Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.15510223dup | CA2670071476 | CC2D2A | c.523dup (p.Ile175AsnfsTer4) c.376dup (p.Ile126AsnfsTer4) n.703dup n.678dup c.506dup (n.506dup) n.723dup | gnomAD v4 |
4 | g.15510223del | CA549889139 | CC2D2A | c.523del (p.Ile175SerfsTer?) c.376del (p.Ile126SerfsTer?) n.703del n.678del c.506del (n.506del) n.723del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510220A>C | CA356408654 | CC2D2A | c.520A>C (p.Lys174Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) n.700A>C n.675A>C c.503A>C (n.503A>C) n.720A>C | |
4 | g.15510220A>G | CA356408655 | CC2D2A | c.520A>G (p.Lys174Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) n.700A>G n.675A>G c.503A>G (n.503A>G) n.720A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15510220A>T | CA356408656 | CC2D2A | c.520A>T (p.Lys174Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) n.700A>T n.675A>T c.503A>T (n.503A>T) n.720A>T | |
4 | g.15510221A>C | CA356408658 | CC2D2A | c.521A>C (p.Lys174Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) n.701A>C n.676A>C c.504A>C (n.504A>C) n.721A>C | |
4 | g.15510221A>G | CA356408659 | CC2D2A | c.521A>G (p.Lys174Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) n.701A>G n.676A>G c.504A>G (n.504A>G) n.721A>G | |
4 | g.15510221A>T | CA356408657 | CC2D2A | c.521A>T (p.Lys174Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) n.701A>T n.676A>T c.504A>T (n.504A>T) n.721A>T | |
4 | g.15510222A= | CA1440674736 | CC2D2A | c.522A= (p.Lys174=) c.375A= (p.Lys125=) n.702A= n.677A= c.505A= (n.505A=) n.722A= | |
4 | g.15510222A>C | CA356408660 | CC2D2A | c.522A>C (p.Lys174Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) n.702A>C n.677A>C c.505A>C (n.505A>C) n.722A>C | |
4 | g.15510222A>G | CA438380786 | CC2D2A | c.522A>G (p.Lys174=) c.375A>G (p.Lys125=) n.702A>G n.677A>G c.505A>G (n.505A>G) n.722A>G | |
4 | g.15510222A>T | CA356408661 | CC2D2A | c.522A>T (p.Lys174Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) n.702A>T n.677A>T c.505A>T (n.505A>T) n.722A>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.15510223A>C | CA356408662 | CC2D2A | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.703A>C n.678A>C c.506A>C (n.506A>C) n.723A>C | |
4 | g.15510223A>G | CA356408663 | CC2D2A | c.523A>G (p.Ile175Val) c.376A>G (p.Ile126Val) n.703A>G n.678A>G c.506A>G (n.506A>G) n.723A>G | |
4 | g.15510223A>T | CA356408664 | CC2D2A | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.703A>T n.678A>T c.506A>T (n.506A>T) n.723A>T | |
4 | g.15510224T>A | CA356408665 | CC2D2A | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.704T>A n.679T>A c.507T>A (n.507T>A) n.724T>A | |
4 | g.15510224T>C | CA2863423 | CC2D2A | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.704T>C n.679T>C c.507T>C (n.507T>C) n.724T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15510224T>G | CA356408666 | CC2D2A | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.704T>G n.679T>G c.507T>G (n.507T>G) n.724T>G | |
4 | g.15510224T= | CA1440673242 | CC2D2A | c.524T= (p.Ile175=) c.377T= (p.Ile126=) n.704T= n.679T= c.507T= (n.507T=) n.724T= | |
4 | g.15510225C>A | CA438380788 | CC2D2A | c.525C>A (p.Ile175=) c.378C>A (p.Ile126=) n.705C>A n.680C>A c.508C>A (n.508C>A) n.725C>A | |
4 | g.15510225C= | CA1440673243 | CC2D2A | c.525C= (p.Ile175=) c.378C= (p.Ile126=) n.705C= n.680C= c.508C= (n.508C=) n.725C= | |
4 | g.15510225C>G | CA356408667 | CC2D2A | c.525C>G (p.Ile175Met) c.378C>G (p.Ile126Met) n.705C>G n.680C>G c.508C>G (n.508C>G) n.725C>G | |
4 | g.15510225C>T | CA438380792 | CC2D2A | c.525C>T (p.Ile175=) c.378C>T (p.Ile126=) n.705C>T n.680C>T c.508C>T (n.508C>T) n.725C>T | dbSNP |
4 | g.15510226A>C | CA356408668 | CC2D2A | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) n.706A>C n.681A>C c.509A>C (n.509A>C) n.726A>C | |
4 | g.15510226A>G | CA356408669 | CC2D2A | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.706A>G n.681A>G c.509A>G (n.509A>G) n.726A>G | |
4 | g.15510226A>T | CA356408670 | CC2D2A | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) n.706A>T n.681A>T c.509A>T (n.509A>T) n.726A>T | |
4 | g.15510227A>C | CA356408672 | CC2D2A | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) n.707A>C n.682A>C c.510A>C (n.510A>C) n.727A>C | |
4 | g.15510227A>G | CA356408673 | CC2D2A | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.707A>G n.682A>G c.510A>G (n.510A>G) n.727A>G | |
4 | g.15510227A>T | CA356408671 | CC2D2A | c.527A>T (p.Lys176Met) c.380A>T (p.Lys127Met) n.707A>T n.682A>T c.510A>T (n.510A>T) n.727A>T | |
4 | g.15510228G>A | CA438380796 | CC2D2A | c.528G>A (p.Lys176=) c.381G>A (p.Lys127=) n.708G>A n.683G>A c.511G>A (n.511G>A) n.728G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510228G>C | CA356408674 | CC2D2A | c.528G>C (p.Lys176Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) n.708G>C n.683G>C c.511G>C (n.511G>C) n.728G>C | |
4 | g.15510228G>T | CA356408675 | CC2D2A | c.528G>T (p.Lys176Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) n.708G>T n.683G>T c.511G>T (n.511G>T) n.728G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15510229C>A | CA356408676 | CC2D2A | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.709C>A n.684C>A c.512C>A (n.512C>A) n.729C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15510229C>G | CA356408677 | CC2D2A | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.709C>G n.684C>G c.512C>G (n.512C>G) n.729C>G | |
4 | g.15510229C>T | CA356408678 | CC2D2A | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.709C>T n.684C>T c.512C>T (n.512C>T) n.729C>T | |
4 | g.15510230C>A | CA356408681 | CC2D2A | c.530C>A (p.Pro177His) c.383C>A (p.Pro128His) n.710C>A n.685C>A c.513C>A (n.513C>A) n.730C>A | |
4 | g.15510230C>G | CA356408679 | CC2D2A | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.710C>G n.685C>G c.513C>G (n.513C>G) n.730C>G | |
4 | g.15510230C>T | CA356408680 | CC2D2A | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.710C>T n.685C>T c.513C>T (n.513C>T) n.730C>T | |
4 | g.15510231T>A | CA438380804 | CC2D2A | c.531T>A (p.Pro177=) c.384T>A (p.Pro128=) n.711T>A n.686T>A c.514T>A (n.514T>A) n.731T>A | |
4 | g.15510231T>C | CA438380805 | CC2D2A | c.531T>C (p.Pro177=) c.384T>C (p.Pro128=) n.711T>C n.686T>C c.514T>C (n.514T>C) n.731T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15510231T>G | CA438380806 | CC2D2A | c.531T>G (p.Pro177=) c.384T>G (p.Pro128=) n.711T>G n.686T>G c.514T>G (n.514T>G) n.731T>G | |
4 | g.15510231_15510232delinsTA | CA1440673245 | CC2D2A | c.531_532delinsTA (p.Pro177=) c.384_385delinsTA (p.Pro128=) n.711_712delinsTA n.686_687delinsTA c.514_515delinsTA (n.514_515delinsTA) n.731_732delinsTA | |
4 | g.15510232A>C | CA356408682 | CC2D2A | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.712A>C n.687A>C c.515A>C (n.515A>C) n.732A>C | |
4 | g.15510232A>G | CA356408683 | CC2D2A | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.712A>G n.687A>G c.515A>G (n.515A>G) n.732A>G | |
4 | g.15510232A>T | CA356408684 | CC2D2A | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.712A>T n.687A>T c.515A>T (n.515A>T) n.732A>T | |
4 | g.15510234del | CA1440673247 | CC2D2A | c.534del (p.Lys178AsnfsTer?) c.387del (p.Lys129AsnfsTer?) n.714del n.689del c.517del (n.517del) n.734del | ClinVar dbSNP |
4 | g.15510233A>C | CA356408685 | CC2D2A | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.713A>C n.688A>C c.516A>C (n.516A>C) n.733A>C | |
4 | g.15510233A>G | CA356408686 | CC2D2A | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.713A>G n.688A>G c.516A>G (n.516A>G) n.733A>G | |
4 | g.15510233A>T | CA356408687 | CC2D2A | c.533A>T (p.Lys178Ile) c.386A>T (p.Lys129Ile) n.713A>T n.688A>T c.516A>T (n.516A>T) n.733A>T | |
4 | g.15510234A>C | CA356408689 | CC2D2A | c.534A>C (p.Lys178Asn) c.387A>C (p.Lys129Asn) n.714A>C n.689A>C c.517A>C (n.517A>C) n.734A>C | |
4 | g.15510234A>G | CA438380811 | CC2D2A | c.534A>G (p.Lys178=) c.387A>G (p.Lys129=) n.714A>G n.689A>G c.517A>G (n.517A>G) n.734A>G | |
4 | g.15510234A>T | CA356408688 | CC2D2A | c.534A>T (p.Lys178Asn) c.387A>T (p.Lys129Asn) n.714A>T n.689A>T c.517A>T (n.517A>T) n.734A>T | |
4 | g.15510235C>A | CA356408690 | CC2D2A | c.535C>A (p.Pro179Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) n.715C>A n.690C>A c.518C>A (n.518C>A) n.735C>A | |
4 | g.15510235C= | CA1440673248 | CC2D2A | c.535C= (p.Pro179=) c.388C= (p.Pro130=) n.715C= n.690C= c.518C= (n.518C=) n.735C= | |
4 | g.15510235C>G | CA356408691 | CC2D2A | c.535C>G (p.Pro179Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) n.715C>G n.690C>G c.518C>G (n.518C>G) n.735C>G | |
4 | g.15510235C>T | CA2863424 | CC2D2A | c.535C>T (p.Pro179Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) n.715C>T n.690C>T c.518C>T (n.518C>T) n.735C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510236C>A | CA356408692 | CC2D2A | c.536C>A (p.Pro179His) c.389C>A (p.Pro130His) n.716C>A n.691C>A c.519C>A (n.519C>A) n.736C>A | ClinVar |
4 | g.15510236C= | CA1440673249 | CC2D2A | c.536C= (p.Pro179=) c.389C= (p.Pro130=) n.716C= n.691C= c.519C= (n.519C=) n.736C= | |
4 | g.15510236C>G | CA356408694 | CC2D2A | c.536C>G (p.Pro179Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) n.716C>G n.691C>G c.519C>G (n.519C>G) n.736C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15510236C>T | CA356408693 | CC2D2A | c.536C>T (p.Pro179Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.716C>T n.691C>T c.519C>T (n.519C>T) n.736C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510237C>A | CA438380816 | CC2D2A | c.537C>A (p.Pro179=) c.390C>A (p.Pro130=) n.717C>A n.692C>A c.520C>A (n.520C>A) n.737C>A | |
4 | g.15510237C= | CA1440673250 | CC2D2A | c.537C= (p.Pro179=) c.390C= (p.Pro130=) n.717C= n.692C= c.520C= (n.520C=) n.737C= | |
4 | g.15510237C>G | CA438380818 | CC2D2A | c.537C>G (p.Pro179=) c.390C>G (p.Pro130=) n.717C>G n.692C>G c.520C>G (n.520C>G) n.737C>G | |
4 | g.15510237C>T | CA438380820 | CC2D2A | c.537C>T (p.Pro179=) c.390C>T (p.Pro130=) n.717C>T n.692C>T c.520C>T (n.520C>T) n.737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15510238C>A | CA356408695 | CC2D2A | c.538C>A (p.Gln180Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.718C>A n.693C>A c.521C>A (n.521C>A) n.738C>A | |
4 | g.15510238C>G | CA356408697 | CC2D2A | c.538C>G (p.Gln180Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.718C>G n.693C>G c.521C>G (n.521C>G) n.738C>G | |
4 | g.15510238C>T | CA356408696 | CC2D2A | c.538C>T (p.Gln180Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.718C>T n.693C>T c.521C>T (n.521C>T) n.738C>T | dbSNP |
4 | g.15510239A= | CA1440673251 | CC2D2A | c.539A= (p.Gln180=) c.392A= (p.Gln131=) n.719A= n.694A= c.522A= (n.522A=) n.739A= | |
4 | g.15510239A>C | CA356408698 | CC2D2A | c.539A>C (p.Gln180Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.719A>C n.694A>C c.522A>C (n.522A>C) n.739A>C | |
4 | g.15510239A>G | CA356408700 | CC2D2A | c.539A>G (p.Gln180Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.719A>G n.694A>G c.522A>G (n.522A>G) n.739A>G | dbSNP |
4 | g.15510239A>T | CA356408699 | CC2D2A | c.539A>T (p.Gln180Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.719A>T n.694A>T c.522A>T (n.522A>T) n.739A>T | |
4 | g.15510240G>A | CA438380824 | CC2D2A | c.540G>A (p.Gln180=) c.393G>A (p.Gln131=) n.720G>A n.695G>A c.523G>A (n.523G>A) n.740G>A | |
4 | g.15510240G>C | CA356408701 | CC2D2A | c.540G>C (p.Gln180His) c.393G>C (p.Gln131His) n.720G>C n.695G>C c.523G>C (n.523G>C) n.740G>C | |
4 | g.15510240G>T | CA356408702 | CC2D2A | c.540G>T (p.Gln180His) c.393G>T (p.Gln131His) n.720G>T n.695G>T c.523G>T (n.523G>T) n.740G>T | |
4 | g.15510241G>A | CA356408703 | CC2D2A | c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.393+1G>A (n.393+1G>A) n.720+1G>A n.695+1G>A c.523+1G>A (n.523+1G>A) n.740+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15510241G>C | CA356408704 | CC2D2A | c.540+1G>C (n.540+1G>C) c.393+1G>C (n.393+1G>C) n.720+1G>C n.695+1G>C c.523+1G>C (n.523+1G>C) n.740+1G>C | |
4 | g.15510241G= | CA1440673252 | CC2D2A | c.540+1G= (n.540+1G=) c.393+1G= (n.393+1G=) n.720+1G= n.695+1G= c.523+1G= (n.523+1G=) n.740+1G= | |
4 | g.15510241G>T | CA356408705 | CC2D2A | c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.393+1G>T (n.393+1G>T) n.720+1G>T n.695+1G>T c.523+1G>T (n.523+1G>T) n.740+1G>T | |
4 | g.15510242T>A | CA356408706 | CC2D2A | c.540+2T>A (n.540+2T>A) c.393+2T>A (n.393+2T>A) n.720+2T>A n.695+2T>A c.523+2T>A (n.523+2T>A) n.740+2T>A | |
4 | g.15510242T>C | CA356408707 | CC2D2A | c.540+2T>C (n.540+2T>C) c.393+2T>C (n.393+2T>C) n.720+2T>C n.695+2T>C c.523+2T>C (n.523+2T>C) n.740+2T>C | |
4 | g.15510242T>G | CA356408708 | CC2D2A | c.540+2T>G (n.540+2T>G) c.393+2T>G (n.393+2T>G) n.720+2T>G n.695+2T>G c.523+2T>G (n.523+2T>G) n.740+2T>G | gnomAD v4 |
4 | g.15510242_15510243insA | CA2760538861 | CC2D2A | c.540+2_540+3insA (n.540+2_540+3insA) c.393+2_393+3insA (n.393+2_393+3insA) n.720+2_720+3insA n.695+2_695+3insA c.523+2_523+3insA (n.523+2_523+3insA) n.740+2_740+3insA | |
4 | g.15510244A= | CA1440673253 | CC2D2A | c.540+4A= (n.540+4A=) c.393+4A= (n.393+4A=) n.720+4A= n.695+4A= c.523+4A= (n.523+4A=) n.740+4A= | |
4 | g.15510244A>G | CA549889140 | CC2D2A | c.540+4A>G (n.540+4A>G) c.393+4A>G (n.393+4A>G) n.720+4A>G n.695+4A>G c.523+4A>G (n.523+4A>G) n.740+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510245G>C | CA2580070855 | CC2D2A | c.540+5G>C (n.540+5G>C) c.393+5G>C (n.393+5G>C) n.720+5G>C n.695+5G>C c.523+5G>C (n.523+5G>C) n.740+5G>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.15510245G>T | CA2670071477 | CC2D2A | c.540+5G>T (n.540+5G>T) c.393+5G>T (n.393+5G>T) n.720+5G>T n.695+5G>T c.523+5G>T (n.523+5G>T) n.740+5G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15510246A= | CA1440673254 | CC2D2A | c.540+6A= (n.540+6A=) c.393+6A= (n.393+6A=) n.720+6A= n.695+6A= c.523+6A= (n.523+6A=) n.740+6A= | |
4 | g.15510246A>G | CA2863425 | CC2D2A | c.540+6A>G (n.540+6A>G) c.393+6A>G (n.393+6A>G) n.720+6A>G n.695+6A>G c.523+6A>G (n.523+6A>G) n.740+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510249T>A | CA2670071478 | CC2D2A | c.540+9T>A (n.540+9T>A) c.393+9T>A (n.393+9T>A) n.720+9T>A n.695+9T>A c.523+9T>A (n.523+9T>A) n.740+9T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510249T>C | CA1440673256 | CC2D2A | c.540+9T>C (n.540+9T>C) c.393+9T>C (n.393+9T>C) n.720+9T>C n.695+9T>C c.523+9T>C (n.523+9T>C) n.740+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15510249T= | CA1440673255 | CC2D2A | c.540+9T= (n.540+9T=) c.393+9T= (n.393+9T=) n.720+9T= n.695+9T= c.523+9T= (n.523+9T=) n.740+9T= | |
4 | g.15510250C>G | CA2740091212 | CC2D2A | c.540+10C>G (n.540+10C>G) c.393+10C>G (n.393+10C>G) n.720+10C>G n.695+10C>G c.523+10C>G (n.523+10C>G) n.740+10C>G | ClinVar |
4 | g.15510252T>A | CA1440673258 | CC2D2A | c.540+12T>A (n.540+12T>A) c.393+12T>A (n.393+12T>A) n.720+12T>A n.695+12T>A c.523+12T>A (n.523+12T>A) n.740+12T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15510252T>C | CA2670071479 | CC2D2A | c.540+12T>C (n.540+12T>C) c.393+12T>C (n.393+12T>C) n.720+12T>C n.695+12T>C c.523+12T>C (n.523+12T>C) n.740+12T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15510252T= | CA1440673257 | CC2D2A | c.540+12T= (n.540+12T=) c.393+12T= (n.393+12T=) n.720+12T= n.695+12T= c.523+12T= (n.523+12T=) n.740+12T= | |
4 | g.15510253G>A | CA2670071480 | CC2D2A | c.540+13G>A (n.540+13G>A) c.393+13G>A (n.393+13G>A) n.720+13G>A n.695+13G>A c.523+13G>A (n.523+13G>A) n.740+13G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510253G= | CA1440673259 | CC2D2A | c.540+13G= (n.540+13G=) c.393+13G= (n.393+13G=) n.720+13G= n.695+13G= c.523+13G= (n.523+13G=) n.740+13G= | |
4 | g.15510253G>T | CA1059646827 | CC2D2A | c.540+13G>T (n.540+13G>T) c.393+13G>T (n.393+13G>T) n.720+13G>T n.695+13G>T c.523+13G>T (n.523+13G>T) n.740+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510255T>C | CA2670071481 | CC2D2A | c.540+15T>C (n.540+15T>C) c.393+15T>C (n.393+15T>C) n.720+15T>C n.695+15T>C c.523+15T>C (n.523+15T>C) n.740+15T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15510256T>C | CA2578047512 | CC2D2A | c.540+16T>C (n.540+16T>C) c.393+16T>C (n.393+16T>C) n.720+16T>C n.695+16T>C c.523+16T>C (n.523+16T>C) n.740+16T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15510257T>C | CA2863426 | CC2D2A | c.540+17T>C (n.540+17T>C) c.393+17T>C (n.393+17T>C) n.720+17T>C n.695+17T>C c.523+17T>C (n.523+17T>C) n.740+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510257T= | CA1440673260 | CC2D2A | c.540+17T= (n.540+17T=) c.393+17T= (n.393+17T=) n.720+17T= n.695+17T= c.523+17T= (n.523+17T=) n.740+17T= | |
4 | g.15510258T>C | CA2863427 | CC2D2A | c.540+18T>C (n.540+18T>C) c.393+18T>C (n.393+18T>C) n.720+18T>C n.695+18T>C c.523+18T>C (n.523+18T>C) n.740+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.15510258T= | CA1440673261 | CC2D2A | c.540+18T= (n.540+18T=) c.393+18T= (n.393+18T=) n.720+18T= n.695+18T= c.523+18T= (n.523+18T=) n.740+18T= | |
4 | g.15510259T>A | CA2670071482 | CC2D2A | c.540+19T>A (n.540+19T>A) c.393+19T>A (n.393+19T>A) n.720+19T>A n.695+19T>A c.523+19T>A (n.523+19T>A) n.740+19T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510260A>G | CA2580070857 | CC2D2A | c.540+20A>G (n.540+20A>G) c.393+20A>G (n.393+20A>G) n.720+20A>G n.695+20A>G c.523+20A>G (n.523+20A>G) n.740+20A>G | ClinVar |
4 | g.15510262A= | CA1440673262 | CC2D2A | c.540+22A= (n.540+22A=) c.393+22A= (n.393+22A=) n.720+22A= n.695+22A= c.523+22A= (n.523+22A=) n.740+22A= | |
4 | g.15510262A>G | CA92509216 | CC2D2A | c.540+22A>G (n.540+22A>G) c.393+22A>G (n.393+22A>G) n.720+22A>G n.695+22A>G c.523+22A>G (n.523+22A>G) n.740+22A>G | dbSNP |
4 | g.15510263A= | CA1440673263 | CC2D2A | c.540+23A= (n.540+23A=) c.393+23A= (n.393+23A=) n.720+23A= n.695+23A= c.523+23A= (n.523+23A=) n.740+23A= | |
4 | g.15510263A>T | CA549889141 | CC2D2A | c.540+23A>T (n.540+23A>T) c.393+23A>T (n.393+23A>T) n.720+23A>T n.695+23A>T c.523+23A>T (n.523+23A>T) n.740+23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15510265C>A | CA2670071483 | CC2D2A | c.540+25C>A (n.540+25C>A) c.393+25C>A (n.393+25C>A) n.720+25C>A n.695+25C>A c.523+25C>A (n.523+25C>A) n.740+25C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510266_15510270delinsATTTG | CA1440673264 | CC2D2A | c.540+26_540+30delinsATTTG (n.540+26_540+30delinsATTTG) c.393+26_393+30delinsATTTG (n.393+26_393+30delinsATTTG) n.720+26_720+30delinsATTTG n.695+26_695+30delinsATTTG c.523+26_523+30delinsATTTG (n.523+26_523+30delinsATTTG) n.740+26_740+30delinsATTTG | |
4 | g.15510266_15510267insCAG | CA2760538862 | CC2D2A | c.540+26_540+27insCAG (n.540+26_540+27insCAG) c.393+26_393+27insCAG (n.393+26_393+27insCAG) n.720+26_720+27insCAG n.695+26_695+27insCAG c.523+26_523+27insCAG (n.523+26_523+27insCAG) n.740+26_740+27insCAG | |
4 | g.15510267T>C | CA2863429 | CC2D2A | c.540+27T>C (n.540+27T>C) c.393+27T>C (n.393+27T>C) n.720+27T>C n.695+27T>C c.523+27T>C (n.523+27T>C) n.740+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15510267T= | CA1440673265 | CC2D2A | c.540+27T= (n.540+27T=) c.393+27T= (n.393+27T=) n.720+27T= n.695+27T= c.523+27T= (n.523+27T=) n.740+27T= | |
4 | g.15510276_15510279del | CA2863428 | CC2D2A | c.540+36_540+39del (n.540+36_540+39del) c.393+36_393+39del (n.393+36_393+39del) n.720+36_720+39del n.695+36_695+39del c.523+36_523+39del (n.523+36_523+39del) n.740+36_740+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510267_15510268insACA | CA2760538863 | CC2D2A | c.540+27_540+28insACA (n.540+27_540+28insACA) c.393+27_393+28insACA (n.393+27_393+28insACA) n.720+27_720+28insACA n.695+27_695+28insACA c.523+27_523+28insACA (n.523+27_523+28insACA) n.740+27_740+28insACA | |
4 | g.15510269T>C | CA549889142 | CC2D2A | c.540+29T>C (n.540+29T>C) c.393+29T>C (n.393+29T>C) n.720+29T>C n.695+29T>C c.523+29T>C (n.523+29T>C) n.740+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510269T= | CA1440673266 | CC2D2A | c.540+29T= (n.540+29T=) c.393+29T= (n.393+29T=) n.720+29T= n.695+29T= c.523+29T= (n.523+29T=) n.740+29T= | |
4 | g.15510270G>A | CA2670071484 | CC2D2A | c.540+30G>A (n.540+30G>A) c.393+30G>A (n.393+30G>A) n.720+30G>A n.695+30G>A c.523+30G>A (n.523+30G>A) n.740+30G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510272_15510273insACA | CA2760538864 | CC2D2A | c.540+32_540+33insACA (n.540+32_540+33insACA) c.393+32_393+33insACA (n.393+32_393+33insACA) n.720+32_720+33insACA n.695+32_695+33insACA c.523+32_523+33insACA (n.523+32_523+33insACA) n.740+32_740+33insACA | |
4 | g.15510273T>C | CA2863430 | CC2D2A | c.540+33T>C (n.540+33T>C) c.393+33T>C (n.393+33T>C) n.720+33T>C n.695+33T>C c.523+33T>C (n.523+33T>C) n.740+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510273T= | CA1440673267 | CC2D2A | c.540+33T= (n.540+33T=) c.393+33T= (n.393+33T=) n.720+33T= n.695+33T= c.523+33T= (n.523+33T=) n.740+33T= | |
4 | g.15510275T>C | CA1440673269 | CC2D2A | c.540+35T>C (n.540+35T>C) c.393+35T>C (n.393+35T>C) n.720+35T>C n.695+35T>C c.523+35T>C (n.523+35T>C) n.740+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15510275T= | CA1440673268 | CC2D2A | c.540+35T= (n.540+35T=) c.393+35T= (n.393+35T=) n.720+35T= n.695+35T= c.523+35T= (n.523+35T=) n.740+35T= | |
4 | g.15510276_15510286del | CA2760538865 | CC2D2A | c.540+36_540+46del (n.540+36_540+46del) c.393+36_393+46del (n.393+36_393+46del) n.720+36_720+46del n.695+36_695+46del c.523+36_523+46del (n.523+36_523+46del) n.740+36_740+46del | |
4 | g.15510277T>C | CA2578047513 | CC2D2A | c.540+37T>C (n.540+37T>C) c.393+37T>C (n.393+37T>C) n.720+37T>C n.695+37T>C c.523+37T>C (n.523+37T>C) n.740+37T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15510278G= | CA1440673270 | CC2D2A | c.540+38G= (n.540+38G=) c.393+38G= (n.393+38G=) n.720+38G= n.695+38G= c.523+38G= (n.523+38G=) n.740+38G= | |
4 | g.15510278G>T | CA789383860 | CC2D2A | c.540+38G>T (n.540+38G>T) c.393+38G>T (n.393+38G>T) n.720+38G>T n.695+38G>T c.523+38G>T (n.523+38G>T) n.740+38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15510279T>A | CA2760538866 | CC2D2A | c.540+39T>A (n.540+39T>A) c.393+39T>A (n.393+39T>A) n.720+39T>A n.695+39T>A c.523+39T>A (n.523+39T>A) n.740+39T>A | |
4 | g.15510279T>C | CA2863431 | CC2D2A | c.540+39T>C (n.540+39T>C) c.393+39T>C (n.393+39T>C) n.720+39T>C n.695+39T>C c.523+39T>C (n.523+39T>C) n.740+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510279T= | CA1440673271 | CC2D2A | c.540+39T= (n.540+39T=) c.393+39T= (n.393+39T=) n.720+39T= n.695+39T= c.523+39T= (n.523+39T=) n.740+39T= | |
4 | g.15510280G>A | CA2578047514 | CC2D2A | c.540+40G>A (n.540+40G>A) c.393+40G>A (n.393+40G>A) n.720+40G>A n.695+40G>A c.523+40G>A (n.523+40G>A) n.740+40G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510280G= | CA1440673273 | CC2D2A | c.540+40G= (n.540+40G=) c.393+40G= (n.393+40G=) n.720+40G= n.695+40G= c.523+40G= (n.523+40G=) n.740+40G= | |
4 | g.15510281T>A | CA2670071485 | CC2D2A | c.540+41T>A (n.540+41T>A) c.393+41T>A (n.393+41T>A) n.720+41T>A n.695+41T>A c.523+41T>A (n.523+41T>A) n.740+41T>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510281_15510286del | CA2760538867 | CC2D2A | c.540+41_540+46del (n.540+41_540+46del) c.393+41_393+46del (n.393+41_393+46del) n.720+41_720+46del n.695+41_695+46del c.523+41_523+46del (n.523+41_523+46del) n.740+41_740+46del | |
4 | g.15510286dup | CA549889143 | CC2D2A | c.540+46dup (n.540+46dup) c.393+46dup (n.393+46dup) n.720+46dup n.695+46dup c.523+46dup (n.523+46dup) n.740+46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15510286del | CA2578047515 | CC2D2A | c.540+46del (n.540+46del) c.393+46del (n.393+46del) n.720+46del n.695+46del c.523+46del (n.523+46del) n.740+46del | gnomAD v4 |
4 | g.15510283_15510284insAC | CA2760538868 | CC2D2A | c.540+43_540+44insAC (n.540+43_540+44insAC) c.393+43_393+44insAC (n.393+43_393+44insAC) n.720+43_720+44insAC n.695+43_695+44insAC c.523+43_523+44insAC (n.523+43_523+44insAC) n.740+43_740+44insAC | |
4 | g.15510286T>C | CA92509267 | CC2D2A | c.540+46T>C (n.540+46T>C) c.393+46T>C (n.393+46T>C) n.720+46T>C n.695+46T>C c.523+46T>C (n.523+46T>C) n.740+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510286T= | CA1440673274 | CC2D2A | c.540+46T= (n.540+46T=) c.393+46T= (n.393+46T=) n.720+46T= n.695+46T= c.523+46T= (n.523+46T=) n.740+46T= | |
4 | g.15510288C>A | CA2578047516 | CC2D2A | c.540+48C>A (n.540+48C>A) c.393+48C>A (n.393+48C>A) n.720+48C>A n.695+48C>A c.523+48C>A (n.523+48C>A) n.740+48C>A | |
4 | g.15510288C= | CA1440673277 | CC2D2A | c.540+48C= (n.540+48C=) c.393+48C= (n.393+48C=) n.720+48C= n.695+48C= c.523+48C= (n.523+48C=) n.740+48C= | |
4 | g.15510288C>G | CA549889144 | CC2D2A | c.540+48C>G (n.540+48C>G) c.393+48C>G (n.393+48C>G) n.720+48C>G n.695+48C>G c.523+48C>G (n.523+48C>G) n.740+48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15510288C>T | CA2670071486 | CC2D2A | c.540+48C>T (n.540+48C>T) c.393+48C>T (n.393+48C>T) n.720+48C>T n.695+48C>T c.523+48C>T (n.523+48C>T) n.740+48C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15510293A>T | CA2670071487 | CC2D2A | c.540+53A>T (n.540+53A>T) c.393+53A>T (n.393+53A>T) n.720+53A>T n.695+53A>T c.523+53A>T (n.523+53A>T) n.740+53A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15510294T>C | CA2670071488 | CC2D2A | c.540+54T>C (n.540+54T>C) c.393+54T>C (n.393+54T>C) n.720+54T>C n.695+54T>C c.523+54T>C (n.523+54T>C) n.740+54T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15510294_15510295insAGA | CA2760538869 | CC2D2A | c.540+54_540+55insAGA (n.540+54_540+55insAGA) c.393+54_393+55insAGA (n.393+54_393+55insAGA) n.720+54_720+55insAGA n.695+54_695+55insAGA c.523+54_523+55insAGA (n.523+54_523+55insAGA) n.740+54_740+55insAGA | |
4 | g.15510295C>A | CA2670071489 | CC2D2A | c.540+55C>A (n.540+55C>A) c.393+55C>A (n.393+55C>A) n.720+55C>A n.695+55C>A c.523+55C>A (n.523+55C>A) n.740+55C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510295C>G | CA2670071490 | CC2D2A | c.540+55C>G (n.540+55C>G) c.393+55C>G (n.393+55C>G) n.720+55C>G n.695+55C>G c.523+55C>G (n.523+55C>G) n.740+55C>G | gnomAD v4 |
4 | g.15510295_15510300del | CA2760538870 | CC2D2A | c.540+55_540+60del (n.540+55_540+60del) c.393+55_393+60del (n.393+55_393+60del) n.720+55_720+60del n.695+55_695+60del c.523+55_523+60del (n.523+55_523+60del) n.740+55_740+60del | |
4 | g.15510296C>A | CA2578047517 | CC2D2A | c.540+56C>A (n.540+56C>A) c.393+56C>A (n.393+56C>A) n.720+56C>A n.695+56C>A c.523+56C>A (n.523+56C>A) n.740+56C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510296C>T | CA2578047518 | CC2D2A | c.540+56C>T (n.540+56C>T) c.393+56C>T (n.393+56C>T) n.720+56C>T n.695+56C>T c.523+56C>T (n.523+56C>T) n.740+56C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15510298A>G | CA2670071491 | CC2D2A | c.540+58A>G (n.540+58A>G) c.393+58A>G (n.393+58A>G) n.720+58A>G n.695+58A>G c.523+58A>G (n.523+58A>G) n.740+58A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15510299T>C | CA789383888 | CC2D2A | c.540+59T>C (n.540+59T>C) c.393+59T>C (n.393+59T>C) n.720+59T>C n.695+59T>C c.523+59T>C (n.523+59T>C) n.740+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510299T= | CA1440673278 | CC2D2A | c.540+59T= (n.540+59T=) c.393+59T= (n.393+59T=) n.720+59T= n.695+59T= c.523+59T= (n.523+59T=) n.740+59T= | |
4 | g.15510299_15510300insA | CA2760538871 | CC2D2A | c.540+59_540+60insA (n.540+59_540+60insA) c.393+59_393+60insA (n.393+59_393+60insA) n.720+59_720+60insA n.695+59_695+60insA c.523+59_523+60insA (n.523+59_523+60insA) n.740+59_740+60insA | |
4 | g.15510300G>A | CA2670071492 | CC2D2A | c.540+60G>A (n.540+60G>A) c.393+60G>A (n.393+60G>A) n.720+60G>A n.695+60G>A c.523+60G>A (n.523+60G>A) n.740+60G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510300G>C | CA2578047519 | CC2D2A | c.540+60G>C (n.540+60G>C) c.393+60G>C (n.393+60G>C) n.720+60G>C n.695+60G>C c.523+60G>C (n.523+60G>C) n.740+60G>C | gnomAD v4 |
4 | g.15510301A>T | CA2670071493 | CC2D2A | c.540+61A>T (n.540+61A>T) c.393+61A>T (n.393+61A>T) n.720+61A>T n.695+61A>T c.523+61A>T (n.523+61A>T) n.740+61A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15510302C>A | CA789383893 | CC2D2A | c.540+62C>A (n.540+62C>A) c.393+62C>A (n.393+62C>A) n.720+62C>A n.695+62C>A c.523+62C>A (n.523+62C>A) n.740+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15510302C= | CA1440673279 | CC2D2A | c.540+62C= (n.540+62C=) c.393+62C= (n.393+62C=) n.720+62C= n.695+62C= c.523+62C= (n.523+62C=) n.740+62C= | |
4 | g.15510302C>G | CA2670071494 | CC2D2A | c.540+62C>G (n.540+62C>G) c.393+62C>G (n.393+62C>G) n.720+62C>G n.695+62C>G c.523+62C>G (n.523+62C>G) n.740+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15510302_15510306del | CA2760538872 | CC2D2A | c.540+62_540+66del (n.540+62_540+66del) c.393+62_393+66del (n.393+62_393+66del) n.720+62_720+66del n.695+62_695+66del c.523+62_523+66del (n.523+62_523+66del) n.740+62_740+66del | |
4 | g.15510303_15510316delinsACATGACTACAGGC | CA1440673280 | CC2D2A | c.540+63_540+76delinsACATGACTACAGGC (n.540+63_540+76delinsACATGACTACAGGC) c.393+63_393+76delinsACATGACTACAGGC (n.393+63_393+76delinsACATGACTACAGGC) n.720+63_720+76delinsACATGACTACAGGC n.695+63_695+76delinsACATGACTACAGGC c.523+63_523+76delinsACATGACTACAGGC (n.523+63_523+76delinsACATGACTACAGGC) n.740+63_740+76delinsACATGACTACAGGC | |
4 | g.15510304C>A | CA2670071495 | CC2D2A | c.540+64C>A (n.540+64C>A) c.393+64C>A (n.393+64C>A) n.720+64C>A n.695+64C>A c.523+64C>A (n.523+64C>A) n.740+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15510304C>T | CA2578047520 | CC2D2A | c.540+64C>T (n.540+64C>T) c.393+64C>T (n.393+64C>T) n.720+64C>T n.695+64C>T c.523+64C>T (n.523+64C>T) n.740+64C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15510304_15510305delinsCA | CA1440673282 | CC2D2A | c.540+64_540+65delinsCA (n.540+64_540+65delinsCA) c.393+64_393+65delinsCA (n.393+64_393+65delinsCA) n.720+64_720+65delinsCA n.695+64_695+65delinsCA c.523+64_523+65delinsCA (n.523+64_523+65delinsCA) n.740+64_740+65delinsCA | |
4 | g.15510305_15510317del | CA1059646833 | CC2D2A | c.540+65_540+77del (n.540+65_540+77del) c.393+65_393+77del (n.393+65_393+77del) n.720+65_720+77del n.695+65_695+77del c.523+65_523+77del (n.523+65_523+77del) n.740+65_740+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510304_15510305insCCGGCCTGT | CA2670071496 | CC2D2A | c.540+64_540+65insCCGGCCTGT (n.540+64_540+65insCCGGCCTGT) c.393+64_393+65insCCGGCCTGT (n.393+64_393+65insCCGGCCTGT) n.720+64_720+65insCCGGCCTGT n.695+64_695+65insCCGGCCTGT c.523+64_523+65insCCGGCCTGT (n.523+64_523+65insCCGGCCTGT) n.740+64_740+65insCCGGCCTGT | gnomAD v4 |
4 | g.15510305del | CA1440673284 | CC2D2A | c.540+65del (n.540+65del) c.393+65del (n.393+65del) n.720+65del n.695+65del c.523+65del (n.523+65del) n.740+65del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15510305A= | CA1440673285 | CC2D2A | c.540+65A= (n.540+65A=) c.393+65A= (n.393+65A=) n.720+65A= n.695+65A= c.523+65A= (n.523+65A=) n.740+65A= | |
4 | g.15510305A>G | CA549889145 | CC2D2A | c.540+65A>G (n.540+65A>G) c.393+65A>G (n.393+65A>G) n.720+65A>G n.695+65A>G c.523+65A>G (n.523+65A>G) n.740+65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510305_15510306insGTCATGTGTCAT | CA2670071497 | CC2D2A | c.540+65_540+66insGTCATGTGTCAT (n.540+65_540+66insGTCATGTGTCAT) c.393+65_393+66insGTCATGTGTCAT (n.393+65_393+66insGTCATGTGTCAT) n.720+65_720+66insGTCATGTGTCAT n.695+65_695+66insGTCATGTGTCAT c.523+65_523+66insGTCATGTGTCAT (n.523+65_523+66insGTCATGTGTCAT) n.740+65_740+66insGTCATGTGTCAT | gnomAD v4 |
4 | g.15510306T>A | CA2578047521 | CC2D2A | c.540+66T>A (n.540+66T>A) c.393+66T>A (n.393+66T>A) n.720+66T>A n.695+66T>A c.523+66T>A (n.523+66T>A) n.740+66T>A | |
4 | g.15510306T>C | CA2670071498 | CC2D2A | c.540+66T>C (n.540+66T>C) c.393+66T>C (n.393+66T>C) n.720+66T>C n.695+66T>C c.523+66T>C (n.523+66T>C) n.740+66T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15510306_15510310del | CA2760538873 | CC2D2A | c.540+66_540+70del (n.540+66_540+70del) c.393+66_393+70del (n.393+66_393+70del) n.720+66_720+70del n.695+66_695+70del c.523+66_523+70del (n.523+66_523+70del) n.740+66_740+70del | |
4 | g.15510308A= | CA1440673287 | CC2D2A | c.540+68A= (n.540+68A=) c.393+68A= (n.393+68A=) n.720+68A= n.695+68A= c.523+68A= (n.523+68A=) n.740+68A= | |
4 | g.15510308A>G | CA1440673289 | CC2D2A | c.540+68A>G (n.540+68A>G) c.393+68A>G (n.393+68A>G) n.720+68A>G n.695+68A>G c.523+68A>G (n.523+68A>G) n.740+68A>G | dbSNP |
4 | g.15510308A>T | CA1440673290 | CC2D2A | c.540+68A>T (n.540+68A>T) c.393+68A>T (n.393+68A>T) n.720+68A>T n.695+68A>T c.523+68A>T (n.523+68A>T) n.740+68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15510308_15510309insGAT | CA2760538874 | CC2D2A | c.540+68_540+69insGAT (n.540+68_540+69insGAT) c.393+68_393+69insGAT (n.393+68_393+69insGAT) n.720+68_720+69insGAT n.695+68_695+69insGAT c.523+68_523+69insGAT (n.523+68_523+69insGAT) n.740+68_740+69insGAT | |
4 | g.15510308_15510309insATACAATTTTACATTTGTTCAGT | CA2670071499 | CC2D2A | c.540+68_540+69insATACAATTTTACATTTGTTCAGT (n.540+68_540+69insATACAATTTTACATTTGTTCAGT) c.393+68_393+69insATACAATTTTACATTTGTTCAGT (n.393+68_393+69insATACAATTTTACATTTGTTCAGT) n.720+68_720+69insATACAATTTTACATTTGTTCAGT n.695+68_695+69insATACAATTTTACATTTGTTCAGT c.523+68_523+69insATACAATTTTACATTTGTTCAGT (n.523+68_523+69insATACAATTTTACATTTGTTCAGT) n.740+68_740+69insATACAATTTTACATTTGTTCAGT | gnomAD v4 |
4 | g.15510309C>A | CA2578047522 | CC2D2A | c.540+69C>A (n.540+69C>A) c.393+69C>A (n.393+69C>A) n.720+69C>A n.695+69C>A c.523+69C>A (n.523+69C>A) n.740+69C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510310T>A | CA789383900 | CC2D2A | c.540+70T>A (n.540+70T>A) c.393+70T>A (n.393+70T>A) n.720+70T>A n.695+70T>A c.523+70T>A (n.523+70T>A) n.740+70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15510310T= | CA1440673294 | CC2D2A | c.540+70T= (n.540+70T=) c.393+70T= (n.393+70T=) n.720+70T= n.695+70T= c.523+70T= (n.523+70T=) n.740+70T= | |
4 | g.15510310_15510311insTGAGAGAGACGAGTTGAGTAAGAAAATATCA | CA2670071500 | CC2D2A | c.540+70_540+71insTGAGAGAGACGAGTTGAGTAAGAAAATATCA (n.540+70_540+71insTGAGAGAGACGAGTTGAGTAAGAAAATATCA) c.393+70_393+71insTGAGAGAGACGAGTTGAGTAAGAAAATATCA (n.393+70_393+71insTGAGAGAGACGAGTTGAGTAAGAAAATATCA) n.720+70_720+71insTGAGAGAGACGAGTTGAGTAAGAAAATATCA n.695+70_695+71insTGAGAGAGACGAGTTGAGTAAGAAAATATCA c.523+70_523+71insTGAGAGAGACGAGTTGAGTAAGAAAATATCA (n.523+70_523+71insTGAGAGAGACGAGTTGAGTAAGAAAATATCA) n.740+70_740+71insTGAGAGAGACGAGTTGAGTAAGAAAATATCA | gnomAD v4 |
4 | g.15510312del | CA2760538875 | CC2D2A | c.540+72del (n.540+72del) c.393+72del (n.393+72del) n.720+72del n.695+72del c.523+72del (n.523+72del) n.740+72del | |
4 | g.15510312C>A | CA2670071501 | CC2D2A | c.540+72C>A (n.540+72C>A) c.393+72C>A (n.393+72C>A) n.720+72C>A n.695+72C>A c.523+72C>A (n.523+72C>A) n.740+72C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510312C= | CA1440673297 | CC2D2A | c.540+72C= (n.540+72C=) c.393+72C= (n.393+72C=) n.720+72C= n.695+72C= c.523+72C= (n.523+72C=) n.740+72C= | |
4 | g.15510312C>G | CA2670071502 | CC2D2A | c.540+72C>G (n.540+72C>G) c.393+72C>G (n.393+72C>G) n.720+72C>G n.695+72C>G c.523+72C>G (n.523+72C>G) n.740+72C>G | gnomAD v4 |
4 | g.15510312C>T | CA1440673298 | CC2D2A | c.540+72C>T (n.540+72C>T) c.393+72C>T (n.393+72C>T) n.720+72C>T n.695+72C>T c.523+72C>T (n.523+72C>T) n.740+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15510314G>A | CA2760538876 | CC2D2A | c.540+74G>A (n.540+74G>A) c.393+74G>A (n.393+74G>A) n.720+74G>A n.695+74G>A c.523+74G>A (n.523+74G>A) n.740+74G>A | |
4 | g.15510315G>A | CA2670071503 | CC2D2A | c.540+75G>A (n.540+75G>A) c.393+75G>A (n.393+75G>A) n.720+75G>A n.695+75G>A c.523+75G>A (n.523+75G>A) n.740+75G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510315G>T | CA2670071504 | CC2D2A | c.540+75G>T (n.540+75G>T) c.393+75G>T (n.393+75G>T) n.720+75G>T n.695+75G>T c.523+75G>T (n.523+75G>T) n.740+75G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15510316C>A | CA1440673300 | CC2D2A | c.540+76C>A (n.540+76C>A) c.393+76C>A (n.393+76C>A) n.720+76C>A n.695+76C>A c.523+76C>A (n.523+76C>A) n.740+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15510316C= | CA1440673299 | CC2D2A | c.540+76C= (n.540+76C=) c.393+76C= (n.393+76C=) n.720+76C= n.695+76C= c.523+76C= (n.523+76C=) n.740+76C= | |
4 | g.15510316C>T | CA1440673301 | CC2D2A | c.540+76C>T (n.540+76C>T) c.393+76C>T (n.393+76C>T) n.720+76C>T n.695+76C>T c.523+76C>T (n.523+76C>T) n.740+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510316_15510317insA | CA2760538879 | CC2D2A | c.540+76_540+77insA (n.540+76_540+77insA) c.393+76_393+77insA (n.393+76_393+77insA) n.720+76_720+77insA n.695+76_695+77insA c.523+76_523+77insA (n.523+76_523+77insA) n.740+76_740+77insA | |
4 | g.15510316_15510317insACT | CA2760538878 | CC2D2A | c.540+76_540+77insACT (n.540+76_540+77insACT) c.393+76_393+77insACT (n.393+76_393+77insACT) n.720+76_720+77insACT n.695+76_695+77insACT c.523+76_523+77insACT (n.523+76_523+77insACT) n.740+76_740+77insACT | |
4 | g.15510316_15510317insAGT | CA2760538877 | CC2D2A | c.540+76_540+77insAGT (n.540+76_540+77insAGT) c.393+76_393+77insAGT (n.393+76_393+77insAGT) n.720+76_720+77insAGT n.695+76_695+77insAGT c.523+76_523+77insAGT (n.523+76_523+77insAGT) n.740+76_740+77insAGT | |
4 | g.15510317C>A | CA789383905 | CC2D2A | c.540+77C>A (n.540+77C>A) c.393+77C>A (n.393+77C>A) n.720+77C>A n.695+77C>A c.523+77C>A (n.523+77C>A) n.740+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510317C= | CA1440673308 | CC2D2A | c.540+77C= (n.540+77C=) c.393+77C= (n.393+77C=) n.720+77C= n.695+77C= c.523+77C= (n.523+77C=) n.740+77C= | |
4 | g.15510317C>G | CA438380838 | CC2D2A | c.540+77C>G (n.540+77C>G) c.393+77C>G (n.393+77C>G) n.720+77C>G n.695+77C>G c.523+77C>G (n.523+77C>G) n.740+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510317C>T | CA92509273 | CC2D2A | c.540+77C>T (n.540+77C>T) c.393+77C>T (n.393+77C>T) n.720+77C>T n.695+77C>T c.523+77C>T (n.523+77C>T) n.740+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510317_15510318insACA | CA2760538880 | CC2D2A | c.540+77_540+78insACA (n.540+77_540+78insACA) c.393+77_393+78insACA (n.393+77_393+78insACA) n.720+77_720+78insACA n.695+77_695+78insACA c.523+77_523+78insACA (n.523+77_523+78insACA) n.740+77_740+78insACA | |
4 | g.15510318G>A | CA92509281 | CC2D2A | c.540+78G>A (n.540+78G>A) c.393+78G>A (n.393+78G>A) n.720+78G>A n.695+78G>A c.523+78G>A (n.523+78G>A) n.740+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510318G= | CA1440673332 | CC2D2A | c.540+78G= (n.540+78G=) c.393+78G= (n.393+78G=) n.720+78G= n.695+78G= c.523+78G= (n.523+78G=) n.740+78G= | |
4 | g.15510318G>T | CA2670071505 | CC2D2A | c.540+78G>T (n.540+78G>T) c.393+78G>T (n.393+78G>T) n.720+78G>T n.695+78G>T c.523+78G>T (n.523+78G>T) n.740+78G>T | gnomAD v4 |
4 | g.15510319G>A | CA2670071506 | CC2D2A | c.540+79G>A (n.540+79G>A) c.393+79G>A (n.393+79G>A) n.720+79G>A n.695+79G>A c.523+79G>A (n.523+79G>A) n.740+79G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510319G= | CA1440673334 | CC2D2A | c.540+79G= (n.540+79G=) c.393+79G= (n.393+79G=) n.720+79G= n.695+79G= c.523+79G= (n.523+79G=) n.740+79G= | |
4 | g.15510319G>T | CA789383923 | CC2D2A | c.540+79G>T (n.540+79G>T) c.393+79G>T (n.393+79G>T) n.720+79G>T n.695+79G>T c.523+79G>T (n.523+79G>T) n.740+79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510320G= | CA1440673335 | CC2D2A | c.540+80G= (n.540+80G=) c.393+80G= (n.393+80G=) n.720+80G= n.695+80G= c.523+80G= (n.523+80G=) n.740+80G= | |
4 | g.15510320G>T | CA92509286 | CC2D2A | c.540+80G>T (n.540+80G>T) c.393+80G>T (n.393+80G>T) n.720+80G>T n.695+80G>T c.523+80G>T (n.523+80G>T) n.740+80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |