Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16169661_16169713delinsGGAGCCCGAAGATCCCGCCACGCAGGGCTGCCTGCGTCTGCTGCCCACCTACT | CA2210143231 | ABCC6 | c.2928_2980delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (p.Ala976=) c.2753_2805delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (n.2753_2805delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC) c.*137_*189delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (n.*137_*189delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC) c.2895_2947delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (p.Ala965=) c.2586_2638delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (p.Ala862=) n.3163_3215delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC n.3164_3216delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC n.2790_2842delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC c.2760_2812delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (p.Ala920=) c.2964_3016delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (p.Ala988=) n.3109_3161delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC | |
16 | g.16169663_16169714del | CA7925728 | ABCC6 | c.2928_2979del (p.Val977SerfsTer18) c.2753_2804del (n.2753_2804del) c.*137_*188del (n.*137_*188del) c.2895_2946del (p.Val966SerfsTer18) c.2586_2637del (p.Val863SerfsTer18) n.3163_3214del n.3164_3215del n.2790_2841del c.2760_2811del (p.Val921SerfsTer18) c.2964_3015del (p.Val989SerfsTer18) n.3109_3160del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16169694G>A | CA394884363 | ABCC6 | c.2947C>T (p.Gln983Ter) c.2772C>T (n.2772C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.2914C>T (p.Gln972Ter) c.2605C>T (p.Gln869Ter) n.3182C>T n.3183C>T n.2809C>T c.2779C>T (p.Gln927Ter) c.2983C>T (p.Gln995Ter) n.3128C>T | |
16 | g.16169694G>C | CA394884365 | ABCC6 | c.2947C>G (p.Gln983Glu) c.2772C>G (n.2772C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.2914C>G (p.Gln972Glu) c.2605C>G (p.Gln869Glu) n.3182C>G n.3183C>G n.2809C>G c.2779C>G (p.Gln927Glu) c.2983C>G (p.Gln995Glu) n.3128C>G | |
16 | g.16169694G>T | CA394884367 | ABCC6 | c.2947C>A (p.Gln983Lys) c.2772C>A (n.2772C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.2914C>A (p.Gln972Lys) c.2605C>A (p.Gln869Lys) n.3182C>A n.3183C>A n.2809C>A c.2779C>A (p.Gln927Lys) c.2983C>A (p.Gln995Lys) n.3128C>A | |
16 | g.16169695C>A | CA493799364 | ABCC6 | c.2946G>T (p.Thr982=) c.2771G>T (n.2771G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.2913G>T (p.Thr971=) c.2604G>T (p.Thr868=) n.3181G>T n.3182G>T n.2808G>T c.2778G>T (p.Thr926=) c.2982G>T (p.Thr994=) n.3127G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169695C= | CA2210143247 | ABCC6 | c.2946G= (p.Thr982=) c.2771G= (n.2771G=) c.*155G= (n.*155G=) c.2913G= (p.Thr971=) c.2604G= (p.Thr868=) n.3181G= n.3182G= n.2808G= c.2778G= (p.Thr926=) c.2982G= (p.Thr994=) n.3127G= | |
16 | g.16169695C>G | CA493799367 | ABCC6 | c.2946G>C (p.Thr982=) c.2771G>C (n.2771G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.2913G>C (p.Thr971=) c.2604G>C (p.Thr868=) n.3181G>C n.3182G>C n.2808G>C c.2778G>C (p.Thr926=) c.2982G>C (p.Thr994=) n.3127G>C | |
16 | g.16169695C>T | CA7925738 | ABCC6 | c.2946G>A (p.Thr982=) c.2771G>A (n.2771G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.2913G>A (p.Thr971=) c.2604G>A (p.Thr868=) n.3181G>A n.3182G>A n.2808G>A c.2778G>A (p.Thr926=) c.2982G>A (p.Thr994=) n.3127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169696G>A | CA7925739 | ABCC6 | c.2945C>T (p.Thr982Met) c.2770C>T (n.2770C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.2912C>T (p.Thr971Met) c.2603C>T (p.Thr868Met) n.3180C>T n.3181C>T n.2807C>T c.2777C>T (p.Thr926Met) c.2981C>T (p.Thr994Met) n.3126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169696G>C | CA394884373 | ABCC6 | c.2945C>G (p.Thr982Arg) c.2770C>G (n.2770C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.2912C>G (p.Thr971Arg) c.2603C>G (p.Thr868Arg) n.3180C>G n.3181C>G n.2807C>G c.2777C>G (p.Thr926Arg) c.2981C>G (p.Thr994Arg) n.3126C>G | |
16 | g.16169696G= | CA2210143248 | ABCC6 | c.2945C= (p.Thr982=) c.2770C= (n.2770C=) c.*154C= (n.*154C=) c.2912C= (p.Thr971=) c.2603C= (p.Thr868=) n.3180C= n.3181C= n.2807C= c.2777C= (p.Thr926=) c.2981C= (p.Thr994=) n.3126C= | |
16 | g.16169696G>T | CA394884375 | ABCC6 | c.2945C>A (p.Thr982Lys) c.2770C>A (n.2770C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.2912C>A (p.Thr971Lys) c.2603C>A (p.Thr868Lys) n.3180C>A n.3181C>A n.2807C>A c.2777C>A (p.Thr926Lys) c.2981C>A (p.Thr994Lys) n.3126C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169697T>A | CA394884378 | ABCC6 | c.2944A>T (p.Thr982Ser) c.2769A>T (n.2769A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.2602A>T (p.Thr868Ser) n.3179A>T n.3180A>T n.2806A>T c.2776A>T (p.Thr926Ser) c.2980A>T (p.Thr994Ser) n.3125A>T | |
16 | g.16169697T>C | CA394884381 | ABCC6 | c.2944A>G (p.Thr982Ala) c.2769A>G (n.2769A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.2602A>G (p.Thr868Ala) n.3179A>G n.3180A>G n.2806A>G c.2776A>G (p.Thr926Ala) c.2980A>G (p.Thr994Ala) n.3125A>G | |
16 | g.16169697T>G | CA394884383 | ABCC6 | c.2944A>C (p.Thr982Pro) c.2769A>C (n.2769A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.2602A>C (p.Thr868Pro) n.3179A>C n.3180A>C n.2806A>C c.2776A>C (p.Thr926Pro) c.2980A>C (p.Thr994Pro) n.3125A>C | |
16 | g.16169698C>A | CA7925740 | ABCC6 | c.2943G>T (p.Gln981His) c.2768G>T (n.2768G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.2910G>T (p.Gln970His) c.2601G>T (p.Gln867His) n.3178G>T n.3179G>T n.2805G>T c.2775G>T (p.Gln925His) c.2979G>T (p.Gln993His) n.3124G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169698C= | CA2210143249 | ABCC6 | c.2943G= (p.Gln981=) c.2768G= (n.2768G=) c.*152G= (n.*152G=) c.2910G= (p.Gln970=) c.2601G= (p.Gln867=) n.3178G= n.3179G= n.2805G= c.2775G= (p.Gln925=) c.2979G= (p.Gln993=) n.3124G= | |
16 | g.16169698C>G | CA394884389 | ABCC6 | c.2943G>C (p.Gln981His) c.2768G>C (n.2768G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.2910G>C (p.Gln970His) c.2601G>C (p.Gln867His) n.3178G>C n.3179G>C n.2805G>C c.2775G>C (p.Gln925His) c.2979G>C (p.Gln993His) n.3124G>C | |
16 | g.16169698C>T | CA7925741 | ABCC6 | c.2943G>A (p.Gln981=) c.2768G>A (n.2768G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.2910G>A (p.Gln970=) c.2601G>A (p.Gln867=) n.3178G>A n.3179G>A n.2805G>A c.2775G>A (p.Gln925=) c.2979G>A (p.Gln993=) n.3124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169699T>A | CA394884392 | ABCC6 | c.2942A>T (p.Gln981Leu) c.2767A>T (n.2767A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.2909A>T (p.Gln970Leu) c.2600A>T (p.Gln867Leu) n.3177A>T n.3178A>T n.2804A>T c.2774A>T (p.Gln925Leu) c.2978A>T (p.Gln993Leu) n.3123A>T | |
16 | g.16169699T>C | CA394884395 | ABCC6 | c.2942A>G (p.Gln981Arg) c.2767A>G (n.2767A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.2909A>G (p.Gln970Arg) c.2600A>G (p.Gln867Arg) n.3177A>G n.3178A>G n.2804A>G c.2774A>G (p.Gln925Arg) c.2978A>G (p.Gln993Arg) n.3123A>G | |
16 | g.16169699T>G | CA394884397 | ABCC6 | c.2942A>C (p.Gln981Pro) c.2767A>C (n.2767A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.2909A>C (p.Gln970Pro) c.2600A>C (p.Gln867Pro) n.3177A>C n.3178A>C n.2804A>C c.2774A>C (p.Gln925Pro) c.2978A>C (p.Gln993Pro) n.3123A>C | |
16 | g.16169700G>A | CA394884398 | ABCC6 | c.2941C>T (p.Gln981Ter) c.2766C>T (n.2766C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.2908C>T (p.Gln970Ter) c.2599C>T (p.Gln867Ter) n.3176C>T n.3177C>T n.2803C>T c.2773C>T (p.Gln925Ter) c.2977C>T (p.Gln993Ter) n.3122C>T | |
16 | g.16169700G>C | CA394884399 | ABCC6 | c.2941C>G (p.Gln981Glu) c.2766C>G (n.2766C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.2908C>G (p.Gln970Glu) c.2599C>G (p.Gln867Glu) n.3176C>G n.3177C>G n.2803C>G c.2773C>G (p.Gln925Glu) c.2977C>G (p.Gln993Glu) n.3122C>G | |
16 | g.16169700G>T | CA394884401 | ABCC6 | c.2941C>A (p.Gln981Lys) c.2766C>A (n.2766C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.2908C>A (p.Gln970Lys) c.2599C>A (p.Gln867Lys) n.3176C>A n.3177C>A n.2803C>A c.2773C>A (p.Gln925Lys) c.2977C>A (p.Gln993Lys) n.3122C>A | |
16 | g.16169701C>A | CA394884405 | ABCC6 | c.2940G>T (p.Gln980His) c.2765G>T (n.2765G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.2907G>T (p.Gln969His) c.2598G>T (p.Gln866His) n.3175G>T n.3176G>T n.2802G>T c.2772G>T (p.Gln924His) c.2976G>T (p.Gln992His) n.3121G>T | |
16 | g.16169701C>G | CA394884407 | ABCC6 | c.2940G>C (p.Gln980His) c.2765G>C (n.2765G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.2907G>C (p.Gln969His) c.2598G>C (p.Gln866His) n.3175G>C n.3176G>C n.2802G>C c.2772G>C (p.Gln924His) c.2976G>C (p.Gln992His) n.3121G>C | |
16 | g.16169701C>T | CA493799372 | ABCC6 | c.2940G>A (p.Gln980=) c.2765G>A (n.2765G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.2907G>A (p.Gln969=) c.2598G>A (p.Gln866=) n.3175G>A n.3176G>A n.2802G>A c.2772G>A (p.Gln924=) c.2976G>A (p.Gln992=) n.3121G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169702T>A | CA394884410 | ABCC6 | c.2939A>T (p.Gln980Leu) c.2764A>T (n.2764A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.2906A>T (p.Gln969Leu) c.2597A>T (p.Gln866Leu) n.3174A>T n.3175A>T n.2801A>T c.2771A>T (p.Gln924Leu) c.2975A>T (p.Gln992Leu) n.3120A>T | |
16 | g.16169702T>C | CA7925742 | ABCC6 | c.2939A>G (p.Gln980Arg) c.2764A>G (n.2764A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.2906A>G (p.Gln969Arg) c.2597A>G (p.Gln866Arg) n.3174A>G n.3175A>G n.2801A>G c.2771A>G (p.Gln924Arg) c.2975A>G (p.Gln992Arg) n.3120A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169702T>G | CA394884414 | ABCC6 | c.2939A>C (p.Gln980Pro) c.2764A>C (n.2764A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.2906A>C (p.Gln969Pro) c.2597A>C (p.Gln866Pro) n.3174A>C n.3175A>C n.2801A>C c.2771A>C (p.Gln924Pro) c.2975A>C (p.Gln992Pro) n.3120A>C | |
16 | g.16169702T= | CA2210143250 | ABCC6 | c.2939A= (p.Gln980=) c.2764A= (n.2764A=) c.*148A= (n.*148A=) c.2906A= (p.Gln969=) c.2597A= (p.Gln866=) n.3174A= n.3175A= n.2801A= c.2771A= (p.Gln924=) c.2975A= (p.Gln992=) n.3120A= | |
16 | g.16169703G>A | CA394884417 | ABCC6 | c.2938C>T (p.Gln980Ter) c.2763C>T (n.2763C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.2905C>T (p.Gln969Ter) c.2596C>T (p.Gln866Ter) n.3173C>T n.3174C>T n.2800C>T c.2770C>T (p.Gln924Ter) c.2974C>T (p.Gln992Ter) n.3119C>T | |
16 | g.16169703G>C | CA394884422 | ABCC6 | c.2938C>G (p.Gln980Glu) c.2763C>G (n.2763C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.2905C>G (p.Gln969Glu) c.2596C>G (p.Gln866Glu) n.3173C>G n.3174C>G n.2800C>G c.2770C>G (p.Gln924Glu) c.2974C>G (p.Gln992Glu) n.3119C>G | dbSNP |
16 | g.16169703G= | CA2210143251 | ABCC6 | c.2938C= (p.Gln980=) c.2763C= (n.2763C=) c.*147C= (n.*147C=) c.2905C= (p.Gln969=) c.2596C= (p.Gln866=) n.3173C= n.3174C= n.2800C= c.2770C= (p.Gln924=) c.2974C= (p.Gln992=) n.3119C= | |
16 | g.16169703G>T | CA394884419 | ABCC6 | c.2938C>A (p.Gln980Lys) c.2763C>A (n.2763C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.2905C>A (p.Gln969Lys) c.2596C>A (p.Gln866Lys) n.3173C>A n.3174C>A n.2800C>A c.2770C>A (p.Gln924Lys) c.2974C>A (p.Gln992Lys) n.3119C>A | |
16 | g.16169704C>A | CA493799374 | ABCC6 | c.2937G>T (p.Gly979=) c.2762G>T (n.2762G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.2904G>T (p.Gly968=) c.2595G>T (p.Gly865=) n.3172G>T n.3173G>T n.2799G>T c.2769G>T (p.Gly923=) c.2973G>T (p.Gly991=) n.3118G>T | |
16 | g.16169704C>G | CA493799375 | ABCC6 | c.2937G>C (p.Gly979=) c.2762G>C (n.2762G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.2904G>C (p.Gly968=) c.2595G>C (p.Gly865=) n.3172G>C n.3173G>C n.2799G>C c.2769G>C (p.Gly923=) c.2973G>C (p.Gly991=) n.3118G>C | |
16 | g.16169704C>T | CA493799376 | ABCC6 | c.2937G>A (p.Gly979=) c.2762G>A (n.2762G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.2904G>A (p.Gly968=) c.2595G>A (p.Gly865=) n.3172G>A n.3173G>A n.2799G>A c.2769G>A (p.Gly923=) c.2973G>A (p.Gly991=) n.3118G>A | |
16 | g.16169705C>A | CA394884425 | ABCC6 | c.2936G>T (p.Gly979Val) c.2761G>T (n.2761G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.2903G>T (p.Gly968Val) c.2594G>T (p.Gly865Val) n.3171G>T n.3172G>T n.2798G>T c.2768G>T (p.Gly923Val) c.2972G>T (p.Gly991Val) n.3117G>T | |
16 | g.16169705C>G | CA394884429 | ABCC6 | c.2936G>C (p.Gly979Ala) c.2761G>C (n.2761G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.2903G>C (p.Gly968Ala) c.2594G>C (p.Gly865Ala) n.3171G>C n.3172G>C n.2798G>C c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.2972G>C (p.Gly991Ala) n.3117G>C | |
16 | g.16169705C>T | CA394884426 | ABCC6 | c.2936G>A (p.Gly979Glu) c.2761G>A (n.2761G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.2903G>A (p.Gly968Glu) c.2594G>A (p.Gly865Glu) n.3171G>A n.3172G>A n.2798G>A c.2768G>A (p.Gly923Glu) c.2972G>A (p.Gly991Glu) n.3117G>A | |
16 | g.16169706C>A | CA394884433 | ABCC6 | c.2935G>T (p.Gly979Trp) c.2760G>T (n.2760G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.2902G>T (p.Gly968Trp) c.2593G>T (p.Gly865Trp) n.3170G>T n.3171G>T n.2797G>T c.2767G>T (p.Gly923Trp) c.2971G>T (p.Gly991Trp) n.3116G>T | |
16 | g.16169706C= | CA2210143252 | ABCC6 | c.2935G= (p.Gly979=) c.2760G= (n.2760G=) c.*144G= (n.*144G=) c.2902G= (p.Gly968=) c.2593G= (p.Gly865=) n.3170G= n.3171G= n.2797G= c.2767G= (p.Gly923=) c.2971G= (p.Gly991=) n.3116G= | |
16 | g.16169706C>G | CA7925743 | ABCC6 | c.2935G>C (p.Gly979Arg) c.2760G>C (n.2760G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.2902G>C (p.Gly968Arg) c.2593G>C (p.Gly865Arg) n.3170G>C n.3171G>C n.2797G>C c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.2971G>C (p.Gly991Arg) n.3116G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169706C>T | CA394884435 | ABCC6 | c.2935G>A (p.Gly979Arg) c.2760G>A (n.2760G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.2902G>A (p.Gly968Arg) c.2593G>A (p.Gly865Arg) n.3170G>A n.3171G>A n.2797G>A c.2767G>A (p.Gly923Arg) c.2971G>A (p.Gly991Arg) n.3116G>A | |
16 | g.16169707A= | CA2210143253 | ABCC6 | c.2934T= (p.Gly978=) c.2759T= (n.2759T=) c.*143T= (n.*143T=) c.2901T= (p.Gly967=) c.2592T= (p.Gly864=) n.3169T= n.3170T= n.2796T= c.2766T= (p.Gly922=) c.2970T= (p.Gly990=) n.3115T= | |
16 | g.16169707A>C | CA278636057 | ABCC6 | c.2934T>G (p.Gly978=) c.2759T>G (n.2759T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.2901T>G (p.Gly967=) c.2592T>G (p.Gly864=) n.3169T>G n.3170T>G n.2796T>G c.2766T>G (p.Gly922=) c.2970T>G (p.Gly990=) n.3115T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169707A>G | CA7925744 | ABCC6 | c.2934T>C (p.Gly978=) c.2759T>C (n.2759T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.2901T>C (p.Gly967=) c.2592T>C (p.Gly864=) n.3169T>C n.3170T>C n.2796T>C c.2766T>C (p.Gly922=) c.2970T>C (p.Gly990=) n.3115T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169707A>T | CA493799378 | ABCC6 | c.2934T>A (p.Gly978=) c.2759T>A (n.2759T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.2901T>A (p.Gly967=) c.2592T>A (p.Gly864=) n.3169T>A n.3170T>A n.2796T>A c.2766T>A (p.Gly922=) c.2970T>A (p.Gly990=) n.3115T>A | |
16 | g.16169708C>A | CA394884438 | ABCC6 | c.2933G>T (p.Gly978Val) c.2758G>T (n.2758G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.2900G>T (p.Gly967Val) c.2591G>T (p.Gly864Val) n.3168G>T n.3169G>T n.2795G>T c.2765G>T (p.Gly922Val) c.2969G>T (p.Gly990Val) n.3114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169708C= | CA2210143254 | ABCC6 | c.2933G= (p.Gly978=) c.2758G= (n.2758G=) c.*142G= (n.*142G=) c.2900G= (p.Gly967=) c.2591G= (p.Gly864=) n.3168G= n.3169G= n.2795G= c.2765G= (p.Gly922=) c.2969G= (p.Gly990=) n.3114G= | |
16 | g.16169708C>G | CA394884441 | ABCC6 | c.2933G>C (p.Gly978Ala) c.2758G>C (n.2758G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.2900G>C (p.Gly967Ala) c.2591G>C (p.Gly864Ala) n.3168G>C n.3169G>C n.2795G>C c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.2969G>C (p.Gly990Ala) n.3114G>C | |
16 | g.16169708C>T | CA7925745 | ABCC6 | c.2933G>A (p.Gly978Asp) c.2758G>A (n.2758G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.2900G>A (p.Gly967Asp) c.2591G>A (p.Gly864Asp) n.3168G>A n.3169G>A n.2795G>A c.2765G>A (p.Gly922Asp) c.2969G>A (p.Gly990Asp) n.3114G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169709C>A | CA394884446 | ABCC6 | c.2932G>T (p.Gly978Cys) c.2757G>T (n.2757G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.2899G>T (p.Gly967Cys) c.2590G>T (p.Gly864Cys) n.3167G>T n.3168G>T n.2794G>T c.2764G>T (p.Gly922Cys) c.2968G>T (p.Gly990Cys) n.3113G>T | |
16 | g.16169709C>G | CA394884448 | ABCC6 | c.2932G>C (p.Gly978Arg) c.2757G>C (n.2757G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.2899G>C (p.Gly967Arg) c.2590G>C (p.Gly864Arg) n.3167G>C n.3168G>C n.2794G>C c.2764G>C (p.Gly922Arg) c.2968G>C (p.Gly990Arg) n.3113G>C | |
16 | g.16169709C>T | CA394884450 | ABCC6 | c.2932G>A (p.Gly978Ser) c.2757G>A (n.2757G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.2899G>A (p.Gly967Ser) c.2590G>A (p.Gly864Ser) n.3167G>A n.3168G>A n.2794G>A c.2764G>A (p.Gly922Ser) c.2968G>A (p.Gly990Ser) n.3113G>A | |
16 | g.16169710T>A | CA493799381 | ABCC6 | c.2931A>T (p.Val977=) c.2756A>T (n.2756A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.2898A>T (p.Val966=) c.2589A>T (p.Val863=) n.3166A>T n.3167A>T n.2793A>T c.2763A>T (p.Val921=) c.2967A>T (p.Val989=) n.3112A>T | |
16 | g.16169710T>C | CA493799382 | ABCC6 | c.2931A>G (p.Val977=) c.2756A>G (n.2756A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.2898A>G (p.Val966=) c.2589A>G (p.Val863=) n.3166A>G n.3167A>G n.2793A>G c.2763A>G (p.Val921=) c.2967A>G (p.Val989=) n.3112A>G | |
16 | g.16169710T>G | CA493799383 | ABCC6 | c.2931A>C (p.Val977=) c.2756A>C (n.2756A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.2898A>C (p.Val966=) c.2589A>C (p.Val863=) n.3166A>C n.3167A>C n.2793A>C c.2763A>C (p.Val921=) c.2967A>C (p.Val989=) n.3112A>C | |
16 | g.16169711A= | CA2210143255 | ABCC6 | c.2930T= (p.Val977=) c.2755T= (n.2755T=) c.*139T= (n.*139T=) c.2897T= (p.Val966=) c.2588T= (p.Val863=) n.3165T= n.3166T= n.2792T= c.2762T= (p.Val921=) c.2966T= (p.Val989=) n.3111T= | |
16 | g.16169711A>C | CA394884453 | ABCC6 | c.2930T>G (p.Val977Gly) c.2755T>G (n.2755T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.2897T>G (p.Val966Gly) c.2588T>G (p.Val863Gly) n.3165T>G n.3166T>G n.2792T>G c.2762T>G (p.Val921Gly) c.2966T>G (p.Val989Gly) n.3111T>G | |
16 | g.16169711A>G | CA394884455 | ABCC6 | c.2930T>C (p.Val977Ala) c.2755T>C (n.2755T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.2897T>C (p.Val966Ala) c.2588T>C (p.Val863Ala) n.3165T>C n.3166T>C n.2792T>C c.2762T>C (p.Val921Ala) c.2966T>C (p.Val989Ala) n.3111T>C | |
16 | g.16169711A>T | CA7925746 | ABCC6 | c.2930T>A (p.Val977Glu) c.2755T>A (n.2755T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.2897T>A (p.Val966Glu) c.2588T>A (p.Val863Glu) n.3165T>A n.3166T>A n.2792T>A c.2762T>A (p.Val921Glu) c.2966T>A (p.Val989Glu) n.3111T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169712C>A | CA394884459 | ABCC6 | c.2929G>T (p.Val977Leu) c.2754G>T (n.2754G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.2896G>T (p.Val966Leu) c.2587G>T (p.Val863Leu) n.3164G>T n.3165G>T n.2791G>T c.2761G>T (p.Val921Leu) c.2965G>T (p.Val989Leu) n.3110G>T | |
16 | g.16169712C= | CA2210143256 | ABCC6 | c.2929G= (p.Val977=) c.2754G= (n.2754G=) c.*138G= (n.*138G=) c.2896G= (p.Val966=) c.2587G= (p.Val863=) n.3164G= n.3165G= n.2791G= c.2761G= (p.Val921=) c.2965G= (p.Val989=) n.3110G= | |
16 | g.16169712C>G | CA394884462 | ABCC6 | c.2929G>C (p.Val977Leu) c.2754G>C (n.2754G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.2896G>C (p.Val966Leu) c.2587G>C (p.Val863Leu) n.3164G>C n.3165G>C n.2791G>C c.2761G>C (p.Val921Leu) c.2965G>C (p.Val989Leu) n.3110G>C | |
16 | g.16169712C>T | CA394884461 | ABCC6 | c.2929G>A (p.Val977Ile) c.2754G>A (n.2754G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.2896G>A (p.Val966Ile) c.2587G>A (p.Val863Ile) n.3164G>A n.3165G>A n.2791G>A c.2761G>A (p.Val921Ile) c.2965G>A (p.Val989Ile) n.3110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169713T>A | CA493799385 | ABCC6 | c.2928A>T (p.Ala976=) c.2753A>T (n.2753A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.2895A>T (p.Ala965=) c.2586A>T (p.Ala862=) n.3163A>T n.3164A>T n.2790A>T c.2760A>T (p.Ala920=) c.2964A>T (p.Ala988=) n.3109A>T | |
16 | g.16169713T>C | CA493799386 | ABCC6 | c.2928A>G (p.Ala976=) c.2753A>G (n.2753A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.2895A>G (p.Ala965=) c.2586A>G (p.Ala862=) n.3163A>G n.3164A>G n.2790A>G c.2760A>G (p.Ala920=) c.2964A>G (p.Ala988=) n.3109A>G | |
16 | g.16169713T>G | CA493799387 | ABCC6 | c.2928A>C (p.Ala976=) c.2753A>C (n.2753A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.2895A>C (p.Ala965=) c.2586A>C (p.Ala862=) n.3163A>C n.3164A>C n.2790A>C c.2760A>C (p.Ala920=) c.2964A>C (p.Ala988=) n.3109A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169713T= | CA2210143257 | ABCC6 | c.2928A= (p.Ala976=) c.2753A= (n.2753A=) c.*137A= (n.*137A=) c.2895A= (p.Ala965=) c.2586A= (p.Ala862=) n.3163A= n.3164A= n.2790A= c.2760A= (p.Ala920=) c.2964A= (p.Ala988=) n.3109A= | |
16 | g.16169714G>A | CA394884464 | ABCC6 | c.2927C>T (p.Ala976Val) c.2752C>T (n.2752C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.2894C>T (p.Ala965Val) c.2585C>T (p.Ala862Val) n.3162C>T n.3163C>T n.2789C>T c.2759C>T (p.Ala920Val) c.2963C>T (p.Ala988Val) n.3108C>T | |
16 | g.16169714G>C | CA394884467 | ABCC6 | c.2927C>G (p.Ala976Gly) c.2752C>G (n.2752C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.2894C>G (p.Ala965Gly) c.2585C>G (p.Ala862Gly) n.3162C>G n.3163C>G n.2789C>G c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.2963C>G (p.Ala988Gly) n.3108C>G | |
16 | g.16169714G= | CA2210143258 | ABCC6 | c.2927C= (p.Ala976=) c.2752C= (n.2752C=) c.*136C= (n.*136C=) c.2894C= (p.Ala965=) c.2585C= (p.Ala862=) n.3162C= n.3163C= n.2789C= c.2759C= (p.Ala920=) c.2963C= (p.Ala988=) n.3108C= | |
16 | g.16169714G>T | CA394884469 | ABCC6 | c.2927C>A (p.Ala976Glu) c.2752C>A (n.2752C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.2894C>A (p.Ala965Glu) c.2585C>A (p.Ala862Glu) n.3162C>A n.3163C>A n.2789C>A c.2759C>A (p.Ala920Glu) c.2963C>A (p.Ala988Glu) n.3108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169715C>A | CA394884471 | ABCC6 | c.2926G>T (p.Ala976Ser) c.2751G>T (n.2751G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.2893G>T (p.Ala965Ser) c.2584G>T (p.Ala862Ser) n.3161G>T n.3162G>T n.2788G>T c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.2962G>T (p.Ala988Ser) n.3107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169715C= | CA2210143259 | ABCC6 | c.2926G= (p.Ala976=) c.2751G= (n.2751G=) c.*135G= (n.*135G=) c.2893G= (p.Ala965=) c.2584G= (p.Ala862=) n.3161G= n.3162G= n.2788G= c.2758G= (p.Ala920=) c.2962G= (p.Ala988=) n.3107G= | |
16 | g.16169715C>G | CA394884474 | ABCC6 | c.2926G>C (p.Ala976Pro) c.2751G>C (n.2751G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.2893G>C (p.Ala965Pro) c.2584G>C (p.Ala862Pro) n.3161G>C n.3162G>C n.2788G>C c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.2962G>C (p.Ala988Pro) n.3107G>C | |
16 | g.16169715C>T | CA394884476 | ABCC6 | c.2926G>A (p.Ala976Thr) c.2751G>A (n.2751G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.2893G>A (p.Ala965Thr) c.2584G>A (p.Ala862Thr) n.3161G>A n.3162G>A n.2788G>A c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.2962G>A (p.Ala988Thr) n.3107G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.16169716A>C | CA493799391 | ABCC6 | c.2925T>G (p.Pro975=) c.2750T>G (n.2750T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.2892T>G (p.Pro964=) c.2583T>G (p.Pro861=) n.3160T>G n.3161T>G n.2787T>G c.2757T>G (p.Pro919=) c.2961T>G (p.Pro987=) n.3106T>G | |
16 | g.16169716A>G | CA493799392 | ABCC6 | c.2925T>C (p.Pro975=) c.2750T>C (n.2750T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.2892T>C (p.Pro964=) c.2583T>C (p.Pro861=) n.3160T>C n.3161T>C n.2787T>C c.2757T>C (p.Pro919=) c.2961T>C (p.Pro987=) n.3106T>C | |
16 | g.16169716A>T | CA493799393 | ABCC6 | c.2925T>A (p.Pro975=) c.2750T>A (n.2750T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.2892T>A (p.Pro964=) c.2583T>A (p.Pro861=) n.3160T>A n.3161T>A n.2787T>A c.2757T>A (p.Pro919=) c.2961T>A (p.Pro987=) n.3106T>A | |
16 | g.16169717G>A | CA394884481 | ABCC6 | c.2924C>T (p.Pro975Leu) c.2749C>T (n.2749C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.2891C>T (p.Pro964Leu) c.2582C>T (p.Pro861Leu) n.3159C>T n.3160C>T n.2786C>T c.2756C>T (p.Pro919Leu) c.2960C>T (p.Pro987Leu) n.3105C>T | |
16 | g.16169717G>C | CA394884483 | ABCC6 | c.2924C>G (p.Pro975Arg) c.2749C>G (n.2749C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.2891C>G (p.Pro964Arg) c.2582C>G (p.Pro861Arg) n.3159C>G n.3160C>G n.2786C>G c.2756C>G (p.Pro919Arg) c.2960C>G (p.Pro987Arg) n.3105C>G | |
16 | g.16169717G>T | CA394884486 | ABCC6 | c.2924C>A (p.Pro975His) c.2749C>A (n.2749C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.2891C>A (p.Pro964His) c.2582C>A (p.Pro861His) n.3159C>A n.3160C>A n.2786C>A c.2756C>A (p.Pro919His) c.2960C>A (p.Pro987His) n.3105C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169718G>A | CA394884493 | ABCC6 | c.2923C>T (p.Pro975Ser) c.2748C>T (n.2748C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.2890C>T (p.Pro964Ser) c.2581C>T (p.Pro861Ser) n.3158C>T n.3159C>T n.2785C>T c.2755C>T (p.Pro919Ser) c.2959C>T (p.Pro987Ser) n.3104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169718G>C | CA394884491 | ABCC6 | c.2923C>G (p.Pro975Ala) c.2748C>G (n.2748C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.2890C>G (p.Pro964Ala) c.2581C>G (p.Pro861Ala) n.3158C>G n.3159C>G n.2785C>G c.2755C>G (p.Pro919Ala) c.2959C>G (p.Pro987Ala) n.3104C>G | |
16 | g.16169718G= | CA2210143260 | ABCC6 | c.2923C= (p.Pro975=) c.2748C= (n.2748C=) c.*132C= (n.*132C=) c.2890C= (p.Pro964=) c.2581C= (p.Pro861=) n.3158C= n.3159C= n.2785C= c.2755C= (p.Pro919=) c.2959C= (p.Pro987=) n.3104C= | |
16 | g.16169718G>T | CA394884489 | ABCC6 | c.2923C>A (p.Pro975Thr) c.2748C>A (n.2748C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.2890C>A (p.Pro964Thr) c.2581C>A (p.Pro861Thr) n.3158C>A n.3159C>A n.2785C>A c.2755C>A (p.Pro919Thr) c.2959C>A (p.Pro987Thr) n.3104C>A | |
16 | g.16169719G>A | CA493799394 | ABCC6 | c.2922C>T (p.Asp974=) c.2747C>T (n.2747C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.2889C>T (p.Asp963=) c.2580C>T (p.Asp860=) n.3157C>T n.3158C>T n.2784C>T c.2754C>T (p.Asp918=) c.2958C>T (p.Asp986=) n.3103C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169719G>C | CA394884496 | ABCC6 | c.2922C>G (p.Asp974Glu) c.2747C>G (n.2747C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.2889C>G (p.Asp963Glu) c.2580C>G (p.Asp860Glu) n.3157C>G n.3158C>G n.2784C>G c.2754C>G (p.Asp918Glu) c.2958C>G (p.Asp986Glu) n.3103C>G | |
16 | g.16169719G= | CA2210143261 | ABCC6 | c.2922C= (p.Asp974=) c.2747C= (n.2747C=) c.*131C= (n.*131C=) c.2889C= (p.Asp963=) c.2580C= (p.Asp860=) n.3157C= n.3158C= n.2784C= c.2754C= (p.Asp918=) c.2958C= (p.Asp986=) n.3103C= | |
16 | g.16169719G>T | CA7925747 | ABCC6 | c.2922C>A (p.Asp974Glu) c.2747C>A (n.2747C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.2889C>A (p.Asp963Glu) c.2580C>A (p.Asp860Glu) n.3157C>A n.3158C>A n.2784C>A c.2754C>A (p.Asp918Glu) c.2958C>A (p.Asp986Glu) n.3103C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169720T>A | CA394884501 | ABCC6 | c.2921A>T (p.Asp974Val) c.2746A>T (n.2746A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.2888A>T (p.Asp963Val) c.2579A>T (p.Asp860Val) n.3156A>T n.3157A>T n.2783A>T c.2753A>T (p.Asp918Val) c.2957A>T (p.Asp986Val) n.3102A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169720T>C | CA7925748 | ABCC6 | c.2921A>G (p.Asp974Gly) c.2746A>G (n.2746A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.2888A>G (p.Asp963Gly) c.2579A>G (p.Asp860Gly) n.3156A>G n.3157A>G n.2783A>G c.2753A>G (p.Asp918Gly) c.2957A>G (p.Asp986Gly) n.3102A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169720T>G | CA394884505 | ABCC6 | c.2921A>C (p.Asp974Ala) c.2746A>C (n.2746A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.2888A>C (p.Asp963Ala) c.2579A>C (p.Asp860Ala) n.3156A>C n.3157A>C n.2783A>C c.2753A>C (p.Asp918Ala) c.2957A>C (p.Asp986Ala) n.3102A>C | |
16 | g.16169720T= | CA2210143262 | ABCC6 | c.2921A= (p.Asp974=) c.2746A= (n.2746A=) c.*130A= (n.*130A=) c.2888A= (p.Asp963=) c.2579A= (p.Asp860=) n.3156A= n.3157A= n.2783A= c.2753A= (p.Asp918=) c.2957A= (p.Asp986=) n.3102A= | |
16 | g.16169721C>A | CA394884510 | ABCC6 | c.2920G>T (p.Asp974Tyr) c.2745G>T (n.2745G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.2887G>T (p.Asp963Tyr) c.2578G>T (p.Asp860Tyr) n.3155G>T n.3156G>T n.2782G>T c.2752G>T (p.Asp918Tyr) c.2956G>T (p.Asp986Tyr) n.3101G>T | |
16 | g.16169721C= | CA2210143263 | ABCC6 | c.2920G= (p.Asp974=) c.2745G= (n.2745G=) c.*129G= (n.*129G=) c.2887G= (p.Asp963=) c.2578G= (p.Asp860=) n.3155G= n.3156G= n.2782G= c.2752G= (p.Asp918=) c.2956G= (p.Asp986=) n.3101G= | |
16 | g.16169721C>G | CA394884508 | ABCC6 | c.2920G>C (p.Asp974His) c.2745G>C (n.2745G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.2887G>C (p.Asp963His) c.2578G>C (p.Asp860His) n.3155G>C n.3156G>C n.2782G>C c.2752G>C (p.Asp918His) c.2956G>C (p.Asp986His) n.3101G>C | |
16 | g.16169721C>T | CA278636115 | ABCC6 | c.2920G>A (p.Asp974Asn) c.2745G>A (n.2745G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.2887G>A (p.Asp963Asn) c.2578G>A (p.Asp860Asn) n.3155G>A n.3156G>A n.2782G>A c.2752G>A (p.Asp918Asn) c.2956G>A (p.Asp986Asn) n.3101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169722G>A | CA7925749 | ABCC6 | c.2919C>T (p.Asp973=) c.2744C>T (n.2744C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.2886C>T (p.Asp962=) c.2577C>T (p.Asp859=) n.3154C>T n.3155C>T n.2781C>T c.2751C>T (p.Asp917=) c.2955C>T (p.Asp985=) n.3100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169722G>C | CA394884516 | ABCC6 | c.2919C>G (p.Asp973Glu) c.2744C>G (n.2744C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.2886C>G (p.Asp962Glu) c.2577C>G (p.Asp859Glu) n.3154C>G n.3155C>G n.2781C>G c.2751C>G (p.Asp917Glu) c.2955C>G (p.Asp985Glu) n.3100C>G | ClinVar |
16 | g.16169722G= | CA2210143264 | ABCC6 | c.2919C= (p.Asp973=) c.2744C= (n.2744C=) c.*128C= (n.*128C=) c.2886C= (p.Asp962=) c.2577C= (p.Asp859=) n.3154C= n.3155C= n.2781C= c.2751C= (p.Asp917=) c.2955C= (p.Asp985=) n.3100C= | |
16 | g.16169722G>T | CA394884519 | ABCC6 | c.2919C>A (p.Asp973Glu) c.2744C>A (n.2744C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.2886C>A (p.Asp962Glu) c.2577C>A (p.Asp859Glu) n.3154C>A n.3155C>A n.2781C>A c.2751C>A (p.Asp917Glu) c.2955C>A (p.Asp985Glu) n.3100C>A | |
16 | g.16169723T>A | CA394884522 | ABCC6 | c.2918A>T (p.Asp973Val) c.2743A>T (n.2743A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.2885A>T (p.Asp962Val) c.2576A>T (p.Asp859Val) n.3153A>T n.3154A>T n.2780A>T c.2750A>T (p.Asp917Val) c.2954A>T (p.Asp985Val) n.3099A>T | |
16 | g.16169723T>C | CA394884525 | ABCC6 | c.2918A>G (p.Asp973Gly) c.2743A>G (n.2743A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.2885A>G (p.Asp962Gly) c.2576A>G (p.Asp859Gly) n.3153A>G n.3154A>G n.2780A>G c.2750A>G (p.Asp917Gly) c.2954A>G (p.Asp985Gly) n.3099A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16169723T>G | CA394884527 | ABCC6 | c.2918A>C (p.Asp973Ala) c.2743A>C (n.2743A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.2885A>C (p.Asp962Ala) c.2576A>C (p.Asp859Ala) n.3153A>C n.3154A>C n.2780A>C c.2750A>C (p.Asp917Ala) c.2954A>C (p.Asp985Ala) n.3099A>C | |
16 | g.16169724C>A | CA394884531 | ABCC6 | c.2917G>T (p.Asp973Tyr) c.2742G>T (n.2742G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.2884G>T (p.Asp962Tyr) c.2575G>T (p.Asp859Tyr) n.3152G>T n.3153G>T n.2779G>T c.2749G>T (p.Asp917Tyr) c.2953G>T (p.Asp985Tyr) n.3098G>T | |
16 | g.16169724C= | CA2210143265 | ABCC6 | c.2917G= (p.Asp973=) c.2742G= (n.2742G=) c.*126G= (n.*126G=) c.2884G= (p.Asp962=) c.2575G= (p.Asp859=) n.3152G= n.3153G= n.2779G= c.2749G= (p.Asp917=) c.2953G= (p.Asp985=) n.3098G= | |
16 | g.16169724C>G | CA394884535 | ABCC6 | c.2917G>C (p.Asp973His) c.2742G>C (n.2742G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.2884G>C (p.Asp962His) c.2575G>C (p.Asp859His) n.3152G>C n.3153G>C n.2779G>C c.2749G>C (p.Asp917His) c.2953G>C (p.Asp985His) n.3098G>C | |
16 | g.16169724C>T | CA394884534 | ABCC6 | c.2917G>A (p.Asp973Asn) c.2742G>A (n.2742G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.2884G>A (p.Asp962Asn) c.2575G>A (p.Asp859Asn) n.3152G>A n.3153G>A n.2779G>A c.2749G>A (p.Asp917Asn) c.2953G>A (p.Asp985Asn) n.3098G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169725C>A | CA493799439 | ABCC6 | c.2916G>T (p.Ala972=) c.2741G>T (n.2741G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.2883G>T (p.Ala961=) c.2574G>T (p.Ala858=) n.3151G>T n.3152G>T n.2778G>T c.2748G>T (p.Ala916=) c.2952G>T (p.Ala984=) n.3097G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16169725C= | CA2210143266 | ABCC6 | c.2916G= (p.Ala972=) c.2741G= (n.2741G=) c.*125G= (n.*125G=) c.2883G= (p.Ala961=) c.2574G= (p.Ala858=) n.3151G= n.3152G= n.2778G= c.2748G= (p.Ala916=) c.2952G= (p.Ala984=) n.3097G= | |
16 | g.16169725C>G | CA493799438 | ABCC6 | c.2916G>C (p.Ala972=) c.2741G>C (n.2741G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.2883G>C (p.Ala961=) c.2574G>C (p.Ala858=) n.3151G>C n.3152G>C n.2778G>C c.2748G>C (p.Ala916=) c.2952G>C (p.Ala984=) n.3097G>C | |
16 | g.16169725C>T | CA7925750 | ABCC6 | c.2916G>A (p.Ala972=) c.2741G>A (n.2741G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.2883G>A (p.Ala961=) c.2574G>A (p.Ala858=) n.3151G>A n.3152G>A n.2778G>A c.2748G>A (p.Ala916=) c.2952G>A (p.Ala984=) n.3097G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169726G>A | CA7925751 | ABCC6 | c.2915C>T (p.Ala972Val) c.2740C>T (n.2740C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.2882C>T (p.Ala961Val) c.2573C>T (p.Ala858Val) n.3150C>T n.3151C>T n.2777C>T c.2747C>T (p.Ala916Val) c.2951C>T (p.Ala984Val) n.3096C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16169726G>C | CA394884543 | ABCC6 | c.2915C>G (p.Ala972Gly) c.2740C>G (n.2740C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.2882C>G (p.Ala961Gly) c.2573C>G (p.Ala858Gly) n.3150C>G n.3151C>G n.2777C>G c.2747C>G (p.Ala916Gly) c.2951C>G (p.Ala984Gly) n.3096C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16169726G= | CA2210143267 | ABCC6 | c.2915C= (p.Ala972=) c.2740C= (n.2740C=) c.*124C= (n.*124C=) c.2882C= (p.Ala961=) c.2573C= (p.Ala858=) n.3150C= n.3151C= n.2777C= c.2747C= (p.Ala916=) c.2951C= (p.Ala984=) n.3096C= | |
16 | g.16169726G>T | CA394884545 | ABCC6 | c.2915C>A (p.Ala972Glu) c.2740C>A (n.2740C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.2882C>A (p.Ala961Glu) c.2573C>A (p.Ala858Glu) n.3150C>A n.3151C>A n.2777C>A c.2747C>A (p.Ala916Glu) c.2951C>A (p.Ala984Glu) n.3096C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169727C>A | CA394884549 | ABCC6 | c.2914G>T (p.Ala972Ser) c.2739G>T (n.2739G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.2881G>T (p.Ala961Ser) c.2572G>T (p.Ala858Ser) n.3149G>T n.3150G>T n.2776G>T c.2746G>T (p.Ala916Ser) c.2950G>T (p.Ala984Ser) n.3095G>T | |
16 | g.16169727C>G | CA394884552 | ABCC6 | c.2914G>C (p.Ala972Pro) c.2739G>C (n.2739G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.2881G>C (p.Ala961Pro) c.2572G>C (p.Ala858Pro) n.3149G>C n.3150G>C n.2776G>C c.2746G>C (p.Ala916Pro) c.2950G>C (p.Ala984Pro) n.3095G>C | |
16 | g.16169727C>T | CA394884555 | ABCC6 | c.2914G>A (p.Ala972Thr) c.2739G>A (n.2739G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.2881G>A (p.Ala961Thr) c.2572G>A (p.Ala858Thr) n.3149G>A n.3150G>A n.2776G>A c.2746G>A (p.Ala916Thr) c.2950G>A (p.Ala984Thr) n.3095G>A | |
16 | g.16169728C>A | CA394884558 | ABCC6 | c.2913G>T (p.Trp971Cys) c.2738G>T (n.2738G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.2880G>T (p.Trp960Cys) c.2571G>T (p.Trp857Cys) n.3148G>T n.3149G>T n.2775G>T c.2745G>T (p.Trp915Cys) c.2949G>T (p.Trp983Cys) n.3094G>T | |
16 | g.16169728C>G | CA394884561 | ABCC6 | c.2913G>C (p.Trp971Cys) c.2738G>C (n.2738G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.2880G>C (p.Trp960Cys) c.2571G>C (p.Trp857Cys) n.3148G>C n.3149G>C n.2775G>C c.2745G>C (p.Trp915Cys) c.2949G>C (p.Trp983Cys) n.3094G>C | |
16 | g.16169728C>T | CA394884563 | ABCC6 | c.2913G>A (p.Trp971Ter) c.2738G>A (n.2738G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.2880G>A (p.Trp960Ter) c.2571G>A (p.Trp857Ter) n.3148G>A n.3149G>A n.2775G>A c.2745G>A (p.Trp915Ter) c.2949G>A (p.Trp983Ter) n.3094G>A | |
16 | g.16169729C>A | CA394884569 | ABCC6 | c.2912G>T (p.Trp971Leu) c.2737G>T (n.2737G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.2879G>T (p.Trp960Leu) c.2570G>T (p.Trp857Leu) n.3147G>T n.3148G>T n.2774G>T c.2744G>T (p.Trp915Leu) c.2948G>T (p.Trp983Leu) n.3093G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169729C>G | CA394884566 | ABCC6 | c.2912G>C (p.Trp971Ser) c.2737G>C (n.2737G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.2879G>C (p.Trp960Ser) c.2570G>C (p.Trp857Ser) n.3147G>C n.3148G>C n.2774G>C c.2744G>C (p.Trp915Ser) c.2948G>C (p.Trp983Ser) n.3093G>C | |
16 | g.16169729C>T | CA394884564 | ABCC6 | c.2912G>A (p.Trp971Ter) c.2737G>A (n.2737G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.2879G>A (p.Trp960Ter) c.2570G>A (p.Trp857Ter) n.3147G>A n.3148G>A n.2774G>A c.2744G>A (p.Trp915Ter) c.2948G>A (p.Trp983Ter) n.3093G>A | |
16 | g.16169730A= | CA2210143268 | ABCC6 | c.2911T= (p.Trp971=) c.2736T= (n.2736T=) c.*120T= (n.*120T=) c.2878T= (p.Trp960=) c.2569T= (p.Trp857=) n.3146T= n.3147T= n.2773T= c.2743T= (p.Trp915=) c.2947T= (p.Trp983=) n.3092T= | |
16 | g.16169730A>C | CA394884572 | ABCC6 | c.2911T>G (p.Trp971Gly) c.2736T>G (n.2736T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.2878T>G (p.Trp960Gly) c.2569T>G (p.Trp857Gly) n.3146T>G n.3147T>G n.2773T>G c.2743T>G (p.Trp915Gly) c.2947T>G (p.Trp983Gly) n.3092T>G | |
16 | g.16169730A>G | CA394884578 | ABCC6 | c.2911T>C (p.Trp971Arg) c.2736T>C (n.2736T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.2878T>C (p.Trp960Arg) c.2569T>C (p.Trp857Arg) n.3146T>C n.3147T>C n.2773T>C c.2743T>C (p.Trp915Arg) c.2947T>C (p.Trp983Arg) n.3092T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.16169730A>T | CA394884575 | ABCC6 | c.2911T>A (p.Trp971Arg) c.2736T>A (n.2736T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.2878T>A (p.Trp960Arg) c.2569T>A (p.Trp857Arg) n.3146T>A n.3147T>A n.2773T>A c.2743T>A (p.Trp915Arg) c.2947T>A (p.Trp983Arg) n.3092T>A | |
16 | g.16169731C>A | CA493799442 | ABCC6 | c.2910G>T (p.Leu970=) c.2735G>T (n.2735G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.2877G>T (p.Leu959=) c.2568G>T (p.Leu856=) n.3145G>T n.3146G>T n.2772G>T c.2742G>T (p.Leu914=) c.2946G>T (p.Leu982=) n.3091G>T | |
16 | g.16169731C= | CA2210143269 | ABCC6 | c.2910G= (p.Leu970=) c.2735G= (n.2735G=) c.*119G= (n.*119G=) c.2877G= (p.Leu959=) c.2568G= (p.Leu856=) n.3145G= n.3146G= n.2772G= c.2742G= (p.Leu914=) c.2946G= (p.Leu982=) n.3091G= | |
16 | g.16169731C>G | CA493799443 | ABCC6 | c.2910G>C (p.Leu970=) c.2735G>C (n.2735G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.2877G>C (p.Leu959=) c.2568G>C (p.Leu856=) n.3145G>C n.3146G>C n.2772G>C c.2742G>C (p.Leu914=) c.2946G>C (p.Leu982=) n.3091G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169731C>T | CA493799445 | ABCC6 | c.2910G>A (p.Leu970=) c.2735G>A (n.2735G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.2877G>A (p.Leu959=) c.2568G>A (p.Leu856=) n.3145G>A n.3146G>A n.2772G>A c.2742G>A (p.Leu914=) c.2946G>A (p.Leu982=) n.3091G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169732A= | CA2210143270 | ABCC6 | c.2909T= (p.Leu970=) c.2734T= (n.2734T=) c.*118T= (n.*118T=) c.2876T= (p.Leu959=) c.2567T= (p.Leu856=) n.3144T= n.3145T= n.2771T= c.2741T= (p.Leu914=) c.2945T= (p.Leu982=) n.3090T= | |
16 | g.16169732A>C | CA394884581 | ABCC6 | c.2909T>G (p.Leu970Arg) c.2734T>G (n.2734T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.2567T>G (p.Leu856Arg) n.3144T>G n.3145T>G n.2771T>G c.2741T>G (p.Leu914Arg) c.2945T>G (p.Leu982Arg) n.3090T>G | |
16 | g.16169732A>G | CA394884585 | ABCC6 | c.2909T>C (p.Leu970Pro) c.2734T>C (n.2734T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.2567T>C (p.Leu856Pro) n.3144T>C n.3145T>C n.2771T>C c.2741T>C (p.Leu914Pro) c.2945T>C (p.Leu982Pro) n.3090T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16169732A>T | CA7925752 | ABCC6 | c.2909T>A (p.Leu970Gln) c.2734T>A (n.2734T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.2876T>A (p.Leu959Gln) c.2567T>A (p.Leu856Gln) n.3144T>A n.3145T>A n.2771T>A c.2741T>A (p.Leu914Gln) c.2945T>A (p.Leu982Gln) n.3090T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169733G>A | CA278636155 | ABCC6 | c.2908C>T (p.Leu970=) c.2733C>T (n.2733C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.2875C>T (p.Leu959=) c.2566C>T (p.Leu856=) n.3143C>T n.3144C>T n.2770C>T c.2740C>T (p.Leu914=) c.2944C>T (p.Leu982=) n.3089C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169733G>C | CA394884588 | ABCC6 | c.2908C>G (p.Leu970Val) c.2733C>G (n.2733C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.2875C>G (p.Leu959Val) c.2566C>G (p.Leu856Val) n.3143C>G n.3144C>G n.2770C>G c.2740C>G (p.Leu914Val) c.2944C>G (p.Leu982Val) n.3089C>G | |
16 | g.16169733G= | CA2210143271 | ABCC6 | c.2908C= (p.Leu970=) c.2733C= (n.2733C=) c.*117C= (n.*117C=) c.2875C= (p.Leu959=) c.2566C= (p.Leu856=) n.3143C= n.3144C= n.2770C= c.2740C= (p.Leu914=) c.2944C= (p.Leu982=) n.3089C= | |
16 | g.16169733G>T | CA394884590 | ABCC6 | c.2908C>A (p.Leu970Met) c.2733C>A (n.2733C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.2875C>A (p.Leu959Met) c.2566C>A (p.Leu856Met) n.3143C>A n.3144C>A n.2770C>A c.2740C>A (p.Leu914Met) c.2944C>A (p.Leu982Met) n.3089C>A | |
16 | g.16169734G>A | CA493799448 | ABCC6 | c.2907C>T (p.Ser969=) c.2732C>T (n.2732C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.2874C>T (p.Ser958=) c.2565C>T (p.Ser855=) n.3142C>T n.3143C>T n.2769C>T c.2739C>T (p.Ser913=) c.2943C>T (p.Ser981=) n.3088C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169734G>C | CA394884592 | ABCC6 | c.2907C>G (p.Ser969Arg) c.2732C>G (n.2732C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.2874C>G (p.Ser958Arg) c.2565C>G (p.Ser855Arg) n.3142C>G n.3143C>G n.2769C>G c.2739C>G (p.Ser913Arg) c.2943C>G (p.Ser981Arg) n.3088C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169734G= | CA2210143272 | ABCC6 | c.2907C= (p.Ser969=) c.2732C= (n.2732C=) c.*116C= (n.*116C=) c.2874C= (p.Ser958=) c.2565C= (p.Ser855=) n.3142C= n.3143C= n.2769C= c.2739C= (p.Ser913=) c.2943C= (p.Ser981=) n.3088C= | |
16 | g.16169734G>T | CA394884595 | ABCC6 | c.2907C>A (p.Ser969Arg) c.2732C>A (n.2732C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.2874C>A (p.Ser958Arg) c.2565C>A (p.Ser855Arg) n.3142C>A n.3143C>A n.2769C>A c.2739C>A (p.Ser913Arg) c.2943C>A (p.Ser981Arg) n.3088C>A | |
16 | g.16169735C>A | CA394884599 | ABCC6 | c.2906G>T (p.Ser969Ile) c.2731G>T (n.2731G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.2873G>T (p.Ser958Ile) c.2564G>T (p.Ser855Ile) n.3141G>T n.3142G>T n.2768G>T c.2738G>T (p.Ser913Ile) c.2942G>T (p.Ser981Ile) n.3087G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169735C= | CA2210143273 | ABCC6 | c.2906G= (p.Ser969=) c.2731G= (n.2731G=) c.*115G= (n.*115G=) c.2873G= (p.Ser958=) c.2564G= (p.Ser855=) n.3141G= n.3142G= n.2768G= c.2738G= (p.Ser913=) c.2942G= (p.Ser981=) n.3087G= | |
16 | g.16169735C>G | CA278636159 | ABCC6 | c.2906G>C (p.Ser969Thr) c.2731G>C (n.2731G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.2873G>C (p.Ser958Thr) c.2564G>C (p.Ser855Thr) n.3141G>C n.3142G>C n.2768G>C c.2738G>C (p.Ser913Thr) c.2942G>C (p.Ser981Thr) n.3087G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169735C>T | CA394884603 | ABCC6 | c.2906G>A (p.Ser969Asn) c.2731G>A (n.2731G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.2873G>A (p.Ser958Asn) c.2564G>A (p.Ser855Asn) n.3141G>A n.3142G>A n.2768G>A c.2738G>A (p.Ser913Asn) c.2942G>A (p.Ser981Asn) n.3087G>A | |
16 | g.16169736T>A | CA394884606 | ABCC6 | c.2905A>T (p.Ser969Cys) c.2730A>T (n.2730A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.2872A>T (p.Ser958Cys) c.2563A>T (p.Ser855Cys) n.3140A>T n.3141A>T n.2767A>T c.2737A>T (p.Ser913Cys) c.2941A>T (p.Ser981Cys) n.3086A>T | |
16 | g.16169736T>C | CA394884608 | ABCC6 | c.2905A>G (p.Ser969Gly) c.2730A>G (n.2730A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.2872A>G (p.Ser958Gly) c.2563A>G (p.Ser855Gly) n.3140A>G n.3141A>G n.2767A>G c.2737A>G (p.Ser913Gly) c.2941A>G (p.Ser981Gly) n.3086A>G | |
16 | g.16169736T>G | CA394884611 | ABCC6 | c.2905A>C (p.Ser969Arg) c.2730A>C (n.2730A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.2872A>C (p.Ser958Arg) c.2563A>C (p.Ser855Arg) n.3140A>C n.3141A>C n.2767A>C c.2737A>C (p.Ser913Arg) c.2941A>C (p.Ser981Arg) n.3086A>C | |
16 | g.16169737C>A | CA493799450 | ABCC6 | c.2904G>T (p.Leu968=) c.2729G>T (n.2729G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.2871G>T (p.Leu957=) c.2562G>T (p.Leu854=) n.3139G>T n.3140G>T n.2766G>T c.2736G>T (p.Leu912=) c.2940G>T (p.Leu980=) n.3085G>T | |
16 | g.16169737C= | CA2210143274 | ABCC6 | c.2904G= (p.Leu968=) c.2729G= (n.2729G=) c.*113G= (n.*113G=) c.2871G= (p.Leu957=) c.2562G= (p.Leu854=) n.3139G= n.3140G= n.2766G= c.2736G= (p.Leu912=) c.2940G= (p.Leu980=) n.3085G= | |
16 | g.16169737C>G | CA493799451 | ABCC6 | c.2904G>C (p.Leu968=) c.2729G>C (n.2729G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.2871G>C (p.Leu957=) c.2562G>C (p.Leu854=) n.3139G>C n.3140G>C n.2766G>C c.2736G>C (p.Leu912=) c.2940G>C (p.Leu980=) n.3085G>C | |
16 | g.16169737C>T | CA7925753 | ABCC6 | c.2904G>A (p.Leu968=) c.2729G>A (n.2729G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.2871G>A (p.Leu957=) c.2562G>A (p.Leu854=) n.3139G>A n.3140G>A n.2766G>A c.2736G>A (p.Leu912=) c.2940G>A (p.Leu980=) n.3085G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169738A>C | CA394884622 | ABCC6 | c.2903T>G (p.Leu968Arg) c.2728T>G (n.2728T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.2561T>G (p.Leu854Arg) n.3138T>G n.3139T>G n.2765T>G c.2735T>G (p.Leu912Arg) c.2939T>G (p.Leu980Arg) n.3084T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16169738A>G | CA394884617 | ABCC6 | c.2903T>C (p.Leu968Pro) c.2728T>C (n.2728T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.2561T>C (p.Leu854Pro) n.3138T>C n.3139T>C n.2765T>C c.2735T>C (p.Leu912Pro) c.2939T>C (p.Leu980Pro) n.3084T>C | |
16 | g.16169738A>T | CA394884619 | ABCC6 | c.2903T>A (p.Leu968Gln) c.2728T>A (n.2728T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.2870T>A (p.Leu957Gln) c.2561T>A (p.Leu854Gln) n.3138T>A n.3139T>A n.2765T>A c.2735T>A (p.Leu912Gln) c.2939T>A (p.Leu980Gln) n.3084T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169739G>A | CA493799452 | ABCC6 | c.2902C>T (p.Leu968=) c.2727C>T (n.2727C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.2869C>T (p.Leu957=) c.2560C>T (p.Leu854=) n.3137C>T n.3138C>T n.2764C>T c.2734C>T (p.Leu912=) c.2938C>T (p.Leu980=) n.3083C>T | |
16 | g.16169739G>C | CA394884625 | ABCC6 | c.2902C>G (p.Leu968Val) c.2727C>G (n.2727C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.2869C>G (p.Leu957Val) c.2560C>G (p.Leu854Val) n.3137C>G n.3138C>G n.2764C>G c.2734C>G (p.Leu912Val) c.2938C>G (p.Leu980Val) n.3083C>G | |
16 | g.16169739G>T | CA394884628 | ABCC6 | c.2902C>A (p.Leu968Met) c.2727C>A (n.2727C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.2869C>A (p.Leu957Met) c.2560C>A (p.Leu854Met) n.3137C>A n.3138C>A n.2764C>A c.2734C>A (p.Leu912Met) c.2938C>A (p.Leu980Met) n.3083C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169740C>A | CA394884631 | ABCC6 | c.2901G>T (p.Trp967Cys) c.2726G>T (n.2726G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.2868G>T (p.Trp956Cys) c.2559G>T (p.Trp853Cys) n.3136G>T n.3137G>T n.2763G>T c.2733G>T (p.Trp911Cys) c.2937G>T (p.Trp979Cys) n.3082G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169740C>G | CA394884634 | ABCC6 | c.2901G>C (p.Trp967Cys) c.2726G>C (n.2726G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.2868G>C (p.Trp956Cys) c.2559G>C (p.Trp853Cys) n.3136G>C n.3137G>C n.2763G>C c.2733G>C (p.Trp911Cys) c.2937G>C (p.Trp979Cys) n.3082G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169740C>T | CA394884637 | ABCC6 | c.2901G>A (p.Trp967Ter) c.2726G>A (n.2726G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.2868G>A (p.Trp956Ter) c.2559G>A (p.Trp853Ter) n.3136G>A n.3137G>A n.2763G>A c.2733G>A (p.Trp911Ter) c.2937G>A (p.Trp979Ter) n.3082G>A | |
16 | g.16169741C>A | CA394884639 | ABCC6 | c.2900G>T (p.Trp967Leu) c.2725G>T (n.2725G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.2867G>T (p.Trp956Leu) c.2558G>T (p.Trp853Leu) n.3135G>T n.3136G>T n.2762G>T c.2732G>T (p.Trp911Leu) c.2936G>T (p.Trp979Leu) n.3081G>T | |
16 | g.16169741C= | CA2210143275 | ABCC6 | c.2900G= (p.Trp967=) c.2725G= (n.2725G=) c.*109G= (n.*109G=) c.2867G= (p.Trp956=) c.2558G= (p.Trp853=) n.3135G= n.3136G= n.2762G= c.2732G= (p.Trp911=) c.2936G= (p.Trp979=) n.3081G= | |
16 | g.16169741C>G | CA394884642 | ABCC6 | c.2900G>C (p.Trp967Ser) c.2725G>C (n.2725G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.2867G>C (p.Trp956Ser) c.2558G>C (p.Trp853Ser) n.3135G>C n.3136G>C n.2762G>C c.2732G>C (p.Trp911Ser) c.2936G>C (p.Trp979Ser) n.3081G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16169741C>T | CA394884640 | ABCC6 | c.2900G>A (p.Trp967Ter) c.2725G>A (n.2725G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.2867G>A (p.Trp956Ter) c.2558G>A (p.Trp853Ter) n.3135G>A n.3136G>A n.2762G>A c.2732G>A (p.Trp911Ter) c.2936G>A (p.Trp979Ter) n.3081G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169742A>C | CA394884644 | ABCC6 | c.2899T>G (p.Trp967Gly) c.2724T>G (n.2724T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.2866T>G (p.Trp956Gly) c.2557T>G (p.Trp853Gly) n.3134T>G n.3135T>G n.2761T>G c.2731T>G (p.Trp911Gly) c.2935T>G (p.Trp979Gly) n.3080T>G | |
16 | g.16169742A>G | CA394884647 | ABCC6 | c.2899T>C (p.Trp967Arg) c.2724T>C (n.2724T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.2866T>C (p.Trp956Arg) c.2557T>C (p.Trp853Arg) n.3134T>C n.3135T>C n.2761T>C c.2731T>C (p.Trp911Arg) c.2935T>C (p.Trp979Arg) n.3080T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169742A>T | CA394884650 | ABCC6 | c.2899T>A (p.Trp967Arg) c.2724T>A (n.2724T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.2866T>A (p.Trp956Arg) c.2557T>A (p.Trp853Arg) n.3134T>A n.3135T>A n.2761T>A c.2731T>A (p.Trp911Arg) c.2935T>A (p.Trp979Arg) n.3080T>A | |
16 | g.16169743G>A | CA493799456 | ABCC6 | c.2898C>T (p.Tyr966=) c.2723C>T (n.2723C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.2865C>T (p.Tyr955=) c.2556C>T (p.Tyr852=) n.3133C>T n.3134C>T n.2760C>T c.2730C>T (p.Tyr910=) c.2934C>T (p.Tyr978=) n.3079C>T | dbSNP |
16 | g.16169743G>C | CA394884652 | ABCC6 | c.2898C>G (p.Tyr966Ter) c.2723C>G (n.2723C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.2865C>G (p.Tyr955Ter) c.2556C>G (p.Tyr852Ter) n.3133C>G n.3134C>G n.2760C>G c.2730C>G (p.Tyr910Ter) c.2934C>G (p.Tyr978Ter) n.3079C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16169743G= | CA2210143276 | ABCC6 | c.2898C= (p.Tyr966=) c.2723C= (n.2723C=) c.*107C= (n.*107C=) c.2865C= (p.Tyr955=) c.2556C= (p.Tyr852=) n.3133C= n.3134C= n.2760C= c.2730C= (p.Tyr910=) c.2934C= (p.Tyr978=) n.3079C= | |
16 | g.16169743G>T | CA394884653 | ABCC6 | c.2898C>A (p.Tyr966Ter) c.2723C>A (n.2723C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.2865C>A (p.Tyr955Ter) c.2556C>A (p.Tyr852Ter) n.3133C>A n.3134C>A n.2760C>A c.2730C>A (p.Tyr910Ter) c.2934C>A (p.Tyr978Ter) n.3079C>A | |
16 | g.16169744T>A | CA394884655 | ABCC6 | c.2897A>T (p.Tyr966Phe) c.2722A>T (n.2722A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.2864A>T (p.Tyr955Phe) c.2555A>T (p.Tyr852Phe) n.3132A>T n.3133A>T n.2759A>T c.2729A>T (p.Tyr910Phe) c.2933A>T (p.Tyr978Phe) n.3078A>T | |
16 | g.16169744T>C | CA394884656 | ABCC6 | c.2897A>G (p.Tyr966Cys) c.2722A>G (n.2722A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.2864A>G (p.Tyr955Cys) c.2555A>G (p.Tyr852Cys) n.3132A>G n.3133A>G n.2759A>G c.2729A>G (p.Tyr910Cys) c.2933A>G (p.Tyr978Cys) n.3078A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169744T>G | CA394884657 | ABCC6 | c.2897A>C (p.Tyr966Ser) c.2722A>C (n.2722A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.2864A>C (p.Tyr955Ser) c.2555A>C (p.Tyr852Ser) n.3132A>C n.3133A>C n.2759A>C c.2729A>C (p.Tyr910Ser) c.2933A>C (p.Tyr978Ser) n.3078A>C | |
16 | g.16169744T= | CA2210143277 | ABCC6 | c.2897A= (p.Tyr966=) c.2722A= (n.2722A=) c.*106A= (n.*106A=) c.2864A= (p.Tyr955=) c.2555A= (p.Tyr852=) n.3132A= n.3133A= n.2759A= c.2729A= (p.Tyr910=) c.2933A= (p.Tyr978=) n.3078A= | |
16 | g.16169745A>C | CA394884658 | ABCC6 | c.2896T>G (p.Tyr966Asp) c.2721T>G (n.2721T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.2863T>G (p.Tyr955Asp) c.2554T>G (p.Tyr852Asp) n.3131T>G n.3132T>G n.2758T>G c.2728T>G (p.Tyr910Asp) c.2932T>G (p.Tyr978Asp) n.3077T>G | |
16 | g.16169745A>G | CA394884659 | ABCC6 | c.2896T>C (p.Tyr966His) c.2721T>C (n.2721T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.2863T>C (p.Tyr955His) c.2554T>C (p.Tyr852His) n.3131T>C n.3132T>C n.2758T>C c.2728T>C (p.Tyr910His) c.2932T>C (p.Tyr978His) n.3077T>C | |
16 | g.16169745A>T | CA394884661 | ABCC6 | c.2896T>A (p.Tyr966Asn) c.2721T>A (n.2721T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.2863T>A (p.Tyr955Asn) c.2554T>A (p.Tyr852Asn) n.3131T>A n.3132T>A n.2758T>A c.2728T>A (p.Tyr910Asn) c.2932T>A (p.Tyr978Asn) n.3077T>A | |
16 | g.16169746G>A | CA493799461 | ABCC6 | c.2895C>T (p.Gly965=) c.2720C>T (n.2720C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.2862C>T (p.Gly954=) c.2553C>T (p.Gly851=) n.3130C>T n.3131C>T n.2757C>T c.2727C>T (p.Gly909=) c.2931C>T (p.Gly977=) n.3076C>T | |
16 | g.16169746G>C | CA493799462 | ABCC6 | c.2895C>G (p.Gly965=) c.2720C>G (n.2720C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.2862C>G (p.Gly954=) c.2553C>G (p.Gly851=) n.3130C>G n.3131C>G n.2757C>G c.2727C>G (p.Gly909=) c.2931C>G (p.Gly977=) n.3076C>G | |
16 | g.16169746G>T | CA493799460 | ABCC6 | c.2895C>A (p.Gly965=) c.2720C>A (n.2720C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.2862C>A (p.Gly954=) c.2553C>A (p.Gly851=) n.3130C>A n.3131C>A n.2757C>A c.2727C>A (p.Gly909=) c.2931C>A (p.Gly977=) n.3076C>A | |
16 | g.16169747C>A | CA394884664 | ABCC6 | c.2894G>T (p.Gly965Val) c.2719G>T (n.2719G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.2861G>T (p.Gly954Val) c.2552G>T (p.Gly851Val) n.3129G>T n.3130G>T n.2756G>T c.2726G>T (p.Gly909Val) c.2930G>T (p.Gly977Val) n.3075G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169747C= | CA2210143278 | ABCC6 | c.2894G= (p.Gly965=) c.2719G= (n.2719G=) c.*103G= (n.*103G=) c.2861G= (p.Gly954=) c.2552G= (p.Gly851=) n.3129G= n.3130G= n.2756G= c.2726G= (p.Gly909=) c.2930G= (p.Gly977=) n.3075G= | |
16 | g.16169747C>G | CA394884667 | ABCC6 | c.2894G>C (p.Gly965Ala) c.2719G>C (n.2719G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.2861G>C (p.Gly954Ala) c.2552G>C (p.Gly851Ala) n.3129G>C n.3130G>C n.2756G>C c.2726G>C (p.Gly909Ala) c.2930G>C (p.Gly977Ala) n.3075G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16169747C>T | CA278636176 | ABCC6 | c.2894G>A (p.Gly965Asp) c.2719G>A (n.2719G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.2861G>A (p.Gly954Asp) c.2552G>A (p.Gly851Asp) n.3129G>A n.3130G>A n.2756G>A c.2726G>A (p.Gly909Asp) c.2930G>A (p.Gly977Asp) n.3075G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169748C>A | CA394884669 | ABCC6 | c.2893G>T (p.Gly965Cys) c.2718G>T (n.2718G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.2860G>T (p.Gly954Cys) c.2551G>T (p.Gly851Cys) n.3128G>T n.3129G>T n.2755G>T c.2725G>T (p.Gly909Cys) c.2929G>T (p.Gly977Cys) n.3074G>T | |
16 | g.16169748C= | CA2210143279 | ABCC6 | c.2893G= (p.Gly965=) c.2718G= (n.2718G=) c.*102G= (n.*102G=) c.2860G= (p.Gly954=) c.2551G= (p.Gly851=) n.3128G= n.3129G= n.2755G= c.2725G= (p.Gly909=) c.2929G= (p.Gly977=) n.3074G= | |
16 | g.16169748C>G | CA394884672 | ABCC6 | c.2893G>C (p.Gly965Arg) c.2718G>C (n.2718G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.2860G>C (p.Gly954Arg) c.2551G>C (p.Gly851Arg) n.3128G>C n.3129G>C n.2755G>C c.2725G>C (p.Gly909Arg) c.2929G>C (p.Gly977Arg) n.3074G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16169748C>T | CA394884674 | ABCC6 | c.2893G>A (p.Gly965Ser) c.2718G>A (n.2718G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.2860G>A (p.Gly954Ser) c.2551G>A (p.Gly851Ser) n.3128G>A n.3129G>A n.2755G>A c.2725G>A (p.Gly909Ser) c.2929G>A (p.Gly977Ser) n.3074G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169749C>A | CA493799465 | ABCC6 | c.2892G>T (p.Arg964=) c.2717G>T (n.2717G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.2859G>T (p.Arg953=) c.2550G>T (p.Arg850=) n.3127G>T n.3128G>T n.2754G>T c.2724G>T (p.Arg908=) c.2928G>T (p.Arg976=) n.3073G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16169749C>G | CA493799463 | ABCC6 | c.2892G>C (p.Arg964=) c.2717G>C (n.2717G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.2859G>C (p.Arg953=) c.2550G>C (p.Arg850=) n.3127G>C n.3128G>C n.2754G>C c.2724G>C (p.Arg908=) c.2928G>C (p.Arg976=) n.3073G>C | |
16 | g.16169749C>T | CA493799464 | ABCC6 | c.2892G>A (p.Arg964=) c.2717G>A (n.2717G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.2859G>A (p.Arg953=) c.2550G>A (p.Arg850=) n.3127G>A n.3128G>A n.2754G>A c.2724G>A (p.Arg908=) c.2928G>A (p.Arg976=) n.3073G>A | |
16 | g.16169750C>A | CA394884677 | ABCC6 | c.2891G>T (p.Arg964Leu) c.2716G>T (n.2716G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.2858G>T (p.Arg953Leu) c.2549G>T (p.Arg850Leu) n.3126G>T n.3127G>T n.2753G>T c.2723G>T (p.Arg908Leu) c.2927G>T (p.Arg976Leu) n.3072G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169750C= | CA2210143280 | ABCC6 | c.2891G= (p.Arg964=) c.2716G= (n.2716G=) c.*100G= (n.*100G=) c.2858G= (p.Arg953=) c.2549G= (p.Arg850=) n.3126G= n.3127G= n.2753G= c.2723G= (p.Arg908=) c.2927G= (p.Arg976=) n.3072G= | |
16 | g.16169750C>G | CA278636177 | ABCC6 | c.2891G>C (p.Arg964Pro) c.2716G>C (n.2716G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.2858G>C (p.Arg953Pro) c.2549G>C (p.Arg850Pro) n.3126G>C n.3127G>C n.2753G>C c.2723G>C (p.Arg908Pro) c.2927G>C (p.Arg976Pro) n.3072G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169750C>T | CA7925754 | ABCC6 | c.2891G>A (p.Arg964Gln) c.2716G>A (n.2716G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.2858G>A (p.Arg953Gln) c.2549G>A (p.Arg850Gln) n.3126G>A n.3127G>A n.2753G>A c.2723G>A (p.Arg908Gln) c.2927G>A (p.Arg976Gln) n.3072G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169751G>A | CA7925755 | ABCC6 | c.2890C>T (p.Arg964Trp) c.2715C>T (n.2715C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.2857C>T (p.Arg953Trp) c.2548C>T (p.Arg850Trp) n.3125C>T n.3126C>T n.2752C>T c.2722C>T (p.Arg908Trp) c.2926C>T (p.Arg976Trp) n.3071C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169751G>C | CA7925756 | ABCC6 | c.2890C>G (p.Arg964Gly) c.2715C>G (n.2715C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.2857C>G (p.Arg953Gly) c.2548C>G (p.Arg850Gly) n.3125C>G n.3126C>G n.2752C>G c.2722C>G (p.Arg908Gly) c.2926C>G (p.Arg976Gly) n.3071C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169751G= | CA2210143281 | ABCC6 | c.2890C= (p.Arg964=) c.2715C= (n.2715C=) c.*99C= (n.*99C=) c.2857C= (p.Arg953=) c.2548C= (p.Arg850=) n.3125C= n.3126C= n.2752C= c.2722C= (p.Arg908=) c.2926C= (p.Arg976=) n.3071C= | |
16 | g.16169751G>T | CA493799469 | ABCC6 | c.2890C>A (p.Arg964=) c.2715C>A (n.2715C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.2857C>A (p.Arg953=) c.2548C>A (p.Arg850=) n.3125C>A n.3126C>A n.2752C>A c.2722C>A (p.Arg908=) c.2926C>A (p.Arg976=) n.3071C>A | |
16 | g.16169752G>A | CA493799470 | ABCC6 | c.2889C>T (p.Cys963=) c.2714C>T (n.2714C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.2856C>T (p.Cys952=) c.2547C>T (p.Cys849=) n.3124C>T n.3125C>T n.2751C>T c.2721C>T (p.Cys907=) c.2925C>T (p.Cys975=) n.3070C>T | COSMIC |
16 | g.16169752G>C | CA394884687 | ABCC6 | c.2889C>G (p.Cys963Trp) c.2714C>G (n.2714C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.2856C>G (p.Cys952Trp) c.2547C>G (p.Cys849Trp) n.3124C>G n.3125C>G n.2751C>G c.2721C>G (p.Cys907Trp) c.2925C>G (p.Cys975Trp) n.3070C>G | |
16 | g.16169752G>T | CA394884689 | ABCC6 | c.2889C>A (p.Cys963Ter) c.2714C>A (n.2714C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.2856C>A (p.Cys952Ter) c.2547C>A (p.Cys849Ter) n.3124C>A n.3125C>A n.2751C>A c.2721C>A (p.Cys907Ter) c.2925C>A (p.Cys975Ter) n.3070C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.16169753C>A | CA394884691 | ABCC6 | c.2888G>T (p.Cys963Phe) c.2713G>T (n.2713G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.2855G>T (p.Cys952Phe) c.2546G>T (p.Cys849Phe) n.3123G>T n.3124G>T n.2750G>T c.2720G>T (p.Cys907Phe) c.2924G>T (p.Cys975Phe) n.3069G>T | |
16 | g.16169753C>G | CA394884693 | ABCC6 | c.2888G>C (p.Cys963Ser) c.2713G>C (n.2713G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.2855G>C (p.Cys952Ser) c.2546G>C (p.Cys849Ser) n.3123G>C n.3124G>C n.2750G>C c.2720G>C (p.Cys907Ser) c.2924G>C (p.Cys975Ser) n.3069G>C | |
16 | g.16169753C>T | CA394884701 | ABCC6 | c.2888G>A (p.Cys963Tyr) c.2713G>A (n.2713G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.2855G>A (p.Cys952Tyr) c.2546G>A (p.Cys849Tyr) n.3123G>A n.3124G>A n.2750G>A c.2720G>A (p.Cys907Tyr) c.2924G>A (p.Cys975Tyr) n.3069G>A | |
16 | g.16169754A>C | CA394884705 | ABCC6 | c.2887T>G (p.Cys963Gly) c.2712T>G (n.2712T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.2854T>G (p.Cys952Gly) c.2545T>G (p.Cys849Gly) n.3122T>G n.3123T>G n.2749T>G c.2719T>G (p.Cys907Gly) c.2923T>G (p.Cys975Gly) n.3068T>G | |
16 | g.16169754A>G | CA394884710 | ABCC6 | c.2887T>C (p.Cys963Arg) c.2712T>C (n.2712T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.2854T>C (p.Cys952Arg) c.2545T>C (p.Cys849Arg) n.3122T>C n.3123T>C n.2749T>C c.2719T>C (p.Cys907Arg) c.2923T>C (p.Cys975Arg) n.3068T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16169754A>T | CA394884707 | ABCC6 | c.2887T>A (p.Cys963Ser) c.2712T>A (n.2712T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.2854T>A (p.Cys952Ser) c.2545T>A (p.Cys849Ser) n.3122T>A n.3123T>A n.2749T>A c.2719T>A (p.Cys907Ser) c.2923T>A (p.Cys975Ser) n.3068T>A | |
16 | g.16169755G>A | CA493799472 | ABCC6 | c.2886C>T (p.Phe962=) c.2711C>T (n.2711C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.2853C>T (p.Phe951=) c.2544C>T (p.Phe848=) n.3121C>T n.3122C>T n.2748C>T c.2718C>T (p.Phe906=) c.2922C>T (p.Phe974=) n.3067C>T | dbSNP |
16 | g.16169755G>C | CA7925757 | ABCC6 | c.2886C>G (p.Phe962Leu) c.2711C>G (n.2711C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.2853C>G (p.Phe951Leu) c.2544C>G (p.Phe848Leu) n.3121C>G n.3122C>G n.2748C>G c.2718C>G (p.Phe906Leu) c.2922C>G (p.Phe974Leu) n.3067C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169755G= | CA2210143282 | ABCC6 | c.2886C= (p.Phe962=) c.2711C= (n.2711C=) c.*95C= (n.*95C=) c.2853C= (p.Phe951=) c.2544C= (p.Phe848=) n.3121C= n.3122C= n.2748C= c.2718C= (p.Phe906=) c.2922C= (p.Phe974=) n.3067C= | |
16 | g.16169755G>T | CA394884715 | ABCC6 | c.2886C>A (p.Phe962Leu) c.2711C>A (n.2711C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.2853C>A (p.Phe951Leu) c.2544C>A (p.Phe848Leu) n.3121C>A n.3122C>A n.2748C>A c.2718C>A (p.Phe906Leu) c.2922C>A (p.Phe974Leu) n.3067C>A | |
16 | g.16169756A>C | CA394884717 | ABCC6 | c.2885T>G (p.Phe962Cys) c.2710T>G (n.2710T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.2852T>G (p.Phe951Cys) c.2543T>G (p.Phe848Cys) n.3120T>G n.3121T>G n.2747T>G c.2717T>G (p.Phe906Cys) c.2921T>G (p.Phe974Cys) n.3066T>G | |
16 | g.16169756A>G | CA394884719 | ABCC6 | c.2885T>C (p.Phe962Ser) c.2710T>C (n.2710T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.2852T>C (p.Phe951Ser) c.2543T>C (p.Phe848Ser) n.3120T>C n.3121T>C n.2747T>C c.2717T>C (p.Phe906Ser) c.2921T>C (p.Phe974Ser) n.3066T>C | |
16 | g.16169756A>T | CA394884722 | ABCC6 | c.2885T>A (p.Phe962Tyr) c.2710T>A (n.2710T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.2852T>A (p.Phe951Tyr) c.2543T>A (p.Phe848Tyr) n.3120T>A n.3121T>A n.2747T>A c.2717T>A (p.Phe906Tyr) c.2921T>A (p.Phe974Tyr) n.3066T>A | |
16 | g.16169756_16169759delinsAAGG | CA2210143283 | ABCC6 | c.2882_2885delinsCCTT (p.Ser961=) c.2707_2710delinsCCTT (n.2707_2710delinsCCTT) c.*91_*94delinsCCTT (n.*91_*94delinsCCTT) c.2849_2852delinsCCTT (p.Ser950=) c.2540_2543delinsCCTT (p.Ser847=) n.3117_3120delinsCCTT n.3118_3121delinsCCTT n.2744_2747delinsCCTT c.2714_2717delinsCCTT (p.Ser905=) c.2918_2921delinsCCTT (p.Ser973=) n.3063_3066delinsCCTT | |
16 | g.16169757A= | CA2210143284 | ABCC6 | c.2884T= (p.Phe962=) c.2709T= (n.2709T=) c.*93T= (n.*93T=) c.2851T= (p.Phe951=) c.2542T= (p.Phe848=) n.3119T= n.3120T= n.2746T= c.2716T= (p.Phe906=) c.2920T= (p.Phe974=) n.3065T= | |
16 | g.16169757A>C | CA394884724 | ABCC6 | c.2884T>G (p.Phe962Val) c.2709T>G (n.2709T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.2851T>G (p.Phe951Val) c.2542T>G (p.Phe848Val) n.3119T>G n.3120T>G n.2746T>G c.2716T>G (p.Phe906Val) c.2920T>G (p.Phe974Val) n.3065T>G | |
16 | g.16169757A>G | CA7925759 | ABCC6 | c.2884T>C (p.Phe962Leu) c.2709T>C (n.2709T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.2851T>C (p.Phe951Leu) c.2542T>C (p.Phe848Leu) n.3119T>C n.3120T>C n.2746T>C c.2716T>C (p.Phe906Leu) c.2920T>C (p.Phe974Leu) n.3065T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169757A>T | CA394884728 | ABCC6 | c.2884T>A (p.Phe962Ile) c.2709T>A (n.2709T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.2851T>A (p.Phe951Ile) c.2542T>A (p.Phe848Ile) n.3119T>A n.3120T>A n.2746T>A c.2716T>A (p.Phe906Ile) c.2920T>A (p.Phe974Ile) n.3065T>A | |
16 | g.16169760_16169762del | CA7925758 | ABCC6 | c.2882_2884del (p.Ser961del) c.2707_2709del (n.2707_2709del) c.*91_*93del (n.*91_*93del) c.2849_2851del (p.Ser950del) c.2540_2542del (p.Ser847del) n.3117_3119del n.3118_3120del n.2744_2746del c.2714_2716del (p.Ser905del) c.2918_2920del (p.Ser973del) n.3063_3065del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169758G>A | CA493799473 | ABCC6 | c.2883C>T (p.Ser961=) c.2708C>T (n.2708C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.2850C>T (p.Ser950=) c.2541C>T (p.Ser847=) n.3118C>T n.3119C>T n.2745C>T c.2715C>T (p.Ser905=) c.2919C>T (p.Ser973=) n.3064C>T | |
16 | g.16169758G>C | CA493799474 | ABCC6 | c.2883C>G (p.Ser961=) c.2708C>G (n.2708C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.2850C>G (p.Ser950=) c.2541C>G (p.Ser847=) n.3118C>G n.3119C>G n.2745C>G c.2715C>G (p.Ser905=) c.2919C>G (p.Ser973=) n.3064C>G | |
16 | g.16169758G>T | CA493799475 | ABCC6 | c.2883C>A (p.Ser961=) c.2708C>A (n.2708C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.2850C>A (p.Ser950=) c.2541C>A (p.Ser847=) n.3118C>A n.3119C>A n.2745C>A c.2715C>A (p.Ser905=) c.2919C>A (p.Ser973=) n.3064C>A | |
16 | g.16169759G>A | CA278636203 | ABCC6 | c.2882C>T (p.Ser961Phe) c.2707C>T (n.2707C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.2849C>T (p.Ser950Phe) c.2540C>T (p.Ser847Phe) n.3117C>T n.3118C>T n.2744C>T c.2714C>T (p.Ser905Phe) c.2918C>T (p.Ser973Phe) n.3063C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169759G>C | CA394884736 | ABCC6 | c.2882C>G (p.Ser961Cys) c.2707C>G (n.2707C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.2849C>G (p.Ser950Cys) c.2540C>G (p.Ser847Cys) n.3117C>G n.3118C>G n.2744C>G c.2714C>G (p.Ser905Cys) c.2918C>G (p.Ser973Cys) n.3063C>G | |
16 | g.16169759G= | CA2210143285 | ABCC6 | c.2882C= (p.Ser961=) c.2707C= (n.2707C=) c.*91C= (n.*91C=) c.2849C= (p.Ser950=) c.2540C= (p.Ser847=) n.3117C= n.3118C= n.2744C= c.2714C= (p.Ser905=) c.2918C= (p.Ser973=) n.3063C= | |
16 | g.16169759G>T | CA394884734 | ABCC6 | c.2882C>A (p.Ser961Tyr) c.2707C>A (n.2707C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.2849C>A (p.Ser950Tyr) c.2540C>A (p.Ser847Tyr) n.3117C>A n.3118C>A n.2744C>A c.2714C>A (p.Ser905Tyr) c.2918C>A (p.Ser973Tyr) n.3063C>A | |
16 | g.16169760A>C | CA394884742 | ABCC6 | c.2881T>G (p.Ser961Ala) c.2706T>G (n.2706T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.2539T>G (p.Ser847Ala) n.3116T>G n.3117T>G n.2743T>G c.2713T>G (p.Ser905Ala) c.2917T>G (p.Ser973Ala) n.3062T>G | |
16 | g.16169760A>G | CA394884748 | ABCC6 | c.2881T>C (p.Ser961Pro) c.2706T>C (n.2706T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.2539T>C (p.Ser847Pro) n.3116T>C n.3117T>C n.2743T>C c.2713T>C (p.Ser905Pro) c.2917T>C (p.Ser973Pro) n.3062T>C | COSMIC |
16 | g.16169760A>T | CA394884751 | ABCC6 | c.2881T>A (p.Ser961Thr) c.2706T>A (n.2706T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.2539T>A (p.Ser847Thr) n.3116T>A n.3117T>A n.2743T>A c.2713T>A (p.Ser905Thr) c.2917T>A (p.Ser973Thr) n.3062T>A | |
16 | g.16169761G>A | CA7925760 | ABCC6 | c.2880C>T (p.Ala960=) c.2705C>T (n.2705C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.2847C>T (p.Ala949=) c.2538C>T (p.Ala846=) n.3115C>T n.3116C>T n.2742C>T c.2712C>T (p.Ala904=) c.2916C>T (p.Ala972=) n.3061C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169761G>C | CA493799478 | ABCC6 | c.2880C>G (p.Ala960=) c.2705C>G (n.2705C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.2847C>G (p.Ala949=) c.2538C>G (p.Ala846=) n.3115C>G n.3116C>G n.2742C>G c.2712C>G (p.Ala904=) c.2916C>G (p.Ala972=) n.3061C>G | |
16 | g.16169761G= | CA2210143286 | ABCC6 | c.2880C= (p.Ala960=) c.2705C= (n.2705C=) c.*89C= (n.*89C=) c.2847C= (p.Ala949=) c.2538C= (p.Ala846=) n.3115C= n.3116C= n.2742C= c.2712C= (p.Ala904=) c.2916C= (p.Ala972=) n.3061C= | |
16 | g.16169761G>T | CA493799480 | ABCC6 | c.2880C>A (p.Ala960=) c.2705C>A (n.2705C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.2847C>A (p.Ala949=) c.2538C>A (p.Ala846=) n.3115C>A n.3116C>A n.2742C>A c.2712C>A (p.Ala904=) c.2916C>A (p.Ala972=) n.3061C>A | |
16 | g.16169762G>A | CA394884756 | ABCC6 | c.2879C>T (p.Ala960Val) c.2704C>T (n.2704C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.2846C>T (p.Ala949Val) c.2537C>T (p.Ala846Val) n.3114C>T n.3115C>T n.2741C>T c.2711C>T (p.Ala904Val) c.2915C>T (p.Ala972Val) n.3060C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169762G>C | CA394884757 | ABCC6 | c.2879C>G (p.Ala960Gly) c.2704C>G (n.2704C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.2846C>G (p.Ala949Gly) c.2537C>G (p.Ala846Gly) n.3114C>G n.3115C>G n.2741C>G c.2711C>G (p.Ala904Gly) c.2915C>G (p.Ala972Gly) n.3060C>G | |
16 | g.16169762G>T | CA394884759 | ABCC6 | c.2879C>A (p.Ala960Asp) c.2704C>A (n.2704C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.2846C>A (p.Ala949Asp) c.2537C>A (p.Ala846Asp) n.3114C>A n.3115C>A n.2741C>A c.2711C>A (p.Ala904Asp) c.2915C>A (p.Ala972Asp) n.3060C>A | |
16 | g.16169763C>A | CA394884761 | ABCC6 | c.2878G>T (p.Ala960Ser) c.2703G>T (n.2703G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.2845G>T (p.Ala949Ser) c.2536G>T (p.Ala846Ser) n.3113G>T n.3114G>T n.2740G>T c.2710G>T (p.Ala904Ser) c.2914G>T (p.Ala972Ser) n.3059G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169763C= | CA2210143287 | ABCC6 | c.2878G= (p.Ala960=) c.2703G= (n.2703G=) c.*87G= (n.*87G=) c.2845G= (p.Ala949=) c.2536G= (p.Ala846=) n.3113G= n.3114G= n.2740G= c.2710G= (p.Ala904=) c.2914G= (p.Ala972=) n.3059G= | |
16 | g.16169763C>G | CA394884764 | ABCC6 | c.2878G>C (p.Ala960Pro) c.2703G>C (n.2703G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.2845G>C (p.Ala949Pro) c.2536G>C (p.Ala846Pro) n.3113G>C n.3114G>C n.2740G>C c.2710G>C (p.Ala904Pro) c.2914G>C (p.Ala972Pro) n.3059G>C | |
16 | g.16169763C>T | CA7925761 | ABCC6 | c.2878G>A (p.Ala960Thr) c.2703G>A (n.2703G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.2845G>A (p.Ala949Thr) c.2536G>A (p.Ala846Thr) n.3113G>A n.3114G>A n.2740G>A c.2710G>A (p.Ala904Thr) c.2914G>A (p.Ala972Thr) n.3059G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169764C>A | CA493799483 | ABCC6 | c.2877G>T (p.Val959=) c.2702G>T (n.2702G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.2844G>T (p.Val948=) c.2535G>T (p.Val845=) n.3112G>T n.3113G>T n.2739G>T c.2709G>T (p.Val903=) c.2913G>T (p.Val971=) n.3058G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169764C= | CA2210143288 | ABCC6 | c.2877G= (p.Val959=) c.2702G= (n.2702G=) c.*86G= (n.*86G=) c.2844G= (p.Val948=) c.2535G= (p.Val845=) n.3112G= n.3113G= n.2739G= c.2709G= (p.Val903=) c.2913G= (p.Val971=) n.3058G= | |
16 | g.16169764C>G | CA493799484 | ABCC6 | c.2877G>C (p.Val959=) c.2702G>C (n.2702G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.2844G>C (p.Val948=) c.2535G>C (p.Val845=) n.3112G>C n.3113G>C n.2739G>C c.2709G>C (p.Val903=) c.2913G>C (p.Val971=) n.3058G>C | |
16 | g.16169764C>T | CA493799485 | ABCC6 | c.2877G>A (p.Val959=) c.2702G>A (n.2702G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.2844G>A (p.Val948=) c.2535G>A (p.Val845=) n.3112G>A n.3113G>A n.2739G>A c.2709G>A (p.Val903=) c.2913G>A (p.Val971=) n.3058G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16169765A>C | CA394884766 | ABCC6 | c.2876T>G (p.Val959Gly) c.2701T>G (n.2701T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.2843T>G (p.Val948Gly) c.2534T>G (p.Val845Gly) n.3111T>G n.3112T>G n.2738T>G c.2708T>G (p.Val903Gly) c.2912T>G (p.Val971Gly) n.3057T>G | |
16 | g.16169765A>G | CA394884767 | ABCC6 | c.2876T>C (p.Val959Ala) c.2701T>C (n.2701T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.2843T>C (p.Val948Ala) c.2534T>C (p.Val845Ala) n.3111T>C n.3112T>C n.2738T>C c.2708T>C (p.Val903Ala) c.2912T>C (p.Val971Ala) n.3057T>C | |
16 | g.16169765A>T | CA394884769 | ABCC6 | c.2876T>A (p.Val959Glu) c.2701T>A (n.2701T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.2843T>A (p.Val948Glu) c.2534T>A (p.Val845Glu) n.3111T>A n.3112T>A n.2738T>A c.2708T>A (p.Val903Glu) c.2912T>A (p.Val971Glu) n.3057T>A | |
16 | g.16169766C>A | CA394884776 | ABCC6 | c.2875G>T (p.Val959Leu) c.2700G>T (n.2700G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.2842G>T (p.Val948Leu) c.2533G>T (p.Val845Leu) n.3110G>T n.3111G>T n.2737G>T c.2707G>T (p.Val903Leu) c.2911G>T (p.Val971Leu) n.3056G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169766C= | CA2210143289 | ABCC6 | c.2875G= (p.Val959=) c.2700G= (n.2700G=) c.*84G= (n.*84G=) c.2842G= (p.Val948=) c.2533G= (p.Val845=) n.3110G= n.3111G= n.2737G= c.2707G= (p.Val903=) c.2911G= (p.Val971=) n.3056G= | |
16 | g.16169766C>G | CA394884773 | ABCC6 | c.2875G>C (p.Val959Leu) c.2700G>C (n.2700G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.2842G>C (p.Val948Leu) c.2533G>C (p.Val845Leu) n.3110G>C n.3111G>C n.2737G>C c.2707G>C (p.Val903Leu) c.2911G>C (p.Val971Leu) n.3056G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169766C>T | CA394884772 | ABCC6 | c.2875G>A (p.Val959Met) c.2700G>A (n.2700G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.2842G>A (p.Val948Met) c.2533G>A (p.Val845Met) n.3110G>A n.3111G>A n.2737G>A c.2707G>A (p.Val903Met) c.2911G>A (p.Val971Met) n.3056G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169767T>A | CA394884778 | ABCC6 | c.2874A>T (p.Gln958His) c.2699A>T (n.2699A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.2841A>T (p.Gln947His) c.2532A>T (p.Gln844His) n.3109A>T n.3110A>T n.2736A>T c.2706A>T (p.Gln902His) c.2910A>T (p.Gln970His) n.3055A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169767T>C | CA493799488 | ABCC6 | c.2874A>G (p.Gln958=) c.2699A>G (n.2699A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.2841A>G (p.Gln947=) c.2532A>G (p.Gln844=) n.3109A>G n.3110A>G n.2736A>G c.2706A>G (p.Gln902=) c.2910A>G (p.Gln970=) n.3055A>G | |
16 | g.16169767T>G | CA394884781 | ABCC6 | c.2874A>C (p.Gln958His) c.2699A>C (n.2699A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.2841A>C (p.Gln947His) c.2532A>C (p.Gln844His) n.3109A>C n.3110A>C n.2736A>C c.2706A>C (p.Gln902His) c.2910A>C (p.Gln970His) n.3055A>C | |
16 | g.16169768T>A | CA394884785 | ABCC6 | c.2873A>T (p.Gln958Leu) c.2698A>T (n.2698A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.2840A>T (p.Gln947Leu) c.2531A>T (p.Gln844Leu) n.3108A>T n.3109A>T n.2735A>T c.2705A>T (p.Gln902Leu) c.2909A>T (p.Gln970Leu) n.3054A>T | |
16 | g.16169768T>C | CA394884787 | ABCC6 | c.2873A>G (p.Gln958Arg) c.2698A>G (n.2698A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.2840A>G (p.Gln947Arg) c.2531A>G (p.Gln844Arg) n.3108A>G n.3109A>G n.2735A>G c.2705A>G (p.Gln902Arg) c.2909A>G (p.Gln970Arg) n.3054A>G | |
16 | g.16169768T>G | CA394884789 | ABCC6 | c.2873A>C (p.Gln958Pro) c.2698A>C (n.2698A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.2840A>C (p.Gln947Pro) c.2531A>C (p.Gln844Pro) n.3108A>C n.3109A>C n.2735A>C c.2705A>C (p.Gln902Pro) c.2909A>C (p.Gln970Pro) n.3054A>C | |
16 | g.16169769G>A | CA394884793 | ABCC6 | c.2872C>T (p.Gln958Ter) c.2697C>T (n.2697C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.2839C>T (p.Gln947Ter) c.2530C>T (p.Gln844Ter) n.3107C>T n.3108C>T n.2734C>T c.2704C>T (p.Gln902Ter) c.2908C>T (p.Gln970Ter) n.3053C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16169769G>C | CA394884795 | ABCC6 | c.2872C>G (p.Gln958Glu) c.2697C>G (n.2697C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.2839C>G (p.Gln947Glu) c.2530C>G (p.Gln844Glu) n.3107C>G n.3108C>G n.2734C>G c.2704C>G (p.Gln902Glu) c.2908C>G (p.Gln970Glu) n.3053C>G | |
16 | g.16169769G= | CA2210143290 | ABCC6 | c.2872C= (p.Gln958=) c.2697C= (n.2697C=) c.*81C= (n.*81C=) c.2839C= (p.Gln947=) c.2530C= (p.Gln844=) n.3107C= n.3108C= n.2734C= c.2704C= (p.Gln902=) c.2908C= (p.Gln970=) n.3053C= | |
16 | g.16169769G>T | CA394884797 | ABCC6 | c.2872C>A (p.Gln958Lys) c.2697C>A (n.2697C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.2839C>A (p.Gln947Lys) c.2530C>A (p.Gln844Lys) n.3107C>A n.3108C>A n.2734C>A c.2704C>A (p.Gln902Lys) c.2908C>A (p.Gln970Lys) n.3053C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169770C>A | CA394884799 | ABCC6 | c.2871G>T (p.Gln957His) c.2696G>T (n.2696G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.2838G>T (p.Gln946His) c.2529G>T (p.Gln843His) n.3106G>T n.3107G>T n.2733G>T c.2703G>T (p.Gln901His) c.2907G>T (p.Gln969His) n.3052G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169770C= | CA2210143291 | ABCC6 | c.2871G= (p.Gln957=) c.2696G= (n.2696G=) c.*80G= (n.*80G=) c.2838G= (p.Gln946=) c.2529G= (p.Gln843=) n.3106G= n.3107G= n.2733G= c.2703G= (p.Gln901=) c.2907G= (p.Gln969=) n.3052G= | |
16 | g.16169770C>G | CA394884801 | ABCC6 | c.2871G>C (p.Gln957His) c.2696G>C (n.2696G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.2838G>C (p.Gln946His) c.2529G>C (p.Gln843His) n.3106G>C n.3107G>C n.2733G>C c.2703G>C (p.Gln901His) c.2907G>C (p.Gln969His) n.3052G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169770C>T | CA493799491 | ABCC6 | c.2871G>A (p.Gln957=) c.2696G>A (n.2696G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.2838G>A (p.Gln946=) c.2529G>A (p.Gln843=) n.3106G>A n.3107G>A n.2733G>A c.2703G>A (p.Gln901=) c.2907G>A (p.Gln969=) n.3052G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169771T>A | CA394884804 | ABCC6 | c.2870A>T (p.Gln957Leu) c.2695A>T (n.2695A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.2837A>T (p.Gln946Leu) c.2528A>T (p.Gln843Leu) n.3105A>T n.3106A>T n.2732A>T c.2702A>T (p.Gln901Leu) c.2906A>T (p.Gln969Leu) n.3051A>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16169771T>C | CA394884807 | ABCC6 | c.2870A>G (p.Gln957Arg) c.2695A>G (n.2695A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.2837A>G (p.Gln946Arg) c.2528A>G (p.Gln843Arg) n.3105A>G n.3106A>G n.2732A>G c.2702A>G (p.Gln901Arg) c.2906A>G (p.Gln969Arg) n.3051A>G | |
16 | g.16169771T>G | CA394884808 | ABCC6 | c.2870A>C (p.Gln957Pro) c.2695A>C (n.2695A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.2837A>C (p.Gln946Pro) c.2528A>C (p.Gln843Pro) n.3105A>C n.3106A>C n.2732A>C c.2702A>C (p.Gln901Pro) c.2906A>C (p.Gln969Pro) n.3051A>C | |
16 | g.16169771T= | CA2210143292 | ABCC6 | c.2870A= (p.Gln957=) c.2695A= (n.2695A=) c.*79A= (n.*79A=) c.2837A= (p.Gln946=) c.2528A= (p.Gln843=) n.3105A= n.3106A= n.2732A= c.2702A= (p.Gln901=) c.2906A= (p.Gln969=) n.3051A= | |
16 | g.16169772G>A | CA394884815 | ABCC6 | c.2869C>T (p.Gln957Ter) c.2694C>T (n.2694C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.2836C>T (p.Gln946Ter) c.2527C>T (p.Gln843Ter) n.3104C>T n.3105C>T n.2731C>T c.2701C>T (p.Gln901Ter) c.2905C>T (p.Gln969Ter) n.3050C>T | |
16 | g.16169772G>C | CA394884817 | ABCC6 | c.2869C>G (p.Gln957Glu) c.2694C>G (n.2694C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.2836C>G (p.Gln946Glu) c.2527C>G (p.Gln843Glu) n.3104C>G n.3105C>G n.2731C>G c.2701C>G (p.Gln901Glu) c.2905C>G (p.Gln969Glu) n.3050C>G | |
16 | g.16169772G>T | CA394884812 | ABCC6 | c.2869C>A (p.Gln957Lys) c.2694C>A (n.2694C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.2836C>A (p.Gln946Lys) c.2527C>A (p.Gln843Lys) n.3104C>A n.3105C>A n.2731C>A c.2701C>A (p.Gln901Lys) c.2905C>A (p.Gln969Lys) n.3050C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169774_16169779del | CA2631969285 | ABCC6 | c.2864_2869del (p.Leu955_Cys956del) c.2689_2694del (n.2689_2694del) c.*73_*78del (n.*73_*78del) c.2831_2836del (p.Leu944_Cys945del) c.2522_2527del (p.Leu841_Cys842del) n.3099_3104del n.3100_3105del n.2726_2731del c.2696_2701del (p.Leu899_Cys900del) c.2900_2905del (p.Leu967_Cys968del) n.3045_3050del | gnomAD v4 |
16 | g.16169773G>A | CA493799494 | ABCC6 | c.2868C>T (p.Cys956=) c.2693C>T (n.2693C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.2835C>T (p.Cys945=) c.2526C>T (p.Cys842=) n.3103C>T n.3104C>T n.2730C>T c.2700C>T (p.Cys900=) c.2904C>T (p.Cys968=) n.3049C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169773G>C | CA394884820 | ABCC6 | c.2868C>G (p.Cys956Trp) c.2693C>G (n.2693C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.2835C>G (p.Cys945Trp) c.2526C>G (p.Cys842Trp) n.3103C>G n.3104C>G n.2730C>G c.2700C>G (p.Cys900Trp) c.2904C>G (p.Cys968Trp) n.3049C>G | |
16 | g.16169773G>T | CA394884822 | ABCC6 | c.2868C>A (p.Cys956Ter) c.2693C>A (n.2693C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.2835C>A (p.Cys945Ter) c.2526C>A (p.Cys842Ter) n.3103C>A n.3104C>A n.2730C>A c.2700C>A (p.Cys900Ter) c.2904C>A (p.Cys968Ter) n.3049C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169774C>A | CA394884826 | ABCC6 | c.2867G>T (p.Cys956Phe) c.2692G>T (n.2692G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.2834G>T (p.Cys945Phe) c.2525G>T (p.Cys842Phe) n.3102G>T n.3103G>T n.2729G>T c.2699G>T (p.Cys900Phe) c.2903G>T (p.Cys968Phe) n.3048G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169774C>G | CA394884828 | ABCC6 | c.2867G>C (p.Cys956Ser) c.2692G>C (n.2692G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.2834G>C (p.Cys945Ser) c.2525G>C (p.Cys842Ser) n.3102G>C n.3103G>C n.2729G>C c.2699G>C (p.Cys900Ser) c.2903G>C (p.Cys968Ser) n.3048G>C | |
16 | g.16169774C>T | CA394884830 | ABCC6 | c.2867G>A (p.Cys956Tyr) c.2692G>A (n.2692G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.2834G>A (p.Cys945Tyr) c.2525G>A (p.Cys842Tyr) n.3102G>A n.3103G>A n.2729G>A c.2699G>A (p.Cys900Tyr) c.2903G>A (p.Cys968Tyr) n.3048G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169774_16169780delinsCAGAGGA | CA2210143293 | ABCC6 | c.2861_2867delinsTCCTCTG (p.Phe954=) c.2686_2692delinsTCCTCTG (n.2686_2692delinsTCCTCTG) c.*70_*76delinsTCCTCTG (n.*70_*76delinsTCCTCTG) c.2828_2834delinsTCCTCTG (p.Phe943=) c.2519_2525delinsTCCTCTG (p.Phe840=) n.3096_3102delinsTCCTCTG n.3097_3103delinsTCCTCTG n.2723_2729delinsTCCTCTG c.2693_2699delinsTCCTCTG (p.Phe898=) c.2897_2903delinsTCCTCTG (p.Phe966=) n.3042_3048delinsTCCTCTG | |
16 | g.16169775A>C | CA394884834 | ABCC6 | c.2866T>G (p.Cys956Gly) c.2691T>G (n.2691T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.2833T>G (p.Cys945Gly) c.2524T>G (p.Cys842Gly) n.3101T>G n.3102T>G n.2728T>G c.2698T>G (p.Cys900Gly) c.2902T>G (p.Cys968Gly) n.3047T>G | |
16 | g.16169775A>G | CA394884837 | ABCC6 | c.2866T>C (p.Cys956Arg) c.2691T>C (n.2691T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.2833T>C (p.Cys945Arg) c.2524T>C (p.Cys842Arg) n.3101T>C n.3102T>C n.2728T>C c.2698T>C (p.Cys900Arg) c.2902T>C (p.Cys968Arg) n.3047T>C | |
16 | g.16169775A>T | CA394884839 | ABCC6 | c.2866T>A (p.Cys956Ser) c.2691T>A (n.2691T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.2833T>A (p.Cys945Ser) c.2524T>A (p.Cys842Ser) n.3101T>A n.3102T>A n.2728T>A c.2698T>A (p.Cys900Ser) c.2902T>A (p.Cys968Ser) n.3047T>A | |
16 | g.16169785_16169790del | CA7925762 | ABCC6 | c.2861_2866del (p.Phe954_Leu955del) c.2686_2691del (n.2686_2691del) c.*70_*75del (n.*70_*75del) c.2828_2833del (p.Phe943_Leu944del) c.2519_2524del (p.Phe840_Leu841del) n.3096_3101del n.3097_3102del n.2723_2728del c.2693_2698del (p.Phe898_Leu899del) c.2897_2902del (p.Phe966_Leu967del) n.3042_3047del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169776G>A | CA493799497 | ABCC6 | c.2865C>T (p.Leu955=) c.2690C>T (n.2690C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.2832C>T (p.Leu944=) c.2523C>T (p.Leu841=) n.3100C>T n.3101C>T n.2727C>T c.2697C>T (p.Leu899=) c.2901C>T (p.Leu967=) n.3046C>T | |
16 | g.16169776G>C | CA493799499 | ABCC6 | c.2865C>G (p.Leu955=) c.2690C>G (n.2690C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.2832C>G (p.Leu944=) c.2523C>G (p.Leu841=) n.3100C>G n.3101C>G n.2727C>G c.2697C>G (p.Leu899=) c.2901C>G (p.Leu967=) n.3046C>G | |
16 | g.16169776G>T | CA493799501 | ABCC6 | c.2865C>A (p.Leu955=) c.2690C>A (n.2690C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.2832C>A (p.Leu944=) c.2523C>A (p.Leu841=) n.3100C>A n.3101C>A n.2727C>A c.2697C>A (p.Leu899=) c.2901C>A (p.Leu967=) n.3046C>A | |
16 | g.16169777A= | CA2210143294 | ABCC6 | c.2864T= (p.Leu955=) c.2689T= (n.2689T=) c.*73T= (n.*73T=) c.2831T= (p.Leu944=) c.2522T= (p.Leu841=) n.3099T= n.3100T= n.2726T= c.2696T= (p.Leu899=) c.2900T= (p.Leu967=) n.3045T= | |
16 | g.16169777A>C | CA394884847 | ABCC6 | c.2864T>G (p.Leu955Arg) c.2689T>G (n.2689T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.2831T>G (p.Leu944Arg) c.2522T>G (p.Leu841Arg) n.3099T>G n.3100T>G n.2726T>G c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.2900T>G (p.Leu967Arg) n.3045T>G | |
16 | g.16169777A>G | CA394884850 | ABCC6 | c.2864T>C (p.Leu955Pro) c.2689T>C (n.2689T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.2831T>C (p.Leu944Pro) c.2522T>C (p.Leu841Pro) n.3099T>C n.3100T>C n.2726T>C c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.2900T>C (p.Leu967Pro) n.3045T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169777A>T | CA394884852 | ABCC6 | c.2864T>A (p.Leu955His) c.2689T>A (n.2689T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.2831T>A (p.Leu944His) c.2522T>A (p.Leu841His) n.3099T>A n.3100T>A n.2726T>A c.2696T>A (p.Leu899His) c.2900T>A (p.Leu967His) n.3045T>A | |
16 | g.16169778G>A | CA394884856 | ABCC6 | c.2863C>T (p.Leu955Phe) c.2688C>T (n.2688C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.2830C>T (p.Leu944Phe) c.2521C>T (p.Leu841Phe) n.3098C>T n.3099C>T n.2725C>T c.2695C>T (p.Leu899Phe) c.2899C>T (p.Leu967Phe) n.3044C>T | |
16 | g.16169778G>C | CA394884860 | ABCC6 | c.2863C>G (p.Leu955Val) c.2688C>G (n.2688C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.2830C>G (p.Leu944Val) c.2521C>G (p.Leu841Val) n.3098C>G n.3099C>G n.2725C>G c.2695C>G (p.Leu899Val) c.2899C>G (p.Leu967Val) n.3044C>G | |
16 | g.16169778G= | CA2210143295 | ABCC6 | c.2863C= (p.Leu955=) c.2688C= (n.2688C=) c.*72C= (n.*72C=) c.2830C= (p.Leu944=) c.2521C= (p.Leu841=) n.3098C= n.3099C= n.2725C= c.2695C= (p.Leu899=) c.2899C= (p.Leu967=) n.3044C= | |
16 | g.16169778G>T | CA7925763 | ABCC6 | c.2863C>A (p.Leu955Ile) c.2688C>A (n.2688C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.2830C>A (p.Leu944Ile) c.2521C>A (p.Leu841Ile) n.3098C>A n.3099C>A n.2725C>A c.2695C>A (p.Leu899Ile) c.2899C>A (p.Leu967Ile) n.3044C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169779G>A | CA493799504 | ABCC6 | c.2862C>T (p.Phe954=) c.2687C>T (n.2687C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.2829C>T (p.Phe943=) c.2520C>T (p.Phe840=) n.3097C>T n.3098C>T n.2724C>T c.2694C>T (p.Phe898=) c.2898C>T (p.Phe966=) n.3043C>T | |
16 | g.16169779G>C | CA394884863 | ABCC6 | c.2862C>G (p.Phe954Leu) c.2687C>G (n.2687C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.2829C>G (p.Phe943Leu) c.2520C>G (p.Phe840Leu) n.3097C>G n.3098C>G n.2724C>G c.2694C>G (p.Phe898Leu) c.2898C>G (p.Phe966Leu) n.3043C>G | |
16 | g.16169779G>T | CA394884865 | ABCC6 | c.2862C>A (p.Phe954Leu) c.2687C>A (n.2687C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.2829C>A (p.Phe943Leu) c.2520C>A (p.Phe840Leu) n.3097C>A n.3098C>A n.2724C>A c.2694C>A (p.Phe898Leu) c.2898C>A (p.Phe966Leu) n.3043C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169780A= | CA2210143296 | ABCC6 | c.2861T= (p.Phe954=) c.2686T= (n.2686T=) c.*70T= (n.*70T=) c.2828T= (p.Phe943=) c.2519T= (p.Phe840=) n.3096T= n.3097T= n.2723T= c.2693T= (p.Phe898=) c.2897T= (p.Phe966=) n.3042T= | |
16 | g.16169780A>C | CA394884866 | ABCC6 | c.2861T>G (p.Phe954Cys) c.2686T>G (n.2686T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.2828T>G (p.Phe943Cys) c.2519T>G (p.Phe840Cys) n.3096T>G n.3097T>G n.2723T>G c.2693T>G (p.Phe898Cys) c.2897T>G (p.Phe966Cys) n.3042T>G | |
16 | g.16169780A>G | CA394884867 | ABCC6 | c.2861T>C (p.Phe954Ser) c.2686T>C (n.2686T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.2828T>C (p.Phe943Ser) c.2519T>C (p.Phe840Ser) n.3096T>C n.3097T>C n.2723T>C c.2693T>C (p.Phe898Ser) c.2897T>C (p.Phe966Ser) n.3042T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169780A>T | CA394884868 | ABCC6 | c.2861T>A (p.Phe954Tyr) c.2686T>A (n.2686T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.2828T>A (p.Phe943Tyr) c.2519T>A (p.Phe840Tyr) n.3096T>A n.3097T>A n.2723T>A c.2693T>A (p.Phe898Tyr) c.2897T>A (p.Phe966Tyr) n.3042T>A | |
16 | g.16169781A>C | CA394884869 | ABCC6 | c.2860T>G (p.Phe954Val) c.2685T>G (n.2685T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.2827T>G (p.Phe943Val) c.2518T>G (p.Phe840Val) n.3095T>G n.3096T>G n.2722T>G c.2692T>G (p.Phe898Val) c.2896T>G (p.Phe966Val) n.3041T>G | |
16 | g.16169781A>G | CA394884870 | ABCC6 | c.2860T>C (p.Phe954Leu) c.2685T>C (n.2685T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.2827T>C (p.Phe943Leu) c.2518T>C (p.Phe840Leu) n.3095T>C n.3096T>C n.2722T>C c.2692T>C (p.Phe898Leu) c.2896T>C (p.Phe966Leu) n.3041T>C | |
16 | g.16169781A>T | CA394884871 | ABCC6 | c.2860T>A (p.Phe954Ile) c.2685T>A (n.2685T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.2827T>A (p.Phe943Ile) c.2518T>A (p.Phe840Ile) n.3095T>A n.3096T>A n.2722T>A c.2692T>A (p.Phe898Ile) c.2896T>A (p.Phe966Ile) n.3041T>A | |
16 | g.16169786_16169800del | CA2631969312 | ABCC6 | c.2846_2860del (p.Tyr949_Leu953del) c.2671_2685del (n.2671_2685del) c.*55_*69del (n.*55_*69del) c.2813_2827del (p.Tyr938_Leu942del) c.2504_2518del (p.Tyr835_Leu839del) n.3081_3095del n.3082_3096del n.2708_2722del c.2678_2692del (p.Tyr893_Leu897del) c.2882_2896del (p.Tyr961_Leu965del) n.3027_3041del | gnomAD v4 |
16 | g.16169782G>A | CA493799508 | ABCC6 | c.2859C>T (p.Leu953=) c.2684C>T (n.2684C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.2826C>T (p.Leu942=) c.2517C>T (p.Leu839=) n.3094C>T n.3095C>T n.2721C>T c.2691C>T (p.Leu897=) c.2895C>T (p.Leu965=) n.3040C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169782G>C | CA493799509 | ABCC6 | c.2859C>G (p.Leu953=) c.2684C>G (n.2684C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.2826C>G (p.Leu942=) c.2517C>G (p.Leu839=) n.3094C>G n.3095C>G n.2721C>G c.2691C>G (p.Leu897=) c.2895C>G (p.Leu965=) n.3040C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16169782G= | CA2210143297 | ABCC6 | c.2859C= (p.Leu953=) c.2684C= (n.2684C=) c.*68C= (n.*68C=) c.2826C= (p.Leu942=) c.2517C= (p.Leu839=) n.3094C= n.3095C= n.2721C= c.2691C= (p.Leu897=) c.2895C= (p.Leu965=) n.3040C= | |
16 | g.16169782G>T | CA493799510 | ABCC6 | c.2859C>A (p.Leu953=) c.2684C>A (n.2684C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.2826C>A (p.Leu942=) c.2517C>A (p.Leu839=) n.3094C>A n.3095C>A n.2721C>A c.2691C>A (p.Leu897=) c.2895C>A (p.Leu965=) n.3040C>A | |
16 | g.16169783A= | CA2210143298 | ABCC6 | c.2858T= (p.Leu953=) c.2683T= (n.2683T=) c.*67T= (n.*67T=) c.2825T= (p.Leu942=) c.2516T= (p.Leu839=) n.3093T= n.3094T= n.2720T= c.2690T= (p.Leu897=) c.2894T= (p.Leu965=) n.3039T= | |
16 | g.16169783A>C | CA394884872 | ABCC6 | c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.2683T>G (n.2683T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.2516T>G (p.Leu839Arg) n.3093T>G n.3094T>G n.2720T>G c.2690T>G (p.Leu897Arg) c.2894T>G (p.Leu965Arg) n.3039T>G | |
16 | g.16169783A>G | CA394884873 | ABCC6 | c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.2683T>C (n.2683T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.2516T>C (p.Leu839Pro) n.3093T>C n.3094T>C n.2720T>C c.2690T>C (p.Leu897Pro) c.2894T>C (p.Leu965Pro) n.3039T>C | |
16 | g.16169783A>T | CA7925764 | ABCC6 | c.2858T>A (p.Leu953His) c.2683T>A (n.2683T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.2825T>A (p.Leu942His) c.2516T>A (p.Leu839His) n.3093T>A n.3094T>A n.2720T>A c.2690T>A (p.Leu897His) c.2894T>A (p.Leu965His) n.3039T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169784G>A | CA394884875 | ABCC6 | c.2857C>T (p.Leu953Phe) c.2682C>T (n.2682C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.2824C>T (p.Leu942Phe) c.2515C>T (p.Leu839Phe) n.3092C>T n.3093C>T n.2719C>T c.2689C>T (p.Leu897Phe) c.2893C>T (p.Leu965Phe) n.3038C>T | |
16 | g.16169784G>C | CA394884876 | ABCC6 | c.2857C>G (p.Leu953Val) c.2682C>G (n.2682C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.2824C>G (p.Leu942Val) c.2515C>G (p.Leu839Val) n.3092C>G n.3093C>G n.2719C>G c.2689C>G (p.Leu897Val) c.2893C>G (p.Leu965Val) n.3038C>G | |
16 | g.16169784G>T | CA394884874 | ABCC6 | c.2857C>A (p.Leu953Ile) c.2682C>A (n.2682C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.2824C>A (p.Leu942Ile) c.2515C>A (p.Leu839Ile) n.3092C>A n.3093C>A n.2719C>A c.2689C>A (p.Leu897Ile) c.2893C>A (p.Leu965Ile) n.3038C>A | |
16 | g.16169785G>A | CA493799514 | ABCC6 | c.2856C>T (p.Phe952=) c.2681C>T (n.2681C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.2823C>T (p.Phe941=) c.2514C>T (p.Phe838=) n.3091C>T n.3092C>T n.2718C>T c.2688C>T (p.Phe896=) c.2892C>T (p.Phe964=) n.3037C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169785G>C | CA394884878 | ABCC6 | c.2856C>G (p.Phe952Leu) c.2681C>G (n.2681C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.2823C>G (p.Phe941Leu) c.2514C>G (p.Phe838Leu) n.3091C>G n.3092C>G n.2718C>G c.2688C>G (p.Phe896Leu) c.2892C>G (p.Phe964Leu) n.3037C>G | |
16 | g.16169785G= | CA2210143299 | ABCC6 | c.2856C= (p.Phe952=) c.2681C= (n.2681C=) c.*65C= (n.*65C=) c.2823C= (p.Phe941=) c.2514C= (p.Phe838=) n.3091C= n.3092C= n.2718C= c.2688C= (p.Phe896=) c.2892C= (p.Phe964=) n.3037C= | |
16 | g.16169785G>T | CA394884877 | ABCC6 | c.2856C>A (p.Phe952Leu) c.2681C>A (n.2681C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.2823C>A (p.Phe941Leu) c.2514C>A (p.Phe838Leu) n.3091C>A n.3092C>A n.2718C>A c.2688C>A (p.Phe896Leu) c.2892C>A (p.Phe964Leu) n.3037C>A | |
16 | g.16169786A= | CA2210143300 | ABCC6 | c.2855T= (p.Phe952=) c.2680T= (n.2680T=) c.*64T= (n.*64T=) c.2822T= (p.Phe941=) c.2513T= (p.Phe838=) n.3090T= n.3091T= n.2717T= c.2687T= (p.Phe896=) c.2891T= (p.Phe964=) n.3036T= | |
16 | g.16169786A>C | CA278636222 | ABCC6 | c.2855T>G (p.Phe952Cys) c.2680T>G (n.2680T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.2822T>G (p.Phe941Cys) c.2513T>G (p.Phe838Cys) n.3090T>G n.3091T>G n.2717T>G c.2687T>G (p.Phe896Cys) c.2891T>G (p.Phe964Cys) n.3036T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16169786A>G | CA394884879 | ABCC6 | c.2855T>C (p.Phe952Ser) c.2680T>C (n.2680T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.2822T>C (p.Phe941Ser) c.2513T>C (p.Phe838Ser) n.3090T>C n.3091T>C n.2717T>C c.2687T>C (p.Phe896Ser) c.2891T>C (p.Phe964Ser) n.3036T>C | |
16 | g.16169786A>T | CA394884881 | ABCC6 | c.2855T>A (p.Phe952Tyr) c.2680T>A (n.2680T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.2822T>A (p.Phe941Tyr) c.2513T>A (p.Phe838Tyr) n.3090T>A n.3091T>A n.2717T>A c.2687T>A (p.Phe896Tyr) c.2891T>A (p.Phe964Tyr) n.3036T>A | |
16 | g.16169787A>C | CA394884886 | ABCC6 | c.2854T>G (p.Phe952Val) c.2679T>G (n.2679T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.2821T>G (p.Phe941Val) c.2512T>G (p.Phe838Val) n.3089T>G n.3090T>G n.2716T>G c.2686T>G (p.Phe896Val) c.2890T>G (p.Phe964Val) n.3035T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16169787A>G | CA394884889 | ABCC6 | c.2854T>C (p.Phe952Leu) c.2679T>C (n.2679T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.2821T>C (p.Phe941Leu) c.2512T>C (p.Phe838Leu) n.3089T>C n.3090T>C n.2716T>C c.2686T>C (p.Phe896Leu) c.2890T>C (p.Phe964Leu) n.3035T>C | |
16 | g.16169787A>T | CA394884890 | ABCC6 | c.2854T>A (p.Phe952Ile) c.2679T>A (n.2679T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.2821T>A (p.Phe941Ile) c.2512T>A (p.Phe838Ile) n.3089T>A n.3090T>A n.2716T>A c.2686T>A (p.Phe896Ile) c.2890T>A (p.Phe964Ile) n.3035T>A | |
16 | g.16169788G>A | CA493799520 | ABCC6 | c.2853C>T (p.Leu951=) c.2678C>T (n.2678C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.2820C>T (p.Leu940=) c.2511C>T (p.Leu837=) n.3088C>T n.3089C>T n.2715C>T c.2685C>T (p.Leu895=) c.2889C>T (p.Leu963=) n.3034C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169788G>C | CA493799519 | ABCC6 | c.2853C>G (p.Leu951=) c.2678C>G (n.2678C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.2820C>G (p.Leu940=) c.2511C>G (p.Leu837=) n.3088C>G n.3089C>G n.2715C>G c.2685C>G (p.Leu895=) c.2889C>G (p.Leu963=) n.3034C>G | |
16 | g.16169788G= | CA2210143301 | ABCC6 | c.2853C= (p.Leu951=) c.2678C= (n.2678C=) c.*62C= (n.*62C=) c.2820C= (p.Leu940=) c.2511C= (p.Leu837=) n.3088C= n.3089C= n.2715C= c.2685C= (p.Leu895=) c.2889C= (p.Leu963=) n.3034C= | |
16 | g.16169788G>T | CA493799518 | ABCC6 | c.2853C>A (p.Leu951=) c.2678C>A (n.2678C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.2820C>A (p.Leu940=) c.2511C>A (p.Leu837=) n.3088C>A n.3089C>A n.2715C>A c.2685C>A (p.Leu895=) c.2889C>A (p.Leu963=) n.3034C>A | dbSNP |
16 | g.16169789A>C | CA394884893 | ABCC6 | c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.2677T>G (n.2677T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.2819T>G (p.Leu940Arg) c.2510T>G (p.Leu837Arg) n.3087T>G n.3088T>G n.2714T>G c.2684T>G (p.Leu895Arg) c.2888T>G (p.Leu963Arg) n.3033T>G | |
16 | g.16169789A>G | CA394884895 | ABCC6 | c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.2677T>C (n.2677T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.2819T>C (p.Leu940Pro) c.2510T>C (p.Leu837Pro) n.3087T>C n.3088T>C n.2714T>C c.2684T>C (p.Leu895Pro) c.2888T>C (p.Leu963Pro) n.3033T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16169789A>T | CA394884898 | ABCC6 | c.2852T>A (p.Leu951His) c.2677T>A (n.2677T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.2819T>A (p.Leu940His) c.2510T>A (p.Leu837His) n.3087T>A n.3088T>A n.2714T>A c.2684T>A (p.Leu895His) c.2888T>A (p.Leu963His) n.3033T>A | |
16 | g.16169789_16169805delinsAGTGCGTAGAGGCAGAG | CA2210143302 | ABCC6 | c.2836_2852delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu946=) c.2661_2677delinsCTCTGCCTCTACGCACT (n.2661_2677delinsCTCTGCCTCTACGCACT) c.*45_*61delinsCTCTGCCTCTACGCACT (n.*45_*61delinsCTCTGCCTCTACGCACT) c.2803_2819delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu935=) c.2494_2510delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu832=) n.3071_3087delinsCTCTGCCTCTACGCACT n.3072_3088delinsCTCTGCCTCTACGCACT n.2698_2714delinsCTCTGCCTCTACGCACT c.2668_2684delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu890=) c.2872_2888delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu958=) n.3017_3033delinsCTCTGCCTCTACGCACT | |
16 | g.16169790G>A | CA394884900 | ABCC6 | c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.2676C>T (n.2676C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.2818C>T (p.Leu940Phe) c.2509C>T (p.Leu837Phe) n.3086C>T n.3087C>T n.2713C>T c.2683C>T (p.Leu895Phe) c.2887C>T (p.Leu963Phe) n.3032C>T | dbSNP |
16 | g.16169790G>C | CA278636227 | ABCC6 | c.2851C>G (p.Leu951Val) c.2676C>G (n.2676C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.2818C>G (p.Leu940Val) c.2509C>G (p.Leu837Val) n.3086C>G n.3087C>G n.2713C>G c.2683C>G (p.Leu895Val) c.2887C>G (p.Leu963Val) n.3032C>G | dbSNP |
16 | g.16169790G= | CA2210143303 | ABCC6 | c.2851C= (p.Leu951=) c.2676C= (n.2676C=) c.*60C= (n.*60C=) c.2818C= (p.Leu940=) c.2509C= (p.Leu837=) n.3086C= n.3087C= n.2713C= c.2683C= (p.Leu895=) c.2887C= (p.Leu963=) n.3032C= | |
16 | g.16169790G>T | CA394884901 | ABCC6 | c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.2676C>A (n.2676C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.2818C>A (p.Leu940Ile) c.2509C>A (p.Leu837Ile) n.3086C>A n.3087C>A n.2713C>A c.2683C>A (p.Leu895Ile) c.2887C>A (p.Leu963Ile) n.3032C>A | |
16 | g.16169791_16169806del | CA278636224 | ABCC6 | c.2836_2851del (p.Leu946SerfsTer18) c.2661_2676del (n.2661_2676del) c.*45_*60del (n.*45_*60del) c.2803_2818del (p.Leu935SerfsTer18) c.2494_2509del (p.Leu832SerfsTer18) n.3071_3086del n.3072_3087del n.2698_2713del c.2668_2683del (p.Leu890SerfsTer18) c.2872_2887del (p.Leu958SerfsTer18) n.3017_3032del | ClinVar dbSNP |
16 | g.16169791T>A | CA493799522 | ABCC6 | c.2850A>T (p.Ala950=) c.2675A>T (n.2675A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.2817A>T (p.Ala939=) c.2508A>T (p.Ala836=) n.3085A>T n.3086A>T n.2712A>T c.2682A>T (p.Ala894=) c.2886A>T (p.Ala962=) n.3031A>T | |
16 | g.16169791T>C | CA7925765 | ABCC6 | c.2850A>G (p.Ala950=) c.2675A>G (n.2675A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.2817A>G (p.Ala939=) c.2508A>G (p.Ala836=) n.3085A>G n.3086A>G n.2712A>G c.2682A>G (p.Ala894=) c.2886A>G (p.Ala962=) n.3031A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.16169791T>G | CA493799523 | ABCC6 | c.2850A>C (p.Ala950=) c.2675A>C (n.2675A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.2817A>C (p.Ala939=) c.2508A>C (p.Ala836=) n.3085A>C n.3086A>C n.2712A>C c.2682A>C (p.Ala894=) c.2886A>C (p.Ala962=) n.3031A>C | |
16 | g.16169791T= | CA2210143304 | ABCC6 | c.2850A= (p.Ala950=) c.2675A= (n.2675A=) c.*59A= (n.*59A=) c.2817A= (p.Ala939=) c.2508A= (p.Ala836=) n.3085A= n.3086A= n.2712A= c.2682A= (p.Ala894=) c.2886A= (p.Ala962=) n.3031A= | |
16 | g.16169792G>A | CA7925766 | ABCC6 | c.2849C>T (p.Ala950Val) c.2674C>T (n.2674C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.2816C>T (p.Ala939Val) c.2507C>T (p.Ala836Val) n.3084C>T n.3085C>T n.2711C>T c.2681C>T (p.Ala894Val) c.2885C>T (p.Ala962Val) n.3030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169792G>C | CA394884903 | ABCC6 | c.2849C>G (p.Ala950Gly) c.2674C>G (n.2674C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.2816C>G (p.Ala939Gly) c.2507C>G (p.Ala836Gly) n.3084C>G n.3085C>G n.2711C>G c.2681C>G (p.Ala894Gly) c.2885C>G (p.Ala962Gly) n.3030C>G | |
16 | g.16169792G= | CA2210143305 | ABCC6 | c.2849C= (p.Ala950=) c.2674C= (n.2674C=) c.*58C= (n.*58C=) c.2816C= (p.Ala939=) c.2507C= (p.Ala836=) n.3084C= n.3085C= n.2711C= c.2681C= (p.Ala894=) c.2885C= (p.Ala962=) n.3030C= | |
16 | g.16169792G>T | CA394884902 | ABCC6 | c.2849C>A (p.Ala950Glu) c.2674C>A (n.2674C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.2816C>A (p.Ala939Glu) c.2507C>A (p.Ala836Glu) n.3084C>A n.3085C>A n.2711C>A c.2681C>A (p.Ala894Glu) c.2885C>A (p.Ala962Glu) n.3030C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16169793C>A | CA394884904 | ABCC6 | c.2848G>T (p.Ala950Ser) c.2673G>T (n.2673G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.2815G>T (p.Ala939Ser) c.2506G>T (p.Ala836Ser) n.3083G>T n.3084G>T n.2710G>T c.2680G>T (p.Ala894Ser) c.2884G>T (p.Ala962Ser) n.3029G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16169793C= | CA2210143306 | ABCC6 | c.2848G= (p.Ala950=) c.2673G= (n.2673G=) c.*57G= (n.*57G=) c.2815G= (p.Ala939=) c.2506G= (p.Ala836=) n.3083G= n.3084G= n.2710G= c.2680G= (p.Ala894=) c.2884G= (p.Ala962=) n.3029G= | |
16 | g.16169793C>G | CA394884905 | ABCC6 | c.2848G>C (p.Ala950Pro) c.2673G>C (n.2673G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.2815G>C (p.Ala939Pro) c.2506G>C (p.Ala836Pro) n.3083G>C n.3084G>C n.2710G>C c.2680G>C (p.Ala894Pro) c.2884G>C (p.Ala962Pro) n.3029G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16169793C>T | CA7925767 | ABCC6 | c.2848G>A (p.Ala950Thr) c.2673G>A (n.2673G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.2815G>A (p.Ala939Thr) c.2506G>A (p.Ala836Thr) n.3083G>A n.3084G>A n.2710G>A c.2680G>A (p.Ala894Thr) c.2884G>A (p.Ala962Thr) n.3029G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169794G>A | CA7925768 | ABCC6 | c.2847C>T (p.Tyr949=) c.2672C>T (n.2672C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.2814C>T (p.Tyr938=) c.2505C>T (p.Tyr835=) n.3082C>T n.3083C>T n.2709C>T c.2679C>T (p.Tyr893=) c.2883C>T (p.Tyr961=) n.3028C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16169794G>C | CA7925769 | ABCC6 | c.2847C>G (p.Tyr949Ter) c.2672C>G (n.2672C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.2814C>G (p.Tyr938Ter) c.2505C>G (p.Tyr835Ter) n.3082C>G n.3083C>G n.2709C>G c.2679C>G (p.Tyr893Ter) c.2883C>G (p.Tyr961Ter) n.3028C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16169794G= | CA2210143307 | ABCC6 | c.2847C= (p.Tyr949=) c.2672C= (n.2672C=) c.*56C= (n.*56C=) c.2814C= (p.Tyr938=) c.2505C= (p.Tyr835=) n.3082C= n.3083C= n.2709C= c.2679C= (p.Tyr893=) c.2883C= (p.Tyr961=) n.3028C= | |
16 | g.16169794G>T | CA394884906 | ABCC6 | c.2847C>A (p.Tyr949Ter) c.2672C>A (n.2672C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.2814C>A (p.Tyr938Ter) c.2505C>A (p.Tyr835Ter) n.3082C>A n.3083C>A n.2709C>A c.2679C>A (p.Tyr893Ter) c.2883C>A (p.Tyr961Ter) n.3028C>A |