Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169129963_169129966delinsTAAG | CA1205973238 | ATP1B1 | c.400-47_400-44delinsTAAG (n.400-47_400-44delinsTAAG) n.4871_4874delinsTAAG n.415-47_415-44delinsTAAG n.3282_3285delinsTAAG c.568-47_568-44delinsTAAG (n.568-47_568-44delinsTAAG) n.2443-47_2443-44delinsTAAG c.208-47_208-44delinsTAAG (n.208-47_208-44delinsTAAG) | |
1 | g.169129965del | CA1205973240 | ATP1B1 | c.400-45del (n.400-45del) n.4873del n.415-45del n.3284del c.568-45del (n.568-45del) n.2443-45del c.208-45del (n.208-45del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169129966_169129968del | CA526705452 | ATP1B1 | c.400-44_400-42del (n.400-44_400-42del) n.4874_4876del n.415-44_415-42del n.3285_3287del c.568-44_568-42del (n.568-44_568-42del) n.2443-44_2443-42del c.208-44_208-42del (n.208-44_208-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169129965A= | CA1148253639 | ATP1B1 | c.400-45A= (n.400-45A=) n.4873A= n.415-45A= n.3284A= c.568-45A= (n.568-45A=) n.2443-45A= c.208-45A= (n.208-45A=) | |
1 | g.169129965A>G | CA1231604 | ATP1B1 | c.400-45A>G (n.400-45A>G) n.4873A>G n.415-45A>G n.3284A>G c.568-45A>G (n.568-45A>G) n.2443-45A>G c.208-45A>G (n.208-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169129966G>A | CA2649020848 | ATP1B1 | c.400-44G>A (n.400-44G>A) n.4874G>A n.415-44G>A n.3285G>A c.568-44G>A (n.568-44G>A) n.2443-44G>A c.208-44G>A (n.208-44G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129966G>T | CA2649020849 | ATP1B1 | c.400-44G>T (n.400-44G>T) n.4874G>T n.415-44G>T n.3285G>T c.568-44G>T (n.568-44G>T) n.2443-44G>T c.208-44G>T (n.208-44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129969del | CA2649020850 | ATP1B1 | c.400-41del (n.400-41del) n.4877del n.415-41del n.3288del c.568-41del (n.568-41del) n.2443-41del c.208-41del (n.208-41del) | gnomAD v4 |
1 | g.169129968A= | CA1144113257 | ATP1B1 | c.400-42A= (n.400-42A=) n.4876A= n.415-42A= n.3287A= c.568-42A= (n.568-42A=) n.2443-42A= c.208-42A= (n.208-42A=) | |
1 | g.169129968A>G | CA2573945321 | ATP1B1 | c.400-42A>G (n.400-42A>G) n.4876A>G n.415-42A>G n.3287A>G c.568-42A>G (n.568-42A>G) n.2443-42A>G c.208-42A>G (n.208-42A>G) | |
1 | g.169129968A>T | CA1231605 | ATP1B1 | c.400-42A>T (n.400-42A>T) n.4876A>T n.415-42A>T n.3287A>T c.568-42A>T (n.568-42A>T) n.2443-42A>T c.208-42A>T (n.208-42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129971C>A | CA2649020851 | ATP1B1 | c.400-39C>A (n.400-39C>A) n.4879C>A n.415-39C>A n.3290C>A c.568-39C>A (n.568-39C>A) n.2443-39C>A c.208-39C>A (n.208-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129972A= | CA1205973242 | ATP1B1 | c.400-38A= (n.400-38A=) n.4880A= n.415-38A= n.3291A= c.568-38A= (n.568-38A=) n.2443-38A= c.208-38A= (n.208-38A=) | |
1 | g.169129972A>G | CA1231606 | ATP1B1 | c.400-38A>G (n.400-38A>G) n.4880A>G n.415-38A>G n.3291A>G c.568-38A>G (n.568-38A>G) n.2443-38A>G c.208-38A>G (n.208-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169129973T>A | CA2649020852 | ATP1B1 | c.400-37T>A (n.400-37T>A) n.4881T>A n.415-37T>A n.3292T>A c.568-37T>A (n.568-37T>A) n.2443-37T>A c.208-37T>A (n.208-37T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129973T>C | CA526705453 | ATP1B1 | c.400-37T>C (n.400-37T>C) n.4881T>C n.415-37T>C n.3292T>C c.568-37T>C (n.568-37T>C) n.2443-37T>C c.208-37T>C (n.208-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169129973T= | CA1205973243 | ATP1B1 | c.400-37T= (n.400-37T=) n.4881T= n.415-37T= n.3292T= c.568-37T= (n.568-37T=) n.2443-37T= c.208-37T= (n.208-37T=) | |
1 | g.169129974T>A | CA2573945324 | ATP1B1 | c.400-36T>A (n.400-36T>A) n.4882T>A n.415-36T>A n.3293T>A c.568-36T>A (n.568-36T>A) n.2443-36T>A c.208-36T>A (n.208-36T>A) | |
1 | g.169129975T>A | CA526705454 | ATP1B1 | c.400-35T>A (n.400-35T>A) n.4883T>A n.415-35T>A n.3294T>A c.568-35T>A (n.568-35T>A) n.2443-35T>A c.208-35T>A (n.208-35T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169129975T= | CA1205973244 | ATP1B1 | c.400-35T= (n.400-35T=) n.4883T= n.415-35T= n.3294T= c.568-35T= (n.568-35T=) n.2443-35T= c.208-35T= (n.208-35T=) | |
1 | g.169129976A= | CA1205973245 | ATP1B1 | c.400-34A= (n.400-34A=) n.4884A= n.415-34A= n.3295A= c.568-34A= (n.568-34A=) n.2443-34A= c.208-34A= (n.208-34A=) | |
1 | g.169129976A>C | CA1205973246 | ATP1B1 | c.400-34A>C (n.400-34A>C) n.4884A>C n.415-34A>C n.3295A>C c.568-34A>C (n.568-34A>C) n.2443-34A>C c.208-34A>C (n.208-34A>C) | dbSNP |
1 | g.169129977C>A | CA1205973248 | ATP1B1 | c.400-33C>A (n.400-33C>A) n.4885C>A n.415-33C>A n.3296C>A c.568-33C>A (n.568-33C>A) n.2443-33C>A c.208-33C>A (n.208-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169129977C= | CA1205973247 | ATP1B1 | c.400-33C= (n.400-33C=) n.4885C= n.415-33C= n.3296C= c.568-33C= (n.568-33C=) n.2443-33C= c.208-33C= (n.208-33C=) | |
1 | g.169129977C>T | CA526705455 | ATP1B1 | c.400-33C>T (n.400-33C>T) n.4885C>T n.415-33C>T n.3296C>T c.568-33C>T (n.568-33C>T) n.2443-33C>T c.208-33C>T (n.208-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169129978A= | CA1148399583 | ATP1B1 | c.400-32A= (n.400-32A=) n.4886A= n.415-32A= n.3297A= c.568-32A= (n.568-32A=) n.2443-32A= c.208-32A= (n.208-32A=) | |
1 | g.169129978A>C | CA1231608 | ATP1B1 | c.400-32A>C (n.400-32A>C) n.4886A>C n.415-32A>C n.3297A>C c.568-32A>C (n.568-32A>C) n.2443-32A>C c.208-32A>C (n.208-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129978A>T | CA2573945408 | ATP1B1 | c.400-32A>T (n.400-32A>T) n.4886A>T n.415-32A>T n.3297A>T c.568-32A>T (n.568-32A>T) n.2443-32A>T c.208-32A>T (n.208-32A>T) | |
1 | g.169129978_169129986delinsAATCTACTG | CA1205973249 | ATP1B1 | c.400-32_400-24delinsAATCTACTG (n.400-32_400-24delinsAATCTACTG) n.4886_4894delinsAATCTACTG n.415-32_415-24delinsAATCTACTG n.3297_3305delinsAATCTACTG c.568-32_568-24delinsAATCTACTG (n.568-32_568-24delinsAATCTACTG) n.2443-32_2443-24delinsAATCTACTG c.208-32_208-24delinsAATCTACTG (n.208-32_208-24delinsAATCTACTG) | |
1 | g.169129979A>G | CA2649020853 | ATP1B1 | c.400-31A>G (n.400-31A>G) n.4887A>G n.415-31A>G n.3298A>G c.568-31A>G (n.568-31A>G) n.2443-31A>G c.208-31A>G (n.208-31A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129979_169129989delinsATCTACTGATC | CA1144065975 | ATP1B1 | c.400-31_400-21delinsATCTACTGATC (n.400-31_400-21delinsATCTACTGATC) n.4887_4897delinsATCTACTGATC n.415-31_415-21delinsATCTACTGATC n.3298_3308delinsATCTACTGATC c.568-31_568-21delinsATCTACTGATC (n.568-31_568-21delinsATCTACTGATC) n.2443-31_2443-21delinsATCTACTGATC c.208-31_208-21delinsATCTACTGATC (n.208-31_208-21delinsATCTACTGATC) | |
1 | g.169129982_169129989del | CA1231607 | ATP1B1 | c.400-28_400-21del (n.400-28_400-21del) n.4890_4897del n.415-28_415-21del n.3301_3308del c.568-28_568-21del (n.568-28_568-21del) n.2443-28_2443-21del c.208-28_208-21del (n.208-28_208-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129981C>A | CA2649020854 | ATP1B1 | c.400-29C>A (n.400-29C>A) n.4889C>A n.415-29C>A n.3300C>A c.568-29C>A (n.568-29C>A) n.2443-29C>A c.208-29C>A (n.208-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129981C= | CA1205973250 | ATP1B1 | c.400-29C= (n.400-29C=) n.4889C= n.415-29C= n.3300C= c.568-29C= (n.568-29C=) n.2443-29C= c.208-29C= (n.208-29C=) | |
1 | g.169129981C>G | CA890878845 | ATP1B1 | c.400-29C>G (n.400-29C>G) n.4889C>G n.415-29C>G n.3300C>G c.568-29C>G (n.568-29C>G) n.2443-29C>G c.208-29C>G (n.208-29C>G) | dbSNP |
1 | g.169129981C>T | CA2649020855 | ATP1B1 | c.400-29C>T (n.400-29C>T) n.4889C>T n.415-29C>T n.3300C>T c.568-29C>T (n.568-29C>T) n.2443-29C>T c.208-29C>T (n.208-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129981_169129982insA | CA890878847 | ATP1B1 | c.400-29_400-28insA (n.400-29_400-28insA) n.4889_4890insA n.415-29_415-28insA n.3300_3301insA c.568-29_568-28insA (n.568-29_568-28insA) n.2443-29_2443-28insA c.208-29_208-28insA (n.208-29_208-28insA) | dbSNP |
1 | g.169129983A= | CA1205973251 | ATP1B1 | c.400-27A= (n.400-27A=) n.4891A= n.415-27A= n.3302A= c.568-27A= (n.568-27A=) n.2443-27A= c.208-27A= (n.208-27A=) | |
1 | g.169129983A>G | CA1008956732 | ATP1B1 | c.400-27A>G (n.400-27A>G) n.4891A>G n.415-27A>G n.3302A>G c.568-27A>G (n.568-27A>G) n.2443-27A>G c.208-27A>G (n.208-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129985T>C | CA1231609 | ATP1B1 | c.400-25T>C (n.400-25T>C) n.4893T>C n.415-25T>C n.3304T>C c.568-25T>C (n.568-25T>C) n.2443-25T>C c.208-25T>C (n.208-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169129985T= | CA1205973252 | ATP1B1 | c.400-25T= (n.400-25T=) n.4893T= n.415-25T= n.3304T= c.568-25T= (n.568-25T=) n.2443-25T= c.208-25T= (n.208-25T=) | |
1 | g.169129986G>A | CA1205973254 | ATP1B1 | c.400-24G>A (n.400-24G>A) n.4894G>A n.415-24G>A n.3305G>A c.568-24G>A (n.568-24G>A) n.2443-24G>A c.208-24G>A (n.208-24G>A) | dbSNP |
1 | g.169129986G= | CA1205973253 | ATP1B1 | c.400-24G= (n.400-24G=) n.4894G= n.415-24G= n.3305G= c.568-24G= (n.568-24G=) n.2443-24G= c.208-24G= (n.208-24G=) | |
1 | g.169129987A>T | CA2649020856 | ATP1B1 | c.400-23A>T (n.400-23A>T) n.4895A>T n.415-23A>T n.3306A>T c.568-23A>T (n.568-23A>T) n.2443-23A>T c.208-23A>T (n.208-23A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129988T>A | CA1231610 | ATP1B1 | c.400-22T>A (n.400-22T>A) n.4896T>A n.415-22T>A n.3307T>A c.568-22T>A (n.568-22T>A) n.2443-22T>A c.208-22T>A (n.208-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129988T>C | CA2581721650 | ATP1B1 | c.400-22T>C (n.400-22T>C) n.4896T>C n.415-22T>C n.3307T>C c.568-22T>C (n.568-22T>C) n.2443-22T>C c.208-22T>C (n.208-22T>C) | |
1 | g.169129988T>G | CA2581721651 | ATP1B1 | c.400-22T>G (n.400-22T>G) n.4896T>G n.415-22T>G n.3307T>G c.568-22T>G (n.568-22T>G) n.2443-22T>G c.208-22T>G (n.208-22T>G) | |
1 | g.169129988T= | CA1139857424 | ATP1B1 | c.400-22T= (n.400-22T=) n.4896T= n.415-22T= n.3307T= c.568-22T= (n.568-22T=) n.2443-22T= c.208-22T= (n.208-22T=) | |
1 | g.169129990A= | CA1146472658 | ATP1B1 | c.400-20A= (n.400-20A=) n.4898A= n.415-20A= n.3309A= c.568-20A= (n.568-20A=) n.2443-20A= c.208-20A= (n.208-20A=) | |
1 | g.169129990A>C | CA1231611 | ATP1B1 | c.400-20A>C (n.400-20A>C) n.4898A>C n.415-20A>C n.3309A>C c.568-20A>C (n.568-20A>C) n.2443-20A>C c.208-20A>C (n.208-20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129990A>G | CA1205973255 | ATP1B1 | c.400-20A>G (n.400-20A>G) n.4898A>G n.415-20A>G n.3309A>G c.568-20A>G (n.568-20A>G) n.2443-20A>G c.208-20A>G (n.208-20A>G) | dbSNP |
1 | g.169129990A>T | CA2649020857 | ATP1B1 | c.400-20A>T (n.400-20A>T) n.4898A>T n.415-20A>T n.3309A>T c.568-20A>T (n.568-20A>T) n.2443-20A>T c.208-20A>T (n.208-20A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129992A>G | CA2649020858 | ATP1B1 | c.400-18A>G (n.400-18A>G) n.4900A>G n.415-18A>G n.3311A>G c.568-18A>G (n.568-18A>G) n.2443-18A>G c.208-18A>G (n.208-18A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129993A>G | CA2649020859 | ATP1B1 | c.400-17A>G (n.400-17A>G) n.4901A>G n.415-17A>G n.3312A>G c.568-17A>G (n.568-17A>G) n.2443-17A>G c.208-17A>G (n.208-17A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129995G>T | CA2573945423 | ATP1B1 | c.400-15G>T (n.400-15G>T) n.4903G>T n.415-15G>T n.3314G>T c.568-15G>T (n.568-15G>T) n.2443-15G>T c.208-15G>T (n.208-15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129996G>A | CA2649020860 | ATP1B1 | c.400-14G>A (n.400-14G>A) n.4904G>A n.415-14G>A n.3315G>A c.568-14G>A (n.568-14G>A) n.2443-14G>A c.208-14G>A (n.208-14G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169130001del | CA2649020861 | ATP1B1 | c.400-9del (n.400-9del) n.4909del n.415-9del n.3320del c.568-9del (n.568-9del) n.2443-9del c.208-9del (n.208-9del) | gnomAD v4 |
1 | g.169129999T>A | CA2649020862 | ATP1B1 | c.400-11T>A (n.400-11T>A) n.4907T>A n.415-11T>A n.3318T>A c.568-11T>A (n.568-11T>A) n.2443-11T>A c.208-11T>A (n.208-11T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169130002A>G | CA2746567153 | ATP1B1 | c.400-8A>G (n.400-8A>G) n.4910A>G n.415-8A>G n.3321A>G c.568-8A>G (n.568-8A>G) n.2443-8A>G c.208-8A>G (n.208-8A>G) | |
1 | g.169130006_169130007del | CA2746567154 | ATP1B1 | c.400-4_400-3del (n.400-4_400-3del) n.4914_4915del n.415-4_415-3del n.3325_3326del c.568-4_568-3del (n.568-4_568-3del) n.2443-4_2443-3del c.208-4_208-3del (n.208-4_208-3del) | |
1 | g.169130006T>C | CA2649020863 | ATP1B1 | c.400-4T>C (n.400-4T>C) n.4914T>C n.415-4T>C n.3325T>C c.568-4T>C (n.568-4T>C) n.2443-4T>C c.208-4T>C (n.208-4T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169130008A>C | CA343108712 | ATP1B1 | c.400-2A>C (n.400-2A>C) n.4916A>C n.415-2A>C n.3327A>C c.568-2A>C (n.568-2A>C) n.2443-2A>C c.208-2A>C (n.208-2A>C) | |
1 | g.169130008A>G | CA343108713 | ATP1B1 | c.400-2A>G (n.400-2A>G) n.4916A>G n.415-2A>G n.3327A>G c.568-2A>G (n.568-2A>G) n.2443-2A>G c.208-2A>G (n.208-2A>G) | |
1 | g.169130008A>T | CA343108714 | ATP1B1 | c.400-2A>T (n.400-2A>T) n.4916A>T n.415-2A>T n.3327A>T c.568-2A>T (n.568-2A>T) n.2443-2A>T c.208-2A>T (n.208-2A>T) | |
1 | g.169130009G>A | CA343108715 | ATP1B1 | c.400-1G>A (n.400-1G>A) n.4917G>A n.415-1G>A n.3328G>A c.568-1G>A (n.568-1G>A) n.2443-1G>A c.208-1G>A (n.208-1G>A) | |
1 | g.169130009G>C | CA343108716 | ATP1B1 | c.400-1G>C (n.400-1G>C) n.4917G>C n.415-1G>C n.3328G>C c.568-1G>C (n.568-1G>C) n.2443-1G>C c.208-1G>C (n.208-1G>C) | |
1 | g.169130009G>T | CA343108717 | ATP1B1 | c.400-1G>T (n.400-1G>T) n.4917G>T n.415-1G>T n.3328G>T c.568-1G>T (n.568-1G>T) n.2443-1G>T c.208-1G>T (n.208-1G>T) | |
1 | g.169130010C>A | CA343108718 | ATP1B1 | c.400C>A (p.Pro134Thr) n.4918C>A n.415C>A n.3329C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) n.2443C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) | |
1 | g.169130010C>G | CA343108719 | ATP1B1 | c.400C>G (p.Pro134Ala) n.4918C>G n.415C>G n.3329C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) n.2443C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.169130010C>T | CA343108720 | ATP1B1 | c.400C>T (p.Pro134Ser) n.4918C>T n.415C>T n.3329C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) n.2443C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) | |
1 | g.169130011C>A | CA343108722 | ATP1B1 | c.401C>A (p.Pro134His) n.4919C>A n.416C>A n.3330C>A c.569C>A (p.Pro190His) n.2444C>A c.209C>A (p.Pro70His) | |
1 | g.169130011C>G | CA343108723 | ATP1B1 | c.401C>G (p.Pro134Arg) n.4919C>G n.416C>G n.3330C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) n.2444C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) | |
1 | g.169130011C>T | CA343108721 | ATP1B1 | c.401C>T (p.Pro134Leu) n.4919C>T n.416C>T n.3330C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) n.2444C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) | |
1 | g.169130012T>A | CA421727837 | ATP1B1 | c.402T>A (p.Pro134=) n.4920T>A n.417T>A n.3331T>A c.570T>A (p.Pro190=) n.2445T>A c.210T>A (p.Pro70=) | |
1 | g.169130012T>C | CA421727836 | ATP1B1 | c.402T>C (p.Pro134=) n.4920T>C n.417T>C n.3331T>C c.570T>C (p.Pro190=) n.2445T>C c.210T>C (p.Pro70=) | |
1 | g.169130012T>G | CA421727835 | ATP1B1 | c.402T>G (p.Pro134=) n.4920T>G n.417T>G n.3331T>G c.570T>G (p.Pro190=) n.2445T>G c.210T>G (p.Pro70=) | |
1 | g.169130013C>A | CA343108725 | ATP1B1 | c.403C>A (p.Pro135Thr) n.4921C>A n.418C>A n.3332C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) n.2446C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) | |
1 | g.169130013C= | CA1143537010 | ATP1B1 | c.403C= (p.Pro135=) n.4921C= n.418C= n.3332C= c.571C= (p.Pro191=) n.2446C= c.211C= (p.Pro71=) | |
1 | g.169130013C>G | CA343108724 | ATP1B1 | c.403C>G (p.Pro135Ala) n.4921C>G n.418C>G n.3332C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) n.2446C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) | |
1 | g.169130013C>T | CA213533 | ATP1B1 | c.403C>T (p.Pro135Ser) n.4921C>T n.418C>T n.3332C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) n.2446C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169130014C>A | CA343108726 | ATP1B1 | c.404C>A (p.Pro135His) n.4922C>A n.419C>A n.3333C>A c.572C>A (p.Pro191His) n.2447C>A c.212C>A (p.Pro71His) | |
1 | g.169130014C= | CA1205973256 | ATP1B1 | c.404C= (p.Pro135=) n.4922C= n.419C= n.3333C= c.572C= (p.Pro191=) n.2447C= c.212C= (p.Pro71=) | |
1 | g.169130014C>G | CA343108727 | ATP1B1 | c.404C>G (p.Pro135Arg) n.4922C>G n.419C>G n.3333C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) n.2447C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) | |
1 | g.169130014C>T | CA343108728 | ATP1B1 | c.404C>T (p.Pro135Leu) n.4922C>T n.419C>T n.3333C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) n.2447C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169130015C>A | CA421727838 | ATP1B1 | c.405C>A (p.Pro135=) n.4923C>A n.420C>A n.3334C>A c.573C>A (p.Pro191=) n.2448C>A c.213C>A (p.Pro71=) | |
1 | g.169130015C>G | CA421727839 | ATP1B1 | c.405C>G (p.Pro135=) n.4923C>G n.420C>G n.3334C>G c.573C>G (p.Pro191=) n.2448C>G c.213C>G (p.Pro71=) | |
1 | g.169130015C>T | CA421727840 | ATP1B1 | c.405C>T (p.Pro135=) n.4923C>T n.420C>T n.3334C>T c.573C>T (p.Pro191=) n.2448C>T c.213C>T (p.Pro71=) | COSMIC |
1 | g.169130016A>C | CA343108729 | ATP1B1 | c.406A>C (p.Lys136Gln) n.4924A>C n.421A>C n.3335A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) n.2449A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) | |
1 | g.169130016A>G | CA343108730 | ATP1B1 | c.406A>G (p.Lys136Glu) n.4924A>G n.421A>G n.3335A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) n.2449A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) | |
1 | g.169130016A>T | CA343108731 | ATP1B1 | c.406A>T (p.Lys136Ter) n.4924A>T n.421A>T n.3335A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) n.2449A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) | |
1 | g.169130017A>C | CA343108732 | ATP1B1 | c.407A>C (p.Lys136Thr) n.4925A>C n.422A>C n.3336A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) n.2450A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) | |
1 | g.169130017A>G | CA343108733 | ATP1B1 | c.407A>G (p.Lys136Arg) n.4925A>G n.422A>G n.3336A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) n.2450A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) | |
1 | g.169130017A>T | CA343108734 | ATP1B1 | c.407A>T (p.Lys136Met) n.4925A>T n.422A>T n.3336A>T c.575A>T (p.Lys192Met) n.2450A>T c.215A>T (p.Lys72Met) | |
1 | g.169130018G>A | CA421727841 | ATP1B1 | c.408G>A (p.Lys136=) n.4926G>A n.423G>A n.3337G>A c.576G>A (p.Lys192=) n.2451G>A c.216G>A (p.Lys72=) | |
1 | g.169130018G>C | CA343108735 | ATP1B1 | c.408G>C (p.Lys136Asn) n.4926G>C n.423G>C n.3337G>C c.576G>C (p.Lys192Asn) n.2451G>C c.216G>C (p.Lys72Asn) | |
1 | g.169130018G= | CA1205973257 | ATP1B1 | c.408G= (p.Lys136=) n.4926G= n.423G= n.3337G= c.576G= (p.Lys192=) n.2451G= c.216G= (p.Lys72=) | |
1 | g.169130018G>T | CA32425820 | ATP1B1 | c.408G>T (p.Lys136Asn) n.4926G>T n.423G>T n.3337G>T c.576G>T (p.Lys192Asn) n.2451G>T c.216G>T (p.Lys72Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130019A>C | CA343108736 | ATP1B1 | c.409A>C (p.Asn137His) n.4927A>C n.424A>C n.3338A>C c.577A>C (p.Asn193His) n.2452A>C c.217A>C (p.Asn73His) | |
1 | g.169130019A>G | CA343108738 | ATP1B1 | c.409A>G (p.Asn137Asp) n.4927A>G n.424A>G n.3338A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) n.2452A>G c.217A>G (p.Asn73Asp) | |
1 | g.169130019A>T | CA343108737 | ATP1B1 | c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.4927A>T n.424A>T n.3338A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) n.2452A>T c.217A>T (p.Asn73Tyr) | |
1 | g.169130020A= | CA1205973258 | ATP1B1 | c.410A= (p.Asn137=) n.4928A= n.425A= n.3339A= c.578A= (p.Asn193=) n.2453A= c.218A= (p.Asn73=) | |
1 | g.169130020A>C | CA343108739 | ATP1B1 | c.410A>C (p.Asn137Thr) n.4928A>C n.425A>C n.3339A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) n.2453A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) | |
1 | g.169130020A>G | CA1231612 | ATP1B1 | c.410A>G (p.Asn137Ser) n.4928A>G n.425A>G n.3339A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) n.2453A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169130020A>T | CA343108740 | ATP1B1 | c.410A>T (p.Asn137Ile) n.4928A>T n.425A>T n.3339A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) n.2453A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) | |
1 | g.169130021T>A | CA343108741 | ATP1B1 | c.411T>A (p.Asn137Lys) n.4929T>A n.426T>A n.3340T>A c.579T>A (p.Asn193Lys) n.2454T>A c.219T>A (p.Asn73Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.169130021T>C | CA421727842 | ATP1B1 | c.411T>C (p.Asn137=) n.4929T>C n.426T>C n.3340T>C c.579T>C (p.Asn193=) n.2454T>C c.219T>C (p.Asn73=) | gnomAD v4 |
1 | g.169130021T>G | CA343108742 | ATP1B1 | c.411T>G (p.Asn137Lys) n.4929T>G n.426T>G n.3340T>G c.579T>G (p.Asn193Lys) n.2454T>G c.219T>G (p.Asn73Lys) | |
1 | g.169130022G>A | CA343108743 | ATP1B1 | c.412G>A (p.Glu138Lys) n.4930G>A n.427G>A n.3341G>A c.580G>A (p.Glu194Lys) n.2455G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) | |
1 | g.169130022G>C | CA343108744 | ATP1B1 | c.412G>C (p.Glu138Gln) n.4930G>C n.427G>C n.3341G>C c.580G>C (p.Glu194Gln) n.2455G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) | |
1 | g.169130022G>T | CA343108745 | ATP1B1 | c.412G>T (p.Glu138Ter) n.4930G>T n.427G>T n.3341G>T c.580G>T (p.Glu194Ter) n.2455G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) | |
1 | g.169130023A>C | CA343108746 | ATP1B1 | c.413A>C (p.Glu138Ala) n.4931A>C n.428A>C n.3342A>C c.581A>C (p.Glu194Ala) n.2456A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) | |
1 | g.169130023A>G | CA343108747 | ATP1B1 | c.413A>G (p.Glu138Gly) n.4931A>G n.428A>G n.3342A>G c.581A>G (p.Glu194Gly) n.2456A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) | |
1 | g.169130023A>T | CA343108748 | ATP1B1 | c.413A>T (p.Glu138Val) n.4931A>T n.428A>T n.3342A>T c.581A>T (p.Glu194Val) n.2456A>T c.221A>T (p.Glu74Val) | |
1 | g.169130024G>A | CA421727843 | ATP1B1 | c.414G>A (p.Glu138=) n.4932G>A n.429G>A n.3343G>A c.582G>A (p.Glu194=) n.2457G>A c.222G>A (p.Glu74=) | |
1 | g.169130024G>C | CA343108750 | ATP1B1 | c.414G>C (p.Glu138Asp) n.4932G>C n.429G>C n.3343G>C c.582G>C (p.Glu194Asp) n.2457G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) | |
1 | g.169130024G>T | CA343108749 | ATP1B1 | c.414G>T (p.Glu138Asp) n.4932G>T n.429G>T n.3343G>T c.582G>T (p.Glu194Asp) n.2457G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) | |
1 | g.169130025T>A | CA1231613 | ATP1B1 | c.415T>A (p.Ser139Thr) n.4933T>A n.430T>A n.3344T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) n.2458T>A c.223T>A (p.Ser75Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130025T>C | CA343108751 | ATP1B1 | c.415T>C (p.Ser139Pro) n.4933T>C n.430T>C n.3344T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) n.2458T>C c.223T>C (p.Ser75Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130025T>G | CA343108752 | ATP1B1 | c.415T>G (p.Ser139Ala) n.4933T>G n.430T>G n.3344T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) n.2458T>G c.223T>G (p.Ser75Ala) | |
1 | g.169130025T= | CA1143792315 | ATP1B1 | c.415T= (p.Ser139=) n.4933T= n.430T= n.3344T= c.583T= (p.Ser195=) n.2458T= c.223T= (p.Ser75=) | |
1 | g.169130026C>A | CA343108753 | ATP1B1 | c.416C>A (p.Ser139Tyr) n.4934C>A n.431C>A n.3345C>A c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.2459C>A c.224C>A (p.Ser75Tyr) | |
1 | g.169130026C= | CA1205973259 | ATP1B1 | c.416C= (p.Ser139=) n.4934C= n.431C= n.3345C= c.584C= (p.Ser195=) n.2459C= c.224C= (p.Ser75=) | |
1 | g.169130026C>G | CA343108754 | ATP1B1 | c.416C>G (p.Ser139Cys) n.4934C>G n.431C>G n.3345C>G c.584C>G (p.Ser195Cys) n.2459C>G c.224C>G (p.Ser75Cys) | |
1 | g.169130026C>T | CA343108755 | ATP1B1 | c.416C>T (p.Ser139Phe) n.4934C>T n.431C>T n.3345C>T c.584C>T (p.Ser195Phe) n.2459C>T c.224C>T (p.Ser75Phe) | dbSNP |
1 | g.169130027C>A | CA421727844 | ATP1B1 | c.417C>A (p.Ser139=) n.4935C>A n.432C>A n.3346C>A c.585C>A (p.Ser195=) n.2460C>A c.225C>A (p.Ser75=) | |
1 | g.169130027C>G | CA421727845 | ATP1B1 | c.417C>G (p.Ser139=) n.4935C>G n.432C>G n.3346C>G c.585C>G (p.Ser195=) n.2460C>G c.225C>G (p.Ser75=) | |
1 | g.169130027C>T | CA421727846 | ATP1B1 | c.417C>T (p.Ser139=) n.4935C>T n.432C>T n.3346C>T c.585C>T (p.Ser195=) n.2460C>T c.225C>T (p.Ser75=) | gnomAD v4 |
1 | g.169130028T>A | CA343108756 | ATP1B1 | c.418T>A (p.Leu140Met) n.4936T>A n.433T>A n.3347T>A c.586T>A (p.Leu196Met) n.2461T>A c.226T>A (p.Leu76Met) | |
1 | g.169130028T>C | CA421727847 | ATP1B1 | c.418T>C (p.Leu140=) n.4936T>C n.433T>C n.3347T>C c.586T>C (p.Leu196=) n.2461T>C c.226T>C (p.Leu76=) | dbSNP |
1 | g.169130028T>G | CA343108757 | ATP1B1 | c.418T>G (p.Leu140Val) n.4936T>G n.433T>G n.3347T>G c.586T>G (p.Leu196Val) n.2461T>G c.226T>G (p.Leu76Val) | |
1 | g.169130028T= | CA1205973260 | ATP1B1 | c.418T= (p.Leu140=) n.4936T= n.433T= n.3347T= c.586T= (p.Leu196=) n.2461T= c.226T= (p.Leu76=) | |
1 | g.169130029T>A | CA343108758 | ATP1B1 | c.419T>A (p.Leu140Ter) n.4937T>A n.434T>A n.3348T>A c.587T>A (p.Leu196Ter) n.2462T>A c.227T>A (p.Leu76Ter) | |
1 | g.169130029T>C | CA343108759 | ATP1B1 | c.419T>C (p.Leu140Ser) n.4937T>C n.434T>C n.3348T>C c.587T>C (p.Leu196Ser) n.2462T>C c.227T>C (p.Leu76Ser) | |
1 | g.169130029T>G | CA343108760 | ATP1B1 | c.419T>G (p.Leu140Trp) n.4937T>G n.434T>G n.3348T>G c.587T>G (p.Leu196Trp) n.2462T>G c.227T>G (p.Leu76Trp) | |
1 | g.169130030G>A | CA421727848 | ATP1B1 | c.420G>A (p.Leu140=) n.4938G>A n.435G>A n.3349G>A c.588G>A (p.Leu196=) n.2463G>A c.228G>A (p.Leu76=) | gnomAD v4 |
1 | g.169130030G>C | CA343108761 | ATP1B1 | c.420G>C (p.Leu140Phe) n.4938G>C n.435G>C n.3349G>C c.588G>C (p.Leu196Phe) n.2463G>C c.228G>C (p.Leu76Phe) | |
1 | g.169130030G= | CA1205973261 | ATP1B1 | c.420G= (p.Leu140=) n.4938G= n.435G= n.3349G= c.588G= (p.Leu196=) n.2463G= c.228G= (p.Leu76=) | |
1 | g.169130030G>T | CA343108762 | ATP1B1 | c.420G>T (p.Leu140Phe) n.4938G>T n.435G>T n.3349G>T c.588G>T (p.Leu196Phe) n.2463G>T c.228G>T (p.Leu76Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169130031G>A | CA343108764 | ATP1B1 | c.421G>A (p.Glu141Lys) n.4939G>A n.436G>A n.3350G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) n.2464G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130031G>C | CA343108765 | ATP1B1 | c.421G>C (p.Glu141Gln) n.4939G>C n.436G>C n.3350G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) n.2464G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) | |
1 | g.169130031G= | CA1205973262 | ATP1B1 | c.421G= (p.Glu141=) n.4939G= n.436G= n.3350G= c.589G= (p.Glu197=) n.2464G= c.229G= (p.Glu77=) | |
1 | g.169130031G>T | CA343108763 | ATP1B1 | c.421G>T (p.Glu141Ter) n.4939G>T n.436G>T n.3350G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) n.2464G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) | |
1 | g.169130032A>C | CA343108766 | ATP1B1 | c.422A>C (p.Glu141Ala) n.4940A>C n.437A>C n.3351A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) n.2465A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) | |
1 | g.169130032A>G | CA343108767 | ATP1B1 | c.422A>G (p.Glu141Gly) n.4940A>G n.437A>G n.3351A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) n.2465A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) | |
1 | g.169130032A>T | CA343108768 | ATP1B1 | c.422A>T (p.Glu141Val) n.4940A>T n.437A>T n.3351A>T c.590A>T (p.Glu197Val) n.2465A>T c.230A>T (p.Glu77Val) | |
1 | g.169130033G>A | CA421727849 | ATP1B1 | c.423G>A (p.Glu141=) n.4941G>A n.438G>A n.3352G>A c.591G>A (p.Glu197=) n.2466G>A c.231G>A (p.Glu77=) | |
1 | g.169130033G>C | CA343108769 | ATP1B1 | c.423G>C (p.Glu141Asp) n.4941G>C n.438G>C n.3352G>C c.591G>C (p.Glu197Asp) n.2466G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) | |
1 | g.169130033G>T | CA343108770 | ATP1B1 | c.423G>T (p.Glu141Asp) n.4941G>T n.438G>T n.3352G>T c.591G>T (p.Glu197Asp) n.2466G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) | |
1 | g.169130034A>C | CA343108773 | ATP1B1 | c.424A>C (p.Thr142Pro) n.4942A>C n.439A>C n.3353A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) n.2467A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) | |
1 | g.169130034A>G | CA343108771 | ATP1B1 | c.424A>G (p.Thr142Ala) n.4942A>G n.439A>G n.3353A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) n.2467A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.169130034A>T | CA343108772 | ATP1B1 | c.424A>T (p.Thr142Ser) n.4942A>T n.439A>T n.3353A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) n.2467A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.169130035C>A | CA343108774 | ATP1B1 | c.425C>A (p.Thr142Asn) n.4943C>A n.440C>A n.3354C>A c.593C>A (p.Thr198Asn) n.2468C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) | |
1 | g.169130035C= | CA1205973263 | ATP1B1 | c.425C= (p.Thr142=) n.4943C= n.440C= n.3354C= c.593C= (p.Thr198=) n.2468C= c.233C= (p.Thr78=) | |
1 | g.169130035C>G | CA343108775 | ATP1B1 | c.425C>G (p.Thr142Ser) n.4943C>G n.440C>G n.3354C>G c.593C>G (p.Thr198Ser) n.2468C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) | |
1 | g.169130035C>T | CA343108776 | ATP1B1 | c.425C>T (p.Thr142Ile) n.4943C>T n.440C>T n.3354C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) n.2468C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169130036T>A | CA421727852 | ATP1B1 | c.426T>A (p.Thr142=) n.4944T>A n.441T>A n.3355T>A c.594T>A (p.Thr198=) n.2469T>A c.234T>A (p.Thr78=) | |
1 | g.169130036T>C | CA421727851 | ATP1B1 | c.426T>C (p.Thr142=) n.4944T>C n.441T>C n.3355T>C c.594T>C (p.Thr198=) n.2469T>C c.234T>C (p.Thr78=) | |
1 | g.169130036T>G | CA421727850 | ATP1B1 | c.426T>G (p.Thr142=) n.4944T>G n.441T>G n.3355T>G c.594T>G (p.Thr198=) n.2469T>G c.234T>G (p.Thr78=) | |
1 | g.169130037T>A | CA343108777 | ATP1B1 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.4945T>A n.442T>A n.3356T>A c.595T>A (p.Tyr199Asn) n.2470T>A c.235T>A (p.Tyr79Asn) | |
1 | g.169130037T>C | CA343108778 | ATP1B1 | c.427T>C (p.Tyr143His) n.4945T>C n.442T>C n.3356T>C c.595T>C (p.Tyr199His) n.2470T>C c.235T>C (p.Tyr79His) | |
1 | g.169130037T>G | CA343108779 | ATP1B1 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.4945T>G n.442T>G n.3356T>G c.595T>G (p.Tyr199Asp) n.2470T>G c.235T>G (p.Tyr79Asp) | |
1 | g.169130038A>C | CA343108781 | ATP1B1 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.4946A>C n.443A>C n.3357A>C c.596A>C (p.Tyr199Ser) n.2471A>C c.236A>C (p.Tyr79Ser) | |
1 | g.169130038A>G | CA343108782 | ATP1B1 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.4946A>G n.443A>G n.3357A>G c.596A>G (p.Tyr199Cys) n.2471A>G c.236A>G (p.Tyr79Cys) | |
1 | g.169130038A>T | CA343108780 | ATP1B1 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.4946A>T n.443A>T n.3357A>T c.596A>T (p.Tyr199Phe) n.2471A>T c.236A>T (p.Tyr79Phe) | |
1 | g.169130039C>A | CA343108784 | ATP1B1 | c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.4947C>A n.444C>A n.3358C>A c.597C>A (p.Tyr199Ter) n.2472C>A c.237C>A (p.Tyr79Ter) | |
1 | g.169130039C>G | CA343108783 | ATP1B1 | c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.4947C>G n.444C>G n.3358C>G c.597C>G (p.Tyr199Ter) n.2472C>G c.237C>G (p.Tyr79Ter) | |
1 | g.169130039C>T | CA421727853 | ATP1B1 | c.429C>T (p.Tyr143=) n.4947C>T n.444C>T n.3358C>T c.597C>T (p.Tyr199=) n.2472C>T c.237C>T (p.Tyr79=) | |
1 | g.169130040C>A | CA343108787 | ATP1B1 | c.430C>A (p.Pro144Thr) n.4948C>A n.445C>A n.3359C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) n.2473C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) | |
1 | g.169130040C>G | CA343108785 | ATP1B1 | c.430C>G (p.Pro144Ala) n.4948C>G n.445C>G n.3359C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) n.2473C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) | |
1 | g.169130040C>T | CA343108786 | ATP1B1 | c.430C>T (p.Pro144Ser) n.4948C>T n.445C>T n.3359C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) n.2473C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) | |
1 | g.169130041C>A | CA343108788 | ATP1B1 | c.431C>A (p.Pro144Gln) n.4949C>A n.446C>A n.3360C>A c.599C>A (p.Pro200Gln) n.2474C>A c.239C>A (p.Pro80Gln) | |
1 | g.169130041C>G | CA343108789 | ATP1B1 | c.431C>G (p.Pro144Arg) n.4949C>G n.446C>G n.3360C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) n.2474C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) | |
1 | g.169130041C>T | CA343108790 | ATP1B1 | c.431C>T (p.Pro144Leu) n.4949C>T n.446C>T n.3360C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) n.2474C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) | |
1 | g.169130042A= | CA1140744393 | ATP1B1 | c.432A= (p.Pro144=) n.4950A= n.447A= n.3361A= c.600A= (p.Pro200=) n.2475A= c.240A= (p.Pro80=) | |
1 | g.169130042A>C | CA1231614 | ATP1B1 | c.432A>C (p.Pro144=) n.4950A>C n.447A>C n.3361A>C c.600A>C (p.Pro200=) n.2475A>C c.240A>C (p.Pro80=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130042A>G | CA421727854 | ATP1B1 | c.432A>G (p.Pro144=) n.4950A>G n.447A>G n.3361A>G c.600A>G (p.Pro200=) n.2475A>G c.240A>G (p.Pro80=) | |
1 | g.169130042A>T | CA421727855 | ATP1B1 | c.432A>T (p.Pro144=) n.4950A>T n.447A>T n.3361A>T c.600A>T (p.Pro200=) n.2475A>T c.240A>T (p.Pro80=) | |
1 | g.169130043G>A | CA343108791 | ATP1B1 | c.433G>A (p.Val145Met) n.4951G>A n.448G>A n.3362G>A c.601G>A (p.Val201Met) n.2476G>A c.241G>A (p.Val81Met) | |
1 | g.169130043G>C | CA343108792 | ATP1B1 | c.433G>C (p.Val145Leu) n.4951G>C n.448G>C n.3362G>C c.601G>C (p.Val201Leu) n.2476G>C c.241G>C (p.Val81Leu) | |
1 | g.169130043G>T | CA343108793 | ATP1B1 | c.433G>T (p.Val145Leu) n.4951G>T n.448G>T n.3362G>T c.601G>T (p.Val201Leu) n.2476G>T c.241G>T (p.Val81Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.169130044T>A | CA343108794 | ATP1B1 | c.434T>A (p.Val145Glu) n.4952T>A n.449T>A n.3363T>A c.602T>A (p.Val201Glu) n.2477T>A c.242T>A (p.Val81Glu) | |
1 | g.169130044T>C | CA343108795 | ATP1B1 | c.434T>C (p.Val145Ala) n.4952T>C n.449T>C n.3363T>C c.602T>C (p.Val201Ala) n.2477T>C c.242T>C (p.Val81Ala) | |
1 | g.169130044T>G | CA343108796 | ATP1B1 | c.434T>G (p.Val145Gly) n.4952T>G n.449T>G n.3363T>G c.602T>G (p.Val201Gly) n.2477T>G c.242T>G (p.Val81Gly) | dbSNP |
1 | g.169130044T= | CA1205973264 | ATP1B1 | c.434T= (p.Val145=) n.4952T= n.449T= n.3363T= c.602T= (p.Val201=) n.2477T= c.242T= (p.Val81=) | |
1 | g.169130045G>A | CA421727856 | ATP1B1 | c.435G>A (p.Val145=) n.4953G>A n.450G>A n.3364G>A c.603G>A (p.Val201=) n.2478G>A c.243G>A (p.Val81=) | |
1 | g.169130045G>C | CA421727857 | ATP1B1 | c.435G>C (p.Val145=) n.4953G>C n.450G>C n.3364G>C c.603G>C (p.Val201=) n.2478G>C c.243G>C (p.Val81=) | |
1 | g.169130045G>T | CA421727858 | ATP1B1 | c.435G>T (p.Val145=) n.4953G>T n.450G>T n.3364G>T c.603G>T (p.Val201=) n.2478G>T c.243G>T (p.Val81=) | |
1 | g.169130046A>C | CA343108799 | ATP1B1 | c.436A>C (p.Met146Leu) n.4954A>C n.451A>C n.3365A>C c.604A>C (p.Met202Leu) n.2479A>C c.244A>C (p.Met82Leu) | |
1 | g.169130046A>G | CA343108797 | ATP1B1 | c.436A>G (p.Met146Val) n.4954A>G n.451A>G n.3365A>G c.604A>G (p.Met202Val) n.2479A>G c.244A>G (p.Met82Val) | |
1 | g.169130046A>T | CA343108798 | ATP1B1 | c.436A>T (p.Met146Leu) n.4954A>T n.451A>T n.3365A>T c.604A>T (p.Met202Leu) n.2479A>T c.244A>T (p.Met82Leu) | |
1 | g.169130047T>A | CA32425827 | ATP1B1 | c.437T>A (p.Met146Lys) n.4955T>A n.452T>A n.3366T>A c.605T>A (p.Met202Lys) n.2480T>A c.245T>A (p.Met82Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130047T>C | CA343108800 | ATP1B1 | c.437T>C (p.Met146Thr) n.4955T>C n.452T>C n.3366T>C c.605T>C (p.Met202Thr) n.2480T>C c.245T>C (p.Met82Thr) | |
1 | g.169130047T>G | CA343108801 | ATP1B1 | c.437T>G (p.Met146Arg) n.4955T>G n.452T>G n.3366T>G c.605T>G (p.Met202Arg) n.2480T>G c.245T>G (p.Met82Arg) | |
1 | g.169130047T= | CA1205973265 | ATP1B1 | c.437T= (p.Met146=) n.4955T= n.452T= n.3366T= c.605T= (p.Met202=) n.2480T= c.245T= (p.Met82=) | |
1 | g.169130048G>A | CA343108802 | ATP1B1 | c.438G>A (p.Met146Ile) n.4956G>A n.453G>A n.3367G>A c.606G>A (p.Met202Ile) n.2481G>A c.246G>A (p.Met82Ile) | |
1 | g.169130048G>C | CA343108803 | ATP1B1 | c.438G>C (p.Met146Ile) n.4956G>C n.453G>C n.3367G>C c.606G>C (p.Met202Ile) n.2481G>C c.246G>C (p.Met82Ile) | |
1 | g.169130048G>T | CA343108804 | ATP1B1 | c.438G>T (p.Met146Ile) n.4956G>T n.453G>T n.3367G>T c.606G>T (p.Met202Ile) n.2481G>T c.246G>T (p.Met82Ile) | |
1 | g.169130049A>C | CA343108805 | ATP1B1 | c.439A>C (p.Lys147Gln) n.4957A>C n.454A>C n.3368A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) n.2482A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) | |
1 | g.169130049A>G | CA343108806 | ATP1B1 | c.439A>G (p.Lys147Glu) n.4957A>G n.454A>G n.3368A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) n.2482A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) | |
1 | g.169130049A>T | CA343108807 | ATP1B1 | c.439A>T (p.Lys147Ter) n.4957A>T n.454A>T n.3368A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) n.2482A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) | |
1 | g.169130050A>C | CA343108808 | ATP1B1 | c.440A>C (p.Lys147Thr) n.4958A>C n.455A>C n.3369A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) n.2483A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) | |
1 | g.169130050A>G | CA343108809 | ATP1B1 | c.440A>G (p.Lys147Arg) n.4958A>G n.455A>G n.3369A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) n.2483A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) | |
1 | g.169130050A>T | CA343108810 | ATP1B1 | c.440A>T (p.Lys147Met) n.4958A>T n.455A>T n.3369A>T c.608A>T (p.Lys203Met) n.2483A>T c.248A>T (p.Lys83Met) | |
1 | g.169130051G>A | CA421727859 | ATP1B1 | c.441G>A (p.Lys147=) n.4959G>A n.456G>A n.3370G>A c.609G>A (p.Lys203=) n.2484G>A c.249G>A (p.Lys83=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130051G>C | CA343108812 | ATP1B1 | c.441G>C (p.Lys147Asn) n.4959G>C n.456G>C n.3370G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) n.2484G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.169130051G= | CA1205973266 | ATP1B1 | c.441G= (p.Lys147=) n.4959G= n.456G= n.3370G= c.609G= (p.Lys203=) n.2484G= c.249G= (p.Lys83=) | |
1 | g.169130051G>T | CA343108811 | ATP1B1 | c.441G>T (p.Lys147Asn) n.4959G>T n.456G>T n.3370G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) n.2484G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) | dbSNP |
1 | g.169130052T>A | CA343108813 | ATP1B1 | c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.4960T>A n.457T>A n.3371T>A c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.2485T>A c.250T>A (p.Tyr84Asn) | |
1 | g.169130052T>C | CA343108814 | ATP1B1 | c.442T>C (p.Tyr148His) n.4960T>C n.457T>C n.3371T>C c.610T>C (p.Tyr204His) n.2485T>C c.250T>C (p.Tyr84His) | |
1 | g.169130052T>G | CA343108815 | ATP1B1 | c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.4960T>G n.457T>G n.3371T>G c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.2485T>G c.250T>G (p.Tyr84Asp) | |
1 | g.169130053A>C | CA343108816 | ATP1B1 | c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.4961A>C n.458A>C n.3372A>C c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.2486A>C c.251A>C (p.Tyr84Ser) | |
1 | g.169130053A>G | CA343108817 | ATP1B1 | c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.4961A>G n.458A>G n.3372A>G c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.2486A>G c.251A>G (p.Tyr84Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169130053A>T | CA343108818 | ATP1B1 | c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.4961A>T n.458A>T n.3372A>T c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.2486A>T c.251A>T (p.Tyr84Phe) | |
1 | g.169130054_169130056dup | CA645530211 | ATP1B1 | c.444_446dup (p.Asn149_Pro150insAsn) n.4962_4964dup n.459_461dup n.3373_3375dup c.612_614dup (p.Asn205_Pro206insAsn) n.2487_2489dup c.252_254dup (p.Asn85_Pro86insAsn) | COSMIC |
1 | g.169130054T>A | CA343108819 | ATP1B1 | c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.4962T>A n.459T>A n.3373T>A c.612T>A (p.Tyr204Ter) n.2487T>A c.252T>A (p.Tyr84Ter) | |
1 | g.169130054T>C | CA1231615 | ATP1B1 | c.444T>C (p.Tyr148=) n.4962T>C n.459T>C n.3373T>C c.612T>C (p.Tyr204=) n.2487T>C c.252T>C (p.Tyr84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169130054T>G | CA343108820 | ATP1B1 | c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.4962T>G n.459T>G n.3373T>G c.612T>G (p.Tyr204Ter) n.2487T>G c.252T>G (p.Tyr84Ter) | |
1 | g.169130054T= | CA1205973267 | ATP1B1 | c.444T= (p.Tyr148=) n.4962T= n.459T= n.3373T= c.612T= (p.Tyr204=) n.2487T= c.252T= (p.Tyr84=) | |
1 | g.169130055A>C | CA343108821 | ATP1B1 | c.445A>C (p.Asn149His) n.4963A>C n.460A>C n.3374A>C c.613A>C (p.Asn205His) n.2488A>C c.253A>C (p.Asn85His) | |
1 | g.169130055A>G | CA343108822 | ATP1B1 | c.445A>G (p.Asn149Asp) n.4963A>G n.460A>G n.3374A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) n.2488A>G c.253A>G (p.Asn85Asp) | |
1 | g.169130055A>T | CA343108823 | ATP1B1 | c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.4963A>T n.460A>T n.3374A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.2488A>T c.253A>T (p.Asn85Tyr) | |
1 | g.169130056A= | CA1205973268 | ATP1B1 | c.446A= (p.Asn149=) n.4964A= n.461A= n.3375A= c.614A= (p.Asn205=) n.2489A= c.254A= (p.Asn85=) | |
1 | g.169130056A>C | CA343108825 | ATP1B1 | c.446A>C (p.Asn149Thr) n.4964A>C n.461A>C n.3375A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) n.2489A>C c.254A>C (p.Asn85Thr) | dbSNP |
1 | g.169130056A>G | CA343108826 | ATP1B1 | c.446A>G (p.Asn149Ser) n.4964A>G n.461A>G n.3375A>G c.614A>G (p.Asn205Ser) n.2489A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) | |
1 | g.169130056A>T | CA343108824 | ATP1B1 | c.446A>T (p.Asn149Ile) n.4964A>T n.461A>T n.3375A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) n.2489A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) | |
1 | g.169130057C>A | CA343108827 | ATP1B1 | c.447C>A (p.Asn149Lys) n.4965C>A n.462C>A n.3376C>A c.615C>A (p.Asn205Lys) n.2490C>A c.255C>A (p.Asn85Lys) | COSMIC |
1 | g.169130057C= | CA1205973269 | ATP1B1 | c.447C= (p.Asn149=) n.4965C= n.462C= n.3376C= c.615C= (p.Asn205=) n.2490C= c.255C= (p.Asn85=) | |
1 | g.169130057C>G | CA343108828 | ATP1B1 | c.447C>G (p.Asn149Lys) n.4965C>G n.462C>G n.3376C>G c.615C>G (p.Asn205Lys) n.2490C>G c.255C>G (p.Asn85Lys) | |
1 | g.169130057C>T | CA32425866 | ATP1B1 | c.447C>T (p.Asn149=) n.4965C>T n.462C>T n.3376C>T c.615C>T (p.Asn205=) n.2490C>T c.255C>T (p.Asn85=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130058C>A | CA343108829 | ATP1B1 | c.448C>A (p.Pro150Thr) n.4966C>A n.463C>A n.3377C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) n.2491C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) | |
1 | g.169130058C>G | CA343108830 | ATP1B1 | c.448C>G (p.Pro150Ala) n.4966C>G n.463C>G n.3377C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) n.2491C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) | |
1 | g.169130058C>T | CA343108831 | ATP1B1 | c.448C>T (p.Pro150Ser) n.4966C>T n.463C>T n.3377C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) n.2491C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) | |
1 | g.169130059C>A | CA343108834 | ATP1B1 | c.449C>A (p.Pro150Gln) n.4967C>A n.464C>A n.3378C>A c.617C>A (p.Pro206Gln) n.2492C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) | |
1 | g.169130059C>G | CA343108832 | ATP1B1 | c.449C>G (p.Pro150Arg) n.4967C>G n.464C>G n.3378C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) n.2492C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) | |
1 | g.169130059C>T | CA343108833 | ATP1B1 | c.449C>T (p.Pro150Leu) n.4967C>T n.464C>T n.3378C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) n.2492C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.169130060A>C | CA421727862 | ATP1B1 | c.450A>C (p.Pro150=) n.4968A>C n.465A>C n.3379A>C c.618A>C (p.Pro206=) n.2493A>C c.258A>C (p.Pro86=) | gnomAD v4 |
1 | g.169130060A>G | CA421727860 | ATP1B1 | c.450A>G (p.Pro150=) n.4968A>G n.465A>G n.3379A>G c.618A>G (p.Pro206=) n.2493A>G c.258A>G (p.Pro86=) | |
1 | g.169130060A>T | CA421727861 | ATP1B1 | c.450A>T (p.Pro150=) n.4968A>T n.465A>T n.3379A>T c.618A>T (p.Pro206=) n.2493A>T c.258A>T (p.Pro86=) | |
1 | g.169130061A= | CA1205973270 | ATP1B1 | c.451A= (p.Asn151=) n.4969A= n.466A= n.3380A= c.619A= (p.Asn207=) n.2494A= c.259A= (p.Asn87=) | |
1 | g.169130061A>C | CA343108835 | ATP1B1 | c.451A>C (p.Asn151His) n.4969A>C n.466A>C n.3380A>C c.619A>C (p.Asn207His) n.2494A>C c.259A>C (p.Asn87His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169130061A>G | CA343108836 | ATP1B1 | c.451A>G (p.Asn151Asp) n.4969A>G n.466A>G n.3380A>G c.619A>G (p.Asn207Asp) n.2494A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) | |
1 | g.169130061A>T | CA343108837 | ATP1B1 | c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.4969A>T n.466A>T n.3380A>T c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.2494A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) | |
1 | g.169130062A>C | CA343108838 | ATP1B1 | c.452A>C (p.Asn151Thr) n.4970A>C n.467A>C n.3381A>C c.620A>C (p.Asn207Thr) n.2495A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) | |
1 | g.169130062A>G | CA343108839 | ATP1B1 | c.452A>G (p.Asn151Ser) n.4970A>G n.467A>G n.3381A>G c.620A>G (p.Asn207Ser) n.2495A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.169130062A>T | CA343108840 | ATP1B1 | c.452A>T (p.Asn151Ile) n.4970A>T n.467A>T n.3381A>T c.620A>T (p.Asn207Ile) n.2495A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) | |
1 | g.169130063T>A | CA343108842 | ATP1B1 | c.453T>A (p.Asn151Lys) n.4971T>A n.468T>A n.3382T>A c.621T>A (p.Asn207Lys) n.2496T>A c.261T>A (p.Asn87Lys) | |
1 | g.169130063T>C | CA421727863 | ATP1B1 | c.453T>C (p.Asn151=) n.4971T>C n.468T>C n.3382T>C c.621T>C (p.Asn207=) n.2496T>C c.261T>C (p.Asn87=) | |
1 | g.169130063T>G | CA343108841 | ATP1B1 | c.453T>G (p.Asn151Lys) n.4971T>G n.468T>G n.3382T>G c.621T>G (p.Asn207Lys) n.2496T>G c.261T>G (p.Asn87Lys) | |
1 | g.169130064G>A | CA343108843 | ATP1B1 | c.454G>A (p.Val152Ile) n.4972G>A n.469G>A n.3383G>A c.622G>A (p.Val208Ile) n.2497G>A c.262G>A (p.Val88Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130064G>C | CA343108845 | ATP1B1 | c.454G>C (p.Val152Leu) n.4972G>C n.469G>C n.3383G>C c.622G>C (p.Val208Leu) n.2497G>C c.262G>C (p.Val88Leu) | |
1 | g.169130064G= | CA1205973271 | ATP1B1 | c.454G= (p.Val152=) n.4972G= n.469G= n.3383G= c.622G= (p.Val208=) n.2497G= c.262G= (p.Val88=) | |
1 | g.169130064G>T | CA343108844 | ATP1B1 | c.454G>T (p.Val152Phe) n.4972G>T n.469G>T n.3383G>T c.622G>T (p.Val208Phe) n.2497G>T c.262G>T (p.Val88Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.169130065T>A | CA343108846 | ATP1B1 | c.455T>A (p.Val152Asp) n.4973T>A n.470T>A n.3384T>A c.623T>A (p.Val208Asp) n.2498T>A c.263T>A (p.Val88Asp) | |
1 | g.169130065T>C | CA343108847 | ATP1B1 | c.455T>C (p.Val152Ala) n.4973T>C n.470T>C n.3384T>C c.623T>C (p.Val208Ala) n.2498T>C c.263T>C (p.Val88Ala) | |
1 | g.169130065T>G | CA343108848 | ATP1B1 | c.455T>G (p.Val152Gly) n.4973T>G n.470T>G n.3384T>G c.623T>G (p.Val208Gly) n.2498T>G c.263T>G (p.Val88Gly) |