Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156137608C>A | CA526468549 | LMNA | c.1051-46C>A (n.1051-46C>A) n.841-46C>A c.1608+376C>A (n.1608+376C>A) c.1609-46C>A (n.1609-46C>A) c.1580-46C>A (n.1580-46C>A) n.2068-46C>A c.*959-46C>A (n.*959-46C>A) c.*1408-46C>A (n.*1408-46C>A) c.*171-46C>A (n.*171-46C>A) n.1302-46C>A c.*1409-46C>A (n.*1409-46C>A) c.*1080-46C>A (n.*1080-46C>A) c.*620-46C>A (n.*620-46C>A) n.2468-46C>A c.*712-46C>A (n.*712-46C>A) n.2359C>A c.1354-46C>A (n.1354-46C>A) c.1366-46C>A (n.1366-46C>A) c.1273-46C>A (n.1273-46C>A) c.1312-46C>A (n.1312-46C>A) n.1078-46C>A n.147C>A c.486+376C>A (n.486+376C>A) c.985-46C>A (n.985-46C>A) n.1898-46C>A n.1896-46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.156137608C>T | CA526468551 | LMNA | c.1051-46C>T (n.1051-46C>T) n.841-46C>T c.1608+376C>T (n.1608+376C>T) c.1609-46C>T (n.1609-46C>T) c.1580-46C>T (n.1580-46C>T) n.2068-46C>T c.*959-46C>T (n.*959-46C>T) c.*1408-46C>T (n.*1408-46C>T) c.*171-46C>T (n.*171-46C>T) n.1302-46C>T c.*1409-46C>T (n.*1409-46C>T) c.*1080-46C>T (n.*1080-46C>T) c.*620-46C>T (n.*620-46C>T) n.2468-46C>T c.*712-46C>T (n.*712-46C>T) n.2359C>T c.1354-46C>T (n.1354-46C>T) c.1366-46C>T (n.1366-46C>T) c.1273-46C>T (n.1273-46C>T) c.1312-46C>T (n.1312-46C>T) n.1078-46C>T n.147C>T c.486+376C>T (n.486+376C>T) c.985-46C>T (n.985-46C>T) n.1898-46C>T n.1896-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137608_156137609insGGAA | CA2746229956 | LMNA | c.1051-46_1051-45insGGAA (n.1051-46_1051-45insGGAA) n.841-46_841-45insGGAA c.1608+376_1608+377insGGAA (n.1608+376_1608+377insGGAA) c.1609-46_1609-45insGGAA (n.1609-46_1609-45insGGAA) c.1580-46_1580-45insGGAA (n.1580-46_1580-45insGGAA) n.2068-46_2068-45insGGAA c.*959-46_*959-45insGGAA (n.*959-46_*959-45insGGAA) c.*1408-46_*1408-45insGGAA (n.*1408-46_*1408-45insGGAA) c.*171-46_*171-45insGGAA (n.*171-46_*171-45insGGAA) n.1302-46_1302-45insGGAA c.*1409-46_*1409-45insGGAA (n.*1409-46_*1409-45insGGAA) c.*1080-46_*1080-45insGGAA (n.*1080-46_*1080-45insGGAA) c.*620-46_*620-45insGGAA (n.*620-46_*620-45insGGAA) n.2468-46_2468-45insGGAA c.*712-46_*712-45insGGAA (n.*712-46_*712-45insGGAA) n.2359_2360insGGAA c.1354-46_1354-45insGGAA (n.1354-46_1354-45insGGAA) c.1366-46_1366-45insGGAA (n.1366-46_1366-45insGGAA) c.1273-46_1273-45insGGAA (n.1273-46_1273-45insGGAA) c.1312-46_1312-45insGGAA (n.1312-46_1312-45insGGAA) n.1078-46_1078-45insGGAA n.147_148insGGAA c.486+376_486+377insGGAA (n.486+376_486+377insGGAA) c.985-46_985-45insGGAA (n.985-46_985-45insGGAA) n.1898-46_1898-45insGGAA n.1896-46_1896-45insGGAA | |
1 | g.156137609C>A | CA2648351202 | LMNA | c.1051-45C>A (n.1051-45C>A) n.841-45C>A c.1608+377C>A (n.1608+377C>A) c.1609-45C>A (n.1609-45C>A) c.1580-45C>A (n.1580-45C>A) n.2068-45C>A c.*959-45C>A (n.*959-45C>A) c.*1408-45C>A (n.*1408-45C>A) c.*171-45C>A (n.*171-45C>A) n.1302-45C>A c.*1409-45C>A (n.*1409-45C>A) c.*1080-45C>A (n.*1080-45C>A) c.*620-45C>A (n.*620-45C>A) n.2468-45C>A c.*712-45C>A (n.*712-45C>A) n.2360C>A c.1354-45C>A (n.1354-45C>A) c.1366-45C>A (n.1366-45C>A) c.1273-45C>A (n.1273-45C>A) c.1312-45C>A (n.1312-45C>A) n.1078-45C>A n.148C>A c.486+377C>A (n.486+377C>A) c.985-45C>A (n.985-45C>A) n.1898-45C>A n.1896-45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137609C= | CA1200473098 | LMNA | c.1051-45C= (n.1051-45C=) n.841-45C= c.1608+377C= (n.1608+377C=) c.1609-45C= (n.1609-45C=) c.1580-45C= (n.1580-45C=) n.2068-45C= c.*959-45C= (n.*959-45C=) c.*1408-45C= (n.*1408-45C=) c.*171-45C= (n.*171-45C=) n.1302-45C= c.*1409-45C= (n.*1409-45C=) c.*1080-45C= (n.*1080-45C=) c.*620-45C= (n.*620-45C=) n.2468-45C= c.*712-45C= (n.*712-45C=) n.2360C= c.1354-45C= (n.1354-45C=) c.1366-45C= (n.1366-45C=) c.1273-45C= (n.1273-45C=) c.1312-45C= (n.1312-45C=) n.1078-45C= n.148C= c.486+377C= (n.486+377C=) c.985-45C= (n.985-45C=) n.1898-45C= n.1896-45C= | |
1 | g.156137609C>T | CA1200473099 | LMNA | c.1051-45C>T (n.1051-45C>T) n.841-45C>T c.1608+377C>T (n.1608+377C>T) c.1609-45C>T (n.1609-45C>T) c.1580-45C>T (n.1580-45C>T) n.2068-45C>T c.*959-45C>T (n.*959-45C>T) c.*1408-45C>T (n.*1408-45C>T) c.*171-45C>T (n.*171-45C>T) n.1302-45C>T c.*1409-45C>T (n.*1409-45C>T) c.*1080-45C>T (n.*1080-45C>T) c.*620-45C>T (n.*620-45C>T) n.2468-45C>T c.*712-45C>T (n.*712-45C>T) n.2360C>T c.1354-45C>T (n.1354-45C>T) c.1366-45C>T (n.1366-45C>T) c.1273-45C>T (n.1273-45C>T) c.1312-45C>T (n.1312-45C>T) n.1078-45C>T n.148C>T c.486+377C>T (n.486+377C>T) c.985-45C>T (n.985-45C>T) n.1898-45C>T n.1896-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156137612C>T | CA31014653 | LMNA | c.1051-42C>T (n.1051-42C>T) n.841-42C>T c.1608+380C>T (n.1608+380C>T) c.1609-42C>T (n.1609-42C>T) c.1580-42C>T (n.1580-42C>T) n.2068-42C>T c.*959-42C>T (n.*959-42C>T) c.*1408-42C>T (n.*1408-42C>T) c.*171-42C>T (n.*171-42C>T) n.1302-42C>T c.*1409-42C>T (n.*1409-42C>T) c.*1080-42C>T (n.*1080-42C>T) c.*620-42C>T (n.*620-42C>T) n.2468-42C>T c.*712-42C>T (n.*712-42C>T) n.2363C>T c.1354-42C>T (n.1354-42C>T) c.1366-42C>T (n.1366-42C>T) c.1273-42C>T (n.1273-42C>T) c.1312-42C>T (n.1312-42C>T) n.1078-42C>T n.151C>T c.486+380C>T (n.486+380C>T) c.985-42C>T (n.985-42C>T) n.1898-42C>T n.1896-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156137614C>A | CA2746229958 | LMNA | c.1051-40C>A (n.1051-40C>A) n.841-40C>A c.1608+382C>A (n.1608+382C>A) c.1609-40C>A (n.1609-40C>A) c.1580-40C>A (n.1580-40C>A) n.2068-40C>A c.*959-40C>A (n.*959-40C>A) c.*1408-40C>A (n.*1408-40C>A) c.*171-40C>A (n.*171-40C>A) n.1302-40C>A c.*1409-40C>A (n.*1409-40C>A) c.*1080-40C>A (n.*1080-40C>A) c.*620-40C>A (n.*620-40C>A) n.2468-40C>A c.*712-40C>A (n.*712-40C>A) n.2365C>A c.1354-40C>A (n.1354-40C>A) c.1366-40C>A (n.1366-40C>A) c.1273-40C>A (n.1273-40C>A) c.1312-40C>A (n.1312-40C>A) n.1078-40C>A n.153C>A c.486+382C>A (n.486+382C>A) c.985-40C>A (n.985-40C>A) n.1898-40C>A n.1896-40C>A | |
1 | g.156137614C= | CA1148011769 | LMNA | c.1051-40C= (n.1051-40C=) n.841-40C= c.1608+382C= (n.1608+382C=) c.1609-40C= (n.1609-40C=) c.1580-40C= (n.1580-40C=) n.2068-40C= c.*959-40C= (n.*959-40C=) c.*1408-40C= (n.*1408-40C=) c.*171-40C= (n.*171-40C=) n.1302-40C= c.*1409-40C= (n.*1409-40C=) c.*1080-40C= (n.*1080-40C=) c.*620-40C= (n.*620-40C=) n.2468-40C= c.*712-40C= (n.*712-40C=) n.2365C= c.1354-40C= (n.1354-40C=) c.1366-40C= (n.1366-40C=) c.1273-40C= (n.1273-40C=) c.1312-40C= (n.1312-40C=) n.1078-40C= n.153C= c.486+382C= (n.486+382C=) c.985-40C= (n.985-40C=) n.1898-40C= n.1896-40C= | |
1 | g.156137614C>G | CA889737936 | LMNA | c.1051-40C>G (n.1051-40C>G) n.841-40C>G c.1608+382C>G (n.1608+382C>G) c.1609-40C>G (n.1609-40C>G) c.1580-40C>G (n.1580-40C>G) n.2068-40C>G c.*959-40C>G (n.*959-40C>G) c.*1408-40C>G (n.*1408-40C>G) c.*171-40C>G (n.*171-40C>G) n.1302-40C>G c.*1409-40C>G (n.*1409-40C>G) c.*1080-40C>G (n.*1080-40C>G) c.*620-40C>G (n.*620-40C>G) n.2468-40C>G c.*712-40C>G (n.*712-40C>G) n.2365C>G c.1354-40C>G (n.1354-40C>G) c.1366-40C>G (n.1366-40C>G) c.1273-40C>G (n.1273-40C>G) c.1312-40C>G (n.1312-40C>G) n.1078-40C>G n.153C>G c.486+382C>G (n.486+382C>G) c.985-40C>G (n.985-40C>G) n.1898-40C>G n.1896-40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137614C>T | CA31014667 | LMNA | c.1051-40C>T (n.1051-40C>T) n.841-40C>T c.1608+382C>T (n.1608+382C>T) c.1609-40C>T (n.1609-40C>T) c.1580-40C>T (n.1580-40C>T) n.2068-40C>T c.*959-40C>T (n.*959-40C>T) c.*1408-40C>T (n.*1408-40C>T) c.*171-40C>T (n.*171-40C>T) n.1302-40C>T c.*1409-40C>T (n.*1409-40C>T) c.*1080-40C>T (n.*1080-40C>T) c.*620-40C>T (n.*620-40C>T) n.2468-40C>T c.*712-40C>T (n.*712-40C>T) n.2365C>T c.1354-40C>T (n.1354-40C>T) c.1366-40C>T (n.1366-40C>T) c.1273-40C>T (n.1273-40C>T) c.1312-40C>T (n.1312-40C>T) n.1078-40C>T n.153C>T c.486+382C>T (n.486+382C>T) c.985-40C>T (n.985-40C>T) n.1898-40C>T n.1896-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137615T>A | CA1200473103 | LMNA | c.1051-39T>A (n.1051-39T>A) n.841-39T>A c.1608+383T>A (n.1608+383T>A) c.1609-39T>A (n.1609-39T>A) c.1580-39T>A (n.1580-39T>A) n.2068-39T>A c.*959-39T>A (n.*959-39T>A) c.*1408-39T>A (n.*1408-39T>A) c.*171-39T>A (n.*171-39T>A) n.1302-39T>A c.*1409-39T>A (n.*1409-39T>A) c.*1080-39T>A (n.*1080-39T>A) c.*620-39T>A (n.*620-39T>A) n.2468-39T>A c.*712-39T>A (n.*712-39T>A) n.2366T>A c.1354-39T>A (n.1354-39T>A) c.1366-39T>A (n.1366-39T>A) c.1273-39T>A (n.1273-39T>A) c.1312-39T>A (n.1312-39T>A) n.1078-39T>A n.154T>A c.486+383T>A (n.486+383T>A) c.985-39T>A (n.985-39T>A) n.1898-39T>A n.1896-39T>A | dbSNP |
1 | g.156137615T= | CA1200473102 | LMNA | c.1051-39T= (n.1051-39T=) n.841-39T= c.1608+383T= (n.1608+383T=) c.1609-39T= (n.1609-39T=) c.1580-39T= (n.1580-39T=) n.2068-39T= c.*959-39T= (n.*959-39T=) c.*1408-39T= (n.*1408-39T=) c.*171-39T= (n.*171-39T=) n.1302-39T= c.*1409-39T= (n.*1409-39T=) c.*1080-39T= (n.*1080-39T=) c.*620-39T= (n.*620-39T=) n.2468-39T= c.*712-39T= (n.*712-39T=) n.2366T= c.1354-39T= (n.1354-39T=) c.1366-39T= (n.1366-39T=) c.1273-39T= (n.1273-39T=) c.1312-39T= (n.1312-39T=) n.1078-39T= n.154T= c.486+383T= (n.486+383T=) c.985-39T= (n.985-39T=) n.1898-39T= n.1896-39T= | |
1 | g.156137616G>A | CA2648351218 | LMNA | c.1051-38G>A (n.1051-38G>A) n.841-38G>A c.1608+384G>A (n.1608+384G>A) c.1609-38G>A (n.1609-38G>A) c.1580-38G>A (n.1580-38G>A) n.2068-38G>A c.*959-38G>A (n.*959-38G>A) c.*1408-38G>A (n.*1408-38G>A) c.*171-38G>A (n.*171-38G>A) n.1302-38G>A c.*1409-38G>A (n.*1409-38G>A) c.*1080-38G>A (n.*1080-38G>A) c.*620-38G>A (n.*620-38G>A) n.2468-38G>A c.*712-38G>A (n.*712-38G>A) n.2367G>A c.1354-38G>A (n.1354-38G>A) c.1366-38G>A (n.1366-38G>A) c.1273-38G>A (n.1273-38G>A) c.1312-38G>A (n.1312-38G>A) n.1078-38G>A n.155G>A c.486+384G>A (n.486+384G>A) c.985-38G>A (n.985-38G>A) n.1898-38G>A n.1896-38G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137616G>C | CA050819 | LMNA | c.1051-38G>C (n.1051-38G>C) n.841-38G>C c.1608+384G>C (n.1608+384G>C) c.1609-38G>C (n.1609-38G>C) c.1580-38G>C (n.1580-38G>C) n.2068-38G>C c.*959-38G>C (n.*959-38G>C) c.*1408-38G>C (n.*1408-38G>C) c.*171-38G>C (n.*171-38G>C) n.1302-38G>C c.*1409-38G>C (n.*1409-38G>C) c.*1080-38G>C (n.*1080-38G>C) c.*620-38G>C (n.*620-38G>C) n.2468-38G>C c.*712-38G>C (n.*712-38G>C) n.2367G>C c.1354-38G>C (n.1354-38G>C) c.1366-38G>C (n.1366-38G>C) c.1273-38G>C (n.1273-38G>C) c.1312-38G>C (n.1312-38G>C) n.1078-38G>C n.155G>C c.486+384G>C (n.486+384G>C) c.985-38G>C (n.985-38G>C) n.1898-38G>C n.1896-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137616G= | CA1143562015 | LMNA | c.1051-38G= (n.1051-38G=) n.841-38G= c.1608+384G= (n.1608+384G=) c.1609-38G= (n.1609-38G=) c.1580-38G= (n.1580-38G=) n.2068-38G= c.*959-38G= (n.*959-38G=) c.*1408-38G= (n.*1408-38G=) c.*171-38G= (n.*171-38G=) n.1302-38G= c.*1409-38G= (n.*1409-38G=) c.*1080-38G= (n.*1080-38G=) c.*620-38G= (n.*620-38G=) n.2468-38G= c.*712-38G= (n.*712-38G=) n.2367G= c.1354-38G= (n.1354-38G=) c.1366-38G= (n.1366-38G=) c.1273-38G= (n.1273-38G=) c.1312-38G= (n.1312-38G=) n.1078-38G= n.155G= c.486+384G= (n.486+384G=) c.985-38G= (n.985-38G=) n.1898-38G= n.1896-38G= | |
1 | g.156137617G>A | CA2648351222 | LMNA | c.1051-37G>A (n.1051-37G>A) n.841-37G>A c.1608+385G>A (n.1608+385G>A) c.1609-37G>A (n.1609-37G>A) c.1580-37G>A (n.1580-37G>A) n.2068-37G>A c.*959-37G>A (n.*959-37G>A) c.*1408-37G>A (n.*1408-37G>A) c.*171-37G>A (n.*171-37G>A) n.1302-37G>A c.*1409-37G>A (n.*1409-37G>A) c.*1080-37G>A (n.*1080-37G>A) c.*620-37G>A (n.*620-37G>A) n.2468-37G>A c.*712-37G>A (n.*712-37G>A) n.2368G>A c.1354-37G>A (n.1354-37G>A) c.1366-37G>A (n.1366-37G>A) c.1273-37G>A (n.1273-37G>A) c.1312-37G>A (n.1312-37G>A) n.1078-37G>A n.156G>A c.486+385G>A (n.486+385G>A) c.985-37G>A (n.985-37G>A) n.1898-37G>A n.1896-37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137617G>T | CA2648351223 | LMNA | c.1051-37G>T (n.1051-37G>T) n.841-37G>T c.1608+385G>T (n.1608+385G>T) c.1609-37G>T (n.1609-37G>T) c.1580-37G>T (n.1580-37G>T) n.2068-37G>T c.*959-37G>T (n.*959-37G>T) c.*1408-37G>T (n.*1408-37G>T) c.*171-37G>T (n.*171-37G>T) n.1302-37G>T c.*1409-37G>T (n.*1409-37G>T) c.*1080-37G>T (n.*1080-37G>T) c.*620-37G>T (n.*620-37G>T) n.2468-37G>T c.*712-37G>T (n.*712-37G>T) n.2368G>T c.1354-37G>T (n.1354-37G>T) c.1366-37G>T (n.1366-37G>T) c.1273-37G>T (n.1273-37G>T) c.1312-37G>T (n.1312-37G>T) n.1078-37G>T n.156G>T c.486+385G>T (n.486+385G>T) c.985-37G>T (n.985-37G>T) n.1898-37G>T n.1896-37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137618C>A | CA2648351226 | LMNA | c.1051-36C>A (n.1051-36C>A) n.841-36C>A c.1608+386C>A (n.1608+386C>A) c.1609-36C>A (n.1609-36C>A) c.1580-36C>A (n.1580-36C>A) n.2068-36C>A c.*959-36C>A (n.*959-36C>A) c.*1408-36C>A (n.*1408-36C>A) c.*171-36C>A (n.*171-36C>A) n.1302-36C>A c.*1409-36C>A (n.*1409-36C>A) c.*1080-36C>A (n.*1080-36C>A) c.*620-36C>A (n.*620-36C>A) n.2468-36C>A c.*712-36C>A (n.*712-36C>A) n.2369C>A c.1354-36C>A (n.1354-36C>A) c.1366-36C>A (n.1366-36C>A) c.1273-36C>A (n.1273-36C>A) c.1312-36C>A (n.1312-36C>A) n.1078-36C>A n.157C>A c.486+386C>A (n.486+386C>A) c.985-36C>A (n.985-36C>A) n.1898-36C>A n.1896-36C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137618C>T | CA2574066389 | LMNA | c.1051-36C>T (n.1051-36C>T) n.841-36C>T c.1608+386C>T (n.1608+386C>T) c.1609-36C>T (n.1609-36C>T) c.1580-36C>T (n.1580-36C>T) n.2068-36C>T c.*959-36C>T (n.*959-36C>T) c.*1408-36C>T (n.*1408-36C>T) c.*171-36C>T (n.*171-36C>T) n.1302-36C>T c.*1409-36C>T (n.*1409-36C>T) c.*1080-36C>T (n.*1080-36C>T) c.*620-36C>T (n.*620-36C>T) n.2468-36C>T c.*712-36C>T (n.*712-36C>T) n.2369C>T c.1354-36C>T (n.1354-36C>T) c.1366-36C>T (n.1366-36C>T) c.1273-36C>T (n.1273-36C>T) c.1312-36C>T (n.1312-36C>T) n.1078-36C>T n.157C>T c.486+386C>T (n.486+386C>T) c.985-36C>T (n.985-36C>T) n.1898-36C>T n.1896-36C>T | |
1 | g.156137619C= | CA1200473104 | LMNA | c.1051-35C= (n.1051-35C=) n.841-35C= c.1608+387C= (n.1608+387C=) c.1609-35C= (n.1609-35C=) c.1580-35C= (n.1580-35C=) n.2068-35C= c.*959-35C= (n.*959-35C=) c.*1408-35C= (n.*1408-35C=) c.*171-35C= (n.*171-35C=) n.1302-35C= c.*1409-35C= (n.*1409-35C=) c.*1080-35C= (n.*1080-35C=) c.*620-35C= (n.*620-35C=) n.2468-35C= c.*712-35C= (n.*712-35C=) n.2370C= c.1354-35C= (n.1354-35C=) c.1366-35C= (n.1366-35C=) c.1273-35C= (n.1273-35C=) c.1312-35C= (n.1312-35C=) n.1078-35C= n.158C= c.486+387C= (n.486+387C=) c.985-35C= (n.985-35C=) n.1898-35C= n.1896-35C= | |
1 | g.156137619C>T | CA526468554 | LMNA | c.1051-35C>T (n.1051-35C>T) n.841-35C>T c.1608+387C>T (n.1608+387C>T) c.1609-35C>T (n.1609-35C>T) c.1580-35C>T (n.1580-35C>T) n.2068-35C>T c.*959-35C>T (n.*959-35C>T) c.*1408-35C>T (n.*1408-35C>T) c.*171-35C>T (n.*171-35C>T) n.1302-35C>T c.*1409-35C>T (n.*1409-35C>T) c.*1080-35C>T (n.*1080-35C>T) c.*620-35C>T (n.*620-35C>T) n.2468-35C>T c.*712-35C>T (n.*712-35C>T) n.2370C>T c.1354-35C>T (n.1354-35C>T) c.1366-35C>T (n.1366-35C>T) c.1273-35C>T (n.1273-35C>T) c.1312-35C>T (n.1312-35C>T) n.1078-35C>T n.158C>T c.486+387C>T (n.486+387C>T) c.985-35C>T (n.985-35C>T) n.1898-35C>T n.1896-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137621T>C | CA526468555 | LMNA | c.1051-33T>C (n.1051-33T>C) n.841-33T>C c.1608+389T>C (n.1608+389T>C) c.1609-33T>C (n.1609-33T>C) c.1580-33T>C (n.1580-33T>C) n.2068-33T>C c.*959-33T>C (n.*959-33T>C) c.*1408-33T>C (n.*1408-33T>C) c.*171-33T>C (n.*171-33T>C) n.1302-33T>C c.*1409-33T>C (n.*1409-33T>C) c.*1080-33T>C (n.*1080-33T>C) c.*620-33T>C (n.*620-33T>C) n.2468-33T>C c.*712-33T>C (n.*712-33T>C) n.2372T>C c.1354-33T>C (n.1354-33T>C) c.1366-33T>C (n.1366-33T>C) c.1273-33T>C (n.1273-33T>C) c.1312-33T>C (n.1312-33T>C) n.1078-33T>C n.160T>C c.486+389T>C (n.486+389T>C) c.985-33T>C (n.985-33T>C) n.1898-33T>C n.1896-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137621T>G | CA2648351232 | LMNA | c.1051-33T>G (n.1051-33T>G) n.841-33T>G c.1608+389T>G (n.1608+389T>G) c.1609-33T>G (n.1609-33T>G) c.1580-33T>G (n.1580-33T>G) n.2068-33T>G c.*959-33T>G (n.*959-33T>G) c.*1408-33T>G (n.*1408-33T>G) c.*171-33T>G (n.*171-33T>G) n.1302-33T>G c.*1409-33T>G (n.*1409-33T>G) c.*1080-33T>G (n.*1080-33T>G) c.*620-33T>G (n.*620-33T>G) n.2468-33T>G c.*712-33T>G (n.*712-33T>G) n.2372T>G c.1354-33T>G (n.1354-33T>G) c.1366-33T>G (n.1366-33T>G) c.1273-33T>G (n.1273-33T>G) c.1312-33T>G (n.1312-33T>G) n.1078-33T>G n.160T>G c.486+389T>G (n.486+389T>G) c.985-33T>G (n.985-33T>G) n.1898-33T>G n.1896-33T>G | gnomAD v4 |
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1 | g.156137622G>T | CA2648351236 | LMNA | c.1051-32G>T (n.1051-32G>T) n.841-32G>T c.1608+390G>T (n.1608+390G>T) c.1609-32G>T (n.1609-32G>T) c.1580-32G>T (n.1580-32G>T) n.2068-32G>T c.*959-32G>T (n.*959-32G>T) c.*1408-32G>T (n.*1408-32G>T) c.*171-32G>T (n.*171-32G>T) n.1302-32G>T c.*1409-32G>T (n.*1409-32G>T) c.*1080-32G>T (n.*1080-32G>T) c.*620-32G>T (n.*620-32G>T) n.2468-32G>T c.*712-32G>T (n.*712-32G>T) n.2373G>T c.1354-32G>T (n.1354-32G>T) c.1366-32G>T (n.1366-32G>T) c.1273-32G>T (n.1273-32G>T) c.1312-32G>T (n.1312-32G>T) n.1078-32G>T n.161G>T c.486+390G>T (n.486+390G>T) c.985-32G>T (n.985-32G>T) n.1898-32G>T n.1896-32G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137624C>A | CA2648351240 | LMNA | c.1051-30C>A (n.1051-30C>A) n.841-30C>A c.1608+392C>A (n.1608+392C>A) c.1609-30C>A (n.1609-30C>A) c.1580-30C>A (n.1580-30C>A) n.2068-30C>A c.*959-30C>A (n.*959-30C>A) c.*1408-30C>A (n.*1408-30C>A) c.*171-30C>A (n.*171-30C>A) n.1302-30C>A c.*1409-30C>A (n.*1409-30C>A) c.*1080-30C>A (n.*1080-30C>A) c.*620-30C>A (n.*620-30C>A) n.2468-30C>A c.*712-30C>A (n.*712-30C>A) n.2375C>A c.1354-30C>A (n.1354-30C>A) c.1366-30C>A (n.1366-30C>A) c.1273-30C>A (n.1273-30C>A) c.1312-30C>A (n.1312-30C>A) n.1078-30C>A n.163C>A c.486+392C>A (n.486+392C>A) c.985-30C>A (n.985-30C>A) n.1898-30C>A n.1896-30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137624C= | CA1200473106 | LMNA | c.1051-30C= (n.1051-30C=) n.841-30C= c.1608+392C= (n.1608+392C=) c.1609-30C= (n.1609-30C=) c.1580-30C= (n.1580-30C=) n.2068-30C= c.*959-30C= (n.*959-30C=) c.*1408-30C= (n.*1408-30C=) c.*171-30C= (n.*171-30C=) n.1302-30C= c.*1409-30C= (n.*1409-30C=) c.*1080-30C= (n.*1080-30C=) c.*620-30C= (n.*620-30C=) n.2468-30C= c.*712-30C= (n.*712-30C=) n.2375C= c.1354-30C= (n.1354-30C=) c.1366-30C= (n.1366-30C=) c.1273-30C= (n.1273-30C=) c.1312-30C= (n.1312-30C=) n.1078-30C= n.163C= c.486+392C= (n.486+392C=) c.985-30C= (n.985-30C=) n.1898-30C= n.1896-30C= | |
1 | g.156137624C>G | CA1200473107 | LMNA | c.1051-30C>G (n.1051-30C>G) n.841-30C>G c.1608+392C>G (n.1608+392C>G) c.1609-30C>G (n.1609-30C>G) c.1580-30C>G (n.1580-30C>G) n.2068-30C>G c.*959-30C>G (n.*959-30C>G) c.*1408-30C>G (n.*1408-30C>G) c.*171-30C>G (n.*171-30C>G) n.1302-30C>G c.*1409-30C>G (n.*1409-30C>G) c.*1080-30C>G (n.*1080-30C>G) c.*620-30C>G (n.*620-30C>G) n.2468-30C>G c.*712-30C>G (n.*712-30C>G) n.2375C>G c.1354-30C>G (n.1354-30C>G) c.1366-30C>G (n.1366-30C>G) c.1273-30C>G (n.1273-30C>G) c.1312-30C>G (n.1312-30C>G) n.1078-30C>G n.163C>G c.486+392C>G (n.486+392C>G) c.985-30C>G (n.985-30C>G) n.1898-30C>G n.1896-30C>G | dbSNP |
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1 | g.156137632C>T | CA2648351259 | LMNA | c.1051-22C>T (n.1051-22C>T) n.841-22C>T c.1608+400C>T (n.1608+400C>T) c.1609-22C>T (n.1609-22C>T) c.1580-22C>T (n.1580-22C>T) n.2068-22C>T c.*959-22C>T (n.*959-22C>T) c.*1408-22C>T (n.*1408-22C>T) c.*171-22C>T (n.*171-22C>T) n.1302-22C>T c.*1409-22C>T (n.*1409-22C>T) c.*1080-22C>T (n.*1080-22C>T) c.*620-22C>T (n.*620-22C>T) n.2468-22C>T c.*712-22C>T (n.*712-22C>T) n.2383C>T c.1354-22C>T (n.1354-22C>T) c.1366-22C>T (n.1366-22C>T) c.1273-22C>T (n.1273-22C>T) c.1312-22C>T (n.1312-22C>T) n.1078-22C>T n.171C>T c.486+400C>T (n.486+400C>T) c.985-22C>T (n.985-22C>T) n.1898-22C>T n.1896-22C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.156137634T>G | CA2648351261 | LMNA | c.1051-20T>G (n.1051-20T>G) n.841-20T>G c.1608+402T>G (n.1608+402T>G) c.1609-20T>G (n.1609-20T>G) c.1580-20T>G (n.1580-20T>G) n.2068-20T>G c.*959-20T>G (n.*959-20T>G) c.*1408-20T>G (n.*1408-20T>G) c.*171-20T>G (n.*171-20T>G) n.1302-20T>G c.*1409-20T>G (n.*1409-20T>G) c.*1080-20T>G (n.*1080-20T>G) c.*620-20T>G (n.*620-20T>G) n.2468-20T>G c.*712-20T>G (n.*712-20T>G) n.2385T>G c.1354-20T>G (n.1354-20T>G) c.1366-20T>G (n.1366-20T>G) c.1273-20T>G (n.1273-20T>G) c.1312-20T>G (n.1312-20T>G) n.1078-20T>G n.173T>G c.486+402T>G (n.486+402T>G) c.985-20T>G (n.985-20T>G) n.1898-20T>G n.1896-20T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137635G>A | CA2580061225 | LMNA | c.1051-19G>A (n.1051-19G>A) n.841-19G>A c.1608+403G>A (n.1608+403G>A) c.1609-19G>A (n.1609-19G>A) c.1580-19G>A (n.1580-19G>A) n.2068-19G>A c.*959-19G>A (n.*959-19G>A) c.*1408-19G>A (n.*1408-19G>A) c.*171-19G>A (n.*171-19G>A) n.1302-19G>A c.*1409-19G>A (n.*1409-19G>A) c.*1080-19G>A (n.*1080-19G>A) c.*620-19G>A (n.*620-19G>A) n.2468-19G>A c.*712-19G>A (n.*712-19G>A) n.2386G>A c.1354-19G>A (n.1354-19G>A) c.1366-19G>A (n.1366-19G>A) c.1273-19G>A (n.1273-19G>A) c.1312-19G>A (n.1312-19G>A) n.1078-19G>A n.174G>A c.486+403G>A (n.486+403G>A) c.985-19G>A (n.985-19G>A) n.1898-19G>A n.1896-19G>A | ClinVar |
1 | g.156137635_156137648dup | CA2746229960 | LMNA | c.1051-19_1051-6dup (n.1051-19_1051-6dup) n.841-19_841-6dup c.1608+403_1608+416dup (n.1608+403_1608+416dup) c.1609-19_1609-6dup (n.1609-19_1609-6dup) c.1580-19_1580-6dup (n.1580-19_1580-6dup) n.2068-19_2068-6dup c.*959-19_*959-6dup (n.*959-19_*959-6dup) c.*1408-19_*1408-6dup (n.*1408-19_*1408-6dup) c.*171-19_*171-6dup (n.*171-19_*171-6dup) n.1302-19_1302-6dup c.*1409-19_*1409-6dup (n.*1409-19_*1409-6dup) c.*1080-19_*1080-6dup (n.*1080-19_*1080-6dup) c.*620-19_*620-6dup (n.*620-19_*620-6dup) n.2468-19_2468-6dup c.*712-19_*712-6dup (n.*712-19_*712-6dup) n.2386_2399dup c.1354-19_1354-6dup (n.1354-19_1354-6dup) c.1366-19_1366-6dup (n.1366-19_1366-6dup) c.1273-19_1273-6dup (n.1273-19_1273-6dup) c.1312-19_1312-6dup (n.1312-19_1312-6dup) n.1078-19_1078-6dup n.174_187dup c.486+403_486+416dup (n.486+403_486+416dup) c.985-19_985-6dup (n.985-19_985-6dup) n.1898-19_1898-6dup n.1896-19_1896-6dup | |
1 | g.156137637T>A | CA2648351262 | LMNA | c.1051-17T>A (n.1051-17T>A) n.841-17T>A c.1608+405T>A (n.1608+405T>A) c.1609-17T>A (n.1609-17T>A) c.1580-17T>A (n.1580-17T>A) n.2068-17T>A c.*959-17T>A (n.*959-17T>A) c.*1408-17T>A (n.*1408-17T>A) c.*171-17T>A (n.*171-17T>A) n.1302-17T>A c.*1409-17T>A (n.*1409-17T>A) c.*1080-17T>A (n.*1080-17T>A) c.*620-17T>A (n.*620-17T>A) n.2468-17T>A c.*712-17T>A (n.*712-17T>A) n.2388T>A c.1354-17T>A (n.1354-17T>A) c.1366-17T>A (n.1366-17T>A) c.1273-17T>A (n.1273-17T>A) c.1312-17T>A (n.1312-17T>A) n.1078-17T>A n.176T>A c.486+405T>A (n.486+405T>A) c.985-17T>A (n.985-17T>A) n.1898-17T>A n.1896-17T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137637T>C | CA2648351264 | LMNA | c.1051-17T>C (n.1051-17T>C) n.841-17T>C c.1608+405T>C (n.1608+405T>C) c.1609-17T>C (n.1609-17T>C) c.1580-17T>C (n.1580-17T>C) n.2068-17T>C c.*959-17T>C (n.*959-17T>C) c.*1408-17T>C (n.*1408-17T>C) c.*171-17T>C (n.*171-17T>C) n.1302-17T>C c.*1409-17T>C (n.*1409-17T>C) c.*1080-17T>C (n.*1080-17T>C) c.*620-17T>C (n.*620-17T>C) n.2468-17T>C c.*712-17T>C (n.*712-17T>C) n.2388T>C c.1354-17T>C (n.1354-17T>C) c.1366-17T>C (n.1366-17T>C) c.1273-17T>C (n.1273-17T>C) c.1312-17T>C (n.1312-17T>C) n.1078-17T>C n.176T>C c.486+405T>C (n.486+405T>C) c.985-17T>C (n.985-17T>C) n.1898-17T>C n.1896-17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137638T>C | CA2648351265 | LMNA | c.1051-16T>C (n.1051-16T>C) n.841-16T>C c.1608+406T>C (n.1608+406T>C) c.1609-16T>C (n.1609-16T>C) c.1580-16T>C (n.1580-16T>C) n.2068-16T>C c.*959-16T>C (n.*959-16T>C) c.*1408-16T>C (n.*1408-16T>C) c.*171-16T>C (n.*171-16T>C) n.1302-16T>C c.*1409-16T>C (n.*1409-16T>C) c.*1080-16T>C (n.*1080-16T>C) c.*620-16T>C (n.*620-16T>C) n.2468-16T>C c.*712-16T>C (n.*712-16T>C) n.2389T>C c.1354-16T>C (n.1354-16T>C) c.1366-16T>C (n.1366-16T>C) c.1273-16T>C (n.1273-16T>C) c.1312-16T>C (n.1312-16T>C) n.1078-16T>C n.177T>C c.486+406T>C (n.486+406T>C) c.985-16T>C (n.985-16T>C) n.1898-16T>C n.1896-16T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137639C>A | CA2648351267 | LMNA | c.1051-15C>A (n.1051-15C>A) n.841-15C>A c.1608+407C>A (n.1608+407C>A) c.1609-15C>A (n.1609-15C>A) c.1580-15C>A (n.1580-15C>A) n.2068-15C>A c.*959-15C>A (n.*959-15C>A) c.*1408-15C>A (n.*1408-15C>A) c.*171-15C>A (n.*171-15C>A) n.1302-15C>A c.*1409-15C>A (n.*1409-15C>A) c.*1080-15C>A (n.*1080-15C>A) c.*620-15C>A (n.*620-15C>A) n.2468-15C>A c.*712-15C>A (n.*712-15C>A) n.2390C>A c.1354-15C>A (n.1354-15C>A) c.1366-15C>A (n.1366-15C>A) c.1273-15C>A (n.1273-15C>A) c.1312-15C>A (n.1312-15C>A) n.1078-15C>A n.178C>A c.486+407C>A (n.486+407C>A) c.985-15C>A (n.985-15C>A) n.1898-15C>A n.1896-15C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137639C>T | CA2648351270 | LMNA | c.1051-15C>T (n.1051-15C>T) n.841-15C>T c.1608+407C>T (n.1608+407C>T) c.1609-15C>T (n.1609-15C>T) c.1580-15C>T (n.1580-15C>T) n.2068-15C>T c.*959-15C>T (n.*959-15C>T) c.*1408-15C>T (n.*1408-15C>T) c.*171-15C>T (n.*171-15C>T) n.1302-15C>T c.*1409-15C>T (n.*1409-15C>T) c.*1080-15C>T (n.*1080-15C>T) c.*620-15C>T (n.*620-15C>T) n.2468-15C>T c.*712-15C>T (n.*712-15C>T) n.2390C>T c.1354-15C>T (n.1354-15C>T) c.1366-15C>T (n.1366-15C>T) c.1273-15C>T (n.1273-15C>T) c.1312-15C>T (n.1312-15C>T) n.1078-15C>T n.178C>T c.486+407C>T (n.486+407C>T) c.985-15C>T (n.985-15C>T) n.1898-15C>T n.1896-15C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137640C>A | CA2648351274 | LMNA | c.1051-14C>A (n.1051-14C>A) n.841-14C>A c.1608+408C>A (n.1608+408C>A) c.1609-14C>A (n.1609-14C>A) c.1580-14C>A (n.1580-14C>A) n.2068-14C>A c.*959-14C>A (n.*959-14C>A) c.*1408-14C>A (n.*1408-14C>A) c.*171-14C>A (n.*171-14C>A) n.1302-14C>A c.*1409-14C>A (n.*1409-14C>A) c.*1080-14C>A (n.*1080-14C>A) c.*620-14C>A (n.*620-14C>A) n.2468-14C>A c.*712-14C>A (n.*712-14C>A) n.2391C>A c.1354-14C>A (n.1354-14C>A) c.1366-14C>A (n.1366-14C>A) c.1273-14C>A (n.1273-14C>A) c.1312-14C>A (n.1312-14C>A) n.1078-14C>A n.179C>A c.486+408C>A (n.486+408C>A) c.985-14C>A (n.985-14C>A) n.1898-14C>A n.1896-14C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137641A>G | CA2648351276 | LMNA | c.1051-13A>G (n.1051-13A>G) n.841-13A>G c.1608+409A>G (n.1608+409A>G) c.1609-13A>G (n.1609-13A>G) c.1580-13A>G (n.1580-13A>G) n.2068-13A>G c.*959-13A>G (n.*959-13A>G) c.*1408-13A>G (n.*1408-13A>G) c.*171-13A>G (n.*171-13A>G) n.1302-13A>G c.*1409-13A>G (n.*1409-13A>G) c.*1080-13A>G (n.*1080-13A>G) c.*620-13A>G (n.*620-13A>G) n.2468-13A>G c.*712-13A>G (n.*712-13A>G) n.2392A>G c.1354-13A>G (n.1354-13A>G) c.1366-13A>G (n.1366-13A>G) c.1273-13A>G (n.1273-13A>G) c.1312-13A>G (n.1312-13A>G) n.1078-13A>G n.180A>G c.486+409A>G (n.486+409A>G) c.985-13A>G (n.985-13A>G) n.1898-13A>G n.1896-13A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137641A>T | CA2648351280 | LMNA | c.1051-13A>T (n.1051-13A>T) n.841-13A>T c.1608+409A>T (n.1608+409A>T) c.1609-13A>T (n.1609-13A>T) c.1580-13A>T (n.1580-13A>T) n.2068-13A>T c.*959-13A>T (n.*959-13A>T) c.*1408-13A>T (n.*1408-13A>T) c.*171-13A>T (n.*171-13A>T) n.1302-13A>T c.*1409-13A>T (n.*1409-13A>T) c.*1080-13A>T (n.*1080-13A>T) c.*620-13A>T (n.*620-13A>T) n.2468-13A>T c.*712-13A>T (n.*712-13A>T) n.2392A>T c.1354-13A>T (n.1354-13A>T) c.1366-13A>T (n.1366-13A>T) c.1273-13A>T (n.1273-13A>T) c.1312-13A>T (n.1312-13A>T) n.1078-13A>T n.180A>T c.486+409A>T (n.486+409A>T) c.985-13A>T (n.985-13A>T) n.1898-13A>T n.1896-13A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137642T>C | CA526468558 | LMNA | c.1051-12T>C (n.1051-12T>C) n.841-12T>C c.1608+410T>C (n.1608+410T>C) c.1609-12T>C (n.1609-12T>C) c.1580-12T>C (n.1580-12T>C) n.2068-12T>C c.*959-12T>C (n.*959-12T>C) c.*1408-12T>C (n.*1408-12T>C) c.*171-12T>C (n.*171-12T>C) n.1302-12T>C c.*1409-12T>C (n.*1409-12T>C) c.*1080-12T>C (n.*1080-12T>C) c.*620-12T>C (n.*620-12T>C) n.2468-12T>C c.*712-12T>C (n.*712-12T>C) n.2393T>C c.1354-12T>C (n.1354-12T>C) c.1366-12T>C (n.1366-12T>C) c.1273-12T>C (n.1273-12T>C) c.1312-12T>C (n.1312-12T>C) n.1078-12T>C n.181T>C c.486+410T>C (n.486+410T>C) c.985-12T>C (n.985-12T>C) n.1898-12T>C n.1896-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137642T>G | CA017567 | LMNA | c.1051-12T>G (n.1051-12T>G) n.841-12T>G c.1608+410T>G (n.1608+410T>G) c.1609-12T>G (n.1609-12T>G) c.1580-12T>G (n.1580-12T>G) n.2068-12T>G c.*959-12T>G (n.*959-12T>G) c.*1408-12T>G (n.*1408-12T>G) c.*171-12T>G (n.*171-12T>G) n.1302-12T>G c.*1409-12T>G (n.*1409-12T>G) c.*1080-12T>G (n.*1080-12T>G) c.*620-12T>G (n.*620-12T>G) n.2468-12T>G c.*712-12T>G (n.*712-12T>G) n.2393T>G c.1354-12T>G (n.1354-12T>G) c.1366-12T>G (n.1366-12T>G) c.1273-12T>G (n.1273-12T>G) c.1312-12T>G (n.1312-12T>G) n.1078-12T>G n.181T>G c.486+410T>G (n.486+410T>G) c.985-12T>G (n.985-12T>G) n.1898-12T>G n.1896-12T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137642T= | CA1143538398 | LMNA | c.1051-12T= (n.1051-12T=) n.841-12T= c.1608+410T= (n.1608+410T=) c.1609-12T= (n.1609-12T=) c.1580-12T= (n.1580-12T=) n.2068-12T= c.*959-12T= (n.*959-12T=) c.*1408-12T= (n.*1408-12T=) c.*171-12T= (n.*171-12T=) n.1302-12T= c.*1409-12T= (n.*1409-12T=) c.*1080-12T= (n.*1080-12T=) c.*620-12T= (n.*620-12T=) n.2468-12T= c.*712-12T= (n.*712-12T=) n.2393T= c.1354-12T= (n.1354-12T=) c.1366-12T= (n.1366-12T=) c.1273-12T= (n.1273-12T=) c.1312-12T= (n.1312-12T=) n.1078-12T= n.181T= c.486+410T= (n.486+410T=) c.985-12T= (n.985-12T=) n.1898-12T= n.1896-12T= | |
1 | g.156137644_156137645delinsTC | CA1200473111 | LMNA | c.1051-10_1051-9delinsTC (n.1051-10_1051-9delinsTC) n.841-10_841-9delinsTC c.1608+412_1608+413delinsTC (n.1608+412_1608+413delinsTC) c.1609-10_1609-9delinsTC (n.1609-10_1609-9delinsTC) c.1580-10_1580-9delinsTC (n.1580-10_1580-9delinsTC) n.2068-10_2068-9delinsTC c.*959-10_*959-9delinsTC (n.*959-10_*959-9delinsTC) c.*1408-10_*1408-9delinsTC (n.*1408-10_*1408-9delinsTC) c.*171-10_*171-9delinsTC (n.*171-10_*171-9delinsTC) n.1302-10_1302-9delinsTC c.*1409-10_*1409-9delinsTC (n.*1409-10_*1409-9delinsTC) c.*1080-10_*1080-9delinsTC (n.*1080-10_*1080-9delinsTC) c.*620-10_*620-9delinsTC (n.*620-10_*620-9delinsTC) n.2468-10_2468-9delinsTC c.*712-10_*712-9delinsTC (n.*712-10_*712-9delinsTC) n.2395_2396delinsTC c.1354-10_1354-9delinsTC (n.1354-10_1354-9delinsTC) c.1366-10_1366-9delinsTC (n.1366-10_1366-9delinsTC) c.1273-10_1273-9delinsTC (n.1273-10_1273-9delinsTC) c.1312-10_1312-9delinsTC (n.1312-10_1312-9delinsTC) n.1078-10_1078-9delinsTC n.183_184delinsTC c.486+412_486+413delinsTC (n.486+412_486+413delinsTC) c.985-10_985-9delinsTC (n.985-10_985-9delinsTC) n.1898-10_1898-9delinsTC n.1896-10_1896-9delinsTC | |
1 | g.156137645C>A | CA2573130531 | LMNA | c.1051-9C>A (n.1051-9C>A) n.841-9C>A c.1608+413C>A (n.1608+413C>A) c.1609-9C>A (n.1609-9C>A) c.1580-9C>A (n.1580-9C>A) n.2068-9C>A c.*959-9C>A (n.*959-9C>A) c.*1408-9C>A (n.*1408-9C>A) c.*171-9C>A (n.*171-9C>A) n.1302-9C>A c.*1409-9C>A (n.*1409-9C>A) c.*1080-9C>A (n.*1080-9C>A) c.*620-9C>A (n.*620-9C>A) n.2468-9C>A c.*712-9C>A (n.*712-9C>A) n.2396C>A c.1354-9C>A (n.1354-9C>A) c.1366-9C>A (n.1366-9C>A) c.1273-9C>A (n.1273-9C>A) c.1312-9C>A (n.1312-9C>A) n.1078-9C>A n.184C>A c.486+413C>A (n.486+413C>A) c.985-9C>A (n.985-9C>A) n.1898-9C>A n.1896-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137645C= | CA1200473112 | LMNA | c.1051-9C= (n.1051-9C=) n.841-9C= c.1608+413C= (n.1608+413C=) c.1609-9C= (n.1609-9C=) c.1580-9C= (n.1580-9C=) n.2068-9C= c.*959-9C= (n.*959-9C=) c.*1408-9C= (n.*1408-9C=) c.*171-9C= (n.*171-9C=) n.1302-9C= c.*1409-9C= (n.*1409-9C=) c.*1080-9C= (n.*1080-9C=) c.*620-9C= (n.*620-9C=) n.2468-9C= c.*712-9C= (n.*712-9C=) n.2396C= c.1354-9C= (n.1354-9C=) c.1366-9C= (n.1366-9C=) c.1273-9C= (n.1273-9C=) c.1312-9C= (n.1312-9C=) n.1078-9C= n.184C= c.486+413C= (n.486+413C=) c.985-9C= (n.985-9C=) n.1898-9C= n.1896-9C= | |
1 | g.156137645C>T | CA077688 | LMNA | c.1051-9C>T (n.1051-9C>T) n.841-9C>T c.1608+413C>T (n.1608+413C>T) c.1609-9C>T (n.1609-9C>T) c.1580-9C>T (n.1580-9C>T) n.2068-9C>T c.*959-9C>T (n.*959-9C>T) c.*1408-9C>T (n.*1408-9C>T) c.*171-9C>T (n.*171-9C>T) n.1302-9C>T c.*1409-9C>T (n.*1409-9C>T) c.*1080-9C>T (n.*1080-9C>T) c.*620-9C>T (n.*620-9C>T) n.2468-9C>T c.*712-9C>T (n.*712-9C>T) n.2396C>T c.1354-9C>T (n.1354-9C>T) c.1366-9C>T (n.1366-9C>T) c.1273-9C>T (n.1273-9C>T) c.1312-9C>T (n.1312-9C>T) n.1078-9C>T n.184C>T c.486+413C>T (n.486+413C>T) c.985-9C>T (n.985-9C>T) n.1898-9C>T n.1896-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137648del | CA526468559 | LMNA | c.1051-6del (n.1051-6del) n.841-6del c.1608+416del (n.1608+416del) c.1609-6del (n.1609-6del) c.1580-6del (n.1580-6del) n.2068-6del c.*959-6del (n.*959-6del) c.*1408-6del (n.*1408-6del) c.*171-6del (n.*171-6del) n.1302-6del c.*1409-6del (n.*1409-6del) c.*1080-6del (n.*1080-6del) c.*620-6del (n.*620-6del) n.2468-6del c.*712-6del (n.*712-6del) n.2399del c.1354-6del (n.1354-6del) c.1366-6del (n.1366-6del) c.1273-6del (n.1273-6del) c.1312-6del (n.1312-6del) n.1078-6del n.187del c.486+416del (n.486+416del) c.985-6del (n.985-6del) n.1898-6del n.1896-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137646C>A | CA2648351309 | LMNA | c.1051-8C>A (n.1051-8C>A) n.841-8C>A c.1608+414C>A (n.1608+414C>A) c.1609-8C>A (n.1609-8C>A) c.1580-8C>A (n.1580-8C>A) n.2068-8C>A c.*959-8C>A (n.*959-8C>A) c.*1408-8C>A (n.*1408-8C>A) c.*171-8C>A (n.*171-8C>A) n.1302-8C>A c.*1409-8C>A (n.*1409-8C>A) c.*1080-8C>A (n.*1080-8C>A) c.*620-8C>A (n.*620-8C>A) n.2468-8C>A c.*712-8C>A (n.*712-8C>A) n.2397C>A c.1354-8C>A (n.1354-8C>A) c.1366-8C>A (n.1366-8C>A) c.1273-8C>A (n.1273-8C>A) c.1312-8C>A (n.1312-8C>A) n.1078-8C>A n.185C>A c.486+414C>A (n.486+414C>A) c.985-8C>A (n.985-8C>A) n.1898-8C>A n.1896-8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137646C= | CA1200473113 | LMNA | c.1051-8C= (n.1051-8C=) n.841-8C= c.1608+414C= (n.1608+414C=) c.1609-8C= (n.1609-8C=) c.1580-8C= (n.1580-8C=) n.2068-8C= c.*959-8C= (n.*959-8C=) c.*1408-8C= (n.*1408-8C=) c.*171-8C= (n.*171-8C=) n.1302-8C= c.*1409-8C= (n.*1409-8C=) c.*1080-8C= (n.*1080-8C=) c.*620-8C= (n.*620-8C=) n.2468-8C= c.*712-8C= (n.*712-8C=) n.2397C= c.1354-8C= (n.1354-8C=) c.1366-8C= (n.1366-8C=) c.1273-8C= (n.1273-8C=) c.1312-8C= (n.1312-8C=) n.1078-8C= n.185C= c.486+414C= (n.486+414C=) c.985-8C= (n.985-8C=) n.1898-8C= n.1896-8C= | |
1 | g.156137646C>G | CA10584134 | LMNA | c.1051-8C>G (n.1051-8C>G) n.841-8C>G c.1608+414C>G (n.1608+414C>G) c.1609-8C>G (n.1609-8C>G) c.1580-8C>G (n.1580-8C>G) n.2068-8C>G c.*959-8C>G (n.*959-8C>G) c.*1408-8C>G (n.*1408-8C>G) c.*171-8C>G (n.*171-8C>G) n.1302-8C>G c.*1409-8C>G (n.*1409-8C>G) c.*1080-8C>G (n.*1080-8C>G) c.*620-8C>G (n.*620-8C>G) n.2468-8C>G c.*712-8C>G (n.*712-8C>G) n.2397C>G c.1354-8C>G (n.1354-8C>G) c.1366-8C>G (n.1366-8C>G) c.1273-8C>G (n.1273-8C>G) c.1312-8C>G (n.1312-8C>G) n.1078-8C>G n.185C>G c.486+414C>G (n.486+414C>G) c.985-8C>G (n.985-8C>G) n.1898-8C>G n.1896-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137646C>T | CA10605217 | LMNA | c.1051-8C>T (n.1051-8C>T) n.841-8C>T c.1608+414C>T (n.1608+414C>T) c.1609-8C>T (n.1609-8C>T) c.1580-8C>T (n.1580-8C>T) n.2068-8C>T c.*959-8C>T (n.*959-8C>T) c.*1408-8C>T (n.*1408-8C>T) c.*171-8C>T (n.*171-8C>T) n.1302-8C>T c.*1409-8C>T (n.*1409-8C>T) c.*1080-8C>T (n.*1080-8C>T) c.*620-8C>T (n.*620-8C>T) n.2468-8C>T c.*712-8C>T (n.*712-8C>T) n.2397C>T c.1354-8C>T (n.1354-8C>T) c.1366-8C>T (n.1366-8C>T) c.1273-8C>T (n.1273-8C>T) c.1312-8C>T (n.1312-8C>T) n.1078-8C>T n.185C>T c.486+414C>T (n.486+414C>T) c.985-8C>T (n.985-8C>T) n.1898-8C>T n.1896-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137647C>A | CA2648351320 | LMNA | c.1051-7C>A (n.1051-7C>A) n.841-7C>A c.1608+415C>A (n.1608+415C>A) c.1609-7C>A (n.1609-7C>A) c.1580-7C>A (n.1580-7C>A) n.2068-7C>A c.*959-7C>A (n.*959-7C>A) c.*1408-7C>A (n.*1408-7C>A) c.*171-7C>A (n.*171-7C>A) n.1302-7C>A c.*1409-7C>A (n.*1409-7C>A) c.*1080-7C>A (n.*1080-7C>A) c.*620-7C>A (n.*620-7C>A) n.2468-7C>A c.*712-7C>A (n.*712-7C>A) n.2398C>A c.1354-7C>A (n.1354-7C>A) c.1366-7C>A (n.1366-7C>A) c.1273-7C>A (n.1273-7C>A) c.1312-7C>A (n.1312-7C>A) n.1078-7C>A n.186C>A c.486+415C>A (n.486+415C>A) c.985-7C>A (n.985-7C>A) n.1898-7C>A n.1896-7C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137647C= | CA1200473114 | LMNA | c.1051-7C= (n.1051-7C=) n.841-7C= c.1608+415C= (n.1608+415C=) c.1609-7C= (n.1609-7C=) c.1580-7C= (n.1580-7C=) n.2068-7C= c.*959-7C= (n.*959-7C=) c.*1408-7C= (n.*1408-7C=) c.*171-7C= (n.*171-7C=) n.1302-7C= c.*1409-7C= (n.*1409-7C=) c.*1080-7C= (n.*1080-7C=) c.*620-7C= (n.*620-7C=) n.2468-7C= c.*712-7C= (n.*712-7C=) n.2398C= c.1354-7C= (n.1354-7C=) c.1366-7C= (n.1366-7C=) c.1273-7C= (n.1273-7C=) c.1312-7C= (n.1312-7C=) n.1078-7C= n.186C= c.486+415C= (n.486+415C=) c.985-7C= (n.985-7C=) n.1898-7C= n.1896-7C= | |
1 | g.156137647C>G | CA526468562 | LMNA | c.1051-7C>G (n.1051-7C>G) n.841-7C>G c.1608+415C>G (n.1608+415C>G) c.1609-7C>G (n.1609-7C>G) c.1580-7C>G (n.1580-7C>G) n.2068-7C>G c.*959-7C>G (n.*959-7C>G) c.*1408-7C>G (n.*1408-7C>G) c.*171-7C>G (n.*171-7C>G) n.1302-7C>G c.*1409-7C>G (n.*1409-7C>G) c.*1080-7C>G (n.*1080-7C>G) c.*620-7C>G (n.*620-7C>G) n.2468-7C>G c.*712-7C>G (n.*712-7C>G) n.2398C>G c.1354-7C>G (n.1354-7C>G) c.1366-7C>G (n.1366-7C>G) c.1273-7C>G (n.1273-7C>G) c.1312-7C>G (n.1312-7C>G) n.1078-7C>G n.186C>G c.486+415C>G (n.486+415C>G) c.985-7C>G (n.985-7C>G) n.1898-7C>G n.1896-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137647C>T | CA526468563 | LMNA | c.1051-7C>T (n.1051-7C>T) n.841-7C>T c.1608+415C>T (n.1608+415C>T) c.1609-7C>T (n.1609-7C>T) c.1580-7C>T (n.1580-7C>T) n.2068-7C>T c.*959-7C>T (n.*959-7C>T) c.*1408-7C>T (n.*1408-7C>T) c.*171-7C>T (n.*171-7C>T) n.1302-7C>T c.*1409-7C>T (n.*1409-7C>T) c.*1080-7C>T (n.*1080-7C>T) c.*620-7C>T (n.*620-7C>T) n.2468-7C>T c.*712-7C>T (n.*712-7C>T) n.2398C>T c.1354-7C>T (n.1354-7C>T) c.1366-7C>T (n.1366-7C>T) c.1273-7C>T (n.1273-7C>T) c.1312-7C>T (n.1312-7C>T) n.1078-7C>T n.186C>T c.486+415C>T (n.486+415C>T) c.985-7C>T (n.985-7C>T) n.1898-7C>T n.1896-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137648C>A | CA2648351329 | LMNA | c.1051-6C>A (n.1051-6C>A) n.841-6C>A c.1608+416C>A (n.1608+416C>A) c.1609-6C>A (n.1609-6C>A) c.1580-6C>A (n.1580-6C>A) n.2068-6C>A c.*959-6C>A (n.*959-6C>A) c.*1408-6C>A (n.*1408-6C>A) c.*171-6C>A (n.*171-6C>A) n.1302-6C>A c.*1409-6C>A (n.*1409-6C>A) c.*1080-6C>A (n.*1080-6C>A) c.*620-6C>A (n.*620-6C>A) n.2468-6C>A c.*712-6C>A (n.*712-6C>A) n.2399C>A c.1354-6C>A (n.1354-6C>A) c.1366-6C>A (n.1366-6C>A) c.1273-6C>A (n.1273-6C>A) c.1312-6C>A (n.1312-6C>A) n.1078-6C>A n.187C>A c.486+416C>A (n.486+416C>A) c.985-6C>A (n.985-6C>A) n.1898-6C>A n.1896-6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137648C= | CA1200473115 | LMNA | c.1051-6C= (n.1051-6C=) n.841-6C= c.1608+416C= (n.1608+416C=) c.1609-6C= (n.1609-6C=) c.1580-6C= (n.1580-6C=) n.2068-6C= c.*959-6C= (n.*959-6C=) c.*1408-6C= (n.*1408-6C=) c.*171-6C= (n.*171-6C=) n.1302-6C= c.*1409-6C= (n.*1409-6C=) c.*1080-6C= (n.*1080-6C=) c.*620-6C= (n.*620-6C=) n.2468-6C= c.*712-6C= (n.*712-6C=) n.2399C= c.1354-6C= (n.1354-6C=) c.1366-6C= (n.1366-6C=) c.1273-6C= (n.1273-6C=) c.1312-6C= (n.1312-6C=) n.1078-6C= n.187C= c.486+416C= (n.486+416C=) c.985-6C= (n.985-6C=) n.1898-6C= n.1896-6C= | |
1 | g.156137648C>G | CA526468564 | LMNA | c.1051-6C>G (n.1051-6C>G) n.841-6C>G c.1608+416C>G (n.1608+416C>G) c.1609-6C>G (n.1609-6C>G) c.1580-6C>G (n.1580-6C>G) n.2068-6C>G c.*959-6C>G (n.*959-6C>G) c.*1408-6C>G (n.*1408-6C>G) c.*171-6C>G (n.*171-6C>G) n.1302-6C>G c.*1409-6C>G (n.*1409-6C>G) c.*1080-6C>G (n.*1080-6C>G) c.*620-6C>G (n.*620-6C>G) n.2468-6C>G c.*712-6C>G (n.*712-6C>G) n.2399C>G c.1354-6C>G (n.1354-6C>G) c.1366-6C>G (n.1366-6C>G) c.1273-6C>G (n.1273-6C>G) c.1312-6C>G (n.1312-6C>G) n.1078-6C>G n.187C>G c.486+416C>G (n.486+416C>G) c.985-6C>G (n.985-6C>G) n.1898-6C>G n.1896-6C>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156137648C>T | CA2499214222 | LMNA | c.1051-6C>T (n.1051-6C>T) n.841-6C>T c.1608+416C>T (n.1608+416C>T) c.1609-6C>T (n.1609-6C>T) c.1580-6C>T (n.1580-6C>T) n.2068-6C>T c.*959-6C>T (n.*959-6C>T) c.*1408-6C>T (n.*1408-6C>T) c.*171-6C>T (n.*171-6C>T) n.1302-6C>T c.*1409-6C>T (n.*1409-6C>T) c.*1080-6C>T (n.*1080-6C>T) c.*620-6C>T (n.*620-6C>T) n.2468-6C>T c.*712-6C>T (n.*712-6C>T) n.2399C>T c.1354-6C>T (n.1354-6C>T) c.1366-6C>T (n.1366-6C>T) c.1273-6C>T (n.1273-6C>T) c.1312-6C>T (n.1312-6C>T) n.1078-6C>T n.187C>T c.486+416C>T (n.486+416C>T) c.985-6C>T (n.985-6C>T) n.1898-6C>T n.1896-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137649A= | CA1143538399 | LMNA | c.1051-5A= (n.1051-5A=) n.841-5A= c.1608+417A= (n.1608+417A=) c.1609-5A= (n.1609-5A=) c.1580-5A= (n.1580-5A=) n.2068-5A= c.*959-5A= (n.*959-5A=) c.*1408-5A= (n.*1408-5A=) c.*171-5A= (n.*171-5A=) n.1302-5A= c.*1409-5A= (n.*1409-5A=) c.*1080-5A= (n.*1080-5A=) c.*620-5A= (n.*620-5A=) n.2468-5A= c.*712-5A= (n.*712-5A=) n.2400A= c.1354-5A= (n.1354-5A=) c.1366-5A= (n.1366-5A=) c.1273-5A= (n.1273-5A=) c.1312-5A= (n.1312-5A=) n.1078-5A= n.188A= c.486+417A= (n.486+417A=) c.985-5A= (n.985-5A=) n.1898-5A= n.1896-5A= | |
1 | g.156137649A>G | CA017582 | LMNA | c.1051-5A>G (n.1051-5A>G) n.841-5A>G c.1608+417A>G (n.1608+417A>G) c.1609-5A>G (n.1609-5A>G) c.1580-5A>G (n.1580-5A>G) n.2068-5A>G c.*959-5A>G (n.*959-5A>G) c.*1408-5A>G (n.*1408-5A>G) c.*171-5A>G (n.*171-5A>G) n.1302-5A>G c.*1409-5A>G (n.*1409-5A>G) c.*1080-5A>G (n.*1080-5A>G) c.*620-5A>G (n.*620-5A>G) n.2468-5A>G c.*712-5A>G (n.*712-5A>G) n.2400A>G c.1354-5A>G (n.1354-5A>G) c.1366-5A>G (n.1366-5A>G) c.1273-5A>G (n.1273-5A>G) c.1312-5A>G (n.1312-5A>G) n.1078-5A>G n.188A>G c.486+417A>G (n.486+417A>G) c.985-5A>G (n.985-5A>G) n.1898-5A>G n.1896-5A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137650C>A | CA2648351336 | LMNA | c.1051-4C>A (n.1051-4C>A) n.841-4C>A c.1608+418C>A (n.1608+418C>A) c.1609-4C>A (n.1609-4C>A) c.1580-4C>A (n.1580-4C>A) n.2068-4C>A c.*959-4C>A (n.*959-4C>A) c.*1408-4C>A (n.*1408-4C>A) c.*171-4C>A (n.*171-4C>A) n.1302-4C>A c.*1409-4C>A (n.*1409-4C>A) c.*1080-4C>A (n.*1080-4C>A) c.*620-4C>A (n.*620-4C>A) n.2468-4C>A c.*712-4C>A (n.*712-4C>A) n.2401C>A c.1354-4C>A (n.1354-4C>A) c.1366-4C>A (n.1366-4C>A) c.1273-4C>A (n.1273-4C>A) c.1312-4C>A (n.1312-4C>A) n.1078-4C>A n.189C>A c.486+418C>A (n.486+418C>A) c.985-4C>A (n.985-4C>A) n.1898-4C>A n.1896-4C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137650C= | CA1200473116 | LMNA | c.1051-4C= (n.1051-4C=) n.841-4C= c.1608+418C= (n.1608+418C=) c.1609-4C= (n.1609-4C=) c.1580-4C= (n.1580-4C=) n.2068-4C= c.*959-4C= (n.*959-4C=) c.*1408-4C= (n.*1408-4C=) c.*171-4C= (n.*171-4C=) n.1302-4C= c.*1409-4C= (n.*1409-4C=) c.*1080-4C= (n.*1080-4C=) c.*620-4C= (n.*620-4C=) n.2468-4C= c.*712-4C= (n.*712-4C=) n.2401C= c.1354-4C= (n.1354-4C=) c.1366-4C= (n.1366-4C=) c.1273-4C= (n.1273-4C=) c.1312-4C= (n.1312-4C=) n.1078-4C= n.189C= c.486+418C= (n.486+418C=) c.985-4C= (n.985-4C=) n.1898-4C= n.1896-4C= | |
1 | g.156137650C>T | CA658795541 | LMNA | c.1051-4C>T (n.1051-4C>T) n.841-4C>T c.1608+418C>T (n.1608+418C>T) c.1609-4C>T (n.1609-4C>T) c.1580-4C>T (n.1580-4C>T) n.2068-4C>T c.*959-4C>T (n.*959-4C>T) c.*1408-4C>T (n.*1408-4C>T) c.*171-4C>T (n.*171-4C>T) n.1302-4C>T c.*1409-4C>T (n.*1409-4C>T) c.*1080-4C>T (n.*1080-4C>T) c.*620-4C>T (n.*620-4C>T) n.2468-4C>T c.*712-4C>T (n.*712-4C>T) n.2401C>T c.1354-4C>T (n.1354-4C>T) c.1366-4C>T (n.1366-4C>T) c.1273-4C>T (n.1273-4C>T) c.1312-4C>T (n.1312-4C>T) n.1078-4C>T n.189C>T c.486+418C>T (n.486+418C>T) c.985-4C>T (n.985-4C>T) n.1898-4C>T n.1896-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137651C>A | CA2648351341 | LMNA | c.1051-3C>A (n.1051-3C>A) n.841-3C>A c.1608+419C>A (n.1608+419C>A) c.1609-3C>A (n.1609-3C>A) c.1580-3C>A (n.1580-3C>A) n.2068-3C>A c.*959-3C>A (n.*959-3C>A) c.*1408-3C>A (n.*1408-3C>A) c.*171-3C>A (n.*171-3C>A) n.1302-3C>A c.*1409-3C>A (n.*1409-3C>A) c.*1080-3C>A (n.*1080-3C>A) c.*620-3C>A (n.*620-3C>A) n.2468-3C>A c.*712-3C>A (n.*712-3C>A) n.2402C>A c.1354-3C>A (n.1354-3C>A) c.1366-3C>A (n.1366-3C>A) c.1273-3C>A (n.1273-3C>A) c.1312-3C>A (n.1312-3C>A) n.1078-3C>A n.190C>A c.486+419C>A (n.486+419C>A) c.985-3C>A (n.985-3C>A) n.1898-3C>A n.1896-3C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137651C= | CA1143538400 | LMNA | c.1051-3C= (n.1051-3C=) n.841-3C= c.1608+419C= (n.1608+419C=) c.1609-3C= (n.1609-3C=) c.1580-3C= (n.1580-3C=) n.2068-3C= c.*959-3C= (n.*959-3C=) c.*1408-3C= (n.*1408-3C=) c.*171-3C= (n.*171-3C=) n.1302-3C= c.*1409-3C= (n.*1409-3C=) c.*1080-3C= (n.*1080-3C=) c.*620-3C= (n.*620-3C=) n.2468-3C= c.*712-3C= (n.*712-3C=) n.2402C= c.1354-3C= (n.1354-3C=) c.1366-3C= (n.1366-3C=) c.1273-3C= (n.1273-3C=) c.1312-3C= (n.1312-3C=) n.1078-3C= n.190C= c.486+419C= (n.486+419C=) c.985-3C= (n.985-3C=) n.1898-3C= n.1896-3C= | |
1 | g.156137651C>G | CA017576 | LMNA | c.1051-3C>G (n.1051-3C>G) n.841-3C>G c.1608+419C>G (n.1608+419C>G) c.1609-3C>G (n.1609-3C>G) c.1580-3C>G (n.1580-3C>G) n.2068-3C>G c.*959-3C>G (n.*959-3C>G) c.*1408-3C>G (n.*1408-3C>G) c.*171-3C>G (n.*171-3C>G) n.1302-3C>G c.*1409-3C>G (n.*1409-3C>G) c.*1080-3C>G (n.*1080-3C>G) c.*620-3C>G (n.*620-3C>G) n.2468-3C>G c.*712-3C>G (n.*712-3C>G) n.2402C>G c.1354-3C>G (n.1354-3C>G) c.1366-3C>G (n.1366-3C>G) c.1273-3C>G (n.1273-3C>G) c.1312-3C>G (n.1312-3C>G) n.1078-3C>G n.190C>G c.486+419C>G (n.486+419C>G) c.985-3C>G (n.985-3C>G) n.1898-3C>G n.1896-3C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137651C>T | CA077686 | LMNA | c.1051-3C>T (n.1051-3C>T) n.841-3C>T c.1608+419C>T (n.1608+419C>T) c.1609-3C>T (n.1609-3C>T) c.1580-3C>T (n.1580-3C>T) n.2068-3C>T c.*959-3C>T (n.*959-3C>T) c.*1408-3C>T (n.*1408-3C>T) c.*171-3C>T (n.*171-3C>T) n.1302-3C>T c.*1409-3C>T (n.*1409-3C>T) c.*1080-3C>T (n.*1080-3C>T) c.*620-3C>T (n.*620-3C>T) n.2468-3C>T c.*712-3C>T (n.*712-3C>T) n.2402C>T c.1354-3C>T (n.1354-3C>T) c.1366-3C>T (n.1366-3C>T) c.1273-3C>T (n.1273-3C>T) c.1312-3C>T (n.1312-3C>T) n.1078-3C>T n.190C>T c.486+419C>T (n.486+419C>T) c.985-3C>T (n.985-3C>T) n.1898-3C>T n.1896-3C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137652A>C | CA342825276 | LMNA | c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) n.841-2A>C c.1608+420A>C (n.1608+420A>C) c.1609-2A>C (n.1609-2A>C) c.1580-2A>C (n.1580-2A>C) n.2068-2A>C c.*959-2A>C (n.*959-2A>C) c.*1408-2A>C (n.*1408-2A>C) c.*171-2A>C (n.*171-2A>C) n.1302-2A>C c.*1409-2A>C (n.*1409-2A>C) c.*1080-2A>C (n.*1080-2A>C) c.*620-2A>C (n.*620-2A>C) n.2468-2A>C c.*712-2A>C (n.*712-2A>C) n.2403A>C c.1354-2A>C (n.1354-2A>C) c.1366-2A>C (n.1366-2A>C) c.1273-2A>C (n.1273-2A>C) c.1312-2A>C (n.1312-2A>C) n.1078-2A>C n.191A>C c.486+420A>C (n.486+420A>C) c.985-2A>C (n.985-2A>C) n.1898-2A>C n.1896-2A>C | |
1 | g.156137652A>G | CA342825274 | LMNA | c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) n.841-2A>G c.1608+420A>G (n.1608+420A>G) c.1609-2A>G (n.1609-2A>G) c.1580-2A>G (n.1580-2A>G) n.2068-2A>G c.*959-2A>G (n.*959-2A>G) c.*1408-2A>G (n.*1408-2A>G) c.*171-2A>G (n.*171-2A>G) n.1302-2A>G c.*1409-2A>G (n.*1409-2A>G) c.*1080-2A>G (n.*1080-2A>G) c.*620-2A>G (n.*620-2A>G) n.2468-2A>G c.*712-2A>G (n.*712-2A>G) n.2403A>G c.1354-2A>G (n.1354-2A>G) c.1366-2A>G (n.1366-2A>G) c.1273-2A>G (n.1273-2A>G) c.1312-2A>G (n.1312-2A>G) n.1078-2A>G n.191A>G c.486+420A>G (n.486+420A>G) c.985-2A>G (n.985-2A>G) n.1898-2A>G n.1896-2A>G | ClinVar |
1 | g.156137652A>T | CA342825271 | LMNA | c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) n.841-2A>T c.1608+420A>T (n.1608+420A>T) c.1609-2A>T (n.1609-2A>T) c.1580-2A>T (n.1580-2A>T) n.2068-2A>T c.*959-2A>T (n.*959-2A>T) c.*1408-2A>T (n.*1408-2A>T) c.*171-2A>T (n.*171-2A>T) n.1302-2A>T c.*1409-2A>T (n.*1409-2A>T) c.*1080-2A>T (n.*1080-2A>T) c.*620-2A>T (n.*620-2A>T) n.2468-2A>T c.*712-2A>T (n.*712-2A>T) n.2403A>T c.1354-2A>T (n.1354-2A>T) c.1366-2A>T (n.1366-2A>T) c.1273-2A>T (n.1273-2A>T) c.1312-2A>T (n.1312-2A>T) n.1078-2A>T n.191A>T c.486+420A>T (n.486+420A>T) c.985-2A>T (n.985-2A>T) n.1898-2A>T n.1896-2A>T | |
1 | g.156137653G>A | CA017570 | LMNA | c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) n.841-1G>A c.1608+421G>A (n.1608+421G>A) c.1609-1G>A (n.1609-1G>A) c.1580-1G>A (n.1580-1G>A) n.2068-1G>A c.*959-1G>A (n.*959-1G>A) c.*1408-1G>A (n.*1408-1G>A) c.*171-1G>A (n.*171-1G>A) n.1302-1G>A c.*1409-1G>A (n.*1409-1G>A) c.*1080-1G>A (n.*1080-1G>A) c.*620-1G>A (n.*620-1G>A) n.2468-1G>A c.*712-1G>A (n.*712-1G>A) n.2404G>A c.1354-1G>A (n.1354-1G>A) c.1366-1G>A (n.1366-1G>A) c.1273-1G>A (n.1273-1G>A) c.1312-1G>A (n.1312-1G>A) n.1078-1G>A n.192G>A c.486+421G>A (n.486+421G>A) c.985-1G>A (n.985-1G>A) n.1898-1G>A n.1896-1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137653G>C | CA31014677 | LMNA | c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) n.841-1G>C c.1608+421G>C (n.1608+421G>C) c.1609-1G>C (n.1609-1G>C) c.1580-1G>C (n.1580-1G>C) n.2068-1G>C c.*959-1G>C (n.*959-1G>C) c.*1408-1G>C (n.*1408-1G>C) c.*171-1G>C (n.*171-1G>C) n.1302-1G>C c.*1409-1G>C (n.*1409-1G>C) c.*1080-1G>C (n.*1080-1G>C) c.*620-1G>C (n.*620-1G>C) n.2468-1G>C c.*712-1G>C (n.*712-1G>C) n.2404G>C c.1354-1G>C (n.1354-1G>C) c.1366-1G>C (n.1366-1G>C) c.1273-1G>C (n.1273-1G>C) c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) n.1078-1G>C n.192G>C c.486+421G>C (n.486+421G>C) c.985-1G>C (n.985-1G>C) n.1898-1G>C n.1896-1G>C | dbSNP |
1 | g.156137653G= | CA1141212895 | LMNA | c.1051-1G= (n.1051-1G=) n.841-1G= c.1608+421G= (n.1608+421G=) c.1609-1G= (n.1609-1G=) c.1580-1G= (n.1580-1G=) n.2068-1G= c.*959-1G= (n.*959-1G=) c.*1408-1G= (n.*1408-1G=) c.*171-1G= (n.*171-1G=) n.1302-1G= c.*1409-1G= (n.*1409-1G=) c.*1080-1G= (n.*1080-1G=) c.*620-1G= (n.*620-1G=) n.2468-1G= c.*712-1G= (n.*712-1G=) n.2404G= c.1354-1G= (n.1354-1G=) c.1366-1G= (n.1366-1G=) c.1273-1G= (n.1273-1G=) c.1312-1G= (n.1312-1G=) n.1078-1G= n.192G= c.486+421G= (n.486+421G=) c.985-1G= (n.985-1G=) n.1898-1G= n.1896-1G= | |
1 | g.156137653G>T | CA342825282 | LMNA | c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) n.841-1G>T c.1608+421G>T (n.1608+421G>T) c.1609-1G>T (n.1609-1G>T) c.1580-1G>T (n.1580-1G>T) n.2068-1G>T c.*959-1G>T (n.*959-1G>T) c.*1408-1G>T (n.*1408-1G>T) c.*171-1G>T (n.*171-1G>T) n.1302-1G>T c.*1409-1G>T (n.*1409-1G>T) c.*1080-1G>T (n.*1080-1G>T) c.*620-1G>T (n.*620-1G>T) n.2468-1G>T c.*712-1G>T (n.*712-1G>T) n.2404G>T c.1354-1G>T (n.1354-1G>T) c.1366-1G>T (n.1366-1G>T) c.1273-1G>T (n.1273-1G>T) c.1312-1G>T (n.1312-1G>T) n.1078-1G>T n.192G>T c.486+421G>T (n.486+421G>T) c.985-1G>T (n.985-1G>T) n.1898-1G>T n.1896-1G>T | |
1 | g.156137654G>A | CA342825285 | LMNA | c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.841G>A c.1608+422G>A (n.1608+422G>A) c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1580G>A (p.Arg527Gln) n.2068G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.1302G>A c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) n.2468G>A c.*712G>A (n.*712G>A) n.2405G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.1078G>A n.193G>A c.486+422G>A (n.486+422G>A) c.985G>A (p.Glu329Lys) n.1898G>A n.1896G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137654G>C | CA31014678 | LMNA | c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.841G>C c.1608+422G>C (n.1608+422G>C) c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1580G>C (p.Arg527Pro) n.2068G>C c.*959G>C (n.*959G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.1302G>C c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) n.2468G>C c.*712G>C (n.*712G>C) n.2405G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) n.1078G>C n.193G>C c.486+422G>C (n.486+422G>C) c.985G>C (p.Glu329Gln) n.1898G>C n.1896G>C | dbSNP |
1 | g.156137654G= | CA1200473117 | LMNA | c.1051G= (p.Glu351=) n.841G= c.1608+422G= (n.1608+422G=) c.1609G= (p.Glu537=) c.1580G= (p.Arg527=) n.2068G= c.*959G= (n.*959G=) c.*1408G= (n.*1408G=) c.*171G= (n.*171G=) n.1302G= c.*1409G= (n.*1409G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.*620G= (n.*620G=) n.2468G= c.*712G= (n.*712G=) n.2405G= c.1354G= (p.Glu452=) c.1366G= (p.Glu456=) c.1273G= (p.Glu425=) c.1312G= (p.Glu438=) n.1078G= n.193G= c.486+422G= (n.486+422G=) c.985G= (p.Glu329=) n.1898G= n.1896G= | |
1 | g.156137654G>T | CA342825288 | LMNA | c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.841G>T c.1608+422G>T (n.1608+422G>T) c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1580G>T (p.Arg527Leu) n.2068G>T c.*959G>T (n.*959G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.1302G>T c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) n.2468G>T c.*712G>T (n.*712G>T) n.2405G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) n.1078G>T n.193G>T c.486+422G>T (n.486+422G>T) c.985G>T (p.Glu329Ter) n.1898G>T n.1896G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137655A>C | CA342825293 | LMNA | c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.842A>C c.1608+423A>C (n.1608+423A>C) c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1581A>C (p.Arg527=) n.2069A>C c.*960A>C (n.*960A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.1303A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.2469A>C c.*713A>C (n.*713A>C) n.2406A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) n.1079A>C n.194A>C c.486+423A>C (n.486+423A>C) c.986A>C (p.Glu329Ala) n.1899A>C n.1897A>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137655A>G | CA342825297 | LMNA | c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.842A>G c.1608+423A>G (n.1608+423A>G) c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1581A>G (p.Arg527=) n.2069A>G c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.1303A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.2469A>G c.*713A>G (n.*713A>G) n.2406A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) n.1079A>G n.194A>G c.486+423A>G (n.486+423A>G) c.986A>G (p.Glu329Gly) n.1899A>G n.1897A>G | |
1 | g.156137655A>T | CA342825296 | LMNA | c.1052A>T (p.Glu351Val) n.842A>T c.1608+423A>T (n.1608+423A>T) c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1581A>T (p.Arg527=) n.2069A>T c.*960A>T (n.*960A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.1303A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.2469A>T c.*713A>T (n.*713A>T) n.2406A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) n.1079A>T n.194A>T c.486+423A>T (n.486+423A>T) c.986A>T (p.Glu329Val) n.1899A>T n.1897A>T | |
1 | g.156137656A>C | CA342825299 | LMNA | c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.843A>C c.1608+424A>C (n.1608+424A>C) c.1611A>C (p.Glu537Asp) c.1582A>C (p.Ser528Arg) n.2070A>C c.*961A>C (n.*961A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.1304A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.2470A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.2407A>C c.1356A>C (p.Glu452Asp) c.1368A>C (p.Glu456Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) n.1080A>C n.195A>C c.486+424A>C (n.486+424A>C) c.987A>C (p.Glu329Asp) n.1900A>C n.1898A>C | |
1 | g.156137656A>G | CA421069261 | LMNA | c.1053A>G (p.Glu351=) n.843A>G c.1608+424A>G (n.1608+424A>G) c.1611A>G (p.Glu537=) c.1582A>G (p.Ser528Gly) n.2070A>G c.*961A>G (n.*961A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.1304A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.2470A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.2407A>G c.1356A>G (p.Glu452=) c.1368A>G (p.Glu456=) c.1275A>G (p.Glu425=) c.1314A>G (p.Glu438=) n.1080A>G n.195A>G c.486+424A>G (n.486+424A>G) c.987A>G (p.Glu329=) n.1900A>G n.1898A>G | dbSNP |
1 | g.156137656A>T | CA342825301 | LMNA | c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.843A>T c.1608+424A>T (n.1608+424A>T) c.1611A>T (p.Glu537Asp) c.1582A>T (p.Ser528Cys) n.2070A>T c.*961A>T (n.*961A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1304A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.2470A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.2407A>T c.1356A>T (p.Glu452Asp) c.1368A>T (p.Glu456Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) n.1080A>T n.195A>T c.486+424A>T (n.486+424A>T) c.987A>T (p.Glu329Asp) n.1900A>T n.1898A>T | |
1 | g.156137657G>A | CA342825306 | LMNA | c.1054G>A (p.Val352Met) n.844G>A c.1608+425G>A (n.1608+425G>A) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1583G>A (p.Ser528Asn) n.2071G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1305G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) n.2471G>A c.*715G>A (n.*715G>A) n.2408G>A c.1357G>A (p.Val453Met) c.1369G>A (p.Val457Met) c.1276G>A (p.Val426Met) c.1315G>A (p.Val439Met) n.1081G>A n.196G>A c.486+425G>A (n.486+425G>A) c.988G>A (p.Val330Met) n.1901G>A n.1899G>A | |
1 | g.156137657G>C | CA342825308 | LMNA | c.1054G>C (p.Val352Leu) n.844G>C c.1608+425G>C (n.1608+425G>C) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1583G>C (p.Ser528Thr) n.2071G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1305G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) n.2471G>C c.*715G>C (n.*715G>C) n.2408G>C c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1315G>C (p.Val439Leu) n.1081G>C n.196G>C c.486+425G>C (n.486+425G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) n.1901G>C n.1899G>C | |
1 | g.156137657G>T | CA342825310 | LMNA | c.1054G>T (p.Val352Leu) n.844G>T c.1608+425G>T (n.1608+425G>T) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1583G>T (p.Ser528Ile) n.2071G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1305G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) n.2471G>T c.*715G>T (n.*715G>T) n.2408G>T c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1315G>T (p.Val439Leu) n.1081G>T n.196G>T c.486+425G>T (n.486+425G>T) c.988G>T (p.Val330Leu) n.1901G>T n.1899G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137658T>A | CA342825314 | LMNA | c.1055T>A (p.Val352Glu) n.845T>A c.1608+426T>A (n.1608+426T>A) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1584T>A (p.Ser528Arg) n.2072T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1306T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.2472T>A c.*716T>A (n.*716T>A) n.2409T>A c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1316T>A (p.Val439Glu) n.1082T>A n.197T>A c.486+426T>A (n.486+426T>A) c.989T>A (p.Val330Glu) n.1902T>A n.1900T>A | |
1 | g.156137658T>C | CA050838 | LMNA | c.1055T>C (p.Val352Ala) n.845T>C c.1608+426T>C (n.1608+426T>C) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1584T>C (p.Ser528=) n.2072T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1306T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.2472T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.2409T>C c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1316T>C (p.Val439Ala) n.1082T>C n.197T>C c.486+426T>C (n.486+426T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) n.1902T>C n.1900T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137658T>G | CA342825319 | LMNA | c.1055T>G (p.Val352Gly) n.845T>G c.1608+426T>G (n.1608+426T>G) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1584T>G (p.Ser528Arg) n.2072T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1306T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.2472T>G c.*716T>G (n.*716T>G) n.2409T>G c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1316T>G (p.Val439Gly) n.1082T>G n.197T>G c.486+426T>G (n.486+426T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) n.1902T>G n.1900T>G | |
1 | g.156137658T= | CA1200473118 | LMNA | c.1055T= (p.Val352=) n.845T= c.1608+426T= (n.1608+426T=) c.1613T= (p.Val538=) c.1584T= (p.Ser528=) n.2072T= c.*963T= (n.*963T=) c.*1412T= (n.*1412T=) c.*175T= (n.*175T=) n.1306T= c.*1413T= (n.*1413T=) c.*1084T= (n.*1084T=) c.*624T= (n.*624T=) n.2472T= c.*716T= (n.*716T=) n.2409T= c.1358T= (p.Val453=) c.1370T= (p.Val457=) c.1277T= (p.Val426=) c.1316T= (p.Val439=) n.1082T= n.197T= c.486+426T= (n.486+426T=) c.989T= (p.Val330=) n.1902T= n.1900T= | |
1 | g.156137659G>A | CA421069265 | LMNA | c.1056G>A (p.Val352=) n.846G>A c.1608+427G>A (n.1608+427G>A) c.1614G>A (p.Val538=) c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.2073G>A c.*964G>A (n.*964G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.1307G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.2473G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.2410G>A c.1359G>A (p.Val453=) c.1371G>A (p.Val457=) c.1278G>A (p.Val426=) c.1317G>A (p.Val439=) n.1083G>A n.198G>A c.486+427G>A (n.486+427G>A) c.990G>A (p.Val330=) n.1903G>A n.1901G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137659G>C | CA421069267 | LMNA | c.1056G>C (p.Val352=) n.846G>C c.1608+427G>C (n.1608+427G>C) c.1614G>C (p.Val538=) c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.2073G>C c.*964G>C (n.*964G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.1307G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) n.2473G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.2410G>C c.1359G>C (p.Val453=) c.1371G>C (p.Val457=) c.1278G>C (p.Val426=) c.1317G>C (p.Val439=) n.1083G>C n.198G>C c.486+427G>C (n.486+427G>C) c.990G>C (p.Val330=) n.1903G>C n.1901G>C | |
1 | g.156137659G= | CA1200473119 | LMNA | c.1056G= (p.Val352=) n.846G= c.1608+427G= (n.1608+427G=) c.1614G= (p.Val538=) c.1585G= (p.Gly529=) n.2073G= c.*964G= (n.*964G=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.*176G= (n.*176G=) n.1307G= c.*1414G= (n.*1414G=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.*625G= (n.*625G=) n.2473G= c.*717G= (n.*717G=) n.2410G= c.1359G= (p.Val453=) c.1371G= (p.Val457=) c.1278G= (p.Val426=) c.1317G= (p.Val439=) n.1083G= n.198G= c.486+427G= (n.486+427G=) c.990G= (p.Val330=) n.1903G= n.1901G= | |
1 | g.156137659G>T | CA421069268 | LMNA | c.1056G>T (p.Val352=) n.846G>T c.1608+427G>T (n.1608+427G>T) c.1614G>T (p.Val538=) c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.2073G>T c.*964G>T (n.*964G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1307G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.2473G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.2410G>T c.1359G>T (p.Val453=) c.1371G>T (p.Val457=) c.1278G>T (p.Val426=) c.1317G>T (p.Val439=) n.1083G>T n.198G>T c.486+427G>T (n.486+427G>T) c.990G>T (p.Val330=) n.1903G>T n.1901G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137660G>A | CA342825322 | LMNA | c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.847G>A c.1608+428G>A (n.1608+428G>A) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.2074G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1308G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.2474G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.2411G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.1084G>A n.199G>A c.486+428G>A (n.486+428G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) n.1904G>A n.1902G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137660G>C | CA342825324 | LMNA | c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.847G>C c.1608+428G>C (n.1608+428G>C) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.2074G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.1308G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) n.2474G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.2411G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.1084G>C n.199G>C c.486+428G>C (n.486+428G>C) c.991G>C (p.Ala331Pro) n.1904G>C n.1902G>C | |
1 | g.156137660G= | CA1200473120 | LMNA | c.1057G= (p.Ala353=) n.847G= c.1608+428G= (n.1608+428G=) c.1615G= (p.Ala539=) c.1586G= (p.Gly529=) n.2074G= c.*965G= (n.*965G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*177G= (n.*177G=) n.1308G= c.*1415G= (n.*1415G=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.*626G= (n.*626G=) n.2474G= c.*718G= (n.*718G=) n.2411G= c.1360G= (p.Ala454=) c.1372G= (p.Ala458=) c.1279G= (p.Ala427=) c.1318G= (p.Ala440=) n.1084G= n.199G= c.486+428G= (n.486+428G=) c.991G= (p.Ala331=) n.1904G= n.1902G= | |
1 | g.156137660G>T | CA342825325 | LMNA | c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.847G>T c.1608+428G>T (n.1608+428G>T) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1586G>T (p.Gly529Val) n.2074G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.1308G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.2474G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.2411G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.1084G>T n.199G>T c.486+428G>T (n.486+428G>T) c.991G>T (p.Ala331Ser) n.1904G>T n.1902G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137661C>A | CA342825327 | LMNA | c.1058C>A (p.Ala353Asp) n.848C>A c.1608+429C>A (n.1608+429C>A) c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.1587C>A (p.Gly529=) n.2075C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.1309C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.2475C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.2412C>A c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) n.1085C>A n.200C>A c.486+429C>A (n.486+429C>A) c.992C>A (p.Ala331Asp) n.1905C>A n.1903C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137661C= | CA1200473121 | LMNA | c.1058C= (p.Ala353=) n.848C= c.1608+429C= (n.1608+429C=) c.1616C= (p.Ala539=) c.1587C= (p.Gly529=) n.2075C= c.*966C= (n.*966C=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*178C= (n.*178C=) n.1309C= c.*1416C= (n.*1416C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.*627C= (n.*627C=) n.2475C= c.*719C= (n.*719C=) n.2412C= c.1361C= (p.Ala454=) c.1373C= (p.Ala458=) c.1280C= (p.Ala427=) c.1319C= (p.Ala440=) n.1085C= n.200C= c.486+429C= (n.486+429C=) c.992C= (p.Ala331=) n.1905C= n.1903C= | |
1 | g.156137661C>G | CA342825329 | LMNA | c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.848C>G c.1608+429C>G (n.1608+429C>G) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1587C>G (p.Gly529=) n.2075C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.1309C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.2475C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.2412C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.1085C>G n.200C>G c.486+429C>G (n.486+429C>G) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.1905C>G n.1903C>G | |
1 | g.156137661C>T | CA342825326 | LMNA | c.1058C>T (p.Ala353Val) n.848C>T c.1608+429C>T (n.1608+429C>T) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1587C>T (p.Gly529=) n.2075C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.1309C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.2475C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.2412C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.1085C>T n.200C>T c.486+429C>T (n.486+429C>T) c.992C>T (p.Ala331Val) n.1905C>T n.1903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137661_156137662delinsTT | CA2831039324 | LMNA | c.1058_1059delinsTT (p.Ala353Val) n.848_849delinsTT c.1608+429_1608+430delinsTT (n.1608+429_1608+430delinsTT) c.1616_1617delinsTT (p.Ala539Val) c.1587_1588delinsTT (p.His530Tyr) n.2075_2076delinsTT c.*966_*967delinsTT (n.*966_*967delinsTT) c.*1415_*1416delinsTT (n.*1415_*1416delinsTT) c.*178_*179delinsTT (n.*178_*179delinsTT) n.1309_1310delinsTT c.*1416_*1417delinsTT (n.*1416_*1417delinsTT) c.*1087_*1088delinsTT (n.*1087_*1088delinsTT) c.*627_*628delinsTT (n.*627_*628delinsTT) n.2475_2476delinsTT c.*719_*720delinsTT (n.*719_*720delinsTT) n.2412_2413delinsTT c.1361_1362delinsTT (p.Ala454Val) c.1373_1374delinsTT (p.Ala458Val) c.1280_1281delinsTT (p.Ala427Val) c.1319_1320delinsTT (p.Ala440Val) n.1085_1086delinsTT n.200_201delinsTT c.486+429_486+430delinsTT (n.486+429_486+430delinsTT) c.992_993delinsTT (p.Ala331Val) n.1905_1906delinsTT n.1903_1904delinsTT | |
1 | g.156137662C>A | CA421069271 | LMNA | c.1059C>A (p.Ala353=) n.849C>A c.1608+430C>A (n.1608+430C>A) c.1617C>A (p.Ala539=) c.1588C>A (p.His530Asn) n.2076C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1310C>A c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) n.2476C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.2413C>A c.1362C>A (p.Ala454=) c.1374C>A (p.Ala458=) c.1281C>A (p.Ala427=) c.1320C>A (p.Ala440=) n.1086C>A n.201C>A c.486+430C>A (n.486+430C>A) c.993C>A (p.Ala331=) n.1906C>A n.1904C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137662C= | CA1200473122 | LMNA | c.1059C= (p.Ala353=) n.849C= c.1608+430C= (n.1608+430C=) c.1617C= (p.Ala539=) c.1588C= (p.His530=) n.2076C= c.*967C= (n.*967C=) c.*1416C= (n.*1416C=) c.*179C= (n.*179C=) n.1310C= c.*1417C= (n.*1417C=) c.*1088C= (n.*1088C=) c.*628C= (n.*628C=) n.2476C= c.*720C= (n.*720C=) n.2413C= c.1362C= (p.Ala454=) c.1374C= (p.Ala458=) c.1281C= (p.Ala427=) c.1320C= (p.Ala440=) n.1086C= n.201C= c.486+430C= (n.486+430C=) c.993C= (p.Ala331=) n.1906C= n.1904C= | |
1 | g.156137662C>G | CA421069272 | LMNA | c.1059C>G (p.Ala353=) n.849C>G c.1608+430C>G (n.1608+430C>G) c.1617C>G (p.Ala539=) c.1588C>G (p.His530Asp) n.2076C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1310C>G c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) n.2476C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.2413C>G c.1362C>G (p.Ala454=) c.1374C>G (p.Ala458=) c.1281C>G (p.Ala427=) c.1320C>G (p.Ala440=) n.1086C>G n.201C>G c.486+430C>G (n.486+430C>G) c.993C>G (p.Ala331=) n.1906C>G n.1904C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137662C>T | CA421069273 | LMNA | c.1059C>T (p.Ala353=) n.849C>T c.1608+430C>T (n.1608+430C>T) c.1617C>T (p.Ala539=) c.1588C>T (p.His530Tyr) n.2076C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1310C>T c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) n.2476C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.2413C>T c.1362C>T (p.Ala454=) c.1374C>T (p.Ala458=) c.1281C>T (p.Ala427=) c.1320C>T (p.Ala440=) n.1086C>T n.201C>T c.486+430C>T (n.486+430C>T) c.993C>T (p.Ala331=) n.1906C>T n.1904C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137663A= | CA1200473123 | LMNA | c.1060A= (p.Met354=) n.850A= c.1608+431A= (n.1608+431A=) c.1618A= (p.Met540=) c.1589A= (p.His530=) n.2077A= c.*968A= (n.*968A=) c.*1417A= (n.*1417A=) c.*180A= (n.*180A=) n.1311A= c.*1418A= (n.*1418A=) c.*1089A= (n.*1089A=) c.*629A= (n.*629A=) n.2477A= c.*721A= (n.*721A=) n.2414A= c.1363A= (p.Met455=) c.1375A= (p.Met459=) c.1282A= (p.Met428=) c.1321A= (p.Met441=) n.1087A= n.202A= c.486+431A= (n.486+431A=) c.994A= (p.Met332=) n.1907A= n.1905A= | |
1 | g.156137663A>C | CA342825337 | LMNA | c.1060A>C (p.Met354Leu) n.850A>C c.1608+431A>C (n.1608+431A>C) c.1618A>C (p.Met540Leu) c.1589A>C (p.His530Pro) n.2077A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1311A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.2477A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.2414A>C c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1375A>C (p.Met459Leu) c.1282A>C (p.Met428Leu) c.1321A>C (p.Met441Leu) n.1087A>C n.202A>C c.486+431A>C (n.486+431A>C) c.994A>C (p.Met332Leu) n.1907A>C n.1905A>C | dbSNP |
1 | g.156137663A>G | CA342825332 | LMNA | c.1060A>G (p.Met354Val) n.850A>G c.1608+431A>G (n.1608+431A>G) c.1618A>G (p.Met540Val) c.1589A>G (p.His530Arg) n.2077A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1311A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.2477A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.2414A>G c.1363A>G (p.Met455Val) c.1375A>G (p.Met459Val) c.1282A>G (p.Met428Val) c.1321A>G (p.Met441Val) n.1087A>G n.202A>G c.486+431A>G (n.486+431A>G) c.994A>G (p.Met332Val) n.1907A>G n.1905A>G | |
1 | g.156137663A>T | CA342825334 | LMNA | c.1060A>T (p.Met354Leu) n.850A>T c.1608+431A>T (n.1608+431A>T) c.1618A>T (p.Met540Leu) c.1589A>T (p.His530Leu) n.2077A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1311A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.2477A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.2414A>T c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1375A>T (p.Met459Leu) c.1282A>T (p.Met428Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) n.1087A>T n.202A>T c.486+431A>T (n.486+431A>T) c.994A>T (p.Met332Leu) n.1907A>T n.1905A>T | |
1 | g.156137664T>A | CA342825341 | LMNA | c.1061T>A (p.Met354Lys) n.851T>A c.1608+432T>A (n.1608+432T>A) c.1619T>A (p.Met540Lys) c.1590T>A (p.His530Gln) n.2078T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.1312T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) n.2478T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.2415T>A c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) n.1088T>A n.203T>A c.486+432T>A (n.486+432T>A) c.995T>A (p.Met332Lys) n.1908T>A n.1906T>A | ClinVar |
1 | g.156137664T>C | CA017588 | LMNA | c.1061T>C (p.Met354Thr) n.851T>C c.1608+432T>C (n.1608+432T>C) c.1619T>C (p.Met540Thr) c.1590T>C (p.His530=) n.2078T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1312T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.2478T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.2415T>C c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) n.1088T>C n.203T>C c.486+432T>C (n.486+432T>C) c.995T>C (p.Met332Thr) n.1908T>C n.1906T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137664T>G | CA342825347 | LMNA | c.1061T>G (p.Met354Arg) n.851T>G c.1608+432T>G (n.1608+432T>G) c.1619T>G (p.Met540Arg) c.1590T>G (p.His530Gln) n.2078T>G c.*969T>G (n.*969T>G) c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.1312T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.2478T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.2415T>G c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1376T>G (p.Met459Arg) c.1283T>G (p.Met428Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) n.1088T>G n.203T>G c.486+432T>G (n.486+432T>G) c.995T>G (p.Met332Arg) n.1908T>G n.1906T>G | |
1 | g.156137664T= | CA1143538401 | LMNA | c.1061T= (p.Met354=) n.851T= c.1608+432T= (n.1608+432T=) c.1619T= (p.Met540=) c.1590T= (p.His530=) n.2078T= c.*969T= (n.*969T=) c.*1418T= (n.*1418T=) c.*181T= (n.*181T=) n.1312T= c.*1419T= (n.*1419T=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.*630T= (n.*630T=) n.2478T= c.*722T= (n.*722T=) n.2415T= c.1364T= (p.Met455=) c.1376T= (p.Met459=) c.1283T= (p.Met428=) c.1322T= (p.Met441=) n.1088T= n.203T= c.486+432T= (n.486+432T=) c.995T= (p.Met332=) n.1908T= n.1906T= | |
1 | g.156137665G>A | CA017595 | LMNA | c.1062G>A (p.Met354Ile) n.852G>A c.1608+433G>A (n.1608+433G>A) c.1620G>A (p.Met540Ile) c.1591G>A (p.Ala531Thr) n.2079G>A c.*970G>A (n.*970G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1313G>A c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.2479G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.2416G>A c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1377G>A (p.Met459Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) n.1089G>A n.204G>A c.486+433G>A (n.486+433G>A) c.996G>A (p.Met332Ile) n.1909G>A n.1907G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156137665G>C | CA342825356 | LMNA | c.1062G>C (p.Met354Ile) n.852G>C c.1608+433G>C (n.1608+433G>C) c.1620G>C (p.Met540Ile) c.1591G>C (p.Ala531Pro) n.2079G>C c.*970G>C (n.*970G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1313G>C c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) n.2479G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.2416G>C c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1377G>C (p.Met459Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) n.1089G>C n.204G>C c.486+433G>C (n.486+433G>C) c.996G>C (p.Met332Ile) n.1909G>C n.1907G>C | |
1 | g.156137665G= | CA1144233127 | LMNA | c.1062G= (p.Met354=) n.852G= c.1608+433G= (n.1608+433G=) c.1620G= (p.Met540=) c.1591G= (p.Ala531=) n.2079G= c.*970G= (n.*970G=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.*182G= (n.*182G=) n.1313G= c.*1420G= (n.*1420G=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.*631G= (n.*631G=) n.2479G= c.*723G= (n.*723G=) n.2416G= c.1365G= (p.Met455=) c.1377G= (p.Met459=) c.1284G= (p.Met428=) c.1323G= (p.Met441=) n.1089G= n.204G= c.486+433G= (n.486+433G=) c.996G= (p.Met332=) n.1909G= n.1907G= | |
1 | g.156137665G>T | CA342825353 | LMNA | c.1062G>T (p.Met354Ile) n.852G>T c.1608+433G>T (n.1608+433G>T) c.1620G>T (p.Met540Ile) c.1591G>T (p.Ala531Ser) n.2079G>T c.*970G>T (n.*970G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1313G>T c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.2479G>T c.*723G>T (n.*723G>T) n.2416G>T c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1377G>T (p.Met459Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) n.1089G>T n.204G>T c.486+433G>T (n.486+433G>T) c.996G>T (p.Met332Ile) n.1909G>T n.1907G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137666C>A | CA017601 | LMNA | c.1063C>A (p.Arg355Ser) n.853C>A c.1608+434C>A (n.1608+434C>A) c.1621C>A (p.Arg541Ser) c.1592C>A (p.Ala531Glu) n.2080C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1314C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.2480C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.2417C>A c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.1324C>A (p.Arg442Ser) n.1090C>A n.205C>A c.486+434C>A (n.486+434C>A) c.997C>A (p.Arg333Ser) n.1910C>A n.1908C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137666C= | CA1140649927 | LMNA | c.1063C= (p.Arg355=) n.853C= c.1608+434C= (n.1608+434C=) c.1621C= (p.Arg541=) c.1592C= (p.Ala531=) n.2080C= c.*971C= (n.*971C=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.*183C= (n.*183C=) n.1314C= c.*1421C= (n.*1421C=) c.*1092C= (n.*1092C=) c.*632C= (n.*632C=) n.2480C= c.*724C= (n.*724C=) n.2417C= c.1366C= (p.Arg456=) c.1378C= (p.Arg460=) c.1285C= (p.Arg429=) c.1324C= (p.Arg442=) n.1090C= n.205C= c.486+434C= (n.486+434C=) c.997C= (p.Arg333=) n.1910C= n.1908C= | |
1 | g.156137666C>G | CA017607 | LMNA | c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.853C>G c.1608+434C>G (n.1608+434C>G) c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) n.2080C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1314C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.2480C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.2417C>G c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) n.1090C>G n.205C>G c.486+434C>G (n.486+434C>G) c.997C>G (p.Arg333Gly) n.1910C>G n.1908C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137666C>T | CA017615 | LMNA | c.1063C>T (p.Arg355Cys) n.853C>T c.1608+434C>T (n.1608+434C>T) c.1621C>T (p.Arg541Cys) c.1592C>T (p.Ala531Val) n.2080C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1314C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.2480C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.2417C>T c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.1324C>T (p.Arg442Cys) n.1090C>T n.205C>T c.486+434C>T (n.486+434C>T) c.997C>T (p.Arg333Cys) n.1910C>T n.1908C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137667G>A | CA017621 | LMNA | c.1064G>A (p.Arg355His) n.854G>A c.1608+435G>A (n.1608+435G>A) c.1622G>A (p.Arg541His) c.1593G>A (p.Ala531=) n.2081G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1315G>A c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.2481G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.2418G>A c.1367G>A (p.Arg456His) c.1379G>A (p.Arg460His) c.1286G>A (p.Arg429His) c.1325G>A (p.Arg442His) n.1091G>A n.206G>A c.486+435G>A (n.486+435G>A) c.998G>A (p.Arg333His) n.1911G>A n.1909G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137667G>C | CA017630 | LMNA | c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.854G>C c.1608+435G>C (n.1608+435G>C) c.1622G>C (p.Arg541Pro) c.1593G>C (p.Ala531=) n.2081G>C c.*972G>C (n.*972G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1315G>C c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.2481G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.2418G>C c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) n.1091G>C n.206G>C c.486+435G>C (n.486+435G>C) c.998G>C (p.Arg333Pro) n.1911G>C n.1909G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137667G= | CA1140720322 | LMNA | c.1064G= (p.Arg355=) n.854G= c.1608+435G= (n.1608+435G=) c.1622G= (p.Arg541=) c.1593G= (p.Ala531=) n.2081G= c.*972G= (n.*972G=) c.*1421G= (n.*1421G=) c.*184G= (n.*184G=) n.1315G= c.*1422G= (n.*1422G=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.*633G= (n.*633G=) n.2481G= c.*725G= (n.*725G=) n.2418G= c.1367G= (p.Arg456=) c.1379G= (p.Arg460=) c.1286G= (p.Arg429=) c.1325G= (p.Arg442=) n.1091G= n.206G= c.486+435G= (n.486+435G=) c.998G= (p.Arg333=) n.1911G= n.1909G= | |
1 | g.156137667G>T | CA342825373 | LMNA | c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.854G>T c.1608+435G>T (n.1608+435G>T) c.1622G>T (p.Arg541Leu) c.1593G>T (p.Ala531=) n.2081G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1315G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.2481G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.2418G>T c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) n.1091G>T n.206G>T c.486+435G>T (n.486+435G>T) c.998G>T (p.Arg333Leu) n.1911G>T n.1909G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137668C>A | CA421069277 | LMNA | c.1065C>A (p.Arg355=) n.855C>A c.1608+436C>A (n.1608+436C>A) c.1623C>A (p.Arg541=) c.1594C>A (p.Gln532Lys) n.2082C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1316C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) n.2482C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.2419C>A c.1368C>A (p.Arg456=) c.1380C>A (p.Arg460=) c.1287C>A (p.Arg429=) c.1326C>A (p.Arg442=) n.1092C>A n.207C>A c.486+436C>A (n.486+436C>A) c.999C>A (p.Arg333=) n.1912C>A n.1910C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137668C= | CA1200473124 | LMNA | c.1065C= (p.Arg355=) n.855C= c.1608+436C= (n.1608+436C=) c.1623C= (p.Arg541=) c.1594C= (p.Gln532=) n.2082C= c.*973C= (n.*973C=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.*185C= (n.*185C=) n.1316C= c.*1423C= (n.*1423C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.*634C= (n.*634C=) n.2482C= c.*726C= (n.*726C=) n.2419C= c.1368C= (p.Arg456=) c.1380C= (p.Arg460=) c.1287C= (p.Arg429=) c.1326C= (p.Arg442=) n.1092C= n.207C= c.486+436C= (n.486+436C=) c.999C= (p.Arg333=) n.1912C= n.1910C= | |
1 | g.156137668C>G | CA421069278 | LMNA | c.1065C>G (p.Arg355=) n.855C>G c.1608+436C>G (n.1608+436C>G) c.1623C>G (p.Arg541=) c.1594C>G (p.Gln532Glu) n.2082C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.1316C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) n.2482C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.2419C>G c.1368C>G (p.Arg456=) c.1380C>G (p.Arg460=) c.1287C>G (p.Arg429=) c.1326C>G (p.Arg442=) n.1092C>G n.207C>G c.486+436C>G (n.486+436C>G) c.999C>G (p.Arg333=) n.1912C>G n.1910C>G | |
1 | g.156137668C>T | CA421069280 | LMNA | c.1065C>T (p.Arg355=) n.855C>T c.1608+436C>T (n.1608+436C>T) c.1623C>T (p.Arg541=) c.1594C>T (p.Gln532Ter) n.2082C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1316C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) n.2482C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.2419C>T c.1368C>T (p.Arg456=) c.1380C>T (p.Arg460=) c.1287C>T (p.Arg429=) c.1326C>T (p.Arg442=) n.1092C>T n.207C>T c.486+436C>T (n.486+436C>T) c.999C>T (p.Arg333=) n.1912C>T n.1910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137669A>C | CA342825382 | LMNA | c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.856A>C c.1608+437A>C (n.1608+437A>C) c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1595A>C (p.Gln532Pro) n.2083A>C c.*974A>C (n.*974A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.1317A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.2483A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.2420A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.1093A>C n.208A>C c.486+437A>C (n.486+437A>C) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.1913A>C n.1911A>C | |
1 | g.156137669A>G | CA342825377 | LMNA | c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.856A>G c.1608+437A>G (n.1608+437A>G) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1595A>G (p.Gln532Arg) n.2083A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.1317A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.2483A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.2420A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.1093A>G n.208A>G c.486+437A>G (n.486+437A>G) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.1913A>G n.1911A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137669A>T | CA342825379 | LMNA | c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.856A>T c.1608+437A>T (n.1608+437A>T) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1595A>T (p.Gln532Leu) n.2083A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.1317A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.2483A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.2420A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.1093A>T n.208A>T c.486+437A>T (n.486+437A>T) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.1913A>T n.1911A>T | |
1 | g.156137670A= | CA1200473125 | LMNA | c.1067A= (p.Lys356=) n.857A= c.1608+438A= (n.1608+438A=) c.1625A= (p.Lys542=) c.1596A= (p.Gln532=) n.2084A= c.*975A= (n.*975A=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.*187A= (n.*187A=) n.1318A= c.*1425A= (n.*1425A=) c.*1096A= (n.*1096A=) c.*636A= (n.*636A=) n.2484A= c.*728A= (n.*728A=) n.2421A= c.1370A= (p.Lys457=) c.1382A= (p.Lys461=) c.1289A= (p.Lys430=) c.1328A= (p.Lys443=) n.1094A= n.209A= c.486+438A= (n.486+438A=) c.1001A= (p.Lys334=) n.1914A= n.1912A= | |
1 | g.156137670A>C | CA342825386 | LMNA | c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.857A>C c.1608+438A>C (n.1608+438A>C) c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1596A>C (p.Gln532His) n.2084A>C c.*975A>C (n.*975A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.1318A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.2484A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.2421A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.1094A>C n.209A>C c.486+438A>C (n.486+438A>C) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1914A>C n.1912A>C | |
1 | g.156137670A>G | CA342825389 | LMNA | c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.857A>G c.1608+438A>G (n.1608+438A>G) c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1596A>G (p.Gln532=) n.2084A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.1318A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.2484A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.2421A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.1094A>G n.209A>G c.486+438A>G (n.486+438A>G) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1914A>G n.1912A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137670A>T | CA342825393 | LMNA | c.1067A>T (p.Lys356Met) n.857A>T c.1608+438A>T (n.1608+438A>T) c.1625A>T (p.Lys542Met) c.1596A>T (p.Gln532His) n.2084A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.1318A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.2484A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.2421A>T c.1370A>T (p.Lys457Met) c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) n.1094A>T n.209A>T c.486+438A>T (n.486+438A>T) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.1914A>T n.1912A>T | |
1 | g.156137670_156137678delinsAGCTGGTGC | CA1200473126 | LMNA | c.1067_1075delinsAGCTGGTGC (p.Lys356=) n.857_865delinsAGCTGGTGC c.1608+438_1608+446delinsAGCTGGTGC (n.1608+438_1608+446delinsAGCTGGTGC) c.1625_1633delinsAGCTGGTGC (p.Lys542=) c.1596_1604delinsAGCTGGTGC (p.Gln532=) n.2084_2092delinsAGCTGGTGC c.*975_*983delinsAGCTGGTGC (n.*975_*983delinsAGCTGGTGC) c.*1424_*1432delinsAGCTGGTGC (n.*1424_*1432delinsAGCTGGTGC) c.*187_*195delinsAGCTGGTGC (n.*187_*195delinsAGCTGGTGC) n.1318_1326delinsAGCTGGTGC c.*1425_*1433delinsAGCTGGTGC (n.*1425_*1433delinsAGCTGGTGC) c.*1096_*1104delinsAGCTGGTGC (n.*1096_*1104delinsAGCTGGTGC) c.*636_*644delinsAGCTGGTGC (n.*636_*644delinsAGCTGGTGC) n.2484_2492delinsAGCTGGTGC c.*728_*736delinsAGCTGGTGC (n.*728_*736delinsAGCTGGTGC) n.2421_2429delinsAGCTGGTGC c.1370_1378delinsAGCTGGTGC (p.Lys457=) c.1382_1390delinsAGCTGGTGC (p.Lys461=) c.1289_1297delinsAGCTGGTGC (p.Lys430=) c.1328_1336delinsAGCTGGTGC (p.Lys443=) n.1094_1102delinsAGCTGGTGC n.209_217delinsAGCTGGTGC c.486+438_486+446delinsAGCTGGTGC (n.486+438_486+446delinsAGCTGGTGC) c.1001_1009delinsAGCTGGTGC (p.Lys334=) n.1914_1922delinsAGCTGGTGC n.1912_1920delinsAGCTGGTGC | |
1 | g.156137671G>A | CA421069285 | LMNA | c.1068G>A (p.Lys356=) n.858G>A c.1608+439G>A (n.1608+439G>A) c.1626G>A (p.Lys542=) c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.2085G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.1319G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) n.2485G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.2422G>A c.1371G>A (p.Lys457=) c.1383G>A (p.Lys461=) c.1290G>A (p.Lys430=) c.1329G>A (p.Lys443=) n.1095G>A n.210G>A c.486+439G>A (n.486+439G>A) c.1002G>A (p.Lys334=) n.1915G>A n.1913G>A | |
1 | g.156137671G>C | CA017637 | LMNA | c.1068G>C (p.Lys356Asn) n.858G>C c.1608+439G>C (n.1608+439G>C) c.1626G>C (p.Lys542Asn) c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.2085G>C c.*976G>C (n.*976G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.1319G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.2485G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.2422G>C c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) n.1095G>C n.210G>C c.486+439G>C (n.486+439G>C) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.1915G>C n.1913G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137671G= | CA1140644843 | LMNA | c.1068G= (p.Lys356=) n.858G= c.1608+439G= (n.1608+439G=) c.1626G= (p.Lys542=) c.1597G= (p.Ala533=) n.2085G= c.*976G= (n.*976G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*188G= (n.*188G=) n.1319G= c.*1426G= (n.*1426G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*637G= (n.*637G=) n.2485G= c.*729G= (n.*729G=) n.2422G= c.1371G= (p.Lys457=) c.1383G= (p.Lys461=) c.1290G= (p.Lys430=) c.1329G= (p.Lys443=) n.1095G= n.210G= c.486+439G= (n.486+439G=) c.1002G= (p.Lys334=) n.1915G= n.1913G= | |
1 | g.156137671G>T | CA342825399 | LMNA | c.1068G>T (p.Lys356Asn) n.858G>T c.1608+439G>T (n.1608+439G>T) c.1626G>T (p.Lys542Asn) c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.2085G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.1319G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.2485G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.2422G>T c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) n.1095G>T n.210G>T c.486+439G>T (n.486+439G>T) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.1915G>T n.1913G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137674_156137681del | CA16617002 | LMNA | c.1071_1078del (p.Val358SerfsTer5) n.861_868del c.1608+442_1608+449del (n.1608+442_1608+449del) c.1629_1636del (p.Val544SerfsTer5) c.1600_1607del (p.Gly534GlnfsTer2) n.2088_2095del c.*979_*986del (n.*979_*986del) c.*1428_*1435del (n.*1428_*1435del) c.*191_*198del (n.*191_*198del) n.1322_1329del c.*1429_*1436del (n.*1429_*1436del) c.*1100_*1107del (n.*1100_*1107del) c.*640_*647del (n.*640_*647del) n.2488_2495del c.*732_*739del (n.*732_*739del) n.2425_2432del c.1374_1381del (p.Val459SerfsTer5) c.1386_1393del (p.Val463SerfsTer5) c.1293_1300del (p.Val432SerfsTer5) c.1332_1339del (p.Val445SerfsTer5) n.1098_1105del n.213_220del c.486+442_486+449del (n.486+442_486+449del) c.1005_1012del (p.Val336SerfsTer5) n.1918_1925del n.1916_1923del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137672C>A | CA342825401 | LMNA | c.1069C>A (p.Leu357Met) n.859C>A c.1608+440C>A (n.1608+440C>A) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1598C>A (p.Ala533Asp) n.2086C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1320C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.2486C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.2423C>A c.1372C>A (p.Leu458Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1330C>A (p.Leu444Met) n.1096C>A n.211C>A c.486+440C>A (n.486+440C>A) c.1003C>A (p.Leu335Met) n.1916C>A n.1914C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137672C>G | CA342825403 | LMNA | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.859C>G c.1608+440C>G (n.1608+440C>G) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.2086C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1320C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.2486C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.2423C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) n.1096C>G n.211C>G c.486+440C>G (n.486+440C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1916C>G n.1914C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137672C>T | CA421069287 | LMNA | c.1069C>T (p.Leu357=) n.859C>T c.1608+440C>T (n.1608+440C>T) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1598C>T (p.Ala533Val) n.2086C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1320C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.2486C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.2423C>T c.1372C>T (p.Leu458=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1330C>T (p.Leu444=) n.1096C>T n.211C>T c.486+440C>T (n.486+440C>T) c.1003C>T (p.Leu335=) n.1916C>T n.1914C>T | |
1 | g.156137673T>A | CA342825406 | LMNA | c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.860T>A c.1608+441T>A (n.1608+441T>A) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1599T>A (p.Ala533=) n.2087T>A c.*978T>A (n.*978T>A) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.1321T>A c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.2487T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.2424T>A c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) n.1097T>A n.212T>A c.486+441T>A (n.486+441T>A) c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.1917T>A n.1915T>A | |
1 | g.156137673T>C | CA10604088 | LMNA | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.860T>C c.1608+441T>C (n.1608+441T>C) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1599T>C (p.Ala533=) n.2087T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.1321T>C c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.2487T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.2424T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.1097T>C n.212T>C c.486+441T>C (n.486+441T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1917T>C n.1915T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137673T>G | CA342825411 | LMNA | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.860T>G c.1608+441T>G (n.1608+441T>G) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1599T>G (p.Ala533=) n.2087T>G c.*978T>G (n.*978T>G) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.1321T>G c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.2487T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.2424T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.1097T>G n.212T>G c.486+441T>G (n.486+441T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1917T>G n.1915T>G | |
1 | g.156137673T= | CA1200473127 | LMNA | c.1070T= (p.Leu357=) n.860T= c.1608+441T= (n.1608+441T=) c.1628T= (p.Leu543=) c.1599T= (p.Ala533=) n.2087T= c.*978T= (n.*978T=) c.*1427T= (n.*1427T=) c.*190T= (n.*190T=) n.1321T= c.*1428T= (n.*1428T=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.*639T= (n.*639T=) n.2487T= c.*731T= (n.*731T=) n.2424T= c.1373T= (p.Leu458=) c.1385T= (p.Leu462=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1331T= (p.Leu444=) n.1097T= n.212T= c.486+441T= (n.486+441T=) c.1004T= (p.Leu335=) n.1917T= n.1915T= | |
1 | g.156137674G>A | CA421069288 | LMNA | c.1071G>A (p.Leu357=) n.861G>A c.1608+442G>A (n.1608+442G>A) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1600G>A (p.Gly534Ser) n.2088G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.1322G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.2488G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.2425G>A c.1374G>A (p.Leu458=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1332G>A (p.Leu444=) n.1098G>A n.213G>A c.486+442G>A (n.486+442G>A) c.1005G>A (p.Leu335=) n.1918G>A n.1916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137674G>C | CA421069289 | LMNA | c.1071G>C (p.Leu357=) n.861G>C c.1608+442G>C (n.1608+442G>C) c.1629G>C (p.Leu543=) c.1600G>C (p.Gly534Arg) n.2088G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.1322G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.2488G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.2425G>C c.1374G>C (p.Leu458=) c.1386G>C (p.Leu462=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1332G>C (p.Leu444=) n.1098G>C n.213G>C c.486+442G>C (n.486+442G>C) c.1005G>C (p.Leu335=) n.1918G>C n.1916G>C | |
1 | g.156137674G= | CA1200473128 | LMNA | c.1071G= (p.Leu357=) n.861G= c.1608+442G= (n.1608+442G=) c.1629G= (p.Leu543=) c.1600G= (p.Gly534=) n.2088G= c.*979G= (n.*979G=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*191G= (n.*191G=) n.1322G= c.*1429G= (n.*1429G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.*640G= (n.*640G=) n.2488G= c.*732G= (n.*732G=) n.2425G= c.1374G= (p.Leu458=) c.1386G= (p.Leu462=) c.1293G= (p.Leu431=) c.1332G= (p.Leu444=) n.1098G= n.213G= c.486+442G= (n.486+442G=) c.1005G= (p.Leu335=) n.1918G= n.1916G= | |
1 | g.156137674G>T | CA421069290 | LMNA | c.1071G>T (p.Leu357=) n.861G>T c.1608+442G>T (n.1608+442G>T) c.1629G>T (p.Leu543=) c.1600G>T (p.Gly534Cys) n.2088G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.1322G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.2488G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.2425G>T c.1374G>T (p.Leu458=) c.1386G>T (p.Leu462=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1332G>T (p.Leu444=) n.1098G>T n.213G>T c.486+442G>T (n.486+442G>T) c.1005G>T (p.Leu335=) n.1918G>T n.1916G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137675G>A | CA342825414 | LMNA | c.1072G>A (p.Val358Met) n.862G>A c.1608+443G>A (n.1608+443G>A) c.1630G>A (p.Val544Met) c.1601G>A (p.Gly534Asp) n.2089G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1323G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.2489G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.2426G>A c.1375G>A (p.Val459Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.1294G>A (p.Val432Met) c.1333G>A (p.Val445Met) n.1099G>A n.214G>A c.486+443G>A (n.486+443G>A) c.1006G>A (p.Val336Met) n.1919G>A n.1917G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137675G>C | CA342825417 | LMNA | c.1072G>C (p.Val358Leu) n.862G>C c.1608+443G>C (n.1608+443G>C) c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1601G>C (p.Gly534Ala) n.2089G>C c.*980G>C (n.*980G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1323G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) n.2489G>C c.*733G>C (n.*733G>C) n.2426G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) n.1099G>C n.214G>C c.486+443G>C (n.486+443G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.1919G>C n.1917G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137675G= | CA1200473129 | LMNA | c.1072G= (p.Val358=) n.862G= c.1608+443G= (n.1608+443G=) c.1630G= (p.Val544=) c.1601G= (p.Gly534=) n.2089G= c.*980G= (n.*980G=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.*192G= (n.*192G=) n.1323G= c.*1430G= (n.*1430G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.*641G= (n.*641G=) n.2489G= c.*733G= (n.*733G=) n.2426G= c.1375G= (p.Val459=) c.1387G= (p.Val463=) c.1294G= (p.Val432=) c.1333G= (p.Val445=) n.1099G= n.214G= c.486+443G= (n.486+443G=) c.1006G= (p.Val336=) n.1919G= n.1917G= | |
1 | g.156137675G>T | CA342825420 | LMNA | c.1072G>T (p.Val358Leu) n.862G>T c.1608+443G>T (n.1608+443G>T) c.1630G>T (p.Val544Leu) c.1601G>T (p.Gly534Val) n.2089G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1323G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.2489G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.2426G>T c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) n.1099G>T n.214G>T c.486+443G>T (n.486+443G>T) c.1006G>T (p.Val336Leu) n.1919G>T n.1917G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137676T>A | CA342825424 | LMNA | c.1073T>A (p.Val358Glu) n.863T>A c.1608+444T>A (n.1608+444T>A) c.1631T>A (p.Val544Glu) c.1602T>A (p.Gly534=) n.2090T>A c.*981T>A (n.*981T>A) c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.1324T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.2490T>A c.*734T>A (n.*734T>A) n.2427T>A c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) n.1100T>A n.215T>A c.486+444T>A (n.486+444T>A) c.1007T>A (p.Val336Glu) n.1920T>A n.1918T>A | |
1 | g.156137676T>C | CA342825429 | LMNA | c.1073T>C (p.Val358Ala) n.863T>C c.1608+444T>C (n.1608+444T>C) c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1602T>C (p.Gly534=) n.2090T>C c.*981T>C (n.*981T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.1324T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.2490T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.2427T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) n.1100T>C n.215T>C c.486+444T>C (n.486+444T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.1920T>C n.1918T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137676T>G | CA342825427 | LMNA | c.1073T>G (p.Val358Gly) n.863T>G c.1608+444T>G (n.1608+444T>G) c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1602T>G (p.Gly534=) n.2090T>G c.*981T>G (n.*981T>G) c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.1324T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.2490T>G c.*734T>G (n.*734T>G) n.2427T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) n.1100T>G n.215T>G c.486+444T>G (n.486+444T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.1920T>G n.1918T>G | |
1 | g.156137677G>A | CA077694 | LMNA | c.1074G>A (p.Val358=) n.864G>A c.1608+445G>A (n.1608+445G>A) c.1632G>A (p.Val544=) c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.2091G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1325G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.2491G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.2428G>A c.1377G>A (p.Val459=) c.1389G>A (p.Val463=) c.1296G>A (p.Val432=) c.1335G>A (p.Val445=) n.1101G>A n.216G>A c.486+445G>A (n.486+445G>A) c.1008G>A (p.Val336=) n.1921G>A n.1919G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137677G>C | CA421069292 | LMNA | c.1074G>C (p.Val358=) n.864G>C c.1608+445G>C (n.1608+445G>C) c.1632G>C (p.Val544=) c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.2091G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1325G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.2491G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.2428G>C c.1377G>C (p.Val459=) c.1389G>C (p.Val463=) c.1296G>C (p.Val432=) c.1335G>C (p.Val445=) n.1101G>C n.216G>C c.486+445G>C (n.486+445G>C) c.1008G>C (p.Val336=) n.1921G>C n.1919G>C | |
1 | g.156137677G>T | CA421069293 | LMNA | c.1074G>T (p.Val358=) n.864G>T c.1608+445G>T (n.1608+445G>T) c.1632G>T (p.Val544=) c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.2091G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1325G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.2491G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.2428G>T c.1377G>T (p.Val459=) c.1389G>T (p.Val463=) c.1296G>T (p.Val432=) c.1335G>T (p.Val445=) n.1101G>T n.216G>T c.486+445G>T (n.486+445G>T) c.1008G>T (p.Val336=) n.1921G>T n.1919G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137678C>A | CA342825432 | LMNA | c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.865C>A c.1608+446C>A (n.1608+446C>A) c.1633C>A (p.Arg545Ser) c.1604C>A (p.Ala535Glu) n.2092C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1326C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.2492C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.2429C>A c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.1390C>A (p.Arg464Ser) c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1336C>A (p.Arg446Ser) n.1102C>A n.217C>A c.486+446C>A (n.486+446C>A) c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.1922C>A n.1920C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137678C= | CA1143538402 | LMNA | c.1075C= (p.Arg359=) n.865C= c.1608+446C= (n.1608+446C=) c.1633C= (p.Arg545=) c.1604C= (p.Ala535=) n.2092C= c.*983C= (n.*983C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.*195C= (n.*195C=) n.1326C= c.*1433C= (n.*1433C=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.*644C= (n.*644C=) n.2492C= c.*736C= (n.*736C=) n.2429C= c.1378C= (p.Arg460=) c.1390C= (p.Arg464=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1336C= (p.Arg446=) n.1102C= n.217C= c.486+446C= (n.486+446C=) c.1009C= (p.Arg337=) n.1922C= n.1920C= | |
1 | g.156137678C>G | CA342825435 | LMNA | c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.865C>G c.1608+446C>G (n.1608+446C>G) c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.2092C>G c.*983C>G (n.*983C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.1326C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.2492C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.2429C>G c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) n.1102C>G n.217C>G c.486+446C>G (n.486+446C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.1922C>G n.1920C>G | |
1 | g.156137678C>T | CA017642 | LMNA | c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.865C>T c.1608+446C>T (n.1608+446C>T) c.1633C>T (p.Arg545Cys) c.1604C>T (p.Ala535Val) n.2092C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1326C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.2492C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.2429C>T c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.1390C>T (p.Arg464Cys) c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1336C>T (p.Arg446Cys) n.1102C>T n.217C>T c.486+446C>T (n.486+446C>T) c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.1922C>T n.1920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137679G>A | CA017649 | LMNA | c.1076G>A (p.Arg359His) n.866G>A c.1608+447G>A (n.1608+447G>A) c.1634G>A (p.Arg545His) c.1605G>A (p.Ala535=) n.2093G>A c.*984G>A (n.*984G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1327G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) n.2493G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.2430G>A c.1379G>A (p.Arg460His) c.1391G>A (p.Arg464His) c.1298G>A (p.Arg433His) c.1337G>A (p.Arg446His) n.1103G>A n.218G>A c.486+447G>A (n.486+447G>A) c.1010G>A (p.Arg337His) n.1923G>A n.1921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137679G>C | CA342825442 | LMNA | c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.866G>C c.1608+447G>C (n.1608+447G>C) c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1605G>C (p.Ala535=) n.2093G>C c.*984G>C (n.*984G>C) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.1327G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) n.2493G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.2430G>C c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) n.1103G>C n.218G>C c.486+447G>C (n.486+447G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.1923G>C n.1921G>C | |
1 | g.156137679G= | CA1141852447 | LMNA | c.1076G= (p.Arg359=) n.866G= c.1608+447G= (n.1608+447G=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1605G= (p.Ala535=) n.2093G= c.*984G= (n.*984G=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*196G= (n.*196G=) n.1327G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.*645G= (n.*645G=) n.2493G= c.*737G= (n.*737G=) n.2430G= c.1379G= (p.Arg460=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1337G= (p.Arg446=) n.1103G= n.218G= c.486+447G= (n.486+447G=) c.1010G= (p.Arg337=) n.1923G= n.1921G= | |
1 | g.156137679G>T | CA342825445 | LMNA | c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.866G>T c.1608+447G>T (n.1608+447G>T) c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1605G>T (p.Ala535=) n.2093G>T c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1327G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.2493G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.2430G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) n.1103G>T n.218G>T c.486+447G>T (n.486+447G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.1923G>T n.1921G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137680C>A | CA421069298 | LMNA | c.1077C>A (p.Arg359=) n.867C>A c.1608+448C>A (n.1608+448C>A) c.1635C>A (p.Arg545=) c.1606C>A (p.Leu536Ile) n.2094C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1328C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.2494C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.2431C>A c.1380C>A (p.Arg460=) c.1392C>A (p.Arg464=) c.1299C>A (p.Arg433=) c.1338C>A (p.Arg446=) n.1104C>A n.219C>A c.486+448C>A (n.486+448C>A) c.1011C>A (p.Arg337=) n.1924C>A n.1922C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137680C>G | CA421069299 | LMNA | c.1077C>G (p.Arg359=) n.867C>G c.1608+448C>G (n.1608+448C>G) c.1635C>G (p.Arg545=) c.1606C>G (p.Leu536Val) n.2094C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1328C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.2494C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.2431C>G c.1380C>G (p.Arg460=) c.1392C>G (p.Arg464=) c.1299C>G (p.Arg433=) c.1338C>G (p.Arg446=) n.1104C>G n.219C>G c.486+448C>G (n.486+448C>G) c.1011C>G (p.Arg337=) n.1924C>G n.1922C>G | |
1 | g.156137680C>T | CA421069300 | LMNA | c.1077C>T (p.Arg359=) n.867C>T c.1608+448C>T (n.1608+448C>T) c.1635C>T (p.Arg545=) c.1606C>T (p.Leu536Phe) n.2094C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1328C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.2494C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.2431C>T c.1380C>T (p.Arg460=) c.1392C>T (p.Arg464=) c.1299C>T (p.Arg433=) c.1338C>T (p.Arg446=) n.1104C>T n.219C>T c.486+448C>T (n.486+448C>T) c.1011C>T (p.Arg337=) n.1924C>T n.1922C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137681T>A | CA342825449 | LMNA | c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.868T>A c.1608+449T>A (n.1608+449T>A) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1607T>A (p.Leu536His) n.2095T>A c.*986T>A (n.*986T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1329T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.2495T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.2432T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.1105T>A n.220T>A c.486+449T>A (n.486+449T>A) c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1925T>A n.1923T>A | |
1 | g.156137681T>C | CA342825450 | LMNA | c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.868T>C c.1608+449T>C (n.1608+449T>C) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.2095T>C c.*986T>C (n.*986T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1329T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.2495T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.2432T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.1105T>C n.220T>C c.486+449T>C (n.486+449T>C) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1925T>C n.1923T>C | |
1 | g.156137681T>G | CA342825453 | LMNA | c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.868T>G c.1608+449T>G (n.1608+449T>G) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.2095T>G c.*986T>G (n.*986T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.1329T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.2495T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.2432T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.1105T>G n.220T>G c.486+449T>G (n.486+449T>G) c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1925T>G n.1923T>G | |
1 | g.156137682C>A | CA342825457 | LMNA | c.1079C>A (p.Ser360Ter) n.869C>A c.1608+450C>A (n.1608+450C>A) c.1637C>A (p.Ser546Ter) c.1608C>A (p.Leu536=) n.2096C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1330C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.2496C>A c.*740C>A (n.*740C>A) n.2433C>A c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.1340C>A (p.Ser447Ter) n.1106C>A n.221C>A c.486+450C>A (n.486+450C>A) c.1013C>A (p.Ser338Ter) n.1926C>A n.1924C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137682C= | CA1200473130 | LMNA | c.1079C= (p.Ser360=) n.869C= c.1608+450C= (n.1608+450C=) c.1637C= (p.Ser546=) c.1608C= (p.Leu536=) n.2096C= c.*987C= (n.*987C=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.*199C= (n.*199C=) n.1330C= c.*1437C= (n.*1437C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.*648C= (n.*648C=) n.2496C= c.*740C= (n.*740C=) n.2433C= c.1382C= (p.Ser461=) c.1394C= (p.Ser465=) c.1301C= (p.Ser434=) c.1340C= (p.Ser447=) n.1106C= n.221C= c.486+450C= (n.486+450C=) c.1013C= (p.Ser338=) n.1926C= n.1924C= | |
1 | g.156137682C>G | CA342825461 | LMNA | c.1079C>G (p.Ser360Ter) n.869C>G c.1608+450C>G (n.1608+450C>G) c.1637C>G (p.Ser546Ter) c.1608C>G (p.Leu536=) n.2096C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.1330C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.2496C>G c.*740C>G (n.*740C>G) n.2433C>G c.1382C>G (p.Ser461Ter) c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.1340C>G (p.Ser447Ter) n.1106C>G n.221C>G c.486+450C>G (n.486+450C>G) c.1013C>G (p.Ser338Ter) n.1926C>G n.1924C>G | |
1 | g.156137682C>T | CA10587422 | LMNA | c.1079C>T (p.Ser360Leu) n.869C>T c.1608+450C>T (n.1608+450C>T) c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.1608C>T (p.Leu536=) n.2096C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.1330C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.2496C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.2433C>T c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.1340C>T (p.Ser447Leu) n.1106C>T n.221C>T c.486+450C>T (n.486+450C>T) c.1013C>T (p.Ser338Leu) n.1926C>T n.1924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137683A>C | CA421069305 | LMNA | c.1080A>C (p.Ser360=) n.870A>C c.1608+451A>C (n.1608+451A>C) c.1638A>C (p.Ser546=) c.1609A>C (p.Ser537Arg) n.2097A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.1331A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.2497A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.2434A>C c.1383A>C (p.Ser461=) c.1395A>C (p.Ser465=) c.1302A>C (p.Ser434=) c.1341A>C (p.Ser447=) n.1107A>C n.222A>C c.486+451A>C (n.486+451A>C) c.1014A>C (p.Ser338=) n.1927A>C n.1925A>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156137683A>G | CA421069306 | LMNA | c.1080A>G (p.Ser360=) n.870A>G c.1608+451A>G (n.1608+451A>G) c.1638A>G (p.Ser546=) c.1609A>G (p.Ser537Gly) n.2097A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.1331A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.2497A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.2434A>G c.1383A>G (p.Ser461=) c.1395A>G (p.Ser465=) c.1302A>G (p.Ser434=) c.1341A>G (p.Ser447=) n.1107A>G n.222A>G c.486+451A>G (n.486+451A>G) c.1014A>G (p.Ser338=) n.1927A>G n.1925A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137683A>T | CA421069304 | LMNA | c.1080A>T (p.Ser360=) n.870A>T c.1608+451A>T (n.1608+451A>T) c.1638A>T (p.Ser546=) c.1609A>T (p.Ser537Cys) n.2097A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.1331A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.2497A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.2434A>T c.1383A>T (p.Ser461=) c.1395A>T (p.Ser465=) c.1302A>T (p.Ser434=) c.1341A>T (p.Ser447=) n.1107A>T n.222A>T c.486+451A>T (n.486+451A>T) c.1014A>T (p.Ser338=) n.1927A>T n.1925A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137684G>A | CA31014759 | LMNA | c.1081G>A (p.Val361Met) n.871G>A c.1608+452G>A (n.1608+452G>A) c.1639G>A (p.Val547Met) c.1610G>A (p.Ser537Asn) n.2098G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1332G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.2498G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.2435G>A c.1384G>A (p.Val462Met) c.1396G>A (p.Val466Met) c.1303G>A (p.Val435Met) c.1342G>A (p.Val448Met) n.1108G>A n.223G>A c.486+452G>A (n.486+452G>A) c.1015G>A (p.Val339Met) n.1928G>A n.1926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137684G>C | CA342825469 | LMNA | c.1081G>C (p.Val361Leu) n.871G>C c.1608+452G>C (n.1608+452G>C) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1610G>C (p.Ser537Thr) n.2098G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1332G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.2498G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.2435G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) n.1108G>C n.223G>C c.486+452G>C (n.486+452G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.1928G>C n.1926G>C | |
1 | g.156137684G= | CA1143516354 | LMNA | c.1081G= (p.Val361=) n.871G= c.1608+452G= (n.1608+452G=) c.1639G= (p.Val547=) c.1610G= (p.Ser537=) n.2098G= c.*989G= (n.*989G=) c.*1438G= (n.*1438G=) c.*201G= (n.*201G=) n.1332G= c.*1439G= (n.*1439G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*650G= (n.*650G=) n.2498G= c.*742G= (n.*742G=) n.2435G= c.1384G= (p.Val462=) c.1396G= (p.Val466=) c.1303G= (p.Val435=) c.1342G= (p.Val448=) n.1108G= n.223G= c.486+452G= (n.486+452G=) c.1015G= (p.Val339=) n.1928G= n.1926G= | |
1 | g.156137684G>T | CA342825466 | LMNA | c.1081G>T (p.Val361Leu) n.871G>T c.1608+452G>T (n.1608+452G>T) c.1639G>T (p.Val547Leu) c.1610G>T (p.Ser537Ile) n.2098G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1332G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.2498G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.2435G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) n.1108G>T n.223G>T c.486+452G>T (n.486+452G>T) c.1015G>T (p.Val339Leu) n.1928G>T n.1926G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137685T>A | CA342825475 | LMNA | c.1082T>A (p.Val361Glu) n.872T>A c.1608+453T>A (n.1608+453T>A) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.1611T>A (p.Ser537Arg) n.2099T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1333T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.2499T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.2436T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) n.1109T>A n.224T>A c.486+453T>A (n.486+453T>A) c.1016T>A (p.Val339Glu) n.1929T>A n.1927T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137685T>C | CA342825477 | LMNA | c.1082T>C (p.Val361Ala) n.872T>C c.1608+453T>C (n.1608+453T>C) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1611T>C (p.Ser537=) n.2099T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.1333T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.2499T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.2436T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) n.1109T>C n.224T>C c.486+453T>C (n.486+453T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1929T>C n.1927T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137685T>G | CA342825480 | LMNA | c.1082T>G (p.Val361Gly) n.872T>G c.1608+453T>G (n.1608+453T>G) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1611T>G (p.Ser537Arg) n.2099T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.1333T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) n.2499T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.2436T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) n.1109T>G n.224T>G c.486+453T>G (n.486+453T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1929T>G n.1927T>G | |
1 | g.156137685T= | CA1200473131 | LMNA | c.1082T= (p.Val361=) n.872T= c.1608+453T= (n.1608+453T=) c.1640T= (p.Val547=) c.1611T= (p.Ser537=) n.2099T= c.*990T= (n.*990T=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.*202T= (n.*202T=) n.1333T= c.*1440T= (n.*1440T=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.*651T= (n.*651T=) n.2499T= c.*743T= (n.*743T=) n.2436T= c.1385T= (p.Val462=) c.1397T= (p.Val466=) c.1304T= (p.Val435=) c.1343T= (p.Val448=) n.1109T= n.224T= c.486+453T= (n.486+453T=) c.1016T= (p.Val339=) n.1929T= n.1927T= | |
1 | g.156137686del | CA2580612547 | LMNA | c.1083del (p.Thr362LeufsTer?) n.873del c.1608+454del (n.1608+454del) c.1641del (p.Thr548LeufsTer?) c.1612del (p.Asp538ThrfsTer26) n.2100del c.*991del (n.*991del) c.*1440del (n.*1440del) c.*203del (n.*203del) n.1334del c.*1441del (n.*1441del) c.*1112del (n.*1112del) c.*652del (n.*652del) n.2500del c.*744del (n.*744del) n.2437del c.1641del (p.Thr548LeufsTer20) c.1386del (p.Thr463LeufsTer20) c.1398del (p.Thr467LeufsTer20) c.1305del (p.Thr436LeufsTer?) c.1344del (p.Thr449LeufsTer?) n.1110del n.225del c.486+454del (n.486+454del) c.1017del (p.Thr340LeufsTer?) n.1930del n.1928del | ClinVar |
1 | g.156137686G>A | CA421069307 | LMNA | c.1083G>A (p.Val361=) n.873G>A c.1608+454G>A (n.1608+454G>A) c.1641G>A (p.Val547=) c.1612G>A (p.Asp538Asn) n.2100G>A c.*991G>A (n.*991G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1334G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.2500G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.2437G>A c.1386G>A (p.Val462=) c.1398G>A (p.Val466=) c.1305G>A (p.Val435=) c.1344G>A (p.Val448=) n.1110G>A n.225G>A c.486+454G>A (n.486+454G>A) c.1017G>A (p.Val339=) n.1930G>A n.1928G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137686G>C | CA421069308 | LMNA | c.1083G>C (p.Val361=) n.873G>C c.1608+454G>C (n.1608+454G>C) c.1641G>C (p.Val547=) c.1612G>C (p.Asp538His) n.2100G>C c.*991G>C (n.*991G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1334G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.2500G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.2437G>C c.1386G>C (p.Val462=) c.1398G>C (p.Val466=) c.1305G>C (p.Val435=) c.1344G>C (p.Val448=) n.1110G>C n.225G>C c.486+454G>C (n.486+454G>C) c.1017G>C (p.Val339=) n.1930G>C n.1928G>C | |
1 | g.156137686G= | CA1200473132 | LMNA | c.1083G= (p.Val361=) n.873G= c.1608+454G= (n.1608+454G=) c.1641G= (p.Val547=) c.1612G= (p.Asp538=) n.2100G= c.*991G= (n.*991G=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.*203G= (n.*203G=) n.1334G= c.*1441G= (n.*1441G=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.*652G= (n.*652G=) n.2500G= c.*744G= (n.*744G=) n.2437G= c.1386G= (p.Val462=) c.1398G= (p.Val466=) c.1305G= (p.Val435=) c.1344G= (p.Val448=) n.1110G= n.225G= c.486+454G= (n.486+454G=) c.1017G= (p.Val339=) n.1930G= n.1928G= | |
1 | g.156137686G>T | CA31014763 | LMNA | c.1083G>T (p.Val361=) n.873G>T c.1608+454G>T (n.1608+454G>T) c.1641G>T (p.Val547=) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) n.2100G>T c.*991G>T (n.*991G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1334G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.2500G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.2437G>T c.1386G>T (p.Val462=) c.1398G>T (p.Val466=) c.1305G>T (p.Val435=) c.1344G>T (p.Val448=) n.1110G>T n.225G>T c.486+454G>T (n.486+454G>T) c.1017G>T (p.Val339=) n.1930G>T n.1928G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137687A= | CA1200473133 | LMNA | c.1084A= (p.Thr362=) n.874A= c.1608+455A= (n.1608+455A=) c.1642A= (p.Thr548=) c.1613A= (p.Asp538=) n.2101A= c.*992A= (n.*992A=) c.*1441A= (n.*1441A=) c.*204A= (n.*204A=) n.1335A= c.*1442A= (n.*1442A=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.*653A= (n.*653A=) n.2501A= c.*745A= (n.*745A=) n.2438A= c.1387A= (p.Thr463=) c.1399A= (p.Thr467=) c.1306A= (p.Thr436=) c.1345A= (p.Thr449=) n.1111A= n.226A= c.486+455A= (n.486+455A=) c.1018A= (p.Thr340=) n.1931A= n.1929A= | |
1 | g.156137687A>C | CA342825484 | LMNA | c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.874A>C c.1608+455A>C (n.1608+455A>C) c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1613A>C (p.Asp538Ala) n.2101A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.1335A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) n.2501A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.2438A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) n.1111A>C n.226A>C c.486+455A>C (n.486+455A>C) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1931A>C n.1929A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137687A>G | CA342825486 | LMNA | c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.874A>G c.1608+455A>G (n.1608+455A>G) c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1613A>G (p.Asp538Gly) n.2101A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.1335A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) n.2501A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.2438A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) n.1111A>G n.226A>G c.486+455A>G (n.486+455A>G) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1931A>G n.1929A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137687A>T | CA342825488 | LMNA | c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.874A>T c.1608+455A>T (n.1608+455A>T) c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1613A>T (p.Asp538Val) n.2101A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.1335A>T c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) n.2501A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.2438A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) n.1111A>T n.226A>T c.486+455A>T (n.486+455A>T) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1931A>T n.1929A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137688C>A | CA342825493 | LMNA | c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.875C>A c.1608+456C>A (n.1608+456C>A) c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.1614C>A (p.Asp538Glu) n.2102C>A c.*993C>A (n.*993C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1336C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) n.2502C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.2439C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1346C>A (p.Thr449Asn) n.1112C>A n.227C>A c.486+456C>A (n.486+456C>A) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.1932C>A n.1930C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137688C>G | CA342825496 | LMNA | c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.875C>G c.1608+456C>G (n.1608+456C>G) c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.1614C>G (p.Asp538Glu) n.2102C>G c.*993C>G (n.*993C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.1336C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) n.2502C>G c.*746C>G (n.*746C>G) n.2439C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1346C>G (p.Thr449Ser) n.1112C>G n.227C>G c.486+456C>G (n.486+456C>G) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1932C>G n.1930C>G | |
1 | g.156137688C>T | CA077677 | LMNA | c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.875C>T c.1608+456C>T (n.1608+456C>T) c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1614C>T (p.Asp538=) n.2102C>T c.*993C>T (n.*993C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1336C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) n.2502C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.2439C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) n.1112C>T n.227C>T c.486+456C>T (n.486+456C>T) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.1932C>T n.1930C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137689T>A | CA421069313 | LMNA | c.1086T>A (p.Thr362=) n.876T>A c.1608+457T>A (n.1608+457T>A) c.1644T>A (p.Thr548=) c.1615T>A (p.Cys539Ser) n.2103T>A c.*994T>A (n.*994T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.1337T>A c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.2503T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.2440T>A c.1389T>A (p.Thr463=) c.1401T>A (p.Thr467=) c.1308T>A (p.Thr436=) c.1347T>A (p.Thr449=) n.1113T>A n.228T>A c.486+457T>A (n.486+457T>A) c.1020T>A (p.Thr340=) n.1933T>A n.1931T>A | |
1 | g.156137689T>C | CA421069312 | LMNA | c.1086T>C (p.Thr362=) n.876T>C c.1608+457T>C (n.1608+457T>C) c.1644T>C (p.Thr548=) c.1615T>C (p.Cys539Arg) n.2103T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.1337T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.2503T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.2440T>C c.1389T>C (p.Thr463=) c.1401T>C (p.Thr467=) c.1308T>C (p.Thr436=) c.1347T>C (p.Thr449=) n.1113T>C n.228T>C c.486+457T>C (n.486+457T>C) c.1020T>C (p.Thr340=) n.1933T>C n.1931T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137689T>G | CA421069309 | LMNA | c.1086T>G (p.Thr362=) n.876T>G c.1608+457T>G (n.1608+457T>G) c.1644T>G (p.Thr548=) c.1615T>G (p.Cys539Gly) n.2103T>G c.*994T>G (n.*994T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.1337T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.2503T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.2440T>G c.1389T>G (p.Thr463=) c.1401T>G (p.Thr467=) c.1308T>G (p.Thr436=) c.1347T>G (p.Thr449=) n.1113T>G n.228T>G c.486+457T>G (n.486+457T>G) c.1020T>G (p.Thr340=) n.1933T>G n.1931T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137691_156137692del | CA2580611222 | LMNA | c.1088_1089del (p.Val363GlyfsTer2) n.878_879del c.1608+459_1608+460del (n.1608+459_1608+460del) c.1646_1647del (p.Val549GlyfsTer2) c.1617_1618del (p.Cys539TrpfsTer19) n.2105_2106del c.*996_*997del (n.*996_*997del) c.*1445_*1446del (n.*1445_*1446del) c.*208_*209del (n.*208_*209del) n.1339_1340del c.*1446_*1447del (n.*1446_*1447del) c.*1117_*1118del (n.*1117_*1118del) c.*657_*658del (n.*657_*658del) n.2505_2506del c.*749_*750del (n.*749_*750del) n.2442_2443del c.1391_1392del (p.Val464GlyfsTer2) c.1403_1404del (p.Val468GlyfsTer2) c.1310_1311del (p.Val437GlyfsTer2) c.1349_1350del (p.Val450GlyfsTer2) n.1115_1116del n.230_231del c.486+459_486+460del (n.486+459_486+460del) c.1022_1023del (p.Val341GlyfsTer2) n.1935_1936del n.1933_1934del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137690G>A | CA050866 | LMNA | c.1087G>A (p.Val363Met) n.877G>A c.1608+458G>A (n.1608+458G>A) c.1645G>A (p.Val549Met) c.1616G>A (p.Cys539Tyr) n.2104G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.1338G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) n.2504G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.2441G>A c.1390G>A (p.Val464Met) c.1402G>A (p.Val468Met) c.1309G>A (p.Val437Met) c.1348G>A (p.Val450Met) n.1114G>A n.229G>A c.486+458G>A (n.486+458G>A) c.1021G>A (p.Val341Met) n.1934G>A n.1932G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137690G>C | CA342825505 | LMNA | c.1087G>C (p.Val363Leu) n.877G>C c.1608+458G>C (n.1608+458G>C) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1616G>C (p.Cys539Ser) n.2104G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.1338G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) n.2504G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.2441G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) n.1114G>C n.229G>C c.486+458G>C (n.486+458G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) n.1934G>C n.1932G>C | |
1 | g.156137690G= | CA1200473134 | LMNA | c.1087G= (p.Val363=) n.877G= c.1608+458G= (n.1608+458G=) c.1645G= (p.Val549=) c.1616G= (p.Cys539=) n.2104G= c.*995G= (n.*995G=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.*207G= (n.*207G=) n.1338G= c.*1445G= (n.*1445G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.*656G= (n.*656G=) n.2504G= c.*748G= (n.*748G=) n.2441G= c.1390G= (p.Val464=) c.1402G= (p.Val468=) c.1309G= (p.Val437=) c.1348G= (p.Val450=) n.1114G= n.229G= c.486+458G= (n.486+458G=) c.1021G= (p.Val341=) n.1934G= n.1932G= | |
1 | g.156137690G>T | CA342825508 | LMNA | c.1087G>T (p.Val363Leu) n.877G>T c.1608+458G>T (n.1608+458G>T) c.1645G>T (p.Val549Leu) c.1616G>T (p.Cys539Phe) n.2104G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.1338G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) n.2504G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.2441G>T c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1309G>T (p.Val437Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) n.1114G>T n.229G>T c.486+458G>T (n.486+458G>T) c.1021G>T (p.Val341Leu) n.1934G>T n.1932G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137691T>A | CA342825517 | LMNA | c.1088T>A (p.Val363Glu) n.878T>A c.1608+459T>A (n.1608+459T>A) c.1646T>A (p.Val549Glu) c.1617T>A (p.Cys539Ter) n.2105T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.1339T>A c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) n.2505T>A c.*749T>A (n.*749T>A) n.2442T>A c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) n.1115T>A n.230T>A c.486+459T>A (n.486+459T>A) c.1022T>A (p.Val341Glu) n.1935T>A n.1933T>A | |
1 | g.156137691T>C | CA342825516 | LMNA | c.1088T>C (p.Val363Ala) n.878T>C c.1608+459T>C (n.1608+459T>C) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1617T>C (p.Cys539=) n.2105T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.1339T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) n.2505T>C c.*749T>C (n.*749T>C) n.2442T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) n.1115T>C n.230T>C c.486+459T>C (n.486+459T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) n.1935T>C n.1933T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137691T>G | CA342825514 | LMNA | c.1088T>G (p.Val363Gly) n.878T>G c.1608+459T>G (n.1608+459T>G) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1617T>G (p.Cys539Trp) n.2105T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1339T>G c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) n.2505T>G c.*749T>G (n.*749T>G) n.2442T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) n.1115T>G n.230T>G c.486+459T>G (n.486+459T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) n.1935T>G n.1933T>G | |
1 | g.156137692G>A | CA077706 | LMNA | c.1089G>A (p.Val363=) n.879G>A c.1608+460G>A (n.1608+460G>A) c.1647G>A (p.Val549=) c.1618G>A (p.Gly540Ser) n.2106G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.1340G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.2506G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.2443G>A c.1392G>A (p.Val464=) c.1404G>A (p.Val468=) c.1311G>A (p.Val437=) c.1350G>A (p.Val450=) n.1116G>A n.231G>A c.486+460G>A (n.486+460G>A) c.1023G>A (p.Val341=) n.1936G>A n.1934G>A | |
1 | g.156137692G>C | CA050872 | LMNA | c.1089G>C (p.Val363=) n.879G>C c.1608+460G>C (n.1608+460G>C) c.1647G>C (p.Val549=) c.1618G>C (p.Gly540Arg) n.2106G>C c.*997G>C (n.*997G>C) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) n.1340G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) n.2506G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.2443G>C c.1392G>C (p.Val464=) c.1404G>C (p.Val468=) c.1311G>C (p.Val437=) c.1350G>C (p.Val450=) n.1116G>C n.231G>C c.486+460G>C (n.486+460G>C) c.1023G>C (p.Val341=) n.1936G>C n.1934G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137692G= | CA1200473135 | LMNA | c.1089G= (p.Val363=) n.879G= c.1608+460G= (n.1608+460G=) c.1647G= (p.Val549=) c.1618G= (p.Gly540=) n.2106G= c.*997G= (n.*997G=) c.*1446G= (n.*1446G=) c.*209G= (n.*209G=) n.1340G= c.*1447G= (n.*1447G=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.*658G= (n.*658G=) n.2506G= c.*750G= (n.*750G=) n.2443G= c.1392G= (p.Val464=) c.1404G= (p.Val468=) c.1311G= (p.Val437=) c.1350G= (p.Val450=) n.1116G= n.231G= c.486+460G= (n.486+460G=) c.1023G= (p.Val341=) n.1936G= n.1934G= | |
1 | g.156137692G>T | CA421069314 | LMNA | c.1089G>T (p.Val363=) n.879G>T c.1608+460G>T (n.1608+460G>T) c.1647G>T (p.Val549=) c.1618G>T (p.Gly540Cys) n.2106G>T c.*997G>T (n.*997G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) n.1340G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.2506G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.2443G>T c.1392G>T (p.Val464=) c.1404G>T (p.Val468=) c.1311G>T (p.Val437=) c.1350G>T (p.Val450=) n.1116G>T n.231G>T c.486+460G>T (n.486+460G>T) c.1023G>T (p.Val341=) n.1936G>T n.1934G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137693G>A | CA342825528 | LMNA | c.1090G>A (p.Val364Ile) n.880G>A c.1608+461G>A (n.1608+461G>A) c.1648G>A (p.Val550Ile) c.1619G>A (p.Gly540Asp) n.2107G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1341G>A c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) n.2507G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.2444G>A c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1351G>A (p.Val451Ile) n.1117G>A n.232G>A c.486+461G>A (n.486+461G>A) c.1024G>A (p.Val342Ile) n.1937G>A n.1935G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137693G>C | CA342825523 | LMNA | c.1090G>C (p.Val364Leu) n.880G>C c.1608+461G>C (n.1608+461G>C) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1619G>C (p.Gly540Ala) n.2107G>C c.*998G>C (n.*998G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.1341G>C c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) n.2507G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.2444G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) n.1117G>C n.232G>C c.486+461G>C (n.486+461G>C) c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1937G>C n.1935G>C | |
1 | g.156137693G>T | CA342825526 | LMNA | c.1090G>T (p.Val364Phe) n.880G>T c.1608+461G>T (n.1608+461G>T) c.1648G>T (p.Val550Phe) c.1619G>T (p.Gly540Val) n.2107G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1341G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) n.2507G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.2444G>T c.1393G>T (p.Val465Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.1351G>T (p.Val451Phe) n.1117G>T n.232G>T c.486+461G>T (n.486+461G>T) c.1024G>T (p.Val342Phe) n.1937G>T n.1935G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137694T>A | CA342825531 | LMNA | c.1091T>A (p.Val364Asp) n.881T>A c.1608+462T>A (n.1608+462T>A) c.1649T>A (p.Val550Asp) c.1620T>A (p.Gly540=) n.2108T>A c.*999T>A (n.*999T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1342T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) n.2508T>A c.*752T>A (n.*752T>A) n.2445T>A c.1394T>A (p.Val465Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1352T>A (p.Val451Asp) n.1118T>A n.233T>A c.486+462T>A (n.486+462T>A) c.1025T>A (p.Val342Asp) n.1938T>A n.1936T>A | |
1 | g.156137694T>C | CA342825533 | LMNA | c.1091T>C (p.Val364Ala) n.881T>C c.1608+462T>C (n.1608+462T>C) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1620T>C (p.Gly540=) n.2108T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1342T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.2508T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.2445T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) n.1118T>C n.233T>C c.486+462T>C (n.486+462T>C) c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1938T>C n.1936T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137694T>G | CA342825535 | LMNA | c.1091T>G (p.Val364Gly) n.881T>G c.1608+462T>G (n.1608+462T>G) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1620T>G (p.Gly540=) n.2108T>G c.*999T>G (n.*999T>G) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1342T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) n.2508T>G c.*752T>G (n.*752T>G) n.2445T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) n.1118T>G n.233T>G c.486+462T>G (n.486+462T>G) c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1938T>G n.1936T>G | |
1 | g.156137695T>A | CA421069315 | LMNA | c.1092T>A (p.Val364=) n.882T>A c.1608+463T>A (n.1608+463T>A) c.1650T>A (p.Val550=) c.1621T>A (p.Ter541Arg) n.2109T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) n.1343T>A c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) n.2509T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.2446T>A c.1395T>A (p.Val465=) c.1407T>A (p.Val469=) c.1314T>A (p.Val438=) c.1353T>A (p.Val451=) n.1119T>A n.234T>A c.486+463T>A (n.486+463T>A) c.1026T>A (p.Val342=) n.1939T>A n.1937T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137695T>C | CA421069316 | LMNA | c.1092T>C (p.Val364=) n.882T>C c.1608+463T>C (n.1608+463T>C) c.1650T>C (p.Val550=) c.1621T>C (p.Ter541Arg) n.2109T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) n.1343T>C c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) n.2509T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.2446T>C c.1395T>C (p.Val465=) c.1407T>C (p.Val469=) c.1314T>C (p.Val438=) c.1353T>C (p.Val451=) n.1119T>C n.234T>C c.486+463T>C (n.486+463T>C) c.1026T>C (p.Val342=) n.1939T>C n.1937T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137695T>G | CA421069317 | LMNA | c.1092T>G (p.Val364=) n.882T>G c.1608+463T>G (n.1608+463T>G) c.1650T>G (p.Val550=) c.1621T>G (p.Ter541Gly) n.2109T>G c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) n.1343T>G c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) n.2509T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.2446T>G c.1395T>G (p.Val465=) c.1407T>G (p.Val469=) c.1314T>G (p.Val438=) c.1353T>G (p.Val451=) n.1119T>G n.234T>G c.486+463T>G (n.486+463T>G) c.1026T>G (p.Val342=) n.1939T>G n.1937T>G | |
1 | g.156137696G>A | CA342825538 | LMNA | c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.883G>A c.1608+464G>A (n.1608+464G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1622G>A (p.Ter541=) n.2110G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.1344G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) n.2510G>A c.*754G>A (n.*754G>A) n.2447G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.1120G>A n.235G>A c.486+464G>A (n.486+464G>A) c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.1940G>A n.1938G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137696G>C | CA342825540 | LMNA | c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.883G>C c.1608+464G>C (n.1608+464G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1622G>C (p.Ter541Ser) n.2110G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.1344G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) n.2510G>C c.*754G>C (n.*754G>C) n.2447G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.1120G>C n.235G>C c.486+464G>C (n.486+464G>C) c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.1940G>C n.1938G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137696G>T | CA342825542 | LMNA | c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.883G>T c.1608+464G>T (n.1608+464G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1622G>T (p.Ter541Leu) n.2110G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.1344G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) n.2510G>T c.*754G>T (n.*754G>T) n.2447G>T c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.1120G>T n.235G>T c.486+464G>T (n.486+464G>T) c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.1940G>T n.1938G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137697A>C | CA342825545 | LMNA | c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.884A>C c.1608+465A>C (n.1608+465A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1623A>C (p.Ter541Cys) n.2111A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.1345A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.2511A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.2448A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.1121A>C n.236A>C c.486+465A>C (n.486+465A>C) c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.1941A>C n.1939A>C | |
1 | g.156137697A>G | CA342825546 | LMNA | c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.884A>G c.1608+465A>G (n.1608+465A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1623A>G (p.Ter541Trp) n.2111A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.1345A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.2511A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.2448A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.1121A>G n.236A>G c.486+465A>G (n.486+465A>G) c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.1941A>G n.1939A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137697A>T | CA342825548 | LMNA | c.1094A>T (p.Glu365Val) n.884A>T c.1608+465A>T (n.1608+465A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1623A>T (p.Ter541Cys) n.2111A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.1345A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) n.2511A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.2448A>T c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) n.1121A>T n.236A>T c.486+465A>T (n.486+465A>T) c.1028A>T (p.Glu343Val) n.1941A>T n.1939A>T | |
1 | g.156137698G>A | CA077665 | LMNA | c.1095G>A (p.Glu365=) n.885G>A c.1608+466G>A (n.1608+466G>A) c.1653G>A (p.Glu551=) c.*1G>A (n.*1G>A) n.2112G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.1346G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) n.2512G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.2449G>A c.1398G>A (p.Glu466=) c.1410G>A (p.Glu470=) c.1317G>A (p.Glu439=) c.1356G>A (p.Glu452=) n.1122G>A n.237G>A c.486+466G>A (n.486+466G>A) c.1029G>A (p.Glu343=) n.1942G>A n.1940G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137698G>C | CA342825552 | LMNA | c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.885G>C c.1608+466G>C (n.1608+466G>C) c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) n.2112G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) n.1346G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) n.2512G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.2449G>C c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.1410G>C (p.Glu470Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1356G>C (p.Glu452Asp) n.1122G>C n.237G>C c.486+466G>C (n.486+466G>C) c.1029G>C (p.Glu343Asp) n.1942G>C n.1940G>C | |
1 | g.156137698G>T | CA077668 | LMNA | c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.885G>T c.1608+466G>T (n.1608+466G>T) c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) n.2112G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.1346G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.2512G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.2449G>T c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1410G>T (p.Glu470Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1356G>T (p.Glu452Asp) n.1122G>T n.237G>T c.486+466G>T (n.486+466G>T) c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.1942G>T n.1940G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137699G>A | CA342825560 | LMNA | c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.886G>A c.1608+467G>A (n.1608+467G>A) c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.*2G>A (n.*2G>A) n.2113G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.1347G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) n.2513G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.2450G>A c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1357G>A (p.Asp453Asn) n.1123G>A n.238G>A c.486+467G>A (n.486+467G>A) c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.1943G>A n.1941G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137699G>C | CA342825556 | LMNA | c.1096G>C (p.Asp366His) n.886G>C c.1608+467G>C (n.1608+467G>C) c.1654G>C (p.Asp552His) c.*2G>C (n.*2G>C) n.2113G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.1347G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) n.2513G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.2450G>C c.1399G>C (p.Asp467His) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1318G>C (p.Asp440His) c.1357G>C (p.Asp453His) n.1123G>C n.238G>C c.486+467G>C (n.486+467G>C) c.1030G>C (p.Asp344His) n.1943G>C n.1941G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137699G>T | CA342825558 | LMNA | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.886G>T c.1608+467G>T (n.1608+467G>T) c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.*2G>T (n.*2G>T) n.2113G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.1347G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) n.2513G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.2450G>T c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) n.1123G>T n.238G>T c.486+467G>T (n.486+467G>T) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.1943G>T n.1941G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137700A= | CA1200473136 | LMNA | c.1097A= (p.Asp366=) n.887A= c.1608+468A= (n.1608+468A=) c.1655A= (p.Asp552=) c.*3A= (n.*3A=) n.2114A= c.*1005A= (n.*1005A=) c.*1454A= (n.*1454A=) c.*217A= (n.*217A=) n.1348A= c.*1455A= (n.*1455A=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.*666A= (n.*666A=) n.2514A= c.*758A= (n.*758A=) n.2451A= c.1400A= (p.Asp467=) c.1412A= (p.Asp471=) c.1319A= (p.Asp440=) c.1358A= (p.Asp453=) n.1124A= n.239A= c.486+468A= (n.486+468A=) c.1031A= (p.Asp344=) n.1944A= n.1942A= | |
1 | g.156137700A>C | CA342825562 | LMNA | c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.887A>C c.1608+468A>C (n.1608+468A>C) c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.*3A>C (n.*3A>C) n.2114A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.1348A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) n.2514A>C c.*758A>C (n.*758A>C) n.2451A>C c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1358A>C (p.Asp453Ala) n.1124A>C n.239A>C c.486+468A>C (n.486+468A>C) c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.1944A>C n.1942A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137700A>G | CA342825564 | LMNA | c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.887A>G c.1608+468A>G (n.1608+468A>G) c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) n.2114A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.1348A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.2514A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.2451A>G c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1358A>G (p.Asp453Gly) n.1124A>G n.239A>G c.486+468A>G (n.486+468A>G) c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.1944A>G n.1942A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137700A>T | CA342825565 | LMNA | c.1097A>T (p.Asp366Val) n.887A>T c.1608+468A>T (n.1608+468A>T) c.1655A>T (p.Asp552Val) c.*3A>T (n.*3A>T) n.2114A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.1348A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) n.2514A>T c.*758A>T (n.*758A>T) n.2451A>T c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1358A>T (p.Asp453Val) n.1124A>T n.239A>T c.486+468A>T (n.486+468A>T) c.1031A>T (p.Asp344Val) n.1944A>T n.1942A>T | |
1 | g.156137701C>A | CA342825568 | LMNA | c.1098C>A (p.Asp366Glu) n.888C>A c.1608+469C>A (n.1608+469C>A) c.1656C>A (p.Asp552Glu) n.1C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.2115C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.1349C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.2515C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.2452C>A c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.1413C>A (p.Asp471Glu) c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.1359C>A (p.Asp453Glu) n.1125C>A n.240C>A c.486+469C>A (n.486+469C>A) c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.1945C>A n.1943C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137701C= | CA1143715463 | LMNA | c.1098C= (p.Asp366=) n.888C= c.1608+469C= (n.1608+469C=) c.1656C= (p.Asp552=) n.1C= c.*4C= (n.*4C=) n.2115C= c.*1006C= (n.*1006C=) c.*1455C= (n.*1455C=) c.*218C= (n.*218C=) n.1349C= c.*1456C= (n.*1456C=) c.*1127C= (n.*1127C=) c.*667C= (n.*667C=) n.2515C= c.*759C= (n.*759C=) n.2452C= c.1401C= (p.Asp467=) c.1413C= (p.Asp471=) c.1320C= (p.Asp440=) c.1359C= (p.Asp453=) n.1125C= n.240C= c.486+469C= (n.486+469C=) c.1032C= (p.Asp344=) n.1945C= n.1943C= | |
1 | g.156137701C>G | CA342825570 | LMNA | c.1098C>G (p.Asp366Glu) n.888C>G c.1608+469C>G (n.1608+469C>G) c.1656C>G (p.Asp552Glu) n.1C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.2115C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.1349C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.2515C>G c.*759C>G (n.*759C>G) n.2452C>G c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.1413C>G (p.Asp471Glu) c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.1359C>G (p.Asp453Glu) n.1125C>G n.240C>G c.486+469C>G (n.486+469C>G) c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.1945C>G n.1943C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137701C>T | CA017656 | LMNA | c.1098C>T (p.Asp366=) n.888C>T c.1608+469C>T (n.1608+469C>T) c.1656C>T (p.Asp552=) n.1C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.2115C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.1349C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.2515C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.2452C>T c.1401C>T (p.Asp467=) c.1413C>T (p.Asp471=) c.1320C>T (p.Asp440=) c.1359C>T (p.Asp453=) n.1125C>T n.240C>T c.486+469C>T (n.486+469C>T) c.1032C>T (p.Asp344=) n.1945C>T n.1943C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137702G>A | CA050891 | LMNA | c.1099G>A (p.Asp367Asn) n.889G>A c.1608+470G>A (n.1608+470G>A) c.1657G>A (p.Asp553Asn) n.2G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.2116G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1350G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) n.2516G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.2453G>A c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) n.1126G>A n.241G>A c.486+470G>A (n.486+470G>A) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.1946G>A n.1944G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137702G>C | CA342825579 | LMNA | c.1099G>C (p.Asp367His) n.889G>C c.1608+470G>C (n.1608+470G>C) c.1657G>C (p.Asp553His) n.2G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.2116G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1350G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) n.2516G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.2453G>C c.1402G>C (p.Asp468His) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1321G>C (p.Asp441His) c.1360G>C (p.Asp454His) n.1126G>C n.241G>C c.486+470G>C (n.486+470G>C) c.1033G>C (p.Asp345His) n.1946G>C n.1944G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137702G= | CA1143944553 | LMNA | c.1099G= (p.Asp367=) n.889G= c.1608+470G= (n.1608+470G=) c.1657G= (p.Asp553=) n.2G= c.*5G= (n.*5G=) n.2116G= c.*1007G= (n.*1007G=) c.*1456G= (n.*1456G=) c.*219G= (n.*219G=) n.1350G= c.*1457G= (n.*1457G=) c.*1128G= (n.*1128G=) c.*668G= (n.*668G=) n.2516G= c.*760G= (n.*760G=) n.2453G= c.1402G= (p.Asp468=) c.1414G= (p.Asp472=) c.1321G= (p.Asp441=) c.1360G= (p.Asp454=) n.1126G= n.241G= c.486+470G= (n.486+470G=) c.1033G= (p.Asp345=) n.1946G= n.1944G= | |
1 | g.156137702G>T | CA342825580 | LMNA | c.1099G>T (p.Asp367Tyr) n.889G>T c.1608+470G>T (n.1608+470G>T) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) n.2G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.2116G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1350G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) n.2516G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.2453G>T c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) n.1126G>T n.241G>T c.486+470G>T (n.486+470G>T) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.1946G>T n.1944G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137702dup | CA915941468 | LMNA | c.1099dup (p.Asp367GlyfsTer4) n.889dup c.1608+470dup (n.1608+470dup) c.1657dup (p.Asp553GlyfsTer4) n.2dup c.*5dup (n.*5dup) n.2116dup c.*1007dup (n.*1007dup) c.*1456dup (n.*1456dup) c.*219dup (n.*219dup) n.1350dup c.*1457dup (n.*1457dup) c.*1128dup (n.*1128dup) c.*668dup (n.*668dup) n.2516dup c.*760dup (n.*760dup) n.2453dup c.1402dup (p.Asp468GlyfsTer4) c.1414dup (p.Asp472GlyfsTer4) c.1321dup (p.Asp441GlyfsTer4) c.1360dup (p.Asp454GlyfsTer4) n.1126dup n.241dup c.486+470dup (n.486+470dup) c.1033dup (p.Asp345GlyfsTer4) n.1946dup n.1944dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137703A>C | CA342825585 | LMNA | c.1100A>C (p.Asp367Ala) n.890A>C c.1608+471A>C (n.1608+471A>C) c.1658A>C (p.Asp553Ala) n.3A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.2117A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.1351A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) n.2517A>C c.*761A>C (n.*761A>C) n.2454A>C c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.1361A>C (p.Asp454Ala) n.1127A>C n.242A>C c.486+471A>C (n.486+471A>C) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.1947A>C n.1945A>C | |
1 | g.156137703A>G | CA342825588 | LMNA | c.1100A>G (p.Asp367Gly) n.890A>G c.1608+471A>G (n.1608+471A>G) c.1658A>G (p.Asp553Gly) n.3A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.2117A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1351A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.2517A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.2454A>G c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.1361A>G (p.Asp454Gly) n.1127A>G n.242A>G c.486+471A>G (n.486+471A>G) c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.1947A>G n.1945A>G | |
1 | g.156137703A>T | CA342825590 | LMNA | c.1100A>T (p.Asp367Val) n.890A>T c.1608+471A>T (n.1608+471A>T) c.1658A>T (p.Asp553Val) n.3A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.2117A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.1351A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) n.2517A>T c.*761A>T (n.*761A>T) n.2454A>T c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) n.1127A>T n.242A>T c.486+471A>T (n.486+471A>T) c.1034A>T (p.Asp345Val) n.1947A>T n.1945A>T | |
1 | g.156137704C>A | CA342825598 | LMNA | c.1101C>A (p.Asp367Glu) n.891C>A c.1608+472C>A (n.1608+472C>A) c.1659C>A (p.Asp553Glu) n.4C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.2118C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.1352C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) n.2518C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.2455C>A c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.1362C>A (p.Asp454Glu) n.1128C>A n.243C>A c.486+472C>A (n.486+472C>A) c.1035C>A (p.Asp345Glu) n.1948C>A n.1946C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137704C= | CA1149041139 | LMNA | c.1101C= (p.Asp367=) n.891C= c.1608+472C= (n.1608+472C=) c.1659C= (p.Asp553=) n.4C= c.*7C= (n.*7C=) n.2118C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.*1458C= (n.*1458C=) c.*221C= (n.*221C=) n.1352C= c.*1459C= (n.*1459C=) c.*1130C= (n.*1130C=) c.*670C= (n.*670C=) n.2518C= c.*762C= (n.*762C=) n.2455C= c.1404C= (p.Asp468=) c.1416C= (p.Asp472=) c.1323C= (p.Asp441=) c.1362C= (p.Asp454=) n.1128C= n.243C= c.486+472C= (n.486+472C=) c.1035C= (p.Asp345=) n.1948C= n.1946C= | |
1 | g.156137704C>G | CA342825596 | LMNA | c.1101C>G (p.Asp367Glu) n.891C>G c.1608+472C>G (n.1608+472C>G) c.1659C>G (p.Asp553Glu) n.4C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.2118C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.1352C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) n.2518C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.2455C>G c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1416C>G (p.Asp472Glu) c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.1362C>G (p.Asp454Glu) n.1128C>G n.243C>G c.486+472C>G (n.486+472C>G) c.1035C>G (p.Asp345Glu) n.1948C>G n.1946C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137704C>T | CA050899 | LMNA | c.1101C>T (p.Asp367=) n.891C>T c.1608+472C>T (n.1608+472C>T) c.1659C>T (p.Asp553=) n.4C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.2118C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.1352C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) n.2518C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.2455C>T c.1404C>T (p.Asp468=) c.1416C>T (p.Asp472=) c.1323C>T (p.Asp441=) c.1362C>T (p.Asp454=) n.1128C>T n.243C>T c.486+472C>T (n.486+472C>T) c.1035C>T (p.Asp345=) n.1948C>T n.1946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137705del | CA2697554575 | LMNA | c.1102del (p.Glu368ArgfsTer?) n.892del c.1608+473del (n.1608+473del) c.1660del (p.Glu554ArgfsTer?) n.5del c.*8del (n.*8del) n.2119del c.*1010del (n.*1010del) c.*1459del (n.*1459del) c.*222del (n.*222del) n.1353del c.*1460del (n.*1460del) c.*1131del (n.*1131del) c.*671del (n.*671del) n.2519del c.*763del (n.*763del) n.2456del c.1660del (p.Glu554ArgfsTer14) c.1405del (p.Glu469ArgfsTer14) c.1417del (p.Glu473ArgfsTer14) c.1324del (p.Glu442ArgfsTer?) c.1363del (p.Glu455ArgfsTer?) n.1129del n.244del c.486+473del (n.486+473del) c.1036del (p.Glu346ArgfsTer?) n.1949del n.1947del | ClinVar |
1 | g.156137705G>A | CA342825602 | LMNA | c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.892G>A c.1608+473G>A (n.1608+473G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) n.5G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.2119G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1353G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.2519G>A c.*763G>A (n.*763G>A) n.2456G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) n.1129G>A n.244G>A c.486+473G>A (n.486+473G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.1949G>A n.1947G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137705G>C | CA31014770 | LMNA | c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.892G>C c.1608+473G>C (n.1608+473G>C) c.1660G>C (p.Glu554Gln) n.5G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.2119G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1353G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.2519G>C c.*763G>C (n.*763G>C) n.2456G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) n.1129G>C n.244G>C c.486+473G>C (n.486+473G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.1949G>C n.1947G>C | dbSNP |
1 | g.156137705G= | CA1140789083 | LMNA | c.1102G= (p.Glu368=) n.892G= c.1608+473G= (n.1608+473G=) c.1660G= (p.Glu554=) n.5G= c.*8G= (n.*8G=) n.2119G= c.*1010G= (n.*1010G=) c.*1459G= (n.*1459G=) c.*222G= (n.*222G=) n.1353G= c.*1460G= (n.*1460G=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.*671G= (n.*671G=) n.2519G= c.*763G= (n.*763G=) n.2456G= c.1405G= (p.Glu469=) c.1417G= (p.Glu473=) c.1324G= (p.Glu442=) c.1363G= (p.Glu455=) n.1129G= n.244G= c.486+473G= (n.486+473G=) c.1036G= (p.Glu346=) n.1949G= n.1947G= | |
1 | g.156137705G>T | CA342825607 | LMNA | c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.892G>T c.1608+473G>T (n.1608+473G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) n.5G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.2119G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1353G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.2519G>T c.*763G>T (n.*763G>T) n.2456G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) n.1129G>T n.244G>T c.486+473G>T (n.486+473G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.1949G>T n.1947G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137706A>C | CA342825612 | LMNA | c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.893A>C c.1608+474A>C (n.1608+474A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) n.6A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.2120A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.1354A>C c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.2520A>C c.*764A>C (n.*764A>C) n.2457A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) n.1130A>C n.245A>C c.486+474A>C (n.486+474A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.1950A>C n.1948A>C | |
1 | g.156137706A>G | CA342825615 | LMNA | c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.893A>G c.1608+474A>G (n.1608+474A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) n.6A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.2120A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1354A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.2520A>G c.*764A>G (n.*764A>G) n.2457A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) n.1130A>G n.245A>G c.486+474A>G (n.486+474A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.1950A>G n.1948A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137706A>T | CA342825618 | LMNA | c.1103A>T (p.Glu368Val) n.893A>T c.1608+474A>T (n.1608+474A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) n.6A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.2120A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.1354A>T c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.2520A>T c.*764A>T (n.*764A>T) n.2457A>T c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) n.1130A>T n.245A>T c.486+474A>T (n.486+474A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) n.1950A>T n.1948A>T | |
1 | g.156137707G>A | CA050908 | LMNA | c.1104G>A (p.Glu368=) n.894G>A c.1608+475G>A (n.1608+475G>A) c.1662G>A (p.Glu554=) n.7G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.2121G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1355G>A c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.2521G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.2458G>A c.1407G>A (p.Glu469=) c.1419G>A (p.Glu473=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.1365G>A (p.Glu455=) n.1131G>A n.246G>A c.486+475G>A (n.486+475G>A) c.1038G>A (p.Glu346=) n.1951G>A n.1949G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137707G>C | CA077669 | LMNA | c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.894G>C c.1608+475G>C (n.1608+475G>C) c.1662G>C (p.Glu554Asp) n.7G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.2121G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1355G>C c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.2521G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.2458G>C c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) n.1131G>C n.246G>C c.486+475G>C (n.486+475G>C) c.1038G>C (p.Glu346Asp) n.1951G>C n.1949G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156137707G>T | CA342825623 | LMNA | c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.894G>T c.1608+475G>T (n.1608+475G>T) c.1662G>T (p.Glu554Asp) n.7G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.2121G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1355G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.2521G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.2458G>T c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) n.1131G>T n.246G>T c.486+475G>T (n.486+475G>T) c.1038G>T (p.Glu346Asp) n.1951G>T n.1949G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.156137708G>C | CA342825629 | LMNA | c.1105G>C (p.Asp369His) n.895G>C c.1608+476G>C (n.1608+476G>C) c.1663G>C (p.Asp555His) n.8G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.2122G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.1356G>C c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) n.2522G>C c.*766G>C (n.*766G>C) n.2459G>C c.1408G>C (p.Asp470His) c.1420G>C (p.Asp474His) c.1327G>C (p.Asp443His) c.1366G>C (p.Asp456His) n.1132G>C n.247G>C c.486+476G>C (n.486+476G>C) c.1039G>C (p.Asp347His) n.1952G>C n.1950G>C | |
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1 | g.156137708G>T | CA342825631 | LMNA | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.895G>T c.1608+476G>T (n.1608+476G>T) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) n.8G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.2122G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1356G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.2522G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.2459G>T c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) n.1132G>T n.247G>T c.486+476G>T (n.486+476G>T) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) n.1952G>T n.1950G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |