Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160130340C>A | CA1194547 | ATP1A2 | c.1651+49C>A (n.1651+49C>A) c.783+49C>A n.1754+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130340C= | CA1140650831 | ATP1A2 | c.1651+49C= (n.1651+49C=) c.783+49C= n.1754+49C= | |
1 | g.160130340C>T | CA1194546 | ATP1A2 | c.1651+49C>T (n.1651+49C>T) c.783+49C>T n.1754+49C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130340dup | CA1202192928 | ATP1A2 | c.1651+49dup (n.1651+49dup) c.783+49dup n.1754+49dup | dbSNP |
1 | g.160130341G>A | CA1194548 | ATP1A2 | c.1651+50G>A (n.1651+50G>A) c.783+50G>A n.1754+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130341G= | CA1144075879 | ATP1A2 | c.1651+50G= (n.1651+50G=) c.783+50G= n.1754+50G= | |
1 | g.160130342G>A | CA1008329870 | ATP1A2 | c.1651+51G>A (n.1651+51G>A) c.783+51G>A n.1754+51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130342G= | CA1202192929 | ATP1A2 | c.1651+51G= (n.1651+51G=) c.783+51G= n.1754+51G= | |
1 | g.160130342G>T | CA2648643035 | ATP1A2 | c.1651+51G>T (n.1651+51G>T) c.783+51G>T n.1754+51G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130345T>A | CA1202192931 | ATP1A2 | c.1651+54T>A (n.1651+54T>A) c.783+54T>A n.1754+54T>A | dbSNP |
1 | g.160130345T>C | CA2648643037 | ATP1A2 | c.1651+54T>C (n.1651+54T>C) c.783+54T>C n.1754+54T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130345T= | CA1202192930 | ATP1A2 | c.1651+54T= (n.1651+54T=) c.783+54T= n.1754+54T= | |
1 | g.160130346C>A | CA31497870 | ATP1A2 | c.1651+55C>A (n.1651+55C>A) c.783+55C>A n.1754+55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130346C= | CA1145222337 | ATP1A2 | c.1651+55C= (n.1651+55C=) c.783+55C= n.1754+55C= | |
1 | g.160130347C>T | CA2648643039 | ATP1A2 | c.1651+56C>T (n.1651+56C>T) c.783+56C>T n.1754+56C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130348C>G | CA2648643040 | ATP1A2 | c.1651+57C>G (n.1651+57C>G) c.783+57C>G n.1754+57C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130349T>C | CA2648643042 | ATP1A2 | c.1651+58T>C (n.1651+58T>C) c.783+58T>C n.1754+58T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130349T= | CA1202192932 | ATP1A2 | c.1651+58T= (n.1651+58T=) c.783+58T= n.1754+58T= | |
1 | g.160130349_160130350insTCATCACCA | CA1202192935 | ATP1A2 | c.1651+58_1651+59insTCATCACCA (n.1651+58_1651+59insTCATCACCA) c.783+58_783+59insTCATCACCA n.1754+58_1754+59insTCATCACCA | dbSNP |
1 | g.160130350G>A | CA1202192934 | ATP1A2 | c.1651+59G>A (n.1651+59G>A) c.783+59G>A n.1754+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130350G= | CA1202192933 | ATP1A2 | c.1651+59G= (n.1651+59G=) c.783+59G= n.1754+59G= | |
1 | g.160130352G>A | CA890096158 | ATP1A2 | c.1651+61G>A (n.1651+61G>A) c.783+61G>A n.1754+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130352G= | CA1202192936 | ATP1A2 | c.1651+61G= (n.1651+61G=) c.783+61G= n.1754+61G= | |
1 | g.160130353G>C | CA1202192938 | ATP1A2 | c.1651+62G>C (n.1651+62G>C) c.783+62G>C n.1754+62G>C | dbSNP |
1 | g.160130353G= | CA1202192937 | ATP1A2 | c.1651+62G= (n.1651+62G=) c.783+62G= n.1754+62G= | |
1 | g.160130353G>T | CA2648643044 | ATP1A2 | c.1651+62G>T (n.1651+62G>T) c.783+62G>T n.1754+62G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130355G>C | CA2573935509 | ATP1A2 | c.1651+64G>C (n.1651+64G>C) c.783+64G>C n.1754+64G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130358_160130359dup | CA2648643045 | ATP1A2 | c.1652-64_1652-63dup (n.1652-64_1652-63dup) c.784-64_784-63dup n.1755-64_1755-63dup | gnomAD v4 |
1 | g.160130359del | CA2573935485 | ATP1A2 | c.1652-63del (n.1652-63del) c.784-63del n.1755-63del | |
1 | g.160130356G>A | CA1008329871 | ATP1A2 | c.1652-66G>A (n.1652-66G>A) c.784-66G>A n.1755-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130356G= | CA1202192939 | ATP1A2 | c.1652-66G= (n.1652-66G=) c.784-66G= n.1755-66G= | |
1 | g.160130357G>A | CA2648643047 | ATP1A2 | c.1652-65G>A (n.1652-65G>A) c.784-65G>A n.1755-65G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130357G>C | CA1008329872 | ATP1A2 | c.1652-65G>C (n.1652-65G>C) c.784-65G>C n.1755-65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130357G= | CA1202192940 | ATP1A2 | c.1652-65G= (n.1652-65G=) c.784-65G= n.1755-65G= | |
1 | g.160130358G= | CA1202192941 | ATP1A2 | c.1652-64G= (n.1652-64G=) c.784-64G= n.1755-64G= | |
1 | g.160130358G>T | CA1202192942 | ATP1A2 | c.1652-64G>T (n.1652-64G>T) c.784-64G>T n.1755-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130359G>A | CA31497872 | ATP1A2 | c.1652-63G>A (n.1652-63G>A) c.784-63G>A n.1755-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130359G= | CA1146740090 | ATP1A2 | c.1652-63G= (n.1652-63G=) c.784-63G= n.1755-63G= | |
1 | g.160130359G>T | CA31497873 | ATP1A2 | c.1652-63G>T (n.1652-63G>T) c.784-63G>T n.1755-63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130362T>C | CA526678384 | ATP1A2 | c.1652-60T>C (n.1652-60T>C) c.784-60T>C n.1755-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130362T>G | CA1202192944 | ATP1A2 | c.1652-60T>G (n.1652-60T>G) c.784-60T>G n.1755-60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130362T= | CA1202192943 | ATP1A2 | c.1652-60T= (n.1652-60T=) c.784-60T= n.1755-60T= | |
1 | g.160130364_160130365del | CA2648643050 | ATP1A2 | c.1652-58_1652-57del (n.1652-58_1652-57del) c.784-58_784-57del n.1755-58_1755-57del | gnomAD v4 |
1 | g.160130363del | CA2746338312 | ATP1A2 | c.1652-59del (n.1652-59del) c.784-59del n.1755-59del | |
1 | g.160130363G>A | CA2648643053 | ATP1A2 | c.1652-59G>A (n.1652-59G>A) c.784-59G>A n.1755-59G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130363G>C | CA2573935520 | ATP1A2 | c.1652-59G>C (n.1652-59G>C) c.784-59G>C n.1755-59G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130364T>C | CA890096165 | ATP1A2 | c.1652-58T>C (n.1652-58T>C) c.784-58T>C n.1755-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130364T= | CA1202192945 | ATP1A2 | c.1652-58T= (n.1652-58T=) c.784-58T= n.1755-58T= | |
1 | g.160130364_160130365delinsTG | CA1202192946 | ATP1A2 | c.1652-58_1652-57delinsTG (n.1652-58_1652-57delinsTG) c.784-58_784-57delinsTG n.1755-58_1755-57delinsTG | |
1 | g.160130365_160130369delinsGGGGG | CA1144537862 | ATP1A2 | c.1652-57_1652-53delinsGGGGG (n.1652-57_1652-53delinsGGGGG) c.784-57_784-53delinsGGGGG n.1755-57_1755-53delinsGGGGG | |
1 | g.160130369dup | CA1008329873 | ATP1A2 | c.1652-53dup (n.1652-53dup) c.784-53dup n.1755-53dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130369del | CA31497876 | ATP1A2 | c.1652-53del (n.1652-53del) c.784-53del n.1755-53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130366G>A | CA890096168 | ATP1A2 | c.1652-56G>A (n.1652-56G>A) c.784-56G>A n.1755-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130366G= | CA1202192947 | ATP1A2 | c.1652-56G= (n.1652-56G=) c.784-56G= n.1755-56G= | |
1 | g.160130367G>A | CA1202192949 | ATP1A2 | c.1652-55G>A (n.1652-55G>A) c.784-55G>A n.1755-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130367G>C | CA2648643055 | ATP1A2 | c.1652-55G>C (n.1652-55G>C) c.784-55G>C n.1755-55G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130367G= | CA1202192948 | ATP1A2 | c.1652-55G= (n.1652-55G=) c.784-55G= n.1755-55G= | |
1 | g.160130368G>A | CA526678385 | ATP1A2 | c.1652-54G>A (n.1652-54G>A) c.784-54G>A n.1755-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130368G= | CA1202192950 | ATP1A2 | c.1652-54G= (n.1652-54G=) c.784-54G= n.1755-54G= | |
1 | g.160130368G>T | CA2746338313 | ATP1A2 | c.1652-54G>T (n.1652-54G>T) c.784-54G>T n.1755-54G>T | |
1 | g.160130369G>A | CA2648643056 | ATP1A2 | c.1652-53G>A (n.1652-53G>A) c.784-53G>A n.1755-53G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130369G= | CA1202192951 | ATP1A2 | c.1652-53G= (n.1652-53G=) c.784-53G= n.1755-53G= | |
1 | g.160130369G>T | CA31497886 | ATP1A2 | c.1652-53G>T (n.1652-53G>T) c.784-53G>T n.1755-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130370C= | CA1148120536 | ATP1A2 | c.1652-52C= (n.1652-52C=) c.784-52C= n.1755-52C= | |
1 | g.160130370C>T | CA31497891 | ATP1A2 | c.1652-52C>T (n.1652-52C>T) c.784-52C>T n.1755-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130371G>A | CA1194549 | ATP1A2 | c.1652-51G>A (n.1652-51G>A) c.784-51G>A n.1755-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130371G= | CA1143587951 | ATP1A2 | c.1652-51G= (n.1652-51G=) c.784-51G= n.1755-51G= | |
1 | g.160130372T>A | CA2648643057 | ATP1A2 | c.1652-50T>A (n.1652-50T>A) c.784-50T>A n.1755-50T>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130373C>T | CA2648643058 | ATP1A2 | c.1652-49C>T (n.1652-49C>T) c.784-49C>T n.1755-49C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130374C= | CA1202192952 | ATP1A2 | c.1652-48C= (n.1652-48C=) c.784-48C= n.1755-48C= | |
1 | g.160130374C>T | CA1194550 | ATP1A2 | c.1652-48C>T (n.1652-48C>T) c.784-48C>T n.1755-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130377G>A | CA1202192954 | ATP1A2 | c.1652-45G>A (n.1652-45G>A) c.784-45G>A n.1755-45G>A | dbSNP |
1 | g.160130377G= | CA1202192953 | ATP1A2 | c.1652-45G= (n.1652-45G=) c.784-45G= n.1755-45G= | |
1 | g.160130377G>T | CA526678386 | ATP1A2 | c.1652-45G>T (n.1652-45G>T) c.784-45G>T n.1755-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130377_160130378del | CA2648643059 | ATP1A2 | c.1652-45_1652-44del (n.1652-45_1652-44del) c.784-45_784-44del n.1755-45_1755-44del | gnomAD v4 |
1 | g.160130380G>C | CA2551499821 | ATP1A2 | c.1652-42G>C (n.1652-42G>C) c.784-42G>C n.1755-42G>C | |
1 | g.160130380G>T | CA2648643060 | ATP1A2 | c.1652-42G>T (n.1652-42G>T) c.784-42G>T n.1755-42G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130381C>G | CA2573935527 | ATP1A2 | c.1652-41C>G (n.1652-41C>G) c.784-41C>G n.1755-41C>G | |
1 | g.160130383A>C | CA2648643062 | ATP1A2 | c.1652-39A>C (n.1652-39A>C) c.784-39A>C n.1755-39A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130384C>T | CA2648643063 | ATP1A2 | c.1652-38C>T (n.1652-38C>T) c.784-38C>T n.1755-38C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130388G>A | CA890096178 | ATP1A2 | c.1652-34G>A (n.1652-34G>A) c.784-34G>A n.1755-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130388G= | CA1202192955 | ATP1A2 | c.1652-34G= (n.1652-34G=) c.784-34G= n.1755-34G= | |
1 | g.160130388G>T | CA2648643064 | ATP1A2 | c.1652-34G>T (n.1652-34G>T) c.784-34G>T n.1755-34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130389C>A | CA526678387 | ATP1A2 | c.1652-33C>A (n.1652-33C>A) c.784-33C>A n.1755-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130389C= | CA1143441088 | ATP1A2 | c.1652-33C= (n.1652-33C=) c.784-33C= n.1755-33C= | |
1 | g.160130389C>G | CA2648643067 | ATP1A2 | c.1652-33C>G (n.1652-33C>G) c.784-33C>G n.1755-33C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130389C>T | CA1194551 | ATP1A2 | c.1652-33C>T (n.1652-33C>T) c.784-33C>T n.1755-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130390G>A | CA1194552 | ATP1A2 | c.1652-32G>A (n.1652-32G>A) c.784-32G>A n.1755-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130390G= | CA1147027755 | ATP1A2 | c.1652-32G= (n.1652-32G=) c.784-32G= n.1755-32G= | |
1 | g.160130391G>A | CA1008329874 | ATP1A2 | c.1652-31G>A (n.1652-31G>A) c.784-31G>A n.1755-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130391G= | CA1202192956 | ATP1A2 | c.1652-31G= (n.1652-31G=) c.784-31G= n.1755-31G= | |
1 | g.160130391G>T | CA2648643071 | ATP1A2 | c.1652-31G>T (n.1652-31G>T) c.784-31G>T n.1755-31G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130392A= | CA1202192957 | ATP1A2 | c.1652-30A= (n.1652-30A=) c.784-30A= n.1755-30A= | |
1 | g.160130392A>T | CA1194553 | ATP1A2 | c.1652-30A>T (n.1652-30A>T) c.784-30A>T n.1755-30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130393T>A | CA890096185 | ATP1A2 | c.1652-29T>A (n.1652-29T>A) c.784-29T>A n.1755-29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130393T= | CA1202192958 | ATP1A2 | c.1652-29T= (n.1652-29T=) c.784-29T= n.1755-29T= | |
1 | g.160130396C>T | CA2648643073 | ATP1A2 | c.1652-26C>T (n.1652-26C>T) c.784-26C>T n.1755-26C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130396_160130397delinsCA | CA1202192959 | ATP1A2 | c.1652-26_1652-25delinsCA (n.1652-26_1652-25delinsCA) c.784-26_784-25delinsCA n.1755-26_1755-25delinsCA | |
1 | g.160130397del | CA890096187 | ATP1A2 | c.1652-25del (n.1652-25del) c.784-25del n.1755-25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130400G>A | CA2697240475 | ATP1A2 | c.1652-22G>A (n.1652-22G>A) c.784-22G>A n.1755-22G>A | dbSNP |
1 | g.160130400G>C | CA31497902 | ATP1A2 | c.1652-22G>C (n.1652-22G>C) c.784-22G>C n.1755-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130400G= | CA1144518949 | ATP1A2 | c.1652-22G= (n.1652-22G=) c.784-22G= n.1755-22G= | |
1 | g.160130401A>T | CA2648643074 | ATP1A2 | c.1652-21A>T (n.1652-21A>T) c.784-21A>T n.1755-21A>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130402T>A | CA913334185 | ATP1A2 | c.1652-20T>A (n.1652-20T>A) c.784-20T>A n.1755-20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130402T= | CA1202192961 | ATP1A2 | c.1652-20T= (n.1652-20T=) c.784-20T= n.1755-20T= | |
1 | g.160130402_160130403delinsTC | CA1202192960 | ATP1A2 | c.1652-20_1652-19delinsTC (n.1652-20_1652-19delinsTC) c.784-20_784-19delinsTC n.1755-20_1755-19delinsTC | |
1 | g.160130403C= | CA1202192962 | ATP1A2 | c.1652-19C= (n.1652-19C=) c.784-19C= n.1755-19C= | |
1 | g.160130403C>G | CA526678389 | ATP1A2 | c.1652-19C>G (n.1652-19C>G) c.784-19C>G n.1755-19C>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.160130403C>T | CA2573131153 | ATP1A2 | c.1652-19C>T (n.1652-19C>T) c.784-19C>T n.1755-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130405del | CA526678388 | ATP1A2 | c.1652-17del (n.1652-17del) c.784-17del n.1755-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130404C>A | CA289580 | ATP1A2 | c.1652-18C>A (n.1652-18C>A) c.784-18C>A n.1755-18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130404C= | CA1143889082 | ATP1A2 | c.1652-18C= (n.1652-18C=) c.784-18C= n.1755-18C= | |
1 | g.160130404C>T | CA2648643078 | ATP1A2 | c.1652-18C>T (n.1652-18C>T) c.784-18C>T n.1755-18C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130405C>T | CA2573131154 | ATP1A2 | c.1652-17C>T (n.1652-17C>T) c.784-17C>T n.1755-17C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130408C>T | CA2573935538 | ATP1A2 | c.1652-14C>T (n.1652-14C>T) c.784-14C>T n.1755-14C>T | |
1 | g.160130410G= | CA1202192963 | ATP1A2 | c.1652-12G= (n.1652-12G=) c.784-12G= n.1755-12G= | |
1 | g.160130411C>A | CA2581725263 | ATP1A2 | c.1652-11C>A (n.1652-11C>A) c.784-11C>A n.1755-11C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160130411C= | CA1140475033 | ATP1A2 | c.1652-11C= (n.1652-11C=) c.784-11C= n.1755-11C= | |
1 | g.160130411C>G | CA1194554 | ATP1A2 | c.1652-11C>G (n.1652-11C>G) c.784-11C>G n.1755-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130411C>T | CA2581725262 | ATP1A2 | c.1652-11C>T (n.1652-11C>T) c.784-11C>T n.1755-11C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130416dup | CA31497912 | ATP1A2 | c.1652-6dup (n.1652-6dup) c.784-6dup n.1755-6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130416del | CA2580061254 | ATP1A2 | c.1652-6del (n.1652-6del) c.784-6del n.1755-6del | ClinVar |
1 | g.160130412C>T | CA2573935546 | ATP1A2 | c.1652-10C>T (n.1652-10C>T) c.784-10C>T n.1755-10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160130413C>A | CA1139656386 | ATP1A2 | c.1652-9C>A (n.1652-9C>A) c.784-9C>A n.1755-9C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130413C= | CA1202192964 | ATP1A2 | c.1652-9C= (n.1652-9C=) c.784-9C= n.1755-9C= | |
1 | g.160130413C>G | CA2573935552 | ATP1A2 | c.1652-9C>G (n.1652-9C>G) c.784-9C>G n.1755-9C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130413C>T | CA645531790 | ATP1A2 | c.1652-9C>T (n.1652-9C>T) c.784-9C>T n.1755-9C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.160130414C>A | CA1194555 | ATP1A2 | c.1652-8C>A (n.1652-8C>A) c.784-8C>A n.1755-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130414C= | CA1143702585 | ATP1A2 | c.1652-8C= (n.1652-8C=) c.784-8C= n.1755-8C= | |
1 | g.160130414C>G | CA2499214257 | ATP1A2 | c.1652-8C>G (n.1652-8C>G) c.784-8C>G n.1755-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130414C>T | CA1194556 | ATP1A2 | c.1652-8C>T (n.1652-8C>T) c.784-8C>T n.1755-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130415C>A | CA289581 | ATP1A2 | c.1652-7C>A (n.1652-7C>A) c.784-7C>A n.1755-7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130415C= | CA1143395498 | ATP1A2 | c.1652-7C= (n.1652-7C=) c.784-7C= n.1755-7C= | |
1 | g.160130415C>G | CA289582 | ATP1A2 | c.1652-7C>G (n.1652-7C>G) c.784-7C>G n.1755-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130415C>T | CA31497937 | ATP1A2 | c.1652-7C>T (n.1652-7C>T) c.784-7C>T n.1755-7C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.160130416C>A | CA1194557 | ATP1A2 | c.1652-6C>A (n.1652-6C>A) c.784-6C>A n.1755-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160130416C= | CA1202192965 | ATP1A2 | c.1652-6C= (n.1652-6C=) c.784-6C= n.1755-6C= | |
1 | g.160130416C>G | CA2573131155 | ATP1A2 | c.1652-6C>G (n.1652-6C>G) c.784-6C>G n.1755-6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160130416C>T | CA16603443 | ATP1A2 | c.1652-6C>T (n.1652-6C>T) c.784-6C>T n.1755-6C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130418T>C | CA2648643094 | ATP1A2 | c.1652-4T>C (n.1652-4T>C) c.784-4T>C n.1755-4T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130419T>C | CA658795550 | ATP1A2 | c.1652-3T>C (n.1652-3T>C) c.784-3T>C n.1755-3T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.160130419T= | CA1202192966 | ATP1A2 | c.1652-3T= (n.1652-3T=) c.784-3T= n.1755-3T= | |
1 | g.160130420A= | CA1141372493 | ATP1A2 | c.1652-2A= (n.1652-2A=) c.784-2A= n.1755-2A= | |
1 | g.160130420A>C | CA343243902 | ATP1A2 | c.1652-2A>C (n.1652-2A>C) c.784-2A>C n.1755-2A>C | |
1 | g.160130420A>G | CA31497948 | ATP1A2 | c.1652-2A>G (n.1652-2A>G) c.784-2A>G n.1755-2A>G | dbSNP |
1 | g.160130420A>T | CA31497952 | ATP1A2 | c.1652-2A>T (n.1652-2A>T) c.784-2A>T n.1755-2A>T | dbSNP |
1 | g.160130421G>A | CA343243907 | ATP1A2 | c.1652-1G>A (n.1652-1G>A) c.784-1G>A n.1755-1G>A | |
1 | g.160130421G>C | CA343243909 | ATP1A2 | c.1652-1G>C (n.1652-1G>C) c.784-1G>C n.1755-1G>C | |
1 | g.160130421G>T | CA343243911 | ATP1A2 | c.1652-1G>T (n.1652-1G>T) c.784-1G>T n.1755-1G>T | ClinVar |
1 | g.160130422G>A | CA343243915 | ATP1A2 | c.1652G>A (p.Gly551Glu) c.784G>A n.1755G>A | |
1 | g.160130422G>C | CA343243918 | ATP1A2 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.784G>C n.1755G>C | ClinVar |
1 | g.160130422G>T | CA343243920 | ATP1A2 | c.1652G>T (p.Gly551Val) c.784G>T n.1755G>T | |
1 | g.160130423A>C | CA421600124 | ATP1A2 | c.1653A>C (p.Gly551=) c.785A>C n.1756A>C | |
1 | g.160130423A>G | CA421600125 | ATP1A2 | c.1653A>G (p.Gly551=) c.785A>G n.1756A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160130423A>T | CA421600126 | ATP1A2 | c.1653A>T (p.Gly551=) c.785A>T n.1756A>T | |
1 | g.160130424T>A | CA343243921 | ATP1A2 | c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.786T>A n.1757T>A | |
1 | g.160130424T>C | CA343243923 | ATP1A2 | c.1654T>C (p.Phe552Leu) c.786T>C n.1757T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130424T>G | CA343243922 | ATP1A2 | c.1654T>G (p.Phe552Val) c.786T>G n.1757T>G | |
1 | g.160130425T>A | CA343243924 | ATP1A2 | c.1655T>A (p.Phe552Tyr) c.787T>A n.1758T>A | |
1 | g.160130425T>C | CA343243925 | ATP1A2 | c.1655T>C (p.Phe552Ser) c.787T>C n.1758T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160130425T>G | CA343243927 | ATP1A2 | c.1655T>G (p.Phe552Cys) c.787T>G n.1758T>G | |
1 | g.160130426C>A | CA343243930 | ATP1A2 | c.1656C>A (p.Phe552Leu) c.788C>A n.1759C>A | |
1 | g.160130426C>G | CA343243931 | ATP1A2 | c.1656C>G (p.Phe552Leu) c.788C>G n.1759C>G | |
1 | g.160130426C>T | CA421600128 | ATP1A2 | c.1656C>T (p.Phe552=) c.788C>T n.1759C>T | |
1 | g.160130427T>A | CA343243932 | ATP1A2 | c.1657T>A (p.Cys553Ser) c.789T>A n.1760T>A | |
1 | g.160130427T>C | CA343243933 | ATP1A2 | c.1657T>C (p.Cys553Arg) c.789T>C n.1760T>C | |
1 | g.160130427T>G | CA343243934 | ATP1A2 | c.1657T>G (p.Cys553Gly) c.789T>G n.1760T>G | |
1 | g.160130428G>A | CA343243935 | ATP1A2 | c.1658G>A (p.Cys553Tyr) c.790G>A n.1761G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130428G>C | CA343243936 | ATP1A2 | c.1658G>C (p.Cys553Ser) c.790G>C n.1761G>C | |
1 | g.160130428G= | CA1202192967 | ATP1A2 | c.1658G= (p.Cys553=) c.790G= n.1761G= | |
1 | g.160130428G>T | CA343243937 | ATP1A2 | c.1658G>T (p.Cys553Phe) c.790G>T n.1761G>T | |
1 | g.160130429T>A | CA343243939 | ATP1A2 | c.1659T>A (p.Cys553Ter) c.791T>A n.1762T>A | |
1 | g.160130429T>C | CA421600129 | ATP1A2 | c.1659T>C (p.Cys553=) c.791T>C n.1762T>C | |
1 | g.160130429T>G | CA343243942 | ATP1A2 | c.1659T>G (p.Cys553Trp) c.791T>G n.1762T>G | |
1 | g.160130430C>A | CA343243945 | ATP1A2 | c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.792C>A n.1763C>A | |
1 | g.160130430C>G | CA343243950 | ATP1A2 | c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.792C>G n.1763C>G | |
1 | g.160130430C>T | CA343243947 | ATP1A2 | c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.792C>T n.1763C>T | |
1 | g.160130431A= | CA1143372935 | ATP1A2 | c.1661A= (p.Gln554=) c.793A= n.1764A= | |
1 | g.160130431A>C | CA343243953 | ATP1A2 | c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.793A>C n.1764A>C | |
1 | g.160130431A>G | CA343243956 | ATP1A2 | c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.793A>G n.1764A>G | |
1 | g.160130431A>T | CA1194558 | ATP1A2 | c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.793A>T n.1764A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130432A>C | CA343243961 | ATP1A2 | c.1662A>C (p.Gln554His) c.794A>C n.1765A>C | |
1 | g.160130432A>G | CA421600134 | ATP1A2 | c.1662A>G (p.Gln554=) c.794A>G n.1765A>G | |
1 | g.160130432A>T | CA343243965 | ATP1A2 | c.1662A>T (p.Gln554His) c.794A>T n.1765A>T | |
1 | g.160130433C>A | CA343243967 | ATP1A2 | c.1663C>A (p.Leu555Met) c.795C>A n.1766C>A | |
1 | g.160130433C>G | CA343243969 | ATP1A2 | c.1663C>G (p.Leu555Val) c.795C>G n.1766C>G | |
1 | g.160130433C>T | CA421600135 | ATP1A2 | c.1663C>T (p.Leu555=) c.795C>T n.1766C>T | |
1 | g.160130434T>A | CA343243972 | ATP1A2 | c.1664T>A (p.Leu555Gln) c.796T>A n.1767T>A | |
1 | g.160130434T>C | CA343243977 | ATP1A2 | c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.796T>C n.1767T>C | |
1 | g.160130434T>G | CA343243978 | ATP1A2 | c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.796T>G n.1767T>G | |
1 | g.160130435G>A | CA421600136 | ATP1A2 | c.1665G>A (p.Leu555=) c.797G>A n.1768G>A | |
1 | g.160130435G>C | CA421600137 | ATP1A2 | c.1665G>C (p.Leu555=) c.797G>C n.1768G>C | |
1 | g.160130435G>T | CA421600138 | ATP1A2 | c.1665G>T (p.Leu555=) c.797G>T n.1768G>T | |
1 | g.160130436A= | CA1141807777 | ATP1A2 | c.1666A= (p.Asn556=) c.798A= n.1769A= | |
1 | g.160130436A>C | CA343243985 | ATP1A2 | c.1666A>C (p.Asn556His) c.798A>C n.1769A>C | |
1 | g.160130436A>G | CA343243988 | ATP1A2 | c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.798A>G n.1769A>G | |
1 | g.160130436A>T | CA240031 | ATP1A2 | c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.798A>T n.1769A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160130437A>C | CA343243990 | ATP1A2 | c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.799A>C n.1770A>C | |
1 | g.160130437A>G | CA343243989 | ATP1A2 | c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.799A>G n.1770A>G | |
1 | g.160130437A>T | CA343243991 | ATP1A2 | c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.799A>T n.1770A>T | |
1 | g.160130438T>A | CA343243992 | ATP1A2 | c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.800T>A n.1771T>A | |
1 | g.160130438T>C | CA421600142 | ATP1A2 | c.1668T>C (p.Asn556=) c.800T>C n.1771T>C | |
1 | g.160130438T>G | CA343243994 | ATP1A2 | c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.800T>G n.1771T>G | |
1 | g.160130439C>A | CA343243996 | ATP1A2 | c.1669C>A (p.Leu557Met) c.801C>A n.1772C>A | |
1 | g.160130439C>G | CA343243998 | ATP1A2 | c.1669C>G (p.Leu557Val) c.801C>G n.1772C>G | |
1 | g.160130439C>T | CA421600143 | ATP1A2 | c.1669C>T (p.Leu557=) c.801C>T n.1772C>T | |
1 | g.160130440T>A | CA343244002 | ATP1A2 | c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.802T>A n.1773T>A | |
1 | g.160130440T>C | CA343244005 | ATP1A2 | c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.802T>C n.1773T>C | dbSNP |
1 | g.160130440T>G | CA343244007 | ATP1A2 | c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.802T>G n.1773T>G | |
1 | g.160130440T= | CA1202192968 | ATP1A2 | c.1670T= (p.Leu557=) c.802T= n.1773T= |