Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.162443288_162443290del | CA2512195800 | PRKN | c.171+20_171+22del (n.171+20_171+22del) c.166+20_166+22del n.189+20_189+22del n.228+20_228+22del n.188+20_188+22del n.278+20_278+22del c.-281+20_-281+22del (n.-281+20_-281+22del) c.-162+20_-162+22del (n.-162+20_-162+22del) c.-66-180525_-66-180523del (n.-66-180525_-66-180523del) c.285+20_285+22del (n.285+20_285+22del) n.277+20_277+22del | |
6 | g.162443289_162443290delinsCG | CA1678012972 | PRKN | c.171+20_171+21delinsCG (n.171+20_171+21delinsCG) c.166+20_166+21delinsCG n.189+20_189+21delinsCG n.228+20_228+21delinsCG n.188+20_188+21delinsCG n.278+20_278+21delinsCG c.-281+20_-281+21delinsCG (n.-281+20_-281+21delinsCG) c.-162+20_-162+21delinsCG (n.-162+20_-162+21delinsCG) c.-66-180525_-66-180524delinsCG (n.-66-180525_-66-180524delinsCG) c.285+20_285+21delinsCG (n.285+20_285+21delinsCG) n.277+20_277+21delinsCG | |
6 | g.162443290G>A | CA4090487 | PRKN | c.171+20C>T (n.171+20C>T) c.166+20C>T n.189+20C>T n.228+20C>T n.188+20C>T n.278+20C>T c.-281+20C>T (n.-281+20C>T) c.-162+20C>T (n.-162+20C>T) c.-66-180525C>T (n.-66-180525C>T) c.285+20C>T (n.285+20C>T) n.277+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443290G= | CA1678012974 | PRKN | c.171+20C= (n.171+20C=) c.166+20C= n.189+20C= n.228+20C= n.188+20C= n.278+20C= c.-281+20C= (n.-281+20C=) c.-162+20C= (n.-162+20C=) c.-66-180525C= (n.-66-180525C=) c.285+20C= (n.285+20C=) n.277+20C= | |
6 | g.162443290G>T | CA651097437 | PRKN | c.171+20C>A (n.171+20C>A) c.166+20C>A n.189+20C>A n.228+20C>A n.188+20C>A n.278+20C>A c.-281+20C>A (n.-281+20C>A) c.-162+20C>A (n.-162+20C>A) c.-66-180525C>A (n.-66-180525C>A) c.285+20C>A (n.285+20C>A) n.277+20C>A | COSMIC |
6 | g.162443291del | CA4090485 | PRKN | c.171+20del (n.171+20del) c.166+20del n.189+20del n.228+20del n.188+20del n.278+20del c.-281+20del (n.-281+20del) c.-162+20del (n.-162+20del) c.-66-180525del (n.-66-180525del) c.285+20del (n.285+20del) n.277+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443291G>A | CA4090488 | PRKN | c.171+19C>T (n.171+19C>T) c.166+19C>T n.189+19C>T n.228+19C>T n.188+19C>T n.278+19C>T c.-281+19C>T (n.-281+19C>T) c.-162+19C>T (n.-162+19C>T) c.-66-180526C>T (n.-66-180526C>T) c.285+19C>T (n.285+19C>T) n.277+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443291G>C | CA2713499525 | PRKN | c.171+19C>G (n.171+19C>G) c.166+19C>G n.189+19C>G n.228+19C>G n.188+19C>G n.278+19C>G c.-281+19C>G (n.-281+19C>G) c.-162+19C>G (n.-162+19C>G) c.-66-180526C>G (n.-66-180526C>G) c.285+19C>G (n.285+19C>G) n.277+19C>G | dbSNP |
6 | g.162443291G= | CA1678012975 | PRKN | c.171+19C= (n.171+19C=) c.166+19C= n.189+19C= n.228+19C= n.188+19C= n.278+19C= c.-281+19C= (n.-281+19C=) c.-162+19C= (n.-162+19C=) c.-66-180526C= (n.-66-180526C=) c.285+19C= (n.285+19C=) n.277+19C= | |
6 | g.162443291G>T | CA2681116680 | PRKN | c.171+19C>A (n.171+19C>A) c.166+19C>A n.189+19C>A n.228+19C>A n.188+19C>A n.278+19C>A c.-281+19C>A (n.-281+19C>A) c.-162+19C>A (n.-162+19C>A) c.-66-180526C>A (n.-66-180526C>A) c.285+19C>A (n.285+19C>A) n.277+19C>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443292C>T | CA2681116681 | PRKN | c.171+18G>A (n.171+18G>A) c.166+18G>A n.189+18G>A n.228+18G>A n.188+18G>A n.278+18G>A c.-281+18G>A (n.-281+18G>A) c.-162+18G>A (n.-162+18G>A) c.-66-180527G>A (n.-66-180527G>A) c.285+18G>A (n.285+18G>A) n.277+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443293C= | CA1678012976 | PRKN | c.171+17G= (n.171+17G=) c.166+17G= n.189+17G= n.228+17G= n.188+17G= n.278+17G= c.-281+17G= (n.-281+17G=) c.-162+17G= (n.-162+17G=) c.-66-180528G= (n.-66-180528G=) c.285+17G= (n.285+17G=) n.277+17G= | |
6 | g.162443293C>T | CA4090489 | PRKN | c.171+17G>A (n.171+17G>A) c.166+17G>A n.189+17G>A n.228+17G>A n.188+17G>A n.278+17G>A c.-281+17G>A (n.-281+17G>A) c.-162+17G>A (n.-162+17G>A) c.-66-180528G>A (n.-66-180528G>A) c.285+17G>A (n.285+17G>A) n.277+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443294G>A | CA4090490 | PRKN | c.171+16C>T (n.171+16C>T) c.166+16C>T n.189+16C>T n.228+16C>T n.188+16C>T n.278+16C>T c.-281+16C>T (n.-281+16C>T) c.-162+16C>T (n.-162+16C>T) c.-66-180529C>T (n.-66-180529C>T) c.285+16C>T (n.285+16C>T) n.277+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443294G>C | CA2713498559 | PRKN | c.171+16C>G (n.171+16C>G) c.166+16C>G n.189+16C>G n.228+16C>G n.188+16C>G n.278+16C>G c.-281+16C>G (n.-281+16C>G) c.-162+16C>G (n.-162+16C>G) c.-66-180529C>G (n.-66-180529C>G) c.285+16C>G (n.285+16C>G) n.277+16C>G | dbSNP |
6 | g.162443294G= | CA1678012977 | PRKN | c.171+16C= (n.171+16C=) c.166+16C= n.189+16C= n.228+16C= n.188+16C= n.278+16C= c.-281+16C= (n.-281+16C=) c.-162+16C= (n.-162+16C=) c.-66-180529C= (n.-66-180529C=) c.285+16C= (n.285+16C=) n.277+16C= | |
6 | g.162443295C= | CA1678012978 | PRKN | c.171+15G= (n.171+15G=) c.166+15G= n.189+15G= n.228+15G= n.188+15G= n.278+15G= c.-281+15G= (n.-281+15G=) c.-162+15G= (n.-162+15G=) c.-66-180530G= (n.-66-180530G=) c.285+15G= (n.285+15G=) n.277+15G= | |
6 | g.162443295C>G | CA2681116682 | PRKN | c.171+15G>C (n.171+15G>C) c.166+15G>C n.189+15G>C n.228+15G>C n.188+15G>C n.278+15G>C c.-281+15G>C (n.-281+15G>C) c.-162+15G>C (n.-162+15G>C) c.-66-180530G>C (n.-66-180530G>C) c.285+15G>C (n.285+15G>C) n.277+15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443295C>T | CA151292803 | PRKN | c.171+15G>A (n.171+15G>A) c.166+15G>A n.189+15G>A n.228+15G>A n.188+15G>A n.278+15G>A c.-281+15G>A (n.-281+15G>A) c.-162+15G>A (n.-162+15G>A) c.-66-180530G>A (n.-66-180530G>A) c.285+15G>A (n.285+15G>A) n.277+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443296C>G | CA2681116683 | PRKN | c.171+14G>C (n.171+14G>C) c.166+14G>C n.189+14G>C n.228+14G>C n.188+14G>C n.278+14G>C c.-281+14G>C (n.-281+14G>C) c.-162+14G>C (n.-162+14G>C) c.-66-180531G>C (n.-66-180531G>C) c.285+14G>C (n.285+14G>C) n.277+14G>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443297A>G | CA2681116684 | PRKN | c.171+13T>C (n.171+13T>C) c.166+13T>C n.189+13T>C n.228+13T>C n.188+13T>C n.278+13T>C c.-281+13T>C (n.-281+13T>C) c.-162+13T>C (n.-162+13T>C) c.-66-180532T>C (n.-66-180532T>C) c.285+13T>C (n.285+13T>C) n.277+13T>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443297_162443298insC | CA2505351494 | PRKN | c.171+12_171+13insG (n.171+12_171+13insG) c.166+12_166+13insG n.189+12_189+13insG n.228+12_228+13insG n.188+12_188+13insG n.278+12_278+13insG c.-281+12_-281+13insG (n.-281+12_-281+13insG) c.-162+12_-162+13insG (n.-162+12_-162+13insG) c.-66-180533_-66-180532insG (n.-66-180533_-66-180532insG) c.285+12_285+13insG (n.285+12_285+13insG) n.277+12_277+13insG | |
6 | g.162443298A>G | CA2681116685 | PRKN | c.171+12T>C (n.171+12T>C) c.166+12T>C n.189+12T>C n.228+12T>C n.188+12T>C n.278+12T>C c.-281+12T>C (n.-281+12T>C) c.-162+12T>C (n.-162+12T>C) c.-66-180533T>C (n.-66-180533T>C) c.285+12T>C (n.285+12T>C) n.277+12T>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443300_162443301del | CA2562512862 | PRKN | c.171+10_171+11del (n.171+10_171+11del) c.166+10_166+11del n.189+10_189+11del n.228+10_228+11del n.188+10_188+11del n.278+10_278+11del c.-281+10_-281+11del (n.-281+10_-281+11del) c.-162+10_-162+11del (n.-162+10_-162+11del) c.-66-180535_-66-180534del (n.-66-180535_-66-180534del) c.285+10_285+11del (n.285+10_285+11del) n.277+10_277+11del | |
6 | g.162443300G>A | CA151292811 | PRKN | c.171+10C>T (n.171+10C>T) c.166+10C>T n.189+10C>T n.228+10C>T n.188+10C>T n.278+10C>T c.-281+10C>T (n.-281+10C>T) c.-162+10C>T (n.-162+10C>T) c.-66-180535C>T (n.-66-180535C>T) c.285+10C>T (n.285+10C>T) n.277+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443300G>C | CA4090491 | PRKN | c.171+10C>G (n.171+10C>G) c.166+10C>G n.189+10C>G n.228+10C>G n.188+10C>G n.278+10C>G c.-281+10C>G (n.-281+10C>G) c.-162+10C>G (n.-162+10C>G) c.-66-180535C>G (n.-66-180535C>G) c.285+10C>G (n.285+10C>G) n.277+10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443300G= | CA1678012979 | PRKN | c.171+10C= (n.171+10C=) c.166+10C= n.189+10C= n.228+10C= n.188+10C= n.278+10C= c.-281+10C= (n.-281+10C=) c.-162+10C= (n.-162+10C=) c.-66-180535C= (n.-66-180535C=) c.285+10C= (n.285+10C=) n.277+10C= | |
6 | g.162443301G>A | CA4090493 | PRKN | c.171+9C>T (n.171+9C>T) c.166+9C>T n.189+9C>T n.228+9C>T n.188+9C>T n.278+9C>T c.-281+9C>T (n.-281+9C>T) c.-162+9C>T (n.-162+9C>T) c.-66-180536C>T (n.-66-180536C>T) c.285+9C>T (n.285+9C>T) n.277+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443301G>C | CA4090492 | PRKN | c.171+9C>G (n.171+9C>G) c.166+9C>G n.189+9C>G n.228+9C>G n.188+9C>G n.278+9C>G c.-281+9C>G (n.-281+9C>G) c.-162+9C>G (n.-162+9C>G) c.-66-180536C>G (n.-66-180536C>G) c.285+9C>G (n.285+9C>G) n.277+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.162443301G= | CA1678012980 | PRKN | c.171+9C= (n.171+9C=) c.166+9C= n.189+9C= n.228+9C= n.188+9C= n.278+9C= c.-281+9C= (n.-281+9C=) c.-162+9C= (n.-162+9C=) c.-66-180536C= (n.-66-180536C=) c.285+9C= (n.285+9C=) n.277+9C= | |
6 | g.162443304A>G | CA2508928338 | PRKN | c.171+6T>C (n.171+6T>C) c.166+6T>C n.189+6T>C n.228+6T>C n.188+6T>C n.278+6T>C c.-281+6T>C (n.-281+6T>C) c.-162+6T>C (n.-162+6T>C) c.-66-180539T>C (n.-66-180539T>C) c.285+6T>C (n.285+6T>C) n.277+6T>C | |
6 | g.162443305C= | CA1678012981 | PRKN | c.171+5G= (n.171+5G=) c.166+5G= n.189+5G= n.228+5G= n.188+5G= n.278+5G= c.-281+5G= (n.-281+5G=) c.-162+5G= (n.-162+5G=) c.-66-180540G= (n.-66-180540G=) c.285+5G= (n.285+5G=) n.277+5G= | |
6 | g.162443305C>T | CA821817137 | PRKN | c.171+5G>A (n.171+5G>A) c.166+5G>A n.189+5G>A n.228+5G>A n.188+5G>A n.278+5G>A c.-281+5G>A (n.-281+5G>A) c.-162+5G>A (n.-162+5G>A) c.-66-180540G>A (n.-66-180540G>A) c.285+5G>A (n.285+5G>A) n.277+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443306T>C | CA571907916 | PRKN | c.171+4A>G (n.171+4A>G) c.166+4A>G n.189+4A>G n.228+4A>G n.188+4A>G n.278+4A>G c.-281+4A>G (n.-281+4A>G) c.-162+4A>G (n.-162+4A>G) c.-66-180541A>G (n.-66-180541A>G) c.285+4A>G (n.285+4A>G) n.277+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443306T= | CA1678012982 | PRKN | c.171+4A= (n.171+4A=) c.166+4A= n.189+4A= n.228+4A= n.188+4A= n.278+4A= c.-281+4A= (n.-281+4A=) c.-162+4A= (n.-162+4A=) c.-66-180541A= (n.-66-180541A=) c.285+4A= (n.285+4A=) n.277+4A= | |
6 | g.162443307C>A | CA2681116686 | PRKN | c.171+3G>T (n.171+3G>T) c.166+3G>T n.189+3G>T n.228+3G>T n.188+3G>T n.278+3G>T c.-281+3G>T (n.-281+3G>T) c.-162+3G>T (n.-162+3G>T) c.-66-180542G>T (n.-66-180542G>T) c.285+3G>T (n.285+3G>T) n.277+3G>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443307C= | CA1678012983 | PRKN | c.171+3G= (n.171+3G=) c.166+3G= n.189+3G= n.228+3G= n.188+3G= n.278+3G= c.-281+3G= (n.-281+3G=) c.-162+3G= (n.-162+3G=) c.-66-180542G= (n.-66-180542G=) c.285+3G= (n.285+3G=) n.277+3G= | |
6 | g.162443307C>T | CA453189914 | PRKN | c.171+3G>A (n.171+3G>A) c.166+3G>A n.189+3G>A n.228+3G>A n.188+3G>A n.278+3G>A c.-281+3G>A (n.-281+3G>A) c.-162+3G>A (n.-162+3G>A) c.-66-180542G>A (n.-66-180542G>A) c.285+3G>A (n.285+3G>A) n.277+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443308A>C | CA366477167 | PRKN | c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.166+2T>G n.189+2T>G n.228+2T>G n.188+2T>G n.278+2T>G c.-281+2T>G (n.-281+2T>G) c.-162+2T>G (n.-162+2T>G) c.-66-180543T>G (n.-66-180543T>G) c.285+2T>G (n.285+2T>G) n.277+2T>G | |
6 | g.162443308A>G | CA366477168 | PRKN | c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.166+2T>C n.189+2T>C n.228+2T>C n.188+2T>C n.278+2T>C c.-281+2T>C (n.-281+2T>C) c.-162+2T>C (n.-162+2T>C) c.-66-180543T>C (n.-66-180543T>C) c.285+2T>C (n.285+2T>C) n.277+2T>C | |
6 | g.162443308A>T | CA366477169 | PRKN | c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.166+2T>A n.189+2T>A n.228+2T>A n.188+2T>A n.278+2T>A c.-281+2T>A (n.-281+2T>A) c.-162+2T>A (n.-162+2T>A) c.-66-180543T>A (n.-66-180543T>A) c.285+2T>A (n.285+2T>A) n.277+2T>A | |
6 | g.162443309C>A | CA366477170 | PRKN | c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.166+1G>T n.189+1G>T n.228+1G>T n.188+1G>T n.278+1G>T c.-281+1G>T (n.-281+1G>T) c.-162+1G>T (n.-162+1G>T) c.-66-180544G>T (n.-66-180544G>T) c.285+1G>T (n.285+1G>T) n.277+1G>T | |
6 | g.162443309C= | CA1678012984 | PRKN | c.171+1G= (n.171+1G=) c.166+1G= n.189+1G= n.228+1G= n.188+1G= n.278+1G= c.-281+1G= (n.-281+1G=) c.-162+1G= (n.-162+1G=) c.-66-180544G= (n.-66-180544G=) c.285+1G= (n.285+1G=) n.277+1G= | |
6 | g.162443309C>G | CA366477171 | PRKN | c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.166+1G>C n.189+1G>C n.228+1G>C n.188+1G>C n.278+1G>C c.-281+1G>C (n.-281+1G>C) c.-162+1G>C (n.-162+1G>C) c.-66-180544G>C (n.-66-180544G>C) c.285+1G>C (n.285+1G>C) n.277+1G>C | |
6 | g.162443309C>T | CA4090494 | PRKN | c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.166+1G>A n.189+1G>A n.228+1G>A n.188+1G>A n.278+1G>A c.-281+1G>A (n.-281+1G>A) c.-162+1G>A (n.-162+1G>A) c.-66-180544G>A (n.-66-180544G>A) c.285+1G>A (n.285+1G>A) n.277+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443310C>A | CA366477172 | PRKN | c.171G>T (p.Gln57His) n.338G>T c.166G>T n.189G>T n.228G>T n.188G>T n.278G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-66-180545G>T (n.-66-180545G>T) c.285G>T (p.Gln95His) n.277G>T | |
6 | g.162443310C= | CA1678012985 | PRKN | c.171G= (p.Gln57=) n.338G= c.166G= n.189G= n.228G= n.188G= n.278G= c.-281G= (n.-281G=) c.-162G= (n.-162G=) c.-66-180545G= (n.-66-180545G=) c.285G= (p.Gln95=) n.277G= | |
6 | g.162443310C>G | CA366477173 | PRKN | c.171G>C (p.Gln57His) n.338G>C c.166G>C n.189G>C n.228G>C n.188G>C n.278G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-66-180545G>C (n.-66-180545G>C) c.285G>C (p.Gln95His) n.277G>C | |
6 | g.162443310C>T | CA453189915 | PRKN | c.171G>A (p.Gln57=) n.338G>A c.166G>A n.189G>A n.228G>A n.188G>A n.278G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-66-180545G>A (n.-66-180545G>A) c.285G>A (p.Gln95=) n.277G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.162443311T>A | CA366477174 | PRKN | c.170A>T (p.Gln57Leu) n.337A>T c.165A>T n.188A>T n.227A>T n.187A>T n.277A>T c.-282A>T (n.-282A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-66-180546A>T (n.-66-180546A>T) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.276A>T | |
6 | g.162443311T>C | CA366477175 | PRKN | c.170A>G (p.Gln57Arg) n.337A>G c.165A>G n.188A>G n.227A>G n.187A>G n.277A>G c.-282A>G (n.-282A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-66-180546A>G (n.-66-180546A>G) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.276A>G | |
6 | g.162443311T>G | CA366477176 | PRKN | c.170A>C (p.Gln57Pro) n.337A>C c.165A>C n.188A>C n.227A>C n.187A>C n.277A>C c.-282A>C (n.-282A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.-66-180546A>C (n.-66-180546A>C) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.276A>C | |
6 | g.162443312G>A | CA366477177 | PRKN | c.169C>T (p.Gln57Ter) n.336C>T c.164C>T n.187C>T n.226C>T n.186C>T n.276C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-66-180547C>T (n.-66-180547C>T) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.275C>T | dbSNP |
6 | g.162443312G>C | CA366477178 | PRKN | c.169C>G (p.Gln57Glu) n.336C>G c.164C>G n.187C>G n.226C>G n.186C>G n.276C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-66-180547C>G (n.-66-180547C>G) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.275C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.162443312G= | CA1678012986 | PRKN | c.169C= (p.Gln57=) n.336C= c.164C= n.187C= n.226C= n.186C= n.276C= c.-283C= (n.-283C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-66-180547C= (n.-66-180547C=) c.283C= (p.Gln95=) n.275C= | |
6 | g.162443312G>T | CA366477179 | PRKN | c.169C>A (p.Gln57Lys) n.336C>A c.164C>A n.187C>A n.226C>A n.186C>A n.276C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-66-180547C>A (n.-66-180547C>A) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.275C>A | |
6 | g.162443313C>A | CA453189916 | PRKN | c.168G>T (p.Val56=) n.335G>T c.163G>T n.186G>T n.225G>T n.185G>T n.275G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-66-180548G>T (n.-66-180548G>T) c.282G>T (p.Val94=) n.274G>T | |
6 | g.162443313C>G | CA453189917 | PRKN | c.168G>C (p.Val56=) n.335G>C c.163G>C n.186G>C n.225G>C n.185G>C n.275G>C c.-284G>C (n.-284G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-66-180548G>C (n.-66-180548G>C) c.282G>C (p.Val94=) n.274G>C | |
6 | g.162443313C>T | CA453189918 | PRKN | c.168G>A (p.Val56=) n.335G>A c.163G>A n.186G>A n.225G>A n.185G>A n.275G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-66-180548G>A (n.-66-180548G>A) c.282G>A (p.Val94=) n.274G>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443314A= | CA1678012987 | PRKN | c.167T= (p.Val56=) n.334T= c.162T= n.185T= n.224T= n.184T= n.274T= c.-285T= (n.-285T=) c.-166T= (n.-166T=) c.-66-180549T= (n.-66-180549T=) c.281T= (p.Val94=) n.273T= | |
6 | g.162443314A>C | CA366477180 | PRKN | c.167T>G (p.Val56Gly) n.334T>G c.162T>G n.185T>G n.224T>G n.184T>G n.274T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-66-180549T>G (n.-66-180549T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) n.273T>G | |
6 | g.162443314A>G | CA366477181 | PRKN | c.167T>C (p.Val56Ala) n.334T>C c.162T>C n.185T>C n.224T>C n.184T>C n.274T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-66-180549T>C (n.-66-180549T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) n.273T>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443314A>T | CA254085 | PRKN | c.167T>A (p.Val56Glu) n.334T>A c.162T>A n.185T>A n.224T>A n.184T>A n.274T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) c.-66-180549T>A (n.-66-180549T>A) c.281T>A (p.Val94Glu) n.273T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.162443315C>A | CA366477183 | PRKN | c.166G>T (p.Val56Leu) n.333G>T c.161G>T n.184G>T n.223G>T n.183G>T n.273G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-66-180550G>T (n.-66-180550G>T) c.280G>T (p.Val94Leu) n.272G>T | |
6 | g.162443315C= | CA1678012988 | PRKN | c.166G= (p.Val56=) n.333G= c.161G= n.184G= n.223G= n.183G= n.273G= c.-286G= (n.-286G=) c.-167G= (n.-167G=) c.-66-180550G= (n.-66-180550G=) c.280G= (p.Val94=) n.272G= | |
6 | g.162443315C>G | CA366477182 | PRKN | c.166G>C (p.Val56Leu) n.333G>C c.161G>C n.184G>C n.223G>C n.183G>C n.273G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) c.-66-180550G>C (n.-66-180550G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) n.272G>C | |
6 | g.162443315C>T | CA4090495 | PRKN | c.166G>A (p.Val56Met) n.333G>A c.161G>A n.184G>A n.223G>A n.183G>A n.273G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-66-180550G>A (n.-66-180550G>A) c.280G>A (p.Val94Met) n.272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.162443316A= | CA1678012989 | PRKN | c.165T= (p.Thr55=) n.332T= c.160T= n.183T= n.222T= n.182T= n.272T= c.-287T= (n.-287T=) c.-168T= (n.-168T=) c.-66-180551T= (n.-66-180551T=) c.279T= (p.Thr93=) n.271T= | |
6 | g.162443316A>C | CA453189920 | PRKN | c.165T>G (p.Thr55=) n.332T>G c.160T>G n.183T>G n.222T>G n.182T>G n.272T>G c.-287T>G (n.-287T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) c.-66-180551T>G (n.-66-180551T>G) c.279T>G (p.Thr93=) n.271T>G | |
6 | g.162443316A>G | CA453189921 | PRKN | c.165T>C (p.Thr55=) n.332T>C c.160T>C n.183T>C n.222T>C n.182T>C n.272T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) c.-66-180551T>C (n.-66-180551T>C) c.279T>C (p.Thr93=) n.271T>C | dbSNP |
6 | g.162443316A>T | CA453189922 | PRKN | c.165T>A (p.Thr55=) n.332T>A c.160T>A n.183T>A n.222T>A n.182T>A n.272T>A c.-287T>A (n.-287T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) c.-66-180551T>A (n.-66-180551T>A) c.279T>A (p.Thr93=) n.271T>A | |
6 | g.162443317G>A | CA366477184 | PRKN | c.164C>T (p.Thr55Ile) n.331C>T c.159C>T n.182C>T n.221C>T n.181C>T n.271C>T c.-288C>T (n.-288C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-66-180552C>T (n.-66-180552C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) n.270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443317G>C | CA366477185 | PRKN | c.164C>G (p.Thr55Ser) n.331C>G c.159C>G n.182C>G n.221C>G n.181C>G n.271C>G c.-288C>G (n.-288C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) c.-66-180552C>G (n.-66-180552C>G) c.278C>G (p.Thr93Ser) n.270C>G | |
6 | g.162443317G= | CA1678012990 | PRKN | c.164C= (p.Thr55=) n.331C= c.159C= n.182C= n.221C= n.181C= n.271C= c.-288C= (n.-288C=) c.-169C= (n.-169C=) c.-66-180552C= (n.-66-180552C=) c.278C= (p.Thr93=) n.270C= | |
6 | g.162443317G>T | CA366477186 | PRKN | c.164C>A (p.Thr55Asn) n.331C>A c.159C>A n.182C>A n.221C>A n.181C>A n.271C>A c.-288C>A (n.-288C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.-66-180552C>A (n.-66-180552C>A) c.278C>A (p.Thr93Asn) n.270C>A | |
6 | g.162443318T>A | CA366477187 | PRKN | c.163A>T (p.Thr55Ser) n.330A>T c.158A>T n.181A>T n.220A>T n.180A>T n.270A>T c.-289A>T (n.-289A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) c.-66-180553A>T (n.-66-180553A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) n.269A>T | |
6 | g.162443318T>C | CA366477188 | PRKN | c.163A>G (p.Thr55Ala) n.330A>G c.158A>G n.181A>G n.220A>G n.180A>G n.270A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.-66-180553A>G (n.-66-180553A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) n.269A>G | |
6 | g.162443318T>G | CA366477189 | PRKN | c.163A>C (p.Thr55Pro) n.330A>C c.158A>C n.181A>C n.220A>C n.180A>C n.270A>C c.-289A>C (n.-289A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) c.-66-180553A>C (n.-66-180553A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) n.269A>C | |
6 | g.162443319C>A | CA366477190 | PRKN | c.162G>T (p.Trp54Cys) n.329G>T c.157G>T n.180G>T n.219G>T n.179G>T n.269G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-66-180554G>T (n.-66-180554G>T) c.276G>T (p.Trp92Cys) n.268G>T | |
6 | g.162443319C>G | CA366477191 | PRKN | c.162G>C (p.Trp54Cys) n.329G>C c.157G>C n.180G>C n.219G>C n.179G>C n.269G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-66-180554G>C (n.-66-180554G>C) c.276G>C (p.Trp92Cys) n.268G>C | |
6 | g.162443319C>T | CA366477192 | PRKN | c.162G>A (p.Trp54Ter) n.329G>A c.157G>A n.180G>A n.219G>A n.179G>A n.269G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-66-180554G>A (n.-66-180554G>A) c.276G>A (p.Trp92Ter) n.268G>A | |
6 | g.162443320C>A | CA366477193 | PRKN | c.161G>T (p.Trp54Leu) n.328G>T c.156G>T n.179G>T n.218G>T n.178G>T n.268G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-66-180555G>T (n.-66-180555G>T) c.275G>T (p.Trp92Leu) n.267G>T | |
6 | g.162443320C= | CA1678012991 | PRKN | c.161G= (p.Trp54=) n.328G= c.156G= n.179G= n.218G= n.178G= n.268G= c.-291G= (n.-291G=) c.-172G= (n.-172G=) c.-66-180555G= (n.-66-180555G=) c.275G= (p.Trp92=) n.267G= | |
6 | g.162443320C>G | CA366477194 | PRKN | c.161G>C (p.Trp54Ser) n.328G>C c.156G>C n.179G>C n.218G>C n.178G>C n.268G>C c.-291G>C (n.-291G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) c.-66-180555G>C (n.-66-180555G>C) c.275G>C (p.Trp92Ser) n.267G>C | |
6 | g.162443320C>T | CA366477195 | PRKN | c.161G>A (p.Trp54Ter) n.328G>A c.156G>A n.179G>A n.218G>A n.178G>A n.268G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-66-180555G>A (n.-66-180555G>A) c.275G>A (p.Trp92Ter) n.267G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.162443321A= | CA1678012992 | PRKN | c.160T= (p.Trp54=) n.327T= c.155T= n.178T= n.217T= n.177T= n.267T= c.-292T= (n.-292T=) c.-173T= (n.-173T=) c.-66-180556T= (n.-66-180556T=) c.274T= (p.Trp92=) n.266T= | |
6 | g.162443321A>C | CA366477198 | PRKN | c.160T>G (p.Trp54Gly) n.327T>G c.155T>G n.178T>G n.217T>G n.177T>G n.267T>G c.-292T>G (n.-292T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-66-180556T>G (n.-66-180556T>G) c.274T>G (p.Trp92Gly) n.266T>G | |
6 | g.162443321A>G | CA366477197 | PRKN | c.160T>C (p.Trp54Arg) n.327T>C c.155T>C n.178T>C n.217T>C n.177T>C n.267T>C c.-292T>C (n.-292T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-66-180556T>C (n.-66-180556T>C) c.274T>C (p.Trp92Arg) n.266T>C | |
6 | g.162443321A>T | CA366477196 | PRKN | c.160T>A (p.Trp54Arg) n.327T>A c.155T>A n.178T>A n.217T>A n.177T>A n.267T>A c.-292T>A (n.-292T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-66-180556T>A (n.-66-180556T>A) c.274T>A (p.Trp92Arg) n.266T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443322G>A | CA453189924 | PRKN | c.159C>T (p.Asp53=) n.326C>T c.154C>T n.177C>T n.216C>T n.176C>T n.266C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-66-180557C>T (n.-66-180557C>T) c.273C>T (p.Asp91=) n.265C>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443322G>C | CA4090496 | PRKN | c.159C>G (p.Asp53Glu) n.326C>G c.154C>G n.177C>G n.216C>G n.176C>G n.266C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-66-180557C>G (n.-66-180557C>G) c.273C>G (p.Asp91Glu) n.265C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443322G= | CA1678012993 | PRKN | c.159C= (p.Asp53=) n.326C= c.154C= n.177C= n.216C= n.176C= n.266C= c.-293C= (n.-293C=) c.-174C= (n.-174C=) c.-66-180557C= (n.-66-180557C=) c.273C= (p.Asp91=) n.265C= | |
6 | g.162443322G>T | CA366477199 | PRKN | c.159C>A (p.Asp53Glu) n.326C>A c.154C>A n.177C>A n.216C>A n.176C>A n.266C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-66-180557C>A (n.-66-180557C>A) c.273C>A (p.Asp91Glu) n.265C>A | |
6 | g.162443323T>A | CA366477200 | PRKN | c.158A>T (p.Asp53Val) n.325A>T c.153A>T n.176A>T n.215A>T n.175A>T n.265A>T c.-294A>T (n.-294A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.-66-180558A>T (n.-66-180558A>T) c.272A>T (p.Asp91Val) n.264A>T | dbSNP |
6 | g.162443323T>C | CA366477201 | PRKN | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.325A>G c.153A>G n.176A>G n.215A>G n.175A>G n.265A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-66-180558A>G (n.-66-180558A>G) c.272A>G (p.Asp91Gly) n.264A>G | |
6 | g.162443323T>G | CA366477202 | PRKN | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.325A>C c.153A>C n.176A>C n.215A>C n.175A>C n.265A>C c.-294A>C (n.-294A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) c.-66-180558A>C (n.-66-180558A>C) c.272A>C (p.Asp91Ala) n.264A>C | |
6 | g.162443324C>A | CA366477203 | PRKN | c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.324G>T c.152G>T n.175G>T n.214G>T n.174G>T n.264G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-66-180559G>T (n.-66-180559G>T) c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.263G>T | |
6 | g.162443324C= | CA1678012994 | PRKN | c.157G= (p.Asp53=) n.324G= c.152G= n.175G= n.214G= n.174G= n.264G= c.-295G= (n.-295G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-66-180559G= (n.-66-180559G=) c.271G= (p.Asp91=) n.263G= | |
6 | g.162443324C>G | CA366477204 | PRKN | c.157G>C (p.Asp53His) n.324G>C c.152G>C n.175G>C n.214G>C n.174G>C n.264G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-66-180559G>C (n.-66-180559G>C) c.271G>C (p.Asp91His) n.263G>C | |
6 | g.162443324C>T | CA151292871 | PRKN | c.157G>A (p.Asp53Asn) n.324G>A c.152G>A n.175G>A n.214G>A n.174G>A n.264G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-66-180559G>A (n.-66-180559G>A) c.271G>A (p.Asp91Asn) n.263G>A | dbSNP |
6 | g.162443325A= | CA1678012995 | PRKN | c.156T= (p.Asn52=) n.323T= c.151T= n.174T= n.213T= n.173T= n.263T= c.-296T= (n.-296T=) c.-177T= (n.-177T=) c.-66-180560T= (n.-66-180560T=) c.270T= (p.Asn90=) n.262T= | |
6 | g.162443325A>C | CA366477205 | PRKN | c.156T>G (p.Asn52Lys) n.323T>G c.151T>G n.174T>G n.213T>G n.173T>G n.263T>G c.-296T>G (n.-296T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) c.-66-180560T>G (n.-66-180560T>G) c.270T>G (p.Asn90Lys) n.262T>G | |
6 | g.162443325A>G | CA453189925 | PRKN | c.156T>C (p.Asn52=) n.323T>C c.151T>C n.174T>C n.213T>C n.173T>C n.263T>C c.-296T>C (n.-296T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) c.-66-180560T>C (n.-66-180560T>C) c.270T>C (p.Asn90=) n.262T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443325A>T | CA366477206 | PRKN | c.156T>A (p.Asn52Lys) n.323T>A c.151T>A n.174T>A n.213T>A n.173T>A n.263T>A c.-296T>A (n.-296T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) c.-66-180560T>A (n.-66-180560T>A) c.270T>A (p.Asn90Lys) n.262T>A | dbSNP |
6 | g.162443325dup | CA917907118 | PRKN | c.156dup (p.Asp53Ter) n.323dup c.151dup n.174dup n.213dup n.173dup n.263dup c.-296dup (n.-296dup) c.-177dup (n.-177dup) c.-66-180560dup (n.-66-180560dup) c.270dup (p.Asp91Ter) n.262dup | dbSNP |
6 | g.162443325_162443326delinsAT | CA1678012996 | PRKN | c.155_156delinsAT (p.Asn52=) n.322_323delinsAT c.150_151delinsAT n.173_174delinsAT n.212_213delinsAT n.172_173delinsAT n.262_263delinsAT c.-297_-296delinsAT (n.-297_-296delinsAT) c.-178_-177delinsAT (n.-178_-177delinsAT) c.-66-180561_-66-180560delinsAT (n.-66-180561_-66-180560delinsAT) c.269_270delinsAT (p.Asn90=) n.261_262delinsAT | |
6 | g.162443326T>A | CA366477207 | PRKN | c.155A>T (p.Asn52Ile) n.322A>T c.150A>T n.173A>T n.212A>T n.172A>T n.262A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) c.-66-180561A>T (n.-66-180561A>T) c.269A>T (p.Asn90Ile) n.261A>T | dbSNP |
6 | g.162443326T>C | CA4090498 | PRKN | c.155A>G (p.Asn52Ser) n.322A>G c.150A>G n.173A>G n.212A>G n.172A>G n.262A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.-66-180561A>G (n.-66-180561A>G) c.269A>G (p.Asn90Ser) n.261A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443326T>G | CA366477208 | PRKN | c.155A>C (p.Asn52Thr) n.322A>C c.150A>C n.173A>C n.212A>C n.172A>C n.262A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) c.-66-180561A>C (n.-66-180561A>C) c.269A>C (p.Asn90Thr) n.261A>C | |
6 | g.162443326T= | CA1678012997 | PRKN | c.155A= (p.Asn52=) n.322A= c.150A= n.173A= n.212A= n.172A= n.262A= c.-297A= (n.-297A=) c.-178A= (n.-178A=) c.-66-180561A= (n.-66-180561A=) c.269A= (p.Asn90=) n.261A= | |
6 | g.162443327del | CA4090497 | PRKN | c.155del (p.Asn52MetfsTer29) c.155del (p.Asn52MetfsTer8) n.322del c.150del n.173del n.212del n.172del n.262del c.-297del (n.-297del) c.-178del (n.-178del) c.155del (p.Asn52MetfsTer24) c.-66-180561del (n.-66-180561del) c.269del (p.Asn90MetfsTer29) n.261del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443327T>A | CA366477210 | PRKN | c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.321A>T c.149A>T n.172A>T n.211A>T n.171A>T n.261A>T c.-298A>T (n.-298A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-66-180562A>T (n.-66-180562A>T) c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.260A>T | |
6 | g.162443327T>C | CA366477209 | PRKN | c.154A>G (p.Asn52Asp) n.321A>G c.149A>G n.172A>G n.211A>G n.171A>G n.261A>G c.-298A>G (n.-298A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-66-180562A>G (n.-66-180562A>G) c.268A>G (p.Asn90Asp) n.260A>G | |
6 | g.162443327T>G | CA4090499 | PRKN | c.154A>C (p.Asn52His) n.321A>C c.149A>C n.172A>C n.211A>C n.171A>C n.261A>C c.-298A>C (n.-298A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) c.-66-180562A>C (n.-66-180562A>C) c.268A>C (p.Asn90His) n.260A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.162443327T= | CA1678012998 | PRKN | c.154A= (p.Asn52=) n.321A= c.149A= n.172A= n.211A= n.171A= n.261A= c.-298A= (n.-298A=) c.-179A= (n.-179A=) c.-66-180562A= (n.-66-180562A=) c.268A= (p.Asn90=) n.260A= | |
6 | g.162443327_162443340delinsTCCTCAGCTCCTTC | CA1678012999 | PRKN | c.141_154delinsGAAGGAGCTGAGGA (p.Gly47=) n.308_321delinsGAAGGAGCTGAGGA c.136_149delinsGAAGGAGCTGAGGA n.159_172delinsGAAGGAGCTGAGGA n.198_211delinsGAAGGAGCTGAGGA n.158_171delinsGAAGGAGCTGAGGA n.248_261delinsGAAGGAGCTGAGGA c.-311_-298delinsGAAGGAGCTGAGGA (n.-311_-298delinsGAAGGAGCTGAGGA) c.-192_-179delinsGAAGGAGCTGAGGA (n.-192_-179delinsGAAGGAGCTGAGGA) c.-66-180575_-66-180562delinsGAAGGAGCTGAGGA (n.-66-180575_-66-180562delinsGAAGGAGCTGAGGA) c.255_268delinsGAAGGAGCTGAGGA (p.Gly85=) n.247_260delinsGAAGGAGCTGAGGA | |
6 | g.162443328C>A | CA366477211 | PRKN | c.153G>T (p.Arg51Ser) n.320G>T c.148G>T n.171G>T n.210G>T n.170G>T n.260G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-66-180563G>T (n.-66-180563G>T) c.267G>T (p.Arg89Ser) n.259G>T | |
6 | g.162443328C= | CA1678013000 | PRKN | c.153G= (p.Arg51=) n.320G= c.148G= n.171G= n.210G= n.170G= n.260G= c.-299G= (n.-299G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-66-180563G= (n.-66-180563G=) c.267G= (p.Arg89=) n.259G= | |
6 | g.162443328C>G | CA366477212 | PRKN | c.153G>C (p.Arg51Ser) n.320G>C c.148G>C n.171G>C n.210G>C n.170G>C n.260G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-66-180563G>C (n.-66-180563G>C) c.267G>C (p.Arg89Ser) n.259G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443328C>T | CA453189926 | PRKN | c.153G>A (p.Arg51=) n.320G>A c.148G>A n.171G>A n.210G>A n.170G>A n.260G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-66-180563G>A (n.-66-180563G>A) c.267G>A (p.Arg89=) n.259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443331_162443343del | CA1139659944 | PRKN | c.141_153del (p.Lys48MetfsTer29) c.141_153del (p.Lys48MetfsTer8) n.308_320del c.136_148del n.159_171del n.198_210del n.158_170del n.248_260del c.-311_-299del (n.-311_-299del) c.-192_-180del (n.-192_-180del) c.141_153del (p.Lys48MetfsTer24) c.-66-180575_-66-180563del (n.-66-180575_-66-180563del) c.255_267del (p.Lys86MetfsTer29) n.247_259del | ClinVar dbSNP |
6 | g.162443329C>A | CA366477213 | PRKN | c.152G>T (p.Arg51Met) n.319G>T c.147G>T n.170G>T n.209G>T n.169G>T n.259G>T c.-300G>T (n.-300G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-66-180564G>T (n.-66-180564G>T) c.266G>T (p.Arg89Met) n.258G>T | |
6 | g.162443329C= | CA1678013001 | PRKN | c.152G= (p.Arg51=) n.319G= c.147G= n.170G= n.209G= n.169G= n.259G= c.-300G= (n.-300G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-66-180564G= (n.-66-180564G=) c.266G= (p.Arg89=) n.258G= | |
6 | g.162443329C>G | CA151292892 | PRKN | c.152G>C (p.Arg51Thr) n.319G>C c.147G>C n.170G>C n.209G>C n.169G>C n.259G>C c.-300G>C (n.-300G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-66-180564G>C (n.-66-180564G>C) c.266G>C (p.Arg89Thr) n.258G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443329C>T | CA366477214 | PRKN | c.152G>A (p.Arg51Lys) n.319G>A c.147G>A n.170G>A n.209G>A n.169G>A n.259G>A c.-300G>A (n.-300G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-66-180564G>A (n.-66-180564G>A) c.266G>A (p.Arg89Lys) n.258G>A | |
6 | g.162443330T>A | CA4090500 | PRKN | c.151A>T (p.Arg51Trp) n.318A>T c.146A>T n.169A>T n.208A>T n.168A>T n.258A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-66-180565A>T (n.-66-180565A>T) c.265A>T (p.Arg89Trp) n.257A>T | dbSNP ExAC |
6 | g.162443330T>C | CA366477215 | PRKN | c.151A>G (p.Arg51Gly) n.318A>G c.146A>G n.169A>G n.208A>G n.168A>G n.258A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-66-180565A>G (n.-66-180565A>G) c.265A>G (p.Arg89Gly) n.257A>G | |
6 | g.162443330T>G | CA453189928 | PRKN | c.151A>C (p.Arg51=) n.318A>C c.146A>C n.169A>C n.208A>C n.168A>C n.258A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) c.-66-180565A>C (n.-66-180565A>C) c.265A>C (p.Arg89=) n.257A>C | |
6 | g.162443330T= | CA1678013002 | PRKN | c.151A= (p.Arg51=) n.318A= c.146A= n.169A= n.208A= n.168A= n.258A= c.-301A= (n.-301A=) c.-182A= (n.-182A=) c.-66-180565A= (n.-66-180565A=) c.265A= (p.Arg89=) n.257A= | |
6 | g.162443331C>A | CA453189929 | PRKN | c.150G>T (p.Leu50=) n.317G>T c.145G>T n.168G>T n.207G>T n.167G>T n.257G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-66-180566G>T (n.-66-180566G>T) c.264G>T (p.Leu88=) n.256G>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443331C>G | CA453189931 | PRKN | c.150G>C (p.Leu50=) n.317G>C c.145G>C n.168G>C n.207G>C n.167G>C n.257G>C c.-302G>C (n.-302G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) c.-66-180566G>C (n.-66-180566G>C) c.264G>C (p.Leu88=) n.256G>C | |
6 | g.162443331C>T | CA453189930 | PRKN | c.150G>A (p.Leu50=) n.317G>A c.145G>A n.168G>A n.207G>A n.167G>A n.257G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-66-180566G>A (n.-66-180566G>A) c.264G>A (p.Leu88=) n.256G>A | dbSNP |
6 | g.162443332A>C | CA366477216 | PRKN | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.316T>G c.144T>G n.167T>G n.206T>G n.166T>G n.256T>G c.-303T>G (n.-303T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.-66-180567T>G (n.-66-180567T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.255T>G | |
6 | g.162443332A>G | CA366477217 | PRKN | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.316T>C c.144T>C n.167T>C n.206T>C n.166T>C n.256T>C c.-303T>C (n.-303T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-66-180567T>C (n.-66-180567T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.255T>C | |
6 | g.162443332A>T | CA366477218 | PRKN | c.149T>A (p.Leu50Gln) n.316T>A c.144T>A n.167T>A n.206T>A n.166T>A n.256T>A c.-303T>A (n.-303T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) c.-66-180567T>A (n.-66-180567T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.255T>A | |
6 | g.162443333G>A | CA453189932 | PRKN | c.148C>T (p.Leu50=) n.315C>T c.143C>T n.166C>T n.205C>T n.165C>T n.255C>T c.-304C>T (n.-304C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.-66-180568C>T (n.-66-180568C>T) c.262C>T (p.Leu88=) n.254C>T | |
6 | g.162443333G>C | CA366477220 | PRKN | c.148C>G (p.Leu50Val) n.315C>G c.143C>G n.166C>G n.205C>G n.165C>G n.255C>G c.-304C>G (n.-304C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) c.-66-180568C>G (n.-66-180568C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) n.254C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443333G= | CA1678013003 | PRKN | c.148C= (p.Leu50=) n.315C= c.143C= n.166C= n.205C= n.165C= n.255C= c.-304C= (n.-304C=) c.-185C= (n.-185C=) c.-66-180568C= (n.-66-180568C=) c.262C= (p.Leu88=) n.254C= | |
6 | g.162443333G>T | CA366477219 | PRKN | c.148C>A (p.Leu50Met) n.315C>A c.143C>A n.166C>A n.205C>A n.165C>A n.255C>A c.-304C>A (n.-304C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-66-180568C>A (n.-66-180568C>A) c.262C>A (p.Leu88Met) n.254C>A | |
6 | g.162443334C>A | CA366477221 | PRKN | c.147G>T (p.Glu49Asp) n.314G>T c.142G>T n.165G>T n.204G>T n.164G>T n.254G>T c.-305G>T (n.-305G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-66-180569G>T (n.-66-180569G>T) c.261G>T (p.Glu87Asp) n.253G>T | |
6 | g.162443334C= | CA1678013004 | PRKN | c.147G= (p.Glu49=) n.314G= c.142G= n.165G= n.204G= n.164G= n.254G= c.-305G= (n.-305G=) c.-186G= (n.-186G=) c.-66-180569G= (n.-66-180569G=) c.261G= (p.Glu87=) n.253G= | |
6 | g.162443334C>G | CA366477222 | PRKN | c.147G>C (p.Glu49Asp) n.314G>C c.142G>C n.165G>C n.204G>C n.164G>C n.254G>C c.-305G>C (n.-305G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) c.-66-180569G>C (n.-66-180569G>C) c.261G>C (p.Glu87Asp) n.253G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443334C>T | CA4090501 | PRKN | c.147G>A (p.Glu49=) n.314G>A c.142G>A n.165G>A n.204G>A n.164G>A n.254G>A c.-305G>A (n.-305G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-66-180569G>A (n.-66-180569G>A) c.261G>A (p.Glu87=) n.253G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443335T>A | CA366477223 | PRKN | c.146A>T (p.Glu49Val) n.313A>T c.141A>T n.164A>T n.203A>T n.163A>T n.253A>T c.-306A>T (n.-306A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) c.-66-180570A>T (n.-66-180570A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) n.252A>T | |
6 | g.162443335T>C | CA366477224 | PRKN | c.146A>G (p.Glu49Gly) n.313A>G c.141A>G n.164A>G n.203A>G n.163A>G n.253A>G c.-306A>G (n.-306A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-66-180570A>G (n.-66-180570A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.252A>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443335T>G | CA366477225 | PRKN | c.146A>C (p.Glu49Ala) n.313A>C c.141A>C n.164A>C n.203A>C n.163A>C n.253A>C c.-306A>C (n.-306A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) c.-66-180570A>C (n.-66-180570A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.252A>C | |
6 | g.162443336C>A | CA366477228 | PRKN | c.145G>T (p.Glu49Ter) n.312G>T c.140G>T n.163G>T n.202G>T n.162G>T n.252G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-66-180571G>T (n.-66-180571G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.251G>T | |
6 | g.162443336C>G | CA366477226 | PRKN | c.145G>C (p.Glu49Gln) n.312G>C c.140G>C n.163G>C n.202G>C n.162G>C n.252G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-66-180571G>C (n.-66-180571G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.251G>C | |
6 | g.162443336C>T | CA366477227 | PRKN | c.145G>A (p.Glu49Lys) n.312G>A c.140G>A n.163G>A n.202G>A n.162G>A n.252G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-66-180571G>A (n.-66-180571G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.251G>A | |
6 | g.162443337C>A | CA366477229 | PRKN | c.144G>T (p.Lys48Asn) n.311G>T c.139G>T n.162G>T n.201G>T n.161G>T n.251G>T c.-308G>T (n.-308G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-66-180572G>T (n.-66-180572G>T) c.258G>T (p.Lys86Asn) n.250G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443337C>G | CA366477230 | PRKN | c.144G>C (p.Lys48Asn) n.311G>C c.139G>C n.162G>C n.201G>C n.161G>C n.251G>C c.-308G>C (n.-308G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) c.-66-180572G>C (n.-66-180572G>C) c.258G>C (p.Lys86Asn) n.250G>C | |
6 | g.162443337C>T | CA453189933 | PRKN | c.144G>A (p.Lys48=) n.311G>A c.139G>A n.162G>A n.201G>A n.161G>A n.251G>A c.-308G>A (n.-308G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-66-180572G>A (n.-66-180572G>A) c.258G>A (p.Lys86=) n.250G>A | |
6 | g.162443338T>A | CA366477231 | PRKN | c.143A>T (p.Lys48Met) n.310A>T c.138A>T n.161A>T n.200A>T n.160A>T n.250A>T c.-309A>T (n.-309A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) c.-66-180573A>T (n.-66-180573A>T) c.257A>T (p.Lys86Met) n.249A>T | |
6 | g.162443338T>C | CA366477232 | PRKN | c.143A>G (p.Lys48Arg) n.310A>G c.138A>G n.161A>G n.200A>G n.160A>G n.250A>G c.-309A>G (n.-309A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.-66-180573A>G (n.-66-180573A>G) c.257A>G (p.Lys86Arg) n.249A>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443338T>G | CA366477233 | PRKN | c.143A>C (p.Lys48Thr) n.310A>C c.138A>C n.161A>C n.200A>C n.160A>C n.250A>C c.-309A>C (n.-309A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) c.-66-180573A>C (n.-66-180573A>C) c.257A>C (p.Lys86Thr) n.249A>C | |
6 | g.162443339T>A | CA366477234 | PRKN | c.142A>T (p.Lys48Ter) n.309A>T c.137A>T n.160A>T n.199A>T n.159A>T n.249A>T c.-310A>T (n.-310A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-66-180574A>T (n.-66-180574A>T) c.256A>T (p.Lys86Ter) n.248A>T | |
6 | g.162443339T>C | CA366477236 | PRKN | c.142A>G (p.Lys48Glu) n.309A>G c.137A>G n.160A>G n.199A>G n.159A>G n.249A>G c.-310A>G (n.-310A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-66-180574A>G (n.-66-180574A>G) c.256A>G (p.Lys86Glu) n.248A>G | |
6 | g.162443339T>G | CA366477235 | PRKN | c.142A>C (p.Lys48Gln) n.309A>C c.137A>C n.160A>C n.199A>C n.159A>C n.249A>C c.-310A>C (n.-310A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-66-180574A>C (n.-66-180574A>C) c.256A>C (p.Lys86Gln) n.248A>C | |
6 | g.162443340C>A | CA453189936 | PRKN | c.141G>T (p.Gly47=) n.308G>T c.136G>T n.159G>T n.198G>T n.158G>T n.248G>T c.-311G>T (n.-311G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-66-180575G>T (n.-66-180575G>T) c.255G>T (p.Gly85=) n.247G>T | ClinVar |
6 | g.162443340C>G | CA453189935 | PRKN | c.141G>C (p.Gly47=) n.308G>C c.136G>C n.159G>C n.198G>C n.158G>C n.248G>C c.-311G>C (n.-311G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-66-180575G>C (n.-66-180575G>C) c.255G>C (p.Gly85=) n.247G>C | |
6 | g.162443340C>T | CA453189934 | PRKN | c.141G>A (p.Gly47=) n.308G>A c.136G>A n.159G>A n.198G>A n.158G>A n.248G>A c.-311G>A (n.-311G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-66-180575G>A (n.-66-180575G>A) c.255G>A (p.Gly85=) n.247G>A | |
6 | g.162443341C>A | CA366477237 | PRKN | c.140G>T (p.Gly47Val) n.307G>T c.135G>T n.158G>T n.197G>T n.157G>T n.247G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-66-180576G>T (n.-66-180576G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) n.246G>T | |
6 | g.162443341C= | CA1678013005 | PRKN | c.140G= (p.Gly47=) n.307G= c.135G= n.158G= n.197G= n.157G= n.247G= c.-312G= (n.-312G=) c.-193G= (n.-193G=) c.-66-180576G= (n.-66-180576G=) c.254G= (p.Gly85=) n.246G= | |
6 | g.162443341C>G | CA366477238 | PRKN | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.307G>C c.135G>C n.158G>C n.197G>C n.157G>C n.247G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-66-180576G>C (n.-66-180576G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.246G>C | |
6 | g.162443341C>T | CA366477239 | PRKN | c.140G>A (p.Gly47Glu) n.307G>A c.135G>A n.158G>A n.197G>A n.157G>A n.247G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-66-180576G>A (n.-66-180576G>A) c.254G>A (p.Gly85Glu) n.246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443342C>A | CA366477240 | PRKN | c.139G>T (p.Gly47Trp) n.306G>T c.134G>T n.157G>T n.196G>T n.156G>T n.246G>T c.-313G>T (n.-313G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-66-180577G>T (n.-66-180577G>T) c.253G>T (p.Gly85Trp) n.245G>T | |
6 | g.162443342C= | CA1678013006 | PRKN | c.139G= (p.Gly47=) n.306G= c.134G= n.157G= n.196G= n.156G= n.246G= c.-313G= (n.-313G=) c.-194G= (n.-194G=) c.-66-180577G= (n.-66-180577G=) c.253G= (p.Gly85=) n.245G= | |
6 | g.162443342C>G | CA366477241 | PRKN | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.306G>C c.134G>C n.157G>C n.196G>C n.156G>C n.246G>C c.-313G>C (n.-313G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) c.-66-180577G>C (n.-66-180577G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.245G>C | |
6 | g.162443342C>T | CA366477242 | PRKN | c.139G>A (p.Gly47Arg) n.306G>A c.134G>A n.157G>A n.196G>A n.156G>A n.246G>A c.-313G>A (n.-313G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-66-180577G>A (n.-66-180577G>A) c.253G>A (p.Gly85Arg) n.245G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443343T>A | CA453189937 | PRKN | c.138A>T (p.Ala46=) n.305A>T c.133A>T n.156A>T n.195A>T n.155A>T n.245A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) c.-66-180578A>T (n.-66-180578A>T) c.252A>T (p.Ala84=) n.244A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443343T>C | CA453189938 | PRKN | c.138A>G (p.Ala46=) n.305A>G c.133A>G n.156A>G n.195A>G n.155A>G n.245A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) c.-66-180578A>G (n.-66-180578A>G) c.252A>G (p.Ala84=) n.244A>G | |
6 | g.162443343T>G | CA453189939 | PRKN | c.138A>C (p.Ala46=) n.305A>C c.133A>C n.156A>C n.195A>C n.155A>C n.245A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) c.-66-180578A>C (n.-66-180578A>C) c.252A>C (p.Ala84=) n.244A>C | |
6 | g.162443343T= | CA1678013007 | PRKN | c.138A= (p.Ala46=) n.305A= c.133A= n.156A= n.195A= n.155A= n.245A= c.-314A= (n.-314A=) c.-195A= (n.-195A=) c.-66-180578A= (n.-66-180578A=) c.252A= (p.Ala84=) n.244A= | |
6 | g.162443344G>A | CA366477243 | PRKN | c.137C>T (p.Ala46Val) n.304C>T c.132C>T n.155C>T n.194C>T n.154C>T n.244C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.-66-180579C>T (n.-66-180579C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) n.243C>T | dbSNP |
6 | g.162443344G>C | CA366477244 | PRKN | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.304C>G c.132C>G n.155C>G n.194C>G n.154C>G n.244C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) c.-66-180579C>G (n.-66-180579C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.243C>G | |
6 | g.162443344G= | CA1678013008 | PRKN | c.137C= (p.Ala46=) n.304C= c.132C= n.155C= n.194C= n.154C= n.244C= c.-315C= (n.-315C=) c.-196C= (n.-196C=) c.-66-180579C= (n.-66-180579C=) c.251C= (p.Ala84=) n.243C= | |
6 | g.162443344G>T | CA366477245 | PRKN | c.137C>A (p.Ala46Glu) n.304C>A c.132C>A n.155C>A n.194C>A n.154C>A n.244C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.-66-180579C>A (n.-66-180579C>A) c.251C>A (p.Ala84Glu) n.243C>A | |
6 | g.162443345C>A | CA366477246 | PRKN | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.303G>T c.131G>T n.154G>T n.193G>T n.153G>T n.243G>T c.-316G>T (n.-316G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-66-180580G>T (n.-66-180580G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.242G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443345C= | CA1678013009 | PRKN | c.136G= (p.Ala46=) n.303G= c.131G= n.154G= n.193G= n.153G= n.243G= c.-316G= (n.-316G=) c.-197G= (n.-197G=) c.-66-180580G= (n.-66-180580G=) c.250G= (p.Ala84=) n.242G= | |
6 | g.162443345C>G | CA366477247 | PRKN | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.303G>C c.131G>C n.154G>C n.193G>C n.153G>C n.243G>C c.-316G>C (n.-316G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) c.-66-180580G>C (n.-66-180580G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.242G>C | |
6 | g.162443345C>T | CA4090502 | PRKN | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.303G>A c.131G>A n.154G>A n.193G>A n.153G>A n.243G>A c.-316G>A (n.-316G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-66-180580G>A (n.-66-180580G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443346G>A | CA4090503 | PRKN | c.135C>T (p.Phe45=) n.302C>T c.130C>T n.153C>T n.192C>T n.152C>T n.242C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-66-180581C>T (n.-66-180581C>T) c.249C>T (p.Phe83=) n.241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.162443346G>C | CA366477249 | PRKN | c.135C>G (p.Phe45Leu) n.302C>G c.130C>G n.153C>G n.192C>G n.152C>G n.242C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) c.-66-180581C>G (n.-66-180581C>G) c.249C>G (p.Phe83Leu) n.241C>G | |
6 | g.162443346G= | CA1678013010 | PRKN | c.135C= (p.Phe45=) n.302C= c.130C= n.153C= n.192C= n.152C= n.242C= c.-317C= (n.-317C=) c.-198C= (n.-198C=) c.-66-180581C= (n.-66-180581C=) c.249C= (p.Phe83=) n.241C= | |
6 | g.162443346G>T | CA366477248 | PRKN | c.135C>A (p.Phe45Leu) n.302C>A c.130C>A n.153C>A n.192C>A n.152C>A n.242C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-66-180581C>A (n.-66-180581C>A) c.249C>A (p.Phe83Leu) n.241C>A | |
6 | g.162443347A>C | CA366477251 | PRKN | c.134T>G (p.Phe45Cys) n.301T>G c.129T>G n.152T>G n.191T>G n.151T>G n.241T>G c.-318T>G (n.-318T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) c.-66-180582T>G (n.-66-180582T>G) c.248T>G (p.Phe83Cys) n.240T>G | |
6 | g.162443347A>G | CA366477250 | PRKN | c.134T>C (p.Phe45Ser) n.301T>C c.129T>C n.152T>C n.191T>C n.151T>C n.241T>C c.-318T>C (n.-318T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) c.-66-180582T>C (n.-66-180582T>C) c.248T>C (p.Phe83Ser) n.240T>C | |
6 | g.162443347A>T | CA366477252 | PRKN | c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.301T>A c.129T>A n.152T>A n.191T>A n.151T>A n.241T>A c.-318T>A (n.-318T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) c.-66-180582T>A (n.-66-180582T>A) c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.240T>A | |
6 | g.162443348A>C | CA366477253 | PRKN | c.133T>G (p.Phe45Val) n.300T>G c.128T>G n.151T>G n.190T>G n.150T>G n.240T>G c.-319T>G (n.-319T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.-66-180583T>G (n.-66-180583T>G) c.247T>G (p.Phe83Val) n.239T>G | |
6 | g.162443348A>G | CA366477254 | PRKN | c.133T>C (p.Phe45Leu) n.300T>C c.128T>C n.151T>C n.190T>C n.150T>C n.240T>C c.-319T>C (n.-319T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-66-180583T>C (n.-66-180583T>C) c.247T>C (p.Phe83Leu) n.239T>C | |
6 | g.162443348A>T | CA366477255 | PRKN | c.133T>A (p.Phe45Ile) n.300T>A c.128T>A n.151T>A n.190T>A n.150T>A n.240T>A c.-319T>A (n.-319T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.-66-180583T>A (n.-66-180583T>A) c.247T>A (p.Phe83Ile) n.239T>A | |
6 | g.162443349A>C | CA366477256 | PRKN | c.132T>G (p.Ile44Met) n.299T>G c.127T>G n.150T>G n.189T>G n.149T>G n.239T>G c.-320T>G (n.-320T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) c.-66-180584T>G (n.-66-180584T>G) c.246T>G (p.Ile82Met) n.238T>G | |
6 | g.162443349A>G | CA453189940 | PRKN | c.132T>C (p.Ile44=) n.299T>C c.127T>C n.150T>C n.189T>C n.149T>C n.239T>C c.-320T>C (n.-320T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) c.-66-180584T>C (n.-66-180584T>C) c.246T>C (p.Ile82=) n.238T>C | |
6 | g.162443349A>T | CA453189941 | PRKN | c.132T>A (p.Ile44=) n.299T>A c.127T>A n.150T>A n.189T>A n.149T>A n.239T>A c.-320T>A (n.-320T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) c.-66-180584T>A (n.-66-180584T>A) c.246T>A (p.Ile82=) n.238T>A | |
6 | g.162443350A>C | CA366477257 | PRKN | c.131T>G (p.Ile44Ser) n.298T>G c.126T>G n.149T>G n.188T>G n.148T>G n.238T>G c.-321T>G (n.-321T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) c.-66-180585T>G (n.-66-180585T>G) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.237T>G | |
6 | g.162443350A>G | CA366477258 | PRKN | c.131T>C (p.Ile44Thr) n.298T>C c.126T>C n.149T>C n.188T>C n.148T>C n.238T>C c.-321T>C (n.-321T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-66-180585T>C (n.-66-180585T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.237T>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443350A>T | CA366477259 | PRKN | c.131T>A (p.Ile44Asn) n.298T>A c.126T>A n.149T>A n.188T>A n.148T>A n.238T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) c.-66-180585T>A (n.-66-180585T>A) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.237T>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443351T>A | CA366477260 | PRKN | c.130A>T (p.Ile44Phe) n.297A>T c.125A>T n.148A>T n.187A>T n.147A>T n.237A>T c.-322A>T (n.-322A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) c.-66-180586A>T (n.-66-180586A>T) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.236A>T | |
6 | g.162443351T>C | CA366477261 | PRKN | c.130A>G (p.Ile44Val) n.297A>G c.125A>G n.148A>G n.187A>G n.147A>G n.237A>G c.-322A>G (n.-322A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-66-180586A>G (n.-66-180586A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) n.236A>G | |
6 | g.162443351T>G | CA366477262 | PRKN | c.130A>C (p.Ile44Leu) n.297A>C c.125A>C n.148A>C n.187A>C n.147A>C n.237A>C c.-322A>C (n.-322A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.-66-180586A>C (n.-66-180586A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.236A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443351T= | CA1678013011 | PRKN | c.130A= (p.Ile44=) n.297A= c.125A= n.148A= n.187A= n.147A= n.237A= c.-322A= (n.-322A=) c.-203A= (n.-203A=) c.-66-180586A= (n.-66-180586A=) c.244A= (p.Ile82=) n.236A= | |
6 | g.162443352C>A | CA453189943 | PRKN | c.129G>T (p.Val43=) n.296G>T c.124G>T n.147G>T n.186G>T n.146G>T n.236G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-66-180587G>T (n.-66-180587G>T) c.243G>T (p.Val81=) n.235G>T | |
6 | g.162443352C= | CA1678013012 | PRKN | c.129G= (p.Val43=) n.296G= c.124G= n.147G= n.186G= n.146G= n.236G= c.-323G= (n.-323G=) c.-204G= (n.-204G=) c.-66-180587G= (n.-66-180587G=) c.243G= (p.Val81=) n.235G= | |
6 | g.162443352C>G | CA453189944 | PRKN | c.129G>C (p.Val43=) n.296G>C c.124G>C n.147G>C n.186G>C n.146G>C n.236G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.-66-180587G>C (n.-66-180587G>C) c.243G>C (p.Val81=) n.235G>C | |
6 | g.162443352C>T | CA453189946 | PRKN | c.129G>A (p.Val43=) n.296G>A c.124G>A n.147G>A n.186G>A n.146G>A n.236G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-66-180587G>A (n.-66-180587G>A) c.243G>A (p.Val81=) n.235G>A | dbSNP |
6 | g.162443353A>C | CA366477263 | PRKN | c.128T>G (p.Val43Gly) n.295T>G c.123T>G n.146T>G n.185T>G n.145T>G n.235T>G c.-324T>G (n.-324T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) c.-66-180588T>G (n.-66-180588T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) n.234T>G | |
6 | g.162443353A>G | CA366477264 | PRKN | c.128T>C (p.Val43Ala) n.295T>C c.123T>C n.146T>C n.185T>C n.145T>C n.235T>C c.-324T>C (n.-324T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) c.-66-180588T>C (n.-66-180588T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) n.234T>C | |
6 | g.162443353A>T | CA366477265 | PRKN | c.128T>A (p.Val43Glu) n.295T>A c.123T>A n.146T>A n.185T>A n.145T>A n.235T>A c.-324T>A (n.-324T>A) c.-205T>A (n.-205T>A) c.-66-180588T>A (n.-66-180588T>A) c.242T>A (p.Val81Glu) n.234T>A | |
6 | g.162443354C>A | CA366477266 | PRKN | c.127G>T (p.Val43Leu) n.294G>T c.122G>T n.145G>T n.184G>T n.144G>T n.234G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-66-180589G>T (n.-66-180589G>T) c.241G>T (p.Val81Leu) n.233G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.162443354C>G | CA366477268 | PRKN | c.127G>C (p.Val43Leu) n.294G>C c.122G>C n.145G>C n.184G>C n.144G>C n.234G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) c.-66-180589G>C (n.-66-180589G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) n.233G>C | |
6 | g.162443354C>T | CA366477267 | PRKN | c.127G>A (p.Val43Met) n.294G>A c.122G>A n.145G>A n.184G>A n.144G>A n.234G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) c.-66-180589G>A (n.-66-180589G>A) c.241G>A (p.Val81Met) n.233G>A | |
6 | g.162443355A= | CA1678013013 | PRKN | c.126T= (p.Arg42=) n.293T= c.121T= n.144T= n.183T= n.143T= n.233T= c.-326T= (n.-326T=) c.-207T= (n.-207T=) c.-66-180590T= (n.-66-180590T=) c.240T= (p.Arg80=) n.232T= | |
6 | g.162443355A>C | CA453189947 | PRKN | c.126T>G (p.Arg42=) n.293T>G c.121T>G n.144T>G n.183T>G n.143T>G n.233T>G c.-326T>G (n.-326T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) c.-66-180590T>G (n.-66-180590T>G) c.240T>G (p.Arg80=) n.232T>G | |
6 | g.162443355A>G | CA453189948 | PRKN | c.126T>C (p.Arg42=) n.293T>C c.121T>C n.144T>C n.183T>C n.143T>C n.233T>C c.-326T>C (n.-326T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) c.-66-180590T>C (n.-66-180590T>C) c.240T>C (p.Arg80=) n.232T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443355A>T | CA453189949 | PRKN | c.126T>A (p.Arg42=) n.293T>A c.121T>A n.144T>A n.183T>A n.143T>A n.233T>A c.-326T>A (n.-326T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) c.-66-180590T>A (n.-66-180590T>A) c.240T>A (p.Arg80=) n.232T>A | |
6 | g.162443356C>A | CA366477269 | PRKN | c.125G>T (p.Arg42Leu) n.292G>T c.120G>T n.143G>T n.182G>T n.142G>T n.232G>T c.-327G>T (n.-327G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-66-180591G>T (n.-66-180591G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) n.231G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443356C= | CA1678013014 | PRKN | c.125G= (p.Arg42=) n.292G= c.120G= n.143G= n.182G= n.142G= n.232G= c.-327G= (n.-327G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-66-180591G= (n.-66-180591G=) c.239G= (p.Arg80=) n.231G= | |
6 | g.162443356C>G | CA4090505 | PRKN | c.125G>C (p.Arg42Pro) n.292G>C c.120G>C n.143G>C n.182G>C n.142G>C n.232G>C c.-327G>C (n.-327G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-66-180591G>C (n.-66-180591G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) n.231G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443356C>T | CA4090504 | PRKN | c.125G>A (p.Arg42His) n.292G>A c.120G>A n.143G>A n.182G>A n.142G>A n.232G>A c.-327G>A (n.-327G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-66-180591G>A (n.-66-180591G>A) c.239G>A (p.Arg80His) n.231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443357del | CA2713723087 | PRKN | c.124del (p.Arg42ValfsTer2) n.291del c.119del n.142del n.181del n.141del n.231del c.-328del (n.-328del) c.-209del (n.-209del) c.-66-180592del (n.-66-180592del) c.238del (p.Arg80ValfsTer2) n.230del | dbSNP |
6 | g.162443357G>A | CA4090506 | PRKN | c.124C>T (p.Arg42Cys) n.291C>T c.119C>T n.142C>T n.181C>T n.141C>T n.231C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-66-180592C>T (n.-66-180592C>T) c.238C>T (p.Arg80Cys) n.230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443357G>C | CA366477270 | PRKN | c.124C>G (p.Arg42Gly) n.291C>G c.119C>G n.142C>G n.181C>G n.141C>G n.231C>G c.-328C>G (n.-328C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-66-180592C>G (n.-66-180592C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) n.230C>G | |
6 | g.162443357G= | CA1678013015 | PRKN | c.124C= (p.Arg42=) n.291C= c.119C= n.142C= n.181C= n.141C= n.231C= c.-328C= (n.-328C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-66-180592C= (n.-66-180592C=) c.238C= (p.Arg80=) n.230C= | |
6 | g.162443357G>T | CA366477271 | PRKN | c.124C>A (p.Arg42Ser) n.291C>A c.119C>A n.142C>A n.181C>A n.141C>A n.231C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-66-180592C>A (n.-66-180592C>A) c.238C>A (p.Arg80Ser) n.230C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.162443358C>A | CA366477272 | PRKN | c.123G>T (p.Leu41Phe) n.290G>T c.118G>T n.141G>T n.180G>T n.140G>T n.230G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-66-180593G>T (n.-66-180593G>T) c.237G>T (p.Leu79Phe) n.229G>T | dbSNP |
6 | g.162443358C= | CA1678013016 | PRKN | c.123G= (p.Leu41=) n.290G= c.118G= n.141G= n.180G= n.140G= n.230G= c.-329G= (n.-329G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-66-180593G= (n.-66-180593G=) c.237G= (p.Leu79=) n.229G= | |
6 | g.162443358C>G | CA4090507 | PRKN | c.123G>C (p.Leu41Phe) n.290G>C c.118G>C n.141G>C n.180G>C n.140G>C n.230G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-66-180593G>C (n.-66-180593G>C) c.237G>C (p.Leu79Phe) n.229G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443358C>T | CA453189950 | PRKN | c.123G>A (p.Leu41=) n.290G>A c.118G>A n.141G>A n.180G>A n.140G>A n.230G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-66-180593G>A (n.-66-180593G>A) c.237G>A (p.Leu79=) n.229G>A | |
6 | g.162443359A>C | CA366477273 | PRKN | c.122T>G (p.Leu41Trp) n.289T>G c.117T>G n.140T>G n.179T>G n.139T>G n.229T>G c.-330T>G (n.-330T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.-66-180594T>G (n.-66-180594T>G) c.236T>G (p.Leu79Trp) n.228T>G | |
6 | g.162443359A>G | CA366477274 | PRKN | c.122T>C (p.Leu41Ser) n.289T>C c.117T>C n.140T>C n.179T>C n.139T>C n.229T>C c.-330T>C (n.-330T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-66-180594T>C (n.-66-180594T>C) c.236T>C (p.Leu79Ser) n.228T>C | |
6 | g.162443359A>T | CA366477275 | PRKN | c.122T>A (p.Leu41Ter) n.289T>A c.117T>A n.140T>A n.179T>A n.139T>A n.229T>A c.-330T>A (n.-330T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) c.-66-180594T>A (n.-66-180594T>A) c.236T>A (p.Leu79Ter) n.228T>A | |
6 | g.162443360A>C | CA366477277 | PRKN | c.121T>G (p.Leu41Val) n.288T>G c.116T>G n.139T>G n.178T>G n.138T>G n.228T>G c.-331T>G (n.-331T>G) c.-212T>G (n.-212T>G) c.-66-180595T>G (n.-66-180595T>G) c.235T>G (p.Leu79Val) n.227T>G | |
6 | g.162443360A>G | CA453189951 | PRKN | c.121T>C (p.Leu41=) n.288T>C c.116T>C n.139T>C n.178T>C n.138T>C n.228T>C c.-331T>C (n.-331T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) c.-66-180595T>C (n.-66-180595T>C) c.235T>C (p.Leu79=) n.227T>C | |
6 | g.162443360A>T | CA366477276 | PRKN | c.121T>A (p.Leu41Met) n.288T>A c.116T>A n.139T>A n.178T>A n.138T>A n.228T>A c.-331T>A (n.-331T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) c.-66-180595T>A (n.-66-180595T>A) c.235T>A (p.Leu79Met) n.227T>A | |
6 | g.162443361C>A | CA366477278 | PRKN | c.120G>T (p.Gln40His) n.287G>T c.115G>T n.138G>T n.177G>T n.137G>T n.227G>T c.-332G>T (n.-332G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-66-180596G>T (n.-66-180596G>T) c.234G>T (p.Gln78His) n.226G>T | |
6 | g.162443361C= | CA1678013017 | PRKN | c.120G= (p.Gln40=) n.287G= c.115G= n.138G= n.177G= n.137G= n.227G= c.-332G= (n.-332G=) c.-213G= (n.-213G=) c.-66-180596G= (n.-66-180596G=) c.234G= (p.Gln78=) n.226G= | |
6 | g.162443361C>G | CA366477279 | PRKN | c.120G>C (p.Gln40His) n.287G>C c.115G>C n.138G>C n.177G>C n.137G>C n.227G>C c.-332G>C (n.-332G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.-66-180596G>C (n.-66-180596G>C) c.234G>C (p.Gln78His) n.226G>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443361C>T | CA453189952 | PRKN | c.120G>A (p.Gln40=) n.287G>A c.115G>A n.138G>A n.177G>A n.137G>A n.227G>A c.-332G>A (n.-332G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-66-180596G>A (n.-66-180596G>A) c.234G>A (p.Gln78=) n.226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443364_162443381dup | CA2605853027 | PRKN | c.103_120dup (p.Gln40_Leu41insGlyValProAlaAspGln) n.270_287dup c.98_115dup n.121_138dup n.160_177dup n.120_137dup n.210_227dup c.-349_-332dup (n.-349_-332dup) c.-230_-213dup (n.-230_-213dup) c.-66-180613_-66-180596dup (n.-66-180613_-66-180596dup) c.217_234dup (p.Gln78_Leu79insGlyValProAlaAspGln) n.209_226dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443362T>A | CA366477280 | PRKN | c.119A>T (p.Gln40Leu) n.286A>T c.114A>T n.137A>T n.176A>T n.136A>T n.226A>T c.-333A>T (n.-333A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) c.-66-180597A>T (n.-66-180597A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) n.225A>T | |
6 | g.162443362T>C | CA366477281 | PRKN | c.119A>G (p.Gln40Arg) n.286A>G c.114A>G n.137A>G n.176A>G n.136A>G n.226A>G c.-333A>G (n.-333A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.-66-180597A>G (n.-66-180597A>G) c.233A>G (p.Gln78Arg) n.225A>G | |
6 | g.162443362T>G | CA366477282 | PRKN | c.119A>C (p.Gln40Pro) n.286A>C c.114A>C n.137A>C n.176A>C n.136A>C n.226A>C c.-333A>C (n.-333A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) c.-66-180597A>C (n.-66-180597A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) n.225A>C | |
6 | g.162443362_162443365del | CA2681116687 | PRKN | c.116_119del (p.Asp39GlyfsTer4) n.283_286del c.111_114del n.134_137del n.173_176del n.133_136del n.223_226del c.-336_-333del (n.-336_-333del) c.-217_-214del (n.-217_-214del) c.-66-180600_-66-180597del (n.-66-180600_-66-180597del) c.230_233del (p.Asp77GlyfsTer4) n.222_225del | gnomAD v4 |
6 | g.162443363G>A | CA366477283 | PRKN | c.118C>T (p.Gln40Ter) n.285C>T c.113C>T n.136C>T n.175C>T n.135C>T n.225C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-66-180598C>T (n.-66-180598C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.224C>T | dbSNP |
6 | g.162443363G>C | CA366477284 | PRKN | c.118C>G (p.Gln40Glu) n.285C>G c.113C>G n.136C>G n.175C>G n.135C>G n.225C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) c.-66-180598C>G (n.-66-180598C>G) c.232C>G (p.Gln78Glu) n.224C>G | |
6 | g.162443363G= | CA1678013018 | PRKN | c.118C= (p.Gln40=) n.285C= c.113C= n.136C= n.175C= n.135C= n.225C= c.-334C= (n.-334C=) c.-215C= (n.-215C=) c.-66-180598C= (n.-66-180598C=) c.232C= (p.Gln78=) n.224C= | |
6 | g.162443363G>T | CA366477285 | PRKN | c.118C>A (p.Gln40Lys) n.285C>A c.113C>A n.136C>A n.175C>A n.135C>A n.225C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-66-180598C>A (n.-66-180598C>A) c.232C>A (p.Gln78Lys) n.224C>A | |
6 | g.162443364G>A | CA453189953 | PRKN | c.117C>T (p.Asp39=) n.284C>T c.112C>T n.135C>T n.174C>T n.134C>T n.224C>T c.-335C>T (n.-335C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-66-180599C>T (n.-66-180599C>T) c.231C>T (p.Asp77=) n.223C>T | |
6 | g.162443364G>C | CA4090508 | PRKN | c.117C>G (p.Asp39Glu) n.284C>G c.112C>G n.135C>G n.174C>G n.134C>G n.224C>G c.-335C>G (n.-335C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) c.-66-180599C>G (n.-66-180599C>G) c.231C>G (p.Asp77Glu) n.223C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443364G= | CA1678013019 | PRKN | c.117C= (p.Asp39=) n.284C= c.112C= n.135C= n.174C= n.134C= n.224C= c.-335C= (n.-335C=) c.-216C= (n.-216C=) c.-66-180599C= (n.-66-180599C=) c.231C= (p.Asp77=) n.223C= | |
6 | g.162443364G>T | CA366477286 | PRKN | c.117C>A (p.Asp39Glu) n.284C>A c.112C>A n.135C>A n.174C>A n.134C>A n.224C>A c.-335C>A (n.-335C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-66-180599C>A (n.-66-180599C>A) c.231C>A (p.Asp77Glu) n.223C>A | |
6 | g.162443365T>A | CA366477287 | PRKN | c.116A>T (p.Asp39Val) n.283A>T c.111A>T n.134A>T n.173A>T n.133A>T n.223A>T c.-336A>T (n.-336A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) c.-66-180600A>T (n.-66-180600A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) n.222A>T | gnomAD v4 |
6 | g.162443365T>C | CA4090509 | PRKN | c.116A>G (p.Asp39Gly) n.283A>G c.111A>G n.134A>G n.173A>G n.133A>G n.223A>G c.-336A>G (n.-336A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-66-180600A>G (n.-66-180600A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.222A>G | dbSNP ExAC |
6 | g.162443365T>G | CA366477288 | PRKN | c.116A>C (p.Asp39Ala) n.283A>C c.111A>C n.134A>C n.173A>C n.133A>C n.223A>C c.-336A>C (n.-336A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) c.-66-180600A>C (n.-66-180600A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.222A>C | |
6 | g.162443365T= | CA1678013021 | PRKN | c.116A= (p.Asp39=) n.283A= c.111A= n.134A= n.173A= n.133A= n.223A= c.-336A= (n.-336A=) c.-217A= (n.-217A=) c.-66-180600A= (n.-66-180600A=) c.230A= (p.Asp77=) n.222A= | |
6 | g.162443365_162443366delinsTC | CA1678013020 | PRKN | c.115_116delinsGA (p.Asp39=) n.282_283delinsGA c.110_111delinsGA n.133_134delinsGA n.172_173delinsGA n.132_133delinsGA n.222_223delinsGA c.-337_-336delinsGA (n.-337_-336delinsGA) c.-218_-217delinsGA (n.-218_-217delinsGA) c.-66-180601_-66-180600delinsGA (n.-66-180601_-66-180600delinsGA) c.229_230delinsGA (p.Asp77=) n.221_222delinsGA | |
6 | g.162443366del | CA453189954 | PRKN | c.115del (p.Asp39ThrfsTer5) n.282del c.110del n.133del n.172del n.132del n.222del c.-337del (n.-337del) c.-218del (n.-218del) c.-66-180601del (n.-66-180601del) c.229del (p.Asp77ThrfsTer5) n.221del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443366C>A | CA366477290 | PRKN | c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.282G>T c.110G>T n.133G>T n.172G>T n.132G>T n.222G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-66-180601G>T (n.-66-180601G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.221G>T | |
6 | g.162443366C= | CA1678013022 | PRKN | c.115G= (p.Asp39=) n.282G= c.110G= n.133G= n.172G= n.132G= n.222G= c.-337G= (n.-337G=) c.-218G= (n.-218G=) c.-66-180601G= (n.-66-180601G=) c.229G= (p.Asp77=) n.221G= | |
6 | g.162443366C>G | CA366477291 | PRKN | c.115G>C (p.Asp39His) n.282G>C c.110G>C n.133G>C n.172G>C n.132G>C n.222G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) c.-66-180601G>C (n.-66-180601G>C) c.229G>C (p.Asp77His) n.221G>C | |
6 | g.162443366C>T | CA366477289 | PRKN | c.115G>A (p.Asp39Asn) n.282G>A c.110G>A n.133G>A n.172G>A n.132G>A n.222G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-66-180601G>A (n.-66-180601G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.221G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443366_162443368delinsAA | CA2695207299 | PRKN | c.113_115delinsTT (p.Ala38ValfsTer6) n.280_282delinsTT c.108_110delinsTT n.131_133delinsTT n.170_172delinsTT n.130_132delinsTT n.220_222delinsTT c.-339_-337delinsTT (n.-339_-337delinsTT) c.-220_-218delinsTT (n.-220_-218delinsTT) c.-66-180603_-66-180601delinsTT (n.-66-180603_-66-180601delinsTT) c.227_229delinsTT (p.Ala76ValfsTer6) n.219_221delinsTT | |
6 | g.162443367A>C | CA453189955 | PRKN | c.114T>G (p.Ala38=) n.281T>G c.109T>G n.132T>G n.171T>G n.131T>G n.221T>G c.-338T>G (n.-338T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) c.-66-180602T>G (n.-66-180602T>G) c.228T>G (p.Ala76=) n.220T>G | |
6 | g.162443367A>G | CA453189956 | PRKN | c.114T>C (p.Ala38=) n.281T>C c.109T>C n.132T>C n.171T>C n.131T>C n.221T>C c.-338T>C (n.-338T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) c.-66-180602T>C (n.-66-180602T>C) c.228T>C (p.Ala76=) n.220T>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443367A>T | CA453189957 | PRKN | c.114T>A (p.Ala38=) n.281T>A c.109T>A n.132T>A n.171T>A n.131T>A n.221T>A c.-338T>A (n.-338T>A) c.-219T>A (n.-219T>A) c.-66-180602T>A (n.-66-180602T>A) c.228T>A (p.Ala76=) n.220T>A | |
6 | g.162443368G>A | CA366477292 | PRKN | c.113C>T (p.Ala38Val) n.280C>T c.108C>T n.131C>T n.170C>T n.130C>T n.220C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-66-180603C>T (n.-66-180603C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443368G>C | CA366477293 | PRKN | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.280C>G c.108C>G n.131C>G n.170C>G n.130C>G n.220C>G c.-339C>G (n.-339C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-66-180603C>G (n.-66-180603C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.219C>G | |
6 | g.162443368G= | CA1678013023 | PRKN | c.113C= (p.Ala38=) n.280C= c.108C= n.131C= n.170C= n.130C= n.220C= c.-339C= (n.-339C=) c.-220C= (n.-220C=) c.-66-180603C= (n.-66-180603C=) c.227C= (p.Ala76=) n.219C= | |
6 | g.162443368G>T | CA366477294 | PRKN | c.113C>A (p.Ala38Asp) n.280C>A c.108C>A n.131C>A n.170C>A n.130C>A n.220C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-66-180603C>A (n.-66-180603C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.219C>A | |
6 | g.162443368_162443377del | CA2681116688 | PRKN | c.104_113del (p.Gly35ValfsTer6) n.271_280del c.99_108del n.122_131del n.161_170del n.121_130del n.211_220del c.-348_-339del (n.-348_-339del) c.-229_-220del (n.-229_-220del) c.-66-180612_-66-180603del (n.-66-180612_-66-180603del) c.218_227del (p.Gly73ValfsTer6) n.210_219del | gnomAD v4 |
6 | g.162443369C>A | CA366477295 | PRKN | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.279G>T c.107G>T n.130G>T n.169G>T n.129G>T n.219G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-66-180604G>T (n.-66-180604G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.218G>T | |
6 | g.162443369C>G | CA366477296 | PRKN | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.279G>C c.107G>C n.130G>C n.169G>C n.129G>C n.219G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-66-180604G>C (n.-66-180604G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.218G>C | |
6 | g.162443369C>T | CA366477297 | PRKN | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.279G>A c.107G>A n.130G>A n.169G>A n.129G>A n.219G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-66-180604G>A (n.-66-180604G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.218G>A | dbSNP |
6 | g.162443370C>A | CA453189958 | PRKN | c.111G>T (p.Pro37=) n.278G>T c.106G>T n.129G>T n.168G>T n.128G>T n.218G>T c.-341G>T (n.-341G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-66-180605G>T (n.-66-180605G>T) c.225G>T (p.Pro75=) n.217G>T | dbSNP |
6 | g.162443370C= | CA1678013024 | PRKN | c.111G= (p.Pro37=) n.278G= c.106G= n.129G= n.168G= n.128G= n.218G= c.-341G= (n.-341G=) c.-222G= (n.-222G=) c.-66-180605G= (n.-66-180605G=) c.225G= (p.Pro75=) n.217G= | |
6 | g.162443370C>G | CA453189959 | PRKN | c.111G>C (p.Pro37=) n.278G>C c.106G>C n.129G>C n.168G>C n.128G>C n.218G>C c.-341G>C (n.-341G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) c.-66-180605G>C (n.-66-180605G>C) c.225G>C (p.Pro75=) n.217G>C | |
6 | g.162443370C>T | CA4090510 | PRKN | c.111G>A (p.Pro37=) n.278G>A c.106G>A n.129G>A n.168G>A n.128G>A n.218G>A c.-341G>A (n.-341G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-66-180605G>A (n.-66-180605G>A) c.225G>A (p.Pro75=) n.217G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.162443371G>A | CA4090511 | PRKN | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.277C>T c.105C>T n.128C>T n.167C>T n.127C>T n.217C>T c.-342C>T (n.-342C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-66-180606C>T (n.-66-180606C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.162443371G>C | CA366477298 | PRKN | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.277C>G c.105C>G n.128C>G n.167C>G n.127C>G n.217C>G c.-342C>G (n.-342C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) c.-66-180606C>G (n.-66-180606C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.216C>G | |
6 | g.162443371G= | CA1678013025 | PRKN | c.110C= (p.Pro37=) n.277C= c.105C= n.128C= n.167C= n.127C= n.217C= c.-342C= (n.-342C=) c.-223C= (n.-223C=) c.-66-180606C= (n.-66-180606C=) c.224C= (p.Pro75=) n.216C= | |
6 | g.162443371G>T | CA366477299 | PRKN | c.110C>A (p.Pro37Gln) n.277C>A c.105C>A n.128C>A n.167C>A n.127C>A n.217C>A c.-342C>A (n.-342C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-66-180606C>A (n.-66-180606C>A) c.224C>A (p.Pro75Gln) n.216C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443372G>A | CA366477300 | PRKN | c.109C>T (p.Pro37Ser) n.276C>T c.104C>T n.127C>T n.166C>T n.126C>T n.216C>T c.-343C>T (n.-343C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-66-180607C>T (n.-66-180607C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.215C>T | dbSNP |
6 | g.162443372G>C | CA366477301 | PRKN | c.109C>G (p.Pro37Ala) n.276C>G c.104C>G n.127C>G n.166C>G n.126C>G n.216C>G c.-343C>G (n.-343C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-66-180607C>G (n.-66-180607C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.215C>G | |
6 | g.162443372G= | CA1678013026 | PRKN | c.109C= (p.Pro37=) n.276C= c.104C= n.127C= n.166C= n.126C= n.216C= c.-343C= (n.-343C=) c.-224C= (n.-224C=) c.-66-180607C= (n.-66-180607C=) c.223C= (p.Pro75=) n.215C= | |
6 | g.162443372G>T | CA151292935 | PRKN | c.109C>A (p.Pro37Thr) n.276C>A c.104C>A n.127C>A n.166C>A n.126C>A n.216C>A c.-343C>A (n.-343C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-66-180607C>A (n.-66-180607C>A) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.215C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443373A>C | CA453189960 | PRKN | c.108T>G (p.Val36=) n.275T>G c.103T>G n.126T>G n.165T>G n.125T>G n.215T>G c.-344T>G (n.-344T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) c.-66-180608T>G (n.-66-180608T>G) c.222T>G (p.Val74=) n.214T>G | |
6 | g.162443373A>G | CA453189962 | PRKN | c.108T>C (p.Val36=) n.275T>C c.103T>C n.126T>C n.165T>C n.125T>C n.215T>C c.-344T>C (n.-344T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) c.-66-180608T>C (n.-66-180608T>C) c.222T>C (p.Val74=) n.214T>C | |
6 | g.162443373A>T | CA453189961 | PRKN | c.108T>A (p.Val36=) n.275T>A c.103T>A n.126T>A n.165T>A n.125T>A n.215T>A c.-344T>A (n.-344T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) c.-66-180608T>A (n.-66-180608T>A) c.222T>A (p.Val74=) n.214T>A | |
6 | g.162443374A>C | CA366477304 | PRKN | c.107T>G (p.Val36Gly) n.274T>G c.102T>G n.125T>G n.164T>G n.124T>G n.214T>G c.-345T>G (n.-345T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) c.-66-180609T>G (n.-66-180609T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) n.213T>G | gnomAD v4 |
6 | g.162443374A>G | CA366477303 | PRKN | c.107T>C (p.Val36Ala) n.274T>C c.102T>C n.125T>C n.164T>C n.124T>C n.214T>C c.-345T>C (n.-345T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.-66-180609T>C (n.-66-180609T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) n.213T>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443374A>T | CA366477302 | PRKN | c.107T>A (p.Val36Asp) n.274T>A c.102T>A n.125T>A n.164T>A n.124T>A n.214T>A c.-345T>A (n.-345T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) c.-66-180609T>A (n.-66-180609T>A) c.221T>A (p.Val74Asp) n.213T>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443375C>A | CA366477305 | PRKN | c.106G>T (p.Val36Phe) n.273G>T c.101G>T n.124G>T n.163G>T n.123G>T n.213G>T c.-346G>T (n.-346G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-66-180610G>T (n.-66-180610G>T) c.220G>T (p.Val74Phe) n.212G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.162443375C= | CA1678013027 | PRKN | c.106G= (p.Val36=) n.273G= c.101G= n.124G= n.163G= n.123G= n.213G= c.-346G= (n.-346G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-66-180610G= (n.-66-180610G=) c.220G= (p.Val74=) n.212G= | |
6 | g.162443375C>G | CA366477307 | PRKN | c.106G>C (p.Val36Leu) n.273G>C c.101G>C n.124G>C n.163G>C n.123G>C n.213G>C c.-346G>C (n.-346G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.-66-180610G>C (n.-66-180610G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) n.212G>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443375C>T | CA366477306 | PRKN | c.106G>A (p.Val36Ile) n.273G>A c.101G>A n.124G>A n.163G>A n.123G>A n.213G>A c.-346G>A (n.-346G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-66-180610G>A (n.-66-180610G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) n.212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443379dup | CA2578792193 | PRKN | c.106dup (p.Val36GlyfsTer4) n.273dup c.101dup n.124dup n.163dup n.123dup n.213dup c.-346dup (n.-346dup) c.-227dup (n.-227dup) c.-66-180610dup (n.-66-180610dup) c.220dup (p.Val74GlyfsTer4) n.212dup | gnomAD v4 |
6 | g.162443379del | CA2713723443 | PRKN | c.106del (p.Val36PhefsTer8) n.273del c.101del n.124del n.163del n.123del n.213del c.-346del (n.-346del) c.-227del (n.-227del) c.-66-180610del (n.-66-180610del) c.220del (p.Val74PhefsTer8) n.212del | dbSNP |
6 | g.162443376C>A | CA453189963 | PRKN | c.105G>T (p.Gly35=) n.272G>T c.100G>T n.123G>T n.162G>T n.122G>T n.212G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-66-180611G>T (n.-66-180611G>T) c.219G>T (p.Gly73=) n.211G>T | |
6 | g.162443376C>G | CA453189964 | PRKN | c.105G>C (p.Gly35=) n.272G>C c.100G>C n.123G>C n.162G>C n.122G>C n.212G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) c.-66-180611G>C (n.-66-180611G>C) c.219G>C (p.Gly73=) n.211G>C | |
6 | g.162443376C>T | CA453189965 | PRKN | c.105G>A (p.Gly35=) n.272G>A c.100G>A n.123G>A n.162G>A n.122G>A n.212G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) c.-66-180611G>A (n.-66-180611G>A) c.219G>A (p.Gly73=) n.211G>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443377C>A | CA366477308 | PRKN | c.104G>T (p.Gly35Val) n.271G>T c.99G>T n.122G>T n.161G>T n.121G>T n.211G>T c.-348G>T (n.-348G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-66-180612G>T (n.-66-180612G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) n.210G>T | dbSNP |
6 | g.162443377C= | CA1678013028 | PRKN | c.104G= (p.Gly35=) n.271G= c.99G= n.122G= n.161G= n.121G= n.211G= c.-348G= (n.-348G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-66-180612G= (n.-66-180612G=) c.218G= (p.Gly73=) n.210G= | |
6 | g.162443377C>G | CA366477309 | PRKN | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.271G>C c.99G>C n.122G>C n.161G>C n.121G>C n.211G>C c.-348G>C (n.-348G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-66-180612G>C (n.-66-180612G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.210G>C | gnomAD v4 |
6 | g.162443377C>T | CA366477310 | PRKN | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.271G>A c.99G>A n.122G>A n.161G>A n.121G>A n.211G>A c.-348G>A (n.-348G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-66-180612G>A (n.-66-180612G>A) c.218G>A (p.Gly73Glu) n.210G>A | |
6 | g.162443378C>A | CA366477311 | PRKN | c.103G>T (p.Gly35Trp) n.270G>T c.98G>T n.121G>T n.160G>T n.120G>T n.210G>T c.-349G>T (n.-349G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-66-180613G>T (n.-66-180613G>T) c.217G>T (p.Gly73Trp) n.209G>T | |
6 | g.162443378C= | CA1678013030 | PRKN | c.103G= (p.Gly35=) n.270G= c.98G= n.121G= n.160G= n.120G= n.210G= c.-349G= (n.-349G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-66-180613G= (n.-66-180613G=) c.217G= (p.Gly73=) n.209G= | |
6 | g.162443378C>G | CA366477312 | PRKN | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.270G>C c.98G>C n.121G>C n.160G>C n.120G>C n.210G>C c.-349G>C (n.-349G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-66-180613G>C (n.-66-180613G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.209G>C | |
6 | g.162443378C>T | CA366477313 | PRKN | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.270G>A c.98G>A n.121G>A n.160G>A n.120G>A n.210G>A c.-349G>A (n.-349G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-66-180613G>A (n.-66-180613G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) n.209G>A | |
6 | g.162443378_162443380delinsCCT | CA1678013029 | PRKN | c.101_103delinsAGG (p.Gln34=) n.268_270delinsAGG c.96_98delinsAGG n.119_121delinsAGG n.158_160delinsAGG n.118_120delinsAGG n.208_210delinsAGG c.-351_-349delinsAGG (n.-351_-349delinsAGG) c.-232_-230delinsAGG (n.-232_-230delinsAGG) c.-66-180615_-66-180613delinsAGG (n.-66-180615_-66-180613delinsAGG) c.215_217delinsAGG (p.Gln72=) n.207_209delinsAGG | |
6 | g.162443379C>A | CA366477315 | PRKN | c.102G>T (p.Gln34His) n.269G>T c.97G>T n.120G>T n.159G>T n.119G>T n.209G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-66-180614G>T (n.-66-180614G>T) c.216G>T (p.Gln72His) n.208G>T | dbSNP |
6 | g.162443379C= | CA1678013031 | PRKN | c.102G= (p.Gln34=) n.269G= c.97G= n.120G= n.159G= n.119G= n.209G= c.-350G= (n.-350G=) c.-231G= (n.-231G=) c.-66-180614G= (n.-66-180614G=) c.216G= (p.Gln72=) n.208G= | |
6 | g.162443379C>G | CA366477314 | PRKN | c.102G>C (p.Gln34His) n.269G>C c.97G>C n.120G>C n.159G>C n.119G>C n.209G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) c.-66-180614G>C (n.-66-180614G>C) c.216G>C (p.Gln72His) n.208G>C | dbSNP |
6 | g.162443379C>T | CA453189966 | PRKN | c.102G>A (p.Gln34=) n.269G>A c.97G>A n.120G>A n.159G>A n.119G>A n.209G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-66-180614G>A (n.-66-180614G>A) c.216G>A (p.Gln72=) n.208G>A | |
6 | g.162443379_162443380del | CA4090512 | PRKN | c.101_102del (p.Gln34ArgfsTer5) n.268_269del c.96_97del n.119_120del n.158_159del n.118_119del n.208_209del c.-351_-350del (n.-351_-350del) c.-232_-231del (n.-232_-231del) c.-66-180615_-66-180614del (n.-66-180615_-66-180614del) c.215_216del (p.Gln72ArgfsTer5) n.207_208del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443379_162443380delinsCT | CA1678013032 | PRKN | c.101_102delinsAG (p.Gln34=) n.268_269delinsAG c.96_97delinsAG n.119_120delinsAG n.158_159delinsAG n.118_119delinsAG n.208_209delinsAG c.-351_-350delinsAG (n.-351_-350delinsAG) c.-232_-231delinsAG (n.-232_-231delinsAG) c.-66-180615_-66-180614delinsAG (n.-66-180615_-66-180614delinsAG) c.215_216delinsAG (p.Gln72=) n.207_208delinsAG | |
6 | g.162443379_162443380dup | CA1678013033 | PRKN | c.101_102dup (p.Gly35ArgfsTer10) n.268_269dup c.96_97dup n.119_120dup n.158_159dup n.118_119dup n.208_209dup c.-351_-350dup (n.-351_-350dup) c.-232_-231dup (n.-232_-231dup) c.-66-180615_-66-180614dup (n.-66-180615_-66-180614dup) c.215_216dup (p.Gly73ArgfsTer10) n.207_208dup | dbSNP |
6 | g.162443380del | CA4090513 | PRKN | c.101del (p.Gln34ArgfsTer10) n.268del c.96del n.119del n.158del n.118del n.208del c.-351del (n.-351del) c.-232del (n.-232del) c.-66-180615del (n.-66-180615del) c.215del (p.Gln72ArgfsTer10) n.207del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443380T>A | CA366477316 | PRKN | c.101A>T (p.Gln34Leu) n.268A>T c.96A>T n.119A>T n.158A>T n.118A>T n.208A>T c.-351A>T (n.-351A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) c.-66-180615A>T (n.-66-180615A>T) c.215A>T (p.Gln72Leu) n.207A>T | |
6 | g.162443380T>C | CA4090514 | PRKN | c.101A>G (p.Gln34Arg) n.268A>G c.96A>G n.119A>G n.158A>G n.118A>G n.208A>G c.-351A>G (n.-351A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-66-180615A>G (n.-66-180615A>G) c.215A>G (p.Gln72Arg) n.207A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443380T>G | CA366477317 | PRKN | c.101A>C (p.Gln34Pro) n.268A>C c.96A>C n.119A>C n.158A>C n.118A>C n.208A>C c.-351A>C (n.-351A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) c.-66-180615A>C (n.-66-180615A>C) c.215A>C (p.Gln72Pro) n.207A>C | |
6 | g.162443380T= | CA1678013034 | PRKN | c.101A= (p.Gln34=) n.268A= c.96A= n.119A= n.158A= n.118A= n.208A= c.-351A= (n.-351A=) c.-232A= (n.-232A=) c.-66-180615A= (n.-66-180615A=) c.215A= (p.Gln72=) n.207A= | |
6 | g.162443381_162443382del | CA366477318 | PRKN | c.100_101del (p.Gln34GlyfsTer5) n.267_268del c.95_96del n.118_119del n.157_158del n.117_118del n.207_208del c.-352_-351del (n.-352_-351del) c.-233_-232del (n.-233_-232del) c.-66-180616_-66-180615del (n.-66-180616_-66-180615del) c.214_215del (p.Gln72GlyfsTer5) n.206_207del | |
6 | g.162443381G>A | CA366477319 | PRKN | c.100C>T (p.Gln34Ter) n.267C>T c.95C>T n.118C>T n.157C>T n.117C>T n.207C>T c.-352C>T (n.-352C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-66-180616C>T (n.-66-180616C>T) c.214C>T (p.Gln72Ter) n.206C>T | |
6 | g.162443381G>C | CA366477321 | PRKN | c.100C>G (p.Gln34Glu) n.267C>G c.95C>G n.118C>G n.157C>G n.117C>G n.207C>G c.-352C>G (n.-352C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.-66-180616C>G (n.-66-180616C>G) c.214C>G (p.Gln72Glu) n.206C>G | |
6 | g.162443381G>T | CA366477320 | PRKN | c.100C>A (p.Gln34Lys) n.267C>A c.95C>A n.118C>A n.157C>A n.117C>A n.207C>A c.-352C>A (n.-352C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-66-180616C>A (n.-66-180616C>A) c.214C>A (p.Gln72Lys) n.206C>A | gnomAD v4 |
6 | g.162443382T>A | CA453189967 | PRKN | c.99A>T (p.Arg33=) n.266A>T c.94A>T n.117A>T n.156A>T n.116A>T n.206A>T c.-353A>T (n.-353A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.-66-180617A>T (n.-66-180617A>T) c.213A>T (p.Arg71=) n.205A>T | |
6 | g.162443382T>C | CA453189968 | PRKN | c.99A>G (p.Arg33=) n.266A>G c.94A>G n.117A>G n.156A>G n.116A>G n.206A>G c.-353A>G (n.-353A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.-66-180617A>G (n.-66-180617A>G) c.213A>G (p.Arg71=) n.205A>G | |
6 | g.162443382T>G | CA453189969 | PRKN | c.99A>C (p.Arg33=) n.266A>C c.94A>C n.117A>C n.156A>C n.116A>C n.206A>C c.-353A>C (n.-353A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) c.-66-180617A>C (n.-66-180617A>C) c.213A>C (p.Arg71=) n.205A>C | |
6 | g.162443383C>A | CA366477322 | PRKN | c.98G>T (p.Arg33Leu) n.265G>T c.93G>T n.116G>T n.155G>T n.115G>T n.205G>T c.-354G>T (n.-354G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-66-180618G>T (n.-66-180618G>T) c.212G>T (p.Arg71Leu) n.204G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443383C= | CA1678013035 | PRKN | c.98G= (p.Arg33=) n.265G= c.93G= n.116G= n.155G= n.115G= n.205G= c.-354G= (n.-354G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-66-180618G= (n.-66-180618G=) c.212G= (p.Arg71=) n.204G= | |
6 | g.162443383C>G | CA366477323 | PRKN | c.98G>C (p.Arg33Pro) n.265G>C c.93G>C n.116G>C n.155G>C n.115G>C n.205G>C c.-354G>C (n.-354G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-66-180618G>C (n.-66-180618G>C) c.212G>C (p.Arg71Pro) n.204G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443383C>T | CA4090515 | PRKN | c.98G>A (p.Arg33Gln) n.265G>A c.93G>A n.116G>A n.155G>A n.115G>A n.205G>A c.-354G>A (n.-354G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-66-180618G>A (n.-66-180618G>A) c.212G>A (p.Arg71Gln) n.204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443384G>A | CA4090516 | PRKN | c.97C>T (p.Arg33Ter) n.264C>T c.92C>T n.115C>T n.154C>T n.114C>T n.204C>T c.-355C>T (n.-355C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) c.-66-180619C>T (n.-66-180619C>T) c.211C>T (p.Arg71Ter) n.203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.162443384G>C | CA366477324 | PRKN | c.97C>G (p.Arg33Gly) n.264C>G c.92C>G n.115C>G n.154C>G n.114C>G n.204C>G c.-355C>G (n.-355C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) c.-66-180619C>G (n.-66-180619C>G) c.211C>G (p.Arg71Gly) n.203C>G | |
6 | g.162443384G= | CA1678013036 | PRKN | c.97C= (p.Arg33=) n.264C= c.92C= n.115C= n.154C= n.114C= n.204C= c.-355C= (n.-355C=) c.-236C= (n.-236C=) c.-66-180619C= (n.-66-180619C=) c.211C= (p.Arg71=) n.203C= | |
6 | g.162443384G>T | CA453189970 | PRKN | c.97C>A (p.Arg33=) n.264C>A c.92C>A n.115C>A n.154C>A n.114C>A n.204C>A c.-355C>A (n.-355C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-66-180619C>A (n.-66-180619C>A) c.211C>A (p.Arg71=) n.203C>A | |
6 | g.162443386_162443390del | CA2507044524 | PRKN | c.93_97del (p.Lys32ThrfsTer6) n.260_264del c.88_92del n.111_115del n.150_154del n.110_114del n.200_204del c.-359_-355del (n.-359_-355del) c.-240_-236del (n.-240_-236del) c.-66-180623_-66-180619del (n.-66-180623_-66-180619del) c.207_211del (p.Lys70ThrfsTer6) n.199_203del | |
6 | g.162443385C>A | CA366477325 | PRKN | c.96G>T (p.Lys32Asn) n.263G>T c.91G>T n.114G>T n.153G>T n.113G>T n.203G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-66-180620G>T (n.-66-180620G>T) c.210G>T (p.Lys70Asn) n.202G>T | |
6 | g.162443385C>G | CA366477326 | PRKN | c.96G>C (p.Lys32Asn) n.263G>C c.91G>C n.114G>C n.153G>C n.113G>C n.203G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.-66-180620G>C (n.-66-180620G>C) c.210G>C (p.Lys70Asn) n.202G>C | |
6 | g.162443385C>T | CA453189971 | PRKN | c.96G>A (p.Lys32=) n.263G>A c.91G>A n.114G>A n.153G>A n.113G>A n.203G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-66-180620G>A (n.-66-180620G>A) c.210G>A (p.Lys70=) n.202G>A | |
6 | g.162443386T>A | CA366477327 | PRKN | c.95A>T (p.Lys32Met) n.262A>T c.90A>T n.113A>T n.152A>T n.112A>T n.202A>T c.-357A>T (n.-357A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) c.-66-180621A>T (n.-66-180621A>T) c.209A>T (p.Lys70Met) n.201A>T | |
6 | g.162443386T>C | CA366477328 | PRKN | c.95A>G (p.Lys32Arg) n.262A>G c.90A>G n.113A>G n.152A>G n.112A>G n.202A>G c.-357A>G (n.-357A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-66-180621A>G (n.-66-180621A>G) c.209A>G (p.Lys70Arg) n.201A>G | |
6 | g.162443386T>G | CA4090517 | PRKN | c.95A>C (p.Lys32Thr) n.262A>C c.90A>C n.113A>C n.152A>C n.112A>C n.202A>C c.-357A>C (n.-357A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) c.-66-180621A>C (n.-66-180621A>C) c.209A>C (p.Lys70Thr) n.201A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.162443386T= | CA1678013037 | PRKN | c.95A= (p.Lys32=) n.262A= c.90A= n.113A= n.152A= n.112A= n.202A= c.-357A= (n.-357A=) c.-238A= (n.-238A=) c.-66-180621A= (n.-66-180621A=) c.209A= (p.Lys70=) n.201A= | |
6 | g.162443387T>A | CA366477331 | PRKN | c.94A>T (p.Lys32Ter) n.261A>T c.89A>T n.112A>T n.151A>T n.111A>T n.201A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) c.-66-180622A>T (n.-66-180622A>T) c.208A>T (p.Lys70Ter) n.200A>T | |
6 | g.162443387T>C | CA366477330 | PRKN | c.94A>G (p.Lys32Glu) n.261A>G c.89A>G n.112A>G n.151A>G n.111A>G n.201A>G c.-358A>G (n.-358A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-66-180622A>G (n.-66-180622A>G) c.208A>G (p.Lys70Glu) n.200A>G | |
6 | g.162443387T>G | CA366477329 | PRKN | c.94A>C (p.Lys32Gln) n.261A>C c.89A>C n.112A>C n.151A>C n.111A>C n.201A>C c.-358A>C (n.-358A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) c.-66-180622A>C (n.-66-180622A>C) c.208A>C (p.Lys70Gln) n.200A>C | |
6 | g.162443388A>C | CA453189972 | PRKN | c.93T>G (p.Ala31=) n.260T>G c.88T>G n.111T>G n.150T>G n.110T>G n.200T>G c.-359T>G (n.-359T>G) c.-240T>G (n.-240T>G) c.-66-180623T>G (n.-66-180623T>G) c.207T>G (p.Ala69=) n.199T>G | |
6 | g.162443388A>G | CA453189973 | PRKN | c.93T>C (p.Ala31=) n.260T>C c.88T>C n.111T>C n.150T>C n.110T>C n.200T>C c.-359T>C (n.-359T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) c.-66-180623T>C (n.-66-180623T>C) c.207T>C (p.Ala69=) n.199T>C | |
6 | g.162443388A>T | CA453189974 | PRKN | c.93T>A (p.Ala31=) n.260T>A c.88T>A n.111T>A n.150T>A n.110T>A n.200T>A c.-359T>A (n.-359T>A) c.-240T>A (n.-240T>A) c.-66-180623T>A (n.-66-180623T>A) c.207T>A (p.Ala69=) n.199T>A | |
6 | g.162443389G>A | CA366477332 | PRKN | c.92C>T (p.Ala31Val) n.259C>T c.87C>T n.110C>T n.149C>T n.109C>T n.199C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-66-180624C>T (n.-66-180624C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) n.198C>T | |
6 | g.162443389G>C | CA366477333 | PRKN | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.259C>G c.87C>G n.110C>G n.149C>G n.109C>G n.199C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) c.-66-180624C>G (n.-66-180624C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.198C>G | gnomAD v4 |
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