Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829456G>ACA2668431633BCHEc.1517+61C>T (n.1517+61C>T)
c.107+7858C>T (n.107+7858C>T)
c.1640+61C>T (n.1640+61C>T)
n.159+7858C>T
n.1684+61C>T
n.110+7858C>T
n.1635+61C>T
 gnomAD v4
3g.165829456G>TCA2668431634BCHEc.1517+61C>A (n.1517+61C>A)
c.107+7858C>A (n.107+7858C>A)
c.1640+61C>A (n.1640+61C>A)
n.159+7858C>A
n.1684+61C>A
n.110+7858C>A
n.1635+61C>A
 gnomAD v4
3g.165829461G>ACA902026954BCHEc.1517+56C>T (n.1517+56C>T)
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n.110+7853C>T
n.1635+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829461G=CA1417758992BCHEc.1517+56C= (n.1517+56C=)
c.107+7853C= (n.107+7853C=)
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n.1635+56C=
3g.165829461G>TCA2577772730BCHEc.1517+56C>A (n.1517+56C>A)
c.107+7853C>A (n.107+7853C>A)
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n.159+7853C>A
n.1684+56C>A
n.110+7853C>A
n.1635+56C>A
 gnomAD v4
3g.165829462C>TCA2759252877BCHEc.1517+55G>A (n.1517+55G>A)
c.107+7852G>A (n.107+7852G>A)
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n.1684+55G>A
n.110+7852G>A
n.1635+55G>A
3g.165829464A=CA1417758994BCHEc.1517+53T= (n.1517+53T=)
c.107+7850T= (n.107+7850T=)
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n.110+7850T=
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3g.165829464A>CCA2668431635BCHEc.1517+53T>G (n.1517+53T>G)
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n.110+7850T>G
n.1635+53T>G
 gnomAD v4
3g.165829464A>GCA902026961BCHEc.1517+53T>C (n.1517+53T>C)
c.107+7850T>C (n.107+7850T>C)
c.1640+53T>C (n.1640+53T>C)
n.159+7850T>C
n.1684+53T>C
n.110+7850T>C
n.1635+53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829464A>TCA2668431636BCHEc.1517+53T>A (n.1517+53T>A)
c.107+7850T>A (n.107+7850T>A)
c.1640+53T>A (n.1640+53T>A)
n.159+7850T>A
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n.110+7850T>A
n.1635+53T>A
 gnomAD v4
3g.165829465A=CA1417758996BCHEc.1517+52T= (n.1517+52T=)
c.107+7849T= (n.107+7849T=)
c.1640+52T= (n.1640+52T=)
n.159+7849T=
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n.110+7849T=
n.1635+52T=
3g.165829465A>GCA87410295BCHEc.1517+52T>C (n.1517+52T>C)
c.107+7849T>C (n.107+7849T>C)
c.1640+52T>C (n.1640+52T>C)
n.159+7849T>C
n.1684+52T>C
n.110+7849T>C
n.1635+52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829466G>CCA1417758999BCHEc.1517+51C>G (n.1517+51C>G)
c.107+7848C>G (n.107+7848C>G)
c.1640+51C>G (n.1640+51C>G)
n.159+7848C>G
n.1684+51C>G
n.110+7848C>G
n.1635+51C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829466G=CA1417758998BCHEc.1517+51C= (n.1517+51C=)
c.107+7848C= (n.107+7848C=)
c.1640+51C= (n.1640+51C=)
n.159+7848C=
n.1684+51C=
n.110+7848C=
n.1635+51C=
3g.165829466G>TCA2668431637BCHEc.1517+51C>A (n.1517+51C>A)
c.107+7848C>A (n.107+7848C>A)
c.1640+51C>A (n.1640+51C>A)
n.159+7848C>A
n.1684+51C>A
n.110+7848C>A
n.1635+51C>A
 gnomAD v4
3g.165829468A>CCA2668431638BCHEc.1517+49T>G (n.1517+49T>G)
c.107+7846T>G (n.107+7846T>G)
c.1640+49T>G (n.1640+49T>G)
n.159+7846T>G
n.1684+49T>G
n.110+7846T>G
n.1635+49T>G
 gnomAD v4
3g.165829470A=CA1417759001BCHEc.1517+47T= (n.1517+47T=)
c.107+7844T= (n.107+7844T=)
c.1640+47T= (n.1640+47T=)
n.159+7844T=
n.1684+47T=
n.110+7844T=
n.1635+47T=
3g.165829470A>GCA547742494BCHEc.1517+47T>C (n.1517+47T>C)
c.107+7844T>C (n.107+7844T>C)
c.1640+47T>C (n.1640+47T>C)
n.159+7844T>C
n.1684+47T>C
n.110+7844T>C
n.1635+47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829472C=CA1417759003BCHEc.1517+45G= (n.1517+45G=)
c.107+7842G= (n.107+7842G=)
c.1640+45G= (n.1640+45G=)
n.159+7842G=
n.1684+45G=
n.110+7842G=
n.1635+45G=
3g.165829472C>TCA87410296BCHEc.1517+45G>A (n.1517+45G>A)
c.107+7842G>A (n.107+7842G>A)
c.1640+45G>A (n.1640+45G>A)
n.159+7842G>A
n.1684+45G>A
n.110+7842G>A
n.1635+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829473G>ACA2668431640BCHEc.1517+44C>T (n.1517+44C>T)
c.107+7841C>T (n.107+7841C>T)
c.1640+44C>T (n.1640+44C>T)
n.159+7841C>T
n.1684+44C>T
n.110+7841C>T
n.1635+44C>T
 gnomAD v4
3g.165829473G=CA1417759006BCHEc.1517+44C= (n.1517+44C=)
c.107+7841C= (n.107+7841C=)
c.1640+44C= (n.1640+44C=)
n.159+7841C=
n.1684+44C=
n.110+7841C=
n.1635+44C=
3g.165829473G>TCA1417759007BCHEc.1517+44C>A (n.1517+44C>A)
c.107+7841C>A (n.107+7841C>A)
c.1640+44C>A (n.1640+44C>A)
n.159+7841C>A
n.1684+44C>A
n.110+7841C>A
n.1635+44C>A
 dbSNP
3g.165829474G>ACA87410297BCHEc.1517+43C>T (n.1517+43C>T)
c.107+7840C>T (n.107+7840C>T)
c.1640+43C>T (n.1640+43C>T)
n.159+7840C>T
n.1684+43C>T
n.110+7840C>T
n.1635+43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829474G=CA1417759010BCHEc.1517+43C= (n.1517+43C=)
c.107+7840C= (n.107+7840C=)
c.1640+43C= (n.1640+43C=)
n.159+7840C=
n.1684+43C=
n.110+7840C=
n.1635+43C=
3g.165829474G>TCA2668431641BCHEc.1517+43C>A (n.1517+43C>A)
c.107+7840C>A (n.107+7840C>A)
c.1640+43C>A (n.1640+43C>A)
n.159+7840C>A
n.1684+43C>A
n.110+7840C>A
n.1635+43C>A
 gnomAD v4
3g.165829474_165829475insCTCA2668431642BCHEc.1517+42_1517+43insAG (n.1517+42_1517+43insAG)
c.107+7839_107+7840insAG (n.107+7839_107+7840insAG)
c.1640+42_1640+43insAG (n.1640+42_1640+43insAG)
n.159+7839_159+7840insAG
n.1684+42_1684+43insAG
n.110+7839_110+7840insAG
n.1635+42_1635+43insAG
 gnomAD v4
3g.165829476T>ACA547742495BCHEc.1517+41A>T (n.1517+41A>T)
c.107+7838A>T (n.107+7838A>T)
c.1640+41A>T (n.1640+41A>T)
n.159+7838A>T
n.1684+41A>T
n.110+7838A>T
n.1635+41A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829476T>CCA648005039BCHEc.1517+41A>G (n.1517+41A>G)
c.107+7838A>G (n.107+7838A>G)
c.1640+41A>G (n.1640+41A>G)
n.159+7838A>G
n.1684+41A>G
n.110+7838A>G
n.1635+41A>G
 COSMIC
3g.165829476T=CA1417759013BCHEc.1517+41A= (n.1517+41A=)
c.107+7838A= (n.107+7838A=)
c.1640+41A= (n.1640+41A=)
n.159+7838A=
n.1684+41A=
n.110+7838A=
n.1635+41A=
3g.165829477C>ACA2668431643BCHEc.1517+40G>T (n.1517+40G>T)
c.107+7837G>T (n.107+7837G>T)
c.1640+40G>T (n.1640+40G>T)
n.159+7837G>T
n.1684+40G>T
n.110+7837G>T
n.1635+40G>T
 gnomAD v4
3g.165829482C>ACA2668431644BCHEc.1517+35G>T (n.1517+35G>T)
c.107+7832G>T (n.107+7832G>T)
c.1640+35G>T (n.1640+35G>T)
n.159+7832G>T
n.1684+35G>T
n.110+7832G>T
n.1635+35G>T
 gnomAD v4
3g.165829484delCA2569815767BCHEc.1517+34del (n.1517+34del)
c.107+7831del (n.107+7831del)
c.1640+34del (n.1640+34del)
n.159+7831del
n.1684+34del
n.110+7831del
n.1635+34del
3g.165829485G>TCA2668431645BCHEc.1517+32C>A (n.1517+32C>A)
c.107+7829C>A (n.107+7829C>A)
c.1640+32C>A (n.1640+32C>A)
n.159+7829C>A
n.1684+32C>A
n.110+7829C>A
n.1635+32C>A
 gnomAD v4
3g.165829486C=CA1417759015BCHEc.1517+31G= (n.1517+31G=)
c.107+7828G= (n.107+7828G=)
c.1640+31G= (n.1640+31G=)
n.159+7828G=
n.1684+31G=
n.110+7828G=
n.1635+31G=
3g.165829486C>GCA547742496BCHEc.1517+31G>C (n.1517+31G>C)
c.107+7828G>C (n.107+7828G>C)
c.1640+31G>C (n.1640+31G>C)
n.159+7828G>C
n.1684+31G>C
n.110+7828G>C
n.1635+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829486C>TCA2668431646BCHEc.1517+31G>A (n.1517+31G>A)
c.107+7828G>A (n.107+7828G>A)
c.1640+31G>A (n.1640+31G>A)
n.159+7828G>A
n.1684+31G>A
n.110+7828G>A
n.1635+31G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829487C>TCA2577772731BCHEc.1517+30G>A (n.1517+30G>A)
c.107+7827G>A (n.107+7827G>A)
c.1640+30G>A (n.1640+30G>A)
n.159+7827G>A
n.1684+30G>A
n.110+7827G>A
n.1635+30G>A
 gnomAD v4
3g.165829488A=CA1417759017BCHEc.1517+29T= (n.1517+29T=)
c.107+7826T= (n.107+7826T=)
c.1640+29T= (n.1640+29T=)
n.159+7826T=
n.1684+29T=
n.110+7826T=
n.1635+29T=
3g.165829488A>CCA1417759018BCHEc.1517+29T>G (n.1517+29T>G)
c.107+7826T>G (n.107+7826T>G)
c.1640+29T>G (n.1640+29T>G)
n.159+7826T>G
n.1684+29T>G
n.110+7826T>G
n.1635+29T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829489G>ACA2577772732BCHEc.1517+28C>T (n.1517+28C>T)
c.107+7825C>T (n.107+7825C>T)
c.1640+28C>T (n.1640+28C>T)
n.159+7825C>T
n.1684+28C>T
n.110+7825C>T
n.1635+28C>T
3g.165829489G>TCA2668431647BCHEc.1517+28C>A (n.1517+28C>A)
c.107+7825C>A (n.107+7825C>A)
c.1640+28C>A (n.1640+28C>A)
n.159+7825C>A
n.1684+28C>A
n.110+7825C>A
n.1635+28C>A
 gnomAD v4
3g.165829490A=CA1417759019BCHEc.1517+27T= (n.1517+27T=)
c.107+7824T= (n.107+7824T=)
c.1640+27T= (n.1640+27T=)
n.159+7824T=
n.1684+27T=
n.110+7824T=
n.1635+27T=
3g.165829490A>CCA1055962545BCHEc.1517+27T>G (n.1517+27T>G)
c.107+7824T>G (n.107+7824T>G)
c.1640+27T>G (n.1640+27T>G)
n.159+7824T>G
n.1684+27T>G
n.110+7824T>G
n.1635+27T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829491G>ACA2668431649BCHEc.1517+26C>T (n.1517+26C>T)
c.107+7823C>T (n.107+7823C>T)
c.1640+26C>T (n.1640+26C>T)
n.159+7823C>T
n.1684+26C>T
n.110+7823C>T
n.1635+26C>T
 gnomAD v4
3g.165829491G>TCA2668431648BCHEc.1517+26C>A (n.1517+26C>A)
c.107+7823C>A (n.107+7823C>A)
c.1640+26C>A (n.1640+26C>A)
n.159+7823C>A
n.1684+26C>A
n.110+7823C>A
n.1635+26C>A
 gnomAD v4
3g.165829492A=CA1417759021BCHEc.1517+25T= (n.1517+25T=)
c.107+7822T= (n.107+7822T=)
c.1640+25T= (n.1640+25T=)
n.159+7822T=
n.1684+25T=
n.110+7822T=
n.1635+25T=
3g.165829492A>GCA547742497BCHEc.1517+25T>C (n.1517+25T>C)
c.107+7822T>C (n.107+7822T>C)
c.1640+25T>C (n.1640+25T>C)
n.159+7822T>C
n.1684+25T>C
n.110+7822T>C
n.1635+25T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.165829493A>GCA2668431650BCHEc.1517+24T>C (n.1517+24T>C)
c.107+7821T>C (n.107+7821T>C)
c.1640+24T>C (n.1640+24T>C)
n.159+7821T>C
n.1684+24T>C
n.110+7821T>C
n.1635+24T>C
 gnomAD v4
3g.165829494C>GCA2531714914BCHEc.1517+23G>C (n.1517+23G>C)
c.107+7820G>C (n.107+7820G>C)
c.1640+23G>C (n.1640+23G>C)
n.159+7820G>C
n.1684+23G>C
n.110+7820G>C
n.1635+23G>C
3g.165829494C>TCA2668431651BCHEc.1517+23G>A (n.1517+23G>A)
c.107+7820G>A (n.107+7820G>A)
c.1640+23G>A (n.1640+23G>A)
n.159+7820G>A
n.1684+23G>A
n.110+7820G>A
n.1635+23G>A
 gnomAD v4
3g.165829495A=CA1417759023BCHEc.1517+22T= (n.1517+22T=)
c.107+7819T= (n.107+7819T=)
c.1640+22T= (n.1640+22T=)
n.159+7819T=
n.1684+22T=
n.110+7819T=
n.1635+22T=
3g.165829495A>GCA2692287BCHEc.1517+22T>C (n.1517+22T>C)
c.107+7819T>C (n.107+7819T>C)
c.1640+22T>C (n.1640+22T>C)
n.159+7819T>C
n.1684+22T>C
n.110+7819T>C
n.1635+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829496A>CCA2668431652BCHEc.1517+21T>G (n.1517+21T>G)
c.107+7818T>G (n.107+7818T>G)
c.1640+21T>G (n.1640+21T>G)
n.159+7818T>G
n.1684+21T>G
n.110+7818T>G
n.1635+21T>G
 gnomAD v4
3g.165829497T>CCA2577772733BCHEc.1517+20A>G (n.1517+20A>G)
c.107+7817A>G (n.107+7817A>G)
c.1640+20A>G (n.1640+20A>G)
n.159+7817A>G
n.1684+20A>G
n.110+7817A>G
n.1635+20A>G
 gnomAD v4
3g.165829498G>ACA2668431653BCHEc.1517+19C>T (n.1517+19C>T)
c.107+7816C>T (n.107+7816C>T)
c.1640+19C>T (n.1640+19C>T)
n.159+7816C>T
n.1684+19C>T
n.110+7816C>T
n.1635+19C>T
 gnomAD v4
3g.165829498G>TCA2668431654BCHEc.1517+19C>A (n.1517+19C>A)
c.107+7816C>A (n.107+7816C>A)
c.1640+19C>A (n.1640+19C>A)
n.159+7816C>A
n.1684+19C>A
n.110+7816C>A
n.1635+19C>A
 gnomAD v4
3g.165829499A>GCA2668431655BCHEc.1517+18T>C (n.1517+18T>C)
c.107+7815T>C (n.107+7815T>C)
c.1640+18T>C (n.1640+18T>C)
n.159+7815T>C
n.1684+18T>C
n.110+7815T>C
n.1635+18T>C
 gnomAD v4
3g.165829500C=CA1417759025BCHEc.1517+17G= (n.1517+17G=)
c.107+7814G= (n.107+7814G=)
c.1640+17G= (n.1640+17G=)
n.159+7814G=
n.1684+17G=
n.110+7814G=
n.1635+17G=
3g.165829500C>GCA2692288BCHEc.1517+17G>C (n.1517+17G>C)
c.107+7814G>C (n.107+7814G>C)
c.1640+17G>C (n.1640+17G>C)
n.159+7814G>C
n.1684+17G>C
n.110+7814G>C
n.1635+17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829500C>TCA2668431656BCHEc.1517+17G>A (n.1517+17G>A)
c.107+7814G>A (n.107+7814G>A)
c.1640+17G>A (n.1640+17G>A)
n.159+7814G>A
n.1684+17G>A
n.110+7814G>A
n.1635+17G>A
 gnomAD v4
3g.165829505dupCA2577772734BCHEc.1517+16dup (n.1517+16dup)
c.107+7813dup (n.107+7813dup)
c.1640+16dup (n.1640+16dup)
n.159+7813dup
n.1684+16dup
n.110+7813dup
n.1635+16dup
3g.165829504A>TCA2668431657BCHEc.1517+13T>A (n.1517+13T>A)
c.107+7810T>A (n.107+7810T>A)
c.1640+13T>A (n.1640+13T>A)
n.159+7810T>A
n.1684+13T>A
n.110+7810T>A
n.1635+13T>A
 gnomAD v4
3g.165829505A=CA1417759027BCHEc.1517+12T= (n.1517+12T=)
c.107+7809T= (n.107+7809T=)
c.1640+12T= (n.1640+12T=)
n.159+7809T=
n.1684+12T=
n.110+7809T=
n.1635+12T=
3g.165829505A>CCA2668431658BCHEc.1517+12T>G (n.1517+12T>G)
c.107+7809T>G (n.107+7809T>G)
c.1640+12T>G (n.1640+12T>G)
n.159+7809T>G
n.1684+12T>G
n.110+7809T>G
n.1635+12T>G
 gnomAD v4
3g.165829505A>GCA87410298BCHEc.1517+12T>C (n.1517+12T>C)
c.107+7809T>C (n.107+7809T>C)
c.1640+12T>C (n.1640+12T>C)
n.159+7809T>C
n.1684+12T>C
n.110+7809T>C
n.1635+12T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829506T>ACA547742498BCHEc.1517+11A>T (n.1517+11A>T)
c.107+7808A>T (n.107+7808A>T)
c.1640+11A>T (n.1640+11A>T)
n.159+7808A>T
n.1684+11A>T
n.110+7808A>T
n.1635+11A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829506T>CCA87410299BCHEc.1517+11A>G (n.1517+11A>G)
c.107+7808A>G (n.107+7808A>G)
c.1640+11A>G (n.1640+11A>G)
n.159+7808A>G
n.1684+11A>G
n.110+7808A>G
n.1635+11A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829506T=CA1417759030BCHEc.1517+11A= (n.1517+11A=)
c.107+7808A= (n.107+7808A=)
c.1640+11A= (n.1640+11A=)
n.159+7808A=
n.1684+11A=
n.110+7808A=
n.1635+11A=
3g.165829507delCA2668431659BCHEc.1517+10del (n.1517+10del)
c.107+7807del (n.107+7807del)
c.1640+10del (n.1640+10del)
n.159+7807del
n.1684+10del
n.110+7807del
n.1635+10del
 gnomAD v4
3g.165829507C>ACA2518646121BCHEc.1517+10G>T (n.1517+10G>T)
c.107+7807G>T (n.107+7807G>T)
c.1640+10G>T (n.1640+10G>T)
n.159+7807G>T
n.1684+10G>T
n.110+7807G>T
n.1635+10G>T
 gnomAD v4
3g.165829507C>GCA2577772735BCHEc.1517+10G>C (n.1517+10G>C)
c.107+7807G>C (n.107+7807G>C)
c.1640+10G>C (n.1640+10G>C)
n.159+7807G>C
n.1684+10G>C
n.110+7807G>C
n.1635+10G>C
3g.165829507C>TCA2668431660BCHEc.1517+10G>A (n.1517+10G>A)
c.107+7807G>A (n.107+7807G>A)
c.1640+10G>A (n.1640+10G>A)
n.159+7807G>A
n.1684+10G>A
n.110+7807G>A
n.1635+10G>A
 gnomAD v4
3g.165829508A=CA1417759032BCHEc.1517+9T= (n.1517+9T=)
c.107+7806T= (n.107+7806T=)
c.1640+9T= (n.1640+9T=)
n.159+7806T=
n.1684+9T=
n.110+7806T=
n.1635+9T=
3g.165829508A>GCA2692289BCHEc.1517+9T>C (n.1517+9T>C)
c.107+7806T>C (n.107+7806T>C)
c.1640+9T>C (n.1640+9T>C)
n.159+7806T>C
n.1684+9T>C
n.110+7806T>C
n.1635+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829511A=CA1417759034BCHEc.1517+6T= (n.1517+6T=)
c.107+7803T= (n.107+7803T=)
c.1640+6T= (n.1640+6T=)
n.159+7803T=
n.1684+6T=
n.110+7803T=
n.1635+6T=
3g.165829511A>GCA2692290BCHEc.1517+6T>C (n.1517+6T>C)
c.107+7803T>C (n.107+7803T>C)
c.1640+6T>C (n.1640+6T>C)
n.159+7803T>C
n.1684+6T>C
n.110+7803T>C
n.1635+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829511A>TCA902026986BCHEc.1517+6T>A (n.1517+6T>A)
c.107+7803T>A (n.107+7803T>A)
c.1640+6T>A (n.1640+6T>A)
n.159+7803T>A
n.1684+6T>A
n.110+7803T>A
n.1635+6T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829512C=CA1417759037BCHEc.1517+5G= (n.1517+5G=)
c.107+7802G= (n.107+7802G=)
c.1640+5G= (n.1640+5G=)
n.159+7802G=
n.1684+5G=
n.110+7802G=
n.1635+5G=
3g.165829512C>TCA2692291BCHEc.1517+5G>A (n.1517+5G>A)
c.107+7802G>A (n.107+7802G>A)
c.1640+5G>A (n.1640+5G>A)
n.159+7802G>A
n.1684+5G>A
n.110+7802G>A
n.1635+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829513T>CCA1055962553BCHEc.1517+4A>G (n.1517+4A>G)
c.107+7801A>G (n.107+7801A>G)
c.1640+4A>G (n.1640+4A>G)
n.159+7801A>G
n.1684+4A>G
n.110+7801A>G
n.1635+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829513T=CA1417759040BCHEc.1517+4A= (n.1517+4A=)
c.107+7801A= (n.107+7801A=)
c.1640+4A= (n.1640+4A=)
n.159+7801A=
n.1684+4A=
n.110+7801A=
n.1635+4A=
3g.165829514T>GCA547857058BCHEc.1517+3A>C (n.1517+3A>C)
c.107+7800A>C (n.107+7800A>C)
c.1640+3A>C (n.1640+3A>C)
n.159+7800A>C
n.1684+3A>C
n.110+7800A>C
n.1635+3A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829514T=CA1417759042BCHEc.1517+3A= (n.1517+3A=)
c.107+7800A= (n.107+7800A=)
c.1640+3A= (n.1640+3A=)
n.159+7800A=
n.1684+3A=
n.110+7800A=
n.1635+3A=
3g.165829515A=CA1417759046BCHEc.1517+2T= (n.1517+2T=)
c.107+7799T= (n.107+7799T=)
c.1640+2T= (n.1640+2T=)
n.159+7799T=
n.1684+2T=
n.110+7799T=
n.1635+2T=
3g.165829515A>CCA355110465BCHEc.1517+2T>G (n.1517+2T>G)
c.107+7799T>G (n.107+7799T>G)
c.1640+2T>G (n.1640+2T>G)
n.159+7799T>G
n.1684+2T>G
n.110+7799T>G
n.1635+2T>G
3g.165829515A>GCA355110466BCHEc.1517+2T>C (n.1517+2T>C)
c.107+7799T>C (n.107+7799T>C)
c.1640+2T>C (n.1640+2T>C)
n.159+7799T>C
n.1684+2T>C
n.110+7799T>C
n.1635+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829515A>TCA355110467BCHEc.1517+2T>A (n.1517+2T>A)
c.107+7799T>A (n.107+7799T>A)
c.1640+2T>A (n.1640+2T>A)
n.159+7799T>A
n.1684+2T>A
n.110+7799T>A
n.1635+2T>A
3g.165829516C>ACA16040918BCHEc.1517+1G>T (n.1517+1G>T)
c.107+7798G>T (n.107+7798G>T)
c.1640+1G>T (n.1640+1G>T)
n.159+7798G>T
n.1684+1G>T
n.110+7798G>T
n.1635+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829516C=CA1417759056BCHEc.1517+1G= (n.1517+1G=)
c.107+7798G= (n.107+7798G=)
c.1640+1G= (n.1640+1G=)
n.159+7798G=
n.1684+1G=
n.110+7798G=
n.1635+1G=
3g.165829516C>GCA355110468BCHEc.1517+1G>C (n.1517+1G>C)
c.107+7798G>C (n.107+7798G>C)
c.1640+1G>C (n.1640+1G>C)
n.159+7798G>C
n.1684+1G>C
n.110+7798G>C
n.1635+1G>C
 gnomAD v4
3g.165829516C>TCA355110469BCHEc.1517+1G>A (n.1517+1G>A)
c.107+7798G>A (n.107+7798G>A)
c.1640+1G>A (n.1640+1G>A)
n.159+7798G>A
n.1684+1G>A
n.110+7798G>A
n.1635+1G>A
3g.165829517C>ACA2692292BCHEc.1517G>T (p.Gly506Val)
c.107+7797G>T (n.107+7797G>T)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
n.159+7797G>T
n.1684G>T
n.110+7797G>T
n.1635G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829517C=CA1417759062BCHEc.1517G= (p.Gly506=)
c.107+7797G= (n.107+7797G=)
c.1640G= (p.Gly547=)
n.159+7797G=
n.1684G=
n.110+7797G=
n.1635G=
3g.165829517C>GCA2692293BCHEc.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.107+7797G>C (n.107+7797G>C)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
n.159+7797G>C
n.1684G>C
n.110+7797G>C
n.1635G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829517C>TCA355110470BCHEc.1517G>A (p.Gly506Glu)
c.107+7797G>A (n.107+7797G>A)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1640G>A (p.Gly547Glu)
n.159+7797G>A
n.1684G>A
n.110+7797G>A
n.1635G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829518C>ACA355110471BCHEc.1516G>T (p.Gly506Trp)
c.107+7796G>T (n.107+7796G>T)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1639G>T (p.Gly547Trp)
n.159+7796G>T
n.1683G>T
n.110+7796G>T
n.1634G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829518C=CA1417759070BCHEc.1516G= (p.Gly506=)
c.107+7796G= (n.107+7796G=)
c.1639G= (p.Gly547=)
n.159+7796G=
n.1683G=
n.110+7796G=
n.1634G=
3g.165829518C>GCA355110473BCHEc.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.107+7796G>C (n.107+7796G>C)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
n.159+7796G>C
n.1683G>C
n.110+7796G>C
n.1634G>C
3g.165829518C>TCA355110472BCHEc.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.107+7796G>A (n.107+7796G>A)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1639G>A (p.Gly547Arg)
n.159+7796G>A
n.1683G>A
n.110+7796G>A
n.1634G>A
 gnomAD v4
3g.165829519A=CA1417759074BCHEc.1515T= (p.Tyr505=)
c.107+7795T= (n.107+7795T=)
c.1638T= (p.Tyr546=)
n.159+7795T=
n.1682T=
n.110+7795T=
n.1633T=
3g.165829519A>CCA355110474BCHEc.1515T>G (p.Tyr505Ter)
c.107+7795T>G (n.107+7795T>G)
c.1638T>G (p.Tyr546Ter)
n.159+7795T>G
n.1682T>G
n.110+7795T>G
n.1633T>G
3g.165829519A>GCA2692294BCHEc.1515T>C (p.Tyr505=)
c.107+7795T>C (n.107+7795T>C)
c.1638T>C (p.Tyr546=)
n.159+7795T>C
n.1682T>C
n.110+7795T>C
n.1633T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829519A>TCA355110475BCHEc.1515T>A (p.Tyr505Ter)
c.107+7795T>A (n.107+7795T>A)
c.1638T>A (p.Tyr546Ter)
n.159+7795T>A
n.1682T>A
n.110+7795T>A
n.1633T>A
3g.165829520T>ACA355110476BCHEc.1514A>T (p.Tyr505Phe)
c.107+7794A>T (n.107+7794A>T)
c.1637A>T (p.Tyr546Phe)
n.159+7794A>T
n.1681A>T
n.110+7794A>T
n.1632A>T
3g.165829520T>CCA355110477BCHEc.1514A>G (p.Tyr505Cys)
c.107+7794A>G (n.107+7794A>G)
c.1637A>G (p.Tyr546Cys)
n.159+7794A>G
n.1681A>G
n.110+7794A>G
n.1632A>G
3g.165829520T>GCA355110478BCHEc.1514A>C (p.Tyr505Ser)
c.107+7794A>C (n.107+7794A>C)
c.1637A>C (p.Tyr546Ser)
n.159+7794A>C
n.1681A>C
n.110+7794A>C
n.1632A>C
3g.165829521A=CA1417759080BCHEc.1513T= (p.Tyr505=)
c.107+7793T= (n.107+7793T=)
c.1636T= (p.Tyr546=)
n.159+7793T=
n.1680T=
n.110+7793T=
n.1631T=
3g.165829521A>CCA355110479BCHEc.1513T>G (p.Tyr505Asp)
c.107+7793T>G (n.107+7793T>G)
c.1636T>G (p.Tyr546Asp)
n.159+7793T>G
n.1680T>G
n.110+7793T>G
n.1631T>G
 gnomAD v4
3g.165829521A>GCA355110480BCHEc.1513T>C (p.Tyr505His)
c.107+7793T>C (n.107+7793T>C)
c.1636T>C (p.Tyr546His)
n.159+7793T>C
n.1680T>C
n.110+7793T>C
n.1631T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165829521A>TCA355110481BCHEc.1513T>A (p.Tyr505Asn)
c.107+7793T>A (n.107+7793T>A)
c.1636T>A (p.Tyr546Asn)
n.159+7793T>A
n.1680T>A
n.110+7793T>A
n.1631T>A
3g.165829522T>ACA355110482BCHEc.1512A>T (p.Lys504Asn)
c.107+7792A>T (n.107+7792A>T)
c.1635A>T (p.Lys545Asn)
n.159+7792A>T
n.1679A>T
n.110+7792A>T
n.1630A>T
3g.165829522T>CCA436968176BCHEc.1512A>G (p.Lys504=)
c.107+7792A>G (n.107+7792A>G)
c.1635A>G (p.Lys545=)
n.159+7792A>G
n.1679A>G
n.110+7792A>G
n.1630A>G
 gnomAD v4
3g.165829522T>GCA355110483BCHEc.1512A>C (p.Lys504Asn)
c.107+7792A>C (n.107+7792A>C)
c.1635A>C (p.Lys545Asn)
n.159+7792A>C
n.1679A>C
n.110+7792A>C
n.1630A>C
3g.165829523T>ACA355110485BCHEc.1511A>T (p.Lys504Ile)
c.107+7791A>T (n.107+7791A>T)
c.1634A>T (p.Lys545Ile)
n.159+7791A>T
n.1678A>T
n.110+7791A>T
n.1629A>T
3g.165829523T>CCA355110486BCHEc.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.107+7791A>G (n.107+7791A>G)
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
n.159+7791A>G
n.1678A>G
n.110+7791A>G
n.1629A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829523T>GCA355110484BCHEc.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.107+7791A>C (n.107+7791A>C)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
n.159+7791A>C
n.1678A>C
n.110+7791A>C
n.1629A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829523T=CA1417759083BCHEc.1511A= (p.Lys504=)
c.107+7791A= (n.107+7791A=)
c.1634A= (p.Lys545=)
n.159+7791A=
n.1678A=
n.110+7791A=
n.1629A=
3g.165829524T>ACA355110489BCHEc.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.107+7790A>T (n.107+7790A>T)
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
n.159+7790A>T
n.1677A>T
n.110+7790A>T
n.1628A>T
3g.165829524T>CCA355110487BCHEc.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.107+7790A>G (n.107+7790A>G)
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
n.159+7790A>G
n.1677A>G
n.110+7790A>G
n.1628A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829524T>GCA355110488BCHEc.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.107+7790A>C (n.107+7790A>C)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
n.159+7790A>C
n.1677A>C
n.110+7790A>C
n.1628A>C
3g.165829524T=CA1417759087BCHEc.1510A= (p.Lys504=)
c.107+7790A= (n.107+7790A=)
c.1633A= (p.Lys545=)
n.159+7790A=
n.1677A=
n.110+7790A=
n.1628A=
3g.165829525T>ACA436968177BCHEc.1509A>T (p.Ala503=)
c.107+7789A>T (n.107+7789A>T)
c.1632A>T (p.Ala544=)
n.159+7789A>T
n.1676A>T
n.110+7789A>T
n.1627A>T
3g.165829525T>CCA436968178BCHEc.1509A>G (p.Ala503=)
c.107+7789A>G (n.107+7789A>G)
c.1632A>G (p.Ala544=)
n.159+7789A>G
n.1676A>G
n.110+7789A>G
n.1627A>G
3g.165829525T>GCA436968179BCHEc.1509A>C (p.Ala503=)
c.107+7789A>C (n.107+7789A>C)
c.1632A>C (p.Ala544=)
n.159+7789A>C
n.1676A>C
n.110+7789A>C
n.1627A>C
3g.165829526G>ACA355110490BCHEc.1508C>T (p.Ala503Val)
c.107+7788C>T (n.107+7788C>T)
c.1631C>T (p.Ala544Val)
n.159+7788C>T
n.1675C>T
n.110+7788C>T
n.1626C>T
3g.165829526G>CCA355110491BCHEc.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.107+7788C>G (n.107+7788C>G)
c.1631C>G (p.Ala544Gly)
n.159+7788C>G
n.1675C>G
n.110+7788C>G
n.1626C>G
3g.165829526G>TCA355110492BCHEc.1508C>A (p.Ala503Glu)
c.107+7788C>A (n.107+7788C>A)
c.1631C>A (p.Ala544Glu)
n.159+7788C>A
n.1675C>A
n.110+7788C>A
n.1626C>A
3g.165829527C>ACA355110493BCHEc.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.107+7787G>T (n.107+7787G>T)
c.1630G>T (p.Ala544Ser)
n.159+7787G>T
n.1674G>T
n.110+7787G>T
n.1625G>T
 gnomAD v4
3g.165829527C>GCA355110494BCHEc.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.107+7787G>C (n.107+7787G>C)
c.1630G>C (p.Ala544Pro)
n.159+7787G>C
n.1674G>C
n.110+7787G>C
n.1625G>C
3g.165829527C>TCA355110495BCHEc.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.107+7787G>A (n.107+7787G>A)
c.1630G>A (p.Ala544Thr)
n.159+7787G>A
n.1674G>A
n.110+7787G>A
n.1625G>A
3g.165829528A>CCA355110496BCHEc.1506T>G (p.Phe502Leu)
c.107+7786T>G (n.107+7786T>G)
c.1629T>G (p.Phe543Leu)
n.159+7786T>G
n.1673T>G
n.110+7786T>G
n.1624T>G
3g.165829528A>GCA436968182BCHEc.1506T>C (p.Phe502=)
c.107+7786T>C (n.107+7786T>C)
c.1629T>C (p.Phe543=)
n.159+7786T>C
n.1673T>C
n.110+7786T>C
n.1624T>C
3g.165829528A>TCA355110497BCHEc.1506T>A (p.Phe502Leu)
c.107+7786T>A (n.107+7786T>A)
c.1629T>A (p.Phe543Leu)
n.159+7786T>A
n.1673T>A
n.110+7786T>A
n.1624T>A
3g.165829529A>CCA355110498BCHEc.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.107+7785T>G (n.107+7785T>G)
c.1628T>G (p.Phe543Cys)
n.159+7785T>G
n.1672T>G
n.110+7785T>G
n.1623T>G
3g.165829529A>GCA355110499BCHEc.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.107+7785T>C (n.107+7785T>C)
c.1628T>C (p.Phe543Ser)
n.159+7785T>C
n.1672T>C
n.110+7785T>C
n.1623T>C
3g.165829529A>TCA355110500BCHEc.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.107+7785T>A (n.107+7785T>A)
c.1628T>A (p.Phe543Tyr)
n.159+7785T>A
n.1672T>A
n.110+7785T>A
n.1623T>A
3g.165829530A=CA1417759092BCHEc.1504T= (p.Phe502=)
c.107+7784T= (n.107+7784T=)
c.1627T= (p.Phe543=)
n.159+7784T=
n.1671T=
n.110+7784T=
n.1622T=
3g.165829530A>CCA355110501BCHEc.1504T>G (p.Phe502Val)
c.107+7784T>G (n.107+7784T>G)
c.1627T>G (p.Phe543Val)
n.159+7784T>G
n.1671T>G
n.110+7784T>G
n.1622T>G
3g.165829530A>GCA2692295BCHEc.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.107+7784T>C (n.107+7784T>C)
c.1627T>C (p.Phe543Leu)
n.159+7784T>C
n.1671T>C
n.110+7784T>C
n.1622T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829530A>TCA355110502BCHEc.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.107+7784T>A (n.107+7784T>A)
c.1627T>A (p.Phe543Ile)
n.159+7784T>A
n.1671T>A
n.110+7784T>A
n.1622T>A
3g.165829531A>CCA355110503BCHEc.1503T>G (p.Asn501Lys)
c.107+7783T>G (n.107+7783T>G)
c.1626T>G (p.Asn542Lys)
n.159+7783T>G
n.1670T>G
n.110+7783T>G
n.1621T>G
3g.165829531A>GCA436968183BCHEc.1503T>C (p.Asn501=)
c.107+7783T>C (n.107+7783T>C)
c.1626T>C (p.Asn542=)
n.159+7783T>C
n.1670T>C
n.110+7783T>C
n.1621T>C
3g.165829531A>TCA355110504BCHEc.1503T>A (p.Asn501Lys)
c.107+7783T>A (n.107+7783T>A)
c.1626T>A (p.Asn542Lys)
n.159+7783T>A
n.1670T>A
n.110+7783T>A
n.1621T>A
3g.165829532T>ACA355110505BCHEc.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.107+7782A>T (n.107+7782A>T)
c.1625A>T (p.Asn542Ile)
n.159+7782A>T
n.1669A>T
n.110+7782A>T
n.1620A>T
3g.165829532T>CCA355110506BCHEc.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.107+7782A>G (n.107+7782A>G)
c.1625A>G (p.Asn542Ser)
n.159+7782A>G
n.1669A>G
n.110+7782A>G
n.1620A>G
3g.165829532T>GCA355110507BCHEc.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.107+7782A>C (n.107+7782A>C)
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
n.159+7782A>C
n.1669A>C
n.110+7782A>C
n.1620A>C
3g.165829533T>ACA355110508BCHEc.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.107+7781A>T (n.107+7781A>T)
c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
n.159+7781A>T
n.1668A>T
n.110+7781A>T
n.1619A>T
3g.165829533T>CCA355110509BCHEc.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.107+7781A>G (n.107+7781A>G)
c.1624A>G (p.Asn542Asp)
n.159+7781A>G
n.1668A>G
n.110+7781A>G
n.1619A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829533T>GCA2692296BCHEc.1501A>C (p.Asn501His)
c.107+7781A>C (n.107+7781A>C)
c.1624A>C (p.Asn542His)
n.159+7781A>C
n.1668A>C
n.110+7781A>C
n.1619A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829533T=CA1417759099BCHEc.1501A= (p.Asn501=)
c.107+7781A= (n.107+7781A=)
c.1624A= (p.Asn542=)
n.159+7781A=
n.1668A=
n.110+7781A=
n.1619A=
3g.165829534T>ACA436968187BCHEc.1500A>T (p.Ala500=)
c.107+7780A>T (n.107+7780A>T)
c.1623A>T (p.Ala541=)
n.159+7780A>T
n.1667A>T
n.110+7780A>T
n.1618A>T
3g.165829534T>CCA436968188BCHEc.1500A>G (p.Ala500=)
c.107+7780A>G (n.107+7780A>G)
c.1623A>G (p.Ala541=)
n.159+7780A>G
n.1667A>G
n.110+7780A>G
n.1618A>G
3g.165829534T>GCA436968189BCHEc.1500A>C (p.Ala500=)
c.107+7780A>C (n.107+7780A>C)
c.1623A>C (p.Ala541=)
n.159+7780A>C
n.1667A>C
n.110+7780A>C
n.1618A>C
3g.165829535G>ACA2692297BCHEc.1499C>T (p.Ala500Val)
c.107+7779C>T (n.107+7779C>T)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
n.159+7779C>T
n.1666C>T
n.110+7779C>T
n.1617C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829535G>CCA355110510BCHEc.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.107+7779C>G (n.107+7779C>G)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
n.159+7779C>G
n.1666C>G
n.110+7779C>G
n.1617C>G
3g.165829535G=CA1417759102BCHEc.1499C= (p.Ala500=)
c.107+7779C= (n.107+7779C=)
c.1622C= (p.Ala541=)
n.159+7779C=
n.1666C=
n.110+7779C=
n.1617C=
3g.165829535G>TCA355110511BCHEc.1499C>A (p.Ala500Glu)
c.107+7779C>A (n.107+7779C>A)
c.1622C>A (p.Ala541Glu)
n.159+7779C>A
n.1666C>A
n.110+7779C>A
n.1617C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829536C>ACA355110513BCHEc.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.107+7778G>T (n.107+7778G>T)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
n.159+7778G>T
n.1665G>T
n.110+7778G>T
n.1616G>T
3g.165829536C>GCA355110514BCHEc.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.107+7778G>C (n.107+7778G>C)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
n.159+7778G>C
n.1665G>C
n.110+7778G>C
n.1616G>C
3g.165829536C>TCA355110512BCHEc.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.107+7778G>A (n.107+7778G>A)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
n.159+7778G>A
n.1665G>A
n.110+7778G>A
n.1616G>A
 gnomAD v4
3g.165829537C>ACA355110515BCHEc.1497G>T (p.Trp499Cys)
c.107+7777G>T (n.107+7777G>T)
c.1620G>T (p.Trp540Cys)
n.159+7777G>T
n.1664G>T
n.110+7777G>T
n.1615G>T
3g.165829537C=CA1417759109BCHEc.1497G= (p.Trp499=)
c.107+7777G= (n.107+7777G=)
c.1620G= (p.Trp540=)
n.159+7777G=
n.1664G=
n.110+7777G=
n.1615G=
3g.165829537C>GCA355110516BCHEc.1497G>C (p.Trp499Cys)
c.107+7777G>C (n.107+7777G>C)
c.1620G>C (p.Trp540Cys)
n.159+7777G>C
n.1664G>C
n.110+7777G>C
n.1615G>C
3g.165829537C>TCA355110517BCHEc.1497G>A (p.Trp499Ter)
c.107+7777G>A (n.107+7777G>A)
c.1620G>A (p.Trp540Ter)
n.159+7777G>A
n.1664G>A
n.110+7777G>A
n.1615G>A
 ClinVar dbSNP
3g.165829538C>ACA355110518BCHEc.1496G>T (p.Trp499Leu)
c.107+7776G>T (n.107+7776G>T)
c.1619G>T (p.Trp540Leu)
n.159+7776G>T
n.1663G>T
n.110+7776G>T
n.1614G>T
3g.165829538C>GCA355110519BCHEc.1496G>C (p.Trp499Ser)
c.107+7776G>C (n.107+7776G>C)
c.1619G>C (p.Trp540Ser)
n.159+7776G>C
n.1663G>C
n.110+7776G>C
n.1614G>C
3g.165829538C>TCA355110520BCHEc.1496G>A (p.Trp499Ter)
c.107+7776G>A (n.107+7776G>A)
c.1619G>A (p.Trp540Ter)
n.159+7776G>A
n.1663G>A
n.110+7776G>A
n.1614G>A
3g.165829539A=CA1417759115BCHEc.1495T= (p.Trp499=)
c.107+7775T= (n.107+7775T=)
c.1618T= (p.Trp540=)
n.159+7775T=
n.1662T=
n.110+7775T=
n.1613T=
3g.165829539A>CCA355110521BCHEc.1495T>G (p.Trp499Gly)
c.107+7775T>G (n.107+7775T>G)
c.1618T>G (p.Trp540Gly)
n.159+7775T>G
n.1662T>G
n.110+7775T>G
n.1613T>G
3g.165829539A>GCA355110522BCHEc.1495T>C (p.Trp499Arg)
c.107+7775T>C (n.107+7775T>C)
c.1618T>C (p.Trp540Arg)
n.159+7775T>C
n.1662T>C
n.110+7775T>C
n.1613T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829539A>TCA355110523BCHEc.1495T>A (p.Trp499Arg)
c.107+7775T>A (n.107+7775T>A)
c.1618T>A (p.Trp540Arg)
n.159+7775T>A
n.1662T>A
n.110+7775T>A
n.1613T>A
3g.165829540C>ACA436968192BCHEc.1494G>T (p.Arg498=)
c.107+7774G>T (n.107+7774G>T)
c.1617G>T (p.Arg539=)
n.159+7774G>T
n.1661G>T
n.110+7774G>T
n.1612G>T
3g.165829540C>GCA436968193BCHEc.1494G>C (p.Arg498=)
c.107+7774G>C (n.107+7774G>C)
c.1617G>C (p.Arg539=)
n.159+7774G>C
n.1661G>C
n.110+7774G>C
n.1612G>C
3g.165829540C>TCA436968194BCHEc.1494G>A (p.Arg498=)
c.107+7774G>A (n.107+7774G>A)
c.1617G>A (p.Arg539=)
n.159+7774G>A
n.1661G>A
n.110+7774G>A
n.1612G>A
3g.165829541delCA2668431663BCHEc.1494del (p.Trp499GlyfsTer?)
c.107+7774del (n.107+7774del)
c.1494del (p.Trp499GlyfsTer15)
c.1617del (p.Trp540GlyfsTer?)
n.159+7774del
n.1661del
n.110+7774del
n.1612del
 gnomAD v4
3g.165829541C>ACA355110524BCHEc.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.107+7773G>T (n.107+7773G>T)
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
n.159+7773G>T
n.1660G>T
n.110+7773G>T
n.1611G>T
 gnomAD v4
3g.165829541C=CA1417759119BCHEc.1493G= (p.Arg498=)
c.107+7773G= (n.107+7773G=)
c.1616G= (p.Arg539=)
n.159+7773G=
n.1660G=
n.110+7773G=
n.1611G=
3g.165829541C>GCA355110525BCHEc.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.107+7773G>C (n.107+7773G>C)
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
n.159+7773G>C
n.1660G>C
n.110+7773G>C
n.1611G>C
3g.165829541C>TCA2692298BCHEc.1493G>A (p.Arg498Gln)
c.107+7773G>A (n.107+7773G>A)
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
n.159+7773G>A
n.1660G>A
n.110+7773G>A
n.1611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829542G>ACA2692299BCHEc.1492C>T (p.Arg498Trp)
c.107+7772C>T (n.107+7772C>T)
c.1615C>T (p.Arg539Trp)
n.159+7772C>T
n.1659C>T
n.110+7772C>T
n.1610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829542G>CCA355110526BCHEc.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.107+7772C>G (n.107+7772C>G)
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
n.159+7772C>G
n.1659C>G
n.110+7772C>G
n.1610C>G
3g.165829542G=CA1417759122BCHEc.1492C= (p.Arg498=)
c.107+7772C= (n.107+7772C=)
c.1615C= (p.Arg539=)
n.159+7772C=
n.1659C=
n.110+7772C=
n.1610C=
3g.165829542G>TCA436968198BCHEc.1492C>A (p.Arg498=)
c.107+7772C>A (n.107+7772C>A)
c.1615C>A (p.Arg539=)
n.159+7772C>A
n.1659C>A
n.110+7772C>A
n.1610C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829543T>ACA2692300BCHEc.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.107+7771A>T (n.107+7771A>T)
c.1614A>T (p.Lys538Asn)
n.159+7771A>T
n.1658A>T
n.110+7771A>T
n.1609A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829543T>CCA436968200BCHEc.1491A>G (p.Lys497=)
c.107+7771A>G (n.107+7771A>G)
c.1614A>G (p.Lys538=)
n.159+7771A>G
n.1658A>G
n.110+7771A>G
n.1609A>G
3g.165829543T>GCA355110527BCHEc.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.107+7771A>C (n.107+7771A>C)
c.1614A>C (p.Lys538Asn)
n.159+7771A>C
n.1658A>C
n.110+7771A>C
n.1609A>C
3g.165829543T=CA1417759126BCHEc.1491A= (p.Lys497=)
c.107+7771A= (n.107+7771A=)
c.1614A= (p.Lys538=)
n.159+7771A=
n.1658A=
n.110+7771A=
n.1609A=
3g.165829544T>ACA355110528BCHEc.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.107+7770A>T (n.107+7770A>T)
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
n.159+7770A>T
n.1657A>T
n.110+7770A>T
n.1608A>T
3g.165829544T>CCA355110529BCHEc.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.107+7770A>G (n.107+7770A>G)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.159+7770A>G
n.1657A>G
n.110+7770A>G
n.1608A>G
3g.165829544T>GCA355110530BCHEc.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.107+7770A>C (n.107+7770A>C)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.159+7770A>C
n.1657A>C
n.110+7770A>C
n.1608A>C
3g.165829545T>ACA2692301BCHEc.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.107+7769A>T (n.107+7769A>T)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.159+7769A>T
n.1656A>T
n.110+7769A>T
n.1607A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829545T>CCA355110531BCHEc.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.107+7769A>G (n.107+7769A>G)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.159+7769A>G
n.1656A>G
n.110+7769A>G
n.1607A>G
3g.165829545T>GCA355110532BCHEc.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.107+7769A>C (n.107+7769A>C)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.159+7769A>C
n.1656A>C
n.110+7769A>C
n.1607A>C
3g.165829545T=CA1417759129BCHEc.1489A= (p.Lys497=)
c.107+7769A= (n.107+7769A=)
c.1612A= (p.Lys538=)
n.159+7769A=
n.1656A=
n.110+7769A=
n.1607A=
3g.165829546C>ACA436968202BCHEc.1488G>T (p.Val496=)
c.107+7768G>T (n.107+7768G>T)
c.1611G>T (p.Val537=)
n.159+7768G>T
n.1655G>T
n.110+7768G>T
n.1606G>T
3g.165829546C>GCA436968203BCHEc.1488G>C (p.Val496=)
c.107+7768G>C (n.107+7768G>C)
c.1611G>C (p.Val537=)
n.159+7768G>C
n.1655G>C
n.110+7768G>C
n.1606G>C
3g.165829546C>TCA436968204BCHEc.1488G>A (p.Val496=)
c.107+7768G>A (n.107+7768G>A)
c.1611G>A (p.Val537=)
n.159+7768G>A
n.1655G>A
n.110+7768G>A
n.1606G>A
3g.165829547A>CCA355110535BCHEc.1487T>G (p.Val496Gly)
c.107+7767T>G (n.107+7767T>G)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
n.159+7767T>G
n.1654T>G
n.110+7767T>G
n.1605T>G
3g.165829547A>GCA355110533BCHEc.1487T>C (p.Val496Ala)
c.107+7767T>C (n.107+7767T>C)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
n.159+7767T>C
n.1654T>C
n.110+7767T>C
n.1605T>C
 gnomAD v4
3g.165829547A>TCA355110534BCHEc.1487T>A (p.Val496Glu)
c.107+7767T>A (n.107+7767T>A)
c.1610T>A (p.Val537Glu)
n.159+7767T>A
n.1654T>A
n.110+7767T>A
n.1605T>A
3g.165829548C>ACA355110536BCHEc.1486G>T (p.Val496Leu)
c.107+7766G>T (n.107+7766G>T)
c.1609G>T (p.Val537Leu)
n.159+7766G>T
n.1653G>T
n.110+7766G>T
n.1604G>T
3g.165829548C=CA1417759130BCHEc.1486G= (p.Val496=)
c.107+7766G= (n.107+7766G=)
c.1609G= (p.Val537=)
n.159+7766G=
n.1653G=
n.110+7766G=
n.1604G=
3g.165829548C>GCA355110537BCHEc.1486G>C (p.Val496Leu)
c.107+7766G>C (n.107+7766G>C)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
n.159+7766G>C
n.1653G>C
n.110+7766G>C
n.1604G>C
3g.165829548C>TCA355110538BCHEc.1486G>A (p.Val496Met)
c.107+7766G>A (n.107+7766G>A)
c.1609G>A (p.Val537Met)
n.159+7766G>A
n.1653G>A
n.110+7766G>A
n.1604G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829549T>ACA2692303BCHEc.1485A>T (p.Ile495=)
c.107+7765A>T (n.107+7765A>T)
c.1608A>T (p.Ile536=)
n.159+7765A>T
n.1652A>T
n.110+7765A>T
n.1603A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829549T>CCA2692302BCHEc.1485A>G (p.Ile495Met)
c.107+7765A>G (n.107+7765A>G)
c.1608A>G (p.Ile536Met)
n.159+7765A>G
n.1652A>G
n.110+7765A>G
n.1603A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829549T>GCA436968205BCHEc.1485A>C (p.Ile495=)
c.107+7765A>C (n.107+7765A>C)
c.1608A>C (p.Ile536=)
n.159+7765A>C
n.1652A>C
n.110+7765A>C
n.1603A>C
3g.165829549T=CA1417759132BCHEc.1485A= (p.Ile495=)
c.107+7765A= (n.107+7765A=)
c.1608A= (p.Ile536=)
n.159+7765A=
n.1652A=
n.110+7765A=
n.1603A=
3g.165829550A>CCA355110539BCHEc.1484T>G (p.Ile495Arg)
c.107+7764T>G (n.107+7764T>G)
c.1607T>G (p.Ile536Arg)
n.159+7764T>G
n.1651T>G
n.110+7764T>G
n.1602T>G
3g.165829550A>GCA355110541BCHEc.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.107+7764T>C (n.107+7764T>C)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
n.159+7764T>C
n.1651T>C
n.110+7764T>C
n.1602T>C
3g.165829550A>TCA355110540BCHEc.1484T>A (p.Ile495Lys)
c.107+7764T>A (n.107+7764T>A)
c.1607T>A (p.Ile536Lys)
n.159+7764T>A
n.1651T>A
n.110+7764T>A
n.1602T>A
3g.165829551T>ACA355110542BCHEc.1483A>T (p.Ile495Leu)
c.107+7763A>T (n.107+7763A>T)
c.1606A>T (p.Ile536Leu)
n.159+7763A>T
n.1650A>T
n.110+7763A>T
n.1601A>T
3g.165829551T>CCA355110544BCHEc.1483A>G (p.Ile495Val)
c.107+7763A>G (n.107+7763A>G)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
n.159+7763A>G
n.1650A>G
n.110+7763A>G
n.1601A>G
 gnomAD v4
3g.165829551T>GCA355110543BCHEc.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.107+7763A>C (n.107+7763A>C)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
n.159+7763A>C
n.1650A>C
n.110+7763A>C
n.1601A>C
3g.165829552G>ACA2692304BCHEc.1482C>T (p.Ser494=)
c.107+7762C>T (n.107+7762C>T)
c.1605C>T (p.Ser535=)
n.159+7762C>T
n.1649C>T
n.110+7762C>T
n.1600C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829552G>CCA436968207BCHEc.1482C>G (p.Ser494=)
c.107+7762C>G (n.107+7762C>G)
c.1605C>G (p.Ser535=)
n.159+7762C>G
n.1649C>G
n.110+7762C>G
n.1600C>G
3g.165829552G=CA1417759135BCHEc.1482C= (p.Ser494=)
c.107+7762C= (n.107+7762C=)
c.1605C= (p.Ser535=)
n.159+7762C=
n.1649C=
n.110+7762C=
n.1600C=
3g.165829552G>TCA436968206BCHEc.1482C>A (p.Ser494=)
c.107+7762C>A (n.107+7762C>A)
c.1605C>A (p.Ser535=)
n.159+7762C>A
n.1649C>A
n.110+7762C>A
n.1600C>A
3g.165829553G>ACA355110546BCHEc.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.107+7761C>T (n.107+7761C>T)
c.1604C>T (p.Ser535Phe)
n.159+7761C>T
n.1648C>T
n.110+7761C>T
n.1599C>T
3g.165829553G>CCA355110545BCHEc.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.107+7761C>G (n.107+7761C>G)
c.1604C>G (p.Ser535Cys)
n.159+7761C>G
n.1648C>G
n.110+7761C>G
n.1599C>G
3g.165829553G>TCA355110547BCHEc.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.107+7761C>A (n.107+7761C>A)
c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
n.159+7761C>A
n.1648C>A
n.110+7761C>A
n.1599C>A
3g.165829554A>CCA355110548BCHEc.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.107+7760T>G (n.107+7760T>G)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
n.159+7760T>G
n.1647T>G
n.110+7760T>G
n.1598T>G
3g.165829554A>GCA355110549BCHEc.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.107+7760T>C (n.107+7760T>C)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
n.159+7760T>C
n.1647T>C
n.110+7760T>C
n.1598T>C
3g.165829554A>TCA355110550BCHEc.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.107+7760T>A (n.107+7760T>A)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
n.159+7760T>A
n.1647T>A
n.110+7760T>A
n.1598T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched