Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150073330A>CCA447144822CSF1Rc.1053T>G (p.Leu351=)
c.890-2759T>G (n.890-2759T>G)
n.1266T>G
c.609T>G (p.Leu203=)
n.1109T>G
n.1180T>G
5g.150073330A>GCA447144823CSF1Rc.1053T>C (p.Leu351=)
c.890-2759T>C (n.890-2759T>C)
n.1266T>C
c.609T>C (p.Leu203=)
n.1109T>C
n.1180T>C
5g.150073330A>TCA447144824CSF1Rc.1053T>A (p.Leu351=)
c.890-2759T>A (n.890-2759T>A)
n.1266T>A
c.609T>A (p.Leu203=)
n.1109T>A
n.1180T>A
5g.150073331A>CCA361724475CSF1Rc.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.890-2760T>G (n.890-2760T>G)
n.1265T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.1108T>G
n.1179T>G
5g.150073331A>GCA361724476CSF1Rc.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.890-2760T>C (n.890-2760T>C)
n.1265T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.1108T>C
n.1179T>C
5g.150073331A>TCA361724477CSF1Rc.1052T>A (p.Leu351His)
c.890-2760T>A (n.890-2760T>A)
n.1265T>A
c.608T>A (p.Leu203His)
n.1108T>A
n.1179T>A
5g.150073332G>ACA361724478CSF1Rc.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.890-2761C>T (n.890-2761C>T)
n.1264C>T
c.607C>T (p.Leu203Phe)
n.1107C>T
n.1178C>T
5g.150073332G>CCA361724479CSF1Rc.1051C>G (p.Leu351Val)
c.890-2761C>G (n.890-2761C>G)
n.1264C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.1107C>G
n.1178C>G
5g.150073332G>TCA361724480CSF1Rc.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.890-2761C>A (n.890-2761C>A)
n.1264C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.1107C>A
n.1178C>A
5g.150073333C>ACA361724482CSF1Rc.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.890-2762G>T (n.890-2762G>T)
n.1263G>T
c.606G>T (p.Lys202Asn)
n.1106G>T
n.1177G>T
5g.150073333C>GCA361724481CSF1Rc.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.890-2762G>C (n.890-2762G>C)
n.1263G>C
c.606G>C (p.Lys202Asn)
n.1106G>C
n.1177G>C
 dbSNP
5g.150073333C>TCA447144825CSF1Rc.1050G>A (p.Lys350=)
c.890-2762G>A (n.890-2762G>A)
n.1263G>A
c.606G>A (p.Lys202=)
n.1106G>A
n.1177G>A
5g.150073334T>ACA361724483CSF1Rc.1049A>T (p.Lys350Met)
c.890-2763A>T (n.890-2763A>T)
n.1262A>T
c.605A>T (p.Lys202Met)
n.1105A>T
n.1176A>T
5g.150073334T>CCA361724485CSF1Rc.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.890-2763A>G (n.890-2763A>G)
n.1262A>G
c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.1105A>G
n.1176A>G
 gnomAD v4
5g.150073334T>GCA361724484CSF1Rc.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.890-2763A>C (n.890-2763A>C)
n.1262A>C
c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.1105A>C
n.1176A>C
5g.150073335T>ACA361724486CSF1Rc.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.890-2764A>T (n.890-2764A>T)
n.1261A>T
c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.1104A>T
n.1175A>T
5g.150073335T>CCA361724487CSF1Rc.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.890-2764A>G (n.890-2764A>G)
n.1261A>G
c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.1104A>G
n.1175A>G
5g.150073335T>GCA361724488CSF1Rc.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.890-2764A>C (n.890-2764A>C)
n.1261A>C
c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.1104A>C
n.1175A>C
5g.150073336G>ACA3506966CSF1Rc.1047C>T (p.Pro349=)
c.890-2765C>T (n.890-2765C>T)
n.1260C>T
c.603C>T (p.Pro201=)
n.1103C>T
n.1174C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150073336G>CCA447144828CSF1Rc.1047C>G (p.Pro349=)
c.890-2765C>G (n.890-2765C>G)
n.1260C>G
c.603C>G (p.Pro201=)
n.1103C>G
n.1174C>G
5g.150073336G=CA1590779710CSF1Rc.1047C= (p.Pro349=)
c.890-2765C= (n.890-2765C=)
n.1260C=
c.603C= (p.Pro201=)
n.1103C=
n.1174C=
5g.150073336G>TCA447144827CSF1Rc.1047C>A (p.Pro349=)
c.890-2765C>A (n.890-2765C>A)
n.1260C>A
c.603C>A (p.Pro201=)
n.1103C>A
n.1174C>A
5g.150073338delCA2739272744CSF1Rc.1047del (p.Lys350SerfsTer22)
c.890-2765del (n.890-2765del)
n.1260del
c.603del (p.Lys202SerfsTer22)
n.1103del
n.1174del
 ClinVar
5g.150073337G>ACA361724489CSF1Rc.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.890-2766C>T (n.890-2766C>T)
n.1259C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.1102C>T
n.1173C>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.150073337G>CCA361724490CSF1Rc.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.890-2766C>G (n.890-2766C>G)
n.1259C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.1102C>G
n.1173C>G
5g.150073337G=CA1590779711CSF1Rc.1046C= (p.Pro349=)
c.890-2766C= (n.890-2766C=)
n.1259C=
c.602C= (p.Pro201=)
n.1102C=
n.1173C=
5g.150073337G>TCA361724491CSF1Rc.1046C>A (p.Pro349His)
c.890-2766C>A (n.890-2766C>A)
n.1259C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
n.1102C>A
n.1173C>A
5g.150073338G>ACA3506967CSF1Rc.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.890-2767C>T (n.890-2767C>T)
n.1258C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.1101C>T
n.1172C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073338G>CCA361724492CSF1Rc.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.890-2767C>G (n.890-2767C>G)
n.1258C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.1101C>G
n.1172C>G
5g.150073338G=CA1590779712CSF1Rc.1045C= (p.Pro349=)
c.890-2767C= (n.890-2767C=)
n.1258C=
c.601C= (p.Pro201=)
n.1101C=
n.1172C=
5g.150073338G>TCA361724493CSF1Rc.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.890-2767C>A (n.890-2767C>A)
n.1258C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.1101C>A
n.1172C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073339C>ACA361724494CSF1Rc.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.890-2768G>T (n.890-2768G>T)
n.1257G>T
c.600G>T (p.Glu200Asp)
n.1100G>T
n.1171G>T
 gnomAD v4
5g.150073339C=CA1590779713CSF1Rc.1044G= (p.Glu348=)
c.890-2768G= (n.890-2768G=)
n.1257G=
c.600G= (p.Glu200=)
n.1100G=
n.1171G=
5g.150073339C>GCA361724495CSF1Rc.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.890-2768G>C (n.890-2768G>C)
n.1257G>C
c.600G>C (p.Glu200Asp)
n.1100G>C
n.1171G>C
 gnomAD v4
5g.150073339C>TCA447144829CSF1Rc.1044G>A (p.Glu348=)
c.890-2768G>A (n.890-2768G>A)
n.1257G>A
c.600G>A (p.Glu200=)
n.1100G>A
n.1171G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073340T>ACA361724498CSF1Rc.1043A>T (p.Glu348Val)
c.890-2769A>T (n.890-2769A>T)
n.1256A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.1099A>T
n.1170A>T
 dbSNP
5g.150073340T>CCA361724496CSF1Rc.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.890-2769A>G (n.890-2769A>G)
n.1256A>G
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.1099A>G
n.1170A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073340T>GCA361724497CSF1Rc.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.890-2769A>C (n.890-2769A>C)
n.1256A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.1099A>C
n.1170A>C
5g.150073340T=CA1590779714CSF1Rc.1043A= (p.Glu348=)
c.890-2769A= (n.890-2769A=)
n.1256A=
c.599A= (p.Glu200=)
n.1099A=
n.1170A=
5g.150073341C>ACA361724499CSF1Rc.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.890-2770G>T (n.890-2770G>T)
n.1255G>T
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.1098G>T
n.1169G>T
5g.150073341C=CA1590779715CSF1Rc.1042G= (p.Glu348=)
c.890-2770G= (n.890-2770G=)
n.1255G=
c.598G= (p.Glu200=)
n.1098G=
n.1169G=
5g.150073341C>GCA361724500CSF1Rc.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.890-2770G>C (n.890-2770G>C)
n.1255G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.1098G>C
n.1169G>C
5g.150073341C>TCA3506968CSF1Rc.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.890-2770G>A (n.890-2770G>A)
n.1255G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.1098G>A
n.1169G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073342A>CCA447144832CSF1Rc.1041T>G (p.Pro347=)
c.890-2771T>G (n.890-2771T>G)
n.1254T>G
c.597T>G (p.Pro199=)
n.1097T>G
n.1168T>G
5g.150073342A>GCA447144834CSF1Rc.1041T>C (p.Pro347=)
c.890-2771T>C (n.890-2771T>C)
n.1254T>C
c.597T>C (p.Pro199=)
n.1097T>C
n.1168T>C
 dbSNP
5g.150073342A>TCA447144833CSF1Rc.1041T>A (p.Pro347=)
c.890-2771T>A (n.890-2771T>A)
n.1254T>A
c.597T>A (p.Pro199=)
n.1097T>A
n.1168T>A
5g.150073343G>ACA361724501CSF1Rc.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.890-2772C>T (n.890-2772C>T)
n.1253C>T
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.1096C>T
n.1167C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.150073343G>CCA361724502CSF1Rc.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.890-2772C>G (n.890-2772C>G)
n.1253C>G
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.1096C>G
n.1167C>G
5g.150073343G>TCA361724503CSF1Rc.1040C>A (p.Pro347His)
c.890-2772C>A (n.890-2772C>A)
n.1253C>A
c.596C>A (p.Pro199His)
n.1096C>A
n.1167C>A
5g.150073344G>ACA361724504CSF1Rc.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.890-2773C>T (n.890-2773C>T)
n.1252C>T
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.1095C>T
n.1166C>T
5g.150073344G>CCA361724505CSF1Rc.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.890-2773C>G (n.890-2773C>G)
n.1252C>G
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.1095C>G
n.1166C>G
5g.150073344G>TCA361724506CSF1Rc.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.890-2773C>A (n.890-2773C>A)
n.1252C>A
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.1095C>A
n.1166C>A
5g.150073345C>ACA361724507CSF1Rc.1038G>T (p.Gln346His)
c.890-2774G>T (n.890-2774G>T)
n.1251G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
n.1094G>T
n.1165G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073345C=CA1590779716CSF1Rc.1038G= (p.Gln346=)
c.890-2774G= (n.890-2774G=)
n.1251G=
c.594G= (p.Gln198=)
n.1094G=
n.1165G=
5g.150073345C>GCA361724508CSF1Rc.1038G>C (p.Gln346His)
c.890-2774G>C (n.890-2774G>C)
n.1251G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
n.1094G>C
n.1165G>C
 dbSNP
5g.150073345C>TCA447144835CSF1Rc.1038G>A (p.Gln346=)
c.890-2774G>A (n.890-2774G>A)
n.1251G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
n.1094G>A
n.1165G>A
5g.150073346T>ACA361724509CSF1Rc.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.890-2775A>T (n.890-2775A>T)
n.1250A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.1093A>T
n.1164A>T
 COSMIC
5g.150073346T>CCA129070501CSF1Rc.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.890-2775A>G (n.890-2775A>G)
n.1250A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
n.1093A>G
n.1164A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.150073346T>GCA3506969CSF1Rc.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.890-2775A>C (n.890-2775A>C)
n.1250A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.1093A>C
n.1164A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073346T=CA1590779717CSF1Rc.1037A= (p.Gln346=)
c.890-2775A= (n.890-2775A=)
n.1250A=
c.593A= (p.Gln198=)
n.1093A=
n.1164A=
5g.150073347G>ACA361724510CSF1Rc.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.890-2776C>T (n.890-2776C>T)
n.1249C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.1092C>T
n.1163C>T
 dbSNP
5g.150073347G>CCA361724511CSF1Rc.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.890-2776C>G (n.890-2776C>G)
n.1249C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.1092C>G
n.1163C>G
5g.150073347G>TCA361724512CSF1Rc.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.890-2776C>A (n.890-2776C>A)
n.1249C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.1092C>A
n.1163C>A
 gnomAD v4
5g.150073348delCA2675956210CSF1Rc.1036del (p.Gln346SerfsTer26)
c.890-2776del (n.890-2776del)
n.1249del
c.592del (p.Gln198SerfsTer26)
n.1092del
n.1163del
 gnomAD v4
5g.150073348G>ACA447144836CSF1Rc.1035C>T (p.His345=)
c.890-2777C>T (n.890-2777C>T)
n.1248C>T
c.591C>T (p.His197=)
n.1091C>T
n.1162C>T
5g.150073348G>CCA361724513CSF1Rc.1035C>G (p.His345Gln)
c.890-2777C>G (n.890-2777C>G)
n.1248C>G
c.591C>G (p.His197Gln)
n.1091C>G
n.1162C>G
5g.150073348G>TCA361724514CSF1Rc.1035C>A (p.His345Gln)
c.890-2777C>A (n.890-2777C>A)
n.1248C>A
c.591C>A (p.His197Gln)
n.1091C>A
n.1162C>A
5g.150073349T>ACA361724515CSF1Rc.1034A>T (p.His345Leu)
c.890-2778A>T (n.890-2778A>T)
n.1247A>T
c.590A>T (p.His197Leu)
n.1090A>T
n.1161A>T
5g.150073349T>CCA361724516CSF1Rc.1034A>G (p.His345Arg)
c.890-2778A>G (n.890-2778A>G)
n.1247A>G
c.590A>G (p.His197Arg)
n.1090A>G
n.1161A>G
5g.150073349T>GCA361724517CSF1Rc.1034A>C (p.His345Pro)
c.890-2778A>C (n.890-2778A>C)
n.1247A>C
c.590A>C (p.His197Pro)
n.1090A>C
n.1161A>C
5g.150073350G>ACA361724518CSF1Rc.1033C>T (p.His345Tyr)
c.890-2779C>T (n.890-2779C>T)
n.1246C>T
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.1089C>T
n.1160C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.150073350G>CCA3506970CSF1Rc.1033C>G (p.His345Asp)
c.890-2779C>G (n.890-2779C>G)
n.1246C>G
c.589C>G (p.His197Asp)
n.1089C>G
n.1160C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073350G=CA1590779718CSF1Rc.1033C= (p.His345=)
c.890-2779C= (n.890-2779C=)
n.1246C=
c.589C= (p.His197=)
n.1089C=
n.1160C=
5g.150073350G>TCA361724519CSF1Rc.1033C>A (p.His345Asn)
c.890-2779C>A (n.890-2779C>A)
n.1246C>A
c.589C>A (p.His197Asn)
n.1089C>A
n.1160C>A
5g.150073351G>ACA447144837CSF1Rc.1032C>T (p.Asp344=)
c.890-2780C>T (n.890-2780C>T)
n.1245C>T
c.588C>T (p.Asp196=)
n.1088C>T
n.1159C>T
5g.150073351G>CCA361724520CSF1Rc.1032C>G (p.Asp344Glu)
c.890-2780C>G (n.890-2780C>G)
n.1245C>G
c.588C>G (p.Asp196Glu)
n.1088C>G
n.1159C>G
5g.150073351G>TCA361724521CSF1Rc.1032C>A (p.Asp344Glu)
c.890-2780C>A (n.890-2780C>A)
n.1245C>A
c.588C>A (p.Asp196Glu)
n.1088C>A
n.1159C>A
5g.150073352T>ACA361724524CSF1Rc.1031A>T (p.Asp344Val)
c.890-2781A>T (n.890-2781A>T)
n.1244A>T
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.1087A>T
n.1158A>T
 dbSNP
5g.150073352T>CCA361724523CSF1Rc.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.890-2781A>G (n.890-2781A>G)
n.1244A>G
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.1087A>G
n.1158A>G
5g.150073352T>GCA361724522CSF1Rc.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.890-2781A>C (n.890-2781A>C)
n.1244A>C
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.1087A>C
n.1158A>C
5g.150073352_150073353delinsAACA2580073858CSF1Rc.1030_1031delinsTT (p.Asp344Phe)
c.890-2782_890-2781delinsTT (n.890-2782_890-2781delinsTT)
n.1243_1244delinsTT
c.586_587delinsTT (p.Asp196Phe)
n.1086_1087delinsTT
n.1157_1158delinsTT
 ClinVar
5g.150073353C>ACA361724525CSF1Rc.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.890-2782G>T (n.890-2782G>T)
n.1243G>T
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.1086G>T
n.1157G>T
 gnomAD v4
5g.150073353C=CA1590779719CSF1Rc.1030G= (p.Asp344=)
c.890-2782G= (n.890-2782G=)
n.1243G=
c.586G= (p.Asp196=)
n.1086G=
n.1157G=
5g.150073353C>GCA361724526CSF1Rc.1030G>C (p.Asp344His)
c.890-2782G>C (n.890-2782G>C)
n.1243G>C
c.586G>C (p.Asp196His)
n.1086G>C
n.1157G>C
5g.150073353C>TCA361724527CSF1Rc.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.890-2782G>A (n.890-2782G>A)
n.1243G>A
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.1086G>A
n.1157G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073354A>CCA447144839CSF1Rc.1029T>G (p.Ser343=)
c.890-2783T>G (n.890-2783T>G)
n.1242T>G
c.585T>G (p.Ser195=)
n.1085T>G
n.1156T>G
5g.150073354A>GCA447144840CSF1Rc.1029T>C (p.Ser343=)
c.890-2783T>C (n.890-2783T>C)
n.1242T>C
c.585T>C (p.Ser195=)
n.1085T>C
n.1156T>C
5g.150073354A>TCA447144842CSF1Rc.1029T>A (p.Ser343=)
c.890-2783T>A (n.890-2783T>A)
n.1242T>A
c.585T>A (p.Ser195=)
n.1085T>A
n.1156T>A
5g.150073355G>ACA361724528CSF1Rc.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.890-2784C>T (n.890-2784C>T)
n.1241C>T
c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.1084C>T
n.1155C>T
5g.150073355G>CCA361724529CSF1Rc.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.890-2784C>G (n.890-2784C>G)
n.1241C>G
c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.1084C>G
n.1155C>G
5g.150073355G>TCA361724530CSF1Rc.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.890-2784C>A (n.890-2784C>A)
n.1241C>A
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.1084C>A
n.1155C>A
5g.150073356A>CCA361724531CSF1Rc.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.890-2785T>G (n.890-2785T>G)
n.1240T>G
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.1083T>G
n.1154T>G
5g.150073356A>GCA361724532CSF1Rc.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.890-2785T>C (n.890-2785T>C)
n.1240T>C
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.1083T>C
n.1154T>C
5g.150073356A>TCA361724533CSF1Rc.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.890-2785T>A (n.890-2785T>A)
n.1240T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.1083T>A
n.1154T>A
5g.150073359delCA2710262486CSF1Rc.1027del (p.Ser343LeufsTer29)
c.890-2785del (n.890-2785del)
n.1240del
c.583del (p.Ser195LeufsTer29)
n.1083del
n.1154del
 dbSNP
5g.150073357A>CCA361724534CSF1Rc.1026T>G (p.Phe342Leu)
c.890-2786T>G (n.890-2786T>G)
n.1239T>G
c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.1082T>G
n.1153T>G
5g.150073357A>GCA447144843CSF1Rc.1026T>C (p.Phe342=)
c.890-2786T>C (n.890-2786T>C)
n.1239T>C
c.582T>C (p.Phe194=)
n.1082T>C
n.1153T>C
5g.150073357A>TCA361724535CSF1Rc.1026T>A (p.Phe342Leu)
c.890-2786T>A (n.890-2786T>A)
n.1239T>A
c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.1082T>A
n.1153T>A
5g.150073358A>CCA361724536CSF1Rc.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.890-2787T>G (n.890-2787T>G)
n.1238T>G
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.1081T>G
n.1152T>G
 gnomAD v4
5g.150073358A>GCA361724537CSF1Rc.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.890-2787T>C (n.890-2787T>C)
n.1238T>C
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.1081T>C
n.1152T>C
5g.150073358A>TCA361724538CSF1Rc.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.890-2787T>A (n.890-2787T>A)
n.1238T>A
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.1081T>A
n.1152T>A
5g.150073359A>CCA361724540CSF1Rc.1024T>G (p.Phe342Val)
c.890-2788T>G (n.890-2788T>G)
n.1237T>G
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.1080T>G
n.1151T>G
5g.150073359A>GCA361724541CSF1Rc.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.890-2788T>C (n.890-2788T>C)
n.1237T>C
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.1080T>C
n.1151T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.150073359A>TCA361724539CSF1Rc.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.890-2788T>A (n.890-2788T>A)
n.1237T>A
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.1080T>A
n.1151T>A
5g.150073360G>ACA129070512CSF1Rc.1023C>T (p.Pro341=)
c.890-2789C>T (n.890-2789C>T)
n.1236C>T
c.579C>T (p.Pro193=)
n.1079C>T
n.1150C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073360G>CCA447144847CSF1Rc.1023C>G (p.Pro341=)
c.890-2789C>G (n.890-2789C>G)
n.1236C>G
c.579C>G (p.Pro193=)
n.1079C>G
n.1150C>G
5g.150073360G=CA1590779720CSF1Rc.1023C= (p.Pro341=)
c.890-2789C= (n.890-2789C=)
n.1236C=
c.579C= (p.Pro193=)
n.1079C=
n.1150C=
5g.150073360G>TCA447144849CSF1Rc.1023C>A (p.Pro341=)
c.890-2789C>A (n.890-2789C>A)
n.1236C>A
c.579C>A (p.Pro193=)
n.1079C>A
n.1150C>A
 gnomAD v4
5g.150073361G>ACA361724543CSF1Rc.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.890-2790C>T (n.890-2790C>T)
n.1235C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
n.1078C>T
n.1149C>T
 COSMIC COSMIC
5g.150073361G>CCA361724542CSF1Rc.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.890-2790C>G (n.890-2790C>G)
n.1235C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
n.1078C>G
n.1149C>G
5g.150073361G>TCA361724544CSF1Rc.1022C>A (p.Pro341His)
c.890-2790C>A (n.890-2790C>A)
n.1235C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
n.1078C>A
n.1149C>A
5g.150073362G>ACA361724545CSF1Rc.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.890-2791C>T (n.890-2791C>T)
n.1234C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
n.1077C>T
n.1148C>T
 dbSNP
5g.150073362G>CCA361724547CSF1Rc.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.890-2791C>G (n.890-2791C>G)
n.1234C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
n.1077C>G
n.1148C>G
5g.150073362G>TCA361724546CSF1Rc.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.890-2791C>A (n.890-2791C>A)
n.1234C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
n.1077C>A
n.1148C>A
 COSMIC COSMIC
5g.150073363T>ACA129070519CSF1Rc.1020A>T (p.Gly340=)
c.890-2792A>T (n.890-2792A>T)
n.1233A>T
c.576A>T (p.Gly192=)
n.1076A>T
n.1147A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073363T>CCA447144851CSF1Rc.1020A>G (p.Gly340=)
c.890-2792A>G (n.890-2792A>G)
n.1233A>G
c.576A>G (p.Gly192=)
n.1076A>G
n.1147A>G
5g.150073363T>GCA447144854CSF1Rc.1020A>C (p.Gly340=)
c.890-2792A>C (n.890-2792A>C)
n.1233A>C
c.576A>C (p.Gly192=)
n.1076A>C
n.1147A>C
5g.150073363T=CA1590779721CSF1Rc.1020A= (p.Gly340=)
c.890-2792A= (n.890-2792A=)
n.1233A=
c.576A= (p.Gly192=)
n.1076A=
n.1147A=
5g.150073364C>ACA361724550CSF1Rc.1019G>T (p.Gly340Val)
c.890-2793G>T (n.890-2793G>T)
n.1232G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.1075G>T
n.1146G>T
 COSMIC COSMIC
5g.150073364C>GCA361724548CSF1Rc.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.890-2793G>C (n.890-2793G>C)
n.1232G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.1075G>C
n.1146G>C
 dbSNP
5g.150073364C>TCA361724549CSF1Rc.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.890-2793G>A (n.890-2793G>A)
n.1232G>A
c.575G>A (p.Gly192Glu)
n.1075G>A
n.1146G>A
 gnomAD v4
5g.150073365C>ACA361724551CSF1Rc.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.890-2794G>T (n.890-2794G>T)
n.1231G>T
c.574G>T (p.Gly192Ter)
n.1074G>T
n.1145G>T
5g.150073365C>GCA361724552CSF1Rc.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.890-2794G>C (n.890-2794G>C)
n.1231G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.1074G>C
n.1145G>C
5g.150073365C>TCA361724553CSF1Rc.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.890-2794G>A (n.890-2794G>A)
n.1231G>A
c.574G>A (p.Gly192Arg)
n.1074G>A
n.1145G>A
 gnomAD v4
5g.150073366C>ACA3506971CSF1Rc.1017G>T (p.Leu339=)
c.890-2795G>T (n.890-2795G>T)
n.1230G>T
c.573G>T (p.Leu191=)
n.1073G>T
n.1144G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.150073366C=CA1590779722CSF1Rc.1017G= (p.Leu339=)
c.890-2795G= (n.890-2795G=)
n.1230G=
c.573G= (p.Leu191=)
n.1073G=
n.1144G=
5g.150073366C>GCA447144858CSF1Rc.1017G>C (p.Leu339=)
c.890-2795G>C (n.890-2795G>C)
n.1230G>C
c.573G>C (p.Leu191=)
n.1073G>C
n.1144G>C
5g.150073366C>TCA447144857CSF1Rc.1017G>A (p.Leu339=)
c.890-2795G>A (n.890-2795G>A)
n.1230G>A
c.573G>A (p.Leu191=)
n.1073G>A
n.1144G>A
5g.150073367A>CCA361724554CSF1Rc.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.890-2796T>G (n.890-2796T>G)
n.1229T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.1072T>G
n.1143T>G
5g.150073367A>GCA361724555CSF1Rc.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.890-2796T>C (n.890-2796T>C)
n.1229T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.1072T>C
n.1143T>C
5g.150073367A>TCA361724556CSF1Rc.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.890-2796T>A (n.890-2796T>A)
n.1229T>A
c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.1072T>A
n.1143T>A
5g.150073368G>ACA447144860CSF1Rc.1015C>T (p.Leu339=)
c.890-2797C>T (n.890-2797C>T)
n.1228C>T
c.571C>T (p.Leu191=)
n.1071C>T
n.1142C>T
5g.150073368G>CCA361724557CSF1Rc.1015C>G (p.Leu339Val)
c.890-2797C>G (n.890-2797C>G)
n.1228C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.1071C>G
n.1142C>G
5g.150073368G>TCA361724558CSF1Rc.1015C>A (p.Leu339Met)
c.890-2797C>A (n.890-2797C>A)
n.1228C>A
c.571C>A (p.Leu191Met)
n.1071C>A
n.1142C>A
5g.150073369G>ACA447144862CSF1Rc.1014C>T (p.Tyr338=)
c.890-2798C>T (n.890-2798C>T)
n.1227C>T
c.570C>T (p.Tyr190=)
n.1070C>T
n.1141C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150073369G>CCA361724560CSF1Rc.1014C>G (p.Tyr338Ter)
c.890-2798C>G (n.890-2798C>G)
n.1227C>G
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
n.1070C>G
n.1141C>G
5g.150073369G>TCA361724559CSF1Rc.1014C>A (p.Tyr338Ter)
c.890-2798C>A (n.890-2798C>A)
n.1227C>A
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
n.1070C>A
n.1141C>A
5g.150073370T>ACA361724561CSF1Rc.1013A>T (p.Tyr338Phe)
c.890-2799A>T (n.890-2799A>T)
n.1226A>T
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
n.1069A>T
n.1140A>T
5g.150073370T>CCA361724562CSF1Rc.1013A>G (p.Tyr338Cys)
c.890-2799A>G (n.890-2799A>G)
n.1226A>G
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
n.1069A>G
n.1140A>G
5g.150073370T>GCA361724563CSF1Rc.1013A>C (p.Tyr338Ser)
c.890-2799A>C (n.890-2799A>C)
n.1226A>C
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
n.1069A>C
n.1140A>C
 dbSNP
5g.150073371A>CCA361724564CSF1Rc.1012T>G (p.Tyr338Asp)
c.890-2800T>G (n.890-2800T>G)
n.1225T>G
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
n.1068T>G
n.1139T>G
5g.150073371A>GCA361724565CSF1Rc.1012T>C (p.Tyr338His)
c.890-2800T>C (n.890-2800T>C)
n.1225T>C
c.568T>C (p.Tyr190His)
n.1068T>C
n.1139T>C
 gnomAD v4
5g.150073371A>TCA361724566CSF1Rc.1012T>A (p.Tyr338Asn)
c.890-2800T>A (n.890-2800T>A)
n.1225T>A
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.1068T>A
n.1139T>A
5g.150073372G>ACA447144867CSF1Rc.1011C>T (p.Thr337=)
c.890-2801C>T (n.890-2801C>T)
n.1224C>T
c.567C>T (p.Thr189=)
n.1067C>T
n.1138C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073372G>CCA447144869CSF1Rc.1011C>G (p.Thr337=)
c.890-2801C>G (n.890-2801C>G)
n.1224C>G
c.567C>G (p.Thr189=)
n.1067C>G
n.1138C>G
5g.150073372G=CA1590779723CSF1Rc.1011C= (p.Thr337=)
c.890-2801C= (n.890-2801C=)
n.1224C=
c.567C= (p.Thr189=)
n.1067C=
n.1138C=
5g.150073372G>TCA447144868CSF1Rc.1011C>A (p.Thr337=)
c.890-2801C>A (n.890-2801C>A)
n.1224C>A
c.567C>A (p.Thr189=)
n.1067C>A
n.1138C>A
5g.150073373G>ACA3506972CSF1Rc.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.890-2802C>T (n.890-2802C>T)
n.1223C>T
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.1066C>T
n.1137C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073373G>CCA361724567CSF1Rc.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.890-2802C>G (n.890-2802C>G)
n.1223C>G
c.566C>G (p.Thr189Ser)
n.1066C>G
n.1137C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150073373G=CA1590779724CSF1Rc.1010C= (p.Thr337=)
c.890-2802C= (n.890-2802C=)
n.1223C=
c.566C= (p.Thr189=)
n.1066C=
n.1137C=
5g.150073373G>TCA361724568CSF1Rc.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.890-2802C>A (n.890-2802C>A)
n.1223C>A
c.566C>A (p.Thr189Asn)
n.1066C>A
n.1137C>A
5g.150073374T>ACA361724569CSF1Rc.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.890-2803A>T (n.890-2803A>T)
n.1222A>T
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.1065A>T
n.1136A>T
 dbSNP
5g.150073374T>CCA361724570CSF1Rc.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.890-2803A>G (n.890-2803A>G)
n.1222A>G
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.1065A>G
n.1136A>G
5g.150073374T>GCA361724571CSF1Rc.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.890-2803A>C (n.890-2803A>C)
n.1222A>C
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.1065A>C
n.1136A>C
5g.150073375C>ACA361724573CSF1Rc.1008G>T (p.Trp336Cys)
c.890-2804G>T (n.890-2804G>T)
n.1221G>T
c.564G>T (p.Trp188Cys)
n.1064G>T
n.1135G>T
5g.150073375C>GCA361724574CSF1Rc.1008G>C (p.Trp336Cys)
c.890-2804G>C (n.890-2804G>C)
n.1221G>C
c.564G>C (p.Trp188Cys)
n.1064G>C
n.1135G>C
 dbSNP
5g.150073375C>TCA361724572CSF1Rc.1008G>A (p.Trp336Ter)
c.890-2804G>A (n.890-2804G>A)
n.1221G>A
c.564G>A (p.Trp188Ter)
n.1064G>A
n.1135G>A
5g.150073376C>ACA361724575CSF1Rc.1007G>T (p.Trp336Leu)
c.890-2805G>T (n.890-2805G>T)
n.1220G>T
c.563G>T (p.Trp188Leu)
n.1063G>T
n.1134G>T
5g.150073376C>GCA361724576CSF1Rc.1007G>C (p.Trp336Ser)
c.890-2805G>C (n.890-2805G>C)
n.1220G>C
c.563G>C (p.Trp188Ser)
n.1063G>C
n.1134G>C
5g.150073376C>TCA361724577CSF1Rc.1007G>A (p.Trp336Ter)
c.890-2805G>A (n.890-2805G>A)
n.1220G>A
c.563G>A (p.Trp188Ter)
n.1063G>A
n.1134G>A
5g.150073377A>CCA361724578CSF1Rc.1006T>G (p.Trp336Gly)
c.890-2806T>G (n.890-2806T>G)
n.1219T>G
c.562T>G (p.Trp188Gly)
n.1062T>G
n.1133T>G
5g.150073377A>GCA361724579CSF1Rc.1006T>C (p.Trp336Arg)
c.890-2806T>C (n.890-2806T>C)
n.1219T>C
c.562T>C (p.Trp188Arg)
n.1062T>C
n.1133T>C
5g.150073377A>TCA361724580CSF1Rc.1006T>A (p.Trp336Arg)
c.890-2806T>A (n.890-2806T>A)
n.1219T>A
c.562T>A (p.Trp188Arg)
n.1062T>A
n.1133T>A
5g.150073378G>ACA447144876CSF1Rc.1005C>T (p.Asn335=)
c.890-2807C>T (n.890-2807C>T)
n.1218C>T
c.561C>T (p.Asn187=)
n.1061C>T
n.1132C>T
 dbSNP
5g.150073378G>CCA361724581CSF1Rc.1005C>G (p.Asn335Lys)
c.890-2807C>G (n.890-2807C>G)
n.1218C>G
c.561C>G (p.Asn187Lys)
n.1061C>G
n.1132C>G
 dbSNP
5g.150073378G=CA1590779725CSF1Rc.1005C= (p.Asn335=)
c.890-2807C= (n.890-2807C=)
n.1218C=
c.561C= (p.Asn187=)
n.1061C=
n.1132C=
5g.150073378G>TCA361724582CSF1Rc.1005C>A (p.Asn335Lys)
c.890-2807C>A (n.890-2807C>A)
n.1218C>A
c.561C>A (p.Asn187Lys)
n.1061C>A
n.1132C>A
5g.150073379T>ACA361724583CSF1Rc.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.890-2808A>T (n.890-2808A>T)
n.1217A>T
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.1060A>T
n.1131A>T
5g.150073379T>CCA361724584CSF1Rc.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.890-2808A>G (n.890-2808A>G)
n.1217A>G
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.1060A>G
n.1131A>G
5g.150073379T>GCA361724585CSF1Rc.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.890-2808A>C (n.890-2808A>C)
n.1217A>C
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.1060A>C
n.1131A>C
5g.150073380T>ACA361724587CSF1Rc.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.890-2809A>T (n.890-2809A>T)
n.1216A>T
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.1059A>T
n.1130A>T
5g.150073380T>CCA361724589CSF1Rc.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.890-2809A>G (n.890-2809A>G)
n.1216A>G
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.1059A>G
n.1130A>G
5g.150073380T>GCA361724586CSF1Rc.1003A>C (p.Asn335His)
c.890-2809A>C (n.890-2809A>C)
n.1216A>C
c.559A>C (p.Asn187His)
n.1059A>C
n.1130A>C
5g.150073381A>CCA361724591CSF1Rc.1002T>G (p.Phe334Leu)
c.890-2810T>G (n.890-2810T>G)
n.1215T>G
c.558T>G (p.Phe186Leu)
n.1058T>G
n.1129T>G
5g.150073381A>GCA447144881CSF1Rc.1002T>C (p.Phe334=)
c.890-2810T>C (n.890-2810T>C)
n.1215T>C
c.558T>C (p.Phe186=)
n.1058T>C
n.1129T>C
5g.150073381A>TCA361724592CSF1Rc.1002T>A (p.Phe334Leu)
c.890-2810T>A (n.890-2810T>A)
n.1215T>A
c.558T>A (p.Phe186Leu)
n.1058T>A
n.1129T>A
5g.150073382A>CCA361724594CSF1Rc.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.890-2811T>G (n.890-2811T>G)
n.1214T>G
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.1057T>G
n.1128T>G
5g.150073382A>GCA361724595CSF1Rc.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.890-2811T>C (n.890-2811T>C)
n.1214T>C
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.1057T>C
n.1128T>C
5g.150073382A>TCA361724597CSF1Rc.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.890-2811T>A (n.890-2811T>A)
n.1214T>A
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.1057T>A
n.1128T>A
5g.150073383A>CCA361724603CSF1Rc.1000T>G (p.Phe334Val)
c.890-2812T>G (n.890-2812T>G)
n.1213T>G
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.1056T>G
n.1127T>G
5g.150073383A>GCA361724598CSF1Rc.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.890-2812T>C (n.890-2812T>C)
n.1213T>C
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.1056T>C
n.1127T>C
5g.150073383A>TCA361724600CSF1Rc.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.890-2812T>A (n.890-2812T>A)
n.1213T>A
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.1056T>A
n.1127T>A
5g.150073384A>CCA447144884CSF1Rc.999T>G (p.Gly333=)
c.890-2813T>G (n.890-2813T>G)
n.1212T>G
c.555T>G (p.Gly185=)
n.1055T>G
n.1126T>G
5g.150073384A>GCA447144886CSF1Rc.999T>C (p.Gly333=)
c.890-2813T>C (n.890-2813T>C)
n.1212T>C
c.555T>C (p.Gly185=)
n.1055T>C
n.1126T>C
5g.150073384A>TCA447144888CSF1Rc.999T>A (p.Gly333=)
c.890-2813T>A (n.890-2813T>A)
n.1212T>A
c.555T>A (p.Gly185=)
n.1055T>A
n.1126T>A
5g.150073385C>ACA361724604CSF1Rc.998G>T (p.Gly333Val)
c.890-2814G>T (n.890-2814G>T)
n.1211G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.1054G>T
n.1125G>T
5g.150073385C>GCA361724606CSF1Rc.998G>C (p.Gly333Ala)
c.890-2814G>C (n.890-2814G>C)
n.1211G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.1054G>C
n.1125G>C
5g.150073385C>TCA361724608CSF1Rc.998G>A (p.Gly333Asp)
c.890-2814G>A (n.890-2814G>A)
n.1211G>A
c.554G>A (p.Gly185Asp)
n.1054G>A
n.1125G>A
5g.150073386C>ACA361724610CSF1Rc.997G>T (p.Gly333Cys)
c.890-2815G>T (n.890-2815G>T)
n.1210G>T
c.553G>T (p.Gly185Cys)
n.1053G>T
n.1124G>T
5g.150073386C>GCA361724612CSF1Rc.997G>C (p.Gly333Arg)
c.890-2815G>C (n.890-2815G>C)
n.1210G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.1053G>C
n.1124G>C
 ClinVar
5g.150073386C>TCA361724615CSF1Rc.997G>A (p.Gly333Ser)
c.890-2815G>A (n.890-2815G>A)
n.1210G>A
c.553G>A (p.Gly185Ser)
n.1053G>A
n.1124G>A
5g.150073387T>ACA361724619CSF1Rc.996A>T (p.Gln332His)
c.890-2816A>T (n.890-2816A>T)
n.1209A>T
c.552A>T (p.Gln184His)
n.1052A>T
n.1123A>T
5g.150073387T>CCA447144891CSF1Rc.996A>G (p.Gln332=)
c.890-2816A>G (n.890-2816A>G)
n.1209A>G
c.552A>G (p.Gln184=)
n.1052A>G
n.1123A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073387T>GCA361724622CSF1Rc.996A>C (p.Gln332His)
c.890-2816A>C (n.890-2816A>C)
n.1209A>C
c.552A>C (p.Gln184His)
n.1052A>C
n.1123A>C
5g.150073387T=CA1590779726CSF1Rc.996A= (p.Gln332=)
c.890-2816A= (n.890-2816A=)
n.1209A=
c.552A= (p.Gln184=)
n.1052A=
n.1123A=
5g.150073388T>ACA361724626CSF1Rc.995A>T (p.Gln332Leu)
c.890-2817A>T (n.890-2817A>T)
n.1208A>T
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.1051A>T
n.1122A>T
5g.150073388T>CCA361724628CSF1Rc.995A>G (p.Gln332Arg)
c.890-2817A>G (n.890-2817A>G)
n.1208A>G
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.1051A>G
n.1122A>G
5g.150073388T>GCA361724632CSF1Rc.995A>C (p.Gln332Pro)
c.890-2817A>C (n.890-2817A>C)
n.1208A>C
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.1051A>C
n.1122A>C
5g.150073389G>ACA361724636CSF1Rc.994C>T (p.Gln332Ter)
c.890-2818C>T (n.890-2818C>T)
n.1207C>T
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.1050C>T
n.1121C>T
5g.150073389G>CCA361724639CSF1Rc.994C>G (p.Gln332Glu)
c.890-2818C>G (n.890-2818C>G)
n.1207C>G
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.1050C>G
n.1121C>G
 dbSNP
5g.150073389G>TCA361724642CSF1Rc.994C>A (p.Gln332Lys)
c.890-2818C>A (n.890-2818C>A)
n.1207C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.1050C>A
n.1121C>A
 gnomAD v4
5g.150073390C>ACA447144894CSF1Rc.993G>T (p.Leu331=)
c.890-2819G>T (n.890-2819G>T)
n.1206G>T
c.549G>T (p.Leu183=)
n.1049G>T
n.1120G>T
5g.150073390C=CA1590779727CSF1Rc.993G= (p.Leu331=)
c.890-2819G= (n.890-2819G=)
n.1206G=
c.549G= (p.Leu183=)
n.1049G=
n.1120G=
5g.150073390C>GCA447144895CSF1Rc.993G>C (p.Leu331=)
c.890-2819G>C (n.890-2819G>C)
n.1206G>C
c.549G>C (p.Leu183=)
n.1049G>C
n.1120G>C
 gnomAD v4
5g.150073390C>TCA3506973CSF1Rc.993G>A (p.Leu331=)
c.890-2819G>A (n.890-2819G>A)
n.1206G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
n.1049G>A
n.1120G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073391A>CCA361724655CSF1Rc.992T>G (p.Leu331Arg)
c.890-2820T>G (n.890-2820T>G)
n.1205T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1048T>G
n.1119T>G
5g.150073391A>GCA361724649CSF1Rc.992T>C (p.Leu331Pro)
c.890-2820T>C (n.890-2820T>C)
n.1205T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1048T>C
n.1119T>C
 dbSNP
5g.150073391A>TCA361724652CSF1Rc.992T>A (p.Leu331Gln)
c.890-2820T>A (n.890-2820T>A)
n.1205T>A
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.1048T>A
n.1119T>A
5g.150073392G>ACA447144897CSF1Rc.991C>T (p.Leu331=)
c.890-2821C>T (n.890-2821C>T)
n.1204C>T
c.547C>T (p.Leu183=)
n.1047C>T
n.1118C>T
5g.150073392G>CCA361724658CSF1Rc.991C>G (p.Leu331Val)
c.890-2821C>G (n.890-2821C>G)
n.1204C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1047C>G
n.1118C>G
5g.150073392G>TCA361724663CSF1Rc.991C>A (p.Leu331Met)
c.890-2821C>A (n.890-2821C>A)
n.1204C>A
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.1047C>A
n.1118C>A
5g.150073393G>ACA447144900CSF1Rc.990C>T (p.Gly330=)
c.890-2822C>T (n.890-2822C>T)
n.1203C>T
c.546C>T (p.Gly182=)
n.1046C>T
n.1117C>T
5g.150073393G>CCA447144902CSF1Rc.990C>G (p.Gly330=)
c.890-2822C>G (n.890-2822C>G)
n.1203C>G
c.546C>G (p.Gly182=)
n.1046C>G
n.1117C>G
5g.150073393G>TCA447144901CSF1Rc.990C>A (p.Gly330=)
c.890-2822C>A (n.890-2822C>A)
n.1203C>A
c.546C>A (p.Gly182=)
n.1046C>A
n.1117C>A
5g.150073394C>ACA361724666CSF1Rc.989G>T (p.Gly330Val)
c.890-2823G>T (n.890-2823G>T)
n.1202G>T
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.1045G>T
n.1116G>T
5g.150073394C>GCA361724670CSF1Rc.989G>C (p.Gly330Ala)
c.890-2823G>C (n.890-2823G>C)
n.1202G>C
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.1045G>C
n.1116G>C
5g.150073394C>TCA361724672CSF1Rc.989G>A (p.Gly330Asp)
c.890-2823G>A (n.890-2823G>A)
n.1202G>A
c.545G>A (p.Gly182Asp)
n.1045G>A
n.1116G>A
5g.150073395delCA2675956244CSF1Rc.989del (p.Gly330AlafsTer?)
c.890-2823del (n.890-2823del)
n.1202del
c.545del (p.Gly182AlafsTer?)
n.1045del
n.1116del
 gnomAD v4
5g.150073395C>ACA361724678CSF1Rc.988G>T (p.Gly330Cys)
c.890-2824G>T (n.890-2824G>T)
n.1201G>T
c.544G>T (p.Gly182Cys)
n.1044G>T
n.1115G>T
5g.150073395C>GCA361724683CSF1Rc.988G>C (p.Gly330Arg)
c.890-2824G>C (n.890-2824G>C)
n.1201G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.1044G>C
n.1115G>C
5g.150073395C>TCA361724681CSF1Rc.988G>A (p.Gly330Ser)
c.890-2824G>A (n.890-2824G>A)
n.1201G>A
c.544G>A (p.Gly182Ser)
n.1044G>A
n.1115G>A
5g.150073396T>ACA447144903CSF1Rc.987A>T (p.Pro329=)
c.890-2825A>T (n.890-2825A>T)
n.1200A>T
c.543A>T (p.Pro181=)
n.1043A>T
n.1114A>T
5g.150073396T>CCA447144904CSF1Rc.987A>G (p.Pro329=)
c.890-2825A>G (n.890-2825A>G)
n.1200A>G
c.543A>G (p.Pro181=)
n.1043A>G
n.1114A>G
5g.150073396T>GCA447144905CSF1Rc.987A>C (p.Pro329=)
c.890-2825A>C (n.890-2825A>C)
n.1200A>C
c.543A>C (p.Pro181=)
n.1043A>C
n.1114A>C
5g.150073397G>ACA361724687CSF1Rc.986C>T (p.Pro329Leu)
c.890-2826C>T (n.890-2826C>T)
n.1199C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.1042C>T
n.1113C>T
5g.150073397G>CCA361724690CSF1Rc.986C>G (p.Pro329Arg)
c.890-2826C>G (n.890-2826C>G)
n.1199C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.1042C>G
n.1113C>G
5g.150073397G>TCA361724691CSF1Rc.986C>A (p.Pro329Gln)
c.890-2826C>A (n.890-2826C>A)
n.1199C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
n.1042C>A
n.1113C>A
5g.150073398G>ACA361724695CSF1Rc.985C>T (p.Pro329Ser)
c.890-2827C>T (n.890-2827C>T)
n.1198C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.1041C>T
n.1112C>T
5g.150073398G>CCA361724698CSF1Rc.985C>G (p.Pro329Ala)
c.890-2827C>G (n.890-2827C>G)
n.1198C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.1041C>G
n.1112C>G
5g.150073398G>TCA361724701CSF1Rc.985C>A (p.Pro329Thr)
c.890-2827C>A (n.890-2827C>A)
n.1198C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.1041C>A
n.1112C>A
5g.150073399G>ACA3506974CSF1Rc.984C>T (p.Tyr328=)
c.890-2828C>T (n.890-2828C>T)
n.1197C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
n.1040C>T
n.1111C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073399G>CCA361724706CSF1Rc.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.890-2828C>G (n.890-2828C>G)
n.1197C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
n.1040C>G
n.1111C>G
5g.150073399G=CA1590779728CSF1Rc.984C= (p.Tyr328=)
c.890-2828C= (n.890-2828C=)
n.1197C=
c.540C= (p.Tyr180=)
n.1040C=
n.1111C=
5g.150073399G>TCA361724710CSF1Rc.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.890-2828C>A (n.890-2828C>A)
n.1197C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
n.1040C>A
n.1111C>A
 gnomAD v4
5g.150073400T>ACA361724712CSF1Rc.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.890-2829A>T (n.890-2829A>T)
n.1196A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.1039A>T
n.1110A>T
 dbSNP
5g.150073400T>CCA361724716CSF1Rc.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.890-2829A>G (n.890-2829A>G)
n.1196A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.1039A>G
n.1110A>G
5g.150073400T>GCA361724718CSF1Rc.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.890-2829A>C (n.890-2829A>C)
n.1196A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
n.1039A>C
n.1110A>C
5g.150073401A>CCA361724722CSF1Rc.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.890-2830T>G (n.890-2830T>G)
n.1195T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.1038T>G
n.1109T>G
5g.150073401A>GCA361724728CSF1Rc.982T>C (p.Tyr328His)
c.890-2830T>C (n.890-2830T>C)
n.1195T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
n.1038T>C
n.1109T>C
 gnomAD v4
5g.150073401A>TCA361724726CSF1Rc.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.890-2830T>A (n.890-2830T>A)
n.1195T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.1038T>A
n.1109T>A
5g.150073402G>ACA447144909CSF1Rc.981C>T (p.Ala327=)
c.890-2831C>T (n.890-2831C>T)
n.1194C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
n.1037C>T
n.1108C>T
 gnomAD v4
5g.150073402G>CCA447144910CSF1Rc.981C>G (p.Ala327=)
c.890-2831C>G (n.890-2831C>G)
n.1194C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
n.1037C>G
n.1108C>G
5g.150073402G>TCA447144908CSF1Rc.981C>A (p.Ala327=)
c.890-2831C>A (n.890-2831C>A)
n.1194C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
n.1037C>A
n.1108C>A
5g.150073403G>ACA361724731CSF1Rc.980C>T (p.Ala327Val)
c.890-2832C>T (n.890-2832C>T)
n.1193C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.1036C>T
n.1107C>T
 ClinVar dbSNP
5g.150073403G>CCA361724735CSF1Rc.980C>G (p.Ala327Gly)
c.890-2832C>G (n.890-2832C>G)
n.1193C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.1036C>G
n.1107C>G
 dbSNP
5g.150073403G>TCA361724737CSF1Rc.980C>A (p.Ala327Asp)
c.890-2832C>A (n.890-2832C>A)
n.1193C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.1036C>A
n.1107C>A
5g.150073404C>ACA3506975CSF1Rc.979G>T (p.Ala327Ser)
c.890-2833G>T (n.890-2833G>T)
n.1192G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.1035G>T
n.1106G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073404C=CA1590779729CSF1Rc.979G= (p.Ala327=)
c.890-2833G= (n.890-2833G=)
n.1192G=
c.535G= (p.Ala179=)
n.1035G=
n.1106G=
5g.150073404C>GCA361724744CSF1Rc.979G>C (p.Ala327Pro)
c.890-2833G>C (n.890-2833G>C)
n.1192G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.1035G>C
n.1106G>C
 dbSNP
5g.150073404C>TCA361724747CSF1Rc.979G>A (p.Ala327Thr)
c.890-2833G>A (n.890-2833G>A)
n.1192G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.1035G>A
n.1106G>A
5g.150073405C>ACA361724752CSF1Rc.978G>T (p.Glu326Asp)
c.890-2834G>T (n.890-2834G>T)
n.1191G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.1034G>T
n.1105G>T
 gnomAD v4
5g.150073405C>GCA361724754CSF1Rc.978G>C (p.Glu326Asp)
c.890-2834G>C (n.890-2834G>C)
n.1191G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.1034G>C
n.1105G>C
5g.150073405C>TCA447144911CSF1Rc.978G>A (p.Glu326=)
c.890-2834G>A (n.890-2834G>A)
n.1191G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
n.1034G>A
n.1105G>A
5g.150073406T>ACA361724755CSF1Rc.977A>T (p.Glu326Val)
c.890-2835A>T (n.890-2835A>T)
n.1190A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.1033A>T
n.1104A>T
 dbSNP
5g.150073406T>CCA361724756CSF1Rc.977A>G (p.Glu326Gly)
c.890-2835A>G (n.890-2835A>G)
n.1190A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.1033A>G
n.1104A>G
 dbSNP
5g.150073406T>GCA361724757CSF1Rc.977A>C (p.Glu326Ala)
c.890-2835A>C (n.890-2835A>C)
n.1190A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.1033A>C
n.1104A>C
5g.150073407C>ACA361724762CSF1Rc.976G>T (p.Glu326Ter)
c.890-2836G>T (n.890-2836G>T)
n.1189G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.1032G>T
n.1103G>T
5g.150073407C>GCA361724760CSF1Rc.976G>C (p.Glu326Gln)
c.890-2836G>C (n.890-2836G>C)
n.1189G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.1032G>C
n.1103G>C
5g.150073407C>TCA361724758CSF1Rc.976G>A (p.Glu326Lys)
c.890-2836G>A (n.890-2836G>A)
n.1189G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.1032G>A
n.1103G>A
5g.150073408C>ACA447144912CSF1Rc.975G>T (p.Val325=)
c.890-2837G>T (n.890-2837G>T)
n.1188G>T
c.531G>T (p.Val177=)
n.1031G>T
n.1102G>T
5g.150073408C>GCA447144913CSF1Rc.975G>C (p.Val325=)
c.890-2837G>C (n.890-2837G>C)
n.1188G>C
c.531G>C (p.Val177=)
n.1031G>C
n.1102G>C
5g.150073408C>TCA447144914CSF1Rc.975G>A (p.Val325=)
c.890-2837G>A (n.890-2837G>A)
n.1188G>A
c.531G>A (p.Val177=)
n.1031G>A
n.1102G>A
 gnomAD v4
5g.150073409A=CA1590779730CSF1Rc.974T= (p.Val325=)
c.890-2838T= (n.890-2838T=)
n.1187T=
c.530T= (p.Val177=)
n.1030T=
n.1101T=
5g.150073409A>CCA361724765CSF1Rc.974T>G (p.Val325Gly)
c.890-2838T>G (n.890-2838T>G)
n.1187T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.1030T>G
n.1101T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073409A>GCA361724767CSF1Rc.974T>C (p.Val325Ala)
c.890-2838T>C (n.890-2838T>C)
n.1187T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1030T>C
n.1101T>C
5g.150073409A>TCA361724770CSF1Rc.974T>A (p.Val325Glu)
c.890-2838T>A (n.890-2838T>A)
n.1187T>A
c.530T>A (p.Val177Glu)
n.1030T>A
n.1101T>A
5g.150073410C>ACA361724774CSF1Rc.973G>T (p.Val325Leu)
c.890-2839G>T (n.890-2839G>T)
n.1186G>T
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.1029G>T
n.1100G>T
5g.150073410C>GCA361724778CSF1Rc.973G>C (p.Val325Leu)
c.890-2839G>C (n.890-2839G>C)
n.1186G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1029G>C
n.1100G>C
5g.150073410C>TCA361724779CSF1Rc.973G>A (p.Val325Met)
c.890-2839G>A (n.890-2839G>A)
n.1186G>A
c.529G>A (p.Val177Met)
n.1029G>A
n.1100G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150073411C>ACA3506976CSF1Rc.972G>T (p.Met324Ile)
c.890-2840G>T (n.890-2840G>T)
n.1185G>T
c.528G>T (p.Met176Ile)
n.1028G>T
n.1099G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.150073411C=CA1590779731CSF1Rc.972G= (p.Met324=)
c.890-2840G= (n.890-2840G=)
n.1185G=
c.528G= (p.Met176=)
n.1028G=
n.1099G=
5g.150073411C>GCA361724785CSF1Rc.972G>C (p.Met324Ile)
c.890-2840G>C (n.890-2840G>C)
n.1185G>C
c.528G>C (p.Met176Ile)
n.1028G>C
n.1099G>C
5g.150073411C>TCA361724787CSF1Rc.972G>A (p.Met324Ile)
c.890-2840G>A (n.890-2840G>A)
n.1185G>A
c.528G>A (p.Met176Ile)
n.1028G>A
n.1099G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150073412A=CA1590779732CSF1Rc.971T= (p.Met324=)
c.890-2841T= (n.890-2841T=)
n.1184T=
c.527T= (p.Met176=)
n.1027T=
n.1098T=
5g.150073412A>CCA361724791CSF1Rc.971T>G (p.Met324Arg)
c.890-2841T>G (n.890-2841T>G)
n.1184T>G
c.527T>G (p.Met176Arg)
n.1027T>G
n.1098T>G
5g.150073412A>GCA361724794CSF1Rc.971T>C (p.Met324Thr)
c.890-2841T>C (n.890-2841T>C)
n.1184T>C
c.527T>C (p.Met176Thr)
n.1027T>C
n.1098T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073412A>TCA361724797CSF1Rc.971T>A (p.Met324Lys)
c.890-2841T>A (n.890-2841T>A)
n.1184T>A
c.527T>A (p.Met176Lys)
n.1027T>A
n.1098T>A
5g.150073413T>ACA361724809CSF1Rc.970A>T (p.Met324Leu)
c.890-2842A>T (n.890-2842A>T)
n.1183A>T
c.526A>T (p.Met176Leu)
n.1026A>T
n.1097A>T
5g.150073413T>CCA361724807CSF1Rc.970A>G (p.Met324Val)
c.890-2842A>G (n.890-2842A>G)
n.1183A>G
c.526A>G (p.Met176Val)
n.1026A>G
n.1097A>G
5g.150073413T>GCA361724803CSF1Rc.970A>C (p.Met324Leu)
c.890-2842A>C (n.890-2842A>C)
n.1183A>C
c.526A>C (p.Met176Leu)
n.1026A>C
n.1097A>C
5g.150073414G>ACA447144917CSF1Rc.969C>T (p.Val323=)
c.890-2843C>T (n.890-2843C>T)
n.1182C>T
c.525C>T (p.Val175=)
n.1025C>T
n.1096C>T
 COSMIC COSMIC
5g.150073414G>CCA447144918CSF1Rc.969C>G (p.Val323=)
c.890-2843C>G (n.890-2843C>G)
n.1182C>G
c.525C>G (p.Val175=)
n.1025C>G
n.1096C>G
5g.150073414G>TCA447144919CSF1Rc.969C>A (p.Val323=)
c.890-2843C>A (n.890-2843C>A)
n.1182C>A
c.525C>A (p.Val175=)
n.1025C>A
n.1096C>A
 gnomAD v4
5g.150073415A>CCA361724814CSF1Rc.968T>G (p.Val323Gly)
c.890-2844T>G (n.890-2844T>G)
n.1181T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1024T>G
n.1095T>G
5g.150073415A>GCA361724821CSF1Rc.968T>C (p.Val323Ala)
c.890-2844T>C (n.890-2844T>C)
n.1181T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1024T>C
n.1095T>C
5g.150073415A>TCA361724818CSF1Rc.968T>A (p.Val323Asp)
c.890-2844T>A (n.890-2844T>A)
n.1181T>A
c.524T>A (p.Val175Asp)
n.1024T>A
n.1095T>A
 dbSNP
5g.150073416C>ACA361724825CSF1Rc.967G>T (p.Val323Phe)
c.890-2845G>T (n.890-2845G>T)
n.1180G>T
c.523G>T (p.Val175Phe)
n.1023G>T
n.1094G>T
5g.150073416C=CA1590779733CSF1Rc.967G= (p.Val323=)
c.890-2845G= (n.890-2845G=)
n.1180G=
c.523G= (p.Val175=)
n.1023G=
n.1094G=
5g.150073416C>GCA361724827CSF1Rc.967G>C (p.Val323Leu)
c.890-2845G>C (n.890-2845G>C)
n.1180G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1023G>C
n.1094G>C
5g.150073416C>TCA361724828CSF1Rc.967G>A (p.Val323Ile)
c.890-2845G>A (n.890-2845G>A)
n.1180G>A
c.523G>A (p.Val175Ile)
n.1023G>A
n.1094G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073417T>ACA361724831CSF1Rc.966A>T (p.Lys322Asn)
c.890-2846A>T (n.890-2846A>T)
n.1179A>T
c.522A>T (p.Lys174Asn)
n.1022A>T
n.1093A>T
5g.150073417T>CCA3506977CSF1Rc.966A>G (p.Lys322=)
c.890-2846A>G (n.890-2846A>G)
n.1179A>G
c.522A>G (p.Lys174=)
n.1022A>G
n.1093A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073417T>GCA361724833CSF1Rc.966A>C (p.Lys322Asn)
c.890-2846A>C (n.890-2846A>C)
n.1179A>C
c.522A>C (p.Lys174Asn)
n.1022A>C
n.1093A>C
 gnomAD v4
5g.150073417T=CA1590779734CSF1Rc.966A= (p.Lys322=)
c.890-2846A= (n.890-2846A=)
n.1179A=
c.522A= (p.Lys174=)
n.1022A=
n.1093A=
5g.150073418T>ACA361724834CSF1Rc.965A>T (p.Lys322Ile)
c.890-2847A>T (n.890-2847A>T)
n.1178A>T
c.521A>T (p.Lys174Ile)
n.1021A>T
n.1092A>T
5g.150073418T>CCA361724835CSF1Rc.965A>G (p.Lys322Arg)
c.890-2847A>G (n.890-2847A>G)
n.1178A>G
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.1021A>G
n.1092A>G
5g.150073418T>GCA361724836CSF1Rc.965A>C (p.Lys322Thr)
c.890-2847A>C (n.890-2847A>C)
n.1178A>C
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.1021A>C
n.1092A>C
5g.150073419T>ACA361724838CSF1Rc.964A>T (p.Lys322Ter)
c.890-2848A>T (n.890-2848A>T)
n.1177A>T
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.1020A>T
n.1091A>T
5g.150073419T>CCA361724839CSF1Rc.964A>G (p.Lys322Glu)
c.890-2848A>G (n.890-2848A>G)
n.1177A>G
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.1020A>G
n.1091A>G
5g.150073419T>GCA361724841CSF1Rc.964A>C (p.Lys322Gln)
c.890-2848A>C (n.890-2848A>C)
n.1177A>C
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.1020A>C
n.1091A>C
5g.150073420G>ACA447144922CSF1Rc.963C>T (p.Leu321=)
c.890-2849C>T (n.890-2849C>T)
n.1176C>T
c.519C>T (p.Leu173=)
n.1019C>T
n.1090C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150073420G>CCA447144923CSF1Rc.963C>G (p.Leu321=)
c.890-2849C>G (n.890-2849C>G)
n.1176C>G
c.519C>G (p.Leu173=)
n.1019C>G
n.1090C>G
5g.150073420G>TCA447144924CSF1Rc.963C>A (p.Leu321=)
c.890-2849C>A (n.890-2849C>A)
n.1176C>A
c.519C>A (p.Leu173=)
n.1019C>A
n.1090C>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.150073421A>CCA361724850CSF1Rc.962T>G (p.Leu321Arg)
c.890-2850T>G (n.890-2850T>G)
n.1175T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.1018T>G
n.1089T>G
5g.150073421A>GCA361724847CSF1Rc.962T>C (p.Leu321Pro)
c.890-2850T>C (n.890-2850T>C)
n.1175T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.1018T>C
n.1089T>C
5g.150073421A>TCA361724845CSF1Rc.962T>A (p.Leu321His)
c.890-2850T>A (n.890-2850T>A)
n.1175T>A
c.518T>A (p.Leu173His)
n.1018T>A
n.1089T>A
5g.150073422G>ACA361724855CSF1Rc.961C>T (p.Leu321Phe)
c.890-2851C>T (n.890-2851C>T)
n.1174C>T
c.517C>T (p.Leu173Phe)
n.1017C>T
n.1088C>T
5g.150073422G>CCA361724858CSF1Rc.961C>G (p.Leu321Val)
c.890-2851C>G (n.890-2851C>G)
n.1174C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.1017C>G
n.1088C>G
5g.150073422G>TCA361724867CSF1Rc.961C>A (p.Leu321Ile)
c.890-2851C>A (n.890-2851C>A)
n.1174C>A
c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.1017C>A
n.1088C>A
5g.150073423G>ACA3506978CSF1Rc.960C>T (p.Asn320=)
c.890-2852C>T (n.890-2852C>T)
n.1173C>T
c.516C>T (p.Asn172=)
n.1016C>T
n.1087C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073423G>CCA361724870CSF1Rc.960C>G (p.Asn320Lys)
c.890-2852C>G (n.890-2852C>G)
n.1173C>G
c.516C>G (p.Asn172Lys)
n.1016C>G
n.1087C>G
5g.150073423G=CA1590779735CSF1Rc.960C= (p.Asn320=)
c.890-2852C= (n.890-2852C=)
n.1173C=
c.516C= (p.Asn172=)
n.1016C=
n.1087C=
5g.150073423G>TCA129070554CSF1Rc.960C>A (p.Asn320Lys)
c.890-2852C>A (n.890-2852C>A)
n.1173C>A
c.516C>A (p.Asn172Lys)
n.1016C>A
n.1087C>A
 dbSNP
5g.150073424T>ACA361724873CSF1Rc.959A>T (p.Asn320Ile)
c.890-2853A>T (n.890-2853A>T)
n.1172A>T
c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.1015A>T
n.1086A>T
5g.150073424T>CCA361724874CSF1Rc.959A>G (p.Asn320Ser)
c.890-2853A>G (n.890-2853A>G)
n.1172A>G
c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.1015A>G
n.1086A>G
5g.150073424T>GCA361724875CSF1Rc.959A>C (p.Asn320Thr)
c.890-2853A>C (n.890-2853A>C)
n.1172A>C
c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.1015A>C
n.1086A>C
5g.150073425T>ACA361724879CSF1Rc.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.890-2854A>T (n.890-2854A>T)
n.1171A>T
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.1014A>T
n.1085A>T
5g.150073425T>CCA361724882CSF1Rc.958A>G (p.Asn320Asp)
c.890-2854A>G (n.890-2854A>G)
n.1171A>G
c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.1014A>G
n.1085A>G
 ClinVar
5g.150073425T>GCA361724885CSF1Rc.958A>C (p.Asn320His)
c.890-2854A>C (n.890-2854A>C)
n.1171A>C
c.514A>C (p.Asn172His)
n.1014A>C
n.1085A>C
5g.150073426G>ACA3506979CSF1Rc.957C>T (p.Leu319=)
c.890-2855C>T (n.890-2855C>T)
n.1170C>T
c.513C>T (p.Leu171=)
n.1013C>T
n.1084C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073426G>CCA447144926CSF1Rc.957C>G (p.Leu319=)
c.890-2855C>G (n.890-2855C>G)
n.1170C>G
c.513C>G (p.Leu171=)
n.1013C>G
n.1084C>G
 gnomAD v4
5g.150073426G=CA1590779736CSF1Rc.957C= (p.Leu319=)
c.890-2855C= (n.890-2855C=)
n.1170C=
c.513C= (p.Leu171=)
n.1013C=
n.1084C=
5g.150073426G>TCA447144927CSF1Rc.957C>A (p.Leu319=)
c.890-2855C>A (n.890-2855C>A)
n.1170C>A
c.513C>A (p.Leu171=)
n.1013C>A
n.1084C>A
5g.150073427A>CCA361724900CSF1Rc.956T>G (p.Leu319Arg)
c.890-2856T>G (n.890-2856T>G)
n.1169T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1012T>G
n.1083T>G
5g.150073427A>GCA361724904CSF1Rc.956T>C (p.Leu319Pro)
c.890-2856T>C (n.890-2856T>C)
n.1169T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1012T>C
n.1083T>C
 dbSNP
5g.150073427A>TCA361724896CSF1Rc.956T>A (p.Leu319His)
c.890-2856T>A (n.890-2856T>A)
n.1169T>A
c.512T>A (p.Leu171His)
n.1012T>A
n.1083T>A
5g.150073428G>ACA361724905CSF1Rc.955C>T (p.Leu319Phe)
c.890-2857C>T (n.890-2857C>T)
n.1168C>T
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.1011C>T
n.1082C>T
 gnomAD v4
5g.150073428G>CCA361724906CSF1Rc.955C>G (p.Leu319Val)
c.890-2857C>G (n.890-2857C>G)
n.1168C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1011C>G
n.1082C>G
5g.150073428G>TCA361724909CSF1Rc.955C>A (p.Leu319Ile)
c.890-2857C>A (n.890-2857C>A)
n.1168C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.1011C>A
n.1082C>A
 gnomAD v4
5g.150073429C>ACA447144929CSF1Rc.954G>T (p.Gly318=)
c.890-2858G>T (n.890-2858G>T)
n.1167G>T
c.510G>T (p.Gly170=)
n.1010G>T
n.1081G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073429C=CA1590779737CSF1Rc.954G= (p.Gly318=)
c.890-2858G= (n.890-2858G=)
n.1167G=
c.510G= (p.Gly170=)
n.1010G=
n.1081G=
5g.150073429C>GCA447144930CSF1Rc.954G>C (p.Gly318=)
c.890-2858G>C (n.890-2858G>C)
n.1167G>C
c.510G>C (p.Gly170=)
n.1010G>C
n.1081G>C
5g.150073429C>TCA447144931CSF1Rc.954G>A (p.Gly318=)
c.890-2858G>A (n.890-2858G>A)
n.1167G>A
c.510G>A (p.Gly170=)
n.1010G>A
n.1081G>A
 gnomAD v4
5g.150073430C>ACA361724912CSF1Rc.953G>T (p.Gly318Val)
c.890-2859G>T (n.890-2859G>T)
n.1166G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.1009G>T
n.1080G>T
5g.150073430C>GCA361724916CSF1Rc.953G>C (p.Gly318Ala)
c.890-2859G>C (n.890-2859G>C)
n.1166G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.1009G>C
n.1080G>C
 gnomAD v4
5g.150073430C>TCA361724919CSF1Rc.953G>A (p.Gly318Glu)
c.890-2859G>A (n.890-2859G>A)
n.1166G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
n.1009G>A
n.1080G>A
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched