Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15635335G>C | CA541677805 | BTD | c.-16-89G>C (n.-16-89G>C) n.824-89G>C c.45-89G>C (n.45-89G>C) c.51-89G>C (n.51-89G>C) c.*296-89G>C (n.*296-89G>C) n.371-89G>C n.575-89G>C n.120-89G>C n.402-89G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635335G= | CA1347641245 | BTD | c.-16-89G= (n.-16-89G=) n.824-89G= c.45-89G= (n.45-89G=) c.51-89G= (n.51-89G=) c.*296-89G= (n.*296-89G=) n.371-89G= n.575-89G= n.120-89G= n.402-89G= | |
3 | g.15635335G>T | CA70613315 | BTD | c.-16-89G>T (n.-16-89G>T) n.824-89G>T c.45-89G>T (n.45-89G>T) c.51-89G>T (n.51-89G>T) c.*296-89G>T (n.*296-89G>T) n.371-89G>T n.575-89G>T n.120-89G>T n.402-89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635336C>A | CA2664636574 | BTD | c.-16-88C>A (n.-16-88C>A) n.824-88C>A c.45-88C>A (n.45-88C>A) c.51-88C>A (n.51-88C>A) c.*296-88C>A (n.*296-88C>A) n.371-88C>A n.575-88C>A n.120-88C>A n.402-88C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635337T>C | CA2664636575 | BTD | c.-16-87T>C (n.-16-87T>C) n.824-87T>C c.45-87T>C (n.45-87T>C) c.51-87T>C (n.51-87T>C) c.*296-87T>C (n.*296-87T>C) n.371-87T>C n.575-87T>C n.120-87T>C n.402-87T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635338G>T | CA2577522652 | BTD | c.-16-86G>T (n.-16-86G>T) n.824-86G>T c.45-86G>T (n.45-86G>T) c.51-86G>T (n.51-86G>T) c.*296-86G>T (n.*296-86G>T) n.371-86G>T n.575-86G>T n.120-86G>T n.402-86G>T | |
3 | g.15635339G>A | CA2664636580 | BTD | c.-16-85G>A (n.-16-85G>A) n.824-85G>A c.45-85G>A (n.45-85G>A) c.51-85G>A (n.51-85G>A) c.*296-85G>A (n.*296-85G>A) n.371-85G>A n.575-85G>A n.120-85G>A n.402-85G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635339G>T | CA2577522653 | BTD | c.-16-85G>T (n.-16-85G>T) n.824-85G>T c.45-85G>T (n.45-85G>T) c.51-85G>T (n.51-85G>T) c.*296-85G>T (n.*296-85G>T) n.371-85G>T n.575-85G>T n.120-85G>T n.402-85G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635340G>A | CA2664636581 | BTD | c.-16-84G>A (n.-16-84G>A) n.824-84G>A c.45-84G>A (n.45-84G>A) c.51-84G>A (n.51-84G>A) c.*296-84G>A (n.*296-84G>A) n.371-84G>A n.575-84G>A n.120-84G>A n.402-84G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635343T>C | CA901090726 | BTD | c.-16-81T>C (n.-16-81T>C) n.824-81T>C c.45-81T>C (n.45-81T>C) c.51-81T>C (n.51-81T>C) c.*296-81T>C (n.*296-81T>C) n.371-81T>C n.575-81T>C n.120-81T>C n.402-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635343T>G | CA70613316 | BTD | c.-16-81T>G (n.-16-81T>G) n.824-81T>G c.45-81T>G (n.45-81T>G) c.51-81T>G (n.51-81T>G) c.*296-81T>G (n.*296-81T>G) n.371-81T>G n.575-81T>G n.120-81T>G n.402-81T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635343T= | CA1347641246 | BTD | c.-16-81T= (n.-16-81T=) n.824-81T= c.45-81T= (n.45-81T=) c.51-81T= (n.51-81T=) c.*296-81T= (n.*296-81T=) n.371-81T= n.575-81T= n.120-81T= n.402-81T= | |
3 | g.15635344A= | CA1347641247 | BTD | c.-16-80A= (n.-16-80A=) n.824-80A= c.45-80A= (n.45-80A=) c.51-80A= (n.51-80A=) c.*296-80A= (n.*296-80A=) n.371-80A= n.575-80A= n.120-80A= n.402-80A= | |
3 | g.15635344A>G | CA901090734 | BTD | c.-16-80A>G (n.-16-80A>G) n.824-80A>G c.45-80A>G (n.45-80A>G) c.51-80A>G (n.51-80A>G) c.*296-80A>G (n.*296-80A>G) n.371-80A>G n.575-80A>G n.120-80A>G n.402-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635344A>T | CA2577522654 | BTD | c.-16-80A>T (n.-16-80A>T) n.824-80A>T c.45-80A>T (n.45-80A>T) c.51-80A>T (n.51-80A>T) c.*296-80A>T (n.*296-80A>T) n.371-80A>T n.575-80A>T n.120-80A>T n.402-80A>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635347A>T | CA2577522655 | BTD | c.-16-77A>T (n.-16-77A>T) n.824-77A>T c.45-77A>T (n.45-77A>T) c.51-77A>T (n.51-77A>T) c.*296-77A>T (n.*296-77A>T) n.371-77A>T n.575-77A>T n.120-77A>T n.402-77A>T | |
3 | g.15635348A>G | CA2664636588 | BTD | c.-16-76A>G (n.-16-76A>G) n.824-76A>G c.45-76A>G (n.45-76A>G) c.51-76A>G (n.51-76A>G) c.*296-76A>G (n.*296-76A>G) n.371-76A>G n.575-76A>G n.120-76A>G n.402-76A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635349A= | CA1347641248 | BTD | c.-16-75A= (n.-16-75A=) n.824-75A= c.45-75A= (n.45-75A=) c.51-75A= (n.51-75A=) c.*296-75A= (n.*296-75A=) n.371-75A= n.575-75A= n.120-75A= n.402-75A= | |
3 | g.15635349A>C | CA2664636590 | BTD | c.-16-75A>C (n.-16-75A>C) n.824-75A>C c.45-75A>C (n.45-75A>C) c.51-75A>C (n.51-75A>C) c.*296-75A>C (n.*296-75A>C) n.371-75A>C n.575-75A>C n.120-75A>C n.402-75A>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635349A>G | CA901090737 | BTD | c.-16-75A>G (n.-16-75A>G) n.824-75A>G c.45-75A>G (n.45-75A>G) c.51-75A>G (n.51-75A>G) c.*296-75A>G (n.*296-75A>G) n.371-75A>G n.575-75A>G n.120-75A>G n.402-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635351C= | CA1347641249 | BTD | c.-16-73C= (n.-16-73C=) n.824-73C= c.45-73C= (n.45-73C=) c.51-73C= (n.51-73C=) c.*296-73C= (n.*296-73C=) n.371-73C= n.575-73C= n.120-73C= n.402-73C= | |
3 | g.15635351C>T | CA1045381667 | BTD | c.-16-73C>T (n.-16-73C>T) n.824-73C>T c.45-73C>T (n.45-73C>T) c.51-73C>T (n.51-73C>T) c.*296-73C>T (n.*296-73C>T) n.371-73C>T n.575-73C>T n.120-73C>T n.402-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635352A= | CA1347641250 | BTD | c.-16-72A= (n.-16-72A=) n.824-72A= c.45-72A= (n.45-72A=) c.51-72A= (n.51-72A=) c.*296-72A= (n.*296-72A=) n.371-72A= n.575-72A= n.120-72A= n.402-72A= | |
3 | g.15635352A>C | CA2577522656 | BTD | c.-16-72A>C (n.-16-72A>C) n.824-72A>C c.45-72A>C (n.45-72A>C) c.51-72A>C (n.51-72A>C) c.*296-72A>C (n.*296-72A>C) n.371-72A>C n.575-72A>C n.120-72A>C n.402-72A>C | |
3 | g.15635352A>G | CA70613317 | BTD | c.-16-72A>G (n.-16-72A>G) n.824-72A>G c.45-72A>G (n.45-72A>G) c.51-72A>G (n.51-72A>G) c.*296-72A>G (n.*296-72A>G) n.371-72A>G n.575-72A>G n.120-72A>G n.402-72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635353C= | CA1347641251 | BTD | c.-16-71C= (n.-16-71C=) n.824-71C= c.45-71C= (n.45-71C=) c.51-71C= (n.51-71C=) c.*296-71C= (n.*296-71C=) n.371-71C= n.575-71C= n.120-71C= n.402-71C= | |
3 | g.15635353C>T | CA1045381679 | BTD | c.-16-71C>T (n.-16-71C>T) n.824-71C>T c.45-71C>T (n.45-71C>T) c.51-71C>T (n.51-71C>T) c.*296-71C>T (n.*296-71C>T) n.371-71C>T n.575-71C>T n.120-71C>T n.402-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635354A>T | CA2664636595 | BTD | c.-16-70A>T (n.-16-70A>T) n.824-70A>T c.45-70A>T (n.45-70A>T) c.51-70A>T (n.51-70A>T) c.*296-70A>T (n.*296-70A>T) n.371-70A>T n.575-70A>T n.120-70A>T n.402-70A>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635355G>A | CA2664636597 | BTD | c.-16-69G>A (n.-16-69G>A) n.824-69G>A c.45-69G>A (n.45-69G>A) c.51-69G>A (n.51-69G>A) c.*296-69G>A (n.*296-69G>A) n.371-69G>A n.575-69G>A n.120-69G>A n.402-69G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635356C>A | CA2664636599 | BTD | c.-16-68C>A (n.-16-68C>A) n.824-68C>A c.45-68C>A (n.45-68C>A) c.51-68C>A (n.51-68C>A) c.*296-68C>A (n.*296-68C>A) n.371-68C>A n.575-68C>A n.120-68C>A n.402-68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635356C>G | CA2664636600 | BTD | c.-16-68C>G (n.-16-68C>G) n.824-68C>G c.45-68C>G (n.45-68C>G) c.51-68C>G (n.51-68C>G) c.*296-68C>G (n.*296-68C>G) n.371-68C>G n.575-68C>G n.120-68C>G n.402-68C>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635356C>T | CA2755328414 | BTD | c.-16-68C>T (n.-16-68C>T) n.824-68C>T c.45-68C>T (n.45-68C>T) c.51-68C>T (n.51-68C>T) c.*296-68C>T (n.*296-68C>T) n.371-68C>T n.575-68C>T n.120-68C>T n.402-68C>T | |
3 | g.15635357T>A | CA2755328415 | BTD | c.-16-67T>A (n.-16-67T>A) n.824-67T>A c.45-67T>A (n.45-67T>A) c.51-67T>A (n.51-67T>A) c.*296-67T>A (n.*296-67T>A) n.371-67T>A n.575-67T>A n.120-67T>A n.402-67T>A | |
3 | g.15635357T>G | CA901090754 | BTD | c.-16-67T>G (n.-16-67T>G) n.824-67T>G c.45-67T>G (n.45-67T>G) c.51-67T>G (n.51-67T>G) c.*296-67T>G (n.*296-67T>G) n.371-67T>G n.575-67T>G n.120-67T>G n.402-67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635357T= | CA1347641252 | BTD | c.-16-67T= (n.-16-67T=) n.824-67T= c.45-67T= (n.45-67T=) c.51-67T= (n.51-67T=) c.*296-67T= (n.*296-67T=) n.371-67T= n.575-67T= n.120-67T= n.402-67T= | |
3 | g.15635358G>A | CA2577522657 | BTD | c.-16-66G>A (n.-16-66G>A) n.824-66G>A c.45-66G>A (n.45-66G>A) c.51-66G>A (n.51-66G>A) c.*296-66G>A (n.*296-66G>A) n.371-66G>A n.575-66G>A n.120-66G>A n.402-66G>A | |
3 | g.15635358G>T | CA2664636601 | BTD | c.-16-66G>T (n.-16-66G>T) n.824-66G>T c.45-66G>T (n.45-66G>T) c.51-66G>T (n.51-66G>T) c.*296-66G>T (n.*296-66G>T) n.371-66G>T n.575-66G>T n.120-66G>T n.402-66G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635359C>G | CA2664636602 | BTD | c.-16-65C>G (n.-16-65C>G) n.824-65C>G c.45-65C>G (n.45-65C>G) c.51-65C>G (n.51-65C>G) c.*296-65C>G (n.*296-65C>G) n.371-65C>G n.575-65C>G n.120-65C>G n.402-65C>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635360A= | CA1347641253 | BTD | c.-16-64A= (n.-16-64A=) n.824-64A= c.45-64A= (n.45-64A=) c.51-64A= (n.51-64A=) c.*296-64A= (n.*296-64A=) n.371-64A= n.575-64A= n.120-64A= n.402-64A= | |
3 | g.15635360A>G | CA2664636604 | BTD | c.-16-64A>G (n.-16-64A>G) n.824-64A>G c.45-64A>G (n.45-64A>G) c.51-64A>G (n.51-64A>G) c.*296-64A>G (n.*296-64A>G) n.371-64A>G n.575-64A>G n.120-64A>G n.402-64A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635361_15635362insGAATTA | CA901090756 | BTD | c.-16-63_-16-62insGAATTA (n.-16-63_-16-62insGAATTA) n.824-63_824-62insGAATTA c.45-63_45-62insGAATTA (n.45-63_45-62insGAATTA) c.51-63_51-62insGAATTA (n.51-63_51-62insGAATTA) c.*296-63_*296-62insGAATTA (n.*296-63_*296-62insGAATTA) n.371-63_371-62insGAATTA n.575-63_575-62insGAATTA n.120-63_120-62insGAATTA n.402-63_402-62insGAATTA | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635362_15635365delinsACGT | CA1347641254 | BTD | c.-16-62_-16-59delinsACGT (n.-16-62_-16-59delinsACGT) n.824-62_824-59delinsACGT c.45-62_45-59delinsACGT (n.45-62_45-59delinsACGT) c.51-62_51-59delinsACGT (n.51-62_51-59delinsACGT) c.*296-62_*296-59delinsACGT (n.*296-62_*296-59delinsACGT) n.371-62_371-59delinsACGT n.575-62_575-59delinsACGT n.120-62_120-59delinsACGT n.402-62_402-59delinsACGT | |
3 | g.15635363C>A | CA2664636610 | BTD | c.-16-61C>A (n.-16-61C>A) n.824-61C>A c.45-61C>A (n.45-61C>A) c.51-61C>A (n.51-61C>A) c.*296-61C>A (n.*296-61C>A) n.371-61C>A n.575-61C>A n.120-61C>A n.402-61C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635363C= | CA1347641255 | BTD | c.-16-61C= (n.-16-61C=) n.824-61C= c.45-61C= (n.45-61C=) c.51-61C= (n.51-61C=) c.*296-61C= (n.*296-61C=) n.371-61C= n.575-61C= n.120-61C= n.402-61C= | |
3 | g.15635363C>T | CA70613319 | BTD | c.-16-61C>T (n.-16-61C>T) n.824-61C>T c.45-61C>T (n.45-61C>T) c.51-61C>T (n.51-61C>T) c.*296-61C>T (n.*296-61C>T) n.371-61C>T n.575-61C>T n.120-61C>T n.402-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635363_15635365del | CA901090763 | BTD | c.-16-61_-16-59del (n.-16-61_-16-59del) n.824-61_824-59del c.45-61_45-59del (n.45-61_45-59del) c.51-61_51-59del (n.51-61_51-59del) c.*296-61_*296-59del (n.*296-61_*296-59del) n.371-61_371-59del n.575-61_575-59del n.120-61_120-59del n.402-61_402-59del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635364G>A | CA70613320 | BTD | c.-16-60G>A (n.-16-60G>A) n.824-60G>A c.45-60G>A (n.45-60G>A) c.51-60G>A (n.51-60G>A) c.*296-60G>A (n.*296-60G>A) n.371-60G>A n.575-60G>A n.120-60G>A n.402-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635364G>C | CA2664636614 | BTD | c.-16-60G>C (n.-16-60G>C) n.824-60G>C c.45-60G>C (n.45-60G>C) c.51-60G>C (n.51-60G>C) c.*296-60G>C (n.*296-60G>C) n.371-60G>C n.575-60G>C n.120-60G>C n.402-60G>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635364G= | CA1347641256 | BTD | c.-16-60G= (n.-16-60G=) n.824-60G= c.45-60G= (n.45-60G=) c.51-60G= (n.51-60G=) c.*296-60G= (n.*296-60G=) n.371-60G= n.575-60G= n.120-60G= n.402-60G= | |
3 | g.15635369del | CA2592990771 | BTD | c.-16-55del (n.-16-55del) n.824-55del c.45-55del (n.45-55del) c.51-55del (n.51-55del) c.*296-55del (n.*296-55del) n.371-55del n.575-55del n.120-55del n.402-55del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635368A>C | CA2577522658 | BTD | c.-16-56A>C (n.-16-56A>C) n.824-56A>C c.45-56A>C (n.45-56A>C) c.51-56A>C (n.51-56A>C) c.*296-56A>C (n.*296-56A>C) n.371-56A>C n.575-56A>C n.120-56A>C n.402-56A>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635369A= | CA1347641257 | BTD | c.-16-55A= (n.-16-55A=) n.824-55A= c.45-55A= (n.45-55A=) c.51-55A= (n.51-55A=) c.*296-55A= (n.*296-55A=) n.371-55A= n.575-55A= n.120-55A= n.402-55A= | |
3 | g.15635369A>G | CA901090774 | BTD | c.-16-55A>G (n.-16-55A>G) n.824-55A>G c.45-55A>G (n.45-55A>G) c.51-55A>G (n.51-55A>G) c.*296-55A>G (n.*296-55A>G) n.371-55A>G n.575-55A>G n.120-55A>G n.402-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635369A>T | CA2664636617 | BTD | c.-16-55A>T (n.-16-55A>T) n.824-55A>T c.45-55A>T (n.45-55A>T) c.51-55A>T (n.51-55A>T) c.*296-55A>T (n.*296-55A>T) n.371-55A>T n.575-55A>T n.120-55A>T n.402-55A>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635370T>G | CA2664636618 | BTD | c.-16-54T>G (n.-16-54T>G) n.824-54T>G c.45-54T>G (n.45-54T>G) c.51-54T>G (n.51-54T>G) c.*296-54T>G (n.*296-54T>G) n.371-54T>G n.575-54T>G n.120-54T>G n.402-54T>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635372C>A | CA2664636620 | BTD | c.-16-52C>A (n.-16-52C>A) n.824-52C>A c.45-52C>A (n.45-52C>A) c.51-52C>A (n.51-52C>A) c.*296-52C>A (n.*296-52C>A) n.371-52C>A n.575-52C>A n.120-52C>A n.402-52C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635372C= | CA1347641258 | BTD | c.-16-52C= (n.-16-52C=) n.824-52C= c.45-52C= (n.45-52C=) c.51-52C= (n.51-52C=) c.*296-52C= (n.*296-52C=) n.371-52C= n.575-52C= n.120-52C= n.402-52C= | |
3 | g.15635372C>T | CA70613322 | BTD | c.-16-52C>T (n.-16-52C>T) n.824-52C>T c.45-52C>T (n.45-52C>T) c.51-52C>T (n.51-52C>T) c.*296-52C>T (n.*296-52C>T) n.371-52C>T n.575-52C>T n.120-52C>T n.402-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635375G>A | CA901090776 | BTD | c.-16-49G>A (n.-16-49G>A) n.824-49G>A c.45-49G>A (n.45-49G>A) c.51-49G>A (n.51-49G>A) c.*296-49G>A (n.*296-49G>A) n.371-49G>A n.575-49G>A n.120-49G>A n.402-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635375G= | CA1347641259 | BTD | c.-16-49G= (n.-16-49G=) n.824-49G= c.45-49G= (n.45-49G=) c.51-49G= (n.51-49G=) c.*296-49G= (n.*296-49G=) n.371-49G= n.575-49G= n.120-49G= n.402-49G= | |
3 | g.15635375G>T | CA2664636624 | BTD | c.-16-49G>T (n.-16-49G>T) n.824-49G>T c.45-49G>T (n.45-49G>T) c.51-49G>T (n.51-49G>T) c.*296-49G>T (n.*296-49G>T) n.371-49G>T n.575-49G>T n.120-49G>T n.402-49G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635376G>T | CA2664636625 | BTD | c.-16-48G>T (n.-16-48G>T) n.824-48G>T c.45-48G>T (n.45-48G>T) c.51-48G>T (n.51-48G>T) c.*296-48G>T (n.*296-48G>T) n.371-48G>T n.575-48G>T n.120-48G>T n.402-48G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635378A= | CA1347641260 | BTD | c.-16-46A= (n.-16-46A=) n.824-46A= c.45-46A= (n.45-46A=) c.51-46A= (n.51-46A=) c.*296-46A= (n.*296-46A=) n.371-46A= n.575-46A= n.120-46A= n.402-46A= | |
3 | g.15635378A>G | CA1347641261 | BTD | c.-16-46A>G (n.-16-46A>G) n.824-46A>G c.45-46A>G (n.45-46A>G) c.51-46A>G (n.51-46A>G) c.*296-46A>G (n.*296-46A>G) n.371-46A>G n.575-46A>G n.120-46A>G n.402-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635379G= | CA1347641262 | BTD | c.-16-45G= (n.-16-45G=) n.824-45G= c.45-45G= (n.45-45G=) c.51-45G= (n.51-45G=) c.*296-45G= (n.*296-45G=) n.371-45G= n.575-45G= n.120-45G= n.402-45G= | |
3 | g.15635379G>T | CA70613326 | BTD | c.-16-45G>T (n.-16-45G>T) n.824-45G>T c.45-45G>T (n.45-45G>T) c.51-45G>T (n.51-45G>T) c.*296-45G>T (n.*296-45G>T) n.371-45G>T n.575-45G>T n.120-45G>T n.402-45G>T | dbSNP |
3 | g.15635380G>C | CA2553279370 | BTD | c.-16-44G>C (n.-16-44G>C) n.824-44G>C c.45-44G>C (n.45-44G>C) c.51-44G>C (n.51-44G>C) c.*296-44G>C (n.*296-44G>C) n.371-44G>C n.575-44G>C n.120-44G>C n.402-44G>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635380G= | CA1347641263 | BTD | c.-16-44G= (n.-16-44G=) n.824-44G= c.45-44G= (n.45-44G=) c.51-44G= (n.51-44G=) c.*296-44G= (n.*296-44G=) n.371-44G= n.575-44G= n.120-44G= n.402-44G= | |
3 | g.15635380G>T | CA70613335 | BTD | c.-16-44G>T (n.-16-44G>T) n.824-44G>T c.45-44G>T (n.45-44G>T) c.51-44G>T (n.51-44G>T) c.*296-44G>T (n.*296-44G>T) n.371-44G>T n.575-44G>T n.120-44G>T n.402-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635385T>C | CA2664636627 | BTD | c.-16-39T>C (n.-16-39T>C) n.824-39T>C c.45-39T>C (n.45-39T>C) c.51-39T>C (n.51-39T>C) c.*296-39T>C (n.*296-39T>C) n.371-39T>C n.575-39T>C n.120-39T>C n.402-39T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635387T>C | CA541677806 | BTD | c.-16-37T>C (n.-16-37T>C) n.824-37T>C c.45-37T>C (n.45-37T>C) c.51-37T>C (n.51-37T>C) c.*296-37T>C (n.*296-37T>C) n.371-37T>C n.575-37T>C n.120-37T>C n.402-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635387T= | CA1347641264 | BTD | c.-16-37T= (n.-16-37T=) n.824-37T= c.45-37T= (n.45-37T=) c.51-37T= (n.51-37T=) c.*296-37T= (n.*296-37T=) n.371-37T= n.575-37T= n.120-37T= n.402-37T= | |
3 | g.15635388A>G | CA2664636628 | BTD | c.-16-36A>G (n.-16-36A>G) n.824-36A>G c.45-36A>G (n.45-36A>G) c.51-36A>G (n.51-36A>G) c.*296-36A>G (n.*296-36A>G) n.371-36A>G n.575-36A>G n.120-36A>G n.402-36A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635389T>C | CA2664636629 | BTD | c.-16-35T>C (n.-16-35T>C) n.824-35T>C c.45-35T>C (n.45-35T>C) c.51-35T>C (n.51-35T>C) c.*296-35T>C (n.*296-35T>C) n.371-35T>C n.575-35T>C n.120-35T>C n.402-35T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635391C= | CA1347641265 | BTD | c.-16-33C= (n.-16-33C=) n.824-33C= c.45-33C= (n.45-33C=) c.51-33C= (n.51-33C=) c.*296-33C= (n.*296-33C=) n.371-33C= n.575-33C= n.120-33C= n.402-33C= | |
3 | g.15635391C>G | CA541677807 | BTD | c.-16-33C>G (n.-16-33C>G) n.824-33C>G c.45-33C>G (n.45-33C>G) c.51-33C>G (n.51-33C>G) c.*296-33C>G (n.*296-33C>G) n.371-33C>G n.575-33C>G n.120-33C>G n.402-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635391C>T | CA2577522659 | BTD | c.-16-33C>T (n.-16-33C>T) n.824-33C>T c.45-33C>T (n.45-33C>T) c.51-33C>T (n.51-33C>T) c.*296-33C>T (n.*296-33C>T) n.371-33C>T n.575-33C>T n.120-33C>T n.402-33C>T | |
3 | g.15635393G>C | CA2577522660 | BTD | c.-16-31G>C (n.-16-31G>C) n.824-31G>C c.45-31G>C (n.45-31G>C) c.51-31G>C (n.51-31G>C) c.*296-31G>C (n.*296-31G>C) n.371-31G>C n.575-31G>C n.120-31G>C n.402-31G>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635393G>T | CA2664636632 | BTD | c.-16-31G>T (n.-16-31G>T) n.824-31G>T c.45-31G>T (n.45-31G>T) c.51-31G>T (n.51-31G>T) c.*296-31G>T (n.*296-31G>T) n.371-31G>T n.575-31G>T n.120-31G>T n.402-31G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635395T>C | CA2664636633 | BTD | c.-16-29T>C (n.-16-29T>C) n.824-29T>C c.45-29T>C (n.45-29T>C) c.51-29T>C (n.51-29T>C) c.*296-29T>C (n.*296-29T>C) n.371-29T>C n.575-29T>C n.120-29T>C n.402-29T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635396G>A | CA2277226 | BTD | c.-16-28G>A (n.-16-28G>A) n.824-28G>A c.45-28G>A (n.45-28G>A) c.51-28G>A (n.51-28G>A) c.*296-28G>A (n.*296-28G>A) n.371-28G>A n.575-28G>A n.120-28G>A n.402-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635396G>C | CA1347641267 | BTD | c.-16-28G>C (n.-16-28G>C) n.824-28G>C c.45-28G>C (n.45-28G>C) c.51-28G>C (n.51-28G>C) c.*296-28G>C (n.*296-28G>C) n.371-28G>C n.575-28G>C n.120-28G>C n.402-28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635396G= | CA1347641266 | BTD | c.-16-28G= (n.-16-28G=) n.824-28G= c.45-28G= (n.45-28G=) c.51-28G= (n.51-28G=) c.*296-28G= (n.*296-28G=) n.371-28G= n.575-28G= n.120-28G= n.402-28G= | |
3 | g.15635397T>C | CA2755328419 | BTD | c.-16-27T>C (n.-16-27T>C) n.824-27T>C c.45-27T>C (n.45-27T>C) c.51-27T>C (n.51-27T>C) c.*296-27T>C (n.*296-27T>C) n.371-27T>C n.575-27T>C n.120-27T>C n.402-27T>C | |
3 | g.15635404del | CA2577522661 | BTD | c.-16-20del (n.-16-20del) n.824-20del c.45-20del (n.45-20del) c.51-20del (n.51-20del) c.*296-20del (n.*296-20del) n.371-20del n.575-20del n.120-20del n.402-20del | |
3 | g.15635402C= | CA1347641268 | BTD | c.-16-22C= (n.-16-22C=) n.824-22C= c.45-22C= (n.45-22C=) c.51-22C= (n.51-22C=) c.*296-22C= (n.*296-22C=) n.371-22C= n.575-22C= n.120-22C= n.402-22C= | |
3 | g.15635402C>T | CA1347641269 | BTD | c.-16-22C>T (n.-16-22C>T) n.824-22C>T c.45-22C>T (n.45-22C>T) c.51-22C>T (n.51-22C>T) c.*296-22C>T (n.*296-22C>T) n.371-22C>T n.575-22C>T n.120-22C>T n.402-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635403C= | CA1347641270 | BTD | c.-16-21C= (n.-16-21C=) n.824-21C= c.45-21C= (n.45-21C=) c.51-21C= (n.51-21C=) c.*296-21C= (n.*296-21C=) n.371-21C= n.575-21C= n.120-21C= n.402-21C= | |
3 | g.15635403C>G | CA2577522662 | BTD | c.-16-21C>G (n.-16-21C>G) n.824-21C>G c.45-21C>G (n.45-21C>G) c.51-21C>G (n.51-21C>G) c.*296-21C>G (n.*296-21C>G) n.371-21C>G n.575-21C>G n.120-21C>G n.402-21C>G | |
3 | g.15635403C>T | CA2277227 | BTD | c.-16-21C>T (n.-16-21C>T) n.824-21C>T c.45-21C>T (n.45-21C>T) c.51-21C>T (n.51-21C>T) c.*296-21C>T (n.*296-21C>T) n.371-21C>T n.575-21C>T n.120-21C>T n.402-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635404C>T | CA2664636634 | BTD | c.-16-20C>T (n.-16-20C>T) n.824-20C>T c.45-20C>T (n.45-20C>T) c.51-20C>T (n.51-20C>T) c.*296-20C>T (n.*296-20C>T) n.371-20C>T n.575-20C>T n.120-20C>T n.402-20C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635405T>C | CA541677808 | BTD | c.-16-19T>C (n.-16-19T>C) n.824-19T>C c.45-19T>C (n.45-19T>C) c.51-19T>C (n.51-19T>C) c.*296-19T>C (n.*296-19T>C) n.371-19T>C n.575-19T>C n.120-19T>C n.402-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635405T= | CA1347641271 | BTD | c.-16-19T= (n.-16-19T=) n.824-19T= c.45-19T= (n.45-19T=) c.51-19T= (n.51-19T=) c.*296-19T= (n.*296-19T=) n.371-19T= n.575-19T= n.120-19T= n.402-19T= | |
3 | g.15635407_15635408delinsGC | CA1347641272 | BTD | c.-16-17_-16-16delinsGC (n.-16-17_-16-16delinsGC) n.824-17_824-16delinsGC c.45-17_45-16delinsGC (n.45-17_45-16delinsGC) c.51-17_51-16delinsGC (n.51-17_51-16delinsGC) c.*296-17_*296-16delinsGC (n.*296-17_*296-16delinsGC) n.371-17_371-16delinsGC n.575-17_575-16delinsGC n.120-17_120-16delinsGC n.402-17_402-16delinsGC | |
3 | g.15635408C>T | CA2577522663 | BTD | c.-16-16C>T (n.-16-16C>T) n.824-16C>T c.45-16C>T (n.45-16C>T) c.51-16C>T (n.51-16C>T) c.*296-16C>T (n.*296-16C>T) n.371-16C>T n.575-16C>T n.120-16C>T n.402-16C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635411del | CA541677809 | BTD | c.-16-13del (n.-16-13del) n.824-13del c.45-13del (n.45-13del) c.51-13del (n.51-13del) c.*296-13del (n.*296-13del) n.371-13del n.575-13del n.120-13del n.402-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635409C>G | CA2664636640 | BTD | c.-16-15C>G (n.-16-15C>G) n.824-15C>G c.45-15C>G (n.45-15C>G) c.51-15C>G (n.51-15C>G) c.*296-15C>G (n.*296-15C>G) n.371-15C>G n.575-15C>G n.120-15C>G n.402-15C>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635410C>G | CA2555089176 | BTD | c.-16-14C>G (n.-16-14C>G) n.824-14C>G c.45-14C>G (n.45-14C>G) c.51-14C>G (n.51-14C>G) c.*296-14C>G (n.*296-14C>G) n.371-14C>G n.575-14C>G n.120-14C>G n.402-14C>G | |
3 | g.15635412A= | CA1347641273 | BTD | c.-16-12A= (n.-16-12A=) n.824-12A= c.45-12A= (n.45-12A=) c.51-12A= (n.51-12A=) c.*296-12A= (n.*296-12A=) n.371-12A= n.575-12A= n.120-12A= n.402-12A= | |
3 | g.15635412A>G | CA541677810 | BTD | c.-16-12A>G (n.-16-12A>G) n.824-12A>G c.45-12A>G (n.45-12A>G) c.51-12A>G (n.51-12A>G) c.*296-12A>G (n.*296-12A>G) n.371-12A>G n.575-12A>G n.120-12A>G n.402-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635415A>G | CA2664636643 | BTD | c.-16-9A>G (n.-16-9A>G) n.824-9A>G c.45-9A>G (n.45-9A>G) c.51-9A>G (n.51-9A>G) c.*296-9A>G (n.*296-9A>G) n.371-9A>G n.575-9A>G n.120-9A>G n.402-9A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635416C= | CA1347641275 | BTD | c.-16-8C= (n.-16-8C=) n.824-8C= c.45-8C= (n.45-8C=) c.51-8C= (n.51-8C=) c.*296-8C= (n.*296-8C=) n.371-8C= n.575-8C= n.120-8C= n.402-8C= | |
3 | g.15635416C>G | CA70613364 | BTD | c.-16-8C>G (n.-16-8C>G) n.824-8C>G c.45-8C>G (n.45-8C>G) c.51-8C>G (n.51-8C>G) c.*296-8C>G (n.*296-8C>G) n.371-8C>G n.575-8C>G n.120-8C>G n.402-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635416_15635417delinsCA | CA1347641276 | BTD | c.-16-8_-16-7delinsCA (n.-16-8_-16-7delinsCA) n.824-8_824-7delinsCA c.45-8_45-7delinsCA (n.45-8_45-7delinsCA) c.51-8_51-7delinsCA (n.51-8_51-7delinsCA) c.*296-8_*296-7delinsCA (n.*296-8_*296-7delinsCA) n.371-8_371-7delinsCA n.575-8_575-7delinsCA n.120-8_120-7delinsCA n.402-8_402-7delinsCA | |
3 | g.15635416_15635423delinsCATTCCAG | CA1347641274 | BTD | c.-16-8_-16-1delinsCATTCCAG (n.-16-8_-16-1delinsCATTCCAG) n.824-8_824-1delinsCATTCCAG c.45-8_45-1delinsCATTCCAG (n.45-8_45-1delinsCATTCCAG) c.51-8_51-1delinsCATTCCAG (n.51-8_51-1delinsCATTCCAG) c.*296-8_*296-1delinsCATTCCAG (n.*296-8_*296-1delinsCATTCCAG) n.371-8_371-1delinsCATTCCAG n.575-8_575-1delinsCATTCCAG n.120-8_120-1delinsCATTCCAG n.402-8_402-1delinsCATTCCAG | |
3 | g.15635417del | CA541677811 | BTD | c.-16-7del (n.-16-7del) n.824-7del c.45-7del (n.45-7del) c.51-7del (n.51-7del) c.*296-7del (n.*296-7del) n.371-7del n.575-7del n.120-7del n.402-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635417A= | CA1347641277 | BTD | c.-16-7A= (n.-16-7A=) n.824-7A= c.45-7A= (n.45-7A=) c.51-7A= (n.51-7A=) c.*296-7A= (n.*296-7A=) n.371-7A= n.575-7A= n.120-7A= n.402-7A= | |
3 | g.15635417A>C | CA2277230 | BTD | c.-16-7A>C (n.-16-7A>C) n.824-7A>C c.45-7A>C (n.45-7A>C) c.51-7A>C (n.51-7A>C) c.*296-7A>C (n.*296-7A>C) n.371-7A>C n.575-7A>C n.120-7A>C n.402-7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15635417A>G | CA2277229 | BTD | c.-16-7A>G (n.-16-7A>G) n.824-7A>G c.45-7A>G (n.45-7A>G) c.51-7A>G (n.51-7A>G) c.*296-7A>G (n.*296-7A>G) n.371-7A>G n.575-7A>G n.120-7A>G n.402-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635417A>T | CA541677812 | BTD | c.-16-7A>T (n.-16-7A>T) n.824-7A>T c.45-7A>T (n.45-7A>T) c.51-7A>T (n.51-7A>T) c.*296-7A>T (n.*296-7A>T) n.371-7A>T n.575-7A>T n.120-7A>T n.402-7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635420_15635426del | CA2277228 | BTD | c.-16-4_-14del n.824-4_826del c.45-4_47del c.51-4_53del c.*296-4_*298del n.371-4_373del n.575-4_577del n.120-4_122del n.402-4_404del | dbSNP ExAC |
3 | g.15635419T>C | CA2277231 | BTD | c.-16-5T>C (n.-16-5T>C) n.824-5T>C c.45-5T>C (n.45-5T>C) c.51-5T>C (n.51-5T>C) c.*296-5T>C (n.*296-5T>C) n.371-5T>C n.575-5T>C n.120-5T>C n.402-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635419T= | CA1347641278 | BTD | c.-16-5T= (n.-16-5T=) n.824-5T= c.45-5T= (n.45-5T=) c.51-5T= (n.51-5T=) c.*296-5T= (n.*296-5T=) n.371-5T= n.575-5T= n.120-5T= n.402-5T= | |
3 | g.15635420C>G | CA2577522664 | BTD | c.-16-4C>G (n.-16-4C>G) n.824-4C>G c.45-4C>G (n.45-4C>G) c.51-4C>G (n.51-4C>G) c.*296-4C>G (n.*296-4C>G) n.371-4C>G n.575-4C>G n.120-4C>G n.402-4C>G | |
3 | g.15635421C= | CA1347641279 | BTD | c.-16-3C= (n.-16-3C=) n.824-3C= c.45-3C= (n.45-3C=) c.51-3C= (n.51-3C=) c.*296-3C= (n.*296-3C=) n.371-3C= n.575-3C= n.120-3C= n.402-3C= | |
3 | g.15635421C>T | CA70613381 | BTD | c.-16-3C>T (n.-16-3C>T) n.824-3C>T c.45-3C>T (n.45-3C>T) c.51-3C>T (n.51-3C>T) c.*296-3C>T (n.*296-3C>T) n.371-3C>T n.575-3C>T n.120-3C>T n.402-3C>T | dbSNP |
3 | g.15635422A= | CA1347641280 | BTD | c.-16-2A= (n.-16-2A=) n.824-2A= c.45-2A= (n.45-2A=) c.51-2A= (n.51-2A=) c.*296-2A= (n.*296-2A=) n.371-2A= n.575-2A= n.120-2A= n.402-2A= | |
3 | g.15635422A>C | CA351602679 | BTD | c.-16-2A>C (n.-16-2A>C) n.824-2A>C c.45-2A>C (n.45-2A>C) c.51-2A>C (n.51-2A>C) c.*296-2A>C (n.*296-2A>C) n.371-2A>C n.575-2A>C n.120-2A>C n.402-2A>C | |
3 | g.15635422A>G | CA351602680 | BTD | c.-16-2A>G (n.-16-2A>G) n.824-2A>G c.45-2A>G (n.45-2A>G) c.51-2A>G (n.51-2A>G) c.*296-2A>G (n.*296-2A>G) n.371-2A>G n.575-2A>G n.120-2A>G n.402-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635422A>T | CA351602681 | BTD | c.-16-2A>T (n.-16-2A>T) n.824-2A>T c.45-2A>T (n.45-2A>T) c.51-2A>T (n.51-2A>T) c.*296-2A>T (n.*296-2A>T) n.371-2A>T n.575-2A>T n.120-2A>T n.402-2A>T | |
3 | g.15635423G>A | CA351602682 | BTD | c.-16-1G>A (n.-16-1G>A) n.824-1G>A c.45-1G>A (n.45-1G>A) c.51-1G>A (n.51-1G>A) c.*296-1G>A (n.*296-1G>A) n.371-1G>A n.575-1G>A n.120-1G>A n.402-1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635423G>C | CA351602683 | BTD | c.-16-1G>C (n.-16-1G>C) n.824-1G>C c.45-1G>C (n.45-1G>C) c.51-1G>C (n.51-1G>C) c.*296-1G>C (n.*296-1G>C) n.371-1G>C n.575-1G>C n.120-1G>C n.402-1G>C | |
3 | g.15635423G>T | CA351602684 | BTD | c.-16-1G>T (n.-16-1G>T) n.824-1G>T c.45-1G>T (n.45-1G>T) c.51-1G>T (n.51-1G>T) c.*296-1G>T (n.*296-1G>T) n.371-1G>T n.575-1G>T n.120-1G>T n.402-1G>T | |
3 | g.15635424A>C | CA351602685 | BTD | c.-16A>C (n.-16A>C) n.824A>C c.45A>C (p.Arg15Ser) c.51A>C (p.Arg17Ser) c.*296A>C (n.*296A>C) n.371A>C n.575A>C n.120A>C n.402A>C | |
3 | g.15635424A>G | CA432818798 | BTD | c.-16A>G (n.-16A>G) n.824A>G c.45A>G (p.Arg15=) c.51A>G (p.Arg17=) c.*296A>G (n.*296A>G) n.371A>G n.575A>G n.120A>G n.402A>G | |
3 | g.15635424A>T | CA351602686 | BTD | c.-16A>T (n.-16A>T) n.824A>T c.45A>T (p.Arg15Ser) c.51A>T (p.Arg17Ser) c.*296A>T (n.*296A>T) n.371A>T n.575A>T n.120A>T n.402A>T | |
3 | g.15635425T>A | CA351602689 | BTD | c.-15T>A (n.-15T>A) n.825T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) c.52T>A (p.Phe18Ile) c.*297T>A (n.*297T>A) n.372T>A n.576T>A n.121T>A n.403T>A | |
3 | g.15635425T>C | CA351602687 | BTD | c.-15T>C (n.-15T>C) n.825T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) c.52T>C (p.Phe18Leu) c.*297T>C (n.*297T>C) n.372T>C n.576T>C n.121T>C n.403T>C | |
3 | g.15635425T>G | CA351602688 | BTD | c.-15T>G (n.-15T>G) n.825T>G c.46T>G (p.Phe16Val) c.52T>G (p.Phe18Val) c.*297T>G (n.*297T>G) n.372T>G n.576T>G n.121T>G n.403T>G | |
3 | g.15635426T>A | CA351602690 | BTD | c.-14T>A (n.-14T>A) n.826T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.*298T>A (n.*298T>A) n.373T>A n.577T>A n.122T>A n.404T>A | COSMIC |
3 | g.15635426T>C | CA351602691 | BTD | c.-14T>C (n.-14T>C) n.826T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) c.53T>C (p.Phe18Ser) c.*298T>C (n.*298T>C) n.373T>C n.577T>C n.122T>C n.404T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635426T>G | CA351602692 | BTD | c.-14T>G (n.-14T>G) n.826T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) c.53T>G (p.Phe18Cys) c.*298T>G (n.*298T>G) n.373T>G n.577T>G n.122T>G n.404T>G | |
3 | g.15635426T= | CA1347641281 | BTD | c.-14T= (n.-14T=) n.826T= c.47T= (p.Phe16=) c.53T= (p.Phe18=) c.*298T= (n.*298T=) n.373T= n.577T= n.122T= n.404T= | |
3 | g.15635427T>A | CA351602693 | BTD | c.-13T>A (n.-13T>A) n.827T>A c.48T>A (p.Phe16Leu) c.54T>A (p.Phe18Leu) c.*299T>A (n.*299T>A) n.374T>A n.578T>A n.123T>A n.405T>A | |
3 | g.15635427T>C | CA432818800 | BTD | c.-13T>C (n.-13T>C) n.827T>C c.48T>C (p.Phe16=) c.54T>C (p.Phe18=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.374T>C n.578T>C n.123T>C n.405T>C | |
3 | g.15635427T>G | CA351602694 | BTD | c.-13T>G (n.-13T>G) n.827T>G c.48T>G (p.Phe16Leu) c.54T>G (p.Phe18Leu) c.*299T>G (n.*299T>G) n.374T>G n.578T>G n.123T>G n.405T>G | |
3 | g.15635428G>A | CA351602695 | BTD | c.-12G>A (n.-12G>A) n.828G>A c.49G>A (p.Val17Met) c.55G>A (p.Val19Met) c.*300G>A (n.*300G>A) n.375G>A n.579G>A n.124G>A n.406G>A | dbSNP |
3 | g.15635428G>C | CA351602696 | BTD | c.-12G>C (n.-12G>C) n.828G>C c.49G>C (p.Val17Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) c.*300G>C (n.*300G>C) n.375G>C n.579G>C n.124G>C n.406G>C | |
3 | g.15635428G>T | CA351602697 | BTD | c.-12G>T (n.-12G>T) n.828G>T c.49G>T (p.Val17Leu) c.55G>T (p.Val19Leu) c.*300G>T (n.*300G>T) n.375G>T n.579G>T n.124G>T n.406G>T | |
3 | g.15635429T>A | CA351602698 | BTD | c.-11T>A (n.-11T>A) n.829T>A c.50T>A (p.Val17Glu) c.56T>A (p.Val19Glu) c.*301T>A (n.*301T>A) n.376T>A n.580T>A n.125T>A n.407T>A | |
3 | g.15635429T>C | CA351602699 | BTD | c.-11T>C (n.-11T>C) n.829T>C c.50T>C (p.Val17Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) c.*301T>C (n.*301T>C) n.376T>C n.580T>C n.125T>C n.407T>C | |
3 | g.15635429T>G | CA351602700 | BTD | c.-11T>G (n.-11T>G) n.829T>G c.50T>G (p.Val17Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) c.*301T>G (n.*301T>G) n.376T>G n.580T>G n.125T>G n.407T>G | |
3 | g.15635430G>A | CA432818802 | BTD | c.-10G>A (n.-10G>A) n.830G>A c.51G>A (p.Val17=) c.57G>A (p.Val19=) c.*302G>A (n.*302G>A) n.377G>A n.126G>A n.408G>A | |
3 | g.15635430G>C | CA432818803 | BTD | c.-10G>C (n.-10G>C) n.830G>C c.51G>C (p.Val17=) c.57G>C (p.Val19=) c.*302G>C (n.*302G>C) n.377G>C n.126G>C n.408G>C | |
3 | g.15635430G>T | CA432818804 | BTD | c.-10G>T (n.-10G>T) n.830G>T c.51G>T (p.Val17=) c.57G>T (p.Val19=) c.*302G>T (n.*302G>T) n.377G>T n.126G>T n.408G>T | |
3 | g.15635431G>A | CA351602703 | BTD | c.-9G>A (n.-9G>A) n.831G>A c.52G>A (p.Val18Ile) c.58G>A (p.Val20Ile) c.*303G>A (n.*303G>A) n.378G>A n.127G>A n.409G>A | |
3 | g.15635431G>C | CA351602702 | BTD | c.-9G>C (n.-9G>C) n.831G>C c.52G>C (p.Val18Leu) c.58G>C (p.Val20Leu) c.*303G>C (n.*303G>C) n.378G>C n.127G>C n.409G>C | |
3 | g.15635431G>T | CA351602701 | BTD | c.-9G>T (n.-9G>T) n.831G>T c.52G>T (p.Val18Phe) c.58G>T (p.Val20Phe) c.*303G>T (n.*303G>T) n.378G>T n.127G>T n.409G>T | |
3 | g.15635432T>A | CA351602704 | BTD | c.-8T>A (n.-8T>A) n.832T>A c.53T>A (p.Val18Asp) c.59T>A (p.Val20Asp) c.*304T>A (n.*304T>A) n.379T>A n.128T>A n.410T>A | |
3 | g.15635432T>C | CA351602706 | BTD | c.-8T>C (n.-8T>C) n.832T>C c.53T>C (p.Val18Ala) c.59T>C (p.Val20Ala) c.*304T>C (n.*304T>C) n.379T>C n.128T>C n.410T>C | |
3 | g.15635432T>G | CA351602705 | BTD | c.-8T>G (n.-8T>G) n.832T>G c.53T>G (p.Val18Gly) c.59T>G (p.Val20Gly) c.*304T>G (n.*304T>G) n.379T>G n.128T>G n.410T>G | |
3 | g.15635433C>A | CA432818807 | BTD | c.-7C>A (n.-7C>A) n.833C>A c.54C>A (p.Val18=) c.60C>A (p.Val20=) c.*305C>A (n.*305C>A) n.380C>A n.129C>A n.411C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635433C= | CA1347641282 | BTD | c.-7C= (n.-7C=) n.833C= c.54C= (p.Val18=) c.60C= (p.Val20=) c.*305C= (n.*305C=) n.380C= n.129C= n.411C= | |
3 | g.15635433C>G | CA432818809 | BTD | c.-7C>G (n.-7C>G) n.833C>G c.54C>G (p.Val18=) c.60C>G (p.Val20=) c.*305C>G (n.*305C>G) n.380C>G n.129C>G n.411C>G | |
3 | g.15635433C>T | CA432818810 | BTD | c.-7C>T (n.-7C>T) n.833C>T c.54C>T (p.Val18=) c.60C>T (p.Val20=) c.*305C>T (n.*305C>T) n.380C>T n.129C>T n.411C>T | |
3 | g.15635434del | CA2831039755 | BTD | c.-6del (n.-6del) n.834del c.55del (p.Cys19AlafsTer?) c.61del (p.Cys21AlafsTer?) c.*306del (n.*306del) n.381del n.130del n.412del | |
3 | g.15635434T>A | CA351602707 | BTD | c.-6T>A (n.-6T>A) n.834T>A c.55T>A (p.Cys19Ser) c.61T>A (p.Cys21Ser) c.*306T>A (n.*306T>A) n.381T>A n.130T>A n.412T>A | |
3 | g.15635434T>C | CA351602709 | BTD | c.-6T>C (n.-6T>C) n.834T>C c.55T>C (p.Cys19Arg) c.61T>C (p.Cys21Arg) c.*306T>C (n.*306T>C) n.381T>C n.130T>C n.412T>C | |
3 | g.15635434T>G | CA351602708 | BTD | c.-6T>G (n.-6T>G) n.834T>G c.55T>G (p.Cys19Gly) c.61T>G (p.Cys21Gly) c.*306T>G (n.*306T>G) n.381T>G n.130T>G n.412T>G |