Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.156344673C>ACA362007887SGCDc.188C>A (p.Thr63Lys)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
n.254+2780G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.156344673C>GCA362007886SGCDc.188C>G (p.Thr63Arg)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
n.254+2780G>C
5g.156344673C>TCA362007885SGCDc.188C>T (p.Thr63Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.254+2780G>A
5g.156344674A>CCA447387460SGCDc.189A>C (p.Thr63=)
c.186A>C (p.Thr62=)
n.254+2779T>G
5g.156344674A>GCA447387461SGCDc.189A>G (p.Thr63=)
c.186A>G (p.Thr62=)
n.254+2779T>C
 ClinVar
5g.156344674A>TCA447387462SGCDc.189A>T (p.Thr63=)
c.186A>T (p.Thr62=)
n.254+2779T>A
5g.156344675A=CA1593661238SGCDc.190A= (p.Ile64=)
c.187A= (p.Ile63=)
n.254+2778T=
5g.156344675A>CCA362007888SGCDc.190A>C (p.Ile64Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.254+2778T>G
5g.156344675A>GCA3530499SGCDc.190A>G (p.Ile64Val)
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.254+2778T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344675A>TCA362007889SGCDc.190A>T (p.Ile64Phe)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.254+2778T>A
5g.156344676T>ACA362007890SGCDc.191T>A (p.Ile64Asn)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.254+2777A>T
5g.156344676T>CCA308788SGCDc.191T>C (p.Ile64Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.254+2777A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344676T>GCA362007891SGCDc.191T>G (p.Ile64Ser)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.254+2777A>C
5g.156344676T=CA1593661239SGCDc.191T= (p.Ile64=)
c.188T= (p.Ile63=)
n.254+2777A=
5g.156344677T>ACA447387464SGCDc.192T>A (p.Ile64=)
c.189T>A (p.Ile63=)
n.254+2776A>T
5g.156344677T>CCA447387465SGCDc.192T>C (p.Ile64=)
c.189T>C (p.Ile63=)
n.254+2776A>G
5g.156344677T>GCA362007892SGCDc.192T>G (p.Ile64Met)
c.189T>G (p.Ile63Met)
n.254+2776A>C
5g.156344678G>ACA362007893SGCDc.192+1G>A (n.192+1G>A)
c.189+1G>A (n.189+1G>A)
n.254+2775C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344678G>CCA362007894SGCDc.192+1G>C (n.192+1G>C)
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
n.254+2775C>G
5g.156344678G=CA1593661240SGCDc.192+1G= (n.192+1G=)
c.189+1G= (n.189+1G=)
n.254+2775C=
5g.156344678G>TCA362007895SGCDc.192+1G>T (n.192+1G>T)
c.189+1G>T (n.189+1G>T)
n.254+2775C>A
5g.156344679T>ACA362007898SGCDc.192+2T>A (n.192+2T>A)
c.189+2T>A (n.189+2T>A)
n.254+2774A>T
5g.156344679T>CCA362007897SGCDc.192+2T>C (n.192+2T>C)
c.189+2T>C (n.189+2T>C)
n.254+2774A>G
5g.156344679T>GCA362007896SGCDc.192+2T>G (n.192+2T>G)
c.189+2T>G (n.189+2T>G)
n.254+2774A>C
5g.156344680A=CA1593661241SGCDc.192+3A= (n.192+3A=)
c.189+3A= (n.189+3A=)
n.254+2773T=
5g.156344680A>GCA3530500SGCDc.192+3A>G (n.192+3A>G)
c.189+3A>G (n.189+3A>G)
n.254+2773T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.156344680A>TCA2676177552SGCDc.192+3A>T (n.192+3A>T)
c.189+3A>T (n.189+3A>T)
n.254+2773T>A
 gnomAD v4
5g.156344681A=CA1593661242SGCDc.192+4A= (n.192+4A=)
c.189+4A= (n.189+4A=)
n.254+2772T=
5g.156344681A>GCA3530501SGCDc.192+4A>G (n.192+4A>G)
c.189+4A>G (n.189+4A>G)
n.254+2772T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344682G>TCA645557512SGCDc.192+5G>T (n.192+5G>T)
c.189+5G>T (n.189+5G>T)
n.254+2771C>A
 COSMIC COSMIC
5g.156344683T>CCA1593661244SGCDc.192+6T>C (n.192+6T>C)
c.189+6T>C (n.189+6T>C)
n.254+2770A>G
 dbSNP
5g.156344683T=CA1593661243SGCDc.192+6T= (n.192+6T=)
c.189+6T= (n.189+6T=)
n.254+2770A=
5g.156344688C>ACA2578464675SGCDc.192+11C>A (n.192+11C>A)
c.189+11C>A (n.189+11C>A)
n.254+2765G>T
5g.156344688C=CA1593661245SGCDc.192+11C= (n.192+11C=)
c.189+11C= (n.189+11C=)
n.254+2765G=
5g.156344688C>TCA563961410SGCDc.192+11C>T (n.192+11C>T)
c.189+11C>T (n.189+11C>T)
n.254+2765G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344689C>ACA1083278937SGCDc.192+12C>A (n.192+12C>A)
c.189+12C>A (n.189+12C>A)
n.254+2764G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344689C=CA1593661246SGCDc.192+12C= (n.192+12C=)
c.189+12C= (n.189+12C=)
n.254+2764G=
5g.156344689C>TCA806117934SGCDc.192+12C>T (n.192+12C>T)
c.189+12C>T (n.189+12C>T)
n.254+2764G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344690A=CA1593661247SGCDc.192+13A= (n.192+13A=)
c.189+13A= (n.189+13A=)
n.254+2763T=
5g.156344690A>GCA806117936SGCDc.192+13A>G (n.192+13A>G)
c.189+13A>G (n.189+13A>G)
n.254+2763T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344691T>ACA563961411SGCDc.192+14T>A (n.192+14T>A)
c.189+14T>A (n.189+14T>A)
n.254+2762A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344691T>CCA806117937SGCDc.192+14T>C (n.192+14T>C)
c.189+14T>C (n.189+14T>C)
n.254+2762A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.156344691T=CA1593661248SGCDc.192+14T= (n.192+14T=)
c.189+14T= (n.189+14T=)
n.254+2762A=
5g.156344692C>TCA650840698SGCDc.192+15C>T (n.192+15C>T)
c.189+15C>T (n.189+15C>T)
n.254+2761G>A
 COSMIC
5g.156344693_156344694delinsTACA1593661249SGCDc.192+16_192+17delinsTA (n.192+16_192+17delinsTA)
c.189+16_189+17delinsTA (n.189+16_189+17delinsTA)
n.254+2759_254+2760delinsTA
5g.156344694delCA563961412SGCDc.192+17del (n.192+17del)
c.189+17del (n.189+17del)
n.254+2759del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344694A>GCA2676177553SGCDc.192+17A>G (n.192+17A>G)
c.189+17A>G (n.189+17A>G)
n.254+2759T>C
 gnomAD v4
5g.156344695G>ACA563961413SGCDc.192+18G>A (n.192+18G>A)
c.189+18G>A (n.189+18G>A)
n.254+2758C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344695G=CA1593661250SGCDc.192+18G= (n.192+18G=)
c.189+18G= (n.189+18G=)
n.254+2758C=
5g.156344695G>TCA2580073932SGCDc.192+18G>T (n.192+18G>T)
c.189+18G>T (n.189+18G>T)
n.254+2758C>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.156344696G>ACA1593661252SGCDc.192+19G>A (n.192+19G>A)
c.189+19G>A (n.189+19G>A)
n.254+2757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344696G=CA1593661251SGCDc.192+19G= (n.192+19G=)
c.189+19G= (n.189+19G=)
n.254+2757C=
5g.156344696G>TCA3530502SGCDc.192+19G>T (n.192+19G>T)
c.189+19G>T (n.189+19G>T)
n.254+2757C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344697T>ACA2676177554SGCDc.192+20T>A (n.192+20T>A)
c.189+20T>A (n.189+20T>A)
n.254+2756A>T
 gnomAD v4
5g.156344697T>GCA2580073933SGCDc.192+20T>G (n.192+20T>G)
c.189+20T>G (n.189+20T>G)
n.254+2756A>C
 ClinVar
5g.156344699T>CCA563961414SGCDc.192+22T>C (n.192+22T>C)
c.189+22T>C (n.189+22T>C)
n.254+2754A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344699T=CA1593661253SGCDc.192+22T= (n.192+22T=)
c.189+22T= (n.189+22T=)
n.254+2754A=
5g.156344700G>ACA2676177555SGCDc.192+23G>A (n.192+23G>A)
c.189+23G>A (n.189+23G>A)
n.254+2753C>T
 gnomAD v4
5g.156344701T>CCA3530503SGCDc.192+24T>C (n.192+24T>C)
c.189+24T>C (n.189+24T>C)
n.254+2752A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344701T=CA1593661254SGCDc.192+24T= (n.192+24T=)
c.189+24T= (n.189+24T=)
n.254+2752A=
5g.156344702T>ACA2676177556SGCDc.192+25T>A (n.192+25T>A)
c.189+25T>A (n.189+25T>A)
n.254+2751A>T
 gnomAD v4
5g.156344702T>GCA3530504SGCDc.192+25T>G (n.192+25T>G)
c.189+25T>G (n.189+25T>G)
n.254+2751A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344702T=CA1593661255SGCDc.192+25T= (n.192+25T=)
c.189+25T= (n.189+25T=)
n.254+2751A=
5g.156344703T>ACA2676177557SGCDc.192+26T>A (n.192+26T>A)
c.189+26T>A (n.189+26T>A)
n.254+2750A>T
 gnomAD v4
5g.156344703T>CCA3530505SGCDc.192+26T>C (n.192+26T>C)
c.189+26T>C (n.189+26T>C)
n.254+2750A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344703T=CA1593661256SGCDc.192+26T= (n.192+26T=)
c.189+26T= (n.189+26T=)
n.254+2750A=
5g.156344706C>ACA2676177558SGCDc.192+29C>A (n.192+29C>A)
c.189+29C>A (n.189+29C>A)
n.254+2747G>T
 gnomAD v4
5g.156344706C=CA1593661257SGCDc.192+29C= (n.192+29C=)
c.189+29C= (n.189+29C=)
n.254+2747G=
5g.156344706C>GCA3530506SGCDc.192+29C>G (n.192+29C>G)
c.189+29C>G (n.189+29C>G)
n.254+2747G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344708T>GCA2578464676SGCDc.192+31T>G (n.192+31T>G)
c.189+31T>G (n.189+31T>G)
n.254+2745A>C
5g.156344709T>CCA2578464677SGCDc.192+32T>C (n.192+32T>C)
c.189+32T>C (n.189+32T>C)
n.254+2744A>G
 gnomAD v4
5g.156344710C>ACA2676177559SGCDc.192+33C>A (n.192+33C>A)
c.189+33C>A (n.189+33C>A)
n.254+2743G>T
 gnomAD v4
5g.156344711T>CCA2578464678SGCDc.192+34T>C (n.192+34T>C)
c.189+34T>C (n.189+34T>C)
n.254+2742A>G
5g.156344712_156344713delinsTCCA1593661258SGCDc.192+35_192+36delinsTC (n.192+35_192+36delinsTC)
c.189+35_189+36delinsTC (n.189+35_189+36delinsTC)
n.254+2740_254+2741delinsGA
5g.156344713C>ACA2676177560SGCDc.192+36C>A (n.192+36C>A)
c.189+36C>A (n.189+36C>A)
n.254+2740G>T
 gnomAD v4
5g.156344714delCA3530507SGCDc.192+37del (n.192+37del)
c.189+37del (n.189+37del)
n.254+2740del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344714C>ACA563961415SGCDc.192+37C>A (n.192+37C>A)
c.189+37C>A (n.189+37C>A)
n.254+2739G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344714C=CA1593661259SGCDc.192+37C= (n.192+37C=)
c.189+37C= (n.189+37C=)
n.254+2739G=
5g.156344714C>TCA3530508SGCDc.192+37C>T (n.192+37C>T)
c.189+37C>T (n.189+37C>T)
n.254+2739G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344715G>ACA3530509SGCDc.192+38G>A (n.192+38G>A)
c.189+38G>A (n.189+38G>A)
n.254+2738C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344715G>CCA650840699SGCDc.192+38G>C (n.192+38G>C)
c.189+38G>C (n.189+38G>C)
n.254+2738C>G
 COSMIC
5g.156344715G=CA1593661260SGCDc.192+38G= (n.192+38G=)
c.189+38G= (n.189+38G=)
n.254+2738C=
5g.156344715G>TCA130594225SGCDc.192+38G>T (n.192+38G>T)
c.189+38G>T (n.189+38G>T)
n.254+2738C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344716G>ACA3530510SGCDc.192+39G>A (n.192+39G>A)
c.189+39G>A (n.189+39G>A)
n.254+2737C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344716G=CA1593661261SGCDc.192+39G= (n.192+39G=)
c.189+39G= (n.189+39G=)
n.254+2737C=
5g.156344717G>ACA2676177561SGCDc.192+40G>A (n.192+40G>A)
c.189+40G>A (n.189+40G>A)
n.254+2736C>T
 gnomAD v4
5g.156344718_156344719delinsAGCA1593661262SGCDc.192+41_192+42delinsAG (n.192+41_192+42delinsAG)
c.189+41_189+42delinsAG (n.189+41_189+42delinsAG)
n.254+2734_254+2735delinsCT
5g.156344719G>ACA2676177562SGCDc.192+42G>A (n.192+42G>A)
c.189+42G>A (n.189+42G>A)
n.254+2734C>T
 gnomAD v4
5g.156344722delCA563961416SGCDc.192+45del (n.192+45del)
c.189+45del (n.189+45del)
n.254+2734del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344720G>ACA2676177563SGCDc.192+43G>A (n.192+43G>A)
c.189+43G>A (n.189+43G>A)
n.254+2733C>T
 gnomAD v4
5g.156344721G>ACA2676177564SGCDc.192+44G>A (n.192+44G>A)
c.189+44G>A (n.189+44G>A)
n.254+2732C>T
 gnomAD v4
5g.156344722G>ACA2676177565SGCDc.192+45G>A (n.192+45G>A)
c.189+45G>A (n.189+45G>A)
n.254+2731C>T
 gnomAD v4
5g.156344722G>CCA3530511SGCDc.192+45G>C (n.192+45G>C)
c.189+45G>C (n.189+45G>C)
n.254+2731C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344722G=CA1593661263SGCDc.192+45G= (n.192+45G=)
c.189+45G= (n.189+45G=)
n.254+2731C=
5g.156344723A=CA1593661264SGCDc.192+46A= (n.192+46A=)
c.189+46A= (n.189+46A=)
n.254+2730T=
5g.156344723A>CCA1593661265SGCDc.192+46A>C (n.192+46A>C)
c.189+46A>C (n.189+46A>C)
n.254+2730T>G
 dbSNP
5g.156344724A>GCA2578464679SGCDc.192+47A>G (n.192+47A>G)
c.189+47A>G (n.189+47A>G)
n.254+2729T>C
5g.156344725G>ACA2676177566SGCDc.192+48G>A (n.192+48G>A)
c.189+48G>A (n.189+48G>A)
n.254+2728C>T
 gnomAD v4
5g.156344725G>CCA2676177567SGCDc.192+48G>C (n.192+48G>C)
c.189+48G>C (n.189+48G>C)
n.254+2728C>G
 gnomAD v4
5g.156344726C>ACA563961417SGCDc.192+49C>A (n.192+49C>A)
c.189+49C>A (n.189+49C>A)
n.254+2727G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344726C=CA1593661266SGCDc.192+49C= (n.192+49C=)
c.189+49C= (n.189+49C=)
n.254+2727G=
5g.156344726C>GCA2676177568SGCDc.192+49C>G (n.192+49C>G)
c.189+49C>G (n.189+49C>G)
n.254+2727G>C
 gnomAD v4
5g.156344726C>TCA563961418SGCDc.192+49C>T (n.192+49C>T)
c.189+49C>T (n.189+49C>T)
n.254+2727G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344727G>ACA3530512SGCDc.192+50G>A (n.192+50G>A)
c.189+50G>A (n.189+50G>A)
n.254+2726C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344727G>CCA650840702SGCDc.192+50G>C (n.192+50G>C)
c.189+50G>C (n.189+50G>C)
n.254+2726C>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.156344727G=CA1593661267SGCDc.192+50G= (n.192+50G=)
c.189+50G= (n.189+50G=)
n.254+2726C=
5g.156344727G>TCA563961419SGCDc.192+50G>T (n.192+50G>T)
c.189+50G>T (n.189+50G>T)
n.254+2726C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344729G>ACA2676177570SGCDc.192+52G>A (n.192+52G>A)
c.189+52G>A (n.189+52G>A)
n.254+2724C>T
 gnomAD v4
5g.156344729G>TCA2676177571SGCDc.192+52G>T (n.192+52G>T)
c.189+52G>T (n.189+52G>T)
n.254+2724C>A
 gnomAD v4
5g.156344732delCA2676177569SGCDc.192+55del (n.192+55del)
c.189+55del (n.189+55del)
n.254+2724del
 gnomAD v4
5g.156344730G>ACA806117972SGCDc.192+53G>A (n.192+53G>A)
c.189+53G>A (n.189+53G>A)
n.254+2723C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344730G=CA1593661268SGCDc.192+53G= (n.192+53G=)
c.189+53G= (n.189+53G=)
n.254+2723C=
5g.156344730G>TCA806117974SGCDc.192+53G>T (n.192+53G>T)
c.189+53G>T (n.189+53G>T)
n.254+2723C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344731G>ACA1593661270SGCDc.192+54G>A (n.192+54G>A)
c.189+54G>A (n.189+54G>A)
n.254+2722C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344731G=CA1593661269SGCDc.192+54G= (n.192+54G=)
c.189+54G= (n.189+54G=)
n.254+2722C=
5g.156344731G>TCA2676177572SGCDc.192+54G>T (n.192+54G>T)
c.189+54G>T (n.189+54G>T)
n.254+2722C>A
 gnomAD v4
5g.156344732G>ACA806117980SGCDc.192+55G>A (n.192+55G>A)
c.189+55G>A (n.189+55G>A)
n.254+2721C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344732G=CA1593661271SGCDc.192+55G= (n.192+55G=)
c.189+55G= (n.189+55G=)
n.254+2721C=
5g.156344732G>TCA130594226SGCDc.192+55G>T (n.192+55G>T)
c.189+55G>T (n.189+55G>T)
n.254+2721C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344733C>ACA2676177573SGCDc.192+56C>A (n.192+56C>A)
c.189+56C>A (n.189+56C>A)
n.254+2720G>T
 gnomAD v4
5g.156344733C>TCA2578464680SGCDc.192+56C>T (n.192+56C>T)
c.189+56C>T (n.189+56C>T)
n.254+2720G>A
 gnomAD v4
5g.156344734A=CA1593661272SGCDc.192+57A= (n.192+57A=)
c.189+57A= (n.189+57A=)
n.254+2719T=
5g.156344734A>GCA1593661273SGCDc.192+57A>G (n.192+57A>G)
c.189+57A>G (n.189+57A>G)
n.254+2719T>C
 dbSNP
5g.156344735A=CA1593661274SGCDc.192+58A= (n.192+58A=)
c.189+58A= (n.189+58A=)
n.254+2718T=
5g.156344735A>GCA1593661275SGCDc.192+58A>G (n.192+58A>G)
c.189+58A>G (n.189+58A>G)
n.254+2718T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344736G>TCA2676177574SGCDc.192+59G>T (n.192+59G>T)
c.189+59G>T (n.189+59G>T)
n.254+2717C>A
 gnomAD v4
5g.156344737A>GCA2578464681SGCDc.192+60A>G (n.192+60A>G)
c.189+60A>G (n.189+60A>G)
n.254+2716T>C
 gnomAD v4
5g.156344738T>CCA2676177575SGCDc.192+61T>C (n.192+61T>C)
c.189+61T>C (n.189+61T>C)
n.254+2715A>G
 gnomAD v4
5g.156344739G>ACA2676177576SGCDc.192+62G>A (n.192+62G>A)
c.189+62G>A (n.189+62G>A)
n.254+2714C>T
 gnomAD v4
5g.156344739G>CCA2578464682SGCDc.192+62G>C (n.192+62G>C)
c.189+62G>C (n.189+62G>C)
n.254+2714C>G
5g.156344739G>TCA2676177577SGCDc.192+62G>T (n.192+62G>T)
c.189+62G>T (n.189+62G>T)
n.254+2714C>A
 gnomAD v4
5g.156344740A=CA1593661276SGCDc.192+63A= (n.192+63A=)
c.189+63A= (n.189+63A=)
n.254+2713T=
5g.156344740A>GCA2676177578SGCDc.192+63A>G (n.192+63A>G)
c.189+63A>G (n.189+63A>G)
n.254+2713T>C
 gnomAD v4
5g.156344740A>TCA130594227SGCDc.192+63A>T (n.192+63A>T)
c.189+63A>T (n.189+63A>T)
n.254+2713T>A
 dbSNP
5g.156344741T>ACA2676177579SGCDc.192+64T>A (n.192+64T>A)
c.189+64T>A (n.189+64T>A)
n.254+2712A>T
 gnomAD v4
5g.156344741T>CCA2578464683SGCDc.192+64T>C (n.192+64T>C)
c.189+64T>C (n.189+64T>C)
n.254+2712A>G
 gnomAD v4
5g.156344741T>GCA563961420SGCDc.192+64T>G (n.192+64T>G)
c.189+64T>G (n.189+64T>G)
n.254+2712A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344741T=CA1593661277SGCDc.192+64T= (n.192+64T=)
c.189+64T= (n.189+64T=)
n.254+2712A=
5g.156344742G>ACA2578464684SGCDc.192+65G>A (n.192+65G>A)
c.189+65G>A (n.189+65G>A)
n.254+2711C>T
 gnomAD v4
5g.156344742G>TCA2676177580SGCDc.192+65G>T (n.192+65G>T)
c.189+65G>T (n.189+65G>T)
n.254+2711C>A
 gnomAD v4
5g.156344743A>GCA2676177581SGCDc.192+66A>G (n.192+66A>G)
c.189+66A>G (n.189+66A>G)
n.254+2710T>C
 gnomAD v4
5g.156344743A>TCA2676177582SGCDc.192+66A>T (n.192+66A>T)
c.189+66A>T (n.189+66A>T)
n.254+2710T>A
 gnomAD v4
5g.156344744A=CA1593661278SGCDc.192+67A= (n.192+67A=)
c.189+67A= (n.189+67A=)
n.254+2709T=
5g.156344744A>CCA563961421SGCDc.192+67A>C (n.192+67A>C)
c.189+67A>C (n.189+67A>C)
n.254+2709T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344745G>ACA2676177585SGCDc.192+68G>A (n.192+68G>A)
c.189+68G>A (n.189+68G>A)
n.254+2708C>T
 gnomAD v4
5g.156344745G>CCA2769040831SGCDc.192+68G>C (n.192+68G>C)
c.189+68G>C (n.189+68G>C)
n.254+2708C>G
5g.156344745G>TCA2676177584SGCDc.192+68G>T (n.192+68G>T)
c.189+68G>T (n.189+68G>T)
n.254+2708C>A
 gnomAD v4
5g.156344746delCA2676177583SGCDc.192+69del (n.192+69del)
c.189+69del (n.189+69del)
n.254+2708del
 gnomAD v4
5g.156344746G>CCA1593661279SGCDc.192+69G>C (n.192+69G>C)
c.189+69G>C (n.189+69G>C)
n.254+2707C>G
 dbSNP
5g.156344746G=CA1593661280SGCDc.192+69G= (n.192+69G=)
c.189+69G= (n.189+69G=)
n.254+2707C=
5g.156344746G>TCA2676177586SGCDc.192+69G>T (n.192+69G>T)
c.189+69G>T (n.189+69G>T)
n.254+2707C>A
 gnomAD v4
5g.156344747A>CCA2676177587SGCDc.192+70A>C (n.192+70A>C)
c.189+70A>C (n.189+70A>C)
n.254+2706T>G
 gnomAD v4
5g.156344749T>ACA2578464685SGCDc.192+72T>A (n.192+72T>A)
c.189+72T>A (n.189+72T>A)
n.254+2704A>T
5g.156344749T>CCA563961422SGCDc.192+72T>C (n.192+72T>C)
c.189+72T>C (n.189+72T>C)
n.254+2704A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344749T>GCA2676177588SGCDc.192+72T>G (n.192+72T>G)
c.189+72T>G (n.189+72T>G)
n.254+2704A>C
 gnomAD v4
5g.156344749T=CA1593661281SGCDc.192+72T= (n.192+72T=)
c.189+72T= (n.189+72T=)
n.254+2704A=
5g.156344750G>ACA2676177589SGCDc.192+73G>A (n.192+73G>A)
c.189+73G>A (n.189+73G>A)
n.254+2703C>T
 gnomAD v4
5g.156344750G>TCA2676177590SGCDc.192+73G>T (n.192+73G>T)
c.189+73G>T (n.189+73G>T)
n.254+2703C>A
 gnomAD v4
5g.156344751T>ACA130594228SGCDc.192+74T>A (n.192+74T>A)
c.189+74T>A (n.189+74T>A)
n.254+2702A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344751T=CA1593661282SGCDc.192+74T= (n.192+74T=)
c.189+74T= (n.189+74T=)
n.254+2702A=
5g.156344752G>ACA2676177591SGCDc.192+75G>A (n.192+75G>A)
c.189+75G>A (n.189+75G>A)
n.254+2701C>T
 gnomAD v4
5g.156344752G>TCA2676177592SGCDc.192+75G>T (n.192+75G>T)
c.189+75G>T (n.189+75G>T)
n.254+2701C>A
 gnomAD v4
5g.156344753G>ACA2676177593SGCDc.192+76G>A (n.192+76G>A)
c.189+76G>A (n.189+76G>A)
n.254+2700C>T
 gnomAD v4
5g.156344753G>CCA1593661284SGCDc.192+76G>C (n.192+76G>C)
c.189+76G>C (n.189+76G>C)
n.254+2700C>G
 dbSNP
5g.156344753G=CA1593661283SGCDc.192+76G= (n.192+76G=)
c.189+76G= (n.189+76G=)
n.254+2700C=
5g.156344753G>TCA2676177594SGCDc.192+76G>T (n.192+76G>T)
c.189+76G>T (n.189+76G>T)
n.254+2700C>A
 gnomAD v4
5g.156344754A>TCA2513862597SGCDc.192+77A>T (n.192+77A>T)
c.189+77A>T (n.189+77A>T)
n.254+2699T>A
 gnomAD v4
5g.156344757delCA2676177595SGCDc.192+80del (n.192+80del)
c.189+80del (n.189+80del)
n.254+2699del
 gnomAD v4
5g.156344755A>GCA2676177596SGCDc.192+78A>G (n.192+78A>G)
c.189+78A>G (n.189+78A>G)
n.254+2698T>C
 gnomAD v4
5g.156344755A>TCA2676177597SGCDc.192+78A>T (n.192+78A>T)
c.189+78A>T (n.189+78A>T)
n.254+2698T>A
 gnomAD v4
5g.156344756A>CCA2676177598SGCDc.192+79A>C (n.192+79A>C)
c.189+79A>C (n.189+79A>C)
n.254+2697T>G
 gnomAD v4
5g.156344756A>GCA2676177599SGCDc.192+79A>G (n.192+79A>G)
c.189+79A>G (n.189+79A>G)
n.254+2697T>C
 gnomAD v4
5g.156344756A>TCA2676177600SGCDc.192+79A>T (n.192+79A>T)
c.189+79A>T (n.189+79A>T)
n.254+2697T>A
 gnomAD v4
5g.156344757A>GCA2676177601SGCDc.192+80A>G (n.192+80A>G)
c.189+80A>G (n.189+80A>G)
n.254+2696T>C
 gnomAD v4
5g.156344758G>CCA2676177602SGCDc.192+81G>C (n.192+81G>C)
c.189+81G>C (n.189+81G>C)
n.254+2695C>G
 gnomAD v4
5g.156344758G>TCA2676177603SGCDc.192+81G>T (n.192+81G>T)
c.189+81G>T (n.189+81G>T)
n.254+2695C>A
 gnomAD v4
5g.156344759T>ACA2676177604SGCDc.192+82T>A (n.192+82T>A)
c.189+82T>A (n.189+82T>A)
n.254+2694A>T
 gnomAD v4
5g.156344759T>CCA2676177605SGCDc.192+82T>C (n.192+82T>C)
c.189+82T>C (n.189+82T>C)
n.254+2694A>G
 gnomAD v4
5g.156344760G>ACA2578464686SGCDc.192+83G>A (n.192+83G>A)
c.189+83G>A (n.189+83G>A)
n.254+2693C>T
 gnomAD v4
5g.156344760G>TCA2676177606SGCDc.192+83G>T (n.192+83G>T)
c.189+83G>T (n.189+83G>T)
n.254+2693C>A
 gnomAD v4
5g.156344761A=CA1593661285SGCDc.192+84A= (n.192+84A=)
c.189+84A= (n.189+84A=)
n.254+2692T=
5g.156344761A>GCA130594229SGCDc.192+84A>G (n.192+84A>G)
c.189+84A>G (n.189+84A>G)
n.254+2692T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344762T>ACA2578464687SGCDc.192+85T>A (n.192+85T>A)
c.189+85T>A (n.189+85T>A)
n.254+2691A>T
 gnomAD v4
5g.156344763delCA2676177607SGCDc.192+86del (n.192+86del)
c.189+86del (n.189+86del)
n.254+2690del
 gnomAD v4
5g.156344763A=CA1593661286SGCDc.192+86A= (n.192+86A=)
c.189+86A= (n.189+86A=)
n.254+2690T=
5g.156344763A>CCA806117985SGCDc.192+86A>C (n.192+86A>C)
c.189+86A>C (n.189+86A>C)
n.254+2690T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344763A>GCA12013828SGCDc.192+86A>G (n.192+86A>G)
c.189+86A>G (n.189+86A>G)
n.254+2690T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344763A>TCA2581526150SGCDc.192+86A>T (n.192+86A>T)
c.189+86A>T (n.189+86A>T)
n.254+2690T>A
 gnomAD v4
5g.156344764T>ACA2676177609SGCDc.192+87T>A (n.192+87T>A)
c.189+87T>A (n.189+87T>A)
n.254+2689A>T
 gnomAD v4
5g.156344764T>GCA2676177610SGCDc.192+87T>G (n.192+87T>G)
c.189+87T>G (n.189+87T>G)
n.254+2689A>C
 gnomAD v4
5g.156344764_156344768delCA2676177608SGCDc.192+87_192+91del (n.192+87_192+91del)
c.189+87_189+91del (n.189+87_189+91del)
n.254+2685_254+2689del
 gnomAD v4
5g.156344766A=CA1593661287SGCDc.192+89A= (n.192+89A=)
c.189+89A= (n.189+89A=)
n.254+2687T=
5g.156344766A>CCA2676177611SGCDc.192+89A>C (n.192+89A>C)
c.189+89A>C (n.189+89A>C)
n.254+2687T>G
 gnomAD v4
5g.156344766A>GCA130594230SGCDc.192+89A>G (n.192+89A>G)
c.189+89A>G (n.189+89A>G)
n.254+2687T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344767T>GCA2676177613SGCDc.192+90T>G (n.192+90T>G)
c.189+90T>G (n.189+90T>G)
n.254+2686A>C
 gnomAD v4
5g.156344768delCA2676177612SGCDc.192+91del (n.192+91del)
c.189+91del (n.189+91del)
n.254+2686del
 gnomAD v4
5g.156344768T>ACA2578464688SGCDc.192+91T>A (n.192+91T>A)
c.189+91T>A (n.189+91T>A)
n.254+2685A>T
 gnomAD v4
5g.156344768T>CCA2676177614SGCDc.192+91T>C (n.192+91T>C)
c.189+91T>C (n.189+91T>C)
n.254+2685A>G
 gnomAD v4
5g.156344768T>GCA806117988SGCDc.192+91T>G (n.192+91T>G)
c.189+91T>G (n.189+91T>G)
n.254+2685A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344768T=CA1593661288SGCDc.192+91T= (n.192+91T=)
c.189+91T= (n.189+91T=)
n.254+2685A=
5g.156344769A>GCA2676177615SGCDc.192+92A>G (n.192+92A>G)
c.189+92A>G (n.189+92A>G)
n.254+2684T>C
 gnomAD v4
5g.156344770C>ACA2578464689SGCDc.192+93C>A (n.192+93C>A)
c.189+93C>A (n.189+93C>A)
n.254+2683G>T
 gnomAD v4
5g.156344770C>GCA2676177617SGCDc.192+93C>G (n.192+93C>G)
c.189+93C>G (n.189+93C>G)
n.254+2683G>C
 gnomAD v4
5g.156344770C>TCA2676177616SGCDc.192+93C>T (n.192+93C>T)
c.189+93C>T (n.189+93C>T)
n.254+2683G>A
 gnomAD v4
5g.156344771A>GCA2676177618SGCDc.192+94A>G (n.192+94A>G)
c.189+94A>G (n.189+94A>G)
n.254+2682T>C
 gnomAD v4
5g.156344772G>ACA2676177619SGCDc.192+95G>A (n.192+95G>A)
c.189+95G>A (n.189+95G>A)
n.254+2681C>T
 gnomAD v4
5g.156344772G=CA1593661289SGCDc.192+95G= (n.192+95G=)
c.189+95G= (n.189+95G=)
n.254+2681C=
5g.156344772G>TCA1083278971SGCDc.192+95G>T (n.192+95G>T)
c.189+95G>T (n.189+95G>T)
n.254+2681C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344772_156344773insATTTTTTGAGTCCTACTGTAATAACACA2830540104SGCDc.192+95_192+96insATTTTTTGAGTCCTACTGTAATAACA (n.192+95_192+96insATTTTTTGAGTCCTACTGTAATAACA)
c.189+95_189+96insATTTTTTGAGTCCTACTGTAATAACA (n.189+95_189+96insATTTTTTGAGTCCTACTGTAATAACA)
n.254+2680_254+2681insTGTTATTACAGTAGGACTCAAAAAAT
5g.156344773T>ACA2578464690SGCDc.192+96T>A (n.192+96T>A)
c.189+96T>A (n.189+96T>A)
n.254+2680A>T
 gnomAD v4
5g.156344773T>CCA1083278972SGCDc.192+96T>C (n.192+96T>C)
c.189+96T>C (n.189+96T>C)
n.254+2680A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344773T>GCA2676177620SGCDc.192+96T>G (n.192+96T>G)
c.189+96T>G (n.189+96T>G)
n.254+2680A>C
 gnomAD v4
5g.156344773T=CA1593661290SGCDc.192+96T= (n.192+96T=)
c.189+96T= (n.189+96T=)
n.254+2680A=

Number of alleles fetched