Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160437078C>A | CA453047590 | SLC22A3 | c.1155C>A (p.Ile385=) c.762C>A (p.Ile254=) c.699C>A (p.Ile233=) n.1018-5683C>A n.1099C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437078C= | CA1677059280 | SLC22A3 | c.1155C= (p.Ile385=) c.762C= (p.Ile254=) c.699C= (p.Ile233=) n.1018-5683C= n.1099C= | |
6 | g.160437078C>G | CA366345935 | SLC22A3 | c.1155C>G (p.Ile385Met) c.762C>G (p.Ile254Met) c.699C>G (p.Ile233Met) n.1018-5683C>G n.1099C>G | |
6 | g.160437078C>T | CA453047589 | SLC22A3 | c.1155C>T (p.Ile385=) c.762C>T (p.Ile254=) c.699C>T (p.Ile233=) n.1018-5683C>T n.1099C>T | |
6 | g.160437079T>A | CA366345936 | SLC22A3 | c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) n.1018-5682T>A n.1100T>A | |
6 | g.160437079T>C | CA366345937 | SLC22A3 | c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) n.1018-5682T>C n.1100T>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.160437079T>G | CA366345938 | SLC22A3 | c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) n.1018-5682T>G n.1100T>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437079T= | CA1677059281 | SLC22A3 | c.1156T= (p.Ser386=) c.763T= (p.Ser255=) c.700T= (p.Ser234=) n.1018-5682T= n.1100T= | |
6 | g.160437080C>A | CA366345940 | SLC22A3 | c.1157C>A (p.Ser386Ter) c.764C>A (p.Ser255Ter) c.701C>A (p.Ser234Ter) n.1018-5681C>A n.1101C>A | |
6 | g.160437080C= | CA1677059282 | SLC22A3 | c.1157C= (p.Ser386=) c.764C= (p.Ser255=) c.701C= (p.Ser234=) n.1018-5681C= n.1101C= | |
6 | g.160437080C>G | CA151203303 | SLC22A3 | c.1157C>G (p.Ser386Trp) c.764C>G (p.Ser255Trp) c.701C>G (p.Ser234Trp) n.1018-5681C>G n.1101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437080C>T | CA366345939 | SLC22A3 | c.1157C>T (p.Ser386Leu) c.764C>T (p.Ser255Leu) c.701C>T (p.Ser234Leu) n.1018-5681C>T n.1101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437081G>A | CA4085148 | SLC22A3 | c.1158G>A (p.Ser386=) c.765G>A (p.Ser255=) c.702G>A (p.Ser234=) n.1018-5680G>A n.1102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437081G>C | CA4085149 | SLC22A3 | c.1158G>C (p.Ser386=) c.765G>C (p.Ser255=) c.702G>C (p.Ser234=) n.1018-5680G>C n.1102G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437081G= | CA1677059283 | SLC22A3 | c.1158G= (p.Ser386=) c.765G= (p.Ser255=) c.702G= (p.Ser234=) n.1018-5680G= n.1102G= | |
6 | g.160437081G>T | CA453047591 | SLC22A3 | c.1158G>T (p.Ser386=) c.765G>T (p.Ser255=) c.702G>T (p.Ser234=) n.1018-5680G>T n.1102G>T | |
6 | g.160437083del | CA2578789682 | SLC22A3 | c.1160del (p.Gly387AlafsTer10) c.767del (p.Gly256AlafsTer10) c.704del (p.Gly235AlafsTer10) n.1018-5678del n.1104del | gnomAD v4 |
6 | g.160437082G>A | CA366345941 | SLC22A3 | c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.703G>A (p.Gly235Ser) n.1018-5679G>A n.1103G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437082G>C | CA366345942 | SLC22A3 | c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.1018-5679G>C n.1103G>C | |
6 | g.160437082G>T | CA366345943 | SLC22A3 | c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.703G>T (p.Gly235Cys) n.1018-5679G>T n.1103G>T | |
6 | g.160437083G>A | CA366345944 | SLC22A3 | c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.704G>A (p.Gly235Asp) n.1018-5678G>A n.1104G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437083G>C | CA366345945 | SLC22A3 | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.1018-5678G>C n.1104G>C | |
6 | g.160437083G>T | CA366345946 | SLC22A3 | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.704G>T (p.Gly235Val) n.1018-5678G>T n.1104G>T | |
6 | g.160437084C>A | CA453047594 | SLC22A3 | c.1161C>A (p.Gly387=) c.768C>A (p.Gly256=) c.705C>A (p.Gly235=) n.1018-5677C>A n.1105C>A | |
6 | g.160437084C= | CA1677059284 | SLC22A3 | c.1161C= (p.Gly387=) c.768C= (p.Gly256=) c.705C= (p.Gly235=) n.1018-5677C= n.1105C= | |
6 | g.160437084C>G | CA453047593 | SLC22A3 | c.1161C>G (p.Gly387=) c.768C>G (p.Gly256=) c.705C>G (p.Gly235=) n.1018-5677C>G n.1105C>G | |
6 | g.160437084C>T | CA4085150 | SLC22A3 | c.1161C>T (p.Gly387=) c.768C>T (p.Gly256=) c.705C>T (p.Gly235=) n.1018-5677C>T n.1105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437085G>A | CA4085151 | SLC22A3 | c.1162G>A (p.Val388Met) c.769G>A (p.Val257Met) c.706G>A (p.Val236Met) n.1018-5676G>A n.1106G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437085G>C | CA366345947 | SLC22A3 | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) n.1018-5676G>C n.1106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437085G= | CA1677059285 | SLC22A3 | c.1162G= (p.Val388=) c.769G= (p.Val257=) c.706G= (p.Val236=) n.1018-5676G= n.1106G= | |
6 | g.160437085G>T | CA366345948 | SLC22A3 | c.1162G>T (p.Val388Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) n.1018-5676G>T n.1106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437086T>A | CA366345949 | SLC22A3 | c.1163T>A (p.Val388Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) n.1018-5675T>A n.1107T>A | |
6 | g.160437086T>C | CA366345951 | SLC22A3 | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.1018-5675T>C n.1107T>C | |
6 | g.160437086T>G | CA366345950 | SLC22A3 | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.1018-5675T>G n.1107T>G | |
6 | g.160437087G>A | CA4085152 | SLC22A3 | c.1164G>A (p.Val388=) c.771G>A (p.Val257=) c.708G>A (p.Val236=) n.1018-5674G>A n.1108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.160437087G>C | CA453047595 | SLC22A3 | c.1164G>C (p.Val388=) c.771G>C (p.Val257=) c.708G>C (p.Val236=) n.1018-5674G>C n.1108G>C | |
6 | g.160437087G= | CA1677059286 | SLC22A3 | c.1164G= (p.Val388=) c.771G= (p.Val257=) c.708G= (p.Val236=) n.1018-5674G= n.1108G= | |
6 | g.160437087G>T | CA453047596 | SLC22A3 | c.1164G>T (p.Val388=) c.771G>T (p.Val257=) c.708G>T (p.Val236=) n.1018-5674G>T n.1108G>T | |
6 | g.160437088del | CA2681074568 | SLC22A3 | c.1165del (p.Val389TrpfsTer8) c.772del (p.Val258TrpfsTer8) c.709del (p.Val237TrpfsTer8) n.1018-5673del n.1109del | gnomAD v4 |
6 | g.160437088G>A | CA366345953 | SLC22A3 | c.1165G>A (p.Val389Met) c.772G>A (p.Val258Met) c.709G>A (p.Val237Met) n.1018-5673G>A n.1109G>A | |
6 | g.160437088G>C | CA366345952 | SLC22A3 | c.1165G>C (p.Val389Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) n.1018-5673G>C n.1109G>C | |
6 | g.160437088G>T | CA366345954 | SLC22A3 | c.1165G>T (p.Val389Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) c.709G>T (p.Val237Leu) n.1018-5673G>T n.1109G>T | |
6 | g.160437089T>A | CA366345955 | SLC22A3 | c.1166T>A (p.Val389Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) c.710T>A (p.Val237Glu) n.1018-5672T>A n.1110T>A | |
6 | g.160437089T>C | CA366345956 | SLC22A3 | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) n.1018-5672T>C n.1110T>C | |
6 | g.160437089T>G | CA366345957 | SLC22A3 | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) n.1018-5672T>G n.1110T>G | |
6 | g.160437090G>A | CA453047597 | SLC22A3 | c.1167G>A (p.Val389=) c.774G>A (p.Val258=) c.711G>A (p.Val237=) n.1018-5671G>A n.1111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437090G>C | CA453047598 | SLC22A3 | c.1167G>C (p.Val389=) c.774G>C (p.Val258=) c.711G>C (p.Val237=) n.1018-5671G>C n.1111G>C | |
6 | g.160437090G= | CA1677059287 | SLC22A3 | c.1167G= (p.Val389=) c.774G= (p.Val258=) c.711G= (p.Val237=) n.1018-5671G= n.1111G= | |
6 | g.160437090G>T | CA453047599 | SLC22A3 | c.1167G>T (p.Val389=) c.774G>T (p.Val258=) c.711G>T (p.Val237=) n.1018-5671G>T n.1111G>T | |
6 | g.160437091G>A | CA366345958 | SLC22A3 | c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.1018-5670G>A n.1112G>A | |
6 | g.160437091G>C | CA366345959 | SLC22A3 | c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) n.1018-5670G>C n.1112G>C | |
6 | g.160437091G>T | CA366345960 | SLC22A3 | c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.1018-5670G>T n.1112G>T | |
6 | g.160437092A= | CA1677059288 | SLC22A3 | c.1169A= (p.Glu390=) c.776A= (p.Glu259=) c.713A= (p.Glu238=) n.1018-5669A= n.1113A= | |
6 | g.160437092A>C | CA366345961 | SLC22A3 | c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.1018-5669A>C n.1113A>C | |
6 | g.160437092A>G | CA366345962 | SLC22A3 | c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.1018-5669A>G n.1113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437092A>T | CA366345963 | SLC22A3 | c.1169A>T (p.Glu390Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.713A>T (p.Glu238Val) n.1018-5669A>T n.1113A>T | |
6 | g.160437093A>C | CA366345964 | SLC22A3 | c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) n.1018-5668A>C n.1114A>C | |
6 | g.160437093A>G | CA453047600 | SLC22A3 | c.1170A>G (p.Glu390=) c.777A>G (p.Glu259=) c.714A>G (p.Glu238=) n.1018-5668A>G n.1114A>G | |
6 | g.160437093A>T | CA366345965 | SLC22A3 | c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) n.1018-5668A>T n.1114A>T | |
6 | g.160437094C>A | CA366345967 | SLC22A3 | c.1171C>A (p.Leu391Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.715C>A (p.Leu239Met) n.1018-5667C>A n.1115C>A | dbSNP |
6 | g.160437094C= | CA1677059289 | SLC22A3 | c.1171C= (p.Leu391=) c.778C= (p.Leu260=) c.715C= (p.Leu239=) n.1018-5667C= n.1115C= | |
6 | g.160437094C>G | CA366345966 | SLC22A3 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.715C>G (p.Leu239Val) n.1018-5667C>G n.1115C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437094C>T | CA453047601 | SLC22A3 | c.1171C>T (p.Leu391=) c.778C>T (p.Leu260=) c.715C>T (p.Leu239=) n.1018-5667C>T n.1115C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437095T>A | CA366345968 | SLC22A3 | c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.1018-5666T>A n.1116T>A | |
6 | g.160437095T>C | CA366345969 | SLC22A3 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1018-5666T>C n.1116T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437095T>G | CA366345970 | SLC22A3 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1018-5666T>G n.1116T>G | |
6 | g.160437096G>A | CA453047602 | SLC22A3 | c.1173G>A (p.Leu391=) c.780G>A (p.Leu260=) c.717G>A (p.Leu239=) n.1018-5665G>A n.1117G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437096G>C | CA453047603 | SLC22A3 | c.1173G>C (p.Leu391=) c.780G>C (p.Leu260=) c.717G>C (p.Leu239=) n.1018-5665G>C n.1117G>C | |
6 | g.160437096G>T | CA453047604 | SLC22A3 | c.1173G>T (p.Leu391=) c.780G>T (p.Leu260=) c.717G>T (p.Leu239=) n.1018-5665G>T n.1117G>T | |
6 | g.160437097C>A | CA366345971 | SLC22A3 | c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.1018-5664C>A n.1118C>A | |
6 | g.160437097C>G | CA366345972 | SLC22A3 | c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.1018-5664C>G n.1118C>G | |
6 | g.160437097C>T | CA366345973 | SLC22A3 | c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.1018-5664C>T n.1118C>T | |
6 | g.160437098C>A | CA366345974 | SLC22A3 | c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) n.1018-5663C>A n.1119C>A | |
6 | g.160437098C>G | CA366345975 | SLC22A3 | c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.1018-5663C>G n.1119C>G | |
6 | g.160437098C>T | CA366345976 | SLC22A3 | c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.1018-5663C>T n.1119C>T | |
6 | g.160437099A= | CA1677059290 | SLC22A3 | c.1176A= (p.Pro392=) c.783A= (p.Pro261=) c.720A= (p.Pro240=) n.1018-5662A= n.1120A= | |
6 | g.160437099A>C | CA453047606 | SLC22A3 | c.1176A>C (p.Pro392=) c.783A>C (p.Pro261=) c.720A>C (p.Pro240=) n.1018-5662A>C n.1120A>C | |
6 | g.160437099A>G | CA453047607 | SLC22A3 | c.1176A>G (p.Pro392=) c.783A>G (p.Pro261=) c.720A>G (p.Pro240=) n.1018-5662A>G n.1120A>G | dbSNP |
6 | g.160437099A>T | CA453047608 | SLC22A3 | c.1176A>T (p.Pro392=) c.783A>T (p.Pro261=) c.720A>T (p.Pro240=) n.1018-5662A>T n.1120A>T | |
6 | g.160437100G>A | CA366345977 | SLC22A3 | c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.784G>A (p.Gly262Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) n.1018-5661G>A n.1121G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437100G>C | CA366345978 | SLC22A3 | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1018-5661G>C n.1121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437100G= | CA1677059291 | SLC22A3 | c.1177G= (p.Gly393=) c.784G= (p.Gly262=) c.721G= (p.Gly241=) n.1018-5661G= n.1121G= | |
6 | g.160437100G>T | CA366345979 | SLC22A3 | c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.784G>T (p.Gly262Ter) c.721G>T (p.Gly241Ter) n.1018-5661G>T n.1121G>T | |
6 | g.160437101G>A | CA4085153 | SLC22A3 | c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.785G>A (p.Gly262Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) n.1018-5660G>A n.1122G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
6 | g.160437101G>C | CA366345981 | SLC22A3 | c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1018-5660G>C n.1122G>C | |
6 | g.160437101G= | CA1677059292 | SLC22A3 | c.1178G= (p.Gly393=) c.785G= (p.Gly262=) c.722G= (p.Gly241=) n.1018-5660G= n.1122G= | |
6 | g.160437101G>T | CA366345980 | SLC22A3 | c.1178G>T (p.Gly393Val) c.785G>T (p.Gly262Val) c.722G>T (p.Gly241Val) n.1018-5660G>T n.1122G>T | |
6 | g.160437102A>C | CA453047609 | SLC22A3 | c.1179A>C (p.Gly393=) c.786A>C (p.Gly262=) c.723A>C (p.Gly241=) n.1018-5659A>C n.1123A>C | |
6 | g.160437102A>G | CA453047611 | SLC22A3 | c.1179A>G (p.Gly393=) c.786A>G (p.Gly262=) c.723A>G (p.Gly241=) n.1018-5659A>G n.1123A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437102A>T | CA453047610 | SLC22A3 | c.1179A>T (p.Gly393=) c.786A>T (p.Gly262=) c.723A>T (p.Gly241=) n.1018-5659A>T n.1123A>T | |
6 | g.160437103G>A | CA4085154 | SLC22A3 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) n.1018-5658G>A n.1124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437103G>C | CA366345982 | SLC22A3 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) n.1018-5658G>C n.1124G>C | |
6 | g.160437103G= | CA1677059293 | SLC22A3 | c.1180G= (p.Ala394=) c.787G= (p.Ala263=) c.724G= (p.Ala242=) n.1018-5658G= n.1124G= | |
6 | g.160437103G>T | CA366345983 | SLC22A3 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) n.1018-5658G>T n.1124G>T | |
6 | g.160437104C>A | CA366345984 | SLC22A3 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) n.1018-5657C>A n.1125C>A | |
6 | g.160437104C>G | CA366345985 | SLC22A3 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) n.1018-5657C>G n.1125C>G | |
6 | g.160437104C>T | CA366345986 | SLC22A3 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.725C>T (p.Ala242Val) n.1018-5657C>T n.1125C>T | |
6 | g.160437105T>A | CA453047614 | SLC22A3 | c.1182T>A (p.Ala394=) c.789T>A (p.Ala263=) c.726T>A (p.Ala242=) n.1018-5656T>A n.1126T>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437105T>C | CA453047613 | SLC22A3 | c.1182T>C (p.Ala394=) c.789T>C (p.Ala263=) c.726T>C (p.Ala242=) n.1018-5656T>C n.1126T>C | |
6 | g.160437105T>G | CA453047612 | SLC22A3 | c.1182T>G (p.Ala394=) c.789T>G (p.Ala263=) c.726T>G (p.Ala242=) n.1018-5656T>G n.1126T>G | |
6 | g.160437106C>A | CA366345989 | SLC22A3 | c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile) n.1018-5655C>A n.1127C>A | |
6 | g.160437106C>G | CA366345987 | SLC22A3 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.727C>G (p.Leu243Val) n.1018-5655C>G n.1127C>G | |
6 | g.160437106C>T | CA366345988 | SLC22A3 | c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.727C>T (p.Leu243Phe) n.1018-5655C>T n.1127C>T | |
6 | g.160437107T>A | CA366345990 | SLC22A3 | c.1184T>A (p.Leu395His) c.791T>A (p.Leu264His) c.728T>A (p.Leu243His) n.1018-5654T>A n.1128T>A | |
6 | g.160437107T>C | CA366345991 | SLC22A3 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1018-5654T>C n.1128T>C | |
6 | g.160437107T>G | CA366345992 | SLC22A3 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1018-5654T>G n.1128T>G | |
6 | g.160437108C>A | CA453047615 | SLC22A3 | c.1185C>A (p.Leu395=) c.792C>A (p.Leu264=) c.729C>A (p.Leu243=) n.1018-5653C>A n.1129C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437108C>G | CA453047617 | SLC22A3 | c.1185C>G (p.Leu395=) c.792C>G (p.Leu264=) c.729C>G (p.Leu243=) n.1018-5653C>G n.1129C>G | |
6 | g.160437108C>T | CA453047616 | SLC22A3 | c.1185C>T (p.Leu395=) c.792C>T (p.Leu264=) c.729C>T (p.Leu243=) n.1018-5653C>T n.1129C>T | |
6 | g.160437109T>A | CA366345993 | SLC22A3 | c.1186T>A (p.Leu396Met) c.793T>A (p.Leu265Met) c.730T>A (p.Leu244Met) n.1018-5652T>A n.1130T>A | |
6 | g.160437109T>C | CA453047618 | SLC22A3 | c.1186T>C (p.Leu396=) c.793T>C (p.Leu265=) c.730T>C (p.Leu244=) n.1018-5652T>C n.1130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437109T>G | CA366345994 | SLC22A3 | c.1186T>G (p.Leu396Val) c.793T>G (p.Leu265Val) c.730T>G (p.Leu244Val) n.1018-5652T>G n.1130T>G | |
6 | g.160437109T= | CA1677059294 | SLC22A3 | c.1186T= (p.Leu396=) c.793T= (p.Leu265=) c.730T= (p.Leu244=) n.1018-5652T= n.1130T= | |
6 | g.160437110T>A | CA366345995 | SLC22A3 | c.1187T>A (p.Leu396Ter) c.794T>A (p.Leu265Ter) c.731T>A (p.Leu244Ter) n.1018-5651T>A n.1131T>A | |
6 | g.160437110T>C | CA366345997 | SLC22A3 | c.1187T>C (p.Leu396Ser) c.794T>C (p.Leu265Ser) c.731T>C (p.Leu244Ser) n.1018-5651T>C n.1131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160437110T>G | CA366345996 | SLC22A3 | c.1187T>G (p.Leu396Trp) c.794T>G (p.Leu265Trp) c.731T>G (p.Leu244Trp) n.1018-5651T>G n.1131T>G | |
6 | g.160437110T= | CA1677059295 | SLC22A3 | c.1187T= (p.Leu396=) c.794T= (p.Leu265=) c.731T= (p.Leu244=) n.1018-5651T= n.1131T= | |
6 | g.160437111G>A | CA453047619 | SLC22A3 | c.1188G>A (p.Leu396=) c.795G>A (p.Leu265=) c.732G>A (p.Leu244=) n.1018-5650G>A n.1132G>A | |
6 | g.160437111G>C | CA366345998 | SLC22A3 | c.1188G>C (p.Leu396Phe) c.795G>C (p.Leu265Phe) c.732G>C (p.Leu244Phe) n.1018-5650G>C n.1132G>C | |
6 | g.160437111G>T | CA366345999 | SLC22A3 | c.1188G>T (p.Leu396Phe) c.795G>T (p.Leu265Phe) c.732G>T (p.Leu244Phe) n.1018-5650G>T n.1132G>T | |
6 | g.160437112A= | CA1677059296 | SLC22A3 | c.1189A= (p.Ile397=) c.796A= (p.Ile266=) c.733A= (p.Ile245=) n.1018-5649A= n.1133A= | |
6 | g.160437112A>C | CA366346000 | SLC22A3 | c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) n.1018-5649A>C n.1133A>C | |
6 | g.160437112A>G | CA366346001 | SLC22A3 | c.1189A>G (p.Ile397Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.733A>G (p.Ile245Val) n.1018-5649A>G n.1133A>G | |
6 | g.160437112A>T | CA366346002 | SLC22A3 | c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.733A>T (p.Ile245Phe) n.1018-5649A>T n.1133A>T | dbSNP |
6 | g.160437113T>A | CA366346003 | SLC22A3 | c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.734T>A (p.Ile245Asn) n.1018-5648T>A n.1134T>A | |
6 | g.160437113T>C | CA366346004 | SLC22A3 | c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) n.1018-5648T>C n.1134T>C | |
6 | g.160437113T>G | CA366346005 | SLC22A3 | c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.734T>G (p.Ile245Ser) n.1018-5648T>G n.1134T>G | |
6 | g.160437114C>A | CA453047620 | SLC22A3 | c.1191C>A (p.Ile397=) c.798C>A (p.Ile266=) c.735C>A (p.Ile245=) n.1018-5647C>A n.1135C>A | |
6 | g.160437114C>G | CA366346006 | SLC22A3 | c.1191C>G (p.Ile397Met) c.798C>G (p.Ile266Met) c.735C>G (p.Ile245Met) n.1018-5647C>G n.1135C>G | |
6 | g.160437114C>T | CA453047621 | SLC22A3 | c.1191C>T (p.Ile397=) c.798C>T (p.Ile266=) c.735C>T (p.Ile245=) n.1018-5647C>T n.1135C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437116_160437119del | CA2681074569 | SLC22A3 | c.1193_1196del (p.Leu398Ter) c.800_803del (p.Leu267Ter) c.737_740del (p.Leu246Ter) n.1018-5645_1018-5642del n.1137_1140del | gnomAD v4 |
6 | g.160437115T>A | CA366346007 | SLC22A3 | c.1192T>A (p.Leu398Ile) c.799T>A (p.Leu267Ile) c.736T>A (p.Leu246Ile) n.1018-5646T>A n.1136T>A | |
6 | g.160437115T>C | CA453047622 | SLC22A3 | c.1192T>C (p.Leu398=) c.799T>C (p.Leu267=) c.736T>C (p.Leu246=) n.1018-5646T>C n.1136T>C | |
6 | g.160437115T>G | CA366346008 | SLC22A3 | c.1192T>G (p.Leu398Val) c.799T>G (p.Leu267Val) c.736T>G (p.Leu246Val) n.1018-5646T>G n.1136T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437115T= | CA1677059297 | SLC22A3 | c.1192T= (p.Leu398=) c.799T= (p.Leu267=) c.736T= (p.Leu246=) n.1018-5646T= n.1136T= | |
6 | g.160437116T>A | CA366346011 | SLC22A3 | c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.737T>A (p.Leu246Ter) n.1018-5645T>A n.1137T>A | |
6 | g.160437116T>C | CA366346010 | SLC22A3 | c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.737T>C (p.Leu246Ser) n.1018-5645T>C n.1137T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437116T>G | CA366346009 | SLC22A3 | c.1193T>G (p.Leu398Ter) c.800T>G (p.Leu267Ter) c.737T>G (p.Leu246Ter) n.1018-5645T>G n.1137T>G | |
6 | g.160437117A>C | CA366346012 | SLC22A3 | c.1194A>C (p.Leu398Phe) c.801A>C (p.Leu267Phe) c.738A>C (p.Leu246Phe) n.1018-5644A>C n.1138A>C | |
6 | g.160437117A>G | CA453047623 | SLC22A3 | c.1194A>G (p.Leu398=) c.801A>G (p.Leu267=) c.738A>G (p.Leu246=) n.1018-5644A>G n.1138A>G | |
6 | g.160437117A>T | CA366346013 | SLC22A3 | c.1194A>T (p.Leu398Phe) c.801A>T (p.Leu267Phe) c.738A>T (p.Leu246Phe) n.1018-5644A>T n.1138A>T | |
6 | g.160437118C>A | CA366346014 | SLC22A3 | c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.1018-5643C>A n.1139C>A | |
6 | g.160437118C= | CA1677059298 | SLC22A3 | c.1195C= (p.Leu399=) c.802C= (p.Leu268=) c.739C= (p.Leu247=) n.1018-5643C= n.1139C= | |
6 | g.160437118C>G | CA366346015 | SLC22A3 | c.1195C>G (p.Leu399Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.1018-5643C>G n.1139C>G | |
6 | g.160437118C>T | CA453047624 | SLC22A3 | c.1195C>T (p.Leu399=) c.802C>T (p.Leu268=) c.739C>T (p.Leu247=) n.1018-5643C>T n.1139C>T | |
6 | g.160437119T>A | CA366346016 | SLC22A3 | c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) n.1018-5642T>A n.1140T>A | |
6 | g.160437119T>C | CA366346017 | SLC22A3 | c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.1018-5642T>C n.1140T>C | dbSNP |
6 | g.160437119T>G | CA366346018 | SLC22A3 | c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.1018-5642T>G n.1140T>G | |
6 | g.160437119T= | CA1677059299 | SLC22A3 | c.1196T= (p.Leu399=) c.803T= (p.Leu268=) c.740T= (p.Leu247=) n.1018-5642T= n.1140T= | |
6 | g.160437119_160437120dup | CA4085155 | SLC22A3 | c.1196_1197dup (p.Thr400Ter) c.803_804dup (p.Thr269Ter) c.740_741dup (p.Thr248Ter) n.1018-5642_1018-5641dup n.1140_1141dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.160437120A>C | CA453047625 | SLC22A3 | c.1197A>C (p.Leu399=) c.804A>C (p.Leu268=) c.741A>C (p.Leu247=) n.1018-5641A>C n.1141A>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437120A>G | CA453047626 | SLC22A3 | c.1197A>G (p.Leu399=) c.804A>G (p.Leu268=) c.741A>G (p.Leu247=) n.1018-5641A>G n.1141A>G | |
6 | g.160437120A>T | CA453047627 | SLC22A3 | c.1197A>T (p.Leu399=) c.804A>T (p.Leu268=) c.741A>T (p.Leu247=) n.1018-5641A>T n.1141A>T | |
6 | g.160437121A= | CA1677059300 | SLC22A3 | c.1198A= (p.Thr400=) c.805A= (p.Thr269=) c.742A= (p.Thr248=) n.1018-5640A= n.1142A= | |
6 | g.160437121A>C | CA366346019 | SLC22A3 | c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1018-5640A>C n.1142A>C | |
6 | g.160437121A>G | CA366346020 | SLC22A3 | c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1018-5640A>G n.1142A>G | |
6 | g.160437121A>T | CA151203330 | SLC22A3 | c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1018-5640A>T n.1142A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437122C>A | CA366346021 | SLC22A3 | c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) n.1018-5639C>A n.1143C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437122C= | CA1677059301 | SLC22A3 | c.1199C= (p.Thr400=) c.806C= (p.Thr269=) c.743C= (p.Thr248=) n.1018-5639C= n.1143C= | |
6 | g.160437122C>G | CA366346022 | SLC22A3 | c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) n.1018-5639C>G n.1143C>G | |
6 | g.160437122C>T | CA4085156 | SLC22A3 | c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) n.1018-5639C>T n.1143C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437123C>A | CA453047628 | SLC22A3 | c.1200C>A (p.Thr400=) c.807C>A (p.Thr269=) c.744C>A (p.Thr248=) n.1018-5638C>A n.1144C>A | |
6 | g.160437123C= | CA1677059302 | SLC22A3 | c.1200C= (p.Thr400=) c.807C= (p.Thr269=) c.744C= (p.Thr248=) n.1018-5638C= n.1144C= | |
6 | g.160437123C>G | CA453047629 | SLC22A3 | c.1200C>G (p.Thr400=) c.807C>G (p.Thr269=) c.744C>G (p.Thr248=) n.1018-5638C>G n.1144C>G | |
6 | g.160437123C>T | CA4085157 | SLC22A3 | c.1200C>T (p.Thr400=) c.807C>T (p.Thr269=) c.744C>T (p.Thr248=) n.1018-5638C>T n.1144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437124A= | CA1677059303 | SLC22A3 | c.1201A= (p.Ile401=) c.808A= (p.Ile270=) c.745A= (p.Ile249=) n.1018-5637A= n.1145A= | |
6 | g.160437124A>C | CA366346023 | SLC22A3 | c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1018-5637A>C n.1145A>C | |
6 | g.160437124A>G | CA151203342 | SLC22A3 | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.745A>G (p.Ile249Val) n.1018-5637A>G n.1145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437124A>T | CA4085158 | SLC22A3 | c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.1018-5637A>T n.1145A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437125T>A | CA366346024 | SLC22A3 | c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.1018-5636T>A n.1146T>A | |
6 | g.160437125T>C | CA4085159 | SLC22A3 | c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1018-5636T>C n.1146T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437125T>G | CA366346025 | SLC22A3 | c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.1018-5636T>G n.1146T>G | |
6 | g.160437125T= | CA1677059304 | SLC22A3 | c.1202T= (p.Ile401=) c.809T= (p.Ile270=) c.746T= (p.Ile249=) n.1018-5636T= n.1146T= | |
6 | g.160437126T>A | CA453047630 | SLC22A3 | c.1203T>A (p.Ile401=) c.810T>A (p.Ile270=) c.747T>A (p.Ile249=) n.1018-5635T>A n.1147T>A | |
6 | g.160437126T>C | CA453047631 | SLC22A3 | c.1203T>C (p.Ile401=) c.810T>C (p.Ile270=) c.747T>C (p.Ile249=) n.1018-5635T>C n.1147T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437126T>G | CA366346026 | SLC22A3 | c.1203T>G (p.Ile401Met) c.810T>G (p.Ile270Met) c.747T>G (p.Ile249Met) n.1018-5635T>G n.1147T>G | |
6 | g.160437127G>A | CA366346027 | SLC22A3 | c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) n.1018-5634G>A n.1148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160437127G>C | CA366346028 | SLC22A3 | c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) n.1018-5634G>C n.1148G>C | |
6 | g.160437127G= | CA1677059305 | SLC22A3 | c.1204G= (p.Glu402=) c.811G= (p.Glu271=) c.748G= (p.Glu250=) n.1018-5634G= n.1148G= | |
6 | g.160437127G>T | CA366346029 | SLC22A3 | c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) n.1018-5634G>T n.1148G>T | |
6 | g.160437128A>C | CA366346030 | SLC22A3 | c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) n.1018-5633A>C n.1149A>C | |
6 | g.160437128A>G | CA366346031 | SLC22A3 | c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) n.1018-5633A>G n.1149A>G | |
6 | g.160437128A>T | CA366346032 | SLC22A3 | c.1205A>T (p.Glu402Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.749A>T (p.Glu250Val) n.1018-5633A>T n.1149A>T | |
6 | g.160437129G>A | CA453047632 | SLC22A3 | c.1206G>A (p.Glu402=) c.813G>A (p.Glu271=) c.750G>A (p.Glu250=) n.1018-5632G>A n.1150G>A | |
6 | g.160437129G>C | CA366346034 | SLC22A3 | c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) n.1018-5632G>C n.1150G>C | |
6 | g.160437129G>T | CA366346033 | SLC22A3 | c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) n.1018-5632G>T n.1150G>T | |
6 | g.160437130C>A | CA366346035 | SLC22A3 | c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.751C>A (p.Arg251Ser) n.1018-5631C>A n.1151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160437130C= | CA1677059306 | SLC22A3 | c.1207C= (p.Arg403=) c.814C= (p.Arg272=) c.751C= (p.Arg251=) n.1018-5631C= n.1151C= | |
6 | g.160437130C>G | CA366346036 | SLC22A3 | c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) n.1018-5631C>G n.1151C>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437130C>T | CA151203343 | SLC22A3 | c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.751C>T (p.Arg251Cys) n.1018-5631C>T n.1151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437131G>A | CA4085160 | SLC22A3 | c.1208G>A (p.Arg403His) c.815G>A (p.Arg272His) c.752G>A (p.Arg251His) n.1018-5630G>A n.1152G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437131G>C | CA366346037 | SLC22A3 | c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) n.1018-5630G>C n.1152G>C | |
6 | g.160437131G= | CA1677059307 | SLC22A3 | c.1208G= (p.Arg403=) c.815G= (p.Arg272=) c.752G= (p.Arg251=) n.1018-5630G= n.1152G= | |
6 | g.160437131G>T | CA151203357 | SLC22A3 | c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) n.1018-5630G>T n.1152G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437132C>A | CA453047633 | SLC22A3 | c.1209C>A (p.Arg403=) c.816C>A (p.Arg272=) c.753C>A (p.Arg251=) n.1018-5629C>A n.1153C>A | |
6 | g.160437132C>G | CA453047634 | SLC22A3 | c.1209C>G (p.Arg403=) c.816C>G (p.Arg272=) c.753C>G (p.Arg251=) n.1018-5629C>G n.1153C>G | |
6 | g.160437132C>T | CA453047635 | SLC22A3 | c.1209C>T (p.Arg403=) c.816C>T (p.Arg272=) c.753C>T (p.Arg251=) n.1018-5629C>T n.1153C>T | |
6 | g.160437133C>A | CA366346038 | SLC22A3 | c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.817C>A (p.Leu273Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) n.1018-5628C>A n.1154C>A | |
6 | g.160437133C>G | CA366346039 | SLC22A3 | c.1210C>G (p.Leu404Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.754C>G (p.Leu252Val) n.1018-5628C>G n.1154C>G | |
6 | g.160437133C>T | CA366346040 | SLC22A3 | c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.817C>T (p.Leu273Phe) c.754C>T (p.Leu252Phe) n.1018-5628C>T n.1154C>T | |
6 | g.160437134T>A | CA366346041 | SLC22A3 | c.1211T>A (p.Leu404His) c.818T>A (p.Leu273His) c.755T>A (p.Leu252His) n.1018-5627T>A n.1155T>A | |
6 | g.160437134T>C | CA366346042 | SLC22A3 | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.1018-5627T>C n.1155T>C | |
6 | g.160437134T>G | CA366346043 | SLC22A3 | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.1018-5627T>G n.1155T>G | |
6 | g.160437135T>A | CA453047636 | SLC22A3 | c.1212T>A (p.Leu404=) c.819T>A (p.Leu273=) c.756T>A (p.Leu252=) n.1018-5626T>A n.1156T>A | |
6 | g.160437135T>C | CA453047637 | SLC22A3 | c.1212T>C (p.Leu404=) c.819T>C (p.Leu273=) c.756T>C (p.Leu252=) n.1018-5626T>C n.1156T>C | |
6 | g.160437135T>G | CA453047638 | SLC22A3 | c.1212T>G (p.Leu404=) c.819T>G (p.Leu273=) c.756T>G (p.Leu252=) n.1018-5626T>G n.1156T>G | |
6 | g.160437136G>A | CA366346045 | SLC22A3 | c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.820G>A (p.Gly274Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) n.1018-5625G>A n.1157G>A | |
6 | g.160437136G>C | CA366346046 | SLC22A3 | c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1018-5625G>C n.1157G>C | |
6 | g.160437136G>T | CA366346044 | SLC22A3 | c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.820G>T (p.Gly274Ter) c.757G>T (p.Gly253Ter) n.1018-5625G>T n.1157G>T | |
6 | g.160437137G>A | CA366346047 | SLC22A3 | c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.821G>A (p.Gly274Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) n.1018-5624G>A n.1158G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437137G>C | CA366346048 | SLC22A3 | c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) n.1018-5624G>C n.1158G>C | |
6 | g.160437137G>T | CA366346049 | SLC22A3 | c.1214G>T (p.Gly405Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.758G>T (p.Gly253Val) n.1018-5624G>T n.1158G>T | |
6 | g.160437141_160437143del | CA2681074570 | SLC22A3 | c.1218_1220del (p.Arg407del) c.825_827del (p.Arg276del) c.762_764del (p.Arg255del) n.1018-5620_1018-5618del n.1162_1164del | gnomAD v4 |
6 | g.160437138A= | CA1677059308 | SLC22A3 | c.1215A= (p.Gly405=) c.822A= (p.Gly274=) c.759A= (p.Gly253=) n.1018-5623A= n.1159A= | |
6 | g.160437138A>C | CA453047641 | SLC22A3 | c.1215A>C (p.Gly405=) c.822A>C (p.Gly274=) c.759A>C (p.Gly253=) n.1018-5623A>C n.1159A>C | |
6 | g.160437138A>G | CA453047639 | SLC22A3 | c.1215A>G (p.Gly405=) c.822A>G (p.Gly274=) c.759A>G (p.Gly253=) n.1018-5623A>G n.1159A>G | |
6 | g.160437138A>T | CA453047640 | SLC22A3 | c.1215A>T (p.Gly405=) c.822A>T (p.Gly274=) c.759A>T (p.Gly253=) n.1018-5623A>T n.1159A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437139C>A | CA453047642 | SLC22A3 | c.1216C>A (p.Arg406=) c.823C>A (p.Arg275=) c.760C>A (p.Arg254=) n.1018-5622C>A n.1160C>A | |
6 | g.160437139C= | CA1677059309 | SLC22A3 | c.1216C= (p.Arg406=) c.823C= (p.Arg275=) c.760C= (p.Arg254=) n.1018-5622C= n.1160C= | |
6 | g.160437139C>G | CA366346050 | SLC22A3 | c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) n.1018-5622C>G n.1160C>G | |
6 | g.160437139C>T | CA4085161 | SLC22A3 | c.1216C>T (p.Arg406Ter) c.823C>T (p.Arg275Ter) c.760C>T (p.Arg254Ter) n.1018-5622C>T n.1160C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437140G>A | CA4085162 | SLC22A3 | c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.824G>A (p.Arg275Gln) c.761G>A (p.Arg254Gln) n.1018-5621G>A n.1161G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437140G>C | CA4085163 | SLC22A3 | c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.761G>C (p.Arg254Pro) n.1018-5621G>C n.1161G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437140G= | CA1677059310 | SLC22A3 | c.1217G= (p.Arg406=) c.824G= (p.Arg275=) c.761G= (p.Arg254=) n.1018-5621G= n.1161G= | |
6 | g.160437140G>T | CA366346051 | SLC22A3 | c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) n.1018-5621G>T n.1161G>T | |
6 | g.160437141A= | CA1677059311 | SLC22A3 | c.1218A= (p.Arg406=) c.825A= (p.Arg275=) c.762A= (p.Arg254=) n.1018-5620A= n.1162A= | |
6 | g.160437141A>C | CA453047643 | SLC22A3 | c.1218A>C (p.Arg406=) c.825A>C (p.Arg275=) c.762A>C (p.Arg254=) n.1018-5620A>C n.1162A>C | dbSNP |
6 | g.160437141A>G | CA453047644 | SLC22A3 | c.1218A>G (p.Arg406=) c.825A>G (p.Arg275=) c.762A>G (p.Arg254=) n.1018-5620A>G n.1162A>G | |
6 | g.160437141A>T | CA453047645 | SLC22A3 | c.1218A>T (p.Arg406=) c.825A>T (p.Arg275=) c.762A>T (p.Arg254=) n.1018-5620A>T n.1162A>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437142C>A | CA366346052 | SLC22A3 | c.1219C>A (p.Arg407Ser) c.826C>A (p.Arg276Ser) c.763C>A (p.Arg255Ser) n.1018-5619C>A n.1163C>A | |
6 | g.160437142C= | CA1677059312 | SLC22A3 | c.1219C= (p.Arg407=) c.826C= (p.Arg276=) c.763C= (p.Arg255=) n.1018-5619C= n.1163C= | |
6 | g.160437142C>G | CA366346053 | SLC22A3 | c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) n.1018-5619C>G n.1163C>G | |
6 | g.160437142C>T | CA4085164 | SLC22A3 | c.1219C>T (p.Arg407Cys) c.826C>T (p.Arg276Cys) c.763C>T (p.Arg255Cys) n.1018-5619C>T n.1163C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437143G>A | CA4085165 | SLC22A3 | c.1220G>A (p.Arg407His) c.827G>A (p.Arg276His) c.764G>A (p.Arg255His) n.1018-5618G>A n.1164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437143G>C | CA366346054 | SLC22A3 | c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) n.1018-5618G>C n.1164G>C | |
6 | g.160437143G= | CA1677059313 | SLC22A3 | c.1220G= (p.Arg407=) c.827G= (p.Arg276=) c.764G= (p.Arg255=) n.1018-5618G= n.1164G= | |
6 | g.160437143G>T | CA366346055 | SLC22A3 | c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) n.1018-5618G>T n.1164G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.160437144C>A | CA453047646 | SLC22A3 | c.1221C>A (p.Arg407=) c.828C>A (p.Arg276=) c.765C>A (p.Arg255=) n.1018-5617C>A n.1165C>A | |
6 | g.160437144C>G | CA453047648 | SLC22A3 | c.1221C>G (p.Arg407=) c.828C>G (p.Arg276=) c.765C>G (p.Arg255=) n.1018-5617C>G n.1165C>G | |
6 | g.160437144C>T | CA453047647 | SLC22A3 | c.1221C>T (p.Arg407=) c.828C>T (p.Arg276=) c.765C>T (p.Arg255=) n.1018-5617C>T n.1165C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437145del | CA2681074571 | SLC22A3 | c.1222del (p.Leu408SerfsTer8) c.829del (p.Leu277SerfsTer8) c.766del (p.Leu256SerfsTer8) n.1018-5616del n.1166del | gnomAD v4 |
6 | g.160437145C>A | CA366346057 | SLC22A3 | c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.766C>A (p.Leu256Ile) n.1018-5616C>A n.1166C>A | |
6 | g.160437145C>G | CA366346058 | SLC22A3 | c.1222C>G (p.Leu408Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.766C>G (p.Leu256Val) n.1018-5616C>G n.1166C>G | |
6 | g.160437145C>T | CA366346056 | SLC22A3 | c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.766C>T (p.Leu256Phe) n.1018-5616C>T n.1166C>T | |
6 | g.160437146T>A | CA366346060 | SLC22A3 | c.1223T>A (p.Leu408His) c.830T>A (p.Leu277His) c.767T>A (p.Leu256His) n.1018-5615T>A n.1167T>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437146T>C | CA366346059 | SLC22A3 | c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) n.1018-5615T>C n.1167T>C | |
6 | g.160437146T>G | CA366346061 | SLC22A3 | c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) n.1018-5615T>G n.1167T>G | |
6 | g.160437147C>A | CA453047649 | SLC22A3 | c.1224C>A (p.Leu408=) c.831C>A (p.Leu277=) c.768C>A (p.Leu256=) n.1018-5614C>A n.1168C>A | |
6 | g.160437147C>G | CA453047650 | SLC22A3 | c.1224C>G (p.Leu408=) c.831C>G (p.Leu277=) c.768C>G (p.Leu256=) n.1018-5614C>G n.1168C>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437147C>T | CA453047651 | SLC22A3 | c.1224C>T (p.Leu408=) c.831C>T (p.Leu277=) c.768C>T (p.Leu256=) n.1018-5614C>T n.1168C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437148C>A | CA366346062 | SLC22A3 | c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) n.1018-5613C>A n.1169C>A | |
6 | g.160437148C= | CA1677059314 | SLC22A3 | c.1225C= (p.Pro409=) c.832C= (p.Pro278=) c.769C= (p.Pro257=) n.1018-5613C= n.1169C= | |
6 | g.160437148C>G | CA366346063 | SLC22A3 | c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) n.1018-5613C>G n.1169C>G | |
6 | g.160437148C>T | CA151203381 | SLC22A3 | c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) n.1018-5613C>T n.1169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437149C>A | CA366346064 | SLC22A3 | c.1226C>A (p.Pro409His) c.833C>A (p.Pro278His) c.770C>A (p.Pro257His) n.1018-5612C>A n.1170C>A | COSMIC |
6 | g.160437149C>G | CA366346065 | SLC22A3 | c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) n.1018-5612C>G n.1170C>G | |
6 | g.160437149C>T | CA366346066 | SLC22A3 | c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) n.1018-5612C>T n.1170C>T | |
6 | g.160437150C>A | CA453047652 | SLC22A3 | c.1227C>A (p.Pro409=) c.834C>A (p.Pro278=) c.771C>A (p.Pro257=) n.1018-5611C>A n.1171C>A | |
6 | g.160437150C>G | CA453047654 | SLC22A3 | c.1227C>G (p.Pro409=) c.834C>G (p.Pro278=) c.771C>G (p.Pro257=) n.1018-5611C>G n.1171C>G | |
6 | g.160437150C>T | CA453047653 | SLC22A3 | c.1227C>T (p.Pro409=) c.834C>T (p.Pro278=) c.771C>T (p.Pro257=) n.1018-5611C>T n.1171C>T | |
6 | g.160437151T>A | CA366346069 | SLC22A3 | c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.772T>A (p.Phe258Ile) n.1018-5610T>A n.1172T>A | |
6 | g.160437151T>C | CA366346067 | SLC22A3 | c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.772T>C (p.Phe258Leu) n.1018-5610T>C n.1172T>C | |
6 | g.160437151T>G | CA366346068 | SLC22A3 | c.1228T>G (p.Phe410Val) c.835T>G (p.Phe279Val) c.772T>G (p.Phe258Val) n.1018-5610T>G n.1172T>G | |
6 | g.160437152T>A | CA366346070 | SLC22A3 | c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.1018-5609T>A n.1173T>A | |
6 | g.160437152T>C | CA366346071 | SLC22A3 | c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.773T>C (p.Phe258Ser) n.1018-5609T>C n.1173T>C | |
6 | g.160437152T>G | CA366346072 | SLC22A3 | c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.773T>G (p.Phe258Cys) n.1018-5609T>G n.1173T>G | |
6 | g.160437153T>A | CA366346073 | SLC22A3 | c.1230T>A (p.Phe410Leu) c.837T>A (p.Phe279Leu) c.774T>A (p.Phe258Leu) n.1018-5608T>A n.1174T>A | |
6 | g.160437153T>C | CA151203384 | SLC22A3 | c.1230T>C (p.Phe410=) c.837T>C (p.Phe279=) c.774T>C (p.Phe258=) n.1018-5608T>C n.1174T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437153T>G | CA366346074 | SLC22A3 | c.1230T>G (p.Phe410Leu) c.837T>G (p.Phe279Leu) c.774T>G (p.Phe258Leu) n.1018-5608T>G n.1174T>G | |
6 | g.160437153T= | CA1677059315 | SLC22A3 | c.1230T= (p.Phe410=) c.837T= (p.Phe279=) c.774T= (p.Phe258=) n.1018-5608T= n.1174T= | |
6 | g.160437154G>A | CA366346077 | SLC22A3 | c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1018-5607G>A n.1175G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437154G>C | CA366346075 | SLC22A3 | c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1018-5607G>C n.1175G>C | |
6 | g.160437154G>T | CA366346076 | SLC22A3 | c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1018-5607G>T n.1175G>T | |
6 | g.160437155C>A | CA366346078 | SLC22A3 | c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.839C>A (p.Ala280Glu) c.776C>A (p.Ala259Glu) n.1018-5606C>A n.1176C>A | |
6 | g.160437155C= | CA1677059316 | SLC22A3 | c.1232C= (p.Ala411=) c.839C= (p.Ala280=) c.776C= (p.Ala259=) n.1018-5606C= n.1176C= | |
6 | g.160437155C>G | CA4085166 | SLC22A3 | c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1018-5606C>G n.1176C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437155C>T | CA366346079 | SLC22A3 | c.1232C>T (p.Ala411Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.1018-5606C>T n.1176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437156G>A | CA4085167 | SLC22A3 | c.1233G>A (p.Ala411=) c.840G>A (p.Ala280=) c.777G>A (p.Ala259=) n.1018-5605G>A n.1177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437156G>C | CA453047655 | SLC22A3 | c.1233G>C (p.Ala411=) c.840G>C (p.Ala280=) c.777G>C (p.Ala259=) n.1018-5605G>C n.1177G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437156G= | CA1677059317 | SLC22A3 | c.1233G= (p.Ala411=) c.840G= (p.Ala280=) c.777G= (p.Ala259=) n.1018-5605G= n.1177G= | |
6 | g.160437156G>T | CA453047656 | SLC22A3 | c.1233G>T (p.Ala411=) c.840G>T (p.Ala280=) c.777G>T (p.Ala259=) n.1018-5605G>T n.1177G>T | dbSNP |
6 | g.160437157G>A | CA366346080 | SLC22A3 | c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) n.1018-5604G>A n.1178G>A | |
6 | g.160437157G>C | CA366346081 | SLC22A3 | c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) n.1018-5604G>C n.1178G>C | |
6 | g.160437157G>T | CA366346082 | SLC22A3 | c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) n.1018-5604G>T n.1178G>T | |
6 | g.160437158C>A | CA366346083 | SLC22A3 | c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.842C>A (p.Ala281Glu) c.779C>A (p.Ala260Glu) n.1018-5603C>A n.1179C>A | |
6 | g.160437158C>G | CA366346084 | SLC22A3 | c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) n.1018-5603C>G n.1179C>G | |
6 | g.160437158C>T | CA366346085 | SLC22A3 | c.1235C>T (p.Ala412Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.779C>T (p.Ala260Val) n.1018-5603C>T n.1179C>T | |
6 | g.160437159A>C | CA453047659 | SLC22A3 | c.1236A>C (p.Ala412=) c.843A>C (p.Ala281=) c.780A>C (p.Ala260=) n.1018-5602A>C n.1180A>C | |
6 | g.160437159A>G | CA453047657 | SLC22A3 | c.1236A>G (p.Ala412=) c.843A>G (p.Ala281=) c.780A>G (p.Ala260=) n.1018-5602A>G n.1180A>G | |
6 | g.160437159A>T | CA453047658 | SLC22A3 | c.1236A>T (p.Ala412=) c.843A>T (p.Ala281=) c.780A>T (p.Ala260=) n.1018-5602A>T n.1180A>T | |
6 | g.160437160A>C | CA366346086 | SLC22A3 | c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.781A>C (p.Ser261Arg) n.1018-5601A>C n.1181A>C | |
6 | g.160437160A>G | CA366346087 | SLC22A3 | c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.781A>G (p.Ser261Gly) n.1018-5601A>G n.1181A>G | |
6 | g.160437160A>T | CA366346088 | SLC22A3 | c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.781A>T (p.Ser261Cys) n.1018-5601A>T n.1181A>T | |
6 | g.160437161G>A | CA4085168 | SLC22A3 | c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.782G>A (p.Ser261Asn) n.1018-5600G>A n.1182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437161G>C | CA366346090 | SLC22A3 | c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.782G>C (p.Ser261Thr) n.1018-5600G>C n.1182G>C | |
6 | g.160437161G= | CA1677059318 | SLC22A3 | c.1238G= (p.Ser413=) c.845G= (p.Ser282=) c.782G= (p.Ser261=) n.1018-5600G= n.1182G= | |
6 | g.160437161G>T | CA366346089 | SLC22A3 | c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.782G>T (p.Ser261Ile) n.1018-5600G>T n.1182G>T | |
6 | g.160437162C>A | CA366346091 | SLC22A3 | c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.846C>A (p.Ser282Arg) c.783C>A (p.Ser261Arg) n.1018-5599C>A n.1183C>A | |
6 | g.160437162C>G | CA366346092 | SLC22A3 | c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.846C>G (p.Ser282Arg) c.783C>G (p.Ser261Arg) n.1018-5599C>G n.1183C>G | |
6 | g.160437162C>T | CA453047660 | SLC22A3 | c.1239C>T (p.Ser413=) c.846C>T (p.Ser282=) c.783C>T (p.Ser261=) n.1018-5599C>T n.1183C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437163A>C | CA366346093 | SLC22A3 | c.1240A>C (p.Asn414His) c.847A>C (p.Asn283His) c.784A>C (p.Asn262His) n.1018-5598A>C n.1184A>C | |
6 | g.160437163A>G | CA366346094 | SLC22A3 | c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) n.1018-5598A>G n.1184A>G | |
6 | g.160437163A>T | CA366346095 | SLC22A3 | c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.1018-5598A>T n.1184A>T | |
6 | g.160437164A>C | CA366346096 | SLC22A3 | c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) n.1018-5597A>C n.1185A>C | |
6 | g.160437164A>G | CA366346097 | SLC22A3 | c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) n.1018-5597A>G n.1185A>G | |
6 | g.160437164A>T | CA366346098 | SLC22A3 | c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) n.1018-5597A>T n.1185A>T | |
6 | g.160437165T>A | CA366346099 | SLC22A3 | c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.849T>A (p.Asn283Lys) c.786T>A (p.Asn262Lys) n.1018-5596T>A n.1186T>A | |
6 | g.160437165T>C | CA453047661 | SLC22A3 | c.1242T>C (p.Asn414=) c.849T>C (p.Asn283=) c.786T>C (p.Asn262=) n.1018-5596T>C n.1186T>C | |
6 | g.160437165T>G | CA366346100 | SLC22A3 | c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.849T>G (p.Asn283Lys) c.786T>G (p.Asn262Lys) n.1018-5596T>G n.1186T>G | |
6 | g.160437166A= | CA1677059319 | SLC22A3 | c.1243A= (p.Ile415=) c.850A= (p.Ile284=) c.787A= (p.Ile263=) n.1018-5595A= n.1187A= | |
6 | g.160437166A>C | CA366346101 | SLC22A3 | c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) n.1018-5595A>C n.1187A>C | |
6 | g.160437166A>G | CA4085169 | SLC22A3 | c.1243A>G (p.Ile415Val) c.850A>G (p.Ile284Val) c.787A>G (p.Ile263Val) n.1018-5595A>G n.1187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437166A>T | CA366346102 | SLC22A3 | c.1243A>T (p.Ile415Leu) c.850A>T (p.Ile284Leu) c.787A>T (p.Ile263Leu) n.1018-5595A>T n.1187A>T | |
6 | g.160437167T>A | CA366346103 | SLC22A3 | c.1244T>A (p.Ile415Lys) c.851T>A (p.Ile284Lys) c.788T>A (p.Ile263Lys) n.1018-5594T>A n.1188T>A | |
6 | g.160437167T>C | CA366346105 | SLC22A3 | c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) n.1018-5594T>C n.1188T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437167T>G | CA366346104 | SLC22A3 | c.1244T>G (p.Ile415Arg) c.851T>G (p.Ile284Arg) c.788T>G (p.Ile263Arg) n.1018-5594T>G n.1188T>G | |
6 | g.160437167T= | CA1677059320 | SLC22A3 | c.1244T= (p.Ile415=) c.851T= (p.Ile284=) c.788T= (p.Ile263=) n.1018-5594T= n.1188T= | |
6 | g.160437168A>C | CA453047663 | SLC22A3 | c.1245A>C (p.Ile415=) c.852A>C (p.Ile284=) c.789A>C (p.Ile263=) n.1018-5593A>C n.1189A>C | |
6 | g.160437168A>G | CA366346106 | SLC22A3 | c.1245A>G (p.Ile415Met) c.852A>G (p.Ile284Met) c.789A>G (p.Ile263Met) n.1018-5593A>G n.1189A>G | |
6 | g.160437168A>T | CA453047664 | SLC22A3 | c.1245A>T (p.Ile415=) c.852A>T (p.Ile284=) c.789A>T (p.Ile263=) n.1018-5593A>T n.1189A>T | |
6 | g.160437169G>A | CA366346107 | SLC22A3 | c.1246G>A (p.Val416Met) c.853G>A (p.Val285Met) c.790G>A (p.Val264Met) n.1018-5592G>A n.1190G>A | |
6 | g.160437169G>C | CA366346109 | SLC22A3 | c.1246G>C (p.Val416Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) n.1018-5592G>C n.1190G>C | |
6 | g.160437169G>T | CA366346110 | SLC22A3 | c.1246G>T (p.Val416Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) n.1018-5592G>T n.1190G>T | |
6 | g.160437170T>A | CA366346111 | SLC22A3 | c.1247T>A (p.Val416Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) n.1018-5591T>A n.1191T>A | dbSNP |
6 | g.160437170T>C | CA366346112 | SLC22A3 | c.1247T>C (p.Val416Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) n.1018-5591T>C n.1191T>C | |
6 | g.160437170T>G | CA366346113 | SLC22A3 | c.1247T>G (p.Val416Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) n.1018-5591T>G n.1191T>G | |
6 | g.160437170T= | CA1677059321 | SLC22A3 | c.1247T= (p.Val416=) c.854T= (p.Val285=) c.791T= (p.Val264=) n.1018-5591T= n.1191T= | |
6 | g.160437171G>A | CA453047665 | SLC22A3 | c.1248G>A (p.Val416=) c.855G>A (p.Val285=) c.792G>A (p.Val264=) n.1018-5590G>A n.1192G>A | |
6 | g.160437171G>C | CA453047666 | SLC22A3 | c.1248G>C (p.Val416=) c.855G>C (p.Val285=) c.792G>C (p.Val264=) n.1018-5590G>C n.1192G>C | |
6 | g.160437171G>T | CA453047667 | SLC22A3 | c.1248G>T (p.Val416=) c.855G>T (p.Val285=) c.792G>T (p.Val264=) n.1018-5590G>T n.1192G>T | |
6 | g.160437172G>A | CA366346114 | SLC22A3 | c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1018-5589G>A n.1193G>A | |
6 | g.160437172G>C | CA366346115 | SLC22A3 | c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1018-5589G>C n.1193G>C | |
6 | g.160437172G>T | CA366346116 | SLC22A3 | c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1018-5589G>T n.1193G>T | |
6 | g.160437173C>A | CA366346118 | SLC22A3 | c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) n.1018-5588C>A n.1194C>A | |
6 | g.160437173C= | CA1677059322 | SLC22A3 | c.1250C= (p.Ala417=) c.857C= (p.Ala286=) c.794C= (p.Ala265=) n.1018-5588C= n.1194C= | |
6 | g.160437173C>G | CA366346117 | SLC22A3 | c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1018-5588C>G n.1194C>G | |
6 | g.160437173C>T | CA4085170 | SLC22A3 | c.1250C>T (p.Ala417Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.794C>T (p.Ala265Val) n.1018-5588C>T n.1194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437174A= | CA1677059323 | SLC22A3 | c.1251A= (p.Ala417=) c.858A= (p.Ala286=) c.795A= (p.Ala265=) n.1018-5587A= n.1195A= | |
6 | g.160437174A>C | CA453047668 | SLC22A3 | c.1251A>C (p.Ala417=) c.858A>C (p.Ala286=) c.795A>C (p.Ala265=) n.1018-5587A>C n.1195A>C | |
6 | g.160437174A>G | CA453047669 | SLC22A3 | c.1251A>G (p.Ala417=) c.858A>G (p.Ala286=) c.795A>G (p.Ala265=) n.1018-5587A>G n.1195A>G | |
6 | g.160437174A>T | CA4085171 | SLC22A3 | c.1251A>T (p.Ala417=) c.858A>T (p.Ala286=) c.795A>T (p.Ala265=) n.1018-5587A>T n.1195A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437175G>A | CA366346119 | SLC22A3 | c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.859G>A (p.Gly287Arg) c.796G>A (p.Gly266Arg) n.1018-5586G>A n.1196G>A | |
6 | g.160437175G>C | CA366346120 | SLC22A3 | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.1018-5586G>C n.1196G>C | |
6 | g.160437175G>T | CA366346121 | SLC22A3 | c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.859G>T (p.Gly287Trp) c.796G>T (p.Gly266Trp) n.1018-5586G>T n.1196G>T | |
6 | g.160437178_160437179insGGGGG | CA571906257 | SLC22A3 | c.1255_1256insGGGGG (p.Val419GlyfsTer15) c.862_863insGGGGG (p.Val288GlyfsTer15) c.799_800insGGGGG (p.Val267GlyfsTer15) n.1018-5583_1018-5582insGGGGG n.1199_1200insGGGGG | gnomAD v2 |
6 | g.160437176G>A | CA366346122 | SLC22A3 | c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.860G>A (p.Gly287Glu) c.797G>A (p.Gly266Glu) n.1018-5585G>A n.1197G>A | |
6 | g.160437176G>C | CA366346123 | SLC22A3 | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.1018-5585G>C n.1197G>C | |
6 | g.160437176G>T | CA366346124 | SLC22A3 | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.860G>T (p.Gly287Val) c.797G>T (p.Gly266Val) n.1018-5585G>T n.1197G>T | |
6 | g.160437177G>A | CA453047670 | SLC22A3 | c.1254G>A (p.Gly418=) c.861G>A (p.Gly287=) c.798G>A (p.Gly266=) n.1018-5584G>A n.1198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437177G>C | CA453047671 | SLC22A3 | c.1254G>C (p.Gly418=) c.861G>C (p.Gly287=) c.798G>C (p.Gly266=) n.1018-5584G>C n.1198G>C | |
6 | g.160437177G= | CA1677059324 | SLC22A3 | c.1254G= (p.Gly418=) c.861G= (p.Gly287=) c.798G= (p.Gly266=) n.1018-5584G= n.1198G= | |
6 | g.160437177G>T | CA453047672 | SLC22A3 | c.1254G>T (p.Gly418=) c.861G>T (p.Gly287=) c.798G>T (p.Gly266=) n.1018-5584G>T n.1198G>T | |
6 | g.160437178G>A | CA4085173 | SLC22A3 | c.1255G>A (p.Val419Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.799G>A (p.Val267Met) n.1018-5583G>A n.1199G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437178G>C | CA366346125 | SLC22A3 | c.1255G>C (p.Val419Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) n.1018-5583G>C n.1199G>C | |
6 | g.160437178G= | CA1677059325 | SLC22A3 | c.1255G= (p.Val419=) c.862G= (p.Val288=) c.799G= (p.Val267=) n.1018-5583G= n.1199G= | |
6 | g.160437178G>T | CA4085172 | SLC22A3 | c.1255G>T (p.Val419Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.799G>T (p.Val267Leu) n.1018-5583G>T n.1199G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |