Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165354106T>A | CA2661739194 | SCN2A | c.2920-86T>A (n.2920-86T>A) c.*1239-86T>A (n.*1239-86T>A) c.*907-86T>A (n.*907-86T>A) c.*3443-86T>A (n.*3443-86T>A) c.*862-86T>A (n.*862-86T>A) c.2524-86T>A (n.2524-86T>A) c.666-86T>A (n.666-86T>A) c.485-86T>A (n.485-86T>A) c.771-86T>A n.3063-86T>A c.2890-86T>A (n.2890-86T>A) c.2167-86T>A (n.2167-86T>A) c.718-86T>A (n.718-86T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165354109A>T | CA2577142750 | SCN2A | c.2920-83A>T (n.2920-83A>T) c.*1239-83A>T (n.*1239-83A>T) c.*907-83A>T (n.*907-83A>T) c.*3443-83A>T (n.*3443-83A>T) c.*862-83A>T (n.*862-83A>T) c.2524-83A>T (n.2524-83A>T) c.666-83A>T (n.666-83A>T) c.485-83A>T (n.485-83A>T) c.771-83A>T n.3063-83A>T c.2890-83A>T (n.2890-83A>T) c.2167-83A>T (n.2167-83A>T) c.718-83A>T (n.718-83A>T) | |
2 | g.165354110G>C | CA2661739195 | SCN2A | c.2920-82G>C (n.2920-82G>C) c.*1239-82G>C (n.*1239-82G>C) c.*907-82G>C (n.*907-82G>C) c.*3443-82G>C (n.*3443-82G>C) c.*862-82G>C (n.*862-82G>C) c.2524-82G>C (n.2524-82G>C) c.666-82G>C (n.666-82G>C) c.485-82G>C (n.485-82G>C) c.771-82G>C n.3063-82G>C c.2890-82G>C (n.2890-82G>C) c.2167-82G>C (n.2167-82G>C) c.718-82G>C (n.718-82G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165354113C>T | CA2661739196 | SCN2A | c.2920-79C>T (n.2920-79C>T) c.*1239-79C>T (n.*1239-79C>T) c.*907-79C>T (n.*907-79C>T) c.*3443-79C>T (n.*3443-79C>T) c.*862-79C>T (n.*862-79C>T) c.2524-79C>T (n.2524-79C>T) c.666-79C>T (n.666-79C>T) c.485-79C>T (n.485-79C>T) c.771-79C>T n.3063-79C>T c.2890-79C>T (n.2890-79C>T) c.2167-79C>T (n.2167-79C>T) c.718-79C>T (n.718-79C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165354114A= | CA1304549925 | SCN2A | c.2920-78A= (n.2920-78A=) c.*1239-78A= (n.*1239-78A=) c.*907-78A= (n.*907-78A=) c.*3443-78A= (n.*3443-78A=) c.*862-78A= (n.*862-78A=) c.2524-78A= (n.2524-78A=) c.666-78A= (n.666-78A=) c.485-78A= (n.485-78A=) c.771-78A= n.3063-78A= c.2890-78A= (n.2890-78A=) c.2167-78A= (n.2167-78A=) c.718-78A= (n.718-78A=) | |
2 | g.165354114A>G | CA59724780 | SCN2A | c.2920-78A>G (n.2920-78A>G) c.*1239-78A>G (n.*1239-78A>G) c.*907-78A>G (n.*907-78A>G) c.*3443-78A>G (n.*3443-78A>G) c.*862-78A>G (n.*862-78A>G) c.2524-78A>G (n.2524-78A>G) c.666-78A>G (n.666-78A>G) c.485-78A>G (n.485-78A>G) c.771-78A>G n.3063-78A>G c.2890-78A>G (n.2890-78A>G) c.2167-78A>G (n.2167-78A>G) c.718-78A>G (n.718-78A>G) | dbSNP |
2 | g.165354115A>G | CA2661739197 | SCN2A | c.2920-77A>G (n.2920-77A>G) c.*1239-77A>G (n.*1239-77A>G) c.*907-77A>G (n.*907-77A>G) c.*3443-77A>G (n.*3443-77A>G) c.*862-77A>G (n.*862-77A>G) c.2524-77A>G (n.2524-77A>G) c.666-77A>G (n.666-77A>G) c.485-77A>G (n.485-77A>G) c.771-77A>G n.3063-77A>G c.2890-77A>G (n.2890-77A>G) c.2167-77A>G (n.2167-77A>G) c.718-77A>G (n.718-77A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165354116T>A | CA1304549927 | SCN2A | c.2920-76T>A (n.2920-76T>A) c.*1239-76T>A (n.*1239-76T>A) c.*907-76T>A (n.*907-76T>A) c.*3443-76T>A (n.*3443-76T>A) c.*862-76T>A (n.*862-76T>A) c.2524-76T>A (n.2524-76T>A) c.666-76T>A (n.666-76T>A) c.485-76T>A (n.485-76T>A) c.771-76T>A n.3063-76T>A c.2890-76T>A (n.2890-76T>A) c.2167-76T>A (n.2167-76T>A) c.718-76T>A (n.718-76T>A) | dbSNP |
2 | g.165354116T= | CA1304549926 | SCN2A | c.2920-76T= (n.2920-76T=) c.*1239-76T= (n.*1239-76T=) c.*907-76T= (n.*907-76T=) c.*3443-76T= (n.*3443-76T=) c.*862-76T= (n.*862-76T=) c.2524-76T= (n.2524-76T=) c.666-76T= (n.666-76T=) c.485-76T= (n.485-76T=) c.771-76T= n.3063-76T= c.2890-76T= (n.2890-76T=) c.2167-76T= (n.2167-76T=) c.718-76T= (n.718-76T=) | |
2 | g.165354117C>A | CA2661739198 | SCN2A | c.2920-75C>A (n.2920-75C>A) c.*1239-75C>A (n.*1239-75C>A) c.*907-75C>A (n.*907-75C>A) c.*3443-75C>A (n.*3443-75C>A) c.*862-75C>A (n.*862-75C>A) c.2524-75C>A (n.2524-75C>A) c.666-75C>A (n.666-75C>A) c.485-75C>A (n.485-75C>A) c.771-75C>A n.3063-75C>A c.2890-75C>A (n.2890-75C>A) c.2167-75C>A (n.2167-75C>A) c.718-75C>A (n.718-75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165354119T>C | CA760092840 | SCN2A | c.2920-73T>C (n.2920-73T>C) c.*1239-73T>C (n.*1239-73T>C) c.*907-73T>C (n.*907-73T>C) c.*3443-73T>C (n.*3443-73T>C) c.*862-73T>C (n.*862-73T>C) c.2524-73T>C (n.2524-73T>C) c.666-73T>C (n.666-73T>C) c.485-73T>C (n.485-73T>C) c.771-73T>C n.3063-73T>C c.2890-73T>C (n.2890-73T>C) c.2167-73T>C (n.2167-73T>C) c.718-73T>C (n.718-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354119T= | CA1304549928 | SCN2A | c.2920-73T= (n.2920-73T=) c.*1239-73T= (n.*1239-73T=) c.*907-73T= (n.*907-73T=) c.*3443-73T= (n.*3443-73T=) c.*862-73T= (n.*862-73T=) c.2524-73T= (n.2524-73T=) c.666-73T= (n.666-73T=) c.485-73T= (n.485-73T=) c.771-73T= n.3063-73T= c.2890-73T= (n.2890-73T=) c.2167-73T= (n.2167-73T=) c.718-73T= (n.718-73T=) | |
2 | g.165354120A= | CA1304549929 | SCN2A | c.2920-72A= (n.2920-72A=) c.*1239-72A= (n.*1239-72A=) c.*907-72A= (n.*907-72A=) c.*3443-72A= (n.*3443-72A=) c.*862-72A= (n.*862-72A=) c.2524-72A= (n.2524-72A=) c.666-72A= (n.666-72A=) c.485-72A= (n.485-72A=) c.771-72A= n.3063-72A= c.2890-72A= (n.2890-72A=) c.2167-72A= (n.2167-72A=) c.718-72A= (n.718-72A=) | |
2 | g.165354120A>C | CA2661739199 | SCN2A | c.2920-72A>C (n.2920-72A>C) c.*1239-72A>C (n.*1239-72A>C) c.*907-72A>C (n.*907-72A>C) c.*3443-72A>C (n.*3443-72A>C) c.*862-72A>C (n.*862-72A>C) c.2524-72A>C (n.2524-72A>C) c.666-72A>C (n.666-72A>C) c.485-72A>C (n.485-72A>C) c.771-72A>C n.3063-72A>C c.2890-72A>C (n.2890-72A>C) c.2167-72A>C (n.2167-72A>C) c.718-72A>C (n.718-72A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165354120A>G | CA1038786387 | SCN2A | c.2920-72A>G (n.2920-72A>G) c.*1239-72A>G (n.*1239-72A>G) c.*907-72A>G (n.*907-72A>G) c.*3443-72A>G (n.*3443-72A>G) c.*862-72A>G (n.*862-72A>G) c.2524-72A>G (n.2524-72A>G) c.666-72A>G (n.666-72A>G) c.485-72A>G (n.485-72A>G) c.771-72A>G n.3063-72A>G c.2890-72A>G (n.2890-72A>G) c.2167-72A>G (n.2167-72A>G) c.718-72A>G (n.718-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354121G>C | CA647816279 | SCN2A | c.2920-71G>C (n.2920-71G>C) c.*1239-71G>C (n.*1239-71G>C) c.*907-71G>C (n.*907-71G>C) c.*3443-71G>C (n.*3443-71G>C) c.*862-71G>C (n.*862-71G>C) c.2524-71G>C (n.2524-71G>C) c.666-71G>C (n.666-71G>C) c.485-71G>C (n.485-71G>C) c.771-71G>C n.3063-71G>C c.2890-71G>C (n.2890-71G>C) c.2167-71G>C (n.2167-71G>C) c.718-71G>C (n.718-71G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.165354121G>T | CA2753008149 | SCN2A | c.2920-71G>T (n.2920-71G>T) c.*1239-71G>T (n.*1239-71G>T) c.*907-71G>T (n.*907-71G>T) c.*3443-71G>T (n.*3443-71G>T) c.*862-71G>T (n.*862-71G>T) c.2524-71G>T (n.2524-71G>T) c.666-71G>T (n.666-71G>T) c.485-71G>T (n.485-71G>T) c.771-71G>T n.3063-71G>T c.2890-71G>T (n.2890-71G>T) c.2167-71G>T (n.2167-71G>T) c.718-71G>T (n.718-71G>T) | |
2 | g.165354126C>A | CA2661739200 | SCN2A | c.2920-66C>A (n.2920-66C>A) c.*1239-66C>A (n.*1239-66C>A) c.*907-66C>A (n.*907-66C>A) c.*3443-66C>A (n.*3443-66C>A) c.*862-66C>A (n.*862-66C>A) c.2524-66C>A (n.2524-66C>A) c.666-66C>A (n.666-66C>A) c.485-66C>A (n.485-66C>A) c.771-66C>A n.3063-66C>A c.2890-66C>A (n.2890-66C>A) c.2167-66C>A (n.2167-66C>A) c.718-66C>A (n.718-66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165354128A= | CA1304549930 | SCN2A | c.2920-64A= (n.2920-64A=) c.*1239-64A= (n.*1239-64A=) c.*907-64A= (n.*907-64A=) c.*3443-64A= (n.*3443-64A=) c.*862-64A= (n.*862-64A=) c.2524-64A= (n.2524-64A=) c.666-64A= (n.666-64A=) c.485-64A= (n.485-64A=) c.771-64A= n.3063-64A= c.2890-64A= (n.2890-64A=) c.2167-64A= (n.2167-64A=) c.718-64A= (n.718-64A=) | |
2 | g.165354128A>C | CA1038786390 | SCN2A | c.2920-64A>C (n.2920-64A>C) c.*1239-64A>C (n.*1239-64A>C) c.*907-64A>C (n.*907-64A>C) c.*3443-64A>C (n.*3443-64A>C) c.*862-64A>C (n.*862-64A>C) c.2524-64A>C (n.2524-64A>C) c.666-64A>C (n.666-64A>C) c.485-64A>C (n.485-64A>C) c.771-64A>C n.3063-64A>C c.2890-64A>C (n.2890-64A>C) c.2167-64A>C (n.2167-64A>C) c.718-64A>C (n.718-64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354128A>G | CA59724782 | SCN2A | c.2920-64A>G (n.2920-64A>G) c.*1239-64A>G (n.*1239-64A>G) c.*907-64A>G (n.*907-64A>G) c.*3443-64A>G (n.*3443-64A>G) c.*862-64A>G (n.*862-64A>G) c.2524-64A>G (n.2524-64A>G) c.666-64A>G (n.666-64A>G) c.485-64A>G (n.485-64A>G) c.771-64A>G n.3063-64A>G c.2890-64A>G (n.2890-64A>G) c.2167-64A>G (n.2167-64A>G) c.718-64A>G (n.718-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165354131G>A | CA1038786392 | SCN2A | c.2920-61G>A (n.2920-61G>A) c.*1239-61G>A (n.*1239-61G>A) c.*907-61G>A (n.*907-61G>A) c.*3443-61G>A (n.*3443-61G>A) c.*862-61G>A (n.*862-61G>A) c.2524-61G>A (n.2524-61G>A) c.666-61G>A (n.666-61G>A) c.485-61G>A (n.485-61G>A) c.771-61G>A n.3063-61G>A c.2890-61G>A (n.2890-61G>A) c.2167-61G>A (n.2167-61G>A) c.718-61G>A (n.718-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354131G= | CA1304549931 | SCN2A | c.2920-61G= (n.2920-61G=) c.*1239-61G= (n.*1239-61G=) c.*907-61G= (n.*907-61G=) c.*3443-61G= (n.*3443-61G=) c.*862-61G= (n.*862-61G=) c.2524-61G= (n.2524-61G=) c.666-61G= (n.666-61G=) c.485-61G= (n.485-61G=) c.771-61G= n.3063-61G= c.2890-61G= (n.2890-61G=) c.2167-61G= (n.2167-61G=) c.718-61G= (n.718-61G=) | |
2 | g.165354132A= | CA1304549933 | SCN2A | c.2920-60A= (n.2920-60A=) c.*1239-60A= (n.*1239-60A=) c.*907-60A= (n.*907-60A=) c.*3443-60A= (n.*3443-60A=) c.*862-60A= (n.*862-60A=) c.2524-60A= (n.2524-60A=) c.666-60A= (n.666-60A=) c.485-60A= (n.485-60A=) c.771-60A= n.3063-60A= c.2890-60A= (n.2890-60A=) c.2167-60A= (n.2167-60A=) c.718-60A= (n.718-60A=) | |
2 | g.165354132A>G | CA59724786 | SCN2A | c.2920-60A>G (n.2920-60A>G) c.*1239-60A>G (n.*1239-60A>G) c.*907-60A>G (n.*907-60A>G) c.*3443-60A>G (n.*3443-60A>G) c.*862-60A>G (n.*862-60A>G) c.2524-60A>G (n.2524-60A>G) c.666-60A>G (n.666-60A>G) c.485-60A>G (n.485-60A>G) c.771-60A>G n.3063-60A>G c.2890-60A>G (n.2890-60A>G) c.2167-60A>G (n.2167-60A>G) c.718-60A>G (n.718-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354132A>T | CA1304549932 | SCN2A | c.2920-60A>T (n.2920-60A>T) c.*1239-60A>T (n.*1239-60A>T) c.*907-60A>T (n.*907-60A>T) c.*3443-60A>T (n.*3443-60A>T) c.*862-60A>T (n.*862-60A>T) c.2524-60A>T (n.2524-60A>T) c.666-60A>T (n.666-60A>T) c.485-60A>T (n.485-60A>T) c.771-60A>T n.3063-60A>T c.2890-60A>T (n.2890-60A>T) c.2167-60A>T (n.2167-60A>T) c.718-60A>T (n.718-60A>T) | dbSNP |
2 | g.165354133T>C | CA1304549935 | SCN2A | c.2920-59T>C (n.2920-59T>C) c.*1239-59T>C (n.*1239-59T>C) c.*907-59T>C (n.*907-59T>C) c.*3443-59T>C (n.*3443-59T>C) c.*862-59T>C (n.*862-59T>C) c.2524-59T>C (n.2524-59T>C) c.666-59T>C (n.666-59T>C) c.485-59T>C (n.485-59T>C) c.771-59T>C n.3063-59T>C c.2890-59T>C (n.2890-59T>C) c.2167-59T>C (n.2167-59T>C) c.718-59T>C (n.718-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165354133T>G | CA760092843 | SCN2A | c.2920-59T>G (n.2920-59T>G) c.*1239-59T>G (n.*1239-59T>G) c.*907-59T>G (n.*907-59T>G) c.*3443-59T>G (n.*3443-59T>G) c.*862-59T>G (n.*862-59T>G) c.2524-59T>G (n.2524-59T>G) c.666-59T>G (n.666-59T>G) c.485-59T>G (n.485-59T>G) c.771-59T>G n.3063-59T>G c.2890-59T>G (n.2890-59T>G) c.2167-59T>G (n.2167-59T>G) c.718-59T>G (n.718-59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354133T= | CA1304549934 | SCN2A | c.2920-59T= (n.2920-59T=) c.*1239-59T= (n.*1239-59T=) c.*907-59T= (n.*907-59T=) c.*3443-59T= (n.*3443-59T=) c.*862-59T= (n.*862-59T=) c.2524-59T= (n.2524-59T=) c.666-59T= (n.666-59T=) c.485-59T= (n.485-59T=) c.771-59T= n.3063-59T= c.2890-59T= (n.2890-59T=) c.2167-59T= (n.2167-59T=) c.718-59T= (n.718-59T=) | |
2 | g.165354134G>A | CA2661739201 | SCN2A | c.2920-58G>A (n.2920-58G>A) c.*1239-58G>A (n.*1239-58G>A) c.*907-58G>A (n.*907-58G>A) c.*3443-58G>A (n.*3443-58G>A) c.*862-58G>A (n.*862-58G>A) c.2524-58G>A (n.2524-58G>A) c.666-58G>A (n.666-58G>A) c.485-58G>A (n.485-58G>A) c.771-58G>A n.3063-58G>A c.2890-58G>A (n.2890-58G>A) c.2167-58G>A (n.2167-58G>A) c.718-58G>A (n.718-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165354136A>T | CA2661739202 | SCN2A | c.2920-56A>T (n.2920-56A>T) c.*1239-56A>T (n.*1239-56A>T) c.*907-56A>T (n.*907-56A>T) c.*3443-56A>T (n.*3443-56A>T) c.*862-56A>T (n.*862-56A>T) c.2524-56A>T (n.2524-56A>T) c.666-56A>T (n.666-56A>T) c.485-56A>T (n.485-56A>T) c.771-56A>T n.3063-56A>T c.2890-56A>T (n.2890-56A>T) c.2167-56A>T (n.2167-56A>T) c.718-56A>T (n.718-56A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165354138A>G | CA2661739203 | SCN2A | c.2920-54A>G (n.2920-54A>G) c.*1239-54A>G (n.*1239-54A>G) c.*907-54A>G (n.*907-54A>G) c.*3443-54A>G (n.*3443-54A>G) c.*862-54A>G (n.*862-54A>G) c.2524-54A>G (n.2524-54A>G) c.666-54A>G (n.666-54A>G) c.485-54A>G (n.485-54A>G) c.771-54A>G n.3063-54A>G c.2890-54A>G (n.2890-54A>G) c.2167-54A>G (n.2167-54A>G) c.718-54A>G (n.718-54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165354139G>A | CA1038786395 | SCN2A | c.2920-53G>A (n.2920-53G>A) c.*1239-53G>A (n.*1239-53G>A) c.*907-53G>A (n.*907-53G>A) c.*3443-53G>A (n.*3443-53G>A) c.*862-53G>A (n.*862-53G>A) c.2524-53G>A (n.2524-53G>A) c.666-53G>A (n.666-53G>A) c.485-53G>A (n.485-53G>A) c.771-53G>A n.3063-53G>A c.2890-53G>A (n.2890-53G>A) c.2167-53G>A (n.2167-53G>A) c.718-53G>A (n.718-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354139G= | CA1304549936 | SCN2A | c.2920-53G= (n.2920-53G=) c.*1239-53G= (n.*1239-53G=) c.*907-53G= (n.*907-53G=) c.*3443-53G= (n.*3443-53G=) c.*862-53G= (n.*862-53G=) c.2524-53G= (n.2524-53G=) c.666-53G= (n.666-53G=) c.485-53G= (n.485-53G=) c.771-53G= n.3063-53G= c.2890-53G= (n.2890-53G=) c.2167-53G= (n.2167-53G=) c.718-53G= (n.718-53G=) | |
2 | g.165354140C>A | CA2753008150 | SCN2A | c.2920-52C>A (n.2920-52C>A) c.*1239-52C>A (n.*1239-52C>A) c.*907-52C>A (n.*907-52C>A) c.*3443-52C>A (n.*3443-52C>A) c.*862-52C>A (n.*862-52C>A) c.2524-52C>A (n.2524-52C>A) c.666-52C>A (n.666-52C>A) c.485-52C>A (n.485-52C>A) c.771-52C>A n.3063-52C>A c.2890-52C>A (n.2890-52C>A) c.2167-52C>A (n.2167-52C>A) c.718-52C>A (n.718-52C>A) | |
2 | g.165354140C>G | CA2661739204 | SCN2A | c.2920-52C>G (n.2920-52C>G) c.*1239-52C>G (n.*1239-52C>G) c.*907-52C>G (n.*907-52C>G) c.*3443-52C>G (n.*3443-52C>G) c.*862-52C>G (n.*862-52C>G) c.2524-52C>G (n.2524-52C>G) c.666-52C>G (n.666-52C>G) c.485-52C>G (n.485-52C>G) c.771-52C>G n.3063-52C>G c.2890-52C>G (n.2890-52C>G) c.2167-52C>G (n.2167-52C>G) c.718-52C>G (n.718-52C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165354142A= | CA1304549937 | SCN2A | c.2920-50A= (n.2920-50A=) c.*1239-50A= (n.*1239-50A=) c.*907-50A= (n.*907-50A=) c.*3443-50A= (n.*3443-50A=) c.*862-50A= (n.*862-50A=) c.2524-50A= (n.2524-50A=) c.666-50A= (n.666-50A=) c.485-50A= (n.485-50A=) c.771-50A= n.3063-50A= c.2890-50A= (n.2890-50A=) c.2167-50A= (n.2167-50A=) c.718-50A= (n.718-50A=) | |
2 | g.165354142A>G | CA537508064 | SCN2A | c.2920-50A>G (n.2920-50A>G) c.*1239-50A>G (n.*1239-50A>G) c.*907-50A>G (n.*907-50A>G) c.*3443-50A>G (n.*3443-50A>G) c.*862-50A>G (n.*862-50A>G) c.2524-50A>G (n.2524-50A>G) c.666-50A>G (n.666-50A>G) c.485-50A>G (n.485-50A>G) c.771-50A>G n.3063-50A>G c.2890-50A>G (n.2890-50A>G) c.2167-50A>G (n.2167-50A>G) c.718-50A>G (n.718-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165354145G>A | CA1304549939 | SCN2A | c.2920-47G>A (n.2920-47G>A) c.*1239-47G>A (n.*1239-47G>A) c.*907-47G>A (n.*907-47G>A) c.*3443-47G>A (n.*3443-47G>A) c.*862-47G>A (n.*862-47G>A) c.2524-47G>A (n.2524-47G>A) c.666-47G>A (n.666-47G>A) c.485-47G>A (n.485-47G>A) c.771-47G>A n.3063-47G>A c.2890-47G>A (n.2890-47G>A) c.2167-47G>A (n.2167-47G>A) c.718-47G>A (n.718-47G>A) | dbSNP |
2 | g.165354145G= | CA1304549938 | SCN2A | c.2920-47G= (n.2920-47G=) c.*1239-47G= (n.*1239-47G=) c.*907-47G= (n.*907-47G=) c.*3443-47G= (n.*3443-47G=) c.*862-47G= (n.*862-47G=) c.2524-47G= (n.2524-47G=) c.666-47G= (n.666-47G=) c.485-47G= (n.485-47G=) c.771-47G= n.3063-47G= c.2890-47G= (n.2890-47G=) c.2167-47G= (n.2167-47G=) c.718-47G= (n.718-47G=) | |
2 | g.165354146A= | CA1304549940 | SCN2A | c.2920-46A= (n.2920-46A=) c.*1239-46A= (n.*1239-46A=) c.*907-46A= (n.*907-46A=) c.*3443-46A= (n.*3443-46A=) c.*862-46A= (n.*862-46A=) c.2524-46A= (n.2524-46A=) c.666-46A= (n.666-46A=) c.485-46A= (n.485-46A=) c.771-46A= n.3063-46A= c.2890-46A= (n.2890-46A=) c.2167-46A= (n.2167-46A=) c.718-46A= (n.718-46A=) | |
2 | g.165354146A>G | CA59724793 | SCN2A | c.2920-46A>G (n.2920-46A>G) c.*1239-46A>G (n.*1239-46A>G) c.*907-46A>G (n.*907-46A>G) c.*3443-46A>G (n.*3443-46A>G) c.*862-46A>G (n.*862-46A>G) c.2524-46A>G (n.2524-46A>G) c.666-46A>G (n.666-46A>G) c.485-46A>G (n.485-46A>G) c.771-46A>G n.3063-46A>G c.2890-46A>G (n.2890-46A>G) c.2167-46A>G (n.2167-46A>G) c.718-46A>G (n.718-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354148G>A | CA1940037 | SCN2A | c.2920-44G>A (n.2920-44G>A) c.*1239-44G>A (n.*1239-44G>A) c.*907-44G>A (n.*907-44G>A) c.*3443-44G>A (n.*3443-44G>A) c.*862-44G>A (n.*862-44G>A) c.2524-44G>A (n.2524-44G>A) c.666-44G>A (n.666-44G>A) c.485-44G>A (n.485-44G>A) c.771-44G>A n.3063-44G>A c.2890-44G>A (n.2890-44G>A) c.2167-44G>A (n.2167-44G>A) c.718-44G>A (n.718-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354148G= | CA1304549941 | SCN2A | c.2920-44G= (n.2920-44G=) c.*1239-44G= (n.*1239-44G=) c.*907-44G= (n.*907-44G=) c.*3443-44G= (n.*3443-44G=) c.*862-44G= (n.*862-44G=) c.2524-44G= (n.2524-44G=) c.666-44G= (n.666-44G=) c.485-44G= (n.485-44G=) c.771-44G= n.3063-44G= c.2890-44G= (n.2890-44G=) c.2167-44G= (n.2167-44G=) c.718-44G= (n.718-44G=) | |
2 | g.165354149C>A | CA1940038 | SCN2A | c.2920-43C>A (n.2920-43C>A) c.*1239-43C>A (n.*1239-43C>A) c.*907-43C>A (n.*907-43C>A) c.*3443-43C>A (n.*3443-43C>A) c.*862-43C>A (n.*862-43C>A) c.2524-43C>A (n.2524-43C>A) c.666-43C>A (n.666-43C>A) c.485-43C>A (n.485-43C>A) c.771-43C>A n.3063-43C>A c.2890-43C>A (n.2890-43C>A) c.2167-43C>A (n.2167-43C>A) c.718-43C>A (n.718-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354149C= | CA1304549942 | SCN2A | c.2920-43C= (n.2920-43C=) c.*1239-43C= (n.*1239-43C=) c.*907-43C= (n.*907-43C=) c.*3443-43C= (n.*3443-43C=) c.*862-43C= (n.*862-43C=) c.2524-43C= (n.2524-43C=) c.666-43C= (n.666-43C=) c.485-43C= (n.485-43C=) c.771-43C= n.3063-43C= c.2890-43C= (n.2890-43C=) c.2167-43C= (n.2167-43C=) c.718-43C= (n.718-43C=) | |
2 | g.165354150A= | CA1304549943 | SCN2A | c.2920-42A= (n.2920-42A=) c.*1239-42A= (n.*1239-42A=) c.*907-42A= (n.*907-42A=) c.*3443-42A= (n.*3443-42A=) c.*862-42A= (n.*862-42A=) c.2524-42A= (n.2524-42A=) c.666-42A= (n.666-42A=) c.485-42A= (n.485-42A=) c.771-42A= n.3063-42A= c.2890-42A= (n.2890-42A=) c.2167-42A= (n.2167-42A=) c.718-42A= (n.718-42A=) | |
2 | g.165354150A>C | CA1940039 | SCN2A | c.2920-42A>C (n.2920-42A>C) c.*1239-42A>C (n.*1239-42A>C) c.*907-42A>C (n.*907-42A>C) c.*3443-42A>C (n.*3443-42A>C) c.*862-42A>C (n.*862-42A>C) c.2524-42A>C (n.2524-42A>C) c.666-42A>C (n.666-42A>C) c.485-42A>C (n.485-42A>C) c.771-42A>C n.3063-42A>C c.2890-42A>C (n.2890-42A>C) c.2167-42A>C (n.2167-42A>C) c.718-42A>C (n.718-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165354150A>G | CA2661739205 | SCN2A | c.2920-42A>G (n.2920-42A>G) c.*1239-42A>G (n.*1239-42A>G) c.*907-42A>G (n.*907-42A>G) c.*3443-42A>G (n.*3443-42A>G) c.*862-42A>G (n.*862-42A>G) c.2524-42A>G (n.2524-42A>G) c.666-42A>G (n.666-42A>G) c.485-42A>G (n.485-42A>G) c.771-42A>G n.3063-42A>G c.2890-42A>G (n.2890-42A>G) c.2167-42A>G (n.2167-42A>G) c.718-42A>G (n.718-42A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165354151A= | CA1304549945 | SCN2A | c.2920-41A= (n.2920-41A=) c.*1239-41A= (n.*1239-41A=) c.*907-41A= (n.*907-41A=) c.*3443-41A= (n.*3443-41A=) c.*862-41A= (n.*862-41A=) c.2524-41A= (n.2524-41A=) c.666-41A= (n.666-41A=) c.485-41A= (n.485-41A=) c.771-41A= n.3063-41A= c.2890-41A= (n.2890-41A=) c.2167-41A= (n.2167-41A=) c.718-41A= (n.718-41A=) | |
2 | g.165354151A>G | CA59724814 | SCN2A | c.2920-41A>G (n.2920-41A>G) c.*1239-41A>G (n.*1239-41A>G) c.*907-41A>G (n.*907-41A>G) c.*3443-41A>G (n.*3443-41A>G) c.*862-41A>G (n.*862-41A>G) c.2524-41A>G (n.2524-41A>G) c.666-41A>G (n.666-41A>G) c.485-41A>G (n.485-41A>G) c.771-41A>G n.3063-41A>G c.2890-41A>G (n.2890-41A>G) c.2167-41A>G (n.2167-41A>G) c.718-41A>G (n.718-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165354151A>T | CA1304549944 | SCN2A | c.2920-41A>T (n.2920-41A>T) c.*1239-41A>T (n.*1239-41A>T) c.*907-41A>T (n.*907-41A>T) c.*3443-41A>T (n.*3443-41A>T) c.*862-41A>T (n.*862-41A>T) c.2524-41A>T (n.2524-41A>T) c.666-41A>T (n.666-41A>T) c.485-41A>T (n.485-41A>T) c.771-41A>T n.3063-41A>T c.2890-41A>T (n.2890-41A>T) c.2167-41A>T (n.2167-41A>T) c.718-41A>T (n.718-41A>T) | dbSNP |
2 | g.165354152T>A | CA2661739206 | SCN2A | c.2920-40T>A (n.2920-40T>A) c.*1239-40T>A (n.*1239-40T>A) c.*907-40T>A (n.*907-40T>A) c.*3443-40T>A (n.*3443-40T>A) c.*862-40T>A (n.*862-40T>A) c.2524-40T>A (n.2524-40T>A) c.666-40T>A (n.666-40T>A) c.485-40T>A (n.485-40T>A) c.771-40T>A n.3063-40T>A c.2890-40T>A (n.2890-40T>A) c.2167-40T>A (n.2167-40T>A) c.718-40T>A (n.718-40T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165354152T>C | CA1038786414 | SCN2A | c.2920-40T>C (n.2920-40T>C) c.*1239-40T>C (n.*1239-40T>C) c.*907-40T>C (n.*907-40T>C) c.*3443-40T>C (n.*3443-40T>C) c.*862-40T>C (n.*862-40T>C) c.2524-40T>C (n.2524-40T>C) c.666-40T>C (n.666-40T>C) c.485-40T>C (n.485-40T>C) c.771-40T>C n.3063-40T>C c.2890-40T>C (n.2890-40T>C) c.2167-40T>C (n.2167-40T>C) c.718-40T>C (n.718-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354152T= | CA1304549946 | SCN2A | c.2920-40T= (n.2920-40T=) c.*1239-40T= (n.*1239-40T=) c.*907-40T= (n.*907-40T=) c.*3443-40T= (n.*3443-40T=) c.*862-40T= (n.*862-40T=) c.2524-40T= (n.2524-40T=) c.666-40T= (n.666-40T=) c.485-40T= (n.485-40T=) c.771-40T= n.3063-40T= c.2890-40T= (n.2890-40T=) c.2167-40T= (n.2167-40T=) c.718-40T= (n.718-40T=) | |
2 | g.165354154G>A | CA1940040 | SCN2A | c.2920-38G>A (n.2920-38G>A) c.*1239-38G>A (n.*1239-38G>A) c.*907-38G>A (n.*907-38G>A) c.*3443-38G>A (n.*3443-38G>A) c.*862-38G>A (n.*862-38G>A) c.2524-38G>A (n.2524-38G>A) c.666-38G>A (n.666-38G>A) c.485-38G>A (n.485-38G>A) c.771-38G>A n.3063-38G>A c.2890-38G>A (n.2890-38G>A) c.2167-38G>A (n.2167-38G>A) c.718-38G>A (n.718-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165354154G= | CA1304549947 | SCN2A | c.2920-38G= (n.2920-38G=) c.*1239-38G= (n.*1239-38G=) c.*907-38G= (n.*907-38G=) c.*3443-38G= (n.*3443-38G=) c.*862-38G= (n.*862-38G=) c.2524-38G= (n.2524-38G=) c.666-38G= (n.666-38G=) c.485-38G= (n.485-38G=) c.771-38G= n.3063-38G= c.2890-38G= (n.2890-38G=) c.2167-38G= (n.2167-38G=) c.718-38G= (n.718-38G=) | |
2 | g.165354156A= | CA1304549948 | SCN2A | c.2920-36A= (n.2920-36A=) c.*1239-36A= (n.*1239-36A=) c.*907-36A= (n.*907-36A=) c.*3443-36A= (n.*3443-36A=) c.*862-36A= (n.*862-36A=) c.2524-36A= (n.2524-36A=) c.666-36A= (n.666-36A=) c.485-36A= (n.485-36A=) c.771-36A= n.3063-36A= c.2890-36A= (n.2890-36A=) c.2167-36A= (n.2167-36A=) c.718-36A= (n.718-36A=) | |
2 | g.165354156A>G | CA1940041 | SCN2A | c.2920-36A>G (n.2920-36A>G) c.*1239-36A>G (n.*1239-36A>G) c.*907-36A>G (n.*907-36A>G) c.*3443-36A>G (n.*3443-36A>G) c.*862-36A>G (n.*862-36A>G) c.2524-36A>G (n.2524-36A>G) c.666-36A>G (n.666-36A>G) c.485-36A>G (n.485-36A>G) c.771-36A>G n.3063-36A>G c.2890-36A>G (n.2890-36A>G) c.2167-36A>G (n.2167-36A>G) c.718-36A>G (n.718-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165354157T>A | CA2661739207 | SCN2A | c.2920-35T>A (n.2920-35T>A) c.*1239-35T>A (n.*1239-35T>A) c.*907-35T>A (n.*907-35T>A) c.*3443-35T>A (n.*3443-35T>A) c.*862-35T>A (n.*862-35T>A) c.2524-35T>A (n.2524-35T>A) c.666-35T>A (n.666-35T>A) c.485-35T>A (n.485-35T>A) c.771-35T>A n.3063-35T>A c.2890-35T>A (n.2890-35T>A) c.2167-35T>A (n.2167-35T>A) c.718-35T>A (n.718-35T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165354158G>A | CA537508065 | SCN2A | c.2920-34G>A (n.2920-34G>A) c.*1239-34G>A (n.*1239-34G>A) c.*907-34G>A (n.*907-34G>A) c.*3443-34G>A (n.*3443-34G>A) c.*862-34G>A (n.*862-34G>A) c.2524-34G>A (n.2524-34G>A) c.666-34G>A (n.666-34G>A) c.485-34G>A (n.485-34G>A) c.771-34G>A n.3063-34G>A c.2890-34G>A (n.2890-34G>A) c.2167-34G>A (n.2167-34G>A) c.718-34G>A (n.718-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354158G= | CA1304549949 | SCN2A | c.2920-34G= (n.2920-34G=) c.*1239-34G= (n.*1239-34G=) c.*907-34G= (n.*907-34G=) c.*3443-34G= (n.*3443-34G=) c.*862-34G= (n.*862-34G=) c.2524-34G= (n.2524-34G=) c.666-34G= (n.666-34G=) c.485-34G= (n.485-34G=) c.771-34G= n.3063-34G= c.2890-34G= (n.2890-34G=) c.2167-34G= (n.2167-34G=) c.718-34G= (n.718-34G=) | |
2 | g.165354158_165354159delinsGT | CA1304549950 | SCN2A | c.2920-34_2920-33delinsGT (n.2920-34_2920-33delinsGT) c.*1239-34_*1239-33delinsGT (n.*1239-34_*1239-33delinsGT) c.*907-34_*907-33delinsGT (n.*907-34_*907-33delinsGT) c.*3443-34_*3443-33delinsGT (n.*3443-34_*3443-33delinsGT) c.*862-34_*862-33delinsGT (n.*862-34_*862-33delinsGT) c.2524-34_2524-33delinsGT (n.2524-34_2524-33delinsGT) c.666-34_666-33delinsGT (n.666-34_666-33delinsGT) c.485-34_485-33delinsGT (n.485-34_485-33delinsGT) c.771-34_771-33delinsGT n.3063-34_3063-33delinsGT c.2890-34_2890-33delinsGT (n.2890-34_2890-33delinsGT) c.2167-34_2167-33delinsGT (n.2167-34_2167-33delinsGT) c.718-34_718-33delinsGT (n.718-34_718-33delinsGT) | |
2 | g.165354159T>C | CA1304549951 | SCN2A | c.2920-33T>C (n.2920-33T>C) c.*1239-33T>C (n.*1239-33T>C) c.*907-33T>C (n.*907-33T>C) c.*3443-33T>C (n.*3443-33T>C) c.*862-33T>C (n.*862-33T>C) c.2524-33T>C (n.2524-33T>C) c.666-33T>C (n.666-33T>C) c.485-33T>C (n.485-33T>C) c.771-33T>C n.3063-33T>C c.2890-33T>C (n.2890-33T>C) c.2167-33T>C (n.2167-33T>C) c.718-33T>C (n.718-33T>C) | dbSNP |
2 | g.165354159T= | CA1304549952 | SCN2A | c.2920-33T= (n.2920-33T=) c.*1239-33T= (n.*1239-33T=) c.*907-33T= (n.*907-33T=) c.*3443-33T= (n.*3443-33T=) c.*862-33T= (n.*862-33T=) c.2524-33T= (n.2524-33T=) c.666-33T= (n.666-33T=) c.485-33T= (n.485-33T=) c.771-33T= n.3063-33T= c.2890-33T= (n.2890-33T=) c.2167-33T= (n.2167-33T=) c.718-33T= (n.718-33T=) | |
2 | g.165354162del | CA1940042 | SCN2A | c.2920-30del (n.2920-30del) c.*1239-30del (n.*1239-30del) c.*907-30del (n.*907-30del) c.*3443-30del (n.*3443-30del) c.*862-30del (n.*862-30del) c.2524-30del (n.2524-30del) c.666-30del (n.666-30del) c.485-30del (n.485-30del) c.771-30del n.3063-30del c.2890-30del (n.2890-30del) c.2167-30del (n.2167-30del) c.718-30del (n.718-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165354163G>T | CA2661739208 | SCN2A | c.2920-29G>T (n.2920-29G>T) c.*1239-29G>T (n.*1239-29G>T) c.*907-29G>T (n.*907-29G>T) c.*3443-29G>T (n.*3443-29G>T) c.*862-29G>T (n.*862-29G>T) c.2524-29G>T (n.2524-29G>T) c.666-29G>T (n.666-29G>T) c.485-29G>T (n.485-29G>T) c.771-29G>T n.3063-29G>T c.2890-29G>T (n.2890-29G>T) c.2167-29G>T (n.2167-29G>T) c.718-29G>T (n.718-29G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165354164A>G | CA2661739209 | SCN2A | c.2920-28A>G (n.2920-28A>G) c.*1239-28A>G (n.*1239-28A>G) c.*907-28A>G (n.*907-28A>G) c.*3443-28A>G (n.*3443-28A>G) c.*862-28A>G (n.*862-28A>G) c.2524-28A>G (n.2524-28A>G) c.666-28A>G (n.666-28A>G) c.485-28A>G (n.485-28A>G) c.771-28A>G n.3063-28A>G c.2890-28A>G (n.2890-28A>G) c.2167-28A>G (n.2167-28A>G) c.718-28A>G (n.718-28A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165354165T>C | CA2577142751 | SCN2A | c.2920-27T>C (n.2920-27T>C) c.*1239-27T>C (n.*1239-27T>C) c.*907-27T>C (n.*907-27T>C) c.*3443-27T>C (n.*3443-27T>C) c.*862-27T>C (n.*862-27T>C) c.2524-27T>C (n.2524-27T>C) c.666-27T>C (n.666-27T>C) c.485-27T>C (n.485-27T>C) c.771-27T>C n.3063-27T>C c.2890-27T>C (n.2890-27T>C) c.2167-27T>C (n.2167-27T>C) c.718-27T>C (n.718-27T>C) | |
2 | g.165354166C>A | CA2661739210 | SCN2A | c.2920-26C>A (n.2920-26C>A) c.*1239-26C>A (n.*1239-26C>A) c.*907-26C>A (n.*907-26C>A) c.*3443-26C>A (n.*3443-26C>A) c.*862-26C>A (n.*862-26C>A) c.2524-26C>A (n.2524-26C>A) c.666-26C>A (n.666-26C>A) c.485-26C>A (n.485-26C>A) c.771-26C>A n.3063-26C>A c.2890-26C>A (n.2890-26C>A) c.2167-26C>A (n.2167-26C>A) c.718-26C>A (n.718-26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165354167A= | CA1304549953 | SCN2A | c.2920-25A= (n.2920-25A=) c.*1239-25A= (n.*1239-25A=) c.*907-25A= (n.*907-25A=) c.*3443-25A= (n.*3443-25A=) c.*862-25A= (n.*862-25A=) c.2524-25A= (n.2524-25A=) c.666-25A= (n.666-25A=) c.485-25A= (n.485-25A=) c.771-25A= n.3063-25A= c.2890-25A= (n.2890-25A=) c.2167-25A= (n.2167-25A=) c.718-25A= (n.718-25A=) | |
2 | g.165354167A>C | CA537508066 | SCN2A | c.2920-25A>C (n.2920-25A>C) c.*1239-25A>C (n.*1239-25A>C) c.*907-25A>C (n.*907-25A>C) c.*3443-25A>C (n.*3443-25A>C) c.*862-25A>C (n.*862-25A>C) c.2524-25A>C (n.2524-25A>C) c.666-25A>C (n.666-25A>C) c.485-25A>C (n.485-25A>C) c.771-25A>C n.3063-25A>C c.2890-25A>C (n.2890-25A>C) c.2167-25A>C (n.2167-25A>C) c.718-25A>C (n.718-25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165354167A>T | CA2700743501 | SCN2A | c.2920-25A>T (n.2920-25A>T) c.*1239-25A>T (n.*1239-25A>T) c.*907-25A>T (n.*907-25A>T) c.*3443-25A>T (n.*3443-25A>T) c.*862-25A>T (n.*862-25A>T) c.2524-25A>T (n.2524-25A>T) c.666-25A>T (n.666-25A>T) c.485-25A>T (n.485-25A>T) c.771-25A>T n.3063-25A>T c.2890-25A>T (n.2890-25A>T) c.2167-25A>T (n.2167-25A>T) c.718-25A>T (n.718-25A>T) | dbSNP |
2 | g.165354169C= | CA1304549954 | SCN2A | c.2920-23C= (n.2920-23C=) c.*1239-23C= (n.*1239-23C=) c.*907-23C= (n.*907-23C=) c.*3443-23C= (n.*3443-23C=) c.*862-23C= (n.*862-23C=) c.2524-23C= (n.2524-23C=) c.666-23C= (n.666-23C=) c.485-23C= (n.485-23C=) c.771-23C= n.3063-23C= c.2890-23C= (n.2890-23C=) c.2167-23C= (n.2167-23C=) c.718-23C= (n.718-23C=) | |
2 | g.165354169C>T | CA1304549955 | SCN2A | c.2920-23C>T (n.2920-23C>T) c.*1239-23C>T (n.*1239-23C>T) c.*907-23C>T (n.*907-23C>T) c.*3443-23C>T (n.*3443-23C>T) c.*862-23C>T (n.*862-23C>T) c.2524-23C>T (n.2524-23C>T) c.666-23C>T (n.666-23C>T) c.485-23C>T (n.485-23C>T) c.771-23C>T n.3063-23C>T c.2890-23C>T (n.2890-23C>T) c.2167-23C>T (n.2167-23C>T) c.718-23C>T (n.718-23C>T) | dbSNP |
2 | g.165354171G>A | CA2577142752 | SCN2A | c.2920-21G>A (n.2920-21G>A) c.*1239-21G>A (n.*1239-21G>A) c.*907-21G>A (n.*907-21G>A) c.*3443-21G>A (n.*3443-21G>A) c.*862-21G>A (n.*862-21G>A) c.2524-21G>A (n.2524-21G>A) c.666-21G>A (n.666-21G>A) c.485-21G>A (n.485-21G>A) c.771-21G>A n.3063-21G>A c.2890-21G>A (n.2890-21G>A) c.2167-21G>A (n.2167-21G>A) c.718-21G>A (n.718-21G>A) | |
2 | g.165354172T>C | CA1940043 | SCN2A | c.2920-20T>C (n.2920-20T>C) c.*1239-20T>C (n.*1239-20T>C) c.*907-20T>C (n.*907-20T>C) c.*3443-20T>C (n.*3443-20T>C) c.*862-20T>C (n.*862-20T>C) c.2524-20T>C (n.2524-20T>C) c.666-20T>C (n.666-20T>C) c.485-20T>C (n.485-20T>C) c.771-20T>C n.3063-20T>C c.2890-20T>C (n.2890-20T>C) c.2167-20T>C (n.2167-20T>C) c.718-20T>C (n.718-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354172T= | CA1304549956 | SCN2A | c.2920-20T= (n.2920-20T=) c.*1239-20T= (n.*1239-20T=) c.*907-20T= (n.*907-20T=) c.*3443-20T= (n.*3443-20T=) c.*862-20T= (n.*862-20T=) c.2524-20T= (n.2524-20T=) c.666-20T= (n.666-20T=) c.485-20T= (n.485-20T=) c.771-20T= n.3063-20T= c.2890-20T= (n.2890-20T=) c.2167-20T= (n.2167-20T=) c.718-20T= (n.718-20T=) | |
2 | g.165354175T>C | CA2661739211 | SCN2A | c.2920-17T>C (n.2920-17T>C) c.*1239-17T>C (n.*1239-17T>C) c.*907-17T>C (n.*907-17T>C) c.*3443-17T>C (n.*3443-17T>C) c.*862-17T>C (n.*862-17T>C) c.2524-17T>C (n.2524-17T>C) c.666-17T>C (n.666-17T>C) c.485-17T>C (n.485-17T>C) c.771-17T>C n.3063-17T>C c.2890-17T>C (n.2890-17T>C) c.2167-17T>C (n.2167-17T>C) c.718-17T>C (n.718-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165354176T>A | CA2661739212 | SCN2A | c.2920-16T>A (n.2920-16T>A) c.*1239-16T>A (n.*1239-16T>A) c.*907-16T>A (n.*907-16T>A) c.*3443-16T>A (n.*3443-16T>A) c.*862-16T>A (n.*862-16T>A) c.2524-16T>A (n.2524-16T>A) c.666-16T>A (n.666-16T>A) c.485-16T>A (n.485-16T>A) c.771-16T>A n.3063-16T>A c.2890-16T>A (n.2890-16T>A) c.2167-16T>A (n.2167-16T>A) c.718-16T>A (n.718-16T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165354180G>A | CA59724821 | SCN2A | c.2920-12G>A (n.2920-12G>A) c.*1239-12G>A (n.*1239-12G>A) c.*907-12G>A (n.*907-12G>A) c.*3443-12G>A (n.*3443-12G>A) c.*862-12G>A (n.*862-12G>A) c.2524-12G>A (n.2524-12G>A) c.666-12G>A (n.666-12G>A) c.485-12G>A (n.485-12G>A) c.771-12G>A n.3063-12G>A c.2890-12G>A (n.2890-12G>A) c.2167-12G>A (n.2167-12G>A) c.718-12G>A (n.718-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354180G= | CA1304549957 | SCN2A | c.2920-12G= (n.2920-12G=) c.*1239-12G= (n.*1239-12G=) c.*907-12G= (n.*907-12G=) c.*3443-12G= (n.*3443-12G=) c.*862-12G= (n.*862-12G=) c.2524-12G= (n.2524-12G=) c.666-12G= (n.666-12G=) c.485-12G= (n.485-12G=) c.771-12G= n.3063-12G= c.2890-12G= (n.2890-12G=) c.2167-12G= (n.2167-12G=) c.718-12G= (n.718-12G=) | |
2 | g.165354181C>A | CA760092858 | SCN2A | c.2920-11C>A (n.2920-11C>A) c.*1239-11C>A (n.*1239-11C>A) c.*907-11C>A (n.*907-11C>A) c.*3443-11C>A (n.*3443-11C>A) c.*862-11C>A (n.*862-11C>A) c.2524-11C>A (n.2524-11C>A) c.666-11C>A (n.666-11C>A) c.485-11C>A (n.485-11C>A) c.771-11C>A n.3063-11C>A c.2890-11C>A (n.2890-11C>A) c.2167-11C>A (n.2167-11C>A) c.718-11C>A (n.718-11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354181C= | CA1304549958 | SCN2A | c.2920-11C= (n.2920-11C=) c.*1239-11C= (n.*1239-11C=) c.*907-11C= (n.*907-11C=) c.*3443-11C= (n.*3443-11C=) c.*862-11C= (n.*862-11C=) c.2524-11C= (n.2524-11C=) c.666-11C= (n.666-11C=) c.485-11C= (n.485-11C=) c.771-11C= n.3063-11C= c.2890-11C= (n.2890-11C=) c.2167-11C= (n.2167-11C=) c.718-11C= (n.718-11C=) | |
2 | g.165354184T>C | CA1038786445 | SCN2A | c.2920-8T>C (n.2920-8T>C) c.*1239-8T>C (n.*1239-8T>C) c.*907-8T>C (n.*907-8T>C) c.*3443-8T>C (n.*3443-8T>C) c.*862-8T>C (n.*862-8T>C) c.2524-8T>C (n.2524-8T>C) c.666-8T>C (n.666-8T>C) c.485-8T>C (n.485-8T>C) c.771-8T>C n.3063-8T>C c.2890-8T>C (n.2890-8T>C) c.2167-8T>C (n.2167-8T>C) c.718-8T>C (n.718-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354184T= | CA1304549959 | SCN2A | c.2920-8T= (n.2920-8T=) c.*1239-8T= (n.*1239-8T=) c.*907-8T= (n.*907-8T=) c.*3443-8T= (n.*3443-8T=) c.*862-8T= (n.*862-8T=) c.2524-8T= (n.2524-8T=) c.666-8T= (n.666-8T=) c.485-8T= (n.485-8T=) c.771-8T= n.3063-8T= c.2890-8T= (n.2890-8T=) c.2167-8T= (n.2167-8T=) c.718-8T= (n.718-8T=) | |
2 | g.165354185G>A | CA915942908 | SCN2A | c.2920-7G>A (n.2920-7G>A) c.*1239-7G>A (n.*1239-7G>A) c.*907-7G>A (n.*907-7G>A) c.*3443-7G>A (n.*3443-7G>A) c.*862-7G>A (n.*862-7G>A) c.2524-7G>A (n.2524-7G>A) c.666-7G>A (n.666-7G>A) c.485-7G>A (n.485-7G>A) c.771-7G>A n.3063-7G>A c.2890-7G>A (n.2890-7G>A) c.2167-7G>A (n.2167-7G>A) c.718-7G>A (n.718-7G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165354185G= | CA1304549960 | SCN2A | c.2920-7G= (n.2920-7G=) c.*1239-7G= (n.*1239-7G=) c.*907-7G= (n.*907-7G=) c.*3443-7G= (n.*3443-7G=) c.*862-7G= (n.*862-7G=) c.2524-7G= (n.2524-7G=) c.666-7G= (n.666-7G=) c.485-7G= (n.485-7G=) c.771-7G= n.3063-7G= c.2890-7G= (n.2890-7G=) c.2167-7G= (n.2167-7G=) c.718-7G= (n.718-7G=) | |
2 | g.165354188T>G | CA1304549962 | SCN2A | c.2920-4T>G (n.2920-4T>G) c.*1239-4T>G (n.*1239-4T>G) c.*907-4T>G (n.*907-4T>G) c.*3443-4T>G (n.*3443-4T>G) c.*862-4T>G (n.*862-4T>G) c.2524-4T>G (n.2524-4T>G) c.666-4T>G (n.666-4T>G) c.485-4T>G (n.485-4T>G) c.771-4T>G n.3063-4T>G c.2890-4T>G (n.2890-4T>G) c.2167-4T>G (n.2167-4T>G) c.718-4T>G (n.718-4T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165354188T= | CA1304549961 | SCN2A | c.2920-4T= (n.2920-4T=) c.*1239-4T= (n.*1239-4T=) c.*907-4T= (n.*907-4T=) c.*3443-4T= (n.*3443-4T=) c.*862-4T= (n.*862-4T=) c.2524-4T= (n.2524-4T=) c.666-4T= (n.666-4T=) c.485-4T= (n.485-4T=) c.771-4T= n.3063-4T= c.2890-4T= (n.2890-4T=) c.2167-4T= (n.2167-4T=) c.718-4T= (n.718-4T=) | |
2 | g.165354189C>A | CA2661739213 | SCN2A | c.2920-3C>A (n.2920-3C>A) c.*1239-3C>A (n.*1239-3C>A) c.*907-3C>A (n.*907-3C>A) c.*3443-3C>A (n.*3443-3C>A) c.*862-3C>A (n.*862-3C>A) c.2524-3C>A (n.2524-3C>A) c.666-3C>A (n.666-3C>A) c.485-3C>A (n.485-3C>A) c.771-3C>A n.3063-3C>A c.2890-3C>A (n.2890-3C>A) c.2167-3C>A (n.2167-3C>A) c.718-3C>A (n.718-3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165354190A>C | CA349019320 | SCN2A | c.2920-2A>C (n.2920-2A>C) c.*1239-2A>C (n.*1239-2A>C) c.*907-2A>C (n.*907-2A>C) c.*3443-2A>C (n.*3443-2A>C) c.*862-2A>C (n.*862-2A>C) c.2524-2A>C (n.2524-2A>C) c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.485-2A>C (n.485-2A>C) c.771-2A>C n.3063-2A>C c.2890-2A>C (n.2890-2A>C) c.2167-2A>C (n.2167-2A>C) c.718-2A>C (n.718-2A>C) | |
2 | g.165354190A>G | CA349019322 | SCN2A | c.2920-2A>G (n.2920-2A>G) c.*1239-2A>G (n.*1239-2A>G) c.*907-2A>G (n.*907-2A>G) c.*3443-2A>G (n.*3443-2A>G) c.*862-2A>G (n.*862-2A>G) c.2524-2A>G (n.2524-2A>G) c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.485-2A>G (n.485-2A>G) c.771-2A>G n.3063-2A>G c.2890-2A>G (n.2890-2A>G) c.2167-2A>G (n.2167-2A>G) c.718-2A>G (n.718-2A>G) | |
2 | g.165354190A>T | CA349019324 | SCN2A | c.2920-2A>T (n.2920-2A>T) c.*1239-2A>T (n.*1239-2A>T) c.*907-2A>T (n.*907-2A>T) c.*3443-2A>T (n.*3443-2A>T) c.*862-2A>T (n.*862-2A>T) c.2524-2A>T (n.2524-2A>T) c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.485-2A>T (n.485-2A>T) c.771-2A>T n.3063-2A>T c.2890-2A>T (n.2890-2A>T) c.2167-2A>T (n.2167-2A>T) c.718-2A>T (n.718-2A>T) | |
2 | g.165354191G>A | CA349019326 | SCN2A | c.2920-1G>A (n.2920-1G>A) c.*1239-1G>A (n.*1239-1G>A) c.*907-1G>A (n.*907-1G>A) c.*3443-1G>A (n.*3443-1G>A) c.*862-1G>A (n.*862-1G>A) c.2524-1G>A (n.2524-1G>A) c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.485-1G>A (n.485-1G>A) c.771-1G>A n.3063-1G>A c.2890-1G>A (n.2890-1G>A) c.2167-1G>A (n.2167-1G>A) c.718-1G>A (n.718-1G>A) | |
2 | g.165354191G>C | CA349019328 | SCN2A | c.2920-1G>C (n.2920-1G>C) c.*1239-1G>C (n.*1239-1G>C) c.*907-1G>C (n.*907-1G>C) c.*3443-1G>C (n.*3443-1G>C) c.*862-1G>C (n.*862-1G>C) c.2524-1G>C (n.2524-1G>C) c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.485-1G>C (n.485-1G>C) c.771-1G>C n.3063-1G>C c.2890-1G>C (n.2890-1G>C) c.2167-1G>C (n.2167-1G>C) c.718-1G>C (n.718-1G>C) | |
2 | g.165354191G>T | CA349019325 | SCN2A | c.2920-1G>T (n.2920-1G>T) c.*1239-1G>T (n.*1239-1G>T) c.*907-1G>T (n.*907-1G>T) c.*3443-1G>T (n.*3443-1G>T) c.*862-1G>T (n.*862-1G>T) c.2524-1G>T (n.2524-1G>T) c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.485-1G>T (n.485-1G>T) c.771-1G>T n.3063-1G>T c.2890-1G>T (n.2890-1G>T) c.2167-1G>T (n.2167-1G>T) c.718-1G>T (n.718-1G>T) | |
2 | g.165354192G>A | CA349019330 | SCN2A | c.2920G>A (p.Val974Ile) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*3443G>A (n.*3443G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.2524G>A (p.Val842Ile) c.666G>A (n.666G>A) c.485G>A (n.485G>A) c.771G>A n.3063G>A c.2890G>A (p.Val964Ile) c.2167G>A (p.Val723Ile) c.718G>A (p.Val240Ile) | |
2 | g.165354192G>C | CA349019332 | SCN2A | c.2920G>C (p.Val974Leu) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*3443G>C (n.*3443G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.2524G>C (p.Val842Leu) c.666G>C (n.666G>C) c.485G>C (n.485G>C) c.771G>C n.3063G>C c.2890G>C (p.Val964Leu) c.2167G>C (p.Val723Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) | |
2 | g.165354192G>T | CA349019333 | SCN2A | c.2920G>T (p.Val974Phe) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*3443G>T (n.*3443G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.2524G>T (p.Val842Phe) c.666G>T (n.666G>T) c.485G>T (n.485G>T) c.771G>T n.3063G>T c.2890G>T (p.Val964Phe) c.2167G>T (p.Val723Phe) c.718G>T (p.Val240Phe) | |
2 | g.165354193T>A | CA349019335 | SCN2A | c.2921T>A (p.Val974Asp) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*3444T>A (n.*3444T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.2525T>A (p.Val842Asp) c.667T>A (n.667T>A) c.486T>A (n.486T>A) c.772T>A n.3064T>A c.2891T>A (p.Val964Asp) c.2168T>A (p.Val723Asp) c.719T>A (p.Val240Asp) | |
2 | g.165354193T>C | CA349019337 | SCN2A | c.2921T>C (p.Val974Ala) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*3444T>C (n.*3444T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.2525T>C (p.Val842Ala) c.667T>C (n.667T>C) c.486T>C (n.486T>C) c.772T>C n.3064T>C c.2891T>C (p.Val964Ala) c.2168T>C (p.Val723Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) | |
2 | g.165354193T>G | CA349019339 | SCN2A | c.2921T>G (p.Val974Gly) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*3444T>G (n.*3444T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.2525T>G (p.Val842Gly) c.667T>G (n.667T>G) c.486T>G (n.486T>G) c.772T>G n.3064T>G c.2891T>G (p.Val964Gly) c.2168T>G (p.Val723Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) | |
2 | g.165354194T>A | CA429885577 | SCN2A | c.2922T>A (p.Val974=) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*3445T>A (n.*3445T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.2526T>A (p.Val842=) c.668T>A (n.668T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.773T>A n.3065T>A c.2892T>A (p.Val964=) c.2169T>A (p.Val723=) c.720T>A (p.Val240=) | |
2 | g.165354194T>C | CA429885578 | SCN2A | c.2922T>C (p.Val974=) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*3445T>C (n.*3445T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.2526T>C (p.Val842=) c.668T>C (n.668T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.773T>C n.3065T>C c.2892T>C (p.Val964=) c.2169T>C (p.Val723=) c.720T>C (p.Val240=) | |
2 | g.165354194T>G | CA429885579 | SCN2A | c.2922T>G (p.Val974=) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*3445T>G (n.*3445T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.2526T>G (p.Val842=) c.668T>G (n.668T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.773T>G n.3065T>G c.2892T>G (p.Val964=) c.2169T>G (p.Val723=) c.720T>G (p.Val240=) | |
2 | g.165354195C>A | CA349019340 | SCN2A | c.2923C>A (p.Leu975Met) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.*3446C>A (n.*3446C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.2527C>A (p.Leu843Met) c.669C>A (n.669C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.774C>A n.3066C>A c.2893C>A (p.Leu965Met) c.2170C>A (p.Leu724Met) c.721C>A (p.Leu241Met) | |
2 | g.165354195C= | CA1304549963 | SCN2A | c.2923C= (p.Leu975=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.*910C= (n.*910C=) c.*3446C= (n.*3446C=) c.*865C= (n.*865C=) c.2527C= (p.Leu843=) c.669C= (n.669C=) c.488C= (n.488C=) c.774C= n.3066C= c.2893C= (p.Leu965=) c.2170C= (p.Leu724=) c.721C= (p.Leu241=) | |
2 | g.165354195C>G | CA349019342 | SCN2A | c.2923C>G (p.Leu975Val) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.*3446C>G (n.*3446C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.2527C>G (p.Leu843Val) c.669C>G (n.669C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.774C>G n.3066C>G c.2893C>G (p.Leu965Val) c.2170C>G (p.Leu724Val) c.721C>G (p.Leu241Val) | |
2 | g.165354195C>T | CA1940044 | SCN2A | c.2923C>T (p.Leu975=) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.*3446C>T (n.*3446C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.2527C>T (p.Leu843=) c.669C>T (n.669C>T) c.488C>T (n.488C>T) c.774C>T n.3066C>T c.2893C>T (p.Leu965=) c.2170C>T (p.Leu724=) c.721C>T (p.Leu241=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165354196T>A | CA349019345 | SCN2A | c.2924T>A (p.Leu975Gln) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.*3447T>A (n.*3447T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.2528T>A (p.Leu843Gln) c.670T>A (n.670T>A) c.489T>A (n.489T>A) c.775T>A n.3067T>A c.2894T>A (p.Leu965Gln) c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) | |
2 | g.165354196T>C | CA349019347 | SCN2A | c.2924T>C (p.Leu975Pro) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*3447T>C (n.*3447T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.2528T>C (p.Leu843Pro) c.670T>C (n.670T>C) c.489T>C (n.489T>C) c.775T>C n.3067T>C c.2894T>C (p.Leu965Pro) c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) | |
2 | g.165354196T>G | CA349019348 | SCN2A | c.2924T>G (p.Leu975Arg) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*3447T>G (n.*3447T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.2528T>G (p.Leu843Arg) c.670T>G (n.670T>G) c.489T>G (n.489T>G) c.775T>G n.3067T>G c.2894T>G (p.Leu965Arg) c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) | |
2 | g.165354197G>A | CA429885580 | SCN2A | c.2925G>A (p.Leu975=) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*3448G>A (n.*3448G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.2529G>A (p.Leu843=) c.671G>A (n.671G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.776G>A n.3068G>A c.2895G>A (p.Leu965=) c.2172G>A (p.Leu724=) c.723G>A (p.Leu241=) | |
2 | g.165354197G>C | CA429885581 | SCN2A | c.2925G>C (p.Leu975=) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*3448G>C (n.*3448G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.2529G>C (p.Leu843=) c.671G>C (n.671G>C) c.490G>C (n.490G>C) c.776G>C n.3068G>C c.2895G>C (p.Leu965=) c.2172G>C (p.Leu724=) c.723G>C (p.Leu241=) | |
2 | g.165354197G>T | CA429885582 | SCN2A | c.2925G>T (p.Leu975=) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*3448G>T (n.*3448G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.2529G>T (p.Leu843=) c.671G>T (n.671G>T) c.490G>T (n.490G>T) c.776G>T n.3068G>T c.2895G>T (p.Leu965=) c.2172G>T (p.Leu724=) c.723G>T (p.Leu241=) | |
2 | g.165354198A>C | CA349019351 | SCN2A | c.2926A>C (p.Asn976His) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*3449A>C (n.*3449A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.2530A>C (p.Asn844His) c.672A>C (n.672A>C) c.491A>C (n.491A>C) c.777A>C n.3069A>C c.2896A>C (p.Asn966His) c.2173A>C (p.Asn725His) c.724A>C (p.Asn242His) | ClinVar |
2 | g.165354198A>G | CA349019353 | SCN2A | c.2926A>G (p.Asn976Asp) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*3449A>G (n.*3449A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.2530A>G (p.Asn844Asp) c.672A>G (n.672A>G) c.491A>G (n.491A>G) c.777A>G n.3069A>G c.2896A>G (p.Asn966Asp) c.2173A>G (p.Asn725Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) | |
2 | g.165354198A>T | CA349019350 | SCN2A | c.2926A>T (p.Asn976Tyr) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*3449A>T (n.*3449A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.2530A>T (p.Asn844Tyr) c.672A>T (n.672A>T) c.491A>T (n.491A>T) c.777A>T n.3069A>T c.2896A>T (p.Asn966Tyr) c.2173A>T (p.Asn725Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) | |
2 | g.165354199A>C | CA349019355 | SCN2A | c.2927A>C (p.Asn976Thr) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*3450A>C (n.*3450A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.2531A>C (p.Asn844Thr) c.673A>C (n.673A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.778A>C n.3070A>C c.2897A>C (p.Asn966Thr) c.2174A>C (p.Asn725Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) | |
2 | g.165354199A>G | CA349019357 | SCN2A | c.2927A>G (p.Asn976Ser) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*3450A>G (n.*3450A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.2531A>G (p.Asn844Ser) c.673A>G (n.673A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.778A>G n.3070A>G c.2897A>G (p.Asn966Ser) c.2174A>G (p.Asn725Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) | |
2 | g.165354199A>T | CA349019358 | SCN2A | c.2927A>T (p.Asn976Ile) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*3450A>T (n.*3450A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.2531A>T (p.Asn844Ile) c.673A>T (n.673A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.778A>T n.3070A>T c.2897A>T (p.Asn966Ile) c.2174A>T (p.Asn725Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) | |
2 | g.165354200C>A | CA349019359 | SCN2A | c.2928C>A (p.Asn976Lys) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*3451C>A (n.*3451C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.2532C>A (p.Asn844Lys) c.674C>A (n.674C>A) c.493C>A (n.493C>A) c.779C>A n.3071C>A c.2898C>A (p.Asn966Lys) c.2175C>A (p.Asn725Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165354200C>G | CA349019361 | SCN2A | c.2928C>G (p.Asn976Lys) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*3451C>G (n.*3451C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.2532C>G (p.Asn844Lys) c.674C>G (n.674C>G) c.493C>G (n.493C>G) c.779C>G n.3071C>G c.2898C>G (p.Asn966Lys) c.2175C>G (p.Asn725Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) | |
2 | g.165354200C>T | CA429885583 | SCN2A | c.2928C>T (p.Asn976=) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*3451C>T (n.*3451C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.2532C>T (p.Asn844=) c.674C>T (n.674C>T) c.493C>T (n.493C>T) c.779C>T n.3071C>T c.2898C>T (p.Asn966=) c.2175C>T (p.Asn725=) c.726C>T (p.Asn242=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165354201C>A | CA349019367 | SCN2A | c.2929C>A (p.Leu977Ile) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*3452C>A (n.*3452C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.675C>A (n.675C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.780C>A n.3072C>A c.2899C>A (p.Leu967Ile) c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile) | |
2 | g.165354201C>G | CA349019365 | SCN2A | c.2929C>G (p.Leu977Val) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*3452C>G (n.*3452C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.2533C>G (p.Leu845Val) c.675C>G (n.675C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.780C>G n.3072C>G c.2899C>G (p.Leu967Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) c.727C>G (p.Leu243Val) | |
2 | g.165354201C>T | CA349019364 | SCN2A | c.2929C>T (p.Leu977Phe) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*3452C>T (n.*3452C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.2533C>T (p.Leu845Phe) c.675C>T (n.675C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.780C>T n.3072C>T c.2899C>T (p.Leu967Phe) c.2176C>T (p.Leu726Phe) c.727C>T (p.Leu243Phe) | |
2 | g.165354202T>A | CA349019369 | SCN2A | c.2930T>A (p.Leu977His) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*3453T>A (n.*3453T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.2534T>A (p.Leu845His) c.676T>A (n.676T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.781T>A n.3073T>A c.2900T>A (p.Leu967His) c.2177T>A (p.Leu726His) c.728T>A (p.Leu243His) | |
2 | g.165354202T>C | CA349019370 | SCN2A | c.2930T>C (p.Leu977Pro) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*3453T>C (n.*3453T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.676T>C (n.676T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.781T>C n.3073T>C c.2900T>C (p.Leu967Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) | |
2 | g.165354202T>G | CA349019371 | SCN2A | c.2930T>G (p.Leu977Arg) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*3453T>G (n.*3453T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.676T>G (n.676T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.781T>G n.3073T>G c.2900T>G (p.Leu967Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) | |
2 | g.165354203C>A | CA429885584 | SCN2A | c.2931C>A (p.Leu977=) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*3454C>A (n.*3454C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.2535C>A (p.Leu845=) c.677C>A (n.677C>A) c.496C>A (n.496C>A) c.782C>A n.3074C>A c.2901C>A (p.Leu967=) c.2178C>A (p.Leu726=) c.729C>A (p.Leu243=) | gnomAD v4 |
2 | g.165354203C>G | CA429885585 | SCN2A | c.2931C>G (p.Leu977=) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*3454C>G (n.*3454C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.2535C>G (p.Leu845=) c.677C>G (n.677C>G) c.496C>G (n.496C>G) c.782C>G n.3074C>G c.2901C>G (p.Leu967=) c.2178C>G (p.Leu726=) c.729C>G (p.Leu243=) | gnomAD v4 |
2 | g.165354203C>T | CA429885586 | SCN2A | c.2931C>T (p.Leu977=) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*3454C>T (n.*3454C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.2535C>T (p.Leu845=) c.677C>T (n.677C>T) c.496C>T (n.496C>T) c.782C>T n.3074C>T c.2901C>T (p.Leu967=) c.2178C>T (p.Leu726=) c.729C>T (p.Leu243=) | gnomAD v4 |
2 | g.165354204T>A | CA349019373 | SCN2A | c.2932T>A (p.Phe978Ile) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*3455T>A (n.*3455T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.2536T>A (p.Phe846Ile) c.678T>A (n.678T>A) c.497T>A (n.497T>A) c.783T>A n.3075T>A c.2902T>A (p.Phe968Ile) c.2179T>A (p.Phe727Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) | |
2 | g.165354204T>C | CA349019375 | SCN2A | c.2932T>C (p.Phe978Leu) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*3455T>C (n.*3455T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.2536T>C (p.Phe846Leu) c.678T>C (n.678T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.783T>C n.3075T>C c.2902T>C (p.Phe968Leu) c.2179T>C (p.Phe727Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165354204T>G | CA349019377 | SCN2A | c.2932T>G (p.Phe978Val) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*3455T>G (n.*3455T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.2536T>G (p.Phe846Val) c.678T>G (n.678T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.783T>G n.3075T>G c.2902T>G (p.Phe968Val) c.2179T>G (p.Phe727Val) c.730T>G (p.Phe244Val) | |
2 | g.165354204T= | CA1304549964 | SCN2A | c.2932T= (p.Phe978=) c.*1251T= (n.*1251T=) c.*919T= (n.*919T=) c.*3455T= (n.*3455T=) c.*874T= (n.*874T=) c.2536T= (p.Phe846=) c.678T= (n.678T=) c.497T= (n.497T=) c.783T= n.3075T= c.2902T= (p.Phe968=) c.2179T= (p.Phe727=) c.730T= (p.Phe244=) | |
2 | g.165354205T>A | CA349019378 | SCN2A | c.2933T>A (p.Phe978Tyr) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.*3456T>A (n.*3456T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) c.2537T>A (p.Phe846Tyr) c.679T>A (n.679T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.784T>A n.3076T>A c.2903T>A (p.Phe968Tyr) c.2180T>A (p.Phe727Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) | |
2 | g.165354205T>C | CA349019381 | SCN2A | c.2933T>C (p.Phe978Ser) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*3456T>C (n.*3456T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.2537T>C (p.Phe846Ser) c.679T>C (n.679T>C) c.498T>C (n.498T>C) c.784T>C n.3076T>C c.2903T>C (p.Phe968Ser) c.2180T>C (p.Phe727Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) | |
2 | g.165354205T>G | CA349019379 | SCN2A | c.2933T>G (p.Phe978Cys) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*3456T>G (n.*3456T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.2537T>G (p.Phe846Cys) c.679T>G (n.679T>G) c.498T>G (n.498T>G) c.784T>G n.3076T>G c.2903T>G (p.Phe968Cys) c.2180T>G (p.Phe727Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) | |
2 | g.165354206C>A | CA349019383 | SCN2A | c.2934C>A (p.Phe978Leu) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*3457C>A (n.*3457C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.2538C>A (p.Phe846Leu) c.680C>A (n.680C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.785C>A n.3077C>A c.2904C>A (p.Phe968Leu) c.2181C>A (p.Phe727Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) | ClinVar COSMIC COSMIC |
2 | g.165354206C>G | CA349019385 | SCN2A | c.2934C>G (p.Phe978Leu) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*3457C>G (n.*3457C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.2538C>G (p.Phe846Leu) c.680C>G (n.680C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.785C>G n.3077C>G c.2904C>G (p.Phe968Leu) c.2181C>G (p.Phe727Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) | |
2 | g.165354206C>T | CA429885587 | SCN2A | c.2934C>T (p.Phe978=) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*3457C>T (n.*3457C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.2538C>T (p.Phe846=) c.680C>T (n.680C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.785C>T n.3077C>T c.2904C>T (p.Phe968=) c.2181C>T (p.Phe727=) c.732C>T (p.Phe244=) |