Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154352877T>A | CA415194217 | FLNA | c.6250A>T (p.Ile2084Phe) c.6274A>T (p.Ile2092Phe) c.6193A>T (p.Ile2065Phe) c.3161-202A>T (n.3161-202A>T) c.6331A>T (n.6331A>T) c.280-4187A>T c.6553A>T (n.6553A>T) n.1453A>T c.6154A>T (p.Ile2052Phe) c.476A>T c.6230A>T (n.6230A>T) c.217A>T (p.Ile73Phe) n.489A>T n.2263A>T n.7A>T c.5844+516A>T (n.5844+516A>T) c.6178A>T (p.Ile2060Phe) c.6100A>T (p.Ile2034Phe) c.6076A>T (p.Ile2026Phe) c.6073A>T (p.Ile2025Phe) | |
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X | g.154352877T>G | CA415194227 | FLNA | c.6250A>C (p.Ile2084Leu) c.6274A>C (p.Ile2092Leu) c.6193A>C (p.Ile2065Leu) c.3161-202A>C (n.3161-202A>C) c.6331A>C (n.6331A>C) c.280-4187A>C c.6553A>C (n.6553A>C) n.1453A>C c.6154A>C (p.Ile2052Leu) c.476A>C c.6230A>C (n.6230A>C) c.217A>C (p.Ile73Leu) n.489A>C n.2263A>C n.7A>C c.5844+516A>C (n.5844+516A>C) c.6178A>C (p.Ile2060Leu) c.6100A>C (p.Ile2034Leu) c.6076A>C (p.Ile2026Leu) c.6073A>C (p.Ile2025Leu) | |
X | g.154352878G>A | CA10560128 | FLNA | c.6249C>T (p.Asp2083=) c.6273C>T (p.Asp2091=) c.6192C>T (p.Asp2064=) c.3161-203C>T (n.3161-203C>T) c.6330C>T (n.6330C>T) c.280-4188C>T c.6552C>T (n.6552C>T) n.1452C>T c.6153C>T (p.Asp2051=) c.475C>T c.6229C>T (n.6229C>T) c.216C>T (p.Asp72=) n.488C>T n.2262C>T n.6C>T c.5844+515C>T (n.5844+515C>T) c.6177C>T (p.Asp2059=) c.6099C>T (p.Asp2033=) c.6075C>T (p.Asp2025=) c.6072C>T (p.Asp2024=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154352879T>G | CA415194277 | FLNA | c.6248A>C (p.Asp2083Ala) c.6272A>C (p.Asp2091Ala) c.6191A>C (p.Asp2064Ala) c.3161-204A>C (n.3161-204A>C) c.6329A>C (n.6329A>C) c.280-4189A>C c.6551A>C (n.6551A>C) n.1451A>C c.6152A>C (p.Asp2051Ala) c.474A>C c.6228A>C (n.6228A>C) c.215A>C (p.Asp72Ala) n.487A>C n.2261A>C n.5A>C c.5844+514A>C (n.5844+514A>C) c.6176A>C (p.Asp2059Ala) c.6098A>C (p.Asp2033Ala) c.6074A>C (p.Asp2025Ala) c.6071A>C (p.Asp2024Ala) | |
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X | g.154352883C= | CA2466653108 | FLNA | c.6244G= (p.Val2082=) c.6268G= (p.Val2090=) c.6187G= (p.Val2063=) c.3161-208G= (n.3161-208G=) c.6325G= (n.6325G=) c.280-4193G= c.6547G= (n.6547G=) n.1447G= c.6148G= (p.Val2050=) c.470G= c.6224G= (n.6224G=) c.211G= (p.Val71=) n.483G= n.2257G= n.1G= c.5844+510G= (n.5844+510G=) c.6172G= (p.Val2058=) c.6094G= (p.Val2032=) c.6070G= (p.Val2024=) c.6067G= (p.Val2023=) | |
X | g.154352883C>G | CA337274985 | FLNA | c.6244G>C (p.Val2082Leu) c.6268G>C (p.Val2090Leu) c.6187G>C (p.Val2063Leu) c.3161-208G>C (n.3161-208G>C) c.6325G>C (n.6325G>C) c.280-4193G>C c.6547G>C (n.6547G>C) n.1447G>C c.6148G>C (p.Val2050Leu) c.470G>C c.6224G>C (n.6224G>C) c.211G>C (p.Val71Leu) n.483G>C n.2257G>C n.1G>C c.5844+510G>C (n.5844+510G>C) c.6172G>C (p.Val2058Leu) c.6094G>C (p.Val2032Leu) c.6070G>C (p.Val2024Leu) c.6067G>C (p.Val2023Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352883C>T | CA415194319 | FLNA | c.6244G>A (p.Val2082Met) c.6268G>A (p.Val2090Met) c.6187G>A (p.Val2063Met) c.3161-208G>A (n.3161-208G>A) c.6325G>A (n.6325G>A) c.280-4193G>A c.6547G>A (n.6547G>A) n.1447G>A c.6148G>A (p.Val2050Met) c.470G>A c.6224G>A (n.6224G>A) c.211G>A (p.Val71Met) n.483G>A n.2257G>A n.1G>A c.5844+510G>A (n.5844+510G>A) c.6172G>A (p.Val2058Met) c.6094G>A (p.Val2032Met) c.6070G>A (p.Val2024Met) c.6067G>A (p.Val2023Met) | gnomAD v4 |
X | g.154352884C>A | CA415194332 | FLNA | c.6243G>T (p.Lys2081Asn) c.6267G>T (p.Lys2089Asn) c.6186G>T (p.Lys2062Asn) c.3161-209G>T (n.3161-209G>T) c.6324G>T (n.6324G>T) c.280-4194G>T c.6546G>T (n.6546G>T) n.1446G>T c.6147G>T (p.Lys2049Asn) c.469G>T c.6223G>T (n.6223G>T) c.210G>T (p.Lys70Asn) n.482G>T n.2256G>T c.5844+509G>T (n.5844+509G>T) c.6171G>T (p.Lys2057Asn) c.6093G>T (p.Lys2031Asn) c.6069G>T (p.Lys2023Asn) c.6066G>T (p.Lys2022Asn) | |
X | g.154352884C>G | CA415194338 | FLNA | c.6243G>C (p.Lys2081Asn) c.6267G>C (p.Lys2089Asn) c.6186G>C (p.Lys2062Asn) c.3161-209G>C (n.3161-209G>C) c.6324G>C (n.6324G>C) c.280-4194G>C c.6546G>C (n.6546G>C) n.1446G>C c.6147G>C (p.Lys2049Asn) c.469G>C c.6223G>C (n.6223G>C) c.210G>C (p.Lys70Asn) n.482G>C n.2256G>C c.5844+509G>C (n.5844+509G>C) c.6171G>C (p.Lys2057Asn) c.6093G>C (p.Lys2031Asn) c.6069G>C (p.Lys2023Asn) c.6066G>C (p.Lys2022Asn) | |
X | g.154352884C>T | CA519706115 | FLNA | c.6243G>A (p.Lys2081=) c.6267G>A (p.Lys2089=) c.6186G>A (p.Lys2062=) c.3161-209G>A (n.3161-209G>A) c.6324G>A (n.6324G>A) c.280-4194G>A c.6546G>A (n.6546G>A) n.1446G>A c.6147G>A (p.Lys2049=) c.469G>A c.6223G>A (n.6223G>A) c.210G>A (p.Lys70=) n.482G>A n.2256G>A c.5844+509G>A (n.5844+509G>A) c.6171G>A (p.Lys2057=) c.6093G>A (p.Lys2031=) c.6069G>A (p.Lys2023=) c.6066G>A (p.Lys2022=) | |
X | g.154352885T>A | CA415194345 | FLNA | c.6242A>T (p.Lys2081Met) c.6266A>T (p.Lys2089Met) c.6185A>T (p.Lys2062Met) c.3161-210A>T (n.3161-210A>T) c.6323A>T (n.6323A>T) c.280-4195A>T c.6545A>T (n.6545A>T) n.1445A>T c.6146A>T (p.Lys2049Met) c.468A>T c.6222A>T (n.6222A>T) c.209A>T (p.Lys70Met) n.481A>T n.2255A>T c.5844+508A>T (n.5844+508A>T) c.6170A>T (p.Lys2057Met) c.6092A>T (p.Lys2031Met) c.6068A>T (p.Lys2023Met) c.6065A>T (p.Lys2022Met) | |
X | g.154352885T>C | CA415194354 | FLNA | c.6242A>G (p.Lys2081Arg) c.6266A>G (p.Lys2089Arg) c.6185A>G (p.Lys2062Arg) c.3161-210A>G (n.3161-210A>G) c.6323A>G (n.6323A>G) c.280-4195A>G c.6545A>G (n.6545A>G) n.1445A>G c.6146A>G (p.Lys2049Arg) c.468A>G c.6222A>G (n.6222A>G) c.209A>G (p.Lys70Arg) n.481A>G n.2255A>G c.5844+508A>G (n.5844+508A>G) c.6170A>G (p.Lys2057Arg) c.6092A>G (p.Lys2031Arg) c.6068A>G (p.Lys2023Arg) c.6065A>G (p.Lys2022Arg) | |
X | g.154352885T>G | CA415194349 | FLNA | c.6242A>C (p.Lys2081Thr) c.6266A>C (p.Lys2089Thr) c.6185A>C (p.Lys2062Thr) c.3161-210A>C (n.3161-210A>C) c.6323A>C (n.6323A>C) c.280-4195A>C c.6545A>C (n.6545A>C) n.1445A>C c.6146A>C (p.Lys2049Thr) c.468A>C c.6222A>C (n.6222A>C) c.209A>C (p.Lys70Thr) n.481A>C n.2255A>C c.5844+508A>C (n.5844+508A>C) c.6170A>C (p.Lys2057Thr) c.6092A>C (p.Lys2031Thr) c.6068A>C (p.Lys2023Thr) c.6065A>C (p.Lys2022Thr) | |
X | g.154352886T>A | CA415194359 | FLNA | c.6241A>T (p.Lys2081Ter) c.6265A>T (p.Lys2089Ter) c.6184A>T (p.Lys2062Ter) c.3161-211A>T (n.3161-211A>T) c.6322A>T (n.6322A>T) c.280-4196A>T c.6544A>T (n.6544A>T) n.1444A>T c.6145A>T (p.Lys2049Ter) c.467A>T c.6221A>T (n.6221A>T) c.208A>T (p.Lys70Ter) n.480A>T n.2254A>T c.5844+507A>T (n.5844+507A>T) c.6169A>T (p.Lys2057Ter) c.6091A>T (p.Lys2031Ter) c.6067A>T (p.Lys2023Ter) c.6064A>T (p.Lys2022Ter) | |
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X | g.154352887G>A | CA519706116 | FLNA | c.6240C>T (p.Ser2080=) c.6264C>T (p.Ser2088=) c.6183C>T (p.Ser2061=) c.3161-212C>T (n.3161-212C>T) c.6321C>T (n.6321C>T) c.280-4197C>T c.6543C>T (n.6543C>T) n.1443C>T c.6144C>T (p.Ser2048=) c.466C>T c.6220C>T (n.6220C>T) c.207C>T (p.Ser69=) n.479C>T n.2253C>T c.5844+506C>T (n.5844+506C>T) c.6168C>T (p.Ser2056=) c.6090C>T (p.Ser2030=) c.6066C>T (p.Ser2022=) c.6063C>T (p.Ser2021=) | ClinVar gnomAD v4 |
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X | g.154352888C>T | CA207596 | FLNA | c.6239G>A (p.Ser2080Asn) c.6263G>A (p.Ser2088Asn) c.6182G>A (p.Ser2061Asn) c.3161-213G>A (n.3161-213G>A) c.6320G>A (n.6320G>A) c.280-4198G>A c.6542G>A (n.6542G>A) n.1442G>A c.6143G>A (p.Ser2048Asn) c.465G>A c.6219G>A (n.6219G>A) c.206G>A (p.Ser69Asn) n.478G>A n.2252G>A c.5844+505G>A (n.5844+505G>A) c.6167G>A (p.Ser2056Asn) c.6089G>A (p.Ser2030Asn) c.6065G>A (p.Ser2022Asn) c.6062G>A (p.Ser2021Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154352889T>C | CA415194385 | FLNA | c.6238A>G (p.Ser2080Gly) c.6262A>G (p.Ser2088Gly) c.6181A>G (p.Ser2061Gly) c.3161-214A>G (n.3161-214A>G) c.6319A>G (n.6319A>G) c.280-4199A>G c.6541A>G (n.6541A>G) n.1441A>G c.6142A>G (p.Ser2048Gly) c.464A>G c.6218A>G (n.6218A>G) c.205A>G (p.Ser69Gly) n.477A>G n.2251A>G c.5844+504A>G (n.5844+504A>G) c.6166A>G (p.Ser2056Gly) c.6088A>G (p.Ser2030Gly) c.6064A>G (p.Ser2022Gly) c.6061A>G (p.Ser2021Gly) | |
X | g.154352889T>G | CA415194386 | FLNA | c.6238A>C (p.Ser2080Arg) c.6262A>C (p.Ser2088Arg) c.6181A>C (p.Ser2061Arg) c.3161-214A>C (n.3161-214A>C) c.6319A>C (n.6319A>C) c.280-4199A>C c.6541A>C (n.6541A>C) n.1441A>C c.6142A>C (p.Ser2048Arg) c.464A>C c.6218A>C (n.6218A>C) c.205A>C (p.Ser69Arg) n.477A>C n.2251A>C c.5844+504A>C (n.5844+504A>C) c.6166A>C (p.Ser2056Arg) c.6088A>C (p.Ser2030Arg) c.6064A>C (p.Ser2022Arg) c.6061A>C (p.Ser2021Arg) | |
X | g.154352890G>A | CA519706117 | FLNA | c.6237C>T (p.Pro2079=) c.6261C>T (p.Pro2087=) c.6180C>T (p.Pro2060=) c.3161-215C>T (n.3161-215C>T) c.6318C>T (n.6318C>T) c.280-4200C>T c.6540C>T (n.6540C>T) n.1440C>T c.6141C>T (p.Pro2047=) c.463C>T c.6217C>T (n.6217C>T) c.204C>T (p.Pro68=) n.476C>T n.2250C>T c.5844+503C>T (n.5844+503C>T) c.6165C>T (p.Pro2055=) c.6087C>T (p.Pro2029=) c.6063C>T (p.Pro2021=) c.6060C>T (p.Pro2020=) | |
X | g.154352890G>C | CA519706119 | FLNA | c.6237C>G (p.Pro2079=) c.6261C>G (p.Pro2087=) c.6180C>G (p.Pro2060=) c.3161-215C>G (n.3161-215C>G) c.6318C>G (n.6318C>G) c.280-4200C>G c.6540C>G (n.6540C>G) n.1440C>G c.6141C>G (p.Pro2047=) c.463C>G c.6217C>G (n.6217C>G) c.204C>G (p.Pro68=) n.476C>G n.2250C>G c.5844+503C>G (n.5844+503C>G) c.6165C>G (p.Pro2055=) c.6087C>G (p.Pro2029=) c.6063C>G (p.Pro2021=) c.6060C>G (p.Pro2020=) | |
X | g.154352890G>T | CA519706118 | FLNA | c.6237C>A (p.Pro2079=) c.6261C>A (p.Pro2087=) c.6180C>A (p.Pro2060=) c.3161-215C>A (n.3161-215C>A) c.6318C>A (n.6318C>A) c.280-4200C>A c.6540C>A (n.6540C>A) n.1440C>A c.6141C>A (p.Pro2047=) c.463C>A c.6217C>A (n.6217C>A) c.204C>A (p.Pro68=) n.476C>A n.2250C>A c.5844+503C>A (n.5844+503C>A) c.6165C>A (p.Pro2055=) c.6087C>A (p.Pro2029=) c.6063C>A (p.Pro2021=) c.6060C>A (p.Pro2020=) | |
X | g.154352891G>A | CA337274990 | FLNA | c.6236C>T (p.Pro2079Leu) c.6260C>T (p.Pro2087Leu) c.6179C>T (p.Pro2060Leu) c.3161-216C>T (n.3161-216C>T) c.6317C>T (n.6317C>T) c.280-4201C>T c.6539C>T (n.6539C>T) n.1439C>T c.6140C>T (p.Pro2047Leu) c.462C>T c.6216C>T (n.6216C>T) c.203C>T (p.Pro68Leu) n.475C>T n.2249C>T c.5844+502C>T (n.5844+502C>T) c.6164C>T (p.Pro2055Leu) c.6086C>T (p.Pro2029Leu) c.6062C>T (p.Pro2021Leu) c.6059C>T (p.Pro2020Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352891G>C | CA415194397 | FLNA | c.6236C>G (p.Pro2079Arg) c.6260C>G (p.Pro2087Arg) c.6179C>G (p.Pro2060Arg) c.3161-216C>G (n.3161-216C>G) c.6317C>G (n.6317C>G) c.280-4201C>G c.6539C>G (n.6539C>G) n.1439C>G c.6140C>G (p.Pro2047Arg) c.462C>G c.6216C>G (n.6216C>G) c.203C>G (p.Pro68Arg) n.475C>G n.2249C>G c.5844+502C>G (n.5844+502C>G) c.6164C>G (p.Pro2055Arg) c.6086C>G (p.Pro2029Arg) c.6062C>G (p.Pro2021Arg) c.6059C>G (p.Pro2020Arg) | |
X | g.154352891G= | CA2466653110 | FLNA | c.6236C= (p.Pro2079=) c.6260C= (p.Pro2087=) c.6179C= (p.Pro2060=) c.3161-216C= (n.3161-216C=) c.6317C= (n.6317C=) c.280-4201C= c.6539C= (n.6539C=) n.1439C= c.6140C= (p.Pro2047=) c.462C= c.6216C= (n.6216C=) c.203C= (p.Pro68=) n.475C= n.2249C= c.5844+502C= (n.5844+502C=) c.6164C= (p.Pro2055=) c.6086C= (p.Pro2029=) c.6062C= (p.Pro2021=) c.6059C= (p.Pro2020=) | |
X | g.154352891G>T | CA415194392 | FLNA | c.6236C>A (p.Pro2079His) c.6260C>A (p.Pro2087His) c.6179C>A (p.Pro2060His) c.3161-216C>A (n.3161-216C>A) c.6317C>A (n.6317C>A) c.280-4201C>A c.6539C>A (n.6539C>A) n.1439C>A c.6140C>A (p.Pro2047His) c.462C>A c.6216C>A (n.6216C>A) c.203C>A (p.Pro68His) n.475C>A n.2249C>A c.5844+502C>A (n.5844+502C>A) c.6164C>A (p.Pro2055His) c.6086C>A (p.Pro2029His) c.6062C>A (p.Pro2021His) c.6059C>A (p.Pro2020His) | |
X | g.154352892G>A | CA415194405 | FLNA | c.6235C>T (p.Pro2079Ser) c.6259C>T (p.Pro2087Ser) c.6178C>T (p.Pro2060Ser) c.3161-217C>T (n.3161-217C>T) c.6316C>T (n.6316C>T) c.280-4202C>T c.6538C>T (n.6538C>T) n.1438C>T c.6139C>T (p.Pro2047Ser) c.461C>T c.6215C>T (n.6215C>T) c.202C>T (p.Pro68Ser) n.474C>T n.2248C>T c.5844+501C>T (n.5844+501C>T) c.6163C>T (p.Pro2055Ser) c.6085C>T (p.Pro2029Ser) c.6061C>T (p.Pro2021Ser) c.6058C>T (p.Pro2020Ser) | gnomAD v4 |
X | g.154352892G>C | CA415194411 | FLNA | c.6235C>G (p.Pro2079Ala) c.6259C>G (p.Pro2087Ala) c.6178C>G (p.Pro2060Ala) c.3161-217C>G (n.3161-217C>G) c.6316C>G (n.6316C>G) c.280-4202C>G c.6538C>G (n.6538C>G) n.1438C>G c.6139C>G (p.Pro2047Ala) c.461C>G c.6215C>G (n.6215C>G) c.202C>G (p.Pro68Ala) n.474C>G n.2248C>G c.5844+501C>G (n.5844+501C>G) c.6163C>G (p.Pro2055Ala) c.6085C>G (p.Pro2029Ala) c.6061C>G (p.Pro2021Ala) c.6058C>G (p.Pro2020Ala) | gnomAD v4 |
X | g.154352892G>T | CA415194416 | FLNA | c.6235C>A (p.Pro2079Thr) c.6259C>A (p.Pro2087Thr) c.6178C>A (p.Pro2060Thr) c.3161-217C>A (n.3161-217C>A) c.6316C>A (n.6316C>A) c.280-4202C>A c.6538C>A (n.6538C>A) n.1438C>A c.6139C>A (p.Pro2047Thr) c.461C>A c.6215C>A (n.6215C>A) c.202C>A (p.Pro68Thr) n.474C>A n.2248C>A c.5844+501C>A (n.5844+501C>A) c.6163C>A (p.Pro2055Thr) c.6085C>A (p.Pro2029Thr) c.6061C>A (p.Pro2021Thr) c.6058C>A (p.Pro2020Thr) | |
X | g.154352893G>A | CA519706120 | FLNA | c.6234C>T (p.Gly2078=) c.6258C>T (p.Gly2086=) c.6177C>T (p.Gly2059=) c.3161-218C>T (n.3161-218C>T) c.6315C>T (n.6315C>T) c.280-4203C>T c.6537C>T (n.6537C>T) n.1437C>T c.6138C>T (p.Gly2046=) c.460C>T c.6214C>T (n.6214C>T) c.201C>T (p.Gly67=) n.473C>T n.2247C>T c.5844+500C>T (n.5844+500C>T) c.6162C>T (p.Gly2054=) c.6084C>T (p.Gly2028=) c.6060C>T (p.Gly2020=) c.6057C>T (p.Gly2019=) | |
X | g.154352893G>C | CA519706121 | FLNA | c.6234C>G (p.Gly2078=) c.6258C>G (p.Gly2086=) c.6177C>G (p.Gly2059=) c.3161-218C>G (n.3161-218C>G) c.6315C>G (n.6315C>G) c.280-4203C>G c.6537C>G (n.6537C>G) n.1437C>G c.6138C>G (p.Gly2046=) c.460C>G c.6214C>G (n.6214C>G) c.201C>G (p.Gly67=) n.473C>G n.2247C>G c.5844+500C>G (n.5844+500C>G) c.6162C>G (p.Gly2054=) c.6084C>G (p.Gly2028=) c.6060C>G (p.Gly2020=) c.6057C>G (p.Gly2019=) | |
X | g.154352893G>T | CA519706122 | FLNA | c.6234C>A (p.Gly2078=) c.6258C>A (p.Gly2086=) c.6177C>A (p.Gly2059=) c.3161-218C>A (n.3161-218C>A) c.6315C>A (n.6315C>A) c.280-4203C>A c.6537C>A (n.6537C>A) n.1437C>A c.6138C>A (p.Gly2046=) c.460C>A c.6214C>A (n.6214C>A) c.201C>A (p.Gly67=) n.473C>A n.2247C>A c.5844+500C>A (n.5844+500C>A) c.6162C>A (p.Gly2054=) c.6084C>A (p.Gly2028=) c.6060C>A (p.Gly2020=) c.6057C>A (p.Gly2019=) | |
X | g.154352894C>A | CA415194423 | FLNA | c.6233G>T (p.Gly2078Val) c.6257G>T (p.Gly2086Val) c.6176G>T (p.Gly2059Val) c.3161-219G>T (n.3161-219G>T) c.6314G>T (n.6314G>T) c.280-4204G>T c.6536G>T (n.6536G>T) n.1436G>T c.6137G>T (p.Gly2046Val) c.459G>T c.6213G>T (n.6213G>T) c.200G>T (p.Gly67Val) n.472G>T n.2246G>T c.5844+499G>T (n.5844+499G>T) c.6161G>T (p.Gly2054Val) c.6083G>T (p.Gly2028Val) c.6059G>T (p.Gly2020Val) c.6056G>T (p.Gly2019Val) | dbSNP |
X | g.154352894C= | CA2466653111 | FLNA | c.6233G= (p.Gly2078=) c.6257G= (p.Gly2086=) c.6176G= (p.Gly2059=) c.3161-219G= (n.3161-219G=) c.6314G= (n.6314G=) c.280-4204G= c.6536G= (n.6536G=) n.1436G= c.6137G= (p.Gly2046=) c.459G= c.6213G= (n.6213G=) c.200G= (p.Gly67=) n.472G= n.2246G= c.5844+499G= (n.5844+499G=) c.6161G= (p.Gly2054=) c.6083G= (p.Gly2028=) c.6059G= (p.Gly2020=) c.6056G= (p.Gly2019=) | |
X | g.154352894C>G | CA415194426 | FLNA | c.6233G>C (p.Gly2078Ala) c.6257G>C (p.Gly2086Ala) c.6176G>C (p.Gly2059Ala) c.3161-219G>C (n.3161-219G>C) c.6314G>C (n.6314G>C) c.280-4204G>C c.6536G>C (n.6536G>C) n.1436G>C c.6137G>C (p.Gly2046Ala) c.459G>C c.6213G>C (n.6213G>C) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.472G>C n.2246G>C c.5844+499G>C (n.5844+499G>C) c.6161G>C (p.Gly2054Ala) c.6083G>C (p.Gly2028Ala) c.6059G>C (p.Gly2020Ala) c.6056G>C (p.Gly2019Ala) | |
X | g.154352894C>T | CA415194427 | FLNA | c.6233G>A (p.Gly2078Asp) c.6257G>A (p.Gly2086Asp) c.6176G>A (p.Gly2059Asp) c.3161-219G>A (n.3161-219G>A) c.6314G>A (n.6314G>A) c.280-4204G>A c.6536G>A (n.6536G>A) n.1436G>A c.6137G>A (p.Gly2046Asp) c.459G>A c.6213G>A (n.6213G>A) c.200G>A (p.Gly67Asp) n.472G>A n.2246G>A c.5844+499G>A (n.5844+499G>A) c.6161G>A (p.Gly2054Asp) c.6083G>A (p.Gly2028Asp) c.6059G>A (p.Gly2020Asp) c.6056G>A (p.Gly2019Asp) | |
X | g.154352895C>A | CA415194433 | FLNA | c.6232G>T (p.Gly2078Cys) c.6256G>T (p.Gly2086Cys) c.6175G>T (p.Gly2059Cys) c.3161-220G>T (n.3161-220G>T) c.6313G>T (n.6313G>T) c.280-4205G>T c.6535G>T (n.6535G>T) n.1435G>T c.6136G>T (p.Gly2046Cys) c.458G>T c.6212G>T (n.6212G>T) c.199G>T (p.Gly67Cys) n.471G>T n.2245G>T c.5844+498G>T (n.5844+498G>T) c.6160G>T (p.Gly2054Cys) c.6082G>T (p.Gly2028Cys) c.6058G>T (p.Gly2020Cys) c.6055G>T (p.Gly2019Cys) | |
X | g.154352895C>G | CA415194440 | FLNA | c.6232G>C (p.Gly2078Arg) c.6256G>C (p.Gly2086Arg) c.6175G>C (p.Gly2059Arg) c.3161-220G>C (n.3161-220G>C) c.6313G>C (n.6313G>C) c.280-4205G>C c.6535G>C (n.6535G>C) n.1435G>C c.6136G>C (p.Gly2046Arg) c.458G>C c.6212G>C (n.6212G>C) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.471G>C n.2245G>C c.5844+498G>C (n.5844+498G>C) c.6160G>C (p.Gly2054Arg) c.6082G>C (p.Gly2028Arg) c.6058G>C (p.Gly2020Arg) c.6055G>C (p.Gly2019Arg) | |
X | g.154352895C>T | CA415194444 | FLNA | c.6232G>A (p.Gly2078Ser) c.6256G>A (p.Gly2086Ser) c.6175G>A (p.Gly2059Ser) c.3161-220G>A (n.3161-220G>A) c.6313G>A (n.6313G>A) c.280-4205G>A c.6535G>A (n.6535G>A) n.1435G>A c.6136G>A (p.Gly2046Ser) c.458G>A c.6212G>A (n.6212G>A) c.199G>A (p.Gly67Ser) n.471G>A n.2245G>A c.5844+498G>A (n.5844+498G>A) c.6160G>A (p.Gly2054Ser) c.6082G>A (p.Gly2028Ser) c.6058G>A (p.Gly2020Ser) c.6055G>A (p.Gly2019Ser) | |
X | g.154352896C>A | CA415194449 | FLNA | c.6231G>T (p.Glu2077Asp) c.6255G>T (p.Glu2085Asp) c.6174G>T (p.Glu2058Asp) c.3161-221G>T (n.3161-221G>T) c.6312G>T (n.6312G>T) c.280-4206G>T c.6534G>T (n.6534G>T) n.1434G>T c.6135G>T (p.Glu2045Asp) c.457G>T c.6211G>T (n.6211G>T) c.198G>T (p.Glu66Asp) n.470G>T n.2244G>T c.5844+497G>T (n.5844+497G>T) c.6159G>T (p.Glu2053Asp) c.6081G>T (p.Glu2027Asp) c.6057G>T (p.Glu2019Asp) c.6054G>T (p.Glu2018Asp) | |
X | g.154352896C>G | CA415194453 | FLNA | c.6231G>C (p.Glu2077Asp) c.6255G>C (p.Glu2085Asp) c.6174G>C (p.Glu2058Asp) c.3161-221G>C (n.3161-221G>C) c.6312G>C (n.6312G>C) c.280-4206G>C c.6534G>C (n.6534G>C) n.1434G>C c.6135G>C (p.Glu2045Asp) c.457G>C c.6211G>C (n.6211G>C) c.198G>C (p.Glu66Asp) n.470G>C n.2244G>C c.5844+497G>C (n.5844+497G>C) c.6159G>C (p.Glu2053Asp) c.6081G>C (p.Glu2027Asp) c.6057G>C (p.Glu2019Asp) c.6054G>C (p.Glu2018Asp) | |
X | g.154352896C>T | CA519706123 | FLNA | c.6231G>A (p.Glu2077=) c.6255G>A (p.Glu2085=) c.6174G>A (p.Glu2058=) c.3161-221G>A (n.3161-221G>A) c.6312G>A (n.6312G>A) c.280-4206G>A c.6534G>A (n.6534G>A) n.1434G>A c.6135G>A (p.Glu2045=) c.457G>A c.6211G>A (n.6211G>A) c.198G>A (p.Glu66=) n.470G>A n.2244G>A c.5844+497G>A (n.5844+497G>A) c.6159G>A (p.Glu2053=) c.6081G>A (p.Glu2027=) c.6057G>A (p.Glu2019=) c.6054G>A (p.Glu2018=) | |
X | g.154352897T>A | CA415194461 | FLNA | c.6230A>T (p.Glu2077Val) c.6254A>T (p.Glu2085Val) c.6173A>T (p.Glu2058Val) c.3161-222A>T (n.3161-222A>T) c.6311A>T (n.6311A>T) c.280-4207A>T c.6533A>T (n.6533A>T) n.1433A>T c.6134A>T (p.Glu2045Val) c.456A>T c.6210A>T (n.6210A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) n.469A>T n.2243A>T c.5844+496A>T (n.5844+496A>T) c.6158A>T (p.Glu2053Val) c.6080A>T (p.Glu2027Val) c.6056A>T (p.Glu2019Val) c.6053A>T (p.Glu2018Val) | |
X | g.154352897T>C | CA415194467 | FLNA | c.6230A>G (p.Glu2077Gly) c.6254A>G (p.Glu2085Gly) c.6173A>G (p.Glu2058Gly) c.3161-222A>G (n.3161-222A>G) c.6311A>G (n.6311A>G) c.280-4207A>G c.6533A>G (n.6533A>G) n.1433A>G c.6134A>G (p.Glu2045Gly) c.456A>G c.6210A>G (n.6210A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.469A>G n.2243A>G c.5844+496A>G (n.5844+496A>G) c.6158A>G (p.Glu2053Gly) c.6080A>G (p.Glu2027Gly) c.6056A>G (p.Glu2019Gly) c.6053A>G (p.Glu2018Gly) | |
X | g.154352897T>G | CA415194471 | FLNA | c.6230A>C (p.Glu2077Ala) c.6254A>C (p.Glu2085Ala) c.6173A>C (p.Glu2058Ala) c.3161-222A>C (n.3161-222A>C) c.6311A>C (n.6311A>C) c.280-4207A>C c.6533A>C (n.6533A>C) n.1433A>C c.6134A>C (p.Glu2045Ala) c.456A>C c.6210A>C (n.6210A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.469A>C n.2243A>C c.5844+496A>C (n.5844+496A>C) c.6158A>C (p.Glu2053Ala) c.6080A>C (p.Glu2027Ala) c.6056A>C (p.Glu2019Ala) c.6053A>C (p.Glu2018Ala) | |
X | g.154352898C>A | CA415194477 | FLNA | c.6229G>T (p.Glu2077Ter) c.6253G>T (p.Glu2085Ter) c.6172G>T (p.Glu2058Ter) c.3161-223G>T (n.3161-223G>T) c.6310G>T (n.6310G>T) c.280-4208G>T c.6532G>T (n.6532G>T) n.1432G>T c.6133G>T (p.Glu2045Ter) c.455G>T c.6209G>T (n.6209G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.468G>T n.2242G>T c.5844+495G>T (n.5844+495G>T) c.6157G>T (p.Glu2053Ter) c.6079G>T (p.Glu2027Ter) c.6055G>T (p.Glu2019Ter) c.6052G>T (p.Glu2018Ter) | |
X | g.154352898C>G | CA415194482 | FLNA | c.6229G>C (p.Glu2077Gln) c.6253G>C (p.Glu2085Gln) c.6172G>C (p.Glu2058Gln) c.3161-223G>C (n.3161-223G>C) c.6310G>C (n.6310G>C) c.280-4208G>C c.6532G>C (n.6532G>C) n.1432G>C c.6133G>C (p.Glu2045Gln) c.455G>C c.6209G>C (n.6209G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.468G>C n.2242G>C c.5844+495G>C (n.5844+495G>C) c.6157G>C (p.Glu2053Gln) c.6079G>C (p.Glu2027Gln) c.6055G>C (p.Glu2019Gln) c.6052G>C (p.Glu2018Gln) | |
X | g.154352898C>T | CA415194487 | FLNA | c.6229G>A (p.Glu2077Lys) c.6253G>A (p.Glu2085Lys) c.6172G>A (p.Glu2058Lys) c.3161-223G>A (n.3161-223G>A) c.6310G>A (n.6310G>A) c.280-4208G>A c.6532G>A (n.6532G>A) n.1432G>A c.6133G>A (p.Glu2045Lys) c.455G>A c.6209G>A (n.6209G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.468G>A n.2242G>A c.5844+495G>A (n.5844+495G>A) c.6157G>A (p.Glu2053Lys) c.6079G>A (p.Glu2027Lys) c.6055G>A (p.Glu2019Lys) c.6052G>A (p.Glu2018Lys) | gnomAD v4 |
X | g.154352899A>C | CA415194492 | FLNA | c.6228T>G (p.Ile2076Met) c.6252T>G (p.Ile2084Met) c.6171T>G (p.Ile2057Met) c.3161-224T>G (n.3161-224T>G) c.6309T>G (n.6309T>G) c.280-4209T>G c.6531T>G (n.6531T>G) n.1431T>G c.6132T>G (p.Ile2044Met) c.454T>G c.6208T>G (n.6208T>G) c.195T>G (p.Ile65Met) n.467T>G n.2241T>G c.5844+494T>G (n.5844+494T>G) c.6156T>G (p.Ile2052Met) c.6078T>G (p.Ile2026Met) c.6054T>G (p.Ile2018Met) c.6051T>G (p.Ile2017Met) | |
X | g.154352899A>G | CA519706124 | FLNA | c.6228T>C (p.Ile2076=) c.6252T>C (p.Ile2084=) c.6171T>C (p.Ile2057=) c.3161-224T>C (n.3161-224T>C) c.6309T>C (n.6309T>C) c.280-4209T>C c.6531T>C (n.6531T>C) n.1431T>C c.6132T>C (p.Ile2044=) c.454T>C c.6208T>C (n.6208T>C) c.195T>C (p.Ile65=) n.467T>C n.2241T>C c.5844+494T>C (n.5844+494T>C) c.6156T>C (p.Ile2052=) c.6078T>C (p.Ile2026=) c.6054T>C (p.Ile2018=) c.6051T>C (p.Ile2017=) | ClinVar |
X | g.154352899A>T | CA519706125 | FLNA | c.6228T>A (p.Ile2076=) c.6252T>A (p.Ile2084=) c.6171T>A (p.Ile2057=) c.3161-224T>A (n.3161-224T>A) c.6309T>A (n.6309T>A) c.280-4209T>A c.6531T>A (n.6531T>A) n.1431T>A c.6132T>A (p.Ile2044=) c.454T>A c.6208T>A (n.6208T>A) c.195T>A (p.Ile65=) n.467T>A n.2241T>A c.5844+494T>A (n.5844+494T>A) c.6156T>A (p.Ile2052=) c.6078T>A (p.Ile2026=) c.6054T>A (p.Ile2018=) c.6051T>A (p.Ile2017=) | |
X | g.154352900A= | CA2466653112 | FLNA | c.6227T= (p.Ile2076=) c.6251T= (p.Ile2084=) c.6170T= (p.Ile2057=) c.3161-225T= (n.3161-225T=) c.6308T= (n.6308T=) c.280-4210T= c.6530T= (n.6530T=) n.1430T= c.6131T= (p.Ile2044=) c.453T= c.6207T= (n.6207T=) c.194T= (p.Ile65=) n.466T= n.2240T= c.5844+493T= (n.5844+493T=) c.6155T= (p.Ile2052=) c.6077T= (p.Ile2026=) c.6053T= (p.Ile2018=) c.6050T= (p.Ile2017=) | |
X | g.154352900A>C | CA415194496 | FLNA | c.6227T>G (p.Ile2076Ser) c.6251T>G (p.Ile2084Ser) c.6170T>G (p.Ile2057Ser) c.3161-225T>G (n.3161-225T>G) c.6308T>G (n.6308T>G) c.280-4210T>G c.6530T>G (n.6530T>G) n.1430T>G c.6131T>G (p.Ile2044Ser) c.453T>G c.6207T>G (n.6207T>G) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.466T>G n.2240T>G c.5844+493T>G (n.5844+493T>G) c.6155T>G (p.Ile2052Ser) c.6077T>G (p.Ile2026Ser) c.6053T>G (p.Ile2018Ser) c.6050T>G (p.Ile2017Ser) | |
X | g.154352900A>G | CA415194497 | FLNA | c.6227T>C (p.Ile2076Thr) c.6251T>C (p.Ile2084Thr) c.6170T>C (p.Ile2057Thr) c.3161-225T>C (n.3161-225T>C) c.6308T>C (n.6308T>C) c.280-4210T>C c.6530T>C (n.6530T>C) n.1430T>C c.6131T>C (p.Ile2044Thr) c.453T>C c.6207T>C (n.6207T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.466T>C n.2240T>C c.5844+493T>C (n.5844+493T>C) c.6155T>C (p.Ile2052Thr) c.6077T>C (p.Ile2026Thr) c.6053T>C (p.Ile2018Thr) c.6050T>C (p.Ile2017Thr) | |
X | g.154352900A>T | CA415194499 | FLNA | c.6227T>A (p.Ile2076Asn) c.6251T>A (p.Ile2084Asn) c.6170T>A (p.Ile2057Asn) c.3161-225T>A (n.3161-225T>A) c.6308T>A (n.6308T>A) c.280-4210T>A c.6530T>A (n.6530T>A) n.1430T>A c.6131T>A (p.Ile2044Asn) c.453T>A c.6207T>A (n.6207T>A) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.466T>A n.2240T>A c.5844+493T>A (n.5844+493T>A) c.6155T>A (p.Ile2052Asn) c.6077T>A (p.Ile2026Asn) c.6053T>A (p.Ile2018Asn) c.6050T>A (p.Ile2017Asn) | |
X | g.154352901T>A | CA415194506 | FLNA | c.6226A>T (p.Ile2076Phe) c.6250A>T (p.Ile2084Phe) c.6169A>T (p.Ile2057Phe) c.3161-226A>T (n.3161-226A>T) c.6307A>T (n.6307A>T) c.280-4211A>T c.6529A>T (n.6529A>T) n.1429A>T c.6130A>T (p.Ile2044Phe) c.452A>T c.6206A>T (n.6206A>T) c.193A>T (p.Ile65Phe) n.465A>T n.2239A>T c.5844+492A>T (n.5844+492A>T) c.6154A>T (p.Ile2052Phe) c.6076A>T (p.Ile2026Phe) c.6052A>T (p.Ile2018Phe) c.6049A>T (p.Ile2017Phe) | |
X | g.154352901T>C | CA415194505 | FLNA | c.6226A>G (p.Ile2076Val) c.6250A>G (p.Ile2084Val) c.6169A>G (p.Ile2057Val) c.3161-226A>G (n.3161-226A>G) c.6307A>G (n.6307A>G) c.280-4211A>G c.6529A>G (n.6529A>G) n.1429A>G c.6130A>G (p.Ile2044Val) c.452A>G c.6206A>G (n.6206A>G) c.193A>G (p.Ile65Val) n.465A>G n.2239A>G c.5844+492A>G (n.5844+492A>G) c.6154A>G (p.Ile2052Val) c.6076A>G (p.Ile2026Val) c.6052A>G (p.Ile2018Val) c.6049A>G (p.Ile2017Val) | gnomAD v4 |
X | g.154352901T>G | CA415194504 | FLNA | c.6226A>C (p.Ile2076Leu) c.6250A>C (p.Ile2084Leu) c.6169A>C (p.Ile2057Leu) c.3161-226A>C (n.3161-226A>C) c.6307A>C (n.6307A>C) c.280-4211A>C c.6529A>C (n.6529A>C) n.1429A>C c.6130A>C (p.Ile2044Leu) c.452A>C c.6206A>C (n.6206A>C) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.465A>C n.2239A>C c.5844+492A>C (n.5844+492A>C) c.6154A>C (p.Ile2052Leu) c.6076A>C (p.Ile2026Leu) c.6052A>C (p.Ile2018Leu) c.6049A>C (p.Ile2017Leu) | |
X | g.154352901dup | CA1139667859 | FLNA | c.6226dup (p.Ile2076AsnfsTer2) c.6250dup (p.Ile2084AsnfsTer2) c.6169dup (p.Ile2057AsnfsTer2) c.3161-226dup (n.3161-226dup) c.6307dup (n.6307dup) c.280-4211dup c.6529dup (n.6529dup) n.1429dup c.6130dup (p.Ile2044AsnfsTer2) c.452dup c.6206dup (n.6206dup) c.193dup (p.Ile65AsnfsTer2) n.465dup n.2239dup c.5844+492dup (n.5844+492dup) c.6154dup (p.Ile2052AsnfsTer2) c.6076dup (p.Ile2026AsnfsTer2) c.6052dup (p.Ile2018AsnfsTer2) c.6049dup (p.Ile2017AsnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352902G>A | CA519706126 | FLNA | c.6225C>T (p.Ser2075=) c.6249C>T (p.Ser2083=) c.6168C>T (p.Ser2056=) c.3161-227C>T (n.3161-227C>T) c.6306C>T (n.6306C>T) c.280-4212C>T c.6528C>T (n.6528C>T) n.1428C>T c.6129C>T (p.Ser2043=) c.451C>T c.6205C>T (n.6205C>T) c.192C>T (p.Ser64=) n.464C>T n.2238C>T c.5844+491C>T (n.5844+491C>T) c.6153C>T (p.Ser2051=) c.6075C>T (p.Ser2025=) c.6051C>T (p.Ser2017=) c.6048C>T (p.Ser2016=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352902G>C | CA519706127 | FLNA | c.6225C>G (p.Ser2075=) c.6249C>G (p.Ser2083=) c.6168C>G (p.Ser2056=) c.3161-227C>G (n.3161-227C>G) c.6306C>G (n.6306C>G) c.280-4212C>G c.6528C>G (n.6528C>G) n.1428C>G c.6129C>G (p.Ser2043=) c.451C>G c.6205C>G (n.6205C>G) c.192C>G (p.Ser64=) n.464C>G n.2238C>G c.5844+491C>G (n.5844+491C>G) c.6153C>G (p.Ser2051=) c.6075C>G (p.Ser2025=) c.6051C>G (p.Ser2017=) c.6048C>G (p.Ser2016=) | |
X | g.154352902G= | CA2466653113 | FLNA | c.6225C= (p.Ser2075=) c.6249C= (p.Ser2083=) c.6168C= (p.Ser2056=) c.3161-227C= (n.3161-227C=) c.6306C= (n.6306C=) c.280-4212C= c.6528C= (n.6528C=) n.1428C= c.6129C= (p.Ser2043=) c.451C= c.6205C= (n.6205C=) c.192C= (p.Ser64=) n.464C= n.2238C= c.5844+491C= (n.5844+491C=) c.6153C= (p.Ser2051=) c.6075C= (p.Ser2025=) c.6051C= (p.Ser2017=) c.6048C= (p.Ser2016=) | |
X | g.154352902G>T | CA519706128 | FLNA | c.6225C>A (p.Ser2075=) c.6249C>A (p.Ser2083=) c.6168C>A (p.Ser2056=) c.3161-227C>A (n.3161-227C>A) c.6306C>A (n.6306C>A) c.280-4212C>A c.6528C>A (n.6528C>A) n.1428C>A c.6129C>A (p.Ser2043=) c.451C>A c.6205C>A (n.6205C>A) c.192C>A (p.Ser64=) n.464C>A n.2238C>A c.5844+491C>A (n.5844+491C>A) c.6153C>A (p.Ser2051=) c.6075C>A (p.Ser2025=) c.6051C>A (p.Ser2017=) c.6048C>A (p.Ser2016=) | |
X | g.154352903G>A | CA415194523 | FLNA | c.6224C>T (p.Ser2075Phe) c.6248C>T (p.Ser2083Phe) c.6167C>T (p.Ser2056Phe) c.3161-228C>T (n.3161-228C>T) c.6305C>T (n.6305C>T) c.280-4213C>T c.6527C>T (n.6527C>T) n.1427C>T c.6128C>T (p.Ser2043Phe) c.450C>T c.6204C>T (n.6204C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) n.463C>T n.2237C>T c.5844+490C>T (n.5844+490C>T) c.6152C>T (p.Ser2051Phe) c.6074C>T (p.Ser2025Phe) c.6050C>T (p.Ser2017Phe) c.6047C>T (p.Ser2016Phe) | |
X | g.154352903G>C | CA415194527 | FLNA | c.6224C>G (p.Ser2075Cys) c.6248C>G (p.Ser2083Cys) c.6167C>G (p.Ser2056Cys) c.3161-228C>G (n.3161-228C>G) c.6305C>G (n.6305C>G) c.280-4213C>G c.6527C>G (n.6527C>G) n.1427C>G c.6128C>G (p.Ser2043Cys) c.450C>G c.6204C>G (n.6204C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) n.463C>G n.2237C>G c.5844+490C>G (n.5844+490C>G) c.6152C>G (p.Ser2051Cys) c.6074C>G (p.Ser2025Cys) c.6050C>G (p.Ser2017Cys) c.6047C>G (p.Ser2016Cys) | |
X | g.154352903G>T | CA415194531 | FLNA | c.6224C>A (p.Ser2075Tyr) c.6248C>A (p.Ser2083Tyr) c.6167C>A (p.Ser2056Tyr) c.3161-228C>A (n.3161-228C>A) c.6305C>A (n.6305C>A) c.280-4213C>A c.6527C>A (n.6527C>A) n.1427C>A c.6128C>A (p.Ser2043Tyr) c.450C>A c.6204C>A (n.6204C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.463C>A n.2237C>A c.5844+490C>A (n.5844+490C>A) c.6152C>A (p.Ser2051Tyr) c.6074C>A (p.Ser2025Tyr) c.6050C>A (p.Ser2017Tyr) c.6047C>A (p.Ser2016Tyr) | |
X | g.154352904_154352907dup | CA10606236 | FLNA | c.6221_6224dup (p.Ile2076ValfsTer3) c.6245_6248dup (p.Ile2084ValfsTer3) c.6164_6167dup (p.Ile2057ValfsTer3) c.3161-231_3161-228dup (n.3161-231_3161-228dup) c.6302_6305dup (n.6302_6305dup) c.280-4216_280-4213dup c.6524_6527dup (n.6524_6527dup) n.1424_1427dup c.6125_6128dup (p.Ile2044ValfsTer3) c.447_450dup c.6201_6204dup (n.6201_6204dup) c.188_191dup (p.Ile65ValfsTer3) n.460_463dup n.2234_2237dup c.5844+487_5844+490dup (n.5844+487_5844+490dup) c.6149_6152dup (p.Ile2052ValfsTer3) c.6071_6074dup (p.Ile2026ValfsTer3) c.6047_6050dup (p.Ile2018ValfsTer3) c.6044_6047dup (p.Ile2017ValfsTer3) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352904A>C | CA415194540 | FLNA | c.6223T>G (p.Ser2075Ala) c.6247T>G (p.Ser2083Ala) c.6166T>G (p.Ser2056Ala) c.3161-229T>G (n.3161-229T>G) c.6304T>G (n.6304T>G) c.280-4214T>G c.6526T>G (n.6526T>G) n.1426T>G c.6127T>G (p.Ser2043Ala) c.449T>G c.6203T>G (n.6203T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) n.462T>G n.2236T>G c.5844+489T>G (n.5844+489T>G) c.6151T>G (p.Ser2051Ala) c.6073T>G (p.Ser2025Ala) c.6049T>G (p.Ser2017Ala) c.6046T>G (p.Ser2016Ala) | |
X | g.154352904A>G | CA415194547 | FLNA | c.6223T>C (p.Ser2075Pro) c.6247T>C (p.Ser2083Pro) c.6166T>C (p.Ser2056Pro) c.3161-229T>C (n.3161-229T>C) c.6304T>C (n.6304T>C) c.280-4214T>C c.6526T>C (n.6526T>C) n.1426T>C c.6127T>C (p.Ser2043Pro) c.449T>C c.6203T>C (n.6203T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) n.462T>C n.2236T>C c.5844+489T>C (n.5844+489T>C) c.6151T>C (p.Ser2051Pro) c.6073T>C (p.Ser2025Pro) c.6049T>C (p.Ser2017Pro) c.6046T>C (p.Ser2016Pro) | |
X | g.154352904A>T | CA415194552 | FLNA | c.6223T>A (p.Ser2075Thr) c.6247T>A (p.Ser2083Thr) c.6166T>A (p.Ser2056Thr) c.3161-229T>A (n.3161-229T>A) c.6304T>A (n.6304T>A) c.280-4214T>A c.6526T>A (n.6526T>A) n.1426T>A c.6127T>A (p.Ser2043Thr) c.449T>A c.6203T>A (n.6203T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) n.462T>A n.2236T>A c.5844+489T>A (n.5844+489T>A) c.6151T>A (p.Ser2051Thr) c.6073T>A (p.Ser2025Thr) c.6049T>A (p.Ser2017Thr) c.6046T>A (p.Ser2016Thr) | |
X | g.154352905C>A | CA519706129 | FLNA | c.6222G>T (p.Leu2074=) c.6246G>T (p.Leu2082=) c.6165G>T (p.Leu2055=) c.3161-230G>T (n.3161-230G>T) c.6303G>T (n.6303G>T) c.280-4215G>T c.6525G>T (n.6525G>T) n.1425G>T c.6126G>T (p.Leu2042=) c.448G>T c.6202G>T (n.6202G>T) c.189G>T (p.Leu63=) n.461G>T n.2235G>T c.5844+488G>T (n.5844+488G>T) c.6150G>T (p.Leu2050=) c.6072G>T (p.Leu2024=) c.6048G>T (p.Leu2016=) c.6045G>T (p.Leu2015=) | |
X | g.154352905C= | CA2466653114 | FLNA | c.6222G= (p.Leu2074=) c.6246G= (p.Leu2082=) c.6165G= (p.Leu2055=) c.3161-230G= (n.3161-230G=) c.6303G= (n.6303G=) c.280-4215G= c.6525G= (n.6525G=) n.1425G= c.6126G= (p.Leu2042=) c.448G= c.6202G= (n.6202G=) c.189G= (p.Leu63=) n.461G= n.2235G= c.5844+488G= (n.5844+488G=) c.6150G= (p.Leu2050=) c.6072G= (p.Leu2024=) c.6048G= (p.Leu2016=) c.6045G= (p.Leu2015=) | |
X | g.154352905C>G | CA519706130 | FLNA | c.6222G>C (p.Leu2074=) c.6246G>C (p.Leu2082=) c.6165G>C (p.Leu2055=) c.3161-230G>C (n.3161-230G>C) c.6303G>C (n.6303G>C) c.280-4215G>C c.6525G>C (n.6525G>C) n.1425G>C c.6126G>C (p.Leu2042=) c.448G>C c.6202G>C (n.6202G>C) c.189G>C (p.Leu63=) n.461G>C n.2235G>C c.5844+488G>C (n.5844+488G>C) c.6150G>C (p.Leu2050=) c.6072G>C (p.Leu2024=) c.6048G>C (p.Leu2016=) c.6045G>C (p.Leu2015=) | |
X | g.154352905C>T | CA337274992 | FLNA | c.6222G>A (p.Leu2074=) c.6246G>A (p.Leu2082=) c.6165G>A (p.Leu2055=) c.3161-230G>A (n.3161-230G>A) c.6303G>A (n.6303G>A) c.280-4215G>A c.6525G>A (n.6525G>A) n.1425G>A c.6126G>A (p.Leu2042=) c.448G>A c.6202G>A (n.6202G>A) c.189G>A (p.Leu63=) n.461G>A n.2235G>A c.5844+488G>A (n.5844+488G>A) c.6150G>A (p.Leu2050=) c.6072G>A (p.Leu2024=) c.6048G>A (p.Leu2016=) c.6045G>A (p.Leu2015=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352906del | CA2573055160 | FLNA | c.6221del (p.Leu2074ArgfsTer?) c.6245del (p.Leu2082ArgfsTer?) c.6164del (p.Leu2055ArgfsTer?) c.3161-231del (n.3161-231del) c.6302del (n.6302del) c.280-4216del c.6524del (n.6524del) n.1424del c.6125del (p.Leu2042ArgfsTer?) c.447del c.6201del (n.6201del) c.188del (p.Leu63ArgfsTer?) n.460del n.2234del c.5844+487del (n.5844+487del) c.6149del (p.Leu2050ArgfsTer?) c.6071del (p.Leu2024ArgfsTer?) c.6047del (p.Leu2016ArgfsTer?) c.6044del (p.Leu2015ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352906A>C | CA415194560 | FLNA | c.6221T>G (p.Leu2074Arg) c.6245T>G (p.Leu2082Arg) c.6164T>G (p.Leu2055Arg) c.3161-231T>G (n.3161-231T>G) c.6302T>G (n.6302T>G) c.280-4216T>G c.6524T>G (n.6524T>G) n.1424T>G c.6125T>G (p.Leu2042Arg) c.447T>G c.6201T>G (n.6201T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.460T>G n.2234T>G c.5844+487T>G (n.5844+487T>G) c.6149T>G (p.Leu2050Arg) c.6071T>G (p.Leu2024Arg) c.6047T>G (p.Leu2016Arg) c.6044T>G (p.Leu2015Arg) | |
X | g.154352906A>G | CA415194562 | FLNA | c.6221T>C (p.Leu2074Pro) c.6245T>C (p.Leu2082Pro) c.6164T>C (p.Leu2055Pro) c.3161-231T>C (n.3161-231T>C) c.6302T>C (n.6302T>C) c.280-4216T>C c.6524T>C (n.6524T>C) n.1424T>C c.6125T>C (p.Leu2042Pro) c.447T>C c.6201T>C (n.6201T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.460T>C n.2234T>C c.5844+487T>C (n.5844+487T>C) c.6149T>C (p.Leu2050Pro) c.6071T>C (p.Leu2024Pro) c.6047T>C (p.Leu2016Pro) c.6044T>C (p.Leu2015Pro) | |
X | g.154352906A>T | CA415194564 | FLNA | c.6221T>A (p.Leu2074Gln) c.6245T>A (p.Leu2082Gln) c.6164T>A (p.Leu2055Gln) c.3161-231T>A (n.3161-231T>A) c.6302T>A (n.6302T>A) c.280-4216T>A c.6524T>A (n.6524T>A) n.1424T>A c.6125T>A (p.Leu2042Gln) c.447T>A c.6201T>A (n.6201T>A) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.460T>A n.2234T>A c.5844+487T>A (n.5844+487T>A) c.6149T>A (p.Leu2050Gln) c.6071T>A (p.Leu2024Gln) c.6047T>A (p.Leu2016Gln) c.6044T>A (p.Leu2015Gln) | |
X | g.154352907G>A | CA519706131 | FLNA | c.6220C>T (p.Leu2074=) c.6244C>T (p.Leu2082=) c.6163C>T (p.Leu2055=) c.3161-232C>T (n.3161-232C>T) c.6301C>T (n.6301C>T) c.280-4217C>T c.6523C>T (n.6523C>T) n.1423C>T c.6124C>T (p.Leu2042=) c.446C>T c.6200C>T (n.6200C>T) c.187C>T (p.Leu63=) n.459C>T n.2233C>T c.5844+486C>T (n.5844+486C>T) c.6148C>T (p.Leu2050=) c.6070C>T (p.Leu2024=) c.6046C>T (p.Leu2016=) c.6043C>T (p.Leu2015=) | |
X | g.154352907G>C | CA415194571 | FLNA | c.6220C>G (p.Leu2074Val) c.6244C>G (p.Leu2082Val) c.6163C>G (p.Leu2055Val) c.3161-232C>G (n.3161-232C>G) c.6301C>G (n.6301C>G) c.280-4217C>G c.6523C>G (n.6523C>G) n.1423C>G c.6124C>G (p.Leu2042Val) c.446C>G c.6200C>G (n.6200C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) n.459C>G n.2233C>G c.5844+486C>G (n.5844+486C>G) c.6148C>G (p.Leu2050Val) c.6070C>G (p.Leu2024Val) c.6046C>G (p.Leu2016Val) c.6043C>G (p.Leu2015Val) | |
X | g.154352907G>T | CA415194574 | FLNA | c.6220C>A (p.Leu2074Met) c.6244C>A (p.Leu2082Met) c.6163C>A (p.Leu2055Met) c.3161-232C>A (n.3161-232C>A) c.6301C>A (n.6301C>A) c.280-4217C>A c.6523C>A (n.6523C>A) n.1423C>A c.6124C>A (p.Leu2042Met) c.446C>A c.6200C>A (n.6200C>A) c.187C>A (p.Leu63Met) n.459C>A n.2233C>A c.5844+486C>A (n.5844+486C>A) c.6148C>A (p.Leu2050Met) c.6070C>A (p.Leu2024Met) c.6046C>A (p.Leu2016Met) c.6043C>A (p.Leu2015Met) | |
X | g.154352908G>A | CA519706132 | FLNA | c.6219C>T (p.Ser2073=) c.6243C>T (p.Ser2081=) c.6162C>T (p.Ser2054=) c.3161-233C>T (n.3161-233C>T) c.6300C>T (n.6300C>T) c.280-4218C>T c.6522C>T (n.6522C>T) n.1422C>T c.6123C>T (p.Ser2041=) c.445C>T c.6199C>T (n.6199C>T) c.186C>T (p.Ser62=) n.458C>T n.2232C>T c.5844+485C>T (n.5844+485C>T) c.6147C>T (p.Ser2049=) c.6069C>T (p.Ser2023=) c.6045C>T (p.Ser2015=) c.6042C>T (p.Ser2014=) | gnomAD v4 |
X | g.154352908G>C | CA415194584 | FLNA | c.6219C>G (p.Ser2073Arg) c.6243C>G (p.Ser2081Arg) c.6162C>G (p.Ser2054Arg) c.3161-233C>G (n.3161-233C>G) c.6300C>G (n.6300C>G) c.280-4218C>G c.6522C>G (n.6522C>G) n.1422C>G c.6123C>G (p.Ser2041Arg) c.445C>G c.6199C>G (n.6199C>G) c.186C>G (p.Ser62Arg) n.458C>G n.2232C>G c.5844+485C>G (n.5844+485C>G) c.6147C>G (p.Ser2049Arg) c.6069C>G (p.Ser2023Arg) c.6045C>G (p.Ser2015Arg) c.6042C>G (p.Ser2014Arg) | |
X | g.154352908G>T | CA415194581 | FLNA | c.6219C>A (p.Ser2073Arg) c.6243C>A (p.Ser2081Arg) c.6162C>A (p.Ser2054Arg) c.3161-233C>A (n.3161-233C>A) c.6300C>A (n.6300C>A) c.280-4218C>A c.6522C>A (n.6522C>A) n.1422C>A c.6123C>A (p.Ser2041Arg) c.445C>A c.6199C>A (n.6199C>A) c.186C>A (p.Ser62Arg) n.458C>A n.2232C>A c.5844+485C>A (n.5844+485C>A) c.6147C>A (p.Ser2049Arg) c.6069C>A (p.Ser2023Arg) c.6045C>A (p.Ser2015Arg) c.6042C>A (p.Ser2014Arg) | |
X | g.154352909C>A | CA415194621 | FLNA | c.6218G>T (p.Ser2073Ile) c.6242G>T (p.Ser2081Ile) c.6161G>T (p.Ser2054Ile) c.3161-234G>T (n.3161-234G>T) c.6299G>T (n.6299G>T) c.280-4219G>T c.6521G>T (n.6521G>T) n.1421G>T c.6122G>T (p.Ser2041Ile) c.444G>T c.6198G>T (n.6198G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) n.457G>T n.2231G>T c.5844+484G>T (n.5844+484G>T) c.6146G>T (p.Ser2049Ile) c.6068G>T (p.Ser2023Ile) c.6044G>T (p.Ser2015Ile) c.6041G>T (p.Ser2014Ile) | |
X | g.154352909C= | CA2466653115 | FLNA | c.6218G= (p.Ser2073=) c.6242G= (p.Ser2081=) c.6161G= (p.Ser2054=) c.3161-234G= (n.3161-234G=) c.6299G= (n.6299G=) c.280-4219G= c.6521G= (n.6521G=) n.1421G= c.6122G= (p.Ser2041=) c.444G= c.6198G= (n.6198G=) c.185G= (p.Ser62=) n.457G= n.2231G= c.5844+484G= (n.5844+484G=) c.6146G= (p.Ser2049=) c.6068G= (p.Ser2023=) c.6044G= (p.Ser2015=) c.6041G= (p.Ser2014=) | |
X | g.154352909C>G | CA337274996 | FLNA | c.6218G>C (p.Ser2073Thr) c.6242G>C (p.Ser2081Thr) c.6161G>C (p.Ser2054Thr) c.3161-234G>C (n.3161-234G>C) c.6299G>C (n.6299G>C) c.280-4219G>C c.6521G>C (n.6521G>C) n.1421G>C c.6122G>C (p.Ser2041Thr) c.444G>C c.6198G>C (n.6198G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) n.457G>C n.2231G>C c.5844+484G>C (n.5844+484G>C) c.6146G>C (p.Ser2049Thr) c.6068G>C (p.Ser2023Thr) c.6044G>C (p.Ser2015Thr) c.6041G>C (p.Ser2014Thr) | dbSNP |
X | g.154352909C>T | CA415194623 | FLNA | c.6218G>A (p.Ser2073Asn) c.6242G>A (p.Ser2081Asn) c.6161G>A (p.Ser2054Asn) c.3161-234G>A (n.3161-234G>A) c.6299G>A (n.6299G>A) c.280-4219G>A c.6521G>A (n.6521G>A) n.1421G>A c.6122G>A (p.Ser2041Asn) c.444G>A c.6198G>A (n.6198G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) n.457G>A n.2231G>A c.5844+484G>A (n.5844+484G>A) c.6146G>A (p.Ser2049Asn) c.6068G>A (p.Ser2023Asn) c.6044G>A (p.Ser2015Asn) c.6041G>A (p.Ser2014Asn) | |
X | g.154352910T>A | CA415194632 | FLNA | c.6217A>T (p.Ser2073Cys) c.6241A>T (p.Ser2081Cys) c.6160A>T (p.Ser2054Cys) c.3161-235A>T (n.3161-235A>T) c.6298A>T (n.6298A>T) c.280-4220A>T c.6520A>T (n.6520A>T) n.1420A>T c.6121A>T (p.Ser2041Cys) c.443A>T c.6197A>T (n.6197A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) n.456A>T n.2230A>T c.5844+483A>T (n.5844+483A>T) c.6145A>T (p.Ser2049Cys) c.6067A>T (p.Ser2023Cys) c.6043A>T (p.Ser2015Cys) c.6040A>T (p.Ser2014Cys) | |
X | g.154352910T>C | CA415194633 | FLNA | c.6217A>G (p.Ser2073Gly) c.6241A>G (p.Ser2081Gly) c.6160A>G (p.Ser2054Gly) c.3161-235A>G (n.3161-235A>G) c.6298A>G (n.6298A>G) c.280-4220A>G c.6520A>G (n.6520A>G) n.1420A>G c.6121A>G (p.Ser2041Gly) c.443A>G c.6197A>G (n.6197A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) n.456A>G n.2230A>G c.5844+483A>G (n.5844+483A>G) c.6145A>G (p.Ser2049Gly) c.6067A>G (p.Ser2023Gly) c.6043A>G (p.Ser2015Gly) c.6040A>G (p.Ser2014Gly) | |
X | g.154352910T>G | CA415194636 | FLNA | c.6217A>C (p.Ser2073Arg) c.6241A>C (p.Ser2081Arg) c.6160A>C (p.Ser2054Arg) c.3161-235A>C (n.3161-235A>C) c.6298A>C (n.6298A>C) c.280-4220A>C c.6520A>C (n.6520A>C) n.1420A>C c.6121A>C (p.Ser2041Arg) c.443A>C c.6197A>C (n.6197A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) n.456A>C n.2230A>C c.5844+483A>C (n.5844+483A>C) c.6145A>C (p.Ser2049Arg) c.6067A>C (p.Ser2023Arg) c.6043A>C (p.Ser2015Arg) c.6040A>C (p.Ser2014Arg) | |
X | g.154352911G>A | CA519706133 | FLNA | c.6216C>T (p.Leu2072=) c.6240C>T (p.Leu2080=) c.6159C>T (p.Leu2053=) c.3161-236C>T (n.3161-236C>T) c.6297C>T (n.6297C>T) c.280-4221C>T c.6519C>T (n.6519C>T) n.1419C>T c.6120C>T (p.Leu2040=) c.442C>T c.6196C>T (n.6196C>T) c.183C>T (p.Leu61=) n.455C>T n.2229C>T c.5844+482C>T (n.5844+482C>T) c.6144C>T (p.Leu2048=) c.6066C>T (p.Leu2022=) c.6042C>T (p.Leu2014=) c.6039C>T (p.Leu2013=) | |
X | g.154352911G>C | CA519706135 | FLNA | c.6216C>G (p.Leu2072=) c.6240C>G (p.Leu2080=) c.6159C>G (p.Leu2053=) c.3161-236C>G (n.3161-236C>G) c.6297C>G (n.6297C>G) c.280-4221C>G c.6519C>G (n.6519C>G) n.1419C>G c.6120C>G (p.Leu2040=) c.442C>G c.6196C>G (n.6196C>G) c.183C>G (p.Leu61=) n.455C>G n.2229C>G c.5844+482C>G (n.5844+482C>G) c.6144C>G (p.Leu2048=) c.6066C>G (p.Leu2022=) c.6042C>G (p.Leu2014=) c.6039C>G (p.Leu2013=) | |
X | g.154352911G>T | CA519706134 | FLNA | c.6216C>A (p.Leu2072=) c.6240C>A (p.Leu2080=) c.6159C>A (p.Leu2053=) c.3161-236C>A (n.3161-236C>A) c.6297C>A (n.6297C>A) c.280-4221C>A c.6519C>A (n.6519C>A) n.1419C>A c.6120C>A (p.Leu2040=) c.442C>A c.6196C>A (n.6196C>A) c.183C>A (p.Leu61=) n.455C>A n.2229C>A c.5844+482C>A (n.5844+482C>A) c.6144C>A (p.Leu2048=) c.6066C>A (p.Leu2022=) c.6042C>A (p.Leu2014=) c.6039C>A (p.Leu2013=) | |
X | g.154352912A>C | CA415194637 | FLNA | c.6215T>G (p.Leu2072Arg) c.6239T>G (p.Leu2080Arg) c.6158T>G (p.Leu2053Arg) c.3161-237T>G (n.3161-237T>G) c.6296T>G (n.6296T>G) c.280-4222T>G c.6518T>G (n.6518T>G) n.1418T>G c.6119T>G (p.Leu2040Arg) c.441T>G c.6195T>G (n.6195T>G) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.454T>G n.2228T>G c.5844+481T>G (n.5844+481T>G) c.6143T>G (p.Leu2048Arg) c.6065T>G (p.Leu2022Arg) c.6041T>G (p.Leu2014Arg) c.6038T>G (p.Leu2013Arg) | |
X | g.154352912A>G | CA415194639 | FLNA | c.6215T>C (p.Leu2072Pro) c.6239T>C (p.Leu2080Pro) c.6158T>C (p.Leu2053Pro) c.3161-237T>C (n.3161-237T>C) c.6296T>C (n.6296T>C) c.280-4222T>C c.6518T>C (n.6518T>C) n.1418T>C c.6119T>C (p.Leu2040Pro) c.441T>C c.6195T>C (n.6195T>C) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.454T>C n.2228T>C c.5844+481T>C (n.5844+481T>C) c.6143T>C (p.Leu2048Pro) c.6065T>C (p.Leu2022Pro) c.6041T>C (p.Leu2014Pro) c.6038T>C (p.Leu2013Pro) | |
X | g.154352912A>T | CA415194641 | FLNA | c.6215T>A (p.Leu2072His) c.6239T>A (p.Leu2080His) c.6158T>A (p.Leu2053His) c.3161-237T>A (n.3161-237T>A) c.6296T>A (n.6296T>A) c.280-4222T>A c.6518T>A (n.6518T>A) n.1418T>A c.6119T>A (p.Leu2040His) c.441T>A c.6195T>A (n.6195T>A) c.182T>A (p.Leu61His) n.454T>A n.2228T>A c.5844+481T>A (n.5844+481T>A) c.6143T>A (p.Leu2048His) c.6065T>A (p.Leu2022His) c.6041T>A (p.Leu2014His) c.6038T>A (p.Leu2013His) | |
X | g.154352913G>A | CA10560129 | FLNA | c.6214C>T (p.Leu2072Phe) c.6238C>T (p.Leu2080Phe) c.6157C>T (p.Leu2053Phe) c.3161-238C>T (n.3161-238C>T) c.6295C>T (n.6295C>T) c.280-4223C>T c.6517C>T (n.6517C>T) n.1417C>T c.6118C>T (p.Leu2040Phe) c.440C>T c.6194C>T (n.6194C>T) c.181C>T (p.Leu61Phe) n.453C>T n.2227C>T c.5844+480C>T (n.5844+480C>T) c.6142C>T (p.Leu2048Phe) c.6064C>T (p.Leu2022Phe) c.6040C>T (p.Leu2014Phe) c.6037C>T (p.Leu2013Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154352913G= | CA2466653116 | FLNA | c.6214C= (p.Leu2072=) c.6238C= (p.Leu2080=) c.6157C= (p.Leu2053=) c.3161-238C= (n.3161-238C=) c.6295C= (n.6295C=) c.280-4223C= c.6517C= (n.6517C=) n.1417C= c.6118C= (p.Leu2040=) c.440C= c.6194C= (n.6194C=) c.181C= (p.Leu61=) n.453C= n.2227C= c.5844+480C= (n.5844+480C=) c.6142C= (p.Leu2048=) c.6064C= (p.Leu2022=) c.6040C= (p.Leu2014=) c.6037C= (p.Leu2013=) | |
X | g.154352913G>T | CA415194648 | FLNA | c.6214C>A (p.Leu2072Ile) c.6238C>A (p.Leu2080Ile) c.6157C>A (p.Leu2053Ile) c.3161-238C>A (n.3161-238C>A) c.6295C>A (n.6295C>A) c.280-4223C>A c.6517C>A (n.6517C>A) n.1417C>A c.6118C>A (p.Leu2040Ile) c.440C>A c.6194C>A (n.6194C>A) c.181C>A (p.Leu61Ile) n.453C>A n.2227C>A c.5844+480C>A (n.5844+480C>A) c.6142C>A (p.Leu2048Ile) c.6064C>A (p.Leu2022Ile) c.6040C>A (p.Leu2014Ile) c.6037C>A (p.Leu2013Ile) | |
X | g.154352914C>A | CA519706136 | FLNA | c.6213G>T (p.Gly2071=) c.6237G>T (p.Gly2079=) c.6156G>T (p.Gly2052=) c.3161-239G>T (n.3161-239G>T) c.6294G>T (n.6294G>T) c.280-4224G>T c.6516G>T (n.6516G>T) n.1416G>T c.6117G>T (p.Gly2039=) c.439G>T c.6193G>T (n.6193G>T) c.180G>T (p.Gly60=) n.452G>T n.2226G>T c.5844+479G>T (n.5844+479G>T) c.6141G>T (p.Gly2047=) c.6063G>T (p.Gly2021=) c.6039G>T (p.Gly2013=) c.6036G>T (p.Gly2012=) | |
X | g.154352914C>G | CA519706137 | FLNA | c.6213G>C (p.Gly2071=) c.6237G>C (p.Gly2079=) c.6156G>C (p.Gly2052=) c.3161-239G>C (n.3161-239G>C) c.6294G>C (n.6294G>C) c.280-4224G>C c.6516G>C (n.6516G>C) n.1416G>C c.6117G>C (p.Gly2039=) c.439G>C c.6193G>C (n.6193G>C) c.180G>C (p.Gly60=) n.452G>C n.2226G>C c.5844+479G>C (n.5844+479G>C) c.6141G>C (p.Gly2047=) c.6063G>C (p.Gly2021=) c.6039G>C (p.Gly2013=) c.6036G>C (p.Gly2012=) | |
X | g.154352914C>T | CA519706138 | FLNA | c.6213G>A (p.Gly2071=) c.6237G>A (p.Gly2079=) c.6156G>A (p.Gly2052=) c.3161-239G>A (n.3161-239G>A) c.6294G>A (n.6294G>A) c.280-4224G>A c.6516G>A (n.6516G>A) n.1416G>A c.6117G>A (p.Gly2039=) c.439G>A c.6193G>A (n.6193G>A) c.180G>A (p.Gly60=) n.452G>A n.2226G>A c.5844+479G>A (n.5844+479G>A) c.6141G>A (p.Gly2047=) c.6063G>A (p.Gly2021=) c.6039G>A (p.Gly2013=) c.6036G>A (p.Gly2012=) | COSMIC COSMIC |
X | g.154352915C>A | CA415194651 | FLNA | c.6212G>T (p.Gly2071Val) c.6236G>T (p.Gly2079Val) c.6155G>T (p.Gly2052Val) c.3161-240G>T (n.3161-240G>T) c.6293G>T (n.6293G>T) c.280-4225G>T c.6515G>T (n.6515G>T) n.1415G>T c.6116G>T (p.Gly2039Val) c.438G>T c.6192G>T (n.6192G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) n.451G>T n.2225G>T c.5844+478G>T (n.5844+478G>T) c.6140G>T (p.Gly2047Val) c.6062G>T (p.Gly2021Val) c.6038G>T (p.Gly2013Val) c.6035G>T (p.Gly2012Val) | |
X | g.154352915C>G | CA415194653 | FLNA | c.6212G>C (p.Gly2071Ala) c.6236G>C (p.Gly2079Ala) c.6155G>C (p.Gly2052Ala) c.3161-240G>C (n.3161-240G>C) c.6293G>C (n.6293G>C) c.280-4225G>C c.6515G>C (n.6515G>C) n.1415G>C c.6116G>C (p.Gly2039Ala) c.438G>C c.6192G>C (n.6192G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.451G>C n.2225G>C c.5844+478G>C (n.5844+478G>C) c.6140G>C (p.Gly2047Ala) c.6062G>C (p.Gly2021Ala) c.6038G>C (p.Gly2013Ala) c.6035G>C (p.Gly2012Ala) | |
X | g.154352915C>T | CA415194656 | FLNA | c.6212G>A (p.Gly2071Glu) c.6236G>A (p.Gly2079Glu) c.6155G>A (p.Gly2052Glu) c.3161-240G>A (n.3161-240G>A) c.6293G>A (n.6293G>A) c.280-4225G>A c.6515G>A (n.6515G>A) n.1415G>A c.6116G>A (p.Gly2039Glu) c.438G>A c.6192G>A (n.6192G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) n.451G>A n.2225G>A c.5844+478G>A (n.5844+478G>A) c.6140G>A (p.Gly2047Glu) c.6062G>A (p.Gly2021Glu) c.6038G>A (p.Gly2013Glu) c.6035G>A (p.Gly2012Glu) | |
X | g.154352916C>A | CA415194660 | FLNA | c.6211G>T (p.Gly2071Trp) c.6235G>T (p.Gly2079Trp) c.6154G>T (p.Gly2052Trp) c.3161-241G>T (n.3161-241G>T) c.6292G>T (n.6292G>T) c.280-4226G>T c.6514G>T (n.6514G>T) n.1414G>T c.6115G>T (p.Gly2039Trp) c.437G>T c.6191G>T (n.6191G>T) c.178G>T (p.Gly60Trp) n.450G>T n.2224G>T c.5844+477G>T (n.5844+477G>T) c.6139G>T (p.Gly2047Trp) c.6061G>T (p.Gly2021Trp) c.6037G>T (p.Gly2013Trp) c.6034G>T (p.Gly2012Trp) | |
X | g.154352916C>G | CA415194663 | FLNA | c.6211G>C (p.Gly2071Arg) c.6235G>C (p.Gly2079Arg) c.6154G>C (p.Gly2052Arg) c.3161-241G>C (n.3161-241G>C) c.6292G>C (n.6292G>C) c.280-4226G>C c.6514G>C (n.6514G>C) n.1414G>C c.6115G>C (p.Gly2039Arg) c.437G>C c.6191G>C (n.6191G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.450G>C n.2224G>C c.5844+477G>C (n.5844+477G>C) c.6139G>C (p.Gly2047Arg) c.6061G>C (p.Gly2021Arg) c.6037G>C (p.Gly2013Arg) c.6034G>C (p.Gly2012Arg) | |
X | g.154352916C>T | CA415194662 | FLNA | c.6211G>A (p.Gly2071Arg) c.6235G>A (p.Gly2079Arg) c.6154G>A (p.Gly2052Arg) c.3161-241G>A (n.3161-241G>A) c.6292G>A (n.6292G>A) c.280-4226G>A c.6514G>A (n.6514G>A) n.1414G>A c.6115G>A (p.Gly2039Arg) c.437G>A c.6191G>A (n.6191G>A) c.178G>A (p.Gly60Arg) n.450G>A n.2224G>A c.5844+477G>A (n.5844+477G>A) c.6139G>A (p.Gly2047Arg) c.6061G>A (p.Gly2021Arg) c.6037G>A (p.Gly2013Arg) c.6034G>A (p.Gly2012Arg) | |
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X | g.154352917A>C | CA519706139 | FLNA | c.6210T>G (p.Gly2070=) c.6234T>G (p.Gly2078=) c.6153T>G (p.Gly2051=) c.3161-242T>G (n.3161-242T>G) c.6291T>G (n.6291T>G) c.280-4227T>G c.6513T>G (n.6513T>G) n.1413T>G c.6114T>G (p.Gly2038=) c.436T>G c.6190T>G (n.6190T>G) c.177T>G (p.Gly59=) n.449T>G n.2223T>G c.5844+476T>G (n.5844+476T>G) c.6138T>G (p.Gly2046=) c.6060T>G (p.Gly2020=) c.6036T>G (p.Gly2012=) c.6033T>G (p.Gly2011=) | |
X | g.154352917A>G | CA10560130 | FLNA | c.6210T>C (p.Gly2070=) c.6234T>C (p.Gly2078=) c.6153T>C (p.Gly2051=) c.3161-242T>C (n.3161-242T>C) c.6291T>C (n.6291T>C) c.280-4227T>C c.6513T>C (n.6513T>C) n.1413T>C c.6114T>C (p.Gly2038=) c.436T>C c.6190T>C (n.6190T>C) c.177T>C (p.Gly59=) n.449T>C n.2223T>C c.5844+476T>C (n.5844+476T>C) c.6138T>C (p.Gly2046=) c.6060T>C (p.Gly2020=) c.6036T>C (p.Gly2012=) c.6033T>C (p.Gly2011=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352917A>T | CA519706140 | FLNA | c.6210T>A (p.Gly2070=) c.6234T>A (p.Gly2078=) c.6153T>A (p.Gly2051=) c.3161-242T>A (n.3161-242T>A) c.6291T>A (n.6291T>A) c.280-4227T>A c.6513T>A (n.6513T>A) n.1413T>A c.6114T>A (p.Gly2038=) c.436T>A c.6190T>A (n.6190T>A) c.177T>A (p.Gly59=) n.449T>A n.2223T>A c.5844+476T>A (n.5844+476T>A) c.6138T>A (p.Gly2046=) c.6060T>A (p.Gly2020=) c.6036T>A (p.Gly2012=) c.6033T>A (p.Gly2011=) | |
X | g.154352918C>A | CA415194667 | FLNA | c.6209G>T (p.Gly2070Val) c.6233G>T (p.Gly2078Val) c.6152G>T (p.Gly2051Val) c.3161-243G>T (n.3161-243G>T) c.6290G>T (n.6290G>T) c.280-4228G>T c.6512G>T (n.6512G>T) n.1412G>T c.6113G>T (p.Gly2038Val) c.435G>T c.6189G>T (n.6189G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) n.448G>T n.2222G>T c.5844+475G>T (n.5844+475G>T) c.6137G>T (p.Gly2046Val) c.6059G>T (p.Gly2020Val) c.6035G>T (p.Gly2012Val) c.6032G>T (p.Gly2011Val) | dbSNP |
X | g.154352918C= | CA2466653118 | FLNA | c.6209G= (p.Gly2070=) c.6233G= (p.Gly2078=) c.6152G= (p.Gly2051=) c.3161-243G= (n.3161-243G=) c.6290G= (n.6290G=) c.280-4228G= c.6512G= (n.6512G=) n.1412G= c.6113G= (p.Gly2038=) c.435G= c.6189G= (n.6189G=) c.176G= (p.Gly59=) n.448G= n.2222G= c.5844+475G= (n.5844+475G=) c.6137G= (p.Gly2046=) c.6059G= (p.Gly2020=) c.6035G= (p.Gly2012=) c.6032G= (p.Gly2011=) | |
X | g.154352918C>G | CA415194670 | FLNA | c.6209G>C (p.Gly2070Ala) c.6233G>C (p.Gly2078Ala) c.6152G>C (p.Gly2051Ala) c.3161-243G>C (n.3161-243G>C) c.6290G>C (n.6290G>C) c.280-4228G>C c.6512G>C (n.6512G>C) n.1412G>C c.6113G>C (p.Gly2038Ala) c.435G>C c.6189G>C (n.6189G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) n.448G>C n.2222G>C c.5844+475G>C (n.5844+475G>C) c.6137G>C (p.Gly2046Ala) c.6059G>C (p.Gly2020Ala) c.6035G>C (p.Gly2012Ala) c.6032G>C (p.Gly2011Ala) | |
X | g.154352918C>T | CA415194673 | FLNA | c.6209G>A (p.Gly2070Asp) c.6233G>A (p.Gly2078Asp) c.6152G>A (p.Gly2051Asp) c.3161-243G>A (n.3161-243G>A) c.6290G>A (n.6290G>A) c.280-4228G>A c.6512G>A (n.6512G>A) n.1412G>A c.6113G>A (p.Gly2038Asp) c.435G>A c.6189G>A (n.6189G>A) c.176G>A (p.Gly59Asp) n.448G>A n.2222G>A c.5844+475G>A (n.5844+475G>A) c.6137G>A (p.Gly2046Asp) c.6059G>A (p.Gly2020Asp) c.6035G>A (p.Gly2012Asp) c.6032G>A (p.Gly2011Asp) | |
X | g.154352919C>A | CA415194677 | FLNA | c.6208G>T (p.Gly2070Cys) c.6232G>T (p.Gly2078Cys) c.6151G>T (p.Gly2051Cys) c.3161-244G>T (n.3161-244G>T) c.6289G>T (n.6289G>T) c.280-4229G>T c.6511G>T (n.6511G>T) n.1411G>T c.6112G>T (p.Gly2038Cys) c.434G>T c.6188G>T (n.6188G>T) c.175G>T (p.Gly59Cys) n.447G>T n.2221G>T c.5844+474G>T (n.5844+474G>T) c.6136G>T (p.Gly2046Cys) c.6058G>T (p.Gly2020Cys) c.6034G>T (p.Gly2012Cys) c.6031G>T (p.Gly2011Cys) | |
X | g.154352919C= | CA2466653119 | FLNA | c.6208G= (p.Gly2070=) c.6232G= (p.Gly2078=) c.6151G= (p.Gly2051=) c.3161-244G= (n.3161-244G=) c.6289G= (n.6289G=) c.280-4229G= c.6511G= (n.6511G=) n.1411G= c.6112G= (p.Gly2038=) c.434G= c.6188G= (n.6188G=) c.175G= (p.Gly59=) n.447G= n.2221G= c.5844+474G= (n.5844+474G=) c.6136G= (p.Gly2046=) c.6058G= (p.Gly2020=) c.6034G= (p.Gly2012=) c.6031G= (p.Gly2011=) | |
X | g.154352919C>G | CA415194680 | FLNA | c.6208G>C (p.Gly2070Arg) c.6232G>C (p.Gly2078Arg) c.6151G>C (p.Gly2051Arg) c.3161-244G>C (n.3161-244G>C) c.6289G>C (n.6289G>C) c.280-4229G>C c.6511G>C (n.6511G>C) n.1411G>C c.6112G>C (p.Gly2038Arg) c.434G>C c.6188G>C (n.6188G>C) c.175G>C (p.Gly59Arg) n.447G>C n.2221G>C c.5844+474G>C (n.5844+474G>C) c.6136G>C (p.Gly2046Arg) c.6058G>C (p.Gly2020Arg) c.6034G>C (p.Gly2012Arg) c.6031G>C (p.Gly2011Arg) | |
X | g.154352919C>T | CA415194684 | FLNA | c.6208G>A (p.Gly2070Ser) c.6232G>A (p.Gly2078Ser) c.6151G>A (p.Gly2051Ser) c.3161-244G>A (n.3161-244G>A) c.6289G>A (n.6289G>A) c.280-4229G>A c.6511G>A (n.6511G>A) n.1411G>A c.6112G>A (p.Gly2038Ser) c.434G>A c.6188G>A (n.6188G>A) c.175G>A (p.Gly59Ser) n.447G>A n.2221G>A c.5844+474G>A (n.5844+474G>A) c.6136G>A (p.Gly2046Ser) c.6058G>A (p.Gly2020Ser) c.6034G>A (p.Gly2012Ser) c.6031G>A (p.Gly2011Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352920A= | CA2466653120 | FLNA | c.6207T= (p.Tyr2069=) c.6231T= (p.Tyr2077=) c.6150T= (p.Tyr2050=) c.3161-245T= (n.3161-245T=) c.6288T= (n.6288T=) c.280-4230T= c.6510T= (n.6510T=) n.1410T= c.6111T= (p.Tyr2037=) c.433T= c.6187T= (n.6187T=) c.174T= (p.Tyr58=) n.446T= n.2220T= c.5844+473T= (n.5844+473T=) c.6135T= (p.Tyr2045=) c.6057T= (p.Tyr2019=) c.6033T= (p.Tyr2011=) c.6030T= (p.Tyr2010=) | |
X | g.154352920A>C | CA415194691 | FLNA | c.6207T>G (p.Tyr2069Ter) c.6231T>G (p.Tyr2077Ter) c.6150T>G (p.Tyr2050Ter) c.3161-245T>G (n.3161-245T>G) c.6288T>G (n.6288T>G) c.280-4230T>G c.6510T>G (n.6510T>G) n.1410T>G c.6111T>G (p.Tyr2037Ter) c.433T>G c.6187T>G (n.6187T>G) c.174T>G (p.Tyr58Ter) n.446T>G n.2220T>G c.5844+473T>G (n.5844+473T>G) c.6135T>G (p.Tyr2045Ter) c.6057T>G (p.Tyr2019Ter) c.6033T>G (p.Tyr2011Ter) c.6030T>G (p.Tyr2010Ter) | |
X | g.154352920A>G | CA337275020 | FLNA | c.6207T>C (p.Tyr2069=) c.6231T>C (p.Tyr2077=) c.6150T>C (p.Tyr2050=) c.3161-245T>C (n.3161-245T>C) c.6288T>C (n.6288T>C) c.280-4230T>C c.6510T>C (n.6510T>C) n.1410T>C c.6111T>C (p.Tyr2037=) c.433T>C c.6187T>C (n.6187T>C) c.174T>C (p.Tyr58=) n.446T>C n.2220T>C c.5844+473T>C (n.5844+473T>C) c.6135T>C (p.Tyr2045=) c.6057T>C (p.Tyr2019=) c.6033T>C (p.Tyr2011=) c.6030T>C (p.Tyr2010=) | dbSNP |
X | g.154352920A>T | CA415194692 | FLNA | c.6207T>A (p.Tyr2069Ter) c.6231T>A (p.Tyr2077Ter) c.6150T>A (p.Tyr2050Ter) c.3161-245T>A (n.3161-245T>A) c.6288T>A (n.6288T>A) c.280-4230T>A c.6510T>A (n.6510T>A) n.1410T>A c.6111T>A (p.Tyr2037Ter) c.433T>A c.6187T>A (n.6187T>A) c.174T>A (p.Tyr58Ter) n.446T>A n.2220T>A c.5844+473T>A (n.5844+473T>A) c.6135T>A (p.Tyr2045Ter) c.6057T>A (p.Tyr2019Ter) c.6033T>A (p.Tyr2011Ter) c.6030T>A (p.Tyr2010Ter) | |
X | g.154352921_154352922dup | CA2695237782 | FLNA | c.6206_6207dup (p.Gly2070MetfsTer?) c.6230_6231dup (p.Gly2078MetfsTer?) c.6149_6150dup (p.Gly2051MetfsTer?) c.3161-246_3161-245dup (n.3161-246_3161-245dup) c.6287_6288dup (n.6287_6288dup) c.280-4231_280-4230dup c.6509_6510dup (n.6509_6510dup) n.1409_1410dup c.6110_6111dup (p.Gly2038MetfsTer?) c.432_433dup c.6186_6187dup (n.6186_6187dup) c.173_174dup (p.Gly59MetfsTer?) n.445_446dup n.2219_2220dup c.5844+472_5844+473dup (n.5844+472_5844+473dup) c.6134_6135dup (p.Gly2046MetfsTer?) c.6056_6057dup (p.Gly2020MetfsTer?) c.6032_6033dup (p.Gly2012MetfsTer?) c.6029_6030dup (p.Gly2011MetfsTer?) | |
X | g.154352921T>A | CA415194703 | FLNA | c.6206A>T (p.Tyr2069Phe) c.6230A>T (p.Tyr2077Phe) c.6149A>T (p.Tyr2050Phe) c.3161-246A>T (n.3161-246A>T) c.6287A>T (n.6287A>T) c.280-4231A>T c.6509A>T (n.6509A>T) n.1409A>T c.6110A>T (p.Tyr2037Phe) c.432A>T c.6186A>T (n.6186A>T) c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.445A>T n.2219A>T c.5844+472A>T (n.5844+472A>T) c.6134A>T (p.Tyr2045Phe) c.6056A>T (p.Tyr2019Phe) c.6032A>T (p.Tyr2011Phe) c.6029A>T (p.Tyr2010Phe) | |
X | g.154352921T>C | CA10560131 | FLNA | c.6206A>G (p.Tyr2069Cys) c.6230A>G (p.Tyr2077Cys) c.6149A>G (p.Tyr2050Cys) c.3161-246A>G (n.3161-246A>G) c.6287A>G (n.6287A>G) c.280-4231A>G c.6509A>G (n.6509A>G) n.1409A>G c.6110A>G (p.Tyr2037Cys) c.432A>G c.6186A>G (n.6186A>G) c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.445A>G n.2219A>G c.5844+472A>G (n.5844+472A>G) c.6134A>G (p.Tyr2045Cys) c.6056A>G (p.Tyr2019Cys) c.6032A>G (p.Tyr2011Cys) c.6029A>G (p.Tyr2010Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352921T>G | CA415194696 | FLNA | c.6206A>C (p.Tyr2069Ser) c.6230A>C (p.Tyr2077Ser) c.6149A>C (p.Tyr2050Ser) c.3161-246A>C (n.3161-246A>C) c.6287A>C (n.6287A>C) c.280-4231A>C c.6509A>C (n.6509A>C) n.1409A>C c.6110A>C (p.Tyr2037Ser) c.432A>C c.6186A>C (n.6186A>C) c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.445A>C n.2219A>C c.5844+472A>C (n.5844+472A>C) c.6134A>C (p.Tyr2045Ser) c.6056A>C (p.Tyr2019Ser) c.6032A>C (p.Tyr2011Ser) c.6029A>C (p.Tyr2010Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.154352921T= | CA2466653121 | FLNA | c.6206A= (p.Tyr2069=) c.6230A= (p.Tyr2077=) c.6149A= (p.Tyr2050=) c.3161-246A= (n.3161-246A=) c.6287A= (n.6287A=) c.280-4231A= c.6509A= (n.6509A=) n.1409A= c.6110A= (p.Tyr2037=) c.432A= c.6186A= (n.6186A=) c.173A= (p.Tyr58=) n.445A= n.2219A= c.5844+472A= (n.5844+472A=) c.6134A= (p.Tyr2045=) c.6056A= (p.Tyr2019=) c.6032A= (p.Tyr2011=) c.6029A= (p.Tyr2010=) | |
X | g.154352922A>C | CA415194708 | FLNA | c.6205T>G (p.Tyr2069Asp) c.6229T>G (p.Tyr2077Asp) c.6148T>G (p.Tyr2050Asp) c.3161-247T>G (n.3161-247T>G) c.6286T>G (n.6286T>G) c.280-4232T>G c.6508T>G (n.6508T>G) n.1408T>G c.6109T>G (p.Tyr2037Asp) c.431T>G c.6185T>G (n.6185T>G) c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.444T>G n.2218T>G c.5844+471T>G (n.5844+471T>G) c.6133T>G (p.Tyr2045Asp) c.6055T>G (p.Tyr2019Asp) c.6031T>G (p.Tyr2011Asp) c.6028T>G (p.Tyr2010Asp) | |
X | g.154352922A>G | CA415194712 | FLNA | c.6205T>C (p.Tyr2069His) c.6229T>C (p.Tyr2077His) c.6148T>C (p.Tyr2050His) c.3161-247T>C (n.3161-247T>C) c.6286T>C (n.6286T>C) c.280-4232T>C c.6508T>C (n.6508T>C) n.1408T>C c.6109T>C (p.Tyr2037His) c.431T>C c.6185T>C (n.6185T>C) c.172T>C (p.Tyr58His) n.444T>C n.2218T>C c.5844+471T>C (n.5844+471T>C) c.6133T>C (p.Tyr2045His) c.6055T>C (p.Tyr2019His) c.6031T>C (p.Tyr2011His) c.6028T>C (p.Tyr2010His) | |
X | g.154352922A>T | CA415194715 | FLNA | c.6205T>A (p.Tyr2069Asn) c.6229T>A (p.Tyr2077Asn) c.6148T>A (p.Tyr2050Asn) c.3161-247T>A (n.3161-247T>A) c.6286T>A (n.6286T>A) c.280-4232T>A c.6508T>A (n.6508T>A) n.1408T>A c.6109T>A (p.Tyr2037Asn) c.431T>A c.6185T>A (n.6185T>A) c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.444T>A n.2218T>A c.5844+471T>A (n.5844+471T>A) c.6133T>A (p.Tyr2045Asn) c.6055T>A (p.Tyr2019Asn) c.6031T>A (p.Tyr2011Asn) c.6028T>A (p.Tyr2010Asn) | COSMIC COSMIC |
X | g.154352923G>A | CA519706141 | FLNA | c.6204C>T (p.Gly2068=) c.6228C>T (p.Gly2076=) c.6147C>T (p.Gly2049=) c.3161-248C>T (n.3161-248C>T) c.6285C>T (n.6285C>T) c.280-4233C>T c.6507C>T (n.6507C>T) n.1407C>T c.6108C>T (p.Gly2036=) c.430C>T c.6184C>T (n.6184C>T) c.171C>T (p.Gly57=) n.443C>T n.2217C>T c.5844+470C>T (n.5844+470C>T) c.6132C>T (p.Gly2044=) c.6054C>T (p.Gly2018=) c.6030C>T (p.Gly2010=) c.6027C>T (p.Gly2009=) | |
X | g.154352923G>C | CA519706143 | FLNA | c.6204C>G (p.Gly2068=) c.6228C>G (p.Gly2076=) c.6147C>G (p.Gly2049=) c.3161-248C>G (n.3161-248C>G) c.6285C>G (n.6285C>G) c.280-4233C>G c.6507C>G (n.6507C>G) n.1407C>G c.6108C>G (p.Gly2036=) c.430C>G c.6184C>G (n.6184C>G) c.171C>G (p.Gly57=) n.443C>G n.2217C>G c.5844+470C>G (n.5844+470C>G) c.6132C>G (p.Gly2044=) c.6054C>G (p.Gly2018=) c.6030C>G (p.Gly2010=) c.6027C>G (p.Gly2009=) | |
X | g.154352923G>T | CA519706142 | FLNA | c.6204C>A (p.Gly2068=) c.6228C>A (p.Gly2076=) c.6147C>A (p.Gly2049=) c.3161-248C>A (n.3161-248C>A) c.6285C>A (n.6285C>A) c.280-4233C>A c.6507C>A (n.6507C>A) n.1407C>A c.6108C>A (p.Gly2036=) c.430C>A c.6184C>A (n.6184C>A) c.171C>A (p.Gly57=) n.443C>A n.2217C>A c.5844+470C>A (n.5844+470C>A) c.6132C>A (p.Gly2044=) c.6054C>A (p.Gly2018=) c.6030C>A (p.Gly2010=) c.6027C>A (p.Gly2009=) | COSMIC COSMIC |
X | g.154352924C>A | CA415194720 | FLNA | c.6203G>T (p.Gly2068Val) c.6227G>T (p.Gly2076Val) c.6146G>T (p.Gly2049Val) c.3161-249G>T (n.3161-249G>T) c.6284G>T (n.6284G>T) c.280-4234G>T c.6506G>T (n.6506G>T) n.1406G>T c.6107G>T (p.Gly2036Val) c.429G>T c.6183G>T (n.6183G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) n.442G>T n.2216G>T c.5844+469G>T (n.5844+469G>T) c.6131G>T (p.Gly2044Val) c.6053G>T (p.Gly2018Val) c.6029G>T (p.Gly2010Val) c.6026G>T (p.Gly2009Val) | |
X | g.154352924C>G | CA415194722 | FLNA | c.6203G>C (p.Gly2068Ala) c.6227G>C (p.Gly2076Ala) c.6146G>C (p.Gly2049Ala) c.3161-249G>C (n.3161-249G>C) c.6284G>C (n.6284G>C) c.280-4234G>C c.6506G>C (n.6506G>C) n.1406G>C c.6107G>C (p.Gly2036Ala) c.429G>C c.6183G>C (n.6183G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.442G>C n.2216G>C c.5844+469G>C (n.5844+469G>C) c.6131G>C (p.Gly2044Ala) c.6053G>C (p.Gly2018Ala) c.6029G>C (p.Gly2010Ala) c.6026G>C (p.Gly2009Ala) | |
X | g.154352924C>T | CA415194726 | FLNA | c.6203G>A (p.Gly2068Asp) c.6227G>A (p.Gly2076Asp) c.6146G>A (p.Gly2049Asp) c.3161-249G>A (n.3161-249G>A) c.6284G>A (n.6284G>A) c.280-4234G>A c.6506G>A (n.6506G>A) n.1406G>A c.6107G>A (p.Gly2036Asp) c.429G>A c.6183G>A (n.6183G>A) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.442G>A n.2216G>A c.5844+469G>A (n.5844+469G>A) c.6131G>A (p.Gly2044Asp) c.6053G>A (p.Gly2018Asp) c.6029G>A (p.Gly2010Asp) c.6026G>A (p.Gly2009Asp) | gnomAD v4 |
X | g.154352927_154353002del | CA519706144 | FLNA | c.6202+2_6203del c.6226+2_6227del c.6145+2_6146del c.3161-324_3161-249del (n.3161-324_3161-249del) c.6283+2_6284del c.280-4309_280-4234del c.6505+2_6506del n.1405+2_1406del c.6106+2_6107del c.428+2_429del c.6182+2_6183del c.169+2_170del n.367_442del n.2215+2_2216del c.5844+394_5844+469del (n.5844+394_5844+469del) c.6130+2_6131del c.6052+2_6053del c.6028+2_6029del c.6025+2_6026del | |
X | g.154352925C>A | CA415194732 | FLNA | c.6203-1G>T (n.6203-1G>T) c.6227-1G>T (n.6227-1G>T) c.6146-1G>T (n.6146-1G>T) c.3161-250G>T (n.3161-250G>T) c.6284-1G>T (n.6284-1G>T) c.280-4235G>T c.6506-1G>T (n.6506-1G>T) n.1406-1G>T c.6107-1G>T (n.6107-1G>T) c.429-1G>T c.6183-1G>T (n.6183-1G>T) c.170-1G>T (n.170-1G>T) n.441G>T n.2216-1G>T c.5844+468G>T (n.5844+468G>T) c.6131-1G>T (n.6131-1G>T) c.6053-1G>T (n.6053-1G>T) c.6029-1G>T (n.6029-1G>T) c.6026-1G>T (n.6026-1G>T) | |
X | g.154352925C>G | CA415194747 | FLNA | c.6203-1G>C (n.6203-1G>C) c.6227-1G>C (n.6227-1G>C) c.6146-1G>C (n.6146-1G>C) c.3161-250G>C (n.3161-250G>C) c.6284-1G>C (n.6284-1G>C) c.280-4235G>C c.6506-1G>C (n.6506-1G>C) n.1406-1G>C c.6107-1G>C (n.6107-1G>C) c.429-1G>C c.6183-1G>C (n.6183-1G>C) c.170-1G>C (n.170-1G>C) n.441G>C n.2216-1G>C c.5844+468G>C (n.5844+468G>C) c.6131-1G>C (n.6131-1G>C) c.6053-1G>C (n.6053-1G>C) c.6029-1G>C (n.6029-1G>C) c.6026-1G>C (n.6026-1G>C) | |
X | g.154352925C>T | CA415194756 | FLNA | c.6203-1G>A (n.6203-1G>A) c.6227-1G>A (n.6227-1G>A) c.6146-1G>A (n.6146-1G>A) c.3161-250G>A (n.3161-250G>A) c.6284-1G>A (n.6284-1G>A) c.280-4235G>A c.6506-1G>A (n.6506-1G>A) n.1406-1G>A c.6107-1G>A (n.6107-1G>A) c.429-1G>A c.6183-1G>A (n.6183-1G>A) c.170-1G>A (n.170-1G>A) n.441G>A n.2216-1G>A c.5844+468G>A (n.5844+468G>A) c.6131-1G>A (n.6131-1G>A) c.6053-1G>A (n.6053-1G>A) c.6029-1G>A (n.6029-1G>A) c.6026-1G>A (n.6026-1G>A) | |
X | g.154352926T>A | CA415194758 | FLNA | c.6203-2A>T (n.6203-2A>T) c.6227-2A>T (n.6227-2A>T) c.6146-2A>T (n.6146-2A>T) c.3161-251A>T (n.3161-251A>T) c.6284-2A>T (n.6284-2A>T) c.280-4236A>T c.6506-2A>T (n.6506-2A>T) n.1406-2A>T c.6107-2A>T (n.6107-2A>T) c.429-2A>T c.6183-2A>T (n.6183-2A>T) c.170-2A>T (n.170-2A>T) n.440A>T n.2216-2A>T c.5844+467A>T (n.5844+467A>T) c.6131-2A>T (n.6131-2A>T) c.6053-2A>T (n.6053-2A>T) c.6029-2A>T (n.6029-2A>T) c.6026-2A>T (n.6026-2A>T) | |
X | g.154352926T>C | CA415194762 | FLNA | c.6203-2A>G (n.6203-2A>G) c.6227-2A>G (n.6227-2A>G) c.6146-2A>G (n.6146-2A>G) c.3161-251A>G (n.3161-251A>G) c.6284-2A>G (n.6284-2A>G) c.280-4236A>G c.6506-2A>G (n.6506-2A>G) n.1406-2A>G c.6107-2A>G (n.6107-2A>G) c.429-2A>G c.6183-2A>G (n.6183-2A>G) c.170-2A>G (n.170-2A>G) n.440A>G n.2216-2A>G c.5844+467A>G (n.5844+467A>G) c.6131-2A>G (n.6131-2A>G) c.6053-2A>G (n.6053-2A>G) c.6029-2A>G (n.6029-2A>G) c.6026-2A>G (n.6026-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352926T>G | CA415194764 | FLNA | c.6203-2A>C (n.6203-2A>C) c.6227-2A>C (n.6227-2A>C) c.6146-2A>C (n.6146-2A>C) c.3161-251A>C (n.3161-251A>C) c.6284-2A>C (n.6284-2A>C) c.280-4236A>C c.6506-2A>C (n.6506-2A>C) n.1406-2A>C c.6107-2A>C (n.6107-2A>C) c.429-2A>C c.6183-2A>C (n.6183-2A>C) c.170-2A>C (n.170-2A>C) n.440A>C n.2216-2A>C c.5844+467A>C (n.5844+467A>C) c.6131-2A>C (n.6131-2A>C) c.6053-2A>C (n.6053-2A>C) c.6029-2A>C (n.6029-2A>C) c.6026-2A>C (n.6026-2A>C) | |
X | g.154352926T= | CA2466653122 | FLNA | c.6203-2A= (n.6203-2A=) c.6227-2A= (n.6227-2A=) c.6146-2A= (n.6146-2A=) c.3161-251A= (n.3161-251A=) c.6284-2A= (n.6284-2A=) c.280-4236A= c.6506-2A= (n.6506-2A=) n.1406-2A= c.6107-2A= (n.6107-2A=) c.429-2A= c.6183-2A= (n.6183-2A=) c.170-2A= (n.170-2A=) n.440A= n.2216-2A= c.5844+467A= (n.5844+467A=) c.6131-2A= (n.6131-2A=) c.6053-2A= (n.6053-2A=) c.6029-2A= (n.6029-2A=) c.6026-2A= (n.6026-2A=) | |
X | g.154352927A>G | CA2542506982 | FLNA | c.6203-3T>C (n.6203-3T>C) c.6227-3T>C (n.6227-3T>C) c.6146-3T>C (n.6146-3T>C) c.3161-252T>C (n.3161-252T>C) c.6284-3T>C (n.6284-3T>C) c.280-4237T>C c.6506-3T>C (n.6506-3T>C) n.1406-3T>C c.6107-3T>C (n.6107-3T>C) c.429-3T>C c.6183-3T>C (n.6183-3T>C) c.170-3T>C (n.170-3T>C) n.439T>C n.2216-3T>C c.5844+466T>C (n.5844+466T>C) c.6131-3T>C (n.6131-3T>C) c.6053-3T>C (n.6053-3T>C) c.6029-3T>C (n.6029-3T>C) c.6026-3T>C (n.6026-3T>C) | |
X | g.154352928G>C | CA2565883918 | FLNA | c.6203-4C>G (n.6203-4C>G) c.6227-4C>G (n.6227-4C>G) c.6146-4C>G (n.6146-4C>G) c.3161-253C>G (n.3161-253C>G) c.6284-4C>G (n.6284-4C>G) c.280-4238C>G c.6506-4C>G (n.6506-4C>G) n.1406-4C>G c.6107-4C>G (n.6107-4C>G) c.429-4C>G c.6183-4C>G (n.6183-4C>G) c.170-4C>G (n.170-4C>G) n.438C>G n.2216-4C>G c.5844+465C>G (n.5844+465C>G) c.6131-4C>G (n.6131-4C>G) c.6053-4C>G (n.6053-4C>G) c.6029-4C>G (n.6029-4C>G) c.6026-4C>G (n.6026-4C>G) | |
X | g.154352930G>A | CA645290165 | FLNA | c.6203-6C>T (n.6203-6C>T) c.6227-6C>T (n.6227-6C>T) c.6146-6C>T (n.6146-6C>T) c.3161-255C>T (n.3161-255C>T) c.6284-6C>T (n.6284-6C>T) c.280-4240C>T c.6506-6C>T (n.6506-6C>T) n.1406-6C>T c.6107-6C>T (n.6107-6C>T) c.429-6C>T c.6183-6C>T (n.6183-6C>T) c.170-6C>T (n.170-6C>T) n.436C>T n.2216-6C>T c.5844+463C>T (n.5844+463C>T) c.6131-6C>T (n.6131-6C>T) c.6053-6C>T (n.6053-6C>T) c.6029-6C>T (n.6029-6C>T) c.6026-6C>T (n.6026-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352930G= | CA2466653123 | FLNA | c.6203-6C= (n.6203-6C=) c.6227-6C= (n.6227-6C=) c.6146-6C= (n.6146-6C=) c.3161-255C= (n.3161-255C=) c.6284-6C= (n.6284-6C=) c.280-4240C= c.6506-6C= (n.6506-6C=) n.1406-6C= c.6107-6C= (n.6107-6C=) c.429-6C= c.6183-6C= (n.6183-6C=) c.170-6C= (n.170-6C=) n.436C= n.2216-6C= c.5844+463C= (n.5844+463C=) c.6131-6C= (n.6131-6C=) c.6053-6C= (n.6053-6C=) c.6029-6C= (n.6029-6C=) c.6026-6C= (n.6026-6C=) | |
X | g.154352931G>A | CA221726 | FLNA | c.6203-7C>T (n.6203-7C>T) c.6227-7C>T (n.6227-7C>T) c.6146-7C>T (n.6146-7C>T) c.3161-256C>T (n.3161-256C>T) c.6284-7C>T (n.6284-7C>T) c.280-4241C>T c.6506-7C>T (n.6506-7C>T) n.1406-7C>T c.6107-7C>T (n.6107-7C>T) c.429-7C>T c.6183-7C>T (n.6183-7C>T) c.170-7C>T (n.170-7C>T) n.435C>T n.2216-7C>T c.5844+462C>T (n.5844+462C>T) c.6131-7C>T (n.6131-7C>T) c.6053-7C>T (n.6053-7C>T) c.6029-7C>T (n.6029-7C>T) c.6026-7C>T (n.6026-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352931G= | CA2466653124 | FLNA | c.6203-7C= (n.6203-7C=) c.6227-7C= (n.6227-7C=) c.6146-7C= (n.6146-7C=) c.3161-256C= (n.3161-256C=) c.6284-7C= (n.6284-7C=) c.280-4241C= c.6506-7C= (n.6506-7C=) n.1406-7C= c.6107-7C= (n.6107-7C=) c.429-7C= c.6183-7C= (n.6183-7C=) c.170-7C= (n.170-7C=) n.435C= n.2216-7C= c.5844+462C= (n.5844+462C=) c.6131-7C= (n.6131-7C=) c.6053-7C= (n.6053-7C=) c.6029-7C= (n.6029-7C=) c.6026-7C= (n.6026-7C=) | |
X | g.154352932A= | CA2466653125 | FLNA | c.6203-8T= (n.6203-8T=) c.6227-8T= (n.6227-8T=) c.6146-8T= (n.6146-8T=) c.3161-257T= (n.3161-257T=) c.6284-8T= (n.6284-8T=) c.280-4242T= c.6506-8T= (n.6506-8T=) n.1406-8T= c.6107-8T= (n.6107-8T=) c.429-8T= c.6183-8T= (n.6183-8T=) c.170-8T= (n.170-8T=) n.434T= n.2216-8T= c.5844+461T= (n.5844+461T=) c.6131-8T= (n.6131-8T=) c.6053-8T= (n.6053-8T=) c.6029-8T= (n.6029-8T=) c.6026-8T= (n.6026-8T=) | |
X | g.154352932A>T | CA645290166 | FLNA | c.6203-8T>A (n.6203-8T>A) c.6227-8T>A (n.6227-8T>A) c.6146-8T>A (n.6146-8T>A) c.3161-257T>A (n.3161-257T>A) c.6284-8T>A (n.6284-8T>A) c.280-4242T>A c.6506-8T>A (n.6506-8T>A) n.1406-8T>A c.6107-8T>A (n.6107-8T>A) c.429-8T>A c.6183-8T>A (n.6183-8T>A) c.170-8T>A (n.170-8T>A) n.434T>A n.2216-8T>A c.5844+461T>A (n.5844+461T>A) c.6131-8T>A (n.6131-8T>A) c.6053-8T>A (n.6053-8T>A) c.6029-8T>A (n.6029-8T>A) c.6026-8T>A (n.6026-8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352933T>A | CA645290167 | FLNA | c.6203-9A>T (n.6203-9A>T) c.6227-9A>T (n.6227-9A>T) c.6146-9A>T (n.6146-9A>T) c.3161-258A>T (n.3161-258A>T) c.6284-9A>T (n.6284-9A>T) c.280-4243A>T c.6506-9A>T (n.6506-9A>T) n.1406-9A>T c.6107-9A>T (n.6107-9A>T) c.429-9A>T c.6183-9A>T (n.6183-9A>T) c.170-9A>T (n.170-9A>T) n.433A>T n.2216-9A>T c.5844+460A>T (n.5844+460A>T) c.6131-9A>T (n.6131-9A>T) c.6053-9A>T (n.6053-9A>T) c.6029-9A>T (n.6029-9A>T) c.6026-9A>T (n.6026-9A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154352933T>G | CA873338120 | FLNA | c.6203-9A>C (n.6203-9A>C) c.6227-9A>C (n.6227-9A>C) c.6146-9A>C (n.6146-9A>C) c.3161-258A>C (n.3161-258A>C) c.6284-9A>C (n.6284-9A>C) c.280-4243A>C c.6506-9A>C (n.6506-9A>C) n.1406-9A>C c.6107-9A>C (n.6107-9A>C) c.429-9A>C c.6183-9A>C (n.6183-9A>C) c.170-9A>C (n.170-9A>C) n.433A>C n.2216-9A>C c.5844+460A>C (n.5844+460A>C) c.6131-9A>C (n.6131-9A>C) c.6053-9A>C (n.6053-9A>C) c.6029-9A>C (n.6029-9A>C) c.6026-9A>C (n.6026-9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352933T= | CA2466653126 | FLNA | c.6203-9A= (n.6203-9A=) c.6227-9A= (n.6227-9A=) c.6146-9A= (n.6146-9A=) c.3161-258A= (n.3161-258A=) c.6284-9A= (n.6284-9A=) c.280-4243A= c.6506-9A= (n.6506-9A=) n.1406-9A= c.6107-9A= (n.6107-9A=) c.429-9A= c.6183-9A= (n.6183-9A=) c.170-9A= (n.170-9A=) n.433A= n.2216-9A= c.5844+460A= (n.5844+460A=) c.6131-9A= (n.6131-9A=) c.6053-9A= (n.6053-9A=) c.6029-9A= (n.6029-9A=) c.6026-9A= (n.6026-9A=) | |
X | g.154352933_154352934del | CA2506895596 | FLNA | c.6203-10_6203-9del (n.6203-10_6203-9del) c.6227-10_6227-9del (n.6227-10_6227-9del) c.6146-10_6146-9del (n.6146-10_6146-9del) c.3161-259_3161-258del (n.3161-259_3161-258del) c.6284-10_6284-9del (n.6284-10_6284-9del) c.280-4244_280-4243del c.6506-10_6506-9del (n.6506-10_6506-9del) n.1406-10_1406-9del c.6107-10_6107-9del (n.6107-10_6107-9del) c.429-10_429-9del c.6183-10_6183-9del (n.6183-10_6183-9del) c.170-10_170-9del (n.170-10_170-9del) n.432_433del n.2216-10_2216-9del c.5844+459_5844+460del (n.5844+459_5844+460del) c.6131-10_6131-9del (n.6131-10_6131-9del) c.6053-10_6053-9del (n.6053-10_6053-9del) c.6029-10_6029-9del (n.6029-10_6029-9del) c.6026-10_6026-9del (n.6026-10_6026-9del) | |
X | g.154352934G>A | CA10560132 | FLNA | c.6203-10C>T (n.6203-10C>T) c.6227-10C>T (n.6227-10C>T) c.6146-10C>T (n.6146-10C>T) c.3161-259C>T (n.3161-259C>T) c.6284-10C>T (n.6284-10C>T) c.280-4244C>T c.6506-10C>T (n.6506-10C>T) n.1406-10C>T c.6107-10C>T (n.6107-10C>T) c.429-10C>T c.6183-10C>T (n.6183-10C>T) c.170-10C>T (n.170-10C>T) n.432C>T n.2216-10C>T c.5844+459C>T (n.5844+459C>T) c.6131-10C>T (n.6131-10C>T) c.6053-10C>T (n.6053-10C>T) c.6029-10C>T (n.6029-10C>T) c.6026-10C>T (n.6026-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352934G= | CA2466653127 | FLNA | c.6203-10C= (n.6203-10C=) c.6227-10C= (n.6227-10C=) c.6146-10C= (n.6146-10C=) c.3161-259C= (n.3161-259C=) c.6284-10C= (n.6284-10C=) c.280-4244C= c.6506-10C= (n.6506-10C=) n.1406-10C= c.6107-10C= (n.6107-10C=) c.429-10C= c.6183-10C= (n.6183-10C=) c.170-10C= (n.170-10C=) n.432C= n.2216-10C= c.5844+459C= (n.5844+459C=) c.6131-10C= (n.6131-10C=) c.6053-10C= (n.6053-10C=) c.6029-10C= (n.6029-10C=) c.6026-10C= (n.6026-10C=) | |
X | g.154352934G>T | CA645290168 | FLNA | c.6203-10C>A (n.6203-10C>A) c.6227-10C>A (n.6227-10C>A) c.6146-10C>A (n.6146-10C>A) c.3161-259C>A (n.3161-259C>A) c.6284-10C>A (n.6284-10C>A) c.280-4244C>A c.6506-10C>A (n.6506-10C>A) n.1406-10C>A c.6107-10C>A (n.6107-10C>A) c.429-10C>A c.6183-10C>A (n.6183-10C>A) c.170-10C>A (n.170-10C>A) n.432C>A n.2216-10C>A c.5844+459C>A (n.5844+459C>A) c.6131-10C>A (n.6131-10C>A) c.6053-10C>A (n.6053-10C>A) c.6029-10C>A (n.6029-10C>A) c.6026-10C>A (n.6026-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352935G>C | CA2695112025 | FLNA | c.6203-11C>G (n.6203-11C>G) c.6227-11C>G (n.6227-11C>G) c.6146-11C>G (n.6146-11C>G) c.3161-260C>G (n.3161-260C>G) c.6284-11C>G (n.6284-11C>G) c.280-4245C>G c.6506-11C>G (n.6506-11C>G) n.1406-11C>G c.6107-11C>G (n.6107-11C>G) c.429-11C>G c.6183-11C>G (n.6183-11C>G) c.170-11C>G (n.170-11C>G) n.431C>G n.2216-11C>G c.5844+458C>G (n.5844+458C>G) c.6131-11C>G (n.6131-11C>G) c.6053-11C>G (n.6053-11C>G) c.6029-11C>G (n.6029-11C>G) c.6026-11C>G (n.6026-11C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154352936_154352937insGCCA | CA2562922865 | FLNA | c.6203-12_6203-11insGGCT (n.6203-12_6203-11insGGCT) c.6227-12_6227-11insGGCT (n.6227-12_6227-11insGGCT) c.6146-12_6146-11insGGCT (n.6146-12_6146-11insGGCT) c.3161-261_3161-260insGGCT (n.3161-261_3161-260insGGCT) c.6284-12_6284-11insGGCT (n.6284-12_6284-11insGGCT) c.280-4246_280-4245insGGCT c.6506-12_6506-11insGGCT (n.6506-12_6506-11insGGCT) n.1406-12_1406-11insGGCT c.6107-12_6107-11insGGCT (n.6107-12_6107-11insGGCT) c.429-12_429-11insGGCT c.6183-12_6183-11insGGCT (n.6183-12_6183-11insGGCT) c.170-12_170-11insGGCT (n.170-12_170-11insGGCT) n.430_431insGGCT n.2216-12_2216-11insGGCT c.5844+457_5844+458insGGCT (n.5844+457_5844+458insGGCT) c.6131-12_6131-11insGGCT (n.6131-12_6131-11insGGCT) c.6053-12_6053-11insGGCT (n.6053-12_6053-11insGGCT) c.6029-12_6029-11insGGCT (n.6029-12_6029-11insGGCT) c.6026-12_6026-11insGGCT (n.6026-12_6026-11insGGCT) | |
X | g.154352937T>C | CA2466653129 | FLNA | c.6203-13A>G (n.6203-13A>G) c.6227-13A>G (n.6227-13A>G) c.6146-13A>G (n.6146-13A>G) c.3161-262A>G (n.3161-262A>G) c.6284-13A>G (n.6284-13A>G) c.280-4247A>G c.6506-13A>G (n.6506-13A>G) n.1406-13A>G c.6107-13A>G (n.6107-13A>G) c.429-13A>G c.6183-13A>G (n.6183-13A>G) c.170-13A>G (n.170-13A>G) n.429A>G n.2216-13A>G c.5844+456A>G (n.5844+456A>G) c.6131-13A>G (n.6131-13A>G) c.6053-13A>G (n.6053-13A>G) c.6029-13A>G (n.6029-13A>G) c.6026-13A>G (n.6026-13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352937T= | CA2466653128 | FLNA | c.6203-13A= (n.6203-13A=) c.6227-13A= (n.6227-13A=) c.6146-13A= (n.6146-13A=) c.3161-262A= (n.3161-262A=) c.6284-13A= (n.6284-13A=) c.280-4247A= c.6506-13A= (n.6506-13A=) n.1406-13A= c.6107-13A= (n.6107-13A=) c.429-13A= c.6183-13A= (n.6183-13A=) c.170-13A= (n.170-13A=) n.429A= n.2216-13A= c.5844+456A= (n.5844+456A=) c.6131-13A= (n.6131-13A=) c.6053-13A= (n.6053-13A=) c.6029-13A= (n.6029-13A=) c.6026-13A= (n.6026-13A=) | |
X | g.154352938A= | CA2466653130 | FLNA | c.6203-14T= (n.6203-14T=) c.6227-14T= (n.6227-14T=) c.6146-14T= (n.6146-14T=) c.3161-263T= (n.3161-263T=) c.6284-14T= (n.6284-14T=) c.280-4248T= c.6506-14T= (n.6506-14T=) n.1406-14T= c.6107-14T= (n.6107-14T=) c.429-14T= c.6183-14T= (n.6183-14T=) c.170-14T= (n.170-14T=) n.428T= n.2216-14T= c.5844+455T= (n.5844+455T=) c.6131-14T= (n.6131-14T=) c.6053-14T= (n.6053-14T=) c.6029-14T= (n.6029-14T=) c.6026-14T= (n.6026-14T=) | |
X | g.154352938A>C | CA10560133 | FLNA | c.6203-14T>G (n.6203-14T>G) c.6227-14T>G (n.6227-14T>G) c.6146-14T>G (n.6146-14T>G) c.3161-263T>G (n.3161-263T>G) c.6284-14T>G (n.6284-14T>G) c.280-4248T>G c.6506-14T>G (n.6506-14T>G) n.1406-14T>G c.6107-14T>G (n.6107-14T>G) c.429-14T>G c.6183-14T>G (n.6183-14T>G) c.170-14T>G (n.170-14T>G) n.428T>G n.2216-14T>G c.5844+455T>G (n.5844+455T>G) c.6131-14T>G (n.6131-14T>G) c.6053-14T>G (n.6053-14T>G) c.6029-14T>G (n.6029-14T>G) c.6026-14T>G (n.6026-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154352938_154352939del | CA2568374766 | FLNA | c.6203-15_6203-14del (n.6203-15_6203-14del) c.6227-15_6227-14del (n.6227-15_6227-14del) c.6146-15_6146-14del (n.6146-15_6146-14del) c.3161-264_3161-263del (n.3161-264_3161-263del) c.6284-15_6284-14del (n.6284-15_6284-14del) c.280-4249_280-4248del c.6506-15_6506-14del (n.6506-15_6506-14del) n.1406-15_1406-14del c.6107-15_6107-14del (n.6107-15_6107-14del) c.429-15_429-14del c.6183-15_6183-14del (n.6183-15_6183-14del) c.170-15_170-14del (n.170-15_170-14del) n.427_428del n.2216-15_2216-14del c.5844+454_5844+455del (n.5844+454_5844+455del) c.6131-15_6131-14del (n.6131-15_6131-14del) c.6053-15_6053-14del (n.6053-15_6053-14del) c.6029-15_6029-14del (n.6029-15_6029-14del) c.6026-15_6026-14del (n.6026-15_6026-14del) | |
X | g.154352939C>A | CA2579738016 | FLNA | c.6203-15G>T (n.6203-15G>T) c.6227-15G>T (n.6227-15G>T) c.6146-15G>T (n.6146-15G>T) c.3161-264G>T (n.3161-264G>T) c.6284-15G>T (n.6284-15G>T) c.280-4249G>T c.6506-15G>T (n.6506-15G>T) n.1406-15G>T c.6107-15G>T (n.6107-15G>T) c.429-15G>T c.6183-15G>T (n.6183-15G>T) c.170-15G>T (n.170-15G>T) n.427G>T n.2216-15G>T c.5844+454G>T (n.5844+454G>T) c.6131-15G>T (n.6131-15G>T) c.6053-15G>T (n.6053-15G>T) c.6029-15G>T (n.6029-15G>T) c.6026-15G>T (n.6026-15G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154352941C>A | CA2512927859 | FLNA | c.6203-17G>T (n.6203-17G>T) c.6227-17G>T (n.6227-17G>T) c.6146-17G>T (n.6146-17G>T) c.3161-266G>T (n.3161-266G>T) c.6284-17G>T (n.6284-17G>T) c.280-4251G>T c.6506-17G>T (n.6506-17G>T) n.1406-17G>T c.6107-17G>T (n.6107-17G>T) c.429-17G>T c.6183-17G>T (n.6183-17G>T) c.170-17G>T (n.170-17G>T) n.425G>T n.2216-17G>T c.5844+452G>T (n.5844+452G>T) c.6131-17G>T (n.6131-17G>T) c.6053-17G>T (n.6053-17G>T) c.6029-17G>T (n.6029-17G>T) c.6026-17G>T (n.6026-17G>T) | |
X | g.154352941C= | CA2466653131 | FLNA | c.6203-17G= (n.6203-17G=) c.6227-17G= (n.6227-17G=) c.6146-17G= (n.6146-17G=) c.3161-266G= (n.3161-266G=) c.6284-17G= (n.6284-17G=) c.280-4251G= c.6506-17G= (n.6506-17G=) n.1406-17G= c.6107-17G= (n.6107-17G=) c.429-17G= c.6183-17G= (n.6183-17G=) c.170-17G= (n.170-17G=) n.425G= n.2216-17G= c.5844+452G= (n.5844+452G=) c.6131-17G= (n.6131-17G=) c.6053-17G= (n.6053-17G=) c.6029-17G= (n.6029-17G=) c.6026-17G= (n.6026-17G=) | |
X | g.154352941_154352942insTAGGTCCTAGCACCTAGGACAGG | CA2466653132 | FLNA | c.6203-18_6203-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6203-18_6203-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6227-18_6227-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6227-18_6227-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6146-18_6146-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6146-18_6146-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.3161-267_3161-266insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.3161-267_3161-266insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6284-18_6284-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6284-18_6284-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.280-4252_280-4251insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA c.6506-18_6506-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6506-18_6506-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) n.1406-18_1406-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA c.6107-18_6107-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6107-18_6107-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.429-18_429-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA c.6183-18_6183-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6183-18_6183-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.170-18_170-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.170-18_170-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) n.424_425insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA n.2216-18_2216-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA c.5844+451_5844+452insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.5844+451_5844+452insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6131-18_6131-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6131-18_6131-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6053-18_6053-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6053-18_6053-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6029-18_6029-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6029-18_6029-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6026-18_6026-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6026-18_6026-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352946G>C | CA2695112026 | FLNA | c.6203-22C>G (n.6203-22C>G) c.6227-22C>G (n.6227-22C>G) c.6146-22C>G (n.6146-22C>G) c.3161-271C>G (n.3161-271C>G) c.6284-22C>G (n.6284-22C>G) c.280-4256C>G c.6506-22C>G (n.6506-22C>G) n.1406-22C>G c.6107-22C>G (n.6107-22C>G) c.429-22C>G c.6183-22C>G (n.6183-22C>G) c.170-22C>G (n.170-22C>G) n.420C>G n.2216-22C>G c.5844+447C>G (n.5844+447C>G) c.6131-22C>G (n.6131-22C>G) c.6053-22C>G (n.6053-22C>G) c.6029-22C>G (n.6029-22C>G) c.6026-22C>G (n.6026-22C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154352947C>A | CA2466653134 | FLNA | c.6203-23G>T (n.6203-23G>T) c.6227-23G>T (n.6227-23G>T) c.6146-23G>T (n.6146-23G>T) c.3161-272G>T (n.3161-272G>T) c.6284-23G>T (n.6284-23G>T) c.280-4257G>T c.6506-23G>T (n.6506-23G>T) n.1406-23G>T c.6107-23G>T (n.6107-23G>T) c.429-23G>T c.6183-23G>T (n.6183-23G>T) c.170-23G>T (n.170-23G>T) n.419G>T n.2216-23G>T c.5844+446G>T (n.5844+446G>T) c.6131-23G>T (n.6131-23G>T) c.6053-23G>T (n.6053-23G>T) c.6029-23G>T (n.6029-23G>T) c.6026-23G>T (n.6026-23G>T) | dbSNP |
X | g.154352947C= | CA2466653133 | FLNA | c.6203-23G= (n.6203-23G=) c.6227-23G= (n.6227-23G=) c.6146-23G= (n.6146-23G=) c.3161-272G= (n.3161-272G=) c.6284-23G= (n.6284-23G=) c.280-4257G= c.6506-23G= (n.6506-23G=) n.1406-23G= c.6107-23G= (n.6107-23G=) c.429-23G= c.6183-23G= (n.6183-23G=) c.170-23G= (n.170-23G=) n.419G= n.2216-23G= c.5844+446G= (n.5844+446G=) c.6131-23G= (n.6131-23G=) c.6053-23G= (n.6053-23G=) c.6029-23G= (n.6029-23G=) c.6026-23G= (n.6026-23G=) | |
X | g.154352947C>T | CA10560134 | FLNA | c.6203-23G>A (n.6203-23G>A) c.6227-23G>A (n.6227-23G>A) c.6146-23G>A (n.6146-23G>A) c.3161-272G>A (n.3161-272G>A) c.6284-23G>A (n.6284-23G>A) c.280-4257G>A c.6506-23G>A (n.6506-23G>A) n.1406-23G>A c.6107-23G>A (n.6107-23G>A) c.429-23G>A c.6183-23G>A (n.6183-23G>A) c.170-23G>A (n.170-23G>A) n.419G>A n.2216-23G>A c.5844+446G>A (n.5844+446G>A) c.6131-23G>A (n.6131-23G>A) c.6053-23G>A (n.6053-23G>A) c.6029-23G>A (n.6029-23G>A) c.6026-23G>A (n.6026-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352948C= | CA2466653135 | FLNA | c.6203-24G= (n.6203-24G=) c.6227-24G= (n.6227-24G=) c.6146-24G= (n.6146-24G=) c.3161-273G= (n.3161-273G=) c.6284-24G= (n.6284-24G=) c.280-4258G= c.6506-24G= (n.6506-24G=) n.1406-24G= c.6107-24G= (n.6107-24G=) c.429-24G= c.6183-24G= (n.6183-24G=) c.170-24G= (n.170-24G=) n.418G= n.2216-24G= c.5844+445G= (n.5844+445G=) c.6131-24G= (n.6131-24G=) c.6053-24G= (n.6053-24G=) c.6029-24G= (n.6029-24G=) c.6026-24G= (n.6026-24G=) | |
X | g.154352948C>T | CA10560135 | FLNA | c.6203-24G>A (n.6203-24G>A) c.6227-24G>A (n.6227-24G>A) c.6146-24G>A (n.6146-24G>A) c.3161-273G>A (n.3161-273G>A) c.6284-24G>A (n.6284-24G>A) c.280-4258G>A c.6506-24G>A (n.6506-24G>A) n.1406-24G>A c.6107-24G>A (n.6107-24G>A) c.429-24G>A c.6183-24G>A (n.6183-24G>A) c.170-24G>A (n.170-24G>A) n.418G>A n.2216-24G>A c.5844+445G>A (n.5844+445G>A) c.6131-24G>A (n.6131-24G>A) c.6053-24G>A (n.6053-24G>A) c.6029-24G>A (n.6029-24G>A) c.6026-24G>A (n.6026-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352949T>A | CA2512656700 | FLNA | c.6203-25A>T (n.6203-25A>T) c.6227-25A>T (n.6227-25A>T) c.6146-25A>T (n.6146-25A>T) c.3161-274A>T (n.3161-274A>T) c.6284-25A>T (n.6284-25A>T) c.280-4259A>T c.6506-25A>T (n.6506-25A>T) n.1406-25A>T c.6107-25A>T (n.6107-25A>T) c.429-25A>T c.6183-25A>T (n.6183-25A>T) c.170-25A>T (n.170-25A>T) n.417A>T n.2216-25A>T c.5844+444A>T (n.5844+444A>T) c.6131-25A>T (n.6131-25A>T) c.6053-25A>T (n.6053-25A>T) c.6029-25A>T (n.6029-25A>T) c.6026-25A>T (n.6026-25A>T) | |
X | g.154352950C= | CA2466653136 | FLNA | c.6203-26G= (n.6203-26G=) c.6227-26G= (n.6227-26G=) c.6146-26G= (n.6146-26G=) c.3161-275G= (n.3161-275G=) c.6284-26G= (n.6284-26G=) c.280-4260G= c.6506-26G= (n.6506-26G=) n.1406-26G= c.6107-26G= (n.6107-26G=) c.429-26G= c.6183-26G= (n.6183-26G=) c.170-26G= (n.170-26G=) n.416G= n.2216-26G= c.5844+443G= (n.5844+443G=) c.6131-26G= (n.6131-26G=) c.6053-26G= (n.6053-26G=) c.6029-26G= (n.6029-26G=) c.6026-26G= (n.6026-26G=) | |
X | g.154352950C>G | CA2572064252 | FLNA | c.6203-26G>C (n.6203-26G>C) c.6227-26G>C (n.6227-26G>C) c.6146-26G>C (n.6146-26G>C) c.3161-275G>C (n.3161-275G>C) c.6284-26G>C (n.6284-26G>C) c.280-4260G>C c.6506-26G>C (n.6506-26G>C) n.1406-26G>C c.6107-26G>C (n.6107-26G>C) c.429-26G>C c.6183-26G>C (n.6183-26G>C) c.170-26G>C (n.170-26G>C) n.416G>C n.2216-26G>C c.5844+443G>C (n.5844+443G>C) c.6131-26G>C (n.6131-26G>C) c.6053-26G>C (n.6053-26G>C) c.6029-26G>C (n.6029-26G>C) c.6026-26G>C (n.6026-26G>C) | |
X | g.154352950C>T | CA10560136 | FLNA | c.6203-26G>A (n.6203-26G>A) c.6227-26G>A (n.6227-26G>A) c.6146-26G>A (n.6146-26G>A) c.3161-275G>A (n.3161-275G>A) c.6284-26G>A (n.6284-26G>A) c.280-4260G>A c.6506-26G>A (n.6506-26G>A) n.1406-26G>A c.6107-26G>A (n.6107-26G>A) c.429-26G>A c.6183-26G>A (n.6183-26G>A) c.170-26G>A (n.170-26G>A) n.416G>A n.2216-26G>A c.5844+443G>A (n.5844+443G>A) c.6131-26G>A (n.6131-26G>A) c.6053-26G>A (n.6053-26G>A) c.6029-26G>A (n.6029-26G>A) c.6026-26G>A (n.6026-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352951G>A | CA10560137 | FLNA | c.6203-27C>T (n.6203-27C>T) c.6227-27C>T (n.6227-27C>T) c.6146-27C>T (n.6146-27C>T) c.3161-276C>T (n.3161-276C>T) c.6284-27C>T (n.6284-27C>T) c.280-4261C>T c.6506-27C>T (n.6506-27C>T) n.1406-27C>T c.6107-27C>T (n.6107-27C>T) c.429-27C>T c.6183-27C>T (n.6183-27C>T) c.170-27C>T (n.170-27C>T) n.415C>T n.2216-27C>T c.5844+442C>T (n.5844+442C>T) c.6131-27C>T (n.6131-27C>T) c.6053-27C>T (n.6053-27C>T) c.6029-27C>T (n.6029-27C>T) c.6026-27C>T (n.6026-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352951G= | CA2466653137 | FLNA | c.6203-27C= (n.6203-27C=) c.6227-27C= (n.6227-27C=) c.6146-27C= (n.6146-27C=) c.3161-276C= (n.3161-276C=) c.6284-27C= (n.6284-27C=) c.280-4261C= c.6506-27C= (n.6506-27C=) n.1406-27C= c.6107-27C= (n.6107-27C=) c.429-27C= c.6183-27C= (n.6183-27C=) c.170-27C= (n.170-27C=) n.415C= n.2216-27C= c.5844+442C= (n.5844+442C=) c.6131-27C= (n.6131-27C=) c.6053-27C= (n.6053-27C=) c.6029-27C= (n.6029-27C=) c.6026-27C= (n.6026-27C=) | |
X | g.154352952G>T | CA2695112027 | FLNA | c.6203-28C>A (n.6203-28C>A) c.6227-28C>A (n.6227-28C>A) c.6146-28C>A (n.6146-28C>A) c.3161-277C>A (n.3161-277C>A) c.6284-28C>A (n.6284-28C>A) c.280-4262C>A c.6506-28C>A (n.6506-28C>A) n.1406-28C>A c.6107-28C>A (n.6107-28C>A) c.429-28C>A c.6183-28C>A (n.6183-28C>A) c.170-28C>A (n.170-28C>A) n.414C>A n.2216-28C>A c.5844+441C>A (n.5844+441C>A) c.6131-28C>A (n.6131-28C>A) c.6053-28C>A (n.6053-28C>A) c.6029-28C>A (n.6029-28C>A) c.6026-28C>A (n.6026-28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154352953T>G | CA2533407915 | FLNA | c.6203-29A>C (n.6203-29A>C) c.6227-29A>C (n.6227-29A>C) c.6146-29A>C (n.6146-29A>C) c.3161-278A>C (n.3161-278A>C) c.6284-29A>C (n.6284-29A>C) c.280-4263A>C c.6506-29A>C (n.6506-29A>C) n.1406-29A>C c.6107-29A>C (n.6107-29A>C) c.429-29A>C c.6183-29A>C (n.6183-29A>C) c.170-29A>C (n.170-29A>C) n.413A>C n.2216-29A>C c.5844+440A>C (n.5844+440A>C) c.6131-29A>C (n.6131-29A>C) c.6053-29A>C (n.6053-29A>C) c.6029-29A>C (n.6029-29A>C) c.6026-29A>C (n.6026-29A>C) | |
X | g.154352954_154352956delinsGCT | CA2466653138 | FLNA | c.6203-32_6203-30delinsAGC (n.6203-32_6203-30delinsAGC) c.6227-32_6227-30delinsAGC (n.6227-32_6227-30delinsAGC) c.6146-32_6146-30delinsAGC (n.6146-32_6146-30delinsAGC) c.3161-281_3161-279delinsAGC (n.3161-281_3161-279delinsAGC) c.6284-32_6284-30delinsAGC (n.6284-32_6284-30delinsAGC) c.280-4266_280-4264delinsAGC c.6506-32_6506-30delinsAGC (n.6506-32_6506-30delinsAGC) n.1406-32_1406-30delinsAGC c.6107-32_6107-30delinsAGC (n.6107-32_6107-30delinsAGC) c.429-32_429-30delinsAGC c.6183-32_6183-30delinsAGC (n.6183-32_6183-30delinsAGC) c.170-32_170-30delinsAGC (n.170-32_170-30delinsAGC) n.410_412delinsAGC n.2216-32_2216-30delinsAGC c.5844+437_5844+439delinsAGC (n.5844+437_5844+439delinsAGC) c.6131-32_6131-30delinsAGC (n.6131-32_6131-30delinsAGC) c.6053-32_6053-30delinsAGC (n.6053-32_6053-30delinsAGC) c.6029-32_6029-30delinsAGC (n.6029-32_6029-30delinsAGC) c.6026-32_6026-30delinsAGC (n.6026-32_6026-30delinsAGC) | |
X | g.154352955C>T | CA2579738017 | FLNA | c.6203-31G>A (n.6203-31G>A) c.6227-31G>A (n.6227-31G>A) c.6146-31G>A (n.6146-31G>A) c.3161-280G>A (n.3161-280G>A) c.6284-31G>A (n.6284-31G>A) c.280-4265G>A c.6506-31G>A (n.6506-31G>A) n.1406-31G>A c.6107-31G>A (n.6107-31G>A) c.429-31G>A c.6183-31G>A (n.6183-31G>A) c.170-31G>A (n.170-31G>A) n.411G>A n.2216-31G>A c.5844+438G>A (n.5844+438G>A) c.6131-31G>A (n.6131-31G>A) c.6053-31G>A (n.6053-31G>A) c.6029-31G>A (n.6029-31G>A) c.6026-31G>A (n.6026-31G>A) | |
X | g.154352955_154352956del | CA10560138 | FLNA | c.6203-32_6203-31del (n.6203-32_6203-31del) c.6227-32_6227-31del (n.6227-32_6227-31del) c.6146-32_6146-31del (n.6146-32_6146-31del) c.3161-281_3161-280del (n.3161-281_3161-280del) c.6284-32_6284-31del (n.6284-32_6284-31del) c.280-4266_280-4265del c.6506-32_6506-31del (n.6506-32_6506-31del) n.1406-32_1406-31del c.6107-32_6107-31del (n.6107-32_6107-31del) c.429-32_429-31del c.6183-32_6183-31del (n.6183-32_6183-31del) c.170-32_170-31del (n.170-32_170-31del) n.410_411del n.2216-32_2216-31del c.5844+437_5844+438del (n.5844+437_5844+438del) c.6131-32_6131-31del (n.6131-32_6131-31del) c.6053-32_6053-31del (n.6053-32_6053-31del) c.6029-32_6029-31del (n.6029-32_6029-31del) c.6026-32_6026-31del (n.6026-32_6026-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352956T>C | CA645290169 | FLNA | c.6203-32A>G (n.6203-32A>G) c.6227-32A>G (n.6227-32A>G) c.6146-32A>G (n.6146-32A>G) c.3161-281A>G (n.3161-281A>G) c.6284-32A>G (n.6284-32A>G) c.280-4266A>G c.6506-32A>G (n.6506-32A>G) n.1406-32A>G c.6107-32A>G (n.6107-32A>G) c.429-32A>G c.6183-32A>G (n.6183-32A>G) c.170-32A>G (n.170-32A>G) n.410A>G n.2216-32A>G c.5844+437A>G (n.5844+437A>G) c.6131-32A>G (n.6131-32A>G) c.6053-32A>G (n.6053-32A>G) c.6029-32A>G (n.6029-32A>G) c.6026-32A>G (n.6026-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352956T= | CA2466653139 | FLNA | c.6203-32A= (n.6203-32A=) c.6227-32A= (n.6227-32A=) c.6146-32A= (n.6146-32A=) c.3161-281A= (n.3161-281A=) c.6284-32A= (n.6284-32A=) c.280-4266A= c.6506-32A= (n.6506-32A=) n.1406-32A= c.6107-32A= (n.6107-32A=) c.429-32A= c.6183-32A= (n.6183-32A=) c.170-32A= (n.170-32A=) n.410A= n.2216-32A= c.5844+437A= (n.5844+437A=) c.6131-32A= (n.6131-32A=) c.6053-32A= (n.6053-32A=) c.6029-32A= (n.6029-32A=) c.6026-32A= (n.6026-32A=) | |
X | g.154352956_154352959del | CA2504539122 | FLNA | c.6203-35_6203-32del (n.6203-35_6203-32del) c.6227-35_6227-32del (n.6227-35_6227-32del) c.6146-35_6146-32del (n.6146-35_6146-32del) c.3161-284_3161-281del (n.3161-284_3161-281del) c.6284-35_6284-32del (n.6284-35_6284-32del) c.280-4269_280-4266del c.6506-35_6506-32del (n.6506-35_6506-32del) n.1406-35_1406-32del c.6107-35_6107-32del (n.6107-35_6107-32del) c.429-35_429-32del c.6183-35_6183-32del (n.6183-35_6183-32del) c.170-35_170-32del (n.170-35_170-32del) n.407_410del n.2216-35_2216-32del c.5844+434_5844+437del (n.5844+434_5844+437del) c.6131-35_6131-32del (n.6131-35_6131-32del) c.6053-35_6053-32del (n.6053-35_6053-32del) c.6029-35_6029-32del (n.6029-35_6029-32del) c.6026-35_6026-32del (n.6026-35_6026-32del) | |
X | g.154352957A>C | CA2824282356 | FLNA | c.6203-33T>G (n.6203-33T>G) c.6227-33T>G (n.6227-33T>G) c.6146-33T>G (n.6146-33T>G) c.3161-282T>G (n.3161-282T>G) c.6284-33T>G (n.6284-33T>G) c.280-4267T>G c.6506-33T>G (n.6506-33T>G) n.1406-33T>G c.6107-33T>G (n.6107-33T>G) c.429-33T>G c.6183-33T>G (n.6183-33T>G) c.170-33T>G (n.170-33T>G) n.409T>G n.2216-33T>G c.5844+436T>G (n.5844+436T>G) c.6131-33T>G (n.6131-33T>G) c.6053-33T>G (n.6053-33T>G) c.6029-33T>G (n.6029-33T>G) c.6026-33T>G (n.6026-33T>G) | |
X | g.154352957A>G | CA2602697424 | FLNA | c.6203-33T>C (n.6203-33T>C) c.6227-33T>C (n.6227-33T>C) c.6146-33T>C (n.6146-33T>C) c.3161-282T>C (n.3161-282T>C) c.6284-33T>C (n.6284-33T>C) c.280-4267T>C c.6506-33T>C (n.6506-33T>C) n.1406-33T>C c.6107-33T>C (n.6107-33T>C) c.429-33T>C c.6183-33T>C (n.6183-33T>C) c.170-33T>C (n.170-33T>C) n.409T>C n.2216-33T>C c.5844+436T>C (n.5844+436T>C) c.6131-33T>C (n.6131-33T>C) c.6053-33T>C (n.6053-33T>C) c.6029-33T>C (n.6029-33T>C) c.6026-33T>C (n.6026-33T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352958T>C | CA2579738018 | FLNA | c.6203-34A>G (n.6203-34A>G) c.6227-34A>G (n.6227-34A>G) c.6146-34A>G (n.6146-34A>G) c.3161-283A>G (n.3161-283A>G) c.6284-34A>G (n.6284-34A>G) c.280-4268A>G c.6506-34A>G (n.6506-34A>G) n.1406-34A>G c.6107-34A>G (n.6107-34A>G) c.429-34A>G c.6183-34A>G (n.6183-34A>G) c.170-34A>G (n.170-34A>G) n.408A>G n.2216-34A>G c.5844+435A>G (n.5844+435A>G) c.6131-34A>G (n.6131-34A>G) c.6053-34A>G (n.6053-34A>G) c.6029-34A>G (n.6029-34A>G) c.6026-34A>G (n.6026-34A>G) | |
X | g.154352959_154352961delinsGCA | CA2466653140 | FLNA | c.6203-37_6203-35delinsTGC (n.6203-37_6203-35delinsTGC) c.6227-37_6227-35delinsTGC (n.6227-37_6227-35delinsTGC) c.6146-37_6146-35delinsTGC (n.6146-37_6146-35delinsTGC) c.3161-286_3161-284delinsTGC (n.3161-286_3161-284delinsTGC) c.6284-37_6284-35delinsTGC (n.6284-37_6284-35delinsTGC) c.280-4271_280-4269delinsTGC c.6506-37_6506-35delinsTGC (n.6506-37_6506-35delinsTGC) n.1406-37_1406-35delinsTGC c.6107-37_6107-35delinsTGC (n.6107-37_6107-35delinsTGC) c.429-37_429-35delinsTGC c.6183-37_6183-35delinsTGC (n.6183-37_6183-35delinsTGC) c.170-37_170-35delinsTGC (n.170-37_170-35delinsTGC) n.405_407delinsTGC n.2216-37_2216-35delinsTGC c.5844+432_5844+434delinsTGC (n.5844+432_5844+434delinsTGC) c.6131-37_6131-35delinsTGC (n.6131-37_6131-35delinsTGC) c.6053-37_6053-35delinsTGC (n.6053-37_6053-35delinsTGC) c.6029-37_6029-35delinsTGC (n.6029-37_6029-35delinsTGC) c.6026-37_6026-35delinsTGC (n.6026-37_6026-35delinsTGC) | |
X | g.154352960C>G | CA2824282360 | FLNA | c.6203-36G>C (n.6203-36G>C) c.6227-36G>C (n.6227-36G>C) c.6146-36G>C (n.6146-36G>C) c.3161-285G>C (n.3161-285G>C) c.6284-36G>C (n.6284-36G>C) c.280-4270G>C c.6506-36G>C (n.6506-36G>C) n.1406-36G>C c.6107-36G>C (n.6107-36G>C) c.429-36G>C c.6183-36G>C (n.6183-36G>C) c.170-36G>C (n.170-36G>C) n.406G>C n.2216-36G>C c.5844+433G>C (n.5844+433G>C) c.6131-36G>C (n.6131-36G>C) c.6053-36G>C (n.6053-36G>C) c.6029-36G>C (n.6029-36G>C) c.6026-36G>C (n.6026-36G>C) | |
X | g.154352962_154352963del | CA10560139 | FLNA | c.6203-37_6203-36del (n.6203-37_6203-36del) c.6227-37_6227-36del (n.6227-37_6227-36del) c.6146-37_6146-36del (n.6146-37_6146-36del) c.3161-286_3161-285del (n.3161-286_3161-285del) c.6284-37_6284-36del (n.6284-37_6284-36del) c.280-4271_280-4270del c.6506-37_6506-36del (n.6506-37_6506-36del) n.1406-37_1406-36del c.6107-37_6107-36del (n.6107-37_6107-36del) c.429-37_429-36del c.6183-37_6183-36del (n.6183-37_6183-36del) c.170-37_170-36del (n.170-37_170-36del) n.405_406del n.2216-37_2216-36del c.5844+432_5844+433del (n.5844+432_5844+433del) c.6131-37_6131-36del (n.6131-37_6131-36del) c.6053-37_6053-36del (n.6053-37_6053-36del) c.6029-37_6029-36del (n.6029-37_6029-36del) c.6026-37_6026-36del (n.6026-37_6026-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352960_154352961insCAGG | CA2570691051 | FLNA | c.6203-37_6203-36insCCTG (n.6203-37_6203-36insCCTG) c.6227-37_6227-36insCCTG (n.6227-37_6227-36insCCTG) c.6146-37_6146-36insCCTG (n.6146-37_6146-36insCCTG) c.3161-286_3161-285insCCTG (n.3161-286_3161-285insCCTG) c.6284-37_6284-36insCCTG (n.6284-37_6284-36insCCTG) c.280-4271_280-4270insCCTG c.6506-37_6506-36insCCTG (n.6506-37_6506-36insCCTG) n.1406-37_1406-36insCCTG c.6107-37_6107-36insCCTG (n.6107-37_6107-36insCCTG) c.429-37_429-36insCCTG c.6183-37_6183-36insCCTG (n.6183-37_6183-36insCCTG) c.170-37_170-36insCCTG (n.170-37_170-36insCCTG) n.405_406insCCTG n.2216-37_2216-36insCCTG c.5844+432_5844+433insCCTG (n.5844+432_5844+433insCCTG) c.6131-37_6131-36insCCTG (n.6131-37_6131-36insCCTG) c.6053-37_6053-36insCCTG (n.6053-37_6053-36insCCTG) c.6029-37_6029-36insCCTG (n.6029-37_6029-36insCCTG) c.6026-37_6026-36insCCTG (n.6026-37_6026-36insCCTG) | |
X | g.154352961A>T | CA2824282363 | FLNA | c.6203-37T>A (n.6203-37T>A) c.6227-37T>A (n.6227-37T>A) c.6146-37T>A (n.6146-37T>A) c.3161-286T>A (n.3161-286T>A) c.6284-37T>A (n.6284-37T>A) c.280-4271T>A c.6506-37T>A (n.6506-37T>A) n.1406-37T>A c.6107-37T>A (n.6107-37T>A) c.429-37T>A c.6183-37T>A (n.6183-37T>A) c.170-37T>A (n.170-37T>A) n.405T>A n.2216-37T>A c.5844+432T>A (n.5844+432T>A) c.6131-37T>A (n.6131-37T>A) c.6053-37T>A (n.6053-37T>A) c.6029-37T>A (n.6029-37T>A) c.6026-37T>A (n.6026-37T>A) | |
X | g.154352962C= | CA2466653141 | FLNA | c.6203-38G= (n.6203-38G=) c.6227-38G= (n.6227-38G=) c.6146-38G= (n.6146-38G=) c.3161-287G= (n.3161-287G=) c.6284-38G= (n.6284-38G=) c.280-4272G= c.6506-38G= (n.6506-38G=) n.1406-38G= c.6107-38G= (n.6107-38G=) c.429-38G= c.6183-38G= (n.6183-38G=) c.170-38G= (n.170-38G=) n.404G= n.2216-38G= c.5844+431G= (n.5844+431G=) c.6131-38G= (n.6131-38G=) c.6053-38G= (n.6053-38G=) c.6029-38G= (n.6029-38G=) c.6026-38G= (n.6026-38G=) | |
X | g.154352962C>G | CA10560140 | FLNA | c.6203-38G>C (n.6203-38G>C) c.6227-38G>C (n.6227-38G>C) c.6146-38G>C (n.6146-38G>C) c.3161-287G>C (n.3161-287G>C) c.6284-38G>C (n.6284-38G>C) c.280-4272G>C c.6506-38G>C (n.6506-38G>C) n.1406-38G>C c.6107-38G>C (n.6107-38G>C) c.429-38G>C c.6183-38G>C (n.6183-38G>C) c.170-38G>C (n.170-38G>C) n.404G>C n.2216-38G>C c.5844+431G>C (n.5844+431G>C) c.6131-38G>C (n.6131-38G>C) c.6053-38G>C (n.6053-38G>C) c.6029-38G>C (n.6029-38G>C) c.6026-38G>C (n.6026-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352962C>T | CA645290170 | FLNA | c.6203-38G>A (n.6203-38G>A) c.6227-38G>A (n.6227-38G>A) c.6146-38G>A (n.6146-38G>A) c.3161-287G>A (n.3161-287G>A) c.6284-38G>A (n.6284-38G>A) c.280-4272G>A c.6506-38G>A (n.6506-38G>A) n.1406-38G>A c.6107-38G>A (n.6107-38G>A) c.429-38G>A c.6183-38G>A (n.6183-38G>A) c.170-38G>A (n.170-38G>A) n.404G>A n.2216-38G>A c.5844+431G>A (n.5844+431G>A) c.6131-38G>A (n.6131-38G>A) c.6053-38G>A (n.6053-38G>A) c.6029-38G>A (n.6029-38G>A) c.6026-38G>A (n.6026-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352963A>C | CA2695112029 | FLNA | c.6203-39T>G (n.6203-39T>G) c.6227-39T>G (n.6227-39T>G) c.6146-39T>G (n.6146-39T>G) c.3161-288T>G (n.3161-288T>G) c.6284-39T>G (n.6284-39T>G) c.280-4273T>G c.6506-39T>G (n.6506-39T>G) n.1406-39T>G c.6107-39T>G (n.6107-39T>G) c.429-39T>G c.6183-39T>G (n.6183-39T>G) c.170-39T>G (n.170-39T>G) n.403T>G n.2216-39T>G c.5844+430T>G (n.5844+430T>G) c.6131-39T>G (n.6131-39T>G) c.6053-39T>G (n.6053-39T>G) c.6029-39T>G (n.6029-39T>G) c.6026-39T>G (n.6026-39T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154352963A>G | CA2695112028 | FLNA | c.6203-39T>C (n.6203-39T>C) c.6227-39T>C (n.6227-39T>C) c.6146-39T>C (n.6146-39T>C) c.3161-288T>C (n.3161-288T>C) c.6284-39T>C (n.6284-39T>C) c.280-4273T>C c.6506-39T>C (n.6506-39T>C) n.1406-39T>C c.6107-39T>C (n.6107-39T>C) c.429-39T>C c.6183-39T>C (n.6183-39T>C) c.170-39T>C (n.170-39T>C) n.403T>C n.2216-39T>C c.5844+430T>C (n.5844+430T>C) c.6131-39T>C (n.6131-39T>C) c.6053-39T>C (n.6053-39T>C) c.6029-39T>C (n.6029-39T>C) c.6026-39T>C (n.6026-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154352964G>A | CA10560142 | FLNA | c.6202+37C>T (n.6202+37C>T) c.6226+37C>T (n.6226+37C>T) c.6145+37C>T (n.6145+37C>T) c.3161-289C>T (n.3161-289C>T) c.6283+37C>T (n.6283+37C>T) c.280-4274C>T c.6505+37C>T (n.6505+37C>T) n.1405+37C>T c.6106+37C>T (n.6106+37C>T) c.428+37C>T c.6182+37C>T (n.6182+37C>T) c.169+37C>T (n.169+37C>T) n.402C>T n.2215+37C>T c.5844+429C>T (n.5844+429C>T) c.6130+37C>T (n.6130+37C>T) c.6052+37C>T (n.6052+37C>T) c.6028+37C>T (n.6028+37C>T) c.6025+37C>T (n.6025+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352964G= | CA2466653142 | FLNA | c.6202+37C= (n.6202+37C=) c.6226+37C= (n.6226+37C=) c.6145+37C= (n.6145+37C=) c.3161-289C= (n.3161-289C=) c.6283+37C= (n.6283+37C=) c.280-4274C= c.6505+37C= (n.6505+37C=) n.1405+37C= c.6106+37C= (n.6106+37C=) c.428+37C= c.6182+37C= (n.6182+37C=) c.169+37C= (n.169+37C=) n.402C= n.2215+37C= c.5844+429C= (n.5844+429C=) c.6130+37C= (n.6130+37C=) c.6052+37C= (n.6052+37C=) c.6028+37C= (n.6028+37C=) c.6025+37C= (n.6025+37C=) | |
X | g.154352964G>T | CA10560141 | FLNA | c.6202+37C>A (n.6202+37C>A) c.6226+37C>A (n.6226+37C>A) c.6145+37C>A (n.6145+37C>A) c.3161-289C>A (n.3161-289C>A) c.6283+37C>A (n.6283+37C>A) c.280-4274C>A c.6505+37C>A (n.6505+37C>A) n.1405+37C>A c.6106+37C>A (n.6106+37C>A) c.428+37C>A c.6182+37C>A (n.6182+37C>A) c.169+37C>A (n.169+37C>A) n.402C>A n.2215+37C>A c.5844+429C>A (n.5844+429C>A) c.6130+37C>A (n.6130+37C>A) c.6052+37C>A (n.6052+37C>A) c.6028+37C>A (n.6028+37C>A) c.6025+37C>A (n.6025+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352965T>G | CA2510422160 | FLNA | c.6202+36A>C (n.6202+36A>C) c.6226+36A>C (n.6226+36A>C) c.6145+36A>C (n.6145+36A>C) c.3161-290A>C (n.3161-290A>C) c.6283+36A>C (n.6283+36A>C) c.280-4275A>C c.6505+36A>C (n.6505+36A>C) n.1405+36A>C c.6106+36A>C (n.6106+36A>C) c.428+36A>C c.6182+36A>C (n.6182+36A>C) c.169+36A>C (n.169+36A>C) n.401A>C n.2215+36A>C c.5844+428A>C (n.5844+428A>C) c.6130+36A>C (n.6130+36A>C) c.6052+36A>C (n.6052+36A>C) c.6028+36A>C (n.6028+36A>C) c.6025+36A>C (n.6025+36A>C) | |
X | g.154352966G>A | CA2579738019 | FLNA | c.6202+35C>T (n.6202+35C>T) c.6226+35C>T (n.6226+35C>T) c.6145+35C>T (n.6145+35C>T) c.3161-291C>T (n.3161-291C>T) c.6283+35C>T (n.6283+35C>T) c.280-4276C>T c.6505+35C>T (n.6505+35C>T) n.1405+35C>T c.6106+35C>T (n.6106+35C>T) c.428+35C>T c.6182+35C>T (n.6182+35C>T) c.169+35C>T (n.169+35C>T) n.400C>T n.2215+35C>T c.5844+427C>T (n.5844+427C>T) c.6130+35C>T (n.6130+35C>T) c.6052+35C>T (n.6052+35C>T) c.6028+35C>T (n.6028+35C>T) c.6025+35C>T (n.6025+35C>T) | |
X | g.154352966_154352967insGT | CA2525423099 | FLNA | c.6202+34_6202+35insAC (n.6202+34_6202+35insAC) c.6226+34_6226+35insAC (n.6226+34_6226+35insAC) c.6145+34_6145+35insAC (n.6145+34_6145+35insAC) c.3161-292_3161-291insAC (n.3161-292_3161-291insAC) c.6283+34_6283+35insAC (n.6283+34_6283+35insAC) c.280-4277_280-4276insAC c.6505+34_6505+35insAC (n.6505+34_6505+35insAC) n.1405+34_1405+35insAC c.6106+34_6106+35insAC (n.6106+34_6106+35insAC) c.428+34_428+35insAC c.6182+34_6182+35insAC (n.6182+34_6182+35insAC) c.169+34_169+35insAC (n.169+34_169+35insAC) n.399_400insAC n.2215+34_2215+35insAC c.5844+426_5844+427insAC (n.5844+426_5844+427insAC) c.6130+34_6130+35insAC (n.6130+34_6130+35insAC) c.6052+34_6052+35insAC (n.6052+34_6052+35insAC) c.6028+34_6028+35insAC (n.6028+34_6028+35insAC) c.6025+34_6025+35insAC (n.6025+34_6025+35insAC) | |
X | g.154352967C>T | CA2695112030 | FLNA | c.6202+34G>A (n.6202+34G>A) c.6226+34G>A (n.6226+34G>A) c.6145+34G>A (n.6145+34G>A) c.3161-292G>A (n.3161-292G>A) c.6283+34G>A (n.6283+34G>A) c.280-4277G>A c.6505+34G>A (n.6505+34G>A) n.1405+34G>A c.6106+34G>A (n.6106+34G>A) c.428+34G>A c.6182+34G>A (n.6182+34G>A) c.169+34G>A (n.169+34G>A) n.399G>A n.2215+34G>A c.5844+426G>A (n.5844+426G>A) c.6130+34G>A (n.6130+34G>A) c.6052+34G>A (n.6052+34G>A) c.6028+34G>A (n.6028+34G>A) c.6025+34G>A (n.6025+34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154352968T>A | CA2695112031 | FLNA | c.6202+33A>T (n.6202+33A>T) c.6226+33A>T (n.6226+33A>T) c.6145+33A>T (n.6145+33A>T) c.3161-293A>T (n.3161-293A>T) c.6283+33A>T (n.6283+33A>T) c.280-4278A>T c.6505+33A>T (n.6505+33A>T) n.1405+33A>T c.6106+33A>T (n.6106+33A>T) c.428+33A>T c.6182+33A>T (n.6182+33A>T) c.169+33A>T (n.169+33A>T) n.398A>T n.2215+33A>T c.5844+425A>T (n.5844+425A>T) c.6130+33A>T (n.6130+33A>T) c.6052+33A>T (n.6052+33A>T) c.6028+33A>T (n.6028+33A>T) c.6025+33A>T (n.6025+33A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154352969_154352970insA | CA2531186719 | FLNA | c.6202+31_6202+32insT (n.6202+31_6202+32insT) c.6226+31_6226+32insT (n.6226+31_6226+32insT) c.6145+31_6145+32insT (n.6145+31_6145+32insT) c.3161-295_3161-294insT (n.3161-295_3161-294insT) c.6283+31_6283+32insT (n.6283+31_6283+32insT) c.280-4280_280-4279insT c.6505+31_6505+32insT (n.6505+31_6505+32insT) n.1405+31_1405+32insT c.6106+31_6106+32insT (n.6106+31_6106+32insT) c.428+31_428+32insT c.6182+31_6182+32insT (n.6182+31_6182+32insT) c.169+31_169+32insT (n.169+31_169+32insT) n.396_397insT n.2215+31_2215+32insT c.5844+423_5844+424insT (n.5844+423_5844+424insT) c.6130+31_6130+32insT (n.6130+31_6130+32insT) c.6052+31_6052+32insT (n.6052+31_6052+32insT) c.6028+31_6028+32insT (n.6028+31_6028+32insT) c.6025+31_6025+32insT (n.6025+31_6025+32insT) | |
X | g.154352970C>A | CA2579738020 | FLNA | c.6202+31G>T (n.6202+31G>T) c.6226+31G>T (n.6226+31G>T) c.6145+31G>T (n.6145+31G>T) c.3161-295G>T (n.3161-295G>T) c.6283+31G>T (n.6283+31G>T) c.280-4280G>T c.6505+31G>T (n.6505+31G>T) n.1405+31G>T c.6106+31G>T (n.6106+31G>T) c.428+31G>T c.6182+31G>T (n.6182+31G>T) c.169+31G>T (n.169+31G>T) n.396G>T n.2215+31G>T c.5844+423G>T (n.5844+423G>T) c.6130+31G>T (n.6130+31G>T) c.6052+31G>T (n.6052+31G>T) c.6028+31G>T (n.6028+31G>T) c.6025+31G>T (n.6025+31G>T) | |
X | g.154352970C>T | CA2695112032 | FLNA | c.6202+31G>A (n.6202+31G>A) c.6226+31G>A (n.6226+31G>A) c.6145+31G>A (n.6145+31G>A) c.3161-295G>A (n.3161-295G>A) c.6283+31G>A (n.6283+31G>A) c.280-4280G>A c.6505+31G>A (n.6505+31G>A) n.1405+31G>A c.6106+31G>A (n.6106+31G>A) c.428+31G>A c.6182+31G>A (n.6182+31G>A) c.169+31G>A (n.169+31G>A) n.396G>A n.2215+31G>A c.5844+423G>A (n.5844+423G>A) c.6130+31G>A (n.6130+31G>A) c.6052+31G>A (n.6052+31G>A) c.6028+31G>A (n.6028+31G>A) c.6025+31G>A (n.6025+31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154352970_154352971insT | CA2569031106 | FLNA | c.6202+30_6202+31insA (n.6202+30_6202+31insA) c.6226+30_6226+31insA (n.6226+30_6226+31insA) c.6145+30_6145+31insA (n.6145+30_6145+31insA) c.3161-296_3161-295insA (n.3161-296_3161-295insA) c.6283+30_6283+31insA (n.6283+30_6283+31insA) c.280-4281_280-4280insA c.6505+30_6505+31insA (n.6505+30_6505+31insA) n.1405+30_1405+31insA c.6106+30_6106+31insA (n.6106+30_6106+31insA) c.428+30_428+31insA c.6182+30_6182+31insA (n.6182+30_6182+31insA) c.169+30_169+31insA (n.169+30_169+31insA) n.395_396insA n.2215+30_2215+31insA c.5844+422_5844+423insA (n.5844+422_5844+423insA) c.6130+30_6130+31insA (n.6130+30_6130+31insA) c.6052+30_6052+31insA (n.6052+30_6052+31insA) c.6028+30_6028+31insA (n.6028+30_6028+31insA) c.6025+30_6025+31insA (n.6025+30_6025+31insA) | |
X | g.154352971C>A | CA645290171 | FLNA | c.6202+30G>T (n.6202+30G>T) c.6226+30G>T (n.6226+30G>T) c.6145+30G>T (n.6145+30G>T) c.3161-296G>T (n.3161-296G>T) c.6283+30G>T (n.6283+30G>T) c.280-4281G>T c.6505+30G>T (n.6505+30G>T) n.1405+30G>T c.6106+30G>T (n.6106+30G>T) c.428+30G>T c.6182+30G>T (n.6182+30G>T) c.169+30G>T (n.169+30G>T) n.395G>T n.2215+30G>T c.5844+422G>T (n.5844+422G>T) c.6130+30G>T (n.6130+30G>T) c.6052+30G>T (n.6052+30G>T) c.6028+30G>T (n.6028+30G>T) c.6025+30G>T (n.6025+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352971C= | CA2466653143 | FLNA | c.6202+30G= (n.6202+30G=) c.6226+30G= (n.6226+30G=) c.6145+30G= (n.6145+30G=) c.3161-296G= (n.3161-296G=) c.6283+30G= (n.6283+30G=) c.280-4281G= c.6505+30G= (n.6505+30G=) n.1405+30G= c.6106+30G= (n.6106+30G=) c.428+30G= c.6182+30G= (n.6182+30G=) c.169+30G= (n.169+30G=) n.395G= n.2215+30G= c.5844+422G= (n.5844+422G=) c.6130+30G= (n.6130+30G=) c.6052+30G= (n.6052+30G=) c.6028+30G= (n.6028+30G=) c.6025+30G= (n.6025+30G=) | |
X | g.154352971C>T | CA645290172 | FLNA | c.6202+30G>A (n.6202+30G>A) c.6226+30G>A (n.6226+30G>A) c.6145+30G>A (n.6145+30G>A) c.3161-296G>A (n.3161-296G>A) c.6283+30G>A (n.6283+30G>A) c.280-4281G>A c.6505+30G>A (n.6505+30G>A) n.1405+30G>A c.6106+30G>A (n.6106+30G>A) c.428+30G>A c.6182+30G>A (n.6182+30G>A) c.169+30G>A (n.169+30G>A) n.395G>A n.2215+30G>A c.5844+422G>A (n.5844+422G>A) c.6130+30G>A (n.6130+30G>A) c.6052+30G>A (n.6052+30G>A) c.6028+30G>A (n.6028+30G>A) c.6025+30G>A (n.6025+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352972G>A | CA337275077 | FLNA | c.6202+29C>T (n.6202+29C>T) c.6226+29C>T (n.6226+29C>T) c.6145+29C>T (n.6145+29C>T) c.3161-297C>T (n.3161-297C>T) c.6283+29C>T (n.6283+29C>T) c.280-4282C>T c.6505+29C>T (n.6505+29C>T) n.1405+29C>T c.6106+29C>T (n.6106+29C>T) c.428+29C>T c.6182+29C>T (n.6182+29C>T) c.169+29C>T (n.169+29C>T) n.394C>T n.2215+29C>T c.5844+421C>T (n.5844+421C>T) c.6130+29C>T (n.6130+29C>T) c.6052+29C>T (n.6052+29C>T) c.6028+29C>T (n.6028+29C>T) c.6025+29C>T (n.6025+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352972G= | CA2466653144 | FLNA | c.6202+29C= (n.6202+29C=) c.6226+29C= (n.6226+29C=) c.6145+29C= (n.6145+29C=) c.3161-297C= (n.3161-297C=) c.6283+29C= (n.6283+29C=) c.280-4282C= c.6505+29C= (n.6505+29C=) n.1405+29C= c.6106+29C= (n.6106+29C=) c.428+29C= c.6182+29C= (n.6182+29C=) c.169+29C= (n.169+29C=) n.394C= n.2215+29C= c.5844+421C= (n.5844+421C=) c.6130+29C= (n.6130+29C=) c.6052+29C= (n.6052+29C=) c.6028+29C= (n.6028+29C=) c.6025+29C= (n.6025+29C=) | |
X | g.154352973C>T | CA2602697425 | FLNA | c.6202+28G>A (n.6202+28G>A) c.6226+28G>A (n.6226+28G>A) c.6145+28G>A (n.6145+28G>A) c.3161-298G>A (n.3161-298G>A) c.6283+28G>A (n.6283+28G>A) c.280-4283G>A c.6505+28G>A (n.6505+28G>A) n.1405+28G>A c.6106+28G>A (n.6106+28G>A) c.428+28G>A c.6182+28G>A (n.6182+28G>A) c.169+28G>A (n.169+28G>A) n.393G>A n.2215+28G>A c.5844+420G>A (n.5844+420G>A) c.6130+28G>A (n.6130+28G>A) c.6052+28G>A (n.6052+28G>A) c.6028+28G>A (n.6028+28G>A) c.6025+28G>A (n.6025+28G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352976del | CA2579738022 | FLNA | c.6202+28del (n.6202+28del) c.6226+28del (n.6226+28del) c.6145+28del (n.6145+28del) c.3161-298del (n.3161-298del) c.6283+28del (n.6283+28del) c.280-4283del c.6505+28del (n.6505+28del) n.1405+28del c.6106+28del (n.6106+28del) c.428+28del c.6182+28del (n.6182+28del) c.169+28del (n.169+28del) n.393del n.2215+28del c.5844+420del (n.5844+420del) c.6130+28del (n.6130+28del) c.6052+28del (n.6052+28del) c.6028+28del (n.6028+28del) c.6025+28del (n.6025+28del) | |
X | g.154352974C= | CA2466653145 | FLNA | c.6202+27G= (n.6202+27G=) c.6226+27G= (n.6226+27G=) c.6145+27G= (n.6145+27G=) c.3161-299G= (n.3161-299G=) c.6283+27G= (n.6283+27G=) c.280-4284G= c.6505+27G= (n.6505+27G=) n.1405+27G= c.6106+27G= (n.6106+27G=) c.428+27G= c.6182+27G= (n.6182+27G=) c.169+27G= (n.169+27G=) n.392G= n.2215+27G= c.5844+419G= (n.5844+419G=) c.6130+27G= (n.6130+27G=) c.6052+27G= (n.6052+27G=) c.6028+27G= (n.6028+27G=) c.6025+27G= (n.6025+27G=) | |
X | g.154352974C>T | CA645290173 | FLNA | c.6202+27G>A (n.6202+27G>A) c.6226+27G>A (n.6226+27G>A) c.6145+27G>A (n.6145+27G>A) c.3161-299G>A (n.3161-299G>A) c.6283+27G>A (n.6283+27G>A) c.280-4284G>A c.6505+27G>A (n.6505+27G>A) n.1405+27G>A c.6106+27G>A (n.6106+27G>A) c.428+27G>A c.6182+27G>A (n.6182+27G>A) c.169+27G>A (n.169+27G>A) n.392G>A n.2215+27G>A c.5844+419G>A (n.5844+419G>A) c.6130+27G>A (n.6130+27G>A) c.6052+27G>A (n.6052+27G>A) c.6028+27G>A (n.6028+27G>A) c.6025+27G>A (n.6025+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352974_154352986delinsCCCAGCTGGTGGG | CA2466653146 | FLNA | c.6202+15_6202+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6202+15_6202+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.6226+15_6226+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6226+15_6226+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.6145+15_6145+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6145+15_6145+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.3161-311_3161-299delinsCCCACCAGCTGGG (n.3161-311_3161-299delinsCCCACCAGCTGGG) c.6283+15_6283+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6283+15_6283+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.280-4296_280-4284delinsCCCACCAGCTGGG c.6505+15_6505+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6505+15_6505+27delinsCCCACCAGCTGGG) n.1405+15_1405+27delinsCCCACCAGCTGGG c.6106+15_6106+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6106+15_6106+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.428+15_428+27delinsCCCACCAGCTGGG c.6182+15_6182+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6182+15_6182+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.169+15_169+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.169+15_169+27delinsCCCACCAGCTGGG) n.380_392delinsCCCACCAGCTGGG n.2215+15_2215+27delinsCCCACCAGCTGGG c.5844+407_5844+419delinsCCCACCAGCTGGG (n.5844+407_5844+419delinsCCCACCAGCTGGG) c.6130+15_6130+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6130+15_6130+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.6052+15_6052+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6052+15_6052+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.6028+15_6028+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6028+15_6028+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.6025+15_6025+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6025+15_6025+27delinsCCCACCAGCTGGG) | |
X | g.154352976_154352987del | CA415194845 | FLNA | c.6202+15_6202+26del (n.6202+15_6202+26del) c.6226+15_6226+26del (n.6226+15_6226+26del) c.6145+15_6145+26del (n.6145+15_6145+26del) c.3161-311_3161-300del (n.3161-311_3161-300del) c.6283+15_6283+26del (n.6283+15_6283+26del) c.280-4296_280-4285del c.6505+15_6505+26del (n.6505+15_6505+26del) n.1405+15_1405+26del c.6106+15_6106+26del (n.6106+15_6106+26del) c.428+15_428+26del c.6182+15_6182+26del (n.6182+15_6182+26del) c.169+15_169+26del (n.169+15_169+26del) n.380_391del n.2215+15_2215+26del c.5844+407_5844+418del (n.5844+407_5844+418del) c.6130+15_6130+26del (n.6130+15_6130+26del) c.6052+15_6052+26del (n.6052+15_6052+26del) c.6028+15_6028+26del (n.6028+15_6028+26del) c.6025+15_6025+26del (n.6025+15_6025+26del) | dbSNP |
X | g.154352976C>A | CA2824282370 | FLNA | c.6202+25G>T (n.6202+25G>T) c.6226+25G>T (n.6226+25G>T) c.6145+25G>T (n.6145+25G>T) c.3161-301G>T (n.3161-301G>T) c.6283+25G>T (n.6283+25G>T) c.280-4286G>T c.6505+25G>T (n.6505+25G>T) n.1405+25G>T c.6106+25G>T (n.6106+25G>T) c.428+25G>T c.6182+25G>T (n.6182+25G>T) c.169+25G>T (n.169+25G>T) n.390G>T n.2215+25G>T c.5844+417G>T (n.5844+417G>T) c.6130+25G>T (n.6130+25G>T) c.6052+25G>T (n.6052+25G>T) c.6028+25G>T (n.6028+25G>T) c.6025+25G>T (n.6025+25G>T) | |
X | g.154352976_154352986delinsCAGCTGGTGGG | CA2466653147 | FLNA | c.6202+15_6202+25delinsCCCACCAGCTG (n.6202+15_6202+25delinsCCCACCAGCTG) c.6226+15_6226+25delinsCCCACCAGCTG (n.6226+15_6226+25delinsCCCACCAGCTG) c.6145+15_6145+25delinsCCCACCAGCTG (n.6145+15_6145+25delinsCCCACCAGCTG) c.3161-311_3161-301delinsCCCACCAGCTG (n.3161-311_3161-301delinsCCCACCAGCTG) c.6283+15_6283+25delinsCCCACCAGCTG (n.6283+15_6283+25delinsCCCACCAGCTG) c.280-4296_280-4286delinsCCCACCAGCTG c.6505+15_6505+25delinsCCCACCAGCTG (n.6505+15_6505+25delinsCCCACCAGCTG) n.1405+15_1405+25delinsCCCACCAGCTG c.6106+15_6106+25delinsCCCACCAGCTG (n.6106+15_6106+25delinsCCCACCAGCTG) c.428+15_428+25delinsCCCACCAGCTG c.6182+15_6182+25delinsCCCACCAGCTG (n.6182+15_6182+25delinsCCCACCAGCTG) c.169+15_169+25delinsCCCACCAGCTG (n.169+15_169+25delinsCCCACCAGCTG) n.380_390delinsCCCACCAGCTG n.2215+15_2215+25delinsCCCACCAGCTG c.5844+407_5844+417delinsCCCACCAGCTG (n.5844+407_5844+417delinsCCCACCAGCTG) c.6130+15_6130+25delinsCCCACCAGCTG (n.6130+15_6130+25delinsCCCACCAGCTG) c.6052+15_6052+25delinsCCCACCAGCTG (n.6052+15_6052+25delinsCCCACCAGCTG) c.6028+15_6028+25delinsCCCACCAGCTG (n.6028+15_6028+25delinsCCCACCAGCTG) c.6025+15_6025+25delinsCCCACCAGCTG (n.6025+15_6025+25delinsCCCACCAGCTG) | |
X | g.154352980_154352990del | CA2824282372 | FLNA | c.6202+15_6202+25del (n.6202+15_6202+25del) c.6226+15_6226+25del (n.6226+15_6226+25del) c.6145+15_6145+25del (n.6145+15_6145+25del) c.3161-311_3161-301del (n.3161-311_3161-301del) c.6283+15_6283+25del (n.6283+15_6283+25del) c.280-4296_280-4286del c.6505+15_6505+25del (n.6505+15_6505+25del) n.1405+15_1405+25del c.6106+15_6106+25del (n.6106+15_6106+25del) c.428+15_428+25del c.6182+15_6182+25del (n.6182+15_6182+25del) c.169+15_169+25del (n.169+15_169+25del) n.380_390del n.2215+15_2215+25del c.5844+407_5844+417del (n.5844+407_5844+417del) c.6130+15_6130+25del (n.6130+15_6130+25del) c.6052+15_6052+25del (n.6052+15_6052+25del) c.6028+15_6028+25del (n.6028+15_6028+25del) c.6025+15_6025+25del (n.6025+15_6025+25del) |