Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154454488T>A | CA342624789 | IL6R | c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1066+4508T>A (n.1066+4508T>A) n.380T>A n.265T>A c.475T>A c.924+4508T>A (n.924+4508T>A) c.925T>A (p.Cys309Ser) c.1115T>A (p.Val372Glu) c.1114+4508T>A (n.1114+4508T>A) c.1214T>A (p.Met405Lys) c.1166T>A (p.Met389Lys) c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.1160T>A (p.Val387Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) | |
1 | g.154454488T>C | CA1129267 | IL6R | c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1066+4508T>C (n.1066+4508T>C) n.380T>C n.265T>C c.475T>C c.924+4508T>C (n.924+4508T>C) c.925T>C (p.Cys309Arg) c.1115T>C (p.Val372Ala) c.1114+4508T>C (n.1114+4508T>C) c.1214T>C (p.Met405Thr) c.1166T>C (p.Met389Thr) c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.154454488T>G | CA342624790 | IL6R | c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1066+4508T>G (n.1066+4508T>G) n.380T>G n.265T>G c.475T>G c.924+4508T>G (n.924+4508T>G) c.925T>G (p.Cys309Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.1114+4508T>G (n.1114+4508T>G) c.1214T>G (p.Met405Arg) c.1166T>G (p.Met389Arg) c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) | |
1 | g.154454488T= | CA1141357583 | IL6R | c.1067T= (p.Val356=) c.1066+4508T= (n.1066+4508T=) n.380T= n.265T= c.475T= c.924+4508T= (n.924+4508T=) c.925T= (p.Cys309=) c.1115T= (p.Val372=) c.1114+4508T= (n.1114+4508T=) c.1214T= (p.Met405=) c.1166T= (p.Met389=) c.1024T= (p.Cys342=) c.1160T= (p.Val387=) c.1061T= (p.Val354=) c.707T= (p.Val236=) | |
1 | g.154454488_154454489insTTTTTT | CA2746185983 | IL6R | c.1067_1068insTTTTTT (p.Val356_Gln357insPheLeu) c.1066+4508_1066+4509insTTTTTT (n.1066+4508_1066+4509insTTTTTT) n.380_381insTTTTTT n.265_266insTTTTTT c.475_476insTTTTTT c.924+4508_924+4509insTTTTTT (n.924+4508_924+4509insTTTTTT) c.925_926insTTTTTT (p.Gln308_Cys309insPhePhe) c.1115_1116insTTTTTT (p.Val372_Gln373insPheLeu) c.1114+4508_1114+4509insTTTTTT (n.1114+4508_1114+4509insTTTTTT) c.1214_1215insTTTTTT (p.Met405delinsIlePheLeu) c.1166_1167insTTTTTT (p.Met389delinsIlePheLeu) c.1024_1025insTTTTTT (p.Lys341_Cys342insPhePhe) c.1160_1161insTTTTTT (p.Val387_Gln388insPheLeu) c.1061_1062insTTTTTT (p.Val354_Gln355insPheLeu) c.707_708insTTTTTT (p.Val236_Gln237insPheLeu) | |
1 | g.154454488_154454489insTTTTTTT | CA1007937916 | IL6R | c.1067_1068insTTTTTTT (p.Gln357PhefsTer?) c.1066+4508_1066+4509insTTTTTTT (n.1066+4508_1066+4509insTTTTTTT) n.380_381insTTTTTTT n.265_266insTTTTTTT c.475_476insTTTTTTT c.924+4508_924+4509insTTTTTTT (n.924+4508_924+4509insTTTTTTT) c.925_926insTTTTTTT (p.Cys309PhefsTer?) c.1115_1116insTTTTTTT (p.Gln373PhefsTer?) c.1114+4508_1114+4509insTTTTTTT (n.1114+4508_1114+4509insTTTTTTT) c.1214_1215insTTTTTTT (p.Met405IlefsTer?) c.1166_1167insTTTTTTT (p.Met389IlefsTer?) c.1024_1025insTTTTTTT (p.Cys342PhefsTer?) c.1160_1161insTTTTTTT (p.Gln388PhefsTer?) c.1061_1062insTTTTTTT (p.Gln355PhefsTer?) c.707_708insTTTTTTT (p.Gln237PhefsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454489del | CA2648156609 | IL6R | c.1068del (p.Gln357LysfsTer?) c.1066+4509del (n.1066+4509del) n.381del n.266del c.476del c.924+4509del (n.924+4509del) c.926del (p.Cys309SerfsTer?) c.1116del (p.Gln373LysfsTer?) c.1114+4509del (n.1114+4509del) c.1215del (p.Met405IlefsTer?) c.1167del (p.Met389IlefsTer?) c.1025del (p.Cys342SerfsTer?) c.1161del (p.Gln388LysfsTer?) c.1062del (p.Gln355LysfsTer?) c.708del (p.Gln237LysfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.154454489G>A | CA420975563 | IL6R | c.1068G>A (p.Val356=) c.1066+4509G>A (n.1066+4509G>A) n.381G>A n.266G>A c.476G>A c.924+4509G>A (n.924+4509G>A) c.926G>A (p.Cys309Tyr) c.1116G>A (p.Val372=) c.1114+4509G>A (n.1114+4509G>A) c.1215G>A (p.Met405Ile) c.1167G>A (p.Met389Ile) c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.1161G>A (p.Val387=) c.1062G>A (p.Val354=) c.708G>A (p.Val236=) | gnomAD v4 |
1 | g.154454489G>C | CA420975564 | IL6R | c.1068G>C (p.Val356=) c.1066+4509G>C (n.1066+4509G>C) n.381G>C n.266G>C c.476G>C c.924+4509G>C (n.924+4509G>C) c.926G>C (p.Cys309Ser) c.1116G>C (p.Val372=) c.1114+4509G>C (n.1114+4509G>C) c.1215G>C (p.Met405Ile) c.1167G>C (p.Met389Ile) c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.1161G>C (p.Val387=) c.1062G>C (p.Val354=) c.708G>C (p.Val236=) | |
1 | g.154454489G>T | CA420975565 | IL6R | c.1068G>T (p.Val356=) c.1066+4509G>T (n.1066+4509G>T) n.381G>T n.266G>T c.476G>T c.924+4509G>T (n.924+4509G>T) c.926G>T (p.Cys309Phe) c.1116G>T (p.Val372=) c.1114+4509G>T (n.1114+4509G>T) c.1215G>T (p.Met405Ile) c.1167G>T (p.Met389Ile) c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.1161G>T (p.Val387=) c.1062G>T (p.Val354=) c.708G>T (p.Val236=) | gnomAD v4 |
1 | g.154454490C>A | CA342624791 | IL6R | c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1066+4510C>A (n.1066+4510C>A) n.382C>A n.267C>A c.477C>A c.924+4510C>A (n.924+4510C>A) c.927C>A (p.Cys309Ter) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1114+4510C>A (n.1114+4510C>A) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1026C>A (p.Cys342Ter) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.154454490C>G | CA342624792 | IL6R | c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1066+4510C>G (n.1066+4510C>G) n.382C>G n.267C>G c.477C>G c.924+4510C>G (n.924+4510C>G) c.927C>G (p.Cys309Trp) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1114+4510C>G (n.1114+4510C>G) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1026C>G (p.Cys342Trp) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) | |
1 | g.154454490C>T | CA342624793 | IL6R | c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1066+4510C>T (n.1066+4510C>T) n.382C>T n.267C>T c.477C>T c.924+4510C>T (n.924+4510C>T) c.927C>T (p.Cys309=) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1114+4510C>T (n.1114+4510C>T) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1026C>T (p.Cys342=) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) | |
1 | g.154454491A>C | CA342624796 | IL6R | c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.1066+4511A>C (n.1066+4511A>C) n.383A>C n.268A>C c.478A>C c.924+4511A>C (n.924+4511A>C) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1114+4511A>C (n.1114+4511A>C) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) | |
1 | g.154454491A>G | CA342624794 | IL6R | c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.1066+4511A>G (n.1066+4511A>G) n.383A>G n.268A>G c.478A>G c.924+4511A>G (n.924+4511A>G) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1114+4511A>G (n.1114+4511A>G) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) | ClinVar |
1 | g.154454491A>T | CA342624795 | IL6R | c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.1066+4511A>T (n.1066+4511A>T) n.383A>T n.268A>T c.478A>T c.924+4511A>T (n.924+4511A>T) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1114+4511A>T (n.1114+4511A>T) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) | |
1 | g.154454492A>C | CA342624797 | IL6R | c.1071A>C (p.Gln357His) c.1066+4512A>C (n.1066+4512A>C) n.384A>C n.269A>C c.479A>C c.924+4512A>C (n.924+4512A>C) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.1119A>C (p.Gln373His) c.1114+4512A>C (n.1114+4512A>C) c.1218A>C (p.Gln406His) c.1170A>C (p.Gln390His) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.1164A>C (p.Gln388His) c.1065A>C (p.Gln355His) c.711A>C (p.Gln237His) | |
1 | g.154454492A>G | CA420975566 | IL6R | c.1071A>G (p.Gln357=) c.1066+4512A>G (n.1066+4512A>G) n.384A>G n.269A>G c.479A>G c.924+4512A>G (n.924+4512A>G) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.1119A>G (p.Gln373=) c.1114+4512A>G (n.1114+4512A>G) c.1218A>G (p.Gln406=) c.1170A>G (p.Gln390=) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.1164A>G (p.Gln388=) c.1065A>G (p.Gln355=) c.711A>G (p.Gln237=) | |
1 | g.154454492A>T | CA342624798 | IL6R | c.1071A>T (p.Gln357His) c.1066+4512A>T (n.1066+4512A>T) n.384A>T n.269A>T c.479A>T c.924+4512A>T (n.924+4512A>T) c.929A>T (p.Lys310Met) c.1119A>T (p.Gln373His) c.1114+4512A>T (n.1114+4512A>T) c.1218A>T (p.Gln406His) c.1170A>T (p.Gln390His) c.1028A>T (p.Lys343Met) c.1164A>T (p.Gln388His) c.1065A>T (p.Gln355His) c.711A>T (p.Gln237His) | |
1 | g.154454493G>A | CA1129269 | IL6R | c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1066+4513G>A (n.1066+4513G>A) n.385G>A n.270G>A c.480G>A c.924+4513G>A (n.924+4513G>A) c.930G>A (p.Lys310=) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1114+4513G>A (n.1114+4513G>A) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.1029G>A (p.Lys343=) c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454493G>C | CA342624799 | IL6R | c.1072G>C (p.Asp358His) c.1066+4513G>C (n.1066+4513G>C) n.385G>C n.270G>C c.480G>C c.924+4513G>C (n.924+4513G>C) c.930G>C (p.Lys310Asn) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1114+4513G>C (n.1114+4513G>C) c.1219G>C (p.Asp407His) c.1171G>C (p.Asp391His) c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.1165G>C (p.Asp389His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.712G>C (p.Asp238His) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154454493G= | CA2480875797 | IL6R | c.1072G= (p.Asp358=) c.1066+4513G= (n.1066+4513G=) n.385G= n.270G= c.480G= c.924+4513G= (n.924+4513G=) c.930G= (p.Lys310=) c.1120G= (p.Asp374=) c.1114+4513G= (n.1114+4513G=) c.1219G= (p.Asp407=) c.1171G= (p.Asp391=) c.1029G= (p.Lys343=) c.1165G= (p.Asp389=) c.1066G= (p.Asp356=) c.712G= (p.Asp238=) | |
1 | g.154454493G>T | CA1129268 | IL6R | c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1066+4513G>T (n.1066+4513G>T) n.385G>T n.270G>T c.480G>T c.924+4513G>T (n.924+4513G>T) c.930G>T (p.Lys310Asn) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1114+4513G>T (n.1114+4513G>T) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454494A= | CA1139921838 | IL6R | c.1073A= (p.Asp358=) c.1066+4514A= (n.1066+4514A=) n.386A= n.271A= c.481A= c.924+4514A= (n.924+4514A=) c.931A= (p.Ile311=) c.1121A= (p.Asp374=) c.1114+4514A= (n.1114+4514A=) c.1220A= (p.Asp407=) c.1172A= (p.Asp391=) c.1030A= (p.Ile344=) c.1166A= (p.Asp389=) c.1067A= (p.Asp356=) c.713A= (p.Asp238=) | |
1 | g.154454494A>C | CA124179 | IL6R | c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1066+4514A>C (n.1066+4514A>C) n.386A>C n.271A>C c.481A>C c.924+4514A>C (n.924+4514A>C) c.931A>C (p.Ile311Leu) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1114+4514A>C (n.1114+4514A>C) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454494A>G | CA342624800 | IL6R | c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1066+4514A>G (n.1066+4514A>G) n.386A>G n.271A>G c.481A>G c.924+4514A>G (n.924+4514A>G) c.931A>G (p.Ile311Val) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1114+4514A>G (n.1114+4514A>G) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) | |
1 | g.154454494A>T | CA30809737 | IL6R | c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1066+4514A>T (n.1066+4514A>T) n.386A>T n.271A>T c.481A>T c.924+4514A>T (n.924+4514A>T) c.931A>T (p.Ile311Phe) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1114+4514A>T (n.1114+4514A>T) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1172A>T (p.Asp391Val) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.713A>T (p.Asp238Val) | dbSNP |
1 | g.154454494_154454496del | CA2648156610 | IL6R | c.1073_1075del (p.Asp358_Ser359delinsAla) c.1066+4514_1066+4516del (n.1066+4514_1066+4516del) n.386_388del n.271_273del c.481_483del c.924+4514_924+4516del (n.924+4514_924+4516del) c.931_933del (p.Ile311del) c.1121_1123del (p.Asp374_Ser375delinsAla) c.1114+4514_1114+4516del (n.1114+4514_1114+4516del) c.1220_1222del (p.Asp407_Ser408delinsAla) c.1172_1174del (p.Asp391_Ser392delinsAla) c.1030_1032del (p.Ile344del) c.1166_1168del (p.Asp389_Ser390delinsAla) c.1067_1069del (p.Asp356_Ser357delinsAla) c.713_715del (p.Asp238_Ser239delinsAla) | gnomAD v4 |
1 | g.154454494_154454497delinsATTC | CA2480875798 | IL6R | c.1073_1076delinsATTC (p.Asp358=) c.1066+4514_1066+4517delinsATTC (n.1066+4514_1066+4517delinsATTC) n.386_389delinsATTC n.271_274delinsATTC c.481_484delinsATTC c.924+4514_924+4517delinsATTC (n.924+4514_924+4517delinsATTC) c.931_934delinsATTC (p.Ile311=) c.1121_1124delinsATTC (p.Asp374=) c.1114+4514_1114+4517delinsATTC (n.1114+4514_1114+4517delinsATTC) c.1220_1223delinsATTC (p.Asp407=) c.1172_1175delinsATTC (p.Asp391=) c.1030_1033delinsATTC (p.Ile344=) c.1166_1169delinsATTC (p.Asp389=) c.1067_1070delinsATTC (p.Asp356=) c.713_716delinsATTC (p.Asp238=) | |
1 | g.154454495T>A | CA342624801 | IL6R | c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.1066+4515T>A (n.1066+4515T>A) n.387T>A n.272T>A c.482T>A c.924+4515T>A (n.924+4515T>A) c.932T>A (p.Ile311Asn) c.1122T>A (p.Asp374Glu) c.1114+4515T>A (n.1114+4515T>A) c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.1173T>A (p.Asp391Glu) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1167T>A (p.Asp389Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.714T>A (p.Asp238Glu) | |
1 | g.154454495T>C | CA420975567 | IL6R | c.1074T>C (p.Asp358=) c.1066+4515T>C (n.1066+4515T>C) n.387T>C n.272T>C c.482T>C c.924+4515T>C (n.924+4515T>C) c.932T>C (p.Ile311Thr) c.1122T>C (p.Asp374=) c.1114+4515T>C (n.1114+4515T>C) c.1221T>C (p.Asp407=) c.1173T>C (p.Asp391=) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1167T>C (p.Asp389=) c.1068T>C (p.Asp356=) c.714T>C (p.Asp238=) | |
1 | g.154454495T>G | CA342624802 | IL6R | c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.1066+4515T>G (n.1066+4515T>G) n.387T>G n.272T>G c.482T>G c.924+4515T>G (n.924+4515T>G) c.932T>G (p.Ile311Ser) c.1122T>G (p.Asp374Glu) c.1114+4515T>G (n.1114+4515T>G) c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.1173T>G (p.Asp391Glu) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1167T>G (p.Asp389Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.714T>G (p.Asp238Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454495T= | CA2480875799 | IL6R | c.1074T= (p.Asp358=) c.1066+4515T= (n.1066+4515T=) n.387T= n.272T= c.482T= c.924+4515T= (n.924+4515T=) c.932T= (p.Ile311=) c.1122T= (p.Asp374=) c.1114+4515T= (n.1114+4515T=) c.1221T= (p.Asp407=) c.1173T= (p.Asp391=) c.1031T= (p.Ile344=) c.1167T= (p.Asp389=) c.1068T= (p.Asp356=) c.714T= (p.Asp238=) | |
1 | g.154454501_154454503del | CA1129270 | IL6R | c.1080_1082del (p.Ser361del) c.1066+4521_1066+4523del (n.1066+4521_1066+4523del) n.393_395del n.278_280del c.488_490del c.924+4521_924+4523del (n.924+4521_924+4523del) c.938_940del (p.Leu313del) c.1128_1130del (p.Ser377del) c.1114+4521_1114+4523del (n.1114+4521_1114+4523del) c.1227_1229del (p.Ser410del) c.1179_1181del (p.Ser394del) c.1037_1039del (p.Leu346del) c.1173_1175del (p.Ser392del) c.1074_1076del (p.Ser359del) c.720_722del (p.Ser241del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454496T>A | CA342624805 | IL6R | c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1066+4516T>A (n.1066+4516T>A) n.388T>A n.273T>A c.483T>A c.924+4516T>A (n.924+4516T>A) c.933T>A (p.Ile311=) c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1114+4516T>A (n.1114+4516T>A) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1032T>A (p.Ile344=) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) | |
1 | g.154454496T>C | CA342624804 | IL6R | c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1066+4516T>C (n.1066+4516T>C) n.388T>C n.273T>C c.483T>C c.924+4516T>C (n.924+4516T>C) c.933T>C (p.Ile311=) c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1114+4516T>C (n.1114+4516T>C) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1032T>C (p.Ile344=) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) | |
1 | g.154454496T>G | CA342624803 | IL6R | c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1066+4516T>G (n.1066+4516T>G) n.388T>G n.273T>G c.483T>G c.924+4516T>G (n.924+4516T>G) c.933T>G (p.Ile311Met) c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1114+4516T>G (n.1114+4516T>G) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1032T>G (p.Ile344Met) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154454496T= | CA2480875800 | IL6R | c.1075T= (p.Ser359=) c.1066+4516T= (n.1066+4516T=) n.388T= n.273T= c.483T= c.924+4516T= (n.924+4516T=) c.933T= (p.Ile311=) c.1123T= (p.Ser375=) c.1114+4516T= (n.1114+4516T=) c.1222T= (p.Ser408=) c.1174T= (p.Ser392=) c.1032T= (p.Ile344=) c.1168T= (p.Ser390=) c.1069T= (p.Ser357=) c.715T= (p.Ser239=) | |
1 | g.154454497C>A | CA342624806 | IL6R | c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.1066+4517C>A (n.1066+4517C>A) n.389C>A n.274C>A c.484C>A c.924+4517C>A (n.924+4517C>A) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.1114+4517C>A (n.1114+4517C>A) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) | |
1 | g.154454497C>G | CA342624807 | IL6R | c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.1066+4517C>G (n.1066+4517C>G) n.389C>G n.274C>G c.484C>G c.924+4517C>G (n.924+4517C>G) c.934C>G (p.Leu312Val) c.1124C>G (p.Ser375Cys) c.1114+4517C>G (n.1114+4517C>G) c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.154454497C>T | CA342624808 | IL6R | c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.1066+4517C>T (n.1066+4517C>T) n.389C>T n.274C>T c.484C>T c.924+4517C>T (n.924+4517C>T) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.1114+4517C>T (n.1114+4517C>T) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) | |
1 | g.154454498T>A | CA420975568 | IL6R | c.1077T>A (p.Ser359=) c.1066+4518T>A (n.1066+4518T>A) n.390T>A n.275T>A c.485T>A c.924+4518T>A (n.924+4518T>A) c.935T>A (p.Leu312His) c.1125T>A (p.Ser375=) c.1114+4518T>A (n.1114+4518T>A) c.1224T>A (p.Ser408=) c.1176T>A (p.Ser392=) c.1034T>A (p.Leu345His) c.1170T>A (p.Ser390=) c.1071T>A (p.Ser357=) c.717T>A (p.Ser239=) | |
1 | g.154454498T>C | CA420975569 | IL6R | c.1077T>C (p.Ser359=) c.1066+4518T>C (n.1066+4518T>C) n.390T>C n.275T>C c.485T>C c.924+4518T>C (n.924+4518T>C) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.1125T>C (p.Ser375=) c.1114+4518T>C (n.1114+4518T>C) c.1224T>C (p.Ser408=) c.1176T>C (p.Ser392=) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1170T>C (p.Ser390=) c.1071T>C (p.Ser357=) c.717T>C (p.Ser239=) | |
1 | g.154454498T>G | CA420975570 | IL6R | c.1077T>G (p.Ser359=) c.1066+4518T>G (n.1066+4518T>G) n.390T>G n.275T>G c.485T>G c.924+4518T>G (n.924+4518T>G) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.1125T>G (p.Ser375=) c.1114+4518T>G (n.1114+4518T>G) c.1224T>G (p.Ser408=) c.1176T>G (p.Ser392=) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1170T>G (p.Ser390=) c.1071T>G (p.Ser357=) c.717T>G (p.Ser239=) | |
1 | g.154454499T>A | CA342624809 | IL6R | c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1066+4519T>A (n.1066+4519T>A) n.391T>A n.276T>A c.486T>A c.924+4519T>A (n.924+4519T>A) c.936T>A (p.Leu312=) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.1114+4519T>A (n.1114+4519T>A) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1035T>A (p.Leu345=) c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) | |
1 | g.154454499T>C | CA342624810 | IL6R | c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1066+4519T>C (n.1066+4519T>C) n.391T>C n.276T>C c.486T>C c.924+4519T>C (n.924+4519T>C) c.936T>C (p.Leu312=) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1114+4519T>C (n.1114+4519T>C) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1035T>C (p.Leu345=) c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) | |
1 | g.154454499T>G | CA342624811 | IL6R | c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1066+4519T>G (n.1066+4519T>G) n.391T>G n.276T>G c.486T>G c.924+4519T>G (n.924+4519T>G) c.936T>G (p.Leu312=) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.1114+4519T>G (n.1114+4519T>G) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1035T>G (p.Leu345=) c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) | |
1 | g.154454500C>A | CA342624812 | IL6R | c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.1066+4520C>A (n.1066+4520C>A) n.392C>A n.277C>A c.487C>A c.924+4520C>A (n.924+4520C>A) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.1114+4520C>A (n.1114+4520C>A) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.719C>A (p.Ser240Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.154454500C= | CA2480875801 | IL6R | c.1079C= (p.Ser360=) c.1066+4520C= (n.1066+4520C=) n.392C= n.277C= c.487C= c.924+4520C= (n.924+4520C=) c.937C= (p.Leu313=) c.1127C= (p.Ser376=) c.1114+4520C= (n.1114+4520C=) c.1226C= (p.Ser409=) c.1178C= (p.Ser393=) c.1036C= (p.Leu346=) c.1172C= (p.Ser391=) c.1073C= (p.Ser358=) c.719C= (p.Ser240=) | |
1 | g.154454500C>G | CA342624813 | IL6R | c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.1066+4520C>G (n.1066+4520C>G) n.392C>G n.277C>G c.487C>G c.924+4520C>G (n.924+4520C>G) c.937C>G (p.Leu313Val) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.1114+4520C>G (n.1114+4520C>G) c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.719C>G (p.Ser240Cys) | |
1 | g.154454500C>T | CA1129271 | IL6R | c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.1066+4520C>T (n.1066+4520C>T) n.392C>T n.277C>T c.487C>T c.924+4520C>T (n.924+4520C>T) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.1114+4520C>T (n.1114+4520C>T) c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.719C>T (p.Ser240Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454501T>A | CA420975573 | IL6R | c.1080T>A (p.Ser360=) c.1066+4521T>A (n.1066+4521T>A) n.393T>A n.278T>A c.488T>A c.924+4521T>A (n.924+4521T>A) c.938T>A (p.Leu313His) c.1128T>A (p.Ser376=) c.1114+4521T>A (n.1114+4521T>A) c.1227T>A (p.Ser409=) c.1179T>A (p.Ser393=) c.1037T>A (p.Leu346His) c.1173T>A (p.Ser391=) c.1074T>A (p.Ser358=) c.720T>A (p.Ser240=) | |
1 | g.154454501T>C | CA420975572 | IL6R | c.1080T>C (p.Ser360=) c.1066+4521T>C (n.1066+4521T>C) n.393T>C n.278T>C c.488T>C c.924+4521T>C (n.924+4521T>C) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1128T>C (p.Ser376=) c.1114+4521T>C (n.1114+4521T>C) c.1227T>C (p.Ser409=) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1173T>C (p.Ser391=) c.1074T>C (p.Ser358=) c.720T>C (p.Ser240=) | |
1 | g.154454501T>G | CA420975571 | IL6R | c.1080T>G (p.Ser360=) c.1066+4521T>G (n.1066+4521T>G) n.393T>G n.278T>G c.488T>G c.924+4521T>G (n.924+4521T>G) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1128T>G (p.Ser376=) c.1114+4521T>G (n.1114+4521T>G) c.1227T>G (p.Ser409=) c.1179T>G (p.Ser393=) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1173T>G (p.Ser391=) c.1074T>G (p.Ser358=) c.720T>G (p.Ser240=) | |
1 | g.154454502T>A | CA342624814 | IL6R | c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1066+4522T>A (n.1066+4522T>A) n.394T>A n.279T>A c.489T>A c.924+4522T>A (n.924+4522T>A) c.939T>A (p.Leu313=) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.1114+4522T>A (n.1114+4522T>A) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1038T>A (p.Leu346=) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) | |
1 | g.154454502T>C | CA342624815 | IL6R | c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1066+4522T>C (n.1066+4522T>C) n.394T>C n.279T>C c.489T>C c.924+4522T>C (n.924+4522T>C) c.939T>C (p.Leu313=) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.1114+4522T>C (n.1114+4522T>C) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1038T>C (p.Leu346=) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) | |
1 | g.154454502T>G | CA342624816 | IL6R | c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1066+4522T>G (n.1066+4522T>G) n.394T>G n.279T>G c.489T>G c.924+4522T>G (n.924+4522T>G) c.939T>G (p.Leu313=) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.1114+4522T>G (n.1114+4522T>G) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1038T>G (p.Leu346=) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) | |
1 | g.154454503C>A | CA342624819 | IL6R | c.1082C>A (p.Ser361Ter) c.1066+4523C>A (n.1066+4523C>A) n.395C>A n.280C>A c.490C>A c.924+4523C>A (n.924+4523C>A) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1130C>A (p.Ser377Ter) c.1114+4523C>A (n.1114+4523C>A) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1175C>A (p.Ser392Ter) c.1076C>A (p.Ser359Ter) c.722C>A (p.Ser241Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.154454503C>G | CA342624818 | IL6R | c.1082C>G (p.Ser361Ter) c.1066+4523C>G (n.1066+4523C>G) n.395C>G n.280C>G c.490C>G c.924+4523C>G (n.924+4523C>G) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.1130C>G (p.Ser377Ter) c.1114+4523C>G (n.1114+4523C>G) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.1181C>G (p.Ser394Ter) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1175C>G (p.Ser392Ter) c.1076C>G (p.Ser359Ter) c.722C>G (p.Ser241Ter) | |
1 | g.154454503C>T | CA342624817 | IL6R | c.1082C>T (p.Ser361Leu) c.1066+4523C>T (n.1066+4523C>T) n.395C>T n.280C>T c.490C>T c.924+4523C>T (n.924+4523C>T) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1130C>T (p.Ser377Leu) c.1114+4523C>T (n.1114+4523C>T) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1175C>T (p.Ser392Leu) c.1076C>T (p.Ser359Leu) c.722C>T (p.Ser241Leu) | |
1 | g.154454504A= | CA1149148536 | IL6R | c.1083A= (p.Ser361=) c.1066+4524A= (n.1066+4524A=) n.396A= n.281A= c.491A= c.924+4524A= (n.924+4524A=) c.941A= (p.Gln314=) c.1131A= (p.Ser377=) c.1114+4524A= (n.1114+4524A=) c.1230A= (p.Ser410=) c.1182A= (p.Ser394=) c.1040A= (p.Gln347=) c.1176A= (p.Ser392=) c.1077A= (p.Ser359=) c.723A= (p.Ser241=) | |
1 | g.154454504A>C | CA420975574 | IL6R | c.1083A>C (p.Ser361=) c.1066+4524A>C (n.1066+4524A>C) n.396A>C n.281A>C c.491A>C c.924+4524A>C (n.924+4524A>C) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.1131A>C (p.Ser377=) c.1114+4524A>C (n.1114+4524A>C) c.1230A>C (p.Ser410=) c.1182A>C (p.Ser394=) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1176A>C (p.Ser392=) c.1077A>C (p.Ser359=) c.723A>C (p.Ser241=) | |
1 | g.154454504A>G | CA420975575 | IL6R | c.1083A>G (p.Ser361=) c.1066+4524A>G (n.1066+4524A>G) n.396A>G n.281A>G c.491A>G c.924+4524A>G (n.924+4524A>G) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.1131A>G (p.Ser377=) c.1114+4524A>G (n.1114+4524A>G) c.1230A>G (p.Ser410=) c.1182A>G (p.Ser394=) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1176A>G (p.Ser392=) c.1077A>G (p.Ser359=) c.723A>G (p.Ser241=) | |
1 | g.154454504A>T | CA30809746 | IL6R | c.1083A>T (p.Ser361=) c.1066+4524A>T (n.1066+4524A>T) n.396A>T n.281A>T c.491A>T c.924+4524A>T (n.924+4524A>T) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.1131A>T (p.Ser377=) c.1114+4524A>T (n.1114+4524A>T) c.1230A>T (p.Ser410=) c.1182A>T (p.Ser394=) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1176A>T (p.Ser392=) c.1077A>T (p.Ser359=) c.723A>T (p.Ser241=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154454505G>A | CA342624820 | IL6R | c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1066+4525G>A (n.1066+4525G>A) n.397G>A n.282G>A c.492G>A c.924+4525G>A (n.924+4525G>A) c.942G>A (p.Gln314=) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1114+4525G>A (n.1114+4525G>A) c.1231G>A (p.Val411Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1041G>A (p.Gln347=) c.1177G>A (p.Val393Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454505G>C | CA342624821 | IL6R | c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1066+4525G>C (n.1066+4525G>C) n.397G>C n.282G>C c.492G>C c.924+4525G>C (n.924+4525G>C) c.942G>C (p.Gln314His) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1114+4525G>C (n.1114+4525G>C) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1041G>C (p.Gln347His) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) | |
1 | g.154454505G= | CA2480875802 | IL6R | c.1084G= (p.Val362=) c.1066+4525G= (n.1066+4525G=) n.397G= n.282G= c.492G= c.924+4525G= (n.924+4525G=) c.942G= (p.Gln314=) c.1132G= (p.Val378=) c.1114+4525G= (n.1114+4525G=) c.1231G= (p.Val411=) c.1183G= (p.Val395=) c.1041G= (p.Gln347=) c.1177G= (p.Val393=) c.1078G= (p.Val360=) c.724G= (p.Val242=) | |
1 | g.154454505G>T | CA342624822 | IL6R | c.1084G>T (p.Val362Leu) c.1066+4525G>T (n.1066+4525G>T) n.397G>T n.282G>T c.492G>T c.924+4525G>T (n.924+4525G>T) c.942G>T (p.Gln314His) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.1114+4525G>T (n.1114+4525G>T) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1041G>T (p.Gln347His) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.1078G>T (p.Val360Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) | |
1 | g.154454506T>A | CA342624823 | IL6R | c.1085T>A (p.Val362Glu) c.1066+4526T>A (n.1066+4526T>A) n.398T>A n.283T>A c.493T>A c.924+4526T>A (n.924+4526T>A) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.1114+4526T>A (n.1114+4526T>A) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.1079T>A (p.Val360Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) | |
1 | g.154454506T>C | CA342624824 | IL6R | c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1066+4526T>C (n.1066+4526T>C) n.398T>C n.283T>C c.493T>C c.924+4526T>C (n.924+4526T>C) c.943T>C (p.Tyr315His) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1114+4526T>C (n.1114+4526T>C) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1042T>C (p.Tyr348His) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) | |
1 | g.154454506T>G | CA342624825 | IL6R | c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1066+4526T>G (n.1066+4526T>G) n.398T>G n.283T>G c.493T>G c.924+4526T>G (n.924+4526T>G) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1114+4526T>G (n.1114+4526T>G) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) | |
1 | g.154454507A>C | CA420975576 | IL6R | c.1086A>C (p.Val362=) c.1066+4527A>C (n.1066+4527A>C) n.399A>C n.284A>C c.494A>C c.924+4527A>C (n.924+4527A>C) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.1134A>C (p.Val378=) c.1114+4527A>C (n.1114+4527A>C) c.1233A>C (p.Val411=) c.1185A>C (p.Val395=) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.1179A>C (p.Val393=) c.1080A>C (p.Val360=) c.726A>C (p.Val242=) | |
1 | g.154454507A>G | CA420975577 | IL6R | c.1086A>G (p.Val362=) c.1066+4527A>G (n.1066+4527A>G) n.399A>G n.284A>G c.494A>G c.924+4527A>G (n.924+4527A>G) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.1134A>G (p.Val378=) c.1114+4527A>G (n.1114+4527A>G) c.1233A>G (p.Val411=) c.1185A>G (p.Val395=) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.1179A>G (p.Val393=) c.1080A>G (p.Val360=) c.726A>G (p.Val242=) | |
1 | g.154454507A>T | CA420975578 | IL6R | c.1086A>T (p.Val362=) c.1066+4527A>T (n.1066+4527A>T) n.399A>T n.284A>T c.494A>T c.924+4527A>T (n.924+4527A>T) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.1134A>T (p.Val378=) c.1114+4527A>T (n.1114+4527A>T) c.1233A>T (p.Val411=) c.1185A>T (p.Val395=) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.1179A>T (p.Val393=) c.1080A>T (p.Val360=) c.726A>T (p.Val242=) | |
1 | g.154454508C>A | CA342624826 | IL6R | c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1066+4528C>A (n.1066+4528C>A) n.400C>A n.285C>A c.495C>A c.924+4528C>A (n.924+4528C>A) c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1114+4528C>A (n.1114+4528C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.154454508C>G | CA342624827 | IL6R | c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1066+4528C>G (n.1066+4528C>G) n.400C>G n.285C>G c.495C>G c.924+4528C>G (n.924+4528C>G) c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1114+4528C>G (n.1114+4528C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1044C>G (p.Tyr348Ter) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) | |
1 | g.154454508C>T | CA342624828 | IL6R | c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1066+4528C>T (n.1066+4528C>T) n.400C>T n.285C>T c.495C>T c.924+4528C>T (n.924+4528C>T) c.945C>T (p.Tyr315=) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1114+4528C>T (n.1114+4528C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1044C>T (p.Tyr348=) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) | |
1 | g.154454508_154454524del | CA2573911816 | IL6R | c.1087_1103del (p.Pro363GlyfsTer?) c.1066+4528_1066+4544del (n.1066+4528_1066+4544del) n.400_416del n.285_301del c.495_511del c.924+4528_924+4544del (n.924+4528_924+4544del) c.945_961del (p.Tyr315Ter) c.1135_1151del (p.Pro379GlyfsTer?) c.1114+4528_1114+4544del (n.1114+4528_1114+4544del) c.1234_1250del (p.Pro412GlyfsTer?) c.1186_1202del (p.Pro396GlyfsTer?) c.1044_1060del (p.Tyr348Ter) c.1180_1196del (p.Pro394GlyfsTer?) c.1081_1097del (p.Pro361GlyfsTer?) c.727_743del (p.Pro243GlyfsTer?) | |
1 | g.154454508_154454509insAGTCCTTCTT | CA2566958499 | IL6R | c.1087_1088insAGTCCTTCTT (p.Pro363GlnfsTer?) c.1066+4528_1066+4529insAGTCCTTCTT (n.1066+4528_1066+4529insAGTCCTTCTT) n.400_401insAGTCCTTCTT n.285_286insAGTCCTTCTT c.495_496insAGTCCTTCTT c.924+4528_924+4529insAGTCCTTCTT (n.924+4528_924+4529insAGTCCTTCTT) c.945_946insAGTCCTTCTT (p.His316SerfsTer?) c.1135_1136insAGTCCTTCTT (p.Pro379GlnfsTer?) c.1114+4528_1114+4529insAGTCCTTCTT (n.1114+4528_1114+4529insAGTCCTTCTT) c.1234_1235insAGTCCTTCTT (p.Pro412GlnfsTer?) c.1186_1187insAGTCCTTCTT (p.Pro396GlnfsTer?) c.1044_1045insAGTCCTTCTT (p.His349SerfsTer?) c.1180_1181insAGTCCTTCTT (p.Pro394GlnfsTer?) c.1081_1082insAGTCCTTCTT (p.Pro361GlnfsTer?) c.727_728insAGTCCTTCTT (p.Pro243GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.154454509C>A | CA342624829 | IL6R | c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.1066+4529C>A (n.1066+4529C>A) n.401C>A n.286C>A c.496C>A c.924+4529C>A (n.924+4529C>A) c.946C>A (p.His316Asn) c.1136C>A (p.Pro379Gln) c.1114+4529C>A (n.1114+4529C>A) c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1045C>A (p.His349Asn) c.1181C>A (p.Pro394Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.728C>A (p.Pro243Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.154454509C>G | CA342624830 | IL6R | c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1066+4529C>G (n.1066+4529C>G) n.401C>G n.286C>G c.496C>G c.924+4529C>G (n.924+4529C>G) c.946C>G (p.His316Asp) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1114+4529C>G (n.1114+4529C>G) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1045C>G (p.His349Asp) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) | |
1 | g.154454509C>T | CA342624831 | IL6R | c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1066+4529C>T (n.1066+4529C>T) n.401C>T n.286C>T c.496C>T c.924+4529C>T (n.924+4529C>T) c.946C>T (p.His316Tyr) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1114+4529C>T (n.1114+4529C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1045C>T (p.His349Tyr) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.154454510A>C | CA420975579 | IL6R | c.1089A>C (p.Pro363=) c.1066+4530A>C (n.1066+4530A>C) n.402A>C n.287A>C c.497A>C c.924+4530A>C (n.924+4530A>C) c.947A>C (p.His316Pro) c.1137A>C (p.Pro379=) c.1114+4530A>C (n.1114+4530A>C) c.1236A>C (p.Pro412=) c.1188A>C (p.Pro396=) c.1046A>C (p.His349Pro) c.1182A>C (p.Pro394=) c.1083A>C (p.Pro361=) c.729A>C (p.Pro243=) | |
1 | g.154454510A>G | CA420975580 | IL6R | c.1089A>G (p.Pro363=) c.1066+4530A>G (n.1066+4530A>G) n.402A>G n.287A>G c.497A>G c.924+4530A>G (n.924+4530A>G) c.947A>G (p.His316Arg) c.1137A>G (p.Pro379=) c.1114+4530A>G (n.1114+4530A>G) c.1236A>G (p.Pro412=) c.1188A>G (p.Pro396=) c.1046A>G (p.His349Arg) c.1182A>G (p.Pro394=) c.1083A>G (p.Pro361=) c.729A>G (p.Pro243=) | ClinVar |
1 | g.154454510A>T | CA420975581 | IL6R | c.1089A>T (p.Pro363=) c.1066+4530A>T (n.1066+4530A>T) n.402A>T n.287A>T c.497A>T c.924+4530A>T (n.924+4530A>T) c.947A>T (p.His316Leu) c.1137A>T (p.Pro379=) c.1114+4530A>T (n.1114+4530A>T) c.1236A>T (p.Pro412=) c.1188A>T (p.Pro396=) c.1046A>T (p.His349Leu) c.1182A>T (p.Pro394=) c.1083A>T (p.Pro361=) c.729A>T (p.Pro243=) | |
1 | g.154454510_154454511insGTACATTC | CA2524997958 | IL6R | c.1089_1090insGTACATTC (p.Leu364ValfsTer26) c.1066+4530_1066+4531insGTACATTC (n.1066+4530_1066+4531insGTACATTC) n.402_403insGTACATTC n.287_288insGTACATTC c.497_498insGTACATTC c.924+4530_924+4531insGTACATTC (n.924+4530_924+4531insGTACATTC) c.947_948insGTACATTC (p.His316GlnfsTer?) c.1137_1138insGTACATTC (p.Leu380ValfsTer26) c.1114+4530_1114+4531insGTACATTC (n.1114+4530_1114+4531insGTACATTC) c.1236_1237insGTACATTC (p.Leu413ValfsTer26) c.1188_1189insGTACATTC (p.Leu397ValfsTer26) c.1046_1047insGTACATTC (p.His349GlnfsTer?) c.1182_1183insGTACATTC (p.Leu395ValfsTer26) c.1083_1084insGTACATTC (p.Leu362ValfsTer26) c.729_730insGTACATTC (p.Leu244ValfsTer26) | gnomAD v4 |
1 | g.154454511C>A | CA342624833 | IL6R | c.1090C>A (p.Leu364Met) c.1066+4531C>A (n.1066+4531C>A) n.403C>A n.288C>A c.498C>A c.924+4531C>A (n.924+4531C>A) c.948C>A (p.His316Gln) c.1138C>A (p.Leu380Met) c.1114+4531C>A (n.1114+4531C>A) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1047C>A (p.His349Gln) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.730C>A (p.Leu244Met) | |
1 | g.154454511C>G | CA342624832 | IL6R | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1066+4531C>G (n.1066+4531C>G) n.403C>G n.288C>G c.498C>G c.924+4531C>G (n.924+4531C>G) c.948C>G (p.His316Gln) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1114+4531C>G (n.1114+4531C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1047C>G (p.His349Gln) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.730C>G (p.Leu244Val) | |
1 | g.154454511C>T | CA420975582 | IL6R | c.1090C>T (p.Leu364=) c.1066+4531C>T (n.1066+4531C>T) n.403C>T n.288C>T c.498C>T c.924+4531C>T (n.924+4531C>T) c.948C>T (p.His316=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.1114+4531C>T (n.1114+4531C>T) c.1237C>T (p.Leu413=) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1047C>T (p.His349=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.730C>T (p.Leu244=) | |
1 | g.154454512T>A | CA342624834 | IL6R | c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.1066+4532T>A (n.1066+4532T>A) n.404T>A n.289T>A c.499T>A c.924+4532T>A (n.924+4532T>A) c.949T>A (p.Cys317Ser) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1114+4532T>A (n.1114+4532T>A) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1048T>A (p.Cys350Ser) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) | |
1 | g.154454512T>C | CA342624836 | IL6R | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1066+4532T>C (n.1066+4532T>C) n.404T>C n.289T>C c.499T>C c.924+4532T>C (n.924+4532T>C) c.949T>C (p.Cys317Arg) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1114+4532T>C (n.1114+4532T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1048T>C (p.Cys350Arg) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) | |
1 | g.154454512T>G | CA342624835 | IL6R | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1066+4532T>G (n.1066+4532T>G) n.404T>G n.289T>G c.499T>G c.924+4532T>G (n.924+4532T>G) c.949T>G (p.Cys317Gly) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1114+4532T>G (n.1114+4532T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1048T>G (p.Cys350Gly) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) | |
1 | g.154454513G>A | CA420975583 | IL6R | c.1092G>A (p.Leu364=) c.1066+4533G>A (n.1066+4533G>A) n.405G>A n.290G>A c.500G>A c.924+4533G>A (n.924+4533G>A) c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.1140G>A (p.Leu380=) c.1114+4533G>A (n.1114+4533G>A) c.1239G>A (p.Leu413=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1049G>A (p.Cys350Tyr) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.732G>A (p.Leu244=) | gnomAD v4 |
1 | g.154454513G>C | CA420975584 | IL6R | c.1092G>C (p.Leu364=) c.1066+4533G>C (n.1066+4533G>C) n.405G>C n.290G>C c.500G>C c.924+4533G>C (n.924+4533G>C) c.950G>C (p.Cys317Ser) c.1140G>C (p.Leu380=) c.1114+4533G>C (n.1114+4533G>C) c.1239G>C (p.Leu413=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.1049G>C (p.Cys350Ser) c.1185G>C (p.Leu395=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.732G>C (p.Leu244=) | |
1 | g.154454513G>T | CA420975585 | IL6R | c.1092G>T (p.Leu364=) c.1066+4533G>T (n.1066+4533G>T) n.405G>T n.290G>T c.500G>T c.924+4533G>T (n.924+4533G>T) c.950G>T (p.Cys317Phe) c.1140G>T (p.Leu380=) c.1114+4533G>T (n.1114+4533G>T) c.1239G>T (p.Leu413=) c.1191G>T (p.Leu397=) c.1049G>T (p.Cys350Phe) c.1185G>T (p.Leu395=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.732G>T (p.Leu244=) | |
1 | g.154454514C>A | CA342624837 | IL6R | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1066+4534C>A (n.1066+4534C>A) n.406C>A n.291C>A c.501C>A c.924+4534C>A (n.924+4534C>A) c.951C>A (p.Cys317Ter) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1114+4534C>A (n.1114+4534C>A) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1050C>A (p.Cys350Ter) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) | |
1 | g.154454514C>G | CA342624839 | IL6R | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1066+4534C>G (n.1066+4534C>G) n.406C>G n.291C>G c.501C>G c.924+4534C>G (n.924+4534C>G) c.951C>G (p.Cys317Trp) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1114+4534C>G (n.1114+4534C>G) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1050C>G (p.Cys350Trp) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) | |
1 | g.154454514C>T | CA342624838 | IL6R | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1066+4534C>T (n.1066+4534C>T) n.406C>T n.291C>T c.501C>T c.924+4534C>T (n.924+4534C>T) c.951C>T (p.Cys317=) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1114+4534C>T (n.1114+4534C>T) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1050C>T (p.Cys350=) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) | |
1 | g.154454516del | CA2573911822 | IL6R | c.1095del (p.Thr366HisfsTer21) c.1066+4536del (n.1066+4536del) n.408del n.293del c.503del c.924+4536del (n.924+4536del) c.953del (p.Pro318HisfsTer?) c.1143del (p.Thr382HisfsTer21) c.1114+4536del (n.1114+4536del) c.1242del (p.Thr415HisfsTer21) c.1194del (p.Thr399HisfsTer21) c.1052del (p.Pro351HisfsTer?) c.1188del (p.Thr397HisfsTer21) c.1089del (p.Thr364HisfsTer21) c.735del (p.Thr246HisfsTer21) | |
1 | g.154454515C>A | CA342624840 | IL6R | c.1094C>A (p.Pro365His) c.1066+4535C>A (n.1066+4535C>A) n.407C>A n.292C>A c.502C>A c.924+4535C>A (n.924+4535C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1114+4535C>A (n.1114+4535C>A) c.1241C>A (p.Pro414His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1187C>A (p.Pro396His) c.1088C>A (p.Pro363His) c.734C>A (p.Pro245His) | |
1 | g.154454515C>G | CA342624842 | IL6R | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1066+4535C>G (n.1066+4535C>G) n.407C>G n.292C>G c.502C>G c.924+4535C>G (n.924+4535C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1114+4535C>G (n.1114+4535C>G) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) | |
1 | g.154454515C>T | CA342624841 | IL6R | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1066+4535C>T (n.1066+4535C>T) n.407C>T n.292C>T c.502C>T c.924+4535C>T (n.924+4535C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1114+4535C>T (n.1114+4535C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) | |
1 | g.154454516C>A | CA420975586 | IL6R | c.1095C>A (p.Pro365=) c.1066+4536C>A (n.1066+4536C>A) n.408C>A n.293C>A c.503C>A c.924+4536C>A (n.924+4536C>A) c.953C>A (p.Pro318Gln) c.1143C>A (p.Pro381=) c.1114+4536C>A (n.1114+4536C>A) c.1242C>A (p.Pro414=) c.1194C>A (p.Pro398=) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1188C>A (p.Pro396=) c.1089C>A (p.Pro363=) c.735C>A (p.Pro245=) | |
1 | g.154454516C>G | CA420975587 | IL6R | c.1095C>G (p.Pro365=) c.1066+4536C>G (n.1066+4536C>G) n.408C>G n.293C>G c.503C>G c.924+4536C>G (n.924+4536C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.1143C>G (p.Pro381=) c.1114+4536C>G (n.1114+4536C>G) c.1242C>G (p.Pro414=) c.1194C>G (p.Pro398=) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1188C>G (p.Pro396=) c.1089C>G (p.Pro363=) c.735C>G (p.Pro245=) | |
1 | g.154454516C>T | CA420975588 | IL6R | c.1095C>T (p.Pro365=) c.1066+4536C>T (n.1066+4536C>T) n.408C>T n.293C>T c.503C>T c.924+4536C>T (n.924+4536C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.1143C>T (p.Pro381=) c.1114+4536C>T (n.1114+4536C>T) c.1242C>T (p.Pro414=) c.1194C>T (p.Pro398=) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1188C>T (p.Pro396=) c.1089C>T (p.Pro363=) c.735C>T (p.Pro245=) | |
1 | g.154454517A>C | CA342624843 | IL6R | c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1066+4537A>C (n.1066+4537A>C) n.409A>C n.294A>C c.504A>C c.924+4537A>C (n.924+4537A>C) c.954A>C (p.Pro318=) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1114+4537A>C (n.1114+4537A>C) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1053A>C (p.Pro351=) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) | |
1 | g.154454517A>G | CA342624844 | IL6R | c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1066+4537A>G (n.1066+4537A>G) n.409A>G n.294A>G c.504A>G c.924+4537A>G (n.924+4537A>G) c.954A>G (p.Pro318=) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1114+4537A>G (n.1114+4537A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1053A>G (p.Pro351=) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) | |
1 | g.154454517A>T | CA342624845 | IL6R | c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1066+4537A>T (n.1066+4537A>T) n.409A>T n.294A>T c.504A>T c.924+4537A>T (n.924+4537A>T) c.954A>T (p.Pro318=) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1114+4537A>T (n.1114+4537A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1053A>T (p.Pro351=) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) | |
1 | g.154454518C>A | CA342624846 | IL6R | c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.1066+4538C>A (n.1066+4538C>A) n.410C>A n.295C>A c.505C>A c.924+4538C>A (n.924+4538C>A) c.955C>A (p.His319Asn) c.1145C>A (p.Thr382Lys) c.1114+4538C>A (n.1114+4538C>A) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.1054C>A (p.His352Asn) c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.737C>A (p.Thr246Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.154454518C>G | CA342624847 | IL6R | c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.1066+4538C>G (n.1066+4538C>G) n.410C>G n.295C>G c.505C>G c.924+4538C>G (n.924+4538C>G) c.955C>G (p.His319Asp) c.1145C>G (p.Thr382Arg) c.1114+4538C>G (n.1114+4538C>G) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.1054C>G (p.His352Asp) c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.737C>G (p.Thr246Arg) | |
1 | g.154454518C>T | CA342624848 | IL6R | c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1066+4538C>T (n.1066+4538C>T) n.410C>T n.295C>T c.505C>T c.924+4538C>T (n.924+4538C>T) c.955C>T (p.His319Tyr) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1114+4538C>T (n.1114+4538C>T) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.154454519A= | CA1144076004 | IL6R | c.1098A= (p.Thr366=) c.1066+4539A= (n.1066+4539A=) n.411A= n.296A= c.506A= c.924+4539A= (n.924+4539A=) c.956A= (p.His319=) c.1146A= (p.Thr382=) c.1114+4539A= (n.1114+4539A=) c.1245A= (p.Thr415=) c.1197A= (p.Thr399=) c.1055A= (p.His352=) c.1191A= (p.Thr397=) c.1092A= (p.Thr364=) c.738A= (p.Thr246=) | |
1 | g.154454519A>C | CA420975589 | IL6R | c.1098A>C (p.Thr366=) c.1066+4539A>C (n.1066+4539A>C) n.411A>C n.296A>C c.506A>C c.924+4539A>C (n.924+4539A>C) c.956A>C (p.His319Pro) c.1146A>C (p.Thr382=) c.1114+4539A>C (n.1114+4539A>C) c.1245A>C (p.Thr415=) c.1197A>C (p.Thr399=) c.1055A>C (p.His352Pro) c.1191A>C (p.Thr397=) c.1092A>C (p.Thr364=) c.738A>C (p.Thr246=) | |
1 | g.154454519A>G | CA1129272 | IL6R | c.1098A>G (p.Thr366=) c.1066+4539A>G (n.1066+4539A>G) n.411A>G n.296A>G c.506A>G c.924+4539A>G (n.924+4539A>G) c.956A>G (p.His319Arg) c.1146A>G (p.Thr382=) c.1114+4539A>G (n.1114+4539A>G) c.1245A>G (p.Thr415=) c.1197A>G (p.Thr399=) c.1055A>G (p.His352Arg) c.1191A>G (p.Thr397=) c.1092A>G (p.Thr364=) c.738A>G (p.Thr246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454519A>T | CA420975590 | IL6R | c.1098A>T (p.Thr366=) c.1066+4539A>T (n.1066+4539A>T) n.411A>T n.296A>T c.506A>T c.924+4539A>T (n.924+4539A>T) c.956A>T (p.His319Leu) c.1146A>T (p.Thr382=) c.1114+4539A>T (n.1114+4539A>T) c.1245A>T (p.Thr415=) c.1197A>T (p.Thr399=) c.1055A>T (p.His352Leu) c.1191A>T (p.Thr397=) c.1092A>T (p.Thr364=) c.738A>T (p.Thr246=) | |
1 | g.154454520T>A | CA342624849 | IL6R | c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1066+4540T>A (n.1066+4540T>A) n.412T>A n.297T>A c.507T>A c.924+4540T>A (n.924+4540T>A) c.957T>A (p.His319Gln) c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.1114+4540T>A (n.1114+4540T>A) c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.1056T>A (p.His352Gln) c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) | |
1 | g.154454520T>C | CA342624850 | IL6R | c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1066+4540T>C (n.1066+4540T>C) n.412T>C n.297T>C c.507T>C c.924+4540T>C (n.924+4540T>C) c.957T>C (p.His319=) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.1114+4540T>C (n.1114+4540T>C) c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.1056T>C (p.His352=) c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154454520T>G | CA342624851 | IL6R | c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1066+4540T>G (n.1066+4540T>G) n.412T>G n.297T>G c.507T>G c.924+4540T>G (n.924+4540T>G) c.957T>G (p.His319Gln) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.1114+4540T>G (n.1114+4540T>G) c.1246T>G (p.Phe416Val) c.1198T>G (p.Phe400Val) c.1056T>G (p.His352Gln) c.1192T>G (p.Phe398Val) c.1093T>G (p.Phe365Val) c.739T>G (p.Phe247Val) | |
1 | g.154454520T= | CA2480875803 | IL6R | c.1099T= (p.Phe367=) c.1066+4540T= (n.1066+4540T=) n.412T= n.297T= c.507T= c.924+4540T= (n.924+4540T=) c.957T= (p.His319=) c.1147T= (p.Phe383=) c.1114+4540T= (n.1114+4540T=) c.1246T= (p.Phe416=) c.1198T= (p.Phe400=) c.1056T= (p.His352=) c.1192T= (p.Phe398=) c.1093T= (p.Phe365=) c.739T= (p.Phe247=) | |
1 | g.154454521T>A | CA342624854 | IL6R | c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1066+4541T>A (n.1066+4541T>A) n.413T>A n.298T>A c.508T>A c.924+4541T>A (n.924+4541T>A) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.1114+4541T>A (n.1114+4541T>A) c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) | |
1 | g.154454521T>C | CA342624853 | IL6R | c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1066+4541T>C (n.1066+4541T>C) n.413T>C n.298T>C c.508T>C c.924+4541T>C (n.924+4541T>C) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.1114+4541T>C (n.1114+4541T>C) c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.154454521T>G | CA342624852 | IL6R | c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1066+4541T>G (n.1066+4541T>G) n.413T>G n.298T>G c.508T>G c.924+4541T>G (n.924+4541T>G) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.1114+4541T>G (n.1114+4541T>G) c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) | |
1 | g.154454522C>A | CA342624855 | IL6R | c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.1066+4542C>A (n.1066+4542C>A) n.414C>A n.299C>A c.509C>A c.924+4542C>A (n.924+4542C>A) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.1149C>A (p.Phe383Leu) c.1114+4542C>A (n.1114+4542C>A) c.1248C>A (p.Phe416Leu) c.1200C>A (p.Phe400Leu) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.1095C>A (p.Phe365Leu) c.741C>A (p.Phe247Leu) | |
1 | g.154454522C= | CA2480875804 | IL6R | c.1101C= (p.Phe367=) c.1066+4542C= (n.1066+4542C=) n.414C= n.299C= c.509C= c.924+4542C= (n.924+4542C=) c.959C= (p.Ser320=) c.1149C= (p.Phe383=) c.1114+4542C= (n.1114+4542C=) c.1248C= (p.Phe416=) c.1200C= (p.Phe400=) c.1058C= (p.Ser353=) c.1194C= (p.Phe398=) c.1095C= (p.Phe365=) c.741C= (p.Phe247=) | |
1 | g.154454522C>G | CA342624856 | IL6R | c.1101C>G (p.Phe367Leu) c.1066+4542C>G (n.1066+4542C>G) n.414C>G n.299C>G c.509C>G c.924+4542C>G (n.924+4542C>G) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.1114+4542C>G (n.1114+4542C>G) c.1248C>G (p.Phe416Leu) c.1200C>G (p.Phe400Leu) c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.1095C>G (p.Phe365Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) | |
1 | g.154454522C>T | CA1129273 | IL6R | c.1101C>T (p.Phe367=) c.1066+4542C>T (n.1066+4542C>T) n.414C>T n.299C>T c.509C>T c.924+4542C>T (n.924+4542C>T) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.1149C>T (p.Phe383=) c.1114+4542C>T (n.1114+4542C>T) c.1248C>T (p.Phe416=) c.1200C>T (p.Phe400=) c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.1194C>T (p.Phe398=) c.1095C>T (p.Phe365=) c.741C>T (p.Phe247=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.154454523C>A | CA342624857 | IL6R | c.1102C>A (p.Leu368Met) c.1066+4543C>A (n.1066+4543C>A) n.415C>A n.300C>A c.510C>A c.924+4543C>A (n.924+4543C>A) c.960C>A (p.Ser320=) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1114+4543C>A (n.1114+4543C>A) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.1059C>A (p.Ser353=) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.742C>A (p.Leu248Met) | |
1 | g.154454523C>G | CA342624858 | IL6R | c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1066+4543C>G (n.1066+4543C>G) n.415C>G n.300C>G c.510C>G c.924+4543C>G (n.924+4543C>G) c.960C>G (p.Ser320=) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1114+4543C>G (n.1114+4543C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1059C>G (p.Ser353=) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.742C>G (p.Leu248Val) | gnomAD v4 |
1 | g.154454523C>T | CA420975591 | IL6R | c.1102C>T (p.Leu368=) c.1066+4543C>T (n.1066+4543C>T) n.415C>T n.300C>T c.510C>T c.924+4543C>T (n.924+4543C>T) c.960C>T (p.Ser320=) c.1150C>T (p.Leu384=) c.1114+4543C>T (n.1114+4543C>T) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1201C>T (p.Leu401=) c.1059C>T (p.Ser353=) c.1195C>T (p.Leu399=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.742C>T (p.Leu248=) | |
1 | g.154454524T>A | CA342624859 | IL6R | c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.1066+4544T>A (n.1066+4544T>A) n.416T>A n.301T>A c.511T>A c.924+4544T>A (n.924+4544T>A) c.961T>A (p.Trp321Arg) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1114+4544T>A (n.1114+4544T>A) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.1060T>A (p.Trp354Arg) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) | COSMIC |
1 | g.154454524T>C | CA342624860 | IL6R | c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1066+4544T>C (n.1066+4544T>C) n.416T>C n.301T>C c.511T>C c.924+4544T>C (n.924+4544T>C) c.961T>C (p.Trp321Arg) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1114+4544T>C (n.1114+4544T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1060T>C (p.Trp354Arg) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) | |
1 | g.154454524T>G | CA342624861 | IL6R | c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1066+4544T>G (n.1066+4544T>G) n.416T>G n.301T>G c.511T>G c.924+4544T>G (n.924+4544T>G) c.961T>G (p.Trp321Gly) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1114+4544T>G (n.1114+4544T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1060T>G (p.Trp354Gly) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) | |
1 | g.154454525G>A | CA420975592 | IL6R | c.1104G>A (p.Leu368=) c.1066+4545G>A (n.1066+4545G>A) n.417G>A n.302G>A c.512G>A c.924+4545G>A (n.924+4545G>A) c.962G>A (p.Trp321Ter) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1114+4545G>A (n.1114+4545G>A) c.1251G>A (p.Leu417=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1061G>A (p.Trp354Ter) c.1197G>A (p.Leu399=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.744G>A (p.Leu248=) | gnomAD v4 |
1 | g.154454525G>C | CA420975593 | IL6R | c.1104G>C (p.Leu368=) c.1066+4545G>C (n.1066+4545G>C) n.417G>C n.302G>C c.512G>C c.924+4545G>C (n.924+4545G>C) c.962G>C (p.Trp321Ser) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1114+4545G>C (n.1114+4545G>C) c.1251G>C (p.Leu417=) c.1203G>C (p.Leu401=) c.1061G>C (p.Trp354Ser) c.1197G>C (p.Leu399=) c.1098G>C (p.Leu366=) c.744G>C (p.Leu248=) | |
1 | g.154454525G>T | CA420975594 | IL6R | c.1104G>T (p.Leu368=) c.1066+4545G>T (n.1066+4545G>T) n.417G>T n.302G>T c.512G>T c.924+4545G>T (n.924+4545G>T) c.962G>T (p.Trp321Leu) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1114+4545G>T (n.1114+4545G>T) c.1251G>T (p.Leu417=) c.1203G>T (p.Leu401=) c.1061G>T (p.Trp354Leu) c.1197G>T (p.Leu399=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.744G>T (p.Leu248=) | |
1 | g.154454526G>A | CA1129274 | IL6R | c.1105G>A (p.Val369Ile) c.1066+4546G>A (n.1066+4546G>A) n.418G>A n.303G>A c.513G>A c.924+4546G>A (n.924+4546G>A) c.963G>A (p.Trp321Ter) c.1153G>A (p.Val385Ile) c.1114+4546G>A (n.1114+4546G>A) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.1062G>A (p.Trp354Ter) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.1099G>A (p.Val367Ile) c.745G>A (p.Val249Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454526G>C | CA342624862 | IL6R | c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1066+4546G>C (n.1066+4546G>C) n.418G>C n.303G>C c.513G>C c.924+4546G>C (n.924+4546G>C) c.963G>C (p.Trp321Cys) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1114+4546G>C (n.1114+4546G>C) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.1062G>C (p.Trp354Cys) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) | |
1 | g.154454526G= | CA2480875805 | IL6R | c.1105G= (p.Val369=) c.1066+4546G= (n.1066+4546G=) n.418G= n.303G= c.513G= c.924+4546G= (n.924+4546G=) c.963G= (p.Trp321=) c.1153G= (p.Val385=) c.1114+4546G= (n.1114+4546G=) c.1252G= (p.Val418=) c.1204G= (p.Val402=) c.1062G= (p.Trp354=) c.1198G= (p.Val400=) c.1099G= (p.Val367=) c.745G= (p.Val249=) | |
1 | g.154454526G>T | CA342624863 | IL6R | c.1105G>T (p.Val369Phe) c.1066+4546G>T (n.1066+4546G>T) n.418G>T n.303G>T c.513G>T c.924+4546G>T (n.924+4546G>T) c.963G>T (p.Trp321Cys) c.1153G>T (p.Val385Phe) c.1114+4546G>T (n.1114+4546G>T) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.1204G>T (p.Val402Phe) c.1062G>T (p.Trp354Cys) c.1198G>T (p.Val400Phe) c.1099G>T (p.Val367Phe) c.745G>T (p.Val249Phe) | |
1 | g.154454527T>A | CA342624865 | IL6R | c.1106T>A (p.Val369Asp) c.1066+4547T>A (n.1066+4547T>A) n.419T>A n.304T>A c.514T>A c.924+4547T>A (n.924+4547T>A) c.964T>A (p.Leu322Met) c.1154T>A (p.Val385Asp) c.1114+4547T>A (n.1114+4547T>A) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1205T>A (p.Val402Asp) c.1063T>A (p.Leu355Met) c.1199T>A (p.Val400Asp) c.1100T>A (p.Val367Asp) c.746T>A (p.Val249Asp) | |
1 | g.154454527T>C | CA342624866 | IL6R | c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1066+4547T>C (n.1066+4547T>C) n.419T>C n.304T>C c.514T>C c.924+4547T>C (n.924+4547T>C) c.964T>C (p.Leu322=) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1114+4547T>C (n.1114+4547T>C) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1063T>C (p.Leu355=) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) | |
1 | g.154454527T>G | CA342624864 | IL6R | c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1066+4547T>G (n.1066+4547T>G) n.419T>G n.304T>G c.514T>G c.924+4547T>G (n.924+4547T>G) c.964T>G (p.Leu322Val) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1114+4547T>G (n.1114+4547T>G) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1063T>G (p.Leu355Val) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) | |
1 | g.154454528T>A | CA420975597 | IL6R | c.1107T>A (p.Val369=) c.1066+4548T>A (n.1066+4548T>A) n.420T>A n.305T>A c.515T>A c.924+4548T>A (n.924+4548T>A) c.965T>A (p.Leu322Ter) c.1155T>A (p.Val385=) c.1114+4548T>A (n.1114+4548T>A) c.1254T>A (p.Val418=) c.1206T>A (p.Val402=) c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.1200T>A (p.Val400=) c.1101T>A (p.Val367=) c.747T>A (p.Val249=) | |
1 | g.154454528T>C | CA420975596 | IL6R | c.1107T>C (p.Val369=) c.1066+4548T>C (n.1066+4548T>C) n.420T>C n.305T>C c.515T>C c.924+4548T>C (n.924+4548T>C) c.965T>C (p.Leu322Ser) c.1155T>C (p.Val385=) c.1114+4548T>C (n.1114+4548T>C) c.1254T>C (p.Val418=) c.1206T>C (p.Val402=) c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.1200T>C (p.Val400=) c.1101T>C (p.Val367=) c.747T>C (p.Val249=) | |
1 | g.154454528T>G | CA420975595 | IL6R | c.1107T>G (p.Val369=) c.1066+4548T>G (n.1066+4548T>G) n.420T>G n.305T>G c.515T>G c.924+4548T>G (n.924+4548T>G) c.965T>G (p.Leu322Trp) c.1155T>G (p.Val385=) c.1114+4548T>G (n.1114+4548T>G) c.1254T>G (p.Val418=) c.1206T>G (p.Val402=) c.1064T>G (p.Leu355Trp) c.1200T>G (p.Val400=) c.1101T>G (p.Val367=) c.747T>G (p.Val249=) | |
1 | g.154454529G>A | CA342624867 | IL6R | c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1066+4549G>A (n.1066+4549G>A) n.421G>A n.306G>A c.516G>A c.924+4549G>A (n.924+4549G>A) c.966G>A (p.Leu322=) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1114+4549G>A (n.1114+4549G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1065G>A (p.Leu355=) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) | |
1 | g.154454529G>C | CA342624868 | IL6R | c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1066+4549G>C (n.1066+4549G>C) n.421G>C n.306G>C c.516G>C c.924+4549G>C (n.924+4549G>C) c.966G>C (p.Leu322Phe) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1114+4549G>C (n.1114+4549G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1065G>C (p.Leu355Phe) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) | |
1 | g.154454529G>T | CA342624869 | IL6R | c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1066+4549G>T (n.1066+4549G>T) n.421G>T n.306G>T c.516G>T c.924+4549G>T (n.924+4549G>T) c.966G>T (p.Leu322Phe) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1114+4549G>T (n.1114+4549G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1065G>T (p.Leu355Phe) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) | |
1 | g.154454530C>A | CA342624870 | IL6R | c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1066+4550C>A (n.1066+4550C>A) n.422C>A n.307C>A c.517C>A c.924+4550C>A (n.924+4550C>A) c.967C>A (p.Leu323Met) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1114+4550C>A (n.1114+4550C>A) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) | |
1 | g.154454530C>G | CA342624871 | IL6R | c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1066+4550C>G (n.1066+4550C>G) n.422C>G n.307C>G c.517C>G c.924+4550C>G (n.924+4550C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1114+4550C>G (n.1114+4550C>G) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) | |
1 | g.154454530C>T | CA342624872 | IL6R | c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1066+4550C>T (n.1066+4550C>T) n.422C>T n.307C>T c.517C>T c.924+4550C>T (n.924+4550C>T) c.967C>T (p.Leu323=) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1114+4550C>T (n.1114+4550C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1066C>T (p.Leu356=) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.749C>T (p.Ala250Val) | |
1 | g.154454531T>A | CA420975598 | IL6R | c.1110T>A (p.Ala370=) c.1066+4551T>A (n.1066+4551T>A) n.423T>A n.308T>A c.518T>A c.924+4551T>A (n.924+4551T>A) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.1158T>A (p.Ala386=) c.1114+4551T>A (n.1114+4551T>A) c.1257T>A (p.Ala419=) c.1209T>A (p.Ala403=) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1203T>A (p.Ala401=) c.1104T>A (p.Ala368=) c.750T>A (p.Ala250=) | |
1 | g.154454531T>C | CA1129275 | IL6R | c.1110T>C (p.Ala370=) c.1066+4551T>C (n.1066+4551T>C) n.423T>C n.308T>C c.518T>C c.924+4551T>C (n.924+4551T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1158T>C (p.Ala386=) c.1114+4551T>C (n.1114+4551T>C) c.1257T>C (p.Ala419=) c.1209T>C (p.Ala403=) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1203T>C (p.Ala401=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.750T>C (p.Ala250=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454531T>G | CA420975599 | IL6R | c.1110T>G (p.Ala370=) c.1066+4551T>G (n.1066+4551T>G) n.423T>G n.308T>G c.518T>G c.924+4551T>G (n.924+4551T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1158T>G (p.Ala386=) c.1114+4551T>G (n.1114+4551T>G) c.1257T>G (p.Ala419=) c.1209T>G (p.Ala403=) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1203T>G (p.Ala401=) c.1104T>G (p.Ala368=) c.750T>G (p.Ala250=) | |
1 | g.154454531T= | CA1143636307 | IL6R | c.1110T= (p.Ala370=) c.1066+4551T= (n.1066+4551T=) n.423T= n.308T= c.518T= c.924+4551T= (n.924+4551T=) c.968T= (p.Leu323=) c.1158T= (p.Ala386=) c.1114+4551T= (n.1114+4551T=) c.1257T= (p.Ala419=) c.1209T= (p.Ala403=) c.1067T= (p.Leu356=) c.1203T= (p.Ala401=) c.1104T= (p.Ala368=) c.750T= (p.Ala250=) | |
1 | g.154454531_154454532delinsTG | CA2480875806 | IL6R | c.1110_1111delinsTG (p.Ala370=) c.1066+4551_1066+4552delinsTG (n.1066+4551_1066+4552delinsTG) n.423_424delinsTG n.308_309delinsTG c.518_519delinsTG c.924+4551_924+4552delinsTG (n.924+4551_924+4552delinsTG) c.968_969delinsTG (p.Leu323=) c.1158_1159delinsTG (p.Ala386=) c.1114+4551_1114+4552delinsTG (n.1114+4551_1114+4552delinsTG) c.1257_1258delinsTG (p.Ala419=) c.1209_1210delinsTG (p.Ala403=) c.1067_1068delinsTG (p.Leu356=) c.1203_1204delinsTG (p.Ala401=) c.1104_1105delinsTG (p.Ala368=) c.750_751delinsTG (p.Ala250=) | |
1 | g.154454532G>A | CA342624873 | IL6R | c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.1066+4552G>A (n.1066+4552G>A) n.424G>A n.309G>A c.519G>A c.924+4552G>A (n.924+4552G>A) c.969G>A (p.Leu323=) c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.1114+4552G>A (n.1114+4552G>A) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.1068G>A (p.Leu356=) c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.751G>A (p.Gly251Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.154454532G>C | CA342624874 | IL6R | c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1066+4552G>C (n.1066+4552G>C) n.424G>C n.309G>C c.519G>C c.924+4552G>C (n.924+4552G>C) c.969G>C (p.Leu323=) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1114+4552G>C (n.1114+4552G>C) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1068G>C (p.Leu356=) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) | |
1 | g.154454532G>T | CA342624875 | IL6R | c.1111G>T (p.Gly371Ter) c.1066+4552G>T (n.1066+4552G>T) n.424G>T n.309G>T c.519G>T c.924+4552G>T (n.924+4552G>T) c.969G>T (p.Leu323=) c.1159G>T (p.Gly387Ter) c.1114+4552G>T (n.1114+4552G>T) c.1258G>T (p.Gly420Ter) c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.1068G>T (p.Leu356=) c.1204G>T (p.Gly402Ter) c.1105G>T (p.Gly369Ter) c.751G>T (p.Gly251Ter) | |
1 | g.154454533del | CA2480875807 | IL6R | c.1112del (p.Gly371GlufsTer16) c.1066+4553del (n.1066+4553del) n.425del n.310del c.520del c.924+4553del (n.924+4553del) c.970del (p.Glu324ArgfsTer?) c.1160del (p.Gly387GlufsTer16) c.1114+4553del (n.1114+4553del) c.1259del (p.Gly420GlufsTer16) c.1211del (p.Gly404GlufsTer16) c.1069del (p.Glu357ArgfsTer?) c.1205del (p.Gly402GlufsTer16) c.1106del (p.Gly369GlufsTer16) c.752del (p.Gly251GlufsTer16) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154454533G>A | CA342624876 | IL6R | c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.1066+4553G>A (n.1066+4553G>A) n.425G>A n.310G>A c.520G>A c.924+4553G>A (n.924+4553G>A) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.1114+4553G>A (n.1114+4553G>A) c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) | |
1 | g.154454533G>C | CA342624877 | IL6R | c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1066+4553G>C (n.1066+4553G>C) n.425G>C n.310G>C c.520G>C c.924+4553G>C (n.924+4553G>C) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1114+4553G>C (n.1114+4553G>C) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) | |
1 | g.154454533G>T | CA342624878 | IL6R | c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1066+4553G>T (n.1066+4553G>T) n.425G>T n.310G>T c.520G>T c.924+4553G>T (n.924+4553G>T) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1114+4553G>T (n.1114+4553G>T) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.752G>T (p.Gly251Val) | gnomAD v4 |
1 | g.154454534A= | CA2480875808 | IL6R | c.1113A= (p.Gly371=) c.1066+4554A= (n.1066+4554A=) n.426A= n.311A= c.521A= c.924+4554A= (n.924+4554A=) c.971A= (p.Glu324=) c.1161A= (p.Gly387=) c.1114+4554A= (n.1114+4554A=) c.1260A= (p.Gly420=) c.1212A= (p.Gly404=) c.1070A= (p.Glu357=) c.1206A= (p.Gly402=) c.1107A= (p.Gly369=) c.753A= (p.Gly251=) | |
1 | g.154454534A>C | CA420975600 | IL6R | c.1113A>C (p.Gly371=) c.1066+4554A>C (n.1066+4554A>C) n.426A>C n.311A>C c.521A>C c.924+4554A>C (n.924+4554A>C) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1161A>C (p.Gly387=) c.1114+4554A>C (n.1114+4554A>C) c.1260A>C (p.Gly420=) c.1212A>C (p.Gly404=) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1206A>C (p.Gly402=) c.1107A>C (p.Gly369=) c.753A>C (p.Gly251=) | |
1 | g.154454534A>G | CA420975601 | IL6R | c.1113A>G (p.Gly371=) c.1066+4554A>G (n.1066+4554A>G) n.426A>G n.311A>G c.521A>G c.924+4554A>G (n.924+4554A>G) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1161A>G (p.Gly387=) c.1114+4554A>G (n.1114+4554A>G) c.1260A>G (p.Gly420=) c.1212A>G (p.Gly404=) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.1206A>G (p.Gly402=) c.1107A>G (p.Gly369=) c.753A>G (p.Gly251=) | |
1 | g.154454534A>T | CA420975602 | IL6R | c.1113A>T (p.Gly371=) c.1066+4554A>T (n.1066+4554A>T) n.426A>T n.311A>T c.521A>T c.924+4554A>T (n.924+4554A>T) c.971A>T (p.Glu324Val) c.1161A>T (p.Gly387=) c.1114+4554A>T (n.1114+4554A>T) c.1260A>T (p.Gly420=) c.1212A>T (p.Gly404=) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1206A>T (p.Gly402=) c.1107A>T (p.Gly369=) c.753A>T (p.Gly251=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454535G>A | CA342624881 | IL6R | c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1066+4555G>A (n.1066+4555G>A) n.427G>A n.312G>A c.522G>A c.924+4555G>A (n.924+4555G>A) c.972G>A (p.Glu324=) c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1114+4555G>A (n.1114+4555G>A) c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.1071G>A (p.Glu357=) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.754G>A (p.Gly252Arg) | |
1 | g.154454535G>C | CA342624880 | IL6R | c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1066+4555G>C (n.1066+4555G>C) n.427G>C n.312G>C c.522G>C c.924+4555G>C (n.924+4555G>C) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1114+4555G>C (n.1114+4555G>C) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) | |
1 | g.154454535G>T | CA342624879 | IL6R | c.1114G>T (p.Gly372Trp) c.1066+4555G>T (n.1066+4555G>T) n.427G>T n.312G>T c.522G>T c.924+4555G>T (n.924+4555G>T) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.1114+4555G>T (n.1114+4555G>T) c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.1213G>T (p.Gly405Trp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.1207G>T (p.Gly403Trp) c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.754G>T (p.Gly252Trp) | |
1 | g.154454535_154454537delinsGGG | CA1148233805 | IL6R | c.1114_1116delinsGGG (p.Gly372=) c.1066+4555_1066+4557delinsGGG (n.1066+4555_1066+4557delinsGGG) n.427_429delinsGGG n.312_314delinsGGG c.522_524delinsGGG c.924+4555_924+4557delinsGGG (n.924+4555_924+4557delinsGGG) c.972_974delinsGGG (p.Glu324=) c.1162_1164delinsGGG (p.Gly388=) c.1114+4555_1114+4557delinsGGG (n.1114+4555_1114+4557delinsGGG) c.1261_1263delinsGGG (p.Gly421=) c.1213_1215delinsGGG (p.Gly405=) c.1071_1073delinsGGG (p.Glu357=) c.1207_1209delinsGGG (p.Gly403=) c.1108_1110delinsGGG (p.Gly370=) c.754_756delinsGGG (p.Gly252=) | |
1 | g.154454537dup | CA1129276 | IL6R | c.1116dup (p.Ser373GlufsTer?) c.1066+4557dup (n.1066+4557dup) n.429dup n.314dup c.524dup c.924+4557dup (n.924+4557dup) c.974dup (p.Ala326SerfsTer?) c.1164dup (p.Ser389GlufsTer?) c.1114+4557dup (n.1114+4557dup) c.1263dup (p.Ser422GlufsTer?) c.1215dup (p.Ser406GlufsTer?) c.1073dup (p.Ala359SerfsTer?) c.1209dup (p.Ser404GlufsTer?) c.1110dup (p.Ser371GlufsTer?) c.756dup (p.Ser253GlufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.154454537del | CA2648156611 | IL6R | c.1116del (p.Ser373AlafsTer14) c.1066+4557del (n.1066+4557del) n.429del n.314del c.524del c.924+4557del (n.924+4557del) c.974del (p.Gly325GlufsTer?) c.1164del (p.Ser389AlafsTer14) c.1114+4557del (n.1114+4557del) c.1263del (p.Ser422AlafsTer14) c.1215del (p.Ser406AlafsTer14) c.1073del (p.Gly358GlufsTer?) c.1209del (p.Ser404AlafsTer14) c.1110del (p.Ser371AlafsTer14) c.756del (p.Ser253AlafsTer14) | gnomAD v4 |
1 | g.154454536G>A | CA342624882 | IL6R | c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.1066+4556G>A (n.1066+4556G>A) n.428G>A n.313G>A c.523G>A c.924+4556G>A (n.924+4556G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1114+4556G>A (n.1114+4556G>A) c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.755G>A (p.Gly252Glu) | |
1 | g.154454536G>C | CA342624883 | IL6R | c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1066+4556G>C (n.1066+4556G>C) n.428G>C n.313G>C c.523G>C c.924+4556G>C (n.924+4556G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1114+4556G>C (n.1114+4556G>C) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.154454536G>T | CA342624884 | IL6R | c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1066+4556G>T (n.1066+4556G>T) n.428G>T n.313G>T c.523G>T c.924+4556G>T (n.924+4556G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1114+4556G>T (n.1114+4556G>T) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1072G>T (p.Gly358Ter) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.755G>T (p.Gly252Val) | |
1 | g.154454536_154454537insAAGAGGAGAATAT | CA2549807670 | IL6R | c.1115_1116insAAGAGGAGAATAT (p.Ser373ArgfsTer?) c.1066+4556_1066+4557insAAGAGGAGAATAT (n.1066+4556_1066+4557insAAGAGGAGAATAT) n.428_429insAAGAGGAGAATAT n.313_314insAAGAGGAGAATAT c.523_524insAAGAGGAGAATAT c.924+4556_924+4557insAAGAGGAGAATAT (n.924+4556_924+4557insAAGAGGAGAATAT) c.973_974insAAGAGGAGAATAT (p.Gly325GlufsTer?) c.1163_1164insAAGAGGAGAATAT (p.Ser389ArgfsTer?) c.1114+4556_1114+4557insAAGAGGAGAATAT (n.1114+4556_1114+4557insAAGAGGAGAATAT) c.1262_1263insAAGAGGAGAATAT (p.Ser422ArgfsTer?) c.1214_1215insAAGAGGAGAATAT (p.Ser406ArgfsTer?) c.1072_1073insAAGAGGAGAATAT (p.Gly358GlufsTer?) c.1208_1209insAAGAGGAGAATAT (p.Ser404ArgfsTer?) c.1109_1110insAAGAGGAGAATAT (p.Ser371ArgfsTer?) c.755_756insAAGAGGAGAATAT (p.Ser253ArgfsTer?) | |
1 | g.154454537G>A | CA420975603 | IL6R | c.1116G>A (p.Gly372=) c.1066+4557G>A (n.1066+4557G>A) n.429G>A n.314G>A c.524G>A c.924+4557G>A (n.924+4557G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.1164G>A (p.Gly388=) c.1114+4557G>A (n.1114+4557G>A) c.1263G>A (p.Gly421=) c.1215G>A (p.Gly405=) c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.1209G>A (p.Gly403=) c.1110G>A (p.Gly370=) c.756G>A (p.Gly252=) | |
1 | g.154454537G>C | CA420975604 | IL6R | c.1116G>C (p.Gly372=) c.1066+4557G>C (n.1066+4557G>C) n.429G>C n.314G>C c.524G>C c.924+4557G>C (n.924+4557G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1164G>C (p.Gly388=) c.1114+4557G>C (n.1114+4557G>C) c.1263G>C (p.Gly421=) c.1215G>C (p.Gly405=) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.1209G>C (p.Gly403=) c.1110G>C (p.Gly370=) c.756G>C (p.Gly252=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454537G= | CA2480875809 | IL6R | c.1116G= (p.Gly372=) c.1066+4557G= (n.1066+4557G=) n.429G= n.314G= c.524G= c.924+4557G= (n.924+4557G=) c.974G= (p.Gly325=) c.1164G= (p.Gly388=) c.1114+4557G= (n.1114+4557G=) c.1263G= (p.Gly421=) c.1215G= (p.Gly405=) c.1073G= (p.Gly358=) c.1209G= (p.Gly403=) c.1110G= (p.Gly370=) c.756G= (p.Gly252=) | |
1 | g.154454537G>T | CA420975605 | IL6R | c.1116G>T (p.Gly372=) c.1066+4557G>T (n.1066+4557G>T) n.429G>T n.314G>T c.524G>T c.924+4557G>T (n.924+4557G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1164G>T (p.Gly388=) c.1114+4557G>T (n.1114+4557G>T) c.1263G>T (p.Gly421=) c.1215G>T (p.Gly405=) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.1209G>T (p.Gly403=) c.1110G>T (p.Gly370=) c.756G>T (p.Gly252=) | |
1 | g.154454538A>C | CA342624885 | IL6R | c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1066+4558A>C (n.1066+4558A>C) n.430A>C n.315A>C c.525A>C c.924+4558A>C (n.924+4558A>C) c.975A>C (p.Gly325=) c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.1114+4558A>C (n.1114+4558A>C) c.1264A>C (p.Ser422Arg) c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.1074A>C (p.Gly358=) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.757A>C (p.Ser253Arg) | |
1 | g.154454538A>G | CA342624886 | IL6R | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1066+4558A>G (n.1066+4558A>G) n.430A>G n.315A>G c.525A>G c.924+4558A>G (n.924+4558A>G) c.975A>G (p.Gly325=) c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.1114+4558A>G (n.1114+4558A>G) c.1264A>G (p.Ser422Gly) c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.1074A>G (p.Gly358=) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.757A>G (p.Ser253Gly) | |
1 | g.154454538A>T | CA342624887 | IL6R | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1066+4558A>T (n.1066+4558A>T) n.430A>T n.315A>T c.525A>T c.924+4558A>T (n.924+4558A>T) c.975A>T (p.Gly325=) c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.1114+4558A>T (n.1114+4558A>T) c.1264A>T (p.Ser422Cys) c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.1074A>T (p.Gly358=) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.757A>T (p.Ser253Cys) | |
1 | g.154454539G>A | CA342624888 | IL6R | c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1066+4559G>A (n.1066+4559G>A) n.431G>A n.316G>A c.526G>A c.924+4559G>A (n.924+4559G>A) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.1114+4559G>A (n.1114+4559G>A) c.1265G>A (p.Ser422Asn) c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.758G>A (p.Ser253Asn) | |
1 | g.154454539G>C | CA342624889 | IL6R | c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1066+4559G>C (n.1066+4559G>C) n.431G>C n.316G>C c.526G>C c.924+4559G>C (n.924+4559G>C) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.1114+4559G>C (n.1114+4559G>C) c.1265G>C (p.Ser422Thr) c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.758G>C (p.Ser253Thr) | |
1 | g.154454539G>T | CA342624890 | IL6R | c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1066+4559G>T (n.1066+4559G>T) n.431G>T n.316G>T c.526G>T c.924+4559G>T (n.924+4559G>T) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.1114+4559G>T (n.1114+4559G>T) c.1265G>T (p.Ser422Ile) c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.758G>T (p.Ser253Ile) | |
1 | g.154454540C>A | CA342624891 | IL6R | c.1119C>A (p.Ser373Arg) c.1066+4560C>A (n.1066+4560C>A) n.432C>A n.317C>A c.527C>A c.924+4560C>A (n.924+4560C>A) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.1167C>A (p.Ser389Arg) c.1114+4560C>A (n.1114+4560C>A) c.1266C>A (p.Ser422Arg) c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.1113C>A (p.Ser371Arg) c.759C>A (p.Ser253Arg) | |
1 | g.154454540C>G | CA342624892 | IL6R | c.1119C>G (p.Ser373Arg) c.1066+4560C>G (n.1066+4560C>G) n.432C>G n.317C>G c.527C>G c.924+4560C>G (n.924+4560C>G) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.1167C>G (p.Ser389Arg) c.1114+4560C>G (n.1114+4560C>G) c.1266C>G (p.Ser422Arg) c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.1113C>G (p.Ser371Arg) c.759C>G (p.Ser253Arg) | |
1 | g.154454540C>T | CA420975606 | IL6R | c.1119C>T (p.Ser373=) c.1066+4560C>T (n.1066+4560C>T) n.432C>T n.317C>T c.527C>T c.924+4560C>T (n.924+4560C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) c.1167C>T (p.Ser389=) c.1114+4560C>T (n.1114+4560C>T) c.1266C>T (p.Ser422=) c.1218C>T (p.Ser406=) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1113C>T (p.Ser371=) c.759C>T (p.Ser253=) | gnomAD v4 |
1 | g.154454541C>A | CA342624893 | IL6R | c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1066+4561C>A (n.1066+4561C>A) n.433C>A n.318C>A c.528C>A c.924+4561C>A (n.924+4561C>A) c.978C>A (p.Ala326=) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1114+4561C>A (n.1114+4561C>A) c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1077C>A (p.Ala359=) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.760C>A (p.Leu254Met) | |
1 | g.154454541C= | CA2480875810 | IL6R | c.1120C= (p.Leu374=) c.1066+4561C= (n.1066+4561C=) n.433C= n.318C= c.528C= c.924+4561C= (n.924+4561C=) c.978C= (p.Ala326=) c.1168C= (p.Leu390=) c.1114+4561C= (n.1114+4561C=) c.1267C= (p.Leu423=) c.1219C= (p.Leu407=) c.1077C= (p.Ala359=) c.1213C= (p.Leu405=) c.1114C= (p.Leu372=) c.760C= (p.Leu254=) | |
1 | g.154454541C>G | CA342624894 | IL6R | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1066+4561C>G (n.1066+4561C>G) n.433C>G n.318C>G c.528C>G c.924+4561C>G (n.924+4561C>G) c.978C>G (p.Ala326=) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1114+4561C>G (n.1114+4561C>G) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1077C>G (p.Ala359=) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.760C>G (p.Leu254Val) | |
1 | g.154454541C>T | CA30809766 | IL6R | c.1120C>T (p.Leu374=) c.1066+4561C>T (n.1066+4561C>T) n.433C>T n.318C>T c.528C>T c.924+4561C>T (n.924+4561C>T) c.978C>T (p.Ala326=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.1114+4561C>T (n.1114+4561C>T) c.1267C>T (p.Leu423=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.1213C>T (p.Leu405=) c.1114C>T (p.Leu372=) c.760C>T (p.Leu254=) | dbSNP |
1 | g.154454542T>A | CA342624895 | IL6R | c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1066+4562T>A (n.1066+4562T>A) n.434T>A n.319T>A c.529T>A c.924+4562T>A (n.924+4562T>A) c.979T>A (p.Trp327Arg) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1114+4562T>A (n.1114+4562T>A) c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1078T>A (p.Trp360Arg) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) | |
1 | g.154454542T>C | CA1129277 | IL6R | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1066+4562T>C (n.1066+4562T>C) n.434T>C n.319T>C c.529T>C c.924+4562T>C (n.924+4562T>C) c.979T>C (p.Trp327Arg) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1114+4562T>C (n.1114+4562T>C) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1078T>C (p.Trp360Arg) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.154454542T>G | CA342624896 | IL6R | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1066+4562T>G (n.1066+4562T>G) n.434T>G n.319T>G c.529T>G c.924+4562T>G (n.924+4562T>G) c.979T>G (p.Trp327Gly) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1114+4562T>G (n.1114+4562T>G) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1078T>G (p.Trp360Gly) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) | |
1 | g.154454542T= | CA2480875811 | IL6R | c.1121T= (p.Leu374=) c.1066+4562T= (n.1066+4562T=) n.434T= n.319T= c.529T= c.924+4562T= (n.924+4562T=) c.979T= (p.Trp327=) c.1169T= (p.Leu390=) c.1114+4562T= (n.1114+4562T=) c.1268T= (p.Leu423=) c.1220T= (p.Leu407=) c.1078T= (p.Trp360=) c.1214T= (p.Leu405=) c.1115T= (p.Leu372=) c.761T= (p.Leu254=) | |
1 | g.154454543G>A | CA420975607 | IL6R | c.1122G>A (p.Leu374=) c.1066+4563G>A (n.1066+4563G>A) n.435G>A n.320G>A c.530G>A c.924+4563G>A (n.924+4563G>A) c.980G>A (p.Trp327Ter) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1114+4563G>A (n.1114+4563G>A) c.1269G>A (p.Leu423=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1079G>A (p.Trp360Ter) c.1215G>A (p.Leu405=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.762G>A (p.Leu254=) | dbSNP |
1 | g.154454543G>C | CA420975608 | IL6R | c.1122G>C (p.Leu374=) c.1066+4563G>C (n.1066+4563G>C) n.435G>C n.320G>C c.530G>C c.924+4563G>C (n.924+4563G>C) c.980G>C (p.Trp327Ser) c.1170G>C (p.Leu390=) c.1114+4563G>C (n.1114+4563G>C) c.1269G>C (p.Leu423=) c.1221G>C (p.Leu407=) c.1079G>C (p.Trp360Ser) c.1215G>C (p.Leu405=) c.1116G>C (p.Leu372=) c.762G>C (p.Leu254=) | |
1 | g.154454543G= | CA2480875812 | IL6R | c.1122G= (p.Leu374=) c.1066+4563G= (n.1066+4563G=) n.435G= n.320G= c.530G= c.924+4563G= (n.924+4563G=) c.980G= (p.Trp327=) c.1170G= (p.Leu390=) c.1114+4563G= (n.1114+4563G=) c.1269G= (p.Leu423=) c.1221G= (p.Leu407=) c.1079G= (p.Trp360=) c.1215G= (p.Leu405=) c.1116G= (p.Leu372=) c.762G= (p.Leu254=) | |
1 | g.154454543G>T | CA420975609 | IL6R | c.1122G>T (p.Leu374=) c.1066+4563G>T (n.1066+4563G>T) n.435G>T n.320G>T c.530G>T c.924+4563G>T (n.924+4563G>T) c.980G>T (p.Trp327Leu) c.1170G>T (p.Leu390=) c.1114+4563G>T (n.1114+4563G>T) c.1269G>T (p.Leu423=) c.1221G>T (p.Leu407=) c.1079G>T (p.Trp360Leu) c.1215G>T (p.Leu405=) c.1116G>T (p.Leu372=) c.762G>T (p.Leu254=) | |
1 | g.154454544G>A | CA342624897 | IL6R | c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1066+4564G>A (n.1066+4564G>A) n.436G>A n.321G>A c.531G>A c.924+4564G>A (n.924+4564G>A) c.981G>A (p.Trp327Ter) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1114+4564G>A (n.1114+4564G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1080G>A (p.Trp360Ter) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) | |
1 | g.154454544G>C | CA342624898 | IL6R | c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1066+4564G>C (n.1066+4564G>C) n.436G>C n.321G>C c.531G>C c.924+4564G>C (n.924+4564G>C) c.981G>C (p.Trp327Cys) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1114+4564G>C (n.1114+4564G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1080G>C (p.Trp360Cys) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) | |
1 | g.154454544G>T | CA342624899 | IL6R | c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1066+4564G>T (n.1066+4564G>T) n.436G>T n.321G>T c.531G>T c.924+4564G>T (n.924+4564G>T) c.981G>T (p.Trp327Cys) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1114+4564G>T (n.1114+4564G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1080G>T (p.Trp360Cys) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) | |
1 | g.154454545C>A | CA342624900 | IL6R | c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1066+4565C>A (n.1066+4565C>A) n.437C>A n.322C>A c.532C>A c.924+4565C>A (n.924+4565C>A) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1114+4565C>A (n.1114+4565C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.764C>A (p.Ala255Asp) | |
1 | g.154454545C= | CA2480875813 | IL6R | c.1124C= (p.Ala375=) c.1066+4565C= (n.1066+4565C=) n.437C= n.322C= c.532C= c.924+4565C= (n.924+4565C=) c.982C= (p.Pro328=) c.1172C= (p.Ala391=) c.1114+4565C= (n.1114+4565C=) c.1271C= (p.Ala424=) c.1223C= (p.Ala408=) c.1081C= (p.Pro361=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1118C= (p.Ala373=) c.764C= (p.Ala255=) | |
1 | g.154454545C>G | CA1129278 | IL6R | c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1066+4565C>G (n.1066+4565C>G) n.437C>G n.322C>G c.532C>G c.924+4565C>G (n.924+4565C>G) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1114+4565C>G (n.1114+4565C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454545C>T | CA342624901 | IL6R | c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1066+4565C>T (n.1066+4565C>T) n.437C>T n.322C>T c.532C>T c.924+4565C>T (n.924+4565C>T) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1114+4565C>T (n.1114+4565C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.764C>T (p.Ala255Val) | |
1 | g.154454546C>A | CA420975610 | IL6R | c.1125C>A (p.Ala375=) c.1066+4566C>A (n.1066+4566C>A) n.438C>A n.323C>A c.533C>A c.924+4566C>A (n.924+4566C>A) c.983C>A (p.Pro328His) c.1173C>A (p.Ala391=) c.1114+4566C>A (n.1114+4566C>A) c.1272C>A (p.Ala424=) c.1224C>A (p.Ala408=) c.1082C>A (p.Pro361His) c.1218C>A (p.Ala406=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.765C>A (p.Ala255=) | |
1 | g.154454546C>G | CA420975611 | IL6R | c.1125C>G (p.Ala375=) c.1066+4566C>G (n.1066+4566C>G) n.438C>G n.323C>G c.533C>G c.924+4566C>G (n.924+4566C>G) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.1173C>G (p.Ala391=) c.1114+4566C>G (n.1114+4566C>G) c.1272C>G (p.Ala424=) c.1224C>G (p.Ala408=) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.1218C>G (p.Ala406=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.765C>G (p.Ala255=) | |
1 | g.154454546C>T | CA420975612 | IL6R | c.1125C>T (p.Ala375=) c.1066+4566C>T (n.1066+4566C>T) n.438C>T n.323C>T c.533C>T c.924+4566C>T (n.924+4566C>T) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.1173C>T (p.Ala391=) c.1114+4566C>T (n.1114+4566C>T) c.1272C>T (p.Ala424=) c.1224C>T (p.Ala408=) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1218C>T (p.Ala406=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.765C>T (p.Ala255=) | COSMIC |
1 | g.154454547T>A | CA342624902 | IL6R | c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.1066+4567T>A (n.1066+4567T>A) n.439T>A n.324T>A c.534T>A c.924+4567T>A (n.924+4567T>A) c.984T>A (p.Pro328=) c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.1114+4567T>A (n.1114+4567T>A) c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.1083T>A (p.Pro361=) c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) | |
1 | g.154454547T>C | CA342624903 | IL6R | c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.1066+4567T>C (n.1066+4567T>C) n.439T>C n.324T>C c.534T>C c.924+4567T>C (n.924+4567T>C) c.984T>C (p.Pro328=) c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.1114+4567T>C (n.1114+4567T>C) c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.1083T>C (p.Pro361=) c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) | |
1 | g.154454547T>G | CA342624904 | IL6R | c.1126T>G (p.Phe376Val) c.1066+4567T>G (n.1066+4567T>G) n.439T>G n.324T>G c.534T>G c.924+4567T>G (n.924+4567T>G) c.984T>G (p.Pro328=) c.1174T>G (p.Phe392Val) c.1114+4567T>G (n.1114+4567T>G) c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) c.1083T>G (p.Pro361=) c.1219T>G (p.Phe407Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.766T>G (p.Phe256Val) | |
1 | g.154454548T>A | CA342624905 | IL6R | c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.1066+4568T>A (n.1066+4568T>A) n.440T>A n.325T>A c.535T>A c.924+4568T>A (n.924+4568T>A) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.1114+4568T>A (n.1114+4568T>A) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) | |
1 | g.154454548T>C | CA342624906 | IL6R | c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.1066+4568T>C (n.1066+4568T>C) n.440T>C n.325T>C c.535T>C c.924+4568T>C (n.924+4568T>C) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.1114+4568T>C (n.1114+4568T>C) c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) | |
1 | g.154454548T>G | CA342624907 | IL6R | c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.1066+4568T>G (n.1066+4568T>G) n.440T>G n.325T>G c.535T>G c.924+4568T>G (n.924+4568T>G) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.1114+4568T>G (n.1114+4568T>G) c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) | |
1 | g.154454549C>A | CA1129280 | IL6R | c.1128C>A (p.Phe376Leu) c.1066+4569C>A (n.1066+4569C>A) n.441C>A n.326C>A c.536C>A c.924+4569C>A (n.924+4569C>A) c.986C>A (p.Ser329Ter) c.1176C>A (p.Phe392Leu) c.1114+4569C>A (n.1114+4569C>A) c.1275C>A (p.Phe425Leu) c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.1221C>A (p.Phe407Leu) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.768C>A (p.Phe256Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454549C= | CA2480875814 | IL6R | c.1128C= (p.Phe376=) c.1066+4569C= (n.1066+4569C=) n.441C= n.326C= c.536C= c.924+4569C= (n.924+4569C=) c.986C= (p.Ser329=) c.1176C= (p.Phe392=) c.1114+4569C= (n.1114+4569C=) c.1275C= (p.Phe425=) c.1227C= (p.Phe409=) c.1085C= (p.Ser362=) c.1221C= (p.Phe407=) c.1122C= (p.Phe374=) c.768C= (p.Phe256=) | |
1 | g.154454549C>G | CA342624908 | IL6R | c.1128C>G (p.Phe376Leu) c.1066+4569C>G (n.1066+4569C>G) n.441C>G n.326C>G c.536C>G c.924+4569C>G (n.924+4569C>G) c.986C>G (p.Ser329Trp) c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.1114+4569C>G (n.1114+4569C>G) c.1275C>G (p.Phe425Leu) c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.1085C>G (p.Ser362Trp) c.1221C>G (p.Phe407Leu) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.768C>G (p.Phe256Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.154454549C>T | CA1129279 | IL6R | c.1128C>T (p.Phe376=) c.1066+4569C>T (n.1066+4569C>T) n.441C>T n.326C>T c.536C>T c.924+4569C>T (n.924+4569C>T) c.986C>T (p.Ser329Leu) c.1176C>T (p.Phe392=) c.1114+4569C>T (n.1114+4569C>T) c.1275C>T (p.Phe425=) c.1227C>T (p.Phe409=) c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.1221C>T (p.Phe407=) c.1122C>T (p.Phe374=) c.768C>T (p.Phe256=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154454550G>A | CA1129281 | IL6R | c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1066+4570G>A (n.1066+4570G>A) n.442G>A n.327G>A c.537G>A c.924+4570G>A (n.924+4570G>A) c.987G>A (p.Ser329=) c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.1114+4570G>A (n.1114+4570G>A) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1086G>A (p.Ser362=) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454550G>C | CA342624909 | IL6R | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1066+4570G>C (n.1066+4570G>C) n.442G>C n.327G>C c.537G>C c.924+4570G>C (n.924+4570G>C) c.987G>C (p.Ser329=) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1114+4570G>C (n.1114+4570G>C) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1086G>C (p.Ser362=) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) | dbSNP |
1 | g.154454550G= | CA1143468125 | IL6R | c.1129G= (p.Gly377=) c.1066+4570G= (n.1066+4570G=) n.442G= n.327G= c.537G= c.924+4570G= (n.924+4570G=) c.987G= (p.Ser329=) c.1177G= (p.Gly393=) c.1114+4570G= (n.1114+4570G=) c.1276G= (p.Gly426=) c.1228G= (p.Gly410=) c.1086G= (p.Ser362=) c.1222G= (p.Gly408=) c.1123G= (p.Gly375=) c.769G= (p.Gly257=) | |
1 | g.154454550G>T | CA342624910 | IL6R | c.1129G>T (p.Gly377Ter) c.1066+4570G>T (n.1066+4570G>T) n.442G>T n.327G>T c.537G>T c.924+4570G>T (n.924+4570G>T) c.987G>T (p.Ser329=) c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.1114+4570G>T (n.1114+4570G>T) c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.1086G>T (p.Ser362=) c.1222G>T (p.Gly408Ter) c.1123G>T (p.Gly375Ter) c.769G>T (p.Gly257Ter) | COSMIC |
1 | g.154454551G>A | CA1129282 | IL6R | c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.1066+4571G>A (n.1066+4571G>A) n.443G>A n.328G>A c.538G>A c.924+4571G>A (n.924+4571G>A) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.1114+4571G>A (n.1114+4571G>A) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154454551G>C | CA342624911 | IL6R | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1066+4571G>C (n.1066+4571G>C) n.443G>C n.328G>C c.538G>C c.924+4571G>C (n.924+4571G>C) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1114+4571G>C (n.1114+4571G>C) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) | COSMIC |
1 | g.154454551G= | CA2480875815 | IL6R | c.1130G= (p.Gly377=) c.1066+4571G= (n.1066+4571G=) n.443G= n.328G= c.538G= c.924+4571G= (n.924+4571G=) c.988G= (p.Glu330=) c.1178G= (p.Gly393=) c.1114+4571G= (n.1114+4571G=) c.1277G= (p.Gly426=) c.1229G= (p.Gly410=) c.1087G= (p.Glu363=) c.1223G= (p.Gly408=) c.1124G= (p.Gly375=) c.770G= (p.Gly257=) | |
1 | g.154454551G>T | CA342624912 | IL6R | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1066+4571G>T (n.1066+4571G>T) n.443G>T n.328G>T c.538G>T c.924+4571G>T (n.924+4571G>T) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1114+4571G>T (n.1114+4571G>T) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.770G>T (p.Gly257Val) | |
1 | g.154454552A>C | CA420975613 | IL6R | c.1131A>C (p.Gly377=) c.1066+4572A>C (n.1066+4572A>C) n.444A>C n.329A>C c.539A>C c.924+4572A>C (n.924+4572A>C) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.1179A>C (p.Gly393=) c.1114+4572A>C (n.1114+4572A>C) c.1278A>C (p.Gly426=) c.1230A>C (p.Gly410=) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1224A>C (p.Gly408=) c.1125A>C (p.Gly375=) c.771A>C (p.Gly257=) | |
1 | g.154454552A>G | CA420975614 | IL6R | c.1131A>G (p.Gly377=) c.1066+4572A>G (n.1066+4572A>G) n.444A>G n.329A>G c.539A>G c.924+4572A>G (n.924+4572A>G) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.1179A>G (p.Gly393=) c.1114+4572A>G (n.1114+4572A>G) c.1278A>G (p.Gly426=) c.1230A>G (p.Gly410=) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1224A>G (p.Gly408=) c.1125A>G (p.Gly375=) c.771A>G (p.Gly257=) | |
1 | g.154454552A>T | CA420975615 | IL6R | c.1131A>T (p.Gly377=) c.1066+4572A>T (n.1066+4572A>T) n.444A>T n.329A>T c.539A>T c.924+4572A>T (n.924+4572A>T) c.989A>T (p.Glu330Val) c.1179A>T (p.Gly393=) c.1114+4572A>T (n.1114+4572A>T) c.1278A>T (p.Gly426=) c.1230A>T (p.Gly410=) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1224A>T (p.Gly408=) c.1125A>T (p.Gly375=) c.771A>T (p.Gly257=) | |
1 | g.154454553A= | CA2480875816 | IL6R | c.1132A= (p.Thr378=) c.1066+4573A= (n.1066+4573A=) n.445A= n.330A= c.540A= c.924+4573A= (n.924+4573A=) c.990A= (p.Glu330=) c.1180A= (p.Thr394=) c.1114+4573A= (n.1114+4573A=) c.1279A= (p.Thr427=) c.1231A= (p.Thr411=) c.1089A= (p.Glu363=) c.1225A= (p.Thr409=) c.1126A= (p.Thr376=) c.772A= (p.Thr258=) | |
1 | g.154454553A>C | CA342624913 | IL6R | c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1066+4573A>C (n.1066+4573A>C) n.445A>C n.330A>C c.540A>C c.924+4573A>C (n.924+4573A>C) c.990A>C (p.Glu330Asp) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1114+4573A>C (n.1114+4573A>C) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) | |
1 | g.154454553A>G | CA342624914 | IL6R | c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1066+4573A>G (n.1066+4573A>G) n.445A>G n.330A>G c.540A>G c.924+4573A>G (n.924+4573A>G) c.990A>G (p.Glu330=) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1114+4573A>G (n.1114+4573A>G) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1089A>G (p.Glu363=) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) | |
1 | g.154454553A>T | CA1129283 | IL6R | c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.1066+4573A>T (n.1066+4573A>T) n.445A>T n.330A>T c.540A>T c.924+4573A>T (n.924+4573A>T) c.990A>T (p.Glu330Asp) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1114+4573A>T (n.1114+4573A>T) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454554C>A | CA342624916 | IL6R | c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.1066+4574C>A (n.1066+4574C>A) n.446C>A n.331C>A c.541C>A c.924+4574C>A (n.924+4574C>A) c.991C>A (p.Arg331Ser) c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.1114+4574C>A (n.1114+4574C>A) c.1280C>A (p.Thr427Lys) c.1232C>A (p.Thr411Lys) c.1090C>A (p.Arg364Ser) c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) | |
1 | g.154454554C= | CA2480875817 | IL6R | c.1133C= (p.Thr378=) c.1066+4574C= (n.1066+4574C=) n.446C= n.331C= c.541C= c.924+4574C= (n.924+4574C=) c.991C= (p.Arg331=) c.1181C= (p.Thr394=) c.1114+4574C= (n.1114+4574C=) c.1280C= (p.Thr427=) c.1232C= (p.Thr411=) c.1090C= (p.Arg364=) c.1226C= (p.Thr409=) c.1127C= (p.Thr376=) c.773C= (p.Thr258=) | |
1 | g.154454554C>G | CA342624918 | IL6R | c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.1066+4574C>G (n.1066+4574C>G) n.446C>G n.331C>G c.541C>G c.924+4574C>G (n.924+4574C>G) c.991C>G (p.Arg331Gly) c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.1114+4574C>G (n.1114+4574C>G) c.1280C>G (p.Thr427Arg) c.1232C>G (p.Thr411Arg) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.154454554C>T | CA342624920 | IL6R | c.1133C>T (p.Thr378Met) c.1066+4574C>T (n.1066+4574C>T) n.446C>T n.331C>T c.541C>T c.924+4574C>T (n.924+4574C>T) c.991C>T (p.Arg331Cys) c.1181C>T (p.Thr394Met) c.1114+4574C>T (n.1114+4574C>T) c.1280C>T (p.Thr427Met) c.1232C>T (p.Thr411Met) c.1090C>T (p.Arg364Cys) c.1226C>T (p.Thr409Met) c.1127C>T (p.Thr376Met) c.773C>T (p.Thr258Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154454555G>A | CA1129284 | IL6R | c.1134G>A (p.Thr378=) c.1066+4575G>A (n.1066+4575G>A) n.447G>A n.332G>A c.542G>A c.924+4575G>A (n.924+4575G>A) c.992G>A (p.Arg331His) c.1182G>A (p.Thr394=) c.1114+4575G>A (n.1114+4575G>A) c.1281G>A (p.Thr427=) c.1233G>A (p.Thr411=) c.1091G>A (p.Arg364His) c.1227G>A (p.Thr409=) c.1128G>A (p.Thr376=) c.774G>A (p.Thr258=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454555G>C | CA420975616 | IL6R | c.1134G>C (p.Thr378=) c.1066+4575G>C (n.1066+4575G>C) n.447G>C n.332G>C c.542G>C c.924+4575G>C (n.924+4575G>C) c.992G>C (p.Arg331Pro) c.1182G>C (p.Thr394=) c.1114+4575G>C (n.1114+4575G>C) c.1281G>C (p.Thr427=) c.1233G>C (p.Thr411=) c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.1227G>C (p.Thr409=) c.1128G>C (p.Thr376=) c.774G>C (p.Thr258=) | |
1 | g.154454555G= | CA2480875818 | IL6R | c.1134G= (p.Thr378=) c.1066+4575G= (n.1066+4575G=) n.447G= n.332G= c.542G= c.924+4575G= (n.924+4575G=) c.992G= (p.Arg331=) c.1182G= (p.Thr394=) c.1114+4575G= (n.1114+4575G=) c.1281G= (p.Thr427=) c.1233G= (p.Thr411=) c.1091G= (p.Arg364=) c.1227G= (p.Thr409=) c.1128G= (p.Thr376=) c.774G= (p.Thr258=) | |
1 | g.154454555G>T | CA420975617 | IL6R | c.1134G>T (p.Thr378=) c.1066+4575G>T (n.1066+4575G>T) n.447G>T n.332G>T c.542G>T c.924+4575G>T (n.924+4575G>T) c.992G>T (p.Arg331Leu) c.1182G>T (p.Thr394=) c.1114+4575G>T (n.1114+4575G>T) c.1281G>T (p.Thr427=) c.1233G>T (p.Thr411=) c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.1227G>T (p.Thr409=) c.1128G>T (p.Thr376=) c.774G>T (p.Thr258=) | |
1 | g.154454556C>A | CA342624924 | IL6R | c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.1066+4576C>A (n.1066+4576C>A) n.448C>A n.333C>A c.543C>A c.924+4576C>A (n.924+4576C>A) c.993C>A (p.Arg331=) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.1114+4576C>A (n.1114+4576C>A) c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.1092C>A (p.Arg364=) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.775C>A (p.Leu259Ile) | |
1 | g.154454556C= | CA1140490937 | IL6R | c.1135C= (p.Leu379=) c.1066+4576C= (n.1066+4576C=) n.448C= n.333C= c.543C= c.924+4576C= (n.924+4576C=) c.993C= (p.Arg331=) c.1183C= (p.Leu395=) c.1114+4576C= (n.1114+4576C=) c.1282C= (p.Leu428=) c.1234C= (p.Leu412=) c.1092C= (p.Arg364=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1129C= (p.Leu377=) c.775C= (p.Leu259=) | |
1 | g.154454556C>G | CA1129286 | IL6R | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1066+4576C>G (n.1066+4576C>G) n.448C>G n.333C>G c.543C>G c.924+4576C>G (n.924+4576C>G) c.993C>G (p.Arg331=) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1114+4576C>G (n.1114+4576C>G) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1092C>G (p.Arg364=) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.775C>G (p.Leu259Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454556C>T | CA1129285 | IL6R | c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.1066+4576C>T (n.1066+4576C>T) n.448C>T n.333C>T c.543C>T c.924+4576C>T (n.924+4576C>T) c.993C>T (p.Arg331=) c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.1114+4576C>T (n.1114+4576C>T) c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.1092C>T (p.Arg364=) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.775C>T (p.Leu259Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454557T>A | CA342624927 | IL6R | c.1136T>A (p.Leu379His) c.1066+4577T>A (n.1066+4577T>A) n.449T>A n.334T>A c.544T>A c.924+4577T>A (n.924+4577T>A) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.1184T>A (p.Leu395His) c.1114+4577T>A (n.1114+4577T>A) c.1283T>A (p.Leu428His) c.1235T>A (p.Leu412His) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1229T>A (p.Leu410His) c.1130T>A (p.Leu377His) c.776T>A (p.Leu259His) | |
1 | g.154454557T>C | CA1129287 | IL6R | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1066+4577T>C (n.1066+4577T>C) n.449T>C n.334T>C c.544T>C c.924+4577T>C (n.924+4577T>C) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1114+4577T>C (n.1114+4577T>C) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454557T>G | CA342624929 | IL6R | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1066+4577T>G (n.1066+4577T>G) n.449T>G n.334T>G c.544T>G c.924+4577T>G (n.924+4577T>G) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1114+4577T>G (n.1114+4577T>G) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) | |
1 | g.154454557T= | CA2480875819 | IL6R | c.1136T= (p.Leu379=) c.1066+4577T= (n.1066+4577T=) n.449T= n.334T= c.544T= c.924+4577T= (n.924+4577T=) c.994T= (p.Ser332=) c.1184T= (p.Leu395=) c.1114+4577T= (n.1114+4577T=) c.1283T= (p.Leu428=) c.1235T= (p.Leu412=) c.1093T= (p.Ser365=) c.1229T= (p.Leu410=) c.1130T= (p.Leu377=) c.776T= (p.Leu259=) | |
1 | g.154454558C>A | CA420975619 | IL6R | c.1137C>A (p.Leu379=) c.1066+4578C>A (n.1066+4578C>A) n.450C>A n.335C>A c.545C>A c.924+4578C>A (n.924+4578C>A) c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.1185C>A (p.Leu395=) c.1114+4578C>A (n.1114+4578C>A) c.1284C>A (p.Leu428=) c.1236C>A (p.Leu412=) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1230C>A (p.Leu410=) c.1131C>A (p.Leu377=) c.777C>A (p.Leu259=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154454558C= | CA1148300603 | IL6R | c.1137C= (p.Leu379=) c.1066+4578C= (n.1066+4578C=) n.450C= n.335C= c.545C= c.924+4578C= (n.924+4578C=) c.995C= (p.Ser332=) c.1185C= (p.Leu395=) c.1114+4578C= (n.1114+4578C=) c.1284C= (p.Leu428=) c.1236C= (p.Leu412=) c.1094C= (p.Ser365=) c.1230C= (p.Leu410=) c.1131C= (p.Leu377=) c.777C= (p.Leu259=) | |
1 | g.154454558C>G | CA1129288 | IL6R | c.1137C>G (p.Leu379=) c.1066+4578C>G (n.1066+4578C>G) n.450C>G n.335C>G c.545C>G c.924+4578C>G (n.924+4578C>G) c.995C>G (p.Ser332Cys) c.1185C>G (p.Leu395=) c.1114+4578C>G (n.1114+4578C>G) c.1284C>G (p.Leu428=) c.1236C>G (p.Leu412=) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1230C>G (p.Leu410=) c.1131C>G (p.Leu377=) c.777C>G (p.Leu259=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454558C>T | CA420975620 | IL6R | c.1137C>T (p.Leu379=) c.1066+4578C>T (n.1066+4578C>T) n.450C>T n.335C>T c.545C>T c.924+4578C>T (n.924+4578C>T) c.995C>T (p.Ser332Phe) c.1185C>T (p.Leu395=) c.1114+4578C>T (n.1114+4578C>T) c.1284C>T (p.Leu428=) c.1236C>T (p.Leu412=) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1230C>T (p.Leu410=) c.1131C>T (p.Leu377=) c.777C>T (p.Leu259=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454559C>A | CA342624932 | IL6R | c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.1066+4579C>A (n.1066+4579C>A) n.451C>A n.336C>A c.546C>A c.924+4579C>A (n.924+4579C>A) c.996C>A (p.Ser332=) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1114+4579C>A (n.1114+4579C>A) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.1095C>A (p.Ser365=) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.778C>A (p.Leu260Ile) | |
1 | g.154454559C>G | CA342624934 | IL6R | c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1066+4579C>G (n.1066+4579C>G) n.451C>G n.336C>G c.546C>G c.924+4579C>G (n.924+4579C>G) c.996C>G (p.Ser332=) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1114+4579C>G (n.1114+4579C>G) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1095C>G (p.Ser365=) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.778C>G (p.Leu260Val) | |
1 | g.154454559C>T | CA342624936 | IL6R | c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.1066+4579C>T (n.1066+4579C>T) n.451C>T n.336C>T c.546C>T c.924+4579C>T (n.924+4579C>T) c.996C>T (p.Ser332=) c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.1114+4579C>T (n.1114+4579C>T) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.1095C>T (p.Ser365=) c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.778C>T (p.Leu260Phe) | |
1 | g.154454560T>A | CA342624938 | IL6R | c.1139T>A (p.Leu380His) c.1066+4580T>A (n.1066+4580T>A) n.452T>A n.337T>A c.547T>A c.924+4580T>A (n.924+4580T>A) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.1187T>A (p.Leu396His) c.1114+4580T>A (n.1114+4580T>A) c.1286T>A (p.Leu429His) c.1238T>A (p.Leu413His) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1232T>A (p.Leu411His) c.1133T>A (p.Leu378His) c.779T>A (p.Leu260His) | |
1 | g.154454560T>C | CA342624939 | IL6R | c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1066+4580T>C (n.1066+4580T>C) n.452T>C n.337T>C c.547T>C c.924+4580T>C (n.924+4580T>C) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1114+4580T>C (n.1114+4580T>C) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) | dbSNP |
1 | g.154454560T>G | CA342624941 | IL6R | c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1066+4580T>G (n.1066+4580T>G) n.452T>G n.337T>G c.547T>G c.924+4580T>G (n.924+4580T>G) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1114+4580T>G (n.1114+4580T>G) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) | |
1 | g.154454560T= | CA2480875820 | IL6R | c.1139T= (p.Leu380=) c.1066+4580T= (n.1066+4580T=) n.452T= n.337T= c.547T= c.924+4580T= (n.924+4580T=) c.997T= (p.Ser333=) c.1187T= (p.Leu396=) c.1114+4580T= (n.1114+4580T=) c.1286T= (p.Leu429=) c.1238T= (p.Leu413=) c.1096T= (p.Ser366=) c.1232T= (p.Leu411=) c.1133T= (p.Leu378=) c.779T= (p.Leu260=) | |
1 | g.154454561C>A | CA420975621 | IL6R | c.1140C>A (p.Leu380=) c.1066+4581C>A (n.1066+4581C>A) n.453C>A n.338C>A c.548C>A c.924+4581C>A (n.924+4581C>A) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.1188C>A (p.Leu396=) c.1114+4581C>A (n.1114+4581C>A) c.1287C>A (p.Leu429=) c.1239C>A (p.Leu413=) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1233C>A (p.Leu411=) c.1134C>A (p.Leu378=) c.780C>A (p.Leu260=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454561C= | CA2480875821 | IL6R | c.1140C= (p.Leu380=) c.1066+4581C= (n.1066+4581C=) n.453C= n.338C= c.548C= c.924+4581C= (n.924+4581C=) c.998C= (p.Ser333=) c.1188C= (p.Leu396=) c.1114+4581C= (n.1114+4581C=) c.1287C= (p.Leu429=) c.1239C= (p.Leu413=) c.1097C= (p.Ser366=) c.1233C= (p.Leu411=) c.1134C= (p.Leu378=) c.780C= (p.Leu260=) | |
1 | g.154454561C>G | CA420975623 | IL6R | c.1140C>G (p.Leu380=) c.1066+4581C>G (n.1066+4581C>G) n.453C>G n.338C>G c.548C>G c.924+4581C>G (n.924+4581C>G) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.1188C>G (p.Leu396=) c.1114+4581C>G (n.1114+4581C>G) c.1287C>G (p.Leu429=) c.1239C>G (p.Leu413=) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1233C>G (p.Leu411=) c.1134C>G (p.Leu378=) c.780C>G (p.Leu260=) | |
1 | g.154454561C>T | CA420975622 | IL6R | c.1140C>T (p.Leu380=) c.1066+4581C>T (n.1066+4581C>T) n.453C>T n.338C>T c.548C>T c.924+4581C>T (n.924+4581C>T) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.1188C>T (p.Leu396=) c.1114+4581C>T (n.1114+4581C>T) c.1287C>T (p.Leu429=) c.1239C>T (p.Leu413=) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1233C>T (p.Leu411=) c.1134C>T (p.Leu378=) c.780C>T (p.Leu260=) | |
1 | g.154454562T>A | CA342624948 | IL6R | c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.1066+4582T>A (n.1066+4582T>A) n.454T>A n.339T>A c.549T>A c.924+4582T>A (n.924+4582T>A) c.999T>A (p.Ser333=) c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.1114+4582T>A (n.1114+4582T>A) c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1240T>A (p.Cys414Ser) c.1098T>A (p.Ser366=) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.781T>A (p.Cys261Ser) | |
1 | g.154454562T>C | CA342624945 | IL6R | c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.1066+4582T>C (n.1066+4582T>C) n.454T>C n.339T>C c.549T>C c.924+4582T>C (n.924+4582T>C) c.999T>C (p.Ser333=) c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.1114+4582T>C (n.1114+4582T>C) c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1240T>C (p.Cys414Arg) c.1098T>C (p.Ser366=) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.781T>C (p.Cys261Arg) | |
1 | g.154454562T>G | CA342624944 | IL6R | c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.1066+4582T>G (n.1066+4582T>G) n.454T>G n.339T>G c.549T>G c.924+4582T>G (n.924+4582T>G) c.999T>G (p.Ser333=) c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.1114+4582T>G (n.1114+4582T>G) c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1240T>G (p.Cys414Gly) c.1098T>G (p.Ser366=) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.781T>G (p.Cys261Gly) | |
1 | g.154454563G>A | CA342624950 | IL6R | c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.1066+4583G>A (n.1066+4583G>A) n.455G>A n.340G>A c.550G>A c.924+4583G>A (n.924+4583G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.1114+4583G>A (n.1114+4583G>A) c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.782G>A (p.Cys261Tyr) | |
1 | g.154454563G>C | CA342624951 | IL6R | c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.1066+4583G>C (n.1066+4583G>C) n.455G>C n.340G>C c.550G>C c.924+4583G>C (n.924+4583G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.1114+4583G>C (n.1114+4583G>C) c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1241G>C (p.Cys414Ser) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.782G>C (p.Cys261Ser) | |
1 | g.154454563G>T | CA342624953 | IL6R | c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.1066+4583G>T (n.1066+4583G>T) n.455G>T n.340G>T c.550G>T c.924+4583G>T (n.924+4583G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.1114+4583G>T (n.1114+4583G>T) c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1241G>T (p.Cys414Phe) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.782G>T (p.Cys261Phe) | |
1 | g.154454564C>A | CA342624955 | IL6R | c.1143C>A (p.Cys381Ter) c.1066+4584C>A (n.1066+4584C>A) n.456C>A n.341C>A c.551C>A c.924+4584C>A (n.924+4584C>A) c.1001C>A (p.Ala334Glu) c.1191C>A (p.Cys397Ter) c.1114+4584C>A (n.1114+4584C>A) c.1290C>A (p.Cys430Ter) c.1242C>A (p.Cys414Ter) c.1100C>A (p.Ala367Glu) c.1236C>A (p.Cys412Ter) c.1137C>A (p.Cys379Ter) c.783C>A (p.Cys261Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.154454564C>G | CA342624957 | IL6R | c.1143C>G (p.Cys381Trp) c.1066+4584C>G (n.1066+4584C>G) n.456C>G n.341C>G c.551C>G c.924+4584C>G (n.924+4584C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1191C>G (p.Cys397Trp) c.1114+4584C>G (n.1114+4584C>G) c.1290C>G (p.Cys430Trp) c.1242C>G (p.Cys414Trp) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1236C>G (p.Cys412Trp) c.1137C>G (p.Cys379Trp) c.783C>G (p.Cys261Trp) | |
1 | g.154454564C>T | CA420975625 | IL6R | c.1143C>T (p.Cys381=) c.1066+4584C>T (n.1066+4584C>T) n.456C>T n.341C>T c.551C>T c.924+4584C>T (n.924+4584C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1191C>T (p.Cys397=) c.1114+4584C>T (n.1114+4584C>T) c.1290C>T (p.Cys430=) c.1242C>T (p.Cys414=) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1236C>T (p.Cys412=) c.1137C>T (p.Cys379=) c.783C>T (p.Cys261=) | |
1 | g.154454565A= | CA2480875822 | IL6R | c.1144A= (p.Ile382=) c.1066+4585A= (n.1066+4585A=) n.457A= n.342A= c.552A= c.924+4585A= (n.924+4585A=) c.1002A= (p.Ala334=) c.1192A= (p.Ile398=) c.1114+4585A= (n.1114+4585A=) c.1291A= (p.Ile431=) c.1243A= (p.Ile415=) c.1101A= (p.Ala367=) c.1237A= (p.Ile413=) c.1138A= (p.Ile380=) c.784A= (p.Ile262=) | |
1 | g.154454565A>C | CA30809781 | IL6R | c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1066+4585A>C (n.1066+4585A>C) n.457A>C n.342A>C c.552A>C c.924+4585A>C (n.924+4585A>C) c.1002A>C (p.Ala334=) c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.1114+4585A>C (n.1114+4585A>C) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1101A>C (p.Ala367=) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454565A>G | CA342624960 | IL6R | c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1066+4585A>G (n.1066+4585A>G) n.457A>G n.342A>G c.552A>G c.924+4585A>G (n.924+4585A>G) c.1002A>G (p.Ala334=) c.1192A>G (p.Ile398Val) c.1114+4585A>G (n.1114+4585A>G) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.1101A>G (p.Ala367=) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) c.784A>G (p.Ile262Val) | |
1 | g.154454565A>T | CA342624962 | IL6R | c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.1066+4585A>T (n.1066+4585A>T) n.457A>T n.342A>T c.552A>T c.924+4585A>T (n.924+4585A>T) c.1002A>T (p.Ala334=) c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.1114+4585A>T (n.1114+4585A>T) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.1101A>T (p.Ala367=) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) | |
1 | g.154454566T>A | CA342624964 | IL6R | c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.1066+4586T>A (n.1066+4586T>A) n.458T>A n.343T>A c.553T>A c.924+4586T>A (n.924+4586T>A) c.1003T>A (p.Leu335Met) c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.1114+4586T>A (n.1114+4586T>A) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.1102T>A (p.Leu368Met) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.785T>A (p.Ile262Asn) | |
1 | g.154454566T>C | CA342624966 | IL6R | c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1066+4586T>C (n.1066+4586T>C) n.458T>C n.343T>C c.553T>C c.924+4586T>C (n.924+4586T>C) c.1003T>C (p.Leu335=) c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.1114+4586T>C (n.1114+4586T>C) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1102T>C (p.Leu368=) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.785T>C (p.Ile262Thr) | |
1 | g.154454566T>G | CA342624968 | IL6R | c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.1066+4586T>G (n.1066+4586T>G) n.458T>G n.343T>G c.553T>G c.924+4586T>G (n.924+4586T>G) c.1003T>G (p.Leu335Val) c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.1114+4586T>G (n.1114+4586T>G) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.1102T>G (p.Leu368Val) c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) | |
1 | g.154454567T>A | CA420975626 | IL6R | c.1146T>A (p.Ile382=) c.1066+4587T>A (n.1066+4587T>A) n.459T>A n.344T>A c.554T>A c.924+4587T>A (n.924+4587T>A) c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.1194T>A (p.Ile398=) c.1114+4587T>A (n.1114+4587T>A) c.1293T>A (p.Ile431=) c.1245T>A (p.Ile415=) c.1103T>A (p.Leu368Ter) c.1239T>A (p.Ile413=) c.1140T>A (p.Ile380=) c.786T>A (p.Ile262=) | |
1 | g.154454567T>C | CA420975627 | IL6R | c.1146T>C (p.Ile382=) c.1066+4587T>C (n.1066+4587T>C) n.459T>C n.344T>C c.554T>C c.924+4587T>C (n.924+4587T>C) c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.1194T>C (p.Ile398=) c.1114+4587T>C (n.1114+4587T>C) c.1293T>C (p.Ile431=) c.1245T>C (p.Ile415=) c.1103T>C (p.Leu368Ser) c.1239T>C (p.Ile413=) c.1140T>C (p.Ile380=) c.786T>C (p.Ile262=) | |
1 | g.154454567T>G | CA30809784 | IL6R | c.1146T>G (p.Ile382Met) c.1066+4587T>G (n.1066+4587T>G) n.459T>G n.344T>G c.554T>G c.924+4587T>G (n.924+4587T>G) c.1004T>G (p.Leu335Trp) c.1194T>G (p.Ile398Met) c.1114+4587T>G (n.1114+4587T>G) c.1293T>G (p.Ile431Met) c.1245T>G (p.Ile415Met) c.1103T>G (p.Leu368Trp) c.1239T>G (p.Ile413Met) c.1140T>G (p.Ile380Met) c.786T>G (p.Ile262Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154454567T= | CA1143566035 | IL6R | c.1146T= (p.Ile382=) c.1066+4587T= (n.1066+4587T=) n.459T= n.344T= c.554T= c.924+4587T= (n.924+4587T=) c.1004T= (p.Leu335=) c.1194T= (p.Ile398=) c.1114+4587T= (n.1114+4587T=) c.1293T= (p.Ile431=) c.1245T= (p.Ile415=) c.1103T= (p.Leu368=) c.1239T= (p.Ile413=) c.1140T= (p.Ile380=) c.786T= (p.Ile262=) | |
1 | g.154454568G>A | CA342624975 | IL6R | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1066+4588G>A (n.1066+4588G>A) n.460G>A n.345G>A c.555G>A c.924+4588G>A (n.924+4588G>A) c.1005G>A (p.Leu335=) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1114+4588G>A (n.1114+4588G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1104G>A (p.Leu368=) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) | |
1 | g.154454568G>C | CA342624974 | IL6R | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1066+4588G>C (n.1066+4588G>C) n.460G>C n.345G>C c.555G>C c.924+4588G>C (n.924+4588G>C) c.1005G>C (p.Leu335Phe) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1114+4588G>C (n.1114+4588G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1104G>C (p.Leu368Phe) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) | |
1 | g.154454568G>T | CA342624972 | IL6R | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1066+4588G>T (n.1066+4588G>T) n.460G>T n.345G>T c.555G>T c.924+4588G>T (n.924+4588G>T) c.1005G>T (p.Leu335Phe) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1114+4588G>T (n.1114+4588G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1104G>T (p.Leu368Phe) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) | |
1 | g.154454569C>A | CA342624977 | IL6R | c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1066+4589C>A (n.1066+4589C>A) n.461C>A n.346C>A c.556C>A c.924+4589C>A (n.924+4589C>A) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1114+4589C>A (n.1114+4589C>A) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.154454569C>G | CA342624981 | IL6R | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1066+4589C>G (n.1066+4589C>G) n.461C>G n.346C>G c.556C>G c.924+4589C>G (n.924+4589C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1114+4589C>G (n.1114+4589C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) | |
1 | g.154454569C>T | CA342624979 | IL6R | c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1066+4589C>T (n.1066+4589C>T) n.461C>T n.346C>T c.556C>T c.924+4589C>T (n.924+4589C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1114+4589C>T (n.1114+4589C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.788C>T (p.Ala263Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.154454570C>A | CA420975628 | IL6R | c.1149C>A (p.Ala383=) c.1066+4590C>A (n.1066+4590C>A) n.462C>A n.347C>A c.557C>A c.924+4590C>A (n.924+4590C>A) c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.1197C>A (p.Ala399=) c.1114+4590C>A (n.1114+4590C>A) c.1296C>A (p.Ala432=) c.1248C>A (p.Ala416=) c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.1242C>A (p.Ala414=) c.1143C>A (p.Ala381=) c.789C>A (p.Ala263=) | gnomAD v4 |
1 | g.154454570C= | CA2480875823 | IL6R | c.1149C= (p.Ala383=) c.1066+4590C= (n.1066+4590C=) n.462C= n.347C= c.557C= c.924+4590C= (n.924+4590C=) c.1007C= (p.Pro336=) c.1197C= (p.Ala399=) c.1114+4590C= (n.1114+4590C=) c.1296C= (p.Ala432=) c.1248C= (p.Ala416=) c.1106C= (p.Pro369=) c.1242C= (p.Ala414=) c.1143C= (p.Ala381=) c.789C= (p.Ala263=) | |
1 | g.154454570C>G | CA420975630 | IL6R | c.1149C>G (p.Ala383=) c.1066+4590C>G (n.1066+4590C>G) n.462C>G n.347C>G c.557C>G c.924+4590C>G (n.924+4590C>G) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.1197C>G (p.Ala399=) c.1114+4590C>G (n.1114+4590C>G) c.1296C>G (p.Ala432=) c.1248C>G (p.Ala416=) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1242C>G (p.Ala414=) c.1143C>G (p.Ala381=) c.789C>G (p.Ala263=) | |
1 | g.154454570C>T | CA420975629 | IL6R | c.1149C>T (p.Ala383=) c.1066+4590C>T (n.1066+4590C>T) n.462C>T n.347C>T c.557C>T c.924+4590C>T (n.924+4590C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1197C>T (p.Ala399=) c.1114+4590C>T (n.1114+4590C>T) c.1296C>T (p.Ala432=) c.1248C>T (p.Ala416=) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1242C>T (p.Ala414=) c.1143C>T (p.Ala381=) c.789C>T (p.Ala263=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454571A= | CA2480875824 | IL6R | c.1150A= (p.Ile384=) c.1066+4591A= (n.1066+4591A=) n.463A= n.348A= c.558A= c.924+4591A= (n.924+4591A=) c.1008A= (p.Pro336=) c.1198A= (p.Ile400=) c.1114+4591A= (n.1114+4591A=) c.1297A= (p.Ile433=) c.1249A= (p.Ile417=) c.1107A= (p.Pro369=) c.1243A= (p.Ile415=) c.1144A= (p.Ile382=) c.790A= (p.Ile264=) | |
1 | g.154454571A>C | CA342624983 | IL6R | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1066+4591A>C (n.1066+4591A>C) n.463A>C n.348A>C c.558A>C c.924+4591A>C (n.924+4591A>C) c.1008A>C (p.Pro336=) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1114+4591A>C (n.1114+4591A>C) c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1107A>C (p.Pro369=) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.790A>C (p.Ile264Leu) | |
1 | g.154454571A>G | CA342624986 | IL6R | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1066+4591A>G (n.1066+4591A>G) n.463A>G n.348A>G c.558A>G c.924+4591A>G (n.924+4591A>G) c.1008A>G (p.Pro336=) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1114+4591A>G (n.1114+4591A>G) c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1107A>G (p.Pro369=) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.790A>G (p.Ile264Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454571A>T | CA342624985 | IL6R | c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1066+4591A>T (n.1066+4591A>T) n.463A>T n.348A>T c.558A>T c.924+4591A>T (n.924+4591A>T) c.1008A>T (p.Pro336=) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1114+4591A>T (n.1114+4591A>T) c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1107A>T (p.Pro369=) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.790A>T (p.Ile264Phe) | |
1 | g.154454572T>A | CA342624989 | IL6R | c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.1066+4592T>A (n.1066+4592T>A) n.464T>A n.349T>A c.559T>A c.924+4592T>A (n.924+4592T>A) c.1009T>A (p.Leu337Met) c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1114+4592T>A (n.1114+4592T>A) c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1108T>A (p.Leu370Met) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.791T>A (p.Ile264Asn) | |
1 | g.154454572T>C | CA342624991 | IL6R | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1066+4592T>C (n.1066+4592T>C) n.464T>C n.349T>C c.559T>C c.924+4592T>C (n.924+4592T>C) c.1009T>C (p.Leu337=) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1114+4592T>C (n.1114+4592T>C) c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1108T>C (p.Leu370=) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.791T>C (p.Ile264Thr) | |
1 | g.154454572T>G | CA342624992 | IL6R | c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1066+4592T>G (n.1066+4592T>G) n.464T>G n.349T>G c.559T>G c.924+4592T>G (n.924+4592T>G) c.1009T>G (p.Leu337Val) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1114+4592T>G (n.1114+4592T>G) c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1108T>G (p.Leu370Val) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.791T>G (p.Ile264Ser) | |
1 | g.154454573T>A | CA420975631 | IL6R | c.1152T>A (p.Ile384=) c.1066+4593T>A (n.1066+4593T>A) n.465T>A n.350T>A c.560T>A c.924+4593T>A (n.924+4593T>A) c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.1200T>A (p.Ile400=) c.1114+4593T>A (n.1114+4593T>A) c.1299T>A (p.Ile433=) c.1251T>A (p.Ile417=) c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.1245T>A (p.Ile415=) c.1146T>A (p.Ile382=) c.792T>A (p.Ile264=) | |
1 | g.154454573T>C | CA420975632 | IL6R | c.1152T>C (p.Ile384=) c.1066+4593T>C (n.1066+4593T>C) n.465T>C n.350T>C c.560T>C c.924+4593T>C (n.924+4593T>C) c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.1200T>C (p.Ile400=) c.1114+4593T>C (n.1114+4593T>C) c.1299T>C (p.Ile433=) c.1251T>C (p.Ile417=) c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.1245T>C (p.Ile415=) c.1146T>C (p.Ile382=) c.792T>C (p.Ile264=) | |
1 | g.154454573T>G | CA342624994 | IL6R | c.1152T>G (p.Ile384Met) c.1066+4593T>G (n.1066+4593T>G) n.465T>G n.350T>G c.560T>G c.924+4593T>G (n.924+4593T>G) c.1010T>G (p.Leu337Trp) c.1200T>G (p.Ile400Met) c.1114+4593T>G (n.1114+4593T>G) c.1299T>G (p.Ile433Met) c.1251T>G (p.Ile417Met) c.1109T>G (p.Leu370Trp) c.1245T>G (p.Ile415Met) c.1146T>G (p.Ile382Met) c.792T>G (p.Ile264Met) | |
1 | g.154454574G>A | CA1129289 | IL6R | c.1153G>A (p.Val385Ile) c.1066+4594G>A (n.1066+4594G>A) n.466G>A n.351G>A c.561G>A c.924+4594G>A (n.924+4594G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) c.1201G>A (p.Val401Ile) c.1114+4594G>A (n.1114+4594G>A) c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1110G>A (p.Leu370=) c.1246G>A (p.Val416Ile) c.1147G>A (p.Val383Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454574G>C | CA342624998 | IL6R | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1066+4594G>C (n.1066+4594G>C) n.466G>C n.351G>C c.561G>C c.924+4594G>C (n.924+4594G>C) c.1011G>C (p.Leu337Phe) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1114+4594G>C (n.1114+4594G>C) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1110G>C (p.Leu370Phe) c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) | |
1 | g.154454574G= | CA1139921839 | IL6R | c.1153G= (p.Val385=) c.1066+4594G= (n.1066+4594G=) n.466G= n.351G= c.561G= c.924+4594G= (n.924+4594G=) c.1011G= (p.Leu337=) c.1201G= (p.Val401=) c.1114+4594G= (n.1114+4594G=) c.1300G= (p.Val434=) c.1252G= (p.Val418=) c.1110G= (p.Leu370=) c.1246G= (p.Val416=) c.1147G= (p.Val383=) c.793G= (p.Val265=) | |
1 | g.154454574G>T | CA342624999 | IL6R | c.1153G>T (p.Val385Phe) c.1066+4594G>T (n.1066+4594G>T) n.466G>T n.351G>T c.561G>T c.924+4594G>T (n.924+4594G>T) c.1011G>T (p.Leu337Phe) c.1201G>T (p.Val401Phe) c.1114+4594G>T (n.1114+4594G>T) c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.1110G>T (p.Leu370Phe) c.1246G>T (p.Val416Phe) c.1147G>T (p.Val383Phe) c.793G>T (p.Val265Phe) | |
1 | g.154454575T>A | CA342625001 | IL6R | c.1154T>A (p.Val385Asp) c.1066+4595T>A (n.1066+4595T>A) n.467T>A n.352T>A c.562T>A c.924+4595T>A (n.924+4595T>A) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.1202T>A (p.Val401Asp) c.1114+4595T>A (n.1114+4595T>A) c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1247T>A (p.Val416Asp) c.1148T>A (p.Val383Asp) c.794T>A (p.Val265Asp) | |
1 | g.154454575T>C | CA342625002 | IL6R | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1066+4595T>C (n.1066+4595T>C) n.467T>C n.352T>C c.562T>C c.924+4595T>C (n.924+4595T>C) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1114+4595T>C (n.1114+4595T>C) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) | |
1 | g.154454575T>G | CA342625004 | IL6R | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1066+4595T>G (n.1066+4595T>G) n.467T>G n.352T>G c.562T>G c.924+4595T>G (n.924+4595T>G) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1114+4595T>G (n.1114+4595T>G) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) | |
1 | g.154454576dup | CA526405916 | IL6R | c.1155dup (p.Leu386SerfsTer?) c.1066+4596dup (n.1066+4596dup) n.468dup n.353dup c.563dup c.924+4596dup (n.924+4596dup) c.1013dup (p.Ter339LeuextTer?) c.1203dup (p.Leu402SerfsTer?) c.1114+4596dup (n.1114+4596dup) c.1302dup (p.Leu435SerfsTer?) c.1254dup (p.Leu419SerfsTer?) c.1112dup (p.Ter372LeuextTer?) c.1248dup (p.Leu417SerfsTer?) c.1149dup (p.Leu384SerfsTer?) c.795dup (p.Leu266SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454576del | CA2648156612 | IL6R | c.1155del (p.Leu386Ter) c.1066+4596del (n.1066+4596del) n.468del n.353del c.563del c.924+4596del (n.924+4596del) c.1013del (p.Phe338SerfsTer?) c.1203del (p.Leu402Ter) c.1114+4596del (n.1114+4596del) c.1302del (p.Leu435Ter) c.1254del (p.Leu419Ter) c.1112del (p.Phe371SerfsTer?) c.1248del (p.Leu417Ter) c.1149del (p.Leu384Ter) c.795del (p.Leu266Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.154454576T>A | CA420975633 | IL6R | c.1155T>A (p.Val385=) c.1066+4596T>A (n.1066+4596T>A) n.468T>A n.353T>A c.563T>A c.924+4596T>A (n.924+4596T>A) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.1203T>A (p.Val401=) c.1114+4596T>A (n.1114+4596T>A) c.1302T>A (p.Val434=) c.1254T>A (p.Val418=) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1248T>A (p.Val416=) c.1149T>A (p.Val383=) c.795T>A (p.Val265=) | |
1 | g.154454576T>C | CA420975634 | IL6R | c.1155T>C (p.Val385=) c.1066+4596T>C (n.1066+4596T>C) n.468T>C n.353T>C c.563T>C c.924+4596T>C (n.924+4596T>C) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.1203T>C (p.Val401=) c.1114+4596T>C (n.1114+4596T>C) c.1302T>C (p.Val434=) c.1254T>C (p.Val418=) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1248T>C (p.Val416=) c.1149T>C (p.Val383=) c.795T>C (p.Val265=) | |
1 | g.154454576T>G | CA420975635 | IL6R | c.1155T>G (p.Val385=) c.1066+4596T>G (n.1066+4596T>G) n.468T>G n.353T>G c.563T>G c.924+4596T>G (n.924+4596T>G) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.1203T>G (p.Val401=) c.1114+4596T>G (n.1114+4596T>G) c.1302T>G (p.Val434=) c.1254T>G (p.Val418=) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1248T>G (p.Val416=) c.1149T>G (p.Val383=) c.795T>G (p.Val265=) | |
1 | g.154454577C>A | CA342625006 | IL6R | c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1066+4597C>A (n.1066+4597C>A) n.469C>A n.354C>A c.564C>A c.924+4597C>A (n.924+4597C>A) c.1014C>A (p.Phe338Leu) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1114+4597C>A (n.1114+4597C>A) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1255C>A (p.Leu419Met) c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.796C>A (p.Leu266Met) | |
1 | g.154454577C= | CA2480875825 | IL6R | c.1156C= (p.Leu386=) c.1066+4597C= (n.1066+4597C=) n.469C= n.354C= c.564C= c.924+4597C= (n.924+4597C=) c.1014C= (p.Phe338=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1114+4597C= (n.1114+4597C=) c.1303C= (p.Leu435=) c.1255C= (p.Leu419=) c.1113C= (p.Phe371=) c.1249C= (p.Leu417=) c.1150C= (p.Leu384=) c.796C= (p.Leu266=) | |
1 | g.154454577C>G | CA342625009 | IL6R | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1066+4597C>G (n.1066+4597C>G) n.469C>G n.354C>G c.564C>G c.924+4597C>G (n.924+4597C>G) c.1014C>G (p.Phe338Leu) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1114+4597C>G (n.1114+4597C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.796C>G (p.Leu266Val) | |
1 | g.154454577C>T | CA420975636 | IL6R | c.1156C>T (p.Leu386=) c.1066+4597C>T (n.1066+4597C>T) n.469C>T n.354C>T c.564C>T c.924+4597C>T (n.924+4597C>T) c.1014C>T (p.Phe338=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1114+4597C>T (n.1114+4597C>T) c.1303C>T (p.Leu435=) c.1255C>T (p.Leu419=) c.1113C>T (p.Phe371=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1150C>T (p.Leu384=) c.796C>T (p.Leu266=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454578T>A | CA342625011 | IL6R | c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1066+4598T>A (n.1066+4598T>A) n.470T>A n.355T>A c.565T>A c.924+4598T>A (n.924+4598T>A) c.1015T>A (p.Ter339Arg) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1114+4598T>A (n.1114+4598T>A) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.1114T>A (p.Ter372Arg) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) | |
1 | g.154454578T>C | CA342625015 | IL6R | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1066+4598T>C (n.1066+4598T>C) n.470T>C n.355T>C c.565T>C c.924+4598T>C (n.924+4598T>C) c.1015T>C (p.Ter339Arg) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1114+4598T>C (n.1114+4598T>C) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1114T>C (p.Ter372Arg) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) | |
1 | g.154454578T>G | CA342625013 | IL6R | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1066+4598T>G (n.1066+4598T>G) n.470T>G n.355T>G c.565T>G c.924+4598T>G (n.924+4598T>G) c.1015T>G (p.Ter339Gly) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1114+4598T>G (n.1114+4598T>G) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1114T>G (p.Ter372Gly) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) | |
1 | g.154454579G>A | CA420975638 | IL6R | c.1158G>A (p.Leu386=) c.1066+4599G>A (n.1066+4599G>A) n.471G>A n.356G>A c.566G>A c.924+4599G>A (n.924+4599G>A) c.1016G>A (p.Ter339=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.1114+4599G>A (n.1114+4599G>A) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1257G>A (p.Leu419=) c.1115G>A (p.Ter372=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.1152G>A (p.Leu384=) c.798G>A (p.Leu266=) | |
1 | g.154454579G>C | CA30809785 | IL6R | c.1158G>C (p.Leu386=) c.1066+4599G>C (n.1066+4599G>C) n.471G>C n.356G>C c.566G>C c.924+4599G>C (n.924+4599G>C) c.1016G>C (p.Ter339Ser) c.1206G>C (p.Leu402=) c.1114+4599G>C (n.1114+4599G>C) c.1305G>C (p.Leu435=) c.1257G>C (p.Leu419=) c.1115G>C (p.Ter372Ser) c.1251G>C (p.Leu417=) c.1152G>C (p.Leu384=) c.798G>C (p.Leu266=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454579G= | CA1143796110 | IL6R | c.1158G= (p.Leu386=) c.1066+4599G= (n.1066+4599G=) n.471G= n.356G= c.566G= c.924+4599G= (n.924+4599G=) c.1016G= (p.Ter339=) c.1206G= (p.Leu402=) c.1114+4599G= (n.1114+4599G=) c.1305G= (p.Leu435=) c.1257G= (p.Leu419=) c.1115G= (p.Ter372=) c.1251G= (p.Leu417=) c.1152G= (p.Leu384=) c.798G= (p.Leu266=) | |
1 | g.154454579G>T | CA420975637 | IL6R | c.1158G>T (p.Leu386=) c.1066+4599G>T (n.1066+4599G>T) n.471G>T n.356G>T c.566G>T c.924+4599G>T (n.924+4599G>T) c.1016G>T (p.Ter339Leu) c.1206G>T (p.Leu402=) c.1114+4599G>T (n.1114+4599G>T) c.1305G>T (p.Leu435=) c.1257G>T (p.Leu419=) c.1115G>T (p.Ter372Leu) c.1251G>T (p.Leu417=) c.1152G>T (p.Leu384=) c.798G>T (p.Leu266=) | |
1 | g.154454580A>C | CA420975640 | IL6R | c.1159A>C (p.Arg387=) c.1066+4600A>C (n.1066+4600A>C) n.472A>C n.357A>C c.567A>C c.924+4600A>C (n.924+4600A>C) c.1017A>C (p.Ter339Cys) c.1207A>C (p.Arg403=) c.1114+4600A>C (n.1114+4600A>C) c.1306A>C (p.Arg436=) c.1258A>C (p.Arg420=) c.1116A>C (p.Ter372Cys) c.1252A>C (p.Arg418=) c.1153A>C (p.Arg385=) c.799A>C (p.Arg267=) | |
1 | g.154454580A>G | CA342625018 | IL6R | c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.1066+4600A>G (n.1066+4600A>G) n.472A>G n.357A>G c.567A>G c.924+4600A>G (n.924+4600A>G) c.1017A>G (p.Ter339Trp) c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.1114+4600A>G (n.1114+4600A>G) c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.1116A>G (p.Ter372Trp) c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1153A>G (p.Arg385Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly) | |
1 | g.154454580A>T | CA342625021 | IL6R | c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.1066+4600A>T (n.1066+4600A>T) n.472A>T n.357A>T c.567A>T c.924+4600A>T (n.924+4600A>T) c.1017A>T (p.Ter339Cys) c.1207A>T (p.Arg403Trp) c.1114+4600A>T (n.1114+4600A>T) c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.1258A>T (p.Arg420Trp) c.1116A>T (p.Ter372Cys) c.1252A>T (p.Arg418Trp) c.1153A>T (p.Arg385Trp) c.799A>T (p.Arg267Trp) | |
1 | g.154454581G>A | CA342625024 | IL6R | c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.1066+4601G>A (n.1066+4601G>A) n.473G>A n.358G>A c.568G>A c.924+4601G>A (n.924+4601G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.1114+4601G>A (n.1114+4601G>A) c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.1259G>A (p.Arg420Lys) c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1154G>A (p.Arg385Lys) c.800G>A (p.Arg267Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.154454581G>C | CA342625025 | IL6R | c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.1066+4601G>C (n.1066+4601G>C) n.473G>C n.358G>C c.568G>C c.924+4601G>C (n.924+4601G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.1114+4601G>C (n.1114+4601G>C) c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.1259G>C (p.Arg420Thr) c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1154G>C (p.Arg385Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr) | |
1 | g.154454581G>T | CA342625026 | IL6R | c.1160G>T (p.Arg387Met) c.1066+4601G>T (n.1066+4601G>T) n.473G>T n.358G>T c.568G>T c.924+4601G>T (n.924+4601G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.1208G>T (p.Arg403Met) c.1114+4601G>T (n.1114+4601G>T) c.1307G>T (p.Arg436Met) c.1259G>T (p.Arg420Met) c.1253G>T (p.Arg418Met) c.1154G>T (p.Arg385Met) c.800G>T (p.Arg267Met) | |
1 | g.154454582G>A | CA342625028 | IL6R | c.1160+1G>A (n.1160+1G>A) c.1066+4602G>A (n.1066+4602G>A) n.473+1G>A n.358+1G>A c.569G>A c.924+4602G>A (n.924+4602G>A) c.*1+1G>A (n.*1+1G>A) c.1208+1G>A (n.1208+1G>A) c.1114+4602G>A (n.1114+4602G>A) c.1307+1G>A (n.1307+1G>A) c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) c.1154+1G>A (n.1154+1G>A) c.800+1G>A (n.800+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454582G>C | CA342625029 | IL6R | c.1160+1G>C (n.1160+1G>C) c.1066+4602G>C (n.1066+4602G>C) n.473+1G>C n.358+1G>C c.569G>C c.924+4602G>C (n.924+4602G>C) c.*1+1G>C (n.*1+1G>C) c.1208+1G>C (n.1208+1G>C) c.1114+4602G>C (n.1114+4602G>C) c.1307+1G>C (n.1307+1G>C) c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) c.1154+1G>C (n.1154+1G>C) c.800+1G>C (n.800+1G>C) | |
1 | g.154454582G= | CA2480875826 | IL6R | c.1160+1G= (n.1160+1G=) c.1066+4602G= (n.1066+4602G=) n.473+1G= n.358+1G= c.569G= c.924+4602G= (n.924+4602G=) c.*1+1G= (n.*1+1G=) c.1208+1G= (n.1208+1G=) c.1114+4602G= (n.1114+4602G=) c.1307+1G= (n.1307+1G=) c.1259+1G= (n.1259+1G=) c.1253+1G= (n.1253+1G=) c.1154+1G= (n.1154+1G=) c.800+1G= (n.800+1G=) | |
1 | g.154454582G>T | CA342625030 | IL6R | c.1160+1G>T (n.1160+1G>T) c.1066+4602G>T (n.1066+4602G>T) n.473+1G>T n.358+1G>T c.569G>T c.924+4602G>T (n.924+4602G>T) c.*1+1G>T (n.*1+1G>T) c.1208+1G>T (n.1208+1G>T) c.1114+4602G>T (n.1114+4602G>T) c.1307+1G>T (n.1307+1G>T) c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) c.1253+1G>T (n.1253+1G>T) c.1154+1G>T (n.1154+1G>T) c.800+1G>T (n.800+1G>T) | |
1 | g.154454583T>A | CA342625032 | IL6R | c.1160+2T>A (n.1160+2T>A) c.1066+4603T>A (n.1066+4603T>A) n.473+2T>A n.358+2T>A c.570T>A c.924+4603T>A (n.924+4603T>A) c.*1+2T>A (n.*1+2T>A) c.1208+2T>A (n.1208+2T>A) c.1114+4603T>A (n.1114+4603T>A) c.1307+2T>A (n.1307+2T>A) c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) c.1253+2T>A (n.1253+2T>A) c.1154+2T>A (n.1154+2T>A) c.800+2T>A (n.800+2T>A) | |
1 | g.154454583T>C | CA342625034 | IL6R | c.1160+2T>C (n.1160+2T>C) c.1066+4603T>C (n.1066+4603T>C) n.473+2T>C n.358+2T>C c.570T>C c.924+4603T>C (n.924+4603T>C) c.*1+2T>C (n.*1+2T>C) c.1208+2T>C (n.1208+2T>C) c.1114+4603T>C (n.1114+4603T>C) c.1307+2T>C (n.1307+2T>C) c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) c.1253+2T>C (n.1253+2T>C) c.1154+2T>C (n.1154+2T>C) c.800+2T>C (n.800+2T>C) | |
1 | g.154454583T>G | CA342625031 | IL6R | c.1160+2T>G (n.1160+2T>G) c.1066+4603T>G (n.1066+4603T>G) n.473+2T>G n.358+2T>G c.570T>G c.924+4603T>G (n.924+4603T>G) c.*1+2T>G (n.*1+2T>G) c.1208+2T>G (n.1208+2T>G) c.1114+4603T>G (n.1114+4603T>G) c.1307+2T>G (n.1307+2T>G) c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) c.1253+2T>G (n.1253+2T>G) c.1154+2T>G (n.1154+2T>G) c.800+2T>G (n.800+2T>G) |