Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165313646_165313647del	CA2753007244	SCN2A	c.1061_1062del (p.Val354GlufsTer4) n.1424_1425del c.932_933del (p.Val311GlufsTer4) c.1584_1585del (n.1584_1585del) c.665_666del (p.Val222GlufsTer4) c.994_995del (n.994_995del) n.1145_1146del n.1204_1205del c.1031_1032del (p.Val344GlufsTer4) c.308_309del (p.Val103GlufsTer4)
2	g.165313643G>A	CA349020372	SCN2A	c.1058G>A (p.Cys353Tyr) n.1421G>A c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.1581G>A (n.1581G>A) c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.991G>A (n.991G>A) n.1142G>A n.1201G>A c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.305G>A (p.Cys102Tyr)	ClinVar dbSNP
2	g.165313643G>C	CA349020373	SCN2A	c.1058G>C (p.Cys353Ser) n.1421G>C c.929G>C (p.Cys310Ser) c.1581G>C (n.1581G>C) c.662G>C (p.Cys221Ser) c.991G>C (n.991G>C) n.1142G>C n.1201G>C c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.305G>C (p.Cys102Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165313643G=	CA1304532172	SCN2A	c.1058G= (p.Cys353=) n.1421G= c.929G= (p.Cys310=) c.1581G= (n.1581G=) c.662G= (p.Cys221=) c.991G= (n.991G=) n.1142G= n.1201G= c.1028G= (p.Cys343=) c.305G= (p.Cys102=)
2	g.165313643G>T	CA349020374	SCN2A	c.1058G>T (p.Cys353Phe) n.1421G>T c.929G>T (p.Cys310Phe) c.1581G>T (n.1581G>T) c.662G>T (p.Cys221Phe) c.991G>T (n.991G>T) n.1142G>T n.1201G>T c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.305G>T (p.Cys102Phe)	COSMIC COSMIC
2	g.165313644T>A	CA349020375	SCN2A	c.1059T>A (p.Cys353Ter) n.1422T>A c.930T>A (p.Cys310Ter) c.1582T>A (n.1582T>A) c.663T>A (p.Cys221Ter) c.992T>A (n.992T>A) n.1143T>A n.1202T>A c.1029T>A (p.Cys343Ter) c.306T>A (p.Cys102Ter)	dbSNP
2	g.165313644T>C	CA429884689	SCN2A	c.1059T>C (p.Cys353=) n.1422T>C c.930T>C (p.Cys310=) c.1582T>C (n.1582T>C) c.663T>C (p.Cys221=) c.992T>C (n.992T>C) n.1143T>C n.1202T>C c.1029T>C (p.Cys343=) c.306T>C (p.Cys102=)
2	g.165313644T>G	CA349020376	SCN2A	c.1059T>G (p.Cys353Trp) n.1422T>G c.930T>G (p.Cys310Trp) c.1582T>G (n.1582T>G) c.663T>G (p.Cys221Trp) c.992T>G (n.992T>G) n.1143T>G n.1202T>G c.1029T>G (p.Cys343Trp) c.306T>G (p.Cys102Trp)
2	g.165313644T=	CA1304532175	SCN2A	c.1059T= (p.Cys353=) n.1422T= c.930T= (p.Cys310=) c.1582T= (n.1582T=) c.663T= (p.Cys221=) c.992T= (n.992T=) n.1143T= n.1202T= c.1029T= (p.Cys343=) c.306T= (p.Cys102=)
2	g.165313645G>A	CA1939755	SCN2A	c.1060G>A (p.Val354Met) n.1423G>A c.931G>A (p.Val311Met) c.1583G>A (n.1583G>A) c.664G>A (p.Val222Met) c.993G>A (n.993G>A) n.1144G>A n.1203G>A c.1030G>A (p.Val344Met) c.307G>A (p.Val103Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313645G>C	CA349020379	SCN2A	c.1060G>C (p.Val354Leu) n.1423G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.1583G>C (n.1583G>C) c.664G>C (p.Val222Leu) c.993G>C (n.993G>C) n.1144G>C n.1203G>C c.1030G>C (p.Val344Leu) c.307G>C (p.Val103Leu)	gnomAD v4
2	g.165313645G=	CA1304532179	SCN2A	c.1060G= (p.Val354=) n.1423G= c.931G= (p.Val311=) c.1583G= (n.1583G=) c.664G= (p.Val222=) c.993G= (n.993G=) n.1144G= n.1203G= c.1030G= (p.Val344=) c.307G= (p.Val103=)
2	g.165313645G>T	CA349020382	SCN2A	c.1060G>T (p.Val354Leu) n.1423G>T c.931G>T (p.Val311Leu) c.1583G>T (n.1583G>T) c.664G>T (p.Val222Leu) c.993G>T (n.993G>T) n.1144G>T n.1203G>T c.1030G>T (p.Val344Leu) c.307G>T (p.Val103Leu)
2	g.165313645_165313646insATTCATAA	CA2500719195	SCN2A	c.1060_1061insATTCATAA (p.Val354AspfsTer3) n.1423_1424insATTCATAA c.931_932insATTCATAA (p.Val311AspfsTer3) c.1583_1584insATTCATAA (n.1583_1584insATTCATAA) c.664_665insATTCATAA (p.Val222AspfsTer3) c.993_994insATTCATAA (n.993_994insATTCATAA) n.1144_1145insATTCATAA n.1203_1204insATTCATAA c.1030_1031insATTCATAA (p.Val344AspfsTer3) c.307_308insATTCATAA (p.Val103AspfsTer3)
2	g.165313645_165313646insATTCATAAT	CA2510096381	SCN2A	c.1060_1061insATTCATAAT (p.Val354AspfsTer3) n.1423_1424insATTCATAAT c.931_932insATTCATAAT (p.Val311AspfsTer3) c.1583_1584insATTCATAAT (n.1583_1584insATTCATAAT) c.664_665insATTCATAAT (p.Val222AspfsTer3) c.993_994insATTCATAAT (n.993_994insATTCATAAT) n.1144_1145insATTCATAAT n.1203_1204insATTCATAAT c.1030_1031insATTCATAAT (p.Val344AspfsTer3) c.307_308insATTCATAAT (p.Val103AspfsTer3)
2	g.165313646T>A	CA349020389	SCN2A	c.1061T>A (p.Val354Glu) n.1424T>A c.932T>A (p.Val311Glu) c.1584T>A (n.1584T>A) c.665T>A (p.Val222Glu) c.994T>A (n.994T>A) n.1145T>A n.1204T>A c.1031T>A (p.Val344Glu) c.308T>A (p.Val103Glu)
2	g.165313646T>C	CA349020392	SCN2A	c.1061T>C (p.Val354Ala) n.1424T>C c.932T>C (p.Val311Ala) c.1584T>C (n.1584T>C) c.665T>C (p.Val222Ala) c.994T>C (n.994T>C) n.1145T>C n.1204T>C c.1031T>C (p.Val344Ala) c.308T>C (p.Val103Ala)	dbSNP
2	g.165313646T>G	CA349020385	SCN2A	c.1061T>G (p.Val354Gly) n.1424T>G c.932T>G (p.Val311Gly) c.1584T>G (n.1584T>G) c.665T>G (p.Val222Gly) c.994T>G (n.994T>G) n.1145T>G n.1204T>G c.1031T>G (p.Val344Gly) c.308T>G (p.Val103Gly)
2	g.165313646T=	CA1304532181	SCN2A	c.1061T= (p.Val354=) n.1424T= c.932T= (p.Val311=) c.1584T= (n.1584T=) c.665T= (p.Val222=) c.994T= (n.994T=) n.1145T= n.1204T= c.1031T= (p.Val344=) c.308T= (p.Val103=)
2	g.165313647G>A	CA429884691	SCN2A	c.1062G>A (p.Val354=) n.1425G>A c.933G>A (p.Val311=) c.1585G>A (n.1585G>A) c.666G>A (p.Val222=) c.995G>A (n.995G>A) n.1146G>A n.1205G>A c.1032G>A (p.Val344=) c.309G>A (p.Val103=)	COSMIC COSMIC
2	g.165313647G>C	CA429884692	SCN2A	c.1062G>C (p.Val354=) n.1425G>C c.933G>C (p.Val311=) c.1585G>C (n.1585G>C) c.666G>C (p.Val222=) c.995G>C (n.995G>C) n.1146G>C n.1205G>C c.1032G>C (p.Val344=) c.309G>C (p.Val103=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313647G=	CA1304532184	SCN2A	c.1062G= (p.Val354=) n.1425G= c.933G= (p.Val311=) c.1585G= (n.1585G=) c.666G= (p.Val222=) c.995G= (n.995G=) n.1146G= n.1205G= c.1032G= (p.Val344=) c.309G= (p.Val103=)
2	g.165313647G>T	CA429884693	SCN2A	c.1062G>T (p.Val354=) n.1425G>T c.933G>T (p.Val311=) c.1585G>T (n.1585G>T) c.666G>T (p.Val222=) c.995G>T (n.995G>T) n.1146G>T n.1205G>T c.1032G>T (p.Val344=) c.309G>T (p.Val103=)
2	g.165313648A=	CA1304532186	SCN2A	c.1063A= (p.Lys355=) n.1426A= c.934A= (p.Lys312=) c.1586A= (n.1586A=) c.667A= (p.Lys223=) c.996A= (n.996A=) n.1147A= n.1206A= c.1033A= (p.Lys345=) c.310A= (p.Lys104=)
2	g.165313648A>C	CA349020395	SCN2A	c.1063A>C (p.Lys355Gln) n.1426A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) c.1586A>C (n.1586A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.996A>C (n.996A>C) n.1147A>C n.1206A>C c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln)
2	g.165313648A>G	CA349020399	SCN2A	c.1063A>G (p.Lys355Glu) n.1426A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) c.1586A>G (n.1586A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.996A>G (n.996A>G) n.1147A>G n.1206A>G c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu)
2	g.165313648A>T	CA349020401	SCN2A	c.1063A>T (p.Lys355Ter) n.1426A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) c.1586A>T (n.1586A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.996A>T (n.996A>T) n.1147A>T n.1206A>T c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter)	dbSNP
2	g.165313649A>C	CA349020403	SCN2A	c.1064A>C (p.Lys355Thr) n.1427A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) c.1587A>C (n.1587A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.997A>C (n.997A>C) n.1148A>C n.1207A>C c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr)	COSMIC COSMIC
2	g.165313649A>G	CA349020405	SCN2A	c.1064A>G (p.Lys355Arg) n.1427A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) c.1587A>G (n.1587A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.997A>G (n.997A>G) n.1148A>G n.1207A>G c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg)
2	g.165313649A>T	CA349020408	SCN2A	c.1064A>T (p.Lys355Met) n.1427A>T c.935A>T (p.Lys312Met) c.1587A>T (n.1587A>T) c.668A>T (p.Lys223Met) c.997A>T (n.997A>T) n.1148A>T n.1207A>T c.1034A>T (p.Lys345Met) c.311A>T (p.Lys104Met)
2	g.165313650G>A	CA429884697	SCN2A	c.1065G>A (p.Lys355=) n.1428G>A c.936G>A (p.Lys312=) c.1588G>A (n.1588G>A) c.669G>A (p.Lys223=) c.998G>A (n.998G>A) n.1149G>A n.1208G>A c.1035G>A (p.Lys345=) c.312G>A (p.Lys104=)
2	g.165313650G>C	CA349020413	SCN2A	c.1065G>C (p.Lys355Asn) n.1428G>C c.936G>C (p.Lys312Asn) c.1588G>C (n.1588G>C) c.669G>C (p.Lys223Asn) c.998G>C (n.998G>C) n.1149G>C n.1208G>C c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.312G>C (p.Lys104Asn)
2	g.165313650G>T	CA349020411	SCN2A	c.1065G>T (p.Lys355Asn) n.1428G>T c.936G>T (p.Lys312Asn) c.1588G>T (n.1588G>T) c.669G>T (p.Lys223Asn) c.998G>T (n.998G>T) n.1149G>T n.1208G>T c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.312G>T (p.Lys104Asn)
2	g.165313651G>A	CA349020424	SCN2A	c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.1429G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1589G>A (n.1589G>A) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.999G>A (n.999G>A) n.1150G>A n.1209G>A c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr)
2	g.165313651G>C	CA349020426	SCN2A	c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.1429G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1589G>C (n.1589G>C) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.999G>C (n.999G>C) n.1150G>C n.1209G>C c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro)
2	g.165313651G>T	CA349020428	SCN2A	c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.1429G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1589G>T (n.1589G>T) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.999G>T (n.999G>T) n.1150G>T n.1209G>T c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser)
2	g.165313652C>A	CA349020430	SCN2A	c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.1430C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) c.1590C>A (n.1590C>A) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.1000C>A (n.1000C>A) n.1151C>A n.1210C>A c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp)
2	g.165313652C>G	CA349020431	SCN2A	c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.1430C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1590C>G (n.1590C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.1000C>G (n.1000C>G) n.1151C>G n.1210C>G c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly)	gnomAD v4
2	g.165313652C>T	CA349020433	SCN2A	c.1067C>T (p.Ala356Val) n.1430C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.1590C>T (n.1590C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) c.1000C>T (n.1000C>T) n.1151C>T n.1210C>T c.1037C>T (p.Ala346Val) c.314C>T (p.Ala105Val)
2	g.165313653T>A	CA429884701	SCN2A	c.1068T>A (p.Ala356=) n.1431T>A c.939T>A (p.Ala313=) c.1591T>A (n.1591T>A) c.672T>A (p.Ala224=) c.1001T>A (n.1001T>A) n.1152T>A n.1211T>A c.1038T>A (p.Ala346=) c.315T>A (p.Ala105=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313653T>C	CA429884702	SCN2A	c.1068T>C (p.Ala356=) n.1431T>C c.939T>C (p.Ala313=) c.1591T>C (n.1591T>C) c.672T>C (p.Ala224=) c.1001T>C (n.1001T>C) n.1152T>C n.1211T>C c.1038T>C (p.Ala346=) c.315T>C (p.Ala105=)
2	g.165313653T>G	CA429884703	SCN2A	c.1068T>G (p.Ala356=) n.1431T>G c.939T>G (p.Ala313=) c.1591T>G (n.1591T>G) c.672T>G (p.Ala224=) c.1001T>G (n.1001T>G) n.1152T>G n.1211T>G c.1038T>G (p.Ala346=) c.315T>G (p.Ala105=)
2	g.165313653T=	CA1304532189	SCN2A	c.1068T= (p.Ala356=) n.1431T= c.939T= (p.Ala313=) c.1591T= (n.1591T=) c.672T= (p.Ala224=) c.1001T= (n.1001T=) n.1152T= n.1211T= c.1038T= (p.Ala346=) c.315T= (p.Ala105=)
2	g.165313654G>A	CA349020440	SCN2A	c.1069G>A (p.Gly357Ser) n.1432G>A c.940G>A (p.Gly314Ser) c.1592G>A (n.1592G>A) c.673G>A (p.Gly225Ser) c.1002G>A (n.1002G>A) n.1153G>A n.1212G>A c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.316G>A (p.Gly106Ser)
2	g.165313654G>C	CA349020439	SCN2A	c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.1432G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) c.1592G>C (n.1592G>C) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.1002G>C (n.1002G>C) n.1153G>C n.1212G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg)
2	g.165313654G>T	CA349020436	SCN2A	c.1069G>T (p.Gly357Cys) n.1432G>T c.940G>T (p.Gly314Cys) c.1592G>T (n.1592G>T) c.673G>T (p.Gly225Cys) c.1002G>T (n.1002G>T) n.1153G>T n.1212G>T c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.316G>T (p.Gly106Cys)
2	g.165313655G>A	CA349020444	SCN2A	c.1070G>A (p.Gly357Asp) n.1433G>A c.941G>A (p.Gly314Asp) c.1593G>A (n.1593G>A) c.674G>A (p.Gly225Asp) c.1003G>A (n.1003G>A) n.1154G>A n.1213G>A c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.317G>A (p.Gly106Asp)
2	g.165313655G>C	CA349020449	SCN2A	c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.1433G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) c.1593G>C (n.1593G>C) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.1003G>C (n.1003G>C) n.1154G>C n.1213G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala)
2	g.165313655G>T	CA349020448	SCN2A	c.1070G>T (p.Gly357Val) n.1433G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.1593G>T (n.1593G>T) c.674G>T (p.Gly225Val) c.1003G>T (n.1003G>T) n.1154G>T n.1213G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.317G>T (p.Gly106Val)
2	g.165313656T>A	CA429884707	SCN2A	c.1071T>A (p.Gly357=) n.1434T>A c.942T>A (p.Gly314=) c.1594T>A (n.1594T>A) c.675T>A (p.Gly225=) c.1004T>A (n.1004T>A) n.1155T>A n.1214T>A c.1041T>A (p.Gly347=) c.318T>A (p.Gly106=)
2	g.165313656T>C	CA429884708	SCN2A	c.1071T>C (p.Gly357=) n.1434T>C c.942T>C (p.Gly314=) c.1594T>C (n.1594T>C) c.675T>C (p.Gly225=) c.1004T>C (n.1004T>C) n.1155T>C n.1214T>C c.1041T>C (p.Gly347=) c.318T>C (p.Gly106=)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313656T>G	CA1939756	SCN2A	c.1071T>G (p.Gly357=) n.1434T>G c.942T>G (p.Gly314=) c.1594T>G (n.1594T>G) c.675T>G (p.Gly225=) c.1004T>G (n.1004T>G) n.1155T>G n.1214T>G c.1041T>G (p.Gly347=) c.318T>G (p.Gly106=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313656T=	CA1304532194	SCN2A	c.1071T= (p.Gly357=) n.1434T= c.942T= (p.Gly314=) c.1594T= (n.1594T=) c.675T= (p.Gly225=) c.1004T= (n.1004T=) n.1155T= n.1214T= c.1041T= (p.Gly347=) c.318T= (p.Gly106=)
2	g.165313657A=	CA1304532197	SCN2A	c.1072A= (p.Arg358=) n.1435A= c.943A= (p.Arg315=) c.1595A= (n.1595A=) c.676A= (p.Arg226=) c.1005A= (n.1005A=) n.1156A= n.1215A= c.1042A= (p.Arg348=) c.319A= (p.Arg107=)
2	g.165313657A>C	CA429884710	SCN2A	c.1072A>C (p.Arg358=) n.1435A>C c.943A>C (p.Arg315=) c.1595A>C (n.1595A>C) c.676A>C (p.Arg226=) c.1005A>C (n.1005A>C) n.1156A>C n.1215A>C c.1042A>C (p.Arg348=) c.319A>C (p.Arg107=)
2	g.165313657A>G	CA349020451	SCN2A	c.1072A>G (p.Arg358Gly) n.1435A>G c.943A>G (p.Arg315Gly) c.1595A>G (n.1595A>G) c.676A>G (p.Arg226Gly) c.1005A>G (n.1005A>G) n.1156A>G n.1215A>G c.1042A>G (p.Arg348Gly) c.319A>G (p.Arg107Gly)	gnomAD v4
2	g.165313657A>T	CA349020450	SCN2A	c.1072A>T (p.Arg358Ter) n.1435A>T c.943A>T (p.Arg315Ter) c.1595A>T (n.1595A>T) c.676A>T (p.Arg226Ter) c.1005A>T (n.1005A>T) n.1156A>T n.1215A>T c.1042A>T (p.Arg348Ter) c.319A>T (p.Arg107Ter)	dbSNP
2	g.165313658G>A	CA349020454	SCN2A	c.1073G>A (p.Arg358Lys) n.1436G>A c.944G>A (p.Arg315Lys) c.1596G>A (n.1596G>A) c.677G>A (p.Arg226Lys) c.1006G>A (n.1006G>A) n.1157G>A n.1216G>A c.1043G>A (p.Arg348Lys) c.320G>A (p.Arg107Lys)
2	g.165313658G>C	CA349020457	SCN2A	c.1073G>C (p.Arg358Thr) n.1436G>C c.944G>C (p.Arg315Thr) c.1596G>C (n.1596G>C) c.677G>C (p.Arg226Thr) c.1006G>C (n.1006G>C) n.1157G>C n.1216G>C c.1043G>C (p.Arg348Thr) c.320G>C (p.Arg107Thr)
2	g.165313658G>T	CA349020459	SCN2A	c.1073G>T (p.Arg358Ile) n.1436G>T c.944G>T (p.Arg315Ile) c.1596G>T (n.1596G>T) c.677G>T (p.Arg226Ile) c.1006G>T (n.1006G>T) n.1157G>T n.1216G>T c.1043G>T (p.Arg348Ile) c.320G>T (p.Arg107Ile)
2	g.165313659A>C	CA349020462	SCN2A	c.1074A>C (p.Arg358Ser) n.1437A>C c.945A>C (p.Arg315Ser) c.1597A>C (n.1597A>C) c.678A>C (p.Arg226Ser) c.1007A>C (n.1007A>C) n.1158A>C n.1217A>C c.1044A>C (p.Arg348Ser) c.321A>C (p.Arg107Ser)
2	g.165313659A>G	CA429884711	SCN2A	c.1074A>G (p.Arg358=) n.1437A>G c.945A>G (p.Arg315=) c.1597A>G (n.1597A>G) c.678A>G (p.Arg226=) c.1007A>G (n.1007A>G) n.1158A>G n.1217A>G c.1044A>G (p.Arg348=) c.321A>G (p.Arg107=)
2	g.165313659A>T	CA349020464	SCN2A	c.1074A>T (p.Arg358Ser) n.1437A>T c.945A>T (p.Arg315Ser) c.1597A>T (n.1597A>T) c.678A>T (p.Arg226Ser) c.1007A>T (n.1007A>T) n.1158A>T n.1217A>T c.1044A>T (p.Arg348Ser) c.321A>T (p.Arg107Ser)
2	g.165313661del	CA2753007245	SCN2A	c.1076del (p.Asn359ThrfsTer23) n.1439del c.947del (p.Asn316ThrfsTer23) c.1599del (n.1599del) c.680del (p.Asn227ThrfsTer23) c.1009del (n.1009del) n.1160del n.1219del c.1046del (p.Asn349ThrfsTer23) c.323del (p.Asn108ThrfsTer23)
2	g.165313660A>C	CA349020468	SCN2A	c.1075A>C (p.Asn359His) n.1438A>C c.946A>C (p.Asn316His) c.1598A>C (n.1598A>C) c.679A>C (p.Asn227His) c.1008A>C (n.1008A>C) n.1159A>C n.1218A>C c.1045A>C (p.Asn349His) c.322A>C (p.Asn108His)
2	g.165313660A>G	CA349020470	SCN2A	c.1075A>G (p.Asn359Asp) n.1438A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.1598A>G (n.1598A>G) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.1008A>G (n.1008A>G) n.1159A>G n.1218A>G c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.322A>G (p.Asn108Asp)
2	g.165313660A>T	CA349020474	SCN2A	c.1075A>T (p.Asn359Tyr) n.1438A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.1598A>T (n.1598A>T) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.1008A>T (n.1008A>T) n.1159A>T n.1218A>T c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.322A>T (p.Asn108Tyr)
2	g.165313661A=	CA1304532199	SCN2A	c.1076A= (p.Asn359=) n.1439A= c.947A= (p.Asn316=) c.1599A= (n.1599A=) c.680A= (p.Asn227=) c.1009A= (n.1009A=) n.1160A= n.1219A= c.1046A= (p.Asn349=) c.323A= (p.Asn108=)
2	g.165313661A>C	CA349020476	SCN2A	c.1076A>C (p.Asn359Thr) n.1439A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.1599A>C (n.1599A>C) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.1009A>C (n.1009A>C) n.1160A>C n.1219A>C c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.323A>C (p.Asn108Thr)
2	g.165313661A>G	CA1939757	SCN2A	c.1076A>G (p.Asn359Ser) n.1439A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.1599A>G (n.1599A>G) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.1009A>G (n.1009A>G) n.1160A>G n.1219A>G c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.323A>G (p.Asn108Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313661A>T	CA349020483	SCN2A	c.1076A>T (p.Asn359Ile) n.1439A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.1599A>T (n.1599A>T) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.1009A>T (n.1009A>T) n.1160A>T n.1219A>T c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.323A>T (p.Asn108Ile)
2	g.165313662C>A	CA349020496	SCN2A	c.1077C>A (p.Asn359Lys) n.1440C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) c.1600C>A (n.1600C>A) c.681C>A (p.Asn227Lys) c.1010C>A (n.1010C>A) n.1161C>A n.1220C>A c.1047C>A (p.Asn349Lys) c.324C>A (p.Asn108Lys)
2	g.165313662C>G	CA349020494	SCN2A	c.1077C>G (p.Asn359Lys) n.1440C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) c.1600C>G (n.1600C>G) c.681C>G (p.Asn227Lys) c.1010C>G (n.1010C>G) n.1161C>G n.1220C>G c.1047C>G (p.Asn349Lys) c.324C>G (p.Asn108Lys)
2	g.165313662C>T	CA429884714	SCN2A	c.1077C>T (p.Asn359=) n.1440C>T c.948C>T (p.Asn316=) c.1600C>T (n.1600C>T) c.681C>T (p.Asn227=) c.1010C>T (n.1010C>T) n.1161C>T n.1220C>T c.1047C>T (p.Asn349=) c.324C>T (p.Asn108=)
2	g.165313663C>A	CA349020498	SCN2A	c.1078C>A (p.Pro360Thr) n.1441C>A c.949C>A (p.Pro317Thr) c.1601C>A (n.1601C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.1011C>A (n.1011C>A) n.1162C>A n.1221C>A c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.325C>A (p.Pro109Thr)
2	g.165313663C=	CA1304532203	SCN2A	c.1078C= (p.Pro360=) n.1441C= c.949C= (p.Pro317=) c.1601C= (n.1601C=) c.682C= (p.Pro228=) c.1011C= (n.1011C=) n.1162C= n.1221C= c.1048C= (p.Pro350=) c.325C= (p.Pro109=)
2	g.165313663C>G	CA349020499	SCN2A	c.1078C>G (p.Pro360Ala) n.1441C>G c.949C>G (p.Pro317Ala) c.1601C>G (n.1601C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.1011C>G (n.1011C>G) n.1162C>G n.1221C>G c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.325C>G (p.Pro109Ala)
2	g.165313663C>T	CA349020500	SCN2A	c.1078C>T (p.Pro360Ser) n.1441C>T c.949C>T (p.Pro317Ser) c.1601C>T (n.1601C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.1011C>T (n.1011C>T) n.1162C>T n.1221C>T c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.325C>T (p.Pro109Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165313664C>A	CA349020501	SCN2A	c.1079C>A (p.Pro360His) n.1442C>A c.950C>A (p.Pro317His) c.1602C>A (n.1602C>A) c.683C>A (p.Pro228His) c.1012C>A (n.1012C>A) n.1163C>A n.1222C>A c.1049C>A (p.Pro350His) c.326C>A (p.Pro109His)
2	g.165313664C>G	CA349020503	SCN2A	c.1079C>G (p.Pro360Arg) n.1442C>G c.950C>G (p.Pro317Arg) c.1602C>G (n.1602C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.1012C>G (n.1012C>G) n.1163C>G n.1222C>G c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.326C>G (p.Pro109Arg)
2	g.165313664C>T	CA349020506	SCN2A	c.1079C>T (p.Pro360Leu) n.1442C>T c.950C>T (p.Pro317Leu) c.1602C>T (n.1602C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.1012C>T (n.1012C>T) n.1163C>T n.1222C>T c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.326C>T (p.Pro109Leu)	COSMIC
2	g.165313665C>A	CA429884717	SCN2A	c.1080C>A (p.Pro360=) n.1443C>A c.951C>A (p.Pro317=) c.1603C>A (n.1603C>A) c.684C>A (p.Pro228=) c.1013C>A (n.1013C>A) n.1164C>A n.1223C>A c.1050C>A (p.Pro350=) c.327C>A (p.Pro109=)
2	g.165313665C=	CA1304532210	SCN2A	c.1080C= (p.Pro360=) n.1443C= c.951C= (p.Pro317=) c.1603C= (n.1603C=) c.684C= (p.Pro228=) c.1013C= (n.1013C=) n.1164C= n.1223C= c.1050C= (p.Pro350=) c.327C= (p.Pro109=)
2	g.165313665C>G	CA429884719	SCN2A	c.1080C>G (p.Pro360=) n.1443C>G c.951C>G (p.Pro317=) c.1603C>G (n.1603C>G) c.684C>G (p.Pro228=) c.1013C>G (n.1013C>G) n.1164C>G n.1223C>G c.1050C>G (p.Pro350=) c.327C>G (p.Pro109=)
2	g.165313665C>T	CA429884718	SCN2A	c.1080C>T (p.Pro360=) n.1443C>T c.951C>T (p.Pro317=) c.1603C>T (n.1603C>T) c.684C>T (p.Pro228=) c.1013C>T (n.1013C>T) n.1164C>T n.1223C>T c.1050C>T (p.Pro350=) c.327C>T (p.Pro109=)	dbSNP
2	g.165313666A>C	CA349020508	SCN2A	c.1081A>C (p.Asn361His) n.1444A>C c.952A>C (p.Asn318His) c.1604A>C (n.1604A>C) c.685A>C (p.Asn229His) c.1014A>C (n.1014A>C) n.1165A>C n.1224A>C c.1051A>C (p.Asn351His) c.328A>C (p.Asn110His)
2	g.165313666A>G	CA349020511	SCN2A	c.1081A>G (p.Asn361Asp) n.1444A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) c.1604A>G (n.1604A>G) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.1014A>G (n.1014A>G) n.1165A>G n.1224A>G c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp)
2	g.165313666A>T	CA349020516	SCN2A	c.1081A>T (p.Asn361Tyr) n.1444A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.1604A>T (n.1604A>T) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.1014A>T (n.1014A>T) n.1165A>T n.1224A>T c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr)
2	g.165313667del	CA2586970678	SCN2A	c.1082del (p.Asn361ThrfsTer21) n.1445del c.953del (p.Asn318ThrfsTer21) c.1605del (n.1605del) c.686del (p.Asn229ThrfsTer21) c.1015del (n.1015del) n.1166del n.1225del c.1052del (p.Asn351ThrfsTer21) c.329del (p.Asn110ThrfsTer21)
2	g.165313667A>C	CA349020529	SCN2A	c.1082A>C (p.Asn361Thr) n.1445A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) c.1605A>C (n.1605A>C) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.1015A>C (n.1015A>C) n.1166A>C n.1225A>C c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr)
2	g.165313667A>G	CA349020533	SCN2A	c.1082A>G (p.Asn361Ser) n.1445A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) c.1605A>G (n.1605A>G) c.686A>G (p.Asn229Ser) c.1015A>G (n.1015A>G) n.1166A>G n.1225A>G c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser)
2	g.165313667A>T	CA349020535	SCN2A	c.1082A>T (p.Asn361Ile) n.1445A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) c.1605A>T (n.1605A>T) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.1015A>T (n.1015A>T) n.1166A>T n.1225A>T c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile)
2	g.165313668C>A	CA349020549	SCN2A	c.1083C>A (p.Asn361Lys) n.1446C>A c.954C>A (p.Asn318Lys) c.1606C>A (n.1606C>A) c.687C>A (p.Asn229Lys) c.1016C>A (n.1016C>A) n.1167C>A n.1226C>A c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.330C>A (p.Asn110Lys)
2	g.165313668C>G	CA349020546	SCN2A	c.1083C>G (p.Asn361Lys) n.1446C>G c.954C>G (p.Asn318Lys) c.1606C>G (n.1606C>G) c.687C>G (p.Asn229Lys) c.1016C>G (n.1016C>G) n.1167C>G n.1226C>G c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.330C>G (p.Asn110Lys)
2	g.165313668C>T	CA429884724	SCN2A	c.1083C>T (p.Asn361=) n.1446C>T c.954C>T (p.Asn318=) c.1606C>T (n.1606C>T) c.687C>T (p.Asn229=) c.1016C>T (n.1016C>T) n.1167C>T n.1226C>T c.1053C>T (p.Asn351=) c.330C>T (p.Asn110=)
2	g.165313669T>A	CA349020551	SCN2A	c.1084T>A (p.Tyr362Asn) n.1447T>A c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.1607T>A (n.1607T>A) c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.1017T>A (n.1017T>A) n.1168T>A n.1227T>A c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.331T>A (p.Tyr111Asn)
2	g.165313669T>C	CA349020553	SCN2A	c.1084T>C (p.Tyr362His) n.1447T>C c.955T>C (p.Tyr319His) c.1607T>C (n.1607T>C) c.688T>C (p.Tyr230His) c.1017T>C (n.1017T>C) n.1168T>C n.1227T>C c.1054T>C (p.Tyr352His) c.331T>C (p.Tyr111His)
2	g.165313669T>G	CA349020556	SCN2A	c.1084T>G (p.Tyr362Asp) n.1447T>G c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.1607T>G (n.1607T>G) c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.1017T>G (n.1017T>G) n.1168T>G n.1227T>G c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.331T>G (p.Tyr111Asp)
2	g.165313670A=	CA1304532211	SCN2A	c.1085A= (p.Tyr362=) n.1448A= c.956A= (p.Tyr319=) c.1608A= (n.1608A=) c.689A= (p.Tyr230=) c.1018A= (n.1018A=) n.1169A= n.1228A= c.1055A= (p.Tyr352=) c.332A= (p.Tyr111=)
2	g.165313670A>C	CA349020558	SCN2A	c.1085A>C (p.Tyr362Ser) n.1448A>C c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.1608A>C (n.1608A>C) c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.1018A>C (n.1018A>C) n.1169A>C n.1228A>C c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser)
2	g.165313670A>G	CA349020559	SCN2A	c.1085A>G (p.Tyr362Cys) n.1448A>G c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.1608A>G (n.1608A>G) c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.1018A>G (n.1018A>G) n.1169A>G n.1228A>G c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165313670A>T	CA349020563	SCN2A	c.1085A>T (p.Tyr362Phe) n.1448A>T c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.1608A>T (n.1608A>T) c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.1018A>T (n.1018A>T) n.1169A>T n.1228A>T c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe)
2	g.165313671T>A	CA349020569	SCN2A	c.1086T>A (p.Tyr362Ter) n.1449T>A c.957T>A (p.Tyr319Ter) c.1609T>A (n.1609T>A) c.690T>A (p.Tyr230Ter) c.1019T>A (n.1019T>A) n.1170T>A n.1229T>A c.1056T>A (p.Tyr352Ter) c.333T>A (p.Tyr111Ter)	ClinVar
2	g.165313671T>C	CA59730466	SCN2A	c.1086T>C (p.Tyr362=) n.1449T>C c.957T>C (p.Tyr319=) c.1609T>C (n.1609T>C) c.690T>C (p.Tyr230=) c.1019T>C (n.1019T>C) n.1170T>C n.1229T>C c.1056T>C (p.Tyr352=) c.333T>C (p.Tyr111=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313671T>G	CA349020575	SCN2A	c.1086T>G (p.Tyr362Ter) n.1449T>G c.957T>G (p.Tyr319Ter) c.1609T>G (n.1609T>G) c.690T>G (p.Tyr230Ter) c.1019T>G (n.1019T>G) n.1170T>G n.1229T>G c.1056T>G (p.Tyr352Ter) c.333T>G (p.Tyr111Ter)
2	g.165313671T=	CA1304532216	SCN2A	c.1086T= (p.Tyr362=) n.1449T= c.957T= (p.Tyr319=) c.1609T= (n.1609T=) c.690T= (p.Tyr230=) c.1019T= (n.1019T=) n.1170T= n.1229T= c.1056T= (p.Tyr352=) c.333T= (p.Tyr111=)
2	g.165313672G>A	CA349020578	SCN2A	c.1087G>A (p.Gly363Ser) n.1450G>A c.958G>A (p.Gly320Ser) c.1610G>A (n.1610G>A) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.1020G>A (n.1020G>A) n.1171G>A n.1230G>A c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser)	COSMIC COSMIC
2	g.165313672G>C	CA349020592	SCN2A	c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1450G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1610G>C (n.1610G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.1020G>C (n.1020G>C) n.1171G>C n.1230G>C c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg)
2	g.165313672G>T	CA349020594	SCN2A	c.1087G>T (p.Gly363Cys) n.1450G>T c.958G>T (p.Gly320Cys) c.1610G>T (n.1610G>T) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.1020G>T (n.1020G>T) n.1171G>T n.1230G>T c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys)
2	g.165313673G>A	CA349020602	SCN2A	c.1088G>A (p.Gly363Asp) n.1451G>A c.959G>A (p.Gly320Asp) c.1611G>A (n.1611G>A) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.1021G>A (n.1021G>A) n.1172G>A n.1231G>A c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313673G>C	CA349020604	SCN2A	c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1451G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1611G>C (n.1611G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.1021G>C (n.1021G>C) n.1172G>C n.1231G>C c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala)
2	g.165313673G=	CA1304532221	SCN2A	c.1088G= (p.Gly363=) n.1451G= c.959G= (p.Gly320=) c.1611G= (n.1611G=) c.692G= (p.Gly231=) c.1021G= (n.1021G=) n.1172G= n.1231G= c.1058G= (p.Gly353=) c.335G= (p.Gly112=)
2	g.165313673G>T	CA349020599	SCN2A	c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1451G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.1611G>T (n.1611G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.1021G>T (n.1021G>T) n.1172G>T n.1231G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) c.335G>T (p.Gly112Val)
2	g.165313674C>A	CA429884729	SCN2A	c.1089C>A (p.Gly363=) n.1452C>A c.960C>A (p.Gly320=) c.1612C>A (n.1612C>A) c.693C>A (p.Gly231=) c.1022C>A (n.1022C>A) n.1173C>A n.1232C>A c.1059C>A (p.Gly353=) c.336C>A (p.Gly112=)
2	g.165313674C>G	CA429884731	SCN2A	c.1089C>G (p.Gly363=) n.1452C>G c.960C>G (p.Gly320=) c.1612C>G (n.1612C>G) c.693C>G (p.Gly231=) c.1022C>G (n.1022C>G) n.1173C>G n.1232C>G c.1059C>G (p.Gly353=) c.336C>G (p.Gly112=)
2	g.165313674C>T	CA429884732	SCN2A	c.1089C>T (p.Gly363=) n.1452C>T c.960C>T (p.Gly320=) c.1612C>T (n.1612C>T) c.693C>T (p.Gly231=) c.1022C>T (n.1022C>T) n.1173C>T n.1232C>T c.1059C>T (p.Gly353=) c.336C>T (p.Gly112=)
2	g.165313675T>A	CA349020605	SCN2A	c.1090T>A (p.Tyr364Asn) n.1453T>A c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.1613T>A (n.1613T>A) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.1023T>A (n.1023T>A) n.1174T>A n.1233T>A c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn)
2	g.165313675T>C	CA349020606	SCN2A	c.1090T>C (p.Tyr364His) n.1453T>C c.961T>C (p.Tyr321His) c.1613T>C (n.1613T>C) c.694T>C (p.Tyr232His) c.1023T>C (n.1023T>C) n.1174T>C n.1233T>C c.1060T>C (p.Tyr354His) c.337T>C (p.Tyr113His)
2	g.165313675T>G	CA349020609	SCN2A	c.1090T>G (p.Tyr364Asp) n.1453T>G c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.1613T>G (n.1613T>G) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.1023T>G (n.1023T>G) n.1174T>G n.1233T>G c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp)
2	g.165313676A>C	CA349020612	SCN2A	c.1091A>C (p.Tyr364Ser) n.1454A>C c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.1614A>C (n.1614A>C) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.1024A>C (n.1024A>C) n.1175A>C n.1234A>C c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser)
2	g.165313676A>G	CA349020613	SCN2A	c.1091A>G (p.Tyr364Cys) n.1454A>G c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.1614A>G (n.1614A>G) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.1024A>G (n.1024A>G) n.1175A>G n.1234A>G c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys)
2	g.165313676A>T	CA349020616	SCN2A	c.1091A>T (p.Tyr364Phe) n.1454A>T c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.1614A>T (n.1614A>T) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.1024A>T (n.1024A>T) n.1175A>T n.1234A>T c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe)
2	g.165313677C>A	CA1939758	SCN2A	c.1092C>A (p.Tyr364Ter) n.1455C>A c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.1615C>A (n.1615C>A) c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.1025C>A (n.1025C>A) n.1176C>A n.1235C>A c.1062C>A (p.Tyr354Ter) c.339C>A (p.Tyr113Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313677C=	CA1304532225	SCN2A	c.1092C= (p.Tyr364=) n.1455C= c.963C= (p.Tyr321=) c.1615C= (n.1615C=) c.696C= (p.Tyr232=) c.1025C= (n.1025C=) n.1176C= n.1235C= c.1062C= (p.Tyr354=) c.339C= (p.Tyr113=)
2	g.165313677C>G	CA349020629	SCN2A	c.1092C>G (p.Tyr364Ter) n.1455C>G c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.1615C>G (n.1615C>G) c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.1025C>G (n.1025C>G) n.1176C>G n.1235C>G c.1062C>G (p.Tyr354Ter) c.339C>G (p.Tyr113Ter)
2	g.165313677C>T	CA429884734	SCN2A	c.1092C>T (p.Tyr364=) n.1455C>T c.963C>T (p.Tyr321=) c.1615C>T (n.1615C>T) c.696C>T (p.Tyr232=) c.1025C>T (n.1025C>T) n.1176C>T n.1235C>T c.1062C>T (p.Tyr354=) c.339C>T (p.Tyr113=)	gnomAD v4
2	g.165313678A>C	CA349020631	SCN2A	c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1456A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.1616A>C (n.1616A>C) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.1026A>C (n.1026A>C) n.1177A>C n.1236A>C c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro)
2	g.165313678A>G	CA349020635	SCN2A	c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1456A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.1616A>G (n.1616A>G) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.1026A>G (n.1026A>G) n.1177A>G n.1236A>G c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala)
2	g.165313678A>T	CA349020637	SCN2A	c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1456A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.1616A>T (n.1616A>T) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.1026A>T (n.1026A>T) n.1177A>T n.1236A>T c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser)
2	g.165313679C>A	CA349020642	SCN2A	c.1094C>A (p.Thr365Lys) n.1457C>A c.965C>A (p.Thr322Lys) c.1617C>A (n.1617C>A) c.698C>A (p.Thr233Lys) c.1027C>A (n.1027C>A) n.1178C>A n.1237C>A c.1064C>A (p.Thr355Lys) c.341C>A (p.Thr114Lys)	ClinVar dbSNP
2	g.165313679C=	CA1304532231	SCN2A	c.1094C= (p.Thr365=) n.1457C= c.965C= (p.Thr322=) c.1617C= (n.1617C=) c.698C= (p.Thr233=) c.1027C= (n.1027C=) n.1178C= n.1237C= c.1064C= (p.Thr355=) c.341C= (p.Thr114=)
2	g.165313679C>G	CA349020644	SCN2A	c.1094C>G (p.Thr365Arg) n.1457C>G c.965C>G (p.Thr322Arg) c.1617C>G (n.1617C>G) c.698C>G (p.Thr233Arg) c.1027C>G (n.1027C>G) n.1178C>G n.1237C>G c.1064C>G (p.Thr355Arg) c.341C>G (p.Thr114Arg)	ClinVar
2	g.165313679C>T	CA349020645	SCN2A	c.1094C>T (p.Thr365Met) n.1457C>T c.965C>T (p.Thr322Met) c.1617C>T (n.1617C>T) c.698C>T (p.Thr233Met) c.1027C>T (n.1027C>T) n.1178C>T n.1237C>T c.1064C>T (p.Thr355Met) c.341C>T (p.Thr114Met)	ClinVar COSMIC COSMIC
2	g.165313680G>A	CA59730502	SCN2A	c.1095G>A (p.Thr365=) n.1458G>A c.966G>A (p.Thr322=) c.1618G>A (n.1618G>A) c.699G>A (p.Thr233=) c.1028G>A (n.1028G>A) n.1179G>A n.1238G>A c.1065G>A (p.Thr355=) c.342G>A (p.Thr114=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313680G>C	CA429884736	SCN2A	c.1095G>C (p.Thr365=) n.1458G>C c.966G>C (p.Thr322=) c.1618G>C (n.1618G>C) c.699G>C (p.Thr233=) c.1028G>C (n.1028G>C) n.1179G>C n.1238G>C c.1065G>C (p.Thr355=) c.342G>C (p.Thr114=)
2	g.165313680G=	CA1304532234	SCN2A	c.1095G= (p.Thr365=) n.1458G= c.966G= (p.Thr322=) c.1618G= (n.1618G=) c.699G= (p.Thr233=) c.1028G= (n.1028G=) n.1179G= n.1238G= c.1065G= (p.Thr355=) c.342G= (p.Thr114=)
2	g.165313680G>T	CA429884737	SCN2A	c.1095G>T (p.Thr365=) n.1458G>T c.966G>T (p.Thr322=) c.1618G>T (n.1618G>T) c.699G>T (p.Thr233=) c.1028G>T (n.1028G>T) n.1179G>T n.1238G>T c.1065G>T (p.Thr355=) c.342G>T (p.Thr114=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165313681A>C	CA349020658	SCN2A	c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.1459A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) c.1619A>C (n.1619A>C) c.700A>C (p.Ser234Arg) c.1029A>C (n.1029A>C) n.1180A>C n.1239A>C c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.343A>C (p.Ser115Arg)
2	g.165313681A>G	CA349020651	SCN2A	c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.1459A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) c.1619A>G (n.1619A>G) c.700A>G (p.Ser234Gly) c.1029A>G (n.1029A>G) n.1180A>G n.1239A>G c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.343A>G (p.Ser115Gly)
2	g.165313681A>T	CA349020660	SCN2A	c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.1459A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) c.1619A>T (n.1619A>T) c.700A>T (p.Ser234Cys) c.1029A>T (n.1029A>T) n.1180A>T n.1239A>T c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.343A>T (p.Ser115Cys)
2	g.165313682G>A	CA349020665	SCN2A	c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.1460G>A c.968G>A (p.Ser323Asn) c.1620G>A (n.1620G>A) c.701G>A (p.Ser234Asn) c.1030G>A (n.1030G>A) n.1181G>A n.1240G>A c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.344G>A (p.Ser115Asn)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165313682G>C	CA349020668	SCN2A	c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.1460G>C c.968G>C (p.Ser323Thr) c.1620G>C (n.1620G>C) c.701G>C (p.Ser234Thr) c.1030G>C (n.1030G>C) n.1181G>C n.1240G>C c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.344G>C (p.Ser115Thr)
2	g.165313682G>T	CA349020670	SCN2A	c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.1460G>T c.968G>T (p.Ser323Ile) c.1620G>T (n.1620G>T) c.701G>T (p.Ser234Ile) c.1030G>T (n.1030G>T) n.1181G>T n.1240G>T c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.344G>T (p.Ser115Ile)
2	g.165313683C>A	CA349020672	SCN2A	c.1098C>A (p.Ser366Arg) n.1461C>A c.969C>A (p.Ser323Arg) c.1621C>A (n.1621C>A) c.702C>A (p.Ser234Arg) c.1031C>A (n.1031C>A) n.1182C>A n.1241C>A c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.345C>A (p.Ser115Arg)
2	g.165313683C>G	CA349020674	SCN2A	c.1098C>G (p.Ser366Arg) n.1461C>G c.969C>G (p.Ser323Arg) c.1621C>G (n.1621C>G) c.702C>G (p.Ser234Arg) c.1031C>G (n.1031C>G) n.1182C>G n.1241C>G c.1068C>G (p.Ser356Arg) c.345C>G (p.Ser115Arg)
2	g.165313683C>T	CA429884738	SCN2A	c.1098C>T (p.Ser366=) n.1461C>T c.969C>T (p.Ser323=) c.1621C>T (n.1621C>T) c.702C>T (p.Ser234=) c.1031C>T (n.1031C>T) n.1182C>T n.1241C>T c.1068C>T (p.Ser356=) c.345C>T (p.Ser115=)
2	g.165313684T>A	CA349020675	SCN2A	c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.1462T>A c.970T>A (p.Phe324Ile) c.1622T>A (n.1622T>A) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.1032T>A (n.1032T>A) n.1183T>A n.1242T>A c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.346T>A (p.Phe116Ile)
2	g.165313684T>C	CA349020678	SCN2A	c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.1462T>C c.970T>C (p.Phe324Leu) c.1622T>C (n.1622T>C) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.1032T>C (n.1032T>C) n.1183T>C n.1242T>C c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.346T>C (p.Phe116Leu)
2	g.165313684T>G	CA349020680	SCN2A	c.1099T>G (p.Phe367Val) n.1462T>G c.970T>G (p.Phe324Val) c.1622T>G (n.1622T>G) c.703T>G (p.Phe235Val) c.1032T>G (n.1032T>G) n.1183T>G n.1242T>G c.1069T>G (p.Phe357Val) c.346T>G (p.Phe116Val)
2	g.165313685T>A	CA349020685	SCN2A	c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.1463T>A c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.1623T>A (n.1623T>A) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.1033T>A (n.1033T>A) n.1184T>A n.1243T>A c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.347T>A (p.Phe116Tyr)
2	g.165313685T>C	CA349020688	SCN2A	c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.1463T>C c.971T>C (p.Phe324Ser) c.1623T>C (n.1623T>C) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.1033T>C (n.1033T>C) n.1184T>C n.1243T>C c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.347T>C (p.Phe116Ser)
2	g.165313685T>G	CA349020692	SCN2A	c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.1463T>G c.971T>G (p.Phe324Cys) c.1623T>G (n.1623T>G) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.1033T>G (n.1033T>G) n.1184T>G n.1243T>G c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.347T>G (p.Phe116Cys)
2	g.165313686T>A	CA349020696	SCN2A	c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.1464T>A c.972T>A (p.Phe324Leu) c.1624T>A (n.1624T>A) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.1034T>A (n.1034T>A) n.1185T>A n.1244T>A c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.348T>A (p.Phe116Leu)
2	g.165313686T>C	CA429884741	SCN2A	c.1101T>C (p.Phe367=) n.1464T>C c.972T>C (p.Phe324=) c.1624T>C (n.1624T>C) c.705T>C (p.Phe235=) c.1034T>C (n.1034T>C) n.1185T>C n.1244T>C c.1071T>C (p.Phe357=) c.348T>C (p.Phe116=)
2	g.165313686T>G	CA349020698	SCN2A	c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.1464T>G c.972T>G (p.Phe324Leu) c.1624T>G (n.1624T>G) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.1034T>G (n.1034T>G) n.1185T>G n.1244T>G c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.348T>G (p.Phe116Leu)
2	g.165313687G>A	CA349020705	SCN2A	c.1102G>A (p.Asp368Asn) n.1465G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1625G>A (n.1625G>A) c.706G>A (p.Asp236Asn) c.1035G>A (n.1035G>A) n.1186G>A n.1245G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn)
2	g.165313687G>C	CA349020700	SCN2A	c.1102G>C (p.Asp368His) n.1465G>C c.973G>C (p.Asp325His) c.1625G>C (n.1625G>C) c.706G>C (p.Asp236His) c.1035G>C (n.1035G>C) n.1186G>C n.1245G>C c.1072G>C (p.Asp358His) c.349G>C (p.Asp117His)
2	g.165313687G>T	CA349020702	SCN2A	c.1102G>T (p.Asp368Tyr) n.1465G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1625G>T (n.1625G>T) c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.1035G>T (n.1035G>T) n.1186G>T n.1245G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr)
2	g.165313688A=	CA1304532239	SCN2A	c.1103A= (p.Asp368=) n.1466A= c.974A= (p.Asp325=) c.1626A= (n.1626A=) c.707A= (p.Asp236=) c.1036A= (n.1036A=) n.1187A= n.1246A= c.1073A= (p.Asp358=) c.350A= (p.Asp117=)
2	g.165313688A>C	CA349020709	SCN2A	c.1103A>C (p.Asp368Ala) n.1466A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1626A>C (n.1626A>C) c.707A>C (p.Asp236Ala) c.1036A>C (n.1036A>C) n.1187A>C n.1246A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala)
2	g.165313688A>G	CA349020713	SCN2A	c.1103A>G (p.Asp368Gly) n.1466A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1626A>G (n.1626A>G) c.707A>G (p.Asp236Gly) c.1036A>G (n.1036A>G) n.1187A>G n.1246A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly)
2	g.165313688A>T	CA349020719	SCN2A	c.1103A>T (p.Asp368Val) n.1466A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.1626A>T (n.1626A>T) c.707A>T (p.Asp236Val) c.1036A>T (n.1036A>T) n.1187A>T n.1246A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) c.350A>T (p.Asp117Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165313689C>A	CA349020723	SCN2A	c.1104C>A (p.Asp368Glu) n.1467C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) c.1627C>A (n.1627C>A) c.708C>A (p.Asp236Glu) c.1037C>A (n.1037C>A) n.1188C>A n.1247C>A c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.351C>A (p.Asp117Glu)
2	g.165313689C>G	CA349020726	SCN2A	c.1104C>G (p.Asp368Glu) n.1467C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) c.1627C>G (n.1627C>G) c.708C>G (p.Asp236Glu) c.1037C>G (n.1037C>G) n.1188C>G n.1247C>G c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.351C>G (p.Asp117Glu)
2	g.165313689C>T	CA429884743	SCN2A	c.1104C>T (p.Asp368=) n.1467C>T c.975C>T (p.Asp325=) c.1627C>T (n.1627C>T) c.708C>T (p.Asp236=) c.1037C>T (n.1037C>T) n.1188C>T n.1247C>T c.1074C>T (p.Asp358=) c.351C>T (p.Asp117=)
2	g.165313690A>C	CA349020730	SCN2A	c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1468A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1628A>C (n.1628A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.1038A>C (n.1038A>C) n.1189A>C n.1248A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro)
2	g.165313690A>G	CA349020733	SCN2A	c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1468A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1628A>G (n.1628A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.1038A>G (n.1038A>G) n.1189A>G n.1248A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala)
2	g.165313690A>T	CA349020737	SCN2A	c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1468A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1628A>T (n.1628A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.1038A>T (n.1038A>T) n.1189A>T n.1248A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser)	gnomAD v4
2	g.165313691C>A	CA349020750	SCN2A	c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.1469C>A c.977C>A (p.Thr326Asn) c.1629C>A (n.1629C>A) c.710C>A (p.Thr237Asn) c.1039C>A (n.1039C>A) n.1190C>A n.1249C>A c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.353C>A (p.Thr118Asn)	ClinVar dbSNP
2	g.165313691C=	CA1304532245	SCN2A	c.1106C= (p.Thr369=) n.1469C= c.977C= (p.Thr326=) c.1629C= (n.1629C=) c.710C= (p.Thr237=) c.1039C= (n.1039C=) n.1190C= n.1249C= c.1076C= (p.Thr359=) c.353C= (p.Thr118=)
2	g.165313691C>G	CA349020752	SCN2A	c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.1469C>G c.977C>G (p.Thr326Ser) c.1629C>G (n.1629C>G) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.1039C>G (n.1039C>G) n.1190C>G n.1249C>G c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.353C>G (p.Thr118Ser)
2	g.165313691C>T	CA349020754	SCN2A	c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1469C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) c.1629C>T (n.1629C>T) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.1039C>T (n.1039C>T) n.1190C>T n.1249C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile)
2	g.165313692C>A	CA429884747	SCN2A	c.1107C>A (p.Thr369=) n.1470C>A c.978C>A (p.Thr326=) c.1630C>A (n.1630C>A) c.711C>A (p.Thr237=) c.1040C>A (n.1040C>A) n.1191C>A n.1250C>A c.1077C>A (p.Thr359=) c.354C>A (p.Thr118=)	gnomAD v4
2	g.165313692C=	CA1304532250	SCN2A	c.1107C= (p.Thr369=) n.1470C= c.978C= (p.Thr326=) c.1630C= (n.1630C=) c.711C= (p.Thr237=) c.1040C= (n.1040C=) n.1191C= n.1250C= c.1077C= (p.Thr359=) c.354C= (p.Thr118=)
2	g.165313692C>G	CA429884749	SCN2A	c.1107C>G (p.Thr369=) n.1470C>G c.978C>G (p.Thr326=) c.1630C>G (n.1630C>G) c.711C>G (p.Thr237=) c.1040C>G (n.1040C>G) n.1191C>G n.1250C>G c.1077C>G (p.Thr359=) c.354C>G (p.Thr118=)
2	g.165313692C>T	CA429884748	SCN2A	c.1107C>T (p.Thr369=) n.1470C>T c.978C>T (p.Thr326=) c.1630C>T (n.1630C>T) c.711C>T (p.Thr237=) c.1040C>T (n.1040C>T) n.1191C>T n.1250C>T c.1077C>T (p.Thr359=) c.354C>T (p.Thr118=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313693T>A	CA349020767	SCN2A	c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1471T>A c.979T>A (p.Phe327Ile) c.1631T>A (n.1631T>A) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.1041T>A (n.1041T>A) n.1192T>A n.1251T>A c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile)
2	g.165313693T>C	CA349020765	SCN2A	c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1471T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) c.1631T>C (n.1631T>C) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.1041T>C (n.1041T>C) n.1192T>C n.1251T>C c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165313693T>G	CA318102	SCN2A	c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1471T>G c.979T>G (p.Phe327Val) c.1631T>G (n.1631T>G) c.712T>G (p.Phe238Val) c.1041T>G (n.1041T>G) n.1192T>G n.1251T>G c.1078T>G (p.Phe360Val) c.355T>G (p.Phe119Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165313693T=	CA1304532255	SCN2A	c.1108T= (p.Phe370=) n.1471T= c.979T= (p.Phe327=) c.1631T= (n.1631T=) c.712T= (p.Phe238=) c.1041T= (n.1041T=) n.1192T= n.1251T= c.1078T= (p.Phe360=) c.355T= (p.Phe119=)
2	g.165313694T>A	CA349020769	SCN2A	c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1472T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.1632T>A (n.1632T>A) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.1042T>A (n.1042T>A) n.1193T>A n.1252T>A c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr)
2	g.165313694T>C	CA349020772	SCN2A	c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1472T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) c.1632T>C (n.1632T>C) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.1042T>C (n.1042T>C) n.1193T>C n.1252T>C c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser)
2	g.165313694T>G	CA349020773	SCN2A	c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1472T>G c.980T>G (p.Phe327Cys) c.1632T>G (n.1632T>G) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.1042T>G (n.1042T>G) n.1193T>G n.1252T>G c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys)	ClinVar dbSNP
2	g.165313694T=	CA1304532260	SCN2A	c.1109T= (p.Phe370=) n.1472T= c.980T= (p.Phe327=) c.1632T= (n.1632T=) c.713T= (p.Phe238=) c.1042T= (n.1042T=) n.1193T= n.1252T= c.1079T= (p.Phe360=) c.356T= (p.Phe119=)
2	g.165313695T>A	CA349020775	SCN2A	c.1110T>A (p.Phe370Leu) n.1473T>A c.981T>A (p.Phe327Leu) c.1633T>A (n.1633T>A) c.714T>A (p.Phe238Leu) c.1043T>A (n.1043T>A) n.1194T>A n.1253T>A c.1080T>A (p.Phe360Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu)
2	g.165313695T>C	CA429884751	SCN2A	c.1110T>C (p.Phe370=) n.1473T>C c.981T>C (p.Phe327=) c.1633T>C (n.1633T>C) c.714T>C (p.Phe238=) c.1043T>C (n.1043T>C) n.1194T>C n.1253T>C c.1080T>C (p.Phe360=) c.357T>C (p.Phe119=)
2	g.165313695T>G	CA349020777	SCN2A	c.1110T>G (p.Phe370Leu) n.1473T>G c.981T>G (p.Phe327Leu) c.1633T>G (n.1633T>G) c.714T>G (p.Phe238Leu) c.1043T>G (n.1043T>G) n.1194T>G n.1253T>G c.1080T>G (p.Phe360Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu)
2	g.165313696A>C	CA349020779	SCN2A	c.1111A>C (p.Ser371Arg) n.1474A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) c.1634A>C (n.1634A>C) c.715A>C (p.Ser239Arg) c.1044A>C (n.1044A>C) n.1195A>C n.1254A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.358A>C (p.Ser120Arg)
2	g.165313696A>G	CA349020782	SCN2A	c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.1474A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) c.1634A>G (n.1634A>G) c.715A>G (p.Ser239Gly) c.1044A>G (n.1044A>G) n.1195A>G n.1254A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.358A>G (p.Ser120Gly)
2	g.165313696A>T	CA349020787	SCN2A	c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.1474A>T c.982A>T (p.Ser328Cys) c.1634A>T (n.1634A>T) c.715A>T (p.Ser239Cys) c.1044A>T (n.1044A>T) n.1195A>T n.1254A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.358A>T (p.Ser120Cys)
2	g.165313696delinsTG	CA2825000998	SCN2A	c.1111delinsTG (p.Ser371TrpfsTer?) n.1474delinsTG c.982delinsTG (p.Ser328TrpfsTer?) c.1634delinsTG (n.1634delinsTG) c.715delinsTG (p.Ser239TrpfsTer?) c.1044delinsTG (n.1044delinsTG) n.1195delinsTG n.1254delinsTG c.1081delinsTG (p.Ser361TrpfsTer?) c.358delinsTG (p.Ser120TrpfsTer?)	ClinVar
2	g.165313697G>A	CA349020792	SCN2A	c.1112G>A (p.Ser371Asn) n.1475G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) c.1635G>A (n.1635G>A) c.716G>A (p.Ser239Asn) c.1045G>A (n.1045G>A) n.1196G>A n.1255G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.359G>A (p.Ser120Asn)
2	g.165313697G>C	CA349020795	SCN2A	c.1112G>C (p.Ser371Thr) n.1475G>C c.983G>C (p.Ser328Thr) c.1635G>C (n.1635G>C) c.716G>C (p.Ser239Thr) c.1045G>C (n.1045G>C) n.1196G>C n.1255G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.359G>C (p.Ser120Thr)
2	g.165313697G>T	CA349020797	SCN2A	c.1112G>T (p.Ser371Ile) n.1475G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) c.1635G>T (n.1635G>T) c.716G>T (p.Ser239Ile) c.1045G>T (n.1045G>T) n.1196G>T n.1255G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.359G>T (p.Ser120Ile)	gnomAD v4
2	g.165313698T>A	CA349020803	SCN2A	c.1113T>A (p.Ser371Arg) n.1476T>A c.984T>A (p.Ser328Arg) c.1636T>A (n.1636T>A) c.717T>A (p.Ser239Arg) c.1046T>A (n.1046T>A) n.1197T>A n.1256T>A c.1083T>A (p.Ser361Arg) c.360T>A (p.Ser120Arg)	COSMIC COSMIC
2	g.165313698T>C	CA429884753	SCN2A	c.1113T>C (p.Ser371=) n.1476T>C c.984T>C (p.Ser328=) c.1636T>C (n.1636T>C) c.717T>C (p.Ser239=) c.1046T>C (n.1046T>C) n.1197T>C n.1256T>C c.1083T>C (p.Ser361=) c.360T>C (p.Ser120=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313698T>G	CA349020808	SCN2A	c.1113T>G (p.Ser371Arg) n.1476T>G c.984T>G (p.Ser328Arg) c.1636T>G (n.1636T>G) c.717T>G (p.Ser239Arg) c.1046T>G (n.1046T>G) n.1197T>G n.1256T>G c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.360T>G (p.Ser120Arg)
2	g.165313698T=	CA1304532264	SCN2A	c.1113T= (p.Ser371=) n.1476T= c.984T= (p.Ser328=) c.1636T= (n.1636T=) c.717T= (p.Ser239=) c.1046T= (n.1046T=) n.1197T= n.1256T= c.1083T= (p.Ser361=) c.360T= (p.Ser120=)
2	g.165313699T>A	CA349020815	SCN2A	c.1114T>A (p.Trp372Arg) n.1477T>A c.985T>A (p.Trp329Arg) c.1637T>A (n.1637T>A) c.718T>A (p.Trp240Arg) c.1047T>A (n.1047T>A) n.1198T>A n.1257T>A c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.361T>A (p.Trp121Arg)
2	g.165313699T>C	CA349020810	SCN2A	c.1114T>C (p.Trp372Arg) n.1477T>C c.985T>C (p.Trp329Arg) c.1637T>C (n.1637T>C) c.718T>C (p.Trp240Arg) c.1047T>C (n.1047T>C) n.1198T>C n.1257T>C c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.361T>C (p.Trp121Arg)
2	g.165313699T>G	CA349020812	SCN2A	c.1114T>G (p.Trp372Gly) n.1477T>G c.985T>G (p.Trp329Gly) c.1637T>G (n.1637T>G) c.718T>G (p.Trp240Gly) c.1047T>G (n.1047T>G) n.1198T>G n.1257T>G c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.361T>G (p.Trp121Gly)
2	g.165313700G>A	CA349020818	SCN2A	c.1115G>A (p.Trp372Ter) n.1478G>A c.986G>A (p.Trp329Ter) c.1638G>A (n.1638G>A) c.719G>A (p.Trp240Ter) c.1048G>A (n.1048G>A) n.1199G>A n.1258G>A c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.362G>A (p.Trp121Ter)	dbSNP
2	g.165313700G>C	CA349020823	SCN2A	c.1115G>C (p.Trp372Ser) n.1478G>C c.986G>C (p.Trp329Ser) c.1638G>C (n.1638G>C) c.719G>C (p.Trp240Ser) c.1048G>C (n.1048G>C) n.1199G>C n.1258G>C c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.362G>C (p.Trp121Ser)
2	g.165313700G=	CA1304532268	SCN2A	c.1115G= (p.Trp372=) n.1478G= c.986G= (p.Trp329=) c.1638G= (n.1638G=) c.719G= (p.Trp240=) c.1048G= (n.1048G=) n.1199G= n.1258G= c.1085G= (p.Trp362=) c.362G= (p.Trp121=)
2	g.165313700G>T	CA349020826	SCN2A	c.1115G>T (p.Trp372Leu) n.1478G>T c.986G>T (p.Trp329Leu) c.1638G>T (n.1638G>T) c.719G>T (p.Trp240Leu) c.1048G>T (n.1048G>T) n.1199G>T n.1258G>T c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.362G>T (p.Trp121Leu)
2	g.165313702del	CA2586970679	SCN2A	c.1117del (p.Ala373ProfsTer9) n.1480del c.988del (p.Ala330ProfsTer9) c.1640del (n.1640del) c.721del (p.Ala241ProfsTer9) c.1050del (n.1050del) n.1201del n.1260del c.1087del (p.Ala363ProfsTer9) c.364del (p.Ala122ProfsTer9)
2	g.165313701G>A	CA349020830	SCN2A	c.1116G>A (p.Trp372Ter) n.1479G>A c.987G>A (p.Trp329Ter) c.1639G>A (n.1639G>A) c.720G>A (p.Trp240Ter) c.1049G>A (n.1049G>A) n.1200G>A n.1259G>A c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.363G>A (p.Trp121Ter)	dbSNP
2	g.165313701G>C	CA349020832	SCN2A	c.1116G>C (p.Trp372Cys) n.1479G>C c.987G>C (p.Trp329Cys) c.1639G>C (n.1639G>C) c.720G>C (p.Trp240Cys) c.1049G>C (n.1049G>C) n.1200G>C n.1259G>C c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.363G>C (p.Trp121Cys)
2	g.165313701G=	CA1304532270	SCN2A	c.1116G= (p.Trp372=) n.1479G= c.987G= (p.Trp329=) c.1639G= (n.1639G=) c.720G= (p.Trp240=) c.1049G= (n.1049G=) n.1200G= n.1259G= c.1086G= (p.Trp362=) c.363G= (p.Trp121=)
2	g.165313701G>T	CA349020836	SCN2A	c.1116G>T (p.Trp372Cys) n.1479G>T c.987G>T (p.Trp329Cys) c.1639G>T (n.1639G>T) c.720G>T (p.Trp240Cys) c.1049G>T (n.1049G>T) n.1200G>T n.1259G>T c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.363G>T (p.Trp121Cys)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165313702G>A	CA349020841	SCN2A	c.1117G>A (p.Ala373Thr) n.1480G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1640G>A (n.1640G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.1050G>A (n.1050G>A) n.1201G>A n.1260G>A c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr)
2	g.165313702G>C	CA349020846	SCN2A	c.1117G>C (p.Ala373Pro) n.1480G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1640G>C (n.1640G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.1050G>C (n.1050G>C) n.1201G>C n.1260G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro)
2	g.165313702G>T	CA349020849	SCN2A	c.1117G>T (p.Ala373Ser) n.1480G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1640G>T (n.1640G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.1050G>T (n.1050G>T) n.1201G>T n.1260G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser)
2	g.165313702_165313703delinsGC	CA1304532276	SCN2A	c.1117_1118delinsGC (p.Ala373=) n.1480_1481delinsGC c.988_989delinsGC (p.Ala330=) c.1640_1641delinsGC (n.1640_1641delinsGC) c.721_722delinsGC (p.Ala241=) c.1050_1051delinsGC (n.1050_1051delinsGC) n.1201_1202delinsGC n.1260_1261delinsGC c.1087_1088delinsGC (p.Ala363=) c.364_365delinsGC (p.Ala122=)
2	g.165313703C>A	CA349020850	SCN2A	c.1118C>A (p.Ala373Asp) n.1481C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1641C>A (n.1641C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.1051C>A (n.1051C>A) n.1202C>A n.1261C>A c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp)
2	g.165313703C>G	CA349020853	SCN2A	c.1118C>G (p.Ala373Gly) n.1481C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1641C>G (n.1641C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.1051C>G (n.1051C>G) n.1202C>G n.1261C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly)
2	g.165313703C>T	CA349020857	SCN2A	c.1118C>T (p.Ala373Val) n.1481C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.1641C>T (n.1641C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.1051C>T (n.1051C>T) n.1202C>T n.1261C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) c.365C>T (p.Ala122Val)
2	g.165313704del	CA1139657282	SCN2A	c.1119del (p.Leu375CysfsTer7) n.1482del c.990del (p.Leu332CysfsTer7) c.1642del (n.1642del) c.723del (p.Leu243CysfsTer7) c.1052del (n.1052del) n.1203del n.1262del c.1089del (p.Leu365CysfsTer7) c.366del (p.Leu124CysfsTer7)	ClinVar dbSNP
2	g.165313704C>A	CA429884757	SCN2A	c.1119C>A (p.Ala373=) n.1482C>A c.990C>A (p.Ala330=) c.1642C>A (n.1642C>A) c.723C>A (p.Ala241=) c.1052C>A (n.1052C>A) n.1203C>A n.1262C>A c.1089C>A (p.Ala363=) c.366C>A (p.Ala122=)
2	g.165313704C>G	CA429884758	SCN2A	c.1119C>G (p.Ala373=) n.1482C>G c.990C>G (p.Ala330=) c.1642C>G (n.1642C>G) c.723C>G (p.Ala241=) c.1052C>G (n.1052C>G) n.1203C>G n.1262C>G c.1089C>G (p.Ala363=) c.366C>G (p.Ala122=)
2	g.165313704C>T	CA429884759	SCN2A	c.1119C>T (p.Ala373=) n.1482C>T c.990C>T (p.Ala330=) c.1642C>T (n.1642C>T) c.723C>T (p.Ala241=) c.1052C>T (n.1052C>T) n.1203C>T n.1262C>T c.1089C>T (p.Ala363=) c.366C>T (p.Ala122=)
2	g.165313705T>A	CA349020868	SCN2A	c.1120T>A (p.Phe374Ile) n.1483T>A c.991T>A (p.Phe331Ile) c.1643T>A (n.1643T>A) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.1053T>A (n.1053T>A) n.1204T>A n.1263T>A c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile)
2	g.165313705T>C	CA349020863	SCN2A	c.1120T>C (p.Phe374Leu) n.1483T>C c.991T>C (p.Phe331Leu) c.1643T>C (n.1643T>C) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.1053T>C (n.1053T>C) n.1204T>C n.1263T>C c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165313705T>G	CA349020860	SCN2A	c.1120T>G (p.Phe374Val) n.1483T>G c.991T>G (p.Phe331Val) c.1643T>G (n.1643T>G) c.724T>G (p.Phe242Val) c.1053T>G (n.1053T>G) n.1204T>G n.1263T>G c.1090T>G (p.Phe364Val) c.367T>G (p.Phe123Val)
2	g.165313705T=	CA1304532285	SCN2A	c.1120T= (p.Phe374=) n.1483T= c.991T= (p.Phe331=) c.1643T= (n.1643T=) c.724T= (p.Phe242=) c.1053T= (n.1053T=) n.1204T= n.1263T= c.1090T= (p.Phe364=) c.367T= (p.Phe123=)
2	g.165313706T>A	CA349020871	SCN2A	c.1121T>A (p.Phe374Tyr) n.1484T>A c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.1644T>A (n.1644T>A) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.1054T>A (n.1054T>A) n.1205T>A n.1264T>A c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr)
2	g.165313706T>C	CA349020878	SCN2A	c.1121T>C (p.Phe374Ser) n.1484T>C c.992T>C (p.Phe331Ser) c.1644T>C (n.1644T>C) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.1054T>C (n.1054T>C) n.1205T>C n.1264T>C c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser)
2	g.165313706T>G	CA349020873	SCN2A	c.1121T>G (p.Phe374Cys) n.1484T>G c.992T>G (p.Phe331Cys) c.1644T>G (n.1644T>G) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.1054T>G (n.1054T>G) n.1205T>G n.1264T>G c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys)
2	g.165313707T>A	CA349020883	SCN2A	c.1122T>A (p.Phe374Leu) n.1485T>A c.993T>A (p.Phe331Leu) c.1645T>A (n.1645T>A) c.726T>A (p.Phe242Leu) c.1055T>A (n.1055T>A) n.1206T>A n.1265T>A c.1092T>A (p.Phe364Leu) c.369T>A (p.Phe123Leu)
2	g.165313707T>C	CA429884761	SCN2A	c.1122T>C (p.Phe374=) n.1485T>C c.993T>C (p.Phe331=) c.1645T>C (n.1645T>C) c.726T>C (p.Phe242=) c.1055T>C (n.1055T>C) n.1206T>C n.1265T>C c.1092T>C (p.Phe364=) c.369T>C (p.Phe123=)
2	g.165313707T>G	CA349020885	SCN2A	c.1122T>G (p.Phe374Leu) n.1485T>G c.993T>G (p.Phe331Leu) c.1645T>G (n.1645T>G) c.726T>G (p.Phe242Leu) c.1055T>G (n.1055T>G) n.1206T>G n.1265T>G c.1092T>G (p.Phe364Leu) c.369T>G (p.Phe123Leu)
2	g.165313708T>A	CA349020890	SCN2A	c.1123T>A (p.Leu375Met) n.1486T>A c.994T>A (p.Leu332Met) c.1646T>A (n.1646T>A) c.727T>A (p.Leu243Met) c.1056T>A (n.1056T>A) n.1207T>A n.1266T>A c.1093T>A (p.Leu365Met) c.370T>A (p.Leu124Met)
2	g.165313708T>C	CA1939759	SCN2A	c.1123T>C (p.Leu375=) n.1486T>C c.994T>C (p.Leu332=) c.1646T>C (n.1646T>C) c.727T>C (p.Leu243=) c.1056T>C (n.1056T>C) n.1207T>C n.1266T>C c.1093T>C (p.Leu365=) c.370T>C (p.Leu124=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313708T>G	CA349020895	SCN2A	c.1123T>G (p.Leu375Val) n.1486T>G c.994T>G (p.Leu332Val) c.1646T>G (n.1646T>G) c.727T>G (p.Leu243Val) c.1056T>G (n.1056T>G) n.1207T>G n.1266T>G c.1093T>G (p.Leu365Val) c.370T>G (p.Leu124Val)
2	g.165313708T=	CA1304532290	SCN2A	c.1123T= (p.Leu375=) n.1486T= c.994T= (p.Leu332=) c.1646T= (n.1646T=) c.727T= (p.Leu243=) c.1056T= (n.1056T=) n.1207T= n.1266T= c.1093T= (p.Leu365=) c.370T= (p.Leu124=)
2	g.165313709T>A	CA349020898	SCN2A	c.1124T>A (p.Leu375Ter) n.1487T>A c.995T>A (p.Leu332Ter) c.1647T>A (n.1647T>A) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.1057T>A (n.1057T>A) n.1208T>A n.1267T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.371T>A (p.Leu124Ter)	dbSNP
2	g.165313709T>C	CA349020902	SCN2A	c.1124T>C (p.Leu375Ser) n.1487T>C c.995T>C (p.Leu332Ser) c.1647T>C (n.1647T>C) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.1057T>C (n.1057T>C) n.1208T>C n.1267T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.371T>C (p.Leu124Ser)
2	g.165313709T>G	CA349020906	SCN2A	c.1124T>G (p.Leu375Trp) n.1487T>G c.995T>G (p.Leu332Trp) c.1647T>G (n.1647T>G) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.1057T>G (n.1057T>G) n.1208T>G n.1267T>G c.1094T>G (p.Leu365Trp) c.371T>G (p.Leu124Trp)
2	g.165313709T=	CA1304532292	SCN2A	c.1124T= (p.Leu375=) n.1487T= c.995T= (p.Leu332=) c.1647T= (n.1647T=) c.728T= (p.Leu243=) c.1057T= (n.1057T=) n.1208T= n.1267T= c.1094T= (p.Leu365=) c.371T= (p.Leu124=)
2	g.165313710G>A	CA429884766	SCN2A	c.1125G>A (p.Leu375=) n.1488G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.1648G>A (n.1648G>A) c.729G>A (p.Leu243=) c.1058G>A (n.1058G>A) n.1209G>A n.1268G>A c.1095G>A (p.Leu365=) c.372G>A (p.Leu124=)
2	g.165313710G>C	CA349020909	SCN2A	c.1125G>C (p.Leu375Phe) n.1488G>C c.996G>C (p.Leu332Phe) c.1648G>C (n.1648G>C) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.1058G>C (n.1058G>C) n.1209G>C n.1268G>C c.1095G>C (p.Leu365Phe) c.372G>C (p.Leu124Phe)	gnomAD v4
2	g.165313710G>T	CA349020914	SCN2A	c.1125G>T (p.Leu375Phe) n.1488G>T c.996G>T (p.Leu332Phe) c.1648G>T (n.1648G>T) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.1058G>T (n.1058G>T) n.1209G>T n.1268G>T c.1095G>T (p.Leu365Phe) c.372G>T (p.Leu124Phe)
2	g.165313711T>A	CA349020917	SCN2A	c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1489T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) c.1649T>A (n.1649T>A) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.1059T>A (n.1059T>A) n.1210T>A n.1269T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr)
2	g.165313711T>C	CA349020923	SCN2A	c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1489T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) c.1649T>C (n.1649T>C) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.1059T>C (n.1059T>C) n.1210T>C n.1269T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro)
2	g.165313711T>G	CA349020926	SCN2A	c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1489T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) c.1649T>G (n.1649T>G) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.1059T>G (n.1059T>G) n.1210T>G n.1269T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala)
2	g.165313712C>A	CA349020928	SCN2A	c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.1490C>A c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.1650C>A (n.1650C>A) c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.1060C>A (n.1060C>A) n.1211C>A n.1270C>A c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr)
2	g.165313712C>G	CA349020939	SCN2A	c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.1490C>G c.998C>G (p.Ser333Cys) c.1650C>G (n.1650C>G) c.731C>G (p.Ser244Cys) c.1060C>G (n.1060C>G) n.1211C>G n.1270C>G c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys)
2	g.165313712C>T	CA349020943	SCN2A	c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.1490C>T c.998C>T (p.Ser333Phe) c.1650C>T (n.1650C>T) c.731C>T (p.Ser244Phe) c.1060C>T (n.1060C>T) n.1211C>T n.1270C>T c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe)	COSMIC COSMIC
2	g.165313713C>A	CA429884771	SCN2A	c.1128C>A (p.Ser376=) n.1491C>A c.999C>A (p.Ser333=) c.1651C>A (n.1651C>A) c.732C>A (p.Ser244=) c.1061C>A (n.1061C>A) n.1212C>A n.1271C>A c.1098C>A (p.Ser366=) c.375C>A (p.Ser125=)
2	g.165313713C=	CA1304532295	SCN2A	c.1128C= (p.Ser376=) n.1491C= c.999C= (p.Ser333=) c.1651C= (n.1651C=) c.732C= (p.Ser244=) c.1061C= (n.1061C=) n.1212C= n.1271C= c.1098C= (p.Ser366=) c.375C= (p.Ser125=)
2	g.165313713C>G	CA1939760	SCN2A	c.1128C>G (p.Ser376=) n.1491C>G c.999C>G (p.Ser333=) c.1651C>G (n.1651C>G) c.732C>G (p.Ser244=) c.1061C>G (n.1061C>G) n.1212C>G n.1271C>G c.1098C>G (p.Ser366=) c.375C>G (p.Ser125=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313713C>T	CA429884770	SCN2A	c.1128C>T (p.Ser376=) n.1491C>T c.999C>T (p.Ser333=) c.1651C>T (n.1651C>T) c.732C>T (p.Ser244=) c.1061C>T (n.1061C>T) n.1212C>T n.1271C>T c.1098C>T (p.Ser366=) c.375C>T (p.Ser125=)	gnomAD v4
2	g.165313713_165313715del	CA2573051692	SCN2A	c.1128_1130del (p.Leu377del) n.1491_1493del c.999_1001del (p.Leu334del) c.1651_1653del (n.1651_1653del) c.732_734del (p.Leu245del) c.1061_1063del (n.1061_1063del) n.1212_1214del n.1271_1273del c.1098_1100del (p.Leu367del) c.375_377del (p.Leu126del)	ClinVar dbSNP
2	g.165313714T>A	CA349020956	SCN2A	c.1129T>A (p.Leu377Ile) n.1492T>A c.1000T>A (p.Leu334Ile) c.1652T>A (n.1652T>A) c.733T>A (p.Leu245Ile) c.1062T>A (n.1062T>A) n.1213T>A n.1272T>A c.1099T>A (p.Leu367Ile) c.376T>A (p.Leu126Ile)	ClinVar dbSNP
2	g.165313714T>C	CA429884772	SCN2A	c.1129T>C (p.Leu377=) n.1492T>C c.1000T>C (p.Leu334=) c.1652T>C (n.1652T>C) c.733T>C (p.Leu245=) c.1062T>C (n.1062T>C) n.1213T>C n.1272T>C c.1099T>C (p.Leu367=) c.376T>C (p.Leu126=)
2	g.165313714T>G	CA349020951	SCN2A	c.1129T>G (p.Leu377Val) n.1492T>G c.1000T>G (p.Leu334Val) c.1652T>G (n.1652T>G) c.733T>G (p.Leu245Val) c.1062T>G (n.1062T>G) n.1213T>G n.1272T>G c.1099T>G (p.Leu367Val) c.376T>G (p.Leu126Val)
2	g.165313714T=	CA1304532297	SCN2A	c.1129T= (p.Leu377=) n.1492T= c.1000T= (p.Leu334=) c.1652T= (n.1652T=) c.733T= (p.Leu245=) c.1062T= (n.1062T=) n.1213T= n.1272T= c.1099T= (p.Leu367=) c.376T= (p.Leu126=)
2	g.165313715T>A	CA349020960	SCN2A	c.1130T>A (p.Leu377Ter) n.1493T>A c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.1653T>A (n.1653T>A) c.734T>A (p.Leu245Ter) c.1063T>A (n.1063T>A) n.1214T>A n.1273T>A c.1100T>A (p.Leu367Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter)
2	g.165313715T>C	CA349020974	SCN2A	c.1130T>C (p.Leu377Ser) n.1493T>C c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.1653T>C (n.1653T>C) c.734T>C (p.Leu245Ser) c.1063T>C (n.1063T>C) n.1214T>C n.1273T>C c.1100T>C (p.Leu367Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser)
2	g.165313715T>G	CA349020977	SCN2A	c.1130T>G (p.Leu377Ter) n.1493T>G c.1001T>G (p.Leu334Ter) c.1653T>G (n.1653T>G) c.734T>G (p.Leu245Ter) c.1063T>G (n.1063T>G) n.1214T>G n.1273T>G c.1100T>G (p.Leu367Ter) c.377T>G (p.Leu126Ter)
2	g.165313716A=	CA1304532301	SCN2A	c.1131A= (p.Leu377=) n.1494A= c.1002A= (p.Leu334=) c.1654A= (n.1654A=) c.735A= (p.Leu245=) c.1064A= (n.1064A=) n.1215A= n.1274A= c.1101A= (p.Leu367=) c.378A= (p.Leu126=)
2	g.165313716A>C	CA349020980	SCN2A	c.1131A>C (p.Leu377Phe) n.1494A>C c.1002A>C (p.Leu334Phe) c.1654A>C (n.1654A>C) c.735A>C (p.Leu245Phe) c.1064A>C (n.1064A>C) n.1215A>C n.1274A>C c.1101A>C (p.Leu367Phe) c.378A>C (p.Leu126Phe)
2	g.165313716A>G	CA59730509	SCN2A	c.1131A>G (p.Leu377=) n.1494A>G c.1002A>G (p.Leu334=) c.1654A>G (n.1654A>G) c.735A>G (p.Leu245=) c.1064A>G (n.1064A>G) n.1215A>G n.1274A>G c.1101A>G (p.Leu367=) c.378A>G (p.Leu126=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313716A>T	CA349020985	SCN2A	c.1131A>T (p.Leu377Phe) n.1494A>T c.1002A>T (p.Leu334Phe) c.1654A>T (n.1654A>T) c.735A>T (p.Leu245Phe) c.1064A>T (n.1064A>T) n.1215A>T n.1274A>T c.1101A>T (p.Leu367Phe) c.378A>T (p.Leu126Phe)
2	g.165313717T>A	CA349021009	SCN2A	c.1132T>A (p.Phe378Ile) n.1495T>A c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.1655T>A (n.1655T>A) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.1065T>A (n.1065T>A) n.1216T>A n.1275T>A c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile)
2	g.165313717T>C	CA349020989	SCN2A	c.1132T>C (p.Phe378Leu) n.1495T>C c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.1655T>C (n.1655T>C) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.1065T>C (n.1065T>C) n.1216T>C n.1275T>C c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu)
2	g.165313717T>G	CA349021001	SCN2A	c.1132T>G (p.Phe378Val) n.1495T>G c.1003T>G (p.Phe335Val) c.1655T>G (n.1655T>G) c.736T>G (p.Phe246Val) c.1065T>G (n.1065T>G) n.1216T>G n.1275T>G c.1102T>G (p.Phe368Val) c.379T>G (p.Phe127Val)
2	g.165313718T>A	CA349021012	SCN2A	c.1133T>A (p.Phe378Tyr) n.1496T>A c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.1656T>A (n.1656T>A) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.1066T>A (n.1066T>A) n.1217T>A n.1276T>A c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr)
2	g.165313718T>C	CA349021017	SCN2A	c.1133T>C (p.Phe378Ser) n.1496T>C c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.1656T>C (n.1656T>C) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.1066T>C (n.1066T>C) n.1217T>C n.1276T>C c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser)
2	g.165313718T>G	CA349021028	SCN2A	c.1133T>G (p.Phe378Cys) n.1496T>G c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.1656T>G (n.1656T>G) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.1066T>G (n.1066T>G) n.1217T>G n.1276T>G c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313718T=	CA1304532305	SCN2A	c.1133T= (p.Phe378=) n.1496T= c.1004T= (p.Phe335=) c.1656T= (n.1656T=) c.737T= (p.Phe246=) c.1066T= (n.1066T=) n.1217T= n.1276T= c.1103T= (p.Phe368=) c.380T= (p.Phe127=)
2	g.165313719T>A	CA349021033	SCN2A	c.1134T>A (p.Phe378Leu) n.1497T>A c.1005T>A (p.Phe335Leu) c.1657T>A (n.1657T>A) c.738T>A (p.Phe246Leu) c.1067T>A (n.1067T>A) n.1218T>A n.1277T>A c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.381T>A (p.Phe127Leu)
2	g.165313719T>C	CA429884777	SCN2A	c.1134T>C (p.Phe378=) n.1497T>C c.1005T>C (p.Phe335=) c.1657T>C (n.1657T>C) c.738T>C (p.Phe246=) c.1067T>C (n.1067T>C) n.1218T>C n.1277T>C c.1104T>C (p.Phe368=) c.381T>C (p.Phe127=)
2	g.165313719T>G	CA349021035	SCN2A	c.1134T>G (p.Phe378Leu) n.1497T>G c.1005T>G (p.Phe335Leu) c.1657T>G (n.1657T>G) c.738T>G (p.Phe246Leu) c.1067T>G (n.1067T>G) n.1218T>G n.1277T>G c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.381T>G (p.Phe127Leu)
2	g.165313720C>A	CA349021041	SCN2A	c.1135C>A (p.Arg379Ser) n.1498C>A c.1006C>A (p.Arg336Ser) c.1658C>A (n.1658C>A) c.739C>A (p.Arg247Ser) c.1068C>A (n.1068C>A) n.1219C>A n.1278C>A c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.382C>A (p.Arg128Ser)
2	g.165313720C=	CA1304532307	SCN2A	c.1135C= (p.Arg379=) n.1498C= c.1006C= (p.Arg336=) c.1658C= (n.1658C=) c.739C= (p.Arg247=) c.1068C= (n.1068C=) n.1219C= n.1278C= c.1105C= (p.Arg369=) c.382C= (p.Arg128=)
2	g.165313720C>G	CA349021046	SCN2A	c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.1498C>G c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.1658C>G (n.1658C>G) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.1068C>G (n.1068C>G) n.1219C>G n.1278C>G c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly)
2	g.165313720C>T	CA1939761	SCN2A	c.1135C>T (p.Arg379Cys) n.1498C>T c.1006C>T (p.Arg336Cys) c.1658C>T (n.1658C>T) c.739C>T (p.Arg247Cys) c.1068C>T (n.1068C>T) n.1219C>T n.1278C>T c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.382C>T (p.Arg128Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313721G>A	CA349021050	SCN2A	c.1136G>A (p.Arg379His) n.1499G>A c.1007G>A (p.Arg336His) c.1659G>A (n.1659G>A) c.740G>A (p.Arg247His) c.1069G>A (n.1069G>A) n.1220G>A n.1279G>A c.1106G>A (p.Arg369His) c.383G>A (p.Arg128His)	ClinVar dbSNP
2	g.165313721G>C	CA349021053	SCN2A	c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.1499G>C c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.1659G>C (n.1659G>C) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.1069G>C (n.1069G>C) n.1220G>C n.1279G>C c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.383G>C (p.Arg128Pro)
2	g.165313721G>T	CA349021055	SCN2A	c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.1499G>T c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.1659G>T (n.1659G>T) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.1069G>T (n.1069G>T) n.1220G>T n.1279G>T c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.383G>T (p.Arg128Leu)
2	g.165313722T>A	CA429884781	SCN2A	c.1137T>A (p.Arg379=) n.1500T>A c.1008T>A (p.Arg336=) c.1660T>A (n.1660T>A) c.741T>A (p.Arg247=) c.1070T>A (n.1070T>A) n.1221T>A n.1280T>A c.1107T>A (p.Arg369=) c.384T>A (p.Arg128=)
2	g.165313722T>C	CA293276	SCN2A	c.1137T>C (p.Arg379=) n.1500T>C c.1008T>C (p.Arg336=) c.1660T>C (n.1660T>C) c.741T>C (p.Arg247=) c.1070T>C (n.1070T>C) n.1221T>C n.1280T>C c.1107T>C (p.Arg369=) c.384T>C (p.Arg128=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313722T>G	CA429884782	SCN2A	c.1137T>G (p.Arg379=) n.1500T>G c.1008T>G (p.Arg336=) c.1660T>G (n.1660T>G) c.741T>G (p.Arg247=) c.1070T>G (n.1070T>G) n.1221T>G n.1280T>G c.1107T>G (p.Arg369=) c.384T>G (p.Arg128=)
2	g.165313722T=	CA1304532313	SCN2A	c.1137T= (p.Arg379=) n.1500T= c.1008T= (p.Arg336=) c.1660T= (n.1660T=) c.741T= (p.Arg247=) c.1070T= (n.1070T=) n.1221T= n.1280T= c.1107T= (p.Arg369=) c.384T= (p.Arg128=)
2	g.165313723C>A	CA349021061	SCN2A	c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.1501C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.1661C>A (n.1661C>A) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.1071C>A (n.1071C>A) n.1222C>A n.1281C>A c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile)
2	g.165313723C>G	CA349021063	SCN2A	c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1501C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1661C>G (n.1661C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) c.1071C>G (n.1071C>G) n.1222C>G n.1281C>G c.1108C>G (p.Leu370Val) c.385C>G (p.Leu129Val)
2	g.165313723C>T	CA349021066	SCN2A	c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.1501C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.1661C>T (n.1661C>T) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.1071C>T (n.1071C>T) n.1222C>T n.1281C>T c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe)
2	g.165313724T>A	CA349021070	SCN2A	c.1139T>A (p.Leu380His) n.1502T>A c.1010T>A (p.Leu337His) c.1662T>A (n.1662T>A) c.743T>A (p.Leu248His) c.1072T>A (n.1072T>A) n.1223T>A n.1282T>A c.1109T>A (p.Leu370His) c.386T>A (p.Leu129His)
2	g.165313724T>C	CA349021073	SCN2A	c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1502T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1662T>C (n.1662T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.1072T>C (n.1072T>C) n.1223T>C n.1282T>C c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro)
2	g.165313724T>G	CA349021076	SCN2A	c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1502T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1662T>G (n.1662T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.1072T>G (n.1072T>G) n.1223T>G n.1282T>G c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg)
2	g.165313725C>A	CA429884785	SCN2A	c.1140C>A (p.Leu380=) n.1503C>A c.1011C>A (p.Leu337=) c.1663C>A (n.1663C>A) c.744C>A (p.Leu248=) c.1073C>A (n.1073C>A) n.1224C>A n.1283C>A c.1110C>A (p.Leu370=) c.387C>A (p.Leu129=)
2	g.165313725C=	CA1304532318	SCN2A	c.1140C= (p.Leu380=) n.1503C= c.1011C= (p.Leu337=) c.1663C= (n.1663C=) c.744C= (p.Leu248=) c.1073C= (n.1073C=) n.1224C= n.1283C= c.1110C= (p.Leu370=) c.387C= (p.Leu129=)
2	g.165313725C>G	CA429884787	SCN2A	c.1140C>G (p.Leu380=) n.1503C>G c.1011C>G (p.Leu337=) c.1663C>G (n.1663C>G) c.744C>G (p.Leu248=) c.1073C>G (n.1073C>G) n.1224C>G n.1283C>G c.1110C>G (p.Leu370=) c.387C>G (p.Leu129=)
2	g.165313725C>T	CA429884786	SCN2A	c.1140C>T (p.Leu380=) n.1503C>T c.1011C>T (p.Leu337=) c.1663C>T (n.1663C>T) c.744C>T (p.Leu248=) c.1073C>T (n.1073C>T) n.1224C>T n.1283C>T c.1110C>T (p.Leu370=) c.387C>T (p.Leu129=)	dbSNP
2	g.165313726A>C	CA349021080	SCN2A	c.1141A>C (p.Met381Leu) n.1504A>C c.1012A>C (p.Met338Leu) c.1664A>C (n.1664A>C) c.745A>C (p.Met249Leu) c.1074A>C (n.1074A>C) n.1225A>C n.1284A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) c.388A>C (p.Met130Leu)
2	g.165313726A>G	CA349021081	SCN2A	c.1141A>G (p.Met381Val) n.1504A>G c.1012A>G (p.Met338Val) c.1664A>G (n.1664A>G) c.745A>G (p.Met249Val) c.1074A>G (n.1074A>G) n.1225A>G n.1284A>G c.1111A>G (p.Met371Val) c.388A>G (p.Met130Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165313726A>T	CA349021085	SCN2A	c.1141A>T (p.Met381Leu) n.1504A>T c.1012A>T (p.Met338Leu) c.1664A>T (n.1664A>T) c.745A>T (p.Met249Leu) c.1074A>T (n.1074A>T) n.1225A>T n.1284A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) c.388A>T (p.Met130Leu)
2	g.165313727T>A	CA349021098	SCN2A	c.1142T>A (p.Met381Lys) n.1505T>A c.1013T>A (p.Met338Lys) c.1665T>A (n.1665T>A) c.746T>A (p.Met249Lys) c.1075T>A (n.1075T>A) n.1226T>A n.1285T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) c.389T>A (p.Met130Lys)
2	g.165313727T>C	CA349021092	SCN2A	c.1142T>C (p.Met381Thr) n.1505T>C c.1013T>C (p.Met338Thr) c.1665T>C (n.1665T>C) c.746T>C (p.Met249Thr) c.1075T>C (n.1075T>C) n.1226T>C n.1285T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) c.389T>C (p.Met130Thr)
2	g.165313727T>G	CA349021095	SCN2A	c.1142T>G (p.Met381Arg) n.1505T>G c.1013T>G (p.Met338Arg) c.1665T>G (n.1665T>G) c.746T>G (p.Met249Arg) c.1075T>G (n.1075T>G) n.1226T>G n.1285T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) c.389T>G (p.Met130Arg)
2	g.165313728G>A	CA349021111	SCN2A	c.1143G>A (p.Met381Ile) n.1506G>A c.1014G>A (p.Met338Ile) c.1666G>A (n.1666G>A) c.747G>A (p.Met249Ile) c.1076G>A (n.1076G>A) n.1227G>A n.1286G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) c.390G>A (p.Met130Ile)
2	g.165313728G>C	CA349021115	SCN2A	c.1143G>C (p.Met381Ile) n.1506G>C c.1014G>C (p.Met338Ile) c.1666G>C (n.1666G>C) c.747G>C (p.Met249Ile) c.1076G>C (n.1076G>C) n.1227G>C n.1286G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) c.390G>C (p.Met130Ile)
2	g.165313728G>T	CA349021117	SCN2A	c.1143G>T (p.Met381Ile) n.1506G>T c.1014G>T (p.Met338Ile) c.1666G>T (n.1666G>T) c.747G>T (p.Met249Ile) c.1076G>T (n.1076G>T) n.1227G>T n.1286G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) c.390G>T (p.Met130Ile)	COSMIC
2	g.165313729A>C	CA349021119	SCN2A	c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.1507A>C c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1667A>C (n.1667A>C) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.1077A>C (n.1077A>C) n.1228A>C n.1287A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro)
2	g.165313729A>G	CA349021122	SCN2A	c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.1507A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1667A>G (n.1667A>G) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.1077A>G (n.1077A>G) n.1228A>G n.1287A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala)
2	g.165313729A>T	CA349021124	SCN2A	c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.1507A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1667A>T (n.1667A>T) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.1077A>T (n.1077A>T) n.1228A>T n.1287A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser)
2	g.165313730C>A	CA349021129	SCN2A	c.1145C>A (p.Thr382Asn) n.1508C>A c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.1668C>A (n.1668C>A) c.749C>A (p.Thr250Asn) c.1078C>A (n.1078C>A) n.1229C>A n.1288C>A c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.392C>A (p.Thr131Asn)
2	g.165313730C>G	CA349021131	SCN2A	c.1145C>G (p.Thr382Ser) n.1508C>G c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.1668C>G (n.1668C>G) c.749C>G (p.Thr250Ser) c.1078C>G (n.1078C>G) n.1229C>G n.1288C>G c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.392C>G (p.Thr131Ser)
2	g.165313730C>T	CA349021134	SCN2A	c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.1508C>T c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1668C>T (n.1668C>T) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.1078C>T (n.1078C>T) n.1229C>T n.1288C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile)
2	g.165313731T>A	CA429884792	SCN2A	c.1146T>A (p.Thr382=) n.1509T>A c.1017T>A (p.Thr339=) c.1669T>A (n.1669T>A) c.750T>A (p.Thr250=) c.1079T>A (n.1079T>A) n.1230T>A n.1289T>A c.1116T>A (p.Thr372=) c.393T>A (p.Thr131=)
2	g.165313731T>C	CA429884793	SCN2A	c.1146T>C (p.Thr382=) n.1509T>C c.1017T>C (p.Thr339=) c.1669T>C (n.1669T>C) c.750T>C (p.Thr250=) c.1079T>C (n.1079T>C) n.1230T>C n.1289T>C c.1116T>C (p.Thr372=) c.393T>C (p.Thr131=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313731T>G	CA429884794	SCN2A	c.1146T>G (p.Thr382=) n.1509T>G c.1017T>G (p.Thr339=) c.1669T>G (n.1669T>G) c.750T>G (p.Thr250=) c.1079T>G (n.1079T>G) n.1230T>G n.1289T>G c.1116T>G (p.Thr372=) c.393T>G (p.Thr131=)
2	g.165313731T=	CA1304532321	SCN2A	c.1146T= (p.Thr382=) n.1509T= c.1017T= (p.Thr339=) c.1669T= (n.1669T=) c.750T= (p.Thr250=) c.1079T= (n.1079T=) n.1230T= n.1289T= c.1116T= (p.Thr372=) c.393T= (p.Thr131=)
2	g.165313732C>A	CA349021137	SCN2A	c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.1510C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.1670C>A (n.1670C>A) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.1080C>A (n.1080C>A) n.1231C>A n.1290C>A c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys)
2	g.165313732C=	CA1304532325	SCN2A	c.1147C= (p.Gln383=) n.1510C= c.1018C= (p.Gln340=) c.1670C= (n.1670C=) c.751C= (p.Gln251=) c.1080C= (n.1080C=) n.1231C= n.1290C= c.1117C= (p.Gln373=) c.394C= (p.Gln132=)
2	g.165313732C>G	CA318105	SCN2A	c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.1510C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.1670C>G (n.1670C>G) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.1080C>G (n.1080C>G) n.1231C>G n.1290C>G c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu)	ClinVar dbSNP
2	g.165313732C>T	CA349021142	SCN2A	c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.1510C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.1670C>T (n.1670C>T) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.1080C>T (n.1080C>T) n.1231C>T n.1290C>T c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2	g.165313733A>C	CA349021146	SCN2A	c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.1511A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.1671A>C (n.1671A>C) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.1081A>C (n.1081A>C) n.1232A>C n.1291A>C c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro)
2	g.165313733A>G	CA349021150	SCN2A	c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.1511A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.1671A>G (n.1671A>G) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.1081A>G (n.1081A>G) n.1232A>G n.1291A>G c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg)
2	g.165313733A>T	CA349021149	SCN2A	c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.1511A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.1671A>T (n.1671A>T) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.1081A>T (n.1081A>T) n.1232A>T n.1291A>T c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165313734A>C	CA349021153	SCN2A	c.1149A>C (p.Gln383His) n.1512A>C c.1020A>C (p.Gln340His) c.1672A>C (n.1672A>C) c.753A>C (p.Gln251His) c.1082A>C (n.1082A>C) n.1233A>C n.1292A>C c.1119A>C (p.Gln373His) c.396A>C (p.Gln132His)
2	g.165313734A>G	CA429884796	SCN2A	c.1149A>G (p.Gln383=) n.1512A>G c.1020A>G (p.Gln340=) c.1672A>G (n.1672A>G) c.753A>G (p.Gln251=) c.1082A>G (n.1082A>G) n.1233A>G n.1292A>G c.1119A>G (p.Gln373=) c.396A>G (p.Gln132=)
2	g.165313734A>T	CA349021156	SCN2A	c.1149A>T (p.Gln383His) n.1512A>T c.1020A>T (p.Gln340His) c.1672A>T (n.1672A>T) c.753A>T (p.Gln251His) c.1082A>T (n.1082A>T) n.1233A>T n.1292A>T c.1119A>T (p.Gln373His) c.396A>T (p.Gln132His)
2	g.165313735G>A	CA349021159	SCN2A	c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.1513G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.1673G>A (n.1673G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.1083G>A (n.1083G>A) n.1234G>A n.1293G>A c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn)
2	g.165313735G>C	CA349021161	SCN2A	c.1150G>C (p.Asp384His) n.1513G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.1673G>C (n.1673G>C) c.754G>C (p.Asp252His) c.1083G>C (n.1083G>C) n.1234G>C n.1293G>C c.1120G>C (p.Asp374His) c.397G>C (p.Asp133His)	COSMIC COSMIC
2	g.165313735G>T	CA349021163	SCN2A	c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.1513G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.1673G>T (n.1673G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.1083G>T (n.1083G>T) n.1234G>T n.1293G>T c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr)
2	g.165313736A=	CA1304532331	SCN2A	c.1151A= (p.Asp384=) n.1514A= c.1022A= (p.Asp341=) c.1674A= (n.1674A=) c.755A= (p.Asp252=) c.1084A= (n.1084A=) n.1235A= n.1294A= c.1121A= (p.Asp374=) c.398A= (p.Asp133=)
2	g.165313736A>C	CA349021165	SCN2A	c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.1514A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.1674A>C (n.1674A>C) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.1084A>C (n.1084A>C) n.1235A>C n.1294A>C c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala)
2	g.165313736A>G	CA349021166	SCN2A	c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.1514A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.1674A>G (n.1674A>G) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.1084A>G (n.1084A>G) n.1235A>G n.1294A>G c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313736A>T	CA349021168	SCN2A	c.1151A>T (p.Asp384Val) n.1514A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.1674A>T (n.1674A>T) c.755A>T (p.Asp252Val) c.1084A>T (n.1084A>T) n.1235A>T n.1294A>T c.1121A>T (p.Asp374Val) c.398A>T (p.Asp133Val)
2	g.165313737C>A	CA349021170	SCN2A	c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.1515C>A c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.1675C>A (n.1675C>A) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.1085C>A (n.1085C>A) n.1236C>A n.1295C>A c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.399C>A (p.Asp133Glu)
2	g.165313737C=	CA1304532334	SCN2A	c.1152C= (p.Asp384=) n.1515C= c.1023C= (p.Asp341=) c.1675C= (n.1675C=) c.756C= (p.Asp252=) c.1085C= (n.1085C=) n.1236C= n.1295C= c.1122C= (p.Asp374=) c.399C= (p.Asp133=)
2	g.165313737C>G	CA349021171	SCN2A	c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.1515C>G c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.1675C>G (n.1675C>G) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.1085C>G (n.1085C>G) n.1236C>G n.1295C>G c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu)
2	g.165313737C>T	CA59730566	SCN2A	c.1152C>T (p.Asp384=) n.1515C>T c.1023C>T (p.Asp341=) c.1675C>T (n.1675C>T) c.756C>T (p.Asp252=) c.1085C>T (n.1085C>T) n.1236C>T n.1295C>T c.1122C>T (p.Asp374=) c.399C>T (p.Asp133=)	dbSNP
2	g.165313737_165313738delinsCT	CA1304532333	SCN2A	c.1152_1153delinsCT (p.Asp384=) n.1515_1516delinsCT c.1023_1024delinsCT (p.Asp341=) c.1675_1676delinsCT (n.1675_1676delinsCT) c.756_757delinsCT (p.Asp252=) c.1085_1086delinsCT (n.1085_1086delinsCT) n.1236_1237delinsCT n.1295_1296delinsCT c.1122_1123delinsCT (p.Asp374=) c.399_400delinsCT (p.Asp133=)
2	g.165313738T>A	CA349021178	SCN2A	c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.1516T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.1676T>A (n.1676T>A) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.1086T>A (n.1086T>A) n.1237T>A n.1296T>A c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile)
2	g.165313738T>C	CA349021182	SCN2A	c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.1516T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.1676T>C (n.1676T>C) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.1086T>C (n.1086T>C) n.1237T>C n.1296T>C c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu)
2	g.165313738T>G	CA349021184	SCN2A	c.1153T>G (p.Phe385Val) n.1516T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) c.1676T>G (n.1676T>G) c.757T>G (p.Phe253Val) c.1086T>G (n.1086T>G) n.1237T>G n.1296T>G c.1123T>G (p.Phe375Val) c.400T>G (p.Phe134Val)
2	g.165313739del	CA10584039	SCN2A	c.1154del (p.Phe385SerfsTer8) n.1517del c.1025del (p.Phe342SerfsTer8) c.1677del (n.1677del) c.758del (p.Phe253SerfsTer8) c.1087del (n.1087del) n.1238del n.1297del c.1124del (p.Phe375SerfsTer8) c.401del (p.Phe134SerfsTer8)	ClinVar dbSNP
2	g.165313739T>A	CA59730574	SCN2A	c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.1517T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.1677T>A (n.1677T>A) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.1087T>A (n.1087T>A) n.1238T>A n.1297T>A c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr)
2	g.165313739T>C	CA349021196	SCN2A	c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.1517T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.1677T>C (n.1677T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.1087T>C (n.1087T>C) n.1238T>C n.1297T>C c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser)
2	g.165313739T>G	CA349021190	SCN2A	c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.1517T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.1677T>G (n.1677T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.1087T>G (n.1087T>G) n.1238T>G n.1297T>G c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys)
2	g.165313740C>A	CA349021199	SCN2A	c.1155C>A (p.Phe385Leu) n.1518C>A c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.1678C>A (n.1678C>A) c.759C>A (p.Phe253Leu) c.1088C>A (n.1088C>A) n.1239C>A n.1298C>A c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.402C>A (p.Phe134Leu)
2	g.165313740C>G	CA349021200	SCN2A	c.1155C>G (p.Phe385Leu) n.1518C>G c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.1678C>G (n.1678C>G) c.759C>G (p.Phe253Leu) c.1088C>G (n.1088C>G) n.1239C>G n.1298C>G c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.402C>G (p.Phe134Leu)
2	g.165313740C>T	CA429884802	SCN2A	c.1155C>T (p.Phe385=) n.1518C>T c.1026C>T (p.Phe342=) c.1678C>T (n.1678C>T) c.759C>T (p.Phe253=) c.1088C>T (n.1088C>T) n.1239C>T n.1298C>T c.1125C>T (p.Phe375=) c.402C>T (p.Phe134=)
2	g.165313741T>A	CA349021205	SCN2A	c.1156T>A (p.Trp386Arg) n.1519T>A c.1027T>A (p.Trp343Arg) c.1679T>A (n.1679T>A) c.760T>A (p.Trp254Arg) c.1089T>A (n.1089T>A) n.1240T>A n.1299T>A c.1126T>A (p.Trp376Arg) c.403T>A (p.Trp135Arg)
2	g.165313741T>C	CA349021207	SCN2A	c.1156T>C (p.Trp386Arg) n.1519T>C c.1027T>C (p.Trp343Arg) c.1679T>C (n.1679T>C) c.760T>C (p.Trp254Arg) c.1089T>C (n.1089T>C) n.1240T>C n.1299T>C c.1126T>C (p.Trp376Arg) c.403T>C (p.Trp135Arg)	ClinVar
2	g.165313741T>G	CA349021210	SCN2A	c.1156T>G (p.Trp386Gly) n.1519T>G c.1027T>G (p.Trp343Gly) c.1679T>G (n.1679T>G) c.760T>G (p.Trp254Gly) c.1089T>G (n.1089T>G) n.1240T>G n.1299T>G c.1126T>G (p.Trp376Gly) c.403T>G (p.Trp135Gly)
2	g.165313742G>A	CA349021214	SCN2A	c.1157G>A (p.Trp386Ter) n.1520G>A c.1028G>A (p.Trp343Ter) c.1680G>A (n.1680G>A) c.761G>A (p.Trp254Ter) c.1090G>A (n.1090G>A) n.1241G>A n.1300G>A c.1127G>A (p.Trp376Ter) c.404G>A (p.Trp135Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.165313742G>C	CA349021217	SCN2A	c.1157G>C (p.Trp386Ser) n.1520G>C c.1028G>C (p.Trp343Ser) c.1680G>C (n.1680G>C) c.761G>C (p.Trp254Ser) c.1090G>C (n.1090G>C) n.1241G>C n.1300G>C c.1127G>C (p.Trp376Ser) c.404G>C (p.Trp135Ser)
2	g.165313742G=	CA1304532342	SCN2A	c.1157G= (p.Trp386=) n.1520G= c.1028G= (p.Trp343=) c.1680G= (n.1680G=) c.761G= (p.Trp254=) c.1090G= (n.1090G=) n.1241G= n.1300G= c.1127G= (p.Trp376=) c.404G= (p.Trp135=)
2	g.165313742G>T	CA349021219	SCN2A	c.1157G>T (p.Trp386Leu) n.1520G>T c.1028G>T (p.Trp343Leu) c.1680G>T (n.1680G>T) c.761G>T (p.Trp254Leu) c.1090G>T (n.1090G>T) n.1241G>T n.1300G>T c.1127G>T (p.Trp376Leu) c.404G>T (p.Trp135Leu)
2	g.165313743G>A	CA349021222	SCN2A	c.1158G>A (p.Trp386Ter) n.1521G>A c.1029G>A (p.Trp343Ter) c.1681G>A (n.1681G>A) c.762G>A (p.Trp254Ter) c.1091G>A (n.1091G>A) n.1242G>A n.1301G>A c.1128G>A (p.Trp376Ter) c.405G>A (p.Trp135Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165313743G>C	CA349021225	SCN2A	c.1158G>C (p.Trp386Cys) n.1521G>C c.1029G>C (p.Trp343Cys) c.1681G>C (n.1681G>C) c.762G>C (p.Trp254Cys) c.1091G>C (n.1091G>C) n.1242G>C n.1301G>C c.1128G>C (p.Trp376Cys) c.405G>C (p.Trp135Cys)
2	g.165313743G=	CA1304532344	SCN2A	c.1158G= (p.Trp386=) n.1521G= c.1029G= (p.Trp343=) c.1681G= (n.1681G=) c.762G= (p.Trp254=) c.1091G= (n.1091G=) n.1242G= n.1301G= c.1128G= (p.Trp376=) c.405G= (p.Trp135=)
2	g.165313743G>T	CA349021227	SCN2A	c.1158G>T (p.Trp386Cys) n.1521G>T c.1029G>T (p.Trp343Cys) c.1681G>T (n.1681G>T) c.762G>T (p.Trp254Cys) c.1091G>T (n.1091G>T) n.1242G>T n.1301G>T c.1128G>T (p.Trp376Cys) c.405G>T (p.Trp135Cys)

Number of alleles fetched