Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.162443393C>A | CA366477340 | PRKN | c.88G>T (p.Val30Phe) n.255G>T c.83G>T n.106G>T n.145G>T n.105G>T n.195G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-66-180628G>T (n.-66-180628G>T) c.202G>T (p.Val68Phe) n.194G>T | |
6 | g.162443393C= | CA1678013041 | PRKN | c.88G= (p.Val30=) n.255G= c.83G= n.106G= n.145G= n.105G= n.195G= c.-364G= (n.-364G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-66-180628G= (n.-66-180628G=) c.202G= (p.Val68=) n.194G= | |
6 | g.162443393C>G | CA366477341 | PRKN | c.88G>C (p.Val30Leu) n.255G>C c.83G>C n.106G>C n.145G>C n.105G>C n.195G>C c.-364G>C (n.-364G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-66-180628G>C (n.-66-180628G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) n.194G>C | |
6 | g.162443393C>T | CA366477342 | PRKN | c.88G>A (p.Val30Ile) n.255G>A c.83G>A n.106G>A n.145G>A n.105G>A n.195G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-66-180628G>A (n.-66-180628G>A) c.202G>A (p.Val68Ile) n.194G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443394C>A | CA453189978 | PRKN | c.87G>T (p.Val29=) n.254G>T c.82G>T n.105G>T n.144G>T n.104G>T n.194G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-66-180629G>T (n.-66-180629G>T) c.201G>T (p.Val67=) n.193G>T | |
6 | g.162443394C>G | CA453189979 | PRKN | c.87G>C (p.Val29=) n.254G>C c.82G>C n.105G>C n.144G>C n.104G>C n.194G>C c.-365G>C (n.-365G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-66-180629G>C (n.-66-180629G>C) c.201G>C (p.Val67=) n.193G>C | |
6 | g.162443394C>T | CA453189980 | PRKN | c.87G>A (p.Val29=) n.254G>A c.82G>A n.105G>A n.144G>A n.104G>A n.194G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-66-180629G>A (n.-66-180629G>A) c.201G>A (p.Val67=) n.193G>A | |
6 | g.162443395A= | CA1678013042 | PRKN | c.86T= (p.Val29=) n.253T= c.81T= n.104T= n.143T= n.103T= n.193T= c.-366T= (n.-366T=) c.-247T= (n.-247T=) c.-66-180630T= (n.-66-180630T=) c.200T= (p.Val67=) n.192T= | |
6 | g.162443395A>C | CA366477344 | PRKN | c.86T>G (p.Val29Gly) n.253T>G c.81T>G n.104T>G n.143T>G n.103T>G n.193T>G c.-366T>G (n.-366T>G) c.-247T>G (n.-247T>G) c.-66-180630T>G (n.-66-180630T>G) c.200T>G (p.Val67Gly) n.192T>G | dbSNP |
6 | g.162443395A>G | CA366477345 | PRKN | c.86T>C (p.Val29Ala) n.253T>C c.81T>C n.104T>C n.143T>C n.103T>C n.193T>C c.-366T>C (n.-366T>C) c.-247T>C (n.-247T>C) c.-66-180630T>C (n.-66-180630T>C) c.200T>C (p.Val67Ala) n.192T>C | |
6 | g.162443395A>T | CA366477343 | PRKN | c.86T>A (p.Val29Glu) n.253T>A c.81T>A n.104T>A n.143T>A n.103T>A n.193T>A c.-366T>A (n.-366T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) c.-66-180630T>A (n.-66-180630T>A) c.200T>A (p.Val67Glu) n.192T>A | |
6 | g.162443396C>A | CA366477346 | PRKN | c.85G>T (p.Val29Leu) n.252G>T c.80G>T n.103G>T n.142G>T n.102G>T n.192G>T c.-367G>T (n.-367G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-66-180631G>T (n.-66-180631G>T) c.199G>T (p.Val67Leu) n.191G>T | |
6 | g.162443396C>G | CA366477347 | PRKN | c.85G>C (p.Val29Leu) n.252G>C c.80G>C n.103G>C n.142G>C n.102G>C n.192G>C c.-367G>C (n.-367G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-66-180631G>C (n.-66-180631G>C) c.199G>C (p.Val67Leu) n.191G>C | |
6 | g.162443396C>T | CA366477348 | PRKN | c.85G>A (p.Val29Met) n.252G>A c.80G>A n.103G>A n.142G>A n.102G>A n.192G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-66-180631G>A (n.-66-180631G>A) c.199G>A (p.Val67Met) n.191G>A | ClinVar |
6 | g.162443397C>A | CA366477349 | PRKN | c.84G>T (p.Glu28Asp) n.251G>T c.79G>T n.102G>T n.141G>T n.101G>T n.191G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.-66-180632G>T (n.-66-180632G>T) c.198G>T (p.Glu66Asp) n.190G>T | |
6 | g.162443397C>G | CA366477350 | PRKN | c.84G>C (p.Glu28Asp) n.251G>C c.79G>C n.102G>C n.141G>C n.101G>C n.191G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) c.-66-180632G>C (n.-66-180632G>C) c.198G>C (p.Glu66Asp) n.190G>C | |
6 | g.162443397C>T | CA453189981 | PRKN | c.84G>A (p.Glu28=) n.251G>A c.79G>A n.102G>A n.141G>A n.101G>A n.191G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.-66-180632G>A (n.-66-180632G>A) c.198G>A (p.Glu66=) n.190G>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443398T>A | CA366477352 | PRKN | c.83A>T (p.Glu28Val) n.250A>T c.78A>T n.101A>T n.140A>T n.100A>T n.190A>T c.-369A>T (n.-369A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-66-180633A>T (n.-66-180633A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) n.189A>T | |
6 | g.162443398T>C | CA4090519 | PRKN | c.83A>G (p.Glu28Gly) n.250A>G c.78A>G n.101A>G n.140A>G n.100A>G n.190A>G c.-369A>G (n.-369A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-66-180633A>G (n.-66-180633A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.189A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443398T>G | CA366477351 | PRKN | c.83A>C (p.Glu28Ala) n.250A>C c.78A>C n.101A>C n.140A>C n.100A>C n.190A>C c.-369A>C (n.-369A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) c.-66-180633A>C (n.-66-180633A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.189A>C | |
6 | g.162443398T= | CA1678013043 | PRKN | c.83A= (p.Glu28=) n.250A= c.78A= n.101A= n.140A= n.100A= n.190A= c.-369A= (n.-369A=) c.-250A= (n.-250A=) c.-66-180633A= (n.-66-180633A=) c.197A= (p.Glu66=) n.189A= | |
6 | g.162443399C>A | CA366477353 | PRKN | c.82G>T (p.Glu28Ter) n.249G>T c.77G>T n.100G>T n.139G>T n.99G>T n.189G>T c.-370G>T (n.-370G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-66-180634G>T (n.-66-180634G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.188G>T | |
6 | g.162443399C>G | CA366477354 | PRKN | c.82G>C (p.Glu28Gln) n.249G>C c.77G>C n.100G>C n.139G>C n.99G>C n.189G>C c.-370G>C (n.-370G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-66-180634G>C (n.-66-180634G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.188G>C | |
6 | g.162443399C>T | CA366477355 | PRKN | c.82G>A (p.Glu28Lys) n.249G>A c.77G>A n.100G>A n.139G>A n.99G>A n.189G>A c.-370G>A (n.-370G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-66-180634G>A (n.-66-180634G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.188G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.162443400C>A | CA366477356 | PRKN | c.81G>T (p.Lys27Asn) n.248G>T c.76G>T n.99G>T n.138G>T n.98G>T n.188G>T c.-371G>T (n.-371G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-66-180635G>T (n.-66-180635G>T) c.195G>T (p.Lys65Asn) n.187G>T | |
6 | g.162443400C= | CA1678013044 | PRKN | c.81G= (p.Lys27=) n.248G= c.76G= n.99G= n.138G= n.98G= n.188G= c.-371G= (n.-371G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-66-180635G= (n.-66-180635G=) c.195G= (p.Lys65=) n.187G= | |
6 | g.162443400C>G | CA366477357 | PRKN | c.81G>C (p.Lys27Asn) n.248G>C c.76G>C n.99G>C n.138G>C n.98G>C n.188G>C c.-371G>C (n.-371G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-66-180635G>C (n.-66-180635G>C) c.195G>C (p.Lys65Asn) n.187G>C | |
6 | g.162443400C>T | CA453189982 | PRKN | c.81G>A (p.Lys27=) n.248G>A c.76G>A n.99G>A n.138G>A n.98G>A n.188G>A c.-371G>A (n.-371G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-66-180635G>A (n.-66-180635G>A) c.195G>A (p.Lys65=) n.187G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.162443400_162443402del | CA2695207300 | PRKN | c.79_81del (p.Lys27del) n.246_248del c.74_76del n.97_99del n.136_138del n.96_98del n.186_188del c.-373_-371del (n.-373_-371del) c.-254_-252del (n.-254_-252del) c.-66-180637_-66-180635del (n.-66-180637_-66-180635del) c.193_195del (p.Lys65del) n.185_187del | |
6 | g.162443401T>A | CA366477358 | PRKN | c.80A>T (p.Lys27Met) n.247A>T c.75A>T n.98A>T n.137A>T n.97A>T n.187A>T c.-372A>T (n.-372A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) c.-66-180636A>T (n.-66-180636A>T) c.194A>T (p.Lys65Met) n.186A>T | |
6 | g.162443401T>C | CA366477360 | PRKN | c.80A>G (p.Lys27Arg) n.247A>G c.75A>G n.98A>G n.137A>G n.97A>G n.187A>G c.-372A>G (n.-372A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-66-180636A>G (n.-66-180636A>G) c.194A>G (p.Lys65Arg) n.186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443401T>G | CA366477359 | PRKN | c.80A>C (p.Lys27Thr) n.247A>C c.75A>C n.98A>C n.137A>C n.97A>C n.187A>C c.-372A>C (n.-372A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) c.-66-180636A>C (n.-66-180636A>C) c.194A>C (p.Lys65Thr) n.186A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443401T= | CA1678013045 | PRKN | c.80A= (p.Lys27=) n.247A= c.75A= n.98A= n.137A= n.97A= n.187A= c.-372A= (n.-372A=) c.-253A= (n.-253A=) c.-66-180636A= (n.-66-180636A=) c.194A= (p.Lys65=) n.186A= | |
6 | g.162443402T>A | CA366477361 | PRKN | c.79A>T (p.Lys27Ter) n.246A>T c.74A>T n.97A>T n.136A>T n.96A>T n.186A>T c.-373A>T (n.-373A>T) c.-254A>T (n.-254A>T) c.-66-180637A>T (n.-66-180637A>T) c.193A>T (p.Lys65Ter) n.185A>T | |
6 | g.162443402T>C | CA366477363 | PRKN | c.79A>G (p.Lys27Glu) n.246A>G c.74A>G n.97A>G n.136A>G n.96A>G n.186A>G c.-373A>G (n.-373A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.-66-180637A>G (n.-66-180637A>G) c.193A>G (p.Lys65Glu) n.185A>G | |
6 | g.162443402T>G | CA366477362 | PRKN | c.79A>C (p.Lys27Gln) n.246A>C c.74A>C n.97A>C n.136A>C n.96A>C n.186A>C c.-373A>C (n.-373A>C) c.-254A>C (n.-254A>C) c.-66-180637A>C (n.-66-180637A>C) c.193A>C (p.Lys65Gln) n.185A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443402T= | CA1678013046 | PRKN | c.79A= (p.Lys27=) n.246A= c.74A= n.97A= n.136A= n.96A= n.186A= c.-373A= (n.-373A=) c.-254A= (n.-254A=) c.-66-180637A= (n.-66-180637A=) c.193A= (p.Lys65=) n.185A= | |
6 | g.162443403G>A | CA453189983 | PRKN | c.78C>T (p.Leu26=) n.245C>T c.73C>T n.96C>T n.135C>T n.95C>T n.185C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-66-180638C>T (n.-66-180638C>T) c.192C>T (p.Leu64=) n.184C>T | |
6 | g.162443403G>C | CA4090520 | PRKN | c.78C>G (p.Leu26=) n.245C>G c.73C>G n.96C>G n.135C>G n.95C>G n.185C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) c.-66-180638C>G (n.-66-180638C>G) c.192C>G (p.Leu64=) n.184C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443403G= | CA1678013047 | PRKN | c.78C= (p.Leu26=) n.245C= c.73C= n.96C= n.135C= n.95C= n.185C= c.-374C= (n.-374C=) c.-255C= (n.-255C=) c.-66-180638C= (n.-66-180638C=) c.192C= (p.Leu64=) n.184C= | |
6 | g.162443403G>T | CA453189984 | PRKN | c.78C>A (p.Leu26=) n.245C>A c.73C>A n.96C>A n.135C>A n.95C>A n.185C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-66-180638C>A (n.-66-180638C>A) c.192C>A (p.Leu64=) n.184C>A | |
6 | g.162443404A>C | CA366477365 | PRKN | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.244T>G c.72T>G n.95T>G n.134T>G n.94T>G n.184T>G c.-375T>G (n.-375T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) c.-66-180639T>G (n.-66-180639T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.183T>G | |
6 | g.162443404A>G | CA366477364 | PRKN | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.244T>C c.72T>C n.95T>C n.134T>C n.94T>C n.184T>C c.-375T>C (n.-375T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-66-180639T>C (n.-66-180639T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.183T>C | |
6 | g.162443404A>T | CA366477366 | PRKN | c.77T>A (p.Leu26His) n.244T>A c.72T>A n.95T>A n.134T>A n.94T>A n.184T>A c.-375T>A (n.-375T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) c.-66-180639T>A (n.-66-180639T>A) c.191T>A (p.Leu64His) n.183T>A | |
6 | g.162443405G>A | CA366477367 | PRKN | c.76C>T (p.Leu26Phe) n.243C>T c.71C>T n.94C>T n.133C>T n.93C>T n.183C>T c.-376C>T (n.-376C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-66-180640C>T (n.-66-180640C>T) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.182C>T | |
6 | g.162443405G>C | CA366477369 | PRKN | c.76C>G (p.Leu26Val) n.243C>G c.71C>G n.94C>G n.133C>G n.93C>G n.183C>G c.-376C>G (n.-376C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-66-180640C>G (n.-66-180640C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) n.182C>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443405G>T | CA366477368 | PRKN | c.76C>A (p.Leu26Ile) n.243C>A c.71C>A n.94C>A n.133C>A n.93C>A n.183C>A c.-376C>A (n.-376C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-66-180640C>A (n.-66-180640C>A) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.182C>A | |
6 | g.162443406C>A | CA366477370 | PRKN | c.75G>T (p.Gln25His) n.242G>T c.70G>T n.93G>T n.132G>T n.92G>T n.182G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-66-180641G>T (n.-66-180641G>T) c.189G>T (p.Gln63His) n.181G>T | |
6 | g.162443406C>G | CA366477371 | PRKN | c.75G>C (p.Gln25His) n.242G>C c.70G>C n.93G>C n.132G>C n.92G>C n.182G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-66-180641G>C (n.-66-180641G>C) c.189G>C (p.Gln63His) n.181G>C | |
6 | g.162443406C>T | CA453189985 | PRKN | c.75G>A (p.Gln25=) n.242G>A c.70G>A n.93G>A n.132G>A n.92G>A n.182G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-66-180641G>A (n.-66-180641G>A) c.189G>A (p.Gln63=) n.181G>A | |
6 | g.162443407T>A | CA366477372 | PRKN | c.74A>T (p.Gln25Leu) n.241A>T c.69A>T n.92A>T n.131A>T n.91A>T n.181A>T c.-378A>T (n.-378A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) c.-66-180642A>T (n.-66-180642A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) n.180A>T | |
6 | g.162443407T>C | CA366477373 | PRKN | c.74A>G (p.Gln25Arg) n.241A>G c.69A>G n.92A>G n.131A>G n.91A>G n.181A>G c.-378A>G (n.-378A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-66-180642A>G (n.-66-180642A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) n.180A>G | |
6 | g.162443407T>G | CA366477374 | PRKN | c.74A>C (p.Gln25Pro) n.241A>C c.69A>C n.92A>C n.131A>C n.91A>C n.181A>C c.-378A>C (n.-378A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) c.-66-180642A>C (n.-66-180642A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) n.180A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443407T= | CA1678013048 | PRKN | c.74A= (p.Gln25=) n.241A= c.69A= n.92A= n.131A= n.91A= n.181A= c.-378A= (n.-378A=) c.-259A= (n.-259A=) c.-66-180642A= (n.-66-180642A=) c.188A= (p.Gln63=) n.180A= | |
6 | g.162443408G>A | CA366477375 | PRKN | c.73C>T (p.Gln25Ter) n.240C>T c.68C>T n.91C>T n.130C>T n.90C>T n.180C>T c.-379C>T (n.-379C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-66-180643C>T (n.-66-180643C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) n.179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443408G>C | CA366477376 | PRKN | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.240C>G c.68C>G n.91C>G n.130C>G n.90C>G n.180C>G c.-379C>G (n.-379C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) c.-66-180643C>G (n.-66-180643C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) n.179C>G | |
6 | g.162443408G= | CA1678013049 | PRKN | c.73C= (p.Gln25=) n.240C= c.68C= n.91C= n.130C= n.90C= n.180C= c.-379C= (n.-379C=) c.-260C= (n.-260C=) c.-66-180643C= (n.-66-180643C=) c.187C= (p.Gln63=) n.179C= | |
6 | g.162443408G>T | CA366477377 | PRKN | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.240C>A c.68C>A n.91C>A n.130C>A n.90C>A n.180C>A c.-379C>A (n.-379C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-66-180643C>A (n.-66-180643C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) n.179C>A | |
6 | g.162443409G>A | CA453189986 | PRKN | c.72C>T (p.Phe24=) n.239C>T c.67C>T n.90C>T n.129C>T n.89C>T n.179C>T c.-380C>T (n.-380C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-66-180644C>T (n.-66-180644C>T) c.186C>T (p.Phe62=) n.178C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.162443409G>C | CA366477378 | PRKN | c.72C>G (p.Phe24Leu) n.239C>G c.67C>G n.90C>G n.129C>G n.89C>G n.179C>G c.-380C>G (n.-380C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) c.-66-180644C>G (n.-66-180644C>G) c.186C>G (p.Phe62Leu) n.178C>G | dbSNP |
6 | g.162443409G= | CA1678013050 | PRKN | c.72C= (p.Phe24=) n.239C= c.67C= n.90C= n.129C= n.89C= n.179C= c.-380C= (n.-380C=) c.-261C= (n.-261C=) c.-66-180644C= (n.-66-180644C=) c.186C= (p.Phe62=) n.178C= | |
6 | g.162443409G>T | CA366477379 | PRKN | c.72C>A (p.Phe24Leu) n.239C>A c.67C>A n.90C>A n.129C>A n.89C>A n.179C>A c.-380C>A (n.-380C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-66-180644C>A (n.-66-180644C>A) c.186C>A (p.Phe62Leu) n.178C>A | |
6 | g.162443410A>C | CA366477380 | PRKN | c.71T>G (p.Phe24Cys) n.238T>G c.66T>G n.89T>G n.128T>G n.88T>G n.178T>G c.-381T>G (n.-381T>G) c.-262T>G (n.-262T>G) c.-66-180645T>G (n.-66-180645T>G) c.185T>G (p.Phe62Cys) n.177T>G | |
6 | g.162443410A>G | CA366477382 | PRKN | c.71T>C (p.Phe24Ser) n.238T>C c.66T>C n.89T>C n.128T>C n.88T>C n.178T>C c.-381T>C (n.-381T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) c.-66-180645T>C (n.-66-180645T>C) c.185T>C (p.Phe62Ser) n.177T>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.162443410A>T | CA366477381 | PRKN | c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.238T>A c.66T>A n.89T>A n.128T>A n.88T>A n.178T>A c.-381T>A (n.-381T>A) c.-262T>A (n.-262T>A) c.-66-180645T>A (n.-66-180645T>A) c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.177T>A | |
6 | g.162443411A= | CA1678013051 | PRKN | c.70T= (p.Phe24=) n.237T= c.65T= n.88T= n.127T= n.87T= n.177T= c.-382T= (n.-382T=) c.-263T= (n.-263T=) c.-66-180646T= (n.-66-180646T=) c.184T= (p.Phe62=) n.176T= | |
6 | g.162443411A>C | CA366477383 | PRKN | c.70T>G (p.Phe24Val) n.237T>G c.65T>G n.88T>G n.127T>G n.87T>G n.177T>G c.-382T>G (n.-382T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) c.-66-180646T>G (n.-66-180646T>G) c.184T>G (p.Phe62Val) n.176T>G | |
6 | g.162443411A>G | CA366477384 | PRKN | c.70T>C (p.Phe24Leu) n.237T>C c.65T>C n.88T>C n.127T>C n.87T>C n.177T>C c.-382T>C (n.-382T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) c.-66-180646T>C (n.-66-180646T>C) c.184T>C (p.Phe62Leu) n.176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443411A>T | CA366477385 | PRKN | c.70T>A (p.Phe24Ile) n.237T>A c.65T>A n.88T>A n.127T>A n.87T>A n.177T>A c.-382T>A (n.-382T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) c.-66-180646T>A (n.-66-180646T>A) c.184T>A (p.Phe62Ile) n.176T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443412G>A | CA453189988 | PRKN | c.69C>T (p.Ile23=) n.236C>T c.64C>T n.87C>T n.126C>T n.86C>T n.176C>T c.-383C>T (n.-383C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-66-180647C>T (n.-66-180647C>T) c.183C>T (p.Ile61=) n.175C>T | dbSNP |
6 | g.162443412G>C | CA366477386 | PRKN | c.69C>G (p.Ile23Met) n.236C>G c.64C>G n.87C>G n.126C>G n.86C>G n.176C>G c.-383C>G (n.-383C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-66-180647C>G (n.-66-180647C>G) c.183C>G (p.Ile61Met) n.175C>G | |
6 | g.162443412G= | CA1678013052 | PRKN | c.69C= (p.Ile23=) n.236C= c.64C= n.87C= n.126C= n.86C= n.176C= c.-383C= (n.-383C=) c.-264C= (n.-264C=) c.-66-180647C= (n.-66-180647C=) c.183C= (p.Ile61=) n.175C= | |
6 | g.162443412G>T | CA453189987 | PRKN | c.69C>A (p.Ile23=) n.236C>A c.64C>A n.87C>A n.126C>A n.86C>A n.176C>A c.-383C>A (n.-383C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-66-180647C>A (n.-66-180647C>A) c.183C>A (p.Ile61=) n.175C>A | |
6 | g.162443413A= | CA1678013053 | PRKN | c.68T= (p.Ile23=) n.235T= c.63T= n.86T= n.125T= n.85T= n.175T= c.-384T= (n.-384T=) c.-265T= (n.-265T=) c.-66-180648T= (n.-66-180648T=) c.182T= (p.Ile61=) n.174T= | |
6 | g.162443413A>C | CA366477387 | PRKN | c.68T>G (p.Ile23Ser) n.235T>G c.63T>G n.86T>G n.125T>G n.85T>G n.175T>G c.-384T>G (n.-384T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) c.-66-180648T>G (n.-66-180648T>G) c.182T>G (p.Ile61Ser) n.174T>G | |
6 | g.162443413A>G | CA4090521 | PRKN | c.68T>C (p.Ile23Thr) n.235T>C c.63T>C n.86T>C n.125T>C n.85T>C n.175T>C c.-384T>C (n.-384T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.-66-180648T>C (n.-66-180648T>C) c.182T>C (p.Ile61Thr) n.174T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443413A>T | CA366477388 | PRKN | c.68T>A (p.Ile23Asn) n.235T>A c.63T>A n.86T>A n.125T>A n.85T>A n.175T>A c.-384T>A (n.-384T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) c.-66-180648T>A (n.-66-180648T>A) c.182T>A (p.Ile61Asn) n.174T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.162443414T>A | CA366477389 | PRKN | c.67A>T (p.Ile23Phe) n.234A>T c.62A>T n.85A>T n.124A>T n.84A>T n.174A>T c.-385A>T (n.-385A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) c.-66-180649A>T (n.-66-180649A>T) c.181A>T (p.Ile61Phe) n.173A>T | |
6 | g.162443414T>C | CA366477390 | PRKN | c.67A>G (p.Ile23Val) n.234A>G c.62A>G n.85A>G n.124A>G n.84A>G n.174A>G c.-385A>G (n.-385A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) c.-66-180649A>G (n.-66-180649A>G) c.181A>G (p.Ile61Val) n.173A>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443414T>G | CA366477391 | PRKN | c.67A>C (p.Ile23Leu) n.234A>C c.62A>C n.85A>C n.124A>C n.84A>C n.174A>C c.-385A>C (n.-385A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) c.-66-180649A>C (n.-66-180649A>C) c.181A>C (p.Ile61Leu) n.173A>C | |
6 | g.162443415G>A | CA453189989 | PRKN | c.66C>T (p.Ser22=) n.233C>T c.61C>T n.84C>T n.123C>T n.83C>T n.173C>T c.-386C>T (n.-386C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-66-180650C>T (n.-66-180650C>T) c.180C>T (p.Ser60=) n.172C>T | |
6 | g.162443415G>C | CA366477392 | PRKN | c.66C>G (p.Ser22Arg) n.233C>G c.61C>G n.84C>G n.123C>G n.83C>G n.173C>G c.-386C>G (n.-386C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-66-180650C>G (n.-66-180650C>G) c.180C>G (p.Ser60Arg) n.172C>G | |
6 | g.162443415G>T | CA366477393 | PRKN | c.66C>A (p.Ser22Arg) n.233C>A c.61C>A n.84C>A n.123C>A n.83C>A n.173C>A c.-386C>A (n.-386C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-66-180650C>A (n.-66-180650C>A) c.180C>A (p.Ser60Arg) n.172C>A | |
6 | g.162443416C>A | CA366477394 | PRKN | c.65G>T (p.Ser22Ile) n.232G>T c.60G>T n.83G>T n.122G>T n.82G>T n.172G>T c.-387G>T (n.-387G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-66-180651G>T (n.-66-180651G>T) c.179G>T (p.Ser60Ile) n.171G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.162443416C>G | CA366477395 | PRKN | c.65G>C (p.Ser22Thr) n.232G>C c.60G>C n.83G>C n.122G>C n.82G>C n.172G>C c.-387G>C (n.-387G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-66-180651G>C (n.-66-180651G>C) c.179G>C (p.Ser60Thr) n.171G>C | |
6 | g.162443416C>T | CA366477396 | PRKN | c.65G>A (p.Ser22Asn) n.232G>A c.60G>A n.83G>A n.122G>A n.82G>A n.172G>A c.-387G>A (n.-387G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-66-180651G>A (n.-66-180651G>A) c.179G>A (p.Ser60Asn) n.171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443417T>A | CA366477397 | PRKN | c.64A>T (p.Ser22Cys) n.231A>T c.59A>T n.82A>T n.121A>T n.81A>T n.171A>T c.-388A>T (n.-388A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) c.-66-180652A>T (n.-66-180652A>T) c.178A>T (p.Ser60Cys) n.170A>T | |
6 | g.162443417T>C | CA4090522 | PRKN | c.64A>G (p.Ser22Gly) n.231A>G c.59A>G n.82A>G n.121A>G n.81A>G n.171A>G c.-388A>G (n.-388A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-66-180652A>G (n.-66-180652A>G) c.178A>G (p.Ser60Gly) n.170A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443417T>G | CA151292973 | PRKN | c.64A>C (p.Ser22Arg) n.231A>C c.59A>C n.82A>C n.121A>C n.81A>C n.171A>C c.-388A>C (n.-388A>C) c.-269A>C (n.-269A>C) c.-66-180652A>C (n.-66-180652A>C) c.178A>C (p.Ser60Arg) n.170A>C | dbSNP |
6 | g.162443417T= | CA1678013054 | PRKN | c.64A= (p.Ser22=) n.231A= c.59A= n.82A= n.121A= n.81A= n.171A= c.-388A= (n.-388A=) c.-269A= (n.-269A=) c.-66-180652A= (n.-66-180652A=) c.178A= (p.Ser60=) n.170A= | |
6 | g.162443418G>A | CA453189990 | PRKN | c.63C>T (p.Thr21=) n.230C>T c.58C>T n.81C>T n.120C>T n.80C>T n.170C>T c.-389C>T (n.-389C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-66-180653C>T (n.-66-180653C>T) c.177C>T (p.Thr59=) n.169C>T | dbSNP |
6 | g.162443418G>C | CA453189992 | PRKN | c.63C>G (p.Thr21=) n.230C>G c.58C>G n.81C>G n.120C>G n.80C>G n.170C>G c.-389C>G (n.-389C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) c.-66-180653C>G (n.-66-180653C>G) c.177C>G (p.Thr59=) n.169C>G | |
6 | g.162443418G>T | CA453189991 | PRKN | c.63C>A (p.Thr21=) n.230C>A c.58C>A n.81C>A n.120C>A n.80C>A n.170C>A c.-389C>A (n.-389C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-66-180653C>A (n.-66-180653C>A) c.177C>A (p.Thr59=) n.169C>A | |
6 | g.162443419G>A | CA366477398 | PRKN | c.62C>T (p.Thr21Ile) n.229C>T c.57C>T n.80C>T n.119C>T n.79C>T n.169C>T c.-390C>T (n.-390C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-66-180654C>T (n.-66-180654C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) n.168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443419G>C | CA366477399 | PRKN | c.62C>G (p.Thr21Ser) n.229C>G c.57C>G n.80C>G n.119C>G n.79C>G n.169C>G c.-390C>G (n.-390C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) c.-66-180654C>G (n.-66-180654C>G) c.176C>G (p.Thr59Ser) n.168C>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443419G= | CA1678013055 | PRKN | c.62C= (p.Thr21=) n.229C= c.57C= n.80C= n.119C= n.79C= n.169C= c.-390C= (n.-390C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-66-180654C= (n.-66-180654C=) c.176C= (p.Thr59=) n.168C= | |
6 | g.162443419G>T | CA4090523 | PRKN | c.62C>A (p.Thr21Asn) n.229C>A c.57C>A n.80C>A n.119C>A n.79C>A n.169C>A c.-390C>A (n.-390C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-66-180654C>A (n.-66-180654C>A) c.176C>A (p.Thr59Asn) n.168C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443420T>A | CA366477400 | PRKN | c.61A>T (p.Thr21Ser) n.228A>T c.56A>T n.79A>T n.118A>T n.78A>T n.168A>T c.-391A>T (n.-391A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) c.-66-180655A>T (n.-66-180655A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) n.167A>T | |
6 | g.162443420T>C | CA366477401 | PRKN | c.61A>G (p.Thr21Ala) n.228A>G c.56A>G n.79A>G n.118A>G n.78A>G n.168A>G c.-391A>G (n.-391A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) c.-66-180655A>G (n.-66-180655A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) n.167A>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443420T>G | CA366477402 | PRKN | c.61A>C (p.Thr21Pro) n.228A>C c.56A>C n.79A>C n.118A>C n.78A>C n.168A>C c.-391A>C (n.-391A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) c.-66-180655A>C (n.-66-180655A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) n.167A>C | |
6 | g.162443421G>A | CA453189993 | PRKN | c.60C>T (p.Asp20=) n.227C>T c.55C>T n.78C>T n.117C>T n.77C>T n.167C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-66-180656C>T (n.-66-180656C>T) c.174C>T (p.Asp58=) n.166C>T | |
6 | g.162443421G>C | CA366477403 | PRKN | c.60C>G (p.Asp20Glu) n.227C>G c.55C>G n.78C>G n.117C>G n.77C>G n.167C>G c.-392C>G (n.-392C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) c.-66-180656C>G (n.-66-180656C>G) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.166C>G | |
6 | g.162443421G>T | CA366477404 | PRKN | c.60C>A (p.Asp20Glu) n.227C>A c.55C>A n.78C>A n.117C>A n.77C>A n.167C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-66-180656C>A (n.-66-180656C>A) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.166C>A | |
6 | g.162443422T>A | CA366477405 | PRKN | c.59A>T (p.Asp20Val) n.226A>T c.54A>T n.77A>T n.116A>T n.76A>T n.166A>T c.-393A>T (n.-393A>T) c.-274A>T (n.-274A>T) c.-66-180657A>T (n.-66-180657A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) n.165A>T | |
6 | g.162443422T>C | CA366477406 | PRKN | c.59A>G (p.Asp20Gly) n.226A>G c.54A>G n.77A>G n.116A>G n.76A>G n.166A>G c.-393A>G (n.-393A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-66-180657A>G (n.-66-180657A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.165A>G | |
6 | g.162443422T>G | CA366477407 | PRKN | c.59A>C (p.Asp20Ala) n.226A>C c.54A>C n.77A>C n.116A>C n.76A>C n.166A>C c.-393A>C (n.-393A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) c.-66-180657A>C (n.-66-180657A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.165A>C | |
6 | g.162443423C>A | CA366477408 | PRKN | c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.225G>T c.53G>T n.76G>T n.115G>T n.75G>T n.165G>T c.-394G>T (n.-394G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) c.-66-180658G>T (n.-66-180658G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.164G>T | |
6 | g.162443423C>G | CA366477409 | PRKN | c.58G>C (p.Asp20His) n.225G>C c.53G>C n.76G>C n.115G>C n.75G>C n.165G>C c.-394G>C (n.-394G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) c.-66-180658G>C (n.-66-180658G>C) c.172G>C (p.Asp58His) n.164G>C | |
6 | g.162443423C>T | CA366477410 | PRKN | c.58G>A (p.Asp20Asn) n.225G>A c.53G>A n.76G>A n.115G>A n.75G>A n.165G>A c.-394G>A (n.-394G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-66-180658G>A (n.-66-180658G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.164G>A | |
6 | g.162443424A>C | CA453189994 | PRKN | c.57T>G (p.Ser19=) n.224T>G c.52T>G n.75T>G n.114T>G n.74T>G n.164T>G c.-395T>G (n.-395T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) c.-66-180659T>G (n.-66-180659T>G) c.171T>G (p.Ser57=) n.163T>G | |
6 | g.162443424A>G | CA453189995 | PRKN | c.57T>C (p.Ser19=) n.224T>C c.52T>C n.75T>C n.114T>C n.74T>C n.164T>C c.-395T>C (n.-395T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) c.-66-180659T>C (n.-66-180659T>C) c.171T>C (p.Ser57=) n.163T>C | |
6 | g.162443424A>T | CA453189996 | PRKN | c.57T>A (p.Ser19=) n.224T>A c.52T>A n.75T>A n.114T>A n.74T>A n.164T>A c.-395T>A (n.-395T>A) c.-276T>A (n.-276T>A) c.-66-180659T>A (n.-66-180659T>A) c.171T>A (p.Ser57=) n.163T>A | |
6 | g.162443425G>A | CA366477413 | PRKN | c.56C>T (p.Ser19Phe) n.223C>T c.51C>T n.74C>T n.113C>T n.73C>T n.163C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-66-180660C>T (n.-66-180660C>T) c.170C>T (p.Ser57Phe) n.162C>T | |
6 | g.162443425G>C | CA366477412 | PRKN | c.56C>G (p.Ser19Cys) n.223C>G c.51C>G n.74C>G n.113C>G n.73C>G n.163C>G c.-396C>G (n.-396C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) c.-66-180660C>G (n.-66-180660C>G) c.170C>G (p.Ser57Cys) n.162C>G | |
6 | g.162443425G>T | CA366477411 | PRKN | c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.223C>A c.51C>A n.74C>A n.113C>A n.73C>A n.163C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-66-180660C>A (n.-66-180660C>A) c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.162C>A | |
6 | g.162443426A>C | CA366477414 | PRKN | c.55T>G (p.Ser19Ala) n.222T>G c.50T>G n.73T>G n.112T>G n.72T>G n.162T>G c.-397T>G (n.-397T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) c.-66-180661T>G (n.-66-180661T>G) c.169T>G (p.Ser57Ala) n.161T>G | |
6 | g.162443426A>G | CA366477415 | PRKN | c.55T>C (p.Ser19Pro) n.222T>C c.50T>C n.73T>C n.112T>C n.72T>C n.162T>C c.-397T>C (n.-397T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) c.-66-180661T>C (n.-66-180661T>C) c.169T>C (p.Ser57Pro) n.161T>C | |
6 | g.162443426A>T | CA366477416 | PRKN | c.55T>A (p.Ser19Thr) n.222T>A c.50T>A n.73T>A n.112T>A n.72T>A n.162T>A c.-397T>A (n.-397T>A) c.-278T>A (n.-278T>A) c.-66-180661T>A (n.-66-180661T>A) c.169T>A (p.Ser57Thr) n.161T>A | |
6 | g.162443427A>C | CA366477417 | PRKN | c.54T>G (p.Asp18Glu) n.221T>G c.49T>G n.72T>G n.111T>G n.71T>G n.161T>G c.-398T>G (n.-398T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) c.-66-180662T>G (n.-66-180662T>G) c.168T>G (p.Asp56Glu) n.160T>G | |
6 | g.162443427A>G | CA453189997 | PRKN | c.54T>C (p.Asp18=) n.221T>C c.49T>C n.72T>C n.111T>C n.71T>C n.161T>C c.-398T>C (n.-398T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) c.-66-180662T>C (n.-66-180662T>C) c.168T>C (p.Asp56=) n.160T>C | |
6 | g.162443427A>T | CA366477418 | PRKN | c.54T>A (p.Asp18Glu) n.221T>A c.49T>A n.72T>A n.111T>A n.71T>A n.161T>A c.-398T>A (n.-398T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) c.-66-180662T>A (n.-66-180662T>A) c.168T>A (p.Asp56Glu) n.160T>A | |
6 | g.162443428del | CA2695207301 | PRKN | c.53del (p.Asp18ValfsTer26) n.220del c.48del n.71del n.110del n.70del n.160del c.-399del (n.-399del) c.-280del (n.-280del) c.-66-180663del (n.-66-180663del) c.167del (p.Asp56ValfsTer26) n.159del | |
6 | g.162443428T>A | CA366477419 | PRKN | c.53A>T (p.Asp18Val) n.220A>T c.48A>T n.71A>T n.110A>T n.70A>T n.160A>T c.-399A>T (n.-399A>T) c.-280A>T (n.-280A>T) c.-66-180663A>T (n.-66-180663A>T) c.167A>T (p.Asp56Val) n.159A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443428T>C | CA366477420 | PRKN | c.53A>G (p.Asp18Gly) n.220A>G c.48A>G n.71A>G n.110A>G n.70A>G n.160A>G c.-399A>G (n.-399A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-66-180663A>G (n.-66-180663A>G) c.167A>G (p.Asp56Gly) n.159A>G | |
6 | g.162443428T>G | CA366477421 | PRKN | c.53A>C (p.Asp18Ala) n.220A>C c.48A>C n.71A>C n.110A>C n.70A>C n.160A>C c.-399A>C (n.-399A>C) c.-280A>C (n.-280A>C) c.-66-180663A>C (n.-66-180663A>C) c.167A>C (p.Asp56Ala) n.159A>C | dbSNP |
6 | g.162443428T= | CA1678013056 | PRKN | c.53A= (p.Asp18=) n.220A= c.48A= n.71A= n.110A= n.70A= n.160A= c.-399A= (n.-399A=) c.-280A= (n.-280A=) c.-66-180663A= (n.-66-180663A=) c.167A= (p.Asp56=) n.159A= | |
6 | g.162443429C>A | CA366477422 | PRKN | c.52G>T (p.Asp18Tyr) n.219G>T c.47G>T n.70G>T n.109G>T n.69G>T n.159G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-66-180664G>T (n.-66-180664G>T) c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.158G>T | |
6 | g.162443429C= | CA1678013057 | PRKN | c.52G= (p.Asp18=) n.219G= c.47G= n.70G= n.109G= n.69G= n.159G= c.-400G= (n.-400G=) c.-281G= (n.-281G=) c.-66-180664G= (n.-66-180664G=) c.166G= (p.Asp56=) n.158G= | |
6 | g.162443429C>G | CA366477423 | PRKN | c.52G>C (p.Asp18His) n.219G>C c.47G>C n.70G>C n.109G>C n.69G>C n.159G>C c.-400G>C (n.-400G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-66-180664G>C (n.-66-180664G>C) c.166G>C (p.Asp56His) n.158G>C | dbSNP |
6 | g.162443429C>T | CA4090524 | PRKN | c.52G>A (p.Asp18Asn) n.219G>A c.47G>A n.70G>A n.109G>A n.69G>A n.159G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-66-180664G>A (n.-66-180664G>A) c.166G>A (p.Asp56Asn) n.158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443430_162443433del | CA2681116689 | PRKN | c.49_52del (p.Val17IlefsTer26) n.216_219del c.44_47del n.67_70del n.106_109del n.66_69del n.156_159del c.-403_-400del (n.-403_-400del) c.-284_-281del (n.-284_-281del) c.-66-180667_-66-180664del (n.-66-180667_-66-180664del) c.163_166del (p.Val55IlefsTer26) n.155_158del | gnomAD v4 |
6 | g.162443430G>A | CA4090525 | PRKN | c.51C>T (p.Val17=) n.218C>T c.46C>T n.69C>T n.108C>T n.68C>T n.158C>T c.-401C>T (n.-401C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-66-180665C>T (n.-66-180665C>T) c.165C>T (p.Val55=) n.157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443430G>C | CA453189998 | PRKN | c.51C>G (p.Val17=) n.218C>G c.46C>G n.69C>G n.108C>G n.68C>G n.158C>G c.-401C>G (n.-401C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) c.-66-180665C>G (n.-66-180665C>G) c.165C>G (p.Val55=) n.157C>G | |
6 | g.162443430G= | CA1678013058 | PRKN | c.51C= (p.Val17=) n.218C= c.46C= n.69C= n.108C= n.68C= n.158C= c.-401C= (n.-401C=) c.-282C= (n.-282C=) c.-66-180665C= (n.-66-180665C=) c.165C= (p.Val55=) n.157C= | |
6 | g.162443430G>T | CA453189999 | PRKN | c.51C>A (p.Val17=) n.218C>A c.46C>A n.69C>A n.108C>A n.68C>A n.158C>A c.-401C>A (n.-401C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) c.-66-180665C>A (n.-66-180665C>A) c.165C>A (p.Val55=) n.157C>A | |
6 | g.162443431A>C | CA366477426 | PRKN | c.50T>G (p.Val17Gly) n.217T>G c.45T>G n.68T>G n.107T>G n.67T>G n.157T>G c.-402T>G (n.-402T>G) c.-283T>G (n.-283T>G) c.-66-180666T>G (n.-66-180666T>G) c.164T>G (p.Val55Gly) n.156T>G | |
6 | g.162443431A>G | CA366477425 | PRKN | c.50T>C (p.Val17Ala) n.217T>C c.45T>C n.68T>C n.107T>C n.67T>C n.157T>C c.-402T>C (n.-402T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) c.-66-180666T>C (n.-66-180666T>C) c.164T>C (p.Val55Ala) n.156T>C | |
6 | g.162443431A>T | CA366477424 | PRKN | c.50T>A (p.Val17Asp) n.217T>A c.45T>A n.68T>A n.107T>A n.67T>A n.157T>A c.-402T>A (n.-402T>A) c.-283T>A (n.-283T>A) c.-66-180666T>A (n.-66-180666T>A) c.164T>A (p.Val55Asp) n.156T>A | dbSNP |
6 | g.162443432C>A | CA366477427 | PRKN | c.49G>T (p.Val17Phe) n.216G>T c.44G>T n.67G>T n.106G>T n.66G>T n.156G>T c.-403G>T (n.-403G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-66-180667G>T (n.-66-180667G>T) c.163G>T (p.Val55Phe) n.155G>T | |
6 | g.162443432C>G | CA366477429 | PRKN | c.49G>C (p.Val17Leu) n.216G>C c.44G>C n.67G>C n.106G>C n.66G>C n.156G>C c.-403G>C (n.-403G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) c.-66-180667G>C (n.-66-180667G>C) c.163G>C (p.Val55Leu) n.155G>C | |
6 | g.162443432C>T | CA366477428 | PRKN | c.49G>A (p.Val17Ile) n.216G>A c.44G>A n.67G>A n.106G>A n.66G>A n.156G>A c.-403G>A (n.-403G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-66-180667G>A (n.-66-180667G>A) c.163G>A (p.Val55Ile) n.155G>A | |
6 | g.162443433C>A | CA366477430 | PRKN | c.48G>T (p.Glu16Asp) n.215G>T c.43G>T n.66G>T n.105G>T n.65G>T n.155G>T c.-404G>T (n.-404G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-66-180668G>T (n.-66-180668G>T) c.162G>T (p.Glu54Asp) n.154G>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443433C= | CA1678013059 | PRKN | c.48G= (p.Glu16=) n.215G= c.43G= n.66G= n.105G= n.65G= n.155G= c.-404G= (n.-404G=) c.-285G= (n.-285G=) c.-66-180668G= (n.-66-180668G=) c.162G= (p.Glu54=) n.154G= | |
6 | g.162443433C>G | CA366477431 | PRKN | c.48G>C (p.Glu16Asp) n.215G>C c.43G>C n.66G>C n.105G>C n.65G>C n.155G>C c.-404G>C (n.-404G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) c.-66-180668G>C (n.-66-180668G>C) c.162G>C (p.Glu54Asp) n.154G>C | |
6 | g.162443433C>T | CA4090526 | PRKN | c.48G>A (p.Glu16=) n.215G>A c.43G>A n.66G>A n.105G>A n.65G>A n.155G>A c.-404G>A (n.-404G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-66-180668G>A (n.-66-180668G>A) c.162G>A (p.Glu54=) n.154G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443434T>A | CA366477432 | PRKN | c.47A>T (p.Glu16Val) n.214A>T c.42A>T n.65A>T n.104A>T n.64A>T n.154A>T c.-405A>T (n.-405A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-66-180669A>T (n.-66-180669A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) n.153A>T | dbSNP |
6 | g.162443434T>C | CA366477433 | PRKN | c.47A>G (p.Glu16Gly) n.214A>G c.42A>G n.65A>G n.104A>G n.64A>G n.154A>G c.-405A>G (n.-405A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-66-180669A>G (n.-66-180669A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.153A>G | |
6 | g.162443434T>G | CA151293004 | PRKN | c.47A>C (p.Glu16Ala) n.214A>C c.42A>C n.65A>C n.104A>C n.64A>C n.154A>C c.-405A>C (n.-405A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) c.-66-180669A>C (n.-66-180669A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.153A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443434T= | CA1678013060 | PRKN | c.47A= (p.Glu16=) n.214A= c.42A= n.65A= n.104A= n.64A= n.154A= c.-405A= (n.-405A=) c.-286A= (n.-286A=) c.-66-180669A= (n.-66-180669A=) c.161A= (p.Glu54=) n.153A= | |
6 | g.162443435C>A | CA366477434 | PRKN | c.46G>T (p.Glu16Ter) n.213G>T c.41G>T n.64G>T n.103G>T n.63G>T n.153G>T c.-406G>T (n.-406G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-66-180670G>T (n.-66-180670G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.152G>T | dbSNP |
6 | g.162443435C>G | CA366477435 | PRKN | c.46G>C (p.Glu16Gln) n.213G>C c.41G>C n.64G>C n.103G>C n.63G>C n.153G>C c.-406G>C (n.-406G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) c.-66-180670G>C (n.-66-180670G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.152G>C | |
6 | g.162443435C>T | CA366477436 | PRKN | c.46G>A (p.Glu16Lys) n.213G>A c.41G>A n.64G>A n.103G>A n.63G>A n.153G>A c.-406G>A (n.-406G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-66-180670G>A (n.-66-180670G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.152G>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443436C>A | CA453190000 | PRKN | c.45G>T (p.Val15=) n.212G>T c.40G>T n.63G>T n.102G>T n.62G>T n.152G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-66-180671G>T (n.-66-180671G>T) c.159G>T (p.Val53=) n.151G>T | |
6 | g.162443436C= | CA1678013061 | PRKN | c.45G= (p.Val15=) n.212G= c.40G= n.63G= n.102G= n.62G= n.152G= c.-407G= (n.-407G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-66-180671G= (n.-66-180671G=) c.159G= (p.Val53=) n.151G= | |
6 | g.162443436C>G | CA453190001 | PRKN | c.45G>C (p.Val15=) n.212G>C c.40G>C n.63G>C n.102G>C n.62G>C n.152G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-66-180671G>C (n.-66-180671G>C) c.159G>C (p.Val53=) n.151G>C | |
6 | g.162443436C>T | CA4090527 | PRKN | c.45G>A (p.Val15=) n.212G>A c.40G>A n.63G>A n.102G>A n.62G>A n.152G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-66-180671G>A (n.-66-180671G>A) c.159G>A (p.Val53=) n.151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.162443437A= | CA1678013062 | PRKN | c.44T= (p.Val15=) n.211T= c.39T= n.62T= n.101T= n.61T= n.151T= c.-408T= (n.-408T=) c.-289T= (n.-289T=) c.-66-180672T= (n.-66-180672T=) c.158T= (p.Val53=) n.150T= | |
6 | g.162443437A>C | CA366477439 | PRKN | c.44T>G (p.Val15Gly) n.211T>G c.39T>G n.62T>G n.101T>G n.61T>G n.151T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) c.-66-180672T>G (n.-66-180672T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) n.150T>G | |
6 | g.162443437A>G | CA366477438 | PRKN | c.44T>C (p.Val15Ala) n.211T>C c.39T>C n.62T>C n.101T>C n.61T>C n.151T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) c.-66-180672T>C (n.-66-180672T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) n.150T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.162443437A>T | CA366477437 | PRKN | c.44T>A (p.Val15Glu) n.211T>A c.39T>A n.62T>A n.101T>A n.61T>A n.151T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.-289T>A (n.-289T>A) c.-66-180672T>A (n.-66-180672T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) n.150T>A | |
6 | g.162443438C>A | CA4090528 | PRKN | c.43G>T (p.Val15Leu) n.210G>T c.38G>T n.61G>T n.100G>T n.60G>T n.150G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-66-180673G>T (n.-66-180673G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) n.149G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443438C= | CA1678013063 | PRKN | c.43G= (p.Val15=) n.210G= c.38G= n.61G= n.100G= n.60G= n.150G= c.-409G= (n.-409G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-66-180673G= (n.-66-180673G=) c.157G= (p.Val53=) n.149G= | |
6 | g.162443438C>G | CA366477440 | PRKN | c.43G>C (p.Val15Leu) n.210G>C c.38G>C n.61G>C n.100G>C n.60G>C n.150G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-66-180673G>C (n.-66-180673G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) n.149G>C | |
6 | g.162443438C>T | CA4090529 | PRKN | c.43G>A (p.Val15Met) n.210G>A c.38G>A n.61G>A n.100G>A n.60G>A n.150G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-66-180673G>A (n.-66-180673G>A) c.157G>A (p.Val53Met) n.149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443439T>A | CA453190002 | PRKN | c.42A>T (p.Pro14=) n.209A>T c.37A>T n.60A>T n.99A>T n.59A>T n.149A>T c.-410A>T (n.-410A>T) c.-291A>T (n.-291A>T) c.-66-180674A>T (n.-66-180674A>T) c.156A>T (p.Pro52=) n.148A>T | |
6 | g.162443439T>C | CA453190003 | PRKN | c.42A>G (p.Pro14=) n.209A>G c.37A>G n.60A>G n.99A>G n.59A>G n.149A>G c.-410A>G (n.-410A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) c.-66-180674A>G (n.-66-180674A>G) c.156A>G (p.Pro52=) n.148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443439T>G | CA453190004 | PRKN | c.42A>C (p.Pro14=) n.209A>C c.37A>C n.60A>C n.99A>C n.59A>C n.149A>C c.-410A>C (n.-410A>C) c.-291A>C (n.-291A>C) c.-66-180674A>C (n.-66-180674A>C) c.156A>C (p.Pro52=) n.148A>C | |
6 | g.162443439T= | CA1678013064 | PRKN | c.42A= (p.Pro14=) n.209A= c.37A= n.60A= n.99A= n.59A= n.149A= c.-410A= (n.-410A=) c.-291A= (n.-291A=) c.-66-180674A= (n.-66-180674A=) c.156A= (p.Pro52=) n.148A= | |
6 | g.162443440G>A | CA366477441 | PRKN | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.208C>T c.36C>T n.59C>T n.98C>T n.58C>T n.148C>T c.-411C>T (n.-411C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-66-180675C>T (n.-66-180675C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) n.147C>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443440G>C | CA366477442 | PRKN | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.208C>G c.36C>G n.59C>G n.98C>G n.58C>G n.148C>G c.-411C>G (n.-411C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) c.-66-180675C>G (n.-66-180675C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) n.147C>G | |
6 | g.162443440G>T | CA366477443 | PRKN | c.41C>A (p.Pro14Gln) n.208C>A c.36C>A n.59C>A n.98C>A n.58C>A n.148C>A c.-411C>A (n.-411C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-66-180675C>A (n.-66-180675C>A) c.155C>A (p.Pro52Gln) n.147C>A | |
6 | g.162443441G>A | CA366477444 | PRKN | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.207C>T c.35C>T n.58C>T n.97C>T n.57C>T n.147C>T c.-412C>T (n.-412C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) c.-66-180676C>T (n.-66-180676C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) n.146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.162443441G>C | CA366477445 | PRKN | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.207C>G c.35C>G n.58C>G n.97C>G n.57C>G n.147C>G c.-412C>G (n.-412C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) c.-66-180676C>G (n.-66-180676C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) n.146C>G | |
6 | g.162443441G= | CA1678013065 | PRKN | c.40C= (p.Pro14=) n.207C= c.35C= n.58C= n.97C= n.57C= n.147C= c.-412C= (n.-412C=) c.-293C= (n.-293C=) c.-66-180676C= (n.-66-180676C=) c.154C= (p.Pro52=) n.146C= | |
6 | g.162443441G>T | CA366477446 | PRKN | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.207C>A c.35C>A n.58C>A n.97C>A n.57C>A n.147C>A c.-412C>A (n.-412C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) c.-66-180676C>A (n.-66-180676C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) n.146C>A | |
6 | g.162443442G>A | CA453190005 | PRKN | c.39C>T (p.Phe13=) n.206C>T c.34C>T n.57C>T n.96C>T n.56C>T n.146C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-66-180677C>T (n.-66-180677C>T) c.153C>T (p.Phe51=) n.145C>T | |
6 | g.162443442G>C | CA366477447 | PRKN | c.39C>G (p.Phe13Leu) n.206C>G c.34C>G n.57C>G n.96C>G n.56C>G n.146C>G c.-413C>G (n.-413C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.-66-180677C>G (n.-66-180677C>G) c.153C>G (p.Phe51Leu) n.145C>G | |
6 | g.162443442G>T | CA366477448 | PRKN | c.39C>A (p.Phe13Leu) n.206C>A c.34C>A n.57C>A n.96C>A n.56C>A n.146C>A c.-413C>A (n.-413C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-66-180677C>A (n.-66-180677C>A) c.153C>A (p.Phe51Leu) n.145C>A | |
6 | g.162443443A>C | CA366477450 | PRKN | c.38T>G (p.Phe13Cys) n.205T>G c.33T>G n.56T>G n.95T>G n.55T>G n.145T>G c.-414T>G (n.-414T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) c.-66-180678T>G (n.-66-180678T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) n.144T>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443443A>G | CA366477451 | PRKN | c.38T>C (p.Phe13Ser) n.205T>C c.33T>C n.56T>C n.95T>C n.55T>C n.145T>C c.-414T>C (n.-414T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) c.-66-180678T>C (n.-66-180678T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) n.144T>C | |
6 | g.162443443A>T | CA366477449 | PRKN | c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.205T>A c.33T>A n.56T>A n.95T>A n.55T>A n.145T>A c.-414T>A (n.-414T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) c.-66-180678T>A (n.-66-180678T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.144T>A | |
6 | g.162443444A>C | CA366477452 | PRKN | c.37T>G (p.Phe13Val) n.204T>G c.32T>G n.55T>G n.94T>G n.54T>G n.144T>G c.-415T>G (n.-415T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) c.-66-180679T>G (n.-66-180679T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) n.143T>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.162443444A>G | CA366477453 | PRKN | c.37T>C (p.Phe13Leu) n.204T>C c.32T>C n.55T>C n.94T>C n.54T>C n.144T>C c.-415T>C (n.-415T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) c.-66-180679T>C (n.-66-180679T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) n.143T>C | |
6 | g.162443444A>T | CA366477454 | PRKN | c.37T>A (p.Phe13Ile) n.204T>A c.32T>A n.55T>A n.94T>A n.54T>A n.144T>A c.-415T>A (n.-415T>A) c.-296T>A (n.-296T>A) c.-66-180679T>A (n.-66-180679T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) n.143T>A | |
6 | g.162443445A>C | CA453190006 | PRKN | c.36T>G (p.Gly12=) n.203T>G c.31T>G n.54T>G n.93T>G n.53T>G n.143T>G c.-416T>G (n.-416T>G) c.-297T>G (n.-297T>G) c.-66-180680T>G (n.-66-180680T>G) c.150T>G (p.Gly50=) n.142T>G | |
6 | g.162443445A>G | CA453190008 | PRKN | c.36T>C (p.Gly12=) n.203T>C c.31T>C n.54T>C n.93T>C n.53T>C n.143T>C c.-416T>C (n.-416T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) c.-66-180680T>C (n.-66-180680T>C) c.150T>C (p.Gly50=) n.142T>C | |
6 | g.162443445A>T | CA453190007 | PRKN | c.36T>A (p.Gly12=) n.203T>A c.31T>A n.54T>A n.93T>A n.53T>A n.143T>A c.-416T>A (n.-416T>A) c.-297T>A (n.-297T>A) c.-66-180680T>A (n.-66-180680T>A) c.150T>A (p.Gly50=) n.142T>A | |
6 | g.162443446C>A | CA366477455 | PRKN | c.35G>T (p.Gly12Val) n.202G>T c.30G>T n.53G>T n.92G>T n.52G>T n.142G>T c.-417G>T (n.-417G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-66-180681G>T (n.-66-180681G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) n.141G>T | |
6 | g.162443446C>G | CA366477456 | PRKN | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.202G>C c.30G>C n.53G>C n.92G>C n.52G>C n.142G>C c.-417G>C (n.-417G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) c.-66-180681G>C (n.-66-180681G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.141G>C | |
6 | g.162443446C>T | CA366477457 | PRKN | c.35G>A (p.Gly12Asp) n.202G>A c.30G>A n.53G>A n.92G>A n.52G>A n.142G>A c.-417G>A (n.-417G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-66-180681G>A (n.-66-180681G>A) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.141G>A | |
6 | g.162443447C>A | CA366477460 | PRKN | c.34G>T (p.Gly12Cys) n.201G>T c.29G>T n.52G>T n.91G>T n.51G>T n.141G>T c.-418G>T (n.-418G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-66-180682G>T (n.-66-180682G>T) c.148G>T (p.Gly50Cys) n.140G>T | dbSNP |
6 | g.162443447C= | CA1678013066 | PRKN | c.34G= (p.Gly12=) n.201G= c.29G= n.52G= n.91G= n.51G= n.141G= c.-418G= (n.-418G=) c.-299G= (n.-299G=) c.-66-180682G= (n.-66-180682G=) c.148G= (p.Gly50=) n.140G= | |
6 | g.162443447C>G | CA366477458 | PRKN | c.34G>C (p.Gly12Arg) n.201G>C c.29G>C n.52G>C n.91G>C n.51G>C n.141G>C c.-418G>C (n.-418G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) c.-66-180682G>C (n.-66-180682G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.140G>C | |
6 | g.162443447C>T | CA366477459 | PRKN | c.34G>A (p.Gly12Ser) n.201G>A c.29G>A n.52G>A n.91G>A n.51G>A n.141G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-66-180682G>A (n.-66-180682G>A) c.148G>A (p.Gly50Ser) n.140G>A | |
6 | g.162443448A>C | CA366477461 | PRKN | c.33T>G (p.His11Gln) n.200T>G c.28T>G n.51T>G n.90T>G n.50T>G n.140T>G c.-419T>G (n.-419T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) c.-66-180683T>G (n.-66-180683T>G) c.147T>G (p.His49Gln) n.139T>G | |
6 | g.162443448A>G | CA453190009 | PRKN | c.33T>C (p.His11=) n.200T>C c.28T>C n.51T>C n.90T>C n.50T>C n.140T>C c.-419T>C (n.-419T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) c.-66-180683T>C (n.-66-180683T>C) c.147T>C (p.His49=) n.139T>C | |
6 | g.162443448A>T | CA366477462 | PRKN | c.33T>A (p.His11Gln) n.200T>A c.28T>A n.51T>A n.90T>A n.50T>A n.140T>A c.-419T>A (n.-419T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) c.-66-180683T>A (n.-66-180683T>A) c.147T>A (p.His49Gln) n.139T>A | |
6 | g.162443449T>A | CA366477463 | PRKN | c.32A>T (p.His11Leu) n.199A>T c.27A>T n.50A>T n.89A>T n.49A>T n.139A>T c.-420A>T (n.-420A>T) c.-301A>T (n.-301A>T) c.-66-180684A>T (n.-66-180684A>T) c.146A>T (p.His49Leu) n.138A>T | |
6 | g.162443449T>C | CA366477464 | PRKN | c.32A>G (p.His11Arg) n.199A>G c.27A>G n.50A>G n.89A>G n.49A>G n.139A>G c.-420A>G (n.-420A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) c.-66-180684A>G (n.-66-180684A>G) c.146A>G (p.His49Arg) n.138A>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443449T>G | CA366477465 | PRKN | c.32A>C (p.His11Pro) n.199A>C c.27A>C n.50A>C n.89A>C n.49A>C n.139A>C c.-420A>C (n.-420A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) c.-66-180684A>C (n.-66-180684A>C) c.146A>C (p.His49Pro) n.138A>C | |
6 | g.162443450G>A | CA366477466 | PRKN | c.31C>T (p.His11Tyr) n.198C>T c.26C>T n.49C>T n.88C>T n.48C>T n.138C>T c.-421C>T (n.-421C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) c.-66-180685C>T (n.-66-180685C>T) c.145C>T (p.His49Tyr) n.137C>T | |
6 | g.162443450G>C | CA366477468 | PRKN | c.31C>G (p.His11Asp) n.198C>G c.26C>G n.49C>G n.88C>G n.48C>G n.138C>G c.-421C>G (n.-421C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) c.-66-180685C>G (n.-66-180685C>G) c.145C>G (p.His49Asp) n.137C>G | |
6 | g.162443450G>T | CA366477467 | PRKN | c.31C>A (p.His11Asn) n.198C>A c.26C>A n.49C>A n.88C>A n.48C>A n.138C>A c.-421C>A (n.-421C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) c.-66-180685C>A (n.-66-180685C>A) c.145C>A (p.His49Asn) n.137C>A | |
6 | g.162443451G>A | CA453190010 | PRKN | c.30C>T (p.Ser10=) n.197C>T c.25C>T n.48C>T n.87C>T n.47C>T n.137C>T c.-422C>T (n.-422C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-66-180686C>T (n.-66-180686C>T) c.144C>T (p.Ser48=) n.136C>T | dbSNP |
6 | g.162443451G>C | CA366477469 | PRKN | c.30C>G (p.Ser10Arg) n.197C>G c.25C>G n.48C>G n.87C>G n.47C>G n.137C>G c.-422C>G (n.-422C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) c.-66-180686C>G (n.-66-180686C>G) c.144C>G (p.Ser48Arg) n.136C>G | |
6 | g.162443451G>T | CA366477470 | PRKN | c.30C>A (p.Ser10Arg) n.197C>A c.25C>A n.48C>A n.87C>A n.47C>A n.137C>A c.-422C>A (n.-422C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-66-180686C>A (n.-66-180686C>A) c.144C>A (p.Ser48Arg) n.136C>A | |
6 | g.162443452C>A | CA366477471 | PRKN | c.29G>T (p.Ser10Ile) n.196G>T c.24G>T n.47G>T n.86G>T n.46G>T n.136G>T c.-423G>T (n.-423G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-66-180687G>T (n.-66-180687G>T) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.135G>T | |
6 | g.162443452C= | CA1678013067 | PRKN | c.29G= (p.Ser10=) n.196G= c.24G= n.47G= n.86G= n.46G= n.136G= c.-423G= (n.-423G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-66-180687G= (n.-66-180687G=) c.143G= (p.Ser48=) n.135G= | |
6 | g.162443452C>G | CA366477472 | PRKN | c.29G>C (p.Ser10Thr) n.196G>C c.24G>C n.47G>C n.86G>C n.46G>C n.136G>C c.-423G>C (n.-423G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) c.-66-180687G>C (n.-66-180687G>C) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.135G>C | |
6 | g.162443452C>T | CA366477473 | PRKN | c.29G>A (p.Ser10Asn) n.196G>A c.24G>A n.47G>A n.86G>A n.46G>A n.136G>A c.-423G>A (n.-423G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-66-180687G>A (n.-66-180687G>A) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.135G>A | dbSNP |
6 | g.162443453T>A | CA366477474 | PRKN | c.28A>T (p.Ser10Cys) n.195A>T c.23A>T n.46A>T n.85A>T n.45A>T n.135A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.-305A>T (n.-305A>T) c.-66-180688A>T (n.-66-180688A>T) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.134A>T | |
6 | g.162443453T>C | CA366477475 | PRKN | c.28A>G (p.Ser10Gly) n.195A>G c.23A>G n.46A>G n.85A>G n.45A>G n.135A>G c.-424A>G (n.-424A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) c.-66-180688A>G (n.-66-180688A>G) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.134A>G | |
6 | g.162443453T>G | CA366477476 | PRKN | c.28A>C (p.Ser10Arg) n.195A>C c.23A>C n.46A>C n.85A>C n.45A>C n.135A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.-305A>C (n.-305A>C) c.-66-180688A>C (n.-66-180688A>C) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.134A>C | |
6 | g.162443454G>A | CA453190011 | PRKN | c.27C>T (p.Ser9=) n.194C>T c.22C>T n.45C>T n.84C>T n.44C>T n.134C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-66-180689C>T (n.-66-180689C>T) c.141C>T (p.Ser47=) n.133C>T | dbSNP |
6 | g.162443454G>C | CA453190012 | PRKN | c.27C>G (p.Ser9=) n.194C>G c.22C>G n.45C>G n.84C>G n.44C>G n.134C>G c.-425C>G (n.-425C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-66-180689C>G (n.-66-180689C>G) c.141C>G (p.Ser47=) n.133C>G | |
6 | g.162443454G>T | CA453190013 | PRKN | c.27C>A (p.Ser9=) n.194C>A c.22C>A n.45C>A n.84C>A n.44C>A n.134C>A c.-425C>A (n.-425C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-66-180689C>A (n.-66-180689C>A) c.141C>A (p.Ser47=) n.133C>A | |
6 | g.162443455G>A | CA366477477 | PRKN | c.26C>T (p.Ser9Phe) n.193C>T c.21C>T n.44C>T n.83C>T n.43C>T n.133C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-66-180690C>T (n.-66-180690C>T) c.140C>T (p.Ser47Phe) n.132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443455G>C | CA366477478 | PRKN | c.26C>G (p.Ser9Cys) n.193C>G c.21C>G n.44C>G n.83C>G n.43C>G n.133C>G c.-426C>G (n.-426C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) c.-66-180690C>G (n.-66-180690C>G) c.140C>G (p.Ser47Cys) n.132C>G | dbSNP |
6 | g.162443455G= | CA1678013068 | PRKN | c.26C= (p.Ser9=) n.193C= c.21C= n.44C= n.83C= n.43C= n.133C= c.-426C= (n.-426C=) c.-307C= (n.-307C=) c.-66-180690C= (n.-66-180690C=) c.140C= (p.Ser47=) n.132C= | |
6 | g.162443455G>T | CA366477479 | PRKN | c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.193C>A c.21C>A n.44C>A n.83C>A n.43C>A n.133C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-66-180690C>A (n.-66-180690C>A) c.140C>A (p.Ser47Tyr) n.132C>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443456A= | CA1678013069 | PRKN | c.25T= (p.Ser9=) n.192T= c.20T= n.43T= n.82T= n.42T= n.132T= c.-427T= (n.-427T=) c.-308T= (n.-308T=) c.-66-180691T= (n.-66-180691T=) c.139T= (p.Ser47=) n.131T= | |
6 | g.162443456A>C | CA366477481 | PRKN | c.25T>G (p.Ser9Ala) n.192T>G c.20T>G n.43T>G n.82T>G n.42T>G n.132T>G c.-427T>G (n.-427T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) c.-66-180691T>G (n.-66-180691T>G) c.139T>G (p.Ser47Ala) n.131T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.162443456A>G | CA151293024 | PRKN | c.25T>C (p.Ser9Pro) n.192T>C c.20T>C n.43T>C n.82T>C n.42T>C n.132T>C c.-427T>C (n.-427T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) c.-66-180691T>C (n.-66-180691T>C) c.139T>C (p.Ser47Pro) n.131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443456A>T | CA366477480 | PRKN | c.25T>A (p.Ser9Thr) n.192T>A c.20T>A n.43T>A n.82T>A n.42T>A n.132T>A c.-427T>A (n.-427T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.-66-180691T>A (n.-66-180691T>A) c.139T>A (p.Ser47Thr) n.131T>A | |
6 | g.162443457G>A | CA453190014 | PRKN | c.24C>T (p.Asn8=) n.191C>T c.19C>T n.42C>T n.81C>T n.41C>T n.131C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-66-180692C>T (n.-66-180692C>T) c.138C>T (p.Asn46=) n.130C>T | |
6 | g.162443457G>C | CA366477482 | PRKN | c.24C>G (p.Asn8Lys) n.191C>G c.19C>G n.42C>G n.81C>G n.41C>G n.131C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) c.-66-180692C>G (n.-66-180692C>G) c.138C>G (p.Asn46Lys) n.130C>G | dbSNP |
6 | g.162443457G= | CA1678013070 | PRKN | c.24C= (p.Asn8=) n.191C= c.19C= n.42C= n.81C= n.41C= n.131C= c.-428C= (n.-428C=) c.-309C= (n.-309C=) c.-66-180692C= (n.-66-180692C=) c.138C= (p.Asn46=) n.130C= | |
6 | g.162443457G>T | CA366477483 | PRKN | c.24C>A (p.Asn8Lys) n.191C>A c.19C>A n.42C>A n.81C>A n.41C>A n.131C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.-66-180692C>A (n.-66-180692C>A) c.138C>A (p.Asn46Lys) n.130C>A | |
6 | g.162443458T>A | CA4090531 | PRKN | c.23A>T (p.Asn8Ile) n.190A>T c.18A>T n.41A>T n.80A>T n.40A>T n.130A>T c.-429A>T (n.-429A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) c.-66-180693A>T (n.-66-180693A>T) c.137A>T (p.Asn46Ile) n.129A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443458T>C | CA4090532 | PRKN | c.23A>G (p.Asn8Ser) n.190A>G c.18A>G n.41A>G n.80A>G n.40A>G n.130A>G c.-429A>G (n.-429A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) c.-66-180693A>G (n.-66-180693A>G) c.137A>G (p.Asn46Ser) n.129A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443458T>G | CA4090530 | PRKN | c.23A>C (p.Asn8Thr) n.190A>C c.18A>C n.41A>C n.80A>C n.40A>C n.130A>C c.-429A>C (n.-429A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) c.-66-180693A>C (n.-66-180693A>C) c.137A>C (p.Asn46Thr) n.129A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443458T= | CA1678013071 | PRKN | c.23A= (p.Asn8=) n.190A= c.18A= n.41A= n.80A= n.40A= n.130A= c.-429A= (n.-429A=) c.-310A= (n.-310A=) c.-66-180693A= (n.-66-180693A=) c.137A= (p.Asn46=) n.129A= | |
6 | g.162443459T>A | CA366477484 | PRKN | c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.189A>T c.17A>T n.40A>T n.79A>T n.39A>T n.129A>T c.-430A>T (n.-430A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) c.-66-180694A>T (n.-66-180694A>T) c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.128A>T | |
6 | g.162443459T>C | CA366477485 | PRKN | c.22A>G (p.Asn8Asp) n.189A>G c.17A>G n.40A>G n.79A>G n.39A>G n.129A>G c.-430A>G (n.-430A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) c.-66-180694A>G (n.-66-180694A>G) c.136A>G (p.Asn46Asp) n.128A>G | |
6 | g.162443459T>G | CA366477486 | PRKN | c.22A>C (p.Asn8His) n.189A>C c.17A>C n.40A>C n.79A>C n.39A>C n.129A>C c.-430A>C (n.-430A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) c.-66-180694A>C (n.-66-180694A>C) c.136A>C (p.Asn46His) n.128A>C | |
6 | g.162443460G>A | CA453190015 | PRKN | c.21C>T (p.Phe7=) n.188C>T c.16C>T n.39C>T n.78C>T n.38C>T n.128C>T c.-431C>T (n.-431C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-66-180695C>T (n.-66-180695C>T) c.135C>T (p.Phe45=) n.127C>T | |
6 | g.162443460G>C | CA366477488 | PRKN | c.21C>G (p.Phe7Leu) n.188C>G c.16C>G n.39C>G n.78C>G n.38C>G n.128C>G c.-431C>G (n.-431C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) c.-66-180695C>G (n.-66-180695C>G) c.135C>G (p.Phe45Leu) n.127C>G | |
6 | g.162443460G>T | CA366477487 | PRKN | c.21C>A (p.Phe7Leu) n.188C>A c.16C>A n.39C>A n.78C>A n.38C>A n.128C>A c.-431C>A (n.-431C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-66-180695C>A (n.-66-180695C>A) c.135C>A (p.Phe45Leu) n.127C>A | |
6 | g.162443461A>C | CA366477489 | PRKN | c.20T>G (p.Phe7Cys) n.187T>G c.15T>G n.38T>G n.77T>G n.37T>G n.127T>G c.-432T>G (n.-432T>G) c.-313T>G (n.-313T>G) c.-66-180696T>G (n.-66-180696T>G) c.134T>G (p.Phe45Cys) n.126T>G | |
6 | g.162443461A>G | CA366477490 | PRKN | c.20T>C (p.Phe7Ser) n.187T>C c.15T>C n.38T>C n.77T>C n.37T>C n.127T>C c.-432T>C (n.-432T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) c.-66-180696T>C (n.-66-180696T>C) c.134T>C (p.Phe45Ser) n.126T>C | |
6 | g.162443461A>T | CA366477491 | PRKN | c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.187T>A c.15T>A n.38T>A n.77T>A n.37T>A n.127T>A c.-432T>A (n.-432T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) c.-66-180696T>A (n.-66-180696T>A) c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.126T>A | |
6 | g.162443462A>C | CA366477492 | PRKN | c.19T>G (p.Phe7Val) n.186T>G c.14T>G n.37T>G n.76T>G n.36T>G n.126T>G c.-433T>G (n.-433T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) c.-66-180697T>G (n.-66-180697T>G) c.133T>G (p.Phe45Val) n.125T>G | |
6 | g.162443462A>G | CA366477493 | PRKN | c.19T>C (p.Phe7Leu) n.186T>C c.14T>C n.37T>C n.76T>C n.36T>C n.126T>C c.-433T>C (n.-433T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.-66-180697T>C (n.-66-180697T>C) c.133T>C (p.Phe45Leu) n.125T>C | |
6 | g.162443462A>T | CA366477494 | PRKN | c.19T>A (p.Phe7Ile) n.186T>A c.14T>A n.37T>A n.76T>A n.36T>A n.126T>A c.-433T>A (n.-433T>A) c.-314T>A (n.-314T>A) c.-66-180697T>A (n.-66-180697T>A) c.133T>A (p.Phe45Ile) n.125T>A | |
6 | g.162443463C>A | CA4090535 | PRKN | c.18G>T (p.Arg6Ser) n.185G>T c.13G>T n.36G>T n.75G>T n.35G>T n.125G>T c.-434G>T (n.-434G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-66-180698G>T (n.-66-180698G>T) c.132G>T (p.Arg44Ser) n.124G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443463C= | CA1678013072 | PRKN | c.18G= (p.Arg6=) n.185G= c.13G= n.36G= n.75G= n.35G= n.125G= c.-434G= (n.-434G=) c.-315G= (n.-315G=) c.-66-180698G= (n.-66-180698G=) c.132G= (p.Arg44=) n.124G= | |
6 | g.162443463C>G | CA4090534 | PRKN | c.18G>C (p.Arg6Ser) n.185G>C c.13G>C n.36G>C n.75G>C n.35G>C n.125G>C c.-434G>C (n.-434G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) c.-66-180698G>C (n.-66-180698G>C) c.132G>C (p.Arg44Ser) n.124G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443463C>T | CA4090533 | PRKN | c.18G>A (p.Arg6=) n.185G>A c.13G>A n.36G>A n.75G>A n.35G>A n.125G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-66-180698G>A (n.-66-180698G>A) c.132G>A (p.Arg44=) n.124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443464C>A | CA366477495 | PRKN | c.17G>T (p.Arg6Met) n.184G>T c.12G>T n.35G>T n.74G>T n.34G>T n.124G>T c.-435G>T (n.-435G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-66-180699G>T (n.-66-180699G>T) c.131G>T (p.Arg44Met) n.123G>T | |
6 | g.162443464C>G | CA366477496 | PRKN | c.17G>C (p.Arg6Thr) n.184G>C c.12G>C n.35G>C n.74G>C n.34G>C n.124G>C c.-435G>C (n.-435G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) c.-66-180699G>C (n.-66-180699G>C) c.131G>C (p.Arg44Thr) n.123G>C | |
6 | g.162443464C>T | CA366477497 | PRKN | c.17G>A (p.Arg6Lys) n.184G>A c.12G>A n.35G>A n.74G>A n.34G>A n.124G>A c.-435G>A (n.-435G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-66-180699G>A (n.-66-180699G>A) c.131G>A (p.Arg44Lys) n.123G>A | |
6 | g.162443465T>A | CA366477498 | PRKN | c.16A>T (p.Arg6Trp) n.183A>T c.11A>T n.34A>T n.73A>T n.33A>T n.123A>T c.-436A>T (n.-436A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) c.-66-180700A>T (n.-66-180700A>T) c.130A>T (p.Arg44Trp) n.122A>T | |
6 | g.162443465T>C | CA366477499 | PRKN | c.16A>G (p.Arg6Gly) n.183A>G c.11A>G n.34A>G n.73A>G n.33A>G n.123A>G c.-436A>G (n.-436A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) c.-66-180700A>G (n.-66-180700A>G) c.130A>G (p.Arg44Gly) n.122A>G | dbSNP |
6 | g.162443465T>G | CA453190016 | PRKN | c.16A>C (p.Arg6=) n.183A>C c.11A>C n.34A>C n.73A>C n.33A>C n.123A>C c.-436A>C (n.-436A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) c.-66-180700A>C (n.-66-180700A>C) c.130A>C (p.Arg44=) n.122A>C | |
6 | g.162443466G>A | CA453190018 | PRKN | c.15C>T (p.Val5=) n.182C>T c.10C>T n.33C>T n.72C>T n.32C>T n.122C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-66-180701C>T (n.-66-180701C>T) c.129C>T (p.Val43=) n.121C>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443466G>C | CA453190019 | PRKN | c.15C>G (p.Val5=) n.182C>G c.10C>G n.33C>G n.72C>G n.32C>G n.122C>G c.-437C>G (n.-437C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-66-180701C>G (n.-66-180701C>G) c.129C>G (p.Val43=) n.121C>G | |
6 | g.162443466G>T | CA453190017 | PRKN | c.15C>A (p.Val5=) n.182C>A c.10C>A n.33C>A n.72C>A n.32C>A n.122C>A c.-437C>A (n.-437C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-66-180701C>A (n.-66-180701C>A) c.129C>A (p.Val43=) n.121C>A | |
6 | g.162443467A>C | CA366477500 | PRKN | c.14T>G (p.Val5Gly) n.181T>G c.9T>G n.32T>G n.71T>G n.31T>G n.121T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.-319T>G (n.-319T>G) c.-66-180702T>G (n.-66-180702T>G) c.128T>G (p.Val43Gly) n.120T>G | |
6 | g.162443467A>G | CA366477501 | PRKN | c.14T>C (p.Val5Ala) n.181T>C c.9T>C n.32T>C n.71T>C n.31T>C n.121T>C c.-438T>C (n.-438T>C) c.-319T>C (n.-319T>C) c.-66-180702T>C (n.-66-180702T>C) c.128T>C (p.Val43Ala) n.120T>C | |
6 | g.162443467A>T | CA366477502 | PRKN | c.14T>A (p.Val5Asp) n.181T>A c.9T>A n.32T>A n.71T>A n.31T>A n.121T>A c.-438T>A (n.-438T>A) c.-319T>A (n.-319T>A) c.-66-180702T>A (n.-66-180702T>A) c.128T>A (p.Val43Asp) n.120T>A | |
6 | g.162443470_162443473del | CA2681116690 | PRKN | c.11_14del (p.Phe4SerfsTer?) n.178_181del c.6_9del n.29_32del n.68_71del n.28_31del n.118_121del c.-441_-438del (n.-441_-438del) c.-322_-319del (n.-322_-319del) c.-66-180705_-66-180702del (n.-66-180705_-66-180702del) c.125_128del (p.Phe42SerfsTer?) n.117_120del | gnomAD v4 |
6 | g.162443468C>A | CA366477503 | PRKN | c.13G>T (p.Val5Phe) n.180G>T c.8G>T n.31G>T n.70G>T n.30G>T n.120G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-66-180703G>T (n.-66-180703G>T) c.127G>T (p.Val43Phe) n.119G>T | |
6 | g.162443468C>G | CA366477504 | PRKN | c.13G>C (p.Val5Leu) n.180G>C c.8G>C n.31G>C n.70G>C n.30G>C n.120G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-66-180703G>C (n.-66-180703G>C) c.127G>C (p.Val43Leu) n.119G>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443468C>T | CA366477505 | PRKN | c.13G>A (p.Val5Ile) n.180G>A c.8G>A n.31G>A n.70G>A n.30G>A n.120G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-66-180703G>A (n.-66-180703G>A) c.127G>A (p.Val43Ile) n.119G>A | |
6 | g.162443469A>C | CA366477506 | PRKN | c.12T>G (p.Phe4Leu) n.179T>G c.7T>G n.30T>G n.69T>G n.29T>G n.119T>G c.-440T>G (n.-440T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) c.-66-180704T>G (n.-66-180704T>G) c.126T>G (p.Phe42Leu) n.118T>G | |
6 | g.162443469A>G | CA453190020 | PRKN | c.12T>C (p.Phe4=) n.179T>C c.7T>C n.30T>C n.69T>C n.29T>C n.119T>C c.-440T>C (n.-440T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-66-180704T>C (n.-66-180704T>C) c.126T>C (p.Phe42=) n.118T>C | |
6 | g.162443469A>T | CA366477507 | PRKN | c.12T>A (p.Phe4Leu) n.179T>A c.7T>A n.30T>A n.69T>A n.29T>A n.119T>A c.-440T>A (n.-440T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) c.-66-180704T>A (n.-66-180704T>A) c.126T>A (p.Phe42Leu) n.118T>A | |
6 | g.162443470A>C | CA366477508 | PRKN | c.11T>G (p.Phe4Cys) n.178T>G c.6T>G n.29T>G n.68T>G n.28T>G n.118T>G c.-441T>G (n.-441T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) c.-66-180705T>G (n.-66-180705T>G) c.125T>G (p.Phe42Cys) n.117T>G | |
6 | g.162443470A>G | CA366477510 | PRKN | c.11T>C (p.Phe4Ser) n.178T>C c.6T>C n.29T>C n.68T>C n.28T>C n.118T>C c.-441T>C (n.-441T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) c.-66-180705T>C (n.-66-180705T>C) c.125T>C (p.Phe42Ser) n.117T>C | |
6 | g.162443470A>T | CA366477509 | PRKN | c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.178T>A c.6T>A n.29T>A n.68T>A n.28T>A n.118T>A c.-441T>A (n.-441T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) c.-66-180705T>A (n.-66-180705T>A) c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.117T>A | |
6 | g.162443471A>C | CA366477511 | PRKN | c.10T>G (p.Phe4Val) n.177T>G c.5T>G n.28T>G n.67T>G n.27T>G n.117T>G c.-442T>G (n.-442T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) c.-66-180706T>G (n.-66-180706T>G) c.124T>G (p.Phe42Val) n.116T>G | |
6 | g.162443471A>G | CA366477512 | PRKN | c.10T>C (p.Phe4Leu) n.177T>C c.5T>C n.28T>C n.67T>C n.27T>C n.117T>C c.-442T>C (n.-442T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) c.-66-180706T>C (n.-66-180706T>C) c.124T>C (p.Phe42Leu) n.116T>C | |
6 | g.162443471A>T | CA366477513 | PRKN | c.10T>A (p.Phe4Ile) n.177T>A c.5T>A n.28T>A n.67T>A n.27T>A n.117T>A c.-442T>A (n.-442T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) c.-66-180706T>A (n.-66-180706T>A) c.124T>A (p.Phe42Ile) n.116T>A | |
6 | g.162443472C>A | CA453190021 | PRKN | c.9G>T (p.Val3=) n.176G>T c.4G>T n.27G>T n.66G>T n.26G>T n.116G>T c.-443G>T (n.-443G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.-66-180707G>T (n.-66-180707G>T) c.123G>T (p.Val41=) n.115G>T | |
6 | g.162443472C>G | CA453190022 | PRKN | c.9G>C (p.Val3=) n.176G>C c.4G>C n.27G>C n.66G>C n.26G>C n.116G>C c.-443G>C (n.-443G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) c.-66-180707G>C (n.-66-180707G>C) c.123G>C (p.Val41=) n.115G>C | |
6 | g.162443472C>T | CA453190023 | PRKN | c.9G>A (p.Val3=) n.176G>A c.4G>A n.27G>A n.66G>A n.26G>A n.116G>A c.-443G>A (n.-443G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-66-180707G>A (n.-66-180707G>A) c.123G>A (p.Val41=) n.115G>A | |
6 | g.162443473del | CA2695207302 | PRKN | c.8del (p.Val3GlyfsTer?) n.175del c.3del n.26del n.65del n.25del n.115del c.-444del (n.-444del) c.-325del (n.-325del) c.-66-180708del (n.-66-180708del) c.122del (p.Val41GlyfsTer?) n.114del | |
6 | g.162443473A>C | CA366477514 | PRKN | c.8T>G (p.Val3Gly) n.175T>G c.3T>G n.26T>G n.65T>G n.25T>G n.115T>G c.-444T>G (n.-444T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) c.-66-180708T>G (n.-66-180708T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) n.114T>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443473A>G | CA366477515 | PRKN | c.8T>C (p.Val3Ala) n.175T>C c.3T>C n.26T>C n.65T>C n.25T>C n.115T>C c.-444T>C (n.-444T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-66-180708T>C (n.-66-180708T>C) c.122T>C (p.Val41Ala) n.114T>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443473A>T | CA366477516 | PRKN | c.8T>A (p.Val3Glu) n.175T>A c.3T>A n.26T>A n.65T>A n.25T>A n.115T>A c.-444T>A (n.-444T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) c.-66-180708T>A (n.-66-180708T>A) c.122T>A (p.Val41Glu) n.114T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443474del | CA2695207303 | PRKN | c.8-1del (n.8-1del) n.175-1del c.2del n.26-1del n.65-1del n.25-1del n.115-1del c.-444-1del (n.-444-1del) c.-325-1del (n.-325-1del) c.-66-180709del (n.-66-180709del) c.122-1del (n.122-1del) n.114-1del | |
6 | g.162443474C>A | CA366477517 | PRKN | c.8-1G>T (n.8-1G>T) n.175-1G>T c.2G>T n.26-1G>T n.65-1G>T n.25-1G>T n.115-1G>T c.-444-1G>T (n.-444-1G>T) c.-325-1G>T (n.-325-1G>T) c.-66-180709G>T (n.-66-180709G>T) c.122-1G>T (n.122-1G>T) n.114-1G>T | |
6 | g.162443474C>G | CA366477518 | PRKN | c.8-1G>C (n.8-1G>C) n.175-1G>C c.2G>C n.26-1G>C n.65-1G>C n.25-1G>C n.115-1G>C c.-444-1G>C (n.-444-1G>C) c.-325-1G>C (n.-325-1G>C) c.-66-180709G>C (n.-66-180709G>C) c.122-1G>C (n.122-1G>C) n.114-1G>C | |
6 | g.162443474C>T | CA366477519 | PRKN | c.8-1G>A (n.8-1G>A) n.175-1G>A c.2G>A n.26-1G>A n.65-1G>A n.25-1G>A n.115-1G>A c.-444-1G>A (n.-444-1G>A) c.-325-1G>A (n.-325-1G>A) c.-66-180709G>A (n.-66-180709G>A) c.122-1G>A (n.122-1G>A) n.114-1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443475T>A | CA366477520 | PRKN | c.8-2A>T (n.8-2A>T) n.175-2A>T c.1A>T n.26-2A>T n.65-2A>T n.25-2A>T n.115-2A>T c.-444-2A>T (n.-444-2A>T) c.-325-2A>T (n.-325-2A>T) c.-66-180710A>T (n.-66-180710A>T) c.122-2A>T (n.122-2A>T) n.114-2A>T | |
6 | g.162443475T>C | CA366477521 | PRKN | c.8-2A>G (n.8-2A>G) n.175-2A>G c.1A>G n.26-2A>G n.65-2A>G n.25-2A>G n.115-2A>G c.-444-2A>G (n.-444-2A>G) c.-325-2A>G (n.-325-2A>G) c.-66-180710A>G (n.-66-180710A>G) c.122-2A>G (n.122-2A>G) n.114-2A>G | |
6 | g.162443475T>G | CA366477522 | PRKN | c.8-2A>C (n.8-2A>C) n.175-2A>C c.1A>C n.26-2A>C n.65-2A>C n.25-2A>C n.115-2A>C c.-444-2A>C (n.-444-2A>C) c.-325-2A>C (n.-325-2A>C) c.-66-180710A>C (n.-66-180710A>C) c.122-2A>C (n.122-2A>C) n.114-2A>C | |
6 | g.162443476G>A | CA2681116691 | PRKN | c.8-3C>T (n.8-3C>T) n.175-3C>T n.26-3C>T n.65-3C>T n.25-3C>T n.115-3C>T c.-444-3C>T (n.-444-3C>T) c.-325-3C>T (n.-325-3C>T) c.-66-180711C>T (n.-66-180711C>T) c.122-3C>T (n.122-3C>T) n.114-3C>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443477A= | CA1678013073 | PRKN | c.8-4T= (n.8-4T=) n.175-4T= n.26-4T= n.65-4T= n.25-4T= n.115-4T= c.-444-4T= (n.-444-4T=) c.-325-4T= (n.-325-4T=) c.-66-180712T= (n.-66-180712T=) c.122-4T= (n.122-4T=) n.114-4T= | |
6 | g.162443477A>C | CA821817691 | PRKN | c.8-4T>G (n.8-4T>G) n.175-4T>G n.26-4T>G n.65-4T>G n.25-4T>G n.115-4T>G c.-444-4T>G (n.-444-4T>G) c.-325-4T>G (n.-325-4T>G) c.-66-180712T>G (n.-66-180712T>G) c.122-4T>G (n.122-4T>G) n.114-4T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443477A>G | CA2739899775 | PRKN | c.8-4T>C (n.8-4T>C) n.175-4T>C n.26-4T>C n.65-4T>C n.25-4T>C n.115-4T>C c.-444-4T>C (n.-444-4T>C) c.-325-4T>C (n.-325-4T>C) c.-66-180712T>C (n.-66-180712T>C) c.122-4T>C (n.122-4T>C) n.114-4T>C | |
6 | g.162443477A>T | CA2739899776 | PRKN | c.8-4T>A (n.8-4T>A) n.175-4T>A n.26-4T>A n.65-4T>A n.25-4T>A n.115-4T>A c.-444-4T>A (n.-444-4T>A) c.-325-4T>A (n.-325-4T>A) c.-66-180712T>A (n.-66-180712T>A) c.122-4T>A (n.122-4T>A) n.114-4T>A | |
6 | g.162443478C>G | CA2681116692 | PRKN | c.8-5G>C (n.8-5G>C) n.175-5G>C n.26-5G>C n.65-5G>C n.25-5G>C n.115-5G>C c.-444-5G>C (n.-444-5G>C) c.-325-5G>C (n.-325-5G>C) c.-66-180713G>C (n.-66-180713G>C) c.122-5G>C (n.122-5G>C) n.114-5G>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443479C= | CA1678013074 | PRKN | c.8-6G= (n.8-6G=) n.175-6G= n.26-6G= n.65-6G= n.25-6G= n.115-6G= c.-444-6G= (n.-444-6G=) c.-325-6G= (n.-325-6G=) c.-66-180714G= (n.-66-180714G=) c.122-6G= (n.122-6G=) n.114-6G= | |
6 | g.162443479C>G | CA821817692 | PRKN | c.8-6G>C (n.8-6G>C) n.175-6G>C n.26-6G>C n.65-6G>C n.25-6G>C n.115-6G>C c.-444-6G>C (n.-444-6G>C) c.-325-6G>C (n.-325-6G>C) c.-66-180714G>C (n.-66-180714G>C) c.122-6G>C (n.122-6G>C) n.114-6G>C | dbSNP |
6 | g.162443482G>A | CA151293058 | PRKN | c.8-9C>T (n.8-9C>T) n.175-9C>T n.26-9C>T n.65-9C>T n.25-9C>T n.115-9C>T c.-444-9C>T (n.-444-9C>T) c.-325-9C>T (n.-325-9C>T) c.-66-180717C>T (n.-66-180717C>T) c.122-9C>T (n.122-9C>T) n.114-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443482G>C | CA571907898 | PRKN | c.8-9C>G (n.8-9C>G) n.175-9C>G n.26-9C>G n.65-9C>G n.25-9C>G n.115-9C>G c.-444-9C>G (n.-444-9C>G) c.-325-9C>G (n.-325-9C>G) c.-66-180717C>G (n.-66-180717C>G) c.122-9C>G (n.122-9C>G) n.114-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443482G= | CA1678013075 | PRKN | c.8-9C= (n.8-9C=) n.175-9C= n.26-9C= n.65-9C= n.25-9C= n.115-9C= c.-444-9C= (n.-444-9C=) c.-325-9C= (n.-325-9C=) c.-66-180717C= (n.-66-180717C=) c.122-9C= (n.122-9C=) n.114-9C= | |
6 | g.162443484A= | CA1678013076 | PRKN | c.8-11T= (n.8-11T=) n.175-11T= n.26-11T= n.65-11T= n.25-11T= n.115-11T= c.-444-11T= (n.-444-11T=) c.-325-11T= (n.-325-11T=) c.-66-180719T= (n.-66-180719T=) c.122-11T= (n.122-11T=) n.114-11T= | |
6 | g.162443484A>C | CA1678013078 | PRKN | c.8-11T>G (n.8-11T>G) n.175-11T>G n.26-11T>G n.65-11T>G n.25-11T>G n.115-11T>G c.-444-11T>G (n.-444-11T>G) c.-325-11T>G (n.-325-11T>G) c.-66-180719T>G (n.-66-180719T>G) c.122-11T>G (n.122-11T>G) n.114-11T>G | dbSNP |
6 | g.162443484A>G | CA1678013077 | PRKN | c.8-11T>C (n.8-11T>C) n.175-11T>C n.26-11T>C n.65-11T>C n.25-11T>C n.115-11T>C c.-444-11T>C (n.-444-11T>C) c.-325-11T>C (n.-325-11T>C) c.-66-180719T>C (n.-66-180719T>C) c.122-11T>C (n.122-11T>C) n.114-11T>C | dbSNP |
6 | g.162443486del | CA2681116693 | PRKN | c.8-11del (n.8-11del) n.175-11del n.26-11del n.65-11del n.25-11del n.115-11del c.-444-11del (n.-444-11del) c.-325-11del (n.-325-11del) c.-66-180719del (n.-66-180719del) c.122-11del (n.122-11del) n.114-11del | gnomAD v4 |
6 | g.162443487T>C | CA4090536 | PRKN | c.8-14A>G (n.8-14A>G) n.175-14A>G n.26-14A>G n.65-14A>G n.25-14A>G n.115-14A>G c.-444-14A>G (n.-444-14A>G) c.-325-14A>G (n.-325-14A>G) c.-66-180722A>G (n.-66-180722A>G) c.122-14A>G (n.122-14A>G) n.114-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443487T>G | CA2580075316 | PRKN | c.8-14A>C (n.8-14A>C) n.175-14A>C n.26-14A>C n.65-14A>C n.25-14A>C n.115-14A>C c.-444-14A>C (n.-444-14A>C) c.-325-14A>C (n.-325-14A>C) c.-66-180722A>C (n.-66-180722A>C) c.122-14A>C (n.122-14A>C) n.114-14A>C | ClinVar |
6 | g.162443487T= | CA1678013079 | PRKN | c.8-14A= (n.8-14A=) n.175-14A= n.26-14A= n.65-14A= n.25-14A= n.115-14A= c.-444-14A= (n.-444-14A=) c.-325-14A= (n.-325-14A=) c.-66-180722A= (n.-66-180722A=) c.122-14A= (n.122-14A=) n.114-14A= | |
6 | g.162443488T>C | CA571907899 | PRKN | c.8-15A>G (n.8-15A>G) n.175-15A>G n.26-15A>G n.65-15A>G n.25-15A>G n.115-15A>G c.-444-15A>G (n.-444-15A>G) c.-325-15A>G (n.-325-15A>G) c.-66-180723A>G (n.-66-180723A>G) c.122-15A>G (n.122-15A>G) n.114-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443488T= | CA1678013080 | PRKN | c.8-15A= (n.8-15A=) n.175-15A= n.26-15A= n.65-15A= n.25-15A= n.115-15A= c.-444-15A= (n.-444-15A=) c.-325-15A= (n.-325-15A=) c.-66-180723A= (n.-66-180723A=) c.122-15A= (n.122-15A=) n.114-15A= | |
6 | g.162443490G= | CA1678013081 | PRKN | c.8-17C= (n.8-17C=) n.175-17C= n.26-17C= n.65-17C= n.25-17C= n.115-17C= c.-444-17C= (n.-444-17C=) c.-325-17C= (n.-325-17C=) c.-66-180725C= (n.-66-180725C=) c.122-17C= (n.122-17C=) n.114-17C= | |
6 | g.162443490G>T | CA4090537 | PRKN | c.8-17C>A (n.8-17C>A) n.175-17C>A n.26-17C>A n.65-17C>A n.25-17C>A n.115-17C>A c.-444-17C>A (n.-444-17C>A) c.-325-17C>A (n.-325-17C>A) c.-66-180725C>A (n.-66-180725C>A) c.122-17C>A (n.122-17C>A) n.114-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443493G>A | CA2681116694 | PRKN | c.8-20C>T (n.8-20C>T) n.175-20C>T n.26-20C>T n.65-20C>T n.25-20C>T n.115-20C>T c.-444-20C>T (n.-444-20C>T) c.-325-20C>T (n.-325-20C>T) c.-66-180728C>T (n.-66-180728C>T) c.122-20C>T (n.122-20C>T) n.114-20C>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443493G= | CA1678013082 | PRKN | c.8-20C= (n.8-20C=) n.175-20C= n.26-20C= n.65-20C= n.25-20C= n.115-20C= c.-444-20C= (n.-444-20C=) c.-325-20C= (n.-325-20C=) c.-66-180728C= (n.-66-180728C=) c.122-20C= (n.122-20C=) n.114-20C= | |
6 | g.162443493G>T | CA821817714 | PRKN | c.8-20C>A (n.8-20C>A) n.175-20C>A n.26-20C>A n.65-20C>A n.25-20C>A n.115-20C>A c.-444-20C>A (n.-444-20C>A) c.-325-20C>A (n.-325-20C>A) c.-66-180728C>A (n.-66-180728C>A) c.122-20C>A (n.122-20C>A) n.114-20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |