Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16169661_16169713delinsGGAGCCCGAAGATCCCGCCACGCAGGGCTGCCTGCGTCTGCTGCCCACCTACTCA2210143231ABCC6c.2928_2980delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (p.Ala976=)
c.2753_2805delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (n.2753_2805delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC)
c.*137_*189delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (n.*137_*189delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC)
c.2895_2947delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (p.Ala965=)
c.2586_2638delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (p.Ala862=)
n.3163_3215delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC
n.3164_3216delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC
n.2790_2842delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC
c.2760_2812delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (p.Ala920=)
c.2964_3016delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC (p.Ala988=)
n.3109_3161delinsAGTAGGTGGGCAGCAGACGCAGGCAGCCCTGCGTGGCGGGATCTTCGGGCTCC
16g.16169663_16169714delCA7925728ABCC6c.2928_2979del (p.Val977SerfsTer18)
c.2753_2804del (n.2753_2804del)
c.*137_*188del (n.*137_*188del)
c.2895_2946del (p.Val966SerfsTer18)
c.2586_2637del (p.Val863SerfsTer18)
n.3163_3214del
n.3164_3215del
n.2790_2841del
c.2760_2811del (p.Val921SerfsTer18)
c.2964_3015del (p.Val989SerfsTer18)
n.3109_3160del
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16169694G>ACA394884363ABCC6c.2947C>T (p.Gln983Ter)
c.2772C>T (n.2772C>T)
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n.3183C>T
n.2809C>T
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c.2983C>T (p.Gln995Ter)
n.3128C>T
16g.16169694G>CCA394884365ABCC6c.2947C>G (p.Gln983Glu)
c.2772C>G (n.2772C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.2914C>G (p.Gln972Glu)
c.2605C>G (p.Gln869Glu)
n.3182C>G
n.3183C>G
n.2809C>G
c.2779C>G (p.Gln927Glu)
c.2983C>G (p.Gln995Glu)
n.3128C>G
16g.16169694G>TCA394884367ABCC6c.2947C>A (p.Gln983Lys)
c.2772C>A (n.2772C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.2914C>A (p.Gln972Lys)
c.2605C>A (p.Gln869Lys)
n.3182C>A
n.3183C>A
n.2809C>A
c.2779C>A (p.Gln927Lys)
c.2983C>A (p.Gln995Lys)
n.3128C>A
16g.16169695C>ACA493799364ABCC6c.2946G>T (p.Thr982=)
c.2771G>T (n.2771G>T)
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c.2913G>T (p.Thr971=)
c.2604G>T (p.Thr868=)
n.3181G>T
n.3182G>T
n.2808G>T
c.2778G>T (p.Thr926=)
c.2982G>T (p.Thr994=)
n.3127G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169695C=CA2210143247ABCC6c.2946G= (p.Thr982=)
c.2771G= (n.2771G=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.2913G= (p.Thr971=)
c.2604G= (p.Thr868=)
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n.2808G=
c.2778G= (p.Thr926=)
c.2982G= (p.Thr994=)
n.3127G=
16g.16169695C>GCA493799367ABCC6c.2946G>C (p.Thr982=)
c.2771G>C (n.2771G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.2913G>C (p.Thr971=)
c.2604G>C (p.Thr868=)
n.3181G>C
n.3182G>C
n.2808G>C
c.2778G>C (p.Thr926=)
c.2982G>C (p.Thr994=)
n.3127G>C
16g.16169695C>TCA7925738ABCC6c.2946G>A (p.Thr982=)
c.2771G>A (n.2771G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.2913G>A (p.Thr971=)
c.2604G>A (p.Thr868=)
n.3181G>A
n.3182G>A
n.2808G>A
c.2778G>A (p.Thr926=)
c.2982G>A (p.Thr994=)
n.3127G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169696G>ACA7925739ABCC6c.2945C>T (p.Thr982Met)
c.2770C>T (n.2770C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.2912C>T (p.Thr971Met)
c.2603C>T (p.Thr868Met)
n.3180C>T
n.3181C>T
n.2807C>T
c.2777C>T (p.Thr926Met)
c.2981C>T (p.Thr994Met)
n.3126C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169696G>CCA394884373ABCC6c.2945C>G (p.Thr982Arg)
c.2770C>G (n.2770C>G)
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c.2912C>G (p.Thr971Arg)
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n.3180C>G
n.3181C>G
n.2807C>G
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c.2981C>G (p.Thr994Arg)
n.3126C>G
16g.16169696G=CA2210143248ABCC6c.2945C= (p.Thr982=)
c.2770C= (n.2770C=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.2912C= (p.Thr971=)
c.2603C= (p.Thr868=)
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n.3181C=
n.2807C=
c.2777C= (p.Thr926=)
c.2981C= (p.Thr994=)
n.3126C=
16g.16169696G>TCA394884375ABCC6c.2945C>A (p.Thr982Lys)
c.2770C>A (n.2770C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.2912C>A (p.Thr971Lys)
c.2603C>A (p.Thr868Lys)
n.3180C>A
n.3181C>A
n.2807C>A
c.2777C>A (p.Thr926Lys)
c.2981C>A (p.Thr994Lys)
n.3126C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169697T>ACA394884378ABCC6c.2944A>T (p.Thr982Ser)
c.2769A>T (n.2769A>T)
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c.2911A>T (p.Thr971Ser)
c.2602A>T (p.Thr868Ser)
n.3179A>T
n.3180A>T
n.2806A>T
c.2776A>T (p.Thr926Ser)
c.2980A>T (p.Thr994Ser)
n.3125A>T
16g.16169697T>CCA394884381ABCC6c.2944A>G (p.Thr982Ala)
c.2769A>G (n.2769A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.2911A>G (p.Thr971Ala)
c.2602A>G (p.Thr868Ala)
n.3179A>G
n.3180A>G
n.2806A>G
c.2776A>G (p.Thr926Ala)
c.2980A>G (p.Thr994Ala)
n.3125A>G
16g.16169697T>GCA394884383ABCC6c.2944A>C (p.Thr982Pro)
c.2769A>C (n.2769A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.2911A>C (p.Thr971Pro)
c.2602A>C (p.Thr868Pro)
n.3179A>C
n.3180A>C
n.2806A>C
c.2776A>C (p.Thr926Pro)
c.2980A>C (p.Thr994Pro)
n.3125A>C
16g.16169698C>ACA7925740ABCC6c.2943G>T (p.Gln981His)
c.2768G>T (n.2768G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.2910G>T (p.Gln970His)
c.2601G>T (p.Gln867His)
n.3178G>T
n.3179G>T
n.2805G>T
c.2775G>T (p.Gln925His)
c.2979G>T (p.Gln993His)
n.3124G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169698C=CA2210143249ABCC6c.2943G= (p.Gln981=)
c.2768G= (n.2768G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.2910G= (p.Gln970=)
c.2601G= (p.Gln867=)
n.3178G=
n.3179G=
n.2805G=
c.2775G= (p.Gln925=)
c.2979G= (p.Gln993=)
n.3124G=
16g.16169698C>GCA394884389ABCC6c.2943G>C (p.Gln981His)
c.2768G>C (n.2768G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.2910G>C (p.Gln970His)
c.2601G>C (p.Gln867His)
n.3178G>C
n.3179G>C
n.2805G>C
c.2775G>C (p.Gln925His)
c.2979G>C (p.Gln993His)
n.3124G>C
16g.16169698C>TCA7925741ABCC6c.2943G>A (p.Gln981=)
c.2768G>A (n.2768G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.2910G>A (p.Gln970=)
c.2601G>A (p.Gln867=)
n.3178G>A
n.3179G>A
n.2805G>A
c.2775G>A (p.Gln925=)
c.2979G>A (p.Gln993=)
n.3124G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169699T>ACA394884392ABCC6c.2942A>T (p.Gln981Leu)
c.2767A>T (n.2767A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.2909A>T (p.Gln970Leu)
c.2600A>T (p.Gln867Leu)
n.3177A>T
n.3178A>T
n.2804A>T
c.2774A>T (p.Gln925Leu)
c.2978A>T (p.Gln993Leu)
n.3123A>T
16g.16169699T>CCA394884395ABCC6c.2942A>G (p.Gln981Arg)
c.2767A>G (n.2767A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.2909A>G (p.Gln970Arg)
c.2600A>G (p.Gln867Arg)
n.3177A>G
n.3178A>G
n.2804A>G
c.2774A>G (p.Gln925Arg)
c.2978A>G (p.Gln993Arg)
n.3123A>G
16g.16169699T>GCA394884397ABCC6c.2942A>C (p.Gln981Pro)
c.2767A>C (n.2767A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.2909A>C (p.Gln970Pro)
c.2600A>C (p.Gln867Pro)
n.3177A>C
n.3178A>C
n.2804A>C
c.2774A>C (p.Gln925Pro)
c.2978A>C (p.Gln993Pro)
n.3123A>C
16g.16169700G>ACA394884398ABCC6c.2941C>T (p.Gln981Ter)
c.2766C>T (n.2766C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.2908C>T (p.Gln970Ter)
c.2599C>T (p.Gln867Ter)
n.3176C>T
n.3177C>T
n.2803C>T
c.2773C>T (p.Gln925Ter)
c.2977C>T (p.Gln993Ter)
n.3122C>T
16g.16169700G>CCA394884399ABCC6c.2941C>G (p.Gln981Glu)
c.2766C>G (n.2766C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.2908C>G (p.Gln970Glu)
c.2599C>G (p.Gln867Glu)
n.3176C>G
n.3177C>G
n.2803C>G
c.2773C>G (p.Gln925Glu)
c.2977C>G (p.Gln993Glu)
n.3122C>G
16g.16169700G>TCA394884401ABCC6c.2941C>A (p.Gln981Lys)
c.2766C>A (n.2766C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.2908C>A (p.Gln970Lys)
c.2599C>A (p.Gln867Lys)
n.3176C>A
n.3177C>A
n.2803C>A
c.2773C>A (p.Gln925Lys)
c.2977C>A (p.Gln993Lys)
n.3122C>A
16g.16169701C>ACA394884405ABCC6c.2940G>T (p.Gln980His)
c.2765G>T (n.2765G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.2907G>T (p.Gln969His)
c.2598G>T (p.Gln866His)
n.3175G>T
n.3176G>T
n.2802G>T
c.2772G>T (p.Gln924His)
c.2976G>T (p.Gln992His)
n.3121G>T
16g.16169701C>GCA394884407ABCC6c.2940G>C (p.Gln980His)
c.2765G>C (n.2765G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.2907G>C (p.Gln969His)
c.2598G>C (p.Gln866His)
n.3175G>C
n.3176G>C
n.2802G>C
c.2772G>C (p.Gln924His)
c.2976G>C (p.Gln992His)
n.3121G>C
16g.16169701C>TCA493799372ABCC6c.2940G>A (p.Gln980=)
c.2765G>A (n.2765G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.2907G>A (p.Gln969=)
c.2598G>A (p.Gln866=)
n.3175G>A
n.3176G>A
n.2802G>A
c.2772G>A (p.Gln924=)
c.2976G>A (p.Gln992=)
n.3121G>A
gnomAD v4
16g.16169702T>ACA394884410ABCC6c.2939A>T (p.Gln980Leu)
c.2764A>T (n.2764A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.2906A>T (p.Gln969Leu)
c.2597A>T (p.Gln866Leu)
n.3174A>T
n.3175A>T
n.2801A>T
c.2771A>T (p.Gln924Leu)
c.2975A>T (p.Gln992Leu)
n.3120A>T
16g.16169702T>CCA7925742ABCC6c.2939A>G (p.Gln980Arg)
c.2764A>G (n.2764A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.2906A>G (p.Gln969Arg)
c.2597A>G (p.Gln866Arg)
n.3174A>G
n.3175A>G
n.2801A>G
c.2771A>G (p.Gln924Arg)
c.2975A>G (p.Gln992Arg)
n.3120A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169702T>GCA394884414ABCC6c.2939A>C (p.Gln980Pro)
c.2764A>C (n.2764A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.2906A>C (p.Gln969Pro)
c.2597A>C (p.Gln866Pro)
n.3174A>C
n.3175A>C
n.2801A>C
c.2771A>C (p.Gln924Pro)
c.2975A>C (p.Gln992Pro)
n.3120A>C
16g.16169702T=CA2210143250ABCC6c.2939A= (p.Gln980=)
c.2764A= (n.2764A=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.2906A= (p.Gln969=)
c.2597A= (p.Gln866=)
n.3174A=
n.3175A=
n.2801A=
c.2771A= (p.Gln924=)
c.2975A= (p.Gln992=)
n.3120A=
16g.16169703G>ACA394884417ABCC6c.2938C>T (p.Gln980Ter)
c.2763C>T (n.2763C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.2905C>T (p.Gln969Ter)
c.2596C>T (p.Gln866Ter)
n.3173C>T
n.3174C>T
n.2800C>T
c.2770C>T (p.Gln924Ter)
c.2974C>T (p.Gln992Ter)
n.3119C>T
16g.16169703G>CCA394884422ABCC6c.2938C>G (p.Gln980Glu)
c.2763C>G (n.2763C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.2905C>G (p.Gln969Glu)
c.2596C>G (p.Gln866Glu)
n.3173C>G
n.3174C>G
n.2800C>G
c.2770C>G (p.Gln924Glu)
c.2974C>G (p.Gln992Glu)
n.3119C>G
dbSNP
16g.16169703G=CA2210143251ABCC6c.2938C= (p.Gln980=)
c.2763C= (n.2763C=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.2905C= (p.Gln969=)
c.2596C= (p.Gln866=)
n.3173C=
n.3174C=
n.2800C=
c.2770C= (p.Gln924=)
c.2974C= (p.Gln992=)
n.3119C=
16g.16169703G>TCA394884419ABCC6c.2938C>A (p.Gln980Lys)
c.2763C>A (n.2763C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.2905C>A (p.Gln969Lys)
c.2596C>A (p.Gln866Lys)
n.3173C>A
n.3174C>A
n.2800C>A
c.2770C>A (p.Gln924Lys)
c.2974C>A (p.Gln992Lys)
n.3119C>A
16g.16169704C>ACA493799374ABCC6c.2937G>T (p.Gly979=)
c.2762G>T (n.2762G>T)
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c.2904G>T (p.Gly968=)
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n.3172G>T
n.3173G>T
n.2799G>T
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n.3118G>T
16g.16169704C>GCA493799375ABCC6c.2937G>C (p.Gly979=)
c.2762G>C (n.2762G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.2904G>C (p.Gly968=)
c.2595G>C (p.Gly865=)
n.3172G>C
n.3173G>C
n.2799G>C
c.2769G>C (p.Gly923=)
c.2973G>C (p.Gly991=)
n.3118G>C
16g.16169704C>TCA493799376ABCC6c.2937G>A (p.Gly979=)
c.2762G>A (n.2762G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.2904G>A (p.Gly968=)
c.2595G>A (p.Gly865=)
n.3172G>A
n.3173G>A
n.2799G>A
c.2769G>A (p.Gly923=)
c.2973G>A (p.Gly991=)
n.3118G>A
16g.16169705C>ACA394884425ABCC6c.2936G>T (p.Gly979Val)
c.2761G>T (n.2761G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.2903G>T (p.Gly968Val)
c.2594G>T (p.Gly865Val)
n.3171G>T
n.3172G>T
n.2798G>T
c.2768G>T (p.Gly923Val)
c.2972G>T (p.Gly991Val)
n.3117G>T
16g.16169705C>GCA394884429ABCC6c.2936G>C (p.Gly979Ala)
c.2761G>C (n.2761G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.2903G>C (p.Gly968Ala)
c.2594G>C (p.Gly865Ala)
n.3171G>C
n.3172G>C
n.2798G>C
c.2768G>C (p.Gly923Ala)
c.2972G>C (p.Gly991Ala)
n.3117G>C
16g.16169705C>TCA394884426ABCC6c.2936G>A (p.Gly979Glu)
c.2761G>A (n.2761G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.2903G>A (p.Gly968Glu)
c.2594G>A (p.Gly865Glu)
n.3171G>A
n.3172G>A
n.2798G>A
c.2768G>A (p.Gly923Glu)
c.2972G>A (p.Gly991Glu)
n.3117G>A
16g.16169706C>ACA394884433ABCC6c.2935G>T (p.Gly979Trp)
c.2760G>T (n.2760G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.2902G>T (p.Gly968Trp)
c.2593G>T (p.Gly865Trp)
n.3170G>T
n.3171G>T
n.2797G>T
c.2767G>T (p.Gly923Trp)
c.2971G>T (p.Gly991Trp)
n.3116G>T
16g.16169706C=CA2210143252ABCC6c.2935G= (p.Gly979=)
c.2760G= (n.2760G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.2902G= (p.Gly968=)
c.2593G= (p.Gly865=)
n.3170G=
n.3171G=
n.2797G=
c.2767G= (p.Gly923=)
c.2971G= (p.Gly991=)
n.3116G=
16g.16169706C>GCA7925743ABCC6c.2935G>C (p.Gly979Arg)
c.2760G>C (n.2760G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.2902G>C (p.Gly968Arg)
c.2593G>C (p.Gly865Arg)
n.3170G>C
n.3171G>C
n.2797G>C
c.2767G>C (p.Gly923Arg)
c.2971G>C (p.Gly991Arg)
n.3116G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169706C>TCA394884435ABCC6c.2935G>A (p.Gly979Arg)
c.2760G>A (n.2760G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.2902G>A (p.Gly968Arg)
c.2593G>A (p.Gly865Arg)
n.3170G>A
n.3171G>A
n.2797G>A
c.2767G>A (p.Gly923Arg)
c.2971G>A (p.Gly991Arg)
n.3116G>A
16g.16169707A=CA2210143253ABCC6c.2934T= (p.Gly978=)
c.2759T= (n.2759T=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.2901T= (p.Gly967=)
c.2592T= (p.Gly864=)
n.3169T=
n.3170T=
n.2796T=
c.2766T= (p.Gly922=)
c.2970T= (p.Gly990=)
n.3115T=
16g.16169707A>CCA278636057ABCC6c.2934T>G (p.Gly978=)
c.2759T>G (n.2759T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.2901T>G (p.Gly967=)
c.2592T>G (p.Gly864=)
n.3169T>G
n.3170T>G
n.2796T>G
c.2766T>G (p.Gly922=)
c.2970T>G (p.Gly990=)
n.3115T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169707A>GCA7925744ABCC6c.2934T>C (p.Gly978=)
c.2759T>C (n.2759T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.2901T>C (p.Gly967=)
c.2592T>C (p.Gly864=)
n.3169T>C
n.3170T>C
n.2796T>C
c.2766T>C (p.Gly922=)
c.2970T>C (p.Gly990=)
n.3115T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169707A>TCA493799378ABCC6c.2934T>A (p.Gly978=)
c.2759T>A (n.2759T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.2901T>A (p.Gly967=)
c.2592T>A (p.Gly864=)
n.3169T>A
n.3170T>A
n.2796T>A
c.2766T>A (p.Gly922=)
c.2970T>A (p.Gly990=)
n.3115T>A
16g.16169708C>ACA394884438ABCC6c.2933G>T (p.Gly978Val)
c.2758G>T (n.2758G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.2900G>T (p.Gly967Val)
c.2591G>T (p.Gly864Val)
n.3168G>T
n.3169G>T
n.2795G>T
c.2765G>T (p.Gly922Val)
c.2969G>T (p.Gly990Val)
n.3114G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169708C=CA2210143254ABCC6c.2933G= (p.Gly978=)
c.2758G= (n.2758G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.2900G= (p.Gly967=)
c.2591G= (p.Gly864=)
n.3168G=
n.3169G=
n.2795G=
c.2765G= (p.Gly922=)
c.2969G= (p.Gly990=)
n.3114G=
16g.16169708C>GCA394884441ABCC6c.2933G>C (p.Gly978Ala)
c.2758G>C (n.2758G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.2900G>C (p.Gly967Ala)
c.2591G>C (p.Gly864Ala)
n.3168G>C
n.3169G>C
n.2795G>C
c.2765G>C (p.Gly922Ala)
c.2969G>C (p.Gly990Ala)
n.3114G>C
16g.16169708C>TCA7925745ABCC6c.2933G>A (p.Gly978Asp)
c.2758G>A (n.2758G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.2900G>A (p.Gly967Asp)
c.2591G>A (p.Gly864Asp)
n.3168G>A
n.3169G>A
n.2795G>A
c.2765G>A (p.Gly922Asp)
c.2969G>A (p.Gly990Asp)
n.3114G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169709C>ACA394884446ABCC6c.2932G>T (p.Gly978Cys)
c.2757G>T (n.2757G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.2899G>T (p.Gly967Cys)
c.2590G>T (p.Gly864Cys)
n.3167G>T
n.3168G>T
n.2794G>T
c.2764G>T (p.Gly922Cys)
c.2968G>T (p.Gly990Cys)
n.3113G>T
16g.16169709C>GCA394884448ABCC6c.2932G>C (p.Gly978Arg)
c.2757G>C (n.2757G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.2899G>C (p.Gly967Arg)
c.2590G>C (p.Gly864Arg)
n.3167G>C
n.3168G>C
n.2794G>C
c.2764G>C (p.Gly922Arg)
c.2968G>C (p.Gly990Arg)
n.3113G>C
16g.16169709C>TCA394884450ABCC6c.2932G>A (p.Gly978Ser)
c.2757G>A (n.2757G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.2899G>A (p.Gly967Ser)
c.2590G>A (p.Gly864Ser)
n.3167G>A
n.3168G>A
n.2794G>A
c.2764G>A (p.Gly922Ser)
c.2968G>A (p.Gly990Ser)
n.3113G>A
16g.16169710T>ACA493799381ABCC6c.2931A>T (p.Val977=)
c.2756A>T (n.2756A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.2898A>T (p.Val966=)
c.2589A>T (p.Val863=)
n.3166A>T
n.3167A>T
n.2793A>T
c.2763A>T (p.Val921=)
c.2967A>T (p.Val989=)
n.3112A>T
16g.16169710T>CCA493799382ABCC6c.2931A>G (p.Val977=)
c.2756A>G (n.2756A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.2898A>G (p.Val966=)
c.2589A>G (p.Val863=)
n.3166A>G
n.3167A>G
n.2793A>G
c.2763A>G (p.Val921=)
c.2967A>G (p.Val989=)
n.3112A>G
16g.16169710T>GCA493799383ABCC6c.2931A>C (p.Val977=)
c.2756A>C (n.2756A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.2898A>C (p.Val966=)
c.2589A>C (p.Val863=)
n.3166A>C
n.3167A>C
n.2793A>C
c.2763A>C (p.Val921=)
c.2967A>C (p.Val989=)
n.3112A>C
16g.16169711A=CA2210143255ABCC6c.2930T= (p.Val977=)
c.2755T= (n.2755T=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.2897T= (p.Val966=)
c.2588T= (p.Val863=)
n.3165T=
n.3166T=
n.2792T=
c.2762T= (p.Val921=)
c.2966T= (p.Val989=)
n.3111T=
16g.16169711A>CCA394884453ABCC6c.2930T>G (p.Val977Gly)
c.2755T>G (n.2755T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.2897T>G (p.Val966Gly)
c.2588T>G (p.Val863Gly)
n.3165T>G
n.3166T>G
n.2792T>G
c.2762T>G (p.Val921Gly)
c.2966T>G (p.Val989Gly)
n.3111T>G
16g.16169711A>GCA394884455ABCC6c.2930T>C (p.Val977Ala)
c.2755T>C (n.2755T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.2897T>C (p.Val966Ala)
c.2588T>C (p.Val863Ala)
n.3165T>C
n.3166T>C
n.2792T>C
c.2762T>C (p.Val921Ala)
c.2966T>C (p.Val989Ala)
n.3111T>C
16g.16169711A>TCA7925746ABCC6c.2930T>A (p.Val977Glu)
c.2755T>A (n.2755T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.2897T>A (p.Val966Glu)
c.2588T>A (p.Val863Glu)
n.3165T>A
n.3166T>A
n.2792T>A
c.2762T>A (p.Val921Glu)
c.2966T>A (p.Val989Glu)
n.3111T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169712C>ACA394884459ABCC6c.2929G>T (p.Val977Leu)
c.2754G>T (n.2754G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.2896G>T (p.Val966Leu)
c.2587G>T (p.Val863Leu)
n.3164G>T
n.3165G>T
n.2791G>T
c.2761G>T (p.Val921Leu)
c.2965G>T (p.Val989Leu)
n.3110G>T
16g.16169712C=CA2210143256ABCC6c.2929G= (p.Val977=)
c.2754G= (n.2754G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.2896G= (p.Val966=)
c.2587G= (p.Val863=)
n.3164G=
n.3165G=
n.2791G=
c.2761G= (p.Val921=)
c.2965G= (p.Val989=)
n.3110G=
16g.16169712C>GCA394884462ABCC6c.2929G>C (p.Val977Leu)
c.2754G>C (n.2754G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.2896G>C (p.Val966Leu)
c.2587G>C (p.Val863Leu)
n.3164G>C
n.3165G>C
n.2791G>C
c.2761G>C (p.Val921Leu)
c.2965G>C (p.Val989Leu)
n.3110G>C
16g.16169712C>TCA394884461ABCC6c.2929G>A (p.Val977Ile)
c.2754G>A (n.2754G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.2896G>A (p.Val966Ile)
c.2587G>A (p.Val863Ile)
n.3164G>A
n.3165G>A
n.2791G>A
c.2761G>A (p.Val921Ile)
c.2965G>A (p.Val989Ile)
n.3110G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.16169713T>ACA493799385ABCC6c.2928A>T (p.Ala976=)
c.2753A>T (n.2753A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.2895A>T (p.Ala965=)
c.2586A>T (p.Ala862=)
n.3163A>T
n.3164A>T
n.2790A>T
c.2760A>T (p.Ala920=)
c.2964A>T (p.Ala988=)
n.3109A>T
16g.16169713T>CCA493799386ABCC6c.2928A>G (p.Ala976=)
c.2753A>G (n.2753A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.2895A>G (p.Ala965=)
c.2586A>G (p.Ala862=)
n.3163A>G
n.3164A>G
n.2790A>G
c.2760A>G (p.Ala920=)
c.2964A>G (p.Ala988=)
n.3109A>G
16g.16169713T>GCA493799387ABCC6c.2928A>C (p.Ala976=)
c.2753A>C (n.2753A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.2895A>C (p.Ala965=)
c.2586A>C (p.Ala862=)
n.3163A>C
n.3164A>C
n.2790A>C
c.2760A>C (p.Ala920=)
c.2964A>C (p.Ala988=)
n.3109A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169713T=CA2210143257ABCC6c.2928A= (p.Ala976=)
c.2753A= (n.2753A=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.2895A= (p.Ala965=)
c.2586A= (p.Ala862=)
n.3163A=
n.3164A=
n.2790A=
c.2760A= (p.Ala920=)
c.2964A= (p.Ala988=)
n.3109A=
16g.16169714G>ACA394884464ABCC6c.2927C>T (p.Ala976Val)
c.2752C>T (n.2752C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.2894C>T (p.Ala965Val)
c.2585C>T (p.Ala862Val)
n.3162C>T
n.3163C>T
n.2789C>T
c.2759C>T (p.Ala920Val)
c.2963C>T (p.Ala988Val)
n.3108C>T
16g.16169714G>CCA394884467ABCC6c.2927C>G (p.Ala976Gly)
c.2752C>G (n.2752C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.2894C>G (p.Ala965Gly)
c.2585C>G (p.Ala862Gly)
n.3162C>G
n.3163C>G
n.2789C>G
c.2759C>G (p.Ala920Gly)
c.2963C>G (p.Ala988Gly)
n.3108C>G
16g.16169714G=CA2210143258ABCC6c.2927C= (p.Ala976=)
c.2752C= (n.2752C=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.2894C= (p.Ala965=)
c.2585C= (p.Ala862=)
n.3162C=
n.3163C=
n.2789C=
c.2759C= (p.Ala920=)
c.2963C= (p.Ala988=)
n.3108C=
16g.16169714G>TCA394884469ABCC6c.2927C>A (p.Ala976Glu)
c.2752C>A (n.2752C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.2894C>A (p.Ala965Glu)
c.2585C>A (p.Ala862Glu)
n.3162C>A
n.3163C>A
n.2789C>A
c.2759C>A (p.Ala920Glu)
c.2963C>A (p.Ala988Glu)
n.3108C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169715C>ACA394884471ABCC6c.2926G>T (p.Ala976Ser)
c.2751G>T (n.2751G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.2893G>T (p.Ala965Ser)
c.2584G>T (p.Ala862Ser)
n.3161G>T
n.3162G>T
n.2788G>T
c.2758G>T (p.Ala920Ser)
c.2962G>T (p.Ala988Ser)
n.3107G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169715C=CA2210143259ABCC6c.2926G= (p.Ala976=)
c.2751G= (n.2751G=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.2893G= (p.Ala965=)
c.2584G= (p.Ala862=)
n.3161G=
n.3162G=
n.2788G=
c.2758G= (p.Ala920=)
c.2962G= (p.Ala988=)
n.3107G=
16g.16169715C>GCA394884474ABCC6c.2926G>C (p.Ala976Pro)
c.2751G>C (n.2751G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.2893G>C (p.Ala965Pro)
c.2584G>C (p.Ala862Pro)
n.3161G>C
n.3162G>C
n.2788G>C
c.2758G>C (p.Ala920Pro)
c.2962G>C (p.Ala988Pro)
n.3107G>C
16g.16169715C>TCA394884476ABCC6c.2926G>A (p.Ala976Thr)
c.2751G>A (n.2751G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.2893G>A (p.Ala965Thr)
c.2584G>A (p.Ala862Thr)
n.3161G>A
n.3162G>A
n.2788G>A
c.2758G>A (p.Ala920Thr)
c.2962G>A (p.Ala988Thr)
n.3107G>A
ClinVar dbSNP
16g.16169716A>CCA493799391ABCC6c.2925T>G (p.Pro975=)
c.2750T>G (n.2750T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.2892T>G (p.Pro964=)
c.2583T>G (p.Pro861=)
n.3160T>G
n.3161T>G
n.2787T>G
c.2757T>G (p.Pro919=)
c.2961T>G (p.Pro987=)
n.3106T>G
16g.16169716A>GCA493799392ABCC6c.2925T>C (p.Pro975=)
c.2750T>C (n.2750T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.2892T>C (p.Pro964=)
c.2583T>C (p.Pro861=)
n.3160T>C
n.3161T>C
n.2787T>C
c.2757T>C (p.Pro919=)
c.2961T>C (p.Pro987=)
n.3106T>C
16g.16169716A>TCA493799393ABCC6c.2925T>A (p.Pro975=)
c.2750T>A (n.2750T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.2892T>A (p.Pro964=)
c.2583T>A (p.Pro861=)
n.3160T>A
n.3161T>A
n.2787T>A
c.2757T>A (p.Pro919=)
c.2961T>A (p.Pro987=)
n.3106T>A
16g.16169717G>ACA394884481ABCC6c.2924C>T (p.Pro975Leu)
c.2749C>T (n.2749C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.2891C>T (p.Pro964Leu)
c.2582C>T (p.Pro861Leu)
n.3159C>T
n.3160C>T
n.2786C>T
c.2756C>T (p.Pro919Leu)
c.2960C>T (p.Pro987Leu)
n.3105C>T
16g.16169717G>CCA394884483ABCC6c.2924C>G (p.Pro975Arg)
c.2749C>G (n.2749C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.2891C>G (p.Pro964Arg)
c.2582C>G (p.Pro861Arg)
n.3159C>G
n.3160C>G
n.2786C>G
c.2756C>G (p.Pro919Arg)
c.2960C>G (p.Pro987Arg)
n.3105C>G
16g.16169717G>TCA394884486ABCC6c.2924C>A (p.Pro975His)
c.2749C>A (n.2749C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.2891C>A (p.Pro964His)
c.2582C>A (p.Pro861His)
n.3159C>A
n.3160C>A
n.2786C>A
c.2756C>A (p.Pro919His)
c.2960C>A (p.Pro987His)
n.3105C>A
gnomAD v4
16g.16169718G>ACA394884493ABCC6c.2923C>T (p.Pro975Ser)
c.2748C>T (n.2748C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.2890C>T (p.Pro964Ser)
c.2581C>T (p.Pro861Ser)
n.3158C>T
n.3159C>T
n.2785C>T
c.2755C>T (p.Pro919Ser)
c.2959C>T (p.Pro987Ser)
n.3104C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169718G>CCA394884491ABCC6c.2923C>G (p.Pro975Ala)
c.2748C>G (n.2748C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.2890C>G (p.Pro964Ala)
c.2581C>G (p.Pro861Ala)
n.3158C>G
n.3159C>G
n.2785C>G
c.2755C>G (p.Pro919Ala)
c.2959C>G (p.Pro987Ala)
n.3104C>G
16g.16169718G=CA2210143260ABCC6c.2923C= (p.Pro975=)
c.2748C= (n.2748C=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.2890C= (p.Pro964=)
c.2581C= (p.Pro861=)
n.3158C=
n.3159C=
n.2785C=
c.2755C= (p.Pro919=)
c.2959C= (p.Pro987=)
n.3104C=
16g.16169718G>TCA394884489ABCC6c.2923C>A (p.Pro975Thr)
c.2748C>A (n.2748C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.2890C>A (p.Pro964Thr)
c.2581C>A (p.Pro861Thr)
n.3158C>A
n.3159C>A
n.2785C>A
c.2755C>A (p.Pro919Thr)
c.2959C>A (p.Pro987Thr)
n.3104C>A
16g.16169719G>ACA493799394ABCC6c.2922C>T (p.Asp974=)
c.2747C>T (n.2747C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.2889C>T (p.Asp963=)
c.2580C>T (p.Asp860=)
n.3157C>T
n.3158C>T
n.2784C>T
c.2754C>T (p.Asp918=)
c.2958C>T (p.Asp986=)
n.3103C>T
gnomAD v4
16g.16169719G>CCA394884496ABCC6c.2922C>G (p.Asp974Glu)
c.2747C>G (n.2747C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.2889C>G (p.Asp963Glu)
c.2580C>G (p.Asp860Glu)
n.3157C>G
n.3158C>G
n.2784C>G
c.2754C>G (p.Asp918Glu)
c.2958C>G (p.Asp986Glu)
n.3103C>G
16g.16169719G=CA2210143261ABCC6c.2922C= (p.Asp974=)
c.2747C= (n.2747C=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.2889C= (p.Asp963=)
c.2580C= (p.Asp860=)
n.3157C=
n.3158C=
n.2784C=
c.2754C= (p.Asp918=)
c.2958C= (p.Asp986=)
n.3103C=
16g.16169719G>TCA7925747ABCC6c.2922C>A (p.Asp974Glu)
c.2747C>A (n.2747C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.2889C>A (p.Asp963Glu)
c.2580C>A (p.Asp860Glu)
n.3157C>A
n.3158C>A
n.2784C>A
c.2754C>A (p.Asp918Glu)
c.2958C>A (p.Asp986Glu)
n.3103C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169720T>ACA394884501ABCC6c.2921A>T (p.Asp974Val)
c.2746A>T (n.2746A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.2888A>T (p.Asp963Val)
c.2579A>T (p.Asp860Val)
n.3156A>T
n.3157A>T
n.2783A>T
c.2753A>T (p.Asp918Val)
c.2957A>T (p.Asp986Val)
n.3102A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169720T>CCA7925748ABCC6c.2921A>G (p.Asp974Gly)
c.2746A>G (n.2746A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.2888A>G (p.Asp963Gly)
c.2579A>G (p.Asp860Gly)
n.3156A>G
n.3157A>G
n.2783A>G
c.2753A>G (p.Asp918Gly)
c.2957A>G (p.Asp986Gly)
n.3102A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169720T>GCA394884505ABCC6c.2921A>C (p.Asp974Ala)
c.2746A>C (n.2746A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.2888A>C (p.Asp963Ala)
c.2579A>C (p.Asp860Ala)
n.3156A>C
n.3157A>C
n.2783A>C
c.2753A>C (p.Asp918Ala)
c.2957A>C (p.Asp986Ala)
n.3102A>C
16g.16169720T=CA2210143262ABCC6c.2921A= (p.Asp974=)
c.2746A= (n.2746A=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.2888A= (p.Asp963=)
c.2579A= (p.Asp860=)
n.3156A=
n.3157A=
n.2783A=
c.2753A= (p.Asp918=)
c.2957A= (p.Asp986=)
n.3102A=
16g.16169721C>ACA394884510ABCC6c.2920G>T (p.Asp974Tyr)
c.2745G>T (n.2745G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.2887G>T (p.Asp963Tyr)
c.2578G>T (p.Asp860Tyr)
n.3155G>T
n.3156G>T
n.2782G>T
c.2752G>T (p.Asp918Tyr)
c.2956G>T (p.Asp986Tyr)
n.3101G>T
16g.16169721C=CA2210143263ABCC6c.2920G= (p.Asp974=)
c.2745G= (n.2745G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.2887G= (p.Asp963=)
c.2578G= (p.Asp860=)
n.3155G=
n.3156G=
n.2782G=
c.2752G= (p.Asp918=)
c.2956G= (p.Asp986=)
n.3101G=
16g.16169721C>GCA394884508ABCC6c.2920G>C (p.Asp974His)
c.2745G>C (n.2745G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.2887G>C (p.Asp963His)
c.2578G>C (p.Asp860His)
n.3155G>C
n.3156G>C
n.2782G>C
c.2752G>C (p.Asp918His)
c.2956G>C (p.Asp986His)
n.3101G>C
16g.16169721C>TCA278636115ABCC6c.2920G>A (p.Asp974Asn)
c.2745G>A (n.2745G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.2887G>A (p.Asp963Asn)
c.2578G>A (p.Asp860Asn)
n.3155G>A
n.3156G>A
n.2782G>A
c.2752G>A (p.Asp918Asn)
c.2956G>A (p.Asp986Asn)
n.3101G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169722G>ACA7925749ABCC6c.2919C>T (p.Asp973=)
c.2744C>T (n.2744C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.2886C>T (p.Asp962=)
c.2577C>T (p.Asp859=)
n.3154C>T
n.3155C>T
n.2781C>T
c.2751C>T (p.Asp917=)
c.2955C>T (p.Asp985=)
n.3100C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169722G>CCA394884516ABCC6c.2919C>G (p.Asp973Glu)
c.2744C>G (n.2744C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.2886C>G (p.Asp962Glu)
c.2577C>G (p.Asp859Glu)
n.3154C>G
n.3155C>G
n.2781C>G
c.2751C>G (p.Asp917Glu)
c.2955C>G (p.Asp985Glu)
n.3100C>G
ClinVar
16g.16169722G=CA2210143264ABCC6c.2919C= (p.Asp973=)
c.2744C= (n.2744C=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.2886C= (p.Asp962=)
c.2577C= (p.Asp859=)
n.3154C=
n.3155C=
n.2781C=
c.2751C= (p.Asp917=)
c.2955C= (p.Asp985=)
n.3100C=
16g.16169722G>TCA394884519ABCC6c.2919C>A (p.Asp973Glu)
c.2744C>A (n.2744C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.2886C>A (p.Asp962Glu)
c.2577C>A (p.Asp859Glu)
n.3154C>A
n.3155C>A
n.2781C>A
c.2751C>A (p.Asp917Glu)
c.2955C>A (p.Asp985Glu)
n.3100C>A
16g.16169723T>ACA394884522ABCC6c.2918A>T (p.Asp973Val)
c.2743A>T (n.2743A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.2885A>T (p.Asp962Val)
c.2576A>T (p.Asp859Val)
n.3153A>T
n.3154A>T
n.2780A>T
c.2750A>T (p.Asp917Val)
c.2954A>T (p.Asp985Val)
n.3099A>T
16g.16169723T>CCA394884525ABCC6c.2918A>G (p.Asp973Gly)
c.2743A>G (n.2743A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.2885A>G (p.Asp962Gly)
c.2576A>G (p.Asp859Gly)
n.3153A>G
n.3154A>G
n.2780A>G
c.2750A>G (p.Asp917Gly)
c.2954A>G (p.Asp985Gly)
n.3099A>G
gnomAD v4
16g.16169723T>GCA394884527ABCC6c.2918A>C (p.Asp973Ala)
c.2743A>C (n.2743A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.2885A>C (p.Asp962Ala)
c.2576A>C (p.Asp859Ala)
n.3153A>C
n.3154A>C
n.2780A>C
c.2750A>C (p.Asp917Ala)
c.2954A>C (p.Asp985Ala)
n.3099A>C
16g.16169724C>ACA394884531ABCC6c.2917G>T (p.Asp973Tyr)
c.2742G>T (n.2742G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.2884G>T (p.Asp962Tyr)
c.2575G>T (p.Asp859Tyr)
n.3152G>T
n.3153G>T
n.2779G>T
c.2749G>T (p.Asp917Tyr)
c.2953G>T (p.Asp985Tyr)
n.3098G>T
16g.16169724C=CA2210143265ABCC6c.2917G= (p.Asp973=)
c.2742G= (n.2742G=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.2884G= (p.Asp962=)
c.2575G= (p.Asp859=)
n.3152G=
n.3153G=
n.2779G=
c.2749G= (p.Asp917=)
c.2953G= (p.Asp985=)
n.3098G=
16g.16169724C>GCA394884535ABCC6c.2917G>C (p.Asp973His)
c.2742G>C (n.2742G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.2884G>C (p.Asp962His)
c.2575G>C (p.Asp859His)
n.3152G>C
n.3153G>C
n.2779G>C
c.2749G>C (p.Asp917His)
c.2953G>C (p.Asp985His)
n.3098G>C
16g.16169724C>TCA394884534ABCC6c.2917G>A (p.Asp973Asn)
c.2742G>A (n.2742G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.2884G>A (p.Asp962Asn)
c.2575G>A (p.Asp859Asn)
n.3152G>A
n.3153G>A
n.2779G>A
c.2749G>A (p.Asp917Asn)
c.2953G>A (p.Asp985Asn)
n.3098G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169725C>ACA493799439ABCC6c.2916G>T (p.Ala972=)
c.2741G>T (n.2741G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.2883G>T (p.Ala961=)
c.2574G>T (p.Ala858=)
n.3151G>T
n.3152G>T
n.2778G>T
c.2748G>T (p.Ala916=)
c.2952G>T (p.Ala984=)
n.3097G>T
dbSNP gnomAD v2
16g.16169725C=CA2210143266ABCC6c.2916G= (p.Ala972=)
c.2741G= (n.2741G=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.2883G= (p.Ala961=)
c.2574G= (p.Ala858=)
n.3151G=
n.3152G=
n.2778G=
c.2748G= (p.Ala916=)
c.2952G= (p.Ala984=)
n.3097G=
16g.16169725C>GCA493799438ABCC6c.2916G>C (p.Ala972=)
c.2741G>C (n.2741G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.2883G>C (p.Ala961=)
c.2574G>C (p.Ala858=)
n.3151G>C
n.3152G>C
n.2778G>C
c.2748G>C (p.Ala916=)
c.2952G>C (p.Ala984=)
n.3097G>C
16g.16169725C>TCA7925750ABCC6c.2916G>A (p.Ala972=)
c.2741G>A (n.2741G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.2883G>A (p.Ala961=)
c.2574G>A (p.Ala858=)
n.3151G>A
n.3152G>A
n.2778G>A
c.2748G>A (p.Ala916=)
c.2952G>A (p.Ala984=)
n.3097G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169726G>ACA7925751ABCC6c.2915C>T (p.Ala972Val)
c.2740C>T (n.2740C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.2882C>T (p.Ala961Val)
c.2573C>T (p.Ala858Val)
n.3150C>T
n.3151C>T
n.2777C>T
c.2747C>T (p.Ala916Val)
c.2951C>T (p.Ala984Val)
n.3096C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16169726G>CCA394884543ABCC6c.2915C>G (p.Ala972Gly)
c.2740C>G (n.2740C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.2882C>G (p.Ala961Gly)
c.2573C>G (p.Ala858Gly)
n.3150C>G
n.3151C>G
n.2777C>G
c.2747C>G (p.Ala916Gly)
c.2951C>G (p.Ala984Gly)
n.3096C>G
gnomAD v4
16g.16169726G=CA2210143267ABCC6c.2915C= (p.Ala972=)
c.2740C= (n.2740C=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.2882C= (p.Ala961=)
c.2573C= (p.Ala858=)
n.3150C=
n.3151C=
n.2777C=
c.2747C= (p.Ala916=)
c.2951C= (p.Ala984=)
n.3096C=
16g.16169726G>TCA394884545ABCC6c.2915C>A (p.Ala972Glu)
c.2740C>A (n.2740C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.2882C>A (p.Ala961Glu)
c.2573C>A (p.Ala858Glu)
n.3150C>A
n.3151C>A
n.2777C>A
c.2747C>A (p.Ala916Glu)
c.2951C>A (p.Ala984Glu)
n.3096C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.16169727C>ACA394884549ABCC6c.2914G>T (p.Ala972Ser)
c.2739G>T (n.2739G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.2881G>T (p.Ala961Ser)
c.2572G>T (p.Ala858Ser)
n.3149G>T
n.3150G>T
n.2776G>T
c.2746G>T (p.Ala916Ser)
c.2950G>T (p.Ala984Ser)
n.3095G>T
16g.16169727C>GCA394884552ABCC6c.2914G>C (p.Ala972Pro)
c.2739G>C (n.2739G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.2881G>C (p.Ala961Pro)
c.2572G>C (p.Ala858Pro)
n.3149G>C
n.3150G>C
n.2776G>C
c.2746G>C (p.Ala916Pro)
c.2950G>C (p.Ala984Pro)
n.3095G>C
16g.16169727C>TCA394884555ABCC6c.2914G>A (p.Ala972Thr)
c.2739G>A (n.2739G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.2881G>A (p.Ala961Thr)
c.2572G>A (p.Ala858Thr)
n.3149G>A
n.3150G>A
n.2776G>A
c.2746G>A (p.Ala916Thr)
c.2950G>A (p.Ala984Thr)
n.3095G>A
16g.16169728C>ACA394884558ABCC6c.2913G>T (p.Trp971Cys)
c.2738G>T (n.2738G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.2880G>T (p.Trp960Cys)
c.2571G>T (p.Trp857Cys)
n.3148G>T
n.3149G>T
n.2775G>T
c.2745G>T (p.Trp915Cys)
c.2949G>T (p.Trp983Cys)
n.3094G>T
16g.16169728C>GCA394884561ABCC6c.2913G>C (p.Trp971Cys)
c.2738G>C (n.2738G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.2880G>C (p.Trp960Cys)
c.2571G>C (p.Trp857Cys)
n.3148G>C
n.3149G>C
n.2775G>C
c.2745G>C (p.Trp915Cys)
c.2949G>C (p.Trp983Cys)
n.3094G>C
16g.16169728C>TCA394884563ABCC6c.2913G>A (p.Trp971Ter)
c.2738G>A (n.2738G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.2880G>A (p.Trp960Ter)
c.2571G>A (p.Trp857Ter)
n.3148G>A
n.3149G>A
n.2775G>A
c.2745G>A (p.Trp915Ter)
c.2949G>A (p.Trp983Ter)
n.3094G>A
16g.16169729C>ACA394884569ABCC6c.2912G>T (p.Trp971Leu)
c.2737G>T (n.2737G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.2879G>T (p.Trp960Leu)
c.2570G>T (p.Trp857Leu)
n.3147G>T
n.3148G>T
n.2774G>T
c.2744G>T (p.Trp915Leu)
c.2948G>T (p.Trp983Leu)
n.3093G>T
gnomAD v4
16g.16169729C>GCA394884566ABCC6c.2912G>C (p.Trp971Ser)
c.2737G>C (n.2737G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.2879G>C (p.Trp960Ser)
c.2570G>C (p.Trp857Ser)
n.3147G>C
n.3148G>C
n.2774G>C
c.2744G>C (p.Trp915Ser)
c.2948G>C (p.Trp983Ser)
n.3093G>C
16g.16169729C>TCA394884564ABCC6c.2912G>A (p.Trp971Ter)
c.2737G>A (n.2737G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.2879G>A (p.Trp960Ter)
c.2570G>A (p.Trp857Ter)
n.3147G>A
n.3148G>A
n.2774G>A
c.2744G>A (p.Trp915Ter)
c.2948G>A (p.Trp983Ter)
n.3093G>A
16g.16169730A=CA2210143268ABCC6c.2911T= (p.Trp971=)
c.2736T= (n.2736T=)
c.*120T= (n.*120T=)
c.2878T= (p.Trp960=)
c.2569T= (p.Trp857=)
n.3146T=
n.3147T=
n.2773T=
c.2743T= (p.Trp915=)
c.2947T= (p.Trp983=)
n.3092T=
16g.16169730A>CCA394884572ABCC6c.2911T>G (p.Trp971Gly)
c.2736T>G (n.2736T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.2878T>G (p.Trp960Gly)
c.2569T>G (p.Trp857Gly)
n.3146T>G
n.3147T>G
n.2773T>G
c.2743T>G (p.Trp915Gly)
c.2947T>G (p.Trp983Gly)
n.3092T>G
16g.16169730A>GCA394884578ABCC6c.2911T>C (p.Trp971Arg)
c.2736T>C (n.2736T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.2878T>C (p.Trp960Arg)
c.2569T>C (p.Trp857Arg)
n.3146T>C
n.3147T>C
n.2773T>C
c.2743T>C (p.Trp915Arg)
c.2947T>C (p.Trp983Arg)
n.3092T>C
ClinVar dbSNP
16g.16169730A>TCA394884575ABCC6c.2911T>A (p.Trp971Arg)
c.2736T>A (n.2736T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.2878T>A (p.Trp960Arg)
c.2569T>A (p.Trp857Arg)
n.3146T>A
n.3147T>A
n.2773T>A
c.2743T>A (p.Trp915Arg)
c.2947T>A (p.Trp983Arg)
n.3092T>A
16g.16169731C>ACA493799442ABCC6c.2910G>T (p.Leu970=)
c.2735G>T (n.2735G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.2877G>T (p.Leu959=)
c.2568G>T (p.Leu856=)
n.3145G>T
n.3146G>T
n.2772G>T
c.2742G>T (p.Leu914=)
c.2946G>T (p.Leu982=)
n.3091G>T
16g.16169731C=CA2210143269ABCC6c.2910G= (p.Leu970=)
c.2735G= (n.2735G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.2877G= (p.Leu959=)
c.2568G= (p.Leu856=)
n.3145G=
n.3146G=
n.2772G=
c.2742G= (p.Leu914=)
c.2946G= (p.Leu982=)
n.3091G=
16g.16169731C>GCA493799443ABCC6c.2910G>C (p.Leu970=)
c.2735G>C (n.2735G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.2877G>C (p.Leu959=)
c.2568G>C (p.Leu856=)
n.3145G>C
n.3146G>C
n.2772G>C
c.2742G>C (p.Leu914=)
c.2946G>C (p.Leu982=)
n.3091G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.16169731C>TCA493799445ABCC6c.2910G>A (p.Leu970=)
c.2735G>A (n.2735G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.2877G>A (p.Leu959=)
c.2568G>A (p.Leu856=)
n.3145G>A
n.3146G>A
n.2772G>A
c.2742G>A (p.Leu914=)
c.2946G>A (p.Leu982=)
n.3091G>A
gnomAD v4
16g.16169732A=CA2210143270ABCC6c.2909T= (p.Leu970=)
c.2734T= (n.2734T=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.2876T= (p.Leu959=)
c.2567T= (p.Leu856=)
n.3144T=
n.3145T=
n.2771T=
c.2741T= (p.Leu914=)
c.2945T= (p.Leu982=)
n.3090T=
16g.16169732A>CCA394884581ABCC6c.2909T>G (p.Leu970Arg)
c.2734T>G (n.2734T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.2876T>G (p.Leu959Arg)
c.2567T>G (p.Leu856Arg)
n.3144T>G
n.3145T>G
n.2771T>G
c.2741T>G (p.Leu914Arg)
c.2945T>G (p.Leu982Arg)
n.3090T>G
16g.16169732A>GCA394884585ABCC6c.2909T>C (p.Leu970Pro)
c.2734T>C (n.2734T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.2876T>C (p.Leu959Pro)
c.2567T>C (p.Leu856Pro)
n.3144T>C
n.3145T>C
n.2771T>C
c.2741T>C (p.Leu914Pro)
c.2945T>C (p.Leu982Pro)
n.3090T>C
gnomAD v4
16g.16169732A>TCA7925752ABCC6c.2909T>A (p.Leu970Gln)
c.2734T>A (n.2734T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.2876T>A (p.Leu959Gln)
c.2567T>A (p.Leu856Gln)
n.3144T>A
n.3145T>A
n.2771T>A
c.2741T>A (p.Leu914Gln)
c.2945T>A (p.Leu982Gln)
n.3090T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169733G>ACA278636155ABCC6c.2908C>T (p.Leu970=)
c.2733C>T (n.2733C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.2875C>T (p.Leu959=)
c.2566C>T (p.Leu856=)
n.3143C>T
n.3144C>T
n.2770C>T
c.2740C>T (p.Leu914=)
c.2944C>T (p.Leu982=)
n.3089C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169733G>CCA394884588ABCC6c.2908C>G (p.Leu970Val)
c.2733C>G (n.2733C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.2875C>G (p.Leu959Val)
c.2566C>G (p.Leu856Val)
n.3143C>G
n.3144C>G
n.2770C>G
c.2740C>G (p.Leu914Val)
c.2944C>G (p.Leu982Val)
n.3089C>G
16g.16169733G=CA2210143271ABCC6c.2908C= (p.Leu970=)
c.2733C= (n.2733C=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.2875C= (p.Leu959=)
c.2566C= (p.Leu856=)
n.3143C=
n.3144C=
n.2770C=
c.2740C= (p.Leu914=)
c.2944C= (p.Leu982=)
n.3089C=
16g.16169733G>TCA394884590ABCC6c.2908C>A (p.Leu970Met)
c.2733C>A (n.2733C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.2875C>A (p.Leu959Met)
c.2566C>A (p.Leu856Met)
n.3143C>A
n.3144C>A
n.2770C>A
c.2740C>A (p.Leu914Met)
c.2944C>A (p.Leu982Met)
n.3089C>A
16g.16169734G>ACA493799448ABCC6c.2907C>T (p.Ser969=)
c.2732C>T (n.2732C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.2874C>T (p.Ser958=)
c.2565C>T (p.Ser855=)
n.3142C>T
n.3143C>T
n.2769C>T
c.2739C>T (p.Ser913=)
c.2943C>T (p.Ser981=)
n.3088C>T
gnomAD v4
16g.16169734G>CCA394884592ABCC6c.2907C>G (p.Ser969Arg)
c.2732C>G (n.2732C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.2874C>G (p.Ser958Arg)
c.2565C>G (p.Ser855Arg)
n.3142C>G
n.3143C>G
n.2769C>G
c.2739C>G (p.Ser913Arg)
c.2943C>G (p.Ser981Arg)
n.3088C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169734G=CA2210143272ABCC6c.2907C= (p.Ser969=)
c.2732C= (n.2732C=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.2874C= (p.Ser958=)
c.2565C= (p.Ser855=)
n.3142C=
n.3143C=
n.2769C=
c.2739C= (p.Ser913=)
c.2943C= (p.Ser981=)
n.3088C=
16g.16169734G>TCA394884595ABCC6c.2907C>A (p.Ser969Arg)
c.2732C>A (n.2732C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.2874C>A (p.Ser958Arg)
c.2565C>A (p.Ser855Arg)
n.3142C>A
n.3143C>A
n.2769C>A
c.2739C>A (p.Ser913Arg)
c.2943C>A (p.Ser981Arg)
n.3088C>A
16g.16169735C>ACA394884599ABCC6c.2906G>T (p.Ser969Ile)
c.2731G>T (n.2731G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.2873G>T (p.Ser958Ile)
c.2564G>T (p.Ser855Ile)
n.3141G>T
n.3142G>T
n.2768G>T
c.2738G>T (p.Ser913Ile)
c.2942G>T (p.Ser981Ile)
n.3087G>T
gnomAD v4
16g.16169735C=CA2210143273ABCC6c.2906G= (p.Ser969=)
c.2731G= (n.2731G=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.2873G= (p.Ser958=)
c.2564G= (p.Ser855=)
n.3141G=
n.3142G=
n.2768G=
c.2738G= (p.Ser913=)
c.2942G= (p.Ser981=)
n.3087G=
16g.16169735C>GCA278636159ABCC6c.2906G>C (p.Ser969Thr)
c.2731G>C (n.2731G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.2873G>C (p.Ser958Thr)
c.2564G>C (p.Ser855Thr)
n.3141G>C
n.3142G>C
n.2768G>C
c.2738G>C (p.Ser913Thr)
c.2942G>C (p.Ser981Thr)
n.3087G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169735C>TCA394884603ABCC6c.2906G>A (p.Ser969Asn)
c.2731G>A (n.2731G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.2873G>A (p.Ser958Asn)
c.2564G>A (p.Ser855Asn)
n.3141G>A
n.3142G>A
n.2768G>A
c.2738G>A (p.Ser913Asn)
c.2942G>A (p.Ser981Asn)
n.3087G>A
16g.16169736T>ACA394884606ABCC6c.2905A>T (p.Ser969Cys)
c.2730A>T (n.2730A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.2872A>T (p.Ser958Cys)
c.2563A>T (p.Ser855Cys)
n.3140A>T
n.3141A>T
n.2767A>T
c.2737A>T (p.Ser913Cys)
c.2941A>T (p.Ser981Cys)
n.3086A>T
16g.16169736T>CCA394884608ABCC6c.2905A>G (p.Ser969Gly)
c.2730A>G (n.2730A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.2872A>G (p.Ser958Gly)
c.2563A>G (p.Ser855Gly)
n.3140A>G
n.3141A>G
n.2767A>G
c.2737A>G (p.Ser913Gly)
c.2941A>G (p.Ser981Gly)
n.3086A>G
16g.16169736T>GCA394884611ABCC6c.2905A>C (p.Ser969Arg)
c.2730A>C (n.2730A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.2872A>C (p.Ser958Arg)
c.2563A>C (p.Ser855Arg)
n.3140A>C
n.3141A>C
n.2767A>C
c.2737A>C (p.Ser913Arg)
c.2941A>C (p.Ser981Arg)
n.3086A>C
16g.16169737C>ACA493799450ABCC6c.2904G>T (p.Leu968=)
c.2729G>T (n.2729G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.2871G>T (p.Leu957=)
c.2562G>T (p.Leu854=)
n.3139G>T
n.3140G>T
n.2766G>T
c.2736G>T (p.Leu912=)
c.2940G>T (p.Leu980=)
n.3085G>T
16g.16169737C=CA2210143274ABCC6c.2904G= (p.Leu968=)
c.2729G= (n.2729G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.2871G= (p.Leu957=)
c.2562G= (p.Leu854=)
n.3139G=
n.3140G=
n.2766G=
c.2736G= (p.Leu912=)
c.2940G= (p.Leu980=)
n.3085G=
16g.16169737C>GCA493799451ABCC6c.2904G>C (p.Leu968=)
c.2729G>C (n.2729G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.2871G>C (p.Leu957=)
c.2562G>C (p.Leu854=)
n.3139G>C
n.3140G>C
n.2766G>C
c.2736G>C (p.Leu912=)
c.2940G>C (p.Leu980=)
n.3085G>C
16g.16169737C>TCA7925753ABCC6c.2904G>A (p.Leu968=)
c.2729G>A (n.2729G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.2871G>A (p.Leu957=)
c.2562G>A (p.Leu854=)
n.3139G>A
n.3140G>A
n.2766G>A
c.2736G>A (p.Leu912=)
c.2940G>A (p.Leu980=)
n.3085G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169738A>CCA394884622ABCC6c.2903T>G (p.Leu968Arg)
c.2728T>G (n.2728T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.2870T>G (p.Leu957Arg)
c.2561T>G (p.Leu854Arg)
n.3138T>G
n.3139T>G
n.2765T>G
c.2735T>G (p.Leu912Arg)
c.2939T>G (p.Leu980Arg)
n.3084T>G
gnomAD v4
16g.16169738A>GCA394884617ABCC6c.2903T>C (p.Leu968Pro)
c.2728T>C (n.2728T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.2870T>C (p.Leu957Pro)
c.2561T>C (p.Leu854Pro)
n.3138T>C
n.3139T>C
n.2765T>C
c.2735T>C (p.Leu912Pro)
c.2939T>C (p.Leu980Pro)
n.3084T>C
16g.16169738A>TCA394884619ABCC6c.2903T>A (p.Leu968Gln)
c.2728T>A (n.2728T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.2870T>A (p.Leu957Gln)
c.2561T>A (p.Leu854Gln)
n.3138T>A
n.3139T>A
n.2765T>A
c.2735T>A (p.Leu912Gln)
c.2939T>A (p.Leu980Gln)
n.3084T>A
gnomAD v4
16g.16169739G>ACA493799452ABCC6c.2902C>T (p.Leu968=)
c.2727C>T (n.2727C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.2869C>T (p.Leu957=)
c.2560C>T (p.Leu854=)
n.3137C>T
n.3138C>T
n.2764C>T
c.2734C>T (p.Leu912=)
c.2938C>T (p.Leu980=)
n.3083C>T
16g.16169739G>CCA394884625ABCC6c.2902C>G (p.Leu968Val)
c.2727C>G (n.2727C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.2869C>G (p.Leu957Val)
c.2560C>G (p.Leu854Val)
n.3137C>G
n.3138C>G
n.2764C>G
c.2734C>G (p.Leu912Val)
c.2938C>G (p.Leu980Val)
n.3083C>G
16g.16169739G>TCA394884628ABCC6c.2902C>A (p.Leu968Met)
c.2727C>A (n.2727C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.2869C>A (p.Leu957Met)
c.2560C>A (p.Leu854Met)
n.3137C>A
n.3138C>A
n.2764C>A
c.2734C>A (p.Leu912Met)
c.2938C>A (p.Leu980Met)
n.3083C>A
gnomAD v4
16g.16169740C>ACA394884631ABCC6c.2901G>T (p.Trp967Cys)
c.2726G>T (n.2726G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.2868G>T (p.Trp956Cys)
c.2559G>T (p.Trp853Cys)
n.3136G>T
n.3137G>T
n.2763G>T
c.2733G>T (p.Trp911Cys)
c.2937G>T (p.Trp979Cys)
n.3082G>T
gnomAD v4
16g.16169740C>GCA394884634ABCC6c.2901G>C (p.Trp967Cys)
c.2726G>C (n.2726G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.2868G>C (p.Trp956Cys)
c.2559G>C (p.Trp853Cys)
n.3136G>C
n.3137G>C
n.2763G>C
c.2733G>C (p.Trp911Cys)
c.2937G>C (p.Trp979Cys)
n.3082G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169740C>TCA394884637ABCC6c.2901G>A (p.Trp967Ter)
c.2726G>A (n.2726G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.2868G>A (p.Trp956Ter)
c.2559G>A (p.Trp853Ter)
n.3136G>A
n.3137G>A
n.2763G>A
c.2733G>A (p.Trp911Ter)
c.2937G>A (p.Trp979Ter)
n.3082G>A
16g.16169741C>ACA394884639ABCC6c.2900G>T (p.Trp967Leu)
c.2725G>T (n.2725G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.2867G>T (p.Trp956Leu)
c.2558G>T (p.Trp853Leu)
n.3135G>T
n.3136G>T
n.2762G>T
c.2732G>T (p.Trp911Leu)
c.2936G>T (p.Trp979Leu)
n.3081G>T
16g.16169741C=CA2210143275ABCC6c.2900G= (p.Trp967=)
c.2725G= (n.2725G=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.2867G= (p.Trp956=)
c.2558G= (p.Trp853=)
n.3135G=
n.3136G=
n.2762G=
c.2732G= (p.Trp911=)
c.2936G= (p.Trp979=)
n.3081G=
16g.16169741C>GCA394884642ABCC6c.2900G>C (p.Trp967Ser)
c.2725G>C (n.2725G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.2867G>C (p.Trp956Ser)
c.2558G>C (p.Trp853Ser)
n.3135G>C
n.3136G>C
n.2762G>C
c.2732G>C (p.Trp911Ser)
c.2936G>C (p.Trp979Ser)
n.3081G>C
gnomAD v4
16g.16169741C>TCA394884640ABCC6c.2900G>A (p.Trp967Ter)
c.2725G>A (n.2725G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.2867G>A (p.Trp956Ter)
c.2558G>A (p.Trp853Ter)
n.3135G>A
n.3136G>A
n.2762G>A
c.2732G>A (p.Trp911Ter)
c.2936G>A (p.Trp979Ter)
n.3081G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169742A>CCA394884644ABCC6c.2899T>G (p.Trp967Gly)
c.2724T>G (n.2724T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.2866T>G (p.Trp956Gly)
c.2557T>G (p.Trp853Gly)
n.3134T>G
n.3135T>G
n.2761T>G
c.2731T>G (p.Trp911Gly)
c.2935T>G (p.Trp979Gly)
n.3080T>G
16g.16169742A>GCA394884647ABCC6c.2899T>C (p.Trp967Arg)
c.2724T>C (n.2724T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.2866T>C (p.Trp956Arg)
c.2557T>C (p.Trp853Arg)
n.3134T>C
n.3135T>C
n.2761T>C
c.2731T>C (p.Trp911Arg)
c.2935T>C (p.Trp979Arg)
n.3080T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169742A>TCA394884650ABCC6c.2899T>A (p.Trp967Arg)
c.2724T>A (n.2724T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.2866T>A (p.Trp956Arg)
c.2557T>A (p.Trp853Arg)
n.3134T>A
n.3135T>A
n.2761T>A
c.2731T>A (p.Trp911Arg)
c.2935T>A (p.Trp979Arg)
n.3080T>A
16g.16169743G>ACA493799456ABCC6c.2898C>T (p.Tyr966=)
c.2723C>T (n.2723C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.2865C>T (p.Tyr955=)
c.2556C>T (p.Tyr852=)
n.3133C>T
n.3134C>T
n.2760C>T
c.2730C>T (p.Tyr910=)
c.2934C>T (p.Tyr978=)
n.3079C>T
dbSNP
16g.16169743G>CCA394884652ABCC6c.2898C>G (p.Tyr966Ter)
c.2723C>G (n.2723C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.2865C>G (p.Tyr955Ter)
c.2556C>G (p.Tyr852Ter)
n.3133C>G
n.3134C>G
n.2760C>G
c.2730C>G (p.Tyr910Ter)
c.2934C>G (p.Tyr978Ter)
n.3079C>G
gnomAD v4
16g.16169743G=CA2210143276ABCC6c.2898C= (p.Tyr966=)
c.2723C= (n.2723C=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.2865C= (p.Tyr955=)
c.2556C= (p.Tyr852=)
n.3133C=
n.3134C=
n.2760C=
c.2730C= (p.Tyr910=)
c.2934C= (p.Tyr978=)
n.3079C=
16g.16169743G>TCA394884653ABCC6c.2898C>A (p.Tyr966Ter)
c.2723C>A (n.2723C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.2865C>A (p.Tyr955Ter)
c.2556C>A (p.Tyr852Ter)
n.3133C>A
n.3134C>A
n.2760C>A
c.2730C>A (p.Tyr910Ter)
c.2934C>A (p.Tyr978Ter)
n.3079C>A
16g.16169744T>ACA394884655ABCC6c.2897A>T (p.Tyr966Phe)
c.2722A>T (n.2722A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.2864A>T (p.Tyr955Phe)
c.2555A>T (p.Tyr852Phe)
n.3132A>T
n.3133A>T
n.2759A>T
c.2729A>T (p.Tyr910Phe)
c.2933A>T (p.Tyr978Phe)
n.3078A>T
16g.16169744T>CCA394884656ABCC6c.2897A>G (p.Tyr966Cys)
c.2722A>G (n.2722A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.2864A>G (p.Tyr955Cys)
c.2555A>G (p.Tyr852Cys)
n.3132A>G
n.3133A>G
n.2759A>G
c.2729A>G (p.Tyr910Cys)
c.2933A>G (p.Tyr978Cys)
n.3078A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169744T>GCA394884657ABCC6c.2897A>C (p.Tyr966Ser)
c.2722A>C (n.2722A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.2864A>C (p.Tyr955Ser)
c.2555A>C (p.Tyr852Ser)
n.3132A>C
n.3133A>C
n.2759A>C
c.2729A>C (p.Tyr910Ser)
c.2933A>C (p.Tyr978Ser)
n.3078A>C
16g.16169744T=CA2210143277ABCC6c.2897A= (p.Tyr966=)
c.2722A= (n.2722A=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.2864A= (p.Tyr955=)
c.2555A= (p.Tyr852=)
n.3132A=
n.3133A=
n.2759A=
c.2729A= (p.Tyr910=)
c.2933A= (p.Tyr978=)
n.3078A=
16g.16169745A>CCA394884658ABCC6c.2896T>G (p.Tyr966Asp)
c.2721T>G (n.2721T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.2863T>G (p.Tyr955Asp)
c.2554T>G (p.Tyr852Asp)
n.3131T>G
n.3132T>G
n.2758T>G
c.2728T>G (p.Tyr910Asp)
c.2932T>G (p.Tyr978Asp)
n.3077T>G
16g.16169745A>GCA394884659ABCC6c.2896T>C (p.Tyr966His)
c.2721T>C (n.2721T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.2863T>C (p.Tyr955His)
c.2554T>C (p.Tyr852His)
n.3131T>C
n.3132T>C
n.2758T>C
c.2728T>C (p.Tyr910His)
c.2932T>C (p.Tyr978His)
n.3077T>C
16g.16169745A>TCA394884661ABCC6c.2896T>A (p.Tyr966Asn)
c.2721T>A (n.2721T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.2863T>A (p.Tyr955Asn)
c.2554T>A (p.Tyr852Asn)
n.3131T>A
n.3132T>A
n.2758T>A
c.2728T>A (p.Tyr910Asn)
c.2932T>A (p.Tyr978Asn)
n.3077T>A
16g.16169746G>ACA493799461ABCC6c.2895C>T (p.Gly965=)
c.2720C>T (n.2720C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.2862C>T (p.Gly954=)
c.2553C>T (p.Gly851=)
n.3130C>T
n.3131C>T
n.2757C>T
c.2727C>T (p.Gly909=)
c.2931C>T (p.Gly977=)
n.3076C>T
16g.16169746G>CCA493799462ABCC6c.2895C>G (p.Gly965=)
c.2720C>G (n.2720C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.2862C>G (p.Gly954=)
c.2553C>G (p.Gly851=)
n.3130C>G
n.3131C>G
n.2757C>G
c.2727C>G (p.Gly909=)
c.2931C>G (p.Gly977=)
n.3076C>G
16g.16169746G>TCA493799460ABCC6c.2895C>A (p.Gly965=)
c.2720C>A (n.2720C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.2862C>A (p.Gly954=)
c.2553C>A (p.Gly851=)
n.3130C>A
n.3131C>A
n.2757C>A
c.2727C>A (p.Gly909=)
c.2931C>A (p.Gly977=)
n.3076C>A
16g.16169747C>ACA394884664ABCC6c.2894G>T (p.Gly965Val)
c.2719G>T (n.2719G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.2861G>T (p.Gly954Val)
c.2552G>T (p.Gly851Val)
n.3129G>T
n.3130G>T
n.2756G>T
c.2726G>T (p.Gly909Val)
c.2930G>T (p.Gly977Val)
n.3075G>T
gnomAD v4
16g.16169747C=CA2210143278ABCC6c.2894G= (p.Gly965=)
c.2719G= (n.2719G=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.2861G= (p.Gly954=)
c.2552G= (p.Gly851=)
n.3129G=
n.3130G=
n.2756G=
c.2726G= (p.Gly909=)
c.2930G= (p.Gly977=)
n.3075G=
16g.16169747C>GCA394884667ABCC6c.2894G>C (p.Gly965Ala)
c.2719G>C (n.2719G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.2861G>C (p.Gly954Ala)
c.2552G>C (p.Gly851Ala)
n.3129G>C
n.3130G>C
n.2756G>C
c.2726G>C (p.Gly909Ala)
c.2930G>C (p.Gly977Ala)
n.3075G>C
gnomAD v4
16g.16169747C>TCA278636176ABCC6c.2894G>A (p.Gly965Asp)
c.2719G>A (n.2719G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.2861G>A (p.Gly954Asp)
c.2552G>A (p.Gly851Asp)
n.3129G>A
n.3130G>A
n.2756G>A
c.2726G>A (p.Gly909Asp)
c.2930G>A (p.Gly977Asp)
n.3075G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169748C>ACA394884669ABCC6c.2893G>T (p.Gly965Cys)
c.2718G>T (n.2718G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.2860G>T (p.Gly954Cys)
c.2551G>T (p.Gly851Cys)
n.3128G>T
n.3129G>T
n.2755G>T
c.2725G>T (p.Gly909Cys)
c.2929G>T (p.Gly977Cys)
n.3074G>T
16g.16169748C=CA2210143279ABCC6c.2893G= (p.Gly965=)
c.2718G= (n.2718G=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.2860G= (p.Gly954=)
c.2551G= (p.Gly851=)
n.3128G=
n.3129G=
n.2755G=
c.2725G= (p.Gly909=)
c.2929G= (p.Gly977=)
n.3074G=
16g.16169748C>GCA394884672ABCC6c.2893G>C (p.Gly965Arg)
c.2718G>C (n.2718G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.2860G>C (p.Gly954Arg)
c.2551G>C (p.Gly851Arg)
n.3128G>C
n.3129G>C
n.2755G>C
c.2725G>C (p.Gly909Arg)
c.2929G>C (p.Gly977Arg)
n.3074G>C
gnomAD v4
16g.16169748C>TCA394884674ABCC6c.2893G>A (p.Gly965Ser)
c.2718G>A (n.2718G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.2860G>A (p.Gly954Ser)
c.2551G>A (p.Gly851Ser)
n.3128G>A
n.3129G>A
n.2755G>A
c.2725G>A (p.Gly909Ser)
c.2929G>A (p.Gly977Ser)
n.3074G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169749C>ACA493799465ABCC6c.2892G>T (p.Arg964=)
c.2717G>T (n.2717G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.2859G>T (p.Arg953=)
c.2550G>T (p.Arg850=)
n.3127G>T
n.3128G>T
n.2754G>T
c.2724G>T (p.Arg908=)
c.2928G>T (p.Arg976=)
n.3073G>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.16169749C>GCA493799463ABCC6c.2892G>C (p.Arg964=)
c.2717G>C (n.2717G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.2859G>C (p.Arg953=)
c.2550G>C (p.Arg850=)
n.3127G>C
n.3128G>C
n.2754G>C
c.2724G>C (p.Arg908=)
c.2928G>C (p.Arg976=)
n.3073G>C
16g.16169749C>TCA493799464ABCC6c.2892G>A (p.Arg964=)
c.2717G>A (n.2717G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.2859G>A (p.Arg953=)
c.2550G>A (p.Arg850=)
n.3127G>A
n.3128G>A
n.2754G>A
c.2724G>A (p.Arg908=)
c.2928G>A (p.Arg976=)
n.3073G>A
16g.16169750C>ACA394884677ABCC6c.2891G>T (p.Arg964Leu)
c.2716G>T (n.2716G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.2858G>T (p.Arg953Leu)
c.2549G>T (p.Arg850Leu)
n.3126G>T
n.3127G>T
n.2753G>T
c.2723G>T (p.Arg908Leu)
c.2927G>T (p.Arg976Leu)
n.3072G>T
gnomAD v4
16g.16169750C=CA2210143280ABCC6c.2891G= (p.Arg964=)
c.2716G= (n.2716G=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.2858G= (p.Arg953=)
c.2549G= (p.Arg850=)
n.3126G=
n.3127G=
n.2753G=
c.2723G= (p.Arg908=)
c.2927G= (p.Arg976=)
n.3072G=
16g.16169750C>GCA278636177ABCC6c.2891G>C (p.Arg964Pro)
c.2716G>C (n.2716G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.2858G>C (p.Arg953Pro)
c.2549G>C (p.Arg850Pro)
n.3126G>C
n.3127G>C
n.2753G>C
c.2723G>C (p.Arg908Pro)
c.2927G>C (p.Arg976Pro)
n.3072G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169750C>TCA7925754ABCC6c.2891G>A (p.Arg964Gln)
c.2716G>A (n.2716G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.2858G>A (p.Arg953Gln)
c.2549G>A (p.Arg850Gln)
n.3126G>A
n.3127G>A
n.2753G>A
c.2723G>A (p.Arg908Gln)
c.2927G>A (p.Arg976Gln)
n.3072G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169751G>ACA7925755ABCC6c.2890C>T (p.Arg964Trp)
c.2715C>T (n.2715C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.2857C>T (p.Arg953Trp)
c.2548C>T (p.Arg850Trp)
n.3125C>T
n.3126C>T
n.2752C>T
c.2722C>T (p.Arg908Trp)
c.2926C>T (p.Arg976Trp)
n.3071C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169751G>CCA7925756ABCC6c.2890C>G (p.Arg964Gly)
c.2715C>G (n.2715C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.2857C>G (p.Arg953Gly)
c.2548C>G (p.Arg850Gly)
n.3125C>G
n.3126C>G
n.2752C>G
c.2722C>G (p.Arg908Gly)
c.2926C>G (p.Arg976Gly)
n.3071C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169751G=CA2210143281ABCC6c.2890C= (p.Arg964=)
c.2715C= (n.2715C=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.2857C= (p.Arg953=)
c.2548C= (p.Arg850=)
n.3125C=
n.3126C=
n.2752C=
c.2722C= (p.Arg908=)
c.2926C= (p.Arg976=)
n.3071C=
16g.16169751G>TCA493799469ABCC6c.2890C>A (p.Arg964=)
c.2715C>A (n.2715C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.2857C>A (p.Arg953=)
c.2548C>A (p.Arg850=)
n.3125C>A
n.3126C>A
n.2752C>A
c.2722C>A (p.Arg908=)
c.2926C>A (p.Arg976=)
n.3071C>A
16g.16169752G>ACA493799470ABCC6c.2889C>T (p.Cys963=)
c.2714C>T (n.2714C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.2856C>T (p.Cys952=)
c.2547C>T (p.Cys849=)
n.3124C>T
n.3125C>T
n.2751C>T
c.2721C>T (p.Cys907=)
c.2925C>T (p.Cys975=)
n.3070C>T
COSMIC
16g.16169752G>CCA394884687ABCC6c.2889C>G (p.Cys963Trp)
c.2714C>G (n.2714C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.2856C>G (p.Cys952Trp)
c.2547C>G (p.Cys849Trp)
n.3124C>G
n.3125C>G
n.2751C>G
c.2721C>G (p.Cys907Trp)
c.2925C>G (p.Cys975Trp)
n.3070C>G
16g.16169752G>TCA394884689ABCC6c.2889C>A (p.Cys963Ter)
c.2714C>A (n.2714C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.2856C>A (p.Cys952Ter)
c.2547C>A (p.Cys849Ter)
n.3124C>A
n.3125C>A
n.2751C>A
c.2721C>A (p.Cys907Ter)
c.2925C>A (p.Cys975Ter)
n.3070C>A
ClinVar dbSNP
16g.16169753C>ACA394884691ABCC6c.2888G>T (p.Cys963Phe)
c.2713G>T (n.2713G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.2855G>T (p.Cys952Phe)
c.2546G>T (p.Cys849Phe)
n.3123G>T
n.3124G>T
n.2750G>T
c.2720G>T (p.Cys907Phe)
c.2924G>T (p.Cys975Phe)
n.3069G>T
16g.16169753C>GCA394884693ABCC6c.2888G>C (p.Cys963Ser)
c.2713G>C (n.2713G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.2855G>C (p.Cys952Ser)
c.2546G>C (p.Cys849Ser)
n.3123G>C
n.3124G>C
n.2750G>C
c.2720G>C (p.Cys907Ser)
c.2924G>C (p.Cys975Ser)
n.3069G>C
16g.16169753C>TCA394884701ABCC6c.2888G>A (p.Cys963Tyr)
c.2713G>A (n.2713G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.2855G>A (p.Cys952Tyr)
c.2546G>A (p.Cys849Tyr)
n.3123G>A
n.3124G>A
n.2750G>A
c.2720G>A (p.Cys907Tyr)
c.2924G>A (p.Cys975Tyr)
n.3069G>A
16g.16169754A>CCA394884705ABCC6c.2887T>G (p.Cys963Gly)
c.2712T>G (n.2712T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.2854T>G (p.Cys952Gly)
c.2545T>G (p.Cys849Gly)
n.3122T>G
n.3123T>G
n.2749T>G
c.2719T>G (p.Cys907Gly)
c.2923T>G (p.Cys975Gly)
n.3068T>G
16g.16169754A>GCA394884710ABCC6c.2887T>C (p.Cys963Arg)
c.2712T>C (n.2712T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.2854T>C (p.Cys952Arg)
c.2545T>C (p.Cys849Arg)
n.3122T>C
n.3123T>C
n.2749T>C
c.2719T>C (p.Cys907Arg)
c.2923T>C (p.Cys975Arg)
n.3068T>C
gnomAD v4
16g.16169754A>TCA394884707ABCC6c.2887T>A (p.Cys963Ser)
c.2712T>A (n.2712T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.2854T>A (p.Cys952Ser)
c.2545T>A (p.Cys849Ser)
n.3122T>A
n.3123T>A
n.2749T>A
c.2719T>A (p.Cys907Ser)
c.2923T>A (p.Cys975Ser)
n.3068T>A
16g.16169755G>ACA493799472ABCC6c.2886C>T (p.Phe962=)
c.2711C>T (n.2711C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.2853C>T (p.Phe951=)
c.2544C>T (p.Phe848=)
n.3121C>T
n.3122C>T
n.2748C>T
c.2718C>T (p.Phe906=)
c.2922C>T (p.Phe974=)
n.3067C>T
dbSNP
16g.16169755G>CCA7925757ABCC6c.2886C>G (p.Phe962Leu)
c.2711C>G (n.2711C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.2853C>G (p.Phe951Leu)
c.2544C>G (p.Phe848Leu)
n.3121C>G
n.3122C>G
n.2748C>G
c.2718C>G (p.Phe906Leu)
c.2922C>G (p.Phe974Leu)
n.3067C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169755G=CA2210143282ABCC6c.2886C= (p.Phe962=)
c.2711C= (n.2711C=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.2853C= (p.Phe951=)
c.2544C= (p.Phe848=)
n.3121C=
n.3122C=
n.2748C=
c.2718C= (p.Phe906=)
c.2922C= (p.Phe974=)
n.3067C=
16g.16169755G>TCA394884715ABCC6c.2886C>A (p.Phe962Leu)
c.2711C>A (n.2711C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.2853C>A (p.Phe951Leu)
c.2544C>A (p.Phe848Leu)
n.3121C>A
n.3122C>A
n.2748C>A
c.2718C>A (p.Phe906Leu)
c.2922C>A (p.Phe974Leu)
n.3067C>A
16g.16169756A>CCA394884717ABCC6c.2885T>G (p.Phe962Cys)
c.2710T>G (n.2710T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.2852T>G (p.Phe951Cys)
c.2543T>G (p.Phe848Cys)
n.3120T>G
n.3121T>G
n.2747T>G
c.2717T>G (p.Phe906Cys)
c.2921T>G (p.Phe974Cys)
n.3066T>G
16g.16169756A>GCA394884719ABCC6c.2885T>C (p.Phe962Ser)
c.2710T>C (n.2710T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.2852T>C (p.Phe951Ser)
c.2543T>C (p.Phe848Ser)
n.3120T>C
n.3121T>C
n.2747T>C
c.2717T>C (p.Phe906Ser)
c.2921T>C (p.Phe974Ser)
n.3066T>C
16g.16169756A>TCA394884722ABCC6c.2885T>A (p.Phe962Tyr)
c.2710T>A (n.2710T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.2852T>A (p.Phe951Tyr)
c.2543T>A (p.Phe848Tyr)
n.3120T>A
n.3121T>A
n.2747T>A
c.2717T>A (p.Phe906Tyr)
c.2921T>A (p.Phe974Tyr)
n.3066T>A
16g.16169756_16169759delinsAAGGCA2210143283ABCC6c.2882_2885delinsCCTT (p.Ser961=)
c.2707_2710delinsCCTT (n.2707_2710delinsCCTT)
c.*91_*94delinsCCTT (n.*91_*94delinsCCTT)
c.2849_2852delinsCCTT (p.Ser950=)
c.2540_2543delinsCCTT (p.Ser847=)
n.3117_3120delinsCCTT
n.3118_3121delinsCCTT
n.2744_2747delinsCCTT
c.2714_2717delinsCCTT (p.Ser905=)
c.2918_2921delinsCCTT (p.Ser973=)
n.3063_3066delinsCCTT
16g.16169757A=CA2210143284ABCC6c.2884T= (p.Phe962=)
c.2709T= (n.2709T=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.2851T= (p.Phe951=)
c.2542T= (p.Phe848=)
n.3119T=
n.3120T=
n.2746T=
c.2716T= (p.Phe906=)
c.2920T= (p.Phe974=)
n.3065T=
16g.16169757A>CCA394884724ABCC6c.2884T>G (p.Phe962Val)
c.2709T>G (n.2709T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.2851T>G (p.Phe951Val)
c.2542T>G (p.Phe848Val)
n.3119T>G
n.3120T>G
n.2746T>G
c.2716T>G (p.Phe906Val)
c.2920T>G (p.Phe974Val)
n.3065T>G
16g.16169757A>GCA7925759ABCC6c.2884T>C (p.Phe962Leu)
c.2709T>C (n.2709T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.2851T>C (p.Phe951Leu)
c.2542T>C (p.Phe848Leu)
n.3119T>C
n.3120T>C
n.2746T>C
c.2716T>C (p.Phe906Leu)
c.2920T>C (p.Phe974Leu)
n.3065T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169757A>TCA394884728ABCC6c.2884T>A (p.Phe962Ile)
c.2709T>A (n.2709T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.2851T>A (p.Phe951Ile)
c.2542T>A (p.Phe848Ile)
n.3119T>A
n.3120T>A
n.2746T>A
c.2716T>A (p.Phe906Ile)
c.2920T>A (p.Phe974Ile)
n.3065T>A
16g.16169760_16169762delCA7925758ABCC6c.2882_2884del (p.Ser961del)
c.2707_2709del (n.2707_2709del)
c.*91_*93del (n.*91_*93del)
c.2849_2851del (p.Ser950del)
c.2540_2542del (p.Ser847del)
n.3117_3119del
n.3118_3120del
n.2744_2746del
c.2714_2716del (p.Ser905del)
c.2918_2920del (p.Ser973del)
n.3063_3065del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169758G>ACA493799473ABCC6c.2883C>T (p.Ser961=)
c.2708C>T (n.2708C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.2850C>T (p.Ser950=)
c.2541C>T (p.Ser847=)
n.3118C>T
n.3119C>T
n.2745C>T
c.2715C>T (p.Ser905=)
c.2919C>T (p.Ser973=)
n.3064C>T
16g.16169758G>CCA493799474ABCC6c.2883C>G (p.Ser961=)
c.2708C>G (n.2708C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.2850C>G (p.Ser950=)
c.2541C>G (p.Ser847=)
n.3118C>G
n.3119C>G
n.2745C>G
c.2715C>G (p.Ser905=)
c.2919C>G (p.Ser973=)
n.3064C>G
16g.16169758G>TCA493799475ABCC6c.2883C>A (p.Ser961=)
c.2708C>A (n.2708C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.2850C>A (p.Ser950=)
c.2541C>A (p.Ser847=)
n.3118C>A
n.3119C>A
n.2745C>A
c.2715C>A (p.Ser905=)
c.2919C>A (p.Ser973=)
n.3064C>A
16g.16169759G>ACA278636203ABCC6c.2882C>T (p.Ser961Phe)
c.2707C>T (n.2707C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.2849C>T (p.Ser950Phe)
c.2540C>T (p.Ser847Phe)
n.3117C>T
n.3118C>T
n.2744C>T
c.2714C>T (p.Ser905Phe)
c.2918C>T (p.Ser973Phe)
n.3063C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169759G>CCA394884736ABCC6c.2882C>G (p.Ser961Cys)
c.2707C>G (n.2707C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.2849C>G (p.Ser950Cys)
c.2540C>G (p.Ser847Cys)
n.3117C>G
n.3118C>G
n.2744C>G
c.2714C>G (p.Ser905Cys)
c.2918C>G (p.Ser973Cys)
n.3063C>G
16g.16169759G=CA2210143285ABCC6c.2882C= (p.Ser961=)
c.2707C= (n.2707C=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.2849C= (p.Ser950=)
c.2540C= (p.Ser847=)
n.3117C=
n.3118C=
n.2744C=
c.2714C= (p.Ser905=)
c.2918C= (p.Ser973=)
n.3063C=
16g.16169759G>TCA394884734ABCC6c.2882C>A (p.Ser961Tyr)
c.2707C>A (n.2707C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.2849C>A (p.Ser950Tyr)
c.2540C>A (p.Ser847Tyr)
n.3117C>A
n.3118C>A
n.2744C>A
c.2714C>A (p.Ser905Tyr)
c.2918C>A (p.Ser973Tyr)
n.3063C>A
16g.16169760A>CCA394884742ABCC6c.2881T>G (p.Ser961Ala)
c.2706T>G (n.2706T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.2848T>G (p.Ser950Ala)
c.2539T>G (p.Ser847Ala)
n.3116T>G
n.3117T>G
n.2743T>G
c.2713T>G (p.Ser905Ala)
c.2917T>G (p.Ser973Ala)
n.3062T>G
16g.16169760A>GCA394884748ABCC6c.2881T>C (p.Ser961Pro)
c.2706T>C (n.2706T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.2848T>C (p.Ser950Pro)
c.2539T>C (p.Ser847Pro)
n.3116T>C
n.3117T>C
n.2743T>C
c.2713T>C (p.Ser905Pro)
c.2917T>C (p.Ser973Pro)
n.3062T>C
COSMIC
16g.16169760A>TCA394884751ABCC6c.2881T>A (p.Ser961Thr)
c.2706T>A (n.2706T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.2848T>A (p.Ser950Thr)
c.2539T>A (p.Ser847Thr)
n.3116T>A
n.3117T>A
n.2743T>A
c.2713T>A (p.Ser905Thr)
c.2917T>A (p.Ser973Thr)
n.3062T>A
16g.16169761G>ACA7925760ABCC6c.2880C>T (p.Ala960=)
c.2705C>T (n.2705C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.2847C>T (p.Ala949=)
c.2538C>T (p.Ala846=)
n.3115C>T
n.3116C>T
n.2742C>T
c.2712C>T (p.Ala904=)
c.2916C>T (p.Ala972=)
n.3061C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169761G>CCA493799478ABCC6c.2880C>G (p.Ala960=)
c.2705C>G (n.2705C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.2847C>G (p.Ala949=)
c.2538C>G (p.Ala846=)
n.3115C>G
n.3116C>G
n.2742C>G
c.2712C>G (p.Ala904=)
c.2916C>G (p.Ala972=)
n.3061C>G
16g.16169761G=CA2210143286ABCC6c.2880C= (p.Ala960=)
c.2705C= (n.2705C=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.2847C= (p.Ala949=)
c.2538C= (p.Ala846=)
n.3115C=
n.3116C=
n.2742C=
c.2712C= (p.Ala904=)
c.2916C= (p.Ala972=)
n.3061C=
16g.16169761G>TCA493799480ABCC6c.2880C>A (p.Ala960=)
c.2705C>A (n.2705C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.2847C>A (p.Ala949=)
c.2538C>A (p.Ala846=)
n.3115C>A
n.3116C>A
n.2742C>A
c.2712C>A (p.Ala904=)
c.2916C>A (p.Ala972=)
n.3061C>A
16g.16169762G>ACA394884756ABCC6c.2879C>T (p.Ala960Val)
c.2704C>T (n.2704C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.2846C>T (p.Ala949Val)
c.2537C>T (p.Ala846Val)
n.3114C>T
n.3115C>T
n.2741C>T
c.2711C>T (p.Ala904Val)
c.2915C>T (p.Ala972Val)
n.3060C>T
gnomAD v4
16g.16169762G>CCA394884757ABCC6c.2879C>G (p.Ala960Gly)
c.2704C>G (n.2704C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.2846C>G (p.Ala949Gly)
c.2537C>G (p.Ala846Gly)
n.3114C>G
n.3115C>G
n.2741C>G
c.2711C>G (p.Ala904Gly)
c.2915C>G (p.Ala972Gly)
n.3060C>G
16g.16169762G>TCA394884759ABCC6c.2879C>A (p.Ala960Asp)
c.2704C>A (n.2704C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.2846C>A (p.Ala949Asp)
c.2537C>A (p.Ala846Asp)
n.3114C>A
n.3115C>A
n.2741C>A
c.2711C>A (p.Ala904Asp)
c.2915C>A (p.Ala972Asp)
n.3060C>A
16g.16169763C>ACA394884761ABCC6c.2878G>T (p.Ala960Ser)
c.2703G>T (n.2703G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.2845G>T (p.Ala949Ser)
c.2536G>T (p.Ala846Ser)
n.3113G>T
n.3114G>T
n.2740G>T
c.2710G>T (p.Ala904Ser)
c.2914G>T (p.Ala972Ser)
n.3059G>T
gnomAD v4
16g.16169763C=CA2210143287ABCC6c.2878G= (p.Ala960=)
c.2703G= (n.2703G=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.2845G= (p.Ala949=)
c.2536G= (p.Ala846=)
n.3113G=
n.3114G=
n.2740G=
c.2710G= (p.Ala904=)
c.2914G= (p.Ala972=)
n.3059G=
16g.16169763C>GCA394884764ABCC6c.2878G>C (p.Ala960Pro)
c.2703G>C (n.2703G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.2845G>C (p.Ala949Pro)
c.2536G>C (p.Ala846Pro)
n.3113G>C
n.3114G>C
n.2740G>C
c.2710G>C (p.Ala904Pro)
c.2914G>C (p.Ala972Pro)
n.3059G>C
16g.16169763C>TCA7925761ABCC6c.2878G>A (p.Ala960Thr)
c.2703G>A (n.2703G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.2845G>A (p.Ala949Thr)
c.2536G>A (p.Ala846Thr)
n.3113G>A
n.3114G>A
n.2740G>A
c.2710G>A (p.Ala904Thr)
c.2914G>A (p.Ala972Thr)
n.3059G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169764C>ACA493799483ABCC6c.2877G>T (p.Val959=)
c.2702G>T (n.2702G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.2844G>T (p.Val948=)
c.2535G>T (p.Val845=)
n.3112G>T
n.3113G>T
n.2739G>T
c.2709G>T (p.Val903=)
c.2913G>T (p.Val971=)
n.3058G>T
gnomAD v4
16g.16169764C=CA2210143288ABCC6c.2877G= (p.Val959=)
c.2702G= (n.2702G=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.2844G= (p.Val948=)
c.2535G= (p.Val845=)
n.3112G=
n.3113G=
n.2739G=
c.2709G= (p.Val903=)
c.2913G= (p.Val971=)
n.3058G=
16g.16169764C>GCA493799484ABCC6c.2877G>C (p.Val959=)
c.2702G>C (n.2702G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.2844G>C (p.Val948=)
c.2535G>C (p.Val845=)
n.3112G>C
n.3113G>C
n.2739G>C
c.2709G>C (p.Val903=)
c.2913G>C (p.Val971=)
n.3058G>C
16g.16169764C>TCA493799485ABCC6c.2877G>A (p.Val959=)
c.2702G>A (n.2702G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.2844G>A (p.Val948=)
c.2535G>A (p.Val845=)
n.3112G>A
n.3113G>A
n.2739G>A
c.2709G>A (p.Val903=)
c.2913G>A (p.Val971=)
n.3058G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.16169765A>CCA394884766ABCC6c.2876T>G (p.Val959Gly)
c.2701T>G (n.2701T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.2843T>G (p.Val948Gly)
c.2534T>G (p.Val845Gly)
n.3111T>G
n.3112T>G
n.2738T>G
c.2708T>G (p.Val903Gly)
c.2912T>G (p.Val971Gly)
n.3057T>G
16g.16169765A>GCA394884767ABCC6c.2876T>C (p.Val959Ala)
c.2701T>C (n.2701T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.2843T>C (p.Val948Ala)
c.2534T>C (p.Val845Ala)
n.3111T>C
n.3112T>C
n.2738T>C
c.2708T>C (p.Val903Ala)
c.2912T>C (p.Val971Ala)
n.3057T>C
16g.16169765A>TCA394884769ABCC6c.2876T>A (p.Val959Glu)
c.2701T>A (n.2701T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.2843T>A (p.Val948Glu)
c.2534T>A (p.Val845Glu)
n.3111T>A
n.3112T>A
n.2738T>A
c.2708T>A (p.Val903Glu)
c.2912T>A (p.Val971Glu)
n.3057T>A
16g.16169766C>ACA394884776ABCC6c.2875G>T (p.Val959Leu)
c.2700G>T (n.2700G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.2842G>T (p.Val948Leu)
c.2533G>T (p.Val845Leu)
n.3110G>T
n.3111G>T
n.2737G>T
c.2707G>T (p.Val903Leu)
c.2911G>T (p.Val971Leu)
n.3056G>T
gnomAD v4
16g.16169766C=CA2210143289ABCC6c.2875G= (p.Val959=)
c.2700G= (n.2700G=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.2842G= (p.Val948=)
c.2533G= (p.Val845=)
n.3110G=
n.3111G=
n.2737G=
c.2707G= (p.Val903=)
c.2911G= (p.Val971=)
n.3056G=
16g.16169766C>GCA394884773ABCC6c.2875G>C (p.Val959Leu)
c.2700G>C (n.2700G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.2842G>C (p.Val948Leu)
c.2533G>C (p.Val845Leu)
n.3110G>C
n.3111G>C
n.2737G>C
c.2707G>C (p.Val903Leu)
c.2911G>C (p.Val971Leu)
n.3056G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169766C>TCA394884772ABCC6c.2875G>A (p.Val959Met)
c.2700G>A (n.2700G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.2842G>A (p.Val948Met)
c.2533G>A (p.Val845Met)
n.3110G>A
n.3111G>A
n.2737G>A
c.2707G>A (p.Val903Met)
c.2911G>A (p.Val971Met)
n.3056G>A
gnomAD v4
16g.16169767T>ACA394884778ABCC6c.2874A>T (p.Gln958His)
c.2699A>T (n.2699A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.2841A>T (p.Gln947His)
c.2532A>T (p.Gln844His)
n.3109A>T
n.3110A>T
n.2736A>T
c.2706A>T (p.Gln902His)
c.2910A>T (p.Gln970His)
n.3055A>T
gnomAD v4
16g.16169767T>CCA493799488ABCC6c.2874A>G (p.Gln958=)
c.2699A>G (n.2699A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.2841A>G (p.Gln947=)
c.2532A>G (p.Gln844=)
n.3109A>G
n.3110A>G
n.2736A>G
c.2706A>G (p.Gln902=)
c.2910A>G (p.Gln970=)
n.3055A>G
16g.16169767T>GCA394884781ABCC6c.2874A>C (p.Gln958His)
c.2699A>C (n.2699A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.2841A>C (p.Gln947His)
c.2532A>C (p.Gln844His)
n.3109A>C
n.3110A>C
n.2736A>C
c.2706A>C (p.Gln902His)
c.2910A>C (p.Gln970His)
n.3055A>C
16g.16169768T>ACA394884785ABCC6c.2873A>T (p.Gln958Leu)
c.2698A>T (n.2698A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.2840A>T (p.Gln947Leu)
c.2531A>T (p.Gln844Leu)
n.3108A>T
n.3109A>T
n.2735A>T
c.2705A>T (p.Gln902Leu)
c.2909A>T (p.Gln970Leu)
n.3054A>T
16g.16169768T>CCA394884787ABCC6c.2873A>G (p.Gln958Arg)
c.2698A>G (n.2698A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.2840A>G (p.Gln947Arg)
c.2531A>G (p.Gln844Arg)
n.3108A>G
n.3109A>G
n.2735A>G
c.2705A>G (p.Gln902Arg)
c.2909A>G (p.Gln970Arg)
n.3054A>G
16g.16169768T>GCA394884789ABCC6c.2873A>C (p.Gln958Pro)
c.2698A>C (n.2698A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.2840A>C (p.Gln947Pro)
c.2531A>C (p.Gln844Pro)
n.3108A>C
n.3109A>C
n.2735A>C
c.2705A>C (p.Gln902Pro)
c.2909A>C (p.Gln970Pro)
n.3054A>C
16g.16169769G>ACA394884793ABCC6c.2872C>T (p.Gln958Ter)
c.2697C>T (n.2697C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.2839C>T (p.Gln947Ter)
c.2530C>T (p.Gln844Ter)
n.3107C>T
n.3108C>T
n.2734C>T
c.2704C>T (p.Gln902Ter)
c.2908C>T (p.Gln970Ter)
n.3053C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.16169769G>CCA394884795ABCC6c.2872C>G (p.Gln958Glu)
c.2697C>G (n.2697C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.2839C>G (p.Gln947Glu)
c.2530C>G (p.Gln844Glu)
n.3107C>G
n.3108C>G
n.2734C>G
c.2704C>G (p.Gln902Glu)
c.2908C>G (p.Gln970Glu)
n.3053C>G
16g.16169769G=CA2210143290ABCC6c.2872C= (p.Gln958=)
c.2697C= (n.2697C=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.2839C= (p.Gln947=)
c.2530C= (p.Gln844=)
n.3107C=
n.3108C=
n.2734C=
c.2704C= (p.Gln902=)
c.2908C= (p.Gln970=)
n.3053C=
16g.16169769G>TCA394884797ABCC6c.2872C>A (p.Gln958Lys)
c.2697C>A (n.2697C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.2839C>A (p.Gln947Lys)
c.2530C>A (p.Gln844Lys)
n.3107C>A
n.3108C>A
n.2734C>A
c.2704C>A (p.Gln902Lys)
c.2908C>A (p.Gln970Lys)
n.3053C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169770C>ACA394884799ABCC6c.2871G>T (p.Gln957His)
c.2696G>T (n.2696G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.2838G>T (p.Gln946His)
c.2529G>T (p.Gln843His)
n.3106G>T
n.3107G>T
n.2733G>T
c.2703G>T (p.Gln901His)
c.2907G>T (p.Gln969His)
n.3052G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169770C=CA2210143291ABCC6c.2871G= (p.Gln957=)
c.2696G= (n.2696G=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.2838G= (p.Gln946=)
c.2529G= (p.Gln843=)
n.3106G=
n.3107G=
n.2733G=
c.2703G= (p.Gln901=)
c.2907G= (p.Gln969=)
n.3052G=
16g.16169770C>GCA394884801ABCC6c.2871G>C (p.Gln957His)
c.2696G>C (n.2696G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.2838G>C (p.Gln946His)
c.2529G>C (p.Gln843His)
n.3106G>C
n.3107G>C
n.2733G>C
c.2703G>C (p.Gln901His)
c.2907G>C (p.Gln969His)
n.3052G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169770C>TCA493799491ABCC6c.2871G>A (p.Gln957=)
c.2696G>A (n.2696G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.2838G>A (p.Gln946=)
c.2529G>A (p.Gln843=)
n.3106G>A
n.3107G>A
n.2733G>A
c.2703G>A (p.Gln901=)
c.2907G>A (p.Gln969=)
n.3052G>A
gnomAD v4
16g.16169771T>ACA394884804ABCC6c.2870A>T (p.Gln957Leu)
c.2695A>T (n.2695A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.2837A>T (p.Gln946Leu)
c.2528A>T (p.Gln843Leu)
n.3105A>T
n.3106A>T
n.2732A>T
c.2702A>T (p.Gln901Leu)
c.2906A>T (p.Gln969Leu)
n.3051A>T
dbSNP gnomAD v2
16g.16169771T>CCA394884807ABCC6c.2870A>G (p.Gln957Arg)
c.2695A>G (n.2695A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.2837A>G (p.Gln946Arg)
c.2528A>G (p.Gln843Arg)
n.3105A>G
n.3106A>G
n.2732A>G
c.2702A>G (p.Gln901Arg)
c.2906A>G (p.Gln969Arg)
n.3051A>G
16g.16169771T>GCA394884808ABCC6c.2870A>C (p.Gln957Pro)
c.2695A>C (n.2695A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.2837A>C (p.Gln946Pro)
c.2528A>C (p.Gln843Pro)
n.3105A>C
n.3106A>C
n.2732A>C
c.2702A>C (p.Gln901Pro)
c.2906A>C (p.Gln969Pro)
n.3051A>C
16g.16169771T=CA2210143292ABCC6c.2870A= (p.Gln957=)
c.2695A= (n.2695A=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.2837A= (p.Gln946=)
c.2528A= (p.Gln843=)
n.3105A=
n.3106A=
n.2732A=
c.2702A= (p.Gln901=)
c.2906A= (p.Gln969=)
n.3051A=
16g.16169772G>ACA394884815ABCC6c.2869C>T (p.Gln957Ter)
c.2694C>T (n.2694C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.2836C>T (p.Gln946Ter)
c.2527C>T (p.Gln843Ter)
n.3104C>T
n.3105C>T
n.2731C>T
c.2701C>T (p.Gln901Ter)
c.2905C>T (p.Gln969Ter)
n.3050C>T
16g.16169772G>CCA394884817ABCC6c.2869C>G (p.Gln957Glu)
c.2694C>G (n.2694C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.2836C>G (p.Gln946Glu)
c.2527C>G (p.Gln843Glu)
n.3104C>G
n.3105C>G
n.2731C>G
c.2701C>G (p.Gln901Glu)
c.2905C>G (p.Gln969Glu)
n.3050C>G
16g.16169772G>TCA394884812ABCC6c.2869C>A (p.Gln957Lys)
c.2694C>A (n.2694C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.2836C>A (p.Gln946Lys)
c.2527C>A (p.Gln843Lys)
n.3104C>A
n.3105C>A
n.2731C>A
c.2701C>A (p.Gln901Lys)
c.2905C>A (p.Gln969Lys)
n.3050C>A
gnomAD v4
16g.16169774_16169779delCA2631969285ABCC6c.2864_2869del (p.Leu955_Cys956del)
c.2689_2694del (n.2689_2694del)
c.*73_*78del (n.*73_*78del)
c.2831_2836del (p.Leu944_Cys945del)
c.2522_2527del (p.Leu841_Cys842del)
n.3099_3104del
n.3100_3105del
n.2726_2731del
c.2696_2701del (p.Leu899_Cys900del)
c.2900_2905del (p.Leu967_Cys968del)
n.3045_3050del
gnomAD v4
16g.16169773G>ACA493799494ABCC6c.2868C>T (p.Cys956=)
c.2693C>T (n.2693C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.2835C>T (p.Cys945=)
c.2526C>T (p.Cys842=)
n.3103C>T
n.3104C>T
n.2730C>T
c.2700C>T (p.Cys900=)
c.2904C>T (p.Cys968=)
n.3049C>T
gnomAD v4
16g.16169773G>CCA394884820ABCC6c.2868C>G (p.Cys956Trp)
c.2693C>G (n.2693C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.2835C>G (p.Cys945Trp)
c.2526C>G (p.Cys842Trp)
n.3103C>G
n.3104C>G
n.2730C>G
c.2700C>G (p.Cys900Trp)
c.2904C>G (p.Cys968Trp)
n.3049C>G
16g.16169773G>TCA394884822ABCC6c.2868C>A (p.Cys956Ter)
c.2693C>A (n.2693C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.2835C>A (p.Cys945Ter)
c.2526C>A (p.Cys842Ter)
n.3103C>A
n.3104C>A
n.2730C>A
c.2700C>A (p.Cys900Ter)
c.2904C>A (p.Cys968Ter)
n.3049C>A
gnomAD v4
16g.16169774C>ACA394884826ABCC6c.2867G>T (p.Cys956Phe)
c.2692G>T (n.2692G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.2834G>T (p.Cys945Phe)
c.2525G>T (p.Cys842Phe)
n.3102G>T
n.3103G>T
n.2729G>T
c.2699G>T (p.Cys900Phe)
c.2903G>T (p.Cys968Phe)
n.3048G>T
gnomAD v4
16g.16169774C>GCA394884828ABCC6c.2867G>C (p.Cys956Ser)
c.2692G>C (n.2692G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.2834G>C (p.Cys945Ser)
c.2525G>C (p.Cys842Ser)
n.3102G>C
n.3103G>C
n.2729G>C
c.2699G>C (p.Cys900Ser)
c.2903G>C (p.Cys968Ser)
n.3048G>C
16g.16169774C>TCA394884830ABCC6c.2867G>A (p.Cys956Tyr)
c.2692G>A (n.2692G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.2834G>A (p.Cys945Tyr)
c.2525G>A (p.Cys842Tyr)
n.3102G>A
n.3103G>A
n.2729G>A
c.2699G>A (p.Cys900Tyr)
c.2903G>A (p.Cys968Tyr)
n.3048G>A
gnomAD v4
16g.16169774_16169780delinsCAGAGGACA2210143293ABCC6c.2861_2867delinsTCCTCTG (p.Phe954=)
c.2686_2692delinsTCCTCTG (n.2686_2692delinsTCCTCTG)
c.*70_*76delinsTCCTCTG (n.*70_*76delinsTCCTCTG)
c.2828_2834delinsTCCTCTG (p.Phe943=)
c.2519_2525delinsTCCTCTG (p.Phe840=)
n.3096_3102delinsTCCTCTG
n.3097_3103delinsTCCTCTG
n.2723_2729delinsTCCTCTG
c.2693_2699delinsTCCTCTG (p.Phe898=)
c.2897_2903delinsTCCTCTG (p.Phe966=)
n.3042_3048delinsTCCTCTG
16g.16169775A>CCA394884834ABCC6c.2866T>G (p.Cys956Gly)
c.2691T>G (n.2691T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.2833T>G (p.Cys945Gly)
c.2524T>G (p.Cys842Gly)
n.3101T>G
n.3102T>G
n.2728T>G
c.2698T>G (p.Cys900Gly)
c.2902T>G (p.Cys968Gly)
n.3047T>G
16g.16169775A>GCA394884837ABCC6c.2866T>C (p.Cys956Arg)
c.2691T>C (n.2691T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.2833T>C (p.Cys945Arg)
c.2524T>C (p.Cys842Arg)
n.3101T>C
n.3102T>C
n.2728T>C
c.2698T>C (p.Cys900Arg)
c.2902T>C (p.Cys968Arg)
n.3047T>C
16g.16169775A>TCA394884839ABCC6c.2866T>A (p.Cys956Ser)
c.2691T>A (n.2691T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.2833T>A (p.Cys945Ser)
c.2524T>A (p.Cys842Ser)
n.3101T>A
n.3102T>A
n.2728T>A
c.2698T>A (p.Cys900Ser)
c.2902T>A (p.Cys968Ser)
n.3047T>A
16g.16169785_16169790delCA7925762ABCC6c.2861_2866del (p.Phe954_Leu955del)
c.2686_2691del (n.2686_2691del)
c.*70_*75del (n.*70_*75del)
c.2828_2833del (p.Phe943_Leu944del)
c.2519_2524del (p.Phe840_Leu841del)
n.3096_3101del
n.3097_3102del
n.2723_2728del
c.2693_2698del (p.Phe898_Leu899del)
c.2897_2902del (p.Phe966_Leu967del)
n.3042_3047del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169776G>ACA493799497ABCC6c.2865C>T (p.Leu955=)
c.2690C>T (n.2690C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.2832C>T (p.Leu944=)
c.2523C>T (p.Leu841=)
n.3100C>T
n.3101C>T
n.2727C>T
c.2697C>T (p.Leu899=)
c.2901C>T (p.Leu967=)
n.3046C>T
16g.16169776G>CCA493799499ABCC6c.2865C>G (p.Leu955=)
c.2690C>G (n.2690C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.2832C>G (p.Leu944=)
c.2523C>G (p.Leu841=)
n.3100C>G
n.3101C>G
n.2727C>G
c.2697C>G (p.Leu899=)
c.2901C>G (p.Leu967=)
n.3046C>G
16g.16169776G>TCA493799501ABCC6c.2865C>A (p.Leu955=)
c.2690C>A (n.2690C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.2832C>A (p.Leu944=)
c.2523C>A (p.Leu841=)
n.3100C>A
n.3101C>A
n.2727C>A
c.2697C>A (p.Leu899=)
c.2901C>A (p.Leu967=)
n.3046C>A
16g.16169777A=CA2210143294ABCC6c.2864T= (p.Leu955=)
c.2689T= (n.2689T=)
c.*73T= (n.*73T=)
c.2831T= (p.Leu944=)
c.2522T= (p.Leu841=)
n.3099T=
n.3100T=
n.2726T=
c.2696T= (p.Leu899=)
c.2900T= (p.Leu967=)
n.3045T=
16g.16169777A>CCA394884847ABCC6c.2864T>G (p.Leu955Arg)
c.2689T>G (n.2689T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.2831T>G (p.Leu944Arg)
c.2522T>G (p.Leu841Arg)
n.3099T>G
n.3100T>G
n.2726T>G
c.2696T>G (p.Leu899Arg)
c.2900T>G (p.Leu967Arg)
n.3045T>G
16g.16169777A>GCA394884850ABCC6c.2864T>C (p.Leu955Pro)
c.2689T>C (n.2689T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.2831T>C (p.Leu944Pro)
c.2522T>C (p.Leu841Pro)
n.3099T>C
n.3100T>C
n.2726T>C
c.2696T>C (p.Leu899Pro)
c.2900T>C (p.Leu967Pro)
n.3045T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169777A>TCA394884852ABCC6c.2864T>A (p.Leu955His)
c.2689T>A (n.2689T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.2831T>A (p.Leu944His)
c.2522T>A (p.Leu841His)
n.3099T>A
n.3100T>A
n.2726T>A
c.2696T>A (p.Leu899His)
c.2900T>A (p.Leu967His)
n.3045T>A
16g.16169778G>ACA394884856ABCC6c.2863C>T (p.Leu955Phe)
c.2688C>T (n.2688C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.2830C>T (p.Leu944Phe)
c.2521C>T (p.Leu841Phe)
n.3098C>T
n.3099C>T
n.2725C>T
c.2695C>T (p.Leu899Phe)
c.2899C>T (p.Leu967Phe)
n.3044C>T
16g.16169778G>CCA394884860ABCC6c.2863C>G (p.Leu955Val)
c.2688C>G (n.2688C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.2830C>G (p.Leu944Val)
c.2521C>G (p.Leu841Val)
n.3098C>G
n.3099C>G
n.2725C>G
c.2695C>G (p.Leu899Val)
c.2899C>G (p.Leu967Val)
n.3044C>G
16g.16169778G=CA2210143295ABCC6c.2863C= (p.Leu955=)
c.2688C= (n.2688C=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.2830C= (p.Leu944=)
c.2521C= (p.Leu841=)
n.3098C=
n.3099C=
n.2725C=
c.2695C= (p.Leu899=)
c.2899C= (p.Leu967=)
n.3044C=
16g.16169778G>TCA7925763ABCC6c.2863C>A (p.Leu955Ile)
c.2688C>A (n.2688C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.2830C>A (p.Leu944Ile)
c.2521C>A (p.Leu841Ile)
n.3098C>A
n.3099C>A
n.2725C>A
c.2695C>A (p.Leu899Ile)
c.2899C>A (p.Leu967Ile)
n.3044C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169779G>ACA493799504ABCC6c.2862C>T (p.Phe954=)
c.2687C>T (n.2687C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.2829C>T (p.Phe943=)
c.2520C>T (p.Phe840=)
n.3097C>T
n.3098C>T
n.2724C>T
c.2694C>T (p.Phe898=)
c.2898C>T (p.Phe966=)
n.3043C>T
16g.16169779G>CCA394884863ABCC6c.2862C>G (p.Phe954Leu)
c.2687C>G (n.2687C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.2829C>G (p.Phe943Leu)
c.2520C>G (p.Phe840Leu)
n.3097C>G
n.3098C>G
n.2724C>G
c.2694C>G (p.Phe898Leu)
c.2898C>G (p.Phe966Leu)
n.3043C>G
16g.16169779G>TCA394884865ABCC6c.2862C>A (p.Phe954Leu)
c.2687C>A (n.2687C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.2829C>A (p.Phe943Leu)
c.2520C>A (p.Phe840Leu)
n.3097C>A
n.3098C>A
n.2724C>A
c.2694C>A (p.Phe898Leu)
c.2898C>A (p.Phe966Leu)
n.3043C>A
gnomAD v4
16g.16169780A=CA2210143296ABCC6c.2861T= (p.Phe954=)
c.2686T= (n.2686T=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.2828T= (p.Phe943=)
c.2519T= (p.Phe840=)
n.3096T=
n.3097T=
n.2723T=
c.2693T= (p.Phe898=)
c.2897T= (p.Phe966=)
n.3042T=
16g.16169780A>CCA394884866ABCC6c.2861T>G (p.Phe954Cys)
c.2686T>G (n.2686T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.2828T>G (p.Phe943Cys)
c.2519T>G (p.Phe840Cys)
n.3096T>G
n.3097T>G
n.2723T>G
c.2693T>G (p.Phe898Cys)
c.2897T>G (p.Phe966Cys)
n.3042T>G
16g.16169780A>GCA394884867ABCC6c.2861T>C (p.Phe954Ser)
c.2686T>C (n.2686T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.2828T>C (p.Phe943Ser)
c.2519T>C (p.Phe840Ser)
n.3096T>C
n.3097T>C
n.2723T>C
c.2693T>C (p.Phe898Ser)
c.2897T>C (p.Phe966Ser)
n.3042T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169780A>TCA394884868ABCC6c.2861T>A (p.Phe954Tyr)
c.2686T>A (n.2686T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.2828T>A (p.Phe943Tyr)
c.2519T>A (p.Phe840Tyr)
n.3096T>A
n.3097T>A
n.2723T>A
c.2693T>A (p.Phe898Tyr)
c.2897T>A (p.Phe966Tyr)
n.3042T>A
16g.16169781A>CCA394884869ABCC6c.2860T>G (p.Phe954Val)
c.2685T>G (n.2685T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.2827T>G (p.Phe943Val)
c.2518T>G (p.Phe840Val)
n.3095T>G
n.3096T>G
n.2722T>G
c.2692T>G (p.Phe898Val)
c.2896T>G (p.Phe966Val)
n.3041T>G
16g.16169781A>GCA394884870ABCC6c.2860T>C (p.Phe954Leu)
c.2685T>C (n.2685T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.2827T>C (p.Phe943Leu)
c.2518T>C (p.Phe840Leu)
n.3095T>C
n.3096T>C
n.2722T>C
c.2692T>C (p.Phe898Leu)
c.2896T>C (p.Phe966Leu)
n.3041T>C
16g.16169781A>TCA394884871ABCC6c.2860T>A (p.Phe954Ile)
c.2685T>A (n.2685T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.2827T>A (p.Phe943Ile)
c.2518T>A (p.Phe840Ile)
n.3095T>A
n.3096T>A
n.2722T>A
c.2692T>A (p.Phe898Ile)
c.2896T>A (p.Phe966Ile)
n.3041T>A
16g.16169786_16169800delCA2631969312ABCC6c.2846_2860del (p.Tyr949_Leu953del)
c.2671_2685del (n.2671_2685del)
c.*55_*69del (n.*55_*69del)
c.2813_2827del (p.Tyr938_Leu942del)
c.2504_2518del (p.Tyr835_Leu839del)
n.3081_3095del
n.3082_3096del
n.2708_2722del
c.2678_2692del (p.Tyr893_Leu897del)
c.2882_2896del (p.Tyr961_Leu965del)
n.3027_3041del
gnomAD v4
16g.16169782G>ACA493799508ABCC6c.2859C>T (p.Leu953=)
c.2684C>T (n.2684C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.2826C>T (p.Leu942=)
c.2517C>T (p.Leu839=)
n.3094C>T
n.3095C>T
n.2721C>T
c.2691C>T (p.Leu897=)
c.2895C>T (p.Leu965=)
n.3040C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169782G>CCA493799509ABCC6c.2859C>G (p.Leu953=)
c.2684C>G (n.2684C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.2826C>G (p.Leu942=)
c.2517C>G (p.Leu839=)
n.3094C>G
n.3095C>G
n.2721C>G
c.2691C>G (p.Leu897=)
c.2895C>G (p.Leu965=)
n.3040C>G
dbSNP gnomAD v2
16g.16169782G=CA2210143297ABCC6c.2859C= (p.Leu953=)
c.2684C= (n.2684C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.2826C= (p.Leu942=)
c.2517C= (p.Leu839=)
n.3094C=
n.3095C=
n.2721C=
c.2691C= (p.Leu897=)
c.2895C= (p.Leu965=)
n.3040C=
16g.16169782G>TCA493799510ABCC6c.2859C>A (p.Leu953=)
c.2684C>A (n.2684C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.2826C>A (p.Leu942=)
c.2517C>A (p.Leu839=)
n.3094C>A
n.3095C>A
n.2721C>A
c.2691C>A (p.Leu897=)
c.2895C>A (p.Leu965=)
n.3040C>A
16g.16169783A=CA2210143298ABCC6c.2858T= (p.Leu953=)
c.2683T= (n.2683T=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.2825T= (p.Leu942=)
c.2516T= (p.Leu839=)
n.3093T=
n.3094T=
n.2720T=
c.2690T= (p.Leu897=)
c.2894T= (p.Leu965=)
n.3039T=
16g.16169783A>CCA394884872ABCC6c.2858T>G (p.Leu953Arg)
c.2683T>G (n.2683T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.2825T>G (p.Leu942Arg)
c.2516T>G (p.Leu839Arg)
n.3093T>G
n.3094T>G
n.2720T>G
c.2690T>G (p.Leu897Arg)
c.2894T>G (p.Leu965Arg)
n.3039T>G
16g.16169783A>GCA394884873ABCC6c.2858T>C (p.Leu953Pro)
c.2683T>C (n.2683T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
n.3093T>C
n.3094T>C
n.2720T>C
c.2690T>C (p.Leu897Pro)
c.2894T>C (p.Leu965Pro)
n.3039T>C
16g.16169783A>TCA7925764ABCC6c.2858T>A (p.Leu953His)
c.2683T>A (n.2683T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.2825T>A (p.Leu942His)
c.2516T>A (p.Leu839His)
n.3093T>A
n.3094T>A
n.2720T>A
c.2690T>A (p.Leu897His)
c.2894T>A (p.Leu965His)
n.3039T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169784G>ACA394884875ABCC6c.2857C>T (p.Leu953Phe)
c.2682C>T (n.2682C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.2824C>T (p.Leu942Phe)
c.2515C>T (p.Leu839Phe)
n.3092C>T
n.3093C>T
n.2719C>T
c.2689C>T (p.Leu897Phe)
c.2893C>T (p.Leu965Phe)
n.3038C>T
16g.16169784G>CCA394884876ABCC6c.2857C>G (p.Leu953Val)
c.2682C>G (n.2682C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.2515C>G (p.Leu839Val)
n.3092C>G
n.3093C>G
n.2719C>G
c.2689C>G (p.Leu897Val)
c.2893C>G (p.Leu965Val)
n.3038C>G
16g.16169784G>TCA394884874ABCC6c.2857C>A (p.Leu953Ile)
c.2682C>A (n.2682C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.2824C>A (p.Leu942Ile)
c.2515C>A (p.Leu839Ile)
n.3092C>A
n.3093C>A
n.2719C>A
c.2689C>A (p.Leu897Ile)
c.2893C>A (p.Leu965Ile)
n.3038C>A
16g.16169785G>ACA493799514ABCC6c.2856C>T (p.Phe952=)
c.2681C>T (n.2681C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.2823C>T (p.Phe941=)
c.2514C>T (p.Phe838=)
n.3091C>T
n.3092C>T
n.2718C>T
c.2688C>T (p.Phe896=)
c.2892C>T (p.Phe964=)
n.3037C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169785G>CCA394884878ABCC6c.2856C>G (p.Phe952Leu)
c.2681C>G (n.2681C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.2823C>G (p.Phe941Leu)
c.2514C>G (p.Phe838Leu)
n.3091C>G
n.3092C>G
n.2718C>G
c.2688C>G (p.Phe896Leu)
c.2892C>G (p.Phe964Leu)
n.3037C>G
16g.16169785G=CA2210143299ABCC6c.2856C= (p.Phe952=)
c.2681C= (n.2681C=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.2823C= (p.Phe941=)
c.2514C= (p.Phe838=)
n.3091C=
n.3092C=
n.2718C=
c.2688C= (p.Phe896=)
c.2892C= (p.Phe964=)
n.3037C=
16g.16169785G>TCA394884877ABCC6c.2856C>A (p.Phe952Leu)
c.2681C>A (n.2681C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.2823C>A (p.Phe941Leu)
c.2514C>A (p.Phe838Leu)
n.3091C>A
n.3092C>A
n.2718C>A
c.2688C>A (p.Phe896Leu)
c.2892C>A (p.Phe964Leu)
n.3037C>A
16g.16169786A=CA2210143300ABCC6c.2855T= (p.Phe952=)
c.2680T= (n.2680T=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.2822T= (p.Phe941=)
c.2513T= (p.Phe838=)
n.3090T=
n.3091T=
n.2717T=
c.2687T= (p.Phe896=)
c.2891T= (p.Phe964=)
n.3036T=
16g.16169786A>CCA278636222ABCC6c.2855T>G (p.Phe952Cys)
c.2680T>G (n.2680T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.2822T>G (p.Phe941Cys)
c.2513T>G (p.Phe838Cys)
n.3090T>G
n.3091T>G
n.2717T>G
c.2687T>G (p.Phe896Cys)
c.2891T>G (p.Phe964Cys)
n.3036T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16169786A>GCA394884879ABCC6c.2855T>C (p.Phe952Ser)
c.2680T>C (n.2680T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.2822T>C (p.Phe941Ser)
c.2513T>C (p.Phe838Ser)
n.3090T>C
n.3091T>C
n.2717T>C
c.2687T>C (p.Phe896Ser)
c.2891T>C (p.Phe964Ser)
n.3036T>C
16g.16169786A>TCA394884881ABCC6c.2855T>A (p.Phe952Tyr)
c.2680T>A (n.2680T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.2822T>A (p.Phe941Tyr)
c.2513T>A (p.Phe838Tyr)
n.3090T>A
n.3091T>A
n.2717T>A
c.2687T>A (p.Phe896Tyr)
c.2891T>A (p.Phe964Tyr)
n.3036T>A
16g.16169787A>CCA394884886ABCC6c.2854T>G (p.Phe952Val)
c.2679T>G (n.2679T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.2821T>G (p.Phe941Val)
c.2512T>G (p.Phe838Val)
n.3089T>G
n.3090T>G
n.2716T>G
c.2686T>G (p.Phe896Val)
c.2890T>G (p.Phe964Val)
n.3035T>G
gnomAD v4
16g.16169787A>GCA394884889ABCC6c.2854T>C (p.Phe952Leu)
c.2679T>C (n.2679T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.2821T>C (p.Phe941Leu)
c.2512T>C (p.Phe838Leu)
n.3089T>C
n.3090T>C
n.2716T>C
c.2686T>C (p.Phe896Leu)
c.2890T>C (p.Phe964Leu)
n.3035T>C
16g.16169787A>TCA394884890ABCC6c.2854T>A (p.Phe952Ile)
c.2679T>A (n.2679T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.2821T>A (p.Phe941Ile)
c.2512T>A (p.Phe838Ile)
n.3089T>A
n.3090T>A
n.2716T>A
c.2686T>A (p.Phe896Ile)
c.2890T>A (p.Phe964Ile)
n.3035T>A
16g.16169788G>ACA493799520ABCC6c.2853C>T (p.Leu951=)
c.2678C>T (n.2678C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.2820C>T (p.Leu940=)
c.2511C>T (p.Leu837=)
n.3088C>T
n.3089C>T
n.2715C>T
c.2685C>T (p.Leu895=)
c.2889C>T (p.Leu963=)
n.3034C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169788G>CCA493799519ABCC6c.2853C>G (p.Leu951=)
c.2678C>G (n.2678C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.2820C>G (p.Leu940=)
c.2511C>G (p.Leu837=)
n.3088C>G
n.3089C>G
n.2715C>G
c.2685C>G (p.Leu895=)
c.2889C>G (p.Leu963=)
n.3034C>G
16g.16169788G=CA2210143301ABCC6c.2853C= (p.Leu951=)
c.2678C= (n.2678C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.2820C= (p.Leu940=)
c.2511C= (p.Leu837=)
n.3088C=
n.3089C=
n.2715C=
c.2685C= (p.Leu895=)
c.2889C= (p.Leu963=)
n.3034C=
16g.16169788G>TCA493799518ABCC6c.2853C>A (p.Leu951=)
c.2678C>A (n.2678C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.2820C>A (p.Leu940=)
c.2511C>A (p.Leu837=)
n.3088C>A
n.3089C>A
n.2715C>A
c.2685C>A (p.Leu895=)
c.2889C>A (p.Leu963=)
n.3034C>A
dbSNP
16g.16169789A>CCA394884893ABCC6c.2852T>G (p.Leu951Arg)
c.2677T>G (n.2677T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.2819T>G (p.Leu940Arg)
c.2510T>G (p.Leu837Arg)
n.3087T>G
n.3088T>G
n.2714T>G
c.2684T>G (p.Leu895Arg)
c.2888T>G (p.Leu963Arg)
n.3033T>G
16g.16169789A>GCA394884895ABCC6c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.2677T>C (n.2677T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.2819T>C (p.Leu940Pro)
c.2510T>C (p.Leu837Pro)
n.3087T>C
n.3088T>C
n.2714T>C
c.2684T>C (p.Leu895Pro)
c.2888T>C (p.Leu963Pro)
n.3033T>C
gnomAD v4
16g.16169789A>TCA394884898ABCC6c.2852T>A (p.Leu951His)
c.2677T>A (n.2677T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.2819T>A (p.Leu940His)
c.2510T>A (p.Leu837His)
n.3087T>A
n.3088T>A
n.2714T>A
c.2684T>A (p.Leu895His)
c.2888T>A (p.Leu963His)
n.3033T>A
16g.16169789_16169805delinsAGTGCGTAGAGGCAGAGCA2210143302ABCC6c.2836_2852delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu946=)
c.2661_2677delinsCTCTGCCTCTACGCACT (n.2661_2677delinsCTCTGCCTCTACGCACT)
c.*45_*61delinsCTCTGCCTCTACGCACT (n.*45_*61delinsCTCTGCCTCTACGCACT)
c.2803_2819delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu935=)
c.2494_2510delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu832=)
n.3071_3087delinsCTCTGCCTCTACGCACT
n.3072_3088delinsCTCTGCCTCTACGCACT
n.2698_2714delinsCTCTGCCTCTACGCACT
c.2668_2684delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu890=)
c.2872_2888delinsCTCTGCCTCTACGCACT (p.Leu958=)
n.3017_3033delinsCTCTGCCTCTACGCACT
16g.16169790G>ACA394884900ABCC6c.2851C>T (p.Leu951Phe)
c.2676C>T (n.2676C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.2818C>T (p.Leu940Phe)
c.2509C>T (p.Leu837Phe)
n.3086C>T
n.3087C>T
n.2713C>T
c.2683C>T (p.Leu895Phe)
c.2887C>T (p.Leu963Phe)
n.3032C>T
dbSNP
16g.16169790G>CCA278636227ABCC6c.2851C>G (p.Leu951Val)
c.2676C>G (n.2676C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.2818C>G (p.Leu940Val)
c.2509C>G (p.Leu837Val)
n.3086C>G
n.3087C>G
n.2713C>G
c.2683C>G (p.Leu895Val)
c.2887C>G (p.Leu963Val)
n.3032C>G
dbSNP
16g.16169790G=CA2210143303ABCC6c.2851C= (p.Leu951=)
c.2676C= (n.2676C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.2818C= (p.Leu940=)
c.2509C= (p.Leu837=)
n.3086C=
n.3087C=
n.2713C=
c.2683C= (p.Leu895=)
c.2887C= (p.Leu963=)
n.3032C=
16g.16169790G>TCA394884901ABCC6c.2851C>A (p.Leu951Ile)
c.2676C>A (n.2676C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.2818C>A (p.Leu940Ile)
c.2509C>A (p.Leu837Ile)
n.3086C>A
n.3087C>A
n.2713C>A
c.2683C>A (p.Leu895Ile)
c.2887C>A (p.Leu963Ile)
n.3032C>A
16g.16169791_16169806delCA278636224ABCC6c.2836_2851del (p.Leu946SerfsTer18)
c.2661_2676del (n.2661_2676del)
c.*45_*60del (n.*45_*60del)
c.2803_2818del (p.Leu935SerfsTer18)
c.2494_2509del (p.Leu832SerfsTer18)
n.3071_3086del
n.3072_3087del
n.2698_2713del
c.2668_2683del (p.Leu890SerfsTer18)
c.2872_2887del (p.Leu958SerfsTer18)
n.3017_3032del
ClinVar dbSNP
16g.16169791T>ACA493799522ABCC6c.2850A>T (p.Ala950=)
c.2675A>T (n.2675A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.2817A>T (p.Ala939=)
c.2508A>T (p.Ala836=)
n.3085A>T
n.3086A>T
n.2712A>T
c.2682A>T (p.Ala894=)
c.2886A>T (p.Ala962=)
n.3031A>T
16g.16169791T>CCA7925765ABCC6c.2850A>G (p.Ala950=)
c.2675A>G (n.2675A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.2817A>G (p.Ala939=)
c.2508A>G (p.Ala836=)
n.3085A>G
n.3086A>G
n.2712A>G
c.2682A>G (p.Ala894=)
c.2886A>G (p.Ala962=)
n.3031A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.16169791T>GCA493799523ABCC6c.2850A>C (p.Ala950=)
c.2675A>C (n.2675A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.2817A>C (p.Ala939=)
c.2508A>C (p.Ala836=)
n.3085A>C
n.3086A>C
n.2712A>C
c.2682A>C (p.Ala894=)
c.2886A>C (p.Ala962=)
n.3031A>C
16g.16169791T=CA2210143304ABCC6c.2850A= (p.Ala950=)
c.2675A= (n.2675A=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.2817A= (p.Ala939=)
c.2508A= (p.Ala836=)
n.3085A=
n.3086A=
n.2712A=
c.2682A= (p.Ala894=)
c.2886A= (p.Ala962=)
n.3031A=
16g.16169792G>ACA7925766ABCC6c.2849C>T (p.Ala950Val)
c.2674C>T (n.2674C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.2816C>T (p.Ala939Val)
c.2507C>T (p.Ala836Val)
n.3084C>T
n.3085C>T
n.2711C>T
c.2681C>T (p.Ala894Val)
c.2885C>T (p.Ala962Val)
n.3030C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169792G>CCA394884903ABCC6c.2849C>G (p.Ala950Gly)
c.2674C>G (n.2674C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.2816C>G (p.Ala939Gly)
c.2507C>G (p.Ala836Gly)
n.3084C>G
n.3085C>G
n.2711C>G
c.2681C>G (p.Ala894Gly)
c.2885C>G (p.Ala962Gly)
n.3030C>G
16g.16169792G=CA2210143305ABCC6c.2849C= (p.Ala950=)
c.2674C= (n.2674C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.2816C= (p.Ala939=)
c.2507C= (p.Ala836=)
n.3084C=
n.3085C=
n.2711C=
c.2681C= (p.Ala894=)
c.2885C= (p.Ala962=)
n.3030C=
16g.16169792G>TCA394884902ABCC6c.2849C>A (p.Ala950Glu)
c.2674C>A (n.2674C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.2816C>A (p.Ala939Glu)
c.2507C>A (p.Ala836Glu)
n.3084C>A
n.3085C>A
n.2711C>A
c.2681C>A (p.Ala894Glu)
c.2885C>A (p.Ala962Glu)
n.3030C>A
gnomAD v4
16g.16169793C>ACA394884904ABCC6c.2848G>T (p.Ala950Ser)
c.2673G>T (n.2673G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.2815G>T (p.Ala939Ser)
c.2506G>T (p.Ala836Ser)
n.3083G>T
n.3084G>T
n.2710G>T
c.2680G>T (p.Ala894Ser)
c.2884G>T (p.Ala962Ser)
n.3029G>T
gnomAD v4
16g.16169793C=CA2210143306ABCC6c.2848G= (p.Ala950=)
c.2673G= (n.2673G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.2815G= (p.Ala939=)
c.2506G= (p.Ala836=)
n.3083G=
n.3084G=
n.2710G=
c.2680G= (p.Ala894=)
c.2884G= (p.Ala962=)
n.3029G=
16g.16169793C>GCA394884905ABCC6c.2848G>C (p.Ala950Pro)
c.2673G>C (n.2673G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.2815G>C (p.Ala939Pro)
c.2506G>C (p.Ala836Pro)
n.3083G>C
n.3084G>C
n.2710G>C
c.2680G>C (p.Ala894Pro)
c.2884G>C (p.Ala962Pro)
n.3029G>C
gnomAD v4
16g.16169793C>TCA7925767ABCC6c.2848G>A (p.Ala950Thr)
c.2673G>A (n.2673G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.2815G>A (p.Ala939Thr)
c.2506G>A (p.Ala836Thr)
n.3083G>A
n.3084G>A
n.2710G>A
c.2680G>A (p.Ala894Thr)
c.2884G>A (p.Ala962Thr)
n.3029G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169794G>ACA7925768ABCC6c.2847C>T (p.Tyr949=)
c.2672C>T (n.2672C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.2814C>T (p.Tyr938=)
c.2505C>T (p.Tyr835=)
n.3082C>T
n.3083C>T
n.2709C>T
c.2679C>T (p.Tyr893=)
c.2883C>T (p.Tyr961=)
n.3028C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16169794G>CCA7925769ABCC6c.2847C>G (p.Tyr949Ter)
c.2672C>G (n.2672C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.2814C>G (p.Tyr938Ter)
c.2505C>G (p.Tyr835Ter)
n.3082C>G
n.3083C>G
n.2709C>G
c.2679C>G (p.Tyr893Ter)
c.2883C>G (p.Tyr961Ter)
n.3028C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16169794G=CA2210143307ABCC6c.2847C= (p.Tyr949=)
c.2672C= (n.2672C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.2814C= (p.Tyr938=)
c.2505C= (p.Tyr835=)
n.3082C=
n.3083C=
n.2709C=
c.2679C= (p.Tyr893=)
c.2883C= (p.Tyr961=)
n.3028C=
16g.16169794G>TCA394884906ABCC6c.2847C>A (p.Tyr949Ter)
c.2672C>A (n.2672C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.2814C>A (p.Tyr938Ter)
c.2505C>A (p.Tyr835Ter)
n.3082C>A
n.3083C>A
n.2709C>A
c.2679C>A (p.Tyr893Ter)
c.2883C>A (p.Tyr961Ter)
n.3028C>A

Number of alleles fetched