Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154169979_154175253del | CA1139655520 | TPM3 | c.266+863_601+422del n.233+863_631+422del c.266+863_664+422del c.133-2051_*380+422del c.377+863_775+422del c.189+863_685+422del c.-5+863_394+422del n.156+863_554+422del c.191+863_589+422del c.253+876_616+422del n.161-2051_2678+422del c.69-2051_466+422del n.396+863_790+422del n.365+863_759+422del | ClinVar |
1 | g.154173093C>A | CA342584279 | TPM3 | c.375G>T (p.Lys125Asn) n.342G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.486G>T (p.Lys162Asn) c.396G>T c.105G>T (p.Lys35Asn) n.265G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.451G>T n.269G>T n.430G>T n.237G>T c.267-1002G>T (n.267-1002G>T) c.177G>T (p.Lys59Asn) n.505G>T n.474G>T | |
1 | g.154173093C>G | CA342584280 | TPM3 | c.375G>C (p.Lys125Asn) n.342G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.486G>C (p.Lys162Asn) c.396G>C c.105G>C (p.Lys35Asn) n.265G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.451G>C n.269G>C n.430G>C n.237G>C c.267-1002G>C (n.267-1002G>C) c.177G>C (p.Lys59Asn) n.505G>C n.474G>C | |
1 | g.154173093C>T | CA420855791 | TPM3 | c.375G>A (p.Lys125=) n.342G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.486G>A (p.Lys162=) c.396G>A c.105G>A (p.Lys35=) n.265G>A c.300G>A (p.Lys100=) c.327G>A (p.Lys109=) n.451G>A n.269G>A n.430G>A n.237G>A c.267-1002G>A (n.267-1002G>A) c.177G>A (p.Lys59=) n.505G>A n.474G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154173094T>A | CA342584283 | TPM3 | c.374A>T (p.Lys125Met) n.341A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.485A>T (p.Lys162Met) c.395A>T c.104A>T (p.Lys35Met) n.264A>T c.299A>T (p.Lys100Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.450A>T n.268A>T n.429A>T n.236A>T c.267-1003A>T (n.267-1003A>T) c.176A>T (p.Lys59Met) n.504A>T n.473A>T | |
1 | g.154173094T>C | CA342584282 | TPM3 | c.374A>G (p.Lys125Arg) n.341A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.395A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) n.264A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.450A>G n.268A>G n.429A>G n.236A>G c.267-1003A>G (n.267-1003A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.504A>G n.473A>G | |
1 | g.154173094T>G | CA342584281 | TPM3 | c.374A>C (p.Lys125Thr) n.341A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.395A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) n.264A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.450A>C n.268A>C n.429A>C n.236A>C c.267-1003A>C (n.267-1003A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.504A>C n.473A>C | |
1 | g.154173095T>A | CA342584284 | TPM3 | c.373A>T (p.Lys125Ter) n.340A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.394A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) n.263A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.449A>T n.267A>T n.428A>T n.235A>T c.267-1004A>T (n.267-1004A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.503A>T n.472A>T | |
1 | g.154173095T>C | CA342584285 | TPM3 | c.373A>G (p.Lys125Glu) n.340A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.394A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) n.263A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.449A>G n.267A>G n.428A>G n.235A>G c.267-1004A>G (n.267-1004A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.503A>G n.472A>G | |
1 | g.154173095T>G | CA342584286 | TPM3 | c.373A>C (p.Lys125Gln) n.340A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.394A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) n.263A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.449A>C n.267A>C n.428A>C n.235A>C c.267-1004A>C (n.267-1004A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.503A>C n.472A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173096C>A | CA342584287 | TPM3 | c.372G>T (p.Arg124Ser) n.339G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.483G>T (p.Arg161Ser) c.393G>T c.102G>T (p.Arg34Ser) n.262G>T c.297G>T (p.Arg99Ser) c.324G>T (p.Arg108Ser) n.448G>T n.266G>T n.427G>T n.234G>T c.267-1005G>T (n.267-1005G>T) c.174G>T (p.Arg58Ser) n.502G>T n.471G>T | |
1 | g.154173096C= | CA1142373433 | TPM3 | c.372G= (p.Arg124=) n.339G= c.*88G= (n.*88G=) c.483G= (p.Arg161=) c.393G= c.102G= (p.Arg34=) n.262G= c.297G= (p.Arg99=) c.324G= (p.Arg108=) n.448G= n.266G= n.427G= n.234G= c.267-1005G= (n.267-1005G=) c.174G= (p.Arg58=) n.502G= n.471G= | |
1 | g.154173096C>G | CA342584288 | TPM3 | c.372G>C (p.Arg124Ser) n.339G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.483G>C (p.Arg161Ser) c.393G>C c.102G>C (p.Arg34Ser) n.262G>C c.297G>C (p.Arg99Ser) c.324G>C (p.Arg108Ser) n.448G>C n.266G>C n.427G>C n.234G>C c.267-1005G>C (n.267-1005G>C) c.174G>C (p.Arg58Ser) n.502G>C n.471G>C | |
1 | g.154173096C>T | CA1125708 | TPM3 | c.372G>A (p.Arg124=) n.339G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.483G>A (p.Arg161=) c.393G>A c.102G>A (p.Arg34=) n.262G>A c.297G>A (p.Arg99=) c.324G>A (p.Arg108=) n.448G>A n.266G>A n.427G>A n.234G>A c.267-1005G>A (n.267-1005G>A) c.174G>A (p.Arg58=) n.502G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154173097C>A | CA342584289 | TPM3 | c.371G>T (p.Arg124Met) n.338G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.482G>T (p.Arg161Met) c.392G>T c.101G>T (p.Arg34Met) n.261G>T c.296G>T (p.Arg99Met) c.323G>T (p.Arg108Met) n.447G>T n.265G>T n.426G>T n.233G>T c.267-1006G>T (n.267-1006G>T) c.173G>T (p.Arg58Met) n.501G>T n.470G>T | |
1 | g.154173097C>G | CA342584291 | TPM3 | c.371G>C (p.Arg124Thr) n.338G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.482G>C (p.Arg161Thr) c.392G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) n.261G>C c.296G>C (p.Arg99Thr) c.323G>C (p.Arg108Thr) n.447G>C n.265G>C n.426G>C n.233G>C c.267-1006G>C (n.267-1006G>C) c.173G>C (p.Arg58Thr) n.501G>C n.470G>C | |
1 | g.154173097C>T | CA342584290 | TPM3 | c.371G>A (p.Arg124Lys) n.338G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.482G>A (p.Arg161Lys) c.392G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) n.261G>A c.296G>A (p.Arg99Lys) c.323G>A (p.Arg108Lys) n.447G>A n.265G>A n.426G>A n.233G>A c.267-1006G>A (n.267-1006G>A) c.173G>A (p.Arg58Lys) n.501G>A n.470G>A | |
1 | g.154173098T>A | CA342584292 | TPM3 | c.370A>T (p.Arg124Trp) n.337A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.481A>T (p.Arg161Trp) c.391A>T c.100A>T (p.Arg34Trp) n.260A>T c.295A>T (p.Arg99Trp) c.322A>T (p.Arg108Trp) n.446A>T n.264A>T n.425A>T n.232A>T c.267-1007A>T (n.267-1007A>T) c.172A>T (p.Arg58Trp) n.500A>T n.469A>T | |
1 | g.154173098T>C | CA30770471 | TPM3 | c.370A>G (p.Arg124Gly) n.337A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.481A>G (p.Arg161Gly) c.391A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) n.260A>G c.295A>G (p.Arg99Gly) c.322A>G (p.Arg108Gly) n.446A>G n.264A>G n.425A>G n.232A>G c.267-1007A>G (n.267-1007A>G) c.172A>G (p.Arg58Gly) n.500A>G n.469A>G | dbSNP |
1 | g.154173098T>G | CA420855810 | TPM3 | c.370A>C (p.Arg124=) n.337A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.481A>C (p.Arg161=) c.391A>C c.100A>C (p.Arg34=) n.260A>C c.295A>C (p.Arg99=) c.322A>C (p.Arg108=) n.446A>C n.264A>C n.425A>C n.232A>C c.267-1007A>C (n.267-1007A>C) c.172A>C (p.Arg58=) n.500A>C n.469A>C | |
1 | g.154173098T= | CA1139849612 | TPM3 | c.370A= (p.Arg124=) n.337A= c.*86A= (n.*86A=) c.481A= (p.Arg161=) c.391A= c.100A= (p.Arg34=) n.260A= c.295A= (p.Arg99=) c.322A= (p.Arg108=) n.446A= n.264A= n.425A= n.232A= c.267-1007A= (n.267-1007A=) c.172A= (p.Arg58=) n.500A= n.469A= | |
1 | g.154173099A= | CA2480754954 | TPM3 | c.369T= (p.Asp123=) n.336T= c.*85T= (n.*85T=) c.480T= (p.Asp160=) c.390T= c.99T= (p.Asp33=) n.259T= c.294T= (p.Asp98=) c.321T= (p.Asp107=) n.445T= n.263T= n.424T= n.231T= c.267-1008T= (n.267-1008T=) c.171T= (p.Asp57=) n.499T= n.468T= | |
1 | g.154173099A>C | CA342584293 | TPM3 | c.369T>G (p.Asp123Glu) n.336T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.480T>G (p.Asp160Glu) c.390T>G c.99T>G (p.Asp33Glu) n.259T>G c.294T>G (p.Asp98Glu) c.321T>G (p.Asp107Glu) n.445T>G n.263T>G n.424T>G n.231T>G c.267-1008T>G (n.267-1008T>G) c.171T>G (p.Asp57Glu) n.499T>G n.468T>G | |
1 | g.154173099A>G | CA30770472 | TPM3 | c.369T>C (p.Asp123=) n.336T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.480T>C (p.Asp160=) c.390T>C c.99T>C (p.Asp33=) n.259T>C c.294T>C (p.Asp98=) c.321T>C (p.Asp107=) n.445T>C n.263T>C n.424T>C n.231T>C c.267-1008T>C (n.267-1008T>C) c.171T>C (p.Asp57=) n.499T>C n.468T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154173099A>T | CA342584294 | TPM3 | c.369T>A (p.Asp123Glu) n.336T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.480T>A (p.Asp160Glu) c.390T>A c.99T>A (p.Asp33Glu) n.259T>A c.294T>A (p.Asp98Glu) c.321T>A (p.Asp107Glu) n.445T>A n.263T>A n.424T>A n.231T>A c.267-1008T>A (n.267-1008T>A) c.171T>A (p.Asp57Glu) n.499T>A n.468T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.154173100T>A | CA342584295 | TPM3 | c.368A>T (p.Asp123Val) n.335A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) c.389A>T c.98A>T (p.Asp33Val) n.258A>T c.293A>T (p.Asp98Val) c.320A>T (p.Asp107Val) n.444A>T n.262A>T n.423A>T n.230A>T c.267-1009A>T (n.267-1009A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) n.498A>T n.467A>T | |
1 | g.154173100T>C | CA342584296 | TPM3 | c.368A>G (p.Asp123Gly) n.335A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.389A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) n.258A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.444A>G n.262A>G n.423A>G n.230A>G c.267-1009A>G (n.267-1009A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) n.498A>G n.467A>G | |
1 | g.154173100T>G | CA342584297 | TPM3 | c.368A>C (p.Asp123Ala) n.335A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.389A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) n.258A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.444A>C n.262A>C n.423A>C n.230A>C c.267-1009A>C (n.267-1009A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) n.498A>C n.467A>C | |
1 | g.154173101C>A | CA342584298 | TPM3 | c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.334G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.388G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.257G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.443G>T n.261G>T n.422G>T n.229G>T c.267-1010G>T (n.267-1010G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.497G>T n.466G>T | |
1 | g.154173101C>G | CA342584299 | TPM3 | c.367G>C (p.Asp123His) n.334G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.478G>C (p.Asp160His) c.388G>C c.97G>C (p.Asp33His) n.257G>C c.292G>C (p.Asp98His) c.319G>C (p.Asp107His) n.443G>C n.261G>C n.422G>C n.229G>C c.267-1010G>C (n.267-1010G>C) c.169G>C (p.Asp57His) n.497G>C n.466G>C | |
1 | g.154173101C>T | CA342584300 | TPM3 | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.334G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.388G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) n.257G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.443G>A n.261G>A n.422G>A n.229G>A c.267-1010G>A (n.267-1010G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) n.497G>A n.466G>A | |
1 | g.154173102T>A | CA420855834 | TPM3 | c.366A>T (p.Ala122=) n.333A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.477A>T (p.Ala159=) c.387A>T c.96A>T (p.Ala32=) n.256A>T c.291A>T (p.Ala97=) c.318A>T (p.Ala106=) n.442A>T n.260A>T n.421A>T n.228A>T c.267-1011A>T (n.267-1011A>T) c.168A>T (p.Ala56=) n.496A>T n.465A>T | |
1 | g.154173102T>C | CA420855841 | TPM3 | c.366A>G (p.Ala122=) n.333A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.477A>G (p.Ala159=) c.387A>G c.96A>G (p.Ala32=) n.256A>G c.291A>G (p.Ala97=) c.318A>G (p.Ala106=) n.442A>G n.260A>G n.421A>G n.228A>G c.267-1011A>G (n.267-1011A>G) c.168A>G (p.Ala56=) n.496A>G n.465A>G | |
1 | g.154173102T>G | CA420855842 | TPM3 | c.366A>C (p.Ala122=) n.333A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.477A>C (p.Ala159=) c.387A>C c.96A>C (p.Ala32=) n.256A>C c.291A>C (p.Ala97=) c.318A>C (p.Ala106=) n.442A>C n.260A>C n.421A>C n.228A>C c.267-1011A>C (n.267-1011A>C) c.168A>C (p.Ala56=) n.496A>C n.465A>C | |
1 | g.154173103G>A | CA342584303 | TPM3 | c.365C>T (p.Ala122Val) n.332C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.386C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.255C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.441C>T n.259C>T n.420C>T n.227C>T c.267-1012C>T (n.267-1012C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) n.495C>T n.464C>T | |
1 | g.154173103G>C | CA342584301 | TPM3 | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.332C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.386C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) n.255C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.441C>G n.259C>G n.420C>G n.227C>G c.267-1012C>G (n.267-1012C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.495C>G n.464C>G | |
1 | g.154173103G>T | CA342584302 | TPM3 | c.365C>A (p.Ala122Glu) n.332C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.476C>A (p.Ala159Glu) c.386C>A c.95C>A (p.Ala32Glu) n.255C>A c.290C>A (p.Ala97Glu) c.317C>A (p.Ala106Glu) n.441C>A n.259C>A n.420C>A n.227C>A c.267-1012C>A (n.267-1012C>A) c.167C>A (p.Ala56Glu) n.495C>A n.464C>A | |
1 | g.154173104C>A | CA342584304 | TPM3 | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.331G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.385G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) n.254G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.440G>T n.258G>T n.419G>T n.226G>T c.267-1013G>T (n.267-1013G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.494G>T n.463G>T | |
1 | g.154173104C>G | CA342584306 | TPM3 | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.331G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.385G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) n.254G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.440G>C n.258G>C n.419G>C n.226G>C c.267-1013G>C (n.267-1013G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.494G>C n.463G>C | |
1 | g.154173104C>T | CA342584305 | TPM3 | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.331G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.385G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) n.254G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.440G>A n.258G>A n.419G>A n.226G>A c.267-1013G>A (n.267-1013G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.494G>A n.463G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173105C>A | CA342584307 | TPM3 | c.363G>T (p.Glu121Asp) n.330G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.384G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) n.253G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) n.439G>T n.257G>T n.418G>T n.225G>T c.267-1014G>T (n.267-1014G>T) c.165G>T (p.Glu55Asp) n.493G>T n.462G>T | |
1 | g.154173105C= | CA2480754955 | TPM3 | c.363G= (p.Glu121=) n.330G= c.*79G= (n.*79G=) c.474G= (p.Glu158=) c.384G= c.93G= (p.Glu31=) n.253G= c.288G= (p.Glu96=) c.315G= (p.Glu105=) n.439G= n.257G= n.418G= n.225G= c.267-1014G= (n.267-1014G=) c.165G= (p.Glu55=) n.493G= n.462G= | |
1 | g.154173105C>G | CA342584308 | TPM3 | c.363G>C (p.Glu121Asp) n.330G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.384G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) n.253G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) n.439G>C n.257G>C n.418G>C n.225G>C c.267-1014G>C (n.267-1014G>C) c.165G>C (p.Glu55Asp) n.493G>C n.462G>C | dbSNP |
1 | g.154173105C>T | CA420855858 | TPM3 | c.363G>A (p.Glu121=) n.330G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.474G>A (p.Glu158=) c.384G>A c.93G>A (p.Glu31=) n.253G>A c.288G>A (p.Glu96=) c.315G>A (p.Glu105=) n.439G>A n.257G>A n.418G>A n.225G>A c.267-1014G>A (n.267-1014G>A) c.165G>A (p.Glu55=) n.493G>A n.462G>A | |
1 | g.154173106T>A | CA342584309 | TPM3 | c.362A>T (p.Glu121Val) n.329A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) c.383A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.252A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.314A>T (p.Glu105Val) n.438A>T n.256A>T n.417A>T n.224A>T c.267-1015A>T (n.267-1015A>T) c.164A>T (p.Glu55Val) n.492A>T n.461A>T | |
1 | g.154173106T>C | CA342584310 | TPM3 | c.362A>G (p.Glu121Gly) n.329A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.383A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.252A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) n.438A>G n.256A>G n.417A>G n.224A>G c.267-1015A>G (n.267-1015A>G) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.492A>G n.461A>G | |
1 | g.154173106T>G | CA342584311 | TPM3 | c.362A>C (p.Glu121Ala) n.329A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.383A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.252A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) n.438A>C n.256A>C n.417A>C n.224A>C c.267-1015A>C (n.267-1015A>C) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.492A>C n.461A>C | |
1 | g.154173107C>A | CA342584312 | TPM3 | c.361G>T (p.Glu121Ter) n.328G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.382G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.251G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.437G>T n.255G>T n.416G>T n.223G>T c.267-1016G>T (n.267-1016G>T) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.491G>T n.460G>T | |
1 | g.154173107C>G | CA342584313 | TPM3 | c.361G>C (p.Glu121Gln) n.328G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.382G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.251G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.437G>C n.255G>C n.416G>C n.223G>C c.267-1016G>C (n.267-1016G>C) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.491G>C n.460G>C | |
1 | g.154173107C>T | CA342584314 | TPM3 | c.361G>A (p.Glu121Lys) n.328G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.382G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.251G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.437G>A n.255G>A n.416G>A n.223G>A c.267-1016G>A (n.267-1016G>A) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.491G>A n.460G>A | |
1 | g.154173108T>A | CA342584315 | TPM3 | c.360A>T (p.Glu120Asp) n.327A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.471A>T (p.Glu157Asp) c.381A>T c.90A>T (p.Glu30Asp) n.250A>T c.285A>T (p.Glu95Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) n.436A>T n.254A>T n.415A>T n.222A>T c.267-1017A>T (n.267-1017A>T) c.162A>T (p.Glu54Asp) n.490A>T n.459A>T | |
1 | g.154173108T>C | CA420855863 | TPM3 | c.360A>G (p.Glu120=) n.327A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.471A>G (p.Glu157=) c.381A>G c.90A>G (p.Glu30=) n.250A>G c.285A>G (p.Glu95=) c.312A>G (p.Glu104=) n.436A>G n.254A>G n.415A>G n.222A>G c.267-1017A>G (n.267-1017A>G) c.162A>G (p.Glu54=) n.490A>G n.459A>G | gnomAD v4 |
1 | g.154173108T>G | CA342584316 | TPM3 | c.360A>C (p.Glu120Asp) n.327A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.471A>C (p.Glu157Asp) c.381A>C c.90A>C (p.Glu30Asp) n.250A>C c.285A>C (p.Glu95Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) n.436A>C n.254A>C n.415A>C n.222A>C c.267-1017A>C (n.267-1017A>C) c.162A>C (p.Glu54Asp) n.490A>C n.459A>C | |
1 | g.154173109T>A | CA342584317 | TPM3 | c.359A>T (p.Glu120Val) n.326A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.380A>T c.89A>T (p.Glu30Val) n.249A>T c.284A>T (p.Glu95Val) c.311A>T (p.Glu104Val) n.435A>T n.253A>T n.414A>T n.221A>T c.267-1018A>T (n.267-1018A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) n.489A>T n.458A>T | |
1 | g.154173109T>C | CA342584318 | TPM3 | c.359A>G (p.Glu120Gly) n.326A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.380A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) n.249A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.435A>G n.253A>G n.414A>G n.221A>G c.267-1018A>G (n.267-1018A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.489A>G n.458A>G | |
1 | g.154173109T>G | CA342584319 | TPM3 | c.359A>C (p.Glu120Ala) n.326A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.380A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) n.249A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.435A>C n.253A>C n.414A>C n.221A>C c.267-1018A>C (n.267-1018A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.489A>C n.458A>C | |
1 | g.154173110C>A | CA342584322 | TPM3 | c.358G>T (p.Glu120Ter) n.325G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.379G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) n.248G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.434G>T n.252G>T n.413G>T n.220G>T c.267-1019G>T (n.267-1019G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.488G>T n.457G>T | |
1 | g.154173110C>G | CA342584321 | TPM3 | c.358G>C (p.Glu120Gln) n.325G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.379G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) n.248G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.434G>C n.252G>C n.413G>C n.220G>C c.267-1019G>C (n.267-1019G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.488G>C n.457G>C | |
1 | g.154173110C>T | CA342584320 | TPM3 | c.358G>A (p.Glu120Lys) n.325G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.379G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) n.248G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.434G>A n.252G>A n.413G>A n.220G>A c.267-1019G>A (n.267-1019G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.488G>A n.457G>A | |
1 | g.154173111T>A | CA420855884 | TPM3 | c.357A>T (p.Ala119=) n.324A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.468A>T (p.Ala156=) c.378A>T c.87A>T (p.Ala29=) n.247A>T c.282A>T (p.Ala94=) c.309A>T (p.Ala103=) n.433A>T n.251A>T n.412A>T n.219A>T c.267-1020A>T (n.267-1020A>T) c.159A>T (p.Ala53=) n.487A>T n.456A>T | |
1 | g.154173111T>C | CA420855885 | TPM3 | c.357A>G (p.Ala119=) n.324A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.468A>G (p.Ala156=) c.378A>G c.87A>G (p.Ala29=) n.247A>G c.282A>G (p.Ala94=) c.309A>G (p.Ala103=) n.433A>G n.251A>G n.412A>G n.219A>G c.267-1020A>G (n.267-1020A>G) c.159A>G (p.Ala53=) n.487A>G n.456A>G | |
1 | g.154173111T>G | CA420855886 | TPM3 | c.357A>C (p.Ala119=) n.324A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.468A>C (p.Ala156=) c.378A>C c.87A>C (p.Ala29=) n.247A>C c.282A>C (p.Ala94=) c.309A>C (p.Ala103=) n.433A>C n.251A>C n.412A>C n.219A>C c.267-1020A>C (n.267-1020A>C) c.159A>C (p.Ala53=) n.487A>C n.456A>C | dbSNP |
1 | g.154173111T= | CA2480754956 | TPM3 | c.357A= (p.Ala119=) n.324A= c.*73A= (n.*73A=) c.468A= (p.Ala156=) c.378A= c.87A= (p.Ala29=) n.247A= c.282A= (p.Ala94=) c.309A= (p.Ala103=) n.433A= n.251A= n.412A= n.219A= c.267-1020A= (n.267-1020A=) c.159A= (p.Ala53=) n.487A= n.456A= | |
1 | g.154173112G>A | CA342584323 | TPM3 | c.356C>T (p.Ala119Val) n.323C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) c.377C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.246C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.308C>T (p.Ala103Val) n.432C>T n.250C>T n.411C>T n.218C>T c.267-1021C>T (n.267-1021C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) n.486C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
1 | g.154173112G>C | CA342584324 | TPM3 | c.356C>G (p.Ala119Gly) n.323C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.377C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.246C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) n.432C>G n.250C>G n.411C>G n.218C>G c.267-1021C>G (n.267-1021C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.486C>G n.455C>G | gnomAD v4 |
1 | g.154173112G>T | CA342584325 | TPM3 | c.356C>A (p.Ala119Glu) n.323C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.467C>A (p.Ala156Glu) c.377C>A c.86C>A (p.Ala29Glu) n.246C>A c.281C>A (p.Ala94Glu) c.308C>A (p.Ala103Glu) n.432C>A n.250C>A n.411C>A n.218C>A c.267-1021C>A (n.267-1021C>A) c.158C>A (p.Ala53Glu) n.486C>A n.455C>A | |
1 | g.154173113C>A | CA342584326 | TPM3 | c.355G>T (p.Ala119Ser) n.322G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.376G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.245G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) n.431G>T n.249G>T n.410G>T n.217G>T c.267-1022G>T (n.267-1022G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.485G>T n.454G>T | |
1 | g.154173113C= | CA1143355504 | TPM3 | c.355G= (p.Ala119=) n.322G= c.*71G= (n.*71G=) c.466G= (p.Ala156=) c.376G= c.85G= (p.Ala29=) n.245G= c.280G= (p.Ala94=) c.307G= (p.Ala103=) n.431G= n.249G= n.410G= n.217G= c.267-1022G= (n.267-1022G=) c.157G= (p.Ala53=) n.485G= n.454G= | |
1 | g.154173113C>G | CA342584327 | TPM3 | c.355G>C (p.Ala119Pro) n.322G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.376G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.245G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) n.431G>C n.249G>C n.410G>C n.217G>C c.267-1022G>C (n.267-1022G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.485G>C n.454G>C | |
1 | g.154173113C>T | CA232682 | TPM3 | c.355G>A (p.Ala119Thr) n.322G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.376G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.245G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) n.431G>A n.249G>A n.410G>A n.217G>A c.267-1022G>A (n.267-1022G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.485G>A n.454G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.154173114A>C | CA342584328 | TPM3 | c.354T>G (p.Ile118Met) n.321T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.465T>G (p.Ile155Met) c.375T>G c.84T>G (p.Ile28Met) n.244T>G c.279T>G (p.Ile93Met) c.306T>G (p.Ile102Met) n.430T>G n.248T>G n.409T>G n.216T>G c.267-1023T>G (n.267-1023T>G) c.156T>G (p.Ile52Met) n.484T>G n.453T>G | |
1 | g.154173114A>G | CA420855896 | TPM3 | c.354T>C (p.Ile118=) n.321T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.465T>C (p.Ile155=) c.375T>C c.84T>C (p.Ile28=) n.244T>C c.279T>C (p.Ile93=) c.306T>C (p.Ile102=) n.430T>C n.248T>C n.409T>C n.216T>C c.267-1023T>C (n.267-1023T>C) c.156T>C (p.Ile52=) n.484T>C n.453T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173114A>T | CA420855897 | TPM3 | c.354T>A (p.Ile118=) n.321T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.465T>A (p.Ile155=) c.375T>A c.84T>A (p.Ile28=) n.244T>A c.279T>A (p.Ile93=) c.306T>A (p.Ile102=) n.430T>A n.248T>A n.409T>A n.216T>A c.267-1023T>A (n.267-1023T>A) c.156T>A (p.Ile52=) n.484T>A n.453T>A | |
1 | g.154173115A>C | CA342584329 | TPM3 | c.353T>G (p.Ile118Ser) n.320T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.374T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) n.243T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.429T>G n.247T>G n.408T>G n.215T>G c.267-1024T>G (n.267-1024T>G) c.155T>G (p.Ile52Ser) n.483T>G n.452T>G | |
1 | g.154173115A>G | CA342584330 | TPM3 | c.353T>C (p.Ile118Thr) n.320T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.374T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) n.243T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.429T>C n.247T>C n.408T>C n.215T>C c.267-1024T>C (n.267-1024T>C) c.155T>C (p.Ile52Thr) n.483T>C n.452T>C | gnomAD v4 |
1 | g.154173115A>T | CA342584331 | TPM3 | c.353T>A (p.Ile118Asn) n.320T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.374T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) n.243T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.429T>A n.247T>A n.408T>A n.215T>A c.267-1024T>A (n.267-1024T>A) c.155T>A (p.Ile52Asn) n.483T>A n.452T>A | |
1 | g.154173116T>A | CA342584332 | TPM3 | c.352A>T (p.Ile118Phe) n.319A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.373A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) n.242A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.428A>T n.246A>T n.407A>T n.214A>T c.267-1025A>T (n.267-1025A>T) c.154A>T (p.Ile52Phe) n.482A>T n.451A>T | |
1 | g.154173116T>C | CA342584333 | TPM3 | c.352A>G (p.Ile118Val) n.319A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.463A>G (p.Ile155Val) c.373A>G c.82A>G (p.Ile28Val) n.242A>G c.277A>G (p.Ile93Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.428A>G n.246A>G n.407A>G n.214A>G c.267-1025A>G (n.267-1025A>G) c.154A>G (p.Ile52Val) n.482A>G n.451A>G | |
1 | g.154173116T>G | CA342584334 | TPM3 | c.352A>C (p.Ile118Leu) n.319A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.373A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) n.242A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.428A>C n.246A>C n.407A>C n.214A>C c.267-1025A>C (n.267-1025A>C) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.482A>C n.451A>C | |
1 | g.154173117G>A | CA420855916 | TPM3 | c.351C>T (p.His117=) n.318C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.462C>T (p.His154=) c.372C>T c.81C>T (p.His27=) n.241C>T c.276C>T (p.His92=) c.303C>T (p.His101=) n.427C>T n.245C>T n.406C>T n.213C>T c.267-1026C>T (n.267-1026C>T) c.153C>T (p.His51=) n.481C>T n.450C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173117G>C | CA342584335 | TPM3 | c.351C>G (p.His117Gln) n.318C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.462C>G (p.His154Gln) c.372C>G c.81C>G (p.His27Gln) n.241C>G c.276C>G (p.His92Gln) c.303C>G (p.His101Gln) n.427C>G n.245C>G n.406C>G n.213C>G c.267-1026C>G (n.267-1026C>G) c.153C>G (p.His51Gln) n.481C>G n.450C>G | |
1 | g.154173117G>T | CA342584336 | TPM3 | c.351C>A (p.His117Gln) n.318C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.462C>A (p.His154Gln) c.372C>A c.81C>A (p.His27Gln) n.241C>A c.276C>A (p.His92Gln) c.303C>A (p.His101Gln) n.427C>A n.245C>A n.406C>A n.213C>A c.267-1026C>A (n.267-1026C>A) c.153C>A (p.His51Gln) n.481C>A n.450C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173118T>A | CA342584337 | TPM3 | c.350A>T (p.His117Leu) n.317A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.461A>T (p.His154Leu) c.371A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.240A>T c.275A>T (p.His92Leu) c.302A>T (p.His101Leu) n.426A>T n.244A>T n.405A>T n.212A>T c.267-1027A>T (n.267-1027A>T) c.152A>T (p.His51Leu) n.480A>T n.449A>T | |
1 | g.154173118T>C | CA342584338 | TPM3 | c.350A>G (p.His117Arg) n.317A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.461A>G (p.His154Arg) c.371A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.240A>G c.275A>G (p.His92Arg) c.302A>G (p.His101Arg) n.426A>G n.244A>G n.405A>G n.212A>G c.267-1027A>G (n.267-1027A>G) c.152A>G (p.His51Arg) n.480A>G n.449A>G | |
1 | g.154173118T>G | CA342584339 | TPM3 | c.350A>C (p.His117Pro) n.317A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.461A>C (p.His154Pro) c.371A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.240A>C c.275A>C (p.His92Pro) c.302A>C (p.His101Pro) n.426A>C n.244A>C n.405A>C n.212A>C c.267-1027A>C (n.267-1027A>C) c.152A>C (p.His51Pro) n.480A>C n.449A>C | |
1 | g.154173119G>A | CA342584340 | TPM3 | c.349C>T (p.His117Tyr) n.316C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) c.370C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.239C>T c.274C>T (p.His92Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) n.425C>T n.243C>T n.404C>T n.211C>T c.267-1028C>T (n.267-1028C>T) c.151C>T (p.His51Tyr) n.479C>T n.448C>T | |
1 | g.154173119G>C | CA342584341 | TPM3 | c.349C>G (p.His117Asp) n.316C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.460C>G (p.His154Asp) c.370C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.239C>G c.274C>G (p.His92Asp) c.301C>G (p.His101Asp) n.425C>G n.243C>G n.404C>G n.211C>G c.267-1028C>G (n.267-1028C>G) c.151C>G (p.His51Asp) n.479C>G n.448C>G | dbSNP |
1 | g.154173119G= | CA2480754957 | TPM3 | c.349C= (p.His117=) n.316C= c.*65C= (n.*65C=) c.460C= (p.His154=) c.370C= c.79C= (p.His27=) n.239C= c.274C= (p.His92=) c.301C= (p.His101=) n.425C= n.243C= n.404C= n.211C= c.267-1028C= (n.267-1028C=) c.151C= (p.His51=) n.479C= n.448C= | |
1 | g.154173119G>T | CA342584342 | TPM3 | c.349C>A (p.His117Asn) n.316C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.460C>A (p.His154Asn) c.370C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.239C>A c.274C>A (p.His92Asn) c.301C>A (p.His101Asn) n.425C>A n.243C>A n.404C>A n.211C>A c.267-1028C>A (n.267-1028C>A) c.151C>A (p.His51Asn) n.479C>A n.448C>A | |
1 | g.154173120C>A | CA342584344 | TPM3 | c.348G>T (p.Lys116Asn) n.315G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.369G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) n.238G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) n.424G>T n.242G>T n.403G>T n.210G>T c.267-1029G>T (n.267-1029G>T) c.150G>T (p.Lys50Asn) n.478G>T n.447G>T | |
1 | g.154173120C>G | CA342584343 | TPM3 | c.348G>C (p.Lys116Asn) n.315G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.369G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) n.238G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) n.424G>C n.242G>C n.403G>C n.210G>C c.267-1029G>C (n.267-1029G>C) c.150G>C (p.Lys50Asn) n.478G>C n.447G>C | |
1 | g.154173120C>T | CA420855930 | TPM3 | c.348G>A (p.Lys116=) n.315G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.459G>A (p.Lys153=) c.369G>A c.78G>A (p.Lys26=) n.238G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.300G>A (p.Lys100=) n.424G>A n.242G>A n.403G>A n.210G>A c.267-1029G>A (n.267-1029G>A) c.150G>A (p.Lys50=) n.478G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154173121T>A | CA342584345 | TPM3 | c.347A>T (p.Lys116Met) n.314A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) c.368A>T c.77A>T (p.Lys26Met) n.237A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.299A>T (p.Lys100Met) n.423A>T n.241A>T n.402A>T n.209A>T c.267-1030A>T (n.267-1030A>T) c.149A>T (p.Lys50Met) n.477A>T n.446A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173121T>C | CA342584346 | TPM3 | c.347A>G (p.Lys116Arg) n.314A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.368A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) n.237A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) n.423A>G n.241A>G n.402A>G n.209A>G c.267-1030A>G (n.267-1030A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) n.477A>G n.446A>G | |
1 | g.154173121T>G | CA342584347 | TPM3 | c.347A>C (p.Lys116Thr) n.314A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.368A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) n.237A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) n.423A>C n.241A>C n.402A>C n.209A>C c.267-1030A>C (n.267-1030A>C) c.149A>C (p.Lys50Thr) n.477A>C n.446A>C | |
1 | g.154173122T>A | CA342584348 | TPM3 | c.346A>T (p.Lys116Ter) n.313A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.367A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) n.236A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) n.422A>T n.240A>T n.401A>T n.208A>T c.267-1031A>T (n.267-1031A>T) c.148A>T (p.Lys50Ter) n.476A>T n.445A>T | |
1 | g.154173122T>C | CA342584349 | TPM3 | c.346A>G (p.Lys116Glu) n.313A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.367A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) n.236A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) n.422A>G n.240A>G n.401A>G n.208A>G c.267-1031A>G (n.267-1031A>G) c.148A>G (p.Lys50Glu) n.476A>G n.445A>G | |
1 | g.154173122T>G | CA342584350 | TPM3 | c.346A>C (p.Lys116Gln) n.313A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.367A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) n.236A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) n.422A>C n.240A>C n.401A>C n.208A>C c.267-1031A>C (n.267-1031A>C) c.148A>C (p.Lys50Gln) n.476A>C n.445A>C | |
1 | g.154173123A>C | CA420855944 | TPM3 | c.345T>G (p.Ala115=) n.312T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.456T>G (p.Ala152=) c.366T>G c.75T>G (p.Ala25=) n.235T>G c.270T>G (p.Ala90=) c.297T>G (p.Ala99=) n.421T>G n.239T>G n.400T>G n.207T>G c.267-1032T>G (n.267-1032T>G) c.147T>G (p.Ala49=) n.475T>G n.444T>G | |
1 | g.154173123A>G | CA420855946 | TPM3 | c.345T>C (p.Ala115=) n.312T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.456T>C (p.Ala152=) c.366T>C c.75T>C (p.Ala25=) n.235T>C c.270T>C (p.Ala90=) c.297T>C (p.Ala99=) n.421T>C n.239T>C n.400T>C n.207T>C c.267-1032T>C (n.267-1032T>C) c.147T>C (p.Ala49=) n.475T>C n.444T>C | gnomAD v4 |
1 | g.154173123A>T | CA420855947 | TPM3 | c.345T>A (p.Ala115=) n.312T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.456T>A (p.Ala152=) c.366T>A c.75T>A (p.Ala25=) n.235T>A c.270T>A (p.Ala90=) c.297T>A (p.Ala99=) n.421T>A n.239T>A n.400T>A n.207T>A c.267-1032T>A (n.267-1032T>A) c.147T>A (p.Ala49=) n.475T>A n.444T>A | |
1 | g.154173124G>A | CA342584351 | TPM3 | c.344C>T (p.Ala115Val) n.311C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) c.365C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.234C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.420C>T n.238C>T n.399C>T n.206C>T c.267-1033C>T (n.267-1033C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) n.474C>T n.443C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.154173124G>C | CA342584353 | TPM3 | c.344C>G (p.Ala115Gly) n.311C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.365C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.234C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.420C>G n.238C>G n.399C>G n.206C>G c.267-1033C>G (n.267-1033C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.474C>G n.443C>G | |
1 | g.154173124G= | CA2480754958 | TPM3 | c.344C= (p.Ala115=) n.311C= c.*60C= (n.*60C=) c.455C= (p.Ala152=) c.365C= c.74C= (p.Ala25=) n.234C= c.269C= (p.Ala90=) c.296C= (p.Ala99=) n.420C= n.238C= n.399C= n.206C= c.267-1033C= (n.267-1033C=) c.146C= (p.Ala49=) n.474C= n.443C= | |
1 | g.154173124G>T | CA342584352 | TPM3 | c.344C>A (p.Ala115Asp) n.311C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.365C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.234C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.420C>A n.238C>A n.399C>A n.206C>A c.267-1033C>A (n.267-1033C>A) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.474C>A n.443C>A | |
1 | g.154173125C>A | CA342584354 | TPM3 | c.343G>T (p.Ala115Ser) n.310G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.364G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.233G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.419G>T n.237G>T n.398G>T n.205G>T c.267-1034G>T (n.267-1034G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.473G>T n.442G>T | |
1 | g.154173125C= | CA2480754959 | TPM3 | c.343G= (p.Ala115=) n.310G= c.*59G= (n.*59G=) c.454G= (p.Ala152=) c.364G= c.73G= (p.Ala25=) n.233G= c.268G= (p.Ala90=) c.295G= (p.Ala99=) n.419G= n.237G= n.398G= n.205G= c.267-1034G= (n.267-1034G=) c.145G= (p.Ala49=) n.473G= n.442G= | |
1 | g.154173125C>G | CA342584355 | TPM3 | c.343G>C (p.Ala115Pro) n.310G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.364G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.233G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.419G>C n.237G>C n.398G>C n.205G>C c.267-1034G>C (n.267-1034G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.473G>C n.442G>C | dbSNP |
1 | g.154173125C>T | CA342584356 | TPM3 | c.343G>A (p.Ala115Thr) n.310G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.364G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.233G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.419G>A n.237G>A n.398G>A n.205G>A c.267-1034G>A (n.267-1034G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.473G>A n.442G>A | |
1 | g.154173126T>A | CA342584357 | TPM3 | c.342A>T (p.Glu114Asp) n.309A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.453A>T (p.Glu151Asp) c.363A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) n.232A>T c.267A>T (p.Glu89Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.418A>T n.236A>T n.397A>T n.204A>T c.267-1035A>T (n.267-1035A>T) c.144A>T (p.Glu48Asp) n.472A>T n.441A>T | |
1 | g.154173126T>C | CA420855951 | TPM3 | c.342A>G (p.Glu114=) n.309A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.453A>G (p.Glu151=) c.363A>G c.72A>G (p.Glu24=) n.232A>G c.267A>G (p.Glu89=) c.294A>G (p.Glu98=) n.418A>G n.236A>G n.397A>G n.204A>G c.267-1035A>G (n.267-1035A>G) c.144A>G (p.Glu48=) n.472A>G n.441A>G | |
1 | g.154173126T>G | CA342584358 | TPM3 | c.342A>C (p.Glu114Asp) n.309A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.453A>C (p.Glu151Asp) c.363A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) n.232A>C c.267A>C (p.Glu89Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.418A>C n.236A>C n.397A>C n.204A>C c.267-1035A>C (n.267-1035A>C) c.144A>C (p.Glu48Asp) n.472A>C n.441A>C | |
1 | g.154173127T>A | CA342584359 | TPM3 | c.341A>T (p.Glu114Val) n.308A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.452A>T (p.Glu151Val) c.362A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.231A>T c.266A>T (p.Glu89Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.417A>T n.235A>T n.396A>T n.203A>T c.267-1036A>T (n.267-1036A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) n.471A>T n.440A>T | |
1 | g.154173127T>C | CA342584360 | TPM3 | c.341A>G (p.Glu114Gly) n.308A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.362A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.231A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.417A>G n.235A>G n.396A>G n.203A>G c.267-1036A>G (n.267-1036A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.471A>G n.440A>G | |
1 | g.154173127T>G | CA342584361 | TPM3 | c.341A>C (p.Glu114Ala) n.308A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.362A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.231A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.417A>C n.235A>C n.396A>C n.203A>C c.267-1036A>C (n.267-1036A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.471A>C n.440A>C | ClinVar |
1 | g.154173128C>A | CA342584362 | TPM3 | c.340G>T (p.Glu114Ter) n.307G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.361G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.230G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.416G>T n.234G>T n.395G>T n.202G>T c.267-1037G>T (n.267-1037G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.470G>T n.439G>T | |
1 | g.154173128C>G | CA342584363 | TPM3 | c.340G>C (p.Glu114Gln) n.307G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.361G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.230G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.416G>C n.234G>C n.395G>C n.202G>C c.267-1037G>C (n.267-1037G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.470G>C n.439G>C | |
1 | g.154173128C>T | CA342584364 | TPM3 | c.340G>A (p.Glu114Lys) n.307G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.361G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.230G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.416G>A n.234G>A n.395G>A n.202G>A c.267-1037G>A (n.267-1037G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.470G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.154173129T>A | CA342584365 | TPM3 | c.339A>T (p.Lys113Asn) n.306A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.450A>T (p.Lys150Asn) c.360A>T c.69A>T (p.Lys23Asn) n.229A>T c.264A>T (p.Lys88Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) n.415A>T n.233A>T n.394A>T n.201A>T c.267-1038A>T (n.267-1038A>T) c.141A>T (p.Lys47Asn) n.469A>T n.438A>T | |
1 | g.154173129T>C | CA420855969 | TPM3 | c.339A>G (p.Lys113=) n.306A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.450A>G (p.Lys150=) c.360A>G c.69A>G (p.Lys23=) n.229A>G c.264A>G (p.Lys88=) c.291A>G (p.Lys97=) n.415A>G n.233A>G n.394A>G n.201A>G c.267-1038A>G (n.267-1038A>G) c.141A>G (p.Lys47=) n.469A>G n.438A>G | |
1 | g.154173129T>G | CA342584366 | TPM3 | c.339A>C (p.Lys113Asn) n.306A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.450A>C (p.Lys150Asn) c.360A>C c.69A>C (p.Lys23Asn) n.229A>C c.264A>C (p.Lys88Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) n.415A>C n.233A>C n.394A>C n.201A>C c.267-1038A>C (n.267-1038A>C) c.141A>C (p.Lys47Asn) n.469A>C n.438A>C | |
1 | g.154173130T>A | CA342584367 | TPM3 | c.338A>T (p.Lys113Ile) n.305A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.449A>T (p.Lys150Ile) c.359A>T c.68A>T (p.Lys23Ile) n.228A>T c.263A>T (p.Lys88Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) n.414A>T n.232A>T n.393A>T n.200A>T c.267-1039A>T (n.267-1039A>T) c.140A>T (p.Lys47Ile) n.468A>T n.437A>T | |
1 | g.154173130T>C | CA1125709 | TPM3 | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.305A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.359A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.228A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.414A>G n.232A>G n.393A>G n.200A>G c.267-1039A>G (n.267-1039A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.468A>G n.437A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154173130T>G | CA342584368 | TPM3 | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.305A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.359A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.228A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.414A>C n.232A>C n.393A>C n.200A>C c.267-1039A>C (n.267-1039A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.468A>C n.437A>C | |
1 | g.154173130T= | CA2480754960 | TPM3 | c.338A= (p.Lys113=) n.305A= c.*54A= (n.*54A=) c.449A= (p.Lys150=) c.359A= c.68A= (p.Lys23=) n.228A= c.263A= (p.Lys88=) c.290A= (p.Lys97=) n.414A= n.232A= n.393A= n.200A= c.267-1039A= (n.267-1039A=) c.140A= (p.Lys47=) n.468A= n.437A= | |
1 | g.154173131T>A | CA342584369 | TPM3 | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.304A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.358A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.227A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.413A>T n.231A>T n.392A>T n.199A>T c.267-1040A>T (n.267-1040A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.467A>T n.436A>T | |
1 | g.154173131T>C | CA342584370 | TPM3 | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.304A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.358A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.227A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.413A>G n.231A>G n.392A>G n.199A>G c.267-1040A>G (n.267-1040A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.467A>G n.436A>G | |
1 | g.154173131T>G | CA342584371 | TPM3 | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.304A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.358A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.227A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.413A>C n.231A>C n.392A>C n.199A>C c.267-1040A>C (n.267-1040A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.467A>C n.436A>C | gnomAD v4 |
1 | g.154173132G>A | CA420855982 | TPM3 | c.336C>T (p.Leu112=) n.303C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.357C>T c.66C>T (p.Leu22=) n.226C>T c.261C>T (p.Leu87=) c.288C>T (p.Leu96=) n.412C>T n.230C>T n.391C>T n.198C>T c.267-1041C>T (n.267-1041C>T) c.138C>T (p.Leu46=) n.466C>T n.435C>T | |
1 | g.154173132G>C | CA420855984 | TPM3 | c.336C>G (p.Leu112=) n.303C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.357C>G c.66C>G (p.Leu22=) n.226C>G c.261C>G (p.Leu87=) c.288C>G (p.Leu96=) n.412C>G n.230C>G n.391C>G n.198C>G c.267-1041C>G (n.267-1041C>G) c.138C>G (p.Leu46=) n.466C>G n.435C>G | gnomAD v4 |
1 | g.154173132G>T | CA420855986 | TPM3 | c.336C>A (p.Leu112=) n.303C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.447C>A (p.Leu149=) c.357C>A c.66C>A (p.Leu22=) n.226C>A c.261C>A (p.Leu87=) c.288C>A (p.Leu96=) n.412C>A n.230C>A n.391C>A n.198C>A c.267-1041C>A (n.267-1041C>A) c.138C>A (p.Leu46=) n.466C>A n.435C>A | |
1 | g.154173133A>C | CA342584372 | TPM3 | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.302T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.356T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) n.225T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) n.411T>G n.229T>G n.390T>G n.197T>G c.267-1042T>G (n.267-1042T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.465T>G n.434T>G | |
1 | g.154173133A>G | CA342584373 | TPM3 | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.302T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.356T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) n.225T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) n.411T>C n.229T>C n.390T>C n.197T>C c.267-1042T>C (n.267-1042T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.465T>C n.434T>C | |
1 | g.154173133A>T | CA342584374 | TPM3 | c.335T>A (p.Leu112His) n.302T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.446T>A (p.Leu149His) c.356T>A c.65T>A (p.Leu22His) n.225T>A c.260T>A (p.Leu87His) c.287T>A (p.Leu96His) n.411T>A n.229T>A n.390T>A n.197T>A c.267-1042T>A (n.267-1042T>A) c.137T>A (p.Leu46His) n.465T>A n.434T>A | |
1 | g.154173134G>A | CA342584375 | TPM3 | c.334C>T (p.Leu112Phe) n.301C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.355C>T c.64C>T (p.Leu22Phe) n.224C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) c.286C>T (p.Leu96Phe) n.410C>T n.228C>T n.389C>T n.196C>T c.267-1043C>T (n.267-1043C>T) c.136C>T (p.Leu46Phe) n.464C>T n.433C>T | |
1 | g.154173134G>C | CA342584376 | TPM3 | c.334C>G (p.Leu112Val) n.301C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.355C>G c.64C>G (p.Leu22Val) n.224C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.286C>G (p.Leu96Val) n.410C>G n.228C>G n.389C>G n.196C>G c.267-1043C>G (n.267-1043C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) n.464C>G n.433C>G | |
1 | g.154173134G>T | CA342584377 | TPM3 | c.334C>A (p.Leu112Ile) n.301C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.355C>A c.64C>A (p.Leu22Ile) n.224C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) n.410C>A n.228C>A n.389C>A n.196C>A c.267-1043C>A (n.267-1043C>A) c.136C>A (p.Leu46Ile) n.464C>A n.433C>A | ClinVar |
1 | g.154173135T>A | CA342584378 | TPM3 | c.333A>T (p.Gln111His) n.300A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.444A>T (p.Gln148His) c.354A>T c.63A>T (p.Gln21His) n.223A>T c.258A>T (p.Gln86His) c.285A>T (p.Gln95His) n.409A>T n.227A>T n.388A>T n.195A>T c.267-1044A>T (n.267-1044A>T) c.135A>T (p.Gln45His) n.463A>T n.432A>T | |
1 | g.154173135T>C | CA420856004 | TPM3 | c.333A>G (p.Gln111=) n.300A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.444A>G (p.Gln148=) c.354A>G c.63A>G (p.Gln21=) n.223A>G c.258A>G (p.Gln86=) c.285A>G (p.Gln95=) n.409A>G n.227A>G n.388A>G n.195A>G c.267-1044A>G (n.267-1044A>G) c.135A>G (p.Gln45=) n.463A>G n.432A>G | |
1 | g.154173135T>G | CA342584379 | TPM3 | c.333A>C (p.Gln111His) n.300A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.444A>C (p.Gln148His) c.354A>C c.63A>C (p.Gln21His) n.223A>C c.258A>C (p.Gln86His) c.285A>C (p.Gln95His) n.409A>C n.227A>C n.388A>C n.195A>C c.267-1044A>C (n.267-1044A>C) c.135A>C (p.Gln45His) n.463A>C n.432A>C | gnomAD v4 |
1 | g.154173136T>A | CA342584382 | TPM3 | c.332A>T (p.Gln111Leu) n.299A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.353A>T c.62A>T (p.Gln21Leu) n.222A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.408A>T n.226A>T n.387A>T n.194A>T c.267-1045A>T (n.267-1045A>T) c.134A>T (p.Gln45Leu) n.462A>T n.431A>T | |
1 | g.154173136T>C | CA342584381 | TPM3 | c.332A>G (p.Gln111Arg) n.299A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.353A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) n.222A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.408A>G n.226A>G n.387A>G n.194A>G c.267-1045A>G (n.267-1045A>G) c.134A>G (p.Gln45Arg) n.462A>G n.431A>G | |
1 | g.154173136T>G | CA342584380 | TPM3 | c.332A>C (p.Gln111Pro) n.299A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.353A>C c.62A>C (p.Gln21Pro) n.222A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.408A>C n.226A>C n.387A>C n.194A>C c.267-1045A>C (n.267-1045A>C) c.134A>C (p.Gln45Pro) n.462A>C n.431A>C | |
1 | g.154173137G>A | CA342584383 | TPM3 | c.331C>T (p.Gln111Ter) n.298C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.352C>T c.61C>T (p.Gln21Ter) n.221C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.407C>T n.225C>T n.386C>T n.193C>T c.267-1046C>T (n.267-1046C>T) c.133C>T (p.Gln45Ter) n.461C>T n.430C>T | |
1 | g.154173137G>C | CA342584384 | TPM3 | c.331C>G (p.Gln111Glu) n.298C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.352C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) n.221C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.407C>G n.225C>G n.386C>G n.193C>G c.267-1046C>G (n.267-1046C>G) c.133C>G (p.Gln45Glu) n.461C>G n.430C>G | |
1 | g.154173137G>T | CA342584385 | TPM3 | c.331C>A (p.Gln111Lys) n.298C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.352C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) n.221C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.407C>A n.225C>A n.386C>A n.193C>A c.267-1046C>A (n.267-1046C>A) c.133C>A (p.Gln45Lys) n.461C>A n.430C>A | |
1 | g.154173138G>A | CA420856021 | TPM3 | c.330C>T (p.Ile110=) n.297C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.441C>T (p.Ile147=) c.351C>T c.60C>T (p.Ile20=) n.220C>T c.255C>T (p.Ile85=) c.282C>T (p.Ile94=) n.406C>T n.224C>T n.385C>T n.192C>T c.267-1047C>T (n.267-1047C>T) c.132C>T (p.Ile44=) n.460C>T n.429C>T | |
1 | g.154173138G>C | CA342584386 | TPM3 | c.330C>G (p.Ile110Met) n.297C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.441C>G (p.Ile147Met) c.351C>G c.60C>G (p.Ile20Met) n.220C>G c.255C>G (p.Ile85Met) c.282C>G (p.Ile94Met) n.406C>G n.224C>G n.385C>G n.192C>G c.267-1047C>G (n.267-1047C>G) c.132C>G (p.Ile44Met) n.460C>G n.429C>G | |
1 | g.154173138G>T | CA420856024 | TPM3 | c.330C>A (p.Ile110=) n.297C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.441C>A (p.Ile147=) c.351C>A c.60C>A (p.Ile20=) n.220C>A c.255C>A (p.Ile85=) c.282C>A (p.Ile94=) n.406C>A n.224C>A n.385C>A n.192C>A c.267-1047C>A (n.267-1047C>A) c.132C>A (p.Ile44=) n.460C>A n.429C>A | |
1 | g.154173139A>C | CA342584387 | TPM3 | c.329T>G (p.Ile110Ser) n.296T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.350T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) n.219T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) n.405T>G n.223T>G n.384T>G n.191T>G c.267-1048T>G (n.267-1048T>G) c.131T>G (p.Ile44Ser) n.459T>G n.428T>G | |
1 | g.154173139A>G | CA342584388 | TPM3 | c.329T>C (p.Ile110Thr) n.296T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.350T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) n.219T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) n.405T>C n.223T>C n.384T>C n.191T>C c.267-1048T>C (n.267-1048T>C) c.131T>C (p.Ile44Thr) n.459T>C n.428T>C | |
1 | g.154173139A>T | CA342584389 | TPM3 | c.329T>A (p.Ile110Asn) n.296T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.350T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) n.219T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) n.405T>A n.223T>A n.384T>A n.191T>A c.267-1048T>A (n.267-1048T>A) c.131T>A (p.Ile44Asn) n.459T>A n.428T>A | |
1 | g.154173140T>A | CA342584390 | TPM3 | c.328A>T (p.Ile110Phe) n.295A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.349A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) n.218A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) n.404A>T n.222A>T n.383A>T n.190A>T c.267-1049A>T (n.267-1049A>T) c.130A>T (p.Ile44Phe) n.458A>T n.427A>T | |
1 | g.154173140T>C | CA342584391 | TPM3 | c.328A>G (p.Ile110Val) n.295A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.439A>G (p.Ile147Val) c.349A>G c.58A>G (p.Ile20Val) n.218A>G c.253A>G (p.Ile85Val) c.280A>G (p.Ile94Val) n.404A>G n.222A>G n.383A>G n.190A>G c.267-1049A>G (n.267-1049A>G) c.130A>G (p.Ile44Val) n.458A>G n.427A>G | |
1 | g.154173140T>G | CA342584392 | TPM3 | c.328A>C (p.Ile110Leu) n.295A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.349A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) n.218A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) n.404A>C n.222A>C n.383A>C n.190A>C c.267-1049A>C (n.267-1049A>C) c.130A>C (p.Ile44Leu) n.458A>C n.427A>C | |
1 | g.154173141T>A | CA342584393 | TPM3 | c.327A>T (p.Glu109Asp) n.294A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.348A>T c.57A>T (p.Glu19Asp) n.217A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.279A>T (p.Glu93Asp) n.403A>T n.221A>T n.382A>T n.189A>T c.267-1050A>T (n.267-1050A>T) c.129A>T (p.Glu43Asp) n.457A>T n.426A>T | |
1 | g.154173141T>C | CA420856043 | TPM3 | c.327A>G (p.Glu109=) n.294A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.438A>G (p.Glu146=) c.348A>G c.57A>G (p.Glu19=) n.217A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.279A>G (p.Glu93=) n.403A>G n.221A>G n.382A>G n.189A>G c.267-1050A>G (n.267-1050A>G) c.129A>G (p.Glu43=) n.457A>G n.426A>G | |
1 | g.154173141T>G | CA342584394 | TPM3 | c.327A>C (p.Glu109Asp) n.294A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.348A>C c.57A>C (p.Glu19Asp) n.217A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.279A>C (p.Glu93Asp) n.403A>C n.221A>C n.382A>C n.189A>C c.267-1050A>C (n.267-1050A>C) c.129A>C (p.Glu43Asp) n.457A>C n.426A>C | |
1 | g.154173142T>A | CA342584397 | TPM3 | c.326A>T (p.Glu109Val) n.293A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) c.347A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.216A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.402A>T n.220A>T n.381A>T n.188A>T c.267-1051A>T (n.267-1051A>T) c.128A>T (p.Glu43Val) n.456A>T n.425A>T | |
1 | g.154173142T>C | CA342584396 | TPM3 | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.293A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.347A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.216A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.402A>G n.220A>G n.381A>G n.188A>G c.267-1051A>G (n.267-1051A>G) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.456A>G n.425A>G | |
1 | g.154173142T>G | CA342584395 | TPM3 | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.293A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.347A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.216A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.402A>C n.220A>C n.381A>C n.188A>C c.267-1051A>C (n.267-1051A>C) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.456A>C n.425A>C | |
1 | g.154173143C>A | CA342584398 | TPM3 | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.292G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.346G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.215G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.401G>T n.219G>T n.380G>T n.187G>T c.267-1052G>T (n.267-1052G>T) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.455G>T n.424G>T | |
1 | g.154173143C>G | CA342584399 | TPM3 | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.292G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.346G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.215G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.401G>C n.219G>C n.380G>C n.187G>C c.267-1052G>C (n.267-1052G>C) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.455G>C n.424G>C | |
1 | g.154173143C>T | CA342584400 | TPM3 | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.292G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.346G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.215G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.401G>A n.219G>A n.380G>A n.187G>A c.267-1052G>A (n.267-1052G>A) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.455G>A n.424G>A | |
1 | g.154173144C>A | CA342584401 | TPM3 | c.324G>T (p.Gln108His) n.291G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.435G>T (p.Gln145His) c.345G>T c.54G>T (p.Gln18His) n.214G>T c.249G>T (p.Gln83His) c.276G>T (p.Gln92His) n.400G>T n.218G>T n.379G>T n.186G>T c.267-1053G>T (n.267-1053G>T) c.126G>T (p.Gln42His) n.454G>T n.423G>T | |
1 | g.154173144C>G | CA342584402 | TPM3 | c.324G>C (p.Gln108His) n.291G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.435G>C (p.Gln145His) c.345G>C c.54G>C (p.Gln18His) n.214G>C c.249G>C (p.Gln83His) c.276G>C (p.Gln92His) n.400G>C n.218G>C n.379G>C n.186G>C c.267-1053G>C (n.267-1053G>C) c.126G>C (p.Gln42His) n.454G>C n.423G>C | |
1 | g.154173144C>T | CA420856057 | TPM3 | c.324G>A (p.Gln108=) n.291G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.435G>A (p.Gln145=) c.345G>A c.54G>A (p.Gln18=) n.214G>A c.249G>A (p.Gln83=) c.276G>A (p.Gln92=) n.400G>A n.218G>A n.379G>A n.186G>A c.267-1053G>A (n.267-1053G>A) c.126G>A (p.Gln42=) n.454G>A n.423G>A | |
1 | g.154173145T>A | CA342584405 | TPM3 | c.323A>T (p.Gln108Leu) n.290A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.344A>T c.53A>T (p.Gln18Leu) n.213A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.399A>T n.217A>T n.378A>T n.185A>T c.267-1054A>T (n.267-1054A>T) c.125A>T (p.Gln42Leu) n.453A>T n.422A>T | |
1 | g.154173145T>C | CA342584404 | TPM3 | c.323A>G (p.Gln108Arg) n.290A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.344A>G c.53A>G (p.Gln18Arg) n.213A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.399A>G n.217A>G n.378A>G n.185A>G c.267-1054A>G (n.267-1054A>G) c.125A>G (p.Gln42Arg) n.453A>G n.422A>G | |
1 | g.154173145T>G | CA342584403 | TPM3 | c.323A>C (p.Gln108Pro) n.290A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.344A>C c.53A>C (p.Gln18Pro) n.213A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.399A>C n.217A>C n.378A>C n.185A>C c.267-1054A>C (n.267-1054A>C) c.125A>C (p.Gln42Pro) n.453A>C n.422A>C | |
1 | g.154173146G>A | CA342584406 | TPM3 | c.322C>T (p.Gln108Ter) n.289C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.343C>T c.52C>T (p.Gln18Ter) n.212C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.398C>T n.216C>T n.377C>T n.184C>T c.267-1055C>T (n.267-1055C>T) c.124C>T (p.Gln42Ter) n.452C>T n.421C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173146G>C | CA342584407 | TPM3 | c.322C>G (p.Gln108Glu) n.289C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.343C>G c.52C>G (p.Gln18Glu) n.212C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.398C>G n.216C>G n.377C>G n.184C>G c.267-1055C>G (n.267-1055C>G) c.124C>G (p.Gln42Glu) n.452C>G n.421C>G | |
1 | g.154173146G>T | CA342584408 | TPM3 | c.322C>A (p.Gln108Lys) n.289C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.343C>A c.52C>A (p.Gln18Lys) n.212C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.398C>A n.216C>A n.377C>A n.184C>A c.267-1055C>A (n.267-1055C>A) c.124C>A (p.Gln42Lys) n.452C>A n.421C>A | |
1 | g.154173147G>A | CA420856062 | TPM3 | c.321C>T (p.Leu107=) n.288C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.432C>T (p.Leu144=) c.342C>T c.51C>T (p.Leu17=) n.211C>T c.246C>T (p.Leu82=) c.273C>T (p.Leu91=) n.397C>T n.215C>T n.376C>T n.183C>T c.267-1056C>T (n.267-1056C>T) c.123C>T (p.Leu41=) n.451C>T n.420C>T | |
1 | g.154173147G>C | CA420856064 | TPM3 | c.321C>G (p.Leu107=) n.288C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.432C>G (p.Leu144=) c.342C>G c.51C>G (p.Leu17=) n.211C>G c.246C>G (p.Leu82=) c.273C>G (p.Leu91=) n.397C>G n.215C>G n.376C>G n.183C>G c.267-1056C>G (n.267-1056C>G) c.123C>G (p.Leu41=) n.451C>G n.420C>G | |
1 | g.154173147G>T | CA420856066 | TPM3 | c.321C>A (p.Leu107=) n.288C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.432C>A (p.Leu144=) c.342C>A c.51C>A (p.Leu17=) n.211C>A c.246C>A (p.Leu82=) c.273C>A (p.Leu91=) n.397C>A n.215C>A n.376C>A n.183C>A c.267-1056C>A (n.267-1056C>A) c.123C>A (p.Leu41=) n.451C>A n.420C>A | |
1 | g.154173148A>C | CA342584409 | TPM3 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.287T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.341T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.210T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.396T>G n.214T>G n.375T>G n.182T>G c.267-1057T>G (n.267-1057T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.450T>G n.419T>G | |
1 | g.154173148A>G | CA342584410 | TPM3 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.287T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.341T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.210T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.396T>C n.214T>C n.375T>C n.182T>C c.267-1057T>C (n.267-1057T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.450T>C n.419T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.154173148A>T | CA342584411 | TPM3 | c.320T>A (p.Leu107His) n.287T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.431T>A (p.Leu144His) c.341T>A c.50T>A (p.Leu17His) n.210T>A c.245T>A (p.Leu82His) c.272T>A (p.Leu91His) n.396T>A n.214T>A n.375T>A n.182T>A c.267-1057T>A (n.267-1057T>A) c.122T>A (p.Leu41His) n.450T>A n.419T>A | |
1 | g.154173149del | CA2573918168 | TPM3 | c.319del (p.Leu107SerfsTer28) n.286del c.*35del (n.*35del) c.430del (p.Leu144SerfsTer28) c.340del c.49del (p.Leu17SerfsTer28) n.209del c.244del (p.Leu82SerfsTer28) c.271del (p.Leu91SerfsTer28) n.395del n.213del n.374del n.181del c.267-1058del (n.267-1058del) c.121del (p.Leu41SerfsTer28) n.449del n.418del | |
1 | g.154173149G>A | CA342584412 | TPM3 | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.286C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.340C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) n.209C>T c.244C>T (p.Leu82Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.395C>T n.213C>T n.374C>T n.181C>T c.267-1058C>T (n.267-1058C>T) c.121C>T (p.Leu41Phe) n.449C>T n.418C>T | |
1 | g.154173149G>C | CA342584414 | TPM3 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.286C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.340C>G c.49C>G (p.Leu17Val) n.209C>G c.244C>G (p.Leu82Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.395C>G n.213C>G n.374C>G n.181C>G c.267-1058C>G (n.267-1058C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) n.449C>G n.418C>G | |
1 | g.154173149G>T | CA342584413 | TPM3 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.286C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.340C>A c.49C>A (p.Leu17Ile) n.209C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.395C>A n.213C>A n.374C>A n.181C>A c.267-1058C>A (n.267-1058C>A) c.121C>A (p.Leu41Ile) n.449C>A n.418C>A | |
1 | g.154173150T>A | CA342584415 | TPM3 | c.318A>T (p.Glu106Asp) n.285A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.429A>T (p.Glu143Asp) c.339A>T c.48A>T (p.Glu16Asp) n.208A>T c.243A>T (p.Glu81Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.394A>T n.212A>T n.373A>T n.180A>T c.267-1059A>T (n.267-1059A>T) c.120A>T (p.Glu40Asp) n.448A>T n.417A>T | |
1 | g.154173150T>C | CA420856080 | TPM3 | c.318A>G (p.Glu106=) n.285A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.429A>G (p.Glu143=) c.339A>G c.48A>G (p.Glu16=) n.208A>G c.243A>G (p.Glu81=) c.270A>G (p.Glu90=) n.394A>G n.212A>G n.373A>G n.180A>G c.267-1059A>G (n.267-1059A>G) c.120A>G (p.Glu40=) n.448A>G n.417A>G | |
1 | g.154173150T>G | CA342584416 | TPM3 | c.318A>C (p.Glu106Asp) n.285A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.429A>C (p.Glu143Asp) c.339A>C c.48A>C (p.Glu16Asp) n.208A>C c.243A>C (p.Glu81Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.394A>C n.212A>C n.373A>C n.180A>C c.267-1059A>C (n.267-1059A>C) c.120A>C (p.Glu40Asp) n.448A>C n.417A>C | |
1 | g.154173151T>A | CA342584417 | TPM3 | c.317A>T (p.Glu106Val) n.284A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) c.338A>T c.47A>T (p.Glu16Val) n.207A>T c.242A>T (p.Glu81Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.393A>T n.211A>T n.372A>T n.179A>T c.267-1060A>T (n.267-1060A>T) c.119A>T (p.Glu40Val) n.447A>T n.416A>T | |
1 | g.154173151T>C | CA342584418 | TPM3 | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.284A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.338A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) n.207A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.393A>G n.211A>G n.372A>G n.179A>G c.267-1060A>G (n.267-1060A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) n.447A>G n.416A>G | |
1 | g.154173151T>G | CA342584419 | TPM3 | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.284A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.338A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) n.207A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.393A>C n.211A>C n.372A>C n.179A>C c.267-1060A>C (n.267-1060A>C) c.119A>C (p.Glu40Ala) n.447A>C n.416A>C | |
1 | g.154173152C>A | CA342584420 | TPM3 | c.316G>T (p.Glu106Ter) n.283G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.337G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) n.206G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.392G>T n.210G>T n.371G>T n.178G>T c.267-1061G>T (n.267-1061G>T) c.118G>T (p.Glu40Ter) n.446G>T n.415G>T | |
1 | g.154173152C>G | CA342584421 | TPM3 | c.316G>C (p.Glu106Gln) n.283G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.337G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) n.206G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.392G>C n.210G>C n.371G>C n.178G>C c.267-1061G>C (n.267-1061G>C) c.118G>C (p.Glu40Gln) n.446G>C n.415G>C | |
1 | g.154173152C>T | CA342584422 | TPM3 | c.316G>A (p.Glu106Lys) n.283G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.337G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) n.206G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.392G>A n.210G>A n.371G>A n.178G>A c.267-1061G>A (n.267-1061G>A) c.118G>A (p.Glu40Lys) n.446G>A n.415G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154173153C>A | CA342584423 | TPM3 | c.315G>T (p.Met105Ile) n.282G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.426G>T (p.Met142Ile) c.336G>T c.45G>T (p.Met15Ile) n.205G>T c.240G>T (p.Met80Ile) c.267G>T (p.Met89Ile) n.391G>T n.209G>T n.370G>T n.177G>T c.267-1062G>T (n.267-1062G>T) c.117G>T (p.Met39Ile) n.445G>T n.414G>T | |
1 | g.154173153C>G | CA342584424 | TPM3 | c.315G>C (p.Met105Ile) n.282G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.426G>C (p.Met142Ile) c.336G>C c.45G>C (p.Met15Ile) n.205G>C c.240G>C (p.Met80Ile) c.267G>C (p.Met89Ile) n.391G>C n.209G>C n.370G>C n.177G>C c.267-1062G>C (n.267-1062G>C) c.117G>C (p.Met39Ile) n.445G>C n.414G>C | |
1 | g.154173153C>T | CA342584425 | TPM3 | c.315G>A (p.Met105Ile) n.282G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.426G>A (p.Met142Ile) c.336G>A c.45G>A (p.Met15Ile) n.205G>A c.240G>A (p.Met80Ile) c.267G>A (p.Met89Ile) n.391G>A n.209G>A n.370G>A n.177G>A c.267-1062G>A (n.267-1062G>A) c.117G>A (p.Met39Ile) n.445G>A n.414G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154173154A>C | CA342584426 | TPM3 | c.314T>G (p.Met105Arg) n.281T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.425T>G (p.Met142Arg) c.335T>G c.44T>G (p.Met15Arg) n.204T>G c.239T>G (p.Met80Arg) c.266T>G (p.Met89Arg) n.390T>G n.208T>G n.369T>G n.176T>G c.267-1063T>G (n.267-1063T>G) c.116T>G (p.Met39Arg) n.444T>G n.413T>G | |
1 | g.154173154A>G | CA342584428 | TPM3 | c.314T>C (p.Met105Thr) n.281T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.425T>C (p.Met142Thr) c.335T>C c.44T>C (p.Met15Thr) n.204T>C c.239T>C (p.Met80Thr) c.266T>C (p.Met89Thr) n.390T>C n.208T>C n.369T>C n.176T>C c.267-1063T>C (n.267-1063T>C) c.116T>C (p.Met39Thr) n.444T>C n.413T>C | |
1 | g.154173154A>T | CA342584427 | TPM3 | c.314T>A (p.Met105Lys) n.281T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.425T>A (p.Met142Lys) c.335T>A c.44T>A (p.Met15Lys) n.204T>A c.239T>A (p.Met80Lys) c.266T>A (p.Met89Lys) n.390T>A n.208T>A n.369T>A n.176T>A c.267-1063T>A (n.267-1063T>A) c.116T>A (p.Met39Lys) n.444T>A n.413T>A | |
1 | g.154173155T>A | CA342584429 | TPM3 | c.313A>T (p.Met105Leu) n.280A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.424A>T (p.Met142Leu) c.334A>T c.43A>T (p.Met15Leu) n.203A>T c.238A>T (p.Met80Leu) c.265A>T (p.Met89Leu) n.389A>T n.207A>T n.368A>T n.175A>T c.267-1064A>T (n.267-1064A>T) c.115A>T (p.Met39Leu) n.443A>T n.412A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154173155T>C | CA342584431 | TPM3 | c.313A>G (p.Met105Val) n.280A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.424A>G (p.Met142Val) c.334A>G c.43A>G (p.Met15Val) n.203A>G c.238A>G (p.Met80Val) c.265A>G (p.Met89Val) n.389A>G n.207A>G n.368A>G n.175A>G c.267-1064A>G (n.267-1064A>G) c.115A>G (p.Met39Val) n.443A>G n.412A>G | |
1 | g.154173155T>G | CA342584430 | TPM3 | c.313A>C (p.Met105Leu) n.280A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.424A>C (p.Met142Leu) c.334A>C c.43A>C (p.Met15Leu) n.203A>C c.238A>C (p.Met80Leu) c.265A>C (p.Met89Leu) n.389A>C n.207A>C n.368A>C n.175A>C c.267-1064A>C (n.267-1064A>C) c.115A>C (p.Met39Leu) n.443A>C n.412A>C | |
1 | g.154173155T= | CA2480754961 | TPM3 | c.313A= (p.Met105=) n.280A= c.*29A= (n.*29A=) c.424A= (p.Met142=) c.334A= c.43A= (p.Met15=) n.203A= c.238A= (p.Met80=) c.265A= (p.Met89=) n.389A= n.207A= n.368A= n.175A= c.267-1064A= (n.267-1064A=) c.115A= (p.Met39=) n.443A= n.412A= | |
1 | g.154173156C>A | CA342584432 | TPM3 | c.312G>T (p.Lys104Asn) n.279G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.333G>T c.42G>T (p.Lys14Asn) n.202G>T c.237G>T (p.Lys79Asn) c.264G>T (p.Lys88Asn) n.388G>T n.206G>T n.367G>T n.174G>T c.267-1065G>T (n.267-1065G>T) c.114G>T (p.Lys38Asn) n.442G>T n.411G>T | |
1 | g.154173156C>G | CA342584433 | TPM3 | c.312G>C (p.Lys104Asn) n.279G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.333G>C c.42G>C (p.Lys14Asn) n.202G>C c.237G>C (p.Lys79Asn) c.264G>C (p.Lys88Asn) n.388G>C n.206G>C n.367G>C n.174G>C c.267-1065G>C (n.267-1065G>C) c.114G>C (p.Lys38Asn) n.442G>C n.411G>C | |
1 | g.154173156C>T | CA420856113 | TPM3 | c.312G>A (p.Lys104=) n.279G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.423G>A (p.Lys141=) c.333G>A c.42G>A (p.Lys14=) n.202G>A c.237G>A (p.Lys79=) c.264G>A (p.Lys88=) n.388G>A n.206G>A n.367G>A n.174G>A c.267-1065G>A (n.267-1065G>A) c.114G>A (p.Lys38=) n.442G>A n.411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154173157T>A | CA342584434 | TPM3 | c.311A>T (p.Lys104Met) n.278A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.422A>T (p.Lys141Met) c.332A>T c.41A>T (p.Lys14Met) n.201A>T c.236A>T (p.Lys79Met) c.263A>T (p.Lys88Met) n.387A>T n.205A>T n.366A>T n.173A>T c.267-1066A>T (n.267-1066A>T) c.113A>T (p.Lys38Met) n.441A>T n.410A>T | |
1 | g.154173157T>C | CA342584435 | TPM3 | c.311A>G (p.Lys104Arg) n.278A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.332A>G c.41A>G (p.Lys14Arg) n.201A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.387A>G n.205A>G n.366A>G n.173A>G c.267-1066A>G (n.267-1066A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) n.441A>G n.410A>G | |
1 | g.154173157T>G | CA342584436 | TPM3 | c.311A>C (p.Lys104Thr) n.278A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.332A>C c.41A>C (p.Lys14Thr) n.201A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.387A>C n.205A>C n.366A>C n.173A>C c.267-1066A>C (n.267-1066A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) n.441A>C n.410A>C | |
1 | g.154173158T>A | CA342584437 | TPM3 | c.310A>T (p.Lys104Ter) n.277A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.331A>T c.40A>T (p.Lys14Ter) n.200A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.386A>T n.204A>T n.365A>T n.172A>T c.267-1067A>T (n.267-1067A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) n.440A>T n.409A>T | |
1 | g.154173158T>C | CA342584438 | TPM3 | c.310A>G (p.Lys104Glu) n.277A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.331A>G c.40A>G (p.Lys14Glu) n.200A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.386A>G n.204A>G n.365A>G n.172A>G c.267-1067A>G (n.267-1067A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) n.440A>G n.409A>G | |
1 | g.154173158T>G | CA342584439 | TPM3 | c.310A>C (p.Lys104Gln) n.277A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.331A>C c.40A>C (p.Lys14Gln) n.200A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.386A>C n.204A>C n.365A>C n.172A>C c.267-1067A>C (n.267-1067A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) n.440A>C n.409A>C | |
1 | g.154173159T>A | CA342584440 | TPM3 | c.309A>T (p.Glu103Asp) n.276A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.330A>T c.39A>T (p.Glu13Asp) n.199A>T c.234A>T (p.Glu78Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) n.385A>T n.203A>T n.364A>T n.171A>T c.267-1068A>T (n.267-1068A>T) c.111A>T (p.Glu37Asp) n.439A>T n.408A>T | |
1 | g.154173159T>C | CA420856131 | TPM3 | c.309A>G (p.Glu103=) n.276A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.420A>G (p.Glu140=) c.330A>G c.39A>G (p.Glu13=) n.199A>G c.234A>G (p.Glu78=) c.261A>G (p.Glu87=) n.385A>G n.203A>G n.364A>G n.171A>G c.267-1068A>G (n.267-1068A>G) c.111A>G (p.Glu37=) n.439A>G n.408A>G | |
1 | g.154173159T>G | CA342584441 | TPM3 | c.309A>C (p.Glu103Asp) n.276A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.330A>C c.39A>C (p.Glu13Asp) n.199A>C c.234A>C (p.Glu78Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) n.385A>C n.203A>C n.364A>C n.171A>C c.267-1068A>C (n.267-1068A>C) c.111A>C (p.Glu37Asp) n.439A>C n.408A>C | |
1 | g.154173160T>A | CA342584442 | TPM3 | c.308A>T (p.Glu103Val) n.275A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.329A>T c.38A>T (p.Glu13Val) n.198A>T c.233A>T (p.Glu78Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.384A>T n.202A>T n.363A>T n.170A>T c.267-1069A>T (n.267-1069A>T) c.110A>T (p.Glu37Val) n.438A>T n.407A>T | |
1 | g.154173160T>C | CA342584443 | TPM3 | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.275A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.329A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) n.198A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.384A>G n.202A>G n.363A>G n.170A>G c.267-1069A>G (n.267-1069A>G) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.438A>G n.407A>G | |
1 | g.154173160T>G | CA342584444 | TPM3 | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.275A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.329A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) n.198A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.384A>C n.202A>C n.363A>C n.170A>C c.267-1069A>C (n.267-1069A>C) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.438A>C n.407A>C | |
1 | g.154173161C>A | CA342584447 | TPM3 | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.274G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.328G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) n.197G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.383G>T n.201G>T n.362G>T n.169G>T c.267-1070G>T (n.267-1070G>T) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.437G>T n.406G>T | |
1 | g.154173161C>G | CA342584446 | TPM3 | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.274G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.328G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) n.197G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.383G>C n.201G>C n.362G>C n.169G>C c.267-1070G>C (n.267-1070G>C) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.437G>C n.406G>C | |
1 | g.154173161C>T | CA342584445 | TPM3 | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.274G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.328G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) n.197G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.383G>A n.201G>A n.362G>A n.169G>A c.267-1070G>A (n.267-1070G>A) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.437G>A n.406G>A | |
1 | g.154173162T>A | CA342584448 | TPM3 | c.306A>T (p.Glu102Asp) n.273A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.417A>T (p.Glu139Asp) c.327A>T c.36A>T (p.Glu12Asp) n.196A>T c.231A>T (p.Glu77Asp) c.258A>T (p.Glu86Asp) n.382A>T n.200A>T n.361A>T n.168A>T c.267-1071A>T (n.267-1071A>T) c.108A>T (p.Glu36Asp) n.436A>T n.405A>T | |
1 | g.154173162T>C | CA420856149 | TPM3 | c.306A>G (p.Glu102=) n.273A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.417A>G (p.Glu139=) c.327A>G c.36A>G (p.Glu12=) n.196A>G c.231A>G (p.Glu77=) c.258A>G (p.Glu86=) n.382A>G n.200A>G n.361A>G n.168A>G c.267-1071A>G (n.267-1071A>G) c.108A>G (p.Glu36=) n.436A>G n.405A>G | |
1 | g.154173162T>G | CA342584449 | TPM3 | c.306A>C (p.Glu102Asp) n.273A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.417A>C (p.Glu139Asp) c.327A>C c.36A>C (p.Glu12Asp) n.196A>C c.231A>C (p.Glu77Asp) c.258A>C (p.Glu86Asp) n.382A>C n.200A>C n.361A>C n.168A>C c.267-1071A>C (n.267-1071A>C) c.108A>C (p.Glu36Asp) n.436A>C n.405A>C | |
1 | g.154173163T>A | CA342584450 | TPM3 | c.305A>T (p.Glu102Val) n.272A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) c.326A>T c.35A>T (p.Glu12Val) n.195A>T c.230A>T (p.Glu77Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.381A>T n.199A>T n.360A>T n.167A>T c.267-1072A>T (n.267-1072A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) n.435A>T n.404A>T | |
1 | g.154173163T>C | CA342584451 | TPM3 | c.305A>G (p.Glu102Gly) n.272A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.326A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) n.195A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.381A>G n.199A>G n.360A>G n.167A>G c.267-1072A>G (n.267-1072A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.435A>G n.404A>G | |
1 | g.154173163T>G | CA342584452 | TPM3 | c.305A>C (p.Glu102Ala) n.272A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.326A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) n.195A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.381A>C n.199A>C n.360A>C n.167A>C c.267-1072A>C (n.267-1072A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.435A>C n.404A>C | |
1 | g.154173164C>A | CA342584453 | TPM3 | c.304G>T (p.Glu102Ter) n.271G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.325G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) n.194G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.380G>T n.198G>T n.359G>T n.166G>T c.267-1073G>T (n.267-1073G>T) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.434G>T n.403G>T | |
1 | g.154173164C>G | CA342584454 | TPM3 | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.271G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.325G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) n.194G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.380G>C n.198G>C n.359G>C n.166G>C c.267-1073G>C (n.267-1073G>C) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.434G>C n.403G>C | |
1 | g.154173164C>T | CA342584455 | TPM3 | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.271G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.325G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) n.194G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.380G>A n.198G>A n.359G>A n.166G>A c.267-1073G>A (n.267-1073G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.434G>A n.403G>A | |
1 | g.154173165A= | CA2480754962 | TPM3 | c.303T= (p.Asp101=) n.270T= c.*19T= (n.*19T=) c.414T= (p.Asp138=) c.324T= c.33T= (p.Asp11=) n.193T= c.228T= (p.Asp76=) c.255T= (p.Asp85=) n.379T= n.197T= n.358T= n.165T= c.267-1074T= (n.267-1074T=) c.105T= (p.Asp35=) n.433T= n.402T= | |
1 | g.154173165A>C | CA342584456 | TPM3 | c.303T>G (p.Asp101Glu) n.270T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.414T>G (p.Asp138Glu) c.324T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) n.193T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) c.255T>G (p.Asp85Glu) n.379T>G n.197T>G n.358T>G n.165T>G c.267-1074T>G (n.267-1074T>G) c.105T>G (p.Asp35Glu) n.433T>G n.402T>G | |
1 | g.154173165A>G | CA420856167 | TPM3 | c.303T>C (p.Asp101=) n.270T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.414T>C (p.Asp138=) c.324T>C c.33T>C (p.Asp11=) n.193T>C c.228T>C (p.Asp76=) c.255T>C (p.Asp85=) n.379T>C n.197T>C n.358T>C n.165T>C c.267-1074T>C (n.267-1074T>C) c.105T>C (p.Asp35=) n.433T>C n.402T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154173165A>T | CA342584457 | TPM3 | c.303T>A (p.Asp101Glu) n.270T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.414T>A (p.Asp138Glu) c.324T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) n.193T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) c.255T>A (p.Asp85Glu) n.379T>A n.197T>A n.358T>A n.165T>A c.267-1074T>A (n.267-1074T>A) c.105T>A (p.Asp35Glu) n.433T>A n.402T>A | |
1 | g.154173166T>A | CA342584458 | TPM3 | c.302A>T (p.Asp101Val) n.269A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.413A>T (p.Asp138Val) c.323A>T c.32A>T (p.Asp11Val) n.192A>T c.227A>T (p.Asp76Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.378A>T n.196A>T n.357A>T n.164A>T c.267-1075A>T (n.267-1075A>T) c.104A>T (p.Asp35Val) n.432A>T n.401A>T | |
1 | g.154173166T>C | CA1125710 | TPM3 | c.302A>G (p.Asp101Gly) n.269A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.323A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) n.192A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.378A>G n.196A>G n.357A>G n.164A>G c.267-1075A>G (n.267-1075A>G) c.104A>G (p.Asp35Gly) n.432A>G n.401A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154173166T>G | CA342584459 | TPM3 | c.302A>C (p.Asp101Ala) n.269A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.323A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) n.192A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.378A>C n.196A>C n.357A>C n.164A>C c.267-1075A>C (n.267-1075A>C) c.104A>C (p.Asp35Ala) n.432A>C n.401A>C | |
1 | g.154173166T= | CA1148563187 | TPM3 | c.302A= (p.Asp101=) n.269A= c.*18A= (n.*18A=) c.413A= (p.Asp138=) c.323A= c.32A= (p.Asp11=) n.192A= c.227A= (p.Asp76=) c.254A= (p.Asp85=) n.378A= n.196A= n.357A= n.164A= c.267-1075A= (n.267-1075A=) c.104A= (p.Asp35=) n.432A= n.401A= | |
1 | g.154173167C>A | CA342584462 | TPM3 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.268G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.322G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.191G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.254-1G>T (n.254-1G>T) n.377G>T n.195G>T n.356G>T n.163G>T c.267-1076G>T (n.267-1076G>T) c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.431G>T n.400G>T | |
1 | g.154173167C>G | CA342584461 | TPM3 | c.301G>C (p.Asp101His) n.268G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.412G>C (p.Asp138His) c.322G>C c.31G>C (p.Asp11His) n.191G>C c.226G>C (p.Asp76His) c.254-1G>C (n.254-1G>C) n.377G>C n.195G>C n.356G>C n.163G>C c.267-1076G>C (n.267-1076G>C) c.103G>C (p.Asp35His) n.431G>C n.400G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.154173167C>T | CA342584460 | TPM3 | c.301G>A (p.Asp101Asn) n.268G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.322G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) n.191G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) c.254-1G>A (n.254-1G>A) n.377G>A n.195G>A n.356G>A n.163G>A c.267-1076G>A (n.267-1076G>A) c.103G>A (p.Asp35Asn) n.431G>A n.400G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.154173168T>A | CA342584465 | TPM3 | c.300A>T (p.Lys100Asn) n.267A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.411A>T (p.Lys137Asn) c.321A>T c.30A>T (p.Lys10Asn) n.190A>T c.225A>T (p.Lys75Asn) c.254-2A>T (n.254-2A>T) n.376A>T n.194A>T n.355A>T n.162A>T c.267-1077A>T (n.267-1077A>T) c.102A>T (p.Lys34Asn) n.430A>T n.399A>T | |
1 | g.154173168T>C | CA342584463 | TPM3 | c.300A>G (p.Lys100=) n.267A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.411A>G (p.Lys137=) c.321A>G c.30A>G (p.Lys10=) n.190A>G c.225A>G (p.Lys75=) c.254-2A>G (n.254-2A>G) n.376A>G n.194A>G n.355A>G n.162A>G c.267-1077A>G (n.267-1077A>G) c.102A>G (p.Lys34=) n.430A>G n.399A>G | |
1 | g.154173168T>G | CA342584464 | TPM3 | c.300A>C (p.Lys100Asn) n.267A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.411A>C (p.Lys137Asn) c.321A>C c.30A>C (p.Lys10Asn) n.190A>C c.225A>C (p.Lys75Asn) c.254-2A>C (n.254-2A>C) n.376A>C n.194A>C n.355A>C n.162A>C c.267-1077A>C (n.267-1077A>C) c.102A>C (p.Lys34Asn) n.430A>C n.399A>C | |
1 | g.154173169T>A | CA342584466 | TPM3 | c.299A>T (p.Lys100Ile) n.266A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.410A>T (p.Lys137Ile) c.320A>T c.29A>T (p.Lys10Ile) n.189A>T c.224A>T (p.Lys75Ile) c.254-3A>T (n.254-3A>T) n.375A>T n.193A>T n.354A>T n.161A>T c.267-1078A>T (n.267-1078A>T) c.101A>T (p.Lys34Ile) n.429A>T n.398A>T | |
1 | g.154173169T>C | CA342584467 | TPM3 | c.299A>G (p.Lys100Arg) n.266A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.320A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) n.189A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) c.254-3A>G (n.254-3A>G) n.375A>G n.193A>G n.354A>G n.161A>G c.267-1078A>G (n.267-1078A>G) c.101A>G (p.Lys34Arg) n.429A>G n.398A>G | |
1 | g.154173169T>G | CA342584468 | TPM3 | c.299A>C (p.Lys100Thr) n.266A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.320A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) n.189A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) c.254-3A>C (n.254-3A>C) n.375A>C n.193A>C n.354A>C n.161A>C c.267-1078A>C (n.267-1078A>C) c.101A>C (p.Lys34Thr) n.429A>C n.398A>C | |
1 | g.154173170T>A | CA342584469 | TPM3 | c.298A>T (p.Lys100Ter) n.265A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.319A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) n.188A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) c.254-4A>T (n.254-4A>T) n.374A>T n.192A>T n.353A>T n.160A>T c.267-1079A>T (n.267-1079A>T) c.100A>T (p.Lys34Ter) n.428A>T n.397A>T | |
1 | g.154173170T>C | CA342584470 | TPM3 | c.298A>G (p.Lys100Glu) n.265A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.319A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) n.188A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) c.254-4A>G (n.254-4A>G) n.374A>G n.192A>G n.353A>G n.160A>G c.267-1079A>G (n.267-1079A>G) c.100A>G (p.Lys34Glu) n.428A>G n.397A>G | |
1 | g.154173170T>G | CA342584471 | TPM3 | c.298A>C (p.Lys100Gln) n.265A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.319A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) n.188A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) c.254-4A>C (n.254-4A>C) n.374A>C n.192A>C n.353A>C n.160A>C c.267-1079A>C (n.267-1079A>C) c.100A>C (p.Lys34Gln) n.428A>C n.397A>C | |
1 | g.154173171T>A | CA342584472 | TPM3 | c.297A>T (p.Leu99Phe) n.264A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.408A>T (p.Leu136Phe) c.318A>T c.27A>T (p.Leu9Phe) n.187A>T c.222A>T (p.Leu74Phe) c.254-5A>T (n.254-5A>T) n.373A>T n.191A>T n.352A>T n.159A>T c.267-1080A>T (n.267-1080A>T) c.99A>T (p.Leu33Phe) n.427A>T n.396A>T | |
1 | g.154173171T>C | CA420856202 | TPM3 | c.297A>G (p.Leu99=) n.264A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.408A>G (p.Leu136=) c.318A>G c.27A>G (p.Leu9=) n.187A>G c.222A>G (p.Leu74=) c.254-5A>G (n.254-5A>G) n.373A>G n.191A>G n.352A>G n.159A>G c.267-1080A>G (n.267-1080A>G) c.99A>G (p.Leu33=) n.427A>G n.396A>G | dbSNP |
1 | g.154173171T>G | CA342584473 | TPM3 | c.297A>C (p.Leu99Phe) n.264A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.408A>C (p.Leu136Phe) c.318A>C c.27A>C (p.Leu9Phe) n.187A>C c.222A>C (p.Leu74Phe) c.254-5A>C (n.254-5A>C) n.373A>C n.191A>C n.352A>C n.159A>C c.267-1080A>C (n.267-1080A>C) c.99A>C (p.Leu33Phe) n.427A>C n.396A>C | |
1 | g.154173171T= | CA2480754963 | TPM3 | c.297A= (p.Leu99=) n.264A= c.*13A= (n.*13A=) c.408A= (p.Leu136=) c.318A= c.27A= (p.Leu9=) n.187A= c.222A= (p.Leu74=) c.254-5A= (n.254-5A=) n.373A= n.191A= n.352A= n.159A= c.267-1080A= (n.267-1080A=) c.99A= (p.Leu33=) n.427A= n.396A= | |
1 | g.154173172A>C | CA342584474 | TPM3 | c.296T>G (p.Leu99Ter) n.263T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.407T>G (p.Leu136Ter) c.317T>G c.26T>G (p.Leu9Ter) n.186T>G c.221T>G (p.Leu74Ter) c.254-6T>G (n.254-6T>G) n.372T>G n.190T>G n.351T>G n.158T>G c.267-1081T>G (n.267-1081T>G) c.98T>G (p.Leu33Ter) n.426T>G n.395T>G | |
1 | g.154173172A>G | CA342584475 | TPM3 | c.296T>C (p.Leu99Ser) n.263T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.317T>C c.26T>C (p.Leu9Ser) n.186T>C c.221T>C (p.Leu74Ser) c.254-6T>C (n.254-6T>C) n.372T>C n.190T>C n.351T>C n.158T>C c.267-1081T>C (n.267-1081T>C) c.98T>C (p.Leu33Ser) n.426T>C n.395T>C | |
1 | g.154173172A>T | CA342584476 | TPM3 | c.296T>A (p.Leu99Ter) n.263T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.317T>A c.26T>A (p.Leu9Ter) n.186T>A c.221T>A (p.Leu74Ter) c.254-6T>A (n.254-6T>A) n.372T>A n.190T>A n.351T>A n.158T>A c.267-1081T>A (n.267-1081T>A) c.98T>A (p.Leu33Ter) n.426T>A n.395T>A | |
1 | g.154173173A>C | CA342584478 | TPM3 | c.295T>G (p.Leu99Val) n.262T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.406T>G (p.Leu136Val) c.316T>G c.25T>G (p.Leu9Val) n.185T>G c.220T>G (p.Leu74Val) c.254-7T>G (n.254-7T>G) n.371T>G n.189T>G n.350T>G n.157T>G c.267-1082T>G (n.267-1082T>G) c.97T>G (p.Leu33Val) n.425T>G n.394T>G | |
1 | g.154173173A>G | CA420856206 | TPM3 | c.295T>C (p.Leu99=) n.262T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.406T>C (p.Leu136=) c.316T>C c.25T>C (p.Leu9=) n.185T>C c.220T>C (p.Leu74=) c.254-7T>C (n.254-7T>C) n.371T>C n.189T>C n.350T>C n.157T>C c.267-1082T>C (n.267-1082T>C) c.97T>C (p.Leu33=) n.425T>C n.394T>C | |
1 | g.154173173A>T | CA342584477 | TPM3 | c.295T>A (p.Leu99Ile) n.262T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.406T>A (p.Leu136Ile) c.316T>A c.25T>A (p.Leu9Ile) n.185T>A c.220T>A (p.Leu74Ile) c.254-7T>A (n.254-7T>A) n.371T>A n.189T>A n.350T>A n.157T>A c.267-1082T>A (n.267-1082T>A) c.97T>A (p.Leu33Ile) n.425T>A n.394T>A | |
1 | g.154173174G>A | CA420856211 | TPM3 | c.294C>T (p.Ala98=) n.261C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.405C>T (p.Ala135=) c.315C>T c.24C>T (p.Ala8=) n.184C>T c.219C>T (p.Ala73=) c.254-8C>T (n.254-8C>T) n.370C>T n.188C>T n.349C>T n.156C>T c.267-1083C>T (n.267-1083C>T) c.96C>T (p.Ala32=) n.424C>T n.393C>T | |
1 | g.154173174G>C | CA420856209 | TPM3 | c.294C>G (p.Ala98=) n.261C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.405C>G (p.Ala135=) c.315C>G c.24C>G (p.Ala8=) n.184C>G c.219C>G (p.Ala73=) c.254-8C>G (n.254-8C>G) n.370C>G n.188C>G n.349C>G n.156C>G c.267-1083C>G (n.267-1083C>G) c.96C>G (p.Ala32=) n.424C>G n.393C>G | |
1 | g.154173174G>T | CA420856207 | TPM3 | c.294C>A (p.Ala98=) n.261C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.405C>A (p.Ala135=) c.315C>A c.24C>A (p.Ala8=) n.184C>A c.219C>A (p.Ala73=) c.254-8C>A (n.254-8C>A) n.370C>A n.188C>A n.349C>A n.156C>A c.267-1083C>A (n.267-1083C>A) c.96C>A (p.Ala32=) n.424C>A n.393C>A | |
1 | g.154173175G>A | CA342584479 | TPM3 | c.293C>T (p.Ala98Val) n.260C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) c.314C>T c.23C>T (p.Ala8Val) n.183C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.254-9C>T (n.254-9C>T) n.369C>T n.187C>T n.348C>T n.155C>T c.267-1084C>T (n.267-1084C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) n.423C>T n.392C>T | |
1 | g.154173175G>C | CA342584480 | TPM3 | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.260C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.314C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) n.183C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.254-9C>G (n.254-9C>G) n.369C>G n.187C>G n.348C>G n.155C>G c.267-1084C>G (n.267-1084C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.423C>G n.392C>G | |
1 | g.154173175G>T | CA342584481 | TPM3 | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.260C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.314C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) n.183C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.254-9C>A (n.254-9C>A) n.369C>A n.187C>A n.348C>A n.155C>A c.267-1084C>A (n.267-1084C>A) c.95C>A (p.Ala32Asp) n.423C>A n.392C>A | |
1 | g.154173176C>A | CA342584482 | TPM3 | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.259G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.313G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) n.182G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.254-10G>T (n.254-10G>T) n.368G>T n.186G>T n.347G>T n.154G>T c.267-1085G>T (n.267-1085G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.422G>T n.391G>T | dbSNP |
1 | g.154173176C= | CA2480754964 | TPM3 | c.292G= (p.Ala98=) n.259G= c.*8G= (n.*8G=) c.403G= (p.Ala135=) c.313G= c.22G= (p.Ala8=) n.182G= c.217G= (p.Ala73=) c.254-10G= (n.254-10G=) n.368G= n.186G= n.347G= n.154G= c.267-1085G= (n.267-1085G=) c.94G= (p.Ala32=) n.422G= n.391G= | |
1 | g.154173176C>G | CA342584483 | TPM3 | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.259G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.313G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) n.182G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.254-10G>C (n.254-10G>C) n.368G>C n.186G>C n.347G>C n.154G>C c.267-1085G>C (n.267-1085G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.422G>C n.391G>C | |
1 | g.154173176C>T | CA342584485 | TPM3 | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.259G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.313G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) n.182G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.254-10G>A (n.254-10G>A) n.368G>A n.186G>A n.347G>A n.154G>A c.267-1085G>A (n.267-1085G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.422G>A n.391G>A | |
1 | g.154173177C>A | CA420856220 | TPM3 | c.291G>T (p.Arg97=) n.258G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.402G>T (p.Arg134=) c.312G>T c.21G>T (p.Arg7=) n.181G>T c.216G>T (p.Arg72=) c.254-11G>T (n.254-11G>T) n.367G>T n.185G>T n.346G>T n.153G>T c.267-1086G>T (n.267-1086G>T) c.93G>T (p.Arg31=) n.421G>T n.390G>T | |
1 | g.154173177C>G | CA420856225 | TPM3 | c.291G>C (p.Arg97=) n.258G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.402G>C (p.Arg134=) c.312G>C c.21G>C (p.Arg7=) n.181G>C c.216G>C (p.Arg72=) c.254-11G>C (n.254-11G>C) n.367G>C n.185G>C n.346G>C n.153G>C c.267-1086G>C (n.267-1086G>C) c.93G>C (p.Arg31=) n.421G>C n.390G>C | |
1 | g.154173177C>T | CA420856223 | TPM3 | c.291G>A (p.Arg97=) n.258G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.402G>A (p.Arg134=) c.312G>A c.21G>A (p.Arg7=) n.181G>A c.216G>A (p.Arg72=) c.254-11G>A (n.254-11G>A) n.367G>A n.185G>A n.346G>A n.153G>A c.267-1086G>A (n.267-1086G>A) c.93G>A (p.Arg31=) n.421G>A n.390G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173178C>A | CA342584488 | TPM3 | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.257G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.401G>T (p.Arg134Leu) c.311G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) n.180G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) c.254-12G>T (n.254-12G>T) n.366G>T n.184G>T n.345G>T n.152G>T c.267-1087G>T (n.267-1087G>T) c.92G>T (p.Arg31Leu) n.420G>T n.389G>T | |
1 | g.154173178C= | CA2480754965 | TPM3 | c.290G= (p.Arg97=) n.257G= c.*6G= (n.*6G=) c.401G= (p.Arg134=) c.311G= c.20G= (p.Arg7=) n.180G= c.215G= (p.Arg72=) c.254-12G= (n.254-12G=) n.366G= n.184G= n.345G= n.152G= c.267-1087G= (n.267-1087G=) c.92G= (p.Arg31=) n.420G= n.389G= | |
1 | g.154173178C>G | CA342584489 | TPM3 | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.257G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.401G>C (p.Arg134Pro) c.311G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) n.180G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) c.254-12G>C (n.254-12G>C) n.366G>C n.184G>C n.345G>C n.152G>C c.267-1087G>C (n.267-1087G>C) c.92G>C (p.Arg31Pro) n.420G>C n.389G>C | |
1 | g.154173178C>T | CA1125711 | TPM3 | c.290G>A (p.Arg97Gln) n.257G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.401G>A (p.Arg134Gln) c.311G>A c.20G>A (p.Arg7Gln) n.180G>A c.215G>A (p.Arg72Gln) c.254-12G>A (n.254-12G>A) n.366G>A n.184G>A n.345G>A n.152G>A c.267-1087G>A (n.267-1087G>A) c.92G>A (p.Arg31Gln) n.420G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154173179G>A | CA1125712 | TPM3 | c.289C>T (p.Arg97Trp) n.256C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.400C>T (p.Arg134Trp) c.310C>T c.19C>T (p.Arg7Trp) n.179C>T c.214C>T (p.Arg72Trp) c.254-13C>T (n.254-13C>T) n.365C>T n.183C>T n.344C>T n.151C>T c.267-1088C>T (n.267-1088C>T) c.91C>T (p.Arg31Trp) n.419C>T n.388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154173179G>C | CA342584494 | TPM3 | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.256C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.310C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) n.179C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) c.254-13C>G (n.254-13C>G) n.365C>G n.183C>G n.344C>G n.151C>G c.267-1088C>G (n.267-1088C>G) c.91C>G (p.Arg31Gly) n.419C>G n.388C>G | |
1 | g.154173179G= | CA2480754966 | TPM3 | c.289C= (p.Arg97=) n.256C= c.*5C= (n.*5C=) c.400C= (p.Arg134=) c.310C= c.19C= (p.Arg7=) n.179C= c.214C= (p.Arg72=) c.254-13C= (n.254-13C=) n.365C= n.183C= n.344C= n.151C= c.267-1088C= (n.267-1088C=) c.91C= (p.Arg31=) n.419C= n.388C= | |
1 | g.154173179G>T | CA420856233 | TPM3 | c.289C>A (p.Arg97=) n.256C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.400C>A (p.Arg134=) c.310C>A c.19C>A (p.Arg7=) n.179C>A c.214C>A (p.Arg72=) c.254-13C>A (n.254-13C>A) n.365C>A n.183C>A n.344C>A n.151C>A c.267-1088C>A (n.267-1088C>A) c.91C>A (p.Arg31=) n.419C>A n.388C>A | |
1 | g.154173180G>A | CA420856236 | TPM3 | c.288C>T (p.Asn96=) n.255C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.399C>T (p.Asn133=) c.309C>T c.18C>T (p.Asn6=) n.178C>T c.213C>T (p.Asn71=) c.254-14C>T (n.254-14C>T) n.364C>T n.182C>T n.343C>T n.150C>T c.267-1089C>T (n.267-1089C>T) c.90C>T (p.Asn30=) n.418C>T n.387C>T | |
1 | g.154173180G>C | CA342584496 | TPM3 | c.288C>G (p.Asn96Lys) n.255C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.399C>G (p.Asn133Lys) c.309C>G c.18C>G (p.Asn6Lys) n.178C>G c.213C>G (p.Asn71Lys) c.254-14C>G (n.254-14C>G) n.364C>G n.182C>G n.343C>G n.150C>G c.267-1089C>G (n.267-1089C>G) c.90C>G (p.Asn30Lys) n.418C>G n.387C>G | |
1 | g.154173180G>T | CA342584497 | TPM3 | c.288C>A (p.Asn96Lys) n.255C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.399C>A (p.Asn133Lys) c.309C>A c.18C>A (p.Asn6Lys) n.178C>A c.213C>A (p.Asn71Lys) c.254-14C>A (n.254-14C>A) n.364C>A n.182C>A n.343C>A n.150C>A c.267-1089C>A (n.267-1089C>A) c.90C>A (p.Asn30Lys) n.418C>A n.387C>A | |
1 | g.154173181T>A | CA342584501 | TPM3 | c.287A>T (p.Asn96Ile) n.254A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.308A>T c.17A>T (p.Asn6Ile) n.177A>T c.212A>T (p.Asn71Ile) c.254-15A>T (n.254-15A>T) n.363A>T n.181A>T n.342A>T n.149A>T c.267-1090A>T (n.267-1090A>T) c.89A>T (p.Asn30Ile) n.417A>T n.386A>T | |
1 | g.154173181T>C | CA342584503 | TPM3 | c.287A>G (p.Asn96Ser) n.254A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.308A>G c.17A>G (p.Asn6Ser) n.177A>G c.212A>G (p.Asn71Ser) c.254-15A>G (n.254-15A>G) n.363A>G n.181A>G n.342A>G n.149A>G c.267-1090A>G (n.267-1090A>G) c.89A>G (p.Asn30Ser) n.417A>G n.386A>G | |
1 | g.154173181T>G | CA342584499 | TPM3 | c.287A>C (p.Asn96Thr) n.254A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.308A>C c.17A>C (p.Asn6Thr) n.177A>C c.212A>C (p.Asn71Thr) c.254-15A>C (n.254-15A>C) n.363A>C n.181A>C n.342A>C n.149A>C c.267-1090A>C (n.267-1090A>C) c.89A>C (p.Asn30Thr) n.417A>C n.386A>C | |
1 | g.154173182T>A | CA342584506 | TPM3 | c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.253A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.307A>T c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.176A>T c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.254-16A>T (n.254-16A>T) n.362A>T n.180A>T n.341A>T n.148A>T c.267-1091A>T (n.267-1091A>T) c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.416A>T n.385A>T | |
1 | g.154173182T>C | CA342584508 | TPM3 | c.286A>G (p.Asn96Asp) n.253A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.307A>G c.16A>G (p.Asn6Asp) n.176A>G c.211A>G (p.Asn71Asp) c.254-16A>G (n.254-16A>G) n.362A>G n.180A>G n.341A>G n.148A>G c.267-1091A>G (n.267-1091A>G) c.88A>G (p.Asn30Asp) n.416A>G n.385A>G | |
1 | g.154173182T>G | CA342584509 | TPM3 | c.286A>C (p.Asn96His) n.253A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.397A>C (p.Asn133His) c.307A>C c.16A>C (p.Asn6His) n.176A>C c.211A>C (p.Asn71His) c.254-16A>C (n.254-16A>C) n.362A>C n.180A>C n.341A>C n.148A>C c.267-1091A>C (n.267-1091A>C) c.88A>C (p.Asn30His) n.416A>C n.385A>C | |
1 | g.154173183T>A | CA342584512 | TPM3 | c.285A>T (p.Glu95Asp) n.252A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.396A>T (p.Glu132Asp) c.306A>T c.15A>T (p.Glu5Asp) n.175A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) c.254-17A>T (n.254-17A>T) n.361A>T n.179A>T n.340A>T n.147A>T c.267-1092A>T (n.267-1092A>T) c.87A>T (p.Glu29Asp) n.415A>T n.384A>T | |
1 | g.154173183T>C | CA420856258 | TPM3 | c.285A>G (p.Glu95=) n.252A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.396A>G (p.Glu132=) c.306A>G c.15A>G (p.Glu5=) n.175A>G c.210A>G (p.Glu70=) c.254-17A>G (n.254-17A>G) n.361A>G n.179A>G n.340A>G n.147A>G c.267-1092A>G (n.267-1092A>G) c.87A>G (p.Glu29=) n.415A>G n.384A>G | |
1 | g.154173183T>G | CA342584514 | TPM3 | c.285A>C (p.Glu95Asp) n.252A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.396A>C (p.Glu132Asp) c.306A>C c.15A>C (p.Glu5Asp) n.175A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) c.254-17A>C (n.254-17A>C) n.361A>C n.179A>C n.340A>C n.147A>C c.267-1092A>C (n.267-1092A>C) c.87A>C (p.Glu29Asp) n.415A>C n.384A>C | |
1 | g.154173184T>A | CA342584517 | TPM3 | c.284A>T (p.Glu95Val) n.251A>T c.150A>T (p.Ter50Cys) c.395A>T (p.Glu132Val) c.305A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.174A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.254-18A>T (n.254-18A>T) n.360A>T n.178A>T n.339A>T n.146A>T c.267-1093A>T (n.267-1093A>T) c.86A>T (p.Glu29Val) n.414A>T n.383A>T | |
1 | g.154173184T>C | CA342584518 | TPM3 | c.284A>G (p.Glu95Gly) n.251A>G c.150A>G (p.Ter50Trp) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.305A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.174A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.254-18A>G (n.254-18A>G) n.360A>G n.178A>G n.339A>G n.146A>G c.267-1093A>G (n.267-1093A>G) c.86A>G (p.Glu29Gly) n.414A>G n.383A>G | |
1 | g.154173184T>G | CA342584520 | TPM3 | c.284A>C (p.Glu95Ala) n.251A>C c.150A>C (p.Ter50Cys) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.305A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.174A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.254-18A>C (n.254-18A>C) n.360A>C n.178A>C n.339A>C n.146A>C c.267-1093A>C (n.267-1093A>C) c.86A>C (p.Glu29Ala) n.414A>C n.383A>C | |
1 | g.154173185C>A | CA342584522 | TPM3 | c.283G>T (p.Glu95Ter) n.250G>T c.149G>T (p.Ter50Leu) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.304G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.173G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.254-19G>T (n.254-19G>T) n.359G>T n.177G>T n.338G>T n.145G>T c.267-1094G>T (n.267-1094G>T) c.85G>T (p.Glu29Ter) n.413G>T n.382G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173185C>G | CA342584525 | TPM3 | c.283G>C (p.Glu95Gln) n.250G>C c.149G>C (p.Ter50Ser) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.304G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.173G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.254-19G>C (n.254-19G>C) n.359G>C n.177G>C n.338G>C n.145G>C c.267-1094G>C (n.267-1094G>C) c.85G>C (p.Glu29Gln) n.413G>C n.382G>C | |
1 | g.154173185C>T | CA342584523 | TPM3 | c.283G>A (p.Glu95Lys) n.250G>A c.149G>A (p.Ter50=) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.304G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.173G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.254-19G>A (n.254-19G>A) n.359G>A n.177G>A n.338G>A n.145G>A c.267-1094G>A (n.267-1094G>A) c.85G>A (p.Glu29Lys) n.413G>A n.382G>A | |
1 | g.154173186A>C | CA342584528 | TPM3 | c.282T>G (p.Ile94Met) n.249T>G c.148T>G (p.Ter50Gly) c.393T>G (p.Ile131Met) c.303T>G c.12T>G (p.Ile4Met) n.172T>G c.207T>G (p.Ile69Met) c.254-20T>G (n.254-20T>G) n.358T>G n.176T>G n.337T>G n.144T>G c.267-1095T>G (n.267-1095T>G) c.84T>G (p.Ile28Met) n.412T>G n.381T>G | |
1 | g.154173186A>G | CA420856274 | TPM3 | c.282T>C (p.Ile94=) n.249T>C c.148T>C (p.Ter50Arg) c.393T>C (p.Ile131=) c.303T>C c.12T>C (p.Ile4=) n.172T>C c.207T>C (p.Ile69=) c.254-20T>C (n.254-20T>C) n.358T>C n.176T>C n.337T>C n.144T>C c.267-1095T>C (n.267-1095T>C) c.84T>C (p.Ile28=) n.412T>C n.381T>C | gnomAD v4 |
1 | g.154173186A>T | CA420856275 | TPM3 | c.282T>A (p.Ile94=) n.249T>A c.148T>A (p.Ter50Arg) c.393T>A (p.Ile131=) c.303T>A c.12T>A (p.Ile4=) n.172T>A c.207T>A (p.Ile69=) c.254-20T>A (n.254-20T>A) n.358T>A n.176T>A n.337T>A n.144T>A c.267-1095T>A (n.267-1095T>A) c.84T>A (p.Ile28=) n.412T>A n.381T>A | |
1 | g.154173187A>C | CA342584530 | TPM3 | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.248T>G c.147T>G (p.Tyr49Ter) c.392T>G (p.Ile131Ser) c.302T>G c.11T>G (p.Ile4Ser) n.171T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) c.254-21T>G (n.254-21T>G) n.357T>G n.175T>G n.336T>G n.143T>G c.267-1096T>G (n.267-1096T>G) c.83T>G (p.Ile28Ser) n.411T>G n.380T>G | |
1 | g.154173187A>G | CA342584533 | TPM3 | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.248T>C c.147T>C (p.Tyr49=) c.392T>C (p.Ile131Thr) c.302T>C c.11T>C (p.Ile4Thr) n.171T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) c.254-21T>C (n.254-21T>C) n.357T>C n.175T>C n.336T>C n.143T>C c.267-1096T>C (n.267-1096T>C) c.83T>C (p.Ile28Thr) n.411T>C n.380T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.154173187A>T | CA342584535 | TPM3 | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.248T>A c.147T>A (p.Tyr49Ter) c.392T>A (p.Ile131Asn) c.302T>A c.11T>A (p.Ile4Asn) n.171T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) c.254-21T>A (n.254-21T>A) n.357T>A n.175T>A n.336T>A n.143T>A c.267-1096T>A (n.267-1096T>A) c.83T>A (p.Ile28Asn) n.411T>A n.380T>A | |
1 | g.154173188T>A | CA342584537 | TPM3 | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.247A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.391A>T (p.Ile131Phe) c.301A>T c.10A>T (p.Ile4Phe) n.170A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) c.254-22A>T (n.254-22A>T) n.356A>T n.174A>T n.335A>T n.142A>T c.267-1097A>T (n.267-1097A>T) c.82A>T (p.Ile28Phe) n.410A>T n.379A>T | |
1 | g.154173188T>C | CA342584540 | TPM3 | c.280A>G (p.Ile94Val) n.247A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.391A>G (p.Ile131Val) c.301A>G c.10A>G (p.Ile4Val) n.170A>G c.205A>G (p.Ile69Val) c.254-22A>G (n.254-22A>G) n.356A>G n.174A>G n.335A>G n.142A>G c.267-1097A>G (n.267-1097A>G) c.82A>G (p.Ile28Val) n.410A>G n.379A>G | gnomAD v4 |
1 | g.154173188T>G | CA342584538 | TPM3 | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.247A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.391A>C (p.Ile131Leu) c.301A>C c.10A>C (p.Ile4Leu) n.170A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) c.254-22A>C (n.254-22A>C) n.356A>C n.174A>C n.335A>C n.142A>C c.267-1097A>C (n.267-1097A>C) c.82A>C (p.Ile28Leu) n.410A>C n.379A>C | |
1 | g.154173189A>C | CA420856282 | TPM3 | c.279T>G (p.Val93=) n.246T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.390T>G (p.Val130=) c.300T>G c.9T>G (p.Val3=) n.169T>G c.204T>G (p.Val68=) c.254-23T>G (n.254-23T>G) n.355T>G n.173T>G n.334T>G n.141T>G c.267-1098T>G (n.267-1098T>G) c.81T>G (p.Val27=) n.409T>G n.378T>G | |
1 | g.154173189A>G | CA420856283 | TPM3 | c.279T>C (p.Val93=) n.246T>C c.145T>C (p.Tyr49His) c.390T>C (p.Val130=) c.300T>C c.9T>C (p.Val3=) n.169T>C c.204T>C (p.Val68=) c.254-23T>C (n.254-23T>C) n.355T>C n.173T>C n.334T>C n.141T>C c.267-1098T>C (n.267-1098T>C) c.81T>C (p.Val27=) n.409T>C n.378T>C | |
1 | g.154173189A>T | CA420856284 | TPM3 | c.279T>A (p.Val93=) n.246T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.390T>A (p.Val130=) c.300T>A c.9T>A (p.Val3=) n.169T>A c.204T>A (p.Val68=) c.254-23T>A (n.254-23T>A) n.355T>A n.173T>A n.334T>A n.141T>A c.267-1098T>A (n.267-1098T>A) c.81T>A (p.Val27=) n.409T>A n.378T>A | |
1 | g.154173190A>C | CA342584542 | TPM3 | c.278T>G (p.Val93Gly) n.245T>G c.144T>G (p.Gly48=) c.389T>G (p.Val130Gly) c.299T>G c.8T>G (p.Val3Gly) n.168T>G c.203T>G (p.Val68Gly) c.254-24T>G (n.254-24T>G) n.354T>G n.172T>G n.333T>G n.140T>G c.267-1099T>G (n.267-1099T>G) c.80T>G (p.Val27Gly) n.408T>G n.377T>G | |
1 | g.154173190A>G | CA342584544 | TPM3 | c.278T>C (p.Val93Ala) n.245T>C c.144T>C (p.Gly48=) c.389T>C (p.Val130Ala) c.299T>C c.8T>C (p.Val3Ala) n.168T>C c.203T>C (p.Val68Ala) c.254-24T>C (n.254-24T>C) n.354T>C n.172T>C n.333T>C n.140T>C c.267-1099T>C (n.267-1099T>C) c.80T>C (p.Val27Ala) n.408T>C n.377T>C | |
1 | g.154173190A>T | CA342584546 | TPM3 | c.278T>A (p.Val93Asp) n.245T>A c.144T>A (p.Gly48=) c.389T>A (p.Val130Asp) c.299T>A c.8T>A (p.Val3Asp) n.168T>A c.203T>A (p.Val68Asp) c.254-24T>A (n.254-24T>A) n.354T>A n.172T>A n.333T>A n.140T>A c.267-1099T>A (n.267-1099T>A) c.80T>A (p.Val27Asp) n.408T>A n.377T>A | |
1 | g.154173191C>A | CA1125713 | TPM3 | c.277G>T (p.Val93Phe) n.244G>T c.143G>T (p.Gly48Val) c.388G>T (p.Val130Phe) c.298G>T c.7G>T (p.Val3Phe) n.167G>T c.202G>T (p.Val68Phe) c.254-25G>T (n.254-25G>T) n.353G>T n.171G>T n.332G>T n.139G>T c.267-1100G>T (n.267-1100G>T) c.79G>T (p.Val27Phe) n.407G>T n.376G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154173191C= | CA1149149511 | TPM3 | c.277G= (p.Val93=) n.244G= c.143G= (p.Gly48=) c.388G= (p.Val130=) c.298G= c.7G= (p.Val3=) n.167G= c.202G= (p.Val68=) c.254-25G= (n.254-25G=) n.353G= n.171G= n.332G= n.139G= c.267-1100G= (n.267-1100G=) c.79G= (p.Val27=) n.407G= n.376G= | |
1 | g.154173191C>G | CA342584551 | TPM3 | c.277G>C (p.Val93Leu) n.244G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) c.388G>C (p.Val130Leu) c.298G>C c.7G>C (p.Val3Leu) n.167G>C c.202G>C (p.Val68Leu) c.254-25G>C (n.254-25G>C) n.353G>C n.171G>C n.332G>C n.139G>C c.267-1100G>C (n.267-1100G>C) c.79G>C (p.Val27Leu) n.407G>C n.376G>C | |
1 | g.154173191C>T | CA342584552 | TPM3 | c.277G>A (p.Val93Ile) n.244G>A c.143G>A (p.Gly48Asp) c.388G>A (p.Val130Ile) c.298G>A c.7G>A (p.Val3Ile) n.167G>A c.202G>A (p.Val68Ile) c.254-25G>A (n.254-25G>A) n.353G>A n.171G>A n.332G>A n.139G>A c.267-1100G>A (n.267-1100G>A) c.79G>A (p.Val27Ile) n.407G>A n.376G>A | dbSNP |
1 | g.154173192C>A | CA342584555 | TPM3 | c.276G>T (p.Lys92Asn) n.243G>T c.142G>T (p.Gly48Cys) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.297G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) n.166G>T c.201G>T (p.Lys67Asn) c.254-26G>T (n.254-26G>T) n.352G>T n.170G>T n.331G>T n.138G>T c.267-1101G>T (n.267-1101G>T) c.78G>T (p.Lys26Asn) n.406G>T n.375G>T | |
1 | g.154173192C>G | CA342584557 | TPM3 | c.276G>C (p.Lys92Asn) n.243G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.297G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) n.166G>C c.201G>C (p.Lys67Asn) c.254-26G>C (n.254-26G>C) n.352G>C n.170G>C n.331G>C n.138G>C c.267-1101G>C (n.267-1101G>C) c.78G>C (p.Lys26Asn) n.406G>C n.375G>C | |
1 | g.154173192C>T | CA420856292 | TPM3 | c.276G>A (p.Lys92=) n.243G>A c.142G>A (p.Gly48Ser) c.387G>A (p.Lys129=) c.297G>A c.6G>A (p.Lys2=) n.166G>A c.201G>A (p.Lys67=) c.254-26G>A (n.254-26G>A) n.352G>A n.170G>A n.331G>A n.138G>A c.267-1101G>A (n.267-1101G>A) c.78G>A (p.Lys26=) n.406G>A n.375G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154173193T>A | CA342584559 | TPM3 | c.275A>T (p.Lys92Met) n.242A>T c.141A>T (p.Glu47Asp) c.386A>T (p.Lys129Met) c.296A>T c.5A>T (p.Lys2Met) n.165A>T c.200A>T (p.Lys67Met) c.254-27A>T (n.254-27A>T) n.351A>T n.169A>T n.330A>T n.137A>T c.267-1102A>T (n.267-1102A>T) c.77A>T (p.Lys26Met) n.405A>T n.374A>T | |
1 | g.154173193T>C | CA342584561 | TPM3 | c.275A>G (p.Lys92Arg) n.242A>G c.141A>G (p.Glu47=) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.296A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.165A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) c.254-27A>G (n.254-27A>G) n.351A>G n.169A>G n.330A>G n.137A>G c.267-1102A>G (n.267-1102A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) n.405A>G n.374A>G | |
1 | g.154173193T>G | CA342584563 | TPM3 | c.275A>C (p.Lys92Thr) n.242A>C c.141A>C (p.Glu47Asp) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.296A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.165A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) c.254-27A>C (n.254-27A>C) n.351A>C n.169A>C n.330A>C n.137A>C c.267-1102A>C (n.267-1102A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) n.405A>C n.374A>C | dbSNP |
1 | g.154173193T= | CA2480754967 | TPM3 | c.275A= (p.Lys92=) n.242A= c.141A= (p.Glu47=) c.386A= (p.Lys129=) c.296A= c.5A= (p.Lys2=) n.165A= c.200A= (p.Lys67=) c.254-27A= (n.254-27A=) n.351A= n.169A= n.330A= n.137A= c.267-1102A= (n.267-1102A=) c.77A= (p.Lys26=) n.405A= n.374A= |