Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150556929_150556933dup | CA526260791 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-10_1750-6dup (n.1750-10_1750-6dup) c.1819-10_1819-6dup (n.1819-10_1819-6dup) c.364-10_364-6dup (n.364-10_364-6dup) c.1918-10_1918-6dup (n.1918-10_1918-6dup) c.1849-10_1849-6dup (n.1849-10_1849-6dup) c.427-10_427-6dup (n.427-10_427-6dup) n.2103-10_2103-6dup n.140-709_140-705dup c.163-10_163-6dup (n.163-10_163-6dup) n.1903-10_1903-6dup n.2076-10_2076-6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556929_150556933del | CA10607655 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-10_1750-6del (n.1750-10_1750-6del) c.1819-10_1819-6del (n.1819-10_1819-6del) c.364-10_364-6del (n.364-10_364-6del) c.1918-10_1918-6del (n.1918-10_1918-6del) c.1849-10_1849-6del (n.1849-10_1849-6del) c.427-10_427-6del (n.427-10_427-6del) n.2103-10_2103-6del n.140-709_140-705del c.163-10_163-6del (n.163-10_163-6del) n.1903-10_1903-6del n.2076-10_2076-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556932T>G | CA2697295081 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-7T>G (n.1750-7T>G) c.1819-7T>G (n.1819-7T>G) c.364-7T>G (n.364-7T>G) c.1918-7T>G (n.1918-7T>G) c.1849-7T>G (n.1849-7T>G) c.427-7T>G (n.427-7T>G) n.2103-7T>G n.140-715A>C c.163-7T>G (n.163-7T>G) n.1903-7T>G n.2076-7T>G | dbSNP |
1 | g.150556933C>A | CA1007613418 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-6C>A (n.1750-6C>A) c.1819-6C>A (n.1819-6C>A) c.364-6C>A (n.364-6C>A) c.1918-6C>A (n.1918-6C>A) c.1849-6C>A (n.1849-6C>A) c.427-6C>A (n.427-6C>A) n.2103-6C>A n.140-716G>T c.163-6C>A (n.163-6C>A) n.1903-6C>A n.2076-6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556933C= | CA2479210703 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-6C= (n.1750-6C=) c.1819-6C= (n.1819-6C=) c.364-6C= (n.364-6C=) c.1918-6C= (n.1918-6C=) c.1849-6C= (n.1849-6C=) c.427-6C= (n.427-6C=) n.2103-6C= n.140-716G= c.163-6C= (n.163-6C=) n.1903-6C= n.2076-6C= | |
1 | g.150556933C>T | CA2479210704 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-6C>T (n.1750-6C>T) c.1819-6C>T (n.1819-6C>T) c.364-6C>T (n.364-6C>T) c.1918-6C>T (n.1918-6C>T) c.1849-6C>T (n.1849-6C>T) c.427-6C>T (n.427-6C>T) n.2103-6C>T n.140-716G>A c.163-6C>T (n.163-6C>T) n.1903-6C>T n.2076-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150556936dup | CA2647815608 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-3dup (n.1750-3dup) c.1819-3dup (n.1819-3dup) c.364-3dup (n.364-3dup) c.1918-3dup (n.1918-3dup) c.1849-3dup (n.1849-3dup) c.427-3dup (n.427-3dup) n.2103-3dup n.140-716dup c.163-3dup (n.163-3dup) n.1903-3dup n.2076-3dup | gnomAD v4 |
1 | g.150556934C= | CA2479210705 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-5C= (n.1750-5C=) c.1819-5C= (n.1819-5C=) c.364-5C= (n.364-5C=) c.1918-5C= (n.1918-5C=) c.1849-5C= (n.1849-5C=) c.427-5C= (n.427-5C=) n.2103-5C= n.140-717G= c.163-5C= (n.163-5C=) n.1903-5C= n.2076-5C= | |
1 | g.150556934C>T | CA2479210706 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-5C>T (n.1750-5C>T) c.1819-5C>T (n.1819-5C>T) c.364-5C>T (n.364-5C>T) c.1918-5C>T (n.1918-5C>T) c.1849-5C>T (n.1849-5C>T) c.427-5C>T (n.427-5C>T) n.2103-5C>T n.140-717G>A c.163-5C>T (n.163-5C>T) n.1903-5C>T n.2076-5C>T | dbSNP |
1 | g.150556937A>C | CA342313140 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-2A>C (n.1750-2A>C) c.1819-2A>C (n.1819-2A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) c.1918-2A>C (n.1918-2A>C) c.1849-2A>C (n.1849-2A>C) c.427-2A>C (n.427-2A>C) n.2103-2A>C n.140-720T>G c.163-2A>C (n.163-2A>C) n.1903-2A>C n.2076-2A>C | |
1 | g.150556937A>G | CA342313138 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-2A>G (n.1750-2A>G) c.1819-2A>G (n.1819-2A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) c.1918-2A>G (n.1918-2A>G) c.1849-2A>G (n.1849-2A>G) c.427-2A>G (n.427-2A>G) n.2103-2A>G n.140-720T>C c.163-2A>G (n.163-2A>G) n.1903-2A>G n.2076-2A>G | |
1 | g.150556937A>T | CA342313137 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-2A>T (n.1750-2A>T) c.1819-2A>T (n.1819-2A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) c.1918-2A>T (n.1918-2A>T) c.1849-2A>T (n.1849-2A>T) c.427-2A>T (n.427-2A>T) n.2103-2A>T n.140-720T>A c.163-2A>T (n.163-2A>T) n.1903-2A>T n.2076-2A>T | |
1 | g.150556938G>A | CA342313144 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-1G>A (n.1750-1G>A) c.1819-1G>A (n.1819-1G>A) c.364-1G>A (n.364-1G>A) c.1918-1G>A (n.1918-1G>A) c.1849-1G>A (n.1849-1G>A) c.427-1G>A (n.427-1G>A) n.2103-1G>A n.140-721C>T c.163-1G>A (n.163-1G>A) n.1903-1G>A n.2076-1G>A | |
1 | g.150556938G>C | CA342313146 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-1G>C (n.1750-1G>C) c.1819-1G>C (n.1819-1G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) c.1918-1G>C (n.1918-1G>C) c.1849-1G>C (n.1849-1G>C) c.427-1G>C (n.427-1G>C) n.2103-1G>C n.140-721C>G c.163-1G>C (n.163-1G>C) n.1903-1G>C n.2076-1G>C | |
1 | g.150556938G= | CA2479210707 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-1G= (n.1750-1G=) c.1819-1G= (n.1819-1G=) c.364-1G= (n.364-1G=) c.1918-1G= (n.1918-1G=) c.1849-1G= (n.1849-1G=) c.427-1G= (n.427-1G=) n.2103-1G= n.140-721C= c.163-1G= (n.163-1G=) n.1903-1G= n.2076-1G= | |
1 | g.150556938G>T | CA342313149 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750-1G>T (n.1750-1G>T) c.1819-1G>T (n.1819-1G>T) c.364-1G>T (n.364-1G>T) c.1918-1G>T (n.1918-1G>T) c.1849-1G>T (n.1849-1G>T) c.427-1G>T (n.427-1G>T) n.2103-1G>T n.140-721C>A c.163-1G>T (n.163-1G>T) n.1903-1G>T n.2076-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556939A>C | CA342313151 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750A>C (p.Met584Leu) c.1819A>C (p.Met607Leu) c.364A>C (p.Met122Leu) c.1918A>C (p.Met640Leu) c.1849A>C (p.Met617Leu) c.427A>C (p.Met143Leu) n.2103A>C n.140-722T>G c.163A>C (p.Met55Leu) n.1903A>C n.2076A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150556939A>G | CA342313154 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750A>G (p.Met584Val) c.1819A>G (p.Met607Val) c.364A>G (p.Met122Val) c.1918A>G (p.Met640Val) c.1849A>G (p.Met617Val) c.427A>G (p.Met143Val) n.2103A>G n.140-722T>C c.163A>G (p.Met55Val) n.1903A>G n.2076A>G | |
1 | g.150556939A>T | CA342313161 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1750A>T (p.Met584Leu) c.1819A>T (p.Met607Leu) c.364A>T (p.Met122Leu) c.1918A>T (p.Met640Leu) c.1849A>T (p.Met617Leu) c.427A>T (p.Met143Leu) n.2103A>T n.140-722T>A c.163A>T (p.Met55Leu) n.1903A>T n.2076A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.150556940T>A | CA342313164 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1751T>A (p.Met584Lys) c.1820T>A (p.Met607Lys) c.365T>A (p.Met122Lys) c.1919T>A (p.Met640Lys) c.1850T>A (p.Met617Lys) c.428T>A (p.Met143Lys) n.2104T>A n.140-723A>T c.164T>A (p.Met55Lys) n.1904T>A n.2077T>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150556940T>C | CA342313165 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1751T>C (p.Met584Thr) c.1820T>C (p.Met607Thr) c.365T>C (p.Met122Thr) c.1919T>C (p.Met640Thr) c.1850T>C (p.Met617Thr) c.428T>C (p.Met143Thr) n.2104T>C n.140-723A>G c.164T>C (p.Met55Thr) n.1904T>C n.2077T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150556940T>G | CA342313169 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1751T>G (p.Met584Arg) c.1820T>G (p.Met607Arg) c.365T>G (p.Met122Arg) c.1919T>G (p.Met640Arg) c.1850T>G (p.Met617Arg) c.428T>G (p.Met143Arg) n.2104T>G n.140-723A>C c.164T>G (p.Met55Arg) n.1904T>G n.2077T>G | |
1 | g.150556941G>A | CA342313172 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1752G>A (p.Met584Ile) c.1821G>A (p.Met607Ile) c.366G>A (p.Met122Ile) c.1920G>A (p.Met640Ile) c.1851G>A (p.Met617Ile) c.429G>A (p.Met143Ile) n.2105G>A n.140-724C>T c.165G>A (p.Met55Ile) n.1905G>A n.2078G>A | |
1 | g.150556941G>C | CA342313174 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1752G>C (p.Met584Ile) c.1821G>C (p.Met607Ile) c.366G>C (p.Met122Ile) c.1920G>C (p.Met640Ile) c.1851G>C (p.Met617Ile) c.429G>C (p.Met143Ile) n.2105G>C n.140-724C>G c.165G>C (p.Met55Ile) n.1905G>C n.2078G>C | |
1 | g.150556941G>T | CA342313177 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1752G>T (p.Met584Ile) c.1821G>T (p.Met607Ile) c.366G>T (p.Met122Ile) c.1920G>T (p.Met640Ile) c.1851G>T (p.Met617Ile) c.429G>T (p.Met143Ile) n.2105G>T n.140-724C>A c.165G>T (p.Met55Ile) n.1905G>T n.2078G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150556942A>C | CA342313183 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.2106A>C n.140-725T>G c.166A>C (p.Ile56Leu) n.1906A>C n.2079A>C | |
1 | g.150556942A>G | CA342313182 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1822A>G (p.Ile608Val) c.367A>G (p.Ile123Val) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1852A>G (p.Ile618Val) c.430A>G (p.Ile144Val) n.2106A>G n.140-725T>C c.166A>G (p.Ile56Val) n.1906A>G n.2079A>G | |
1 | g.150556942A>T | CA342313181 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.1852A>T (p.Ile618Phe) c.430A>T (p.Ile144Phe) n.2106A>T n.140-725T>A c.166A>T (p.Ile56Phe) n.1906A>T n.2079A>T | |
1 | g.150556943T>A | CA342313184 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1853T>A (p.Ile618Asn) c.431T>A (p.Ile144Asn) n.2107T>A n.140-726A>T c.167T>A (p.Ile56Asn) n.1907T>A n.2080T>A | |
1 | g.150556943T>C | CA342313186 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.2107T>C n.140-726A>G c.167T>C (p.Ile56Thr) n.1907T>C n.2080T>C | |
1 | g.150556943T>G | CA342313187 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1853T>G (p.Ile618Ser) c.431T>G (p.Ile144Ser) n.2107T>G n.140-726A>C c.167T>G (p.Ile56Ser) n.1907T>G n.2080T>G | |
1 | g.150556944C>A | CA420898186 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1755C>A (p.Ile585=) c.1824C>A (p.Ile608=) c.369C>A (p.Ile123=) c.1923C>A (p.Ile641=) c.1854C>A (p.Ile618=) c.432C>A (p.Ile144=) n.2108C>A n.140-727G>T c.168C>A (p.Ile56=) n.1908C>A n.2081C>A | |
1 | g.150556944C= | CA2479210708 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1755C= (p.Ile585=) c.1824C= (p.Ile608=) c.369C= (p.Ile123=) c.1923C= (p.Ile641=) c.1854C= (p.Ile618=) c.432C= (p.Ile144=) n.2108C= n.140-727G= c.168C= (p.Ile56=) n.1908C= n.2081C= | |
1 | g.150556944C>G | CA342313189 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1755C>G (p.Ile585Met) c.1824C>G (p.Ile608Met) c.369C>G (p.Ile123Met) c.1923C>G (p.Ile641Met) c.1854C>G (p.Ile618Met) c.432C>G (p.Ile144Met) n.2108C>G n.140-727G>C c.168C>G (p.Ile56Met) n.1908C>G n.2081C>G | |
1 | g.150556944C>T | CA420898187 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1755C>T (p.Ile585=) c.1824C>T (p.Ile608=) c.369C>T (p.Ile123=) c.1923C>T (p.Ile641=) c.1854C>T (p.Ile618=) c.432C>T (p.Ile144=) n.2108C>T n.140-727G>A c.168C>T (p.Ile56=) n.1908C>T n.2081C>T | dbSNP |
1 | g.150556945T>A | CA342313191 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) c.1924T>A (p.Phe642Ile) c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.2109T>A n.140-728A>T c.169T>A (p.Phe57Ile) n.1909T>A n.2082T>A | |
1 | g.150556945T>C | CA342313196 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.1924T>C (p.Phe642Leu) c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) n.2109T>C n.140-728A>G c.169T>C (p.Phe57Leu) n.1909T>C n.2082T>C | |
1 | g.150556945T>G | CA342313199 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1825T>G (p.Phe609Val) c.370T>G (p.Phe124Val) c.1924T>G (p.Phe642Val) c.1855T>G (p.Phe619Val) c.433T>G (p.Phe145Val) n.2109T>G n.140-728A>C c.169T>G (p.Phe57Val) n.1909T>G n.2082T>G | dbSNP |
1 | g.150556945T= | CA2479210709 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1756T= (p.Phe586=) c.1825T= (p.Phe609=) c.370T= (p.Phe124=) c.1924T= (p.Phe642=) c.1855T= (p.Phe619=) c.433T= (p.Phe145=) n.2109T= n.140-728A= c.169T= (p.Phe57=) n.1909T= n.2082T= | |
1 | g.150556946T>A | CA342313201 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.1925T>A (p.Phe642Tyr) c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.2110T>A n.140-729A>T c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.1910T>A n.2083T>A | |
1 | g.150556946T>C | CA342313203 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.1925T>C (p.Phe642Ser) c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) n.2110T>C n.140-729A>G c.170T>C (p.Phe57Ser) n.1910T>C n.2083T>C | |
1 | g.150556946T>G | CA342313205 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.1925T>G (p.Phe642Cys) c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) n.2110T>G n.140-729A>C c.170T>G (p.Phe57Cys) n.1910T>G n.2083T>G | |
1 | g.150556947T>A | CA1078398 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1758T>A (p.Phe586Leu) c.1827T>A (p.Phe609Leu) c.372T>A (p.Phe124Leu) c.1926T>A (p.Phe642Leu) c.1857T>A (p.Phe619Leu) c.435T>A (p.Phe145Leu) n.2111T>A n.140-730A>T c.171T>A (p.Phe57Leu) n.1911T>A n.2084T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150556947T>C | CA420898188 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1758T>C (p.Phe586=) c.1827T>C (p.Phe609=) c.372T>C (p.Phe124=) c.1926T>C (p.Phe642=) c.1857T>C (p.Phe619=) c.435T>C (p.Phe145=) n.2111T>C n.140-730A>G c.171T>C (p.Phe57=) n.1911T>C n.2084T>C | |
1 | g.150556947T>G | CA342313211 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1758T>G (p.Phe586Leu) c.1827T>G (p.Phe609Leu) c.372T>G (p.Phe124Leu) c.1926T>G (p.Phe642Leu) c.1857T>G (p.Phe619Leu) c.435T>G (p.Phe145Leu) n.2111T>G n.140-730A>C c.171T>G (p.Phe57Leu) n.1911T>G n.2084T>G | |
1 | g.150556947T= | CA1143978907 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1758T= (p.Phe586=) c.1827T= (p.Phe609=) c.372T= (p.Phe124=) c.1926T= (p.Phe642=) c.1857T= (p.Phe619=) c.435T= (p.Phe145=) n.2111T= n.140-730A= c.171T= (p.Phe57=) n.1911T= n.2084T= | |
1 | g.150556948C>A | CA342313220 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.1927C>A (p.Gln643Lys) c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.2112C>A n.140-731G>T c.172C>A (p.Gln58Lys) n.1912C>A n.2085C>A | |
1 | g.150556948C>G | CA342313217 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.1927C>G (p.Gln643Glu) c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.2112C>G n.140-731G>C c.172C>G (p.Gln58Glu) n.1912C>G n.2085C>G | |
1 | g.150556948C>T | CA342313214 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.1927C>T (p.Gln643Ter) c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.2112C>T n.140-731G>A c.172C>T (p.Gln58Ter) n.1912C>T n.2085C>T | |
1 | g.150556948_150556965del | CA2746063803 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1759_1776del (p.Gln587_Gly592del) c.1828_1845del (p.Gln610_Gly615del) c.373_390del (p.Gln125_Gly130del) c.1927_1944del (p.Gln643_Gly648del) c.1858_1875del (p.Gln620_Gly625del) c.436_453del (p.Gln146_Gly151del) n.2112_2129del n.139+728_140-731del c.172_189del (p.Gln58_Gly63del) n.1912_1929del n.2085_2102del | |
1 | g.150556949A>C | CA342313223 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.1928A>C (p.Gln643Pro) c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.2113A>C n.140-732T>G c.173A>C (p.Gln58Pro) n.1913A>C n.2086A>C | |
1 | g.150556949A>G | CA342313226 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.1928A>G (p.Gln643Arg) c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.2113A>G n.140-732T>C c.173A>G (p.Gln58Arg) n.1913A>G n.2086A>G | |
1 | g.150556949A>T | CA342313227 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.1928A>T (p.Gln643Leu) c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.2113A>T n.140-732T>A c.173A>T (p.Gln58Leu) n.1913A>T n.2086A>T | |
1 | g.150556950G>A | CA420898189 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1761G>A (p.Gln587=) c.1830G>A (p.Gln610=) c.375G>A (p.Gln125=) c.1929G>A (p.Gln643=) c.1860G>A (p.Gln620=) c.438G>A (p.Gln146=) n.2114G>A n.140-733C>T c.174G>A (p.Gln58=) n.1914G>A n.2087G>A | |
1 | g.150556950G>C | CA342313231 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1761G>C (p.Gln587His) c.1830G>C (p.Gln610His) c.375G>C (p.Gln125His) c.1929G>C (p.Gln643His) c.1860G>C (p.Gln620His) c.438G>C (p.Gln146His) n.2114G>C n.140-733C>G c.174G>C (p.Gln58His) n.1914G>C n.2087G>C | |
1 | g.150556950G>T | CA342313232 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1761G>T (p.Gln587His) c.1830G>T (p.Gln610His) c.375G>T (p.Gln125His) c.1929G>T (p.Gln643His) c.1860G>T (p.Gln620His) c.438G>T (p.Gln146His) n.2114G>T n.140-733C>A c.174G>T (p.Gln58His) n.1914G>T n.2087G>T | |
1 | g.150556951G>A | CA342313233 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.2115G>A n.140-734C>T c.175G>A (p.Glu59Lys) n.1915G>A n.2088G>A | |
1 | g.150556951G>C | CA342313234 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.2115G>C n.140-734C>G c.175G>C (p.Glu59Gln) n.1915G>C n.2088G>C | |
1 | g.150556951G>T | CA342313235 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.2115G>T n.140-734C>A c.175G>T (p.Glu59Ter) n.1915G>T n.2088G>T | |
1 | g.150556952A= | CA1143736890 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1763A= (p.Glu588=) c.1832A= (p.Glu611=) c.377A= (p.Glu126=) c.1931A= (p.Glu644=) c.1862A= (p.Glu621=) c.440A= (p.Glu147=) n.2116A= n.140-735T= c.176A= (p.Glu59=) n.1916A= n.2089A= | |
1 | g.150556952A>C | CA342313238 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.2116A>C n.140-735T>G c.176A>C (p.Glu59Ala) n.1916A>C n.2089A>C | |
1 | g.150556952A>G | CA1078399 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.2116A>G n.140-735T>C c.176A>G (p.Glu59Gly) n.1916A>G n.2089A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556952A>T | CA342313241 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.1862A>T (p.Glu621Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.2116A>T n.140-735T>A c.176A>T (p.Glu59Val) n.1916A>T n.2089A>T | |
1 | g.150556953G>A | CA420898190 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1764G>A (p.Glu588=) c.1833G>A (p.Glu611=) c.378G>A (p.Glu126=) c.1932G>A (p.Glu644=) c.1863G>A (p.Glu621=) c.441G>A (p.Glu147=) n.2117G>A n.140-736C>T c.177G>A (p.Glu59=) n.1917G>A n.2090G>A | |
1 | g.150556953G>C | CA342313244 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1764G>C (p.Glu588Asp) c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.1932G>C (p.Glu644Asp) c.1863G>C (p.Glu621Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) n.2117G>C n.140-736C>G c.177G>C (p.Glu59Asp) n.1917G>C n.2090G>C | |
1 | g.150556953G>T | CA342313246 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1764G>T (p.Glu588Asp) c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.1932G>T (p.Glu644Asp) c.1863G>T (p.Glu621Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) n.2117G>T n.140-736C>A c.177G>T (p.Glu59Asp) n.1917G>T n.2090G>T | |
1 | g.150556954G>A | CA342313248 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) n.2118G>A n.140-737C>T c.178G>A (p.Glu60Lys) n.1918G>A n.2091G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150556954G>C | CA342313249 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) n.2118G>C n.140-737C>G c.178G>C (p.Glu60Gln) n.1918G>C n.2091G>C | |
1 | g.150556954G= | CA2479210710 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1765G= (p.Glu589=) c.1834G= (p.Glu612=) c.379G= (p.Glu127=) c.1933G= (p.Glu645=) c.1864G= (p.Glu622=) c.442G= (p.Glu148=) n.2118G= n.140-737C= c.178G= (p.Glu60=) n.1918G= n.2091G= | |
1 | g.150556954G>T | CA342313247 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) n.2118G>T n.140-737C>A c.178G>T (p.Glu60Ter) n.1918G>T n.2091G>T | |
1 | g.150556955A>C | CA342313251 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) n.2119A>C n.140-738T>G c.179A>C (p.Glu60Ala) n.1919A>C n.2092A>C | |
1 | g.150556955A>G | CA342313250 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) n.2119A>G n.140-738T>C c.179A>G (p.Glu60Gly) n.1919A>G n.2092A>G | |
1 | g.150556955A>T | CA342313252 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.380A>T (p.Glu127Val) c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) c.443A>T (p.Glu148Val) n.2119A>T n.140-738T>A c.179A>T (p.Glu60Val) n.1919A>T n.2092A>T | |
1 | g.150556957_150556958dup | CA526260799 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1768_1769dup (p.Asn590LysfsTer?) c.1837_1838dup (p.Asn613LysfsTer?) c.382_383dup (p.Asn128LysfsTer?) c.1936_1937dup (p.Asn646LysfsTer?) c.1867_1868dup (p.Asn623LysfsTer?) c.445_446dup (p.Asn149LysfsTer?) n.2121_2122dup n.139+737_140-738dup c.181_182dup (p.Asn61LysfsTer?) n.1921_1922dup n.2094_2095dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556956A>C | CA342313253 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1767A>C (p.Glu589Asp) c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.381A>C (p.Glu127Asp) c.1935A>C (p.Glu645Asp) c.1866A>C (p.Glu622Asp) c.444A>C (p.Glu148Asp) n.2120A>C n.139+737T>G c.180A>C (p.Glu60Asp) n.1920A>C n.2093A>C | |
1 | g.150556956A>G | CA420898191 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1767A>G (p.Glu589=) c.1836A>G (p.Glu612=) c.381A>G (p.Glu127=) c.1935A>G (p.Glu645=) c.1866A>G (p.Glu622=) c.444A>G (p.Glu148=) n.2120A>G n.139+737T>C c.180A>G (p.Glu60=) n.1920A>G n.2093A>G | |
1 | g.150556956A>T | CA342313254 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1767A>T (p.Glu589Asp) c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.381A>T (p.Glu127Asp) c.1935A>T (p.Glu645Asp) c.1866A>T (p.Glu622Asp) c.444A>T (p.Glu148Asp) n.2120A>T n.139+737T>A c.180A>T (p.Glu60Asp) n.1920A>T n.2093A>T | |
1 | g.150556957A= | CA2479210711 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1768A= (p.Asn590=) c.1837A= (p.Asn613=) c.382A= (p.Asn128=) c.1936A= (p.Asn646=) c.1867A= (p.Asn623=) c.445A= (p.Asn149=) n.2121A= n.139+736T= c.181A= (p.Asn61=) n.1921A= n.2094A= | |
1 | g.150556957A>C | CA342313258 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1768A>C (p.Asn590His) c.1837A>C (p.Asn613His) c.382A>C (p.Asn128His) c.1936A>C (p.Asn646His) c.1867A>C (p.Asn623His) c.445A>C (p.Asn149His) n.2121A>C n.139+736T>G c.181A>C (p.Asn61His) n.1921A>C n.2094A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556957A>G | CA30071073 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1768A>G (p.Asn590Asp) c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.382A>G (p.Asn128Asp) c.1936A>G (p.Asn646Asp) c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.2121A>G n.139+736T>C c.181A>G (p.Asn61Asp) n.1921A>G n.2094A>G | dbSNP |
1 | g.150556957A>T | CA342313261 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1768A>T (p.Asn590Tyr) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.1936A>T (p.Asn646Tyr) c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.2121A>T n.139+736T>A c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.1921A>T n.2094A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556958A>C | CA342313263 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1769A>C (p.Asn590Thr) c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.383A>C (p.Asn128Thr) c.1937A>C (p.Asn646Thr) c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.2122A>C n.139+735T>G c.182A>C (p.Asn61Thr) n.1922A>C n.2095A>C | |
1 | g.150556958A>G | CA342313264 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1769A>G (p.Asn590Ser) c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.383A>G (p.Asn128Ser) c.1937A>G (p.Asn646Ser) c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.2122A>G n.139+735T>C c.182A>G (p.Asn61Ser) n.1922A>G n.2095A>G | |
1 | g.150556958A>T | CA342313265 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1769A>T (p.Asn590Ile) c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.383A>T (p.Asn128Ile) c.1937A>T (p.Asn646Ile) c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.2122A>T n.139+735T>A c.182A>T (p.Asn61Ile) n.1922A>T n.2095A>T | |
1 | g.150556959C>A | CA342313266 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1770C>A (p.Asn590Lys) c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.384C>A (p.Asn128Lys) c.1938C>A (p.Asn646Lys) c.1869C>A (p.Asn623Lys) c.447C>A (p.Asn149Lys) n.2123C>A n.139+734G>T c.183C>A (p.Asn61Lys) n.1923C>A n.2096C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556959C>G | CA342313267 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1770C>G (p.Asn590Lys) c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.384C>G (p.Asn128Lys) c.1938C>G (p.Asn646Lys) c.1869C>G (p.Asn623Lys) c.447C>G (p.Asn149Lys) n.2123C>G n.139+734G>C c.183C>G (p.Asn61Lys) n.1923C>G n.2096C>G | |
1 | g.150556959C>T | CA420898192 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1770C>T (p.Asn590=) c.1839C>T (p.Asn613=) c.384C>T (p.Asn128=) c.1938C>T (p.Asn646=) c.1869C>T (p.Asn623=) c.447C>T (p.Asn149=) n.2123C>T n.139+734G>A c.183C>T (p.Asn61=) n.1923C>T n.2096C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150556960C>A | CA342313268 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.448C>A (p.Pro150Thr) n.2124C>A n.139+733G>T c.184C>A (p.Pro62Thr) n.1924C>A n.2097C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556960C= | CA2479210712 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1771C= (p.Pro591=) c.1840C= (p.Pro614=) c.385C= (p.Pro129=) c.1939C= (p.Pro647=) c.1870C= (p.Pro624=) c.448C= (p.Pro150=) n.2124C= n.139+733G= c.184C= (p.Pro62=) n.1924C= n.2097C= | |
1 | g.150556960C>G | CA342313270 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.448C>G (p.Pro150Ala) n.2124C>G n.139+733G>C c.184C>G (p.Pro62Ala) n.1924C>G n.2097C>G | |
1 | g.150556960C>T | CA342313272 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.448C>T (p.Pro150Ser) n.2124C>T n.139+733G>A c.184C>T (p.Pro62Ser) n.1924C>T n.2097C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.150556961C>A | CA342313274 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.1940C>A (p.Pro647Gln) c.1871C>A (p.Pro624Gln) c.449C>A (p.Pro150Gln) n.2125C>A n.139+732G>T c.185C>A (p.Pro62Gln) n.1925C>A n.2098C>A | |
1 | g.150556961C>G | CA342313276 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.449C>G (p.Pro150Arg) n.2125C>G n.139+732G>C c.185C>G (p.Pro62Arg) n.1925C>G n.2098C>G | |
1 | g.150556961C>T | CA342313275 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.449C>T (p.Pro150Leu) n.2125C>T n.139+732G>A c.185C>T (p.Pro62Leu) n.1925C>T n.2098C>T | |
1 | g.150556962A>C | CA420898193 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1773A>C (p.Pro591=) c.1842A>C (p.Pro614=) c.387A>C (p.Pro129=) c.1941A>C (p.Pro647=) c.1872A>C (p.Pro624=) c.450A>C (p.Pro150=) n.2126A>C n.139+731T>G c.186A>C (p.Pro62=) n.1926A>C n.2099A>C | |
1 | g.150556962A>G | CA420898194 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1773A>G (p.Pro591=) c.1842A>G (p.Pro614=) c.387A>G (p.Pro129=) c.1941A>G (p.Pro647=) c.1872A>G (p.Pro624=) c.450A>G (p.Pro150=) n.2126A>G n.139+731T>C c.186A>G (p.Pro62=) n.1926A>G n.2099A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150556962A>T | CA420898195 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1773A>T (p.Pro591=) c.1842A>T (p.Pro614=) c.387A>T (p.Pro129=) c.1941A>T (p.Pro647=) c.1872A>T (p.Pro624=) c.450A>T (p.Pro150=) n.2126A>T n.139+731T>A c.186A>T (p.Pro62=) n.1926A>T n.2099A>T | |
1 | g.150556963G>A | CA30071075 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.1843G>A (p.Gly615Ser) c.388G>A (p.Gly130Ser) c.1942G>A (p.Gly648Ser) c.1873G>A (p.Gly625Ser) c.451G>A (p.Gly151Ser) n.2127G>A n.139+730C>T c.187G>A (p.Gly63Ser) n.1927G>A n.2100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556963G>C | CA30071089 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.2127G>C n.139+730C>G c.187G>C (p.Gly63Arg) n.1927G>C n.2100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556963G= | CA2479210713 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1774G= (p.Gly592=) c.1843G= (p.Gly615=) c.388G= (p.Gly130=) c.1942G= (p.Gly648=) c.1873G= (p.Gly625=) c.451G= (p.Gly151=) n.2127G= n.139+730C= c.187G= (p.Gly63=) n.1927G= n.2100G= | |
1 | g.150556963G>T | CA342313277 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.1843G>T (p.Gly615Cys) c.388G>T (p.Gly130Cys) c.1942G>T (p.Gly648Cys) c.1873G>T (p.Gly625Cys) c.451G>T (p.Gly151Cys) n.2127G>T n.139+730C>A c.187G>T (p.Gly63Cys) n.1927G>T n.2100G>T | |
1 | g.150556964G>A | CA342313278 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1844G>A (p.Gly615Asp) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.1943G>A (p.Gly648Asp) c.1874G>A (p.Gly625Asp) c.452G>A (p.Gly151Asp) n.2128G>A n.139+729C>T c.188G>A (p.Gly63Asp) n.1928G>A n.2101G>A | |
1 | g.150556964G>C | CA342313279 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.2128G>C n.139+729C>G c.188G>C (p.Gly63Ala) n.1928G>C n.2101G>C | |
1 | g.150556964G>T | CA342313280 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.1943G>T (p.Gly648Val) c.1874G>T (p.Gly625Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.2128G>T n.139+729C>A c.188G>T (p.Gly63Val) n.1928G>T n.2101G>T | |
1 | g.150556965C>A | CA420898196 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1776C>A (p.Gly592=) c.1845C>A (p.Gly615=) c.390C>A (p.Gly130=) c.1944C>A (p.Gly648=) c.1875C>A (p.Gly625=) c.453C>A (p.Gly151=) n.2129C>A n.139+728G>T c.189C>A (p.Gly63=) n.1929C>A n.2102C>A | |
1 | g.150556965C= | CA1149136679 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1776C= (p.Gly592=) c.1845C= (p.Gly615=) c.390C= (p.Gly130=) c.1944C= (p.Gly648=) c.1875C= (p.Gly625=) c.453C= (p.Gly151=) n.2129C= n.139+728G= c.189C= (p.Gly63=) n.1929C= n.2102C= | |
1 | g.150556965C>G | CA420898197 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1776C>G (p.Gly592=) c.1845C>G (p.Gly615=) c.390C>G (p.Gly130=) c.1944C>G (p.Gly648=) c.1875C>G (p.Gly625=) c.453C>G (p.Gly151=) n.2129C>G n.139+728G>C c.189C>G (p.Gly63=) n.1929C>G n.2102C>G | |
1 | g.150556965C>T | CA1078400 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1776C>T (p.Gly592=) c.1845C>T (p.Gly615=) c.390C>T (p.Gly130=) c.1944C>T (p.Gly648=) c.1875C>T (p.Gly625=) c.453C>T (p.Gly151=) n.2129C>T n.139+728G>A c.189C>T (p.Gly63=) n.1929C>T n.2102C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150556966G>A | CA1078401 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1777G>A (p.Val593Ile) c.1846G>A (p.Val616Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.1945G>A (p.Val649Ile) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) n.2130G>A n.139+727C>T c.190G>A (p.Val64Ile) n.1930G>A n.2103G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556966G>C | CA342313281 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1846G>C (p.Val616Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.1945G>C (p.Val649Leu) c.1876G>C (p.Val626Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.2130G>C n.139+727C>G c.190G>C (p.Val64Leu) n.1930G>C n.2103G>C | |
1 | g.150556966G= | CA2479210714 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1777G= (p.Val593=) c.1846G= (p.Val616=) c.391G= (p.Val131=) c.1945G= (p.Val649=) c.1876G= (p.Val626=) c.454G= (p.Val152=) n.2130G= n.139+727C= c.190G= (p.Val64=) n.1930G= n.2103G= | |
1 | g.150556966G>T | CA342313282 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1777G>T (p.Val593Phe) c.1846G>T (p.Val616Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.1945G>T (p.Val649Phe) c.1876G>T (p.Val626Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) n.2130G>T n.139+727C>A c.190G>T (p.Val64Phe) n.1930G>T n.2103G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556967T>A | CA342313283 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1778T>A (p.Val593Asp) c.1847T>A (p.Val616Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.1946T>A (p.Val649Asp) c.1877T>A (p.Val626Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) n.2131T>A n.139+726A>T c.191T>A (p.Val64Asp) n.1931T>A n.2104T>A | |
1 | g.150556967T>C | CA342313284 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1847T>C (p.Val616Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.1946T>C (p.Val649Ala) c.1877T>C (p.Val626Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.2131T>C n.139+726A>G c.191T>C (p.Val64Ala) n.1931T>C n.2104T>C | |
1 | g.150556967T>G | CA1078402 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1847T>G (p.Val616Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.1946T>G (p.Val649Gly) c.1877T>G (p.Val626Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.2131T>G n.139+726A>C c.191T>G (p.Val64Gly) n.1931T>G n.2104T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556967T= | CA2479210715 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1778T= (p.Val593=) c.1847T= (p.Val616=) c.392T= (p.Val131=) c.1946T= (p.Val649=) c.1877T= (p.Val626=) c.455T= (p.Val152=) n.2131T= n.139+726A= c.191T= (p.Val64=) n.1931T= n.2104T= | |
1 | g.150556972dup | CA645525330 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1783dup (p.Tyr595LeufsTer13) c.1852dup (p.Tyr618LeufsTer13) c.1852dup (p.Tyr618LeufsTer?) c.397dup (p.Tyr133LeufsTer13) c.1951dup (p.Tyr651LeufsTer13) c.1882dup (p.Tyr628LeufsTer13) c.460dup (p.Tyr154LeufsTer13) n.2136dup n.139+726dup c.196dup (p.Tyr66LeufsTer13) n.1936dup n.2109dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150556972del | CA420898198 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1783del (p.Tyr595IlefsTer29) c.1852del (p.Tyr618IlefsTer29) c.1852del (p.Tyr618IlefsTer?) c.397del (p.Tyr133IlefsTer29) c.1951del (p.Tyr651IlefsTer29) c.1882del (p.Tyr628IlefsTer29) c.460del (p.Tyr154IlefsTer29) n.2136del n.139+726del c.196del (p.Tyr66IlefsTer29) n.1936del n.2109del | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150556968T>A | CA420898199 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1779T>A (p.Val593=) c.1848T>A (p.Val616=) c.393T>A (p.Val131=) c.1947T>A (p.Val649=) c.1878T>A (p.Val626=) c.456T>A (p.Val152=) n.2132T>A n.139+725A>T c.192T>A (p.Val64=) n.1932T>A n.2105T>A | dbSNP |
1 | g.150556968T>C | CA420898200 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1779T>C (p.Val593=) c.1848T>C (p.Val616=) c.393T>C (p.Val131=) c.1947T>C (p.Val649=) c.1878T>C (p.Val626=) c.456T>C (p.Val152=) n.2132T>C n.139+725A>G c.192T>C (p.Val64=) n.1932T>C n.2105T>C | dbSNP |
1 | g.150556968T>G | CA420898201 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1779T>G (p.Val593=) c.1848T>G (p.Val616=) c.393T>G (p.Val131=) c.1947T>G (p.Val649=) c.1878T>G (p.Val626=) c.456T>G (p.Val152=) n.2132T>G n.139+725A>C c.192T>G (p.Val64=) n.1932T>G n.2105T>G | dbSNP |
1 | g.150556969T>A | CA342313285 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1780T>A (p.Phe594Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) n.2133T>A n.139+724A>T c.193T>A (p.Phe65Ile) n.1933T>A n.2106T>A | |
1 | g.150556969T>C | CA1078403 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1780T>C (p.Phe594Leu) c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) n.2133T>C n.139+724A>G c.193T>C (p.Phe65Leu) n.1933T>C n.2106T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556969T>G | CA342313286 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1780T>G (p.Phe594Val) c.1849T>G (p.Phe617Val) c.394T>G (p.Phe132Val) c.1948T>G (p.Phe650Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) c.457T>G (p.Phe153Val) n.2133T>G n.139+724A>C c.193T>G (p.Phe65Val) n.1933T>G n.2106T>G | |
1 | g.150556969T= | CA1148408430 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1780T= (p.Phe594=) c.1849T= (p.Phe617=) c.394T= (p.Phe132=) c.1948T= (p.Phe650=) c.1879T= (p.Phe627=) c.457T= (p.Phe153=) n.2133T= n.139+724A= c.193T= (p.Phe65=) n.1933T= n.2106T= | |
1 | g.150556970T>A | CA342313287 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1781T>A (p.Phe594Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.2134T>A n.139+723A>T c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.1934T>A n.2107T>A | |
1 | g.150556970T>C | CA342313288 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1781T>C (p.Phe594Ser) c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) n.2134T>C n.139+723A>G c.194T>C (p.Phe65Ser) n.1934T>C n.2107T>C | |
1 | g.150556970T>G | CA342313289 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1781T>G (p.Phe594Cys) c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) n.2134T>G n.139+723A>C c.194T>G (p.Phe65Cys) n.1934T>G n.2107T>G | |
1 | g.150556971T>A | CA342313290 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1782T>A (p.Phe594Leu) c.1851T>A (p.Phe617Leu) c.396T>A (p.Phe132Leu) c.1950T>A (p.Phe650Leu) c.1881T>A (p.Phe627Leu) c.459T>A (p.Phe153Leu) n.2135T>A n.139+722A>T c.195T>A (p.Phe65Leu) n.1935T>A n.2108T>A | |
1 | g.150556971T>C | CA420898202 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1782T>C (p.Phe594=) c.1851T>C (p.Phe617=) c.396T>C (p.Phe132=) c.1950T>C (p.Phe650=) c.1881T>C (p.Phe627=) c.459T>C (p.Phe153=) n.2135T>C n.139+722A>G c.195T>C (p.Phe65=) n.1935T>C n.2108T>C | |
1 | g.150556971T>G | CA342313291 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1782T>G (p.Phe594Leu) c.1851T>G (p.Phe617Leu) c.396T>G (p.Phe132Leu) c.1950T>G (p.Phe650Leu) c.1881T>G (p.Phe627Leu) c.459T>G (p.Phe153Leu) n.2135T>G n.139+722A>C c.195T>G (p.Phe65Leu) n.1935T>G n.2108T>G | |
1 | g.150556972T>A | CA342313293 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1783T>A (p.Tyr595Asn) c.1852T>A (p.Tyr618Asn) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.1882T>A (p.Tyr628Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.2136T>A n.139+721A>T c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.1936T>A n.2109T>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556972T>C | CA342313295 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1783T>C (p.Tyr595His) c.1852T>C (p.Tyr618His) c.397T>C (p.Tyr133His) c.1951T>C (p.Tyr651His) c.1882T>C (p.Tyr628His) c.460T>C (p.Tyr154His) n.2136T>C n.139+721A>G c.196T>C (p.Tyr66His) n.1936T>C n.2109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556972T>G | CA342313297 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1783T>G (p.Tyr595Asp) c.1852T>G (p.Tyr618Asp) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.1882T>G (p.Tyr628Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.2136T>G n.139+721A>C c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.1936T>G n.2109T>G | |
1 | g.150556972T= | CA2479210716 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1783T= (p.Tyr595=) c.1852T= (p.Tyr618=) c.397T= (p.Tyr133=) c.1951T= (p.Tyr651=) c.1882T= (p.Tyr628=) c.460T= (p.Tyr154=) n.2136T= n.139+721A= c.196T= (p.Tyr66=) n.1936T= n.2109T= | |
1 | g.150556973A= | CA2479210717 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1784A= (p.Tyr595=) c.1853A= (p.Tyr618=) c.398A= (p.Tyr133=) c.1952A= (p.Tyr651=) c.1883A= (p.Tyr628=) c.461A= (p.Tyr154=) n.2137A= n.139+720T= c.197A= (p.Tyr66=) n.1937A= n.2110A= | |
1 | g.150556973A>C | CA342313299 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1784A>C (p.Tyr595Ser) c.1853A>C (p.Tyr618Ser) c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.1883A>C (p.Tyr628Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.2137A>C n.139+720T>G c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.1937A>C n.2110A>C | |
1 | g.150556973A>G | CA1078404 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1784A>G (p.Tyr595Cys) c.1853A>G (p.Tyr618Cys) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.1883A>G (p.Tyr628Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.2137A>G n.139+720T>C c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.1937A>G n.2110A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556973A>T | CA342313301 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1784A>T (p.Tyr595Phe) c.1853A>T (p.Tyr618Phe) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.1883A>T (p.Tyr628Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.2137A>T n.139+720T>A c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.1937A>T n.2110A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556974T>A | CA342313303 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1785T>A (p.Tyr595Ter) c.1854T>A (p.Tyr618Ter) c.399T>A (p.Tyr133Ter) c.1953T>A (p.Tyr651Ter) c.1884T>A (p.Tyr628Ter) c.462T>A (p.Tyr154Ter) n.2138T>A n.139+719A>T c.198T>A (p.Tyr66Ter) n.1938T>A n.2111T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556974T>C | CA420898203 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1785T>C (p.Tyr595=) c.1854T>C (p.Tyr618=) c.399T>C (p.Tyr133=) c.1953T>C (p.Tyr651=) c.1884T>C (p.Tyr628=) c.462T>C (p.Tyr154=) n.2138T>C n.139+719A>G c.198T>C (p.Tyr66=) n.1938T>C n.2111T>C | |
1 | g.150556974T>G | CA251755 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1785T>G (p.Tyr595Ter) c.1854T>G (p.Tyr618Ter) c.399T>G (p.Tyr133Ter) c.1953T>G (p.Tyr651Ter) c.1884T>G (p.Tyr628Ter) c.462T>G (p.Tyr154Ter) n.2138T>G n.139+719A>C c.198T>G (p.Tyr66Ter) n.1938T>G n.2111T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556974T= | CA1141580088 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1785T= (p.Tyr595=) c.1854T= (p.Tyr618=) c.399T= (p.Tyr133=) c.1953T= (p.Tyr651=) c.1884T= (p.Tyr628=) c.462T= (p.Tyr154=) n.2138T= n.139+719A= c.198T= (p.Tyr66=) n.1938T= n.2111T= | |
1 | g.150556975C>A | CA342313306 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) n.2139C>A n.139+718G>T c.199C>A (p.Gln67Lys) n.1939C>A n.2112C>A | |
1 | g.150556975C>G | CA342313307 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) n.2139C>G n.139+718G>C c.199C>G (p.Gln67Glu) n.1939C>G n.2112C>G | |
1 | g.150556975C>T | CA342313309 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) n.2139C>T n.139+718G>A c.199C>T (p.Gln67Ter) n.1939C>T n.2112C>T | ClinVar |
1 | g.150556976A>C | CA342313312 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) n.2140A>C n.139+717T>G c.200A>C (p.Gln67Pro) n.1940A>C n.2113A>C | |
1 | g.150556976A>G | CA342313313 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) n.2140A>G n.139+717T>C c.200A>G (p.Gln67Arg) n.1940A>G n.2113A>G | |
1 | g.150556976A>T | CA342313315 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) n.2140A>T n.139+717T>A c.200A>T (p.Gln67Leu) n.1940A>T n.2113A>T | |
1 | g.150556977G>A | CA420898204 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1788G>A (p.Gln596=) c.1857G>A (p.Gln619=) c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) c.402G>A (p.Gln134=) c.1956G>A (p.Gln652=) c.1887G>A (p.Gln629=) c.465G>A (p.Gln155=) n.2141G>A n.139+716C>T c.201G>A (p.Gln67=) n.1941G>A n.2114G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556977G>C | CA342313317 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1788G>C (p.Gln596His) c.1857G>C (p.Gln619His) c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.402G>C (p.Gln134His) c.1956G>C (p.Gln652His) c.1887G>C (p.Gln629His) c.465G>C (p.Gln155His) n.2141G>C n.139+716C>G c.201G>C (p.Gln67His) n.1941G>C n.2114G>C | |
1 | g.150556977G>T | CA342313319 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1788G>T (p.Gln596His) c.1857G>T (p.Gln619His) c.1856+1G>T (n.1856+1G>T) c.402G>T (p.Gln134His) c.1956G>T (p.Gln652His) c.1887G>T (p.Gln629His) c.465G>T (p.Gln155His) n.2141G>T n.139+716C>A c.201G>T (p.Gln67His) n.1941G>T n.2114G>T | |
1 | g.150556978T>A | CA342313320 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.1858T>A (p.Tyr620Asn) c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.1957T>A (p.Tyr653Asn) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.2142T>A n.139+715A>T c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.1942T>A n.2115T>A | |
1 | g.150556978T>C | CA342313321 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1789T>C (p.Tyr597His) c.1858T>C (p.Tyr620His) c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) c.403T>C (p.Tyr135His) c.1957T>C (p.Tyr653His) c.1888T>C (p.Tyr630His) c.466T>C (p.Tyr156His) n.2142T>C n.139+715A>G c.202T>C (p.Tyr68His) n.1942T>C n.2115T>C | dbSNP |
1 | g.150556978T>G | CA342313322 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.1858T>G (p.Tyr620Asp) c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.1957T>G (p.Tyr653Asp) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.2142T>G n.139+715A>C c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.1942T>G n.2115T>G | |
1 | g.150556978T= | CA2479210718 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1789T= (p.Tyr597=) c.1858T= (p.Tyr620=) c.1856+2T= (n.1856+2T=) c.403T= (p.Tyr135=) c.1957T= (p.Tyr653=) c.1888T= (p.Tyr630=) c.466T= (p.Tyr156=) n.2142T= n.139+715A= c.202T= (p.Tyr68=) n.1942T= n.2115T= | |
1 | g.150556979A= | CA2479210719 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1790A= (p.Tyr597=) c.1859A= (p.Tyr620=) c.1856+3A= (n.1856+3A=) c.404A= (p.Tyr135=) c.1958A= (p.Tyr653=) c.1889A= (p.Tyr630=) c.467A= (p.Tyr156=) n.2143A= n.139+714T= c.203A= (p.Tyr68=) n.1943A= n.2116A= | |
1 | g.150556979A>C | CA342313323 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.1859A>C (p.Tyr620Ser) c.1856+3A>C (n.1856+3A>C) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.1958A>C (p.Tyr653Ser) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.2143A>C n.139+714T>G c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.1943A>C n.2116A>C | |
1 | g.150556979A>G | CA342313324 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.1859A>G (p.Tyr620Cys) c.1856+3A>G (n.1856+3A>G) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.1958A>G (p.Tyr653Cys) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.2143A>G n.139+714T>C c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.1943A>G n.2116A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556979A>T | CA342313325 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.1859A>T (p.Tyr620Phe) c.1856+3A>T (n.1856+3A>T) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.1958A>T (p.Tyr653Phe) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.2143A>T n.139+714T>A c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.1943A>T n.2116A>T | |
1 | g.150556980T>A | CA342313326 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.1860T>A (p.Tyr620Ter) c.1856+4T>A (n.1856+4T>A) c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.1959T>A (p.Tyr653Ter) c.1890T>A (p.Tyr630Ter) c.468T>A (p.Tyr156Ter) n.2144T>A n.139+713A>T c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.1944T>A n.2117T>A | |
1 | g.150556980T>C | CA420898211 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1791T>C (p.Tyr597=) c.1860T>C (p.Tyr620=) c.1856+4T>C (n.1856+4T>C) c.405T>C (p.Tyr135=) c.1959T>C (p.Tyr653=) c.1890T>C (p.Tyr630=) c.468T>C (p.Tyr156=) n.2144T>C n.139+713A>G c.204T>C (p.Tyr68=) n.1944T>C n.2117T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150556980T>G | CA30071124 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1791T>G (p.Tyr597Ter) c.1860T>G (p.Tyr620Ter) c.1856+4T>G (n.1856+4T>G) c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.1959T>G (p.Tyr653Ter) c.1890T>G (p.Tyr630Ter) c.468T>G (p.Tyr156Ter) n.2144T>G n.139+713A>C c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.1944T>G n.2117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556980T= | CA2479210720 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1791T= (p.Tyr597=) c.1860T= (p.Tyr620=) c.1856+4T= (n.1856+4T=) c.405T= (p.Tyr135=) c.1959T= (p.Tyr653=) c.1890T= (p.Tyr630=) c.468T= (p.Tyr156=) n.2144T= n.139+713A= c.204T= (p.Tyr68=) n.1944T= n.2117T= | |
1 | g.150556981G>A | CA342313327 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1792G>A (p.Val598Ile) c.1861G>A (p.Val621Ile) c.1856+5G>A (n.1856+5G>A) c.406G>A (p.Val136Ile) c.1960G>A (p.Val654Ile) c.1891G>A (p.Val631Ile) c.469G>A (p.Val157Ile) n.2145G>A n.139+712C>T c.205G>A (p.Val69Ile) n.1945G>A n.2118G>A | |
1 | g.150556981G>C | CA342313328 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) c.1856+5G>C (n.1856+5G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) n.2145G>C n.139+712C>G c.205G>C (p.Val69Leu) n.1945G>C n.2118G>C | |
1 | g.150556981G>T | CA342313329 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1792G>T (p.Val598Phe) c.1861G>T (p.Val621Phe) c.1856+5G>T (n.1856+5G>T) c.406G>T (p.Val136Phe) c.1960G>T (p.Val654Phe) c.1891G>T (p.Val631Phe) c.469G>T (p.Val157Phe) n.2145G>T n.139+712C>A c.205G>T (p.Val69Phe) n.1945G>T n.2118G>T | |
1 | g.150556982T>A | CA342313330 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1793T>A (p.Val598Asp) c.1862T>A (p.Val621Asp) c.1856+6T>A (n.1856+6T>A) c.407T>A (p.Val136Asp) c.1961T>A (p.Val654Asp) c.1892T>A (p.Val631Asp) c.470T>A (p.Val157Asp) n.2146T>A n.139+711A>T c.206T>A (p.Val69Asp) n.1946T>A n.2119T>A | |
1 | g.150556982T>C | CA342313331 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) c.1856+6T>C (n.1856+6T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) n.2146T>C n.139+711A>G c.206T>C (p.Val69Ala) n.1946T>C n.2119T>C | |
1 | g.150556982T>G | CA342313332 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) c.1856+6T>G (n.1856+6T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) n.2146T>G n.139+711A>C c.206T>G (p.Val69Gly) n.1946T>G n.2119T>G | |
1 | g.150556983C>A | CA420898218 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1794C>A (p.Val598=) c.1863C>A (p.Val621=) c.1856+7C>A (n.1856+7C>A) c.408C>A (p.Val136=) c.1962C>A (p.Val654=) c.1893C>A (p.Val631=) c.471C>A (p.Val157=) n.2147C>A n.139+710G>T c.207C>A (p.Val69=) n.1947C>A n.2120C>A | |
1 | g.150556983C>G | CA420898220 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1794C>G (p.Val598=) c.1863C>G (p.Val621=) c.1856+7C>G (n.1856+7C>G) c.408C>G (p.Val136=) c.1962C>G (p.Val654=) c.1893C>G (p.Val631=) c.471C>G (p.Val157=) n.2147C>G n.139+710G>C c.207C>G (p.Val69=) n.1947C>G n.2120C>G | |
1 | g.150556983C>T | CA420898219 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1794C>T (p.Val598=) c.1863C>T (p.Val621=) c.1856+7C>T (n.1856+7C>T) c.408C>T (p.Val136=) c.1962C>T (p.Val654=) c.1893C>T (p.Val631=) c.471C>T (p.Val157=) n.2147C>T n.139+710G>A c.207C>T (p.Val69=) n.1947C>T n.2120C>T | |
1 | g.150556984A>C | CA342313335 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.1856+8A>C (n.1856+8A>C) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) n.2148A>C n.139+709T>G c.208A>C (p.Ile70Leu) n.1948A>C n.2121A>C | |
1 | g.150556984A>G | CA342313334 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1864A>G (p.Ile622Val) c.1856+8A>G (n.1856+8A>G) c.409A>G (p.Ile137Val) c.1963A>G (p.Ile655Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.472A>G (p.Ile158Val) n.2148A>G n.139+709T>C c.208A>G (p.Ile70Val) n.1948A>G n.2121A>G | |
1 | g.150556984A>T | CA342313333 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.1856+8A>T (n.1856+8A>T) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) n.2148A>T n.139+709T>A c.208A>T (p.Ile70Phe) n.1948A>T n.2121A>T | |
1 | g.150556985T>A | CA342313336 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.1856+9T>A (n.1856+9T>A) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) n.2149T>A n.139+708A>T c.209T>A (p.Ile70Asn) n.1949T>A n.2122T>A | |
1 | g.150556985T>C | CA342313337 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.1856+9T>C (n.1856+9T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) n.2149T>C n.139+708A>G c.209T>C (p.Ile70Thr) n.1949T>C n.2122T>C | |
1 | g.150556985T>G | CA342313338 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.1856+9T>G (n.1856+9T>G) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) n.2149T>G n.139+708A>C c.209T>G (p.Ile70Ser) n.1949T>G n.2122T>G | |
1 | g.150556986C>A | CA420898224 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1797C>A (p.Ile599=) c.1866C>A (p.Ile622=) c.1856+10C>A (n.1856+10C>A) c.411C>A (p.Ile137=) c.1965C>A (p.Ile655=) c.1896C>A (p.Ile632=) c.474C>A (p.Ile158=) n.2150C>A n.139+707G>T c.210C>A (p.Ile70=) n.1950C>A n.2123C>A | |
1 | g.150556986C= | CA2479210721 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1797C= (p.Ile599=) c.1866C= (p.Ile622=) c.1856+10C= (n.1856+10C=) c.411C= (p.Ile137=) c.1965C= (p.Ile655=) c.1896C= (p.Ile632=) c.474C= (p.Ile158=) n.2150C= n.139+707G= c.210C= (p.Ile70=) n.1950C= n.2123C= | |
1 | g.150556986C>G | CA342313339 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1797C>G (p.Ile599Met) c.1866C>G (p.Ile622Met) c.1856+10C>G (n.1856+10C>G) c.411C>G (p.Ile137Met) c.1965C>G (p.Ile655Met) c.1896C>G (p.Ile632Met) c.474C>G (p.Ile158Met) n.2150C>G n.139+707G>C c.210C>G (p.Ile70Met) n.1950C>G n.2123C>G | |
1 | g.150556986C>T | CA420898226 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1797C>T (p.Ile599=) c.1866C>T (p.Ile622=) c.1856+10C>T (n.1856+10C>T) c.411C>T (p.Ile137=) c.1965C>T (p.Ile655=) c.1896C>T (p.Ile632=) c.474C>T (p.Ile158=) n.2150C>T n.139+707G>A c.210C>T (p.Ile70=) n.1950C>T n.2123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150556987T>A | CA342313340 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.1856+11T>A (n.1856+11T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.1897T>A (p.Ser633Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) n.2151T>A n.139+706A>T c.211T>A (p.Ser71Thr) n.1951T>A n.2124T>A | |
1 | g.150556987T>C | CA342313341 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.1856+11T>C (n.1856+11T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.1897T>C (p.Ser633Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.2151T>C n.139+706A>G c.211T>C (p.Ser71Pro) n.1951T>C n.2124T>C | |
1 | g.150556987T>G | CA342313342 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.1856+11T>G (n.1856+11T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.1897T>G (p.Ser633Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.2151T>G n.139+706A>C c.211T>G (p.Ser71Ala) n.1951T>G n.2124T>G | |
1 | g.150556988C>A | CA342313343 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.1856+12C>A (n.1856+12C>A) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.1898C>A (p.Ser633Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.2152C>A n.139+705G>T c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.1952C>A n.2125C>A | |
1 | g.150556988C= | CA2479210722 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1799C= (p.Ser600=) c.1868C= (p.Ser623=) c.1856+12C= (n.1856+12C=) c.413C= (p.Ser138=) c.1967C= (p.Ser656=) c.1898C= (p.Ser633=) c.476C= (p.Ser159=) n.2152C= n.139+705G= c.212C= (p.Ser71=) n.1952C= n.2125C= | |
1 | g.150556988C>G | CA342313344 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.1856+12C>G (n.1856+12C>G) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.1898C>G (p.Ser633Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) n.2152C>G n.139+705G>C c.212C>G (p.Ser71Cys) n.1952C>G n.2125C>G | |
1 | g.150556988C>T | CA30071128 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.1856+12C>T (n.1856+12C>T) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.1898C>T (p.Ser633Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) n.2152C>T n.139+705G>A c.212C>T (p.Ser71Phe) n.1952C>T n.2125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556989T>A | CA420898232 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1800T>A (p.Ser600=) c.1869T>A (p.Ser623=) c.1856+13T>A (n.1856+13T>A) c.414T>A (p.Ser138=) c.1968T>A (p.Ser656=) c.1899T>A (p.Ser633=) c.477T>A (p.Ser159=) n.2153T>A n.139+704A>T c.213T>A (p.Ser71=) n.1953T>A n.2126T>A | |
1 | g.150556989T>C | CA420898233 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1800T>C (p.Ser600=) c.1869T>C (p.Ser623=) c.1856+13T>C (n.1856+13T>C) c.414T>C (p.Ser138=) c.1968T>C (p.Ser656=) c.1899T>C (p.Ser633=) c.477T>C (p.Ser159=) n.2153T>C n.139+704A>G c.213T>C (p.Ser71=) n.1953T>C n.2126T>C | |
1 | g.150556989T>G | CA420898235 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1800T>G (p.Ser600=) c.1869T>G (p.Ser623=) c.1856+13T>G (n.1856+13T>G) c.414T>G (p.Ser138=) c.1968T>G (p.Ser656=) c.1899T>G (p.Ser633=) c.477T>G (p.Ser159=) n.2153T>G n.139+704A>C c.213T>G (p.Ser71=) n.1953T>G n.2126T>G | |
1 | g.150556990T>A | CA342313345 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.1856+14T>A (n.1856+14T>A) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.1900T>A (p.Ser634Thr) c.478T>A (p.Ser160Thr) n.2154T>A n.139+703A>T c.214T>A (p.Ser72Thr) n.1954T>A n.2127T>A | |
1 | g.150556990T>C | CA342313346 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.1856+14T>C (n.1856+14T>C) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1900T>C (p.Ser634Pro) c.478T>C (p.Ser160Pro) n.2154T>C n.139+703A>G c.214T>C (p.Ser72Pro) n.1954T>C n.2127T>C | |
1 | g.150556990T>G | CA342313347 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.1856+14T>G (n.1856+14T>G) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.1900T>G (p.Ser634Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) n.2154T>G n.139+703A>C c.214T>G (p.Ser72Ala) n.1954T>G n.2127T>G | dbSNP |
1 | g.150556990T= | CA2479210723 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1801T= (p.Ser601=) c.1870T= (p.Ser624=) c.1856+14T= (n.1856+14T=) c.415T= (p.Ser139=) c.1969T= (p.Ser657=) c.1900T= (p.Ser634=) c.478T= (p.Ser160=) n.2154T= n.139+703A= c.214T= (p.Ser72=) n.1954T= n.2127T= | |
1 | g.150556991C>A | CA342313348 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1802C>A (p.Ser601Ter) c.1871C>A (p.Ser624Ter) c.1856+15C>A (n.1856+15C>A) c.416C>A (p.Ser139Ter) c.1970C>A (p.Ser657Ter) c.1901C>A (p.Ser634Ter) c.479C>A (p.Ser160Ter) n.2155C>A n.139+702G>T c.215C>A (p.Ser72Ter) n.1955C>A n.2128C>A | |
1 | g.150556991C= | CA2479210724 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1802C= (p.Ser601=) c.1871C= (p.Ser624=) c.1856+15C= (n.1856+15C=) c.416C= (p.Ser139=) c.1970C= (p.Ser657=) c.1901C= (p.Ser634=) c.479C= (p.Ser160=) n.2155C= n.139+702G= c.215C= (p.Ser72=) n.1955C= n.2128C= | |
1 | g.150556991C>G | CA342313349 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1802C>G (p.Ser601Ter) c.1871C>G (p.Ser624Ter) c.1856+15C>G (n.1856+15C>G) c.416C>G (p.Ser139Ter) c.1970C>G (p.Ser657Ter) c.1901C>G (p.Ser634Ter) c.479C>G (p.Ser160Ter) n.2155C>G n.139+702G>C c.215C>G (p.Ser72Ter) n.1955C>G n.2128C>G | |
1 | g.150556991C>T | CA342313350 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1802C>T (p.Ser601Leu) c.1871C>T (p.Ser624Leu) c.1856+15C>T (n.1856+15C>T) c.416C>T (p.Ser139Leu) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.1901C>T (p.Ser634Leu) c.479C>T (p.Ser160Leu) n.2155C>T n.139+702G>A c.215C>T (p.Ser72Leu) n.1955C>T n.2128C>T | dbSNP |
1 | g.150556992A= | CA2479210725 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1803A= (p.Ser601=) c.1872A= (p.Ser624=) c.1856+16A= (n.1856+16A=) c.417A= (p.Ser139=) c.1971A= (p.Ser657=) c.1902A= (p.Ser634=) c.480A= (p.Ser160=) n.2156A= n.139+701T= c.216A= (p.Ser72=) n.1956A= n.2129A= | |
1 | g.150556992A>C | CA420898241 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1803A>C (p.Ser601=) c.1872A>C (p.Ser624=) c.1856+16A>C (n.1856+16A>C) c.417A>C (p.Ser139=) c.1971A>C (p.Ser657=) c.1902A>C (p.Ser634=) c.480A>C (p.Ser160=) n.2156A>C n.139+701T>G c.216A>C (p.Ser72=) n.1956A>C n.2129A>C | dbSNP |
1 | g.150556992A>G | CA420898242 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1803A>G (p.Ser601=) c.1872A>G (p.Ser624=) c.1856+16A>G (n.1856+16A>G) c.417A>G (p.Ser139=) c.1971A>G (p.Ser657=) c.1902A>G (p.Ser634=) c.480A>G (p.Ser160=) n.2156A>G n.139+701T>C c.216A>G (p.Ser72=) n.1956A>G n.2129A>G | |
1 | g.150556992A>T | CA420898245 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1803A>T (p.Ser601=) c.1872A>T (p.Ser624=) c.1856+16A>T (n.1856+16A>T) c.417A>T (p.Ser139=) c.1971A>T (p.Ser657=) c.1902A>T (p.Ser634=) c.480A>T (p.Ser160=) n.2156A>T n.139+701T>A c.216A>T (p.Ser72=) n.1956A>T n.2129A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150556993C>A | CA342313351 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1856+17C>A (n.1856+17C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.481C>A (p.Pro161Thr) n.2157C>A n.139+700G>T c.217C>A (p.Pro73Thr) n.1957C>A n.2130C>A | |
1 | g.150556993C>G | CA342313352 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1856+17C>G (n.1856+17C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.1903C>G (p.Pro635Ala) c.481C>G (p.Pro161Ala) n.2157C>G n.139+700G>C c.217C>G (p.Pro73Ala) n.1957C>G n.2130C>G | |
1 | g.150556993C>T | CA342313353 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1856+17C>T (n.1856+17C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) n.2157C>T n.139+700G>A c.217C>T (p.Pro73Ser) n.1957C>T n.2130C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150556994C>A | CA342313354 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1805C>A (p.Pro602His) c.1874C>A (p.Pro625His) c.1856+18C>A (n.1856+18C>A) c.419C>A (p.Pro140His) c.1973C>A (p.Pro658His) c.1904C>A (p.Pro635His) c.482C>A (p.Pro161His) n.2158C>A n.139+699G>T c.218C>A (p.Pro73His) n.1958C>A n.2131C>A | |
1 | g.150556994C>G | CA342313355 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1856+18C>G (n.1856+18C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.1904C>G (p.Pro635Arg) c.482C>G (p.Pro161Arg) n.2158C>G n.139+699G>C c.218C>G (p.Pro73Arg) n.1958C>G n.2131C>G | |
1 | g.150556994C>T | CA342313356 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1856+18C>T (n.1856+18C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) n.2158C>T n.139+699G>A c.218C>T (p.Pro73Leu) n.1958C>T n.2131C>T | |
1 | g.150556995T>A | CA420898248 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1806T>A (p.Pro602=) c.1875T>A (p.Pro625=) c.1856+19T>A (n.1856+19T>A) c.420T>A (p.Pro140=) c.1974T>A (p.Pro658=) c.1905T>A (p.Pro635=) c.483T>A (p.Pro161=) n.2159T>A n.139+698A>T c.219T>A (p.Pro73=) n.1959T>A n.2132T>A | |
1 | g.150556995T>C | CA420898249 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1806T>C (p.Pro602=) c.1875T>C (p.Pro625=) c.1856+19T>C (n.1856+19T>C) c.420T>C (p.Pro140=) c.1974T>C (p.Pro658=) c.1905T>C (p.Pro635=) c.483T>C (p.Pro161=) n.2159T>C n.139+698A>G c.219T>C (p.Pro73=) n.1959T>C n.2132T>C | |
1 | g.150556995T>G | CA420898250 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1806T>G (p.Pro602=) c.1875T>G (p.Pro625=) c.1856+19T>G (n.1856+19T>G) c.420T>G (p.Pro140=) c.1974T>G (p.Pro658=) c.1905T>G (p.Pro635=) c.483T>G (p.Pro161=) n.2159T>G n.139+698A>C c.219T>G (p.Pro73=) n.1959T>G n.2132T>G | |
1 | g.150556996C>A | CA1078405 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1807C>A (p.Pro603Thr) c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1856+20C>A (n.1856+20C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) n.2160C>A n.139+697G>T c.220C>A (p.Pro74Thr) n.1960C>A n.2133C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556996C= | CA1148469910 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1807C= (p.Pro603=) c.1876C= (p.Pro626=) c.1856+20C= (n.1856+20C=) c.421C= (p.Pro141=) c.1975C= (p.Pro659=) c.1906C= (p.Pro636=) c.484C= (p.Pro162=) n.2160C= n.139+697G= c.220C= (p.Pro74=) n.1960C= n.2133C= | |
1 | g.150556996C>G | CA342313357 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1807C>G (p.Pro603Ala) c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1856+20C>G (n.1856+20C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) n.2160C>G n.139+697G>C c.220C>G (p.Pro74Ala) n.1960C>G n.2133C>G | |
1 | g.150556996C>T | CA30071137 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1807C>T (p.Pro603Ser) c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1856+20C>T (n.1856+20C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) n.2160C>T n.139+697G>A c.220C>T (p.Pro74Ser) n.1960C>T n.2133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556997C>A | CA342313358 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1808C>A (p.Pro603His) c.1877C>A (p.Pro626His) c.1856+21C>A (n.1856+21C>A) c.422C>A (p.Pro141His) c.1976C>A (p.Pro659His) c.1907C>A (p.Pro636His) c.485C>A (p.Pro162His) n.2161C>A n.139+696G>T c.221C>A (p.Pro74His) n.1961C>A n.2134C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150556997C= | CA2479210726 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1808C= (p.Pro603=) c.1877C= (p.Pro626=) c.1856+21C= (n.1856+21C=) c.422C= (p.Pro141=) c.1976C= (p.Pro659=) c.1907C= (p.Pro636=) c.485C= (p.Pro162=) n.2161C= n.139+696G= c.221C= (p.Pro74=) n.1961C= n.2134C= | |
1 | g.150556997C>G | CA342313359 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1808C>G (p.Pro603Arg) c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1856+21C>G (n.1856+21C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) n.2161C>G n.139+696G>C c.221C>G (p.Pro74Arg) n.1961C>G n.2134C>G | |
1 | g.150556997C>T | CA342313360 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1808C>T (p.Pro603Leu) c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1856+21C>T (n.1856+21C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) n.2161C>T n.139+696G>A c.221C>T (p.Pro74Leu) n.1961C>T n.2134C>T | |
1 | g.150556998T>A | CA420898255 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1809T>A (p.Pro603=) c.1878T>A (p.Pro626=) c.1856+22T>A (n.1856+22T>A) c.423T>A (p.Pro141=) c.1977T>A (p.Pro659=) c.1908T>A (p.Pro636=) c.486T>A (p.Pro162=) n.2162T>A n.139+695A>T c.222T>A (p.Pro74=) n.1962T>A n.2135T>A | |
1 | g.150556998T>C | CA420898256 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1809T>C (p.Pro603=) c.1878T>C (p.Pro626=) c.1856+22T>C (n.1856+22T>C) c.423T>C (p.Pro141=) c.1977T>C (p.Pro659=) c.1908T>C (p.Pro636=) c.486T>C (p.Pro162=) n.2162T>C n.139+695A>G c.222T>C (p.Pro74=) n.1962T>C n.2135T>C | |
1 | g.150556998T>G | CA420898257 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1809T>G (p.Pro603=) c.1878T>G (p.Pro626=) c.1856+22T>G (n.1856+22T>G) c.423T>G (p.Pro141=) c.1977T>G (p.Pro659=) c.1908T>G (p.Pro636=) c.486T>G (p.Pro162=) n.2162T>G n.139+695A>C c.222T>G (p.Pro74=) n.1962T>G n.2135T>G | |
1 | g.150556999C>A | CA342313361 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1856+23C>A (n.1856+23C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) n.2163C>A n.139+694G>T c.223C>A (p.Pro75Thr) n.1963C>A n.2136C>A | |
1 | g.150556999C>G | CA342313362 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1856+23C>G (n.1856+23C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) n.2163C>G n.139+694G>C c.223C>G (p.Pro75Ala) n.1963C>G n.2136C>G | |
1 | g.150556999C>T | CA342313363 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.1856+23C>T (n.1856+23C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) n.2163C>T n.139+694G>A c.223C>T (p.Pro75Ser) n.1963C>T n.2136C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557000C>A | CA342313364 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1811C>A (p.Pro604Gln) c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.1856+24C>A (n.1856+24C>A) c.425C>A (p.Pro142Gln) c.1979C>A (p.Pro660Gln) c.1910C>A (p.Pro637Gln) c.488C>A (p.Pro163Gln) n.2164C>A n.139+693G>T c.224C>A (p.Pro75Gln) n.1964C>A n.2137C>A | |
1 | g.150557000C>G | CA342313365 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.1856+24C>G (n.1856+24C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) n.2164C>G n.139+693G>C c.224C>G (p.Pro75Arg) n.1964C>G n.2137C>G | |
1 | g.150557000C>T | CA342313366 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.1856+24C>T (n.1856+24C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) n.2164C>T n.139+693G>A c.224C>T (p.Pro75Leu) n.1964C>T n.2137C>T | |
1 | g.150557001A>C | CA420898262 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1812A>C (p.Pro604=) c.1881A>C (p.Pro627=) c.1856+25A>C (n.1856+25A>C) c.426A>C (p.Pro142=) c.1980A>C (p.Pro660=) c.1911A>C (p.Pro637=) c.489A>C (p.Pro163=) n.2165A>C n.139+692T>G c.225A>C (p.Pro75=) n.1965A>C n.2138A>C | |
1 | g.150557001A>G | CA420898263 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1812A>G (p.Pro604=) c.1881A>G (p.Pro627=) c.1856+25A>G (n.1856+25A>G) c.426A>G (p.Pro142=) c.1980A>G (p.Pro660=) c.1911A>G (p.Pro637=) c.489A>G (p.Pro163=) n.2165A>G n.139+692T>C c.225A>G (p.Pro75=) n.1965A>G n.2138A>G | |
1 | g.150557001A>T | CA420898264 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1812A>T (p.Pro604=) c.1881A>T (p.Pro627=) c.1856+25A>T (n.1856+25A>T) c.426A>T (p.Pro142=) c.1980A>T (p.Pro660=) c.1911A>T (p.Pro637=) c.489A>T (p.Pro163=) n.2165A>T n.139+692T>A c.225A>T (p.Pro75=) n.1965A>T n.2138A>T | |
1 | g.150557002A= | CA2479210727 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1813A= (p.Ile605=) c.1882A= (p.Ile628=) c.1856+26A= (n.1856+26A=) c.427A= (p.Ile143=) c.1981A= (p.Ile661=) c.1912A= (p.Ile638=) c.490A= (p.Ile164=) n.2166A= n.139+691T= c.226A= (p.Ile76=) n.1966A= n.2139A= | |
1 | g.150557002A>C | CA342313367 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.1856+26A>C (n.1856+26A>C) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) n.2166A>C n.139+691T>G c.226A>C (p.Ile76Leu) n.1966A>C n.2139A>C | |
1 | g.150557002A>G | CA1078406 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1813A>G (p.Ile605Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.1856+26A>G (n.1856+26A>G) c.427A>G (p.Ile143Val) c.1981A>G (p.Ile661Val) c.1912A>G (p.Ile638Val) c.490A>G (p.Ile164Val) n.2166A>G n.139+691T>C c.226A>G (p.Ile76Val) n.1966A>G n.2139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557002A>T | CA342313368 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.1856+26A>T (n.1856+26A>T) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) n.2166A>T n.139+691T>A c.226A>T (p.Ile76Phe) n.1966A>T n.2139A>T | |
1 | g.150557003T>A | CA342313371 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.1856+27T>A (n.1856+27T>A) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.1982T>A (p.Ile661Asn) c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) n.2167T>A n.139+690A>T c.227T>A (p.Ile76Asn) n.1967T>A n.2140T>A | |
1 | g.150557003T>C | CA342313370 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.1856+27T>C (n.1856+27T>C) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.2167T>C n.139+690A>G c.227T>C (p.Ile76Thr) n.1967T>C n.2140T>C | dbSNP |
1 | g.150557003T>G | CA342313369 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.1856+27T>G (n.1856+27T>G) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.1982T>G (p.Ile661Ser) c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) n.2167T>G n.139+690A>C c.227T>G (p.Ile76Ser) n.1967T>G n.2140T>G | |
1 | g.150557003T= | CA2479210728 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1814T= (p.Ile605=) c.1883T= (p.Ile628=) c.1856+27T= (n.1856+27T=) c.428T= (p.Ile143=) c.1982T= (p.Ile661=) c.1913T= (p.Ile638=) c.491T= (p.Ile164=) n.2167T= n.139+690A= c.227T= (p.Ile76=) n.1967T= n.2140T= | |
1 | g.150557004C>A | CA420898270 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1815C>A (p.Ile605=) c.1884C>A (p.Ile628=) c.1856+28C>A (n.1856+28C>A) c.429C>A (p.Ile143=) c.1983C>A (p.Ile661=) c.1914C>A (p.Ile638=) c.492C>A (p.Ile164=) n.2168C>A n.139+689G>T c.228C>A (p.Ile76=) n.1968C>A n.2141C>A | |
1 | g.150557004C= | CA2479210729 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1815C= (p.Ile605=) c.1884C= (p.Ile628=) c.1856+28C= (n.1856+28C=) c.429C= (p.Ile143=) c.1983C= (p.Ile661=) c.1914C= (p.Ile638=) c.492C= (p.Ile164=) n.2168C= n.139+689G= c.228C= (p.Ile76=) n.1968C= n.2141C= | |
1 | g.150557004C>G | CA342313372 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1815C>G (p.Ile605Met) c.1884C>G (p.Ile628Met) c.1856+28C>G (n.1856+28C>G) c.429C>G (p.Ile143Met) c.1983C>G (p.Ile661Met) c.1914C>G (p.Ile638Met) c.492C>G (p.Ile164Met) n.2168C>G n.139+689G>C c.228C>G (p.Ile76Met) n.1968C>G n.2141C>G | |
1 | g.150557004C>T | CA420898271 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1815C>T (p.Ile605=) c.1884C>T (p.Ile628=) c.1856+28C>T (n.1856+28C>T) c.429C>T (p.Ile143=) c.1983C>T (p.Ile661=) c.1914C>T (p.Ile638=) c.492C>T (p.Ile164=) n.2168C>T n.139+689G>A c.228C>T (p.Ile76=) n.1968C>T n.2141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557005C>A | CA342313373 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.1856+29C>A (n.1856+29C>A) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) n.2169C>A n.139+688G>T c.229C>A (p.Leu77Ile) n.1969C>A n.2142C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150557005C= | CA2479210730 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1816C= (p.Leu606=) c.1885C= (p.Leu629=) c.1856+29C= (n.1856+29C=) c.430C= (p.Leu144=) c.1984C= (p.Leu662=) c.1915C= (p.Leu639=) c.493C= (p.Leu165=) n.2169C= n.139+688G= c.229C= (p.Leu77=) n.1969C= n.2142C= | |
1 | g.150557005C>G | CA342313374 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1856+29C>G (n.1856+29C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.2169C>G n.139+688G>C c.229C>G (p.Leu77Val) n.1969C>G n.2142C>G | |
1 | g.150557005C>T | CA342313375 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.1885C>T (p.Leu629Phe) c.1856+29C>T (n.1856+29C>T) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.1984C>T (p.Leu662Phe) c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) n.2169C>T n.139+688G>A c.229C>T (p.Leu77Phe) n.1969C>T n.2142C>T | |
1 | g.150557006T>A | CA1078407 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1817T>A (p.Leu606His) c.1886T>A (p.Leu629His) c.1856+30T>A (n.1856+30T>A) c.431T>A (p.Leu144His) c.1985T>A (p.Leu662His) c.1916T>A (p.Leu639His) c.494T>A (p.Leu165His) n.2170T>A n.139+687A>T c.230T>A (p.Leu77His) n.1970T>A n.2143T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557006T>C | CA342313376 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.1856+30T>C (n.1856+30T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.2170T>C n.139+687A>G c.230T>C (p.Leu77Pro) n.1970T>C n.2143T>C | |
1 | g.150557006T>G | CA342313377 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.1856+30T>G (n.1856+30T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.2170T>G n.139+687A>C c.230T>G (p.Leu77Arg) n.1970T>G n.2143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557006T= | CA2479210731 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1817T= (p.Leu606=) c.1886T= (p.Leu629=) c.1856+30T= (n.1856+30T=) c.431T= (p.Leu144=) c.1985T= (p.Leu662=) c.1916T= (p.Leu639=) c.494T= (p.Leu165=) n.2170T= n.139+687A= c.230T= (p.Leu77=) n.1970T= n.2143T= | |
1 | g.150557007T>A | CA420898274 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1818T>A (p.Leu606=) c.1887T>A (p.Leu629=) c.1856+31T>A (n.1856+31T>A) c.432T>A (p.Leu144=) c.1986T>A (p.Leu662=) c.1917T>A (p.Leu639=) c.495T>A (p.Leu165=) n.2171T>A n.139+686A>T c.231T>A (p.Leu77=) n.1971T>A n.2144T>A | |
1 | g.150557007T>C | CA420898275 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1818T>C (p.Leu606=) c.1887T>C (p.Leu629=) c.1856+31T>C (n.1856+31T>C) c.432T>C (p.Leu144=) c.1986T>C (p.Leu662=) c.1917T>C (p.Leu639=) c.495T>C (p.Leu165=) n.2171T>C n.139+686A>G c.231T>C (p.Leu77=) n.1971T>C n.2144T>C | |
1 | g.150557007T>G | CA420898276 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1818T>G (p.Leu606=) c.1887T>G (p.Leu629=) c.1856+31T>G (n.1856+31T>G) c.432T>G (p.Leu144=) c.1986T>G (p.Leu662=) c.1917T>G (p.Leu639=) c.495T>G (p.Leu165=) n.2171T>G n.139+686A>C c.231T>G (p.Leu77=) n.1971T>G n.2144T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557007T= | CA2479210732 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1818T= (p.Leu606=) c.1887T= (p.Leu629=) c.1856+31T= (n.1856+31T=) c.432T= (p.Leu144=) c.1986T= (p.Leu662=) c.1917T= (p.Leu639=) c.495T= (p.Leu165=) n.2171T= n.139+686A= c.231T= (p.Leu77=) n.1971T= n.2144T= | |
1 | g.150557008G>A | CA342313378 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.1856+32G>A (n.1856+32G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.2172G>A n.139+685C>T c.232G>A (p.Glu78Lys) n.1972G>A n.2145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557008G>C | CA342313379 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.1856+32G>C (n.1856+32G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.2172G>C n.139+685C>G c.232G>C (p.Glu78Gln) n.1972G>C n.2145G>C | |
1 | g.150557008G= | CA2479210733 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1819G= (p.Glu607=) c.1888G= (p.Glu630=) c.1856+32G= (n.1856+32G=) c.433G= (p.Glu145=) c.1987G= (p.Glu663=) c.1918G= (p.Glu640=) c.496G= (p.Glu166=) n.2172G= n.139+685C= c.232G= (p.Glu78=) n.1972G= n.2145G= | |
1 | g.150557008G>T | CA342313380 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.1856+32G>T (n.1856+32G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.2172G>T n.139+685C>A c.232G>T (p.Glu78Ter) n.1972G>T n.2145G>T | |
1 | g.150557009A= | CA2479210734 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1820A= (p.Glu607=) c.1889A= (p.Glu630=) c.1856+33A= (n.1856+33A=) c.434A= (p.Glu145=) c.1988A= (p.Glu663=) c.1919A= (p.Glu640=) c.497A= (p.Glu166=) n.2173A= n.139+684T= c.233A= (p.Glu78=) n.1973A= n.2146A= | |
1 | g.150557009A>C | CA342313381 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.1856+33A>C (n.1856+33A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.2173A>C n.139+684T>G c.233A>C (p.Glu78Ala) n.1973A>C n.2146A>C | dbSNP |
1 | g.150557009A>G | CA342313382 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.1856+33A>G (n.1856+33A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.2173A>G n.139+684T>C c.233A>G (p.Glu78Gly) n.1973A>G n.2146A>G | |
1 | g.150557009A>T | CA342313383 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1820A>T (p.Glu607Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) c.1856+33A>T (n.1856+33A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) c.497A>T (p.Glu166Val) n.2173A>T n.139+684T>A c.233A>T (p.Glu78Val) n.1973A>T n.2146A>T | |
1 | g.150557010G>A | CA420898278 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1821G>A (p.Glu607=) c.1890G>A (p.Glu630=) c.1856+34G>A (n.1856+34G>A) c.435G>A (p.Glu145=) c.1989G>A (p.Glu663=) c.1920G>A (p.Glu640=) c.498G>A (p.Glu166=) n.2174G>A n.139+683C>T c.234G>A (p.Glu78=) n.1974G>A n.2147G>A | ClinVar |
1 | g.150557010G>C | CA342313384 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1821G>C (p.Glu607Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.1856+34G>C (n.1856+34G>C) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.1989G>C (p.Glu663Asp) c.1920G>C (p.Glu640Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) n.2174G>C n.139+683C>G c.234G>C (p.Glu78Asp) n.1974G>C n.2147G>C | |
1 | g.150557010G>T | CA342313385 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1821G>T (p.Glu607Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp) c.1856+34G>T (n.1856+34G>T) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.1989G>T (p.Glu663Asp) c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) n.2174G>T n.139+683C>A c.234G>T (p.Glu78Asp) n.1974G>T n.2147G>T | |
1 | g.150557011A>C | CA342313386 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1822A>C (p.Asn608His) c.1891A>C (p.Asn631His) c.1856+35A>C (n.1856+35A>C) c.436A>C (p.Asn146His) c.1990A>C (p.Asn664His) c.1921A>C (p.Asn641His) c.499A>C (p.Asn167His) n.2175A>C n.139+682T>G c.235A>C (p.Asn79His) n.1975A>C n.2148A>C | |
1 | g.150557011A>G | CA342313388 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.1856+35A>G (n.1856+35A>G) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1921A>G (p.Asn641Asp) c.499A>G (p.Asn167Asp) n.2175A>G n.139+682T>C c.235A>G (p.Asn79Asp) n.1975A>G n.2148A>G | |
1 | g.150557011A>T | CA342313387 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.1856+35A>T (n.1856+35A>T) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.499A>T (p.Asn167Tyr) n.2175A>T n.139+682T>A c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.1975A>T n.2148A>T | |
1 | g.150557012del | CA2746063811 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1823del (p.Asn608ThrfsTer16) c.1892del (p.Asn631ThrfsTer16) c.1856+36del (n.1856+36del) c.437del (p.Asn146ThrfsTer16) c.1991del (p.Asn664ThrfsTer16) c.1922del (p.Asn641ThrfsTer16) c.500del (p.Asn167ThrfsTer16) n.2176del n.139+682del c.236del (p.Asn79ThrfsTer16) n.1976del n.2149del | |
1 | g.150557012A>C | CA342313389 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.1856+36A>C (n.1856+36A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.500A>C (p.Asn167Thr) n.2176A>C n.139+681T>G c.236A>C (p.Asn79Thr) n.1976A>C n.2149A>C | |
1 | g.150557012A>G | CA342313390 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.1856+36A>G (n.1856+36A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.500A>G (p.Asn167Ser) n.2176A>G n.139+681T>C c.236A>G (p.Asn79Ser) n.1976A>G n.2149A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557012A>T | CA342313391 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.1856+36A>T (n.1856+36A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.500A>T (p.Asn167Ile) n.2176A>T n.139+681T>A c.236A>T (p.Asn79Ile) n.1976A>T n.2149A>T | |
1 | g.150557013C>A | CA1078408 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1824C>A (p.Asn608Lys) c.1893C>A (p.Asn631Lys) c.1856+37C>A (n.1856+37C>A) c.438C>A (p.Asn146Lys) c.1992C>A (p.Asn664Lys) c.1923C>A (p.Asn641Lys) c.501C>A (p.Asn167Lys) n.2177C>A n.139+680G>T c.237C>A (p.Asn79Lys) n.1977C>A n.2150C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557013C= | CA2479210735 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1824C= (p.Asn608=) c.1893C= (p.Asn631=) c.1856+37C= (n.1856+37C=) c.438C= (p.Asn146=) c.1992C= (p.Asn664=) c.1923C= (p.Asn641=) c.501C= (p.Asn167=) n.2177C= n.139+680G= c.237C= (p.Asn79=) n.1977C= n.2150C= | |
1 | g.150557013C>G | CA342313392 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1824C>G (p.Asn608Lys) c.1893C>G (p.Asn631Lys) c.1856+37C>G (n.1856+37C>G) c.438C>G (p.Asn146Lys) c.1992C>G (p.Asn664Lys) c.1923C>G (p.Asn641Lys) c.501C>G (p.Asn167Lys) n.2177C>G n.139+680G>C c.237C>G (p.Asn79Lys) n.1977C>G n.2150C>G | |
1 | g.150557013C>T | CA420898279 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1824C>T (p.Asn608=) c.1893C>T (p.Asn631=) c.1856+37C>T (n.1856+37C>T) c.438C>T (p.Asn146=) c.1992C>T (p.Asn664=) c.1923C>T (p.Asn641=) c.501C>T (p.Asn167=) n.2177C>T n.139+680G>A c.237C>T (p.Asn79=) n.1977C>T n.2150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557014C>A | CA342313393 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1856+38C>A (n.1856+38C>A) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) n.2178C>A n.139+679G>T c.238C>A (p.Pro80Thr) n.1978C>A n.2151C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.150557014C= | CA2479210736 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1825C= (p.Pro609=) c.1894C= (p.Pro632=) c.1856+38C= (n.1856+38C=) c.439C= (p.Pro147=) c.1993C= (p.Pro665=) c.1924C= (p.Pro642=) c.502C= (p.Pro168=) n.2178C= n.139+679G= c.238C= (p.Pro80=) n.1978C= n.2151C= | |
1 | g.150557014C>G | CA342313394 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1856+38C>G (n.1856+38C>G) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) n.2178C>G n.139+679G>C c.238C>G (p.Pro80Ala) n.1978C>G n.2151C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557014C>T | CA1078409 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1856+38C>T (n.1856+38C>T) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) n.2178C>T n.139+679G>A c.238C>T (p.Pro80Ser) n.1978C>T n.2151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.150557015C>A | CA342313395 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1826C>A (p.Pro609His) c.1895C>A (p.Pro632His) c.1856+39C>A (n.1856+39C>A) c.440C>A (p.Pro147His) c.1994C>A (p.Pro665His) c.1925C>A (p.Pro642His) c.503C>A (p.Pro168His) n.2179C>A n.139+678G>T c.239C>A (p.Pro80His) n.1979C>A n.2152C>A | |
1 | g.150557015C>G | CA342313396 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1856+39C>G (n.1856+39C>G) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) n.2179C>G n.139+678G>C c.239C>G (p.Pro80Arg) n.1979C>G n.2152C>G | |
1 | g.150557015C>T | CA342313397 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1856+39C>T (n.1856+39C>T) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) n.2179C>T n.139+678G>A c.239C>T (p.Pro80Leu) n.1979C>T n.2152C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150557016C>A | CA420898282 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1827C>A (p.Pro609=) c.1896C>A (p.Pro632=) c.1856+40C>A (n.1856+40C>A) c.441C>A (p.Pro147=) c.1995C>A (p.Pro665=) c.1926C>A (p.Pro642=) c.504C>A (p.Pro168=) n.2180C>A n.139+677G>T c.240C>A (p.Pro80=) n.1980C>A n.2153C>A | |
1 | g.150557016C>G | CA420898283 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1827C>G (p.Pro609=) c.1896C>G (p.Pro632=) c.1856+40C>G (n.1856+40C>G) c.441C>G (p.Pro147=) c.1995C>G (p.Pro665=) c.1926C>G (p.Pro642=) c.504C>G (p.Pro168=) n.2180C>G n.139+677G>C c.240C>G (p.Pro80=) n.1980C>G n.2153C>G | |
1 | g.150557016C>T | CA420898284 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1827C>T (p.Pro609=) c.1896C>T (p.Pro632=) c.1856+40C>T (n.1856+40C>T) c.441C>T (p.Pro147=) c.1995C>T (p.Pro665=) c.1926C>T (p.Pro642=) c.504C>T (p.Pro168=) n.2180C>T n.139+677G>A c.240C>T (p.Pro80=) n.1980C>T n.2153C>T | |
1 | g.150557017A>C | CA342313398 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.1856+41A>C (n.1856+41A>C) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.2181A>C n.139+676T>G c.241A>C (p.Thr81Pro) n.1981A>C n.2154A>C | |
1 | g.150557017A>G | CA342313399 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.1856+41A>G (n.1856+41A>G) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.2181A>G n.139+676T>C c.241A>G (p.Thr81Ala) n.1981A>G n.2154A>G | |
1 | g.150557017A>T | CA342313400 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.1856+41A>T (n.1856+41A>T) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.2181A>T n.139+676T>A c.241A>T (p.Thr81Ser) n.1981A>T n.2154A>T | |
1 | g.150557017_150557018delinsAC | CA2479210737 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1828_1829delinsAC (p.Thr610=) c.1897_1898delinsAC (p.Thr633=) c.1856+41_1856+42delinsAC (n.1856+41_1856+42delinsAC) c.442_443delinsAC (p.Thr148=) c.1996_1997delinsAC (p.Thr666=) c.1927_1928delinsAC (p.Thr643=) c.505_506delinsAC (p.Thr169=) n.2181_2182delinsAC n.139+675_139+676delinsGT c.241_242delinsAC (p.Thr81=) n.1981_1982delinsAC n.2154_2155delinsAC | |
1 | g.150557018C>A | CA342313403 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1898C>A (p.Thr633Asn) c.1856+42C>A (n.1856+42C>A) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.506C>A (p.Thr169Asn) n.2182C>A n.139+675G>T c.242C>A (p.Thr81Asn) n.1982C>A n.2155C>A | |
1 | g.150557018C>G | CA342313402 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1898C>G (p.Thr633Ser) c.1856+42C>G (n.1856+42C>G) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.506C>G (p.Thr169Ser) n.2182C>G n.139+675G>C c.242C>G (p.Thr81Ser) n.1982C>G n.2155C>G | |
1 | g.150557018C>T | CA342313401 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile) c.1856+42C>T (n.1856+42C>T) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) n.2182C>T n.139+675G>A c.242C>T (p.Thr81Ile) n.1982C>T n.2155C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557021del | CA526260800 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1832del (p.Pro611GlnfsTer13) c.1901del (p.Pro634GlnfsTer13) c.1856+45del (n.1856+45del) c.446del (p.Pro149GlnfsTer13) c.2000del (p.Pro667GlnfsTer13) c.1931del (p.Pro644GlnfsTer13) c.509del (p.Pro170GlnfsTer13) n.2185del n.139+675del c.245del (p.Pro82GlnfsTer13) n.1985del n.2158del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557019C>A | CA420898288 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1830C>A (p.Thr610=) c.1899C>A (p.Thr633=) c.1856+43C>A (n.1856+43C>A) c.444C>A (p.Thr148=) c.1998C>A (p.Thr666=) c.1929C>A (p.Thr643=) c.507C>A (p.Thr169=) n.2183C>A n.139+674G>T c.243C>A (p.Thr81=) n.1983C>A n.2156C>A | |
1 | g.150557019C= | CA2479210738 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1830C= (p.Thr610=) c.1899C= (p.Thr633=) c.1856+43C= (n.1856+43C=) c.444C= (p.Thr148=) c.1998C= (p.Thr666=) c.1929C= (p.Thr643=) c.507C= (p.Thr169=) n.2183C= n.139+674G= c.243C= (p.Thr81=) n.1983C= n.2156C= | |
1 | g.150557019C>G | CA420898289 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1830C>G (p.Thr610=) c.1899C>G (p.Thr633=) c.1856+43C>G (n.1856+43C>G) c.444C>G (p.Thr148=) c.1998C>G (p.Thr666=) c.1929C>G (p.Thr643=) c.507C>G (p.Thr169=) n.2183C>G n.139+674G>C c.243C>G (p.Thr81=) n.1983C>G n.2156C>G | |
1 | g.150557019C>T | CA420898290 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1830C>T (p.Thr610=) c.1899C>T (p.Thr633=) c.1856+43C>T (n.1856+43C>T) c.444C>T (p.Thr148=) c.1998C>T (p.Thr666=) c.1929C>T (p.Thr643=) c.507C>T (p.Thr169=) n.2183C>T n.139+674G>A c.243C>T (p.Thr81=) n.1983C>T n.2156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557020C>A | CA342313404 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.1856+44C>A (n.1856+44C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) n.2184C>A n.139+673G>T c.244C>A (p.Pro82Thr) n.1984C>A n.2157C>A | |
1 | g.150557020C>G | CA342313405 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.1856+44C>G (n.1856+44C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) n.2184C>G n.139+673G>C c.244C>G (p.Pro82Ala) n.1984C>G n.2157C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557020C>T | CA342313406 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.1856+44C>T (n.1856+44C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) n.2184C>T n.139+673G>A c.244C>T (p.Pro82Ser) n.1984C>T n.2157C>T | |
1 | g.150557021C>A | CA342313407 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1832C>A (p.Pro611Gln) c.1901C>A (p.Pro634Gln) c.1856+45C>A (n.1856+45C>A) c.446C>A (p.Pro149Gln) c.2000C>A (p.Pro667Gln) c.1931C>A (p.Pro644Gln) c.509C>A (p.Pro170Gln) n.2185C>A n.139+672G>T c.245C>A (p.Pro82Gln) n.1985C>A n.2158C>A | |
1 | g.150557021C>G | CA342313408 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.1856+45C>G (n.1856+45C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) n.2185C>G n.139+672G>C c.245C>G (p.Pro82Arg) n.1985C>G n.2158C>G | |
1 | g.150557021C>T | CA342313409 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.1856+45C>T (n.1856+45C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) n.2185C>T n.139+672G>A c.245C>T (p.Pro82Leu) n.1985C>T n.2158C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557022A>C | CA420898294 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1833A>C (p.Pro611=) c.1902A>C (p.Pro634=) c.1856+46A>C (n.1856+46A>C) c.447A>C (p.Pro149=) c.2001A>C (p.Pro667=) c.1932A>C (p.Pro644=) c.510A>C (p.Pro170=) n.2186A>C n.139+671T>G c.246A>C (p.Pro82=) n.1986A>C n.2159A>C | |
1 | g.150557022A>G | CA420898295 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1833A>G (p.Pro611=) c.1902A>G (p.Pro634=) c.1856+46A>G (n.1856+46A>G) c.447A>G (p.Pro149=) c.2001A>G (p.Pro667=) c.1932A>G (p.Pro644=) c.510A>G (p.Pro170=) n.2186A>G n.139+671T>C c.246A>G (p.Pro82=) n.1986A>G n.2159A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557022A>T | CA420898292 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1833A>T (p.Pro611=) c.1902A>T (p.Pro634=) c.1856+46A>T (n.1856+46A>T) c.447A>T (p.Pro149=) c.2001A>T (p.Pro667=) c.1932A>T (p.Pro644=) c.510A>T (p.Pro170=) n.2186A>T n.139+671T>A c.246A>T (p.Pro82=) n.1986A>T n.2159A>T | |
1 | g.150557023G>A | CA342313410 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.1856+47G>A (n.1856+47G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.2187G>A n.139+670C>T c.247G>A (p.Glu83Lys) n.1987G>A n.2160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557023G>C | CA342313411 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.1856+47G>C (n.1856+47G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.2187G>C n.139+670C>G c.247G>C (p.Glu83Gln) n.1987G>C n.2160G>C | |
1 | g.150557023G= | CA2479210739 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1834G= (p.Glu612=) c.1903G= (p.Glu635=) c.1856+47G= (n.1856+47G=) c.448G= (p.Glu150=) c.2002G= (p.Glu668=) c.1933G= (p.Glu645=) c.511G= (p.Glu171=) n.2187G= n.139+670C= c.247G= (p.Glu83=) n.1987G= n.2160G= | |
1 | g.150557023G>T | CA342313412 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.1856+47G>T (n.1856+47G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.2187G>T n.139+670C>A c.247G>T (p.Glu83Ter) n.1987G>T n.2160G>T | |
1 | g.150557024A>C | CA342313413 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.1856+48A>C (n.1856+48A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.2188A>C n.139+669T>G c.248A>C (p.Glu83Ala) n.1988A>C n.2161A>C | |
1 | g.150557024A>G | CA342313414 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.1856+48A>G (n.1856+48A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.2188A>G n.139+669T>C c.248A>G (p.Glu83Gly) n.1988A>G n.2161A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557024A>T | CA342313415 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.1856+48A>T (n.1856+48A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.1934A>T (p.Glu645Val) c.512A>T (p.Glu171Val) n.2188A>T n.139+669T>A c.248A>T (p.Glu83Val) n.1988A>T n.2161A>T | |
1 | g.150557025del | CA2647815609 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1836del (p.Glu612AspfsTer12) c.1905del (p.Glu635AspfsTer12) c.1856+49del (n.1856+49del) c.450del (p.Glu150AspfsTer12) c.2004del (p.Glu668AspfsTer12) c.1935del (p.Glu645AspfsTer12) c.513del (p.Glu171AspfsTer12) n.2189del n.139+668del c.249del (p.Glu83AspfsTer12) n.1989del n.2162del | gnomAD v4 |
1 | g.150557025G>A | CA420898299 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1836G>A (p.Glu612=) c.1905G>A (p.Glu635=) c.1856+49G>A (n.1856+49G>A) c.450G>A (p.Glu150=) c.2004G>A (p.Glu668=) c.1935G>A (p.Glu645=) c.513G>A (p.Glu171=) n.2189G>A n.139+668C>T c.249G>A (p.Glu83=) n.1989G>A n.2162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557025G>C | CA342313416 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.1856+49G>C (n.1856+49G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) n.2189G>C n.139+668C>G c.249G>C (p.Glu83Asp) n.1989G>C n.2162G>C | |
1 | g.150557025G= | CA2479210741 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1836G= (p.Glu612=) c.1905G= (p.Glu635=) c.1856+49G= (n.1856+49G=) c.450G= (p.Glu150=) c.2004G= (p.Glu668=) c.1935G= (p.Glu645=) c.513G= (p.Glu171=) n.2189G= n.139+668C= c.249G= (p.Glu83=) n.1989G= n.2162G= | |
1 | g.150557025G>T | CA342313417 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.1856+49G>T (n.1856+49G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) n.2189G>T n.139+668C>A c.249G>T (p.Glu83Asp) n.1989G>T n.2162G>T | |
1 | g.150557025_150557026delinsGC | CA2479210740 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1836_1837delinsGC (p.Glu612=) c.1905_1906delinsGC (p.Glu635=) c.1856+49_1856+50delinsGC (n.1856+49_1856+50delinsGC) c.450_451delinsGC (p.Glu150=) c.2004_2005delinsGC (p.Glu668=) c.1935_1936delinsGC (p.Glu645=) c.513_514delinsGC (p.Glu171=) n.2189_2190delinsGC n.139+667_139+668delinsGC c.249_250delinsGC (p.Glu83=) n.1989_1990delinsGC n.2162_2163delinsGC | |
1 | g.150557026C>A | CA342313418 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.1856+50C>A (n.1856+50C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.2190C>A n.139+667G>T c.250C>A (p.Pro84Thr) n.1990C>A n.2163C>A | |
1 | g.150557026C= | CA2479210742 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1837C= (p.Pro613=) c.1906C= (p.Pro636=) c.1856+50C= (n.1856+50C=) c.451C= (p.Pro151=) c.2005C= (p.Pro669=) c.1936C= (p.Pro646=) c.514C= (p.Pro172=) n.2190C= n.139+667G= c.250C= (p.Pro84=) n.1990C= n.2163C= | |
1 | g.150557026C>G | CA342313419 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.1856+50C>G (n.1856+50C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.2190C>G n.139+667G>C c.250C>G (p.Pro84Ala) n.1990C>G n.2163C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557026C>T | CA1078411 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.1856+50C>T (n.1856+50C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.2190C>T n.139+667G>A c.250C>T (p.Pro84Ser) n.1990C>T n.2163C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150557030del | CA1078410 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1841del (p.Pro614LeufsTer10) c.1910del (p.Pro637LeufsTer10) c.1856+54del (n.1856+54del) c.455del (p.Pro152LeufsTer10) c.2009del (p.Pro670LeufsTer10) c.1940del (p.Pro647LeufsTer10) c.518del (p.Pro173LeufsTer10) n.2194del n.139+667del c.254del (p.Pro85LeufsTer10) n.1994del n.2167del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557029_150557030del | CA2739275267 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1840_1841del (p.Pro614CysfsTer?) c.1909_1910del (p.Pro637CysfsTer?) c.1856+53_1856+54del (n.1856+53_1856+54del) c.454_455del (p.Pro152CysfsTer?) c.2008_2009del (p.Pro670CysfsTer?) c.1939_1940del (p.Pro647CysfsTer?) c.517_518del (p.Pro173CysfsTer?) n.2193_2194del n.139+666_139+667del c.253_254del (p.Pro85CysfsTer?) n.1993_1994del n.2166_2167del | ClinVar |
1 | g.150557031_150557038del | CA2647815610 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1842_1849del (p.Val615AlafsTer?) c.1911_1918del (p.Val638AlafsTer?) c.1856+55_1856+62del (n.1856+55_1856+62del) c.456_463del (p.Val153AlafsTer?) c.2010_2017del (p.Val671AlafsTer?) c.1941_1948del (p.Val648AlafsTer?) c.519_526del (p.Val174AlafsTer?) n.2195_2202del n.139+660_139+667del c.255_262del (p.Val86AlafsTer?) n.1995_2002del n.2168_2175del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150557027C>A | CA342313420 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1838C>A (p.Pro613His) c.1907C>A (p.Pro636His) c.1856+51C>A (n.1856+51C>A) c.452C>A (p.Pro151His) c.2006C>A (p.Pro669His) c.1937C>A (p.Pro646His) c.515C>A (p.Pro172His) n.2191C>A n.139+666G>T c.251C>A (p.Pro84His) n.1991C>A n.2164C>A | |
1 | g.150557027C>G | CA342313421 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.1856+51C>G (n.1856+51C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.2191C>G n.139+666G>C c.251C>G (p.Pro84Arg) n.1991C>G n.2164C>G | |
1 | g.150557027C>T | CA342313422 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.1856+51C>T (n.1856+51C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.2191C>T n.139+666G>A c.251C>T (p.Pro84Leu) n.1991C>T n.2164C>T | |
1 | g.150557028C>A | CA420898301 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1839C>A (p.Pro613=) c.1908C>A (p.Pro636=) c.1856+52C>A (n.1856+52C>A) c.453C>A (p.Pro151=) c.2007C>A (p.Pro669=) c.1938C>A (p.Pro646=) c.516C>A (p.Pro172=) n.2192C>A n.139+665G>T c.252C>A (p.Pro84=) n.1992C>A n.2165C>A | |
1 | g.150557028C>G | CA420898302 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1839C>G (p.Pro613=) c.1908C>G (p.Pro636=) c.1856+52C>G (n.1856+52C>G) c.453C>G (p.Pro151=) c.2007C>G (p.Pro669=) c.1938C>G (p.Pro646=) c.516C>G (p.Pro172=) n.2192C>G n.139+665G>C c.252C>G (p.Pro84=) n.1992C>G n.2165C>G | |
1 | g.150557028C>T | CA420898303 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1839C>T (p.Pro613=) c.1908C>T (p.Pro636=) c.1856+52C>T (n.1856+52C>T) c.453C>T (p.Pro151=) c.2007C>T (p.Pro669=) c.1938C>T (p.Pro646=) c.516C>T (p.Pro172=) n.2192C>T n.139+665G>A c.252C>T (p.Pro84=) n.1992C>T n.2165C>T | |
1 | g.150557029C>A | CA342313423 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.1856+53C>A (n.1856+53C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.2193C>A n.139+664G>T c.253C>A (p.Pro85Thr) n.1993C>A n.2166C>A | |
1 | g.150557029C>G | CA342313424 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.1856+53C>G (n.1856+53C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.2193C>G n.139+664G>C c.253C>G (p.Pro85Ala) n.1993C>G n.2166C>G | |
1 | g.150557029C>T | CA342313425 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.1856+53C>T (n.1856+53C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.2193C>T n.139+664G>A c.253C>T (p.Pro85Ser) n.1993C>T n.2166C>T | |
1 | g.150557029_150557031delinsCCT | CA2479210743 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1840_1842delinsCCT (p.Pro614=) c.1909_1911delinsCCT (p.Pro637=) c.1856+53_1856+55delinsCCT (n.1856+53_1856+55delinsCCT) c.454_456delinsCCT (p.Pro152=) c.2008_2010delinsCCT (p.Pro670=) c.1939_1941delinsCCT (p.Pro647=) c.517_519delinsCCT (p.Pro173=) n.2193_2195delinsCCT n.139+662_139+664delinsAGG c.253_255delinsCCT (p.Pro85=) n.1993_1995delinsCCT n.2166_2168delinsCCT | |
1 | g.150557030C>A | CA342313426 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1841C>A (p.Pro614His) c.1910C>A (p.Pro637His) c.1856+54C>A (n.1856+54C>A) c.455C>A (p.Pro152His) c.2009C>A (p.Pro670His) c.1940C>A (p.Pro647His) c.518C>A (p.Pro173His) n.2194C>A n.139+663G>T c.254C>A (p.Pro85His) n.1994C>A n.2167C>A | |
1 | g.150557030C= | CA2479210744 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1841C= (p.Pro614=) c.1910C= (p.Pro637=) c.1856+54C= (n.1856+54C=) c.455C= (p.Pro152=) c.2009C= (p.Pro670=) c.1940C= (p.Pro647=) c.518C= (p.Pro173=) n.2194C= n.139+663G= c.254C= (p.Pro85=) n.1994C= n.2167C= | |
1 | g.150557030C>G | CA342313428 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.1856+54C>G (n.1856+54C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.2194C>G n.139+663G>C c.254C>G (p.Pro85Arg) n.1994C>G n.2167C>G | dbSNP |
1 | g.150557030C>T | CA342313427 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.1856+54C>T (n.1856+54C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.2194C>T n.139+663G>A c.254C>T (p.Pro85Leu) n.1994C>T n.2167C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150557030_150557031del | CA1078412 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1841_1842del (p.Pro614ArgfsTer?) c.1910_1911del (p.Pro637ArgfsTer?) c.1856+54_1856+55del (n.1856+54_1856+55del) c.455_456del (p.Pro152ArgfsTer?) c.2009_2010del (p.Pro670ArgfsTer?) c.1940_1941del (p.Pro647ArgfsTer?) c.518_519del (p.Pro173ArgfsTer?) n.2194_2195del n.139+662_139+663del c.254_255del (p.Pro85ArgfsTer?) n.1994_1995del n.2167_2168del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557031T>A | CA420898308 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1842T>A (p.Pro614=) c.1911T>A (p.Pro637=) c.1856+55T>A (n.1856+55T>A) c.456T>A (p.Pro152=) c.2010T>A (p.Pro670=) c.1941T>A (p.Pro647=) c.519T>A (p.Pro173=) n.2195T>A n.139+662A>T c.255T>A (p.Pro85=) n.1995T>A n.2168T>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557031T>C | CA420898309 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1842T>C (p.Pro614=) c.1911T>C (p.Pro637=) c.1856+55T>C (n.1856+55T>C) c.456T>C (p.Pro152=) c.2010T>C (p.Pro670=) c.1941T>C (p.Pro647=) c.519T>C (p.Pro173=) n.2195T>C n.139+662A>G c.255T>C (p.Pro85=) n.1995T>C n.2168T>C | |
1 | g.150557031T>G | CA420898311 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1842T>G (p.Pro614=) c.1911T>G (p.Pro637=) c.1856+55T>G (n.1856+55T>G) c.456T>G (p.Pro152=) c.2010T>G (p.Pro670=) c.1941T>G (p.Pro647=) c.519T>G (p.Pro173=) n.2195T>G n.139+662A>C c.255T>G (p.Pro85=) n.1995T>G n.2168T>G | |
1 | g.150557032G>A | CA342313429 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1843G>A (p.Val615Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) c.1856+56G>A (n.1856+56G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) c.2011G>A (p.Val671Ile) c.1942G>A (p.Val648Ile) c.520G>A (p.Val174Ile) n.2196G>A n.139+661C>T c.256G>A (p.Val86Ile) n.1996G>A n.2169G>A | |
1 | g.150557032G>C | CA342313430 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1856+56G>C (n.1856+56G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.1942G>C (p.Val648Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.2196G>C n.139+661C>G c.256G>C (p.Val86Leu) n.1996G>C n.2169G>C | |
1 | g.150557032G= | CA2479210745 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1843G= (p.Val615=) c.1912G= (p.Val638=) c.1856+56G= (n.1856+56G=) c.457G= (p.Val153=) c.2011G= (p.Val671=) c.1942G= (p.Val648=) c.520G= (p.Val174=) n.2196G= n.139+661C= c.256G= (p.Val86=) n.1996G= n.2169G= | |
1 | g.150557032G>T | CA1078413 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1843G>T (p.Val615Phe) c.1912G>T (p.Val638Phe) c.1856+56G>T (n.1856+56G>T) c.457G>T (p.Val153Phe) c.2011G>T (p.Val671Phe) c.1942G>T (p.Val648Phe) c.520G>T (p.Val174Phe) n.2196G>T n.139+661C>A c.256G>T (p.Val86Phe) n.1996G>T n.2169G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |