| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165313746A= | CA1304532352 | SCN2A | c.1161A= (p.Glu387=) n.1524A= c.1032A= (p.Glu344=) c.*1684A= (n.*1684A=) c.765A= (p.Glu255=) c.*1094A= (n.*1094A=) n.1245A= n.1304A= c.1131A= (p.Glu377=) c.408A= (p.Glu136=) | |
| 2 | g.165313746A>C | CA349021250 | SCN2A | c.1161A>C (p.Glu387Asp) n.1524A>C c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.765A>C (p.Glu255Asp) c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.1245A>C n.1304A>C c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.408A>C (p.Glu136Asp) | |
| 2 | g.165313746A>G | CA59730579 | SCN2A | c.1161A>G (p.Glu387=) n.1524A>G c.1032A>G (p.Glu344=) c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.765A>G (p.Glu255=) c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.1245A>G n.1304A>G c.1131A>G (p.Glu377=) c.408A>G (p.Glu136=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313746A>T | CA349021254 | SCN2A | c.1161A>T (p.Glu387Asp) n.1524A>T c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.765A>T (p.Glu255Asp) c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.1245A>T n.1304A>T c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.408A>T (p.Glu136Asp) | |
| 2 | g.165313747A>C | CA349021262 | SCN2A | c.1162A>C (p.Asn388His) n.1525A>C c.1033A>C (p.Asn345His) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.766A>C (p.Asn256His) c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.1246A>C n.1305A>C c.1132A>C (p.Asn378His) c.409A>C (p.Asn137His) | |
| 2 | g.165313747A>G | CA349021256 | SCN2A | c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.1525A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.766A>G (p.Asn256Asp) c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.1246A>G n.1305A>G c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) | |
| 2 | g.165313747A>T | CA349021259 | SCN2A | c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.1525A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.*1095A>T (n.*1095A>T) n.1246A>T n.1305A>T c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) | |
| 2 | g.165313747_165313748insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC | CA2753007246 | SCN2A | c.1162_1163insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn388delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis) n.1525_1526insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC c.1033_1034insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn345delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis) c.*1685_*1686insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (n.*1685_*1686insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC) c.766_767insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn256delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis) c.*1095_*1096insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (n.*1095_*1096insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC) n.1246_1247insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC n.1305_1306insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC c.1132_1133insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn378delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis) c.409_410insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn137delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis) | |
| 2 | g.165313748A>C | CA349021264 | SCN2A | c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.1526A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.767A>C (p.Asn256Thr) c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.1247A>C n.1306A>C c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) | |
| 2 | g.165313748A>G | CA349021268 | SCN2A | c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.1526A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.767A>G (p.Asn256Ser) c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.1247A>G n.1306A>G c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) | |
| 2 | g.165313748A>T | CA349021277 | SCN2A | c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.1526A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.767A>T (p.Asn256Ile) c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.1247A>T n.1306A>T c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) | |
| 2 | g.165313749C>A | CA349021282 | SCN2A | c.1164C>A (p.Asn388Lys) n.1527C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.768C>A (p.Asn256Lys) c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.1248C>A n.1307C>A c.1134C>A (p.Asn378Lys) c.411C>A (p.Asn137Lys) | |
| 2 | g.165313749C>G | CA349021286 | SCN2A | c.1164C>G (p.Asn388Lys) n.1527C>G c.1035C>G (p.Asn345Lys) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.768C>G (p.Asn256Lys) c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.1248C>G n.1307C>G c.1134C>G (p.Asn378Lys) c.411C>G (p.Asn137Lys) | |
| 2 | g.165313749C>T | CA429884806 | SCN2A | c.1164C>T (p.Asn388=) n.1527C>T c.1035C>T (p.Asn345=) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.768C>T (p.Asn256=) c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.1248C>T n.1307C>T c.1134C>T (p.Asn378=) c.411C>T (p.Asn137=) | |
| 2 | g.165313750C>A | CA349021290 | SCN2A | c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.1528C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1249C>A n.1308C>A c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.412C>A (p.Leu138Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165313750C= | CA1304532355 | SCN2A | c.1165C= (p.Leu389=) n.1528C= c.1036C= (p.Leu346=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.769C= (p.Leu257=) c.*1098C= (n.*1098C=) n.1249C= n.1308C= c.1135C= (p.Leu379=) c.412C= (p.Leu138=) | |
| 2 | g.165313750C>G | CA1939762 | SCN2A | c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1528C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.1249C>G n.1308C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) c.412C>G (p.Leu138Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313750C>T | CA349021292 | SCN2A | c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.1528C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1249C>T n.1308C>T c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.412C>T (p.Leu138Phe) | |
| 2 | g.165313751T>A | CA349021293 | SCN2A | c.1166T>A (p.Leu389His) n.1529T>A c.1037T>A (p.Leu346His) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.770T>A (p.Leu257His) c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.1250T>A n.1309T>A c.1136T>A (p.Leu379His) c.413T>A (p.Leu138His) | ClinVar |
| 2 | g.165313751T>C | CA349021294 | SCN2A | c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1529T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.1250T>C n.1309T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) | |
| 2 | g.165313751T>G | CA349021296 | SCN2A | c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1529T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.1250T>G n.1309T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) | |
| 2 | g.165313752T>A | CA429884807 | SCN2A | c.1167T>A (p.Leu389=) n.1530T>A c.1038T>A (p.Leu346=) c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.771T>A (p.Leu257=) c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.1251T>A n.1310T>A c.1137T>A (p.Leu379=) c.414T>A (p.Leu138=) | |
| 2 | g.165313752T>C | CA429884808 | SCN2A | c.1167T>C (p.Leu389=) n.1530T>C c.1038T>C (p.Leu346=) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.771T>C (p.Leu257=) c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.1251T>C n.1310T>C c.1137T>C (p.Leu379=) c.414T>C (p.Leu138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313752T>G | CA429884809 | SCN2A | c.1167T>G (p.Leu389=) n.1530T>G c.1038T>G (p.Leu346=) c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.771T>G (p.Leu257=) c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.1251T>G n.1310T>G c.1137T>G (p.Leu379=) c.414T>G (p.Leu138=) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165313752T= | CA1304532361 | SCN2A | c.1167T= (p.Leu389=) n.1530T= c.1038T= (p.Leu346=) c.*1690T= (n.*1690T=) c.771T= (p.Leu257=) c.*1100T= (n.*1100T=) n.1251T= n.1310T= c.1137T= (p.Leu379=) c.414T= (p.Leu138=) | |
| 2 | g.165313753T>A | CA349021298 | SCN2A | c.1168T>A (p.Tyr390Asn) n.1531T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.*1101T>A (n.*1101T>A) n.1252T>A n.1311T>A c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) | |
| 2 | g.165313753T>C | CA349021300 | SCN2A | c.1168T>C (p.Tyr390His) n.1531T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.772T>C (p.Tyr258His) c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.1252T>C n.1311T>C c.1138T>C (p.Tyr380His) c.415T>C (p.Tyr139His) | |
| 2 | g.165313753T>G | CA349021302 | SCN2A | c.1168T>G (p.Tyr390Asp) n.1531T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.*1101T>G (n.*1101T>G) n.1252T>G n.1311T>G c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) | |
| 2 | g.165313754A>C | CA349021306 | SCN2A | c.1169A>C (p.Tyr390Ser) n.1532A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.*1692A>C (n.*1692A>C) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.1253A>C n.1312A>C c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) | |
| 2 | g.165313754A>G | CA349021307 | SCN2A | c.1169A>G (p.Tyr390Cys) n.1532A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.*1692A>G (n.*1692A>G) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.1253A>G n.1312A>G c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) | |
| 2 | g.165313754A>T | CA349021310 | SCN2A | c.1169A>T (p.Tyr390Phe) n.1532A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.*1692A>T (n.*1692A>T) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.1253A>T n.1312A>T c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) | |
| 2 | g.165313755T>A | CA349021312 | SCN2A | c.1170T>A (p.Tyr390Ter) n.1533T>A c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.774T>A (p.Tyr258Ter) c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.1254T>A n.1313T>A c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.417T>A (p.Tyr139Ter) | |
| 2 | g.165313755T>C | CA429884810 | SCN2A | c.1170T>C (p.Tyr390=) n.1533T>C c.1041T>C (p.Tyr347=) c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.774T>C (p.Tyr258=) c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.1254T>C n.1313T>C c.1140T>C (p.Tyr380=) c.417T>C (p.Tyr139=) | |
| 2 | g.165313755T>G | CA349021314 | SCN2A | c.1170T>G (p.Tyr390Ter) n.1533T>G c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.774T>G (p.Tyr258Ter) c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.1254T>G n.1313T>G c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.417T>G (p.Tyr139Ter) | |
| 2 | g.165313756C>A | CA349021317 | SCN2A | c.1171C>A (p.Gln391Lys) n.1534C>A c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.1255C>A n.1314C>A c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) | |
| 2 | g.165313756C= | CA1304532363 | SCN2A | c.1171C= (p.Gln391=) n.1534C= c.1042C= (p.Gln348=) c.*1694C= (n.*1694C=) c.775C= (p.Gln259=) c.*1104C= (n.*1104C=) n.1255C= n.1314C= c.1141C= (p.Gln381=) c.418C= (p.Gln140=) | |
| 2 | g.165313756C>G | CA349021321 | SCN2A | c.1171C>G (p.Gln391Glu) n.1534C>G c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.*1694C>G (n.*1694C>G) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.1255C>G n.1314C>G c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) | |
| 2 | g.165313756C>T | CA349021319 | SCN2A | c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.1534C>T c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.1255C>T n.1314C>T c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165313757A>C | CA349021325 | SCN2A | c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.1535A>C c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.1256A>C n.1315A>C c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) | |
| 2 | g.165313757A>G | CA349021330 | SCN2A | c.1172A>G (p.Gln391Arg) n.1535A>G c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.1256A>G n.1315A>G c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) | |
| 2 | g.165313757A>T | CA349021327 | SCN2A | c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.1535A>T c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.*1695A>T (n.*1695A>T) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.1256A>T n.1315A>T c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) | |
| 2 | g.165313758A>C | CA349021333 | SCN2A | c.1173A>C (p.Gln391His) n.1536A>C c.1044A>C (p.Gln348His) c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.777A>C (p.Gln259His) c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.1257A>C n.1316A>C c.1143A>C (p.Gln381His) c.420A>C (p.Gln140His) | |
| 2 | g.165313758A>G | CA429884811 | SCN2A | c.1173A>G (p.Gln391=) n.1536A>G c.1044A>G (p.Gln348=) c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.777A>G (p.Gln259=) c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.1257A>G n.1316A>G c.1143A>G (p.Gln381=) c.420A>G (p.Gln140=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313758A>T | CA349021336 | SCN2A | c.1173A>T (p.Gln391His) n.1536A>T c.1044A>T (p.Gln348His) c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.777A>T (p.Gln259His) c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.1257A>T n.1316A>T c.1143A>T (p.Gln381His) c.420A>T (p.Gln140His) | |
| 2 | g.165313759C>A | CA349021338 | SCN2A | c.1174C>A (p.Leu392Met) n.1537C>A c.1045C>A (p.Leu349Met) c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.1258C>A n.1317C>A c.1144C>A (p.Leu382Met) c.421C>A (p.Leu141Met) | |
| 2 | g.165313759C>G | CA349021341 | SCN2A | c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1537C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.1258C>G n.1317C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) c.421C>G (p.Leu141Val) | |
| 2 | g.165313759C>T | CA429884812 | SCN2A | c.1174C>T (p.Leu392=) n.1537C>T c.1045C>T (p.Leu349=) c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.778C>T (p.Leu260=) c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.1258C>T n.1317C>T c.1144C>T (p.Leu382=) c.421C>T (p.Leu141=) | ClinVar |
| 2 | g.165313760T>A | CA349021343 | SCN2A | c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.1538T>A c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1259T>A n.1318T>A c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) | |
| 2 | g.165313760T>C | CA349021346 | SCN2A | c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1538T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1259T>C n.1318T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) | |
| 2 | g.165313760T>G | CA349021347 | SCN2A | c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1538T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1259T>G n.1318T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) | |
| 2 | g.165313761G>A | CA429884813 | SCN2A | c.1176G>A (p.Leu392=) n.1539G>A c.1047G>A (p.Leu349=) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1260G>A n.1319G>A c.1146G>A (p.Leu382=) c.423G>A (p.Leu141=) | |
| 2 | g.165313761G>C | CA429884815 | SCN2A | c.1176G>C (p.Leu392=) n.1539G>C c.1047G>C (p.Leu349=) c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.780G>C (p.Leu260=) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.1260G>C n.1319G>C c.1146G>C (p.Leu382=) c.423G>C (p.Leu141=) | |
| 2 | g.165313761G>T | CA429884814 | SCN2A | c.1176G>T (p.Leu392=) n.1539G>T c.1047G>T (p.Leu349=) c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.780G>T (p.Leu260=) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1260G>T n.1319G>T c.1146G>T (p.Leu382=) c.423G>T (p.Leu141=) | |
| 2 | g.165313762G>A | CA349021350 | SCN2A | c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) n.1539+1G>A c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) c.*1699+1G>A (n.*1699+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.*1109+1G>A (n.*1109+1G>A) n.1260+1G>A n.1319+1G>A c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) c.423+1G>A (n.423+1G>A) | |
| 2 | g.165313762G>C | CA349021353 | SCN2A | c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) n.1539+1G>C c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) c.*1699+1G>C (n.*1699+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.*1109+1G>C (n.*1109+1G>C) n.1260+1G>C n.1319+1G>C c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) c.423+1G>C (n.423+1G>C) | |
| 2 | g.165313762G>T | CA349021355 | SCN2A | c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) n.1539+1G>T c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) c.*1699+1G>T (n.*1699+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.*1109+1G>T (n.*1109+1G>T) n.1260+1G>T n.1319+1G>T c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) c.423+1G>T (n.423+1G>T) | |
| 2 | g.165313763T>A | CA349021359 | SCN2A | c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) n.1539+2T>A c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) c.*1699+2T>A (n.*1699+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.*1109+2T>A (n.*1109+2T>A) n.1260+2T>A n.1319+2T>A c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) c.423+2T>A (n.423+2T>A) | |
| 2 | g.165313763T>C | CA349021362 | SCN2A | c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) n.1539+2T>C c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) c.*1699+2T>C (n.*1699+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.*1109+2T>C (n.*1109+2T>C) n.1260+2T>C n.1319+2T>C c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) c.423+2T>C (n.423+2T>C) | |
| 2 | g.165313763T>G | CA349021366 | SCN2A | c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) n.1539+2T>G c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) c.*1699+2T>G (n.*1699+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.*1109+2T>G (n.*1109+2T>G) n.1260+2T>G n.1319+2T>G c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) c.423+2T>G (n.423+2T>G) | |
| 2 | g.165313764G>A | CA1038789825 | SCN2A | c.1176+3G>A (n.1176+3G>A) n.1539+3G>A c.1047+3G>A (n.1047+3G>A) c.*1699+3G>A (n.*1699+3G>A) c.780+3G>A (n.780+3G>A) c.*1109+3G>A (n.*1109+3G>A) n.1260+3G>A n.1319+3G>A c.1146+3G>A (n.1146+3G>A) c.423+3G>A (n.423+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313764G= | CA1304532365 | SCN2A | c.1176+3G= (n.1176+3G=) n.1539+3G= c.1047+3G= (n.1047+3G=) c.*1699+3G= (n.*1699+3G=) c.780+3G= (n.780+3G=) c.*1109+3G= (n.*1109+3G=) n.1260+3G= n.1319+3G= c.1146+3G= (n.1146+3G=) c.423+3G= (n.423+3G=) | |
| 2 | g.165313766G>A | CA2586970680 | SCN2A | c.1176+5G>A (n.1176+5G>A) n.1539+5G>A c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) c.*1699+5G>A (n.*1699+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.*1109+5G>A (n.*1109+5G>A) n.1260+5G>A n.1319+5G>A c.1146+5G>A (n.1146+5G>A) c.423+5G>A (n.423+5G>A) | |
| 2 | g.165313769C>T | CA2661737202 | SCN2A | c.1176+8C>T (n.1176+8C>T) n.1539+8C>T c.1047+8C>T (n.1047+8C>T) c.*1699+8C>T (n.*1699+8C>T) c.780+8C>T (n.780+8C>T) c.*1109+8C>T (n.*1109+8C>T) n.1260+8C>T n.1319+8C>T c.1146+8C>T (n.1146+8C>T) c.423+8C>T (n.423+8C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313772A= | CA1304532368 | SCN2A | c.1176+11A= (n.1176+11A=) n.1539+11A= c.1047+11A= (n.1047+11A=) c.*1699+11A= (n.*1699+11A=) c.780+11A= (n.780+11A=) c.*1109+11A= (n.*1109+11A=) n.1260+11A= n.1319+11A= c.1146+11A= (n.1146+11A=) c.423+11A= (n.423+11A=) | |
| 2 | g.165313772A>T | CA537507996 | SCN2A | c.1176+11A>T (n.1176+11A>T) n.1539+11A>T c.1047+11A>T (n.1047+11A>T) c.*1699+11A>T (n.*1699+11A>T) c.780+11A>T (n.780+11A>T) c.*1109+11A>T (n.*1109+11A>T) n.1260+11A>T n.1319+11A>T c.1146+11A>T (n.1146+11A>T) c.423+11A>T (n.423+11A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313773T>A | CA2577142438 | SCN2A | c.1176+12T>A (n.1176+12T>A) n.1539+12T>A c.1047+12T>A (n.1047+12T>A) c.*1699+12T>A (n.*1699+12T>A) c.780+12T>A (n.780+12T>A) c.*1109+12T>A (n.*1109+12T>A) n.1260+12T>A n.1319+12T>A c.1146+12T>A (n.1146+12T>A) c.423+12T>A (n.423+12T>A) | |
| 2 | g.165313773T>C | CA1939763 | SCN2A | c.1176+12T>C (n.1176+12T>C) n.1539+12T>C c.1047+12T>C (n.1047+12T>C) c.*1699+12T>C (n.*1699+12T>C) c.780+12T>C (n.780+12T>C) c.*1109+12T>C (n.*1109+12T>C) n.1260+12T>C n.1319+12T>C c.1146+12T>C (n.1146+12T>C) c.423+12T>C (n.423+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313773T= | CA1304532371 | SCN2A | c.1176+12T= (n.1176+12T=) n.1539+12T= c.1047+12T= (n.1047+12T=) c.*1699+12T= (n.*1699+12T=) c.780+12T= (n.780+12T=) c.*1109+12T= (n.*1109+12T=) n.1260+12T= n.1319+12T= c.1146+12T= (n.1146+12T=) c.423+12T= (n.423+12T=) | |
| 2 | g.165313774A= | CA1304532374 | SCN2A | c.1176+13A= (n.1176+13A=) n.1539+13A= c.1047+13A= (n.1047+13A=) c.*1699+13A= (n.*1699+13A=) c.780+13A= (n.780+13A=) c.*1109+13A= (n.*1109+13A=) n.1260+13A= n.1319+13A= c.1146+13A= (n.1146+13A=) c.423+13A= (n.423+13A=) | |
| 2 | g.165313774A>G | CA1038789832 | SCN2A | c.1176+13A>G (n.1176+13A>G) n.1539+13A>G c.1047+13A>G (n.1047+13A>G) c.*1699+13A>G (n.*1699+13A>G) c.780+13A>G (n.780+13A>G) c.*1109+13A>G (n.*1109+13A>G) n.1260+13A>G n.1319+13A>G c.1146+13A>G (n.1146+13A>G) c.423+13A>G (n.423+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313774A>T | CA2580064234 | SCN2A | c.1176+13A>T (n.1176+13A>T) n.1539+13A>T c.1047+13A>T (n.1047+13A>T) c.*1699+13A>T (n.*1699+13A>T) c.780+13A>T (n.780+13A>T) c.*1109+13A>T (n.*1109+13A>T) n.1260+13A>T n.1319+13A>T c.1146+13A>T (n.1146+13A>T) c.423+13A>T (n.423+13A>T) | ClinVar |
| 2 | g.165313776A= | CA1304532376 | SCN2A | c.1176+15A= (n.1176+15A=) n.1539+15A= c.1047+15A= (n.1047+15A=) c.*1699+15A= (n.*1699+15A=) c.780+15A= (n.780+15A=) c.*1109+15A= (n.*1109+15A=) n.1260+15A= n.1319+15A= c.1146+15A= (n.1146+15A=) c.423+15A= (n.423+15A=) | |
| 2 | g.165313776A>T | CA59730604 | SCN2A | c.1176+15A>T (n.1176+15A>T) n.1539+15A>T c.1047+15A>T (n.1047+15A>T) c.*1699+15A>T (n.*1699+15A>T) c.780+15A>T (n.780+15A>T) c.*1109+15A>T (n.*1109+15A>T) n.1260+15A>T n.1319+15A>T c.1146+15A>T (n.1146+15A>T) c.423+15A>T (n.423+15A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165313778T>C | CA1939765 | SCN2A | c.1176+17T>C (n.1176+17T>C) n.1539+17T>C c.1047+17T>C (n.1047+17T>C) c.*1699+17T>C (n.*1699+17T>C) c.780+17T>C (n.780+17T>C) c.*1109+17T>C (n.*1109+17T>C) n.1260+17T>C n.1319+17T>C c.1146+17T>C (n.1146+17T>C) c.423+17T>C (n.423+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313778T>G | CA1939764 | SCN2A | c.1176+17T>G (n.1176+17T>G) n.1539+17T>G c.1047+17T>G (n.1047+17T>G) c.*1699+17T>G (n.*1699+17T>G) c.780+17T>G (n.780+17T>G) c.*1109+17T>G (n.*1109+17T>G) n.1260+17T>G n.1319+17T>G c.1146+17T>G (n.1146+17T>G) c.423+17T>G (n.423+17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165313778T= | CA1304532379 | SCN2A | c.1176+17T= (n.1176+17T=) n.1539+17T= c.1047+17T= (n.1047+17T=) c.*1699+17T= (n.*1699+17T=) c.780+17T= (n.780+17T=) c.*1109+17T= (n.*1109+17T=) n.1260+17T= n.1319+17T= c.1146+17T= (n.1146+17T=) c.423+17T= (n.423+17T=) | |
| 2 | g.165313779del | CA2548208125 | SCN2A | c.1176+18del (n.1176+18del) n.1539+18del c.1047+18del (n.1047+18del) c.*1699+18del (n.*1699+18del) c.780+18del (n.780+18del) c.*1109+18del (n.*1109+18del) n.1260+18del n.1319+18del c.1146+18del (n.1146+18del) c.423+18del (n.423+18del) | |
| 2 | g.165313780A>G | CA2530841080 | SCN2A | c.1176+19A>G (n.1176+19A>G) n.1539+19A>G c.1047+19A>G (n.1047+19A>G) c.*1699+19A>G (n.*1699+19A>G) c.780+19A>G (n.780+19A>G) c.*1109+19A>G (n.*1109+19A>G) n.1260+19A>G n.1319+19A>G c.1146+19A>G (n.1146+19A>G) c.423+19A>G (n.423+19A>G) | |
| 2 | g.165313781T>C | CA2661737204 | SCN2A | c.1176+20T>C (n.1176+20T>C) n.1539+20T>C c.1047+20T>C (n.1047+20T>C) c.*1699+20T>C (n.*1699+20T>C) c.780+20T>C (n.780+20T>C) c.*1109+20T>C (n.*1109+20T>C) n.1260+20T>C n.1319+20T>C c.1146+20T>C (n.1146+20T>C) c.423+20T>C (n.423+20T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313785dup | CA2661737203 | SCN2A | c.1176+24dup (n.1176+24dup) n.1539+24dup c.1047+24dup (n.1047+24dup) c.*1699+24dup (n.*1699+24dup) c.780+24dup (n.780+24dup) c.*1109+24dup (n.*1109+24dup) n.1260+24dup n.1319+24dup c.1146+24dup (n.1146+24dup) c.423+24dup (n.423+24dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313785_165313787del | CA2533210990 | SCN2A | c.1176+24_1176+26del (n.1176+24_1176+26del) n.1539+24_1539+26del c.1047+24_1047+26del (n.1047+24_1047+26del) c.*1699+24_*1699+26del (n.*1699+24_*1699+26del) c.780+24_780+26del (n.780+24_780+26del) c.*1109+24_*1109+26del (n.*1109+24_*1109+26del) n.1260+24_1260+26del n.1319+24_1319+26del c.1146+24_1146+26del (n.1146+24_1146+26del) c.423+24_423+26del (n.423+24_423+26del) | |
| 2 | g.165313785T>C | CA2661737205 | SCN2A | c.1176+24T>C (n.1176+24T>C) n.1539+24T>C c.1047+24T>C (n.1047+24T>C) c.*1699+24T>C (n.*1699+24T>C) c.780+24T>C (n.780+24T>C) c.*1109+24T>C (n.*1109+24T>C) n.1260+24T>C n.1319+24T>C c.1146+24T>C (n.1146+24T>C) c.423+24T>C (n.423+24T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313786C>A | CA2661737206 | SCN2A | c.1176+25C>A (n.1176+25C>A) n.1539+25C>A c.1047+25C>A (n.1047+25C>A) c.*1699+25C>A (n.*1699+25C>A) c.780+25C>A (n.780+25C>A) c.*1109+25C>A (n.*1109+25C>A) n.1260+25C>A n.1319+25C>A c.1146+25C>A (n.1146+25C>A) c.423+25C>A (n.423+25C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313787T>C | CA1939766 | SCN2A | c.1176+26T>C (n.1176+26T>C) n.1539+26T>C c.1047+26T>C (n.1047+26T>C) c.*1699+26T>C (n.*1699+26T>C) c.780+26T>C (n.780+26T>C) c.*1109+26T>C (n.*1109+26T>C) n.1260+26T>C n.1319+26T>C c.1146+26T>C (n.1146+26T>C) c.423+26T>C (n.423+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313787T= | CA1304532384 | SCN2A | c.1176+26T= (n.1176+26T=) n.1539+26T= c.1047+26T= (n.1047+26T=) c.*1699+26T= (n.*1699+26T=) c.780+26T= (n.780+26T=) c.*1109+26T= (n.*1109+26T=) n.1260+26T= n.1319+26T= c.1146+26T= (n.1146+26T=) c.423+26T= (n.423+26T=) | |
| 2 | g.165313788G>A | CA2661737207 | SCN2A | c.1176+27G>A (n.1176+27G>A) n.1539+27G>A c.1047+27G>A (n.1047+27G>A) c.*1699+27G>A (n.*1699+27G>A) c.780+27G>A (n.780+27G>A) c.*1109+27G>A (n.*1109+27G>A) n.1260+27G>A n.1319+27G>A c.1146+27G>A (n.1146+27G>A) c.423+27G>A (n.423+27G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313788G>C | CA2577142439 | SCN2A | c.1176+27G>C (n.1176+27G>C) n.1539+27G>C c.1047+27G>C (n.1047+27G>C) c.*1699+27G>C (n.*1699+27G>C) c.780+27G>C (n.780+27G>C) c.*1109+27G>C (n.*1109+27G>C) n.1260+27G>C n.1319+27G>C c.1146+27G>C (n.1146+27G>C) c.423+27G>C (n.423+27G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313789A>G | CA2503437715 | SCN2A | c.1176+28A>G (n.1176+28A>G) n.1539+28A>G c.1047+28A>G (n.1047+28A>G) c.*1699+28A>G (n.*1699+28A>G) c.780+28A>G (n.780+28A>G) c.*1109+28A>G (n.*1109+28A>G) n.1260+28A>G n.1319+28A>G c.1146+28A>G (n.1146+28A>G) c.423+28A>G (n.423+28A>G) | |
| 2 | g.165313792A>T | CA2661737208 | SCN2A | c.1176+31A>T (n.1176+31A>T) n.1539+31A>T c.1047+31A>T (n.1047+31A>T) c.*1699+31A>T (n.*1699+31A>T) c.780+31A>T (n.780+31A>T) c.*1109+31A>T (n.*1109+31A>T) n.1260+31A>T n.1319+31A>T c.1146+31A>T (n.1146+31A>T) c.423+31A>T (n.423+31A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313793T>G | CA2569201631 | SCN2A | c.1176+32T>G (n.1176+32T>G) n.1539+32T>G c.1047+32T>G (n.1047+32T>G) c.*1699+32T>G (n.*1699+32T>G) c.780+32T>G (n.780+32T>G) c.*1109+32T>G (n.*1109+32T>G) n.1260+32T>G n.1319+32T>G c.1146+32T>G (n.1146+32T>G) c.423+32T>G (n.423+32T>G) | |
| 2 | g.165313794C= | CA1304532386 | SCN2A | c.1176+33C= (n.1176+33C=) n.1539+33C= c.1047+33C= (n.1047+33C=) c.*1699+33C= (n.*1699+33C=) c.780+33C= (n.780+33C=) c.*1109+33C= (n.*1109+33C=) n.1260+33C= n.1319+33C= c.1146+33C= (n.1146+33C=) c.423+33C= (n.423+33C=) | |
| 2 | g.165313794C>G | CA1939767 | SCN2A | c.1176+33C>G (n.1176+33C>G) n.1539+33C>G c.1047+33C>G (n.1047+33C>G) c.*1699+33C>G (n.*1699+33C>G) c.780+33C>G (n.780+33C>G) c.*1109+33C>G (n.*1109+33C>G) n.1260+33C>G n.1319+33C>G c.1146+33C>G (n.1146+33C>G) c.423+33C>G (n.423+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313794C>T | CA2577142440 | SCN2A | c.1176+33C>T (n.1176+33C>T) n.1539+33C>T c.1047+33C>T (n.1047+33C>T) c.*1699+33C>T (n.*1699+33C>T) c.780+33C>T (n.780+33C>T) c.*1109+33C>T (n.*1109+33C>T) n.1260+33C>T n.1319+33C>T c.1146+33C>T (n.1146+33C>T) c.423+33C>T (n.423+33C>T) | |
| 2 | g.165313795A>G | CA2661737209 | SCN2A | c.1176+34A>G (n.1176+34A>G) n.1539+34A>G c.1047+34A>G (n.1047+34A>G) c.*1699+34A>G (n.*1699+34A>G) c.780+34A>G (n.780+34A>G) c.*1109+34A>G (n.*1109+34A>G) n.1260+34A>G n.1319+34A>G c.1146+34A>G (n.1146+34A>G) c.423+34A>G (n.423+34A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313796T>A | CA1939769 | SCN2A | c.1176+35T>A (n.1176+35T>A) n.1539+35T>A c.1047+35T>A (n.1047+35T>A) c.*1699+35T>A (n.*1699+35T>A) c.780+35T>A (n.780+35T>A) c.*1109+35T>A (n.*1109+35T>A) n.1260+35T>A n.1319+35T>A c.1146+35T>A (n.1146+35T>A) c.423+35T>A (n.423+35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313796T= | CA1304532394 | SCN2A | c.1176+35T= (n.1176+35T=) n.1539+35T= c.1047+35T= (n.1047+35T=) c.*1699+35T= (n.*1699+35T=) c.780+35T= (n.780+35T=) c.*1109+35T= (n.*1109+35T=) n.1260+35T= n.1319+35T= c.1146+35T= (n.1146+35T=) c.423+35T= (n.423+35T=) | |
| 2 | g.165313796_165313797delinsTA | CA1304532391 | SCN2A | c.1176+35_1176+36delinsTA (n.1176+35_1176+36delinsTA) n.1539+35_1539+36delinsTA c.1047+35_1047+36delinsTA (n.1047+35_1047+36delinsTA) c.*1699+35_*1699+36delinsTA (n.*1699+35_*1699+36delinsTA) c.780+35_780+36delinsTA (n.780+35_780+36delinsTA) c.*1109+35_*1109+36delinsTA (n.*1109+35_*1109+36delinsTA) n.1260+35_1260+36delinsTA n.1319+35_1319+36delinsTA c.1146+35_1146+36delinsTA (n.1146+35_1146+36delinsTA) c.423+35_423+36delinsTA (n.423+35_423+36delinsTA) | |
| 2 | g.165313797A>G | CA2541548156 | SCN2A | c.1176+36A>G (n.1176+36A>G) n.1539+36A>G c.1047+36A>G (n.1047+36A>G) c.*1699+36A>G (n.*1699+36A>G) c.780+36A>G (n.780+36A>G) c.*1109+36A>G (n.*1109+36A>G) n.1260+36A>G n.1319+36A>G c.1146+36A>G (n.1146+36A>G) c.423+36A>G (n.423+36A>G) | |
| 2 | g.165313800del | CA1939768 | SCN2A | c.1176+39del (n.1176+39del) n.1539+39del c.1047+39del (n.1047+39del) c.*1699+39del (n.*1699+39del) c.780+39del (n.780+39del) c.*1109+39del (n.*1109+39del) n.1260+39del n.1319+39del c.1146+39del (n.1146+39del) c.423+39del (n.423+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313798A= | CA1304532401 | SCN2A | c.1176+37A= (n.1176+37A=) n.1539+37A= c.1047+37A= (n.1047+37A=) c.*1699+37A= (n.*1699+37A=) c.780+37A= (n.780+37A=) c.*1109+37A= (n.*1109+37A=) n.1260+37A= n.1319+37A= c.1146+37A= (n.1146+37A=) c.423+37A= (n.423+37A=) | |
| 2 | g.165313798A>G | CA1939770 | SCN2A | c.1176+37A>G (n.1176+37A>G) n.1539+37A>G c.1047+37A>G (n.1047+37A>G) c.*1699+37A>G (n.*1699+37A>G) c.780+37A>G (n.780+37A>G) c.*1109+37A>G (n.*1109+37A>G) n.1260+37A>G n.1319+37A>G c.1146+37A>G (n.1146+37A>G) c.423+37A>G (n.423+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313800A= | CA1304532403 | SCN2A | c.1176+39A= (n.1176+39A=) n.1539+39A= c.1047+39A= (n.1047+39A=) c.*1699+39A= (n.*1699+39A=) c.780+39A= (n.780+39A=) c.*1109+39A= (n.*1109+39A=) n.1260+39A= n.1319+39A= c.1146+39A= (n.1146+39A=) c.423+39A= (n.423+39A=) | |
| 2 | g.165313800A>G | CA1939771 | SCN2A | c.1176+39A>G (n.1176+39A>G) n.1539+39A>G c.1047+39A>G (n.1047+39A>G) c.*1699+39A>G (n.*1699+39A>G) c.780+39A>G (n.780+39A>G) c.*1109+39A>G (n.*1109+39A>G) n.1260+39A>G n.1319+39A>G c.1146+39A>G (n.1146+39A>G) c.423+39A>G (n.423+39A>G) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.165313801C>T | CA2508358546 | SCN2A | c.1176+40C>T (n.1176+40C>T) n.1539+40C>T c.1047+40C>T (n.1047+40C>T) c.*1699+40C>T (n.*1699+40C>T) c.780+40C>T (n.780+40C>T) c.*1109+40C>T (n.*1109+40C>T) n.1260+40C>T n.1319+40C>T c.1146+40C>T (n.1146+40C>T) c.423+40C>T (n.423+40C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313802A= | CA1304532404 | SCN2A | c.1176+41A= (n.1176+41A=) n.1539+41A= c.1047+41A= (n.1047+41A=) c.*1699+41A= (n.*1699+41A=) c.780+41A= (n.780+41A=) c.*1109+41A= (n.*1109+41A=) n.1260+41A= n.1319+41A= c.1146+41A= (n.1146+41A=) c.423+41A= (n.423+41A=) | |
| 2 | g.165313802A>C | CA1939772 | SCN2A | c.1176+41A>C (n.1176+41A>C) n.1539+41A>C c.1047+41A>C (n.1047+41A>C) c.*1699+41A>C (n.*1699+41A>C) c.780+41A>C (n.780+41A>C) c.*1109+41A>C (n.*1109+41A>C) n.1260+41A>C n.1319+41A>C c.1146+41A>C (n.1146+41A>C) c.423+41A>C (n.423+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313804C>A | CA537507997 | SCN2A | c.1176+43C>A (n.1176+43C>A) n.1539+43C>A c.1047+43C>A (n.1047+43C>A) c.*1699+43C>A (n.*1699+43C>A) c.780+43C>A (n.780+43C>A) c.*1109+43C>A (n.*1109+43C>A) n.1260+43C>A n.1319+43C>A c.1146+43C>A (n.1146+43C>A) c.423+43C>A (n.423+43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165313804C= | CA1304532407 | SCN2A | c.1176+43C= (n.1176+43C=) n.1539+43C= c.1047+43C= (n.1047+43C=) c.*1699+43C= (n.*1699+43C=) c.780+43C= (n.780+43C=) c.*1109+43C= (n.*1109+43C=) n.1260+43C= n.1319+43C= c.1146+43C= (n.1146+43C=) c.423+43C= (n.423+43C=) | |
| 2 | g.165313804C>T | CA1939773 | SCN2A | c.1176+43C>T (n.1176+43C>T) n.1539+43C>T c.1047+43C>T (n.1047+43C>T) c.*1699+43C>T (n.*1699+43C>T) c.780+43C>T (n.780+43C>T) c.*1109+43C>T (n.*1109+43C>T) n.1260+43C>T n.1319+43C>T c.1146+43C>T (n.1146+43C>T) c.423+43C>T (n.423+43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313805G>A | CA1939774 | SCN2A | c.1176+44G>A (n.1176+44G>A) n.1539+44G>A c.1047+44G>A (n.1047+44G>A) c.*1699+44G>A (n.*1699+44G>A) c.780+44G>A (n.780+44G>A) c.*1109+44G>A (n.*1109+44G>A) n.1260+44G>A n.1319+44G>A c.1146+44G>A (n.1146+44G>A) c.423+44G>A (n.423+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313805G>C | CA2661737210 | SCN2A | c.1176+44G>C (n.1176+44G>C) n.1539+44G>C c.1047+44G>C (n.1047+44G>C) c.*1699+44G>C (n.*1699+44G>C) c.780+44G>C (n.780+44G>C) c.*1109+44G>C (n.*1109+44G>C) n.1260+44G>C n.1319+44G>C c.1146+44G>C (n.1146+44G>C) c.423+44G>C (n.423+44G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313805G= | CA1304532409 | SCN2A | c.1176+44G= (n.1176+44G=) n.1539+44G= c.1047+44G= (n.1047+44G=) c.*1699+44G= (n.*1699+44G=) c.780+44G= (n.780+44G=) c.*1109+44G= (n.*1109+44G=) n.1260+44G= n.1319+44G= c.1146+44G= (n.1146+44G=) c.423+44G= (n.423+44G=) | |
| 2 | g.165313805G>T | CA2544448156 | SCN2A | c.1176+44G>T (n.1176+44G>T) n.1539+44G>T c.1047+44G>T (n.1047+44G>T) c.*1699+44G>T (n.*1699+44G>T) c.780+44G>T (n.780+44G>T) c.*1109+44G>T (n.*1109+44G>T) n.1260+44G>T n.1319+44G>T c.1146+44G>T (n.1146+44G>T) c.423+44G>T (n.423+44G>T) | |
| 2 | g.165313807A= | CA1304532412 | SCN2A | c.1176+46A= (n.1176+46A=) n.1539+46A= c.1047+46A= (n.1047+46A=) c.*1699+46A= (n.*1699+46A=) c.780+46A= (n.780+46A=) c.*1109+46A= (n.*1109+46A=) n.1260+46A= n.1319+46A= c.1146+46A= (n.1146+46A=) c.423+46A= (n.423+46A=) | |
| 2 | g.165313807A>G | CA760090914 | SCN2A | c.1176+46A>G (n.1176+46A>G) n.1539+46A>G c.1047+46A>G (n.1047+46A>G) c.*1699+46A>G (n.*1699+46A>G) c.780+46A>G (n.780+46A>G) c.*1109+46A>G (n.*1109+46A>G) n.1260+46A>G n.1319+46A>G c.1146+46A>G (n.1146+46A>G) c.423+46A>G (n.423+46A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165313807A>T | CA1939775 | SCN2A | c.1176+46A>T (n.1176+46A>T) n.1539+46A>T c.1047+46A>T (n.1047+46A>T) c.*1699+46A>T (n.*1699+46A>T) c.780+46A>T (n.780+46A>T) c.*1109+46A>T (n.*1109+46A>T) n.1260+46A>T n.1319+46A>T c.1146+46A>T (n.1146+46A>T) c.423+46A>T (n.423+46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313808C>A | CA2546254959 | SCN2A | c.1176+47C>A (n.1176+47C>A) n.1539+47C>A c.1047+47C>A (n.1047+47C>A) c.*1699+47C>A (n.*1699+47C>A) c.780+47C>A (n.780+47C>A) c.*1109+47C>A (n.*1109+47C>A) n.1260+47C>A n.1319+47C>A c.1146+47C>A (n.1146+47C>A) c.423+47C>A (n.423+47C>A) | |
| 2 | g.165313808C= | CA1304532414 | SCN2A | c.1176+47C= (n.1176+47C=) n.1539+47C= c.1047+47C= (n.1047+47C=) c.*1699+47C= (n.*1699+47C=) c.780+47C= (n.780+47C=) c.*1109+47C= (n.*1109+47C=) n.1260+47C= n.1319+47C= c.1146+47C= (n.1146+47C=) c.423+47C= (n.423+47C=) | |
| 2 | g.165313808C>T | CA1304532416 | SCN2A | c.1176+47C>T (n.1176+47C>T) n.1539+47C>T c.1047+47C>T (n.1047+47C>T) c.*1699+47C>T (n.*1699+47C>T) c.780+47C>T (n.780+47C>T) c.*1109+47C>T (n.*1109+47C>T) n.1260+47C>T n.1319+47C>T c.1146+47C>T (n.1146+47C>T) c.423+47C>T (n.423+47C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165313809T>A | CA2753007247 | SCN2A | c.1176+48T>A (n.1176+48T>A) n.1539+48T>A c.1047+48T>A (n.1047+48T>A) c.*1699+48T>A (n.*1699+48T>A) c.780+48T>A (n.780+48T>A) c.*1109+48T>A (n.*1109+48T>A) n.1260+48T>A n.1319+48T>A c.1146+48T>A (n.1146+48T>A) c.423+48T>A (n.423+48T>A) | |
| 2 | g.165313811A>C | CA2533010800 | SCN2A | c.1176+50A>C (n.1176+50A>C) n.1539+50A>C c.1047+50A>C (n.1047+50A>C) c.*1699+50A>C (n.*1699+50A>C) c.780+50A>C (n.780+50A>C) c.*1109+50A>C (n.*1109+50A>C) n.1260+50A>C n.1319+50A>C c.1146+50A>C (n.1146+50A>C) c.423+50A>C (n.423+50A>C) | |
| 2 | g.165313811A>T | CA2753007248 | SCN2A | c.1176+50A>T (n.1176+50A>T) n.1539+50A>T c.1047+50A>T (n.1047+50A>T) c.*1699+50A>T (n.*1699+50A>T) c.780+50A>T (n.780+50A>T) c.*1109+50A>T (n.*1109+50A>T) n.1260+50A>T n.1319+50A>T c.1146+50A>T (n.1146+50A>T) c.423+50A>T (n.423+50A>T) | |
| 2 | g.165313811_165313812del | CA2661737211 | SCN2A | c.1176+50_1176+51del (n.1176+50_1176+51del) n.1539+50_1539+51del c.1047+50_1047+51del (n.1047+50_1047+51del) c.*1699+50_*1699+51del (n.*1699+50_*1699+51del) c.780+50_780+51del (n.780+50_780+51del) c.*1109+50_*1109+51del (n.*1109+50_*1109+51del) n.1260+50_1260+51del n.1319+50_1319+51del c.1146+50_1146+51del (n.1146+50_1146+51del) c.423+50_423+51del (n.423+50_423+51del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313811_165313812insCCCAACAC | CA2753007249 | SCN2A | c.1176+50_1176+51insCCCAACAC (n.1176+50_1176+51insCCCAACAC) n.1539+50_1539+51insCCCAACAC c.1047+50_1047+51insCCCAACAC (n.1047+50_1047+51insCCCAACAC) c.*1699+50_*1699+51insCCCAACAC (n.*1699+50_*1699+51insCCCAACAC) c.780+50_780+51insCCCAACAC (n.780+50_780+51insCCCAACAC) c.*1109+50_*1109+51insCCCAACAC (n.*1109+50_*1109+51insCCCAACAC) n.1260+50_1260+51insCCCAACAC n.1319+50_1319+51insCCCAACAC c.1146+50_1146+51insCCCAACAC (n.1146+50_1146+51insCCCAACAC) c.423+50_423+51insCCCAACAC (n.423+50_423+51insCCCAACAC) | |
| 2 | g.165313814A>G | CA2661737212 | SCN2A | c.1176+53A>G (n.1176+53A>G) n.1539+53A>G c.1047+53A>G (n.1047+53A>G) c.*1699+53A>G (n.*1699+53A>G) c.780+53A>G (n.780+53A>G) c.*1109+53A>G (n.*1109+53A>G) n.1260+53A>G n.1319+53A>G c.1146+53A>G (n.1146+53A>G) c.423+53A>G (n.423+53A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313818T>C | CA59730651 | SCN2A | c.1176+57T>C (n.1176+57T>C) n.1539+57T>C c.1047+57T>C (n.1047+57T>C) c.*1699+57T>C (n.*1699+57T>C) c.780+57T>C (n.780+57T>C) c.*1109+57T>C (n.*1109+57T>C) n.1260+57T>C n.1319+57T>C c.1146+57T>C (n.1146+57T>C) c.423+57T>C (n.423+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165313818T= | CA1304532418 | SCN2A | c.1176+57T= (n.1176+57T=) n.1539+57T= c.1047+57T= (n.1047+57T=) c.*1699+57T= (n.*1699+57T=) c.780+57T= (n.780+57T=) c.*1109+57T= (n.*1109+57T=) n.1260+57T= n.1319+57T= c.1146+57T= (n.1146+57T=) c.423+57T= (n.423+57T=) | |
| 2 | g.165313820G>A | CA2661737213 | SCN2A | c.1176+59G>A (n.1176+59G>A) n.1539+59G>A c.1047+59G>A (n.1047+59G>A) c.*1699+59G>A (n.*1699+59G>A) c.780+59G>A (n.780+59G>A) c.*1109+59G>A (n.*1109+59G>A) n.1260+59G>A n.1319+59G>A c.1146+59G>A (n.1146+59G>A) c.423+59G>A (n.423+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165313822del | CA2753007250 | SCN2A | c.1176+61del (n.1176+61del) n.1539+61del c.1047+61del (n.1047+61del) c.*1699+61del (n.*1699+61del) c.780+61del (n.780+61del) c.*1109+61del (n.*1109+61del) n.1260+61del n.1319+61del c.1146+61del (n.1146+61del) c.423+61del (n.423+61del) | |
| 2 | g.165313823G>A | CA59730653 | SCN2A | c.1176+62G>A (n.1176+62G>A) n.1539+62G>A c.1047+62G>A (n.1047+62G>A) c.*1699+62G>A (n.*1699+62G>A) c.780+62G>A (n.780+62G>A) c.*1109+62G>A (n.*1109+62G>A) n.1260+62G>A n.1319+62G>A c.1146+62G>A (n.1146+62G>A) c.423+62G>A (n.423+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313823G>C | CA2661737214 | SCN2A | c.1176+62G>C (n.1176+62G>C) n.1539+62G>C c.1047+62G>C (n.1047+62G>C) c.*1699+62G>C (n.*1699+62G>C) c.780+62G>C (n.780+62G>C) c.*1109+62G>C (n.*1109+62G>C) n.1260+62G>C n.1319+62G>C c.1146+62G>C (n.1146+62G>C) c.423+62G>C (n.423+62G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313823G= | CA1304532419 | SCN2A | c.1176+62G= (n.1176+62G=) n.1539+62G= c.1047+62G= (n.1047+62G=) c.*1699+62G= (n.*1699+62G=) c.780+62G= (n.780+62G=) c.*1109+62G= (n.*1109+62G=) n.1260+62G= n.1319+62G= c.1146+62G= (n.1146+62G=) c.423+62G= (n.423+62G=) | |
| 2 | g.165313824T>C | CA647810922 | SCN2A | c.1176+63T>C (n.1176+63T>C) n.1539+63T>C c.1047+63T>C (n.1047+63T>C) c.*1699+63T>C (n.*1699+63T>C) c.780+63T>C (n.780+63T>C) c.*1109+63T>C (n.*1109+63T>C) n.1260+63T>C n.1319+63T>C c.1146+63T>C (n.1146+63T>C) c.423+63T>C (n.423+63T>C) | COSMIC |
| 2 | g.165313825A>G | CA2661737215 | SCN2A | c.1176+64A>G (n.1176+64A>G) n.1539+64A>G c.1047+64A>G (n.1047+64A>G) c.*1699+64A>G (n.*1699+64A>G) c.780+64A>G (n.780+64A>G) c.*1109+64A>G (n.*1109+64A>G) n.1260+64A>G n.1319+64A>G c.1146+64A>G (n.1146+64A>G) c.423+64A>G (n.423+64A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313826G>A | CA1304532421 | SCN2A | c.1176+65G>A (n.1176+65G>A) n.1539+65G>A c.1047+65G>A (n.1047+65G>A) c.*1699+65G>A (n.*1699+65G>A) c.780+65G>A (n.780+65G>A) c.*1109+65G>A (n.*1109+65G>A) n.1260+65G>A n.1319+65G>A c.1146+65G>A (n.1146+65G>A) c.423+65G>A (n.423+65G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165313826G= | CA1304532420 | SCN2A | c.1176+65G= (n.1176+65G=) n.1539+65G= c.1047+65G= (n.1047+65G=) c.*1699+65G= (n.*1699+65G=) c.780+65G= (n.780+65G=) c.*1109+65G= (n.*1109+65G=) n.1260+65G= n.1319+65G= c.1146+65G= (n.1146+65G=) c.423+65G= (n.423+65G=) | |
| 2 | g.165313826G>T | CA2661737216 | SCN2A | c.1176+65G>T (n.1176+65G>T) n.1539+65G>T c.1047+65G>T (n.1047+65G>T) c.*1699+65G>T (n.*1699+65G>T) c.780+65G>T (n.780+65G>T) c.*1109+65G>T (n.*1109+65G>T) n.1260+65G>T n.1319+65G>T c.1146+65G>T (n.1146+65G>T) c.423+65G>T (n.423+65G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313827A>T | CA2661737217 | SCN2A | c.1176+66A>T (n.1176+66A>T) n.1539+66A>T c.1047+66A>T (n.1047+66A>T) c.*1699+66A>T (n.*1699+66A>T) c.780+66A>T (n.780+66A>T) c.*1109+66A>T (n.*1109+66A>T) n.1260+66A>T n.1319+66A>T c.1146+66A>T (n.1146+66A>T) c.423+66A>T (n.423+66A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313828A>G | CA2661737218 | SCN2A | c.1176+67A>G (n.1176+67A>G) n.1539+67A>G c.1047+67A>G (n.1047+67A>G) c.*1699+67A>G (n.*1699+67A>G) c.780+67A>G (n.780+67A>G) c.*1109+67A>G (n.*1109+67A>G) n.1260+67A>G n.1319+67A>G c.1146+67A>G (n.1146+67A>G) c.423+67A>G (n.423+67A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313830A>G | CA2577142442 | SCN2A | c.1176+69A>G (n.1176+69A>G) n.1539+69A>G c.1047+69A>G (n.1047+69A>G) c.*1699+69A>G (n.*1699+69A>G) c.780+69A>G (n.780+69A>G) c.*1109+69A>G (n.*1109+69A>G) n.1260+69A>G n.1319+69A>G c.1146+69A>G (n.1146+69A>G) c.423+69A>G (n.423+69A>G) | |
| 2 | g.165313834T>C | CA2661737219 | SCN2A | c.1177-68T>C (n.1177-68T>C) n.1540-68T>C c.1048-68T>C (n.1048-68T>C) c.*1700-68T>C (n.*1700-68T>C) c.781-68T>C (n.781-68T>C) c.*1110-68T>C (n.*1110-68T>C) n.1261-68T>C n.1320-68T>C c.1147-68T>C (n.1147-68T>C) c.424-68T>C (n.424-68T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313835A= | CA1304532423 | SCN2A | c.1177-67A= (n.1177-67A=) n.1540-67A= c.1048-67A= (n.1048-67A=) c.*1700-67A= (n.*1700-67A=) c.781-67A= (n.781-67A=) c.*1110-67A= (n.*1110-67A=) n.1261-67A= n.1320-67A= c.1147-67A= (n.1147-67A=) c.424-67A= (n.424-67A=) | |
| 2 | g.165313835A>G | CA59730656 | SCN2A | c.1177-67A>G (n.1177-67A>G) n.1540-67A>G c.1048-67A>G (n.1048-67A>G) c.*1700-67A>G (n.*1700-67A>G) c.781-67A>G (n.781-67A>G) c.*1110-67A>G (n.*1110-67A>G) n.1261-67A>G n.1320-67A>G c.1147-67A>G (n.1147-67A>G) c.424-67A>G (n.424-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313839_165313842del | CA2661737220 | SCN2A | c.1177-63_1177-60del (n.1177-63_1177-60del) n.1540-63_1540-60del c.1048-63_1048-60del (n.1048-63_1048-60del) c.*1700-63_*1700-60del (n.*1700-63_*1700-60del) c.781-63_781-60del (n.781-63_781-60del) c.*1110-63_*1110-60del (n.*1110-63_*1110-60del) n.1261-63_1261-60del n.1320-63_1320-60del c.1147-63_1147-60del (n.1147-63_1147-60del) c.424-63_424-60del (n.424-63_424-60del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313838A>G | CA2577142443 | SCN2A | c.1177-64A>G (n.1177-64A>G) n.1540-64A>G c.1048-64A>G (n.1048-64A>G) c.*1700-64A>G (n.*1700-64A>G) c.781-64A>G (n.781-64A>G) c.*1110-64A>G (n.*1110-64A>G) n.1261-64A>G n.1320-64A>G c.1147-64A>G (n.1147-64A>G) c.424-64A>G (n.424-64A>G) | |
| 2 | g.165313839C>A | CA1304532427 | SCN2A | c.1177-63C>A (n.1177-63C>A) n.1540-63C>A c.1048-63C>A (n.1048-63C>A) c.*1700-63C>A (n.*1700-63C>A) c.781-63C>A (n.781-63C>A) c.*1110-63C>A (n.*1110-63C>A) n.1261-63C>A n.1320-63C>A c.1147-63C>A (n.1147-63C>A) c.424-63C>A (n.424-63C>A) | dbSNP |
| 2 | g.165313839C= | CA1304532425 | SCN2A | c.1177-63C= (n.1177-63C=) n.1540-63C= c.1048-63C= (n.1048-63C=) c.*1700-63C= (n.*1700-63C=) c.781-63C= (n.781-63C=) c.*1110-63C= (n.*1110-63C=) n.1261-63C= n.1320-63C= c.1147-63C= (n.1147-63C=) c.424-63C= (n.424-63C=) | |
| 2 | g.165313839C>T | CA2661737221 | SCN2A | c.1177-63C>T (n.1177-63C>T) n.1540-63C>T c.1048-63C>T (n.1048-63C>T) c.*1700-63C>T (n.*1700-63C>T) c.781-63C>T (n.781-63C>T) c.*1110-63C>T (n.*1110-63C>T) n.1261-63C>T n.1320-63C>T c.1147-63C>T (n.1147-63C>T) c.424-63C>T (n.424-63C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313841T= | CA1304532429 | SCN2A | c.1177-61T= (n.1177-61T=) n.1540-61T= c.1048-61T= (n.1048-61T=) c.*1700-61T= (n.*1700-61T=) c.781-61T= (n.781-61T=) c.*1110-61T= (n.*1110-61T=) n.1261-61T= n.1320-61T= c.1147-61T= (n.1147-61T=) c.424-61T= (n.424-61T=) | |
| 2 | g.165313842A= | CA1304532431 | SCN2A | c.1177-60A= (n.1177-60A=) n.1540-60A= c.1048-60A= (n.1048-60A=) c.*1700-60A= (n.*1700-60A=) c.781-60A= (n.781-60A=) c.*1110-60A= (n.*1110-60A=) n.1261-60A= n.1320-60A= c.1147-60A= (n.1147-60A=) c.424-60A= (n.424-60A=) | |
| 2 | g.165313842A>G | CA1038789851 | SCN2A | c.1177-60A>G (n.1177-60A>G) n.1540-60A>G c.1048-60A>G (n.1048-60A>G) c.*1700-60A>G (n.*1700-60A>G) c.781-60A>G (n.781-60A>G) c.*1110-60A>G (n.*1110-60A>G) n.1261-60A>G n.1320-60A>G c.1147-60A>G (n.1147-60A>G) c.424-60A>G (n.424-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313842A>T | CA1038789853 | SCN2A | c.1177-60A>T (n.1177-60A>T) n.1540-60A>T c.1048-60A>T (n.1048-60A>T) c.*1700-60A>T (n.*1700-60A>T) c.781-60A>T (n.781-60A>T) c.*1110-60A>T (n.*1110-60A>T) n.1261-60A>T n.1320-60A>T c.1147-60A>T (n.1147-60A>T) c.424-60A>T (n.424-60A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313842dup | CA1304532430 | SCN2A | c.1177-60dup (n.1177-60dup) n.1540-60dup c.1048-60dup (n.1048-60dup) c.*1700-60dup (n.*1700-60dup) c.781-60dup (n.781-60dup) c.*1110-60dup (n.*1110-60dup) n.1261-60dup n.1320-60dup c.1147-60dup (n.1147-60dup) c.424-60dup (n.424-60dup) | dbSNP |
| 2 | g.165313843G>A | CA2661737222 | SCN2A | c.1177-59G>A (n.1177-59G>A) n.1540-59G>A c.1048-59G>A (n.1048-59G>A) c.*1700-59G>A (n.*1700-59G>A) c.781-59G>A (n.781-59G>A) c.*1110-59G>A (n.*1110-59G>A) n.1261-59G>A n.1320-59G>A c.1147-59G>A (n.1147-59G>A) c.424-59G>A (n.424-59G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313846T>C | CA2577142444 | SCN2A | c.1177-56T>C (n.1177-56T>C) n.1540-56T>C c.1048-56T>C (n.1048-56T>C) c.*1700-56T>C (n.*1700-56T>C) c.781-56T>C (n.781-56T>C) c.*1110-56T>C (n.*1110-56T>C) n.1261-56T>C n.1320-56T>C c.1147-56T>C (n.1147-56T>C) c.424-56T>C (n.424-56T>C) | gnomAD v4 |