Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151781276C>A | CA458884201 | PRKAG2 | c.342G>T (p.Pro114=) c.-248+33140G>T (n.-248+33140G>T) n.457G>T c.210G>T (p.Pro70=) c.-258+33140G>T (n.-258+33140G>T) c.87G>T (p.Pro29=) n.78G>T n.515G>T n.361G>T n.847G>T c.330G>T (p.Pro110=) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781276C= | CA1752826669 | PRKAG2 | c.342G= (p.Pro114=) c.-248+33140G= (n.-248+33140G=) n.457G= c.210G= (p.Pro70=) c.-258+33140G= (n.-258+33140G=) c.87G= (p.Pro29=) n.78G= n.515G= n.361G= n.847G= c.330G= (p.Pro110=) c.-372G= (n.-372G=) c.-369G= (n.-369G=) c.-408G= (n.-408G=) c.-395G= (n.-395G=) | |
7 | g.151781276C>G | CA458884202 | PRKAG2 | c.342G>C (p.Pro114=) c.-248+33140G>C (n.-248+33140G>C) n.457G>C c.210G>C (p.Pro70=) c.-258+33140G>C (n.-258+33140G>C) c.87G>C (p.Pro29=) n.78G>C n.515G>C n.361G>C n.847G>C c.330G>C (p.Pro110=) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) | dbSNP |
7 | g.151781276C>T | CA056840 | PRKAG2 | c.342G>A (p.Pro114=) c.-248+33140G>A (n.-248+33140G>A) n.457G>A c.210G>A (p.Pro70=) c.-258+33140G>A (n.-258+33140G>A) c.87G>A (p.Pro29=) n.78G>A n.515G>A n.361G>A n.847G>A c.330G>A (p.Pro110=) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781277G>A | CA056823 | PRKAG2 | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.-248+33139C>T (n.-248+33139C>T) n.456C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-258+33139C>T (n.-258+33139C>T) c.86C>T (p.Pro29Leu) n.77C>T n.514C>T n.360C>T n.846C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781277G>C | CA056808 | PRKAG2 | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.-248+33139C>G (n.-248+33139C>G) n.456C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-258+33139C>G (n.-258+33139C>G) c.86C>G (p.Pro29Arg) n.77C>G n.514C>G n.360C>G n.846C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) c.-373C>G (n.-373C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781277G= | CA1752826682 | PRKAG2 | c.341C= (p.Pro114=) c.-248+33139C= (n.-248+33139C=) n.456C= c.209C= (p.Pro70=) c.-258+33139C= (n.-258+33139C=) c.86C= (p.Pro29=) n.77C= n.514C= n.360C= n.846C= c.329C= (p.Pro110=) c.-373C= (n.-373C=) c.-370C= (n.-370C=) c.-409C= (n.-409C=) c.-396C= (n.-396C=) | |
7 | g.151781277G>T | CA370069634 | PRKAG2 | c.341C>A (p.Pro114Gln) c.-248+33139C>A (n.-248+33139C>A) n.456C>A c.209C>A (p.Pro70Gln) c.-258+33139C>A (n.-258+33139C>A) c.86C>A (p.Pro29Gln) n.77C>A n.514C>A n.360C>A n.846C>A c.329C>A (p.Pro110Gln) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) | |
7 | g.151781278G>A | CA370069635 | PRKAG2 | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.-248+33138C>T (n.-248+33138C>T) n.455C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-258+33138C>T (n.-258+33138C>T) c.85C>T (p.Pro29Ser) n.76C>T n.513C>T n.359C>T n.845C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781278G>C | CA370069636 | PRKAG2 | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.-248+33138C>G (n.-248+33138C>G) n.455C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-258+33138C>G (n.-258+33138C>G) c.85C>G (p.Pro29Ala) n.76C>G n.513C>G n.359C>G n.845C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) | |
7 | g.151781278G= | CA1752826697 | PRKAG2 | c.340C= (p.Pro114=) c.-248+33138C= (n.-248+33138C=) n.455C= c.208C= (p.Pro70=) c.-258+33138C= (n.-258+33138C=) c.85C= (p.Pro29=) n.76C= n.513C= n.359C= n.845C= c.328C= (p.Pro110=) c.-374C= (n.-374C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-410C= (n.-410C=) c.-397C= (n.-397C=) | |
7 | g.151781278G>T | CA370069637 | PRKAG2 | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.-248+33138C>A (n.-248+33138C>A) n.455C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-258+33138C>A (n.-258+33138C>A) c.85C>A (p.Pro29Thr) n.76C>A n.513C>A n.359C>A n.845C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) | |
7 | g.151781279G>A | CA056796 | PRKAG2 | c.339C>T (p.Ser113=) c.-248+33137C>T (n.-248+33137C>T) n.454C>T c.207C>T (p.Ser69=) c.-258+33137C>T (n.-258+33137C>T) c.84C>T (p.Ser28=) n.75C>T n.512C>T n.358C>T n.844C>T c.327C>T (p.Ser109=) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781279G>C | CA458884205 | PRKAG2 | c.339C>G (p.Ser113=) c.-248+33137C>G (n.-248+33137C>G) n.454C>G c.207C>G (p.Ser69=) c.-258+33137C>G (n.-258+33137C>G) c.84C>G (p.Ser28=) n.75C>G n.512C>G n.358C>G n.844C>G c.327C>G (p.Ser109=) c.-375C>G (n.-375C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781279G= | CA1752826700 | PRKAG2 | c.339C= (p.Ser113=) c.-248+33137C= (n.-248+33137C=) n.454C= c.207C= (p.Ser69=) c.-258+33137C= (n.-258+33137C=) c.84C= (p.Ser28=) n.75C= n.512C= n.358C= n.844C= c.327C= (p.Ser109=) c.-375C= (n.-375C=) c.-372C= (n.-372C=) c.-411C= (n.-411C=) c.-398C= (n.-398C=) | |
7 | g.151781279G>T | CA458884204 | PRKAG2 | c.339C>A (p.Ser113=) c.-248+33137C>A (n.-248+33137C>A) n.454C>A c.207C>A (p.Ser69=) c.-258+33137C>A (n.-258+33137C>A) c.84C>A (p.Ser28=) n.75C>A n.512C>A n.358C>A n.844C>A c.327C>A (p.Ser109=) c.-375C>A (n.-375C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) | |
7 | g.151781280G>A | CA370069638 | PRKAG2 | c.338C>T (p.Ser113Phe) c.-248+33136C>T (n.-248+33136C>T) n.453C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) c.-258+33136C>T (n.-258+33136C>T) c.83C>T (p.Ser28Phe) n.74C>T n.511C>T n.357C>T n.843C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | dbSNP |
7 | g.151781280G>C | CA370069639 | PRKAG2 | c.338C>G (p.Ser113Cys) c.-248+33136C>G (n.-248+33136C>G) n.453C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) c.-258+33136C>G (n.-258+33136C>G) c.83C>G (p.Ser28Cys) n.74C>G n.511C>G n.357C>G n.843C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) c.-376C>G (n.-376C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) | |
7 | g.151781280G= | CA1752826704 | PRKAG2 | c.338C= (p.Ser113=) c.-248+33136C= (n.-248+33136C=) n.453C= c.206C= (p.Ser69=) c.-258+33136C= (n.-258+33136C=) c.83C= (p.Ser28=) n.74C= n.511C= n.357C= n.843C= c.326C= (p.Ser109=) c.-376C= (n.-376C=) c.-373C= (n.-373C=) c.-412C= (n.-412C=) c.-399C= (n.-399C=) | |
7 | g.151781280G>T | CA370069640 | PRKAG2 | c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.-248+33136C>A (n.-248+33136C>A) n.453C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.-258+33136C>A (n.-258+33136C>A) c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.74C>A n.511C>A n.357C>A n.843C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | |
7 | g.151781281A>C | CA370069641 | PRKAG2 | c.337T>G (p.Ser113Ala) c.-248+33135T>G (n.-248+33135T>G) n.452T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) c.-258+33135T>G (n.-258+33135T>G) c.82T>G (p.Ser28Ala) n.73T>G n.510T>G n.356T>G n.842T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) c.-377T>G (n.-377T>G) c.-374T>G (n.-374T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) | |
7 | g.151781281A>G | CA370069642 | PRKAG2 | c.337T>C (p.Ser113Pro) c.-248+33135T>C (n.-248+33135T>C) n.452T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) c.-258+33135T>C (n.-258+33135T>C) c.82T>C (p.Ser28Pro) n.73T>C n.510T>C n.356T>C n.842T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) c.-377T>C (n.-377T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) | |
7 | g.151781281A>T | CA370069643 | PRKAG2 | c.337T>A (p.Ser113Thr) c.-248+33135T>A (n.-248+33135T>A) n.452T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) c.-258+33135T>A (n.-258+33135T>A) c.82T>A (p.Ser28Thr) n.73T>A n.510T>A n.356T>A n.842T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.-377T>A (n.-377T>A) c.-374T>A (n.-374T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) | |
7 | g.151781282C>A | CA370069644 | PRKAG2 | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.-248+33134G>T (n.-248+33134G>T) n.451G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) c.-258+33134G>T (n.-258+33134G>T) c.81G>T (p.Glu27Asp) n.72G>T n.509G>T n.355G>T n.841G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) | |
7 | g.151781282C>G | CA370069645 | PRKAG2 | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.-248+33134G>C (n.-248+33134G>C) n.451G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) c.-258+33134G>C (n.-258+33134G>C) c.81G>C (p.Glu27Asp) n.72G>C n.509G>C n.355G>C n.841G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) | |
7 | g.151781282C>T | CA458884208 | PRKAG2 | c.336G>A (p.Glu112=) c.-248+33134G>A (n.-248+33134G>A) n.451G>A c.204G>A (p.Glu68=) c.-258+33134G>A (n.-258+33134G>A) c.81G>A (p.Glu27=) n.72G>A n.509G>A n.355G>A n.841G>A c.324G>A (p.Glu108=) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781283T>A | CA370069647 | PRKAG2 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.-248+33133A>T (n.-248+33133A>T) n.450A>T c.203A>T (p.Glu68Val) c.-258+33133A>T (n.-258+33133A>T) c.80A>T (p.Glu27Val) n.71A>T n.508A>T n.354A>T n.840A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) | |
7 | g.151781283T>C | CA370069648 | PRKAG2 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.-248+33133A>G (n.-248+33133A>G) n.450A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) c.-258+33133A>G (n.-258+33133A>G) c.80A>G (p.Glu27Gly) n.71A>G n.508A>G n.354A>G n.840A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781283T>G | CA370069646 | PRKAG2 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.-248+33133A>C (n.-248+33133A>C) n.450A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) c.-258+33133A>C (n.-258+33133A>C) c.80A>C (p.Glu27Ala) n.71A>C n.508A>C n.354A>C n.840A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) | |
7 | g.151781283T= | CA1752826713 | PRKAG2 | c.335A= (p.Glu112=) c.-248+33133A= (n.-248+33133A=) n.450A= c.203A= (p.Glu68=) c.-258+33133A= (n.-258+33133A=) c.80A= (p.Glu27=) n.71A= n.508A= n.354A= n.840A= c.323A= (p.Glu108=) c.-379A= (n.-379A=) c.-376A= (n.-376A=) c.-415A= (n.-415A=) c.-402A= (n.-402A=) | |
7 | g.151781284C>A | CA370069649 | PRKAG2 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.-248+33132G>T (n.-248+33132G>T) n.449G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) c.-258+33132G>T (n.-258+33132G>T) c.79G>T (p.Glu27Ter) n.70G>T n.507G>T n.353G>T n.839G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781284C>G | CA370069650 | PRKAG2 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.-248+33132G>C (n.-248+33132G>C) n.449G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) c.-258+33132G>C (n.-258+33132G>C) c.79G>C (p.Glu27Gln) n.70G>C n.507G>C n.353G>C n.839G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) | |
7 | g.151781284C>T | CA370069651 | PRKAG2 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.-248+33132G>A (n.-248+33132G>A) n.449G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) c.-258+33132G>A (n.-258+33132G>A) c.79G>A (p.Glu27Lys) n.70G>A n.507G>A n.353G>A n.839G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) | |
7 | g.151781285C>A | CA370069652 | PRKAG2 | c.333G>T (p.Gln111His) c.-248+33131G>T (n.-248+33131G>T) n.448G>T c.201G>T (p.Gln67His) c.-258+33131G>T (n.-258+33131G>T) c.78G>T (p.Gln26His) n.69G>T n.506G>T n.352G>T n.838G>T c.321G>T (p.Gln107His) c.-381G>T (n.-381G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) | |
7 | g.151781285C>G | CA370069653 | PRKAG2 | c.333G>C (p.Gln111His) c.-248+33131G>C (n.-248+33131G>C) n.448G>C c.201G>C (p.Gln67His) c.-258+33131G>C (n.-258+33131G>C) c.78G>C (p.Gln26His) n.69G>C n.506G>C n.352G>C n.838G>C c.321G>C (p.Gln107His) c.-381G>C (n.-381G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) | |
7 | g.151781285C>T | CA458884212 | PRKAG2 | c.333G>A (p.Gln111=) c.-248+33131G>A (n.-248+33131G>A) n.448G>A c.201G>A (p.Gln67=) c.-258+33131G>A (n.-258+33131G>A) c.78G>A (p.Gln26=) n.69G>A n.506G>A n.352G>A n.838G>A c.321G>A (p.Gln107=) c.-381G>A (n.-381G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | |
7 | g.151781286T>A | CA370069654 | PRKAG2 | c.332A>T (p.Gln111Leu) c.-248+33130A>T (n.-248+33130A>T) n.447A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) c.-258+33130A>T (n.-258+33130A>T) c.77A>T (p.Gln26Leu) n.68A>T n.505A>T n.351A>T n.837A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) | |
7 | g.151781286T>C | CA370069655 | PRKAG2 | c.332A>G (p.Gln111Arg) c.-248+33130A>G (n.-248+33130A>G) n.447A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) c.-258+33130A>G (n.-258+33130A>G) c.77A>G (p.Gln26Arg) n.68A>G n.505A>G n.351A>G n.837A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) c.-382A>G (n.-382A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151781286T>G | CA370069656 | PRKAG2 | c.332A>C (p.Gln111Pro) c.-248+33130A>C (n.-248+33130A>C) n.447A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) c.-258+33130A>C (n.-258+33130A>C) c.77A>C (p.Gln26Pro) n.68A>C n.505A>C n.351A>C n.837A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) c.-382A>C (n.-382A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) | |
7 | g.151781287G>A | CA370069657 | PRKAG2 | c.331C>T (p.Gln111Ter) c.-248+33129C>T (n.-248+33129C>T) n.446C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) c.-258+33129C>T (n.-258+33129C>T) c.76C>T (p.Gln26Ter) n.67C>T n.504C>T n.350C>T n.836C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) | ClinVar |
7 | g.151781287G>C | CA056788 | PRKAG2 | c.331C>G (p.Gln111Glu) c.-248+33129C>G (n.-248+33129C>G) n.446C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) c.-258+33129C>G (n.-258+33129C>G) c.76C>G (p.Gln26Glu) n.67C>G n.504C>G n.350C>G n.836C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781287G= | CA1752826720 | PRKAG2 | c.331C= (p.Gln111=) c.-248+33129C= (n.-248+33129C=) n.446C= c.199C= (p.Gln67=) c.-258+33129C= (n.-258+33129C=) c.76C= (p.Gln26=) n.67C= n.504C= n.350C= n.836C= c.319C= (p.Gln107=) c.-383C= (n.-383C=) c.-380C= (n.-380C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-406C= (n.-406C=) | |
7 | g.151781287G>T | CA056780 | PRKAG2 | c.331C>A (p.Gln111Lys) c.-248+33129C>A (n.-248+33129C>A) n.446C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) c.-258+33129C>A (n.-258+33129C>A) c.76C>A (p.Gln26Lys) n.67C>A n.504C>A n.350C>A n.836C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151781288G>A | CA458884219 | PRKAG2 | c.330C>T (p.Tyr110=) c.-248+33128C>T (n.-248+33128C>T) n.445C>T c.198C>T (p.Tyr66=) c.-258+33128C>T (n.-258+33128C>T) c.75C>T (p.Tyr25=) n.66C>T n.503C>T n.349C>T n.835C>T c.318C>T (p.Tyr106=) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781288G>C | CA370069658 | PRKAG2 | c.330C>G (p.Tyr110Ter) c.-248+33128C>G (n.-248+33128C>G) n.445C>G c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.-258+33128C>G (n.-258+33128C>G) c.75C>G (p.Tyr25Ter) n.66C>G n.503C>G n.349C>G n.835C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) | |
7 | g.151781288G>T | CA370069659 | PRKAG2 | c.330C>A (p.Tyr110Ter) c.-248+33128C>A (n.-248+33128C>A) n.445C>A c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.-258+33128C>A (n.-258+33128C>A) c.75C>A (p.Tyr25Ter) n.66C>A n.503C>A n.349C>A n.835C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) | |
7 | g.151781289T>A | CA370069661 | PRKAG2 | c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.-248+33127A>T (n.-248+33127A>T) n.444A>T c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.-258+33127A>T (n.-258+33127A>T) c.74A>T (p.Tyr25Phe) n.65A>T n.502A>T n.348A>T n.834A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.-385A>T (n.-385A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) | |
7 | g.151781289T>C | CA370069662 | PRKAG2 | c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.-248+33127A>G (n.-248+33127A>G) n.444A>G c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.-258+33127A>G (n.-258+33127A>G) c.74A>G (p.Tyr25Cys) n.65A>G n.502A>G n.348A>G n.834A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) | |
7 | g.151781289T>G | CA370069660 | PRKAG2 | c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.-248+33127A>C (n.-248+33127A>C) n.444A>C c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.-258+33127A>C (n.-258+33127A>C) c.74A>C (p.Tyr25Ser) n.65A>C n.502A>C n.348A>C n.834A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.-385A>C (n.-385A>C) c.-382A>C (n.-382A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) | |
7 | g.151781289_151781292delinsTAGG | CA1752826729 | PRKAG2 | c.326_329delinsCCTA (p.Ser109=) c.-248+33124_-248+33127delinsCCTA (n.-248+33124_-248+33127delinsCCTA) n.441_444delinsCCTA c.194_197delinsCCTA (p.Ser65=) c.-258+33124_-258+33127delinsCCTA (n.-258+33124_-258+33127delinsCCTA) c.71_74delinsCCTA (p.Ser24=) n.62_65delinsCCTA n.499_502delinsCCTA n.345_348delinsCCTA n.831_834delinsCCTA c.314_317delinsCCTA (p.Ser105=) c.-388_-385delinsCCTA (n.-388_-385delinsCCTA) c.-385_-382delinsCCTA (n.-385_-382delinsCCTA) c.-424_-421delinsCCTA (n.-424_-421delinsCCTA) c.-411_-408delinsCCTA (n.-411_-408delinsCCTA) | |
7 | g.151781290A>C | CA370069663 | PRKAG2 | c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.-248+33126T>G (n.-248+33126T>G) n.443T>G c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.-258+33126T>G (n.-258+33126T>G) c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.64T>G n.501T>G n.347T>G n.833T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.-386T>G (n.-386T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) | |
7 | g.151781290A>G | CA370069664 | PRKAG2 | c.328T>C (p.Tyr110His) c.-248+33126T>C (n.-248+33126T>C) n.443T>C c.196T>C (p.Tyr66His) c.-258+33126T>C (n.-258+33126T>C) c.73T>C (p.Tyr25His) n.64T>C n.501T>C n.347T>C n.833T>C c.316T>C (p.Tyr106His) c.-386T>C (n.-386T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) | |
7 | g.151781290A>T | CA370069665 | PRKAG2 | c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.-248+33126T>A (n.-248+33126T>A) n.443T>A c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.-258+33126T>A (n.-258+33126T>A) c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.64T>A n.501T>A n.347T>A n.833T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.-386T>A (n.-386T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) | |
7 | g.151781292_151781294del | CA916082966 | PRKAG2 | c.326_328del (p.Ser109del) c.-248+33124_-248+33126del (n.-248+33124_-248+33126del) n.441_443del c.194_196del (p.Ser65del) c.-258+33124_-258+33126del (n.-258+33124_-258+33126del) c.71_73del (p.Ser24del) n.62_64del n.499_501del n.345_347del n.831_833del c.314_316del (p.Ser105del) c.-388_-386del (n.-388_-386del) c.-385_-383del (n.-385_-383del) c.-424_-422del (n.-424_-422del) c.-411_-409del (n.-411_-409del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781291G>A | CA458884225 | PRKAG2 | c.327C>T (p.Ser109=) c.-248+33125C>T (n.-248+33125C>T) n.442C>T c.195C>T (p.Ser65=) c.-258+33125C>T (n.-258+33125C>T) c.72C>T (p.Ser24=) n.63C>T n.500C>T n.346C>T n.832C>T c.315C>T (p.Ser105=) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781291G>C | CA458884226 | PRKAG2 | c.327C>G (p.Ser109=) c.-248+33125C>G (n.-248+33125C>G) n.442C>G c.195C>G (p.Ser65=) c.-258+33125C>G (n.-258+33125C>G) c.72C>G (p.Ser24=) n.63C>G n.500C>G n.346C>G n.832C>G c.315C>G (p.Ser105=) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) | |
7 | g.151781291G>T | CA458884229 | PRKAG2 | c.327C>A (p.Ser109=) c.-248+33125C>A (n.-248+33125C>A) n.442C>A c.195C>A (p.Ser65=) c.-258+33125C>A (n.-258+33125C>A) c.72C>A (p.Ser24=) n.63C>A n.500C>A n.346C>A n.832C>A c.315C>A (p.Ser105=) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) | |
7 | g.151781292G>A | CA370069666 | PRKAG2 | c.326C>T (p.Ser109Phe) c.-248+33124C>T (n.-248+33124C>T) n.441C>T c.194C>T (p.Ser65Phe) c.-258+33124C>T (n.-258+33124C>T) c.71C>T (p.Ser24Phe) n.62C>T n.499C>T n.345C>T n.831C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) c.-388C>T (n.-388C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781292G>C | CA370069667 | PRKAG2 | c.326C>G (p.Ser109Cys) c.-248+33124C>G (n.-248+33124C>G) n.441C>G c.194C>G (p.Ser65Cys) c.-258+33124C>G (n.-258+33124C>G) c.71C>G (p.Ser24Cys) n.62C>G n.499C>G n.345C>G n.831C>G c.314C>G (p.Ser105Cys) c.-388C>G (n.-388C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) | |
7 | g.151781292G= | CA1752826739 | PRKAG2 | c.326C= (p.Ser109=) c.-248+33124C= (n.-248+33124C=) n.441C= c.194C= (p.Ser65=) c.-258+33124C= (n.-258+33124C=) c.71C= (p.Ser24=) n.62C= n.499C= n.345C= n.831C= c.314C= (p.Ser105=) c.-388C= (n.-388C=) c.-385C= (n.-385C=) c.-424C= (n.-424C=) c.-411C= (n.-411C=) | |
7 | g.151781292G>T | CA370069668 | PRKAG2 | c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.-248+33124C>A (n.-248+33124C>A) n.441C>A c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.-258+33124C>A (n.-258+33124C>A) c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.62C>A n.499C>A n.345C>A n.831C>A c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) | |
7 | g.151781293A= | CA1752826750 | PRKAG2 | c.325T= (p.Ser109=) c.-248+33123T= (n.-248+33123T=) n.440T= c.193T= (p.Ser65=) c.-258+33123T= (n.-258+33123T=) c.70T= (p.Ser24=) n.61T= n.498T= n.344T= n.830T= c.313T= (p.Ser105=) c.-389T= (n.-389T=) c.-386T= (n.-386T=) c.-425T= (n.-425T=) c.-412T= (n.-412T=) | |
7 | g.151781293A>C | CA014153 | PRKAG2 | c.325T>G (p.Ser109Ala) c.-248+33123T>G (n.-248+33123T>G) n.440T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) c.-258+33123T>G (n.-258+33123T>G) c.70T>G (p.Ser24Ala) n.61T>G n.498T>G n.344T>G n.830T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-386T>G (n.-386T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.-412T>G (n.-412T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781293A>G | CA370069669 | PRKAG2 | c.325T>C (p.Ser109Pro) c.-248+33123T>C (n.-248+33123T>C) n.440T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) c.-258+33123T>C (n.-258+33123T>C) c.70T>C (p.Ser24Pro) n.61T>C n.498T>C n.344T>C n.830T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) c.-389T>C (n.-389T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) | |
7 | g.151781293A>T | CA370069670 | PRKAG2 | c.325T>A (p.Ser109Thr) c.-248+33123T>A (n.-248+33123T>A) n.440T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) c.-258+33123T>A (n.-258+33123T>A) c.70T>A (p.Ser24Thr) n.61T>A n.498T>A n.344T>A n.830T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) c.-389T>A (n.-389T>A) c.-386T>A (n.-386T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) c.-412T>A (n.-412T>A) | |
7 | g.151781294G>A | CA458884234 | PRKAG2 | c.324C>T (p.Phe108=) c.-248+33122C>T (n.-248+33122C>T) n.439C>T c.192C>T (p.Phe64=) c.-258+33122C>T (n.-258+33122C>T) c.69C>T (p.Phe23=) n.60C>T n.497C>T n.343C>T n.829C>T c.312C>T (p.Phe104=) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) | |
7 | g.151781294G>C | CA370069671 | PRKAG2 | c.324C>G (p.Phe108Leu) c.-248+33122C>G (n.-248+33122C>G) n.439C>G c.192C>G (p.Phe64Leu) c.-258+33122C>G (n.-258+33122C>G) c.69C>G (p.Phe23Leu) n.60C>G n.497C>G n.343C>G n.829C>G c.312C>G (p.Phe104Leu) c.-390C>G (n.-390C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) | |
7 | g.151781294G= | CA1752826759 | PRKAG2 | c.324C= (p.Phe108=) c.-248+33122C= (n.-248+33122C=) n.439C= c.192C= (p.Phe64=) c.-258+33122C= (n.-258+33122C=) c.69C= (p.Phe23=) n.60C= n.497C= n.343C= n.829C= c.312C= (p.Phe104=) c.-390C= (n.-390C=) c.-387C= (n.-387C=) c.-426C= (n.-426C=) c.-413C= (n.-413C=) | |
7 | g.151781294G>T | CA370069672 | PRKAG2 | c.324C>A (p.Phe108Leu) c.-248+33122C>A (n.-248+33122C>A) n.439C>A c.192C>A (p.Phe64Leu) c.-258+33122C>A (n.-258+33122C>A) c.69C>A (p.Phe23Leu) n.60C>A n.497C>A n.343C>A n.829C>A c.312C>A (p.Phe104Leu) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151781295A>C | CA370069673 | PRKAG2 | c.323T>G (p.Phe108Cys) c.-248+33121T>G (n.-248+33121T>G) n.438T>G c.191T>G (p.Phe64Cys) c.-258+33121T>G (n.-258+33121T>G) c.68T>G (p.Phe23Cys) n.59T>G n.496T>G n.342T>G n.828T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) c.-391T>G (n.-391T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) | |
7 | g.151781295A>G | CA370069674 | PRKAG2 | c.323T>C (p.Phe108Ser) c.-248+33121T>C (n.-248+33121T>C) n.438T>C c.191T>C (p.Phe64Ser) c.-258+33121T>C (n.-258+33121T>C) c.68T>C (p.Phe23Ser) n.59T>C n.496T>C n.342T>C n.828T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) c.-391T>C (n.-391T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) | |
7 | g.151781295A>T | CA370069675 | PRKAG2 | c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.-248+33121T>A (n.-248+33121T>A) n.438T>A c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.-258+33121T>A (n.-258+33121T>A) c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.59T>A n.496T>A n.342T>A n.828T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.-391T>A (n.-391T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) | |
7 | g.151781296A>C | CA370069678 | PRKAG2 | c.322T>G (p.Phe108Val) c.-248+33120T>G (n.-248+33120T>G) n.437T>G c.190T>G (p.Phe64Val) c.-258+33120T>G (n.-258+33120T>G) c.67T>G (p.Phe23Val) n.58T>G n.495T>G n.341T>G n.827T>G c.310T>G (p.Phe104Val) c.-392T>G (n.-392T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) | |
7 | g.151781296A>G | CA370069677 | PRKAG2 | c.322T>C (p.Phe108Leu) c.-248+33120T>C (n.-248+33120T>C) n.437T>C c.190T>C (p.Phe64Leu) c.-258+33120T>C (n.-258+33120T>C) c.67T>C (p.Phe23Leu) n.58T>C n.495T>C n.341T>C n.827T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) | |
7 | g.151781296A>T | CA370069676 | PRKAG2 | c.322T>A (p.Phe108Ile) c.-248+33120T>A (n.-248+33120T>A) n.437T>A c.190T>A (p.Phe64Ile) c.-258+33120T>A (n.-258+33120T>A) c.67T>A (p.Phe23Ile) n.58T>A n.495T>A n.341T>A n.827T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) c.-392T>A (n.-392T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) | |
7 | g.151781297C>A | CA458884240 | PRKAG2 | c.321G>T (p.Pro107=) c.-248+33119G>T (n.-248+33119G>T) n.436G>T c.189G>T (p.Pro63=) c.-258+33119G>T (n.-258+33119G>T) c.66G>T (p.Pro22=) n.57G>T n.494G>T n.340G>T n.826G>T c.309G>T (p.Pro103=) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) | |
7 | g.151781297C= | CA1752826764 | PRKAG2 | c.321G= (p.Pro107=) c.-248+33119G= (n.-248+33119G=) n.436G= c.189G= (p.Pro63=) c.-258+33119G= (n.-258+33119G=) c.66G= (p.Pro22=) n.57G= n.494G= n.340G= n.826G= c.309G= (p.Pro103=) c.-393G= (n.-393G=) c.-390G= (n.-390G=) c.-429G= (n.-429G=) c.-416G= (n.-416G=) | |
7 | g.151781297C>G | CA458884241 | PRKAG2 | c.321G>C (p.Pro107=) c.-248+33119G>C (n.-248+33119G>C) n.436G>C c.189G>C (p.Pro63=) c.-258+33119G>C (n.-258+33119G>C) c.66G>C (p.Pro22=) n.57G>C n.494G>C n.340G>C n.826G>C c.309G>C (p.Pro103=) c.-393G>C (n.-393G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) | dbSNP |
7 | g.151781297C>T | CA056764 | PRKAG2 | c.321G>A (p.Pro107=) c.-248+33119G>A (n.-248+33119G>A) n.436G>A c.189G>A (p.Pro63=) c.-258+33119G>A (n.-258+33119G>A) c.66G>A (p.Pro22=) n.57G>A n.494G>A n.340G>A n.826G>A c.309G>A (p.Pro103=) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781298G>A | CA014141 | PRKAG2 | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.-248+33118C>T (n.-248+33118C>T) n.435C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.-258+33118C>T (n.-258+33118C>T) c.65C>T (p.Pro22Leu) n.56C>T n.493C>T n.339C>T n.825C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781298G>C | CA370069679 | PRKAG2 | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.-248+33118C>G (n.-248+33118C>G) n.435C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.-258+33118C>G (n.-258+33118C>G) c.65C>G (p.Pro22Arg) n.56C>G n.493C>G n.339C>G n.825C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) | ClinVar |
7 | g.151781298G= | CA1752826770 | PRKAG2 | c.320C= (p.Pro107=) c.-248+33118C= (n.-248+33118C=) n.435C= c.188C= (p.Pro63=) c.-258+33118C= (n.-258+33118C=) c.65C= (p.Pro22=) n.56C= n.493C= n.339C= n.825C= c.308C= (p.Pro103=) c.-394C= (n.-394C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-430C= (n.-430C=) c.-417C= (n.-417C=) | |
7 | g.151781298G>T | CA370069680 | PRKAG2 | c.320C>A (p.Pro107Gln) c.-248+33118C>A (n.-248+33118C>A) n.435C>A c.188C>A (p.Pro63Gln) c.-258+33118C>A (n.-258+33118C>A) c.65C>A (p.Pro22Gln) n.56C>A n.493C>A n.339C>A n.825C>A c.308C>A (p.Pro103Gln) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) | |
7 | g.151781299G>A | CA370069681 | PRKAG2 | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.-248+33117C>T (n.-248+33117C>T) n.434C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.-258+33117C>T (n.-258+33117C>T) c.64C>T (p.Pro22Ser) n.55C>T n.492C>T n.338C>T n.824C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) | COSMIC |
7 | g.151781299G>C | CA370069683 | PRKAG2 | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.-248+33117C>G (n.-248+33117C>G) n.434C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.-258+33117C>G (n.-258+33117C>G) c.64C>G (p.Pro22Ala) n.55C>G n.492C>G n.338C>G n.824C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.-395C>G (n.-395C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) | |
7 | g.151781299G>T | CA370069682 | PRKAG2 | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.-248+33117C>A (n.-248+33117C>A) n.434C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.-258+33117C>A (n.-258+33117C>A) c.64C>A (p.Pro22Thr) n.55C>A n.492C>A n.338C>A n.824C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) | |
7 | g.151781300G>A | CA056743 | PRKAG2 | c.318C>T (p.Phe106=) c.-248+33116C>T (n.-248+33116C>T) n.433C>T c.186C>T (p.Phe62=) c.-258+33116C>T (n.-258+33116C>T) c.63C>T (p.Phe21=) n.54C>T n.491C>T n.337C>T n.823C>T c.306C>T (p.Phe102=) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781300G>C | CA370069685 | PRKAG2 | c.318C>G (p.Phe106Leu) c.-248+33116C>G (n.-248+33116C>G) n.433C>G c.186C>G (p.Phe62Leu) c.-258+33116C>G (n.-258+33116C>G) c.63C>G (p.Phe21Leu) n.54C>G n.491C>G n.337C>G n.823C>G c.306C>G (p.Phe102Leu) c.-396C>G (n.-396C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) | |
7 | g.151781300G= | CA1752826774 | PRKAG2 | c.318C= (p.Phe106=) c.-248+33116C= (n.-248+33116C=) n.433C= c.186C= (p.Phe62=) c.-258+33116C= (n.-258+33116C=) c.63C= (p.Phe21=) n.54C= n.491C= n.337C= n.823C= c.306C= (p.Phe102=) c.-396C= (n.-396C=) c.-393C= (n.-393C=) c.-432C= (n.-432C=) c.-419C= (n.-419C=) | |
7 | g.151781300G>T | CA370069684 | PRKAG2 | c.318C>A (p.Phe106Leu) c.-248+33116C>A (n.-248+33116C>A) n.433C>A c.186C>A (p.Phe62Leu) c.-258+33116C>A (n.-258+33116C>A) c.63C>A (p.Phe21Leu) n.54C>A n.491C>A n.337C>A n.823C>A c.306C>A (p.Phe102Leu) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) | |
7 | g.151781301A>C | CA370069686 | PRKAG2 | c.317T>G (p.Phe106Cys) c.-248+33115T>G (n.-248+33115T>G) n.432T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) c.-258+33115T>G (n.-258+33115T>G) c.62T>G (p.Phe21Cys) n.53T>G n.490T>G n.336T>G n.822T>G c.305T>G (p.Phe102Cys) c.-397T>G (n.-397T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) | |
7 | g.151781301A>G | CA370069687 | PRKAG2 | c.317T>C (p.Phe106Ser) c.-248+33115T>C (n.-248+33115T>C) n.432T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) c.-258+33115T>C (n.-258+33115T>C) c.62T>C (p.Phe21Ser) n.53T>C n.490T>C n.336T>C n.822T>C c.305T>C (p.Phe102Ser) c.-397T>C (n.-397T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) | |
7 | g.151781301A>T | CA370069688 | PRKAG2 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.-248+33115T>A (n.-248+33115T>A) n.432T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.-258+33115T>A (n.-258+33115T>A) c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.53T>A n.490T>A n.336T>A n.822T>A c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.-397T>A (n.-397T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) | |
7 | g.151781302A>C | CA370069689 | PRKAG2 | c.316T>G (p.Phe106Val) c.-248+33114T>G (n.-248+33114T>G) n.431T>G c.184T>G (p.Phe62Val) c.-258+33114T>G (n.-258+33114T>G) c.61T>G (p.Phe21Val) n.52T>G n.489T>G n.335T>G n.821T>G c.304T>G (p.Phe102Val) c.-398T>G (n.-398T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) | ClinVar |
7 | g.151781302A>G | CA370069690 | PRKAG2 | c.316T>C (p.Phe106Leu) c.-248+33114T>C (n.-248+33114T>C) n.431T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) c.-258+33114T>C (n.-258+33114T>C) c.61T>C (p.Phe21Leu) n.52T>C n.489T>C n.335T>C n.821T>C c.304T>C (p.Phe102Leu) c.-398T>C (n.-398T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) | |
7 | g.151781302A>T | CA370069691 | PRKAG2 | c.316T>A (p.Phe106Ile) c.-248+33114T>A (n.-248+33114T>A) n.431T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) c.-258+33114T>A (n.-258+33114T>A) c.61T>A (p.Phe21Ile) n.52T>A n.489T>A n.335T>A n.821T>A c.304T>A (p.Phe102Ile) c.-398T>A (n.-398T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) | |
7 | g.151781303C>A | CA458884263 | PRKAG2 | c.315G>T (p.Val105=) c.-248+33113G>T (n.-248+33113G>T) n.430G>T c.183G>T (p.Val61=) c.-258+33113G>T (n.-258+33113G>T) c.60G>T (p.Val20=) n.51G>T n.488G>T n.334G>T n.820G>T c.303G>T (p.Val101=) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) | |
7 | g.151781303C>G | CA458884260 | PRKAG2 | c.315G>C (p.Val105=) c.-248+33113G>C (n.-248+33113G>C) n.430G>C c.183G>C (p.Val61=) c.-258+33113G>C (n.-258+33113G>C) c.60G>C (p.Val20=) n.51G>C n.488G>C n.334G>C n.820G>C c.303G>C (p.Val101=) c.-399G>C (n.-399G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) | |
7 | g.151781303C>T | CA458884258 | PRKAG2 | c.315G>A (p.Val105=) c.-248+33113G>A (n.-248+33113G>A) n.430G>A c.183G>A (p.Val61=) c.-258+33113G>A (n.-258+33113G>A) c.60G>A (p.Val20=) n.51G>A n.488G>A n.334G>A n.820G>A c.303G>A (p.Val101=) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) | |
7 | g.151781304A= | CA1752826778 | PRKAG2 | c.314T= (p.Val105=) c.-248+33112T= (n.-248+33112T=) n.429T= c.182T= (p.Val61=) c.-258+33112T= (n.-258+33112T=) c.59T= (p.Val20=) n.50T= n.487T= n.333T= n.819T= c.302T= (p.Val101=) c.-400T= (n.-400T=) c.-397T= (n.-397T=) c.-436T= (n.-436T=) c.-423T= (n.-423T=) | |
7 | g.151781304A>C | CA169171992 | PRKAG2 | c.314T>G (p.Val105Gly) c.-248+33112T>G (n.-248+33112T>G) n.429T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.-258+33112T>G (n.-258+33112T>G) c.59T>G (p.Val20Gly) n.50T>G n.487T>G n.333T>G n.819T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.-400T>G (n.-400T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781304A>G | CA370069692 | PRKAG2 | c.314T>C (p.Val105Ala) c.-248+33112T>C (n.-248+33112T>C) n.429T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.-258+33112T>C (n.-258+33112T>C) c.59T>C (p.Val20Ala) n.50T>C n.487T>C n.333T>C n.819T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.-400T>C (n.-400T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) | ClinVar |
7 | g.151781304A>T | CA370069693 | PRKAG2 | c.314T>A (p.Val105Glu) c.-248+33112T>A (n.-248+33112T>A) n.429T>A c.182T>A (p.Val61Glu) c.-258+33112T>A (n.-258+33112T>A) c.59T>A (p.Val20Glu) n.50T>A n.487T>A n.333T>A n.819T>A c.302T>A (p.Val101Glu) c.-400T>A (n.-400T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) | |
7 | g.151781305C>A | CA370069694 | PRKAG2 | c.313G>T (p.Val105Leu) c.-248+33111G>T (n.-248+33111G>T) n.428G>T c.181G>T (p.Val61Leu) c.-258+33111G>T (n.-258+33111G>T) c.58G>T (p.Val20Leu) n.49G>T n.486G>T n.332G>T n.818G>T c.301G>T (p.Val101Leu) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) | |
7 | g.151781305C= | CA1752826785 | PRKAG2 | c.313G= (p.Val105=) c.-248+33111G= (n.-248+33111G=) n.428G= c.181G= (p.Val61=) c.-258+33111G= (n.-258+33111G=) c.58G= (p.Val20=) n.49G= n.486G= n.332G= n.818G= c.301G= (p.Val101=) c.-401G= (n.-401G=) c.-398G= (n.-398G=) c.-437G= (n.-437G=) c.-424G= (n.-424G=) | |
7 | g.151781305C>G | CA370069695 | PRKAG2 | c.313G>C (p.Val105Leu) c.-248+33111G>C (n.-248+33111G>C) n.428G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.-258+33111G>C (n.-258+33111G>C) c.58G>C (p.Val20Leu) n.49G>C n.486G>C n.332G>C n.818G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.-401G>C (n.-401G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) | |
7 | g.151781305C>T | CA014132 | PRKAG2 | c.313G>A (p.Val105Met) c.-248+33111G>A (n.-248+33111G>A) n.428G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.-258+33111G>A (n.-258+33111G>A) c.58G>A (p.Val20Met) n.49G>A n.486G>A n.332G>A n.818G>A c.301G>A (p.Val101Met) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151781306G>A | CA014122 | PRKAG2 | c.312C>T (p.Thr104=) c.-248+33110C>T (n.-248+33110C>T) n.427C>T c.180C>T (p.Thr60=) c.-258+33110C>T (n.-258+33110C>T) c.57C>T (p.Thr19=) n.48C>T n.485C>T n.331C>T n.817C>T c.300C>T (p.Thr100=) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781306G>C | CA458884271 | PRKAG2 | c.312C>G (p.Thr104=) c.-248+33110C>G (n.-248+33110C>G) n.427C>G c.180C>G (p.Thr60=) c.-258+33110C>G (n.-258+33110C>G) c.57C>G (p.Thr19=) n.48C>G n.485C>G n.331C>G n.817C>G c.300C>G (p.Thr100=) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) | |
7 | g.151781306G= | CA1752826788 | PRKAG2 | c.312C= (p.Thr104=) c.-248+33110C= (n.-248+33110C=) n.427C= c.180C= (p.Thr60=) c.-258+33110C= (n.-258+33110C=) c.57C= (p.Thr19=) n.48C= n.485C= n.331C= n.817C= c.300C= (p.Thr100=) c.-402C= (n.-402C=) c.-399C= (n.-399C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-425C= (n.-425C=) | |
7 | g.151781306G>T | CA458884270 | PRKAG2 | c.312C>A (p.Thr104=) c.-248+33110C>A (n.-248+33110C>A) n.427C>A c.180C>A (p.Thr60=) c.-258+33110C>A (n.-258+33110C>A) c.57C>A (p.Thr19=) n.48C>A n.485C>A n.331C>A n.817C>A c.300C>A (p.Thr100=) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) | |
7 | g.151781307G>A | CA370069698 | PRKAG2 | c.311C>T (p.Thr104Ile) c.-248+33109C>T (n.-248+33109C>T) n.426C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) c.-258+33109C>T (n.-258+33109C>T) c.56C>T (p.Thr19Ile) n.47C>T n.484C>T n.330C>T n.816C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781307G>C | CA370069696 | PRKAG2 | c.311C>G (p.Thr104Ser) c.-248+33109C>G (n.-248+33109C>G) n.426C>G c.179C>G (p.Thr60Ser) c.-258+33109C>G (n.-258+33109C>G) c.56C>G (p.Thr19Ser) n.47C>G n.484C>G n.330C>G n.816C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) | |
7 | g.151781307G= | CA1752826796 | PRKAG2 | c.311C= (p.Thr104=) c.-248+33109C= (n.-248+33109C=) n.426C= c.179C= (p.Thr60=) c.-258+33109C= (n.-258+33109C=) c.56C= (p.Thr19=) n.47C= n.484C= n.330C= n.816C= c.299C= (p.Thr100=) c.-403C= (n.-403C=) c.-400C= (n.-400C=) c.-439C= (n.-439C=) c.-426C= (n.-426C=) | |
7 | g.151781307G>T | CA370069697 | PRKAG2 | c.311C>A (p.Thr104Asn) c.-248+33109C>A (n.-248+33109C>A) n.426C>A c.179C>A (p.Thr60Asn) c.-258+33109C>A (n.-258+33109C>A) c.56C>A (p.Thr19Asn) n.47C>A n.484C>A n.330C>A n.816C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151781308T>A | CA370069699 | PRKAG2 | c.310A>T (p.Thr104Ser) c.-248+33108A>T (n.-248+33108A>T) n.425A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-258+33108A>T (n.-258+33108A>T) c.55A>T (p.Thr19Ser) n.46A>T n.483A>T n.329A>T n.815A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) | |
7 | g.151781308T>C | CA056710 | PRKAG2 | c.310A>G (p.Thr104Ala) c.-248+33108A>G (n.-248+33108A>G) n.425A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-258+33108A>G (n.-258+33108A>G) c.55A>G (p.Thr19Ala) n.46A>G n.483A>G n.329A>G n.815A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781308T>G | CA169172000 | PRKAG2 | c.310A>C (p.Thr104Pro) c.-248+33108A>C (n.-248+33108A>C) n.425A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-258+33108A>C (n.-258+33108A>C) c.55A>C (p.Thr19Pro) n.46A>C n.483A>C n.329A>C n.815A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) | dbSNP |
7 | g.151781308T= | CA1752826801 | PRKAG2 | c.310A= (p.Thr104=) c.-248+33108A= (n.-248+33108A=) n.425A= c.178A= (p.Thr60=) c.-258+33108A= (n.-258+33108A=) c.55A= (p.Thr19=) n.46A= n.483A= n.329A= n.815A= c.298A= (p.Thr100=) c.-404A= (n.-404A=) c.-401A= (n.-401A=) c.-440A= (n.-440A=) c.-427A= (n.-427A=) | |
7 | g.151781309T>A | CA370069700 | PRKAG2 | c.309A>T (p.Lys103Asn) c.-248+33107A>T (n.-248+33107A>T) n.424A>T c.177A>T (p.Lys59Asn) c.-258+33107A>T (n.-258+33107A>T) c.54A>T (p.Lys18Asn) n.45A>T n.482A>T n.328A>T n.814A>T c.297A>T (p.Lys99Asn) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) | |
7 | g.151781309T>C | CA458884279 | PRKAG2 | c.309A>G (p.Lys103=) c.-248+33107A>G (n.-248+33107A>G) n.424A>G c.177A>G (p.Lys59=) c.-258+33107A>G (n.-258+33107A>G) c.54A>G (p.Lys18=) n.45A>G n.482A>G n.328A>G n.814A>G c.297A>G (p.Lys99=) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) | dbSNP |
7 | g.151781309T>G | CA370069701 | PRKAG2 | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.-248+33107A>C (n.-248+33107A>C) n.424A>C c.177A>C (p.Lys59Asn) c.-258+33107A>C (n.-258+33107A>C) c.54A>C (p.Lys18Asn) n.45A>C n.482A>C n.328A>C n.814A>C c.297A>C (p.Lys99Asn) c.-405A>C (n.-405A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) | |
7 | g.151781309T= | CA1752826809 | PRKAG2 | c.309A= (p.Lys103=) c.-248+33107A= (n.-248+33107A=) n.424A= c.177A= (p.Lys59=) c.-258+33107A= (n.-258+33107A=) c.54A= (p.Lys18=) n.45A= n.482A= n.328A= n.814A= c.297A= (p.Lys99=) c.-405A= (n.-405A=) c.-402A= (n.-402A=) c.-441A= (n.-441A=) c.-428A= (n.-428A=) | |
7 | g.151781310T>A | CA370069702 | PRKAG2 | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.-248+33106A>T (n.-248+33106A>T) n.423A>T c.176A>T (p.Lys59Ile) c.-258+33106A>T (n.-258+33106A>T) c.53A>T (p.Lys18Ile) n.44A>T n.481A>T n.327A>T n.813A>T c.296A>T (p.Lys99Ile) c.-406A>T (n.-406A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) | |
7 | g.151781310T>C | CA370069703 | PRKAG2 | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.-248+33106A>G (n.-248+33106A>G) n.423A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) c.-258+33106A>G (n.-258+33106A>G) c.53A>G (p.Lys18Arg) n.44A>G n.481A>G n.327A>G n.813A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151781310T>G | CA370069704 | PRKAG2 | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.-248+33106A>C (n.-248+33106A>C) n.423A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) c.-258+33106A>C (n.-258+33106A>C) c.53A>C (p.Lys18Thr) n.44A>C n.481A>C n.327A>C n.813A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) | |
7 | g.151781311T>A | CA370069705 | PRKAG2 | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.-248+33105A>T (n.-248+33105A>T) n.422A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) c.-258+33105A>T (n.-258+33105A>T) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.43A>T n.480A>T n.326A>T n.812A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) c.-407A>T (n.-407A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) | |
7 | g.151781311T>C | CA370069706 | PRKAG2 | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.-248+33105A>G (n.-248+33105A>G) n.422A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) c.-258+33105A>G (n.-258+33105A>G) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.43A>G n.480A>G n.326A>G n.812A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781311T>G | CA370069707 | PRKAG2 | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.-248+33105A>C (n.-248+33105A>C) n.422A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) c.-258+33105A>C (n.-258+33105A>C) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.43A>C n.480A>C n.326A>C n.812A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) c.-407A>C (n.-407A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) | |
7 | g.151781311T= | CA1752826811 | PRKAG2 | c.307A= (p.Lys103=) c.-248+33105A= (n.-248+33105A=) n.422A= c.175A= (p.Lys59=) c.-258+33105A= (n.-258+33105A=) c.52A= (p.Lys18=) n.43A= n.480A= n.326A= n.812A= c.295A= (p.Lys99=) c.-407A= (n.-407A=) c.-404A= (n.-404A=) c.-443A= (n.-443A=) c.-430A= (n.-430A=) | |
7 | g.151781312G>A | CA458884282 | PRKAG2 | c.306C>T (p.Pro102=) c.-248+33104C>T (n.-248+33104C>T) n.421C>T c.174C>T (p.Pro58=) c.-258+33104C>T (n.-258+33104C>T) c.51C>T (p.Pro17=) n.42C>T n.479C>T n.325C>T n.811C>T c.294C>T (p.Pro98=) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) | |
7 | g.151781312G>C | CA458884283 | PRKAG2 | c.306C>G (p.Pro102=) c.-248+33104C>G (n.-248+33104C>G) n.421C>G c.174C>G (p.Pro58=) c.-258+33104C>G (n.-258+33104C>G) c.51C>G (p.Pro17=) n.42C>G n.479C>G n.325C>G n.811C>G c.294C>G (p.Pro98=) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) | |
7 | g.151781312G>T | CA458884284 | PRKAG2 | c.306C>A (p.Pro102=) c.-248+33104C>A (n.-248+33104C>A) n.421C>A c.174C>A (p.Pro58=) c.-258+33104C>A (n.-258+33104C>A) c.51C>A (p.Pro17=) n.42C>A n.479C>A n.325C>A n.811C>A c.294C>A (p.Pro98=) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) | |
7 | g.151781313G>A | CA370069708 | PRKAG2 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.-248+33103C>T (n.-248+33103C>T) n.420C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.-258+33103C>T (n.-258+33103C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.41C>T n.478C>T n.324C>T n.810C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | |
7 | g.151781313G>C | CA370069710 | PRKAG2 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.-248+33103C>G (n.-248+33103C>G) n.420C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.-258+33103C>G (n.-258+33103C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.41C>G n.478C>G n.324C>G n.810C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) | |
7 | g.151781313G>T | CA370069709 | PRKAG2 | c.305C>A (p.Pro102His) c.-248+33103C>A (n.-248+33103C>A) n.420C>A c.173C>A (p.Pro58His) c.-258+33103C>A (n.-258+33103C>A) c.50C>A (p.Pro17His) n.41C>A n.478C>A n.324C>A n.810C>A c.293C>A (p.Pro98His) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | |
7 | g.151781313_151781314delinsAA | CA645550866 | PRKAG2 | c.304_305delinsTT (p.Pro102Phe) c.-248+33102_-248+33103delinsTT (n.-248+33102_-248+33103delinsTT) n.419_420delinsTT c.172_173delinsTT (p.Pro58Phe) c.-258+33102_-258+33103delinsTT (n.-258+33102_-258+33103delinsTT) c.49_50delinsTT (p.Pro17Phe) n.40_41delinsTT n.477_478delinsTT n.323_324delinsTT n.809_810delinsTT c.292_293delinsTT (p.Pro98Phe) c.-410_-409delinsTT (n.-410_-409delinsTT) c.-407_-406delinsTT (n.-407_-406delinsTT) c.-446_-445delinsTT (n.-446_-445delinsTT) c.-433_-432delinsTT (n.-433_-432delinsTT) | COSMIC |
7 | g.151781314G>A | CA370069711 | PRKAG2 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.-248+33102C>T (n.-248+33102C>T) n.419C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-258+33102C>T (n.-258+33102C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.40C>T n.477C>T n.323C>T n.809C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) | |
7 | g.151781314G>C | CA370069712 | PRKAG2 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.-248+33102C>G (n.-248+33102C>G) n.419C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-258+33102C>G (n.-258+33102C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.40C>G n.477C>G n.323C>G n.809C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) | dbSNP |
7 | g.151781314G= | CA1752826813 | PRKAG2 | c.304C= (p.Pro102=) c.-248+33102C= (n.-248+33102C=) n.419C= c.172C= (p.Pro58=) c.-258+33102C= (n.-258+33102C=) c.49C= (p.Pro17=) n.40C= n.477C= n.323C= n.809C= c.292C= (p.Pro98=) c.-410C= (n.-410C=) c.-407C= (n.-407C=) c.-446C= (n.-446C=) c.-433C= (n.-433C=) | |
7 | g.151781314G>T | CA370069713 | PRKAG2 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.-248+33102C>A (n.-248+33102C>A) n.419C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-258+33102C>A (n.-258+33102C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.40C>A n.477C>A n.323C>A n.809C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) | |
7 | g.151781315A= | CA1752826818 | PRKAG2 | c.303T= (p.Ser101=) c.-248+33101T= (n.-248+33101T=) n.418T= c.171T= (p.Ser57=) c.-258+33101T= (n.-258+33101T=) c.48T= (p.Ser16=) n.39T= n.476T= n.322T= n.808T= c.291T= (p.Ser97=) c.-411T= (n.-411T=) c.-408T= (n.-408T=) c.-447T= (n.-447T=) c.-434T= (n.-434T=) | |
7 | g.151781315A>C | CA458884289 | PRKAG2 | c.303T>G (p.Ser101=) c.-248+33101T>G (n.-248+33101T>G) n.418T>G c.171T>G (p.Ser57=) c.-258+33101T>G (n.-258+33101T>G) c.48T>G (p.Ser16=) n.39T>G n.476T>G n.322T>G n.808T>G c.291T>G (p.Ser97=) c.-411T>G (n.-411T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) | |
7 | g.151781315A>G | CA056692 | PRKAG2 | c.303T>C (p.Ser101=) c.-248+33101T>C (n.-248+33101T>C) n.418T>C c.171T>C (p.Ser57=) c.-258+33101T>C (n.-258+33101T>C) c.48T>C (p.Ser16=) n.39T>C n.476T>C n.322T>C n.808T>C c.291T>C (p.Ser97=) c.-411T>C (n.-411T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781315A>T | CA458884291 | PRKAG2 | c.303T>A (p.Ser101=) c.-248+33101T>A (n.-248+33101T>A) n.418T>A c.171T>A (p.Ser57=) c.-258+33101T>A (n.-258+33101T>A) c.48T>A (p.Ser16=) n.39T>A n.476T>A n.322T>A n.808T>A c.291T>A (p.Ser97=) c.-411T>A (n.-411T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) | |
7 | g.151781316G>A | CA370069714 | PRKAG2 | c.302C>T (p.Ser101Phe) c.-248+33100C>T (n.-248+33100C>T) n.417C>T c.170C>T (p.Ser57Phe) c.-258+33100C>T (n.-258+33100C>T) c.47C>T (p.Ser16Phe) n.38C>T n.475C>T n.321C>T n.807C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) | |
7 | g.151781316G>C | CA370069715 | PRKAG2 | c.302C>G (p.Ser101Cys) c.-248+33100C>G (n.-248+33100C>G) n.417C>G c.170C>G (p.Ser57Cys) c.-258+33100C>G (n.-258+33100C>G) c.47C>G (p.Ser16Cys) n.38C>G n.475C>G n.321C>G n.807C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) | |
7 | g.151781316G>T | CA370069716 | PRKAG2 | c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.-248+33100C>A (n.-248+33100C>A) n.417C>A c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.-258+33100C>A (n.-258+33100C>A) c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.38C>A n.475C>A n.321C>A n.807C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) | |
7 | g.151781317A>C | CA370069717 | PRKAG2 | c.301T>G (p.Ser101Ala) c.-248+33099T>G (n.-248+33099T>G) n.416T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) c.-258+33099T>G (n.-258+33099T>G) c.46T>G (p.Ser16Ala) n.37T>G n.474T>G n.320T>G n.806T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) c.-413T>G (n.-413T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) | |
7 | g.151781317A>G | CA370069718 | PRKAG2 | c.301T>C (p.Ser101Pro) c.-248+33099T>C (n.-248+33099T>C) n.416T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) c.-258+33099T>C (n.-258+33099T>C) c.46T>C (p.Ser16Pro) n.37T>C n.474T>C n.320T>C n.806T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) c.-413T>C (n.-413T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) | |
7 | g.151781317A>T | CA370069719 | PRKAG2 | c.301T>A (p.Ser101Thr) c.-248+33099T>A (n.-248+33099T>A) n.416T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) c.-258+33099T>A (n.-258+33099T>A) c.46T>A (p.Ser16Thr) n.37T>A n.474T>A n.320T>A n.806T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) c.-413T>A (n.-413T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) | |
7 | g.151781318G>A | CA458884292 | PRKAG2 | c.300C>T (p.Gly100=) c.-248+33098C>T (n.-248+33098C>T) n.415C>T c.168C>T (p.Gly56=) c.-258+33098C>T (n.-258+33098C>T) c.45C>T (p.Gly15=) n.36C>T n.473C>T n.319C>T n.805C>T c.288C>T (p.Gly96=) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) | |
7 | g.151781318G>C | CA458884294 | PRKAG2 | c.300C>G (p.Gly100=) c.-248+33098C>G (n.-248+33098C>G) n.415C>G c.168C>G (p.Gly56=) c.-258+33098C>G (n.-258+33098C>G) c.45C>G (p.Gly15=) n.36C>G n.473C>G n.319C>G n.805C>G c.288C>G (p.Gly96=) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) | |
7 | g.151781318G>T | CA458884296 | PRKAG2 | c.300C>A (p.Gly100=) c.-248+33098C>A (n.-248+33098C>A) n.415C>A c.168C>A (p.Gly56=) c.-258+33098C>A (n.-258+33098C>A) c.45C>A (p.Gly15=) n.36C>A n.473C>A n.319C>A n.805C>A c.288C>A (p.Gly96=) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) | |
7 | g.151781329_151781375dup | CA2685703719 | PRKAG2 | c.254_300dup (p.Ser101ProfsTer9) c.-248+33052_-248+33098dup (n.-248+33052_-248+33098dup) n.369_415dup c.122_168dup (p.Ser57ProfsTer9) c.-258+33052_-258+33098dup (n.-258+33052_-258+33098dup) n.427_473dup n.273_319dup n.759_805dup c.242_288dup (p.Ser97ProfsTer9) c.-460_-414dup (n.-460_-414dup) c.-457_-411dup (n.-457_-411dup) c.-496_-450dup (n.-496_-450dup) c.-483_-437dup (n.-483_-437dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151781319C>A | CA370069722 | PRKAG2 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.-248+33097G>T (n.-248+33097G>T) n.414G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.-258+33097G>T (n.-258+33097G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) n.35G>T n.472G>T n.318G>T n.804G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) | |
7 | g.151781319C>G | CA370069721 | PRKAG2 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.-248+33097G>C (n.-248+33097G>C) n.414G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.-258+33097G>C (n.-258+33097G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) n.35G>C n.472G>C n.318G>C n.804G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) | |
7 | g.151781319C>T | CA370069720 | PRKAG2 | c.299G>A (p.Gly100Asp) c.-248+33097G>A (n.-248+33097G>A) n.414G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) c.-258+33097G>A (n.-258+33097G>A) c.44G>A (p.Gly15Asp) n.35G>A n.472G>A n.318G>A n.804G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781320C>A | CA370069723 | PRKAG2 | c.298G>T (p.Gly100Cys) c.-248+33096G>T (n.-248+33096G>T) n.413G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) c.-258+33096G>T (n.-258+33096G>T) c.43G>T (p.Gly15Cys) n.34G>T n.471G>T n.317G>T n.803G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) | |
7 | g.151781320C= | CA1752826829 | PRKAG2 | c.298G= (p.Gly100=) c.-248+33096G= (n.-248+33096G=) n.413G= c.166G= (p.Gly56=) c.-258+33096G= (n.-258+33096G=) c.43G= (p.Gly15=) n.34G= n.471G= n.317G= n.803G= c.286G= (p.Gly96=) c.-416G= (n.-416G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-439G= (n.-439G=) | |
7 | g.151781320C>G | CA370069724 | PRKAG2 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.-248+33096G>C (n.-248+33096G>C) n.413G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.-258+33096G>C (n.-258+33096G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) n.34G>C n.471G>C n.317G>C n.803G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) | |
7 | g.151781320C>T | CA013456 | PRKAG2 | c.298G>A (p.Gly100Ser) c.-248+33096G>A (n.-248+33096G>A) n.413G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) c.-258+33096G>A (n.-258+33096G>A) c.43G>A (p.Gly15Ser) n.34G>A n.471G>A n.317G>A n.803G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781321G>A | CA056676 | PRKAG2 | c.297C>T (p.Pro99=) c.-248+33095C>T (n.-248+33095C>T) n.412C>T c.165C>T (p.Pro55=) c.-258+33095C>T (n.-258+33095C>T) c.42C>T (p.Pro14=) n.33C>T n.470C>T n.316C>T n.802C>T c.285C>T (p.Pro95=) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781321G>C | CA458884300 | PRKAG2 | c.297C>G (p.Pro99=) c.-248+33095C>G (n.-248+33095C>G) n.412C>G c.165C>G (p.Pro55=) c.-258+33095C>G (n.-258+33095C>G) c.42C>G (p.Pro14=) n.33C>G n.470C>G n.316C>G n.802C>G c.285C>G (p.Pro95=) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) | |
7 | g.151781321G= | CA1752826834 | PRKAG2 | c.297C= (p.Pro99=) c.-248+33095C= (n.-248+33095C=) n.412C= c.165C= (p.Pro55=) c.-258+33095C= (n.-258+33095C=) c.42C= (p.Pro14=) n.33C= n.470C= n.316C= n.802C= c.285C= (p.Pro95=) c.-417C= (n.-417C=) c.-414C= (n.-414C=) c.-453C= (n.-453C=) c.-440C= (n.-440C=) | |
7 | g.151781321G>T | CA458884303 | PRKAG2 | c.297C>A (p.Pro99=) c.-248+33095C>A (n.-248+33095C>A) n.412C>A c.165C>A (p.Pro55=) c.-258+33095C>A (n.-258+33095C>A) c.42C>A (p.Pro14=) n.33C>A n.470C>A n.316C>A n.802C>A c.285C>A (p.Pro95=) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) | |
7 | g.151781322G>A | CA370069725 | PRKAG2 | c.296C>T (p.Pro99Leu) c.-248+33094C>T (n.-248+33094C>T) n.411C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.-258+33094C>T (n.-258+33094C>T) c.41C>T (p.Pro14Leu) n.32C>T n.469C>T n.315C>T n.801C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781322G>C | CA370069726 | PRKAG2 | c.296C>G (p.Pro99Arg) c.-248+33094C>G (n.-248+33094C>G) n.411C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.-258+33094C>G (n.-258+33094C>G) c.41C>G (p.Pro14Arg) n.32C>G n.469C>G n.315C>G n.801C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-418C>G (n.-418C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) | |
7 | g.151781322G>T | CA370069727 | PRKAG2 | c.296C>A (p.Pro99His) c.-248+33094C>A (n.-248+33094C>A) n.411C>A c.164C>A (p.Pro55His) c.-258+33094C>A (n.-258+33094C>A) c.41C>A (p.Pro14His) n.32C>A n.469C>A n.315C>A n.801C>A c.284C>A (p.Pro95His) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) | |
7 | g.151781323G>A | CA056667 | PRKAG2 | c.295C>T (p.Pro99Ser) c.-248+33093C>T (n.-248+33093C>T) n.410C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.-258+33093C>T (n.-258+33093C>T) c.40C>T (p.Pro14Ser) n.31C>T n.468C>T n.314C>T n.800C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781323G>C | CA370069728 | PRKAG2 | c.295C>G (p.Pro99Ala) c.-248+33093C>G (n.-248+33093C>G) n.410C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.-258+33093C>G (n.-258+33093C>G) c.40C>G (p.Pro14Ala) n.31C>G n.468C>G n.314C>G n.800C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) | |
7 | g.151781323G= | CA1752826841 | PRKAG2 | c.295C= (p.Pro99=) c.-248+33093C= (n.-248+33093C=) n.410C= c.163C= (p.Pro55=) c.-258+33093C= (n.-258+33093C=) c.40C= (p.Pro14=) n.31C= n.468C= n.314C= n.800C= c.283C= (p.Pro95=) c.-419C= (n.-419C=) c.-416C= (n.-416C=) c.-455C= (n.-455C=) c.-442C= (n.-442C=) | |
7 | g.151781323G>T | CA370069729 | PRKAG2 | c.295C>A (p.Pro99Thr) c.-248+33093C>A (n.-248+33093C>A) n.410C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.-258+33093C>A (n.-258+33093C>A) c.40C>A (p.Pro14Thr) n.31C>A n.468C>A n.314C>A n.800C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) | |
7 | g.151781324G>A | CA458884307 | PRKAG2 | c.294C>T (p.Ser98=) c.-248+33092C>T (n.-248+33092C>T) n.409C>T c.162C>T (p.Ser54=) c.-258+33092C>T (n.-258+33092C>T) c.39C>T (p.Ser13=) n.30C>T n.467C>T n.313C>T n.799C>T c.282C>T (p.Ser94=) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) | |
7 | g.151781324G>C | CA370069730 | PRKAG2 | c.294C>G (p.Ser98Arg) c.-248+33092C>G (n.-248+33092C>G) n.409C>G c.162C>G (p.Ser54Arg) c.-258+33092C>G (n.-258+33092C>G) c.39C>G (p.Ser13Arg) n.30C>G n.467C>G n.313C>G n.799C>G c.282C>G (p.Ser94Arg) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) | |
7 | g.151781324G>T | CA370069731 | PRKAG2 | c.294C>A (p.Ser98Arg) c.-248+33092C>A (n.-248+33092C>A) n.409C>A c.162C>A (p.Ser54Arg) c.-258+33092C>A (n.-258+33092C>A) c.39C>A (p.Ser13Arg) n.30C>A n.467C>A n.313C>A n.799C>A c.282C>A (p.Ser94Arg) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) | |
7 | g.151781325C>A | CA370069733 | PRKAG2 | c.293G>T (p.Ser98Ile) c.-248+33091G>T (n.-248+33091G>T) n.408G>T c.161G>T (p.Ser54Ile) c.-258+33091G>T (n.-258+33091G>T) c.38G>T (p.Ser13Ile) n.29G>T n.466G>T n.312G>T n.798G>T c.281G>T (p.Ser94Ile) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) | |
7 | g.151781325C>G | CA370069734 | PRKAG2 | c.293G>C (p.Ser98Thr) c.-248+33091G>C (n.-248+33091G>C) n.408G>C c.161G>C (p.Ser54Thr) c.-258+33091G>C (n.-258+33091G>C) c.38G>C (p.Ser13Thr) n.29G>C n.466G>C n.312G>C n.798G>C c.281G>C (p.Ser94Thr) c.-421G>C (n.-421G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) | |
7 | g.151781325C>T | CA370069732 | PRKAG2 | c.293G>A (p.Ser98Asn) c.-248+33091G>A (n.-248+33091G>A) n.408G>A c.161G>A (p.Ser54Asn) c.-258+33091G>A (n.-258+33091G>A) c.38G>A (p.Ser13Asn) n.29G>A n.466G>A n.312G>A n.798G>A c.281G>A (p.Ser94Asn) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) | |
7 | g.151781326T>A | CA370069737 | PRKAG2 | c.292A>T (p.Ser98Cys) c.-248+33090A>T (n.-248+33090A>T) n.407A>T c.160A>T (p.Ser54Cys) c.-258+33090A>T (n.-258+33090A>T) c.37A>T (p.Ser13Cys) n.28A>T n.465A>T n.311A>T n.797A>T c.280A>T (p.Ser94Cys) c.-422A>T (n.-422A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) | |
7 | g.151781326T>C | CA370069735 | PRKAG2 | c.292A>G (p.Ser98Gly) c.-248+33090A>G (n.-248+33090A>G) n.407A>G c.160A>G (p.Ser54Gly) c.-258+33090A>G (n.-258+33090A>G) c.37A>G (p.Ser13Gly) n.28A>G n.465A>G n.311A>G n.797A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781326T>G | CA370069736 | PRKAG2 | c.292A>C (p.Ser98Arg) c.-248+33090A>C (n.-248+33090A>C) n.407A>C c.160A>C (p.Ser54Arg) c.-258+33090A>C (n.-258+33090A>C) c.37A>C (p.Ser13Arg) n.28A>C n.465A>C n.311A>C n.797A>C c.280A>C (p.Ser94Arg) c.-422A>C (n.-422A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) | |
7 | g.151781326T= | CA1752826844 | PRKAG2 | c.292A= (p.Ser98=) c.-248+33090A= (n.-248+33090A=) n.407A= c.160A= (p.Ser54=) c.-258+33090A= (n.-258+33090A=) c.37A= (p.Ser13=) n.28A= n.465A= n.311A= n.797A= c.280A= (p.Ser94=) c.-422A= (n.-422A=) c.-419A= (n.-419A=) c.-458A= (n.-458A=) c.-445A= (n.-445A=) | |
7 | g.151781327G>A | CA056660 | PRKAG2 | c.291C>T (p.Thr97=) c.-248+33089C>T (n.-248+33089C>T) n.406C>T c.159C>T (p.Thr53=) c.-258+33089C>T (n.-258+33089C>T) c.36C>T (p.Thr12=) n.27C>T n.464C>T n.310C>T n.796C>T c.279C>T (p.Thr93=) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781327G>C | CA458884319 | PRKAG2 | c.291C>G (p.Thr97=) c.-248+33089C>G (n.-248+33089C>G) n.406C>G c.159C>G (p.Thr53=) c.-258+33089C>G (n.-258+33089C>G) c.36C>G (p.Thr12=) n.27C>G n.464C>G n.310C>G n.796C>G c.279C>G (p.Thr93=) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) | |
7 | g.151781327G= | CA1752826850 | PRKAG2 | c.291C= (p.Thr97=) c.-248+33089C= (n.-248+33089C=) n.406C= c.159C= (p.Thr53=) c.-258+33089C= (n.-258+33089C=) c.36C= (p.Thr12=) n.27C= n.464C= n.310C= n.796C= c.279C= (p.Thr93=) c.-423C= (n.-423C=) c.-420C= (n.-420C=) c.-459C= (n.-459C=) c.-446C= (n.-446C=) | |
7 | g.151781327G>T | CA056655 | PRKAG2 | c.291C>A (p.Thr97=) c.-248+33089C>A (n.-248+33089C>A) n.406C>A c.159C>A (p.Thr53=) c.-258+33089C>A (n.-258+33089C>A) c.36C>A (p.Thr12=) n.27C>A n.464C>A n.310C>A n.796C>A c.279C>A (p.Thr93=) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781328G>A | CA370069738 | PRKAG2 | c.290C>T (p.Thr97Ile) c.-248+33088C>T (n.-248+33088C>T) n.405C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.-258+33088C>T (n.-258+33088C>T) c.35C>T (p.Thr12Ile) n.26C>T n.463C>T n.309C>T n.795C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) | |
7 | g.151781328G>C | CA370069739 | PRKAG2 | c.290C>G (p.Thr97Ser) c.-248+33088C>G (n.-248+33088C>G) n.405C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) c.-258+33088C>G (n.-258+33088C>G) c.35C>G (p.Thr12Ser) n.26C>G n.463C>G n.309C>G n.795C>G c.278C>G (p.Thr93Ser) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) | |
7 | g.151781328G>T | CA370069740 | PRKAG2 | c.290C>A (p.Thr97Asn) c.-248+33088C>A (n.-248+33088C>A) n.405C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) c.-258+33088C>A (n.-258+33088C>A) c.35C>A (p.Thr12Asn) n.26C>A n.463C>A n.309C>A n.795C>A c.278C>A (p.Thr93Asn) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) | |
7 | g.151781329T>A | CA370069741 | PRKAG2 | c.289A>T (p.Thr97Ser) c.-248+33087A>T (n.-248+33087A>T) n.404A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.-258+33087A>T (n.-258+33087A>T) c.34A>T (p.Thr12Ser) n.25A>T n.462A>T n.308A>T n.794A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) | |
7 | g.151781329T>C | CA370069742 | PRKAG2 | c.289A>G (p.Thr97Ala) c.-248+33087A>G (n.-248+33087A>G) n.404A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.-258+33087A>G (n.-258+33087A>G) c.34A>G (p.Thr12Ala) n.25A>G n.462A>G n.308A>G n.794A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781329T>G | CA370069743 | PRKAG2 | c.289A>C (p.Thr97Pro) c.-248+33087A>C (n.-248+33087A>C) n.404A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.-258+33087A>C (n.-258+33087A>C) c.34A>C (p.Thr12Pro) n.25A>C n.462A>C n.308A>C n.794A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) | dbSNP |
7 | g.151781329T= | CA1752826851 | PRKAG2 | c.289A= (p.Thr97=) c.-248+33087A= (n.-248+33087A=) n.404A= c.157A= (p.Thr53=) c.-258+33087A= (n.-258+33087A=) c.34A= (p.Thr12=) n.25A= n.462A= n.308A= n.794A= c.277A= (p.Thr93=) c.-425A= (n.-425A=) c.-422A= (n.-422A=) c.-461A= (n.-461A=) c.-448A= (n.-448A=) | |
7 | g.151781330C>A | CA370069744 | PRKAG2 | c.288G>T (p.Lys96Asn) c.-248+33086G>T (n.-248+33086G>T) n.403G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) c.-258+33086G>T (n.-258+33086G>T) c.33G>T (p.Lys11Asn) n.24G>T n.461G>T n.307G>T n.793G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) | |
7 | g.151781330C>G | CA370069745 | PRKAG2 | c.288G>C (p.Lys96Asn) c.-248+33086G>C (n.-248+33086G>C) n.403G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) c.-258+33086G>C (n.-258+33086G>C) c.33G>C (p.Lys11Asn) n.24G>C n.461G>C n.307G>C n.793G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) c.-426G>C (n.-426G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) | |
7 | g.151781330C>T | CA458884329 | PRKAG2 | c.288G>A (p.Lys96=) c.-248+33086G>A (n.-248+33086G>A) n.403G>A c.156G>A (p.Lys52=) c.-258+33086G>A (n.-258+33086G>A) c.33G>A (p.Lys11=) n.24G>A n.461G>A n.307G>A n.793G>A c.276G>A (p.Lys92=) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) | |
7 | g.151781331T>A | CA370069748 | PRKAG2 | c.287A>T (p.Lys96Met) c.-248+33085A>T (n.-248+33085A>T) n.402A>T c.155A>T (p.Lys52Met) c.-258+33085A>T (n.-258+33085A>T) c.32A>T (p.Lys11Met) n.23A>T n.460A>T n.306A>T n.792A>T c.275A>T (p.Lys92Met) c.-427A>T (n.-427A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) | |
7 | g.151781331T>C | CA370069746 | PRKAG2 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.-248+33085A>G (n.-248+33085A>G) n.402A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) c.-258+33085A>G (n.-258+33085A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.23A>G n.460A>G n.306A>G n.792A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) c.-427A>G (n.-427A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) | |
7 | g.151781331T>G | CA370069747 | PRKAG2 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.-248+33085A>C (n.-248+33085A>C) n.402A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) c.-258+33085A>C (n.-258+33085A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.23A>C n.460A>C n.306A>C n.792A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) c.-427A>C (n.-427A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) | |
7 | g.151781332T>A | CA370069749 | PRKAG2 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.-248+33084A>T (n.-248+33084A>T) n.401A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) c.-258+33084A>T (n.-258+33084A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.22A>T n.459A>T n.305A>T n.791A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) c.-428A>T (n.-428A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-464A>T (n.-464A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) | |
7 | g.151781332T>C | CA370069750 | PRKAG2 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.-248+33084A>G (n.-248+33084A>G) n.401A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) c.-258+33084A>G (n.-258+33084A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.22A>G n.459A>G n.305A>G n.791A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) | |
7 | g.151781332T>G | CA370069751 | PRKAG2 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.-248+33084A>C (n.-248+33084A>C) n.401A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) c.-258+33084A>C (n.-258+33084A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.22A>C n.459A>C n.305A>C n.791A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-464A>C (n.-464A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151781332T= | CA1752826855 | PRKAG2 | c.286A= (p.Lys96=) c.-248+33084A= (n.-248+33084A=) n.401A= c.154A= (p.Lys52=) c.-258+33084A= (n.-258+33084A=) c.31A= (p.Lys11=) n.22A= n.459A= n.305A= n.791A= c.274A= (p.Lys92=) c.-428A= (n.-428A=) c.-425A= (n.-425A=) c.-464A= (n.-464A=) c.-451A= (n.-451A=) | |
7 | g.151781333G>A | CA458884335 | PRKAG2 | c.285C>T (p.Pro95=) c.-248+33083C>T (n.-248+33083C>T) n.400C>T c.153C>T (p.Pro51=) c.-258+33083C>T (n.-258+33083C>T) c.30C>T (p.Pro10=) n.21C>T n.458C>T n.304C>T n.790C>T c.273C>T (p.Pro91=) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) | |
7 | g.151781333G>C | CA458884339 | PRKAG2 | c.285C>G (p.Pro95=) c.-248+33083C>G (n.-248+33083C>G) n.400C>G c.153C>G (p.Pro51=) c.-258+33083C>G (n.-258+33083C>G) c.30C>G (p.Pro10=) n.21C>G n.458C>G n.304C>G n.790C>G c.273C>G (p.Pro91=) c.-429C>G (n.-429C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) | |
7 | g.151781333G>T | CA458884336 | PRKAG2 | c.285C>A (p.Pro95=) c.-248+33083C>A (n.-248+33083C>A) n.400C>A c.153C>A (p.Pro51=) c.-258+33083C>A (n.-258+33083C>A) c.30C>A (p.Pro10=) n.21C>A n.458C>A n.304C>A n.790C>A c.273C>A (p.Pro91=) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) | |
7 | g.151781334G>A | CA370069752 | PRKAG2 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-248+33082C>T (n.-248+33082C>T) n.399C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) c.-258+33082C>T (n.-258+33082C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) n.20C>T n.457C>T n.303C>T n.789C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) | |
7 | g.151781334G>C | CA370069753 | PRKAG2 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-248+33082C>G (n.-248+33082C>G) n.399C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) c.-258+33082C>G (n.-258+33082C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) n.20C>G n.457C>G n.303C>G n.789C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) c.-430C>G (n.-430C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) | |
7 | g.151781334G>T | CA370069754 | PRKAG2 | c.284C>A (p.Pro95His) c.-248+33082C>A (n.-248+33082C>A) n.399C>A c.152C>A (p.Pro51His) c.-258+33082C>A (n.-258+33082C>A) c.29C>A (p.Pro10His) n.20C>A n.457C>A n.303C>A n.789C>A c.272C>A (p.Pro91His) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) | |
7 | g.151781334_151781335insTTCCCTGTGCTGCTCTCC | CA2685703720 | PRKAG2 | c.283_284insGGAGAGCAGCACAGGGAA (p.Pro95delinsArgArgAlaAlaGlnGlyThr) c.-248+33081_-248+33082insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-248+33081_-248+33082insGGAGAGCAGCACAGGGAA) n.398_399insGGAGAGCAGCACAGGGAA c.151_152insGGAGAGCAGCACAGGGAA (p.Pro51delinsArgArgAlaAlaGlnGlyThr) c.-258+33081_-258+33082insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-258+33081_-258+33082insGGAGAGCAGCACAGGGAA) c.28_29insGGAGAGCAGCACAGGGAA (p.Pro10delinsArgArgAlaAlaGlnGlyThr) n.19_20insGGAGAGCAGCACAGGGAA n.456_457insGGAGAGCAGCACAGGGAA n.302_303insGGAGAGCAGCACAGGGAA n.788_789insGGAGAGCAGCACAGGGAA c.271_272insGGAGAGCAGCACAGGGAA (p.Pro91delinsArgArgAlaAlaGlnGlyThr) c.-431_-430insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-431_-430insGGAGAGCAGCACAGGGAA) c.-428_-427insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-428_-427insGGAGAGCAGCACAGGGAA) c.-467_-466insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-467_-466insGGAGAGCAGCACAGGGAA) c.-454_-453insGGAGAGCAGCACAGGGAA (n.-454_-453insGGAGAGCAGCACAGGGAA) | gnomAD v4 |
7 | g.151781335G>A | CA370069755 | PRKAG2 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-248+33081C>T (n.-248+33081C>T) n.398C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-258+33081C>T (n.-258+33081C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) n.19C>T n.456C>T n.302C>T n.788C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) | |
7 | g.151781335G>C | CA370069756 | PRKAG2 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-248+33081C>G (n.-248+33081C>G) n.398C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-258+33081C>G (n.-258+33081C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) n.19C>G n.456C>G n.302C>G n.788C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) | |
7 | g.151781335G>T | CA370069757 | PRKAG2 | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-248+33081C>A (n.-248+33081C>A) n.398C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-258+33081C>A (n.-258+33081C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) n.19C>A n.456C>A n.302C>A n.788C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) | |
7 | g.151781336C>A | CA370069758 | PRKAG2 | c.282G>T (p.Arg94Ser) c.-248+33080G>T (n.-248+33080G>T) n.397G>T c.150G>T (p.Arg50Ser) c.-258+33080G>T (n.-258+33080G>T) c.27G>T (p.Arg9Ser) n.18G>T n.455G>T n.301G>T n.787G>T c.270G>T (p.Arg90Ser) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) | |
7 | g.151781336C>G | CA370069759 | PRKAG2 | c.282G>C (p.Arg94Ser) c.-248+33080G>C (n.-248+33080G>C) n.397G>C c.150G>C (p.Arg50Ser) c.-258+33080G>C (n.-258+33080G>C) c.27G>C (p.Arg9Ser) n.18G>C n.455G>C n.301G>C n.787G>C c.270G>C (p.Arg90Ser) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) | |
7 | g.151781336C>T | CA458884343 | PRKAG2 | c.282G>A (p.Arg94=) c.-248+33080G>A (n.-248+33080G>A) n.397G>A c.150G>A (p.Arg50=) c.-258+33080G>A (n.-258+33080G>A) c.27G>A (p.Arg9=) n.18G>A n.455G>A n.301G>A n.787G>A c.270G>A (p.Arg90=) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) | COSMIC |
7 | g.151781337C>A | CA370069761 | PRKAG2 | c.281G>T (p.Arg94Met) c.-248+33079G>T (n.-248+33079G>T) n.396G>T c.149G>T (p.Arg50Met) c.-258+33079G>T (n.-258+33079G>T) c.26G>T (p.Arg9Met) n.17G>T n.454G>T n.300G>T n.786G>T c.269G>T (p.Arg90Met) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) | |
7 | g.151781337C>G | CA370069762 | PRKAG2 | c.281G>C (p.Arg94Thr) c.-248+33079G>C (n.-248+33079G>C) n.396G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) c.-258+33079G>C (n.-258+33079G>C) c.26G>C (p.Arg9Thr) n.17G>C n.454G>C n.300G>C n.786G>C c.269G>C (p.Arg90Thr) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) | |
7 | g.151781337C>T | CA370069760 | PRKAG2 | c.281G>A (p.Arg94Lys) c.-248+33079G>A (n.-248+33079G>A) n.396G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) c.-258+33079G>A (n.-258+33079G>A) c.26G>A (p.Arg9Lys) n.17G>A n.454G>A n.300G>A n.786G>A c.269G>A (p.Arg90Lys) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) | |
7 | g.151781338T>A | CA370069763 | PRKAG2 | c.280A>T (p.Arg94Trp) c.-248+33078A>T (n.-248+33078A>T) n.395A>T c.148A>T (p.Arg50Trp) c.-258+33078A>T (n.-258+33078A>T) c.25A>T (p.Arg9Trp) n.16A>T n.453A>T n.299A>T n.785A>T c.268A>T (p.Arg90Trp) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) c.-470A>T (n.-470A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) | |
7 | g.151781338T>C | CA370069764 | PRKAG2 | c.280A>G (p.Arg94Gly) c.-248+33078A>G (n.-248+33078A>G) n.395A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) c.-258+33078A>G (n.-258+33078A>G) c.25A>G (p.Arg9Gly) n.16A>G n.453A>G n.299A>G n.785A>G c.268A>G (p.Arg90Gly) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) | |
7 | g.151781338T>G | CA458884347 | PRKAG2 | c.280A>C (p.Arg94=) c.-248+33078A>C (n.-248+33078A>C) n.395A>C c.148A>C (p.Arg50=) c.-258+33078A>C (n.-258+33078A>C) c.25A>C (p.Arg9=) n.16A>C n.453A>C n.299A>C n.785A>C c.268A>C (p.Arg90=) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-470A>C (n.-470A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) | |
7 | g.151781339C>A | CA458884350 | PRKAG2 | c.279G>T (p.Val93=) c.-248+33077G>T (n.-248+33077G>T) n.394G>T c.147G>T (p.Val49=) c.-258+33077G>T (n.-258+33077G>T) c.24G>T (p.Val8=) n.15G>T n.452G>T n.298G>T n.784G>T c.267G>T (p.Val89=) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) | |
7 | g.151781339C>G | CA458884355 | PRKAG2 | c.279G>C (p.Val93=) c.-248+33077G>C (n.-248+33077G>C) n.394G>C c.147G>C (p.Val49=) c.-258+33077G>C (n.-258+33077G>C) c.24G>C (p.Val8=) n.15G>C n.452G>C n.298G>C n.784G>C c.267G>C (p.Val89=) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) | |
7 | g.151781339C>T | CA458884353 | PRKAG2 | c.279G>A (p.Val93=) c.-248+33077G>A (n.-248+33077G>A) n.394G>A c.147G>A (p.Val49=) c.-258+33077G>A (n.-258+33077G>A) c.24G>A (p.Val8=) n.15G>A n.452G>A n.298G>A n.784G>A c.267G>A (p.Val89=) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) | |
7 | g.151781340A= | CA1752826861 | PRKAG2 | c.278T= (p.Val93=) c.-248+33076T= (n.-248+33076T=) n.393T= c.146T= (p.Val49=) c.-258+33076T= (n.-258+33076T=) c.23T= (p.Val8=) n.14T= n.451T= n.297T= n.783T= c.266T= (p.Val89=) c.-436T= (n.-436T=) c.-433T= (n.-433T=) c.-472T= (n.-472T=) c.-459T= (n.-459T=) | |
7 | g.151781340A>C | CA370069765 | PRKAG2 | c.278T>G (p.Val93Gly) c.-248+33076T>G (n.-248+33076T>G) n.393T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.-258+33076T>G (n.-258+33076T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) n.14T>G n.451T>G n.297T>G n.783T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.-436T>G (n.-436T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) | |
7 | g.151781340A>G | CA370069766 | PRKAG2 | c.278T>C (p.Val93Ala) c.-248+33076T>C (n.-248+33076T>C) n.393T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.-258+33076T>C (n.-258+33076T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) n.14T>C n.451T>C n.297T>C n.783T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.-436T>C (n.-436T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781340A>T | CA370069767 | PRKAG2 | c.278T>A (p.Val93Glu) c.-248+33076T>A (n.-248+33076T>A) n.393T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.-258+33076T>A (n.-258+33076T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) n.14T>A n.451T>A n.297T>A n.783T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.-436T>A (n.-436T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) | |
7 | g.151781341C>A | CA370069768 | PRKAG2 | c.277G>T (p.Val93Leu) c.-248+33075G>T (n.-248+33075G>T) n.392G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.-258+33075G>T (n.-258+33075G>T) c.22G>T (p.Val8Leu) n.13G>T n.450G>T n.296G>T n.782G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) | |
7 | g.151781341C>G | CA370069769 | PRKAG2 | c.277G>C (p.Val93Leu) c.-248+33075G>C (n.-248+33075G>C) n.392G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.-258+33075G>C (n.-258+33075G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) n.13G>C n.450G>C n.296G>C n.782G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) | |
7 | g.151781341C>T | CA370069770 | PRKAG2 | c.277G>A (p.Val93Met) c.-248+33075G>A (n.-248+33075G>A) n.392G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.-258+33075G>A (n.-258+33075G>A) c.22G>A (p.Val8Met) n.13G>A n.450G>A n.296G>A n.782G>A c.265G>A (p.Val89Met) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) | |
7 | g.151781342A>C | CA458884360 | PRKAG2 | c.276T>G (p.Pro92=) c.-248+33074T>G (n.-248+33074T>G) n.391T>G c.144T>G (p.Pro48=) c.-258+33074T>G (n.-258+33074T>G) c.21T>G (p.Pro7=) n.12T>G n.449T>G n.295T>G n.781T>G c.264T>G (p.Pro88=) c.-438T>G (n.-438T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.-474T>G (n.-474T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) | |
7 | g.151781342A>G | CA458884361 | PRKAG2 | c.276T>C (p.Pro92=) c.-248+33074T>C (n.-248+33074T>C) n.391T>C c.144T>C (p.Pro48=) c.-258+33074T>C (n.-258+33074T>C) c.21T>C (p.Pro7=) n.12T>C n.449T>C n.295T>C n.781T>C c.264T>C (p.Pro88=) c.-438T>C (n.-438T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) | |
7 | g.151781342A>T | CA458884362 | PRKAG2 | c.276T>A (p.Pro92=) c.-248+33074T>A (n.-248+33074T>A) n.391T>A c.144T>A (p.Pro48=) c.-258+33074T>A (n.-258+33074T>A) c.21T>A (p.Pro7=) n.12T>A n.449T>A n.295T>A n.781T>A c.264T>A (p.Pro88=) c.-438T>A (n.-438T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) | |
7 | g.151781343G>A | CA370069771 | PRKAG2 | c.275C>T (p.Pro92Leu) c.-248+33073C>T (n.-248+33073C>T) n.390C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) c.-258+33073C>T (n.-258+33073C>T) c.20C>T (p.Pro7Leu) n.11C>T n.448C>T n.294C>T n.780C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151781343G>C | CA370069772 | PRKAG2 | c.275C>G (p.Pro92Arg) c.-248+33073C>G (n.-248+33073C>G) n.390C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) c.-258+33073C>G (n.-258+33073C>G) c.20C>G (p.Pro7Arg) n.11C>G n.448C>G n.294C>G n.780C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.-439C>G (n.-439C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) | |
7 | g.151781343G= | CA1752826867 | PRKAG2 | c.275C= (p.Pro92=) c.-248+33073C= (n.-248+33073C=) n.390C= c.143C= (p.Pro48=) c.-258+33073C= (n.-258+33073C=) c.20C= (p.Pro7=) n.11C= n.448C= n.294C= n.780C= c.263C= (p.Pro88=) c.-439C= (n.-439C=) c.-436C= (n.-436C=) c.-475C= (n.-475C=) c.-462C= (n.-462C=) | |
7 | g.151781343G>T | CA169172012 | PRKAG2 | c.275C>A (p.Pro92His) c.-248+33073C>A (n.-248+33073C>A) n.390C>A c.143C>A (p.Pro48His) c.-258+33073C>A (n.-258+33073C>A) c.20C>A (p.Pro7His) n.11C>A n.448C>A n.294C>A n.780C>A c.263C>A (p.Pro88His) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781344G>A | CA370069773 | PRKAG2 | c.274C>T (p.Pro92Ser) c.-248+33072C>T (n.-248+33072C>T) n.389C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) c.-258+33072C>T (n.-258+33072C>T) c.19C>T (p.Pro7Ser) n.10C>T n.447C>T n.293C>T n.779C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) | |
7 | g.151781344G>C | CA370069774 | PRKAG2 | c.274C>G (p.Pro92Ala) c.-248+33072C>G (n.-248+33072C>G) n.389C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) c.-258+33072C>G (n.-258+33072C>G) c.19C>G (p.Pro7Ala) n.10C>G n.447C>G n.293C>G n.779C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.-440C>G (n.-440C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) | |
7 | g.151781344G= | CA1752826871 | PRKAG2 | c.274C= (p.Pro92=) c.-248+33072C= (n.-248+33072C=) n.389C= c.142C= (p.Pro48=) c.-258+33072C= (n.-258+33072C=) c.19C= (p.Pro7=) n.10C= n.447C= n.293C= n.779C= c.262C= (p.Pro88=) c.-440C= (n.-440C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-476C= (n.-476C=) c.-463C= (n.-463C=) | |
7 | g.151781344G>T | CA370069775 | PRKAG2 | c.274C>A (p.Pro92Thr) c.-248+33072C>A (n.-248+33072C>A) n.389C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) c.-258+33072C>A (n.-258+33072C>A) c.19C>A (p.Pro7Thr) n.10C>A n.447C>A n.293C>A n.779C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781345T>A | CA169172014 | PRKAG2 | c.273A>T (p.Ala91=) c.-248+33071A>T (n.-248+33071A>T) n.388A>T c.141A>T (p.Ala47=) c.-258+33071A>T (n.-258+33071A>T) c.18A>T (p.Ala6=) n.9A>T n.446A>T n.292A>T n.778A>T c.261A>T (p.Ala87=) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) c.-464A>T (n.-464A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781345T>C | CA458884373 | PRKAG2 | c.273A>G (p.Ala91=) c.-248+33071A>G (n.-248+33071A>G) n.388A>G c.141A>G (p.Ala47=) c.-258+33071A>G (n.-258+33071A>G) c.18A>G (p.Ala6=) n.9A>G n.446A>G n.292A>G n.778A>G c.261A>G (p.Ala87=) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781345T>G | CA458884374 | PRKAG2 | c.273A>C (p.Ala91=) c.-248+33071A>C (n.-248+33071A>C) n.388A>C c.141A>C (p.Ala47=) c.-258+33071A>C (n.-258+33071A>C) c.18A>C (p.Ala6=) n.9A>C n.446A>C n.292A>C n.778A>C c.261A>C (p.Ala87=) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) c.-464A>C (n.-464A>C) | |
7 | g.151781345T= | CA1752826876 | PRKAG2 | c.273A= (p.Ala91=) c.-248+33071A= (n.-248+33071A=) n.388A= c.141A= (p.Ala47=) c.-258+33071A= (n.-258+33071A=) c.18A= (p.Ala6=) n.9A= n.446A= n.292A= n.778A= c.261A= (p.Ala87=) c.-441A= (n.-441A=) c.-438A= (n.-438A=) c.-477A= (n.-477A=) c.-464A= (n.-464A=) | |
7 | g.151781346G>A | CA370069776 | PRKAG2 | c.272C>T (p.Ala91Val) c.-248+33070C>T (n.-248+33070C>T) n.387C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.-258+33070C>T (n.-258+33070C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) n.8C>T n.445C>T n.291C>T n.777C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781346G>C | CA370069777 | PRKAG2 | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.-248+33070C>G (n.-248+33070C>G) n.387C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-258+33070C>G (n.-258+33070C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.8C>G n.445C>G n.291C>G n.777C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) | |
7 | g.151781346G= | CA1752826879 | PRKAG2 | c.272C= (p.Ala91=) c.-248+33070C= (n.-248+33070C=) n.387C= c.140C= (p.Ala47=) c.-258+33070C= (n.-258+33070C=) c.17C= (p.Ala6=) n.8C= n.445C= n.291C= n.777C= c.260C= (p.Ala87=) c.-442C= (n.-442C=) c.-439C= (n.-439C=) c.-478C= (n.-478C=) c.-465C= (n.-465C=) | |
7 | g.151781346G>T | CA370069778 | PRKAG2 | c.272C>A (p.Ala91Glu) c.-248+33070C>A (n.-248+33070C>A) n.387C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) c.-258+33070C>A (n.-258+33070C>A) c.17C>A (p.Ala6Glu) n.8C>A n.445C>A n.291C>A n.777C>A c.260C>A (p.Ala87Glu) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) | |
7 | g.151781347C>A | CA370069779 | PRKAG2 | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.-248+33069G>T (n.-248+33069G>T) n.386G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-258+33069G>T (n.-258+33069G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.7G>T n.444G>T n.290G>T n.776G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) | |
7 | g.151781347C= | CA1752826882 | PRKAG2 | c.271G= (p.Ala91=) c.-248+33069G= (n.-248+33069G=) n.386G= c.139G= (p.Ala47=) c.-258+33069G= (n.-258+33069G=) c.16G= (p.Ala6=) n.7G= n.444G= n.290G= n.776G= c.259G= (p.Ala87=) c.-443G= (n.-443G=) c.-440G= (n.-440G=) c.-479G= (n.-479G=) c.-466G= (n.-466G=) | |
7 | g.151781347C>G | CA370069780 | PRKAG2 | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.-248+33069G>C (n.-248+33069G>C) n.386G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-258+33069G>C (n.-258+33069G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.7G>C n.444G>C n.290G>C n.776G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) c.-479G>C (n.-479G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) | |
7 | g.151781347C>T | CA370069781 | PRKAG2 | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.-248+33069G>A (n.-248+33069G>A) n.386G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-258+33069G>A (n.-258+33069G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.7G>A n.444G>A n.290G>A n.776G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781348A>C | CA458884382 | PRKAG2 | c.270T>G (p.Ser90=) c.-248+33068T>G (n.-248+33068T>G) n.385T>G c.138T>G (p.Ser46=) c.-258+33068T>G (n.-258+33068T>G) c.15T>G (p.Ser5=) n.6T>G n.443T>G n.289T>G n.775T>G c.258T>G (p.Ser86=) c.-444T>G (n.-444T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) | |
7 | g.151781348A>G | CA458884378 | PRKAG2 | c.270T>C (p.Ser90=) c.-248+33068T>C (n.-248+33068T>C) n.385T>C c.138T>C (p.Ser46=) c.-258+33068T>C (n.-258+33068T>C) c.15T>C (p.Ser5=) n.6T>C n.443T>C n.289T>C n.775T>C c.258T>C (p.Ser86=) c.-444T>C (n.-444T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) | |
7 | g.151781348A>T | CA458884380 | PRKAG2 | c.270T>A (p.Ser90=) c.-248+33068T>A (n.-248+33068T>A) n.385T>A c.138T>A (p.Ser46=) c.-258+33068T>A (n.-258+33068T>A) c.15T>A (p.Ser5=) n.6T>A n.443T>A n.289T>A n.775T>A c.258T>A (p.Ser86=) c.-444T>A (n.-444T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) | |
7 | g.151781349G>A | CA370069782 | PRKAG2 | c.269C>T (p.Ser90Phe) c.-248+33067C>T (n.-248+33067C>T) n.384C>T c.137C>T (p.Ser46Phe) c.-258+33067C>T (n.-258+33067C>T) c.14C>T (p.Ser5Phe) n.5C>T n.442C>T n.288C>T n.774C>T c.257C>T (p.Ser86Phe) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151781349G>C | CA370069783 | PRKAG2 | c.269C>G (p.Ser90Cys) c.-248+33067C>G (n.-248+33067C>G) n.384C>G c.137C>G (p.Ser46Cys) c.-258+33067C>G (n.-258+33067C>G) c.14C>G (p.Ser5Cys) n.5C>G n.442C>G n.288C>G n.774C>G c.257C>G (p.Ser86Cys) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) | |
7 | g.151781349G= | CA1752826886 | PRKAG2 | c.269C= (p.Ser90=) c.-248+33067C= (n.-248+33067C=) n.384C= c.137C= (p.Ser46=) c.-258+33067C= (n.-258+33067C=) c.14C= (p.Ser5=) n.5C= n.442C= n.288C= n.774C= c.257C= (p.Ser86=) c.-445C= (n.-445C=) c.-442C= (n.-442C=) c.-481C= (n.-481C=) c.-468C= (n.-468C=) | |
7 | g.151781349G>T | CA370069784 | PRKAG2 | c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.-248+33067C>A (n.-248+33067C>A) n.384C>A c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.-258+33067C>A (n.-258+33067C>A) c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.5C>A n.442C>A n.288C>A n.774C>A c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) | |
7 | g.151781350A>C | CA370069785 | PRKAG2 | c.268T>G (p.Ser90Ala) c.-248+33066T>G (n.-248+33066T>G) n.383T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) c.-258+33066T>G (n.-258+33066T>G) c.13T>G (p.Ser5Ala) n.4T>G n.441T>G n.287T>G n.773T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.-446T>G (n.-446T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) c.-482T>G (n.-482T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) | |
7 | g.151781350A>G | CA370069786 | PRKAG2 | c.268T>C (p.Ser90Pro) c.-248+33066T>C (n.-248+33066T>C) n.383T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) c.-258+33066T>C (n.-258+33066T>C) c.13T>C (p.Ser5Pro) n.4T>C n.441T>C n.287T>C n.773T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.-446T>C (n.-446T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) | |
7 | g.151781350A>T | CA370069787 | PRKAG2 | c.268T>A (p.Ser90Thr) c.-248+33066T>A (n.-248+33066T>A) n.383T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) c.-258+33066T>A (n.-258+33066T>A) c.13T>A (p.Ser5Thr) n.4T>A n.441T>A n.287T>A n.773T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.-446T>A (n.-446T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) c.-482T>A (n.-482T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) | |
7 | g.151781351C>A | CA370069788 | PRKAG2 | c.267G>T (p.Met89Ile) c.-248+33065G>T (n.-248+33065G>T) n.382G>T c.135G>T (p.Met45Ile) c.-258+33065G>T (n.-258+33065G>T) c.12G>T (p.Met4Ile) n.3G>T n.440G>T n.286G>T n.772G>T c.255G>T (p.Met85Ile) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) | |
7 | g.151781351C>G | CA370069789 | PRKAG2 | c.267G>C (p.Met89Ile) c.-248+33065G>C (n.-248+33065G>C) n.382G>C c.135G>C (p.Met45Ile) c.-258+33065G>C (n.-258+33065G>C) c.12G>C (p.Met4Ile) n.3G>C n.440G>C n.286G>C n.772G>C c.255G>C (p.Met85Ile) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) | |
7 | g.151781351C>T | CA370069790 | PRKAG2 | c.267G>A (p.Met89Ile) c.-248+33065G>A (n.-248+33065G>A) n.382G>A c.135G>A (p.Met45Ile) c.-258+33065G>A (n.-258+33065G>A) c.12G>A (p.Met4Ile) n.3G>A n.440G>A n.286G>A n.772G>A c.255G>A (p.Met85Ile) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) | |
7 | g.151781352A>C | CA370069792 | PRKAG2 | c.266T>G (p.Met89Arg) c.-248+33064T>G (n.-248+33064T>G) n.381T>G c.134T>G (p.Met45Arg) c.-258+33064T>G (n.-258+33064T>G) c.11T>G (p.Met4Arg) n.2T>G n.439T>G n.285T>G n.771T>G c.254T>G (p.Met85Arg) c.-448T>G (n.-448T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) | |
7 | g.151781352A>G | CA370069793 | PRKAG2 | c.266T>C (p.Met89Thr) c.-248+33064T>C (n.-248+33064T>C) n.381T>C c.134T>C (p.Met45Thr) c.-258+33064T>C (n.-258+33064T>C) c.11T>C (p.Met4Thr) n.2T>C n.439T>C n.285T>C n.771T>C c.254T>C (p.Met85Thr) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151781352A>T | CA370069791 | PRKAG2 | c.266T>A (p.Met89Lys) c.-248+33064T>A (n.-248+33064T>A) n.381T>A c.134T>A (p.Met45Lys) c.-258+33064T>A (n.-258+33064T>A) c.11T>A (p.Met4Lys) n.2T>A n.439T>A n.285T>A n.771T>A c.254T>A (p.Met85Lys) c.-448T>A (n.-448T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) c.-484T>A (n.-484T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) | |
7 | g.151781353T>A | CA370069795 | PRKAG2 | c.265A>T (p.Met89Leu) c.-248+33063A>T (n.-248+33063A>T) n.380A>T c.133A>T (p.Met45Leu) c.-258+33063A>T (n.-258+33063A>T) c.10A>T (p.Met4Leu) n.1A>T n.438A>T n.284A>T n.770A>T c.253A>T (p.Met85Leu) c.-449A>T (n.-449A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) | |
7 | g.151781353T>C | CA370069794 | PRKAG2 | c.265A>G (p.Met89Val) c.-248+33063A>G (n.-248+33063A>G) n.380A>G c.133A>G (p.Met45Val) c.-258+33063A>G (n.-258+33063A>G) c.10A>G (p.Met4Val) n.1A>G n.438A>G n.284A>G n.770A>G c.253A>G (p.Met85Val) c.-449A>G (n.-449A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781353T>G | CA370069796 | PRKAG2 | c.265A>C (p.Met89Leu) c.-248+33063A>C (n.-248+33063A>C) n.380A>C c.133A>C (p.Met45Leu) c.-258+33063A>C (n.-258+33063A>C) c.10A>C (p.Met4Leu) n.1A>C n.438A>C n.284A>C n.770A>C c.253A>C (p.Met85Leu) c.-449A>C (n.-449A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) c.-472A>C (n.-472A>C) | |
7 | g.151781353T= | CA1752826892 | PRKAG2 | c.265A= (p.Met89=) c.-248+33063A= (n.-248+33063A=) n.380A= c.133A= (p.Met45=) c.-258+33063A= (n.-258+33063A=) c.10A= (p.Met4=) n.1A= n.438A= n.284A= n.770A= c.253A= (p.Met85=) c.-449A= (n.-449A=) c.-446A= (n.-446A=) c.-485A= (n.-485A=) c.-472A= (n.-472A=) | |
7 | g.151781353_151781354delinsTG | CA1752826893 | PRKAG2 | c.264_265delinsCA (p.Pro88=) c.-248+33062_-248+33063delinsCA (n.-248+33062_-248+33063delinsCA) n.379_380delinsCA c.132_133delinsCA (p.Pro44=) c.-258+33062_-258+33063delinsCA (n.-258+33062_-258+33063delinsCA) c.9_10delinsCA (p.Pro3=) n.437_438delinsCA n.283_284delinsCA n.769_770delinsCA c.252_253delinsCA (p.Pro84=) c.-450_-449delinsCA (n.-450_-449delinsCA) c.-447_-446delinsCA (n.-447_-446delinsCA) c.-486_-485delinsCA (n.-486_-485delinsCA) c.-473_-472delinsCA (n.-473_-472delinsCA) | |
7 | g.151781354G>A | CA458884400 | PRKAG2 | c.264C>T (p.Pro88=) c.-248+33062C>T (n.-248+33062C>T) n.379C>T c.132C>T (p.Pro44=) c.-258+33062C>T (n.-258+33062C>T) c.9C>T (p.Pro3=) n.437C>T n.283C>T n.769C>T c.252C>T (p.Pro84=) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) | COSMIC |
7 | g.151781354G>C | CA458884401 | PRKAG2 | c.264C>G (p.Pro88=) c.-248+33062C>G (n.-248+33062C>G) n.379C>G c.132C>G (p.Pro44=) c.-258+33062C>G (n.-258+33062C>G) c.9C>G (p.Pro3=) n.437C>G n.283C>G n.769C>G c.252C>G (p.Pro84=) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) c.-473C>G (n.-473C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151781354G>T | CA458884402 | PRKAG2 | c.264C>A (p.Pro88=) c.-248+33062C>A (n.-248+33062C>A) n.379C>A c.132C>A (p.Pro44=) c.-258+33062C>A (n.-258+33062C>A) c.9C>A (p.Pro3=) n.437C>A n.283C>A n.769C>A c.252C>A (p.Pro84=) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) | |
7 | g.151781357del | CA1752826900 | PRKAG2 | c.264del (p.Met89CysfsTer5) c.-248+33062del (n.-248+33062del) n.379del c.132del (p.Met45CysfsTer5) c.-258+33062del (n.-258+33062del) c.9del (p.Met4CysfsTer5) n.437del n.283del n.769del c.252del (p.Met85CysfsTer5) c.-450del (n.-450del) c.-447del (n.-447del) c.-486del (n.-486del) c.-473del (n.-473del) | dbSNP |
7 | g.151781355G>A | CA370069797 | PRKAG2 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.-248+33061C>T (n.-248+33061C>T) n.378C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) c.-258+33061C>T (n.-258+33061C>T) c.8C>T (p.Pro3Leu) n.436C>T n.282C>T n.768C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151781355G>C | CA370069798 | PRKAG2 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.-248+33061C>G (n.-248+33061C>G) n.378C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) c.-258+33061C>G (n.-258+33061C>G) c.8C>G (p.Pro3Arg) n.436C>G n.282C>G n.768C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-487C>G (n.-487C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) | |
7 | g.151781355G>T | CA370069799 | PRKAG2 | c.263C>A (p.Pro88His) c.-248+33061C>A (n.-248+33061C>A) n.378C>A c.131C>A (p.Pro44His) c.-258+33061C>A (n.-258+33061C>A) c.8C>A (p.Pro3His) n.436C>A n.282C>A n.768C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) | |
7 | g.151781356G>A | CA370069800 | PRKAG2 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.-248+33060C>T (n.-248+33060C>T) n.377C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) c.-258+33060C>T (n.-258+33060C>T) c.7C>T (p.Pro3Ser) n.435C>T n.281C>T n.767C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.-452C>T (n.-452C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151781356G>C | CA370069801 | PRKAG2 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.-248+33060C>G (n.-248+33060C>G) n.377C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) c.-258+33060C>G (n.-258+33060C>G) c.7C>G (p.Pro3Ala) n.435C>G n.281C>G n.767C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.-452C>G (n.-452C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) | |
7 | g.151781356G= | CA1752826904 | PRKAG2 | c.262C= (p.Pro88=) c.-248+33060C= (n.-248+33060C=) n.377C= c.130C= (p.Pro44=) c.-258+33060C= (n.-258+33060C=) c.7C= (p.Pro3=) n.435C= n.281C= n.767C= c.250C= (p.Pro84=) c.-452C= (n.-452C=) c.-449C= (n.-449C=) c.-488C= (n.-488C=) c.-475C= (n.-475C=) | |
7 | g.151781356G>T | CA370069802 | PRKAG2 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.-248+33060C>A (n.-248+33060C>A) n.377C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) c.-258+33060C>A (n.-258+33060C>A) c.7C>A (p.Pro3Thr) n.435C>A n.281C>A n.767C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.-452C>A (n.-452C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781357G>A | CA458884413 | PRKAG2 | c.261C>T (p.Ser87=) c.-248+33059C>T (n.-248+33059C>T) n.376C>T c.129C>T (p.Ser43=) c.-258+33059C>T (n.-258+33059C>T) c.6C>T (p.Ser2=) n.434C>T n.280C>T n.766C>T c.249C>T (p.Ser83=) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781357G>C | CA370069803 | PRKAG2 | c.261C>G (p.Ser87Arg) c.-248+33059C>G (n.-248+33059C>G) n.376C>G c.129C>G (p.Ser43Arg) c.-258+33059C>G (n.-258+33059C>G) c.6C>G (p.Ser2Arg) n.434C>G n.280C>G n.766C>G c.249C>G (p.Ser83Arg) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) | |
7 | g.151781357G= | CA1752826908 | PRKAG2 | c.261C= (p.Ser87=) c.-248+33059C= (n.-248+33059C=) n.376C= c.129C= (p.Ser43=) c.-258+33059C= (n.-258+33059C=) c.6C= (p.Ser2=) n.434C= n.280C= n.766C= c.249C= (p.Ser83=) c.-453C= (n.-453C=) c.-450C= (n.-450C=) c.-489C= (n.-489C=) c.-476C= (n.-476C=) | |
7 | g.151781357G>T | CA370069804 | PRKAG2 | c.261C>A (p.Ser87Arg) c.-248+33059C>A (n.-248+33059C>A) n.376C>A c.129C>A (p.Ser43Arg) c.-258+33059C>A (n.-258+33059C>A) c.6C>A (p.Ser2Arg) n.434C>A n.280C>A n.766C>A c.249C>A (p.Ser83Arg) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) | |
7 | g.151781358C>A | CA370069805 | PRKAG2 | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.-248+33058G>T (n.-248+33058G>T) n.375G>T c.128G>T (p.Ser43Ile) c.-258+33058G>T (n.-258+33058G>T) c.5G>T (p.Ser2Ile) n.433G>T n.279G>T n.765G>T c.248G>T (p.Ser83Ile) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) | |
7 | g.151781358C>G | CA370069806 | PRKAG2 | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.-248+33058G>C (n.-248+33058G>C) n.375G>C c.128G>C (p.Ser43Thr) c.-258+33058G>C (n.-258+33058G>C) c.5G>C (p.Ser2Thr) n.433G>C n.279G>C n.765G>C c.248G>C (p.Ser83Thr) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) | |
7 | g.151781358C>T | CA370069807 | PRKAG2 | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.-248+33058G>A (n.-248+33058G>A) n.375G>A c.128G>A (p.Ser43Asn) c.-258+33058G>A (n.-258+33058G>A) c.5G>A (p.Ser2Asn) n.433G>A n.279G>A n.765G>A c.248G>A (p.Ser83Asn) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) | |
7 | g.151781359T>A | CA370069810 | PRKAG2 | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.-248+33057A>T (n.-248+33057A>T) n.374A>T c.127A>T (p.Ser43Cys) c.-258+33057A>T (n.-258+33057A>T) c.4A>T (p.Ser2Cys) n.432A>T n.278A>T n.764A>T c.247A>T (p.Ser83Cys) c.-455A>T (n.-455A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) c.-491A>T (n.-491A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) | |
7 | g.151781359T>C | CA370069809 | PRKAG2 | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.-248+33057A>G (n.-248+33057A>G) n.374A>G c.127A>G (p.Ser43Gly) c.-258+33057A>G (n.-258+33057A>G) c.4A>G (p.Ser2Gly) n.432A>G n.278A>G n.764A>G c.247A>G (p.Ser83Gly) c.-455A>G (n.-455A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) | |
7 | g.151781359T>G | CA370069808 | PRKAG2 | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.-248+33057A>C (n.-248+33057A>C) n.374A>C c.127A>C (p.Ser43Arg) c.-258+33057A>C (n.-258+33057A>C) c.4A>C (p.Ser2Arg) n.432A>C n.278A>C n.764A>C c.247A>C (p.Ser83Arg) c.-455A>C (n.-455A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) c.-491A>C (n.-491A>C) c.-478A>C (n.-478A>C) | dbSNP |
7 | g.151781360G>A | CA458884420 | PRKAG2 | c.258C>T (p.Ser86=) c.-248+33056C>T (n.-248+33056C>T) n.373C>T c.126C>T (p.Ser42=) c.-258+33056C>T (n.-258+33056C>T) c.3C>T (p.Ser1=) n.431C>T n.277C>T n.763C>T c.246C>T (p.Ser82=) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) | ClinVar |
7 | g.151781360G>C | CA458884421 | PRKAG2 | c.258C>G (p.Ser86=) c.-248+33056C>G (n.-248+33056C>G) n.373C>G c.126C>G (p.Ser42=) c.-258+33056C>G (n.-258+33056C>G) c.3C>G (p.Ser1=) n.431C>G n.277C>G n.763C>G c.246C>G (p.Ser82=) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151781360G>T | CA458884423 | PRKAG2 | c.258C>A (p.Ser86=) c.-248+33056C>A (n.-248+33056C>A) n.373C>A c.126C>A (p.Ser42=) c.-258+33056C>A (n.-258+33056C>A) c.3C>A (p.Ser1=) n.431C>A n.277C>A n.763C>A c.246C>A (p.Ser82=) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) | |
7 | g.151781361G>A | CA370069811 | PRKAG2 | c.257C>T (p.Ser86Phe) c.-248+33055C>T (n.-248+33055C>T) n.372C>T c.125C>T (p.Ser42Phe) c.-258+33055C>T (n.-258+33055C>T) c.2C>T (p.Ser1Phe) n.430C>T n.276C>T n.762C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) c.-457C>T (n.-457C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) | |
7 | g.151781361G>C | CA370069812 | PRKAG2 | c.257C>G (p.Ser86Cys) c.-248+33055C>G (n.-248+33055C>G) n.372C>G c.125C>G (p.Ser42Cys) c.-258+33055C>G (n.-258+33055C>G) c.2C>G (p.Ser1Cys) n.430C>G n.276C>G n.762C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) c.-457C>G (n.-457C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) | |
7 | g.151781361G>T | CA370069813 | PRKAG2 | c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.-248+33055C>A (n.-248+33055C>A) n.372C>A c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.-258+33055C>A (n.-258+33055C>A) c.2C>A (p.Ser1Tyr) n.430C>A n.276C>A n.762C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) | |
7 | g.151781362A>C | CA370069814 | PRKAG2 | c.256T>G (p.Ser86Ala) c.-248+33054T>G (n.-248+33054T>G) n.371T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) c.-258+33054T>G (n.-258+33054T>G) c.1T>G (p.Ser1Ala) n.429T>G n.275T>G n.761T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) c.-458T>G (n.-458T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) | |
7 | g.151781362A>G | CA370069815 | PRKAG2 | c.256T>C (p.Ser86Pro) c.-248+33054T>C (n.-248+33054T>C) n.371T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) c.-258+33054T>C (n.-258+33054T>C) c.1T>C (p.Ser1Pro) n.429T>C n.275T>C n.761T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) c.-458T>C (n.-458T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) | |
7 | g.151781362A>T | CA370069816 | PRKAG2 | c.256T>A (p.Ser86Thr) c.-248+33054T>A (n.-248+33054T>A) n.371T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) c.-258+33054T>A (n.-258+33054T>A) c.1T>A (p.Ser1Thr) n.429T>A n.275T>A n.761T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) c.-458T>A (n.-458T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-494T>A (n.-494T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) | |
7 | g.151781363G>A | CA458884015 | PRKAG2 | c.255C>T (p.Pro85=) c.-248+33053C>T (n.-248+33053C>T) n.370C>T c.123C>T (p.Pro41=) c.-258+33053C>T (n.-258+33053C>T) n.428C>T n.274C>T n.760C>T c.243C>T (p.Pro81=) c.-459C>T (n.-459C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) | ClinVar |
7 | g.151781363G>C | CA458884016 | PRKAG2 | c.255C>G (p.Pro85=) c.-248+33053C>G (n.-248+33053C>G) n.370C>G c.123C>G (p.Pro41=) c.-258+33053C>G (n.-258+33053C>G) n.428C>G n.274C>G n.760C>G c.243C>G (p.Pro81=) c.-459C>G (n.-459C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) | |
7 | g.151781363G>T | CA458884017 | PRKAG2 | c.255C>A (p.Pro85=) c.-248+33053C>A (n.-248+33053C>A) n.370C>A c.123C>A (p.Pro41=) c.-258+33053C>A (n.-258+33053C>A) n.428C>A n.274C>A n.760C>A c.243C>A (p.Pro81=) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) | |
7 | g.151781364G>A | CA370069817 | PRKAG2 | c.254C>T (p.Pro85Leu) c.-248+33052C>T (n.-248+33052C>T) n.369C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.-258+33052C>T (n.-258+33052C>T) n.427C>T n.273C>T n.759C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) | ClinVar |
7 | g.151781364G>C | CA370069818 | PRKAG2 | c.254C>G (p.Pro85Arg) c.-248+33052C>G (n.-248+33052C>G) n.369C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.-258+33052C>G (n.-258+33052C>G) n.427C>G n.273C>G n.759C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) | |
7 | g.151781364G= | CA1752826911 | PRKAG2 | c.254C= (p.Pro85=) c.-248+33052C= (n.-248+33052C=) n.369C= c.122C= (p.Pro41=) c.-258+33052C= (n.-258+33052C=) n.427C= n.273C= n.759C= c.242C= (p.Pro81=) c.-460C= (n.-460C=) c.-457C= (n.-457C=) c.-496C= (n.-496C=) c.-483C= (n.-483C=) | |
7 | g.151781364G>T | CA056611 | PRKAG2 | c.254C>A (p.Pro85His) c.-248+33052C>A (n.-248+33052C>A) n.369C>A c.122C>A (p.Pro41His) c.-258+33052C>A (n.-258+33052C>A) n.427C>A n.273C>A n.759C>A c.242C>A (p.Pro81His) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781365G>A | CA370069819 | PRKAG2 | c.253C>T (p.Pro85Ser) c.-248+33051C>T (n.-248+33051C>T) n.368C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.-258+33051C>T (n.-258+33051C>T) n.426C>T n.272C>T n.758C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781365G>C | CA370069820 | PRKAG2 | c.253C>G (p.Pro85Ala) c.-248+33051C>G (n.-248+33051C>G) n.368C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.-258+33051C>G (n.-258+33051C>G) n.426C>G n.272C>G n.758C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) c.-461C>G (n.-461C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) | |
7 | g.151781365G= | CA1752826915 | PRKAG2 | c.253C= (p.Pro85=) c.-248+33051C= (n.-248+33051C=) n.368C= c.121C= (p.Pro41=) c.-258+33051C= (n.-258+33051C=) n.426C= n.272C= n.758C= c.241C= (p.Pro81=) c.-461C= (n.-461C=) c.-458C= (n.-458C=) c.-497C= (n.-497C=) c.-484C= (n.-484C=) | |
7 | g.151781365G>T | CA056601 | PRKAG2 | c.253C>A (p.Pro85Thr) c.-248+33051C>A (n.-248+33051C>A) n.368C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.-258+33051C>A (n.-258+33051C>A) n.426C>A n.272C>A n.758C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151781366C>A | CA458884018 | PRKAG2 | c.252G>T (p.Arg84=) c.-248+33050G>T (n.-248+33050G>T) n.367G>T c.120G>T (p.Arg40=) c.-258+33050G>T (n.-258+33050G>T) n.425G>T n.271G>T n.757G>T c.240G>T (p.Arg80=) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) | |
7 | g.151781366C= | CA1752826922 | PRKAG2 | c.252G= (p.Arg84=) c.-248+33050G= (n.-248+33050G=) n.367G= c.120G= (p.Arg40=) c.-258+33050G= (n.-258+33050G=) n.425G= n.271G= n.757G= c.240G= (p.Arg80=) c.-462G= (n.-462G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-498G= (n.-498G=) c.-485G= (n.-485G=) | |
7 | g.151781366C>G | CA458884019 | PRKAG2 | c.252G>C (p.Arg84=) c.-248+33050G>C (n.-248+33050G>C) n.367G>C c.120G>C (p.Arg40=) c.-258+33050G>C (n.-258+33050G>C) n.425G>C n.271G>C n.757G>C c.240G>C (p.Arg80=) c.-462G>C (n.-462G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781366C>T | CA458884020 | PRKAG2 | c.252G>A (p.Arg84=) c.-248+33050G>A (n.-248+33050G>A) n.367G>A c.120G>A (p.Arg40=) c.-258+33050G>A (n.-258+33050G>A) n.425G>A n.271G>A n.757G>A c.240G>A (p.Arg80=) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.151781367C>A | CA370069821 | PRKAG2 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-248+33049G>T (n.-248+33049G>T) n.366G>T c.119G>T (p.Arg40Leu) c.-258+33049G>T (n.-258+33049G>T) n.424G>T n.270G>T n.756G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) | |
7 | g.151781367C= | CA1752826927 | PRKAG2 | c.251G= (p.Arg84=) c.-248+33049G= (n.-248+33049G=) n.366G= c.119G= (p.Arg40=) c.-258+33049G= (n.-258+33049G=) n.424G= n.270G= n.756G= c.239G= (p.Arg80=) c.-463G= (n.-463G=) c.-460G= (n.-460G=) c.-499G= (n.-499G=) c.-486G= (n.-486G=) | |
7 | g.151781367C>G | CA370069822 | PRKAG2 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-248+33049G>C (n.-248+33049G>C) n.366G>C c.119G>C (p.Arg40Pro) c.-258+33049G>C (n.-258+33049G>C) n.424G>C n.270G>C n.756G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) c.-463G>C (n.-463G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151781367C>T | CA014088 | PRKAG2 | c.251G>A (p.Arg84Gln) c.-248+33049G>A (n.-248+33049G>A) n.366G>A c.119G>A (p.Arg40Gln) c.-258+33049G>A (n.-258+33049G>A) n.424G>A n.270G>A n.756G>A c.239G>A (p.Arg80Gln) c.-463G>A (n.-463G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781368G>A | CA014079 | PRKAG2 | c.250C>T (p.Arg84Trp) c.-248+33048C>T (n.-248+33048C>T) n.365C>T c.118C>T (p.Arg40Trp) c.-258+33048C>T (n.-258+33048C>T) n.423C>T n.269C>T n.755C>T c.238C>T (p.Arg80Trp) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781368G>C | CA370069825 | PRKAG2 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-248+33048C>G (n.-248+33048C>G) n.365C>G c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-258+33048C>G (n.-258+33048C>G) n.423C>G n.269C>G n.755C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) c.-464C>G (n.-464C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) c.-487C>G (n.-487C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151781368G= | CA1752826937 | PRKAG2 | c.250C= (p.Arg84=) c.-248+33048C= (n.-248+33048C=) n.365C= c.118C= (p.Arg40=) c.-258+33048C= (n.-258+33048C=) n.423C= n.269C= n.755C= c.238C= (p.Arg80=) c.-464C= (n.-464C=) c.-461C= (n.-461C=) c.-500C= (n.-500C=) c.-487C= (n.-487C=) | |
7 | g.151781368G>T | CA458884021 | PRKAG2 | c.250C>A (p.Arg84=) c.-248+33048C>A (n.-248+33048C>A) n.365C>A c.118C>A (p.Arg40=) c.-258+33048C>A (n.-258+33048C>A) n.423C>A n.269C>A n.755C>A c.238C>A (p.Arg80=) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151781369G>A | CA458884024 | PRKAG2 | c.249C>T (p.Pro83=) c.-248+33047C>T (n.-248+33047C>T) n.364C>T c.117C>T (p.Pro39=) c.-258+33047C>T (n.-258+33047C>T) n.422C>T n.268C>T n.754C>T c.237C>T (p.Pro79=) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-501C>T (n.-501C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) | ClinVar |
7 | g.151781369G>C | CA458884022 | PRKAG2 | c.249C>G (p.Pro83=) c.-248+33047C>G (n.-248+33047C>G) n.364C>G c.117C>G (p.Pro39=) c.-258+33047C>G (n.-258+33047C>G) n.422C>G n.268C>G n.754C>G c.237C>G (p.Pro79=) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) c.-501C>G (n.-501C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) | |
7 | g.151781369G>T | CA458884023 | PRKAG2 | c.249C>A (p.Pro83=) c.-248+33047C>A (n.-248+33047C>A) n.364C>A c.117C>A (p.Pro39=) c.-258+33047C>A (n.-258+33047C>A) n.422C>A n.268C>A n.754C>A c.237C>A (p.Pro79=) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) c.-501C>A (n.-501C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) | |
7 | g.151781370G>A | CA056576 | PRKAG2 | c.248C>T (p.Pro83Leu) c.-248+33046C>T (n.-248+33046C>T) n.363C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-258+33046C>T (n.-258+33046C>T) n.421C>T n.267C>T n.753C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-502C>T (n.-502C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781370G>C | CA370069826 | PRKAG2 | c.248C>G (p.Pro83Arg) c.-248+33046C>G (n.-248+33046C>G) n.363C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-258+33046C>G (n.-258+33046C>G) n.421C>G n.267C>G n.753C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) c.-466C>G (n.-466C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) c.-502C>G (n.-502C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) | |
7 | g.151781370G= | CA1752826948 | PRKAG2 | c.248C= (p.Pro83=) c.-248+33046C= (n.-248+33046C=) n.363C= c.116C= (p.Pro39=) c.-258+33046C= (n.-258+33046C=) n.421C= n.267C= n.753C= c.236C= (p.Pro79=) c.-466C= (n.-466C=) c.-463C= (n.-463C=) c.-502C= (n.-502C=) c.-489C= (n.-489C=) | |
7 | g.151781370G>T | CA370069827 | PRKAG2 | c.248C>A (p.Pro83His) c.-248+33046C>A (n.-248+33046C>A) n.363C>A c.116C>A (p.Pro39His) c.-258+33046C>A (n.-258+33046C>A) n.421C>A n.267C>A n.753C>A c.236C>A (p.Pro79His) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) | |
7 | g.151781371G>A | CA014069 | PRKAG2 | c.247C>T (p.Pro83Ser) c.-248+33045C>T (n.-248+33045C>T) n.362C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-258+33045C>T (n.-258+33045C>T) n.420C>T n.266C>T n.752C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781371G>C | CA370069828 | PRKAG2 | c.247C>G (p.Pro83Ala) c.-248+33045C>G (n.-248+33045C>G) n.362C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-258+33045C>G (n.-258+33045C>G) n.420C>G n.266C>G n.752C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) c.-467C>G (n.-467C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) c.-490C>G (n.-490C>G) | |
7 | g.151781371G= | CA1752826957 | PRKAG2 | c.247C= (p.Pro83=) c.-248+33045C= (n.-248+33045C=) n.362C= c.115C= (p.Pro39=) c.-258+33045C= (n.-258+33045C=) n.420C= n.266C= n.752C= c.235C= (p.Pro79=) c.-467C= (n.-467C=) c.-464C= (n.-464C=) c.-503C= (n.-503C=) c.-490C= (n.-490C=) | |
7 | g.151781371G>T | CA370069829 | PRKAG2 | c.247C>A (p.Pro83Thr) c.-248+33045C>A (n.-248+33045C>A) n.362C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-258+33045C>A (n.-258+33045C>A) n.420C>A n.266C>A n.752C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) c.-467C>A (n.-467C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781372C>A | CA370069830 | PRKAG2 | c.246G>T (p.Gln82His) c.-248+33044G>T (n.-248+33044G>T) n.361G>T c.114G>T (p.Gln38His) c.-258+33044G>T (n.-258+33044G>T) n.419G>T n.265G>T n.751G>T c.234G>T (p.Gln78His) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151781372C= | CA1752826966 | PRKAG2 | c.246G= (p.Gln82=) c.-248+33044G= (n.-248+33044G=) n.361G= c.114G= (p.Gln38=) c.-258+33044G= (n.-258+33044G=) n.419G= n.265G= n.751G= c.234G= (p.Gln78=) c.-468G= (n.-468G=) c.-465G= (n.-465G=) c.-504G= (n.-504G=) c.-491G= (n.-491G=) | |
7 | g.151781372C>G | CA370069831 | PRKAG2 | c.246G>C (p.Gln82His) c.-248+33044G>C (n.-248+33044G>C) n.361G>C c.114G>C (p.Gln38His) c.-258+33044G>C (n.-258+33044G>C) n.419G>C n.265G>C n.751G>C c.234G>C (p.Gln78His) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) | |
7 | g.151781372C>T | CA458884025 | PRKAG2 | c.246G>A (p.Gln82=) c.-248+33044G>A (n.-248+33044G>A) n.361G>A c.114G>A (p.Gln38=) c.-258+33044G>A (n.-258+33044G>A) n.419G>A n.265G>A n.751G>A c.234G>A (p.Gln78=) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151781373T>A | CA370069832 | PRKAG2 | c.245A>T (p.Gln82Leu) c.-248+33043A>T (n.-248+33043A>T) n.360A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) c.-258+33043A>T (n.-258+33043A>T) n.418A>T n.264A>T n.750A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) c.-469A>T (n.-469A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) c.-505A>T (n.-505A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) | |
7 | g.151781373T>C | CA056562 | PRKAG2 | c.245A>G (p.Gln82Arg) c.-248+33043A>G (n.-248+33043A>G) n.360A>G c.113A>G (p.Gln38Arg) c.-258+33043A>G (n.-258+33043A>G) n.418A>G n.264A>G n.750A>G c.233A>G (p.Gln78Arg) c.-469A>G (n.-469A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.151781373T>G | CA370069833 | PRKAG2 | c.245A>C (p.Gln82Pro) c.-248+33043A>C (n.-248+33043A>C) n.360A>C c.113A>C (p.Gln38Pro) c.-258+33043A>C (n.-258+33043A>C) n.418A>C n.264A>C n.750A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) c.-469A>C (n.-469A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) c.-505A>C (n.-505A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) | dbSNP |
7 | g.151781373T= | CA1752826970 | PRKAG2 | c.245A= (p.Gln82=) c.-248+33043A= (n.-248+33043A=) n.360A= c.113A= (p.Gln38=) c.-258+33043A= (n.-258+33043A=) n.418A= n.264A= n.750A= c.233A= (p.Gln78=) c.-469A= (n.-469A=) c.-466A= (n.-466A=) c.-505A= (n.-505A=) c.-492A= (n.-492A=) | |
7 | g.151781374G>A | CA370069835 | PRKAG2 | c.244C>T (p.Gln82Ter) c.-248+33042C>T (n.-248+33042C>T) n.359C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) c.-258+33042C>T (n.-258+33042C>T) n.417C>T n.263C>T n.749C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) | |
7 | g.151781374G>C | CA169172025 | PRKAG2 | c.244C>G (p.Gln82Glu) c.-248+33042C>G (n.-248+33042C>G) n.359C>G c.112C>G (p.Gln38Glu) c.-258+33042C>G (n.-258+33042C>G) n.417C>G n.263C>G n.749C>G c.232C>G (p.Gln78Glu) c.-470C>G (n.-470C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) | dbSNP |
7 | g.151781374G= | CA1752826981 | PRKAG2 | c.244C= (p.Gln82=) c.-248+33042C= (n.-248+33042C=) n.359C= c.112C= (p.Gln38=) c.-258+33042C= (n.-258+33042C=) n.417C= n.263C= n.749C= c.232C= (p.Gln78=) c.-470C= (n.-470C=) c.-467C= (n.-467C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-493C= (n.-493C=) | |
7 | g.151781374G>T | CA370069834 | PRKAG2 | c.244C>A (p.Gln82Lys) c.-248+33042C>A (n.-248+33042C>A) n.359C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) c.-258+33042C>A (n.-258+33042C>A) n.417C>A n.263C>A n.749C>A c.232C>A (p.Gln78Lys) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) | |
7 | g.151781378del | CA2579069561 | PRKAG2 | c.244del (p.Gln82SerfsTer12) c.-248+33042del (n.-248+33042del) n.359del c.112del (p.Gln38SerfsTer12) c.-258+33042del (n.-258+33042del) n.417del n.263del n.749del c.232del (p.Gln78SerfsTer12) c.-470del (n.-470del) c.-467del (n.-467del) c.-506del (n.-506del) c.-493del (n.-493del) | gnomAD v4 |
7 | g.151781375G>A | CA458884026 | PRKAG2 | c.243C>T (p.Pro81=) c.-248+33041C>T (n.-248+33041C>T) n.358C>T c.111C>T (p.Pro37=) c.-258+33041C>T (n.-258+33041C>T) n.416C>T n.262C>T n.748C>T c.231C>T (p.Pro77=) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) | |
7 | g.151781375G>C | CA458884028 | PRKAG2 | c.243C>G (p.Pro81=) c.-248+33041C>G (n.-248+33041C>G) n.358C>G c.111C>G (p.Pro37=) c.-258+33041C>G (n.-258+33041C>G) n.416C>G n.262C>G n.748C>G c.231C>G (p.Pro77=) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-494C>G (n.-494C>G) | |
7 | g.151781375G>T | CA458884027 | PRKAG2 | c.243C>A (p.Pro81=) c.-248+33041C>A (n.-248+33041C>A) n.358C>A c.111C>A (p.Pro37=) c.-258+33041C>A (n.-258+33041C>A) n.416C>A n.262C>A n.748C>A c.231C>A (p.Pro77=) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) | |
7 | g.151781375_151781376insTCTT | CA2579069562 | PRKAG2 | c.242_243insAAGA (p.Gln82ArgfsTer?) c.-248+33040_-248+33041insAAGA (n.-248+33040_-248+33041insAAGA) n.357_358insAAGA c.110_111insAAGA (p.Gln38ArgfsTer?) c.-258+33040_-258+33041insAAGA (n.-258+33040_-258+33041insAAGA) n.415_416insAAGA n.261_262insAAGA n.747_748insAAGA c.230_231insAAGA (p.Gln78ArgfsTer?) c.-472_-471insAAGA (n.-472_-471insAAGA) c.-469_-468insAAGA (n.-469_-468insAAGA) c.-508_-507insAAGA (n.-508_-507insAAGA) c.-495_-494insAAGA (n.-495_-494insAAGA) | |
7 | g.151781376G>A | CA370069836 | PRKAG2 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.-248+33040C>T (n.-248+33040C>T) n.357C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) c.-258+33040C>T (n.-258+33040C>T) n.415C>T n.261C>T n.747C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) c.-472C>T (n.-472C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151781376G>C | CA370069837 | PRKAG2 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.-248+33040C>G (n.-248+33040C>G) n.357C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) c.-258+33040C>G (n.-258+33040C>G) n.415C>G n.261C>G n.747C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) c.-472C>G (n.-472C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) | |
7 | g.151781376G>T | CA370069838 | PRKAG2 | c.242C>A (p.Pro81His) c.-248+33040C>A (n.-248+33040C>A) n.357C>A c.110C>A (p.Pro37His) c.-258+33040C>A (n.-258+33040C>A) n.415C>A n.261C>A n.747C>A c.230C>A (p.Pro77His) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) |