Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553637C>ACA342301598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.930C>A
n.370+898G>T
n.417+898G>T
n.903C>A
n.467-712G>T
n.466+898G>T
n.372-712G>T
n.357+2317G>T
1g.150553637C>GCA342301599ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.930C>G
n.370+898G>C
n.417+898G>C
n.903C>G
n.467-712G>C
n.466+898G>C
n.372-712G>C
n.357+2317G>C
1g.150553637C>TCA342301600ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.930C>T
n.370+898G>A
n.417+898G>A
n.903C>T
n.467-712G>A
n.466+898G>A
n.372-712G>A
n.357+2317G>A
1g.150553638C>ACA342301603ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647C>A (p.Pro216His)
c.746C>A (p.Pro249His)
n.931C>A
n.370+897G>T
n.417+897G>T
n.904C>A
n.467-713G>T
n.466+897G>T
n.372-713G>T
n.357+2316G>T
1g.150553638C=CA2479209187ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647C= (p.Pro216=)
c.746C= (p.Pro249=)
n.931C=
n.370+897G=
n.417+897G=
n.904C=
n.467-713G=
n.466+897G=
n.372-713G=
n.357+2316G=
1g.150553638C>GCA342301605ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.931C>G
n.370+897G>C
n.417+897G>C
n.904C>G
n.467-713G>C
n.466+897G>C
n.372-713G>C
n.357+2316G>C
1g.150553638C>TCA1078007ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.931C>T
n.370+897G>A
n.417+897G>A
n.904C>T
n.467-713G>A
n.466+897G>A
n.372-713G>A
n.357+2316G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553643_150553658delCA2580060985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652_667del (p.Glu218ProfsTer9)
c.751_766del (p.Glu251ProfsTer9)
n.936_951del
n.370+882_370+897del
n.417+882_417+897del
n.909_924del
n.467-728_467-713del
n.466+882_466+897del
n.372-728_372-713del
n.357+2301_357+2316del
 ClinVar
1g.150553638_150553639insACAACCCAAACACACCCAACA2746063981ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647_648insACAACCCAAACACACCCAA (p.Thr217GlnfsTer24)
c.746_747insACAACCCAAACACACCCAA (p.Thr250GlnfsTer24)
n.931_932insACAACCCAAACACACCCAA
n.370+896_370+897insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
n.417+896_417+897insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
n.904_905insACAACCCAAACACACCCAA
n.467-714_467-713insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
n.466+896_466+897insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
n.372-714_372-713insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
n.357+2315_357+2316insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
1g.150553639C>ACA420897575ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.648C>A (p.Pro216=)
c.747C>A (p.Pro249=)
n.932C>A
n.370+896G>T
n.417+896G>T
n.905C>A
n.467-714G>T
n.466+896G>T
n.372-714G>T
n.357+2315G>T
1g.150553639C>GCA420897576ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.648C>G (p.Pro216=)
c.747C>G (p.Pro249=)
n.932C>G
n.370+896G>C
n.417+896G>C
n.905C>G
n.467-714G>C
n.466+896G>C
n.372-714G>C
n.357+2315G>C
1g.150553639C>TCA420897574ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.648C>T (p.Pro216=)
c.747C>T (p.Pro249=)
n.932C>T
n.370+896G>A
n.417+896G>A
n.905C>T
n.467-714G>A
n.466+896G>A
n.372-714G>A
n.357+2315G>A
1g.150553640A>CCA342301607ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
n.933A>C
n.370+895T>G
n.417+895T>G
n.906A>C
n.467-715T>G
n.466+895T>G
n.372-715T>G
n.357+2314T>G
 gnomAD v4
1g.150553640A>GCA342301611ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
n.933A>G
n.370+895T>C
n.417+895T>C
n.906A>G
n.467-715T>C
n.466+895T>C
n.372-715T>C
n.357+2314T>C
1g.150553640A>TCA342301609ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
n.933A>T
n.370+895T>A
n.417+895T>A
n.906A>T
n.467-715T>A
n.466+895T>A
n.372-715T>A
n.357+2314T>A
1g.150553641C>ACA342301613ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.749C>A (p.Thr250Lys)
n.934C>A
n.370+894G>T
n.417+894G>T
n.907C>A
n.467-716G>T
n.466+894G>T
n.372-716G>T
n.357+2313G>T
1g.150553641C=CA2479209188ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.650C= (p.Thr217=)
c.749C= (p.Thr250=)
n.934C=
n.370+894G=
n.417+894G=
n.907C=
n.467-716G=
n.466+894G=
n.372-716G=
n.357+2313G=
1g.150553641C>GCA342301614ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.749C>G (p.Thr250Arg)
n.934C>G
n.370+894G>C
n.417+894G>C
n.907C>G
n.467-716G>C
n.466+894G>C
n.372-716G>C
n.357+2313G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553641C>TCA342301615ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.934C>T
n.370+894G>A
n.417+894G>A
n.907C>T
n.467-716G>A
n.466+894G>A
n.372-716G>A
n.357+2313G>A
 dbSNP
1g.150553642A=CA1148304125ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.651A= (p.Thr217=)
c.750A= (p.Thr250=)
n.935A=
n.370+893T=
n.417+893T=
n.908A=
n.467-717T=
n.466+893T=
n.372-717T=
n.357+2312T=
1g.150553642A>CCA420897577ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.651A>C (p.Thr217=)
c.750A>C (p.Thr250=)
n.935A>C
n.370+893T>G
n.417+893T>G
n.908A>C
n.467-717T>G
n.466+893T>G
n.372-717T>G
n.357+2312T>G
1g.150553642A>GCA1078008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.651A>G (p.Thr217=)
c.750A>G (p.Thr250=)
n.935A>G
n.370+893T>C
n.417+893T>C
n.908A>G
n.467-717T>C
n.466+893T>C
n.372-717T>C
n.357+2312T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553642A>TCA420897578ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.651A>T (p.Thr217=)
c.750A>T (p.Thr250=)
n.935A>T
n.370+893T>A
n.417+893T>A
n.908A>T
n.467-717T>A
n.466+893T>A
n.372-717T>A
n.357+2312T>A
1g.150553643G>ACA342301618ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.936G>A
n.370+892C>T
n.417+892C>T
n.909G>A
n.467-718C>T
n.466+892C>T
n.372-718C>T
n.357+2311C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553643G>CCA342301620ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.936G>C
n.370+892C>G
n.417+892C>G
n.909G>C
n.467-718C>G
n.466+892C>G
n.372-718C>G
n.357+2311C>G
1g.150553643G>TCA342301621ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.936G>T
n.370+892C>A
n.417+892C>A
n.909G>T
n.467-718C>A
n.466+892C>A
n.372-718C>A
n.357+2311C>A
1g.150553644A>CCA342301623ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.937A>C
n.370+891T>G
n.417+891T>G
n.910A>C
n.467-719T>G
n.466+891T>G
n.372-719T>G
n.357+2310T>G
1g.150553644A>GCA342301624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.937A>G
n.370+891T>C
n.417+891T>C
n.910A>G
n.467-719T>C
n.466+891T>C
n.372-719T>C
n.357+2310T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553644A>TCA342301626ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.653A>T (p.Glu218Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.937A>T
n.370+891T>A
n.417+891T>A
n.910A>T
n.467-719T>A
n.466+891T>A
n.372-719T>A
n.357+2310T>A
1g.150553644_150553647delCA2647814593ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.653_656del (p.Glu218GlyfsTer13)
c.752_755del (p.Glu251GlyfsTer13)
n.937_940del
n.370+888_370+891del
n.417+888_417+891del
n.910_913del
n.467-722_467-719del
n.466+888_466+891del
n.372-722_372-719del
n.357+2307_357+2310del
 gnomAD v4
1g.150553645A=CA2479209189ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.654A= (p.Glu218=)
c.753A= (p.Glu251=)
n.938A=
n.370+890T=
n.417+890T=
n.911A=
n.467-720T=
n.466+890T=
n.372-720T=
n.357+2309T=
1g.150553645A>CCA342301627ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.938A>C
n.370+890T>G
n.417+890T>G
n.911A>C
n.467-720T>G
n.466+890T>G
n.372-720T>G
n.357+2309T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553645A>GCA420897579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.654A>G (p.Glu218=)
c.753A>G (p.Glu251=)
n.938A>G
n.370+890T>C
n.417+890T>C
n.911A>G
n.467-720T>C
n.466+890T>C
n.372-720T>C
n.357+2309T>C
 dbSNP
1g.150553645A>TCA342301629ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.938A>T
n.370+890T>A
n.417+890T>A
n.911A>T
n.467-720T>A
n.466+890T>A
n.372-720T>A
n.357+2309T>A
1g.150553646C>ACA342301633ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655C>A (p.Leu219Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
n.939C>A
n.370+889G>T
n.417+889G>T
n.912C>A
n.467-721G>T
n.466+889G>T
n.372-721G>T
n.357+2308G>T
1g.150553646C=CA2479209190ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655C= (p.Leu219=)
c.754C= (p.Leu252=)
n.939C=
n.370+889G=
n.417+889G=
n.912C=
n.467-721G=
n.466+889G=
n.372-721G=
n.357+2308G=
1g.150553646C>GCA342301631ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655C>G (p.Leu219Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.939C>G
n.370+889G>C
n.417+889G>C
n.912C>G
n.467-721G>C
n.466+889G>C
n.372-721G>C
n.357+2308G>C
1g.150553646C>TCA420897580ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655C>T (p.Leu219=)
c.754C>T (p.Leu252=)
n.939C>T
n.370+889G>A
n.417+889G>A
n.912C>T
n.467-721G>A
n.466+889G>A
n.372-721G>A
n.357+2308G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553646_150553648delinsCTGCA2479209191ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655_657delinsCTG (p.Leu219=)
c.754_756delinsCTG (p.Leu252=)
n.939_941delinsCTG
n.370+887_370+889delinsCAG
n.417+887_417+889delinsCAG
n.912_914delinsCTG
n.467-723_467-721delinsCAG
n.466+887_466+889delinsCAG
n.372-723_372-721delinsCAG
n.357+2306_357+2308delinsCAG
1g.150553651_150553654delCA2647814594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660_663del (p.Val221ThrfsTer10)
c.759_762del (p.Val254ThrfsTer10)
n.944_947del
n.370+886_370+889del
n.417+886_417+889del
n.917_920del
n.467-724_467-721del
n.466+886_466+889del
n.372-724_372-721del
n.357+2305_357+2308del
 gnomAD v4
1g.150553647T>ACA342301634ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.940T>A
n.370+888A>T
n.417+888A>T
n.913T>A
n.467-722A>T
n.466+888A>T
n.372-722A>T
n.357+2307A>T
1g.150553647T>CCA342301636ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.940T>C
n.370+888A>G
n.417+888A>G
n.913T>C
n.467-722A>G
n.466+888A>G
n.372-722A>G
n.357+2307A>G
1g.150553647T>GCA342301637ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.940T>G
n.370+888A>C
n.417+888A>C
n.913T>G
n.467-722A>C
n.466+888A>C
n.372-722A>C
n.357+2307A>C
1g.150553648_150553649delCA2479209192ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.657_658del (p.Ser220CysfsTer14)
c.756_757del (p.Ser253CysfsTer14)
n.941_942del
n.370+887_370+888del
n.417+887_417+888del
n.914_915del
n.467-723_467-722del
n.466+887_466+888del
n.372-723_372-722del
n.357+2306_357+2307del
 ClinVar dbSNP
1g.150553648G>ACA420897581ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.657G>A (p.Leu219=)
c.756G>A (p.Leu252=)
n.941G>A
n.370+887C>T
n.417+887C>T
n.914G>A
n.467-723C>T
n.466+887C>T
n.372-723C>T
n.357+2306C>T
1g.150553648G>CCA420897582ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.657G>C (p.Leu219=)
c.756G>C (p.Leu252=)
n.941G>C
n.370+887C>G
n.417+887C>G
n.914G>C
n.467-723C>G
n.466+887C>G
n.372-723C>G
n.357+2306C>G
1g.150553648G>TCA420897583ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.657G>T (p.Leu219=)
c.756G>T (p.Leu252=)
n.941G>T
n.370+887C>A
n.417+887C>A
n.914G>T
n.467-723C>A
n.466+887C>A
n.372-723C>A
n.357+2306C>A
1g.150553649T>ACA342301639ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.942T>A
n.370+886A>T
n.417+886A>T
n.915T>A
n.467-724A>T
n.466+886A>T
n.372-724A>T
n.357+2305A>T
1g.150553649T>CCA342301642ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.942T>C
n.370+886A>G
n.417+886A>G
n.915T>C
n.467-724A>G
n.466+886A>G
n.372-724A>G
n.357+2305A>G
1g.150553649T>GCA342301643ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.942T>G
n.370+886A>C
n.417+886A>C
n.915T>G
n.467-724A>C
n.466+886A>C
n.372-724A>C
n.357+2305A>C
1g.150553650C>ACA1078009ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.943C>A
n.370+885G>T
n.417+885G>T
n.916C>A
n.467-725G>T
n.466+885G>T
n.372-725G>T
n.357+2304G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553650C=CA2479209193ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659C= (p.Ser220=)
c.758C= (p.Ser253=)
n.943C=
n.370+885G=
n.417+885G=
n.916C=
n.467-725G=
n.466+885G=
n.372-725G=
n.357+2304G=
1g.150553650C>GCA342301644ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.943C>G
n.370+885G>C
n.417+885G>C
n.916C>G
n.467-725G>C
n.466+885G>C
n.372-725G>C
n.357+2304G>C
1g.150553650C>TCA342301645ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.943C>T
n.370+885G>A
n.417+885G>A
n.916C>T
n.467-725G>A
n.466+885G>A
n.372-725G>A
n.357+2304G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553650_150553651insAGCA645525320ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659_660insAG (p.His222SerfsTer11)
c.758_759insAG (p.His255SerfsTer11)
n.943_944insAG
n.370+884_370+885insCT
n.417+884_417+885insCT
n.916_917insAG
n.467-726_467-725insCT
n.466+884_466+885insCT
n.372-726_372-725insCT
n.357+2303_357+2304insCT
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553651T>ACA420897584ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660T>A (p.Ser220=)
c.759T>A (p.Ser253=)
n.944T>A
n.370+884A>T
n.417+884A>T
n.917T>A
n.467-726A>T
n.466+884A>T
n.372-726A>T
n.357+2303A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553651T>CCA420897585ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660T>C (p.Ser220=)
c.759T>C (p.Ser253=)
n.944T>C
n.370+884A>G
n.417+884A>G
n.917T>C
n.467-726A>G
n.466+884A>G
n.372-726A>G
n.357+2303A>G
1g.150553651T>GCA420897586ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660T>G (p.Ser220=)
c.759T>G (p.Ser253=)
n.944T>G
n.370+884A>C
n.417+884A>C
n.917T>G
n.467-726A>C
n.466+884A>C
n.372-726A>C
n.357+2303A>C
1g.150553652G>ACA1078010ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.661G>A (p.Val221Ile)
c.760G>A (p.Val254Ile)
n.945G>A
n.370+883C>T
n.417+883C>T
n.918G>A
n.467-727C>T
n.466+883C>T
n.372-727C>T
n.357+2302C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553652G>CCA342301646ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.661G>C (p.Val221Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
n.945G>C
n.370+883C>G
n.417+883C>G
n.918G>C
n.467-727C>G
n.466+883C>G
n.372-727C>G
n.357+2302C>G
1g.150553652G=CA2479209194ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.661G= (p.Val221=)
c.760G= (p.Val254=)
n.945G=
n.370+883C=
n.417+883C=
n.918G=
n.467-727C=
n.466+883C=
n.372-727C=
n.357+2302C=
1g.150553652G>TCA30066657ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.661G>T (p.Val221Phe)
c.760G>T (p.Val254Phe)
n.945G>T
n.370+883C>A
n.417+883C>A
n.918G>T
n.467-727C>A
n.466+883C>A
n.372-727C>A
n.357+2302C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553653T>ACA30066662ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.662T>A (p.Val221Asp)
c.761T>A (p.Val254Asp)
n.946T>A
n.370+882A>T
n.417+882A>T
n.919T>A
n.467-728A>T
n.466+882A>T
n.372-728A>T
n.357+2301A>T
 dbSNP
1g.150553653T>CCA342301650ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.662T>C (p.Val221Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
n.946T>C
n.370+882A>G
n.417+882A>G
n.919T>C
n.467-728A>G
n.466+882A>G
n.372-728A>G
n.357+2301A>G
 gnomAD v4
1g.150553653T>GCA342301649ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.662T>G (p.Val221Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
n.946T>G
n.370+882A>C
n.417+882A>C
n.919T>G
n.467-728A>C
n.466+882A>C
n.372-728A>C
n.357+2301A>C
1g.150553653T=CA2479209195ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.662T= (p.Val221=)
c.761T= (p.Val254=)
n.946T=
n.370+882A=
n.417+882A=
n.919T=
n.467-728A=
n.466+882A=
n.372-728A=
n.357+2301A=
1g.150553654C>ACA420897587ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.663C>A (p.Val221=)
c.762C>A (p.Val254=)
n.947C>A
n.370+881G>T
n.417+881G>T
n.920C>A
n.467-729G>T
n.466+881G>T
n.372-729G>T
n.357+2300G>T
1g.150553654C>GCA420897588ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.663C>G (p.Val221=)
c.762C>G (p.Val254=)
n.947C>G
n.370+881G>C
n.417+881G>C
n.920C>G
n.467-729G>C
n.466+881G>C
n.372-729G>C
n.357+2300G>C
1g.150553654C>TCA420897589ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.663C>T (p.Val221=)
c.762C>T (p.Val254=)
n.947C>T
n.370+881G>A
n.417+881G>A
n.920C>T
n.467-729G>A
n.466+881G>A
n.372-729G>A
n.357+2300G>A
1g.150553655C>ACA342301655ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.664C>A (p.His222Asn)
c.763C>A (p.His255Asn)
n.948C>A
n.370+880G>T
n.417+880G>T
n.921C>A
n.467-730G>T
n.466+880G>T
n.372-730G>T
n.357+2299G>T
1g.150553655C>GCA342301657ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.664C>G (p.His222Asp)
c.763C>G (p.His255Asp)
n.948C>G
n.370+880G>C
n.417+880G>C
n.921C>G
n.467-730G>C
n.466+880G>C
n.372-730G>C
n.357+2299G>C
1g.150553655C>TCA342301658ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.664C>T (p.His222Tyr)
c.763C>T (p.His255Tyr)
n.948C>T
n.370+880G>A
n.417+880G>A
n.921C>T
n.467-730G>A
n.466+880G>A
n.372-730G>A
n.357+2299G>A
 gnomAD v4
1g.150553656_150553657insAACCCACAACCAAACACA2746063984ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665_666insAACCCACAACCAAACA (p.His222GlnfsTer18)
c.764_765insAACCCACAACCAAACA (p.His255GlnfsTer18)
n.949_950insAACCCACAACCAAACA
n.370+880_370+881insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.417+880_417+881insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.922_923insAACCCACAACCAAACA
n.467-730_467-729insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.466+880_466+881insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.372-730_372-729insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.357+2299_357+2300insTTTGGTTGTGGGTTTG
1g.150553656A=CA1148457008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665A= (p.His222=)
c.764A= (p.His255=)
n.949A=
n.370+879T=
n.417+879T=
n.922A=
n.467-731T=
n.466+879T=
n.372-731T=
n.357+2298T=
1g.150553656A>CCA1078011ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665A>C (p.His222Pro)
c.764A>C (p.His255Pro)
n.949A>C
n.370+879T>G
n.417+879T>G
n.922A>C
n.467-731T>G
n.466+879T>G
n.372-731T>G
n.357+2298T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553656A>GCA342301663ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665A>G (p.His222Arg)
c.764A>G (p.His255Arg)
n.949A>G
n.370+879T>C
n.417+879T>C
n.922A>G
n.467-731T>C
n.466+879T>C
n.372-731T>C
n.357+2298T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553656A>TCA342301666ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665A>T (p.His222Leu)
c.764A>T (p.His255Leu)
n.949A>T
n.370+879T>A
n.417+879T>A
n.922A>T
n.467-731T>A
n.466+879T>A
n.372-731T>A
n.357+2298T>A
1g.150553657C>ACA342301669ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.666C>A (p.His222Gln)
c.765C>A (p.His255Gln)
n.950C>A
n.370+878G>T
n.417+878G>T
n.923C>A
n.467-732G>T
n.466+878G>T
n.372-732G>T
n.357+2297G>T
1g.150553657C>GCA342301668ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.666C>G (p.His222Gln)
c.765C>G (p.His255Gln)
n.950C>G
n.370+878G>C
n.417+878G>C
n.923C>G
n.467-732G>C
n.466+878G>C
n.372-732G>C
n.357+2297G>C
1g.150553657C>TCA420897590ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.666C>T (p.His222=)
c.765C>T (p.His255=)
n.950C>T
n.370+878G>A
n.417+878G>A
n.923C>T
n.467-732G>A
n.466+878G>A
n.372-732G>A
n.357+2297G>A
1g.150553658A=CA1142200853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A= (p.Thr223=)
c.766A= (p.Thr256=)
n.951A=
n.370+877T=
n.417+877T=
n.924A=
n.467-733T=
n.466+877T=
n.372-733T=
n.357+2296T=
1g.150553658A>CCA342301671ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.951A>C
n.370+877T>G
n.417+877T>G
n.924A>C
n.467-733T>G
n.466+877T>G
n.372-733T>G
n.357+2296T>G
 dbSNP
1g.150553658A>GCA342301673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.951A>G
n.370+877T>C
n.417+877T>C
n.924A>G
n.467-733T>C
n.466+877T>C
n.372-733T>C
n.357+2296T>C
1g.150553658A>TCA1078012ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.951A>T
n.370+877T>A
n.417+877T>A
n.924A>T
n.467-733T>A
n.466+877T>A
n.372-733T>A
n.357+2296T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553659C>ACA342301676ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
n.952C>A
n.370+876G>T
n.417+876G>T
n.925C>A
n.467-734G>T
n.466+876G>T
n.372-734G>T
n.357+2295G>T
 gnomAD v4
1g.150553659C>GCA342301678ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
n.952C>G
n.370+876G>C
n.417+876G>C
n.925C>G
n.467-734G>C
n.466+876G>C
n.372-734G>C
n.357+2295G>C
1g.150553659C>TCA342301680ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.952C>T
n.370+876G>A
n.417+876G>A
n.925C>T
n.467-734G>A
n.466+876G>A
n.372-734G>A
n.357+2295G>A
 gnomAD v4
1g.150553662delCA2647814595ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671del (p.Pro224HisfsTer8)
c.770del (p.Pro257HisfsTer8)
n.955del
n.370+876del
n.417+876del
n.928del
n.467-734del
n.466+876del
n.372-734del
n.357+2295del
 gnomAD v4
1g.150553663_150553779delCA2573129734ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_788del (p.Ser225_Pro263del)
c.771_887del (p.Ser258_Pro296del)
n.956_1072del
n.370+760_370+876del
n.417+760_417+876del
n.929_1045del
n.466+760_467-734del
n.466+760_466+876del
n.371+760_372-734del
n.357+2179_357+2295del
1g.150553660C>ACA420897591ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.669C>A (p.Thr223=)
c.768C>A (p.Thr256=)
n.953C>A
n.370+875G>T
n.417+875G>T
n.926C>A
n.467-735G>T
n.466+875G>T
n.372-735G>T
n.357+2294G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553660C>GCA420897592ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.669C>G (p.Thr223=)
c.768C>G (p.Thr256=)
n.953C>G
n.370+875G>C
n.417+875G>C
n.926C>G
n.467-735G>C
n.466+875G>C
n.372-735G>C
n.357+2294G>C
1g.150553660C>TCA420897593ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.669C>T (p.Thr223=)
c.768C>T (p.Thr256=)
n.953C>T
n.370+875G>A
n.417+875G>A
n.926C>T
n.467-735G>A
n.466+875G>A
n.372-735G>A
n.357+2294G>A
 gnomAD v4
1g.150553661C>ACA342301682ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.954C>A
n.370+874G>T
n.417+874G>T
n.927C>A
n.467-736G>T
n.466+874G>T
n.372-736G>T
n.357+2293G>T
1g.150553661C>GCA342301686ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.954C>G
n.370+874G>C
n.417+874G>C
n.927C>G
n.467-736G>C
n.466+874G>C
n.372-736G>C
n.357+2293G>C
1g.150553661C>TCA342301684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.954C>T
n.370+874G>A
n.417+874G>A
n.927C>T
n.467-736G>A
n.466+874G>A
n.372-736G>A
n.357+2293G>A
1g.150553661_150553662insAACACA2746063985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670_671insAACA (p.Pro224GlnfsTer12)
c.769_770insAACA (p.Pro257GlnfsTer12)
n.954_955insAACA
n.370+873_370+874insTGTT
n.417+873_417+874insTGTT
n.927_928insAACA
n.467-737_467-736insTGTT
n.466+873_466+874insTGTT
n.372-737_372-736insTGTT
n.357+2292_357+2293insTGTT
1g.150553662C>ACA342301689ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
n.955C>A
n.370+873G>T
n.417+873G>T
n.928C>A
n.467-737G>T
n.466+873G>T
n.372-737G>T
n.357+2292G>T
1g.150553662C=CA2479209196ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C= (p.Pro224=)
c.770C= (p.Pro257=)
n.955C=
n.370+873G=
n.417+873G=
n.928C=
n.467-737G=
n.466+873G=
n.372-737G=
n.357+2292G=
1g.150553662C>GCA342301691ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.955C>G
n.370+873G>C
n.417+873G>C
n.928C>G
n.467-737G>C
n.466+873G>C
n.372-737G>C
n.357+2292G>C
1g.150553662C>TCA342301694ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.955C>T
n.370+873G>A
n.417+873G>A
n.928C>T
n.467-737G>A
n.466+873G>A
n.372-737G>A
n.357+2292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553663A>CCA420897594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672A>C (p.Pro224=)
c.771A>C (p.Pro257=)
n.956A>C
n.370+872T>G
n.417+872T>G
n.929A>C
n.467-738T>G
n.466+872T>G
n.372-738T>G
n.357+2291T>G
1g.150553663A>GCA420897595ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672A>G (p.Pro224=)
c.771A>G (p.Pro257=)
n.956A>G
n.370+872T>C
n.417+872T>C
n.929A>G
n.467-738T>C
n.466+872T>C
n.372-738T>C
n.357+2291T>C
 gnomAD v4
1g.150553663A>TCA420897596ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672A>T (p.Pro224=)
c.771A>T (p.Pro257=)
n.956A>T
n.370+872T>A
n.417+872T>A
n.929A>T
n.467-738T>A
n.466+872T>A
n.372-738T>A
n.357+2291T>A
1g.150553663_150553664delCA2573050803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_673del (p.Ser225ProfsTer9)
c.771_772del (p.Ser258ProfsTer9)
n.956_957del
n.370+871_370+872del
n.417+871_417+872del
n.929_930del
n.467-739_467-738del
n.466+871_466+872del
n.372-739_372-738del
n.357+2290_357+2291del
1g.150553663_150553686delCA2499214000ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_695del (p.Ser225_Ser232del)
c.771_794del (p.Ser258_Ser265del)
n.956_979del
n.370+849_370+872del
n.417+849_417+872del
n.929_952del
n.467-761_467-738del
n.466+849_466+872del
n.372-761_372-738del
n.357+2268_357+2291del
1g.150553664T>ACA342301696ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.957T>A
n.370+871A>T
n.417+871A>T
n.930T>A
n.467-739A>T
n.466+871A>T
n.372-739A>T
n.357+2290A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553664T>CCA342301698ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.957T>C
n.370+871A>G
n.417+871A>G
n.930T>C
n.467-739A>G
n.466+871A>G
n.372-739A>G
n.357+2290A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553664T>GCA342301700ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.957T>G
n.370+871A>C
n.417+871A>C
n.930T>G
n.467-739A>C
n.466+871A>C
n.372-739A>C
n.357+2290A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553664T=CA2479209198ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T= (p.Ser225=)
c.772T= (p.Ser258=)
n.957T=
n.370+871A=
n.417+871A=
n.930T=
n.467-739A=
n.466+871A=
n.372-739A=
n.357+2290A=
1g.150553664_150553665delinsTCCA2479209197ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673_674delinsTC (p.Ser225=)
c.772_773delinsTC (p.Ser258=)
n.957_958delinsTC
n.370+870_370+871delinsGA
n.417+870_417+871delinsGA
n.930_931delinsTC
n.467-740_467-739delinsGA
n.466+870_466+871delinsGA
n.372-740_372-739delinsGA
n.357+2289_357+2290delinsGA
1g.150553665C>ACA342301706ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>A (p.Ser225Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
n.958C>A
n.370+870G>T
n.417+870G>T
n.931C>A
n.467-740G>T
n.466+870G>T
n.372-740G>T
n.357+2289G>T
1g.150553665C=CA1142041606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C= (p.Ser225=)
c.773C= (p.Ser258=)
n.958C=
n.370+870G=
n.417+870G=
n.931C=
n.467-740G=
n.466+870G=
n.372-740G=
n.357+2289G=
1g.150553665C>GCA1078014ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>G (p.Ser225Cys)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
n.958C>G
n.370+870G>C
n.417+870G>C
n.931C>G
n.467-740G>C
n.466+870G>C
n.372-740G>C
n.357+2289G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553665C>TCA30066673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>T (p.Ser225Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
n.958C>T
n.370+870G>A
n.417+870G>A
n.931C>T
n.467-740G>A
n.466+870G>A
n.372-740G>A
n.357+2289G>A
 dbSNP
1g.150553670dupCA1078013ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679dup (p.Gln227ProfsTer8)
c.778dup (p.Gln260ProfsTer8)
n.963dup
n.370+870dup
n.417+870dup
n.936dup
n.467-740dup
n.466+870dup
n.372-740dup
n.357+2289dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553670delCA645525321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679del (p.Gln227LysfsTer5)
c.778del (p.Gln260LysfsTer5)
n.963del
n.370+870del
n.417+870del
n.936del
n.467-740del
n.466+870del
n.372-740del
n.357+2289del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553666C>ACA420897597ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.675C>A (p.Ser225=)
c.774C>A (p.Ser258=)
n.959C>A
n.370+869G>T
n.417+869G>T
n.932C>A
n.467-741G>T
n.466+869G>T
n.372-741G>T
n.357+2288G>T
1g.150553666C>GCA420897598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.675C>G (p.Ser225=)
c.774C>G (p.Ser258=)
n.959C>G
n.370+869G>C
n.417+869G>C
n.932C>G
n.467-741G>C
n.466+869G>C
n.372-741G>C
n.357+2288G>C
1g.150553666C>TCA420897599ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.675C>T (p.Ser225=)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.959C>T
n.370+869G>A
n.417+869G>A
n.932C>T
n.467-741G>A
n.466+869G>A
n.372-741G>A
n.357+2288G>A
1g.150553667C>ACA1078015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.960C>A
n.370+868G>T
n.417+868G>T
n.933C>A
n.467-742G>T
n.466+868G>T
n.372-742G>T
n.357+2287G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553667C=CA2479209199ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C= (p.Pro226=)
c.775C= (p.Pro259=)
n.960C=
n.370+868G=
n.417+868G=
n.933C=
n.467-742G=
n.466+868G=
n.372-742G=
n.357+2287G=
1g.150553667C>GCA342301707ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.960C>G
n.370+868G>C
n.417+868G>C
n.933C>G
n.467-742G>C
n.466+868G>C
n.372-742G>C
n.357+2287G>C
1g.150553667C>TCA342301709ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.960C>T
n.370+868G>A
n.417+868G>A
n.933C>T
n.467-742G>A
n.466+868G>A
n.372-742G>A
n.357+2287G>A
 dbSNP
1g.150553668C>ACA342301713ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.677C>A (p.Pro226His)
c.776C>A (p.Pro259His)
n.961C>A
n.370+867G>T
n.417+867G>T
n.934C>A
n.467-743G>T
n.466+867G>T
n.372-743G>T
n.357+2286G>T
1g.150553668C=CA2479209200ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.677C= (p.Pro226=)
c.776C= (p.Pro259=)
n.961C=
n.370+867G=
n.417+867G=
n.934C=
n.467-743G=
n.466+867G=
n.372-743G=
n.357+2286G=
1g.150553668C>GCA342301716ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.961C>G
n.370+867G>C
n.417+867G>C
n.934C>G
n.467-743G>C
n.466+867G>C
n.372-743G>C
n.357+2286G>C
 gnomAD v4
1g.150553668C>TCA342301715ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.961C>T
n.370+867G>A
n.417+867G>A
n.934C>T
n.467-743G>A
n.466+867G>A
n.372-743G>A
n.357+2286G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553669C>ACA420897601ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C>A (p.Pro226=)
c.777C>A (p.Pro259=)
n.962C>A
n.370+866G>T
n.417+866G>T
n.935C>A
n.467-744G>T
n.466+866G>T
n.372-744G>T
n.357+2285G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553669C=CA1144066853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C= (p.Pro226=)
c.777C= (p.Pro259=)
n.962C=
n.370+866G=
n.417+866G=
n.935C=
n.467-744G=
n.466+866G=
n.372-744G=
n.357+2285G=
1g.150553669C>GCA1078016ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C>G (p.Pro226=)
c.777C>G (p.Pro259=)
n.962C>G
n.370+866G>C
n.417+866G>C
n.935C>G
n.467-744G>C
n.466+866G>C
n.372-744G>C
n.357+2285G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553669C>TCA420897600ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C>T (p.Pro226=)
c.777C>T (p.Pro259=)
n.962C>T
n.370+866G>A
n.417+866G>A
n.935C>T
n.467-744G>A
n.466+866G>A
n.372-744G>A
n.357+2285G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553670C>ACA1078017ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
n.963C>A
n.370+865G>T
n.417+865G>T
n.936C>A
n.467-745G>T
n.466+865G>T
n.372-745G>T
n.357+2284G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553670C=CA1142349672ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679C= (p.Gln227=)
c.778C= (p.Gln260=)
n.963C=
n.370+865G=
n.417+865G=
n.936C=
n.467-745G=
n.466+865G=
n.372-745G=
n.357+2284G=
1g.150553670C>GCA342301719ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
n.963C>G
n.370+865G>C
n.417+865G>C
n.936C>G
n.467-745G>C
n.466+865G>C
n.372-745G>C
n.357+2284G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553670C>TCA342301725ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
n.963C>T
n.370+865G>A
n.417+865G>A
n.936C>T
n.467-745G>A
n.466+865G>A
n.372-745G>A
n.357+2284G>A
 dbSNP
1g.150553671A>CCA342301729ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
n.964A>C
n.370+864T>G
n.417+864T>G
n.937A>C
n.467-746T>G
n.466+864T>G
n.372-746T>G
n.357+2283T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553671A>GCA342301731ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
n.964A>G
n.370+864T>C
n.417+864T>C
n.937A>G
n.467-746T>C
n.466+864T>C
n.372-746T>C
n.357+2283T>C
 dbSNP
1g.150553671A>TCA342301733ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
n.964A>T
n.370+864T>A
n.417+864T>A
n.937A>T
n.467-746T>A
n.466+864T>A
n.372-746T>A
n.357+2283T>A
1g.150553672A=CA2479209201ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681A= (p.Gln227=)
c.780A= (p.Gln260=)
n.965A=
n.370+863T=
n.417+863T=
n.938A=
n.467-747T=
n.466+863T=
n.372-747T=
n.357+2282T=
1g.150553672A>CCA342301735ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681A>C (p.Gln227His)
c.780A>C (p.Gln260His)
n.965A>C
n.370+863T>G
n.417+863T>G
n.938A>C
n.467-747T>G
n.466+863T>G
n.372-747T>G
n.357+2282T>G
1g.150553672A>GCA420897602ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681A>G (p.Gln227=)
c.780A>G (p.Gln260=)
n.965A>G
n.370+863T>C
n.417+863T>C
n.938A>G
n.467-747T>C
n.466+863T>C
n.372-747T>C
n.357+2282T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553672A>TCA342301736ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681A>T (p.Gln227His)
c.780A>T (p.Gln260His)
n.965A>T
n.370+863T>A
n.417+863T>A
n.938A>T
n.467-747T>A
n.466+863T>A
n.372-747T>A
n.357+2282T>A
1g.150553672_150553673insCCAACCAAACACACCCAACCA2746063991ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681_682insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Ala228ProfsTer13)
c.780_781insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Ala261ProfsTer13)
n.965_966insCCAACCAAACACACCCAAC
n.370+862_370+863insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.417+862_417+863insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.938_939insCCAACCAAACACACCCAAC
n.467-748_467-747insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.466+862_466+863insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.372-748_372-747insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.357+2281_357+2282insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
1g.150553673G>ACA342301740ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.966G>A
n.370+862C>T
n.417+862C>T
n.939G>A
n.467-748C>T
n.466+862C>T
n.372-748C>T
n.357+2281C>T
1g.150553673G>CCA342301743ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.966G>C
n.370+862C>G
n.417+862C>G
n.939G>C
n.467-748C>G
n.466+862C>G
n.372-748C>G
n.357+2281C>G
1g.150553673G>TCA342301745ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.966G>T
n.370+862C>A
n.417+862C>A
n.939G>T
n.467-748C>A
n.466+862C>A
n.372-748C>A
n.357+2281C>A
1g.150553674C>ACA342301753ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.683C>A (p.Ala228Glu)
c.782C>A (p.Ala261Glu)
n.967C>A
n.370+861G>T
n.417+861G>T
n.940C>A
n.467-749G>T
n.466+861G>T
n.372-749G>T
n.357+2280G>T
1g.150553674C=CA2479209202ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.683C= (p.Ala228=)
c.782C= (p.Ala261=)
n.967C=
n.370+861G=
n.417+861G=
n.940C=
n.467-749G=
n.466+861G=
n.372-749G=
n.357+2280G=
1g.150553674C>GCA342301755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.967C>G
n.370+861G>C
n.417+861G>C
n.940C>G
n.467-749G>C
n.466+861G>C
n.372-749G>C
n.357+2280G>C
 dbSNP
1g.150553674C>TCA342301761ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.683C>T (p.Ala228Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.967C>T
n.370+861G>A
n.417+861G>A
n.940C>T
n.467-749G>A
n.466+861G>A
n.372-749G>A
n.357+2280G>A
1g.150553675A>CCA420897603ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.684A>C (p.Ala228=)
c.783A>C (p.Ala261=)
n.968A>C
n.370+860T>G
n.417+860T>G
n.941A>C
n.467-750T>G
n.466+860T>G
n.372-750T>G
n.357+2279T>G
1g.150553675A>GCA420897604ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.684A>G (p.Ala228=)
c.783A>G (p.Ala261=)
n.968A>G
n.370+860T>C
n.417+860T>C
n.941A>G
n.467-750T>C
n.466+860T>C
n.372-750T>C
n.357+2279T>C
1g.150553675A>TCA420897605ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.684A>T (p.Ala228=)
c.783A>T (p.Ala261=)
n.968A>T
n.370+860T>A
n.417+860T>A
n.941A>T
n.467-750T>A
n.466+860T>A
n.372-750T>A
n.357+2279T>A
1g.150553676G>ACA342301766ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.969G>A
n.370+859C>T
n.417+859C>T
n.942G>A
n.467-751C>T
n.466+859C>T
n.372-751C>T
n.357+2278C>T
1g.150553676G>CCA342301763ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.969G>C
n.370+859C>G
n.417+859C>G
n.942G>C
n.467-751C>G
n.466+859C>G
n.372-751C>G
n.357+2278C>G
1g.150553676G>TCA342301764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.969G>T
n.370+859C>A
n.417+859C>A
n.942G>T
n.467-751C>A
n.466+859C>A
n.372-751C>A
n.357+2278C>A
1g.150553677A>CCA342301768ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.970A>C
n.370+858T>G
n.417+858T>G
n.943A>C
n.467-752T>G
n.466+858T>G
n.372-752T>G
n.357+2277T>G
1g.150553677A>GCA342301771ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.970A>G
n.370+858T>C
n.417+858T>C
n.943A>G
n.467-752T>C
n.466+858T>C
n.372-752T>C
n.357+2277T>C
1g.150553677A>TCA342301773ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.686A>T (p.Glu229Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.970A>T
n.370+858T>A
n.417+858T>A
n.943A>T
n.467-752T>A
n.466+858T>A
n.372-752T>A
n.357+2277T>A
1g.150553677_150553678insCCCAACACCA2746063992ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.686_687insCCCAACAC (p.Glu229AspfsTer6)
c.785_786insCCCAACAC (p.Glu262AspfsTer6)
n.970_971insCCCAACAC
n.370+857_370+858insGTGTTGGG
n.417+857_417+858insGTGTTGGG
n.943_944insCCCAACAC
n.467-753_467-752insGTGTTGGG
n.466+857_466+858insGTGTTGGG
n.372-753_372-752insGTGTTGGG
n.357+2276_357+2277insGTGTTGGG
1g.150553678A>CCA342301776ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.786A>C (p.Glu262Asp)
n.971A>C
n.370+857T>G
n.417+857T>G
n.944A>C
n.467-753T>G
n.466+857T>G
n.372-753T>G
n.357+2276T>G
 dbSNP
1g.150553678A>GCA420897606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.687A>G (p.Glu229=)
c.786A>G (p.Glu262=)
n.971A>G
n.370+857T>C
n.417+857T>C
n.944A>G
n.467-753T>C
n.466+857T>C
n.372-753T>C
n.357+2276T>C
1g.150553678A>TCA342301780ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.786A>T (p.Glu262Asp)
n.971A>T
n.370+857T>A
n.417+857T>A
n.944A>T
n.467-753T>A
n.466+857T>A
n.372-753T>A
n.357+2276T>A
1g.150553679C>ACA342301783ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.972C>A
n.370+856G>T
n.417+856G>T
n.945C>A
n.467-754G>T
n.466+856G>T
n.372-754G>T
n.357+2275G>T
1g.150553679C>GCA342301785ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.972C>G
n.370+856G>C
n.417+856G>C
n.945C>G
n.467-754G>C
n.466+856G>C
n.372-754G>C
n.357+2275G>C
1g.150553679C>TCA342301788ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.972C>T
n.370+856G>A
n.417+856G>A
n.945C>T
n.467-754G>A
n.466+856G>A
n.372-754G>A
n.357+2275G>A
1g.150553680C>ACA342301790ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.689C>A (p.Pro230His)
c.788C>A (p.Pro263His)
n.973C>A
n.370+855G>T
n.417+855G>T
n.946C>A
n.467-755G>T
n.466+855G>T
n.372-755G>T
n.357+2274G>T
1g.150553680C=CA2479209203ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.689C= (p.Pro230=)
c.788C= (p.Pro263=)
n.973C=
n.370+855G=
n.417+855G=
n.946C=
n.467-755G=
n.466+855G=
n.372-755G=
n.357+2274G=
1g.150553680C>GCA342301793ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.973C>G
n.370+855G>C
n.417+855G>C
n.946C>G
n.467-755G>C
n.466+855G>C
n.372-755G>C
n.357+2274G>C
1g.150553680C>TCA30066679ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.973C>T
n.370+855G>A
n.417+855G>A
n.946C>T
n.467-755G>A
n.466+855G>A
n.372-755G>A
n.357+2274G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553681T>ACA420897607ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.690T>A (p.Pro230=)
c.789T>A (p.Pro263=)
n.974T>A
n.370+854A>T
n.417+854A>T
n.947T>A
n.467-756A>T
n.466+854A>T
n.372-756A>T
n.357+2273A>T
1g.150553681T>CCA420897608ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.690T>C (p.Pro230=)
c.789T>C (p.Pro263=)
n.974T>C
n.370+854A>G
n.417+854A>G
n.947T>C
n.467-756A>G
n.466+854A>G
n.372-756A>G
n.357+2273A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553681T>GCA420897609ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.690T>G (p.Pro230=)
c.789T>G (p.Pro263=)
n.974T>G
n.370+854A>C
n.417+854A>C
n.947T>G
n.467-756A>C
n.466+854A>C
n.372-756A>C
n.357+2273A>C
 ClinVar
1g.150553682C>ACA342301796ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.975C>A
n.370+853G>T
n.417+853G>T
n.948C>A
n.467-757G>T
n.466+853G>T
n.372-757G>T
n.357+2272G>T
1g.150553682C>GCA342301794ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.691C>G (p.Leu231Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.975C>G
n.370+853G>C
n.417+853G>C
n.948C>G
n.467-757G>C
n.466+853G>C
n.372-757G>C
n.357+2272G>C
 gnomAD v4
1g.150553682C>TCA420897610ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.691C>T (p.Leu231=)
c.790C>T (p.Leu264=)
n.975C>T
n.370+853G>A
n.417+853G>A
n.948C>T
n.467-757G>A
n.466+853G>A
n.372-757G>A
n.357+2272G>A
1g.150553683T>ACA342301799ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.976T>A
n.370+852A>T
n.417+852A>T
n.949T>A
n.467-758A>T
n.466+852A>T
n.372-758A>T
n.357+2271A>T
1g.150553683T>CCA342301800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.976T>C
n.370+852A>G
n.417+852A>G
n.949T>C
n.467-758A>G
n.466+852A>G
n.372-758A>G
n.357+2271A>G
 gnomAD v4
1g.150553683T>GCA342301801ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.976T>G
n.370+852A>C
n.417+852A>C
n.949T>G
n.467-758A>C
n.466+852A>C
n.372-758A>C
n.357+2271A>C
1g.150553684A>CCA420897611ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.693A>C (p.Leu231=)
c.792A>C (p.Leu264=)
n.977A>C
n.370+851T>G
n.417+851T>G
n.950A>C
n.467-759T>G
n.466+851T>G
n.372-759T>G
n.357+2270T>G
1g.150553684A>GCA420897613ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.693A>G (p.Leu231=)
c.792A>G (p.Leu264=)
n.977A>G
n.370+851T>C
n.417+851T>C
n.950A>G
n.467-759T>C
n.466+851T>C
n.372-759T>C
n.357+2270T>C
1g.150553684A>TCA420897612ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.693A>T (p.Leu231=)
c.792A>T (p.Leu264=)
n.977A>T
n.370+851T>A
n.417+851T>A
n.950A>T
n.467-759T>A
n.466+851T>A
n.372-759T>A
n.357+2270T>A
1g.150553685A>CCA342301803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
n.978A>C
n.370+850T>G
n.417+850T>G
n.951A>C
n.467-760T>G
n.466+850T>G
n.372-760T>G
n.357+2269T>G
1g.150553685A>GCA342301805ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
n.978A>G
n.370+850T>C
n.417+850T>C
n.951A>G
n.467-760T>C
n.466+850T>C
n.372-760T>C
n.357+2269T>C
1g.150553685A>TCA342301808ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
n.978A>T
n.370+850T>A
n.417+850T>A
n.951A>T
n.467-760T>A
n.466+850T>A
n.372-760T>A
n.357+2269T>A
1g.150553686G>ACA342301815ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
n.979G>A
n.370+849C>T
n.417+849C>T
n.952G>A
n.467-761C>T
n.466+849C>T
n.372-761C>T
n.357+2268C>T
1g.150553686G>CCA342301810ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
n.979G>C
n.370+849C>G
n.417+849C>G
n.952G>C
n.467-761C>G
n.466+849C>G
n.372-761C>G
n.357+2268C>G
1g.150553686G>TCA342301814ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
n.979G>T
n.370+849C>A
n.417+849C>A
n.952G>T
n.467-761C>A
n.466+849C>A
n.372-761C>A
n.357+2268C>A
 gnomAD v4
1g.150553687C>ACA342301816ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.795C>A (p.Ser265Arg)
n.980C>A
n.370+848G>T
n.417+848G>T
n.953C>A
n.467-762G>T
n.466+848G>T
n.372-762G>T
n.357+2267G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553687C=CA2479209204ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.696C= (p.Ser232=)
c.795C= (p.Ser265=)
n.980C=
n.370+848G=
n.417+848G=
n.953C=
n.467-762G=
n.466+848G=
n.372-762G=
n.357+2267G=
1g.150553687C>GCA342301817ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.795C>G (p.Ser265Arg)
n.980C>G
n.370+848G>C
n.417+848G>C
n.953C>G
n.467-762G>C
n.466+848G>C
n.372-762G>C
n.357+2267G>C
1g.150553687C>TCA420897614ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.696C>T (p.Ser232=)
c.795C>T (p.Ser265=)
n.980C>T
n.370+848G>A
n.417+848G>A
n.953C>T
n.467-762G>A
n.466+848G>A
n.372-762G>A
n.357+2267G>A
 gnomAD v4
1g.150553688C>ACA342301818ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.981C>A
n.370+847G>T
n.417+847G>T
n.954C>A
n.467-763G>T
n.466+847G>T
n.372-763G>T
n.357+2266G>T
1g.150553688C>GCA342301820ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.981C>G
n.370+847G>C
n.417+847G>C
n.954C>G
n.467-763G>C
n.466+847G>C
n.372-763G>C
n.357+2266G>C
1g.150553688C>TCA342301824ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.981C>T
n.370+847G>A
n.417+847G>A
n.954C>T
n.467-763G>A
n.466+847G>A
n.372-763G>A
n.357+2266G>A
 gnomAD v4
1g.150553689C>ACA342301827ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.698C>A (p.Pro233His)
c.797C>A (p.Pro266His)
n.982C>A
n.370+846G>T
n.417+846G>T
n.955C>A
n.467-764G>T
n.466+846G>T
n.372-764G>T
n.357+2265G>T
1g.150553689C>GCA342301832ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.982C>G
n.370+846G>C
n.417+846G>C
n.955C>G
n.467-764G>C
n.466+846G>C
n.372-764G>C
n.357+2265G>C
1g.150553689C>TCA342301831ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.982C>T
n.370+846G>A
n.417+846G>A
n.955C>T
n.467-764G>A
n.466+846G>A
n.372-764G>A
n.357+2265G>A
 gnomAD v4
1g.150553690T>ACA420897615ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.699T>A (p.Pro233=)
c.798T>A (p.Pro266=)
n.983T>A
n.370+845A>T
n.417+845A>T
n.956T>A
n.467-765A>T
n.466+845A>T
n.372-765A>T
n.357+2264A>T
1g.150553690T>CCA420897616ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.699T>C (p.Pro233=)
c.798T>C (p.Pro266=)
n.983T>C
n.370+845A>G
n.417+845A>G
n.956T>C
n.467-765A>G
n.466+845A>G
n.372-765A>G
n.357+2264A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553690T>GCA420897617ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.699T>G (p.Pro233=)
c.798T>G (p.Pro266=)
n.983T>G
n.370+845A>C
n.417+845A>C
n.956T>G
n.467-765A>C
n.466+845A>C
n.372-765A>C
n.357+2264A>C
1g.150553690T=CA2479209205ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.699T= (p.Pro233=)
c.798T= (p.Pro266=)
n.983T=
n.370+845A=
n.417+845A=
n.956T=
n.467-765A=
n.466+845A=
n.372-765A=
n.357+2264A=
1g.150553691G>ACA342301836ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.984G>A
n.370+844C>T
n.417+844C>T
n.957G>A
n.467-766C>T
n.466+844C>T
n.372-766C>T
n.357+2263C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.150553691G>CCA342301839ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.984G>C
n.370+844C>G
n.417+844C>G
n.957G>C
n.467-766C>G
n.466+844C>G
n.372-766C>G
n.357+2263C>G
1g.150553691G=CA2479209206ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.700G= (p.Glu234=)
c.799G= (p.Glu267=)
n.984G=
n.370+844C=
n.417+844C=
n.957G=
n.467-766C=
n.466+844C=
n.372-766C=
n.357+2263C=
1g.150553691G>TCA342301843ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.984G>T
n.370+844C>A
n.417+844C>A
n.957G>T
n.467-766C>A
n.466+844C>A
n.372-766C>A
n.357+2263C>A
1g.150553691_150553730delCA2499213999ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.700_739del (p.Glu234ProfsTer23)
c.799_838del (p.Glu267ProfsTer23)
n.984_1023del
n.370+805_370+844del
n.417+805_417+844del
n.957_996del
n.467-805_467-766del
n.466+805_466+844del
n.372-805_372-766del
n.357+2224_357+2263del
1g.150553692A>CCA342301847ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.985A>C
n.370+843T>G
n.417+843T>G
n.958A>C
n.467-767T>G
n.466+843T>G
n.372-767T>G
n.357+2262T>G
1g.150553692A>GCA342301849ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.985A>G
n.370+843T>C
n.417+843T>C
n.958A>G
n.467-767T>C
n.466+843T>C
n.372-767T>C
n.357+2262T>C
1g.150553692A>TCA342301851ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.701A>T (p.Glu234Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.985A>T
n.370+843T>A
n.417+843T>A
n.958A>T
n.467-767T>A
n.466+843T>A
n.372-767T>A
n.357+2262T>A
1g.150553693A>CCA342301852ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
n.986A>C
n.370+842T>G
n.417+842T>G
n.959A>C
n.467-768T>G
n.466+842T>G
n.372-768T>G
n.357+2261T>G
1g.150553693A>GCA420897618ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.702A>G (p.Glu234=)
c.801A>G (p.Glu267=)
n.986A>G
n.370+842T>C
n.417+842T>C
n.959A>G
n.467-768T>C
n.466+842T>C
n.372-768T>C
n.357+2261T>C
1g.150553693A>TCA342301853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
n.986A>T
n.370+842T>A
n.417+842T>A
n.959A>T
n.467-768T>A
n.466+842T>A
n.372-768T>A
n.357+2261T>A
1g.150553694A=CA2479209207ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.703A= (p.Thr235=)
c.802A= (p.Thr268=)
n.987A=
n.370+841T=
n.417+841T=
n.960A=
n.467-769T=
n.466+841T=
n.372-769T=
n.357+2260T=
1g.150553694A>CCA342301855ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
n.987A>C
n.370+841T>G
n.417+841T>G
n.960A>C
n.467-769T>G
n.466+841T>G
n.372-769T>G
n.357+2260T>G
1g.150553694A>GCA342301856ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
n.987A>G
n.370+841T>C
n.417+841T>C
n.960A>G
n.467-769T>C
n.466+841T>C
n.372-769T>C
n.357+2260T>C
1g.150553694A>TCA342301858ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
n.987A>T
n.370+841T>A
n.417+841T>A
n.960A>T
n.467-769T>A
n.466+841T>A
n.372-769T>A
n.357+2260T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553695C>ACA342301862ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
n.988C>A
n.370+840G>T
n.417+840G>T
n.961C>A
n.467-770G>T
n.466+840G>T
n.372-770G>T
n.357+2259G>T
1g.150553695C>GCA342301865ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
n.988C>G
n.370+840G>C
n.417+840G>C
n.961C>G
n.467-770G>C
n.466+840G>C
n.372-770G>C
n.357+2259G>C
1g.150553695C>TCA342301861ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
n.988C>T
n.370+840G>A
n.417+840G>A
n.961C>T
n.467-770G>A
n.466+840G>A
n.372-770G>A
n.357+2259G>A
1g.150553696T>ACA420897619ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.705T>A (p.Thr235=)
c.804T>A (p.Thr268=)
n.989T>A
n.370+839A>T
n.417+839A>T
n.962T>A
n.467-771A>T
n.466+839A>T
n.372-771A>T
n.357+2258A>T
1g.150553696T>CCA420897620ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.705T>C (p.Thr235=)
c.804T>C (p.Thr268=)
n.989T>C
n.370+839A>G
n.417+839A>G
n.962T>C
n.467-771A>G
n.466+839A>G
n.372-771A>G
n.357+2258A>G
1g.150553696T>GCA420897621ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.705T>G (p.Thr235=)
c.804T>G (p.Thr268=)
n.989T>G
n.370+839A>C
n.417+839A>C
n.962T>G
n.467-771A>C
n.466+839A>C
n.372-771A>C
n.357+2258A>C
1g.150553697G>ACA1078018ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.990G>A
n.370+838C>T
n.417+838C>T
n.963G>A
n.467-772C>T
n.466+838C>T
n.372-772C>T
n.357+2257C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553697G>CCA342301869ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.990G>C
n.370+838C>G
n.417+838C>G
n.963G>C
n.467-772C>G
n.466+838C>G
n.372-772C>G
n.357+2257C>G
1g.150553697G=CA1143627224ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.706G= (p.Ala236=)
c.805G= (p.Ala269=)
n.990G=
n.370+838C=
n.417+838C=
n.963G=
n.467-772C=
n.466+838C=
n.372-772C=
n.357+2257C=
1g.150553697G>TCA342301873ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.990G>T
n.370+838C>A
n.417+838C>A
n.963G>T
n.467-772C>A
n.466+838C>A
n.372-772C>A
n.357+2257C>A
 gnomAD v4
1g.150553698C>ACA342301875ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
n.991C>A
n.370+837G>T
n.417+837G>T
n.964C>A
n.467-773G>T
n.466+837G>T
n.372-773G>T
n.357+2256G>T
1g.150553698C=CA2479209208ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.707C= (p.Ala236=)
c.806C= (p.Ala269=)
n.991C=
n.370+837G=
n.417+837G=
n.964C=
n.467-773G=
n.466+837G=
n.372-773G=
n.357+2256G=
1g.150553698C>GCA342301877ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.991C>G
n.370+837G>C
n.417+837G>C
n.964C>G
n.467-773G>C
n.466+837G>C
n.372-773G>C
n.357+2256G>C
1g.150553698C>TCA342301880ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.707C>T (p.Ala236Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.991C>T
n.370+837G>A
n.417+837G>A
n.964C>T
n.467-773G>A
n.466+837G>A
n.372-773G>A
n.357+2256G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553699T>ACA420897622ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.708T>A (p.Ala236=)
c.807T>A (p.Ala269=)
n.992T>A
n.370+836A>T
n.417+836A>T
n.965T>A
n.467-774A>T
n.466+836A>T
n.372-774A>T
n.357+2255A>T
1g.150553699T>CCA420897624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.708T>C (p.Ala236=)
c.807T>C (p.Ala269=)
n.992T>C
n.370+836A>G
n.417+836A>G
n.965T>C
n.467-774A>G
n.466+836A>G
n.372-774A>G
n.357+2255A>G
1g.150553699T>GCA420897623ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.708T>G (p.Ala236=)
c.807T>G (p.Ala269=)
n.992T>G
n.370+836A>C
n.417+836A>C
n.965T>G
n.467-774A>C
n.466+836A>C
n.372-774A>C
n.357+2255A>C
1g.150553699_150553703delinsTCAGACA2479209209ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.708_712delinsTCAGA (p.Ala236=)
c.807_811delinsTCAGA (p.Ala269=)
n.992_996delinsTCAGA
n.370+832_370+836delinsTCTGA
n.417+832_417+836delinsTCTGA
n.965_969delinsTCAGA
n.467-778_467-774delinsTCTGA
n.466+832_466+836delinsTCTGA
n.372-778_372-774delinsTCTGA
n.357+2251_357+2255delinsTCTGA
1g.150553700C>ACA342301882ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.993C>A
n.370+835G>T
n.417+835G>T
n.966C>A
n.467-775G>T
n.466+835G>T
n.372-775G>T
n.357+2254G>T
1g.150553700C>GCA342301883ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
n.993C>G
n.370+835G>C
n.417+835G>C
n.966C>G
n.467-775G>C
n.466+835G>C
n.372-775G>C
n.357+2254G>C
1g.150553700C>TCA342301886ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
n.993C>T
n.370+835G>A
n.417+835G>A
n.966C>T
n.467-775G>A
n.466+835G>A
n.372-775G>A
n.357+2254G>A
1g.150553704_150553707delCA1078019ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.713_716del (p.Thr238ArgfsTer?)
c.812_815del (p.Thr271ArgfsTer?)
n.997_1000del
n.370+832_370+835del
n.417+832_417+835del
n.970_973del
n.467-778_467-775del
n.466+832_466+835del
n.372-778_372-775del
n.357+2251_357+2254del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553701A=CA2479209210ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.710A= (p.Gln237=)
c.809A= (p.Gln270=)
n.994A=
n.370+834T=
n.417+834T=
n.967A=
n.467-776T=
n.466+834T=
n.372-776T=
n.357+2253T=
1g.150553701A>CCA342301889ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
n.994A>C
n.370+834T>G
n.417+834T>G
n.967A>C
n.467-776T>G
n.466+834T>G
n.372-776T>G
n.357+2253T>G
1g.150553701A>GCA1078020ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
n.994A>G
n.370+834T>C
n.417+834T>C
n.967A>G
n.467-776T>C
n.466+834T>C
n.372-776T>C
n.357+2253T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553701A>TCA342301892ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
n.994A>T
n.370+834T>A
n.417+834T>A
n.967A>T
n.467-776T>A
n.466+834T>A
n.372-776T>A
n.357+2253T>A
1g.150553702G>ACA420897625ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.711G>A (p.Gln237=)
c.810G>A (p.Gln270=)
n.995G>A
n.370+833C>T
n.417+833C>T
n.968G>A
n.467-777C>T
n.466+833C>T
n.372-777C>T
n.357+2252C>T
1g.150553702G>CCA342301896ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.711G>C (p.Gln237His)
c.810G>C (p.Gln270His)
n.995G>C
n.370+833C>G
n.417+833C>G
n.968G>C
n.467-777C>G
n.466+833C>G
n.372-777C>G
n.357+2252C>G
1g.150553702G>TCA342301893ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.711G>T (p.Gln237His)
c.810G>T (p.Gln270His)
n.995G>T
n.370+833C>A
n.417+833C>A
n.968G>T
n.467-777C>A
n.466+833C>A
n.372-777C>A
n.357+2252C>A
1g.150553703A>CCA342301898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.996A>C
n.370+832T>G
n.417+832T>G
n.969A>C
n.467-778T>G
n.466+832T>G
n.372-778T>G
n.357+2251T>G
 ClinVar
1g.150553703A>GCA342301900ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.996A>G
n.370+832T>C
n.417+832T>C
n.969A>G
n.467-778T>C
n.466+832T>C
n.372-778T>C
n.357+2251T>C
1g.150553703A>TCA342301903ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.996A>T
n.370+832T>A
n.417+832T>A
n.969A>T
n.467-778T>A
n.466+832T>A
n.372-778T>A
n.357+2251T>A
1g.150553704C>ACA342301905ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.713C>A (p.Thr238Lys)
c.812C>A (p.Thr271Lys)
n.997C>A
n.370+831G>T
n.417+831G>T
n.970C>A
n.467-779G>T
n.466+831G>T
n.372-779G>T
n.357+2250G>T
1g.150553704C>GCA342301907ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.713C>G (p.Thr238Arg)
c.812C>G (p.Thr271Arg)
n.997C>G
n.370+831G>C
n.417+831G>C
n.970C>G
n.467-779G>C
n.466+831G>C
n.372-779G>C
n.357+2250G>C
 gnomAD v4
1g.150553704C>TCA342301910ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.997C>T
n.370+831G>A
n.417+831G>A
n.970C>T
n.467-779G>A
n.466+831G>A
n.372-779G>A
n.357+2250G>A
1g.150553705A>CCA420897626ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.714A>C (p.Thr238=)
c.813A>C (p.Thr271=)
n.998A>C
n.370+830T>G
n.417+830T>G
n.971A>C
n.467-780T>G
n.466+830T>G
n.372-780T>G
n.357+2249T>G
1g.150553705A>GCA420897627ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.714A>G (p.Thr238=)
c.813A>G (p.Thr271=)
n.998A>G
n.370+830T>C
n.417+830T>C
n.971A>G
n.467-780T>C
n.466+830T>C
n.372-780T>C
n.357+2249T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553705A>TCA420897628ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.714A>T (p.Thr238=)
c.813A>T (p.Thr271=)
n.998A>T
n.370+830T>A
n.417+830T>A
n.971A>T
n.467-780T>A
n.466+830T>A
n.372-780T>A
n.357+2249T>A
1g.150553706G>ACA30066684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.999G>A
n.370+829C>T
n.417+829C>T
n.972G>A
n.467-781C>T
n.466+829C>T
n.372-781C>T
n.357+2248C>T
 dbSNP
1g.150553706G>CCA342301914ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.999G>C
n.370+829C>G
n.417+829C>G
n.972G>C
n.467-781C>G
n.466+829C>G
n.372-781C>G
n.357+2248C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553706G=CA1144210128ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.715G= (p.Glu239=)
c.814G= (p.Glu272=)
n.999G=
n.370+829C=
n.417+829C=
n.972G=
n.467-781C=
n.466+829C=
n.372-781C=
n.357+2248C=
1g.150553706G>TCA342301916ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.999G>T
n.370+829C>A
n.417+829C>A
n.972G>T
n.467-781C>A
n.466+829C>A
n.372-781C>A
n.357+2248C>A
 gnomAD v4
1g.150553707A>CCA342301918ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.1000A>C
n.370+828T>G
n.417+828T>G
n.973A>C
n.467-782T>G
n.466+828T>G
n.372-782T>G
n.357+2247T>G
1g.150553707A>GCA342301921ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.1000A>G
n.370+828T>C
n.417+828T>C
n.973A>G
n.467-782T>C
n.466+828T>C
n.372-782T>C
n.357+2247T>C
 ClinVar
1g.150553707A>TCA342301923ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.716A>T (p.Glu239Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.1000A>T
n.370+828T>A
n.417+828T>A
n.973A>T
n.467-782T>A
n.466+828T>A
n.372-782T>A
n.357+2247T>A
1g.150553708G>ACA30066686ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.717G>A (p.Glu239=)
c.816G>A (p.Glu272=)
n.1001G>A
n.370+827C>T
n.417+827C>T
n.974G>A
n.467-783C>T
n.466+827C>T
n.372-783C>T
n.357+2246C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553708G>CCA342301926ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
n.1001G>C
n.370+827C>G
n.417+827C>G
n.974G>C
n.467-783C>G
n.466+827C>G
n.372-783C>G
n.357+2246C>G
 dbSNP
1g.150553708G=CA2479209211ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.717G= (p.Glu239=)
c.816G= (p.Glu272=)
n.1001G=
n.370+827C=
n.417+827C=
n.974G=
n.467-783C=
n.466+827C=
n.372-783C=
n.357+2246C=
1g.150553708G>TCA342301928ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
n.1001G>T
n.370+827C>A
n.417+827C>A
n.974G>T
n.467-783C>A
n.466+827C>A
n.372-783C>A
n.357+2246C>A
1g.150553709dupCA2739275268ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.718dup (p.Val240GlyfsTer?)
c.817dup (p.Val273GlyfsTer?)
n.1002dup
n.370+827dup
n.417+827dup
n.975dup
n.467-783dup
n.466+827dup
n.372-783dup
n.357+2246dup
 ClinVar
1g.150553709G>ACA342301929ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.718G>A (p.Val240Met)
c.817G>A (p.Val273Met)
n.1002G>A
n.370+826C>T
n.417+826C>T
n.975G>A
n.467-784C>T
n.466+826C>T
n.372-784C>T
n.357+2245C>T
1g.150553709G>CCA342301940ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.718G>C (p.Val240Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.1002G>C
n.370+826C>G
n.417+826C>G
n.975G>C
n.467-784C>G
n.466+826C>G
n.372-784C>G
n.357+2245C>G
1g.150553709G>TCA342301932ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.718G>T (p.Val240Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
n.1002G>T
n.370+826C>A
n.417+826C>A
n.975G>T
n.467-784C>A
n.466+826C>A
n.372-784C>A
n.357+2245C>A
1g.150553710T>ACA342301944ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.719T>A (p.Val240Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
n.1003T>A
n.370+825A>T
n.417+825A>T
n.976T>A
n.467-785A>T
n.466+825A>T
n.372-785A>T
n.357+2244A>T
1g.150553710T>CCA342301947ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.719T>C (p.Val240Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.1003T>C
n.370+825A>G
n.417+825A>G
n.976T>C
n.467-785A>G
n.466+825A>G
n.372-785A>G
n.357+2244A>G
1g.150553710T>GCA342301948ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.719T>G (p.Val240Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.1003T>G
n.370+825A>C
n.417+825A>C
n.976T>G
n.467-785A>C
n.466+825A>C
n.372-785A>C
n.357+2244A>C
1g.150553711G>ACA420897629ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.720G>A (p.Val240=)
c.819G>A (p.Val273=)
n.1004G>A
n.370+824C>T
n.417+824C>T
n.977G>A
n.467-786C>T
n.466+824C>T
n.372-786C>T
n.357+2243C>T
1g.150553711G>CCA420897630ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.720G>C (p.Val240=)
c.819G>C (p.Val273=)
n.1004G>C
n.370+824C>G
n.417+824C>G
n.977G>C
n.467-786C>G
n.466+824C>G
n.372-786C>G
n.357+2243C>G
1g.150553711G>TCA420897631ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.720G>T (p.Val240=)
c.819G>T (p.Val273=)
n.1004G>T
n.370+824C>A
n.417+824C>A
n.977G>T
n.467-786C>A
n.466+824C>A
n.372-786C>A
n.357+2243C>A
1g.150553712G>ACA342301953ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.1005G>A
n.370+823C>T
n.417+823C>T
n.978G>A
n.467-787C>T
n.466+823C>T
n.372-787C>T
n.357+2242C>T
1g.150553712G>CCA342301955ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.1005G>C
n.370+823C>G
n.417+823C>G
n.978G>C
n.467-787C>G
n.466+823C>G
n.372-787C>G
n.357+2242C>G
1g.150553712G>TCA342301957ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.1005G>T
n.370+823C>A
n.417+823C>A
n.978G>T
n.467-787C>A
n.466+823C>A
n.372-787C>A
n.357+2242C>A
1g.150553712_150553713delinsGCCA2479209212ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.721_722delinsGC (p.Ala241=)
c.820_821delinsGC (p.Ala274=)
n.1005_1006delinsGC
n.370+822_370+823delinsGC
n.417+822_417+823delinsGC
n.978_979delinsGC
n.467-788_467-787delinsGC
n.466+822_466+823delinsGC
n.372-788_372-787delinsGC
n.357+2241_357+2242delinsGC
1g.150553713C>ACA342301959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.1006C>A
n.370+822G>T
n.417+822G>T
n.979C>A
n.467-788G>T
n.466+822G>T
n.372-788G>T
n.357+2241G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553713C=CA2479209213ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.722C= (p.Ala241=)
c.821C= (p.Ala274=)
n.1006C=
n.370+822G=
n.417+822G=
n.979C=
n.467-788G=
n.466+822G=
n.372-788G=
n.357+2241G=
1g.150553713C>GCA342301961ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.1006C>G
n.370+822G>C
n.417+822G>C
n.979C>G
n.467-788G>C
n.466+822G>C
n.372-788G>C
n.357+2241G>C
1g.150553713C>TCA342301962ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.722C>T (p.Ala241Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.1006C>T
n.370+822G>A
n.417+822G>A
n.979C>T
n.467-788G>A
n.466+822G>A
n.372-788G>A
n.357+2241G>A
1g.150553717delCA526260752ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.726del (p.Arg243GlufsTer27)
c.825del (p.Arg276GlufsTer27)
n.1010del
n.370+822del
n.417+822del
n.983del
n.467-788del
n.466+822del
n.372-788del
n.357+2241del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553714C>ACA420897632ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.723C>A (p.Ala241=)
c.822C>A (p.Ala274=)
n.1007C>A
n.370+821G>T
n.417+821G>T
n.980C>A
n.467-789G>T
n.466+821G>T
n.372-789G>T
n.357+2240G>T
1g.150553714C>GCA420897633ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.723C>G (p.Ala241=)
c.822C>G (p.Ala274=)
n.1007C>G
n.370+821G>C
n.417+821G>C
n.980C>G
n.467-789G>C
n.466+821G>C
n.372-789G>C
n.357+2240G>C
 gnomAD v4
1g.150553714C>TCA420897634ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.723C>T (p.Ala241=)
c.822C>T (p.Ala274=)
n.1007C>T
n.370+821G>A
n.417+821G>A
n.980C>T
n.467-789G>A
n.466+821G>A
n.372-789G>A
n.357+2240G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553715C>ACA342301964ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.1008C>A
n.370+820G>T
n.417+820G>T
n.981C>A
n.467-790G>T
n.466+820G>T
n.372-790G>T
n.357+2239G>T
1g.150553715C>GCA342301966ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.1008C>G
n.370+820G>C
n.417+820G>C
n.981C>G
n.467-790G>C
n.466+820G>C
n.372-790G>C
n.357+2239G>C
 gnomAD v4
1g.150553715C>TCA342301967ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.1008C>T
n.370+820G>A
n.417+820G>A
n.981C>T
n.467-790G>A
n.466+820G>A
n.372-790G>A
n.357+2239G>A
 gnomAD v4
1g.150553716C>ACA342301973ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.725C>A (p.Pro242His)
c.824C>A (p.Pro275His)
n.1009C>A
n.370+819G>T
n.417+819G>T
n.982C>A
n.467-791G>T
n.466+819G>T
n.372-791G>T
n.357+2238G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.150553716C>GCA342301971ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.1009C>G
n.370+819G>C
n.417+819G>C
n.982C>G
n.467-791G>C
n.466+819G>C
n.372-791G>C
n.357+2238G>C
1g.150553716C>TCA342301969ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.1009C>T
n.370+819G>A
n.417+819G>A
n.982C>T
n.467-791G>A
n.466+819G>A
n.372-791G>A
n.357+2238G>A
1g.150553717C>ACA420897636ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.726C>A (p.Pro242=)
c.825C>A (p.Pro275=)
n.1010C>A
n.370+818G>T
n.417+818G>T
n.983C>A
n.467-792G>T
n.466+818G>T
n.372-792G>T
n.357+2237G>T
 gnomAD v4
1g.150553717C>GCA420897637ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.726C>G (p.Pro242=)
c.825C>G (p.Pro275=)
n.1010C>G
n.370+818G>C
n.417+818G>C
n.983C>G
n.467-792G>C
n.466+818G>C
n.372-792G>C
n.357+2237G>C
1g.150553717C>TCA420897635ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.726C>T (p.Pro242=)
c.825C>T (p.Pro275=)
n.1010C>T
n.370+818G>A
n.417+818G>A
n.983C>T
n.467-792G>A
n.466+818G>A
n.372-792G>A
n.357+2237G>A
1g.150553718A>CCA420897638ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.727A>C (p.Arg243=)
c.826A>C (p.Arg276=)
n.1011A>C
n.370+817T>G
n.417+817T>G
n.984A>C
n.467-793T>G
n.466+817T>G
n.372-793T>G
n.357+2236T>G
1g.150553718A>GCA342301976ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.826A>G (p.Arg276Gly)
n.1011A>G
n.370+817T>C
n.417+817T>C
n.984A>G
n.467-793T>C
n.466+817T>C
n.372-793T>C
n.357+2236T>C
1g.150553718A>TCA342301978ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.727A>T (p.Arg243Ter)
c.826A>T (p.Arg276Ter)
n.1011A>T
n.370+817T>A
n.417+817T>A
n.984A>T
n.467-793T>A
n.466+817T>A
n.372-793T>A
n.357+2236T>A
1g.150553719G>ACA342301995ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.827G>A (p.Arg276Lys)
n.1012G>A
n.370+816C>T
n.417+816C>T
n.985G>A
n.467-794C>T
n.466+816C>T
n.372-794C>T
n.357+2235C>T
1g.150553719G>CCA342301996ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.827G>C (p.Arg276Thr)
n.1012G>C
n.370+816C>G
n.417+816C>G
n.985G>C
n.467-794C>G
n.466+816C>G
n.372-794C>G
n.357+2235C>G
1g.150553719G>TCA342301997ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.728G>T (p.Arg243Ile)
c.827G>T (p.Arg276Ile)
n.1012G>T
n.370+816C>A
n.417+816C>A
n.985G>T
n.467-794C>A
n.466+816C>A
n.372-794C>A
n.357+2235C>A
1g.150553720A>CCA342302002ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.729A>C (p.Arg243Ser)
c.828A>C (p.Arg276Ser)
n.1013A>C
n.370+815T>G
n.417+815T>G
n.986A>C
n.467-795T>G
n.466+815T>G
n.372-795T>G
n.357+2234T>G
1g.150553720A>GCA420897639ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.729A>G (p.Arg243=)
c.828A>G (p.Arg276=)
n.1013A>G
n.370+815T>C
n.417+815T>C
n.986A>G
n.467-795T>C
n.466+815T>C
n.372-795T>C
n.357+2234T>C
1g.150553720A>TCA342302004ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.729A>T (p.Arg243Ser)
c.828A>T (p.Arg276Ser)
n.1013A>T
n.370+815T>A
n.417+815T>A
n.986A>T
n.467-795T>A
n.466+815T>A
n.372-795T>A
n.357+2234T>A
1g.150553721A>CCA342302005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.1014A>C
n.370+814T>G
n.417+814T>G
n.987A>C
n.467-796T>G
n.466+814T>G
n.372-796T>G
n.357+2233T>G
1g.150553721A>GCA342302009ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.1014A>G
n.370+814T>C
n.417+814T>C
n.987A>G
n.467-796T>C
n.466+814T>C
n.372-796T>C
n.357+2233T>C
1g.150553721A>TCA342302011ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.1014A>T
n.370+814T>A
n.417+814T>A
n.987A>T
n.467-796T>A
n.466+814T>A
n.372-796T>A
n.357+2233T>A
1g.150553722C>ACA342302013ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
n.1015C>A
n.370+813G>T
n.417+813G>T
n.988C>A
n.467-797G>T
n.466+813G>T
n.372-797G>T
n.357+2232G>T
1g.150553722C>GCA342302015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.731C>G (p.Thr244Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
n.1015C>G
n.370+813G>C
n.417+813G>C
n.988C>G
n.467-797G>C
n.466+813G>C
n.372-797G>C
n.357+2232G>C
1g.150553722C>TCA342302017ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.1015C>T
n.370+813G>A
n.417+813G>A
n.988C>T
n.467-797G>A
n.466+813G>A
n.372-797G>A
n.357+2232G>A
1g.150553723C>ACA420897640ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.732C>A (p.Thr244=)
c.831C>A (p.Thr277=)
n.1016C>A
n.370+812G>T
n.417+812G>T
n.989C>A
n.467-798G>T
n.466+812G>T
n.372-798G>T
n.357+2231G>T
1g.150553723C>GCA420897641ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.732C>G (p.Thr244=)
c.831C>G (p.Thr277=)
n.1016C>G
n.370+812G>C
n.417+812G>C
n.989C>G
n.467-798G>C
n.466+812G>C
n.372-798G>C
n.357+2231G>C
 gnomAD v4
1g.150553723C>TCA420897642ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.732C>T (p.Thr244=)
c.831C>T (p.Thr277=)
n.1016C>T
n.370+812G>A
n.417+812G>A
n.989C>T
n.467-798G>A
n.466+812G>A
n.372-798G>A
n.357+2231G>A
1g.150553724A=CA2479209214ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.733A= (p.Arg245=)
c.832A= (p.Arg278=)
n.1017A=
n.370+811T=
n.417+811T=
n.990A=
n.467-799T=
n.466+811T=
n.372-799T=
n.357+2230T=
1g.150553724A>CCA420897643ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.733A>C (p.Arg245=)
c.832A>C (p.Arg278=)
n.1017A>C
n.370+811T>G
n.417+811T>G
n.990A>C
n.467-799T>G
n.466+811T>G
n.372-799T>G
n.357+2230T>G
1g.150553724A>GCA342302025ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.832A>G (p.Arg278Gly)
n.1017A>G
n.370+811T>C
n.417+811T>C
n.990A>G
n.467-799T>C
n.466+811T>C
n.372-799T>C
n.357+2230T>C
 dbSNP
1g.150553724A>TCA342302027ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.733A>T (p.Arg245Trp)
c.832A>T (p.Arg278Trp)
n.1017A>T
n.370+811T>A
n.417+811T>A
n.990A>T
n.467-799T>A
n.466+811T>A
n.372-799T>A
n.357+2230T>A
1g.150553725G>ACA342302033ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.833G>A (p.Arg278Lys)
n.1018G>A
n.370+810C>T
n.417+810C>T
n.991G>A
n.467-800C>T
n.466+810C>T
n.372-800C>T
n.357+2229C>T
 dbSNP
1g.150553725G>CCA342302036ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.833G>C (p.Arg278Thr)
n.1018G>C
n.370+810C>G
n.417+810C>G
n.991G>C
n.467-800C>G
n.466+810C>G
n.372-800C>G
n.357+2229C>G
1g.150553725G=CA2479209215ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.734G= (p.Arg245=)
c.833G= (p.Arg278=)
n.1018G=
n.370+810C=
n.417+810C=
n.991G=
n.467-800C=
n.466+810C=
n.372-800C=
n.357+2229C=
1g.150553725G>TCA342302035ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.734G>T (p.Arg245Met)
c.833G>T (p.Arg278Met)
n.1018G>T
n.370+810C>A
n.417+810C>A
n.991G>T
n.467-800C>A
n.466+810C>A
n.372-800C>A
n.357+2229C>A
1g.150553726G>ACA420897644ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.735G>A (p.Arg245=)
c.834G>A (p.Arg278=)
n.1019G>A
n.370+809C>T
n.417+809C>T
n.992G>A
n.467-801C>T
n.466+809C>T
n.372-801C>T
n.357+2228C>T
1g.150553726G>CCA30066692ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.735G>C (p.Arg245Ser)
c.834G>C (p.Arg278Ser)
n.1019G>C
n.370+809C>G
n.417+809C>G
n.992G>C
n.467-801C>G
n.466+809C>G
n.372-801C>G
n.357+2228C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553726G=CA1143369719ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.735G= (p.Arg245=)
c.834G= (p.Arg278=)
n.1019G=
n.370+809C=
n.417+809C=
n.992G=
n.467-801C=
n.466+809C=
n.372-801C=
n.357+2228C=
1g.150553726G>TCA342302037ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.735G>T (p.Arg245Ser)
c.834G>T (p.Arg278Ser)
n.1019G>T
n.370+809C>A
n.417+809C>A
n.992G>T
n.467-801C>A
n.466+809C>A
n.372-801C>A
n.357+2228C>A
 gnomAD v4
1g.150553727C>ACA342302039ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.1020C>A
n.370+808G>T
n.417+808G>T
n.993C>A
n.467-802G>T
n.466+808G>T
n.372-802G>T
n.357+2227G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553727C=CA2479209216ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.736C= (p.Pro246=)
c.835C= (p.Pro279=)
n.1020C=
n.370+808G=
n.417+808G=
n.993C=
n.467-802G=
n.466+808G=
n.372-802G=
n.357+2227G=
1g.150553727C>GCA342302046ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.1020C>G
n.370+808G>C
n.417+808G>C
n.993C>G
n.467-802G>C
n.466+808G>C
n.372-802G>C
n.357+2227G>C
1g.150553727C>TCA1078021ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.1020C>T
n.370+808G>A
n.417+808G>A
n.993C>T
n.467-802G>A
n.466+808G>A
n.372-802G>A
n.357+2227G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553728C>ACA342302051ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.737C>A (p.Pro246His)
c.836C>A (p.Pro279His)
n.1021C>A
n.370+807G>T
n.417+807G>T
n.994C>A
n.467-803G>T
n.466+807G>T
n.372-803G>T
n.357+2226G>T
1g.150553728C>GCA342302058ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.1021C>G
n.370+807G>C
n.417+807G>C
n.994C>G
n.467-803G>C
n.466+807G>C
n.372-803G>C
n.357+2226G>C
1g.150553728C>TCA342302059ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.1021C>T
n.370+807G>A
n.417+807G>A
n.994C>T
n.467-803G>A
n.466+807G>A
n.372-803G>A
n.357+2226G>A
1g.150553729T>ACA420897647ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.738T>A (p.Pro246=)
c.837T>A (p.Pro279=)
n.1022T>A
n.370+806A>T
n.417+806A>T
n.995T>A
n.467-804A>T
n.466+806A>T
n.372-804A>T
n.357+2225A>T
1g.150553729T>CCA420897645ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.738T>C (p.Pro246=)
c.837T>C (p.Pro279=)
n.1022T>C
n.370+806A>G
n.417+806A>G
n.995T>C
n.467-804A>G
n.466+806A>G
n.372-804A>G
n.357+2225A>G
1g.150553729T>GCA420897646ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.738T>G (p.Pro246=)
c.837T>G (p.Pro279=)
n.1022T>G
n.370+806A>C
n.417+806A>C
n.995T>G
n.467-804A>C
n.466+806A>C
n.372-804A>C
n.357+2225A>C
1g.150553730G>ACA342302061ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.1023G>A
n.370+805C>T
n.417+805C>T
n.996G>A
n.467-805C>T
n.466+805C>T
n.372-805C>T
n.357+2224C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553730G>CCA342302062ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.1023G>C
n.370+805C>G
n.417+805C>G
n.996G>C
n.467-805C>G
n.466+805C>G
n.372-805C>G
n.357+2224C>G
1g.150553730G=CA2479209218ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.739G= (p.Ala247=)
c.838G= (p.Ala280=)
n.1023G=
n.370+805C=
n.417+805C=
n.996G=
n.467-805C=
n.466+805C=
n.372-805C=
n.357+2224C=
1g.150553730G>TCA342302063ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.1023G>T
n.370+805C>A
n.417+805C>A
n.996G>T
n.467-805C>A
n.466+805C>A
n.372-805C>A
n.357+2224C>A
1g.150553730_150553731delinsGCCA2479209217ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.739_740delinsGC (p.Ala247=)
c.838_839delinsGC (p.Ala280=)
n.1023_1024delinsGC
n.370+804_370+805delinsGC
n.417+804_417+805delinsGC
n.996_997delinsGC
n.466+804_467-805delinsGC
n.466+804_466+805delinsGC
n.371+804_372-805delinsGC
n.357+2223_357+2224delinsGC
1g.150553731C>ACA342302068ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.1024C>A
n.370+804G>T
n.417+804G>T
n.997C>A
n.466+804G>T
n.371+804G>T
n.357+2223G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553731C=CA2479209219ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.740C= (p.Ala247=)
c.839C= (p.Ala280=)
n.1024C=
n.370+804G=
n.417+804G=
n.997C=
n.466+804G=
n.371+804G=
n.357+2223G=
1g.150553731C>GCA342302064ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.1024C>G
n.370+804G>C
n.417+804G>C
n.997C>G
n.466+804G>C
n.371+804G>C
n.357+2223G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553731C>TCA342302065ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.740C>T (p.Ala247Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.1024C>T
n.370+804G>A
n.417+804G>A
n.997C>T
n.466+804G>A
n.371+804G>A
n.357+2223G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553736dupCA1078022ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745dup (p.Leu249ProfsTer?)
c.844dup (p.Leu282ProfsTer?)
n.1029dup
n.370+804dup
n.417+804dup
n.1002dup
n.466+804dup
n.371+804dup
n.357+2223dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553735_150553736dupCA2647814596ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.744_745dup (p.Leu249ProfsTer22)
c.843_844dup (p.Leu282ProfsTer22)
n.1028_1029dup
n.370+803_370+804dup
n.417+803_417+804dup
n.1001_1002dup
n.466+803_466+804dup
n.371+803_371+804dup
n.357+2222_357+2223dup
 gnomAD v4
1g.150553736delCA526260766ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745del (p.Leu249TyrfsTer21)
c.844del (p.Leu282TyrfsTer21)
n.1029del
n.370+804del
n.417+804del
n.1002del
n.466+804del
n.371+804del
n.357+2223del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553732C>ACA420897649ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.741C>A (p.Ala247=)
c.840C>A (p.Ala280=)
n.1025C>A
n.370+803G>T
n.417+803G>T
n.998C>A
n.466+803G>T
n.371+803G>T
n.357+2222G>T
1g.150553732C=CA2479209220ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.741C= (p.Ala247=)
c.840C= (p.Ala280=)
n.1025C=
n.370+803G=
n.417+803G=
n.998C=
n.466+803G=
n.371+803G=
n.357+2222G=
1g.150553732C>GCA420897650ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.741C>G (p.Ala247=)
c.840C>G (p.Ala280=)
n.1025C>G
n.370+803G>C
n.417+803G>C
n.998C>G
n.466+803G>C
n.371+803G>C
n.357+2222G>C
1g.150553732C>TCA420897651ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.741C>T (p.Ala247=)
c.840C>T (p.Ala280=)
n.1025C>T
n.370+803G>A
n.417+803G>A
n.998C>T
n.466+803G>A
n.371+803G>A
n.357+2222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553733C>ACA342302070ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.1026C>A
n.370+802G>T
n.417+802G>T
n.999C>A
n.466+802G>T
n.371+802G>T
n.357+2221G>T
1g.150553733C=CA2479209221ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.742C= (p.Pro248=)
c.841C= (p.Pro281=)
n.1026C=
n.370+802G=
n.417+802G=
n.999C=
n.466+802G=
n.371+802G=
n.357+2221G=
1g.150553733C>GCA342302071ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
n.1026C>G
n.370+802G>C
n.417+802G>C
n.999C>G
n.466+802G>C
n.371+802G>C
n.357+2221G>C
1g.150553733C>TCA342302072ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.1026C>T
n.370+802G>A
n.417+802G>A
n.999C>T
n.466+802G>A
n.371+802G>A
n.357+2221G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553734C>ACA1078023ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.743C>A (p.Pro248His)
c.842C>A (p.Pro281His)
n.1027C>A
n.370+801G>T
n.417+801G>T
n.1000C>A
n.466+801G>T
n.371+801G>T
n.357+2220G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553734C=CA1143873166ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.743C= (p.Pro248=)
c.842C= (p.Pro281=)
n.1027C=
n.370+801G=
n.417+801G=
n.1000C=
n.466+801G=
n.371+801G=
n.357+2220G=
1g.150553734C>GCA342302075ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
n.1027C>G
n.370+801G>C
n.417+801G>C
n.1000C>G
n.466+801G>C
n.371+801G>C
n.357+2220G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553734C>TCA342302078ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.1027C>T
n.370+801G>A
n.417+801G>A
n.1000C>T
n.466+801G>A
n.371+801G>A
n.357+2220G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553735C>ACA1078026ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.744C>A (p.Pro248=)
c.843C>A (p.Pro281=)
n.1028C>A
n.370+800G>T
n.417+800G>T
n.1001C>A
n.466+800G>T
n.371+800G>T
n.357+2219G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553735C=CA1148135033ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.744C= (p.Pro248=)
c.843C= (p.Pro281=)
n.1028C=
n.370+800G=
n.417+800G=
n.1001C=
n.466+800G=
n.371+800G=
n.357+2219G=
1g.150553735C>GCA1078025ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.744C>G (p.Pro248=)
c.843C>G (p.Pro281=)
n.1028C>G
n.370+800G>C
n.417+800G>C
n.1001C>G
n.466+800G>C
n.371+800G>C
n.357+2219G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553735C>TCA1078024ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.744C>T (p.Pro248=)
c.843C>T (p.Pro281=)
n.1028C>T
n.370+800G>A
n.417+800G>A
n.1001C>T
n.466+800G>A
n.371+800G>A
n.357+2219G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553736C>ACA342302087ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
n.1029C>A
n.370+799G>T
n.417+799G>T
n.1002C>A
n.466+799G>T
n.371+799G>T
n.357+2218G>T
 gnomAD v4
1g.150553736C=CA2479209222ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745C= (p.Leu249=)
c.844C= (p.Leu282=)
n.1029C=
n.370+799G=
n.417+799G=
n.1002C=
n.466+799G=
n.371+799G=
n.357+2218G=
1g.150553736C>GCA342302090ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745C>G (p.Leu249Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1029C>G
n.370+799G>C
n.417+799G>C
n.1002C>G
n.466+799G>C
n.371+799G>C
n.357+2218G>C
1g.150553736C>TCA1078027ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745C>T (p.Leu249=)
c.844C>T (p.Leu282=)
n.1029C>T
n.370+799G>A
n.417+799G>A
n.1002C>T
n.466+799G>A
n.371+799G>A
n.357+2218G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553737T>ACA342302097ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.1030T>A
n.370+798A>T
n.417+798A>T
n.1003T>A
n.466+798A>T
n.371+798A>T
n.357+2217A>T
1g.150553737T>CCA342302096ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1030T>C
n.370+798A>G
n.417+798A>G
n.1003T>C
n.466+798A>G
n.371+798A>G
n.357+2217A>G
1g.150553737T>GCA342302094ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1030T>G
n.370+798A>C
n.417+798A>C
n.1003T>G
n.466+798A>C
n.371+798A>C
n.357+2217A>C

Number of alleles fetched