Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.15645300T>A	CA351608869	BTD	c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.399+3243T>A (n.399+3243T>A) c.1015+369T>A (n.1015+369T>A) c.165+3243T>A (n.165+3243T>A) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.793+369T>A (n.793+369T>A) c.3162T>A (n.3162T>A)
3	g.15645300T>C	CA351608870	BTD	c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.399+3243T>C (n.399+3243T>C) c.1015+369T>C (n.1015+369T>C) c.165+3243T>C (n.165+3243T>C) c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.793+369T>C (n.793+369T>C) c.3162T>C (n.3162T>C)
3	g.15645300T>G	CA351608871	BTD	c.1384T>G (p.Phe462Val) c.399+3243T>G (n.399+3243T>G) c.1015+369T>G (n.1015+369T>G) c.165+3243T>G (n.165+3243T>G) c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) c.793+369T>G (n.793+369T>G) c.3162T>G (n.3162T>G)
3	g.15645302dup	CA2580068531	BTD	c.1386dup (p.Glu463Ter) c.399+3245dup (n.399+3245dup) c.1015+371dup (n.1015+371dup) c.165+3245dup (n.165+3245dup) c.1446dup (p.Glu483Ter) c.1452dup (p.Glu485Ter) c.793+371dup (n.793+371dup) c.3164dup (n.3164dup)	ClinVar
3	g.15645301T>A	CA351608872	BTD	c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.399+3244T>A (n.399+3244T>A) c.1015+370T>A (n.1015+370T>A) c.165+3244T>A (n.165+3244T>A) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.793+370T>A (n.793+370T>A) c.3163T>A (n.3163T>A)
3	g.15645301T>C	CA351608873	BTD	c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.399+3244T>C (n.399+3244T>C) c.1015+370T>C (n.1015+370T>C) c.165+3244T>C (n.165+3244T>C) c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.793+370T>C (n.793+370T>C) c.3163T>C (n.3163T>C)
3	g.15645301T>G	CA351608874	BTD	c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.399+3244T>G (n.399+3244T>G) c.1015+370T>G (n.1015+370T>G) c.165+3244T>G (n.165+3244T>G) c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.793+370T>G (n.793+370T>G) c.3163T>G (n.3163T>G)
3	g.15645302T>A	CA351608877	BTD	c.1386T>A (p.Phe462Leu) c.399+3245T>A (n.399+3245T>A) c.1015+371T>A (n.1015+371T>A) c.165+3245T>A (n.165+3245T>A) c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.1452T>A (p.Phe484Leu) c.793+371T>A (n.793+371T>A) c.3164T>A (n.3164T>A)
3	g.15645302T>C	CA432819602	BTD	c.1386T>C (p.Phe462=) c.399+3245T>C (n.399+3245T>C) c.1015+371T>C (n.1015+371T>C) c.165+3245T>C (n.165+3245T>C) c.1446T>C (p.Phe482=) c.1452T>C (p.Phe484=) c.793+371T>C (n.793+371T>C) c.3164T>C (n.3164T>C)
3	g.15645302T>G	CA351608879	BTD	c.1386T>G (p.Phe462Leu) c.399+3245T>G (n.399+3245T>G) c.1015+371T>G (n.1015+371T>G) c.165+3245T>G (n.165+3245T>G) c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.1452T>G (p.Phe484Leu) c.793+371T>G (n.793+371T>G) c.3164T>G (n.3164T>G)
3	g.15645303G>A	CA351608881	BTD	c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.399+3246G>A (n.399+3246G>A) c.1015+372G>A (n.1015+372G>A) c.165+3246G>A (n.165+3246G>A) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.793+372G>A (n.793+372G>A) c.3165G>A (n.3165G>A)
3	g.15645303G>C	CA351608883	BTD	c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.399+3246G>C (n.399+3246G>C) c.1015+372G>C (n.1015+372G>C) c.165+3246G>C (n.165+3246G>C) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.793+372G>C (n.793+372G>C) c.3165G>C (n.3165G>C)
3	g.15645303G=	CA1347665623	BTD	c.1387G= (p.Glu463=) c.399+3246G= (n.399+3246G=) c.1015+372G= (n.1015+372G=) c.165+3246G= (n.165+3246G=) c.1447G= (p.Glu483=) c.1453G= (p.Glu485=) c.793+372G= (n.793+372G=) c.3165G= (n.3165G=)
3	g.15645303G>T	CA351608885	BTD	c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.399+3246G>T (n.399+3246G>T) c.1015+372G>T (n.1015+372G>T) c.165+3246G>T (n.165+3246G>T) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.793+372G>T (n.793+372G>T) c.3165G>T (n.3165G>T)	ClinVar dbSNP
3	g.15645304A>C	CA351608887	BTD	c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.399+3247A>C (n.399+3247A>C) c.1015+373A>C (n.1015+373A>C) c.165+3247A>C (n.165+3247A>C) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.793+373A>C (n.793+373A>C) c.3166A>C (n.3166A>C)
3	g.15645304A>G	CA351608891	BTD	c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.399+3247A>G (n.399+3247A>G) c.1015+373A>G (n.1015+373A>G) c.165+3247A>G (n.165+3247A>G) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.793+373A>G (n.793+373A>G) c.3166A>G (n.3166A>G)
3	g.15645304A>T	CA351608889	BTD	c.1388A>T (p.Glu463Val) c.399+3247A>T (n.399+3247A>T) c.1015+373A>T (n.1015+373A>T) c.165+3247A>T (n.165+3247A>T) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.793+373A>T (n.793+373A>T) c.3166A>T (n.3166A>T)
3	g.15645305G>A	CA432819603	BTD	c.1389G>A (p.Glu463=) c.399+3248G>A (n.399+3248G>A) c.1015+374G>A (n.1015+374G>A) c.165+3248G>A (n.165+3248G>A) c.1449G>A (p.Glu483=) c.1455G>A (p.Glu485=) c.793+374G>A (n.793+374G>A) c.3167G>A (n.3167G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645305G>C	CA351608893	BTD	c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.399+3248G>C (n.399+3248G>C) c.1015+374G>C (n.1015+374G>C) c.165+3248G>C (n.165+3248G>C) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.793+374G>C (n.793+374G>C) c.3167G>C (n.3167G>C)
3	g.15645305G=	CA1347665626	BTD	c.1389G= (p.Glu463=) c.399+3248G= (n.399+3248G=) c.1015+374G= (n.1015+374G=) c.165+3248G= (n.165+3248G=) c.1449G= (p.Glu483=) c.1455G= (p.Glu485=) c.793+374G= (n.793+374G=) c.3167G= (n.3167G=)
3	g.15645305G>T	CA351608895	BTD	c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.399+3248G>T (n.399+3248G>T) c.1015+374G>T (n.1015+374G>T) c.165+3248G>T (n.165+3248G>T) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.793+374G>T (n.793+374G>T) c.3167G>T (n.3167G>T)
3	g.15645306T>A	CA351608897	BTD	c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.399+3249T>A (n.399+3249T>A) c.1015+375T>A (n.1015+375T>A) c.165+3249T>A (n.165+3249T>A) c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.793+375T>A (n.793+375T>A) c.3168T>A (n.3168T>A)
3	g.15645306T>C	CA351608899	BTD	c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.399+3249T>C (n.399+3249T>C) c.1015+375T>C (n.1015+375T>C) c.165+3249T>C (n.165+3249T>C) c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.793+375T>C (n.793+375T>C) c.3168T>C (n.3168T>C)
3	g.15645306T>G	CA351608901	BTD	c.1390T>G (p.Phe464Val) c.399+3249T>G (n.399+3249T>G) c.1015+375T>G (n.1015+375T>G) c.165+3249T>G (n.165+3249T>G) c.1450T>G (p.Phe484Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) c.793+375T>G (n.793+375T>G) c.3168T>G (n.3168T>G)	gnomAD v4
3	g.15645307T>A	CA351608903	BTD	c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.399+3250T>A (n.399+3250T>A) c.1015+376T>A (n.1015+376T>A) c.165+3250T>A (n.165+3250T>A) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.793+376T>A (n.793+376T>A) c.3169T>A (n.3169T>A)
3	g.15645307T>C	CA351608904	BTD	c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.399+3250T>C (n.399+3250T>C) c.1015+376T>C (n.1015+376T>C) c.165+3250T>C (n.165+3250T>C) c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.793+376T>C (n.793+376T>C) c.3169T>C (n.3169T>C)
3	g.15645307T>G	CA351608905	BTD	c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.399+3250T>G (n.399+3250T>G) c.1015+376T>G (n.1015+376T>G) c.165+3250T>G (n.165+3250T>G) c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.793+376T>G (n.793+376T>G) c.3169T>G (n.3169T>G)
3	g.15645308T>A	CA351608908	BTD	c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.399+3251T>A (n.399+3251T>A) c.1015+377T>A (n.1015+377T>A) c.165+3251T>A (n.165+3251T>A) c.1452T>A (p.Phe484Leu) c.1458T>A (p.Phe486Leu) c.793+377T>A (n.793+377T>A) c.3170T>A (n.3170T>A)
3	g.15645308T>C	CA432819606	BTD	c.1392T>C (p.Phe464=) c.399+3251T>C (n.399+3251T>C) c.1015+377T>C (n.1015+377T>C) c.165+3251T>C (n.165+3251T>C) c.1452T>C (p.Phe484=) c.1458T>C (p.Phe486=) c.793+377T>C (n.793+377T>C) c.3170T>C (n.3170T>C)
3	g.15645308T>G	CA351608909	BTD	c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.399+3251T>G (n.399+3251T>G) c.1015+377T>G (n.1015+377T>G) c.165+3251T>G (n.165+3251T>G) c.1452T>G (p.Phe484Leu) c.1458T>G (p.Phe486Leu) c.793+377T>G (n.793+377T>G) c.3170T>G (n.3170T>G)
3	g.15645309_15645329del	CA913102320	BTD	c.1393_1413del (p.His465_Ser471del) c.399+3252_399+3272del (n.399+3252_399+3272del) c.1015+378_1015+398del (n.1015+378_1015+398del) c.165+3252_165+3272del (n.165+3252_165+3272del) c.1453_1473del (p.His485_Ser491del) c.1459_1479del (p.His487_Ser493del) c.793+378_793+398del (n.793+378_793+398del) c.3171_3191del (n.3171_3191del)
3	g.15645309C>A	CA351608911	BTD	c.1393C>A (p.His465Asn) c.399+3252C>A (n.399+3252C>A) c.1015+378C>A (n.1015+378C>A) c.165+3252C>A (n.165+3252C>A) c.1453C>A (p.His485Asn) c.1459C>A (p.His487Asn) c.793+378C>A (n.793+378C>A) c.3171C>A (n.3171C>A)
3	g.15645309C>G	CA351608912	BTD	c.1393C>G (p.His465Asp) c.399+3252C>G (n.399+3252C>G) c.1015+378C>G (n.1015+378C>G) c.165+3252C>G (n.165+3252C>G) c.1453C>G (p.His485Asp) c.1459C>G (p.His487Asp) c.793+378C>G (n.793+378C>G) c.3171C>G (n.3171C>G)
3	g.15645309C>T	CA351608913	BTD	c.1393C>T (p.His465Tyr) c.399+3252C>T (n.399+3252C>T) c.1015+378C>T (n.1015+378C>T) c.165+3252C>T (n.165+3252C>T) c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1459C>T (p.His487Tyr) c.793+378C>T (n.793+378C>T) c.3171C>T (n.3171C>T)
3	g.15645309_15645329delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT	CA1347665630	BTD	c.1393_1413delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His465=) c.399+3252_399+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.399+3252_399+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) c.1015+378_1015+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.1015+378_1015+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) c.165+3252_165+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.165+3252_165+3272delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) c.1453_1473delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His485=) c.1459_1479delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (p.His487=) c.793+378_793+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.793+378_793+398delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT) c.3171_3191delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT (n.3171_3191delinsCACCTGTGGGGCAACTTCAGT)
3	g.15645310A>C	CA351608915	BTD	c.1394A>C (p.His465Pro) c.399+3253A>C (n.399+3253A>C) c.1015+379A>C (n.1015+379A>C) c.165+3253A>C (n.165+3253A>C) c.1454A>C (p.His485Pro) c.1460A>C (p.His487Pro) c.793+379A>C (n.793+379A>C) c.3172A>C (n.3172A>C)
3	g.15645310A>G	CA351608917	BTD	c.1394A>G (p.His465Arg) c.399+3253A>G (n.399+3253A>G) c.1015+379A>G (n.1015+379A>G) c.165+3253A>G (n.165+3253A>G) c.1454A>G (p.His485Arg) c.1460A>G (p.His487Arg) c.793+379A>G (n.793+379A>G) c.3172A>G (n.3172A>G)
3	g.15645310A>T	CA351608919	BTD	c.1394A>T (p.His465Leu) c.399+3253A>T (n.399+3253A>T) c.1015+379A>T (n.1015+379A>T) c.165+3253A>T (n.165+3253A>T) c.1454A>T (p.His485Leu) c.1460A>T (p.His487Leu) c.793+379A>T (n.793+379A>T) c.3172A>T (n.3172A>T)
3	g.15645312_15645331del	CA658822119	BTD	c.1396_1415del (p.Leu466PhefsTer18) c.399+3255_399+3274del (n.399+3255_399+3274del) c.1015+381_1015+400del (n.1015+381_1015+400del) c.165+3255_165+3274del (n.165+3255_165+3274del) c.1456_1475del (p.Leu486PhefsTer18) c.1462_1481del (p.Leu488PhefsTer18) c.793+381_793+400del (n.793+381_793+400del) c.3174_3193del (n.3174_3193del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645311C>A	CA351608922	BTD	c.1395C>A (p.His465Gln) c.399+3254C>A (n.399+3254C>A) c.1015+380C>A (n.1015+380C>A) c.165+3254C>A (n.165+3254C>A) c.1455C>A (p.His485Gln) c.1461C>A (p.His487Gln) c.793+380C>A (n.793+380C>A) c.3173C>A (n.3173C>A)
3	g.15645311C=	CA1347665640	BTD	c.1395C= (p.His465=) c.399+3254C= (n.399+3254C=) c.1015+380C= (n.1015+380C=) c.165+3254C= (n.165+3254C=) c.1455C= (p.His485=) c.1461C= (p.His487=) c.793+380C= (n.793+380C=) c.3173C= (n.3173C=)
3	g.15645311C>G	CA278342	BTD	c.1395C>G (p.His465Gln) c.399+3254C>G (n.399+3254C>G) c.1015+380C>G (n.1015+380C>G) c.165+3254C>G (n.165+3254C>G) c.1455C>G (p.His485Gln) c.1461C>G (p.His487Gln) c.793+380C>G (n.793+380C>G) c.3173C>G (n.3173C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645311C>T	CA432819607	BTD	c.1395C>T (p.His465=) c.399+3254C>T (n.399+3254C>T) c.1015+380C>T (n.1015+380C>T) c.165+3254C>T (n.165+3254C>T) c.1455C>T (p.His485=) c.1461C>T (p.His487=) c.793+380C>T (n.793+380C>T) c.3173C>T (n.3173C>T)	gnomAD v4
3	g.15645312C>A	CA351608924	BTD	c.1396C>A (p.Leu466Met) c.399+3255C>A (n.399+3255C>A) c.1015+381C>A (n.1015+381C>A) c.165+3255C>A (n.165+3255C>A) c.1456C>A (p.Leu486Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.793+381C>A (n.793+381C>A) c.3174C>A (n.3174C>A)
3	g.15645312C>G	CA351608925	BTD	c.1396C>G (p.Leu466Val) c.399+3255C>G (n.399+3255C>G) c.1015+381C>G (n.1015+381C>G) c.165+3255C>G (n.165+3255C>G) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.793+381C>G (n.793+381C>G) c.3174C>G (n.3174C>G)
3	g.15645312C>T	CA432819611	BTD	c.1396C>T (p.Leu466=) c.399+3255C>T (n.399+3255C>T) c.1015+381C>T (n.1015+381C>T) c.165+3255C>T (n.165+3255C>T) c.1456C>T (p.Leu486=) c.1462C>T (p.Leu488=) c.793+381C>T (n.793+381C>T) c.3174C>T (n.3174C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.15645313T>A	CA351608928	BTD	c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.399+3256T>A (n.399+3256T>A) c.1015+382T>A (n.1015+382T>A) c.165+3256T>A (n.165+3256T>A) c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.793+382T>A (n.793+382T>A) c.3175T>A (n.3175T>A)
3	g.15645313T>C	CA351608930	BTD	c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.399+3256T>C (n.399+3256T>C) c.1015+382T>C (n.1015+382T>C) c.165+3256T>C (n.165+3256T>C) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.793+382T>C (n.793+382T>C) c.3175T>C (n.3175T>C)
3	g.15645313T>G	CA351608931	BTD	c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.399+3256T>G (n.399+3256T>G) c.1015+382T>G (n.1015+382T>G) c.165+3256T>G (n.165+3256T>G) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.793+382T>G (n.793+382T>G) c.3175T>G (n.3175T>G)
3	g.15645313_15645314delinsTG	CA1347665645	BTD	c.1397_1398delinsTG (p.Leu466=) c.399+3256_399+3257delinsTG (n.399+3256_399+3257delinsTG) c.1015+382_1015+383delinsTG (n.1015+382_1015+383delinsTG) c.165+3256_165+3257delinsTG (n.165+3256_165+3257delinsTG) c.1457_1458delinsTG (p.Leu486=) c.1463_1464delinsTG (p.Leu488=) c.793+382_793+383delinsTG (n.793+382_793+383delinsTG) c.3175_3176delinsTG (n.3175_3176delinsTG)
3	g.15645314del	CA658761184	BTD	c.1398del (p.Trp467GlyfsTer14) c.399+3257del (n.399+3257del) c.1015+383del (n.1015+383del) c.165+3257del (n.165+3257del) c.1458del (p.Trp487GlyfsTer14) c.1464del (p.Trp489GlyfsTer14) c.793+383del (n.793+383del) c.3176del (n.3176del)
3	g.15645314G>A	CA432819614	BTD	c.1398G>A (p.Leu466=) c.399+3257G>A (n.399+3257G>A) c.1015+383G>A (n.1015+383G>A) c.165+3257G>A (n.165+3257G>A) c.1458G>A (p.Leu486=) c.1464G>A (p.Leu488=) c.793+383G>A (n.793+383G>A) c.3176G>A (n.3176G>A)	dbSNP
3	g.15645314G>C	CA432819612	BTD	c.1398G>C (p.Leu466=) c.399+3257G>C (n.399+3257G>C) c.1015+383G>C (n.1015+383G>C) c.165+3257G>C (n.165+3257G>C) c.1458G>C (p.Leu486=) c.1464G>C (p.Leu488=) c.793+383G>C (n.793+383G>C) c.3176G>C (n.3176G>C)
3	g.15645314G=	CA1347665655	BTD	c.1398G= (p.Leu466=) c.399+3257G= (n.399+3257G=) c.1015+383G= (n.1015+383G=) c.165+3257G= (n.165+3257G=) c.1458G= (p.Leu486=) c.1464G= (p.Leu488=) c.793+383G= (n.793+383G=) c.3176G= (n.3176G=)
3	g.15645314G>T	CA432819613	BTD	c.1398G>T (p.Leu466=) c.399+3257G>T (n.399+3257G>T) c.1015+383G>T (n.1015+383G>T) c.165+3257G>T (n.165+3257G>T) c.1458G>T (p.Leu486=) c.1464G>T (p.Leu488=) c.793+383G>T (n.793+383G>T) c.3176G>T (n.3176G>T)
3	g.15645314_15645315delinsGT	CA1347665653	BTD	c.1398_1399delinsGT (p.Leu466=) c.399+3257_399+3258delinsGT (n.399+3257_399+3258delinsGT) c.1015+383_1015+384delinsGT (n.1015+383_1015+384delinsGT) c.165+3257_165+3258delinsGT (n.165+3257_165+3258delinsGT) c.1458_1459delinsGT (p.Leu486=) c.1464_1465delinsGT (p.Leu488=) c.793+383_793+384delinsGT (n.793+383_793+384delinsGT) c.3176_3177delinsGT (n.3176_3177delinsGT)
3	g.15645315del	CA278346	BTD	c.1399del (p.Trp467GlyfsTer14) c.399+3258del (n.399+3258del) c.1015+384del (n.1015+384del) c.165+3258del (n.165+3258del) c.1459del (p.Trp487GlyfsTer14) c.1465del (p.Trp489GlyfsTer14) c.793+384del (n.793+384del) c.3177del (n.3177del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645315T>A	CA351608934	BTD	c.1399T>A (p.Trp467Arg) c.399+3258T>A (n.399+3258T>A) c.1015+384T>A (n.1015+384T>A) c.165+3258T>A (n.165+3258T>A) c.1459T>A (p.Trp487Arg) c.1465T>A (p.Trp489Arg) c.793+384T>A (n.793+384T>A) c.3177T>A (n.3177T>A)
3	g.15645315T>C	CA278344	BTD	c.1399T>C (p.Trp467Arg) c.399+3258T>C (n.399+3258T>C) c.1015+384T>C (n.1015+384T>C) c.165+3258T>C (n.165+3258T>C) c.1459T>C (p.Trp487Arg) c.1465T>C (p.Trp489Arg) c.793+384T>C (n.793+384T>C) c.3177T>C (n.3177T>C)	ClinVar dbSNP
3	g.15645315T>G	CA351608936	BTD	c.1399T>G (p.Trp467Gly) c.399+3258T>G (n.399+3258T>G) c.1015+384T>G (n.1015+384T>G) c.165+3258T>G (n.165+3258T>G) c.1459T>G (p.Trp487Gly) c.1465T>G (p.Trp489Gly) c.793+384T>G (n.793+384T>G) c.3177T>G (n.3177T>G)
3	g.15645315T=	CA1347665663	BTD	c.1399T= (p.Trp467=) c.399+3258T= (n.399+3258T=) c.1015+384T= (n.1015+384T=) c.165+3258T= (n.165+3258T=) c.1459T= (p.Trp487=) c.1465T= (p.Trp489=) c.793+384T= (n.793+384T=) c.3177T= (n.3177T=)
3	g.15645316G>A	CA351608938	BTD	c.1400G>A (p.Trp467Ter) c.399+3259G>A (n.399+3259G>A) c.1015+385G>A (n.1015+385G>A) c.165+3259G>A (n.165+3259G>A) c.1460G>A (p.Trp487Ter) c.1466G>A (p.Trp489Ter) c.793+385G>A (n.793+385G>A) c.3178G>A (n.3178G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645316G>C	CA351608939	BTD	c.1400G>C (p.Trp467Ser) c.399+3259G>C (n.399+3259G>C) c.1015+385G>C (n.1015+385G>C) c.165+3259G>C (n.165+3259G>C) c.1460G>C (p.Trp487Ser) c.1466G>C (p.Trp489Ser) c.793+385G>C (n.793+385G>C) c.3178G>C (n.3178G>C)
3	g.15645316G=	CA1347665669	BTD	c.1400G= (p.Trp467=) c.399+3259G= (n.399+3259G=) c.1015+385G= (n.1015+385G=) c.165+3259G= (n.165+3259G=) c.1460G= (p.Trp487=) c.1466G= (p.Trp489=) c.793+385G= (n.793+385G=) c.3178G= (n.3178G=)
3	g.15645316G>T	CA351608941	BTD	c.1400G>T (p.Trp467Leu) c.399+3259G>T (n.399+3259G>T) c.1015+385G>T (n.1015+385G>T) c.165+3259G>T (n.165+3259G>T) c.1460G>T (p.Trp487Leu) c.1466G>T (p.Trp489Leu) c.793+385G>T (n.793+385G>T) c.3178G>T (n.3178G>T)
3	g.15645319del	CA351608942	BTD	c.1403del (p.Gly468AlafsTer13) c.399+3262del (n.399+3262del) c.1015+388del (n.1015+388del) c.165+3262del (n.165+3262del) c.1463del (p.Gly488AlafsTer13) c.1469del (p.Gly490AlafsTer13) c.793+388del (n.793+388del) c.3181del (n.3181del)
3	g.15645317G>A	CA351608944	BTD	c.1401G>A (p.Trp467Ter) c.399+3260G>A (n.399+3260G>A) c.1015+386G>A (n.1015+386G>A) c.165+3260G>A (n.165+3260G>A) c.1461G>A (p.Trp487Ter) c.1467G>A (p.Trp489Ter) c.793+386G>A (n.793+386G>A) c.3179G>A (n.3179G>A)	ClinVar dbSNP
3	g.15645317G>C	CA351608947	BTD	c.1401G>C (p.Trp467Cys) c.399+3260G>C (n.399+3260G>C) c.1015+386G>C (n.1015+386G>C) c.165+3260G>C (n.165+3260G>C) c.1461G>C (p.Trp487Cys) c.1467G>C (p.Trp489Cys) c.793+386G>C (n.793+386G>C) c.3179G>C (n.3179G>C)
3	g.15645317G=	CA1347665672	BTD	c.1401G= (p.Trp467=) c.399+3260G= (n.399+3260G=) c.1015+386G= (n.1015+386G=) c.165+3260G= (n.165+3260G=) c.1461G= (p.Trp487=) c.1467G= (p.Trp489=) c.793+386G= (n.793+386G=) c.3179G= (n.3179G=)
3	g.15645317G>T	CA351608946	BTD	c.1401G>T (p.Trp467Cys) c.399+3260G>T (n.399+3260G>T) c.1015+386G>T (n.1015+386G>T) c.165+3260G>T (n.165+3260G>T) c.1461G>T (p.Trp487Cys) c.1467G>T (p.Trp489Cys) c.793+386G>T (n.793+386G>T) c.3179G>T (n.3179G>T)	gnomAD v4
3	g.15645318G>A	CA351608949	BTD	c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.399+3261G>A (n.399+3261G>A) c.1015+387G>A (n.1015+387G>A) c.165+3261G>A (n.165+3261G>A) c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.793+387G>A (n.793+387G>A) c.3180G>A (n.3180G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645318G>C	CA351608951	BTD	c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.399+3261G>C (n.399+3261G>C) c.1015+387G>C (n.1015+387G>C) c.165+3261G>C (n.165+3261G>C) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.793+387G>C (n.793+387G>C) c.3180G>C (n.3180G>C)
3	g.15645318G>T	CA351608953	BTD	c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.399+3261G>T (n.399+3261G>T) c.1015+387G>T (n.1015+387G>T) c.165+3261G>T (n.165+3261G>T) c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.793+387G>T (n.793+387G>T) c.3180G>T (n.3180G>T)
3	g.15645319G>A	CA278347	BTD	c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.399+3262G>A (n.399+3262G>A) c.1015+388G>A (n.1015+388G>A) c.165+3262G>A (n.165+3262G>A) c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.793+388G>A (n.793+388G>A) c.3181G>A (n.3181G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645319G>C	CA351608956	BTD	c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.399+3262G>C (n.399+3262G>C) c.1015+388G>C (n.1015+388G>C) c.165+3262G>C (n.165+3262G>C) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.793+388G>C (n.793+388G>C) c.3181G>C (n.3181G>C)
3	g.15645319G=	CA1347665675	BTD	c.1403G= (p.Gly468=) c.399+3262G= (n.399+3262G=) c.1015+388G= (n.1015+388G=) c.165+3262G= (n.165+3262G=) c.1463G= (p.Gly488=) c.1469G= (p.Gly490=) c.793+388G= (n.793+388G=) c.3181G= (n.3181G=)
3	g.15645319G>T	CA351608958	BTD	c.1403G>T (p.Gly468Val) c.399+3262G>T (n.399+3262G>T) c.1015+388G>T (n.1015+388G>T) c.165+3262G>T (n.165+3262G>T) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.793+388G>T (n.793+388G>T) c.3181G>T (n.3181G>T)
3	g.15645320C>A	CA432819735	BTD	c.1404C>A (p.Gly468=) c.399+3263C>A (n.399+3263C>A) c.1015+389C>A (n.1015+389C>A) c.165+3263C>A (n.165+3263C>A) c.1464C>A (p.Gly488=) c.1470C>A (p.Gly490=) c.793+389C>A (n.793+389C>A) c.3182C>A (n.3182C>A)	ClinVar gnomAD v4
3	g.15645320C>G	CA432819736	BTD	c.1404C>G (p.Gly468=) c.399+3263C>G (n.399+3263C>G) c.1015+389C>G (n.1015+389C>G) c.165+3263C>G (n.165+3263C>G) c.1464C>G (p.Gly488=) c.1470C>G (p.Gly490=) c.793+389C>G (n.793+389C>G) c.3182C>G (n.3182C>G)
3	g.15645320C>T	CA432819737	BTD	c.1404C>T (p.Gly468=) c.399+3263C>T (n.399+3263C>T) c.1015+389C>T (n.1015+389C>T) c.165+3263C>T (n.165+3263C>T) c.1464C>T (p.Gly488=) c.1470C>T (p.Gly490=) c.793+389C>T (n.793+389C>T) c.3182C>T (n.3182C>T)
3	g.15645321A>C	CA351608960	BTD	c.1405A>C (p.Asn469His) c.399+3264A>C (n.399+3264A>C) c.1015+390A>C (n.1015+390A>C) c.165+3264A>C (n.165+3264A>C) c.1465A>C (p.Asn489His) c.1471A>C (p.Asn491His) c.793+390A>C (n.793+390A>C) c.3183A>C (n.3183A>C)	gnomAD v4
3	g.15645321A>G	CA351608962	BTD	c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.399+3264A>G (n.399+3264A>G) c.1015+390A>G (n.1015+390A>G) c.165+3264A>G (n.165+3264A>G) c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.793+390A>G (n.793+390A>G) c.3183A>G (n.3183A>G)	gnomAD v4
3	g.15645321A>T	CA351608964	BTD	c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.399+3264A>T (n.399+3264A>T) c.1015+390A>T (n.1015+390A>T) c.165+3264A>T (n.165+3264A>T) c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.793+390A>T (n.793+390A>T) c.3183A>T (n.3183A>T)
3	g.15645322A=	CA1347665680	BTD	c.1406A= (p.Asn469=) c.399+3265A= (n.399+3265A=) c.1015+391A= (n.1015+391A=) c.165+3265A= (n.165+3265A=) c.1466A= (p.Asn489=) c.1472A= (p.Asn491=) c.793+391A= (n.793+391A=) c.3184A= (n.3184A=)
3	g.15645322A>C	CA278014	BTD	c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.399+3265A>C (n.399+3265A>C) c.1015+391A>C (n.1015+391A>C) c.165+3265A>C (n.165+3265A>C) c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.793+391A>C (n.793+391A>C) c.3184A>C (n.3184A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645322A>G	CA351608966	BTD	c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.399+3265A>G (n.399+3265A>G) c.1015+391A>G (n.1015+391A>G) c.165+3265A>G (n.165+3265A>G) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.793+391A>G (n.793+391A>G) c.3184A>G (n.3184A>G)	ClinVar gnomAD v4
3	g.15645322A>T	CA351608968	BTD	c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.399+3265A>T (n.399+3265A>T) c.1015+391A>T (n.1015+391A>T) c.165+3265A>T (n.165+3265A>T) c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.793+391A>T (n.793+391A>T) c.3184A>T (n.3184A>T)
3	g.15645323C>A	CA351608972	BTD	c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.399+3266C>A (n.399+3266C>A) c.1015+392C>A (n.1015+392C>A) c.165+3266C>A (n.165+3266C>A) c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.1473C>A (p.Asn491Lys) c.793+392C>A (n.793+392C>A) c.3185C>A (n.3185C>A)
3	g.15645323C=	CA1347665687	BTD	c.1407C= (p.Asn469=) c.399+3266C= (n.399+3266C=) c.1015+392C= (n.1015+392C=) c.165+3266C= (n.165+3266C=) c.1467C= (p.Asn489=) c.1473C= (p.Asn491=) c.793+392C= (n.793+392C=) c.3185C= (n.3185C=)
3	g.15645323C>G	CA351608970	BTD	c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.399+3266C>G (n.399+3266C>G) c.1015+392C>G (n.1015+392C>G) c.165+3266C>G (n.165+3266C>G) c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.1473C>G (p.Asn491Lys) c.793+392C>G (n.793+392C>G) c.3185C>G (n.3185C>G)
3	g.15645323C>T	CA2277477	BTD	c.1407C>T (p.Asn469=) c.399+3266C>T (n.399+3266C>T) c.1015+392C>T (n.1015+392C>T) c.165+3266C>T (n.165+3266C>T) c.1467C>T (p.Asn489=) c.1473C>T (p.Asn491=) c.793+392C>T (n.793+392C>T) c.3185C>T (n.3185C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645324T>A	CA351608973	BTD	c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.399+3267T>A (n.399+3267T>A) c.1015+393T>A (n.1015+393T>A) c.165+3267T>A (n.165+3267T>A) c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.793+393T>A (n.793+393T>A) c.3186T>A (n.3186T>A)
3	g.15645324T>C	CA351608975	BTD	c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.399+3267T>C (n.399+3267T>C) c.1015+393T>C (n.1015+393T>C) c.165+3267T>C (n.165+3267T>C) c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.793+393T>C (n.793+393T>C) c.3186T>C (n.3186T>C)
3	g.15645324T>G	CA351608977	BTD	c.1408T>G (p.Phe470Val) c.399+3267T>G (n.399+3267T>G) c.1015+393T>G (n.1015+393T>G) c.165+3267T>G (n.165+3267T>G) c.1468T>G (p.Phe490Val) c.1474T>G (p.Phe492Val) c.793+393T>G (n.793+393T>G) c.3186T>G (n.3186T>G)
3	g.15645325T>A	CA351608979	BTD	c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.399+3268T>A (n.399+3268T>A) c.1015+394T>A (n.1015+394T>A) c.165+3268T>A (n.165+3268T>A) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.793+394T>A (n.793+394T>A) c.3187T>A (n.3187T>A)
3	g.15645325T>C	CA351608980	BTD	c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.399+3268T>C (n.399+3268T>C) c.1015+394T>C (n.1015+394T>C) c.165+3268T>C (n.165+3268T>C) c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.793+394T>C (n.793+394T>C) c.3187T>C (n.3187T>C)
3	g.15645325T>G	CA351608981	BTD	c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.399+3268T>G (n.399+3268T>G) c.1015+394T>G (n.1015+394T>G) c.165+3268T>G (n.165+3268T>G) c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.793+394T>G (n.793+394T>G) c.3187T>G (n.3187T>G)
3	g.15645326C>A	CA351608984	BTD	c.1410C>A (p.Phe470Leu) c.399+3269C>A (n.399+3269C>A) c.1015+395C>A (n.1015+395C>A) c.165+3269C>A (n.165+3269C>A) c.1470C>A (p.Phe490Leu) c.1476C>A (p.Phe492Leu) c.793+395C>A (n.793+395C>A) c.3188C>A (n.3188C>A)
3	g.15645326C>G	CA351608986	BTD	c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.399+3269C>G (n.399+3269C>G) c.1015+395C>G (n.1015+395C>G) c.165+3269C>G (n.165+3269C>G) c.1470C>G (p.Phe490Leu) c.1476C>G (p.Phe492Leu) c.793+395C>G (n.793+395C>G) c.3188C>G (n.3188C>G)
3	g.15645326C>T	CA432819738	BTD	c.1410C>T (p.Phe470=) c.399+3269C>T (n.399+3269C>T) c.1015+395C>T (n.1015+395C>T) c.165+3269C>T (n.165+3269C>T) c.1470C>T (p.Phe490=) c.1476C>T (p.Phe492=) c.793+395C>T (n.793+395C>T) c.3188C>T (n.3188C>T)
3	g.15645327del	CA2664667165	BTD	c.1411del (p.Ser471ValfsTer10) c.399+3270del (n.399+3270del) c.1015+396del (n.1015+396del) c.165+3270del (n.165+3270del) c.1471del (p.Ser491ValfsTer10) c.1477del (p.Ser493ValfsTer10) c.793+396del (n.793+396del) c.3189del (n.3189del)	gnomAD v4
3	g.15645327A>C	CA351608988	BTD	c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.399+3270A>C (n.399+3270A>C) c.1015+396A>C (n.1015+396A>C) c.165+3270A>C (n.165+3270A>C) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1477A>C (p.Ser493Arg) c.793+396A>C (n.793+396A>C) c.3189A>C (n.3189A>C)	gnomAD v4
3	g.15645327A>G	CA351608990	BTD	c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.399+3270A>G (n.399+3270A>G) c.1015+396A>G (n.1015+396A>G) c.165+3270A>G (n.165+3270A>G) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1477A>G (p.Ser493Gly) c.793+396A>G (n.793+396A>G) c.3189A>G (n.3189A>G)
3	g.15645327A>T	CA351608992	BTD	c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.399+3270A>T (n.399+3270A>T) c.1015+396A>T (n.1015+396A>T) c.165+3270A>T (n.165+3270A>T) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1477A>T (p.Ser493Cys) c.793+396A>T (n.793+396A>T) c.3189A>T (n.3189A>T)
3	g.15645328G>A	CA351608996	BTD	c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.399+3271G>A (n.399+3271G>A) c.1015+397G>A (n.1015+397G>A) c.165+3271G>A (n.165+3271G>A) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1478G>A (p.Ser493Asn) c.793+397G>A (n.793+397G>A) c.3190G>A (n.3190G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645328G>C	CA351608998	BTD	c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.399+3271G>C (n.399+3271G>C) c.1015+397G>C (n.1015+397G>C) c.165+3271G>C (n.165+3271G>C) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1478G>C (p.Ser493Thr) c.793+397G>C (n.793+397G>C) c.3190G>C (n.3190G>C)
3	g.15645328G=	CA1347665691	BTD	c.1412G= (p.Ser471=) c.399+3271G= (n.399+3271G=) c.1015+397G= (n.1015+397G=) c.165+3271G= (n.165+3271G=) c.1472G= (p.Ser491=) c.1478G= (p.Ser493=) c.793+397G= (n.793+397G=) c.3190G= (n.3190G=)
3	g.15645328G>T	CA351608994	BTD	c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.399+3271G>T (n.399+3271G>T) c.1015+397G>T (n.1015+397G>T) c.165+3271G>T (n.165+3271G>T) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1478G>T (p.Ser493Ile) c.793+397G>T (n.793+397G>T) c.3190G>T (n.3190G>T)
3	g.15645329T>A	CA351609002	BTD	c.1413T>A (p.Ser471Arg) c.399+3272T>A (n.399+3272T>A) c.1015+398T>A (n.1015+398T>A) c.165+3272T>A (n.165+3272T>A) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.1479T>A (p.Ser493Arg) c.793+398T>A (n.793+398T>A) c.3191T>A (n.3191T>A)
3	g.15645329T>C	CA432819739	BTD	c.1413T>C (p.Ser471=) c.399+3272T>C (n.399+3272T>C) c.1015+398T>C (n.1015+398T>C) c.165+3272T>C (n.165+3272T>C) c.1473T>C (p.Ser491=) c.1479T>C (p.Ser493=) c.793+398T>C (n.793+398T>C) c.3191T>C (n.3191T>C)
3	g.15645329T>G	CA351609000	BTD	c.1413T>G (p.Ser471Arg) c.399+3272T>G (n.399+3272T>G) c.1015+398T>G (n.1015+398T>G) c.165+3272T>G (n.165+3272T>G) c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.1479T>G (p.Ser493Arg) c.793+398T>G (n.793+398T>G) c.3191T>G (n.3191T>G)
3	g.15645330A>C	CA351609004	BTD	c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.399+3273A>C (n.399+3273A>C) c.1015+399A>C (n.1015+399A>C) c.165+3273A>C (n.165+3273A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.793+399A>C (n.793+399A>C) c.3192A>C (n.3192A>C)
3	g.15645330A>G	CA351609005	BTD	c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.399+3273A>G (n.399+3273A>G) c.1015+399A>G (n.1015+399A>G) c.165+3273A>G (n.165+3273A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.793+399A>G (n.793+399A>G) c.3192A>G (n.3192A>G)	gnomAD v4
3	g.15645330A>T	CA351609008	BTD	c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.399+3273A>T (n.399+3273A>T) c.1015+399A>T (n.1015+399A>T) c.165+3273A>T (n.165+3273A>T) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.793+399A>T (n.793+399A>T) c.3192A>T (n.3192A>T)
3	g.15645331C>A	CA351609010	BTD	c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.399+3274C>A (n.399+3274C>A) c.1015+400C>A (n.1015+400C>A) c.165+3274C>A (n.165+3274C>A) c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.793+400C>A (n.793+400C>A) c.3193C>A (n.3193C>A)
3	g.15645331C=	CA1347665694	BTD	c.1415C= (p.Thr472=) c.399+3274C= (n.399+3274C=) c.1015+400C= (n.1015+400C=) c.165+3274C= (n.165+3274C=) c.1475C= (p.Thr492=) c.1481C= (p.Thr494=) c.793+400C= (n.793+400C=) c.3193C= (n.3193C=)
3	g.15645331C>G	CA351609012	BTD	c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.399+3274C>G (n.399+3274C>G) c.1015+400C>G (n.1015+400C>G) c.165+3274C>G (n.165+3274C>G) c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.793+400C>G (n.793+400C>G) c.3193C>G (n.3193C>G)
3	g.15645331C>T	CA312371	BTD	c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.399+3274C>T (n.399+3274C>T) c.1015+400C>T (n.1015+400C>T) c.165+3274C>T (n.165+3274C>T) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.793+400C>T (n.793+400C>T) c.3193C>T (n.3193C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.15645332T>A	CA432819742	BTD	c.1416T>A (p.Thr472=) c.399+3275T>A (n.399+3275T>A) c.1015+401T>A (n.1015+401T>A) c.165+3275T>A (n.165+3275T>A) c.1476T>A (p.Thr492=) c.1482T>A (p.Thr494=) c.793+401T>A (n.793+401T>A) c.3194T>A (n.3194T>A)
3	g.15645332T>C	CA432819741	BTD	c.1416T>C (p.Thr472=) c.399+3275T>C (n.399+3275T>C) c.1015+401T>C (n.1015+401T>C) c.165+3275T>C (n.165+3275T>C) c.1476T>C (p.Thr492=) c.1482T>C (p.Thr494=) c.793+401T>C (n.793+401T>C) c.3194T>C (n.3194T>C)
3	g.15645332T>G	CA432819740	BTD	c.1416T>G (p.Thr472=) c.399+3275T>G (n.399+3275T>G) c.1015+401T>G (n.1015+401T>G) c.165+3275T>G (n.165+3275T>G) c.1476T>G (p.Thr492=) c.1482T>G (p.Thr494=) c.793+401T>G (n.793+401T>G) c.3194T>G (n.3194T>G)
3	g.15645333T>A	CA351609015	BTD	c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.399+3276T>A (n.399+3276T>A) c.1015+402T>A (n.1015+402T>A) c.165+3276T>A (n.165+3276T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.793+402T>A (n.793+402T>A) c.3195T>A (n.3195T>A)
3	g.15645333T>C	CA351609017	BTD	c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.399+3276T>C (n.399+3276T>C) c.1015+402T>C (n.1015+402T>C) c.165+3276T>C (n.165+3276T>C) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.793+402T>C (n.793+402T>C) c.3195T>C (n.3195T>C)
3	g.15645333T>G	CA351609018	BTD	c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.399+3276T>G (n.399+3276T>G) c.1015+402T>G (n.1015+402T>G) c.165+3276T>G (n.165+3276T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.793+402T>G (n.793+402T>G) c.3195T>G (n.3195T>G)
3	g.15645333_15645334delinsTC	CA1347665697	BTD	c.1417_1418delinsTC (p.Ser473=) c.399+3276_399+3277delinsTC (n.399+3276_399+3277delinsTC) c.1015+402_1015+403delinsTC (n.1015+402_1015+403delinsTC) c.165+3276_165+3277delinsTC (n.165+3276_165+3277delinsTC) c.1477_1478delinsTC (p.Ser493=) c.1483_1484delinsTC (p.Ser495=) c.793+402_793+403delinsTC (n.793+402_793+403delinsTC) c.3195_3196delinsTC (n.3195_3196delinsTC)
3	g.15645334C>A	CA351609020	BTD	c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.399+3277C>A (n.399+3277C>A) c.1015+403C>A (n.1015+403C>A) c.165+3277C>A (n.165+3277C>A) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.793+403C>A (n.793+403C>A) c.3196C>A (n.3196C>A)
3	g.15645334C=	CA1347665704	BTD	c.1418C= (p.Ser473=) c.399+3277C= (n.399+3277C=) c.1015+403C= (n.1015+403C=) c.165+3277C= (n.165+3277C=) c.1478C= (p.Ser493=) c.1484C= (p.Ser495=) c.793+403C= (n.793+403C=) c.3196C= (n.3196C=)
3	g.15645334C>G	CA351609022	BTD	c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.399+3277C>G (n.399+3277C>G) c.1015+403C>G (n.1015+403C>G) c.165+3277C>G (n.165+3277C>G) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.793+403C>G (n.793+403C>G) c.3196C>G (n.3196C>G)
3	g.15645334C>T	CA351609024	BTD	c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.399+3277C>T (n.399+3277C>T) c.1015+403C>T (n.1015+403C>T) c.165+3277C>T (n.165+3277C>T) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.793+403C>T (n.793+403C>T) c.3196C>T (n.3196C>T)	dbSNP
3	g.15645335del	CA891843043	BTD	c.1419del (p.Tyr474IlefsTer7) c.399+3278del (n.399+3278del) c.1015+404del (n.1015+404del) c.165+3278del (n.165+3278del) c.1479del (p.Tyr494IlefsTer7) c.1485del (p.Tyr496IlefsTer7) c.793+404del (n.793+404del) c.3197del (n.3197del)	ClinVar dbSNP
3	g.15645335C>A	CA432819743	BTD	c.1419C>A (p.Ser473=) c.399+3278C>A (n.399+3278C>A) c.1015+404C>A (n.1015+404C>A) c.165+3278C>A (n.165+3278C>A) c.1479C>A (p.Ser493=) c.1485C>A (p.Ser495=) c.793+404C>A (n.793+404C>A) c.3197C>A (n.3197C>A)
3	g.15645335C=	CA1347665707	BTD	c.1419C= (p.Ser473=) c.399+3278C= (n.399+3278C=) c.1015+404C= (n.1015+404C=) c.165+3278C= (n.165+3278C=) c.1479C= (p.Ser493=) c.1485C= (p.Ser495=) c.793+404C= (n.793+404C=) c.3197C= (n.3197C=)
3	g.15645335C>G	CA432819745	BTD	c.1419C>G (p.Ser473=) c.399+3278C>G (n.399+3278C>G) c.1015+404C>G (n.1015+404C>G) c.165+3278C>G (n.165+3278C>G) c.1479C>G (p.Ser493=) c.1485C>G (p.Ser495=) c.793+404C>G (n.793+404C>G) c.3197C>G (n.3197C>G)	ClinVar dbSNP
3	g.15645335C>T	CA432819744	BTD	c.1419C>T (p.Ser473=) c.399+3278C>T (n.399+3278C>T) c.1015+404C>T (n.1015+404C>T) c.165+3278C>T (n.165+3278C>T) c.1479C>T (p.Ser493=) c.1485C>T (p.Ser495=) c.793+404C>T (n.793+404C>T) c.3197C>T (n.3197C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645336T>A	CA351609030	BTD	c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.399+3279T>A (n.399+3279T>A) c.1015+405T>A (n.1015+405T>A) c.165+3279T>A (n.165+3279T>A) c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.793+405T>A (n.793+405T>A) c.3198T>A (n.3198T>A)
3	g.15645336T>C	CA351609026	BTD	c.1420T>C (p.Tyr474His) c.399+3279T>C (n.399+3279T>C) c.1015+405T>C (n.1015+405T>C) c.165+3279T>C (n.165+3279T>C) c.1480T>C (p.Tyr494His) c.1486T>C (p.Tyr496His) c.793+405T>C (n.793+405T>C) c.3198T>C (n.3198T>C)	gnomAD v4
3	g.15645336T>G	CA351609028	BTD	c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.399+3279T>G (n.399+3279T>G) c.1015+405T>G (n.1015+405T>G) c.165+3279T>G (n.165+3279T>G) c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.793+405T>G (n.793+405T>G) c.3198T>G (n.3198T>G)
3	g.15645337A=	CA1347665712	BTD	c.1421A= (p.Tyr474=) c.399+3280A= (n.399+3280A=) c.1015+406A= (n.1015+406A=) c.165+3280A= (n.165+3280A=) c.1481A= (p.Tyr494=) c.1487A= (p.Tyr496=) c.793+406A= (n.793+406A=) c.3199A= (n.3199A=)
3	g.15645337A>C	CA351609032	BTD	c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.399+3280A>C (n.399+3280A>C) c.1015+406A>C (n.1015+406A>C) c.165+3280A>C (n.165+3280A>C) c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.793+406A>C (n.793+406A>C) c.3199A>C (n.3199A>C)
3	g.15645337A>G	CA2277478	BTD	c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.399+3280A>G (n.399+3280A>G) c.1015+406A>G (n.1015+406A>G) c.165+3280A>G (n.165+3280A>G) c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.793+406A>G (n.793+406A>G) c.3199A>G (n.3199A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645337A>T	CA351609034	BTD	c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.399+3280A>T (n.399+3280A>T) c.1015+406A>T (n.1015+406A>T) c.165+3280A>T (n.165+3280A>T) c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.793+406A>T (n.793+406A>T) c.3199A>T (n.3199A>T)	gnomAD v4
3	g.15645338T>A	CA351609035	BTD	c.1422T>A (p.Tyr474Ter) c.399+3281T>A (n.399+3281T>A) c.1015+407T>A (n.1015+407T>A) c.165+3281T>A (n.165+3281T>A) c.1482T>A (p.Tyr494Ter) c.1488T>A (p.Tyr496Ter) c.793+407T>A (n.793+407T>A) c.3200T>A (n.3200T>A)
3	g.15645338T>C	CA2277479	BTD	c.1422T>C (p.Tyr474=) c.399+3281T>C (n.399+3281T>C) c.1015+407T>C (n.1015+407T>C) c.165+3281T>C (n.165+3281T>C) c.1482T>C (p.Tyr494=) c.1488T>C (p.Tyr496=) c.793+407T>C (n.793+407T>C) c.3200T>C (n.3200T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645338T>G	CA351609038	BTD	c.1422T>G (p.Tyr474Ter) c.399+3281T>G (n.399+3281T>G) c.1015+407T>G (n.1015+407T>G) c.165+3281T>G (n.165+3281T>G) c.1482T>G (p.Tyr494Ter) c.1488T>G (p.Tyr496Ter) c.793+407T>G (n.793+407T>G) c.3200T>G (n.3200T>G)
3	g.15645338T=	CA1347665717	BTD	c.1422T= (p.Tyr474=) c.399+3281T= (n.399+3281T=) c.1015+407T= (n.1015+407T=) c.165+3281T= (n.165+3281T=) c.1482T= (p.Tyr494=) c.1488T= (p.Tyr496=) c.793+407T= (n.793+407T=) c.3200T= (n.3200T=)
3	g.15645339A>C	CA351609040	BTD	c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.399+3282A>C (n.399+3282A>C) c.1015+408A>C (n.1015+408A>C) c.165+3282A>C (n.165+3282A>C) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.793+408A>C (n.793+408A>C) c.3201A>C (n.3201A>C)
3	g.15645339A>G	CA351609041	BTD	c.1423A>G (p.Ile475Val) c.399+3282A>G (n.399+3282A>G) c.1015+408A>G (n.1015+408A>G) c.165+3282A>G (n.165+3282A>G) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.793+408A>G (n.793+408A>G) c.3201A>G (n.3201A>G)	gnomAD v4
3	g.15645339A>T	CA351609044	BTD	c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.399+3282A>T (n.399+3282A>T) c.1015+408A>T (n.1015+408A>T) c.165+3282A>T (n.165+3282A>T) c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.793+408A>T (n.793+408A>T) c.3201A>T (n.3201A>T)
3	g.15645340T>A	CA351609046	BTD	c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.399+3283T>A (n.399+3283T>A) c.1015+409T>A (n.1015+409T>A) c.165+3283T>A (n.165+3283T>A) c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.793+409T>A (n.793+409T>A) c.3202T>A (n.3202T>A)
3	g.15645340T>C	CA351609047	BTD	c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.399+3283T>C (n.399+3283T>C) c.1015+409T>C (n.1015+409T>C) c.165+3283T>C (n.165+3283T>C) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.793+409T>C (n.793+409T>C) c.3202T>C (n.3202T>C)
3	g.15645340T>G	CA351609049	BTD	c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.399+3283T>G (n.399+3283T>G) c.1015+409T>G (n.1015+409T>G) c.165+3283T>G (n.165+3283T>G) c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.793+409T>G (n.793+409T>G) c.3202T>G (n.3202T>G)
3	g.15645341C>A	CA2277480	BTD	c.1425C>A (p.Ile475=) c.399+3284C>A (n.399+3284C>A) c.1015+410C>A (n.1015+410C>A) c.165+3284C>A (n.165+3284C>A) c.1485C>A (p.Ile495=) c.1491C>A (p.Ile497=) c.793+410C>A (n.793+410C>A) c.3203C>A (n.3203C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645341C=	CA1347665721	BTD	c.1425C= (p.Ile475=) c.399+3284C= (n.399+3284C=) c.1015+410C= (n.1015+410C=) c.165+3284C= (n.165+3284C=) c.1485C= (p.Ile495=) c.1491C= (p.Ile497=) c.793+410C= (n.793+410C=) c.3203C= (n.3203C=)
3	g.15645341C>G	CA351609052	BTD	c.1425C>G (p.Ile475Met) c.399+3284C>G (n.399+3284C>G) c.1015+410C>G (n.1015+410C>G) c.165+3284C>G (n.165+3284C>G) c.1485C>G (p.Ile495Met) c.1491C>G (p.Ile497Met) c.793+410C>G (n.793+410C>G) c.3203C>G (n.3203C>G)
3	g.15645341C>T	CA432819746	BTD	c.1425C>T (p.Ile475=) c.399+3284C>T (n.399+3284C>T) c.1015+410C>T (n.1015+410C>T) c.165+3284C>T (n.165+3284C>T) c.1485C>T (p.Ile495=) c.1491C>T (p.Ile497=) c.793+410C>T (n.793+410C>T) c.3203C>T (n.3203C>T)	COSMIC
3	g.15645342T>A	CA351609055	BTD	c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.399+3285T>A (n.399+3285T>A) c.1015+411T>A (n.1015+411T>A) c.165+3285T>A (n.165+3285T>A) c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.793+411T>A (n.793+411T>A) c.3204T>A (n.3204T>A)
3	g.15645342T>C	CA351609058	BTD	c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.399+3285T>C (n.399+3285T>C) c.1015+411T>C (n.1015+411T>C) c.165+3285T>C (n.165+3285T>C) c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.793+411T>C (n.793+411T>C) c.3204T>C (n.3204T>C)
3	g.15645342T>G	CA351609056	BTD	c.1426T>G (p.Phe476Val) c.399+3285T>G (n.399+3285T>G) c.1015+411T>G (n.1015+411T>G) c.165+3285T>G (n.165+3285T>G) c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.793+411T>G (n.793+411T>G) c.3204T>G (n.3204T>G)	gnomAD v4
3	g.15645343T>A	CA351609060	BTD	c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.399+3286T>A (n.399+3286T>A) c.1015+412T>A (n.1015+412T>A) c.165+3286T>A (n.165+3286T>A) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.793+412T>A (n.793+412T>A) c.3205T>A (n.3205T>A)	gnomAD v4
3	g.15645343T>C	CA10615142	BTD	c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.399+3286T>C (n.399+3286T>C) c.1015+412T>C (n.1015+412T>C) c.165+3286T>C (n.165+3286T>C) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.793+412T>C (n.793+412T>C) c.3205T>C (n.3205T>C)	ClinVar dbSNP
3	g.15645343T>G	CA351609063	BTD	c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.399+3286T>G (n.399+3286T>G) c.1015+412T>G (n.1015+412T>G) c.165+3286T>G (n.165+3286T>G) c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.793+412T>G (n.793+412T>G) c.3205T>G (n.3205T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645343T=	CA1347665729	BTD	c.1427T= (p.Phe476=) c.399+3286T= (n.399+3286T=) c.1015+412T= (n.1015+412T=) c.165+3286T= (n.165+3286T=) c.1487T= (p.Phe496=) c.1493T= (p.Phe498=) c.793+412T= (n.793+412T=) c.3205T= (n.3205T=)
3	g.15645344T>A	CA351609065	BTD	c.1428T>A (p.Phe476Leu) c.399+3287T>A (n.399+3287T>A) c.1015+413T>A (n.1015+413T>A) c.165+3287T>A (n.165+3287T>A) c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.793+413T>A (n.793+413T>A) c.3206T>A (n.3206T>A)
3	g.15645344T>C	CA432819747	BTD	c.1428T>C (p.Phe476=) c.399+3287T>C (n.399+3287T>C) c.1015+413T>C (n.1015+413T>C) c.165+3287T>C (n.165+3287T>C) c.1488T>C (p.Phe496=) c.1494T>C (p.Phe498=) c.793+413T>C (n.793+413T>C) c.3206T>C (n.3206T>C)
3	g.15645344T>G	CA351609067	BTD	c.1428T>G (p.Phe476Leu) c.399+3287T>G (n.399+3287T>G) c.1015+413T>G (n.1015+413T>G) c.165+3287T>G (n.165+3287T>G) c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1494T>G (p.Phe498Leu) c.793+413T>G (n.793+413T>G) c.3206T>G (n.3206T>G)
3	g.15645345C>A	CA351609069	BTD	c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.399+3288C>A (n.399+3288C>A) c.1015+414C>A (n.1015+414C>A) c.165+3288C>A (n.165+3288C>A) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.793+414C>A (n.793+414C>A) c.3207C>A (n.3207C>A)
3	g.15645345C=	CA1347665736	BTD	c.1429C= (p.Pro477=) c.399+3288C= (n.399+3288C=) c.1015+414C= (n.1015+414C=) c.165+3288C= (n.165+3288C=) c.1489C= (p.Pro497=) c.1495C= (p.Pro499=) c.793+414C= (n.793+414C=) c.3207C= (n.3207C=)
3	g.15645345C>G	CA351609070	BTD	c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.399+3288C>G (n.399+3288C>G) c.1015+414C>G (n.1015+414C>G) c.165+3288C>G (n.165+3288C>G) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.793+414C>G (n.793+414C>G) c.3207C>G (n.3207C>G)
3	g.15645345C>T	CA220317	BTD	c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.399+3288C>T (n.399+3288C>T) c.1015+414C>T (n.1015+414C>T) c.165+3288C>T (n.165+3288C>T) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.793+414C>T (n.793+414C>T) c.3207C>T (n.3207C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645345_15645346insT	CA70623200	BTD	c.1429_1430insT (p.Pro477LeufsTer14) c.399+3288_399+3289insT (n.399+3288_399+3289insT) c.1015+414_1015+415insT (n.1015+414_1015+415insT) c.165+3288_165+3289insT (n.165+3288_165+3289insT) c.1489_1490insT (p.Pro497LeufsTer14) c.1495_1496insT (p.Pro499LeufsTer14) c.793+414_793+415insT (n.793+414_793+415insT) c.3207_3208insT (n.3207_3208insT)
3	g.15645346C>A	CA351609071	BTD	c.1430C>A (p.Pro477His) c.399+3289C>A (n.399+3289C>A) c.1015+415C>A (n.1015+415C>A) c.165+3289C>A (n.165+3289C>A) c.1490C>A (p.Pro497His) c.1496C>A (p.Pro499His) c.793+415C>A (n.793+415C>A) c.3208C>A (n.3208C>A)
3	g.15645346C=	CA1347665740	BTD	c.1430C= (p.Pro477=) c.399+3289C= (n.399+3289C=) c.1015+415C= (n.1015+415C=) c.165+3289C= (n.165+3289C=) c.1490C= (p.Pro497=) c.1496C= (p.Pro499=) c.793+415C= (n.793+415C=) c.3208C= (n.3208C=)
3	g.15645346C>G	CA351609072	BTD	c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.399+3289C>G (n.399+3289C>G) c.1015+415C>G (n.1015+415C>G) c.165+3289C>G (n.165+3289C>G) c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.793+415C>G (n.793+415C>G) c.3208C>G (n.3208C>G)
3	g.15645346C>T	CA351609073	BTD	c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.399+3289C>T (n.399+3289C>T) c.1015+415C>T (n.1015+415C>T) c.165+3289C>T (n.165+3289C>T) c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.793+415C>T (n.793+415C>T) c.3208C>T (n.3208C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645347T>A	CA432819748	BTD	c.1431T>A (p.Pro477=) c.399+3290T>A (n.399+3290T>A) c.1015+416T>A (n.1015+416T>A) c.165+3290T>A (n.165+3290T>A) c.1491T>A (p.Pro497=) c.1497T>A (p.Pro499=) c.793+416T>A (n.793+416T>A) c.3209T>A (n.3209T>A)
3	g.15645347T>C	CA432819749	BTD	c.1431T>C (p.Pro477=) c.399+3290T>C (n.399+3290T>C) c.1015+416T>C (n.1015+416T>C) c.165+3290T>C (n.165+3290T>C) c.1491T>C (p.Pro497=) c.1497T>C (p.Pro499=) c.793+416T>C (n.793+416T>C) c.3209T>C (n.3209T>C)
3	g.15645347T>G	CA432819750	BTD	c.1431T>G (p.Pro477=) c.399+3290T>G (n.399+3290T>G) c.1015+416T>G (n.1015+416T>G) c.165+3290T>G (n.165+3290T>G) c.1491T>G (p.Pro497=) c.1497T>G (p.Pro499=) c.793+416T>G (n.793+416T>G) c.3209T>G (n.3209T>G)
3	g.15645349dup	CA278349	BTD	c.1433dup (p.Leu478PhefsTer13) c.399+3292dup (n.399+3292dup) c.1015+418dup (n.1015+418dup) c.165+3292dup (n.165+3292dup) c.1493dup (p.Leu498PhefsTer13) c.1499dup (p.Leu500PhefsTer13) c.793+418dup (n.793+418dup) c.3211dup (n.3211dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645348T>A	CA351609074	BTD	c.1432T>A (p.Leu478Met) c.399+3291T>A (n.399+3291T>A) c.1015+417T>A (n.1015+417T>A) c.165+3291T>A (n.165+3291T>A) c.1492T>A (p.Leu498Met) c.1498T>A (p.Leu500Met) c.793+417T>A (n.793+417T>A) c.3210T>A (n.3210T>A)
3	g.15645348T>C	CA432819751	BTD	c.1432T>C (p.Leu478=) c.399+3291T>C (n.399+3291T>C) c.1015+417T>C (n.1015+417T>C) c.165+3291T>C (n.165+3291T>C) c.1492T>C (p.Leu498=) c.1498T>C (p.Leu500=) c.793+417T>C (n.793+417T>C) c.3210T>C (n.3210T>C)
3	g.15645348T>G	CA351609075	BTD	c.1432T>G (p.Leu478Val) c.399+3291T>G (n.399+3291T>G) c.1015+417T>G (n.1015+417T>G) c.165+3291T>G (n.165+3291T>G) c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1498T>G (p.Leu500Val) c.793+417T>G (n.793+417T>G) c.3210T>G (n.3210T>G)
3	g.15645349T>A	CA351609076	BTD	c.1433T>A (p.Leu478Ter) c.399+3292T>A (n.399+3292T>A) c.1015+418T>A (n.1015+418T>A) c.165+3292T>A (n.165+3292T>A) c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1499T>A (p.Leu500Ter) c.793+418T>A (n.793+418T>A) c.3211T>A (n.3211T>A)
3	g.15645349T>C	CA351609077	BTD	c.1433T>C (p.Leu478Ser) c.399+3292T>C (n.399+3292T>C) c.1015+418T>C (n.1015+418T>C) c.165+3292T>C (n.165+3292T>C) c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1499T>C (p.Leu500Ser) c.793+418T>C (n.793+418T>C) c.3211T>C (n.3211T>C)
3	g.15645349T>G	CA351609078	BTD	c.1433T>G (p.Leu478Trp) c.399+3292T>G (n.399+3292T>G) c.1015+418T>G (n.1015+418T>G) c.165+3292T>G (n.165+3292T>G) c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.1499T>G (p.Leu500Trp) c.793+418T>G (n.793+418T>G) c.3211T>G (n.3211T>G)
3	g.15645350G>A	CA432819752	BTD	c.1434G>A (p.Leu478=) c.399+3293G>A (n.399+3293G>A) c.1015+419G>A (n.1015+419G>A) c.165+3293G>A (n.165+3293G>A) c.1494G>A (p.Leu498=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.793+419G>A (n.793+419G>A) c.3212G>A (n.3212G>A)	ClinVar
3	g.15645350G>C	CA351609079	BTD	c.1434G>C (p.Leu478Phe) c.399+3293G>C (n.399+3293G>C) c.1015+419G>C (n.1015+419G>C) c.165+3293G>C (n.165+3293G>C) c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.1500G>C (p.Leu500Phe) c.793+419G>C (n.793+419G>C) c.3212G>C (n.3212G>C)
3	g.15645350G>T	CA351609080	BTD	c.1434G>T (p.Leu478Phe) c.399+3293G>T (n.399+3293G>T) c.1015+419G>T (n.1015+419G>T) c.165+3293G>T (n.165+3293G>T) c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.1500G>T (p.Leu500Phe) c.793+419G>T (n.793+419G>T) c.3212G>T (n.3212G>T)
3	g.15645351T>A	CA351609081	BTD	c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.399+3294T>A (n.399+3294T>A) c.1015+420T>A (n.1015+420T>A) c.165+3294T>A (n.165+3294T>A) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.793+420T>A (n.793+420T>A) c.3213T>A (n.3213T>A)
3	g.15645351T>C	CA351609082	BTD	c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.399+3294T>C (n.399+3294T>C) c.1015+420T>C (n.1015+420T>C) c.165+3294T>C (n.165+3294T>C) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.793+420T>C (n.793+420T>C) c.3213T>C (n.3213T>C)	COSMIC
3	g.15645351T>G	CA351609083	BTD	c.1435T>G (p.Phe479Val) c.399+3294T>G (n.399+3294T>G) c.1015+420T>G (n.1015+420T>G) c.165+3294T>G (n.165+3294T>G) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) c.793+420T>G (n.793+420T>G) c.3213T>G (n.3213T>G)
3	g.15645352T>A	CA351609084	BTD	c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.399+3295T>A (n.399+3295T>A) c.1015+421T>A (n.1015+421T>A) c.165+3295T>A (n.165+3295T>A) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.793+421T>A (n.793+421T>A) c.3214T>A (n.3214T>A)
3	g.15645352T>C	CA351609085	BTD	c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.399+3295T>C (n.399+3295T>C) c.1015+421T>C (n.1015+421T>C) c.165+3295T>C (n.165+3295T>C) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.793+421T>C (n.793+421T>C) c.3214T>C (n.3214T>C)
3	g.15645352T>G	CA351609086	BTD	c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.399+3295T>G (n.399+3295T>G) c.1015+421T>G (n.1015+421T>G) c.165+3295T>G (n.165+3295T>G) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.793+421T>G (n.793+421T>G) c.3214T>G (n.3214T>G)
3	g.15645353T>A	CA351609087	BTD	c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.399+3296T>A (n.399+3296T>A) c.1015+422T>A (n.1015+422T>A) c.165+3296T>A (n.165+3296T>A) c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1503T>A (p.Phe501Leu) c.793+422T>A (n.793+422T>A) c.3215T>A (n.3215T>A)
3	g.15645353T>C	CA432819753	BTD	c.1437T>C (p.Phe479=) c.399+3296T>C (n.399+3296T>C) c.1015+422T>C (n.1015+422T>C) c.165+3296T>C (n.165+3296T>C) c.1497T>C (p.Phe499=) c.1503T>C (p.Phe501=) c.793+422T>C (n.793+422T>C) c.3215T>C (n.3215T>C)
3	g.15645353T>G	CA351609088	BTD	c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.399+3296T>G (n.399+3296T>G) c.1015+422T>G (n.1015+422T>G) c.165+3296T>G (n.165+3296T>G) c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1503T>G (p.Phe501Leu) c.793+422T>G (n.793+422T>G) c.3215T>G (n.3215T>G)
3	g.15645354C>A	CA351609089	BTD	c.1438C>A (p.Leu480Met) c.399+3297C>A (n.399+3297C>A) c.1015+423C>A (n.1015+423C>A) c.165+3297C>A (n.165+3297C>A) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.793+423C>A (n.793+423C>A) c.3216C>A (n.3216C>A)
3	g.15645354C=	CA1347665755	BTD	c.1438C= (p.Leu480=) c.399+3297C= (n.399+3297C=) c.1015+423C= (n.1015+423C=) c.165+3297C= (n.165+3297C=) c.1498C= (p.Leu500=) c.1504C= (p.Leu502=) c.793+423C= (n.793+423C=) c.3216C= (n.3216C=)
3	g.15645354C>G	CA2277482	BTD	c.1438C>G (p.Leu480Val) c.399+3297C>G (n.399+3297C>G) c.1015+423C>G (n.1015+423C>G) c.165+3297C>G (n.165+3297C>G) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.793+423C>G (n.793+423C>G) c.3216C>G (n.3216C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645354C>T	CA2277481	BTD	c.1438C>T (p.Leu480=) c.399+3297C>T (n.399+3297C>T) c.1015+423C>T (n.1015+423C>T) c.165+3297C>T (n.165+3297C>T) c.1498C>T (p.Leu500=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.793+423C>T (n.793+423C>T) c.3216C>T (n.3216C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645355T>A	CA351962328	BTD	c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.399+3298T>A (n.399+3298T>A) c.1015+424T>A (n.1015+424T>A) c.165+3298T>A (n.165+3298T>A) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.793+424T>A (n.793+424T>A) c.3217T>A (n.3217T>A)
3	g.15645355T>C	CA351962327	BTD	c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.399+3298T>C (n.399+3298T>C) c.1015+424T>C (n.1015+424T>C) c.165+3298T>C (n.165+3298T>C) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.793+424T>C (n.793+424T>C) c.3217T>C (n.3217T>C)
3	g.15645355T>G	CA351962329	BTD	c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.399+3298T>G (n.399+3298T>G) c.1015+424T>G (n.1015+424T>G) c.165+3298T>G (n.165+3298T>G) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.793+424T>G (n.793+424T>G) c.3217T>G (n.3217T>G)
3	g.15645356G>A	CA432819754	BTD	c.1440G>A (p.Leu480=) c.399+3299G>A (n.399+3299G>A) c.1015+425G>A (n.1015+425G>A) c.165+3299G>A (n.165+3299G>A) c.1500G>A (p.Leu500=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.793+425G>A (n.793+425G>A) c.3218G>A (n.3218G>A)
3	g.15645356G>C	CA432819756	BTD	c.1440G>C (p.Leu480=) c.399+3299G>C (n.399+3299G>C) c.1015+425G>C (n.1015+425G>C) c.165+3299G>C (n.165+3299G>C) c.1500G>C (p.Leu500=) c.1506G>C (p.Leu502=) c.793+425G>C (n.793+425G>C) c.3218G>C (n.3218G>C)	dbSNP
3	g.15645356G=	CA1347665757	BTD	c.1440G= (p.Leu480=) c.399+3299G= (n.399+3299G=) c.1015+425G= (n.1015+425G=) c.165+3299G= (n.165+3299G=) c.1500G= (p.Leu500=) c.1506G= (p.Leu502=) c.793+425G= (n.793+425G=) c.3218G= (n.3218G=)
3	g.15645356G>T	CA432819755	BTD	c.1440G>T (p.Leu480=) c.399+3299G>T (n.399+3299G>T) c.1015+425G>T (n.1015+425G>T) c.165+3299G>T (n.165+3299G>T) c.1500G>T (p.Leu500=) c.1506G>T (p.Leu502=) c.793+425G>T (n.793+425G>T) c.3218G>T (n.3218G>T)
3	g.15645357A>C	CA351962330	BTD	c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.399+3300A>C (n.399+3300A>C) c.1015+426A>C (n.1015+426A>C) c.165+3300A>C (n.165+3300A>C) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.793+426A>C (n.793+426A>C) c.3219A>C (n.3219A>C)
3	g.15645357A>G	CA351962332	BTD	c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.399+3300A>G (n.399+3300A>G) c.1015+426A>G (n.1015+426A>G) c.165+3300A>G (n.165+3300A>G) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.793+426A>G (n.793+426A>G) c.3219A>G (n.3219A>G)	gnomAD v4
3	g.15645357A>T	CA351962331	BTD	c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.399+3300A>T (n.399+3300A>T) c.1015+426A>T (n.1015+426A>T) c.165+3300A>T (n.165+3300A>T) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.793+426A>T (n.793+426A>T) c.3219A>T (n.3219A>T)
3	g.15645358C>A	CA351962333	BTD	c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.399+3301C>A (n.399+3301C>A) c.1015+427C>A (n.1015+427C>A) c.165+3301C>A (n.165+3301C>A) c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.793+427C>A (n.793+427C>A) c.3220C>A (n.3220C>A)	gnomAD v4
3	g.15645358C>G	CA351962335	BTD	c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.399+3301C>G (n.399+3301C>G) c.1015+427C>G (n.1015+427C>G) c.165+3301C>G (n.165+3301C>G) c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.793+427C>G (n.793+427C>G) c.3220C>G (n.3220C>G)
3	g.15645358C>T	CA351962334	BTD	c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.399+3301C>T (n.399+3301C>T) c.1015+427C>T (n.1015+427C>T) c.165+3301C>T (n.165+3301C>T) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.793+427C>T (n.793+427C>T) c.3220C>T (n.3220C>T)
3	g.15645359C>A	CA432819757	BTD	c.1443C>A (p.Thr481=) c.399+3302C>A (n.399+3302C>A) c.1015+428C>A (n.1015+428C>A) c.165+3302C>A (n.165+3302C>A) c.1503C>A (p.Thr501=) c.1509C>A (p.Thr503=) c.793+428C>A (n.793+428C>A) c.3221C>A (n.3221C>A)
3	g.15645359C=	CA1347665759	BTD	c.1443C= (p.Thr481=) c.399+3302C= (n.399+3302C=) c.1015+428C= (n.1015+428C=) c.165+3302C= (n.165+3302C=) c.1503C= (p.Thr501=) c.1509C= (p.Thr503=) c.793+428C= (n.793+428C=) c.3221C= (n.3221C=)
3	g.15645359C>G	CA432819758	BTD	c.1443C>G (p.Thr481=) c.399+3302C>G (n.399+3302C>G) c.1015+428C>G (n.1015+428C>G) c.165+3302C>G (n.165+3302C>G) c.1503C>G (p.Thr501=) c.1509C>G (p.Thr503=) c.793+428C>G (n.793+428C>G) c.3221C>G (n.3221C>G)
3	g.15645359C>T	CA2277483	BTD	c.1443C>T (p.Thr481=) c.399+3302C>T (n.399+3302C>T) c.1015+428C>T (n.1015+428C>T) c.165+3302C>T (n.165+3302C>T) c.1503C>T (p.Thr501=) c.1509C>T (p.Thr503=) c.793+428C>T (n.793+428C>T) c.3221C>T (n.3221C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645360T>A	CA351962337	BTD	c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.399+3303T>A (n.399+3303T>A) c.1015+429T>A (n.1015+429T>A) c.165+3303T>A (n.165+3303T>A) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.793+429T>A (n.793+429T>A) c.3222T>A (n.3222T>A)
3	g.15645360T>C	CA351962336	BTD	c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.399+3303T>C (n.399+3303T>C) c.1015+429T>C (n.1015+429T>C) c.165+3303T>C (n.165+3303T>C) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.793+429T>C (n.793+429T>C) c.3222T>C (n.3222T>C)
3	g.15645360T>G	CA351962338	BTD	c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.399+3303T>G (n.399+3303T>G) c.1015+429T>G (n.1015+429T>G) c.165+3303T>G (n.165+3303T>G) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.793+429T>G (n.793+429T>G) c.3222T>G (n.3222T>G)
3	g.15645361C>A	CA351962339	BTD	c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.399+3304C>A (n.399+3304C>A) c.1015+430C>A (n.1015+430C>A) c.165+3304C>A (n.165+3304C>A) c.1505C>A (p.Ser502Ter) c.1511C>A (p.Ser504Ter) c.793+430C>A (n.793+430C>A) c.3223C>A (n.3223C>A)
3	g.15645361C>G	CA351962341	BTD	c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.399+3304C>G (n.399+3304C>G) c.1015+430C>G (n.1015+430C>G) c.165+3304C>G (n.165+3304C>G) c.1505C>G (p.Ser502Ter) c.1511C>G (p.Ser504Ter) c.793+430C>G (n.793+430C>G) c.3223C>G (n.3223C>G)
3	g.15645361C>T	CA351962340	BTD	c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.399+3304C>T (n.399+3304C>T) c.1015+430C>T (n.1015+430C>T) c.165+3304C>T (n.165+3304C>T) c.1505C>T (p.Ser502Leu) c.1511C>T (p.Ser504Leu) c.793+430C>T (n.793+430C>T) c.3223C>T (n.3223C>T)
3	g.15645362A=	CA1347665762	BTD	c.1446A= (p.Ser482=) c.399+3305A= (n.399+3305A=) c.1015+431A= (n.1015+431A=) c.165+3305A= (n.165+3305A=) c.1506A= (p.Ser502=) c.1512A= (p.Ser504=) c.793+431A= (n.793+431A=) c.3224A= (n.3224A=)
3	g.15645362A>C	CA432819759	BTD	c.1446A>C (p.Ser482=) c.399+3305A>C (n.399+3305A>C) c.1015+431A>C (n.1015+431A>C) c.165+3305A>C (n.165+3305A>C) c.1506A>C (p.Ser502=) c.1512A>C (p.Ser504=) c.793+431A>C (n.793+431A>C) c.3224A>C (n.3224A>C)
3	g.15645362A>G	CA432819760	BTD	c.1446A>G (p.Ser482=) c.399+3305A>G (n.399+3305A>G) c.1015+431A>G (n.1015+431A>G) c.165+3305A>G (n.165+3305A>G) c.1506A>G (p.Ser502=) c.1512A>G (p.Ser504=) c.793+431A>G (n.793+431A>G) c.3224A>G (n.3224A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645362A>T	CA432819761	BTD	c.1446A>T (p.Ser482=) c.399+3305A>T (n.399+3305A>T) c.1015+431A>T (n.1015+431A>T) c.165+3305A>T (n.165+3305A>T) c.1506A>T (p.Ser502=) c.1512A>T (p.Ser504=) c.793+431A>T (n.793+431A>T) c.3224A>T (n.3224A>T)
3	g.15645362_15645367delinsAGGGAT	CA1347665761	BTD	c.1446_1451delinsAGGGAT (p.Ser482=) c.399+3305_399+3310delinsAGGGAT (n.399+3305_399+3310delinsAGGGAT) c.1015+431_1015+436delinsAGGGAT (n.1015+431_1015+436delinsAGGGAT) c.165+3305_165+3310delinsAGGGAT (n.165+3305_165+3310delinsAGGGAT) c.1506_1511delinsAGGGAT (p.Ser502=) c.1512_1517delinsAGGGAT (p.Ser504=) c.793+431_793+436delinsAGGGAT (n.793+431_793+436delinsAGGGAT) c.3224_3229delinsAGGGAT (n.3224_3229delinsAGGGAT)
3	g.15645363G>A	CA351962342	BTD	c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.399+3306G>A (n.399+3306G>A) c.1015+432G>A (n.1015+432G>A) c.165+3306G>A (n.165+3306G>A) c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.793+432G>A (n.793+432G>A) c.3225G>A (n.3225G>A)	COSMIC
3	g.15645363G>C	CA351962344	BTD	c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.399+3306G>C (n.399+3306G>C) c.1015+432G>C (n.1015+432G>C) c.165+3306G>C (n.165+3306G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.793+432G>C (n.793+432G>C) c.3225G>C (n.3225G>C)
3	g.15645363G>T	CA351962343	BTD	c.1447G>T (p.Gly483Trp) c.399+3306G>T (n.399+3306G>T) c.1015+432G>T (n.1015+432G>T) c.165+3306G>T (n.165+3306G>T) c.1507G>T (p.Gly503Trp) c.1513G>T (p.Gly505Trp) c.793+432G>T (n.793+432G>T) c.3225G>T (n.3225G>T)
3	g.15645364_15645368del	CA220319	BTD	c.1448_1452del (p.Gly483AspfsTer6) c.399+3307_399+3311del (n.399+3307_399+3311del) c.1015+433_1015+437del (n.1015+433_1015+437del) c.165+3307_165+3311del (n.165+3307_165+3311del) c.1508_1512del (p.Gly503AspfsTer6) c.1514_1518del (p.Gly505AspfsTer6) c.793+433_793+437del (n.793+433_793+437del) c.3226_3230del (n.3226_3230del)	ClinVar dbSNP
3	g.15645364G>A	CA351962345	BTD	c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.399+3307G>A (n.399+3307G>A) c.1015+433G>A (n.1015+433G>A) c.165+3307G>A (n.165+3307G>A) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.793+433G>A (n.793+433G>A) c.3226G>A (n.3226G>A)
3	g.15645364G>C	CA351962346	BTD	c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.399+3307G>C (n.399+3307G>C) c.1015+433G>C (n.1015+433G>C) c.165+3307G>C (n.165+3307G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.793+433G>C (n.793+433G>C) c.3226G>C (n.3226G>C)
3	g.15645364G>T	CA351962347	BTD	c.1448G>T (p.Gly483Val) c.399+3307G>T (n.399+3307G>T) c.1015+433G>T (n.1015+433G>T) c.165+3307G>T (n.165+3307G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.793+433G>T (n.793+433G>T) c.3226G>T (n.3226G>T)
3	g.15645365G>A	CA432819762	BTD	c.1449G>A (p.Gly483=) c.399+3308G>A (n.399+3308G>A) c.1015+434G>A (n.1015+434G>A) c.165+3308G>A (n.165+3308G>A) c.1509G>A (p.Gly503=) c.1515G>A (p.Gly505=) c.793+434G>A (n.793+434G>A) c.3227G>A (n.3227G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645365G>C	CA432819764	BTD	c.1449G>C (p.Gly483=) c.399+3308G>C (n.399+3308G>C) c.1015+434G>C (n.1015+434G>C) c.165+3308G>C (n.165+3308G>C) c.1509G>C (p.Gly503=) c.1515G>C (p.Gly505=) c.793+434G>C (n.793+434G>C) c.3227G>C (n.3227G>C)
3	g.15645365G=	CA1347665771	BTD	c.1449G= (p.Gly483=) c.399+3308G= (n.399+3308G=) c.1015+434G= (n.1015+434G=) c.165+3308G= (n.165+3308G=) c.1509G= (p.Gly503=) c.1515G= (p.Gly505=) c.793+434G= (n.793+434G=) c.3227G= (n.3227G=)
3	g.15645365G>T	CA432819763	BTD	c.1449G>T (p.Gly483=) c.399+3308G>T (n.399+3308G>T) c.1015+434G>T (n.1015+434G>T) c.165+3308G>T (n.165+3308G>T) c.1509G>T (p.Gly503=) c.1515G>T (p.Gly505=) c.793+434G>T (n.793+434G>T) c.3227G>T (n.3227G>T)	gnomAD v4
3	g.15645366A>C	CA351962349	BTD	c.1450A>C (p.Met484Leu) c.399+3309A>C (n.399+3309A>C) c.1015+435A>C (n.1015+435A>C) c.165+3309A>C (n.165+3309A>C) c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1516A>C (p.Met506Leu) c.793+435A>C (n.793+435A>C) c.3228A>C (n.3228A>C)
3	g.15645366A>G	CA351962348	BTD	c.1450A>G (p.Met484Val) c.399+3309A>G (n.399+3309A>G) c.1015+435A>G (n.1015+435A>G) c.165+3309A>G (n.165+3309A>G) c.1510A>G (p.Met504Val) c.1516A>G (p.Met506Val) c.793+435A>G (n.793+435A>G) c.3228A>G (n.3228A>G)
3	g.15645366A>T	CA351962350	BTD	c.1450A>T (p.Met484Leu) c.399+3309A>T (n.399+3309A>T) c.1015+435A>T (n.1015+435A>T) c.165+3309A>T (n.165+3309A>T) c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1516A>T (p.Met506Leu) c.793+435A>T (n.793+435A>T) c.3228A>T (n.3228A>T)
3	g.15645367T>A	CA278350	BTD	c.1451T>A (p.Met484Lys) c.399+3310T>A (n.399+3310T>A) c.1015+436T>A (n.1015+436T>A) c.165+3310T>A (n.165+3310T>A) c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1517T>A (p.Met506Lys) c.793+436T>A (n.793+436T>A) c.3229T>A (n.3229T>A)	dbSNP
3	g.15645367T>C	CA351962352	BTD	c.1451T>C (p.Met484Thr) c.399+3310T>C (n.399+3310T>C) c.1015+436T>C (n.1015+436T>C) c.165+3310T>C (n.165+3310T>C) c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1517T>C (p.Met506Thr) c.793+436T>C (n.793+436T>C) c.3229T>C (n.3229T>C)	gnomAD v4
3	g.15645367T>G	CA351962351	BTD	c.1451T>G (p.Met484Arg) c.399+3310T>G (n.399+3310T>G) c.1015+436T>G (n.1015+436T>G) c.165+3310T>G (n.165+3310T>G) c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1517T>G (p.Met506Arg) c.793+436T>G (n.793+436T>G) c.3229T>G (n.3229T>G)
3	g.15645367T=	CA1347665777	BTD	c.1451T= (p.Met484=) c.399+3310T= (n.399+3310T=) c.1015+436T= (n.1015+436T=) c.165+3310T= (n.165+3310T=) c.1511T= (p.Met504=) c.1517T= (p.Met506=) c.793+436T= (n.793+436T=) c.3229T= (n.3229T=)
3	g.15645368G>A	CA351962353	BTD	c.1452G>A (p.Met484Ile) c.399+3311G>A (n.399+3311G>A) c.1015+437G>A (n.1015+437G>A) c.165+3311G>A (n.165+3311G>A) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1518G>A (p.Met506Ile) c.793+437G>A (n.793+437G>A) c.3230G>A (n.3230G>A)	gnomAD v4
3	g.15645368G>C	CA351962355	BTD	c.1452G>C (p.Met484Ile) c.399+3311G>C (n.399+3311G>C) c.1015+437G>C (n.1015+437G>C) c.165+3311G>C (n.165+3311G>C) c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1518G>C (p.Met506Ile) c.793+437G>C (n.793+437G>C) c.3230G>C (n.3230G>C)
3	g.15645368G>T	CA351962354	BTD	c.1452G>T (p.Met484Ile) c.399+3311G>T (n.399+3311G>T) c.1015+437G>T (n.1015+437G>T) c.165+3311G>T (n.165+3311G>T) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1518G>T (p.Met506Ile) c.793+437G>T (n.793+437G>T) c.3230G>T (n.3230G>T)
3	g.15645369A>C	CA351962356	BTD	c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.399+3312A>C (n.399+3312A>C) c.1015+438A>C (n.1015+438A>C) c.165+3312A>C (n.165+3312A>C) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.793+438A>C (n.793+438A>C) c.3231A>C (n.3231A>C)
3	g.15645369A>G	CA351962358	BTD	c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.399+3312A>G (n.399+3312A>G) c.1015+438A>G (n.1015+438A>G) c.165+3312A>G (n.165+3312A>G) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.793+438A>G (n.793+438A>G) c.3231A>G (n.3231A>G)
3	g.15645369A>T	CA351962357	BTD	c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.399+3312A>T (n.399+3312A>T) c.1015+438A>T (n.1015+438A>T) c.165+3312A>T (n.165+3312A>T) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.793+438A>T (n.793+438A>T) c.3231A>T (n.3231A>T)
3	g.15645369_15645370delinsAC	CA1347665782	BTD	c.1453_1454delinsAC (p.Thr485=) c.399+3312_399+3313delinsAC (n.399+3312_399+3313delinsAC) c.1015+438_1015+439delinsAC (n.1015+438_1015+439delinsAC) c.165+3312_165+3313delinsAC (n.165+3312_165+3313delinsAC) c.1513_1514delinsAC (p.Thr505=) c.1519_1520delinsAC (p.Thr507=) c.793+438_793+439delinsAC (n.793+438_793+439delinsAC) c.3231_3232delinsAC (n.3231_3232delinsAC)
3	g.15645370C>A	CA351962359	BTD	c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.399+3313C>A (n.399+3313C>A) c.1015+439C>A (n.1015+439C>A) c.165+3313C>A (n.165+3313C>A) c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.793+439C>A (n.793+439C>A) c.3232C>A (n.3232C>A)
3	g.15645370C>G	CA351962360	BTD	c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.399+3313C>G (n.399+3313C>G) c.1015+439C>G (n.1015+439C>G) c.165+3313C>G (n.165+3313C>G) c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.793+439C>G (n.793+439C>G) c.3232C>G (n.3232C>G)
3	g.15645370C>T	CA351962361	BTD	c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.399+3313C>T (n.399+3313C>T) c.1015+439C>T (n.1015+439C>T) c.165+3313C>T (n.165+3313C>T) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.793+439C>T (n.793+439C>T) c.3232C>T (n.3232C>T)	ClinVar
3	g.15645372del	CA541677861	BTD	c.1456del (p.Leu486Ter) c.399+3315del (n.399+3315del) c.1015+441del (n.1015+441del) c.165+3315del (n.165+3315del) c.1516del (p.Leu506Ter) c.1522del (p.Leu508Ter) c.793+441del (n.793+441del) c.3234del (n.3234del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645371C>A	CA432819765	BTD	c.1455C>A (p.Thr485=) c.399+3314C>A (n.399+3314C>A) c.1015+440C>A (n.1015+440C>A) c.165+3314C>A (n.165+3314C>A) c.1515C>A (p.Thr505=) c.1521C>A (p.Thr507=) c.793+440C>A (n.793+440C>A) c.3233C>A (n.3233C>A)
3	g.15645371C=	CA1347665789	BTD	c.1455C= (p.Thr485=) c.399+3314C= (n.399+3314C=) c.1015+440C= (n.1015+440C=) c.165+3314C= (n.165+3314C=) c.1515C= (p.Thr505=) c.1521C= (p.Thr507=) c.793+440C= (n.793+440C=) c.3233C= (n.3233C=)
3	g.15645371C>G	CA432819766	BTD	c.1455C>G (p.Thr485=) c.399+3314C>G (n.399+3314C>G) c.1015+440C>G (n.1015+440C>G) c.165+3314C>G (n.165+3314C>G) c.1515C>G (p.Thr505=) c.1521C>G (p.Thr507=) c.793+440C>G (n.793+440C>G) c.3233C>G (n.3233C>G)
3	g.15645371C>T	CA2277484	BTD	c.1455C>T (p.Thr485=) c.399+3314C>T (n.399+3314C>T) c.1015+440C>T (n.1015+440C>T) c.165+3314C>T (n.165+3314C>T) c.1515C>T (p.Thr505=) c.1521C>T (p.Thr507=) c.793+440C>T (n.793+440C>T) c.3233C>T (n.3233C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3	g.15645372C>A	CA351962362	BTD	c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.399+3315C>A (n.399+3315C>A) c.1015+441C>A (n.1015+441C>A) c.165+3315C>A (n.165+3315C>A) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.793+441C>A (n.793+441C>A) c.3234C>A (n.3234C>A)	ClinVar dbSNP
3	g.15645372C=	CA1347665795	BTD	c.1456C= (p.Leu486=) c.399+3315C= (n.399+3315C=) c.1015+441C= (n.1015+441C=) c.165+3315C= (n.165+3315C=) c.1516C= (p.Leu506=) c.1522C= (p.Leu508=) c.793+441C= (n.793+441C=) c.3234C= (n.3234C=)
3	g.15645372C>G	CA351962363	BTD	c.1456C>G (p.Leu486Val) c.399+3315C>G (n.399+3315C>G) c.1015+441C>G (n.1015+441C>G) c.165+3315C>G (n.165+3315C>G) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.793+441C>G (n.793+441C>G) c.3234C>G (n.3234C>G)
3	g.15645372C>T	CA2277485	BTD	c.1456C>T (p.Leu486=) c.399+3315C>T (n.399+3315C>T) c.1015+441C>T (n.1015+441C>T) c.165+3315C>T (n.165+3315C>T) c.1516C>T (p.Leu506=) c.1522C>T (p.Leu508=) c.793+441C>T (n.793+441C>T) c.3234C>T (n.3234C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645373T>A	CA351962364	BTD	c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.399+3316T>A (n.399+3316T>A) c.1015+442T>A (n.1015+442T>A) c.165+3316T>A (n.165+3316T>A) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.793+442T>A (n.793+442T>A) c.3235T>A (n.3235T>A)
3	g.15645373T>C	CA2277486	BTD	c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.399+3316T>C (n.399+3316T>C) c.1015+442T>C (n.1015+442T>C) c.165+3316T>C (n.165+3316T>C) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.793+442T>C (n.793+442T>C) c.3235T>C (n.3235T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645373T>G	CA351962365	BTD	c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.399+3316T>G (n.399+3316T>G) c.1015+442T>G (n.1015+442T>G) c.165+3316T>G (n.165+3316T>G) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.793+442T>G (n.793+442T>G) c.3235T>G (n.3235T>G)
3	g.15645373T=	CA1347665800	BTD	c.1457T= (p.Leu486=) c.399+3316T= (n.399+3316T=) c.1015+442T= (n.1015+442T=) c.165+3316T= (n.165+3316T=) c.1517T= (p.Leu506=) c.1523T= (p.Leu508=) c.793+442T= (n.793+442T=) c.3235T= (n.3235T=)
3	g.15645374A=	CA1347665803	BTD	c.1458A= (p.Leu486=) c.399+3317A= (n.399+3317A=) c.1015+443A= (n.1015+443A=) c.165+3317A= (n.165+3317A=) c.1518A= (p.Leu506=) c.1524A= (p.Leu508=) c.793+443A= (n.793+443A=) c.3236A= (n.3236A=)
3	g.15645374A>C	CA432819767	BTD	c.1458A>C (p.Leu486=) c.399+3317A>C (n.399+3317A>C) c.1015+443A>C (n.1015+443A>C) c.165+3317A>C (n.165+3317A>C) c.1518A>C (p.Leu506=) c.1524A>C (p.Leu508=) c.793+443A>C (n.793+443A>C) c.3236A>C (n.3236A>C)
3	g.15645374A>G	CA2277487	BTD	c.1458A>G (p.Leu486=) c.399+3317A>G (n.399+3317A>G) c.1015+443A>G (n.1015+443A>G) c.165+3317A>G (n.165+3317A>G) c.1518A>G (p.Leu506=) c.1524A>G (p.Leu508=) c.793+443A>G (n.793+443A>G) c.3236A>G (n.3236A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645374A>T	CA432819768	BTD	c.1458A>T (p.Leu486=) c.399+3317A>T (n.399+3317A>T) c.1015+443A>T (n.1015+443A>T) c.165+3317A>T (n.165+3317A>T) c.1518A>T (p.Leu506=) c.1524A>T (p.Leu508=) c.793+443A>T (n.793+443A>T) c.3236A>T (n.3236A>T)
3	g.15645375G>A	CA2277488	BTD	c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.399+3318G>A (n.399+3318G>A) c.1015+444G>A (n.1015+444G>A) c.165+3318G>A (n.165+3318G>A) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.793+444G>A (n.793+444G>A) c.3237G>A (n.3237G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645375G>C	CA351962367	BTD	c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.399+3318G>C (n.399+3318G>C) c.1015+444G>C (n.1015+444G>C) c.165+3318G>C (n.165+3318G>C) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.793+444G>C (n.793+444G>C) c.3237G>C (n.3237G>C)
3	g.15645375G=	CA1347665807	BTD	c.1459G= (p.Glu487=) c.399+3318G= (n.399+3318G=) c.1015+444G= (n.1015+444G=) c.165+3318G= (n.165+3318G=) c.1519G= (p.Glu507=) c.1525G= (p.Glu509=) c.793+444G= (n.793+444G=) c.3237G= (n.3237G=)
3	g.15645375G>T	CA351962366	BTD	c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.399+3318G>T (n.399+3318G>T) c.1015+444G>T (n.1015+444G>T) c.165+3318G>T (n.165+3318G>T) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.793+444G>T (n.793+444G>T) c.3237G>T (n.3237G>T)
3	g.15645376A>C	CA351962368	BTD	c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.399+3319A>C (n.399+3319A>C) c.1015+445A>C (n.1015+445A>C) c.165+3319A>C (n.165+3319A>C) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.793+445A>C (n.793+445A>C) c.3238A>C (n.3238A>C)
3	g.15645376A>G	CA351962369	BTD	c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.399+3319A>G (n.399+3319A>G) c.1015+445A>G (n.1015+445A>G) c.165+3319A>G (n.165+3319A>G) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.793+445A>G (n.793+445A>G) c.3238A>G (n.3238A>G)
3	g.15645376A>T	CA351962370	BTD	c.1460A>T (p.Glu487Val) c.399+3319A>T (n.399+3319A>T) c.1015+445A>T (n.1015+445A>T) c.165+3319A>T (n.165+3319A>T) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.793+445A>T (n.793+445A>T) c.3238A>T (n.3238A>T)
3	g.15645377A>C	CA351962371	BTD	c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.399+3320A>C (n.399+3320A>C) c.1015+446A>C (n.1015+446A>C) c.165+3320A>C (n.165+3320A>C) c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.793+446A>C (n.793+446A>C) c.3239A>C (n.3239A>C)
3	g.15645377A>G	CA432819769	BTD	c.1461A>G (p.Glu487=) c.399+3320A>G (n.399+3320A>G) c.1015+446A>G (n.1015+446A>G) c.165+3320A>G (n.165+3320A>G) c.1521A>G (p.Glu507=) c.1527A>G (p.Glu509=) c.793+446A>G (n.793+446A>G) c.3239A>G (n.3239A>G)
3	g.15645377A>T	CA351962372	BTD	c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.399+3320A>T (n.399+3320A>T) c.1015+446A>T (n.1015+446A>T) c.165+3320A>T (n.165+3320A>T) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.793+446A>T (n.793+446A>T) c.3239A>T (n.3239A>T)
3	g.15645378G>A	CA351962373	BTD	c.1462G>A (p.Val488Ile) c.399+3321G>A (n.399+3321G>A) c.1015+447G>A (n.1015+447G>A) c.165+3321G>A (n.165+3321G>A) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.793+447G>A (n.793+447G>A) c.3240G>A (n.3240G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645378G>C	CA351962374	BTD	c.1462G>C (p.Val488Leu) c.399+3321G>C (n.399+3321G>C) c.1015+447G>C (n.1015+447G>C) c.165+3321G>C (n.165+3321G>C) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.793+447G>C (n.793+447G>C) c.3240G>C (n.3240G>C)
3	g.15645378G=	CA1347665810	BTD	c.1462G= (p.Val488=) c.399+3321G= (n.399+3321G=) c.1015+447G= (n.1015+447G=) c.165+3321G= (n.165+3321G=) c.1522G= (p.Val508=) c.1528G= (p.Val510=) c.793+447G= (n.793+447G=) c.3240G= (n.3240G=)
3	g.15645378G>T	CA351962375	BTD	c.1462G>T (p.Val488Phe) c.399+3321G>T (n.399+3321G>T) c.1015+447G>T (n.1015+447G>T) c.165+3321G>T (n.165+3321G>T) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) c.793+447G>T (n.793+447G>T) c.3240G>T (n.3240G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645379T>A	CA351962376	BTD	c.1463T>A (p.Val488Asp) c.399+3322T>A (n.399+3322T>A) c.1015+448T>A (n.1015+448T>A) c.165+3322T>A (n.165+3322T>A) c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) c.793+448T>A (n.793+448T>A) c.3241T>A (n.3241T>A)
3	g.15645379T>C	CA351962377	BTD	c.1463T>C (p.Val488Ala) c.399+3322T>C (n.399+3322T>C) c.1015+448T>C (n.1015+448T>C) c.165+3322T>C (n.165+3322T>C) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.793+448T>C (n.793+448T>C) c.3241T>C (n.3241T>C)
3	g.15645379T>G	CA351962378	BTD	c.1463T>G (p.Val488Gly) c.399+3322T>G (n.399+3322T>G) c.1015+448T>G (n.1015+448T>G) c.165+3322T>G (n.165+3322T>G) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.793+448T>G (n.793+448T>G) c.3241T>G (n.3241T>G)
3	g.15645380C>A	CA432819770	BTD	c.1464C>A (p.Val488=) c.399+3323C>A (n.399+3323C>A) c.1015+449C>A (n.1015+449C>A) c.165+3323C>A (n.165+3323C>A) c.1524C>A (p.Val508=) c.1530C>A (p.Val510=) c.793+449C>A (n.793+449C>A) c.3242C>A (n.3242C>A)
3	g.15645380C>G	CA432819771	BTD	c.1464C>G (p.Val488=) c.399+3323C>G (n.399+3323C>G) c.1015+449C>G (n.1015+449C>G) c.165+3323C>G (n.165+3323C>G) c.1524C>G (p.Val508=) c.1530C>G (p.Val510=) c.793+449C>G (n.793+449C>G) c.3242C>G (n.3242C>G)
3	g.15645380C>T	CA432819772	BTD	c.1464C>T (p.Val488=) c.399+3323C>T (n.399+3323C>T) c.1015+449C>T (n.1015+449C>T) c.165+3323C>T (n.165+3323C>T) c.1524C>T (p.Val508=) c.1530C>T (p.Val510=) c.793+449C>T (n.793+449C>T) c.3242C>T (n.3242C>T)
3	g.15645381C>A	CA351962381	BTD	c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.399+3324C>A (n.399+3324C>A) c.1015+450C>A (n.1015+450C>A) c.165+3324C>A (n.165+3324C>A) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.793+450C>A (n.793+450C>A) c.3243C>A (n.3243C>A)
3	g.15645381C=	CA1347665815	BTD	c.1465C= (p.Pro489=) c.399+3324C= (n.399+3324C=) c.1015+450C= (n.1015+450C=) c.165+3324C= (n.165+3324C=) c.1525C= (p.Pro509=) c.1531C= (p.Pro511=) c.793+450C= (n.793+450C=) c.3243C= (n.3243C=)
3	g.15645381C>G	CA351962380	BTD	c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.399+3324C>G (n.399+3324C>G) c.1015+450C>G (n.1015+450C>G) c.165+3324C>G (n.165+3324C>G) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.793+450C>G (n.793+450C>G) c.3243C>G (n.3243C>G)
3	g.15645381C>T	CA351962379	BTD	c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.399+3324C>T (n.399+3324C>T) c.1015+450C>T (n.1015+450C>T) c.165+3324C>T (n.165+3324C>T) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.793+450C>T (n.793+450C>T) c.3243C>T (n.3243C>T)	ClinVar dbSNP COSMIC
3	g.15645382C>A	CA351962382	BTD	c.1466C>A (p.Pro489His) c.399+3325C>A (n.399+3325C>A) c.1015+451C>A (n.1015+451C>A) c.165+3325C>A (n.165+3325C>A) c.1526C>A (p.Pro509His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.793+451C>A (n.793+451C>A) c.3244C>A (n.3244C>A)
3	g.15645382C=	CA1347665820	BTD	c.1466C= (p.Pro489=) c.399+3325C= (n.399+3325C=) c.1015+451C= (n.1015+451C=) c.165+3325C= (n.165+3325C=) c.1526C= (p.Pro509=) c.1532C= (p.Pro511=) c.793+451C= (n.793+451C=) c.3244C= (n.3244C=)
3	g.15645382C>G	CA351962383	BTD	c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.399+3325C>G (n.399+3325C>G) c.1015+451C>G (n.1015+451C>G) c.165+3325C>G (n.165+3325C>G) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.793+451C>G (n.793+451C>G) c.3244C>G (n.3244C>G)	ClinVar
3	g.15645382C>T	CA351962384	BTD	c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.399+3325C>T (n.399+3325C>T) c.1015+451C>T (n.1015+451C>T) c.165+3325C>T (n.165+3325C>T) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.793+451C>T (n.793+451C>T) c.3244C>T (n.3244C>T)
3	g.15645383T>A	CA432819773	BTD	c.1467T>A (p.Pro489=) c.399+3326T>A (n.399+3326T>A) c.1015+452T>A (n.1015+452T>A) c.165+3326T>A (n.165+3326T>A) c.1527T>A (p.Pro509=) c.1533T>A (p.Pro511=) c.793+452T>A (n.793+452T>A) c.3245T>A (n.3245T>A)
3	g.15645383T>C	CA432819775	BTD	c.1467T>C (p.Pro489=) c.399+3326T>C (n.399+3326T>C) c.1015+452T>C (n.1015+452T>C) c.165+3326T>C (n.165+3326T>C) c.1527T>C (p.Pro509=) c.1533T>C (p.Pro511=) c.793+452T>C (n.793+452T>C) c.3245T>C (n.3245T>C)
3	g.15645383T>G	CA432819774	BTD	c.1467T>G (p.Pro489=) c.399+3326T>G (n.399+3326T>G) c.1015+452T>G (n.1015+452T>G) c.165+3326T>G (n.165+3326T>G) c.1527T>G (p.Pro509=) c.1533T>G (p.Pro511=) c.793+452T>G (n.793+452T>G) c.3245T>G (n.3245T>G)
3	g.15645384G>A	CA351962385	BTD	c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.399+3327G>A (n.399+3327G>A) c.1015+453G>A (n.1015+453G>A) c.165+3327G>A (n.165+3327G>A) c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.793+453G>A (n.793+453G>A) c.3246G>A (n.3246G>A)	ClinVar
3	g.15645384G>C	CA351962386	BTD	c.1468G>C (p.Asp490His) c.399+3327G>C (n.399+3327G>C) c.1015+453G>C (n.1015+453G>C) c.165+3327G>C (n.165+3327G>C) c.1528G>C (p.Asp510His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.793+453G>C (n.793+453G>C) c.3246G>C (n.3246G>C)
3	g.15645384G>T	CA351962387	BTD	c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.399+3327G>T (n.399+3327G>T) c.1015+453G>T (n.1015+453G>T) c.165+3327G>T (n.165+3327G>T) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.793+453G>T (n.793+453G>T) c.3246G>T (n.3246G>T)
3	g.15645385A=	CA1347665824	BTD	c.1469A= (p.Asp490=) c.399+3328A= (n.399+3328A=) c.1015+454A= (n.1015+454A=) c.165+3328A= (n.165+3328A=) c.1529A= (p.Asp510=) c.1535A= (p.Asp512=) c.793+454A= (n.793+454A=) c.3247A= (n.3247A=)
3	g.15645385A>C	CA351962388	BTD	c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.399+3328A>C (n.399+3328A>C) c.1015+454A>C (n.1015+454A>C) c.165+3328A>C (n.165+3328A>C) c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.793+454A>C (n.793+454A>C) c.3247A>C (n.3247A>C)
3	g.15645385A>G	CA351962389	BTD	c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.399+3328A>G (n.399+3328A>G) c.1015+454A>G (n.1015+454A>G) c.165+3328A>G (n.165+3328A>G) c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.793+454A>G (n.793+454A>G) c.3247A>G (n.3247A>G)
3	g.15645385A>T	CA351962390	BTD	c.1469A>T (p.Asp490Val) c.399+3328A>T (n.399+3328A>T) c.1015+454A>T (n.1015+454A>T) c.165+3328A>T (n.165+3328A>T) c.1529A>T (p.Asp510Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.793+454A>T (n.793+454A>T) c.3247A>T (n.3247A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645386C>A	CA351962391	BTD	c.1470C>A (p.Asp490Glu) c.399+3329C>A (n.399+3329C>A) c.1015+455C>A (n.1015+455C>A) c.165+3329C>A (n.165+3329C>A) c.1530C>A (p.Asp510Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.793+455C>A (n.793+455C>A) c.3248C>A (n.3248C>A)
3	g.15645386C=	CA1347665828	BTD	c.1470C= (p.Asp490=) c.399+3329C= (n.399+3329C=) c.1015+455C= (n.1015+455C=) c.165+3329C= (n.165+3329C=) c.1530C= (p.Asp510=) c.1536C= (p.Asp512=) c.793+455C= (n.793+455C=) c.3248C= (n.3248C=)
3	g.15645386C>G	CA351962392	BTD	c.1470C>G (p.Asp490Glu) c.399+3329C>G (n.399+3329C>G) c.1015+455C>G (n.1015+455C>G) c.165+3329C>G (n.165+3329C>G) c.1530C>G (p.Asp510Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.793+455C>G (n.793+455C>G) c.3248C>G (n.3248C>G)	gnomAD v4
3	g.15645386C>T	CA432819776	BTD	c.1470C>T (p.Asp490=) c.399+3329C>T (n.399+3329C>T) c.1015+455C>T (n.1015+455C>T) c.165+3329C>T (n.165+3329C>T) c.1530C>T (p.Asp510=) c.1536C>T (p.Asp512=) c.793+455C>T (n.793+455C>T) c.3248C>T (n.3248C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645387C>A	CA351962394	BTD	c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.399+3330C>A (n.399+3330C>A) c.1015+456C>A (n.1015+456C>A) c.165+3330C>A (n.165+3330C>A) c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.793+456C>A (n.793+456C>A) c.3249C>A (n.3249C>A)
3	g.15645387C=	CA1347665833	BTD	c.1471C= (p.Gln491=) c.399+3330C= (n.399+3330C=) c.1015+456C= (n.1015+456C=) c.165+3330C= (n.165+3330C=) c.1531C= (p.Gln511=) c.1537C= (p.Gln513=) c.793+456C= (n.793+456C=) c.3249C= (n.3249C=)
3	g.15645387C>G	CA278352	BTD	c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.399+3330C>G (n.399+3330C>G) c.1015+456C>G (n.1015+456C>G) c.165+3330C>G (n.165+3330C>G) c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.793+456C>G (n.793+456C>G) c.3249C>G (n.3249C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15645387C>T	CA351962393	BTD	c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.399+3330C>T (n.399+3330C>T) c.1015+456C>T (n.1015+456C>T) c.165+3330C>T (n.165+3330C>T) c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.793+456C>T (n.793+456C>T) c.3249C>T (n.3249C>T)
3	g.15645388A>C	CA351962395	BTD	c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.399+3331A>C (n.399+3331A>C) c.1015+457A>C (n.1015+457A>C) c.165+3331A>C (n.165+3331A>C) c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.793+457A>C (n.793+457A>C) c.3250A>C (n.3250A>C)
3	g.15645388A>G	CA351962396	BTD	c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.399+3331A>G (n.399+3331A>G) c.1015+457A>G (n.1015+457A>G) c.165+3331A>G (n.165+3331A>G) c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.793+457A>G (n.793+457A>G) c.3250A>G (n.3250A>G)
3	g.15645388A>T	CA351962397	BTD	c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.399+3331A>T (n.399+3331A>T) c.1015+457A>T (n.1015+457A>T) c.165+3331A>T (n.165+3331A>T) c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.793+457A>T (n.793+457A>T) c.3250A>T (n.3250A>T)
3	g.15645389G>A	CA2277489	BTD	c.1473G>A (p.Gln491=) c.399+3332G>A (n.399+3332G>A) c.1015+458G>A (n.1015+458G>A) c.165+3332G>A (n.165+3332G>A) c.1533G>A (p.Gln511=) c.1539G>A (p.Gln513=) c.793+458G>A (n.793+458G>A) c.3251G>A (n.3251G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645389G>C	CA2277490	BTD	c.1473G>C (p.Gln491His) c.399+3332G>C (n.399+3332G>C) c.1015+458G>C (n.1015+458G>C) c.165+3332G>C (n.165+3332G>C) c.1533G>C (p.Gln511His) c.1539G>C (p.Gln513His) c.793+458G>C (n.793+458G>C) c.3251G>C (n.3251G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.15645389G=	CA1347665839	BTD	c.1473G= (p.Gln491=) c.399+3332G= (n.399+3332G=) c.1015+458G= (n.1015+458G=) c.165+3332G= (n.165+3332G=) c.1533G= (p.Gln511=) c.1539G= (p.Gln513=) c.793+458G= (n.793+458G=) c.3251G= (n.3251G=)
3	g.15645389G>T	CA351962398	BTD	c.1473G>T (p.Gln491His) c.399+3332G>T (n.399+3332G>T) c.1015+458G>T (n.1015+458G>T) c.165+3332G>T (n.165+3332G>T) c.1533G>T (p.Gln511His) c.1539G>T (p.Gln513His) c.793+458G>T (n.793+458G>T) c.3251G>T (n.3251G>T)	gnomAD v4
3	g.15645390C>A	CA351962399	BTD	c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.399+3333C>A (n.399+3333C>A) c.1015+459C>A (n.1015+459C>A) c.165+3333C>A (n.165+3333C>A) c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.793+459C>A (n.793+459C>A) c.3252C>A (n.3252C>A)
3	g.15645390C>G	CA351962400	BTD	c.1474C>G (p.Leu492Val) c.399+3333C>G (n.399+3333C>G) c.1015+459C>G (n.1015+459C>G) c.165+3333C>G (n.165+3333C>G) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.793+459C>G (n.793+459C>G) c.3252C>G (n.3252C>G)
3	g.15645390C>T	CA351962401	BTD	c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.399+3333C>T (n.399+3333C>T) c.1015+459C>T (n.1015+459C>T) c.165+3333C>T (n.165+3333C>T) c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.793+459C>T (n.793+459C>T) c.3252C>T (n.3252C>T)
3	g.15645391T>A	CA351962402	BTD	c.1475T>A (p.Leu492His) c.399+3334T>A (n.399+3334T>A) c.1015+460T>A (n.1015+460T>A) c.165+3334T>A (n.165+3334T>A) c.1535T>A (p.Leu512His) c.1541T>A (p.Leu514His) c.793+460T>A (n.793+460T>A) c.3253T>A (n.3253T>A)
3	g.15645391T>C	CA351962403	BTD	c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.399+3334T>C (n.399+3334T>C) c.1015+460T>C (n.1015+460T>C) c.165+3334T>C (n.165+3334T>C) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.793+460T>C (n.793+460T>C) c.3253T>C (n.3253T>C)
3	g.15645391T>G	CA2277491	BTD	c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.399+3334T>G (n.399+3334T>G) c.1015+460T>G (n.1015+460T>G) c.165+3334T>G (n.165+3334T>G) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.793+460T>G (n.793+460T>G) c.3253T>G (n.3253T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.15645391T=	CA1347665843	BTD	c.1475T= (p.Leu492=) c.399+3334T= (n.399+3334T=) c.1015+460T= (n.1015+460T=) c.165+3334T= (n.165+3334T=) c.1535T= (p.Leu512=) c.1541T= (p.Leu514=) c.793+460T= (n.793+460T=) c.3253T= (n.3253T=)
3	g.15645392T>A	CA432819777	BTD	c.1476T>A (p.Leu492=) c.399+3335T>A (n.399+3335T>A) c.1015+461T>A (n.1015+461T>A) c.165+3335T>A (n.165+3335T>A) c.1536T>A (p.Leu512=) c.1542T>A (p.Leu514=) c.793+461T>A (n.793+461T>A) c.3254T>A (n.3254T>A)
3	g.15645392T>C	CA432819778	BTD	c.1476T>C (p.Leu492=) c.399+3335T>C (n.399+3335T>C) c.1015+461T>C (n.1015+461T>C) c.165+3335T>C (n.165+3335T>C) c.1536T>C (p.Leu512=) c.1542T>C (p.Leu514=) c.793+461T>C (n.793+461T>C) c.3254T>C (n.3254T>C)
3	g.15645392T>G	CA432819779	BTD	c.1476T>G (p.Leu492=) c.399+3335T>G (n.399+3335T>G) c.1015+461T>G (n.1015+461T>G) c.165+3335T>G (n.165+3335T>G) c.1536T>G (p.Leu512=) c.1542T>G (p.Leu514=) c.793+461T>G (n.793+461T>G) c.3254T>G (n.3254T>G)
3	g.15645393G>A	CA351962406	BTD	c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.399+3336G>A (n.399+3336G>A) c.1015+462G>A (n.1015+462G>A) c.165+3336G>A (n.165+3336G>A) c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.793+462G>A (n.793+462G>A) c.3255G>A (n.3255G>A)
3	g.15645393G>C	CA351962405	BTD	c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.399+3336G>C (n.399+3336G>C) c.1015+462G>C (n.1015+462G>C) c.165+3336G>C (n.165+3336G>C) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.793+462G>C (n.793+462G>C) c.3255G>C (n.3255G>C)
3	g.15645393G>T	CA351962404	BTD	c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.399+3336G>T (n.399+3336G>T) c.1015+462G>T (n.1015+462G>T) c.165+3336G>T (n.165+3336G>T) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.793+462G>T (n.793+462G>T) c.3255G>T (n.3255G>T)
3	g.15645394G>A	CA351962407	BTD	c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.399+3337G>A (n.399+3337G>A) c.1015+463G>A (n.1015+463G>A) c.165+3337G>A (n.165+3337G>A) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.793+463G>A (n.793+463G>A) c.3256G>A (n.3256G>A)	gnomAD v4
3	g.15645394G>C	CA351962409	BTD	c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.399+3337G>C (n.399+3337G>C) c.1015+463G>C (n.1015+463G>C) c.165+3337G>C (n.165+3337G>C) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.793+463G>C (n.793+463G>C) c.3256G>C (n.3256G>C)
3	g.15645394G>T	CA351962408	BTD	c.1478G>T (p.Gly493Val) c.399+3337G>T (n.399+3337G>T) c.1015+463G>T (n.1015+463G>T) c.165+3337G>T (n.165+3337G>T) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.793+463G>T (n.793+463G>T) c.3256G>T (n.3256G>T)
3	g.15645395C>A	CA432819780	BTD	c.1479C>A (p.Gly493=) c.399+3338C>A (n.399+3338C>A) c.1015+464C>A (n.1015+464C>A) c.165+3338C>A (n.165+3338C>A) c.1539C>A (p.Gly513=) c.1545C>A (p.Gly515=) c.793+464C>A (n.793+464C>A) c.3257C>A (n.3257C>A)
3	g.15645395C=	CA1347665845	BTD	c.1479C= (p.Gly493=) c.399+3338C= (n.399+3338C=) c.1015+464C= (n.1015+464C=) c.165+3338C= (n.165+3338C=) c.1539C= (p.Gly513=) c.1545C= (p.Gly515=) c.793+464C= (n.793+464C=) c.3257C= (n.3257C=)
3	g.15645395C>G	CA432819781	BTD	c.1479C>G (p.Gly493=) c.399+3338C>G (n.399+3338C>G) c.1015+464C>G (n.1015+464C>G) c.165+3338C>G (n.165+3338C>G) c.1539C>G (p.Gly513=) c.1545C>G (p.Gly515=) c.793+464C>G (n.793+464C>G) c.3257C>G (n.3257C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645395C>T	CA432819782	BTD	c.1479C>T (p.Gly493=) c.399+3338C>T (n.399+3338C>T) c.1015+464C>T (n.1015+464C>T) c.165+3338C>T (n.165+3338C>T) c.1539C>T (p.Gly513=) c.1545C>T (p.Gly515=) c.793+464C>T (n.793+464C>T) c.3257C>T (n.3257C>T)
3	g.15645396T>A	CA351962410	BTD	c.1480T>A (p.Trp494Arg) c.399+3339T>A (n.399+3339T>A) c.1015+465T>A (n.1015+465T>A) c.165+3339T>A (n.165+3339T>A) c.1540T>A (p.Trp514Arg) c.1546T>A (p.Trp516Arg) c.793+465T>A (n.793+465T>A) c.3258T>A (n.3258T>A)	gnomAD v4
3	g.15645396T>C	CA351962411	BTD	c.1480T>C (p.Trp494Arg) c.399+3339T>C (n.399+3339T>C) c.1015+465T>C (n.1015+465T>C) c.165+3339T>C (n.165+3339T>C) c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.1546T>C (p.Trp516Arg) c.793+465T>C (n.793+465T>C) c.3258T>C (n.3258T>C)	gnomAD v4
3	g.15645396T>G	CA351962412	BTD	c.1480T>G (p.Trp494Gly) c.399+3339T>G (n.399+3339T>G) c.1015+465T>G (n.1015+465T>G) c.165+3339T>G (n.165+3339T>G) c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.1546T>G (p.Trp516Gly) c.793+465T>G (n.793+465T>G) c.3258T>G (n.3258T>G)
3	g.15645397G>A	CA351962413	BTD	c.1481G>A (p.Trp494Ter) c.399+3340G>A (n.399+3340G>A) c.1015+466G>A (n.1015+466G>A) c.165+3340G>A (n.165+3340G>A) c.1541G>A (p.Trp514Ter) c.1547G>A (p.Trp516Ter) c.793+466G>A (n.793+466G>A) c.3259G>A (n.3259G>A)
3	g.15645397G>C	CA351962414	BTD	c.1481G>C (p.Trp494Ser) c.399+3340G>C (n.399+3340G>C) c.1015+466G>C (n.1015+466G>C) c.165+3340G>C (n.165+3340G>C) c.1541G>C (p.Trp514Ser) c.1547G>C (p.Trp516Ser) c.793+466G>C (n.793+466G>C) c.3259G>C (n.3259G>C)
3	g.15645397G>T	CA351962415	BTD	c.1481G>T (p.Trp494Leu) c.399+3340G>T (n.399+3340G>T) c.1015+466G>T (n.1015+466G>T) c.165+3340G>T (n.165+3340G>T) c.1541G>T (p.Trp514Leu) c.1547G>T (p.Trp516Leu) c.793+466G>T (n.793+466G>T) c.3259G>T (n.3259G>T)
3	g.15645398G>A	CA351962416	BTD	c.1482G>A (p.Trp494Ter) c.399+3341G>A (n.399+3341G>A) c.1015+467G>A (n.1015+467G>A) c.165+3341G>A (n.165+3341G>A) c.1542G>A (p.Trp514Ter) c.1548G>A (p.Trp516Ter) c.793+467G>A (n.793+467G>A) c.3260G>A (n.3260G>A)	dbSNP gnomAD v2
3	g.15645398G>C	CA351962417	BTD	c.1482G>C (p.Trp494Cys) c.399+3341G>C (n.399+3341G>C) c.1015+467G>C (n.1015+467G>C) c.165+3341G>C (n.165+3341G>C) c.1542G>C (p.Trp514Cys) c.1548G>C (p.Trp516Cys) c.793+467G>C (n.793+467G>C) c.3260G>C (n.3260G>C)
3	g.15645398G=	CA1347665849	BTD	c.1482G= (p.Trp494=) c.399+3341G= (n.399+3341G=) c.1015+467G= (n.1015+467G=) c.165+3341G= (n.165+3341G=) c.1542G= (p.Trp514=) c.1548G= (p.Trp516=) c.793+467G= (n.793+467G=) c.3260G= (n.3260G=)
3	g.15645398G>T	CA351962418	BTD	c.1482G>T (p.Trp494Cys) c.399+3341G>T (n.399+3341G>T) c.1015+467G>T (n.1015+467G>T) c.165+3341G>T (n.165+3341G>T) c.1542G>T (p.Trp514Cys) c.1548G>T (p.Trp516Cys) c.793+467G>T (n.793+467G>T) c.3260G>T (n.3260G>T)
3	g.15645399G>A	CA351962419	BTD	c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.399+3342G>A (n.399+3342G>A) c.1015+468G>A (n.1015+468G>A) c.165+3342G>A (n.165+3342G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.793+468G>A (n.793+468G>A) c.3261G>A (n.3261G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15645399G>C	CA351962420	BTD	c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.399+3342G>C (n.399+3342G>C) c.1015+468G>C (n.1015+468G>C) c.165+3342G>C (n.165+3342G>C) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.793+468G>C (n.793+468G>C) c.3261G>C (n.3261G>C)
3	g.15645399G=	CA1347665854	BTD	c.1483G= (p.Glu495=) c.399+3342G= (n.399+3342G=) c.1015+468G= (n.1015+468G=) c.165+3342G= (n.165+3342G=) c.1543G= (p.Glu515=) c.1549G= (p.Glu517=) c.793+468G= (n.793+468G=) c.3261G= (n.3261G=)
3	g.15645399G>T	CA351962421	BTD	c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.399+3342G>T (n.399+3342G>T) c.1015+468G>T (n.1015+468G>T) c.165+3342G>T (n.165+3342G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.793+468G>T (n.793+468G>T) c.3261G>T (n.3261G>T)
3	g.15645400A>C	CA351962422	BTD	c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.399+3343A>C (n.399+3343A>C) c.1015+469A>C (n.1015+469A>C) c.165+3343A>C (n.165+3343A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.793+469A>C (n.793+469A>C) c.3262A>C (n.3262A>C)
3	g.15645400A>G	CA351962424	BTD	c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.399+3343A>G (n.399+3343A>G) c.1015+469A>G (n.1015+469A>G) c.165+3343A>G (n.165+3343A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.793+469A>G (n.793+469A>G) c.3262A>G (n.3262A>G)	gnomAD v4
3	g.15645400A>T	CA351962423	BTD	c.1484A>T (p.Glu495Val) c.399+3343A>T (n.399+3343A>T) c.1015+469A>T (n.1015+469A>T) c.165+3343A>T (n.165+3343A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.793+469A>T (n.793+469A>T) c.3262A>T (n.3262A>T)

Number of alleles fetched