| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950852_150951061del | CA2825001555 | KCNH2 | n.1311_1443+77del n.137_346del n.2846_2978+77del c.2013_2145+77del c.993_1125+77del c.1665_1797+77del n.1300_1432+77del n.1645_1777+77del n.2236_2368+77del c.1713_1845+77del c.1863_1995+77del c.1836_1968+77del | ClinVar |
| 7 | g.150951025G>A | CA369857602 | KCNH2 | n.1339C>T n.165C>T n.2874C>T c.2041C>T (p.Arg681Trp) c.1021C>T (p.Arg341Trp) c.1693C>T (p.Arg565Trp) n.1328C>T n.1673C>T n.2264C>T c.1741C>T (p.Arg581Trp) c.1891C>T (p.Arg631Trp) c.1864C>T (p.Arg622Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951025G>C | CA369857603 | KCNH2 | n.1339C>G n.165C>G n.2874C>G c.2041C>G (p.Arg681Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.1693C>G (p.Arg565Gly) n.1328C>G n.1673C>G n.2264C>G c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1891C>G (p.Arg631Gly) c.1864C>G (p.Arg622Gly) | |
| 7 | g.150951025G= | CA1752434290 | KCNH2 | n.1339C= n.165C= n.2874C= c.2041C= (p.Arg681=) c.1021C= (p.Arg341=) c.1693C= (p.Arg565=) n.1328C= n.1673C= n.2264C= c.1741C= (p.Arg581=) c.1891C= (p.Arg631=) c.1864C= (p.Arg622=) | |
| 7 | g.150951025G>T | CA458645408 | KCNH2 | n.1339C>A n.165C>A n.2874C>A c.2041C>A (p.Arg681=) c.1021C>A (p.Arg341=) c.1693C>A (p.Arg565=) n.1328C>A n.1673C>A n.2264C>A c.1741C>A (p.Arg581=) c.1891C>A (p.Arg631=) c.1864C>A (p.Arg622=) | |
| 7 | g.150951026C>A | CA458645409 | KCNH2 | n.1338G>T n.164G>T n.2873G>T c.2040G>T (p.Val680=) c.1020G>T (p.Val340=) c.1692G>T (p.Val564=) n.1327G>T n.1672G>T n.2263G>T c.1740G>T (p.Val580=) c.1890G>T (p.Val630=) c.1863G>T (p.Val621=) | |
| 7 | g.150951026C>G | CA458645410 | KCNH2 | n.1338G>C n.164G>C n.2873G>C c.2040G>C (p.Val680=) c.1020G>C (p.Val340=) c.1692G>C (p.Val564=) n.1327G>C n.1672G>C n.2263G>C c.1740G>C (p.Val580=) c.1890G>C (p.Val630=) c.1863G>C (p.Val621=) | |
| 7 | g.150951026C>T | CA458645411 | KCNH2 | n.1338G>A n.164G>A n.2873G>A c.2040G>A (p.Val680=) c.1020G>A (p.Val340=) c.1692G>A (p.Val564=) n.1327G>A n.1672G>A n.2263G>A c.1740G>A (p.Val580=) c.1890G>A (p.Val630=) c.1863G>A (p.Val621=) | |
| 7 | g.150951027A= | CA1752434293 | KCNH2 | n.1337T= n.163T= n.2872T= c.2039T= (p.Val680=) c.1019T= (p.Val340=) c.1691T= (p.Val564=) n.1326T= n.1671T= n.2262T= c.1739T= (p.Val580=) c.1889T= (p.Val630=) c.1862T= (p.Val621=) | |
| 7 | g.150951027A>C | CA369857604 | KCNH2 | n.1337T>G n.163T>G n.2872T>G c.2039T>G (p.Val680Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) n.1326T>G n.1671T>G n.2262T>G c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) | dbSNP |
| 7 | g.150951027A>G | CA369857605 | KCNH2 | n.1337T>C n.163T>C n.2872T>C c.2039T>C (p.Val680Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) n.1326T>C n.1671T>C n.2262T>C c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1889T>C (p.Val630Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) | |
| 7 | g.150951027A>T | CA369857606 | KCNH2 | n.1337T>A n.163T>A n.2872T>A c.2039T>A (p.Val680Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) n.1326T>A n.1671T>A n.2262T>A c.1739T>A (p.Val580Glu) c.1889T>A (p.Val630Glu) c.1862T>A (p.Val621Glu) | |
| 7 | g.150951027_150951028delinsAC | CA1752434292 | KCNH2 | n.1336_1337delinsGT n.162_163delinsGT n.2871_2872delinsGT c.2038_2039delinsGT (p.Val680=) c.1018_1019delinsGT (p.Val340=) c.1690_1691delinsGT (p.Val564=) n.1325_1326delinsGT n.1670_1671delinsGT n.2261_2262delinsGT c.1738_1739delinsGT (p.Val580=) c.1888_1889delinsGT (p.Val630=) c.1861_1862delinsGT (p.Val621=) | |
| 7 | g.150951028C>A | CA369857607 | KCNH2 | n.1336G>T n.162G>T n.2871G>T c.2038G>T (p.Val680Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.1690G>T (p.Val564Leu) n.1325G>T n.1670G>T n.2261G>T c.1738G>T (p.Val580Leu) c.1888G>T (p.Val630Leu) c.1861G>T (p.Val621Leu) | |
| 7 | g.150951028C>G | CA369857608 | KCNH2 | n.1336G>C n.162G>C n.2871G>C c.2038G>C (p.Val680Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) n.1325G>C n.1670G>C n.2261G>C c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1888G>C (p.Val630Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) | |
| 7 | g.150951028C>T | CA369857609 | KCNH2 | n.1336G>A n.162G>A n.2871G>A c.2038G>A (p.Val680Met) c.1018G>A (p.Val340Met) c.1690G>A (p.Val564Met) n.1325G>A n.1670G>A n.2261G>A c.1738G>A (p.Val580Met) c.1888G>A (p.Val630Met) c.1861G>A (p.Val621Met) | |
| 7 | g.150951030del | CA645372847 | KCNH2 | n.1336del n.162del n.2871del c.2038del (p.Val680CysfsTer?) c.1018del (p.Val340CysfsTer?) c.1690del (p.Val564CysfsTer?) n.1325del n.1670del n.2261del c.1738del (p.Val580CysfsTer?) c.1888del (p.Val630CysfsTer?) c.1861del (p.Val621CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951029C>A | CA458645412 | KCNH2 | n.1335G>T n.161G>T n.2870G>T c.2037G>T (p.Arg679=) c.1017G>T (p.Arg339=) c.1689G>T (p.Arg563=) n.1324G>T n.1669G>T n.2260G>T c.1737G>T (p.Arg579=) c.1887G>T (p.Arg629=) c.1860G>T (p.Arg620=) | |
| 7 | g.150951029C= | CA1752434301 | KCNH2 | n.1335G= n.161G= n.2870G= c.2037G= (p.Arg679=) c.1017G= (p.Arg339=) c.1689G= (p.Arg563=) n.1324G= n.1669G= n.2260G= c.1737G= (p.Arg579=) c.1887G= (p.Arg629=) c.1860G= (p.Arg620=) | |
| 7 | g.150951029C>G | CA458645413 | KCNH2 | n.1335G>C n.161G>C n.2870G>C c.2037G>C (p.Arg679=) c.1017G>C (p.Arg339=) c.1689G>C (p.Arg563=) n.1324G>C n.1669G>C n.2260G>C c.1737G>C (p.Arg579=) c.1887G>C (p.Arg629=) c.1860G>C (p.Arg620=) | |
| 7 | g.150951029C>T | CA458645414 | KCNH2 | n.1335G>A n.161G>A n.2870G>A c.2037G>A (p.Arg679=) c.1017G>A (p.Arg339=) c.1689G>A (p.Arg563=) n.1324G>A n.1669G>A n.2260G>A c.1737G>A (p.Arg579=) c.1887G>A (p.Arg629=) c.1860G>A (p.Arg620=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951030C>A | CA369857610 | KCNH2 | n.1334G>T n.160G>T n.2869G>T c.2036G>T (p.Arg679Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.1688G>T (p.Arg563Leu) n.1323G>T n.1668G>T n.2259G>T c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.1886G>T (p.Arg629Leu) c.1859G>T (p.Arg620Leu) | |
| 7 | g.150951030C= | CA1752434305 | KCNH2 | n.1334G= n.160G= n.2869G= c.2036G= (p.Arg679=) c.1016G= (p.Arg339=) c.1688G= (p.Arg563=) n.1323G= n.1668G= n.2259G= c.1736G= (p.Arg579=) c.1886G= (p.Arg629=) c.1859G= (p.Arg620=) | |
| 7 | g.150951030C>G | CA369857611 | KCNH2 | n.1334G>C n.160G>C n.2869G>C c.2036G>C (p.Arg679Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.1688G>C (p.Arg563Pro) n.1323G>C n.1668G>C n.2259G>C c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.1886G>C (p.Arg629Pro) c.1859G>C (p.Arg620Pro) | |
| 7 | g.150951030C>T | CA030473 | KCNH2 | n.1334G>A n.160G>A n.2869G>A c.2036G>A (p.Arg679Gln) c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.1688G>A (p.Arg563Gln) n.1323G>A n.1668G>A n.2259G>A c.1736G>A (p.Arg579Gln) c.1886G>A (p.Arg629Gln) c.1859G>A (p.Arg620Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951031G>A | CA169076251 | KCNH2 | n.1333C>T n.159C>T n.2868C>T c.2035C>T (p.Arg679Trp) c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.1687C>T (p.Arg563Trp) n.1322C>T n.1667C>T n.2258C>T c.1735C>T (p.Arg579Trp) c.1885C>T (p.Arg629Trp) c.1858C>T (p.Arg620Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951031G>C | CA369857612 | KCNH2 | n.1333C>G n.159C>G n.2868C>G c.2035C>G (p.Arg679Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.1687C>G (p.Arg563Gly) n.1322C>G n.1667C>G n.2258C>G c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.1885C>G (p.Arg629Gly) c.1858C>G (p.Arg620Gly) | |
| 7 | g.150951031G= | CA1752434311 | KCNH2 | n.1333C= n.159C= n.2868C= c.2035C= (p.Arg679=) c.1015C= (p.Arg339=) c.1687C= (p.Arg563=) n.1322C= n.1667C= n.2258C= c.1735C= (p.Arg579=) c.1885C= (p.Arg629=) c.1858C= (p.Arg620=) | |
| 7 | g.150951031G>T | CA458645415 | KCNH2 | n.1333C>A n.159C>A n.2868C>A c.2035C>A (p.Arg679=) c.1015C>A (p.Arg339=) c.1687C>A (p.Arg563=) n.1322C>A n.1667C>A n.2258C>A c.1735C>A (p.Arg579=) c.1885C>A (p.Arg629=) c.1858C>A (p.Arg620=) | |
| 7 | g.150951032C>A | CA458645417 | KCNH2 | n.1332G>T n.158G>T n.2867G>T c.2034G>T (p.Leu678=) c.1014G>T (p.Leu338=) c.1686G>T (p.Leu562=) n.1321G>T n.1666G>T n.2257G>T c.1734G>T (p.Leu578=) c.1884G>T (p.Leu628=) c.1857G>T (p.Leu619=) | |
| 7 | g.150951032C= | CA1752434314 | KCNH2 | n.1332G= n.158G= n.2867G= c.2034G= (p.Leu678=) c.1014G= (p.Leu338=) c.1686G= (p.Leu562=) n.1321G= n.1666G= n.2257G= c.1734G= (p.Leu578=) c.1884G= (p.Leu628=) c.1857G= (p.Leu619=) | |
| 7 | g.150951032C>G | CA458645418 | KCNH2 | n.1332G>C n.158G>C n.2867G>C c.2034G>C (p.Leu678=) c.1014G>C (p.Leu338=) c.1686G>C (p.Leu562=) n.1321G>C n.1666G>C n.2257G>C c.1734G>C (p.Leu578=) c.1884G>C (p.Leu628=) c.1857G>C (p.Leu619=) | |
| 7 | g.150951032C>T | CA458645419 | KCNH2 | n.1332G>A n.158G>A n.2867G>A c.2034G>A (p.Leu678=) c.1014G>A (p.Leu338=) c.1686G>A (p.Leu562=) n.1321G>A n.1666G>A n.2257G>A c.1734G>A (p.Leu578=) c.1884G>A (p.Leu628=) c.1857G>A (p.Leu619=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951033A= | CA1752434317 | KCNH2 | n.1331T= n.157T= n.2866T= c.2033T= (p.Leu678=) c.1013T= (p.Leu338=) c.1685T= (p.Leu562=) n.1320T= n.1665T= n.2256T= c.1733T= (p.Leu578=) c.1883T= (p.Leu628=) c.1856T= (p.Leu619=) | |
| 7 | g.150951033A>C | CA369857613 | KCNH2 | n.1331T>G n.157T>G n.2866T>G c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) n.1320T>G n.1665T>G n.2256T>G c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951033A>G | CA006169 | KCNH2 | n.1331T>C n.157T>C n.2866T>C c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) n.1320T>C n.1665T>C n.2256T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951033A>T | CA369857614 | KCNH2 | n.1331T>A n.157T>A n.2866T>A c.2033T>A (p.Leu678Gln) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1685T>A (p.Leu562Gln) n.1320T>A n.1665T>A n.2256T>A c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) | |
| 7 | g.150951034G>A | CA458645420 | KCNH2 | n.1330C>T n.156C>T n.2865C>T c.2032C>T (p.Leu678=) c.1012C>T (p.Leu338=) c.1684C>T (p.Leu562=) n.1319C>T n.1664C>T n.2255C>T c.1732C>T (p.Leu578=) c.1882C>T (p.Leu628=) c.1855C>T (p.Leu619=) | |
| 7 | g.150951034G>C | CA369857615 | KCNH2 | n.1330C>G n.156C>G n.2865C>G c.2032C>G (p.Leu678Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) n.1319C>G n.1664C>G n.2255C>G c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) | |
| 7 | g.150951034G>T | CA369857616 | KCNH2 | n.1330C>A n.156C>A n.2865C>A c.2032C>A (p.Leu678Met) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1684C>A (p.Leu562Met) n.1319C>A n.1664C>A n.2255C>A c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1882C>A (p.Leu628Met) c.1855C>A (p.Leu619Met) | |
| 7 | g.150951035C>A | CA369857617 | KCNH2 | n.1329G>T n.155G>T n.2864G>T c.2031G>T (p.Met677Ile) c.1011G>T (p.Met337Ile) c.1683G>T (p.Met561Ile) n.1318G>T n.1663G>T n.2254G>T c.1731G>T (p.Met577Ile) c.1881G>T (p.Met627Ile) c.1854G>T (p.Met618Ile) | |
| 7 | g.150951035C>G | CA369857618 | KCNH2 | n.1329G>C n.155G>C n.2864G>C c.2031G>C (p.Met677Ile) c.1011G>C (p.Met337Ile) c.1683G>C (p.Met561Ile) n.1318G>C n.1663G>C n.2254G>C c.1731G>C (p.Met577Ile) c.1881G>C (p.Met627Ile) c.1854G>C (p.Met618Ile) | |
| 7 | g.150951035C>T | CA071009 | KCNH2 | n.1329G>A n.155G>A n.2864G>A c.2031G>A (p.Met677Ile) c.1011G>A (p.Met337Ile) c.1683G>A (p.Met561Ile) n.1318G>A n.1663G>A n.2254G>A c.1731G>A (p.Met577Ile) c.1881G>A (p.Met627Ile) c.1854G>A (p.Met618Ile) | |
| 7 | g.150951036A= | CA1752434322 | KCNH2 | n.1328T= n.154T= n.2863T= c.2030T= (p.Met677=) c.1010T= (p.Met337=) c.1682T= (p.Met561=) n.1317T= n.1662T= n.2253T= c.1730T= (p.Met577=) c.1880T= (p.Met627=) c.1853T= (p.Met618=) | |
| 7 | g.150951036A>C | CA369857619 | KCNH2 | n.1328T>G n.154T>G n.2863T>G c.2030T>G (p.Met677Arg) c.1010T>G (p.Met337Arg) c.1682T>G (p.Met561Arg) n.1317T>G n.1662T>G n.2253T>G c.1730T>G (p.Met577Arg) c.1880T>G (p.Met627Arg) c.1853T>G (p.Met618Arg) | |
| 7 | g.150951036A>G | CA030458 | KCNH2 | n.1328T>C n.154T>C n.2863T>C c.2030T>C (p.Met677Thr) c.1010T>C (p.Met337Thr) c.1682T>C (p.Met561Thr) n.1317T>C n.1662T>C n.2253T>C c.1730T>C (p.Met577Thr) c.1880T>C (p.Met627Thr) c.1853T>C (p.Met618Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951036A>T | CA369857620 | KCNH2 | n.1328T>A n.154T>A n.2863T>A c.2030T>A (p.Met677Lys) c.1010T>A (p.Met337Lys) c.1682T>A (p.Met561Lys) n.1317T>A n.1662T>A n.2253T>A c.1730T>A (p.Met577Lys) c.1880T>A (p.Met627Lys) c.1853T>A (p.Met618Lys) | |
| 7 | g.150951037T>A | CA369857621 | KCNH2 | n.1327A>T n.153A>T n.2862A>T c.2029A>T (p.Met677Leu) c.1009A>T (p.Met337Leu) c.1681A>T (p.Met561Leu) n.1316A>T n.1661A>T n.2252A>T c.1729A>T (p.Met577Leu) c.1879A>T (p.Met627Leu) c.1852A>T (p.Met618Leu) | |
| 7 | g.150951037T>C | CA369857622 | KCNH2 | n.1327A>G n.153A>G n.2862A>G c.2029A>G (p.Met677Val) c.1009A>G (p.Met337Val) c.1681A>G (p.Met561Val) n.1316A>G n.1661A>G n.2252A>G c.1729A>G (p.Met577Val) c.1879A>G (p.Met627Val) c.1852A>G (p.Met618Val) | |
| 7 | g.150951037T>G | CA369857623 | KCNH2 | n.1327A>C n.153A>C n.2862A>C c.2029A>C (p.Met677Leu) c.1009A>C (p.Met337Leu) c.1681A>C (p.Met561Leu) n.1316A>C n.1661A>C n.2252A>C c.1729A>C (p.Met577Leu) c.1879A>C (p.Met627Leu) c.1852A>C (p.Met618Leu) | |
| 7 | g.150951038_150951039del | CA2695208712 | KCNH2 | n.1326_1327del n.152_153del n.2861_2862del c.2028_2029del (p.Gln676HisfsTer?) c.1008_1009del (p.Gln336HisfsTer?) c.1680_1681del (p.Gln560HisfsTer?) n.1315_1316del n.1660_1661del n.2251_2252del c.1728_1729del (p.Gln576HisfsTer?) c.1878_1879del (p.Gln626HisfsTer?) c.1851_1852del (p.Gln617HisfsTer?) | |
| 7 | g.150951038C>A | CA369857624 | KCNH2 | n.1326G>T n.152G>T n.2861G>T c.2028G>T (p.Gln676His) c.1008G>T (p.Gln336His) c.1680G>T (p.Gln560His) n.1315G>T n.1660G>T n.2251G>T c.1728G>T (p.Gln576His) c.1878G>T (p.Gln626His) c.1851G>T (p.Gln617His) | |
| 7 | g.150951038C= | CA1752434328 | KCNH2 | n.1326G= n.152G= n.2861G= c.2028G= (p.Gln676=) c.1008G= (p.Gln336=) c.1680G= (p.Gln560=) n.1315G= n.1660G= n.2251G= c.1728G= (p.Gln576=) c.1878G= (p.Gln626=) c.1851G= (p.Gln617=) | |
| 7 | g.150951038C>G | CA369857625 | KCNH2 | n.1326G>C n.152G>C n.2861G>C c.2028G>C (p.Gln676His) c.1008G>C (p.Gln336His) c.1680G>C (p.Gln560His) n.1315G>C n.1660G>C n.2251G>C c.1728G>C (p.Gln576His) c.1878G>C (p.Gln626His) c.1851G>C (p.Gln617His) | |
| 7 | g.150951038C>T | CA458645422 | KCNH2 | n.1326G>A n.152G>A n.2861G>A c.2028G>A (p.Gln676=) c.1008G>A (p.Gln336=) c.1680G>A (p.Gln560=) n.1315G>A n.1660G>A n.2251G>A c.1728G>A (p.Gln576=) c.1878G>A (p.Gln626=) c.1851G>A (p.Gln617=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150951039T>A | CA369857626 | KCNH2 | n.1325A>T n.151A>T n.2860A>T c.2027A>T (p.Gln676Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.1679A>T (p.Gln560Leu) n.1314A>T n.1659A>T n.2250A>T c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.1850A>T (p.Gln617Leu) | |
| 7 | g.150951039T>C | CA369857627 | KCNH2 | n.1325A>G n.151A>G n.2860A>G c.2027A>G (p.Gln676Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.1679A>G (p.Gln560Arg) n.1314A>G n.1659A>G n.2250A>G c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1850A>G (p.Gln617Arg) | |
| 7 | g.150951039T>G | CA369857628 | KCNH2 | n.1325A>C n.151A>C n.2860A>C c.2027A>C (p.Gln676Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.1679A>C (p.Gln560Pro) n.1314A>C n.1659A>C n.2250A>C c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1850A>C (p.Gln617Pro) | |
| 7 | g.150951040G>A | CA006157 | KCNH2 | n.1324C>T n.150C>T n.2859C>T c.2026C>T (p.Gln676Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.1678C>T (p.Gln560Ter) n.1313C>T n.1658C>T n.2249C>T c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1849C>T (p.Gln617Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951040G>C | CA169076257 | KCNH2 | n.1324C>G n.150C>G n.2859C>G c.2026C>G (p.Gln676Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.1678C>G (p.Gln560Glu) n.1313C>G n.1658C>G n.2249C>G c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1849C>G (p.Gln617Glu) | dbSNP |
| 7 | g.150951040G= | CA1752434331 | KCNH2 | n.1324C= n.150C= n.2859C= c.2026C= (p.Gln676=) c.1006C= (p.Gln336=) c.1678C= (p.Gln560=) n.1313C= n.1658C= n.2249C= c.1726C= (p.Gln576=) c.1876C= (p.Gln626=) c.1849C= (p.Gln617=) | |
| 7 | g.150951040G>T | CA369857629 | KCNH2 | n.1324C>A n.150C>A n.2859C>A c.2026C>A (p.Gln676Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.1678C>A (p.Gln560Lys) n.1313C>A n.1658C>A n.2249C>A c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1849C>A (p.Gln617Lys) | |
| 7 | g.150951041T>A | CA458645425 | KCNH2 | n.1323A>T n.149A>T n.2858A>T c.2025A>T (p.Thr675=) c.1005A>T (p.Thr335=) c.1677A>T (p.Thr559=) n.1312A>T n.1657A>T n.2248A>T c.1725A>T (p.Thr575=) c.1875A>T (p.Thr625=) c.1848A>T (p.Thr616=) | |
| 7 | g.150951041T>C | CA458645426 | KCNH2 | n.1323A>G n.149A>G n.2858A>G c.2025A>G (p.Thr675=) c.1005A>G (p.Thr335=) c.1677A>G (p.Thr559=) n.1312A>G n.1657A>G n.2248A>G c.1725A>G (p.Thr575=) c.1875A>G (p.Thr625=) c.1848A>G (p.Thr616=) | |
| 7 | g.150951041T>G | CA458645428 | KCNH2 | n.1323A>C n.149A>C n.2858A>C c.2025A>C (p.Thr675=) c.1005A>C (p.Thr335=) c.1677A>C (p.Thr559=) n.1312A>C n.1657A>C n.2248A>C c.1725A>C (p.Thr575=) c.1875A>C (p.Thr625=) c.1848A>C (p.Thr616=) | |
| 7 | g.150951045_150951059del | CA658761330 | KCNH2 | n.1309_1323del n.135_149del n.2844_2858del c.2011_2025del (p.Ala671_Thr675del) c.991_1005del (p.Ala331_Thr335del) c.1663_1677del (p.Ala555_Thr559del) n.1298_1312del n.1643_1657del n.2234_2248del c.1711_1725del (p.Ala571_Thr575del) c.1861_1875del (p.Ala621_Thr625del) c.1834_1848del (p.Ala612_Thr616del) | |
| 7 | g.150951042G>A | CA369857632 | KCNH2 | n.1322C>T n.148C>T n.2857C>T c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.1311C>T n.1656C>T n.2247C>T c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.1847C>T (p.Thr616Ile) | |
| 7 | g.150951042G>C | CA369857630 | KCNH2 | n.1322C>G n.148C>G n.2857C>G c.2024C>G (p.Thr675Arg) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.1676C>G (p.Thr559Arg) n.1311C>G n.1656C>G n.2247C>G c.1724C>G (p.Thr575Arg) c.1874C>G (p.Thr625Arg) c.1847C>G (p.Thr616Arg) | |
| 7 | g.150951042G>T | CA369857631 | KCNH2 | n.1322C>A n.148C>A n.2857C>A c.2024C>A (p.Thr675Lys) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.1676C>A (p.Thr559Lys) n.1311C>A n.1656C>A n.2247C>A c.1724C>A (p.Thr575Lys) c.1874C>A (p.Thr625Lys) c.1847C>A (p.Thr616Lys) | |
| 7 | g.150951043T>A | CA369857633 | KCNH2 | n.1321A>T n.147A>T n.2856A>T c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) n.1310A>T n.1655A>T n.2246A>T c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.1846A>T (p.Thr616Ser) | |
| 7 | g.150951043T>C | CA369857634 | KCNH2 | n.1321A>G n.147A>G n.2856A>G c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) n.1310A>G n.1655A>G n.2246A>G c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.1846A>G (p.Thr616Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951043T>G | CA369857635 | KCNH2 | n.1321A>C n.147A>C n.2856A>C c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) n.1310A>C n.1655A>C n.2246A>C c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.1846A>C (p.Thr616Pro) | |
| 7 | g.150951044G>A | CA458645429 | KCNH2 | n.1320C>T n.146C>T n.2855C>T c.2022C>T (p.His674=) c.1002C>T (p.His334=) c.1674C>T (p.His558=) n.1309C>T n.1654C>T n.2245C>T c.1722C>T (p.His574=) c.1872C>T (p.His624=) c.1845C>T (p.His615=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951044G>C | CA369857636 | KCNH2 | n.1320C>G n.146C>G n.2855C>G c.2022C>G (p.His674Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) c.1674C>G (p.His558Gln) n.1309C>G n.1654C>G n.2245C>G c.1722C>G (p.His574Gln) c.1872C>G (p.His624Gln) c.1845C>G (p.His615Gln) | |
| 7 | g.150951044G>T | CA369857637 | KCNH2 | n.1320C>A n.146C>A n.2855C>A c.2022C>A (p.His674Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) c.1674C>A (p.His558Gln) n.1309C>A n.1654C>A n.2245C>A c.1722C>A (p.His574Gln) c.1872C>A (p.His624Gln) c.1845C>A (p.His615Gln) | |
| 7 | g.150951045T>A | CA369857638 | KCNH2 | n.1319A>T n.145A>T n.2854A>T c.2021A>T (p.His674Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) c.1673A>T (p.His558Leu) n.1308A>T n.1653A>T n.2244A>T c.1721A>T (p.His574Leu) c.1871A>T (p.His624Leu) c.1844A>T (p.His615Leu) | |
| 7 | g.150951045T>C | CA369857640 | KCNH2 | n.1319A>G n.145A>G n.2854A>G c.2021A>G (p.His674Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) c.1673A>G (p.His558Arg) n.1308A>G n.1653A>G n.2244A>G c.1721A>G (p.His574Arg) c.1871A>G (p.His624Arg) c.1844A>G (p.His615Arg) | |
| 7 | g.150951045T>G | CA369857639 | KCNH2 | n.1319A>C n.145A>C n.2854A>C c.2021A>C (p.His674Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) c.1673A>C (p.His558Pro) n.1308A>C n.1653A>C n.2244A>C c.1721A>C (p.His574Pro) c.1871A>C (p.His624Pro) c.1844A>C (p.His615Pro) | |
| 7 | g.150951045_150951046insCT | CA2695208713 | KCNH2 | n.1319_1320insGA n.145_146insGA n.2854_2855insGA c.2021_2022insGA (p.His674GlnfsTer?) c.1001_1002insGA (p.His334GlnfsTer?) c.1673_1674insGA (p.His558GlnfsTer?) n.1308_1309insGA n.1653_1654insGA n.2244_2245insGA c.1721_1722insGA (p.His574GlnfsTer?) c.1871_1872insGA (p.His624GlnfsTer?) c.1844_1845insGA (p.His615GlnfsTer?) | |
| 7 | g.150951046G>A | CA030428 | KCNH2 | n.1318C>T n.144C>T n.2853C>T c.2020C>T (p.His674Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) c.1672C>T (p.His558Tyr) n.1307C>T n.1652C>T n.2243C>T c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1870C>T (p.His624Tyr) c.1843C>T (p.His615Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951046G>C | CA369857641 | KCNH2 | n.1318C>G n.144C>G n.2853C>G c.2020C>G (p.His674Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) c.1672C>G (p.His558Asp) n.1307C>G n.1652C>G n.2243C>G c.1720C>G (p.His574Asp) c.1870C>G (p.His624Asp) c.1843C>G (p.His615Asp) | |
| 7 | g.150951046G= | CA1752434338 | KCNH2 | n.1318C= n.144C= n.2853C= c.2020C= (p.His674=) c.1000C= (p.His334=) c.1672C= (p.His558=) n.1307C= n.1652C= n.2243C= c.1720C= (p.His574=) c.1870C= (p.His624=) c.1843C= (p.His615=) | |
| 7 | g.150951046G>T | CA369857642 | KCNH2 | n.1318C>A n.144C>A n.2853C>A c.2020C>A (p.His674Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) c.1672C>A (p.His558Asn) n.1307C>A n.1652C>A n.2243C>A c.1720C>A (p.His574Asn) c.1870C>A (p.His624Asn) c.1843C>A (p.His615Asn) | |
| 7 | g.150951047_150951050del | CA2580077795 | KCNH2 | n.1315_1318del n.141_144del n.2850_2853del c.2017_2020del (p.Tyr673ThrfsTer?) c.997_1000del (p.Tyr333ThrfsTer?) c.1669_1672del (p.Tyr557ThrfsTer?) n.1304_1307del n.1649_1652del n.2240_2243del c.1717_1720del (p.Tyr573ThrfsTer?) c.1867_1870del (p.Tyr623ThrfsTer?) c.1840_1843del (p.Tyr614ThrfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150951047G>A | CA458645431 | KCNH2 | n.1317C>T n.143C>T n.2852C>T c.2019C>T (p.Tyr673=) c.999C>T (p.Tyr333=) c.1671C>T (p.Tyr557=) n.1306C>T n.1651C>T n.2242C>T c.1719C>T (p.Tyr573=) c.1869C>T (p.Tyr623=) c.1842C>T (p.Tyr614=) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951047G>C | CA369857643 | KCNH2 | n.1317C>G n.143C>G n.2852C>G c.2019C>G (p.Tyr673Ter) c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.1671C>G (p.Tyr557Ter) n.1306C>G n.1651C>G n.2242C>G c.1719C>G (p.Tyr573Ter) c.1869C>G (p.Tyr623Ter) c.1842C>G (p.Tyr614Ter) | |
| 7 | g.150951047G>T | CA369857644 | KCNH2 | n.1317C>A n.143C>A n.2852C>A c.2019C>A (p.Tyr673Ter) c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.1671C>A (p.Tyr557Ter) n.1306C>A n.1651C>A n.2242C>A c.1719C>A (p.Tyr573Ter) c.1869C>A (p.Tyr623Ter) c.1842C>A (p.Tyr614Ter) | |
| 7 | g.150951048T>A | CA369857645 | KCNH2 | n.1316A>T n.142A>T n.2851A>T c.2018A>T (p.Tyr673Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.1670A>T (p.Tyr557Phe) n.1305A>T n.1650A>T n.2241A>T c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.1868A>T (p.Tyr623Phe) c.1841A>T (p.Tyr614Phe) | |
| 7 | g.150951048T>C | CA369857646 | KCNH2 | n.1316A>G n.142A>G n.2851A>G c.2018A>G (p.Tyr673Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.1670A>G (p.Tyr557Cys) n.1305A>G n.1650A>G n.2241A>G c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.1868A>G (p.Tyr623Cys) c.1841A>G (p.Tyr614Cys) | |
| 7 | g.150951048T>G | CA369857647 | KCNH2 | n.1316A>C n.142A>C n.2851A>C c.2018A>C (p.Tyr673Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.1670A>C (p.Tyr557Ser) n.1305A>C n.1650A>C n.2241A>C c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.1868A>C (p.Tyr623Ser) c.1841A>C (p.Tyr614Ser) | |
| 7 | g.150951049A>C | CA369857648 | KCNH2 | n.1315T>G n.141T>G n.2850T>G c.2017T>G (p.Tyr673Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.1669T>G (p.Tyr557Asp) n.1304T>G n.1649T>G n.2240T>G c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.1867T>G (p.Tyr623Asp) c.1840T>G (p.Tyr614Asp) | |
| 7 | g.150951049A>G | CA369857649 | KCNH2 | n.1315T>C n.141T>C n.2850T>C c.2017T>C (p.Tyr673His) c.997T>C (p.Tyr333His) c.1669T>C (p.Tyr557His) n.1304T>C n.1649T>C n.2240T>C c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1867T>C (p.Tyr623His) c.1840T>C (p.Tyr614His) | |
| 7 | g.150951049A>T | CA369857650 | KCNH2 | n.1315T>A n.141T>A n.2850T>A c.2017T>A (p.Tyr673Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.1669T>A (p.Tyr557Asn) n.1304T>A n.1649T>A n.2240T>A c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1867T>A (p.Tyr623Asn) c.1840T>A (p.Tyr614Asn) | |
| 7 | g.150951050G>A | CA070981 | KCNH2 | n.1314C>T n.140C>T n.2849C>T c.2016C>T (p.Arg672=) c.996C>T (p.Arg332=) c.1668C>T (p.Arg556=) n.1303C>T n.1648C>T n.2239C>T c.1716C>T (p.Arg572=) c.1866C>T (p.Arg622=) c.1839C>T (p.Arg613=) | |
| 7 | g.150951050G>C | CA458645432 | KCNH2 | n.1314C>G n.140C>G n.2849C>G c.2016C>G (p.Arg672=) c.996C>G (p.Arg332=) c.1668C>G (p.Arg556=) n.1303C>G n.1648C>G n.2239C>G c.1716C>G (p.Arg572=) c.1866C>G (p.Arg622=) c.1839C>G (p.Arg613=) | |
| 7 | g.150951050G>T | CA458645433 | KCNH2 | n.1314C>A n.140C>A n.2849C>A c.2016C>A (p.Arg672=) c.996C>A (p.Arg332=) c.1668C>A (p.Arg556=) n.1303C>A n.1648C>A n.2239C>A c.1716C>A (p.Arg572=) c.1866C>A (p.Arg622=) c.1839C>A (p.Arg613=) | |
| 7 | g.150951051C>A | CA369857652 | KCNH2 | n.1313G>T n.139G>T n.2848G>T c.2015G>T (p.Arg672Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.1667G>T (p.Arg556Leu) n.1302G>T n.1647G>T n.2238G>T c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1865G>T (p.Arg622Leu) c.1838G>T (p.Arg613Leu) | |
| 7 | g.150951051C= | CA1752434343 | KCNH2 | n.1313G= n.139G= n.2848G= c.2015G= (p.Arg672=) c.995G= (p.Arg332=) c.1667G= (p.Arg556=) n.1302G= n.1647G= n.2238G= c.1715G= (p.Arg572=) c.1865G= (p.Arg622=) c.1838G= (p.Arg613=) | |
| 7 | g.150951051C>G | CA369857651 | KCNH2 | n.1313G>C n.139G>C n.2848G>C c.2015G>C (p.Arg672Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.1667G>C (p.Arg556Pro) n.1302G>C n.1647G>C n.2238G>C c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1865G>C (p.Arg622Pro) c.1838G>C (p.Arg613Pro) | ClinVar |
| 7 | g.150951051C>T | CA030408 | KCNH2 | n.1313G>A n.139G>A n.2848G>A c.2015G>A (p.Arg672His) c.995G>A (p.Arg332His) c.1667G>A (p.Arg556His) n.1302G>A n.1647G>A n.2238G>A c.1715G>A (p.Arg572His) c.1865G>A (p.Arg622His) c.1838G>A (p.Arg613His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951052G>A | CA030384 | KCNH2 | n.1312C>T n.138C>T n.2847C>T c.2014C>T (p.Arg672Cys) c.994C>T (p.Arg332Cys) c.1666C>T (p.Arg556Cys) n.1301C>T n.1646C>T n.2237C>T c.1714C>T (p.Arg572Cys) c.1864C>T (p.Arg622Cys) c.1837C>T (p.Arg613Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951052G>C | CA369857653 | KCNH2 | n.1312C>G n.138C>G n.2847C>G c.2014C>G (p.Arg672Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.1666C>G (p.Arg556Gly) n.1301C>G n.1646C>G n.2237C>G c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1864C>G (p.Arg622Gly) c.1837C>G (p.Arg613Gly) | |
| 7 | g.150951052G= | CA1752434344 | KCNH2 | n.1312C= n.138C= n.2847C= c.2014C= (p.Arg672=) c.994C= (p.Arg332=) c.1666C= (p.Arg556=) n.1301C= n.1646C= n.2237C= c.1714C= (p.Arg572=) c.1864C= (p.Arg622=) c.1837C= (p.Arg613=) | |
| 7 | g.150951052G>T | CA369857654 | KCNH2 | n.1312C>A n.138C>A n.2847C>A c.2014C>A (p.Arg672Ser) c.994C>A (p.Arg332Ser) c.1666C>A (p.Arg556Ser) n.1301C>A n.1646C>A n.2237C>A c.1714C>A (p.Arg572Ser) c.1864C>A (p.Arg622Ser) c.1837C>A (p.Arg613Ser) | |
| 7 | g.150951053G>A | CA458645435 | KCNH2 | n.1311C>T n.137C>T n.2846C>T c.2013C>T (p.Ala671=) c.993C>T (p.Ala331=) c.1665C>T (p.Ala555=) n.1300C>T n.1645C>T n.2236C>T c.1713C>T (p.Ala571=) c.1863C>T (p.Ala621=) c.1836C>T (p.Ala612=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951053G>C | CA458645436 | KCNH2 | n.1311C>G n.137C>G n.2846C>G c.2013C>G (p.Ala671=) c.993C>G (p.Ala331=) c.1665C>G (p.Ala555=) n.1300C>G n.1645C>G n.2236C>G c.1713C>G (p.Ala571=) c.1863C>G (p.Ala621=) c.1836C>G (p.Ala612=) | |
| 7 | g.150951053G>T | CA458645437 | KCNH2 | n.1311C>A n.137C>A n.2846C>A c.2013C>A (p.Ala671=) c.993C>A (p.Ala331=) c.1665C>A (p.Ala555=) n.1300C>A n.1645C>A n.2236C>A c.1713C>A (p.Ala571=) c.1863C>A (p.Ala621=) c.1836C>A (p.Ala612=) | |
| 7 | g.150951054G>A | CA369857655 | KCNH2 | n.1310C>T n.136C>T n.2845C>T c.2012C>T (p.Ala671Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) n.1299C>T n.1644C>T n.2235C>T c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1862C>T (p.Ala621Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) | |
| 7 | g.150951054G>C | CA030335 | KCNH2 | n.1310C>G n.136C>G n.2845C>G c.2012C>G (p.Ala671Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.1299C>G n.1644C>G n.2235C>G c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951054G= | CA1752434347 | KCNH2 | n.1310C= n.136C= n.2845C= c.2012C= (p.Ala671=) c.992C= (p.Ala331=) c.1664C= (p.Ala555=) n.1299C= n.1644C= n.2235C= c.1712C= (p.Ala571=) c.1862C= (p.Ala621=) c.1835C= (p.Ala612=) | |
| 7 | g.150951054G>T | CA369857656 | KCNH2 | n.1310C>A n.136C>A n.2845C>A c.2012C>A (p.Ala671Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) n.1299C>A n.1644C>A n.2235C>A c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.1835C>A (p.Ala612Asp) | |
| 7 | g.150951055C>A | CA369857657 | KCNH2 | n.1309G>T n.135G>T n.2844G>T c.2011G>T (p.Ala671Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.1298G>T n.1643G>T n.2234G>T c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) | |
| 7 | g.150951055C>G | CA369857659 | KCNH2 | n.1309G>C n.135G>C n.2844G>C c.2011G>C (p.Ala671Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.1298G>C n.1643G>C n.2234G>C c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) | |
| 7 | g.150951055C>T | CA369857658 | KCNH2 | n.1309G>A n.135G>A n.2844G>A c.2011G>A (p.Ala671Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.1298G>A n.1643G>A n.2234G>A c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951056T>A | CA458645441 | KCNH2 | n.1308A>T n.134A>T n.2843A>T c.2010A>T (p.Thr670=) c.990A>T (p.Thr330=) c.1662A>T (p.Thr554=) n.1297A>T n.1642A>T n.2233A>T c.1710A>T (p.Thr570=) c.1860A>T (p.Thr620=) c.1833A>T (p.Thr611=) | |
| 7 | g.150951056T>C | CA458645442 | KCNH2 | n.1308A>G n.134A>G n.2843A>G c.2010A>G (p.Thr670=) c.990A>G (p.Thr330=) c.1662A>G (p.Thr554=) n.1297A>G n.1642A>G n.2233A>G c.1710A>G (p.Thr570=) c.1860A>G (p.Thr620=) c.1833A>G (p.Thr611=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951056T>G | CA458645443 | KCNH2 | n.1308A>C n.134A>C n.2843A>C c.2010A>C (p.Thr670=) c.990A>C (p.Thr330=) c.1662A>C (p.Thr554=) n.1297A>C n.1642A>C n.2233A>C c.1710A>C (p.Thr570=) c.1860A>C (p.Thr620=) c.1833A>C (p.Thr611=) | dbSNP |
| 7 | g.150951056T= | CA1752434352 | KCNH2 | n.1308A= n.134A= n.2843A= c.2010A= (p.Thr670=) c.990A= (p.Thr330=) c.1662A= (p.Thr554=) n.1297A= n.1642A= n.2233A= c.1710A= (p.Thr570=) c.1860A= (p.Thr620=) c.1833A= (p.Thr611=) | |
| 7 | g.150951057G>A | CA369857660 | KCNH2 | n.1307C>T n.133C>T n.2842C>T c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) n.1296C>T n.1641C>T n.2232C>T c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.1832C>T (p.Thr611Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951057G>C | CA369857661 | KCNH2 | n.1307C>G n.133C>G n.2842C>G c.2009C>G (p.Thr670Arg) c.989C>G (p.Thr330Arg) c.1661C>G (p.Thr554Arg) n.1296C>G n.1641C>G n.2232C>G c.1709C>G (p.Thr570Arg) c.1859C>G (p.Thr620Arg) c.1832C>G (p.Thr611Arg) | |
| 7 | g.150951057G= | CA1752434353 | KCNH2 | n.1307C= n.133C= n.2842C= c.2009C= (p.Thr670=) c.989C= (p.Thr330=) c.1661C= (p.Thr554=) n.1296C= n.1641C= n.2232C= c.1709C= (p.Thr570=) c.1859C= (p.Thr620=) c.1832C= (p.Thr611=) | |
| 7 | g.150951057G>T | CA369857662 | KCNH2 | n.1307C>A n.133C>A n.2842C>A c.2009C>A (p.Thr670Lys) c.989C>A (p.Thr330Lys) c.1661C>A (p.Thr554Lys) n.1296C>A n.1641C>A n.2232C>A c.1709C>A (p.Thr570Lys) c.1859C>A (p.Thr620Lys) c.1832C>A (p.Thr611Lys) | |
| 7 | g.150951058T>A | CA369857663 | KCNH2 | n.1306A>T n.132A>T n.2841A>T c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) n.1295A>T n.1640A>T n.2231A>T c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) | |
| 7 | g.150951058T>C | CA369857664 | KCNH2 | n.1306A>G n.132A>G n.2841A>G c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) n.1295A>G n.1640A>G n.2231A>G c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) | |
| 7 | g.150951058T>G | CA369857665 | KCNH2 | n.1306A>C n.132A>C n.2841A>C c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) n.1295A>C n.1640A>C n.2231A>C c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.1831A>C (p.Thr611Pro) | |
| 7 | g.150951059G>A | CA458645444 | KCNH2 | n.1305C>T n.131C>T n.2840C>T c.2007C>T (p.Gly669=) c.987C>T (p.Gly329=) c.1659C>T (p.Gly553=) n.1294C>T n.1639C>T n.2230C>T c.1707C>T (p.Gly569=) c.1857C>T (p.Gly619=) c.1830C>T (p.Gly610=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951059G>C | CA458645445 | KCNH2 | n.1305C>G n.131C>G n.2840C>G c.2007C>G (p.Gly669=) c.987C>G (p.Gly329=) c.1659C>G (p.Gly553=) n.1294C>G n.1639C>G n.2230C>G c.1707C>G (p.Gly569=) c.1857C>G (p.Gly619=) c.1830C>G (p.Gly610=) | |
| 7 | g.150951059G>T | CA458645446 | KCNH2 | n.1305C>A n.131C>A n.2840C>A c.2007C>A (p.Gly669=) c.987C>A (p.Gly329=) c.1659C>A (p.Gly553=) n.1294C>A n.1639C>A n.2230C>A c.1707C>A (p.Gly569=) c.1857C>A (p.Gly619=) c.1830C>A (p.Gly610=) | |
| 7 | g.150951060C>A | CA369857666 | KCNH2 | n.1304G>T n.130G>T n.2839G>T c.2006G>T (p.Gly669Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) n.1293G>T n.1638G>T n.2229G>T c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) | |
| 7 | g.150951060C= | CA1752434356 | KCNH2 | n.1304G= n.130G= n.2839G= c.2006G= (p.Gly669=) c.986G= (p.Gly329=) c.1658G= (p.Gly553=) n.1293G= n.1638G= n.2229G= c.1706G= (p.Gly569=) c.1856G= (p.Gly619=) c.1829G= (p.Gly610=) | |
| 7 | g.150951060C>G | CA369857667 | KCNH2 | n.1304G>C n.130G>C n.2839G>C c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) n.1293G>C n.1638G>C n.2229G>C c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951060C>T | CA369857668 | KCNH2 | n.1304G>A n.130G>A n.2839G>A c.2006G>A (p.Gly669Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.1658G>A (p.Gly553Asp) n.1293G>A n.1638G>A n.2229G>A c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.1829G>A (p.Gly610Asp) | |
| 7 | g.150951062del | CA2695208714 | KCNH2 | n.1304del n.130del n.2839del c.2006del (p.Gly669AlafsTer?) c.986del (p.Gly329AlafsTer?) c.1658del (p.Gly553AlafsTer?) n.1293del n.1638del n.2229del c.1706del (p.Gly569AlafsTer?) c.1856del (p.Gly619AlafsTer?) c.1829del (p.Gly610AlafsTer?) | |
| 7 | g.150951061C>A | CA369857671 | KCNH2 | n.1303G>T n.129G>T n.2838G>T c.2005G>T (p.Gly669Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.1657G>T (p.Gly553Cys) n.1292G>T n.1637G>T n.2228G>T c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.1855G>T (p.Gly619Cys) c.1828G>T (p.Gly610Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951061C= | CA1752434359 | KCNH2 | n.1303G= n.129G= n.2838G= c.2005G= (p.Gly669=) c.985G= (p.Gly329=) c.1657G= (p.Gly553=) n.1292G= n.1637G= n.2228G= c.1705G= (p.Gly569=) c.1855G= (p.Gly619=) c.1828G= (p.Gly610=) | |
| 7 | g.150951061C>G | CA369857670 | KCNH2 | n.1303G>C n.129G>C n.2838G>C c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) n.1292G>C n.1637G>C n.2228G>C c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1828G>C (p.Gly610Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951061C>T | CA369857669 | KCNH2 | n.1303G>A n.129G>A n.2838G>A c.2005G>A (p.Gly669Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.1657G>A (p.Gly553Ser) n.1292G>A n.1637G>A n.2228G>A c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1855G>A (p.Gly619Ser) c.1828G>A (p.Gly610Ser) | COSMIC |
| 7 | g.150951062C>A | CA458645447 | KCNH2 | n.1302G>T n.128G>T n.2837G>T c.2004G>T (p.Ser668=) c.984G>T (p.Ser328=) c.1656G>T (p.Ser552=) n.1291G>T n.1636G>T n.2227G>T c.1704G>T (p.Ser568=) c.1854G>T (p.Ser618=) c.1827G>T (p.Ser609=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951062C= | CA1752434364 | KCNH2 | n.1302G= n.128G= n.2837G= c.2004G= (p.Ser668=) c.984G= (p.Ser328=) c.1656G= (p.Ser552=) n.1291G= n.1636G= n.2227G= c.1704G= (p.Ser568=) c.1854G= (p.Ser618=) c.1827G= (p.Ser609=) | |
| 7 | g.150951062C>G | CA458645449 | KCNH2 | n.1302G>C n.128G>C n.2837G>C c.2004G>C (p.Ser668=) c.984G>C (p.Ser328=) c.1656G>C (p.Ser552=) n.1291G>C n.1636G>C n.2227G>C c.1704G>C (p.Ser568=) c.1854G>C (p.Ser618=) c.1827G>C (p.Ser609=) | |
| 7 | g.150951062C>T | CA458645448 | KCNH2 | n.1302G>A n.128G>A n.2837G>A c.2004G>A (p.Ser668=) c.984G>A (p.Ser328=) c.1656G>A (p.Ser552=) n.1291G>A n.1636G>A n.2227G>A c.1704G>A (p.Ser568=) c.1854G>A (p.Ser618=) c.1827G>A (p.Ser609=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951063G>A | CA030317 | KCNH2 | n.1301C>T n.127C>T n.2836C>T c.2003C>T (p.Ser668Leu) c.983C>T (p.Ser328Leu) c.1655C>T (p.Ser552Leu) n.1290C>T n.1635C>T n.2226C>T c.1703C>T (p.Ser568Leu) c.1853C>T (p.Ser618Leu) c.1826C>T (p.Ser609Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951063G>C | CA369857672 | KCNH2 | n.1301C>G n.127C>G n.2836C>G c.2003C>G (p.Ser668Trp) c.983C>G (p.Ser328Trp) c.1655C>G (p.Ser552Trp) n.1290C>G n.1635C>G n.2226C>G c.1703C>G (p.Ser568Trp) c.1853C>G (p.Ser618Trp) c.1826C>G (p.Ser609Trp) | |
| 7 | g.150951063G= | CA1752434368 | KCNH2 | n.1301C= n.127C= n.2836C= c.2003C= (p.Ser668=) c.983C= (p.Ser328=) c.1655C= (p.Ser552=) n.1290C= n.1635C= n.2226C= c.1703C= (p.Ser568=) c.1853C= (p.Ser618=) c.1826C= (p.Ser609=) | |
| 7 | g.150951063G>T | CA369857673 | KCNH2 | n.1301C>A n.127C>A n.2836C>A c.2003C>A (p.Ser668Ter) c.983C>A (p.Ser328Ter) c.1655C>A (p.Ser552Ter) n.1290C>A n.1635C>A n.2226C>A c.1703C>A (p.Ser568Ter) c.1853C>A (p.Ser618Ter) c.1826C>A (p.Ser609Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951064A>C | CA369857674 | KCNH2 | n.1300T>G n.126T>G n.2835T>G c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) n.1289T>G n.1634T>G n.2225T>G c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.1825T>G (p.Ser609Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951064A>G | CA369857675 | KCNH2 | n.1300T>C n.126T>C n.2835T>C c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) n.1289T>C n.1634T>C n.2225T>C c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.1825T>C (p.Ser609Pro) | |
| 7 | g.150951064A>T | CA369857676 | KCNH2 | n.1300T>A n.126T>A n.2835T>A c.2002T>A (p.Ser668Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) n.1289T>A n.1634T>A n.2225T>A c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.1825T>A (p.Ser609Thr) | |
| 7 | g.150951065G>A | CA458645451 | KCNH2 | n.1299C>T n.125C>T n.2834C>T c.2001C>T (p.Tyr667=) c.981C>T (p.Tyr327=) c.1653C>T (p.Tyr551=) n.1288C>T n.1633C>T n.2224C>T c.1701C>T (p.Tyr567=) c.1851C>T (p.Tyr617=) c.1824C>T (p.Tyr608=) | |
| 7 | g.150951065G>C | CA369857677 | KCNH2 | n.1299C>G n.125C>G n.2834C>G c.2001C>G (p.Tyr667Ter) c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.1653C>G (p.Tyr551Ter) n.1288C>G n.1633C>G n.2224C>G c.1701C>G (p.Tyr567Ter) c.1851C>G (p.Tyr617Ter) c.1824C>G (p.Tyr608Ter) | |
| 7 | g.150951065G= | CA1752434373 | KCNH2 | n.1299C= n.125C= n.2834C= c.2001C= (p.Tyr667=) c.981C= (p.Tyr327=) c.1653C= (p.Tyr551=) n.1288C= n.1633C= n.2224C= c.1701C= (p.Tyr567=) c.1851C= (p.Tyr617=) c.1824C= (p.Tyr608=) | |
| 7 | g.150951065G>T | CA369857678 | KCNH2 | n.1299C>A n.125C>A n.2834C>A c.2001C>A (p.Tyr667Ter) c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.1653C>A (p.Tyr551Ter) n.1288C>A n.1633C>A n.2224C>A c.1701C>A (p.Tyr567Ter) c.1851C>A (p.Tyr617Ter) c.1824C>A (p.Tyr608Ter) | |
| 7 | g.150951066T>A | CA369857679 | KCNH2 | n.1298A>T n.124A>T n.2833A>T c.2000A>T (p.Tyr667Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.1652A>T (p.Tyr551Phe) n.1287A>T n.1632A>T n.2223A>T c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.1823A>T (p.Tyr608Phe) | |
| 7 | g.150951066T>C | CA369857680 | KCNH2 | n.1298A>G n.124A>G n.2833A>G c.2000A>G (p.Tyr667Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.1652A>G (p.Tyr551Cys) n.1287A>G n.1632A>G n.2223A>G c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.1823A>G (p.Tyr608Cys) | |
| 7 | g.150951066T>G | CA369857681 | KCNH2 | n.1298A>C n.124A>C n.2833A>C c.2000A>C (p.Tyr667Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.1652A>C (p.Tyr551Ser) n.1287A>C n.1632A>C n.2223A>C c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.1850A>C (p.Tyr617Ser) c.1823A>C (p.Tyr608Ser) | |
| 7 | g.150951066dup | CA16612307 | KCNH2 | n.1298dup n.124dup n.2833dup c.2000dup (p.Tyr667Ter) c.980dup (p.Tyr327Ter) c.1652dup (p.Tyr551Ter) n.1287dup n.1632dup n.2223dup c.1700dup (p.Tyr567Ter) c.1850dup (p.Tyr617Ter) c.1823dup (p.Tyr608Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951067A= | CA1752434382 | KCNH2 | n.1297T= n.123T= n.2832T= c.1999T= (p.Tyr667=) c.979T= (p.Tyr327=) c.1651T= (p.Tyr551=) n.1286T= n.1631T= n.2222T= c.1699T= (p.Tyr567=) c.1849T= (p.Tyr617=) c.1822T= (p.Tyr608=) | |
| 7 | g.150951067A>C | CA369857683 | KCNH2 | n.1297T>G n.123T>G n.2832T>G c.1999T>G (p.Tyr667Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.1651T>G (p.Tyr551Asp) n.1286T>G n.1631T>G n.2222T>G c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.1822T>G (p.Tyr608Asp) | dbSNP |
| 7 | g.150951067A>G | CA369857684 | KCNH2 | n.1297T>C n.123T>C n.2832T>C c.1999T>C (p.Tyr667His) c.979T>C (p.Tyr327His) c.1651T>C (p.Tyr551His) n.1286T>C n.1631T>C n.2222T>C c.1699T>C (p.Tyr567His) c.1849T>C (p.Tyr617His) c.1822T>C (p.Tyr608His) | |
| 7 | g.150951067A>T | CA369857682 | KCNH2 | n.1297T>A n.123T>A n.2832T>A c.1999T>A (p.Tyr667Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.1651T>A (p.Tyr551Asn) n.1286T>A n.1631T>A n.2222T>A c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.1822T>A (p.Tyr608Asn) | |
| 7 | g.150951068C>A | CA458645454 | KCNH2 | n.1296G>T n.122G>T n.2831G>T c.1998G>T (p.Leu666=) c.978G>T (p.Leu326=) c.1650G>T (p.Leu550=) n.1285G>T n.1630G>T n.2221G>T c.1698G>T (p.Leu566=) c.1848G>T (p.Leu616=) c.1821G>T (p.Leu607=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150951068C= | CA1752434385 | KCNH2 | n.1296G= n.122G= n.2831G= c.1998G= (p.Leu666=) c.978G= (p.Leu326=) c.1650G= (p.Leu550=) n.1285G= n.1630G= n.2221G= c.1698G= (p.Leu566=) c.1848G= (p.Leu616=) c.1821G= (p.Leu607=) | |
| 7 | g.150951068C>G | CA458645455 | KCNH2 | n.1296G>C n.122G>C n.2831G>C c.1998G>C (p.Leu666=) c.978G>C (p.Leu326=) c.1650G>C (p.Leu550=) n.1285G>C n.1630G>C n.2221G>C c.1698G>C (p.Leu566=) c.1848G>C (p.Leu616=) c.1821G>C (p.Leu607=) | |
| 7 | g.150951068C>T | CA458645456 | KCNH2 | n.1296G>A n.122G>A n.2831G>A c.1998G>A (p.Leu666=) c.978G>A (p.Leu326=) c.1650G>A (p.Leu550=) n.1285G>A n.1630G>A n.2221G>A c.1698G>A (p.Leu566=) c.1848G>A (p.Leu616=) c.1821G>A (p.Leu607=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951068dup | CA169076264 | KCNH2 | n.1296dup n.122dup n.2831dup c.1998dup (p.Tyr667ValfsTer?) c.978dup (p.Tyr327ValfsTer?) c.1650dup (p.Tyr551ValfsTer?) n.1285dup n.1630dup n.2221dup c.1698dup (p.Tyr567ValfsTer?) c.1848dup (p.Tyr617ValfsTer?) c.1821dup (p.Tyr608ValfsTer?) | dbSNP |
| 7 | g.150951069A>C | CA369857685 | KCNH2 | n.1295T>G n.121T>G n.2830T>G c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) n.1284T>G n.1629T>G n.2220T>G c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) | |
| 7 | g.150951069A>G | CA369857686 | KCNH2 | n.1295T>C n.121T>C n.2830T>C c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) n.1284T>C n.1629T>C n.2220T>C c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951069A>T | CA369857687 | KCNH2 | n.1295T>A n.121T>A n.2830T>A c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) n.1284T>A n.1629T>A n.2220T>A c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1820T>A (p.Leu607Gln) | |
| 7 | g.150951070G>A | CA070967 | KCNH2 | n.1294C>T n.120C>T n.2829C>T c.1996C>T (p.Leu666=) c.976C>T (p.Leu326=) c.1648C>T (p.Leu550=) n.1283C>T n.1628C>T n.2219C>T c.1696C>T (p.Leu566=) c.1846C>T (p.Leu616=) c.1819C>T (p.Leu607=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951070G>C | CA369857688 | KCNH2 | n.1294C>G n.120C>G n.2829C>G c.1996C>G (p.Leu666Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) n.1283C>G n.1628C>G n.2219C>G c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) | |
| 7 | g.150951070G>T | CA369857689 | KCNH2 | n.1294C>A n.120C>A n.2829C>A c.1996C>A (p.Leu666Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) n.1283C>A n.1628C>A n.2219C>A c.1696C>A (p.Leu566Met) c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1819C>A (p.Leu607Met) | |
| 7 | g.150951071C>A | CA458645461 | KCNH2 | n.1293G>T n.119G>T n.2828G>T c.1995G>T (p.Arg665=) c.975G>T (p.Arg325=) c.1647G>T (p.Arg549=) n.1282G>T n.1627G>T n.2218G>T c.1695G>T (p.Arg565=) c.1845G>T (p.Arg615=) c.1818G>T (p.Arg606=) | |
| 7 | g.150951071C= | CA1752434387 | KCNH2 | n.1293G= n.119G= n.2828G= c.1995G= (p.Arg665=) c.975G= (p.Arg325=) c.1647G= (p.Arg549=) n.1282G= n.1627G= n.2218G= c.1695G= (p.Arg565=) c.1845G= (p.Arg615=) c.1818G= (p.Arg606=) | |
| 7 | g.150951071C>G | CA458645462 | KCNH2 | n.1293G>C n.119G>C n.2828G>C c.1995G>C (p.Arg665=) c.975G>C (p.Arg325=) c.1647G>C (p.Arg549=) n.1282G>C n.1627G>C n.2218G>C c.1695G>C (p.Arg565=) c.1845G>C (p.Arg615=) c.1818G>C (p.Arg606=) | dbSNP |
| 7 | g.150951071C>T | CA458645460 | KCNH2 | n.1293G>A n.119G>A n.2828G>A c.1995G>A (p.Arg665=) c.975G>A (p.Arg325=) c.1647G>A (p.Arg549=) n.1282G>A n.1627G>A n.2218G>A c.1695G>A (p.Arg565=) c.1845G>A (p.Arg615=) c.1818G>A (p.Arg606=) | |
| 7 | g.150951072C>A | CA369857690 | KCNH2 | n.1292G>T n.118G>T n.2827G>T c.1994G>T (p.Arg665Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.1646G>T (p.Arg549Leu) n.1281G>T n.1626G>T n.2217G>T c.1694G>T (p.Arg565Leu) c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.1817G>T (p.Arg606Leu) | |
| 7 | g.150951072C= | CA1752434390 | KCNH2 | n.1292G= n.118G= n.2827G= c.1994G= (p.Arg665=) c.974G= (p.Arg325=) c.1646G= (p.Arg549=) n.1281G= n.1626G= n.2217G= c.1694G= (p.Arg565=) c.1844G= (p.Arg615=) c.1817G= (p.Arg606=) | |
| 7 | g.150951072C>G | CA369857691 | KCNH2 | n.1292G>C n.118G>C n.2827G>C c.1994G>C (p.Arg665Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.1646G>C (p.Arg549Pro) n.1281G>C n.1626G>C n.2217G>C c.1694G>C (p.Arg565Pro) c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.1817G>C (p.Arg606Pro) | |
| 7 | g.150951072C>T | CA169076266 | KCNH2 | n.1292G>A n.118G>A n.2827G>A c.1994G>A (p.Arg665Gln) c.974G>A (p.Arg325Gln) c.1646G>A (p.Arg549Gln) n.1281G>A n.1626G>A n.2217G>A c.1694G>A (p.Arg565Gln) c.1844G>A (p.Arg615Gln) c.1817G>A (p.Arg606Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951073G>A | CA369857692 | KCNH2 | n.1291C>T n.117C>T n.2826C>T c.1993C>T (p.Arg665Trp) c.973C>T (p.Arg325Trp) c.1645C>T (p.Arg549Trp) n.1280C>T n.1625C>T n.2216C>T c.1693C>T (p.Arg565Trp) c.1843C>T (p.Arg615Trp) c.1816C>T (p.Arg606Trp) | |
| 7 | g.150951073G>C | CA369857693 | KCNH2 | n.1291C>G n.117C>G n.2826C>G c.1993C>G (p.Arg665Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.1645C>G (p.Arg549Gly) n.1280C>G n.1625C>G n.2216C>G c.1693C>G (p.Arg565Gly) c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.1816C>G (p.Arg606Gly) | |
| 7 | g.150951073G>T | CA458645464 | KCNH2 | n.1291C>A n.117C>A n.2826C>A c.1993C>A (p.Arg665=) c.973C>A (p.Arg325=) c.1645C>A (p.Arg549=) n.1280C>A n.1625C>A n.2216C>A c.1693C>A (p.Arg565=) c.1843C>A (p.Arg615=) c.1816C>A (p.Arg606=) | |
| 7 | g.150951074C>A | CA369857694 | KCNH2 | n.1290G>T n.116G>T n.2825G>T c.1992G>T (p.Gln664His) c.972G>T (p.Gln324His) c.1644G>T (p.Gln548His) n.1279G>T n.1624G>T n.2215G>T c.1692G>T (p.Gln564His) c.1842G>T (p.Gln614His) c.1815G>T (p.Gln605His) | |
| 7 | g.150951074C>G | CA369857695 | KCNH2 | n.1290G>C n.116G>C n.2825G>C c.1992G>C (p.Gln664His) c.972G>C (p.Gln324His) c.1644G>C (p.Gln548His) n.1279G>C n.1624G>C n.2215G>C c.1692G>C (p.Gln564His) c.1842G>C (p.Gln614His) c.1815G>C (p.Gln605His) | |
| 7 | g.150951074C>T | CA458645467 | KCNH2 | n.1290G>A n.116G>A n.2825G>A c.1992G>A (p.Gln664=) c.972G>A (p.Gln324=) c.1644G>A (p.Gln548=) n.1279G>A n.1624G>A n.2215G>A c.1692G>A (p.Gln564=) c.1842G>A (p.Gln614=) c.1815G>A (p.Gln605=) | |
| 7 | g.150951075T>A | CA369857696 | KCNH2 | n.1289A>T n.115A>T n.2824A>T c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.1643A>T (p.Gln548Leu) n.1278A>T n.1623A>T n.2214A>T c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.1814A>T (p.Gln605Leu) | |
| 7 | g.150951075T>C | CA369857698 | KCNH2 | n.1289A>G n.115A>G n.2824A>G c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.1643A>G (p.Gln548Arg) n.1278A>G n.1623A>G n.2214A>G c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.1814A>G (p.Gln605Arg) | |
| 7 | g.150951075T>G | CA369857697 | KCNH2 | n.1289A>C n.115A>C n.2824A>C c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.1643A>C (p.Gln548Pro) n.1278A>C n.1623A>C n.2214A>C c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.1814A>C (p.Gln605Pro) | |
| 7 | g.150951076G>A | CA369857699 | KCNH2 | n.1288C>T n.114C>T n.2823C>T c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.1642C>T (p.Gln548Ter) n.1277C>T n.1622C>T n.2213C>T c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.1813C>T (p.Gln605Ter) | |
| 7 | g.150951076G>C | CA369857700 | KCNH2 | n.1288C>G n.114C>G n.2823C>G c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.1642C>G (p.Gln548Glu) n.1277C>G n.1622C>G n.2213C>G c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.1813C>G (p.Gln605Glu) | |
| 7 | g.150951076G>T | CA369857701 | KCNH2 | n.1288C>A n.114C>A n.2823C>A c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.1642C>A (p.Gln548Lys) n.1277C>A n.1622C>A n.2213C>A c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.1813C>A (p.Gln605Lys) | |
| 7 | g.150951076_150951100delinsGGATGATGGCCGACACGTTGCCGAA | CA1752434396 | KCNH2 | n.1264_1288delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC n.90_114delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC n.2799_2823delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC c.1966_1990delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe656=) c.946_970delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe316=) c.1618_1642delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe540=) n.1253_1277delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC n.1598_1622delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC n.2189_2213delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC c.1666_1690delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe556=) c.1816_1840delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe606=) c.1789_1813delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe597=) | |
| 7 | g.150951077G>A | CA458645468 | KCNH2 | n.1287C>T n.113C>T n.2822C>T c.1989C>T (p.Ile663=) c.969C>T (p.Ile323=) c.1641C>T (p.Ile547=) n.1276C>T n.1621C>T n.2212C>T c.1689C>T (p.Ile563=) c.1839C>T (p.Ile613=) c.1812C>T (p.Ile604=) | |
| 7 | g.150951077G>C | CA369857702 | KCNH2 | n.1287C>G n.113C>G n.2822C>G c.1989C>G (p.Ile663Met) c.969C>G (p.Ile323Met) c.1641C>G (p.Ile547Met) n.1276C>G n.1621C>G n.2212C>G c.1689C>G (p.Ile563Met) c.1839C>G (p.Ile613Met) c.1812C>G (p.Ile604Met) | ClinVar |
| 7 | g.150951077G>T | CA458645469 | KCNH2 | n.1287C>A n.113C>A n.2822C>A c.1989C>A (p.Ile663=) c.969C>A (p.Ile323=) c.1641C>A (p.Ile547=) n.1276C>A n.1621C>A n.2212C>A c.1689C>A (p.Ile563=) c.1839C>A (p.Ile613=) c.1812C>A (p.Ile604=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951081_150951104del | CA1139660306 | KCNH2 | n.1264_1287del n.90_113del n.2799_2822del c.1966_1989del (p.Phe656_Ile663del) c.946_969del (p.Phe316_Ile323del) c.1618_1641del (p.Phe540_Ile547del) n.1253_1276del n.1598_1621del n.2189_2212del c.1666_1689del (p.Phe556_Ile563del) c.1816_1839del (p.Phe606_Ile613del) c.1789_1812del (p.Phe597_Ile604del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951078A>C | CA369857703 | KCNH2 | n.1286T>G n.112T>G n.2821T>G c.1988T>G (p.Ile663Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) n.1275T>G n.1620T>G n.2211T>G c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.1811T>G (p.Ile604Ser) | |
| 7 | g.150951078A>G | CA369857704 | KCNH2 | n.1286T>C n.112T>C n.2821T>C c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) n.1275T>C n.1620T>C n.2211T>C c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.1811T>C (p.Ile604Thr) | |
| 7 | g.150951078A>T | CA369857705 | KCNH2 | n.1286T>A n.112T>A n.2821T>A c.1988T>A (p.Ile663Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.1640T>A (p.Ile547Asn) n.1275T>A n.1620T>A n.2211T>A c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.1811T>A (p.Ile604Asn) | |
| 7 | g.150951079T>A | CA369857706 | KCNH2 | n.1285A>T n.111A>T n.2820A>T c.1987A>T (p.Ile663Phe) c.967A>T (p.Ile323Phe) c.1639A>T (p.Ile547Phe) n.1274A>T n.1619A>T n.2210A>T c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.1810A>T (p.Ile604Phe) | |
| 7 | g.150951079T>C | CA369857707 | KCNH2 | n.1285A>G n.111A>G n.2820A>G c.1987A>G (p.Ile663Val) c.967A>G (p.Ile323Val) c.1639A>G (p.Ile547Val) n.1274A>G n.1619A>G n.2210A>G c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.1810A>G (p.Ile604Val) | |
| 7 | g.150951079T>G | CA369857708 | KCNH2 | n.1285A>C n.111A>C n.2820A>C c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) n.1274A>C n.1619A>C n.2210A>C c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.1810A>C (p.Ile604Leu) | |
| 7 | g.150951080G>A | CA070943 | KCNH2 | n.1284C>T n.110C>T n.2819C>T c.1986C>T (p.Ile662=) c.966C>T (p.Ile322=) c.1638C>T (p.Ile546=) n.1273C>T n.1618C>T n.2209C>T c.1686C>T (p.Ile562=) c.1836C>T (p.Ile612=) c.1809C>T (p.Ile603=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951080G>C | CA369857709 | KCNH2 | n.1284C>G n.110C>G n.2819C>G c.1986C>G (p.Ile662Met) c.966C>G (p.Ile322Met) c.1638C>G (p.Ile546Met) n.1273C>G n.1618C>G n.2209C>G c.1686C>G (p.Ile562Met) c.1836C>G (p.Ile612Met) c.1809C>G (p.Ile603Met) | |
| 7 | g.150951080G>T | CA458645470 | KCNH2 | n.1284C>A n.110C>A n.2819C>A c.1986C>A (p.Ile662=) c.966C>A (p.Ile322=) c.1638C>A (p.Ile546=) n.1273C>A n.1618C>A n.2209C>A c.1686C>A (p.Ile562=) c.1836C>A (p.Ile612=) c.1809C>A (p.Ile603=) | |
| 7 | g.150951081A= | CA1752434401 | KCNH2 | n.1283T= n.109T= n.2818T= c.1985T= (p.Ile662=) c.965T= (p.Ile322=) c.1637T= (p.Ile546=) n.1272T= n.1617T= n.2208T= c.1685T= (p.Ile562=) c.1835T= (p.Ile612=) c.1808T= (p.Ile603=) | |
| 7 | g.150951081A>C | CA369857711 | KCNH2 | n.1283T>G n.109T>G n.2818T>G c.1985T>G (p.Ile662Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1637T>G (p.Ile546Ser) n.1272T>G n.1617T>G n.2208T>G c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) | |
| 7 | g.150951081A>G | CA006146 | KCNH2 | n.1283T>C n.109T>C n.2818T>C c.1985T>C (p.Ile662Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr) n.1272T>C n.1617T>C n.2208T>C c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951081A>T | CA369857710 | KCNH2 | n.1283T>A n.109T>A n.2818T>A c.1985T>A (p.Ile662Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1637T>A (p.Ile546Asn) n.1272T>A n.1617T>A n.2208T>A c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) | |
| 7 | g.150951082T>A | CA369857714 | KCNH2 | n.1282A>T n.108A>T n.2817A>T c.1984A>T (p.Ile662Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.1636A>T (p.Ile546Phe) n.1271A>T n.1616A>T n.2207A>T c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) | |
| 7 | g.150951082T>C | CA369857712 | KCNH2 | n.1282A>G n.108A>G n.2817A>G c.1984A>G (p.Ile662Val) c.964A>G (p.Ile322Val) c.1636A>G (p.Ile546Val) n.1271A>G n.1616A>G n.2207A>G c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) | |
| 7 | g.150951082T>G | CA369857713 | KCNH2 | n.1282A>C n.108A>C n.2817A>C c.1984A>C (p.Ile662Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu) n.1271A>C n.1616A>C n.2207A>C c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) | |
| 7 | g.150951082_150951083delinsTG | CA1752434405 | KCNH2 | n.1281_1282delinsCA n.107_108delinsCA n.2816_2817delinsCA c.1983_1984delinsCA (p.Ala661=) c.963_964delinsCA (p.Ala321=) c.1635_1636delinsCA (p.Ala545=) n.1270_1271delinsCA n.1615_1616delinsCA n.2206_2207delinsCA c.1683_1684delinsCA (p.Ala561=) c.1833_1834delinsCA (p.Ala611=) c.1806_1807delinsCA (p.Ala602=) | |
| 7 | g.150951083G>A | CA070939 | KCNH2 | n.1281C>T n.107C>T n.2816C>T c.1983C>T (p.Ala661=) c.963C>T (p.Ala321=) c.1635C>T (p.Ala545=) n.1270C>T n.1615C>T n.2206C>T c.1683C>T (p.Ala561=) c.1833C>T (p.Ala611=) c.1806C>T (p.Ala602=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951083G>C | CA458645471 | KCNH2 | n.1281C>G n.107C>G n.2816C>G c.1983C>G (p.Ala661=) c.963C>G (p.Ala321=) c.1635C>G (p.Ala545=) n.1270C>G n.1615C>G n.2206C>G c.1683C>G (p.Ala561=) c.1833C>G (p.Ala611=) c.1806C>G (p.Ala602=) | |
| 7 | g.150951083G>T | CA458645473 | KCNH2 | n.1281C>A n.107C>A n.2816C>A c.1983C>A (p.Ala661=) c.963C>A (p.Ala321=) c.1635C>A (p.Ala545=) n.1270C>A n.1615C>A n.2206C>A c.1683C>A (p.Ala561=) c.1833C>A (p.Ala611=) c.1806C>A (p.Ala602=) | |
| 7 | g.150951084del | CA913188246 | KCNH2 | n.1281del n.107del n.2816del c.1983del (p.Ile662SerfsTer?) c.963del (p.Ile322SerfsTer?) c.1635del (p.Ile546SerfsTer?) n.1270del n.1615del n.2206del c.1683del (p.Ile562SerfsTer?) c.1833del (p.Ile612SerfsTer?) c.1806del (p.Ile603SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951084G>A | CA030276 | KCNH2 | n.1280C>T n.106C>T n.2815C>T c.1982C>T (p.Ala661Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) n.1269C>T n.1614C>T n.2205C>T c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1805C>T (p.Ala602Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951084G>C | CA369857715 | KCNH2 | n.1280C>G n.106C>G n.2815C>G c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) n.1269C>G n.1614C>G n.2205C>G c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1805C>G (p.Ala602Gly) | |
| 7 | g.150951084G= | CA1752434411 | KCNH2 | n.1280C= n.106C= n.2815C= c.1982C= (p.Ala661=) c.962C= (p.Ala321=) c.1634C= (p.Ala545=) n.1269C= n.1614C= n.2205C= c.1682C= (p.Ala561=) c.1832C= (p.Ala611=) c.1805C= (p.Ala602=) | |
| 7 | g.150951084G>T | CA369857716 | KCNH2 | n.1280C>A n.106C>A n.2815C>A c.1982C>A (p.Ala661Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.1634C>A (p.Ala545Asp) n.1269C>A n.1614C>A n.2205C>A c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.1805C>A (p.Ala602Asp) | |
| 7 | g.150951085C>A | CA369857717 | KCNH2 | n.1279G>T n.105G>T n.2814G>T c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) n.1268G>T n.1613G>T n.2204G>T c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1804G>T (p.Ala602Ser) | |
| 7 | g.150951085C>G | CA369857718 | KCNH2 | n.1279G>C n.105G>C n.2814G>C c.1981G>C (p.Ala661Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) n.1268G>C n.1613G>C n.2204G>C c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1804G>C (p.Ala602Pro) | |
| 7 | g.150951085C>T | CA369857719 | KCNH2 | n.1279G>A n.105G>A n.2814G>A c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) n.1268G>A n.1613G>A n.2204G>A c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1804G>A (p.Ala602Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951086C>A | CA458645475 | KCNH2 | n.1278G>T n.104G>T n.2813G>T c.1980G>T (p.Ser660=) c.960G>T (p.Ser320=) c.1632G>T (p.Ser544=) n.1267G>T n.1612G>T n.2203G>T c.1680G>T (p.Ser560=) c.1830G>T (p.Ser610=) c.1803G>T (p.Ser601=) | |
| 7 | g.150951086C= | CA1752434412 | KCNH2 | n.1278G= n.104G= n.2813G= c.1980G= (p.Ser660=) c.960G= (p.Ser320=) c.1632G= (p.Ser544=) n.1267G= n.1612G= n.2203G= c.1680G= (p.Ser560=) c.1830G= (p.Ser610=) c.1803G= (p.Ser601=) | |
| 7 | g.150951086C>G | CA458645476 | KCNH2 | n.1278G>C n.104G>C n.2813G>C c.1980G>C (p.Ser660=) c.960G>C (p.Ser320=) c.1632G>C (p.Ser544=) n.1267G>C n.1612G>C n.2203G>C c.1680G>C (p.Ser560=) c.1830G>C (p.Ser610=) c.1803G>C (p.Ser601=) | |
| 7 | g.150951086C>T | CA030260 | KCNH2 | n.1278G>A n.104G>A n.2813G>A c.1980G>A (p.Ser660=) c.960G>A (p.Ser320=) c.1632G>A (p.Ser544=) n.1267G>A n.1612G>A n.2203G>A c.1680G>A (p.Ser560=) c.1830G>A (p.Ser610=) c.1803G>A (p.Ser601=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951087G>A | CA006139 | KCNH2 | n.1277C>T n.103C>T n.2812C>T c.1979C>T (p.Ser660Leu) c.959C>T (p.Ser320Leu) c.1631C>T (p.Ser544Leu) n.1266C>T n.1611C>T n.2202C>T c.1679C>T (p.Ser560Leu) c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.1802C>T (p.Ser601Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951087G>C | CA369857720 | KCNH2 | n.1277C>G n.103C>G n.2812C>G c.1979C>G (p.Ser660Trp) c.959C>G (p.Ser320Trp) c.1631C>G (p.Ser544Trp) n.1266C>G n.1611C>G n.2202C>G c.1679C>G (p.Ser560Trp) c.1829C>G (p.Ser610Trp) c.1802C>G (p.Ser601Trp) | |
| 7 | g.150951087G= | CA1752434413 | KCNH2 | n.1277C= n.103C= n.2812C= c.1979C= (p.Ser660=) c.959C= (p.Ser320=) c.1631C= (p.Ser544=) n.1266C= n.1611C= n.2202C= c.1679C= (p.Ser560=) c.1829C= (p.Ser610=) c.1802C= (p.Ser601=) | |
| 7 | g.150951087G>T | CA369857721 | KCNH2 | n.1277C>A n.103C>A n.2812C>A c.1979C>A (p.Ser660Ter) c.959C>A (p.Ser320Ter) c.1631C>A (p.Ser544Ter) n.1266C>A n.1611C>A n.2202C>A c.1679C>A (p.Ser560Ter) c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.1802C>A (p.Ser601Ter) | |
| 7 | g.150951088A>C | CA369857724 | KCNH2 | n.1276T>G n.102T>G n.2811T>G c.1978T>G (p.Ser660Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.1630T>G (p.Ser544Ala) n.1265T>G n.1610T>G n.2201T>G c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.1801T>G (p.Ser601Ala) | |
| 7 | g.150951088A>G | CA369857722 | KCNH2 | n.1276T>C n.102T>C n.2811T>C c.1978T>C (p.Ser660Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.1630T>C (p.Ser544Pro) n.1265T>C n.1610T>C n.2201T>C c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.1801T>C (p.Ser601Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951088A>T | CA369857723 | KCNH2 | n.1276T>A n.102T>A n.2811T>A c.1978T>A (p.Ser660Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.1630T>A (p.Ser544Thr) n.1265T>A n.1610T>A n.2201T>A c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.1801T>A (p.Ser601Thr) | |
| 7 | g.150951089C>A | CA458645480 | KCNH2 | n.1275G>T n.101G>T n.2810G>T c.1977G>T (p.Val659=) c.957G>T (p.Val319=) c.1629G>T (p.Val543=) n.1264G>T n.1609G>T n.2200G>T c.1677G>T (p.Val559=) c.1827G>T (p.Val609=) c.1800G>T (p.Val600=) | |
| 7 | g.150951089C>G | CA458645478 | KCNH2 | n.1275G>C n.101G>C n.2810G>C c.1977G>C (p.Val659=) c.957G>C (p.Val319=) c.1629G>C (p.Val543=) n.1264G>C n.1609G>C n.2200G>C c.1677G>C (p.Val559=) c.1827G>C (p.Val609=) c.1800G>C (p.Val600=) | |
| 7 | g.150951089C>T | CA458645479 | KCNH2 | n.1275G>A n.101G>A n.2810G>A c.1977G>A (p.Val659=) c.957G>A (p.Val319=) c.1629G>A (p.Val543=) n.1264G>A n.1609G>A n.2200G>A c.1677G>A (p.Val559=) c.1827G>A (p.Val609=) c.1800G>A (p.Val600=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951090A>C | CA369857725 | KCNH2 | n.1274T>G n.100T>G n.2809T>G c.1976T>G (p.Val659Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) n.1263T>G n.1608T>G n.2199T>G c.1676T>G (p.Val559Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) | ClinVar |
| 7 | g.150951090A>G | CA369857726 | KCNH2 | n.1274T>C n.100T>C n.2809T>C c.1976T>C (p.Val659Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) n.1263T>C n.1608T>C n.2199T>C c.1676T>C (p.Val559Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) | |
| 7 | g.150951090A>T | CA369857727 | KCNH2 | n.1274T>A n.100T>A n.2809T>A c.1976T>A (p.Val659Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) c.1628T>A (p.Val543Glu) n.1263T>A n.1608T>A n.2199T>A c.1676T>A (p.Val559Glu) c.1826T>A (p.Val609Glu) c.1799T>A (p.Val600Glu) | |
| 7 | g.150951091C>A | CA369857728 | KCNH2 | n.1273G>T n.99G>T n.2808G>T c.1975G>T (p.Val659Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) c.1627G>T (p.Val543Leu) n.1262G>T n.1607G>T n.2198G>T c.1675G>T (p.Val559Leu) c.1825G>T (p.Val609Leu) c.1798G>T (p.Val600Leu) | |
| 7 | g.150951091C= | CA1752434416 | KCNH2 | n.1273G= n.99G= n.2808G= c.1975G= (p.Val659=) c.955G= (p.Val319=) c.1627G= (p.Val543=) n.1262G= n.1607G= n.2198G= c.1675G= (p.Val559=) c.1825G= (p.Val609=) c.1798G= (p.Val600=) | |
| 7 | g.150951091C>G | CA369857729 | KCNH2 | n.1273G>C n.99G>C n.2808G>C c.1975G>C (p.Val659Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) n.1262G>C n.1607G>C n.2198G>C c.1675G>C (p.Val559Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) | |
| 7 | g.150951091C>T | CA369857730 | KCNH2 | n.1273G>A n.99G>A n.2808G>A c.1975G>A (p.Val659Met) c.955G>A (p.Val319Met) c.1627G>A (p.Val543Met) n.1262G>A n.1607G>A n.2198G>A c.1675G>A (p.Val559Met) c.1825G>A (p.Val609Met) c.1798G>A (p.Val600Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951092G>A | CA030239 | KCNH2 | n.1272C>T n.98C>T n.2807C>T c.1974C>T (p.Asn658=) c.954C>T (p.Asn318=) c.1626C>T (p.Asn542=) n.1261C>T n.1606C>T n.2197C>T c.1674C>T (p.Asn558=) c.1824C>T (p.Asn608=) c.1797C>T (p.Asn599=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951092G>C | CA369857731 | KCNH2 | n.1272C>G n.98C>G n.2807C>G c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.1626C>G (p.Asn542Lys) n.1261C>G n.1606C>G n.2197C>G c.1674C>G (p.Asn558Lys) c.1824C>G (p.Asn608Lys) c.1797C>G (p.Asn599Lys) | |
| 7 | g.150951092G= | CA1752434417 | KCNH2 | n.1272C= n.98C= n.2807C= c.1974C= (p.Asn658=) c.954C= (p.Asn318=) c.1626C= (p.Asn542=) n.1261C= n.1606C= n.2197C= c.1674C= (p.Asn558=) c.1824C= (p.Asn608=) c.1797C= (p.Asn599=) | |
| 7 | g.150951092G>T | CA369857732 | KCNH2 | n.1272C>A n.98C>A n.2807C>A c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.954C>A (p.Asn318Lys) c.1626C>A (p.Asn542Lys) n.1261C>A n.1606C>A n.2197C>A c.1674C>A (p.Asn558Lys) c.1824C>A (p.Asn608Lys) c.1797C>A (p.Asn599Lys) | |
| 7 | g.150951093T>A | CA369857733 | KCNH2 | n.1271A>T n.97A>T n.2806A>T c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) n.1260A>T n.1605A>T n.2196A>T c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) | |
| 7 | g.150951093T>C | CA16605272 | KCNH2 | n.1271A>G n.97A>G n.2806A>G c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) n.1260A>G n.1605A>G n.2196A>G c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951093T>G | CA369857734 | KCNH2 | n.1271A>C n.97A>C n.2806A>C c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) n.1260A>C n.1605A>C n.2196A>C c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) | |
| 7 | g.150951093T= | CA1752434418 | KCNH2 | n.1271A= n.97A= n.2806A= c.1973A= (p.Asn658=) c.953A= (p.Asn318=) c.1625A= (p.Asn542=) n.1260A= n.1605A= n.2196A= c.1673A= (p.Asn558=) c.1823A= (p.Asn608=) c.1796A= (p.Asn599=) | |
| 7 | g.150951094T>A | CA369857736 | KCNH2 | n.1270A>T n.96A>T n.2805A>T c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) n.1259A>T n.1604A>T n.2195A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) | |
| 7 | g.150951094T>C | CA369857737 | KCNH2 | n.1270A>G n.96A>G n.2805A>G c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) n.1259A>G n.1604A>G n.2195A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) | |
| 7 | g.150951094T>G | CA369857735 | KCNH2 | n.1270A>C n.96A>C n.2805A>C c.1972A>C (p.Asn658His) c.952A>C (p.Asn318His) c.1624A>C (p.Asn542His) n.1259A>C n.1604A>C n.2195A>C c.1672A>C (p.Asn558His) c.1822A>C (p.Asn608His) c.1795A>C (p.Asn599His) | |
| 7 | g.150951095G>A | CA458645482 | KCNH2 | n.1269C>T n.95C>T n.2804C>T c.1971C>T (p.Gly657=) c.951C>T (p.Gly317=) c.1623C>T (p.Gly541=) n.1258C>T n.1603C>T n.2194C>T c.1671C>T (p.Gly557=) c.1821C>T (p.Gly607=) c.1794C>T (p.Gly598=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150951095G>C | CA458645483 | KCNH2 | n.1269C>G n.95C>G n.2804C>G c.1971C>G (p.Gly657=) c.951C>G (p.Gly317=) c.1623C>G (p.Gly541=) n.1258C>G n.1603C>G n.2194C>G c.1671C>G (p.Gly557=) c.1821C>G (p.Gly607=) c.1794C>G (p.Gly598=) | |
| 7 | g.150951095G= | CA1752434422 | KCNH2 | n.1269C= n.95C= n.2804C= c.1971C= (p.Gly657=) c.951C= (p.Gly317=) c.1623C= (p.Gly541=) n.1258C= n.1603C= n.2194C= c.1671C= (p.Gly557=) c.1821C= (p.Gly607=) c.1794C= (p.Gly598=) | |
| 7 | g.150951095G>T | CA458645484 | KCNH2 | n.1269C>A n.95C>A n.2804C>A c.1971C>A (p.Gly657=) c.951C>A (p.Gly317=) c.1623C>A (p.Gly541=) n.1258C>A n.1603C>A n.2194C>A c.1671C>A (p.Gly557=) c.1821C>A (p.Gly607=) c.1794C>A (p.Gly598=) | |
| 7 | g.150951096C>A | CA369857738 | KCNH2 | n.1268G>T n.94G>T n.2803G>T c.1970G>T (p.Gly657Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) n.1257G>T n.1602G>T n.2193G>T c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951096C= | CA1752434427 | KCNH2 | n.1268G= n.94G= n.2803G= c.1970G= (p.Gly657=) c.950G= (p.Gly317=) c.1622G= (p.Gly541=) n.1257G= n.1602G= n.2193G= c.1670G= (p.Gly557=) c.1820G= (p.Gly607=) c.1793G= (p.Gly598=) | |
| 7 | g.150951096C>G | CA369857739 | KCNH2 | n.1268G>C n.94G>C n.2803G>C c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) n.1257G>C n.1602G>C n.2193G>C c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) | |
| 7 | g.150951096C>T | CA369857740 | KCNH2 | n.1268G>A n.94G>A n.2803G>A c.1970G>A (p.Gly657Asp) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) n.1257G>A n.1602G>A n.2193G>A c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.1820G>A (p.Gly607Asp) c.1793G>A (p.Gly598Asp) | |
| 7 | g.150951097C>A | CA006126 | KCNH2 | n.1267G>T n.93G>T n.2802G>T c.1969G>T (p.Gly657Cys) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) n.1256G>T n.1601G>T n.2192G>T c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1819G>T (p.Gly607Cys) c.1792G>T (p.Gly598Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951097C= | CA1752434444 | KCNH2 | n.1267G= n.93G= n.2802G= c.1969G= (p.Gly657=) c.949G= (p.Gly317=) c.1621G= (p.Gly541=) n.1256G= n.1601G= n.2192G= c.1669G= (p.Gly557=) c.1819G= (p.Gly607=) c.1792G= (p.Gly598=) | |
| 7 | g.150951097C>G | CA006120 | KCNH2 | n.1267G>C n.93G>C n.2802G>C c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) n.1256G>C n.1601G>C n.2192G>C c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951097C>T | CA006114 | KCNH2 | n.1267G>A n.93G>A n.2802G>A c.1969G>A (p.Gly657Ser) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) n.1256G>A n.1601G>A n.2192G>A c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1819G>A (p.Gly607Ser) c.1792G>A (p.Gly598Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951097_150951098delinsAA | CA1139660307 | KCNH2 | n.1266_1267delinsTT n.92_93delinsTT n.2801_2802delinsTT c.1968_1969delinsTT (p.Gly657Cys) c.948_949delinsTT (p.Gly317Cys) c.1620_1621delinsTT (p.Gly541Cys) n.1255_1256delinsTT n.1600_1601delinsTT n.2191_2192delinsTT c.1668_1669delinsTT (p.Gly557Cys) c.1818_1819delinsTT (p.Gly607Cys) c.1791_1792delinsTT (p.Gly598Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951097_150951098delinsCG | CA1752434438 | KCNH2 | n.1266_1267delinsCG n.92_93delinsCG n.2801_2802delinsCG c.1968_1969delinsCG (p.Phe656=) c.948_949delinsCG (p.Phe316=) c.1620_1621delinsCG (p.Phe540=) n.1255_1256delinsCG n.1600_1601delinsCG n.2191_2192delinsCG c.1668_1669delinsCG (p.Phe556=) c.1818_1819delinsCG (p.Phe606=) c.1791_1792delinsCG (p.Phe597=) | |
| 7 | g.150951098G>A | CA458645486 | KCNH2 | n.1266C>T n.92C>T n.2801C>T c.1968C>T (p.Phe656=) c.948C>T (p.Phe316=) c.1620C>T (p.Phe540=) n.1255C>T n.1600C>T n.2191C>T c.1668C>T (p.Phe556=) c.1818C>T (p.Phe606=) c.1791C>T (p.Phe597=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951098G>C | CA369857741 | KCNH2 | n.1266C>G n.92C>G n.2801C>G c.1968C>G (p.Phe656Leu) c.948C>G (p.Phe316Leu) c.1620C>G (p.Phe540Leu) n.1255C>G n.1600C>G n.2191C>G c.1668C>G (p.Phe556Leu) c.1818C>G (p.Phe606Leu) c.1791C>G (p.Phe597Leu) | |
| 7 | g.150951098G= | CA1752434452 | KCNH2 | n.1266C= n.92C= n.2801C= c.1968C= (p.Phe656=) c.948C= (p.Phe316=) c.1620C= (p.Phe540=) n.1255C= n.1600C= n.2191C= c.1668C= (p.Phe556=) c.1818C= (p.Phe606=) c.1791C= (p.Phe597=) | |
| 7 | g.150951098G>T | CA369857742 | KCNH2 | n.1266C>A n.92C>A n.2801C>A c.1968C>A (p.Phe656Leu) c.948C>A (p.Phe316Leu) c.1620C>A (p.Phe540Leu) n.1255C>A n.1600C>A n.2191C>A c.1668C>A (p.Phe556Leu) c.1818C>A (p.Phe606Leu) c.1791C>A (p.Phe597Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951098_150951099delinsGA | CA1752434454 | KCNH2 | n.1265_1266delinsTC n.91_92delinsTC n.2800_2801delinsTC c.1967_1968delinsTC (p.Phe656=) c.947_948delinsTC (p.Phe316=) c.1619_1620delinsTC (p.Phe540=) n.1254_1255delinsTC n.1599_1600delinsTC n.2190_2191delinsTC c.1667_1668delinsTC (p.Phe556=) c.1817_1818delinsTC (p.Phe606=) c.1790_1791delinsTC (p.Phe597=) | |
| 7 | g.150951099A= | CA1752434463 | KCNH2 | n.1265T= n.91T= n.2800T= c.1967T= (p.Phe656=) c.947T= (p.Phe316=) c.1619T= (p.Phe540=) n.1254T= n.1599T= n.2190T= c.1667T= (p.Phe556=) c.1817T= (p.Phe606=) c.1790T= (p.Phe597=) | |
| 7 | g.150951099A>C | CA006105 | KCNH2 | n.1265T>G n.91T>G n.2800T>G c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.1254T>G n.1599T>G n.2190T>G c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.1790T>G (p.Phe597Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951099A>G | CA369857743 | KCNH2 | n.1265T>C n.91T>C n.2800T>C c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.1254T>C n.1599T>C n.2190T>C c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.1790T>C (p.Phe597Ser) | |
| 7 | g.150951099A>T | CA369857744 | KCNH2 | n.1265T>A n.91T>A n.2800T>A c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.1254T>A n.1599T>A n.2190T>A c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.1790T>A (p.Phe597Tyr) | |
| 7 | g.150951100del | CA1139660308 | KCNH2 | n.1265del n.91del n.2800del c.1967del (p.Phe656SerfsTer?) c.947del (p.Phe316SerfsTer?) c.1619del (p.Phe540SerfsTer?) n.1254del n.1599del n.2190del c.1667del (p.Phe556SerfsTer?) c.1817del (p.Phe606SerfsTer?) c.1790del (p.Phe597SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951100A>C | CA369857745 | KCNH2 | n.1264T>G n.90T>G n.2799T>G c.1966T>G (p.Phe656Val) c.946T>G (p.Phe316Val) c.1618T>G (p.Phe540Val) n.1253T>G n.1598T>G n.2189T>G c.1666T>G (p.Phe556Val) c.1816T>G (p.Phe606Val) c.1789T>G (p.Phe597Val) | |
| 7 | g.150951100A>G | CA369857746 | KCNH2 | n.1264T>C n.90T>C n.2799T>C c.1966T>C (p.Phe656Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.1253T>C n.1598T>C n.2189T>C c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.1789T>C (p.Phe597Leu) | |
| 7 | g.150951100A>T | CA369857747 | KCNH2 | n.1264T>A n.90T>A n.2799T>A c.1966T>A (p.Phe656Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.1253T>A n.1598T>A n.2189T>A c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.1789T>A (p.Phe597Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951101G>A | CA458645487 | KCNH2 | n.1263C>T n.89C>T n.2798C>T c.1965C>T (p.Ile655=) c.945C>T (p.Ile315=) c.1617C>T (p.Ile539=) n.1252C>T n.1597C>T n.2188C>T c.1665C>T (p.Ile555=) c.1815C>T (p.Ile605=) c.1788C>T (p.Ile596=) | |
| 7 | g.150951101G>C | CA369857748 | KCNH2 | n.1263C>G n.89C>G n.2798C>G c.1965C>G (p.Ile655Met) c.945C>G (p.Ile315Met) c.1617C>G (p.Ile539Met) n.1252C>G n.1597C>G n.2188C>G c.1665C>G (p.Ile555Met) c.1815C>G (p.Ile605Met) c.1788C>G (p.Ile596Met) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951101G= | CA1752434468 | KCNH2 | n.1263C= n.89C= n.2798C= c.1965C= (p.Ile655=) c.945C= (p.Ile315=) c.1617C= (p.Ile539=) n.1252C= n.1597C= n.2188C= c.1665C= (p.Ile555=) c.1815C= (p.Ile605=) c.1788C= (p.Ile596=) | |
| 7 | g.150951101G>T | CA169076282 | KCNH2 | n.1263C>A n.89C>A n.2798C>A c.1965C>A (p.Ile655=) c.945C>A (p.Ile315=) c.1617C>A (p.Ile539=) n.1252C>A n.1597C>A n.2188C>A c.1665C>A (p.Ile555=) c.1815C>A (p.Ile605=) c.1788C>A (p.Ile596=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951102A>C | CA369857749 | KCNH2 | n.1262T>G n.88T>G n.2797T>G c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.1251T>G n.1596T>G n.2187T>G c.1664T>G (p.Ile555Ser) c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.1787T>G (p.Ile596Ser) | |
| 7 | g.150951102A>G | CA369857750 | KCNH2 | n.1262T>C n.88T>C n.2797T>C c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.1251T>C n.1596T>C n.2187T>C c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) | |
| 7 | g.150951102A>T | CA369857751 | KCNH2 | n.1262T>A n.88T>A n.2797T>A c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.1251T>A n.1596T>A n.2187T>A c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.1787T>A (p.Ile596Asn) | |
| 7 | g.150951103T>A | CA369857752 | KCNH2 | n.1261A>T n.87A>T n.2796A>T c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.1250A>T n.1595A>T n.2186A>T c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.1786A>T (p.Ile596Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951103T>C | CA16612115 | KCNH2 | n.1261A>G n.87A>G n.2796A>G c.1963A>G (p.Ile655Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) n.1250A>G n.1595A>G n.2186A>G c.1663A>G (p.Ile555Val) c.1813A>G (p.Ile605Val) c.1786A>G (p.Ile596Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951103T>G | CA369857753 | KCNH2 | n.1261A>C n.87A>C n.2796A>C c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1250A>C n.1595A>C n.2186A>C c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.1786A>C (p.Ile596Leu) | |
| 7 | g.150951103T= | CA1752434473 | KCNH2 | n.1261A= n.87A= n.2796A= c.1963A= (p.Ile655=) c.943A= (p.Ile315=) c.1615A= (p.Ile539=) n.1250A= n.1595A= n.2186A= c.1663A= (p.Ile555=) c.1813A= (p.Ile605=) c.1786A= (p.Ile596=) | |
| 7 | g.150951104G>A | CA458645489 | KCNH2 | n.1260C>T n.86C>T n.2795C>T c.1962C>T (p.Ser654=) c.942C>T (p.Ser314=) c.1614C>T (p.Ser538=) n.1249C>T n.1594C>T n.2185C>T c.1662C>T (p.Ser554=) c.1812C>T (p.Ser604=) c.1785C>T (p.Ser595=) | |
| 7 | g.150951104G>C | CA369857754 | KCNH2 | n.1260C>G n.86C>G n.2795C>G c.1962C>G (p.Ser654Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.1614C>G (p.Ser538Arg) n.1249C>G n.1594C>G n.2185C>G c.1662C>G (p.Ser554Arg) c.1812C>G (p.Ser604Arg) c.1785C>G (p.Ser595Arg) | |
| 7 | g.150951104G>T | CA369857755 | KCNH2 | n.1260C>A n.86C>A n.2795C>A c.1962C>A (p.Ser654Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) c.1614C>A (p.Ser538Arg) n.1249C>A n.1594C>A n.2185C>A c.1662C>A (p.Ser554Arg) c.1812C>A (p.Ser604Arg) c.1785C>A (p.Ser595Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951105C>A | CA369857756 | KCNH2 | n.1259G>T n.85G>T n.2794G>T c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) n.1248G>T n.1593G>T n.2184G>T c.1661G>T (p.Ser554Ile) c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1784G>T (p.Ser595Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951105C= | CA1752434476 | KCNH2 | n.1259G= n.85G= n.2794G= c.1961G= (p.Ser654=) c.941G= (p.Ser314=) c.1613G= (p.Ser538=) n.1248G= n.1593G= n.2184G= c.1661G= (p.Ser554=) c.1811G= (p.Ser604=) c.1784G= (p.Ser595=) | |
| 7 | g.150951105C>G | CA369857757 | KCNH2 | n.1259G>C n.85G>C n.2794G>C c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) n.1248G>C n.1593G>C n.2184G>C c.1661G>C (p.Ser554Thr) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1784G>C (p.Ser595Thr) | |
| 7 | g.150951105C>T | CA369857758 | KCNH2 | n.1259G>A n.85G>A n.2794G>A c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) n.1248G>A n.1593G>A n.2184G>A c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1784G>A (p.Ser595Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951106T>A | CA369857759 | KCNH2 | n.1258A>T n.84A>T n.2793A>T c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.1612A>T (p.Ser538Cys) n.1247A>T n.1592A>T n.2183A>T c.1660A>T (p.Ser554Cys) c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1783A>T (p.Ser595Cys) | |
| 7 | g.150951106T>C | CA369857760 | KCNH2 | n.1258A>G n.84A>G n.2793A>G c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.1612A>G (p.Ser538Gly) n.1247A>G n.1592A>G n.2183A>G c.1660A>G (p.Ser554Gly) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1783A>G (p.Ser595Gly) | |
| 7 | g.150951106T>G | CA369857761 | KCNH2 | n.1258A>C n.84A>C n.2793A>C c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) n.1247A>C n.1592A>C n.2183A>C c.1660A>C (p.Ser554Arg) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1783A>C (p.Ser595Arg) | |
| 7 | g.150951106_150951111delinsA | CA2580077796 | KCNH2 | n.1253_1258delinsT n.79_84delinsT n.2788_2793delinsT c.1955_1960delinsT (p.Tyr652LeufsTer?) c.935_940delinsT (p.Tyr312LeufsTer?) c.1607_1612delinsT (p.Tyr536LeufsTer?) n.1242_1247delinsT n.1587_1592delinsT n.2178_2183delinsT c.1655_1660delinsT (p.Tyr552LeufsTer?) c.1805_1810delinsT (p.Tyr602LeufsTer?) c.1778_1783delinsT (p.Tyr593LeufsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150951107A>C | CA458645490 | KCNH2 | n.1257T>G n.83T>G n.2792T>G c.1959T>G (p.Ala653=) c.939T>G (p.Ala313=) c.1611T>G (p.Ala537=) n.1246T>G n.1591T>G n.2182T>G c.1659T>G (p.Ala553=) c.1809T>G (p.Ala603=) c.1782T>G (p.Ala594=) | |
| 7 | g.150951107A>G | CA458645491 | KCNH2 | n.1257T>C n.83T>C n.2792T>C c.1959T>C (p.Ala653=) c.939T>C (p.Ala313=) c.1611T>C (p.Ala537=) n.1246T>C n.1591T>C n.2182T>C c.1659T>C (p.Ala553=) c.1809T>C (p.Ala603=) c.1782T>C (p.Ala594=) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951107A>T | CA458645492 | KCNH2 | n.1257T>A n.83T>A n.2792T>A c.1959T>A (p.Ala653=) c.939T>A (p.Ala313=) c.1611T>A (p.Ala537=) n.1246T>A n.1591T>A n.2182T>A c.1659T>A (p.Ala553=) c.1809T>A (p.Ala603=) c.1782T>A (p.Ala594=) | |
| 7 | g.150951108G>A | CA369857763 | KCNH2 | n.1256C>T n.82C>T n.2791C>T c.1958C>T (p.Ala653Val) c.938C>T (p.Ala313Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) n.1245C>T n.1590C>T n.2181C>T c.1658C>T (p.Ala553Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951108G>C | CA369857764 | KCNH2 | n.1256C>G n.82C>G n.2791C>G c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.1245C>G n.1590C>G n.2181C>G c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) | |
| 7 | g.150951108G>T | CA369857762 | KCNH2 | n.1256C>A n.82C>A n.2791C>A c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.1610C>A (p.Ala537Asp) n.1245C>A n.1590C>A n.2181C>A c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1781C>A (p.Ala594Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951109C>A | CA369857767 | KCNH2 | n.1255G>T n.81G>T n.2790G>T c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.1244G>T n.1589G>T n.2180G>T c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951109C>G | CA369857765 | KCNH2 | n.1255G>C n.81G>C n.2790G>C c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.1244G>C n.1589G>C n.2180G>C c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) | |
| 7 | g.150951109C>T | CA369857766 | KCNH2 | n.1255G>A n.81G>A n.2790G>A c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.1244G>A n.1589G>A n.2180G>A c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951110del | CA2695208715 | KCNH2 | n.1254del n.80del n.2789del c.1956del (p.Tyr652Ter) c.936del (p.Tyr312Ter) c.1608del (p.Tyr536Ter) n.1243del n.1588del n.2179del c.1656del (p.Tyr552Ter) c.1806del (p.Tyr602Ter) c.1779del (p.Tyr593Ter) | ClinVar |
| 7 | g.150951110A= | CA1752434482 | KCNH2 | n.1254T= n.80T= n.2789T= c.1956T= (p.Tyr652=) c.936T= (p.Tyr312=) c.1608T= (p.Tyr536=) n.1243T= n.1588T= n.2179T= c.1656T= (p.Tyr552=) c.1806T= (p.Tyr602=) c.1779T= (p.Tyr593=) | |
| 7 | g.150951110A>C | CA169076295 | KCNH2 | n.1254T>G n.80T>G n.2789T>G c.1956T>G (p.Tyr652Ter) c.936T>G (p.Tyr312Ter) c.1608T>G (p.Tyr536Ter) n.1243T>G n.1588T>G n.2179T>G c.1656T>G (p.Tyr552Ter) c.1806T>G (p.Tyr602Ter) c.1779T>G (p.Tyr593Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951110A>G | CA006099 | KCNH2 | n.1254T>C n.80T>C n.2789T>C c.1956T>C (p.Tyr652=) c.936T>C (p.Tyr312=) c.1608T>C (p.Tyr536=) n.1243T>C n.1588T>C n.2179T>C c.1656T>C (p.Tyr552=) c.1806T>C (p.Tyr602=) c.1779T>C (p.Tyr593=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951110A>T | CA006093 | KCNH2 | n.1254T>A n.80T>A n.2789T>A c.1956T>A (p.Tyr652Ter) c.936T>A (p.Tyr312Ter) c.1608T>A (p.Tyr536Ter) n.1243T>A n.1588T>A n.2179T>A c.1656T>A (p.Tyr552Ter) c.1806T>A (p.Tyr602Ter) c.1779T>A (p.Tyr593Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951110_150951112delinsATA | CA1752434484 | KCNH2 | n.1252_1254delinsTAT n.78_80delinsTAT n.2787_2789delinsTAT c.1954_1956delinsTAT (p.Tyr652=) c.934_936delinsTAT (p.Tyr312=) c.1606_1608delinsTAT (p.Tyr536=) n.1241_1243delinsTAT n.1586_1588delinsTAT n.2177_2179delinsTAT c.1654_1656delinsTAT (p.Tyr552=) c.1804_1806delinsTAT (p.Tyr602=) c.1777_1779delinsTAT (p.Tyr593=) | |
| 7 | g.150951110_150951112delinsGTG | CA006090 | KCNH2 | n.1252_1254delinsCAC n.78_80delinsCAC n.2787_2789delinsCAC c.1954_1956delinsCAC (p.Tyr652His) c.934_936delinsCAC (p.Tyr312His) c.1606_1608delinsCAC (p.Tyr536His) n.1241_1243delinsCAC n.1586_1588delinsCAC n.2177_2179delinsCAC c.1654_1656delinsCAC (p.Tyr552His) c.1804_1806delinsCAC (p.Tyr602His) c.1777_1779delinsCAC (p.Tyr593His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951111T>A | CA369857770 | KCNH2 | n.1253A>T n.79A>T n.2788A>T c.1955A>T (p.Tyr652Phe) c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) n.1242A>T n.1587A>T n.2178A>T c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.1778A>T (p.Tyr593Phe) | |
| 7 | g.150951111T>C | CA369857769 | KCNH2 | n.1253A>G n.79A>G n.2788A>G c.1955A>G (p.Tyr652Cys) c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) n.1242A>G n.1587A>G n.2178A>G c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) c.1778A>G (p.Tyr593Cys) | |
| 7 | g.150951111T>G | CA369857768 | KCNH2 | n.1253A>C n.79A>C n.2788A>C c.1955A>C (p.Tyr652Ser) c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) n.1242A>C n.1587A>C n.2178A>C c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) c.1778A>C (p.Tyr593Ser) | |
| 7 | g.150951112A>C | CA369857771 | KCNH2 | n.1252T>G n.78T>G n.2787T>G c.1954T>G (p.Tyr652Asp) c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) n.1241T>G n.1586T>G n.2177T>G c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) c.1777T>G (p.Tyr593Asp) | |
| 7 | g.150951112A>G | CA369857772 | KCNH2 | n.1252T>C n.78T>C n.2787T>C c.1954T>C (p.Tyr652His) c.934T>C (p.Tyr312His) c.1606T>C (p.Tyr536His) n.1241T>C n.1586T>C n.2177T>C c.1654T>C (p.Tyr552His) c.1804T>C (p.Tyr602His) c.1777T>C (p.Tyr593His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951112A>T | CA369857773 | KCNH2 | n.1252T>A n.78T>A n.2787T>A c.1954T>A (p.Tyr652Asn) c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) n.1241T>A n.1586T>A n.2177T>A c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) c.1777T>A (p.Tyr593Asn) | |
| 7 | g.150951113C>A | CA369857774 | KCNH2 | n.1251G>T n.77G>T n.2786G>T c.1953G>T (p.Met651Ile) c.933G>T (p.Met311Ile) c.1605G>T (p.Met535Ile) n.1240G>T n.1585G>T n.2176G>T c.1653G>T (p.Met551Ile) c.1803G>T (p.Met601Ile) c.1776G>T (p.Met592Ile) | |
| 7 | g.150951113C>G | CA369857775 | KCNH2 | n.1251G>C n.77G>C n.2786G>C c.1953G>C (p.Met651Ile) c.933G>C (p.Met311Ile) c.1605G>C (p.Met535Ile) n.1240G>C n.1585G>C n.2176G>C c.1653G>C (p.Met551Ile) c.1803G>C (p.Met601Ile) c.1776G>C (p.Met592Ile) | |
| 7 | g.150951113C>T | CA369857776 | KCNH2 | n.1251G>A n.77G>A n.2786G>A c.1953G>A (p.Met651Ile) c.933G>A (p.Met311Ile) c.1605G>A (p.Met535Ile) n.1240G>A n.1585G>A n.2176G>A c.1653G>A (p.Met551Ile) c.1803G>A (p.Met601Ile) c.1776G>A (p.Met592Ile) | |
| 7 | g.150951114A= | CA1752434493 | KCNH2 | n.1250T= n.76T= n.2785T= c.1952T= (p.Met651=) c.932T= (p.Met311=) c.1604T= (p.Met535=) n.1239T= n.1584T= n.2175T= c.1652T= (p.Met551=) c.1802T= (p.Met601=) c.1775T= (p.Met592=) | |
| 7 | g.150951114A>C | CA369857777 | KCNH2 | n.1250T>G n.76T>G n.2785T>G c.1952T>G (p.Met651Arg) c.932T>G (p.Met311Arg) c.1604T>G (p.Met535Arg) n.1239T>G n.1584T>G n.2175T>G c.1652T>G (p.Met551Arg) c.1802T>G (p.Met601Arg) c.1775T>G (p.Met592Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951114A>G | CA369857779 | KCNH2 | n.1250T>C n.76T>C n.2785T>C c.1952T>C (p.Met651Thr) c.932T>C (p.Met311Thr) c.1604T>C (p.Met535Thr) n.1239T>C n.1584T>C n.2175T>C c.1652T>C (p.Met551Thr) c.1802T>C (p.Met601Thr) c.1775T>C (p.Met592Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951114A>T | CA369857778 | KCNH2 | n.1250T>A n.76T>A n.2785T>A c.1952T>A (p.Met651Lys) c.932T>A (p.Met311Lys) c.1604T>A (p.Met535Lys) n.1239T>A n.1584T>A n.2175T>A c.1652T>A (p.Met551Lys) c.1802T>A (p.Met601Lys) c.1775T>A (p.Met592Lys) | |
| 7 | g.150951114_150951115del | CA658761331 | KCNH2 | n.1249_1250del n.75_76del n.2784_2785del c.1951_1952del (p.Met651ValfsTer3) c.931_932del (p.Met311ValfsTer3) c.1603_1604del (p.Met535ValfsTer3) n.1238_1239del n.1583_1584del n.2174_2175del c.1651_1652del (p.Met551ValfsTer3) c.1801_1802del (p.Met601ValfsTer3) c.1774_1775del (p.Met592ValfsTer3) | |
| 7 | g.150951115T>A | CA369857780 | KCNH2 | n.1249A>T n.75A>T n.2784A>T c.1951A>T (p.Met651Leu) c.931A>T (p.Met311Leu) c.1603A>T (p.Met535Leu) n.1238A>T n.1583A>T n.2174A>T c.1651A>T (p.Met551Leu) c.1801A>T (p.Met601Leu) c.1774A>T (p.Met592Leu) | |
| 7 | g.150951115T>C | CA369857781 | KCNH2 | n.1249A>G n.75A>G n.2784A>G c.1951A>G (p.Met651Val) c.931A>G (p.Met311Val) c.1603A>G (p.Met535Val) n.1238A>G n.1583A>G n.2174A>G c.1651A>G (p.Met551Val) c.1801A>G (p.Met601Val) c.1774A>G (p.Met592Val) | |
| 7 | g.150951115T>G | CA369857782 | KCNH2 | n.1249A>C n.75A>C n.2784A>C c.1951A>C (p.Met651Leu) c.931A>C (p.Met311Leu) c.1603A>C (p.Met535Leu) n.1238A>C n.1583A>C n.2174A>C c.1651A>C (p.Met551Leu) c.1801A>C (p.Met601Leu) c.1774A>C (p.Met592Leu) | |
| 7 | g.150951116G>A | CA070885 | KCNH2 | n.1248C>T n.74C>T n.2783C>T c.1950C>T (p.Leu650=) c.930C>T (p.Leu310=) c.1602C>T (p.Leu534=) n.1237C>T n.1582C>T n.2173C>T c.1650C>T (p.Leu550=) c.1800C>T (p.Leu600=) c.1773C>T (p.Leu591=) | |
| 7 | g.150951116G>C | CA458645497 | KCNH2 | n.1248C>G n.74C>G n.2783C>G c.1950C>G (p.Leu650=) c.930C>G (p.Leu310=) c.1602C>G (p.Leu534=) n.1237C>G n.1582C>G n.2173C>G c.1650C>G (p.Leu550=) c.1800C>G (p.Leu600=) c.1773C>G (p.Leu591=) | |
| 7 | g.150951116G>T | CA458645498 | KCNH2 | n.1248C>A n.74C>A n.2783C>A c.1950C>A (p.Leu650=) c.930C>A (p.Leu310=) c.1602C>A (p.Leu534=) n.1237C>A n.1582C>A n.2173C>A c.1650C>A (p.Leu550=) c.1800C>A (p.Leu600=) c.1773C>A (p.Leu591=) | |
| 7 | g.150951117A>C | CA369857783 | KCNH2 | n.1247T>G n.73T>G n.2782T>G c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.1236T>G n.1581T>G n.2172T>G c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1772T>G (p.Leu591Arg) | |
| 7 | g.150951117A>G | CA369857784 | KCNH2 | n.1247T>C n.73T>C n.2782T>C c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.1236T>C n.1581T>C n.2172T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1772T>C (p.Leu591Pro) | |
| 7 | g.150951117A>T | CA369857785 | KCNH2 | n.1247T>A n.73T>A n.2782T>A c.1949T>A (p.Leu650His) c.929T>A (p.Leu310His) c.1601T>A (p.Leu534His) n.1236T>A n.1581T>A n.2172T>A c.1649T>A (p.Leu550His) c.1799T>A (p.Leu600His) c.1772T>A (p.Leu591His) | |
| 7 | g.150951117_150951124delinsAGGGCTGG | CA1752434497 | KCNH2 | n.1244-4_1247delinsCCAGCCCT n.70-4_73delinsCCAGCCCT n.2779-4_2782delinsCCAGCCCT c.1946-4_1949delinsCCAGCCCT c.926-4_929delinsCCAGCCCT c.1598-4_1601delinsCCAGCCCT n.1233-4_1236delinsCCAGCCCT n.1574_1581delinsCCAGCCCT n.2169-4_2172delinsCCAGCCCT c.1646-4_1649delinsCCAGCCCT c.1796-4_1799delinsCCAGCCCT c.1769-4_1772delinsCCAGCCCT | |
| 7 | g.150951118G>A | CA369857786 | KCNH2 | n.1246C>T n.72C>T n.2781C>T c.1948C>T (p.Leu650Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) n.1235C>T n.1580C>T n.2171C>T c.1648C>T (p.Leu550Phe) c.1798C>T (p.Leu600Phe) c.1771C>T (p.Leu591Phe) | |
| 7 | g.150951118G>C | CA369857787 | KCNH2 | n.1246C>G n.72C>G n.2781C>G c.1948C>G (p.Leu650Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) n.1235C>G n.1580C>G n.2171C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1771C>G (p.Leu591Val) | |
| 7 | g.150951118G>T | CA369857788 | KCNH2 | n.1246C>A n.72C>A n.2781C>A c.1948C>A (p.Leu650Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) n.1235C>A n.1580C>A n.2171C>A c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.1771C>A (p.Leu591Ile) | |
| 7 | g.150951120del | CA2685606907 | KCNH2 | n.1246del n.72del n.2781del c.1948del (p.Leu650SerfsTer?) c.928del (p.Leu310SerfsTer?) c.1600del (p.Leu534SerfsTer?) n.1235del n.1580del n.2171del c.1648del (p.Leu550SerfsTer?) c.1798del (p.Leu600SerfsTer?) c.1771del (p.Leu591SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951122_150951128del | CA1139660309 | KCNH2 | n.1244-4_1246del n.70-4_72del n.2779-4_2781del c.1946-4_1948del c.926-4_928del c.1598-4_1600del n.1233-4_1235del n.1574_1580del n.2169-4_2171del c.1646-4_1648del c.1796-4_1798del c.1769-4_1771del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951119G>A | CA458645502 | KCNH2 | n.1245C>T n.71C>T n.2780C>T c.1947C>T (p.Ser649=) c.927C>T (p.Ser309=) c.1599C>T (p.Ser533=) n.1234C>T n.1579C>T n.2170C>T c.1647C>T (p.Ser549=) c.1797C>T (p.Ser599=) c.1770C>T (p.Ser590=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951119G>C | CA458645500 | KCNH2 | n.1245C>G n.71C>G n.2780C>G c.1947C>G (p.Ser649=) c.927C>G (p.Ser309=) c.1599C>G (p.Ser533=) n.1234C>G n.1579C>G n.2170C>G c.1647C>G (p.Ser549=) c.1797C>G (p.Ser599=) c.1770C>G (p.Ser590=) | |
| 7 | g.150951119G= | CA1752434502 | KCNH2 | n.1245C= n.71C= n.2780C= c.1947C= (p.Ser649=) c.927C= (p.Ser309=) c.1599C= (p.Ser533=) n.1234C= n.1579C= n.2170C= c.1647C= (p.Ser549=) c.1797C= (p.Ser599=) c.1770C= (p.Ser590=) | |
| 7 | g.150951119G>T | CA458645499 | KCNH2 | n.1245C>A n.71C>A n.2780C>A c.1947C>A (p.Ser649=) c.927C>A (p.Ser309=) c.1599C>A (p.Ser533=) n.1234C>A n.1579C>A n.2170C>A c.1647C>A (p.Ser549=) c.1797C>A (p.Ser599=) c.1770C>A (p.Ser590=) | |
| 7 | g.150951120G>A | CA006086 | KCNH2 | n.1244C>T n.70C>T n.2779C>T c.1946C>T (p.Ser649Phe) c.926C>T (p.Ser309Phe) c.1598C>T (p.Ser533Phe) n.1233C>T n.1578C>T n.2169C>T c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.1796C>T (p.Ser599Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951120G>C | CA369857789 | KCNH2 | n.1244C>G n.70C>G n.2779C>G c.1946C>G (p.Ser649Cys) c.926C>G (p.Ser309Cys) c.1598C>G (p.Ser533Cys) n.1233C>G n.1578C>G n.2169C>G c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.1796C>G (p.Ser599Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) | |
| 7 | g.150951120G= | CA1752434506 | KCNH2 | n.1244C= n.70C= n.2779C= c.1946C= (p.Ser649=) c.926C= (p.Ser309=) c.1598C= (p.Ser533=) n.1233C= n.1578C= n.2169C= c.1646C= (p.Ser549=) c.1796C= (p.Ser599=) c.1769C= (p.Ser590=) | |
| 7 | g.150951120G>T | CA369857790 | KCNH2 | n.1244C>A n.70C>A n.2779C>A c.1946C>A (p.Ser649Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) n.1233C>A n.1578C>A n.2169C>A c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) | |
| 7 | g.150951121C>A | CA369857791 | KCNH2 | n.1244-1G>T n.70-1G>T n.2779-1G>T c.1946-1G>T (n.1946-1G>T) c.926-1G>T (n.926-1G>T) c.1598-1G>T (n.1598-1G>T) n.1233-1G>T n.1577G>T n.2169-1G>T c.1646-1G>T (n.1646-1G>T) c.1796-1G>T (n.1796-1G>T) c.1769-1G>T (n.1769-1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951121C= | CA1752434510 | KCNH2 | n.1244-1G= n.70-1G= n.2779-1G= c.1946-1G= (n.1946-1G=) c.926-1G= (n.926-1G=) c.1598-1G= (n.1598-1G=) n.1233-1G= n.1577G= n.2169-1G= c.1646-1G= (n.1646-1G=) c.1796-1G= (n.1796-1G=) c.1769-1G= (n.1769-1G=) | |
| 7 | g.150951121C>G | CA369857792 | KCNH2 | n.1244-1G>C n.70-1G>C n.2779-1G>C c.1946-1G>C (n.1946-1G>C) c.926-1G>C (n.926-1G>C) c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) n.1233-1G>C n.1577G>C n.2169-1G>C c.1646-1G>C (n.1646-1G>C) c.1796-1G>C (n.1796-1G>C) c.1769-1G>C (n.1769-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951121C>T | CA006081 | KCNH2 | n.1244-1G>A n.70-1G>A n.2779-1G>A c.1946-1G>A (n.1946-1G>A) c.926-1G>A (n.926-1G>A) c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) n.1233-1G>A n.1577G>A n.2169-1G>A c.1646-1G>A (n.1646-1G>A) c.1796-1G>A (n.1796-1G>A) c.1769-1G>A (n.1769-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951122T>A | CA369857793 | KCNH2 | n.1244-2A>T n.70-2A>T n.2779-2A>T c.1946-2A>T (n.1946-2A>T) c.926-2A>T (n.926-2A>T) c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) n.1233-2A>T n.1576A>T n.2169-2A>T c.1646-2A>T (n.1646-2A>T) c.1796-2A>T (n.1796-2A>T) c.1769-2A>T (n.1769-2A>T) | |
| 7 | g.150951122T>C | CA369857794 | KCNH2 | n.1244-2A>G n.70-2A>G n.2779-2A>G c.1946-2A>G (n.1946-2A>G) c.926-2A>G (n.926-2A>G) c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) n.1233-2A>G n.1576A>G n.2169-2A>G c.1646-2A>G (n.1646-2A>G) c.1796-2A>G (n.1796-2A>G) c.1769-2A>G (n.1769-2A>G) | |
| 7 | g.150951122T>G | CA006083 | KCNH2 | n.1244-2A>C n.70-2A>C n.2779-2A>C c.1946-2A>C (n.1946-2A>C) c.926-2A>C (n.926-2A>C) c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) n.1233-2A>C n.1576A>C n.2169-2A>C c.1646-2A>C (n.1646-2A>C) c.1796-2A>C (n.1796-2A>C) c.1769-2A>C (n.1769-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951122T= | CA1752434519 | KCNH2 | n.1244-2A= n.70-2A= n.2779-2A= c.1946-2A= (n.1946-2A=) c.926-2A= (n.926-2A=) c.1598-2A= (n.1598-2A=) n.1233-2A= n.1576A= n.2169-2A= c.1646-2A= (n.1646-2A=) c.1796-2A= (n.1796-2A=) c.1769-2A= (n.1769-2A=) | |
| 7 | g.150951126_150951133dup | CA4566431 | KCNH2 | n.1244-9_1244-2dup n.70-9_70-2dup n.2779-9_2779-2dup c.1946-9_1946-2dup (n.1946-9_1946-2dup) c.926-9_926-2dup (n.926-9_926-2dup) c.1598-9_1598-2dup (n.1598-9_1598-2dup) n.1233-9_1233-2dup n.1569_1576dup n.2169-9_2169-2dup c.1646-9_1646-2dup (n.1646-9_1646-2dup) c.1796-9_1796-2dup (n.1796-9_1796-2dup) c.1769-9_1769-2dup (n.1769-9_1769-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951127_150951142dup | CA4566430 | KCNH2 | n.1244-17_1244-2dup n.70-17_70-2dup n.2779-17_2779-2dup c.1946-17_1946-2dup (n.1946-17_1946-2dup) c.926-17_926-2dup (n.926-17_926-2dup) c.1598-17_1598-2dup (n.1598-17_1598-2dup) n.1233-17_1233-2dup n.1561_1576dup n.2169-17_2169-2dup c.1646-17_1646-2dup (n.1646-17_1646-2dup) c.1796-17_1796-2dup (n.1796-17_1796-2dup) c.1769-17_1769-2dup (n.1769-17_1769-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951123G>A | CA579075441 | KCNH2 | n.1244-3C>T n.70-3C>T n.2779-3C>T c.1946-3C>T (n.1946-3C>T) c.926-3C>T (n.926-3C>T) c.1598-3C>T (n.1598-3C>T) n.1233-3C>T n.1575C>T n.2169-3C>T c.1646-3C>T (n.1646-3C>T) c.1796-3C>T (n.1796-3C>T) c.1769-3C>T (n.1769-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951123G= | CA1752434523 | KCNH2 | n.1244-3C= n.70-3C= n.2779-3C= c.1946-3C= (n.1946-3C=) c.926-3C= (n.926-3C=) c.1598-3C= (n.1598-3C=) n.1233-3C= n.1575C= n.2169-3C= c.1646-3C= (n.1646-3C=) c.1796-3C= (n.1796-3C=) c.1769-3C= (n.1769-3C=) | |
| 7 | g.150951123G>T | CA2685606988 | KCNH2 | n.1244-3C>A n.70-3C>A n.2779-3C>A c.1946-3C>A (n.1946-3C>A) c.926-3C>A (n.926-3C>A) c.1598-3C>A (n.1598-3C>A) n.1233-3C>A n.1575C>A n.2169-3C>A c.1646-3C>A (n.1646-3C>A) c.1796-3C>A (n.1796-3C>A) c.1769-3C>A (n.1769-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951127dup | CA2580077797 | KCNH2 | n.1244-3dup n.70-3dup n.2779-3dup c.1946-3dup (n.1946-3dup) c.926-3dup (n.926-3dup) c.1598-3dup (n.1598-3dup) n.1233-3dup n.1575dup n.2169-3dup c.1646-3dup (n.1646-3dup) c.1796-3dup (n.1796-3dup) c.1769-3dup (n.1769-3dup) | ClinVar |
| 7 | g.150951127del | CA2579062997 | KCNH2 | n.1244-3del n.70-3del n.2779-3del c.1946-3del (n.1946-3del) c.926-3del (n.926-3del) c.1598-3del (n.1598-3del) n.1233-3del n.1575del n.2169-3del c.1646-3del (n.1646-3del) c.1796-3del (n.1796-3del) c.1769-3del (n.1769-3del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951126_150951127del | CA2685606990 | KCNH2 | n.1244-4_1244-3del n.70-4_70-3del n.2779-4_2779-3del c.1946-4_1946-3del (n.1946-4_1946-3del) c.926-4_926-3del (n.926-4_926-3del) c.1598-4_1598-3del (n.1598-4_1598-3del) n.1233-4_1233-3del n.1574_1575del n.2169-4_2169-3del c.1646-4_1646-3del (n.1646-4_1646-3del) c.1796-4_1796-3del (n.1796-4_1796-3del) c.1769-4_1769-3del (n.1769-4_1769-3del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951124G>A | CA2685607000 | KCNH2 | n.1244-4C>T n.70-4C>T n.2779-4C>T c.1946-4C>T (n.1946-4C>T) c.926-4C>T (n.926-4C>T) c.1598-4C>T (n.1598-4C>T) n.1233-4C>T n.1574C>T n.2169-4C>T c.1646-4C>T (n.1646-4C>T) c.1796-4C>T (n.1796-4C>T) c.1769-4C>T (n.1769-4C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951124G>C | CA579075442 | KCNH2 | n.1244-4C>G n.70-4C>G n.2779-4C>G c.1946-4C>G (n.1946-4C>G) c.926-4C>G (n.926-4C>G) c.1598-4C>G (n.1598-4C>G) n.1233-4C>G n.1574C>G n.2169-4C>G c.1646-4C>G (n.1646-4C>G) c.1796-4C>G (n.1796-4C>G) c.1769-4C>G (n.1769-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951124G= | CA1752434525 | KCNH2 | n.1244-4C= n.70-4C= n.2779-4C= c.1946-4C= (n.1946-4C=) c.926-4C= (n.926-4C=) c.1598-4C= (n.1598-4C=) n.1233-4C= n.1574C= n.2169-4C= c.1646-4C= (n.1646-4C=) c.1796-4C= (n.1796-4C=) c.1769-4C= (n.1769-4C=) | |
| 7 | g.150951125G>A | CA030187 | KCNH2 | n.1244-5C>T n.70-5C>T n.2779-5C>T c.1946-5C>T (n.1946-5C>T) c.926-5C>T (n.926-5C>T) c.1598-5C>T (n.1598-5C>T) n.1233-5C>T n.1573C>T n.2169-5C>T c.1646-5C>T (n.1646-5C>T) c.1796-5C>T (n.1796-5C>T) c.1769-5C>T (n.1769-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951125G= | CA1752434534 | KCNH2 | n.1244-5C= n.70-5C= n.2779-5C= c.1946-5C= (n.1946-5C=) c.926-5C= (n.926-5C=) c.1598-5C= (n.1598-5C=) n.1233-5C= n.1573C= n.2169-5C= c.1646-5C= (n.1646-5C=) c.1796-5C= (n.1796-5C=) c.1769-5C= (n.1769-5C=) |