Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153592409T>CCA2579728633CCNQc.657+97A>G (n.657+97A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.153592425A>TCA2579728639CCNQc.657+81T>A (n.657+81T>A)
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gnomAD v4
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Xg.153592427T>CCA873269476CCNQc.657+79A>G (n.657+79A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2562+77C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2562+75T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2562+75T>C
gnomAD v4
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n.2562+73A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592433T=CA2466399693CCNQc.657+73A= (n.657+73A=)
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c.*533+73A= (n.*533+73A=)
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n.2562+73A=
Xg.153592435G>ACA2695026077CCNQc.657+71C>T (n.657+71C>T)
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n.2562+71C>T
gnomAD v4
Xg.153592435G>TCA2579728640CCNQc.657+71C>A (n.657+71C>A)
c.193+2112C>A
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n.2562+71C>A
gnomAD v4
Xg.153592436G>ACA2824267923CCNQc.657+70C>T (n.657+70C>T)
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n.2562+70C>T
Xg.153592436G>CCA337225108CCNQc.657+70C>G (n.657+70C>G)
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dbSNP
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c.*533+70C= (n.*533+70C=)
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n.2562+70C=
Xg.153592436G>TCA1138538167CCNQc.657+70C>A (n.657+70C>A)
c.193+2111C>A
c.277+3568C>A
c.478+70C>A
c.*533+70C>A (n.*533+70C>A)
c.627+70C>A (n.627+70C>A)
c.531+70C>A (n.531+70C>A)
n.2562+70C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592438G>TCA2695026078CCNQc.657+68C>A (n.657+68C>A)
c.193+2109C>A
c.277+3566C>A
c.478+68C>A
c.*533+68C>A (n.*533+68C>A)
c.627+68C>A (n.627+68C>A)
c.531+68C>A (n.531+68C>A)
n.2562+68C>A
gnomAD v4
Xg.153592439A>GCA2695026079CCNQc.657+67T>C (n.657+67T>C)
c.193+2108T>C
c.277+3565T>C
c.478+67T>C
c.*533+67T>C (n.*533+67T>C)
c.627+67T>C (n.627+67T>C)
c.531+67T>C (n.531+67T>C)
n.2562+67T>C
gnomAD v4
Xg.153592440G>ACA2695026080CCNQc.657+66C>T (n.657+66C>T)
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c.478+66C>T
c.*533+66C>T (n.*533+66C>T)
c.627+66C>T (n.627+66C>T)
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n.2562+66C>T
gnomAD v4
Xg.153592440G>CCA337225118CCNQc.657+66C>G (n.657+66C>G)
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n.2562+66C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592440G=CA2466399695CCNQc.657+66C= (n.657+66C=)
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Xg.153592440G>TCA2695026081CCNQc.657+66C>A (n.657+66C>A)
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c.277+3564C>A
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c.*533+66C>A (n.*533+66C>A)
c.627+66C>A (n.627+66C>A)
c.531+66C>A (n.531+66C>A)
n.2562+66C>A
gnomAD v4
Xg.153592441C>ACA2695026082CCNQc.657+65G>T (n.657+65G>T)
c.193+2106G>T
c.277+3563G>T
c.478+65G>T
c.*533+65G>T (n.*533+65G>T)
c.627+65G>T (n.627+65G>T)
c.531+65G>T (n.531+65G>T)
n.2562+65G>T
gnomAD v4
Xg.153592443C>ACA2695026083CCNQc.657+63G>T (n.657+63G>T)
c.193+2104G>T
c.277+3561G>T
c.478+63G>T
c.*533+63G>T (n.*533+63G>T)
c.627+63G>T (n.627+63G>T)
c.531+63G>T (n.531+63G>T)
n.2562+63G>T
gnomAD v4
Xg.153592444T>CCA2695026084CCNQc.657+62A>G (n.657+62A>G)
c.193+2103A>G
c.277+3560A>G
c.478+62A>G
c.*533+62A>G (n.*533+62A>G)
c.627+62A>G (n.627+62A>G)
c.531+62A>G (n.531+62A>G)
n.2562+62A>G
gnomAD v4
Xg.153592445G>ACA2579728641CCNQc.657+61C>T (n.657+61C>T)
c.193+2102C>T
c.277+3559C>T
c.478+61C>T
c.*533+61C>T (n.*533+61C>T)
c.627+61C>T (n.627+61C>T)
c.531+61C>T (n.531+61C>T)
n.2562+61C>T
gnomAD v4
Xg.153592445G>TCA2579728642CCNQc.657+61C>A (n.657+61C>A)
c.193+2102C>A
c.277+3559C>A
c.478+61C>A
c.*533+61C>A (n.*533+61C>A)
c.627+61C>A (n.627+61C>A)
c.531+61C>A (n.531+61C>A)
n.2562+61C>A
gnomAD v4
Xg.153592447A=CA2466399696CCNQc.657+59T= (n.657+59T=)
c.193+2100T=
c.277+3557T=
c.478+59T=
c.*533+59T= (n.*533+59T=)
c.627+59T= (n.627+59T=)
c.531+59T= (n.531+59T=)
n.2562+59T=
Xg.153592447A>TCA337225123CCNQc.657+59T>A (n.657+59T>A)
c.193+2100T>A
c.277+3557T>A
c.478+59T>A
c.*533+59T>A (n.*533+59T>A)
c.627+59T>A (n.627+59T>A)
c.531+59T>A (n.531+59T>A)
n.2562+59T>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.153592449_153592451delinsTACCA2466399697CCNQc.657+55_657+57delinsGTA (n.657+55_657+57delinsGTA)
c.193+2096_193+2098delinsGTA
c.277+3553_277+3555delinsGTA
c.478+55_478+57delinsGTA
c.*533+55_*533+57delinsGTA (n.*533+55_*533+57delinsGTA)
c.627+55_627+57delinsGTA (n.627+55_627+57delinsGTA)
c.531+55_531+57delinsGTA (n.531+55_531+57delinsGTA)
n.2562+55_2562+57delinsGTA
Xg.153592451_153592452delCA2466399698CCNQc.657+55_657+56del (n.657+55_657+56del)
c.193+2096_193+2097del
c.277+3553_277+3554del
c.478+55_478+56del
c.*533+55_*533+56del (n.*533+55_*533+56del)
c.627+55_627+56del (n.627+55_627+56del)
c.531+55_531+56del (n.531+55_531+56del)
n.2562+55_2562+56del
dbSNP
Xg.153592451C=CA2466399699CCNQc.657+55G= (n.657+55G=)
c.193+2096G=
c.277+3553G=
c.478+55G=
c.*533+55G= (n.*533+55G=)
c.627+55G= (n.627+55G=)
c.531+55G= (n.531+55G=)
n.2562+55G=
Xg.153592451C>GCA2466399700CCNQc.657+55G>C (n.657+55G>C)
c.193+2096G>C
c.277+3553G>C
c.478+55G>C
c.*533+55G>C (n.*533+55G>C)
c.627+55G>C (n.627+55G>C)
c.531+55G>C (n.531+55G>C)
n.2562+55G>C
dbSNP
Xg.153592455_153592456delCA2695026085CCNQc.657+53_657+54del (n.657+53_657+54del)
c.193+2094_193+2095del
c.277+3551_277+3552del
c.478+53_478+54del
c.*533+53_*533+54del (n.*533+53_*533+54del)
c.627+53_627+54del (n.627+53_627+54del)
c.531+53_531+54del (n.531+53_531+54del)
n.2562+53_2562+54del
gnomAD v4
Xg.153592453G>TCA2579728643CCNQc.657+53C>A (n.657+53C>A)
c.193+2094C>A
c.277+3551C>A
c.478+53C>A
c.*533+53C>A (n.*533+53C>A)
c.627+53C>A (n.627+53C>A)
c.531+53C>A (n.531+53C>A)
n.2562+53C>A
gnomAD v4
Xg.153592454A>GCA2695026086CCNQc.657+52T>C (n.657+52T>C)
c.193+2093T>C
c.277+3550T>C
c.478+52T>C
c.*533+52T>C (n.*533+52T>C)
c.627+52T>C (n.627+52T>C)
c.531+52T>C (n.531+52T>C)
n.2562+52T>C
gnomAD v4
Xg.153592455G=CA2466399701CCNQc.657+51C= (n.657+51C=)
c.193+2092C=
c.277+3549C=
c.478+51C=
c.*533+51C= (n.*533+51C=)
c.627+51C= (n.627+51C=)
c.531+51C= (n.531+51C=)
n.2562+51C=
Xg.153592458_153592478dupCA10548368CCNQc.657+30_657+50dup (n.657+30_657+50dup)
c.193+2071_193+2091dup
c.277+3528_277+3548dup
c.478+30_478+50dup
c.*533+30_*533+50dup (n.*533+30_*533+50dup)
c.627+30_627+50dup (n.627+30_627+50dup)
c.531+30_531+50dup (n.531+30_531+50dup)
n.2562+30_2562+50dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592457C>ACA2695026089CCNQc.657+49G>T (n.657+49G>T)
c.193+2090G>T
c.277+3547G>T
c.478+49G>T
c.*533+49G>T (n.*533+49G>T)
c.627+49G>T (n.627+49G>T)
c.531+49G>T (n.531+49G>T)
n.2562+49G>T
gnomAD v4
Xg.153592457C=CA2466399702CCNQc.657+49G= (n.657+49G=)
c.193+2090G=
c.277+3547G=
c.478+49G=
c.*533+49G= (n.*533+49G=)
c.627+49G= (n.627+49G=)
c.531+49G= (n.531+49G=)
n.2562+49G=
Xg.153592457C>GCA10548369CCNQc.657+49G>C (n.657+49G>C)
c.193+2090G>C
c.277+3547G>C
c.478+49G>C
c.*533+49G>C (n.*533+49G>C)
c.627+49G>C (n.627+49G>C)
c.531+49G>C (n.531+49G>C)
n.2562+49G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153592457C>TCA2695026088CCNQc.657+49G>A (n.657+49G>A)
c.193+2090G>A
c.277+3547G>A
c.478+49G>A
c.*533+49G>A (n.*533+49G>A)
c.627+49G>A (n.627+49G>A)
c.531+49G>A (n.531+49G>A)
n.2562+49G>A
gnomAD v4
Xg.153592457_153592467delCA2695026087CCNQc.657+39_657+49del (n.657+39_657+49del)
c.193+2080_193+2090del
c.277+3537_277+3547del
c.478+39_478+49del
c.*533+39_*533+49del (n.*533+39_*533+49del)
c.627+39_627+49del (n.627+39_627+49del)
c.531+39_531+49del (n.531+39_531+49del)
n.2562+39_2562+49del
gnomAD v4
Xg.153592460C=CA2466399703CCNQc.657+46G= (n.657+46G=)
c.193+2087G=
c.277+3544G=
c.478+46G=
c.*533+46G= (n.*533+46G=)
c.627+46G= (n.627+46G=)
c.531+46G= (n.531+46G=)
n.2562+46G=
Xg.153592460C>TCA1138538170CCNQc.657+46G>A (n.657+46G>A)
c.193+2087G>A
c.277+3544G>A
c.478+46G>A
c.*533+46G>A (n.*533+46G>A)
c.627+46G>A (n.627+46G>A)
c.531+46G>A (n.531+46G>A)
n.2562+46G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592464delCA2579728645CCNQc.657+42del (n.657+42del)
c.193+2083del
c.277+3540del
c.478+42del
c.*533+42del (n.*533+42del)
c.627+42del (n.627+42del)
c.531+42del (n.531+42del)
n.2562+42del
Xg.153592464A>GCA2579728644CCNQc.657+42T>C (n.657+42T>C)
c.193+2083T>C
c.277+3540T>C
c.478+42T>C
c.*533+42T>C (n.*533+42T>C)
c.627+42T>C (n.627+42T>C)
c.531+42T>C (n.531+42T>C)
n.2562+42T>C
gnomAD v4
Xg.153592465G>TCA2579728646CCNQc.657+41C>A (n.657+41C>A)
c.193+2082C>A
c.277+3539C>A
c.478+41C>A
c.*533+41C>A (n.*533+41C>A)
c.627+41C>A (n.627+41C>A)
c.531+41C>A (n.531+41C>A)
n.2562+41C>A
Xg.153592466G>TCA2579728647CCNQc.657+40C>A (n.657+40C>A)
c.193+2081C>A
c.277+3538C>A
c.478+40C>A
c.*533+40C>A (n.*533+40C>A)
c.627+40C>A (n.627+40C>A)
c.531+40C>A (n.531+40C>A)
n.2562+40C>A
Xg.153592467G>ACA10548370CCNQc.657+39C>T (n.657+39C>T)
c.193+2080C>T
c.277+3537C>T
c.478+39C>T
c.*533+39C>T (n.*533+39C>T)
c.627+39C>T (n.627+39C>T)
c.531+39C>T (n.531+39C>T)
n.2562+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.153592467G=CA2466399704CCNQc.657+39C= (n.657+39C=)
c.193+2080C=
c.277+3537C=
c.478+39C=
c.*533+39C= (n.*533+39C=)
c.627+39C= (n.627+39C=)
c.531+39C= (n.531+39C=)
n.2562+39C=
Xg.153592467G>TCA2466399705CCNQc.657+39C>A (n.657+39C>A)
c.193+2080C>A
c.277+3537C>A
c.478+39C>A
c.*533+39C>A (n.*533+39C>A)
c.627+39C>A (n.627+39C>A)
c.531+39C>A (n.531+39C>A)
n.2562+39C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.153592469A>TCA2741806419CCNQc.657+37T>A (n.657+37T>A)
c.193+2078T>A
c.277+3535T>A
c.478+37T>A
c.*533+37T>A (n.*533+37T>A)
c.627+37T>A (n.627+37T>A)
c.531+37T>A (n.531+37T>A)
n.2562+37T>A
Xg.153592470A=CA2466399706CCNQc.657+36T= (n.657+36T=)
c.193+2077T=
c.277+3534T=
c.478+36T=
c.*533+36T= (n.*533+36T=)
c.627+36T= (n.627+36T=)
c.531+36T= (n.531+36T=)
n.2562+36T=
Xg.153592471G>TCA658576095CCNQc.657+35C>A (n.657+35C>A)
c.193+2076C>A
c.277+3533C>A
c.478+35C>A
c.*533+35C>A (n.*533+35C>A)
c.627+35C>A (n.627+35C>A)
c.531+35C>A (n.531+35C>A)
n.2562+35C>A
COSMIC
Xg.153592475dupCA2466399707CCNQc.657+35dup (n.657+35dup)
c.193+2076dup
c.277+3533dup
c.478+35dup
c.*533+35dup (n.*533+35dup)
c.627+35dup (n.627+35dup)
c.531+35dup (n.531+35dup)
n.2562+35dup
dbSNP gnomAD v4
Xg.153592472G>ACA2695026090CCNQc.657+34C>T (n.657+34C>T)
c.193+2075C>T
c.277+3532C>T
c.478+34C>T
c.*533+34C>T (n.*533+34C>T)
c.627+34C>T (n.627+34C>T)
c.531+34C>T (n.531+34C>T)
n.2562+34C>T
gnomAD v4
Xg.153592472G>TCA2579728648CCNQc.657+34C>A (n.657+34C>A)
c.193+2075C>A
c.277+3532C>A
c.478+34C>A
c.*533+34C>A (n.*533+34C>A)
c.627+34C>A (n.627+34C>A)
c.531+34C>A (n.531+34C>A)
n.2562+34C>A
Xg.153592473G>CCA645287494CCNQc.657+33C>G (n.657+33C>G)
c.193+2074C>G
c.277+3531C>G
c.478+33C>G
c.*533+33C>G (n.*533+33C>G)
c.627+33C>G (n.627+33C>G)
c.531+33C>G (n.531+33C>G)
n.2562+33C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592473G=CA2466399708CCNQc.657+33C= (n.657+33C=)
c.193+2074C=
c.277+3531C=
c.478+33C=
c.*533+33C= (n.*533+33C=)
c.627+33C= (n.627+33C=)
c.531+33C= (n.531+33C=)
n.2562+33C=
Xg.153592474G>ACA337225173CCNQc.657+32C>T (n.657+32C>T)
c.193+2073C>T
c.277+3530C>T
c.478+32C>T
c.*533+32C>T (n.*533+32C>T)
c.627+32C>T (n.627+32C>T)
c.531+32C>T (n.531+32C>T)
n.2562+32C>T
dbSNP
Xg.153592474G=CA2466399709CCNQc.657+32C= (n.657+32C=)
c.193+2073C=
c.277+3530C=
c.478+32C=
c.*533+32C= (n.*533+32C=)
c.627+32C= (n.627+32C=)
c.531+32C= (n.531+32C=)
n.2562+32C=
Xg.153592474G>TCA2695026091CCNQc.657+32C>A (n.657+32C>A)
c.193+2073C>A
c.277+3530C>A
c.478+32C>A
c.*533+32C>A (n.*533+32C>A)
c.627+32C>A (n.627+32C>A)
c.531+32C>A (n.531+32C>A)
n.2562+32C>A
gnomAD v4
Xg.153592475G>ACA2695026092CCNQc.657+31C>T (n.657+31C>T)
c.193+2072C>T
c.277+3529C>T
c.478+31C>T
c.*533+31C>T (n.*533+31C>T)
c.627+31C>T (n.627+31C>T)
c.531+31C>T (n.531+31C>T)
n.2562+31C>T
gnomAD v4
Xg.153592475G>TCA2695026093CCNQc.657+31C>A (n.657+31C>A)
c.193+2072C>A
c.277+3529C>A
c.478+31C>A
c.*533+31C>A (n.*533+31C>A)
c.627+31C>A (n.627+31C>A)
c.531+31C>A (n.531+31C>A)
n.2562+31C>A
gnomAD v4
Xg.153592476C>ACA2695026094CCNQc.657+30G>T (n.657+30G>T)
c.193+2071G>T
c.277+3528G>T
c.478+30G>T
c.*533+30G>T (n.*533+30G>T)
c.627+30G>T (n.627+30G>T)
c.531+30G>T (n.531+30G>T)
n.2562+30G>T
gnomAD v4
Xg.153592476C>TCA2695026095CCNQc.657+30G>A (n.657+30G>A)
c.193+2071G>A
c.277+3528G>A
c.478+30G>A
c.*533+30G>A (n.*533+30G>A)
c.627+30G>A (n.627+30G>A)
c.531+30G>A (n.531+30G>A)
n.2562+30G>A
gnomAD v4
Xg.153592477A>TCA2824267927CCNQc.657+29T>A (n.657+29T>A)
c.193+2070T>A
c.277+3527T>A
c.478+29T>A
c.*533+29T>A (n.*533+29T>A)
c.627+29T>A (n.627+29T>A)
c.531+29T>A (n.531+29T>A)
n.2562+29T>A
Xg.153592478C>ACA2695026096CCNQc.657+28G>T (n.657+28G>T)
c.193+2069G>T
c.277+3526G>T
c.478+28G>T
c.*533+28G>T (n.*533+28G>T)
c.627+28G>T (n.627+28G>T)
c.531+28G>T (n.531+28G>T)
n.2562+28G>T
gnomAD v4
Xg.153592478C=CA2466399710CCNQc.657+28G= (n.657+28G=)
c.193+2069G=
c.277+3526G=
c.478+28G=
c.*533+28G= (n.*533+28G=)
c.627+28G= (n.627+28G=)
c.531+28G= (n.531+28G=)
n.2562+28G=
Xg.153592478C>TCA10548371CCNQc.657+28G>A (n.657+28G>A)
c.193+2069G>A
c.277+3526G>A
c.478+28G>A
c.*533+28G>A (n.*533+28G>A)
c.627+28G>A (n.627+28G>A)
c.531+28G>A (n.531+28G>A)
n.2562+28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153592478dupCA2824267929CCNQc.657+28dup (n.657+28dup)
c.193+2069dup
c.277+3526dup
c.478+28dup
c.*533+28dup (n.*533+28dup)
c.627+28dup (n.627+28dup)
c.531+28dup (n.531+28dup)
n.2562+28dup
Xg.153592479G>ACA873269489CCNQc.657+27C>T (n.657+27C>T)
c.193+2068C>T
c.277+3525C>T
c.478+27C>T
c.*533+27C>T (n.*533+27C>T)
c.627+27C>T (n.627+27C>T)
c.531+27C>T (n.531+27C>T)
n.2562+27C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592479G=CA2466399711CCNQc.657+27C= (n.657+27C=)
c.193+2068C=
c.277+3525C=
c.478+27C=
c.*533+27C= (n.*533+27C=)
c.627+27C= (n.627+27C=)
c.531+27C= (n.531+27C=)
n.2562+27C=
Xg.153592479G>TCA2466399712CCNQc.657+27C>A (n.657+27C>A)
c.193+2068C>A
c.277+3525C>A
c.478+27C>A
c.*533+27C>A (n.*533+27C>A)
c.627+27C>A (n.627+27C>A)
c.531+27C>A (n.531+27C>A)
n.2562+27C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.153592483A>GCA2695026097CCNQc.657+23T>C (n.657+23T>C)
c.193+2064T>C
c.277+3521T>C
c.478+23T>C
c.*533+23T>C (n.*533+23T>C)
c.627+23T>C (n.627+23T>C)
c.531+23T>C (n.531+23T>C)
n.2562+23T>C
gnomAD v4
Xg.153592484G>CCA2579728649CCNQc.657+22C>G (n.657+22C>G)
c.193+2063C>G
c.277+3520C>G
c.478+22C>G
c.*533+22C>G (n.*533+22C>G)
c.627+22C>G (n.627+22C>G)
c.531+22C>G (n.531+22C>G)
n.2562+22C>G
gnomAD v4
Xg.153592484G>TCA2695026098CCNQc.657+22C>A (n.657+22C>A)
c.193+2063C>A
c.277+3520C>A
c.478+22C>A
c.*533+22C>A (n.*533+22C>A)
c.627+22C>A (n.627+22C>A)
c.531+22C>A (n.531+22C>A)
n.2562+22C>A
gnomAD v4
Xg.153592486G>ACA2579728650CCNQc.657+20C>T (n.657+20C>T)
c.193+2061C>T
c.277+3518C>T
c.478+20C>T
c.*533+20C>T (n.*533+20C>T)
c.627+20C>T (n.627+20C>T)
c.531+20C>T (n.531+20C>T)
n.2562+20C>T
gnomAD v4
Xg.153592486G>TCA2695026099CCNQc.657+20C>A (n.657+20C>A)
c.193+2061C>A
c.277+3518C>A
c.478+20C>A
c.*533+20C>A (n.*533+20C>A)
c.627+20C>A (n.627+20C>A)
c.531+20C>A (n.531+20C>A)
n.2562+20C>A
gnomAD v4
Xg.153592487T>ACA2579728651CCNQc.657+19A>T (n.657+19A>T)
c.193+2060A>T
c.277+3517A>T
c.478+19A>T
c.*533+19A>T (n.*533+19A>T)
c.627+19A>T (n.627+19A>T)
c.531+19A>T (n.531+19A>T)
n.2562+19A>T
Xg.153592488G>TCA2579728652CCNQc.657+18C>A (n.657+18C>A)
c.193+2059C>A
c.277+3516C>A
c.478+18C>A
c.*533+18C>A (n.*533+18C>A)
c.627+18C>A (n.627+18C>A)
c.531+18C>A (n.531+18C>A)
n.2562+18C>A
gnomAD v4
Xg.153592489C>TCA2579728653CCNQc.657+17G>A (n.657+17G>A)
c.193+2058G>A
c.277+3515G>A
c.478+17G>A
c.*533+17G>A (n.*533+17G>A)
c.627+17G>A (n.627+17G>A)
c.531+17G>A (n.531+17G>A)
n.2562+17G>A
gnomAD v4
Xg.153592490C>GCA2695026100CCNQc.657+16G>C (n.657+16G>C)
c.193+2057G>C
c.277+3514G>C
c.478+16G>C
c.*533+16G>C (n.*533+16G>C)
c.627+16G>C (n.627+16G>C)
c.531+16G>C (n.531+16G>C)
n.2562+16G>C
gnomAD v4
Xg.153592492A>GCA2695026101CCNQc.657+14T>C (n.657+14T>C)
c.193+2055T>C
c.277+3512T>C
c.478+14T>C
c.*533+14T>C (n.*533+14T>C)
c.627+14T>C (n.627+14T>C)
c.531+14T>C (n.531+14T>C)
n.2562+14T>C
gnomAD v4
Xg.153592496delCA2695026102CCNQc.657+10del (n.657+10del)
c.193+2051del
c.277+3508del
c.478+10del
c.*533+10del (n.*533+10del)
c.627+10del (n.627+10del)
c.531+10del (n.531+10del)
n.2562+10del
gnomAD v4
Xg.153592496G>ACA337225192CCNQc.657+10C>T (n.657+10C>T)
c.193+2051C>T
c.277+3508C>T
c.478+10C>T
c.*533+10C>T (n.*533+10C>T)
c.627+10C>T (n.627+10C>T)
c.531+10C>T (n.531+10C>T)
n.2562+10C>T
dbSNP
Xg.153592496G=CA2466399713CCNQc.657+10C= (n.657+10C=)
c.193+2051C=
c.277+3508C=
c.478+10C=
c.*533+10C= (n.*533+10C=)
c.627+10C= (n.627+10C=)
c.531+10C= (n.531+10C=)
n.2562+10C=
Xg.153592497C>TCA2695026103CCNQc.657+9G>A (n.657+9G>A)
c.193+2050G>A
c.277+3507G>A
c.478+9G>A
c.*533+9G>A (n.*533+9G>A)
c.627+9G>A (n.627+9G>A)
c.531+9G>A (n.531+9G>A)
n.2562+9G>A
gnomAD v4
Xg.153592499A>TCA2579728654CCNQc.657+7T>A (n.657+7T>A)
c.193+2048T>A
c.277+3505T>A
c.478+7T>A
c.*533+7T>A (n.*533+7T>A)
c.627+7T>A (n.627+7T>A)
c.531+7T>A (n.531+7T>A)
n.2562+7T>A
gnomAD v4
Xg.153592504A>CCA415087155CCNQc.657+2T>G (n.657+2T>G)
c.193+2043T>G
c.277+3500T>G
c.478+2T>G
c.*533+2T>G (n.*533+2T>G)
c.627+2T>G (n.627+2T>G)
c.531+2T>G (n.531+2T>G)
n.2562+2T>G
Xg.153592504A>GCA415087156CCNQc.657+2T>C (n.657+2T>C)
c.193+2043T>C
c.277+3500T>C
c.478+2T>C
c.*533+2T>C (n.*533+2T>C)
c.627+2T>C (n.627+2T>C)
c.531+2T>C (n.531+2T>C)
n.2562+2T>C
Xg.153592504A>TCA415087158CCNQc.657+2T>A (n.657+2T>A)
c.193+2043T>A
c.277+3500T>A
c.478+2T>A
c.*533+2T>A (n.*533+2T>A)
c.627+2T>A (n.627+2T>A)
c.531+2T>A (n.531+2T>A)
n.2562+2T>A
Xg.153592505C>ACA415087161CCNQc.657+1G>T (n.657+1G>T)
c.193+2042G>T
c.277+3499G>T
c.478+1G>T
c.*533+1G>T (n.*533+1G>T)
c.627+1G>T (n.627+1G>T)
c.531+1G>T (n.531+1G>T)
n.2562+1G>T
Xg.153592505C=CA2466399714CCNQc.657+1G= (n.657+1G=)
c.193+2042G=
c.277+3499G=
c.478+1G=
c.*533+1G= (n.*533+1G=)
c.627+1G= (n.627+1G=)
c.531+1G= (n.531+1G=)
n.2562+1G=
Xg.153592505C>GCA415087162CCNQc.657+1G>C (n.657+1G>C)
c.193+2042G>C
c.277+3499G>C
c.478+1G>C
c.*533+1G>C (n.*533+1G>C)
c.627+1G>C (n.627+1G>C)
c.531+1G>C (n.531+1G>C)
n.2562+1G>C
Xg.153592505C>TCA415087164CCNQc.657+1G>A (n.657+1G>A)
c.193+2042G>A
c.277+3499G>A
c.478+1G>A
c.*533+1G>A (n.*533+1G>A)
c.627+1G>A (n.627+1G>A)
c.531+1G>A (n.531+1G>A)
n.2562+1G>A
ClinVar dbSNP
Xg.153592506C>ACA415087166CCNQc.657G>T (p.Gln219His)
c.193+2041G>T
c.277+3498G>T
c.478G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.627G>T (p.Gln209His)
c.531G>T (p.Gln177His)
n.2562G>T
Xg.153592506C>GCA415087168CCNQc.657G>C (p.Gln219His)
c.193+2041G>C
c.277+3498G>C
c.478G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.627G>C (p.Gln209His)
c.531G>C (p.Gln177His)
n.2562G>C
Xg.153592506C>TCA519213328CCNQc.657G>A (p.Gln219=)
c.193+2041G>A
c.277+3498G>A
c.478G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.627G>A (p.Gln209=)
c.531G>A (p.Gln177=)
n.2562G>A
COSMIC
Xg.153592507T>ACA415087174CCNQc.656A>T (p.Gln219Leu)
c.193+2040A>T
c.277+3497A>T
c.477A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.2561A>T
Xg.153592507T>CCA415087171CCNQc.656A>G (p.Gln219Arg)
c.193+2040A>G
c.277+3497A>G
c.477A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.2561A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592507T>GCA10548372CCNQc.656A>C (p.Gln219Pro)
c.193+2040A>C
c.277+3497A>C
c.477A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.2561A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153592507T=CA2466399715CCNQc.656A= (p.Gln219=)
c.193+2040A=
c.277+3497A=
c.477A=
c.*532A= (n.*532A=)
c.626A= (p.Gln209=)
c.530A= (p.Gln177=)
n.2561A=
Xg.153592508G>ACA415087176CCNQc.655C>T (p.Gln219Ter)
c.193+2039C>T
c.277+3496C>T
c.476C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.2560C>T
ClinVar dbSNP
Xg.153592508G>CCA415087180CCNQc.655C>G (p.Gln219Glu)
c.193+2039C>G
c.277+3496C>G
c.476C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.2560C>G
Xg.153592508G=CA2466399716CCNQc.655C= (p.Gln219=)
c.193+2039C=
c.277+3496C=
c.476C=
c.*531C= (n.*531C=)
c.625C= (p.Gln209=)
c.529C= (p.Gln177=)
n.2560C=
Xg.153592508G>TCA415087178CCNQc.655C>A (p.Gln219Lys)
c.193+2039C>A
c.277+3496C>A
c.476C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.2560C>A
Xg.153592509C>ACA415087182CCNQc.654G>T (p.Trp218Cys)
c.193+2038G>T
c.277+3495G>T
c.475G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.624G>T (p.Trp208Cys)
c.528G>T (p.Trp176Cys)
n.2559G>T
gnomAD v4
Xg.153592509C>GCA415087186CCNQc.654G>C (p.Trp218Cys)
c.193+2038G>C
c.277+3495G>C
c.475G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.624G>C (p.Trp208Cys)
c.528G>C (p.Trp176Cys)
n.2559G>C
Xg.153592509C>TCA415087184CCNQc.654G>A (p.Trp218Ter)
c.193+2038G>A
c.277+3495G>A
c.475G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.624G>A (p.Trp208Ter)
c.528G>A (p.Trp176Ter)
n.2559G>A

Number of alleles fetched