Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165354106T>ACA2661739194SCN2Ac.2920-86T>A (n.2920-86T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.165354114A>GCA59724780SCN2Ac.2920-78A>G (n.2920-78A>G)
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dbSNP
2g.165354115A>GCA2661739197SCN2Ac.2920-77A>G (n.2920-77A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP
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2g.165354117C>ACA2661739198SCN2Ac.2920-75C>A (n.2920-75C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.165354120A>CCA2661739199SCN2Ac.2920-72A>C (n.2920-72A>C)
c.*1239-72A>C (n.*1239-72A>C)
c.*907-72A>C (n.*907-72A>C)
c.*3443-72A>C (n.*3443-72A>C)
c.*862-72A>C (n.*862-72A>C)
c.2524-72A>C (n.2524-72A>C)
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gnomAD v4
2g.165354120A>GCA1038786387SCN2Ac.2920-72A>G (n.2920-72A>G)
c.*1239-72A>G (n.*1239-72A>G)
c.*907-72A>G (n.*907-72A>G)
c.*3443-72A>G (n.*3443-72A>G)
c.*862-72A>G (n.*862-72A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354121G>CCA647816279SCN2Ac.2920-71G>C (n.2920-71G>C)
c.*1239-71G>C (n.*1239-71G>C)
c.*907-71G>C (n.*907-71G>C)
c.*3443-71G>C (n.*3443-71G>C)
c.*862-71G>C (n.*862-71G>C)
c.2524-71G>C (n.2524-71G>C)
c.666-71G>C (n.666-71G>C)
c.485-71G>C (n.485-71G>C)
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c.2167-71G>C (n.2167-71G>C)
c.718-71G>C (n.718-71G>C)
gnomAD v4 COSMIC
2g.165354121G>TCA2753008149SCN2Ac.2920-71G>T (n.2920-71G>T)
c.*1239-71G>T (n.*1239-71G>T)
c.*907-71G>T (n.*907-71G>T)
c.*3443-71G>T (n.*3443-71G>T)
c.*862-71G>T (n.*862-71G>T)
c.2524-71G>T (n.2524-71G>T)
c.666-71G>T (n.666-71G>T)
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2g.165354126C>ACA2661739200SCN2Ac.2920-66C>A (n.2920-66C>A)
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c.*862-66C>A (n.*862-66C>A)
c.2524-66C>A (n.2524-66C>A)
c.666-66C>A (n.666-66C>A)
c.485-66C>A (n.485-66C>A)
c.771-66C>A
n.3063-66C>A
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c.2167-66C>A (n.2167-66C>A)
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gnomAD v4
2g.165354128A=CA1304549930SCN2Ac.2920-64A= (n.2920-64A=)
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c.718-64A= (n.718-64A=)
2g.165354128A>CCA1038786390SCN2Ac.2920-64A>C (n.2920-64A>C)
c.*1239-64A>C (n.*1239-64A>C)
c.*907-64A>C (n.*907-64A>C)
c.*3443-64A>C (n.*3443-64A>C)
c.*862-64A>C (n.*862-64A>C)
c.2524-64A>C (n.2524-64A>C)
c.666-64A>C (n.666-64A>C)
c.485-64A>C (n.485-64A>C)
c.771-64A>C
n.3063-64A>C
c.2890-64A>C (n.2890-64A>C)
c.2167-64A>C (n.2167-64A>C)
c.718-64A>C (n.718-64A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354128A>GCA59724782SCN2Ac.2920-64A>G (n.2920-64A>G)
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c.*907-64A>G (n.*907-64A>G)
c.*3443-64A>G (n.*3443-64A>G)
c.*862-64A>G (n.*862-64A>G)
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c.666-64A>G (n.666-64A>G)
c.485-64A>G (n.485-64A>G)
c.771-64A>G
n.3063-64A>G
c.2890-64A>G (n.2890-64A>G)
c.2167-64A>G (n.2167-64A>G)
c.718-64A>G (n.718-64A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165354131G>ACA1038786392SCN2Ac.2920-61G>A (n.2920-61G>A)
c.*1239-61G>A (n.*1239-61G>A)
c.*907-61G>A (n.*907-61G>A)
c.*3443-61G>A (n.*3443-61G>A)
c.*862-61G>A (n.*862-61G>A)
c.2524-61G>A (n.2524-61G>A)
c.666-61G>A (n.666-61G>A)
c.485-61G>A (n.485-61G>A)
c.771-61G>A
n.3063-61G>A
c.2890-61G>A (n.2890-61G>A)
c.2167-61G>A (n.2167-61G>A)
c.718-61G>A (n.718-61G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354131G=CA1304549931SCN2Ac.2920-61G= (n.2920-61G=)
c.*1239-61G= (n.*1239-61G=)
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c.2167-61G= (n.2167-61G=)
c.718-61G= (n.718-61G=)
2g.165354132A=CA1304549933SCN2Ac.2920-60A= (n.2920-60A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2167-42A= (n.2167-42A=)
c.718-42A= (n.718-42A=)
2g.165354150A>CCA1940039SCN2Ac.2920-42A>C (n.2920-42A>C)
c.*1239-42A>C (n.*1239-42A>C)
c.*907-42A>C (n.*907-42A>C)
c.*3443-42A>C (n.*3443-42A>C)
c.*862-42A>C (n.*862-42A>C)
c.2524-42A>C (n.2524-42A>C)
c.666-42A>C (n.666-42A>C)
c.485-42A>C (n.485-42A>C)
c.771-42A>C
n.3063-42A>C
c.2890-42A>C (n.2890-42A>C)
c.2167-42A>C (n.2167-42A>C)
c.718-42A>C (n.718-42A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354150A>GCA2661739205SCN2Ac.2920-42A>G (n.2920-42A>G)
c.*1239-42A>G (n.*1239-42A>G)
c.*907-42A>G (n.*907-42A>G)
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c.718-42A>G (n.718-42A>G)
gnomAD v4
2g.165354151A=CA1304549945SCN2Ac.2920-41A= (n.2920-41A=)
c.*1239-41A= (n.*1239-41A=)
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c.718-41A= (n.718-41A=)
2g.165354151A>GCA59724814SCN2Ac.2920-41A>G (n.2920-41A>G)
c.*1239-41A>G (n.*1239-41A>G)
c.*907-41A>G (n.*907-41A>G)
c.*3443-41A>G (n.*3443-41A>G)
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c.771-41A>G
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c.718-41A>G (n.718-41A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.165354151A>TCA1304549944SCN2Ac.2920-41A>T (n.2920-41A>T)
c.*1239-41A>T (n.*1239-41A>T)
c.*907-41A>T (n.*907-41A>T)
c.*3443-41A>T (n.*3443-41A>T)
c.*862-41A>T (n.*862-41A>T)
c.2524-41A>T (n.2524-41A>T)
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c.771-41A>T
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c.718-41A>T (n.718-41A>T)
dbSNP
2g.165354152T>ACA2661739206SCN2Ac.2920-40T>A (n.2920-40T>A)
c.*1239-40T>A (n.*1239-40T>A)
c.*907-40T>A (n.*907-40T>A)
c.*3443-40T>A (n.*3443-40T>A)
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gnomAD v4
2g.165354152T>CCA1038786414SCN2Ac.2920-40T>C (n.2920-40T>C)
c.*1239-40T>C (n.*1239-40T>C)
c.*907-40T>C (n.*907-40T>C)
c.*3443-40T>C (n.*3443-40T>C)
c.*862-40T>C (n.*862-40T>C)
c.2524-40T>C (n.2524-40T>C)
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c.485-40T>C (n.485-40T>C)
c.771-40T>C
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c.718-40T>C (n.718-40T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354152T=CA1304549946SCN2Ac.2920-40T= (n.2920-40T=)
c.*1239-40T= (n.*1239-40T=)
c.*907-40T= (n.*907-40T=)
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2g.165354154G>ACA1940040SCN2Ac.2920-38G>A (n.2920-38G>A)
c.*1239-38G>A (n.*1239-38G>A)
c.*907-38G>A (n.*907-38G>A)
c.*3443-38G>A (n.*3443-38G>A)
c.*862-38G>A (n.*862-38G>A)
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c.771-38G>A
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c.718-38G>A (n.718-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354154G=CA1304549947SCN2Ac.2920-38G= (n.2920-38G=)
c.*1239-38G= (n.*1239-38G=)
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2g.165354156A=CA1304549948SCN2Ac.2920-36A= (n.2920-36A=)
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2g.165354156A>GCA1940041SCN2Ac.2920-36A>G (n.2920-36A>G)
c.*1239-36A>G (n.*1239-36A>G)
c.*907-36A>G (n.*907-36A>G)
c.*3443-36A>G (n.*3443-36A>G)
c.*862-36A>G (n.*862-36A>G)
c.2524-36A>G (n.2524-36A>G)
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c.771-36A>G
n.3063-36A>G
c.2890-36A>G (n.2890-36A>G)
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c.718-36A>G (n.718-36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354157T>ACA2661739207SCN2Ac.2920-35T>A (n.2920-35T>A)
c.*1239-35T>A (n.*1239-35T>A)
c.*907-35T>A (n.*907-35T>A)
c.*3443-35T>A (n.*3443-35T>A)
c.*862-35T>A (n.*862-35T>A)
c.2524-35T>A (n.2524-35T>A)
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c.771-35T>A
n.3063-35T>A
c.2890-35T>A (n.2890-35T>A)
c.2167-35T>A (n.2167-35T>A)
c.718-35T>A (n.718-35T>A)
gnomAD v4
2g.165354158G>ACA537508065SCN2Ac.2920-34G>A (n.2920-34G>A)
c.*1239-34G>A (n.*1239-34G>A)
c.*907-34G>A (n.*907-34G>A)
c.*3443-34G>A (n.*3443-34G>A)
c.*862-34G>A (n.*862-34G>A)
c.2524-34G>A (n.2524-34G>A)
c.666-34G>A (n.666-34G>A)
c.485-34G>A (n.485-34G>A)
c.771-34G>A
n.3063-34G>A
c.2890-34G>A (n.2890-34G>A)
c.2167-34G>A (n.2167-34G>A)
c.718-34G>A (n.718-34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354158G=CA1304549949SCN2Ac.2920-34G= (n.2920-34G=)
c.*1239-34G= (n.*1239-34G=)
c.*907-34G= (n.*907-34G=)
c.*3443-34G= (n.*3443-34G=)
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c.666-34G= (n.666-34G=)
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n.3063-34G=
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c.718-34G= (n.718-34G=)
2g.165354158_165354159delinsGTCA1304549950SCN2Ac.2920-34_2920-33delinsGT (n.2920-34_2920-33delinsGT)
c.*1239-34_*1239-33delinsGT (n.*1239-34_*1239-33delinsGT)
c.*907-34_*907-33delinsGT (n.*907-34_*907-33delinsGT)
c.*3443-34_*3443-33delinsGT (n.*3443-34_*3443-33delinsGT)
c.*862-34_*862-33delinsGT (n.*862-34_*862-33delinsGT)
c.2524-34_2524-33delinsGT (n.2524-34_2524-33delinsGT)
c.666-34_666-33delinsGT (n.666-34_666-33delinsGT)
c.485-34_485-33delinsGT (n.485-34_485-33delinsGT)
c.771-34_771-33delinsGT
n.3063-34_3063-33delinsGT
c.2890-34_2890-33delinsGT (n.2890-34_2890-33delinsGT)
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c.718-34_718-33delinsGT (n.718-34_718-33delinsGT)
2g.165354159T>CCA1304549951SCN2Ac.2920-33T>C (n.2920-33T>C)
c.*1239-33T>C (n.*1239-33T>C)
c.*907-33T>C (n.*907-33T>C)
c.*3443-33T>C (n.*3443-33T>C)
c.*862-33T>C (n.*862-33T>C)
c.2524-33T>C (n.2524-33T>C)
c.666-33T>C (n.666-33T>C)
c.485-33T>C (n.485-33T>C)
c.771-33T>C
n.3063-33T>C
c.2890-33T>C (n.2890-33T>C)
c.2167-33T>C (n.2167-33T>C)
c.718-33T>C (n.718-33T>C)
dbSNP
2g.165354159T=CA1304549952SCN2Ac.2920-33T= (n.2920-33T=)
c.*1239-33T= (n.*1239-33T=)
c.*907-33T= (n.*907-33T=)
c.*3443-33T= (n.*3443-33T=)
c.*862-33T= (n.*862-33T=)
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c.666-33T= (n.666-33T=)
c.485-33T= (n.485-33T=)
c.771-33T=
n.3063-33T=
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c.2167-33T= (n.2167-33T=)
c.718-33T= (n.718-33T=)
2g.165354162delCA1940042SCN2Ac.2920-30del (n.2920-30del)
c.*1239-30del (n.*1239-30del)
c.*907-30del (n.*907-30del)
c.*3443-30del (n.*3443-30del)
c.*862-30del (n.*862-30del)
c.2524-30del (n.2524-30del)
c.666-30del (n.666-30del)
c.485-30del (n.485-30del)
c.771-30del
n.3063-30del
c.2890-30del (n.2890-30del)
c.2167-30del (n.2167-30del)
c.718-30del (n.718-30del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354163G>TCA2661739208SCN2Ac.2920-29G>T (n.2920-29G>T)
c.*1239-29G>T (n.*1239-29G>T)
c.*907-29G>T (n.*907-29G>T)
c.*3443-29G>T (n.*3443-29G>T)
c.*862-29G>T (n.*862-29G>T)
c.2524-29G>T (n.2524-29G>T)
c.666-29G>T (n.666-29G>T)
c.485-29G>T (n.485-29G>T)
c.771-29G>T
n.3063-29G>T
c.2890-29G>T (n.2890-29G>T)
c.2167-29G>T (n.2167-29G>T)
c.718-29G>T (n.718-29G>T)
gnomAD v4
2g.165354164A>GCA2661739209SCN2Ac.2920-28A>G (n.2920-28A>G)
c.*1239-28A>G (n.*1239-28A>G)
c.*907-28A>G (n.*907-28A>G)
c.*3443-28A>G (n.*3443-28A>G)
c.*862-28A>G (n.*862-28A>G)
c.2524-28A>G (n.2524-28A>G)
c.666-28A>G (n.666-28A>G)
c.485-28A>G (n.485-28A>G)
c.771-28A>G
n.3063-28A>G
c.2890-28A>G (n.2890-28A>G)
c.2167-28A>G (n.2167-28A>G)
c.718-28A>G (n.718-28A>G)
gnomAD v4
2g.165354165T>CCA2577142751SCN2Ac.2920-27T>C (n.2920-27T>C)
c.*1239-27T>C (n.*1239-27T>C)
c.*907-27T>C (n.*907-27T>C)
c.*3443-27T>C (n.*3443-27T>C)
c.*862-27T>C (n.*862-27T>C)
c.2524-27T>C (n.2524-27T>C)
c.666-27T>C (n.666-27T>C)
c.485-27T>C (n.485-27T>C)
c.771-27T>C
n.3063-27T>C
c.2890-27T>C (n.2890-27T>C)
c.2167-27T>C (n.2167-27T>C)
c.718-27T>C (n.718-27T>C)
2g.165354166C>ACA2661739210SCN2Ac.2920-26C>A (n.2920-26C>A)
c.*1239-26C>A (n.*1239-26C>A)
c.*907-26C>A (n.*907-26C>A)
c.*3443-26C>A (n.*3443-26C>A)
c.*862-26C>A (n.*862-26C>A)
c.2524-26C>A (n.2524-26C>A)
c.666-26C>A (n.666-26C>A)
c.485-26C>A (n.485-26C>A)
c.771-26C>A
n.3063-26C>A
c.2890-26C>A (n.2890-26C>A)
c.2167-26C>A (n.2167-26C>A)
c.718-26C>A (n.718-26C>A)
gnomAD v4
2g.165354167A=CA1304549953SCN2Ac.2920-25A= (n.2920-25A=)
c.*1239-25A= (n.*1239-25A=)
c.*907-25A= (n.*907-25A=)
c.*3443-25A= (n.*3443-25A=)
c.*862-25A= (n.*862-25A=)
c.2524-25A= (n.2524-25A=)
c.666-25A= (n.666-25A=)
c.485-25A= (n.485-25A=)
c.771-25A=
n.3063-25A=
c.2890-25A= (n.2890-25A=)
c.2167-25A= (n.2167-25A=)
c.718-25A= (n.718-25A=)
2g.165354167A>CCA537508066SCN2Ac.2920-25A>C (n.2920-25A>C)
c.*1239-25A>C (n.*1239-25A>C)
c.*907-25A>C (n.*907-25A>C)
c.*3443-25A>C (n.*3443-25A>C)
c.*862-25A>C (n.*862-25A>C)
c.2524-25A>C (n.2524-25A>C)
c.666-25A>C (n.666-25A>C)
c.485-25A>C (n.485-25A>C)
c.771-25A>C
n.3063-25A>C
c.2890-25A>C (n.2890-25A>C)
c.2167-25A>C (n.2167-25A>C)
c.718-25A>C (n.718-25A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165354167A>TCA2700743501SCN2Ac.2920-25A>T (n.2920-25A>T)
c.*1239-25A>T (n.*1239-25A>T)
c.*907-25A>T (n.*907-25A>T)
c.*3443-25A>T (n.*3443-25A>T)
c.*862-25A>T (n.*862-25A>T)
c.2524-25A>T (n.2524-25A>T)
c.666-25A>T (n.666-25A>T)
c.485-25A>T (n.485-25A>T)
c.771-25A>T
n.3063-25A>T
c.2890-25A>T (n.2890-25A>T)
c.2167-25A>T (n.2167-25A>T)
c.718-25A>T (n.718-25A>T)
dbSNP
2g.165354169C=CA1304549954SCN2Ac.2920-23C= (n.2920-23C=)
c.*1239-23C= (n.*1239-23C=)
c.*907-23C= (n.*907-23C=)
c.*3443-23C= (n.*3443-23C=)
c.*862-23C= (n.*862-23C=)
c.2524-23C= (n.2524-23C=)
c.666-23C= (n.666-23C=)
c.485-23C= (n.485-23C=)
c.771-23C=
n.3063-23C=
c.2890-23C= (n.2890-23C=)
c.2167-23C= (n.2167-23C=)
c.718-23C= (n.718-23C=)
2g.165354169C>TCA1304549955SCN2Ac.2920-23C>T (n.2920-23C>T)
c.*1239-23C>T (n.*1239-23C>T)
c.*907-23C>T (n.*907-23C>T)
c.*3443-23C>T (n.*3443-23C>T)
c.*862-23C>T (n.*862-23C>T)
c.2524-23C>T (n.2524-23C>T)
c.666-23C>T (n.666-23C>T)
c.485-23C>T (n.485-23C>T)
c.771-23C>T
n.3063-23C>T
c.2890-23C>T (n.2890-23C>T)
c.2167-23C>T (n.2167-23C>T)
c.718-23C>T (n.718-23C>T)
dbSNP
2g.165354171G>ACA2577142752SCN2Ac.2920-21G>A (n.2920-21G>A)
c.*1239-21G>A (n.*1239-21G>A)
c.*907-21G>A (n.*907-21G>A)
c.*3443-21G>A (n.*3443-21G>A)
c.*862-21G>A (n.*862-21G>A)
c.2524-21G>A (n.2524-21G>A)
c.666-21G>A (n.666-21G>A)
c.485-21G>A (n.485-21G>A)
c.771-21G>A
n.3063-21G>A
c.2890-21G>A (n.2890-21G>A)
c.2167-21G>A (n.2167-21G>A)
c.718-21G>A (n.718-21G>A)
2g.165354172T>CCA1940043SCN2Ac.2920-20T>C (n.2920-20T>C)
c.*1239-20T>C (n.*1239-20T>C)
c.*907-20T>C (n.*907-20T>C)
c.*3443-20T>C (n.*3443-20T>C)
c.*862-20T>C (n.*862-20T>C)
c.2524-20T>C (n.2524-20T>C)
c.666-20T>C (n.666-20T>C)
c.485-20T>C (n.485-20T>C)
c.771-20T>C
n.3063-20T>C
c.2890-20T>C (n.2890-20T>C)
c.2167-20T>C (n.2167-20T>C)
c.718-20T>C (n.718-20T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354172T=CA1304549956SCN2Ac.2920-20T= (n.2920-20T=)
c.*1239-20T= (n.*1239-20T=)
c.*907-20T= (n.*907-20T=)
c.*3443-20T= (n.*3443-20T=)
c.*862-20T= (n.*862-20T=)
c.2524-20T= (n.2524-20T=)
c.666-20T= (n.666-20T=)
c.485-20T= (n.485-20T=)
c.771-20T=
n.3063-20T=
c.2890-20T= (n.2890-20T=)
c.2167-20T= (n.2167-20T=)
c.718-20T= (n.718-20T=)
2g.165354175T>CCA2661739211SCN2Ac.2920-17T>C (n.2920-17T>C)
c.*1239-17T>C (n.*1239-17T>C)
c.*907-17T>C (n.*907-17T>C)
c.*3443-17T>C (n.*3443-17T>C)
c.*862-17T>C (n.*862-17T>C)
c.2524-17T>C (n.2524-17T>C)
c.666-17T>C (n.666-17T>C)
c.485-17T>C (n.485-17T>C)
c.771-17T>C
n.3063-17T>C
c.2890-17T>C (n.2890-17T>C)
c.2167-17T>C (n.2167-17T>C)
c.718-17T>C (n.718-17T>C)
gnomAD v4
2g.165354176T>ACA2661739212SCN2Ac.2920-16T>A (n.2920-16T>A)
c.*1239-16T>A (n.*1239-16T>A)
c.*907-16T>A (n.*907-16T>A)
c.*3443-16T>A (n.*3443-16T>A)
c.*862-16T>A (n.*862-16T>A)
c.2524-16T>A (n.2524-16T>A)
c.666-16T>A (n.666-16T>A)
c.485-16T>A (n.485-16T>A)
c.771-16T>A
n.3063-16T>A
c.2890-16T>A (n.2890-16T>A)
c.2167-16T>A (n.2167-16T>A)
c.718-16T>A (n.718-16T>A)
gnomAD v4
2g.165354180G>ACA59724821SCN2Ac.2920-12G>A (n.2920-12G>A)
c.*1239-12G>A (n.*1239-12G>A)
c.*907-12G>A (n.*907-12G>A)
c.*3443-12G>A (n.*3443-12G>A)
c.*862-12G>A (n.*862-12G>A)
c.2524-12G>A (n.2524-12G>A)
c.666-12G>A (n.666-12G>A)
c.485-12G>A (n.485-12G>A)
c.771-12G>A
n.3063-12G>A
c.2890-12G>A (n.2890-12G>A)
c.2167-12G>A (n.2167-12G>A)
c.718-12G>A (n.718-12G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354180G=CA1304549957SCN2Ac.2920-12G= (n.2920-12G=)
c.*1239-12G= (n.*1239-12G=)
c.*907-12G= (n.*907-12G=)
c.*3443-12G= (n.*3443-12G=)
c.*862-12G= (n.*862-12G=)
c.2524-12G= (n.2524-12G=)
c.666-12G= (n.666-12G=)
c.485-12G= (n.485-12G=)
c.771-12G=
n.3063-12G=
c.2890-12G= (n.2890-12G=)
c.2167-12G= (n.2167-12G=)
c.718-12G= (n.718-12G=)
2g.165354181C>ACA760092858SCN2Ac.2920-11C>A (n.2920-11C>A)
c.*1239-11C>A (n.*1239-11C>A)
c.*907-11C>A (n.*907-11C>A)
c.*3443-11C>A (n.*3443-11C>A)
c.*862-11C>A (n.*862-11C>A)
c.2524-11C>A (n.2524-11C>A)
c.666-11C>A (n.666-11C>A)
c.485-11C>A (n.485-11C>A)
c.771-11C>A
n.3063-11C>A
c.2890-11C>A (n.2890-11C>A)
c.2167-11C>A (n.2167-11C>A)
c.718-11C>A (n.718-11C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354181C=CA1304549958SCN2Ac.2920-11C= (n.2920-11C=)
c.*1239-11C= (n.*1239-11C=)
c.*907-11C= (n.*907-11C=)
c.*3443-11C= (n.*3443-11C=)
c.*862-11C= (n.*862-11C=)
c.2524-11C= (n.2524-11C=)
c.666-11C= (n.666-11C=)
c.485-11C= (n.485-11C=)
c.771-11C=
n.3063-11C=
c.2890-11C= (n.2890-11C=)
c.2167-11C= (n.2167-11C=)
c.718-11C= (n.718-11C=)
2g.165354184T>CCA1038786445SCN2Ac.2920-8T>C (n.2920-8T>C)
c.*1239-8T>C (n.*1239-8T>C)
c.*907-8T>C (n.*907-8T>C)
c.*3443-8T>C (n.*3443-8T>C)
c.*862-8T>C (n.*862-8T>C)
c.2524-8T>C (n.2524-8T>C)
c.666-8T>C (n.666-8T>C)
c.485-8T>C (n.485-8T>C)
c.771-8T>C
n.3063-8T>C
c.2890-8T>C (n.2890-8T>C)
c.2167-8T>C (n.2167-8T>C)
c.718-8T>C (n.718-8T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354184T=CA1304549959SCN2Ac.2920-8T= (n.2920-8T=)
c.*1239-8T= (n.*1239-8T=)
c.*907-8T= (n.*907-8T=)
c.*3443-8T= (n.*3443-8T=)
c.*862-8T= (n.*862-8T=)
c.2524-8T= (n.2524-8T=)
c.666-8T= (n.666-8T=)
c.485-8T= (n.485-8T=)
c.771-8T=
n.3063-8T=
c.2890-8T= (n.2890-8T=)
c.2167-8T= (n.2167-8T=)
c.718-8T= (n.718-8T=)
2g.165354185G>ACA915942908SCN2Ac.2920-7G>A (n.2920-7G>A)
c.*1239-7G>A (n.*1239-7G>A)
c.*907-7G>A (n.*907-7G>A)
c.*3443-7G>A (n.*3443-7G>A)
c.*862-7G>A (n.*862-7G>A)
c.2524-7G>A (n.2524-7G>A)
c.666-7G>A (n.666-7G>A)
c.485-7G>A (n.485-7G>A)
c.771-7G>A
n.3063-7G>A
c.2890-7G>A (n.2890-7G>A)
c.2167-7G>A (n.2167-7G>A)
c.718-7G>A (n.718-7G>A)
ClinVar dbSNP
2g.165354185G=CA1304549960SCN2Ac.2920-7G= (n.2920-7G=)
c.*1239-7G= (n.*1239-7G=)
c.*907-7G= (n.*907-7G=)
c.*3443-7G= (n.*3443-7G=)
c.*862-7G= (n.*862-7G=)
c.2524-7G= (n.2524-7G=)
c.666-7G= (n.666-7G=)
c.485-7G= (n.485-7G=)
c.771-7G=
n.3063-7G=
c.2890-7G= (n.2890-7G=)
c.2167-7G= (n.2167-7G=)
c.718-7G= (n.718-7G=)
2g.165354188T>GCA1304549962SCN2Ac.2920-4T>G (n.2920-4T>G)
c.*1239-4T>G (n.*1239-4T>G)
c.*907-4T>G (n.*907-4T>G)
c.*3443-4T>G (n.*3443-4T>G)
c.*862-4T>G (n.*862-4T>G)
c.2524-4T>G (n.2524-4T>G)
c.666-4T>G (n.666-4T>G)
c.485-4T>G (n.485-4T>G)
c.771-4T>G
n.3063-4T>G
c.2890-4T>G (n.2890-4T>G)
c.2167-4T>G (n.2167-4T>G)
c.718-4T>G (n.718-4T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165354188T=CA1304549961SCN2Ac.2920-4T= (n.2920-4T=)
c.*1239-4T= (n.*1239-4T=)
c.*907-4T= (n.*907-4T=)
c.*3443-4T= (n.*3443-4T=)
c.*862-4T= (n.*862-4T=)
c.2524-4T= (n.2524-4T=)
c.666-4T= (n.666-4T=)
c.485-4T= (n.485-4T=)
c.771-4T=
n.3063-4T=
c.2890-4T= (n.2890-4T=)
c.2167-4T= (n.2167-4T=)
c.718-4T= (n.718-4T=)
2g.165354189C>ACA2661739213SCN2Ac.2920-3C>A (n.2920-3C>A)
c.*1239-3C>A (n.*1239-3C>A)
c.*907-3C>A (n.*907-3C>A)
c.*3443-3C>A (n.*3443-3C>A)
c.*862-3C>A (n.*862-3C>A)
c.2524-3C>A (n.2524-3C>A)
c.666-3C>A (n.666-3C>A)
c.485-3C>A (n.485-3C>A)
c.771-3C>A
n.3063-3C>A
c.2890-3C>A (n.2890-3C>A)
c.2167-3C>A (n.2167-3C>A)
c.718-3C>A (n.718-3C>A)
gnomAD v4
2g.165354190A>CCA349019320SCN2Ac.2920-2A>C (n.2920-2A>C)
c.*1239-2A>C (n.*1239-2A>C)
c.*907-2A>C (n.*907-2A>C)
c.*3443-2A>C (n.*3443-2A>C)
c.*862-2A>C (n.*862-2A>C)
c.2524-2A>C (n.2524-2A>C)
c.666-2A>C (n.666-2A>C)
c.485-2A>C (n.485-2A>C)
c.771-2A>C
n.3063-2A>C
c.2890-2A>C (n.2890-2A>C)
c.2167-2A>C (n.2167-2A>C)
c.718-2A>C (n.718-2A>C)
2g.165354190A>GCA349019322SCN2Ac.2920-2A>G (n.2920-2A>G)
c.*1239-2A>G (n.*1239-2A>G)
c.*907-2A>G (n.*907-2A>G)
c.*3443-2A>G (n.*3443-2A>G)
c.*862-2A>G (n.*862-2A>G)
c.2524-2A>G (n.2524-2A>G)
c.666-2A>G (n.666-2A>G)
c.485-2A>G (n.485-2A>G)
c.771-2A>G
n.3063-2A>G
c.2890-2A>G (n.2890-2A>G)
c.2167-2A>G (n.2167-2A>G)
c.718-2A>G (n.718-2A>G)
2g.165354190A>TCA349019324SCN2Ac.2920-2A>T (n.2920-2A>T)
c.*1239-2A>T (n.*1239-2A>T)
c.*907-2A>T (n.*907-2A>T)
c.*3443-2A>T (n.*3443-2A>T)
c.*862-2A>T (n.*862-2A>T)
c.2524-2A>T (n.2524-2A>T)
c.666-2A>T (n.666-2A>T)
c.485-2A>T (n.485-2A>T)
c.771-2A>T
n.3063-2A>T
c.2890-2A>T (n.2890-2A>T)
c.2167-2A>T (n.2167-2A>T)
c.718-2A>T (n.718-2A>T)
2g.165354191G>ACA349019326SCN2Ac.2920-1G>A (n.2920-1G>A)
c.*1239-1G>A (n.*1239-1G>A)
c.*907-1G>A (n.*907-1G>A)
c.*3443-1G>A (n.*3443-1G>A)
c.*862-1G>A (n.*862-1G>A)
c.2524-1G>A (n.2524-1G>A)
c.666-1G>A (n.666-1G>A)
c.485-1G>A (n.485-1G>A)
c.771-1G>A
n.3063-1G>A
c.2890-1G>A (n.2890-1G>A)
c.2167-1G>A (n.2167-1G>A)
c.718-1G>A (n.718-1G>A)
2g.165354191G>CCA349019328SCN2Ac.2920-1G>C (n.2920-1G>C)
c.*1239-1G>C (n.*1239-1G>C)
c.*907-1G>C (n.*907-1G>C)
c.*3443-1G>C (n.*3443-1G>C)
c.*862-1G>C (n.*862-1G>C)
c.2524-1G>C (n.2524-1G>C)
c.666-1G>C (n.666-1G>C)
c.485-1G>C (n.485-1G>C)
c.771-1G>C
n.3063-1G>C
c.2890-1G>C (n.2890-1G>C)
c.2167-1G>C (n.2167-1G>C)
c.718-1G>C (n.718-1G>C)
2g.165354191G>TCA349019325SCN2Ac.2920-1G>T (n.2920-1G>T)
c.*1239-1G>T (n.*1239-1G>T)
c.*907-1G>T (n.*907-1G>T)
c.*3443-1G>T (n.*3443-1G>T)
c.*862-1G>T (n.*862-1G>T)
c.2524-1G>T (n.2524-1G>T)
c.666-1G>T (n.666-1G>T)
c.485-1G>T (n.485-1G>T)
c.771-1G>T
n.3063-1G>T
c.2890-1G>T (n.2890-1G>T)
c.2167-1G>T (n.2167-1G>T)
c.718-1G>T (n.718-1G>T)
2g.165354192G>ACA349019330SCN2Ac.2920G>A (p.Val974Ile)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*3443G>A (n.*3443G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.2524G>A (p.Val842Ile)
c.666G>A (n.666G>A)
c.485G>A (n.485G>A)
c.771G>A
n.3063G>A
c.2890G>A (p.Val964Ile)
c.2167G>A (p.Val723Ile)
c.718G>A (p.Val240Ile)
2g.165354192G>CCA349019332SCN2Ac.2920G>C (p.Val974Leu)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.*3443G>C (n.*3443G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.2524G>C (p.Val842Leu)
c.666G>C (n.666G>C)
c.485G>C (n.485G>C)
c.771G>C
n.3063G>C
c.2890G>C (p.Val964Leu)
c.2167G>C (p.Val723Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
2g.165354192G>TCA349019333SCN2Ac.2920G>T (p.Val974Phe)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*3443G>T (n.*3443G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.2524G>T (p.Val842Phe)
c.666G>T (n.666G>T)
c.485G>T (n.485G>T)
c.771G>T
n.3063G>T
c.2890G>T (p.Val964Phe)
c.2167G>T (p.Val723Phe)
c.718G>T (p.Val240Phe)
2g.165354193T>ACA349019335SCN2Ac.2921T>A (p.Val974Asp)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*3444T>A (n.*3444T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.2525T>A (p.Val842Asp)
c.667T>A (n.667T>A)
c.486T>A (n.486T>A)
c.772T>A
n.3064T>A
c.2891T>A (p.Val964Asp)
c.2168T>A (p.Val723Asp)
c.719T>A (p.Val240Asp)
2g.165354193T>CCA349019337SCN2Ac.2921T>C (p.Val974Ala)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*3444T>C (n.*3444T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.2525T>C (p.Val842Ala)
c.667T>C (n.667T>C)
c.486T>C (n.486T>C)
c.772T>C
n.3064T>C
c.2891T>C (p.Val964Ala)
c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
2g.165354193T>GCA349019339SCN2Ac.2921T>G (p.Val974Gly)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*3444T>G (n.*3444T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.2525T>G (p.Val842Gly)
c.667T>G (n.667T>G)
c.486T>G (n.486T>G)
c.772T>G
n.3064T>G
c.2891T>G (p.Val964Gly)
c.2168T>G (p.Val723Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
2g.165354194T>ACA429885577SCN2Ac.2922T>A (p.Val974=)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.*3445T>A (n.*3445T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.2526T>A (p.Val842=)
c.668T>A (n.668T>A)
c.487T>A (n.487T>A)
c.773T>A
n.3065T>A
c.2892T>A (p.Val964=)
c.2169T>A (p.Val723=)
c.720T>A (p.Val240=)
2g.165354194T>CCA429885578SCN2Ac.2922T>C (p.Val974=)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*3445T>C (n.*3445T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.2526T>C (p.Val842=)
c.668T>C (n.668T>C)
c.487T>C (n.487T>C)
c.773T>C
n.3065T>C
c.2892T>C (p.Val964=)
c.2169T>C (p.Val723=)
c.720T>C (p.Val240=)
2g.165354194T>GCA429885579SCN2Ac.2922T>G (p.Val974=)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*3445T>G (n.*3445T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.2526T>G (p.Val842=)
c.668T>G (n.668T>G)
c.487T>G (n.487T>G)
c.773T>G
n.3065T>G
c.2892T>G (p.Val964=)
c.2169T>G (p.Val723=)
c.720T>G (p.Val240=)
2g.165354195C>ACA349019340SCN2Ac.2923C>A (p.Leu975Met)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.*3446C>A (n.*3446C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.2527C>A (p.Leu843Met)
c.669C>A (n.669C>A)
c.488C>A (n.488C>A)
c.774C>A
n.3066C>A
c.2893C>A (p.Leu965Met)
c.2170C>A (p.Leu724Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
2g.165354195C=CA1304549963SCN2Ac.2923C= (p.Leu975=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.*910C= (n.*910C=)
c.*3446C= (n.*3446C=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.2527C= (p.Leu843=)
c.669C= (n.669C=)
c.488C= (n.488C=)
c.774C=
n.3066C=
c.2893C= (p.Leu965=)
c.2170C= (p.Leu724=)
c.721C= (p.Leu241=)
2g.165354195C>GCA349019342SCN2Ac.2923C>G (p.Leu975Val)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.*3446C>G (n.*3446C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.2527C>G (p.Leu843Val)
c.669C>G (n.669C>G)
c.488C>G (n.488C>G)
c.774C>G
n.3066C>G
c.2893C>G (p.Leu965Val)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
2g.165354195C>TCA1940044SCN2Ac.2923C>T (p.Leu975=)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.*3446C>T (n.*3446C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.2527C>T (p.Leu843=)
c.669C>T (n.669C>T)
c.488C>T (n.488C>T)
c.774C>T
n.3066C>T
c.2893C>T (p.Leu965=)
c.2170C>T (p.Leu724=)
c.721C>T (p.Leu241=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165354196T>ACA349019345SCN2Ac.2924T>A (p.Leu975Gln)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.*3447T>A (n.*3447T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.2528T>A (p.Leu843Gln)
c.670T>A (n.670T>A)
c.489T>A (n.489T>A)
c.775T>A
n.3067T>A
c.2894T>A (p.Leu965Gln)
c.2171T>A (p.Leu724Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
2g.165354196T>CCA349019347SCN2Ac.2924T>C (p.Leu975Pro)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*3447T>C (n.*3447T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.2528T>C (p.Leu843Pro)
c.670T>C (n.670T>C)
c.489T>C (n.489T>C)
c.775T>C
n.3067T>C
c.2894T>C (p.Leu965Pro)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
2g.165354196T>GCA349019348SCN2Ac.2924T>G (p.Leu975Arg)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.*3447T>G (n.*3447T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.2528T>G (p.Leu843Arg)
c.670T>G (n.670T>G)
c.489T>G (n.489T>G)
c.775T>G
n.3067T>G
c.2894T>G (p.Leu965Arg)
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
2g.165354197G>ACA429885580SCN2Ac.2925G>A (p.Leu975=)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*3448G>A (n.*3448G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.2529G>A (p.Leu843=)
c.671G>A (n.671G>A)
c.490G>A (n.490G>A)
c.776G>A
n.3068G>A
c.2895G>A (p.Leu965=)
c.2172G>A (p.Leu724=)
c.723G>A (p.Leu241=)
2g.165354197G>CCA429885581SCN2Ac.2925G>C (p.Leu975=)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*3448G>C (n.*3448G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.2529G>C (p.Leu843=)
c.671G>C (n.671G>C)
c.490G>C (n.490G>C)
c.776G>C
n.3068G>C
c.2895G>C (p.Leu965=)
c.2172G>C (p.Leu724=)
c.723G>C (p.Leu241=)
2g.165354197G>TCA429885582SCN2Ac.2925G>T (p.Leu975=)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*3448G>T (n.*3448G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.2529G>T (p.Leu843=)
c.671G>T (n.671G>T)
c.490G>T (n.490G>T)
c.776G>T
n.3068G>T
c.2895G>T (p.Leu965=)
c.2172G>T (p.Leu724=)
c.723G>T (p.Leu241=)
2g.165354198A>CCA349019351SCN2Ac.2926A>C (p.Asn976His)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.*3449A>C (n.*3449A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.2530A>C (p.Asn844His)
c.672A>C (n.672A>C)
c.491A>C (n.491A>C)
c.777A>C
n.3069A>C
c.2896A>C (p.Asn966His)
c.2173A>C (p.Asn725His)
c.724A>C (p.Asn242His)
ClinVar
2g.165354198A>GCA349019353SCN2Ac.2926A>G (p.Asn976Asp)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.*3449A>G (n.*3449A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.2530A>G (p.Asn844Asp)
c.672A>G (n.672A>G)
c.491A>G (n.491A>G)
c.777A>G
n.3069A>G
c.2896A>G (p.Asn966Asp)
c.2173A>G (p.Asn725Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
2g.165354198A>TCA349019350SCN2Ac.2926A>T (p.Asn976Tyr)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.*3449A>T (n.*3449A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.2530A>T (p.Asn844Tyr)
c.672A>T (n.672A>T)
c.491A>T (n.491A>T)
c.777A>T
n.3069A>T
c.2896A>T (p.Asn966Tyr)
c.2173A>T (p.Asn725Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
2g.165354199A>CCA349019355SCN2Ac.2927A>C (p.Asn976Thr)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*3450A>C (n.*3450A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.2531A>C (p.Asn844Thr)
c.673A>C (n.673A>C)
c.492A>C (n.492A>C)
c.778A>C
n.3070A>C
c.2897A>C (p.Asn966Thr)
c.2174A>C (p.Asn725Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
2g.165354199A>GCA349019357SCN2Ac.2927A>G (p.Asn976Ser)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*3450A>G (n.*3450A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.2531A>G (p.Asn844Ser)
c.673A>G (n.673A>G)
c.492A>G (n.492A>G)
c.778A>G
n.3070A>G
c.2897A>G (p.Asn966Ser)
c.2174A>G (p.Asn725Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
2g.165354199A>TCA349019358SCN2Ac.2927A>T (p.Asn976Ile)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*3450A>T (n.*3450A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.2531A>T (p.Asn844Ile)
c.673A>T (n.673A>T)
c.492A>T (n.492A>T)
c.778A>T
n.3070A>T
c.2897A>T (p.Asn966Ile)
c.2174A>T (p.Asn725Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
2g.165354200C>ACA349019359SCN2Ac.2928C>A (p.Asn976Lys)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*3451C>A (n.*3451C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.2532C>A (p.Asn844Lys)
c.674C>A (n.674C>A)
c.493C>A (n.493C>A)
c.779C>A
n.3071C>A
c.2898C>A (p.Asn966Lys)
c.2175C>A (p.Asn725Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
ClinVar dbSNP
2g.165354200C>GCA349019361SCN2Ac.2928C>G (p.Asn976Lys)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*3451C>G (n.*3451C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.2532C>G (p.Asn844Lys)
c.674C>G (n.674C>G)
c.493C>G (n.493C>G)
c.779C>G
n.3071C>G
c.2898C>G (p.Asn966Lys)
c.2175C>G (p.Asn725Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
2g.165354200C>TCA429885583SCN2Ac.2928C>T (p.Asn976=)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*3451C>T (n.*3451C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.2532C>T (p.Asn844=)
c.674C>T (n.674C>T)
c.493C>T (n.493C>T)
c.779C>T
n.3071C>T
c.2898C>T (p.Asn966=)
c.2175C>T (p.Asn725=)
c.726C>T (p.Asn242=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165354201C>ACA349019367SCN2Ac.2929C>A (p.Leu977Ile)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*3452C>A (n.*3452C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.2533C>A (p.Leu845Ile)
c.675C>A (n.675C>A)
c.494C>A (n.494C>A)
c.780C>A
n.3072C>A
c.2899C>A (p.Leu967Ile)
c.2176C>A (p.Leu726Ile)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
2g.165354201C>GCA349019365SCN2Ac.2929C>G (p.Leu977Val)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*3452C>G (n.*3452C>G)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.2533C>G (p.Leu845Val)
c.675C>G (n.675C>G)
c.494C>G (n.494C>G)
c.780C>G
n.3072C>G
c.2899C>G (p.Leu967Val)
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
2g.165354201C>TCA349019364SCN2Ac.2929C>T (p.Leu977Phe)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*3452C>T (n.*3452C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.2533C>T (p.Leu845Phe)
c.675C>T (n.675C>T)
c.494C>T (n.494C>T)
c.780C>T
n.3072C>T
c.2899C>T (p.Leu967Phe)
c.2176C>T (p.Leu726Phe)
c.727C>T (p.Leu243Phe)
2g.165354202T>ACA349019369SCN2Ac.2930T>A (p.Leu977His)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.*3453T>A (n.*3453T>A)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.2534T>A (p.Leu845His)
c.676T>A (n.676T>A)
c.495T>A (n.495T>A)
c.781T>A
n.3073T>A
c.2900T>A (p.Leu967His)
c.2177T>A (p.Leu726His)
c.728T>A (p.Leu243His)
2g.165354202T>CCA349019370SCN2Ac.2930T>C (p.Leu977Pro)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.*3453T>C (n.*3453T>C)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.676T>C (n.676T>C)
c.495T>C (n.495T>C)
c.781T>C
n.3073T>C
c.2900T>C (p.Leu967Pro)
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
2g.165354202T>GCA349019371SCN2Ac.2930T>G (p.Leu977Arg)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.*3453T>G (n.*3453T>G)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.676T>G (n.676T>G)
c.495T>G (n.495T>G)
c.781T>G
n.3073T>G
c.2900T>G (p.Leu967Arg)
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
2g.165354203C>ACA429885584SCN2Ac.2931C>A (p.Leu977=)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*3454C>A (n.*3454C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.2535C>A (p.Leu845=)
c.677C>A (n.677C>A)
c.496C>A (n.496C>A)
c.782C>A
n.3074C>A
c.2901C>A (p.Leu967=)
c.2178C>A (p.Leu726=)
c.729C>A (p.Leu243=)
gnomAD v4
2g.165354203C>GCA429885585SCN2Ac.2931C>G (p.Leu977=)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*3454C>G (n.*3454C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.2535C>G (p.Leu845=)
c.677C>G (n.677C>G)
c.496C>G (n.496C>G)
c.782C>G
n.3074C>G
c.2901C>G (p.Leu967=)
c.2178C>G (p.Leu726=)
c.729C>G (p.Leu243=)
gnomAD v4
2g.165354203C>TCA429885586SCN2Ac.2931C>T (p.Leu977=)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*3454C>T (n.*3454C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.2535C>T (p.Leu845=)
c.677C>T (n.677C>T)
c.496C>T (n.496C>T)
c.782C>T
n.3074C>T
c.2901C>T (p.Leu967=)
c.2178C>T (p.Leu726=)
c.729C>T (p.Leu243=)
gnomAD v4
2g.165354204T>ACA349019373SCN2Ac.2932T>A (p.Phe978Ile)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.*3455T>A (n.*3455T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.2536T>A (p.Phe846Ile)
c.678T>A (n.678T>A)
c.497T>A (n.497T>A)
c.783T>A
n.3075T>A
c.2902T>A (p.Phe968Ile)
c.2179T>A (p.Phe727Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
2g.165354204T>CCA349019375SCN2Ac.2932T>C (p.Phe978Leu)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*3455T>C (n.*3455T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.2536T>C (p.Phe846Leu)
c.678T>C (n.678T>C)
c.497T>C (n.497T>C)
c.783T>C
n.3075T>C
c.2902T>C (p.Phe968Leu)
c.2179T>C (p.Phe727Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
ClinVar dbSNP
2g.165354204T>GCA349019377SCN2Ac.2932T>G (p.Phe978Val)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.*3455T>G (n.*3455T>G)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.2536T>G (p.Phe846Val)
c.678T>G (n.678T>G)
c.497T>G (n.497T>G)
c.783T>G
n.3075T>G
c.2902T>G (p.Phe968Val)
c.2179T>G (p.Phe727Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
2g.165354204T=CA1304549964SCN2Ac.2932T= (p.Phe978=)
c.*1251T= (n.*1251T=)
c.*919T= (n.*919T=)
c.*3455T= (n.*3455T=)
c.*874T= (n.*874T=)
c.2536T= (p.Phe846=)
c.678T= (n.678T=)
c.497T= (n.497T=)
c.783T=
n.3075T=
c.2902T= (p.Phe968=)
c.2179T= (p.Phe727=)
c.730T= (p.Phe244=)
2g.165354205T>ACA349019378SCN2Ac.2933T>A (p.Phe978Tyr)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.*3456T>A (n.*3456T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.2537T>A (p.Phe846Tyr)
c.679T>A (n.679T>A)
c.498T>A (n.498T>A)
c.784T>A
n.3076T>A
c.2903T>A (p.Phe968Tyr)
c.2180T>A (p.Phe727Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
2g.165354205T>CCA349019381SCN2Ac.2933T>C (p.Phe978Ser)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.*3456T>C (n.*3456T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.2537T>C (p.Phe846Ser)
c.679T>C (n.679T>C)
c.498T>C (n.498T>C)
c.784T>C
n.3076T>C
c.2903T>C (p.Phe968Ser)
c.2180T>C (p.Phe727Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
2g.165354205T>GCA349019379SCN2Ac.2933T>G (p.Phe978Cys)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.*3456T>G (n.*3456T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.2537T>G (p.Phe846Cys)
c.679T>G (n.679T>G)
c.498T>G (n.498T>G)
c.784T>G
n.3076T>G
c.2903T>G (p.Phe968Cys)
c.2180T>G (p.Phe727Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
2g.165354206C>ACA349019383SCN2Ac.2934C>A (p.Phe978Leu)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*3457C>A (n.*3457C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.2538C>A (p.Phe846Leu)
c.680C>A (n.680C>A)
c.499C>A (n.499C>A)
c.785C>A
n.3077C>A
c.2904C>A (p.Phe968Leu)
c.2181C>A (p.Phe727Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
ClinVar COSMIC COSMIC
2g.165354206C>GCA349019385SCN2Ac.2934C>G (p.Phe978Leu)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*3457C>G (n.*3457C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.2538C>G (p.Phe846Leu)
c.680C>G (n.680C>G)
c.499C>G (n.499C>G)
c.785C>G
n.3077C>G
c.2904C>G (p.Phe968Leu)
c.2181C>G (p.Phe727Leu)
c.732C>G (p.Phe244Leu)
2g.165354206C>TCA429885587SCN2Ac.2934C>T (p.Phe978=)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*3457C>T (n.*3457C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.2538C>T (p.Phe846=)
c.680C>T (n.680C>T)
c.499C>T (n.499C>T)
c.785C>T
n.3077C>T
c.2904C>T (p.Phe968=)
c.2181C>T (p.Phe727=)
c.732C>T (p.Phe244=)

Number of alleles fetched