| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950248_150950386delinsCCAGCATGCACCAGTGTGTCCCCTGGCGGTGCATGTGTGGTCTTGAACTTCATGGCCAGGGCCCGAAGGCAGCCCTTGGTGGCCCCTCGGAAGGGTTTGCAGTGCTGCAGCAGTGAGCGGTTCAGGTGCAGGCAGATGT | CA1752433435 | KCNH2 | n.1478_1616delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG n.3013_3151delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG c.2180_2318delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp727=) c.1160_1298delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp387=) c.1832_1970delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp611=) n.1467_1605delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG n.1812_1950delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG n.2403_2541delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG c.1880_2018delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp627=) c.2030_2168delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp677=) c.2003_2141delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp668=) | |
| 7 | g.150950253_150950390del | CA658656021 | KCNH2 | n.1478_1615del n.3013_3150del c.2180_2317del (p.Asp727_Ala772del) c.1160_1297del (p.Asp387_Ala432del) c.1832_1969del (p.Asp611_Ala656del) n.1467_1604del n.1812_1949del n.2403_2540del c.1880_2017del (p.Asp627_Ala672del) c.2030_2167del (p.Asp677_Ala722del) c.2003_2140del (p.Asp668_Ala713del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950363A>C | CA369856580 | KCNH2 | n.1501T>G n.3036T>G c.2203T>G (p.Ser735Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1855T>G (p.Ser619Ala) n.1490T>G n.1835T>G n.2426T>G c.1903T>G (p.Ser635Ala) c.2053T>G (p.Ser685Ala) c.2026T>G (p.Ser676Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950363A>G | CA369856582 | KCNH2 | n.1501T>C n.3036T>C c.2203T>C (p.Ser735Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1855T>C (p.Ser619Pro) n.1490T>C n.1835T>C n.2426T>C c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.2053T>C (p.Ser685Pro) c.2026T>C (p.Ser676Pro) | |
| 7 | g.150950363A>T | CA369856581 | KCNH2 | n.1501T>A n.3036T>A c.2203T>A (p.Ser735Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1855T>A (p.Ser619Thr) n.1490T>A n.1835T>A n.2426T>A c.1903T>A (p.Ser635Thr) c.2053T>A (p.Ser685Thr) c.2026T>A (p.Ser676Thr) | |
| 7 | g.150950364G>A | CA458871412 | KCNH2 | n.1500C>T n.3035C>T c.2202C>T (p.Arg734=) c.1182C>T (p.Arg394=) c.1854C>T (p.Arg618=) n.1489C>T n.1834C>T n.2425C>T c.1902C>T (p.Arg634=) c.2052C>T (p.Arg684=) c.2025C>T (p.Arg675=) | ClinVar |
| 7 | g.150950364G>C | CA458871411 | KCNH2 | n.1500C>G n.3035C>G c.2202C>G (p.Arg734=) c.1182C>G (p.Arg394=) c.1854C>G (p.Arg618=) n.1489C>G n.1834C>G n.2425C>G c.1902C>G (p.Arg634=) c.2052C>G (p.Arg684=) c.2025C>G (p.Arg675=) | |
| 7 | g.150950364G>T | CA458871410 | KCNH2 | n.1500C>A n.3035C>A c.2202C>A (p.Arg734=) c.1182C>A (p.Arg394=) c.1854C>A (p.Arg618=) n.1489C>A n.1834C>A n.2425C>A c.1902C>A (p.Arg634=) c.2052C>A (p.Arg684=) c.2025C>A (p.Arg675=) | |
| 7 | g.150950365C>A | CA169075888 | KCNH2 | n.1499G>T n.3034G>T c.2201G>T (p.Arg734Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.1853G>T (p.Arg618Leu) n.1488G>T n.1833G>T n.2424G>T c.1901G>T (p.Arg634Leu) c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.2024G>T (p.Arg675Leu) | dbSNP |
| 7 | g.150950365C= | CA1752433644 | KCNH2 | n.1499G= n.3034G= c.2201G= (p.Arg734=) c.1181G= (p.Arg394=) c.1853G= (p.Arg618=) n.1488G= n.1833G= n.2424G= c.1901G= (p.Arg634=) c.2051G= (p.Arg684=) c.2024G= (p.Arg675=) | |
| 7 | g.150950365C>G | CA369856584 | KCNH2 | n.1499G>C n.3034G>C c.2201G>C (p.Arg734Pro) c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.1853G>C (p.Arg618Pro) n.1488G>C n.1833G>C n.2424G>C c.1901G>C (p.Arg634Pro) c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.2024G>C (p.Arg675Pro) | |
| 7 | g.150950365C>T | CA369856583 | KCNH2 | n.1499G>A n.3034G>A c.2201G>A (p.Arg734His) c.1181G>A (p.Arg394His) c.1853G>A (p.Arg618His) n.1488G>A n.1833G>A n.2424G>A c.1901G>A (p.Arg634His) c.2051G>A (p.Arg684His) c.2024G>A (p.Arg675His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950366G>A | CA006340 | KCNH2 | n.1498C>T n.3033C>T c.2200C>T (p.Arg734Cys) c.1180C>T (p.Arg394Cys) c.1852C>T (p.Arg618Cys) n.1487C>T n.1832C>T n.2423C>T c.1900C>T (p.Arg634Cys) c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.2023C>T (p.Arg675Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950366G>C | CA369856586 | KCNH2 | n.1498C>G n.3033C>G c.2200C>G (p.Arg734Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.1852C>G (p.Arg618Gly) n.1487C>G n.1832C>G n.2423C>G c.1900C>G (p.Arg634Gly) c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.2023C>G (p.Arg675Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950366G= | CA1752433649 | KCNH2 | n.1498C= n.3033C= c.2200C= (p.Arg734=) c.1180C= (p.Arg394=) c.1852C= (p.Arg618=) n.1487C= n.1832C= n.2423C= c.1900C= (p.Arg634=) c.2050C= (p.Arg684=) c.2023C= (p.Arg675=) | |
| 7 | g.150950366G>T | CA369856585 | KCNH2 | n.1498C>A n.3033C>A c.2200C>A (p.Arg734Ser) c.1180C>A (p.Arg394Ser) c.1852C>A (p.Arg618Ser) n.1487C>A n.1832C>A n.2423C>A c.1900C>A (p.Arg634Ser) c.2050C>A (p.Arg684Ser) c.2023C>A (p.Arg675Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950367_150950368insCTGG | CA2580077792 | KCNH2 | n.1498_1499insAGCC n.3033_3034insAGCC c.2200_2201insAGCC (p.Arg734GlnfsTer?) c.1180_1181insAGCC (p.Arg394GlnfsTer?) c.1852_1853insAGCC (p.Arg618GlnfsTer?) n.1487_1488insAGCC n.1832_1833insAGCC n.2423_2424insAGCC c.1900_1901insAGCC (p.Arg634GlnfsTer?) c.2050_2051insAGCC (p.Arg684GlnfsTer?) c.2023_2024insAGCC (p.Arg675GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950367G>A | CA458871413 | KCNH2 | n.1497C>T n.3032C>T c.2199C>T (p.Asn733=) c.1179C>T (p.Asn393=) c.1851C>T (p.Asn617=) n.1486C>T n.1831C>T n.2422C>T c.1899C>T (p.Asn633=) c.2049C>T (p.Asn683=) c.2022C>T (p.Asn674=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950367G>C | CA369856587 | KCNH2 | n.1497C>G n.3032C>G c.2199C>G (p.Asn733Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.1851C>G (p.Asn617Lys) n.1486C>G n.1831C>G n.2422C>G c.1899C>G (p.Asn633Lys) c.2049C>G (p.Asn683Lys) c.2022C>G (p.Asn674Lys) | |
| 7 | g.150950367G>T | CA369856588 | KCNH2 | n.1497C>A n.3032C>A c.2199C>A (p.Asn733Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.1851C>A (p.Asn617Lys) n.1486C>A n.1831C>A n.2422C>A c.1899C>A (p.Asn633Lys) c.2049C>A (p.Asn683Lys) c.2022C>A (p.Asn674Lys) | |
| 7 | g.150950368T>A | CA369856589 | KCNH2 | n.1496A>T n.3031A>T c.2198A>T (p.Asn733Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile) n.1485A>T n.1830A>T n.2421A>T c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.2021A>T (p.Asn674Ile) | |
| 7 | g.150950368T>C | CA369856590 | KCNH2 | n.1496A>G n.3031A>G c.2198A>G (p.Asn733Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser) n.1485A>G n.1830A>G n.2421A>G c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.2021A>G (p.Asn674Ser) | |
| 7 | g.150950368T>G | CA369856591 | KCNH2 | n.1496A>C n.3031A>C c.2198A>C (p.Asn733Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr) n.1485A>C n.1830A>C n.2421A>C c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.2021A>C (p.Asn674Thr) | ClinVar |
| 7 | g.150950369T>A | CA369856592 | KCNH2 | n.1495A>T n.3030A>T c.2197A>T (p.Asn733Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) n.1484A>T n.1829A>T n.2420A>T c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.2020A>T (p.Asn674Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950369T>C | CA369856593 | KCNH2 | n.1495A>G n.3030A>G c.2197A>G (p.Asn733Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp) n.1484A>G n.1829A>G n.2420A>G c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.2020A>G (p.Asn674Asp) | |
| 7 | g.150950369T>G | CA369856594 | KCNH2 | n.1495A>C n.3030A>C c.2197A>C (p.Asn733His) c.1177A>C (p.Asn393His) c.1849A>C (p.Asn617His) n.1484A>C n.1829A>C n.2420A>C c.1897A>C (p.Asn633His) c.2047A>C (p.Asn683His) c.2020A>C (p.Asn674His) | |
| 7 | g.150950370C>A | CA458871414 | KCNH2 | n.1494G>T n.3029G>T c.2196G>T (p.Leu732=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1848G>T (p.Leu616=) n.1483G>T n.1828G>T n.2419G>T c.1896G>T (p.Leu632=) c.2046G>T (p.Leu682=) c.2019G>T (p.Leu673=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950370C= | CA1752433653 | KCNH2 | n.1494G= n.3029G= c.2196G= (p.Leu732=) c.1176G= (p.Leu392=) c.1848G= (p.Leu616=) n.1483G= n.1828G= n.2419G= c.1896G= (p.Leu632=) c.2046G= (p.Leu682=) c.2019G= (p.Leu673=) | |
| 7 | g.150950370C>G | CA458871415 | KCNH2 | n.1494G>C n.3029G>C c.2196G>C (p.Leu732=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1848G>C (p.Leu616=) n.1483G>C n.1828G>C n.2419G>C c.1896G>C (p.Leu632=) c.2046G>C (p.Leu682=) c.2019G>C (p.Leu673=) | |
| 7 | g.150950370C>T | CA458871416 | KCNH2 | n.1494G>A n.3029G>A c.2196G>A (p.Leu732=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1848G>A (p.Leu616=) n.1483G>A n.1828G>A n.2419G>A c.1896G>A (p.Leu632=) c.2046G>A (p.Leu682=) c.2019G>A (p.Leu673=) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950374_150950397del | CA2695208706 | KCNH2 | n.1471_1494del n.3006_3029del c.2173_2196del (p.Gln725_Leu732del) c.1153_1176del (p.Gln385_Leu392del) c.1825_1848del (p.Gln609_Leu616del) n.1460_1483del n.1805_1828del n.2396_2419del c.1873_1896del (p.Gln625_Leu632del) c.2023_2046del (p.Gln675_Leu682del) c.1996_2019del (p.Gln666_Leu673del) | |
| 7 | g.150950371A>C | CA369856595 | KCNH2 | n.1493T>G n.3028T>G c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.1482T>G n.1827T>G n.2418T>G c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) | |
| 7 | g.150950371A>G | CA369856596 | KCNH2 | n.1493T>C n.3028T>C c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.1482T>C n.1827T>C n.2418T>C c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) | |
| 7 | g.150950371A>T | CA369856597 | KCNH2 | n.1493T>A n.3028T>A c.2195T>A (p.Leu732Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) n.1482T>A n.1827T>A n.2418T>A c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) | |
| 7 | g.150950372G>A | CA458871417 | KCNH2 | n.1492C>T n.3027C>T c.2194C>T (p.Leu732=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1846C>T (p.Leu616=) n.1481C>T n.1826C>T n.2417C>T c.1894C>T (p.Leu632=) c.2044C>T (p.Leu682=) c.2017C>T (p.Leu673=) | ClinVar |
| 7 | g.150950372G>C | CA369856598 | KCNH2 | n.1492C>G n.3027C>G c.2194C>G (p.Leu732Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) n.1481C>G n.1826C>G n.2417C>G c.1894C>G (p.Leu632Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) | |
| 7 | g.150950372G>T | CA369856599 | KCNH2 | n.1492C>A n.3027C>A c.2194C>A (p.Leu732Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1846C>A (p.Leu616Met) n.1481C>A n.1826C>A n.2417C>A c.1894C>A (p.Leu632Met) c.2044C>A (p.Leu682Met) c.2017C>A (p.Leu673Met) | |
| 7 | g.150950373G>A | CA031264 | KCNH2 | n.1491C>T n.3026C>T c.2193C>T (p.His731=) c.1173C>T (p.His391=) c.1845C>T (p.His615=) n.1480C>T n.1825C>T n.2416C>T c.1893C>T (p.His631=) c.2043C>T (p.His681=) c.2016C>T (p.His672=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950373G>C | CA369856600 | KCNH2 | n.1491C>G n.3026C>G c.2193C>G (p.His731Gln) c.1173C>G (p.His391Gln) c.1845C>G (p.His615Gln) n.1480C>G n.1825C>G n.2416C>G c.1893C>G (p.His631Gln) c.2043C>G (p.His681Gln) c.2016C>G (p.His672Gln) | |
| 7 | g.150950373G= | CA1752433657 | KCNH2 | n.1491C= n.3026C= c.2193C= (p.His731=) c.1173C= (p.His391=) c.1845C= (p.His615=) n.1480C= n.1825C= n.2416C= c.1893C= (p.His631=) c.2043C= (p.His681=) c.2016C= (p.His672=) | |
| 7 | g.150950373G>T | CA369856601 | KCNH2 | n.1491C>A n.3026C>A c.2193C>A (p.His731Gln) c.1173C>A (p.His391Gln) c.1845C>A (p.His615Gln) n.1480C>A n.1825C>A n.2416C>A c.1893C>A (p.His631Gln) c.2043C>A (p.His681Gln) c.2016C>A (p.His672Gln) | |
| 7 | g.150950374T>A | CA369856602 | KCNH2 | n.1490A>T n.3025A>T c.2192A>T (p.His731Leu) c.1172A>T (p.His391Leu) c.1844A>T (p.His615Leu) n.1479A>T n.1824A>T n.2415A>T c.1892A>T (p.His631Leu) c.2042A>T (p.His681Leu) c.2015A>T (p.His672Leu) | |
| 7 | g.150950374T>C | CA369856603 | KCNH2 | n.1490A>G n.3025A>G c.2192A>G (p.His731Arg) c.1172A>G (p.His391Arg) c.1844A>G (p.His615Arg) n.1479A>G n.1824A>G n.2415A>G c.1892A>G (p.His631Arg) c.2042A>G (p.His681Arg) c.2015A>G (p.His672Arg) | |
| 7 | g.150950374T>G | CA006334 | KCNH2 | n.1490A>C n.3025A>C c.2192A>C (p.His731Pro) c.1172A>C (p.His391Pro) c.1844A>C (p.His615Pro) n.1479A>C n.1824A>C n.2415A>C c.1892A>C (p.His631Pro) c.2042A>C (p.His681Pro) c.2015A>C (p.His672Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950374T= | CA1752433662 | KCNH2 | n.1490A= n.3025A= c.2192A= (p.His731=) c.1172A= (p.His391=) c.1844A= (p.His615=) n.1479A= n.1824A= n.2415A= c.1892A= (p.His631=) c.2042A= (p.His681=) c.2015A= (p.His672=) | |
| 7 | g.150950374_150950375delinsTG | CA1752433664 | KCNH2 | n.1489_1490delinsCA n.3024_3025delinsCA c.2191_2192delinsCA (p.His731=) c.1171_1172delinsCA (p.His391=) c.1843_1844delinsCA (p.His615=) n.1478_1479delinsCA n.1823_1824delinsCA n.2414_2415delinsCA c.1891_1892delinsCA (p.His631=) c.2041_2042delinsCA (p.His681=) c.2014_2015delinsCA (p.His672=) | |
| 7 | g.150950375del | CA835225437 | KCNH2 | n.1489del n.3024del c.2191del (p.His731ThrfsTer2) c.1171del (p.His391ThrfsTer2) c.1843del (p.His615ThrfsTer2) n.1478del n.1823del n.2414del c.1891del (p.His631ThrfsTer2) c.2041del (p.His681ThrfsTer2) c.2014del (p.His672ThrfsTer2) | dbSNP |
| 7 | g.150950375G>A | CA369856604 | KCNH2 | n.1489C>T n.3024C>T c.2191C>T (p.His731Tyr) c.1171C>T (p.His391Tyr) c.1843C>T (p.His615Tyr) n.1478C>T n.1823C>T n.2414C>T c.1891C>T (p.His631Tyr) c.2041C>T (p.His681Tyr) c.2014C>T (p.His672Tyr) | |
| 7 | g.150950375G>C | CA369856605 | KCNH2 | n.1489C>G n.3024C>G c.2191C>G (p.His731Asp) c.1171C>G (p.His391Asp) c.1843C>G (p.His615Asp) n.1478C>G n.1823C>G n.2414C>G c.1891C>G (p.His631Asp) c.2041C>G (p.His681Asp) c.2014C>G (p.His672Asp) | |
| 7 | g.150950375G>T | CA369856606 | KCNH2 | n.1489C>A n.3024C>A c.2191C>A (p.His731Asn) c.1171C>A (p.His391Asn) c.1843C>A (p.His615Asn) n.1478C>A n.1823C>A n.2414C>A c.1891C>A (p.His631Asn) c.2041C>A (p.His681Asn) c.2014C>A (p.His672Asn) | |
| 7 | g.150950375dup | CA1752433669 | KCNH2 | n.1489dup n.3024dup c.2191dup (p.His731ProfsTer?) c.1171dup (p.His391ProfsTer?) c.1843dup (p.His615ProfsTer?) n.1478dup n.1823dup n.2414dup c.1891dup (p.His631ProfsTer?) c.2041dup (p.His681ProfsTer?) c.2014dup (p.His672ProfsTer?) | dbSNP |
| 7 | g.150950376C>A | CA458871420 | KCNH2 | n.1488G>T n.3023G>T c.2190G>T (p.Leu730=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.1842G>T (p.Leu614=) n.1477G>T n.1822G>T n.2413G>T c.1890G>T (p.Leu630=) c.2040G>T (p.Leu680=) c.2013G>T (p.Leu671=) | |
| 7 | g.150950376C= | CA1752433670 | KCNH2 | n.1488G= n.3023G= c.2190G= (p.Leu730=) c.1170G= (p.Leu390=) c.1842G= (p.Leu614=) n.1477G= n.1822G= n.2413G= c.1890G= (p.Leu630=) c.2040G= (p.Leu680=) c.2013G= (p.Leu671=) | |
| 7 | g.150950376C>G | CA458871421 | KCNH2 | n.1488G>C n.3023G>C c.2190G>C (p.Leu730=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.1842G>C (p.Leu614=) n.1477G>C n.1822G>C n.2413G>C c.1890G>C (p.Leu630=) c.2040G>C (p.Leu680=) c.2013G>C (p.Leu671=) | |
| 7 | g.150950376C>T | CA071115 | KCNH2 | n.1488G>A n.3023G>A c.2190G>A (p.Leu730=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1842G>A (p.Leu614=) n.1477G>A n.1822G>A n.2413G>A c.1890G>A (p.Leu630=) c.2040G>A (p.Leu680=) c.2013G>A (p.Leu671=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950377A>C | CA369856607 | KCNH2 | n.1487T>G n.3022T>G c.2189T>G (p.Leu730Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.1476T>G n.1821T>G n.2412T>G c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) | |
| 7 | g.150950377A>G | CA369856609 | KCNH2 | n.1487T>C n.3022T>C c.2189T>C (p.Leu730Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.1476T>C n.1821T>C n.2412T>C c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) | |
| 7 | g.150950377A>T | CA369856610 | KCNH2 | n.1487T>A n.3022T>A c.2189T>A (p.Leu730Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1841T>A (p.Leu614Gln) n.1476T>A n.1821T>A n.2412T>A c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.2012T>A (p.Leu671Gln) | |
| 7 | g.150950378G>A | CA458871422 | KCNH2 | n.1486C>T n.3021C>T c.2188C>T (p.Leu730=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.1840C>T (p.Leu614=) n.1475C>T n.1820C>T n.2411C>T c.1888C>T (p.Leu630=) c.2038C>T (p.Leu680=) c.2011C>T (p.Leu671=) | |
| 7 | g.150950378G>C | CA369856612 | KCNH2 | n.1486C>G n.3021C>G c.2188C>G (p.Leu730Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1840C>G (p.Leu614Val) n.1475C>G n.1820C>G n.2411C>G c.1888C>G (p.Leu630Val) c.2038C>G (p.Leu680Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) | |
| 7 | g.150950378G>T | CA369856613 | KCNH2 | n.1486C>A n.3021C>A c.2188C>A (p.Leu730Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1840C>A (p.Leu614Met) n.1475C>A n.1820C>A n.2411C>A c.1888C>A (p.Leu630Met) c.2038C>A (p.Leu680Met) c.2011C>A (p.Leu671Met) | |
| 7 | g.150950379G>A | CA458871423 | KCNH2 | n.1485C>T n.3020C>T c.2187C>T (p.Cys729=) c.1167C>T (p.Cys389=) c.1839C>T (p.Cys613=) n.1474C>T n.1819C>T n.2410C>T c.1887C>T (p.Cys629=) c.2037C>T (p.Cys679=) c.2010C>T (p.Cys670=) | |
| 7 | g.150950379G>C | CA369856616 | KCNH2 | n.1485C>G n.3020C>G c.2187C>G (p.Cys729Trp) c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.1839C>G (p.Cys613Trp) n.1474C>G n.1819C>G n.2410C>G c.1887C>G (p.Cys629Trp) c.2037C>G (p.Cys679Trp) c.2010C>G (p.Cys670Trp) | |
| 7 | g.150950379G>T | CA369856615 | KCNH2 | n.1485C>A n.3020C>A c.2187C>A (p.Cys729Ter) c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.1839C>A (p.Cys613Ter) n.1474C>A n.1819C>A n.2410C>A c.1887C>A (p.Cys629Ter) c.2037C>A (p.Cys679Ter) c.2010C>A (p.Cys670Ter) | |
| 7 | g.150950380C>A | CA369856618 | KCNH2 | n.1484G>T n.3019G>T c.2186G>T (p.Cys729Phe) c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.1838G>T (p.Cys613Phe) n.1473G>T n.1818G>T n.2409G>T c.1886G>T (p.Cys629Phe) c.2036G>T (p.Cys679Phe) c.2009G>T (p.Cys670Phe) | |
| 7 | g.150950380C>G | CA369856620 | KCNH2 | n.1484G>C n.3019G>C c.2186G>C (p.Cys729Ser) c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.1838G>C (p.Cys613Ser) n.1473G>C n.1818G>C n.2409G>C c.1886G>C (p.Cys629Ser) c.2036G>C (p.Cys679Ser) c.2009G>C (p.Cys670Ser) | |
| 7 | g.150950380C>T | CA369856621 | KCNH2 | n.1484G>A n.3019G>A c.2186G>A (p.Cys729Tyr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.1838G>A (p.Cys613Tyr) n.1473G>A n.1818G>A n.2409G>A c.1886G>A (p.Cys629Tyr) c.2036G>A (p.Cys679Tyr) c.2009G>A (p.Cys670Tyr) | |
| 7 | g.150950381A>C | CA369856623 | KCNH2 | n.1483T>G n.3018T>G c.2185T>G (p.Cys729Gly) c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.1837T>G (p.Cys613Gly) n.1472T>G n.1817T>G n.2408T>G c.1885T>G (p.Cys629Gly) c.2035T>G (p.Cys679Gly) c.2008T>G (p.Cys670Gly) | |
| 7 | g.150950381A>G | CA369856625 | KCNH2 | n.1483T>C n.3018T>C c.2185T>C (p.Cys729Arg) c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.1837T>C (p.Cys613Arg) n.1472T>C n.1817T>C n.2408T>C c.1885T>C (p.Cys629Arg) c.2035T>C (p.Cys679Arg) c.2008T>C (p.Cys670Arg) | |
| 7 | g.150950381A>T | CA369856626 | KCNH2 | n.1483T>A n.3018T>A c.2185T>A (p.Cys729Ser) c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.1837T>A (p.Cys613Ser) n.1472T>A n.1817T>A n.2408T>A c.1885T>A (p.Cys629Ser) c.2035T>A (p.Cys679Ser) c.2008T>A (p.Cys670Ser) | |
| 7 | g.150950382G>A | CA458871427 | KCNH2 | n.1482C>T n.3017C>T c.2184C>T (p.Ile728=) c.1164C>T (p.Ile388=) c.1836C>T (p.Ile612=) n.1471C>T n.1816C>T n.2407C>T c.1884C>T (p.Ile628=) c.2034C>T (p.Ile678=) c.2007C>T (p.Ile669=) | |
| 7 | g.150950382G>C | CA369856628 | KCNH2 | n.1482C>G n.3017C>G c.2184C>G (p.Ile728Met) c.1164C>G (p.Ile388Met) c.1836C>G (p.Ile612Met) n.1471C>G n.1816C>G n.2407C>G c.1884C>G (p.Ile628Met) c.2034C>G (p.Ile678Met) c.2007C>G (p.Ile669Met) | |
| 7 | g.150950382G>T | CA458871426 | KCNH2 | n.1482C>A n.3017C>A c.2184C>A (p.Ile728=) c.1164C>A (p.Ile388=) c.1836C>A (p.Ile612=) n.1471C>A n.1816C>A n.2407C>A c.1884C>A (p.Ile628=) c.2034C>A (p.Ile678=) c.2007C>A (p.Ile669=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950383A>C | CA369856630 | KCNH2 | n.1481T>G n.3016T>G c.2183T>G (p.Ile728Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1835T>G (p.Ile612Ser) n.1470T>G n.1815T>G n.2406T>G c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.2006T>G (p.Ile669Ser) | |
| 7 | g.150950383A>G | CA369856632 | KCNH2 | n.1481T>C n.3016T>C c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1835T>C (p.Ile612Thr) n.1470T>C n.1815T>C n.2406T>C c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.2006T>C (p.Ile669Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950383A>T | CA369856633 | KCNH2 | n.1481T>A n.3016T>A c.2183T>A (p.Ile728Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1835T>A (p.Ile612Asn) n.1470T>A n.1815T>A n.2406T>A c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.2006T>A (p.Ile669Asn) | |
| 7 | g.150950384T>A | CA006329 | KCNH2 | n.1480A>T n.3015A>T c.2182A>T (p.Ile728Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1834A>T (p.Ile612Phe) n.1469A>T n.1814A>T n.2405A>T c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.2005A>T (p.Ile669Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950384T>C | CA369856636 | KCNH2 | n.1480A>G n.3015A>G c.2182A>G (p.Ile728Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1834A>G (p.Ile612Val) n.1469A>G n.1814A>G n.2405A>G c.1882A>G (p.Ile628Val) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.2005A>G (p.Ile669Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950384T>G | CA369856637 | KCNH2 | n.1480A>C n.3015A>C c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1834A>C (p.Ile612Leu) n.1469A>C n.1814A>C n.2405A>C c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.2005A>C (p.Ile669Leu) | |
| 7 | g.150950384T= | CA1752433672 | KCNH2 | n.1480A= n.3015A= c.2182A= (p.Ile728=) c.1162A= (p.Ile388=) c.1834A= (p.Ile612=) n.1469A= n.1814A= n.2405A= c.1882A= (p.Ile628=) c.2032A= (p.Ile678=) c.2005A= (p.Ile669=) | |
| 7 | g.150950385G>A | CA031250 | KCNH2 | n.1479C>T n.3014C>T c.2181C>T (p.Asp727=) c.1161C>T (p.Asp387=) c.1833C>T (p.Asp611=) n.1468C>T n.1813C>T n.2404C>T c.1881C>T (p.Asp627=) c.2031C>T (p.Asp677=) c.2004C>T (p.Asp668=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950385G>C | CA369856640 | KCNH2 | n.1479C>G n.3014C>G c.2181C>G (p.Asp727Glu) c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.1833C>G (p.Asp611Glu) n.1468C>G n.1813C>G n.2404C>G c.1881C>G (p.Asp627Glu) c.2031C>G (p.Asp677Glu) c.2004C>G (p.Asp668Glu) | |
| 7 | g.150950385G= | CA1752433674 | KCNH2 | n.1479C= n.3014C= c.2181C= (p.Asp727=) c.1161C= (p.Asp387=) c.1833C= (p.Asp611=) n.1468C= n.1813C= n.2404C= c.1881C= (p.Asp627=) c.2031C= (p.Asp677=) c.2004C= (p.Asp668=) | |
| 7 | g.150950385G>T | CA369856641 | KCNH2 | n.1479C>A n.3014C>A c.2181C>A (p.Asp727Glu) c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.1833C>A (p.Asp611Glu) n.1468C>A n.1813C>A n.2404C>A c.1881C>A (p.Asp627Glu) c.2031C>A (p.Asp677Glu) c.2004C>A (p.Asp668Glu) | |
| 7 | g.150950385_150950402dup | CA658761328 | KCNH2 | n.1462_1479dup n.2997_3014dup c.2164_2181dup (p.Asp727_Ile728insGluCysLeuGlnAlaAsp) c.1144_1161dup (p.Asp387_Ile388insGluCysLeuGlnAlaAsp) c.1816_1833dup (p.Asp611_Ile612insGluCysLeuGlnAlaAsp) n.1451_1468dup n.1796_1813dup n.2387_2404dup c.1864_1881dup (p.Asp627_Ile628insGluCysLeuGlnAlaAsp) c.2014_2031dup (p.Asp677_Ile678insGluCysLeuGlnAlaAsp) c.1987_2004dup (p.Asp668_Ile669insGluCysLeuGlnAlaAsp) | |
| 7 | g.150950386T>A | CA369856643 | KCNH2 | n.1478A>T n.3013A>T c.2180A>T (p.Asp727Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1832A>T (p.Asp611Val) n.1467A>T n.1812A>T n.2403A>T c.1880A>T (p.Asp627Val) c.2030A>T (p.Asp677Val) c.2003A>T (p.Asp668Val) | |
| 7 | g.150950386T>C | CA369856645 | KCNH2 | n.1478A>G n.3013A>G c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1832A>G (p.Asp611Gly) n.1467A>G n.1812A>G n.2403A>G c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.2030A>G (p.Asp677Gly) c.2003A>G (p.Asp668Gly) | |
| 7 | g.150950386T>G | CA369856646 | KCNH2 | n.1478A>C n.3013A>C c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1832A>C (p.Asp611Ala) n.1467A>C n.1812A>C n.2403A>C c.1880A>C (p.Asp627Ala) c.2030A>C (p.Asp677Ala) c.2003A>C (p.Asp668Ala) | |
| 7 | g.150950387C>A | CA369856648 | KCNH2 | n.1477G>T n.3012G>T c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) n.1466G>T n.1811G>T n.2402G>T c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.2029G>T (p.Asp677Tyr) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) | |
| 7 | g.150950387C>G | CA369856649 | KCNH2 | n.1477G>C n.3012G>C c.2179G>C (p.Asp727His) c.1159G>C (p.Asp387His) c.1831G>C (p.Asp611His) n.1466G>C n.1811G>C n.2402G>C c.1879G>C (p.Asp627His) c.2029G>C (p.Asp677His) c.2002G>C (p.Asp668His) | |
| 7 | g.150950387C>T | CA369856650 | KCNH2 | n.1477G>A n.3012G>A c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1831G>A (p.Asp611Asn) n.1466G>A n.1811G>A n.2402G>A c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.2029G>A (p.Asp677Asn) c.2002G>A (p.Asp668Asn) | |
| 7 | g.150950388A>C | CA458871314 | KCNH2 | n.1476T>G n.3011T>G c.2178T>G (p.Ala726=) c.1158T>G (p.Ala386=) c.1830T>G (p.Ala610=) n.1465T>G n.1810T>G n.2401T>G c.1878T>G (p.Ala626=) c.2028T>G (p.Ala676=) c.2001T>G (p.Ala667=) | |
| 7 | g.150950388A>G | CA458871315 | KCNH2 | n.1476T>C n.3011T>C c.2178T>C (p.Ala726=) c.1158T>C (p.Ala386=) c.1830T>C (p.Ala610=) n.1465T>C n.1810T>C n.2401T>C c.1878T>C (p.Ala626=) c.2028T>C (p.Ala676=) c.2001T>C (p.Ala667=) | |
| 7 | g.150950388A>T | CA458871316 | KCNH2 | n.1476T>A n.3011T>A c.2178T>A (p.Ala726=) c.1158T>A (p.Ala386=) c.1830T>A (p.Ala610=) n.1465T>A n.1810T>A n.2401T>A c.1878T>A (p.Ala626=) c.2028T>A (p.Ala676=) c.2001T>A (p.Ala667=) | |
| 7 | g.150950389G>A | CA369856652 | KCNH2 | n.1475C>T n.3010C>T c.2177C>T (p.Ala726Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) n.1464C>T n.1809C>T n.2400C>T c.1877C>T (p.Ala626Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) | |
| 7 | g.150950389G>C | CA369856654 | KCNH2 | n.1475C>G n.3010C>G c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) n.1464C>G n.1809C>G n.2400C>G c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) | |
| 7 | g.150950389G>T | CA369856655 | KCNH2 | n.1475C>A n.3010C>A c.2177C>A (p.Ala726Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1829C>A (p.Ala610Asp) n.1464C>A n.1809C>A n.2400C>A c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.2000C>A (p.Ala667Asp) | |
| 7 | g.150950390C>A | CA369856657 | KCNH2 | n.1474G>T n.3009G>T c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) n.1463G>T n.1808G>T n.2399G>T c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) | |
| 7 | g.150950390C>G | CA369856659 | KCNH2 | n.1474G>C n.3009G>C c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) n.1463G>C n.1808G>C n.2399G>C c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1999G>C (p.Ala667Pro) | |
| 7 | g.150950390C>T | CA369856660 | KCNH2 | n.1474G>A n.3009G>A c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) n.1463G>A n.1808G>A n.2399G>A c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1999G>A (p.Ala667Thr) | |
| 7 | g.150950391C>A | CA369856664 | KCNH2 | n.1473G>T n.3008G>T c.2175G>T (p.Gln725His) c.1155G>T (p.Gln385His) c.1827G>T (p.Gln609His) n.1462G>T n.1807G>T n.2398G>T c.1875G>T (p.Gln625His) c.2025G>T (p.Gln675His) c.1998G>T (p.Gln666His) | |
| 7 | g.150950391C>G | CA369856662 | KCNH2 | n.1473G>C n.3008G>C c.2175G>C (p.Gln725His) c.1155G>C (p.Gln385His) c.1827G>C (p.Gln609His) n.1462G>C n.1807G>C n.2398G>C c.1875G>C (p.Gln625His) c.2025G>C (p.Gln675His) c.1998G>C (p.Gln666His) | |
| 7 | g.150950391C>T | CA458871321 | KCNH2 | n.1473G>A n.3008G>A c.2175G>A (p.Gln725=) c.1155G>A (p.Gln385=) c.1827G>A (p.Gln609=) n.1462G>A n.1807G>A n.2398G>A c.1875G>A (p.Gln625=) c.2025G>A (p.Gln675=) c.1998G>A (p.Gln666=) | |
| 7 | g.150950392T>A | CA369856665 | KCNH2 | n.1472A>T n.3007A>T c.2174A>T (p.Gln725Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.1826A>T (p.Gln609Leu) n.1461A>T n.1806A>T n.2397A>T c.1874A>T (p.Gln625Leu) c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.1997A>T (p.Gln666Leu) | |
| 7 | g.150950392T>C | CA369856667 | KCNH2 | n.1472A>G n.3007A>G c.2174A>G (p.Gln725Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.1826A>G (p.Gln609Arg) n.1461A>G n.1806A>G n.2397A>G c.1874A>G (p.Gln625Arg) c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.1997A>G (p.Gln666Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950392T>G | CA369856668 | KCNH2 | n.1472A>C n.3007A>C c.2174A>C (p.Gln725Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.1826A>C (p.Gln609Pro) n.1461A>C n.1806A>C n.2397A>C c.1874A>C (p.Gln625Pro) c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.1997A>C (p.Gln666Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950392T= | CA1752433677 | KCNH2 | n.1472A= n.3007A= c.2174A= (p.Gln725=) c.1154A= (p.Gln385=) c.1826A= (p.Gln609=) n.1461A= n.1806A= n.2397A= c.1874A= (p.Gln625=) c.2024A= (p.Gln675=) c.1997A= (p.Gln666=) | |
| 7 | g.150950393G>A | CA369856670 | KCNH2 | n.1471C>T n.3006C>T c.2173C>T (p.Gln725Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1825C>T (p.Gln609Ter) n.1460C>T n.1805C>T n.2396C>T c.1873C>T (p.Gln625Ter) c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.1996C>T (p.Gln666Ter) | |
| 7 | g.150950393G>C | CA369856671 | KCNH2 | n.1471C>G n.3006C>G c.2173C>G (p.Gln725Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1825C>G (p.Gln609Glu) n.1460C>G n.1805C>G n.2396C>G c.1873C>G (p.Gln625Glu) c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.1996C>G (p.Gln666Glu) | |
| 7 | g.150950393G>T | CA369856673 | KCNH2 | n.1471C>A n.3006C>A c.2173C>A (p.Gln725Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.1825C>A (p.Gln609Lys) n.1460C>A n.1805C>A n.2396C>A c.1873C>A (p.Gln625Lys) c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.1996C>A (p.Gln666Lys) | |
| 7 | g.150950394C>A | CA458871332 | KCNH2 | n.1470G>T n.3005G>T c.2172G>T (p.Leu724=) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1824G>T (p.Leu608=) n.1459G>T n.1804G>T n.2395G>T c.1872G>T (p.Leu624=) c.2022G>T (p.Leu674=) c.1995G>T (p.Leu665=) | |
| 7 | g.150950394C= | CA1752433680 | KCNH2 | n.1470G= n.3005G= c.2172G= (p.Leu724=) c.1152G= (p.Leu384=) c.1824G= (p.Leu608=) n.1459G= n.1804G= n.2395G= c.1872G= (p.Leu624=) c.2022G= (p.Leu674=) c.1995G= (p.Leu665=) | |
| 7 | g.150950394C>G | CA458871333 | KCNH2 | n.1470G>C n.3005G>C c.2172G>C (p.Leu724=) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1824G>C (p.Leu608=) n.1459G>C n.1804G>C n.2395G>C c.1872G>C (p.Leu624=) c.2022G>C (p.Leu674=) c.1995G>C (p.Leu665=) | |
| 7 | g.150950394C>T | CA458871334 | KCNH2 | n.1470G>A n.3005G>A c.2172G>A (p.Leu724=) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1824G>A (p.Leu608=) n.1459G>A n.1804G>A n.2395G>A c.1872G>A (p.Leu624=) c.2022G>A (p.Leu674=) c.1995G>A (p.Leu665=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950395A= | CA1752433683 | KCNH2 | n.1469T= n.3004T= c.2171T= (p.Leu724=) c.1151T= (p.Leu384=) c.1823T= (p.Leu608=) n.1458T= n.1803T= n.2394T= c.1871T= (p.Leu624=) c.2021T= (p.Leu674=) c.1994T= (p.Leu665=) | |
| 7 | g.150950395A>C | CA369856675 | KCNH2 | n.1469T>G n.3004T>G c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.1458T>G n.1803T>G n.2394T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) | |
| 7 | g.150950395A>G | CA369856677 | KCNH2 | n.1469T>C n.3004T>C c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.1458T>C n.1803T>C n.2394T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950395A>T | CA369856678 | KCNH2 | n.1469T>A n.3004T>A c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1823T>A (p.Leu608Gln) n.1458T>A n.1803T>A n.2394T>A c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.2021T>A (p.Leu674Gln) c.1994T>A (p.Leu665Gln) | |
| 7 | g.150950396G>A | CA458871341 | KCNH2 | n.1468C>T n.3003C>T c.2170C>T (p.Leu724=) c.1150C>T (p.Leu384=) c.1822C>T (p.Leu608=) n.1457C>T n.1802C>T n.2393C>T c.1870C>T (p.Leu624=) c.2020C>T (p.Leu674=) c.1993C>T (p.Leu665=) | |
| 7 | g.150950396G>C | CA369856679 | KCNH2 | n.1468C>G n.3003C>G c.2170C>G (p.Leu724Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) n.1457C>G n.1802C>G n.2393C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) | |
| 7 | g.150950396G>T | CA369856681 | KCNH2 | n.1468C>A n.3003C>A c.2170C>A (p.Leu724Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1822C>A (p.Leu608Met) n.1457C>A n.1802C>A n.2393C>A c.1870C>A (p.Leu624Met) c.2020C>A (p.Leu674Met) c.1993C>A (p.Leu665Met) | |
| 7 | g.150950396_150950397dup | CA2695208707 | KCNH2 | n.1467_1468dup n.3002_3003dup c.2169_2170dup (p.Leu724ProfsTer10) c.1149_1150dup (p.Leu384ProfsTer10) c.1821_1822dup (p.Leu608ProfsTer10) n.1456_1457dup n.1801_1802dup n.2392_2393dup c.1869_1870dup (p.Leu624ProfsTer10) c.2019_2020dup (p.Leu674ProfsTer10) c.1992_1993dup (p.Leu665ProfsTer10) | |
| 7 | g.150950397G>A | CA458871343 | KCNH2 | n.1467C>T n.3002C>T c.2169C>T (p.Cys723=) c.1149C>T (p.Cys383=) c.1821C>T (p.Cys607=) n.1456C>T n.1801C>T n.2392C>T c.1869C>T (p.Cys623=) c.2019C>T (p.Cys673=) c.1992C>T (p.Cys664=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950397G>C | CA369856683 | KCNH2 | n.1467C>G n.3002C>G c.2169C>G (p.Cys723Trp) c.1149C>G (p.Cys383Trp) c.1821C>G (p.Cys607Trp) n.1456C>G n.1801C>G n.2392C>G c.1869C>G (p.Cys623Trp) c.2019C>G (p.Cys673Trp) c.1992C>G (p.Cys664Trp) | |
| 7 | g.150950397G>T | CA369856684 | KCNH2 | n.1467C>A n.3002C>A c.2169C>A (p.Cys723Ter) c.1149C>A (p.Cys383Ter) c.1821C>A (p.Cys607Ter) n.1456C>A n.1801C>A n.2392C>A c.1869C>A (p.Cys623Ter) c.2019C>A (p.Cys673Ter) c.1992C>A (p.Cys664Ter) | |
| 7 | g.150950398C>A | CA369856688 | KCNH2 | n.1466G>T n.3001G>T c.2168G>T (p.Cys723Phe) c.1148G>T (p.Cys383Phe) c.1820G>T (p.Cys607Phe) n.1455G>T n.1800G>T n.2391G>T c.1868G>T (p.Cys623Phe) c.2018G>T (p.Cys673Phe) c.1991G>T (p.Cys664Phe) | |
| 7 | g.150950398C= | CA1752433687 | KCNH2 | n.1466G= n.3001G= c.2168G= (p.Cys723=) c.1148G= (p.Cys383=) c.1820G= (p.Cys607=) n.1455G= n.1800G= n.2391G= c.1868G= (p.Cys623=) c.2018G= (p.Cys673=) c.1991G= (p.Cys664=) | |
| 7 | g.150950398C>G | CA369856686 | KCNH2 | n.1466G>C n.3001G>C c.2168G>C (p.Cys723Ser) c.1148G>C (p.Cys383Ser) c.1820G>C (p.Cys607Ser) n.1455G>C n.1800G>C n.2391G>C c.1868G>C (p.Cys623Ser) c.2018G>C (p.Cys673Ser) c.1991G>C (p.Cys664Ser) | |
| 7 | g.150950398C>T | CA006323 | KCNH2 | n.1466G>A n.3001G>A c.2168G>A (p.Cys723Tyr) c.1148G>A (p.Cys383Tyr) c.1820G>A (p.Cys607Tyr) n.1455G>A n.1800G>A n.2391G>A c.1868G>A (p.Cys623Tyr) c.2018G>A (p.Cys673Tyr) c.1991G>A (p.Cys664Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950399A= | CA1752433695 | KCNH2 | n.1465T= n.3000T= c.2167T= (p.Cys723=) c.1147T= (p.Cys383=) c.1819T= (p.Cys607=) n.1454T= n.1799T= n.2390T= c.1867T= (p.Cys623=) c.2017T= (p.Cys673=) c.1990T= (p.Cys664=) | |
| 7 | g.150950399A>C | CA369856690 | KCNH2 | n.1465T>G n.3000T>G c.2167T>G (p.Cys723Gly) c.1147T>G (p.Cys383Gly) c.1819T>G (p.Cys607Gly) n.1454T>G n.1799T>G n.2390T>G c.1867T>G (p.Cys623Gly) c.2017T>G (p.Cys673Gly) c.1990T>G (p.Cys664Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950399A>G | CA006317 | KCNH2 | n.1465T>C n.3000T>C c.2167T>C (p.Cys723Arg) c.1147T>C (p.Cys383Arg) c.1819T>C (p.Cys607Arg) n.1454T>C n.1799T>C n.2390T>C c.1867T>C (p.Cys623Arg) c.2017T>C (p.Cys673Arg) c.1990T>C (p.Cys664Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950399A>T | CA369856692 | KCNH2 | n.1465T>A n.3000T>A c.2167T>A (p.Cys723Ser) c.1147T>A (p.Cys383Ser) c.1819T>A (p.Cys607Ser) n.1454T>A n.1799T>A n.2390T>A c.1867T>A (p.Cys623Ser) c.2017T>A (p.Cys673Ser) c.1990T>A (p.Cys664Ser) | |
| 7 | g.150950400C>A | CA369856695 | KCNH2 | n.1464G>T n.2999G>T c.2166G>T (p.Glu722Asp) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1818G>T (p.Glu606Asp) n.1453G>T n.1798G>T n.2389G>T c.1866G>T (p.Glu622Asp) c.2016G>T (p.Glu672Asp) c.1989G>T (p.Glu663Asp) | |
| 7 | g.150950400C= | CA1752433699 | KCNH2 | n.1464G= n.2999G= c.2166G= (p.Glu722=) c.1146G= (p.Glu382=) c.1818G= (p.Glu606=) n.1453G= n.1798G= n.2389G= c.1866G= (p.Glu622=) c.2016G= (p.Glu672=) c.1989G= (p.Glu663=) | |
| 7 | g.150950400C>G | CA369856696 | KCNH2 | n.1464G>C n.2999G>C c.2166G>C (p.Glu722Asp) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1818G>C (p.Glu606Asp) n.1453G>C n.1798G>C n.2389G>C c.1866G>C (p.Glu622Asp) c.2016G>C (p.Glu672Asp) c.1989G>C (p.Glu663Asp) | |
| 7 | g.150950400C>T | CA458871349 | KCNH2 | n.1464G>A n.2999G>A c.2166G>A (p.Glu722=) c.1146G>A (p.Glu382=) c.1818G>A (p.Glu606=) n.1453G>A n.1798G>A n.2389G>A c.1866G>A (p.Glu622=) c.2016G>A (p.Glu672=) c.1989G>A (p.Glu663=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950401T>A | CA369856698 | KCNH2 | n.1463A>T n.2998A>T c.2165A>T (p.Glu722Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) n.1452A>T n.1797A>T n.2388A>T c.1865A>T (p.Glu622Val) c.2015A>T (p.Glu672Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) | |
| 7 | g.150950401T>C | CA369856699 | KCNH2 | n.1463A>G n.2998A>G c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) n.1452A>G n.1797A>G n.2388A>G c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) | |
| 7 | g.150950401T>G | CA369856700 | KCNH2 | n.1463A>C n.2998A>C c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) n.1452A>C n.1797A>C n.2388A>C c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) | |
| 7 | g.150950402C>A | CA369856702 | KCNH2 | n.1462G>T n.2997G>T c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) n.1451G>T n.1796G>T n.2387G>T c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) | |
| 7 | g.150950402C= | CA1752433700 | KCNH2 | n.1462G= n.2997G= c.2164G= (p.Glu722=) c.1144G= (p.Glu382=) c.1816G= (p.Glu606=) n.1451G= n.1796G= n.2387G= c.1864G= (p.Glu622=) c.2014G= (p.Glu672=) c.1987G= (p.Glu663=) | |
| 7 | g.150950402C>G | CA369856704 | KCNH2 | n.1462G>C n.2997G>C c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) n.1451G>C n.1796G>C n.2387G>C c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950402C>T | CA369856706 | KCNH2 | n.1462G>A n.2997G>A c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) n.1451G>A n.1796G>A n.2387G>A c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) | dbSNP |
| 7 | g.150950403A>C | CA458871355 | KCNH2 | n.1461T>G n.2996T>G c.2163T>G (p.Pro721=) c.1143T>G (p.Pro381=) c.1815T>G (p.Pro605=) n.1450T>G n.1795T>G n.2386T>G c.1863T>G (p.Pro621=) c.2013T>G (p.Pro671=) c.1986T>G (p.Pro662=) | |
| 7 | g.150950403A>G | CA458871356 | KCNH2 | n.1461T>C n.2996T>C c.2163T>C (p.Pro721=) c.1143T>C (p.Pro381=) c.1815T>C (p.Pro605=) n.1450T>C n.1795T>C n.2386T>C c.1863T>C (p.Pro621=) c.2013T>C (p.Pro671=) c.1986T>C (p.Pro662=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950403A>T | CA458871358 | KCNH2 | n.1461T>A n.2996T>A c.2163T>A (p.Pro721=) c.1143T>A (p.Pro381=) c.1815T>A (p.Pro605=) n.1450T>A n.1795T>A n.2386T>A c.1863T>A (p.Pro621=) c.2013T>A (p.Pro671=) c.1986T>A (p.Pro662=) | |
| 7 | g.150950403_150950404del | CA2697557670 | KCNH2 | n.1460_1461del n.2995_2996del c.2162_2163del (p.Pro721ArgfsTer6) c.1142_1143del (p.Pro381ArgfsTer6) c.1814_1815del (p.Pro605ArgfsTer6) n.1449_1450del n.1794_1795del n.2385_2386del c.1862_1863del (p.Pro621ArgfsTer6) c.2012_2013del (p.Pro671ArgfsTer6) c.1985_1986del (p.Pro662ArgfsTer6) | ClinVar |
| 7 | g.150950404G>A | CA006311 | KCNH2 | n.1460C>T n.2995C>T c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) n.1449C>T n.1794C>T n.2385C>T c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950404G>C | CA369856708 | KCNH2 | n.1460C>G n.2995C>G c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) n.1449C>G n.1794C>G n.2385C>G c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) | |
| 7 | g.150950404G= | CA1752433705 | KCNH2 | n.1460C= n.2995C= c.2162C= (p.Pro721=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1814C= (p.Pro605=) n.1449C= n.1794C= n.2385C= c.1862C= (p.Pro621=) c.2012C= (p.Pro671=) c.1985C= (p.Pro662=) | |
| 7 | g.150950404G>T | CA369856710 | KCNH2 | n.1460C>A n.2995C>A c.2162C>A (p.Pro721His) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1814C>A (p.Pro605His) n.1449C>A n.1794C>A n.2385C>A c.1862C>A (p.Pro621His) c.2012C>A (p.Pro671His) c.1985C>A (p.Pro662His) | |
| 7 | g.150950405G>A | CA369856713 | KCNH2 | n.1459C>T n.2994C>T c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1813C>T (p.Pro605Ser) n.1448C>T n.1793C>T n.2384C>T c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) | |
| 7 | g.150950405G>C | CA369856715 | KCNH2 | n.1459C>G n.2994C>G c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) n.1448C>G n.1793C>G n.2384C>G c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) | |
| 7 | g.150950405G>T | CA369856712 | KCNH2 | n.1459C>A n.2994C>A c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) n.1448C>A n.1793C>A n.2384C>A c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.1984C>A (p.Pro662Thr) | |
| 7 | g.150950406G>A | CA458871362 | KCNH2 | n.1458C>T n.2993C>T c.2160C>T (p.Phe720=) c.1140C>T (p.Phe380=) c.1812C>T (p.Phe604=) n.1447C>T n.1792C>T n.2383C>T c.1860C>T (p.Phe620=) c.2010C>T (p.Phe670=) c.1983C>T (p.Phe661=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950406G>C | CA369856716 | KCNH2 | n.1458C>G n.2993C>G c.2160C>G (p.Phe720Leu) c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.1812C>G (p.Phe604Leu) n.1447C>G n.1792C>G n.2383C>G c.1860C>G (p.Phe620Leu) c.2010C>G (p.Phe670Leu) c.1983C>G (p.Phe661Leu) | |
| 7 | g.150950406G>T | CA369856717 | KCNH2 | n.1458C>A n.2993C>A c.2160C>A (p.Phe720Leu) c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.1812C>A (p.Phe604Leu) n.1447C>A n.1792C>A n.2383C>A c.1860C>A (p.Phe620Leu) c.2010C>A (p.Phe670Leu) c.1983C>A (p.Phe661Leu) | |
| 7 | g.150950407A>C | CA369856718 | KCNH2 | n.1457T>G n.2992T>G c.2159T>G (p.Phe720Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.1811T>G (p.Phe604Cys) n.1446T>G n.1791T>G n.2382T>G c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.2009T>G (p.Phe670Cys) c.1982T>G (p.Phe661Cys) | |
| 7 | g.150950407A>G | CA369856720 | KCNH2 | n.1457T>C n.2992T>C c.2159T>C (p.Phe720Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.1811T>C (p.Phe604Ser) n.1446T>C n.1791T>C n.2382T>C c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.2009T>C (p.Phe670Ser) c.1982T>C (p.Phe661Ser) | |
| 7 | g.150950407A>T | CA369856721 | KCNH2 | n.1457T>A n.2992T>A c.2159T>A (p.Phe720Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) n.1446T>A n.1791T>A n.2382T>A c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.2009T>A (p.Phe670Tyr) c.1982T>A (p.Phe661Tyr) | |
| 7 | g.150950408dup | CA2580077793 | KCNH2 | n.1457dup n.2992dup c.2159dup (p.Glu722Ter) c.1139dup (p.Glu382Ter) c.1811dup (p.Glu606Ter) n.1446dup n.1791dup n.2382dup c.1859dup (p.Glu622Ter) c.2009dup (p.Glu672Ter) c.1982dup (p.Glu663Ter) | ClinVar |
| 7 | g.150950408A>C | CA369856722 | KCNH2 | n.1456T>G n.2991T>G c.2158T>G (p.Phe720Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) c.1810T>G (p.Phe604Val) n.1445T>G n.1790T>G n.2381T>G c.1858T>G (p.Phe620Val) c.2008T>G (p.Phe670Val) c.1981T>G (p.Phe661Val) | |
| 7 | g.150950408A>G | CA369856723 | KCNH2 | n.1456T>C n.2991T>C c.2158T>C (p.Phe720Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.1810T>C (p.Phe604Leu) n.1445T>C n.1790T>C n.2381T>C c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.2008T>C (p.Phe670Leu) c.1981T>C (p.Phe661Leu) | |
| 7 | g.150950408A>T | CA369856725 | KCNH2 | n.1456T>A n.2991T>A c.2158T>A (p.Phe720Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.1810T>A (p.Phe604Ile) n.1445T>A n.1790T>A n.2381T>A c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.2008T>A (p.Phe670Ile) c.1981T>A (p.Phe661Ile) | |
| 7 | g.150950409G>A | CA031200 | KCNH2 | n.1455C>T n.2990C>T c.2157C>T (p.Gly719=) c.1137C>T (p.Gly379=) c.1809C>T (p.Gly603=) n.1444C>T n.1789C>T n.2380C>T c.1857C>T (p.Gly619=) c.2007C>T (p.Gly669=) c.1980C>T (p.Gly660=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950409G>C | CA458871366 | KCNH2 | n.1455C>G n.2990C>G c.2157C>G (p.Gly719=) c.1137C>G (p.Gly379=) c.1809C>G (p.Gly603=) n.1444C>G n.1789C>G n.2380C>G c.1857C>G (p.Gly619=) c.2007C>G (p.Gly669=) c.1980C>G (p.Gly660=) | |
| 7 | g.150950409G= | CA1752433707 | KCNH2 | n.1455C= n.2990C= c.2157C= (p.Gly719=) c.1137C= (p.Gly379=) c.1809C= (p.Gly603=) n.1444C= n.1789C= n.2380C= c.1857C= (p.Gly619=) c.2007C= (p.Gly669=) c.1980C= (p.Gly660=) | |
| 7 | g.150950409G>T | CA031175 | KCNH2 | n.1455C>A n.2990C>A c.2157C>A (p.Gly719=) c.1137C>A (p.Gly379=) c.1809C>A (p.Gly603=) n.1444C>A n.1789C>A n.2380C>A c.1857C>A (p.Gly619=) c.2007C>A (p.Gly669=) c.1980C>A (p.Gly660=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950410C>A | CA369856728 | KCNH2 | n.1454G>T n.2989G>T c.2156G>T (p.Gly719Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1808G>T (p.Gly603Val) n.1443G>T n.1788G>T n.2379G>T c.1856G>T (p.Gly619Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1979G>T (p.Gly660Val) | |
| 7 | g.150950410C>G | CA369856729 | KCNH2 | n.1454G>C n.2989G>C c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1808G>C (p.Gly603Ala) n.1443G>C n.1788G>C n.2379G>C c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1979G>C (p.Gly660Ala) | |
| 7 | g.150950410C>T | CA369856730 | KCNH2 | n.1454G>A n.2989G>A c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.1808G>A (p.Gly603Asp) n.1443G>A n.1788G>A n.2379G>A c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.2006G>A (p.Gly669Asp) c.1979G>A (p.Gly660Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950412dup | CA2697557671 | KCNH2 | n.1454dup n.2989dup c.2156dup (p.Phe720LeufsTer3) c.1136dup (p.Phe380LeufsTer3) c.1808dup (p.Phe604LeufsTer3) n.1443dup n.1788dup n.2379dup c.1856dup (p.Phe620LeufsTer3) c.2006dup (p.Phe670LeufsTer3) c.1979dup (p.Phe661LeufsTer3) | ClinVar |
| 7 | g.150950412del | CA2695208708 | KCNH2 | n.1454del n.2989del c.2156del (p.Gly719AlafsTer14) c.1136del (p.Gly379AlafsTer14) c.1808del (p.Gly603AlafsTer14) n.1443del n.1788del n.2379del c.1856del (p.Gly619AlafsTer14) c.2006del (p.Gly669AlafsTer14) c.1979del (p.Gly660AlafsTer14) | |
| 7 | g.150950411C>A | CA369856732 | KCNH2 | n.1453G>T n.2988G>T c.2155G>T (p.Gly719Cys) c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.1807G>T (p.Gly603Cys) n.1442G>T n.1787G>T n.2378G>T c.1855G>T (p.Gly619Cys) c.2005G>T (p.Gly669Cys) c.1978G>T (p.Gly660Cys) | |
| 7 | g.150950411C>G | CA369856735 | KCNH2 | n.1453G>C n.2988G>C c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1807G>C (p.Gly603Arg) n.1442G>C n.1787G>C n.2378G>C c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.1978G>C (p.Gly660Arg) | |
| 7 | g.150950411C>T | CA369856734 | KCNH2 | n.1453G>A n.2988G>A c.2155G>A (p.Gly719Ser) c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.1807G>A (p.Gly603Ser) n.1442G>A n.1787G>A n.2378G>A c.1855G>A (p.Gly619Ser) c.2005G>A (p.Gly669Ser) c.1978G>A (p.Gly660Ser) | |
| 7 | g.150950412C>A | CA369856736 | KCNH2 | n.1452G>T n.2987G>T c.2154G>T (p.Lys718Asn) c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.1806G>T (p.Lys602Asn) n.1441G>T n.1786G>T n.2377G>T c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.2004G>T (p.Lys668Asn) c.1977G>T (p.Lys659Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950412C>G | CA369856738 | KCNH2 | n.1452G>C n.2987G>C c.2154G>C (p.Lys718Asn) c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.1806G>C (p.Lys602Asn) n.1441G>C n.1786G>C n.2377G>C c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.2004G>C (p.Lys668Asn) c.1977G>C (p.Lys659Asn) | |
| 7 | g.150950412C>T | CA458871375 | KCNH2 | n.1452G>A n.2987G>A c.2154G>A (p.Lys718=) c.1134G>A (p.Lys378=) c.1806G>A (p.Lys602=) n.1441G>A n.1786G>A n.2377G>A c.1854G>A (p.Lys618=) c.2004G>A (p.Lys668=) c.1977G>A (p.Lys659=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950413T>A | CA369856740 | KCNH2 | n.1451A>T n.2986A>T c.2153A>T (p.Lys718Met) c.1133A>T (p.Lys378Met) c.1805A>T (p.Lys602Met) n.1440A>T n.1785A>T n.2376A>T c.1853A>T (p.Lys618Met) c.2003A>T (p.Lys668Met) c.1976A>T (p.Lys659Met) | |
| 7 | g.150950413T>C | CA369856742 | KCNH2 | n.1451A>G n.2986A>G c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1805A>G (p.Lys602Arg) n.1440A>G n.1785A>G n.2376A>G c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.1976A>G (p.Lys659Arg) | |
| 7 | g.150950413T>G | CA369856744 | KCNH2 | n.1451A>C n.2986A>C c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1805A>C (p.Lys602Thr) n.1440A>C n.1785A>C n.2376A>C c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.1976A>C (p.Lys659Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950414T>A | CA369856746 | KCNH2 | n.1450A>T n.2985A>T c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1804A>T (p.Lys602Ter) n.1439A>T n.1784A>T n.2375A>T c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.1975A>T (p.Lys659Ter) | |
| 7 | g.150950414T>C | CA369856747 | KCNH2 | n.1450A>G n.2985A>G c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1804A>G (p.Lys602Glu) n.1439A>G n.1784A>G n.2375A>G c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.1975A>G (p.Lys659Glu) | |
| 7 | g.150950414T>G | CA369856748 | KCNH2 | n.1450A>C n.2985A>C c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1804A>C (p.Lys602Gln) n.1439A>C n.1784A>C n.2375A>C c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.1975A>C (p.Lys659Gln) | |
| 7 | g.150950415C>A | CA458871379 | KCNH2 | n.1449G>T n.2984G>T c.2151G>T (p.Leu717=) c.1131G>T (p.Leu377=) c.1803G>T (p.Leu601=) n.1438G>T n.1783G>T n.2374G>T c.1851G>T (p.Leu617=) c.2001G>T (p.Leu667=) c.1974G>T (p.Leu658=) | |
| 7 | g.150950415C>G | CA458871381 | KCNH2 | n.1449G>C n.2984G>C c.2151G>C (p.Leu717=) c.1131G>C (p.Leu377=) c.1803G>C (p.Leu601=) n.1438G>C n.1783G>C n.2374G>C c.1851G>C (p.Leu617=) c.2001G>C (p.Leu667=) c.1974G>C (p.Leu658=) | |
| 7 | g.150950415C>T | CA458871382 | KCNH2 | n.1449G>A n.2984G>A c.2151G>A (p.Leu717=) c.1131G>A (p.Leu377=) c.1803G>A (p.Leu601=) n.1438G>A n.1783G>A n.2374G>A c.1851G>A (p.Leu617=) c.2001G>A (p.Leu667=) c.1974G>A (p.Leu658=) | |
| 7 | g.150950416A>C | CA369856751 | KCNH2 | n.1448T>G n.2983T>G c.2150T>G (p.Leu717Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) n.1437T>G n.1782T>G n.2373T>G c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) | |
| 7 | g.150950416A>G | CA369856752 | KCNH2 | n.1448T>C n.2983T>C c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) n.1437T>C n.1782T>C n.2373T>C c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950416A>T | CA369856754 | KCNH2 | n.1448T>A n.2983T>A c.2150T>A (p.Leu717Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1802T>A (p.Leu601Gln) n.1437T>A n.1782T>A n.2373T>A c.1850T>A (p.Leu617Gln) c.2000T>A (p.Leu667Gln) c.1973T>A (p.Leu658Gln) | |
| 7 | g.150950417G>A | CA458871385 | KCNH2 | n.1447C>T n.2982C>T c.2149C>T (p.Leu717=) c.1129C>T (p.Leu377=) c.1801C>T (p.Leu601=) n.1436C>T n.1781C>T n.2372C>T c.1849C>T (p.Leu617=) c.1999C>T (p.Leu667=) c.1972C>T (p.Leu658=) | |
| 7 | g.150950417G>C | CA369856756 | KCNH2 | n.1447C>G n.2982C>G c.2149C>G (p.Leu717Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) n.1436C>G n.1781C>G n.2372C>G c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) | |
| 7 | g.150950417G>T | CA369856757 | KCNH2 | n.1447C>A n.2982C>A c.2149C>A (p.Leu717Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1801C>A (p.Leu601Met) n.1436C>A n.1781C>A n.2372C>A c.1849C>A (p.Leu617Met) c.1999C>A (p.Leu667Met) c.1972C>A (p.Leu658Met) | |
| 7 | g.150950418C>A | CA458871388 | KCNH2 | n.1446G>T n.2981G>T c.2148G>T (p.Val716=) c.1128G>T (p.Val376=) c.1800G>T (p.Val600=) n.1435G>T n.1780G>T n.2371G>T c.1848G>T (p.Val616=) c.1998G>T (p.Val666=) c.1971G>T (p.Val657=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950418C= | CA1752433708 | KCNH2 | n.1446G= n.2981G= c.2148G= (p.Val716=) c.1128G= (p.Val376=) c.1800G= (p.Val600=) n.1435G= n.1780G= n.2371G= c.1848G= (p.Val616=) c.1998G= (p.Val666=) c.1971G= (p.Val657=) | |
| 7 | g.150950418C>G | CA458871386 | KCNH2 | n.1446G>C n.2981G>C c.2148G>C (p.Val716=) c.1128G>C (p.Val376=) c.1800G>C (p.Val600=) n.1435G>C n.1780G>C n.2371G>C c.1848G>C (p.Val616=) c.1998G>C (p.Val666=) c.1971G>C (p.Val657=) | |
| 7 | g.150950418C>T | CA458871387 | KCNH2 | n.1446G>A n.2981G>A c.2148G>A (p.Val716=) c.1128G>A (p.Val376=) c.1800G>A (p.Val600=) n.1435G>A n.1780G>A n.2371G>A c.1848G>A (p.Val616=) c.1998G>A (p.Val666=) c.1971G>A (p.Val657=) | |
| 7 | g.150950419A>C | CA369856759 | KCNH2 | n.1445T>G n.2980T>G c.2147T>G (p.Val716Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) n.1434T>G n.1779T>G n.2370T>G c.1847T>G (p.Val616Gly) c.1997T>G (p.Val666Gly) c.1970T>G (p.Val657Gly) | |
| 7 | g.150950419A>G | CA369856763 | KCNH2 | n.1445T>C n.2980T>C c.2147T>C (p.Val716Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) n.1434T>C n.1779T>C n.2370T>C c.1847T>C (p.Val616Ala) c.1997T>C (p.Val666Ala) c.1970T>C (p.Val657Ala) | |
| 7 | g.150950419A>T | CA369856761 | KCNH2 | n.1445T>A n.2980T>A c.2147T>A (p.Val716Glu) c.1127T>A (p.Val376Glu) c.1799T>A (p.Val600Glu) n.1434T>A n.1779T>A n.2370T>A c.1847T>A (p.Val616Glu) c.1997T>A (p.Val666Glu) c.1970T>A (p.Val657Glu) | |
| 7 | g.150950420C>A | CA369856765 | KCNH2 | n.1444G>T n.2979G>T c.2146G>T (p.Val716Leu) c.1126G>T (p.Val376Leu) c.1798G>T (p.Val600Leu) n.1433G>T n.1778G>T n.2369G>T c.1846G>T (p.Val616Leu) c.1996G>T (p.Val666Leu) c.1969G>T (p.Val657Leu) | |
| 7 | g.150950420C>G | CA369856766 | KCNH2 | n.1444G>C n.2979G>C c.2146G>C (p.Val716Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) n.1433G>C n.1778G>C n.2369G>C c.1846G>C (p.Val616Leu) c.1996G>C (p.Val666Leu) c.1969G>C (p.Val657Leu) | |
| 7 | g.150950420C>T | CA369856767 | KCNH2 | n.1444G>A n.2979G>A c.2146G>A (p.Val716Met) c.1126G>A (p.Val376Met) c.1798G>A (p.Val600Met) n.1433G>A n.1778G>A n.2369G>A c.1846G>A (p.Val616Met) c.1996G>A (p.Val666Met) c.1969G>A (p.Val657Met) | |
| 7 | g.150950420_150950423delinsCCTG | CA1752433710 | KCNH2 | n.1444-3_1444delinsCAGG n.2979-3_2979delinsCAGG c.2146-3_2146delinsCAGG c.1126-3_1126delinsCAGG c.1798-3_1798delinsCAGG n.1433-3_1433delinsCAGG n.1778-3_1778delinsCAGG n.2369-3_2369delinsCAGG c.1846-3_1846delinsCAGG c.1996-3_1996delinsCAGG c.1969-3_1969delinsCAGG | |
| 7 | g.150950421C>A | CA369856769 | KCNH2 | n.1444-1G>T n.2979-1G>T c.2146-1G>T (n.2146-1G>T) c.1126-1G>T (n.1126-1G>T) c.1798-1G>T (n.1798-1G>T) n.1433-1G>T n.1778-1G>T n.2369-1G>T c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) c.1996-1G>T (n.1996-1G>T) c.1969-1G>T (n.1969-1G>T) | |
| 7 | g.150950421C>G | CA369856771 | KCNH2 | n.1444-1G>C n.2979-1G>C c.2146-1G>C (n.2146-1G>C) c.1126-1G>C (n.1126-1G>C) c.1798-1G>C (n.1798-1G>C) n.1433-1G>C n.1778-1G>C n.2369-1G>C c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) c.1996-1G>C (n.1996-1G>C) c.1969-1G>C (n.1969-1G>C) | ClinVar |
| 7 | g.150950421C>T | CA369856773 | KCNH2 | n.1444-1G>A n.2979-1G>A c.2146-1G>A (n.2146-1G>A) c.1126-1G>A (n.1126-1G>A) c.1798-1G>A (n.1798-1G>A) n.1433-1G>A n.1778-1G>A n.2369-1G>A c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) c.1996-1G>A (n.1996-1G>A) c.1969-1G>A (n.1969-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950421_150950423delinsTT | CA658656024 | KCNH2 | n.1444-3_1444-1delinsAA n.2979-3_2979-1delinsAA c.2146-3_2146-1delinsAA (n.2146-3_2146-1delinsAA) c.1126-3_1126-1delinsAA (n.1126-3_1126-1delinsAA) c.1798-3_1798-1delinsAA (n.1798-3_1798-1delinsAA) n.1433-3_1433-1delinsAA n.1778-3_1778-1delinsAA n.2369-3_2369-1delinsAA c.1846-3_1846-1delinsAA (n.1846-3_1846-1delinsAA) c.1996-3_1996-1delinsAA (n.1996-3_1996-1delinsAA) c.1969-3_1969-1delinsAA (n.1969-3_1969-1delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950422T>A | CA369856774 | KCNH2 | n.1444-2A>T n.2979-2A>T c.2146-2A>T (n.2146-2A>T) c.1126-2A>T (n.1126-2A>T) c.1798-2A>T (n.1798-2A>T) n.1433-2A>T n.1778-2A>T n.2369-2A>T c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) c.1996-2A>T (n.1996-2A>T) c.1969-2A>T (n.1969-2A>T) | |
| 7 | g.150950422T>C | CA369856776 | KCNH2 | n.1444-2A>G n.2979-2A>G c.2146-2A>G (n.2146-2A>G) c.1126-2A>G (n.1126-2A>G) c.1798-2A>G (n.1798-2A>G) n.1433-2A>G n.1778-2A>G n.2369-2A>G c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) c.1996-2A>G (n.1996-2A>G) c.1969-2A>G (n.1969-2A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950422T>G | CA369856778 | KCNH2 | n.1444-2A>C n.2979-2A>C c.2146-2A>C (n.2146-2A>C) c.1126-2A>C (n.1126-2A>C) c.1798-2A>C (n.1798-2A>C) n.1433-2A>C n.1778-2A>C n.2369-2A>C c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) c.1996-2A>C (n.1996-2A>C) c.1969-2A>C (n.1969-2A>C) | |
| 7 | g.150950422_150950423delinsTG | CA1752433713 | KCNH2 | n.1444-3_1444-2delinsCA n.2979-3_2979-2delinsCA c.2146-3_2146-2delinsCA (n.2146-3_2146-2delinsCA) c.1126-3_1126-2delinsCA (n.1126-3_1126-2delinsCA) c.1798-3_1798-2delinsCA (n.1798-3_1798-2delinsCA) n.1433-3_1433-2delinsCA n.1778-3_1778-2delinsCA n.2369-3_2369-2delinsCA c.1846-3_1846-2delinsCA (n.1846-3_1846-2delinsCA) c.1996-3_1996-2delinsCA (n.1996-3_1996-2delinsCA) c.1969-3_1969-2delinsCA (n.1969-3_1969-2delinsCA) | |
| 7 | g.150950431_150950441del | CA2695208709 | KCNH2 | n.1444-12_1444-2del n.2979-12_2979-2del c.2146-12_2146-2del (n.2146-12_2146-2del) c.1126-12_1126-2del (n.1126-12_1126-2del) c.1798-12_1798-2del (n.1798-12_1798-2del) n.1433-12_1433-2del n.1778-12_1778-2del n.2369-12_2369-2del c.1846-12_1846-2del (n.1846-12_1846-2del) c.1996-12_1996-2del (n.1996-12_1996-2del) c.1969-12_1969-2del (n.1969-12_1969-2del) | |
| 7 | g.150950423G>A | CA579075177 | KCNH2 | n.1444-3C>T n.2979-3C>T c.2146-3C>T (n.2146-3C>T) c.1126-3C>T (n.1126-3C>T) c.1798-3C>T (n.1798-3C>T) n.1433-3C>T n.1778-3C>T n.2369-3C>T c.1846-3C>T (n.1846-3C>T) c.1996-3C>T (n.1996-3C>T) c.1969-3C>T (n.1969-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950423G= | CA1752433714 | KCNH2 | n.1444-3C= n.2979-3C= c.2146-3C= (n.2146-3C=) c.1126-3C= (n.1126-3C=) c.1798-3C= (n.1798-3C=) n.1433-3C= n.1778-3C= n.2369-3C= c.1846-3C= (n.1846-3C=) c.1996-3C= (n.1996-3C=) c.1969-3C= (n.1969-3C=) | |
| 7 | g.150950427del | CA031122 | KCNH2 | n.1444-3del n.2979-3del c.2146-3del (n.2146-3del) c.1126-3del (n.1126-3del) c.1798-3del (n.1798-3del) n.1433-3del n.1778-3del n.2369-3del c.1846-3del (n.1846-3del) c.1996-3del (n.1996-3del) c.1969-3del (n.1969-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950425G>T | CA2573141862 | KCNH2 | n.1444-5C>A n.2979-5C>A c.2146-5C>A (n.2146-5C>A) c.1126-5C>A (n.1126-5C>A) c.1798-5C>A (n.1798-5C>A) n.1433-5C>A n.1778-5C>A n.2369-5C>A c.1846-5C>A (n.1846-5C>A) c.1996-5C>A (n.1996-5C>A) c.1969-5C>A (n.1969-5C>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950426G>T | CA2685604851 | KCNH2 | n.1444-6C>A n.2979-6C>A c.2146-6C>A (n.2146-6C>A) c.1126-6C>A (n.1126-6C>A) c.1798-6C>A (n.1798-6C>A) n.1433-6C>A n.1778-6C>A n.2369-6C>A c.1846-6C>A (n.1846-6C>A) c.1996-6C>A (n.1996-6C>A) c.1969-6C>A (n.1969-6C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950427G>A | CA2685604854 | KCNH2 | n.1444-7C>T n.2979-7C>T c.2146-7C>T (n.2146-7C>T) c.1126-7C>T (n.1126-7C>T) c.1798-7C>T (n.1798-7C>T) n.1433-7C>T n.1778-7C>T n.2369-7C>T c.1846-7C>T (n.1846-7C>T) c.1996-7C>T (n.1996-7C>T) c.1969-7C>T (n.1969-7C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950428C>T | CA2739278693 | KCNH2 | n.1444-8G>A n.2979-8G>A c.2146-8G>A (n.2146-8G>A) c.1126-8G>A (n.1126-8G>A) c.1798-8G>A (n.1798-8G>A) n.1433-8G>A n.1778-8G>A n.2369-8G>A c.1846-8G>A (n.1846-8G>A) c.1996-8G>A (n.1996-8G>A) c.1969-8G>A (n.1969-8G>A) | ClinVar |
| 7 | g.150950429A>C | CA2499218797 | KCNH2 | n.1444-9T>G n.2979-9T>G c.2146-9T>G (n.2146-9T>G) c.1126-9T>G (n.1126-9T>G) c.1798-9T>G (n.1798-9T>G) n.1433-9T>G n.1778-9T>G n.2369-9T>G c.1846-9T>G (n.1846-9T>G) c.1996-9T>G (n.1996-9T>G) c.1969-9T>G (n.1969-9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950429A>G | CA2716208850 | KCNH2 | n.1444-9T>C n.2979-9T>C c.2146-9T>C (n.2146-9T>C) c.1126-9T>C (n.1126-9T>C) c.1798-9T>C (n.1798-9T>C) n.1433-9T>C n.1778-9T>C n.2369-9T>C c.1846-9T>C (n.1846-9T>C) c.1996-9T>C (n.1996-9T>C) c.1969-9T>C (n.1969-9T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950429A>T | CA645565634 | KCNH2 | n.1444-9T>A n.2979-9T>A c.2146-9T>A (n.2146-9T>A) c.1126-9T>A (n.1126-9T>A) c.1798-9T>A (n.1798-9T>A) n.1433-9T>A n.1778-9T>A n.2369-9T>A c.1846-9T>A (n.1846-9T>A) c.1996-9T>A (n.1996-9T>A) c.1969-9T>A (n.1969-9T>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950430G>A | CA2579062964 | KCNH2 | n.1444-10C>T n.2979-10C>T c.2146-10C>T (n.2146-10C>T) c.1126-10C>T (n.1126-10C>T) c.1798-10C>T (n.1798-10C>T) n.1433-10C>T n.1778-10C>T n.2369-10C>T c.1846-10C>T (n.1846-10C>T) c.1996-10C>T (n.1996-10C>T) c.1969-10C>T (n.1969-10C>T) | |
| 7 | g.150950432del | CA2685604865 | KCNH2 | n.1444-10del n.2979-10del c.2146-10del (n.2146-10del) c.1126-10del (n.1126-10del) c.1798-10del (n.1798-10del) n.1433-10del n.1778-10del n.2369-10del c.1846-10del (n.1846-10del) c.1996-10del (n.1996-10del) c.1969-10del (n.1969-10del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950431G>T | CA2685604868 | KCNH2 | n.1444-11C>A n.2979-11C>A c.2146-11C>A (n.2146-11C>A) c.1126-11C>A (n.1126-11C>A) c.1798-11C>A (n.1798-11C>A) n.1433-11C>A n.1778-11C>A n.2369-11C>A c.1846-11C>A (n.1846-11C>A) c.1996-11C>A (n.1996-11C>A) c.1969-11C>A (n.1969-11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950433T>C | CA2685604871 | KCNH2 | n.1444-13A>G n.2979-13A>G c.2146-13A>G (n.2146-13A>G) c.1126-13A>G (n.1126-13A>G) c.1798-13A>G (n.1798-13A>G) n.1433-13A>G n.1778-13A>G n.2369-13A>G c.1846-13A>G (n.1846-13A>G) c.1996-13A>G (n.1996-13A>G) c.1969-13A>G (n.1969-13A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950433_150950434delinsTG | CA1752433716 | KCNH2 | n.1444-14_1444-13delinsCA n.2979-14_2979-13delinsCA c.2146-14_2146-13delinsCA (n.2146-14_2146-13delinsCA) c.1126-14_1126-13delinsCA (n.1126-14_1126-13delinsCA) c.1798-14_1798-13delinsCA (n.1798-14_1798-13delinsCA) n.1433-14_1433-13delinsCA n.1778-14_1778-13delinsCA n.2369-14_2369-13delinsCA c.1846-14_1846-13delinsCA (n.1846-14_1846-13delinsCA) c.1996-14_1996-13delinsCA (n.1996-14_1996-13delinsCA) c.1969-14_1969-13delinsCA (n.1969-14_1969-13delinsCA) | |
| 7 | g.150950434G>A | CA2685604880 | KCNH2 | n.1444-14C>T n.2979-14C>T c.2146-14C>T (n.2146-14C>T) c.1126-14C>T (n.1126-14C>T) c.1798-14C>T (n.1798-14C>T) n.1433-14C>T n.1778-14C>T n.2369-14C>T c.1846-14C>T (n.1846-14C>T) c.1996-14C>T (n.1996-14C>T) c.1969-14C>T (n.1969-14C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950434G>C | CA2573141863 | KCNH2 | n.1444-14C>G n.2979-14C>G c.2146-14C>G (n.2146-14C>G) c.1126-14C>G (n.1126-14C>G) c.1798-14C>G (n.1798-14C>G) n.1433-14C>G n.1778-14C>G n.2369-14C>G c.1846-14C>G (n.1846-14C>G) c.1996-14C>G (n.1996-14C>G) c.1969-14C>G (n.1969-14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950434G= | CA1752433719 | KCNH2 | n.1444-14C= n.2979-14C= c.2146-14C= (n.2146-14C=) c.1126-14C= (n.1126-14C=) c.1798-14C= (n.1798-14C=) n.1433-14C= n.1778-14C= n.2369-14C= c.1846-14C= (n.1846-14C=) c.1996-14C= (n.1996-14C=) c.1969-14C= (n.1969-14C=) | |
| 7 | g.150950434G>T | CA169075940 | KCNH2 | n.1444-14C>A n.2979-14C>A c.2146-14C>A (n.2146-14C>A) c.1126-14C>A (n.1126-14C>A) c.1798-14C>A (n.1798-14C>A) n.1433-14C>A n.1778-14C>A n.2369-14C>A c.1846-14C>A (n.1846-14C>A) c.1996-14C>A (n.1996-14C>A) c.1969-14C>A (n.1969-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950438dup | CA2778425833 | KCNH2 | n.1444-14dup n.2979-14dup c.2146-14dup (n.2146-14dup) c.1126-14dup (n.1126-14dup) c.1798-14dup (n.1798-14dup) n.1433-14dup n.1778-14dup n.2369-14dup c.1846-14dup (n.1846-14dup) c.1996-14dup (n.1996-14dup) c.1969-14dup (n.1969-14dup) | |
| 7 | g.150950438del | CA1752433717 | KCNH2 | n.1444-14del n.2979-14del c.2146-14del (n.2146-14del) c.1126-14del (n.1126-14del) c.1798-14del (n.1798-14del) n.1433-14del n.1778-14del n.2369-14del c.1846-14del (n.1846-14del) c.1996-14del (n.1996-14del) c.1969-14del (n.1969-14del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950435G>A | CA913188245 | KCNH2 | n.1444-15C>T n.2979-15C>T c.2146-15C>T (n.2146-15C>T) c.1126-15C>T (n.1126-15C>T) c.1798-15C>T (n.1798-15C>T) n.1433-15C>T n.1778-15C>T n.2369-15C>T c.1846-15C>T (n.1846-15C>T) c.1996-15C>T (n.1996-15C>T) c.1969-15C>T (n.1969-15C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950435G= | CA1752433720 | KCNH2 | n.1444-15C= n.2979-15C= c.2146-15C= (n.2146-15C=) c.1126-15C= (n.1126-15C=) c.1798-15C= (n.1798-15C=) n.1433-15C= n.1778-15C= n.2369-15C= c.1846-15C= (n.1846-15C=) c.1996-15C= (n.1996-15C=) c.1969-15C= (n.1969-15C=) | |
| 7 | g.150950435G>T | CA2685604891 | KCNH2 | n.1444-15C>A n.2979-15C>A c.2146-15C>A (n.2146-15C>A) c.1126-15C>A (n.1126-15C>A) c.1798-15C>A (n.1798-15C>A) n.1433-15C>A n.1778-15C>A n.2369-15C>A c.1846-15C>A (n.1846-15C>A) c.1996-15C>A (n.1996-15C>A) c.1969-15C>A (n.1969-15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950436G>A | CA031026 | KCNH2 | n.1444-16C>T n.2979-16C>T c.2146-16C>T (n.2146-16C>T) c.1126-16C>T (n.1126-16C>T) c.1798-16C>T (n.1798-16C>T) n.1433-16C>T n.1778-16C>T n.2369-16C>T c.1846-16C>T (n.1846-16C>T) c.1996-16C>T (n.1996-16C>T) c.1969-16C>T (n.1969-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950436G>C | CA2685604896 | KCNH2 | n.1444-16C>G n.2979-16C>G c.2146-16C>G (n.2146-16C>G) c.1126-16C>G (n.1126-16C>G) c.1798-16C>G (n.1798-16C>G) n.1433-16C>G n.1778-16C>G n.2369-16C>G c.1846-16C>G (n.1846-16C>G) c.1996-16C>G (n.1996-16C>G) c.1969-16C>G (n.1969-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950436G= | CA1752433721 | KCNH2 | n.1444-16C= n.2979-16C= c.2146-16C= (n.2146-16C=) c.1126-16C= (n.1126-16C=) c.1798-16C= (n.1798-16C=) n.1433-16C= n.1778-16C= n.2369-16C= c.1846-16C= (n.1846-16C=) c.1996-16C= (n.1996-16C=) c.1969-16C= (n.1969-16C=) | |
| 7 | g.150950436G>T | CA2685604898 | KCNH2 | n.1444-16C>A n.2979-16C>A c.2146-16C>A (n.2146-16C>A) c.1126-16C>A (n.1126-16C>A) c.1798-16C>A (n.1798-16C>A) n.1433-16C>A n.1778-16C>A n.2369-16C>A c.1846-16C>A (n.1846-16C>A) c.1996-16C>A (n.1996-16C>A) c.1969-16C>A (n.1969-16C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950437G>A | CA031046 | KCNH2 | n.1444-17C>T n.2979-17C>T c.2146-17C>T (n.2146-17C>T) c.1126-17C>T (n.1126-17C>T) c.1798-17C>T (n.1798-17C>T) n.1433-17C>T n.1778-17C>T n.2369-17C>T c.1846-17C>T (n.1846-17C>T) c.1996-17C>T (n.1996-17C>T) c.1969-17C>T (n.1969-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950437G= | CA1752433724 | KCNH2 | n.1444-17C= n.2979-17C= c.2146-17C= (n.2146-17C=) c.1126-17C= (n.1126-17C=) c.1798-17C= (n.1798-17C=) n.1433-17C= n.1778-17C= n.2369-17C= c.1846-17C= (n.1846-17C=) c.1996-17C= (n.1996-17C=) c.1969-17C= (n.1969-17C=) | |
| 7 | g.150950438G>A | CA031068 | KCNH2 | n.1444-18C>T n.2979-18C>T c.2146-18C>T (n.2146-18C>T) c.1126-18C>T (n.1126-18C>T) c.1798-18C>T (n.1798-18C>T) n.1433-18C>T n.1778-18C>T n.2369-18C>T c.1846-18C>T (n.1846-18C>T) c.1996-18C>T (n.1996-18C>T) c.1969-18C>T (n.1969-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950438G= | CA1752433727 | KCNH2 | n.1444-18C= n.2979-18C= c.2146-18C= (n.2146-18C=) c.1126-18C= (n.1126-18C=) c.1798-18C= (n.1798-18C=) n.1433-18C= n.1778-18C= n.2369-18C= c.1846-18C= (n.1846-18C=) c.1996-18C= (n.1996-18C=) c.1969-18C= (n.1969-18C=) | |
| 7 | g.150950438G>T | CA2685604928 | KCNH2 | n.1444-18C>A n.2979-18C>A c.2146-18C>A (n.2146-18C>A) c.1126-18C>A (n.1126-18C>A) c.1798-18C>A (n.1798-18C>A) n.1433-18C>A n.1778-18C>A n.2369-18C>A c.1846-18C>A (n.1846-18C>A) c.1996-18C>A (n.1996-18C>A) c.1969-18C>A (n.1969-18C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950439C= | CA1752433729 | KCNH2 | n.1444-19G= n.2979-19G= c.2146-19G= (n.2146-19G=) c.1126-19G= (n.1126-19G=) c.1798-19G= (n.1798-19G=) n.1433-19G= n.1778-19G= n.2369-19G= c.1846-19G= (n.1846-19G=) c.1996-19G= (n.1996-19G=) c.1969-19G= (n.1969-19G=) | |
| 7 | g.150950439C>T | CA579075178 | KCNH2 | n.1444-19G>A n.2979-19G>A c.2146-19G>A (n.2146-19G>A) c.1126-19G>A (n.1126-19G>A) c.1798-19G>A (n.1798-19G>A) n.1433-19G>A n.1778-19G>A n.2369-19G>A c.1846-19G>A (n.1846-19G>A) c.1996-19G>A (n.1996-19G>A) c.1969-19G>A (n.1969-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950440A>G | CA2685604930 | KCNH2 | n.1444-20T>C n.2979-20T>C c.2146-20T>C (n.2146-20T>C) c.1126-20T>C (n.1126-20T>C) c.1798-20T>C (n.1798-20T>C) n.1433-20T>C n.1778-20T>C n.2369-20T>C c.1846-20T>C (n.1846-20T>C) c.1996-20T>C (n.1996-20T>C) c.1969-20T>C (n.1969-20T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950441G>A | CA2685604931 | KCNH2 | n.1444-21C>T n.2979-21C>T c.2146-21C>T (n.2146-21C>T) c.1126-21C>T (n.1126-21C>T) c.1798-21C>T (n.1798-21C>T) n.1433-21C>T n.1778-21C>T n.2369-21C>T c.1846-21C>T (n.1846-21C>T) c.1996-21C>T (n.1996-21C>T) c.1969-21C>T (n.1969-21C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950441G>C | CA031084 | KCNH2 | n.1444-21C>G n.2979-21C>G c.2146-21C>G (n.2146-21C>G) c.1126-21C>G (n.1126-21C>G) c.1798-21C>G (n.1798-21C>G) n.1433-21C>G n.1778-21C>G n.2369-21C>G c.1846-21C>G (n.1846-21C>G) c.1996-21C>G (n.1996-21C>G) c.1969-21C>G (n.1969-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950441G= | CA1752433730 | KCNH2 | n.1444-21C= n.2979-21C= c.2146-21C= (n.2146-21C=) c.1126-21C= (n.1126-21C=) c.1798-21C= (n.1798-21C=) n.1433-21C= n.1778-21C= n.2369-21C= c.1846-21C= (n.1846-21C=) c.1996-21C= (n.1996-21C=) c.1969-21C= (n.1969-21C=) | |
| 7 | g.150950441G>T | CA2685604932 | KCNH2 | n.1444-21C>A n.2979-21C>A c.2146-21C>A (n.2146-21C>A) c.1126-21C>A (n.1126-21C>A) c.1798-21C>A (n.1798-21C>A) n.1433-21C>A n.1778-21C>A n.2369-21C>A c.1846-21C>A (n.1846-21C>A) c.1996-21C>A (n.1996-21C>A) c.1969-21C>A (n.1969-21C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950444C= | CA1752433731 | KCNH2 | n.1444-24G= n.2979-24G= c.2146-24G= (n.2146-24G=) c.1126-24G= (n.1126-24G=) c.1798-24G= (n.1798-24G=) n.1433-24G= n.1778-24G= n.2369-24G= c.1846-24G= (n.1846-24G=) c.1996-24G= (n.1996-24G=) c.1969-24G= (n.1969-24G=) | |
| 7 | g.150950444C>T | CA579075179 | KCNH2 | n.1444-24G>A n.2979-24G>A c.2146-24G>A (n.2146-24G>A) c.1126-24G>A (n.1126-24G>A) c.1798-24G>A (n.1798-24G>A) n.1433-24G>A n.1778-24G>A n.2369-24G>A c.1846-24G>A (n.1846-24G>A) c.1996-24G>A (n.1996-24G>A) c.1969-24G>A (n.1969-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950445A>G | CA2685604934 | KCNH2 | n.1444-25T>C n.2979-25T>C c.2146-25T>C (n.2146-25T>C) c.1126-25T>C (n.1126-25T>C) c.1798-25T>C (n.1798-25T>C) n.1433-25T>C n.1778-25T>C n.2369-25T>C c.1846-25T>C (n.1846-25T>C) c.1996-25T>C (n.1996-25T>C) c.1969-25T>C (n.1969-25T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950446G>T | CA2685604936 | KCNH2 | n.1444-26C>A n.2979-26C>A c.2146-26C>A (n.2146-26C>A) c.1126-26C>A (n.1126-26C>A) c.1798-26C>A (n.1798-26C>A) n.1433-26C>A n.1778-26C>A n.2369-26C>A c.1846-26C>A (n.1846-26C>A) c.1996-26C>A (n.1996-26C>A) c.1969-26C>A (n.1969-26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950447C>T | CA2685604940 | KCNH2 | n.1444-27G>A n.2979-27G>A c.2146-27G>A (n.2146-27G>A) c.1126-27G>A (n.1126-27G>A) c.1798-27G>A (n.1798-27G>A) n.1433-27G>A n.1778-27G>A n.2369-27G>A c.1846-27G>A (n.1846-27G>A) c.1996-27G>A (n.1996-27G>A) c.1969-27G>A (n.1969-27G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950449C= | CA1752433734 | KCNH2 | n.1444-29G= n.2979-29G= c.2146-29G= (n.2146-29G=) c.1126-29G= (n.1126-29G=) c.1798-29G= (n.1798-29G=) n.1433-29G= n.1778-29G= n.2369-29G= c.1846-29G= (n.1846-29G=) c.1996-29G= (n.1996-29G=) c.1969-29G= (n.1969-29G=) | |
| 7 | g.150950449C>T | CA031093 | KCNH2 | n.1444-29G>A n.2979-29G>A c.2146-29G>A (n.2146-29G>A) c.1126-29G>A (n.1126-29G>A) c.1798-29G>A (n.1798-29G>A) n.1433-29G>A n.1778-29G>A n.2369-29G>A c.1846-29G>A (n.1846-29G>A) c.1996-29G>A (n.1996-29G>A) c.1969-29G>A (n.1969-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950450_150950466del | CA2778425834 | KCNH2 | n.1444-45_1444-29del n.2979-45_2979-29del c.2146-45_2146-29del (n.2146-45_2146-29del) c.1126-45_1126-29del (n.1126-45_1126-29del) c.1798-45_1798-29del (n.1798-45_1798-29del) n.1433-45_1433-29del n.1778-45_1778-29del n.2369-45_2369-29del c.1846-45_1846-29del (n.1846-45_1846-29del) c.1996-45_1996-29del (n.1996-45_1996-29del) c.1969-45_1969-29del (n.1969-45_1969-29del) | |
| 7 | g.150950450A= | CA1752433735 | KCNH2 | n.1444-30T= n.2979-30T= c.2146-30T= (n.2146-30T=) c.1126-30T= (n.1126-30T=) c.1798-30T= (n.1798-30T=) n.1433-30T= n.1778-30T= n.2369-30T= c.1846-30T= (n.1846-30T=) c.1996-30T= (n.1996-30T=) c.1969-30T= (n.1969-30T=) | |
| 7 | g.150950450A>C | CA1108705732 | KCNH2 | n.1444-30T>G n.2979-30T>G c.2146-30T>G (n.2146-30T>G) c.1126-30T>G (n.1126-30T>G) c.1798-30T>G (n.1798-30T>G) n.1433-30T>G n.1778-30T>G n.2369-30T>G c.1846-30T>G (n.1846-30T>G) c.1996-30T>G (n.1996-30T>G) c.1969-30T>G (n.1969-30T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950451C>A | CA579075180 | KCNH2 | n.1444-31G>T n.2979-31G>T c.2146-31G>T (n.2146-31G>T) c.1126-31G>T (n.1126-31G>T) c.1798-31G>T (n.1798-31G>T) n.1433-31G>T n.1778-31G>T n.2369-31G>T c.1846-31G>T (n.1846-31G>T) c.1996-31G>T (n.1996-31G>T) c.1969-31G>T (n.1969-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950451C= | CA1752433736 | KCNH2 | n.1444-31G= n.2979-31G= c.2146-31G= (n.2146-31G=) c.1126-31G= (n.1126-31G=) c.1798-31G= (n.1798-31G=) n.1433-31G= n.1778-31G= n.2369-31G= c.1846-31G= (n.1846-31G=) c.1996-31G= (n.1996-31G=) c.1969-31G= (n.1969-31G=) | |
| 7 | g.150950452C>T | CA2685604950 | KCNH2 | n.1444-32G>A n.2979-32G>A c.2146-32G>A (n.2146-32G>A) c.1126-32G>A (n.1126-32G>A) c.1798-32G>A (n.1798-32G>A) n.1433-32G>A n.1778-32G>A n.2369-32G>A c.1846-32G>A (n.1846-32G>A) c.1996-32G>A (n.1996-32G>A) c.1969-32G>A (n.1969-32G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950453C>A | CA2685604951 | KCNH2 | n.1444-33G>T n.2979-33G>T c.2146-33G>T (n.2146-33G>T) c.1126-33G>T (n.1126-33G>T) c.1798-33G>T (n.1798-33G>T) n.1433-33G>T n.1778-33G>T n.2369-33G>T c.1846-33G>T (n.1846-33G>T) c.1996-33G>T (n.1996-33G>T) c.1969-33G>T (n.1969-33G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950454T>A | CA2685604954 | KCNH2 | n.1444-34A>T n.2979-34A>T c.2146-34A>T (n.2146-34A>T) c.1126-34A>T (n.1126-34A>T) c.1798-34A>T (n.1798-34A>T) n.1433-34A>T n.1778-34A>T n.2369-34A>T c.1846-34A>T (n.1846-34A>T) c.1996-34A>T (n.1996-34A>T) c.1969-34A>T (n.1969-34A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950454T>C | CA2685604956 | KCNH2 | n.1444-34A>G n.2979-34A>G c.2146-34A>G (n.2146-34A>G) c.1126-34A>G (n.1126-34A>G) c.1798-34A>G (n.1798-34A>G) n.1433-34A>G n.1778-34A>G n.2369-34A>G c.1846-34A>G (n.1846-34A>G) c.1996-34A>G (n.1996-34A>G) c.1969-34A>G (n.1969-34A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950455C>A | CA2685604959 | KCNH2 | n.1444-35G>T n.2979-35G>T c.2146-35G>T (n.2146-35G>T) c.1126-35G>T (n.1126-35G>T) c.1798-35G>T (n.1798-35G>T) n.1433-35G>T n.1778-35G>T n.2369-35G>T c.1846-35G>T (n.1846-35G>T) c.1996-35G>T (n.1996-35G>T) c.1969-35G>T (n.1969-35G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950455C= | CA1752433737 | KCNH2 | n.1444-35G= n.2979-35G= c.2146-35G= (n.2146-35G=) c.1126-35G= (n.1126-35G=) c.1798-35G= (n.1798-35G=) n.1433-35G= n.1778-35G= n.2369-35G= c.1846-35G= (n.1846-35G=) c.1996-35G= (n.1996-35G=) c.1969-35G= (n.1969-35G=) | |
| 7 | g.150950455C>G | CA031107 | KCNH2 | n.1444-35G>C n.2979-35G>C c.2146-35G>C (n.2146-35G>C) c.1126-35G>C (n.1126-35G>C) c.1798-35G>C (n.1798-35G>C) n.1433-35G>C n.1778-35G>C n.2369-35G>C c.1846-35G>C (n.1846-35G>C) c.1996-35G>C (n.1996-35G>C) c.1969-35G>C (n.1969-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950456C>A | CA2579062965 | KCNH2 | n.1444-36G>T n.2979-36G>T c.2146-36G>T (n.2146-36G>T) c.1126-36G>T (n.1126-36G>T) c.1798-36G>T (n.1798-36G>T) n.1433-36G>T n.1778-36G>T n.2369-36G>T c.1846-36G>T (n.1846-36G>T) c.1996-36G>T (n.1996-36G>T) c.1969-36G>T (n.1969-36G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950456C= | CA1752433739 | KCNH2 | n.1444-36G= n.2979-36G= c.2146-36G= (n.2146-36G=) c.1126-36G= (n.1126-36G=) c.1798-36G= (n.1798-36G=) n.1433-36G= n.1778-36G= n.2369-36G= c.1846-36G= (n.1846-36G=) c.1996-36G= (n.1996-36G=) c.1969-36G= (n.1969-36G=) | |
| 7 | g.150950456C>T | CA579075181 | KCNH2 | n.1444-36G>A n.2979-36G>A c.2146-36G>A (n.2146-36G>A) c.1126-36G>A (n.1126-36G>A) c.1798-36G>A (n.1798-36G>A) n.1433-36G>A n.1778-36G>A n.2369-36G>A c.1846-36G>A (n.1846-36G>A) c.1996-36G>A (n.1996-36G>A) c.1969-36G>A (n.1969-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950457C>A | CA2540026961 | KCNH2 | n.1444-37G>T n.2979-37G>T c.2146-37G>T (n.2146-37G>T) c.1126-37G>T (n.1126-37G>T) c.1798-37G>T (n.1798-37G>T) n.1433-37G>T n.1778-37G>T n.2369-37G>T c.1846-37G>T (n.1846-37G>T) c.1996-37G>T (n.1996-37G>T) c.1969-37G>T (n.1969-37G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950457C>T | CA2685604973 | KCNH2 | n.1444-37G>A n.2979-37G>A c.2146-37G>A (n.2146-37G>A) c.1126-37G>A (n.1126-37G>A) c.1798-37G>A (n.1798-37G>A) n.1433-37G>A n.1778-37G>A n.2369-37G>A c.1846-37G>A (n.1846-37G>A) c.1996-37G>A (n.1996-37G>A) c.1969-37G>A (n.1969-37G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950458T>A | CA1752433742 | KCNH2 | n.1444-38A>T n.2979-38A>T c.2146-38A>T (n.2146-38A>T) c.1126-38A>T (n.1126-38A>T) c.1798-38A>T (n.1798-38A>T) n.1433-38A>T n.1778-38A>T n.2369-38A>T c.1846-38A>T (n.1846-38A>T) c.1996-38A>T (n.1996-38A>T) c.1969-38A>T (n.1969-38A>T) | dbSNP |
| 7 | g.150950458T= | CA1752433741 | KCNH2 | n.1444-38A= n.2979-38A= c.2146-38A= (n.2146-38A=) c.1126-38A= (n.1126-38A=) c.1798-38A= (n.1798-38A=) n.1433-38A= n.1778-38A= n.2369-38A= c.1846-38A= (n.1846-38A=) c.1996-38A= (n.1996-38A=) c.1969-38A= (n.1969-38A=) | |
| 7 | g.150950460G>T | CA2685604976 | KCNH2 | n.1444-40C>A n.2979-40C>A c.2146-40C>A (n.2146-40C>A) c.1126-40C>A (n.1126-40C>A) c.1798-40C>A (n.1798-40C>A) n.1433-40C>A n.1778-40C>A n.2369-40C>A c.1846-40C>A (n.1846-40C>A) c.1996-40C>A (n.1996-40C>A) c.1969-40C>A (n.1969-40C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950462del | CA2685604975 | KCNH2 | n.1444-40del n.2979-40del c.2146-40del (n.2146-40del) c.1126-40del (n.1126-40del) c.1798-40del (n.1798-40del) n.1433-40del n.1778-40del n.2369-40del c.1846-40del (n.1846-40del) c.1996-40del (n.1996-40del) c.1969-40del (n.1969-40del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950461G>A | CA579075182 | KCNH2 | n.1444-41C>T n.2979-41C>T c.2146-41C>T (n.2146-41C>T) c.1126-41C>T (n.1126-41C>T) c.1798-41C>T (n.1798-41C>T) n.1433-41C>T n.1778-41C>T n.2369-41C>T c.1846-41C>T (n.1846-41C>T) c.1996-41C>T (n.1996-41C>T) c.1969-41C>T (n.1969-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950461G>C | CA2685604980 | KCNH2 | n.1444-41C>G n.2979-41C>G c.2146-41C>G (n.2146-41C>G) c.1126-41C>G (n.1126-41C>G) c.1798-41C>G (n.1798-41C>G) n.1433-41C>G n.1778-41C>G n.2369-41C>G c.1846-41C>G (n.1846-41C>G) c.1996-41C>G (n.1996-41C>G) c.1969-41C>G (n.1969-41C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950461G= | CA1752433744 | KCNH2 | n.1444-41C= n.2979-41C= c.2146-41C= (n.2146-41C=) c.1126-41C= (n.1126-41C=) c.1798-41C= (n.1798-41C=) n.1433-41C= n.1778-41C= n.2369-41C= c.1846-41C= (n.1846-41C=) c.1996-41C= (n.1996-41C=) c.1969-41C= (n.1969-41C=) | |
| 7 | g.150950461G>T | CA2685604981 | KCNH2 | n.1444-41C>A n.2979-41C>A c.2146-41C>A (n.2146-41C>A) c.1126-41C>A (n.1126-41C>A) c.1798-41C>A (n.1798-41C>A) n.1433-41C>A n.1778-41C>A n.2369-41C>A c.1846-41C>A (n.1846-41C>A) c.1996-41C>A (n.1996-41C>A) c.1969-41C>A (n.1969-41C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.150950462G>A | CA031137 | KCNH2 | n.1444-42C>T n.2979-42C>T c.2146-42C>T (n.2146-42C>T) c.1126-42C>T (n.1126-42C>T) c.1798-42C>T (n.1798-42C>T) n.1433-42C>T n.1778-42C>T n.2369-42C>T c.1846-42C>T (n.1846-42C>T) c.1996-42C>T (n.1996-42C>T) c.1969-42C>T (n.1969-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950462G= | CA1752433747 | KCNH2 | n.1444-42C= n.2979-42C= c.2146-42C= (n.2146-42C=) c.1126-42C= (n.1126-42C=) c.1798-42C= (n.1798-42C=) n.1433-42C= n.1778-42C= n.2369-42C= c.1846-42C= (n.1846-42C=) c.1996-42C= (n.1996-42C=) c.1969-42C= (n.1969-42C=) | |
| 7 | g.150950462G>T | CA2685604988 | KCNH2 | n.1444-42C>A n.2979-42C>A c.2146-42C>A (n.2146-42C>A) c.1126-42C>A (n.1126-42C>A) c.1798-42C>A (n.1798-42C>A) n.1433-42C>A n.1778-42C>A n.2369-42C>A c.1846-42C>A (n.1846-42C>A) c.1996-42C>A (n.1996-42C>A) c.1969-42C>A (n.1969-42C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950463A>C | CA1108705739 | KCNH2 | n.1444-43T>G n.2979-43T>G c.2146-43T>G (n.2146-43T>G) c.1126-43T>G (n.1126-43T>G) c.1798-43T>G (n.1798-43T>G) n.1433-43T>G n.1778-43T>G n.2369-43T>G c.1846-43T>G (n.1846-43T>G) c.1996-43T>G (n.1996-43T>G) c.1969-43T>G (n.1969-43T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950463A>G | CA2685604994 | KCNH2 | n.1444-43T>C n.2979-43T>C c.2146-43T>C (n.2146-43T>C) c.1126-43T>C (n.1126-43T>C) c.1798-43T>C (n.1798-43T>C) n.1433-43T>C n.1778-43T>C n.2369-43T>C c.1846-43T>C (n.1846-43T>C) c.1996-43T>C (n.1996-43T>C) c.1969-43T>C (n.1969-43T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950463_150950464delinsAC | CA1752433750 | KCNH2 | n.1444-44_1444-43delinsGT n.2979-44_2979-43delinsGT c.2146-44_2146-43delinsGT (n.2146-44_2146-43delinsGT) c.1126-44_1126-43delinsGT (n.1126-44_1126-43delinsGT) c.1798-44_1798-43delinsGT (n.1798-44_1798-43delinsGT) n.1433-44_1433-43delinsGT n.1778-44_1778-43delinsGT n.2369-44_2369-43delinsGT c.1846-44_1846-43delinsGT (n.1846-44_1846-43delinsGT) c.1996-44_1996-43delinsGT (n.1996-44_1996-43delinsGT) c.1969-44_1969-43delinsGT (n.1969-44_1969-43delinsGT) |