Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.153990925_153990936delinsCAGGGACCGCAGCA2480680312RPS27n.5_16delinsCAGGGACCGCAG
c.18_29delinsCAGGGACCGCAG (p.Ser6=)
c.6+123_6+134delinsCAGGGACCGCAG (n.6+123_6+134delinsCAGGGACCGCAG)
n.52_63delinsCAGGGACCGCAG
n.163_174delinsCAGGGACCGCAG
c.-200_-189delinsCAGGGACCGCAG (n.-200_-189delinsCAGGGACCGCAG)
1g.153990926_153990936delCA526386761RPS27n.6_16del
c.19_29del (p.Asp8ProfsTer?)
c.6+124_6+134del (n.6+124_6+134del)
n.53_63del
n.164_174del
c.-199_-189del (n.-199_-189del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990935A>GCA2648113910RPS27n.15A>G
c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.6+133A>G (n.6+133A>G)
n.62A>G
n.173A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
gnomAD v4
1g.153990936G>ACA2648113911RPS27n.16G>A
c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.6+134G>A (n.6+134G>A)
n.63G>A
n.174G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
gnomAD v4
1g.153990936G=CA2480680325RPS27n.16G=
c.29G= (p.Ser10=)
c.6+134G= (n.6+134G=)
n.63G=
n.174G=
c.-189G= (n.-189G=)
1g.153990936G>TCA30768618RPS27n.16G>T
c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.6+134G>T (n.6+134G>T)
n.63G>T
n.174G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990937C>ACA2648113912RPS27n.17C>A
c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.6+135C>A (n.6+135C>A)
n.64C>A
n.175C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
gnomAD v4
1g.153990937C=CA2480680326RPS27n.17C=
c.30C= (p.Ser10=)
c.6+135C= (n.6+135C=)
n.64C=
n.175C=
c.-188C= (n.-188C=)
1g.153990937C>TCA2648113913RPS27n.17C>T
c.30C>T (p.Ser10=)
c.6+135C>T (n.6+135C>T)
n.64C>T
n.175C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
gnomAD v4
1g.153990937_153990938insTCA526386763RPS27n.17_18insT
c.30_31insT (p.Gly11TrpfsTer?)
c.6+135_6+136insT (n.6+135_6+136insT)
n.64_65insT
n.175_176insT
c.-188_-187insT (n.-188_-187insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990938G>ACA2648113914RPS27n.18G>A
c.31G>A (p.Gly11Ser)
c.6+136G>A (n.6+136G>A)
n.65G>A
n.176G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
gnomAD v4
1g.153990939G>ACA2648113915RPS27n.19G>A
c.32G>A (p.Gly11Asp)
c.6+137G>A (n.6+137G>A)
n.66G>A
n.177G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
gnomAD v4
1g.153990939G>CCA2480680328RPS27n.19G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.6+137G>C (n.6+137G>C)
n.66G>C
n.177G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.153990939G=CA2480680327RPS27n.19G=
c.32G= (p.Gly11=)
c.6+137G= (n.6+137G=)
n.66G=
n.177G=
c.-186G= (n.-186G=)
1g.153990939G>TCA526386764RPS27n.19G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.6+137G>T (n.6+137G>T)
n.66G>T
n.177G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990940C>TCA2648113917RPS27n.20C>T
c.33C>T (p.Gly11=)
c.6+138C>T (n.6+138C>T)
n.67C>T
n.178C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
gnomAD v4
1g.153990942delCA2648113916RPS27n.22del
c.35del (p.Pro12HisfsTer6)
c.6+140del (n.6+140del)
n.69del
n.180del
c.-183del (n.-183del)
gnomAD v4
1g.153990941C>ACA1007868383RPS27n.21C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.6+139C>A (n.6+139C>A)
n.68C>A
n.179C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990941C=CA2480680329RPS27n.21C=
c.34C= (p.Pro12=)
c.6+139C= (n.6+139C=)
n.68C=
n.179C=
c.-184C= (n.-184C=)
1g.153990942C>GCA2648113919RPS27n.22C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.6+140C>G (n.6+140C>G)
n.69C>G
n.180C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
gnomAD v4
1g.153990942C>TCA2648113918RPS27n.22C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.6+140C>T (n.6+140C>T)
n.69C>T
n.180C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
gnomAD v4
1g.153990943A=CA2480680330RPS27n.23A=
c.36A= (p.Pro12=)
c.6+141A= (n.6+141A=)
n.70A=
n.181A=
c.-182A= (n.-182A=)
1g.153990943A>TCA2480680331RPS27n.23A>T
c.36A>T (p.Pro12=)
c.6+141A>T (n.6+141A>T)
n.70A>T
n.181A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
dbSNP
1g.153990944C>ACA2648113920RPS27n.24C>A
c.37C>A (p.Arg13=)
c.6+142C>A (n.6+142C>A)
n.71C>A
n.182C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
gnomAD v4
1g.153990944C=CA2480680332RPS27n.24C=
c.37C= (p.Arg13=)
c.6+142C= (n.6+142C=)
n.71C=
n.182C=
c.-181C= (n.-181C=)
1g.153990944C>TCA889550516RPS27n.24C>T
c.37C>T (p.Arg13Trp)
c.6+142C>T (n.6+142C>T)
n.71C>T
n.182C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990945G=CA2480680333RPS27n.25G=
c.38G= (p.Arg13=)
c.6+143G= (n.6+143G=)
n.72G=
n.183G=
c.-180G= (n.-180G=)
1g.153990945G>TCA2480680334RPS27n.25G>T
c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.6+143G>T (n.6+143G>T)
n.72G>T
n.183G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.153990947G>ACA526386765RPS27n.27G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.6+145G>A (n.6+145G>A)
n.74G>A
n.185G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990947G=CA2480680335RPS27n.27G=
c.40G= (p.Ala14=)
c.6+145G= (n.6+145G=)
n.74G=
n.185G=
c.-178G= (n.-178G=)
1g.153990948C>ACA2648113921RPS27n.28C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.6+146C>A (n.6+146C>A)
n.75C>A
n.186C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
gnomAD v4
1g.153990948C>GCA2746171910RPS27n.28C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.6+146C>G (n.6+146C>G)
n.75C>G
n.186C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
1g.153990949C>ACA2648113922RPS27n.29C>A
c.42C>A (p.Ala14=)
c.6+147C>A (n.6+147C>A)
n.76C>A
n.187C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
gnomAD v4
1g.153990950A>CCA2648113923RPS27n.30A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.6+148A>C (n.6+148A>C)
n.77A>C
n.188A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
gnomAD v4
1g.153990950A>TCA2648113924RPS27n.30A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.6+148A>T (n.6+148A>T)
n.77A>T
n.188A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
gnomAD v4
1g.153990951C>ACA889550524RPS27n.31C>A
c.44C>A (p.Thr15Asn)
c.6+149C>A (n.6+149C>A)
n.78C>A
n.189C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.153990951C=CA2480680336RPS27n.31C=
c.44C= (p.Thr15=)
c.6+149C= (n.6+149C=)
n.78C=
n.189C=
c.-174C= (n.-174C=)
1g.153990951C>GCA2648113925RPS27n.31C>G
c.44C>G (p.Thr15Ser)
c.6+149C>G (n.6+149C>G)
n.78C>G
n.189C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
gnomAD v4
1g.153990951C>TCA2648113926RPS27n.31C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.6+149C>T (n.6+149C>T)
n.78C>T
n.189C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
gnomAD v4
1g.153990952C>ACA2648113927RPS27n.32C>A
c.45C>A (p.Thr15=)
c.6+150C>A (n.6+150C>A)
n.79C>A
n.190C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
gnomAD v4
1g.153990952C>TCA2648113928RPS27n.32C>T
c.45C>T (p.Thr15=)
c.6+150C>T (n.6+150C>T)
n.79C>T
n.190C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
gnomAD v4
1g.153990953C>ACA2648113929RPS27n.33C>A
c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.6+151C>A (n.6+151C>A)
n.80C>A
n.191C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
gnomAD v4
1g.153990953C>GCA2648113930RPS27n.33C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.6+151C>G (n.6+151C>G)
n.80C>G
n.191C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
gnomAD v4
1g.153990953C>TCA2648113931RPS27n.33C>T
c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.6+151C>T (n.6+151C>T)
n.80C>T
n.191C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
gnomAD v4
1g.153990954G>ACA2648113932RPS27n.34G>A
c.47G>A (p.Arg16His)
c.6+152G>A (n.6+152G>A)
n.81G>A
n.192G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
gnomAD v4
1g.153990954G>TCA2648113933RPS27n.34G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.6+152G>T (n.6+152G>T)
n.81G>T
n.192G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
gnomAD v4
1g.153990955C>ACA2648113934RPS27n.35C>A
c.48C>A (p.Arg16=)
c.6+153C>A (n.6+153C>A)
n.82C>A
n.193C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
gnomAD v4
1g.153990955C>TCA2648113935RPS27n.35C>T
c.48C>T (p.Arg16=)
c.6+153C>T (n.6+153C>T)
n.82C>T
n.193C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
gnomAD v4
1g.153990956A>CCA2648113936RPS27n.36A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.6+154A>C (n.6+154A>C)
n.83A>C
n.194A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
gnomAD v4
1g.153990956A>GCA2648113937RPS27n.36A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.6+154A>G (n.6+154A>G)
n.83A>G
n.194A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
gnomAD v4
1g.153990957T>GCA30768622RPS27n.37T>G
c.50T>G (p.Ile17Arg)
c.6+155T>G (n.6+155T>G)
n.84T>G
n.195T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990957T=CA2480680337RPS27n.37T=
c.50T= (p.Ile17=)
c.6+155T= (n.6+155T=)
n.84T=
n.195T=
c.-168T= (n.-168T=)
1g.153990958A>GCA2648113938RPS27n.38A>G
c.51A>G (p.Ile17Met)
c.7-157A>G (n.7-157A>G)
n.85A>G
n.196A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
gnomAD v4
1g.153990960A>GCA2648113939RPS27n.40A>G
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.7-155A>G (n.7-155A>G)
n.87A>G
n.198A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
gnomAD v4
1g.153990961C>ACA2648113940RPS27n.41C>A
c.54C>A (p.Asp18Glu)
c.7-154C>A (n.7-154C>A)
n.88C>A
n.199C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
gnomAD v4
1g.153990961C=CA2480680338RPS27n.41C=
c.54C= (p.Asp18=)
c.7-154C= (n.7-154C=)
n.88C=
n.199C=
c.-164C= (n.-164C=)
1g.153990961C>GCA1007868394RPS27n.41C>G
c.54C>G (p.Asp18Glu)
c.7-154C>G (n.7-154C>G)
n.88C>G
n.199C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990961C>TCA889550529RPS27n.41C>T
c.54C>T (p.Asp18=)
c.7-154C>T (n.7-154C>T)
n.88C>T
n.199C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.153990962G>ACA2648113942RPS27n.42G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.7-153G>A (n.7-153G>A)
n.89G>A
n.200G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
gnomAD v4
1g.153990962G>CCA2648113943RPS27n.42G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.7-153G>C (n.7-153G>C)
n.89G>C
n.200G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
gnomAD v4
1g.153990962G>TCA2648113944RPS27n.42G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.7-153G>T (n.7-153G>T)
n.89G>T
n.200G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
gnomAD v4
1g.153990964delCA2648113941RPS27n.44del
c.57del (p.Ser20AlafsTer5)
c.7-151del (n.7-151del)
n.91del
n.202del
c.-161del (n.-161del)
gnomAD v4
1g.153990963G>ACA2648113945RPS27n.43G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.7-152G>A (n.7-152G>A)
n.90G>A
n.201G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
gnomAD v4
1g.153990964G>TCA2648113946RPS27n.44G>T
c.57G>T (p.Gly19=)
c.7-151G>T (n.7-151G>T)
n.91G>T
n.202G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
gnomAD v4
1g.153990965A>GCA2648113947RPS27n.45A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.7-150A>G (n.7-150A>G)
n.92A>G
n.203A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
gnomAD v4
1g.153990967C>ACA2648113948RPS27n.47C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.7-148C>A (n.7-148C>A)
n.94C>A
n.205C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
gnomAD v4
1g.153990967C>TCA2648113949RPS27n.47C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
c.7-148C>T (n.7-148C>T)
n.94C>T
n.205C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
gnomAD v4
1g.153990968G>ACA30768626RPS27n.48G>A
c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.7-147G>A (n.7-147G>A)
n.95G>A
n.206G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.153990968G=CA2480680339RPS27n.48G=
c.61G= (p.Gly21=)
c.7-147G= (n.7-147G=)
n.95G=
n.206G=
c.-157G= (n.-157G=)
1g.153990969G>ACA2648113950RPS27n.49G>A
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.7-146G>A (n.7-146G>A)
n.96G>A
n.207G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
gnomAD v4
1g.153990969G>TCA2648113951RPS27n.49G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.7-146G>T (n.7-146G>T)
n.96G>T
n.207G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
gnomAD v4
1g.153990970A>CCA2648113952RPS27n.50A>C
c.63A>C (p.Gly21=)
c.7-145A>C (n.7-145A>C)
n.97A>C
n.208A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
gnomAD v4
1g.153990970A>GCA2648113953RPS27n.50A>G
c.63A>G (p.Gly21=)
c.7-145A>G (n.7-145A>G)
n.97A>G
n.208A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
gnomAD v4
1g.153990971G>ACA889550532RPS27n.51G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.7-144G>A (n.7-144G>A)
n.98G>A
n.209G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990971G=CA2480680340RPS27n.51G=
c.64G= (p.Glu22=)
c.7-144G= (n.7-144G=)
n.98G=
n.209G=
c.-154G= (n.-154G=)
1g.153990971G>TCA2648113954RPS27n.51G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.7-144G>T (n.7-144G>T)
n.98G>T
n.209G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
gnomAD v4
1g.153990973G>ACA2648113955RPS27n.53G>A
c.66G>A (p.Glu22=)
c.7-142G>A (n.7-142G>A)
n.100G>A
n.211G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
gnomAD v4
1g.153990973G>TCA2648113956RPS27n.53G>T
c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.7-142G>T (n.7-142G>T)
n.100G>T
n.211G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
gnomAD v4
1g.153990974G>TCA2648113957RPS27n.54G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.7-141G>T (n.7-141G>T)
n.101G>T
n.212G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
gnomAD v4
1g.153990974_153990979delinsGAGATACA2480680341RPS27n.54_59delinsGAGATA
c.67_72delinsGAGATA (p.Glu23=)
c.7-141_7-136delinsGAGATA (n.7-141_7-136delinsGAGATA)
n.101_106delinsGAGATA
n.212_217delinsGAGATA
c.-151_-146delinsGAGATA (n.-151_-146delinsGAGATA)
1g.153990975A=CA2480680342RPS27n.55A=
c.68A= (p.Glu23=)
c.7-140A= (n.7-140A=)
n.102A=
n.213A=
c.-150A= (n.-150A=)
1g.153990975A>CCA889550533RPS27n.55A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.7-140A>C (n.7-140A>C)
n.102A>C
n.213A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
dbSNP
1g.153990979_153990983dupCA2480680343RPS27n.59_63dup
c.72_76dup (p.Trp26Ter)
c.7-136_7-132dup (n.7-136_7-132dup)
n.106_110dup
n.217_221dup
c.-146_-142dup (n.-146_-142dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.153990979_153990983delCA2480680344RPS27n.59_63del
c.72_76del (p.Ile24MetfsTer?)
c.7-136_7-132del (n.7-136_7-132del)
n.106_110del
n.217_221del
c.-146_-142del (n.-146_-142del)
dbSNP gnomAD v4
1g.153990976G>ACA2648113958RPS27n.56G>A
c.69G>A (p.Glu23=)
c.7-139G>A (n.7-139G>A)
n.103G>A
n.214G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
gnomAD v4
1g.153990977A>GCA2648113959RPS27n.57A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.7-138A>G (n.7-138A>G)
n.104A>G
n.215A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
gnomAD v4
1g.153990978T>GCA1007868395RPS27n.58T>G
c.71T>G (p.Ile24Arg)
c.7-137T>G (n.7-137T>G)
n.105T>G
n.216T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990978T=CA2480680345RPS27n.58T=
c.71T= (p.Ile24=)
c.7-137T= (n.7-137T=)
n.105T=
n.216T=
c.-147T= (n.-147T=)
1g.153990979A=CA2480680346RPS27n.59A=
c.72A= (p.Ile24=)
c.7-136A= (n.7-136A=)
n.106A=
n.217A=
c.-146A= (n.-146A=)
1g.153990979A>GCA30768635RPS27n.59A>G
c.72A>G (p.Ile24Met)
c.7-136A>G (n.7-136A>G)
n.106A>G
n.217A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990981G>ACA2648113960RPS27n.61G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.7-134G>A (n.7-134G>A)
n.108G>A
n.219G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
gnomAD v4
1g.153990981G>TCA2648113961RPS27n.61G>T
c.74G>T (p.Arg25Ile)
c.7-134G>T (n.7-134G>T)
n.108G>T
n.219G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
gnomAD v4
1g.153990983T>CCA2648113962RPS27n.63T>C
c.76T>C (p.Trp26Arg)
c.7-132T>C (n.7-132T>C)
n.110T>C
n.221T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
gnomAD v4
1g.153990984G>ACA2648113963RPS27n.64G>A
c.77G>A (p.Trp26Ter)
c.7-131G>A (n.7-131G>A)
n.111G>A
n.222G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
gnomAD v4
1g.153990985G>CCA526386766RPS27n.65G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
c.7-130G>C (n.7-130G>C)
n.112G>C
n.223G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990985G=CA2480680347RPS27n.65G=
c.78G= (p.Trp26=)
c.7-130G= (n.7-130G=)
n.112G=
n.223G=
c.-140G= (n.-140G=)
1g.153990986C>ACA2648113964RPS27n.66C>A
c.79C>A (p.Arg27=)
c.7-129C>A (n.7-129C>A)
n.113C>A
n.224C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
gnomAD v4
1g.153990986C>TCA2648113965RPS27n.66C>T
c.79C>T (p.Arg27Trp)
c.7-129C>T (n.7-129C>T)
n.113C>T
n.224C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
gnomAD v4
1g.153990987G>ACA30768646RPS27n.67G>A
c.80G>A (p.Arg27Gln)
c.7-128G>A (n.7-128G>A)
n.114G>A
n.225G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990987G=CA2480680348RPS27n.67G=
c.80G= (p.Arg27=)
c.7-128G= (n.7-128G=)
n.114G=
n.225G=
c.-138G= (n.-138G=)
1g.153990987G>TCA2648113967RPS27n.67G>T
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.7-128G>T (n.7-128G>T)
n.114G>T
n.225G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
gnomAD v4
1g.153990988delCA2648113966RPS27n.68del
c.81del (p.Ser29AlafsTer?)
c.7-127del (n.7-127del)
n.115del
n.226del
c.-137del (n.-137del)
gnomAD v4
1g.153990988G>ACA2648113968RPS27n.68G>A
c.81G>A (p.Arg27=)
c.7-127G>A (n.7-127G>A)
n.115G>A
n.226G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
gnomAD v4
1g.153990989C>ACA2648113970RPS27n.69C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.7-126C>A (n.7-126C>A)
n.116C>A
n.227C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
gnomAD v4
1g.153990989C>TCA2648113969RPS27n.69C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.7-126C>T (n.7-126C>T)
n.116C>T
n.227C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
gnomAD v4
1g.153990991delCA2648113971RPS27n.71del
c.84del (p.Ser29AlafsTer?)
c.7-124del (n.7-124del)
n.118del
n.229del
c.-134del (n.-134del)
gnomAD v4
1g.153990990C>ACA2648113972RPS27n.70C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
c.7-125C>A (n.7-125C>A)
n.117C>A
n.228C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
gnomAD v4
1g.153990990C>TCA2648113973RPS27n.70C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.7-125C>T (n.7-125C>T)
n.117C>T
n.228C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
gnomAD v4
1g.153990991C>ACA2648113974RPS27n.71C>A
c.84C>A (p.Pro28=)
c.7-124C>A (n.7-124C>A)
n.118C>A
n.229C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
gnomAD v4
1g.153990991C>TCA2648113975RPS27n.71C>T
c.84C>T (p.Pro28=)
c.7-124C>T (n.7-124C>T)
n.118C>T
n.229C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
gnomAD v4
1g.153990992A=CA2480680349RPS27n.72A=
c.85A= (p.Ser29=)
c.7-123A= (n.7-123A=)
n.119A=
n.230A=
c.-133A= (n.-133A=)
1g.153990992A>CCA30768650RPS27n.72A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.7-123A>C (n.7-123A>C)
n.119A>C
n.230A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990992A>GCA2648113976RPS27n.72A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.7-123A>G (n.7-123A>G)
n.119A>G
n.230A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
gnomAD v4
1g.153990992A>TCA889550536RPS27n.72A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.7-123A>T (n.7-123A>T)
n.119A>T
n.230A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153990993G>TCA2648113977RPS27n.73G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.7-122G>T (n.7-122G>T)
n.120G>T
n.231G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
gnomAD v4
1g.153990994C>ACA2648113978RPS27n.74C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.7-121C>A (n.7-121C>A)
n.121C>A
n.232C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
gnomAD v4
1g.153990994C>GCA2648113979RPS27n.74C>G
c.87C>G (p.Ser29Arg)
c.7-121C>G (n.7-121C>G)
n.121C>G
n.232C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
gnomAD v4
1g.153990996G>ACA30768655RPS27n.76G>A
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.7-119G>A (n.7-119G>A)
n.123G>A
n.234G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.153990996G=CA2480680350RPS27n.76G=
c.89G= (p.Cys30=)
c.7-119G= (n.7-119G=)
n.123G=
n.234G=
c.-129G= (n.-129G=)
1g.153990996G>TCA2648113980RPS27n.76G>T
c.89G>T (p.Cys30Phe)
c.7-119G>T (n.7-119G>T)
n.123G>T
n.234G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
gnomAD v4
1g.153990997C>ACA2648113981RPS27n.77C>A
c.90C>A (p.Cys30Ter)
c.7-118C>A (n.7-118C>A)
n.124C>A
n.235C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
gnomAD v4
1g.153990997C>TCA2648113982RPS27n.77C>T
c.90C>T (p.Cys30=)
c.7-118C>T (n.7-118C>T)
n.124C>T
n.235C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
gnomAD v4
1g.153990998G>ACA2648113983RPS27n.78G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.7-117G>A (n.7-117G>A)
n.125G>A
n.236G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
gnomAD v4
1g.153990998G>TCA2648113984RPS27n.78G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.7-117G>T (n.7-117G>T)
n.125G>T
n.236G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
gnomAD v4
1g.153990999C>ACA2648113985RPS27n.79C>A
c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.7-116C>A (n.7-116C>A)
n.126C>A
n.237C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
gnomAD v4
1g.153990999C>GCA2648113986RPS27n.79C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.7-116C>G (n.7-116C>G)
n.126C>G
n.237C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
gnomAD v4
1g.153990999C>TCA2648113987RPS27n.79C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.7-116C>T (n.7-116C>T)
n.126C>T
n.237C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
gnomAD v4
1g.153991001G>ACA526386770RPS27n.81G>A
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.7-114G>A (n.7-114G>A)
n.128G>A
n.239G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991001G>CCA2648113989RPS27n.81G>C
c.94G>C (p.Asp32His)
c.7-114G>C (n.7-114G>C)
n.128G>C
n.239G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
gnomAD v4
1g.153991001G=CA2480680351RPS27n.81G=
c.94G= (p.Asp32=)
c.7-114G= (n.7-114G=)
n.128G=
n.239G=
c.-124G= (n.-124G=)
1g.153991001G>TCA2648113988RPS27n.81G>T
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.7-114G>T (n.7-114G>T)
n.128G>T
n.239G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
gnomAD v4
1g.153991003C>ACA2648113990RPS27n.83C>A
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.7-112C>A (n.7-112C>A)
n.130C>A
n.241C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
gnomAD v4
1g.153991003C>TCA2648113991RPS27n.83C>T
c.96C>T (p.Asp32=)
c.7-112C>T (n.7-112C>T)
n.130C>T
n.241C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
gnomAD v4
1g.153991004A>CCA2648113992RPS27n.84A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.7-111A>C (n.7-111A>C)
n.131A>C
n.242A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
gnomAD v4
1g.153991005C>ACA2648113994RPS27n.85C>A
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.7-110C>A (n.7-110C>A)
n.132C>A
n.243C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
gnomAD v4
1g.153991005C>GCA2648113995RPS27n.85C>G
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.7-110C>G (n.7-110C>G)
n.132C>G
n.243C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
gnomAD v4
1g.153991005C>TCA2648113996RPS27n.85C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.7-110C>T (n.7-110C>T)
n.132C>T
n.243C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
gnomAD v4
1g.153991006delCA2648113993RPS27n.86del
c.99del (p.Arg34GlyfsTer?)
c.7-109del (n.7-109del)
n.133del
n.244del
c.-119del (n.-119del)
gnomAD v4
1g.153991006C>ACA2648113997RPS27n.86C>A
c.99C>A (p.Thr33=)
c.7-109C>A (n.7-109C>A)
n.133C>A
n.244C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
gnomAD v4
1g.153991006C=CA2480680353RPS27n.86C=
c.99C= (p.Thr33=)
c.7-109C= (n.7-109C=)
n.133C=
n.244C=
c.-119C= (n.-119C=)
1g.153991006C>GCA2480680354RPS27n.86C>G
c.99C>G (p.Thr33=)
c.7-109C>G (n.7-109C>G)
n.133C>G
n.244C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.153991006C>TCA2480680355RPS27n.86C>T
c.99C>T (p.Thr33=)
c.7-109C>T (n.7-109C>T)
n.133C>T
n.244C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.153991006_153991007insCAAACACACCCAACACCA2746171911RPS27n.86_87insCAAACACACCCAACAC
c.99_100insCAAACACACCCAACAC (p.Arg34GlnfsTer?)
c.7-109_7-108insCAAACACACCCAACAC (n.7-109_7-108insCAAACACACCCAACAC)
n.133_134insCAAACACACCCAACAC
n.244_245insCAAACACACCCAACAC
c.-119_-118insCAAACACACCCAACAC (n.-119_-118insCAAACACACCCAACAC)
1g.153991006_153991007delinsCACA2480680352RPS27n.86_87delinsCA
c.99_100delinsCA (p.Thr33=)
c.7-109_7-108delinsCA (n.7-109_7-108delinsCA)
n.133_134delinsCA
n.244_245delinsCA
c.-119_-118delinsCA (n.-119_-118delinsCA)
1g.153991007delCA30768681RPS27n.87del
c.100del (p.Arg34GlyfsTer?)
c.7-108del (n.7-108del)
n.134del
n.245del
c.-118del (n.-118del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991007A=CA2480680356RPS27n.87A=
c.100A= (p.Arg34=)
c.7-108A= (n.7-108A=)
n.134A=
n.245A=
c.-118A= (n.-118A=)
1g.153991007A>TCA1007868403RPS27n.87A>T
c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.7-108A>T (n.7-108A>T)
n.134A>T
n.245A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991014_153991023delCA2648113998RPS27n.94_103del
c.107_116del (p.Gly36GlufsTer?)
c.7-101_7-92del (n.7-101_7-92del)
n.141_150del
n.252_261del
c.-111_-102del (n.-111_-102del)
gnomAD v4
1g.153991008G>ACA30768687RPS27n.88G>A
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.7-107G>A (n.7-107G>A)
n.135G>A
n.246G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991008G>CCA889550538RPS27n.88G>C
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.7-107G>C (n.7-107G>C)
n.135G>C
n.246G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.153991008G=CA2480680357RPS27n.88G=
c.101G= (p.Arg34=)
c.7-107G= (n.7-107G=)
n.135G=
n.246G=
c.-117G= (n.-117G=)
1g.153991008G>TCA2648114000RPS27n.88G>T
c.101G>T (p.Arg34Met)
c.7-107G>T (n.7-107G>T)
n.135G>T
n.246G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
gnomAD v4
1g.153991011dupCA2648113999RPS27n.91dup
c.104dup (p.Gly36ArgfsTer?)
c.7-104dup (n.7-104dup)
n.138dup
n.249dup
c.-114dup (n.-114dup)
gnomAD v4
1g.153991009G>TCA2648114001RPS27n.89G>T
c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.7-106G>T (n.7-106G>T)
n.136G>T
n.247G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
gnomAD v4
1g.153991010G>ACA2648114002RPS27n.90G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.7-105G>A (n.7-105G>A)
n.137G>A
n.248G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
gnomAD v4
1g.153991011G>ACA2648114003RPS27n.91G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.7-104G>A (n.7-104G>A)
n.138G>A
n.249G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
gnomAD v4
1g.153991011G>TCA2648114004RPS27n.91G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.7-104G>T (n.7-104G>T)
n.138G>T
n.249G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
gnomAD v4
1g.153991012C>ACA2648114005RPS27n.92C>A
c.105C>A (p.Gly35=)
c.7-103C>A (n.7-103C>A)
n.139C>A
n.250C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
gnomAD v4
1g.153991012C>TCA2604822165RPS27n.92C>T
c.105C>T (p.Gly35=)
c.7-103C>T (n.7-103C>T)
n.139C>T
n.250C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991013G>CCA30768689RPS27n.93G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.7-102G>C (n.7-102G>C)
n.140G>C
n.251G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991013G=CA1145046571RPS27n.93G=
c.106G= (p.Gly36=)
c.7-102G= (n.7-102G=)
n.140G=
n.251G=
c.-112G= (n.-112G=)
1g.153991013G>TCA2648114006RPS27n.93G>T
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.7-102G>T (n.7-102G>T)
n.140G>T
n.251G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
gnomAD v4
1g.153991014G>ACA2648114007RPS27n.94G>A
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.7-101G>A (n.7-101G>A)
n.141G>A
n.252G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
gnomAD v4
1g.153991014G>TCA2648114008RPS27n.94G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.7-101G>T (n.7-101G>T)
n.141G>T
n.252G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
gnomAD v4
1g.153991015C>ACA2648114009RPS27n.95C>A
c.108C>A (p.Gly36=)
c.7-100C>A (n.7-100C>A)
n.142C>A
n.253C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
gnomAD v4
1g.153991015C>GCA2573911454RPS27n.95C>G
c.108C>G (p.Gly36=)
c.7-100C>G (n.7-100C>G)
n.142C>G
n.253C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
1g.153991015C>TCA2573911456RPS27n.95C>T
c.108C>T (p.Gly36=)
c.7-100C>T (n.7-100C>T)
n.142C>T
n.253C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
gnomAD v4
1g.153991016G>ACA2648114010RPS27n.96G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.7-99G>A (n.7-99G>A)
n.143G>A
n.254G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
gnomAD v4
1g.153991016G>CCA2480680359RPS27n.96G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.7-99G>C (n.7-99G>C)
n.143G>C
n.254G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
dbSNP
1g.153991016G=CA2480680358RPS27n.96G=
c.109G= (p.Glu37=)
c.7-99G= (n.7-99G=)
n.143G=
n.254G=
c.-109G= (n.-109G=)
1g.153991016G>TCA2573911481RPS27n.96G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.7-99G>T (n.7-99G>T)
n.143G>T
n.254G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
gnomAD v4
1g.153991017A>GCA2573911485RPS27n.97A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.7-98A>G (n.7-98A>G)
n.144A>G
n.255A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
1g.153991018G>CCA2697495212RPS27n.98G>C
c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.7-97G>C (n.7-97G>C)
n.145G>C
n.256G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
dbSNP
1g.153991018G>TCA2648114012RPS27n.98G>T
c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.7-97G>T (n.7-97G>T)
n.145G>T
n.256G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
gnomAD v4
1g.153991021delCA2648114011RPS27n.101del
c.114del (p.Arg39GlufsTer?)
c.7-94del (n.7-94del)
n.148del
n.259del
c.-104del (n.-104del)
gnomAD v4
1g.153991019G>ACA2648114013RPS27n.99G>A
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.7-96G>A (n.7-96G>A)
n.146G>A
n.257G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
gnomAD v4
1g.153991019G>TCA2648114014RPS27n.99G>T
c.112G>T (p.Gly38Trp)
c.7-96G>T (n.7-96G>T)
n.146G>T
n.257G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
gnomAD v4
1g.153991020G>TCA2648114015RPS27n.100G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.7-95G>T (n.7-95G>T)
n.147G>T
n.258G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
gnomAD v4
1g.153991021G>ACA2648114016RPS27n.101G>A
c.114G>A (p.Gly38=)
c.7-94G>A (n.7-94G>A)
n.148G>A
n.259G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
gnomAD v4
1g.153991021G>CCA889550544RPS27n.101G>C
c.114G>C (p.Gly38=)
c.7-94G>C (n.7-94G>C)
n.148G>C
n.259G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991021G=CA2480680360RPS27n.101G=
c.114G= (p.Gly38=)
c.7-94G= (n.7-94G=)
n.148G=
n.259G=
c.-104G= (n.-104G=)
1g.153991021G>TCA2648114017RPS27n.101G>T
c.114G>T (p.Gly38=)
c.7-94G>T (n.7-94G>T)
n.148G>T
n.259G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
gnomAD v4
1g.153991022C>ACA30768698RPS27n.102C>A
c.115C>A (p.Arg39=)
c.7-93C>A (n.7-93C>A)
n.149C>A
n.260C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991022C=CA2480680361RPS27n.102C=
c.115C= (p.Arg39=)
c.7-93C= (n.7-93C=)
n.149C=
n.260C=
c.-103C= (n.-103C=)
1g.153991022C>GCA1007868407RPS27n.102C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.7-93C>G (n.7-93C>G)
n.149C>G
n.260C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991022C>TCA2573911489RPS27n.102C>T
c.115C>T (p.Arg39Ter)
c.7-93C>T (n.7-93C>T)
n.149C>T
n.260C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
gnomAD v4
1g.153991023G>ACA889550546RPS27n.103G>A
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.7-92G>A (n.7-92G>A)
n.150G>A
n.261G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.153991023G=CA2480680362RPS27n.103G=
c.116G= (p.Arg39=)
c.7-92G= (n.7-92G=)
n.150G=
n.261G=
c.-102G= (n.-102G=)
1g.153991023G>TCA2648114018RPS27n.103G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.7-92G>T (n.7-92G>T)
n.150G>T
n.261G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
gnomAD v4
1g.153991024A>GCA2648114019RPS27n.104A>G
c.117A>G (p.Arg39=)
c.7-91A>G (n.7-91A>G)
n.151A>G
n.262A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
gnomAD v4
1g.153991025G>ACA2573911504RPS27n.105G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.7-90G>A (n.7-90G>A)
n.152G>A
n.263G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
gnomAD v4
1g.153991025G>CCA2573911522RPS27n.105G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.7-90G>C (n.7-90G>C)
n.152G>C
n.263G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
gnomAD v4
1g.153991025G>TCA2648114020RPS27n.105G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.7-90G>T (n.7-90G>T)
n.152G>T
n.263G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
gnomAD v4
1g.153991026C>ACA2573911545RPS27n.106C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.7-89C>A (n.7-89C>A)
n.153C>A
n.264C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
gnomAD v4
1g.153991026C=CA1148409403RPS27n.106C=
c.119C= (p.Ala40=)
c.7-89C= (n.7-89C=)
n.153C=
n.264C=
c.-99C= (n.-99C=)
1g.153991026C>TCA30768702RPS27n.106C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.7-89C>T (n.7-89C>T)
n.153C>T
n.264C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.153991027T>CCA2648114021RPS27n.107T>C
c.120T>C (p.Ala40=)
c.7-88T>C (n.7-88T>C)
n.154T>C
n.265T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
gnomAD v4
1g.153991027T>GCA2697495213RPS27n.107T>G
c.120T>G (p.Ala40=)
c.7-88T>G (n.7-88T>G)
n.154T>G
n.265T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
dbSNP
1g.153991028C=CA2480680363RPS27n.108C=
c.121C= (p.Leu41=)
c.7-87C= (n.7-87C=)
n.155C=
n.266C=
c.-97C= (n.-97C=)
1g.153991028C>GCA2480680364RPS27n.108C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.7-87C>G (n.7-87C>G)
n.155C>G
n.266C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.153991028C>TCA2480680365RPS27n.108C>T
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.7-87C>T (n.7-87C>T)
n.155C>T
n.266C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.153991030C>ACA2573911553RPS27n.110C>A
c.123C>A (p.Leu41=)
c.7-85C>A (n.7-85C>A)
n.157C>A
n.268C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
1g.153991030C>TCA2573911597RPS27n.110C>T
c.123C>T (p.Leu41=)
c.7-85C>T (n.7-85C>T)
n.157C>T
n.268C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
gnomAD v4
1g.153991033delCA2648114022RPS27n.113del
c.126del (p.Ala43LeufsTer?)
c.7-82del (n.7-82del)
n.160del
n.271del
c.-92del (n.-92del)
gnomAD v4
1g.153991031C>ACA1007868411RPS27n.111C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.7-84C>A (n.7-84C>A)
n.158C>A
n.269C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991031C=CA2480680366RPS27n.111C=
c.124C= (p.Pro42=)
c.7-84C= (n.7-84C=)
n.158C=
n.269C=
c.-94C= (n.-94C=)
1g.153991031C>GCA2648114023RPS27n.111C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.7-84C>G (n.7-84C>G)
n.158C>G
n.269C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
gnomAD v4
1g.153991031C>TCA2648114024RPS27n.111C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.7-84C>T (n.7-84C>T)
n.158C>T
n.269C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
gnomAD v4
1g.153991032C>ACA2648114025RPS27n.112C>A
c.125C>A (p.Pro42His)
c.7-83C>A (n.7-83C>A)
n.159C>A
n.270C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
gnomAD v4
1g.153991032C=CA2480680367RPS27n.112C=
c.125C= (p.Pro42=)
c.7-83C= (n.7-83C=)
n.159C=
n.270C=
c.-93C= (n.-93C=)
1g.153991032C>GCA30768715RPS27n.112C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.7-83C>G (n.7-83C>G)
n.159C>G
n.270C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.153991032C>TCA889550555RPS27n.112C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.7-83C>T (n.7-83C>T)
n.159C>T
n.270C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991033C>ACA2573911600RPS27n.113C>A
c.126C>A (p.Pro42=)
c.7-82C>A (n.7-82C>A)
n.160C>A
n.271C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
gnomAD v4
1g.153991033C=CA2480680368RPS27n.113C=
c.126C= (p.Pro42=)
c.7-82C= (n.7-82C=)
n.160C=
n.271C=
c.-92C= (n.-92C=)
1g.153991033C>TCA1007868414RPS27n.113C>T
c.126C>T (p.Pro42=)
c.7-82C>T (n.7-82C>T)
n.160C>T
n.271C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991034G>ACA2648114026RPS27n.114G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.7-81G>A (n.7-81G>A)
n.161G>A
n.272G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
gnomAD v4
1g.153991034G>CCA2648114028RPS27n.114G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.7-81G>C (n.7-81G>C)
n.161G>C
n.272G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
gnomAD v4
1g.153991034G>TCA2648114027RPS27n.114G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.7-81G>T (n.7-81G>T)
n.161G>T
n.272G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
gnomAD v4
1g.153991035G>ACA2648114029RPS27n.115G>A
c.127+1G>A (n.127+1G>A)
c.7-80G>A (n.7-80G>A)
n.161+1G>A
n.272+1G>A
c.-91+1G>A (n.-91+1G>A)
gnomAD v4
1g.153991035G>CCA889550558RPS27n.115G>C
c.127+1G>C (n.127+1G>C)
c.7-80G>C (n.7-80G>C)
n.161+1G>C
n.272+1G>C
c.-91+1G>C (n.-91+1G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991035G=CA2480680369RPS27n.115G=
c.127+1G= (n.127+1G=)
c.7-80G= (n.7-80G=)
n.161+1G=
n.272+1G=
c.-91+1G= (n.-91+1G=)
1g.153991035G>TCA2648114030RPS27n.115G>T
c.127+1G>T (n.127+1G>T)
c.7-80G>T (n.7-80G>T)
n.161+1G>T
n.272+1G>T
c.-91+1G>T (n.-91+1G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched