Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.162149287G>A | CA362182682 | GABRG2 | c.1103G>A c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.1185G>A n.356G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.979G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.*302G>A (n.*302G>A) c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.400G>A n.3633G>A c.540G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.*704G>A (n.*704G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.923-2443G>A (n.923-2443G>A) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
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5 | g.162149287G>T | CA362182683 | GABRG2 | c.1103G>T c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.1185G>T n.356G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.979G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.*302G>T (n.*302G>T) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.400G>T n.3633G>T c.540G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.*704G>T (n.*704G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.923-2443G>T (n.923-2443G>T) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) | |
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5 | g.162149292A>G | CA447610347 | GABRG2 | c.1108A>G c.1227A>G (p.Lys409=) c.1190A>G n.361A>G c.822A>G (p.Lys274=) c.1107A>G (p.Lys369=) c.984A>G c.498A>G (p.Lys166=) c.1035A>G (p.Lys345=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.1041A>G (p.Lys347=) n.405A>G n.3638A>G c.545A>G c.1020A>G (p.Lys340=) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1228A>G (n.1228A>G) c.1098A>G (p.Lys366=) c.923-2438A>G (n.923-2438A>G) c.1104A>G (p.Lys368=) c.1146A>G (p.Lys382=) c.687A>G (p.Lys229=) | |
5 | g.162149292A>T | CA362182696 | GABRG2 | c.1108A>T c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.1190A>T n.361A>T c.822A>T (p.Lys274Asn) c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.984A>T c.498A>T (p.Lys166Asn) c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.*307A>T (n.*307A>T) c.1041A>T (p.Lys347Asn) n.405A>T n.3638A>T c.545A>T c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1228A>T (n.1228A>T) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.923-2438A>T (n.923-2438A>T) c.1104A>T (p.Lys368Asn) c.1146A>T (p.Lys382Asn) c.687A>T (p.Lys229Asn) | |
5 | g.162149293G>A | CA362182698 | GABRG2 | c.1109G>A c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1191G>A n.362G>A c.823G>A (p.Asp275Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.985G>A c.499G>A (p.Asp167Asn) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.*308G>A (n.*308G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) n.406G>A n.3639G>A c.546G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.*710G>A (n.*710G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.923-2437G>A (n.923-2437G>A) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) | |
5 | g.162149293G>C | CA362182699 | GABRG2 | c.1109G>C c.1228G>C (p.Asp410His) c.1191G>C n.362G>C c.823G>C (p.Asp275His) c.1108G>C (p.Asp370His) c.985G>C c.499G>C (p.Asp167His) c.1036G>C (p.Asp346His) c.*308G>C (n.*308G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) n.406G>C n.3639G>C c.546G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.*710G>C (n.*710G>C) c.1229G>C (n.1229G>C) c.1099G>C (p.Asp367His) c.923-2437G>C (n.923-2437G>C) c.1105G>C (p.Asp369His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.688G>C (p.Asp230His) | |
5 | g.162149293G= | CA1596380287 | GABRG2 | c.1109G= c.1228G= (p.Asp410=) c.1191G= n.362G= c.823G= (p.Asp275=) c.1108G= (p.Asp370=) c.985G= c.499G= (p.Asp167=) c.1036G= (p.Asp346=) c.*308G= (n.*308G=) c.1042G= (p.Asp348=) n.406G= n.3639G= c.546G= c.1021G= (p.Asp341=) c.*710G= (n.*710G=) c.1229G= (n.1229G=) c.1099G= (p.Asp367=) c.923-2437G= (n.923-2437G=) c.1105G= (p.Asp369=) c.1147G= (p.Asp383=) c.688G= (p.Asp230=) | |
5 | g.162149293G>T | CA362182700 | GABRG2 | c.1109G>T c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1191G>T n.362G>T c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.985G>T c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.*308G>T (n.*308G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) n.406G>T n.3639G>T c.546G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.*710G>T (n.*710G>T) c.1229G>T (n.1229G>T) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.923-2437G>T (n.923-2437G>T) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149294A= | CA1596380288 | GABRG2 | c.1110A= c.1229A= (p.Asp410=) c.1192A= n.363A= c.824A= (p.Asp275=) c.1109A= (p.Asp370=) c.986A= c.500A= (p.Asp167=) c.1037A= (p.Asp346=) c.*309A= (n.*309A=) c.1043A= (p.Asp348=) n.407A= n.3640A= c.547A= c.1022A= (p.Asp341=) c.*711A= (n.*711A=) c.1230A= (n.1230A=) c.1100A= (p.Asp367=) c.923-2436A= (n.923-2436A=) c.1106A= (p.Asp369=) c.1148A= (p.Asp383=) c.689A= (p.Asp230=) | |
5 | g.162149294A>C | CA362182701 | GABRG2 | c.1110A>C c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1192A>C n.363A>C c.824A>C (p.Asp275Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.986A>C c.500A>C (p.Asp167Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.*309A>C (n.*309A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) n.407A>C n.3640A>C c.547A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1230A>C (n.1230A>C) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.923-2436A>C (n.923-2436A>C) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) | |
5 | g.162149294A>G | CA362182702 | GABRG2 | c.1110A>G c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1192A>G n.363A>G c.824A>G (p.Asp275Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.986A>G c.500A>G (p.Asp167Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.*309A>G (n.*309A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) n.407A>G n.3640A>G c.547A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1230A>G (n.1230A>G) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.923-2436A>G (n.923-2436A>G) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) | |
5 | g.162149294A>T | CA362182703 | GABRG2 | c.1110A>T c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1192A>T n.363A>T c.824A>T (p.Asp275Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.986A>T c.500A>T (p.Asp167Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.*309A>T (n.*309A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) n.407A>T n.3640A>T c.547A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1230A>T (n.1230A>T) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.923-2436A>T (n.923-2436A>T) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.689A>T (p.Asp230Val) | dbSNP |
5 | g.162149295T>A | CA131117323 | GABRG2 | c.1111T>A c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.1193T>A n.364T>A c.825T>A (p.Asp275Glu) c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.987T>A c.501T>A (p.Asp167Glu) c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.*310T>A (n.*310T>A) c.1044T>A (p.Asp348Glu) n.408T>A n.3641T>A c.548T>A c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.*712T>A (n.*712T>A) c.1231T>A (n.1231T>A) c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.923-2435T>A (n.923-2435T>A) c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.690T>A (p.Asp230Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149295T>C | CA10606763 | GABRG2 | c.1111T>C c.1230T>C (p.Asp410=) c.1193T>C n.364T>C c.825T>C (p.Asp275=) c.1110T>C (p.Asp370=) c.987T>C c.501T>C (p.Asp167=) c.1038T>C (p.Asp346=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.1044T>C (p.Asp348=) n.408T>C n.3641T>C c.548T>C c.1023T>C (p.Asp341=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.1231T>C (n.1231T>C) c.1101T>C (p.Asp367=) c.923-2435T>C (n.923-2435T>C) c.1107T>C (p.Asp369=) c.1149T>C (p.Asp383=) c.690T>C (p.Asp230=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149295T>G | CA362182704 | GABRG2 | c.1111T>G c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.1193T>G n.364T>G c.825T>G (p.Asp275Glu) c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.987T>G c.501T>G (p.Asp167Glu) c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.*310T>G (n.*310T>G) c.1044T>G (p.Asp348Glu) n.408T>G n.3641T>G c.548T>G c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.*712T>G (n.*712T>G) c.1231T>G (n.1231T>G) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.923-2435T>G (n.923-2435T>G) c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.690T>G (p.Asp230Glu) | |
5 | g.162149295T= | CA1596380290 | GABRG2 | c.1111T= c.1230T= (p.Asp410=) c.1193T= n.364T= c.825T= (p.Asp275=) c.1110T= (p.Asp370=) c.987T= c.501T= (p.Asp167=) c.1038T= (p.Asp346=) c.*310T= (n.*310T=) c.1044T= (p.Asp348=) n.408T= n.3641T= c.548T= c.1023T= (p.Asp341=) c.*712T= (n.*712T=) c.1231T= (n.1231T=) c.1101T= (p.Asp367=) c.923-2435T= (n.923-2435T=) c.1107T= (p.Asp369=) c.1149T= (p.Asp383=) c.690T= (p.Asp230=) | |
5 | g.162149295_162149298delinsTAAA | CA1596380289 | GABRG2 | c.1111_1114delinsTAAA c.1230_1233delinsTAAA (p.Asp410=) c.1193_1196delinsTAAA n.364_367delinsTAAA c.825_828delinsTAAA (p.Asp275=) c.1110_1113delinsTAAA (p.Asp370=) c.987_990delinsTAAA c.501_504delinsTAAA (p.Asp167=) c.1038_1041delinsTAAA (p.Asp346=) c.*310_*313delinsTAAA (n.*310_*313delinsTAAA) c.1044_1047delinsTAAA (p.Asp348=) n.408_411delinsTAAA n.3641_3644delinsTAAA c.548_551delinsTAAA c.1023_1026delinsTAAA (p.Asp341=) c.*712_*715delinsTAAA (n.*712_*715delinsTAAA) c.1231_1234delinsTAAA (n.1231_1234delinsTAAA) c.1101_1104delinsTAAA (p.Asp367=) c.923-2435_923-2432delinsTAAA (n.923-2435_923-2432delinsTAAA) c.1107_1110delinsTAAA (p.Asp369=) c.1149_1152delinsTAAA (p.Asp383=) c.690_693delinsTAAA (p.Asp230=) | |
5 | g.162149296A= | CA1596380291 | GABRG2 | c.1112A= c.1231A= (p.Lys411=) c.1194A= n.365A= c.826A= (p.Lys276=) c.1111A= (p.Lys371=) c.988A= c.502A= (p.Lys168=) c.1039A= (p.Lys347=) c.*311A= (n.*311A=) c.1045A= (p.Lys349=) n.409A= n.3642A= c.549A= c.1024A= (p.Lys342=) c.*713A= (n.*713A=) c.1232A= (n.1232A=) c.1102A= (p.Lys368=) c.923-2434A= (n.923-2434A=) c.1108A= (p.Lys370=) c.1150A= (p.Lys384=) c.691A= (p.Lys231=) | |
5 | g.162149296A>C | CA362182705 | GABRG2 | c.1112A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1194A>C n.365A>C c.826A>C (p.Lys276Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.988A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.*311A>C (n.*311A>C) c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.409A>C n.3642A>C c.549A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.*713A>C (n.*713A>C) c.1232A>C (n.1232A>C) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.923-2434A>C (n.923-2434A>C) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) | |
5 | g.162149296A>G | CA362182706 | GABRG2 | c.1112A>G c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1194A>G n.365A>G c.826A>G (p.Lys276Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.988A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.*311A>G (n.*311A>G) c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.409A>G n.3642A>G c.549A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1232A>G (n.1232A>G) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.923-2434A>G (n.923-2434A>G) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149296A>T | CA362182707 | GABRG2 | c.1112A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1194A>T n.365A>T c.826A>T (p.Lys276Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.988A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.*311A>T (n.*311A>T) c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.409A>T n.3642A>T c.549A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.*713A>T (n.*713A>T) c.1232A>T (n.1232A>T) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.923-2434A>T (n.923-2434A>T) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) | |
5 | g.162149298_162149300del | CA234055 | GABRG2 | c.1114_1116del c.1233_1235del (p.Lys412del) c.1196_1198del n.367_369del c.828_830del (p.Lys277del) c.1113_1115del (p.Lys372del) c.990_992del c.504_506del (p.Lys169del) c.1041_1043del (p.Lys348del) c.*313_*315del (n.*313_*315del) c.1047_1049del (p.Lys350del) n.411_413del n.3644_3646del c.551_553del c.1026_1028del (p.Lys343del) c.*715_*717del (n.*715_*717del) c.1234_1236del (n.1234_1236del) c.1104_1106del (p.Lys369del) c.923-2432_923-2430del (n.923-2432_923-2430del) c.1110_1112del (p.Lys371del) c.1152_1154del (p.Lys385del) c.693_695del (p.Lys232del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149297A= | CA1596380292 | GABRG2 | c.1113A= c.1232A= (p.Lys411=) c.1195A= n.366A= c.827A= (p.Lys276=) c.1112A= (p.Lys371=) c.989A= c.503A= (p.Lys168=) c.1040A= (p.Lys347=) c.*312A= (n.*312A=) c.1046A= (p.Lys349=) n.410A= n.3643A= c.550A= c.1025A= (p.Lys342=) c.*714A= (n.*714A=) c.1233A= (n.1233A=) c.1103A= (p.Lys368=) c.923-2433A= (n.923-2433A=) c.1109A= (p.Lys370=) c.1151A= (p.Lys384=) c.692A= (p.Lys231=) | |
5 | g.162149297A>C | CA314744 | GABRG2 | c.1113A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1195A>C n.366A>C c.827A>C (p.Lys276Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.989A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.*312A>C (n.*312A>C) c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.410A>C n.3643A>C c.550A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.*714A>C (n.*714A>C) c.1233A>C (n.1233A>C) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.923-2433A>C (n.923-2433A>C) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149297A>G | CA362182709 | GABRG2 | c.1113A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1195A>G n.366A>G c.827A>G (p.Lys276Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.989A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.410A>G n.3643A>G c.550A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.*714A>G (n.*714A>G) c.1233A>G (n.1233A>G) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.923-2433A>G (n.923-2433A>G) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) | |
5 | g.162149297A>T | CA362182708 | GABRG2 | c.1113A>T c.1232A>T (p.Lys411Ile) c.1195A>T n.366A>T c.827A>T (p.Lys276Ile) c.1112A>T (p.Lys371Ile) c.989A>T c.503A>T (p.Lys168Ile) c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.*312A>T (n.*312A>T) c.1046A>T (p.Lys349Ile) n.410A>T n.3643A>T c.550A>T c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.*714A>T (n.*714A>T) c.1233A>T (n.1233A>T) c.1103A>T (p.Lys368Ile) c.923-2433A>T (n.923-2433A>T) c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.1151A>T (p.Lys384Ile) c.692A>T (p.Lys231Ile) | |
5 | g.162149298A>C | CA362182710 | GABRG2 | c.1114A>C c.1233A>C (p.Lys411Asn) c.1196A>C n.367A>C c.828A>C (p.Lys276Asn) c.1113A>C (p.Lys371Asn) c.990A>C c.504A>C (p.Lys168Asn) c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.*313A>C (n.*313A>C) c.1047A>C (p.Lys349Asn) n.411A>C n.3644A>C c.551A>C c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.*715A>C (n.*715A>C) c.1234A>C (n.1234A>C) c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.923-2432A>C (n.923-2432A>C) c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.1152A>C (p.Lys384Asn) c.693A>C (p.Lys231Asn) | |
5 | g.162149298A>G | CA447610351 | GABRG2 | c.1114A>G c.1233A>G (p.Lys411=) c.1196A>G n.367A>G c.828A>G (p.Lys276=) c.1113A>G (p.Lys371=) c.990A>G c.504A>G (p.Lys168=) c.1041A>G (p.Lys347=) c.*313A>G (n.*313A>G) c.1047A>G (p.Lys349=) n.411A>G n.3644A>G c.551A>G c.1026A>G (p.Lys342=) c.*715A>G (n.*715A>G) c.1234A>G (n.1234A>G) c.1104A>G (p.Lys368=) c.923-2432A>G (n.923-2432A>G) c.1110A>G (p.Lys370=) c.1152A>G (p.Lys384=) c.693A>G (p.Lys231=) | |
5 | g.162149298A>T | CA362182711 | GABRG2 | c.1114A>T c.1233A>T (p.Lys411Asn) c.1196A>T n.367A>T c.828A>T (p.Lys276Asn) c.1113A>T (p.Lys371Asn) c.990A>T c.504A>T (p.Lys168Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.*313A>T (n.*313A>T) c.1047A>T (p.Lys349Asn) n.411A>T n.3644A>T c.551A>T c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.*715A>T (n.*715A>T) c.1234A>T (n.1234A>T) c.1104A>T (p.Lys368Asn) c.923-2432A>T (n.923-2432A>T) c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.1152A>T (p.Lys384Asn) c.693A>T (p.Lys231Asn) | |
5 | g.162149299A>C | CA362182712 | GABRG2 | c.1115A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1197A>C n.368A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.991A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.*314A>C (n.*314A>C) c.1048A>C (p.Lys350Gln) n.412A>C n.3645A>C c.552A>C c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.*716A>C (n.*716A>C) c.1235A>C (n.1235A>C) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.923-2431A>C (n.923-2431A>C) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.694A>C (p.Lys232Gln) | |
5 | g.162149299A>G | CA362182713 | GABRG2 | c.1115A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1197A>G n.368A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.991A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.*314A>G (n.*314A>G) c.1048A>G (p.Lys350Glu) n.412A>G n.3645A>G c.552A>G c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.*716A>G (n.*716A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.923-2431A>G (n.923-2431A>G) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.694A>G (p.Lys232Glu) | |
5 | g.162149299A>T | CA362182714 | GABRG2 | c.1115A>T c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1197A>T n.368A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.991A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.*314A>T (n.*314A>T) c.1048A>T (p.Lys350Ter) n.412A>T n.3645A>T c.552A>T c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.*716A>T (n.*716A>T) c.1235A>T (n.1235A>T) c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.923-2431A>T (n.923-2431A>T) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.694A>T (p.Lys232Ter) | |
5 | g.162149304_162149306del | CA2580614790 | GABRG2 | c.1120_1122del c.1239_1241del (p.Lys414del) c.1202_1204del n.373_375del c.834_836del (p.Lys279del) c.1119_1121del (p.Lys374del) c.996_998del c.510_512del (p.Lys171del) c.1047_1049del (p.Lys350del) c.*319_*321del (n.*319_*321del) c.1053_1055del (p.Lys352del) n.417_419del n.3650_3652del c.557_559del c.1032_1034del (p.Lys345del) c.*721_*723del (n.*721_*723del) c.1240_1242del (n.1240_1242del) c.1110_1112del (p.Lys371del) c.923-2426_923-2424del (n.923-2426_923-2424del) c.1116_1118del (p.Lys373del) c.1158_1160del (p.Lys387del) c.699_701del (p.Lys234del) | ClinVar |
5 | g.162149300A= | CA1596380293 | GABRG2 | c.1116A= c.1235A= (p.Lys412=) c.1198A= n.369A= c.830A= (p.Lys277=) c.1115A= (p.Lys372=) c.992A= c.506A= (p.Lys169=) c.1043A= (p.Lys348=) c.*315A= (n.*315A=) c.1049A= (p.Lys350=) n.413A= n.3646A= c.553A= c.1028A= (p.Lys343=) c.*717A= (n.*717A=) c.1236A= (n.1236A=) c.1106A= (p.Lys369=) c.923-2430A= (n.923-2430A=) c.1112A= (p.Lys371=) c.1154A= (p.Lys385=) c.695A= (p.Lys232=) | |
5 | g.162149300A>C | CA362182717 | GABRG2 | c.1116A>C c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1198A>C n.369A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.992A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.*315A>C (n.*315A>C) c.1049A>C (p.Lys350Thr) n.413A>C n.3646A>C c.553A>C c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.*717A>C (n.*717A>C) c.1236A>C (n.1236A>C) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.923-2430A>C (n.923-2430A>C) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) | |
5 | g.162149300A>G | CA362182715 | GABRG2 | c.1116A>G c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1198A>G n.369A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.992A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.*315A>G (n.*315A>G) c.1049A>G (p.Lys350Arg) n.413A>G n.3646A>G c.553A>G c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.*717A>G (n.*717A>G) c.1236A>G (n.1236A>G) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.923-2430A>G (n.923-2430A>G) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.162149300A>T | CA362182716 | GABRG2 | c.1116A>T c.1235A>T (p.Lys412Met) c.1198A>T n.369A>T c.830A>T (p.Lys277Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.992A>T c.506A>T (p.Lys169Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) c.*315A>T (n.*315A>T) c.1049A>T (p.Lys350Met) n.413A>T n.3646A>T c.553A>T c.1028A>T (p.Lys343Met) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1236A>T (n.1236A>T) c.1106A>T (p.Lys369Met) c.923-2430A>T (n.923-2430A>T) c.1112A>T (p.Lys371Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.695A>T (p.Lys232Met) | |
5 | g.162149301G>A | CA447610352 | GABRG2 | c.1117G>A c.1236G>A (p.Lys412=) c.1199G>A n.370G>A c.831G>A (p.Lys277=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.993G>A c.507G>A (p.Lys169=) c.1044G>A (p.Lys348=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.1050G>A (p.Lys350=) n.414G>A n.3647G>A c.554G>A c.1029G>A (p.Lys343=) c.*718G>A (n.*718G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) c.1107G>A (p.Lys369=) c.923-2429G>A (n.923-2429G>A) c.1113G>A (p.Lys371=) c.1155G>A (p.Lys385=) c.696G>A (p.Lys232=) | |
5 | g.162149301G>C | CA362182718 | GABRG2 | c.1117G>C c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.1199G>C n.370G>C c.831G>C (p.Lys277Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.993G>C c.507G>C (p.Lys169Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.*316G>C (n.*316G>C) c.1050G>C (p.Lys350Asn) n.414G>C n.3647G>C c.554G>C c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.*718G>C (n.*718G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.923-2429G>C (n.923-2429G>C) c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.696G>C (p.Lys232Asn) | |
5 | g.162149301G>T | CA362182719 | GABRG2 | c.1117G>T c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.1199G>T n.370G>T c.831G>T (p.Lys277Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.993G>T c.507G>T (p.Lys169Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.*316G>T (n.*316G>T) c.1050G>T (p.Lys350Asn) n.414G>T n.3647G>T c.554G>T c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.*718G>T (n.*718G>T) c.1237G>T (n.1237G>T) c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.923-2429G>T (n.923-2429G>T) c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.696G>T (p.Lys232Asn) | |
5 | g.162149302A>C | CA362182720 | GABRG2 | c.1118A>C c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1200A>C n.371A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.994A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.*317A>C (n.*317A>C) c.1051A>C (p.Lys351Gln) n.415A>C n.3648A>C c.555A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.*719A>C (n.*719A>C) c.1238A>C (n.1238A>C) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.923-2428A>C (n.923-2428A>C) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) | |
5 | g.162149302A>G | CA362182721 | GABRG2 | c.1118A>G c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1200A>G n.371A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.994A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.*317A>G (n.*317A>G) c.1051A>G (p.Lys351Glu) n.415A>G n.3648A>G c.555A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.*719A>G (n.*719A>G) c.1238A>G (n.1238A>G) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.923-2428A>G (n.923-2428A>G) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) | |
5 | g.162149302A>T | CA362182722 | GABRG2 | c.1118A>T c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1200A>T n.371A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.994A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.*317A>T (n.*317A>T) c.1051A>T (p.Lys351Ter) n.415A>T n.3648A>T c.555A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.*719A>T (n.*719A>T) c.1238A>T (n.1238A>T) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.923-2428A>T (n.923-2428A>T) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) | |
5 | g.162149303A>C | CA362182723 | GABRG2 | c.1119A>C c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1201A>C n.372A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.995A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.*318A>C (n.*318A>C) c.1052A>C (p.Lys351Thr) n.416A>C n.3649A>C c.556A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.*720A>C (n.*720A>C) c.1239A>C (n.1239A>C) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.923-2427A>C (n.923-2427A>C) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) | |
5 | g.162149303A>G | CA362182725 | GABRG2 | c.1119A>G c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1201A>G n.372A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.995A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.*318A>G (n.*318A>G) c.1052A>G (p.Lys351Arg) n.416A>G n.3649A>G c.556A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.*720A>G (n.*720A>G) c.1239A>G (n.1239A>G) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.923-2427A>G (n.923-2427A>G) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) | COSMIC |
5 | g.162149303A>T | CA362182724 | GABRG2 | c.1119A>T c.1238A>T (p.Lys413Met) c.1201A>T n.372A>T c.833A>T (p.Lys278Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.995A>T c.509A>T (p.Lys170Met) c.1046A>T (p.Lys349Met) c.*318A>T (n.*318A>T) c.1052A>T (p.Lys351Met) n.416A>T n.3649A>T c.556A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.*720A>T (n.*720A>T) c.1239A>T (n.1239A>T) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.923-2427A>T (n.923-2427A>T) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1157A>T (p.Lys386Met) c.698A>T (p.Lys233Met) | |
5 | g.162149304G>A | CA3544871 | GABRG2 | c.1120G>A c.1239G>A (p.Lys413=) c.1202G>A n.373G>A c.834G>A (p.Lys278=) c.1119G>A (p.Lys373=) c.996G>A c.510G>A (p.Lys170=) c.1047G>A (p.Lys349=) c.*319G>A (n.*319G>A) c.1053G>A (p.Lys351=) n.417G>A n.3650G>A c.557G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) c.1110G>A (p.Lys370=) c.923-2426G>A (n.923-2426G>A) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1158G>A (p.Lys386=) c.699G>A (p.Lys233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149304G>C | CA362182726 | GABRG2 | c.1120G>C c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.1202G>C n.373G>C c.834G>C (p.Lys278Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.996G>C c.510G>C (p.Lys170Asn) c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.*319G>C (n.*319G>C) c.1053G>C (p.Lys351Asn) n.417G>C n.3650G>C c.557G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.*721G>C (n.*721G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.923-2426G>C (n.923-2426G>C) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) | |
5 | g.162149304G= | CA1596380294 | GABRG2 | c.1120G= c.1239G= (p.Lys413=) c.1202G= n.373G= c.834G= (p.Lys278=) c.1119G= (p.Lys373=) c.996G= c.510G= (p.Lys170=) c.1047G= (p.Lys349=) c.*319G= (n.*319G=) c.1053G= (p.Lys351=) n.417G= n.3650G= c.557G= c.1032G= (p.Lys344=) c.*721G= (n.*721G=) c.1240G= (n.1240G=) c.1110G= (p.Lys370=) c.923-2426G= (n.923-2426G=) c.1116G= (p.Lys372=) c.1158G= (p.Lys386=) c.699G= (p.Lys233=) | |
5 | g.162149304G>T | CA362182727 | GABRG2 | c.1120G>T c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1202G>T n.373G>T c.834G>T (p.Lys278Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.996G>T c.510G>T (p.Lys170Asn) c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.*319G>T (n.*319G>T) c.1053G>T (p.Lys351Asn) n.417G>T n.3650G>T c.557G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.*721G>T (n.*721G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.923-2426G>T (n.923-2426G>T) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) | COSMIC |
5 | g.162149305A>C | CA362182728 | GABRG2 | c.1121A>C c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1203A>C n.374A>C c.835A>C (p.Lys279Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.997A>C c.511A>C (p.Lys171Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.*320A>C (n.*320A>C) c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.418A>C n.3651A>C c.558A>C c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.*722A>C (n.*722A>C) c.1241A>C (n.1241A>C) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.923-2425A>C (n.923-2425A>C) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) | |
5 | g.162149305A>G | CA362182729 | GABRG2 | c.1121A>G c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1203A>G n.374A>G c.835A>G (p.Lys279Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.997A>G c.511A>G (p.Lys171Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.*320A>G (n.*320A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) n.418A>G n.3651A>G c.558A>G c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.*722A>G (n.*722A>G) c.1241A>G (n.1241A>G) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.923-2425A>G (n.923-2425A>G) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) | |
5 | g.162149305A>T | CA362182730 | GABRG2 | c.1121A>T c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1203A>T n.374A>T c.835A>T (p.Lys279Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.997A>T c.511A>T (p.Lys171Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.*320A>T (n.*320A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) n.418A>T n.3651A>T c.558A>T c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.*722A>T (n.*722A>T) c.1241A>T (n.1241A>T) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.923-2425A>T (n.923-2425A>T) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) | |
5 | g.162149306A>C | CA362182733 | GABRG2 | c.1122A>C c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1204A>C n.375A>C c.836A>C (p.Lys279Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.998A>C c.512A>C (p.Lys171Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.*321A>C (n.*321A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.419A>C n.3652A>C c.559A>C c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.*723A>C (n.*723A>C) c.1242A>C (n.1242A>C) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.923-2424A>C (n.923-2424A>C) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) | |
5 | g.162149306A>G | CA362182732 | GABRG2 | c.1122A>G c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1204A>G n.375A>G c.836A>G (p.Lys279Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.998A>G c.512A>G (p.Lys171Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.*321A>G (n.*321A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.419A>G n.3652A>G c.559A>G c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.*723A>G (n.*723A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.923-2424A>G (n.923-2424A>G) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) | |
5 | g.162149306A>T | CA362182731 | GABRG2 | c.1122A>T c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.1204A>T n.375A>T c.836A>T (p.Lys279Ile) c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.998A>T c.512A>T (p.Lys171Ile) c.1049A>T (p.Lys350Ile) c.*321A>T (n.*321A>T) c.1055A>T (p.Lys352Ile) n.419A>T n.3652A>T c.559A>T c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.*723A>T (n.*723A>T) c.1242A>T (n.1242A>T) c.1112A>T (p.Lys371Ile) c.923-2424A>T (n.923-2424A>T) c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.701A>T (p.Lys234Ile) | |
5 | g.162149307A= | CA1596380295 | GABRG2 | c.1123A= c.1242A= (p.Lys414=) c.1205A= n.376A= c.837A= (p.Lys279=) c.1122A= (p.Lys374=) c.999A= c.513A= (p.Lys171=) c.1050A= (p.Lys350=) c.*322A= (n.*322A=) c.1056A= (p.Lys352=) n.420A= n.3653A= c.560A= c.1035A= (p.Lys345=) c.*724A= (n.*724A=) c.1243A= (n.1243A=) c.1113A= (p.Lys371=) c.923-2423A= (n.923-2423A=) c.1119A= (p.Lys373=) c.1161A= (p.Lys387=) c.702A= (p.Lys234=) | |
5 | g.162149307A>C | CA362182734 | GABRG2 | c.1123A>C c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.1205A>C n.376A>C c.837A>C (p.Lys279Asn) c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.999A>C c.513A>C (p.Lys171Asn) c.1050A>C (p.Lys350Asn) c.*322A>C (n.*322A>C) c.1056A>C (p.Lys352Asn) n.420A>C n.3653A>C c.560A>C c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1243A>C (n.1243A>C) c.1113A>C (p.Lys371Asn) c.923-2423A>C (n.923-2423A>C) c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.702A>C (p.Lys234Asn) | |
5 | g.162149307A>G | CA3544872 | GABRG2 | c.1123A>G c.1242A>G (p.Lys414=) c.1205A>G n.376A>G c.837A>G (p.Lys279=) c.1122A>G (p.Lys374=) c.999A>G c.513A>G (p.Lys171=) c.1050A>G (p.Lys350=) c.*322A>G (n.*322A>G) c.1056A>G (p.Lys352=) n.420A>G n.3653A>G c.560A>G c.1035A>G (p.Lys345=) c.*724A>G (n.*724A>G) c.1243A>G (n.1243A>G) c.1113A>G (p.Lys371=) c.923-2423A>G (n.923-2423A>G) c.1119A>G (p.Lys373=) c.1161A>G (p.Lys387=) c.702A>G (p.Lys234=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149307A>T | CA362182735 | GABRG2 | c.1123A>T c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.1205A>T n.376A>T c.837A>T (p.Lys279Asn) c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.999A>T c.513A>T (p.Lys171Asn) c.1050A>T (p.Lys350Asn) c.*322A>T (n.*322A>T) c.1056A>T (p.Lys352Asn) n.420A>T n.3653A>T c.560A>T c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1243A>T (n.1243A>T) c.1113A>T (p.Lys371Asn) c.923-2423A>T (n.923-2423A>T) c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.702A>T (p.Lys234Asn) | |
5 | g.162149308A>C | CA362182736 | GABRG2 | c.1124A>C c.1243A>C (p.Asn415His) c.1206A>C n.377A>C c.838A>C (p.Asn280His) c.1123A>C (p.Asn375His) c.1000A>C c.514A>C (p.Asn172His) c.1051A>C (p.Asn351His) c.*323A>C (n.*323A>C) c.1057A>C (p.Asn353His) n.421A>C n.3654A>C c.561A>C c.1036A>C (p.Asn346His) c.*725A>C (n.*725A>C) c.1244A>C (n.1244A>C) c.1114A>C (p.Asn372His) c.923-2422A>C (n.923-2422A>C) c.1120A>C (p.Asn374His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.703A>C (p.Asn235His) | |
5 | g.162149308A>G | CA362182737 | GABRG2 | c.1124A>G c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.1206A>G n.377A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.1000A>G c.514A>G (p.Asn172Asp) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.*323A>G (n.*323A>G) c.1057A>G (p.Asn353Asp) n.421A>G n.3654A>G c.561A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.*725A>G (n.*725A>G) c.1244A>G (n.1244A>G) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.923-2422A>G (n.923-2422A>G) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) | |
5 | g.162149308A>T | CA362182738 | GABRG2 | c.1124A>T c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.1206A>T n.377A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.1000A>T c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.*323A>T (n.*323A>T) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) n.421A>T n.3654A>T c.561A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.*725A>T (n.*725A>T) c.1244A>T (n.1244A>T) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.923-2422A>T (n.923-2422A>T) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) | |
5 | g.162149309A>C | CA362182739 | GABRG2 | c.1125A>C c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1207A>C n.378A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.1001A>C c.515A>C (p.Asn172Thr) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.*324A>C (n.*324A>C) c.1058A>C (p.Asn353Thr) n.422A>C n.3655A>C c.562A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1245A>C (n.1245A>C) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.923-2421A>C (n.923-2421A>C) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) | |
5 | g.162149309A>G | CA362182741 | GABRG2 | c.1125A>G c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1207A>G n.378A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.1001A>G c.515A>G (p.Asn172Ser) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.*324A>G (n.*324A>G) c.1058A>G (p.Asn353Ser) n.422A>G n.3655A>G c.562A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.*726A>G (n.*726A>G) c.1245A>G (n.1245A>G) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.923-2421A>G (n.923-2421A>G) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) | |
5 | g.162149309A>T | CA362182740 | GABRG2 | c.1125A>T c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.1207A>T n.378A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1001A>T c.515A>T (p.Asn172Ile) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.*324A>T (n.*324A>T) c.1058A>T (p.Asn353Ile) n.422A>T n.3655A>T c.562A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.*726A>T (n.*726A>T) c.1245A>T (n.1245A>T) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.923-2421A>T (n.923-2421A>T) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) | |
5 | g.162149310C>A | CA362182742 | GABRG2 | c.1126C>A c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.1208C>A n.379C>A c.840C>A (p.Asn280Lys) c.1125C>A (p.Asn375Lys) c.1002C>A c.516C>A (p.Asn172Lys) c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.*325C>A (n.*325C>A) c.1059C>A (p.Asn353Lys) n.423C>A n.3656C>A c.563C>A c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1246C>A (n.1246C>A) c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.923-2420C>A (n.923-2420C>A) c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.705C>A (p.Asn235Lys) | dbSNP |
5 | g.162149310C= | CA1596380296 | GABRG2 | c.1126C= c.1245C= (p.Asn415=) c.1208C= n.379C= c.840C= (p.Asn280=) c.1125C= (p.Asn375=) c.1002C= c.516C= (p.Asn172=) c.1053C= (p.Asn351=) c.*325C= (n.*325C=) c.1059C= (p.Asn353=) n.423C= n.3656C= c.563C= c.1038C= (p.Asn346=) c.*727C= (n.*727C=) c.1246C= (n.1246C=) c.1116C= (p.Asn372=) c.923-2420C= (n.923-2420C=) c.1122C= (p.Asn374=) c.1164C= (p.Asn388=) c.705C= (p.Asn235=) | |
5 | g.162149310C>G | CA362182743 | GABRG2 | c.1126C>G c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.1208C>G n.379C>G c.840C>G (p.Asn280Lys) c.1125C>G (p.Asn375Lys) c.1002C>G c.516C>G (p.Asn172Lys) c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.*325C>G (n.*325C>G) c.1059C>G (p.Asn353Lys) n.423C>G n.3656C>G c.563C>G c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1246C>G (n.1246C>G) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.923-2420C>G (n.923-2420C>G) c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.705C>G (p.Asn235Lys) | |
5 | g.162149310C>T | CA447610353 | GABRG2 | c.1126C>T c.1245C>T (p.Asn415=) c.1208C>T n.379C>T c.840C>T (p.Asn280=) c.1125C>T (p.Asn375=) c.1002C>T c.516C>T (p.Asn172=) c.1053C>T (p.Asn351=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.1059C>T (p.Asn353=) n.423C>T n.3656C>T c.563C>T c.1038C>T (p.Asn346=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1246C>T (n.1246C>T) c.1116C>T (p.Asn372=) c.923-2420C>T (n.923-2420C>T) c.1122C>T (p.Asn374=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.705C>T (p.Asn235=) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.162149311C>A | CA362182744 | GABRG2 | c.1127C>A c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1209C>A n.380C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1003C>A c.517C>A (p.Pro173Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.*326C>A (n.*326C>A) c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.424C>A n.3657C>A c.564C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.*728C>A (n.*728C>A) c.1247C>A (n.1247C>A) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.923-2419C>A (n.923-2419C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.162149311C>G | CA362182745 | GABRG2 | c.1127C>G c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1209C>G n.380C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1003C>G c.517C>G (p.Pro173Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.*326C>G (n.*326C>G) c.1060C>G (p.Pro354Ala) n.424C>G n.3657C>G c.564C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.*728C>G (n.*728C>G) c.1247C>G (n.1247C>G) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.923-2419C>G (n.923-2419C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) | |
5 | g.162149311C>T | CA362182746 | GABRG2 | c.1127C>T c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1209C>T n.380C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1003C>T c.517C>T (p.Pro173Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.*326C>T (n.*326C>T) c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.424C>T n.3657C>T c.564C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.*728C>T (n.*728C>T) c.1247C>T (n.1247C>T) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.923-2419C>T (n.923-2419C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) | |
5 | g.162149312C>A | CA362182747 | GABRG2 | c.1128C>A c.1247C>A (p.Pro416His) c.1210C>A n.381C>A c.842C>A (p.Pro281His) c.1127C>A (p.Pro376His) c.1004C>A c.518C>A (p.Pro173His) c.1055C>A (p.Pro352His) c.*327C>A (n.*327C>A) c.1061C>A (p.Pro354His) n.425C>A n.3658C>A c.565C>A c.1040C>A (p.Pro347His) c.*729C>A (n.*729C>A) c.1248C>A (n.1248C>A) c.1118C>A (p.Pro373His) c.923-2418C>A (n.923-2418C>A) c.1124C>A (p.Pro375His) c.1166C>A (p.Pro389His) c.707C>A (p.Pro236His) | COSMIC |
5 | g.162149312C= | CA1596380297 | GABRG2 | c.1128C= c.1247C= (p.Pro416=) c.1210C= n.381C= c.842C= (p.Pro281=) c.1127C= (p.Pro376=) c.1004C= c.518C= (p.Pro173=) c.1055C= (p.Pro352=) c.*327C= (n.*327C=) c.1061C= (p.Pro354=) n.425C= n.3658C= c.565C= c.1040C= (p.Pro347=) c.*729C= (n.*729C=) c.1248C= (n.1248C=) c.1118C= (p.Pro373=) c.923-2418C= (n.923-2418C=) c.1124C= (p.Pro375=) c.1166C= (p.Pro389=) c.707C= (p.Pro236=) | |
5 | g.162149312C>G | CA362182748 | GABRG2 | c.1128C>G c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1210C>G n.381C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1004C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.*327C>G (n.*327C>G) c.1061C>G (p.Pro354Arg) n.425C>G n.3658C>G c.565C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.*729C>G (n.*729C>G) c.1248C>G (n.1248C>G) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.923-2418C>G (n.923-2418C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) | |
5 | g.162149312C>T | CA362182749 | GABRG2 | c.1128C>T c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1210C>T n.381C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1004C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.*327C>T (n.*327C>T) c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.425C>T n.3658C>T c.565C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.*729C>T (n.*729C>T) c.1248C>T (n.1248C>T) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.923-2418C>T (n.923-2418C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149313T>A | CA447610354 | GABRG2 | c.1129T>A c.1248T>A (p.Pro416=) c.1211T>A n.382T>A c.843T>A (p.Pro281=) c.1128T>A (p.Pro376=) c.1005T>A c.519T>A (p.Pro173=) c.1056T>A (p.Pro352=) c.*328T>A (n.*328T>A) c.1062T>A (p.Pro354=) n.426T>A n.3659T>A c.566T>A c.1041T>A (p.Pro347=) c.*730T>A (n.*730T>A) c.1249T>A (n.1249T>A) c.1119T>A (p.Pro373=) c.923-2417T>A (n.923-2417T>A) c.1125T>A (p.Pro375=) c.1167T>A (p.Pro389=) c.708T>A (p.Pro236=) | |
5 | g.162149313T>C | CA447610356 | GABRG2 | c.1129T>C c.1248T>C (p.Pro416=) c.1211T>C n.382T>C c.843T>C (p.Pro281=) c.1128T>C (p.Pro376=) c.1005T>C c.519T>C (p.Pro173=) c.1056T>C (p.Pro352=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.1062T>C (p.Pro354=) n.426T>C n.3659T>C c.566T>C c.1041T>C (p.Pro347=) c.*730T>C (n.*730T>C) c.1249T>C (n.1249T>C) c.1119T>C (p.Pro373=) c.923-2417T>C (n.923-2417T>C) c.1125T>C (p.Pro375=) c.1167T>C (p.Pro389=) c.708T>C (p.Pro236=) | |
5 | g.162149313T>G | CA447610355 | GABRG2 | c.1129T>G c.1248T>G (p.Pro416=) c.1211T>G n.382T>G c.843T>G (p.Pro281=) c.1128T>G (p.Pro376=) c.1005T>G c.519T>G (p.Pro173=) c.1056T>G (p.Pro352=) c.*328T>G (n.*328T>G) c.1062T>G (p.Pro354=) n.426T>G n.3659T>G c.566T>G c.1041T>G (p.Pro347=) c.*730T>G (n.*730T>G) c.1249T>G (n.1249T>G) c.1119T>G (p.Pro373=) c.923-2417T>G (n.923-2417T>G) c.1125T>G (p.Pro375=) c.1167T>G (p.Pro389=) c.708T>G (p.Pro236=) | |
5 | g.162149314G>A | CA362182750 | GABRG2 | c.1129+1G>A c.1248+1G>A (n.1248+1G>A) c.1211+1G>A n.382+1G>A c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1005+1G>A c.519+1G>A (n.519+1G>A) c.1128+1G>A (n.1128+1G>A) c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) c.*328+1G>A (n.*328+1G>A) c.1062+1G>A (n.1062+1G>A) n.426+1G>A c.844G>A (p.Val282Ile) n.3660G>A c.566+1G>A c.1041+1G>A (n.1041+1G>A) c.*730+1G>A (n.*730+1G>A) c.1249+1G>A (n.1249+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.923-2416G>A (n.923-2416G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.1167+1G>A (n.1167+1G>A) c.708+1G>A (n.708+1G>A) | |
5 | g.162149314G>C | CA362182751 | GABRG2 | c.1129+1G>C c.1248+1G>C (n.1248+1G>C) c.1211+1G>C n.382+1G>C c.843+1G>C (n.843+1G>C) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1005+1G>C c.519+1G>C (n.519+1G>C) c.1128+1G>C (n.1128+1G>C) c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) c.*328+1G>C (n.*328+1G>C) c.1062+1G>C (n.1062+1G>C) n.426+1G>C c.844G>C (p.Val282Leu) n.3660G>C c.566+1G>C c.1041+1G>C (n.1041+1G>C) c.*730+1G>C (n.*730+1G>C) c.1249+1G>C (n.1249+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.923-2416G>C (n.923-2416G>C) c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.1167+1G>C (n.1167+1G>C) c.708+1G>C (n.708+1G>C) | |
5 | g.162149314G>T | CA362182752 | GABRG2 | c.1129+1G>T c.1248+1G>T (n.1248+1G>T) c.1211+1G>T n.382+1G>T c.843+1G>T (n.843+1G>T) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1005+1G>T c.519+1G>T (n.519+1G>T) c.1128+1G>T (n.1128+1G>T) c.1056+1G>T (n.1056+1G>T) c.*328+1G>T (n.*328+1G>T) c.1062+1G>T (n.1062+1G>T) n.426+1G>T c.844G>T (p.Val282Leu) n.3660G>T c.566+1G>T c.1041+1G>T (n.1041+1G>T) c.*730+1G>T (n.*730+1G>T) c.1249+1G>T (n.1249+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.923-2416G>T (n.923-2416G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.1167+1G>T (n.1167+1G>T) c.708+1G>T (n.708+1G>T) | |
5 | g.162149315T>A | CA362182753 | GABRG2 | c.1129+2T>A c.1248+2T>A (n.1248+2T>A) c.1211+2T>A n.382+2T>A c.843+2T>A (n.843+2T>A) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1005+2T>A c.519+2T>A (n.519+2T>A) c.1128+2T>A (n.1128+2T>A) c.1056+2T>A (n.1056+2T>A) c.*328+2T>A (n.*328+2T>A) c.1062+2T>A (n.1062+2T>A) n.426+2T>A c.845T>A (p.Val282Glu) n.3661T>A c.566+2T>A c.1041+2T>A (n.1041+2T>A) c.*730+2T>A (n.*730+2T>A) c.1249+2T>A (n.1249+2T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) c.923-2415T>A (n.923-2415T>A) c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.1167+2T>A (n.1167+2T>A) c.708+2T>A (n.708+2T>A) | |
5 | g.162149315T>C | CA362182755 | GABRG2 | c.1129+2T>C c.1248+2T>C (n.1248+2T>C) c.1211+2T>C n.382+2T>C c.843+2T>C (n.843+2T>C) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1005+2T>C c.519+2T>C (n.519+2T>C) c.1128+2T>C (n.1128+2T>C) c.1056+2T>C (n.1056+2T>C) c.*328+2T>C (n.*328+2T>C) c.1062+2T>C (n.1062+2T>C) n.426+2T>C c.845T>C (p.Val282Ala) n.3661T>C c.566+2T>C c.1041+2T>C (n.1041+2T>C) c.*730+2T>C (n.*730+2T>C) c.1249+2T>C (n.1249+2T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) c.923-2415T>C (n.923-2415T>C) c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.1167+2T>C (n.1167+2T>C) c.708+2T>C (n.708+2T>C) | |
5 | g.162149315T>G | CA362182754 | GABRG2 | c.1129+2T>G c.1248+2T>G (n.1248+2T>G) c.1211+2T>G n.382+2T>G c.843+2T>G (n.843+2T>G) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1005+2T>G c.519+2T>G (n.519+2T>G) c.1128+2T>G (n.1128+2T>G) c.1056+2T>G (n.1056+2T>G) c.*328+2T>G (n.*328+2T>G) c.1062+2T>G (n.1062+2T>G) n.426+2T>G c.845T>G (p.Val282Gly) n.3661T>G c.566+2T>G c.1041+2T>G (n.1041+2T>G) c.*730+2T>G (n.*730+2T>G) c.1249+2T>G (n.1249+2T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) c.923-2415T>G (n.923-2415T>G) c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.1167+2T>G (n.1167+2T>G) c.708+2T>G (n.708+2T>G) | |
5 | g.162149316A= | CA1596380298 | GABRG2 | c.1129+3A= c.1248+3A= (n.1248+3A=) c.1211+3A= n.382+3A= c.843+3A= (n.843+3A=) c.1131A= (p.Val377=) c.1005+3A= c.519+3A= (n.519+3A=) c.1128+3A= (n.1128+3A=) c.1056+3A= (n.1056+3A=) c.*328+3A= (n.*328+3A=) c.1062+3A= (n.1062+3A=) n.426+3A= c.846A= (p.Val282=) n.3662A= c.566+3A= c.1041+3A= (n.1041+3A=) c.*730+3A= (n.*730+3A=) c.1249+3A= (n.1249+3A=) c.1119+3A= (n.1119+3A=) c.923-2414A= (n.923-2414A=) c.1125+3A= (n.1125+3A=) c.1167+3A= (n.1167+3A=) c.708+3A= (n.708+3A=) | |
5 | g.162149316A>G | CA1596380299 | GABRG2 | c.1129+3A>G c.1248+3A>G (n.1248+3A>G) c.1211+3A>G n.382+3A>G c.843+3A>G (n.843+3A>G) c.1131A>G (p.Val377=) c.1005+3A>G c.519+3A>G (n.519+3A>G) c.1128+3A>G (n.1128+3A>G) c.1056+3A>G (n.1056+3A>G) c.*328+3A>G (n.*328+3A>G) c.1062+3A>G (n.1062+3A>G) n.426+3A>G c.846A>G (p.Val282=) n.3662A>G c.566+3A>G c.1041+3A>G (n.1041+3A>G) c.*730+3A>G (n.*730+3A>G) c.1249+3A>G (n.1249+3A>G) c.1119+3A>G (n.1119+3A>G) c.923-2414A>G (n.923-2414A>G) c.1125+3A>G (n.1125+3A>G) c.1167+3A>G (n.1167+3A>G) c.708+3A>G (n.708+3A>G) | dbSNP |
5 | g.162149318G>A | CA2695205688 | GABRG2 | c.1129+5G>A c.1248+5G>A (n.1248+5G>A) c.1211+5G>A n.382+5G>A c.843+5G>A (n.843+5G>A) c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.1005+5G>A c.519+5G>A (n.519+5G>A) c.1128+5G>A (n.1128+5G>A) c.1056+5G>A (n.1056+5G>A) c.*328+5G>A (n.*328+5G>A) c.1062+5G>A (n.1062+5G>A) n.426+5G>A c.848G>A (p.Cys283Tyr) n.3664G>A c.566+5G>A c.1041+5G>A (n.1041+5G>A) c.*730+5G>A (n.*730+5G>A) c.1249+5G>A (n.1249+5G>A) c.1119+5G>A (n.1119+5G>A) c.923-2412G>A (n.923-2412G>A) c.1125+5G>A (n.1125+5G>A) c.1167+5G>A (n.1167+5G>A) c.708+5G>A (n.708+5G>A) | |
5 | g.162149319T>C | CA2676329348 | GABRG2 | c.1129+6T>C c.1248+6T>C (n.1248+6T>C) c.1211+6T>C n.382+6T>C c.843+6T>C (n.843+6T>C) c.1134T>C (p.Cys378=) c.1005+6T>C c.519+6T>C (n.519+6T>C) c.1128+6T>C (n.1128+6T>C) c.1056+6T>C (n.1056+6T>C) c.*328+6T>C (n.*328+6T>C) c.1062+6T>C (n.1062+6T>C) n.426+6T>C c.849T>C (p.Cys283=) n.3665T>C c.566+6T>C c.1041+6T>C (n.1041+6T>C) c.*730+6T>C (n.*730+6T>C) c.1249+6T>C (n.1249+6T>C) c.1119+6T>C (n.1119+6T>C) c.923-2411T>C (n.923-2411T>C) c.1125+6T>C (n.1125+6T>C) c.1167+6T>C (n.1167+6T>C) c.708+6T>C (n.708+6T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.162149320A= | CA1596380300 | GABRG2 | c.1129+7A= c.1248+7A= (n.1248+7A=) c.1211+7A= n.382+7A= c.843+7A= (n.843+7A=) c.1135A= (p.Ile379=) c.1005+7A= c.519+7A= (n.519+7A=) c.1128+7A= (n.1128+7A=) c.1056+7A= (n.1056+7A=) c.*328+7A= (n.*328+7A=) c.1062+7A= (n.1062+7A=) n.426+7A= c.850A= (p.Ile284=) n.3666A= c.566+7A= c.1041+7A= (n.1041+7A=) c.*730+7A= (n.*730+7A=) c.1249+7A= (n.1249+7A=) c.1119+7A= (n.1119+7A=) c.923-2410A= (n.923-2410A=) c.1125+7A= (n.1125+7A=) c.1167+7A= (n.1167+7A=) c.708+7A= (n.708+7A=) | |
5 | g.162149320A>C | CA3544873 | GABRG2 | c.1129+7A>C c.1248+7A>C (n.1248+7A>C) c.1211+7A>C n.382+7A>C c.843+7A>C (n.843+7A>C) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1005+7A>C c.519+7A>C (n.519+7A>C) c.1128+7A>C (n.1128+7A>C) c.1056+7A>C (n.1056+7A>C) c.*328+7A>C (n.*328+7A>C) c.1062+7A>C (n.1062+7A>C) n.426+7A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) n.3666A>C c.566+7A>C c.1041+7A>C (n.1041+7A>C) c.*730+7A>C (n.*730+7A>C) c.1249+7A>C (n.1249+7A>C) c.1119+7A>C (n.1119+7A>C) c.923-2410A>C (n.923-2410A>C) c.1125+7A>C (n.1125+7A>C) c.1167+7A>C (n.1167+7A>C) c.708+7A>C (n.708+7A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.162149320A>G | CA564170621 | GABRG2 | c.1129+7A>G c.1248+7A>G (n.1248+7A>G) c.1211+7A>G n.382+7A>G c.843+7A>G (n.843+7A>G) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1005+7A>G c.519+7A>G (n.519+7A>G) c.1128+7A>G (n.1128+7A>G) c.1056+7A>G (n.1056+7A>G) c.*328+7A>G (n.*328+7A>G) c.1062+7A>G (n.1062+7A>G) n.426+7A>G c.850A>G (p.Ile284Val) n.3666A>G c.566+7A>G c.1041+7A>G (n.1041+7A>G) c.*730+7A>G (n.*730+7A>G) c.1249+7A>G (n.1249+7A>G) c.1119+7A>G (n.1119+7A>G) c.923-2410A>G (n.923-2410A>G) c.1125+7A>G (n.1125+7A>G) c.1167+7A>G (n.1167+7A>G) c.708+7A>G (n.708+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149321T>C | CA564170623 | GABRG2 | c.1129+8T>C c.1248+8T>C (n.1248+8T>C) c.1211+8T>C n.382+8T>C c.843+8T>C (n.843+8T>C) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1005+8T>C c.519+8T>C (n.519+8T>C) c.1128+8T>C (n.1128+8T>C) c.1056+8T>C (n.1056+8T>C) c.*328+8T>C (n.*328+8T>C) c.1062+8T>C (n.1062+8T>C) n.426+8T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) n.3667T>C c.566+8T>C c.1041+8T>C (n.1041+8T>C) c.*730+8T>C (n.*730+8T>C) c.1249+8T>C (n.1249+8T>C) c.1119+8T>C (n.1119+8T>C) c.923-2409T>C (n.923-2409T>C) c.1125+8T>C (n.1125+8T>C) c.1167+8T>C (n.1167+8T>C) c.708+8T>C (n.708+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149321T= | CA1596380301 | GABRG2 | c.1129+8T= c.1248+8T= (n.1248+8T=) c.1211+8T= n.382+8T= c.843+8T= (n.843+8T=) c.1136T= (p.Ile379=) c.1005+8T= c.519+8T= (n.519+8T=) c.1128+8T= (n.1128+8T=) c.1056+8T= (n.1056+8T=) c.*328+8T= (n.*328+8T=) c.1062+8T= (n.1062+8T=) n.426+8T= c.851T= (p.Ile284=) n.3667T= c.566+8T= c.1041+8T= (n.1041+8T=) c.*730+8T= (n.*730+8T=) c.1249+8T= (n.1249+8T=) c.1119+8T= (n.1119+8T=) c.923-2409T= (n.923-2409T=) c.1125+8T= (n.1125+8T=) c.1167+8T= (n.1167+8T=) c.708+8T= (n.708+8T=) | |
5 | g.162149322C= | CA1596380302 | GABRG2 | c.1129+9C= c.1248+9C= (n.1248+9C=) c.1211+9C= n.382+9C= c.843+9C= (n.843+9C=) c.1137C= (p.Ile379=) c.1005+9C= c.519+9C= (n.519+9C=) c.1128+9C= (n.1128+9C=) c.1056+9C= (n.1056+9C=) c.*328+9C= (n.*328+9C=) c.1062+9C= (n.1062+9C=) n.426+9C= c.852C= (p.Ile284=) n.3668C= c.566+9C= c.1041+9C= (n.1041+9C=) c.*730+9C= (n.*730+9C=) c.1249+9C= (n.1249+9C=) c.1119+9C= (n.1119+9C=) c.923-2408C= (n.923-2408C=) c.1125+9C= (n.1125+9C=) c.1167+9C= (n.1167+9C=) c.708+9C= (n.708+9C=) | |
5 | g.162149322C>T | CA3544874 | GABRG2 | c.1129+9C>T c.1248+9C>T (n.1248+9C>T) c.1211+9C>T n.382+9C>T c.843+9C>T (n.843+9C>T) c.1137C>T (p.Ile379=) c.1005+9C>T c.519+9C>T (n.519+9C>T) c.1128+9C>T (n.1128+9C>T) c.1056+9C>T (n.1056+9C>T) c.*328+9C>T (n.*328+9C>T) c.1062+9C>T (n.1062+9C>T) n.426+9C>T c.852C>T (p.Ile284=) n.3668C>T c.566+9C>T c.1041+9C>T (n.1041+9C>T) c.*730+9C>T (n.*730+9C>T) c.1249+9C>T (n.1249+9C>T) c.1119+9C>T (n.1119+9C>T) c.923-2408C>T (n.923-2408C>T) c.1125+9C>T (n.1125+9C>T) c.1167+9C>T (n.1167+9C>T) c.708+9C>T (n.708+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149324T>C | CA1596380304 | GABRG2 | c.1129+11T>C c.1248+11T>C (n.1248+11T>C) c.1211+11T>C n.382+11T>C c.843+11T>C (n.843+11T>C) c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.1005+11T>C c.519+11T>C (n.519+11T>C) c.1128+11T>C (n.1128+11T>C) c.1056+11T>C (n.1056+11T>C) c.*328+11T>C (n.*328+11T>C) c.1062+11T>C (n.1062+11T>C) n.426+11T>C c.854T>C (p.Ile285Thr) n.3670T>C c.566+11T>C c.1041+11T>C (n.1041+11T>C) c.*730+11T>C (n.*730+11T>C) c.1249+11T>C (n.1249+11T>C) c.1119+11T>C (n.1119+11T>C) c.923-2406T>C (n.923-2406T>C) c.1125+11T>C (n.1125+11T>C) c.1167+11T>C (n.1167+11T>C) c.708+11T>C (n.708+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149324T= | CA1596380303 | GABRG2 | c.1129+11T= c.1248+11T= (n.1248+11T=) c.1211+11T= n.382+11T= c.843+11T= (n.843+11T=) c.1139T= (p.Ile380=) c.1005+11T= c.519+11T= (n.519+11T=) c.1128+11T= (n.1128+11T=) c.1056+11T= (n.1056+11T=) c.*328+11T= (n.*328+11T=) c.1062+11T= (n.1062+11T=) n.426+11T= c.854T= (p.Ile285=) n.3670T= c.566+11T= c.1041+11T= (n.1041+11T=) c.*730+11T= (n.*730+11T=) c.1249+11T= (n.1249+11T=) c.1119+11T= (n.1119+11T=) c.923-2406T= (n.923-2406T=) c.1125+11T= (n.1125+11T=) c.1167+11T= (n.1167+11T=) c.708+11T= (n.708+11T=) | |
5 | g.162149327T>C | CA3544875 | GABRG2 | c.1129+14T>C c.1248+14T>C (n.1248+14T>C) c.1211+14T>C n.382+14T>C c.843+14T>C (n.843+14T>C) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1005+14T>C c.519+14T>C (n.519+14T>C) c.1128+14T>C (n.1128+14T>C) c.1056+14T>C (n.1056+14T>C) c.*328+14T>C (n.*328+14T>C) c.1062+14T>C (n.1062+14T>C) n.426+14T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) n.3673T>C c.566+14T>C c.1041+14T>C (n.1041+14T>C) c.*730+14T>C (n.*730+14T>C) c.1249+14T>C (n.1249+14T>C) c.1119+14T>C (n.1119+14T>C) c.923-2403T>C (n.923-2403T>C) c.1125+14T>C (n.1125+14T>C) c.1167+14T>C (n.1167+14T>C) c.708+14T>C (n.708+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149327T= | CA1596380305 | GABRG2 | c.1129+14T= c.1248+14T= (n.1248+14T=) c.1211+14T= n.382+14T= c.843+14T= (n.843+14T=) c.1142T= (p.Phe381=) c.1005+14T= c.519+14T= (n.519+14T=) c.1128+14T= (n.1128+14T=) c.1056+14T= (n.1056+14T=) c.*328+14T= (n.*328+14T=) c.1062+14T= (n.1062+14T=) n.426+14T= c.857T= (p.Phe286=) n.3673T= c.566+14T= c.1041+14T= (n.1041+14T=) c.*730+14T= (n.*730+14T=) c.1249+14T= (n.1249+14T=) c.1119+14T= (n.1119+14T=) c.923-2403T= (n.923-2403T=) c.1125+14T= (n.1125+14T=) c.1167+14T= (n.1167+14T=) c.708+14T= (n.708+14T=) | |
5 | g.162149328C= | CA1596380306 | GABRG2 | c.1129+15C= c.1248+15C= (n.1248+15C=) c.1211+15C= n.382+15C= c.843+15C= (n.843+15C=) c.1143C= (p.Phe381=) c.1005+15C= c.519+15C= (n.519+15C=) c.1128+15C= (n.1128+15C=) c.1056+15C= (n.1056+15C=) c.*328+15C= (n.*328+15C=) c.1062+15C= (n.1062+15C=) n.426+15C= c.858C= (p.Phe286=) n.3674C= c.566+15C= c.1041+15C= (n.1041+15C=) c.*730+15C= (n.*730+15C=) c.1249+15C= (n.1249+15C=) c.1119+15C= (n.1119+15C=) c.923-2402C= (n.923-2402C=) c.1125+15C= (n.1125+15C=) c.1167+15C= (n.1167+15C=) c.708+15C= (n.708+15C=) | |
5 | g.162149328C>G | CA1083682904 | GABRG2 | c.1129+15C>G c.1248+15C>G (n.1248+15C>G) c.1211+15C>G n.382+15C>G c.843+15C>G (n.843+15C>G) c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.1005+15C>G c.519+15C>G (n.519+15C>G) c.1128+15C>G (n.1128+15C>G) c.1056+15C>G (n.1056+15C>G) c.*328+15C>G (n.*328+15C>G) c.1062+15C>G (n.1062+15C>G) n.426+15C>G c.858C>G (p.Phe286Leu) n.3674C>G c.566+15C>G c.1041+15C>G (n.1041+15C>G) c.*730+15C>G (n.*730+15C>G) c.1249+15C>G (n.1249+15C>G) c.1119+15C>G (n.1119+15C>G) c.923-2402C>G (n.923-2402C>G) c.1125+15C>G (n.1125+15C>G) c.1167+15C>G (n.1167+15C>G) c.708+15C>G (n.708+15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149328C>T | CA2769171563 | GABRG2 | c.1129+15C>T c.1248+15C>T (n.1248+15C>T) c.1211+15C>T n.382+15C>T c.843+15C>T (n.843+15C>T) c.1143C>T (p.Phe381=) c.1005+15C>T c.519+15C>T (n.519+15C>T) c.1128+15C>T (n.1128+15C>T) c.1056+15C>T (n.1056+15C>T) c.*328+15C>T (n.*328+15C>T) c.1062+15C>T (n.1062+15C>T) n.426+15C>T c.858C>T (p.Phe286=) n.3674C>T c.566+15C>T c.1041+15C>T (n.1041+15C>T) c.*730+15C>T (n.*730+15C>T) c.1249+15C>T (n.1249+15C>T) c.1119+15C>T (n.1119+15C>T) c.923-2402C>T (n.923-2402C>T) c.1125+15C>T (n.1125+15C>T) c.1167+15C>T (n.1167+15C>T) c.708+15C>T (n.708+15C>T) | |
5 | g.162149329C= | CA1596380307 | GABRG2 | c.1129+16C= c.1248+16C= (n.1248+16C=) c.1211+16C= n.382+16C= c.843+16C= (n.843+16C=) c.1144C= (p.His382=) c.1005+16C= c.519+16C= (n.519+16C=) c.1128+16C= (n.1128+16C=) c.1056+16C= (n.1056+16C=) c.*328+16C= (n.*328+16C=) c.1062+16C= (n.1062+16C=) n.426+16C= c.859C= (p.His287=) n.3675C= c.566+16C= c.1041+16C= (n.1041+16C=) c.*730+16C= (n.*730+16C=) c.1249+16C= (n.1249+16C=) c.1119+16C= (n.1119+16C=) c.923-2401C= (n.923-2401C=) c.1125+16C= (n.1125+16C=) c.1167+16C= (n.1167+16C=) c.708+16C= (n.708+16C=) | |
5 | g.162149329C>T | CA131117324 | GABRG2 | c.1129+16C>T c.1248+16C>T (n.1248+16C>T) c.1211+16C>T n.382+16C>T c.843+16C>T (n.843+16C>T) c.1144C>T (p.His382Tyr) c.1005+16C>T c.519+16C>T (n.519+16C>T) c.1128+16C>T (n.1128+16C>T) c.1056+16C>T (n.1056+16C>T) c.*328+16C>T (n.*328+16C>T) c.1062+16C>T (n.1062+16C>T) n.426+16C>T c.859C>T (p.His287Tyr) n.3675C>T c.566+16C>T c.1041+16C>T (n.1041+16C>T) c.*730+16C>T (n.*730+16C>T) c.1249+16C>T (n.1249+16C>T) c.1119+16C>T (n.1119+16C>T) c.923-2401C>T (n.923-2401C>T) c.1125+16C>T (n.1125+16C>T) c.1167+16C>T (n.1167+16C>T) c.708+16C>T (n.708+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149333G>A | CA2676329349 | GABRG2 | c.1129+20G>A c.1248+20G>A (n.1248+20G>A) c.1211+20G>A n.382+20G>A c.843+20G>A (n.843+20G>A) c.1148G>A (p.Trp383Ter) c.1005+20G>A c.519+20G>A (n.519+20G>A) c.1128+20G>A (n.1128+20G>A) c.1056+20G>A (n.1056+20G>A) c.*328+20G>A (n.*328+20G>A) c.1062+20G>A (n.1062+20G>A) n.426+20G>A c.863G>A (p.Trp288Ter) n.3679G>A c.566+20G>A c.1041+20G>A (n.1041+20G>A) c.*730+20G>A (n.*730+20G>A) c.1249+20G>A (n.1249+20G>A) c.1119+20G>A (n.1119+20G>A) c.923-2397G>A (n.923-2397G>A) c.1125+20G>A (n.1125+20G>A) c.1167+20G>A (n.1167+20G>A) c.708+20G>A (n.708+20G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149334G= | CA1596380308 | GABRG2 | c.1129+21G= c.1248+21G= (n.1248+21G=) c.1211+21G= n.382+21G= c.843+21G= (n.843+21G=) c.1149G= (p.Trp383=) c.1005+21G= c.519+21G= (n.519+21G=) c.1128+21G= (n.1128+21G=) c.1056+21G= (n.1056+21G=) c.*328+21G= (n.*328+21G=) c.1062+21G= (n.1062+21G=) n.426+21G= c.864G= (p.Trp288=) n.3680G= c.566+21G= c.1041+21G= (n.1041+21G=) c.*730+21G= (n.*730+21G=) c.1249+21G= (n.1249+21G=) c.1119+21G= (n.1119+21G=) c.923-2396G= (n.923-2396G=) c.1125+21G= (n.1125+21G=) c.1167+21G= (n.1167+21G=) c.708+21G= (n.708+21G=) | |
5 | g.162149334G>T | CA564170624 | GABRG2 | c.1129+21G>T c.1248+21G>T (n.1248+21G>T) c.1211+21G>T n.382+21G>T c.843+21G>T (n.843+21G>T) c.1149G>T (p.Trp383Cys) c.1005+21G>T c.519+21G>T (n.519+21G>T) c.1128+21G>T (n.1128+21G>T) c.1056+21G>T (n.1056+21G>T) c.*328+21G>T (n.*328+21G>T) c.1062+21G>T (n.1062+21G>T) n.426+21G>T c.864G>T (p.Trp288Cys) n.3680G>T c.566+21G>T c.1041+21G>T (n.1041+21G>T) c.*730+21G>T (n.*730+21G>T) c.1249+21G>T (n.1249+21G>T) c.1119+21G>T (n.1119+21G>T) c.923-2396G>T (n.923-2396G>T) c.1125+21G>T (n.1125+21G>T) c.1167+21G>T (n.1167+21G>T) c.708+21G>T (n.708+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.162149335C>A | CA2676329350 | GABRG2 | c.1129+22C>A c.1248+22C>A (n.1248+22C>A) c.1211+22C>A n.382+22C>A c.843+22C>A (n.843+22C>A) c.1150C>A (p.His384Asn) c.1005+22C>A c.519+22C>A (n.519+22C>A) c.1128+22C>A (n.1128+22C>A) c.1056+22C>A (n.1056+22C>A) c.*328+22C>A (n.*328+22C>A) c.1062+22C>A (n.1062+22C>A) n.426+22C>A c.865C>A (p.His289Asn) n.3681C>A c.566+22C>A c.1041+22C>A (n.1041+22C>A) c.*730+22C>A (n.*730+22C>A) c.1249+22C>A (n.1249+22C>A) c.1119+22C>A (n.1119+22C>A) c.923-2395C>A (n.923-2395C>A) c.1125+22C>A (n.1125+22C>A) c.1167+22C>A (n.1167+22C>A) c.708+22C>A (n.708+22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149335C>G | CA2710619910 | GABRG2 | c.1129+22C>G c.1248+22C>G (n.1248+22C>G) c.1211+22C>G n.382+22C>G c.843+22C>G (n.843+22C>G) c.1150C>G (p.His384Asp) c.1005+22C>G c.519+22C>G (n.519+22C>G) c.1128+22C>G (n.1128+22C>G) c.1056+22C>G (n.1056+22C>G) c.*328+22C>G (n.*328+22C>G) c.1062+22C>G (n.1062+22C>G) n.426+22C>G c.865C>G (p.His289Asp) n.3681C>G c.566+22C>G c.1041+22C>G (n.1041+22C>G) c.*730+22C>G (n.*730+22C>G) c.1249+22C>G (n.1249+22C>G) c.1119+22C>G (n.1119+22C>G) c.923-2395C>G (n.923-2395C>G) c.1125+22C>G (n.1125+22C>G) c.1167+22C>G (n.1167+22C>G) c.708+22C>G (n.708+22C>G) | dbSNP |
5 | g.162149337C= | CA1596380309 | GABRG2 | c.1129+24C= c.1248+24C= (n.1248+24C=) c.1211+24C= n.382+24C= c.843+24C= (n.843+24C=) c.1152C= (p.His384=) c.1005+24C= c.519+24C= (n.519+24C=) c.1128+24C= (n.1128+24C=) c.1056+24C= (n.1056+24C=) c.*328+24C= (n.*328+24C=) c.1062+24C= (n.1062+24C=) n.426+24C= c.867C= (p.His289=) n.3683C= c.566+24C= c.1041+24C= (n.1041+24C=) c.*730+24C= (n.*730+24C=) c.1249+24C= (n.1249+24C=) c.1119+24C= (n.1119+24C=) c.923-2393C= (n.923-2393C=) c.1125+24C= (n.1125+24C=) c.1167+24C= (n.1167+24C=) c.708+24C= (n.708+24C=) | |
5 | g.162149337C>T | CA131117325 | GABRG2 | c.1129+24C>T c.1248+24C>T (n.1248+24C>T) c.1211+24C>T n.382+24C>T c.843+24C>T (n.843+24C>T) c.1152C>T (p.His384=) c.1005+24C>T c.519+24C>T (n.519+24C>T) c.1128+24C>T (n.1128+24C>T) c.1056+24C>T (n.1056+24C>T) c.*328+24C>T (n.*328+24C>T) c.1062+24C>T (n.1062+24C>T) n.426+24C>T c.867C>T (p.His289=) n.3683C>T c.566+24C>T c.1041+24C>T (n.1041+24C>T) c.*730+24C>T (n.*730+24C>T) c.1249+24C>T (n.1249+24C>T) c.1119+24C>T (n.1119+24C>T) c.923-2393C>T (n.923-2393C>T) c.1125+24C>T (n.1125+24C>T) c.1167+24C>T (n.1167+24C>T) c.708+24C>T (n.708+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149338C>A | CA2676329351 | GABRG2 | c.1129+25C>A c.1248+25C>A (n.1248+25C>A) c.1211+25C>A n.382+25C>A c.843+25C>A (n.843+25C>A) c.1153C>A (p.His385Asn) c.1005+25C>A c.519+25C>A (n.519+25C>A) c.1128+25C>A (n.1128+25C>A) c.1056+25C>A (n.1056+25C>A) c.*328+25C>A (n.*328+25C>A) c.1062+25C>A (n.1062+25C>A) n.426+25C>A c.868C>A (p.His290Asn) n.3684C>A c.566+25C>A c.1041+25C>A (n.1041+25C>A) c.*730+25C>A (n.*730+25C>A) c.1249+25C>A (n.1249+25C>A) c.1119+25C>A (n.1119+25C>A) c.923-2392C>A (n.923-2392C>A) c.1125+25C>A (n.1125+25C>A) c.1167+25C>A (n.1167+25C>A) c.708+25C>A (n.708+25C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149338C= | CA1596380310 | GABRG2 | c.1129+25C= c.1248+25C= (n.1248+25C=) c.1211+25C= n.382+25C= c.843+25C= (n.843+25C=) c.1153C= (p.His385=) c.1005+25C= c.519+25C= (n.519+25C=) c.1128+25C= (n.1128+25C=) c.1056+25C= (n.1056+25C=) c.*328+25C= (n.*328+25C=) c.1062+25C= (n.1062+25C=) n.426+25C= c.868C= (p.His290=) n.3684C= c.566+25C= c.1041+25C= (n.1041+25C=) c.*730+25C= (n.*730+25C=) c.1249+25C= (n.1249+25C=) c.1119+25C= (n.1119+25C=) c.923-2392C= (n.923-2392C=) c.1125+25C= (n.1125+25C=) c.1167+25C= (n.1167+25C=) c.708+25C= (n.708+25C=) | |
5 | g.162149338C>G | CA2676329352 | GABRG2 | c.1129+25C>G c.1248+25C>G (n.1248+25C>G) c.1211+25C>G n.382+25C>G c.843+25C>G (n.843+25C>G) c.1153C>G (p.His385Asp) c.1005+25C>G c.519+25C>G (n.519+25C>G) c.1128+25C>G (n.1128+25C>G) c.1056+25C>G (n.1056+25C>G) c.*328+25C>G (n.*328+25C>G) c.1062+25C>G (n.1062+25C>G) n.426+25C>G c.868C>G (p.His290Asp) n.3684C>G c.566+25C>G c.1041+25C>G (n.1041+25C>G) c.*730+25C>G (n.*730+25C>G) c.1249+25C>G (n.1249+25C>G) c.1119+25C>G (n.1119+25C>G) c.923-2392C>G (n.923-2392C>G) c.1125+25C>G (n.1125+25C>G) c.1167+25C>G (n.1167+25C>G) c.708+25C>G (n.708+25C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162149338C>T | CA806666058 | GABRG2 | c.1129+25C>T c.1248+25C>T (n.1248+25C>T) c.1211+25C>T n.382+25C>T c.843+25C>T (n.843+25C>T) c.1153C>T (p.His385Tyr) c.1005+25C>T c.519+25C>T (n.519+25C>T) c.1128+25C>T (n.1128+25C>T) c.1056+25C>T (n.1056+25C>T) c.*328+25C>T (n.*328+25C>T) c.1062+25C>T (n.1062+25C>T) n.426+25C>T c.868C>T (p.His290Tyr) n.3684C>T c.566+25C>T c.1041+25C>T (n.1041+25C>T) c.*730+25C>T (n.*730+25C>T) c.1249+25C>T (n.1249+25C>T) c.1119+25C>T (n.1119+25C>T) c.923-2392C>T (n.923-2392C>T) c.1125+25C>T (n.1125+25C>T) c.1167+25C>T (n.1167+25C>T) c.708+25C>T (n.708+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149339A= | CA1596380311 | GABRG2 | c.1129+26A= c.1248+26A= (n.1248+26A=) c.1211+26A= n.382+26A= c.843+26A= (n.843+26A=) c.1154A= (p.His385=) c.1005+26A= c.519+26A= (n.519+26A=) c.1128+26A= (n.1128+26A=) c.1056+26A= (n.1056+26A=) c.*328+26A= (n.*328+26A=) c.1062+26A= (n.1062+26A=) n.426+26A= c.869A= (p.His290=) n.3685A= c.566+26A= c.1041+26A= (n.1041+26A=) c.*730+26A= (n.*730+26A=) c.1249+26A= (n.1249+26A=) c.1119+26A= (n.1119+26A=) c.923-2391A= (n.923-2391A=) c.1125+26A= (n.1125+26A=) c.1167+26A= (n.1167+26A=) c.708+26A= (n.708+26A=) | |
5 | g.162149339A>G | CA3544876 | GABRG2 | c.1129+26A>G c.1248+26A>G (n.1248+26A>G) c.1211+26A>G n.382+26A>G c.843+26A>G (n.843+26A>G) c.1154A>G (p.His385Arg) c.1005+26A>G c.519+26A>G (n.519+26A>G) c.1128+26A>G (n.1128+26A>G) c.1056+26A>G (n.1056+26A>G) c.*328+26A>G (n.*328+26A>G) c.1062+26A>G (n.1062+26A>G) n.426+26A>G c.869A>G (p.His290Arg) n.3685A>G c.566+26A>G c.1041+26A>G (n.1041+26A>G) c.*730+26A>G (n.*730+26A>G) c.1249+26A>G (n.1249+26A>G) c.1119+26A>G (n.1119+26A>G) c.923-2391A>G (n.923-2391A>G) c.1125+26A>G (n.1125+26A>G) c.1167+26A>G (n.1167+26A>G) c.708+26A>G (n.708+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149340T>C | CA1083682912 | GABRG2 | c.1129+27T>C c.1248+27T>C (n.1248+27T>C) c.1211+27T>C n.382+27T>C c.843+27T>C (n.843+27T>C) c.1155T>C (p.His385=) c.1005+27T>C c.519+27T>C (n.519+27T>C) c.1128+27T>C (n.1128+27T>C) c.1056+27T>C (n.1056+27T>C) c.*328+27T>C (n.*328+27T>C) c.1062+27T>C (n.1062+27T>C) n.426+27T>C c.870T>C (p.His290=) n.3686T>C c.566+27T>C c.1041+27T>C (n.1041+27T>C) c.*730+27T>C (n.*730+27T>C) c.1249+27T>C (n.1249+27T>C) c.1119+27T>C (n.1119+27T>C) c.923-2390T>C (n.923-2390T>C) c.1125+27T>C (n.1125+27T>C) c.1167+27T>C (n.1167+27T>C) c.708+27T>C (n.708+27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149340T= | CA1596380312 | GABRG2 | c.1129+27T= c.1248+27T= (n.1248+27T=) c.1211+27T= n.382+27T= c.843+27T= (n.843+27T=) c.1155T= (p.His385=) c.1005+27T= c.519+27T= (n.519+27T=) c.1128+27T= (n.1128+27T=) c.1056+27T= (n.1056+27T=) c.*328+27T= (n.*328+27T=) c.1062+27T= (n.1062+27T=) n.426+27T= c.870T= (p.His290=) n.3686T= c.566+27T= c.1041+27T= (n.1041+27T=) c.*730+27T= (n.*730+27T=) c.1249+27T= (n.1249+27T=) c.1119+27T= (n.1119+27T=) c.923-2390T= (n.923-2390T=) c.1125+27T= (n.1125+27T=) c.1167+27T= (n.1167+27T=) c.708+27T= (n.708+27T=) | |
5 | g.162149342G>T | CA2676329353 | GABRG2 | c.1129+29G>T c.1248+29G>T (n.1248+29G>T) c.1211+29G>T n.382+29G>T c.843+29G>T (n.843+29G>T) c.1157G>T (p.Ter386Leu) c.1005+29G>T c.519+29G>T (n.519+29G>T) c.1128+29G>T (n.1128+29G>T) c.1056+29G>T (n.1056+29G>T) c.*328+29G>T (n.*328+29G>T) c.1062+29G>T (n.1062+29G>T) n.426+29G>T c.872G>T (p.Ter291Leu) n.3688G>T c.566+29G>T c.1041+29G>T (n.1041+29G>T) c.*730+29G>T (n.*730+29G>T) c.1249+29G>T (n.1249+29G>T) c.1119+29G>T (n.1119+29G>T) c.923-2388G>T (n.923-2388G>T) c.1125+29G>T (n.1125+29G>T) c.1167+29G>T (n.1167+29G>T) c.708+29G>T (n.708+29G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149346T>C | CA1596380314 | GABRG2 | c.1129+33T>C c.1248+33T>C (n.1248+33T>C) c.1211+33T>C n.382+33T>C c.843+33T>C (n.843+33T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.1005+33T>C c.519+33T>C (n.519+33T>C) c.1128+33T>C (n.1128+33T>C) c.1056+33T>C (n.1056+33T>C) c.*328+33T>C (n.*328+33T>C) c.1062+33T>C (n.1062+33T>C) n.426+33T>C n.3692T>C c.566+33T>C c.1041+33T>C (n.1041+33T>C) c.*730+33T>C (n.*730+33T>C) c.1249+33T>C (n.1249+33T>C) c.1119+33T>C (n.1119+33T>C) c.923-2384T>C (n.923-2384T>C) c.1125+33T>C (n.1125+33T>C) c.1167+33T>C (n.1167+33T>C) c.708+33T>C (n.708+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149346T= | CA1596380313 | GABRG2 | c.1129+33T= c.1248+33T= (n.1248+33T=) c.1211+33T= n.382+33T= c.843+33T= (n.843+33T=) c.*3T= (n.*3T=) c.1005+33T= c.519+33T= (n.519+33T=) c.1128+33T= (n.1128+33T=) c.1056+33T= (n.1056+33T=) c.*328+33T= (n.*328+33T=) c.1062+33T= (n.1062+33T=) n.426+33T= n.3692T= c.566+33T= c.1041+33T= (n.1041+33T=) c.*730+33T= (n.*730+33T=) c.1249+33T= (n.1249+33T=) c.1119+33T= (n.1119+33T=) c.923-2384T= (n.923-2384T=) c.1125+33T= (n.1125+33T=) c.1167+33T= (n.1167+33T=) c.708+33T= (n.708+33T=) | |
5 | g.162149347T>C | CA2830535997 | GABRG2 | c.1129+34T>C c.1248+34T>C (n.1248+34T>C) c.1211+34T>C n.382+34T>C c.843+34T>C (n.843+34T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.1005+34T>C c.519+34T>C (n.519+34T>C) c.1128+34T>C (n.1128+34T>C) c.1056+34T>C (n.1056+34T>C) c.*328+34T>C (n.*328+34T>C) c.1062+34T>C (n.1062+34T>C) n.426+34T>C n.3693T>C c.566+34T>C c.1041+34T>C (n.1041+34T>C) c.*730+34T>C (n.*730+34T>C) c.1249+34T>C (n.1249+34T>C) c.1119+34T>C (n.1119+34T>C) c.923-2383T>C (n.923-2383T>C) c.1125+34T>C (n.1125+34T>C) c.1167+34T>C (n.1167+34T>C) c.708+34T>C (n.708+34T>C) | |
5 | g.162149348T>A | CA2830535999 | GABRG2 | c.1129+35T>A c.1248+35T>A (n.1248+35T>A) c.1211+35T>A n.382+35T>A c.843+35T>A (n.843+35T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) c.1005+35T>A c.519+35T>A (n.519+35T>A) c.1128+35T>A (n.1128+35T>A) c.1056+35T>A (n.1056+35T>A) c.*328+35T>A (n.*328+35T>A) c.1062+35T>A (n.1062+35T>A) n.426+35T>A n.3694T>A c.566+35T>A c.1041+35T>A (n.1041+35T>A) c.*730+35T>A (n.*730+35T>A) c.1249+35T>A (n.1249+35T>A) c.1119+35T>A (n.1119+35T>A) c.923-2382T>A (n.923-2382T>A) c.1125+35T>A (n.1125+35T>A) c.1167+35T>A (n.1167+35T>A) c.708+35T>A (n.708+35T>A) | |
5 | g.162149348T>C | CA564170626 | GABRG2 | c.1129+35T>C c.1248+35T>C (n.1248+35T>C) c.1211+35T>C n.382+35T>C c.843+35T>C (n.843+35T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.1005+35T>C c.519+35T>C (n.519+35T>C) c.1128+35T>C (n.1128+35T>C) c.1056+35T>C (n.1056+35T>C) c.*328+35T>C (n.*328+35T>C) c.1062+35T>C (n.1062+35T>C) n.426+35T>C n.3694T>C c.566+35T>C c.1041+35T>C (n.1041+35T>C) c.*730+35T>C (n.*730+35T>C) c.1249+35T>C (n.1249+35T>C) c.1119+35T>C (n.1119+35T>C) c.923-2382T>C (n.923-2382T>C) c.1125+35T>C (n.1125+35T>C) c.1167+35T>C (n.1167+35T>C) c.708+35T>C (n.708+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149348T= | CA1596380315 | GABRG2 | c.1129+35T= c.1248+35T= (n.1248+35T=) c.1211+35T= n.382+35T= c.843+35T= (n.843+35T=) c.*5T= (n.*5T=) c.1005+35T= c.519+35T= (n.519+35T=) c.1128+35T= (n.1128+35T=) c.1056+35T= (n.1056+35T=) c.*328+35T= (n.*328+35T=) c.1062+35T= (n.1062+35T=) n.426+35T= n.3694T= c.566+35T= c.1041+35T= (n.1041+35T=) c.*730+35T= (n.*730+35T=) c.1249+35T= (n.1249+35T=) c.1119+35T= (n.1119+35T=) c.923-2382T= (n.923-2382T=) c.1125+35T= (n.1125+35T=) c.1167+35T= (n.1167+35T=) c.708+35T= (n.708+35T=) | |
5 | g.162149350T>A | CA2830536000 | GABRG2 | c.1129+37T>A c.1248+37T>A (n.1248+37T>A) c.1211+37T>A n.382+37T>A c.843+37T>A (n.843+37T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.1005+37T>A c.519+37T>A (n.519+37T>A) c.1128+37T>A (n.1128+37T>A) c.1056+37T>A (n.1056+37T>A) c.*328+37T>A (n.*328+37T>A) c.1062+37T>A (n.1062+37T>A) n.426+37T>A n.3696T>A c.566+37T>A c.1041+37T>A (n.1041+37T>A) c.*730+37T>A (n.*730+37T>A) c.1249+37T>A (n.1249+37T>A) c.1119+37T>A (n.1119+37T>A) c.923-2380T>A (n.923-2380T>A) c.1125+37T>A (n.1125+37T>A) c.1167+37T>A (n.1167+37T>A) c.708+37T>A (n.708+37T>A) | |
5 | g.162149351A= | CA1596380316 | GABRG2 | c.1129+38A= c.1248+38A= (n.1248+38A=) c.1211+38A= n.382+38A= c.843+38A= (n.843+38A=) c.*8A= (n.*8A=) c.1005+38A= c.519+38A= (n.519+38A=) c.1128+38A= (n.1128+38A=) c.1056+38A= (n.1056+38A=) c.*328+38A= (n.*328+38A=) c.1062+38A= (n.1062+38A=) n.426+38A= n.3697A= c.566+38A= c.1041+38A= (n.1041+38A=) c.*730+38A= (n.*730+38A=) c.1249+38A= (n.1249+38A=) c.1119+38A= (n.1119+38A=) c.923-2379A= (n.923-2379A=) c.1125+38A= (n.1125+38A=) c.1167+38A= (n.1167+38A=) c.708+38A= (n.708+38A=) | |
5 | g.162149351A>G | CA564170627 | GABRG2 | c.1129+38A>G c.1248+38A>G (n.1248+38A>G) c.1211+38A>G n.382+38A>G c.843+38A>G (n.843+38A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.1005+38A>G c.519+38A>G (n.519+38A>G) c.1128+38A>G (n.1128+38A>G) c.1056+38A>G (n.1056+38A>G) c.*328+38A>G (n.*328+38A>G) c.1062+38A>G (n.1062+38A>G) n.426+38A>G n.3697A>G c.566+38A>G c.1041+38A>G (n.1041+38A>G) c.*730+38A>G (n.*730+38A>G) c.1249+38A>G (n.1249+38A>G) c.1119+38A>G (n.1119+38A>G) c.923-2379A>G (n.923-2379A>G) c.1125+38A>G (n.1125+38A>G) c.1167+38A>G (n.1167+38A>G) c.708+38A>G (n.708+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149352T>A | CA2830536001 | GABRG2 | c.1129+39T>A c.1248+39T>A (n.1248+39T>A) c.1211+39T>A n.382+39T>A c.843+39T>A (n.843+39T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.1005+39T>A c.519+39T>A (n.519+39T>A) c.1128+39T>A (n.1128+39T>A) c.1056+39T>A (n.1056+39T>A) c.*328+39T>A (n.*328+39T>A) c.1062+39T>A (n.1062+39T>A) n.426+39T>A n.3698T>A c.566+39T>A c.1041+39T>A (n.1041+39T>A) c.*730+39T>A (n.*730+39T>A) c.1249+39T>A (n.1249+39T>A) c.1119+39T>A (n.1119+39T>A) c.923-2378T>A (n.923-2378T>A) c.1125+39T>A (n.1125+39T>A) c.1167+39T>A (n.1167+39T>A) c.708+39T>A (n.708+39T>A) | |
5 | g.162149352T>C | CA3544877 | GABRG2 | c.1129+39T>C c.1248+39T>C (n.1248+39T>C) c.1211+39T>C n.382+39T>C c.843+39T>C (n.843+39T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.1005+39T>C c.519+39T>C (n.519+39T>C) c.1128+39T>C (n.1128+39T>C) c.1056+39T>C (n.1056+39T>C) c.*328+39T>C (n.*328+39T>C) c.1062+39T>C (n.1062+39T>C) n.426+39T>C n.3698T>C c.566+39T>C c.1041+39T>C (n.1041+39T>C) c.*730+39T>C (n.*730+39T>C) c.1249+39T>C (n.1249+39T>C) c.1119+39T>C (n.1119+39T>C) c.923-2378T>C (n.923-2378T>C) c.1125+39T>C (n.1125+39T>C) c.1167+39T>C (n.1167+39T>C) c.708+39T>C (n.708+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149352T= | CA1596380317 | GABRG2 | c.1129+39T= c.1248+39T= (n.1248+39T=) c.1211+39T= n.382+39T= c.843+39T= (n.843+39T=) c.*9T= (n.*9T=) c.1005+39T= c.519+39T= (n.519+39T=) c.1128+39T= (n.1128+39T=) c.1056+39T= (n.1056+39T=) c.*328+39T= (n.*328+39T=) c.1062+39T= (n.1062+39T=) n.426+39T= n.3698T= c.566+39T= c.1041+39T= (n.1041+39T=) c.*730+39T= (n.*730+39T=) c.1249+39T= (n.1249+39T=) c.1119+39T= (n.1119+39T=) c.923-2378T= (n.923-2378T=) c.1125+39T= (n.1125+39T=) c.1167+39T= (n.1167+39T=) c.708+39T= (n.708+39T=) | |
5 | g.162149353G>A | CA2676329354 | GABRG2 | c.1129+40G>A c.1248+40G>A (n.1248+40G>A) c.1211+40G>A n.382+40G>A c.843+40G>A (n.843+40G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.1005+40G>A c.519+40G>A (n.519+40G>A) c.1128+40G>A (n.1128+40G>A) c.1056+40G>A (n.1056+40G>A) c.*328+40G>A (n.*328+40G>A) c.1062+40G>A (n.1062+40G>A) n.426+40G>A n.3699G>A c.566+40G>A c.1041+40G>A (n.1041+40G>A) c.*730+40G>A (n.*730+40G>A) c.1249+40G>A (n.1249+40G>A) c.1119+40G>A (n.1119+40G>A) c.923-2377G>A (n.923-2377G>A) c.1125+40G>A (n.1125+40G>A) c.1167+40G>A (n.1167+40G>A) c.708+40G>A (n.708+40G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149353G>T | CA2676329355 | GABRG2 | c.1129+40G>T c.1248+40G>T (n.1248+40G>T) c.1211+40G>T n.382+40G>T c.843+40G>T (n.843+40G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1005+40G>T c.519+40G>T (n.519+40G>T) c.1128+40G>T (n.1128+40G>T) c.1056+40G>T (n.1056+40G>T) c.*328+40G>T (n.*328+40G>T) c.1062+40G>T (n.1062+40G>T) n.426+40G>T n.3699G>T c.566+40G>T c.1041+40G>T (n.1041+40G>T) c.*730+40G>T (n.*730+40G>T) c.1249+40G>T (n.1249+40G>T) c.1119+40G>T (n.1119+40G>T) c.923-2377G>T (n.923-2377G>T) c.1125+40G>T (n.1125+40G>T) c.1167+40G>T (n.1167+40G>T) c.708+40G>T (n.708+40G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149355T>C | CA2676329356 | GABRG2 | c.1129+42T>C c.1248+42T>C (n.1248+42T>C) c.1211+42T>C n.382+42T>C c.843+42T>C (n.843+42T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.1005+42T>C c.519+42T>C (n.519+42T>C) c.1128+42T>C (n.1128+42T>C) c.1056+42T>C (n.1056+42T>C) c.*328+42T>C (n.*328+42T>C) c.1062+42T>C (n.1062+42T>C) n.426+42T>C n.3701T>C c.566+42T>C c.1041+42T>C (n.1041+42T>C) c.*730+42T>C (n.*730+42T>C) c.1249+42T>C (n.1249+42T>C) c.1119+42T>C (n.1119+42T>C) c.923-2375T>C (n.923-2375T>C) c.1125+42T>C (n.1125+42T>C) c.1167+42T>C (n.1167+42T>C) c.708+42T>C (n.708+42T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162149357T>G | CA2676329357 | GABRG2 | c.1129+44T>G c.1248+44T>G (n.1248+44T>G) c.1211+44T>G n.382+44T>G c.843+44T>G (n.843+44T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.1005+44T>G c.519+44T>G (n.519+44T>G) c.1128+44T>G (n.1128+44T>G) c.1056+44T>G (n.1056+44T>G) c.*328+44T>G (n.*328+44T>G) c.1062+44T>G (n.1062+44T>G) n.426+44T>G n.3703T>G c.566+44T>G c.1041+44T>G (n.1041+44T>G) c.*730+44T>G (n.*730+44T>G) c.1249+44T>G (n.1249+44T>G) c.1119+44T>G (n.1119+44T>G) c.923-2373T>G (n.923-2373T>G) c.1125+44T>G (n.1125+44T>G) c.1167+44T>G (n.1167+44T>G) c.708+44T>G (n.708+44T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162149358C>A | CA806666061 | GABRG2 | c.1129+45C>A c.1248+45C>A (n.1248+45C>A) c.1211+45C>A n.382+45C>A c.843+45C>A (n.843+45C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.1005+45C>A c.519+45C>A (n.519+45C>A) c.1128+45C>A (n.1128+45C>A) c.1056+45C>A (n.1056+45C>A) c.*328+45C>A (n.*328+45C>A) c.1062+45C>A (n.1062+45C>A) n.426+45C>A n.3704C>A c.566+45C>A c.1041+45C>A (n.1041+45C>A) c.*730+45C>A (n.*730+45C>A) c.1249+45C>A (n.1249+45C>A) c.1119+45C>A (n.1119+45C>A) c.923-2372C>A (n.923-2372C>A) c.1125+45C>A (n.1125+45C>A) c.1167+45C>A (n.1167+45C>A) c.708+45C>A (n.708+45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149358C= | CA1596380318 | GABRG2 | c.1129+45C= c.1248+45C= (n.1248+45C=) c.1211+45C= n.382+45C= c.843+45C= (n.843+45C=) c.*15C= (n.*15C=) c.1005+45C= c.519+45C= (n.519+45C=) c.1128+45C= (n.1128+45C=) c.1056+45C= (n.1056+45C=) c.*328+45C= (n.*328+45C=) c.1062+45C= (n.1062+45C=) n.426+45C= n.3704C= c.566+45C= c.1041+45C= (n.1041+45C=) c.*730+45C= (n.*730+45C=) c.1249+45C= (n.1249+45C=) c.1119+45C= (n.1119+45C=) c.923-2372C= (n.923-2372C=) c.1125+45C= (n.1125+45C=) c.1167+45C= (n.1167+45C=) c.708+45C= (n.708+45C=) | |
5 | g.162149358C>T | CA3544878 | GABRG2 | c.1129+45C>T c.1248+45C>T (n.1248+45C>T) c.1211+45C>T n.382+45C>T c.843+45C>T (n.843+45C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.1005+45C>T c.519+45C>T (n.519+45C>T) c.1128+45C>T (n.1128+45C>T) c.1056+45C>T (n.1056+45C>T) c.*328+45C>T (n.*328+45C>T) c.1062+45C>T (n.1062+45C>T) n.426+45C>T n.3704C>T c.566+45C>T c.1041+45C>T (n.1041+45C>T) c.*730+45C>T (n.*730+45C>T) c.1249+45C>T (n.1249+45C>T) c.1119+45C>T (n.1119+45C>T) c.923-2372C>T (n.923-2372C>T) c.1125+45C>T (n.1125+45C>T) c.1167+45C>T (n.1167+45C>T) c.708+45C>T (n.708+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149358_162149359insAAT | CA2830536002 | GABRG2 | c.1129+45_1129+46insAAT c.1248+45_1248+46insAAT (n.1248+45_1248+46insAAT) c.1211+45_1211+46insAAT n.382+45_382+46insAAT c.843+45_843+46insAAT (n.843+45_843+46insAAT) c.*15_*16insAAT (n.*15_*16insAAT) c.1005+45_1005+46insAAT c.519+45_519+46insAAT (n.519+45_519+46insAAT) c.1128+45_1128+46insAAT (n.1128+45_1128+46insAAT) c.1056+45_1056+46insAAT (n.1056+45_1056+46insAAT) c.*328+45_*328+46insAAT (n.*328+45_*328+46insAAT) c.1062+45_1062+46insAAT (n.1062+45_1062+46insAAT) n.426+45_426+46insAAT n.3704_3705insAAT c.566+45_566+46insAAT c.1041+45_1041+46insAAT (n.1041+45_1041+46insAAT) c.*730+45_*730+46insAAT (n.*730+45_*730+46insAAT) c.1249+45_1249+46insAAT (n.1249+45_1249+46insAAT) c.1119+45_1119+46insAAT (n.1119+45_1119+46insAAT) c.923-2372_923-2371insAAT (n.923-2372_923-2371insAAT) c.1125+45_1125+46insAAT (n.1125+45_1125+46insAAT) c.1167+45_1167+46insAAT (n.1167+45_1167+46insAAT) c.708+45_708+46insAAT (n.708+45_708+46insAAT) | |
5 | g.162149359G>A | CA3544879 | GABRG2 | c.1129+46G>A c.1248+46G>A (n.1248+46G>A) c.1211+46G>A n.382+46G>A c.843+46G>A (n.843+46G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.1005+46G>A c.519+46G>A (n.519+46G>A) c.1128+46G>A (n.1128+46G>A) c.1056+46G>A (n.1056+46G>A) c.*328+46G>A (n.*328+46G>A) c.1062+46G>A (n.1062+46G>A) n.426+46G>A n.3705G>A c.566+46G>A c.1041+46G>A (n.1041+46G>A) c.*730+46G>A (n.*730+46G>A) c.1249+46G>A (n.1249+46G>A) c.1119+46G>A (n.1119+46G>A) c.923-2371G>A (n.923-2371G>A) c.1125+46G>A (n.1125+46G>A) c.1167+46G>A (n.1167+46G>A) c.708+46G>A (n.708+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149359G>C | CA2505021382 | GABRG2 | c.1129+46G>C c.1248+46G>C (n.1248+46G>C) c.1211+46G>C n.382+46G>C c.843+46G>C (n.843+46G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.1005+46G>C c.519+46G>C (n.519+46G>C) c.1128+46G>C (n.1128+46G>C) c.1056+46G>C (n.1056+46G>C) c.*328+46G>C (n.*328+46G>C) c.1062+46G>C (n.1062+46G>C) n.426+46G>C n.3705G>C c.566+46G>C c.1041+46G>C (n.1041+46G>C) c.*730+46G>C (n.*730+46G>C) c.1249+46G>C (n.1249+46G>C) c.1119+46G>C (n.1119+46G>C) c.923-2371G>C (n.923-2371G>C) c.1125+46G>C (n.1125+46G>C) c.1167+46G>C (n.1167+46G>C) c.708+46G>C (n.708+46G>C) | |
5 | g.162149359G= | CA1596380319 | GABRG2 | c.1129+46G= c.1248+46G= (n.1248+46G=) c.1211+46G= n.382+46G= c.843+46G= (n.843+46G=) c.*16G= (n.*16G=) c.1005+46G= c.519+46G= (n.519+46G=) c.1128+46G= (n.1128+46G=) c.1056+46G= (n.1056+46G=) c.*328+46G= (n.*328+46G=) c.1062+46G= (n.1062+46G=) n.426+46G= n.3705G= c.566+46G= c.1041+46G= (n.1041+46G=) c.*730+46G= (n.*730+46G=) c.1249+46G= (n.1249+46G=) c.1119+46G= (n.1119+46G=) c.923-2371G= (n.923-2371G=) c.1125+46G= (n.1125+46G=) c.1167+46G= (n.1167+46G=) c.708+46G= (n.708+46G=) | |
5 | g.162149359G>T | CA3544880 | GABRG2 | c.1129+46G>T c.1248+46G>T (n.1248+46G>T) c.1211+46G>T n.382+46G>T c.843+46G>T (n.843+46G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.1005+46G>T c.519+46G>T (n.519+46G>T) c.1128+46G>T (n.1128+46G>T) c.1056+46G>T (n.1056+46G>T) c.*328+46G>T (n.*328+46G>T) c.1062+46G>T (n.1062+46G>T) n.426+46G>T n.3705G>T c.566+46G>T c.1041+46G>T (n.1041+46G>T) c.*730+46G>T (n.*730+46G>T) c.1249+46G>T (n.1249+46G>T) c.1119+46G>T (n.1119+46G>T) c.923-2371G>T (n.923-2371G>T) c.1125+46G>T (n.1125+46G>T) c.1167+46G>T (n.1167+46G>T) c.708+46G>T (n.708+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149360G>A | CA564170638 | GABRG2 | c.1129+47G>A c.1248+47G>A (n.1248+47G>A) c.1211+47G>A n.382+47G>A c.843+47G>A (n.843+47G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1005+47G>A c.519+47G>A (n.519+47G>A) c.1128+47G>A (n.1128+47G>A) c.1056+47G>A (n.1056+47G>A) c.*328+47G>A (n.*328+47G>A) c.1062+47G>A (n.1062+47G>A) n.426+47G>A n.3706G>A c.566+47G>A c.1041+47G>A (n.1041+47G>A) c.*730+47G>A (n.*730+47G>A) c.1249+47G>A (n.1249+47G>A) c.1119+47G>A (n.1119+47G>A) c.923-2370G>A (n.923-2370G>A) c.1125+47G>A (n.1125+47G>A) c.1167+47G>A (n.1167+47G>A) c.708+47G>A (n.708+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.162149360G= | CA1596380320 | GABRG2 | c.1129+47G= c.1248+47G= (n.1248+47G=) c.1211+47G= n.382+47G= c.843+47G= (n.843+47G=) c.*17G= (n.*17G=) c.1005+47G= c.519+47G= (n.519+47G=) c.1128+47G= (n.1128+47G=) c.1056+47G= (n.1056+47G=) c.*328+47G= (n.*328+47G=) c.1062+47G= (n.1062+47G=) n.426+47G= n.3706G= c.566+47G= c.1041+47G= (n.1041+47G=) c.*730+47G= (n.*730+47G=) c.1249+47G= (n.1249+47G=) c.1119+47G= (n.1119+47G=) c.923-2370G= (n.923-2370G=) c.1125+47G= (n.1125+47G=) c.1167+47G= (n.1167+47G=) c.708+47G= (n.708+47G=) | |
5 | g.162149360G>T | CA2676329358 | GABRG2 | c.1129+47G>T c.1248+47G>T (n.1248+47G>T) c.1211+47G>T n.382+47G>T c.843+47G>T (n.843+47G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1005+47G>T c.519+47G>T (n.519+47G>T) c.1128+47G>T (n.1128+47G>T) c.1056+47G>T (n.1056+47G>T) c.*328+47G>T (n.*328+47G>T) c.1062+47G>T (n.1062+47G>T) n.426+47G>T n.3706G>T c.566+47G>T c.1041+47G>T (n.1041+47G>T) c.*730+47G>T (n.*730+47G>T) c.1249+47G>T (n.1249+47G>T) c.1119+47G>T (n.1119+47G>T) c.923-2370G>T (n.923-2370G>T) c.1125+47G>T (n.1125+47G>T) c.1167+47G>T (n.1167+47G>T) c.708+47G>T (n.708+47G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149364A= | CA1596380321 | GABRG2 | c.1129+51A= c.1248+51A= (n.1248+51A=) c.1211+51A= n.382+51A= c.843+51A= (n.843+51A=) c.*21A= (n.*21A=) c.1005+51A= c.519+51A= (n.519+51A=) c.1128+51A= (n.1128+51A=) c.1056+51A= (n.1056+51A=) c.*328+51A= (n.*328+51A=) c.1062+51A= (n.1062+51A=) n.426+51A= n.3710A= c.566+51A= c.1041+51A= (n.1041+51A=) c.*730+51A= (n.*730+51A=) c.1249+51A= (n.1249+51A=) c.1119+51A= (n.1119+51A=) c.923-2366A= (n.923-2366A=) c.1125+51A= (n.1125+51A=) c.1167+51A= (n.1167+51A=) c.708+51A= (n.708+51A=) | |
5 | g.162149364A>C | CA3544881 | GABRG2 | c.1129+51A>C c.1248+51A>C (n.1248+51A>C) c.1211+51A>C n.382+51A>C c.843+51A>C (n.843+51A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.1005+51A>C c.519+51A>C (n.519+51A>C) c.1128+51A>C (n.1128+51A>C) c.1056+51A>C (n.1056+51A>C) c.*328+51A>C (n.*328+51A>C) c.1062+51A>C (n.1062+51A>C) n.426+51A>C n.3710A>C c.566+51A>C c.1041+51A>C (n.1041+51A>C) c.*730+51A>C (n.*730+51A>C) c.1249+51A>C (n.1249+51A>C) c.1119+51A>C (n.1119+51A>C) c.923-2366A>C (n.923-2366A>C) c.1125+51A>C (n.1125+51A>C) c.1167+51A>C (n.1167+51A>C) c.708+51A>C (n.708+51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149365G>A | CA3544882 | GABRG2 | c.1129+52G>A c.1248+52G>A (n.1248+52G>A) c.1211+52G>A n.382+52G>A c.843+52G>A (n.843+52G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.1005+52G>A c.519+52G>A (n.519+52G>A) c.1128+52G>A (n.1128+52G>A) c.1056+52G>A (n.1056+52G>A) c.*328+52G>A (n.*328+52G>A) c.1062+52G>A (n.1062+52G>A) n.426+52G>A n.3711G>A c.566+52G>A c.1041+52G>A (n.1041+52G>A) c.*730+52G>A (n.*730+52G>A) c.1249+52G>A (n.1249+52G>A) c.1119+52G>A (n.1119+52G>A) c.923-2365G>A (n.923-2365G>A) c.1125+52G>A (n.1125+52G>A) c.1167+52G>A (n.1167+52G>A) c.708+52G>A (n.708+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149365G= | CA1596380322 | GABRG2 | c.1129+52G= c.1248+52G= (n.1248+52G=) c.1211+52G= n.382+52G= c.843+52G= (n.843+52G=) c.*22G= (n.*22G=) c.1005+52G= c.519+52G= (n.519+52G=) c.1128+52G= (n.1128+52G=) c.1056+52G= (n.1056+52G=) c.*328+52G= (n.*328+52G=) c.1062+52G= (n.1062+52G=) n.426+52G= n.3711G= c.566+52G= c.1041+52G= (n.1041+52G=) c.*730+52G= (n.*730+52G=) c.1249+52G= (n.1249+52G=) c.1119+52G= (n.1119+52G=) c.923-2365G= (n.923-2365G=) c.1125+52G= (n.1125+52G=) c.1167+52G= (n.1167+52G=) c.708+52G= (n.708+52G=) | |
5 | g.162149365G>T | CA2676329359 | GABRG2 | c.1129+52G>T c.1248+52G>T (n.1248+52G>T) c.1211+52G>T n.382+52G>T c.843+52G>T (n.843+52G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.1005+52G>T c.519+52G>T (n.519+52G>T) c.1128+52G>T (n.1128+52G>T) c.1056+52G>T (n.1056+52G>T) c.*328+52G>T (n.*328+52G>T) c.1062+52G>T (n.1062+52G>T) n.426+52G>T n.3711G>T c.566+52G>T c.1041+52G>T (n.1041+52G>T) c.*730+52G>T (n.*730+52G>T) c.1249+52G>T (n.1249+52G>T) c.1119+52G>T (n.1119+52G>T) c.923-2365G>T (n.923-2365G>T) c.1125+52G>T (n.1125+52G>T) c.1167+52G>T (n.1167+52G>T) c.708+52G>T (n.708+52G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149365_162149366delinsGT | CA1596380323 | GABRG2 | c.1129+52_1129+53delinsGT c.1248+52_1248+53delinsGT (n.1248+52_1248+53delinsGT) c.1211+52_1211+53delinsGT n.382+52_382+53delinsGT c.843+52_843+53delinsGT (n.843+52_843+53delinsGT) c.*22_*23delinsGT (n.*22_*23delinsGT) c.1005+52_1005+53delinsGT c.519+52_519+53delinsGT (n.519+52_519+53delinsGT) c.1128+52_1128+53delinsGT (n.1128+52_1128+53delinsGT) c.1056+52_1056+53delinsGT (n.1056+52_1056+53delinsGT) c.*328+52_*328+53delinsGT (n.*328+52_*328+53delinsGT) c.1062+52_1062+53delinsGT (n.1062+52_1062+53delinsGT) n.426+52_426+53delinsGT n.3711_3712delinsGT c.566+52_566+53delinsGT c.1041+52_1041+53delinsGT (n.1041+52_1041+53delinsGT) c.*730+52_*730+53delinsGT (n.*730+52_*730+53delinsGT) c.1249+52_1249+53delinsGT (n.1249+52_1249+53delinsGT) c.1119+52_1119+53delinsGT (n.1119+52_1119+53delinsGT) c.923-2365_923-2364delinsGT (n.923-2365_923-2364delinsGT) c.1125+52_1125+53delinsGT (n.1125+52_1125+53delinsGT) c.1167+52_1167+53delinsGT (n.1167+52_1167+53delinsGT) c.708+52_708+53delinsGT (n.708+52_708+53delinsGT) | |
5 | g.162149368del | CA564170643 | GABRG2 | c.1129+55del c.1248+55del (n.1248+55del) c.1211+55del n.382+55del c.843+55del (n.843+55del) c.*25del (n.*25del) c.1005+55del c.519+55del (n.519+55del) c.1128+55del (n.1128+55del) c.1056+55del (n.1056+55del) c.*328+55del (n.*328+55del) c.1062+55del (n.1062+55del) n.426+55del n.3714del c.566+55del c.1041+55del (n.1041+55del) c.*730+55del (n.*730+55del) c.1249+55del (n.1249+55del) c.1119+55del (n.1119+55del) c.923-2362del (n.923-2362del) c.1125+55del (n.1125+55del) c.1167+55del (n.1167+55del) c.708+55del (n.708+55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149367T>G | CA2578474946 | GABRG2 | c.1129+54T>G c.1248+54T>G (n.1248+54T>G) c.1211+54T>G n.382+54T>G c.843+54T>G (n.843+54T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.1005+54T>G c.519+54T>G (n.519+54T>G) c.1128+54T>G (n.1128+54T>G) c.1056+54T>G (n.1056+54T>G) c.*328+54T>G (n.*328+54T>G) c.1062+54T>G (n.1062+54T>G) n.426+54T>G n.3713T>G c.566+54T>G c.1041+54T>G (n.1041+54T>G) c.*730+54T>G (n.*730+54T>G) c.1249+54T>G (n.1249+54T>G) c.1119+54T>G (n.1119+54T>G) c.923-2363T>G (n.923-2363T>G) c.1125+54T>G (n.1125+54T>G) c.1167+54T>G (n.1167+54T>G) c.708+54T>G (n.708+54T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162149368T>A | CA2578474947 | GABRG2 | c.1129+55T>A c.1248+55T>A (n.1248+55T>A) c.1211+55T>A n.382+55T>A c.843+55T>A (n.843+55T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.1005+55T>A c.519+55T>A (n.519+55T>A) c.1128+55T>A (n.1128+55T>A) c.1056+55T>A (n.1056+55T>A) c.*328+55T>A (n.*328+55T>A) c.1062+55T>A (n.1062+55T>A) n.426+55T>A n.3714T>A c.566+55T>A c.1041+55T>A (n.1041+55T>A) c.*730+55T>A (n.*730+55T>A) c.1249+55T>A (n.1249+55T>A) c.1119+55T>A (n.1119+55T>A) c.923-2362T>A (n.923-2362T>A) c.1125+55T>A (n.1125+55T>A) c.1167+55T>A (n.1167+55T>A) c.708+55T>A (n.708+55T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149369G>A | CA806666090 | GABRG2 | c.1129+56G>A c.1248+56G>A (n.1248+56G>A) c.1211+56G>A n.382+56G>A c.843+56G>A (n.843+56G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.1005+56G>A c.519+56G>A (n.519+56G>A) c.1128+56G>A (n.1128+56G>A) c.1056+56G>A (n.1056+56G>A) c.*328+56G>A (n.*328+56G>A) c.1062+56G>A (n.1062+56G>A) n.426+56G>A n.3715G>A c.566+56G>A c.1041+56G>A (n.1041+56G>A) c.*730+56G>A (n.*730+56G>A) c.1249+56G>A (n.1249+56G>A) c.1119+56G>A (n.1119+56G>A) c.923-2361G>A (n.923-2361G>A) c.1125+56G>A (n.1125+56G>A) c.1167+56G>A (n.1167+56G>A) c.708+56G>A (n.708+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149369G= | CA1596380324 | GABRG2 | c.1129+56G= c.1248+56G= (n.1248+56G=) c.1211+56G= n.382+56G= c.843+56G= (n.843+56G=) c.*26G= (n.*26G=) c.1005+56G= c.519+56G= (n.519+56G=) c.1128+56G= (n.1128+56G=) c.1056+56G= (n.1056+56G=) c.*328+56G= (n.*328+56G=) c.1062+56G= (n.1062+56G=) n.426+56G= n.3715G= c.566+56G= c.1041+56G= (n.1041+56G=) c.*730+56G= (n.*730+56G=) c.1249+56G= (n.1249+56G=) c.1119+56G= (n.1119+56G=) c.923-2361G= (n.923-2361G=) c.1125+56G= (n.1125+56G=) c.1167+56G= (n.1167+56G=) c.708+56G= (n.708+56G=) | |
5 | g.162149369G>T | CA2676329360 | GABRG2 | c.1129+56G>T c.1248+56G>T (n.1248+56G>T) c.1211+56G>T n.382+56G>T c.843+56G>T (n.843+56G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.1005+56G>T c.519+56G>T (n.519+56G>T) c.1128+56G>T (n.1128+56G>T) c.1056+56G>T (n.1056+56G>T) c.*328+56G>T (n.*328+56G>T) c.1062+56G>T (n.1062+56G>T) n.426+56G>T n.3715G>T c.566+56G>T c.1041+56G>T (n.1041+56G>T) c.*730+56G>T (n.*730+56G>T) c.1249+56G>T (n.1249+56G>T) c.1119+56G>T (n.1119+56G>T) c.923-2361G>T (n.923-2361G>T) c.1125+56G>T (n.1125+56G>T) c.1167+56G>T (n.1167+56G>T) c.708+56G>T (n.708+56G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149373del | CA2676329361 | GABRG2 | c.1129+60del c.1248+60del (n.1248+60del) c.1211+60del n.382+60del c.843+60del (n.843+60del) c.*30del (n.*30del) c.1005+60del c.519+60del (n.519+60del) c.1128+60del (n.1128+60del) c.1056+60del (n.1056+60del) c.*328+60del (n.*328+60del) c.1062+60del (n.1062+60del) n.426+60del n.3719del c.566+60del c.1041+60del (n.1041+60del) c.*730+60del (n.*730+60del) c.1249+60del (n.1249+60del) c.1119+60del (n.1119+60del) c.923-2357del (n.923-2357del) c.1125+60del (n.1125+60del) c.1167+60del (n.1167+60del) c.708+60del (n.708+60del) | gnomAD v4 |
5 | g.162149373T>C | CA2578474948 | GABRG2 | c.1129+60T>C c.1248+60T>C (n.1248+60T>C) c.1211+60T>C n.382+60T>C c.843+60T>C (n.843+60T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.1005+60T>C c.519+60T>C (n.519+60T>C) c.1128+60T>C (n.1128+60T>C) c.1056+60T>C (n.1056+60T>C) c.*328+60T>C (n.*328+60T>C) c.1062+60T>C (n.1062+60T>C) n.426+60T>C n.3719T>C c.566+60T>C c.1041+60T>C (n.1041+60T>C) c.*730+60T>C (n.*730+60T>C) c.1249+60T>C (n.1249+60T>C) c.1119+60T>C (n.1119+60T>C) c.923-2357T>C (n.923-2357T>C) c.1125+60T>C (n.1125+60T>C) c.1167+60T>C (n.1167+60T>C) c.708+60T>C (n.708+60T>C) | |
5 | g.162149374C>A | CA2578474949 | GABRG2 | c.1129+61C>A c.1248+61C>A (n.1248+61C>A) c.1211+61C>A n.382+61C>A c.843+61C>A (n.843+61C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.1005+61C>A c.519+61C>A (n.519+61C>A) c.1128+61C>A (n.1128+61C>A) c.1056+61C>A (n.1056+61C>A) c.*328+61C>A (n.*328+61C>A) c.1062+61C>A (n.1062+61C>A) n.426+61C>A n.3720C>A c.566+61C>A c.1041+61C>A (n.1041+61C>A) c.*730+61C>A (n.*730+61C>A) c.1249+61C>A (n.1249+61C>A) c.1119+61C>A (n.1119+61C>A) c.923-2356C>A (n.923-2356C>A) c.1125+61C>A (n.1125+61C>A) c.1167+61C>A (n.1167+61C>A) c.708+61C>A (n.708+61C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149377T>A | CA2676329362 | GABRG2 | c.1129+64T>A c.1248+64T>A (n.1248+64T>A) c.1211+64T>A n.382+64T>A c.843+64T>A (n.843+64T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.1005+64T>A c.519+64T>A (n.519+64T>A) c.1128+64T>A (n.1128+64T>A) c.1056+64T>A (n.1056+64T>A) c.*328+64T>A (n.*328+64T>A) c.1062+64T>A (n.1062+64T>A) n.426+64T>A n.3723T>A c.566+64T>A c.1041+64T>A (n.1041+64T>A) c.*730+64T>A (n.*730+64T>A) c.1249+64T>A (n.1249+64T>A) c.1119+64T>A (n.1119+64T>A) c.923-2353T>A (n.923-2353T>A) c.1125+64T>A (n.1125+64T>A) c.1167+64T>A (n.1167+64T>A) c.708+64T>A (n.708+64T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149378A= | CA1596380325 | GABRG2 | c.1129+65A= c.1248+65A= (n.1248+65A=) c.1211+65A= n.382+65A= c.843+65A= (n.843+65A=) c.*35A= (n.*35A=) c.1005+65A= c.519+65A= (n.519+65A=) c.1128+65A= (n.1128+65A=) c.1056+65A= (n.1056+65A=) c.*328+65A= (n.*328+65A=) c.1062+65A= (n.1062+65A=) n.426+65A= n.3724A= c.566+65A= c.1041+65A= (n.1041+65A=) c.*730+65A= (n.*730+65A=) c.1249+65A= (n.1249+65A=) c.1119+65A= (n.1119+65A=) c.923-2352A= (n.923-2352A=) c.1125+65A= (n.1125+65A=) c.1167+65A= (n.1167+65A=) c.708+65A= (n.708+65A=) | |
5 | g.162149378A>T | CA447610357 | GABRG2 | c.1129+65A>T c.1248+65A>T (n.1248+65A>T) c.1211+65A>T n.382+65A>T c.843+65A>T (n.843+65A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.1005+65A>T c.519+65A>T (n.519+65A>T) c.1128+65A>T (n.1128+65A>T) c.1056+65A>T (n.1056+65A>T) c.*328+65A>T (n.*328+65A>T) c.1062+65A>T (n.1062+65A>T) n.426+65A>T n.3724A>T c.566+65A>T c.1041+65A>T (n.1041+65A>T) c.*730+65A>T (n.*730+65A>T) c.1249+65A>T (n.1249+65A>T) c.1119+65A>T (n.1119+65A>T) c.923-2352A>T (n.923-2352A>T) c.1125+65A>T (n.1125+65A>T) c.1167+65A>T (n.1167+65A>T) c.708+65A>T (n.708+65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162149379G>T | CA2676329363 | GABRG2 | c.1129+66G>T c.1248+66G>T (n.1248+66G>T) c.1211+66G>T n.382+66G>T c.843+66G>T (n.843+66G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.1005+66G>T c.519+66G>T (n.519+66G>T) c.1128+66G>T (n.1128+66G>T) c.1056+66G>T (n.1056+66G>T) c.*328+66G>T (n.*328+66G>T) c.1062+66G>T (n.1062+66G>T) n.426+66G>T n.3725G>T c.566+66G>T c.1041+66G>T (n.1041+66G>T) c.*730+66G>T (n.*730+66G>T) c.1249+66G>T (n.1249+66G>T) c.1119+66G>T (n.1119+66G>T) c.923-2351G>T (n.923-2351G>T) c.1125+66G>T (n.1125+66G>T) c.1167+66G>T (n.1167+66G>T) c.708+66G>T (n.708+66G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149380C>A | CA2578474950 | GABRG2 | c.1129+67C>A c.1248+67C>A (n.1248+67C>A) c.1211+67C>A n.382+67C>A c.843+67C>A (n.843+67C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.1005+67C>A c.519+67C>A (n.519+67C>A) c.1128+67C>A (n.1128+67C>A) c.1056+67C>A (n.1056+67C>A) c.*328+67C>A (n.*328+67C>A) c.1062+67C>A (n.1062+67C>A) n.426+67C>A n.3726C>A c.566+67C>A c.1041+67C>A (n.1041+67C>A) c.*730+67C>A (n.*730+67C>A) c.1249+67C>A (n.1249+67C>A) c.1119+67C>A (n.1119+67C>A) c.923-2350C>A (n.923-2350C>A) c.1125+67C>A (n.1125+67C>A) c.1167+67C>A (n.1167+67C>A) c.708+67C>A (n.708+67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149380C= | CA1596380326 | GABRG2 | c.1129+67C= c.1248+67C= (n.1248+67C=) c.1211+67C= n.382+67C= c.843+67C= (n.843+67C=) c.*37C= (n.*37C=) c.1005+67C= c.519+67C= (n.519+67C=) c.1128+67C= (n.1128+67C=) c.1056+67C= (n.1056+67C=) c.*328+67C= (n.*328+67C=) c.1062+67C= (n.1062+67C=) n.426+67C= n.3726C= c.566+67C= c.1041+67C= (n.1041+67C=) c.*730+67C= (n.*730+67C=) c.1249+67C= (n.1249+67C=) c.1119+67C= (n.1119+67C=) c.923-2350C= (n.923-2350C=) c.1125+67C= (n.1125+67C=) c.1167+67C= (n.1167+67C=) c.708+67C= (n.708+67C=) | |
5 | g.162149380C>G | CA564170644 | GABRG2 | c.1129+67C>G c.1248+67C>G (n.1248+67C>G) c.1211+67C>G n.382+67C>G c.843+67C>G (n.843+67C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.1005+67C>G c.519+67C>G (n.519+67C>G) c.1128+67C>G (n.1128+67C>G) c.1056+67C>G (n.1056+67C>G) c.*328+67C>G (n.*328+67C>G) c.1062+67C>G (n.1062+67C>G) n.426+67C>G n.3726C>G c.566+67C>G c.1041+67C>G (n.1041+67C>G) c.*730+67C>G (n.*730+67C>G) c.1249+67C>G (n.1249+67C>G) c.1119+67C>G (n.1119+67C>G) c.923-2350C>G (n.923-2350C>G) c.1125+67C>G (n.1125+67C>G) c.1167+67C>G (n.1167+67C>G) c.708+67C>G (n.708+67C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149381C>A | CA2676329364 | GABRG2 | c.1129+68C>A c.1248+68C>A (n.1248+68C>A) c.1211+68C>A n.382+68C>A c.843+68C>A (n.843+68C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.1005+68C>A c.519+68C>A (n.519+68C>A) c.1128+68C>A (n.1128+68C>A) c.1056+68C>A (n.1056+68C>A) c.*328+68C>A (n.*328+68C>A) c.1062+68C>A (n.1062+68C>A) n.426+68C>A n.3727C>A c.566+68C>A c.1041+68C>A (n.1041+68C>A) c.*730+68C>A (n.*730+68C>A) c.1249+68C>A (n.1249+68C>A) c.1119+68C>A (n.1119+68C>A) c.923-2349C>A (n.923-2349C>A) c.1125+68C>A (n.1125+68C>A) c.1167+68C>A (n.1167+68C>A) c.708+68C>A (n.708+68C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149381C>T | CA2676329365 | GABRG2 | c.1129+68C>T c.1248+68C>T (n.1248+68C>T) c.1211+68C>T n.382+68C>T c.843+68C>T (n.843+68C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.1005+68C>T c.519+68C>T (n.519+68C>T) c.1128+68C>T (n.1128+68C>T) c.1056+68C>T (n.1056+68C>T) c.*328+68C>T (n.*328+68C>T) c.1062+68C>T (n.1062+68C>T) n.426+68C>T n.3727C>T c.566+68C>T c.1041+68C>T (n.1041+68C>T) c.*730+68C>T (n.*730+68C>T) c.1249+68C>T (n.1249+68C>T) c.1119+68C>T (n.1119+68C>T) c.923-2349C>T (n.923-2349C>T) c.1125+68C>T (n.1125+68C>T) c.1167+68C>T (n.1167+68C>T) c.708+68C>T (n.708+68C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162149382T>A | CA2676329366 | GABRG2 | c.1129+69T>A c.1248+69T>A (n.1248+69T>A) c.1211+69T>A n.382+69T>A c.843+69T>A (n.843+69T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.1005+69T>A c.519+69T>A (n.519+69T>A) c.1128+69T>A (n.1128+69T>A) c.1056+69T>A (n.1056+69T>A) c.*328+69T>A (n.*328+69T>A) c.1062+69T>A (n.1062+69T>A) n.426+69T>A n.3728T>A c.566+69T>A c.1041+69T>A (n.1041+69T>A) c.*730+69T>A (n.*730+69T>A) c.1249+69T>A (n.1249+69T>A) c.1119+69T>A (n.1119+69T>A) c.923-2348T>A (n.923-2348T>A) c.1125+69T>A (n.1125+69T>A) c.1167+69T>A (n.1167+69T>A) c.708+69T>A (n.708+69T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162149382T>G | CA2676329367 | GABRG2 | c.1129+69T>G c.1248+69T>G (n.1248+69T>G) c.1211+69T>G n.382+69T>G c.843+69T>G (n.843+69T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.1005+69T>G c.519+69T>G (n.519+69T>G) c.1128+69T>G (n.1128+69T>G) c.1056+69T>G (n.1056+69T>G) c.*328+69T>G (n.*328+69T>G) c.1062+69T>G (n.1062+69T>G) n.426+69T>G n.3728T>G c.566+69T>G c.1041+69T>G (n.1041+69T>G) c.*730+69T>G (n.*730+69T>G) c.1249+69T>G (n.1249+69T>G) c.1119+69T>G (n.1119+69T>G) c.923-2348T>G (n.923-2348T>G) c.1125+69T>G (n.1125+69T>G) c.1167+69T>G (n.1167+69T>G) c.708+69T>G (n.708+69T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162149383A>G | CA2676329368 | GABRG2 | c.1129+70A>G c.1248+70A>G (n.1248+70A>G) c.1211+70A>G n.382+70A>G c.843+70A>G (n.843+70A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.1005+70A>G c.519+70A>G (n.519+70A>G) c.1128+70A>G (n.1128+70A>G) c.1056+70A>G (n.1056+70A>G) c.*328+70A>G (n.*328+70A>G) c.1062+70A>G (n.1062+70A>G) n.426+70A>G n.3729A>G c.566+70A>G c.1041+70A>G (n.1041+70A>G) c.*730+70A>G (n.*730+70A>G) c.1249+70A>G (n.1249+70A>G) c.1119+70A>G (n.1119+70A>G) c.923-2347A>G (n.923-2347A>G) c.1125+70A>G (n.1125+70A>G) c.1167+70A>G (n.1167+70A>G) c.708+70A>G (n.708+70A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162149384T>C | CA806666094 | GABRG2 | c.1129+71T>C c.1248+71T>C (n.1248+71T>C) c.1211+71T>C n.382+71T>C c.843+71T>C (n.843+71T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.1005+71T>C c.519+71T>C (n.519+71T>C) c.1128+71T>C (n.1128+71T>C) c.1056+71T>C (n.1056+71T>C) c.*328+71T>C (n.*328+71T>C) c.1062+71T>C (n.1062+71T>C) n.426+71T>C n.3730T>C c.566+71T>C c.1041+71T>C (n.1041+71T>C) c.*730+71T>C (n.*730+71T>C) c.1249+71T>C (n.1249+71T>C) c.1119+71T>C (n.1119+71T>C) c.923-2346T>C (n.923-2346T>C) c.1125+71T>C (n.1125+71T>C) c.1167+71T>C (n.1167+71T>C) c.708+71T>C (n.708+71T>C) | dbSNP |
5 | g.162149384T= | CA1596380327 | GABRG2 | c.1129+71T= c.1248+71T= (n.1248+71T=) c.1211+71T= n.382+71T= c.843+71T= (n.843+71T=) c.*41T= (n.*41T=) c.1005+71T= c.519+71T= (n.519+71T=) c.1128+71T= (n.1128+71T=) c.1056+71T= (n.1056+71T=) c.*328+71T= (n.*328+71T=) c.1062+71T= (n.1062+71T=) n.426+71T= n.3730T= c.566+71T= c.1041+71T= (n.1041+71T=) c.*730+71T= (n.*730+71T=) c.1249+71T= (n.1249+71T=) c.1119+71T= (n.1119+71T=) c.923-2346T= (n.923-2346T=) c.1125+71T= (n.1125+71T=) c.1167+71T= (n.1167+71T=) c.708+71T= (n.708+71T=) | |
5 | g.162149385C>A | CA1083682917 | GABRG2 | c.1129+72C>A c.1248+72C>A (n.1248+72C>A) c.1211+72C>A n.382+72C>A c.843+72C>A (n.843+72C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.1005+72C>A c.519+72C>A (n.519+72C>A) c.1128+72C>A (n.1128+72C>A) c.1056+72C>A (n.1056+72C>A) c.*328+72C>A (n.*328+72C>A) c.1062+72C>A (n.1062+72C>A) n.426+72C>A n.3731C>A c.566+72C>A c.1041+72C>A (n.1041+72C>A) c.*730+72C>A (n.*730+72C>A) c.1249+72C>A (n.1249+72C>A) c.1119+72C>A (n.1119+72C>A) c.923-2345C>A (n.923-2345C>A) c.1125+72C>A (n.1125+72C>A) c.1167+72C>A (n.1167+72C>A) c.708+72C>A (n.708+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.162149385C= | CA1596380328 | GABRG2 | c.1129+72C= c.1248+72C= (n.1248+72C=) c.1211+72C= n.382+72C= c.843+72C= (n.843+72C=) c.*42C= (n.*42C=) c.1005+72C= c.519+72C= (n.519+72C=) c.1128+72C= (n.1128+72C=) c.1056+72C= (n.1056+72C=) c.*328+72C= (n.*328+72C=) c.1062+72C= (n.1062+72C=) n.426+72C= n.3731C= c.566+72C= c.1041+72C= (n.1041+72C=) c.*730+72C= (n.*730+72C=) c.1249+72C= (n.1249+72C=) c.1119+72C= (n.1119+72C=) c.923-2345C= (n.923-2345C=) c.1125+72C= (n.1125+72C=) c.1167+72C= (n.1167+72C=) c.708+72C= (n.708+72C=) |