Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151186311_151186332del | CA2685657419 | ASB10 | c.584+67_584+88del (n.584+67_584+88del) c.539+67_539+88del (n.539+67_539+88del) c.719+67_719+88del (n.719+67_719+88del) | gnomAD v4 |
7 | g.151186308T>C | CA1752544659 | ASB10 | c.584+84A>G (n.584+84A>G) c.539+84A>G (n.539+84A>G) c.719+84A>G (n.719+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186308T>G | CA2685657422 | ASB10 | c.584+84A>C (n.584+84A>C) c.539+84A>C (n.539+84A>C) c.719+84A>C (n.719+84A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151186308T= | CA1752544658 | ASB10 | c.584+84A= (n.584+84A=) c.539+84A= (n.539+84A=) c.719+84A= (n.719+84A=) | |
7 | g.151186309G>T | CA2685657423 | ASB10 | c.584+83C>A (n.584+83C>A) c.539+83C>A (n.539+83C>A) c.719+83C>A (n.719+83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186312A= | CA1752544661 | ASB10 | c.584+80T= (n.584+80T=) c.539+80T= (n.539+80T=) c.719+80T= (n.719+80T=) | |
7 | g.151186312A>G | CA169125048 | ASB10 | c.584+80T>C (n.584+80T>C) c.539+80T>C (n.539+80T>C) c.719+80T>C (n.719+80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186312_151186313delinsAT | CA1752544663 | ASB10 | c.584+79_584+80delinsAT (n.584+79_584+80delinsAT) c.539+79_539+80delinsAT (n.539+79_539+80delinsAT) c.719+79_719+80delinsAT (n.719+79_719+80delinsAT) | |
7 | g.151186316del | CA1752544665 | ASB10 | c.584+79del (n.584+79del) c.539+79del (n.539+79del) c.719+79del (n.719+79del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186314T>A | CA2579066546 | ASB10 | c.584+78A>T (n.584+78A>T) c.539+78A>T (n.539+78A>T) c.719+78A>T (n.719+78A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186314T>C | CA169125051 | ASB10 | c.584+78A>G (n.584+78A>G) c.539+78A>G (n.539+78A>G) c.719+78A>G (n.719+78A>G) | dbSNP |
7 | g.151186314T= | CA1752544667 | ASB10 | c.584+78A= (n.584+78A=) c.539+78A= (n.539+78A=) c.719+78A= (n.719+78A=) | |
7 | g.151186315T>A | CA2579066547 | ASB10 | c.584+77A>T (n.584+77A>T) c.539+77A>T (n.539+77A>T) c.719+77A>T (n.719+77A>T) | |
7 | g.151186315T>C | CA2685657424 | ASB10 | c.584+77A>G (n.584+77A>G) c.539+77A>G (n.539+77A>G) c.719+77A>G (n.719+77A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151186316T>C | CA169125057 | ASB10 | c.584+76A>G (n.584+76A>G) c.539+76A>G (n.539+76A>G) c.719+76A>G (n.719+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186316T= | CA1752544670 | ASB10 | c.584+76A= (n.584+76A=) c.539+76A= (n.539+76A=) c.719+76A= (n.719+76A=) | |
7 | g.151186317C>A | CA2685657425 | ASB10 | c.584+75G>T (n.584+75G>T) c.539+75G>T (n.539+75G>T) c.719+75G>T (n.719+75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186321del | CA2579066548 | ASB10 | c.584+75del (n.584+75del) c.539+75del (n.539+75del) c.719+75del (n.719+75del) | gnomAD v4 |
7 | g.151186318C>A | CA2685657426 | ASB10 | c.584+74G>T (n.584+74G>T) c.539+74G>T (n.539+74G>T) c.719+74G>T (n.719+74G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186318C= | CA1752544673 | ASB10 | c.584+74G= (n.584+74G=) c.539+74G= (n.539+74G=) c.719+74G= (n.719+74G=) | |
7 | g.151186318C>T | CA169125061 | ASB10 | c.584+74G>A (n.584+74G>A) c.539+74G>A (n.539+74G>A) c.719+74G>A (n.719+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186319C>A | CA2685657427 | ASB10 | c.584+73G>T (n.584+73G>T) c.539+73G>T (n.539+73G>T) c.719+73G>T (n.719+73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186319C= | CA1752544675 | ASB10 | c.584+73G= (n.584+73G=) c.539+73G= (n.539+73G=) c.719+73G= (n.719+73G=) | |
7 | g.151186319C>T | CA1752544676 | ASB10 | c.584+73G>A (n.584+73G>A) c.539+73G>A (n.539+73G>A) c.719+73G>A (n.719+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186320C>A | CA2685657428 | ASB10 | c.584+72G>T (n.584+72G>T) c.539+72G>T (n.539+72G>T) c.719+72G>T (n.719+72G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186320C= | CA1752544678 | ASB10 | c.584+72G= (n.584+72G=) c.539+72G= (n.539+72G=) c.719+72G= (n.719+72G=) | |
7 | g.151186320C>T | CA835245690 | ASB10 | c.584+72G>A (n.584+72G>A) c.539+72G>A (n.539+72G>A) c.719+72G>A (n.719+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186321C>A | CA2685657429 | ASB10 | c.584+71G>T (n.584+71G>T) c.539+71G>T (n.539+71G>T) c.719+71G>T (n.719+71G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186321C= | CA1752544681 | ASB10 | c.584+71G= (n.584+71G=) c.539+71G= (n.539+71G=) c.719+71G= (n.719+71G=) | |
7 | g.151186321C>T | CA579077197 | ASB10 | c.584+71G>A (n.584+71G>A) c.539+71G>A (n.539+71G>A) c.719+71G>A (n.719+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186322_151186324del | CA2579066549 | ASB10 | c.584+69_584+71del (n.584+69_584+71del) c.539+69_539+71del (n.539+69_539+71del) c.719+69_719+71del (n.719+69_719+71del) | |
7 | g.151186322del | CA2685657430 | ASB10 | c.584+70del (n.584+70del) c.539+70del (n.539+70del) c.719+70del (n.719+70del) | gnomAD v4 |
7 | g.151186322A= | CA1752544683 | ASB10 | c.584+70T= (n.584+70T=) c.539+70T= (n.539+70T=) c.719+70T= (n.719+70T=) | |
7 | g.151186322A>G | CA915557883 | ASB10 | c.584+70T>C (n.584+70T>C) c.539+70T>C (n.539+70T>C) c.719+70T>C (n.719+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186323T>C | CA2685657431 | ASB10 | c.584+69A>G (n.584+69A>G) c.539+69A>G (n.539+69A>G) c.719+69A>G (n.719+69A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151186324C>A | CA2685657433 | ASB10 | c.584+68G>T (n.584+68G>T) c.539+68G>T (n.539+68G>T) c.719+68G>T (n.719+68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186324C= | CA1752544685 | ASB10 | c.584+68G= (n.584+68G=) c.539+68G= (n.539+68G=) c.719+68G= (n.719+68G=) | |
7 | g.151186324C>T | CA169125067 | ASB10 | c.584+68G>A (n.584+68G>A) c.539+68G>A (n.539+68G>A) c.719+68G>A (n.719+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186324_151186325del | CA2685657432 | ASB10 | c.584+67_584+68del (n.584+67_584+68del) c.539+67_539+68del (n.539+67_539+68del) c.719+67_719+68del (n.719+67_719+68del) | gnomAD v4 |
7 | g.151186325C>A | CA2685657434 | ASB10 | c.584+67G>T (n.584+67G>T) c.539+67G>T (n.539+67G>T) c.719+67G>T (n.719+67G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186325C>T | CA2579066550 | ASB10 | c.584+67G>A (n.584+67G>A) c.539+67G>A (n.539+67G>A) c.719+67G>A (n.719+67G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186326del | CA2716301033 | ASB10 | c.584+66del (n.584+66del) c.539+66del (n.539+66del) c.719+66del (n.719+66del) | dbSNP |
7 | g.151186326T>A | CA1108728884 | ASB10 | c.584+66A>T (n.584+66A>T) c.539+66A>T (n.539+66A>T) c.719+66A>T (n.719+66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186326T>C | CA2685657435 | ASB10 | c.584+66A>G (n.584+66A>G) c.539+66A>G (n.539+66A>G) c.719+66A>G (n.719+66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151186326T= | CA1752544688 | ASB10 | c.584+66A= (n.584+66A=) c.539+66A= (n.539+66A=) c.719+66A= (n.719+66A=) | |
7 | g.151186327C>A | CA2685657436 | ASB10 | c.584+65G>T (n.584+65G>T) c.539+65G>T (n.539+65G>T) c.719+65G>T (n.719+65G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186328C>A | CA2685657437 | ASB10 | c.584+64G>T (n.584+64G>T) c.539+64G>T (n.539+64G>T) c.719+64G>T (n.719+64G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186329C>A | CA2685657438 | ASB10 | c.584+63G>T (n.584+63G>T) c.539+63G>T (n.539+63G>T) c.719+63G>T (n.719+63G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186330T>C | CA2685657439 | ASB10 | c.584+62A>G (n.584+62A>G) c.539+62A>G (n.539+62A>G) c.719+62A>G (n.719+62A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151186330T>G | CA2579066551 | ASB10 | c.584+62A>C (n.584+62A>C) c.539+62A>C (n.539+62A>C) c.719+62A>C (n.719+62A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151186331G>A | CA2685657440 | ASB10 | c.584+61C>T (n.584+61C>T) c.539+61C>T (n.539+61C>T) c.719+61C>T (n.719+61C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186331G>T | CA2685657441 | ASB10 | c.584+61C>A (n.584+61C>A) c.539+61C>A (n.539+61C>A) c.719+61C>A (n.719+61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186332A>G | CA2685657442 | ASB10 | c.584+60T>C (n.584+60T>C) c.539+60T>C (n.539+60T>C) c.719+60T>C (n.719+60T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151186333G>T | CA2685657443 | ASB10 | c.584+59C>A (n.584+59C>A) c.539+59C>A (n.539+59C>A) c.719+59C>A (n.719+59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186334A>G | CA2685657444 | ASB10 | c.584+58T>C (n.584+58T>C) c.539+58T>C (n.539+58T>C) c.719+58T>C (n.719+58T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151186335A>G | CA2685657445 | ASB10 | c.584+57T>C (n.584+57T>C) c.539+57T>C (n.539+57T>C) c.719+57T>C (n.719+57T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151186335A>T | CA2685657446 | ASB10 | c.584+57T>A (n.584+57T>A) c.539+57T>A (n.539+57T>A) c.719+57T>A (n.719+57T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186336G>A | CA2685657448 | ASB10 | c.584+56C>T (n.584+56C>T) c.539+56C>T (n.539+56C>T) c.719+56C>T (n.719+56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186336G>C | CA2685657449 | ASB10 | c.584+56C>G (n.584+56C>G) c.539+56C>G (n.539+56C>G) c.719+56C>G (n.719+56C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151186336G>T | CA2685657447 | ASB10 | c.584+56C>A (n.584+56C>A) c.539+56C>A (n.539+56C>A) c.719+56C>A (n.719+56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186337G>A | CA1752544691 | ASB10 | c.584+55C>T (n.584+55C>T) c.539+55C>T (n.539+55C>T) c.719+55C>T (n.719+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186337G>C | CA1752544692 | ASB10 | c.584+55C>G (n.584+55C>G) c.539+55C>G (n.539+55C>G) c.719+55C>G (n.719+55C>G) | dbSNP |
7 | g.151186337G= | CA1752544690 | ASB10 | c.584+55C= (n.584+55C=) c.539+55C= (n.539+55C=) c.719+55C= (n.719+55C=) | |
7 | g.151186338C>A | CA2685657450 | ASB10 | c.584+54G>T (n.584+54G>T) c.539+54G>T (n.539+54G>T) c.719+54G>T (n.719+54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186338C>G | CA2579066553 | ASB10 | c.584+54G>C (n.584+54G>C) c.539+54G>C (n.539+54G>C) c.719+54G>C (n.719+54G>C) | |
7 | g.151186338C>T | CA2685657451 | ASB10 | c.584+54G>A (n.584+54G>A) c.539+54G>A (n.539+54G>A) c.719+54G>A (n.719+54G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186339dup | CA2579066552 | ASB10 | c.584+54dup (n.584+54dup) c.539+54dup (n.539+54dup) c.719+54dup (n.719+54dup) | |
7 | g.151186339C>A | CA2685657452 | ASB10 | c.584+53G>T (n.584+53G>T) c.539+53G>T (n.539+53G>T) c.719+53G>T (n.719+53G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186340T>A | CA2685657454 | ASB10 | c.584+52A>T (n.584+52A>T) c.539+52A>T (n.539+52A>T) c.719+52A>T (n.719+52A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186340T>C | CA2685657453 | ASB10 | c.584+52A>G (n.584+52A>G) c.539+52A>G (n.539+52A>G) c.719+52A>G (n.719+52A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151186341C>A | CA2685657455 | ASB10 | c.584+51G>T (n.584+51G>T) c.539+51G>T (n.539+51G>T) c.719+51G>T (n.719+51G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186341C= | CA1752544693 | ASB10 | c.584+51G= (n.584+51G=) c.539+51G= (n.539+51G=) c.719+51G= (n.719+51G=) | |
7 | g.151186342T>C | CA2685657456 | ASB10 | c.584+50A>G (n.584+50A>G) c.539+50A>G (n.539+50A>G) c.719+50A>G (n.719+50A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151186344dup | CA579077198 | ASB10 | c.584+50dup (n.584+50dup) c.539+50dup (n.539+50dup) c.719+50dup (n.719+50dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186343T>C | CA2685657457 | ASB10 | c.584+49A>G (n.584+49A>G) c.539+49A>G (n.539+49A>G) c.719+49A>G (n.719+49A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151186345del | CA2685657458 | ASB10 | c.584+47del (n.584+47del) c.539+47del (n.539+47del) c.719+47del (n.719+47del) | gnomAD v4 |
7 | g.151186345G>T | CA2685657459 | ASB10 | c.584+47C>A (n.584+47C>A) c.539+47C>A (n.539+47C>A) c.719+47C>A (n.719+47C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186346C>A | CA2685657460 | ASB10 | c.584+46G>T (n.584+46G>T) c.539+46G>T (n.539+46G>T) c.719+46G>T (n.719+46G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186346C>G | CA2685657461 | ASB10 | c.584+46G>C (n.584+46G>C) c.539+46G>C (n.539+46G>C) c.719+46G>C (n.719+46G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151186346C>T | CA2685657462 | ASB10 | c.584+46G>A (n.584+46G>A) c.539+46G>A (n.539+46G>A) c.719+46G>A (n.719+46G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186349C>A | CA2685657463 | ASB10 | c.584+43G>T (n.584+43G>T) c.539+43G>T (n.539+43G>T) c.719+43G>T (n.719+43G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186349C= | CA1752544697 | ASB10 | c.584+43G= (n.584+43G=) c.539+43G= (n.539+43G=) c.719+43G= (n.719+43G=) | |
7 | g.151186349C>T | CA169125071 | ASB10 | c.584+43G>A (n.584+43G>A) c.539+43G>A (n.539+43G>A) c.719+43G>A (n.719+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186350C>A | CA2685657464 | ASB10 | c.584+42G>T (n.584+42G>T) c.539+42G>T (n.539+42G>T) c.719+42G>T (n.719+42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186350C= | CA1752544700 | ASB10 | c.584+42G= (n.584+42G=) c.539+42G= (n.539+42G=) c.719+42G= (n.719+42G=) | |
7 | g.151186350C>G | CA2685657465 | ASB10 | c.584+42G>C (n.584+42G>C) c.539+42G>C (n.539+42G>C) c.719+42G>C (n.719+42G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151186350C>T | CA835245696 | ASB10 | c.584+42G>A (n.584+42G>A) c.539+42G>A (n.539+42G>A) c.719+42G>A (n.719+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186351C>A | CA2685657466 | ASB10 | c.584+41G>T (n.584+41G>T) c.539+41G>T (n.539+41G>T) c.719+41G>T (n.719+41G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186352T>A | CA2685657468 | ASB10 | c.584+40A>T (n.584+40A>T) c.539+40A>T (n.539+40A>T) c.719+40A>T (n.719+40A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186352T>C | CA2685657469 | ASB10 | c.584+40A>G (n.584+40A>G) c.539+40A>G (n.539+40A>G) c.719+40A>G (n.719+40A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151186353del | CA2685657467 | ASB10 | c.584+40del (n.584+40del) c.539+40del (n.539+40del) c.719+40del (n.719+40del) | gnomAD v4 |
7 | g.151186353T>C | CA2685657470 | ASB10 | c.584+39A>G (n.584+39A>G) c.539+39A>G (n.539+39A>G) c.719+39A>G (n.719+39A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151186354C>A | CA2685657471 | ASB10 | c.584+38G>T (n.584+38G>T) c.539+38G>T (n.539+38G>T) c.719+38G>T (n.719+38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186354C= | CA1752544702 | ASB10 | c.584+38G= (n.584+38G=) c.539+38G= (n.539+38G=) c.719+38G= (n.719+38G=) | |
7 | g.151186354C>G | CA1752544703 | ASB10 | c.584+38G>C (n.584+38G>C) c.539+38G>C (n.539+38G>C) c.719+38G>C (n.719+38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186354C>T | CA2685657472 | ASB10 | c.584+38G>A (n.584+38G>A) c.539+38G>A (n.539+38G>A) c.719+38G>A (n.719+38G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186355A>T | CA2685657473 | ASB10 | c.584+37T>A (n.584+37T>A) c.539+37T>A (n.539+37T>A) c.719+37T>A (n.719+37T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186356G>C | CA4573846 | ASB10 | c.584+36C>G (n.584+36C>G) c.539+36C>G (n.539+36C>G) c.719+36C>G (n.719+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186356G= | CA1752544704 | ASB10 | c.584+36C= (n.584+36C=) c.539+36C= (n.539+36C=) c.719+36C= (n.719+36C=) | |
7 | g.151186356G>T | CA2685657474 | ASB10 | c.584+36C>A (n.584+36C>A) c.539+36C>A (n.539+36C>A) c.719+36C>A (n.719+36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186357A>G | CA2685657475 | ASB10 | c.584+35T>C (n.584+35T>C) c.539+35T>C (n.539+35T>C) c.719+35T>C (n.719+35T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151186358G>A | CA2685657476 | ASB10 | c.584+34C>T (n.584+34C>T) c.539+34C>T (n.539+34C>T) c.719+34C>T (n.719+34C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186358G>T | CA2685657477 | ASB10 | c.584+34C>A (n.584+34C>A) c.539+34C>A (n.539+34C>A) c.719+34C>A (n.719+34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186359T>A | CA2685657478 | ASB10 | c.584+33A>T (n.584+33A>T) c.539+33A>T (n.539+33A>T) c.719+33A>T (n.719+33A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186359T>G | CA579077199 | ASB10 | c.584+33A>C (n.584+33A>C) c.539+33A>C (n.539+33A>C) c.719+33A>C (n.719+33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186359T= | CA1752544706 | ASB10 | c.584+33A= (n.584+33A=) c.539+33A= (n.539+33A=) c.719+33A= (n.719+33A=) | |
7 | g.151186360G>A | CA4573847 | ASB10 | c.584+32C>T (n.584+32C>T) c.539+32C>T (n.539+32C>T) c.719+32C>T (n.719+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186360G>C | CA835245700 | ASB10 | c.584+32C>G (n.584+32C>G) c.539+32C>G (n.539+32C>G) c.719+32C>G (n.719+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186360G= | CA1752544710 | ASB10 | c.584+32C= (n.584+32C=) c.539+32C= (n.539+32C=) c.719+32C= (n.719+32C=) | |
7 | g.151186360G>T | CA2685657479 | ASB10 | c.584+32C>A (n.584+32C>A) c.539+32C>A (n.539+32C>A) c.719+32C>A (n.719+32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186361G>A | CA2685657480 | ASB10 | c.584+31C>T (n.584+31C>T) c.539+31C>T (n.539+31C>T) c.719+31C>T (n.719+31C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186361G>C | CA2579066554 | ASB10 | c.584+31C>G (n.584+31C>G) c.539+31C>G (n.539+31C>G) c.719+31C>G (n.719+31C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151186361G>T | CA2685657481 | ASB10 | c.584+31C>A (n.584+31C>A) c.539+31C>A (n.539+31C>A) c.719+31C>A (n.719+31C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186362A>T | CA2685657482 | ASB10 | c.584+30T>A (n.584+30T>A) c.539+30T>A (n.539+30T>A) c.719+30T>A (n.719+30T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186363A>G | CA2685657483 | ASB10 | c.584+29T>C (n.584+29T>C) c.539+29T>C (n.539+29T>C) c.719+29T>C (n.719+29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151186364C>A | CA2685657484 | ASB10 | c.584+28G>T (n.584+28G>T) c.539+28G>T (n.539+28G>T) c.719+28G>T (n.719+28G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186364C>T | CA2685657485 | ASB10 | c.584+28G>A (n.584+28G>A) c.539+28G>A (n.539+28G>A) c.719+28G>A (n.719+28G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186365T>C | CA2685657486 | ASB10 | c.584+27A>G (n.584+27A>G) c.539+27A>G (n.539+27A>G) c.719+27A>G (n.719+27A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151186366G>A | CA835245701 | ASB10 | c.584+26C>T (n.584+26C>T) c.539+26C>T (n.539+26C>T) c.719+26C>T (n.719+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186366G= | CA1752544713 | ASB10 | c.584+26C= (n.584+26C=) c.539+26C= (n.539+26C=) c.719+26C= (n.719+26C=) | |
7 | g.151186366G>T | CA169125078 | ASB10 | c.584+26C>A (n.584+26C>A) c.539+26C>A (n.539+26C>A) c.719+26C>A (n.719+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186370del | CA2685657487 | ASB10 | c.584+26del (n.584+26del) c.539+26del (n.539+26del) c.719+26del (n.719+26del) | gnomAD v4 |
7 | g.151186367G>A | CA169125079 | ASB10 | c.584+25C>T (n.584+25C>T) c.539+25C>T (n.539+25C>T) c.719+25C>T (n.719+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186367G>C | CA169125081 | ASB10 | c.584+25C>G (n.584+25C>G) c.539+25C>G (n.539+25C>G) c.719+25C>G (n.719+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186367G= | CA1752544715 | ASB10 | c.584+25C= (n.584+25C=) c.539+25C= (n.539+25C=) c.719+25C= (n.719+25C=) | |
7 | g.151186367G>T | CA2685657488 | ASB10 | c.584+25C>A (n.584+25C>A) c.539+25C>A (n.539+25C>A) c.719+25C>A (n.719+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186368G>A | CA2685657489 | ASB10 | c.584+24C>T (n.584+24C>T) c.539+24C>T (n.539+24C>T) c.719+24C>T (n.719+24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186368G>C | CA169125093 | ASB10 | c.584+24C>G (n.584+24C>G) c.539+24C>G (n.539+24C>G) c.719+24C>G (n.719+24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186368G= | CA1752544718 | ASB10 | c.584+24C= (n.584+24C=) c.539+24C= (n.539+24C=) c.719+24C= (n.719+24C=) | |
7 | g.151186368G>T | CA835245704 | ASB10 | c.584+24C>A (n.584+24C>A) c.539+24C>A (n.539+24C>A) c.719+24C>A (n.719+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186369G>A | CA1108728888 | ASB10 | c.584+23C>T (n.584+23C>T) c.539+23C>T (n.539+23C>T) c.719+23C>T (n.719+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186369G= | CA1752544720 | ASB10 | c.584+23C= (n.584+23C=) c.539+23C= (n.539+23C=) c.719+23C= (n.719+23C=) | |
7 | g.151186369G>T | CA2685657490 | ASB10 | c.584+23C>A (n.584+23C>A) c.539+23C>A (n.539+23C>A) c.719+23C>A (n.719+23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186370G>A | CA169125097 | ASB10 | c.584+22C>T (n.584+22C>T) c.539+22C>T (n.539+22C>T) c.719+22C>T (n.719+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186370G= | CA1752544722 | ASB10 | c.584+22C= (n.584+22C=) c.539+22C= (n.539+22C=) c.719+22C= (n.719+22C=) | |
7 | g.151186370G>T | CA2685657491 | ASB10 | c.584+22C>A (n.584+22C>A) c.539+22C>A (n.539+22C>A) c.719+22C>A (n.719+22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186370_151186371delinsGT | CA1752544724 | ASB10 | c.584+21_584+22delinsAC (n.584+21_584+22delinsAC) c.539+21_539+22delinsAC (n.539+21_539+22delinsAC) c.719+21_719+22delinsAC (n.719+21_719+22delinsAC) | |
7 | g.151186371T>C | CA2685657492 | ASB10 | c.584+21A>G (n.584+21A>G) c.539+21A>G (n.539+21A>G) c.719+21A>G (n.719+21A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151186372del | CA835245708 | ASB10 | c.584+21del (n.584+21del) c.539+21del (n.539+21del) c.719+21del (n.719+21del) | dbSNP |
7 | g.151186372T>A | CA4573848 | ASB10 | c.584+20A>T (n.584+20A>T) c.539+20A>T (n.539+20A>T) c.719+20A>T (n.719+20A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186372T= | CA1752544729 | ASB10 | c.584+20A= (n.584+20A=) c.539+20A= (n.539+20A=) c.719+20A= (n.719+20A=) | |
7 | g.151186372_151186374delinsTGG | CA1752544727 | ASB10 | c.584+18_584+20delinsCCA (n.584+18_584+20delinsCCA) c.539+18_539+20delinsCCA (n.539+18_539+20delinsCCA) c.719+18_719+20delinsCCA (n.719+18_719+20delinsCCA) | |
7 | g.151186373G>A | CA579077200 | ASB10 | c.584+19C>T (n.584+19C>T) c.539+19C>T (n.539+19C>T) c.719+19C>T (n.719+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186373G= | CA1752544731 | ASB10 | c.584+19C= (n.584+19C=) c.539+19C= (n.539+19C=) c.719+19C= (n.719+19C=) | |
7 | g.151186373G>T | CA169125125 | ASB10 | c.584+19C>A (n.584+19C>A) c.539+19C>A (n.539+19C>A) c.719+19C>A (n.719+19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186375_151186376del | CA1752544730 | ASB10 | c.584+18_584+19del (n.584+18_584+19del) c.539+18_539+19del (n.539+18_539+19del) c.719+18_719+19del (n.719+18_719+19del) | dbSNP |
7 | g.151186374G>A | CA2685657494 | ASB10 | c.584+18C>T (n.584+18C>T) c.539+18C>T (n.539+18C>T) c.719+18C>T (n.719+18C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186374G>C | CA579077201 | ASB10 | c.584+18C>G (n.584+18C>G) c.539+18C>G (n.539+18C>G) c.719+18C>G (n.719+18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186374G= | CA1752544734 | ASB10 | c.584+18C= (n.584+18C=) c.539+18C= (n.539+18C=) c.719+18C= (n.719+18C=) | |
7 | g.151186374G>T | CA2685657493 | ASB10 | c.584+18C>A (n.584+18C>A) c.539+18C>A (n.539+18C>A) c.719+18C>A (n.719+18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186375G>A | CA2685657496 | ASB10 | c.584+17C>T (n.584+17C>T) c.539+17C>T (n.539+17C>T) c.719+17C>T (n.719+17C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186375G>C | CA835245713 | ASB10 | c.584+17C>G (n.584+17C>G) c.539+17C>G (n.539+17C>G) c.719+17C>G (n.719+17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186375G= | CA1752544736 | ASB10 | c.584+17C= (n.584+17C=) c.539+17C= (n.539+17C=) c.719+17C= (n.719+17C=) | |
7 | g.151186375G>T | CA2685657495 | ASB10 | c.584+17C>A (n.584+17C>A) c.539+17C>A (n.539+17C>A) c.719+17C>A (n.719+17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186376G>A | CA2685657498 | ASB10 | c.584+16C>T (n.584+16C>T) c.539+16C>T (n.539+16C>T) c.719+16C>T (n.719+16C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186376G>T | CA2685657497 | ASB10 | c.584+16C>A (n.584+16C>A) c.539+16C>A (n.539+16C>A) c.719+16C>A (n.719+16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186377T>C | CA2685657499 | ASB10 | c.584+15A>G (n.584+15A>G) c.539+15A>G (n.539+15A>G) c.719+15A>G (n.719+15A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151186378G>A | CA2685657500 | ASB10 | c.584+14C>T (n.584+14C>T) c.539+14C>T (n.539+14C>T) c.719+14C>T (n.719+14C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186378G>T | CA2685657501 | ASB10 | c.584+14C>A (n.584+14C>A) c.539+14C>A (n.539+14C>A) c.719+14C>A (n.719+14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186379A>G | CA2685657502 | ASB10 | c.584+13T>C (n.584+13T>C) c.539+13T>C (n.539+13T>C) c.719+13T>C (n.719+13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151186379A>T | CA2685657503 | ASB10 | c.584+13T>A (n.584+13T>A) c.539+13T>A (n.539+13T>A) c.719+13T>A (n.719+13T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186380G>A | CA4573849 | ASB10 | c.584+12C>T (n.584+12C>T) c.539+12C>T (n.539+12C>T) c.719+12C>T (n.719+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186380G= | CA1752544739 | ASB10 | c.584+12C= (n.584+12C=) c.539+12C= (n.539+12C=) c.719+12C= (n.719+12C=) | |
7 | g.151186380G>T | CA2571407606 | ASB10 | c.584+12C>A (n.584+12C>A) c.539+12C>A (n.539+12C>A) c.719+12C>A (n.719+12C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186381G>A | CA2685657504 | ASB10 | c.584+11C>T (n.584+11C>T) c.539+11C>T (n.539+11C>T) c.719+11C>T (n.719+11C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186381G>T | CA2685657505 | ASB10 | c.584+11C>A (n.584+11C>A) c.539+11C>A (n.539+11C>A) c.719+11C>A (n.719+11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186382G>A | CA2685657506 | ASB10 | c.584+10C>T (n.584+10C>T) c.539+10C>T (n.539+10C>T) c.719+10C>T (n.719+10C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186382G= | CA1752544742 | ASB10 | c.584+10C= (n.584+10C=) c.539+10C= (n.539+10C=) c.719+10C= (n.719+10C=) | |
7 | g.151186382G>T | CA579077202 | ASB10 | c.584+10C>A (n.584+10C>A) c.539+10C>A (n.539+10C>A) c.719+10C>A (n.719+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186383G>A | CA4573850 | ASB10 | c.584+9C>T (n.584+9C>T) c.539+9C>T (n.539+9C>T) c.719+9C>T (n.719+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186383G= | CA1752544746 | ASB10 | c.584+9C= (n.584+9C=) c.539+9C= (n.539+9C=) c.719+9C= (n.719+9C=) | |
7 | g.151186383G>T | CA579077203 | ASB10 | c.584+9C>A (n.584+9C>A) c.539+9C>A (n.539+9C>A) c.719+9C>A (n.719+9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186384T>C | CA169125138 | ASB10 | c.584+8A>G (n.584+8A>G) c.539+8A>G (n.539+8A>G) c.719+8A>G (n.719+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186384T= | CA1752544750 | ASB10 | c.584+8A= (n.584+8A=) c.539+8A= (n.539+8A=) c.719+8A= (n.719+8A=) | |
7 | g.151186385C>A | CA579077204 | ASB10 | c.584+7G>T (n.584+7G>T) c.539+7G>T (n.539+7G>T) c.719+7G>T (n.719+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186385C= | CA1752544752 | ASB10 | c.584+7G= (n.584+7G=) c.539+7G= (n.539+7G=) c.719+7G= (n.719+7G=) | |
7 | g.151186385C>T | CA2685657507 | ASB10 | c.584+7G>A (n.584+7G>A) c.539+7G>A (n.539+7G>A) c.719+7G>A (n.719+7G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186386A>G | CA2685657508 | ASB10 | c.584+6T>C (n.584+6T>C) c.539+6T>C (n.539+6T>C) c.719+6T>C (n.719+6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151186386A>T | CA2685657509 | ASB10 | c.584+6T>A (n.584+6T>A) c.539+6T>A (n.539+6T>A) c.719+6T>A (n.719+6T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186387C>A | CA2685657510 | ASB10 | c.584+5G>T (n.584+5G>T) c.539+5G>T (n.539+5G>T) c.719+5G>T (n.719+5G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186387C= | CA1752544755 | ASB10 | c.584+5G= (n.584+5G=) c.539+5G= (n.539+5G=) c.719+5G= (n.719+5G=) | |
7 | g.151186387C>G | CA2685657511 | ASB10 | c.584+5G>C (n.584+5G>C) c.539+5G>C (n.539+5G>C) c.719+5G>C (n.719+5G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151186387C>T | CA4573851 | ASB10 | c.584+5G>A (n.584+5G>A) c.539+5G>A (n.539+5G>A) c.719+5G>A (n.719+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186388T>A | CA169125141 | ASB10 | c.584+4A>T (n.584+4A>T) c.539+4A>T (n.539+4A>T) c.719+4A>T (n.719+4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186388T= | CA1752544758 | ASB10 | c.584+4A= (n.584+4A=) c.539+4A= (n.539+4A=) c.719+4A= (n.719+4A=) | |
7 | g.151186389C>A | CA2685657512 | ASB10 | c.584+3G>T (n.584+3G>T) c.539+3G>T (n.539+3G>T) c.719+3G>T (n.719+3G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186389C>T | CA2685657513 | ASB10 | c.584+3G>A (n.584+3G>A) c.539+3G>A (n.539+3G>A) c.719+3G>A (n.719+3G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186390A>C | CA370035612 | ASB10 | c.584+2T>G (n.584+2T>G) c.539+2T>G (n.539+2T>G) c.719+2T>G (n.719+2T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151186390A>G | CA370035614 | ASB10 | c.584+2T>C (n.584+2T>C) c.539+2T>C (n.539+2T>C) c.719+2T>C (n.719+2T>C) | |
7 | g.151186390A>T | CA370035611 | ASB10 | c.584+2T>A (n.584+2T>A) c.539+2T>A (n.539+2T>A) c.719+2T>A (n.719+2T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151186391C>A | CA370035617 | ASB10 | c.584+1G>T (n.584+1G>T) c.539+1G>T (n.539+1G>T) c.719+1G>T (n.719+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151186391C= | CA1752544760 | ASB10 | c.584+1G= (n.584+1G=) c.539+1G= (n.539+1G=) c.719+1G= (n.719+1G=) | |
7 | g.151186391C>G | CA370035618 | ASB10 | c.584+1G>C (n.584+1G>C) c.539+1G>C (n.539+1G>C) c.719+1G>C (n.719+1G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151186391C>T | CA370035620 | ASB10 | c.584+1G>A (n.584+1G>A) c.539+1G>A (n.539+1G>A) c.719+1G>A (n.719+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186392T>A | CA370035622 | ASB10 | c.584A>T (p.Glu195Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.719A>T (p.Glu240Val) | gnomAD v4 |
7 | g.151186392T>C | CA370035624 | ASB10 | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) | |
7 | g.151186392T>G | CA370035626 | ASB10 | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) | |
7 | g.151186393C>A | CA370035632 | ASB10 | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.151186393C>G | CA370035628 | ASB10 | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) | |
7 | g.151186393C>T | CA370035630 | ASB10 | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.151186394A>C | CA458881268 | ASB10 | c.582T>G (p.Leu194=) c.537T>G (p.Leu179=) c.717T>G (p.Leu239=) | |
7 | g.151186394A>G | CA458881269 | ASB10 | c.582T>C (p.Leu194=) c.537T>C (p.Leu179=) c.717T>C (p.Leu239=) | |
7 | g.151186394A>T | CA458881271 | ASB10 | c.582T>A (p.Leu194=) c.537T>A (p.Leu179=) c.717T>A (p.Leu239=) | |
7 | g.151186395A>C | CA370035635 | ASB10 | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) | |
7 | g.151186395A>G | CA370035636 | ASB10 | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.151186395A>T | CA370035638 | ASB10 | c.581T>A (p.Leu194His) c.536T>A (p.Leu179His) c.716T>A (p.Leu239His) | gnomAD v4 |
7 | g.151186396G>A | CA370035640 | ASB10 | c.580C>T (p.Leu194Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) | |
7 | g.151186396G>C | CA370035642 | ASB10 | c.580C>G (p.Leu194Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.715C>G (p.Leu239Val) | |
7 | g.151186396G>T | CA370035643 | ASB10 | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.151186397G>A | CA458881276 | ASB10 | c.579C>T (p.Thr193=) c.534C>T (p.Thr178=) c.714C>T (p.Thr238=) | gnomAD v4 |
7 | g.151186397G>C | CA458881278 | ASB10 | c.579C>G (p.Thr193=) c.534C>G (p.Thr178=) c.714C>G (p.Thr238=) | |
7 | g.151186397G>T | CA458881279 | ASB10 | c.579C>A (p.Thr193=) c.534C>A (p.Thr178=) c.714C>A (p.Thr238=) | gnomAD v4 |
7 | g.151186398G>A | CA4573852 | ASB10 | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186398G>C | CA370035647 | ASB10 | c.578C>G (p.Thr193Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.151186398G= | CA1752544762 | ASB10 | c.578C= (p.Thr193=) c.533C= (p.Thr178=) c.713C= (p.Thr238=) | |
7 | g.151186398G>T | CA370035646 | ASB10 | c.578C>A (p.Thr193Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) | |
7 | g.151186399T>A | CA370035649 | ASB10 | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) | |
7 | g.151186399T>C | CA370035651 | ASB10 | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) | |
7 | g.151186399T>G | CA370035653 | ASB10 | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) | |
7 | g.151186400G>A | CA458881283 | ASB10 | c.576C>T (p.Gly192=) c.531C>T (p.Gly177=) c.711C>T (p.Gly237=) | gnomAD v4 |
7 | g.151186400G>C | CA458881286 | ASB10 | c.576C>G (p.Gly192=) c.531C>G (p.Gly177=) c.711C>G (p.Gly237=) | |
7 | g.151186400G>T | CA458881285 | ASB10 | c.576C>A (p.Gly192=) c.531C>A (p.Gly177=) c.711C>A (p.Gly237=) | gnomAD v4 |
7 | g.151186401C>A | CA370035655 | ASB10 | c.575G>T (p.Gly192Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.710G>T (p.Gly237Val) | gnomAD v4 |
7 | g.151186401C= | CA1752544764 | ASB10 | c.575G= (p.Gly192=) c.530G= (p.Gly177=) c.710G= (p.Gly237=) | |
7 | g.151186401C>G | CA370035657 | ASB10 | c.575G>C (p.Gly192Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) | |
7 | g.151186401C>T | CA370035659 | ASB10 | c.575G>A (p.Gly192Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) c.710G>A (p.Gly237Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186402C>A | CA370035660 | ASB10 | c.574G>T (p.Gly192Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) c.709G>T (p.Gly237Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.151186402C= | CA1752544768 | ASB10 | c.574G= (p.Gly192=) c.529G= (p.Gly177=) c.709G= (p.Gly237=) | |
7 | g.151186402C>G | CA370035662 | ASB10 | c.574G>C (p.Gly192Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) | |
7 | g.151186402C>T | CA370035664 | ASB10 | c.574G>A (p.Gly192Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) c.709G>A (p.Gly237Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186403A>C | CA458881291 | ASB10 | c.573T>G (p.Pro191=) c.528T>G (p.Pro176=) c.708T>G (p.Pro236=) | |
7 | g.151186403A>G | CA458881292 | ASB10 | c.573T>C (p.Pro191=) c.528T>C (p.Pro176=) c.708T>C (p.Pro236=) | gnomAD v4 |
7 | g.151186403A>T | CA458881293 | ASB10 | c.573T>A (p.Pro191=) c.528T>A (p.Pro176=) c.708T>A (p.Pro236=) | |
7 | g.151186404G>A | CA370035666 | ASB10 | c.572C>T (p.Pro191Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) | dbSNP |
7 | g.151186404G>C | CA370035667 | ASB10 | c.572C>G (p.Pro191Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) | |
7 | g.151186404G= | CA1752544772 | ASB10 | c.572C= (p.Pro191=) c.527C= (p.Pro176=) c.707C= (p.Pro236=) | |
7 | g.151186404G>T | CA370035669 | ASB10 | c.572C>A (p.Pro191His) c.527C>A (p.Pro176His) c.707C>A (p.Pro236His) | gnomAD v4 |
7 | g.151186405G>A | CA370035671 | ASB10 | c.571C>T (p.Pro191Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.151186405G>C | CA370035674 | ASB10 | c.571C>G (p.Pro191Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.151186405G= | CA1752544775 | ASB10 | c.571C= (p.Pro191=) c.526C= (p.Pro176=) c.706C= (p.Pro236=) | |
7 | g.151186405G>T | CA4573853 | ASB10 | c.571C>A (p.Pro191Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186405_151186406delinsGC | CA1752544778 | ASB10 | c.570_571delinsGC (p.Gly190=) c.525_526delinsGC (p.Gly175=) c.705_706delinsGC (p.Gly235=) | |
7 | g.151186406C>A | CA458881300 | ASB10 | c.570G>T (p.Gly190=) c.525G>T (p.Gly175=) c.705G>T (p.Gly235=) | gnomAD v4 |
7 | g.151186406C>G | CA458881301 | ASB10 | c.570G>C (p.Gly190=) c.525G>C (p.Gly175=) c.705G>C (p.Gly235=) | |
7 | g.151186406C>T | CA458881302 | ASB10 | c.570G>A (p.Gly190=) c.525G>A (p.Gly175=) c.705G>A (p.Gly235=) | gnomAD v4 |
7 | g.151186410dup | CA2778433433 | ASB10 | c.570dup (p.Pro191AlafsTer5) c.525dup (p.Pro176AlafsTer5) c.705dup (p.Pro236AlafsTer5) | |
7 | g.151186410del | CA4573854 | ASB10 | c.570del (p.Pro191LeufsTer?) c.525del (p.Pro176LeufsTer?) c.705del (p.Pro236LeufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186407C>A | CA370035676 | ASB10 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.704G>T (p.Gly235Val) | |
7 | g.151186407C>G | CA370035678 | ASB10 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) | |
7 | g.151186407C>T | CA370035679 | ASB10 | c.569G>A (p.Gly190Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.151186408C>A | CA370035680 | ASB10 | c.568G>T (p.Gly190Trp) c.523G>T (p.Gly175Trp) c.703G>T (p.Gly235Trp) | gnomAD v4 |
7 | g.151186408C= | CA1752544783 | ASB10 | c.568G= (p.Gly190=) c.523G= (p.Gly175=) c.703G= (p.Gly235=) | |
7 | g.151186408C>G | CA370035682 | ASB10 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) | |
7 | g.151186408C>T | CA4573855 | ASB10 | c.568G>A (p.Gly190Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |