Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165380625T>A	CA349033741	SCN2A	c.4342T>A (p.Tyr1448Asn) c.2661T>A (n.2661T>A) c.2329T>A (n.2329T>A) c.4865T>A (n.4865T>A) c.2284T>A (n.2284T>A) c.3946T>A (p.Tyr1316Asn) n.7410T>A c.4312T>A (p.Tyr1438Asn) c.3589T>A (p.Tyr1197Asn) c.2140T>A (p.Tyr714Asn)
2	g.165380625T>C	CA349033743	SCN2A	c.4342T>C (p.Tyr1448His) c.2661T>C (n.2661T>C) c.2329T>C (n.2329T>C) c.4865T>C (n.4865T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) c.3946T>C (p.Tyr1316His) n.7410T>C c.4312T>C (p.Tyr1438His) c.3589T>C (p.Tyr1197His) c.2140T>C (p.Tyr714His)
2	g.165380625T>G	CA349033744	SCN2A	c.4342T>G (p.Tyr1448Asp) c.2661T>G (n.2661T>G) c.2329T>G (n.2329T>G) c.4865T>G (n.4865T>G) c.2284T>G (n.2284T>G) c.3946T>G (p.Tyr1316Asp) n.7410T>G c.4312T>G (p.Tyr1438Asp) c.3589T>G (p.Tyr1197Asp) c.2140T>G (p.Tyr714Asp)
2	g.165380626_165380629dup	CA915942929	SCN2A	c.4343_4346dup (p.Met1449IlefsTer28) c.2662_2665dup (n.2662_2665dup) c.2330_2333dup (n.2330_2333dup) c.4866_4869dup (n.4866_4869dup) c.2285_2288dup (n.2285_2288dup) c.3947_3950dup (p.Met1317IlefsTer28) n.7411_7414dup c.4313_4316dup (p.Met1439IlefsTer28) c.3590_3593dup (p.Met1198IlefsTer28) c.2141_2144dup (p.Met715IlefsTer28)	ClinVar
2	g.165380626A=	CA1304561031	SCN2A	c.4343A= (p.Tyr1448=) c.2662A= (n.2662A=) c.2330A= (n.2330A=) c.4866A= (n.4866A=) c.2285A= (n.2285A=) c.3947A= (p.Tyr1316=) n.7411A= c.4313A= (p.Tyr1438=) c.3590A= (p.Tyr1197=) c.2141A= (p.Tyr714=)
2	g.165380626A>C	CA349033750	SCN2A	c.4343A>C (p.Tyr1448Ser) c.2662A>C (n.2662A>C) c.2330A>C (n.2330A>C) c.4866A>C (n.4866A>C) c.2285A>C (n.2285A>C) c.3947A>C (p.Tyr1316Ser) n.7411A>C c.4313A>C (p.Tyr1438Ser) c.3590A>C (p.Tyr1197Ser) c.2141A>C (p.Tyr714Ser)
2	g.165380626A>G	CA349033749	SCN2A	c.4343A>G (p.Tyr1448Cys) c.2662A>G (n.2662A>G) c.2330A>G (n.2330A>G) c.4866A>G (n.4866A>G) c.2285A>G (n.2285A>G) c.3947A>G (p.Tyr1316Cys) n.7411A>G c.4313A>G (p.Tyr1438Cys) c.3590A>G (p.Tyr1197Cys) c.2141A>G (p.Tyr714Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165380626A>T	CA349033746	SCN2A	c.4343A>T (p.Tyr1448Phe) c.2662A>T (n.2662A>T) c.2330A>T (n.2330A>T) c.4866A>T (n.4866A>T) c.2285A>T (n.2285A>T) c.3947A>T (p.Tyr1316Phe) n.7411A>T c.4313A>T (p.Tyr1438Phe) c.3590A>T (p.Tyr1197Phe) c.2141A>T (p.Tyr714Phe)
2	g.165380627C>A	CA349033756	SCN2A	c.4344C>A (p.Tyr1448Ter) c.2663C>A (n.2663C>A) c.2331C>A (n.2331C>A) c.4867C>A (n.4867C>A) c.2286C>A (n.2286C>A) c.3948C>A (p.Tyr1316Ter) n.7412C>A c.4314C>A (p.Tyr1438Ter) c.3591C>A (p.Tyr1197Ter) c.2142C>A (p.Tyr714Ter)	gnomAD v4
2	g.165380627C=	CA1304561032	SCN2A	c.4344C= (p.Tyr1448=) c.2663C= (n.2663C=) c.2331C= (n.2331C=) c.4867C= (n.4867C=) c.2286C= (n.2286C=) c.3948C= (p.Tyr1316=) n.7412C= c.4314C= (p.Tyr1438=) c.3591C= (p.Tyr1197=) c.2142C= (p.Tyr714=)
2	g.165380627C>G	CA349033753	SCN2A	c.4344C>G (p.Tyr1448Ter) c.2663C>G (n.2663C>G) c.2331C>G (n.2331C>G) c.4867C>G (n.4867C>G) c.2286C>G (n.2286C>G) c.3948C>G (p.Tyr1316Ter) n.7412C>G c.4314C>G (p.Tyr1438Ter) c.3591C>G (p.Tyr1197Ter) c.2142C>G (p.Tyr714Ter)
2	g.165380627C>T	CA429888146	SCN2A	c.4344C>T (p.Tyr1448=) c.2663C>T (n.2663C>T) c.2331C>T (n.2331C>T) c.4867C>T (n.4867C>T) c.2286C>T (n.2286C>T) c.3948C>T (p.Tyr1316=) n.7412C>T c.4314C>T (p.Tyr1438=) c.3591C>T (p.Tyr1197=) c.2142C>T (p.Tyr714=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165380628A=	CA1304561033	SCN2A	c.4345A= (p.Met1449=) c.2664A= (n.2664A=) c.2332A= (n.2332A=) c.4868A= (n.4868A=) c.2287A= (n.2287A=) c.3949A= (p.Met1317=) n.7413A= c.4315A= (p.Met1439=) c.3592A= (p.Met1198=) c.2143A= (p.Met715=)
2	g.165380628A>C	CA349033762	SCN2A	c.4345A>C (p.Met1449Leu) c.2664A>C (n.2664A>C) c.2332A>C (n.2332A>C) c.4868A>C (n.4868A>C) c.2287A>C (n.2287A>C) c.3949A>C (p.Met1317Leu) n.7413A>C c.4315A>C (p.Met1439Leu) c.3592A>C (p.Met1198Leu) c.2143A>C (p.Met715Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165380628A>G	CA349033759	SCN2A	c.4345A>G (p.Met1449Val) c.2664A>G (n.2664A>G) c.2332A>G (n.2332A>G) c.4868A>G (n.4868A>G) c.2287A>G (n.2287A>G) c.3949A>G (p.Met1317Val) n.7413A>G c.4315A>G (p.Met1439Val) c.3592A>G (p.Met1198Val) c.2143A>G (p.Met715Val)	gnomAD v4
2	g.165380628A>T	CA349033760	SCN2A	c.4345A>T (p.Met1449Leu) c.2664A>T (n.2664A>T) c.2332A>T (n.2332A>T) c.4868A>T (n.4868A>T) c.2287A>T (n.2287A>T) c.3949A>T (p.Met1317Leu) n.7413A>T c.4315A>T (p.Met1439Leu) c.3592A>T (p.Met1198Leu) c.2143A>T (p.Met715Leu)
2	g.165380629T>A	CA349033764	SCN2A	c.4346T>A (p.Met1449Lys) c.2665T>A (n.2665T>A) c.2333T>A (n.2333T>A) c.4869T>A (n.4869T>A) c.2288T>A (n.2288T>A) c.3950T>A (p.Met1317Lys) n.7414T>A c.4316T>A (p.Met1439Lys) c.3593T>A (p.Met1198Lys) c.2144T>A (p.Met715Lys)
2	g.165380629T>C	CA349033766	SCN2A	c.4346T>C (p.Met1449Thr) c.2665T>C (n.2665T>C) c.2333T>C (n.2333T>C) c.4869T>C (n.4869T>C) c.2288T>C (n.2288T>C) c.3950T>C (p.Met1317Thr) n.7414T>C c.4316T>C (p.Met1439Thr) c.3593T>C (p.Met1198Thr) c.2144T>C (p.Met715Thr)
2	g.165380629T>G	CA349033769	SCN2A	c.4346T>G (p.Met1449Arg) c.2665T>G (n.2665T>G) c.2333T>G (n.2333T>G) c.4869T>G (n.4869T>G) c.2288T>G (n.2288T>G) c.3950T>G (p.Met1317Arg) n.7414T>G c.4316T>G (p.Met1439Arg) c.3593T>G (p.Met1198Arg) c.2144T>G (p.Met715Arg)
2	g.165380630G>A	CA349033771	SCN2A	c.4347G>A (p.Met1449Ile) c.2666G>A (n.2666G>A) c.2334G>A (n.2334G>A) c.4870G>A (n.4870G>A) c.2289G>A (n.2289G>A) c.3951G>A (p.Met1317Ile) n.7415G>A c.4317G>A (p.Met1439Ile) c.3594G>A (p.Met1198Ile) c.2145G>A (p.Met715Ile)
2	g.165380630G>C	CA349033773	SCN2A	c.4347G>C (p.Met1449Ile) c.2666G>C (n.2666G>C) c.2334G>C (n.2334G>C) c.4870G>C (n.4870G>C) c.2289G>C (n.2289G>C) c.3951G>C (p.Met1317Ile) n.7415G>C c.4317G>C (p.Met1439Ile) c.3594G>C (p.Met1198Ile) c.2145G>C (p.Met715Ile)
2	g.165380630G>T	CA349033775	SCN2A	c.4347G>T (p.Met1449Ile) c.2666G>T (n.2666G>T) c.2334G>T (n.2334G>T) c.4870G>T (n.4870G>T) c.2289G>T (n.2289G>T) c.3951G>T (p.Met1317Ile) n.7415G>T c.4317G>T (p.Met1439Ile) c.3594G>T (p.Met1198Ile) c.2145G>T (p.Met715Ile)	COSMIC COSMIC
2	g.165380631T>A	CA349033778	SCN2A	c.4348T>A (p.Tyr1450Asn) c.2667T>A (n.2667T>A) c.2335T>A (n.2335T>A) c.4871T>A (n.4871T>A) c.2290T>A (n.2290T>A) c.3952T>A (p.Tyr1318Asn) n.7416T>A c.4318T>A (p.Tyr1440Asn) c.3595T>A (p.Tyr1199Asn) c.2146T>A (p.Tyr716Asn)
2	g.165380631T>C	CA349033781	SCN2A	c.4348T>C (p.Tyr1450His) c.2667T>C (n.2667T>C) c.2335T>C (n.2335T>C) c.4871T>C (n.4871T>C) c.2290T>C (n.2290T>C) c.3952T>C (p.Tyr1318His) n.7416T>C c.4318T>C (p.Tyr1440His) c.3595T>C (p.Tyr1199His) c.2146T>C (p.Tyr716His)
2	g.165380631T>G	CA349033784	SCN2A	c.4348T>G (p.Tyr1450Asp) c.2667T>G (n.2667T>G) c.2335T>G (n.2335T>G) c.4871T>G (n.4871T>G) c.2290T>G (n.2290T>G) c.3952T>G (p.Tyr1318Asp) n.7416T>G c.4318T>G (p.Tyr1440Asp) c.3595T>G (p.Tyr1199Asp) c.2146T>G (p.Tyr716Asp)
2	g.165380632A=	CA1304561034	SCN2A	c.4349A= (p.Tyr1450=) c.2668A= (n.2668A=) c.2336A= (n.2336A=) c.4872A= (n.4872A=) c.2291A= (n.2291A=) c.3953A= (p.Tyr1318=) n.7417A= c.4319A= (p.Tyr1440=) c.3596A= (p.Tyr1199=) c.2147A= (p.Tyr716=)
2	g.165380632A>C	CA349033790	SCN2A	c.4349A>C (p.Tyr1450Ser) c.2668A>C (n.2668A>C) c.2336A>C (n.2336A>C) c.4872A>C (n.4872A>C) c.2291A>C (n.2291A>C) c.3953A>C (p.Tyr1318Ser) n.7417A>C c.4319A>C (p.Tyr1440Ser) c.3596A>C (p.Tyr1199Ser) c.2147A>C (p.Tyr716Ser)
2	g.165380632A>G	CA349033788	SCN2A	c.4349A>G (p.Tyr1450Cys) c.2668A>G (n.2668A>G) c.2336A>G (n.2336A>G) c.4872A>G (n.4872A>G) c.2291A>G (n.2291A>G) c.3953A>G (p.Tyr1318Cys) n.7417A>G c.4319A>G (p.Tyr1440Cys) c.3596A>G (p.Tyr1199Cys) c.2147A>G (p.Tyr716Cys)	ClinVar dbSNP
2	g.165380632A>T	CA349033786	SCN2A	c.4349A>T (p.Tyr1450Phe) c.2668A>T (n.2668A>T) c.2336A>T (n.2336A>T) c.4872A>T (n.4872A>T) c.2291A>T (n.2291A>T) c.3953A>T (p.Tyr1318Phe) n.7417A>T c.4319A>T (p.Tyr1440Phe) c.3596A>T (p.Tyr1199Phe) c.2147A>T (p.Tyr716Phe)
2	g.165380633T>A	CA349033792	SCN2A	c.4350T>A (p.Tyr1450Ter) c.2669T>A (n.2669T>A) c.2337T>A (n.2337T>A) c.4873T>A (n.4873T>A) c.2292T>A (n.2292T>A) c.3954T>A (p.Tyr1318Ter) n.7418T>A c.4320T>A (p.Tyr1440Ter) c.3597T>A (p.Tyr1199Ter) c.2148T>A (p.Tyr716Ter)
2	g.165380633T>C	CA429888147	SCN2A	c.4350T>C (p.Tyr1450=) c.2669T>C (n.2669T>C) c.2337T>C (n.2337T>C) c.4873T>C (n.4873T>C) c.2292T>C (n.2292T>C) c.3954T>C (p.Tyr1318=) n.7418T>C c.4320T>C (p.Tyr1440=) c.3597T>C (p.Tyr1199=) c.2148T>C (p.Tyr716=)
2	g.165380633T>G	CA349033794	SCN2A	c.4350T>G (p.Tyr1450Ter) c.2669T>G (n.2669T>G) c.2337T>G (n.2337T>G) c.4873T>G (n.4873T>G) c.2292T>G (n.2292T>G) c.3954T>G (p.Tyr1318Ter) n.7418T>G c.4320T>G (p.Tyr1440Ter) c.3597T>G (p.Tyr1199Ter) c.2148T>G (p.Tyr716Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.165380633T=	CA1304561035	SCN2A	c.4350T= (p.Tyr1450=) c.2669T= (n.2669T=) c.2337T= (n.2337T=) c.4873T= (n.4873T=) c.2292T= (n.2292T=) c.3954T= (p.Tyr1318=) n.7418T= c.4320T= (p.Tyr1440=) c.3597T= (p.Tyr1199=) c.2148T= (p.Tyr716=)
2	g.165380634C>A	CA349033796	SCN2A	c.4351C>A (p.Leu1451Ile) c.2670C>A (n.2670C>A) c.2338C>A (n.2338C>A) c.4874C>A (n.4874C>A) c.2293C>A (n.2293C>A) c.3955C>A (p.Leu1319Ile) n.7419C>A c.4321C>A (p.Leu1441Ile) c.3598C>A (p.Leu1200Ile) c.2149C>A (p.Leu717Ile)
2	g.165380634C>G	CA349033799	SCN2A	c.4351C>G (p.Leu1451Val) c.2670C>G (n.2670C>G) c.2338C>G (n.2338C>G) c.4874C>G (n.4874C>G) c.2293C>G (n.2293C>G) c.3955C>G (p.Leu1319Val) n.7419C>G c.4321C>G (p.Leu1441Val) c.3598C>G (p.Leu1200Val) c.2149C>G (p.Leu717Val)
2	g.165380634C>T	CA349033800	SCN2A	c.4351C>T (p.Leu1451Phe) c.2670C>T (n.2670C>T) c.2338C>T (n.2338C>T) c.4874C>T (n.4874C>T) c.2293C>T (n.2293C>T) c.3955C>T (p.Leu1319Phe) n.7419C>T c.4321C>T (p.Leu1441Phe) c.3598C>T (p.Leu1200Phe) c.2149C>T (p.Leu717Phe)
2	g.165380635T>A	CA349033803	SCN2A	c.4352T>A (p.Leu1451His) c.2671T>A (n.2671T>A) c.2339T>A (n.2339T>A) c.4875T>A (n.4875T>A) c.2294T>A (n.2294T>A) c.3956T>A (p.Leu1319His) n.7420T>A c.4322T>A (p.Leu1441His) c.3599T>A (p.Leu1200His) c.2150T>A (p.Leu717His)
2	g.165380635T>C	CA349033804	SCN2A	c.4352T>C (p.Leu1451Pro) c.2671T>C (n.2671T>C) c.2339T>C (n.2339T>C) c.4875T>C (n.4875T>C) c.2294T>C (n.2294T>C) c.3956T>C (p.Leu1319Pro) n.7420T>C c.4322T>C (p.Leu1441Pro) c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.2150T>C (p.Leu717Pro)
2	g.165380635T>G	CA349033806	SCN2A	c.4352T>G (p.Leu1451Arg) c.2671T>G (n.2671T>G) c.2339T>G (n.2339T>G) c.4875T>G (n.4875T>G) c.2294T>G (n.2294T>G) c.3956T>G (p.Leu1319Arg) n.7420T>G c.4322T>G (p.Leu1441Arg) c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.2150T>G (p.Leu717Arg)
2	g.165380636T>A	CA429888149	SCN2A	c.4353T>A (p.Leu1451=) c.2672T>A (n.2672T>A) c.2340T>A (n.2340T>A) c.4876T>A (n.4876T>A) c.2295T>A (n.2295T>A) c.3957T>A (p.Leu1319=) n.7421T>A c.4323T>A (p.Leu1441=) c.3600T>A (p.Leu1200=) c.2151T>A (p.Leu717=)
2	g.165380636T>C	CA429888150	SCN2A	c.4353T>C (p.Leu1451=) c.2672T>C (n.2672T>C) c.2340T>C (n.2340T>C) c.4876T>C (n.4876T>C) c.2295T>C (n.2295T>C) c.3957T>C (p.Leu1319=) n.7421T>C c.4323T>C (p.Leu1441=) c.3600T>C (p.Leu1200=) c.2151T>C (p.Leu717=)
2	g.165380636T>G	CA429888151	SCN2A	c.4353T>G (p.Leu1451=) c.2672T>G (n.2672T>G) c.2340T>G (n.2340T>G) c.4876T>G (n.4876T>G) c.2295T>G (n.2295T>G) c.3957T>G (p.Leu1319=) n.7421T>G c.4323T>G (p.Leu1441=) c.3600T>G (p.Leu1200=) c.2151T>G (p.Leu717=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165380637T>A	CA349033808	SCN2A	c.4354T>A (p.Tyr1452Asn) c.2673T>A (n.2673T>A) c.2341T>A (n.2341T>A) c.4877T>A (n.4877T>A) c.2296T>A (n.2296T>A) c.3958T>A (p.Tyr1320Asn) n.7422T>A c.4324T>A (p.Tyr1442Asn) c.3601T>A (p.Tyr1201Asn) c.2152T>A (p.Tyr718Asn)
2	g.165380637T>C	CA349033809	SCN2A	c.4354T>C (p.Tyr1452His) c.2673T>C (n.2673T>C) c.2341T>C (n.2341T>C) c.4877T>C (n.4877T>C) c.2296T>C (n.2296T>C) c.3958T>C (p.Tyr1320His) n.7422T>C c.4324T>C (p.Tyr1442His) c.3601T>C (p.Tyr1201His) c.2152T>C (p.Tyr718His)
2	g.165380637T>G	CA349033810	SCN2A	c.4354T>G (p.Tyr1452Asp) c.2673T>G (n.2673T>G) c.2341T>G (n.2341T>G) c.4877T>G (n.4877T>G) c.2296T>G (n.2296T>G) c.3958T>G (p.Tyr1320Asp) n.7422T>G c.4324T>G (p.Tyr1442Asp) c.3601T>G (p.Tyr1201Asp) c.2152T>G (p.Tyr718Asp)
2	g.165380638A>C	CA349033817	SCN2A	c.4355A>C (p.Tyr1452Ser) c.2674A>C (n.2674A>C) c.2342A>C (n.2342A>C) c.4878A>C (n.4878A>C) c.2297A>C (n.2297A>C) c.3959A>C (p.Tyr1320Ser) n.7423A>C c.4325A>C (p.Tyr1442Ser) c.3602A>C (p.Tyr1201Ser) c.2153A>C (p.Tyr718Ser)
2	g.165380638A>G	CA349033814	SCN2A	c.4355A>G (p.Tyr1452Cys) c.2674A>G (n.2674A>G) c.2342A>G (n.2342A>G) c.4878A>G (n.4878A>G) c.2297A>G (n.2297A>G) c.3959A>G (p.Tyr1320Cys) n.7423A>G c.4325A>G (p.Tyr1442Cys) c.3602A>G (p.Tyr1201Cys) c.2153A>G (p.Tyr718Cys)
2	g.165380638A>T	CA349033811	SCN2A	c.4355A>T (p.Tyr1452Phe) c.2674A>T (n.2674A>T) c.2342A>T (n.2342A>T) c.4878A>T (n.4878A>T) c.2297A>T (n.2297A>T) c.3959A>T (p.Tyr1320Phe) n.7423A>T c.4325A>T (p.Tyr1442Phe) c.3602A>T (p.Tyr1201Phe) c.2153A>T (p.Tyr718Phe)
2	g.165380639T>A	CA349033818	SCN2A	c.4356T>A (p.Tyr1452Ter) c.2675T>A (n.2675T>A) c.2343T>A (n.2343T>A) c.4879T>A (n.4879T>A) c.2298T>A (n.2298T>A) c.3960T>A (p.Tyr1320Ter) n.7424T>A c.4326T>A (p.Tyr1442Ter) c.3603T>A (p.Tyr1201Ter) c.2154T>A (p.Tyr718Ter)
2	g.165380639T>C	CA429888153	SCN2A	c.4356T>C (p.Tyr1452=) c.2675T>C (n.2675T>C) c.2343T>C (n.2343T>C) c.4879T>C (n.4879T>C) c.2298T>C (n.2298T>C) c.3960T>C (p.Tyr1320=) n.7424T>C c.4326T>C (p.Tyr1442=) c.3603T>C (p.Tyr1201=) c.2154T>C (p.Tyr718=)
2	g.165380639T>G	CA349033820	SCN2A	c.4356T>G (p.Tyr1452Ter) c.2675T>G (n.2675T>G) c.2343T>G (n.2343T>G) c.4879T>G (n.4879T>G) c.2298T>G (n.2298T>G) c.3960T>G (p.Tyr1320Ter) n.7424T>G c.4326T>G (p.Tyr1442Ter) c.3603T>G (p.Tyr1201Ter) c.2154T>G (p.Tyr718Ter)
2	g.165380640T>A	CA349033823	SCN2A	c.4357T>A (p.Phe1453Ile) c.2676T>A (n.2676T>A) c.2344T>A (n.2344T>A) c.4880T>A (n.4880T>A) c.2299T>A (n.2299T>A) c.3961T>A (p.Phe1321Ile) n.7425T>A c.4327T>A (p.Phe1443Ile) c.3604T>A (p.Phe1202Ile) c.2155T>A (p.Phe719Ile)
2	g.165380640T>C	CA349033829	SCN2A	c.4357T>C (p.Phe1453Leu) c.2676T>C (n.2676T>C) c.2344T>C (n.2344T>C) c.4880T>C (n.4880T>C) c.2299T>C (n.2299T>C) c.3961T>C (p.Phe1321Leu) n.7425T>C c.4327T>C (p.Phe1443Leu) c.3604T>C (p.Phe1202Leu) c.2155T>C (p.Phe719Leu)
2	g.165380640T>G	CA349033831	SCN2A	c.4357T>G (p.Phe1453Val) c.2676T>G (n.2676T>G) c.2344T>G (n.2344T>G) c.4880T>G (n.4880T>G) c.2299T>G (n.2299T>G) c.3961T>G (p.Phe1321Val) n.7425T>G c.4327T>G (p.Phe1443Val) c.3604T>G (p.Phe1202Val) c.2155T>G (p.Phe719Val)
2	g.165380641T>A	CA349033835	SCN2A	c.4358T>A (p.Phe1453Tyr) c.2677T>A (n.2677T>A) c.2345T>A (n.2345T>A) c.4881T>A (n.4881T>A) c.2300T>A (n.2300T>A) c.3962T>A (p.Phe1321Tyr) n.7426T>A c.4328T>A (p.Phe1443Tyr) c.3605T>A (p.Phe1202Tyr) c.2156T>A (p.Phe719Tyr)
2	g.165380641T>C	CA349033837	SCN2A	c.4358T>C (p.Phe1453Ser) c.2677T>C (n.2677T>C) c.2345T>C (n.2345T>C) c.4881T>C (n.4881T>C) c.2300T>C (n.2300T>C) c.3962T>C (p.Phe1321Ser) n.7426T>C c.4328T>C (p.Phe1443Ser) c.3605T>C (p.Phe1202Ser) c.2156T>C (p.Phe719Ser)
2	g.165380641T>G	CA349033840	SCN2A	c.4358T>G (p.Phe1453Cys) c.2677T>G (n.2677T>G) c.2345T>G (n.2345T>G) c.4881T>G (n.4881T>G) c.2300T>G (n.2300T>G) c.3962T>G (p.Phe1321Cys) n.7426T>G c.4328T>G (p.Phe1443Cys) c.3605T>G (p.Phe1202Cys) c.2156T>G (p.Phe719Cys)
2	g.165380642T>A	CA349033842	SCN2A	c.4359T>A (p.Phe1453Leu) c.2678T>A (n.2678T>A) c.2346T>A (n.2346T>A) c.4882T>A (n.4882T>A) c.2301T>A (n.2301T>A) c.3963T>A (p.Phe1321Leu) n.7427T>A c.4329T>A (p.Phe1443Leu) c.3606T>A (p.Phe1202Leu) c.2157T>A (p.Phe719Leu)
2	g.165380642T>C	CA429888155	SCN2A	c.4359T>C (p.Phe1453=) c.2678T>C (n.2678T>C) c.2346T>C (n.2346T>C) c.4882T>C (n.4882T>C) c.2301T>C (n.2301T>C) c.3963T>C (p.Phe1321=) n.7427T>C c.4329T>C (p.Phe1443=) c.3606T>C (p.Phe1202=) c.2157T>C (p.Phe719=)
2	g.165380642T>G	CA349033843	SCN2A	c.4359T>G (p.Phe1453Leu) c.2678T>G (n.2678T>G) c.2346T>G (n.2346T>G) c.4882T>G (n.4882T>G) c.2301T>G (n.2301T>G) c.3963T>G (p.Phe1321Leu) n.7427T>G c.4329T>G (p.Phe1443Leu) c.3606T>G (p.Phe1202Leu) c.2157T>G (p.Phe719Leu)
2	g.165380643G>A	CA349033845	SCN2A	c.4360G>A (p.Val1454Ile) c.2679G>A (n.2679G>A) c.2347G>A (n.2347G>A) c.4883G>A (n.4883G>A) c.2302G>A (n.2302G>A) c.3964G>A (p.Val1322Ile) n.7428G>A c.4330G>A (p.Val1444Ile) c.3607G>A (p.Val1203Ile) c.2158G>A (p.Val720Ile)
2	g.165380643G>C	CA349033847	SCN2A	c.4360G>C (p.Val1454Leu) c.2679G>C (n.2679G>C) c.2347G>C (n.2347G>C) c.4883G>C (n.4883G>C) c.2302G>C (n.2302G>C) c.3964G>C (p.Val1322Leu) n.7428G>C c.4330G>C (p.Val1444Leu) c.3607G>C (p.Val1203Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu)
2	g.165380643G>T	CA349033853	SCN2A	c.4360G>T (p.Val1454Phe) c.2679G>T (n.2679G>T) c.2347G>T (n.2347G>T) c.4883G>T (n.4883G>T) c.2302G>T (n.2302G>T) c.3964G>T (p.Val1322Phe) n.7428G>T c.4330G>T (p.Val1444Phe) c.3607G>T (p.Val1203Phe) c.2158G>T (p.Val720Phe)
2	g.165380644T>A	CA349033855	SCN2A	c.4361T>A (p.Val1454Asp) c.2680T>A (n.2680T>A) c.2348T>A (n.2348T>A) c.4884T>A (n.4884T>A) c.2303T>A (n.2303T>A) c.3965T>A (p.Val1322Asp) n.7429T>A c.4331T>A (p.Val1444Asp) c.3608T>A (p.Val1203Asp) c.2159T>A (p.Val720Asp)
2	g.165380644T>C	CA349033857	SCN2A	c.4361T>C (p.Val1454Ala) c.2680T>C (n.2680T>C) c.2348T>C (n.2348T>C) c.4884T>C (n.4884T>C) c.2303T>C (n.2303T>C) c.3965T>C (p.Val1322Ala) n.7429T>C c.4331T>C (p.Val1444Ala) c.3608T>C (p.Val1203Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala)	gnomAD v4
2	g.165380644T>G	CA349033856	SCN2A	c.4361T>G (p.Val1454Gly) c.2680T>G (n.2680T>G) c.2348T>G (n.2348T>G) c.4884T>G (n.4884T>G) c.2303T>G (n.2303T>G) c.3965T>G (p.Val1322Gly) n.7429T>G c.4331T>G (p.Val1444Gly) c.3608T>G (p.Val1203Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly)
2	g.165380645C>A	CA429888156	SCN2A	c.4362C>A (p.Val1454=) c.2681C>A (n.2681C>A) c.2349C>A (n.2349C>A) c.4885C>A (n.4885C>A) c.2304C>A (n.2304C>A) c.3966C>A (p.Val1322=) n.7430C>A c.4332C>A (p.Val1444=) c.3609C>A (p.Val1203=) c.2160C>A (p.Val720=)	gnomAD v4
2	g.165380645C>G	CA429888158	SCN2A	c.4362C>G (p.Val1454=) c.2681C>G (n.2681C>G) c.2349C>G (n.2349C>G) c.4885C>G (n.4885C>G) c.2304C>G (n.2304C>G) c.3966C>G (p.Val1322=) n.7430C>G c.4332C>G (p.Val1444=) c.3609C>G (p.Val1203=) c.2160C>G (p.Val720=)
2	g.165380645C>T	CA429888157	SCN2A	c.4362C>T (p.Val1454=) c.2681C>T (n.2681C>T) c.2349C>T (n.2349C>T) c.4885C>T (n.4885C>T) c.2304C>T (n.2304C>T) c.3966C>T (p.Val1322=) n.7430C>T c.4332C>T (p.Val1444=) c.3609C>T (p.Val1203=) c.2160C>T (p.Val720=)	COSMIC COSMIC
2	g.165380646A>C	CA349033858	SCN2A	c.4363A>C (p.Ile1455Leu) c.2682A>C (n.2682A>C) c.2350A>C (n.2350A>C) c.4886A>C (n.4886A>C) c.2305A>C (n.2305A>C) c.3967A>C (p.Ile1323Leu) n.7431A>C c.4333A>C (p.Ile1445Leu) c.3610A>C (p.Ile1204Leu) c.2161A>C (p.Ile721Leu)	gnomAD v4
2	g.165380646A>G	CA349033859	SCN2A	c.4363A>G (p.Ile1455Val) c.2682A>G (n.2682A>G) c.2350A>G (n.2350A>G) c.4886A>G (n.4886A>G) c.2305A>G (n.2305A>G) c.3967A>G (p.Ile1323Val) n.7431A>G c.4333A>G (p.Ile1445Val) c.3610A>G (p.Ile1204Val) c.2161A>G (p.Ile721Val)	ClinVar
2	g.165380646A>T	CA349033860	SCN2A	c.4363A>T (p.Ile1455Phe) c.2682A>T (n.2682A>T) c.2350A>T (n.2350A>T) c.4886A>T (n.4886A>T) c.2305A>T (n.2305A>T) c.3967A>T (p.Ile1323Phe) n.7431A>T c.4333A>T (p.Ile1445Phe) c.3610A>T (p.Ile1204Phe) c.2161A>T (p.Ile721Phe)	ClinVar dbSNP
2	g.165380647T>A	CA349033861	SCN2A	c.4364T>A (p.Ile1455Asn) c.2683T>A (n.2683T>A) c.2351T>A (n.2351T>A) c.4887T>A (n.4887T>A) c.2306T>A (n.2306T>A) c.3968T>A (p.Ile1323Asn) n.7432T>A c.4334T>A (p.Ile1445Asn) c.3611T>A (p.Ile1204Asn) c.2162T>A (p.Ile721Asn)	ClinVar dbSNP
2	g.165380647T>C	CA349033862	SCN2A	c.4364T>C (p.Ile1455Thr) c.2683T>C (n.2683T>C) c.2351T>C (n.2351T>C) c.4887T>C (n.4887T>C) c.2306T>C (n.2306T>C) c.3968T>C (p.Ile1323Thr) n.7432T>C c.4334T>C (p.Ile1445Thr) c.3611T>C (p.Ile1204Thr) c.2162T>C (p.Ile721Thr)
2	g.165380647T>G	CA349033864	SCN2A	c.4364T>G (p.Ile1455Ser) c.2683T>G (n.2683T>G) c.2351T>G (n.2351T>G) c.4887T>G (n.4887T>G) c.2306T>G (n.2306T>G) c.3968T>G (p.Ile1323Ser) n.7432T>G c.4334T>G (p.Ile1445Ser) c.3611T>G (p.Ile1204Ser) c.2162T>G (p.Ile721Ser)
2	g.165380648C>A	CA429888159	SCN2A	c.4365C>A (p.Ile1455=) c.2684C>A (n.2684C>A) c.2352C>A (n.2352C>A) c.4888C>A (n.4888C>A) c.2307C>A (n.2307C>A) c.3969C>A (p.Ile1323=) n.7433C>A c.4335C>A (p.Ile1445=) c.3612C>A (p.Ile1204=) c.2163C>A (p.Ile721=)
2	g.165380648C=	CA1304561036	SCN2A	c.4365C= (p.Ile1455=) c.2684C= (n.2684C=) c.2352C= (n.2352C=) c.4888C= (n.4888C=) c.2307C= (n.2307C=) c.3969C= (p.Ile1323=) n.7433C= c.4335C= (p.Ile1445=) c.3612C= (p.Ile1204=) c.2163C= (p.Ile721=)
2	g.165380648C>G	CA349033865	SCN2A	c.4365C>G (p.Ile1455Met) c.2684C>G (n.2684C>G) c.2352C>G (n.2352C>G) c.4888C>G (n.4888C>G) c.2307C>G (n.2307C>G) c.3969C>G (p.Ile1323Met) n.7433C>G c.4335C>G (p.Ile1445Met) c.3612C>G (p.Ile1204Met) c.2163C>G (p.Ile721Met)
2	g.165380648C>T	CA1940269	SCN2A	c.4365C>T (p.Ile1455=) c.2684C>T (n.2684C>T) c.2352C>T (n.2352C>T) c.4888C>T (n.4888C>T) c.2307C>T (n.2307C>T) c.3969C>T (p.Ile1323=) n.7433C>T c.4335C>T (p.Ile1445=) c.3612C>T (p.Ile1204=) c.2163C>T (p.Ile721=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165380649T>A	CA349033868	SCN2A	c.4366T>A (p.Phe1456Ile) c.2685T>A (n.2685T>A) c.2353T>A (n.2353T>A) c.4889T>A (n.4889T>A) c.2308T>A (n.2308T>A) c.3970T>A (p.Phe1324Ile) n.7434T>A c.4336T>A (p.Phe1446Ile) c.3613T>A (p.Phe1205Ile) c.2164T>A (p.Phe722Ile)
2	g.165380649T>C	CA349033874	SCN2A	c.4366T>C (p.Phe1456Leu) c.2685T>C (n.2685T>C) c.2353T>C (n.2353T>C) c.4889T>C (n.4889T>C) c.2308T>C (n.2308T>C) c.3970T>C (p.Phe1324Leu) n.7434T>C c.4336T>C (p.Phe1446Leu) c.3613T>C (p.Phe1205Leu) c.2164T>C (p.Phe722Leu)
2	g.165380649T>G	CA349033877	SCN2A	c.4366T>G (p.Phe1456Val) c.2685T>G (n.2685T>G) c.2353T>G (n.2353T>G) c.4889T>G (n.4889T>G) c.2308T>G (n.2308T>G) c.3970T>G (p.Phe1324Val) n.7434T>G c.4336T>G (p.Phe1446Val) c.3613T>G (p.Phe1205Val) c.2164T>G (p.Phe722Val)	ClinVar
2	g.165380649_165380652delinsTTTA	CA1304561037	SCN2A	c.4366_4369delinsTTTA (p.Phe1456=) c.2685_2688delinsTTTA (n.2685_2688delinsTTTA) c.2353_2356delinsTTTA (n.2353_2356delinsTTTA) c.4889_4892delinsTTTA (n.4889_4892delinsTTTA) c.2308_2311delinsTTTA (n.2308_2311delinsTTTA) c.3970_3973delinsTTTA (p.Phe1324=) n.7434_7437delinsTTTA c.4336_4339delinsTTTA (p.Phe1446=) c.3613_3616delinsTTTA (p.Phe1205=) c.2164_2167delinsTTTA (p.Phe722=)
2	g.165380650T>A	CA349033886	SCN2A	c.4367T>A (p.Phe1456Tyr) c.2686T>A (n.2686T>A) c.2354T>A (n.2354T>A) c.4890T>A (n.4890T>A) c.2309T>A (n.2309T>A) c.3971T>A (p.Phe1324Tyr) n.7435T>A c.4337T>A (p.Phe1446Tyr) c.3614T>A (p.Phe1205Tyr) c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
2	g.165380650T>C	CA349033882	SCN2A	c.4367T>C (p.Phe1456Ser) c.2686T>C (n.2686T>C) c.2354T>C (n.2354T>C) c.4890T>C (n.4890T>C) c.2309T>C (n.2309T>C) c.3971T>C (p.Phe1324Ser) n.7435T>C c.4337T>C (p.Phe1446Ser) c.3614T>C (p.Phe1205Ser) c.2165T>C (p.Phe722Ser)
2	g.165380650T>G	CA349033879	SCN2A	c.4367T>G (p.Phe1456Cys) c.2686T>G (n.2686T>G) c.2354T>G (n.2354T>G) c.4890T>G (n.4890T>G) c.2309T>G (n.2309T>G) c.3971T>G (p.Phe1324Cys) n.7435T>G c.4337T>G (p.Phe1446Cys) c.3614T>G (p.Phe1205Cys) c.2165T>G (p.Phe722Cys)
2	g.165380655_165380657del	CA318176	SCN2A	c.4372_4374del (p.Ile1458del) c.2691_2693del (n.2691_2693del) c.2359_2361del (n.2359_2361del) c.4895_4897del (n.4895_4897del) c.2314_2316del (n.2314_2316del) c.3976_3978del (p.Ile1326del) n.7440_7442del c.4342_4344del (p.Ile1448del) c.3619_3621del (p.Ile1207del) c.2170_2172del (p.Ile724del)	ClinVar dbSNP
2	g.165380651T>A	CA349033889	SCN2A	c.4368T>A (p.Phe1456Leu) c.2687T>A (n.2687T>A) c.2355T>A (n.2355T>A) c.4891T>A (n.4891T>A) c.2310T>A (n.2310T>A) c.3972T>A (p.Phe1324Leu) n.7436T>A c.4338T>A (p.Phe1446Leu) c.3615T>A (p.Phe1205Leu) c.2166T>A (p.Phe722Leu)
2	g.165380651T>C	CA429888161	SCN2A	c.4368T>C (p.Phe1456=) c.2687T>C (n.2687T>C) c.2355T>C (n.2355T>C) c.4891T>C (n.4891T>C) c.2310T>C (n.2310T>C) c.3972T>C (p.Phe1324=) n.7436T>C c.4338T>C (p.Phe1446=) c.3615T>C (p.Phe1205=) c.2166T>C (p.Phe722=)
2	g.165380651T>G	CA349033891	SCN2A	c.4368T>G (p.Phe1456Leu) c.2687T>G (n.2687T>G) c.2355T>G (n.2355T>G) c.4891T>G (n.4891T>G) c.2310T>G (n.2310T>G) c.3972T>G (p.Phe1324Leu) n.7436T>G c.4338T>G (p.Phe1446Leu) c.3615T>G (p.Phe1205Leu) c.2166T>G (p.Phe722Leu)
2	g.165380652A=	CA1304561038	SCN2A	c.4369A= (p.Ile1457=) c.2688A= (n.2688A=) c.2356A= (n.2356A=) c.4892A= (n.4892A=) c.2311A= (n.2311A=) c.3973A= (p.Ile1325=) n.7437A= c.4339A= (p.Ile1447=) c.3616A= (p.Ile1206=) c.2167A= (p.Ile723=)
2	g.165380652A>C	CA349033894	SCN2A	c.4369A>C (p.Ile1457Leu) c.2688A>C (n.2688A>C) c.2356A>C (n.2356A>C) c.4892A>C (n.4892A>C) c.2311A>C (n.2311A>C) c.3973A>C (p.Ile1325Leu) n.7437A>C c.4339A>C (p.Ile1447Leu) c.3616A>C (p.Ile1206Leu) c.2167A>C (p.Ile723Leu)
2	g.165380652A>G	CA317973	SCN2A	c.4369A>G (p.Ile1457Val) c.2688A>G (n.2688A>G) c.2356A>G (n.2356A>G) c.4892A>G (n.4892A>G) c.2311A>G (n.2311A>G) c.3973A>G (p.Ile1325Val) n.7437A>G c.4339A>G (p.Ile1447Val) c.3616A>G (p.Ile1206Val) c.2167A>G (p.Ile723Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165380652A>T	CA349033896	SCN2A	c.4369A>T (p.Ile1457Phe) c.2688A>T (n.2688A>T) c.2356A>T (n.2356A>T) c.4892A>T (n.4892A>T) c.2311A>T (n.2311A>T) c.3973A>T (p.Ile1325Phe) n.7437A>T c.4339A>T (p.Ile1447Phe) c.3616A>T (p.Ile1206Phe) c.2167A>T (p.Ile723Phe)
2	g.165380653T>A	CA349033899	SCN2A	c.4370T>A (p.Ile1457Asn) c.2689T>A (n.2689T>A) c.2357T>A (n.2357T>A) c.4893T>A (n.4893T>A) c.2312T>A (n.2312T>A) c.3974T>A (p.Ile1325Asn) n.7438T>A c.4340T>A (p.Ile1447Asn) c.3617T>A (p.Ile1206Asn) c.2168T>A (p.Ile723Asn)	ClinVar
2	g.165380653T>C	CA349033903	SCN2A	c.4370T>C (p.Ile1457Thr) c.2689T>C (n.2689T>C) c.2357T>C (n.2357T>C) c.4893T>C (n.4893T>C) c.2312T>C (n.2312T>C) c.3974T>C (p.Ile1325Thr) n.7438T>C c.4340T>C (p.Ile1447Thr) c.3617T>C (p.Ile1206Thr) c.2168T>C (p.Ile723Thr)
2	g.165380653T>G	CA349033900	SCN2A	c.4370T>G (p.Ile1457Ser) c.2689T>G (n.2689T>G) c.2357T>G (n.2357T>G) c.4893T>G (n.4893T>G) c.2312T>G (n.2312T>G) c.3974T>G (p.Ile1325Ser) n.7438T>G c.4340T>G (p.Ile1447Ser) c.3617T>G (p.Ile1206Ser) c.2168T>G (p.Ile723Ser)
2	g.165380654dup	CA645369162	SCN2A	c.4371dup (p.Ile1458TyrfsTer18) c.2690dup (n.2690dup) c.2358dup (n.2358dup) c.4894dup (n.4894dup) c.2313dup (n.2313dup) c.3975dup (p.Ile1326TyrfsTer18) n.7439dup c.4341dup (p.Ile1448TyrfsTer18) c.3618dup (p.Ile1207TyrfsTer18) c.2169dup (p.Ile724TyrfsTer18)	ClinVar dbSNP
2	g.165380654T>A	CA429888164	SCN2A	c.4371T>A (p.Ile1457=) c.2690T>A (n.2690T>A) c.2358T>A (n.2358T>A) c.4894T>A (n.4894T>A) c.2313T>A (n.2313T>A) c.3975T>A (p.Ile1325=) n.7439T>A c.4341T>A (p.Ile1447=) c.3618T>A (p.Ile1206=) c.2169T>A (p.Ile723=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165380654T>C	CA429888165	SCN2A	c.4371T>C (p.Ile1457=) c.2690T>C (n.2690T>C) c.2358T>C (n.2358T>C) c.4894T>C (n.4894T>C) c.2313T>C (n.2313T>C) c.3975T>C (p.Ile1325=) n.7439T>C c.4341T>C (p.Ile1447=) c.3618T>C (p.Ile1206=) c.2169T>C (p.Ile723=)
2	g.165380654T>G	CA349033905	SCN2A	c.4371T>G (p.Ile1457Met) c.2690T>G (n.2690T>G) c.2358T>G (n.2358T>G) c.4894T>G (n.4894T>G) c.2313T>G (n.2313T>G) c.3975T>G (p.Ile1325Met) n.7439T>G c.4341T>G (p.Ile1447Met) c.3618T>G (p.Ile1206Met) c.2169T>G (p.Ile723Met)
2	g.165380654T=	CA1304561039	SCN2A	c.4371T= (p.Ile1457=) c.2690T= (n.2690T=) c.2358T= (n.2358T=) c.4894T= (n.4894T=) c.2313T= (n.2313T=) c.3975T= (p.Ile1325=) n.7439T= c.4341T= (p.Ile1447=) c.3618T= (p.Ile1206=) c.2169T= (p.Ile723=)
2	g.165380655A>C	CA349033919	SCN2A	c.4372A>C (p.Ile1458Leu) c.2691A>C (n.2691A>C) c.2359A>C (n.2359A>C) c.4895A>C (n.4895A>C) c.2314A>C (n.2314A>C) c.3976A>C (p.Ile1326Leu) n.7440A>C c.4342A>C (p.Ile1448Leu) c.3619A>C (p.Ile1207Leu) c.2170A>C (p.Ile724Leu)
2	g.165380655A>G	CA349033917	SCN2A	c.4372A>G (p.Ile1458Val) c.2691A>G (n.2691A>G) c.2359A>G (n.2359A>G) c.4895A>G (n.4895A>G) c.2314A>G (n.2314A>G) c.3976A>G (p.Ile1326Val) n.7440A>G c.4342A>G (p.Ile1448Val) c.3619A>G (p.Ile1207Val) c.2170A>G (p.Ile724Val)
2	g.165380655A>T	CA349033916	SCN2A	c.4372A>T (p.Ile1458Phe) c.2691A>T (n.2691A>T) c.2359A>T (n.2359A>T) c.4895A>T (n.4895A>T) c.2314A>T (n.2314A>T) c.3976A>T (p.Ile1326Phe) n.7440A>T c.4342A>T (p.Ile1448Phe) c.3619A>T (p.Ile1207Phe) c.2170A>T (p.Ile724Phe)
2	g.165380656T>A	CA349033922	SCN2A	c.4373T>A (p.Ile1458Asn) c.2692T>A (n.2692T>A) c.2360T>A (n.2360T>A) c.4896T>A (n.4896T>A) c.2315T>A (n.2315T>A) c.3977T>A (p.Ile1326Asn) n.7441T>A c.4343T>A (p.Ile1448Asn) c.3620T>A (p.Ile1207Asn) c.2171T>A (p.Ile724Asn)
2	g.165380656T>C	CA349033926	SCN2A	c.4373T>C (p.Ile1458Thr) c.2692T>C (n.2692T>C) c.2360T>C (n.2360T>C) c.4896T>C (n.4896T>C) c.2315T>C (n.2315T>C) c.3977T>C (p.Ile1326Thr) n.7441T>C c.4343T>C (p.Ile1448Thr) c.3620T>C (p.Ile1207Thr) c.2171T>C (p.Ile724Thr)
2	g.165380656T>G	CA349033925	SCN2A	c.4373T>G (p.Ile1458Ser) c.2692T>G (n.2692T>G) c.2360T>G (n.2360T>G) c.4896T>G (n.4896T>G) c.2315T>G (n.2315T>G) c.3977T>G (p.Ile1326Ser) n.7441T>G c.4343T>G (p.Ile1448Ser) c.3620T>G (p.Ile1207Ser) c.2171T>G (p.Ile724Ser)
2	g.165380657T>A	CA429888167	SCN2A	c.4374T>A (p.Ile1458=) c.2693T>A (n.2693T>A) c.2361T>A (n.2361T>A) c.4897T>A (n.4897T>A) c.2316T>A (n.2316T>A) c.3978T>A (p.Ile1326=) n.7442T>A c.4344T>A (p.Ile1448=) c.3621T>A (p.Ile1207=) c.2172T>A (p.Ile724=)
2	g.165380657T>C	CA429888168	SCN2A	c.4374T>C (p.Ile1458=) c.2693T>C (n.2693T>C) c.2361T>C (n.2361T>C) c.4897T>C (n.4897T>C) c.2316T>C (n.2316T>C) c.3978T>C (p.Ile1326=) n.7442T>C c.4344T>C (p.Ile1448=) c.3621T>C (p.Ile1207=) c.2172T>C (p.Ile724=)
2	g.165380657T>G	CA349033929	SCN2A	c.4374T>G (p.Ile1458Met) c.2693T>G (n.2693T>G) c.2361T>G (n.2361T>G) c.4897T>G (n.4897T>G) c.2316T>G (n.2316T>G) c.3978T>G (p.Ile1326Met) n.7442T>G c.4344T>G (p.Ile1448Met) c.3621T>G (p.Ile1207Met) c.2172T>G (p.Ile724Met)
2	g.165380658T>A	CA349033932	SCN2A	c.4375T>A (p.Phe1459Ile) c.2694T>A (n.2694T>A) c.2362T>A (n.2362T>A) c.4898T>A (n.4898T>A) c.2317T>A (n.2317T>A) c.3979T>A (p.Phe1327Ile) n.7443T>A c.4345T>A (p.Phe1449Ile) c.3622T>A (p.Phe1208Ile) c.2173T>A (p.Phe725Ile)
2	g.165380658T>C	CA349033934	SCN2A	c.4375T>C (p.Phe1459Leu) c.2694T>C (n.2694T>C) c.2362T>C (n.2362T>C) c.4898T>C (n.4898T>C) c.2317T>C (n.2317T>C) c.3979T>C (p.Phe1327Leu) n.7443T>C c.4345T>C (p.Phe1449Leu) c.3622T>C (p.Phe1208Leu) c.2173T>C (p.Phe725Leu)
2	g.165380658T>G	CA349033935	SCN2A	c.4375T>G (p.Phe1459Val) c.2694T>G (n.2694T>G) c.2362T>G (n.2362T>G) c.4898T>G (n.4898T>G) c.2317T>G (n.2317T>G) c.3979T>G (p.Phe1327Val) n.7443T>G c.4345T>G (p.Phe1449Val) c.3622T>G (p.Phe1208Val) c.2173T>G (p.Phe725Val)
2	g.165380659T>A	CA349033940	SCN2A	c.4376T>A (p.Phe1459Tyr) c.2695T>A (n.2695T>A) c.2363T>A (n.2363T>A) c.4899T>A (n.4899T>A) c.2318T>A (n.2318T>A) c.3980T>A (p.Phe1327Tyr) n.7444T>A c.4346T>A (p.Phe1449Tyr) c.3623T>A (p.Phe1208Tyr) c.2174T>A (p.Phe725Tyr)
2	g.165380659T>C	CA349033941	SCN2A	c.4376T>C (p.Phe1459Ser) c.2695T>C (n.2695T>C) c.2363T>C (n.2363T>C) c.4899T>C (n.4899T>C) c.2318T>C (n.2318T>C) c.3980T>C (p.Phe1327Ser) n.7444T>C c.4346T>C (p.Phe1449Ser) c.3623T>C (p.Phe1208Ser) c.2174T>C (p.Phe725Ser)
2	g.165380659T>G	CA349033943	SCN2A	c.4376T>G (p.Phe1459Cys) c.2695T>G (n.2695T>G) c.2363T>G (n.2363T>G) c.4899T>G (n.4899T>G) c.2318T>G (n.2318T>G) c.3980T>G (p.Phe1327Cys) n.7444T>G c.4346T>G (p.Phe1449Cys) c.3623T>G (p.Phe1208Cys) c.2174T>G (p.Phe725Cys)	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.165380660T>A	CA349033946	SCN2A	c.4377T>A (p.Phe1459Leu) c.2696T>A (n.2696T>A) c.2364T>A (n.2364T>A) c.4900T>A (n.4900T>A) c.2319T>A (n.2319T>A) c.3981T>A (p.Phe1327Leu) n.7445T>A c.4347T>A (p.Phe1449Leu) c.3624T>A (p.Phe1208Leu) c.2175T>A (p.Phe725Leu)
2	g.165380660T>C	CA429888171	SCN2A	c.4377T>C (p.Phe1459=) c.2696T>C (n.2696T>C) c.2364T>C (n.2364T>C) c.4900T>C (n.4900T>C) c.2319T>C (n.2319T>C) c.3981T>C (p.Phe1327=) n.7445T>C c.4347T>C (p.Phe1449=) c.3624T>C (p.Phe1208=) c.2175T>C (p.Phe725=)
2	g.165380660T>G	CA349033949	SCN2A	c.4377T>G (p.Phe1459Leu) c.2696T>G (n.2696T>G) c.2364T>G (n.2364T>G) c.4900T>G (n.4900T>G) c.2319T>G (n.2319T>G) c.3981T>G (p.Phe1327Leu) n.7445T>G c.4347T>G (p.Phe1449Leu) c.3624T>G (p.Phe1208Leu) c.2175T>G (p.Phe725Leu)	ClinVar
2	g.165380661G>A	CA349033952	SCN2A	c.4378G>A (p.Gly1460Ser) c.2697G>A (n.2697G>A) c.2365G>A (n.2365G>A) c.4901G>A (n.4901G>A) c.2320G>A (n.2320G>A) c.3982G>A (p.Gly1328Ser) n.7446G>A c.4348G>A (p.Gly1450Ser) c.3625G>A (p.Gly1209Ser) c.2176G>A (p.Gly726Ser)
2	g.165380661G>C	CA349033958	SCN2A	c.4378G>C (p.Gly1460Arg) c.2697G>C (n.2697G>C) c.2365G>C (n.2365G>C) c.4901G>C (n.4901G>C) c.2320G>C (n.2320G>C) c.3982G>C (p.Gly1328Arg) n.7446G>C c.4348G>C (p.Gly1450Arg) c.3625G>C (p.Gly1209Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg)
2	g.165380661G>T	CA349033959	SCN2A	c.4378G>T (p.Gly1460Cys) c.2697G>T (n.2697G>T) c.2365G>T (n.2365G>T) c.4901G>T (n.4901G>T) c.2320G>T (n.2320G>T) c.3982G>T (p.Gly1328Cys) n.7446G>T c.4348G>T (p.Gly1450Cys) c.3625G>T (p.Gly1209Cys) c.2176G>T (p.Gly726Cys)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165380662G>A	CA349033968	SCN2A	c.4379G>A (p.Gly1460Asp) c.2698G>A (n.2698G>A) c.2366G>A (n.2366G>A) c.4902G>A (n.4902G>A) c.2321G>A (n.2321G>A) c.3983G>A (p.Gly1328Asp) n.7447G>A c.4349G>A (p.Gly1450Asp) c.3626G>A (p.Gly1209Asp) c.2177G>A (p.Gly726Asp)	ClinVar COSMIC COSMIC
2	g.165380662G>C	CA349033964	SCN2A	c.4379G>C (p.Gly1460Ala) c.2698G>C (n.2698G>C) c.2366G>C (n.2366G>C) c.4902G>C (n.4902G>C) c.2321G>C (n.2321G>C) c.3983G>C (p.Gly1328Ala) n.7447G>C c.4349G>C (p.Gly1450Ala) c.3626G>C (p.Gly1209Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala)
2	g.165380662G>T	CA349033966	SCN2A	c.4379G>T (p.Gly1460Val) c.2698G>T (n.2698G>T) c.2366G>T (n.2366G>T) c.4902G>T (n.4902G>T) c.2321G>T (n.2321G>T) c.3983G>T (p.Gly1328Val) n.7447G>T c.4349G>T (p.Gly1450Val) c.3626G>T (p.Gly1209Val) c.2177G>T (p.Gly726Val)
2	g.165380663T>A	CA429888176	SCN2A	c.4380T>A (p.Gly1460=) c.2699T>A (n.2699T>A) c.2367T>A (n.2367T>A) c.4903T>A (n.4903T>A) c.2322T>A (n.2322T>A) c.3984T>A (p.Gly1328=) n.7448T>A c.4350T>A (p.Gly1450=) c.3627T>A (p.Gly1209=) c.2178T>A (p.Gly726=)
2	g.165380663T>C	CA429888174	SCN2A	c.4380T>C (p.Gly1460=) c.2699T>C (n.2699T>C) c.2367T>C (n.2367T>C) c.4903T>C (n.4903T>C) c.2322T>C (n.2322T>C) c.3984T>C (p.Gly1328=) n.7448T>C c.4350T>C (p.Gly1450=) c.3627T>C (p.Gly1209=) c.2178T>C (p.Gly726=)	gnomAD v4
2	g.165380663T>G	CA429888173	SCN2A	c.4380T>G (p.Gly1460=) c.2699T>G (n.2699T>G) c.2367T>G (n.2367T>G) c.4903T>G (n.4903T>G) c.2322T>G (n.2322T>G) c.3984T>G (p.Gly1328=) n.7448T>G c.4350T>G (p.Gly1450=) c.3627T>G (p.Gly1209=) c.2178T>G (p.Gly726=)	dbSNP
2	g.165380664T>A	CA349033970	SCN2A	c.4381T>A (p.Ser1461Thr) c.2700T>A (n.2700T>A) c.2368T>A (n.2368T>A) c.4904T>A (n.4904T>A) c.2323T>A (n.2323T>A) c.3985T>A (p.Ser1329Thr) n.7449T>A c.4351T>A (p.Ser1451Thr) c.3628T>A (p.Ser1210Thr) c.2179T>A (p.Ser727Thr)
2	g.165380664T>C	CA349033973	SCN2A	c.4381T>C (p.Ser1461Pro) c.2700T>C (n.2700T>C) c.2368T>C (n.2368T>C) c.4904T>C (n.4904T>C) c.2323T>C (n.2323T>C) c.3985T>C (p.Ser1329Pro) n.7449T>C c.4351T>C (p.Ser1451Pro) c.3628T>C (p.Ser1210Pro) c.2179T>C (p.Ser727Pro)
2	g.165380664T>G	CA349033978	SCN2A	c.4381T>G (p.Ser1461Ala) c.2700T>G (n.2700T>G) c.2368T>G (n.2368T>G) c.4904T>G (n.4904T>G) c.2323T>G (n.2323T>G) c.3985T>G (p.Ser1329Ala) n.7449T>G c.4351T>G (p.Ser1451Ala) c.3628T>G (p.Ser1210Ala) c.2179T>G (p.Ser727Ala)
2	g.165380665C>A	CA349033980	SCN2A	c.4382C>A (p.Ser1461Ter) c.2701C>A (n.2701C>A) c.2369C>A (n.2369C>A) c.4905C>A (n.4905C>A) c.2324C>A (n.2324C>A) c.3986C>A (p.Ser1329Ter) n.7450C>A c.4352C>A (p.Ser1451Ter) c.3629C>A (p.Ser1210Ter) c.2180C>A (p.Ser727Ter)
2	g.165380665C>G	CA349033987	SCN2A	c.4382C>G (p.Ser1461Ter) c.2701C>G (n.2701C>G) c.2369C>G (n.2369C>G) c.4905C>G (n.4905C>G) c.2324C>G (n.2324C>G) c.3986C>G (p.Ser1329Ter) n.7450C>G c.4352C>G (p.Ser1451Ter) c.3629C>G (p.Ser1210Ter) c.2180C>G (p.Ser727Ter)
2	g.165380665C>T	CA349033990	SCN2A	c.4382C>T (p.Ser1461Leu) c.2701C>T (n.2701C>T) c.2369C>T (n.2369C>T) c.4905C>T (n.4905C>T) c.2324C>T (n.2324C>T) c.3986C>T (p.Ser1329Leu) n.7450C>T c.4352C>T (p.Ser1451Leu) c.3629C>T (p.Ser1210Leu) c.2180C>T (p.Ser727Leu)
2	g.165380666A=	CA1304561040	SCN2A	c.4383A= (p.Ser1461=) c.2702A= (n.2702A=) c.2370A= (n.2370A=) c.4906A= (n.4906A=) c.2325A= (n.2325A=) c.3987A= (p.Ser1329=) n.7451A= c.4353A= (p.Ser1451=) c.3630A= (p.Ser1210=) c.2181A= (p.Ser727=)
2	g.165380666A>C	CA429888178	SCN2A	c.4383A>C (p.Ser1461=) c.2702A>C (n.2702A>C) c.2370A>C (n.2370A>C) c.4906A>C (n.4906A>C) c.2325A>C (n.2325A>C) c.3987A>C (p.Ser1329=) n.7451A>C c.4353A>C (p.Ser1451=) c.3630A>C (p.Ser1210=) c.2181A>C (p.Ser727=)
2	g.165380666A>G	CA429888179	SCN2A	c.4383A>G (p.Ser1461=) c.2702A>G (n.2702A>G) c.2370A>G (n.2370A>G) c.4906A>G (n.4906A>G) c.2325A>G (n.2325A>G) c.3987A>G (p.Ser1329=) n.7451A>G c.4353A>G (p.Ser1451=) c.3630A>G (p.Ser1210=) c.2181A>G (p.Ser727=)
2	g.165380666A>T	CA1940270	SCN2A	c.4383A>T (p.Ser1461=) c.2702A>T (n.2702A>T) c.2370A>T (n.2370A>T) c.4906A>T (n.4906A>T) c.2325A>T (n.2325A>T) c.3987A>T (p.Ser1329=) n.7451A>T c.4353A>T (p.Ser1451=) c.3630A>T (p.Ser1210=) c.2181A>T (p.Ser727=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165380667T>A	CA349033996	SCN2A	c.4384T>A (p.Phe1462Ile) c.2703T>A (n.2703T>A) c.2371T>A (n.2371T>A) c.4907T>A (n.4907T>A) c.2326T>A (n.2326T>A) c.3988T>A (p.Phe1330Ile) n.7452T>A c.4354T>A (p.Phe1452Ile) c.3631T>A (p.Phe1211Ile) c.2182T>A (p.Phe728Ile)
2	g.165380667T>C	CA349033997	SCN2A	c.4384T>C (p.Phe1462Leu) c.2703T>C (n.2703T>C) c.2371T>C (n.2371T>C) c.4907T>C (n.4907T>C) c.2326T>C (n.2326T>C) c.3988T>C (p.Phe1330Leu) n.7452T>C c.4354T>C (p.Phe1452Leu) c.3631T>C (p.Phe1211Leu) c.2182T>C (p.Phe728Leu)
2	g.165380667T>G	CA349033999	SCN2A	c.4384T>G (p.Phe1462Val) c.2703T>G (n.2703T>G) c.2371T>G (n.2371T>G) c.4907T>G (n.4907T>G) c.2326T>G (n.2326T>G) c.3988T>G (p.Phe1330Val) n.7452T>G c.4354T>G (p.Phe1452Val) c.3631T>G (p.Phe1211Val) c.2182T>G (p.Phe728Val)
2	g.165380668del	CA2586970446	SCN2A	c.4385del (p.Phe1462SerfsTer4) c.2704del (n.2704del) c.2372del (n.2372del) c.4908del (n.4908del) c.2327del (n.2327del) c.3989del (p.Phe1330SerfsTer4) n.7453del c.4355del (p.Phe1452SerfsTer4) c.3632del (p.Phe1211SerfsTer4) c.2183del (p.Phe728SerfsTer4)
2	g.165380668T>A	CA349034004	SCN2A	c.4385T>A (p.Phe1462Tyr) c.2704T>A (n.2704T>A) c.2372T>A (n.2372T>A) c.4908T>A (n.4908T>A) c.2327T>A (n.2327T>A) c.3989T>A (p.Phe1330Tyr) n.7453T>A c.4355T>A (p.Phe1452Tyr) c.3632T>A (p.Phe1211Tyr) c.2183T>A (p.Phe728Tyr)
2	g.165380668T>C	CA349034003	SCN2A	c.4385T>C (p.Phe1462Ser) c.2704T>C (n.2704T>C) c.2372T>C (n.2372T>C) c.4908T>C (n.4908T>C) c.2327T>C (n.2327T>C) c.3989T>C (p.Phe1330Ser) n.7453T>C c.4355T>C (p.Phe1452Ser) c.3632T>C (p.Phe1211Ser) c.2183T>C (p.Phe728Ser)
2	g.165380668T>G	CA349034002	SCN2A	c.4385T>G (p.Phe1462Cys) c.2704T>G (n.2704T>G) c.2372T>G (n.2372T>G) c.4908T>G (n.4908T>G) c.2327T>G (n.2327T>G) c.3989T>G (p.Phe1330Cys) n.7453T>G c.4355T>G (p.Phe1452Cys) c.3632T>G (p.Phe1211Cys) c.2183T>G (p.Phe728Cys)
2	g.165380669C>A	CA349034005	SCN2A	c.4386C>A (p.Phe1462Leu) c.2705C>A (n.2705C>A) c.2373C>A (n.2373C>A) c.4909C>A (n.4909C>A) c.2328C>A (n.2328C>A) c.3990C>A (p.Phe1330Leu) n.7454C>A c.4356C>A (p.Phe1452Leu) c.3633C>A (p.Phe1211Leu) c.2184C>A (p.Phe728Leu)
2	g.165380669C=	CA1304561041	SCN2A	c.4386C= (p.Phe1462=) c.2705C= (n.2705C=) c.2373C= (n.2373C=) c.4909C= (n.4909C=) c.2328C= (n.2328C=) c.3990C= (p.Phe1330=) n.7454C= c.4356C= (p.Phe1452=) c.3633C= (p.Phe1211=) c.2184C= (p.Phe728=)
2	g.165380669C>G	CA349034006	SCN2A	c.4386C>G (p.Phe1462Leu) c.2705C>G (n.2705C>G) c.2373C>G (n.2373C>G) c.4909C>G (n.4909C>G) c.2328C>G (n.2328C>G) c.3990C>G (p.Phe1330Leu) n.7454C>G c.4356C>G (p.Phe1452Leu) c.3633C>G (p.Phe1211Leu) c.2184C>G (p.Phe728Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165380669C>T	CA429888182	SCN2A	c.4386C>T (p.Phe1462=) c.2705C>T (n.2705C>T) c.2373C>T (n.2373C>T) c.4909C>T (n.4909C>T) c.2328C>T (n.2328C>T) c.3990C>T (p.Phe1330=) n.7454C>T c.4356C>T (p.Phe1452=) c.3633C>T (p.Phe1211=) c.2184C>T (p.Phe728=)	dbSNP
2	g.165380670T>A	CA349034009	SCN2A	c.4387T>A (p.Phe1463Ile) c.2706T>A (n.2706T>A) c.2374T>A (n.2374T>A) c.4910T>A (n.4910T>A) c.2329T>A (n.2329T>A) c.3991T>A (p.Phe1331Ile) n.7455T>A c.4357T>A (p.Phe1453Ile) c.3634T>A (p.Phe1212Ile) c.2185T>A (p.Phe729Ile)
2	g.165380670T>C	CA349034011	SCN2A	c.4387T>C (p.Phe1463Leu) c.2706T>C (n.2706T>C) c.2374T>C (n.2374T>C) c.4910T>C (n.4910T>C) c.2329T>C (n.2329T>C) c.3991T>C (p.Phe1331Leu) n.7455T>C c.4357T>C (p.Phe1453Leu) c.3634T>C (p.Phe1212Leu) c.2185T>C (p.Phe729Leu)
2	g.165380670T>G	CA349034014	SCN2A	c.4387T>G (p.Phe1463Val) c.2706T>G (n.2706T>G) c.2374T>G (n.2374T>G) c.4910T>G (n.4910T>G) c.2329T>G (n.2329T>G) c.3991T>G (p.Phe1331Val) n.7455T>G c.4357T>G (p.Phe1453Val) c.3634T>G (p.Phe1212Val) c.2185T>G (p.Phe729Val)
2	g.165380672dup	CA916082218	SCN2A	c.4389dup (p.Thr1464TyrfsTer12) c.2708dup (n.2708dup) c.2376dup (n.2376dup) c.4912dup (n.4912dup) c.2331dup (n.2331dup) c.3993dup (p.Thr1332TyrfsTer12) n.7457dup c.4359dup (p.Thr1454TyrfsTer12) c.3636dup (p.Thr1213TyrfsTer12) c.2187dup (p.Thr730TyrfsTer12)	ClinVar dbSNP
2	g.165380671T>A	CA349034015	SCN2A	c.4388T>A (p.Phe1463Tyr) c.2707T>A (n.2707T>A) c.2375T>A (n.2375T>A) c.4911T>A (n.4911T>A) c.2330T>A (n.2330T>A) c.3992T>A (p.Phe1331Tyr) n.7456T>A c.4358T>A (p.Phe1453Tyr) c.3635T>A (p.Phe1212Tyr) c.2186T>A (p.Phe729Tyr)
2	g.165380671T>C	CA349034017	SCN2A	c.4388T>C (p.Phe1463Ser) c.2707T>C (n.2707T>C) c.2375T>C (n.2375T>C) c.4911T>C (n.4911T>C) c.2330T>C (n.2330T>C) c.3992T>C (p.Phe1331Ser) n.7456T>C c.4358T>C (p.Phe1453Ser) c.3635T>C (p.Phe1212Ser) c.2186T>C (p.Phe729Ser)
2	g.165380671T>G	CA349034019	SCN2A	c.4388T>G (p.Phe1463Cys) c.2707T>G (n.2707T>G) c.2375T>G (n.2375T>G) c.4911T>G (n.4911T>G) c.2330T>G (n.2330T>G) c.3992T>G (p.Phe1331Cys) n.7456T>G c.4358T>G (p.Phe1453Cys) c.3635T>G (p.Phe1212Cys) c.2186T>G (p.Phe729Cys)
2	g.165380672T>A	CA349034022	SCN2A	c.4389T>A (p.Phe1463Leu) c.2708T>A (n.2708T>A) c.2376T>A (n.2376T>A) c.4912T>A (n.4912T>A) c.2331T>A (n.2331T>A) c.3993T>A (p.Phe1331Leu) n.7457T>A c.4359T>A (p.Phe1453Leu) c.3636T>A (p.Phe1212Leu) c.2187T>A (p.Phe729Leu)
2	g.165380672T>C	CA429888186	SCN2A	c.4389T>C (p.Phe1463=) c.2708T>C (n.2708T>C) c.2376T>C (n.2376T>C) c.4912T>C (n.4912T>C) c.2331T>C (n.2331T>C) c.3993T>C (p.Phe1331=) n.7457T>C c.4359T>C (p.Phe1453=) c.3636T>C (p.Phe1212=) c.2187T>C (p.Phe729=)
2	g.165380672T>G	CA349034032	SCN2A	c.4389T>G (p.Phe1463Leu) c.2708T>G (n.2708T>G) c.2376T>G (n.2376T>G) c.4912T>G (n.4912T>G) c.2331T>G (n.2331T>G) c.3993T>G (p.Phe1331Leu) n.7457T>G c.4359T>G (p.Phe1453Leu) c.3636T>G (p.Phe1212Leu) c.2187T>G (p.Phe729Leu)
2	g.165380673A>C	CA349034035	SCN2A	c.4390A>C (p.Thr1464Pro) c.2709A>C (n.2709A>C) c.2377A>C (n.2377A>C) c.4913A>C (n.4913A>C) c.2332A>C (n.2332A>C) c.3994A>C (p.Thr1332Pro) n.7458A>C c.4360A>C (p.Thr1454Pro) c.3637A>C (p.Thr1213Pro) c.2188A>C (p.Thr730Pro)
2	g.165380673A>G	CA349034038	SCN2A	c.4390A>G (p.Thr1464Ala) c.2709A>G (n.2709A>G) c.2377A>G (n.2377A>G) c.4913A>G (n.4913A>G) c.2332A>G (n.2332A>G) c.3994A>G (p.Thr1332Ala) n.7458A>G c.4360A>G (p.Thr1454Ala) c.3637A>G (p.Thr1213Ala) c.2188A>G (p.Thr730Ala)
2	g.165380673A>T	CA349034040	SCN2A	c.4390A>T (p.Thr1464Ser) c.2709A>T (n.2709A>T) c.2377A>T (n.2377A>T) c.4913A>T (n.4913A>T) c.2332A>T (n.2332A>T) c.3994A>T (p.Thr1332Ser) n.7458A>T c.4360A>T (p.Thr1454Ser) c.3637A>T (p.Thr1213Ser) c.2188A>T (p.Thr730Ser)
2	g.165380674C>A	CA349034045	SCN2A	c.4391C>A (p.Thr1464Asn) c.2710C>A (n.2710C>A) c.2378C>A (n.2378C>A) c.4914C>A (n.4914C>A) c.2333C>A (n.2333C>A) c.3995C>A (p.Thr1332Asn) n.7459C>A c.4361C>A (p.Thr1454Asn) c.3638C>A (p.Thr1213Asn) c.2189C>A (p.Thr730Asn)
2	g.165380674C=	CA1304561042	SCN2A	c.4391C= (p.Thr1464=) c.2710C= (n.2710C=) c.2378C= (n.2378C=) c.4914C= (n.4914C=) c.2333C= (n.2333C=) c.3995C= (p.Thr1332=) n.7459C= c.4361C= (p.Thr1454=) c.3638C= (p.Thr1213=) c.2189C= (p.Thr730=)
2	g.165380674C>G	CA349034049	SCN2A	c.4391C>G (p.Thr1464Ser) c.2710C>G (n.2710C>G) c.2378C>G (n.2378C>G) c.4914C>G (n.4914C>G) c.2333C>G (n.2333C>G) c.3995C>G (p.Thr1332Ser) n.7459C>G c.4361C>G (p.Thr1454Ser) c.3638C>G (p.Thr1213Ser) c.2189C>G (p.Thr730Ser)
2	g.165380674C>T	CA349034047	SCN2A	c.4391C>T (p.Thr1464Ile) c.2710C>T (n.2710C>T) c.2378C>T (n.2378C>T) c.4914C>T (n.4914C>T) c.2333C>T (n.2333C>T) c.3995C>T (p.Thr1332Ile) n.7459C>T c.4361C>T (p.Thr1454Ile) c.3638C>T (p.Thr1213Ile) c.2189C>T (p.Thr730Ile)	ClinVar dbSNP
2	g.165380675C>A	CA429888189	SCN2A	c.4392C>A (p.Thr1464=) c.2711C>A (n.2711C>A) c.2379C>A (n.2379C>A) c.4915C>A (n.4915C>A) c.2334C>A (n.2334C>A) c.3996C>A (p.Thr1332=) n.7460C>A c.4362C>A (p.Thr1454=) c.3639C>A (p.Thr1213=) c.2190C>A (p.Thr730=)
2	g.165380675C>G	CA429888190	SCN2A	c.4392C>G (p.Thr1464=) c.2711C>G (n.2711C>G) c.2379C>G (n.2379C>G) c.4915C>G (n.4915C>G) c.2334C>G (n.2334C>G) c.3996C>G (p.Thr1332=) n.7460C>G c.4362C>G (p.Thr1454=) c.3639C>G (p.Thr1213=) c.2190C>G (p.Thr730=)	gnomAD v4
2	g.165380675C>T	CA429888192	SCN2A	c.4392C>T (p.Thr1464=) c.2711C>T (n.2711C>T) c.2379C>T (n.2379C>T) c.4915C>T (n.4915C>T) c.2334C>T (n.2334C>T) c.3996C>T (p.Thr1332=) n.7460C>T c.4362C>T (p.Thr1454=) c.3639C>T (p.Thr1213=) c.2190C>T (p.Thr730=)	gnomAD v4
2	g.165380676T>A	CA349034052	SCN2A	c.4393T>A (p.Leu1465Met) c.2712T>A (n.2712T>A) c.2380T>A (n.2380T>A) c.4916T>A (n.4916T>A) c.2335T>A (n.2335T>A) c.3997T>A (p.Leu1333Met) n.7461T>A c.4363T>A (p.Leu1455Met) c.3640T>A (p.Leu1214Met) c.2191T>A (p.Leu731Met)
2	g.165380676T>C	CA429888194	SCN2A	c.4393T>C (p.Leu1465=) c.2712T>C (n.2712T>C) c.2380T>C (n.2380T>C) c.4916T>C (n.4916T>C) c.2335T>C (n.2335T>C) c.3997T>C (p.Leu1333=) n.7461T>C c.4363T>C (p.Leu1455=) c.3640T>C (p.Leu1214=) c.2191T>C (p.Leu731=)
2	g.165380676T>G	CA349034054	SCN2A	c.4393T>G (p.Leu1465Val) c.2712T>G (n.2712T>G) c.2380T>G (n.2380T>G) c.4916T>G (n.4916T>G) c.2335T>G (n.2335T>G) c.3997T>G (p.Leu1333Val) n.7461T>G c.4363T>G (p.Leu1455Val) c.3640T>G (p.Leu1214Val) c.2191T>G (p.Leu731Val)
2	g.165380677T>A	CA349034057	SCN2A	c.4394T>A (p.Leu1465Ter) c.2713T>A (n.2713T>A) c.2381T>A (n.2381T>A) c.4917T>A (n.4917T>A) c.2336T>A (n.2336T>A) c.3998T>A (p.Leu1333Ter) n.7462T>A c.4364T>A (p.Leu1455Ter) c.3641T>A (p.Leu1214Ter) c.2192T>A (p.Leu731Ter)	dbSNP
2	g.165380677T>C	CA349034060	SCN2A	c.4394T>C (p.Leu1465Ser) c.2713T>C (n.2713T>C) c.2381T>C (n.2381T>C) c.4917T>C (n.4917T>C) c.2336T>C (n.2336T>C) c.3998T>C (p.Leu1333Ser) n.7462T>C c.4364T>C (p.Leu1455Ser) c.3641T>C (p.Leu1214Ser) c.2192T>C (p.Leu731Ser)	gnomAD v4
2	g.165380677T>G	CA317976	SCN2A	c.4394T>G (p.Leu1465Trp) c.2713T>G (n.2713T>G) c.2381T>G (n.2381T>G) c.4917T>G (n.4917T>G) c.2336T>G (n.2336T>G) c.3998T>G (p.Leu1333Trp) n.7462T>G c.4364T>G (p.Leu1455Trp) c.3641T>G (p.Leu1214Trp) c.2192T>G (p.Leu731Trp)	ClinVar dbSNP
2	g.165380677T=	CA1304561043	SCN2A	c.4394T= (p.Leu1465=) c.2713T= (n.2713T=) c.2381T= (n.2381T=) c.4917T= (n.4917T=) c.2336T= (n.2336T=) c.3998T= (p.Leu1333=) n.7462T= c.4364T= (p.Leu1455=) c.3641T= (p.Leu1214=) c.2192T= (p.Leu731=)
2	g.165380678G>A	CA429888196	SCN2A	c.4395G>A (p.Leu1465=) c.2714G>A (n.2714G>A) c.2382G>A (n.2382G>A) c.4918G>A (n.4918G>A) c.2337G>A (n.2337G>A) c.3999G>A (p.Leu1333=) n.7463G>A c.4365G>A (p.Leu1455=) c.3642G>A (p.Leu1214=) c.2193G>A (p.Leu731=)
2	g.165380678G>C	CA349034064	SCN2A	c.4395G>C (p.Leu1465Phe) c.2714G>C (n.2714G>C) c.2382G>C (n.2382G>C) c.4918G>C (n.4918G>C) c.2337G>C (n.2337G>C) c.3999G>C (p.Leu1333Phe) n.7463G>C c.4365G>C (p.Leu1455Phe) c.3642G>C (p.Leu1214Phe) c.2193G>C (p.Leu731Phe)
2	g.165380678G>T	CA349034066	SCN2A	c.4395G>T (p.Leu1465Phe) c.2714G>T (n.2714G>T) c.2382G>T (n.2382G>T) c.4918G>T (n.4918G>T) c.2337G>T (n.2337G>T) c.3999G>T (p.Leu1333Phe) n.7463G>T c.4365G>T (p.Leu1455Phe) c.3642G>T (p.Leu1214Phe) c.2193G>T (p.Leu731Phe)
2	g.165380679A=	CA1304561044	SCN2A	c.4396A= (p.Asn1466=) c.2715A= (n.2715A=) c.2383A= (n.2383A=) c.4919A= (n.4919A=) c.2338A= (n.2338A=) c.4000A= (p.Asn1334=) n.7464A= c.4366A= (p.Asn1456=) c.3643A= (p.Asn1215=) c.2194A= (p.Asn732=)
2	g.165380679A>C	CA349034070	SCN2A	c.4396A>C (p.Asn1466His) c.2715A>C (n.2715A>C) c.2383A>C (n.2383A>C) c.4919A>C (n.4919A>C) c.2338A>C (n.2338A>C) c.4000A>C (p.Asn1334His) n.7464A>C c.4366A>C (p.Asn1456His) c.3643A>C (p.Asn1215His) c.2194A>C (p.Asn732His)
2	g.165380679A>G	CA59746445	SCN2A	c.4396A>G (p.Asn1466Asp) c.2715A>G (n.2715A>G) c.2383A>G (n.2383A>G) c.4919A>G (n.4919A>G) c.2338A>G (n.2338A>G) c.4000A>G (p.Asn1334Asp) n.7464A>G c.4366A>G (p.Asn1456Asp) c.3643A>G (p.Asn1215Asp) c.2194A>G (p.Asn732Asp)	dbSNP
2	g.165380679A>T	CA349034079	SCN2A	c.4396A>T (p.Asn1466Tyr) c.2715A>T (n.2715A>T) c.2383A>T (n.2383A>T) c.4919A>T (n.4919A>T) c.2338A>T (n.2338A>T) c.4000A>T (p.Asn1334Tyr) n.7464A>T c.4366A>T (p.Asn1456Tyr) c.3643A>T (p.Asn1215Tyr) c.2194A>T (p.Asn732Tyr)
2	g.165380680A>C	CA349034090	SCN2A	c.4397A>C (p.Asn1466Thr) c.2716A>C (n.2716A>C) c.2384A>C (n.2384A>C) c.4920A>C (n.4920A>C) c.2339A>C (n.2339A>C) c.4001A>C (p.Asn1334Thr) n.7465A>C c.4367A>C (p.Asn1456Thr) c.3644A>C (p.Asn1215Thr) c.2195A>C (p.Asn732Thr)
2	g.165380680A>G	CA349034084	SCN2A	c.4397A>G (p.Asn1466Ser) c.2716A>G (n.2716A>G) c.2384A>G (n.2384A>G) c.4920A>G (n.4920A>G) c.2339A>G (n.2339A>G) c.4001A>G (p.Asn1334Ser) n.7465A>G c.4367A>G (p.Asn1456Ser) c.3644A>G (p.Asn1215Ser) c.2195A>G (p.Asn732Ser)	gnomAD v4
2	g.165380680A>T	CA349034083	SCN2A	c.4397A>T (p.Asn1466Ile) c.2716A>T (n.2716A>T) c.2384A>T (n.2384A>T) c.4920A>T (n.4920A>T) c.2339A>T (n.2339A>T) c.4001A>T (p.Asn1334Ile) n.7465A>T c.4367A>T (p.Asn1456Ile) c.3644A>T (p.Asn1215Ile) c.2195A>T (p.Asn732Ile)
2	g.165380681T>A	CA349034093	SCN2A	c.4398T>A (p.Asn1466Lys) c.2717T>A (n.2717T>A) c.2385T>A (n.2385T>A) c.4921T>A (n.4921T>A) c.2340T>A (n.2340T>A) c.4002T>A (p.Asn1334Lys) n.7466T>A c.4368T>A (p.Asn1456Lys) c.3645T>A (p.Asn1215Lys) c.2196T>A (p.Asn732Lys)
2	g.165380681T>C	CA429888200	SCN2A	c.4398T>C (p.Asn1466=) c.2717T>C (n.2717T>C) c.2385T>C (n.2385T>C) c.4921T>C (n.4921T>C) c.2340T>C (n.2340T>C) c.4002T>C (p.Asn1334=) n.7466T>C c.4368T>C (p.Asn1456=) c.3645T>C (p.Asn1215=) c.2196T>C (p.Asn732=)
2	g.165380681T>G	CA349034097	SCN2A	c.4398T>G (p.Asn1466Lys) c.2717T>G (n.2717T>G) c.2385T>G (n.2385T>G) c.4921T>G (n.4921T>G) c.2340T>G (n.2340T>G) c.4002T>G (p.Asn1334Lys) n.7466T>G c.4368T>G (p.Asn1456Lys) c.3645T>G (p.Asn1215Lys) c.2196T>G (p.Asn732Lys)
2	g.165380682del	CA2700919468	SCN2A	c.4399del (p.Leu1467PhefsTer7) c.2718del (n.2718del) c.2386del (n.2386del) c.4922del (n.4922del) c.2341del (n.2341del) c.4003del (p.Leu1335PhefsTer7) n.7467del c.4369del (p.Leu1457PhefsTer7) c.3646del (p.Leu1216PhefsTer7) c.2197del (p.Leu733PhefsTer7)	dbSNP
2	g.165380682C>A	CA349034099	SCN2A	c.4399C>A (p.Leu1467Ile) c.2718C>A (n.2718C>A) c.2386C>A (n.2386C>A) c.4922C>A (n.4922C>A) c.2341C>A (n.2341C>A) c.4003C>A (p.Leu1335Ile) n.7467C>A c.4369C>A (p.Leu1457Ile) c.3646C>A (p.Leu1216Ile) c.2197C>A (p.Leu733Ile)	COSMIC COSMIC
2	g.165380682C>G	CA349034102	SCN2A	c.4399C>G (p.Leu1467Val) c.2718C>G (n.2718C>G) c.2386C>G (n.2386C>G) c.4922C>G (n.4922C>G) c.2341C>G (n.2341C>G) c.4003C>G (p.Leu1335Val) n.7467C>G c.4369C>G (p.Leu1457Val) c.3646C>G (p.Leu1216Val) c.2197C>G (p.Leu733Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165380682C>T	CA349034106	SCN2A	c.4399C>T (p.Leu1467Phe) c.2718C>T (n.2718C>T) c.2386C>T (n.2386C>T) c.4922C>T (n.4922C>T) c.2341C>T (n.2341C>T) c.4003C>T (p.Leu1335Phe) n.7467C>T c.4369C>T (p.Leu1457Phe) c.3646C>T (p.Leu1216Phe) c.2197C>T (p.Leu733Phe)
2	g.165380683T>A	CA349034108	SCN2A	c.4400T>A (p.Leu1467His) c.2719T>A (n.2719T>A) c.2387T>A (n.2387T>A) c.4923T>A (n.4923T>A) c.2342T>A (n.2342T>A) c.4004T>A (p.Leu1335His) n.7468T>A c.4370T>A (p.Leu1457His) c.3647T>A (p.Leu1216His) c.2198T>A (p.Leu733His)
2	g.165380683T>C	CA349034109	SCN2A	c.4400T>C (p.Leu1467Pro) c.2719T>C (n.2719T>C) c.2387T>C (n.2387T>C) c.4923T>C (n.4923T>C) c.2342T>C (n.2342T>C) c.4004T>C (p.Leu1335Pro) n.7468T>C c.4370T>C (p.Leu1457Pro) c.3647T>C (p.Leu1216Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro)
2	g.165380683T>G	CA349034111	SCN2A	c.4400T>G (p.Leu1467Arg) c.2719T>G (n.2719T>G) c.2387T>G (n.2387T>G) c.4923T>G (n.4923T>G) c.2342T>G (n.2342T>G) c.4004T>G (p.Leu1335Arg) n.7468T>G c.4370T>G (p.Leu1457Arg) c.3647T>G (p.Leu1216Arg) c.2198T>G (p.Leu733Arg)
2	g.165380684T>A	CA429888203	SCN2A	c.4401T>A (p.Leu1467=) c.2720T>A (n.2720T>A) c.2388T>A (n.2388T>A) c.4924T>A (n.4924T>A) c.2343T>A (n.2343T>A) c.4005T>A (p.Leu1335=) n.7469T>A c.4371T>A (p.Leu1457=) c.3648T>A (p.Leu1216=) c.2199T>A (p.Leu733=)
2	g.165380684T>C	CA429888204	SCN2A	c.4401T>C (p.Leu1467=) c.2720T>C (n.2720T>C) c.2388T>C (n.2388T>C) c.4924T>C (n.4924T>C) c.2343T>C (n.2343T>C) c.4005T>C (p.Leu1335=) n.7469T>C c.4371T>C (p.Leu1457=) c.3648T>C (p.Leu1216=) c.2199T>C (p.Leu733=)
2	g.165380684T>G	CA1940271	SCN2A	c.4401T>G (p.Leu1467=) c.2720T>G (n.2720T>G) c.2388T>G (n.2388T>G) c.4924T>G (n.4924T>G) c.2343T>G (n.2343T>G) c.4005T>G (p.Leu1335=) n.7469T>G c.4371T>G (p.Leu1457=) c.3648T>G (p.Leu1216=) c.2199T>G (p.Leu733=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165380684T=	CA1304561045	SCN2A	c.4401T= (p.Leu1467=) c.2720T= (n.2720T=) c.2388T= (n.2388T=) c.4924T= (n.4924T=) c.2343T= (n.2343T=) c.4005T= (p.Leu1335=) n.7469T= c.4371T= (p.Leu1457=) c.3648T= (p.Leu1216=) c.2199T= (p.Leu733=)
2	g.165380685T>A	CA349034115	SCN2A	c.4402T>A (p.Phe1468Ile) c.2721T>A (n.2721T>A) c.2389T>A (n.2389T>A) c.4925T>A (n.4925T>A) c.2344T>A (n.2344T>A) c.4006T>A (p.Phe1336Ile) n.7470T>A c.4372T>A (p.Phe1458Ile) c.3649T>A (p.Phe1217Ile) c.2200T>A (p.Phe734Ile)
2	g.165380685T>C	CA349034117	SCN2A	c.4402T>C (p.Phe1468Leu) c.2721T>C (n.2721T>C) c.2389T>C (n.2389T>C) c.4925T>C (n.4925T>C) c.2344T>C (n.2344T>C) c.4006T>C (p.Phe1336Leu) n.7470T>C c.4372T>C (p.Phe1458Leu) c.3649T>C (p.Phe1217Leu) c.2200T>C (p.Phe734Leu)
2	g.165380685T>G	CA349034119	SCN2A	c.4402T>G (p.Phe1468Val) c.2721T>G (n.2721T>G) c.2389T>G (n.2389T>G) c.4925T>G (n.4925T>G) c.2344T>G (n.2344T>G) c.4006T>G (p.Phe1336Val) n.7470T>G c.4372T>G (p.Phe1458Val) c.3649T>G (p.Phe1217Val) c.2200T>G (p.Phe734Val)
2	g.165380686T>A	CA349034130	SCN2A	c.4403T>A (p.Phe1468Tyr) c.2722T>A (n.2722T>A) c.2390T>A (n.2390T>A) c.4926T>A (n.4926T>A) c.2345T>A (n.2345T>A) c.4007T>A (p.Phe1336Tyr) n.7471T>A c.4373T>A (p.Phe1458Tyr) c.3650T>A (p.Phe1217Tyr) c.2201T>A (p.Phe734Tyr)
2	g.165380686T>C	CA349034127	SCN2A	c.4403T>C (p.Phe1468Ser) c.2722T>C (n.2722T>C) c.2390T>C (n.2390T>C) c.4926T>C (n.4926T>C) c.2345T>C (n.2345T>C) c.4007T>C (p.Phe1336Ser) n.7471T>C c.4373T>C (p.Phe1458Ser) c.3650T>C (p.Phe1217Ser) c.2201T>C (p.Phe734Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165380686T>G	CA349034123	SCN2A	c.4403T>G (p.Phe1468Cys) c.2722T>G (n.2722T>G) c.2390T>G (n.2390T>G) c.4926T>G (n.4926T>G) c.2345T>G (n.2345T>G) c.4007T>G (p.Phe1336Cys) n.7471T>G c.4373T>G (p.Phe1458Cys) c.3650T>G (p.Phe1217Cys) c.2201T>G (p.Phe734Cys)
2	g.165380686T=	CA1304561046	SCN2A	c.4403T= (p.Phe1468=) c.2722T= (n.2722T=) c.2390T= (n.2390T=) c.4926T= (n.4926T=) c.2345T= (n.2345T=) c.4007T= (p.Phe1336=) n.7471T= c.4373T= (p.Phe1458=) c.3650T= (p.Phe1217=) c.2201T= (p.Phe734=)
2	g.165380687C>A	CA349034132	SCN2A	c.4404C>A (p.Phe1468Leu) c.2723C>A (n.2723C>A) c.2391C>A (n.2391C>A) c.4927C>A (n.4927C>A) c.2346C>A (n.2346C>A) c.4008C>A (p.Phe1336Leu) n.7472C>A c.4374C>A (p.Phe1458Leu) c.3651C>A (p.Phe1217Leu) c.2202C>A (p.Phe734Leu)
2	g.165380687C>G	CA349034136	SCN2A	c.4404C>G (p.Phe1468Leu) c.2723C>G (n.2723C>G) c.2391C>G (n.2391C>G) c.4927C>G (n.4927C>G) c.2346C>G (n.2346C>G) c.4008C>G (p.Phe1336Leu) n.7472C>G c.4374C>G (p.Phe1458Leu) c.3651C>G (p.Phe1217Leu) c.2202C>G (p.Phe734Leu)
2	g.165380687C>T	CA429888207	SCN2A	c.4404C>T (p.Phe1468=) c.2723C>T (n.2723C>T) c.2391C>T (n.2391C>T) c.4927C>T (n.4927C>T) c.2346C>T (n.2346C>T) c.4008C>T (p.Phe1336=) n.7472C>T c.4374C>T (p.Phe1458=) c.3651C>T (p.Phe1217=) c.2202C>T (p.Phe734=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165380688A>C	CA349034143	SCN2A	c.4405A>C (p.Ile1469Leu) c.2724A>C (n.2724A>C) c.2392A>C (n.2392A>C) c.4928A>C (n.4928A>C) c.2347A>C (n.2347A>C) c.4009A>C (p.Ile1337Leu) n.7473A>C c.4375A>C (p.Ile1459Leu) c.3652A>C (p.Ile1218Leu) c.2203A>C (p.Ile735Leu)
2	g.165380688A>G	CA349034144	SCN2A	c.4405A>G (p.Ile1469Val) c.2724A>G (n.2724A>G) c.2392A>G (n.2392A>G) c.4928A>G (n.4928A>G) c.2347A>G (n.2347A>G) c.4009A>G (p.Ile1337Val) n.7473A>G c.4375A>G (p.Ile1459Val) c.3652A>G (p.Ile1218Val) c.2203A>G (p.Ile735Val)
2	g.165380688A>T	CA349034146	SCN2A	c.4405A>T (p.Ile1469Phe) c.2724A>T (n.2724A>T) c.2392A>T (n.2392A>T) c.4928A>T (n.4928A>T) c.2347A>T (n.2347A>T) c.4009A>T (p.Ile1337Phe) n.7473A>T c.4375A>T (p.Ile1459Phe) c.3652A>T (p.Ile1218Phe) c.2203A>T (p.Ile735Phe)
2	g.165380689T>A	CA349034149	SCN2A	c.4406T>A (p.Ile1469Asn) c.2725T>A (n.2725T>A) c.2393T>A (n.2393T>A) c.4929T>A (n.4929T>A) c.2348T>A (n.2348T>A) c.4010T>A (p.Ile1337Asn) n.7474T>A c.4376T>A (p.Ile1459Asn) c.3653T>A (p.Ile1218Asn) c.2204T>A (p.Ile735Asn)
2	g.165380689T>C	CA349034152	SCN2A	c.4406T>C (p.Ile1469Thr) c.2725T>C (n.2725T>C) c.2393T>C (n.2393T>C) c.4929T>C (n.4929T>C) c.2348T>C (n.2348T>C) c.4010T>C (p.Ile1337Thr) n.7474T>C c.4376T>C (p.Ile1459Thr) c.3653T>C (p.Ile1218Thr) c.2204T>C (p.Ile735Thr)	ClinVar
2	g.165380689T>G	CA349034155	SCN2A	c.4406T>G (p.Ile1469Ser) c.2725T>G (n.2725T>G) c.2393T>G (n.2393T>G) c.4929T>G (n.4929T>G) c.2348T>G (n.2348T>G) c.4010T>G (p.Ile1337Ser) n.7474T>G c.4376T>G (p.Ile1459Ser) c.3653T>G (p.Ile1218Ser) c.2204T>G (p.Ile735Ser)
2	g.165380690del	CA2580064453	SCN2A	c.4407del (p.Ile1469MetfsTer5) c.2726del (n.2726del) c.2394del (n.2394del) c.4930del (n.4930del) c.2349del (n.2349del) c.4011del (p.Ile1337MetfsTer5) n.7475del c.4377del (p.Ile1459MetfsTer5) c.3654del (p.Ile1218MetfsTer5) c.2205del (p.Ile735MetfsTer5)	ClinVar
2	g.165380689_165380692delinsATGT	CA1139657283	SCN2A	c.4406_4409delinsATGT (p.Ile1469_Gly1470delinsAsnVal) c.2725_2728delinsATGT (n.2725_2728delinsATGT) c.2393_2396delinsATGT (n.2393_2396delinsATGT) c.4929_4932delinsATGT (n.4929_4932delinsATGT) c.2348_2351delinsATGT (n.2348_2351delinsATGT) c.4010_4013delinsATGT (p.Ile1337_Gly1338delinsAsnVal) n.7474_7477delinsATGT c.4376_4379delinsATGT (p.Ile1459_Gly1460delinsAsnVal) c.3653_3656delinsATGT (p.Ile1218_Gly1219delinsAsnVal) c.2204_2207delinsATGT (p.Ile735_Gly736delinsAsnVal)	ClinVar dbSNP
2	g.165380689_165380692delinsTTGG	CA1304561047	SCN2A	c.4406_4409delinsTTGG (p.Ile1469=) c.2725_2728delinsTTGG (n.2725_2728delinsTTGG) c.2393_2396delinsTTGG (n.2393_2396delinsTTGG) c.4929_4932delinsTTGG (n.4929_4932delinsTTGG) c.2348_2351delinsTTGG (n.2348_2351delinsTTGG) c.4010_4013delinsTTGG (p.Ile1337=) n.7474_7477delinsTTGG c.4376_4379delinsTTGG (p.Ile1459=) c.3653_3656delinsTTGG (p.Ile1218=) c.2204_2207delinsTTGG (p.Ile735=)
2	g.165380690T>A	CA429888208	SCN2A	c.4407T>A (p.Ile1469=) c.2726T>A (n.2726T>A) c.2394T>A (n.2394T>A) c.4930T>A (n.4930T>A) c.2349T>A (n.2349T>A) c.4011T>A (p.Ile1337=) n.7475T>A c.4377T>A (p.Ile1459=) c.3654T>A (p.Ile1218=) c.2205T>A (p.Ile735=)
2	g.165380690T>C	CA429888209	SCN2A	c.4407T>C (p.Ile1469=) c.2726T>C (n.2726T>C) c.2394T>C (n.2394T>C) c.4930T>C (n.4930T>C) c.2349T>C (n.2349T>C) c.4011T>C (p.Ile1337=) n.7475T>C c.4377T>C (p.Ile1459=) c.3654T>C (p.Ile1218=) c.2205T>C (p.Ile735=)
2	g.165380690T>G	CA349034159	SCN2A	c.4407T>G (p.Ile1469Met) c.2726T>G (n.2726T>G) c.2394T>G (n.2394T>G) c.4930T>G (n.4930T>G) c.2349T>G (n.2349T>G) c.4011T>G (p.Ile1337Met) n.7475T>G c.4377T>G (p.Ile1459Met) c.3654T>G (p.Ile1218Met) c.2205T>G (p.Ile735Met)
2	g.165380691G>A	CA349034162	SCN2A	c.4408G>A (p.Gly1470Ser) c.2727G>A (n.2727G>A) c.2395G>A (n.2395G>A) c.4931G>A (n.4931G>A) c.2350G>A (n.2350G>A) c.4012G>A (p.Gly1338Ser) n.7476G>A c.4378G>A (p.Gly1460Ser) c.3655G>A (p.Gly1219Ser) c.2206G>A (p.Gly736Ser)
2	g.165380691G>C	CA349034164	SCN2A	c.4408G>C (p.Gly1470Arg) c.2727G>C (n.2727G>C) c.2395G>C (n.2395G>C) c.4931G>C (n.4931G>C) c.2350G>C (n.2350G>C) c.4012G>C (p.Gly1338Arg) n.7476G>C c.4378G>C (p.Gly1460Arg) c.3655G>C (p.Gly1219Arg) c.2206G>C (p.Gly736Arg)
2	g.165380691G>T	CA349034166	SCN2A	c.4408G>T (p.Gly1470Cys) c.2727G>T (n.2727G>T) c.2395G>T (n.2395G>T) c.4931G>T (n.4931G>T) c.2350G>T (n.2350G>T) c.4012G>T (p.Gly1338Cys) n.7476G>T c.4378G>T (p.Gly1460Cys) c.3655G>T (p.Gly1219Cys) c.2206G>T (p.Gly736Cys)
2	g.165380692G>A	CA1940272	SCN2A	c.4409G>A (p.Gly1470Asp) c.2728G>A (n.2728G>A) c.2396G>A (n.2396G>A) c.4932G>A (n.4932G>A) c.2351G>A (n.2351G>A) c.4013G>A (p.Gly1338Asp) n.7477G>A c.4379G>A (p.Gly1460Asp) c.3656G>A (p.Gly1219Asp) c.2207G>A (p.Gly736Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.165380692G>C	CA349034174	SCN2A	c.4409G>C (p.Gly1470Ala) c.2728G>C (n.2728G>C) c.2396G>C (n.2396G>C) c.4932G>C (n.4932G>C) c.2351G>C (n.2351G>C) c.4013G>C (p.Gly1338Ala) n.7477G>C c.4379G>C (p.Gly1460Ala) c.3656G>C (p.Gly1219Ala) c.2207G>C (p.Gly736Ala)
2	g.165380692G=	CA1304561048	SCN2A	c.4409G= (p.Gly1470=) c.2728G= (n.2728G=) c.2396G= (n.2396G=) c.4932G= (n.4932G=) c.2351G= (n.2351G=) c.4013G= (p.Gly1338=) n.7477G= c.4379G= (p.Gly1460=) c.3656G= (p.Gly1219=) c.2207G= (p.Gly736=)
2	g.165380692G>T	CA59746463	SCN2A	c.4409G>T (p.Gly1470Val) c.2728G>T (n.2728G>T) c.2396G>T (n.2396G>T) c.4932G>T (n.4932G>T) c.2351G>T (n.2351G>T) c.4013G>T (p.Gly1338Val) n.7477G>T c.4379G>T (p.Gly1460Val) c.3656G>T (p.Gly1219Val) c.2207G>T (p.Gly736Val)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165380693T>A	CA429888210	SCN2A	c.4410T>A (p.Gly1470=) c.2729T>A (n.2729T>A) c.2397T>A (n.2397T>A) c.4933T>A (n.4933T>A) c.2352T>A (n.2352T>A) c.4014T>A (p.Gly1338=) n.7478T>A c.4380T>A (p.Gly1460=) c.3657T>A (p.Gly1219=) c.2208T>A (p.Gly736=)
2	g.165380693T>C	CA429888211	SCN2A	c.4410T>C (p.Gly1470=) c.2729T>C (n.2729T>C) c.2397T>C (n.2397T>C) c.4933T>C (n.4933T>C) c.2352T>C (n.2352T>C) c.4014T>C (p.Gly1338=) n.7478T>C c.4380T>C (p.Gly1460=) c.3657T>C (p.Gly1219=) c.2208T>C (p.Gly736=)
2	g.165380693T>G	CA429888212	SCN2A	c.4410T>G (p.Gly1470=) c.2729T>G (n.2729T>G) c.2397T>G (n.2397T>G) c.4933T>G (n.4933T>G) c.2352T>G (n.2352T>G) c.4014T>G (p.Gly1338=) n.7478T>G c.4380T>G (p.Gly1460=) c.3657T>G (p.Gly1219=) c.2208T>G (p.Gly736=)
2	g.165380694G>A	CA349034176	SCN2A	c.4411G>A (p.Val1471Ile) c.2730G>A (n.2730G>A) c.2398G>A (n.2398G>A) c.4934G>A (n.4934G>A) c.2353G>A (n.2353G>A) c.4015G>A (p.Val1339Ile) n.7479G>A c.4381G>A (p.Val1461Ile) c.3658G>A (p.Val1220Ile) c.2209G>A (p.Val737Ile)	gnomAD v4
2	g.165380694G>C	CA349034179	SCN2A	c.4411G>C (p.Val1471Leu) c.2730G>C (n.2730G>C) c.2398G>C (n.2398G>C) c.4934G>C (n.4934G>C) c.2353G>C (n.2353G>C) c.4015G>C (p.Val1339Leu) n.7479G>C c.4381G>C (p.Val1461Leu) c.3658G>C (p.Val1220Leu) c.2209G>C (p.Val737Leu)
2	g.165380694G>T	CA349034182	SCN2A	c.4411G>T (p.Val1471Phe) c.2730G>T (n.2730G>T) c.2398G>T (n.2398G>T) c.4934G>T (n.4934G>T) c.2353G>T (n.2353G>T) c.4015G>T (p.Val1339Phe) n.7479G>T c.4381G>T (p.Val1461Phe) c.3658G>T (p.Val1220Phe) c.2209G>T (p.Val737Phe)
2	g.165380695T>A	CA349034186	SCN2A	c.4412T>A (p.Val1471Asp) c.2731T>A (n.2731T>A) c.2399T>A (n.2399T>A) c.4935T>A (n.4935T>A) c.2354T>A (n.2354T>A) c.4016T>A (p.Val1339Asp) n.7480T>A c.4382T>A (p.Val1461Asp) c.3659T>A (p.Val1220Asp) c.2210T>A (p.Val737Asp)
2	g.165380695T>C	CA349034188	SCN2A	c.4412T>C (p.Val1471Ala) c.2731T>C (n.2731T>C) c.2399T>C (n.2399T>C) c.4935T>C (n.4935T>C) c.2354T>C (n.2354T>C) c.4016T>C (p.Val1339Ala) n.7480T>C c.4382T>C (p.Val1461Ala) c.3659T>C (p.Val1220Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala)
2	g.165380695T>G	CA349034191	SCN2A	c.4412T>G (p.Val1471Gly) c.2731T>G (n.2731T>G) c.2399T>G (n.2399T>G) c.4935T>G (n.4935T>G) c.2354T>G (n.2354T>G) c.4016T>G (p.Val1339Gly) n.7480T>G c.4382T>G (p.Val1461Gly) c.3659T>G (p.Val1220Gly) c.2210T>G (p.Val737Gly)
2	g.165380696C>A	CA429888213	SCN2A	c.4413C>A (p.Val1471=) c.2732C>A (n.2732C>A) c.2400C>A (n.2400C>A) c.4936C>A (n.4936C>A) c.2355C>A (n.2355C>A) c.4017C>A (p.Val1339=) n.7481C>A c.4383C>A (p.Val1461=) c.3660C>A (p.Val1220=) c.2211C>A (p.Val737=)	gnomAD v4
2	g.165380696C>G	CA429888214	SCN2A	c.4413C>G (p.Val1471=) c.2732C>G (n.2732C>G) c.2400C>G (n.2400C>G) c.4936C>G (n.4936C>G) c.2355C>G (n.2355C>G) c.4017C>G (p.Val1339=) n.7481C>G c.4383C>G (p.Val1461=) c.3660C>G (p.Val1220=) c.2211C>G (p.Val737=)
2	g.165380696C>T	CA429888215	SCN2A	c.4413C>T (p.Val1471=) c.2732C>T (n.2732C>T) c.2400C>T (n.2400C>T) c.4936C>T (n.4936C>T) c.2355C>T (n.2355C>T) c.4017C>T (p.Val1339=) n.7481C>T c.4383C>T (p.Val1461=) c.3660C>T (p.Val1220=) c.2211C>T (p.Val737=)
2	g.165380697A=	CA1304561049	SCN2A	c.4414A= (p.Ile1472=) c.2733A= (n.2733A=) c.2401A= (n.2401A=) c.4937A= (n.4937A=) c.2356A= (n.2356A=) c.4018A= (p.Ile1340=) n.7482A= c.4384A= (p.Ile1462=) c.3661A= (p.Ile1221=) c.2212A= (p.Ile738=)
2	g.165380697A>C	CA349034195	SCN2A	c.4414A>C (p.Ile1472Leu) c.2733A>C (n.2733A>C) c.2401A>C (n.2401A>C) c.4937A>C (n.4937A>C) c.2356A>C (n.2356A>C) c.4018A>C (p.Ile1340Leu) n.7482A>C c.4384A>C (p.Ile1462Leu) c.3661A>C (p.Ile1221Leu) c.2212A>C (p.Ile738Leu)
2	g.165380697A>G	CA1940273	SCN2A	c.4414A>G (p.Ile1472Val) c.2733A>G (n.2733A>G) c.2401A>G (n.2401A>G) c.4937A>G (n.4937A>G) c.2356A>G (n.2356A>G) c.4018A>G (p.Ile1340Val) n.7482A>G c.4384A>G (p.Ile1462Val) c.3661A>G (p.Ile1221Val) c.2212A>G (p.Ile738Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165380697A>T	CA349034197	SCN2A	c.4414A>T (p.Ile1472Phe) c.2733A>T (n.2733A>T) c.2401A>T (n.2401A>T) c.4937A>T (n.4937A>T) c.2356A>T (n.2356A>T) c.4018A>T (p.Ile1340Phe) n.7482A>T c.4384A>T (p.Ile1462Phe) c.3661A>T (p.Ile1221Phe) c.2212A>T (p.Ile738Phe)
2	g.165380698T>A	CA349034202	SCN2A	c.4415T>A (p.Ile1472Asn) c.2734T>A (n.2734T>A) c.2402T>A (n.2402T>A) c.4938T>A (n.4938T>A) c.2357T>A (n.2357T>A) c.4019T>A (p.Ile1340Asn) n.7483T>A c.4385T>A (p.Ile1462Asn) c.3662T>A (p.Ile1221Asn) c.2213T>A (p.Ile738Asn)
2	g.165380698T>C	CA349034205	SCN2A	c.4415T>C (p.Ile1472Thr) c.2734T>C (n.2734T>C) c.2402T>C (n.2402T>C) c.4938T>C (n.4938T>C) c.2357T>C (n.2357T>C) c.4019T>C (p.Ile1340Thr) n.7483T>C c.4385T>C (p.Ile1462Thr) c.3662T>C (p.Ile1221Thr) c.2213T>C (p.Ile738Thr)
2	g.165380698T>G	CA349034208	SCN2A	c.4415T>G (p.Ile1472Ser) c.2734T>G (n.2734T>G) c.2402T>G (n.2402T>G) c.4938T>G (n.4938T>G) c.2357T>G (n.2357T>G) c.4019T>G (p.Ile1340Ser) n.7483T>G c.4385T>G (p.Ile1462Ser) c.3662T>G (p.Ile1221Ser) c.2213T>G (p.Ile738Ser)
2	g.165380699C>A	CA429888217	SCN2A	c.4416C>A (p.Ile1472=) c.2735C>A (n.2735C>A) c.2403C>A (n.2403C>A) c.4939C>A (n.4939C>A) c.2358C>A (n.2358C>A) c.4020C>A (p.Ile1340=) n.7484C>A c.4386C>A (p.Ile1462=) c.3663C>A (p.Ile1221=) c.2214C>A (p.Ile738=)	gnomAD v4
2	g.165380699C>G	CA349034210	SCN2A	c.4416C>G (p.Ile1472Met) c.2735C>G (n.2735C>G) c.2403C>G (n.2403C>G) c.4939C>G (n.4939C>G) c.2358C>G (n.2358C>G) c.4020C>G (p.Ile1340Met) n.7484C>G c.4386C>G (p.Ile1462Met) c.3663C>G (p.Ile1221Met) c.2214C>G (p.Ile738Met)
2	g.165380699C>T	CA429888216	SCN2A	c.4416C>T (p.Ile1472=) c.2735C>T (n.2735C>T) c.2403C>T (n.2403C>T) c.4939C>T (n.4939C>T) c.2358C>T (n.2358C>T) c.4020C>T (p.Ile1340=) n.7484C>T c.4386C>T (p.Ile1462=) c.3663C>T (p.Ile1221=) c.2214C>T (p.Ile738=)
2	g.165380700A>C	CA349034213	SCN2A	c.4417A>C (p.Ile1473Leu) c.2736A>C (n.2736A>C) c.2404A>C (n.2404A>C) c.4940A>C (n.4940A>C) c.2359A>C (n.2359A>C) c.4021A>C (p.Ile1341Leu) n.7485A>C c.4387A>C (p.Ile1463Leu) c.3664A>C (p.Ile1222Leu) c.2215A>C (p.Ile739Leu)
2	g.165380700A>G	CA349034219	SCN2A	c.4417A>G (p.Ile1473Val) c.2736A>G (n.2736A>G) c.2404A>G (n.2404A>G) c.4940A>G (n.4940A>G) c.2359A>G (n.2359A>G) c.4021A>G (p.Ile1341Val) n.7485A>G c.4387A>G (p.Ile1463Val) c.3664A>G (p.Ile1222Val) c.2215A>G (p.Ile739Val)
2	g.165380700A>T	CA349034216	SCN2A	c.4417A>T (p.Ile1473Leu) c.2736A>T (n.2736A>T) c.2404A>T (n.2404A>T) c.4940A>T (n.4940A>T) c.2359A>T (n.2359A>T) c.4021A>T (p.Ile1341Leu) n.7485A>T c.4387A>T (p.Ile1463Leu) c.3664A>T (p.Ile1222Leu) c.2215A>T (p.Ile739Leu)
2	g.165380701T>A	CA349034222	SCN2A	c.4418T>A (p.Ile1473Lys) c.2737T>A (n.2737T>A) c.2405T>A (n.2405T>A) c.4941T>A (n.4941T>A) c.2360T>A (n.2360T>A) c.4022T>A (p.Ile1341Lys) n.7486T>A c.4388T>A (p.Ile1463Lys) c.3665T>A (p.Ile1222Lys) c.2216T>A (p.Ile739Lys)
2	g.165380701T>C	CA349034225	SCN2A	c.4418T>C (p.Ile1473Thr) c.2737T>C (n.2737T>C) c.2405T>C (n.2405T>C) c.4941T>C (n.4941T>C) c.2360T>C (n.2360T>C) c.4022T>C (p.Ile1341Thr) n.7486T>C c.4388T>C (p.Ile1463Thr) c.3665T>C (p.Ile1222Thr) c.2216T>C (p.Ile739Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165380701T>G	CA349034228	SCN2A	c.4418T>G (p.Ile1473Arg) c.2737T>G (n.2737T>G) c.2405T>G (n.2405T>G) c.4941T>G (n.4941T>G) c.2360T>G (n.2360T>G) c.4022T>G (p.Ile1341Arg) n.7486T>G c.4388T>G (p.Ile1463Arg) c.3665T>G (p.Ile1222Arg) c.2216T>G (p.Ile739Arg)
2	g.165380701T=	CA1304561050	SCN2A	c.4418T= (p.Ile1473=) c.2737T= (n.2737T=) c.2405T= (n.2405T=) c.4941T= (n.4941T=) c.2360T= (n.2360T=) c.4022T= (p.Ile1341=) n.7486T= c.4388T= (p.Ile1463=) c.3665T= (p.Ile1222=) c.2216T= (p.Ile739=)
2	g.165380702A=	CA1304561051	SCN2A	c.4419A= (p.Ile1473=) c.2738A= (n.2738A=) c.2406A= (n.2406A=) c.4942A= (n.4942A=) c.2361A= (n.2361A=) c.4023A= (p.Ile1341=) n.7487A= c.4389A= (p.Ile1463=) c.3666A= (p.Ile1222=) c.2217A= (p.Ile739=)
2	g.165380702A>C	CA429888218	SCN2A	c.4419A>C (p.Ile1473=) c.2738A>C (n.2738A>C) c.2406A>C (n.2406A>C) c.4942A>C (n.4942A>C) c.2361A>C (n.2361A>C) c.4023A>C (p.Ile1341=) n.7487A>C c.4389A>C (p.Ile1463=) c.3666A>C (p.Ile1222=) c.2217A>C (p.Ile739=)	dbSNP
2	g.165380702A>G	CA128710	SCN2A	c.4419A>G (p.Ile1473Met) c.2738A>G (n.2738A>G) c.2406A>G (n.2406A>G) c.4942A>G (n.4942A>G) c.2361A>G (n.2361A>G) c.4023A>G (p.Ile1341Met) n.7487A>G c.4389A>G (p.Ile1463Met) c.3666A>G (p.Ile1222Met) c.2217A>G (p.Ile739Met)	ClinVar dbSNP
2	g.165380702A>T	CA429888219	SCN2A	c.4419A>T (p.Ile1473=) c.2738A>T (n.2738A>T) c.2406A>T (n.2406A>T) c.4942A>T (n.4942A>T) c.2361A>T (n.2361A>T) c.4023A>T (p.Ile1341=) n.7487A>T c.4389A>T (p.Ile1463=) c.3666A>T (p.Ile1222=) c.2217A>T (p.Ile739=)
2	g.165380703G>A	CA349034232	SCN2A	c.4420G>A (p.Asp1474Asn) c.2739G>A (n.2739G>A) c.2407G>A (n.2407G>A) c.4943G>A (n.4943G>A) c.2362G>A (n.2362G>A) c.4024G>A (p.Asp1342Asn) n.7488G>A c.4390G>A (p.Asp1464Asn) c.3667G>A (p.Asp1223Asn) c.2218G>A (p.Asp740Asn)
2	g.165380703G>C	CA349034235	SCN2A	c.4420G>C (p.Asp1474His) c.2739G>C (n.2739G>C) c.2407G>C (n.2407G>C) c.4943G>C (n.4943G>C) c.2362G>C (n.2362G>C) c.4024G>C (p.Asp1342His) n.7488G>C c.4390G>C (p.Asp1464His) c.3667G>C (p.Asp1223His) c.2218G>C (p.Asp740His)
2	g.165380703G>T	CA349034237	SCN2A	c.4420G>T (p.Asp1474Tyr) c.2739G>T (n.2739G>T) c.2407G>T (n.2407G>T) c.4943G>T (n.4943G>T) c.2362G>T (n.2362G>T) c.4024G>T (p.Asp1342Tyr) n.7488G>T c.4390G>T (p.Asp1464Tyr) c.3667G>T (p.Asp1223Tyr) c.2218G>T (p.Asp740Tyr)
2	g.165380704A>C	CA349034240	SCN2A	c.4421A>C (p.Asp1474Ala) c.2740A>C (n.2740A>C) c.2408A>C (n.2408A>C) c.4944A>C (n.4944A>C) c.2363A>C (n.2363A>C) c.4025A>C (p.Asp1342Ala) n.7489A>C c.4391A>C (p.Asp1464Ala) c.3668A>C (p.Asp1223Ala) c.2219A>C (p.Asp740Ala)
2	g.165380704A>G	CA349034248	SCN2A	c.4421A>G (p.Asp1474Gly) c.2740A>G (n.2740A>G) c.2408A>G (n.2408A>G) c.4944A>G (n.4944A>G) c.2363A>G (n.2363A>G) c.4025A>G (p.Asp1342Gly) n.7489A>G c.4391A>G (p.Asp1464Gly) c.3668A>G (p.Asp1223Gly) c.2219A>G (p.Asp740Gly)
2	g.165380704A>T	CA349034250	SCN2A	c.4421A>T (p.Asp1474Val) c.2740A>T (n.2740A>T) c.2408A>T (n.2408A>T) c.4944A>T (n.4944A>T) c.2363A>T (n.2363A>T) c.4025A>T (p.Asp1342Val) n.7489A>T c.4391A>T (p.Asp1464Val) c.3668A>T (p.Asp1223Val) c.2219A>T (p.Asp740Val)
2	g.165380705T>A	CA349034252	SCN2A	c.4422T>A (p.Asp1474Glu) c.2741T>A (n.2741T>A) c.2409T>A (n.2409T>A) c.4945T>A (n.4945T>A) c.2364T>A (n.2364T>A) c.4026T>A (p.Asp1342Glu) n.7490T>A c.4392T>A (p.Asp1464Glu) c.3669T>A (p.Asp1223Glu) c.2220T>A (p.Asp740Glu)
2	g.165380705T>C	CA429888220	SCN2A	c.4422T>C (p.Asp1474=) c.2741T>C (n.2741T>C) c.2409T>C (n.2409T>C) c.4945T>C (n.4945T>C) c.2364T>C (n.2364T>C) c.4026T>C (p.Asp1342=) n.7490T>C c.4392T>C (p.Asp1464=) c.3669T>C (p.Asp1223=) c.2220T>C (p.Asp740=)	gnomAD v4
2	g.165380705T>G	CA349034253	SCN2A	c.4422T>G (p.Asp1474Glu) c.2741T>G (n.2741T>G) c.2409T>G (n.2409T>G) c.4945T>G (n.4945T>G) c.2364T>G (n.2364T>G) c.4026T>G (p.Asp1342Glu) n.7490T>G c.4392T>G (p.Asp1464Glu) c.3669T>G (p.Asp1223Glu) c.2220T>G (p.Asp740Glu)
2	g.165380706A>C	CA349034258	SCN2A	c.4423A>C (p.Asn1475His) c.2742A>C (n.2742A>C) c.2410A>C (n.2410A>C) c.4946A>C (n.4946A>C) c.2365A>C (n.2365A>C) c.4027A>C (p.Asn1343His) n.7491A>C c.4393A>C (p.Asn1465His) c.3670A>C (p.Asn1224His) c.2221A>C (p.Asn741His)
2	g.165380706A>G	CA349034259	SCN2A	c.4423A>G (p.Asn1475Asp) c.2742A>G (n.2742A>G) c.2410A>G (n.2410A>G) c.4946A>G (n.4946A>G) c.2365A>G (n.2365A>G) c.4027A>G (p.Asn1343Asp) n.7491A>G c.4393A>G (p.Asn1465Asp) c.3670A>G (p.Asn1224Asp) c.2221A>G (p.Asn741Asp)
2	g.165380706A>T	CA349034255	SCN2A	c.4423A>T (p.Asn1475Tyr) c.2742A>T (n.2742A>T) c.2410A>T (n.2410A>T) c.4946A>T (n.4946A>T) c.2365A>T (n.2365A>T) c.4027A>T (p.Asn1343Tyr) n.7491A>T c.4393A>T (p.Asn1465Tyr) c.3670A>T (p.Asn1224Tyr) c.2221A>T (p.Asn741Tyr)
2	g.165380707A>C	CA349034262	SCN2A	c.4424A>C (p.Asn1475Thr) c.2743A>C (n.2743A>C) c.2411A>C (n.2411A>C) c.4947A>C (n.4947A>C) c.2366A>C (n.2366A>C) c.4028A>C (p.Asn1343Thr) n.7492A>C c.4394A>C (p.Asn1465Thr) c.3671A>C (p.Asn1224Thr) c.2222A>C (p.Asn741Thr)
2	g.165380707A>G	CA349034265	SCN2A	c.4424A>G (p.Asn1475Ser) c.2743A>G (n.2743A>G) c.2411A>G (n.2411A>G) c.4947A>G (n.4947A>G) c.2366A>G (n.2366A>G) c.4028A>G (p.Asn1343Ser) n.7492A>G c.4394A>G (p.Asn1465Ser) c.3671A>G (p.Asn1224Ser) c.2222A>G (p.Asn741Ser)	COSMIC COSMIC
2	g.165380707A>T	CA349034268	SCN2A	c.4424A>T (p.Asn1475Ile) c.2743A>T (n.2743A>T) c.2411A>T (n.2411A>T) c.4947A>T (n.4947A>T) c.2366A>T (n.2366A>T) c.4028A>T (p.Asn1343Ile) n.7492A>T c.4394A>T (p.Asn1465Ile) c.3671A>T (p.Asn1224Ile) c.2222A>T (p.Asn741Ile)
2	g.165380708C>A	CA349034269	SCN2A	c.4425C>A (p.Asn1475Lys) c.2744C>A (n.2744C>A) c.2412C>A (n.2412C>A) c.4948C>A (n.4948C>A) c.2367C>A (n.2367C>A) c.4029C>A (p.Asn1343Lys) n.7493C>A c.4395C>A (p.Asn1465Lys) c.3672C>A (p.Asn1224Lys) c.2223C>A (p.Asn741Lys)	gnomAD v4
2	g.165380708C>G	CA349034271	SCN2A	c.4425C>G (p.Asn1475Lys) c.2744C>G (n.2744C>G) c.2412C>G (n.2412C>G) c.4948C>G (n.4948C>G) c.2367C>G (n.2367C>G) c.4029C>G (p.Asn1343Lys) n.7493C>G c.4395C>G (p.Asn1465Lys) c.3672C>G (p.Asn1224Lys) c.2223C>G (p.Asn741Lys)	ClinVar
2	g.165380708C>T	CA429888221	SCN2A	c.4425C>T (p.Asn1475=) c.2744C>T (n.2744C>T) c.2412C>T (n.2412C>T) c.4948C>T (n.4948C>T) c.2367C>T (n.2367C>T) c.4029C>T (p.Asn1343=) n.7493C>T c.4395C>T (p.Asn1465=) c.3672C>T (p.Asn1224=) c.2223C>T (p.Asn741=)
2	g.165380709T>A	CA349034281	SCN2A	c.4426T>A (p.Phe1476Ile) c.2745T>A (n.2745T>A) c.2413T>A (n.2413T>A) c.4949T>A (n.4949T>A) c.2368T>A (n.2368T>A) c.4030T>A (p.Phe1344Ile) n.7494T>A c.4396T>A (p.Phe1466Ile) c.3673T>A (p.Phe1225Ile) c.2224T>A (p.Phe742Ile)	ClinVar
2	g.165380709T>C	CA349034275	SCN2A	c.4426T>C (p.Phe1476Leu) c.2745T>C (n.2745T>C) c.2413T>C (n.2413T>C) c.4949T>C (n.4949T>C) c.2368T>C (n.2368T>C) c.4030T>C (p.Phe1344Leu) n.7494T>C c.4396T>C (p.Phe1466Leu) c.3673T>C (p.Phe1225Leu) c.2224T>C (p.Phe742Leu)	ClinVar
2	g.165380709T>G	CA349034276	SCN2A	c.4426T>G (p.Phe1476Val) c.2745T>G (n.2745T>G) c.2413T>G (n.2413T>G) c.4949T>G (n.4949T>G) c.2368T>G (n.2368T>G) c.4030T>G (p.Phe1344Val) n.7494T>G c.4396T>G (p.Phe1466Val) c.3673T>G (p.Phe1225Val) c.2224T>G (p.Phe742Val)
2	g.165380710T>A	CA349034294	SCN2A	c.4427T>A (p.Phe1476Tyr) c.2746T>A (n.2746T>A) c.2414T>A (n.2414T>A) c.4950T>A (n.4950T>A) c.2369T>A (n.2369T>A) c.4031T>A (p.Phe1344Tyr) n.7495T>A c.4397T>A (p.Phe1466Tyr) c.3674T>A (p.Phe1225Tyr) c.2225T>A (p.Phe742Tyr)
2	g.165380710T>C	CA349034296	SCN2A	c.4427T>C (p.Phe1476Ser) c.2746T>C (n.2746T>C) c.2414T>C (n.2414T>C) c.4950T>C (n.4950T>C) c.2369T>C (n.2369T>C) c.4031T>C (p.Phe1344Ser) n.7495T>C c.4397T>C (p.Phe1466Ser) c.3674T>C (p.Phe1225Ser) c.2225T>C (p.Phe742Ser)
2	g.165380710T>G	CA349034299	SCN2A	c.4427T>G (p.Phe1476Cys) c.2746T>G (n.2746T>G) c.2414T>G (n.2414T>G) c.4950T>G (n.4950T>G) c.2369T>G (n.2369T>G) c.4031T>G (p.Phe1344Cys) n.7495T>G c.4397T>G (p.Phe1466Cys) c.3674T>G (p.Phe1225Cys) c.2225T>G (p.Phe742Cys)
2	g.165380711C>A	CA349034303	SCN2A	c.4428C>A (p.Phe1476Leu) c.2747C>A (n.2747C>A) c.2415C>A (n.2415C>A) c.4951C>A (n.4951C>A) c.2370C>A (n.2370C>A) c.4032C>A (p.Phe1344Leu) n.7496C>A c.4398C>A (p.Phe1466Leu) c.3675C>A (p.Phe1225Leu) c.2226C>A (p.Phe742Leu)	gnomAD v4
2	g.165380711C>G	CA349034305	SCN2A	c.4428C>G (p.Phe1476Leu) c.2747C>G (n.2747C>G) c.2415C>G (n.2415C>G) c.4951C>G (n.4951C>G) c.2370C>G (n.2370C>G) c.4032C>G (p.Phe1344Leu) n.7496C>G c.4398C>G (p.Phe1466Leu) c.3675C>G (p.Phe1225Leu) c.2226C>G (p.Phe742Leu)
2	g.165380711C>T	CA429888222	SCN2A	c.4428C>T (p.Phe1476=) c.2747C>T (n.2747C>T) c.2415C>T (n.2415C>T) c.4951C>T (n.4951C>T) c.2370C>T (n.2370C>T) c.4032C>T (p.Phe1344=) n.7496C>T c.4398C>T (p.Phe1466=) c.3675C>T (p.Phe1225=) c.2226C>T (p.Phe742=)	ClinVar
2	g.165380712A>C	CA349034313	SCN2A	c.4429A>C (p.Asn1477His) c.2748A>C (n.2748A>C) c.2416A>C (n.2416A>C) c.4952A>C (n.4952A>C) c.2371A>C (n.2371A>C) c.4033A>C (p.Asn1345His) n.7497A>C c.4399A>C (p.Asn1467His) c.3676A>C (p.Asn1226His) c.2227A>C (p.Asn743His)
2	g.165380712A>G	CA349034308	SCN2A	c.4429A>G (p.Asn1477Asp) c.2748A>G (n.2748A>G) c.2416A>G (n.2416A>G) c.4952A>G (n.4952A>G) c.2371A>G (n.2371A>G) c.4033A>G (p.Asn1345Asp) n.7497A>G c.4399A>G (p.Asn1467Asp) c.3676A>G (p.Asn1226Asp) c.2227A>G (p.Asn743Asp)	gnomAD v4
2	g.165380712A>T	CA349034311	SCN2A	c.4429A>T (p.Asn1477Tyr) c.2748A>T (n.2748A>T) c.2416A>T (n.2416A>T) c.4952A>T (n.4952A>T) c.2371A>T (n.2371A>T) c.4033A>T (p.Asn1345Tyr) n.7497A>T c.4399A>T (p.Asn1467Tyr) c.3676A>T (p.Asn1226Tyr) c.2227A>T (p.Asn743Tyr)
2	g.165380713A=	CA1304561052	SCN2A	c.4430A= (p.Asn1477=) c.2749A= (n.2749A=) c.2417A= (n.2417A=) c.4953A= (n.4953A=) c.2372A= (n.2372A=) c.4034A= (p.Asn1345=) n.7498A= c.4400A= (p.Asn1467=) c.3677A= (p.Asn1226=) c.2228A= (p.Asn743=)
2	g.165380713A>C	CA349034316	SCN2A	c.4430A>C (p.Asn1477Thr) c.2749A>C (n.2749A>C) c.2417A>C (n.2417A>C) c.4953A>C (n.4953A>C) c.2372A>C (n.2372A>C) c.4034A>C (p.Asn1345Thr) n.7498A>C c.4400A>C (p.Asn1467Thr) c.3677A>C (p.Asn1226Thr) c.2228A>C (p.Asn743Thr)
2	g.165380713A>G	CA349034318	SCN2A	c.4430A>G (p.Asn1477Ser) c.2749A>G (n.2749A>G) c.2417A>G (n.2417A>G) c.4953A>G (n.4953A>G) c.2372A>G (n.2372A>G) c.4034A>G (p.Asn1345Ser) n.7498A>G c.4400A>G (p.Asn1467Ser) c.3677A>G (p.Asn1226Ser) c.2228A>G (p.Asn743Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165380713A>T	CA349034320	SCN2A	c.4430A>T (p.Asn1477Ile) c.2749A>T (n.2749A>T) c.2417A>T (n.2417A>T) c.4953A>T (n.4953A>T) c.2372A>T (n.2372A>T) c.4034A>T (p.Asn1345Ile) n.7498A>T c.4400A>T (p.Asn1467Ile) c.3677A>T (p.Asn1226Ile) c.2228A>T (p.Asn743Ile)
2	g.165380714C>A	CA349034322	SCN2A	c.4431C>A (p.Asn1477Lys) c.2750C>A (n.2750C>A) c.2418C>A (n.2418C>A) c.4954C>A (n.4954C>A) c.2373C>A (n.2373C>A) c.4035C>A (p.Asn1345Lys) n.7499C>A c.4401C>A (p.Asn1467Lys) c.3678C>A (p.Asn1226Lys) c.2229C>A (p.Asn743Lys)	gnomAD v4
2	g.165380714C>G	CA349034323	SCN2A	c.4431C>G (p.Asn1477Lys) c.2750C>G (n.2750C>G) c.2418C>G (n.2418C>G) c.4954C>G (n.4954C>G) c.2373C>G (n.2373C>G) c.4035C>G (p.Asn1345Lys) n.7499C>G c.4401C>G (p.Asn1467Lys) c.3678C>G (p.Asn1226Lys) c.2229C>G (p.Asn743Lys)
2	g.165380714C>T	CA429888223	SCN2A	c.4431C>T (p.Asn1477=) c.2750C>T (n.2750C>T) c.2418C>T (n.2418C>T) c.4954C>T (n.4954C>T) c.2373C>T (n.2373C>T) c.4035C>T (p.Asn1345=) n.7499C>T c.4401C>T (p.Asn1467=) c.3678C>T (p.Asn1226=) c.2229C>T (p.Asn743=)
2	g.165380715del	CA2577142920	SCN2A	c.4432del (p.Gln1478AsnfsTer13) c.2751del (n.2751del) c.2419del (n.2419del) c.4955del (n.4955del) c.2374del (n.2374del) c.4036del (p.Gln1346AsnfsTer13) n.7500del c.4402del (p.Gln1468AsnfsTer13) c.3679del (p.Gln1227AsnfsTer13) c.2230del (p.Gln744AsnfsTer13)
2	g.165380715C>A	CA349034326	SCN2A	c.4432C>A (p.Gln1478Lys) c.2751C>A (n.2751C>A) c.2419C>A (n.2419C>A) c.4955C>A (n.4955C>A) c.2374C>A (n.2374C>A) c.4036C>A (p.Gln1346Lys) n.7500C>A c.4402C>A (p.Gln1468Lys) c.3679C>A (p.Gln1227Lys) c.2230C>A (p.Gln744Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165380715C=	CA1304561053	SCN2A	c.4432C= (p.Gln1478=) c.2751C= (n.2751C=) c.2419C= (n.2419C=) c.4955C= (n.4955C=) c.2374C= (n.2374C=) c.4036C= (p.Gln1346=) n.7500C= c.4402C= (p.Gln1468=) c.3679C= (p.Gln1227=) c.2230C= (p.Gln744=)
2	g.165380715C>G	CA349034330	SCN2A	c.4432C>G (p.Gln1478Glu) c.2751C>G (n.2751C>G) c.2419C>G (n.2419C>G) c.4955C>G (n.4955C>G) c.2374C>G (n.2374C>G) c.4036C>G (p.Gln1346Glu) n.7500C>G c.4402C>G (p.Gln1468Glu) c.3679C>G (p.Gln1227Glu) c.2230C>G (p.Gln744Glu)	ClinVar dbSNP
2	g.165380715C>T	CA349034332	SCN2A	c.4432C>T (p.Gln1478Ter) c.2751C>T (n.2751C>T) c.2419C>T (n.2419C>T) c.4955C>T (n.4955C>T) c.2374C>T (n.2374C>T) c.4036C>T (p.Gln1346Ter) n.7500C>T c.4402C>T (p.Gln1468Ter) c.3679C>T (p.Gln1227Ter) c.2230C>T (p.Gln744Ter)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165380716A>C	CA349034334	SCN2A	c.4433A>C (p.Gln1478Pro) c.2752A>C (n.2752A>C) c.2420A>C (n.2420A>C) c.4956A>C (n.4956A>C) c.2375A>C (n.2375A>C) c.4037A>C (p.Gln1346Pro) n.7501A>C c.4403A>C (p.Gln1468Pro) c.3680A>C (p.Gln1227Pro) c.2231A>C (p.Gln744Pro)
2	g.165380716A>G	CA349034335	SCN2A	c.4433A>G (p.Gln1478Arg) c.2752A>G (n.2752A>G) c.2420A>G (n.2420A>G) c.4956A>G (n.4956A>G) c.2375A>G (n.2375A>G) c.4037A>G (p.Gln1346Arg) n.7501A>G c.4403A>G (p.Gln1468Arg) c.3680A>G (p.Gln1227Arg) c.2231A>G (p.Gln744Arg)
2	g.165380716A>T	CA349034337	SCN2A	c.4433A>T (p.Gln1478Leu) c.2752A>T (n.2752A>T) c.2420A>T (n.2420A>T) c.4956A>T (n.4956A>T) c.2375A>T (n.2375A>T) c.4037A>T (p.Gln1346Leu) n.7501A>T c.4403A>T (p.Gln1468Leu) c.3680A>T (p.Gln1227Leu) c.2231A>T (p.Gln744Leu)
2	g.165380717A>C	CA349034341	SCN2A	c.4434A>C (p.Gln1478His) c.2753A>C (n.2753A>C) c.2421A>C (n.2421A>C) c.4957A>C (n.4957A>C) c.2376A>C (n.2376A>C) c.4038A>C (p.Gln1346His) n.7502A>C c.4404A>C (p.Gln1468His) c.3681A>C (p.Gln1227His) c.2232A>C (p.Gln744His)	ClinVar
2	g.165380717A>G	CA429888224	SCN2A	c.4434A>G (p.Gln1478=) c.2753A>G (n.2753A>G) c.2421A>G (n.2421A>G) c.4957A>G (n.4957A>G) c.2376A>G (n.2376A>G) c.4038A>G (p.Gln1346=) n.7502A>G c.4404A>G (p.Gln1468=) c.3681A>G (p.Gln1227=) c.2232A>G (p.Gln744=)	gnomAD v4
2	g.165380717A>T	CA349034344	SCN2A	c.4434A>T (p.Gln1478His) c.2753A>T (n.2753A>T) c.2421A>T (n.2421A>T) c.4957A>T (n.4957A>T) c.2376A>T (n.2376A>T) c.4038A>T (p.Gln1346His) n.7502A>T c.4404A>T (p.Gln1468His) c.3681A>T (p.Gln1227His) c.2232A>T (p.Gln744His)
2	g.165380718C>A	CA349034351	SCN2A	c.4435C>A (p.Gln1479Lys) c.2754C>A (n.2754C>A) c.2422C>A (n.2422C>A) c.4958C>A (n.4958C>A) c.2377C>A (n.2377C>A) c.4039C>A (p.Gln1347Lys) n.7503C>A c.4405C>A (p.Gln1469Lys) c.3682C>A (p.Gln1228Lys) c.2233C>A (p.Gln745Lys)	ClinVar dbSNP
2	g.165380718C=	CA1304561054	SCN2A	c.4435C= (p.Gln1479=) c.2754C= (n.2754C=) c.2422C= (n.2422C=) c.4958C= (n.4958C=) c.2377C= (n.2377C=) c.4039C= (p.Gln1347=) n.7503C= c.4405C= (p.Gln1469=) c.3682C= (p.Gln1228=) c.2233C= (p.Gln745=)
2	g.165380718C>G	CA349034347	SCN2A	c.4435C>G (p.Gln1479Glu) c.2754C>G (n.2754C>G) c.2422C>G (n.2422C>G) c.4958C>G (n.4958C>G) c.2377C>G (n.2377C>G) c.4039C>G (p.Gln1347Glu) n.7503C>G c.4405C>G (p.Gln1469Glu) c.3682C>G (p.Gln1228Glu) c.2233C>G (p.Gln745Glu)	ClinVar dbSNP
2	g.165380718C>T	CA349034349	SCN2A	c.4435C>T (p.Gln1479Ter) c.2754C>T (n.2754C>T) c.2422C>T (n.2422C>T) c.4958C>T (n.4958C>T) c.2377C>T (n.2377C>T) c.4039C>T (p.Gln1347Ter) n.7503C>T c.4405C>T (p.Gln1469Ter) c.3682C>T (p.Gln1228Ter) c.2233C>T (p.Gln745Ter)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165380719A>C	CA349034354	SCN2A	c.4436A>C (p.Gln1479Pro) c.2755A>C (n.2755A>C) c.2423A>C (n.2423A>C) c.4959A>C (n.4959A>C) c.2378A>C (n.2378A>C) c.4040A>C (p.Gln1347Pro) n.7504A>C c.4406A>C (p.Gln1469Pro) c.3683A>C (p.Gln1228Pro) c.2234A>C (p.Gln745Pro)	ClinVar
2	g.165380719A>G	CA349034356	SCN2A	c.4436A>G (p.Gln1479Arg) c.2755A>G (n.2755A>G) c.2423A>G (n.2423A>G) c.4959A>G (n.4959A>G) c.2378A>G (n.2378A>G) c.4040A>G (p.Gln1347Arg) n.7504A>G c.4406A>G (p.Gln1469Arg) c.3683A>G (p.Gln1228Arg) c.2234A>G (p.Gln745Arg)
2	g.165380719A>T	CA349034359	SCN2A	c.4436A>T (p.Gln1479Leu) c.2755A>T (n.2755A>T) c.2423A>T (n.2423A>T) c.4959A>T (n.4959A>T) c.2378A>T (n.2378A>T) c.4040A>T (p.Gln1347Leu) n.7504A>T c.4406A>T (p.Gln1469Leu) c.3683A>T (p.Gln1228Leu) c.2234A>T (p.Gln745Leu)
2	g.165380720del	CA2740095815	SCN2A	c.4437del (p.Lys1481ArgfsTer10) c.2756del (n.2756del) c.2424del (n.2424del) c.4960del (n.4960del) c.2379del (n.2379del) c.4041del (p.Lys1349ArgfsTer10) n.7505del c.4407del (p.Lys1471ArgfsTer10) c.3684del (p.Lys1230ArgfsTer10) c.2235del (p.Lys747ArgfsTer10)	ClinVar
2	g.165380720G>A	CA429888225	SCN2A	c.4437G>A (p.Gln1479=) c.2756G>A (n.2756G>A) c.2424G>A (n.2424G>A) c.4960G>A (n.4960G>A) c.2379G>A (n.2379G>A) c.4041G>A (p.Gln1347=) n.7505G>A c.4407G>A (p.Gln1469=) c.3684G>A (p.Gln1228=) c.2235G>A (p.Gln745=)
2	g.165380720G>C	CA349034361	SCN2A	c.4437G>C (p.Gln1479His) c.2756G>C (n.2756G>C) c.2424G>C (n.2424G>C) c.4960G>C (n.4960G>C) c.2379G>C (n.2379G>C) c.4041G>C (p.Gln1347His) n.7505G>C c.4407G>C (p.Gln1469His) c.3684G>C (p.Gln1228His) c.2235G>C (p.Gln745His)	ClinVar dbSNP
2	g.165380720G>T	CA349034362	SCN2A	c.4437G>T (p.Gln1479His) c.2756G>T (n.2756G>T) c.2424G>T (n.2424G>T) c.4960G>T (n.4960G>T) c.2379G>T (n.2379G>T) c.4041G>T (p.Gln1347His) n.7505G>T c.4407G>T (p.Gln1469His) c.3684G>T (p.Gln1228His) c.2235G>T (p.Gln745His)	ClinVar dbSNP
2	g.165380721A=	CA1304561055	SCN2A	c.4438A= (p.Lys1480=) c.2757A= (n.2757A=) c.2425A= (n.2425A=) c.4961A= (n.4961A=) c.2380A= (n.2380A=) c.4042A= (p.Lys1348=) n.7506A= c.4408A= (p.Lys1470=) c.3685A= (p.Lys1229=) c.2236A= (p.Lys746=)
2	g.165380721A>C	CA349034364	SCN2A	c.4438A>C (p.Lys1480Gln) c.2757A>C (n.2757A>C) c.2425A>C (n.2425A>C) c.4961A>C (n.4961A>C) c.2380A>C (n.2380A>C) c.4042A>C (p.Lys1348Gln) n.7506A>C c.4408A>C (p.Lys1470Gln) c.3685A>C (p.Lys1229Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln)
2	g.165380721A>G	CA349034365	SCN2A	c.4438A>G (p.Lys1480Glu) c.2757A>G (n.2757A>G) c.2425A>G (n.2425A>G) c.4961A>G (n.4961A>G) c.2380A>G (n.2380A>G) c.4042A>G (p.Lys1348Glu) n.7506A>G c.4408A>G (p.Lys1470Glu) c.3685A>G (p.Lys1229Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu)	COSMIC COSMIC
2	g.165380721A>T	CA349034366	SCN2A	c.4438A>T (p.Lys1480Ter) c.2757A>T (n.2757A>T) c.2425A>T (n.2425A>T) c.4961A>T (n.4961A>T) c.2380A>T (n.2380A>T) c.4042A>T (p.Lys1348Ter) n.7506A>T c.4408A>T (p.Lys1470Ter) c.3685A>T (p.Lys1229Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter)	dbSNP
2	g.165380725del	CA2577142921	SCN2A	c.4442del (p.Lys1481ArgfsTer10) c.2761del (n.2761del) c.2429del (n.2429del) c.4965del (n.4965del) c.2384del (n.2384del) c.4046del (p.Lys1349ArgfsTer10) n.7510del c.4412del (p.Lys1471ArgfsTer10) c.3689del (p.Lys1230ArgfsTer10) c.2240del (p.Lys747ArgfsTer10)	gnomAD v4
2	g.165380722A=	CA1304561056	SCN2A	c.4439A= (p.Lys1480=) c.2758A= (n.2758A=) c.2426A= (n.2426A=) c.4962A= (n.4962A=) c.2381A= (n.2381A=) c.4043A= (p.Lys1348=) n.7507A= c.4409A= (p.Lys1470=) c.3686A= (p.Lys1229=) c.2237A= (p.Lys746=)
2	g.165380722A>C	CA349034368	SCN2A	c.4439A>C (p.Lys1480Thr) c.2758A>C (n.2758A>C) c.2426A>C (n.2426A>C) c.4962A>C (n.4962A>C) c.2381A>C (n.2381A>C) c.4043A>C (p.Lys1348Thr) n.7507A>C c.4409A>C (p.Lys1470Thr) c.3686A>C (p.Lys1229Thr) c.2237A>C (p.Lys746Thr)
2	g.165380722A>G	CA349034370	SCN2A	c.4439A>G (p.Lys1480Arg) c.2758A>G (n.2758A>G) c.2426A>G (n.2426A>G) c.4962A>G (n.4962A>G) c.2381A>G (n.2381A>G) c.4043A>G (p.Lys1348Arg) n.7507A>G c.4409A>G (p.Lys1470Arg) c.3686A>G (p.Lys1229Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165380722A>T	CA349034372	SCN2A	c.4439A>T (p.Lys1480Ile) c.2758A>T (n.2758A>T) c.2426A>T (n.2426A>T) c.4962A>T (n.4962A>T) c.2381A>T (n.2381A>T) c.4043A>T (p.Lys1348Ile) n.7507A>T c.4409A>T (p.Lys1470Ile) c.3686A>T (p.Lys1229Ile) c.2237A>T (p.Lys746Ile)
2	g.165380723A>C	CA349034373	SCN2A	c.4440A>C (p.Lys1480Asn) c.2759A>C (n.2759A>C) c.2427A>C (n.2427A>C) c.4963A>C (n.4963A>C) c.2382A>C (n.2382A>C) c.4044A>C (p.Lys1348Asn) n.7508A>C c.4410A>C (p.Lys1470Asn) c.3687A>C (p.Lys1229Asn) c.2238A>C (p.Lys746Asn)
2	g.165380723A>G	CA429888226	SCN2A	c.4440A>G (p.Lys1480=) c.2759A>G (n.2759A>G) c.2427A>G (n.2427A>G) c.4963A>G (n.4963A>G) c.2382A>G (n.2382A>G) c.4044A>G (p.Lys1348=) n.7508A>G c.4410A>G (p.Lys1470=) c.3687A>G (p.Lys1229=) c.2238A>G (p.Lys746=)
2	g.165380723A>T	CA349034376	SCN2A	c.4440A>T (p.Lys1480Asn) c.2759A>T (n.2759A>T) c.2427A>T (n.2427A>T) c.4963A>T (n.4963A>T) c.2382A>T (n.2382A>T) c.4044A>T (p.Lys1348Asn) n.7508A>T c.4410A>T (p.Lys1470Asn) c.3687A>T (p.Lys1229Asn) c.2238A>T (p.Lys746Asn)
2	g.165380724A=	CA1304561057	SCN2A	c.4441A= (p.Lys1481=) c.2760A= (n.2760A=) c.2428A= (n.2428A=) c.4964A= (n.4964A=) c.2383A= (n.2383A=) c.4045A= (p.Lys1349=) n.7509A= c.4411A= (p.Lys1471=) c.3688A= (p.Lys1230=) c.2239A= (p.Lys747=)
2	g.165380724A>C	CA349034385	SCN2A	c.4441A>C (p.Lys1481Gln) c.2760A>C (n.2760A>C) c.2428A>C (n.2428A>C) c.4964A>C (n.4964A>C) c.2383A>C (n.2383A>C) c.4045A>C (p.Lys1349Gln) n.7509A>C c.4411A>C (p.Lys1471Gln) c.3688A>C (p.Lys1230Gln) c.2239A>C (p.Lys747Gln)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165380724A>G	CA349034381	SCN2A	c.4441A>G (p.Lys1481Glu) c.2760A>G (n.2760A>G) c.2428A>G (n.2428A>G) c.4964A>G (n.4964A>G) c.2383A>G (n.2383A>G) c.4045A>G (p.Lys1349Glu) n.7509A>G c.4411A>G (p.Lys1471Glu) c.3688A>G (p.Lys1230Glu) c.2239A>G (p.Lys747Glu)
2	g.165380724A>T	CA349034378	SCN2A	c.4441A>T (p.Lys1481Ter) c.2760A>T (n.2760A>T) c.2428A>T (n.2428A>T) c.4964A>T (n.4964A>T) c.2383A>T (n.2383A>T) c.4045A>T (p.Lys1349Ter) n.7509A>T c.4411A>T (p.Lys1471Ter) c.3688A>T (p.Lys1230Ter) c.2239A>T (p.Lys747Ter)	dbSNP
2	g.165380725A=	CA1304561058	SCN2A	c.4442A= (p.Lys1481=) c.2761A= (n.2761A=) c.2429A= (n.2429A=) c.4965A= (n.4965A=) c.2384A= (n.2384A=) c.4046A= (p.Lys1349=) n.7510A= c.4412A= (p.Lys1471=) c.3689A= (p.Lys1230=) c.2240A= (p.Lys747=)
2	g.165380725A>C	CA349034389	SCN2A	c.4442A>C (p.Lys1481Thr) c.2761A>C (n.2761A>C) c.2429A>C (n.2429A>C) c.4965A>C (n.4965A>C) c.2384A>C (n.2384A>C) c.4046A>C (p.Lys1349Thr) n.7510A>C c.4412A>C (p.Lys1471Thr) c.3689A>C (p.Lys1230Thr) c.2240A>C (p.Lys747Thr)
2	g.165380725A>G	CA349034392	SCN2A	c.4442A>G (p.Lys1481Arg) c.2761A>G (n.2761A>G) c.2429A>G (n.2429A>G) c.4965A>G (n.4965A>G) c.2384A>G (n.2384A>G) c.4046A>G (p.Lys1349Arg) n.7510A>G c.4412A>G (p.Lys1471Arg) c.3689A>G (p.Lys1230Arg) c.2240A>G (p.Lys747Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165380725A>T	CA349034394	SCN2A	c.4442A>T (p.Lys1481Met) c.2761A>T (n.2761A>T) c.2429A>T (n.2429A>T) c.4965A>T (n.4965A>T) c.2384A>T (n.2384A>T) c.4046A>T (p.Lys1349Met) n.7510A>T c.4412A>T (p.Lys1471Met) c.3689A>T (p.Lys1230Met) c.2240A>T (p.Lys747Met)

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