Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154359051C>A | CA415216629 | FLNA | c.4407G>T (p.Gln1469His) c.4326G>T (p.Gln1442His) c.3160+2304G>T (n.3160+2304G>T) c.4464G>T (n.4464G>T) c.279+6385G>T c.4686G>T (n.4686G>T) n.148+38G>T c.4363G>T (n.4363G>T) n.420G>T c.4206G>T (p.Gln1402His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359051C= | CA2466655441 | FLNA | c.4407G= (p.Gln1469=) c.4326G= (p.Gln1442=) c.3160+2304G= (n.3160+2304G=) c.4464G= (n.4464G=) c.279+6385G= c.4686G= (n.4686G=) n.148+38G= c.4363G= (n.4363G=) n.420G= c.4206G= (p.Gln1402=) | |
X | g.154359051C>G | CA415216632 | FLNA | c.4407G>C (p.Gln1469His) c.4326G>C (p.Gln1442His) c.3160+2304G>C (n.3160+2304G>C) c.4464G>C (n.4464G>C) c.279+6385G>C c.4686G>C (n.4686G>C) n.148+38G>C c.4363G>C (n.4363G>C) n.420G>C c.4206G>C (p.Gln1402His) | |
X | g.154359051C>T | CA519276789 | FLNA | c.4407G>A (p.Gln1469=) c.4326G>A (p.Gln1442=) c.3160+2304G>A (n.3160+2304G>A) c.4464G>A (n.4464G>A) c.279+6385G>A c.4686G>A (n.4686G>A) n.148+38G>A c.4363G>A (n.4363G>A) n.420G>A c.4206G>A (p.Gln1402=) | |
X | g.154359052T>A | CA415216633 | FLNA | c.4406A>T (p.Gln1469Leu) c.4325A>T (p.Gln1442Leu) c.3160+2303A>T (n.3160+2303A>T) c.4463A>T (n.4463A>T) c.279+6384A>T c.4685A>T (n.4685A>T) n.148+37A>T c.4362A>T (n.4362A>T) n.419A>T c.4205A>T (p.Gln1402Leu) | |
X | g.154359052T>C | CA415216638 | FLNA | c.4406A>G (p.Gln1469Arg) c.4325A>G (p.Gln1442Arg) c.3160+2303A>G (n.3160+2303A>G) c.4463A>G (n.4463A>G) c.279+6384A>G c.4685A>G (n.4685A>G) n.148+37A>G c.4362A>G (n.4362A>G) n.419A>G c.4205A>G (p.Gln1402Arg) | dbSNP |
X | g.154359052T>G | CA415216636 | FLNA | c.4406A>C (p.Gln1469Pro) c.4325A>C (p.Gln1442Pro) c.3160+2303A>C (n.3160+2303A>C) c.4463A>C (n.4463A>C) c.279+6384A>C c.4685A>C (n.4685A>C) n.148+37A>C c.4362A>C (n.4362A>C) n.419A>C c.4205A>C (p.Gln1402Pro) | dbSNP |
X | g.154359052T= | CA2466655442 | FLNA | c.4406A= (p.Gln1469=) c.4325A= (p.Gln1442=) c.3160+2303A= (n.3160+2303A=) c.4463A= (n.4463A=) c.279+6384A= c.4685A= (n.4685A=) n.148+37A= c.4362A= (n.4362A=) n.419A= c.4205A= (p.Gln1402=) | |
X | g.154359053G>A | CA415216640 | FLNA | c.4405C>T (p.Gln1469Ter) c.4324C>T (p.Gln1442Ter) c.3160+2302C>T (n.3160+2302C>T) c.4462C>T (n.4462C>T) c.279+6383C>T c.4684C>T (n.4684C>T) n.148+36C>T c.4361C>T (n.4361C>T) n.418C>T c.4204C>T (p.Gln1402Ter) | |
X | g.154359053G>C | CA415216642 | FLNA | c.4405C>G (p.Gln1469Glu) c.4324C>G (p.Gln1442Glu) c.3160+2302C>G (n.3160+2302C>G) c.4462C>G (n.4462C>G) c.279+6383C>G c.4684C>G (n.4684C>G) n.148+36C>G c.4361C>G (n.4361C>G) n.418C>G c.4204C>G (p.Gln1402Glu) | dbSNP COSMIC |
X | g.154359053G= | CA2466655443 | FLNA | c.4405C= (p.Gln1469=) c.4324C= (p.Gln1442=) c.3160+2302C= (n.3160+2302C=) c.4462C= (n.4462C=) c.279+6383C= c.4684C= (n.4684C=) n.148+36C= c.4361C= (n.4361C=) n.418C= c.4204C= (p.Gln1402=) | |
X | g.154359053G>T | CA415216645 | FLNA | c.4405C>A (p.Gln1469Lys) c.4324C>A (p.Gln1442Lys) c.3160+2302C>A (n.3160+2302C>A) c.4462C>A (n.4462C>A) c.279+6383C>A c.4684C>A (n.4684C>A) n.148+36C>A c.4361C>A (n.4361C>A) n.418C>A c.4204C>A (p.Gln1402Lys) | |
X | g.154359054A>C | CA519276790 | FLNA | c.4404T>G (p.Pro1468=) c.4323T>G (p.Pro1441=) c.3160+2301T>G (n.3160+2301T>G) c.4461T>G (n.4461T>G) c.279+6382T>G c.4683T>G (n.4683T>G) n.148+35T>G c.4360T>G (n.4360T>G) n.417T>G c.4203T>G (p.Pro1401=) | |
X | g.154359054A>G | CA519276791 | FLNA | c.4404T>C (p.Pro1468=) c.4323T>C (p.Pro1441=) c.3160+2301T>C (n.3160+2301T>C) c.4461T>C (n.4461T>C) c.279+6382T>C c.4683T>C (n.4683T>C) n.148+35T>C c.4360T>C (n.4360T>C) n.417T>C c.4203T>C (p.Pro1401=) | |
X | g.154359054A>T | CA519276792 | FLNA | c.4404T>A (p.Pro1468=) c.4323T>A (p.Pro1441=) c.3160+2301T>A (n.3160+2301T>A) c.4461T>A (n.4461T>A) c.279+6382T>A c.4683T>A (n.4683T>A) n.148+35T>A c.4360T>A (n.4360T>A) n.417T>A c.4203T>A (p.Pro1401=) | |
X | g.154359055G>A | CA415216649 | FLNA | c.4403C>T (p.Pro1468Leu) c.4322C>T (p.Pro1441Leu) c.3160+2300C>T (n.3160+2300C>T) c.4460C>T (n.4460C>T) c.279+6381C>T c.4682C>T (n.4682C>T) n.148+34C>T c.4359C>T (n.4359C>T) n.416C>T c.4202C>T (p.Pro1401Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.154359055G>C | CA415216652 | FLNA | c.4403C>G (p.Pro1468Arg) c.4322C>G (p.Pro1441Arg) c.3160+2300C>G (n.3160+2300C>G) c.4460C>G (n.4460C>G) c.279+6381C>G c.4682C>G (n.4682C>G) n.148+34C>G c.4359C>G (n.4359C>G) n.416C>G c.4202C>G (p.Pro1401Arg) | ClinVar |
X | g.154359055G= | CA2466655444 | FLNA | c.4403C= (p.Pro1468=) c.4322C= (p.Pro1441=) c.3160+2300C= (n.3160+2300C=) c.4460C= (n.4460C=) c.279+6381C= c.4682C= (n.4682C=) n.148+34C= c.4359C= (n.4359C=) n.416C= c.4202C= (p.Pro1401=) | |
X | g.154359055G>T | CA415216654 | FLNA | c.4403C>A (p.Pro1468His) c.4322C>A (p.Pro1441His) c.3160+2300C>A (n.3160+2300C>A) c.4460C>A (n.4460C>A) c.279+6381C>A c.4682C>A (n.4682C>A) n.148+34C>A c.4359C>A (n.4359C>A) n.416C>A c.4202C>A (p.Pro1401His) | |
X | g.154359056G>A | CA415216664 | FLNA | c.4402C>T (p.Pro1468Ser) c.4321C>T (p.Pro1441Ser) c.3160+2299C>T (n.3160+2299C>T) c.4459C>T (n.4459C>T) c.279+6380C>T c.4681C>T (n.4681C>T) n.148+33C>T c.4358C>T (n.4358C>T) n.415C>T c.4201C>T (p.Pro1401Ser) | |
X | g.154359056G>C | CA415216666 | FLNA | c.4402C>G (p.Pro1468Ala) c.4321C>G (p.Pro1441Ala) c.3160+2299C>G (n.3160+2299C>G) c.4459C>G (n.4459C>G) c.279+6380C>G c.4681C>G (n.4681C>G) n.148+33C>G c.4358C>G (n.4358C>G) n.415C>G c.4201C>G (p.Pro1401Ala) | |
X | g.154359056G>T | CA415216668 | FLNA | c.4402C>A (p.Pro1468Thr) c.4321C>A (p.Pro1441Thr) c.3160+2299C>A (n.3160+2299C>A) c.4459C>A (n.4459C>A) c.279+6380C>A c.4681C>A (n.4681C>A) n.148+33C>A c.4358C>A (n.4358C>A) n.415C>A c.4201C>A (p.Pro1401Thr) | |
X | g.154359057G>A | CA519276793 | FLNA | c.4401C>T (p.Leu1467=) c.4320C>T (p.Leu1440=) c.3160+2298C>T (n.3160+2298C>T) c.4458C>T (n.4458C>T) c.279+6379C>T c.4680C>T (n.4680C>T) n.148+32C>T c.4357C>T (n.4357C>T) n.414C>T c.4200C>T (p.Leu1400=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359057G>C | CA519276794 | FLNA | c.4401C>G (p.Leu1467=) c.4320C>G (p.Leu1440=) c.3160+2298C>G (n.3160+2298C>G) c.4458C>G (n.4458C>G) c.279+6379C>G c.4680C>G (n.4680C>G) n.148+32C>G c.4357C>G (n.4357C>G) n.414C>G c.4200C>G (p.Leu1400=) | |
X | g.154359057G= | CA2466655445 | FLNA | c.4401C= (p.Leu1467=) c.4320C= (p.Leu1440=) c.3160+2298C= (n.3160+2298C=) c.4458C= (n.4458C=) c.279+6379C= c.4680C= (n.4680C=) n.148+32C= c.4357C= (n.4357C=) n.414C= c.4200C= (p.Leu1400=) | |
X | g.154359057G>T | CA519276795 | FLNA | c.4401C>A (p.Leu1467=) c.4320C>A (p.Leu1440=) c.3160+2298C>A (n.3160+2298C>A) c.4458C>A (n.4458C>A) c.279+6379C>A c.4680C>A (n.4680C>A) n.148+32C>A c.4357C>A (n.4357C>A) n.414C>A c.4200C>A (p.Leu1400=) | |
X | g.154359058A= | CA2466655446 | FLNA | c.4400T= (p.Leu1467=) c.4319T= (p.Leu1440=) c.3160+2297T= (n.3160+2297T=) c.4457T= (n.4457T=) c.279+6378T= c.4679T= (n.4679T=) n.148+31T= c.4356T= (n.4356T=) n.413T= c.4199T= (p.Leu1400=) | |
X | g.154359058A>C | CA415216682 | FLNA | c.4400T>G (p.Leu1467Arg) c.4319T>G (p.Leu1440Arg) c.3160+2297T>G (n.3160+2297T>G) c.4457T>G (n.4457T>G) c.279+6378T>G c.4679T>G (n.4679T>G) n.148+31T>G c.4356T>G (n.4356T>G) n.413T>G c.4199T>G (p.Leu1400Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359058A>G | CA415216686 | FLNA | c.4400T>C (p.Leu1467Pro) c.4319T>C (p.Leu1440Pro) c.3160+2297T>C (n.3160+2297T>C) c.4457T>C (n.4457T>C) c.279+6378T>C c.4679T>C (n.4679T>C) n.148+31T>C c.4356T>C (n.4356T>C) n.413T>C c.4199T>C (p.Leu1400Pro) | |
X | g.154359058A>T | CA415216679 | FLNA | c.4400T>A (p.Leu1467His) c.4319T>A (p.Leu1440His) c.3160+2297T>A (n.3160+2297T>A) c.4457T>A (n.4457T>A) c.279+6378T>A c.4679T>A (n.4679T>A) n.148+31T>A c.4356T>A (n.4356T>A) n.413T>A c.4199T>A (p.Leu1400His) | |
X | g.154359059G>A | CA415216690 | FLNA | c.4399C>T (p.Leu1467Phe) c.4318C>T (p.Leu1440Phe) c.3160+2296C>T (n.3160+2296C>T) c.4456C>T (n.4456C>T) c.279+6377C>T c.4678C>T (n.4678C>T) n.148+30C>T c.4355C>T (n.4355C>T) n.412C>T c.4198C>T (p.Leu1400Phe) | gnomAD v4 |
X | g.154359059G>C | CA415216694 | FLNA | c.4399C>G (p.Leu1467Val) c.4318C>G (p.Leu1440Val) c.3160+2296C>G (n.3160+2296C>G) c.4456C>G (n.4456C>G) c.279+6377C>G c.4678C>G (n.4678C>G) n.148+30C>G c.4355C>G (n.4355C>G) n.412C>G c.4198C>G (p.Leu1400Val) | |
X | g.154359059G>T | CA415216696 | FLNA | c.4399C>A (p.Leu1467Ile) c.4318C>A (p.Leu1440Ile) c.3160+2296C>A (n.3160+2296C>A) c.4456C>A (n.4456C>A) c.279+6377C>A c.4678C>A (n.4678C>A) n.148+30C>A c.4355C>A (n.4355C>A) n.412C>A c.4198C>A (p.Leu1400Ile) | |
X | g.154359060G>A | CA519276796 | FLNA | c.4398C>T (p.Asn1466=) c.4317C>T (p.Asn1439=) c.3160+2295C>T (n.3160+2295C>T) c.4455C>T (n.4455C>T) c.279+6376C>T c.4677C>T (n.4677C>T) n.148+29C>T c.4354C>T (n.4354C>T) n.411C>T c.4197C>T (p.Asn1399=) | |
X | g.154359060G>C | CA415216699 | FLNA | c.4398C>G (p.Asn1466Lys) c.4317C>G (p.Asn1439Lys) c.3160+2295C>G (n.3160+2295C>G) c.4455C>G (n.4455C>G) c.279+6376C>G c.4677C>G (n.4677C>G) n.148+29C>G c.4354C>G (n.4354C>G) n.411C>G c.4197C>G (p.Asn1399Lys) | |
X | g.154359060G>T | CA415216702 | FLNA | c.4398C>A (p.Asn1466Lys) c.4317C>A (p.Asn1439Lys) c.3160+2295C>A (n.3160+2295C>A) c.4455C>A (n.4455C>A) c.279+6376C>A c.4677C>A (n.4677C>A) n.148+29C>A c.4354C>A (n.4354C>A) n.411C>A c.4197C>A (p.Asn1399Lys) | |
X | g.154359061T>A | CA415216707 | FLNA | c.4397A>T (p.Asn1466Ile) c.4316A>T (p.Asn1439Ile) c.3160+2294A>T (n.3160+2294A>T) c.4454A>T (n.4454A>T) c.279+6375A>T c.4676A>T (n.4676A>T) n.148+28A>T c.4353A>T (n.4353A>T) n.410A>T c.4196A>T (p.Asn1399Ile) | |
X | g.154359061T>C | CA415216718 | FLNA | c.4397A>G (p.Asn1466Ser) c.4316A>G (p.Asn1439Ser) c.3160+2294A>G (n.3160+2294A>G) c.4454A>G (n.4454A>G) c.279+6375A>G c.4676A>G (n.4676A>G) n.148+28A>G c.4353A>G (n.4353A>G) n.410A>G c.4196A>G (p.Asn1399Ser) | gnomAD v4 |
X | g.154359061T>G | CA415216723 | FLNA | c.4397A>C (p.Asn1466Thr) c.4316A>C (p.Asn1439Thr) c.3160+2294A>C (n.3160+2294A>C) c.4454A>C (n.4454A>C) c.279+6375A>C c.4676A>C (n.4676A>C) n.148+28A>C c.4353A>C (n.4353A>C) n.410A>C c.4196A>C (p.Asn1399Thr) | |
X | g.154359062T>A | CA415216727 | FLNA | c.4396A>T (p.Asn1466Tyr) c.4315A>T (p.Asn1439Tyr) c.3160+2293A>T (n.3160+2293A>T) c.4453A>T (n.4453A>T) c.279+6374A>T c.4675A>T (n.4675A>T) n.148+27A>T c.4352A>T (n.4352A>T) n.409A>T c.4195A>T (p.Asn1399Tyr) | |
X | g.154359062T>C | CA415216745 | FLNA | c.4396A>G (p.Asn1466Asp) c.4315A>G (p.Asn1439Asp) c.3160+2293A>G (n.3160+2293A>G) c.4453A>G (n.4453A>G) c.279+6374A>G c.4675A>G (n.4675A>G) n.148+27A>G c.4352A>G (n.4352A>G) n.409A>G c.4195A>G (p.Asn1399Asp) | |
X | g.154359062T>G | CA415216756 | FLNA | c.4396A>C (p.Asn1466His) c.4315A>C (p.Asn1439His) c.3160+2293A>C (n.3160+2293A>C) c.4453A>C (n.4453A>C) c.279+6374A>C c.4675A>C (n.4675A>C) n.148+27A>C c.4352A>C (n.4352A>C) n.409A>C c.4195A>C (p.Asn1399His) | |
X | g.154359062_154359063delinsTG | CA2466655447 | FLNA | c.4395_4396delinsCA (p.Ala1465=) c.4314_4315delinsCA (p.Ala1438=) c.3160+2292_3160+2293delinsCA (n.3160+2292_3160+2293delinsCA) c.4452_4453delinsCA (n.4452_4453delinsCA) c.279+6373_279+6374delinsCA c.4674_4675delinsCA (n.4674_4675delinsCA) n.148+26_148+27delinsCA c.4351_4352delinsCA (n.4351_4352delinsCA) n.408_409delinsCA c.4194_4195delinsCA (p.Ala1398=) | |
X | g.154359063G>A | CA519276797 | FLNA | c.4395C>T (p.Ala1465=) c.4314C>T (p.Ala1438=) c.3160+2292C>T (n.3160+2292C>T) c.4452C>T (n.4452C>T) c.279+6373C>T c.4674C>T (n.4674C>T) n.148+26C>T c.4351C>T (n.4351C>T) n.408C>T c.4194C>T (p.Ala1398=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359063G>C | CA519276798 | FLNA | c.4395C>G (p.Ala1465=) c.4314C>G (p.Ala1438=) c.3160+2292C>G (n.3160+2292C>G) c.4452C>G (n.4452C>G) c.279+6373C>G c.4674C>G (n.4674C>G) n.148+26C>G c.4351C>G (n.4351C>G) n.408C>G c.4194C>G (p.Ala1398=) | |
X | g.154359063G= | CA2466655448 | FLNA | c.4395C= (p.Ala1465=) c.4314C= (p.Ala1438=) c.3160+2292C= (n.3160+2292C=) c.4452C= (n.4452C=) c.279+6373C= c.4674C= (n.4674C=) n.148+26C= c.4351C= (n.4351C=) n.408C= c.4194C= (p.Ala1398=) | |
X | g.154359063G>T | CA519276799 | FLNA | c.4395C>A (p.Ala1465=) c.4314C>A (p.Ala1438=) c.3160+2292C>A (n.3160+2292C>A) c.4452C>A (n.4452C>A) c.279+6373C>A c.4674C>A (n.4674C>A) n.148+26C>A c.4351C>A (n.4351C>A) n.408C>A c.4194C>A (p.Ala1398=) | |
X | g.154359064del | CA10560536 | FLNA | c.4395del (p.Asn1466ThrfsTer?) c.4314del (p.Asn1439ThrfsTer?) c.3160+2292del (n.3160+2292del) c.4452del (n.4452del) c.279+6373del c.4674del (n.4674del) n.148+26del c.4351del (n.4351del) n.408del c.4194del (p.Asn1399ThrfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359064G>A | CA415216776 | FLNA | c.4394C>T (p.Ala1465Val) c.4313C>T (p.Ala1438Val) c.3160+2291C>T (n.3160+2291C>T) c.4451C>T (n.4451C>T) c.279+6372C>T c.4673C>T (n.4673C>T) n.148+25C>T c.4350C>T (n.4350C>T) n.407C>T c.4193C>T (p.Ala1398Val) | gnomAD v4 |
X | g.154359064G>C | CA415216772 | FLNA | c.4394C>G (p.Ala1465Gly) c.4313C>G (p.Ala1438Gly) c.3160+2291C>G (n.3160+2291C>G) c.4451C>G (n.4451C>G) c.279+6372C>G c.4673C>G (n.4673C>G) n.148+25C>G c.4350C>G (n.4350C>G) n.407C>G c.4193C>G (p.Ala1398Gly) | |
X | g.154359064G>T | CA415216774 | FLNA | c.4394C>A (p.Ala1465Asp) c.4313C>A (p.Ala1438Asp) c.3160+2291C>A (n.3160+2291C>A) c.4451C>A (n.4451C>A) c.279+6372C>A c.4673C>A (n.4673C>A) n.148+25C>A c.4350C>A (n.4350C>A) n.407C>A c.4193C>A (p.Ala1398Asp) | |
X | g.154359065C>A | CA415216780 | FLNA | c.4393G>T (p.Ala1465Ser) c.4312G>T (p.Ala1438Ser) c.3160+2290G>T (n.3160+2290G>T) c.4450G>T (n.4450G>T) c.279+6371G>T c.4672G>T (n.4672G>T) n.148+24G>T c.4349G>T (n.4349G>T) n.406G>T c.4192G>T (p.Ala1398Ser) | |
X | g.154359065C= | CA2466655449 | FLNA | c.4393G= (p.Ala1465=) c.4312G= (p.Ala1438=) c.3160+2290G= (n.3160+2290G=) c.4450G= (n.4450G=) c.279+6371G= c.4672G= (n.4672G=) n.148+24G= c.4349G= (n.4349G=) n.406G= c.4192G= (p.Ala1398=) | |
X | g.154359065C>G | CA415216787 | FLNA | c.4393G>C (p.Ala1465Pro) c.4312G>C (p.Ala1438Pro) c.3160+2290G>C (n.3160+2290G>C) c.4450G>C (n.4450G>C) c.279+6371G>C c.4672G>C (n.4672G>C) n.148+24G>C c.4349G>C (n.4349G>C) n.406G>C c.4192G>C (p.Ala1398Pro) | |
X | g.154359065C>T | CA415216789 | FLNA | c.4393G>A (p.Ala1465Thr) c.4312G>A (p.Ala1438Thr) c.3160+2290G>A (n.3160+2290G>A) c.4450G>A (n.4450G>A) c.279+6371G>A c.4672G>A (n.4672G>A) n.148+24G>A c.4349G>A (n.4349G>A) n.406G>A c.4192G>A (p.Ala1398Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154359066A>C | CA519276800 | FLNA | c.4392T>G (p.Arg1464=) c.4311T>G (p.Arg1437=) c.3160+2289T>G (n.3160+2289T>G) c.4449T>G (n.4449T>G) c.279+6370T>G c.4671T>G (n.4671T>G) n.148+23T>G c.4348T>G (n.4348T>G) n.405T>G c.4191T>G (p.Arg1397=) | |
X | g.154359066A>G | CA519276801 | FLNA | c.4392T>C (p.Arg1464=) c.4311T>C (p.Arg1437=) c.3160+2289T>C (n.3160+2289T>C) c.4449T>C (n.4449T>C) c.279+6370T>C c.4671T>C (n.4671T>C) n.148+23T>C c.4348T>C (n.4348T>C) n.405T>C c.4191T>C (p.Arg1397=) | |
X | g.154359066A>T | CA519276802 | FLNA | c.4392T>A (p.Arg1464=) c.4311T>A (p.Arg1437=) c.3160+2289T>A (n.3160+2289T>A) c.4449T>A (n.4449T>A) c.279+6370T>A c.4671T>A (n.4671T>A) n.148+23T>A c.4348T>A (n.4348T>A) n.405T>A c.4191T>A (p.Arg1397=) | ClinVar |
X | g.154359067C>A | CA415216794 | FLNA | c.4391G>T (p.Arg1464Leu) c.4310G>T (p.Arg1437Leu) c.3160+2288G>T (n.3160+2288G>T) c.4448G>T (n.4448G>T) c.279+6369G>T c.4670G>T (n.4670G>T) n.148+22G>T c.4347G>T (n.4347G>T) n.404G>T c.4190G>T (p.Arg1397Leu) | |
X | g.154359067C= | CA2466655450 | FLNA | c.4391G= (p.Arg1464=) c.4310G= (p.Arg1437=) c.3160+2288G= (n.3160+2288G=) c.4448G= (n.4448G=) c.279+6369G= c.4670G= (n.4670G=) n.148+22G= c.4347G= (n.4347G=) n.404G= c.4190G= (p.Arg1397=) | |
X | g.154359067C>G | CA415216796 | FLNA | c.4391G>C (p.Arg1464Pro) c.4310G>C (p.Arg1437Pro) c.3160+2288G>C (n.3160+2288G>C) c.4448G>C (n.4448G>C) c.279+6369G>C c.4670G>C (n.4670G>C) n.148+22G>C c.4347G>C (n.4347G>C) n.404G>C c.4190G>C (p.Arg1397Pro) | |
X | g.154359067C>T | CA415216798 | FLNA | c.4391G>A (p.Arg1464His) c.4310G>A (p.Arg1437His) c.3160+2288G>A (n.3160+2288G>A) c.4448G>A (n.4448G>A) c.279+6369G>A c.4670G>A (n.4670G>A) n.148+22G>A c.4347G>A (n.4347G>A) n.404G>A c.4190G>A (p.Arg1397His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359068G>A | CA415216800 | FLNA | c.4390C>T (p.Arg1464Cys) c.4309C>T (p.Arg1437Cys) c.3160+2287C>T (n.3160+2287C>T) c.4447C>T (n.4447C>T) c.279+6368C>T c.4669C>T (n.4669C>T) n.148+21C>T c.4346C>T (n.4346C>T) n.403C>T c.4189C>T (p.Arg1397Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359068G>C | CA415216802 | FLNA | c.4390C>G (p.Arg1464Gly) c.4309C>G (p.Arg1437Gly) c.3160+2287C>G (n.3160+2287C>G) c.4447C>G (n.4447C>G) c.279+6368C>G c.4669C>G (n.4669C>G) n.148+21C>G c.4346C>G (n.4346C>G) n.403C>G c.4189C>G (p.Arg1397Gly) | |
X | g.154359068G= | CA2466655451 | FLNA | c.4390C= (p.Arg1464=) c.4309C= (p.Arg1437=) c.3160+2287C= (n.3160+2287C=) c.4447C= (n.4447C=) c.279+6368C= c.4669C= (n.4669C=) n.148+21C= c.4346C= (n.4346C=) n.403C= c.4189C= (p.Arg1397=) | |
X | g.154359068G>T | CA415216803 | FLNA | c.4390C>A (p.Arg1464Ser) c.4309C>A (p.Arg1437Ser) c.3160+2287C>A (n.3160+2287C>A) c.4447C>A (n.4447C>A) c.279+6368C>A c.4669C>A (n.4669C>A) n.148+21C>A c.4346C>A (n.4346C>A) n.403C>A c.4189C>A (p.Arg1397Ser) | |
X | g.154359069A>C | CA519276803 | FLNA | c.4389T>G (p.Val1463=) c.4308T>G (p.Val1436=) c.3160+2286T>G (n.3160+2286T>G) c.4446T>G (n.4446T>G) c.279+6367T>G c.4668T>G (n.4668T>G) n.148+20T>G c.4345T>G (n.4345T>G) n.402T>G c.4188T>G (p.Val1396=) | |
X | g.154359069A>G | CA519276804 | FLNA | c.4389T>C (p.Val1463=) c.4308T>C (p.Val1436=) c.3160+2286T>C (n.3160+2286T>C) c.4446T>C (n.4446T>C) c.279+6367T>C c.4668T>C (n.4668T>C) n.148+20T>C c.4345T>C (n.4345T>C) n.402T>C c.4188T>C (p.Val1396=) | |
X | g.154359069A>T | CA519276805 | FLNA | c.4389T>A (p.Val1463=) c.4308T>A (p.Val1436=) c.3160+2286T>A (n.3160+2286T>A) c.4446T>A (n.4446T>A) c.279+6367T>A c.4668T>A (n.4668T>A) n.148+20T>A c.4345T>A (n.4345T>A) n.402T>A c.4188T>A (p.Val1396=) | |
X | g.154359070A= | CA2466655452 | FLNA | c.4388T= (p.Val1463=) c.4307T= (p.Val1436=) c.3160+2285T= (n.3160+2285T=) c.4445T= (n.4445T=) c.279+6366T= c.4667T= (n.4667T=) n.148+19T= c.4344T= (n.4344T=) n.401T= c.4187T= (p.Val1396=) | |
X | g.154359070A>C | CA415216806 | FLNA | c.4388T>G (p.Val1463Gly) c.4307T>G (p.Val1436Gly) c.3160+2285T>G (n.3160+2285T>G) c.4445T>G (n.4445T>G) c.279+6366T>G c.4667T>G (n.4667T>G) n.148+19T>G c.4344T>G (n.4344T>G) n.401T>G c.4187T>G (p.Val1396Gly) | |
X | g.154359070A>G | CA415216807 | FLNA | c.4388T>C (p.Val1463Ala) c.4307T>C (p.Val1436Ala) c.3160+2285T>C (n.3160+2285T>C) c.4445T>C (n.4445T>C) c.279+6366T>C c.4667T>C (n.4667T>C) n.148+19T>C c.4344T>C (n.4344T>C) n.401T>C c.4187T>C (p.Val1396Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154359070A>T | CA415216808 | FLNA | c.4388T>A (p.Val1463Asp) c.4307T>A (p.Val1436Asp) c.3160+2285T>A (n.3160+2285T>A) c.4445T>A (n.4445T>A) c.279+6366T>A c.4667T>A (n.4667T>A) n.148+19T>A c.4344T>A (n.4344T>A) n.401T>A c.4187T>A (p.Val1396Asp) | |
X | g.154359071C>A | CA415216810 | FLNA | c.4387G>T (p.Val1463Phe) c.4306G>T (p.Val1436Phe) c.3160+2284G>T (n.3160+2284G>T) c.4444G>T (n.4444G>T) c.279+6365G>T c.4666G>T (n.4666G>T) n.148+18G>T c.4343G>T (n.4343G>T) n.400G>T c.4186G>T (p.Val1396Phe) | |
X | g.154359071C>G | CA415216813 | FLNA | c.4387G>C (p.Val1463Leu) c.4306G>C (p.Val1436Leu) c.3160+2284G>C (n.3160+2284G>C) c.4444G>C (n.4444G>C) c.279+6365G>C c.4666G>C (n.4666G>C) n.148+18G>C c.4343G>C (n.4343G>C) n.400G>C c.4186G>C (p.Val1396Leu) | |
X | g.154359071C>T | CA415216812 | FLNA | c.4387G>A (p.Val1463Ile) c.4306G>A (p.Val1436Ile) c.3160+2284G>A (n.3160+2284G>A) c.4444G>A (n.4444G>A) c.279+6365G>A c.4666G>A (n.4666G>A) n.148+18G>A c.4343G>A (n.4343G>A) n.400G>A c.4186G>A (p.Val1396Ile) | |
X | g.154359072C>A | CA415216815 | FLNA | c.4386G>T (p.Met1462Ile) c.4305G>T (p.Met1435Ile) c.3160+2283G>T (n.3160+2283G>T) c.4443G>T (n.4443G>T) c.279+6364G>T c.4665G>T (n.4665G>T) n.148+17G>T c.4342G>T (n.4342G>T) n.399G>T c.4185G>T (p.Met1395Ile) | |
X | g.154359072C>G | CA415216817 | FLNA | c.4386G>C (p.Met1462Ile) c.4305G>C (p.Met1435Ile) c.3160+2283G>C (n.3160+2283G>C) c.4443G>C (n.4443G>C) c.279+6364G>C c.4665G>C (n.4665G>C) n.148+17G>C c.4342G>C (n.4342G>C) n.399G>C c.4185G>C (p.Met1395Ile) | |
X | g.154359072C>T | CA415216819 | FLNA | c.4386G>A (p.Met1462Ile) c.4305G>A (p.Met1435Ile) c.3160+2283G>A (n.3160+2283G>A) c.4443G>A (n.4443G>A) c.279+6364G>A c.4665G>A (n.4665G>A) n.148+17G>A c.4342G>A (n.4342G>A) n.399G>A c.4185G>A (p.Met1395Ile) | |
X | g.154359073A= | CA2466655453 | FLNA | c.4385T= (p.Met1462=) c.4304T= (p.Met1435=) c.3160+2282T= (n.3160+2282T=) c.4442T= (n.4442T=) c.279+6363T= c.4664T= (n.4664T=) n.148+16T= c.4341T= (n.4341T=) n.398T= c.4184T= (p.Met1395=) | |
X | g.154359073A>C | CA415216822 | FLNA | c.4385T>G (p.Met1462Arg) c.4304T>G (p.Met1435Arg) c.3160+2282T>G (n.3160+2282T>G) c.4442T>G (n.4442T>G) c.279+6363T>G c.4664T>G (n.4664T>G) n.148+16T>G c.4341T>G (n.4341T>G) n.398T>G c.4184T>G (p.Met1395Arg) | |
X | g.154359073A>G | CA10560537 | FLNA | c.4385T>C (p.Met1462Thr) c.4304T>C (p.Met1435Thr) c.3160+2282T>C (n.3160+2282T>C) c.4442T>C (n.4442T>C) c.279+6363T>C c.4664T>C (n.4664T>C) n.148+16T>C c.4341T>C (n.4341T>C) n.398T>C c.4184T>C (p.Met1395Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359073A>T | CA415216827 | FLNA | c.4385T>A (p.Met1462Lys) c.4304T>A (p.Met1435Lys) c.3160+2282T>A (n.3160+2282T>A) c.4442T>A (n.4442T>A) c.279+6363T>A c.4664T>A (n.4664T>A) n.148+16T>A c.4341T>A (n.4341T>A) n.398T>A c.4184T>A (p.Met1395Lys) | |
X | g.154359074T>A | CA415216828 | FLNA | c.4384A>T (p.Met1462Leu) c.4303A>T (p.Met1435Leu) c.3160+2281A>T (n.3160+2281A>T) c.4441A>T (n.4441A>T) c.279+6362A>T c.4663A>T (n.4663A>T) n.148+15A>T c.4340A>T (n.4340A>T) n.397A>T c.4183A>T (p.Met1395Leu) | |
X | g.154359074T>C | CA415216829 | FLNA | c.4384A>G (p.Met1462Val) c.4303A>G (p.Met1435Val) c.3160+2281A>G (n.3160+2281A>G) c.4441A>G (n.4441A>G) c.279+6362A>G c.4663A>G (n.4663A>G) n.148+15A>G c.4340A>G (n.4340A>G) n.397A>G c.4183A>G (p.Met1395Val) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154359074T>G | CA415216830 | FLNA | c.4384A>C (p.Met1462Leu) c.4303A>C (p.Met1435Leu) c.3160+2281A>C (n.3160+2281A>C) c.4441A>C (n.4441A>C) c.279+6362A>C c.4663A>C (n.4663A>C) n.148+15A>C c.4340A>C (n.4340A>C) n.397A>C c.4183A>C (p.Met1395Leu) | |
X | g.154359074T= | CA2466655454 | FLNA | c.4384A= (p.Met1462=) c.4303A= (p.Met1435=) c.3160+2281A= (n.3160+2281A=) c.4441A= (n.4441A=) c.279+6362A= c.4663A= (n.4663A=) n.148+15A= c.4340A= (n.4340A=) n.397A= c.4183A= (p.Met1395=) | |
X | g.154359075G>A | CA519276806 | FLNA | c.4383C>T (p.Gly1461=) c.4302C>T (p.Gly1434=) c.3160+2280C>T (n.3160+2280C>T) c.4440C>T (n.4440C>T) c.279+6361C>T c.4662C>T (n.4662C>T) n.148+14C>T c.4339C>T (n.4339C>T) n.396C>T c.4182C>T (p.Gly1394=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154359075G>C | CA519276808 | FLNA | c.4383C>G (p.Gly1461=) c.4302C>G (p.Gly1434=) c.3160+2280C>G (n.3160+2280C>G) c.4440C>G (n.4440C>G) c.279+6361C>G c.4662C>G (n.4662C>G) n.148+14C>G c.4339C>G (n.4339C>G) n.396C>G c.4182C>G (p.Gly1394=) | |
X | g.154359075G= | CA2466655455 | FLNA | c.4383C= (p.Gly1461=) c.4302C= (p.Gly1434=) c.3160+2280C= (n.3160+2280C=) c.4440C= (n.4440C=) c.279+6361C= c.4662C= (n.4662C=) n.148+14C= c.4339C= (n.4339C=) n.396C= c.4182C= (p.Gly1394=) | |
X | g.154359075G>T | CA519276807 | FLNA | c.4383C>A (p.Gly1461=) c.4302C>A (p.Gly1434=) c.3160+2280C>A (n.3160+2280C>A) c.4440C>A (n.4440C>A) c.279+6361C>A c.4662C>A (n.4662C>A) n.148+14C>A c.4339C>A (n.4339C>A) n.396C>A c.4182C>A (p.Gly1394=) | |
X | g.154359076C>A | CA415216832 | FLNA | c.4382G>T (p.Gly1461Val) c.4301G>T (p.Gly1434Val) c.3160+2279G>T (n.3160+2279G>T) c.4439G>T (n.4439G>T) c.279+6360G>T c.4661G>T (n.4661G>T) n.148+13G>T c.4338G>T (n.4338G>T) n.395G>T c.4181G>T (p.Gly1394Val) | |
X | g.154359076C>G | CA415216833 | FLNA | c.4382G>C (p.Gly1461Ala) c.4301G>C (p.Gly1434Ala) c.3160+2279G>C (n.3160+2279G>C) c.4439G>C (n.4439G>C) c.279+6360G>C c.4661G>C (n.4661G>C) n.148+13G>C c.4338G>C (n.4338G>C) n.395G>C c.4181G>C (p.Gly1394Ala) | |
X | g.154359076C>T | CA415216835 | FLNA | c.4382G>A (p.Gly1461Asp) c.4301G>A (p.Gly1434Asp) c.3160+2279G>A (n.3160+2279G>A) c.4439G>A (n.4439G>A) c.279+6360G>A c.4661G>A (n.4661G>A) n.148+13G>A c.4338G>A (n.4338G>A) n.395G>A c.4181G>A (p.Gly1394Asp) | gnomAD v4 |
X | g.154359077C>A | CA415216845 | FLNA | c.4381G>T (p.Gly1461Cys) c.4300G>T (p.Gly1434Cys) c.3160+2278G>T (n.3160+2278G>T) c.4438G>T (n.4438G>T) c.279+6359G>T c.4660G>T (n.4660G>T) n.148+12G>T c.4337G>T (n.4337G>T) n.394G>T c.4180G>T (p.Gly1394Cys) | |
X | g.154359077C= | CA2466655456 | FLNA | c.4381G= (p.Gly1461=) c.4300G= (p.Gly1434=) c.3160+2278G= (n.3160+2278G=) c.4438G= (n.4438G=) c.279+6359G= c.4660G= (n.4660G=) n.148+12G= c.4337G= (n.4337G=) n.394G= c.4180G= (p.Gly1394=) | |
X | g.154359077C>G | CA415216838 | FLNA | c.4381G>C (p.Gly1461Arg) c.4300G>C (p.Gly1434Arg) c.3160+2278G>C (n.3160+2278G>C) c.4438G>C (n.4438G>C) c.279+6359G>C c.4660G>C (n.4660G>C) n.148+12G>C c.4337G>C (n.4337G>C) n.394G>C c.4180G>C (p.Gly1394Arg) | |
X | g.154359077C>T | CA415216841 | FLNA | c.4381G>A (p.Gly1461Ser) c.4300G>A (p.Gly1434Ser) c.3160+2278G>A (n.3160+2278G>A) c.4438G>A (n.4438G>A) c.279+6359G>A c.4660G>A (n.4660G>A) n.148+12G>A c.4337G>A (n.4337G>A) n.394G>A c.4180G>A (p.Gly1394Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359078T>A | CA519276809 | FLNA | c.4380A>T (p.Pro1460=) c.4299A>T (p.Pro1433=) c.3160+2277A>T (n.3160+2277A>T) c.4437A>T (n.4437A>T) c.279+6358A>T c.4659A>T (n.4659A>T) n.148+11A>T c.4336A>T (n.4336A>T) n.393A>T c.4179A>T (p.Pro1393=) | |
X | g.154359078T>C | CA519276810 | FLNA | c.4380A>G (p.Pro1460=) c.4299A>G (p.Pro1433=) c.3160+2277A>G (n.3160+2277A>G) c.4437A>G (n.4437A>G) c.279+6358A>G c.4659A>G (n.4659A>G) n.148+11A>G c.4336A>G (n.4336A>G) n.393A>G c.4179A>G (p.Pro1393=) | ClinVar |
X | g.154359078T>G | CA519276811 | FLNA | c.4380A>C (p.Pro1460=) c.4299A>C (p.Pro1433=) c.3160+2277A>C (n.3160+2277A>C) c.4437A>C (n.4437A>C) c.279+6358A>C c.4659A>C (n.4659A>C) n.148+11A>C c.4336A>C (n.4336A>C) n.393A>C c.4179A>C (p.Pro1393=) | |
X | g.154359079G>A | CA415216847 | FLNA | c.4379C>T (p.Pro1460Leu) c.4298C>T (p.Pro1433Leu) c.3160+2276C>T (n.3160+2276C>T) c.4436C>T (n.4436C>T) c.279+6357C>T c.4658C>T (n.4658C>T) n.148+10C>T c.4335C>T (n.4335C>T) n.392C>T c.4178C>T (p.Pro1393Leu) | |
X | g.154359079G>C | CA415216850 | FLNA | c.4379C>G (p.Pro1460Arg) c.4298C>G (p.Pro1433Arg) c.3160+2276C>G (n.3160+2276C>G) c.4436C>G (n.4436C>G) c.279+6357C>G c.4658C>G (n.4658C>G) n.148+10C>G c.4335C>G (n.4335C>G) n.392C>G c.4178C>G (p.Pro1393Arg) | |
X | g.154359079G>T | CA415216853 | FLNA | c.4379C>A (p.Pro1460Gln) c.4298C>A (p.Pro1433Gln) c.3160+2276C>A (n.3160+2276C>A) c.4436C>A (n.4436C>A) c.279+6357C>A c.4658C>A (n.4658C>A) n.148+10C>A c.4335C>A (n.4335C>A) n.392C>A c.4178C>A (p.Pro1393Gln) | |
X | g.154359080G>A | CA415216856 | FLNA | c.4378C>T (p.Pro1460Ser) c.4297C>T (p.Pro1433Ser) c.3160+2275C>T (n.3160+2275C>T) c.4435C>T (n.4435C>T) c.279+6356C>T c.4657C>T (n.4657C>T) n.148+9C>T c.4334C>T (n.4334C>T) n.391C>T c.4177C>T (p.Pro1393Ser) | gnomAD v4 |
X | g.154359080G>C | CA415216861 | FLNA | c.4378C>G (p.Pro1460Ala) c.4297C>G (p.Pro1433Ala) c.3160+2275C>G (n.3160+2275C>G) c.4435C>G (n.4435C>G) c.279+6356C>G c.4657C>G (n.4657C>G) n.148+9C>G c.4334C>G (n.4334C>G) n.391C>G c.4177C>G (p.Pro1393Ala) | |
X | g.154359080G>T | CA415216865 | FLNA | c.4378C>A (p.Pro1460Thr) c.4297C>A (p.Pro1433Thr) c.3160+2275C>A (n.3160+2275C>A) c.4435C>A (n.4435C>A) c.279+6356C>A c.4657C>A (n.4657C>A) n.148+9C>A c.4334C>A (n.4334C>A) n.391C>A c.4177C>A (p.Pro1393Thr) | |
X | g.154359081G>A | CA519276812 | FLNA | c.4377C>T (p.Ser1459=) c.4296C>T (p.Ser1432=) c.3160+2274C>T (n.3160+2274C>T) c.4434C>T (n.4434C>T) c.279+6355C>T c.4656C>T (n.4656C>T) n.148+8C>T c.4333C>T (n.4333C>T) n.390C>T c.4176C>T (p.Ser1392=) | |
X | g.154359081G>C | CA415216872 | FLNA | c.4377C>G (p.Ser1459Arg) c.4296C>G (p.Ser1432Arg) c.3160+2274C>G (n.3160+2274C>G) c.4434C>G (n.4434C>G) c.279+6355C>G c.4656C>G (n.4656C>G) n.148+8C>G c.4333C>G (n.4333C>G) n.390C>G c.4176C>G (p.Ser1392Arg) | COSMIC COSMIC |
X | g.154359081G>T | CA415216875 | FLNA | c.4377C>A (p.Ser1459Arg) c.4296C>A (p.Ser1432Arg) c.3160+2274C>A (n.3160+2274C>A) c.4434C>A (n.4434C>A) c.279+6355C>A c.4656C>A (n.4656C>A) n.148+8C>A c.4333C>A (n.4333C>A) n.390C>A c.4176C>A (p.Ser1392Arg) | |
X | g.154359082C>A | CA415216886 | FLNA | c.4376G>T (p.Ser1459Ile) c.4295G>T (p.Ser1432Ile) c.3160+2273G>T (n.3160+2273G>T) c.4433G>T (n.4433G>T) c.279+6354G>T c.4655G>T (n.4655G>T) n.148+7G>T c.4332G>T (n.4332G>T) n.389G>T c.4175G>T (p.Ser1392Ile) | |
X | g.154359082C>G | CA415216889 | FLNA | c.4376G>C (p.Ser1459Thr) c.4295G>C (p.Ser1432Thr) c.3160+2273G>C (n.3160+2273G>C) c.4433G>C (n.4433G>C) c.279+6354G>C c.4655G>C (n.4655G>C) n.148+7G>C c.4332G>C (n.4332G>C) n.389G>C c.4175G>C (p.Ser1392Thr) | |
X | g.154359082C>T | CA415216892 | FLNA | c.4376G>A (p.Ser1459Asn) c.4295G>A (p.Ser1432Asn) c.3160+2273G>A (n.3160+2273G>A) c.4433G>A (n.4433G>A) c.279+6354G>A c.4655G>A (n.4655G>A) n.148+7G>A c.4332G>A (n.4332G>A) n.389G>A c.4175G>A (p.Ser1392Asn) | |
X | g.154359083T>A | CA415216895 | FLNA | c.4375A>T (p.Ser1459Cys) c.4294A>T (p.Ser1432Cys) c.3160+2272A>T (n.3160+2272A>T) c.4432A>T (n.4432A>T) c.279+6353A>T c.4654A>T (n.4654A>T) n.148+6A>T c.4331A>T (n.4331A>T) n.388A>T c.4174A>T (p.Ser1392Cys) | |
X | g.154359083T>C | CA415216894 | FLNA | c.4375A>G (p.Ser1459Gly) c.4294A>G (p.Ser1432Gly) c.3160+2272A>G (n.3160+2272A>G) c.4432A>G (n.4432A>G) c.279+6353A>G c.4654A>G (n.4654A>G) n.148+6A>G c.4331A>G (n.4331A>G) n.388A>G c.4174A>G (p.Ser1392Gly) | ClinVar |
X | g.154359083T>G | CA415216893 | FLNA | c.4375A>C (p.Ser1459Arg) c.4294A>C (p.Ser1432Arg) c.3160+2272A>C (n.3160+2272A>C) c.4432A>C (n.4432A>C) c.279+6353A>C c.4654A>C (n.4654A>C) n.148+6A>C c.4331A>C (n.4331A>C) n.388A>C c.4174A>C (p.Ser1392Arg) | |
X | g.154359084C>A | CA519276813 | FLNA | c.4374G>T (p.Leu1458=) c.4293G>T (p.Leu1431=) c.3160+2271G>T (n.3160+2271G>T) c.4431G>T (n.4431G>T) c.279+6352G>T c.4653G>T (n.4653G>T) n.148+5G>T c.4330G>T (n.4330G>T) n.387G>T c.4173G>T (p.Leu1391=) | |
X | g.154359084C>G | CA519276814 | FLNA | c.4374G>C (p.Leu1458=) c.4293G>C (p.Leu1431=) c.3160+2271G>C (n.3160+2271G>C) c.4431G>C (n.4431G>C) c.279+6352G>C c.4653G>C (n.4653G>C) n.148+5G>C c.4330G>C (n.4330G>C) n.387G>C c.4173G>C (p.Leu1391=) | |
X | g.154359084C>T | CA519276815 | FLNA | c.4374G>A (p.Leu1458=) c.4293G>A (p.Leu1431=) c.3160+2271G>A (n.3160+2271G>A) c.4431G>A (n.4431G>A) c.279+6352G>A c.4653G>A (n.4653G>A) n.148+5G>A c.4330G>A (n.4330G>A) n.387G>A c.4173G>A (p.Leu1391=) | |
X | g.154359085A>C | CA415216900 | FLNA | c.4373T>G (p.Leu1458Arg) c.4292T>G (p.Leu1431Arg) c.3160+2270T>G (n.3160+2270T>G) c.4430T>G (n.4430T>G) c.279+6351T>G c.4652T>G (n.4652T>G) n.148+4T>G c.4329T>G (n.4329T>G) n.386T>G c.4172T>G (p.Leu1391Arg) | |
X | g.154359085A>G | CA415216897 | FLNA | c.4373T>C (p.Leu1458Pro) c.4292T>C (p.Leu1431Pro) c.3160+2270T>C (n.3160+2270T>C) c.4430T>C (n.4430T>C) c.279+6351T>C c.4652T>C (n.4652T>C) n.148+4T>C c.4329T>C (n.4329T>C) n.386T>C c.4172T>C (p.Leu1391Pro) | |
X | g.154359085A>T | CA415216902 | FLNA | c.4373T>A (p.Leu1458Gln) c.4292T>A (p.Leu1431Gln) c.3160+2270T>A (n.3160+2270T>A) c.4430T>A (n.4430T>A) c.279+6351T>A c.4652T>A (n.4652T>A) n.148+4T>A c.4329T>A (n.4329T>A) n.386T>A c.4172T>A (p.Leu1391Gln) | |
X | g.154359086G>A | CA519276816 | FLNA | c.4372C>T (p.Leu1458=) c.4291C>T (p.Leu1431=) c.3160+2269C>T (n.3160+2269C>T) c.4429C>T (n.4429C>T) c.279+6350C>T c.4651C>T (n.4651C>T) n.148+3C>T c.4328C>T (n.4328C>T) n.385C>T c.4171C>T (p.Leu1391=) | |
X | g.154359086G>C | CA415216905 | FLNA | c.4372C>G (p.Leu1458Val) c.4291C>G (p.Leu1431Val) c.3160+2269C>G (n.3160+2269C>G) c.4429C>G (n.4429C>G) c.279+6350C>G c.4651C>G (n.4651C>G) n.148+3C>G c.4328C>G (n.4328C>G) n.385C>G c.4171C>G (p.Leu1391Val) | ClinVar |
X | g.154359086G>T | CA415216909 | FLNA | c.4372C>A (p.Leu1458Met) c.4291C>A (p.Leu1431Met) c.3160+2269C>A (n.3160+2269C>A) c.4429C>A (n.4429C>A) c.279+6350C>A c.4651C>A (n.4651C>A) n.148+3C>A c.4328C>A (n.4328C>A) n.385C>A c.4171C>A (p.Leu1391Met) | |
X | g.154359087G>A | CA519276817 | FLNA | c.4371C>T (p.Gly1457=) c.4290C>T (p.Gly1430=) c.3160+2268C>T (n.3160+2268C>T) c.4428C>T (n.4428C>T) c.279+6349C>T c.4650C>T (n.4650C>T) n.148+2C>T c.4327C>T (n.4327C>T) n.384C>T c.4170C>T (p.Gly1390=) | |
X | g.154359087G>C | CA519276819 | FLNA | c.4371C>G (p.Gly1457=) c.4290C>G (p.Gly1430=) c.3160+2268C>G (n.3160+2268C>G) c.4428C>G (n.4428C>G) c.279+6349C>G c.4650C>G (n.4650C>G) n.148+2C>G c.4327C>G (n.4327C>G) n.384C>G c.4170C>G (p.Gly1390=) | |
X | g.154359087G>T | CA519276818 | FLNA | c.4371C>A (p.Gly1457=) c.4290C>A (p.Gly1430=) c.3160+2268C>A (n.3160+2268C>A) c.4428C>A (n.4428C>A) c.279+6349C>A c.4650C>A (n.4650C>A) n.148+2C>A c.4327C>A (n.4327C>A) n.384C>A c.4170C>A (p.Gly1390=) | |
X | g.154359088C>A | CA415216913 | FLNA | c.4370G>T (p.Gly1457Val) c.4289G>T (p.Gly1430Val) c.3160+2267G>T (n.3160+2267G>T) c.4427G>T (n.4427G>T) c.279+6348G>T c.4649G>T (n.4649G>T) n.148+1G>T c.4326G>T (n.4326G>T) n.383G>T c.4169G>T (p.Gly1390Val) | ClinVar |
X | g.154359088C>G | CA415216917 | FLNA | c.4370G>C (p.Gly1457Ala) c.4289G>C (p.Gly1430Ala) c.3160+2267G>C (n.3160+2267G>C) c.4427G>C (n.4427G>C) c.279+6348G>C c.4649G>C (n.4649G>C) n.148+1G>C c.4326G>C (n.4326G>C) n.383G>C c.4169G>C (p.Gly1390Ala) | |
X | g.154359088C>T | CA415216927 | FLNA | c.4370G>A (p.Gly1457Asp) c.4289G>A (p.Gly1430Asp) c.3160+2267G>A (n.3160+2267G>A) c.4427G>A (n.4427G>A) c.279+6348G>A c.4649G>A (n.4649G>A) n.148+1G>A c.4326G>A (n.4326G>A) n.383G>A c.4169G>A (p.Gly1390Asp) | |
X | g.154359089C>A | CA415216929 | FLNA | c.4369G>T (p.Gly1457Cys) c.4288G>T (p.Gly1430Cys) c.3160+2266G>T (n.3160+2266G>T) c.4426G>T (n.4426G>T) c.279+6347G>T c.4648G>T (n.4648G>T) n.148G>T c.4325G>T (n.4325G>T) n.382G>T c.4168G>T (p.Gly1390Cys) | |
X | g.154359089C= | CA2466655475 | FLNA | c.4369G= (p.Gly1457=) c.4288G= (p.Gly1430=) c.3160+2266G= (n.3160+2266G=) c.4426G= (n.4426G=) c.279+6347G= c.4648G= (n.4648G=) n.148G= c.4325G= (n.4325G=) n.382G= c.4168G= (p.Gly1390=) | |
X | g.154359089C>G | CA415216930 | FLNA | c.4369G>C (p.Gly1457Arg) c.4288G>C (p.Gly1430Arg) c.3160+2266G>C (n.3160+2266G>C) c.4426G>C (n.4426G>C) c.279+6347G>C c.4648G>C (n.4648G>C) n.148G>C c.4325G>C (n.4325G>C) n.382G>C c.4168G>C (p.Gly1390Arg) | |
X | g.154359089C>T | CA337279301 | FLNA | c.4369G>A (p.Gly1457Ser) c.4288G>A (p.Gly1430Ser) c.3160+2266G>A (n.3160+2266G>A) c.4426G>A (n.4426G>A) c.279+6347G>A c.4648G>A (n.4648G>A) n.148G>A c.4325G>A (n.4325G>A) n.382G>A c.4168G>A (p.Gly1390Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154359090G>A | CA10560538 | FLNA | c.4368C>T (p.Pro1456=) c.4287C>T (p.Pro1429=) c.3160+2265C>T (n.3160+2265C>T) c.4425C>T (n.4425C>T) c.279+6346C>T c.4647C>T (n.4647C>T) n.147C>T c.4324C>T (n.4324C>T) n.381C>T c.4167C>T (p.Pro1389=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359090G>C | CA519276820 | FLNA | c.4368C>G (p.Pro1456=) c.4287C>G (p.Pro1429=) c.3160+2265C>G (n.3160+2265C>G) c.4425C>G (n.4425C>G) c.279+6346C>G c.4647C>G (n.4647C>G) n.147C>G c.4324C>G (n.4324C>G) n.381C>G c.4167C>G (p.Pro1389=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359090G= | CA2466655480 | FLNA | c.4368C= (p.Pro1456=) c.4287C= (p.Pro1429=) c.3160+2265C= (n.3160+2265C=) c.4425C= (n.4425C=) c.279+6346C= c.4647C= (n.4647C=) n.147C= c.4324C= (n.4324C=) n.381C= c.4167C= (p.Pro1389=) | |
X | g.154359090G>T | CA519276821 | FLNA | c.4368C>A (p.Pro1456=) c.4287C>A (p.Pro1429=) c.3160+2265C>A (n.3160+2265C>A) c.4425C>A (n.4425C>A) c.279+6346C>A c.4647C>A (n.4647C>A) n.147C>A c.4324C>A (n.4324C>A) n.381C>A c.4167C>A (p.Pro1389=) | |
X | g.154359091G>A | CA415216940 | FLNA | c.4367C>T (p.Pro1456Leu) c.4286C>T (p.Pro1429Leu) c.3160+2264C>T (n.3160+2264C>T) c.4424C>T (n.4424C>T) c.279+6345C>T c.4646C>T (n.4646C>T) n.146C>T c.4323C>T (n.4323C>T) n.380C>T c.4166C>T (p.Pro1389Leu) | |
X | g.154359091G>C | CA415216941 | FLNA | c.4367C>G (p.Pro1456Arg) c.4286C>G (p.Pro1429Arg) c.3160+2264C>G (n.3160+2264C>G) c.4424C>G (n.4424C>G) c.279+6345C>G c.4646C>G (n.4646C>G) n.146C>G c.4323C>G (n.4323C>G) n.380C>G c.4166C>G (p.Pro1389Arg) | |
X | g.154359091G>T | CA415216944 | FLNA | c.4367C>A (p.Pro1456His) c.4286C>A (p.Pro1429His) c.3160+2264C>A (n.3160+2264C>A) c.4424C>A (n.4424C>A) c.279+6345C>A c.4646C>A (n.4646C>A) n.146C>A c.4323C>A (n.4323C>A) n.380C>A c.4166C>A (p.Pro1389His) | |
X | g.154359092G>A | CA415216958 | FLNA | c.4366C>T (p.Pro1456Ser) c.4285C>T (p.Pro1429Ser) c.3160+2263C>T (n.3160+2263C>T) c.4423C>T (n.4423C>T) c.279+6344C>T c.4645C>T (n.4645C>T) n.145C>T c.4322C>T (n.4322C>T) n.379C>T c.4165C>T (p.Pro1389Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.154359092G>C | CA415216953 | FLNA | c.4366C>G (p.Pro1456Ala) c.4285C>G (p.Pro1429Ala) c.3160+2263C>G (n.3160+2263C>G) c.4423C>G (n.4423C>G) c.279+6344C>G c.4645C>G (n.4645C>G) n.145C>G c.4322C>G (n.4322C>G) n.379C>G c.4165C>G (p.Pro1389Ala) | |
X | g.154359092G= | CA2466655482 | FLNA | c.4366C= (p.Pro1456=) c.4285C= (p.Pro1429=) c.3160+2263C= (n.3160+2263C=) c.4423C= (n.4423C=) c.279+6344C= c.4645C= (n.4645C=) n.145C= c.4322C= (n.4322C=) n.379C= c.4165C= (p.Pro1389=) | |
X | g.154359092G>T | CA415216949 | FLNA | c.4366C>A (p.Pro1456Thr) c.4285C>A (p.Pro1429Thr) c.3160+2263C>A (n.3160+2263C>A) c.4423C>A (n.4423C>A) c.279+6344C>A c.4645C>A (n.4645C>A) n.145C>A c.4322C>A (n.4322C>A) n.379C>A c.4165C>A (p.Pro1389Thr) | COSMIC COSMIC |
X | g.154359093C>A | CA519276822 | FLNA | c.4365G>T (p.Gly1455=) c.4284G>T (p.Gly1428=) c.3160+2262G>T (n.3160+2262G>T) c.4422G>T (n.4422G>T) c.279+6343G>T c.4644G>T (n.4644G>T) n.144G>T c.4321G>T (n.4321G>T) n.378G>T c.4164G>T (p.Gly1388=) | |
X | g.154359093C>G | CA519276823 | FLNA | c.4365G>C (p.Gly1455=) c.4284G>C (p.Gly1428=) c.3160+2262G>C (n.3160+2262G>C) c.4422G>C (n.4422G>C) c.279+6343G>C c.4644G>C (n.4644G>C) n.144G>C c.4321G>C (n.4321G>C) n.378G>C c.4164G>C (p.Gly1388=) | |
X | g.154359093C>T | CA519276824 | FLNA | c.4365G>A (p.Gly1455=) c.4284G>A (p.Gly1428=) c.3160+2262G>A (n.3160+2262G>A) c.4422G>A (n.4422G>A) c.279+6343G>A c.4644G>A (n.4644G>A) n.144G>A c.4321G>A (n.4321G>A) n.378G>A c.4164G>A (p.Gly1388=) | |
X | g.154359094C>A | CA415216966 | FLNA | c.4364G>T (p.Gly1455Val) c.4283G>T (p.Gly1428Val) c.3160+2261G>T (n.3160+2261G>T) c.4421G>T (n.4421G>T) c.279+6342G>T c.4643G>T (n.4643G>T) n.143G>T c.4320G>T (n.4320G>T) n.377G>T c.4163G>T (p.Gly1388Val) | |
X | g.154359094C>G | CA415216969 | FLNA | c.4364G>C (p.Gly1455Ala) c.4283G>C (p.Gly1428Ala) c.3160+2261G>C (n.3160+2261G>C) c.4421G>C (n.4421G>C) c.279+6342G>C c.4643G>C (n.4643G>C) n.143G>C c.4320G>C (n.4320G>C) n.377G>C c.4163G>C (p.Gly1388Ala) | |
X | g.154359094C>T | CA415216982 | FLNA | c.4364G>A (p.Gly1455Glu) c.4283G>A (p.Gly1428Glu) c.3160+2261G>A (n.3160+2261G>A) c.4421G>A (n.4421G>A) c.279+6342G>A c.4643G>A (n.4643G>A) n.143G>A c.4320G>A (n.4320G>A) n.377G>A c.4163G>A (p.Gly1388Glu) | |
X | g.154359095C>A | CA415216986 | FLNA | c.4363G>T (p.Gly1455Trp) c.4282G>T (p.Gly1428Trp) c.3160+2260G>T (n.3160+2260G>T) c.4420G>T (n.4420G>T) c.279+6341G>T c.4642G>T (n.4642G>T) n.142G>T c.4319G>T (n.4319G>T) n.376G>T c.4162G>T (p.Gly1388Trp) | |
X | g.154359095C= | CA2466655483 | FLNA | c.4363G= (p.Gly1455=) c.4282G= (p.Gly1428=) c.3160+2260G= (n.3160+2260G=) c.4420G= (n.4420G=) c.279+6341G= c.4642G= (n.4642G=) n.142G= c.4319G= (n.4319G=) n.376G= c.4162G= (p.Gly1388=) | |
X | g.154359095C>G | CA10560539 | FLNA | c.4363G>C (p.Gly1455Arg) c.4282G>C (p.Gly1428Arg) c.3160+2260G>C (n.3160+2260G>C) c.4420G>C (n.4420G>C) c.279+6341G>C c.4642G>C (n.4642G>C) n.142G>C c.4319G>C (n.4319G>C) n.376G>C c.4162G>C (p.Gly1388Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359095C>T | CA415216988 | FLNA | c.4363G>A (p.Gly1455Arg) c.4282G>A (p.Gly1428Arg) c.3160+2260G>A (n.3160+2260G>A) c.4420G>A (n.4420G>A) c.279+6341G>A c.4642G>A (n.4642G>A) n.142G>A c.4319G>A (n.4319G>A) n.376G>A c.4162G>A (p.Gly1388Arg) | COSMIC COSMIC |
X | g.154359096A>C | CA519276827 | FLNA | c.4362T>G (p.Ser1454=) c.4281T>G (p.Ser1427=) c.3160+2259T>G (n.3160+2259T>G) c.4419T>G (n.4419T>G) c.279+6340T>G c.4641T>G (n.4641T>G) n.141T>G c.4318T>G (n.4318T>G) n.375T>G c.4161T>G (p.Ser1387=) | |
X | g.154359096A>G | CA519276826 | FLNA | c.4362T>C (p.Ser1454=) c.4281T>C (p.Ser1427=) c.3160+2259T>C (n.3160+2259T>C) c.4419T>C (n.4419T>C) c.279+6340T>C c.4641T>C (n.4641T>C) n.141T>C c.4318T>C (n.4318T>C) n.375T>C c.4161T>C (p.Ser1387=) | |
X | g.154359096A>T | CA519276825 | FLNA | c.4362T>A (p.Ser1454=) c.4281T>A (p.Ser1427=) c.3160+2259T>A (n.3160+2259T>A) c.4419T>A (n.4419T>A) c.279+6340T>A c.4641T>A (n.4641T>A) n.141T>A c.4318T>A (n.4318T>A) n.375T>A c.4161T>A (p.Ser1387=) | |
X | g.154359098_154359099del | CA2579738021 | FLNA | c.4361_4362del (p.Ser1454TrpfsTer?) c.4280_4281del (p.Ser1427TrpfsTer?) c.3160+2258_3160+2259del (n.3160+2258_3160+2259del) c.4418_4419del (n.4418_4419del) c.279+6339_279+6340del c.4640_4641del (n.4640_4641del) n.140_141del c.4317_4318del (n.4317_4318del) n.374_375del c.4160_4161del (p.Ser1387TrpfsTer?) | |
X | g.154359097G>A | CA415216991 | FLNA | c.4361C>T (p.Ser1454Phe) c.4280C>T (p.Ser1427Phe) c.3160+2258C>T (n.3160+2258C>T) c.4418C>T (n.4418C>T) c.279+6339C>T c.4640C>T (n.4640C>T) n.140C>T c.4317C>T (n.4317C>T) n.374C>T c.4160C>T (p.Ser1387Phe) | gnomAD v4 |
X | g.154359097G>C | CA415216994 | FLNA | c.4361C>G (p.Ser1454Cys) c.4280C>G (p.Ser1427Cys) c.3160+2258C>G (n.3160+2258C>G) c.4418C>G (n.4418C>G) c.279+6339C>G c.4640C>G (n.4640C>G) n.140C>G c.4317C>G (n.4317C>G) n.374C>G c.4160C>G (p.Ser1387Cys) | |
X | g.154359097G>T | CA415216996 | FLNA | c.4361C>A (p.Ser1454Tyr) c.4280C>A (p.Ser1427Tyr) c.3160+2258C>A (n.3160+2258C>A) c.4418C>A (n.4418C>A) c.279+6339C>A c.4640C>A (n.4640C>A) n.140C>A c.4317C>A (n.4317C>A) n.374C>A c.4160C>A (p.Ser1387Tyr) | |
X | g.154359098A= | CA2466655485 | FLNA | c.4360T= (p.Ser1454=) c.4279T= (p.Ser1427=) c.3160+2257T= (n.3160+2257T=) c.4417T= (n.4417T=) c.279+6338T= c.4639T= (n.4639T=) n.139T= c.4316T= (n.4316T=) n.373T= c.4159T= (p.Ser1387=) | |
X | g.154359098A>C | CA415217006 | FLNA | c.4360T>G (p.Ser1454Ala) c.4279T>G (p.Ser1427Ala) c.3160+2257T>G (n.3160+2257T>G) c.4417T>G (n.4417T>G) c.279+6338T>G c.4639T>G (n.4639T>G) n.139T>G c.4316T>G (n.4316T>G) n.373T>G c.4159T>G (p.Ser1387Ala) | |
X | g.154359098A>G | CA415217007 | FLNA | c.4360T>C (p.Ser1454Pro) c.4279T>C (p.Ser1427Pro) c.3160+2257T>C (n.3160+2257T>C) c.4417T>C (n.4417T>C) c.279+6338T>C c.4639T>C (n.4639T>C) n.139T>C c.4316T>C (n.4316T>C) n.373T>C c.4159T>C (p.Ser1387Pro) | dbSNP |
X | g.154359098A>T | CA415217008 | FLNA | c.4360T>A (p.Ser1454Thr) c.4279T>A (p.Ser1427Thr) c.3160+2257T>A (n.3160+2257T>A) c.4417T>A (n.4417T>A) c.279+6338T>A c.4639T>A (n.4639T>A) n.139T>A c.4316T>A (n.4316T>A) n.373T>A c.4159T>A (p.Ser1387Thr) | |
X | g.154359099G>A | CA519276828 | FLNA | c.4359C>T (p.Cys1453=) c.4278C>T (p.Cys1426=) c.3160+2256C>T (n.3160+2256C>T) c.4416C>T (n.4416C>T) c.279+6337C>T c.4638C>T (n.4638C>T) n.138C>T c.4315C>T (n.4315C>T) n.372C>T c.4158C>T (p.Cys1386=) | |
X | g.154359099G>C | CA415217009 | FLNA | c.4359C>G (p.Cys1453Trp) c.4278C>G (p.Cys1426Trp) c.3160+2256C>G (n.3160+2256C>G) c.4416C>G (n.4416C>G) c.279+6337C>G c.4638C>G (n.4638C>G) n.138C>G c.4315C>G (n.4315C>G) n.372C>G c.4158C>G (p.Cys1386Trp) | |
X | g.154359099G>T | CA415217011 | FLNA | c.4359C>A (p.Cys1453Ter) c.4278C>A (p.Cys1426Ter) c.3160+2256C>A (n.3160+2256C>A) c.4416C>A (n.4416C>A) c.279+6337C>A c.4638C>A (n.4638C>A) n.138C>A c.4315C>A (n.4315C>A) n.372C>A c.4158C>A (p.Cys1386Ter) | |
X | g.154359100C>A | CA337279306 | FLNA | c.4358G>T (p.Cys1453Phe) c.4277G>T (p.Cys1426Phe) c.3160+2255G>T (n.3160+2255G>T) c.4415G>T (n.4415G>T) c.279+6336G>T c.4637G>T (n.4637G>T) n.137G>T c.4314G>T (n.4314G>T) n.371G>T c.4157G>T (p.Cys1386Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359100C= | CA2466655486 | FLNA | c.4358G= (p.Cys1453=) c.4277G= (p.Cys1426=) c.3160+2255G= (n.3160+2255G=) c.4415G= (n.4415G=) c.279+6336G= c.4637G= (n.4637G=) n.137G= c.4314G= (n.4314G=) n.371G= c.4157G= (p.Cys1386=) | |
X | g.154359100C>G | CA415217016 | FLNA | c.4358G>C (p.Cys1453Ser) c.4277G>C (p.Cys1426Ser) c.3160+2255G>C (n.3160+2255G>C) c.4415G>C (n.4415G>C) c.279+6336G>C c.4637G>C (n.4637G>C) n.137G>C c.4314G>C (n.4314G>C) n.371G>C c.4157G>C (p.Cys1386Ser) | |
X | g.154359100C>T | CA415217019 | FLNA | c.4358G>A (p.Cys1453Tyr) c.4277G>A (p.Cys1426Tyr) c.3160+2255G>A (n.3160+2255G>A) c.4415G>A (n.4415G>A) c.279+6336G>A c.4637G>A (n.4637G>A) n.137G>A c.4314G>A (n.4314G>A) n.371G>A c.4157G>A (p.Cys1386Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.154359101A>C | CA415217023 | FLNA | c.4357T>G (p.Cys1453Gly) c.4276T>G (p.Cys1426Gly) c.3160+2254T>G (n.3160+2254T>G) c.4414T>G (n.4414T>G) c.279+6335T>G c.4636T>G (n.4636T>G) n.136T>G c.4313T>G (n.4313T>G) n.370T>G c.4156T>G (p.Cys1386Gly) | |
X | g.154359101A>G | CA415217026 | FLNA | c.4357T>C (p.Cys1453Arg) c.4276T>C (p.Cys1426Arg) c.3160+2254T>C (n.3160+2254T>C) c.4414T>C (n.4414T>C) c.279+6335T>C c.4636T>C (n.4636T>C) n.136T>C c.4313T>C (n.4313T>C) n.370T>C c.4156T>C (p.Cys1386Arg) | |
X | g.154359101A>T | CA415217031 | FLNA | c.4357T>A (p.Cys1453Ser) c.4276T>A (p.Cys1426Ser) c.3160+2254T>A (n.3160+2254T>A) c.4414T>A (n.4414T>A) c.279+6335T>A c.4636T>A (n.4636T>A) n.136T>A c.4313T>A (n.4313T>A) n.370T>A c.4156T>A (p.Cys1386Ser) | |
X | g.154359102C>A | CA415217034 | FLNA | c.4356G>T (p.Lys1452Asn) c.4275G>T (p.Lys1425Asn) c.3160+2253G>T (n.3160+2253G>T) c.4413G>T (n.4413G>T) c.279+6334G>T c.4635G>T (n.4635G>T) n.135G>T c.4312G>T (n.4312G>T) n.369G>T c.4155G>T (p.Lys1385Asn) | |
X | g.154359102C>G | CA415217036 | FLNA | c.4356G>C (p.Lys1452Asn) c.4275G>C (p.Lys1425Asn) c.3160+2253G>C (n.3160+2253G>C) c.4413G>C (n.4413G>C) c.279+6334G>C c.4635G>C (n.4635G>C) n.135G>C c.4312G>C (n.4312G>C) n.369G>C c.4155G>C (p.Lys1385Asn) | |
X | g.154359102C>T | CA519276829 | FLNA | c.4356G>A (p.Lys1452=) c.4275G>A (p.Lys1425=) c.3160+2253G>A (n.3160+2253G>A) c.4413G>A (n.4413G>A) c.279+6334G>A c.4635G>A (n.4635G>A) n.135G>A c.4312G>A (n.4312G>A) n.369G>A c.4155G>A (p.Lys1385=) | |
X | g.154359103T>A | CA415217043 | FLNA | c.4355A>T (p.Lys1452Met) c.4274A>T (p.Lys1425Met) c.3160+2252A>T (n.3160+2252A>T) c.4412A>T (n.4412A>T) c.279+6333A>T c.4634A>T (n.4634A>T) n.134A>T c.4311A>T (n.4311A>T) n.368A>T c.4154A>T (p.Lys1385Met) | |
X | g.154359103T>C | CA10560540 | FLNA | c.4355A>G (p.Lys1452Arg) c.4274A>G (p.Lys1425Arg) c.3160+2252A>G (n.3160+2252A>G) c.4412A>G (n.4412A>G) c.279+6333A>G c.4634A>G (n.4634A>G) n.134A>G c.4311A>G (n.4311A>G) n.368A>G c.4154A>G (p.Lys1385Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359103T>G | CA415217047 | FLNA | c.4355A>C (p.Lys1452Thr) c.4274A>C (p.Lys1425Thr) c.3160+2252A>C (n.3160+2252A>C) c.4412A>C (n.4412A>C) c.279+6333A>C c.4634A>C (n.4634A>C) n.134A>C c.4311A>C (n.4311A>C) n.368A>C c.4154A>C (p.Lys1385Thr) | |
X | g.154359103T= | CA2466655488 | FLNA | c.4355A= (p.Lys1452=) c.4274A= (p.Lys1425=) c.3160+2252A= (n.3160+2252A=) c.4412A= (n.4412A=) c.279+6333A= c.4634A= (n.4634A=) n.134A= c.4311A= (n.4311A=) n.368A= c.4154A= (p.Lys1385=) | |
X | g.154359104T>A | CA415217058 | FLNA | c.4354A>T (p.Lys1452Ter) c.4273A>T (p.Lys1425Ter) c.3160+2251A>T (n.3160+2251A>T) c.4411A>T (n.4411A>T) c.279+6332A>T c.4633A>T (n.4633A>T) n.133A>T c.4310A>T (n.4310A>T) n.367A>T c.4153A>T (p.Lys1385Ter) | |
X | g.154359104T>C | CA415217052 | FLNA | c.4354A>G (p.Lys1452Glu) c.4273A>G (p.Lys1425Glu) c.3160+2251A>G (n.3160+2251A>G) c.4411A>G (n.4411A>G) c.279+6332A>G c.4633A>G (n.4633A>G) n.133A>G c.4310A>G (n.4310A>G) n.367A>G c.4153A>G (p.Lys1385Glu) | ClinVar |
X | g.154359104T>G | CA415217055 | FLNA | c.4354A>C (p.Lys1452Gln) c.4273A>C (p.Lys1425Gln) c.3160+2251A>C (n.3160+2251A>C) c.4411A>C (n.4411A>C) c.279+6332A>C c.4633A>C (n.4633A>C) n.133A>C c.4310A>C (n.4310A>C) n.367A>C c.4153A>C (p.Lys1385Gln) | |
X | g.154359105G>A | CA519276830 | FLNA | c.4353C>T (p.Val1451=) c.4272C>T (p.Val1424=) c.3160+2250C>T (n.3160+2250C>T) c.4410C>T (n.4410C>T) c.279+6331C>T c.4632C>T (n.4632C>T) n.132C>T c.4309C>T (n.4309C>T) n.366C>T c.4152C>T (p.Val1384=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154359105G>C | CA337279307 | FLNA | c.4353C>G (p.Val1451=) c.4272C>G (p.Val1424=) c.3160+2250C>G (n.3160+2250C>G) c.4410C>G (n.4410C>G) c.279+6331C>G c.4632C>G (n.4632C>G) n.132C>G c.4309C>G (n.4309C>G) n.366C>G c.4152C>G (p.Val1384=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154359105G= | CA2466655489 | FLNA | c.4353C= (p.Val1451=) c.4272C= (p.Val1424=) c.3160+2250C= (n.3160+2250C=) c.4410C= (n.4410C=) c.279+6331C= c.4632C= (n.4632C=) n.132C= c.4309C= (n.4309C=) n.366C= c.4152C= (p.Val1384=) | |
X | g.154359105G>T | CA519276831 | FLNA | c.4353C>A (p.Val1451=) c.4272C>A (p.Val1424=) c.3160+2250C>A (n.3160+2250C>A) c.4410C>A (n.4410C>A) c.279+6331C>A c.4632C>A (n.4632C>A) n.132C>A c.4309C>A (n.4309C>A) n.366C>A c.4152C>A (p.Val1384=) | gnomAD v4 |
X | g.154359106A>C | CA415217059 | FLNA | c.4352T>G (p.Val1451Gly) c.4271T>G (p.Val1424Gly) c.3160+2249T>G (n.3160+2249T>G) c.4409T>G (n.4409T>G) c.279+6330T>G c.4631T>G (n.4631T>G) n.131T>G c.4308T>G (n.4308T>G) n.365T>G c.4151T>G (p.Val1384Gly) | |
X | g.154359106A>G | CA415217060 | FLNA | c.4352T>C (p.Val1451Ala) c.4271T>C (p.Val1424Ala) c.3160+2249T>C (n.3160+2249T>C) c.4409T>C (n.4409T>C) c.279+6330T>C c.4631T>C (n.4631T>C) n.131T>C c.4308T>C (n.4308T>C) n.365T>C c.4151T>C (p.Val1384Ala) | |
X | g.154359106A>T | CA415217061 | FLNA | c.4352T>A (p.Val1451Asp) c.4271T>A (p.Val1424Asp) c.3160+2249T>A (n.3160+2249T>A) c.4409T>A (n.4409T>A) c.279+6330T>A c.4631T>A (n.4631T>A) n.131T>A c.4308T>A (n.4308T>A) n.365T>A c.4151T>A (p.Val1384Asp) | |
X | g.154359107C>A | CA415217064 | FLNA | c.4351G>T (p.Val1451Phe) c.4270G>T (p.Val1424Phe) c.3160+2248G>T (n.3160+2248G>T) c.4408G>T (n.4408G>T) c.279+6329G>T c.4630G>T (n.4630G>T) n.130G>T c.4307G>T (n.4307G>T) n.364G>T c.4150G>T (p.Val1384Phe) | |
X | g.154359107C>G | CA415217066 | FLNA | c.4351G>C (p.Val1451Leu) c.4270G>C (p.Val1424Leu) c.3160+2248G>C (n.3160+2248G>C) c.4408G>C (n.4408G>C) c.279+6329G>C c.4630G>C (n.4630G>C) n.130G>C c.4307G>C (n.4307G>C) n.364G>C c.4150G>C (p.Val1384Leu) | |
X | g.154359107C>T | CA415217069 | FLNA | c.4351G>A (p.Val1451Ile) c.4270G>A (p.Val1424Ile) c.3160+2248G>A (n.3160+2248G>A) c.4408G>A (n.4408G>A) c.279+6329G>A c.4630G>A (n.4630G>A) n.130G>A c.4307G>A (n.4307G>A) n.364G>A c.4150G>A (p.Val1384Ile) | |
X | g.154359108C>A | CA415217074 | FLNA | c.4350G>T (p.Lys1450Asn) c.4269G>T (p.Lys1423Asn) c.3160+2247G>T (n.3160+2247G>T) c.4407G>T (n.4407G>T) c.279+6328G>T c.4629G>T (n.4629G>T) n.129G>T c.4306G>T (n.4306G>T) n.363G>T c.4149G>T (p.Lys1383Asn) | |
X | g.154359108C>G | CA415217078 | FLNA | c.4350G>C (p.Lys1450Asn) c.4269G>C (p.Lys1423Asn) c.3160+2247G>C (n.3160+2247G>C) c.4407G>C (n.4407G>C) c.279+6328G>C c.4629G>C (n.4629G>C) n.129G>C c.4306G>C (n.4306G>C) n.363G>C c.4149G>C (p.Lys1383Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154359108C>T | CA519276832 | FLNA | c.4350G>A (p.Lys1450=) c.4269G>A (p.Lys1423=) c.3160+2247G>A (n.3160+2247G>A) c.4407G>A (n.4407G>A) c.279+6328G>A c.4629G>A (n.4629G>A) n.129G>A c.4306G>A (n.4306G>A) n.363G>A c.4149G>A (p.Lys1383=) | |
X | g.154359109T>A | CA415217084 | FLNA | c.4349A>T (p.Lys1450Met) c.4268A>T (p.Lys1423Met) c.3160+2246A>T (n.3160+2246A>T) c.4406A>T (n.4406A>T) c.279+6327A>T c.4628A>T (n.4628A>T) n.128A>T c.4305A>T (n.4305A>T) n.362A>T c.4148A>T (p.Lys1383Met) | |
X | g.154359109T>C | CA415217086 | FLNA | c.4349A>G (p.Lys1450Arg) c.4268A>G (p.Lys1423Arg) c.3160+2246A>G (n.3160+2246A>G) c.4406A>G (n.4406A>G) c.279+6327A>G c.4628A>G (n.4628A>G) n.128A>G c.4305A>G (n.4305A>G) n.362A>G c.4148A>G (p.Lys1383Arg) | |
X | g.154359109T>G | CA415217087 | FLNA | c.4349A>C (p.Lys1450Thr) c.4268A>C (p.Lys1423Thr) c.3160+2246A>C (n.3160+2246A>C) c.4406A>C (n.4406A>C) c.279+6327A>C c.4628A>C (n.4628A>C) n.128A>C c.4305A>C (n.4305A>C) n.362A>C c.4148A>C (p.Lys1383Thr) | |
X | g.154359110T>A | CA415217094 | FLNA | c.4348A>T (p.Lys1450Ter) c.4267A>T (p.Lys1423Ter) c.3160+2245A>T (n.3160+2245A>T) c.4405A>T (n.4405A>T) c.279+6326A>T c.4627A>T (n.4627A>T) n.127A>T c.4304A>T (n.4304A>T) n.361A>T c.4147A>T (p.Lys1383Ter) | |
X | g.154359110T>C | CA415217097 | FLNA | c.4348A>G (p.Lys1450Glu) c.4267A>G (p.Lys1423Glu) c.3160+2245A>G (n.3160+2245A>G) c.4405A>G (n.4405A>G) c.279+6326A>G c.4627A>G (n.4627A>G) n.127A>G c.4304A>G (n.4304A>G) n.361A>G c.4147A>G (p.Lys1383Glu) | |
X | g.154359110T>G | CA415217092 | FLNA | c.4348A>C (p.Lys1450Gln) c.4267A>C (p.Lys1423Gln) c.3160+2245A>C (n.3160+2245A>C) c.4405A>C (n.4405A>C) c.279+6326A>C c.4627A>C (n.4627A>C) n.127A>C c.4304A>C (n.4304A>C) n.361A>C c.4147A>C (p.Lys1383Gln) | |
X | g.154359111G>A | CA519276835 | FLNA | c.4347C>T (p.Ser1449=) c.4266C>T (p.Ser1422=) c.3160+2244C>T (n.3160+2244C>T) c.4404C>T (n.4404C>T) c.279+6325C>T c.4626C>T (n.4626C>T) n.126C>T c.4303C>T (n.4303C>T) n.360C>T c.4146C>T (p.Ser1382=) | |
X | g.154359111G>C | CA519276833 | FLNA | c.4347C>G (p.Ser1449=) c.4266C>G (p.Ser1422=) c.3160+2244C>G (n.3160+2244C>G) c.4404C>G (n.4404C>G) c.279+6325C>G c.4626C>G (n.4626C>G) n.126C>G c.4303C>G (n.4303C>G) n.360C>G c.4146C>G (p.Ser1382=) | |
X | g.154359111G>T | CA519276834 | FLNA | c.4347C>A (p.Ser1449=) c.4266C>A (p.Ser1422=) c.3160+2244C>A (n.3160+2244C>A) c.4404C>A (n.4404C>A) c.279+6325C>A c.4626C>A (n.4626C>A) n.126C>A c.4303C>A (n.4303C>A) n.360C>A c.4146C>A (p.Ser1382=) | |
X | g.154359112G>A | CA415217101 | FLNA | c.4346C>T (p.Ser1449Phe) c.4265C>T (p.Ser1422Phe) c.3160+2243C>T (n.3160+2243C>T) c.4403C>T (n.4403C>T) c.279+6324C>T c.4625C>T (n.4625C>T) n.125C>T c.4302C>T (n.4302C>T) n.359C>T c.4145C>T (p.Ser1382Phe) | |
X | g.154359112G>C | CA415217102 | FLNA | c.4346C>G (p.Ser1449Cys) c.4265C>G (p.Ser1422Cys) c.3160+2243C>G (n.3160+2243C>G) c.4403C>G (n.4403C>G) c.279+6324C>G c.4625C>G (n.4625C>G) n.125C>G c.4302C>G (n.4302C>G) n.359C>G c.4145C>G (p.Ser1382Cys) | |
X | g.154359112G= | CA2466655491 | FLNA | c.4346C= (p.Ser1449=) c.4265C= (p.Ser1422=) c.3160+2243C= (n.3160+2243C=) c.4403C= (n.4403C=) c.279+6324C= c.4625C= (n.4625C=) n.125C= c.4302C= (n.4302C=) n.359C= c.4145C= (p.Ser1382=) | |
X | g.154359112G>T | CA415217106 | FLNA | c.4346C>A (p.Ser1449Tyr) c.4265C>A (p.Ser1422Tyr) c.3160+2243C>A (n.3160+2243C>A) c.4403C>A (n.4403C>A) c.279+6324C>A c.4625C>A (n.4625C>A) n.125C>A c.4302C>A (n.4302C>A) n.359C>A c.4145C>A (p.Ser1382Tyr) | dbSNP |
X | g.154359113A>C | CA415217107 | FLNA | c.4345T>G (p.Ser1449Ala) c.4264T>G (p.Ser1422Ala) c.3160+2242T>G (n.3160+2242T>G) c.4402T>G (n.4402T>G) c.279+6323T>G c.4624T>G (n.4624T>G) n.124T>G c.4301T>G (n.4301T>G) n.358T>G c.4144T>G (p.Ser1382Ala) | |
X | g.154359113A>G | CA415217110 | FLNA | c.4345T>C (p.Ser1449Pro) c.4264T>C (p.Ser1422Pro) c.3160+2242T>C (n.3160+2242T>C) c.4402T>C (n.4402T>C) c.279+6323T>C c.4624T>C (n.4624T>C) n.124T>C c.4301T>C (n.4301T>C) n.358T>C c.4144T>C (p.Ser1382Pro) | |
X | g.154359113A>T | CA415217114 | FLNA | c.4345T>A (p.Ser1449Thr) c.4264T>A (p.Ser1422Thr) c.3160+2242T>A (n.3160+2242T>A) c.4402T>A (n.4402T>A) c.279+6323T>A c.4624T>A (n.4624T>A) n.124T>A c.4301T>A (n.4301T>A) n.358T>A c.4144T>A (p.Ser1382Thr) | |
X | g.154359114del | CA2695237746 | FLNA | c.4344del (p.Ser1449ProfsTer10) c.4263del (p.Ser1422ProfsTer10) c.3160+2241del (n.3160+2241del) c.4401del (n.4401del) c.279+6322del c.4623del (n.4623del) n.123del c.4300del (n.4300del) n.357del c.4143del (p.Ser1382ProfsTer10) | |
X | g.154359114C>A | CA519276836 | FLNA | c.4344G>T (p.Ala1448=) c.4263G>T (p.Ala1421=) c.3160+2241G>T (n.3160+2241G>T) c.4401G>T (n.4401G>T) c.279+6322G>T c.4623G>T (n.4623G>T) n.123G>T c.4300G>T (n.4300G>T) n.357G>T c.4143G>T (p.Ala1381=) | |
X | g.154359114C= | CA2466655493 | FLNA | c.4344G= (p.Ala1448=) c.4263G= (p.Ala1421=) c.3160+2241G= (n.3160+2241G=) c.4401G= (n.4401G=) c.279+6322G= c.4623G= (n.4623G=) n.123G= c.4300G= (n.4300G=) n.357G= c.4143G= (p.Ala1381=) | |
X | g.154359114C>G | CA519276837 | FLNA | c.4344G>C (p.Ala1448=) c.4263G>C (p.Ala1421=) c.3160+2241G>C (n.3160+2241G>C) c.4401G>C (n.4401G>C) c.279+6322G>C c.4623G>C (n.4623G>C) n.123G>C c.4300G>C (n.4300G>C) n.357G>C c.4143G>C (p.Ala1381=) | |
X | g.154359114C>T | CA10560541 | FLNA | c.4344G>A (p.Ala1448=) c.4263G>A (p.Ala1421=) c.3160+2241G>A (n.3160+2241G>A) c.4401G>A (n.4401G>A) c.279+6322G>A c.4623G>A (n.4623G>A) n.123G>A c.4300G>A (n.4300G>A) n.357G>A c.4143G>A (p.Ala1381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359115G>A | CA415217120 | FLNA | c.4343C>T (p.Ala1448Val) c.4262C>T (p.Ala1421Val) c.3160+2240C>T (n.3160+2240C>T) c.4400C>T (n.4400C>T) c.279+6321C>T c.4622C>T (n.4622C>T) n.122C>T c.4299C>T (n.4299C>T) n.356C>T c.4142C>T (p.Ala1381Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359115G>C | CA337279314 | FLNA | c.4343C>G (p.Ala1448Gly) c.4262C>G (p.Ala1421Gly) c.3160+2240C>G (n.3160+2240C>G) c.4400C>G (n.4400C>G) c.279+6321C>G c.4622C>G (n.4622C>G) n.122C>G c.4299C>G (n.4299C>G) n.356C>G c.4142C>G (p.Ala1381Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359115G= | CA2466655496 | FLNA | c.4343C= (p.Ala1448=) c.4262C= (p.Ala1421=) c.3160+2240C= (n.3160+2240C=) c.4400C= (n.4400C=) c.279+6321C= c.4622C= (n.4622C=) n.122C= c.4299C= (n.4299C=) n.356C= c.4142C= (p.Ala1381=) | |
X | g.154359115G>T | CA415217123 | FLNA | c.4343C>A (p.Ala1448Glu) c.4262C>A (p.Ala1421Glu) c.3160+2240C>A (n.3160+2240C>A) c.4400C>A (n.4400C>A) c.279+6321C>A c.4622C>A (n.4622C>A) n.122C>A c.4299C>A (n.4299C>A) n.356C>A c.4142C>A (p.Ala1381Glu) | |
X | g.154359116C>A | CA415217124 | FLNA | c.4342G>T (p.Ala1448Ser) c.4261G>T (p.Ala1421Ser) c.3160+2239G>T (n.3160+2239G>T) c.4399G>T (n.4399G>T) c.279+6320G>T c.4621G>T (n.4621G>T) n.121G>T c.4298G>T (n.4298G>T) n.355G>T c.4141G>T (p.Ala1381Ser) | |
X | g.154359116C>G | CA415217125 | FLNA | c.4342G>C (p.Ala1448Pro) c.4261G>C (p.Ala1421Pro) c.3160+2239G>C (n.3160+2239G>C) c.4399G>C (n.4399G>C) c.279+6320G>C c.4621G>C (n.4621G>C) n.121G>C c.4298G>C (n.4298G>C) n.355G>C c.4141G>C (p.Ala1381Pro) | |
X | g.154359116C>T | CA415217126 | FLNA | c.4342G>A (p.Ala1448Thr) c.4261G>A (p.Ala1421Thr) c.3160+2239G>A (n.3160+2239G>A) c.4399G>A (n.4399G>A) c.279+6320G>A c.4621G>A (n.4621G>A) n.121G>A c.4298G>A (n.4298G>A) n.355G>A c.4141G>A (p.Ala1381Thr) | |
X | g.154359117A= | CA2466655499 | FLNA | c.4341T= (p.Asp1447=) c.4260T= (p.Asp1420=) c.3160+2238T= (n.3160+2238T=) c.4398T= (n.4398T=) c.279+6319T= c.4620T= (n.4620T=) n.120T= c.4297T= (n.4297T=) n.354T= c.4140T= (p.Asp1380=) | |
X | g.154359117A>C | CA415217132 | FLNA | c.4341T>G (p.Asp1447Glu) c.4260T>G (p.Asp1420Glu) c.3160+2238T>G (n.3160+2238T>G) c.4398T>G (n.4398T>G) c.279+6319T>G c.4620T>G (n.4620T>G) n.120T>G c.4297T>G (n.4297T>G) n.354T>G c.4140T>G (p.Asp1380Glu) | |
X | g.154359117A>G | CA10560542 | FLNA | c.4341T>C (p.Asp1447=) c.4260T>C (p.Asp1420=) c.3160+2238T>C (n.3160+2238T>C) c.4398T>C (n.4398T>C) c.279+6319T>C c.4620T>C (n.4620T>C) n.120T>C c.4297T>C (n.4297T>C) n.354T>C c.4140T>C (p.Asp1380=) | dbSNP ExAC |
X | g.154359117A>T | CA415217128 | FLNA | c.4341T>A (p.Asp1447Glu) c.4260T>A (p.Asp1420Glu) c.3160+2238T>A (n.3160+2238T>A) c.4398T>A (n.4398T>A) c.279+6319T>A c.4620T>A (n.4620T>A) n.120T>A c.4297T>A (n.4297T>A) n.354T>A c.4140T>A (p.Asp1380Glu) | |
X | g.154359118T>A | CA415217135 | FLNA | c.4340A>T (p.Asp1447Val) c.4259A>T (p.Asp1420Val) c.3160+2237A>T (n.3160+2237A>T) c.4397A>T (n.4397A>T) c.279+6318A>T c.4619A>T (n.4619A>T) n.119A>T c.4296A>T (n.4296A>T) n.353A>T c.4139A>T (p.Asp1380Val) | |
X | g.154359118T>C | CA415217137 | FLNA | c.4340A>G (p.Asp1447Gly) c.4259A>G (p.Asp1420Gly) c.3160+2237A>G (n.3160+2237A>G) c.4397A>G (n.4397A>G) c.279+6318A>G c.4619A>G (n.4619A>G) n.119A>G c.4296A>G (n.4296A>G) n.353A>G c.4139A>G (p.Asp1380Gly) | |
X | g.154359118T>G | CA415217140 | FLNA | c.4340A>C (p.Asp1447Ala) c.4259A>C (p.Asp1420Ala) c.3160+2237A>C (n.3160+2237A>C) c.4397A>C (n.4397A>C) c.279+6318A>C c.4619A>C (n.4619A>C) n.119A>C c.4296A>C (n.4296A>C) n.353A>C c.4139A>C (p.Asp1380Ala) | |
X | g.154359119C>A | CA415217142 | FLNA | c.4339G>T (p.Asp1447Tyr) c.4258G>T (p.Asp1420Tyr) c.3160+2236G>T (n.3160+2236G>T) c.4396G>T (n.4396G>T) c.279+6317G>T c.4618G>T (n.4618G>T) n.118G>T c.4295G>T (n.4295G>T) n.352G>T c.4138G>T (p.Asp1380Tyr) | |
X | g.154359119C>G | CA415217146 | FLNA | c.4339G>C (p.Asp1447His) c.4258G>C (p.Asp1420His) c.3160+2236G>C (n.3160+2236G>C) c.4396G>C (n.4396G>C) c.279+6317G>C c.4618G>C (n.4618G>C) n.118G>C c.4295G>C (n.4295G>C) n.352G>C c.4138G>C (p.Asp1380His) | |
X | g.154359119C>T | CA415217148 | FLNA | c.4339G>A (p.Asp1447Asn) c.4258G>A (p.Asp1420Asn) c.3160+2236G>A (n.3160+2236G>A) c.4396G>A (n.4396G>A) c.279+6317G>A c.4618G>A (n.4618G>A) n.118G>A c.4295G>A (n.4295G>A) n.352G>A c.4138G>A (p.Asp1380Asn) | |
X | g.154359120T>A | CA519276838 | FLNA | c.4338A>T (p.Thr1446=) c.4257A>T (p.Thr1419=) c.3160+2235A>T (n.3160+2235A>T) c.4395A>T (n.4395A>T) c.279+6316A>T c.4617A>T (n.4617A>T) n.117A>T c.4294A>T (n.4294A>T) n.351A>T c.4137A>T (p.Thr1379=) | |
X | g.154359120T>C | CA519276839 | FLNA | c.4338A>G (p.Thr1446=) c.4257A>G (p.Thr1419=) c.3160+2235A>G (n.3160+2235A>G) c.4395A>G (n.4395A>G) c.279+6316A>G c.4617A>G (n.4617A>G) n.117A>G c.4294A>G (n.4294A>G) n.351A>G c.4137A>G (p.Thr1379=) | ClinVar |
X | g.154359120T>G | CA519276840 | FLNA | c.4338A>C (p.Thr1446=) c.4257A>C (p.Thr1419=) c.3160+2235A>C (n.3160+2235A>C) c.4395A>C (n.4395A>C) c.279+6316A>C c.4617A>C (n.4617A>C) n.117A>C c.4294A>C (n.4294A>C) n.351A>C c.4137A>C (p.Thr1379=) | |
X | g.154359121G>A | CA415217153 | FLNA | c.4337C>T (p.Thr1446Ile) c.4256C>T (p.Thr1419Ile) c.3160+2234C>T (n.3160+2234C>T) c.4394C>T (n.4394C>T) c.279+6315C>T c.4616C>T (n.4616C>T) n.116C>T c.4293C>T (n.4293C>T) n.350C>T c.4136C>T (p.Thr1379Ile) | gnomAD v4 |
X | g.154359121G>C | CA415217158 | FLNA | c.4337C>G (p.Thr1446Arg) c.4256C>G (p.Thr1419Arg) c.3160+2234C>G (n.3160+2234C>G) c.4394C>G (n.4394C>G) c.279+6315C>G c.4616C>G (n.4616C>G) n.116C>G c.4293C>G (n.4293C>G) n.350C>G c.4136C>G (p.Thr1379Arg) | |
X | g.154359121G>T | CA415217160 | FLNA | c.4337C>A (p.Thr1446Lys) c.4256C>A (p.Thr1419Lys) c.3160+2234C>A (n.3160+2234C>A) c.4394C>A (n.4394C>A) c.279+6315C>A c.4616C>A (n.4616C>A) n.116C>A c.4293C>A (n.4293C>A) n.350C>A c.4136C>A (p.Thr1379Lys) | |
X | g.154359122T>A | CA415217162 | FLNA | c.4336A>T (p.Thr1446Ser) c.4255A>T (p.Thr1419Ser) c.3160+2233A>T (n.3160+2233A>T) c.4393A>T (n.4393A>T) c.279+6314A>T c.4615A>T (n.4615A>T) n.115A>T c.4292A>T (n.4292A>T) n.349A>T c.4135A>T (p.Thr1379Ser) | |
X | g.154359122T>C | CA415217167 | FLNA | c.4336A>G (p.Thr1446Ala) c.4255A>G (p.Thr1419Ala) c.3160+2233A>G (n.3160+2233A>G) c.4393A>G (n.4393A>G) c.279+6314A>G c.4615A>G (n.4615A>G) n.115A>G c.4292A>G (n.4292A>G) n.349A>G c.4135A>G (p.Thr1379Ala) | |
X | g.154359122T>G | CA415217169 | FLNA | c.4336A>C (p.Thr1446Pro) c.4255A>C (p.Thr1419Pro) c.3160+2233A>C (n.3160+2233A>C) c.4393A>C (n.4393A>C) c.279+6314A>C c.4615A>C (n.4615A>C) n.115A>C c.4292A>C (n.4292A>C) n.349A>C c.4135A>C (p.Thr1379Pro) | |
X | g.154359123C>A | CA519276841 | FLNA | c.4335G>T (p.Val1445=) c.4254G>T (p.Val1418=) c.3160+2232G>T (n.3160+2232G>T) c.4392G>T (n.4392G>T) c.279+6313G>T c.4614G>T (n.4614G>T) n.114G>T c.4291G>T (n.4291G>T) n.348G>T c.4134G>T (p.Val1378=) | |
X | g.154359123C>G | CA519276842 | FLNA | c.4335G>C (p.Val1445=) c.4254G>C (p.Val1418=) c.3160+2232G>C (n.3160+2232G>C) c.4392G>C (n.4392G>C) c.279+6313G>C c.4614G>C (n.4614G>C) n.114G>C c.4291G>C (n.4291G>C) n.348G>C c.4134G>C (p.Val1378=) | |
X | g.154359123C>T | CA519276843 | FLNA | c.4335G>A (p.Val1445=) c.4254G>A (p.Val1418=) c.3160+2232G>A (n.3160+2232G>A) c.4392G>A (n.4392G>A) c.279+6313G>A c.4614G>A (n.4614G>A) n.114G>A c.4291G>A (n.4291G>A) n.348G>A c.4134G>A (p.Val1378=) | gnomAD v4 |
X | g.154359124A>C | CA415217173 | FLNA | c.4334T>G (p.Val1445Gly) c.4253T>G (p.Val1418Gly) c.3160+2231T>G (n.3160+2231T>G) c.4391T>G (n.4391T>G) c.279+6312T>G c.4613T>G (n.4613T>G) n.113T>G c.4290T>G (n.4290T>G) n.347T>G c.4133T>G (p.Val1378Gly) | ClinVar |
X | g.154359124A>G | CA415217183 | FLNA | c.4334T>C (p.Val1445Ala) c.4253T>C (p.Val1418Ala) c.3160+2231T>C (n.3160+2231T>C) c.4391T>C (n.4391T>C) c.279+6312T>C c.4613T>C (n.4613T>C) n.113T>C c.4290T>C (n.4290T>C) n.347T>C c.4133T>C (p.Val1378Ala) | |
X | g.154359124A>T | CA415217181 | FLNA | c.4334T>A (p.Val1445Glu) c.4253T>A (p.Val1418Glu) c.3160+2231T>A (n.3160+2231T>A) c.4391T>A (n.4391T>A) c.279+6312T>A c.4613T>A (n.4613T>A) n.113T>A c.4290T>A (n.4290T>A) n.347T>A c.4133T>A (p.Val1378Glu) | |
X | g.154359125C>A | CA415217188 | FLNA | c.4333G>T (p.Val1445Leu) c.4252G>T (p.Val1418Leu) c.3160+2230G>T (n.3160+2230G>T) c.4390G>T (n.4390G>T) c.279+6311G>T c.4612G>T (n.4612G>T) n.112G>T c.4289G>T (n.4289G>T) n.346G>T c.4132G>T (p.Val1378Leu) | |
X | g.154359125C>G | CA415217194 | FLNA | c.4333G>C (p.Val1445Leu) c.4252G>C (p.Val1418Leu) c.3160+2230G>C (n.3160+2230G>C) c.4390G>C (n.4390G>C) c.279+6311G>C c.4612G>C (n.4612G>C) n.112G>C c.4289G>C (n.4289G>C) n.346G>C c.4132G>C (p.Val1378Leu) | |
X | g.154359125C>T | CA415217197 | FLNA | c.4333G>A (p.Val1445Met) c.4252G>A (p.Val1418Met) c.3160+2230G>A (n.3160+2230G>A) c.4390G>A (n.4390G>A) c.279+6311G>A c.4612G>A (n.4612G>A) n.112G>A c.4289G>A (n.4289G>A) n.346G>A c.4132G>A (p.Val1378Met) | ClinVar |
X | g.154359126A= | CA2466655501 | FLNA | c.4332T= (p.Asp1444=) c.4251T= (p.Asp1417=) c.3160+2229T= (n.3160+2229T=) c.4389T= (n.4389T=) c.279+6310T= c.4611T= (n.4611T=) n.111T= c.4288T= (n.4288T=) n.345T= c.4131T= (p.Asp1377=) | |
X | g.154359126A>C | CA415217201 | FLNA | c.4332T>G (p.Asp1444Glu) c.4251T>G (p.Asp1417Glu) c.3160+2229T>G (n.3160+2229T>G) c.4389T>G (n.4389T>G) c.279+6310T>G c.4611T>G (n.4611T>G) n.111T>G c.4288T>G (n.4288T>G) n.345T>G c.4131T>G (p.Asp1377Glu) | |
X | g.154359126A>G | CA10560543 | FLNA | c.4332T>C (p.Asp1444=) c.4251T>C (p.Asp1417=) c.3160+2229T>C (n.3160+2229T>C) c.4389T>C (n.4389T>C) c.279+6310T>C c.4611T>C (n.4611T>C) n.111T>C c.4288T>C (n.4288T>C) n.345T>C c.4131T>C (p.Asp1377=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359126A>T | CA415217206 | FLNA | c.4332T>A (p.Asp1444Glu) c.4251T>A (p.Asp1417Glu) c.3160+2229T>A (n.3160+2229T>A) c.4389T>A (n.4389T>A) c.279+6310T>A c.4611T>A (n.4611T>A) n.111T>A c.4288T>A (n.4288T>A) n.345T>A c.4131T>A (p.Asp1377Glu) | |
X | g.154359127T>A | CA415217212 | FLNA | c.4331A>T (p.Asp1444Val) c.4250A>T (p.Asp1417Val) c.3160+2228A>T (n.3160+2228A>T) c.4388A>T (n.4388A>T) c.279+6309A>T c.4610A>T (n.4610A>T) n.110A>T c.4287A>T (n.4287A>T) n.344A>T c.4130A>T (p.Asp1377Val) | |
X | g.154359127T>C | CA415217217 | FLNA | c.4331A>G (p.Asp1444Gly) c.4250A>G (p.Asp1417Gly) c.3160+2228A>G (n.3160+2228A>G) c.4388A>G (n.4388A>G) c.279+6309A>G c.4610A>G (n.4610A>G) n.110A>G c.4287A>G (n.4287A>G) n.344A>G c.4130A>G (p.Asp1377Gly) | |
X | g.154359127T>G | CA415217220 | FLNA | c.4331A>C (p.Asp1444Ala) c.4250A>C (p.Asp1417Ala) c.3160+2228A>C (n.3160+2228A>C) c.4388A>C (n.4388A>C) c.279+6309A>C c.4610A>C (n.4610A>C) n.110A>C c.4287A>C (n.4287A>C) n.344A>C c.4130A>C (p.Asp1377Ala) | |
X | g.154359128C>A | CA415217223 | FLNA | c.4330G>T (p.Asp1444Tyr) c.4249G>T (p.Asp1417Tyr) c.3160+2227G>T (n.3160+2227G>T) c.4387G>T (n.4387G>T) c.279+6308G>T c.4609G>T (n.4609G>T) n.109G>T c.4286G>T (n.4286G>T) n.343G>T c.4129G>T (p.Asp1377Tyr) | |
X | g.154359128C= | CA2466655503 | FLNA | c.4330G= (p.Asp1444=) c.4249G= (p.Asp1417=) c.3160+2227G= (n.3160+2227G=) c.4387G= (n.4387G=) c.279+6308G= c.4609G= (n.4609G=) n.109G= c.4286G= (n.4286G=) n.343G= c.4129G= (p.Asp1377=) | |
X | g.154359128C>G | CA415217226 | FLNA | c.4330G>C (p.Asp1444His) c.4249G>C (p.Asp1417His) c.3160+2227G>C (n.3160+2227G>C) c.4387G>C (n.4387G>C) c.279+6308G>C c.4609G>C (n.4609G>C) n.109G>C c.4286G>C (n.4286G>C) n.343G>C c.4129G>C (p.Asp1377His) | |
X | g.154359128C>T | CA415217229 | FLNA | c.4330G>A (p.Asp1444Asn) c.4249G>A (p.Asp1417Asn) c.3160+2227G>A (n.3160+2227G>A) c.4387G>A (n.4387G>A) c.279+6308G>A c.4609G>A (n.4609G>A) n.109G>A c.4286G>A (n.4286G>A) n.343G>A c.4129G>A (p.Asp1377Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154359129A>C | CA415217237 | FLNA | c.4329T>G (p.His1443Gln) c.4248T>G (p.His1416Gln) c.3160+2226T>G (n.3160+2226T>G) c.4386T>G (n.4386T>G) c.279+6307T>G c.4608T>G (n.4608T>G) n.108T>G c.4285T>G (n.4285T>G) n.342T>G c.4128T>G (p.His1376Gln) | |
X | g.154359129A>G | CA519276844 | FLNA | c.4329T>C (p.His1443=) c.4248T>C (p.His1416=) c.3160+2226T>C (n.3160+2226T>C) c.4386T>C (n.4386T>C) c.279+6307T>C c.4608T>C (n.4608T>C) n.108T>C c.4285T>C (n.4285T>C) n.342T>C c.4128T>C (p.His1376=) | |
X | g.154359129A>T | CA415217234 | FLNA | c.4329T>A (p.His1443Gln) c.4248T>A (p.His1416Gln) c.3160+2226T>A (n.3160+2226T>A) c.4386T>A (n.4386T>A) c.279+6307T>A c.4608T>A (n.4608T>A) n.108T>A c.4285T>A (n.4285T>A) n.342T>A c.4128T>A (p.His1376Gln) | |
X | g.154359130T>A | CA415217242 | FLNA | c.4328A>T (p.His1443Leu) c.4247A>T (p.His1416Leu) c.3160+2225A>T (n.3160+2225A>T) c.4385A>T (n.4385A>T) c.279+6306A>T c.4607A>T (n.4607A>T) n.107A>T c.4284A>T (n.4284A>T) n.341A>T c.4127A>T (p.His1376Leu) | |
X | g.154359130T>C | CA415217245 | FLNA | c.4328A>G (p.His1443Arg) c.4247A>G (p.His1416Arg) c.3160+2225A>G (n.3160+2225A>G) c.4385A>G (n.4385A>G) c.279+6306A>G c.4607A>G (n.4607A>G) n.107A>G c.4284A>G (n.4284A>G) n.341A>G c.4127A>G (p.His1376Arg) | gnomAD v4 |
X | g.154359130T>G | CA415217249 | FLNA | c.4328A>C (p.His1443Pro) c.4247A>C (p.His1416Pro) c.3160+2225A>C (n.3160+2225A>C) c.4385A>C (n.4385A>C) c.279+6306A>C c.4607A>C (n.4607A>C) n.107A>C c.4284A>C (n.4284A>C) n.341A>C c.4127A>C (p.His1376Pro) | |
X | g.154359131G>A | CA415217255 | FLNA | c.4327C>T (p.His1443Tyr) c.4246C>T (p.His1416Tyr) c.3160+2224C>T (n.3160+2224C>T) c.4384C>T (n.4384C>T) c.279+6305C>T c.4606C>T (n.4606C>T) n.106C>T c.4283C>T (n.4283C>T) n.340C>T c.4126C>T (p.His1376Tyr) | |
X | g.154359131G>C | CA415217259 | FLNA | c.4327C>G (p.His1443Asp) c.4246C>G (p.His1416Asp) c.3160+2224C>G (n.3160+2224C>G) c.4384C>G (n.4384C>G) c.279+6305C>G c.4606C>G (n.4606C>G) n.106C>G c.4283C>G (n.4283C>G) n.340C>G c.4126C>G (p.His1376Asp) | ClinVar |
X | g.154359131G= | CA2466655505 | FLNA | c.4327C= (p.His1443=) c.4246C= (p.His1416=) c.3160+2224C= (n.3160+2224C=) c.4384C= (n.4384C=) c.279+6305C= c.4606C= (n.4606C=) n.106C= c.4283C= (n.4283C=) n.340C= c.4126C= (p.His1376=) | |
X | g.154359131G>T | CA324962 | FLNA | c.4327C>A (p.His1443Asn) c.4246C>A (p.His1416Asn) c.3160+2224C>A (n.3160+2224C>A) c.4384C>A (n.4384C>A) c.279+6305C>A c.4606C>A (n.4606C>A) n.106C>A c.4283C>A (n.4283C>A) n.340C>A c.4126C>A (p.His1376Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359132C>A | CA519276847 | FLNA | c.4326G>T (p.Val1442=) c.4245G>T (p.Val1415=) c.3160+2223G>T (n.3160+2223G>T) c.4383G>T (n.4383G>T) c.279+6304G>T c.4605G>T (n.4605G>T) n.105G>T c.4282G>T (n.4282G>T) n.339G>T c.4125G>T (p.Val1375=) | |
X | g.154359132C>G | CA519276846 | FLNA | c.4326G>C (p.Val1442=) c.4245G>C (p.Val1415=) c.3160+2223G>C (n.3160+2223G>C) c.4383G>C (n.4383G>C) c.279+6304G>C c.4605G>C (n.4605G>C) n.105G>C c.4282G>C (n.4282G>C) n.339G>C c.4125G>C (p.Val1375=) | |
X | g.154359132C>T | CA519276845 | FLNA | c.4326G>A (p.Val1442=) c.4245G>A (p.Val1415=) c.3160+2223G>A (n.3160+2223G>A) c.4383G>A (n.4383G>A) c.279+6304G>A c.4605G>A (n.4605G>A) n.105G>A c.4282G>A (n.4282G>A) n.339G>A c.4125G>A (p.Val1375=) | gnomAD v4 |
X | g.154359133A>C | CA415217271 | FLNA | c.4325T>G (p.Val1442Gly) c.4244T>G (p.Val1415Gly) c.3160+2222T>G (n.3160+2222T>G) c.4382T>G (n.4382T>G) c.279+6303T>G c.4604T>G (n.4604T>G) n.104T>G c.4281T>G (n.4281T>G) n.338T>G c.4124T>G (p.Val1375Gly) | |
X | g.154359133A>G | CA415217273 | FLNA | c.4325T>C (p.Val1442Ala) c.4244T>C (p.Val1415Ala) c.3160+2222T>C (n.3160+2222T>C) c.4382T>C (n.4382T>C) c.279+6303T>C c.4604T>C (n.4604T>C) n.104T>C c.4281T>C (n.4281T>C) n.338T>C c.4124T>C (p.Val1375Ala) | |
X | g.154359133A>T | CA415217277 | FLNA | c.4325T>A (p.Val1442Glu) c.4244T>A (p.Val1415Glu) c.3160+2222T>A (n.3160+2222T>A) c.4382T>A (n.4382T>A) c.279+6303T>A c.4604T>A (n.4604T>A) n.104T>A c.4281T>A (n.4281T>A) n.338T>A c.4124T>A (p.Val1375Glu) | |
X | g.154359134C>A | CA415217282 | FLNA | c.4324G>T (p.Val1442Leu) c.4243G>T (p.Val1415Leu) c.3160+2221G>T (n.3160+2221G>T) c.4381G>T (n.4381G>T) c.279+6302G>T c.4603G>T (n.4603G>T) n.103G>T c.4280G>T (n.4280G>T) n.337G>T c.4123G>T (p.Val1375Leu) | |
X | g.154359134C>G | CA415217286 | FLNA | c.4324G>C (p.Val1442Leu) c.4243G>C (p.Val1415Leu) c.3160+2221G>C (n.3160+2221G>C) c.4381G>C (n.4381G>C) c.279+6302G>C c.4603G>C (n.4603G>C) n.103G>C c.4280G>C (n.4280G>C) n.337G>C c.4123G>C (p.Val1375Leu) | |
X | g.154359134C>T | CA415217288 | FLNA | c.4324G>A (p.Val1442Met) c.4243G>A (p.Val1415Met) c.3160+2221G>A (n.3160+2221G>A) c.4381G>A (n.4381G>A) c.279+6302G>A c.4603G>A (n.4603G>A) n.103G>A c.4280G>A (n.4280G>A) n.337G>A c.4123G>A (p.Val1375Met) | |
X | g.154359135A>C | CA519276848 | FLNA | c.4323T>G (p.Pro1441=) c.4242T>G (p.Pro1414=) c.3160+2220T>G (n.3160+2220T>G) c.4380T>G (n.4380T>G) c.279+6301T>G c.4602T>G (n.4602T>G) n.102T>G c.4279T>G (n.4279T>G) n.336T>G c.4122T>G (p.Pro1374=) | |
X | g.154359135A>G | CA519276849 | FLNA | c.4323T>C (p.Pro1441=) c.4242T>C (p.Pro1414=) c.3160+2220T>C (n.3160+2220T>C) c.4380T>C (n.4380T>C) c.279+6301T>C c.4602T>C (n.4602T>C) n.102T>C c.4279T>C (n.4279T>C) n.336T>C c.4122T>C (p.Pro1374=) | |
X | g.154359135A>T | CA519276850 | FLNA | c.4323T>A (p.Pro1441=) c.4242T>A (p.Pro1414=) c.3160+2220T>A (n.3160+2220T>A) c.4380T>A (n.4380T>A) c.279+6301T>A c.4602T>A (n.4602T>A) n.102T>A c.4279T>A (n.4279T>A) n.336T>A c.4122T>A (p.Pro1374=) | |
X | g.154359136G>A | CA415217310 | FLNA | c.4322C>T (p.Pro1441Leu) c.4241C>T (p.Pro1414Leu) c.3160+2219C>T (n.3160+2219C>T) c.4379C>T (n.4379C>T) c.279+6300C>T c.4601C>T (n.4601C>T) n.101C>T c.4278C>T (n.4278C>T) n.335C>T c.4121C>T (p.Pro1374Leu) | |
X | g.154359136G>C | CA415217316 | FLNA | c.4322C>G (p.Pro1441Arg) c.4241C>G (p.Pro1414Arg) c.3160+2219C>G (n.3160+2219C>G) c.4379C>G (n.4379C>G) c.279+6300C>G c.4601C>G (n.4601C>G) n.101C>G c.4278C>G (n.4278C>G) n.335C>G c.4121C>G (p.Pro1374Arg) | |
X | g.154359136G>T | CA415217294 | FLNA | c.4322C>A (p.Pro1441His) c.4241C>A (p.Pro1414His) c.3160+2219C>A (n.3160+2219C>A) c.4379C>A (n.4379C>A) c.279+6300C>A c.4601C>A (n.4601C>A) n.101C>A c.4278C>A (n.4278C>A) n.335C>A c.4121C>A (p.Pro1374His) | |
X | g.154359137G>A | CA415217322 | FLNA | c.4321C>T (p.Pro1441Ser) c.4240C>T (p.Pro1414Ser) c.3160+2218C>T (n.3160+2218C>T) c.4378C>T (n.4378C>T) c.279+6299C>T c.4600C>T (n.4600C>T) n.100C>T c.4277C>T (n.4277C>T) n.334C>T c.4120C>T (p.Pro1374Ser) | dbSNP |
X | g.154359137G>C | CA415217331 | FLNA | c.4321C>G (p.Pro1441Ala) c.4240C>G (p.Pro1414Ala) c.3160+2218C>G (n.3160+2218C>G) c.4378C>G (n.4378C>G) c.279+6299C>G c.4600C>G (n.4600C>G) n.100C>G c.4277C>G (n.4277C>G) n.334C>G c.4120C>G (p.Pro1374Ala) | |
X | g.154359137G= | CA2466655507 | FLNA | c.4321C= (p.Pro1441=) c.4240C= (p.Pro1414=) c.3160+2218C= (n.3160+2218C=) c.4378C= (n.4378C=) c.279+6299C= c.4600C= (n.4600C=) n.100C= c.4277C= (n.4277C=) n.334C= c.4120C= (p.Pro1374=) | |
X | g.154359137G>T | CA415217326 | FLNA | c.4321C>A (p.Pro1441Thr) c.4240C>A (p.Pro1414Thr) c.3160+2218C>A (n.3160+2218C>A) c.4378C>A (n.4378C>A) c.279+6299C>A c.4600C>A (n.4600C>A) n.100C>A c.4277C>A (n.4277C>A) n.334C>A c.4120C>A (p.Pro1374Thr) | |
X | g.154359138G>A | CA519276851 | FLNA | c.4320C>T (p.Val1440=) c.4239C>T (p.Val1413=) c.3160+2217C>T (n.3160+2217C>T) c.4377C>T (n.4377C>T) c.279+6298C>T c.4599C>T (n.4599C>T) n.99C>T c.4276C>T (n.4276C>T) n.333C>T c.4119C>T (p.Val1373=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359138G>C | CA519276853 | FLNA | c.4320C>G (p.Val1440=) c.4239C>G (p.Val1413=) c.3160+2217C>G (n.3160+2217C>G) c.4377C>G (n.4377C>G) c.279+6298C>G c.4599C>G (n.4599C>G) n.99C>G c.4276C>G (n.4276C>G) n.333C>G c.4119C>G (p.Val1373=) | |
X | g.154359138G= | CA2466655509 | FLNA | c.4320C= (p.Val1440=) c.4239C= (p.Val1413=) c.3160+2217C= (n.3160+2217C=) c.4377C= (n.4377C=) c.279+6298C= c.4599C= (n.4599C=) n.99C= c.4276C= (n.4276C=) n.333C= c.4119C= (p.Val1373=) | |
X | g.154359138G>T | CA519276852 | FLNA | c.4320C>A (p.Val1440=) c.4239C>A (p.Val1413=) c.3160+2217C>A (n.3160+2217C>A) c.4377C>A (n.4377C>A) c.279+6298C>A c.4599C>A (n.4599C>A) n.99C>A c.4276C>A (n.4276C>A) n.333C>A c.4119C>A (p.Val1373=) | |
X | g.154359139A>C | CA415217333 | FLNA | c.4319T>G (p.Val1440Gly) c.4238T>G (p.Val1413Gly) c.3160+2216T>G (n.3160+2216T>G) c.4376T>G (n.4376T>G) c.279+6297T>G c.4598T>G (n.4598T>G) n.98T>G c.4275T>G (n.4275T>G) n.332T>G c.4118T>G (p.Val1373Gly) | |
X | g.154359139A>G | CA415217339 | FLNA | c.4319T>C (p.Val1440Ala) c.4238T>C (p.Val1413Ala) c.3160+2216T>C (n.3160+2216T>C) c.4376T>C (n.4376T>C) c.279+6297T>C c.4598T>C (n.4598T>C) n.98T>C c.4275T>C (n.4275T>C) n.332T>C c.4118T>C (p.Val1373Ala) | |
X | g.154359139A>T | CA415217337 | FLNA | c.4319T>A (p.Val1440Asp) c.4238T>A (p.Val1413Asp) c.3160+2216T>A (n.3160+2216T>A) c.4376T>A (n.4376T>A) c.279+6297T>A c.4598T>A (n.4598T>A) n.98T>A c.4275T>A (n.4275T>A) n.332T>A c.4118T>A (p.Val1373Asp) | |
X | g.154359140C>A | CA415217342 | FLNA | c.4318G>T (p.Val1440Phe) c.4237G>T (p.Val1413Phe) c.3160+2215G>T (n.3160+2215G>T) c.4375G>T (n.4375G>T) c.279+6296G>T c.4597G>T (n.4597G>T) n.97G>T c.4274G>T (n.4274G>T) n.331G>T c.4117G>T (p.Val1373Phe) | |
X | g.154359140C= | CA2466655510 | FLNA | c.4318G= (p.Val1440=) c.4237G= (p.Val1413=) c.3160+2215G= (n.3160+2215G=) c.4375G= (n.4375G=) c.279+6296G= c.4597G= (n.4597G=) n.97G= c.4274G= (n.4274G=) n.331G= c.4117G= (p.Val1373=) | |
X | g.154359140C>G | CA415217351 | FLNA | c.4318G>C (p.Val1440Leu) c.4237G>C (p.Val1413Leu) c.3160+2215G>C (n.3160+2215G>C) c.4375G>C (n.4375G>C) c.279+6296G>C c.4597G>C (n.4597G>C) n.97G>C c.4274G>C (n.4274G>C) n.331G>C c.4117G>C (p.Val1373Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359140C>T | CA415217349 | FLNA | c.4318G>A (p.Val1440Ile) c.4237G>A (p.Val1413Ile) c.3160+2215G>A (n.3160+2215G>A) c.4375G>A (n.4375G>A) c.279+6296G>A c.4597G>A (n.4597G>A) n.97G>A c.4274G>A (n.4274G>A) n.331G>A c.4117G>A (p.Val1373Ile) | gnomAD v4 |
X | g.154359141del | CA2580612324 | FLNA | c.4318del (p.Val1440SerfsTer6) c.4237del (p.Val1413SerfsTer6) c.3160+2215del (n.3160+2215del) c.4375del (n.4375del) c.279+6296del c.4597del (n.4597del) n.97del c.4274del (n.4274del) n.331del c.4117del (p.Val1373SerfsTer6) | ClinVar |
X | g.154359141C>A | CA415217353 | FLNA | c.4317G>T (p.Lys1439Asn) c.4236G>T (p.Lys1412Asn) c.3160+2214G>T (n.3160+2214G>T) c.4374G>T (n.4374G>T) c.279+6295G>T c.4596G>T (n.4596G>T) n.96G>T c.4273G>T (n.4273G>T) n.330G>T c.4116G>T (p.Lys1372Asn) | |
X | g.154359141C>G | CA415217357 | FLNA | c.4317G>C (p.Lys1439Asn) c.4236G>C (p.Lys1412Asn) c.3160+2214G>C (n.3160+2214G>C) c.4374G>C (n.4374G>C) c.279+6295G>C c.4596G>C (n.4596G>C) n.96G>C c.4273G>C (n.4273G>C) n.330G>C c.4116G>C (p.Lys1372Asn) | |
X | g.154359141C>T | CA519276854 | FLNA | c.4317G>A (p.Lys1439=) c.4236G>A (p.Lys1412=) c.3160+2214G>A (n.3160+2214G>A) c.4374G>A (n.4374G>A) c.279+6295G>A c.4596G>A (n.4596G>A) n.96G>A c.4273G>A (n.4273G>A) n.330G>A c.4116G>A (p.Lys1372=) | |
X | g.154359142T>A | CA415217368 | FLNA | c.4316A>T (p.Lys1439Met) c.4235A>T (p.Lys1412Met) c.3160+2213A>T (n.3160+2213A>T) c.4373A>T (n.4373A>T) c.279+6294A>T c.4595A>T (n.4595A>T) n.95A>T c.4272A>T (n.4272A>T) n.329A>T c.4115A>T (p.Lys1372Met) | |
X | g.154359142T>C | CA415217371 | FLNA | c.4316A>G (p.Lys1439Arg) c.4235A>G (p.Lys1412Arg) c.3160+2213A>G (n.3160+2213A>G) c.4373A>G (n.4373A>G) c.279+6294A>G c.4595A>G (n.4595A>G) n.95A>G c.4272A>G (n.4272A>G) n.329A>G c.4115A>G (p.Lys1372Arg) | dbSNP |
X | g.154359142T>G | CA415217377 | FLNA | c.4316A>C (p.Lys1439Thr) c.4235A>C (p.Lys1412Thr) c.3160+2213A>C (n.3160+2213A>C) c.4373A>C (n.4373A>C) c.279+6294A>C c.4595A>C (n.4595A>C) n.95A>C c.4272A>C (n.4272A>C) n.329A>C c.4115A>C (p.Lys1372Thr) | |
X | g.154359142T= | CA2466655512 | FLNA | c.4316A= (p.Lys1439=) c.4235A= (p.Lys1412=) c.3160+2213A= (n.3160+2213A=) c.4373A= (n.4373A=) c.279+6294A= c.4595A= (n.4595A=) n.95A= c.4272A= (n.4272A=) n.329A= c.4115A= (p.Lys1372=) | |
X | g.154359143T>A | CA415217380 | FLNA | c.4315A>T (p.Lys1439Ter) c.4234A>T (p.Lys1412Ter) c.3160+2212A>T (n.3160+2212A>T) c.4372A>T (n.4372A>T) c.279+6293A>T c.4594A>T (n.4594A>T) n.94A>T c.4271A>T (n.4271A>T) n.328A>T c.4114A>T (p.Lys1372Ter) | |
X | g.154359143T>C | CA415217384 | FLNA | c.4315A>G (p.Lys1439Glu) c.4234A>G (p.Lys1412Glu) c.3160+2212A>G (n.3160+2212A>G) c.4372A>G (n.4372A>G) c.279+6293A>G c.4594A>G (n.4594A>G) n.94A>G c.4271A>G (n.4271A>G) n.328A>G c.4114A>G (p.Lys1372Glu) | |
X | g.154359143T>G | CA415217386 | FLNA | c.4315A>C (p.Lys1439Gln) c.4234A>C (p.Lys1412Gln) c.3160+2212A>C (n.3160+2212A>C) c.4372A>C (n.4372A>C) c.279+6293A>C c.4594A>C (n.4594A>C) n.94A>C c.4271A>C (n.4271A>C) n.328A>C c.4114A>C (p.Lys1372Gln) | |
X | g.154359144G>A | CA519276855 | FLNA | c.4314C>T (p.Phe1438=) c.4233C>T (p.Phe1411=) c.3160+2211C>T (n.3160+2211C>T) c.4371C>T (n.4371C>T) c.279+6292C>T c.4593C>T (n.4593C>T) n.93C>T c.4270C>T (n.4270C>T) n.327C>T c.4113C>T (p.Phe1371=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359144G>C | CA415217388 | FLNA | c.4314C>G (p.Phe1438Leu) c.4233C>G (p.Phe1411Leu) c.3160+2211C>G (n.3160+2211C>G) c.4371C>G (n.4371C>G) c.279+6292C>G c.4593C>G (n.4593C>G) n.93C>G c.4270C>G (n.4270C>G) n.327C>G c.4113C>G (p.Phe1371Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.154359144G= | CA2466655514 | FLNA | c.4314C= (p.Phe1438=) c.4233C= (p.Phe1411=) c.3160+2211C= (n.3160+2211C=) c.4371C= (n.4371C=) c.279+6292C= c.4593C= (n.4593C=) n.93C= c.4270C= (n.4270C=) n.327C= c.4113C= (p.Phe1371=) | |
X | g.154359144G>T | CA415217391 | FLNA | c.4314C>A (p.Phe1438Leu) c.4233C>A (p.Phe1411Leu) c.3160+2211C>A (n.3160+2211C>A) c.4371C>A (n.4371C>A) c.279+6292C>A c.4593C>A (n.4593C>A) n.93C>A c.4270C>A (n.4270C>A) n.327C>A c.4113C>A (p.Phe1371Leu) | |
X | g.154359145A>C | CA415217409 | FLNA | c.4313T>G (p.Phe1438Cys) c.4232T>G (p.Phe1411Cys) c.3160+2210T>G (n.3160+2210T>G) c.4370T>G (n.4370T>G) c.279+6291T>G c.4592T>G (n.4592T>G) n.92T>G c.4269T>G (n.4269T>G) n.326T>G c.4112T>G (p.Phe1371Cys) | |
X | g.154359145A>G | CA415217395 | FLNA | c.4313T>C (p.Phe1438Ser) c.4232T>C (p.Phe1411Ser) c.3160+2210T>C (n.3160+2210T>C) c.4370T>C (n.4370T>C) c.279+6291T>C c.4592T>C (n.4592T>C) n.92T>C c.4269T>C (n.4269T>C) n.326T>C c.4112T>C (p.Phe1371Ser) | |
X | g.154359145A>T | CA415217405 | FLNA | c.4313T>A (p.Phe1438Tyr) c.4232T>A (p.Phe1411Tyr) c.3160+2210T>A (n.3160+2210T>A) c.4370T>A (n.4370T>A) c.279+6291T>A c.4592T>A (n.4592T>A) n.92T>A c.4269T>A (n.4269T>A) n.326T>A c.4112T>A (p.Phe1371Tyr) | |
X | g.154359146A>C | CA415217416 | FLNA | c.4312T>G (p.Phe1438Val) c.4231T>G (p.Phe1411Val) c.3160+2209T>G (n.3160+2209T>G) c.4369T>G (n.4369T>G) c.279+6290T>G c.4591T>G (n.4591T>G) n.91T>G c.4268T>G (n.4268T>G) n.325T>G c.4111T>G (p.Phe1371Val) | |
X | g.154359146A>G | CA415217420 | FLNA | c.4312T>C (p.Phe1438Leu) c.4231T>C (p.Phe1411Leu) c.3160+2209T>C (n.3160+2209T>C) c.4369T>C (n.4369T>C) c.279+6290T>C c.4591T>C (n.4591T>C) n.91T>C c.4268T>C (n.4268T>C) n.325T>C c.4111T>C (p.Phe1371Leu) | |
X | g.154359146A>T | CA415217423 | FLNA | c.4312T>A (p.Phe1438Ile) c.4231T>A (p.Phe1411Ile) c.3160+2209T>A (n.3160+2209T>A) c.4369T>A (n.4369T>A) c.279+6290T>A c.4591T>A (n.4591T>A) n.91T>A c.4268T>A (n.4268T>A) n.325T>A c.4111T>A (p.Phe1371Ile) | |
X | g.154359147A= | CA2466655517 | FLNA | c.4311T= (p.Pro1437=) c.4230T= (p.Pro1410=) c.3160+2208T= (n.3160+2208T=) c.4368T= (n.4368T=) c.279+6289T= c.4590T= (n.4590T=) n.90T= c.4267T= (n.4267T=) n.324T= c.4110T= (p.Pro1370=) | |
X | g.154359147A>C | CA519276857 | FLNA | c.4311T>G (p.Pro1437=) c.4230T>G (p.Pro1410=) c.3160+2208T>G (n.3160+2208T>G) c.4368T>G (n.4368T>G) c.279+6289T>G c.4590T>G (n.4590T>G) n.90T>G c.4267T>G (n.4267T>G) n.324T>G c.4110T>G (p.Pro1370=) | |
X | g.154359147A>G | CA337279329 | FLNA | c.4311T>C (p.Pro1437=) c.4230T>C (p.Pro1410=) c.3160+2208T>C (n.3160+2208T>C) c.4368T>C (n.4368T>C) c.279+6289T>C c.4590T>C (n.4590T>C) n.90T>C c.4267T>C (n.4267T>C) n.324T>C c.4110T>C (p.Pro1370=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154359147A>T | CA519276856 | FLNA | c.4311T>A (p.Pro1437=) c.4230T>A (p.Pro1410=) c.3160+2208T>A (n.3160+2208T>A) c.4368T>A (n.4368T>A) c.279+6289T>A c.4590T>A (n.4590T>A) n.90T>A c.4267T>A (n.4267T>A) n.324T>A c.4110T>A (p.Pro1370=) | |
X | g.154359148G>A | CA415217432 | FLNA | c.4310C>T (p.Pro1437Leu) c.4229C>T (p.Pro1410Leu) c.3160+2207C>T (n.3160+2207C>T) c.4367C>T (n.4367C>T) c.279+6288C>T c.4589C>T (n.4589C>T) n.89C>T c.4266C>T (n.4266C>T) n.323C>T c.4109C>T (p.Pro1370Leu) | |
X | g.154359148G>C | CA415217436 | FLNA | c.4310C>G (p.Pro1437Arg) c.4229C>G (p.Pro1410Arg) c.3160+2207C>G (n.3160+2207C>G) c.4367C>G (n.4367C>G) c.279+6288C>G c.4589C>G (n.4589C>G) n.89C>G c.4266C>G (n.4266C>G) n.323C>G c.4109C>G (p.Pro1370Arg) | |
X | g.154359148G>T | CA415217438 | FLNA | c.4310C>A (p.Pro1437His) c.4229C>A (p.Pro1410His) c.3160+2207C>A (n.3160+2207C>A) c.4367C>A (n.4367C>A) c.279+6288C>A c.4589C>A (n.4589C>A) n.89C>A c.4266C>A (n.4266C>A) n.323C>A c.4109C>A (p.Pro1370His) | |
X | g.154359149G>A | CA415217441 | FLNA | c.4309C>T (p.Pro1437Ser) c.4228C>T (p.Pro1410Ser) c.3160+2206C>T (n.3160+2206C>T) c.4366C>T (n.4366C>T) c.279+6287C>T c.4588C>T (n.4588C>T) n.88C>T c.4265C>T (n.4265C>T) n.322C>T c.4108C>T (p.Pro1370Ser) | gnomAD v4 |
X | g.154359149G>C | CA415217443 | FLNA | c.4309C>G (p.Pro1437Ala) c.4228C>G (p.Pro1410Ala) c.3160+2206C>G (n.3160+2206C>G) c.4366C>G (n.4366C>G) c.279+6287C>G c.4588C>G (n.4588C>G) n.88C>G c.4265C>G (n.4265C>G) n.322C>G c.4108C>G (p.Pro1370Ala) | |
X | g.154359149G>T | CA415217446 | FLNA | c.4309C>A (p.Pro1437Thr) c.4228C>A (p.Pro1410Thr) c.3160+2206C>A (n.3160+2206C>A) c.4366C>A (n.4366C>A) c.279+6287C>A c.4588C>A (n.4588C>A) n.88C>A c.4265C>A (n.4265C>A) n.322C>A c.4108C>A (p.Pro1370Thr) | |
X | g.154359150A>C | CA415217451 | FLNA | c.4308T>G (p.Ser1436Arg) c.4227T>G (p.Ser1409Arg) c.3160+2205T>G (n.3160+2205T>G) c.4365T>G (n.4365T>G) c.279+6286T>G c.4587T>G (n.4587T>G) n.87T>G c.4264T>G (n.4264T>G) n.321T>G c.4107T>G (p.Ser1369Arg) | |
X | g.154359150A>G | CA519276858 | FLNA | c.4308T>C (p.Ser1436=) c.4227T>C (p.Ser1409=) c.3160+2205T>C (n.3160+2205T>C) c.4365T>C (n.4365T>C) c.279+6286T>C c.4587T>C (n.4587T>C) n.87T>C c.4264T>C (n.4264T>C) n.321T>C c.4107T>C (p.Ser1369=) | |
X | g.154359150A>T | CA415217448 | FLNA | c.4308T>A (p.Ser1436Arg) c.4227T>A (p.Ser1409Arg) c.3160+2205T>A (n.3160+2205T>A) c.4365T>A (n.4365T>A) c.279+6286T>A c.4587T>A (n.4587T>A) n.87T>A c.4264T>A (n.4264T>A) n.321T>A c.4107T>A (p.Ser1369Arg) | |
X | g.154359151C>A | CA415217454 | FLNA | c.4307G>T (p.Ser1436Ile) c.4226G>T (p.Ser1409Ile) c.3160+2204G>T (n.3160+2204G>T) c.4364G>T (n.4364G>T) c.279+6285G>T c.4586G>T (n.4586G>T) n.86G>T c.4263G>T (n.4263G>T) n.320G>T c.4106G>T (p.Ser1369Ile) | |
X | g.154359151C>G | CA415217458 | FLNA | c.4307G>C (p.Ser1436Thr) c.4226G>C (p.Ser1409Thr) c.3160+2204G>C (n.3160+2204G>C) c.4364G>C (n.4364G>C) c.279+6285G>C c.4586G>C (n.4586G>C) n.86G>C c.4263G>C (n.4263G>C) n.320G>C c.4106G>C (p.Ser1369Thr) | |
X | g.154359151C>T | CA415217461 | FLNA | c.4307G>A (p.Ser1436Asn) c.4226G>A (p.Ser1409Asn) c.3160+2204G>A (n.3160+2204G>A) c.4364G>A (n.4364G>A) c.279+6285G>A c.4586G>A (n.4586G>A) n.86G>A c.4263G>A (n.4263G>A) n.320G>A c.4106G>A (p.Ser1369Asn) |