Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153694018_153694129del | CA10549452 | SLC6A8 | c.1254+1_1255-1del c.258-186_258-75del (n.258-186_258-75del) c.909+1_910-1del c.308+1_309-1del c.238+1_239-8del n.1288_1399del c.1224+1_1225-1del | ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694057_153694087delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT | CA2466438156 | SLC6A8 | c.1254+40_1255-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT (n.1254+40_1255-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT) c.258-147_258-117delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT (n.258-147_258-117delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT) c.909+40_910-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT (n.909+40_910-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT) c.308+40_309-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT c.238+40_239-50delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT (n.238+40_239-50delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT) n.1327_1357delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT c.1224+40_1225-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT (n.1224+40_1225-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT) | |
X | g.153694064_153694093del | CA2466438157 | SLC6A8 | c.1254+47_1255-37del (n.1254+47_1255-37del) c.258-140_258-111del (n.258-140_258-111del) c.909+47_910-37del (n.909+47_910-37del) c.308+47_309-37del c.238+47_239-44del (n.238+47_239-44del) n.1334_1363del c.1224+47_1225-37del (n.1224+47_1225-37del) | dbSNP |
X | g.153694066G>A | CA2740040760 | SLC6A8 | c.1254+49G>A (n.1254+49G>A) c.258-138G>A (n.258-138G>A) c.909+49G>A (n.909+49G>A) c.308+49G>A c.238+49G>A (n.238+49G>A) n.1336G>A c.1224+49G>A (n.1224+49G>A) | |
X | g.153694066G>C | CA2740040761 | SLC6A8 | c.1254+49G>C (n.1254+49G>C) c.258-138G>C (n.258-138G>C) c.909+49G>C (n.909+49G>C) c.308+49G>C c.238+49G>C (n.238+49G>C) n.1336G>C c.1224+49G>C (n.1224+49G>C) | |
X | g.153694066G>T | CA2579729509 | SLC6A8 | c.1254+49G>T (n.1254+49G>T) c.258-138G>T (n.258-138G>T) c.909+49G>T (n.909+49G>T) c.308+49G>T c.238+49G>T (n.238+49G>T) n.1336G>T c.1224+49G>T (n.1224+49G>T) | |
X | g.153694067G>A | CA645153968 | SLC6A8 | c.1254+50G>A (n.1254+50G>A) c.258-137G>A (n.258-137G>A) c.909+50G>A (n.909+50G>A) c.308+50G>A c.238+50G>A (n.238+50G>A) n.1337G>A c.1224+50G>A (n.1224+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694067G>C | CA2740040762 | SLC6A8 | c.1254+50G>C (n.1254+50G>C) c.258-137G>C (n.258-137G>C) c.909+50G>C (n.909+50G>C) c.308+50G>C c.238+50G>C (n.238+50G>C) n.1337G>C c.1224+50G>C (n.1224+50G>C) | |
X | g.153694067G= | CA2466438164 | SLC6A8 | c.1254+50G= (n.1254+50G=) c.258-137G= (n.258-137G=) c.909+50G= (n.909+50G=) c.308+50G= c.238+50G= (n.238+50G=) n.1337G= c.1224+50G= (n.1224+50G=) | |
X | g.153694067G>T | CA2740040763 | SLC6A8 | c.1254+50G>T (n.1254+50G>T) c.258-137G>T (n.258-137G>T) c.909+50G>T (n.909+50G>T) c.308+50G>T c.238+50G>T (n.238+50G>T) n.1337G>T c.1224+50G>T (n.1224+50G>T) | |
X | g.153694068C>A | CA2695039073 | SLC6A8 | c.1254+51C>A (n.1254+51C>A) c.258-136C>A (n.258-136C>A) c.909+51C>A (n.909+51C>A) c.308+51C>A c.238+51C>A (n.238+51C>A) n.1338C>A c.1224+51C>A (n.1224+51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153694069T>A | CA2740040764 | SLC6A8 | c.1254+52T>A (n.1254+52T>A) c.258-135T>A (n.258-135T>A) c.909+52T>A (n.909+52T>A) c.308+52T>A c.238+52T>A (n.238+52T>A) n.1339T>A c.1224+52T>A (n.1224+52T>A) | |
X | g.153694069T>C | CA10549469 | SLC6A8 | c.1254+52T>C (n.1254+52T>C) c.258-135T>C (n.258-135T>C) c.909+52T>C (n.909+52T>C) c.308+52T>C c.238+52T>C (n.238+52T>C) n.1339T>C c.1224+52T>C (n.1224+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694069T>G | CA2740040765 | SLC6A8 | c.1254+52T>G (n.1254+52T>G) c.258-135T>G (n.258-135T>G) c.909+52T>G (n.909+52T>G) c.308+52T>G c.238+52T>G (n.238+52T>G) n.1339T>G c.1224+52T>G (n.1224+52T>G) | |
X | g.153694069T= | CA2466438165 | SLC6A8 | c.1254+52T= (n.1254+52T=) c.258-135T= (n.258-135T=) c.909+52T= (n.909+52T=) c.308+52T= c.238+52T= (n.238+52T=) n.1339T= c.1224+52T= (n.1224+52T=) | |
X | g.153694070G>A | CA10549470 | SLC6A8 | c.1254+53G>A (n.1254+53G>A) c.258-134G>A (n.258-134G>A) c.909+53G>A (n.909+53G>A) c.308+53G>A c.238+53G>A (n.238+53G>A) n.1340G>A c.1224+53G>A (n.1224+53G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694070G>C | CA2740040767 | SLC6A8 | c.1254+53G>C (n.1254+53G>C) c.258-134G>C (n.258-134G>C) c.909+53G>C (n.909+53G>C) c.308+53G>C c.238+53G>C (n.238+53G>C) n.1340G>C c.1224+53G>C (n.1224+53G>C) | |
X | g.153694070G= | CA2466438166 | SLC6A8 | c.1254+53G= (n.1254+53G=) c.258-134G= (n.258-134G=) c.909+53G= (n.909+53G=) c.308+53G= c.238+53G= (n.238+53G=) n.1340G= c.1224+53G= (n.1224+53G=) | |
X | g.153694070G>T | CA2740040766 | SLC6A8 | c.1254+53G>T (n.1254+53G>T) c.258-134G>T (n.258-134G>T) c.909+53G>T (n.909+53G>T) c.308+53G>T c.238+53G>T (n.238+53G>T) n.1340G>T c.1224+53G>T (n.1224+53G>T) | |
X | g.153694071C>A | CA10549472 | SLC6A8 | c.1254+54C>A (n.1254+54C>A) c.258-133C>A (n.258-133C>A) c.909+54C>A (n.909+54C>A) c.308+54C>A c.238+54C>A (n.238+54C>A) n.1341C>A c.1224+54C>A (n.1224+54C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694071C= | CA2466438167 | SLC6A8 | c.1254+54C= (n.1254+54C=) c.258-133C= (n.258-133C=) c.909+54C= (n.909+54C=) c.308+54C= c.238+54C= (n.238+54C=) n.1341C= c.1224+54C= (n.1224+54C=) | |
X | g.153694071C>G | CA2740040768 | SLC6A8 | c.1254+54C>G (n.1254+54C>G) c.258-133C>G (n.258-133C>G) c.909+54C>G (n.909+54C>G) c.308+54C>G c.238+54C>G (n.238+54C>G) n.1341C>G c.1224+54C>G (n.1224+54C>G) | |
X | g.153694071C>T | CA10549471 | SLC6A8 | c.1254+54C>T (n.1254+54C>T) c.258-133C>T (n.258-133C>T) c.909+54C>T (n.909+54C>T) c.308+54C>T c.238+54C>T (n.238+54C>T) n.1341C>T c.1224+54C>T (n.1224+54C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694072A>G | CA2740040769 | SLC6A8 | c.1254+55A>G (n.1254+55A>G) c.258-132A>G (n.258-132A>G) c.909+55A>G (n.909+55A>G) c.308+55A>G c.238+55A>G (n.238+55A>G) n.1342A>G c.1224+55A>G (n.1224+55A>G) | |
X | g.153694072A>T | CA2740040770 | SLC6A8 | c.1254+55A>T (n.1254+55A>T) c.258-132A>T (n.258-132A>T) c.909+55A>T (n.909+55A>T) c.308+55A>T c.238+55A>T (n.238+55A>T) n.1342A>T c.1224+55A>T (n.1224+55A>T) | |
X | g.153694073G>A | CA2695039076 | SLC6A8 | c.1255-57G>A (n.1255-57G>A) c.258-131G>A (n.258-131G>A) c.910-57G>A (n.910-57G>A) c.309-57G>A c.238+56G>A (n.238+56G>A) n.1343G>A c.1225-57G>A (n.1225-57G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153694073G>C | CA2740040771 | SLC6A8 | c.1255-57G>C (n.1255-57G>C) c.258-131G>C (n.258-131G>C) c.910-57G>C (n.910-57G>C) c.309-57G>C c.238+56G>C (n.238+56G>C) n.1343G>C c.1225-57G>C (n.1225-57G>C) | |
X | g.153694073G>T | CA2740040772 | SLC6A8 | c.1255-57G>T (n.1255-57G>T) c.258-131G>T (n.258-131G>T) c.910-57G>T (n.910-57G>T) c.309-57G>T c.238+56G>T (n.238+56G>T) n.1343G>T c.1225-57G>T (n.1225-57G>T) | |
X | g.153694074G>A | CA2579729510 | SLC6A8 | c.1255-56G>A (n.1255-56G>A) c.258-130G>A (n.258-130G>A) c.910-56G>A (n.910-56G>A) c.309-56G>A c.238+57G>A (n.238+57G>A) n.1344G>A c.1225-56G>A (n.1225-56G>A) | |
X | g.153694074G>C | CA2740040773 | SLC6A8 | c.1255-56G>C (n.1255-56G>C) c.258-130G>C (n.258-130G>C) c.910-56G>C (n.910-56G>C) c.309-56G>C c.238+57G>C (n.238+57G>C) n.1344G>C c.1225-56G>C (n.1225-56G>C) | |
X | g.153694074G>T | CA2740040774 | SLC6A8 | c.1255-56G>T (n.1255-56G>T) c.258-130G>T (n.258-130G>T) c.910-56G>T (n.910-56G>T) c.309-56G>T c.238+57G>T (n.238+57G>T) n.1344G>T c.1225-56G>T (n.1225-56G>T) | |
X | g.153694075C>A | CA873259947 | SLC6A8 | c.1255-55C>A (n.1255-55C>A) c.258-129C>A (n.258-129C>A) c.910-55C>A (n.910-55C>A) c.309-55C>A c.238+58C>A (n.238+58C>A) n.1345C>A c.1225-55C>A (n.1225-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694075C= | CA2466438168 | SLC6A8 | c.1255-55C= (n.1255-55C=) c.258-129C= (n.258-129C=) c.910-55C= (n.910-55C=) c.309-55C= c.238+58C= (n.238+58C=) n.1345C= c.1225-55C= (n.1225-55C=) | |
X | g.153694075C>G | CA2695039079 | SLC6A8 | c.1255-55C>G (n.1255-55C>G) c.258-129C>G (n.258-129C>G) c.910-55C>G (n.910-55C>G) c.309-55C>G c.238+58C>G (n.238+58C>G) n.1345C>G c.1225-55C>G (n.1225-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153694076A>C | CA2740040775 | SLC6A8 | c.1255-54A>C (n.1255-54A>C) c.258-128A>C (n.258-128A>C) c.910-54A>C (n.910-54A>C) c.309-54A>C c.238+59A>C (n.238+59A>C) n.1346A>C c.1225-54A>C (n.1225-54A>C) | |
X | g.153694076A>G | CA2740040776 | SLC6A8 | c.1255-54A>G (n.1255-54A>G) c.258-128A>G (n.258-128A>G) c.910-54A>G (n.910-54A>G) c.309-54A>G c.238+59A>G (n.238+59A>G) n.1346A>G c.1225-54A>G (n.1225-54A>G) | |
X | g.153694076A>T | CA2740040777 | SLC6A8 | c.1255-54A>T (n.1255-54A>T) c.258-128A>T (n.258-128A>T) c.910-54A>T (n.910-54A>T) c.309-54A>T c.238+59A>T (n.238+59A>T) n.1346A>T c.1225-54A>T (n.1225-54A>T) | |
X | g.153694077A>C | CA2740040778 | SLC6A8 | c.1255-53A>C (n.1255-53A>C) c.258-127A>C (n.258-127A>C) c.910-53A>C (n.910-53A>C) c.309-53A>C c.239-60A>C (n.239-60A>C) n.1347A>C c.1225-53A>C (n.1225-53A>C) | |
X | g.153694077A>T | CA2740040779 | SLC6A8 | c.1255-53A>T (n.1255-53A>T) c.258-127A>T (n.258-127A>T) c.910-53A>T (n.910-53A>T) c.309-53A>T c.239-60A>T (n.239-60A>T) n.1347A>T c.1225-53A>T (n.1225-53A>T) | |
X | g.153694078G>A | CA2466438170 | SLC6A8 | c.1255-52G>A (n.1255-52G>A) c.258-126G>A (n.258-126G>A) c.910-52G>A (n.910-52G>A) c.309-52G>A c.239-59G>A (n.239-59G>A) n.1348G>A c.1225-52G>A (n.1225-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153694078G>C | CA2740040780 | SLC6A8 | c.1255-52G>C (n.1255-52G>C) c.258-126G>C (n.258-126G>C) c.910-52G>C (n.910-52G>C) c.309-52G>C c.239-59G>C (n.239-59G>C) n.1348G>C c.1225-52G>C (n.1225-52G>C) | |
X | g.153694078G= | CA2466438169 | SLC6A8 | c.1255-52G= (n.1255-52G=) c.258-126G= (n.258-126G=) c.910-52G= (n.910-52G=) c.309-52G= c.239-59G= (n.239-59G=) n.1348G= c.1225-52G= (n.1225-52G=) | |
X | g.153694079G>A | CA645153975 | SLC6A8 | c.1255-51G>A (n.1255-51G>A) c.258-125G>A (n.258-125G>A) c.910-51G>A (n.910-51G>A) c.309-51G>A c.239-58G>A (n.239-58G>A) n.1349G>A c.1225-51G>A (n.1225-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694079G>C | CA2695039082 | SLC6A8 | c.1255-51G>C (n.1255-51G>C) c.258-125G>C (n.258-125G>C) c.910-51G>C (n.910-51G>C) c.309-51G>C c.239-58G>C (n.239-58G>C) n.1349G>C c.1225-51G>C (n.1225-51G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153694079G= | CA2466438171 | SLC6A8 | c.1255-51G= (n.1255-51G=) c.258-125G= (n.258-125G=) c.910-51G= (n.910-51G=) c.309-51G= c.239-58G= (n.239-58G=) n.1349G= c.1225-51G= (n.1225-51G=) | |
X | g.153694079G>T | CA2740040781 | SLC6A8 | c.1255-51G>T (n.1255-51G>T) c.258-125G>T (n.258-125G>T) c.910-51G>T (n.910-51G>T) c.309-51G>T c.239-58G>T (n.239-58G>T) n.1349G>T c.1225-51G>T (n.1225-51G>T) | |
X | g.153694081A>C | CA2740040782 | SLC6A8 | c.1255-49A>C (n.1255-49A>C) c.258-123A>C (n.258-123A>C) c.910-49A>C (n.910-49A>C) c.309-49A>C c.239-56A>C (n.239-56A>C) n.1351A>C c.1225-49A>C (n.1225-49A>C) | |
X | g.153694081A>G | CA2740040783 | SLC6A8 | c.1255-49A>G (n.1255-49A>G) c.258-123A>G (n.258-123A>G) c.910-49A>G (n.910-49A>G) c.309-49A>G c.239-56A>G (n.239-56A>G) n.1351A>G c.1225-49A>G (n.1225-49A>G) | |
X | g.153694082A>C | CA2740040784 | SLC6A8 | c.1255-48A>C (n.1255-48A>C) c.258-122A>C (n.258-122A>C) c.910-48A>C (n.910-48A>C) c.309-48A>C c.239-55A>C (n.239-55A>C) n.1352A>C c.1225-48A>C (n.1225-48A>C) | |
X | g.153694082A>G | CA2579729511 | SLC6A8 | c.1255-48A>G (n.1255-48A>G) c.258-122A>G (n.258-122A>G) c.910-48A>G (n.910-48A>G) c.309-48A>G c.239-55A>G (n.239-55A>G) n.1352A>G c.1225-48A>G (n.1225-48A>G) | |
X | g.153694082A>T | CA2740040785 | SLC6A8 | c.1255-48A>T (n.1255-48A>T) c.258-122A>T (n.258-122A>T) c.910-48A>T (n.910-48A>T) c.309-48A>T c.239-55A>T (n.239-55A>T) n.1352A>T c.1225-48A>T (n.1225-48A>T) | |
X | g.153694082_153694083delinsAG | CA2466438172 | SLC6A8 | c.1255-48_1255-47delinsAG (n.1255-48_1255-47delinsAG) c.258-122_258-121delinsAG (n.258-122_258-121delinsAG) c.910-48_910-47delinsAG (n.910-48_910-47delinsAG) c.309-48_309-47delinsAG c.239-55_239-54delinsAG (n.239-55_239-54delinsAG) n.1352_1353delinsAG c.1225-48_1225-47delinsAG (n.1225-48_1225-47delinsAG) | |
X | g.153694083G>A | CA2466438173 | SLC6A8 | c.1255-47G>A (n.1255-47G>A) c.258-121G>A (n.258-121G>A) c.910-47G>A (n.910-47G>A) c.309-47G>A c.239-54G>A (n.239-54G>A) n.1353G>A c.1225-47G>A (n.1225-47G>A) | dbSNP |
X | g.153694083G>C | CA873259962 | SLC6A8 | c.1255-47G>C (n.1255-47G>C) c.258-121G>C (n.258-121G>C) c.910-47G>C (n.910-47G>C) c.309-47G>C c.239-54G>C (n.239-54G>C) n.1353G>C c.1225-47G>C (n.1225-47G>C) | dbSNP |
X | g.153694083G= | CA2466438174 | SLC6A8 | c.1255-47G= (n.1255-47G=) c.258-121G= (n.258-121G=) c.910-47G= (n.910-47G=) c.309-47G= c.239-54G= (n.239-54G=) n.1353G= c.1225-47G= (n.1225-47G=) | |
X | g.153694083G>T | CA2740040786 | SLC6A8 | c.1255-47G>T (n.1255-47G>T) c.258-121G>T (n.258-121G>T) c.910-47G>T (n.910-47G>T) c.309-47G>T c.239-54G>T (n.239-54G>T) n.1353G>T c.1225-47G>T (n.1225-47G>T) | |
X | g.153694086del | CA10549473 | SLC6A8 | c.1255-44del (n.1255-44del) c.258-118del (n.258-118del) c.910-44del (n.910-44del) c.309-44del c.239-51del (n.239-51del) n.1356del c.1225-44del (n.1225-44del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694084G>A | CA2740040787 | SLC6A8 | c.1255-46G>A (n.1255-46G>A) c.258-120G>A (n.258-120G>A) c.910-46G>A (n.910-46G>A) c.309-46G>A c.239-53G>A (n.239-53G>A) n.1354G>A c.1225-46G>A (n.1225-46G>A) | |
X | g.153694084G>C | CA2740040788 | SLC6A8 | c.1255-46G>C (n.1255-46G>C) c.258-120G>C (n.258-120G>C) c.910-46G>C (n.910-46G>C) c.309-46G>C c.239-53G>C (n.239-53G>C) n.1354G>C c.1225-46G>C (n.1225-46G>C) | |
X | g.153694084G>T | CA2740040789 | SLC6A8 | c.1255-46G>T (n.1255-46G>T) c.258-120G>T (n.258-120G>T) c.910-46G>T (n.910-46G>T) c.309-46G>T c.239-53G>T (n.239-53G>T) n.1354G>T c.1225-46G>T (n.1225-46G>T) | |
X | g.153694087_153694093del | CA2695039085 | SLC6A8 | c.1255-43_1255-37del (n.1255-43_1255-37del) c.258-117_258-111del (n.258-117_258-111del) c.910-43_910-37del (n.910-43_910-37del) c.309-43_309-37del c.239-50_239-44del (n.239-50_239-44del) n.1357_1363del c.1225-43_1225-37del (n.1225-43_1225-37del) | gnomAD v4 |
X | g.153694085G>A | CA2740040790 | SLC6A8 | c.1255-45G>A (n.1255-45G>A) c.258-119G>A (n.258-119G>A) c.910-45G>A (n.910-45G>A) c.309-45G>A c.239-52G>A (n.239-52G>A) n.1355G>A c.1225-45G>A (n.1225-45G>A) | |
X | g.153694085G>C | CA2740040791 | SLC6A8 | c.1255-45G>C (n.1255-45G>C) c.258-119G>C (n.258-119G>C) c.910-45G>C (n.910-45G>C) c.309-45G>C c.239-52G>C (n.239-52G>C) n.1355G>C c.1225-45G>C (n.1225-45G>C) | |
X | g.153694085G>T | CA2560145355 | SLC6A8 | c.1255-45G>T (n.1255-45G>T) c.258-119G>T (n.258-119G>T) c.910-45G>T (n.910-45G>T) c.309-45G>T c.239-52G>T (n.239-52G>T) n.1355G>T c.1225-45G>T (n.1225-45G>T) | |
X | g.153694085_153694138delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT | CA2466438175 | SLC6A8 | c.1255-45_1263delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT c.258-119_258-66delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT (n.258-119_258-66delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT) c.910-45_918delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT c.309-45_317delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT c.239-52_240delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT n.1355_1408delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT c.1225-45_1233delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT | |
X | g.153694086G>T | CA2695039086 | SLC6A8 | c.1255-44G>T (n.1255-44G>T) c.258-118G>T (n.258-118G>T) c.910-44G>T (n.910-44G>T) c.309-44G>T c.239-51G>T (n.239-51G>T) n.1356G>T c.1225-44G>T (n.1225-44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153694095_153694147del | CA1139667846 | SLC6A8 | c.1255-35_1272del c.258-109_258-57del (n.258-109_258-57del) c.910-35_927del c.309-35_326del c.239-42_249del n.1365_1417del c.1225-35_1242del | ClinVar dbSNP |
X | g.153694087T>A | CA2740040792 | SLC6A8 | c.1255-43T>A (n.1255-43T>A) c.258-117T>A (n.258-117T>A) c.910-43T>A (n.910-43T>A) c.309-43T>A c.239-50T>A (n.239-50T>A) n.1357T>A c.1225-43T>A (n.1225-43T>A) | |
X | g.153694087T>C | CA2740040793 | SLC6A8 | c.1255-43T>C (n.1255-43T>C) c.258-117T>C (n.258-117T>C) c.910-43T>C (n.910-43T>C) c.309-43T>C c.239-50T>C (n.239-50T>C) n.1357T>C c.1225-43T>C (n.1225-43T>C) | |
X | g.153694087T>G | CA645153979 | SLC6A8 | c.1255-43T>G (n.1255-43T>G) c.258-117T>G (n.258-117T>G) c.910-43T>G (n.910-43T>G) c.309-43T>G c.239-50T>G (n.239-50T>G) n.1357T>G c.1225-43T>G (n.1225-43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694087T= | CA2466438176 | SLC6A8 | c.1255-43T= (n.1255-43T=) c.258-117T= (n.258-117T=) c.910-43T= (n.910-43T=) c.309-43T= c.239-50T= (n.239-50T=) n.1357T= c.1225-43T= (n.1225-43T=) | |
X | g.153694088G>C | CA2740040794 | SLC6A8 | c.1255-42G>C (n.1255-42G>C) c.258-116G>C (n.258-116G>C) c.910-42G>C (n.910-42G>C) c.309-42G>C c.239-49G>C (n.239-49G>C) n.1358G>C c.1225-42G>C (n.1225-42G>C) | |
X | g.153694088G>T | CA2579729512 | SLC6A8 | c.1255-42G>T (n.1255-42G>T) c.258-116G>T (n.258-116G>T) c.910-42G>T (n.910-42G>T) c.309-42G>T c.239-49G>T (n.239-49G>T) n.1358G>T c.1225-42G>T (n.1225-42G>T) | |
X | g.153694089G>C | CA2740040795 | SLC6A8 | c.1255-41G>C (n.1255-41G>C) c.258-115G>C (n.258-115G>C) c.910-41G>C (n.910-41G>C) c.309-41G>C c.239-48G>C (n.239-48G>C) n.1359G>C c.1225-41G>C (n.1225-41G>C) | |
X | g.153694089G>T | CA2740040796 | SLC6A8 | c.1255-41G>T (n.1255-41G>T) c.258-115G>T (n.258-115G>T) c.910-41G>T (n.910-41G>T) c.309-41G>T c.239-48G>T (n.239-48G>T) n.1359G>T c.1225-41G>T (n.1225-41G>T) | |
X | g.153694090del | CA2579729514 | SLC6A8 | c.1255-40del (n.1255-40del) c.258-114del (n.258-114del) c.910-40del (n.910-40del) c.309-40del c.239-47del (n.239-47del) n.1360del c.1225-40del (n.1225-40del) | |
X | g.153694090A>C | CA2695039089 | SLC6A8 | c.1255-40A>C (n.1255-40A>C) c.258-114A>C (n.258-114A>C) c.910-40A>C (n.910-40A>C) c.309-40A>C c.239-47A>C (n.239-47A>C) n.1360A>C c.1225-40A>C (n.1225-40A>C) | gnomAD v4 |
X | g.153694090A>G | CA2579729513 | SLC6A8 | c.1255-40A>G (n.1255-40A>G) c.258-114A>G (n.258-114A>G) c.910-40A>G (n.910-40A>G) c.309-40A>G c.239-47A>G (n.239-47A>G) n.1360A>G c.1225-40A>G (n.1225-40A>G) | |
X | g.153694090A>T | CA2740040797 | SLC6A8 | c.1255-40A>T (n.1255-40A>T) c.258-114A>T (n.258-114A>T) c.910-40A>T (n.910-40A>T) c.309-40A>T c.239-47A>T (n.239-47A>T) n.1360A>T c.1225-40A>T (n.1225-40A>T) | |
X | g.153694091G>A | CA2740040798 | SLC6A8 | c.1255-39G>A (n.1255-39G>A) c.258-113G>A (n.258-113G>A) c.910-39G>A (n.910-39G>A) c.309-39G>A c.239-46G>A (n.239-46G>A) n.1361G>A c.1225-39G>A (n.1225-39G>A) | |
X | g.153694091G>C | CA2695039090 | SLC6A8 | c.1255-39G>C (n.1255-39G>C) c.258-113G>C (n.258-113G>C) c.910-39G>C (n.910-39G>C) c.309-39G>C c.239-46G>C (n.239-46G>C) n.1361G>C c.1225-39G>C (n.1225-39G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153694091G>T | CA2740040799 | SLC6A8 | c.1255-39G>T (n.1255-39G>T) c.258-113G>T (n.258-113G>T) c.910-39G>T (n.910-39G>T) c.309-39G>T c.239-46G>T (n.239-46G>T) n.1361G>T c.1225-39G>T (n.1225-39G>T) | |
X | g.153694092G>C | CA2740040800 | SLC6A8 | c.1255-38G>C (n.1255-38G>C) c.258-112G>C (n.258-112G>C) c.910-38G>C (n.910-38G>C) c.309-38G>C c.239-45G>C (n.239-45G>C) n.1362G>C c.1225-38G>C (n.1225-38G>C) | |
X | g.153694092G>T | CA2695039091 | SLC6A8 | c.1255-38G>T (n.1255-38G>T) c.258-112G>T (n.258-112G>T) c.910-38G>T (n.910-38G>T) c.309-38G>T c.239-45G>T (n.239-45G>T) n.1362G>T c.1225-38G>T (n.1225-38G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153694094C= | CA2466438177 | SLC6A8 | c.1255-36C= (n.1255-36C=) c.258-110C= (n.258-110C=) c.910-36C= (n.910-36C=) c.309-36C= c.239-43C= (n.239-43C=) n.1364C= c.1225-36C= (n.1225-36C=) | |
X | g.153694094C>G | CA2740040801 | SLC6A8 | c.1255-36C>G (n.1255-36C>G) c.258-110C>G (n.258-110C>G) c.910-36C>G (n.910-36C>G) c.309-36C>G c.239-43C>G (n.239-43C>G) n.1364C>G c.1225-36C>G (n.1225-36C>G) | |
X | g.153694094C>T | CA10549474 | SLC6A8 | c.1255-36C>T (n.1255-36C>T) c.258-110C>T (n.258-110C>T) c.910-36C>T (n.910-36C>T) c.309-36C>T c.239-43C>T (n.239-43C>T) n.1364C>T c.1225-36C>T (n.1225-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153694095G>A | CA2466438179 | SLC6A8 | c.1255-35G>A (n.1255-35G>A) c.258-109G>A (n.258-109G>A) c.910-35G>A (n.910-35G>A) c.309-35G>A c.239-42G>A (n.239-42G>A) n.1365G>A c.1225-35G>A (n.1225-35G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153694095G>C | CA2740040802 | SLC6A8 | c.1255-35G>C (n.1255-35G>C) c.258-109G>C (n.258-109G>C) c.910-35G>C (n.910-35G>C) c.309-35G>C c.239-42G>C (n.239-42G>C) n.1365G>C c.1225-35G>C (n.1225-35G>C) | |
X | g.153694095G= | CA2466438178 | SLC6A8 | c.1255-35G= (n.1255-35G=) c.258-109G= (n.258-109G=) c.910-35G= (n.910-35G=) c.309-35G= c.239-42G= (n.239-42G=) n.1365G= c.1225-35G= (n.1225-35G=) | |
X | g.153694095G>T | CA2740040803 | SLC6A8 | c.1255-35G>T (n.1255-35G>T) c.258-109G>T (n.258-109G>T) c.910-35G>T (n.910-35G>T) c.309-35G>T c.239-42G>T (n.239-42G>T) n.1365G>T c.1225-35G>T (n.1225-35G>T) | |
X | g.153694096G>A | CA10549475 | SLC6A8 | c.1255-34G>A (n.1255-34G>A) c.258-108G>A (n.258-108G>A) c.910-34G>A (n.910-34G>A) c.309-34G>A c.239-41G>A (n.239-41G>A) n.1366G>A c.1225-34G>A (n.1225-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694096G= | CA2466438180 | SLC6A8 | c.1255-34G= (n.1255-34G=) c.258-108G= (n.258-108G=) c.910-34G= (n.910-34G=) c.309-34G= c.239-41G= (n.239-41G=) n.1366G= c.1225-34G= (n.1225-34G=) | |
X | g.153694097T>A | CA2740040804 | SLC6A8 | c.1255-33T>A (n.1255-33T>A) c.258-107T>A (n.258-107T>A) c.910-33T>A (n.910-33T>A) c.309-33T>A c.239-40T>A (n.239-40T>A) n.1367T>A c.1225-33T>A (n.1225-33T>A) | |
X | g.153694097T>C | CA2740040805 | SLC6A8 | c.1255-33T>C (n.1255-33T>C) c.258-107T>C (n.258-107T>C) c.910-33T>C (n.910-33T>C) c.309-33T>C c.239-40T>C (n.239-40T>C) n.1367T>C c.1225-33T>C (n.1225-33T>C) | |
X | g.153694097T>G | CA2740040806 | SLC6A8 | c.1255-33T>G (n.1255-33T>G) c.258-107T>G (n.258-107T>G) c.910-33T>G (n.910-33T>G) c.309-33T>G c.239-40T>G (n.239-40T>G) n.1367T>G c.1225-33T>G (n.1225-33T>G) | |
X | g.153694098G>A | CA2740040807 | SLC6A8 | c.1255-32G>A (n.1255-32G>A) c.258-106G>A (n.258-106G>A) c.910-32G>A (n.910-32G>A) c.309-32G>A c.239-39G>A (n.239-39G>A) n.1368G>A c.1225-32G>A (n.1225-32G>A) | |
X | g.153694098G>C | CA2740040808 | SLC6A8 | c.1255-32G>C (n.1255-32G>C) c.258-106G>C (n.258-106G>C) c.910-32G>C (n.910-32G>C) c.309-32G>C c.239-39G>C (n.239-39G>C) n.1368G>C c.1225-32G>C (n.1225-32G>C) | |
X | g.153694098G>T | CA2740040809 | SLC6A8 | c.1255-32G>T (n.1255-32G>T) c.258-106G>T (n.258-106G>T) c.910-32G>T (n.910-32G>T) c.309-32G>T c.239-39G>T (n.239-39G>T) n.1368G>T c.1225-32G>T (n.1225-32G>T) | |
X | g.153694099del | CA2579729515 | SLC6A8 | c.1255-31del (n.1255-31del) c.258-105del (n.258-105del) c.910-31del (n.910-31del) c.309-31del c.239-38del (n.239-38del) n.1369del c.1225-31del (n.1225-31del) | |
X | g.153694099C>A | CA2466438182 | SLC6A8 | c.1255-31C>A (n.1255-31C>A) c.258-105C>A (n.258-105C>A) c.910-31C>A (n.910-31C>A) c.309-31C>A c.239-38C>A (n.239-38C>A) n.1369C>A c.1225-31C>A (n.1225-31C>A) | dbSNP |
X | g.153694099C= | CA2466438183 | SLC6A8 | c.1255-31C= (n.1255-31C=) c.258-105C= (n.258-105C=) c.910-31C= (n.910-31C=) c.309-31C= c.239-38C= (n.239-38C=) n.1369C= c.1225-31C= (n.1225-31C=) | |
X | g.153694099C>G | CA2466438181 | SLC6A8 | c.1255-31C>G (n.1255-31C>G) c.258-105C>G (n.258-105C>G) c.910-31C>G (n.910-31C>G) c.309-31C>G c.239-38C>G (n.239-38C>G) n.1369C>G c.1225-31C>G (n.1225-31C>G) | dbSNP |
X | g.153694099C>T | CA10549476 | SLC6A8 | c.1255-31C>T (n.1255-31C>T) c.258-105C>T (n.258-105C>T) c.910-31C>T (n.910-31C>T) c.309-31C>T c.239-38C>T (n.239-38C>T) n.1369C>T c.1225-31C>T (n.1225-31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153694100G>A | CA10549477 | SLC6A8 | c.1255-30G>A (n.1255-30G>A) c.258-104G>A (n.258-104G>A) c.910-30G>A (n.910-30G>A) c.309-30G>A c.239-37G>A (n.239-37G>A) n.1370G>A c.1225-30G>A (n.1225-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694100G>C | CA2740040810 | SLC6A8 | c.1255-30G>C (n.1255-30G>C) c.258-104G>C (n.258-104G>C) c.910-30G>C (n.910-30G>C) c.309-30G>C c.239-37G>C (n.239-37G>C) n.1370G>C c.1225-30G>C (n.1225-30G>C) | |
X | g.153694100G= | CA2466438184 | SLC6A8 | c.1255-30G= (n.1255-30G=) c.258-104G= (n.258-104G=) c.910-30G= (n.910-30G=) c.309-30G= c.239-37G= (n.239-37G=) n.1370G= c.1225-30G= (n.1225-30G=) | |
X | g.153694100G>T | CA645153985 | SLC6A8 | c.1255-30G>T (n.1255-30G>T) c.258-104G>T (n.258-104G>T) c.910-30G>T (n.910-30G>T) c.309-30G>T c.239-37G>T (n.239-37G>T) n.1370G>T c.1225-30G>T (n.1225-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694103del | CA2579729516 | SLC6A8 | c.1255-27del (n.1255-27del) c.258-101del (n.258-101del) c.910-27del (n.910-27del) c.309-27del c.239-34del (n.239-34del) n.1373del c.1225-27del (n.1225-27del) | |
X | g.153694101G>A | CA2740040811 | SLC6A8 | c.1255-29G>A (n.1255-29G>A) c.258-103G>A (n.258-103G>A) c.910-29G>A (n.910-29G>A) c.309-29G>A c.239-36G>A (n.239-36G>A) n.1371G>A c.1225-29G>A (n.1225-29G>A) | |
X | g.153694101G>C | CA2740040813 | SLC6A8 | c.1255-29G>C (n.1255-29G>C) c.258-103G>C (n.258-103G>C) c.910-29G>C (n.910-29G>C) c.309-29G>C c.239-36G>C (n.239-36G>C) n.1371G>C c.1225-29G>C (n.1225-29G>C) | |
X | g.153694101G>T | CA2740040812 | SLC6A8 | c.1255-29G>T (n.1255-29G>T) c.258-103G>T (n.258-103G>T) c.910-29G>T (n.910-29G>T) c.309-29G>T c.239-36G>T (n.239-36G>T) n.1371G>T c.1225-29G>T (n.1225-29G>T) | |
X | g.153694102G>A | CA2695039104 | SLC6A8 | c.1255-28G>A (n.1255-28G>A) c.258-102G>A (n.258-102G>A) c.910-28G>A (n.910-28G>A) c.309-28G>A c.239-35G>A (n.239-35G>A) n.1372G>A c.1225-28G>A (n.1225-28G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153694103G>A | CA2466438186 | SLC6A8 | c.1255-27G>A (n.1255-27G>A) c.258-101G>A (n.258-101G>A) c.910-27G>A (n.910-27G>A) c.309-27G>A c.239-34G>A (n.239-34G>A) n.1373G>A c.1225-27G>A (n.1225-27G>A) | dbSNP |
X | g.153694103G>C | CA10549478 | SLC6A8 | c.1255-27G>C (n.1255-27G>C) c.258-101G>C (n.258-101G>C) c.910-27G>C (n.910-27G>C) c.309-27G>C c.239-34G>C (n.239-34G>C) n.1373G>C c.1225-27G>C (n.1225-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694103G= | CA2466438185 | SLC6A8 | c.1255-27G= (n.1255-27G=) c.258-101G= (n.258-101G=) c.910-27G= (n.910-27G=) c.309-27G= c.239-34G= (n.239-34G=) n.1373G= c.1225-27G= (n.1225-27G=) | |
X | g.153694103G>T | CA2740040814 | SLC6A8 | c.1255-27G>T (n.1255-27G>T) c.258-101G>T (n.258-101G>T) c.910-27G>T (n.910-27G>T) c.309-27G>T c.239-34G>T (n.239-34G>T) n.1373G>T c.1225-27G>T (n.1225-27G>T) | |
X | g.153694104del | CA2695039109 | SLC6A8 | c.1255-26del (n.1255-26del) c.258-100del (n.258-100del) c.910-26del (n.910-26del) c.309-26del c.239-33del (n.239-33del) n.1374del c.1225-26del (n.1225-26del) | gnomAD v4 |
X | g.153694104C>A | CA2740040815 | SLC6A8 | c.1255-26C>A (n.1255-26C>A) c.258-100C>A (n.258-100C>A) c.910-26C>A (n.910-26C>A) c.309-26C>A c.239-33C>A (n.239-33C>A) n.1374C>A c.1225-26C>A (n.1225-26C>A) | |
X | g.153694104C>G | CA2740040816 | SLC6A8 | c.1255-26C>G (n.1255-26C>G) c.258-100C>G (n.258-100C>G) c.910-26C>G (n.910-26C>G) c.309-26C>G c.239-33C>G (n.239-33C>G) n.1374C>G c.1225-26C>G (n.1225-26C>G) | |
X | g.153694104C>T | CA2695039111 | SLC6A8 | c.1255-26C>T (n.1255-26C>T) c.258-100C>T (n.258-100C>T) c.910-26C>T (n.910-26C>T) c.309-26C>T c.239-33C>T (n.239-33C>T) n.1374C>T c.1225-26C>T (n.1225-26C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153694106C= | CA2466438187 | SLC6A8 | c.1255-24C= (n.1255-24C=) c.258-98C= (n.258-98C=) c.910-24C= (n.910-24C=) c.309-24C= c.239-31C= (n.239-31C=) n.1376C= c.1225-24C= (n.1225-24C=) | |
X | g.153694106C>G | CA873259982 | SLC6A8 | c.1255-24C>G (n.1255-24C>G) c.258-98C>G (n.258-98C>G) c.910-24C>G (n.910-24C>G) c.309-24C>G c.239-31C>G (n.239-31C>G) n.1376C>G c.1225-24C>G (n.1225-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694106C>T | CA10549479 | SLC6A8 | c.1255-24C>T (n.1255-24C>T) c.258-98C>T (n.258-98C>T) c.910-24C>T (n.910-24C>T) c.309-24C>T c.239-31C>T (n.239-31C>T) n.1376C>T c.1225-24C>T (n.1225-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694107G>A | CA10549480 | SLC6A8 | c.1255-23G>A (n.1255-23G>A) c.258-97G>A (n.258-97G>A) c.910-23G>A (n.910-23G>A) c.309-23G>A c.239-30G>A (n.239-30G>A) n.1377G>A c.1225-23G>A (n.1225-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153694107G>C | CA2740040817 | SLC6A8 | c.1255-23G>C (n.1255-23G>C) c.258-97G>C (n.258-97G>C) c.910-23G>C (n.910-23G>C) c.309-23G>C c.239-30G>C (n.239-30G>C) n.1377G>C c.1225-23G>C (n.1225-23G>C) | |
X | g.153694107G= | CA2466438188 | SLC6A8 | c.1255-23G= (n.1255-23G=) c.258-97G= (n.258-97G=) c.910-23G= (n.910-23G=) c.309-23G= c.239-30G= (n.239-30G=) n.1377G= c.1225-23G= (n.1225-23G=) | |
X | g.153694107G>T | CA2740040818 | SLC6A8 | c.1255-23G>T (n.1255-23G>T) c.258-97G>T (n.258-97G>T) c.910-23G>T (n.910-23G>T) c.309-23G>T c.239-30G>T (n.239-30G>T) n.1377G>T c.1225-23G>T (n.1225-23G>T) | |
X | g.153694108G>C | CA2695039121 | SLC6A8 | c.1255-22G>C (n.1255-22G>C) c.258-96G>C (n.258-96G>C) c.910-22G>C (n.910-22G>C) c.309-22G>C c.239-29G>C (n.239-29G>C) n.1378G>C c.1225-22G>C (n.1225-22G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153694109C>A | CA2740040821 | SLC6A8 | c.1255-21C>A (n.1255-21C>A) c.258-95C>A (n.258-95C>A) c.910-21C>A (n.910-21C>A) c.309-21C>A c.239-28C>A (n.239-28C>A) n.1379C>A c.1225-21C>A (n.1225-21C>A) | |
X | g.153694109C>G | CA2740040820 | SLC6A8 | c.1255-21C>G (n.1255-21C>G) c.258-95C>G (n.258-95C>G) c.910-21C>G (n.910-21C>G) c.309-21C>G c.239-28C>G (n.239-28C>G) n.1379C>G c.1225-21C>G (n.1225-21C>G) | |
X | g.153694109C>T | CA2740040819 | SLC6A8 | c.1255-21C>T (n.1255-21C>T) c.258-95C>T (n.258-95C>T) c.910-21C>T (n.910-21C>T) c.309-21C>T c.239-28C>T (n.239-28C>T) n.1379C>T c.1225-21C>T (n.1225-21C>T) | |
X | g.153694110C>A | CA2740040822 | SLC6A8 | c.1255-20C>A (n.1255-20C>A) c.258-94C>A (n.258-94C>A) c.910-20C>A (n.910-20C>A) c.309-20C>A c.239-27C>A (n.239-27C>A) n.1380C>A c.1225-20C>A (n.1225-20C>A) | |
X | g.153694110C>G | CA2740040823 | SLC6A8 | c.1255-20C>G (n.1255-20C>G) c.258-94C>G (n.258-94C>G) c.910-20C>G (n.910-20C>G) c.309-20C>G c.239-27C>G (n.239-27C>G) n.1380C>G c.1225-20C>G (n.1225-20C>G) | |
X | g.153694110C>T | CA2740040824 | SLC6A8 | c.1255-20C>T (n.1255-20C>T) c.258-94C>T (n.258-94C>T) c.910-20C>T (n.910-20C>T) c.309-20C>T c.239-27C>T (n.239-27C>T) n.1380C>T c.1225-20C>T (n.1225-20C>T) | |
X | g.153694112G>A | CA658586096 | SLC6A8 | c.1255-18G>A (n.1255-18G>A) c.258-92G>A (n.258-92G>A) c.910-18G>A (n.910-18G>A) c.309-18G>A c.239-25G>A (n.239-25G>A) n.1382G>A c.1225-18G>A (n.1225-18G>A) | COSMIC |
X | g.153694112G>C | CA2740040825 | SLC6A8 | c.1255-18G>C (n.1255-18G>C) c.258-92G>C (n.258-92G>C) c.910-18G>C (n.910-18G>C) c.309-18G>C c.239-25G>C (n.239-25G>C) n.1382G>C c.1225-18G>C (n.1225-18G>C) | |
X | g.153694113A>C | CA2740040826 | SLC6A8 | c.1255-17A>C (n.1255-17A>C) c.258-91A>C (n.258-91A>C) c.910-17A>C (n.910-17A>C) c.309-17A>C c.239-24A>C (n.239-24A>C) n.1383A>C c.1225-17A>C (n.1225-17A>C) | |
X | g.153694113A>G | CA2740040827 | SLC6A8 | c.1255-17A>G (n.1255-17A>G) c.258-91A>G (n.258-91A>G) c.910-17A>G (n.910-17A>G) c.309-17A>G c.239-24A>G (n.239-24A>G) n.1383A>G c.1225-17A>G (n.1225-17A>G) | |
X | g.153694113A>T | CA2740040828 | SLC6A8 | c.1255-17A>T (n.1255-17A>T) c.258-91A>T (n.258-91A>T) c.910-17A>T (n.910-17A>T) c.309-17A>T c.239-24A>T (n.239-24A>T) n.1383A>T c.1225-17A>T (n.1225-17A>T) | |
X | g.153694114G>C | CA2740040829 | SLC6A8 | c.1255-16G>C (n.1255-16G>C) c.258-90G>C (n.258-90G>C) c.910-16G>C (n.910-16G>C) c.309-16G>C c.239-23G>C (n.239-23G>C) n.1384G>C c.1225-16G>C (n.1225-16G>C) | |
X | g.153694114G>T | CA2740040830 | SLC6A8 | c.1255-16G>T (n.1255-16G>T) c.258-90G>T (n.258-90G>T) c.910-16G>T (n.910-16G>T) c.309-16G>T c.239-23G>T (n.239-23G>T) n.1384G>T c.1225-16G>T (n.1225-16G>T) | |
X | g.153694115C>A | CA2740040831 | SLC6A8 | c.1255-15C>A (n.1255-15C>A) c.258-89C>A (n.258-89C>A) c.910-15C>A (n.910-15C>A) c.309-15C>A c.239-22C>A (n.239-22C>A) n.1385C>A c.1225-15C>A (n.1225-15C>A) | |
X | g.153694115C= | CA2466438189 | SLC6A8 | c.1255-15C= (n.1255-15C=) c.258-89C= (n.258-89C=) c.910-15C= (n.910-15C=) c.309-15C= c.239-22C= (n.239-22C=) n.1385C= c.1225-15C= (n.1225-15C=) | |
X | g.153694115C>G | CA2466438190 | SLC6A8 | c.1255-15C>G (n.1255-15C>G) c.258-89C>G (n.258-89C>G) c.910-15C>G (n.910-15C>G) c.309-15C>G c.239-22C>G (n.239-22C>G) n.1385C>G c.1225-15C>G (n.1225-15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153694115C>T | CA2466438191 | SLC6A8 | c.1255-15C>T (n.1255-15C>T) c.258-89C>T (n.258-89C>T) c.910-15C>T (n.910-15C>T) c.309-15C>T c.239-22C>T (n.239-22C>T) n.1385C>T c.1225-15C>T (n.1225-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153694116T>A | CA2740040834 | SLC6A8 | c.1255-14T>A (n.1255-14T>A) c.258-88T>A (n.258-88T>A) c.910-14T>A (n.910-14T>A) c.309-14T>A c.239-21T>A (n.239-21T>A) n.1386T>A c.1225-14T>A (n.1225-14T>A) | |
X | g.153694116T>C | CA2740040833 | SLC6A8 | c.1255-14T>C (n.1255-14T>C) c.258-88T>C (n.258-88T>C) c.910-14T>C (n.910-14T>C) c.309-14T>C c.239-21T>C (n.239-21T>C) n.1386T>C c.1225-14T>C (n.1225-14T>C) | |
X | g.153694116T>G | CA2740040832 | SLC6A8 | c.1255-14T>G (n.1255-14T>G) c.258-88T>G (n.258-88T>G) c.910-14T>G (n.910-14T>G) c.309-14T>G c.239-21T>G (n.239-21T>G) n.1386T>G c.1225-14T>G (n.1225-14T>G) | |
X | g.153694116dup | CA2739273856 | SLC6A8 | c.1255-14dup (n.1255-14dup) c.258-88dup (n.258-88dup) c.910-14dup (n.910-14dup) c.309-14dup c.239-21dup (n.239-21dup) n.1386dup c.1225-14dup (n.1225-14dup) | ClinVar |
X | g.153694118C>A | CA2740040835 | SLC6A8 | c.1255-12C>A (n.1255-12C>A) c.258-86C>A (n.258-86C>A) c.910-12C>A (n.910-12C>A) c.309-12C>A c.239-19C>A (n.239-19C>A) n.1388C>A c.1225-12C>A (n.1225-12C>A) | |
X | g.153694118C>G | CA2740040836 | SLC6A8 | c.1255-12C>G (n.1255-12C>G) c.258-86C>G (n.258-86C>G) c.910-12C>G (n.910-12C>G) c.309-12C>G c.239-19C>G (n.239-19C>G) n.1388C>G c.1225-12C>G (n.1225-12C>G) | |
X | g.153694118C>T | CA2695039123 | SLC6A8 | c.1255-12C>T (n.1255-12C>T) c.258-86C>T (n.258-86C>T) c.910-12C>T (n.910-12C>T) c.309-12C>T c.239-19C>T (n.239-19C>T) n.1388C>T c.1225-12C>T (n.1225-12C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153694120del | CA2579729517 | SLC6A8 | c.1255-10del (n.1255-10del) c.258-84del (n.258-84del) c.910-10del (n.910-10del) c.309-10del c.239-17del (n.239-17del) n.1390del c.1225-10del (n.1225-10del) | |
X | g.153694119C>A | CA2740040837 | SLC6A8 | c.1255-11C>A (n.1255-11C>A) c.258-85C>A (n.258-85C>A) c.910-11C>A (n.910-11C>A) c.309-11C>A c.239-18C>A (n.239-18C>A) n.1389C>A c.1225-11C>A (n.1225-11C>A) | |
X | g.153694119C= | CA2466438192 | SLC6A8 | c.1255-11C= (n.1255-11C=) c.258-85C= (n.258-85C=) c.910-11C= (n.910-11C=) c.309-11C= c.239-18C= (n.239-18C=) n.1389C= c.1225-11C= (n.1225-11C=) | |
X | g.153694119C>G | CA10549481 | SLC6A8 | c.1255-11C>G (n.1255-11C>G) c.258-85C>G (n.258-85C>G) c.910-11C>G (n.910-11C>G) c.309-11C>G c.239-18C>G (n.239-18C>G) n.1389C>G c.1225-11C>G (n.1225-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694119C>T | CA2740040838 | SLC6A8 | c.1255-11C>T (n.1255-11C>T) c.258-85C>T (n.258-85C>T) c.910-11C>T (n.910-11C>T) c.309-11C>T c.239-18C>T (n.239-18C>T) n.1389C>T c.1225-11C>T (n.1225-11C>T) | |
X | g.153694120C>G | CA2697544806 | SLC6A8 | c.1255-10C>G (n.1255-10C>G) c.258-84C>G (n.258-84C>G) c.910-10C>G (n.910-10C>G) c.309-10C>G c.239-17C>G (n.239-17C>G) n.1390C>G c.1225-10C>G (n.1225-10C>G) | ClinVar |
X | g.153694120C>T | CA2695039128 | SLC6A8 | c.1255-10C>T (n.1255-10C>T) c.258-84C>T (n.258-84C>T) c.910-10C>T (n.910-10C>T) c.309-10C>T c.239-17C>T (n.239-17C>T) n.1390C>T c.1225-10C>T (n.1225-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153694121del | CA2579729518 | SLC6A8 | c.1255-9del (n.1255-9del) c.258-83del (n.258-83del) c.910-9del (n.910-9del) c.309-9del c.239-16del (n.239-16del) n.1391del c.1225-9del (n.1225-9del) | |
X | g.153694121T>A | CA2740040839 | SLC6A8 | c.1255-9T>A (n.1255-9T>A) c.258-83T>A (n.258-83T>A) c.910-9T>A (n.910-9T>A) c.309-9T>A c.239-16T>A (n.239-16T>A) n.1391T>A c.1225-9T>A (n.1225-9T>A) | |
X | g.153694121T>C | CA2695039130 | SLC6A8 | c.1255-9T>C (n.1255-9T>C) c.258-83T>C (n.258-83T>C) c.910-9T>C (n.910-9T>C) c.309-9T>C c.239-16T>C (n.239-16T>C) n.1391T>C c.1225-9T>C (n.1225-9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.153694121T>G | CA2740040840 | SLC6A8 | c.1255-9T>G (n.1255-9T>G) c.258-83T>G (n.258-83T>G) c.910-9T>G (n.910-9T>G) c.309-9T>G c.239-16T>G (n.239-16T>G) n.1391T>G c.1225-9T>G (n.1225-9T>G) | |
X | g.153694122G>C | CA2740040841 | SLC6A8 | c.1255-8G>C (n.1255-8G>C) c.258-82G>C (n.258-82G>C) c.910-8G>C (n.910-8G>C) c.309-8G>C c.239-15G>C (n.239-15G>C) n.1392G>C c.1225-8G>C (n.1225-8G>C) | |
X | g.153694122G>T | CA2740040842 | SLC6A8 | c.1255-8G>T (n.1255-8G>T) c.258-82G>T (n.258-82G>T) c.910-8G>T (n.910-8G>T) c.309-8G>T c.239-15G>T (n.239-15G>T) n.1392G>T c.1225-8G>T (n.1225-8G>T) | |
X | g.153694123del | CA2579729519 | SLC6A8 | c.1255-7del (n.1255-7del) c.258-81del (n.258-81del) c.910-7del (n.910-7del) c.309-7del c.239-14del (n.239-14del) n.1393del c.1225-7del (n.1225-7del) | |
X | g.153694123G>C | CA2573159331 | SLC6A8 | c.1255-7G>C (n.1255-7G>C) c.258-81G>C (n.258-81G>C) c.910-7G>C (n.910-7G>C) c.309-7G>C c.239-14G>C (n.239-14G>C) n.1393G>C c.1225-7G>C (n.1225-7G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.153694123G>T | CA2740040843 | SLC6A8 | c.1255-7G>T (n.1255-7G>T) c.258-81G>T (n.258-81G>T) c.910-7G>T (n.910-7G>T) c.309-7G>T c.239-14G>T (n.239-14G>T) n.1393G>T c.1225-7G>T (n.1225-7G>T) | |
X | g.153694124C>A | CA2740040846 | SLC6A8 | c.1255-6C>A (n.1255-6C>A) c.258-80C>A (n.258-80C>A) c.910-6C>A (n.910-6C>A) c.309-6C>A c.239-13C>A (n.239-13C>A) n.1394C>A c.1225-6C>A (n.1225-6C>A) | |
X | g.153694124C>G | CA2740040844 | SLC6A8 | c.1255-6C>G (n.1255-6C>G) c.258-80C>G (n.258-80C>G) c.910-6C>G (n.910-6C>G) c.309-6C>G c.239-13C>G (n.239-13C>G) n.1394C>G c.1225-6C>G (n.1225-6C>G) | |
X | g.153694124C>T | CA2740040845 | SLC6A8 | c.1255-6C>T (n.1255-6C>T) c.258-80C>T (n.258-80C>T) c.910-6C>T (n.910-6C>T) c.309-6C>T c.239-13C>T (n.239-13C>T) n.1394C>T c.1225-6C>T (n.1225-6C>T) | |
X | g.153694125C>A | CA2740040847 | SLC6A8 | c.1255-5C>A (n.1255-5C>A) c.258-79C>A (n.258-79C>A) c.910-5C>A (n.910-5C>A) c.309-5C>A c.239-12C>A (n.239-12C>A) n.1395C>A c.1225-5C>A (n.1225-5C>A) | |
X | g.153694125C>G | CA2740040848 | SLC6A8 | c.1255-5C>G (n.1255-5C>G) c.258-79C>G (n.258-79C>G) c.910-5C>G (n.910-5C>G) c.309-5C>G c.239-12C>G (n.239-12C>G) n.1395C>G c.1225-5C>G (n.1225-5C>G) | |
X | g.153694125C>T | CA2740040849 | SLC6A8 | c.1255-5C>T (n.1255-5C>T) c.258-79C>T (n.258-79C>T) c.910-5C>T (n.910-5C>T) c.309-5C>T c.239-12C>T (n.239-12C>T) n.1395C>T c.1225-5C>T (n.1225-5C>T) | |
X | g.153694127_153694128del | CA2695039132 | SLC6A8 | c.1255-3_1255-2del (n.1255-3_1255-2del) c.258-77_258-76del (n.258-77_258-76del) c.910-3_910-2del (n.910-3_910-2del) c.309-3_309-2del c.239-10_239-9del (n.239-10_239-9del) n.1397_1398del c.1225-3_1225-2del (n.1225-3_1225-2del) | gnomAD v4 |
X | g.153694127C>A | CA2740040850 | SLC6A8 | c.1255-3C>A (n.1255-3C>A) c.258-77C>A (n.258-77C>A) c.910-3C>A (n.910-3C>A) c.309-3C>A c.239-10C>A (n.239-10C>A) n.1397C>A c.1225-3C>A (n.1225-3C>A) | |
X | g.153694127C>G | CA2740040851 | SLC6A8 | c.1255-3C>G (n.1255-3C>G) c.258-77C>G (n.258-77C>G) c.910-3C>G (n.910-3C>G) c.309-3C>G c.239-10C>G (n.239-10C>G) n.1397C>G c.1225-3C>G (n.1225-3C>G) | |
X | g.153694128A= | CA2466438193 | SLC6A8 | c.1255-2A= (n.1255-2A=) c.258-76A= (n.258-76A=) c.910-2A= (n.910-2A=) c.309-2A= c.239-9A= (n.239-9A=) n.1398A= c.1225-2A= (n.1225-2A=) | |
X | g.153694128A>C | CA415086654 | SLC6A8 | c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) c.258-76A>C (n.258-76A>C) c.910-2A>C (n.910-2A>C) c.309-2A>C c.239-9A>C (n.239-9A>C) n.1398A>C c.1225-2A>C (n.1225-2A>C) | |
X | g.153694128A>G | CA10603707 | SLC6A8 | c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) c.258-76A>G (n.258-76A>G) c.910-2A>G (n.910-2A>G) c.309-2A>G c.239-9A>G (n.239-9A>G) n.1398A>G c.1225-2A>G (n.1225-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.153694128A>T | CA415086655 | SLC6A8 | c.1255-2A>T (n.1255-2A>T) c.258-76A>T (n.258-76A>T) c.910-2A>T (n.910-2A>T) c.309-2A>T c.239-9A>T (n.239-9A>T) n.1398A>T c.1225-2A>T (n.1225-2A>T) | |
X | g.153694129G>A | CA415086656 | SLC6A8 | c.1255-1G>A (n.1255-1G>A) c.258-75G>A (n.258-75G>A) c.910-1G>A (n.910-1G>A) c.309-1G>A c.239-8G>A (n.239-8G>A) n.1399G>A c.1225-1G>A (n.1225-1G>A) | |
X | g.153694129G>C | CA415086657 | SLC6A8 | c.1255-1G>C (n.1255-1G>C) c.258-75G>C (n.258-75G>C) c.910-1G>C (n.910-1G>C) c.309-1G>C c.239-8G>C (n.239-8G>C) n.1399G>C c.1225-1G>C (n.1225-1G>C) | |
X | g.153694129G>T | CA415086658 | SLC6A8 | c.1255-1G>T (n.1255-1G>T) c.258-75G>T (n.258-75G>T) c.910-1G>T (n.910-1G>T) c.309-1G>T c.239-8G>T (n.239-8G>T) n.1399G>T c.1225-1G>T (n.1225-1G>T) | |
X | g.153694130T>A | CA415086661 | SLC6A8 | c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.258-74T>A (n.258-74T>A) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.309T>A c.239-7T>A (n.239-7T>A) n.1400T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) | |
X | g.153694130T>C | CA415086660 | SLC6A8 | c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.258-74T>C (n.258-74T>C) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.309T>C c.239-7T>C (n.239-7T>C) n.1400T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) | |
X | g.153694130T>G | CA415086659 | SLC6A8 | c.1255T>G (p.Phe419Val) c.258-74T>G (n.258-74T>G) c.910T>G (p.Phe304Val) c.309T>G c.239-7T>G (n.239-7T>G) n.1400T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) | |
X | g.153694131T>A | CA415086662 | SLC6A8 | c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.258-73T>A (n.258-73T>A) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.310T>A c.239-6T>A (n.239-6T>A) n.1401T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) | |
X | g.153694131T>C | CA415086663 | SLC6A8 | c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.258-73T>C (n.258-73T>C) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.310T>C c.239-6T>C (n.239-6T>C) n.1401T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) | |
X | g.153694131T>G | CA415086664 | SLC6A8 | c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.258-73T>G (n.258-73T>G) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.310T>G c.239-6T>G (n.239-6T>G) n.1401T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) | |
X | g.153694132T>A | CA415086665 | SLC6A8 | c.1257T>A (p.Phe419Leu) c.258-72T>A (n.258-72T>A) c.912T>A (p.Phe304Leu) c.311T>A c.239-5T>A (n.239-5T>A) n.1402T>A c.1227T>A (p.Phe409Leu) | |
X | g.153694132T>C | CA519190545 | SLC6A8 | c.1257T>C (p.Phe419=) c.258-72T>C (n.258-72T>C) c.912T>C (p.Phe304=) c.311T>C c.239-5T>C (n.239-5T>C) n.1402T>C c.1227T>C (p.Phe409=) | |
X | g.153694132T>G | CA415086666 | SLC6A8 | c.1257T>G (p.Phe419Leu) c.258-72T>G (n.258-72T>G) c.912T>G (p.Phe304Leu) c.311T>G c.239-5T>G (n.239-5T>G) n.1402T>G c.1227T>G (p.Phe409Leu) | |
X | g.153694133G>A | CA415086667 | SLC6A8 | c.1258G>A (p.Val420Ile) c.258-71G>A (n.258-71G>A) c.913G>A (p.Val305Ile) c.312G>A c.239-4G>A (n.239-4G>A) n.1403G>A c.1228G>A (p.Val410Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.153694133G>C | CA415086668 | SLC6A8 | c.1258G>C (p.Val420Leu) c.258-71G>C (n.258-71G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.312G>C c.239-4G>C (n.239-4G>C) n.1403G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) | |
X | g.153694133G= | CA2466438194 | SLC6A8 | c.1258G= (p.Val420=) c.258-71G= (n.258-71G=) c.913G= (p.Val305=) c.312G= c.239-4G= (n.239-4G=) n.1403G= c.1228G= (p.Val410=) | |
X | g.153694133G>T | CA415086669 | SLC6A8 | c.1258G>T (p.Val420Leu) c.258-71G>T (n.258-71G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) c.312G>T c.239-4G>T (n.239-4G>T) n.1403G>T c.1228G>T (p.Val410Leu) | |
X | g.153694134T>A | CA415086670 | SLC6A8 | c.1259T>A (p.Val420Glu) c.258-70T>A (n.258-70T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) c.313T>A c.239-3T>A (n.239-3T>A) n.1404T>A c.1229T>A (p.Val410Glu) | |
X | g.153694134T>C | CA415086671 | SLC6A8 | c.1259T>C (p.Val420Ala) c.258-70T>C (n.258-70T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.313T>C c.239-3T>C (n.239-3T>C) n.1404T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) | |
X | g.153694134T>G | CA415086672 | SLC6A8 | c.1259T>G (p.Val420Gly) c.258-70T>G (n.258-70T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.313T>G c.239-3T>G (n.239-3T>G) n.1404T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) | |
X | g.153694134_153694156delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC | CA2466438195 | SLC6A8 | c.1259_1281delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC (p.Val420=) c.258-70_258-48delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC (n.258-70_258-48delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC) c.914_936delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC (p.Val305=) c.313_335delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC c.239-3_258delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC n.1404_1426delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC c.1229_1251delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC (p.Val410=) | |
X | g.153694135A>C | CA415086675 | SLC6A8 | c.1260A>C (p.Val420=) c.258-69A>C (n.258-69A>C) c.915A>C (p.Val305=) c.314A>C c.239-2A>C (n.239-2A>C) n.1405A>C c.1230A>C (p.Val410=) | |
X | g.153694135A>G | CA415086674 | SLC6A8 | c.1260A>G (p.Val420=) c.258-69A>G (n.258-69A>G) c.915A>G (p.Val305=) c.314A>G c.239-2A>G (n.239-2A>G) n.1405A>G c.1230A>G (p.Val410=) | |
X | g.153694135A>T | CA415086673 | SLC6A8 | c.1260A>T (p.Val420=) c.258-69A>T (n.258-69A>T) c.915A>T (p.Val305=) c.314A>T c.239-2A>T (n.239-2A>T) n.1405A>T c.1230A>T (p.Val410=) | |
X | g.153694135_153694156del | CA1139667847 | SLC6A8 | c.1260_1281del (p.Gly421AlafsTer?) c.258-69_258-48del (n.258-69_258-48del) c.915_936del (p.Gly306AlafsTer?) c.314_335del c.239-2_258del n.1405_1426del c.1230_1251del (p.Gly411AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.153694136G>A | CA415086676 | SLC6A8 | c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.258-68G>A (n.258-68G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.315G>A c.239-1G>A (n.239-1G>A) n.1406G>A c.1231G>A (p.Gly411Ser) | |
X | g.153694136G>C | CA415086677 | SLC6A8 | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.258-68G>C (n.258-68G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.315G>C c.239-1G>C (n.239-1G>C) n.1406G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) | ClinVar |
X | g.153694136G>T | CA415086678 | SLC6A8 | c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.258-68G>T (n.258-68G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.315G>T c.239-1G>T (n.239-1G>T) n.1406G>T c.1231G>T (p.Gly411Cys) | |
X | g.153694138_153694146del | CA2824271753 | SLC6A8 | c.1263_1271del (p.Val422_Gly424del) c.258-66_258-58del (n.258-66_258-58del) c.918_926del (p.Val307_Gly309del) c.317_325del c.240_248del n.1408_1416del c.1233_1241del (p.Val412_Gly414del) | |
X | g.153694137G>A | CA415086679 | SLC6A8 | c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.258-67G>A (n.258-67G>A) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.316G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) n.1407G>A c.1232G>A (p.Gly411Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.153694137G>C | CA415086680 | SLC6A8 | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.258-67G>C (n.258-67G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.316G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) n.1407G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) | |
X | g.153694137G= | CA2466438196 | SLC6A8 | c.1262G= (p.Gly421=) c.258-67G= (n.258-67G=) c.917G= (p.Gly306=) c.316G= c.239G= (p.Gly80=) n.1407G= c.1232G= (p.Gly411=) | |
X | g.153694137G>T | CA415086681 | SLC6A8 | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.258-67G>T (n.258-67G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.316G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.1407G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) | |
X | g.153694138T>A | CA519190616 | SLC6A8 | c.1263T>A (p.Gly421=) c.258-66T>A (n.258-66T>A) c.918T>A (p.Gly306=) c.317T>A c.240T>A (p.Gly80=) n.1408T>A c.1233T>A (p.Gly411=) | |
X | g.153694138T>C | CA519190608 | SLC6A8 | c.1263T>C (p.Gly421=) c.258-66T>C (n.258-66T>C) c.918T>C (p.Gly306=) c.317T>C c.240T>C (p.Gly80=) n.1408T>C c.1233T>C (p.Gly411=) | ClinVar COSMIC |
X | g.153694138T>G | CA519190611 | SLC6A8 | c.1263T>G (p.Gly421=) c.258-66T>G (n.258-66T>G) c.918T>G (p.Gly306=) c.317T>G c.240T>G (p.Gly80=) n.1408T>G c.1233T>G (p.Gly411=) | |
X | g.153694139G>A | CA415086684 | SLC6A8 | c.1264G>A (p.Val422Met) c.258-65G>A (n.258-65G>A) c.919G>A (p.Val307Met) c.318G>A c.241G>A (p.Val81Met) n.1409G>A c.1234G>A (p.Val412Met) | ClinVar |
X | g.153694139G>C | CA415086683 | SLC6A8 | c.1264G>C (p.Val422Leu) c.258-65G>C (n.258-65G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) c.318G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.1409G>C c.1234G>C (p.Val412Leu) | |
X | g.153694139G>T | CA415086682 | SLC6A8 | c.1264G>T (p.Val422Leu) c.258-65G>T (n.258-65G>T) c.919G>T (p.Val307Leu) c.318G>T c.241G>T (p.Val81Leu) n.1409G>T c.1234G>T (p.Val412Leu) | |
X | g.153694140T>A | CA415086685 | SLC6A8 | c.1265T>A (p.Val422Glu) c.258-64T>A (n.258-64T>A) c.920T>A (p.Val307Glu) c.319T>A c.242T>A (p.Val81Glu) n.1410T>A c.1235T>A (p.Val412Glu) | |
X | g.153694140T>C | CA415086686 | SLC6A8 | c.1265T>C (p.Val422Ala) c.258-64T>C (n.258-64T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) c.319T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.1410T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) | |
X | g.153694140T>G | CA415086687 | SLC6A8 | c.1265T>G (p.Val422Gly) c.258-64T>G (n.258-64T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) c.319T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.1410T>G c.1235T>G (p.Val412Gly) | |
X | g.153694141G>A | CA519190657 | SLC6A8 | c.1266G>A (p.Val422=) c.258-63G>A (n.258-63G>A) c.921G>A (p.Val307=) c.320G>A c.243G>A (p.Val81=) n.1411G>A c.1236G>A (p.Val412=) | |
X | g.153694141G>C | CA519190660 | SLC6A8 | c.1266G>C (p.Val422=) c.258-63G>C (n.258-63G>C) c.921G>C (p.Val307=) c.320G>C c.243G>C (p.Val81=) n.1411G>C c.1236G>C (p.Val412=) | |
X | g.153694141G>T | CA519190665 | SLC6A8 | c.1266G>T (p.Val422=) c.258-63G>T (n.258-63G>T) c.921G>T (p.Val307=) c.320G>T c.243G>T (p.Val81=) n.1411G>T c.1236G>T (p.Val412=) | |
X | g.153694142del | CA2579729520 | SLC6A8 | c.1267del (p.Glu423ArgfsTer?) c.258-62del (n.258-62del) c.922del (p.Glu308ArgfsTer?) c.321del c.244del (p.Glu82ArgfsTer?) n.1412del c.1237del (p.Glu413ArgfsTer?) | |
X | g.153694142G>A | CA415086688 | SLC6A8 | c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.258-62G>A (n.258-62G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.321G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.1412G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) | |
X | g.153694142G>C | CA415086689 | SLC6A8 | c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.258-62G>C (n.258-62G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.321G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.1412G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) | |
X | g.153694142G>T | CA415086690 | SLC6A8 | c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.258-62G>T (n.258-62G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.321G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.1412G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) | |
X | g.153694143del | CA2579729521 | SLC6A8 | c.1268del (p.Glu423GlyfsTer?) c.258-61del (n.258-61del) c.923del (p.Glu308GlyfsTer?) c.322del c.245del (p.Glu82GlyfsTer?) n.1413del c.1238del (p.Glu413GlyfsTer?) | |
X | g.153694143A>C | CA415086691 | SLC6A8 | c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.258-61A>C (n.258-61A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.322A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.1413A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) | |
X | g.153694143A>G | CA415086693 | SLC6A8 | c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.258-61A>G (n.258-61A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.322A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.1413A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) | |
X | g.153694143A>T | CA415086692 | SLC6A8 | c.1268A>T (p.Glu423Val) c.258-61A>T (n.258-61A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) c.322A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.1413A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) | |
X | g.153694144G>A | CA519190711 | SLC6A8 | c.1269G>A (p.Glu423=) c.258-60G>A (n.258-60G>A) c.924G>A (p.Glu308=) c.323G>A c.246G>A (p.Glu82=) n.1414G>A c.1239G>A (p.Glu413=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694144G>C | CA415086694 | SLC6A8 | c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.258-60G>C (n.258-60G>C) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.323G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) n.1414G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) | |
X | g.153694144G= | CA2466438198 | SLC6A8 | c.1269G= (p.Glu423=) c.258-60G= (n.258-60G=) c.924G= (p.Glu308=) c.323G= c.246G= (p.Glu82=) n.1414G= c.1239G= (p.Glu413=) | |
X | g.153694144G>T | CA415086695 | SLC6A8 | c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.258-60G>T (n.258-60G>T) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.323G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) n.1414G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) | |
X | g.153694144_153694165delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC | CA2466438197 | SLC6A8 | c.1269_1290delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC (p.Glu423=) c.258-60_258-39delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC (n.258-60_258-39delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC) c.924_945delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC (p.Glu308=) c.323_344delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC n.1414_1435delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC c.1239_1260delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC (p.Glu413=) | |
X | g.153694145G>A | CA415086696 | SLC6A8 | c.1270G>A (p.Gly424Ser) c.258-59G>A (n.258-59G>A) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.324G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) n.1415G>A c.1240G>A (p.Gly414Ser) | gnomAD v4 |
X | g.153694145G>C | CA415086697 | SLC6A8 | c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.258-59G>C (n.258-59G>C) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.324G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.1415G>C c.1240G>C (p.Gly414Arg) | |
X | g.153694145G>T | CA415086698 | SLC6A8 | c.1270G>T (p.Gly424Cys) c.258-59G>T (n.258-59G>T) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.324G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) n.1415G>T c.1240G>T (p.Gly414Cys) | |
X | g.153694145_153694146delinsGG | CA2466438199 | SLC6A8 | c.1270_1271delinsGG (p.Gly424=) c.258-59_258-58delinsGG (n.258-59_258-58delinsGG) c.925_926delinsGG (p.Gly309=) c.324_325delinsGG c.247_248delinsGG (p.Gly83=) n.1415_1416delinsGG c.1240_1241delinsGG (p.Gly414=) | |
X | g.153694146_153694166del | CA519190722 | SLC6A8 | c.1271_1291del (p.Gly424_Leu430del) c.258-58_258-38del (n.258-58_258-38del) c.926_946del (p.Gly309_Leu315del) c.325_345del n.1416_1436del c.1241_1261del (p.Gly414_Leu420del) | dbSNP |
X | g.153694146G>A | CA415086699 | SLC6A8 | c.1271G>A (p.Gly424Asp) c.258-58G>A (n.258-58G>A) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.325G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) n.1416G>A c.1241G>A (p.Gly414Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.153694146G>C | CA415086700 | SLC6A8 | c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.258-58G>C (n.258-58G>C) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.325G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.1416G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) | |
X | g.153694146G= | CA2466438200 | SLC6A8 | c.1271G= (p.Gly424=) c.258-58G= (n.258-58G=) c.926G= (p.Gly309=) c.325G= c.248G= (p.Gly83=) n.1416G= c.1241G= (p.Gly414=) | |
X | g.153694146G>T | CA415086701 | SLC6A8 | c.1271G>T (p.Gly424Val) c.258-58G>T (n.258-58G>T) c.926G>T (p.Gly309Val) c.325G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.1416G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) | |
X | g.153694146delinsCT | CA920449778 | SLC6A8 | c.1271delinsCT (p.Gly424AlafsTer?) c.258-58delinsCT (n.258-58delinsCT) c.926delinsCT (p.Gly309AlafsTer?) c.325delinsCT c.248delinsCT (p.Gly83AlafsTer?) n.1416delinsCT c.1241delinsCT (p.Gly414AlafsTer?) | dbSNP |
X | g.153694147C>A | CA519190732 | SLC6A8 | c.1272C>A (p.Gly424=) c.258-57C>A (n.258-57C>A) c.927C>A (p.Gly309=) c.326C>A c.249C>A (p.Gly83=) n.1417C>A c.1242C>A (p.Gly414=) | |
X | g.153694147C>G | CA519190733 | SLC6A8 | c.1272C>G (p.Gly424=) c.258-57C>G (n.258-57C>G) c.927C>G (p.Gly309=) c.326C>G c.249C>G (p.Gly83=) n.1417C>G c.1242C>G (p.Gly414=) | |
X | g.153694147C>T | CA519190737 | SLC6A8 | c.1272C>T (p.Gly424=) c.258-57C>T (n.258-57C>T) c.927C>T (p.Gly309=) c.326C>T c.249C>T (p.Gly83=) n.1417C>T c.1242C>T (p.Gly414=) | |
X | g.153694148T>A | CA415086702 | SLC6A8 | c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.258-56T>A (n.258-56T>A) c.928T>A (p.Phe310Ile) c.327T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) n.1418T>A c.1243T>A (p.Phe415Ile) | |
X | g.153694148T>C | CA415086703 | SLC6A8 | c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.258-56T>C (n.258-56T>C) c.928T>C (p.Phe310Leu) c.327T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) n.1418T>C c.1243T>C (p.Phe415Leu) | |
X | g.153694148T>G | CA415086704 | SLC6A8 | c.1273T>G (p.Phe425Val) c.258-56T>G (n.258-56T>G) c.928T>G (p.Phe310Val) c.327T>G c.250T>G (p.Phe84Val) n.1418T>G c.1243T>G (p.Phe415Val) | |
X | g.153694149T>A | CA415086705 | SLC6A8 | c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.258-55T>A (n.258-55T>A) c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.328T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.1419T>A c.1244T>A (p.Phe415Tyr) | |
X | g.153694149T>C | CA337219841 | SLC6A8 | c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.258-55T>C (n.258-55T>C) c.929T>C (p.Phe310Ser) c.328T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) n.1419T>C c.1244T>C (p.Phe415Ser) | dbSNP |
X | g.153694149T>G | CA415086706 | SLC6A8 | c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.258-55T>G (n.258-55T>G) c.929T>G (p.Phe310Cys) c.328T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) n.1419T>G c.1244T>G (p.Phe415Cys) | |
X | g.153694149T= | CA2466438201 | SLC6A8 | c.1274T= (p.Phe425=) c.258-55T= (n.258-55T=) c.929T= (p.Phe310=) c.328T= c.251T= (p.Phe84=) n.1419T= c.1244T= (p.Phe415=) | |
X | g.153694150C>A | CA415086707 | SLC6A8 | c.1275C>A (p.Phe425Leu) c.258-54C>A (n.258-54C>A) c.930C>A (p.Phe310Leu) c.329C>A c.252C>A (p.Phe84Leu) n.1420C>A c.1245C>A (p.Phe415Leu) | |
X | g.153694150C>G | CA415086708 | SLC6A8 | c.1275C>G (p.Phe425Leu) c.258-54C>G (n.258-54C>G) c.930C>G (p.Phe310Leu) c.329C>G c.252C>G (p.Phe84Leu) n.1420C>G c.1245C>G (p.Phe415Leu) | |
X | g.153694150C>T | CA519190783 | SLC6A8 | c.1275C>T (p.Phe425=) c.258-54C>T (n.258-54C>T) c.930C>T (p.Phe310=) c.329C>T c.252C>T (p.Phe84=) n.1420C>T c.1245C>T (p.Phe415=) | gnomAD v4 |
X | g.153694151A= | CA2466438202 | SLC6A8 | c.1276A= (p.Ile426=) c.258-53A= (n.258-53A=) c.931A= (p.Ile311=) c.330A= c.253A= (p.Ile85=) n.1421A= c.1246A= (p.Ile416=) | |
X | g.153694151A>C | CA415086709 | SLC6A8 | c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.258-53A>C (n.258-53A>C) c.931A>C (p.Ile311Leu) c.330A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) n.1421A>C c.1246A>C (p.Ile416Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694151A>G | CA415086710 | SLC6A8 | c.1276A>G (p.Ile426Val) c.258-53A>G (n.258-53A>G) c.931A>G (p.Ile311Val) c.330A>G c.253A>G (p.Ile85Val) n.1421A>G c.1246A>G (p.Ile416Val) | gnomAD v4 |
X | g.153694151A>T | CA415086711 | SLC6A8 | c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.258-53A>T (n.258-53A>T) c.931A>T (p.Ile311Phe) c.330A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) n.1421A>T c.1246A>T (p.Ile416Phe) | |
X | g.153694152T>A | CA415086712 | SLC6A8 | c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.258-52T>A (n.258-52T>A) c.932T>A (p.Ile311Asn) c.331T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) n.1422T>A c.1247T>A (p.Ile416Asn) | |
X | g.153694152T>C | CA415086713 | SLC6A8 | c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.258-52T>C (n.258-52T>C) c.932T>C (p.Ile311Thr) c.331T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) n.1422T>C c.1247T>C (p.Ile416Thr) | |
X | g.153694152T>G | CA415086714 | SLC6A8 | c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.258-52T>G (n.258-52T>G) c.932T>G (p.Ile311Ser) c.331T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) n.1422T>G c.1247T>G (p.Ile416Ser) | |
X | g.153694153C>A | CA519190823 | SLC6A8 | c.1278C>A (p.Ile426=) c.258-51C>A (n.258-51C>A) c.933C>A (p.Ile311=) c.332C>A c.255C>A (p.Ile85=) n.1423C>A c.1248C>A (p.Ile416=) | |
X | g.153694153C>G | CA415086715 | SLC6A8 | c.1278C>G (p.Ile426Met) c.258-51C>G (n.258-51C>G) c.933C>G (p.Ile311Met) c.332C>G c.255C>G (p.Ile85Met) n.1423C>G c.1248C>G (p.Ile416Met) | gnomAD v4 |
X | g.153694153C>T | CA519190829 | SLC6A8 | c.1278C>T (p.Ile426=) c.258-51C>T (n.258-51C>T) c.933C>T (p.Ile311=) c.332C>T c.255C>T (p.Ile85=) n.1423C>T c.1248C>T (p.Ile416=) | ClinVar dbSNP |
X | g.153694154A>C | CA415086716 | SLC6A8 | c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.258-50A>C (n.258-50A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.333A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) n.1424A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) | |
X | g.153694154A>G | CA415086717 | SLC6A8 | c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.258-50A>G (n.258-50A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.333A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) n.1424A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) | |
X | g.153694154A>T | CA415086718 | SLC6A8 | c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.258-50A>T (n.258-50A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.333A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) n.1424A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) | |
X | g.153694154_153694174delinsACCGGCCTCCTCGACCTCCTC | CA2466438203 | SLC6A8 | c.1279_1299delinsACCGGCCTCCTCGACCTCCTC (p.Thr427=) c.258-50_258-30delinsACCGGCCTCCTCGACCTCCTC (n.258-50_258-30delinsACCGGCCTCCTCGACCTCCTC) c.934_954delinsACCGGCCTCCTCGACCTCCTC (p.Thr312=) c.333_353delinsACCGGCCTCCTCGACCTCCTC n.1424_1444delinsACCGGCCTCCTCGACCTCCTC c.1249_1269delinsACCGGCCTCCTCGACCTCCTC (p.Thr417=) | |
X | g.153694155C>A | CA415086721 | SLC6A8 | c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.258-49C>A (n.258-49C>A) c.935C>A (p.Thr312Asn) c.334C>A c.257C>A (p.Thr86Asn) n.1425C>A c.1250C>A (p.Thr417Asn) | |
X | g.153694155C>G | CA415086720 | SLC6A8 | c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.258-49C>G (n.258-49C>G) c.935C>G (p.Thr312Ser) c.334C>G c.257C>G (p.Thr86Ser) n.1425C>G c.1250C>G (p.Thr417Ser) | gnomAD v4 |
X | g.153694155C>T | CA415086719 | SLC6A8 | c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.258-49C>T (n.258-49C>T) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.334C>T c.257C>T (p.Thr86Ile) n.1425C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) | |
X | g.153694165_153694184del | CA10603605 | SLC6A8 | c.1290_1309del (p.Asp431LeufsTer27) c.258-39_258-20del (n.258-39_258-20del) c.945_964del (p.Asp316LeufsTer27) c.344_363del n.1435_1454del c.1260_1279del (p.Asp421LeufsTer27) | ClinVar dbSNP |
X | g.153694156C>A | CA519190878 | SLC6A8 | c.1281C>A (p.Thr427=) c.258-48C>A (n.258-48C>A) c.936C>A (p.Thr312=) c.335C>A c.258C>A (p.Thr86=) n.1426C>A c.1251C>A (p.Thr417=) | |
X | g.153694156C= | CA2466438204 | SLC6A8 | c.1281C= (p.Thr427=) c.258-48C= (n.258-48C=) c.936C= (p.Thr312=) c.335C= c.258C= (p.Thr86=) n.1426C= c.1251C= (p.Thr417=) | |
X | g.153694156C>G | CA519190896 | SLC6A8 | c.1281C>G (p.Thr427=) c.258-48C>G (n.258-48C>G) c.936C>G (p.Thr312=) c.335C>G c.258C>G (p.Thr86=) n.1426C>G c.1251C>G (p.Thr417=) | |
X | g.153694156C>T | CA10549482 | SLC6A8 | c.1281C>T (p.Thr427=) c.258-48C>T (n.258-48C>T) c.936C>T (p.Thr312=) c.335C>T c.258C>T (p.Thr86=) n.1426C>T c.1251C>T (p.Thr417=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694157G>A | CA415086722 | SLC6A8 | c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.258-47G>A (n.258-47G>A) c.937G>A (p.Gly313Ser) c.336G>A c.259G>A (p.Gly87Ser) n.1427G>A c.1252G>A (p.Gly418Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153694157G>C | CA415086723 | SLC6A8 | c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.258-47G>C (n.258-47G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.336G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) n.1427G>C c.1252G>C (p.Gly418Arg) | |
X | g.153694157G= | CA2466438205 | SLC6A8 | c.1282G= (p.Gly428=) c.258-47G= (n.258-47G=) c.937G= (p.Gly313=) c.336G= c.259G= (p.Gly87=) n.1427G= c.1252G= (p.Gly418=) | |
X | g.153694157G>T | CA415086724 | SLC6A8 | c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.258-47G>T (n.258-47G>T) c.937G>T (p.Gly313Cys) c.336G>T c.259G>T (p.Gly87Cys) n.1427G>T c.1252G>T (p.Gly418Cys) | |
X | g.153694158del | CA2573131860 | SLC6A8 | c.1283del (p.Gly428AlafsTer?) c.258-46del (n.258-46del) c.938del (p.Gly313AlafsTer?) c.337del c.260del (p.Gly87AlafsTer?) n.1428del c.1253del (p.Gly418AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.153694158G>A | CA415086725 | SLC6A8 | c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.258-46G>A (n.258-46G>A) c.938G>A (p.Gly313Asp) c.337G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) n.1428G>A c.1253G>A (p.Gly418Asp) | COSMIC |
X | g.153694158G>C | CA415086726 | SLC6A8 | c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.258-46G>C (n.258-46G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.337G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) n.1428G>C c.1253G>C (p.Gly418Ala) | |
X | g.153694158G>T | CA415086727 | SLC6A8 | c.1283G>T (p.Gly428Val) c.258-46G>T (n.258-46G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) c.337G>T c.260G>T (p.Gly87Val) n.1428G>T c.1253G>T (p.Gly418Val) | |
X | g.153694159C>A | CA519344841 | SLC6A8 | c.1284C>A (p.Gly428=) c.258-45C>A (n.258-45C>A) c.939C>A (p.Gly313=) c.338C>A c.261C>A (p.Gly87=) n.1429C>A c.1254C>A (p.Gly418=) | |
X | g.153694159C= | CA2466438206 | SLC6A8 | c.1284C= (p.Gly428=) c.258-45C= (n.258-45C=) c.939C= (p.Gly313=) c.338C= c.261C= (p.Gly87=) n.1429C= c.1254C= (p.Gly418=) | |
X | g.153694159C>G | CA519344843 | SLC6A8 | c.1284C>G (p.Gly428=) c.258-45C>G (n.258-45C>G) c.939C>G (p.Gly313=) c.338C>G c.261C>G (p.Gly87=) n.1429C>G c.1254C>G (p.Gly418=) | |
X | g.153694159C>T | CA10549483 | SLC6A8 | c.1284C>T (p.Gly428=) c.258-45C>T (n.258-45C>T) c.939C>T (p.Gly313=) c.338C>T c.261C>T (p.Gly87=) n.1429C>T c.1254C>T (p.Gly418=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153694160C>A | CA415086728 | SLC6A8 | c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.258-44C>A (n.258-44C>A) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.339C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) n.1430C>A c.1255C>A (p.Leu419Ile) | |
X | g.153694160C= | CA2466438207 | SLC6A8 | c.1285C= (p.Leu429=) c.258-44C= (n.258-44C=) c.940C= (p.Leu314=) c.339C= c.262C= (p.Leu88=) n.1430C= c.1255C= (p.Leu419=) | |
X | g.153694160C>G | CA10549484 | SLC6A8 | c.1285C>G (p.Leu429Val) c.258-44C>G (n.258-44C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.339C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.1430C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694160C>T | CA415086729 | SLC6A8 | c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.258-44C>T (n.258-44C>T) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.339C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.1430C>T c.1255C>T (p.Leu419Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153694161T>A | CA415086730 | SLC6A8 | c.1286T>A (p.Leu429His) c.258-43T>A (n.258-43T>A) c.941T>A (p.Leu314His) c.340T>A c.263T>A (p.Leu88His) n.1431T>A c.1256T>A (p.Leu419His) | |
X | g.153694161T>C | CA415086732 | SLC6A8 | c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.258-43T>C (n.258-43T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.340T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.1431T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) | |
X | g.153694161T>G | CA415086731 | SLC6A8 | c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.258-43T>G (n.258-43T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.340T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.1431T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) | |
X | g.153694162C>A | CA519344845 | SLC6A8 | c.1287C>A (p.Leu429=) c.258-42C>A (n.258-42C>A) c.942C>A (p.Leu314=) c.341C>A c.264C>A (p.Leu88=) n.1432C>A c.1257C>A (p.Leu419=) | |
X | g.153694162C>G | CA519344846 | SLC6A8 | c.1287C>G (p.Leu429=) c.258-42C>G (n.258-42C>G) c.942C>G (p.Leu314=) c.341C>G c.264C>G (p.Leu88=) n.1432C>G c.1257C>G (p.Leu419=) | |
X | g.153694162C>T | CA519344847 | SLC6A8 | c.1287C>T (p.Leu429=) c.258-42C>T (n.258-42C>T) c.942C>T (p.Leu314=) c.341C>T c.264C>T (p.Leu88=) n.1432C>T c.1257C>T (p.Leu419=) | |
X | g.153694162_153694173delinsCCTCGACCTCCT | CA2466438208 | SLC6A8 | c.1287_1298delinsCCTCGACCTCCT (p.Leu429=) c.258-42_258-31delinsCCTCGACCTCCT (n.258-42_258-31delinsCCTCGACCTCCT) c.942_953delinsCCTCGACCTCCT (p.Leu314=) c.341_352delinsCCTCGACCTCCT n.1432_1443delinsCCTCGACCTCCT c.1257_1268delinsCCTCGACCTCCT (p.Leu419=) | |
X | g.153694163C>A | CA415086733 | SLC6A8 | c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.258-41C>A (n.258-41C>A) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.342C>A c.265C>A n.1433C>A c.1258C>A (p.Leu420Ile) | |
X | g.153694163C>G | CA415086734 | SLC6A8 | c.1288C>G (p.Leu430Val) c.258-41C>G (n.258-41C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.342C>G c.265C>G n.1433C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) | |
X | g.153694163C>T | CA415086735 | SLC6A8 | c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.258-41C>T (n.258-41C>T) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.342C>T c.265C>T n.1433C>T c.1258C>T (p.Leu420Phe) | COSMIC |
X | g.153694164_153694165del | CA2697544807 | SLC6A8 | c.1289_1290del (p.Leu430ArgfsTer?) c.258-40_258-39del (n.258-40_258-39del) c.944_945del (p.Leu315ArgfsTer?) c.343_344del n.1434_1435del c.1259_1260del (p.Leu420ArgfsTer?) | ClinVar |
X | g.153694164_153694174del | CA2466438209 | SLC6A8 | c.1289_1299del (p.Leu430ProfsTer?) c.258-40_258-30del (n.258-40_258-30del) c.944_954del (p.Leu315ProfsTer?) c.343_353del n.1434_1444del c.1259_1269del (p.Leu420ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.153694164T>A | CA415086736 | SLC6A8 | c.1289T>A (p.Leu430His) c.258-40T>A (n.258-40T>A) c.944T>A (p.Leu315His) c.343T>A c.266T>A n.1434T>A c.1259T>A (p.Leu420His) | |
X | g.153694164T>C | CA415086737 | SLC6A8 | c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.258-40T>C (n.258-40T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.343T>C c.266T>C n.1434T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) | |
X | g.153694164T>G | CA415086738 | SLC6A8 | c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.258-40T>G (n.258-40T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.343T>G c.266T>G n.1434T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) | gnomAD v4 |
X | g.153694165C>A | CA519344850 | SLC6A8 | c.1290C>A (p.Leu430=) c.258-39C>A (n.258-39C>A) c.945C>A (p.Leu315=) c.344C>A n.1435C>A c.1260C>A (p.Leu420=) | |
X | g.153694165C= | CA2466438210 | SLC6A8 | c.1290C= (p.Leu430=) c.258-39C= (n.258-39C=) c.945C= (p.Leu315=) c.344C= n.1435C= c.1260C= (p.Leu420=) | |
X | g.153694165C>G | CA519344851 | SLC6A8 | c.1290C>G (p.Leu430=) c.258-39C>G (n.258-39C>G) c.945C>G (p.Leu315=) c.344C>G n.1435C>G c.1260C>G (p.Leu420=) | |
X | g.153694165C>T | CA10549485 | SLC6A8 | c.1290C>T (p.Leu430=) c.258-39C>T (n.258-39C>T) c.945C>T (p.Leu315=) c.344C>T n.1435C>T c.1260C>T (p.Leu420=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153694165dup | CA2695237924 | SLC6A8 | c.1290dup (p.Asp431ArgfsTer?) c.258-39dup (n.258-39dup) c.945dup (p.Asp316ArgfsTer?) c.344dup n.1435dup c.1260dup (p.Asp421ArgfsTer?) | |
X | g.153694165_153694166del | CA2579729522 | SLC6A8 | c.1290_1291del (p.Asp431ProfsTer?) c.258-39_258-38del (n.258-39_258-38del) c.945_946del (p.Asp316ProfsTer?) c.344_345del n.1435_1436del c.1260_1261del (p.Asp421ProfsTer?) | |
X | g.153694167_153694177del | CA2573159332 | SLC6A8 | c.1292_1302del (p.Asp431GlyfsTer30) c.258-37_258-27del (n.258-37_258-27del) c.947_957del (p.Asp316GlyfsTer30) c.346_356del n.1437_1447del c.1262_1272del (p.Asp421GlyfsTer30) | ClinVar dbSNP |
X | g.153694166G>A | CA415086739 | SLC6A8 | c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.258-38G>A (n.258-38G>A) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.345G>A n.1436G>A c.1261G>A (p.Asp421Asn) | |
X | g.153694166G>C | CA415086740 | SLC6A8 | c.1291G>C (p.Asp431His) c.258-38G>C (n.258-38G>C) c.946G>C (p.Asp316His) c.345G>C n.1436G>C c.1261G>C (p.Asp421His) | |
X | g.153694166G>T | CA415086741 | SLC6A8 | c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.258-38G>T (n.258-38G>T) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.345G>T n.1436G>T c.1261G>T (p.Asp421Tyr) |