Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16052104C>ACA1155658762CLCNKBc.1409-94C>A (n.1409-94C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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1g.16052107_16052108delCA2574230849CLCNKBc.1409-91_1409-90del (n.1409-91_1409-90del)
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1g.16052105A=CA1155658763CLCNKBc.1409-93A= (n.1409-93A=)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.16052106C>TCA18336638CLCNKBc.1409-92C>T (n.1409-92C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16052107A>CCA1155658766CLCNKBc.1409-91A>C (n.1409-91A>C)
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dbSNP
1g.16052108C>ACA2643570501CLCNKBc.1409-90C>A (n.1409-90C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.758-88T>C (n.758-88T>C)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16052111T>CCA521297533CLCNKBc.1409-87T>C (n.1409-87T>C)
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c.758-87T>C (n.758-87T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052111T=CA1155658768CLCNKBc.1409-87T= (n.1409-87T=)
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1g.16052112A>GCA2574230852CLCNKBc.1409-86A>G (n.1409-86A>G)
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gnomAD v4
1g.16052113G>CCA2643570519CLCNKBc.1409-85G>C (n.1409-85G>C)
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n.1024-94G>C
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c.758-85G>C (n.758-85G>C)
gnomAD v4
1g.16052113G=CA1155658769CLCNKBc.1409-85G= (n.1409-85G=)
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1g.16052113G>TCA1155658770CLCNKBc.1409-85G>T (n.1409-85G>T)
c.*1151-85G>T (n.*1151-85G>T)
n.1024-94G>T
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dbSNP gnomAD v4
1g.16052114C>ACA2643570522CLCNKBc.1409-84C>A (n.1409-84C>A)
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n.1024-93C>A
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n.870-84C>A
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gnomAD v4
1g.16052114C=CA1155658771CLCNKBc.1409-84C= (n.1409-84C=)
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1g.16052114C>GCA2742606214CLCNKBc.1409-84C>G (n.1409-84C>G)
c.*1151-84C>G (n.*1151-84C>G)
n.1024-93C>G
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1g.16052114C>TCA521297534CLCNKBc.1409-84C>T (n.1409-84C>T)
c.*1151-84C>T (n.*1151-84C>T)
n.1024-93C>T
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c.758-84C>T (n.758-84C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052115C>TCA2643570526CLCNKBc.1409-83C>T (n.1409-83C>T)
c.*1151-83C>T (n.*1151-83C>T)
n.1024-92C>T
n.2944-83C>T
n.786-83C>T
n.870-83C>T
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c.1028-83C>T (n.1028-83C>T)
c.1250-83C>T (n.1250-83C>T)
c.758-83C>T (n.758-83C>T)
gnomAD v4
1g.16052116C>TCA2643570528CLCNKBc.1409-82C>T (n.1409-82C>T)
c.*1151-82C>T (n.*1151-82C>T)
n.1024-91C>T
n.2944-82C>T
n.786-82C>T
n.870-82C>T
c.902-82C>T (n.902-82C>T)
c.1028-82C>T (n.1028-82C>T)
c.1250-82C>T (n.1250-82C>T)
c.758-82C>T (n.758-82C>T)
gnomAD v4
1g.16052117C>ACA2643570530CLCNKBc.1409-81C>A (n.1409-81C>A)
c.*1151-81C>A (n.*1151-81C>A)
n.1024-90C>A
n.2944-81C>A
n.786-81C>A
n.870-81C>A
c.902-81C>A (n.902-81C>A)
c.1028-81C>A (n.1028-81C>A)
c.1250-81C>A (n.1250-81C>A)
c.758-81C>A (n.758-81C>A)
gnomAD v4
1g.16052117_16052118delinsCTCA1155658772CLCNKBc.1409-81_1409-80delinsCT (n.1409-81_1409-80delinsCT)
c.*1151-81_*1151-80delinsCT (n.*1151-81_*1151-80delinsCT)
n.1024-90_1024-89delinsCT
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c.1250-81_1250-80delinsCT (n.1250-81_1250-80delinsCT)
c.758-81_758-80delinsCT (n.758-81_758-80delinsCT)
1g.16052118delCA998973405CLCNKBc.1409-80del (n.1409-80del)
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n.2944-80del
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n.870-80del
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c.1250-80del (n.1250-80del)
c.758-80del (n.758-80del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.758-75G>A (n.758-75G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052123G=CA1155658775CLCNKBc.1409-75G= (n.1409-75G=)
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1g.16052123G>TCA2643570553CLCNKBc.1409-75G>T (n.1409-75G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.16052128C>ACA2574230860CLCNKBc.1409-70C>A (n.1409-70C>A)
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gnomAD v4
1g.16052128C=CA1155658776CLCNKBc.1409-70C= (n.1409-70C=)
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dbSNP gnomAD v4
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c.758-69G>A (n.758-69G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16052131G>ACA1155658778CLCNKBc.1409-67G>A (n.1409-67G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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1g.16052132C>ACA2643570567CLCNKBc.1409-66C>A (n.1409-66C>A)
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n.1024-75C>A
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gnomAD v4
1g.16052133C>ACA2643570569CLCNKBc.1409-65C>A (n.1409-65C>A)
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c.758-65C>A (n.758-65C>A)
gnomAD v4
1g.16052135G>ACA890093731CLCNKBc.1409-63G>A (n.1409-63G>A)
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n.2944-63G>A
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c.758-63G>A (n.758-63G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052135G=CA1155658779CLCNKBc.1409-63G= (n.1409-63G=)
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1g.16052136C>ACA2643570598CLCNKBc.1409-62C>A (n.1409-62C>A)
c.*1151-62C>A (n.*1151-62C>A)
n.1024-71C>A
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c.1250-62C>A (n.1250-62C>A)
c.758-62C>A (n.758-62C>A)
gnomAD v4
1g.16052136C>TCA2574230862CLCNKBc.1409-62C>T (n.1409-62C>T)
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n.1024-71C>T
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c.758-62C>T (n.758-62C>T)
1g.16052137C>TCA2643570600CLCNKBc.1409-61C>T (n.1409-61C>T)
c.*1151-61C>T (n.*1151-61C>T)
n.1024-70C>T
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gnomAD v4
1g.16052138T>ACA2643570602CLCNKBc.1409-60T>A (n.1409-60T>A)
c.*1151-60T>A (n.*1151-60T>A)
n.1024-69T>A
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c.1250-60T>A (n.1250-60T>A)
c.758-60T>A (n.758-60T>A)
gnomAD v4
1g.16052138T>CCA1155658781CLCNKBc.1409-60T>C (n.1409-60T>C)
c.*1151-60T>C (n.*1151-60T>C)
n.1024-69T>C
n.2944-60T>C
n.786-60T>C
n.870-60T>C
c.902-60T>C (n.902-60T>C)
c.1028-60T>C (n.1028-60T>C)
c.1250-60T>C (n.1250-60T>C)
c.758-60T>C (n.758-60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052138T=CA1155658780CLCNKBc.1409-60T= (n.1409-60T=)
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c.758-60T= (n.758-60T=)
1g.16052139T>CCA2643570606CLCNKBc.1409-59T>C (n.1409-59T>C)
c.*1151-59T>C (n.*1151-59T>C)
n.1024-68T>C
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n.870-59T>C
c.902-59T>C (n.902-59T>C)
c.1028-59T>C (n.1028-59T>C)
c.1250-59T>C (n.1250-59T>C)
c.758-59T>C (n.758-59T>C)
gnomAD v4
1g.16052139T>GCA521297536CLCNKBc.1409-59T>G (n.1409-59T>G)
c.*1151-59T>G (n.*1151-59T>G)
n.1024-68T>G
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c.1250-59T>G (n.1250-59T>G)
c.758-59T>G (n.758-59T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052139T=CA1155658782CLCNKBc.1409-59T= (n.1409-59T=)
c.*1151-59T= (n.*1151-59T=)
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c.1028-59T= (n.1028-59T=)
c.1250-59T= (n.1250-59T=)
c.758-59T= (n.758-59T=)
1g.16052140G>ACA998973409CLCNKBc.1409-58G>A (n.1409-58G>A)
c.*1151-58G>A (n.*1151-58G>A)
n.1024-67G>A
n.2944-58G>A
n.786-58G>A
n.870-58G>A
c.902-58G>A (n.902-58G>A)
c.1028-58G>A (n.1028-58G>A)
c.1250-58G>A (n.1250-58G>A)
c.758-58G>A (n.758-58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052140G>CCA2643570608CLCNKBc.1409-58G>C (n.1409-58G>C)
c.*1151-58G>C (n.*1151-58G>C)
n.1024-67G>C
n.2944-58G>C
n.786-58G>C
n.870-58G>C
c.902-58G>C (n.902-58G>C)
c.1028-58G>C (n.1028-58G>C)
c.1250-58G>C (n.1250-58G>C)
c.758-58G>C (n.758-58G>C)
gnomAD v4
1g.16052140G=CA1155658783CLCNKBc.1409-58G= (n.1409-58G=)
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c.758-58G= (n.758-58G=)
1g.16052141C>ACA2574230864CLCNKBc.1409-57C>A (n.1409-57C>A)
c.*1151-57C>A (n.*1151-57C>A)
n.1024-66C>A
n.2944-57C>A
n.786-57C>A
n.870-57C>A
c.902-57C>A (n.902-57C>A)
c.1028-57C>A (n.1028-57C>A)
c.1250-57C>A (n.1250-57C>A)
c.758-57C>A (n.758-57C>A)
1g.16052141C=CA1155658784CLCNKBc.1409-57C= (n.1409-57C=)
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c.758-57C= (n.758-57C=)
1g.16052141C>GCA2643570612CLCNKBc.1409-57C>G (n.1409-57C>G)
c.*1151-57C>G (n.*1151-57C>G)
n.1024-66C>G
n.2944-57C>G
n.786-57C>G
n.870-57C>G
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c.1028-57C>G (n.1028-57C>G)
c.1250-57C>G (n.1250-57C>G)
c.758-57C>G (n.758-57C>G)
gnomAD v4
1g.16052141C>TCA890093735CLCNKBc.1409-57C>T (n.1409-57C>T)
c.*1151-57C>T (n.*1151-57C>T)
n.1024-66C>T
n.2944-57C>T
n.786-57C>T
n.870-57C>T
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c.1028-57C>T (n.1028-57C>T)
c.1250-57C>T (n.1250-57C>T)
c.758-57C>T (n.758-57C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052142C>TCA2643570616CLCNKBc.1409-56C>T (n.1409-56C>T)
c.*1151-56C>T (n.*1151-56C>T)
n.1024-65C>T
n.2944-56C>T
n.786-56C>T
n.870-56C>T
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c.1250-56C>T (n.1250-56C>T)
c.758-56C>T (n.758-56C>T)
gnomAD v4
1g.16052143C>ACA18336653CLCNKBc.1409-55C>A (n.1409-55C>A)
c.*1151-55C>A (n.*1151-55C>A)
n.1024-64C>A
n.2944-55C>A
n.786-55C>A
n.870-55C>A
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c.1250-55C>A (n.1250-55C>A)
c.758-55C>A (n.758-55C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052143C=CA1146866335CLCNKBc.1409-55C= (n.1409-55C=)
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1g.16052145_16052149delCA2643570619CLCNKBc.1409-53_1409-49del (n.1409-53_1409-49del)
c.*1151-53_*1151-49del (n.*1151-53_*1151-49del)
n.1024-62_1024-58del
n.2944-53_2944-49del
n.786-53_786-49del
n.870-53_870-49del
c.902-53_902-49del (n.902-53_902-49del)
c.1028-53_1028-49del (n.1028-53_1028-49del)
c.1250-53_1250-49del (n.1250-53_1250-49del)
c.758-53_758-49del (n.758-53_758-49del)
gnomAD v4
1g.16052145A=CA1155658785CLCNKBc.1409-53A= (n.1409-53A=)
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c.1250-53A= (n.1250-53A=)
c.758-53A= (n.758-53A=)
1g.16052145A>GCA1155658786CLCNKBc.1409-53A>G (n.1409-53A>G)
c.*1151-53A>G (n.*1151-53A>G)
n.1024-62A>G
n.2944-53A>G
n.786-53A>G
n.870-53A>G
c.902-53A>G (n.902-53A>G)
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c.1250-53A>G (n.1250-53A>G)
c.758-53A>G (n.758-53A>G)
dbSNP
1g.16052147C>ACA2643570620CLCNKBc.1409-51C>A (n.1409-51C>A)
c.*1151-51C>A (n.*1151-51C>A)
n.1024-60C>A
n.2944-51C>A
n.786-51C>A
n.870-51C>A
c.902-51C>A (n.902-51C>A)
c.1028-51C>A (n.1028-51C>A)
c.1250-51C>A (n.1250-51C>A)
c.758-51C>A (n.758-51C>A)
gnomAD v4
1g.16052148A=CA1155658787CLCNKBc.1409-50A= (n.1409-50A=)
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c.758-50A= (n.758-50A=)
1g.16052148A>GCA521297537CLCNKBc.1409-50A>G (n.1409-50A>G)
c.*1151-50A>G (n.*1151-50A>G)
n.1024-59A>G
n.2944-50A>G
n.786-50A>G
n.870-50A>G
c.902-50A>G (n.902-50A>G)
c.1028-50A>G (n.1028-50A>G)
c.1250-50A>G (n.1250-50A>G)
c.758-50A>G (n.758-50A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052149T>CCA2643570624CLCNKBc.1409-49T>C (n.1409-49T>C)
c.*1151-49T>C (n.*1151-49T>C)
n.1024-58T>C
n.2944-49T>C
n.786-49T>C
n.870-49T>C
c.902-49T>C (n.902-49T>C)
c.1028-49T>C (n.1028-49T>C)
c.1250-49T>C (n.1250-49T>C)
c.758-49T>C (n.758-49T>C)
gnomAD v4
1g.16052150G>ACA890093741CLCNKBc.1409-48G>A (n.1409-48G>A)
c.*1151-48G>A (n.*1151-48G>A)
n.1024-57G>A
n.2944-48G>A
n.786-48G>A
n.870-48G>A
c.902-48G>A (n.902-48G>A)
c.1028-48G>A (n.1028-48G>A)
c.1250-48G>A (n.1250-48G>A)
c.758-48G>A (n.758-48G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052150G>CCA623856CLCNKBc.1409-48G>C (n.1409-48G>C)
c.*1151-48G>C (n.*1151-48G>C)
n.1024-57G>C
n.2944-48G>C
n.786-48G>C
n.870-48G>C
c.902-48G>C (n.902-48G>C)
c.1028-48G>C (n.1028-48G>C)
c.1250-48G>C (n.1250-48G>C)
c.758-48G>C (n.758-48G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052150G=CA1155658788CLCNKBc.1409-48G= (n.1409-48G=)
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c.758-48G= (n.758-48G=)
1g.16052152G>ACA1155658790CLCNKBc.1409-46G>A (n.1409-46G>A)
c.*1151-46G>A (n.*1151-46G>A)
n.1024-55G>A
n.2944-46G>A
n.786-46G>A
n.870-46G>A
c.902-46G>A (n.902-46G>A)
c.1028-46G>A (n.1028-46G>A)
c.1250-46G>A (n.1250-46G>A)
c.758-46G>A (n.758-46G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052152G=CA1155658789CLCNKBc.1409-46G= (n.1409-46G=)
c.*1151-46G= (n.*1151-46G=)
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n.2944-46G=
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c.1250-46G= (n.1250-46G=)
c.758-46G= (n.758-46G=)
1g.16052153G>ACA2643570635CLCNKBc.1409-45G>A (n.1409-45G>A)
c.*1151-45G>A (n.*1151-45G>A)
n.1024-54G>A
n.2944-45G>A
n.786-45G>A
n.870-45G>A
c.902-45G>A (n.902-45G>A)
c.1028-45G>A (n.1028-45G>A)
c.1250-45G>A (n.1250-45G>A)
c.758-45G>A (n.758-45G>A)
gnomAD v4
1g.16052154C>ACA2581643624CLCNKBc.1409-44C>A (n.1409-44C>A)
c.*1151-44C>A (n.*1151-44C>A)
n.1024-53C>A
n.2944-44C>A
n.786-44C>A
n.870-44C>A
c.902-44C>A (n.902-44C>A)
c.1028-44C>A (n.1028-44C>A)
c.1250-44C>A (n.1250-44C>A)
c.758-44C>A (n.758-44C>A)
1g.16052154C=CA1139927314CLCNKBc.1409-44C= (n.1409-44C=)
c.*1151-44C= (n.*1151-44C=)
n.1024-53C=
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n.870-44C=
c.902-44C= (n.902-44C=)
c.1028-44C= (n.1028-44C=)
c.1250-44C= (n.1250-44C=)
c.758-44C= (n.758-44C=)
1g.16052154C>GCA623857CLCNKBc.1409-44C>G (n.1409-44C>G)
c.*1151-44C>G (n.*1151-44C>G)
n.1024-53C>G
n.2944-44C>G
n.786-44C>G
n.870-44C>G
c.902-44C>G (n.902-44C>G)
c.1028-44C>G (n.1028-44C>G)
c.1250-44C>G (n.1250-44C>G)
c.758-44C>G (n.758-44C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052154C>TCA623858CLCNKBc.1409-44C>T (n.1409-44C>T)
c.*1151-44C>T (n.*1151-44C>T)
n.1024-53C>T
n.2944-44C>T
n.786-44C>T
n.870-44C>T
c.902-44C>T (n.902-44C>T)
c.1028-44C>T (n.1028-44C>T)
c.1250-44C>T (n.1250-44C>T)
c.758-44C>T (n.758-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052156G>ACA521297538CLCNKBc.1409-42G>A (n.1409-42G>A)
c.*1151-42G>A (n.*1151-42G>A)
n.1024-51G>A
n.2944-42G>A
n.786-42G>A
n.870-42G>A
c.902-42G>A (n.902-42G>A)
c.1028-42G>A (n.1028-42G>A)
c.1250-42G>A (n.1250-42G>A)
c.758-42G>A (n.758-42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052156G=CA1155658791CLCNKBc.1409-42G= (n.1409-42G=)
c.*1151-42G= (n.*1151-42G=)
n.1024-51G=
n.2944-42G=
n.786-42G=
n.870-42G=
c.902-42G= (n.902-42G=)
c.1028-42G= (n.1028-42G=)
c.1250-42G= (n.1250-42G=)
c.758-42G= (n.758-42G=)
1g.16052156G>TCA623859CLCNKBc.1409-42G>T (n.1409-42G>T)
c.*1151-42G>T (n.*1151-42G>T)
n.1024-51G>T
n.2944-42G>T
n.786-42G>T
n.870-42G>T
c.902-42G>T (n.902-42G>T)
c.1028-42G>T (n.1028-42G>T)
c.1250-42G>T (n.1250-42G>T)
c.758-42G>T (n.758-42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052157G>ACA623860CLCNKBc.1409-41G>A (n.1409-41G>A)
c.*1151-41G>A (n.*1151-41G>A)
n.1024-50G>A
n.2944-41G>A
n.786-41G>A
n.870-41G>A
c.902-41G>A (n.902-41G>A)
c.1028-41G>A (n.1028-41G>A)
c.1250-41G>A (n.1250-41G>A)
c.758-41G>A (n.758-41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052157G=CA1148725409CLCNKBc.1409-41G= (n.1409-41G=)
c.*1151-41G= (n.*1151-41G=)
n.1024-50G=
n.2944-41G=
n.786-41G=
n.870-41G=
c.902-41G= (n.902-41G=)
c.1028-41G= (n.1028-41G=)
c.1250-41G= (n.1250-41G=)
c.758-41G= (n.758-41G=)
1g.16052158C=CA1155658792CLCNKBc.1409-40C= (n.1409-40C=)
c.*1151-40C= (n.*1151-40C=)
n.1024-49C=
n.2944-40C=
n.786-40C=
n.870-40C=
c.902-40C= (n.902-40C=)
c.1028-40C= (n.1028-40C=)
c.1250-40C= (n.1250-40C=)
c.758-40C= (n.758-40C=)
1g.16052158C>TCA623861CLCNKBc.1409-40C>T (n.1409-40C>T)
c.*1151-40C>T (n.*1151-40C>T)
n.1024-49C>T
n.2944-40C>T
n.786-40C>T
n.870-40C>T
c.902-40C>T (n.902-40C>T)
c.1028-40C>T (n.1028-40C>T)
c.1250-40C>T (n.1250-40C>T)
c.758-40C>T (n.758-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052159C>TCA2643570651CLCNKBc.1409-39C>T (n.1409-39C>T)
c.*1151-39C>T (n.*1151-39C>T)
n.1024-48C>T
n.2944-39C>T
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c.1250-39C>T (n.1250-39C>T)
c.758-39C>T (n.758-39C>T)
gnomAD v4
1g.16052160C>ACA521297539CLCNKBc.1409-38C>A (n.1409-38C>A)
c.*1151-38C>A (n.*1151-38C>A)
n.1024-47C>A
n.2944-38C>A
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n.870-38C>A
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c.1028-38C>A (n.1028-38C>A)
c.1250-38C>A (n.1250-38C>A)
c.758-38C>A (n.758-38C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052160C=CA1155658793CLCNKBc.1409-38C= (n.1409-38C=)
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1g.16052164G=CA1155658794CLCNKBc.1409-34G= (n.1409-34G=)
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1g.16052164G>TCA623862CLCNKBc.1409-34G>T (n.1409-34G>T)
c.*1151-34G>T (n.*1151-34G>T)
n.1024-43G>T
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n.870-34G>T
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c.758-34G>T (n.758-34G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052165C>ACA2643570658CLCNKBc.1409-33C>A (n.1409-33C>A)
c.*1151-33C>A (n.*1151-33C>A)
n.1024-42C>A
n.2944-33C>A
n.786-33C>A
n.870-33C>A
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c.758-33C>A (n.758-33C>A)
gnomAD v4
1g.16052165C=CA1148407960CLCNKBc.1409-33C= (n.1409-33C=)
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c.758-33C= (n.758-33C=)
1g.16052165C>TCA623863CLCNKBc.1409-33C>T (n.1409-33C>T)
c.*1151-33C>T (n.*1151-33C>T)
n.1024-42C>T
n.2944-33C>T
n.786-33C>T
n.870-33C>T
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c.758-33C>T (n.758-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052166C>ACA2574230877CLCNKBc.1409-32C>A (n.1409-32C>A)
c.*1151-32C>A (n.*1151-32C>A)
n.1024-41C>A
n.2944-32C>A
n.786-32C>A
n.870-32C>A
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c.1250-32C>A (n.1250-32C>A)
c.758-32C>A (n.758-32C>A)
gnomAD v4
1g.16052166C=CA1155658795CLCNKBc.1409-32C= (n.1409-32C=)
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c.758-32C= (n.758-32C=)
1g.16052166C>TCA1155658796CLCNKBc.1409-32C>T (n.1409-32C>T)
c.*1151-32C>T (n.*1151-32C>T)
n.1024-41C>T
n.2944-32C>T
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c.758-32C>T (n.758-32C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052167T>GCA2574230880CLCNKBc.1409-31T>G (n.1409-31T>G)
c.*1151-31T>G (n.*1151-31T>G)
n.1024-40T>G
n.2944-31T>G
n.786-31T>G
n.870-31T>G
c.902-31T>G (n.902-31T>G)
c.1028-31T>G (n.1028-31T>G)
c.1250-31T>G (n.1250-31T>G)
c.758-31T>G (n.758-31T>G)
gnomAD v4
1g.16052168G>ACA623864CLCNKBc.1409-30G>A (n.1409-30G>A)
c.*1151-30G>A (n.*1151-30G>A)
n.1024-39G>A
n.2944-30G>A
n.786-30G>A
n.870-30G>A
c.902-30G>A (n.902-30G>A)
c.1028-30G>A (n.1028-30G>A)
c.1250-30G>A (n.1250-30G>A)
c.758-30G>A (n.758-30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052168G=CA1155658797CLCNKBc.1409-30G= (n.1409-30G=)
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c.758-30G= (n.758-30G=)
1g.16052168G>TCA2643570663CLCNKBc.1409-30G>T (n.1409-30G>T)
c.*1151-30G>T (n.*1151-30G>T)
n.1024-39G>T
n.2944-30G>T
n.786-30G>T
n.870-30G>T
c.902-30G>T (n.902-30G>T)
c.1028-30G>T (n.1028-30G>T)
c.1250-30G>T (n.1250-30G>T)
c.758-30G>T (n.758-30G>T)
gnomAD v4
1g.16052169A=CA1155658798CLCNKBc.1409-29A= (n.1409-29A=)
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c.758-29A= (n.758-29A=)
1g.16052169A>CCA521297540CLCNKBc.1409-29A>C (n.1409-29A>C)
c.*1151-29A>C (n.*1151-29A>C)
n.1024-38A>C
n.2944-29A>C
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n.870-29A>C
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c.758-29A>C (n.758-29A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052170G>TCA2574230883CLCNKBc.1409-28G>T (n.1409-28G>T)
c.*1151-28G>T (n.*1151-28G>T)
n.1024-37G>T
n.2944-28G>T
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c.1028-28G>T (n.1028-28G>T)
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c.758-28G>T (n.758-28G>T)
1g.16052171C=CA1143709618CLCNKBc.1409-27C= (n.1409-27C=)
c.*1151-27C= (n.*1151-27C=)
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c.758-27C= (n.758-27C=)
1g.16052171C>TCA623865CLCNKBc.1409-27C>T (n.1409-27C>T)
c.*1151-27C>T (n.*1151-27C>T)
n.1024-36C>T
n.2944-27C>T
n.786-27C>T
n.870-27C>T
c.902-27C>T (n.902-27C>T)
c.1028-27C>T (n.1028-27C>T)
c.1250-27C>T (n.1250-27C>T)
c.758-27C>T (n.758-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052172T>CCA890093754CLCNKBc.1409-26T>C (n.1409-26T>C)
c.*1151-26T>C (n.*1151-26T>C)
n.1024-35T>C
n.2944-26T>C
n.786-26T>C
n.870-26T>C
c.902-26T>C (n.902-26T>C)
c.1028-26T>C (n.1028-26T>C)
c.1250-26T>C (n.1250-26T>C)
c.758-26T>C (n.758-26T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052172T=CA1155658799CLCNKBc.1409-26T= (n.1409-26T=)
c.*1151-26T= (n.*1151-26T=)
n.1024-35T=
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c.758-26T= (n.758-26T=)
1g.16052174C>ACA890093756CLCNKBc.1409-24C>A (n.1409-24C>A)
c.*1151-24C>A (n.*1151-24C>A)
n.1024-33C>A
n.2944-24C>A
n.786-24C>A
n.870-24C>A
c.902-24C>A (n.902-24C>A)
c.1028-24C>A (n.1028-24C>A)
c.1250-24C>A (n.1250-24C>A)
c.758-24C>A (n.758-24C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052174C=CA1155658800CLCNKBc.1409-24C= (n.1409-24C=)
c.*1151-24C= (n.*1151-24C=)
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c.1250-24C= (n.1250-24C=)
c.758-24C= (n.758-24C=)
1g.16052174C>TCA998973423CLCNKBc.1409-24C>T (n.1409-24C>T)
c.*1151-24C>T (n.*1151-24C>T)
n.1024-33C>T
n.2944-24C>T
n.786-24C>T
n.870-24C>T
c.902-24C>T (n.902-24C>T)
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c.1250-24C>T (n.1250-24C>T)
c.758-24C>T (n.758-24C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052175C>GCA2643570671CLCNKBc.1409-23C>G (n.1409-23C>G)
c.*1151-23C>G (n.*1151-23C>G)
n.1024-32C>G
n.2944-23C>G
n.786-23C>G
n.870-23C>G
c.902-23C>G (n.902-23C>G)
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c.1250-23C>G (n.1250-23C>G)
c.758-23C>G (n.758-23C>G)
gnomAD v4
1g.16052177T>CCA2643570674CLCNKBc.1409-21T>C (n.1409-21T>C)
c.*1151-21T>C (n.*1151-21T>C)
n.1024-30T>C
n.2944-21T>C
n.786-21T>C
n.870-21T>C
c.902-21T>C (n.902-21T>C)
c.1028-21T>C (n.1028-21T>C)
c.1250-21T>C (n.1250-21T>C)
c.758-21T>C (n.758-21T>C)
gnomAD v4
1g.16052178G>ACA18336722CLCNKBc.1409-20G>A (n.1409-20G>A)
c.*1151-20G>A (n.*1151-20G>A)
n.1024-29G>A
n.2944-20G>A
n.786-20G>A
n.870-20G>A
c.902-20G>A (n.902-20G>A)
c.1028-20G>A (n.1028-20G>A)
c.1250-20G>A (n.1250-20G>A)
c.758-20G>A (n.758-20G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.16052178G=CA1155658801CLCNKBc.1409-20G= (n.1409-20G=)
c.*1151-20G= (n.*1151-20G=)
n.1024-29G=
n.2944-20G=
n.786-20G=
n.870-20G=
c.902-20G= (n.902-20G=)
c.1028-20G= (n.1028-20G=)
c.1250-20G= (n.1250-20G=)
c.758-20G= (n.758-20G=)
1g.16052179C=CA1155658802CLCNKBc.1409-19C= (n.1409-19C=)
c.*1151-19C= (n.*1151-19C=)
n.1024-28C=
n.2944-19C=
n.786-19C=
n.870-19C=
c.902-19C= (n.902-19C=)
c.1028-19C= (n.1028-19C=)
c.1250-19C= (n.1250-19C=)
c.758-19C= (n.758-19C=)
1g.16052179C>TCA521297541CLCNKBc.1409-19C>T (n.1409-19C>T)
c.*1151-19C>T (n.*1151-19C>T)
n.1024-28C>T
n.2944-19C>T
n.786-19C>T
n.870-19C>T
c.902-19C>T (n.902-19C>T)
c.1028-19C>T (n.1028-19C>T)
c.1250-19C>T (n.1250-19C>T)
c.758-19C>T (n.758-19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052180C=CA1145995167CLCNKBc.1409-18C= (n.1409-18C=)
c.*1151-18C= (n.*1151-18C=)
n.1024-27C=
n.2944-18C=
n.786-18C=
n.870-18C=
c.902-18C= (n.902-18C=)
c.1028-18C= (n.1028-18C=)
c.1250-18C= (n.1250-18C=)
c.758-18C= (n.758-18C=)
1g.16052180C>GCA623866CLCNKBc.1409-18C>G (n.1409-18C>G)
c.*1151-18C>G (n.*1151-18C>G)
n.1024-27C>G
n.2944-18C>G
n.786-18C>G
n.870-18C>G
c.902-18C>G (n.902-18C>G)
c.1028-18C>G (n.1028-18C>G)
c.1250-18C>G (n.1250-18C>G)
c.758-18C>G (n.758-18C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052181T=CA1155658803CLCNKBc.1409-17T= (n.1409-17T=)
c.*1151-17T= (n.*1151-17T=)
n.1024-26T=
n.2944-17T=
n.786-17T=
n.870-17T=
c.902-17T= (n.902-17T=)
c.1028-17T= (n.1028-17T=)
c.1250-17T= (n.1250-17T=)
c.758-17T= (n.758-17T=)
1g.16052183_16052199dupCA998973431CLCNKBc.1409-15_1410dup
c.*1151-15_*1152dup
n.1024-24_1024-8dup
n.2944-15_2945dup
n.786-15_787dup
n.870-15_871dup
c.902-15_903dup
c.1028-15_1029dup
c.1250-15_1251dup
c.758-15_759dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052183A=CA1155658804CLCNKBc.1409-15A= (n.1409-15A=)
c.*1151-15A= (n.*1151-15A=)
n.1024-24A=
n.2944-15A=
n.786-15A=
n.870-15A=
c.902-15A= (n.902-15A=)
c.1028-15A= (n.1028-15A=)
c.1250-15A= (n.1250-15A=)
c.758-15A= (n.758-15A=)
1g.16052183A>GCA890093762CLCNKBc.1409-15A>G (n.1409-15A>G)
c.*1151-15A>G (n.*1151-15A>G)
n.1024-24A>G
n.2944-15A>G
n.786-15A>G
n.870-15A>G
c.902-15A>G (n.902-15A>G)
c.1028-15A>G (n.1028-15A>G)
c.1250-15A>G (n.1250-15A>G)
c.758-15A>G (n.758-15A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052184C>TCA2643570690CLCNKBc.1409-14C>T (n.1409-14C>T)
c.*1151-14C>T (n.*1151-14C>T)
n.1024-23C>T
n.2944-14C>T
n.786-14C>T
n.870-14C>T
c.902-14C>T (n.902-14C>T)
c.1028-14C>T (n.1028-14C>T)
c.1250-14C>T (n.1250-14C>T)
c.758-14C>T (n.758-14C>T)
gnomAD v4
1g.16052186_16052187delCA2643570688CLCNKBc.1409-12_1409-11del (n.1409-12_1409-11del)
c.*1151-12_*1151-11del (n.*1151-12_*1151-11del)
n.1024-21_1024-20del
n.2944-12_2944-11del
n.786-12_786-11del
n.870-12_870-11del
c.902-12_902-11del (n.902-12_902-11del)
c.1028-12_1028-11del (n.1028-12_1028-11del)
c.1250-12_1250-11del (n.1250-12_1250-11del)
c.758-12_758-11del (n.758-12_758-11del)
gnomAD v4
1g.16052186C>ACA521297542CLCNKBc.1409-12C>A (n.1409-12C>A)
c.*1151-12C>A (n.*1151-12C>A)
n.1024-21C>A
n.2944-12C>A
n.786-12C>A
n.870-12C>A
c.902-12C>A (n.902-12C>A)
c.1028-12C>A (n.1028-12C>A)
c.1250-12C>A (n.1250-12C>A)
c.758-12C>A (n.758-12C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052186C=CA1155658805CLCNKBc.1409-12C= (n.1409-12C=)
c.*1151-12C= (n.*1151-12C=)
n.1024-21C=
n.2944-12C=
n.786-12C=
n.870-12C=
c.902-12C= (n.902-12C=)
c.1028-12C= (n.1028-12C=)
c.1250-12C= (n.1250-12C=)
c.758-12C= (n.758-12C=)
1g.16052186C>GCA623868CLCNKBc.1409-12C>G (n.1409-12C>G)
c.*1151-12C>G (n.*1151-12C>G)
n.1024-21C>G
n.2944-12C>G
n.786-12C>G
n.870-12C>G
c.902-12C>G (n.902-12C>G)
c.1028-12C>G (n.1028-12C>G)
c.1250-12C>G (n.1250-12C>G)
c.758-12C>G (n.758-12C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052186C>TCA623867CLCNKBc.1409-12C>T (n.1409-12C>T)
c.*1151-12C>T (n.*1151-12C>T)
n.1024-21C>T
n.2944-12C>T
n.786-12C>T
n.870-12C>T
c.902-12C>T (n.902-12C>T)
c.1028-12C>T (n.1028-12C>T)
c.1250-12C>T (n.1250-12C>T)
c.758-12C>T (n.758-12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052189C>ACA2643570700CLCNKBc.1409-9C>A (n.1409-9C>A)
c.*1151-9C>A (n.*1151-9C>A)
n.1024-18C>A
n.2944-9C>A
n.786-9C>A
n.870-9C>A
c.902-9C>A (n.902-9C>A)
c.1028-9C>A (n.1028-9C>A)
c.1250-9C>A (n.1250-9C>A)
c.758-9C>A (n.758-9C>A)
gnomAD v4
1g.16052189C=CA1155658806CLCNKBc.1409-9C= (n.1409-9C=)
c.*1151-9C= (n.*1151-9C=)
n.1024-18C=
n.2944-9C=
n.786-9C=
n.870-9C=
c.902-9C= (n.902-9C=)
c.1028-9C= (n.1028-9C=)
c.1250-9C= (n.1250-9C=)
c.758-9C= (n.758-9C=)
1g.16052189C>GCA2643570702CLCNKBc.1409-9C>G (n.1409-9C>G)
c.*1151-9C>G (n.*1151-9C>G)
n.1024-18C>G
n.2944-9C>G
n.786-9C>G
n.870-9C>G
c.902-9C>G (n.902-9C>G)
c.1028-9C>G (n.1028-9C>G)
c.1250-9C>G (n.1250-9C>G)
c.758-9C>G (n.758-9C>G)
gnomAD v4
1g.16052189C>TCA521297543CLCNKBc.1409-9C>T (n.1409-9C>T)
c.*1151-9C>T (n.*1151-9C>T)
n.1024-18C>T
n.2944-9C>T
n.786-9C>T
n.870-9C>T
c.902-9C>T (n.902-9C>T)
c.1028-9C>T (n.1028-9C>T)
c.1250-9C>T (n.1250-9C>T)
c.758-9C>T (n.758-9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052190C=CA1143609862CLCNKBc.1409-8C= (n.1409-8C=)
c.*1151-8C= (n.*1151-8C=)
n.1024-17C=
n.2944-8C=
n.786-8C=
n.870-8C=
c.902-8C= (n.902-8C=)
c.1028-8C= (n.1028-8C=)
c.1250-8C= (n.1250-8C=)
c.758-8C= (n.758-8C=)
1g.16052190C>GCA623869CLCNKBc.1409-8C>G (n.1409-8C>G)
c.*1151-8C>G (n.*1151-8C>G)
n.1024-17C>G
n.2944-8C>G
n.786-8C>G
n.870-8C>G
c.902-8C>G (n.902-8C>G)
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c.1250-8C>G (n.1250-8C>G)
c.758-8C>G (n.758-8C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052191C=CA1155658807CLCNKBc.1409-7C= (n.1409-7C=)
c.*1151-7C= (n.*1151-7C=)
n.1024-16C=
n.2944-7C=
n.786-7C=
n.870-7C=
c.902-7C= (n.902-7C=)
c.1028-7C= (n.1028-7C=)
c.1250-7C= (n.1250-7C=)
c.758-7C= (n.758-7C=)
1g.16052191C>GCA2643570705CLCNKBc.1409-7C>G (n.1409-7C>G)
c.*1151-7C>G (n.*1151-7C>G)
n.1024-16C>G
n.2944-7C>G
n.786-7C>G
n.870-7C>G
c.902-7C>G (n.902-7C>G)
c.1028-7C>G (n.1028-7C>G)
c.1250-7C>G (n.1250-7C>G)
c.758-7C>G (n.758-7C>G)
gnomAD v4
1g.16052191C>TCA1155658808CLCNKBc.1409-7C>T (n.1409-7C>T)
c.*1151-7C>T (n.*1151-7C>T)
n.1024-16C>T
n.2944-7C>T
n.786-7C>T
n.870-7C>T
c.902-7C>T (n.902-7C>T)
c.1028-7C>T (n.1028-7C>T)
c.1250-7C>T (n.1250-7C>T)
c.758-7C>T (n.758-7C>T)
dbSNP
1g.16052192T>CCA623870CLCNKBc.1409-6T>C (n.1409-6T>C)
c.*1151-6T>C (n.*1151-6T>C)
n.1024-15T>C
n.2944-6T>C
n.786-6T>C
n.870-6T>C
c.902-6T>C (n.902-6T>C)
c.1028-6T>C (n.1028-6T>C)
c.1250-6T>C (n.1250-6T>C)
c.758-6T>C (n.758-6T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052192T=CA1141496646CLCNKBc.1409-6T= (n.1409-6T=)
c.*1151-6T= (n.*1151-6T=)
n.1024-15T=
n.2944-6T=
n.786-6T=
n.870-6T=
c.902-6T= (n.902-6T=)
c.1028-6T= (n.1028-6T=)
c.1250-6T= (n.1250-6T=)
c.758-6T= (n.758-6T=)
1g.16052193T>GCA890093776CLCNKBc.1409-5T>G (n.1409-5T>G)
c.*1151-5T>G (n.*1151-5T>G)
n.1024-14T>G
n.2944-5T>G
n.786-5T>G
n.870-5T>G
c.902-5T>G (n.902-5T>G)
c.1028-5T>G (n.1028-5T>G)
c.1250-5T>G (n.1250-5T>G)
c.758-5T>G (n.758-5T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052193T=CA1155658809CLCNKBc.1409-5T= (n.1409-5T=)
c.*1151-5T= (n.*1151-5T=)
n.1024-14T=
n.2944-5T=
n.786-5T=
n.870-5T=
c.902-5T= (n.902-5T=)
c.1028-5T= (n.1028-5T=)
c.1250-5T= (n.1250-5T=)
c.758-5T= (n.758-5T=)
1g.16052194G>ACA1155658811CLCNKBc.1409-4G>A (n.1409-4G>A)
c.*1151-4G>A (n.*1151-4G>A)
n.1024-13G>A
n.2944-4G>A
n.786-4G>A
n.870-4G>A
c.902-4G>A (n.902-4G>A)
c.1028-4G>A (n.1028-4G>A)
c.1250-4G>A (n.1250-4G>A)
c.758-4G>A (n.758-4G>A)
dbSNP
1g.16052194G=CA1155658810CLCNKBc.1409-4G= (n.1409-4G=)
c.*1151-4G= (n.*1151-4G=)
n.1024-13G=
n.2944-4G=
n.786-4G=
n.870-4G=
c.902-4G= (n.902-4G=)
c.1028-4G= (n.1028-4G=)
c.1250-4G= (n.1250-4G=)
c.758-4G= (n.758-4G=)
1g.16052194G>TCA521297544CLCNKBc.1409-4G>T (n.1409-4G>T)
c.*1151-4G>T (n.*1151-4G>T)
n.1024-13G>T
n.2944-4G>T
n.786-4G>T
n.870-4G>T
c.902-4G>T (n.902-4G>T)
c.1028-4G>T (n.1028-4G>T)
c.1250-4G>T (n.1250-4G>T)
c.758-4G>T (n.758-4G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052196A>CCA338641882CLCNKBc.1409-2A>C (n.1409-2A>C)
c.*1151-2A>C (n.*1151-2A>C)
n.1024-11A>C
n.2944-2A>C
n.786-2A>C
n.870-2A>C
c.902-2A>C (n.902-2A>C)
c.1028-2A>C (n.1028-2A>C)
c.1250-2A>C (n.1250-2A>C)
c.758-2A>C (n.758-2A>C)
1g.16052196A>GCA338641873CLCNKBc.1409-2A>G (n.1409-2A>G)
c.*1151-2A>G (n.*1151-2A>G)
n.1024-11A>G
n.2944-2A>G
n.786-2A>G
n.870-2A>G
c.902-2A>G (n.902-2A>G)
c.1028-2A>G (n.1028-2A>G)
c.1250-2A>G (n.1250-2A>G)
c.758-2A>G (n.758-2A>G)
1g.16052196A>TCA338641872CLCNKBc.1409-2A>T (n.1409-2A>T)
c.*1151-2A>T (n.*1151-2A>T)
n.1024-11A>T
n.2944-2A>T
n.786-2A>T
n.870-2A>T
c.902-2A>T (n.902-2A>T)
c.1028-2A>T (n.1028-2A>T)
c.1250-2A>T (n.1250-2A>T)
c.758-2A>T (n.758-2A>T)
1g.16052197G>ACA338641884CLCNKBc.1409-1G>A (n.1409-1G>A)
c.*1151-1G>A (n.*1151-1G>A)
n.1024-10G>A
n.2944-1G>A
n.786-1G>A
n.870-1G>A
c.902-1G>A (n.902-1G>A)
c.1028-1G>A (n.1028-1G>A)
c.1250-1G>A (n.1250-1G>A)
c.758-1G>A (n.758-1G>A)
COSMIC
1g.16052197G>CCA338641887CLCNKBc.1409-1G>C (n.1409-1G>C)
c.*1151-1G>C (n.*1151-1G>C)
n.1024-10G>C
n.2944-1G>C
n.786-1G>C
n.870-1G>C
c.902-1G>C (n.902-1G>C)
c.1028-1G>C (n.1028-1G>C)
c.1250-1G>C (n.1250-1G>C)
c.758-1G>C (n.758-1G>C)
1g.16052197G>TCA338641886CLCNKBc.1409-1G>T (n.1409-1G>T)
c.*1151-1G>T (n.*1151-1G>T)
n.1024-10G>T
n.2944-1G>T
n.786-1G>T
n.870-1G>T
c.902-1G>T (n.902-1G>T)
c.1028-1G>T (n.1028-1G>T)
c.1250-1G>T (n.1250-1G>T)
c.758-1G>T (n.758-1G>T)
1g.16052198G>ACA338641893CLCNKBc.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
n.1024-9G>A
n.2944G>A
n.786G>A
n.870G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
1g.16052198G>CCA338641898CLCNKBc.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
n.1024-9G>C
n.2944G>C
n.786G>C
n.870G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
1g.16052198G>TCA338641901CLCNKBc.1409G>T (p.Gly470Val)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
n.1024-9G>T
n.2944G>T
n.786G>T
n.870G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
1g.16052199G>ACA416250833CLCNKBc.1410G>A (p.Gly470=)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.1024-8G>A
n.2945G>A
n.787G>A
n.871G>A
c.903G>A (p.Gly301=)
c.1029G>A (p.Gly343=)
c.1251G>A (p.Gly417=)
c.759G>A (p.Gly253=)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052199G>CCA416250835CLCNKBc.1410G>C (p.Gly470=)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.1024-8G>C
n.2945G>C
n.787G>C
n.871G>C
c.903G>C (p.Gly301=)
c.1029G>C (p.Gly343=)
c.1251G>C (p.Gly417=)
c.759G>C (p.Gly253=)
1g.16052199G=CA1155658812CLCNKBc.1410G= (p.Gly470=)
c.*1152G= (n.*1152G=)
n.1024-8G=
n.2945G=
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c.759G= (p.Gly253=)
1g.16052199G>TCA416250839CLCNKBc.1410G>T (p.Gly470=)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.1024-8G>T
n.2945G>T
n.787G>T
n.871G>T
c.903G>T (p.Gly301=)
c.1029G>T (p.Gly343=)
c.1251G>T (p.Gly417=)
c.759G>T (p.Gly253=)
1g.16052200G>ACA338641904CLCNKBc.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
n.1024-7G>A
n.2946G>A
n.788G>A
n.872G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
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c.760G>A (p.Ala254Thr)
gnomAD v4
1g.16052200G>CCA338641908CLCNKBc.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
n.1024-7G>C
n.2946G>C
n.788G>C
n.872G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
gnomAD v4
1g.16052200G>TCA338641909CLCNKBc.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
n.1024-7G>T
n.2946G>T
n.788G>T
n.872G>T
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c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
1g.16052201C>ACA338641911CLCNKBc.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
n.1024-6C>A
n.2947C>A
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n.873C>A
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c.761C>A (p.Ala254Asp)
1g.16052201C>GCA338641913CLCNKBc.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
n.1024-6C>G
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c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
1g.16052201C>TCA338641915CLCNKBc.1412C>T (p.Ala471Val)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
n.1024-6C>T
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c.905C>T (p.Ala302Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
1g.16052202T>ACA416250872CLCNKBc.1413T>A (p.Ala471=)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
n.1024-5T>A
n.2948T>A
n.790T>A
n.874T>A
c.906T>A (p.Ala302=)
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c.762T>A (p.Ala254=)
1g.16052202T>CCA416250869CLCNKBc.1413T>C (p.Ala471=)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
n.1024-5T>C
n.2948T>C
n.790T>C
n.874T>C
c.906T>C (p.Ala302=)
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.1254T>C (p.Ala418=)
c.762T>C (p.Ala254=)
1g.16052202T>GCA416250867CLCNKBc.1413T>G (p.Ala471=)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
n.1024-5T>G
n.2948T>G
n.790T>G
n.874T>G
c.906T>G (p.Ala302=)
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.1254T>G (p.Ala418=)
c.762T>G (p.Ala254=)
1g.16052203G>ACA623871CLCNKBc.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
n.1024-4G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052203G>CCA338641921CLCNKBc.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
n.1024-4G>C
n.2949G>C
n.791G>C
n.875G>C
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c.1033G>C (p.Ala345Pro)
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c.763G>C (p.Ala255Pro)
1g.16052203G=CA1155658813CLCNKBc.1414G= (p.Ala472=)
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c.763G= (p.Ala255=)
1g.16052203G>TCA338641924CLCNKBc.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
n.1024-4G>T
n.2949G>T
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n.875G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052204C>ACA338641932CLCNKBc.1415C>A (p.Ala472Glu)
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1g.16052204C>GCA338641939CLCNKBc.1415C>G (p.Ala472Gly)
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1g.16052204C>TCA338641935CLCNKBc.1415C>T (p.Ala472Val)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
n.1024-3C>T
n.2950C>T
n.792C>T
n.876C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)

Number of alleles fetched