Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.151430689G>ACA341982007POGZc.484C>T (p.Gln162Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
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n.464C>T
1g.151430689G>CCA341982004POGZc.484C>G (p.Gln162Glu)
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n.464C>G
1g.151430689G=CA2479581132POGZc.484C= (p.Gln162=)
c.277C= (p.Gln93=)
c.436C= (p.Gln146=)
c.457C= (p.Gln153=)
n.305C=
c.284-2276C= (n.284-2276C=)
n.314C=
n.465C=
c.328C= (p.Gln110=)
c.79C= (p.Gln27=)
n.437C=
c.-1847C= (n.-1847C=)
n.464C=
1g.151430689G>TCA1091653POGZc.484C>A (p.Gln162Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.305C>A
c.284-2276C>A (n.284-2276C>A)
n.314C>A
n.465C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.437C>A
c.-1847C>A (n.-1847C>A)
n.464C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430690T>ACA420753015POGZc.483A>T (p.Ser161=)
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n.313A>T
n.464A>T
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n.436A>T
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n.463A>T
1g.151430690T>CCA420753016POGZc.483A>G (p.Ser161=)
c.276A>G (p.Ser92=)
c.435A>G (p.Ser145=)
c.456A>G (p.Ser152=)
n.304A>G
c.284-2277A>G (n.284-2277A>G)
n.313A>G
n.464A>G
c.327A>G (p.Ser109=)
c.78A>G (p.Ser26=)
n.436A>G
c.-1848A>G (n.-1848A>G)
n.463A>G
 gnomAD v4
1g.151430690T>GCA420753017POGZc.483A>C (p.Ser161=)
c.276A>C (p.Ser92=)
c.435A>C (p.Ser145=)
c.456A>C (p.Ser152=)
n.304A>C
c.284-2277A>C (n.284-2277A>C)
n.313A>C
n.464A>C
c.327A>C (p.Ser109=)
c.78A>C (p.Ser26=)
n.436A>C
c.-1848A>C (n.-1848A>C)
n.463A>C
1g.151430691G>ACA341982008POGZc.482C>T (p.Ser161Leu)
c.275C>T (p.Ser92Leu)
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c.455C>T (p.Ser152Leu)
n.303C>T
c.284-2278C>T (n.284-2278C>T)
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n.463C>T
c.326C>T (p.Ser109Leu)
c.77C>T (p.Ser26Leu)
n.435C>T
c.-1849C>T (n.-1849C>T)
n.462C>T
1g.151430691G>CCA341982009POGZc.482C>G (p.Ser161Ter)
c.275C>G (p.Ser92Ter)
c.434C>G (p.Ser145Ter)
c.455C>G (p.Ser152Ter)
n.303C>G
c.284-2278C>G (n.284-2278C>G)
n.312C>G
n.463C>G
c.326C>G (p.Ser109Ter)
c.77C>G (p.Ser26Ter)
n.435C>G
c.-1849C>G (n.-1849C>G)
n.462C>G
1g.151430691G>TCA341982011POGZc.482C>A (p.Ser161Ter)
c.275C>A (p.Ser92Ter)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.455C>A (p.Ser152Ter)
n.303C>A
c.284-2278C>A (n.284-2278C>A)
n.312C>A
n.463C>A
c.326C>A (p.Ser109Ter)
c.77C>A (p.Ser26Ter)
n.435C>A
c.-1849C>A (n.-1849C>A)
n.462C>A
1g.151430692A>CCA341982016POGZc.481T>G (p.Ser161Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.302T>G
c.284-2279T>G (n.284-2279T>G)
n.311T>G
n.462T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
n.434T>G
c.-1850T>G (n.-1850T>G)
n.461T>G
1g.151430692A>GCA341982019POGZc.481T>C (p.Ser161Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.302T>C
c.284-2279T>C (n.284-2279T>C)
n.311T>C
n.462T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
n.434T>C
c.-1850T>C (n.-1850T>C)
n.461T>C
1g.151430692A>TCA341982022POGZc.481T>A (p.Ser161Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.302T>A
c.284-2279T>A (n.284-2279T>A)
n.311T>A
n.462T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
n.434T>A
c.-1850T>A (n.-1850T>A)
n.461T>A
1g.151430693G>ACA420753018POGZc.480C>T (p.Ala160=)
c.273C>T (p.Ala91=)
c.432C>T (p.Ala144=)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.301C>T
c.284-2280C>T (n.284-2280C>T)
n.310C>T
n.461C>T
c.324C>T (p.Ala108=)
c.75C>T (p.Ala25=)
n.433C>T
c.-1851C>T (n.-1851C>T)
n.460C>T
 gnomAD v4
1g.151430693G>CCA420753019POGZc.480C>G (p.Ala160=)
c.273C>G (p.Ala91=)
c.432C>G (p.Ala144=)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.301C>G
c.284-2280C>G (n.284-2280C>G)
n.310C>G
n.461C>G
c.324C>G (p.Ala108=)
c.75C>G (p.Ala25=)
n.433C>G
c.-1851C>G (n.-1851C>G)
n.460C>G
1g.151430693G>TCA420753020POGZc.480C>A (p.Ala160=)
c.273C>A (p.Ala91=)
c.432C>A (p.Ala144=)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.301C>A
c.284-2280C>A (n.284-2280C>A)
n.310C>A
n.461C>A
c.324C>A (p.Ala108=)
c.75C>A (p.Ala25=)
n.433C>A
c.-1851C>A (n.-1851C>A)
n.460C>A
1g.151430694G>ACA341982027POGZc.479C>T (p.Ala160Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.300C>T
c.284-2281C>T (n.284-2281C>T)
n.309C>T
n.460C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.432C>T
c.-1852C>T (n.-1852C>T)
n.459C>T
 gnomAD v4
1g.151430694G>CCA341982033POGZc.479C>G (p.Ala160Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.300C>G
c.284-2281C>G (n.284-2281C>G)
n.309C>G
n.460C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.432C>G
c.-1852C>G (n.-1852C>G)
n.459C>G
1g.151430694G>TCA341982030POGZc.479C>A (p.Ala160Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.300C>A
c.284-2281C>A (n.284-2281C>A)
n.309C>A
n.460C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.432C>A
c.-1852C>A (n.-1852C>A)
n.459C>A
1g.151430695C>ACA341982035POGZc.478G>T (p.Ala160Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.299G>T
c.284-2282G>T (n.284-2282G>T)
n.308G>T
n.459G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.431G>T
c.-1853G>T (n.-1853G>T)
n.458G>T
1g.151430695C>GCA341982036POGZc.478G>C (p.Ala160Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.299G>C
c.284-2282G>C (n.284-2282G>C)
n.308G>C
n.459G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.431G>C
c.-1853G>C (n.-1853G>C)
n.458G>C
1g.151430695C>TCA341982039POGZc.478G>A (p.Ala160Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.299G>A
c.284-2282G>A (n.284-2282G>A)
n.308G>A
n.459G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.431G>A
c.-1853G>A (n.-1853G>A)
n.458G>A
1g.151430696C>ACA420753021POGZc.477G>T (p.Val159=)
c.270G>T (p.Val90=)
c.429G>T (p.Val143=)
c.450G>T (p.Val150=)
n.298G>T
c.284-2283G>T (n.284-2283G>T)
n.307G>T
n.458G>T
c.321G>T (p.Val107=)
c.72G>T (p.Val24=)
n.430G>T
c.-1854G>T (n.-1854G>T)
n.457G>T
1g.151430696C>GCA420753022POGZc.477G>C (p.Val159=)
c.270G>C (p.Val90=)
c.429G>C (p.Val143=)
c.450G>C (p.Val150=)
n.298G>C
c.284-2283G>C (n.284-2283G>C)
n.307G>C
n.458G>C
c.321G>C (p.Val107=)
c.72G>C (p.Val24=)
n.430G>C
c.-1854G>C (n.-1854G>C)
n.457G>C
1g.151430696C>TCA420753023POGZc.477G>A (p.Val159=)
c.270G>A (p.Val90=)
c.429G>A (p.Val143=)
c.450G>A (p.Val150=)
n.298G>A
c.284-2283G>A (n.284-2283G>A)
n.307G>A
n.458G>A
c.321G>A (p.Val107=)
c.72G>A (p.Val24=)
n.430G>A
c.-1854G>A (n.-1854G>A)
n.457G>A
1g.151430697A>CCA341982042POGZc.476T>G (p.Val159Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.297T>G
c.284-2284T>G (n.284-2284T>G)
n.306T>G
n.457T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.429T>G
c.-1855T>G (n.-1855T>G)
n.456T>G
1g.151430697A>GCA341982045POGZc.476T>C (p.Val159Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.297T>C
c.284-2284T>C (n.284-2284T>C)
n.306T>C
n.457T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.429T>C
c.-1855T>C (n.-1855T>C)
n.456T>C
1g.151430697A>TCA341982048POGZc.476T>A (p.Val159Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
n.297T>A
c.284-2284T>A (n.284-2284T>A)
n.306T>A
n.457T>A
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.429T>A
c.-1855T>A (n.-1855T>A)
n.456T>A
1g.151430698C>ACA341982051POGZc.475G>T (p.Val159Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.448G>T (p.Val150Leu)
n.296G>T
c.284-2285G>T (n.284-2285G>T)
n.305G>T
n.456G>T
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.428G>T
c.-1856G>T (n.-1856G>T)
n.455G>T
 gnomAD v4
1g.151430698C>GCA341982054POGZc.475G>C (p.Val159Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.296G>C
c.284-2285G>C (n.284-2285G>C)
n.305G>C
n.456G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.428G>C
c.-1856G>C (n.-1856G>C)
n.455G>C
1g.151430698C>TCA341982056POGZc.475G>A (p.Val159Met)
c.268G>A (p.Val90Met)
c.427G>A (p.Val143Met)
c.448G>A (p.Val150Met)
n.296G>A
c.284-2285G>A (n.284-2285G>A)
n.305G>A
n.456G>A
c.319G>A (p.Val107Met)
c.70G>A (p.Val24Met)
n.428G>A
c.-1856G>A (n.-1856G>A)
n.455G>A
 gnomAD v4
1g.151430699A=CA1143958146POGZc.474T= (p.Pro158=)
c.267T= (p.Pro89=)
c.426T= (p.Pro142=)
c.447T= (p.Pro149=)
n.295T=
c.284-2286T= (n.284-2286T=)
n.304T=
n.455T=
c.318T= (p.Pro106=)
c.69T= (p.Pro23=)
n.427T=
c.-1857T= (n.-1857T=)
n.454T=
1g.151430699A>CCA1091654POGZc.474T>G (p.Pro158=)
c.267T>G (p.Pro89=)
c.426T>G (p.Pro142=)
c.447T>G (p.Pro149=)
n.295T>G
c.284-2286T>G (n.284-2286T>G)
n.304T>G
n.455T>G
c.318T>G (p.Pro106=)
c.69T>G (p.Pro23=)
n.427T>G
c.-1857T>G (n.-1857T>G)
n.454T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430699A>GCA420753024POGZc.474T>C (p.Pro158=)
c.267T>C (p.Pro89=)
c.426T>C (p.Pro142=)
c.447T>C (p.Pro149=)
n.295T>C
c.284-2286T>C (n.284-2286T>C)
n.304T>C
n.455T>C
c.318T>C (p.Pro106=)
c.69T>C (p.Pro23=)
n.427T>C
c.-1857T>C (n.-1857T>C)
n.454T>C
1g.151430699A>TCA420753025POGZc.474T>A (p.Pro158=)
c.267T>A (p.Pro89=)
c.426T>A (p.Pro142=)
c.447T>A (p.Pro149=)
n.295T>A
c.284-2286T>A (n.284-2286T>A)
n.304T>A
n.455T>A
c.318T>A (p.Pro106=)
c.69T>A (p.Pro23=)
n.427T>A
c.-1857T>A (n.-1857T>A)
n.454T>A
1g.151430700G>ACA341982071POGZc.473C>T (p.Pro158Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.294C>T
c.284-2287C>T (n.284-2287C>T)
n.303C>T
n.454C>T
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.426C>T
c.-1858C>T (n.-1858C>T)
n.453C>T
1g.151430700G>CCA341982068POGZc.473C>G (p.Pro158Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.294C>G
c.284-2287C>G (n.284-2287C>G)
n.303C>G
n.454C>G
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.426C>G
c.-1858C>G (n.-1858C>G)
n.453C>G
1g.151430700G>TCA341982064POGZc.473C>A (p.Pro158His)
c.266C>A (p.Pro89His)
c.425C>A (p.Pro142His)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.294C>A
c.284-2287C>A (n.284-2287C>A)
n.303C>A
n.454C>A
c.317C>A (p.Pro106His)
c.68C>A (p.Pro23His)
n.426C>A
c.-1858C>A (n.-1858C>A)
n.453C>A
1g.151430701G>ACA341982076POGZc.472C>T (p.Pro158Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.293C>T
c.284-2288C>T (n.284-2288C>T)
n.302C>T
n.453C>T
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.425C>T
c.-1859C>T (n.-1859C>T)
n.452C>T
1g.151430701G>CCA341982082POGZc.472C>G (p.Pro158Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.293C>G
c.284-2288C>G (n.284-2288C>G)
n.302C>G
n.453C>G
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.425C>G
c.-1859C>G (n.-1859C>G)
n.452C>G
1g.151430701G>TCA341982078POGZc.472C>A (p.Pro158Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.293C>A
c.284-2288C>A (n.284-2288C>A)
n.302C>A
n.453C>A
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.425C>A
c.-1859C>A (n.-1859C>A)
n.452C>A
1g.151430702G>ACA420753026POGZc.471C>T (p.Ser157=)
c.264C>T (p.Ser88=)
c.423C>T (p.Ser141=)
c.444C>T (p.Ser148=)
n.292C>T
c.284-2289C>T (n.284-2289C>T)
n.301C>T
n.452C>T
c.315C>T (p.Ser105=)
c.66C>T (p.Ser22=)
n.424C>T
c.-1860C>T (n.-1860C>T)
n.451C>T
 gnomAD v4
1g.151430702G>CCA420753027POGZc.471C>G (p.Ser157=)
c.264C>G (p.Ser88=)
c.423C>G (p.Ser141=)
c.444C>G (p.Ser148=)
n.292C>G
c.284-2289C>G (n.284-2289C>G)
n.301C>G
n.452C>G
c.315C>G (p.Ser105=)
c.66C>G (p.Ser22=)
n.424C>G
c.-1860C>G (n.-1860C>G)
n.451C>G
1g.151430702G>TCA420753028POGZc.471C>A (p.Ser157=)
c.264C>A (p.Ser88=)
c.423C>A (p.Ser141=)
c.444C>A (p.Ser148=)
n.292C>A
c.284-2289C>A (n.284-2289C>A)
n.301C>A
n.452C>A
c.315C>A (p.Ser105=)
c.66C>A (p.Ser22=)
n.424C>A
c.-1860C>A (n.-1860C>A)
n.451C>A
1g.151430703G>ACA341982084POGZc.470C>T (p.Ser157Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
n.291C>T
c.284-2290C>T (n.284-2290C>T)
n.300C>T
n.451C>T
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.423C>T
c.-1861C>T (n.-1861C>T)
n.450C>T
1g.151430703G>CCA1091655POGZc.470C>G (p.Ser157Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
n.291C>G
c.284-2290C>G (n.284-2290C>G)
n.300C>G
n.451C>G
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.423C>G
c.-1861C>G (n.-1861C>G)
n.450C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430703G=CA2479581133POGZc.470C= (p.Ser157=)
c.263C= (p.Ser88=)
c.422C= (p.Ser141=)
c.443C= (p.Ser148=)
n.291C=
c.284-2290C= (n.284-2290C=)
n.300C=
n.451C=
c.314C= (p.Ser105=)
c.65C= (p.Ser22=)
n.423C=
c.-1861C= (n.-1861C=)
n.450C=
1g.151430703G>TCA341982091POGZc.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
n.291C>A
c.284-2290C>A (n.284-2290C>A)
n.300C>A
n.451C>A
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.423C>A
c.-1861C>A (n.-1861C>A)
n.450C>A
1g.151430704A=CA2479581134POGZc.469T= (p.Ser157=)
c.262T= (p.Ser88=)
c.421T= (p.Ser141=)
c.442T= (p.Ser148=)
n.290T=
c.284-2291T= (n.284-2291T=)
n.299T=
n.450T=
c.313T= (p.Ser105=)
c.64T= (p.Ser22=)
n.422T=
c.-1862T= (n.-1862T=)
n.449T=
1g.151430704A>CCA341982096POGZc.469T>G (p.Ser157Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.290T>G
c.284-2291T>G (n.284-2291T>G)
n.299T>G
n.450T>G
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.422T>G
c.-1862T>G (n.-1862T>G)
n.449T>G
1g.151430704A>GCA341982097POGZc.469T>C (p.Ser157Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.290T>C
c.284-2291T>C (n.284-2291T>C)
n.299T>C
n.450T>C
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.422T>C
c.-1862T>C (n.-1862T>C)
n.449T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430704A>TCA341982098POGZc.469T>A (p.Ser157Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.290T>A
c.284-2291T>A (n.284-2291T>A)
n.299T>A
n.450T>A
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.422T>A
c.-1862T>A (n.-1862T>A)
n.449T>A
1g.151430705A>CCA341982099POGZc.468T>G (p.Ser156Arg)
c.261T>G (p.Ser87Arg)
c.420T>G (p.Ser140Arg)
c.441T>G (p.Ser147Arg)
n.289T>G
c.284-2292T>G (n.284-2292T>G)
n.298T>G
n.449T>G
c.312T>G (p.Ser104Arg)
c.63T>G (p.Ser21Arg)
n.421T>G
c.-1863T>G (n.-1863T>G)
n.448T>G
1g.151430705A>GCA420753029POGZc.468T>C (p.Ser156=)
c.261T>C (p.Ser87=)
c.420T>C (p.Ser140=)
c.441T>C (p.Ser147=)
n.289T>C
c.284-2292T>C (n.284-2292T>C)
n.298T>C
n.449T>C
c.312T>C (p.Ser104=)
c.63T>C (p.Ser21=)
n.421T>C
c.-1863T>C (n.-1863T>C)
n.448T>C
 gnomAD v4
1g.151430705A>TCA341982102POGZc.468T>A (p.Ser156Arg)
c.261T>A (p.Ser87Arg)
c.420T>A (p.Ser140Arg)
c.441T>A (p.Ser147Arg)
n.289T>A
c.284-2292T>A (n.284-2292T>A)
n.298T>A
n.449T>A
c.312T>A (p.Ser104Arg)
c.63T>A (p.Ser21Arg)
n.421T>A
c.-1863T>A (n.-1863T>A)
n.448T>A
 gnomAD v4
1g.151430706C>ACA341982103POGZc.467G>T (p.Ser156Ile)
c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.288G>T
c.284-2293G>T (n.284-2293G>T)
n.297G>T
n.448G>T
c.419G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.62G>T (p.Ser21Ile)
n.420G>T
c.-1864G>T (n.-1864G>T)
n.447G>T
1g.151430706C=CA2479581135POGZc.467G= (p.Ser156=)
c.260G= (p.Ser87=)
c.419G= (p.Ser140=)
c.440G= (p.Ser147=)
n.288G=
c.284-2293G= (n.284-2293G=)
n.297G=
n.448G=
c.419G=
c.311G= (p.Ser104=)
c.62G= (p.Ser21=)
n.420G=
c.-1864G= (n.-1864G=)
n.447G=
1g.151430706C>GCA341982106POGZc.467G>C (p.Ser156Thr)
c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.288G>C
c.284-2293G>C (n.284-2293G>C)
n.297G>C
n.448G>C
c.419G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.62G>C (p.Ser21Thr)
n.420G>C
c.-1864G>C (n.-1864G>C)
n.447G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430706C>TCA341982109POGZc.467G>A (p.Ser156Asn)
c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.288G>A
c.284-2293G>A (n.284-2293G>A)
n.297G>A
n.448G>A
c.419G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.62G>A (p.Ser21Asn)
n.420G>A
c.-1864G>A (n.-1864G>A)
n.447G>A
1g.151430707T>ACA341982117POGZc.466A>T (p.Ser156Cys)
c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.287A>T
c.284-2294A>T (n.284-2294A>T)
n.296A>T
n.447A>T
c.418A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.61A>T (p.Ser21Cys)
n.419A>T
c.-1865A>T (n.-1865A>T)
n.446A>T
1g.151430707T>CCA341982115POGZc.466A>G (p.Ser156Gly)
c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.287A>G
c.284-2294A>G (n.284-2294A>G)
n.296A>G
n.447A>G
c.418A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.61A>G (p.Ser21Gly)
n.419A>G
c.-1865A>G (n.-1865A>G)
n.446A>G
 gnomAD v4
1g.151430707T>GCA341982113POGZc.466A>C (p.Ser156Arg)
c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.287A>C
c.284-2294A>C (n.284-2294A>C)
n.296A>C
n.447A>C
c.418A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.61A>C (p.Ser21Arg)
n.419A>C
c.-1865A>C (n.-1865A>C)
n.446A>C
1g.151430708A>CCA420753032POGZc.465T>G (p.Thr155=)
c.258T>G (p.Thr86=)
c.417T>G (p.Thr139=)
c.438T>G (p.Thr146=)
n.286T>G
c.284-2295T>G (n.284-2295T>G)
n.295T>G
n.446T>G
c.309T>G (p.Thr103=)
c.60T>G (p.Thr20=)
n.418T>G
c.-1866T>G (n.-1866T>G)
n.445T>G
1g.151430708A>GCA420753030POGZc.465T>C (p.Thr155=)
c.258T>C (p.Thr86=)
c.417T>C (p.Thr139=)
c.438T>C (p.Thr146=)
n.286T>C
c.284-2295T>C (n.284-2295T>C)
n.295T>C
n.446T>C
c.309T>C (p.Thr103=)
c.60T>C (p.Thr20=)
n.418T>C
c.-1866T>C (n.-1866T>C)
n.445T>C
1g.151430708A>TCA420753031POGZc.465T>A (p.Thr155=)
c.258T>A (p.Thr86=)
c.417T>A (p.Thr139=)
c.438T>A (p.Thr146=)
n.286T>A
c.284-2295T>A (n.284-2295T>A)
n.295T>A
n.446T>A
c.309T>A (p.Thr103=)
c.60T>A (p.Thr20=)
n.418T>A
c.-1866T>A (n.-1866T>A)
n.445T>A
1g.151430709G>ACA341982120POGZc.464C>T (p.Thr155Ile)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.285C>T
c.284-2296C>T (n.284-2296C>T)
n.294C>T
n.445C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.417C>T
c.-1867C>T (n.-1867C>T)
n.444C>T
1g.151430709G>CCA341982125POGZc.464C>G (p.Thr155Ser)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
n.285C>G
c.284-2296C>G (n.284-2296C>G)
n.294C>G
n.445C>G
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.417C>G
c.-1867C>G (n.-1867C>G)
n.444C>G
1g.151430709G>TCA341982129POGZc.464C>A (p.Thr155Asn)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.285C>A
c.284-2296C>A (n.284-2296C>A)
n.294C>A
n.445C>A
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.417C>A
c.-1867C>A (n.-1867C>A)
n.444C>A
1g.151430710T>ACA341982134POGZc.463A>T (p.Thr155Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.284A>T
c.284-2297A>T (n.284-2297A>T)
n.293A>T
n.444A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.416A>T
c.-1868A>T (n.-1868A>T)
n.443A>T
1g.151430710T>CCA341982135POGZc.463A>G (p.Thr155Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.284A>G
c.284-2297A>G (n.284-2297A>G)
n.293A>G
n.444A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.416A>G
c.-1868A>G (n.-1868A>G)
n.443A>G
1g.151430710T>GCA341982137POGZc.463A>C (p.Thr155Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.284A>C
c.284-2297A>C (n.284-2297A>C)
n.293A>C
n.444A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.416A>C
c.-1868A>C (n.-1868A>C)
n.443A>C
1g.151430711C>ACA420753033POGZc.462G>T (p.Val154=)
c.255G>T (p.Val85=)
c.414G>T (p.Val138=)
c.435G>T (p.Val145=)
n.283G>T
c.284-2298G>T (n.284-2298G>T)
n.292G>T
n.443G>T
c.306G>T (p.Val102=)
c.57G>T (p.Val19=)
n.415G>T
c.-1869G>T (n.-1869G>T)
n.442G>T
1g.151430711C>GCA420753034POGZc.462G>C (p.Val154=)
c.255G>C (p.Val85=)
c.414G>C (p.Val138=)
c.435G>C (p.Val145=)
n.283G>C
c.284-2298G>C (n.284-2298G>C)
n.292G>C
n.443G>C
c.306G>C (p.Val102=)
c.57G>C (p.Val19=)
n.415G>C
c.-1869G>C (n.-1869G>C)
n.442G>C
1g.151430711C>TCA420753035POGZc.462G>A (p.Val154=)
c.255G>A (p.Val85=)
c.414G>A (p.Val138=)
c.435G>A (p.Val145=)
n.283G>A
c.284-2298G>A (n.284-2298G>A)
n.292G>A
n.443G>A
c.306G>A (p.Val102=)
c.57G>A (p.Val19=)
n.415G>A
c.-1869G>A (n.-1869G>A)
n.442G>A
 dbSNP
1g.151430712A>CCA341982142POGZc.461T>G (p.Val154Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.282T>G
c.284-2299T>G (n.284-2299T>G)
n.291T>G
n.442T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.414T>G
c.-1870T>G (n.-1870T>G)
n.441T>G
1g.151430712A>GCA341982145POGZc.461T>C (p.Val154Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.282T>C
c.284-2299T>C (n.284-2299T>C)
n.291T>C
n.442T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.414T>C
c.-1870T>C (n.-1870T>C)
n.441T>C
1g.151430712A>TCA341982148POGZc.461T>A (p.Val154Glu)
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.413T>A (p.Val138Glu)
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.282T>A
c.284-2299T>A (n.284-2299T>A)
n.291T>A
n.442T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.56T>A (p.Val19Glu)
n.414T>A
c.-1870T>A (n.-1870T>A)
n.441T>A
1g.151430713C>ACA341982152POGZc.460G>T (p.Val154Leu)
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.412G>T (p.Val138Leu)
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.281G>T
c.284-2300G>T (n.284-2300G>T)
n.290G>T
n.441G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.55G>T (p.Val19Leu)
n.413G>T
c.-1871G>T (n.-1871G>T)
n.440G>T
1g.151430713C>GCA341982154POGZc.460G>C (p.Val154Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.281G>C
c.284-2300G>C (n.284-2300G>C)
n.290G>C
n.441G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.413G>C
c.-1871G>C (n.-1871G>C)
n.440G>C
1g.151430713C>TCA341982157POGZc.460G>A (p.Val154Met)
c.253G>A (p.Val85Met)
c.412G>A (p.Val138Met)
c.433G>A (p.Val145Met)
n.281G>A
c.284-2300G>A (n.284-2300G>A)
n.290G>A
n.441G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
c.55G>A (p.Val19Met)
n.413G>A
c.-1871G>A (n.-1871G>A)
n.440G>A
1g.151430714A=CA2479581136POGZc.459T= (p.His153=)
c.252T= (p.His84=)
c.411T= (p.His137=)
c.432T= (p.His144=)
n.280T=
c.284-2301T= (n.284-2301T=)
n.289T=
n.440T=
c.303T= (p.His101=)
c.54T= (p.His18=)
n.412T=
c.-1872T= (n.-1872T=)
n.439T=
1g.151430714A>CCA341982164POGZc.459T>G (p.His153Gln)
c.252T>G (p.His84Gln)
c.411T>G (p.His137Gln)
c.432T>G (p.His144Gln)
n.280T>G
c.284-2301T>G (n.284-2301T>G)
n.289T>G
n.440T>G
c.303T>G (p.His101Gln)
c.54T>G (p.His18Gln)
n.412T>G
c.-1872T>G (n.-1872T>G)
n.439T>G
1g.151430714A>GCA420753036POGZc.459T>C (p.His153=)
c.252T>C (p.His84=)
c.411T>C (p.His137=)
c.432T>C (p.His144=)
n.280T>C
c.284-2301T>C (n.284-2301T>C)
n.289T>C
n.440T>C
c.303T>C (p.His101=)
c.54T>C (p.His18=)
n.412T>C
c.-1872T>C (n.-1872T>C)
n.439T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430714A>TCA341982161POGZc.459T>A (p.His153Gln)
c.252T>A (p.His84Gln)
c.411T>A (p.His137Gln)
c.432T>A (p.His144Gln)
n.280T>A
c.284-2301T>A (n.284-2301T>A)
n.289T>A
n.440T>A
c.303T>A (p.His101Gln)
c.54T>A (p.His18Gln)
n.412T>A
c.-1872T>A (n.-1872T>A)
n.439T>A
1g.151430714_151430715delCA2580061019POGZc.458_459del (p.His153ArgfsTer3)
c.251_252del (p.His84ArgfsTer3)
c.410_411del (p.His137ArgfsTer3)
c.431_432del (p.His144ArgfsTer3)
n.279_280del
c.284-2302_284-2301del (n.284-2302_284-2301del)
c.251_252del (p.His84=)
n.288_289del
n.439_440del
c.302_303del (p.His101ArgfsTer3)
c.53_54del (p.His18ArgfsTer3)
n.411_412del
c.-1873_-1872del (n.-1873_-1872del)
n.438_439del
 ClinVar
1g.151430715T>ACA341982169POGZc.458A>T (p.His153Leu)
c.251A>T (p.His84Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.431A>T (p.His144Leu)
n.279A>T
c.284-2302A>T (n.284-2302A>T)
n.288A>T
n.439A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
c.53A>T (p.His18Leu)
n.411A>T
c.-1873A>T (n.-1873A>T)
n.438A>T
1g.151430715T>CCA341982172POGZc.458A>G (p.His153Arg)
c.251A>G (p.His84Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.431A>G (p.His144Arg)
n.279A>G
c.284-2302A>G (n.284-2302A>G)
n.288A>G
n.439A>G
c.302A>G (p.His101Arg)
c.53A>G (p.His18Arg)
n.411A>G
c.-1873A>G (n.-1873A>G)
n.438A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430715T>GCA341982174POGZc.458A>C (p.His153Pro)
c.251A>C (p.His84Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.431A>C (p.His144Pro)
n.279A>C
c.284-2302A>C (n.284-2302A>C)
n.288A>C
n.439A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
c.53A>C (p.His18Pro)
n.411A>C
c.-1873A>C (n.-1873A>C)
n.438A>C
1g.151430715T=CA2479581137POGZc.458A= (p.His153=)
c.251A= (p.His84=)
c.410A= (p.His137=)
c.431A= (p.His144=)
n.279A=
c.284-2302A= (n.284-2302A=)
n.288A=
n.439A=
c.302A= (p.His101=)
c.53A= (p.His18=)
n.411A=
c.-1873A= (n.-1873A=)
n.438A=
1g.151430716G>ACA341982179POGZc.457C>T (p.His153Tyr)
c.250C>T (p.His84Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.430C>T (p.His144Tyr)
n.278C>T
c.284-2303C>T (n.284-2303C>T)
n.287C>T
n.438C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.52C>T (p.His18Tyr)
n.410C>T
c.-1874C>T (n.-1874C>T)
n.437C>T
1g.151430716G>CCA341982182POGZc.457C>G (p.His153Asp)
c.250C>G (p.His84Asp)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.430C>G (p.His144Asp)
n.278C>G
c.284-2303C>G (n.284-2303C>G)
n.287C>G
n.438C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
c.52C>G (p.His18Asp)
n.410C>G
c.-1874C>G (n.-1874C>G)
n.437C>G
1g.151430716G>TCA341982184POGZc.457C>A (p.His153Asn)
c.250C>A (p.His84Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.430C>A (p.His144Asn)
n.278C>A
c.284-2303C>A (n.284-2303C>A)
n.287C>A
n.438C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
c.52C>A (p.His18Asn)
n.410C>A
c.-1874C>A (n.-1874C>A)
n.437C>A
1g.151430716_151430723dupCA16043359POGZc.450_457dup (p.His153LeufsTer5)
c.243_250dup (p.His84LeufsTer5)
c.402_409dup (p.His137LeufsTer5)
c.423_430dup (p.His144LeufsTer5)
n.271_278dup
c.284-2310_284-2303dup (n.284-2310_284-2303dup)
c.243_250dup (p.His84LeufsTer?)
n.280_287dup
n.431_438dup
c.294_301dup (p.His101LeufsTer5)
c.45_52dup (p.His18LeufsTer5)
n.403_410dup
c.-1881_-1874dup (n.-1881_-1874dup)
n.430_437dup
 ClinVar dbSNP
1g.151430717A>CCA341982190POGZc.456T>G (p.Asn152Lys)
c.249T>G (p.Asn83Lys)
c.408T>G (p.Asn136Lys)
c.429T>G (p.Asn143Lys)
n.277T>G
c.284-2304T>G (n.284-2304T>G)
n.286T>G
n.437T>G
c.300T>G (p.Asn100Lys)
c.51T>G (p.Asn17Lys)
n.409T>G
c.-1875T>G (n.-1875T>G)
n.436T>G
1g.151430717A>GCA420753037POGZc.456T>C (p.Asn152=)
c.249T>C (p.Asn83=)
c.408T>C (p.Asn136=)
c.429T>C (p.Asn143=)
n.277T>C
c.284-2304T>C (n.284-2304T>C)
n.286T>C
n.437T>C
c.300T>C (p.Asn100=)
c.51T>C (p.Asn17=)
n.409T>C
c.-1875T>C (n.-1875T>C)
n.436T>C
1g.151430717A>TCA341982193POGZc.456T>A (p.Asn152Lys)
c.249T>A (p.Asn83Lys)
c.408T>A (p.Asn136Lys)
c.429T>A (p.Asn143Lys)
n.277T>A
c.284-2304T>A (n.284-2304T>A)
n.286T>A
n.437T>A
c.300T>A (p.Asn100Lys)
c.51T>A (p.Asn17Lys)
n.409T>A
c.-1875T>A (n.-1875T>A)
n.436T>A
 gnomAD v4
1g.151430718T>ACA341982196POGZc.455A>T (p.Asn152Ile)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
n.276A>T
c.284-2305A>T (n.284-2305A>T)
n.285A>T
n.436A>T
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.408A>T
c.-1876A>T (n.-1876A>T)
n.435A>T
1g.151430718T>CCA1091656POGZc.455A>G (p.Asn152Ser)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
n.276A>G
c.284-2305A>G (n.284-2305A>G)
n.285A>G
n.436A>G
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.408A>G
c.-1876A>G (n.-1876A>G)
n.435A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430718T>GCA341982204POGZc.455A>C (p.Asn152Thr)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
n.276A>C
c.284-2305A>C (n.284-2305A>C)
n.285A>C
n.436A>C
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.408A>C
c.-1876A>C (n.-1876A>C)
n.435A>C
1g.151430718T=CA1141786765POGZc.455A= (p.Asn152=)
c.248A= (p.Asn83=)
c.407A= (p.Asn136=)
c.428A= (p.Asn143=)
n.276A=
c.284-2305A= (n.284-2305A=)
n.285A=
n.436A=
c.299A= (p.Asn100=)
c.50A= (p.Asn17=)
n.408A=
c.-1876A= (n.-1876A=)
n.435A=
1g.151430719T>ACA341982214POGZc.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
n.275A>T
c.284-2306A>T (n.284-2306A>T)
n.284A>T
n.435A>T
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.407A>T
c.-1877A>T (n.-1877A>T)
n.434A>T
1g.151430719T>CCA341982219POGZc.454A>G (p.Asn152Asp)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
n.275A>G
c.284-2306A>G (n.284-2306A>G)
n.284A>G
n.435A>G
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.407A>G
c.-1877A>G (n.-1877A>G)
n.434A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430719T>GCA341982209POGZc.454A>C (p.Asn152His)
c.247A>C (p.Asn83His)
c.406A>C (p.Asn136His)
c.427A>C (p.Asn143His)
n.275A>C
c.284-2306A>C (n.284-2306A>C)
n.284A>C
n.435A>C
c.298A>C (p.Asn100His)
c.49A>C (p.Asn17His)
n.407A>C
c.-1877A>C (n.-1877A>C)
n.434A>C
1g.151430719T=CA2479581138POGZc.454A= (p.Asn152=)
c.247A= (p.Asn83=)
c.406A= (p.Asn136=)
c.427A= (p.Asn143=)
n.275A=
c.284-2306A= (n.284-2306A=)
n.284A=
n.435A=
c.298A= (p.Asn100=)
c.49A= (p.Asn17=)
n.407A=
c.-1877A= (n.-1877A=)
n.434A=
1g.151430720G>ACA420753038POGZc.453C>T (p.Ala151=)
c.246C>T (p.Ala82=)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.426C>T (p.Ala142=)
n.274C>T
c.284-2307C>T (n.284-2307C>T)
n.283C>T
n.434C>T
c.297C>T (p.Ala99=)
c.48C>T (p.Ala16=)
n.406C>T
c.-1878C>T (n.-1878C>T)
n.433C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430720G>CCA420753039POGZc.453C>G (p.Ala151=)
c.246C>G (p.Ala82=)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.426C>G (p.Ala142=)
n.274C>G
c.284-2307C>G (n.284-2307C>G)
n.283C>G
n.434C>G
c.297C>G (p.Ala99=)
c.48C>G (p.Ala16=)
n.406C>G
c.-1878C>G (n.-1878C>G)
n.433C>G
1g.151430720G=CA2479581139POGZc.453C= (p.Ala151=)
c.246C= (p.Ala82=)
c.405C= (p.Ala135=)
c.426C= (p.Ala142=)
n.274C=
c.284-2307C= (n.284-2307C=)
n.283C=
n.434C=
c.297C= (p.Ala99=)
c.48C= (p.Ala16=)
n.406C=
c.-1878C= (n.-1878C=)
n.433C=
1g.151430720G>TCA420753040POGZc.453C>A (p.Ala151=)
c.246C>A (p.Ala82=)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.426C>A (p.Ala142=)
n.274C>A
c.284-2307C>A (n.284-2307C>A)
n.283C>A
n.434C>A
c.297C>A (p.Ala99=)
c.48C>A (p.Ala16=)
n.406C>A
c.-1878C>A (n.-1878C>A)
n.433C>A
1g.151430720_151430721delinsATCA645536684POGZc.452_453delinsAT (p.Ala151Asp)
c.245_246delinsAT (p.Ala82Asp)
c.404_405delinsAT (p.Ala135Asp)
c.425_426delinsAT (p.Ala142Asp)
n.273_274delinsAT
c.284-2308_284-2307delinsAT (n.284-2308_284-2307delinsAT)
n.282_283delinsAT
n.433_434delinsAT
c.296_297delinsAT (p.Ala99Asp)
c.47_48delinsAT (p.Ala16Asp)
n.405_406delinsAT
c.-1879_-1878delinsAT (n.-1879_-1878delinsAT)
n.432_433delinsAT
 COSMIC COSMIC
1g.151430721G>ACA341982222POGZc.452C>T (p.Ala151Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.273C>T
c.284-2308C>T (n.284-2308C>T)
n.282C>T
n.433C>T
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.405C>T
c.-1879C>T (n.-1879C>T)
n.432C>T
1g.151430721G>CCA341982224POGZc.452C>G (p.Ala151Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.273C>G
c.284-2308C>G (n.284-2308C>G)
n.282C>G
n.433C>G
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.405C>G
c.-1879C>G (n.-1879C>G)
n.432C>G
1g.151430721G>TCA341982226POGZc.452C>A (p.Ala151Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.273C>A
c.284-2308C>A (n.284-2308C>A)
n.282C>A
n.433C>A
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.405C>A
c.-1879C>A (n.-1879C>A)
n.432C>A
1g.151430722C>ACA341982230POGZc.451G>T (p.Ala151Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.272G>T
c.284-2309G>T (n.284-2309G>T)
n.281G>T
n.432G>T
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.404G>T
c.-1880G>T (n.-1880G>T)
n.431G>T
1g.151430722C>GCA341982232POGZc.451G>C (p.Ala151Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.272G>C
c.284-2309G>C (n.284-2309G>C)
n.281G>C
n.432G>C
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.404G>C
c.-1880G>C (n.-1880G>C)
n.431G>C
1g.151430722C>TCA341982235POGZc.451G>A (p.Ala151Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.272G>A
c.284-2309G>A (n.284-2309G>A)
n.281G>A
n.432G>A
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.404G>A
c.-1880G>A (n.-1880G>A)
n.431G>A
 gnomAD v4
1g.151430723A>CCA341982238POGZc.450T>G (p.Asn150Lys)
c.243T>G (p.Asn81Lys)
c.402T>G (p.Asn134Lys)
c.423T>G (p.Asn141Lys)
n.271T>G
c.284-2310T>G (n.284-2310T>G)
n.280T>G
n.431T>G
c.294T>G (p.Asn98Lys)
c.45T>G (p.Asn15Lys)
n.403T>G
c.-1881T>G (n.-1881T>G)
n.430T>G
1g.151430723A>GCA420753041POGZc.450T>C (p.Asn150=)
c.243T>C (p.Asn81=)
c.402T>C (p.Asn134=)
c.423T>C (p.Asn141=)
n.271T>C
c.284-2310T>C (n.284-2310T>C)
n.280T>C
n.431T>C
c.294T>C (p.Asn98=)
c.45T>C (p.Asn15=)
n.403T>C
c.-1881T>C (n.-1881T>C)
n.430T>C
1g.151430723A>TCA341982241POGZc.450T>A (p.Asn150Lys)
c.243T>A (p.Asn81Lys)
c.402T>A (p.Asn134Lys)
c.423T>A (p.Asn141Lys)
n.271T>A
c.284-2310T>A (n.284-2310T>A)
n.280T>A
n.431T>A
c.294T>A (p.Asn98Lys)
c.45T>A (p.Asn15Lys)
n.403T>A
c.-1881T>A (n.-1881T>A)
n.430T>A
1g.151430724T>ACA341982244POGZc.449A>T (p.Asn150Ile)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.270A>T
c.284-2311A>T (n.284-2311A>T)
n.279A>T
n.430A>T
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.402A>T
c.-1882A>T (n.-1882A>T)
n.429A>T
1g.151430724T>CCA341982246POGZc.449A>G (p.Asn150Ser)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.270A>G
c.284-2311A>G (n.284-2311A>G)
n.279A>G
n.430A>G
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.402A>G
c.-1882A>G (n.-1882A>G)
n.429A>G
1g.151430724T>GCA341982249POGZc.449A>C (p.Asn150Thr)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.270A>C
c.284-2311A>C (n.284-2311A>C)
n.279A>C
n.430A>C
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.402A>C
c.-1882A>C (n.-1882A>C)
n.429A>C
1g.151430725T>ACA341982252POGZc.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.269A>T
c.284-2312A>T (n.284-2312A>T)
n.278A>T
n.429A>T
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.401A>T
c.-1883A>T (n.-1883A>T)
n.428A>T
1g.151430725T>CCA341982254POGZc.448A>G (p.Asn150Asp)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.269A>G
c.284-2312A>G (n.284-2312A>G)
n.278A>G
n.429A>G
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.401A>G
c.-1883A>G (n.-1883A>G)
n.428A>G
 gnomAD v4
1g.151430725T>GCA341982256POGZc.448A>C (p.Asn150His)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.421A>C (p.Asn141His)
n.269A>C
c.284-2312A>C (n.284-2312A>C)
n.278A>C
n.429A>C
c.292A>C (p.Asn98His)
c.43A>C (p.Asn15His)
n.401A>C
c.-1883A>C (n.-1883A>C)
n.428A>C
1g.151430726C>ACA341982259POGZc.447G>T (p.Gln149His)
c.240G>T (p.Gln80His)
c.399G>T (p.Gln133His)
c.420G>T (p.Gln140His)
n.268G>T
c.284-2313G>T (n.284-2313G>T)
n.277G>T
n.428G>T
c.291G>T (p.Gln97His)
c.42G>T (p.Gln14His)
n.400G>T
c.-1884G>T (n.-1884G>T)
n.427G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430726C=CA2479581140POGZc.447G= (p.Gln149=)
c.240G= (p.Gln80=)
c.399G= (p.Gln133=)
c.420G= (p.Gln140=)
n.268G=
c.284-2313G= (n.284-2313G=)
n.277G=
n.428G=
c.291G= (p.Gln97=)
c.42G= (p.Gln14=)
n.400G=
c.-1884G= (n.-1884G=)
n.427G=
1g.151430726C>GCA341982260POGZc.447G>C (p.Gln149His)
c.240G>C (p.Gln80His)
c.399G>C (p.Gln133His)
c.420G>C (p.Gln140His)
n.268G>C
c.284-2313G>C (n.284-2313G>C)
n.277G>C
n.428G>C
c.291G>C (p.Gln97His)
c.42G>C (p.Gln14His)
n.400G>C
c.-1884G>C (n.-1884G>C)
n.427G>C
1g.151430726C>TCA420753042POGZc.447G>A (p.Gln149=)
c.240G>A (p.Gln80=)
c.399G>A (p.Gln133=)
c.420G>A (p.Gln140=)
n.268G>A
c.284-2313G>A (n.284-2313G>A)
n.277G>A
n.428G>A
c.291G>A (p.Gln97=)
c.42G>A (p.Gln14=)
n.400G>A
c.-1884G>A (n.-1884G>A)
n.427G>A
1g.151430727T>ACA341982264POGZc.446A>T (p.Gln149Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.267A>T
c.284-2314A>T (n.284-2314A>T)
n.276A>T
n.427A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.399A>T
c.-1885A>T (n.-1885A>T)
n.426A>T
1g.151430727T>CCA1091657POGZc.446A>G (p.Gln149Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.267A>G
c.284-2314A>G (n.284-2314A>G)
n.276A>G
n.427A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.399A>G
c.-1885A>G (n.-1885A>G)
n.426A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430727T>GCA341982266POGZc.446A>C (p.Gln149Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.267A>C
c.284-2314A>C (n.284-2314A>C)
n.276A>C
n.427A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.399A>C
c.-1885A>C (n.-1885A>C)
n.426A>C
 gnomAD v4
1g.151430727T=CA2479581141POGZc.446A= (p.Gln149=)
c.239A= (p.Gln80=)
c.398A= (p.Gln133=)
c.419A= (p.Gln140=)
n.267A=
c.284-2314A= (n.284-2314A=)
n.276A=
n.427A=
c.290A= (p.Gln97=)
c.41A= (p.Gln14=)
n.399A=
c.-1885A= (n.-1885A=)
n.426A=
1g.151430728G>ACA341982271POGZc.445C>T (p.Gln149Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.266C>T
c.284-2315C>T (n.284-2315C>T)
n.275C>T
n.426C>T
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.398C>T
c.-1886C>T (n.-1886C>T)
n.425C>T
1g.151430728G>CCA341982274POGZc.445C>G (p.Gln149Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.266C>G
c.284-2315C>G (n.284-2315C>G)
n.275C>G
n.426C>G
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.398C>G
c.-1886C>G (n.-1886C>G)
n.425C>G
 ClinVar
1g.151430728G>TCA341982276POGZc.445C>A (p.Gln149Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.266C>A
c.284-2315C>A (n.284-2315C>A)
n.275C>A
n.426C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.398C>A
c.-1886C>A (n.-1886C>A)
n.425C>A
1g.151430729C>ACA341982280POGZc.444G>T (p.Met148Ile)
c.237G>T (p.Met79Ile)
c.396G>T (p.Met132Ile)
c.417G>T (p.Met139Ile)
n.265G>T
c.284-2316G>T (n.284-2316G>T)
n.274G>T
n.425G>T
c.288G>T (p.Met96Ile)
c.39G>T (p.Met13Ile)
n.397G>T
c.-1887G>T (n.-1887G>T)
n.424G>T
1g.151430729C>GCA341982282POGZc.444G>C (p.Met148Ile)
c.237G>C (p.Met79Ile)
c.396G>C (p.Met132Ile)
c.417G>C (p.Met139Ile)
n.265G>C
c.284-2316G>C (n.284-2316G>C)
n.274G>C
n.425G>C
c.288G>C (p.Met96Ile)
c.39G>C (p.Met13Ile)
n.397G>C
c.-1887G>C (n.-1887G>C)
n.424G>C
 gnomAD v4
1g.151430729C>TCA341982284POGZc.444G>A (p.Met148Ile)
c.237G>A (p.Met79Ile)
c.396G>A (p.Met132Ile)
c.417G>A (p.Met139Ile)
n.265G>A
c.284-2316G>A (n.284-2316G>A)
n.274G>A
n.425G>A
c.288G>A (p.Met96Ile)
c.39G>A (p.Met13Ile)
n.397G>A
c.-1887G>A (n.-1887G>A)
n.424G>A
 gnomAD v4
1g.151430730A>CCA341982287POGZc.443T>G (p.Met148Arg)
c.236T>G (p.Met79Arg)
c.395T>G (p.Met132Arg)
c.416T>G (p.Met139Arg)
n.264T>G
c.284-2317T>G (n.284-2317T>G)
n.273T>G
n.424T>G
c.287T>G (p.Met96Arg)
c.38T>G (p.Met13Arg)
n.396T>G
c.-1888T>G (n.-1888T>G)
n.423T>G
1g.151430730A>GCA341982289POGZc.443T>C (p.Met148Thr)
c.236T>C (p.Met79Thr)
c.395T>C (p.Met132Thr)
c.416T>C (p.Met139Thr)
n.264T>C
c.284-2317T>C (n.284-2317T>C)
n.273T>C
n.424T>C
c.287T>C (p.Met96Thr)
c.38T>C (p.Met13Thr)
n.396T>C
c.-1888T>C (n.-1888T>C)
n.423T>C
1g.151430730A>TCA341982291POGZc.443T>A (p.Met148Lys)
c.236T>A (p.Met79Lys)
c.395T>A (p.Met132Lys)
c.416T>A (p.Met139Lys)
n.264T>A
c.284-2317T>A (n.284-2317T>A)
n.273T>A
n.424T>A
c.287T>A (p.Met96Lys)
c.38T>A (p.Met13Lys)
n.396T>A
c.-1888T>A (n.-1888T>A)
n.423T>A
1g.151430731T>ACA341982293POGZc.442A>T (p.Met148Leu)
c.235A>T (p.Met79Leu)
c.394A>T (p.Met132Leu)
c.415A>T (p.Met139Leu)
n.263A>T
c.284-2318A>T (n.284-2318A>T)
n.272A>T
n.423A>T
c.286A>T (p.Met96Leu)
c.37A>T (p.Met13Leu)
n.395A>T
c.-1889A>T (n.-1889A>T)
n.422A>T
1g.151430731T>CCA341982294POGZc.442A>G (p.Met148Val)
c.235A>G (p.Met79Val)
c.394A>G (p.Met132Val)
c.415A>G (p.Met139Val)
n.263A>G
c.284-2318A>G (n.284-2318A>G)
n.272A>G
n.423A>G
c.286A>G (p.Met96Val)
c.37A>G (p.Met13Val)
n.395A>G
c.-1889A>G (n.-1889A>G)
n.422A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151430731T>GCA341982296POGZc.442A>C (p.Met148Leu)
c.235A>C (p.Met79Leu)
c.394A>C (p.Met132Leu)
c.415A>C (p.Met139Leu)
n.263A>C
c.284-2318A>C (n.284-2318A>C)
n.272A>C
n.423A>C
c.286A>C (p.Met96Leu)
c.37A>C (p.Met13Leu)
n.395A>C
c.-1889A>C (n.-1889A>C)
n.422A>C
1g.151430732G>ACA420753043POGZc.441C>T (p.Val147=)
c.234C>T (p.Val78=)
c.393C>T (p.Val131=)
c.414C>T (p.Val138=)
n.262C>T
c.284-2319C>T (n.284-2319C>T)
n.271C>T
n.422C>T
c.285C>T (p.Val95=)
c.36C>T (p.Val12=)
n.394C>T
c.-1890C>T (n.-1890C>T)
n.421C>T
1g.151430732G>CCA420753044POGZc.441C>G (p.Val147=)
c.234C>G (p.Val78=)
c.393C>G (p.Val131=)
c.414C>G (p.Val138=)
n.262C>G
c.284-2319C>G (n.284-2319C>G)
n.271C>G
n.422C>G
c.285C>G (p.Val95=)
c.36C>G (p.Val12=)
n.394C>G
c.-1890C>G (n.-1890C>G)
n.421C>G
1g.151430732G>TCA420753045POGZc.441C>A (p.Val147=)
c.234C>A (p.Val78=)
c.393C>A (p.Val131=)
c.414C>A (p.Val138=)
n.262C>A
c.284-2319C>A (n.284-2319C>A)
n.271C>A
n.422C>A
c.285C>A (p.Val95=)
c.36C>A (p.Val12=)
n.394C>A
c.-1890C>A (n.-1890C>A)
n.421C>A
 gnomAD v4
1g.151430733A>CCA341982304POGZc.440T>G (p.Val147Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.261T>G
c.284-2320T>G (n.284-2320T>G)
n.270T>G
n.421T>G
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.393T>G
c.-1891T>G (n.-1891T>G)
n.420T>G
1g.151430733A>GCA341982299POGZc.440T>C (p.Val147Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.261T>C
c.284-2320T>C (n.284-2320T>C)
n.270T>C
n.421T>C
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.393T>C
c.-1891T>C (n.-1891T>C)
n.420T>C
1g.151430733A>TCA341982301POGZc.440T>A (p.Val147Asp)
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.413T>A (p.Val138Asp)
n.261T>A
c.284-2320T>A (n.284-2320T>A)
n.270T>A
n.421T>A
c.284T>A (p.Val95Asp)
c.35T>A (p.Val12Asp)
n.393T>A
c.-1891T>A (n.-1891T>A)
n.420T>A
1g.151430733dupCA2586967481POGZc.440dup (p.Met148HisfsTer9)
c.233dup (p.Met79HisfsTer9)
c.392dup (p.Met132HisfsTer9)
c.413dup (p.Met139HisfsTer9)
n.261dup
c.284-2320dup (n.284-2320dup)
c.233dup (p.Met79HisfsTer?)
n.270dup
n.421dup
c.284dup (p.Met96HisfsTer9)
c.35dup (p.Met13HisfsTer9)
n.393dup
c.-1891dup (n.-1891dup)
n.420dup
1g.151430734C>ACA341982307POGZc.439G>T (p.Val147Phe)
c.232G>T (p.Val78Phe)
c.391G>T (p.Val131Phe)
c.412G>T (p.Val138Phe)
n.260G>T
c.284-2321G>T (n.284-2321G>T)
n.269G>T
n.420G>T
c.283G>T (p.Val95Phe)
c.34G>T (p.Val12Phe)
n.392G>T
c.-1892G>T (n.-1892G>T)
n.419G>T
1g.151430734C=CA2479581142POGZc.439G= (p.Val147=)
c.232G= (p.Val78=)
c.391G= (p.Val131=)
c.412G= (p.Val138=)
n.260G=
c.284-2321G= (n.284-2321G=)
n.269G=
n.420G=
c.283G= (p.Val95=)
c.34G= (p.Val12=)
n.392G=
c.-1892G= (n.-1892G=)
n.419G=
1g.151430734C>GCA341982309POGZc.439G>C (p.Val147Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.260G>C
c.284-2321G>C (n.284-2321G>C)
n.269G>C
n.420G>C
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.392G>C
c.-1892G>C (n.-1892G>C)
n.419G>C
1g.151430734C>TCA341982311POGZc.439G>A (p.Val147Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.260G>A
c.284-2321G>A (n.284-2321G>A)
n.269G>A
n.420G>A
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.392G>A
c.-1892G>A (n.-1892G>A)
n.419G>A
 dbSNP
1g.151430735C>ACA341982315POGZc.438G>T (p.Gln146His)
c.231G>T (p.Gln77His)
c.390G>T (p.Gln130His)
c.411G>T (p.Gln137His)
n.259G>T
c.284-2322G>T (n.284-2322G>T)
n.268G>T
n.419G>T
c.282G>T (p.Gln94His)
c.33G>T (p.Gln11His)
n.391G>T
c.-1893G>T (n.-1893G>T)
n.418G>T
 gnomAD v4
1g.151430735C=CA2479581143POGZc.438G= (p.Gln146=)
c.231G= (p.Gln77=)
c.390G= (p.Gln130=)
c.411G= (p.Gln137=)
n.259G=
c.284-2322G= (n.284-2322G=)
n.268G=
n.419G=
c.282G= (p.Gln94=)
c.33G= (p.Gln11=)
n.391G=
c.-1893G= (n.-1893G=)
n.418G=
1g.151430735C>GCA341982317POGZc.438G>C (p.Gln146His)
c.231G>C (p.Gln77His)
c.390G>C (p.Gln130His)
c.411G>C (p.Gln137His)
n.259G>C
c.284-2322G>C (n.284-2322G>C)
n.268G>C
n.419G>C
c.282G>C (p.Gln94His)
c.33G>C (p.Gln11His)
n.391G>C
c.-1893G>C (n.-1893G>C)
n.418G>C
1g.151430735C>TCA29589995POGZc.438G>A (p.Gln146=)
c.231G>A (p.Gln77=)
c.390G>A (p.Gln130=)
c.411G>A (p.Gln137=)
n.259G>A
c.284-2322G>A (n.284-2322G>A)
n.268G>A
n.419G>A
c.282G>A (p.Gln94=)
c.33G>A (p.Gln11=)
n.391G>A
c.-1893G>A (n.-1893G>A)
n.418G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430736T>ACA341982321POGZc.437A>T (p.Gln146Leu)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.258A>T
c.284-2323A>T (n.284-2323A>T)
n.267A>T
n.418A>T
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.390A>T
c.-1894A>T (n.-1894A>T)
n.417A>T
1g.151430736T>CCA341982323POGZc.437A>G (p.Gln146Arg)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.258A>G
c.284-2323A>G (n.284-2323A>G)
n.267A>G
n.418A>G
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.390A>G
c.-1894A>G (n.-1894A>G)
n.417A>G
1g.151430736T>GCA341982325POGZc.437A>C (p.Gln146Pro)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.258A>C
c.284-2323A>C (n.284-2323A>C)
n.267A>C
n.418A>C
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.390A>C
c.-1894A>C (n.-1894A>C)
n.417A>C
1g.151430737G>ACA341982328POGZc.436C>T (p.Gln146Ter)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.257C>T
c.284-2324C>T (n.284-2324C>T)
n.266C>T
n.417C>T
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.389C>T
c.-1895C>T (n.-1895C>T)
n.416C>T
1g.151430737G>CCA341982330POGZc.436C>G (p.Gln146Glu)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.257C>G
c.284-2324C>G (n.284-2324C>G)
n.266C>G
n.417C>G
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.389C>G
c.-1895C>G (n.-1895C>G)
n.416C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.151430737G>TCA341982332POGZc.436C>A (p.Gln146Lys)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.257C>A
c.284-2324C>A (n.284-2324C>A)
n.266C>A
n.417C>A
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.389C>A
c.-1895C>A (n.-1895C>A)
n.416C>A
1g.151430738A>CCA420753048POGZc.435T>G (p.Val145=)
c.228T>G (p.Val76=)
c.387T>G (p.Val129=)
c.408T>G (p.Val136=)
n.256T>G
c.284-2325T>G (n.284-2325T>G)
n.265T>G
n.416T>G
c.279T>G (p.Val93=)
c.30T>G (p.Val10=)
n.388T>G
c.-1896T>G (n.-1896T>G)
n.415T>G
 gnomAD v4
1g.151430738A>GCA420753046POGZc.435T>C (p.Val145=)
c.228T>C (p.Val76=)
c.387T>C (p.Val129=)
c.408T>C (p.Val136=)
n.256T>C
c.284-2325T>C (n.284-2325T>C)
n.265T>C
n.416T>C
c.279T>C (p.Val93=)
c.30T>C (p.Val10=)
n.388T>C
c.-1896T>C (n.-1896T>C)
n.415T>C
1g.151430738A>TCA420753047POGZc.435T>A (p.Val145=)
c.228T>A (p.Val76=)
c.387T>A (p.Val129=)
c.408T>A (p.Val136=)
n.256T>A
c.284-2325T>A (n.284-2325T>A)
n.265T>A
n.416T>A
c.279T>A (p.Val93=)
c.30T>A (p.Val10=)
n.388T>A
c.-1896T>A (n.-1896T>A)
n.415T>A
1g.151430739A>CCA341982340POGZc.434T>G (p.Val145Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.255T>G
c.284-2326T>G (n.284-2326T>G)
n.264T>G
n.415T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.387T>G
c.-1897T>G (n.-1897T>G)
n.414T>G
1g.151430739A>GCA341982337POGZc.434T>C (p.Val145Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.255T>C
c.284-2326T>C (n.284-2326T>C)
n.264T>C
n.415T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.387T>C
c.-1897T>C (n.-1897T>C)
n.414T>C
1g.151430739A>TCA341982335POGZc.434T>A (p.Val145Asp)
c.227T>A (p.Val76Asp)
c.386T>A (p.Val129Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
n.255T>A
c.284-2326T>A (n.284-2326T>A)
n.264T>A
n.415T>A
c.278T>A (p.Val93Asp)
c.29T>A (p.Val10Asp)
n.387T>A
c.-1897T>A (n.-1897T>A)
n.414T>A
1g.151430740C>ACA341982346POGZc.433G>T (p.Val145Phe)
c.226G>T (p.Val76Phe)
c.385G>T (p.Val129Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.254G>T
c.284-2327G>T (n.284-2327G>T)
n.263G>T
n.414G>T
c.277G>T (p.Val93Phe)
c.28G>T (p.Val10Phe)
n.386G>T
c.-1898G>T (n.-1898G>T)
n.413G>T
 gnomAD v4
1g.151430740C>GCA341982341POGZc.433G>C (p.Val145Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.254G>C
c.284-2327G>C (n.284-2327G>C)
n.263G>C
n.414G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.386G>C
c.-1898G>C (n.-1898G>C)
n.413G>C
1g.151430740C>TCA341982344POGZc.433G>A (p.Val145Ile)
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.254G>A
c.284-2327G>A (n.284-2327G>A)
n.263G>A
n.414G>A
c.277G>A (p.Val93Ile)
c.28G>A (p.Val10Ile)
n.386G>A
c.-1898G>A (n.-1898G>A)
n.413G>A
1g.151430741A>CCA420753049POGZc.432T>G (p.Pro144=)
c.225T>G (p.Pro75=)
c.384T>G (p.Pro128=)
c.405T>G (p.Pro135=)
n.253T>G
c.284-2328T>G (n.284-2328T>G)
n.262T>G
n.413T>G
c.276T>G (p.Pro92=)
c.27T>G (p.Pro9=)
n.385T>G
c.-1899T>G (n.-1899T>G)
n.412T>G
1g.151430741A>GCA420753050POGZc.432T>C (p.Pro144=)
c.225T>C (p.Pro75=)
c.384T>C (p.Pro128=)
c.405T>C (p.Pro135=)
n.253T>C
c.284-2328T>C (n.284-2328T>C)
n.262T>C
n.413T>C
c.276T>C (p.Pro92=)
c.27T>C (p.Pro9=)
n.385T>C
c.-1899T>C (n.-1899T>C)
n.412T>C
 gnomAD v4
1g.151430741A>TCA420753051POGZc.432T>A (p.Pro144=)
c.225T>A (p.Pro75=)
c.384T>A (p.Pro128=)
c.405T>A (p.Pro135=)
n.253T>A
c.284-2328T>A (n.284-2328T>A)
n.262T>A
n.413T>A
c.276T>A (p.Pro92=)
c.27T>A (p.Pro9=)
n.385T>A
c.-1899T>A (n.-1899T>A)
n.412T>A
1g.151430742G>ACA341982349POGZc.431C>T (p.Pro144Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.252C>T
c.284-2329C>T (n.284-2329C>T)
n.261C>T
n.412C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.384C>T
c.-1900C>T (n.-1900C>T)
n.411C>T
1g.151430742G>CCA341982351POGZc.431C>G (p.Pro144Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.252C>G
c.284-2329C>G (n.284-2329C>G)
n.261C>G
n.412C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.384C>G
c.-1900C>G (n.-1900C>G)
n.411C>G
1g.151430742G>TCA341982353POGZc.431C>A (p.Pro144His)
c.224C>A (p.Pro75His)
c.383C>A (p.Pro128His)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.252C>A
c.284-2329C>A (n.284-2329C>A)
n.261C>A
n.412C>A
c.275C>A (p.Pro92His)
c.26C>A (p.Pro9His)
n.384C>A
c.-1900C>A (n.-1900C>A)
n.411C>A
1g.151430743G>ACA341982356POGZc.430C>T (p.Pro144Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.251C>T
c.284-2330C>T (n.284-2330C>T)
n.260C>T
n.411C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.383C>T
c.-1901C>T (n.-1901C>T)
n.410C>T
1g.151430743G>CCA341982358POGZc.430C>G (p.Pro144Ala)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.251C>G
c.284-2330C>G (n.284-2330C>G)
n.260C>G
n.411C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.383C>G
c.-1901C>G (n.-1901C>G)
n.410C>G
1g.151430743G>TCA341982361POGZc.430C>A (p.Pro144Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.251C>A
c.284-2330C>A (n.284-2330C>A)
n.260C>A
n.411C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.383C>A
c.-1901C>A (n.-1901C>A)
n.410C>A
1g.151430744C>ACA341982364POGZc.429G>T (p.Arg143Ser)
c.222G>T (p.Arg74Ser)
c.381G>T (p.Arg127Ser)
c.402G>T (p.Arg134Ser)
n.250G>T
c.284-2331G>T (n.284-2331G>T)
n.259G>T
n.410G>T
c.273G>T (p.Arg91Ser)
c.24G>T (p.Arg8Ser)
n.382G>T
c.-1902G>T (n.-1902G>T)
n.409G>T
1g.151430744C>GCA341982366POGZc.429G>C (p.Arg143Ser)
c.222G>C (p.Arg74Ser)
c.381G>C (p.Arg127Ser)
c.402G>C (p.Arg134Ser)
n.250G>C
c.284-2331G>C (n.284-2331G>C)
n.259G>C
n.410G>C
c.273G>C (p.Arg91Ser)
c.24G>C (p.Arg8Ser)
n.382G>C
c.-1902G>C (n.-1902G>C)
n.409G>C
1g.151430744C>TCA420753053POGZc.429G>A (p.Arg143=)
c.222G>A (p.Arg74=)
c.381G>A (p.Arg127=)
c.402G>A (p.Arg134=)
n.250G>A
c.284-2331G>A (n.284-2331G>A)
n.259G>A
n.410G>A
c.273G>A (p.Arg91=)
c.24G>A (p.Arg8=)
n.382G>A
c.-1902G>A (n.-1902G>A)
n.409G>A
 gnomAD v4
1g.151430745C>ACA341982369POGZc.428G>T (p.Arg143Met)
c.221G>T (p.Arg74Met)
c.380G>T (p.Arg127Met)
c.401G>T (p.Arg134Met)
n.249G>T
c.284-2332G>T (n.284-2332G>T)
n.258G>T
n.409G>T
c.272G>T (p.Arg91Met)
c.23G>T (p.Arg8Met)
n.381G>T
c.-1903G>T (n.-1903G>T)
n.408G>T
1g.151430745C>GCA341982371POGZc.428G>C (p.Arg143Thr)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.380G>C (p.Arg127Thr)
c.401G>C (p.Arg134Thr)
n.249G>C
c.284-2332G>C (n.284-2332G>C)
n.258G>C
n.409G>C
c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.23G>C (p.Arg8Thr)
n.381G>C
c.-1903G>C (n.-1903G>C)
n.408G>C
1g.151430745C>TCA341982372POGZc.428G>A (p.Arg143Lys)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.380G>A (p.Arg127Lys)
c.401G>A (p.Arg134Lys)
n.249G>A
c.284-2332G>A (n.284-2332G>A)
n.258G>A
n.409G>A
c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.23G>A (p.Arg8Lys)
n.381G>A
c.-1903G>A (n.-1903G>A)
n.408G>A
1g.151430746T>ACA341982377POGZc.427A>T (p.Arg143Trp)
c.220A>T (p.Arg74Trp)
c.379A>T (p.Arg127Trp)
c.400A>T (p.Arg134Trp)
n.248A>T
c.284-2333A>T (n.284-2333A>T)
n.257A>T
n.408A>T
c.271A>T (p.Arg91Trp)
c.22A>T (p.Arg8Trp)
n.380A>T
c.-1904A>T (n.-1904A>T)
n.407A>T
1g.151430746T>CCA341982375POGZc.427A>G (p.Arg143Gly)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.379A>G (p.Arg127Gly)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
n.248A>G
c.284-2333A>G (n.284-2333A>G)
n.257A>G
n.408A>G
c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.22A>G (p.Arg8Gly)
n.380A>G
c.-1904A>G (n.-1904A>G)
n.407A>G
1g.151430746T>GCA420753054POGZc.427A>C (p.Arg143=)
c.220A>C (p.Arg74=)
c.379A>C (p.Arg127=)
c.400A>C (p.Arg134=)
n.248A>C
c.284-2333A>C (n.284-2333A>C)
n.257A>C
n.408A>C
c.271A>C (p.Arg91=)
c.22A>C (p.Arg8=)
n.380A>C
c.-1904A>C (n.-1904A>C)
n.407A>C
1g.151430747C>ACA341982380POGZc.426G>T (p.Leu142Phe)
c.219G>T (p.Leu73Phe)
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.399G>T (p.Leu133Phe)
n.247G>T
c.284-2334G>T (n.284-2334G>T)
n.256G>T
n.407G>T
c.270G>T (p.Leu90Phe)
c.21G>T (p.Leu7Phe)
n.379G>T
c.-1905G>T (n.-1905G>T)
n.406G>T
1g.151430747C>GCA341982382POGZc.426G>C (p.Leu142Phe)
c.219G>C (p.Leu73Phe)
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.399G>C (p.Leu133Phe)
n.247G>C
c.284-2334G>C (n.284-2334G>C)
n.256G>C
n.407G>C
c.270G>C (p.Leu90Phe)
c.21G>C (p.Leu7Phe)
n.379G>C
c.-1905G>C (n.-1905G>C)
n.406G>C
1g.151430747C>TCA420753055POGZc.426G>A (p.Leu142=)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.399G>A (p.Leu133=)
n.247G>A
c.284-2334G>A (n.284-2334G>A)
n.256G>A
n.407G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
c.21G>A (p.Leu7=)
n.379G>A
c.-1905G>A (n.-1905G>A)
n.406G>A
1g.151430748A>CCA341982385POGZc.425T>G (p.Leu142Trp)
c.218T>G (p.Leu73Trp)
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.398T>G (p.Leu133Trp)
n.246T>G
c.284-2335T>G (n.284-2335T>G)
n.255T>G
n.406T>G
c.269T>G (p.Leu90Trp)
c.20T>G (p.Leu7Trp)
n.378T>G
c.-1906T>G (n.-1906T>G)
n.405T>G
1g.151430748A>GCA341982387POGZc.425T>C (p.Leu142Ser)
c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.398T>C (p.Leu133Ser)
n.246T>C
c.284-2335T>C (n.284-2335T>C)
n.255T>C
n.406T>C
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.20T>C (p.Leu7Ser)
n.378T>C
c.-1906T>C (n.-1906T>C)
n.405T>C
 gnomAD v4
1g.151430748A>TCA341982389POGZc.425T>A (p.Leu142Ter)
c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.398T>A (p.Leu133Ter)
n.246T>A
c.284-2335T>A (n.284-2335T>A)
n.255T>A
n.406T>A
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.20T>A (p.Leu7Ter)
n.378T>A
c.-1906T>A (n.-1906T>A)
n.405T>A
1g.151430749A=CA1141229717POGZc.424T= (p.Leu142=)
c.217T= (p.Leu73=)
c.376T= (p.Leu126=)
c.397T= (p.Leu133=)
n.245T=
c.284-2336T= (n.284-2336T=)
n.254T=
n.405T=
c.268T= (p.Leu90=)
c.19T= (p.Leu7=)
n.377T=
c.-1907T= (n.-1907T=)
n.404T=
1g.151430749A>CCA341982392POGZc.424T>G (p.Leu142Val)
c.217T>G (p.Leu73Val)
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.397T>G (p.Leu133Val)
n.245T>G
c.284-2336T>G (n.284-2336T>G)
n.254T>G
n.405T>G
c.268T>G (p.Leu90Val)
c.19T>G (p.Leu7Val)
n.377T>G
c.-1907T>G (n.-1907T>G)
n.404T>G
1g.151430749A>GCA29590001POGZc.424T>C (p.Leu142=)
c.217T>C (p.Leu73=)
c.376T>C (p.Leu126=)
c.397T>C (p.Leu133=)
n.245T>C
c.284-2336T>C (n.284-2336T>C)
n.254T>C
n.405T>C
c.268T>C (p.Leu90=)
c.19T>C (p.Leu7=)
n.377T>C
c.-1907T>C (n.-1907T>C)
n.404T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430749A>TCA341982395POGZc.424T>A (p.Leu142Met)
c.217T>A (p.Leu73Met)
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.397T>A (p.Leu133Met)
n.245T>A
c.284-2336T>A (n.284-2336T>A)
n.254T>A
n.405T>A
c.268T>A (p.Leu90Met)
c.19T>A (p.Leu7Met)
n.377T>A
c.-1907T>A (n.-1907T>A)
n.404T>A
1g.151430750T>ACA420753056POGZc.423A>T (p.Val141=)
c.216A>T (p.Val72=)
c.375A>T (p.Val125=)
c.396A>T (p.Val132=)
n.244A>T
c.284-2337A>T (n.284-2337A>T)
n.253A>T
n.404A>T
c.267A>T (p.Val89=)
c.18A>T (p.Val6=)
n.376A>T
c.-1908A>T (n.-1908A>T)
n.403A>T
1g.151430750T>CCA420753057POGZc.423A>G (p.Val141=)
c.216A>G (p.Val72=)
c.375A>G (p.Val125=)
c.396A>G (p.Val132=)
n.244A>G
c.284-2337A>G (n.284-2337A>G)
n.253A>G
n.404A>G
c.267A>G (p.Val89=)
c.18A>G (p.Val6=)
n.376A>G
c.-1908A>G (n.-1908A>G)
n.403A>G
 dbSNP
1g.151430750T>GCA420753058POGZc.423A>C (p.Val141=)
c.216A>C (p.Val72=)
c.375A>C (p.Val125=)
c.396A>C (p.Val132=)
n.244A>C
c.284-2337A>C (n.284-2337A>C)
n.253A>C
n.404A>C
c.267A>C (p.Val89=)
c.18A>C (p.Val6=)
n.376A>C
c.-1908A>C (n.-1908A>C)
n.403A>C
1g.151430750T=CA2479581144POGZc.423A= (p.Val141=)
c.216A= (p.Val72=)
c.375A= (p.Val125=)
c.396A= (p.Val132=)
n.244A=
c.284-2337A= (n.284-2337A=)
n.253A=
n.404A=
c.267A= (p.Val89=)
c.18A= (p.Val6=)
n.376A=
c.-1908A= (n.-1908A=)
n.403A=
1g.151430750dupCA915941423POGZc.423dup (p.Leu142IlefsTer15)
c.216dup (p.Leu73IlefsTer15)
c.375dup (p.Leu126IlefsTer15)
c.396dup (p.Leu133IlefsTer15)
n.244dup
c.284-2337dup (n.284-2337dup)
c.216dup (p.Leu73IlefsTer?)
n.253dup
n.404dup
c.267dup (p.Leu90IlefsTer15)
c.18dup (p.Leu7IlefsTer15)
n.376dup
c.-1908dup (n.-1908dup)
n.403dup
 ClinVar dbSNP
1g.151430751A>CCA341982400POGZc.422T>G (p.Val141Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.243T>G
c.284-2338T>G (n.284-2338T>G)
n.252T>G
n.403T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.375T>G
c.-1909T>G (n.-1909T>G)
n.402T>G
1g.151430751A>GCA341982402POGZc.422T>C (p.Val141Ala)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.243T>C
c.284-2338T>C (n.284-2338T>C)
n.252T>C
n.403T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.375T>C
c.-1909T>C (n.-1909T>C)
n.402T>C
 gnomAD v4
1g.151430751A>TCA341982404POGZc.422T>A (p.Val141Glu)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
n.243T>A
c.284-2338T>A (n.284-2338T>A)
n.252T>A
n.403T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.17T>A (p.Val6Glu)
n.375T>A
c.-1909T>A (n.-1909T>A)
n.402T>A
1g.151430752C>ACA341982408POGZc.421G>T (p.Val141Leu)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
n.242G>T
c.284-2339G>T (n.284-2339G>T)
n.251G>T
n.402G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.16G>T (p.Val6Leu)
n.374G>T
c.-1910G>T (n.-1910G>T)
n.401G>T
1g.151430752C>GCA341982410POGZc.421G>C (p.Val141Leu)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.242G>C
c.284-2339G>C (n.284-2339G>C)
n.251G>C
n.402G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.374G>C
c.-1910G>C (n.-1910G>C)
n.401G>C
 gnomAD v4
1g.151430752C>TCA341982412POGZc.421G>A (p.Val141Ile)
c.214G>A (p.Val72Ile)
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
n.242G>A
c.284-2339G>A (n.284-2339G>A)
n.251G>A
n.402G>A
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.374G>A
c.-1910G>A (n.-1910G>A)
n.401G>A
 ClinVar
1g.151430753T>ACA420753059POGZc.420A>T (p.Pro140=)
c.213A>T (p.Pro71=)
c.372A>T (p.Pro124=)
c.393A>T (p.Pro131=)
n.241A>T
c.284-2340A>T (n.284-2340A>T)
n.250A>T
n.401A>T
c.264A>T (p.Pro88=)
c.15A>T (p.Pro5=)
n.373A>T
c.-1911A>T (n.-1911A>T)
n.400A>T
1g.151430753T>CCA420753060POGZc.420A>G (p.Pro140=)
c.213A>G (p.Pro71=)
c.372A>G (p.Pro124=)
c.393A>G (p.Pro131=)
n.241A>G
c.284-2340A>G (n.284-2340A>G)
n.250A>G
n.401A>G
c.264A>G (p.Pro88=)
c.15A>G (p.Pro5=)
n.373A>G
c.-1911A>G (n.-1911A>G)
n.400A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430753T>GCA420753061POGZc.420A>C (p.Pro140=)
c.213A>C (p.Pro71=)
c.372A>C (p.Pro124=)
c.393A>C (p.Pro131=)
n.241A>C
c.284-2340A>C (n.284-2340A>C)
n.250A>C
n.401A>C
c.264A>C (p.Pro88=)
c.15A>C (p.Pro5=)
n.373A>C
c.-1911A>C (n.-1911A>C)
n.400A>C
1g.151430753T=CA2479581145POGZc.420A= (p.Pro140=)
c.213A= (p.Pro71=)
c.372A= (p.Pro124=)
c.393A= (p.Pro131=)
n.241A=
c.284-2340A= (n.284-2340A=)
n.250A=
n.401A=
c.264A= (p.Pro88=)
c.15A= (p.Pro5=)
n.373A=
c.-1911A= (n.-1911A=)
n.400A=
1g.151430754G>ACA341982418POGZc.419C>T (p.Pro140Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.240C>T
c.284-2341C>T (n.284-2341C>T)
n.249C>T
n.400C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.372C>T
c.-1912C>T (n.-1912C>T)
n.399C>T
1g.151430754G>CCA341982420POGZc.419C>G (p.Pro140Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.240C>G
c.284-2341C>G (n.284-2341C>G)
n.249C>G
n.400C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.372C>G
c.-1912C>G (n.-1912C>G)
n.399C>G
1g.151430754G>TCA341982416POGZc.419C>A (p.Pro140Gln)
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.392C>A (p.Pro131Gln)
n.240C>A
c.284-2341C>A (n.284-2341C>A)
n.249C>A
n.400C>A
c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.14C>A (p.Pro5Gln)
n.372C>A
c.-1912C>A (n.-1912C>A)
n.399C>A
1g.151430755G>ACA341982423POGZc.418C>T (p.Pro140Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.239C>T
c.284-2342C>T (n.284-2342C>T)
n.248C>T
n.399C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.371C>T
c.-1913C>T (n.-1913C>T)
n.398C>T
 dbSNP
1g.151430755G>CCA341982428POGZc.418C>G (p.Pro140Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.239C>G
c.284-2342C>G (n.284-2342C>G)
n.248C>G
n.399C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.371C>G
c.-1913C>G (n.-1913C>G)
n.398C>G
1g.151430755G=CA2479581146POGZc.418C= (p.Pro140=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.370C= (p.Pro124=)
c.391C= (p.Pro131=)
n.239C=
c.284-2342C= (n.284-2342C=)
n.248C=
n.399C=
c.262C= (p.Pro88=)
c.13C= (p.Pro5=)
n.371C=
c.-1913C= (n.-1913C=)
n.398C=
1g.151430755G>TCA341982426POGZc.418C>A (p.Pro140Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.239C>A
c.284-2342C>A (n.284-2342C>A)
n.248C>A
n.399C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.371C>A
c.-1913C>A (n.-1913C>A)
n.398C>A
 gnomAD v4
1g.151430756T>ACA341982430POGZc.417A>T (p.Gln139His)
c.210A>T (p.Gln70His)
c.369A>T (p.Gln123His)
c.390A>T (p.Gln130His)
n.238A>T
c.284-2343A>T (n.284-2343A>T)
n.247A>T
n.398A>T
c.261A>T (p.Gln87His)
c.12A>T (p.Gln4His)
n.370A>T
c.-1914A>T (n.-1914A>T)
n.397A>T
1g.151430756T>CCA1091658POGZc.417A>G (p.Gln139=)
c.210A>G (p.Gln70=)
c.369A>G (p.Gln123=)
c.390A>G (p.Gln130=)
n.238A>G
c.284-2343A>G (n.284-2343A>G)
n.247A>G
n.398A>G
c.261A>G (p.Gln87=)
c.12A>G (p.Gln4=)
n.370A>G
c.-1914A>G (n.-1914A>G)
n.397A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430756T>GCA341982434POGZc.417A>C (p.Gln139His)
c.210A>C (p.Gln70His)
c.369A>C (p.Gln123His)
c.390A>C (p.Gln130His)
n.238A>C
c.284-2343A>C (n.284-2343A>C)
n.247A>C
n.398A>C
c.261A>C (p.Gln87His)
c.12A>C (p.Gln4His)
n.370A>C
c.-1914A>C (n.-1914A>C)
n.397A>C
1g.151430756T=CA1147758954POGZc.417A= (p.Gln139=)
c.210A= (p.Gln70=)
c.369A= (p.Gln123=)
c.390A= (p.Gln130=)
n.238A=
c.284-2343A= (n.284-2343A=)
n.247A=
n.398A=
c.261A= (p.Gln87=)
c.12A= (p.Gln4=)
n.370A=
c.-1914A= (n.-1914A=)
n.397A=
1g.151430757T>ACA341982438POGZc.416A>T (p.Gln139Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.237A>T
c.284-2344A>T (n.284-2344A>T)
n.246A>T
n.397A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
n.369A>T
c.-1915A>T (n.-1915A>T)
n.396A>T
1g.151430757T>CCA341982440POGZc.416A>G (p.Gln139Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.237A>G
c.284-2344A>G (n.284-2344A>G)
n.246A>G
n.397A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
n.369A>G
c.-1915A>G (n.-1915A>G)
n.396A>G
1g.151430757T>GCA341982442POGZc.416A>C (p.Gln139Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.237A>C
c.284-2344A>C (n.284-2344A>C)
n.246A>C
n.397A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
n.369A>C
c.-1915A>C (n.-1915A>C)
n.396A>C
1g.151430758G>ACA341982444POGZc.415C>T (p.Gln139Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.236C>T
c.284-2345C>T (n.284-2345C>T)
n.245C>T
n.396C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
n.368C>T
c.-1916C>T (n.-1916C>T)
n.395C>T
 COSMIC COSMIC
1g.151430758G>CCA341982446POGZc.415C>G (p.Gln139Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.236C>G
c.284-2345C>G (n.284-2345C>G)
n.245C>G
n.396C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
n.368C>G
c.-1916C>G (n.-1916C>G)
n.395C>G
 COSMIC COSMIC
1g.151430758G>TCA341982449POGZc.415C>A (p.Gln139Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.236C>A
c.284-2345C>A (n.284-2345C>A)
n.245C>A
n.396C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.368C>A
c.-1916C>A (n.-1916C>A)
n.395C>A
1g.151430759delCA2825000848POGZc.414del (p.Gln139AsnfsTer4)
c.207del (p.Gln70AsnfsTer4)
c.366del (p.Gln123AsnfsTer4)
c.387del (p.Gln130AsnfsTer4)
n.235del
c.284-2346del (n.284-2346del)
n.244del
n.395del
c.258del (p.Gln87AsnfsTer4)
c.9del (p.Gln4AsnfsTer4)
n.367del
c.-1917del (n.-1917del)
n.394del
 ClinVar
1g.151430759A>CCA420753062POGZc.414T>G (p.Thr138=)
c.207T>G (p.Thr69=)
c.366T>G (p.Thr122=)
c.387T>G (p.Thr129=)
n.235T>G
c.284-2346T>G (n.284-2346T>G)
n.244T>G
n.395T>G
c.258T>G (p.Thr86=)
c.9T>G (p.Thr3=)
n.367T>G
c.-1917T>G (n.-1917T>G)
n.394T>G
1g.151430759A>GCA420753064POGZc.414T>C (p.Thr138=)
c.207T>C (p.Thr69=)
c.366T>C (p.Thr122=)
c.387T>C (p.Thr129=)
n.235T>C
c.284-2346T>C (n.284-2346T>C)
n.244T>C
n.395T>C
c.258T>C (p.Thr86=)
c.9T>C (p.Thr3=)
n.367T>C
c.-1917T>C (n.-1917T>C)
n.394T>C
1g.151430759A>TCA420753063POGZc.414T>A (p.Thr138=)
c.207T>A (p.Thr69=)
c.366T>A (p.Thr122=)
c.387T>A (p.Thr129=)
n.235T>A
c.284-2346T>A (n.284-2346T>A)
n.244T>A
n.395T>A
c.258T>A (p.Thr86=)
c.9T>A (p.Thr3=)
n.367T>A
c.-1917T>A (n.-1917T>A)
n.394T>A
1g.151430760G>ACA341982452POGZc.413C>T (p.Thr138Ile)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.234C>T
c.284-2347C>T (n.284-2347C>T)
n.243C>T
n.394C>T
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.366C>T
c.-1918C>T (n.-1918C>T)
n.393C>T
1g.151430760G>CCA341982454POGZc.413C>G (p.Thr138Ser)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.234C>G
c.284-2347C>G (n.284-2347C>G)
n.243C>G
n.394C>G
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
n.366C>G
c.-1918C>G (n.-1918C>G)
n.393C>G
 gnomAD v4
1g.151430760G>TCA341982456POGZc.413C>A (p.Thr138Asn)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.234C>A
c.284-2347C>A (n.284-2347C>A)
n.243C>A
n.394C>A
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
n.366C>A
c.-1918C>A (n.-1918C>A)
n.393C>A
1g.151430761T>ACA341982459POGZc.412A>T (p.Thr138Ser)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.233A>T
c.284-2348A>T (n.284-2348A>T)
n.242A>T
n.393A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.365A>T
c.-1919A>T (n.-1919A>T)
n.392A>T
 gnomAD v4
1g.151430761T>CCA341982464POGZc.412A>G (p.Thr138Ala)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.233A>G
c.284-2348A>G (n.284-2348A>G)
n.242A>G
n.393A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.365A>G
c.-1919A>G (n.-1919A>G)
n.392A>G
 gnomAD v4
1g.151430761T>GCA341982462POGZc.412A>C (p.Thr138Pro)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.233A>C
c.284-2348A>C (n.284-2348A>C)
n.242A>C
n.393A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.365A>C
c.-1919A>C (n.-1919A>C)
n.392A>C
1g.151430762A>CCA420753065POGZc.411T>G (p.Val137=)
c.204T>G (p.Val68=)
c.363T>G (p.Val121=)
c.384T>G (p.Val128=)
n.232T>G
c.284-2349T>G (n.284-2349T>G)
n.241T>G
n.392T>G
c.255T>G (p.Val85=)
c.6T>G (p.Val2=)
n.364T>G
c.-1920T>G (n.-1920T>G)
n.391T>G
1g.151430762A>GCA420753066POGZc.411T>C (p.Val137=)
c.204T>C (p.Val68=)
c.363T>C (p.Val121=)
c.384T>C (p.Val128=)
n.232T>C
c.284-2349T>C (n.284-2349T>C)
n.241T>C
n.392T>C
c.255T>C (p.Val85=)
c.6T>C (p.Val2=)
n.364T>C
c.-1920T>C (n.-1920T>C)
n.391T>C
 gnomAD v4
1g.151430762A>TCA420753067POGZc.411T>A (p.Val137=)
c.204T>A (p.Val68=)
c.363T>A (p.Val121=)
c.384T>A (p.Val128=)
n.232T>A
c.284-2349T>A (n.284-2349T>A)
n.241T>A
n.392T>A
c.255T>A (p.Val85=)
c.6T>A (p.Val2=)
n.364T>A
c.-1920T>A (n.-1920T>A)
n.391T>A
1g.151430763A>CCA341982466POGZc.410T>G (p.Val137Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.231T>G
c.284-2350T>G (n.284-2350T>G)
n.240T>G
n.391T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.363T>G
c.-1921T>G (n.-1921T>G)
n.390T>G
1g.151430763A>GCA341982468POGZc.410T>C (p.Val137Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.231T>C
c.284-2350T>C (n.284-2350T>C)
n.240T>C
n.391T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.363T>C
c.-1921T>C (n.-1921T>C)
n.390T>C
1g.151430763A>TCA341982471POGZc.410T>A (p.Val137Asp)
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.383T>A (p.Val128Asp)
n.231T>A
c.284-2350T>A (n.284-2350T>A)
n.240T>A
n.391T>A
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.5T>A (p.Val2Asp)
n.363T>A
c.-1921T>A (n.-1921T>A)
n.390T>A
1g.151430764C>ACA341982475POGZc.409G>T (p.Val137Phe)
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.382G>T (p.Val128Phe)
n.230G>T
c.284-2351G>T (n.284-2351G>T)
n.239G>T
n.390G>T
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.4G>T (p.Val2Phe)
n.362G>T
c.-1922G>T (n.-1922G>T)
n.389G>T
1g.151430764C>GCA341982477POGZc.409G>C (p.Val137Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.230G>C
c.284-2351G>C (n.284-2351G>C)
n.239G>C
n.390G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.362G>C
c.-1922G>C (n.-1922G>C)
n.389G>C
1g.151430764C>TCA341982480POGZc.409G>A (p.Val137Ile)
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
n.230G>A
c.284-2351G>A (n.284-2351G>A)
n.239G>A
n.390G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.4G>A (p.Val2Ile)
n.362G>A
c.-1922G>A (n.-1922G>A)
n.389G>A
 gnomAD v4
1g.151430765C>ACA341982483POGZc.408G>T (p.Met136Ile)
c.201G>T (p.Met67Ile)
c.360G>T (p.Met120Ile)
c.381G>T (p.Met127Ile)
n.229G>T
c.284-2352G>T (n.284-2352G>T)
n.238G>T
n.389G>T
c.252G>T (p.Met84Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.361G>T
c.-1923G>T (n.-1923G>T)
n.388G>T
1g.151430765C>GCA341982486POGZc.408G>C (p.Met136Ile)
c.201G>C (p.Met67Ile)
c.360G>C (p.Met120Ile)
c.381G>C (p.Met127Ile)
n.229G>C
c.284-2352G>C (n.284-2352G>C)
n.238G>C
n.389G>C
c.252G>C (p.Met84Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.361G>C
c.-1923G>C (n.-1923G>C)
n.388G>C
1g.151430765C>TCA341982488POGZc.408G>A (p.Met136Ile)
c.201G>A (p.Met67Ile)
c.360G>A (p.Met120Ile)
c.381G>A (p.Met127Ile)
n.229G>A
c.284-2352G>A (n.284-2352G>A)
n.238G>A
n.389G>A
c.252G>A (p.Met84Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.361G>A
c.-1923G>A (n.-1923G>A)
n.388G>A
1g.151430766A>CCA341982494POGZc.407T>G (p.Met136Arg)
c.200T>G (p.Met67Arg)
c.359T>G (p.Met120Arg)
c.380T>G (p.Met127Arg)
n.228T>G
c.284-2353T>G (n.284-2353T>G)
n.237T>G
n.388T>G
c.251T>G (p.Met84Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.360T>G
c.-1924T>G (n.-1924T>G)
n.387T>G
1g.151430766A>GCA341982497POGZc.407T>C (p.Met136Thr)
c.200T>C (p.Met67Thr)
c.359T>C (p.Met120Thr)
c.380T>C (p.Met127Thr)
n.228T>C
c.284-2353T>C (n.284-2353T>C)
n.237T>C
n.388T>C
c.251T>C (p.Met84Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.360T>C
c.-1924T>C (n.-1924T>C)
n.387T>C
1g.151430766A>TCA341982492POGZc.407T>A (p.Met136Lys)
c.200T>A (p.Met67Lys)
c.359T>A (p.Met120Lys)
c.380T>A (p.Met127Lys)
n.228T>A
c.284-2353T>A (n.284-2353T>A)
n.237T>A
n.388T>A
c.251T>A (p.Met84Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.360T>A
c.-1924T>A (n.-1924T>A)
n.387T>A
 gnomAD v4
1g.151430767T>ACA341982501POGZc.406A>T (p.Met136Leu)
c.199A>T (p.Met67Leu)
c.358A>T (p.Met120Leu)
c.379A>T (p.Met127Leu)
n.227A>T
c.284-2354A>T (n.284-2354A>T)
n.236A>T
n.387A>T
c.250A>T (p.Met84Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.359A>T
c.-1925A>T (n.-1925A>T)
n.386A>T
1g.151430767T>CCA1091659POGZc.406A>G (p.Met136Val)
c.199A>G (p.Met67Val)
c.358A>G (p.Met120Val)
c.379A>G (p.Met127Val)
n.227A>G
c.284-2354A>G (n.284-2354A>G)
n.236A>G
n.387A>G
c.250A>G (p.Met84Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.359A>G
c.-1925A>G (n.-1925A>G)
n.386A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430767T>GCA341982504POGZc.406A>C (p.Met136Leu)
c.199A>C (p.Met67Leu)
c.358A>C (p.Met120Leu)
c.379A>C (p.Met127Leu)
n.227A>C
c.284-2354A>C (n.284-2354A>C)
n.236A>C
n.387A>C
c.250A>C (p.Met84Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.359A>C
c.-1925A>C (n.-1925A>C)
n.386A>C
1g.151430767T=CA1144168761POGZc.406A= (p.Met136=)
c.199A= (p.Met67=)
c.358A= (p.Met120=)
c.379A= (p.Met127=)
n.227A=
c.284-2354A= (n.284-2354A=)
n.236A=
n.387A=
c.250A= (p.Met84=)
c.1A= (p.Met1=)
n.359A=
c.-1925A= (n.-1925A=)
n.386A=
1g.151430768T>ACA420753068POGZc.405A>T (p.Thr135=)
c.198A>T (p.Thr66=)
c.357A>T (p.Thr119=)
c.378A>T (p.Thr126=)
n.226A>T
c.284-2355A>T (n.284-2355A>T)
n.235A>T
n.386A>T
c.249A>T (p.Thr83=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.358A>T
c.-1926A>T (n.-1926A>T)
n.385A>T
1g.151430768T>CCA1091660POGZc.405A>G (p.Thr135=)
c.198A>G (p.Thr66=)
c.357A>G (p.Thr119=)
c.378A>G (p.Thr126=)
n.226A>G
c.284-2355A>G (n.284-2355A>G)
n.235A>G
n.386A>G
c.249A>G (p.Thr83=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.358A>G
c.-1926A>G (n.-1926A>G)
n.385A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430768T>GCA420753069POGZc.405A>C (p.Thr135=)
c.198A>C (p.Thr66=)
c.357A>C (p.Thr119=)
c.378A>C (p.Thr126=)
n.226A>C
c.284-2355A>C (n.284-2355A>C)
n.235A>C
n.386A>C
c.249A>C (p.Thr83=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.358A>C
c.-1926A>C (n.-1926A>C)
n.385A>C
1g.151430768T=CA1142037670POGZc.405A= (p.Thr135=)
c.198A= (p.Thr66=)
c.357A= (p.Thr119=)
c.378A= (p.Thr126=)
n.226A=
c.284-2355A= (n.284-2355A=)
n.235A=
n.386A=
c.249A= (p.Thr83=)
c.-1A= (n.-1A=)
n.358A=
c.-1926A= (n.-1926A=)
n.385A=
1g.151430769G>ACA341982510POGZc.404C>T (p.Thr135Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
n.225C>T
c.284-2356C>T (n.284-2356C>T)
n.234C>T
n.385C>T
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.357C>T
c.-1927C>T (n.-1927C>T)
n.384C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430769G>CCA341982513POGZc.404C>G (p.Thr135Arg)
c.197C>G (p.Thr66Arg)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.377C>G (p.Thr126Arg)
n.225C>G
c.284-2356C>G (n.284-2356C>G)
n.234C>G
n.385C>G
c.248C>G (p.Thr83Arg)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.357C>G
c.-1927C>G (n.-1927C>G)
n.384C>G
1g.151430769G=CA2479581147POGZc.404C= (p.Thr135=)
c.197C= (p.Thr66=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.377C= (p.Thr126=)
n.225C=
c.284-2356C= (n.284-2356C=)
n.234C=
n.385C=
c.248C= (p.Thr83=)
c.-2C= (n.-2C=)
n.357C=
c.-1927C= (n.-1927C=)
n.384C=
1g.151430769G>TCA341982515POGZc.404C>A (p.Thr135Lys)
c.197C>A (p.Thr66Lys)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.377C>A (p.Thr126Lys)
n.225C>A
c.284-2356C>A (n.284-2356C>A)
n.234C>A
n.385C>A
c.248C>A (p.Thr83Lys)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.357C>A
c.-1927C>A (n.-1927C>A)
n.384C>A
1g.151430770T>ACA341982519POGZc.403A>T (p.Thr135Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.224A>T
c.284-2357A>T (n.284-2357A>T)
n.233A>T
n.384A>T
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.356A>T
c.-1928A>T (n.-1928A>T)
n.383A>T
1g.151430770T>CCA341982521POGZc.403A>G (p.Thr135Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.224A>G
c.284-2357A>G (n.284-2357A>G)
n.233A>G
n.384A>G
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.356A>G
c.-1928A>G (n.-1928A>G)
n.383A>G
 gnomAD v4
1g.151430770T>GCA341982524POGZc.403A>C (p.Thr135Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.224A>C
c.284-2357A>C (n.284-2357A>C)
n.233A>C
n.384A>C
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.356A>C
c.-1928A>C (n.-1928A>C)
n.383A>C
1g.151430771G>ACA420753070POGZc.402C>T (p.Gly134=)
c.195C>T (p.Gly65=)
c.354C>T (p.Gly118=)
c.375C>T (p.Gly125=)
n.223C>T
c.284-2358C>T (n.284-2358C>T)
n.232C>T
n.383C>T
c.246C>T (p.Gly82=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.355C>T
c.-1929C>T (n.-1929C>T)
n.382C>T
1g.151430771G>CCA420753071POGZc.402C>G (p.Gly134=)
c.195C>G (p.Gly65=)
c.354C>G (p.Gly118=)
c.375C>G (p.Gly125=)
n.223C>G
c.284-2358C>G (n.284-2358C>G)
n.232C>G
n.383C>G
c.246C>G (p.Gly82=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.355C>G
c.-1929C>G (n.-1929C>G)
n.382C>G
1g.151430771G>TCA420753072POGZc.402C>A (p.Gly134=)
c.195C>A (p.Gly65=)
c.354C>A (p.Gly118=)
c.375C>A (p.Gly125=)
n.223C>A
c.284-2358C>A (n.284-2358C>A)
n.232C>A
n.383C>A
c.246C>A (p.Gly82=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.355C>A
c.-1929C>A (n.-1929C>A)
n.382C>A
1g.151430772C>ACA341982527POGZc.401G>T (p.Gly134Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.222G>T
c.284-2359G>T (n.284-2359G>T)
n.231G>T
n.382G>T
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.354G>T
c.-1930G>T (n.-1930G>T)
n.381G>T
1g.151430772C>GCA341982529POGZc.401G>C (p.Gly134Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.222G>C
c.284-2359G>C (n.284-2359G>C)
n.231G>C
n.382G>C
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.354G>C
c.-1930G>C (n.-1930G>C)
n.381G>C
1g.151430772C>TCA341982532POGZc.401G>A (p.Gly134Asp)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
n.222G>A
c.284-2359G>A (n.284-2359G>A)
n.231G>A
n.382G>A
c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.354G>A
c.-1930G>A (n.-1930G>A)
n.381G>A
1g.151430774delCA2586967482POGZc.401del (p.Gly134AlafsTer9)
c.194del (p.Gly65AlafsTer9)
c.353del (p.Gly118AlafsTer9)
c.374del (p.Gly125AlafsTer9)
n.222del
c.284-2359del (n.284-2359del)
n.231del
n.382del
c.245del (p.Gly82AlafsTer9)
c.-5del (n.-5del)
n.354del
c.-1930del (n.-1930del)
n.381del
 gnomAD v4
1g.151430773C>ACA341982539POGZc.400G>T (p.Gly134Cys)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.221G>T
c.284-2360G>T (n.284-2360G>T)
n.230G>T
n.381G>T
c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.353G>T
c.-1931G>T (n.-1931G>T)
n.380G>T
1g.151430773C>GCA341982537POGZc.400G>C (p.Gly134Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.221G>C
c.284-2360G>C (n.284-2360G>C)
n.230G>C
n.381G>C
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.353G>C
c.-1931G>C (n.-1931G>C)
n.380G>C
 gnomAD v4
1g.151430773C>TCA341982535POGZc.400G>A (p.Gly134Ser)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
n.221G>A
c.284-2360G>A (n.284-2360G>A)
n.230G>A
n.381G>A
c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.353G>A
c.-1931G>A (n.-1931G>A)
n.380G>A
1g.151430774C>ACA420753075POGZc.399G>T (p.Leu133=)
c.192G>T (p.Leu64=)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.372G>T (p.Leu124=)
n.220G>T
c.284-2361G>T (n.284-2361G>T)
n.229G>T
n.380G>T
c.243G>T (p.Leu81=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.352G>T
c.-1932G>T (n.-1932G>T)
n.379G>T
 gnomAD v4
1g.151430774C>GCA420753074POGZc.399G>C (p.Leu133=)
c.192G>C (p.Leu64=)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.372G>C (p.Leu124=)
n.220G>C
c.284-2361G>C (n.284-2361G>C)
n.229G>C
n.380G>C
c.243G>C (p.Leu81=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.352G>C
c.-1932G>C (n.-1932G>C)
n.379G>C
1g.151430774C>TCA420753073POGZc.399G>A (p.Leu133=)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.372G>A (p.Leu124=)
n.220G>A
c.284-2361G>A (n.284-2361G>A)
n.229G>A
n.380G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.352G>A
c.-1932G>A (n.-1932G>A)
n.379G>A
1g.151430775A>CCA341982544POGZc.398T>G (p.Leu133Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.219T>G
c.284-2362T>G (n.284-2362T>G)
n.228T>G
n.379T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.351T>G
c.-1933T>G (n.-1933T>G)
n.378T>G
1g.151430775A>GCA341982546POGZc.398T>C (p.Leu133Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.219T>C
c.284-2362T>C (n.284-2362T>C)
n.228T>C
n.379T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.351T>C
c.-1933T>C (n.-1933T>C)
n.378T>C
 gnomAD v4
1g.151430775A>TCA341982548POGZc.398T>A (p.Leu133Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.219T>A
c.284-2362T>A (n.284-2362T>A)
n.228T>A
n.379T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.351T>A
c.-1933T>A (n.-1933T>A)
n.378T>A
1g.151430776G>ACA420753076POGZc.397C>T (p.Leu133=)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.370C>T (p.Leu124=)
n.218C>T
c.284-2363C>T (n.284-2363C>T)
n.227C>T
n.378C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.350C>T
c.-1934C>T (n.-1934C>T)
n.377C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430776G>CCA341982551POGZc.397C>G (p.Leu133Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.218C>G
c.284-2363C>G (n.284-2363C>G)
n.227C>G
n.378C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.350C>G
c.-1934C>G (n.-1934C>G)
n.377C>G
 gnomAD v4
1g.151430776G=CA2479581148POGZc.397C= (p.Leu133=)
c.190C= (p.Leu64=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.370C= (p.Leu124=)
n.218C=
c.284-2363C= (n.284-2363C=)
n.227C=
n.378C=
c.241C= (p.Leu81=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.350C=
c.-1934C= (n.-1934C=)
n.377C=
1g.151430776G>TCA341982553POGZc.397C>A (p.Leu133Met)
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
n.218C>A
c.284-2363C>A (n.284-2363C>A)
n.227C>A
n.378C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.350C>A
c.-1934C>A (n.-1934C>A)
n.377C>A
1g.151430777A=CA2479581149POGZc.396T= (p.Gly132=)
c.189T= (p.Gly63=)
c.348T= (p.Gly116=)
c.369T= (p.Gly123=)
n.217T=
c.284-2364T= (n.284-2364T=)
n.226T=
n.377T=
c.240T= (p.Gly80=)
c.-10T= (n.-10T=)
n.349T=
c.-1935T= (n.-1935T=)
n.376T=
1g.151430777A>CCA420753077POGZc.396T>G (p.Gly132=)
c.189T>G (p.Gly63=)
c.348T>G (p.Gly116=)
c.369T>G (p.Gly123=)
n.217T>G
c.284-2364T>G (n.284-2364T>G)
n.226T>G
n.377T>G
c.240T>G (p.Gly80=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.349T>G
c.-1935T>G (n.-1935T>G)
n.376T>G
1g.151430777A>GCA420753078POGZc.396T>C (p.Gly132=)
c.189T>C (p.Gly63=)
c.348T>C (p.Gly116=)
c.369T>C (p.Gly123=)
n.217T>C
c.284-2364T>C (n.284-2364T>C)
n.226T>C
n.377T>C
c.240T>C (p.Gly80=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.349T>C
c.-1935T>C (n.-1935T>C)
n.376T>C
1g.151430777A>TCA420753079POGZc.396T>A (p.Gly132=)
c.189T>A (p.Gly63=)
c.348T>A (p.Gly116=)
c.369T>A (p.Gly123=)
n.217T>A
c.284-2364T>A (n.284-2364T>A)
n.226T>A
n.377T>A
c.240T>A (p.Gly80=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.349T>A
c.-1935T>A (n.-1935T>A)
n.376T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430778C>ACA341982556POGZc.395G>T (p.Gly132Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.216G>T
c.284-2365G>T (n.284-2365G>T)
n.225G>T
n.376G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.348G>T
c.-1936G>T (n.-1936G>T)
n.375G>T
1g.151430778C>GCA341982558POGZc.395G>C (p.Gly132Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.216G>C
c.284-2365G>C (n.284-2365G>C)
n.225G>C
n.376G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.348G>C
c.-1936G>C (n.-1936G>C)
n.375G>C
1g.151430778C>TCA341982561POGZc.395G>A (p.Gly132Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
n.216G>A
c.284-2365G>A (n.284-2365G>A)
n.225G>A
n.376G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.348G>A
c.-1936G>A (n.-1936G>A)
n.375G>A
1g.151430779C>ACA341982564POGZc.394G>T (p.Gly132Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
n.215G>T
c.284-2366G>T (n.284-2366G>T)
n.224G>T
n.375G>T
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.347G>T
c.-1937G>T (n.-1937G>T)
n.374G>T
1g.151430779C>GCA341982566POGZc.394G>C (p.Gly132Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.215G>C
c.284-2366G>C (n.284-2366G>C)
n.224G>C
n.375G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.347G>C
c.-1937G>C (n.-1937G>C)
n.374G>C
1g.151430779C>TCA341982569POGZc.394G>A (p.Gly132Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
n.215G>A
c.284-2366G>A (n.284-2366G>A)
n.224G>A
n.375G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.347G>A
c.-1937G>A (n.-1937G>A)
n.374G>A
1g.151430780T>ACA420753087POGZc.393A>T (p.Pro131=)
c.186A>T (p.Pro62=)
c.345A>T (p.Pro115=)
c.366A>T (p.Pro122=)
n.214A>T
c.284-2367A>T (n.284-2367A>T)
n.223A>T
n.374A>T
c.237A>T (p.Pro79=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.346A>T
c.-1938A>T (n.-1938A>T)
n.373A>T
1g.151430780T>CCA1091661POGZc.393A>G (p.Pro131=)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.345A>G (p.Pro115=)
c.366A>G (p.Pro122=)
n.214A>G
c.284-2367A>G (n.284-2367A>G)
n.223A>G
n.374A>G
c.237A>G (p.Pro79=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.346A>G
c.-1938A>G (n.-1938A>G)
n.373A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430780T>GCA420753090POGZc.393A>C (p.Pro131=)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.345A>C (p.Pro115=)
c.366A>C (p.Pro122=)
n.214A>C
c.284-2367A>C (n.284-2367A>C)
n.223A>C
n.374A>C
c.237A>C (p.Pro79=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.346A>C
c.-1938A>C (n.-1938A>C)
n.373A>C
1g.151430780T=CA2479581150POGZc.393A= (p.Pro131=)
c.186A= (p.Pro62=)
c.345A= (p.Pro115=)
c.366A= (p.Pro122=)
n.214A=
c.284-2367A= (n.284-2367A=)
n.223A=
n.374A=
c.237A= (p.Pro79=)
c.-13A= (n.-13A=)
n.346A=
c.-1938A= (n.-1938A=)
n.373A=
1g.151430781G>ACA341982613POGZc.392C>T (p.Pro131Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.213C>T
c.284-2368C>T (n.284-2368C>T)
n.222C>T
n.373C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.345C>T
c.-1939C>T (n.-1939C>T)
n.372C>T
 gnomAD v4
1g.151430781G>CCA341982578POGZc.392C>G (p.Pro131Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.213C>G
c.284-2368C>G (n.284-2368C>G)
n.222C>G
n.373C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.345C>G
c.-1939C>G (n.-1939C>G)
n.372C>G
1g.151430781G>TCA341982575POGZc.392C>A (p.Pro131Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
n.213C>A
c.284-2368C>A (n.284-2368C>A)
n.222C>A
n.373C>A
c.236C>A (p.Pro79Gln)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.345C>A
c.-1939C>A (n.-1939C>A)
n.372C>A
1g.151430783_151430784dupCA2582342419POGZc.391_392dup (p.Gly132GlnfsTer12)
c.184_185dup (p.Gly63GlnfsTer12)
c.343_344dup (p.Gly116GlnfsTer12)
c.364_365dup (p.Gly123GlnfsTer12)
n.212_213dup
c.284-2369_284-2368dup (n.284-2369_284-2368dup)
n.221_222dup
n.372_373dup
c.235_236dup (p.Gly80GlnfsTer12)
c.-15_-14dup (n.-15_-14dup)
n.344_345dup
c.-1940_-1939dup (n.-1940_-1939dup)
n.371_372dup
 ClinVar
1g.151430782G>ACA341982618POGZc.391C>T (p.Pro131Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.212C>T
c.284-2369C>T (n.284-2369C>T)
n.221C>T
n.372C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.344C>T
c.-1940C>T (n.-1940C>T)
n.371C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.151430782G>CCA341982622POGZc.391C>G (p.Pro131Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.212C>G
c.284-2369C>G (n.284-2369C>G)
n.221C>G
n.372C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.344C>G
c.-1940C>G (n.-1940C>G)
n.371C>G
1g.151430782G>TCA341982620POGZc.391C>A (p.Pro131Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.212C>A
c.284-2369C>A (n.284-2369C>A)
n.221C>A
n.372C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.344C>A
c.-1940C>A (n.-1940C>A)
n.371C>A
1g.151430783G>ACA1091662POGZc.390C>T (p.Ala130=)
c.183C>T (p.Ala61=)
c.342C>T (p.Ala114=)
c.363C>T (p.Ala121=)
n.211C>T
c.284-2370C>T (n.284-2370C>T)
n.220C>T
n.371C>T
c.234C>T (p.Ala78=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.343C>T
c.-1941C>T (n.-1941C>T)
n.370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.151430783G>CCA420753104POGZc.390C>G (p.Ala130=)
c.183C>G (p.Ala61=)
c.342C>G (p.Ala114=)
c.363C>G (p.Ala121=)
n.211C>G
c.284-2370C>G (n.284-2370C>G)
n.220C>G
n.371C>G
c.234C>G (p.Ala78=)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.343C>G
c.-1941C>G (n.-1941C>G)
n.370C>G
1g.151430783G=CA2479581151POGZc.390C= (p.Ala130=)
c.183C= (p.Ala61=)
c.342C= (p.Ala114=)
c.363C= (p.Ala121=)
n.211C=
c.284-2370C= (n.284-2370C=)
n.220C=
n.371C=
c.234C= (p.Ala78=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.343C=
c.-1941C= (n.-1941C=)
n.370C=
1g.151430783G>TCA420753106POGZc.390C>A (p.Ala130=)
c.183C>A (p.Ala61=)
c.342C>A (p.Ala114=)
c.363C>A (p.Ala121=)
n.211C>A
c.284-2370C>A (n.284-2370C>A)
n.220C>A
n.371C>A
c.234C>A (p.Ala78=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.343C>A
c.-1941C>A (n.-1941C>A)
n.370C>A
1g.151430784G>ACA341982635POGZc.389C>T (p.Ala130Val)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.210C>T
c.284-2371C>T (n.284-2371C>T)
n.219C>T
n.370C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.342C>T
c.-1942C>T (n.-1942C>T)
n.369C>T
1g.151430784G>CCA341982630POGZc.389C>G (p.Ala130Gly)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.210C>G
c.284-2371C>G (n.284-2371C>G)
n.219C>G
n.370C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.342C>G
c.-1942C>G (n.-1942C>G)
n.369C>G
1g.151430784G>TCA341982633POGZc.389C>A (p.Ala130Asp)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.210C>A
c.284-2371C>A (n.284-2371C>A)
n.219C>A
n.370C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.342C>A
c.-1942C>A (n.-1942C>A)
n.369C>A
1g.151430785C>ACA1091663POGZc.388G>T (p.Ala130Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.209G>T
c.284-2372G>T (n.284-2372G>T)
n.218G>T
n.369G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.341G>T
c.-1943G>T (n.-1943G>T)
n.368G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430785C=CA2479581152POGZc.388G= (p.Ala130=)
c.181G= (p.Ala61=)
c.340G= (p.Ala114=)
c.361G= (p.Ala121=)
n.209G=
c.284-2372G= (n.284-2372G=)
n.218G=
n.369G=
c.232G= (p.Ala78=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.341G=
c.-1943G= (n.-1943G=)
n.368G=
1g.151430785C>GCA341982639POGZc.388G>C (p.Ala130Pro)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.209G>C
c.284-2372G>C (n.284-2372G>C)
n.218G>C
n.369G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.341G>C
c.-1943G>C (n.-1943G>C)
n.368G>C
1g.151430785C>TCA341982642POGZc.388G>A (p.Ala130Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.209G>A
c.284-2372G>A (n.284-2372G>A)
n.218G>A
n.369G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.341G>A
c.-1943G>A (n.-1943G>A)
n.368G>A
 gnomAD v4
1g.151430786T>ACA420753119POGZc.387A>T (p.Pro129=)
c.180A>T (p.Pro60=)
c.339A>T (p.Pro113=)
c.360A>T (p.Pro120=)
n.208A>T
c.284-2373A>T (n.284-2373A>T)
n.217A>T
n.368A>T
c.231A>T (p.Pro77=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.340A>T
c.-1944A>T (n.-1944A>T)
n.367A>T
1g.151430786T>CCA420753121POGZc.387A>G (p.Pro129=)
c.180A>G (p.Pro60=)
c.339A>G (p.Pro113=)
c.360A>G (p.Pro120=)
n.208A>G
c.284-2373A>G (n.284-2373A>G)
n.217A>G
n.368A>G
c.231A>G (p.Pro77=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.340A>G
c.-1944A>G (n.-1944A>G)
n.367A>G
1g.151430786T>GCA420753122POGZc.387A>C (p.Pro129=)
c.180A>C (p.Pro60=)
c.339A>C (p.Pro113=)
c.360A>C (p.Pro120=)
n.208A>C
c.284-2373A>C (n.284-2373A>C)
n.217A>C
n.368A>C
c.231A>C (p.Pro77=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.340A>C
c.-1944A>C (n.-1944A>C)
n.367A>C
1g.151430787G>ACA341982645POGZc.386C>T (p.Pro129Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.207C>T
c.284-2374C>T (n.284-2374C>T)
n.216C>T
n.367C>T
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.339C>T
c.-1945C>T (n.-1945C>T)
n.366C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.151430787G>CCA341982647POGZc.386C>G (p.Pro129Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.207C>G
c.284-2374C>G (n.284-2374C>G)
n.216C>G
n.367C>G
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.339C>G
c.-1945C>G (n.-1945C>G)
n.366C>G
1g.151430787G>TCA341982649POGZc.386C>A (p.Pro129Gln)
c.179C>A (p.Pro60Gln)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
n.207C>A
c.284-2374C>A (n.284-2374C>A)
n.216C>A
n.367C>A
c.230C>A (p.Pro77Gln)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.339C>A
c.-1945C>A (n.-1945C>A)
n.366C>A
1g.151430788G>ACA341982654POGZc.385C>T (p.Pro129Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.206C>T
c.284-2375C>T (n.284-2375C>T)
n.215C>T
n.366C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.338C>T
c.-1946C>T (n.-1946C>T)
n.365C>T
 COSMIC COSMIC
1g.151430788G>CCA341982656POGZc.385C>G (p.Pro129Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.206C>G
c.284-2375C>G (n.284-2375C>G)
n.215C>G
n.366C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.338C>G
c.-1946C>G (n.-1946C>G)
n.365C>G
 dbSNP
1g.151430788G>TCA341982658POGZc.385C>A (p.Pro129Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.206C>A
c.284-2375C>A (n.284-2375C>A)
n.215C>A
n.366C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.338C>A
c.-1946C>A (n.-1946C>A)
n.365C>A
1g.151430789A>CCA341982662POGZc.384T>G (p.Asn128Lys)
c.177T>G (p.Asn59Lys)
c.336T>G (p.Asn112Lys)
c.357T>G (p.Asn119Lys)
n.205T>G
c.284-2376T>G (n.284-2376T>G)
n.214T>G
n.365T>G
c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.337T>G
c.-1947T>G (n.-1947T>G)
n.364T>G
1g.151430789A>GCA420753138POGZc.384T>C (p.Asn128=)
c.177T>C (p.Asn59=)
c.336T>C (p.Asn112=)
c.357T>C (p.Asn119=)
n.205T>C
c.284-2376T>C (n.284-2376T>C)
n.214T>C
n.365T>C
c.228T>C (p.Asn76=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.337T>C
c.-1947T>C (n.-1947T>C)
n.364T>C
1g.151430789A>TCA341982664POGZc.384T>A (p.Asn128Lys)
c.177T>A (p.Asn59Lys)
c.336T>A (p.Asn112Lys)
c.357T>A (p.Asn119Lys)
n.205T>A
c.284-2376T>A (n.284-2376T>A)
n.214T>A
n.365T>A
c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.337T>A
c.-1947T>A (n.-1947T>A)
n.364T>A

Number of alleles fetched