Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150556852G>ACA2647815580ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1749+59G>A (n.1749+59G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.150556852G>CCA2647815579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1749+59G>C (n.1749+59G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.150556855_150556857delinsCTGCA2479210666ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1749+62_1749+64delinsCTG (n.1749+62_1749+64delinsCTG)
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1g.150556858_150556859delCA2479210667ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1749+65_1749+66del (n.1749+65_1749+66del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556857G>CCA30071008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1749+64G>C (n.1749+64G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.150556859G>ACA1007613052ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1749+66G>A (n.1749+66G>A)
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n.2102+66G>A
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n.1903-80G>A
n.2075+66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556859G=CA2479210668ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1749+66G= (n.1749+66G=)
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1g.150556860G>ACA889250454ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1749+67G>A (n.1749+67G>A)
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n.2102+67G>A
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n.1903-79G>A
n.2075+67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556860G=CA2479210669ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1749+67G= (n.1749+67G=)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1848+70G>T (n.1848+70G>T)
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n.2102+70G>T
n.140-646C>A
c.163-76G>T (n.163-76G>T)
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n.2075+70G>T
 dbSNP
1g.150556866A>CCA2647815581ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-73A>C (n.1750-73A>C)
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n.2103-73A>C
n.140-649T>G
c.163-73A>C (n.163-73A>C)
n.1903-73A>C
n.2076-73A>C
 gnomAD v4
1g.150556867A>CCA2746063794ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-72A>C (n.1750-72A>C)
c.1819-72A>C (n.1819-72A>C)
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c.1849-72A>C (n.1849-72A>C)
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n.2103-72A>C
n.140-650T>G
c.163-72A>C (n.163-72A>C)
n.1903-72A>C
n.2076-72A>C
1g.150556867A>GCA2647815582ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-72A>G (n.1750-72A>G)
c.1819-72A>G (n.1819-72A>G)
c.364-72A>G (n.364-72A>G)
c.1918-72A>G (n.1918-72A>G)
c.1849-72A>G (n.1849-72A>G)
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n.2103-72A>G
n.140-650T>C
c.163-72A>G (n.163-72A>G)
n.1903-72A>G
n.2076-72A>G
 gnomAD v4
1g.150556868G>CCA2479210673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-71G>C (n.1750-71G>C)
c.1819-71G>C (n.1819-71G>C)
c.364-71G>C (n.364-71G>C)
c.1918-71G>C (n.1918-71G>C)
c.1849-71G>C (n.1849-71G>C)
c.427-71G>C (n.427-71G>C)
n.2103-71G>C
n.140-651C>G
c.163-71G>C (n.163-71G>C)
n.1903-71G>C
n.2076-71G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150556868G=CA2479210672ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-71G= (n.1750-71G=)
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c.163-71G= (n.163-71G=)
n.1903-71G=
n.2076-71G=
1g.150556869A>GCA2647815583ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-70A>G (n.1750-70A>G)
c.1819-70A>G (n.1819-70A>G)
c.364-70A>G (n.364-70A>G)
c.1918-70A>G (n.1918-70A>G)
c.1849-70A>G (n.1849-70A>G)
c.427-70A>G (n.427-70A>G)
n.2103-70A>G
n.140-652T>C
c.163-70A>G (n.163-70A>G)
n.1903-70A>G
n.2076-70A>G
 gnomAD v4
1g.150556872_150556876delinsGGAGACA2479210674ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-67_1750-63delinsGGAGA (n.1750-67_1750-63delinsGGAGA)
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c.364-67_364-63delinsGGAGA (n.364-67_364-63delinsGGAGA)
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c.1849-67_1849-63delinsGGAGA (n.1849-67_1849-63delinsGGAGA)
c.427-67_427-63delinsGGAGA (n.427-67_427-63delinsGGAGA)
n.2103-67_2103-63delinsGGAGA
n.140-659_140-655delinsTCTCC
c.163-67_163-63delinsGGAGA (n.163-67_163-63delinsGGAGA)
n.1903-67_1903-63delinsGGAGA
n.2076-67_2076-63delinsGGAGA
1g.150556873G>ACA889250459ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-66G>A (n.1750-66G>A)
c.1819-66G>A (n.1819-66G>A)
c.364-66G>A (n.364-66G>A)
c.1918-66G>A (n.1918-66G>A)
c.1849-66G>A (n.1849-66G>A)
c.427-66G>A (n.427-66G>A)
n.2103-66G>A
n.140-656C>T
c.163-66G>A (n.163-66G>A)
n.1903-66G>A
n.2076-66G>A
 dbSNP
1g.150556873G=CA2479210675ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-66G= (n.1750-66G=)
c.1819-66G= (n.1819-66G=)
c.364-66G= (n.364-66G=)
c.1918-66G= (n.1918-66G=)
c.1849-66G= (n.1849-66G=)
c.427-66G= (n.427-66G=)
n.2103-66G=
n.140-656C=
c.163-66G= (n.163-66G=)
n.1903-66G=
n.2076-66G=
1g.150556880_150556881delCA889250463ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-59_1750-58del (n.1750-59_1750-58del)
c.1819-59_1819-58del (n.1819-59_1819-58del)
c.364-59_364-58del (n.364-59_364-58del)
c.1918-59_1918-58del (n.1918-59_1918-58del)
c.1849-59_1849-58del (n.1849-59_1849-58del)
c.427-59_427-58del (n.427-59_427-58del)
n.2103-59_2103-58del
n.140-657_140-656del
c.163-59_163-58del (n.163-59_163-58del)
n.1903-59_1903-58del
n.2076-59_2076-58del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556878_150556881delCA889250457ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-61_1750-58del (n.1750-61_1750-58del)
c.1819-61_1819-58del (n.1819-61_1819-58del)
c.364-61_364-58del (n.364-61_364-58del)
c.1918-61_1918-58del (n.1918-61_1918-58del)
c.1849-61_1849-58del (n.1849-61_1849-58del)
c.427-61_427-58del (n.427-61_427-58del)
n.2103-61_2103-58del
n.140-659_140-656del
c.163-61_163-58del (n.163-61_163-58del)
n.1903-61_1903-58del
n.2076-61_2076-58del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556874A=CA2479210676ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-65A= (n.1750-65A=)
c.1819-65A= (n.1819-65A=)
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c.427-65A= (n.427-65A=)
n.2103-65A=
n.140-657T=
c.163-65A= (n.163-65A=)
n.1903-65A=
n.2076-65A=
1g.150556874A>GCA1007613059ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-65A>G (n.1750-65A>G)
c.1819-65A>G (n.1819-65A>G)
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n.1903-65A>G
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n.2076-63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2076-60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2076-58G>A
 gnomAD v4
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n.2103-58G>C
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n.1903-58G>C
n.2076-58G>C
 dbSNP
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n.1903-57C>T
n.2076-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1903-55G>A
n.2076-55G>A
 gnomAD v4
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n.1903-54G>A
n.2076-54G>A
 gnomAD v4
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n.2103-54G>C
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n.1903-54G>C
n.2076-54G>C
1g.150556886T>CCA30071010ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-53T>C (n.1750-53T>C)
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n.2103-53T>C
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n.1903-53T>C
n.2076-53T>C
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n.2103-52G>A
n.140-670C>T
c.163-52G>A (n.163-52G>A)
n.1903-52G>A
n.2076-52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556887G=CA2479210681ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-52G= (n.1750-52G=)
c.1819-52G= (n.1819-52G=)
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c.1918-52G= (n.1918-52G=)
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n.140-670C=
c.163-52G= (n.163-52G=)
n.1903-52G=
n.2076-52G=
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c.1849-52_1849-51insTA (n.1849-52_1849-51insTA)
c.427-52_427-51insTA (n.427-52_427-51insTA)
n.2103-52_2103-51insTA
n.140-671_140-670insTA
c.163-52_163-51insTA (n.163-52_163-51insTA)
n.1903-52_1903-51insTA
n.2076-52_2076-51insTA
 gnomAD v4
1g.150556888G>ACA2746063797ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-51G>A (n.1750-51G>A)
c.1819-51G>A (n.1819-51G>A)
c.364-51G>A (n.364-51G>A)
c.1918-51G>A (n.1918-51G>A)
c.1849-51G>A (n.1849-51G>A)
c.427-51G>A (n.427-51G>A)
n.2103-51G>A
n.140-671C>T
c.163-51G>A (n.163-51G>A)
n.1903-51G>A
n.2076-51G>A
1g.150556889delCA2647815589ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-50del (n.1750-50del)
c.1819-50del (n.1819-50del)
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c.1918-50del (n.1918-50del)
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n.2103-50del
n.140-672del
c.163-50del (n.163-50del)
n.1903-50del
n.2076-50del
 gnomAD v4
1g.150556889_150556890insCAGAAGAGGCA2647815590ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-50_1750-49insCAGAAGAGG (n.1750-50_1750-49insCAGAAGAGG)
c.1819-50_1819-49insCAGAAGAGG (n.1819-50_1819-49insCAGAAGAGG)
c.364-50_364-49insCAGAAGAGG (n.364-50_364-49insCAGAAGAGG)
c.1918-50_1918-49insCAGAAGAGG (n.1918-50_1918-49insCAGAAGAGG)
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n.2103-50_2103-49insCAGAAGAGG
n.140-673_140-672insCCTCTTCTG
c.163-50_163-49insCAGAAGAGG (n.163-50_163-49insCAGAAGAGG)
n.1903-50_1903-49insCAGAAGAGG
n.2076-50_2076-49insCAGAAGAGG
 gnomAD v4
1g.150556892C>ACA1078385ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-47C>A (n.1750-47C>A)
c.1819-47C>A (n.1819-47C>A)
c.364-47C>A (n.364-47C>A)
c.1918-47C>A (n.1918-47C>A)
c.1849-47C>A (n.1849-47C>A)
c.427-47C>A (n.427-47C>A)
n.2103-47C>A
n.140-675G>T
c.163-47C>A (n.163-47C>A)
n.1903-47C>A
n.2076-47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556892C=CA2479210682ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-47C= (n.1750-47C=)
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c.1849-47C= (n.1849-47C=)
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n.2103-47C=
n.140-675G=
c.163-47C= (n.163-47C=)
n.1903-47C=
n.2076-47C=
1g.150556892C>TCA2647815591ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-47C>T (n.1750-47C>T)
c.1819-47C>T (n.1819-47C>T)
c.364-47C>T (n.364-47C>T)
c.1918-47C>T (n.1918-47C>T)
c.1849-47C>T (n.1849-47C>T)
c.427-47C>T (n.427-47C>T)
n.2103-47C>T
n.140-675G>A
c.163-47C>T (n.163-47C>T)
n.1903-47C>T
n.2076-47C>T
 gnomAD v4
1g.150556893C>ACA2574053754ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-46C>A (n.1750-46C>A)
c.1819-46C>A (n.1819-46C>A)
c.364-46C>A (n.364-46C>A)
c.1918-46C>A (n.1918-46C>A)
c.1849-46C>A (n.1849-46C>A)
c.427-46C>A (n.427-46C>A)
n.2103-46C>A
n.140-676G>T
c.163-46C>A (n.163-46C>A)
n.1903-46C>A
n.2076-46C>A
1g.150556893C>TCA2647815593ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-46C>T (n.1750-46C>T)
c.1819-46C>T (n.1819-46C>T)
c.364-46C>T (n.364-46C>T)
c.1918-46C>T (n.1918-46C>T)
c.1849-46C>T (n.1849-46C>T)
c.427-46C>T (n.427-46C>T)
n.2103-46C>T
n.140-676G>A
c.163-46C>T (n.163-46C>T)
n.1903-46C>T
n.2076-46C>T
 gnomAD v4
1g.150556893_150556896delCA2647815592ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-46_1750-43del (n.1750-46_1750-43del)
c.1819-46_1819-43del (n.1819-46_1819-43del)
c.364-46_364-43del (n.364-46_364-43del)
c.1918-46_1918-43del (n.1918-46_1918-43del)
c.1849-46_1849-43del (n.1849-46_1849-43del)
c.427-46_427-43del (n.427-46_427-43del)
n.2103-46_2103-43del
n.140-679_140-676del
c.163-46_163-43del (n.163-46_163-43del)
n.1903-46_1903-43del
n.2076-46_2076-43del
 gnomAD v4
1g.150556894T>GCA2647815594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-45T>G (n.1750-45T>G)
c.1819-45T>G (n.1819-45T>G)
c.364-45T>G (n.364-45T>G)
c.1918-45T>G (n.1918-45T>G)
c.1849-45T>G (n.1849-45T>G)
c.427-45T>G (n.427-45T>G)
n.2103-45T>G
n.140-677A>C
c.163-45T>G (n.163-45T>G)
n.1903-45T>G
n.2076-45T>G
 gnomAD v4
1g.150556895C>ACA1078386ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-44C>A (n.1750-44C>A)
c.1819-44C>A (n.1819-44C>A)
c.364-44C>A (n.364-44C>A)
c.1918-44C>A (n.1918-44C>A)
c.1849-44C>A (n.1849-44C>A)
c.427-44C>A (n.427-44C>A)
n.2103-44C>A
n.140-678G>T
c.163-44C>A (n.163-44C>A)
n.1903-44C>A
n.2076-44C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556895C=CA2479210683ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-44C= (n.1750-44C=)
c.1819-44C= (n.1819-44C=)
c.364-44C= (n.364-44C=)
c.1918-44C= (n.1918-44C=)
c.1849-44C= (n.1849-44C=)
c.427-44C= (n.427-44C=)
n.2103-44C=
n.140-678G=
c.163-44C= (n.163-44C=)
n.1903-44C=
n.2076-44C=
1g.150556895C>TCA526260783ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-44C>T (n.1750-44C>T)
c.1819-44C>T (n.1819-44C>T)
c.364-44C>T (n.364-44C>T)
c.1918-44C>T (n.1918-44C>T)
c.1849-44C>T (n.1849-44C>T)
c.427-44C>T (n.427-44C>T)
n.2103-44C>T
n.140-678G>A
c.163-44C>T (n.163-44C>T)
n.1903-44C>T
n.2076-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556897T>GCA2647815595ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-42T>G (n.1750-42T>G)
c.1819-42T>G (n.1819-42T>G)
c.364-42T>G (n.364-42T>G)
c.1918-42T>G (n.1918-42T>G)
c.1849-42T>G (n.1849-42T>G)
c.427-42T>G (n.427-42T>G)
n.2103-42T>G
n.140-680A>C
c.163-42T>G (n.163-42T>G)
n.1903-42T>G
n.2076-42T>G
 gnomAD v4
1g.150556898C>GCA2647815596ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-41C>G (n.1750-41C>G)
c.1819-41C>G (n.1819-41C>G)
c.364-41C>G (n.364-41C>G)
c.1918-41C>G (n.1918-41C>G)
c.1849-41C>G (n.1849-41C>G)
c.427-41C>G (n.427-41C>G)
n.2103-41C>G
n.140-681G>C
c.163-41C>G (n.163-41C>G)
n.1903-41C>G
n.2076-41C>G
 gnomAD v4
1g.150556899T>CCA526260784ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-40T>C (n.1750-40T>C)
c.1819-40T>C (n.1819-40T>C)
c.364-40T>C (n.364-40T>C)
c.1918-40T>C (n.1918-40T>C)
c.1849-40T>C (n.1849-40T>C)
c.427-40T>C (n.427-40T>C)
n.2103-40T>C
n.140-682A>G
c.163-40T>C (n.163-40T>C)
n.1903-40T>C
n.2076-40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556899T=CA2479210684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-40T= (n.1750-40T=)
c.1819-40T= (n.1819-40T=)
c.364-40T= (n.364-40T=)
c.1918-40T= (n.1918-40T=)
c.1849-40T= (n.1849-40T=)
c.427-40T= (n.427-40T=)
n.2103-40T=
n.140-682A=
c.163-40T= (n.163-40T=)
n.1903-40T=
n.2076-40T=
1g.150556901G>TCA2604623712ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-38G>T (n.1750-38G>T)
c.1819-38G>T (n.1819-38G>T)
c.364-38G>T (n.364-38G>T)
c.1918-38G>T (n.1918-38G>T)
c.1849-38G>T (n.1849-38G>T)
c.427-38G>T (n.427-38G>T)
n.2103-38G>T
n.140-684C>A
c.163-38G>T (n.163-38G>T)
n.1903-38G>T
n.2076-38G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556902C>ACA1078388ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-37C>A (n.1750-37C>A)
c.1819-37C>A (n.1819-37C>A)
c.364-37C>A (n.364-37C>A)
c.1918-37C>A (n.1918-37C>A)
c.1849-37C>A (n.1849-37C>A)
c.427-37C>A (n.427-37C>A)
n.2103-37C>A
n.140-685G>T
c.163-37C>A (n.163-37C>A)
n.1903-37C>A
n.2076-37C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556902C=CA1143667630ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-37C= (n.1750-37C=)
c.1819-37C= (n.1819-37C=)
c.364-37C= (n.364-37C=)
c.1918-37C= (n.1918-37C=)
c.1849-37C= (n.1849-37C=)
c.427-37C= (n.427-37C=)
n.2103-37C=
n.140-685G=
c.163-37C= (n.163-37C=)
n.1903-37C=
n.2076-37C=
1g.150556902C>GCA1078387ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-37C>G (n.1750-37C>G)
c.1819-37C>G (n.1819-37C>G)
c.364-37C>G (n.364-37C>G)
c.1918-37C>G (n.1918-37C>G)
c.1849-37C>G (n.1849-37C>G)
c.427-37C>G (n.427-37C>G)
n.2103-37C>G
n.140-685G>C
c.163-37C>G (n.163-37C>G)
n.1903-37C>G
n.2076-37C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556902C>TCA2647815597ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-37C>T (n.1750-37C>T)
c.1819-37C>T (n.1819-37C>T)
c.364-37C>T (n.364-37C>T)
c.1918-37C>T (n.1918-37C>T)
c.1849-37C>T (n.1849-37C>T)
c.427-37C>T (n.427-37C>T)
n.2103-37C>T
n.140-685G>A
c.163-37C>T (n.163-37C>T)
n.1903-37C>T
n.2076-37C>T
 gnomAD v4
1g.150556903C=CA2479210685ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-36C= (n.1750-36C=)
c.1819-36C= (n.1819-36C=)
c.364-36C= (n.364-36C=)
c.1918-36C= (n.1918-36C=)
c.1849-36C= (n.1849-36C=)
c.427-36C= (n.427-36C=)
n.2103-36C=
n.140-686G=
c.163-36C= (n.163-36C=)
n.1903-36C=
n.2076-36C=
1g.150556903C>TCA1078389ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-36C>T (n.1750-36C>T)
c.1819-36C>T (n.1819-36C>T)
c.364-36C>T (n.364-36C>T)
c.1918-36C>T (n.1918-36C>T)
c.1849-36C>T (n.1849-36C>T)
c.427-36C>T (n.427-36C>T)
n.2103-36C>T
n.140-686G>A
c.163-36C>T (n.163-36C>T)
n.1903-36C>T
n.2076-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150556904A=CA2479210687ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-35A= (n.1750-35A=)
c.1819-35A= (n.1819-35A=)
c.364-35A= (n.364-35A=)
c.1918-35A= (n.1918-35A=)
c.1849-35A= (n.1849-35A=)
c.427-35A= (n.427-35A=)
n.2103-35A=
n.140-687T=
c.163-35A= (n.163-35A=)
n.1903-35A=
n.2076-35A=
1g.150556904A>TCA526260785ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-35A>T (n.1750-35A>T)
c.1819-35A>T (n.1819-35A>T)
c.364-35A>T (n.364-35A>T)
c.1918-35A>T (n.1918-35A>T)
c.1849-35A>T (n.1849-35A>T)
c.427-35A>T (n.427-35A>T)
n.2103-35A>T
n.140-687T>A
c.163-35A>T (n.163-35A>T)
n.1903-35A>T
n.2076-35A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556904_150556905delinsACCA2479210686ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-35_1750-34delinsAC (n.1750-35_1750-34delinsAC)
c.1819-35_1819-34delinsAC (n.1819-35_1819-34delinsAC)
c.364-35_364-34delinsAC (n.364-35_364-34delinsAC)
c.1918-35_1918-34delinsAC (n.1918-35_1918-34delinsAC)
c.1849-35_1849-34delinsAC (n.1849-35_1849-34delinsAC)
c.427-35_427-34delinsAC (n.427-35_427-34delinsAC)
n.2103-35_2103-34delinsAC
n.140-688_140-687delinsGT
c.163-35_163-34delinsAC (n.163-35_163-34delinsAC)
n.1903-35_1903-34delinsAC
n.2076-35_2076-34delinsAC
1g.150556905C>ACA526260787ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-34C>A (n.1750-34C>A)
c.1819-34C>A (n.1819-34C>A)
c.364-34C>A (n.364-34C>A)
c.1918-34C>A (n.1918-34C>A)
c.1849-34C>A (n.1849-34C>A)
c.427-34C>A (n.427-34C>A)
n.2103-34C>A
n.140-688G>T
c.163-34C>A (n.163-34C>A)
n.1903-34C>A
n.2076-34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556905C=CA2479210688ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-34C= (n.1750-34C=)
c.1819-34C= (n.1819-34C=)
c.364-34C= (n.364-34C=)
c.1918-34C= (n.1918-34C=)
c.1849-34C= (n.1849-34C=)
c.427-34C= (n.427-34C=)
n.2103-34C=
n.140-688G=
c.163-34C= (n.163-34C=)
n.1903-34C=
n.2076-34C=
1g.150556905C>TCA526260786ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-34C>T (n.1750-34C>T)
c.1819-34C>T (n.1819-34C>T)
c.364-34C>T (n.364-34C>T)
c.1918-34C>T (n.1918-34C>T)
c.1849-34C>T (n.1849-34C>T)
c.427-34C>T (n.427-34C>T)
n.2103-34C>T
n.140-688G>A
c.163-34C>T (n.163-34C>T)
n.1903-34C>T
n.2076-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556905_150556909delinsCCCCCCA1148464959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-34_1750-30delinsCCCCC (n.1750-34_1750-30delinsCCCCC)
c.1819-34_1819-30delinsCCCCC (n.1819-34_1819-30delinsCCCCC)
c.364-34_364-30delinsCCCCC (n.364-34_364-30delinsCCCCC)
c.1918-34_1918-30delinsCCCCC (n.1918-34_1918-30delinsCCCCC)
c.1849-34_1849-30delinsCCCCC (n.1849-34_1849-30delinsCCCCC)
c.427-34_427-30delinsCCCCC (n.427-34_427-30delinsCCCCC)
n.2103-34_2103-30delinsCCCCC
n.140-692_140-688delinsGGGGG
c.163-34_163-30delinsCCCCC (n.163-34_163-30delinsCCCCC)
n.1903-34_1903-30delinsCCCCC
n.2076-34_2076-30delinsCCCCC
1g.150556909delCA1078390ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-30del (n.1750-30del)
c.1819-30del (n.1819-30del)
c.364-30del (n.364-30del)
c.1918-30del (n.1918-30del)
c.1849-30del (n.1849-30del)
c.427-30del (n.427-30del)
n.2103-30del
n.140-688del
c.163-30del (n.163-30del)
n.1903-30del
n.2076-30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556907C>ACA2647815598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-32C>A (n.1750-32C>A)
c.1819-32C>A (n.1819-32C>A)
c.364-32C>A (n.364-32C>A)
c.1918-32C>A (n.1918-32C>A)
c.1849-32C>A (n.1849-32C>A)
c.427-32C>A (n.427-32C>A)
n.2103-32C>A
n.140-690G>T
c.163-32C>A (n.163-32C>A)
n.1903-32C>A
n.2076-32C>A
 gnomAD v4
1g.150556908C>GCA2647815599ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-31C>G (n.1750-31C>G)
c.1819-31C>G (n.1819-31C>G)
c.364-31C>G (n.364-31C>G)
c.1918-31C>G (n.1918-31C>G)
c.1849-31C>G (n.1849-31C>G)
c.427-31C>G (n.427-31C>G)
n.2103-31C>G
n.140-691G>C
c.163-31C>G (n.163-31C>G)
n.1903-31C>G
n.2076-31C>G
 gnomAD v4
1g.150556909C=CA2479210689ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-30C= (n.1750-30C=)
c.1819-30C= (n.1819-30C=)
c.364-30C= (n.364-30C=)
c.1918-30C= (n.1918-30C=)
c.1849-30C= (n.1849-30C=)
c.427-30C= (n.427-30C=)
n.2103-30C=
n.140-692G=
c.163-30C= (n.163-30C=)
n.1903-30C=
n.2076-30C=
1g.150556909C>TCA1078391ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-30C>T (n.1750-30C>T)
c.1819-30C>T (n.1819-30C>T)
c.364-30C>T (n.364-30C>T)
c.1918-30C>T (n.1918-30C>T)
c.1849-30C>T (n.1849-30C>T)
c.427-30C>T (n.427-30C>T)
n.2103-30C>T
n.140-692G>A
c.163-30C>T (n.163-30C>T)
n.1903-30C>T
n.2076-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556910A=CA2479210690ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-29A= (n.1750-29A=)
c.1819-29A= (n.1819-29A=)
c.364-29A= (n.364-29A=)
c.1918-29A= (n.1918-29A=)
c.1849-29A= (n.1849-29A=)
c.427-29A= (n.427-29A=)
n.2103-29A=
n.140-693T=
c.163-29A= (n.163-29A=)
n.1903-29A=
n.2076-29A=
1g.150556910A>GCA526260788ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-29A>G (n.1750-29A>G)
c.1819-29A>G (n.1819-29A>G)
c.364-29A>G (n.364-29A>G)
c.1918-29A>G (n.1918-29A>G)
c.1849-29A>G (n.1849-29A>G)
c.427-29A>G (n.427-29A>G)
n.2103-29A>G
n.140-693T>C
c.163-29A>G (n.163-29A>G)
n.1903-29A>G
n.2076-29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556911C>GCA2574053755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-28C>G (n.1750-28C>G)
c.1819-28C>G (n.1819-28C>G)
c.364-28C>G (n.364-28C>G)
c.1918-28C>G (n.1918-28C>G)
c.1849-28C>G (n.1849-28C>G)
c.427-28C>G (n.427-28C>G)
n.2103-28C>G
n.140-694G>C
c.163-28C>G (n.163-28C>G)
n.1903-28C>G
n.2076-28C>G
1g.150556911C>TCA2647815600ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-28C>T (n.1750-28C>T)
c.1819-28C>T (n.1819-28C>T)
c.364-28C>T (n.364-28C>T)
c.1918-28C>T (n.1918-28C>T)
c.1849-28C>T (n.1849-28C>T)
c.427-28C>T (n.427-28C>T)
n.2103-28C>T
n.140-694G>A
c.163-28C>T (n.163-28C>T)
n.1903-28C>T
n.2076-28C>T
 gnomAD v4
1g.150556912A=CA2479210691ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-27A= (n.1750-27A=)
c.1819-27A= (n.1819-27A=)
c.364-27A= (n.364-27A=)
c.1918-27A= (n.1918-27A=)
c.1849-27A= (n.1849-27A=)
c.427-27A= (n.427-27A=)
n.2103-27A=
n.140-695T=
c.163-27A= (n.163-27A=)
n.1903-27A=
n.2076-27A=
1g.150556912A>GCA1078392ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-27A>G (n.1750-27A>G)
c.1819-27A>G (n.1819-27A>G)
c.364-27A>G (n.364-27A>G)
c.1918-27A>G (n.1918-27A>G)
c.1849-27A>G (n.1849-27A>G)
c.427-27A>G (n.427-27A>G)
n.2103-27A>G
n.140-695T>C
c.163-27A>G (n.163-27A>G)
n.1903-27A>G
n.2076-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556913T>ACA2647815601ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-26T>A (n.1750-26T>A)
c.1819-26T>A (n.1819-26T>A)
c.364-26T>A (n.364-26T>A)
c.1918-26T>A (n.1918-26T>A)
c.1849-26T>A (n.1849-26T>A)
c.427-26T>A (n.427-26T>A)
n.2103-26T>A
n.140-696A>T
c.163-26T>A (n.163-26T>A)
n.1903-26T>A
n.2076-26T>A
 gnomAD v4
1g.150556914A>GCA2647815603ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-25A>G (n.1750-25A>G)
c.1819-25A>G (n.1819-25A>G)
c.364-25A>G (n.364-25A>G)
c.1918-25A>G (n.1918-25A>G)
c.1849-25A>G (n.1849-25A>G)
c.427-25A>G (n.427-25A>G)
n.2103-25A>G
n.140-697T>C
c.163-25A>G (n.163-25A>G)
n.1903-25A>G
n.2076-25A>G
 gnomAD v4
1g.150556914dupCA2647815602ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-25dup (n.1750-25dup)
c.1819-25dup (n.1819-25dup)
c.364-25dup (n.364-25dup)
c.1918-25dup (n.1918-25dup)
c.1849-25dup (n.1849-25dup)
c.427-25dup (n.427-25dup)
n.2103-25dup
n.140-697dup
c.163-25dup (n.163-25dup)
n.1903-25dup
n.2076-25dup
 gnomAD v4
1g.150556917_150556920delCA2647815604ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-22_1750-19del (n.1750-22_1750-19del)
c.1819-22_1819-19del (n.1819-22_1819-19del)
c.364-22_364-19del (n.364-22_364-19del)
c.1918-22_1918-19del (n.1918-22_1918-19del)
c.1849-22_1849-19del (n.1849-22_1849-19del)
c.427-22_427-19del (n.427-22_427-19del)
n.2103-22_2103-19del
n.140-700_140-697del
c.163-22_163-19del (n.163-22_163-19del)
n.1903-22_1903-19del
n.2076-22_2076-19del
 gnomAD v4
1g.150556915T>CCA2574053756ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-24T>C (n.1750-24T>C)
c.1819-24T>C (n.1819-24T>C)
c.364-24T>C (n.364-24T>C)
c.1918-24T>C (n.1918-24T>C)
c.1849-24T>C (n.1849-24T>C)
c.427-24T>C (n.427-24T>C)
n.2103-24T>C
n.140-698A>G
c.163-24T>C (n.163-24T>C)
n.1903-24T>C
n.2076-24T>C
 gnomAD v4
1g.150556917C>ACA526260789ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-22C>A (n.1750-22C>A)
c.1819-22C>A (n.1819-22C>A)
c.364-22C>A (n.364-22C>A)
c.1918-22C>A (n.1918-22C>A)
c.1849-22C>A (n.1849-22C>A)
c.427-22C>A (n.427-22C>A)
n.2103-22C>A
n.140-700G>T
c.163-22C>A (n.163-22C>A)
n.1903-22C>A
n.2076-22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556917C=CA2479210692ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-22C= (n.1750-22C=)
c.1819-22C= (n.1819-22C=)
c.364-22C= (n.364-22C=)
c.1918-22C= (n.1918-22C=)
c.1849-22C= (n.1849-22C=)
c.427-22C= (n.427-22C=)
n.2103-22C=
n.140-700G=
c.163-22C= (n.163-22C=)
n.1903-22C=
n.2076-22C=
1g.150556921A=CA2479210694ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-18A= (n.1750-18A=)
c.1819-18A= (n.1819-18A=)
c.364-18A= (n.364-18A=)
c.1918-18A= (n.1918-18A=)
c.1849-18A= (n.1849-18A=)
c.427-18A= (n.427-18A=)
n.2103-18A=
n.140-704T=
c.163-18A= (n.163-18A=)
n.1903-18A=
n.2076-18A=
1g.150556921A>CCA1007613401ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-18A>C (n.1750-18A>C)
c.1819-18A>C (n.1819-18A>C)
c.364-18A>C (n.364-18A>C)
c.1918-18A>C (n.1918-18A>C)
c.1849-18A>C (n.1849-18A>C)
c.427-18A>C (n.427-18A>C)
n.2103-18A>C
n.140-704T>G
c.163-18A>C (n.163-18A>C)
n.1903-18A>C
n.2076-18A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556921A>GCA526260790ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-18A>G (n.1750-18A>G)
c.1819-18A>G (n.1819-18A>G)
c.364-18A>G (n.364-18A>G)
c.1918-18A>G (n.1918-18A>G)
c.1849-18A>G (n.1849-18A>G)
c.427-18A>G (n.427-18A>G)
n.2103-18A>G
n.140-704T>C
c.163-18A>G (n.163-18A>G)
n.1903-18A>G
n.2076-18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556921_150556926delinsATCTTCCA2479210693ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-18_1750-13delinsATCTTC (n.1750-18_1750-13delinsATCTTC)
c.1819-18_1819-13delinsATCTTC (n.1819-18_1819-13delinsATCTTC)
c.364-18_364-13delinsATCTTC (n.364-18_364-13delinsATCTTC)
c.1918-18_1918-13delinsATCTTC (n.1918-18_1918-13delinsATCTTC)
c.1849-18_1849-13delinsATCTTC (n.1849-18_1849-13delinsATCTTC)
c.427-18_427-13delinsATCTTC (n.427-18_427-13delinsATCTTC)
n.2103-18_2103-13delinsATCTTC
n.140-709_140-704delinsGAAGAT
c.163-18_163-13delinsATCTTC (n.163-18_163-13delinsATCTTC)
n.1903-18_1903-13delinsATCTTC
n.2076-18_2076-13delinsATCTTC
1g.150556922T>CCA889250539ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-17T>C (n.1750-17T>C)
c.1819-17T>C (n.1819-17T>C)
c.364-17T>C (n.364-17T>C)
c.1918-17T>C (n.1918-17T>C)
c.1849-17T>C (n.1849-17T>C)
c.427-17T>C (n.427-17T>C)
n.2103-17T>C
n.140-705A>G
c.163-17T>C (n.163-17T>C)
n.1903-17T>C
n.2076-17T>C
 dbSNP
1g.150556922T=CA2479210695ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-17T= (n.1750-17T=)
c.1819-17T= (n.1819-17T=)
c.364-17T= (n.364-17T=)
c.1918-17T= (n.1918-17T=)
c.1849-17T= (n.1849-17T=)
c.427-17T= (n.427-17T=)
n.2103-17T=
n.140-705A=
c.163-17T= (n.163-17T=)
n.1903-17T=
n.2076-17T=
1g.150556929_150556933dupCA526260791ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-10_1750-6dup (n.1750-10_1750-6dup)
c.1819-10_1819-6dup (n.1819-10_1819-6dup)
c.364-10_364-6dup (n.364-10_364-6dup)
c.1918-10_1918-6dup (n.1918-10_1918-6dup)
c.1849-10_1849-6dup (n.1849-10_1849-6dup)
c.427-10_427-6dup (n.427-10_427-6dup)
n.2103-10_2103-6dup
n.140-709_140-705dup
c.163-10_163-6dup (n.163-10_163-6dup)
n.1903-10_1903-6dup
n.2076-10_2076-6dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556929_150556933delCA10607655ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-10_1750-6del (n.1750-10_1750-6del)
c.1819-10_1819-6del (n.1819-10_1819-6del)
c.364-10_364-6del (n.364-10_364-6del)
c.1918-10_1918-6del (n.1918-10_1918-6del)
c.1849-10_1849-6del (n.1849-10_1849-6del)
c.427-10_427-6del (n.427-10_427-6del)
n.2103-10_2103-6del
n.140-709_140-705del
c.163-10_163-6del (n.163-10_163-6del)
n.1903-10_1903-6del
n.2076-10_2076-6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556923C>TCA2746063800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-16C>T (n.1750-16C>T)
c.1819-16C>T (n.1819-16C>T)
c.364-16C>T (n.364-16C>T)
c.1918-16C>T (n.1918-16C>T)
c.1849-16C>T (n.1849-16C>T)
c.427-16C>T (n.427-16C>T)
n.2103-16C>T
n.140-706G>A
c.163-16C>T (n.163-16C>T)
n.1903-16C>T
n.2076-16C>T
1g.150556924T>CCA2500508157ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-15T>C (n.1750-15T>C)
c.1819-15T>C (n.1819-15T>C)
c.364-15T>C (n.364-15T>C)
c.1918-15T>C (n.1918-15T>C)
c.1849-15T>C (n.1849-15T>C)
c.427-15T>C (n.427-15T>C)
n.2103-15T>C
n.140-707A>G
c.163-15T>C (n.163-15T>C)
n.1903-15T>C
n.2076-15T>C
 ClinVar
1g.150556924T>GCA30071041ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-15T>G (n.1750-15T>G)
c.1819-15T>G (n.1819-15T>G)
c.364-15T>G (n.364-15T>G)
c.1918-15T>G (n.1918-15T>G)
c.1849-15T>G (n.1849-15T>G)
c.427-15T>G (n.427-15T>G)
n.2103-15T>G
n.140-707A>C
c.163-15T>G (n.163-15T>G)
n.1903-15T>G
n.2076-15T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556924T=CA2479210696ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-15T= (n.1750-15T=)
c.1819-15T= (n.1819-15T=)
c.364-15T= (n.364-15T=)
c.1918-15T= (n.1918-15T=)
c.1849-15T= (n.1849-15T=)
c.427-15T= (n.427-15T=)
n.2103-15T=
n.140-707A=
c.163-15T= (n.163-15T=)
n.1903-15T=
n.2076-15T=
1g.150556925_150556928delinsTCTCCA2479210697ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-14_1750-11delinsTCTC (n.1750-14_1750-11delinsTCTC)
c.1819-14_1819-11delinsTCTC (n.1819-14_1819-11delinsTCTC)
c.364-14_364-11delinsTCTC (n.364-14_364-11delinsTCTC)
c.1918-14_1918-11delinsTCTC (n.1918-14_1918-11delinsTCTC)
c.1849-14_1849-11delinsTCTC (n.1849-14_1849-11delinsTCTC)
c.427-14_427-11delinsTCTC (n.427-14_427-11delinsTCTC)
n.2103-14_2103-11delinsTCTC
n.140-711_140-708delinsGAGA
c.163-14_163-11delinsTCTC (n.163-14_163-11delinsTCTC)
n.1903-14_1903-11delinsTCTC
n.2076-14_2076-11delinsTCTC
1g.150556926C>ACA2647815605ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-13C>A (n.1750-13C>A)
c.1819-13C>A (n.1819-13C>A)
c.364-13C>A (n.364-13C>A)
c.1918-13C>A (n.1918-13C>A)
c.1849-13C>A (n.1849-13C>A)
c.427-13C>A (n.427-13C>A)
n.2103-13C>A
n.140-709G>T
c.163-13C>A (n.163-13C>A)
n.1903-13C>A
n.2076-13C>A
 gnomAD v4
1g.150556926C=CA2479210698ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-13C= (n.1750-13C=)
c.1819-13C= (n.1819-13C=)
c.364-13C= (n.364-13C=)
c.1918-13C= (n.1918-13C=)
c.1849-13C= (n.1849-13C=)
c.427-13C= (n.427-13C=)
n.2103-13C=
n.140-709G=
c.163-13C= (n.163-13C=)
n.1903-13C=
n.2076-13C=
1g.150556926C>GCA1078394ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-13C>G (n.1750-13C>G)
c.1819-13C>G (n.1819-13C>G)
c.364-13C>G (n.364-13C>G)
c.1918-13C>G (n.1918-13C>G)
c.1849-13C>G (n.1849-13C>G)
c.427-13C>G (n.427-13C>G)
n.2103-13C>G
n.140-709G>C
c.163-13C>G (n.163-13C>G)
n.1903-13C>G
n.2076-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556926_150556928delCA1078393ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-13_1750-11del (n.1750-13_1750-11del)
c.1819-13_1819-11del (n.1819-13_1819-11del)
c.364-13_364-11del (n.364-13_364-11del)
c.1918-13_1918-11del (n.1918-13_1918-11del)
c.1849-13_1849-11del (n.1849-13_1849-11del)
c.427-13_427-11del (n.427-13_427-11del)
n.2103-13_2103-11del
n.140-711_140-709del
c.163-13_163-11del (n.163-13_163-11del)
n.1903-13_1903-11del
n.2076-13_2076-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556928C=CA2479210700ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-11C= (n.1750-11C=)
c.1819-11C= (n.1819-11C=)
c.364-11C= (n.364-11C=)
c.1918-11C= (n.1918-11C=)
c.1849-11C= (n.1849-11C=)
c.427-11C= (n.427-11C=)
n.2103-11C=
n.140-711G=
c.163-11C= (n.163-11C=)
n.1903-11C=
n.2076-11C=
1g.150556928C>GCA2647815606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-11C>G (n.1750-11C>G)
c.1819-11C>G (n.1819-11C>G)
c.364-11C>G (n.364-11C>G)
c.1918-11C>G (n.1918-11C>G)
c.1849-11C>G (n.1849-11C>G)
c.427-11C>G (n.427-11C>G)
n.2103-11C>G
n.140-711G>C
c.163-11C>G (n.163-11C>G)
n.1903-11C>G
n.2076-11C>G
 gnomAD v4
1g.150556928C>TCA1078395ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-11C>T (n.1750-11C>T)
c.1819-11C>T (n.1819-11C>T)
c.364-11C>T (n.364-11C>T)
c.1918-11C>T (n.1918-11C>T)
c.1849-11C>T (n.1849-11C>T)
c.427-11C>T (n.427-11C>T)
n.2103-11C>T
n.140-711G>A
c.163-11C>T (n.163-11C>T)
n.1903-11C>T
n.2076-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556928_150556929delinsCTCA2479210699ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-11_1750-10delinsCT (n.1750-11_1750-10delinsCT)
c.1819-11_1819-10delinsCT (n.1819-11_1819-10delinsCT)
c.364-11_364-10delinsCT (n.364-11_364-10delinsCT)
c.1918-11_1918-10delinsCT (n.1918-11_1918-10delinsCT)
c.1849-11_1849-10delinsCT (n.1849-11_1849-10delinsCT)
c.427-11_427-10delinsCT (n.427-11_427-10delinsCT)
n.2103-11_2103-10delinsCT
n.140-712_140-711delinsAG
c.163-11_163-10delinsCT (n.163-11_163-10delinsCT)
n.1903-11_1903-10delinsCT
n.2076-11_2076-10delinsCT
1g.150556929_150556930insCTTCA2479210701ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-10_1750-9insCTT (n.1750-10_1750-9insCTT)
c.1819-10_1819-9insCTT (n.1819-10_1819-9insCTT)
c.364-10_364-9insCTT (n.364-10_364-9insCTT)
c.1918-10_1918-9insCTT (n.1918-10_1918-9insCTT)
c.1849-10_1849-9insCTT (n.1849-10_1849-9insCTT)
c.427-10_427-9insCTT (n.427-10_427-9insCTT)
n.2103-10_2103-9insCTT
n.140-712_140-711insAGA
c.163-10_163-9insCTT (n.163-10_163-9insCTT)
n.1903-10_1903-9insCTT
n.2076-10_2076-9insCTT
 dbSNP
1g.150556930delCA1078396ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-9del (n.1750-9del)
c.1819-9del (n.1819-9del)
c.364-9del (n.364-9del)
c.1918-9del (n.1918-9del)
c.1849-9del (n.1849-9del)
c.427-9del (n.427-9del)
n.2103-9del
n.140-712del
c.163-9del (n.163-9del)
n.1903-9del
n.2076-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150556931C=CA2479210702ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-8C= (n.1750-8C=)
c.1819-8C= (n.1819-8C=)
c.364-8C= (n.364-8C=)
c.1918-8C= (n.1918-8C=)
c.1849-8C= (n.1849-8C=)
c.427-8C= (n.427-8C=)
n.2103-8C=
n.140-714G=
c.163-8C= (n.163-8C=)
n.1903-8C=
n.2076-8C=
1g.150556931C>GCA2647815607ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-8C>G (n.1750-8C>G)
c.1819-8C>G (n.1819-8C>G)
c.364-8C>G (n.364-8C>G)
c.1918-8C>G (n.1918-8C>G)
c.1849-8C>G (n.1849-8C>G)
c.427-8C>G (n.427-8C>G)
n.2103-8C>G
n.140-714G>C
c.163-8C>G (n.163-8C>G)
n.1903-8C>G
n.2076-8C>G
 gnomAD v4
1g.150556931C>TCA1078397ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-8C>T (n.1750-8C>T)
c.1819-8C>T (n.1819-8C>T)
c.364-8C>T (n.364-8C>T)
c.1918-8C>T (n.1918-8C>T)
c.1849-8C>T (n.1849-8C>T)
c.427-8C>T (n.427-8C>T)
n.2103-8C>T
n.140-714G>A
c.163-8C>T (n.163-8C>T)
n.1903-8C>T
n.2076-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150556932T>GCA2697295081ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-7T>G (n.1750-7T>G)
c.1819-7T>G (n.1819-7T>G)
c.364-7T>G (n.364-7T>G)
c.1918-7T>G (n.1918-7T>G)
c.1849-7T>G (n.1849-7T>G)
c.427-7T>G (n.427-7T>G)
n.2103-7T>G
n.140-715A>C
c.163-7T>G (n.163-7T>G)
n.1903-7T>G
n.2076-7T>G
 dbSNP
1g.150556933C>ACA1007613418ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-6C>A (n.1750-6C>A)
c.1819-6C>A (n.1819-6C>A)
c.364-6C>A (n.364-6C>A)
c.1918-6C>A (n.1918-6C>A)
c.1849-6C>A (n.1849-6C>A)
c.427-6C>A (n.427-6C>A)
n.2103-6C>A
n.140-716G>T
c.163-6C>A (n.163-6C>A)
n.1903-6C>A
n.2076-6C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556933C=CA2479210703ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-6C= (n.1750-6C=)
c.1819-6C= (n.1819-6C=)
c.364-6C= (n.364-6C=)
c.1918-6C= (n.1918-6C=)
c.1849-6C= (n.1849-6C=)
c.427-6C= (n.427-6C=)
n.2103-6C=
n.140-716G=
c.163-6C= (n.163-6C=)
n.1903-6C=
n.2076-6C=
1g.150556933C>TCA2479210704ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-6C>T (n.1750-6C>T)
c.1819-6C>T (n.1819-6C>T)
c.364-6C>T (n.364-6C>T)
c.1918-6C>T (n.1918-6C>T)
c.1849-6C>T (n.1849-6C>T)
c.427-6C>T (n.427-6C>T)
n.2103-6C>T
n.140-716G>A
c.163-6C>T (n.163-6C>T)
n.1903-6C>T
n.2076-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150556936dupCA2647815608ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-3dup (n.1750-3dup)
c.1819-3dup (n.1819-3dup)
c.364-3dup (n.364-3dup)
c.1918-3dup (n.1918-3dup)
c.1849-3dup (n.1849-3dup)
c.427-3dup (n.427-3dup)
n.2103-3dup
n.140-716dup
c.163-3dup (n.163-3dup)
n.1903-3dup
n.2076-3dup
 gnomAD v4
1g.150556934C=CA2479210705ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-5C= (n.1750-5C=)
c.1819-5C= (n.1819-5C=)
c.364-5C= (n.364-5C=)
c.1918-5C= (n.1918-5C=)
c.1849-5C= (n.1849-5C=)
c.427-5C= (n.427-5C=)
n.2103-5C=
n.140-717G=
c.163-5C= (n.163-5C=)
n.1903-5C=
n.2076-5C=
1g.150556934C>TCA2479210706ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-5C>T (n.1750-5C>T)
c.1819-5C>T (n.1819-5C>T)
c.364-5C>T (n.364-5C>T)
c.1918-5C>T (n.1918-5C>T)
c.1849-5C>T (n.1849-5C>T)
c.427-5C>T (n.427-5C>T)
n.2103-5C>T
n.140-717G>A
c.163-5C>T (n.163-5C>T)
n.1903-5C>T
n.2076-5C>T
 dbSNP
1g.150556937A>CCA342313140ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-2A>C (n.1750-2A>C)
c.1819-2A>C (n.1819-2A>C)
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
c.1918-2A>C (n.1918-2A>C)
c.1849-2A>C (n.1849-2A>C)
c.427-2A>C (n.427-2A>C)
n.2103-2A>C
n.140-720T>G
c.163-2A>C (n.163-2A>C)
n.1903-2A>C
n.2076-2A>C
1g.150556937A>GCA342313138ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-2A>G (n.1750-2A>G)
c.1819-2A>G (n.1819-2A>G)
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
c.1918-2A>G (n.1918-2A>G)
c.1849-2A>G (n.1849-2A>G)
c.427-2A>G (n.427-2A>G)
n.2103-2A>G
n.140-720T>C
c.163-2A>G (n.163-2A>G)
n.1903-2A>G
n.2076-2A>G
1g.150556937A>TCA342313137ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-2A>T (n.1750-2A>T)
c.1819-2A>T (n.1819-2A>T)
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
c.1918-2A>T (n.1918-2A>T)
c.1849-2A>T (n.1849-2A>T)
c.427-2A>T (n.427-2A>T)
n.2103-2A>T
n.140-720T>A
c.163-2A>T (n.163-2A>T)
n.1903-2A>T
n.2076-2A>T
1g.150556938G>ACA342313144ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-1G>A (n.1750-1G>A)
c.1819-1G>A (n.1819-1G>A)
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
c.1918-1G>A (n.1918-1G>A)
c.1849-1G>A (n.1849-1G>A)
c.427-1G>A (n.427-1G>A)
n.2103-1G>A
n.140-721C>T
c.163-1G>A (n.163-1G>A)
n.1903-1G>A
n.2076-1G>A
1g.150556938G>CCA342313146ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-1G>C (n.1750-1G>C)
c.1819-1G>C (n.1819-1G>C)
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
c.1918-1G>C (n.1918-1G>C)
c.1849-1G>C (n.1849-1G>C)
c.427-1G>C (n.427-1G>C)
n.2103-1G>C
n.140-721C>G
c.163-1G>C (n.163-1G>C)
n.1903-1G>C
n.2076-1G>C
1g.150556938G=CA2479210707ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-1G= (n.1750-1G=)
c.1819-1G= (n.1819-1G=)
c.364-1G= (n.364-1G=)
c.1918-1G= (n.1918-1G=)
c.1849-1G= (n.1849-1G=)
c.427-1G= (n.427-1G=)
n.2103-1G=
n.140-721C=
c.163-1G= (n.163-1G=)
n.1903-1G=
n.2076-1G=
1g.150556938G>TCA342313149ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750-1G>T (n.1750-1G>T)
c.1819-1G>T (n.1819-1G>T)
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
c.1918-1G>T (n.1918-1G>T)
c.1849-1G>T (n.1849-1G>T)
c.427-1G>T (n.427-1G>T)
n.2103-1G>T
n.140-721C>A
c.163-1G>T (n.163-1G>T)
n.1903-1G>T
n.2076-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150556939A>CCA342313151ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750A>C (p.Met584Leu)
c.1819A>C (p.Met607Leu)
c.364A>C (p.Met122Leu)
c.1918A>C (p.Met640Leu)
c.1849A>C (p.Met617Leu)
c.427A>C (p.Met143Leu)
n.2103A>C
n.140-722T>G
c.163A>C (p.Met55Leu)
n.1903A>C
n.2076A>C
 gnomAD v4
1g.150556939A>GCA342313154ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750A>G (p.Met584Val)
c.1819A>G (p.Met607Val)
c.364A>G (p.Met122Val)
c.1918A>G (p.Met640Val)
c.1849A>G (p.Met617Val)
c.427A>G (p.Met143Val)
n.2103A>G
n.140-722T>C
c.163A>G (p.Met55Val)
n.1903A>G
n.2076A>G
1g.150556939A>TCA342313161ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1750A>T (p.Met584Leu)
c.1819A>T (p.Met607Leu)
c.364A>T (p.Met122Leu)
c.1918A>T (p.Met640Leu)
c.1849A>T (p.Met617Leu)
c.427A>T (p.Met143Leu)
n.2103A>T
n.140-722T>A
c.163A>T (p.Met55Leu)
n.1903A>T
n.2076A>T
 ClinVar dbSNP
1g.150556940T>ACA342313164ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1751T>A (p.Met584Lys)
c.1820T>A (p.Met607Lys)
c.365T>A (p.Met122Lys)
c.1919T>A (p.Met640Lys)
c.1850T>A (p.Met617Lys)
c.428T>A (p.Met143Lys)
n.2104T>A
n.140-723A>T
c.164T>A (p.Met55Lys)
n.1904T>A
n.2077T>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150556940T>CCA342313165ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1751T>C (p.Met584Thr)
c.1820T>C (p.Met607Thr)
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c.1919T>C (p.Met640Thr)
c.1850T>C (p.Met617Thr)
c.428T>C (p.Met143Thr)
n.2104T>C
n.140-723A>G
c.164T>C (p.Met55Thr)
n.1904T>C
n.2077T>C
 gnomAD v4
1g.150556940T>GCA342313169ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1751T>G (p.Met584Arg)
c.1820T>G (p.Met607Arg)
c.365T>G (p.Met122Arg)
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n.2104T>G
n.140-723A>C
c.164T>G (p.Met55Arg)
n.1904T>G
n.2077T>G
1g.150556941G>ACA342313172ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1752G>A (p.Met584Ile)
c.1821G>A (p.Met607Ile)
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c.1920G>A (p.Met640Ile)
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n.2105G>A
n.140-724C>T
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n.1905G>A
n.2078G>A
1g.150556941G>CCA342313174ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1752G>C (p.Met584Ile)
c.1821G>C (p.Met607Ile)
c.366G>C (p.Met122Ile)
c.1920G>C (p.Met640Ile)
c.1851G>C (p.Met617Ile)
c.429G>C (p.Met143Ile)
n.2105G>C
n.140-724C>G
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n.1905G>C
n.2078G>C
1g.150556941G>TCA342313177ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1752G>T (p.Met584Ile)
c.1821G>T (p.Met607Ile)
c.366G>T (p.Met122Ile)
c.1920G>T (p.Met640Ile)
c.1851G>T (p.Met617Ile)
c.429G>T (p.Met143Ile)
n.2105G>T
n.140-724C>A
c.165G>T (p.Met55Ile)
n.1905G>T
n.2078G>T
 gnomAD v4
1g.150556942A>CCA342313183ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1753A>C (p.Ile585Leu)
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.1921A>C (p.Ile641Leu)
c.1852A>C (p.Ile618Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.2106A>C
n.140-725T>G
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.1906A>C
n.2079A>C
1g.150556942A>GCA342313182ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1753A>G (p.Ile585Val)
c.1822A>G (p.Ile608Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.1921A>G (p.Ile641Val)
c.1852A>G (p.Ile618Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.2106A>G
n.140-725T>C
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.1906A>G
n.2079A>G
1g.150556942A>TCA342313181ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1753A>T (p.Ile585Phe)
c.1822A>T (p.Ile608Phe)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.1921A>T (p.Ile641Phe)
c.1852A>T (p.Ile618Phe)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.2106A>T
n.140-725T>A
c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.1906A>T
n.2079A>T
1g.150556943T>ACA342313184ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1754T>A (p.Ile585Asn)
c.1823T>A (p.Ile608Asn)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.1922T>A (p.Ile641Asn)
c.1853T>A (p.Ile618Asn)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
n.2107T>A
n.140-726A>T
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.1907T>A
n.2080T>A
1g.150556943T>CCA342313186ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1754T>C (p.Ile585Thr)
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.1922T>C (p.Ile641Thr)
c.1853T>C (p.Ile618Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.2107T>C
n.140-726A>G
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.1907T>C
n.2080T>C
1g.150556943T>GCA342313187ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1754T>G (p.Ile585Ser)
c.1823T>G (p.Ile608Ser)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.1922T>G (p.Ile641Ser)
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c.431T>G (p.Ile144Ser)
n.2107T>G
n.140-726A>C
c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.1907T>G
n.2080T>G
1g.150556944C>ACA420898186ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1755C>A (p.Ile585=)
c.1824C>A (p.Ile608=)
c.369C>A (p.Ile123=)
c.1923C>A (p.Ile641=)
c.1854C>A (p.Ile618=)
c.432C>A (p.Ile144=)
n.2108C>A
n.140-727G>T
c.168C>A (p.Ile56=)
n.1908C>A
n.2081C>A
1g.150556944C=CA2479210708ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1755C= (p.Ile585=)
c.1824C= (p.Ile608=)
c.369C= (p.Ile123=)
c.1923C= (p.Ile641=)
c.1854C= (p.Ile618=)
c.432C= (p.Ile144=)
n.2108C=
n.140-727G=
c.168C= (p.Ile56=)
n.1908C=
n.2081C=
1g.150556944C>GCA342313189ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1755C>G (p.Ile585Met)
c.1824C>G (p.Ile608Met)
c.369C>G (p.Ile123Met)
c.1923C>G (p.Ile641Met)
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c.432C>G (p.Ile144Met)
n.2108C>G
n.140-727G>C
c.168C>G (p.Ile56Met)
n.1908C>G
n.2081C>G
1g.150556944C>TCA420898187ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1755C>T (p.Ile585=)
c.1824C>T (p.Ile608=)
c.369C>T (p.Ile123=)
c.1923C>T (p.Ile641=)
c.1854C>T (p.Ile618=)
c.432C>T (p.Ile144=)
n.2108C>T
n.140-727G>A
c.168C>T (p.Ile56=)
n.1908C>T
n.2081C>T
 dbSNP
1g.150556945T>ACA342313191ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.1825T>A (p.Phe609Ile)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.1924T>A (p.Phe642Ile)
c.1855T>A (p.Phe619Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.2109T>A
n.140-728A>T
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.1909T>A
n.2082T>A
1g.150556945T>CCA342313196ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.1825T>C (p.Phe609Leu)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.1924T>C (p.Phe642Leu)
c.1855T>C (p.Phe619Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.2109T>C
n.140-728A>G
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.1909T>C
n.2082T>C
1g.150556945T>GCA342313199ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.1825T>G (p.Phe609Val)
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.1924T>G (p.Phe642Val)
c.1855T>G (p.Phe619Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.2109T>G
n.140-728A>C
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.1909T>G
n.2082T>G
 dbSNP
1g.150556945T=CA2479210709ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1756T= (p.Phe586=)
c.1825T= (p.Phe609=)
c.370T= (p.Phe124=)
c.1924T= (p.Phe642=)
c.1855T= (p.Phe619=)
c.433T= (p.Phe145=)
n.2109T=
n.140-728A=
c.169T= (p.Phe57=)
n.1909T=
n.2082T=
1g.150556946T>ACA342313201ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.1826T>A (p.Phe609Tyr)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
c.1856T>A (p.Phe619Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.2110T>A
n.140-729A>T
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.1910T>A
n.2083T>A
1g.150556946T>CCA342313203ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.1826T>C (p.Phe609Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.1925T>C (p.Phe642Ser)
c.1856T>C (p.Phe619Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.2110T>C
n.140-729A>G
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.1910T>C
n.2083T>C
1g.150556946T>GCA342313205ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.1826T>G (p.Phe609Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.1925T>G (p.Phe642Cys)
c.1856T>G (p.Phe619Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.2110T>G
n.140-729A>C
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.1910T>G
n.2083T>G
1g.150556947T>ACA1078398ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1758T>A (p.Phe586Leu)
c.1827T>A (p.Phe609Leu)
c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.1926T>A (p.Phe642Leu)
c.1857T>A (p.Phe619Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
n.2111T>A
n.140-730A>T
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.1911T>A
n.2084T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150556947T>CCA420898188ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1758T>C (p.Phe586=)
c.1827T>C (p.Phe609=)
c.372T>C (p.Phe124=)
c.1926T>C (p.Phe642=)
c.1857T>C (p.Phe619=)
c.435T>C (p.Phe145=)
n.2111T>C
n.140-730A>G
c.171T>C (p.Phe57=)
n.1911T>C
n.2084T>C
1g.150556947T>GCA342313211ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1758T>G (p.Phe586Leu)
c.1827T>G (p.Phe609Leu)
c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.1926T>G (p.Phe642Leu)
c.1857T>G (p.Phe619Leu)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
n.2111T>G
n.140-730A>C
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.1911T>G
n.2084T>G
1g.150556947T=CA1143978907ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1758T= (p.Phe586=)
c.1827T= (p.Phe609=)
c.372T= (p.Phe124=)
c.1926T= (p.Phe642=)
c.1857T= (p.Phe619=)
c.435T= (p.Phe145=)
n.2111T=
n.140-730A=
c.171T= (p.Phe57=)
n.1911T=
n.2084T=
1g.150556948C>ACA342313220ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1759C>A (p.Gln587Lys)
c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.1927C>A (p.Gln643Lys)
c.1858C>A (p.Gln620Lys)
c.436C>A (p.Gln146Lys)
n.2112C>A
n.140-731G>T
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.1912C>A
n.2085C>A
1g.150556948C>GCA342313217ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1759C>G (p.Gln587Glu)
c.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.1927C>G (p.Gln643Glu)
c.1858C>G (p.Gln620Glu)
c.436C>G (p.Gln146Glu)
n.2112C>G
n.140-731G>C
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.1912C>G
n.2085C>G
1g.150556948C>TCA342313214ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1759C>T (p.Gln587Ter)
c.1828C>T (p.Gln610Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.1927C>T (p.Gln643Ter)
c.1858C>T (p.Gln620Ter)
c.436C>T (p.Gln146Ter)
n.2112C>T
n.140-731G>A
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.1912C>T
n.2085C>T
1g.150556948_150556965delCA2746063803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1759_1776del (p.Gln587_Gly592del)
c.1828_1845del (p.Gln610_Gly615del)
c.373_390del (p.Gln125_Gly130del)
c.1927_1944del (p.Gln643_Gly648del)
c.1858_1875del (p.Gln620_Gly625del)
c.436_453del (p.Gln146_Gly151del)
n.2112_2129del
n.139+728_140-731del
c.172_189del (p.Gln58_Gly63del)
n.1912_1929del
n.2085_2102del
1g.150556949A>CCA342313223ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1760A>C (p.Gln587Pro)
c.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.1928A>C (p.Gln643Pro)
c.1859A>C (p.Gln620Pro)
c.437A>C (p.Gln146Pro)
n.2113A>C
n.140-732T>G
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.1913A>C
n.2086A>C
1g.150556949A>GCA342313226ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1760A>G (p.Gln587Arg)
c.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.1928A>G (p.Gln643Arg)
c.1859A>G (p.Gln620Arg)
c.437A>G (p.Gln146Arg)
n.2113A>G
n.140-732T>C
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.1913A>G
n.2086A>G
1g.150556949A>TCA342313227ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1760A>T (p.Gln587Leu)
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.1928A>T (p.Gln643Leu)
c.1859A>T (p.Gln620Leu)
c.437A>T (p.Gln146Leu)
n.2113A>T
n.140-732T>A
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.1913A>T
n.2086A>T
1g.150556950G>ACA420898189ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1761G>A (p.Gln587=)
c.1830G>A (p.Gln610=)
c.375G>A (p.Gln125=)
c.1929G>A (p.Gln643=)
c.1860G>A (p.Gln620=)
c.438G>A (p.Gln146=)
n.2114G>A
n.140-733C>T
c.174G>A (p.Gln58=)
n.1914G>A
n.2087G>A
1g.150556950G>CCA342313231ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1761G>C (p.Gln587His)
c.1830G>C (p.Gln610His)
c.375G>C (p.Gln125His)
c.1929G>C (p.Gln643His)
c.1860G>C (p.Gln620His)
c.438G>C (p.Gln146His)
n.2114G>C
n.140-733C>G
c.174G>C (p.Gln58His)
n.1914G>C
n.2087G>C
1g.150556950G>TCA342313232ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1761G>T (p.Gln587His)
c.1830G>T (p.Gln610His)
c.375G>T (p.Gln125His)
c.1929G>T (p.Gln643His)
c.1860G>T (p.Gln620His)
c.438G>T (p.Gln146His)
n.2114G>T
n.140-733C>A
c.174G>T (p.Gln58His)
n.1914G>T
n.2087G>T
1g.150556951G>ACA342313233ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.1930G>A (p.Glu644Lys)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.2115G>A
n.140-734C>T
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.1915G>A
n.2088G>A
1g.150556951G>CCA342313234ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.2115G>C
n.140-734C>G
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.1915G>C
n.2088G>C
1g.150556951G>TCA342313235ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1762G>T (p.Glu588Ter)
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c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.1930G>T (p.Glu644Ter)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.2115G>T
n.140-734C>A
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n.1915G>T
n.2088G>T
1g.150556952A=CA1143736890ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1763A= (p.Glu588=)
c.1832A= (p.Glu611=)
c.377A= (p.Glu126=)
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c.440A= (p.Glu147=)
n.2116A=
n.140-735T=
c.176A= (p.Glu59=)
n.1916A=
n.2089A=
1g.150556952A>CCA342313238ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1763A>C (p.Glu588Ala)
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c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.1931A>C (p.Glu644Ala)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.2116A>C
n.140-735T>G
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.1916A>C
n.2089A>C
1g.150556952A>GCA1078399ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.1931A>G (p.Glu644Gly)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.2116A>G
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n.1916A>G
n.2089A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2116A>T
n.140-735T>A
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n.1916A>T
n.2089A>T

Number of alleles fetched