| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153736391A>C | CA415106281 | ABCD1 | c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.274A>C n.1687A>C | |
| X | g.153736391A>G | CA415106273 | ABCD1 | c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.274A>G n.1687A>G | |
| X | g.153736391A>T | CA415106276 | ABCD1 | c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.274A>T n.1687A>T | |
| X | g.153736391_153736395del | CA2695237383 | ABCD1 | c.1271_1275del (p.Gln424LeufsTer2) n.274_278del n.1687_1691del | |
| X | g.153736392G>A | CA519346014 | ABCD1 | c.1272G>A (p.Gln424=) n.275G>A n.1688G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736392G>C | CA415106289 | ABCD1 | c.1272G>C (p.Gln424His) n.275G>C n.1688G>C | |
| X | g.153736392G= | CA2466455130 | ABCD1 | c.1272G= (p.Gln424=) n.275G= n.1688G= | |
| X | g.153736392G>T | CA415106292 | ABCD1 | c.1272G>T (p.Gln424His) n.275G>T n.1688G>T | |
| X | g.153736393G>A | CA10550175 | ABCD1 | c.1273G>A (p.Val425Ile) n.276G>A n.1689G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.153736393G>C | CA415106306 | ABCD1 | c.1273G>C (p.Val425Leu) n.276G>C n.1689G>C | |
| X | g.153736393G= | CA2466455131 | ABCD1 | c.1273G= (p.Val425=) n.276G= n.1689G= | |
| X | g.153736393G>T | CA415106309 | ABCD1 | c.1273G>T (p.Val425Leu) n.276G>T n.1689G>T | |
| X | g.153736394T>A | CA415106315 | ABCD1 | c.1274T>A (p.Val425Glu) n.277T>A n.1690T>A | |
| X | g.153736394T>C | CA415106317 | ABCD1 | c.1274T>C (p.Val425Ala) n.277T>C n.1690T>C | |
| X | g.153736394T>G | CA415106323 | ABCD1 | c.1274T>G (p.Val425Gly) n.277T>G n.1690T>G | |
| X | g.153736395del | CA2739290595 | ABCD1 | c.1275del (p.Phe426LeufsTer15) n.278del n.1691del | |
| X | g.153736395A>C | CA519346015 | ABCD1 | c.1275A>C (p.Val425=) n.278A>C n.1691A>C | |
| X | g.153736395A>G | CA519346016 | ABCD1 | c.1275A>G (p.Val425=) n.278A>G n.1691A>G | |
| X | g.153736395A>T | CA519346017 | ABCD1 | c.1275A>T (p.Val425=) n.278A>T n.1691A>T | |
| X | g.153736396T>A | CA415106327 | ABCD1 | c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.279T>A n.1692T>A | |
| X | g.153736396T>C | CA415106329 | ABCD1 | c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.279T>C n.1692T>C | |
| X | g.153736396T>G | CA415106331 | ABCD1 | c.1276T>G (p.Phe426Val) n.279T>G n.1692T>G | |
| X | g.153736397T>A | CA415106341 | ABCD1 | c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.280T>A n.1693T>A | |
| X | g.153736397T>C | CA415106338 | ABCD1 | c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.280T>C n.1693T>C | |
| X | g.153736397T>G | CA415106334 | ABCD1 | c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.280T>G n.1693T>G | |
| X | g.153736398T>A | CA415106356 | ABCD1 | c.1278T>A (p.Phe426Leu) n.281T>A n.1694T>A | |
| X | g.153736398T>C | CA519346021 | ABCD1 | c.1278T>C (p.Phe426=) n.281T>C n.1694T>C | |
| X | g.153736398T>G | CA415106351 | ABCD1 | c.1278T>G (p.Phe426Leu) n.281T>G n.1694T>G | |
| X | g.153736399G>A | CA415106379 | ABCD1 | c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.282G>A n.1695G>A | |
| X | g.153736399G>C | CA415106361 | ABCD1 | c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.282G>C n.1695G>C | |
| X | g.153736399G>T | CA415106384 | ABCD1 | c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.282G>T n.1695G>T | |
| X | g.153736401_153736403del | CA2695237386 | ABCD1 | c.1281_1283del (p.Glu427del) n.284_286del n.1697_1699del | |
| X | g.153736400A>C | CA415106389 | ABCD1 | c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.283A>C n.1696A>C | |
| X | g.153736400A>G | CA415106393 | ABCD1 | c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.283A>G n.1696A>G | |
| X | g.153736400A>T | CA415106390 | ABCD1 | c.1280A>T (p.Glu427Val) n.283A>T n.1696A>T | |
| X | g.153736401A>C | CA415106399 | ABCD1 | c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.284A>C n.1697A>C | |
| X | g.153736401A>G | CA519345817 | ABCD1 | c.1281A>G (p.Glu427=) n.284A>G n.1697A>G | |
| X | g.153736401A>T | CA415106401 | ABCD1 | c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.284A>T n.1697A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736402G>A | CA415106412 | ABCD1 | c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.285G>A n.1698G>A | |
| X | g.153736402G>C | CA415106415 | ABCD1 | c.1282G>C (p.Asp428His) n.285G>C n.1698G>C | |
| X | g.153736402G>T | CA415106417 | ABCD1 | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.285G>T n.1698G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736403A>C | CA415106420 | ABCD1 | c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.286A>C n.1699A>C | |
| X | g.153736403A>G | CA415106436 | ABCD1 | c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.286A>G n.1699A>G | |
| X | g.153736403A>T | CA415106438 | ABCD1 | c.1283A>T (p.Asp428Val) n.286A>T n.1699A>T | |
| X | g.153736404T>A | CA415106442 | ABCD1 | c.1284T>A (p.Asp428Glu) n.287T>A n.1700T>A | |
| X | g.153736404T>C | CA519345820 | ABCD1 | c.1284T>C (p.Asp428=) n.287T>C n.1700T>C | |
| X | g.153736404T>G | CA415106444 | ABCD1 | c.1284T>G (p.Asp428Glu) n.287T>G n.1700T>G | |
| X | g.153736405G>A | CA415106464 | ABCD1 | c.1285G>A (p.Val429Ile) n.288G>A n.1701G>A | |
| X | g.153736405G>C | CA415106448 | ABCD1 | c.1285G>C (p.Val429Leu) n.288G>C n.1701G>C | |
| X | g.153736405G>T | CA415106452 | ABCD1 | c.1285G>T (p.Val429Phe) n.288G>T n.1701G>T | |
| X | g.153736406T>A | CA415106470 | ABCD1 | c.1286T>A (p.Val429Asp) n.289T>A n.1702T>A | |
| X | g.153736406T>C | CA415106472 | ABCD1 | c.1286T>C (p.Val429Ala) n.289T>C n.1702T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736406T>G | CA415106474 | ABCD1 | c.1286T>G (p.Val429Gly) n.289T>G n.1702T>G | |
| X | g.153736406T= | CA2466455132 | ABCD1 | c.1286T= (p.Val429=) n.289T= n.1702T= | |
| X | g.153736407del | CA913185986 | ABCD1 | c.1287del (p.Gln430SerfsTer11) n.290del n.1703del | ClinVar |
| X | g.153736407T>A | CA519345824 | ABCD1 | c.1287T>A (p.Val429=) n.290T>A n.1703T>A | |
| X | g.153736407T>C | CA519345825 | ABCD1 | c.1287T>C (p.Val429=) n.290T>C n.1703T>C | |
| X | g.153736407T>G | CA519345826 | ABCD1 | c.1287T>G (p.Val429=) n.290T>G n.1703T>G | |
| X | g.153736408C>A | CA415106475 | ABCD1 | c.1288C>A (p.Gln430Lys) n.291C>A n.1704C>A | |
| X | g.153736408C= | CA2466455133 | ABCD1 | c.1288C= (p.Gln430=) n.291C= n.1704C= | |
| X | g.153736408C>G | CA415106487 | ABCD1 | c.1288C>G (p.Gln430Glu) n.291C>G n.1704C>G | |
| X | g.153736408C>T | CA278507 | ABCD1 | c.1288C>T (p.Gln430Ter) n.291C>T n.1704C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736409del | CA913187493 | ABCD1 | c.1289del (p.Gln430ArgfsTer11) n.292del n.1705del | |
| X | g.153736409A>C | CA415106505 | ABCD1 | c.1289A>C (p.Gln430Pro) n.292A>C n.1705A>C | |
| X | g.153736409A>G | CA415106510 | ABCD1 | c.1289A>G (p.Gln430Arg) n.292A>G n.1705A>G | |
| X | g.153736409A>T | CA415106515 | ABCD1 | c.1289A>T (p.Gln430Leu) n.292A>T n.1705A>T | |
| X | g.153736410G>A | CA519345829 | ABCD1 | c.1290G>A (p.Gln430=) n.293G>A n.1706G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736410G>C | CA415106533 | ABCD1 | c.1290G>C (p.Gln430His) n.293G>C n.1706G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153736410G>T | CA415106526 | ABCD1 | c.1290G>T (p.Gln430His) n.293G>T n.1706G>T | |
| X | g.153736411C>A | CA415106534 | ABCD1 | c.1291C>A (p.Arg431Ser) n.294C>A n.1707C>A | |
| X | g.153736411C= | CA2466455134 | ABCD1 | c.1291C= (p.Arg431=) n.294C= n.1707C= | |
| X | g.153736411C>G | CA415106535 | ABCD1 | c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.294C>G n.1707C>G | |
| X | g.153736411C>T | CA10550176 | ABCD1 | c.1291C>T (p.Arg431Cys) n.294C>T n.1707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736412G>A | CA10550177 | ABCD1 | c.1292G>A (p.Arg431His) n.295G>A n.1708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736412G>C | CA415106537 | ABCD1 | c.1292G>C (p.Arg431Pro) n.295G>C n.1708G>C | |
| X | g.153736412G= | CA2466455135 | ABCD1 | c.1292G= (p.Arg431=) n.295G= n.1708G= | |
| X | g.153736412G>T | CA415106539 | ABCD1 | c.1292G>T (p.Arg431Leu) n.295G>T n.1708G>T | |
| X | g.153736413C>A | CA519345831 | ABCD1 | c.1293C>A (p.Arg431=) n.296C>A n.1709C>A | |
| X | g.153736413C>G | CA519345832 | ABCD1 | c.1293C>G (p.Arg431=) n.296C>G n.1709C>G | |
| X | g.153736413C>T | CA519345833 | ABCD1 | c.1293C>T (p.Arg431=) n.296C>T n.1709C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736414T>A | CA415106541 | ABCD1 | c.1294T>A (p.Cys432Ser) n.297T>A n.1710T>A | |
| X | g.153736414T>C | CA415106546 | ABCD1 | c.1294T>C (p.Cys432Arg) n.297T>C n.1710T>C | |
| X | g.153736414T>G | CA415106549 | ABCD1 | c.1294T>G (p.Cys432Gly) n.297T>G n.1710T>G | |
| X | g.153736415G>A | CA10550178 | ABCD1 | c.1295G>A (p.Cys432Tyr) n.298G>A n.1711G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153736415G>C | CA415106553 | ABCD1 | c.1295G>C (p.Cys432Ser) n.298G>C n.1711G>C | |
| X | g.153736415G= | CA2466455136 | ABCD1 | c.1295G= (p.Cys432=) n.298G= n.1711G= | |
| X | g.153736415G>T | CA415106554 | ABCD1 | c.1295G>T (p.Cys432Phe) n.298G>T n.1711G>T | |
| X | g.153736416T>A | CA415106563 | ABCD1 | c.1296T>A (p.Cys432Ter) n.299T>A n.1712T>A | |
| X | g.153736416T>C | CA519345835 | ABCD1 | c.1296T>C (p.Cys432=) n.299T>C n.1712T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736416T>G | CA415106556 | ABCD1 | c.1296T>G (p.Cys432Trp) n.299T>G n.1712T>G | |
| X | g.153736416T= | CA2466455137 | ABCD1 | c.1296T= (p.Cys432=) n.299T= n.1712T= | |
| X | g.153736417C>A | CA415106566 | ABCD1 | c.1297C>A (p.His433Asn) n.300C>A n.1713C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736417C= | CA2466455138 | ABCD1 | c.1297C= (p.His433=) n.300C= n.1713C= | |
| X | g.153736417C>G | CA415106570 | ABCD1 | c.1297C>G (p.His433Asp) n.300C>G n.1713C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736417C>T | CA415106574 | ABCD1 | c.1297C>T (p.His433Tyr) n.300C>T n.1713C>T | |
| X | g.153736418A>C | CA415106578 | ABCD1 | c.1298A>C (p.His433Pro) n.301A>C n.1714A>C | |
| X | g.153736418A>G | CA415106580 | ABCD1 | c.1298A>G (p.His433Arg) n.301A>G n.1714A>G | |
| X | g.153736418A>T | CA415106584 | ABCD1 | c.1298A>T (p.His433Leu) n.301A>T n.1714A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736419C>A | CA415106596 | ABCD1 | c.1299C>A (p.His433Gln) n.302C>A n.1715C>A | |
| X | g.153736419C= | CA2466455139 | ABCD1 | c.1299C= (p.His433=) n.302C= n.1715C= | |
| X | g.153736419C>G | CA415106602 | ABCD1 | c.1299C>G (p.His433Gln) n.302C>G n.1715C>G | |
| X | g.153736419C>T | CA10550179 | ABCD1 | c.1299C>T (p.His433=) n.302C>T n.1715C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736420T>A | CA415106622 | ABCD1 | c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.303T>A n.1716T>A | |
| X | g.153736420T>C | CA415106627 | ABCD1 | c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.303T>C n.1716T>C | |
| X | g.153736420T>G | CA415106631 | ABCD1 | c.1300T>G (p.Phe434Val) n.303T>G n.1716T>G | |
| X | g.153736421T>A | CA415106652 | ABCD1 | c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.304T>A n.1717T>A | |
| X | g.153736421T>C | CA415106657 | ABCD1 | c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.304T>C n.1717T>C | |
| X | g.153736421T>G | CA415106649 | ABCD1 | c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.304T>G n.1717T>G | |
| X | g.153736422C>A | CA415106660 | ABCD1 | c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.305C>A n.1718C>A | |
| X | g.153736422C>G | CA415106659 | ABCD1 | c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.305C>G n.1718C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736422C>T | CA519345842 | ABCD1 | c.1302C>T (p.Phe434=) n.305C>T n.1718C>T | |
| X | g.153736423A>C | CA415106663 | ABCD1 | c.1303A>C (p.Lys435Gln) n.306A>C n.1719A>C | |
| X | g.153736423A>G | CA415106671 | ABCD1 | c.1303A>G (p.Lys435Glu) n.306A>G n.1719A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736423A>T | CA415106674 | ABCD1 | c.1303A>T (p.Lys435Ter) n.306A>T n.1719A>T | |
| X | g.153736424A= | CA2466455140 | ABCD1 | c.1304A= (p.Lys435=) n.307A= n.1720A= | |
| X | g.153736424A>C | CA415106680 | ABCD1 | c.1304A>C (p.Lys435Thr) n.307A>C n.1720A>C | |
| X | g.153736424A>G | CA415106684 | ABCD1 | c.1304A>G (p.Lys435Arg) n.307A>G n.1720A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736424A>T | CA415106687 | ABCD1 | c.1304A>T (p.Lys435Met) n.307A>T n.1720A>T | |
| X | g.153736425G>A | CA519345844 | ABCD1 | c.1305G>A (p.Lys435=) n.308G>A n.1721G>A | |
| X | g.153736425G>C | CA415106700 | ABCD1 | c.1305G>C (p.Lys435Asn) n.308G>C n.1721G>C | |
| X | g.153736425G>T | CA415106704 | ABCD1 | c.1305G>T (p.Lys435Asn) n.308G>T n.1721G>T | |
| X | g.153736426A>C | CA519345845 | ABCD1 | c.1306A>C (p.Arg436=) n.309A>C n.1722A>C | |
| X | g.153736426A>G | CA415106705 | ABCD1 | c.1306A>G (p.Arg436Gly) n.309A>G n.1722A>G | |
| X | g.153736426A>T | CA415106706 | ABCD1 | c.1306A>T (p.Arg436Trp) n.309A>T n.1722A>T | |
| X | g.153736427G>A | CA415106713 | ABCD1 | c.1307G>A (p.Arg436Lys) n.310G>A n.1723G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736427G>C | CA415106707 | ABCD1 | c.1307G>C (p.Arg436Thr) n.310G>C n.1723G>C | |
| X | g.153736427G= | CA2466455141 | ABCD1 | c.1307G= (p.Arg436=) n.310G= n.1723G= | |
| X | g.153736427G>T | CA415106709 | ABCD1 | c.1307G>T (p.Arg436Met) n.310G>T n.1723G>T | |
| X | g.153736427_153736428insCTTT | CA10550180 | ABCD1 | c.1307_1308insCTTT (p.Arg436SerfsTer?) n.310_311insCTTT n.1723_1724insCTTT | dbSNP ExAC |
| X | g.153736428G>A | CA519345848 | ABCD1 | c.1308G>A (p.Arg436=) n.311G>A n.1724G>A | |
| X | g.153736428G>C | CA415106714 | ABCD1 | c.1308G>C (p.Arg436Ser) n.311G>C n.1724G>C | |
| X | g.153736428G>T | CA415106718 | ABCD1 | c.1308G>T (p.Arg436Ser) n.311G>T n.1724G>T | |
| X | g.153736429C>A | CA415106722 | ABCD1 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.312C>A n.1725C>A | |
| X | g.153736429C>G | CA415106726 | ABCD1 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.312C>G n.1725C>G | |
| X | g.153736429C>T | CA415106732 | ABCD1 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.312C>T n.1725C>T | |
| X | g.153736429_153736430insTGGGCTGGTGTGCAAGGCAGGTGGGCTCAGGAGATGGGCAGGGCCTGTGGCTC | CA10550181 | ABCD1 | c.1309_1310insTGGGCTGGTGTGCAAGGCAGGTGGGCTCAGGAGATGGGCAGGGCCTGTGGCTC (p.Pro437LeufsTer22) n.312_313insTGGGCTGGTGTGCAAGGCAGGTGGGCTCAGGAGATGGGCAGGGCCTGTGGCTC n.1725_1726insTGGGCTGGTGTGCAAGGCAGGTGGGCTCAGGAGATGGGCAGGGCCTGTGGCTC | ExAC |
| X | g.153736431del | CA2547717744 | ABCD1 | c.1311del (p.Arg438GlyfsTer3) n.314del n.1727del | |
| X | g.153736430C>A | CA415106743 | ABCD1 | c.1310C>A (p.Pro437His) n.313C>A n.1726C>A | |
| X | g.153736430C>G | CA415106765 | ABCD1 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.313C>G n.1726C>G | |
| X | g.153736430C>T | CA415106771 | ABCD1 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.313C>T n.1726C>T | dbSNP |
| X | g.153736431C>A | CA519345850 | ABCD1 | c.1311C>A (p.Pro437=) n.314C>A n.1727C>A | |
| X | g.153736431C>G | CA519345851 | ABCD1 | c.1311C>G (p.Pro437=) n.314C>G n.1727C>G | |
| X | g.153736431C>T | CA519345852 | ABCD1 | c.1311C>T (p.Pro437=) n.314C>T n.1727C>T | |
| X | g.153736432A>C | CA519345853 | ABCD1 | c.1312A>C (p.Arg438=) n.315A>C n.1728A>C | |
| X | g.153736432A>G | CA415106779 | ABCD1 | c.1312A>G (p.Arg438Gly) n.315A>G n.1728A>G | |
| X | g.153736432A>T | CA415106782 | ABCD1 | c.1312A>T (p.Arg438Trp) n.315A>T n.1728A>T | |
| X | g.153736433G>A | CA415106800 | ABCD1 | c.1313G>A (p.Arg438Lys) n.316G>A n.1729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736433G>C | CA415106803 | ABCD1 | c.1313G>C (p.Arg438Thr) n.316G>C n.1729G>C | |
| X | g.153736433G= | CA2466455142 | ABCD1 | c.1313G= (p.Arg438=) n.316G= n.1729G= | |
| X | g.153736433G>T | CA415106794 | ABCD1 | c.1313G>T (p.Arg438Met) n.316G>T n.1729G>T | |
| X | g.153736434G>A | CA519345857 | ABCD1 | c.1314G>A (p.Arg438=) n.317G>A n.1730G>A | |
| X | g.153736434G>C | CA415106807 | ABCD1 | c.1314G>C (p.Arg438Ser) n.317G>C n.1730G>C | |
| X | g.153736434G>T | CA415106814 | ABCD1 | c.1314G>T (p.Arg438Ser) n.317G>T n.1730G>T | |
| X | g.153736435G>A | CA415106820 | ABCD1 | c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.318G>A n.1731G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736435G>C | CA415106822 | ABCD1 | c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.318G>C n.1731G>C | |
| X | g.153736435G>T | CA415106830 | ABCD1 | c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.318G>T n.1731G>T | |
| X | g.153736436A>C | CA415106846 | ABCD1 | c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.319A>C n.1732A>C | |
| X | g.153736436A>G | CA415106835 | ABCD1 | c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.319A>G n.1732A>G | |
| X | g.153736436A>T | CA415106842 | ABCD1 | c.1316A>T (p.Glu439Val) n.319A>T n.1732A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736437G>A | CA10550182 | ABCD1 | c.1317G>A (p.Glu439=) n.320G>A n.1733G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736437G>C | CA415106851 | ABCD1 | c.1317G>C (p.Glu439Asp) n.320G>C n.1733G>C | |
| X | g.153736437G= | CA2466455143 | ABCD1 | c.1317G= (p.Glu439=) n.320G= n.1733G= | |
| X | g.153736437G>T | CA415106854 | ABCD1 | c.1317G>T (p.Glu439Asp) n.320G>T n.1733G>T | |
| X | g.153736438C>A | CA415106855 | ABCD1 | c.1318C>A (p.Leu440Ile) n.321C>A n.1734C>A | |
| X | g.153736438C>G | CA415106856 | ABCD1 | c.1318C>G (p.Leu440Val) n.321C>G n.1734C>G | |
| X | g.153736438C>T | CA519345860 | ABCD1 | c.1318C>T (p.Leu440=) n.321C>T n.1734C>T | |
| X | g.153736439T>A | CA415106859 | ABCD1 | c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.322T>A n.1735T>A | |
| X | g.153736439T>C | CA415106867 | ABCD1 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.322T>C n.1735T>C | |
| X | g.153736439T>G | CA415106861 | ABCD1 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.322T>G n.1735T>G | |
| X | g.153736440A= | CA2466455144 | ABCD1 | c.1320A= (p.Leu440=) n.323A= n.1736A= | |
| X | g.153736440A>C | CA519345864 | ABCD1 | c.1320A>C (p.Leu440=) n.323A>C n.1736A>C | |
| X | g.153736440A>G | CA519345865 | ABCD1 | c.1320A>G (p.Leu440=) n.323A>G n.1736A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736440A>T | CA519345866 | ABCD1 | c.1320A>T (p.Leu440=) n.323A>T n.1736A>T | |
| X | g.153736441G>A | CA415106878 | ABCD1 | c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.324G>A n.1737G>A | |
| X | g.153736441G>C | CA415106879 | ABCD1 | c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.324G>C n.1737G>C | |
| X | g.153736441G>T | CA415106881 | ABCD1 | c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.324G>T n.1737G>T | |
| X | g.153736442A>C | CA415106884 | ABCD1 | c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.325A>C n.1738A>C | |
| X | g.153736442A>G | CA415106885 | ABCD1 | c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.325A>G n.1738A>G | |
| X | g.153736442A>T | CA415106886 | ABCD1 | c.1322A>T (p.Glu441Val) n.325A>T n.1738A>T | |
| X | g.153736442dup | CA2695237390 | ABCD1 | c.1322dup (p.Asp442GlyfsTer?) n.325dup n.1738dup | |
| X | g.153736443G>A | CA519345870 | ABCD1 | c.1323G>A (p.Glu441=) n.326G>A n.1739G>A | |
| X | g.153736443G>C | CA415106889 | ABCD1 | c.1323G>C (p.Glu441Asp) n.326G>C n.1739G>C | |
| X | g.153736443G>T | CA415106892 | ABCD1 | c.1323G>T (p.Glu441Asp) n.326G>T n.1739G>T | |
| X | g.153736444_153736447dup | CA2573159316 | ABCD1 | c.1324_1327dup (p.Ala443GlyfsTer?) n.327_330dup n.1740_1743dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736444G>A | CA415106904 | ABCD1 | c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.327G>A n.1740G>A | |
| X | g.153736444G>C | CA415106909 | ABCD1 | c.1324G>C (p.Asp442His) n.327G>C n.1740G>C | |
| X | g.153736444G>T | CA415106915 | ABCD1 | c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.327G>T n.1740G>T | |
| X | g.153736445A>C | CA415106920 | ABCD1 | c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.328A>C n.1741A>C | |
| X | g.153736445A>G | CA415106917 | ABCD1 | c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.328A>G n.1741A>G | |
| X | g.153736445A>T | CA415106916 | ABCD1 | c.1325A>T (p.Asp442Val) n.328A>T n.1741A>T | |
| X | g.153736446C>A | CA415106923 | ABCD1 | c.1326C>A (p.Asp442Glu) n.329C>A n.1742C>A | |
| X | g.153736446C= | CA2466455145 | ABCD1 | c.1326C= (p.Asp442=) n.329C= n.1742C= | |
| X | g.153736446C>G | CA415106925 | ABCD1 | c.1326C>G (p.Asp442Glu) n.329C>G n.1742C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153736446C>T | CA10550183 | ABCD1 | c.1326C>T (p.Asp442=) n.329C>T n.1742C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736447G>A | CA10550184 | ABCD1 | c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.330G>A n.1743G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736447G>C | CA415106934 | ABCD1 | c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.330G>C n.1743G>C | |
| X | g.153736447G= | CA2466455146 | ABCD1 | c.1327G= (p.Ala443=) n.330G= n.1743G= | |
| X | g.153736447G>T | CA415106937 | ABCD1 | c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.330G>T n.1743G>T | |
| X | g.153736448C>A | CA415106955 | ABCD1 | c.1328C>A (p.Ala443Asp) n.331C>A n.1744C>A | |
| X | g.153736448C>G | CA415106962 | ABCD1 | c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.331C>G n.1744C>G | |
| X | g.153736448C>T | CA415106996 | ABCD1 | c.1328C>T (p.Ala443Val) n.331C>T n.1744C>T | |
| X | g.153736449T>A | CA519345875 | ABCD1 | c.1329T>A (p.Ala443=) n.332T>A n.1745T>A | |
| X | g.153736449T>C | CA519345876 | ABCD1 | c.1329T>C (p.Ala443=) n.332T>C n.1745T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736449T>G | CA519345878 | ABCD1 | c.1329T>G (p.Ala443=) n.332T>G n.1745T>G | |
| X | g.153736450C>A | CA415106998 | ABCD1 | c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.333C>A n.1746C>A | |
| X | g.153736450C>G | CA415106999 | ABCD1 | c.1330C>G (p.Gln444Glu) n.333C>G n.1746C>G | |
| X | g.153736450C>T | CA415107000 | ABCD1 | c.1330C>T (p.Gln444Ter) n.333C>T n.1746C>T | COSMIC |
| X | g.153736451A>C | CA415107008 | ABCD1 | c.1331A>C (p.Gln444Pro) n.334A>C n.1747A>C | |
| X | g.153736451A>G | CA415107005 | ABCD1 | c.1331A>G (p.Gln444Arg) n.334A>G n.1747A>G | |
| X | g.153736451A>T | CA415107002 | ABCD1 | c.1331A>T (p.Gln444Leu) n.334A>T n.1747A>T | |
| X | g.153736452G>A | CA10550185 | ABCD1 | c.1332G>A (p.Gln444=) n.335G>A n.1748G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736452G>C | CA415107015 | ABCD1 | c.1332G>C (p.Gln444His) n.335G>C n.1748G>C | |
| X | g.153736452G= | CA2466455147 | ABCD1 | c.1332G= (p.Gln444=) n.335G= n.1748G= | |
| X | g.153736452G>T | CA415107018 | ABCD1 | c.1332G>T (p.Gln444His) n.335G>T n.1748G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736453G>A | CA415107026 | ABCD1 | c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.336G>A n.1749G>A | |
| X | g.153736453G>C | CA415107028 | ABCD1 | c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.336G>C n.1749G>C | |
| X | g.153736453G= | CA2466455148 | ABCD1 | c.1333G= (p.Ala445=) n.336G= n.1749G= | |
| X | g.153736453G>T | CA415107030 | ABCD1 | c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.336G>T n.1749G>T | dbSNP |
| X | g.153736454C>A | CA415107034 | ABCD1 | c.1334C>A (p.Ala445Glu) n.337C>A n.1750C>A | |
| X | g.153736454C= | CA2466455149 | ABCD1 | c.1334C= (p.Ala445=) n.337C= n.1750C= | |
| X | g.153736454C>G | CA415107036 | ABCD1 | c.1334C>G (p.Ala445Gly) n.337C>G n.1750C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736454C>T | CA415107044 | ABCD1 | c.1334C>T (p.Ala445Val) n.337C>T n.1750C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736455G>A | CA10550186 | ABCD1 | c.1335G>A (p.Ala445=) n.338G>A n.1751G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736455G>C | CA519345885 | ABCD1 | c.1335G>C (p.Ala445=) n.338G>C n.1751G>C | |
| X | g.153736455G= | CA2466455150 | ABCD1 | c.1335G= (p.Ala445=) n.338G= n.1751G= | |
| X | g.153736455G>T | CA519345883 | ABCD1 | c.1335G>T (p.Ala445=) n.338G>T n.1751G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736456G>A | CA415107064 | ABCD1 | c.1336G>A (p.Gly446Arg) n.339G>A n.1752G>A | |
| X | g.153736456G>C | CA337240010 | ABCD1 | c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.339G>C n.1752G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736456G= | CA2466455151 | ABCD1 | c.1336G= (p.Gly446=) n.339G= n.1752G= | |
| X | g.153736456G>T | CA415107075 | ABCD1 | c.1336G>T (p.Gly446Trp) n.339G>T n.1752G>T | |
| X | g.153736457G>A | CA415107099 | ABCD1 | c.1337G>A (p.Gly446Glu) n.340G>A n.1753G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736457G>C | CA415107090 | ABCD1 | c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.340G>C n.1753G>C | |
| X | g.153736457G>T | CA415107081 | ABCD1 | c.1337G>T (p.Gly446Val) n.340G>T n.1753G>T | |
| X | g.153736458G>A | CA519345887 | ABCD1 | c.1338G>A (p.Gly446=) n.341G>A n.1754G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736458G>C | CA519345889 | ABCD1 | c.1338G>C (p.Gly446=) n.341G>C n.1754G>C | ClinVar |
| X | g.153736458G= | CA2466455152 | ABCD1 | c.1338G= (p.Gly446=) n.341G= n.1754G= | |
| X | g.153736458G>T | CA519345890 | ABCD1 | c.1338G>T (p.Gly446=) n.341G>T n.1754G>T | |
| X | g.153736459T>A | CA415107104 | ABCD1 | c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.342T>A n.1755T>A | |
| X | g.153736459T>C | CA415107109 | ABCD1 | c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.342T>C n.1755T>C | |
| X | g.153736459T>G | CA415107118 | ABCD1 | c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.342T>G n.1755T>G | |
| X | g.153736460C>A | CA415107124 | ABCD1 | c.1340C>A (p.Ser447Tyr) n.343C>A n.1756C>A | |
| X | g.153736460C>G | CA415107125 | ABCD1 | c.1340C>G (p.Ser447Cys) n.343C>G n.1756C>G | |
| X | g.153736460C>T | CA415107126 | ABCD1 | c.1340C>T (p.Ser447Phe) n.343C>T n.1756C>T | |
| X | g.153736461T>A | CA519345893 | ABCD1 | c.1341T>A (p.Ser447=) n.344T>A n.1757T>A | |
| X | g.153736461T>C | CA519345895 | ABCD1 | c.1341T>C (p.Ser447=) n.344T>C n.1757T>C | |
| X | g.153736461T>G | CA519345896 | ABCD1 | c.1341T>G (p.Ser447=) n.344T>G n.1757T>G | |
| X | g.153736462G>A | CA415107129 | ABCD1 | c.1342G>A (p.Gly448Arg) n.345G>A n.1758G>A | |
| X | g.153736462G>C | CA415107135 | ABCD1 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.345G>C n.1758G>C | dbSNP |
| X | g.153736462G= | CA2466455153 | ABCD1 | c.1342G= (p.Gly448=) n.345G= n.1758G= | |
| X | g.153736462G>T | CA415107139 | ABCD1 | c.1342G>T (p.Gly448Trp) n.345G>T n.1758G>T | |
| X | g.153736463G>A | CA415107162 | ABCD1 | c.1343G>A (p.Gly448Glu) n.346G>A n.1759G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736463G>C | CA415107163 | ABCD1 | c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.346G>C n.1759G>C | |
| X | g.153736463G>T | CA415107164 | ABCD1 | c.1343G>T (p.Gly448Val) n.346G>T n.1759G>T | |
| X | g.153736464G>A | CA519345899 | ABCD1 | c.1344G>A (p.Gly448=) n.347G>A n.1760G>A | |
| X | g.153736464G>C | CA519345900 | ABCD1 | c.1344G>C (p.Gly448=) n.347G>C n.1760G>C | |
| X | g.153736464G>T | CA519345902 | ABCD1 | c.1344G>T (p.Gly448=) n.347G>T n.1760G>T | |
| X | g.153736465A= | CA2466455154 | ABCD1 | c.1345A= (p.Thr449=) n.348A= n.1761A= | |
| X | g.153736465A>C | CA415107189 | ABCD1 | c.1345A>C (p.Thr449Pro) n.348A>C n.1761A>C | |
| X | g.153736465A>G | CA415107165 | ABCD1 | c.1345A>G (p.Thr449Ala) n.348A>G n.1761A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736465A>T | CA415107167 | ABCD1 | c.1345A>T (p.Thr449Ser) n.348A>T n.1761A>T | |
| X | g.153736466C>A | CA337240011 | ABCD1 | c.1346C>A (p.Thr449Asn) n.349C>A n.1762C>A | dbSNP |
| X | g.153736466C= | CA2466455155 | ABCD1 | c.1346C= (p.Thr449=) n.349C= n.1762C= | |
| X | g.153736466C>G | CA415107204 | ABCD1 | c.1346C>G (p.Thr449Ser) n.349C>G n.1762C>G | |
| X | g.153736466C>T | CA415107205 | ABCD1 | c.1346C>T (p.Thr449Ile) n.349C>T n.1762C>T | |
| X | g.153736467C>A | CA519345903 | ABCD1 | c.1347C>A (p.Thr449=) n.350C>A n.1763C>A | |
| X | g.153736467C= | CA2466455156 | ABCD1 | c.1347C= (p.Thr449=) n.350C= n.1763C= | |
| X | g.153736467C>G | CA519345904 | ABCD1 | c.1347C>G (p.Thr449=) n.350C>G n.1763C>G | |
| X | g.153736467C>T | CA10550187 | ABCD1 | c.1347C>T (p.Thr449=) n.350C>T n.1763C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736468A>C | CA415107215 | ABCD1 | c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.351A>C n.1764A>C | |
| X | g.153736468A>G | CA415107218 | ABCD1 | c.1348A>G (p.Ile450Val) n.351A>G n.1764A>G | ClinVar |
| X | g.153736468A>T | CA415107220 | ABCD1 | c.1348A>T (p.Ile450Leu) n.351A>T n.1764A>T | |
| X | g.153736469T>A | CA415107230 | ABCD1 | c.1349T>A (p.Ile450Lys) n.352T>A n.1765T>A | |
| X | g.153736469T>C | CA415107233 | ABCD1 | c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.352T>C n.1765T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736469T>G | CA415107242 | ABCD1 | c.1349T>G (p.Ile450Arg) n.352T>G n.1765T>G | |
| X | g.153736469T= | CA2466455157 | ABCD1 | c.1349T= (p.Ile450=) n.352T= n.1765T= | |
| X | g.153736470A= | CA2466455158 | ABCD1 | c.1350A= (p.Ile450=) n.353A= n.1766A= | |
| X | g.153736470A>C | CA519345906 | ABCD1 | c.1350A>C (p.Ile450=) n.353A>C n.1766A>C | |
| X | g.153736470A>G | CA337240013 | ABCD1 | c.1350A>G (p.Ile450Met) n.353A>G n.1766A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736470A>T | CA519345907 | ABCD1 | c.1350A>T (p.Ile450=) n.353A>T n.1766A>T | |
| X | g.153736471G>A | CA415107254 | ABCD1 | c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.354G>A n.1767G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736471G>C | CA415107257 | ABCD1 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.354G>C n.1767G>C | |
| X | g.153736471G>T | CA415107255 | ABCD1 | c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.354G>T n.1767G>T | |
| X | g.153736472G>A | CA415107263 | ABCD1 | c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.355G>A n.1768G>A | |
| X | g.153736472G>C | CA415107275 | ABCD1 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.355G>C n.1768G>C | |
| X | g.153736472G>T | CA415107267 | ABCD1 | c.1352G>T (p.Gly451Val) n.355G>T n.1768G>T | |
| X | g.153736473C>A | CA519345911 | ABCD1 | c.1353C>A (p.Gly451=) n.356C>A n.1769C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736473C= | CA2466455159 | ABCD1 | c.1353C= (p.Gly451=) n.356C= n.1769C= | |
| X | g.153736473C>G | CA519345912 | ABCD1 | c.1353C>G (p.Gly451=) n.356C>G n.1769C>G | |
| X | g.153736473C>T | CA519345914 | ABCD1 | c.1353C>T (p.Gly451=) n.356C>T n.1769C>T | |
| X | g.153736474C>A | CA519345915 | ABCD1 | c.1354C>A (p.Arg452=) n.357C>A n.1770C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736474C= | CA2466455160 | ABCD1 | c.1354C= (p.Arg452=) n.357C= n.1770C= | |
| X | g.153736474C>G | CA415107281 | ABCD1 | c.1354C>G (p.Arg452Gly) n.357C>G n.1770C>G | |
| X | g.153736474C>T | CA10550188 | ABCD1 | c.1354C>T (p.Arg452Trp) n.357C>T n.1770C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736475G>A | CA10550189 | ABCD1 | c.1355G>A (p.Arg452Gln) n.358G>A n.1771G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153736475G>C | CA415107316 | ABCD1 | c.1355G>C (p.Arg452Pro) n.358G>C n.1771G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153736475G= | CA2466455161 | ABCD1 | c.1355G= (p.Arg452=) n.358G= n.1771G= | |
| X | g.153736475G>T | CA415107322 | ABCD1 | c.1355G>T (p.Arg452Leu) n.358G>T n.1771G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736476G>A | CA519345916 | ABCD1 | c.1356G>A (p.Arg452=) n.359G>A n.1772G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736476G>C | CA519345919 | ABCD1 | c.1356G>C (p.Arg452=) n.359G>C n.1772G>C | |
| X | g.153736476G>T | CA519345917 | ABCD1 | c.1356G>T (p.Arg452=) n.359G>T n.1772G>T | dbSNP |
| X | g.153736477T>A | CA415107329 | ABCD1 | c.1357T>A (p.Ser453Thr) n.360T>A n.1773T>A | |
| X | g.153736477T>C | CA415107333 | ABCD1 | c.1357T>C (p.Ser453Pro) n.360T>C n.1773T>C | |
| X | g.153736477T>G | CA415107335 | ABCD1 | c.1357T>G (p.Ser453Ala) n.360T>G n.1773T>G | |
| X | g.153736478C>A | CA415107336 | ABCD1 | c.1358C>A (p.Ser453Tyr) n.361C>A n.1774C>A | |
| X | g.153736478C>G | CA415107337 | ABCD1 | c.1358C>G (p.Ser453Cys) n.361C>G n.1774C>G | |
| X | g.153736478C>T | CA415107340 | ABCD1 | c.1358C>T (p.Ser453Phe) n.361C>T n.1774C>T | |
| X | g.153736478_153736479delinsCT | CA2466455162 | ABCD1 | c.1358_1359delinsCT (p.Ser453=) n.361_362delinsCT n.1774_1775delinsCT | |
| X | g.153736479del | CA915951984 | ABCD1 | c.1359del (p.Gly454ValfsTer8) n.362del n.1775del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736479T>A | CA519345920 | ABCD1 | c.1359T>A (p.Ser453=) n.362T>A n.1775T>A | |
| X | g.153736479T>C | CA519345921 | ABCD1 | c.1359T>C (p.Ser453=) n.362T>C n.1775T>C | |
| X | g.153736479T>G | CA519345922 | ABCD1 | c.1359T>G (p.Ser453=) n.362T>G n.1775T>G | |
| X | g.153736480G>A | CA415107353 | ABCD1 | c.1360G>A (p.Gly454Ser) n.363G>A n.1776G>A | |
| X | g.153736480G>C | CA415107344 | ABCD1 | c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.363G>C n.1776G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736480G= | CA2466455163 | ABCD1 | c.1360G= (p.Gly454=) n.363G= n.1776G= | |
| X | g.153736480G>T | CA415107348 | ABCD1 | c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.363G>T n.1776G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736481G>A | CA415107373 | ABCD1 | c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.364G>A n.1777G>A | |
| X | g.153736481G>C | CA415107382 | ABCD1 | c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.364G>C n.1777G>C | |
| X | g.153736481G>T | CA415107385 | ABCD1 | c.1361G>T (p.Gly454Val) n.364G>T n.1777G>T | |
| X | g.153736482T>A | CA519345926 | ABCD1 | c.1362T>A (p.Gly454=) n.365T>A n.1778T>A | |
| X | g.153736482T>C | CA519345927 | ABCD1 | c.1362T>C (p.Gly454=) n.365T>C n.1778T>C | |
| X | g.153736482T>G | CA519345928 | ABCD1 | c.1362T>G (p.Gly454=) n.365T>G n.1778T>G | |
| X | g.153736483G>A | CA415107416 | ABCD1 | c.1363G>A (p.Val455Ile) n.366G>A n.1779G>A | |
| X | g.153736483G>C | CA415107419 | ABCD1 | c.1363G>C (p.Val455Leu) n.366G>C n.1779G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736483G= | CA2466455164 | ABCD1 | c.1363G= (p.Val455=) n.366G= n.1779G= | |
| X | g.153736483G>T | CA415107425 | ABCD1 | c.1363G>T (p.Val455Phe) n.366G>T n.1779G>T | |
| X | g.153736484T>A | CA415107429 | ABCD1 | c.1364T>A (p.Val455Asp) n.367T>A n.1780T>A | |
| X | g.153736484T>C | CA415107430 | ABCD1 | c.1364T>C (p.Val455Ala) n.367T>C n.1780T>C | |
| X | g.153736484T>G | CA415107432 | ABCD1 | c.1364T>G (p.Val455Gly) n.367T>G n.1780T>G | |
| X | g.153736484T= | CA2466455165 | ABCD1 | c.1364T= (p.Val455=) n.367T= n.1780T= | |
| X | g.153736485C>A | CA519345931 | ABCD1 | c.1365C>A (p.Val455=) n.368C>A n.1781C>A | |
| X | g.153736485C>G | CA519345932 | ABCD1 | c.1365C>G (p.Val455=) n.368C>G n.1781C>G | |
| X | g.153736485C>T | CA519345933 | ABCD1 | c.1365C>T (p.Val455=) n.368C>T n.1781C>T | COSMIC |
| X | g.153736486dup | CA278374 | ABCD1 | c.1366dup (p.Arg456ProfsTer?) n.369dup n.1782dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736486C>A | CA415107442 | ABCD1 | c.1366C>A (p.Arg456Ser) n.369C>A n.1782C>A | |
| X | g.153736486C= | CA2466455166 | ABCD1 | c.1366C= (p.Arg456=) n.369C= n.1782C= | |
| X | g.153736486C>G | CA415107441 | ABCD1 | c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.369C>G n.1782C>G | |
| X | g.153736486C>T | CA10550190 | ABCD1 | c.1366C>T (p.Arg456Cys) n.369C>T n.1782C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736487del | CA2580101780 | ABCD1 | c.1367del (p.Arg456LeufsTer6) n.370del n.1783del | ClinVar |
| X | g.153736487G>A | CA10550191 | ABCD1 | c.1367G>A (p.Arg456His) n.370G>A n.1783G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153736487G>C | CA415107446 | ABCD1 | c.1367G>C (p.Arg456Pro) n.370G>C n.1783G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736487G= | CA2466455167 | ABCD1 | c.1367G= (p.Arg456=) n.370G= n.1783G= | |
| X | g.153736487G>T | CA10550192 | ABCD1 | c.1367G>T (p.Arg456Leu) n.370G>T n.1783G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.153736488T>A | CA519345934 | ABCD1 | c.1368T>A (p.Arg456=) n.371T>A n.1784T>A | |
| X | g.153736488T>C | CA519345936 | ABCD1 | c.1368T>C (p.Arg456=) n.371T>C n.1784T>C | |
| X | g.153736488T>G | CA519345935 | ABCD1 | c.1368T>G (p.Arg456=) n.371T>G n.1784T>G | |
| X | g.153736489G>A | CA415107450 | ABCD1 | c.1369G>A (p.Val457Met) n.372G>A n.1785G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736489G>C | CA10550193 | ABCD1 | c.1369G>C (p.Val457Leu) n.372G>C n.1785G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736489G= | CA2466455168 | ABCD1 | c.1369G= (p.Val457=) n.372G= n.1785G= | |
| X | g.153736489G>T | CA415107453 | ABCD1 | c.1369G>T (p.Val457Leu) n.372G>T n.1785G>T | |
| X | g.153736490T>A | CA415107459 | ABCD1 | c.1370T>A (p.Val457Glu) n.373T>A n.1786T>A | |
| X | g.153736490T>C | CA415107462 | ABCD1 | c.1370T>C (p.Val457Ala) n.373T>C n.1786T>C | |
| X | g.153736490T>G | CA415107465 | ABCD1 | c.1370T>G (p.Val457Gly) n.373T>G n.1786T>G | |
| X | g.153736491G>A | CA519345939 | ABCD1 | c.1371G>A (p.Val457=) n.374G>A n.1787G>A | |
| X | g.153736491G>C | CA519345940 | ABCD1 | c.1371G>C (p.Val457=) n.374G>C n.1787G>C | |
| X | g.153736491G>T | CA519345941 | ABCD1 | c.1371G>T (p.Val457=) n.374G>T n.1787G>T |