Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
1 | g.161307280T>A | CA343350393 | MPZ | c.212A>T (p.Glu71Val) c.-377A>T (n.-377A>T) n.275A>T c.242A>T (p.Glu81Val) | |
1 | g.161307280T>C | CA343350395 | MPZ | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.-377A>G (n.-377A>G) n.275A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307280T>G | CA343350399 | MPZ | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.-377A>C (n.-377A>C) n.275A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) | |
1 | g.161307280T= | CA1202690520 | MPZ | c.212A= (p.Glu71=) c.-377A= (n.-377A=) n.275A= c.242A= (p.Glu81=) | |
1 | g.161307281_161307286del | CA2586967671 | MPZ | c.207_212del (p.Pro70_Glu71del) c.-382_-377del (n.-382_-377del) n.270_275del c.237_242del (p.Pro80_Glu81del) | |
1 | g.161307281C>A | CA343350409 | MPZ | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.-378G>T (n.-378G>T) n.274G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307281C= | CA1147721223 | MPZ | c.211G= (p.Glu71=) c.-378G= (n.-378G=) n.274G= c.241G= (p.Glu81=) | |
1 | g.161307281C>G | CA343350412 | MPZ | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.-378G>C (n.-378G>C) n.274G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) | |
1 | g.161307281C>T | CA1210214 | MPZ | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.-378G>A (n.-378G>A) n.274G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.161307282G>A | CA1210215 | MPZ | c.210C>T (p.Pro70=) c.-379C>T (n.-379C>T) n.273C>T c.240C>T (p.Pro80=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307282G>C | CA421405630 | MPZ | c.210C>G (p.Pro70=) c.-379C>G (n.-379C>G) n.273C>G c.240C>G (p.Pro80=) | gnomAD v4 |
1 | g.161307282G= | CA1145597509 | MPZ | c.210C= (p.Pro70=) c.-379C= (n.-379C=) n.273C= c.240C= (p.Pro80=) | |
1 | g.161307282G>T | CA421405631 | MPZ | c.210C>A (p.Pro70=) c.-379C>A (n.-379C>A) n.273C>A c.240C>A (p.Pro80=) | |
1 | g.161307283G>A | CA343350432 | MPZ | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-380C>T (n.-380C>T) n.272C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307283G>C | CA343350421 | MPZ | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-380C>G (n.-380C>G) n.272C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) | |
1 | g.161307283G= | CA1202690529 | MPZ | c.209C= (p.Pro70=) c.-380C= (n.-380C=) n.272C= c.239C= (p.Pro80=) | |
1 | g.161307283G>T | CA343350426 | MPZ | c.209C>A (p.Pro70His) c.-380C>A (n.-380C>A) n.272C>A c.239C>A (p.Pro80His) | ClinVar |
1 | g.161307284G>A | CA343350439 | MPZ | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-381C>T (n.-381C>T) n.271C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307284G>C | CA343350441 | MPZ | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-381C>G (n.-381C>G) n.271C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) | |
1 | g.161307284G= | CA1202690530 | MPZ | c.208C= (p.Pro70=) c.-381C= (n.-381C=) n.271C= c.238C= (p.Pro80=) | |
1 | g.161307284G>T | CA343350445 | MPZ | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-381C>A (n.-381C>A) n.271C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307285C>A | CA343350450 | MPZ | c.207G>T (p.Gln69His) c.-382G>T (n.-382G>T) n.270G>T c.237G>T (p.Gln79His) | |
1 | g.161307285C= | CA1202690531 | MPZ | c.207G= (p.Gln69=) c.-382G= (n.-382G=) n.270G= c.237G= (p.Gln79=) | |
1 | g.161307285C>G | CA1210216 | MPZ | c.207G>C (p.Gln69His) c.-382G>C (n.-382G>C) n.270G>C c.237G>C (p.Gln79His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307285C>T | CA421405632 | MPZ | c.207G>A (p.Gln69=) c.-382G>A (n.-382G>A) n.270G>A c.237G>A (p.Gln79=) | |
1 | g.161307286T>A | CA343350471 | MPZ | c.206A>T (p.Gln69Leu) c.-383A>T (n.-383A>T) n.269A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) | |
1 | g.161307286T>C | CA31669417 | MPZ | c.206A>G (p.Gln69Arg) c.-383A>G (n.-383A>G) n.269A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307286T>G | CA343350476 | MPZ | c.206A>C (p.Gln69Pro) c.-383A>C (n.-383A>C) n.269A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) | |
1 | g.161307286T= | CA1202690532 | MPZ | c.206A= (p.Gln69=) c.-383A= (n.-383A=) n.269A= c.236A= (p.Gln79=) | |
1 | g.161307287G>A | CA343350488 | MPZ | c.205C>T (p.Gln69Ter) c.-384C>T (n.-384C>T) n.268C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.161307287G>C | CA343350491 | MPZ | c.205C>G (p.Gln69Glu) c.-384C>G (n.-384C>G) n.268C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) | |
1 | g.161307287G>T | CA343350493 | MPZ | c.205C>A (p.Gln69Lys) c.-384C>A (n.-384C>A) n.268C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) | COSMIC COSMIC |
1 | g.161307288G>A | CA421405634 | MPZ | c.204C>T (p.Tyr68=) c.-385C>T (n.-385C>T) n.267C>T c.234C>T (p.Tyr78=) | |
1 | g.161307288G>C | CA343350499 | MPZ | c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.-385C>G (n.-385C>G) n.267C>G c.234C>G (p.Tyr78Ter) | |
1 | g.161307288G= | CA1202690533 | MPZ | c.204C= (p.Tyr68=) c.-385C= (n.-385C=) n.267C= c.234C= (p.Tyr78=) | |
1 | g.161307288G>T | CA343350514 | MPZ | c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.-385C>A (n.-385C>A) n.267C>A c.234C>A (p.Tyr78Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307289T>A | CA343350517 | MPZ | c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.-386A>T (n.-386A>T) n.266A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) | dbSNP |
1 | g.161307289T>C | CA343350519 | MPZ | c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.-386A>G (n.-386A>G) n.266A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307289T>G | CA343350525 | MPZ | c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.-386A>C (n.-386A>C) n.266A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) | |
1 | g.161307289T= | CA1202690534 | MPZ | c.203A= (p.Tyr68=) c.-386A= (n.-386A=) n.266A= c.233A= (p.Tyr78=) | |
1 | g.161307290A>C | CA343350531 | MPZ | c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.-387T>G (n.-387T>G) n.265T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) | |
1 | g.161307290A>G | CA343350535 | MPZ | c.202T>C (p.Tyr68His) c.-387T>C (n.-387T>C) n.265T>C c.232T>C (p.Tyr78His) | |
1 | g.161307290A>T | CA343350538 | MPZ | c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.-387T>A (n.-387T>A) n.265T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) | |
1 | g.161307290_161307292delinsAGC | CA1202690535 | MPZ | c.200_202delinsGCT (p.Arg67=) c.-389_-387delinsGCT (n.-389_-387delinsGCT) n.263_265delinsGCT c.230_232delinsGCT (p.Arg77=) | |
1 | g.161307291G>A | CA421405640 | MPZ | c.201C>T (p.Arg67=) c.-388C>T (n.-388C>T) n.264C>T c.231C>T (p.Arg77=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307291G>C | CA421405641 | MPZ | c.201C>G (p.Arg67=) c.-388C>G (n.-388C>G) n.264C>G c.231C>G (p.Arg77=) | |
1 | g.161307291G= | CA1202690536 | MPZ | c.201C= (p.Arg67=) c.-388C= (n.-388C=) n.264C= c.231C= (p.Arg77=) | |
1 | g.161307291G>T | CA421405642 | MPZ | c.201C>A (p.Arg67=) c.-388C>A (n.-388C>A) n.264C>A c.231C>A (p.Arg77=) | |
1 | g.161307293_161307294del | CA1139656407 | MPZ | c.200_201del (p.Arg67LeufsTer23) c.-389_-388del (n.-389_-388del) n.263_264del c.230_231del (p.Arg77LeufsTer23) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307292C>A | CA343350551 | MPZ | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.-389G>T (n.-389G>T) n.263G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307292C= | CA1143501305 | MPZ | c.200G= (p.Arg67=) c.-389G= (n.-389G=) n.263G= c.230G= (p.Arg77=) | |
1 | g.161307292C>G | CA343350549 | MPZ | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.-389G>C (n.-389G>C) n.263G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307292C>T | CA1210217 | MPZ | c.200G>A (p.Arg67His) c.-389G>A (n.-389G>A) n.263G>A c.230G>A (p.Arg77His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307293G>A | CA1210218 | MPZ | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.-390C>T (n.-390C>T) n.262C>T c.229C>T (p.Arg77Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307293G>C | CA343350557 | MPZ | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.-390C>G (n.-390C>G) n.262C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) | |
1 | g.161307293G= | CA1202690543 | MPZ | c.199C= (p.Arg67=) c.-390C= (n.-390C=) n.262C= c.229C= (p.Arg77=) | |
1 | g.161307293G>T | CA343350554 | MPZ | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.-390C>A (n.-390C>A) n.262C>A c.229C>A (p.Arg77Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307294C>A | CA343350558 | MPZ | c.198G>T (p.Trp66Cys) c.-391G>T (n.-391G>T) n.261G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) | |
1 | g.161307294C>G | CA343350559 | MPZ | c.198G>C (p.Trp66Cys) c.-391G>C (n.-391G>C) n.261G>C c.228G>C (p.Trp76Cys) | |
1 | g.161307294C>T | CA343350561 | MPZ | c.198G>A (p.Trp66Ter) c.-391G>A (n.-391G>A) n.261G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) | |
1 | g.161307295C>A | CA343350566 | MPZ | c.197G>T (p.Trp66Leu) c.-392G>T (n.-392G>T) n.260G>T c.227G>T (p.Trp76Leu) | |
1 | g.161307295C= | CA1202690546 | MPZ | c.197G= (p.Trp66=) c.-392G= (n.-392G=) n.260G= c.227G= (p.Trp76=) | |
1 | g.161307295C>G | CA343350575 | MPZ | c.197G>C (p.Trp66Ser) c.-392G>C (n.-392G>C) n.260G>C c.227G>C (p.Trp76Ser) | |
1 | g.161307295C>T | CA343350582 | MPZ | c.197G>A (p.Trp66Ter) c.-392G>A (n.-392G>A) n.260G>A c.227G>A (p.Trp76Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307296A= | CA1202690551 | MPZ | c.196T= (p.Trp66=) c.-393T= (n.-393T=) n.259T= c.226T= (p.Trp76=) | |
1 | g.161307296A>C | CA343350589 | MPZ | c.196T>G (p.Trp66Gly) c.-393T>G (n.-393T>G) n.259T>G c.226T>G (p.Trp76Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307296A>G | CA16609898 | MPZ | c.196T>C (p.Trp66Arg) c.-393T>C (n.-393T>C) n.259T>C c.226T>C (p.Trp76Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307296A>T | CA343350595 | MPZ | c.196T>A (p.Trp66Arg) c.-393T>A (n.-393T>A) n.259T>A c.226T>A (p.Trp76Arg) | |
1 | g.161307297G>A | CA421405651 | MPZ | c.195C>T (p.Thr65=) c.-394C>T (n.-394C>T) n.258C>T c.225C>T (p.Thr75=) | |
1 | g.161307297G>C | CA1210219 | MPZ | c.195C>G (p.Thr65=) c.-394C>G (n.-394C>G) n.258C>G c.225C>G (p.Thr75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307297G= | CA1202690554 | MPZ | c.195C= (p.Thr65=) c.-394C= (n.-394C=) n.258C= c.225C= (p.Thr75=) | |
1 | g.161307297G>T | CA421405654 | MPZ | c.195C>A (p.Thr65=) c.-394C>A (n.-394C>A) n.258C>A c.225C>A (p.Thr75=) | |
1 | g.161307298G>A | CA343350614 | MPZ | c.194C>T (p.Thr65Ile) c.-395C>T (n.-395C>T) n.257C>T c.224C>T (p.Thr75Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.161307298G>C | CA343350608 | MPZ | c.194C>G (p.Thr65Ser) c.-395C>G (n.-395C>G) n.257C>G c.224C>G (p.Thr75Ser) | |
1 | g.161307298G= | CA1202690561 | MPZ | c.194C= (p.Thr65=) c.-395C= (n.-395C=) n.257C= c.224C= (p.Thr75=) | |
1 | g.161307298G>T | CA343350603 | MPZ | c.194C>A (p.Thr65Asn) c.-395C>A (n.-395C>A) n.257C>A c.224C>A (p.Thr75Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307299T>A | CA343350618 | MPZ | c.193A>T (p.Thr65Ser) c.-396A>T (n.-396A>T) n.256A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) | |
1 | g.161307299T>C | CA343350622 | MPZ | c.193A>G (p.Thr65Ala) c.-396A>G (n.-396A>G) n.256A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307299T>G | CA343350626 | MPZ | c.193A>C (p.Thr65Pro) c.-396A>C (n.-396A>C) n.256A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) | |
1 | g.161307299T= | CA1202690570 | MPZ | c.193A= (p.Thr65=) c.-396A= (n.-396A=) n.256A= c.223A= (p.Thr75=) | |
1 | g.161307299_161307302delinsTGAA | CA1202690572 | MPZ | c.190_193delinsTTCA (p.Phe64=) c.-399_-396delinsTTCA (n.-399_-396delinsTTCA) n.253_256delinsTTCA c.220_223delinsTTCA (p.Phe74=) | |
1 | g.161307300G>A | CA421405659 | MPZ | c.192C>T (p.Phe64=) c.-397C>T (n.-397C>T) n.255C>T c.222C>T (p.Phe74=) | dbSNP |
1 | g.161307300G>C | CA343350629 | MPZ | c.192C>G (p.Phe64Leu) c.-397C>G (n.-397C>G) n.255C>G c.222C>G (p.Phe74Leu) | |
1 | g.161307300G>T | CA343350633 | MPZ | c.192C>A (p.Phe64Leu) c.-397C>A (n.-397C>A) n.255C>A c.222C>A (p.Phe74Leu) | |
1 | g.161307301_161307303del | CA915943874 | MPZ | c.190_192del (p.Phe64del) c.-399_-397del (n.-399_-397del) n.253_255del c.220_222del (p.Phe74del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307301A>C | CA343350634 | MPZ | c.191T>G (p.Phe64Cys) c.-398T>G (n.-398T>G) n.254T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) | |
1 | g.161307301A>G | CA343350635 | MPZ | c.191T>C (p.Phe64Ser) c.-398T>C (n.-398T>C) n.254T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) | |
1 | g.161307301A>T | CA343350636 | MPZ | c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.-398T>A (n.-398T>A) n.254T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) | |
1 | g.161307301_161307304delinsAAGG | CA1202690580 | MPZ | c.188_191delinsCCTT (p.Ser63=) c.-401_-398delinsCCTT (n.-401_-398delinsCCTT) n.251_254delinsCCTT c.218_221delinsCCTT (p.Ser73=) | |
1 | g.161307302A>C | CA343350642 | MPZ | c.190T>G (p.Phe64Val) c.-399T>G (n.-399T>G) n.253T>G c.220T>G (p.Phe74Val) | |
1 | g.161307302A>G | CA343350646 | MPZ | c.190T>C (p.Phe64Leu) c.-399T>C (n.-399T>C) n.253T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) | |
1 | g.161307302A>T | CA343350647 | MPZ | c.190T>A (p.Phe64Ile) c.-399T>A (n.-399T>A) n.253T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) | |
1 | g.161307304_161307306del | CA10584145 | MPZ | c.188_190del (p.Ser63del) c.-401_-399del (n.-401_-399del) n.251_253del c.218_220del (p.Ser73del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307303G>A | CA421405669 | MPZ | c.189C>T (p.Ser63=) c.-400C>T (n.-400C>T) n.252C>T c.219C>T (p.Ser73=) | dbSNP |
1 | g.161307303G>C | CA421405665 | MPZ | c.189C>G (p.Ser63=) c.-400C>G (n.-400C>G) n.252C>G c.219C>G (p.Ser73=) | |
1 | g.161307303G>T | CA421405667 | MPZ | c.189C>A (p.Ser63=) c.-400C>A (n.-400C>A) n.252C>A c.219C>A (p.Ser73=) | |
1 | g.161307304G>A | CA257156 | MPZ | c.188C>T (p.Ser63Phe) c.-401C>T (n.-401C>T) n.251C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307304G>C | CA123796 | MPZ | c.188C>G (p.Ser63Cys) c.-401C>G (n.-401C>G) n.251C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307304G= | CA1141581157 | MPZ | c.188C= (p.Ser63=) c.-401C= (n.-401C=) n.251C= c.218C= (p.Ser73=) | |
1 | g.161307304G>T | CA343350652 | MPZ | c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.-401C>A (n.-401C>A) n.251C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) | |
1 | g.161307305A>C | CA343350664 | MPZ | c.187T>G (p.Ser63Ala) c.-402T>G (n.-402T>G) n.250T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) | |
1 | g.161307305A>G | CA343350667 | MPZ | c.187T>C (p.Ser63Pro) c.-402T>C (n.-402T>C) n.250T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) | |
1 | g.161307305A>T | CA343350669 | MPZ | c.187T>A (p.Ser63Thr) c.-402T>A (n.-402T>A) n.250T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) | |
1 | g.161307306G>A | CA421405674 | MPZ | c.186C>T (p.Ile62=) c.-403C>T (n.-403C>T) n.249C>T c.216C>T (p.Ile72=) | gnomAD v4 |
1 | g.161307306G>C | CA257170 | MPZ | c.186C>G (p.Ile62Met) c.-403C>G (n.-403C>G) n.249C>G c.216C>G (p.Ile72Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307306G= | CA1141581159 | MPZ | c.186C= (p.Ile62=) c.-403C= (n.-403C=) n.249C= c.216C= (p.Ile72=) | |
1 | g.161307306G>T | CA421405676 | MPZ | c.186C>A (p.Ile62=) c.-403C>A (n.-403C>A) n.249C>A c.216C>A (p.Ile72=) | |
1 | g.161307307A>C | CA343350691 | MPZ | c.185T>G (p.Ile62Ser) c.-404T>G (n.-404T>G) n.248T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) | |
1 | g.161307307A>G | CA343350698 | MPZ | c.185T>C (p.Ile62Thr) c.-404T>C (n.-404T>C) n.248T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) | |
1 | g.161307307A>T | CA343350701 | MPZ | c.185T>A (p.Ile62Asn) c.-404T>A (n.-404T>A) n.248T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) | |
1 | g.161307308T>A | CA123807 | MPZ | c.184A>T (p.Ile62Phe) c.-405A>T (n.-405A>T) n.247A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307308T>C | CA343350707 | MPZ | c.184A>G (p.Ile62Val) c.-405A>G (n.-405A>G) n.247A>G c.214A>G (p.Ile72Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307308T>G | CA343350721 | MPZ | c.184A>C (p.Ile62Leu) c.-405A>C (n.-405A>C) n.247A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) | |
1 | g.161307308T= | CA1141581162 | MPZ | c.184A= (p.Ile62=) c.-405A= (n.-405A=) n.247A= c.214A= (p.Ile72=) | |
1 | g.161307309G>A | CA421405678 | MPZ | c.183C>T (p.Asp61=) c.-406C>T (n.-406C>T) n.246C>T c.213C>T (p.Asp71=) | dbSNP |
1 | g.161307309G>C | CA343350732 | MPZ | c.183C>G (p.Asp61Glu) c.-406C>G (n.-406C>G) n.246C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) | |
1 | g.161307309G>T | CA343350741 | MPZ | c.183C>A (p.Asp61Glu) c.-406C>A (n.-406C>A) n.246C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) | |
1 | g.161307310T>A | CA343350756 | MPZ | c.182A>T (p.Asp61Val) c.-407A>T (n.-407A>T) n.245A>T c.212A>T (p.Asp71Val) | ClinVar |
1 | g.161307310T>C | CA334216 | MPZ | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.-407A>G (n.-407A>G) n.245A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307310T>G | CA343350746 | MPZ | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.-407A>C (n.-407A>C) n.245A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) | |
1 | g.161307310T= | CA1202690614 | MPZ | c.182A= (p.Asp61=) c.-407A= (n.-407A=) n.245A= c.212A= (p.Asp71=) | |
1 | g.161307311C>A | CA343350768 | MPZ | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.-408G>T (n.-408G>T) n.244G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) | |
1 | g.161307311C= | CA1202690621 | MPZ | c.181G= (p.Asp61=) c.-408G= (n.-408G=) n.244G= c.211G= (p.Asp71=) | |
1 | g.161307311C>G | CA343350773 | MPZ | c.181G>C (p.Asp61His) c.-408G>C (n.-408G>C) n.244G>C c.211G>C (p.Asp71His) | |
1 | g.161307311C>T | CA347381 | MPZ | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.-408G>A (n.-408G>A) n.244G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307311dup | CA2580061345 | MPZ | c.181dup (p.Asp61GlyfsTer30) c.-408dup (n.-408dup) n.244dup c.211dup (p.Asp71GlyfsTer30) | ClinVar |
1 | g.161307312A>C | CA343350774 | MPZ | c.180T>G (p.Asp60Glu) c.-409T>G (n.-409T>G) n.243T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) | |
1 | g.161307312A>G | CA421405680 | MPZ | c.180T>C (p.Asp60=) c.-409T>C (n.-409T>C) n.243T>C c.210T>C (p.Asp70=) | |
1 | g.161307312A>T | CA343350776 | MPZ | c.180T>A (p.Asp60Glu) c.-409T>A (n.-409T>A) n.243T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) | |
1 | g.161307313T>A | CA343350810 | MPZ | c.179A>T (p.Asp60Val) c.-410A>T (n.-410A>T) n.242A>T c.209A>T (p.Asp70Val) | ClinVar |
1 | g.161307313T>C | CA343350802 | MPZ | c.179A>G (p.Asp60Gly) c.-410A>G (n.-410A>G) n.242A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.161307313T>G | CA343350785 | MPZ | c.179A>C (p.Asp60Ala) c.-410A>C (n.-410A>C) n.242A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) | |
1 | g.161307314C>A | CA343350817 | MPZ | c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.-411G>T (n.-411G>T) n.241G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) | |
1 | g.161307314C= | CA1141581164 | MPZ | c.178G= (p.Asp60=) c.-411G= (n.-411G=) n.241G= c.208G= (p.Asp70=) | |
1 | g.161307314C>G | CA257168 | MPZ | c.178G>C (p.Asp60His) c.-411G>C (n.-411G>C) n.241G>C c.208G>C (p.Asp70His) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307314C>T | CA343350834 | MPZ | c.178G>A (p.Asp60Asn) c.-411G>A (n.-411G>A) n.241G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) | ClinVar |
1 | g.161307315T>A | CA421405681 | MPZ | c.177A>T (p.Ser59=) c.-412A>T (n.-412A>T) n.240A>T c.207A>T (p.Ser69=) | |
1 | g.161307315T>C | CA421405682 | MPZ | c.177A>G (p.Ser59=) c.-412A>G (n.-412A>G) n.240A>G c.207A>G (p.Ser69=) | |
1 | g.161307315T>G | CA421405684 | MPZ | c.177A>C (p.Ser59=) c.-412A>C (n.-412A>C) n.240A>C c.207A>C (p.Ser69=) | |
1 | g.161307315dup | CA2695201651 | MPZ | c.177dup (p.Asp60ArgfsTer2) c.-412dup (n.-412dup) n.240dup c.207dup (p.Asp70ArgfsTer2) | |
1 | g.161307316G>A | CA10584146 | MPZ | c.176C>T (p.Ser59Leu) c.-413C>T (n.-413C>T) n.239C>T c.206C>T (p.Ser69Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307316G>C | CA343350839 | MPZ | c.176C>G (p.Ser59Ter) c.-413C>G (n.-413C>G) n.239C>G c.206C>G (p.Ser69Ter) | |
1 | g.161307316G= | CA1202690633 | MPZ | c.176C= (p.Ser59=) c.-413C= (n.-413C=) n.239C= c.206C= (p.Ser69=) | |
1 | g.161307316G>T | CA343350842 | MPZ | c.176C>A (p.Ser59Ter) c.-413C>A (n.-413C>A) n.239C>A c.206C>A (p.Ser69Ter) | COSMIC |
1 | g.161307317A= | CA1143538441 | MPZ | c.175T= (p.Ser59=) c.-414T= (n.-414T=) n.238T= c.205T= (p.Ser69=) | |
1 | g.161307317A>C | CA343350850 | MPZ | c.175T>G (p.Ser59Ala) c.-414T>G (n.-414T>G) n.238T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) | |
1 | g.161307317A>G | CA343350847 | MPZ | c.175T>C (p.Ser59Pro) c.-414T>C (n.-414T>C) n.238T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) | |
1 | g.161307317A>T | CA343891 | MPZ | c.175T>A (p.Ser59Thr) c.-414T>A (n.-414T>A) n.238T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307318G>A | CA1210220 | MPZ | c.174C>T (p.Val58=) c.-415C>T (n.-415C>T) n.237C>T c.204C>T (p.Val68=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307318G>C | CA421405685 | MPZ | c.174C>G (p.Val58=) c.-415C>G (n.-415C>G) n.237C>G c.204C>G (p.Val68=) | |
1 | g.161307318G= | CA1202690647 | MPZ | c.174C= (p.Val58=) c.-415C= (n.-415C=) n.237C= c.204C= (p.Val68=) | |
1 | g.161307318G>T | CA421405686 | MPZ | c.174C>A (p.Val58=) c.-415C>A (n.-415C>A) n.237C>A c.204C>A (p.Val68=) | |
1 | g.161307319A= | CA1202690654 | MPZ | c.173T= (p.Val58=) c.-416T= (n.-416T=) n.236T= c.203T= (p.Val68=) | |
1 | g.161307319A>C | CA343350865 | MPZ | c.173T>G (p.Val58Gly) c.-416T>G (n.-416T>G) n.236T>G c.203T>G (p.Val68Gly) | |
1 | g.161307319A>G | CA343350858 | MPZ | c.173T>C (p.Val58Ala) c.-416T>C (n.-416T>C) n.236T>C c.203T>C (p.Val68Ala) | |
1 | g.161307319A>T | CA343350862 | MPZ | c.173T>A (p.Val58Asp) c.-416T>A (n.-416T>A) n.236T>A c.203T>A (p.Val68Asp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307320C>A | CA343350866 | MPZ | c.172G>T (p.Val58Phe) c.-417G>T (n.-417G>T) n.235G>T c.202G>T (p.Val68Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307320C= | CA1202690664 | MPZ | c.172G= (p.Val58=) c.-417G= (n.-417G=) n.235G= c.202G= (p.Val68=) | |
1 | g.161307320C>G | CA343350867 | MPZ | c.172G>C (p.Val58Leu) c.-417G>C (n.-417G>C) n.235G>C c.202G>C (p.Val68Leu) | |
1 | g.161307320C>T | CA343350868 | MPZ | c.172G>A (p.Val58Ile) c.-417G>A (n.-417G>A) n.235G>A c.202G>A (p.Val68Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307321C>A | CA343350872 | MPZ | c.171G>T (p.Trp57Cys) c.-418G>T (n.-418G>T) n.234G>T c.201G>T (p.Trp67Cys) | |
1 | g.161307321C>G | CA343350874 | MPZ | c.171G>C (p.Trp57Cys) c.-418G>C (n.-418G>C) n.234G>C c.201G>C (p.Trp67Cys) | |
1 | g.161307321C>T | CA343350878 | MPZ | c.171G>A (p.Trp57Ter) c.-418G>A (n.-418G>A) n.234G>A c.201G>A (p.Trp67Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307321_161307341del | CA2586967672 | MPZ | c.151_171del (p.Ser51_Trp57del) c.-438_-418del (n.-438_-418del) n.214_234del c.181_201del (p.Ser61_Trp67del) | |
1 | g.161307322C>A | CA343350886 | MPZ | c.170G>T (p.Trp57Leu) c.-419G>T (n.-419G>T) n.233G>T c.200G>T (p.Trp67Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307322C= | CA1202690666 | MPZ | c.170G= (p.Trp57=) c.-419G= (n.-419G=) n.233G= c.200G= (p.Trp67=) | |
1 | g.161307322C>G | CA343350889 | MPZ | c.170G>C (p.Trp57Ser) c.-419G>C (n.-419G>C) n.233G>C c.200G>C (p.Trp67Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.161307322C>T | CA343350888 | MPZ | c.170G>A (p.Trp57Ter) c.-419G>A (n.-419G>A) n.233G>A c.200G>A (p.Trp67Ter) | |
1 | g.161307323A>C | CA343350894 | MPZ | c.169T>G (p.Trp57Gly) c.-420T>G (n.-420T>G) n.232T>G c.199T>G (p.Trp67Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.161307323A>G | CA343350899 | MPZ | c.169T>C (p.Trp57Arg) c.-420T>C (n.-420T>C) n.232T>C c.199T>C (p.Trp67Arg) | |
1 | g.161307323A>T | CA343350902 | MPZ | c.169T>A (p.Trp57Arg) c.-420T>A (n.-420T>A) n.232T>A c.199T>A (p.Trp67Arg) | |
1 | g.161307324C>A | CA343350906 | MPZ | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.-421G>T (n.-421G>T) n.231G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) | |
1 | g.161307324C= | CA1202690670 | MPZ | c.168G= (p.Glu56=) c.-421G= (n.-421G=) n.231G= c.198G= (p.Glu66=) | |
1 | g.161307324C>G | CA1210221 | MPZ | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.-421G>C (n.-421G>C) n.231G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307324C>T | CA421405692 | MPZ | c.168G>A (p.Glu56=) c.-421G>A (n.-421G>A) n.231G>A c.198G>A (p.Glu66=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307325T>A | CA343350911 | MPZ | c.167A>T (p.Glu56Val) c.-422A>T (n.-422A>T) n.230A>T c.197A>T (p.Glu66Val) | |
1 | g.161307325T>C | CA343350922 | MPZ | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.-422A>G (n.-422A>G) n.230A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) | |
1 | g.161307325T>G | CA343350915 | MPZ | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.-422A>C (n.-422A>C) n.230A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) | |
1 | g.161307326C>A | CA343350936 | MPZ | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.-423G>T (n.-423G>T) n.229G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) | |
1 | g.161307326C= | CA1202690672 | MPZ | c.166G= (p.Glu56=) c.-423G= (n.-423G=) n.229G= c.196G= (p.Glu66=) | |
1 | g.161307326C>G | CA343350942 | MPZ | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.-423G>C (n.-423G>C) n.229G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) | |
1 | g.161307326C>T | CA343350950 | MPZ | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.-423G>A (n.-423G>A) n.229G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307327A>C | CA343350985 | MPZ | c.165T>G (p.Ser55Arg) c.-424T>G (n.-424T>G) n.228T>G c.195T>G (p.Ser65Arg) | |
1 | g.161307327A>G | CA421405695 | MPZ | c.165T>C (p.Ser55=) c.-424T>C (n.-424T>C) n.228T>C c.195T>C (p.Ser65=) | |
1 | g.161307327A>T | CA343350998 | MPZ | c.165T>A (p.Ser55Arg) c.-424T>A (n.-424T>A) n.228T>A c.195T>A (p.Ser65Arg) | |
1 | g.161307328C>A | CA343911 | MPZ | c.164G>T (p.Ser55Ile) c.-425G>T (n.-425G>T) n.227G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307328C= | CA1143538442 | MPZ | c.164G= (p.Ser55=) c.-425G= (n.-425G=) n.227G= c.194G= (p.Ser65=) | |
1 | g.161307328C>G | CA343351015 | MPZ | c.164G>C (p.Ser55Thr) c.-425G>C (n.-425G>C) n.227G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) | |
1 | g.161307328C>T | CA31669547 | MPZ | c.164G>A (p.Ser55Asn) c.-425G>A (n.-425G>A) n.227G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307329T>A | CA343351029 | MPZ | c.163A>T (p.Ser55Cys) c.-426A>T (n.-426A>T) n.226A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) | |
1 | g.161307329T>C | CA343351042 | MPZ | c.163A>G (p.Ser55Gly) c.-426A>G (n.-426A>G) n.226A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) | |
1 | g.161307329T>G | CA343351046 | MPZ | c.163A>C (p.Ser55Arg) c.-426A>C (n.-426A>C) n.226A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) | |
1 | g.161307330G>A | CA421405697 | MPZ | c.162C>T (p.Ser54=) c.-427C>T (n.-427C>T) n.225C>T c.192C>T (p.Ser64=) | |
1 | g.161307330G>C | CA421405698 | MPZ | c.162C>G (p.Ser54=) c.-427C>G (n.-427C>G) n.225C>G c.192C>G (p.Ser64=) | |
1 | g.161307330G= | CA1143960298 | MPZ | c.162C= (p.Ser54=) c.-427C= (n.-427C=) n.225C= c.192C= (p.Ser64=) | |
1 | g.161307330G>T | CA1210222 | MPZ | c.162C>A (p.Ser54=) c.-427C>A (n.-427C>A) n.225C>A c.192C>A (p.Ser64=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307331G>A | CA343351063 | MPZ | c.161C>T (p.Ser54Phe) c.-428C>T (n.-428C>T) n.224C>T c.191C>T (p.Ser64Phe) | |
1 | g.161307331G>C | CA343351048 | MPZ | c.161C>G (p.Ser54Cys) c.-428C>G (n.-428C>G) n.224C>G c.191C>G (p.Ser64Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307331G= | CA1202690687 | MPZ | c.161C= (p.Ser54=) c.-428C= (n.-428C=) n.224C= c.191C= (p.Ser64=) | |
1 | g.161307331G>T | CA343351062 | MPZ | c.161C>A (p.Ser54Tyr) c.-428C>A (n.-428C>A) n.224C>A c.191C>A (p.Ser64Tyr) | |
1 | g.161307332A= | CA1202690691 | MPZ | c.160T= (p.Ser54=) c.-429T= (n.-429T=) n.223T= c.190T= (p.Ser64=) | |
1 | g.161307332A>C | CA343351067 | MPZ | c.160T>G (p.Ser54Ala) c.-429T>G (n.-429T>G) n.223T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307332A>G | CA343351070 | MPZ | c.160T>C (p.Ser54Pro) c.-429T>C (n.-429T>C) n.223T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307332A>T | CA343351079 | MPZ | c.160T>A (p.Ser54Thr) c.-429T>A (n.-429T>A) n.223T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) | |
1 | g.161307333C>A | CA343351085 | MPZ | c.159G>T (p.Trp53Cys) c.-430G>T (n.-430G>T) n.222G>T c.189G>T (p.Trp63Cys) | ClinVar |
1 | g.161307333C= | CA1202690698 | MPZ | c.159G= (p.Trp53=) c.-430G= (n.-430G=) n.222G= c.189G= (p.Trp63=) | |
1 | g.161307333C>G | CA343351089 | MPZ | c.159G>C (p.Trp53Cys) c.-430G>C (n.-430G>C) n.222G>C c.189G>C (p.Trp63Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307333C>T | CA343351090 | MPZ | c.159G>A (p.Trp53Ter) c.-430G>A (n.-430G>A) n.222G>A c.189G>A (p.Trp63Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307334C>A | CA343351096 | MPZ | c.158G>T (p.Trp53Leu) c.-431G>T (n.-431G>T) n.221G>T c.188G>T (p.Trp63Leu) | |
1 | g.161307334C>G | CA343351091 | MPZ | c.158G>C (p.Trp53Ser) c.-431G>C (n.-431G>C) n.221G>C c.188G>C (p.Trp63Ser) | |
1 | g.161307334C>T | CA343351094 | MPZ | c.158G>A (p.Trp53Ter) c.-431G>A (n.-431G>A) n.221G>A c.188G>A (p.Trp63Ter) | |
1 | g.161307334_161307337delinsCAGA | CA1202690701 | MPZ | c.155_158delinsTCTG (p.Phe52=) c.-434_-431delinsTCTG (n.-434_-431delinsTCTG) n.218_221delinsTCTG c.185_188delinsTCTG (p.Phe62=) | |
1 | g.161307335A>C | CA343351107 | MPZ | c.157T>G (p.Trp53Gly) c.-432T>G (n.-432T>G) n.220T>G c.187T>G (p.Trp63Gly) | |
1 | g.161307335A>G | CA343351111 | MPZ | c.157T>C (p.Trp53Arg) c.-432T>C (n.-432T>C) n.220T>C c.187T>C (p.Trp63Arg) | |
1 | g.161307335A>T | CA343351113 | MPZ | c.157T>A (p.Trp53Arg) c.-432T>A (n.-432T>A) n.220T>A c.187T>A (p.Trp63Arg) | |
1 | g.161307337_161307339del | CA658656972 | MPZ | c.155_157del (p.Phe52del) c.-434_-432del (n.-434_-432del) n.218_220del c.185_187del (p.Phe62del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307336G>A | CA421405701 | MPZ | c.156C>T (p.Phe52=) c.-433C>T (n.-433C>T) n.219C>T c.186C>T (p.Phe62=) | |
1 | g.161307336G>C | CA343351115 | MPZ | c.156C>G (p.Phe52Leu) c.-433C>G (n.-433C>G) n.219C>G c.186C>G (p.Phe62Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307336G>T | CA343351120 | MPZ | c.156C>A (p.Phe52Leu) c.-433C>A (n.-433C>A) n.219C>A c.186C>A (p.Phe62Leu) | |
1 | g.161307337A>C | CA343351128 | MPZ | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.-434T>G (n.-434T>G) n.218T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) | |
1 | g.161307337A>G | CA343351123 | MPZ | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.-434T>C (n.-434T>C) n.218T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) | |
1 | g.161307337A>T | CA343351124 | MPZ | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.-434T>A (n.-434T>A) n.218T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) | |
1 | g.161307338A= | CA1202690709 | MPZ | c.154T= (p.Phe52=) c.-435T= (n.-435T=) n.217T= c.184T= (p.Phe62=) | |
1 | g.161307338A>C | CA343351138 | MPZ | c.154T>G (p.Phe52Val) c.-435T>G (n.-435T>G) n.217T>G c.184T>G (p.Phe62Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307338A>G | CA343351140 | MPZ | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.-435T>C (n.-435T>C) n.217T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) | |
1 | g.161307338A>T | CA343351144 | MPZ | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.-435T>A (n.-435T>A) n.217T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) | |
1 | g.161307338_161307339insCAACCAAACACACCCAACACA | CA2746371065 | MPZ | c.154_155insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Ser51_Phe52insCysValGlyCysValTrpLeu) c.-435_-434insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.-435_-434insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT) n.217_218insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT c.184_185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Ser61_Phe62insCysValGlyCysValTrpLeu) | |
1 | g.161307339G>A | CA1210223 | MPZ | c.153C>T (p.Ser51=) c.-436C>T (n.-436C>T) n.216C>T c.183C>T (p.Ser61=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307339G>C | CA421405702 | MPZ | c.153C>G (p.Ser51=) c.-436C>G (n.-436C>G) n.216C>G c.183C>G (p.Ser61=) | |
1 | g.161307339G= | CA1202690714 | MPZ | c.153C= (p.Ser51=) c.-436C= (n.-436C=) n.216C= c.183C= (p.Ser61=) | |
1 | g.161307339G>T | CA421405703 | MPZ | c.153C>A (p.Ser51=) c.-436C>A (n.-436C>A) n.216C>A c.183C>A (p.Ser61=) | |
1 | g.161307340G>A | CA343351152 | MPZ | c.152C>T (p.Ser51Phe) c.-437C>T (n.-437C>T) n.215C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307340G>C | CA343351160 | MPZ | c.152C>G (p.Ser51Cys) c.-437C>G (n.-437C>G) n.215C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) | |
1 | g.161307340G= | CA1202690718 | MPZ | c.152C= (p.Ser51=) c.-437C= (n.-437C=) n.215C= c.182C= (p.Ser61=) | |
1 | g.161307340G>T | CA343351163 | MPZ | c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.-437C>A (n.-437C>A) n.215C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) | |
1 | g.161307340_161307343delinsGAGC | CA1202690720 | MPZ | c.149_152delinsGCTC (p.Cys50=) c.-440_-437delinsGCTC (n.-440_-437delinsGCTC) n.212_215delinsGCTC c.179_182delinsGCTC (p.Cys60=) | |
1 | g.161307341A>C | CA343351168 | MPZ | c.151T>G (p.Ser51Ala) c.-438T>G (n.-438T>G) n.214T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) | |
1 | g.161307341A>G | CA343351173 | MPZ | c.151T>C (p.Ser51Pro) c.-438T>C (n.-438T>C) n.214T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) | |
1 | g.161307341A>T | CA343351176 | MPZ | c.151T>A (p.Ser51Thr) c.-438T>A (n.-438T>A) n.214T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) | ClinVar |
1 | g.161307343_161307345dup | CA16617015 | MPZ | c.149_151dup (p.Cys50_Ser51insCys) c.-440_-438dup (n.-440_-438dup) n.212_214dup c.179_181dup (p.Cys60_Ser61insCys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307343_161307345del | CA915943875 | MPZ | c.149_151del (p.Cys50del) c.-440_-438del (n.-440_-438del) n.212_214del c.179_181del (p.Cys60del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307342G>A | CA421405704 | MPZ | c.150C>T (p.Cys50=) c.-439C>T (n.-439C>T) n.213C>T c.180C>T (p.Cys60=) | |
1 | g.161307342G>C | CA343351180 | MPZ | c.150C>G (p.Cys50Trp) c.-439C>G (n.-439C>G) n.213C>G c.180C>G (p.Cys60Trp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307342G= | CA1202690729 | MPZ | c.150C= (p.Cys50=) c.-439C= (n.-439C=) n.213C= c.180C= (p.Cys60=) | |
1 | g.161307342G>T | CA343351183 | MPZ | c.150C>A (p.Cys50Ter) c.-439C>A (n.-439C>A) n.213C>A c.180C>A (p.Cys60Ter) | |
1 | g.161307343C>A | CA10577216 | MPZ | c.149G>T (p.Cys50Phe) c.-440G>T (n.-440G>T) n.212G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307343C= | CA1202690733 | MPZ | c.149G= (p.Cys50=) c.-440G= (n.-440G=) n.212G= c.179G= (p.Cys60=) | |
1 | g.161307343C>G | CA343351199 | MPZ | c.149G>C (p.Cys50Ser) c.-440G>C (n.-440G>C) n.212G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307343C>T | CA343351193 | MPZ | c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.-440G>A (n.-440G>A) n.212G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) | |
1 | g.161307344A= | CA1202690736 | MPZ | c.148T= (p.Cys50=) c.-441T= (n.-441T=) n.211T= c.178T= (p.Cys60=) | |
1 | g.161307344A>C | CA343351204 | MPZ | c.148T>G (p.Cys50Gly) c.-441T>G (n.-441T>G) n.211T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307344A>G | CA343351211 | MPZ | c.148T>C (p.Cys50Arg) c.-441T>C (n.-441T>C) n.211T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) | |
1 | g.161307344A>T | CA343351208 | MPZ | c.148T>A (p.Cys50Ser) c.-441T>A (n.-441T>A) n.211T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) | |
1 | g.161307345G>A | CA421405705 | MPZ | c.147C>T (p.His49=) c.-442C>T (n.-442C>T) n.210C>T c.177C>T (p.His59=) | |
1 | g.161307345G>C | CA1210224 | MPZ | c.147C>G (p.His49Gln) c.-442C>G (n.-442C>G) n.210C>G c.177C>G (p.His59Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.161307345G= | CA1202690741 | MPZ | c.147C= (p.His49=) c.-442C= (n.-442C=) n.210C= c.177C= (p.His59=) | |
1 | g.161307345G>T | CA343351212 | MPZ | c.147C>A (p.His49Gln) c.-442C>A (n.-442C>A) n.210C>A c.177C>A (p.His59Gln) | |
1 | g.161307346T>A | CA343351216 | MPZ | c.146A>T (p.His49Leu) c.-443A>T (n.-443A>T) n.209A>T c.176A>T (p.His59Leu) | |
1 | g.161307346T>C | CA343351218 | MPZ | c.146A>G (p.His49Arg) c.-443A>G (n.-443A>G) n.209A>G c.176A>G (p.His59Arg) | |
1 | g.161307346T>G | CA343351221 | MPZ | c.146A>C (p.His49Pro) c.-443A>C (n.-443A>C) n.209A>C c.176A>C (p.His59Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.161307347G>A | CA343351229 | MPZ | c.145C>T (p.His49Tyr) c.-444C>T (n.-444C>T) n.208C>T c.175C>T (p.His59Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307347G>C | CA343351232 | MPZ | c.145C>G (p.His49Asp) c.-444C>G (n.-444C>G) n.208C>G c.175C>G (p.His59Asp) | |
1 | g.161307347G= | CA1202690745 | MPZ | c.145C= (p.His49=) c.-444C= (n.-444C=) n.208C= c.175C= (p.His59=) | |
1 | g.161307347G>T | CA343351237 | MPZ | c.145C>A (p.His49Asn) c.-444C>A (n.-444C>A) n.208C>A c.175C>A (p.His59Asn) | ClinVar |
1 | g.161307348C>A | CA421405706 | MPZ | c.144G>T (p.Leu48=) c.-445G>T (n.-445G>T) n.207G>T c.174G>T (p.Leu58=) | |
1 | g.161307348C>G | CA421405708 | MPZ | c.144G>C (p.Leu48=) c.-445G>C (n.-445G>C) n.207G>C c.174G>C (p.Leu58=) | |
1 | g.161307348C>T | CA421405707 | MPZ | c.144G>A (p.Leu48=) c.-445G>A (n.-445G>A) n.207G>A c.174G>A (p.Leu58=) | |
1 | g.161307349A= | CA1202690751 | MPZ | c.143T= (p.Leu48=) c.-446T= (n.-446T=) n.206T= c.173T= (p.Leu58=) | |
1 | g.161307349A>C | CA343351241 | MPZ | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-446T>G (n.-446T>G) n.206T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) | |
1 | g.161307349A>G | CA343351243 | MPZ | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-446T>C (n.-446T>C) n.206T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307349A>T | CA343351247 | MPZ | c.143T>A (p.Leu48Gln) c.-446T>A (n.-446T>A) n.206T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307350G>A | CA421405709 | MPZ | c.142C>T (p.Leu48=) c.-447C>T (n.-447C>T) n.205C>T c.172C>T (p.Leu58=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307350G>C | CA343351252 | MPZ | c.142C>G (p.Leu48Val) c.-447C>G (n.-447C>G) n.205C>G c.172C>G (p.Leu58Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307350G= | CA1202690757 | MPZ | c.142C= (p.Leu48=) c.-447C= (n.-447C=) n.205C= c.172C= (p.Leu58=) | |
1 | g.161307350G>T | CA343351260 | MPZ | c.142C>A (p.Leu48Met) c.-447C>A (n.-447C>A) n.205C>A c.172C>A (p.Leu58Met) | |
1 | g.161307352del | CA1139771295 | MPZ | c.142del (p.Leu48CysfsTer?) c.-447del (n.-447del) n.205del c.172del (p.Leu58CysfsTer?) | |
1 | g.161307351G>A | CA421405710 | MPZ | c.141C>T (p.Thr47=) c.-448C>T (n.-448C>T) n.204C>T c.171C>T (p.Thr57=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307351G>C | CA421405711 | MPZ | c.141C>G (p.Thr47=) c.-448C>G (n.-448C>G) n.204C>G c.171C>G (p.Thr57=) | |
1 | g.161307351G= | CA1202690768 | MPZ | c.141C= (p.Thr47=) c.-448C= (n.-448C=) n.204C= c.171C= (p.Thr57=) | |
1 | g.161307351G>T | CA421405712 | MPZ | c.141C>A (p.Thr47=) c.-448C>A (n.-448C>A) n.204C>A c.171C>A (p.Thr57=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307352G>A | CA343351264 | MPZ | c.140C>T (p.Thr47Ile) c.-449C>T (n.-449C>T) n.203C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) | ClinVar |
1 | g.161307352G>C | CA343351266 | MPZ | c.140C>G (p.Thr47Ser) c.-449C>G (n.-449C>G) n.203C>G c.170C>G (p.Thr57Ser) | |
1 | g.161307352G>T | CA343351265 | MPZ | c.140C>A (p.Thr47Asn) c.-449C>A (n.-449C>A) n.203C>A c.170C>A (p.Thr57Asn) | |
1 | g.161307353T>A | CA343351271 | MPZ | c.139A>T (p.Thr47Ser) c.-450A>T (n.-450A>T) n.202A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) | |
1 | g.161307353T>C | CA343351274 | MPZ | c.139A>G (p.Thr47Ala) c.-450A>G (n.-450A>G) n.202A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.161307353T>G | CA343351284 | MPZ | c.139A>C (p.Thr47Pro) c.-450A>C (n.-450A>C) n.202A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) | |
1 | g.161307354C>A | CA421405713 | MPZ | c.138G>T (p.Val46=) c.-451G>T (n.-451G>T) n.201G>T c.168G>T (p.Val56=) | |
1 | g.161307354C>G | CA421405714 | MPZ | c.138G>C (p.Val46=) c.-451G>C (n.-451G>C) n.201G>C c.168G>C (p.Val56=) | |
1 | g.161307354C>T | CA421405715 | MPZ | c.138G>A (p.Val46=) c.-451G>A (n.-451G>A) n.201G>A c.168G>A (p.Val56=) | dbSNP |
1 | g.161307354_161307362delinsCACCCGGGA | CA1202690770 | MPZ | c.130_138delinsTCCCGGGTG (p.Ser44=) c.-459_-451delinsTCCCGGGTG (n.-459_-451delinsTCCCGGGTG) n.193_201delinsTCCCGGGTG c.160_168delinsTCCCGGGTG (p.Ser54=) | |
1 | g.161307355A>C | CA343351299 | MPZ | c.137T>G (p.Val46Gly) c.-452T>G (n.-452T>G) n.200T>G c.167T>G (p.Val56Gly) | |
1 | g.161307355A>G | CA343351302 | MPZ | c.137T>C (p.Val46Ala) c.-452T>C (n.-452T>C) n.200T>C c.167T>C (p.Val56Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.161307355A>T | CA343351303 | MPZ | c.137T>A (p.Val46Glu) c.-452T>A (n.-452T>A) n.200T>A c.167T>A (p.Val56Glu) | |
1 | g.161307355_161307362del | CA915943876 | MPZ | c.130_137del (p.Ser44AspfsTer10) c.-459_-452del (n.-459_-452del) n.193_200del c.160_167del (p.Ser54AspfsTer10) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307355_161307363delinsACCCGGGAG | CA1202690779 | MPZ | c.129_137delinsCTCCCGGGT (p.Gly43=) c.-460_-452delinsCTCCCGGGT (n.-460_-452delinsCTCCCGGGT) n.192_200delinsCTCCCGGGT c.159_167delinsCTCCCGGGT (p.Gly53=) | |
1 | g.161307356C>A | CA343351306 | MPZ | c.136G>T (p.Val46Leu) c.-453G>T (n.-453G>T) n.199G>T c.166G>T (p.Val56Leu) | |
1 | g.161307356C= | CA1202690791 | MPZ | c.136G= (p.Val46=) c.-453G= (n.-453G=) n.199G= c.166G= (p.Val56=) | |
1 | g.161307356C>G | CA343351309 | MPZ | c.136G>C (p.Val46Leu) c.-453G>C (n.-453G>C) n.199G>C c.166G>C (p.Val56Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307356C>T | CA343351312 | MPZ | c.136G>A (p.Val46Met) c.-453G>A (n.-453G>A) n.199G>A c.166G>A (p.Val56Met) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307358del | CA2586967673 | MPZ | c.136del (p.Val46Ter) c.-453del (n.-453del) n.199del c.166del (p.Val56Ter) | |
1 | g.161307359_161307366del | CA1210225 | MPZ | c.129_136del (p.Ser44AspfsTer10) c.-460_-453del (n.-460_-453del) n.192_199del c.159_166del (p.Ser54AspfsTer10) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307357C>A | CA421405716 | MPZ | c.135G>T (p.Arg45=) c.-454G>T (n.-454G>T) n.198G>T c.165G>T (p.Arg55=) | |
1 | g.161307357C>G | CA421405717 | MPZ | c.135G>C (p.Arg45=) c.-454G>C (n.-454G>C) n.198G>C c.165G>C (p.Arg55=) | |
1 | g.161307357C>T | CA421405718 | MPZ | c.135G>A (p.Arg45=) c.-454G>A (n.-454G>A) n.198G>A c.165G>A (p.Arg55=) | |
1 | g.161307358C>A | CA343351325 | MPZ | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-455G>T (n.-455G>T) n.197G>T c.164G>T (p.Arg55Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307358C= | CA1202690795 | MPZ | c.134G= (p.Arg45=) c.-455G= (n.-455G=) n.197G= c.164G= (p.Arg55=) | |
1 | g.161307358C>G | CA343351322 | MPZ | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-455G>C (n.-455G>C) n.197G>C c.164G>C (p.Arg55Pro) | |
1 | g.161307358C>T | CA1210226 | MPZ | c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-455G>A (n.-455G>A) n.197G>A c.164G>A (p.Arg55Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307359G>A | CA1210227 | MPZ | c.133C>T (p.Arg45Trp) c.-456C>T (n.-456C>T) n.196C>T c.163C>T (p.Arg55Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307359G>C | CA343351330 | MPZ | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-456C>G (n.-456C>G) n.196C>G c.163C>G (p.Arg55Gly) | |
1 | g.161307359G= | CA1143399160 | MPZ | c.133C= (p.Arg45=) c.-456C= (n.-456C=) n.196C= c.163C= (p.Arg55=) | |
1 | g.161307359G>T | CA421405719 | MPZ | c.133C>A (p.Arg45=) c.-456C>A (n.-456C>A) n.196C>A c.163C>A (p.Arg55=) | |
1 | g.161307359_161307360delinsAA | CA645515742 | MPZ | c.132_133delinsTT (p.Arg45Trp) c.-457_-456delinsTT (n.-457_-456delinsTT) n.195_196delinsTT c.162_163delinsTT (p.Arg55Trp) | COSMIC COSMIC |
1 | g.161307360G>A | CA421405720 | MPZ | c.132C>T (p.Ser44=) c.-457C>T (n.-457C>T) n.195C>T c.162C>T (p.Ser54=) | |
1 | g.161307360G>C | CA421405721 | MPZ | c.132C>G (p.Ser44=) c.-457C>G (n.-457C>G) n.195C>G c.162C>G (p.Ser54=) | |
1 | g.161307360G>T | CA421405722 | MPZ | c.132C>A (p.Ser44=) c.-457C>A (n.-457C>A) n.195C>A c.162C>A (p.Ser54=) | |
1 | g.161307361G>A | CA257162 | MPZ | c.131C>T (p.Ser44Phe) c.-458C>T (n.-458C>T) n.194C>T c.161C>T (p.Ser54Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307361G>C | CA343351336 | MPZ | c.131C>G (p.Ser44Cys) c.-458C>G (n.-458C>G) n.194C>G c.161C>G (p.Ser54Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307361G= | CA1141581166 | MPZ | c.131C= (p.Ser44=) c.-458C= (n.-458C=) n.194C= c.161C= (p.Ser54=) | |
1 | g.161307361G>T | CA343351338 | MPZ | c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.-458C>A (n.-458C>A) n.194C>A c.161C>A (p.Ser54Tyr) | |
1 | g.161307362A>C | CA343351339 | MPZ | c.130T>G (p.Ser44Ala) c.-459T>G (n.-459T>G) n.193T>G c.160T>G (p.Ser54Ala) | |
1 | g.161307362A>G | CA343351342 | MPZ | c.130T>C (p.Ser44Pro) c.-459T>C (n.-459T>C) n.193T>C c.160T>C (p.Ser54Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307362A>T | CA343351345 | MPZ | c.130T>A (p.Ser44Thr) c.-459T>A (n.-459T>A) n.193T>A c.160T>A (p.Ser54Thr) | |
1 | g.161307363G>A | CA421405723 | MPZ | c.129C>T (p.Gly43=) c.-460C>T (n.-460C>T) n.192C>T c.159C>T (p.Gly53=) | |
1 | g.161307363G>C | CA421405725 | MPZ | c.129C>G (p.Gly43=) c.-460C>G (n.-460C>G) n.192C>G c.159C>G (p.Gly53=) | |
1 | g.161307363G>T | CA421405724 | MPZ | c.129C>A (p.Gly43=) c.-460C>A (n.-460C>A) n.192C>A c.159C>A (p.Gly53=) | |
1 | g.161307364C>A | CA343351347 | MPZ | c.128G>T (p.Gly43Val) c.-461G>T (n.-461G>T) n.191G>T c.158G>T (p.Gly53Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307364C= | CA1202690821 | MPZ | c.128G= (p.Gly43=) c.-461G= (n.-461G=) n.191G= c.158G= (p.Gly53=) | |
1 | g.161307364C>G | CA343351348 | MPZ | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-461G>C (n.-461G>C) n.191G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) | ClinVar |
1 | g.161307364C>T | CA343351349 | MPZ | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.-461G>A (n.-461G>A) n.191G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.161307365C>A | CA343351351 | MPZ | c.127G>T (p.Gly43Cys) c.-462G>T (n.-462G>T) n.190G>T c.157G>T (p.Gly53Cys) | |
1 | g.161307365C= | CA1202690826 | MPZ | c.127G= (p.Gly43=) c.-462G= (n.-462G=) n.190G= c.157G= (p.Gly53=) | |
1 | g.161307365C>G | CA343351353 | MPZ | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-462G>C (n.-462G>C) n.190G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) | |
1 | g.161307365C>T | CA343351355 | MPZ | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.-462G>A (n.-462G>A) n.190G>A c.157G>A (p.Gly53Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307366C>A | CA421405726 | MPZ | c.126G>T (p.Val42=) c.-463G>T (n.-463G>T) n.189G>T c.156G>T (p.Val52=) | |
1 | g.161307366C= | CA1202690827 | MPZ | c.126G= (p.Val42=) c.-463G= (n.-463G=) n.189G= c.156G= (p.Val52=) | |
1 | g.161307366C>G | CA1210228 | MPZ | c.126G>C (p.Val42=) c.-463G>C (n.-463G>C) n.189G>C c.156G>C (p.Val52=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.161307366C>T | CA421405727 | MPZ | c.126G>A (p.Val42=) c.-463G>A (n.-463G>A) n.189G>A c.156G>A (p.Val52=) | |
1 | g.161307366_161307369delinsCACA | CA1202690829 | MPZ | c.123_126delinsTGTG (p.Ala41=) c.-466_-463delinsTGTG (n.-466_-463delinsTGTG) n.186_189delinsTGTG c.153_156delinsTGTG (p.Ala51=) | |
1 | g.161307367A>C | CA343351363 | MPZ | c.125T>G (p.Val42Gly) c.-464T>G (n.-464T>G) n.188T>G c.155T>G (p.Val52Gly) | |
1 | g.161307367A>G | CA343351368 | MPZ | c.125T>C (p.Val42Ala) c.-464T>C (n.-464T>C) n.188T>C c.155T>C (p.Val52Ala) | |
1 | g.161307367A>T | CA343351374 | MPZ | c.125T>A (p.Val42Glu) c.-464T>A (n.-464T>A) n.188T>A c.155T>A (p.Val52Glu) | |
1 | g.161307367_161307369del | CA915943877 | MPZ | c.123_125del (p.Val42del) c.-466_-464del (n.-466_-464del) n.186_188del c.153_155del (p.Val52del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307368C>A | CA343351378 | MPZ | c.124G>T (p.Val42Leu) c.-465G>T (n.-465G>T) n.187G>T c.154G>T (p.Val52Leu) | |
1 | g.161307368C>G | CA343351380 | MPZ | c.124G>C (p.Val42Leu) c.-465G>C (n.-465G>C) n.187G>C c.154G>C (p.Val52Leu) | |
1 | g.161307368C>T | CA343351383 | MPZ | c.124G>A (p.Val42Met) c.-465G>A (n.-465G>A) n.187G>A c.154G>A (p.Val52Met) | |
1 | g.161307369A>C | CA421405728 | MPZ | c.123T>G (p.Ala41=) c.-466T>G (n.-466T>G) n.186T>G c.153T>G (p.Ala51=) | |
1 | g.161307369A>G | CA421405729 | MPZ | c.123T>C (p.Ala41=) c.-466T>C (n.-466T>C) n.186T>C c.153T>C (p.Ala51=) | |
1 | g.161307369A>T | CA421405730 | MPZ | c.123T>A (p.Ala41=) c.-466T>A (n.-466T>A) n.186T>A c.153T>A (p.Ala51=) | |
1 | g.161307370G>A | CA343351385 | MPZ | c.122C>T (p.Ala41Val) c.-467C>T (n.-467C>T) n.185C>T c.152C>T (p.Ala51Val) | |
1 | g.161307370G>C | CA343351386 | MPZ | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.-467C>G (n.-467C>G) n.185C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) | |
1 | g.161307370G>T | CA343351389 | MPZ | c.122C>A (p.Ala41Asp) c.-467C>A (n.-467C>A) n.185C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) | |
1 | g.161307371C>A | CA343351393 | MPZ | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.-468G>T (n.-468G>T) n.184G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) | |
1 | g.161307371C= | CA1202690836 | MPZ | c.121G= (p.Ala41=) c.-468G= (n.-468G=) n.184G= c.151G= (p.Ala51=) | |
1 | g.161307371C>G | CA343351397 | MPZ | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.-468G>C (n.-468G>C) n.184G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) | |
1 | g.161307371C>T | CA343351400 | MPZ | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.-468G>A (n.-468G>A) n.184G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) | dbSNP |
1 | g.161307372A>C | CA421405731 | MPZ | c.120T>G (p.Gly40=) c.-469T>G (n.-469T>G) n.183T>G c.150T>G (p.Gly50=) | |
1 | g.161307372A>G | CA421405732 | MPZ | c.120T>C (p.Gly40=) c.-469T>C (n.-469T>C) n.183T>C c.150T>C (p.Gly50=) | |
1 | g.161307372A>T | CA421405733 | MPZ | c.120T>A (p.Gly40=) c.-469T>A (n.-469T>A) n.183T>A c.150T>A (p.Gly50=) | |
1 | g.161307373C>A | CA343351405 | MPZ | c.119G>T (p.Gly40Val) c.-470G>T (n.-470G>T) n.182G>T c.149G>T (p.Gly50Val) | |
1 | g.161307373C>G | CA343351411 | MPZ | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-470G>C (n.-470G>C) n.182G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) | |
1 | g.161307373C>T | CA343351408 | MPZ | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-470G>A (n.-470G>A) n.182G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) | |
1 | g.161307374C>A | CA343351418 | MPZ | c.118G>T (p.Gly40Cys) c.-471G>T (n.-471G>T) n.181G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) | |
1 | g.161307374C>G | CA343351425 | MPZ | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-471G>C (n.-471G>C) n.181G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) | |
1 | g.161307374C>T | CA343351421 | MPZ | c.118G>A (p.Gly40Ser) c.-471G>A (n.-471G>A) n.181G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) | |
1 | g.161307375A= | CA1202690840 | MPZ | c.117T= (p.His39=) c.-472T= (n.-472T=) n.180T= c.147T= (p.His49=) | |
1 | g.161307375A>C | CA343351428 | MPZ | c.117T>G (p.His39Gln) c.-472T>G (n.-472T>G) n.180T>G c.147T>G (p.His49Gln) | |
1 | g.161307375A>G | CA421405734 | MPZ | c.117T>C (p.His39=) c.-472T>C (n.-472T>C) n.180T>C c.147T>C (p.His49=) | |
1 | g.161307375A>T | CA343351431 | MPZ | c.117T>A (p.His39Gln) c.-472T>A (n.-472T>A) n.180T>A c.147T>A (p.His49Gln) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307376T>A | CA343351432 | MPZ | c.116A>T (p.His39Leu) c.-473A>T (n.-473A>T) n.179A>T c.146A>T (p.His49Leu) | |
1 | g.161307376T>C | CA1210229 | MPZ | c.116A>G (p.His39Arg) c.-473A>G (n.-473A>G) n.179A>G c.146A>G (p.His49Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307376T>G | CA347518 | MPZ | c.116A>C (p.His39Pro) c.-473A>C (n.-473A>C) n.179A>C c.146A>C (p.His49Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307376T= | CA1143823961 | MPZ | c.116A= (p.His39=) c.-473A= (n.-473A=) n.179A= c.146A= (p.His49=) | |
1 | g.161307377G>A | CA343351438 | MPZ | c.115C>T (p.His39Tyr) c.-474C>T (n.-474C>T) n.178C>T c.145C>T (p.His49Tyr) | dbSNP |
1 | g.161307377G>C | CA343351441 | MPZ | c.115C>G (p.His39Asp) c.-474C>G (n.-474C>G) n.178C>G c.145C>G (p.His49Asp) | |
1 | g.161307377G>T | CA343351443 | MPZ | c.115C>A (p.His39Asn) c.-474C>A (n.-474C>A) n.178C>A c.145C>A (p.His49Asn) | |
1 | g.161307378G>A | CA421405735 | MPZ | c.114C>T (p.Val38=) c.-475C>T (n.-475C>T) n.177C>T c.144C>T (p.Val48=) | |
1 | g.161307378G>C | CA421405736 | MPZ | c.114C>G (p.Val38=) c.-475C>G (n.-475C>G) n.177C>G c.144C>G (p.Val48=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307378G= | CA1202690858 | MPZ | c.114C= (p.Val38=) c.-475C= (n.-475C=) n.177C= c.144C= (p.Val48=) | |
1 | g.161307378G>T | CA421405737 | MPZ | c.114C>A (p.Val38=) c.-475C>A (n.-475C>A) n.177C>A c.144C>A (p.Val48=) | |
1 | g.161307379A= | CA1202690865 | MPZ | c.113T= (p.Val38=) c.-476T= (n.-476T=) n.176T= c.143T= (p.Val48=) | |
1 | g.161307379A>C | CA343351447 | MPZ | c.113T>G (p.Val38Gly) c.-476T>G (n.-476T>G) n.176T>G c.143T>G (p.Val48Gly) | |
1 | g.161307379A>G | CA343351449 | MPZ | c.113T>C (p.Val38Ala) c.-476T>C (n.-476T>C) n.176T>C c.143T>C (p.Val48Ala) | |
1 | g.161307379A>T | CA343351458 | MPZ | c.113T>A (p.Val38Asp) c.-476T>A (n.-476T>A) n.176T>A c.143T>A (p.Val48Asp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307380C>A | CA343351469 | MPZ | c.112G>T (p.Val38Phe) c.-477G>T (n.-477G>T) n.175G>T c.142G>T (p.Val48Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307380C>G | CA343351464 | MPZ | c.112G>C (p.Val38Leu) c.-477G>C (n.-477G>C) n.175G>C c.142G>C (p.Val48Leu) | |
1 | g.161307380C>T | CA343351462 | MPZ | c.112G>A (p.Val38Ile) c.-477G>A (n.-477G>A) n.175G>A c.142G>A (p.Val48Ile) | |
1 | g.161307381del | CA2499214271 | MPZ | c.112del (p.Val38SerfsTer9) c.-477del (n.-477del) n.175del c.142del (p.Val48SerfsTer9) | ClinVar dbSNP |