Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.158646821_158646827dupCA2668341443GFM1,LXNc.446_452dup (p.Gln152ArgfsTer25)
c.362-618_362-612dup
c.221_227dup (p.Gln77ArgfsTer25)
c.234+1040_234+1046dup (n.234+1040_234+1046dup)
c.5+1040_5+1046dup (n.5+1040_5+1046dup)
n.554_560dup
n.342+1040_342+1046dup
 gnomAD v4
3g.158646823G>ACA355175892GFM1,LXNc.448G>A (p.Gly150Arg)
c.362-614C>T
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.234+1042G>A (n.234+1042G>A)
c.5+1042G>A (n.5+1042G>A)
n.556G>A
n.342+1042G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646823G>CCA355175893GFM1,LXNc.448G>C (p.Gly150Arg)
c.362-614C>G
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.234+1042G>C (n.234+1042G>C)
c.5+1042G>C (n.5+1042G>C)
n.556G>C
n.342+1042G>C
3g.158646823G=CA1414369181GFM1,LXNc.448G= (p.Gly150=)
c.362-614C=
c.223G= (p.Gly75=)
c.234+1042G= (n.234+1042G=)
c.5+1042G= (n.5+1042G=)
n.556G=
n.342+1042G=
3g.158646823G>TCA355175894GFM1,LXNc.448G>T (p.Gly150Trp)
c.362-614C>A
c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.234+1042G>T (n.234+1042G>T)
c.5+1042G>T (n.5+1042G>T)
n.556G>T
n.342+1042G>T
3g.158646824G>ACA355175897GFM1,LXNc.449G>A (p.Gly150Glu)
c.362-615C>T
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.234+1043G>A (n.234+1043G>A)
c.5+1043G>A (n.5+1043G>A)
n.557G>A
n.342+1043G>A
3g.158646824G>CCA355175895GFM1,LXNc.449G>C (p.Gly150Ala)
c.362-615C>G
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.234+1043G>C (n.234+1043G>C)
c.5+1043G>C (n.5+1043G>C)
n.557G>C
n.342+1043G>C
3g.158646824G>TCA355175896GFM1,LXNc.449G>T (p.Gly150Val)
c.362-615C>A
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.234+1043G>T (n.234+1043G>T)
c.5+1043G>T (n.5+1043G>T)
n.557G>T
n.342+1043G>T
3g.158646825G>ACA436482232GFM1,LXNc.450G>A (p.Gly150=)
c.362-616C>T
c.225G>A (p.Gly75=)
c.234+1044G>A (n.234+1044G>A)
c.5+1044G>A (n.5+1044G>A)
n.558G>A
n.342+1044G>A
3g.158646825G>CCA436482233GFM1,LXNc.450G>C (p.Gly150=)
c.362-616C>G
c.225G>C (p.Gly75=)
c.234+1044G>C (n.234+1044G>C)
c.5+1044G>C (n.5+1044G>C)
n.558G>C
n.342+1044G>C
3g.158646825G>TCA436482234GFM1,LXNc.450G>T (p.Gly150=)
c.362-616C>A
c.225G>T (p.Gly75=)
c.234+1044G>T (n.234+1044G>T)
c.5+1044G>T (n.5+1044G>T)
n.558G>T
n.342+1044G>T
3g.158646826G>ACA355175898GFM1,LXNc.451G>A (p.Val151Ile)
c.362-617C>T
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.234+1045G>A (n.234+1045G>A)
c.5+1045G>A (n.5+1045G>A)
n.559G>A
n.342+1045G>A
 dbSNP
3g.158646826G>CCA355175899GFM1,LXNc.451G>C (p.Val151Leu)
c.362-617C>G
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.234+1045G>C (n.234+1045G>C)
c.5+1045G>C (n.5+1045G>C)
n.559G>C
n.342+1045G>C
 dbSNP
3g.158646826G=CA1414369182GFM1,LXNc.451G= (p.Val151=)
c.362-617C=
c.226G= (p.Val76=)
c.234+1045G= (n.234+1045G=)
c.5+1045G= (n.5+1045G=)
n.559G=
n.342+1045G=
3g.158646826G>TCA355175900GFM1,LXNc.451G>T (p.Val151Leu)
c.362-617C>A
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.234+1045G>T (n.234+1045G>T)
c.5+1045G>T (n.5+1045G>T)
n.559G>T
n.342+1045G>T
3g.158646827T>ACA355175901GFM1,LXNc.452T>A (p.Val151Glu)
c.362-618A>T
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.234+1046T>A (n.234+1046T>A)
c.5+1046T>A (n.5+1046T>A)
n.560T>A
n.342+1046T>A
3g.158646827T>CCA355175902GFM1,LXNc.452T>C (p.Val151Ala)
c.362-618A>G
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.234+1046T>C (n.234+1046T>C)
c.5+1046T>C (n.5+1046T>C)
n.560T>C
n.342+1046T>C
 COSMIC
3g.158646827T>GCA355175903GFM1,LXNc.452T>G (p.Val151Gly)
c.362-618A>C
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.234+1046T>G (n.234+1046T>G)
c.5+1046T>G (n.5+1046T>G)
n.560T>G
n.342+1046T>G
3g.158646827_158646828insCTCA2759073198GFM1,LXNc.452_453insCT (p.Gln152TyrfsTer6)
c.362-618_362-617insGA
c.227_228insCT (p.Gln77TyrfsTer6)
c.234+1046_234+1047insCT (n.234+1046_234+1047insCT)
c.5+1046_5+1047insCT (n.5+1046_5+1047insCT)
n.560_561insCT
n.342+1046_342+1047insCT
3g.158646828A>CCA436482237GFM1,LXNc.453A>C (p.Val151=)
c.362-619T>G
c.228A>C (p.Val76=)
c.234+1047A>C (n.234+1047A>C)
c.5+1047A>C (n.5+1047A>C)
n.561A>C
n.342+1047A>C
3g.158646828A>GCA436482239GFM1,LXNc.453A>G (p.Val151=)
c.362-619T>C
c.228A>G (p.Val76=)
c.234+1047A>G (n.234+1047A>G)
c.5+1047A>G (n.5+1047A>G)
n.561A>G
n.342+1047A>G
 COSMIC
3g.158646828A>TCA436482240GFM1,LXNc.453A>T (p.Val151=)
c.362-619T>A
c.228A>T (p.Val76=)
c.234+1047A>T (n.234+1047A>T)
c.5+1047A>T (n.5+1047A>T)
n.561A>T
n.342+1047A>T
3g.158646829C>ACA355175904GFM1,LXNc.454C>A (p.Gln152Lys)
c.362-620G>T
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.234+1048C>A (n.234+1048C>A)
c.5+1048C>A (n.5+1048C>A)
n.562C>A
n.342+1048C>A
3g.158646829C>GCA355175905GFM1,LXNc.454C>G (p.Gln152Glu)
c.362-620G>C
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.234+1048C>G (n.234+1048C>G)
c.5+1048C>G (n.5+1048C>G)
n.562C>G
n.342+1048C>G
 gnomAD v4
3g.158646829C>TCA355175906GFM1,LXNc.454C>T (p.Gln152Ter)
c.362-620G>A
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.234+1048C>T (n.234+1048C>T)
c.5+1048C>T (n.5+1048C>T)
n.562C>T
n.342+1048C>T
 gnomAD v4
3g.158646830A=CA1414369183GFM1,LXNc.455A= (p.Gln152=)
c.362-621T=
c.230A= (p.Gln77=)
c.234+1049A= (n.234+1049A=)
c.5+1049A= (n.5+1049A=)
n.563A=
n.342+1049A=
3g.158646830A>CCA2682335GFM1,LXNc.455A>C (p.Gln152Pro)
c.362-621T>G
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.234+1049A>C (n.234+1049A>C)
c.5+1049A>C (n.5+1049A>C)
n.563A>C
n.342+1049A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646830A>GCA355175907GFM1,LXNc.455A>G (p.Gln152Arg)
c.362-621T>C
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.234+1049A>G (n.234+1049A>G)
c.5+1049A>G (n.5+1049A>G)
n.563A>G
n.342+1049A>G
 gnomAD v4
3g.158646830A>TCA86496542GFM1,LXNc.455A>T (p.Gln152Leu)
c.362-621T>A
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.234+1049A>T (n.234+1049A>T)
c.5+1049A>T (n.5+1049A>T)
n.563A>T
n.342+1049A>T
 dbSNP
3g.158646831G>ACA436482241GFM1,LXNc.456G>A (p.Gln152=)
c.362-622C>T
c.231G>A (p.Gln77=)
c.234+1050G>A (n.234+1050G>A)
c.5+1050G>A (n.5+1050G>A)
n.564G>A
n.342+1050G>A
 gnomAD v4
3g.158646831G>CCA355175909GFM1,LXNc.456G>C (p.Gln152His)
c.362-622C>G
c.231G>C (p.Gln77His)
c.234+1050G>C (n.234+1050G>C)
c.5+1050G>C (n.5+1050G>C)
n.564G>C
n.342+1050G>C
3g.158646831G>TCA355175908GFM1,LXNc.456G>T (p.Gln152His)
c.362-622C>A
c.231G>T (p.Gln77His)
c.234+1050G>T (n.234+1050G>T)
c.5+1050G>T (n.5+1050G>T)
n.564G>T
n.342+1050G>T
3g.158646832T>ACA355175910GFM1,LXNc.457T>A (p.Cys153Ser)
c.362-623A>T
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.234+1051T>A (n.234+1051T>A)
c.5+1051T>A (n.5+1051T>A)
n.565T>A
n.342+1051T>A
3g.158646832T>CCA355175911GFM1,LXNc.457T>C (p.Cys153Arg)
c.362-623A>G
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.234+1051T>C (n.234+1051T>C)
c.5+1051T>C (n.5+1051T>C)
n.565T>C
n.342+1051T>C
 COSMIC
3g.158646832T>GCA355175912GFM1,LXNc.457T>G (p.Cys153Gly)
c.362-623A>C
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.234+1051T>G (n.234+1051T>G)
c.5+1051T>G (n.5+1051T>G)
n.565T>G
n.342+1051T>G
3g.158646833G>ACA355175913GFM1,LXNc.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.362-624C>T
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.234+1052G>A (n.234+1052G>A)
c.5+1052G>A (n.5+1052G>A)
n.566G>A
n.342+1052G>A
3g.158646833G>CCA355175914GFM1,LXNc.458G>C (p.Cys153Ser)
c.362-624C>G
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.234+1052G>C (n.234+1052G>C)
c.5+1052G>C (n.5+1052G>C)
n.566G>C
n.342+1052G>C
3g.158646833G>TCA355175915GFM1,LXNc.458G>T (p.Cys153Phe)
c.362-624C>A
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.234+1052G>T (n.234+1052G>T)
c.5+1052G>T (n.5+1052G>T)
n.566G>T
n.342+1052G>T
3g.158646834C>ACA355175916GFM1,LXNc.459C>A (p.Cys153Ter)
c.362-625G>T
c.234C>A (p.Cys78Ter)
c.234+1053C>A (n.234+1053C>A)
c.5+1053C>A (n.5+1053C>A)
n.567C>A
n.342+1053C>A
3g.158646834C>GCA355175917GFM1,LXNc.459C>G (p.Cys153Trp)
c.362-625G>C
c.234C>G (p.Cys78Trp)
c.234+1053C>G (n.234+1053C>G)
c.5+1053C>G (n.5+1053C>G)
n.567C>G
n.342+1053C>G
3g.158646834C>TCA436482242GFM1,LXNc.459C>T (p.Cys153=)
c.362-625G>A
c.234C>T (p.Cys78=)
c.234+1053C>T (n.234+1053C>T)
c.5+1053C>T (n.5+1053C>T)
n.567C>T
n.342+1053C>T
 ClinVar
3g.158646835C>ACA355175918GFM1,LXNc.460C>A (p.Gln154Lys)
c.362-626G>T
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.234+1054C>A (n.234+1054C>A)
c.5+1054C>A (n.5+1054C>A)
n.568C>A
n.342+1054C>A
3g.158646835C>GCA355175919GFM1,LXNc.460C>G (p.Gln154Glu)
c.362-626G>C
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.234+1054C>G (n.234+1054C>G)
c.5+1054C>G (n.5+1054C>G)
n.568C>G
n.342+1054C>G
3g.158646835C>TCA355175920GFM1,LXNc.460C>T (p.Gln154Ter)
c.362-626G>A
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.234+1054C>T (n.234+1054C>T)
c.5+1054C>T (n.5+1054C>T)
n.568C>T
n.342+1054C>T
 COSMIC
3g.158646836A=CA1414369184GFM1,LXNc.461A= (p.Gln154=)
c.362-627T=
c.236A= (p.Gln79=)
c.234+1055A= (n.234+1055A=)
c.5+1055A= (n.5+1055A=)
n.569A=
n.342+1055A=
3g.158646836A>CCA355175921GFM1,LXNc.461A>C (p.Gln154Pro)
c.362-627T>G
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.234+1055A>C (n.234+1055A>C)
c.5+1055A>C (n.5+1055A>C)
n.569A>C
n.342+1055A>C
3g.158646836A>GCA86496547GFM1,LXNc.461A>G (p.Gln154Arg)
c.362-627T>C
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.234+1055A>G (n.234+1055A>G)
c.5+1055A>G (n.5+1055A>G)
n.569A>G
n.342+1055A>G
 dbSNP
3g.158646836A>TCA355175922GFM1,LXNc.461A>T (p.Gln154Leu)
c.362-627T>A
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.234+1055A>T (n.234+1055A>T)
c.5+1055A>T (n.5+1055A>T)
n.569A>T
n.342+1055A>T
3g.158646837G>ACA436482243GFM1,LXNc.462G>A (p.Gln154=)
c.362-628C>T
c.237G>A (p.Gln79=)
c.234+1056G>A (n.234+1056G>A)
c.5+1056G>A (n.5+1056G>A)
n.570G>A
n.342+1056G>A
3g.158646837G>CCA355175924GFM1,LXNc.462G>C (p.Gln154His)
c.362-628C>G
c.237G>C (p.Gln79His)
c.234+1056G>C (n.234+1056G>C)
c.5+1056G>C (n.5+1056G>C)
n.570G>C
n.342+1056G>C
3g.158646837G>TCA355175923GFM1,LXNc.462G>T (p.Gln154His)
c.362-628C>A
c.237G>T (p.Gln79His)
c.234+1056G>T (n.234+1056G>T)
c.5+1056G>T (n.5+1056G>T)
n.570G>T
n.342+1056G>T
3g.158646838A>CCA355175925GFM1,LXNc.463A>C (p.Thr155Pro)
c.362-629T>G
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.234+1057A>C (n.234+1057A>C)
c.5+1057A>C (n.5+1057A>C)
n.571A>C
n.342+1057A>C
3g.158646838A>GCA355175926GFM1,LXNc.463A>G (p.Thr155Ala)
c.362-629T>C
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.234+1057A>G (n.234+1057A>G)
c.5+1057A>G (n.5+1057A>G)
n.571A>G
n.342+1057A>G
 COSMIC
3g.158646838A>TCA355175927GFM1,LXNc.463A>T (p.Thr155Ser)
c.362-629T>A
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.234+1057A>T (n.234+1057A>T)
c.5+1057A>T (n.5+1057A>T)
n.571A>T
n.342+1057A>T
3g.158646839C>ACA355175928GFM1,LXNc.464C>A (p.Thr155Asn)
c.362-630G>T
c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.234+1058C>A (n.234+1058C>A)
c.5+1058C>A (n.5+1058C>A)
n.572C>A
n.342+1058C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646839C=CA1414369185GFM1,LXNc.464C= (p.Thr155=)
c.362-630G=
c.239C= (p.Thr80=)
c.234+1058C= (n.234+1058C=)
c.5+1058C= (n.5+1058C=)
n.572C=
n.342+1058C=
3g.158646839C>GCA355175929GFM1,LXNc.464C>G (p.Thr155Ser)
c.362-630G>C
c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.234+1058C>G (n.234+1058C>G)
c.5+1058C>G (n.5+1058C>G)
n.572C>G
n.342+1058C>G
3g.158646839C>TCA355175930GFM1,LXNc.464C>T (p.Thr155Ile)
c.362-630G>A
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.234+1058C>T (n.234+1058C>T)
c.5+1058C>T (n.5+1058C>T)
n.572C>T
n.342+1058C>T
3g.158646840C>ACA436482245GFM1,LXNc.465C>A (p.Thr155=)
c.362-631G>T
c.240C>A (p.Thr80=)
c.234+1059C>A (n.234+1059C>A)
c.5+1059C>A (n.5+1059C>A)
n.573C>A
n.342+1059C>A
3g.158646840C=CA1414369186GFM1,LXNc.465C= (p.Thr155=)
c.362-631G=
c.240C= (p.Thr80=)
c.234+1059C= (n.234+1059C=)
c.5+1059C= (n.5+1059C=)
n.573C=
n.342+1059C=
3g.158646840C>GCA436482244GFM1,LXNc.465C>G (p.Thr155=)
c.362-631G>C
c.240C>G (p.Thr80=)
c.234+1059C>G (n.234+1059C>G)
c.5+1059C>G (n.5+1059C>G)
n.573C>G
n.342+1059C>G
 gnomAD v4
3g.158646840C>TCA2682336GFM1,LXNc.465C>T (p.Thr155=)
c.362-631G>A
c.240C>T (p.Thr80=)
c.234+1059C>T (n.234+1059C>T)
c.5+1059C>T (n.5+1059C>T)
n.573C>T
n.342+1059C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646841A=CA1414369187GFM1,LXNc.466A= (p.Met156=)
c.362-632T=
c.241A= (p.Met81=)
c.234+1060A= (n.234+1060A=)
c.5+1060A= (n.5+1060A=)
n.574A=
n.342+1060A=
3g.158646841A>CCA355175931GFM1,LXNc.466A>C (p.Met156Leu)
c.362-632T>G
c.241A>C (p.Met81Leu)
c.234+1060A>C (n.234+1060A>C)
c.5+1060A>C (n.5+1060A>C)
n.574A>C
n.342+1060A>C
3g.158646841A>GCA2682337GFM1,LXNc.466A>G (p.Met156Val)
c.362-632T>C
c.241A>G (p.Met81Val)
c.234+1060A>G (n.234+1060A>G)
c.5+1060A>G (n.5+1060A>G)
n.574A>G
n.342+1060A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646841A>TCA355175932GFM1,LXNc.466A>T (p.Met156Leu)
c.362-632T>A
c.241A>T (p.Met81Leu)
c.234+1060A>T (n.234+1060A>T)
c.5+1060A>T (n.5+1060A>T)
n.574A>T
n.342+1060A>T
3g.158646842T>ACA355175933GFM1,LXNc.467T>A (p.Met156Lys)
c.362-633A>T
c.242T>A (p.Met81Lys)
c.234+1061T>A (n.234+1061T>A)
c.5+1061T>A (n.5+1061T>A)
n.575T>A
n.342+1061T>A
3g.158646842T>CCA355175934GFM1,LXNc.467T>C (p.Met156Thr)
c.362-633A>G
c.242T>C (p.Met81Thr)
c.234+1061T>C (n.234+1061T>C)
c.5+1061T>C (n.5+1061T>C)
n.575T>C
n.342+1061T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646842T>GCA355175935GFM1,LXNc.467T>G (p.Met156Arg)
c.362-633A>C
c.242T>G (p.Met81Arg)
c.234+1061T>G (n.234+1061T>G)
c.5+1061T>G (n.5+1061T>G)
n.575T>G
n.342+1061T>G
3g.158646842T=CA1414369188GFM1,LXNc.467T= (p.Met156=)
c.362-633A=
c.242T= (p.Met81=)
c.234+1061T= (n.234+1061T=)
c.5+1061T= (n.5+1061T=)
n.575T=
n.342+1061T=
3g.158646843G>ACA355175936GFM1,LXNc.468G>A (p.Met156Ile)
c.362-634C>T
c.243G>A (p.Met81Ile)
c.234+1062G>A (n.234+1062G>A)
c.5+1062G>A (n.5+1062G>A)
n.576G>A
n.342+1062G>A
3g.158646843G>CCA355175938GFM1,LXNc.468G>C (p.Met156Ile)
c.362-634C>G
c.243G>C (p.Met81Ile)
c.234+1062G>C (n.234+1062G>C)
c.5+1062G>C (n.5+1062G>C)
n.576G>C
n.342+1062G>C
3g.158646843G>TCA355175937GFM1,LXNc.468G>T (p.Met156Ile)
c.362-634C>A
c.243G>T (p.Met81Ile)
c.234+1062G>T (n.234+1062G>T)
c.5+1062G>T (n.5+1062G>T)
n.576G>T
n.342+1062G>T
3g.158646844A>CCA355175939GFM1,LXNc.469A>C (p.Thr157Pro)
c.362-635T>G
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.234+1063A>C (n.234+1063A>C)
c.5+1063A>C (n.5+1063A>C)
n.577A>C
n.342+1063A>C
3g.158646844A>GCA355175940GFM1,LXNc.469A>G (p.Thr157Ala)
c.362-635T>C
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.234+1063A>G (n.234+1063A>G)
c.5+1063A>G (n.5+1063A>G)
n.577A>G
n.342+1063A>G
3g.158646844A>TCA355175941GFM1,LXNc.469A>T (p.Thr157Ser)
c.362-635T>A
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.234+1063A>T (n.234+1063A>T)
c.5+1063A>T (n.5+1063A>T)
n.577A>T
n.342+1063A>T
3g.158646845C>ACA355175942GFM1,LXNc.470C>A (p.Thr157Asn)
c.362-636G>T
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.234+1064C>A (n.234+1064C>A)
c.5+1064C>A (n.5+1064C>A)
n.578C>A
n.342+1064C>A
3g.158646845C>GCA355175943GFM1,LXNc.470C>G (p.Thr157Ser)
c.362-636G>C
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.234+1064C>G (n.234+1064C>G)
c.5+1064C>G (n.5+1064C>G)
n.578C>G
n.342+1064C>G
3g.158646845C>TCA355175944GFM1,LXNc.470C>T (p.Thr157Ile)
c.362-636G>A
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.234+1064C>T (n.234+1064C>T)
c.5+1064C>T (n.5+1064C>T)
n.578C>T
n.342+1064C>T
3g.158646846T>ACA436482246GFM1,LXNc.471T>A (p.Thr157=)
c.362-637A>T
c.246T>A (p.Thr82=)
c.234+1065T>A (n.234+1065T>A)
c.5+1065T>A (n.5+1065T>A)
n.579T>A
n.342+1065T>A
3g.158646846T>CCA2682338GFM1,LXNc.471T>C (p.Thr157=)
c.362-637A>G
c.246T>C (p.Thr82=)
c.234+1065T>C (n.234+1065T>C)
c.5+1065T>C (n.5+1065T>C)
n.579T>C
n.342+1065T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646846T>GCA436482247GFM1,LXNc.471T>G (p.Thr157=)
c.362-637A>C
c.246T>G (p.Thr82=)
c.234+1065T>G (n.234+1065T>G)
c.5+1065T>G (n.5+1065T>G)
n.579T>G
n.342+1065T>G
 ClinVar dbSNP
3g.158646846T=CA1414369189GFM1,LXNc.471T= (p.Thr157=)
c.362-637A=
c.246T= (p.Thr82=)
c.234+1065T= (n.234+1065T=)
c.5+1065T= (n.5+1065T=)
n.579T=
n.342+1065T=
3g.158646847G>ACA2682339GFM1,LXNc.472G>A (p.Val158Ile)
c.362-638C>T
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.234+1066G>A (n.234+1066G>A)
c.5+1066G>A (n.5+1066G>A)
n.580G>A
n.342+1066G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646847G>CCA355175945GFM1,LXNc.472G>C (p.Val158Leu)
c.362-638C>G
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.234+1066G>C (n.234+1066G>C)
c.5+1066G>C (n.5+1066G>C)
n.580G>C
n.342+1066G>C
3g.158646847G=CA1414369190GFM1,LXNc.472G= (p.Val158=)
c.362-638C=
c.247G= (p.Val83=)
c.234+1066G= (n.234+1066G=)
c.5+1066G= (n.5+1066G=)
n.580G=
n.342+1066G=
3g.158646847G>TCA86496556GFM1,LXNc.472G>T (p.Val158Phe)
c.362-638C>A
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.234+1066G>T (n.234+1066G>T)
c.5+1066G>T (n.5+1066G>T)
n.580G>T
n.342+1066G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646848T>ACA355175946GFM1,LXNc.473T>A (p.Val158Asp)
c.362-639A>T
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.234+1067T>A (n.234+1067T>A)
c.5+1067T>A (n.5+1067T>A)
n.581T>A
n.342+1067T>A
3g.158646848T>CCA355175947GFM1,LXNc.473T>C (p.Val158Ala)
c.362-639A>G
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.234+1067T>C (n.234+1067T>C)
c.5+1067T>C (n.5+1067T>C)
n.581T>C
n.342+1067T>C
 dbSNP
3g.158646848T>GCA355175948GFM1,LXNc.473T>G (p.Val158Gly)
c.362-639A>C
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.234+1067T>G (n.234+1067T>G)
c.5+1067T>G (n.5+1067T>G)
n.581T>G
n.342+1067T>G
3g.158646848T=CA1414369191GFM1,LXNc.473T= (p.Val158=)
c.362-639A=
c.248T= (p.Val83=)
c.234+1067T= (n.234+1067T=)
c.5+1067T= (n.5+1067T=)
n.581T=
n.342+1067T=
3g.158646849C>ACA436482248GFM1,LXNc.474C>A (p.Val158=)
c.362-640G>T
c.249C>A (p.Val83=)
c.234+1068C>A (n.234+1068C>A)
c.5+1068C>A (n.5+1068C>A)
n.582C>A
n.342+1068C>A
3g.158646849C>GCA436482249GFM1,LXNc.474C>G (p.Val158=)
c.362-640G>C
c.249C>G (p.Val83=)
c.234+1068C>G (n.234+1068C>G)
c.5+1068C>G (n.5+1068C>G)
n.582C>G
n.342+1068C>G
3g.158646849C>TCA436482250GFM1,LXNc.474C>T (p.Val158=)
c.362-640G>A
c.249C>T (p.Val83=)
c.234+1068C>T (n.234+1068C>T)
c.5+1068C>T (n.5+1068C>T)
n.582C>T
n.342+1068C>T
3g.158646850A=CA1414369192GFM1,LXNc.475A= (p.Asn159=)
c.362-641T=
c.250A= (p.Asn84=)
c.234+1069A= (n.234+1069A=)
c.5+1069A= (n.5+1069A=)
n.583A=
n.342+1069A=
3g.158646850A>CCA355175949GFM1,LXNc.475A>C (p.Asn159His)
c.362-641T>G
c.250A>C (p.Asn84His)
c.234+1069A>C (n.234+1069A>C)
c.5+1069A>C (n.5+1069A>C)
n.583A>C
n.342+1069A>C
3g.158646850A>GCA355175950GFM1,LXNc.475A>G (p.Asn159Asp)
c.362-641T>C
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.234+1069A>G (n.234+1069A>G)
c.5+1069A>G (n.5+1069A>G)
n.583A>G
n.342+1069A>G
3g.158646850A>TCA2682340GFM1,LXNc.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.362-641T>A
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.234+1069A>T (n.234+1069A>T)
c.5+1069A>T (n.5+1069A>T)
n.583A>T
n.342+1069A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646851A=CA1414369193GFM1,LXNc.476A= (p.Asn159=)
c.362-642T=
c.251A= (p.Asn84=)
c.234+1070A= (n.234+1070A=)
c.5+1070A= (n.5+1070A=)
n.584A=
n.342+1070A=
3g.158646851A>CCA355175951GFM1,LXNc.476A>C (p.Asn159Thr)
c.362-642T>G
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.234+1070A>C (n.234+1070A>C)
c.5+1070A>C (n.5+1070A>C)
n.584A>C
n.342+1070A>C
3g.158646851A>GCA291061GFM1,LXNc.476A>G (p.Asn159Ser)
c.362-642T>C
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.234+1070A>G (n.234+1070A>G)
c.5+1070A>G (n.5+1070A>G)
n.584A>G
n.342+1070A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646851A>TCA355175952GFM1,LXNc.476A>T (p.Asn159Ile)
c.362-642T>A
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.234+1070A>T (n.234+1070A>T)
c.5+1070A>T (n.5+1070A>T)
n.584A>T
n.342+1070A>T
3g.158646852T>ACA355175953GFM1,LXNc.477T>A (p.Asn159Lys)
c.362-643A>T
c.252T>A (p.Asn84Lys)
c.234+1071T>A (n.234+1071T>A)
c.5+1071T>A (n.5+1071T>A)
n.585T>A
n.342+1071T>A
 COSMIC
3g.158646852T>CCA436482251GFM1,LXNc.477T>C (p.Asn159=)
c.362-643A>G
c.252T>C (p.Asn84=)
c.234+1071T>C (n.234+1071T>C)
c.5+1071T>C (n.5+1071T>C)
n.585T>C
n.342+1071T>C
3g.158646852T>GCA355175954GFM1,LXNc.477T>G (p.Asn159Lys)
c.362-643A>C
c.252T>G (p.Asn84Lys)
c.234+1071T>G (n.234+1071T>G)
c.5+1071T>G (n.5+1071T>G)
n.585T>G
n.342+1071T>G
3g.158646853C>ACA355175955GFM1,LXNc.478C>A (p.Arg160Ser)
c.362-644G>T
c.253C>A (p.Arg85Ser)
c.234+1072C>A (n.234+1072C>A)
c.5+1072C>A (n.5+1072C>A)
n.586C>A
n.342+1072C>A
 gnomAD v4
3g.158646853C=CA1414369194GFM1,LXNc.478C= (p.Arg160=)
c.362-644G=
c.253C= (p.Arg85=)
c.234+1072C= (n.234+1072C=)
c.5+1072C= (n.5+1072C=)
n.586C=
n.342+1072C=
3g.158646853C>GCA355175956GFM1,LXNc.478C>G (p.Arg160Gly)
c.362-644G>C
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.234+1072C>G (n.234+1072C>G)
c.5+1072C>G (n.5+1072C>G)
n.586C>G
n.342+1072C>G
3g.158646853C>TCA355175957GFM1,LXNc.478C>T (p.Arg160Cys)
c.362-644G>A
c.253C>T (p.Arg85Cys)
c.234+1072C>T (n.234+1072C>T)
c.5+1072C>T (n.5+1072C>T)
n.586C>T
n.342+1072C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.158646854G>ACA2682341GFM1,LXNc.479G>A (p.Arg160His)
c.362-645C>T
c.254G>A (p.Arg85His)
c.234+1073G>A (n.234+1073G>A)
c.5+1073G>A (n.5+1073G>A)
n.587G>A
n.342+1073G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646854G>CCA355175958GFM1,LXNc.479G>C (p.Arg160Pro)
c.362-645C>G
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.234+1073G>C (n.234+1073G>C)
c.5+1073G>C (n.5+1073G>C)
n.587G>C
n.342+1073G>C
3g.158646854G=CA1414369195GFM1,LXNc.479G= (p.Arg160=)
c.362-645C=
c.254G= (p.Arg85=)
c.234+1073G= (n.234+1073G=)
c.5+1073G= (n.5+1073G=)
n.587G=
n.342+1073G=
3g.158646854G>TCA2682342GFM1,LXNc.479G>T (p.Arg160Leu)
c.362-645C>A
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.234+1073G>T (n.234+1073G>T)
c.5+1073G>T (n.5+1073G>T)
n.587G>T
n.342+1073G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646854dupCA2668341474GFM1,LXNc.479dup (p.Gln161SerfsTer14)
c.362-645dup
c.254dup (p.Gln86SerfsTer14)
c.234+1073dup (n.234+1073dup)
c.5+1073dup (n.5+1073dup)
n.587dup
n.342+1073dup
 gnomAD v4
3g.158646855T>ACA436482253GFM1,LXNc.480T>A (p.Arg160=)
c.362-646A>T
c.255T>A (p.Arg85=)
c.234+1074T>A (n.234+1074T>A)
c.5+1074T>A (n.5+1074T>A)
n.588T>A
n.342+1074T>A
3g.158646855T>CCA436482254GFM1,LXNc.480T>C (p.Arg160=)
c.362-646A>G
c.255T>C (p.Arg85=)
c.234+1074T>C (n.234+1074T>C)
c.5+1074T>C (n.5+1074T>C)
n.588T>C
n.342+1074T>C
3g.158646855T>GCA436482255GFM1,LXNc.480T>G (p.Arg160=)
c.362-646A>C
c.255T>G (p.Arg85=)
c.234+1074T>G (n.234+1074T>G)
c.5+1074T>G (n.5+1074T>G)
n.588T>G
n.342+1074T>G
3g.158646856C>ACA355175960GFM1,LXNc.481C>A (p.Gln161Lys)
c.362-647G>T
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.234+1075C>A (n.234+1075C>A)
c.5+1075C>A (n.5+1075C>A)
n.589C>A
n.342+1075C>A
3g.158646856C=CA1414369196GFM1,LXNc.481C= (p.Gln161=)
c.362-647G=
c.256C= (p.Gln86=)
c.234+1075C= (n.234+1075C=)
c.5+1075C= (n.5+1075C=)
n.589C=
n.342+1075C=
3g.158646856C>GCA355175961GFM1,LXNc.481C>G (p.Gln161Glu)
c.362-647G>C
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.234+1075C>G (n.234+1075C>G)
c.5+1075C>G (n.5+1075C>G)
n.589C>G
n.342+1075C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646856C>TCA355175959GFM1,LXNc.481C>T (p.Gln161Ter)
c.362-647G>A
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.234+1075C>T (n.234+1075C>T)
c.5+1075C>T (n.5+1075C>T)
n.589C>T
n.342+1075C>T
3g.158646857A>CCA355175964GFM1,LXNc.482A>C (p.Gln161Pro)
c.362-648T>G
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.234+1076A>C (n.234+1076A>C)
c.5+1076A>C (n.5+1076A>C)
n.590A>C
n.342+1076A>C
3g.158646857A>GCA355175962GFM1,LXNc.482A>G (p.Gln161Arg)
c.362-648T>C
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.234+1076A>G (n.234+1076A>G)
c.5+1076A>G (n.5+1076A>G)
n.590A>G
n.342+1076A>G
3g.158646857A>TCA355175963GFM1,LXNc.482A>T (p.Gln161Leu)
c.362-648T>A
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.234+1076A>T (n.234+1076A>T)
c.5+1076A>T (n.5+1076A>T)
n.590A>T
n.342+1076A>T
3g.158646858G>ACA436482256GFM1,LXNc.483G>A (p.Gln161=)
c.362-649C>T
c.258G>A (p.Gln86=)
c.234+1077G>A (n.234+1077G>A)
c.5+1077G>A (n.5+1077G>A)
n.591G>A
n.342+1077G>A
3g.158646858G>CCA355175965GFM1,LXNc.483G>C (p.Gln161His)
c.362-649C>G
c.258G>C (p.Gln86His)
c.234+1077G>C (n.234+1077G>C)
c.5+1077G>C (n.5+1077G>C)
n.591G>C
n.342+1077G>C
3g.158646858G>TCA355175966GFM1,LXNc.483G>T (p.Gln161His)
c.362-649C>A
c.258G>T (p.Gln86His)
c.234+1077G>T (n.234+1077G>T)
c.5+1077G>T (n.5+1077G>T)
n.591G>T
n.342+1077G>T
3g.158646859A>CCA355175967GFM1,LXNc.484A>C (p.Met162Leu)
c.362-650T>G
c.259A>C (p.Met87Leu)
c.234+1078A>C (n.234+1078A>C)
c.5+1078A>C (n.5+1078A>C)
n.592A>C
n.342+1078A>C
3g.158646859A>GCA355175968GFM1,LXNc.484A>G (p.Met162Val)
c.362-650T>C
c.259A>G (p.Met87Val)
c.234+1078A>G (n.234+1078A>G)
c.5+1078A>G (n.5+1078A>G)
n.592A>G
n.342+1078A>G
3g.158646859A>TCA355175969GFM1,LXNc.484A>T (p.Met162Leu)
c.362-650T>A
c.259A>T (p.Met87Leu)
c.234+1078A>T (n.234+1078A>T)
c.5+1078A>T (n.5+1078A>T)
n.592A>T
n.342+1078A>T
3g.158646860T>ACA355175970GFM1,LXNc.485T>A (p.Met162Lys)
c.362-651A>T
c.260T>A (p.Met87Lys)
c.234+1079T>A (n.234+1079T>A)
c.5+1079T>A (n.5+1079T>A)
n.593T>A
n.342+1079T>A
 gnomAD v4
3g.158646860T>CCA355175971GFM1,LXNc.485T>C (p.Met162Thr)
c.362-651A>G
c.260T>C (p.Met87Thr)
c.234+1079T>C (n.234+1079T>C)
c.5+1079T>C (n.5+1079T>C)
n.593T>C
n.342+1079T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646860T>GCA355175972GFM1,LXNc.485T>G (p.Met162Arg)
c.362-651A>C
c.260T>G (p.Met87Arg)
c.234+1079T>G (n.234+1079T>G)
c.5+1079T>G (n.5+1079T>G)
n.593T>G
n.342+1079T>G
3g.158646860T=CA1414369197GFM1,LXNc.485T= (p.Met162=)
c.362-651A=
c.260T= (p.Met87=)
c.234+1079T= (n.234+1079T=)
c.5+1079T= (n.5+1079T=)
n.593T=
n.342+1079T=
3g.158646861G>ACA355175973GFM1,LXNc.486G>A (p.Met162Ile)
c.362-652C>T
c.261G>A (p.Met87Ile)
c.234+1080G>A (n.234+1080G>A)
c.5+1080G>A (n.5+1080G>A)
n.594G>A
n.342+1080G>A
3g.158646861G>CCA355175974GFM1,LXNc.486G>C (p.Met162Ile)
c.362-652C>G
c.261G>C (p.Met87Ile)
c.234+1080G>C (n.234+1080G>C)
c.5+1080G>C (n.5+1080G>C)
n.594G>C
n.342+1080G>C
3g.158646861G>TCA355175975GFM1,LXNc.486G>T (p.Met162Ile)
c.362-652C>A
c.261G>T (p.Met87Ile)
c.234+1080G>T (n.234+1080G>T)
c.5+1080G>T (n.5+1080G>T)
n.594G>T
n.342+1080G>T
3g.158646861dupCA901379705GFM1,LXNc.486dup (p.Lys163GlufsTer12)
c.362-652dup
c.261dup (p.Lys88GlufsTer12)
c.234+1080dup (n.234+1080dup)
c.5+1080dup (n.5+1080dup)
n.594dup
n.342+1080dup
 ClinVar dbSNP
3g.158646862A>CCA355175976GFM1,LXNc.487A>C (p.Lys163Gln)
c.362-653T>G
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.234+1081A>C (n.234+1081A>C)
c.5+1081A>C (n.5+1081A>C)
n.595A>C
n.342+1081A>C
3g.158646862A>GCA355175978GFM1,LXNc.487A>G (p.Lys163Glu)
c.362-653T>C
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.234+1081A>G (n.234+1081A>G)
c.5+1081A>G (n.5+1081A>G)
n.595A>G
n.342+1081A>G
3g.158646862A>TCA355175977GFM1,LXNc.487A>T (p.Lys163Ter)
c.362-653T>A
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.234+1081A>T (n.234+1081A>T)
c.5+1081A>T (n.5+1081A>T)
n.595A>T
n.342+1081A>T
3g.158646863A>CCA355175979GFM1,LXNc.488A>C (p.Lys163Thr)
c.362-654T>G
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.234+1082A>C (n.234+1082A>C)
c.5+1082A>C (n.5+1082A>C)
n.596A>C
n.342+1082A>C
3g.158646863A>GCA355175980GFM1,LXNc.488A>G (p.Lys163Arg)
c.362-654T>C
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.234+1082A>G (n.234+1082A>G)
c.5+1082A>G (n.5+1082A>G)
n.596A>G
n.342+1082A>G
3g.158646863A>TCA355175981GFM1,LXNc.488A>T (p.Lys163Met)
c.362-654T>A
c.263A>T (p.Lys88Met)
c.234+1082A>T (n.234+1082A>T)
c.5+1082A>T (n.5+1082A>T)
n.596A>T
n.342+1082A>T
3g.158646864G>ACA436482257GFM1,LXNc.489G>A (p.Lys163=)
c.362-655C>T
c.264G>A (p.Lys88=)
c.234+1083G>A (n.234+1083G>A)
c.5+1083G>A (n.5+1083G>A)
n.597G>A
n.342+1083G>A
3g.158646864G>CCA355175982GFM1,LXNc.489G>C (p.Lys163Asn)
c.362-655C>G
c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.234+1083G>C (n.234+1083G>C)
c.5+1083G>C (n.5+1083G>C)
n.597G>C
n.342+1083G>C
3g.158646864G>TCA355175983GFM1,LXNc.489G>T (p.Lys163Asn)
c.362-655C>A
c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.234+1083G>T (n.234+1083G>T)
c.5+1083G>T (n.5+1083G>T)
n.597G>T
n.342+1083G>T
3g.158646865C>ACA355175984GFM1,LXNc.490C>A (p.Arg164Ser)
c.362-656G>T
c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.234+1084C>A (n.234+1084C>A)
c.5+1084C>A (n.5+1084C>A)
n.598C>A
n.342+1084C>A
3g.158646865C=CA1414369198GFM1,LXNc.490C= (p.Arg164=)
c.362-656G=
c.265C= (p.Arg89=)
c.234+1084C= (n.234+1084C=)
c.5+1084C= (n.5+1084C=)
n.598C=
n.342+1084C=
3g.158646865C>GCA355175985GFM1,LXNc.490C>G (p.Arg164Gly)
c.362-656G>C
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.234+1084C>G (n.234+1084C>G)
c.5+1084C>G (n.5+1084C>G)
n.598C>G
n.342+1084C>G
3g.158646865C>TCA2682343GFM1,LXNc.490C>T (p.Arg164Cys)
c.362-656G>A
c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.234+1084C>T (n.234+1084C>T)
c.5+1084C>T (n.5+1084C>T)
n.598C>T
n.342+1084C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.158646866G>ACA2682344GFM1,LXNc.491G>A (p.Arg164His)
c.362-657C>T
c.266G>A (p.Arg89His)
c.234+1085G>A (n.234+1085G>A)
c.5+1085G>A (n.5+1085G>A)
n.599G>A
n.342+1085G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.158646866G>CCA355175986GFM1,LXNc.491G>C (p.Arg164Pro)
c.362-657C>G
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.234+1085G>C (n.234+1085G>C)
c.5+1085G>C (n.5+1085G>C)
n.599G>C
n.342+1085G>C
3g.158646866G=CA1414369199GFM1,LXNc.491G= (p.Arg164=)
c.362-657C=
c.266G= (p.Arg89=)
c.234+1085G= (n.234+1085G=)
c.5+1085G= (n.5+1085G=)
n.599G=
n.342+1085G=
3g.158646866G>TCA355175987GFM1,LXNc.491G>T (p.Arg164Leu)
c.362-657C>A
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.234+1085G>T (n.234+1085G>T)
c.5+1085G>T (n.5+1085G>T)
n.599G>T
n.342+1085G>T
3g.158646867C>ACA436482258GFM1,LXNc.492C>A (p.Arg164=)
c.362-658G>T
c.267C>A (p.Arg89=)
c.234+1086C>A (n.234+1086C>A)
c.5+1086C>A (n.5+1086C>A)
n.600C>A
n.342+1086C>A
3g.158646867C>GCA436482259GFM1,LXNc.492C>G (p.Arg164=)
c.362-658G>C
c.267C>G (p.Arg89=)
c.234+1086C>G (n.234+1086C>G)
c.5+1086C>G (n.5+1086C>G)
n.600C>G
n.342+1086C>G
3g.158646867C>TCA436482260GFM1,LXNc.492C>T (p.Arg164=)
c.362-658G>A
c.267C>T (p.Arg89=)
c.234+1086C>T (n.234+1086C>T)
c.5+1086C>T (n.5+1086C>T)
n.600C>T
n.342+1086C>T
3g.158646868T>ACA355175990GFM1,LXNc.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.362-659A>T
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.234+1087T>A (n.234+1087T>A)
c.5+1087T>A (n.5+1087T>A)
n.601T>A
n.342+1087T>A
3g.158646868T>CCA355175989GFM1,LXNc.493T>C (p.Tyr165His)
c.362-659A>G
c.268T>C (p.Tyr90His)
c.234+1087T>C (n.234+1087T>C)
c.5+1087T>C (n.5+1087T>C)
n.601T>C
n.342+1087T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646868T>GCA355175988GFM1,LXNc.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.362-659A>C
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.234+1087T>G (n.234+1087T>G)
c.5+1087T>G (n.5+1087T>G)
n.601T>G
n.342+1087T>G
3g.158646868T=CA1414369200GFM1,LXNc.493T= (p.Tyr165=)
c.362-659A=
c.268T= (p.Tyr90=)
c.234+1087T= (n.234+1087T=)
c.5+1087T= (n.5+1087T=)
n.601T=
n.342+1087T=
3g.158646869A=CA1414369201GFM1,LXNc.494A= (p.Tyr165=)
c.362-660T=
c.269A= (p.Tyr90=)
c.234+1088A= (n.234+1088A=)
c.5+1088A= (n.5+1088A=)
n.602A=
n.342+1088A=
3g.158646869A>CCA355175992GFM1,LXNc.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.362-660T>G
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.234+1088A>C (n.234+1088A>C)
c.5+1088A>C (n.5+1088A>C)
n.602A>C
n.342+1088A>C
 gnomAD v4
3g.158646869A>GCA355175991GFM1,LXNc.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.362-660T>C
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.234+1088A>G (n.234+1088A>G)
c.5+1088A>G (n.5+1088A>G)
n.602A>G
n.342+1088A>G
 ClinVar
3g.158646869A>TCA2682345GFM1,LXNc.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.362-660T>A
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.234+1088A>T (n.234+1088A>T)
c.5+1088A>T (n.5+1088A>T)
n.602A>T
n.342+1088A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646870C>ACA355175993GFM1,LXNc.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.362-661G>T
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
c.234+1089C>A (n.234+1089C>A)
c.5+1089C>A (n.5+1089C>A)
n.603C>A
n.342+1089C>A
3g.158646870C=CA1414369202GFM1,LXNc.495C= (p.Tyr165=)
c.362-661G=
c.270C= (p.Tyr90=)
c.234+1089C= (n.234+1089C=)
c.5+1089C= (n.5+1089C=)
n.603C=
n.342+1089C=
3g.158646870C>GCA355175994GFM1,LXNc.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.362-661G>C
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
c.234+1089C>G (n.234+1089C>G)
c.5+1089C>G (n.5+1089C>G)
n.603C>G
n.342+1089C>G
3g.158646870C>TCA436482261GFM1,LXNc.495C>T (p.Tyr165=)
c.362-661G>A
c.270C>T (p.Tyr90=)
c.234+1089C>T (n.234+1089C>T)
c.5+1089C>T (n.5+1089C>T)
n.603C>T
n.342+1089C>T
3g.158646871A>CCA355175995GFM1,LXNc.496A>C (p.Asn166His)
c.362-662T>G
c.271A>C (p.Asn91His)
c.234+1090A>C (n.234+1090A>C)
c.5+1090A>C (n.5+1090A>C)
n.604A>C
n.342+1090A>C
3g.158646871A>GCA355175996GFM1,LXNc.496A>G (p.Asn166Asp)
c.362-662T>C
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.234+1090A>G (n.234+1090A>G)
c.5+1090A>G (n.5+1090A>G)
n.604A>G
n.342+1090A>G
 gnomAD v4
3g.158646871A>TCA355175997GFM1,LXNc.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.362-662T>A
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.234+1090A>T (n.234+1090A>T)
c.5+1090A>T (n.5+1090A>T)
n.604A>T
n.342+1090A>T
3g.158646871_158646872dupCA901379736GFM1,LXNc.496_497dup (p.Asn166LysfsTer6)
c.362-663_362-662dup
c.271_272dup (p.Asn91LysfsTer6)
c.234+1090_234+1091dup (n.234+1090_234+1091dup)
c.5+1090_5+1091dup (n.5+1090_5+1091dup)
n.604_605dup
n.342+1090_342+1091dup
 dbSNP
3g.158646872A=CA1414369203GFM1,LXNc.497A= (p.Asn166=)
c.362-663T=
c.272A= (p.Asn91=)
c.234+1091A= (n.234+1091A=)
c.5+1091A= (n.5+1091A=)
n.605A=
n.342+1091A=
3g.158646872A>CCA355175998GFM1,LXNc.497A>C (p.Asn166Thr)
c.362-663T>G
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.234+1091A>C (n.234+1091A>C)
c.5+1091A>C (n.5+1091A>C)
n.605A>C
n.342+1091A>C
3g.158646872A>GCA2682346GFM1,LXNc.497A>G (p.Asn166Ser)
c.362-663T>C
c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.234+1091A>G (n.234+1091A>G)
c.5+1091A>G (n.5+1091A>G)
n.605A>G
n.342+1091A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646872A>TCA355175999GFM1,LXNc.497A>T (p.Asn166Ile)
c.362-663T>A
c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.234+1091A>T (n.234+1091A>T)
c.5+1091A>T (n.5+1091A>T)
n.605A>T
n.342+1091A>T
3g.158646873C>ACA355176000GFM1,LXNc.498C>A (p.Asn166Lys)
c.362-664G>T
c.273C>A (p.Asn91Lys)
c.234+1092C>A (n.234+1092C>A)
c.5+1092C>A (n.5+1092C>A)
n.606C>A
n.342+1092C>A
3g.158646873C=CA1414369204GFM1,LXNc.498C= (p.Asn166=)
c.362-664G=
c.273C= (p.Asn91=)
c.234+1092C= (n.234+1092C=)
c.5+1092C= (n.5+1092C=)
n.606C=
n.342+1092C=
3g.158646873C>GCA355176001GFM1,LXNc.498C>G (p.Asn166Lys)
c.362-664G>C
c.273C>G (p.Asn91Lys)
c.234+1092C>G (n.234+1092C>G)
c.5+1092C>G (n.5+1092C>G)
n.606C>G
n.342+1092C>G
3g.158646873C>TCA2682347GFM1,LXNc.498C>T (p.Asn166=)
c.362-664G>A
c.273C>T (p.Asn91=)
c.234+1092C>T (n.234+1092C>T)
c.5+1092C>T (n.5+1092C>T)
n.606C>T
n.342+1092C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646874G>ACA355176004GFM1,LXNc.499G>A (p.Val167Ile)
c.362-665C>T
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.234+1093G>A (n.234+1093G>A)
c.5+1093G>A (n.5+1093G>A)
n.607G>A
n.342+1093G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646874G>CCA355176002GFM1,LXNc.499G>C (p.Val167Leu)
c.362-665C>G
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.234+1093G>C (n.234+1093G>C)
c.5+1093G>C (n.5+1093G>C)
n.607G>C
n.342+1093G>C
3g.158646874G=CA1414369205GFM1,LXNc.499G= (p.Val167=)
c.362-665C=
c.274G= (p.Val92=)
c.234+1093G= (n.234+1093G=)
c.5+1093G= (n.5+1093G=)
n.607G=
n.342+1093G=
3g.158646874G>TCA355176003GFM1,LXNc.499G>T (p.Val167Phe)
c.362-665C>A
c.274G>T (p.Val92Phe)
c.234+1093G>T (n.234+1093G>T)
c.5+1093G>T (n.5+1093G>T)
n.607G>T
n.342+1093G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646875T>ACA355176005GFM1,LXNc.500T>A (p.Val167Asp)
c.362-666A>T
c.275T>A (p.Val92Asp)
c.234+1094T>A (n.234+1094T>A)
c.5+1094T>A (n.5+1094T>A)
n.608T>A
n.342+1094T>A
3g.158646875T>CCA355176006GFM1,LXNc.500T>C (p.Val167Ala)
c.362-666A>G
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.234+1094T>C (n.234+1094T>C)
c.5+1094T>C (n.5+1094T>C)
n.608T>C
n.342+1094T>C
3g.158646875T>GCA355176007GFM1,LXNc.500T>G (p.Val167Gly)
c.362-666A>C
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.234+1094T>G (n.234+1094T>G)
c.5+1094T>G (n.5+1094T>G)
n.608T>G
n.342+1094T>G
3g.158646876T>ACA436482264GFM1,LXNc.501T>A (p.Val167=)
c.362-667A>T
c.276T>A (p.Val92=)
c.234+1095T>A (n.234+1095T>A)
c.5+1095T>A (n.5+1095T>A)
n.609T>A
n.342+1095T>A
3g.158646876T>CCA436482263GFM1,LXNc.501T>C (p.Val167=)
c.362-667A>G
c.276T>C (p.Val92=)
c.234+1095T>C (n.234+1095T>C)
c.5+1095T>C (n.5+1095T>C)
n.609T>C
n.342+1095T>C
3g.158646876T>GCA436482262GFM1,LXNc.501T>G (p.Val167=)
c.362-667A>C
c.276T>G (p.Val92=)
c.234+1095T>G (n.234+1095T>G)
c.5+1095T>G (n.5+1095T>G)
n.609T>G
n.342+1095T>G
 gnomAD v4
3g.158646877C>ACA355176008GFM1,LXNc.502C>A (p.Pro168Thr)
c.362-668G>T
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.234+1096C>A (n.234+1096C>A)
c.5+1096C>A (n.5+1096C>A)
n.610C>A
n.342+1096C>A
3g.158646877C=CA1414369206GFM1,LXNc.502C= (p.Pro168=)
c.362-668G=
c.277C= (p.Pro93=)
c.234+1096C= (n.234+1096C=)
c.5+1096C= (n.5+1096C=)
n.610C=
n.342+1096C=
3g.158646877C>GCA355176009GFM1,LXNc.502C>G (p.Pro168Ala)
c.362-668G>C
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.234+1096C>G (n.234+1096C>G)
c.5+1096C>G (n.5+1096C>G)
n.610C>G
n.342+1096C>G
3g.158646877C>TCA355176010GFM1,LXNc.502C>T (p.Pro168Ser)
c.362-668G>A
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.234+1096C>T (n.234+1096C>T)
c.5+1096C>T (n.5+1096C>T)
n.610C>T
n.342+1096C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646878C>ACA355176011GFM1,LXNc.503C>A (p.Pro168Gln)
c.362-669G>T
c.278C>A (p.Pro93Gln)
c.234+1097C>A (n.234+1097C>A)
c.5+1097C>A (n.5+1097C>A)
n.611C>A
n.342+1097C>A
3g.158646878C=CA1414369207GFM1,LXNc.503C= (p.Pro168=)
c.362-669G=
c.278C= (p.Pro93=)
c.234+1097C= (n.234+1097C=)
c.5+1097C= (n.5+1097C=)
n.611C=
n.342+1097C=
3g.158646878C>GCA355176012GFM1,LXNc.503C>G (p.Pro168Arg)
c.362-669G>C
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.234+1097C>G (n.234+1097C>G)
c.5+1097C>G (n.5+1097C>G)
n.611C>G
n.342+1097C>G
3g.158646878C>TCA2682348GFM1,LXNc.503C>T (p.Pro168Leu)
c.362-669G>A
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.234+1097C>T (n.234+1097C>T)
c.5+1097C>T (n.5+1097C>T)
n.611C>T
n.342+1097C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646879G>ACA86496589GFM1,LXNc.504G>A (p.Pro168=)
c.362-670C>T
c.279G>A (p.Pro93=)
c.234+1098G>A (n.234+1098G>A)
c.5+1098G>A (n.5+1098G>A)
n.612G>A
n.342+1098G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.158646879G>CCA436482265GFM1,LXNc.504G>C (p.Pro168=)
c.362-670C>G
c.279G>C (p.Pro93=)
c.234+1098G>C (n.234+1098G>C)
c.5+1098G>C (n.5+1098G>C)
n.612G>C
n.342+1098G>C
3g.158646879G=CA1414369208GFM1,LXNc.504G= (p.Pro168=)
c.362-670C=
c.279G= (p.Pro93=)
c.234+1098G= (n.234+1098G=)
c.5+1098G= (n.5+1098G=)
n.612G=
n.342+1098G=
3g.158646879G>TCA436482266GFM1,LXNc.504G>T (p.Pro168=)
c.362-670C>A
c.279G>T (p.Pro93=)
c.234+1098G>T (n.234+1098G>T)
c.5+1098G>T (n.5+1098G>T)
n.612G>T
n.342+1098G>T
3g.158646880T>ACA355176013GFM1,LXNc.505T>A (p.Phe169Ile)
c.362-671A>T
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.234+1099T>A (n.234+1099T>A)
c.5+1099T>A (n.5+1099T>A)
n.613T>A
n.342+1099T>A
3g.158646880T>CCA355176014GFM1,LXNc.505T>C (p.Phe169Leu)
c.362-671A>G
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.234+1099T>C (n.234+1099T>C)
c.5+1099T>C (n.5+1099T>C)
n.613T>C
n.342+1099T>C
3g.158646880T>GCA355176015GFM1,LXNc.505T>G (p.Phe169Val)
c.362-671A>C
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.234+1099T>G (n.234+1099T>G)
c.5+1099T>G (n.5+1099T>G)
n.613T>G
n.342+1099T>G
3g.158646881T>ACA355176017GFM1,LXNc.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.362-672A>T
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.234+1100T>A (n.234+1100T>A)
c.5+1100T>A (n.5+1100T>A)
n.614T>A
n.342+1100T>A
3g.158646881T>CCA355176018GFM1,LXNc.506T>C (p.Phe169Ser)
c.362-672A>G
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.234+1100T>C (n.234+1100T>C)
c.5+1100T>C (n.5+1100T>C)
n.614T>C
n.342+1100T>C
3g.158646881T>GCA355176016GFM1,LXNc.506T>G (p.Phe169Cys)
c.362-672A>C
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.234+1100T>G (n.234+1100T>G)
c.5+1100T>G (n.5+1100T>G)
n.614T>G
n.342+1100T>G
3g.158646882T>ACA355176019GFM1,LXNc.507T>A (p.Phe169Leu)
c.362-673A>T
c.282T>A (p.Phe94Leu)
c.234+1101T>A (n.234+1101T>A)
c.5+1101T>A (n.5+1101T>A)
n.615T>A
n.342+1101T>A
3g.158646882T>CCA436482267GFM1,LXNc.507T>C (p.Phe169=)
c.362-673A>G
c.282T>C (p.Phe94=)
c.234+1101T>C (n.234+1101T>C)
c.5+1101T>C (n.5+1101T>C)
n.615T>C
n.342+1101T>C
3g.158646882T>GCA355176020GFM1,LXNc.507T>G (p.Phe169Leu)
c.362-673A>C
c.282T>G (p.Phe94Leu)
c.234+1101T>G (n.234+1101T>G)
c.5+1101T>G (n.5+1101T>G)
n.615T>G
n.342+1101T>G
3g.158646883C>ACA355176021GFM1,LXNc.508C>A (p.Leu170Ile)
c.362-674G>T
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.234+1102C>A (n.234+1102C>A)
c.5+1102C>A (n.5+1102C>A)
n.616C>A
n.342+1102C>A
3g.158646883C=CA1414369209GFM1,LXNc.508C= (p.Leu170=)
c.362-674G=
c.283C= (p.Leu95=)
c.234+1102C= (n.234+1102C=)
c.5+1102C= (n.5+1102C=)
n.616C=
n.342+1102C=
3g.158646883C>GCA355176022GFM1,LXNc.508C>G (p.Leu170Val)
c.362-674G>C
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.234+1102C>G (n.234+1102C>G)
c.5+1102C>G (n.5+1102C>G)
n.616C>G
n.342+1102C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646883C>TCA436482268GFM1,LXNc.508C>T (p.Leu170=)
c.362-674G>A
c.283C>T (p.Leu95=)
c.234+1102C>T (n.234+1102C>T)
c.5+1102C>T (n.5+1102C>T)
n.616C>T
n.342+1102C>T
3g.158646885_158646888delCA2668341516GFM1,LXNc.510_513del (p.Thr171LeufsTer19)
c.362-677_362-674del
c.285_288del (p.Thr96LeufsTer19)
c.234+1104_234+1107del (n.234+1104_234+1107del)
c.5+1104_5+1107del (n.5+1104_5+1107del)
n.618_621del
n.342+1104_342+1107del
 gnomAD v4
3g.158646884T>ACA355176023GFM1,LXNc.509T>A (p.Leu170Gln)
c.362-675A>T
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.234+1103T>A (n.234+1103T>A)
c.5+1103T>A (n.5+1103T>A)
n.617T>A
n.342+1103T>A
3g.158646884T>CCA355176024GFM1,LXNc.509T>C (p.Leu170Pro)
c.362-675A>G
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.234+1103T>C (n.234+1103T>C)
c.5+1103T>C (n.5+1103T>C)
n.617T>C
n.342+1103T>C
3g.158646884T>GCA355176025GFM1,LXNc.509T>G (p.Leu170Arg)
c.362-675A>C
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.234+1103T>G (n.234+1103T>G)
c.5+1103T>G (n.5+1103T>G)
n.617T>G
n.342+1103T>G
3g.158646885A>CCA436482269GFM1,LXNc.510A>C (p.Leu170=)
c.362-676T>G
c.285A>C (p.Leu95=)
c.234+1104A>C (n.234+1104A>C)
c.5+1104A>C (n.5+1104A>C)
n.618A>C
n.342+1104A>C
3g.158646885A>GCA436482270GFM1,LXNc.510A>G (p.Leu170=)
c.362-676T>C
c.285A>G (p.Leu95=)
c.234+1104A>G (n.234+1104A>G)
c.5+1104A>G (n.5+1104A>G)
n.618A>G
n.342+1104A>G
3g.158646885A>TCA436482271GFM1,LXNc.510A>T (p.Leu170=)
c.362-676T>A
c.285A>T (p.Leu95=)
c.234+1104A>T (n.234+1104A>T)
c.5+1104A>T (n.5+1104A>T)
n.618A>T
n.342+1104A>T
3g.158646886A>CCA355176026GFM1,LXNc.511A>C (p.Thr171Pro)
c.362-677T>G
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.234+1105A>C (n.234+1105A>C)
c.5+1105A>C (n.5+1105A>C)
n.619A>C
n.342+1105A>C
3g.158646886A>GCA355176027GFM1,LXNc.511A>G (p.Thr171Ala)
c.362-677T>C
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.234+1105A>G (n.234+1105A>G)
c.5+1105A>G (n.5+1105A>G)
n.619A>G
n.342+1105A>G
 gnomAD v4
3g.158646886A>TCA355176028GFM1,LXNc.511A>T (p.Thr171Ser)
c.362-677T>A
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.234+1105A>T (n.234+1105A>T)
c.5+1105A>T (n.5+1105A>T)
n.619A>T
n.342+1105A>T
3g.158646887C>ACA355176029GFM1,LXNc.512C>A (p.Thr171Asn)
c.362-678G>T
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.234+1106C>A (n.234+1106C>A)
c.5+1106C>A (n.5+1106C>A)
n.620C>A
n.342+1106C>A
3g.158646887C=CA1414369210GFM1,LXNc.512C= (p.Thr171=)
c.362-678G=
c.287C= (p.Thr96=)
c.234+1106C= (n.234+1106C=)
c.5+1106C= (n.5+1106C=)
n.620C=
n.342+1106C=
3g.158646887C>GCA355176030GFM1,LXNc.512C>G (p.Thr171Ser)
c.362-678G>C
c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.234+1106C>G (n.234+1106C>G)
c.5+1106C>G (n.5+1106C>G)
n.620C>G
n.342+1106C>G
3g.158646887C>TCA355176031GFM1,LXNc.512C>T (p.Thr171Ile)
c.362-678G>A
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.234+1106C>T (n.234+1106C>T)
c.5+1106C>T (n.5+1106C>T)
n.620C>T
n.342+1106C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646888T>ACA436482276GFM1,LXNc.513T>A (p.Thr171=)
n.1T>A
c.362-679A>T
c.288T>A (p.Thr96=)
c.234+1107T>A (n.234+1107T>A)
c.5+1107T>A (n.5+1107T>A)
n.621T>A
n.342+1107T>A
3g.158646888T>CCA436482278GFM1,LXNc.513T>C (p.Thr171=)
n.1T>C
c.362-679A>G
c.288T>C (p.Thr96=)
c.234+1107T>C (n.234+1107T>C)
c.5+1107T>C (n.5+1107T>C)
n.621T>C
n.342+1107T>C
 gnomAD v4
3g.158646888T>GCA436482280GFM1,LXNc.513T>G (p.Thr171=)
n.1T>G
c.362-679A>C
c.288T>G (p.Thr96=)
c.234+1107T>G (n.234+1107T>G)
c.5+1107T>G (n.5+1107T>G)
n.621T>G
n.342+1107T>G
3g.158646890_158646891delCA2577944957GFM1,LXNc.515_516del (p.Phe172TyrfsTer2)
n.3_4del
c.362-680_362-679del
c.290_291del (p.Phe97TyrfsTer2)
c.234+1109_234+1110del (n.234+1109_234+1110del)
c.5+1109_5+1110del (n.5+1109_5+1110del)
n.623_624del
n.342+1109_342+1110del
3g.158646889T>ACA355176034GFM1,LXNc.514T>A (p.Phe172Ile)
n.2T>A
c.362-680A>T
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.234+1108T>A (n.234+1108T>A)
c.5+1108T>A (n.5+1108T>A)
n.622T>A
n.342+1108T>A
3g.158646889T>CCA355176033GFM1,LXNc.514T>C (p.Phe172Leu)
n.2T>C
c.362-680A>G
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.234+1108T>C (n.234+1108T>C)
c.5+1108T>C (n.5+1108T>C)
n.622T>C
n.342+1108T>C
3g.158646889T>GCA355176032GFM1,LXNc.514T>G (p.Phe172Val)
n.2T>G
c.362-680A>C
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.234+1108T>G (n.234+1108T>G)
c.5+1108T>G (n.5+1108T>G)
n.622T>G
n.342+1108T>G
3g.158646890T>ACA355176035GFM1,LXNc.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.3T>A
c.362-681A>T
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.234+1109T>A (n.234+1109T>A)
c.5+1109T>A (n.5+1109T>A)
n.623T>A
n.342+1109T>A
 gnomAD v4
3g.158646890T>CCA355176036GFM1,LXNc.515T>C (p.Phe172Ser)
n.3T>C
c.362-681A>G
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.234+1109T>C (n.234+1109T>C)
c.5+1109T>C (n.5+1109T>C)
n.623T>C
n.342+1109T>C
3g.158646890T>GCA355176037GFM1,LXNc.515T>G (p.Phe172Cys)
n.3T>G
c.362-681A>C
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.234+1109T>G (n.234+1109T>G)
c.5+1109T>G (n.5+1109T>G)
n.623T>G
n.342+1109T>G
3g.158646891T>ACA355176038GFM1,LXNc.516T>A (p.Phe172Leu)
n.4T>A
c.362-682A>T
c.291T>A (p.Phe97Leu)
c.234+1110T>A (n.234+1110T>A)
c.5+1110T>A (n.5+1110T>A)
n.624T>A
n.342+1110T>A
3g.158646891T>CCA86496592GFM1,LXNc.516T>C (p.Phe172=)
n.4T>C
c.362-682A>G
c.291T>C (p.Phe97=)
c.234+1110T>C (n.234+1110T>C)
c.5+1110T>C (n.5+1110T>C)
n.624T>C
n.342+1110T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646891T>GCA355176039GFM1,LXNc.516T>G (p.Phe172Leu)
n.4T>G
c.362-682A>C
c.291T>G (p.Phe97Leu)
c.234+1110T>G (n.234+1110T>G)
c.5+1110T>G (n.5+1110T>G)
n.624T>G
n.342+1110T>G
3g.158646891T=CA1414369211GFM1,LXNc.516T= (p.Phe172=)
n.4T=
c.362-682A=
c.291T= (p.Phe97=)
c.234+1110T= (n.234+1110T=)
c.5+1110T= (n.5+1110T=)
n.624T=
n.342+1110T=
3g.158646892A=CA1414369212GFM1,LXNc.517A= (p.Ile173=)
n.5A=
c.362-683T=
c.292A= (p.Ile98=)
c.234+1111A= (n.234+1111A=)
c.5+1111A= (n.5+1111A=)
n.625A=
n.342+1111A=
3g.158646892A>CCA355176040GFM1,LXNc.517A>C (p.Ile173Leu)
n.5A>C
c.362-683T>G
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.234+1111A>C (n.234+1111A>C)
c.5+1111A>C (n.5+1111A>C)
n.625A>C
n.342+1111A>C
3g.158646892A>GCA355176041GFM1,LXNc.517A>G (p.Ile173Val)
n.5A>G
c.362-683T>C
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.234+1111A>G (n.234+1111A>G)
c.5+1111A>G (n.5+1111A>G)
n.625A>G
n.342+1111A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646892A>TCA355176042GFM1,LXNc.517A>T (p.Ile173Phe)
n.5A>T
c.362-683T>A
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.234+1111A>T (n.234+1111A>T)
c.5+1111A>T (n.5+1111A>T)
n.625A>T
n.342+1111A>T
3g.158646893T>ACA355176043GFM1,LXNc.518T>A (p.Ile173Asn)
n.6T>A
c.362-684A>T
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.234+1112T>A (n.234+1112T>A)
c.5+1112T>A (n.5+1112T>A)
n.626T>A
n.342+1112T>A
3g.158646893T>CCA355176044GFM1,LXNc.518T>C (p.Ile173Thr)
n.6T>C
c.362-684A>G
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.234+1112T>C (n.234+1112T>C)
c.5+1112T>C (n.5+1112T>C)
n.626T>C
n.342+1112T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646893T>GCA355176045GFM1,LXNc.518T>G (p.Ile173Ser)
n.6T>G
c.362-684A>C
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.234+1112T>G (n.234+1112T>G)
c.5+1112T>G (n.5+1112T>G)
n.626T>G
n.342+1112T>G
3g.158646893T=CA1414369213GFM1,LXNc.518T= (p.Ile173=)
n.6T=
c.362-684A=
c.293T= (p.Ile98=)
c.234+1112T= (n.234+1112T=)
c.5+1112T= (n.5+1112T=)
n.626T=
n.342+1112T=
3g.158646894T>ACA436482291GFM1,LXNc.519T>A (p.Ile173=)
n.7T>A
c.362-685A>T
c.294T>A (p.Ile98=)
c.234+1113T>A (n.234+1113T>A)
c.5+1113T>A (n.5+1113T>A)
n.627T>A
n.342+1113T>A
3g.158646894T>CCA436482293GFM1,LXNc.519T>C (p.Ile173=)
n.7T>C
c.362-685A>G
c.294T>C (p.Ile98=)
c.234+1113T>C (n.234+1113T>C)
c.5+1113T>C (n.5+1113T>C)
n.627T>C
n.342+1113T>C
3g.158646894T>GCA355176046GFM1,LXNc.519T>G (p.Ile173Met)
n.7T>G
c.362-685A>C
c.294T>G (p.Ile98Met)
c.234+1113T>G (n.234+1113T>G)
c.5+1113T>G (n.5+1113T>G)
n.627T>G
n.342+1113T>G
3g.158646894T=CA1414369214GFM1,LXNc.519T= (p.Ile173=)
n.7T=
c.362-685A=
c.294T= (p.Ile98=)
c.234+1113T= (n.234+1113T=)
c.5+1113T= (n.5+1113T=)
n.627T=
n.342+1113T=
3g.158646895A>CCA355176048GFM1,LXNc.520A>C (p.Asn174His)
n.8A>C
c.362-686T>G
c.295A>C (p.Asn99His)
c.234+1114A>C (n.234+1114A>C)
c.5+1114A>C (n.5+1114A>C)
n.628A>C
n.342+1114A>C
 gnomAD v4
3g.158646895A>GCA355176049GFM1,LXNc.520A>G (p.Asn174Asp)
n.8A>G
c.362-686T>C
c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.234+1114A>G (n.234+1114A>G)
c.5+1114A>G (n.5+1114A>G)
n.628A>G
n.342+1114A>G
 gnomAD v4
3g.158646895A>TCA355176047GFM1,LXNc.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.8A>T
c.362-686T>A
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.234+1114A>T (n.234+1114A>T)
c.5+1114A>T (n.5+1114A>T)
n.628A>T
n.342+1114A>T
3g.158646896dupCA915941615GFM1,LXNc.521dup (p.Asn174LysfsTer20)
n.9dup
c.362-686dup
c.521dup (p.Asn174LysfsTer25)
c.296dup (p.Asn99LysfsTer20)
c.234+1115dup (n.234+1115dup)
c.5+1115dup (n.5+1115dup)
n.629dup
n.342+1115dup
 ClinVar dbSNP
3g.158646896A=CA1414369215GFM1,LXNc.521A= (p.Asn174=)
n.9A=
c.362-687T=
c.296A= (p.Asn99=)
c.234+1115A= (n.234+1115A=)
c.5+1115A= (n.5+1115A=)
n.629A=
n.342+1115A=
3g.158646896A>CCA355176050GFM1,LXNc.521A>C (p.Asn174Thr)
n.9A>C
c.362-687T>G
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.234+1115A>C (n.234+1115A>C)
c.5+1115A>C (n.5+1115A>C)
n.629A>C
n.342+1115A>C
3g.158646896A>GCA210484GFM1,LXNc.521A>G (p.Asn174Ser)
n.9A>G
c.362-687T>C
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.234+1115A>G (n.234+1115A>G)
c.5+1115A>G (n.5+1115A>G)
n.629A>G
n.342+1115A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646896A>TCA355176051GFM1,LXNc.521A>T (p.Asn174Ile)
n.9A>T
c.362-687T>A
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.234+1115A>T (n.234+1115A>T)
c.5+1115A>T (n.5+1115A>T)
n.629A>T
n.342+1115A>T
3g.158646897C>ACA355176052GFM1,LXNc.522C>A (p.Asn174Lys)
n.10C>A
c.362-688G>T
c.297C>A (p.Asn99Lys)
c.234+1116C>A (n.234+1116C>A)
c.5+1116C>A (n.5+1116C>A)
n.630C>A
n.342+1116C>A
3g.158646897C>GCA355176053GFM1,LXNc.522C>G (p.Asn174Lys)
n.10C>G
c.362-688G>C
c.297C>G (p.Asn99Lys)
c.234+1116C>G (n.234+1116C>G)
c.5+1116C>G (n.5+1116C>G)
n.630C>G
n.342+1116C>G
3g.158646897C>TCA436482301GFM1,LXNc.522C>T (p.Asn174=)
n.10C>T
c.362-688G>A
c.297C>T (p.Asn99=)
c.234+1116C>T (n.234+1116C>T)
c.5+1116C>T (n.5+1116C>T)
n.630C>T
n.342+1116C>T
3g.158646898A>CCA355176054GFM1,LXNc.523A>C (p.Lys175Gln)
n.11A>C
c.362-689T>G
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.234+1117A>C (n.234+1117A>C)
c.5+1117A>C (n.5+1117A>C)
n.631A>C
n.342+1117A>C
3g.158646898A>GCA355176055GFM1,LXNc.523A>G (p.Lys175Glu)
n.11A>G
c.362-689T>C
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.234+1117A>G (n.234+1117A>G)
c.5+1117A>G (n.5+1117A>G)
n.631A>G
n.342+1117A>G
3g.158646898A>TCA355176056GFM1,LXNc.523A>T (p.Lys175Ter)
n.11A>T
c.362-689T>A
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.234+1117A>T (n.234+1117A>T)
c.5+1117A>T (n.5+1117A>T)
n.631A>T
n.342+1117A>T
3g.158646899A>CCA355176057GFM1,LXNc.524A>C (p.Lys175Thr)
n.12A>C
c.362-690T>G
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.234+1118A>C (n.234+1118A>C)
c.5+1118A>C (n.5+1118A>C)
n.632A>C
n.342+1118A>C
3g.158646899A>GCA355176058GFM1,LXNc.524A>G (p.Lys175Arg)
n.12A>G
c.362-690T>C
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.234+1118A>G (n.234+1118A>G)
c.5+1118A>G (n.5+1118A>G)
n.632A>G
n.342+1118A>G
3g.158646899A>TCA355176059GFM1,LXNc.524A>T (p.Lys175Ile)
n.12A>T
c.362-690T>A
c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.234+1118A>T (n.234+1118A>T)
c.5+1118A>T (n.5+1118A>T)
n.632A>T
n.342+1118A>T
3g.158646900A=CA1414369216GFM1,LXNc.525A= (p.Lys175=)
n.13A=
c.362-691T=
c.300A= (p.Lys100=)
c.234+1119A= (n.234+1119A=)
c.5+1119A= (n.5+1119A=)
n.633A=
n.342+1119A=
3g.158646900A>CCA355176060GFM1,LXNc.525A>C (p.Lys175Asn)
n.13A>C
c.362-691T>G
c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.234+1119A>C (n.234+1119A>C)
c.5+1119A>C (n.5+1119A>C)
n.633A>C
n.342+1119A>C
3g.158646900A>GCA2682349GFM1,LXNc.525A>G (p.Lys175=)
n.13A>G
c.362-691T>C
c.300A>G (p.Lys100=)
c.234+1119A>G (n.234+1119A>G)
c.5+1119A>G (n.5+1119A>G)
n.633A>G
n.342+1119A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.158646900A>TCA355176061GFM1,LXNc.525A>T (p.Lys175Asn)
n.13A>T
c.362-691T>A
c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.234+1119A>T (n.234+1119A>T)
c.5+1119A>T (n.5+1119A>T)
n.633A>T
n.342+1119A>T
3g.158646901T>ACA355176062GFM1,LXNc.526T>A (p.Leu176Met)
n.14T>A
c.362-692A>T
c.301T>A (p.Leu101Met)
c.234+1120T>A (n.234+1120T>A)
c.5+1120T>A (n.5+1120T>A)
n.634T>A
n.342+1120T>A
3g.158646901T>CCA436482310GFM1,LXNc.526T>C (p.Leu176=)
n.14T>C
c.362-692A>G
c.301T>C (p.Leu101=)
c.234+1120T>C (n.234+1120T>C)
c.5+1120T>C (n.5+1120T>C)
n.634T>C
n.342+1120T>C
3g.158646901T>GCA355176063GFM1,LXNc.526T>G (p.Leu176Val)
n.14T>G
c.362-692A>C
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.234+1120T>G (n.234+1120T>G)
c.5+1120T>G (n.5+1120T>G)
n.634T>G
n.342+1120T>G
3g.158646902T>ACA355176064GFM1,LXNc.527T>A (p.Leu176Ter)
n.15T>A
c.362-693A>T
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.234+1121T>A (n.234+1121T>A)
c.5+1121T>A (n.5+1121T>A)
n.635T>A
n.342+1121T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646902T>CCA355176065GFM1,LXNc.527T>C (p.Leu176Ser)
n.15T>C
c.362-693A>G
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.234+1121T>C (n.234+1121T>C)
c.5+1121T>C (n.5+1121T>C)
n.635T>C
n.342+1121T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646902T>GCA355176066GFM1,LXNc.527T>G (p.Leu176Trp)
n.15T>G
c.362-693A>C
c.302T>G (p.Leu101Trp)
c.234+1121T>G (n.234+1121T>G)
c.5+1121T>G (n.5+1121T>G)
n.635T>G
n.342+1121T>G
3g.158646902T=CA1414369217GFM1,LXNc.527T= (p.Leu176=)
n.15T=
c.362-693A=
c.302T= (p.Leu101=)
c.234+1121T= (n.234+1121T=)
c.5+1121T= (n.5+1121T=)
n.635T=
n.342+1121T=
3g.158646903G>ACA436482315GFM1,LXNc.528G>A (p.Leu176=)
n.16G>A
c.362-694C>T
c.303G>A (p.Leu101=)
c.234+1122G>A (n.234+1122G>A)
c.5+1122G>A (n.5+1122G>A)
n.636G>A
n.342+1122G>A
3g.158646903G>CCA355176067GFM1,LXNc.528G>C (p.Leu176Phe)
n.16G>C
c.362-694C>G
c.303G>C (p.Leu101Phe)
c.234+1122G>C (n.234+1122G>C)
c.5+1122G>C (n.5+1122G>C)
n.636G>C
n.342+1122G>C
3g.158646903G>TCA355176068GFM1,LXNc.528G>T (p.Leu176Phe)
n.16G>T
c.362-694C>A
c.303G>T (p.Leu101Phe)
c.234+1122G>T (n.234+1122G>T)
c.5+1122G>T (n.5+1122G>T)
n.636G>T
n.342+1122G>T
3g.158646904G>ACA355176069GFM1,LXNc.529G>A (p.Asp177Asn)
n.17G>A
c.362-695C>T
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.234+1123G>A (n.234+1123G>A)
c.5+1123G>A (n.5+1123G>A)
n.637G>A
n.342+1123G>A
3g.158646904G>CCA355176070GFM1,LXNc.529G>C (p.Asp177His)
n.17G>C
c.362-695C>G
c.304G>C (p.Asp102His)
c.234+1123G>C (n.234+1123G>C)
c.5+1123G>C (n.5+1123G>C)
n.637G>C
n.342+1123G>C
3g.158646904G>TCA355176071GFM1,LXNc.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.17G>T
c.362-695C>A
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.234+1123G>T (n.234+1123G>T)
c.5+1123G>T (n.5+1123G>T)
n.637G>T
n.342+1123G>T
3g.158646905A>CCA355176072GFM1,LXNc.530A>C (p.Asp177Ala)
n.18A>C
c.362-696T>G
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.234+1124A>C (n.234+1124A>C)
c.5+1124A>C (n.5+1124A>C)
n.638A>C
n.342+1124A>C
3g.158646905A>GCA355176073GFM1,LXNc.530A>G (p.Asp177Gly)
n.18A>G
c.362-696T>C
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.234+1124A>G (n.234+1124A>G)
c.5+1124A>G (n.5+1124A>G)
n.638A>G
n.342+1124A>G
3g.158646905A>TCA355176074GFM1,LXNc.530A>T (p.Asp177Val)
n.18A>T
c.362-696T>A
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.234+1124A>T (n.234+1124A>T)
c.5+1124A>T (n.5+1124A>T)
n.638A>T
n.342+1124A>T
3g.158646906C>ACA355176075GFM1,LXNc.531C>A (p.Asp177Glu)
n.19C>A
c.362-697G>T
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.234+1125C>A (n.234+1125C>A)
c.5+1125C>A (n.5+1125C>A)
n.639C>A
n.342+1125C>A
3g.158646906C>GCA355176076GFM1,LXNc.531C>G (p.Asp177Glu)
n.19C>G
c.362-697G>C
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.234+1125C>G (n.234+1125C>G)
c.5+1125C>G (n.5+1125C>G)
n.639C>G
n.342+1125C>G
3g.158646906C>TCA436482323GFM1,LXNc.531C>T (p.Asp177=)
n.19C>T
c.362-697G>A
c.306C>T (p.Asp102=)
c.234+1125C>T (n.234+1125C>T)
c.5+1125C>T (n.5+1125C>T)
n.639C>T
n.342+1125C>T
3g.158646907C>ACA436482325GFM1,LXNc.532C>A (p.Arg178=)
n.20C>A
c.362-698G>T
c.307C>A (p.Arg103=)
c.234+1126C>A (n.234+1126C>A)
c.5+1126C>A (n.5+1126C>A)
n.640C>A
n.342+1126C>A
 COSMIC
3g.158646907C=CA1414369218GFM1,LXNc.532C= (p.Arg178=)
n.20C=
c.362-698G=
c.307C= (p.Arg103=)
c.234+1126C= (n.234+1126C=)
c.5+1126C= (n.5+1126C=)
n.640C=
n.342+1126C=
3g.158646907C>GCA355176078GFM1,LXNc.532C>G (p.Arg178Gly)
n.20C>G
c.362-698G>C
c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.234+1126C>G (n.234+1126C>G)
c.5+1126C>G (n.5+1126C>G)
n.640C>G
n.342+1126C>G
 dbSNP
3g.158646907C>TCA355176077GFM1,LXNc.532C>T (p.Arg178Ter)
n.20C>T
c.362-698G>A
c.307C>T (p.Arg103Ter)
c.234+1126C>T (n.234+1126C>T)
c.5+1126C>T (n.5+1126C>T)
n.640C>T
n.342+1126C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.158646908G>ACA355176079GFM1,LXNc.533G>A (p.Arg178Gln)
n.21G>A
c.362-699C>T
c.308G>A (p.Arg103Gln)
c.234+1127G>A (n.234+1127G>A)
c.5+1127G>A (n.5+1127G>A)
n.641G>A
n.342+1127G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.158646908G>CCA355176081GFM1,LXNc.533G>C (p.Arg178Pro)
n.21G>C
c.362-699C>G
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.234+1127G>C (n.234+1127G>C)
c.5+1127G>C (n.5+1127G>C)
n.641G>C
n.342+1127G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646908G=CA1414369219GFM1,LXNc.533G= (p.Arg178=)
n.21G=
c.362-699C=
c.308G= (p.Arg103=)
c.234+1127G= (n.234+1127G=)
c.5+1127G= (n.5+1127G=)
n.641G=
n.342+1127G=
3g.158646908G>TCA355176080GFM1,LXNc.533G>T (p.Arg178Leu)
n.21G>T
c.362-699C>A
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.234+1127G>T (n.234+1127G>T)
c.5+1127G>T (n.5+1127G>T)
n.641G>T
n.342+1127G>T
3g.158646909A>CCA436482331GFM1,LXNc.534A>C (p.Arg178=)
n.22A>C
c.362-700T>G
c.309A>C (p.Arg103=)
c.234+1128A>C (n.234+1128A>C)
c.5+1128A>C (n.5+1128A>C)
n.642A>C
n.342+1128A>C
3g.158646909A>GCA436482332GFM1,LXNc.534A>G (p.Arg178=)
n.22A>G
c.362-700T>C
c.309A>G (p.Arg103=)
c.234+1128A>G (n.234+1128A>G)
c.5+1128A>G (n.5+1128A>G)
n.642A>G
n.342+1128A>G
3g.158646909A>TCA436482333GFM1,LXNc.534A>T (p.Arg178=)
n.22A>T
c.362-700T>A
c.309A>T (p.Arg103=)
c.234+1128A>T (n.234+1128A>T)
c.5+1128A>T (n.5+1128A>T)
n.642A>T
n.342+1128A>T
3g.158646910A>CCA355176082GFM1,LXNc.535A>C (p.Met179Leu)
n.23A>C
c.362-701T>G
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.234+1129A>C (n.234+1129A>C)
c.5+1129A>C (n.5+1129A>C)
n.643A>C
n.342+1129A>C
3g.158646910A>GCA355176084GFM1,LXNc.535A>G (p.Met179Val)
n.23A>G
c.362-701T>C
c.310A>G (p.Met104Val)
c.234+1129A>G (n.234+1129A>G)
c.5+1129A>G (n.5+1129A>G)
n.643A>G
n.342+1129A>G
3g.158646910A>TCA355176083GFM1,LXNc.535A>T (p.Met179Leu)
n.23A>T
c.362-701T>A
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.234+1129A>T (n.234+1129A>T)
c.5+1129A>T (n.5+1129A>T)
n.643A>T
n.342+1129A>T
3g.158646911T>ACA355176085GFM1,LXNc.536T>A (p.Met179Lys)
n.24T>A
c.362-702A>T
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.234+1130T>A (n.234+1130T>A)
c.5+1130T>A (n.5+1130T>A)
n.644T>A
n.342+1130T>A
3g.158646911T>CCA355176087GFM1,LXNc.536T>C (p.Met179Thr)
n.24T>C
c.362-702A>G
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.234+1130T>C (n.234+1130T>C)
c.5+1130T>C (n.5+1130T>C)
n.644T>C
n.342+1130T>C
3g.158646911T>GCA355176086GFM1,LXNc.536T>G (p.Met179Arg)
n.24T>G
c.362-702A>C
c.311T>G (p.Met104Arg)
c.234+1130T>G (n.234+1130T>G)
c.5+1130T>G (n.5+1130T>G)
n.644T>G
n.342+1130T>G
3g.158646911_158646912delinsTGCA1414369220GFM1,LXNc.536_537delinsTG (p.Met179=)
n.24_25delinsTG
c.362-703_362-702delinsCA
c.311_312delinsTG (p.Met104=)
c.234+1130_234+1131delinsTG (n.234+1130_234+1131delinsTG)
c.5+1130_5+1131delinsTG (n.5+1130_5+1131delinsTG)
n.644_645delinsTG
n.342+1130_342+1131delinsTG
3g.158646912G>ACA355176088GFM1,LXNc.537G>A (p.Met179Ile)
n.25G>A
c.362-703C>T
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.234+1131G>A (n.234+1131G>A)
c.5+1131G>A (n.5+1131G>A)
n.645G>A
n.342+1131G>A
3g.158646912G>CCA355176089GFM1,LXNc.537G>C (p.Met179Ile)
n.25G>C
c.362-703C>G
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.234+1131G>C (n.234+1131G>C)
c.5+1131G>C (n.5+1131G>C)
n.645G>C
n.342+1131G>C
3g.158646912G>TCA355176090GFM1,LXNc.537G>T (p.Met179Ile)
n.25G>T
c.362-703C>A
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.234+1131G>T (n.234+1131G>T)
c.5+1131G>T (n.5+1131G>T)
n.645G>T
n.342+1131G>T
3g.158646914dupCA1414369221GFM1,LXNc.539dup (p.Ser181LeufsTer13)
n.27dup
c.362-703dup
c.539dup (p.Ser181LeufsTer18)
c.314dup (p.Ser106LeufsTer13)
c.234+1133dup (n.234+1133dup)
c.5+1133dup (n.5+1133dup)
n.647dup
n.342+1133dup
 dbSNP
3g.158646914delCA901379822GFM1,LXNc.539del (p.Gly180AlafsTer11)
n.27del
c.362-703del
c.314del (p.Gly105AlafsTer11)
c.234+1133del (n.234+1133del)
c.5+1133del (n.5+1133del)
n.647del
n.342+1133del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646913G>ACA355176091GFM1,LXNc.538G>A (p.Gly180Ser)
n.26G>A
c.362-704C>T
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.234+1132G>A (n.234+1132G>A)
c.5+1132G>A (n.5+1132G>A)
n.646G>A
n.342+1132G>A
3g.158646913G>CCA355176092GFM1,LXNc.538G>C (p.Gly180Arg)
n.26G>C
c.362-704C>G
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.234+1132G>C (n.234+1132G>C)
c.5+1132G>C (n.5+1132G>C)
n.646G>C
n.342+1132G>C
3g.158646913G>TCA355176093GFM1,LXNc.538G>T (p.Gly180Cys)
n.26G>T
c.362-704C>A
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.234+1132G>T (n.234+1132G>T)
c.5+1132G>T (n.5+1132G>T)
n.646G>T
n.342+1132G>T
3g.158646914G>ACA355176094GFM1,LXNc.539G>A (p.Gly180Asp)
n.27G>A
c.362-705C>T
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.234+1133G>A (n.234+1133G>A)
c.5+1133G>A (n.5+1133G>A)
n.647G>A
n.342+1133G>A
 gnomAD v4
3g.158646914G>CCA355176095GFM1,LXNc.539G>C (p.Gly180Ala)
n.27G>C
c.362-705C>G
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.234+1133G>C (n.234+1133G>C)
c.5+1133G>C (n.5+1133G>C)
n.647G>C
n.342+1133G>C
3g.158646914G>TCA355176096GFM1,LXNc.539G>T (p.Gly180Val)
n.27G>T
c.362-705C>A
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.234+1133G>T (n.234+1133G>T)
c.5+1133G>T (n.5+1133G>T)
n.647G>T
n.342+1133G>T
3g.158646915C>ACA436482348GFM1,LXNc.540C>A (p.Gly180=)
n.28C>A
c.362-706G>T
c.315C>A (p.Gly105=)
c.234+1134C>A (n.234+1134C>A)
c.5+1134C>A (n.5+1134C>A)
n.648C>A
n.342+1134C>A
 gnomAD v4
3g.158646915C>GCA436482350GFM1,LXNc.540C>G (p.Gly180=)
n.28C>G
c.362-706G>C
c.315C>G (p.Gly105=)
c.234+1134C>G (n.234+1134C>G)
c.5+1134C>G (n.5+1134C>G)
n.648C>G
n.342+1134C>G
3g.158646915C>TCA436482352GFM1,LXNc.540C>T (p.Gly180=)
n.28C>T
c.362-706G>A
c.315C>T (p.Gly105=)
c.234+1134C>T (n.234+1134C>T)
c.5+1134C>T (n.5+1134C>T)
n.648C>T
n.342+1134C>T
 ClinVar dbSNP
3g.158646916T>ACA355176098GFM1,LXNc.541T>A (p.Ser181Thr)
n.29T>A
c.362-707A>T
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.234+1135T>A (n.234+1135T>A)
c.5+1135T>A (n.5+1135T>A)
n.649T>A
n.342+1135T>A
3g.158646916T>CCA86496594GFM1,LXNc.541T>C (p.Ser181Pro)
n.29T>C
c.362-707A>G
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.234+1135T>C (n.234+1135T>C)
c.5+1135T>C (n.5+1135T>C)
n.649T>C
n.342+1135T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.158646916T>GCA355176097GFM1,LXNc.541T>G (p.Ser181Ala)
n.29T>G
c.362-707A>C
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.234+1135T>G (n.234+1135T>G)
c.5+1135T>G (n.5+1135T>G)
n.649T>G
n.342+1135T>G
3g.158646916T=CA1414369222GFM1,LXNc.541T= (p.Ser181=)
n.29T=
c.362-707A=
c.316T= (p.Ser106=)
c.234+1135T= (n.234+1135T=)
c.5+1135T= (n.5+1135T=)
n.649T=
n.342+1135T=
3g.158646917C>ACA355176099GFM1,LXNc.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.30C>A
c.362-708G>T
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
c.234+1136C>A (n.234+1136C>A)
c.5+1136C>A (n.5+1136C>A)
n.650C>A
n.342+1136C>A
3g.158646917C>GCA355176100GFM1,LXNc.542C>G (p.Ser181Cys)
n.30C>G
c.362-708G>C
c.317C>G (p.Ser106Cys)
c.234+1136C>G (n.234+1136C>G)
c.5+1136C>G (n.5+1136C>G)
n.650C>G
n.342+1136C>G
3g.158646917C>TCA355176101GFM1,LXNc.542C>T (p.Ser181Phe)
n.30C>T
c.362-708G>A
c.317C>T (p.Ser106Phe)
c.234+1136C>T (n.234+1136C>T)
c.5+1136C>T (n.5+1136C>T)
n.650C>T
n.342+1136C>T
3g.158646918C>ACA436482359GFM1,LXNc.543C>A (p.Ser181=)
n.31C>A
c.362-709G>T
c.318C>A (p.Ser106=)
c.234+1137C>A (n.234+1137C>A)
c.5+1137C>A (n.5+1137C>A)
n.651C>A
n.342+1137C>A
 COSMIC
3g.158646918C>GCA436482360GFM1,LXNc.543C>G (p.Ser181=)
n.31C>G
c.362-709G>C
c.318C>G (p.Ser106=)
c.234+1137C>G (n.234+1137C>G)
c.5+1137C>G (n.5+1137C>G)
n.651C>G
n.342+1137C>G
3g.158646918C>TCA436482362GFM1,LXNc.543C>T (p.Ser181=)
n.31C>T
c.362-709G>A
c.318C>T (p.Ser106=)
c.234+1137C>T (n.234+1137C>T)
c.5+1137C>T (n.5+1137C>T)
n.651C>T
n.342+1137C>T
 gnomAD v4
3g.158646919A=CA1414369223GFM1,LXNc.544A= (p.Asn182=)
n.32A=
c.362-710T=
c.319A= (p.Asn107=)
c.234+1138A= (n.234+1138A=)
c.5+1138A= (n.5+1138A=)
n.652A=
n.342+1138A=
3g.158646919A>CCA355176102GFM1,LXNc.544A>C (p.Asn182His)
n.32A>C
c.362-710T>G
c.319A>C (p.Asn107His)
c.234+1138A>C (n.234+1138A>C)
c.5+1138A>C (n.5+1138A>C)
n.652A>C
n.342+1138A>C
3g.158646919A>GCA355176103GFM1,LXNc.544A>G (p.Asn182Asp)
n.32A>G
c.362-710T>C
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.234+1138A>G (n.234+1138A>G)
c.5+1138A>G (n.5+1138A>G)
n.652A>G
n.342+1138A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.158646919A>TCA355176104GFM1,LXNc.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.32A>T
c.362-710T>A
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.234+1138A>T (n.234+1138A>T)
c.5+1138A>T (n.5+1138A>T)
n.652A>T
n.342+1138A>T
3g.158646920A=CA1414369224GFM1,LXNc.545A= (p.Asn182=)
n.33A=
c.362-711T=
c.320A= (p.Asn107=)
c.234+1139A= (n.234+1139A=)
c.5+1139A= (n.5+1139A=)
n.653A=
n.342+1139A=
3g.158646920A>CCA355176105GFM1,LXNc.545A>C (p.Asn182Thr)
n.33A>C
c.362-711T>G
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.234+1139A>C (n.234+1139A>C)
c.5+1139A>C (n.5+1139A>C)
n.653A>C
n.342+1139A>C
 dbSNP
3g.158646920A>GCA355176106GFM1,LXNc.545A>G (p.Asn182Ser)
n.33A>G
c.362-711T>C
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.234+1139A>G (n.234+1139A>G)
c.5+1139A>G (n.5+1139A>G)
n.653A>G
n.342+1139A>G
3g.158646920A>TCA355176107GFM1,LXNc.545A>T (p.Asn182Ile)
n.33A>T
c.362-711T>A
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.234+1139A>T (n.234+1139A>T)
c.5+1139A>T (n.5+1139A>T)
n.653A>T
n.342+1139A>T
3g.158646921C>ACA355176108GFM1,LXNc.546C>A (p.Asn182Lys)
n.34C>A
c.362-712G>T
c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.234+1140C>A (n.234+1140C>A)
c.5+1140C>A (n.5+1140C>A)
n.654C>A
n.342+1140C>A
3g.158646921C>GCA355176109GFM1,LXNc.546C>G (p.Asn182Lys)
n.34C>G
c.362-712G>C
c.321C>G (p.Asn107Lys)
c.234+1140C>G (n.234+1140C>G)
c.5+1140C>G (n.5+1140C>G)
n.654C>G
n.342+1140C>G
3g.158646921C>TCA436482368GFM1,LXNc.546C>T (p.Asn182=)
n.34C>T
c.362-712G>A
c.321C>T (p.Asn107=)
c.234+1140C>T (n.234+1140C>T)
c.5+1140C>T (n.5+1140C>T)
n.654C>T
n.342+1140C>T
3g.158646923delCA2831039137GFM1,LXNc.548del (p.Pro183GlnfsTer8)
n.36del
c.362-712del
c.323del (p.Pro108GlnfsTer8)
c.234+1142del (n.234+1142del)
c.5+1142del (n.5+1142del)
n.656del
n.342+1142del
3g.158646922C>ACA355176111GFM1,LXNc.547C>A (p.Pro183Thr)
n.35C>A
c.362-713G>T
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.234+1141C>A (n.234+1141C>A)
c.5+1141C>A (n.5+1141C>A)
n.655C>A
n.342+1141C>A
3g.158646922C>GCA355176112GFM1,LXNc.547C>G (p.Pro183Ala)
n.35C>G
c.362-713G>C
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.234+1141C>G (n.234+1141C>G)
c.5+1141C>G (n.5+1141C>G)
n.655C>G
n.342+1141C>G
3g.158646922C>TCA355176110GFM1,LXNc.547C>T (p.Pro183Ser)
n.35C>T
c.362-713G>A
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.234+1141C>T (n.234+1141C>T)
c.5+1141C>T (n.5+1141C>T)
n.655C>T
n.342+1141C>T
3g.158646923C>ACA355176113GFM1,LXNc.548C>A (p.Pro183Gln)
n.36C>A
c.362-714G>T
c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.234+1142C>A (n.234+1142C>A)
c.5+1142C>A (n.5+1142C>A)
n.656C>A
n.342+1142C>A
3g.158646923C>GCA355176114GFM1,LXNc.548C>G (p.Pro183Arg)
n.36C>G
c.362-714G>C
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.234+1142C>G (n.234+1142C>G)
c.5+1142C>G (n.5+1142C>G)
n.656C>G
n.342+1142C>G
3g.158646923C>TCA355176115GFM1,LXNc.548C>T (p.Pro183Leu)
n.36C>T
c.362-714G>A
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.234+1142C>T (n.234+1142C>T)
c.5+1142C>T (n.5+1142C>T)
n.656C>T
n.342+1142C>T

Number of alleles fetched