| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149490439C>A | CA414520551 | IDS | c.881G>T (p.Arg294Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu) n.114-3341G>T c.807G>T (n.807G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.666G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) n.1228G>T n.1180G>T | dbSNP |
| X | g.149490439C= | CA2465006804 | IDS | c.881G= (p.Arg294=) c.248G= (p.Arg83=) n.114-3341G= c.807G= (n.807G=) c.*72G= (n.*72G=) n.666G= c.611G= (p.Arg204=) n.1228G= n.1180G= | |
| X | g.149490439C>G | CA414520553 | IDS | c.881G>C (p.Arg294Pro) c.248G>C (p.Arg83Pro) n.114-3341G>C c.807G>C (n.807G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.666G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) n.1228G>C n.1180G>C | |
| X | g.149490439C>T | CA10537553 | IDS | c.881G>A (p.Arg294Gln) c.248G>A (p.Arg83Gln) n.114-3341G>A c.807G>A (n.807G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.666G>A c.611G>A (p.Arg204Gln) n.1228G>A n.1180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490440G>A | CA337036003 | IDS | c.880C>T (p.Arg294Trp) c.247C>T (p.Arg83Trp) n.114-3342C>T c.806C>T (n.806C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.665C>T c.610C>T (p.Arg204Trp) n.1227C>T n.1179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490440G>C | CA414520558 | IDS | c.880C>G (p.Arg294Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) n.114-3342C>G c.806C>G (n.806C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.665C>G c.610C>G (p.Arg204Gly) n.1227C>G n.1179C>G | |
| X | g.149490440G= | CA2465006805 | IDS | c.880C= (p.Arg294=) c.247C= (p.Arg83=) n.114-3342C= c.806C= (n.806C=) c.*71C= (n.*71C=) n.665C= c.610C= (p.Arg204=) n.1227C= n.1179C= | |
| X | g.149490440G>T | CA519057750 | IDS | c.880C>A (p.Arg294=) c.247C>A (p.Arg83=) n.114-3342C>A c.806C>A (n.806C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.665C>A c.610C>A (p.Arg204=) n.1227C>A n.1179C>A | |
| X | g.149490441C>A | CA414520563 | IDS | c.880-1G>T (n.880-1G>T) c.247-1G>T (n.247-1G>T) n.114-3343G>T c.806-1G>T (n.806-1G>T) c.*71-1G>T (n.*71-1G>T) n.665-1G>T c.610-1G>T (n.610-1G>T) n.1227-1G>T n.1179-1G>T | |
| X | g.149490441C>G | CA414520565 | IDS | c.880-1G>C (n.880-1G>C) c.247-1G>C (n.247-1G>C) n.114-3343G>C c.806-1G>C (n.806-1G>C) c.*71-1G>C (n.*71-1G>C) n.665-1G>C c.610-1G>C (n.610-1G>C) n.1227-1G>C n.1179-1G>C | |
| X | g.149490441C>T | CA414520567 | IDS | c.880-1G>A (n.880-1G>A) c.247-1G>A (n.247-1G>A) n.114-3343G>A c.806-1G>A (n.806-1G>A) c.*71-1G>A (n.*71-1G>A) n.665-1G>A c.610-1G>A (n.610-1G>A) n.1227-1G>A n.1179-1G>A | |
| X | g.149490441_149490442delinsGG | CA2697544791 | IDS | c.880-2_880-1delinsCC (n.880-2_880-1delinsCC) c.247-2_247-1delinsCC (n.247-2_247-1delinsCC) n.114-3344_114-3343delinsCC c.806-2_806-1delinsCC (n.806-2_806-1delinsCC) c.*71-2_*71-1delinsCC (n.*71-2_*71-1delinsCC) n.665-2_665-1delinsCC c.610-2_610-1delinsCC (n.610-2_610-1delinsCC) n.1227-2_1227-1delinsCC n.1179-2_1179-1delinsCC | ClinVar |
| X | g.149490442T>A | CA414520571 | IDS | c.880-2A>T (n.880-2A>T) c.247-2A>T (n.247-2A>T) n.114-3344A>T c.806-2A>T (n.806-2A>T) c.*71-2A>T (n.*71-2A>T) n.665-2A>T c.610-2A>T (n.610-2A>T) n.1227-2A>T n.1179-2A>T | ClinVar |
| X | g.149490442T>C | CA414520573 | IDS | c.880-2A>G (n.880-2A>G) c.247-2A>G (n.247-2A>G) n.114-3344A>G c.806-2A>G (n.806-2A>G) c.*71-2A>G (n.*71-2A>G) n.665-2A>G c.610-2A>G (n.610-2A>G) n.1227-2A>G n.1179-2A>G | ClinVar |
| X | g.149490442T>G | CA414520575 | IDS | c.880-2A>C (n.880-2A>C) c.247-2A>C (n.247-2A>C) n.114-3344A>C c.806-2A>C (n.806-2A>C) c.*71-2A>C (n.*71-2A>C) n.665-2A>C c.610-2A>C (n.610-2A>C) n.1227-2A>C n.1179-2A>C | ClinVar |
| X | g.149490444C>A | CA2694909267 | IDS | c.880-4G>T (n.880-4G>T) c.247-4G>T (n.247-4G>T) n.114-3346G>T c.806-4G>T (n.806-4G>T) c.*71-4G>T (n.*71-4G>T) n.665-4G>T c.610-4G>T (n.610-4G>T) n.1227-4G>T n.1179-4G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490444C= | CA2465006806 | IDS | c.880-4G= (n.880-4G=) c.247-4G= (n.247-4G=) n.114-3346G= c.806-4G= (n.806-4G=) c.*71-4G= (n.*71-4G=) n.665-4G= c.610-4G= (n.610-4G=) n.1227-4G= n.1179-4G= | |
| X | g.149490444C>T | CA10537554 | IDS | c.880-4G>A (n.880-4G>A) c.247-4G>A (n.247-4G>A) n.114-3346G>A c.806-4G>A (n.806-4G>A) c.*71-4G>A (n.*71-4G>A) n.665-4G>A c.610-4G>A (n.610-4G>A) n.1227-4G>A n.1179-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490444_149490445delinsCA | CA2465006807 | IDS | c.880-5_880-4delinsTG (n.880-5_880-4delinsTG) c.247-5_247-4delinsTG (n.247-5_247-4delinsTG) n.114-3347_114-3346delinsTG c.806-5_806-4delinsTG (n.806-5_806-4delinsTG) c.*71-5_*71-4delinsTG (n.*71-5_*71-4delinsTG) n.665-5_665-4delinsTG c.610-5_610-4delinsTG (n.610-5_610-4delinsTG) n.1227-5_1227-4delinsTG n.1179-5_1179-4delinsTG | |
| X | g.149490445A= | CA2465006808 | IDS | c.880-5T= (n.880-5T=) c.247-5T= (n.247-5T=) n.114-3347T= c.806-5T= (n.806-5T=) c.*71-5T= (n.*71-5T=) n.665-5T= c.610-5T= (n.610-5T=) n.1227-5T= n.1179-5T= | |
| X | g.149490445A>C | CA10537555 | IDS | c.880-5T>G (n.880-5T>G) c.247-5T>G (n.247-5T>G) n.114-3347T>G c.806-5T>G (n.806-5T>G) c.*71-5T>G (n.*71-5T>G) n.665-5T>G c.610-5T>G (n.610-5T>G) n.1227-5T>G n.1179-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490445A>G | CA2694909268 | IDS | c.880-5T>C (n.880-5T>C) c.247-5T>C (n.247-5T>C) n.114-3347T>C c.806-5T>C (n.806-5T>C) c.*71-5T>C (n.*71-5T>C) n.665-5T>C c.610-5T>C (n.610-5T>C) n.1227-5T>C n.1179-5T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490447del | CA645068933 | IDS | c.880-5del (n.880-5del) c.247-5del (n.247-5del) n.114-3347del c.806-5del (n.806-5del) c.*71-5del (n.*71-5del) n.665-5del c.610-5del (n.610-5del) n.1227-5del n.1179-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490448T>C | CA519057751 | IDS | c.880-8A>G (n.880-8A>G) c.247-8A>G (n.247-8A>G) n.114-3350A>G c.806-8A>G (n.806-8A>G) c.*71-8A>G (n.*71-8A>G) n.665-8A>G c.610-8A>G (n.610-8A>G) n.1227-8A>G n.1179-8A>G | |
| X | g.149490449T>A | CA1138320052 | IDS | c.880-9A>T (n.880-9A>T) c.247-9A>T (n.247-9A>T) n.114-3351A>T c.806-9A>T (n.806-9A>T) c.*71-9A>T (n.*71-9A>T) n.665-9A>T c.610-9A>T (n.610-9A>T) n.1227-9A>T n.1179-9A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490449T>C | CA2824136238 | IDS | c.880-9A>G (n.880-9A>G) c.247-9A>G (n.247-9A>G) n.114-3351A>G c.806-9A>G (n.806-9A>G) c.*71-9A>G (n.*71-9A>G) n.665-9A>G c.610-9A>G (n.610-9A>G) n.1227-9A>G n.1179-9A>G | |
| X | g.149490449T= | CA2465006809 | IDS | c.880-9A= (n.880-9A=) c.247-9A= (n.247-9A=) n.114-3351A= c.806-9A= (n.806-9A=) c.*71-9A= (n.*71-9A=) n.665-9A= c.610-9A= (n.610-9A=) n.1227-9A= n.1179-9A= | |
| X | g.149490449_149490450insA | CA2524102683 | IDS | c.880-10_880-9insT (n.880-10_880-9insT) c.247-10_247-9insT (n.247-10_247-9insT) n.114-3352_114-3351insT c.806-10_806-9insT (n.806-10_806-9insT) c.*71-10_*71-9insT (n.*71-10_*71-9insT) n.665-10_665-9insT c.610-10_610-9insT (n.610-10_610-9insT) n.1227-10_1227-9insT n.1179-10_1179-9insT | |
| X | g.149490450G>A | CA2537591873 | IDS | c.880-10C>T (n.880-10C>T) c.247-10C>T (n.247-10C>T) n.114-3352C>T c.806-10C>T (n.806-10C>T) c.*71-10C>T (n.*71-10C>T) n.665-10C>T c.610-10C>T (n.610-10C>T) n.1227-10C>T n.1179-10C>T | |
| X | g.149490450_149490451delinsGA | CA2465006810 | IDS | c.880-11_880-10delinsTC (n.880-11_880-10delinsTC) c.247-11_247-10delinsTC (n.247-11_247-10delinsTC) n.114-3353_114-3352delinsTC c.806-11_806-10delinsTC (n.806-11_806-10delinsTC) c.*71-11_*71-10delinsTC (n.*71-11_*71-10delinsTC) n.665-11_665-10delinsTC c.610-11_610-10delinsTC (n.610-11_610-10delinsTC) n.1227-11_1227-10delinsTC n.1179-11_1179-10delinsTC | |
| X | g.149490451A= | CA2465006811 | IDS | c.880-11T= (n.880-11T=) c.247-11T= (n.247-11T=) n.114-3353T= c.806-11T= (n.806-11T=) c.*71-11T= (n.*71-11T=) n.665-11T= c.610-11T= (n.610-11T=) n.1227-11T= n.1179-11T= | |
| X | g.149490451A>G | CA10537558 | IDS | c.880-11T>C (n.880-11T>C) c.247-11T>C (n.247-11T>C) n.114-3353T>C c.806-11T>C (n.806-11T>C) c.*71-11T>C (n.*71-11T>C) n.665-11T>C c.610-11T>C (n.610-11T>C) n.1227-11T>C n.1179-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490458dup | CA10537556 | IDS | c.880-11dup (n.880-11dup) c.247-11dup (n.247-11dup) n.114-3353dup c.806-11dup (n.806-11dup) c.*71-11dup (n.*71-11dup) n.665-11dup c.610-11dup (n.610-11dup) n.1227-11dup n.1179-11dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490458del | CA10537557 | IDS | c.880-11del (n.880-11del) c.247-11del (n.247-11del) n.114-3353del c.806-11del (n.806-11del) c.*71-11del (n.*71-11del) n.665-11del c.610-11del (n.610-11del) n.1227-11del n.1179-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490455A= | CA2465006812 | IDS | c.880-15T= (n.880-15T=) c.247-15T= (n.247-15T=) n.114-3357T= c.806-15T= (n.806-15T=) c.*71-15T= (n.*71-15T=) n.665-15T= c.610-15T= (n.610-15T=) n.1227-15T= n.1179-15T= | |
| X | g.149490455A>C | CA10537559 | IDS | c.880-15T>G (n.880-15T>G) c.247-15T>G (n.247-15T>G) n.114-3357T>G c.806-15T>G (n.806-15T>G) c.*71-15T>G (n.*71-15T>G) n.665-15T>G c.610-15T>G (n.610-15T>G) n.1227-15T>G n.1179-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490458A= | CA2465006813 | IDS | c.880-18T= (n.880-18T=) c.247-18T= (n.247-18T=) n.114-3360T= c.806-18T= (n.806-18T=) c.*71-18T= (n.*71-18T=) n.665-18T= c.610-18T= (n.610-18T=) n.1227-18T= n.1179-18T= | |
| X | g.149490458A>T | CA645068936 | IDS | c.880-18T>A (n.880-18T>A) c.247-18T>A (n.247-18T>A) n.114-3360T>A c.806-18T>A (n.806-18T>A) c.*71-18T>A (n.*71-18T>A) n.665-18T>A c.610-18T>A (n.610-18T>A) n.1227-18T>A n.1179-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490459del | CA2694909269 | IDS | c.880-19del (n.880-19del) c.247-19del (n.247-19del) n.114-3361del c.806-19del (n.806-19del) c.*71-19del (n.*71-19del) n.665-19del c.610-19del (n.610-19del) n.1227-19del n.1179-19del | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149490459T>A | CA645068938 | IDS | c.880-19A>T (n.880-19A>T) c.247-19A>T (n.247-19A>T) n.114-3361A>T c.806-19A>T (n.806-19A>T) c.*71-19A>T (n.*71-19A>T) n.665-19A>T c.610-19A>T (n.610-19A>T) n.1227-19A>T n.1179-19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.149490459T>C | CA10537560 | IDS | c.880-19A>G (n.880-19A>G) c.247-19A>G (n.247-19A>G) n.114-3361A>G c.806-19A>G (n.806-19A>G) c.*71-19A>G (n.*71-19A>G) n.665-19A>G c.610-19A>G (n.610-19A>G) n.1227-19A>G n.1179-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490459T= | CA2465006814 | IDS | c.880-19A= (n.880-19A=) c.247-19A= (n.247-19A=) n.114-3361A= c.806-19A= (n.806-19A=) c.*71-19A= (n.*71-19A=) n.665-19A= c.610-19A= (n.610-19A=) n.1227-19A= n.1179-19A= | |
| X | g.149490460A= | CA2465006815 | IDS | c.880-20T= (n.880-20T=) c.247-20T= (n.247-20T=) n.114-3362T= c.806-20T= (n.806-20T=) c.*71-20T= (n.*71-20T=) n.665-20T= c.610-20T= (n.610-20T=) n.1227-20T= n.1179-20T= | |
| X | g.149490460A>T | CA10537561 | IDS | c.880-20T>A (n.880-20T>A) c.247-20T>A (n.247-20T>A) n.114-3362T>A c.806-20T>A (n.806-20T>A) c.*71-20T>A (n.*71-20T>A) n.665-20T>A c.610-20T>A (n.610-20T>A) n.1227-20T>A n.1179-20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490460_149490461insCCAAACACACCCAACAC | CA2824136239 | IDS | c.880-21_880-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.880-21_880-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.247-21_247-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.247-21_247-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.114-3363_114-3362insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.806-21_806-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.806-21_806-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*71-21_*71-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*71-21_*71-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.665-21_665-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.610-21_610-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.610-21_610-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1227-21_1227-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1179-21_1179-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| X | g.149490460_149490461insCCCAAACACACCCAACAC | CA2824136240 | IDS | c.880-21_880-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.880-21_880-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.247-21_247-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.247-21_247-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) n.114-3363_114-3362insGTGTTGGGTGTGTTTGGG c.806-21_806-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.806-21_806-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.*71-21_*71-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.*71-21_*71-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) n.665-21_665-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG c.610-21_610-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.610-21_610-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) n.1227-21_1227-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG n.1179-21_1179-20insGTGTTGGGTGTGTTTGGG | |
| X | g.149490462_149490467del | CA2694909270 | IDS | c.880-26_880-21del (n.880-26_880-21del) c.247-26_247-21del (n.247-26_247-21del) n.114-3368_114-3363del c.806-26_806-21del (n.806-26_806-21del) c.*71-26_*71-21del (n.*71-26_*71-21del) n.665-26_665-21del c.610-26_610-21del (n.610-26_610-21del) n.1227-26_1227-21del n.1179-26_1179-21del | gnomAD v4 |
| X | g.149490462_149490463insCCAAACACACCCAACAC | CA2824136241 | IDS | c.880-23_880-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.880-23_880-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.247-23_247-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.247-23_247-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.114-3365_114-3364insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.806-23_806-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.806-23_806-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*71-23_*71-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*71-23_*71-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.665-23_665-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.610-23_610-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.610-23_610-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1227-23_1227-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1179-23_1179-22insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| X | g.149490465T>A | CA2694909271 | IDS | c.880-25A>T (n.880-25A>T) c.247-25A>T (n.247-25A>T) n.114-3367A>T c.806-25A>T (n.806-25A>T) c.*71-25A>T (n.*71-25A>T) n.665-25A>T c.610-25A>T (n.610-25A>T) n.1227-25A>T n.1179-25A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490466G>C | CA645068941 | IDS | c.880-26C>G (n.880-26C>G) c.247-26C>G (n.247-26C>G) n.114-3368C>G c.806-26C>G (n.806-26C>G) c.*71-26C>G (n.*71-26C>G) n.665-26C>G c.610-26C>G (n.610-26C>G) n.1227-26C>G n.1179-26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490466G= | CA2465006816 | IDS | c.880-26C= (n.880-26C=) c.247-26C= (n.247-26C=) n.114-3368C= c.806-26C= (n.806-26C=) c.*71-26C= (n.*71-26C=) n.665-26C= c.610-26C= (n.610-26C=) n.1227-26C= n.1179-26C= | |
| X | g.149490467A= | CA2465006817 | IDS | c.880-27T= (n.880-27T=) c.247-27T= (n.247-27T=) n.114-3369T= c.806-27T= (n.806-27T=) c.*71-27T= (n.*71-27T=) n.665-27T= c.610-27T= (n.610-27T=) n.1227-27T= n.1179-27T= | |
| X | g.149490467A>G | CA645068942 | IDS | c.880-27T>C (n.880-27T>C) c.247-27T>C (n.247-27T>C) n.114-3369T>C c.806-27T>C (n.806-27T>C) c.*71-27T>C (n.*71-27T>C) n.665-27T>C c.610-27T>C (n.610-27T>C) n.1227-27T>C n.1179-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490468G>C | CA10537562 | IDS | c.880-28C>G (n.880-28C>G) c.247-28C>G (n.247-28C>G) n.114-3370C>G c.806-28C>G (n.806-28C>G) c.*71-28C>G (n.*71-28C>G) n.665-28C>G c.610-28C>G (n.610-28C>G) n.1227-28C>G n.1179-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490468G= | CA2465006818 | IDS | c.880-28C= (n.880-28C=) c.247-28C= (n.247-28C=) n.114-3370C= c.806-28C= (n.806-28C=) c.*71-28C= (n.*71-28C=) n.665-28C= c.610-28C= (n.610-28C=) n.1227-28C= n.1179-28C= | |
| X | g.149490469A= | CA2465006819 | IDS | c.880-29T= (n.880-29T=) c.247-29T= (n.247-29T=) n.114-3371T= c.806-29T= (n.806-29T=) c.*71-29T= (n.*71-29T=) n.665-29T= c.610-29T= (n.610-29T=) n.1227-29T= n.1179-29T= | |
| X | g.149490469A>G | CA2465006820 | IDS | c.880-29T>C (n.880-29T>C) c.247-29T>C (n.247-29T>C) n.114-3371T>C c.806-29T>C (n.806-29T>C) c.*71-29T>C (n.*71-29T>C) n.665-29T>C c.610-29T>C (n.610-29T>C) n.1227-29T>C n.1179-29T>C | dbSNP |
| X | g.149490470G>A | CA2824136242 | IDS | c.880-30C>T (n.880-30C>T) c.247-30C>T (n.247-30C>T) n.114-3372C>T c.806-30C>T (n.806-30C>T) c.*71-30C>T (n.*71-30C>T) n.665-30C>T c.610-30C>T (n.610-30C>T) n.1227-30C>T n.1179-30C>T | |
| X | g.149490470G>C | CA2465006821 | IDS | c.880-30C>G (n.880-30C>G) c.247-30C>G (n.247-30C>G) n.114-3372C>G c.806-30C>G (n.806-30C>G) c.*71-30C>G (n.*71-30C>G) n.665-30C>G c.610-30C>G (n.610-30C>G) n.1227-30C>G n.1179-30C>G | dbSNP |
| X | g.149490470G= | CA2465006822 | IDS | c.880-30C= (n.880-30C=) c.247-30C= (n.247-30C=) n.114-3372C= c.806-30C= (n.806-30C=) c.*71-30C= (n.*71-30C=) n.665-30C= c.610-30C= (n.610-30C=) n.1227-30C= n.1179-30C= | |
| X | g.149490471T>A | CA2694909272 | IDS | c.880-31A>T (n.880-31A>T) c.247-31A>T (n.247-31A>T) n.114-3373A>T c.806-31A>T (n.806-31A>T) c.*71-31A>T (n.*71-31A>T) n.665-31A>T c.610-31A>T (n.610-31A>T) n.1227-31A>T n.1179-31A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490472G>T | CA658589537 | IDS | c.880-32C>A (n.880-32C>A) c.247-32C>A (n.247-32C>A) n.114-3374C>A c.806-32C>A (n.806-32C>A) c.*71-32C>A (n.*71-32C>A) n.665-32C>A c.610-32C>A (n.610-32C>A) n.1227-32C>A n.1179-32C>A | COSMIC |
| X | g.149490475T>C | CA2694909273 | IDS | c.880-35A>G (n.880-35A>G) c.247-35A>G (n.247-35A>G) n.114-3377A>G c.806-35A>G (n.806-35A>G) c.*71-35A>G (n.*71-35A>G) n.665-35A>G c.610-35A>G (n.610-35A>G) n.1227-35A>G n.1179-35A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490476G>T | CA2694909274 | IDS | c.880-36C>A (n.880-36C>A) c.247-36C>A (n.247-36C>A) n.114-3378C>A c.806-36C>A (n.806-36C>A) c.*71-36C>A (n.*71-36C>A) n.665-36C>A c.610-36C>A (n.610-36C>A) n.1227-36C>A n.1179-36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490477C>A | CA2694909275 | IDS | c.880-37G>T (n.880-37G>T) c.247-37G>T (n.247-37G>T) n.114-3379G>T c.806-37G>T (n.806-37G>T) c.*71-37G>T (n.*71-37G>T) n.665-37G>T c.610-37G>T (n.610-37G>T) n.1227-37G>T n.1179-37G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490477C>T | CA2694909276 | IDS | c.880-37G>A (n.880-37G>A) c.247-37G>A (n.247-37G>A) n.114-3379G>A c.806-37G>A (n.806-37G>A) c.*71-37G>A (n.*71-37G>A) n.665-37G>A c.610-37G>A (n.610-37G>A) n.1227-37G>A n.1179-37G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490478A>T | CA2824136243 | IDS | c.880-38T>A (n.880-38T>A) c.247-38T>A (n.247-38T>A) n.114-3380T>A c.806-38T>A (n.806-38T>A) c.*71-38T>A (n.*71-38T>A) n.665-38T>A c.610-38T>A (n.610-38T>A) n.1227-38T>A n.1179-38T>A | |
| X | g.149490482T>C | CA2694909277 | IDS | c.880-42A>G (n.880-42A>G) c.247-42A>G (n.247-42A>G) n.114-3384A>G c.806-42A>G (n.806-42A>G) c.*71-42A>G (n.*71-42A>G) n.665-42A>G c.610-42A>G (n.610-42A>G) n.1227-42A>G n.1179-42A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490483A>G | CA2694909278 | IDS | c.880-43T>C (n.880-43T>C) c.247-43T>C (n.247-43T>C) n.114-3385T>C c.806-43T>C (n.806-43T>C) c.*71-43T>C (n.*71-43T>C) n.665-43T>C c.610-43T>C (n.610-43T>C) n.1227-43T>C n.1179-43T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490484A= | CA2465006823 | IDS | c.880-44T= (n.880-44T=) c.247-44T= (n.247-44T=) n.114-3386T= c.806-44T= (n.806-44T=) c.*71-44T= (n.*71-44T=) n.665-44T= c.610-44T= (n.610-44T=) n.1227-44T= n.1179-44T= | |
| X | g.149490484A>T | CA1138320067 | IDS | c.880-44T>A (n.880-44T>A) c.247-44T>A (n.247-44T>A) n.114-3386T>A c.806-44T>A (n.806-44T>A) c.*71-44T>A (n.*71-44T>A) n.665-44T>A c.610-44T>A (n.610-44T>A) n.1227-44T>A n.1179-44T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490486T>C | CA2694909279 | IDS | c.880-46A>G (n.880-46A>G) c.247-46A>G (n.247-46A>G) n.114-3388A>G c.806-46A>G (n.806-46A>G) c.*71-46A>G (n.*71-46A>G) n.665-46A>G c.610-46A>G (n.610-46A>G) n.1227-46A>G n.1179-46A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490486T>G | CA2694909280 | IDS | c.880-46A>C (n.880-46A>C) c.247-46A>C (n.247-46A>C) n.114-3388A>C c.806-46A>C (n.806-46A>C) c.*71-46A>C (n.*71-46A>C) n.665-46A>C c.610-46A>C (n.610-46A>C) n.1227-46A>C n.1179-46A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490487T>G | CA2694909281 | IDS | c.880-47A>C (n.880-47A>C) c.247-47A>C (n.247-47A>C) n.114-3389A>C c.806-47A>C (n.806-47A>C) c.*71-47A>C (n.*71-47A>C) n.665-47A>C c.610-47A>C (n.610-47A>C) n.1227-47A>C n.1179-47A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490488G= | CA2465006824 | IDS | c.880-48C= (n.880-48C=) c.247-48C= (n.247-48C=) n.114-3390C= c.806-48C= (n.806-48C=) c.*71-48C= (n.*71-48C=) n.665-48C= c.610-48C= (n.610-48C=) n.1227-48C= n.1179-48C= | |
| X | g.149490488G>T | CA10537563 | IDS | c.880-48C>A (n.880-48C>A) c.247-48C>A (n.247-48C>A) n.114-3390C>A c.806-48C>A (n.806-48C>A) c.*71-48C>A (n.*71-48C>A) n.665-48C>A c.610-48C>A (n.610-48C>A) n.1227-48C>A n.1179-48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490490_149490491del | CA2694909282 | IDS | c.880-51_880-50del (n.880-51_880-50del) c.247-51_247-50del (n.247-51_247-50del) n.114-3393_114-3392del c.806-51_806-50del (n.806-51_806-50del) c.*71-51_*71-50del (n.*71-51_*71-50del) n.665-51_665-50del c.610-51_610-50del (n.610-51_610-50del) n.1227-51_1227-50del n.1179-51_1179-50del | gnomAD v4 |
| X | g.149490491A>G | CA2694909283 | IDS | c.880-51T>C (n.880-51T>C) c.247-51T>C (n.247-51T>C) n.114-3393T>C c.806-51T>C (n.806-51T>C) c.*71-51T>C (n.*71-51T>C) n.665-51T>C c.610-51T>C (n.610-51T>C) n.1227-51T>C n.1179-51T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490492A= | CA2465006825 | IDS | c.880-52T= (n.880-52T=) c.247-52T= (n.247-52T=) n.114-3394T= c.806-52T= (n.806-52T=) c.*71-52T= (n.*71-52T=) n.665-52T= c.610-52T= (n.610-52T=) n.1227-52T= n.1179-52T= | |
| X | g.149490492A>C | CA10537564 | IDS | c.880-52T>G (n.880-52T>G) c.247-52T>G (n.247-52T>G) n.114-3394T>G c.806-52T>G (n.806-52T>G) c.*71-52T>G (n.*71-52T>G) n.665-52T>G c.610-52T>G (n.610-52T>G) n.1227-52T>G n.1179-52T>G | dbSNP ExAC |
| X | g.149490492A>G | CA2694909284 | IDS | c.880-52T>C (n.880-52T>C) c.247-52T>C (n.247-52T>C) n.114-3394T>C c.806-52T>C (n.806-52T>C) c.*71-52T>C (n.*71-52T>C) n.665-52T>C c.610-52T>C (n.610-52T>C) n.1227-52T>C n.1179-52T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490493G>A | CA2694909287 | IDS | c.880-53C>T (n.880-53C>T) c.247-53C>T (n.247-53C>T) n.114-3395C>T c.806-53C>T (n.806-53C>T) c.*71-53C>T (n.*71-53C>T) n.665-53C>T c.610-53C>T (n.610-53C>T) n.1227-53C>T n.1179-53C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490493G>T | CA2694909286 | IDS | c.880-53C>A (n.880-53C>A) c.247-53C>A (n.247-53C>A) n.114-3395C>A c.806-53C>A (n.806-53C>A) c.*71-53C>A (n.*71-53C>A) n.665-53C>A c.610-53C>A (n.610-53C>A) n.1227-53C>A n.1179-53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490494del | CA2694909285 | IDS | c.880-53del (n.880-53del) c.247-53del (n.247-53del) n.114-3395del c.806-53del (n.806-53del) c.*71-53del (n.*71-53del) n.665-53del c.610-53del (n.610-53del) n.1227-53del n.1179-53del | gnomAD v4 |
| X | g.149490494G>A | CA1138320072 | IDS | c.880-54C>T (n.880-54C>T) c.247-54C>T (n.247-54C>T) n.114-3396C>T c.806-54C>T (n.806-54C>T) c.*71-54C>T (n.*71-54C>T) n.665-54C>T c.610-54C>T (n.610-54C>T) n.1227-54C>T n.1179-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490494G= | CA2465006826 | IDS | c.880-54C= (n.880-54C=) c.247-54C= (n.247-54C=) n.114-3396C= c.806-54C= (n.806-54C=) c.*71-54C= (n.*71-54C=) n.665-54C= c.610-54C= (n.610-54C=) n.1227-54C= n.1179-54C= | |
| X | g.149490494G>T | CA2694909288 | IDS | c.880-54C>A (n.880-54C>A) c.247-54C>A (n.247-54C>A) n.114-3396C>A c.806-54C>A (n.806-54C>A) c.*71-54C>A (n.*71-54C>A) n.665-54C>A c.610-54C>A (n.610-54C>A) n.1227-54C>A n.1179-54C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490495C>A | CA2465006828 | IDS | c.880-55G>T (n.880-55G>T) c.247-55G>T (n.247-55G>T) n.114-3397G>T c.806-55G>T (n.806-55G>T) c.*71-55G>T (n.*71-55G>T) n.665-55G>T c.610-55G>T (n.610-55G>T) n.1227-55G>T n.1179-55G>T | dbSNP |
| X | g.149490495C= | CA2465006827 | IDS | c.880-55G= (n.880-55G=) c.247-55G= (n.247-55G=) n.114-3397G= c.806-55G= (n.806-55G=) c.*71-55G= (n.*71-55G=) n.665-55G= c.610-55G= (n.610-55G=) n.1227-55G= n.1179-55G= | |
| X | g.149490495C>T | CA2465006829 | IDS | c.880-55G>A (n.880-55G>A) c.247-55G>A (n.247-55G>A) n.114-3397G>A c.806-55G>A (n.806-55G>A) c.*71-55G>A (n.*71-55G>A) n.665-55G>A c.610-55G>A (n.610-55G>A) n.1227-55G>A n.1179-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490497T>A | CA2694909289 | IDS | c.880-57A>T (n.880-57A>T) c.247-57A>T (n.247-57A>T) n.114-3399A>T c.806-57A>T (n.806-57A>T) c.*71-57A>T (n.*71-57A>T) n.665-57A>T c.610-57A>T (n.610-57A>T) n.1227-57A>T n.1179-57A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490497T>C | CA337036004 | IDS | c.880-57A>G (n.880-57A>G) c.247-57A>G (n.247-57A>G) n.114-3399A>G c.806-57A>G (n.806-57A>G) c.*71-57A>G (n.*71-57A>G) n.665-57A>G c.610-57A>G (n.610-57A>G) n.1227-57A>G n.1179-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490497T= | CA2465006830 | IDS | c.880-57A= (n.880-57A=) c.247-57A= (n.247-57A=) n.114-3399A= c.806-57A= (n.806-57A=) c.*71-57A= (n.*71-57A=) n.665-57A= c.610-57A= (n.610-57A=) n.1227-57A= n.1179-57A= | |
| X | g.149490498A>G | CA2694909290 | IDS | c.880-58T>C (n.880-58T>C) c.247-58T>C (n.247-58T>C) n.114-3400T>C c.806-58T>C (n.806-58T>C) c.*71-58T>C (n.*71-58T>C) n.665-58T>C c.610-58T>C (n.610-58T>C) n.1227-58T>C n.1179-58T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490499C>T | CA2694909291 | IDS | c.880-59G>A (n.880-59G>A) c.247-59G>A (n.247-59G>A) n.114-3401G>A c.806-59G>A (n.806-59G>A) c.*71-59G>A (n.*71-59G>A) n.665-59G>A c.610-59G>A (n.610-59G>A) n.1227-59G>A n.1179-59G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490500A>C | CA2694909292 | IDS | c.880-60T>G (n.880-60T>G) c.247-60T>G (n.247-60T>G) n.114-3402T>G c.806-60T>G (n.806-60T>G) c.*71-60T>G (n.*71-60T>G) n.665-60T>G c.610-60T>G (n.610-60T>G) n.1227-60T>G n.1179-60T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490501G>T | CA2694909293 | IDS | c.880-61C>A (n.880-61C>A) c.247-61C>A (n.247-61C>A) n.114-3403C>A c.806-61C>A (n.806-61C>A) c.*71-61C>A (n.*71-61C>A) n.665-61C>A c.610-61C>A (n.610-61C>A) n.1227-61C>A n.1179-61C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490502A>G | CA658589538 | IDS | c.880-62T>C (n.880-62T>C) c.247-62T>C (n.247-62T>C) n.114-3404T>C c.806-62T>C (n.806-62T>C) c.*71-62T>C (n.*71-62T>C) n.665-62T>C c.610-62T>C (n.610-62T>C) n.1227-62T>C n.1179-62T>C | COSMIC |
| X | g.149490503G>A | CA872890841 | IDS | c.880-63C>T (n.880-63C>T) c.247-63C>T (n.247-63C>T) n.114-3405C>T c.806-63C>T (n.806-63C>T) c.*71-63C>T (n.*71-63C>T) n.665-63C>T c.610-63C>T (n.610-63C>T) n.1227-63C>T n.1179-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490503G= | CA2465006831 | IDS | c.880-63C= (n.880-63C=) c.247-63C= (n.247-63C=) n.114-3405C= c.806-63C= (n.806-63C=) c.*71-63C= (n.*71-63C=) n.665-63C= c.610-63C= (n.610-63C=) n.1227-63C= n.1179-63C= | |
| X | g.149490503G>T | CA2694909294 | IDS | c.880-63C>A (n.880-63C>A) c.247-63C>A (n.247-63C>A) n.114-3405C>A c.806-63C>A (n.806-63C>A) c.*71-63C>A (n.*71-63C>A) n.665-63C>A c.610-63C>A (n.610-63C>A) n.1227-63C>A n.1179-63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490507_149490515del | CA2694909295 | IDS | c.880-75_880-67del (n.880-75_880-67del) c.247-75_247-67del (n.247-75_247-67del) n.114-3417_114-3409del c.806-75_806-67del (n.806-75_806-67del) c.*71-75_*71-67del (n.*71-75_*71-67del) n.665-75_665-67del c.610-75_610-67del (n.610-75_610-67del) n.1227-75_1227-67del n.1179-75_1179-67del | gnomAD v4 |
| X | g.149490508T>A | CA2694909296 | IDS | c.880-68A>T (n.880-68A>T) c.247-68A>T (n.247-68A>T) n.114-3410A>T c.806-68A>T (n.806-68A>T) c.*71-68A>T (n.*71-68A>T) n.665-68A>T c.610-68A>T (n.610-68A>T) n.1227-68A>T n.1179-68A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490509G>C | CA872890842 | IDS | c.880-69C>G (n.880-69C>G) c.247-69C>G (n.247-69C>G) n.114-3411C>G c.806-69C>G (n.806-69C>G) c.*71-69C>G (n.*71-69C>G) n.665-69C>G c.610-69C>G (n.610-69C>G) n.1227-69C>G n.1179-69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490509G= | CA2465006832 | IDS | c.880-69C= (n.880-69C=) c.247-69C= (n.247-69C=) n.114-3411C= c.806-69C= (n.806-69C=) c.*71-69C= (n.*71-69C=) n.665-69C= c.610-69C= (n.610-69C=) n.1227-69C= n.1179-69C= | |
| X | g.149490509G>T | CA1138320094 | IDS | c.880-69C>A (n.880-69C>A) c.247-69C>A (n.247-69C>A) n.114-3411C>A c.806-69C>A (n.806-69C>A) c.*71-69C>A (n.*71-69C>A) n.665-69C>A c.610-69C>A (n.610-69C>A) n.1227-69C>A n.1179-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490510C>A | CA2465006834 | IDS | c.880-70G>T (n.880-70G>T) c.247-70G>T (n.247-70G>T) n.114-3412G>T c.806-70G>T (n.806-70G>T) c.*71-70G>T (n.*71-70G>T) n.665-70G>T c.610-70G>T (n.610-70G>T) n.1227-70G>T n.1179-70G>T | dbSNP |
| X | g.149490510C= | CA2465006833 | IDS | c.880-70G= (n.880-70G=) c.247-70G= (n.247-70G=) n.114-3412G= c.806-70G= (n.806-70G=) c.*71-70G= (n.*71-70G=) n.665-70G= c.610-70G= (n.610-70G=) n.1227-70G= n.1179-70G= | |
| X | g.149490510C>T | CA2465006835 | IDS | c.880-70G>A (n.880-70G>A) c.247-70G>A (n.247-70G>A) n.114-3412G>A c.806-70G>A (n.806-70G>A) c.*71-70G>A (n.*71-70G>A) n.665-70G>A c.610-70G>A (n.610-70G>A) n.1227-70G>A n.1179-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490511T>C | CA2694909297 | IDS | c.880-71A>G (n.880-71A>G) c.247-71A>G (n.247-71A>G) n.114-3413A>G c.806-71A>G (n.806-71A>G) c.*71-71A>G (n.*71-71A>G) n.665-71A>G c.610-71A>G (n.610-71A>G) n.1227-71A>G n.1179-71A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490512T>C | CA337036005 | IDS | c.880-72A>G (n.880-72A>G) c.247-72A>G (n.247-72A>G) n.114-3414A>G c.806-72A>G (n.806-72A>G) c.*71-72A>G (n.*71-72A>G) n.665-72A>G c.610-72A>G (n.610-72A>G) n.1227-72A>G n.1179-72A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490512T= | CA2465006836 | IDS | c.880-72A= (n.880-72A=) c.247-72A= (n.247-72A=) n.114-3414A= c.806-72A= (n.806-72A=) c.*71-72A= (n.*71-72A=) n.665-72A= c.610-72A= (n.610-72A=) n.1227-72A= n.1179-72A= | |
| X | g.149490513G>T | CA2579719171 | IDS | c.880-73C>A (n.880-73C>A) c.247-73C>A (n.247-73C>A) n.114-3415C>A c.806-73C>A (n.806-73C>A) c.*71-73C>A (n.*71-73C>A) n.665-73C>A c.610-73C>A (n.610-73C>A) n.1227-73C>A n.1179-73C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490514C>A | CA337036006 | IDS | c.880-74G>T (n.880-74G>T) c.247-74G>T (n.247-74G>T) n.114-3416G>T c.806-74G>T (n.806-74G>T) c.*71-74G>T (n.*71-74G>T) n.665-74G>T c.610-74G>T (n.610-74G>T) n.1227-74G>T n.1179-74G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490514C= | CA2465006837 | IDS | c.880-74G= (n.880-74G=) c.247-74G= (n.247-74G=) n.114-3416G= c.806-74G= (n.806-74G=) c.*71-74G= (n.*71-74G=) n.665-74G= c.610-74G= (n.610-74G=) n.1227-74G= n.1179-74G= | |
| X | g.149490514C>T | CA2694909298 | IDS | c.880-74G>A (n.880-74G>A) c.247-74G>A (n.247-74G>A) n.114-3416G>A c.806-74G>A (n.806-74G>A) c.*71-74G>A (n.*71-74G>A) n.665-74G>A c.610-74G>A (n.610-74G>A) n.1227-74G>A n.1179-74G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490515C>T | CA2694909299 | IDS | c.880-75G>A (n.880-75G>A) c.247-75G>A (n.247-75G>A) n.114-3417G>A c.806-75G>A (n.806-75G>A) c.*71-75G>A (n.*71-75G>A) n.665-75G>A c.610-75G>A (n.610-75G>A) n.1227-75G>A n.1179-75G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490516T>A | CA2579719172 | IDS | c.880-76A>T (n.880-76A>T) c.247-76A>T (n.247-76A>T) n.114-3418A>T c.806-76A>T (n.806-76A>T) c.*71-76A>T (n.*71-76A>T) n.665-76A>T c.610-76A>T (n.610-76A>T) n.1227-76A>T n.1179-76A>T | |
| X | g.149490517G>T | CA2579719173 | IDS | c.880-77C>A (n.880-77C>A) c.247-77C>A (n.247-77C>A) n.114-3419C>A c.806-77C>A (n.806-77C>A) c.*71-77C>A (n.*71-77C>A) n.665-77C>A c.610-77C>A (n.610-77C>A) n.1227-77C>A n.1179-77C>A | |
| X | g.149490518T>A | CA2694909300 | IDS | c.880-78A>T (n.880-78A>T) c.247-78A>T (n.247-78A>T) n.114-3420A>T c.806-78A>T (n.806-78A>T) c.*71-78A>T (n.*71-78A>T) n.665-78A>T c.610-78A>T (n.610-78A>T) n.1227-78A>T n.1179-78A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490519G>A | CA2694909301 | IDS | c.880-79C>T (n.880-79C>T) c.247-79C>T (n.247-79C>T) n.114-3421C>T c.806-79C>T (n.806-79C>T) c.*71-79C>T (n.*71-79C>T) n.665-79C>T c.610-79C>T (n.610-79C>T) n.1227-79C>T n.1179-79C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490519G>T | CA2694909302 | IDS | c.880-79C>A (n.880-79C>A) c.247-79C>A (n.247-79C>A) n.114-3421C>A c.806-79C>A (n.806-79C>A) c.*71-79C>A (n.*71-79C>A) n.665-79C>A c.610-79C>A (n.610-79C>A) n.1227-79C>A n.1179-79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490521A= | CA2465006838 | IDS | c.880-81T= (n.880-81T=) c.247-81T= (n.247-81T=) n.114-3423T= c.806-81T= (n.806-81T=) c.*71-81T= (n.*71-81T=) n.665-81T= c.610-81T= (n.610-81T=) n.1227-81T= n.1179-81T= | |
| X | g.149490521A>C | CA1138320099 | IDS | c.880-81T>G (n.880-81T>G) c.247-81T>G (n.247-81T>G) n.114-3423T>G c.806-81T>G (n.806-81T>G) c.*71-81T>G (n.*71-81T>G) n.665-81T>G c.610-81T>G (n.610-81T>G) n.1227-81T>G n.1179-81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490522T>C | CA2694909303 | IDS | c.880-82A>G (n.880-82A>G) c.247-82A>G (n.247-82A>G) n.114-3424A>G c.806-82A>G (n.806-82A>G) c.*71-82A>G (n.*71-82A>G) n.665-82A>G c.610-82A>G (n.610-82A>G) n.1227-82A>G n.1179-82A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490523C>T | CA2579719174 | IDS | c.880-83G>A (n.880-83G>A) c.247-83G>A (n.247-83G>A) n.114-3425G>A c.806-83G>A (n.806-83G>A) c.*71-83G>A (n.*71-83G>A) n.665-83G>A c.610-83G>A (n.610-83G>A) n.1227-83G>A n.1179-83G>A | |
| X | g.149490526T>A | CA2579719175 | IDS | c.880-86A>T (n.880-86A>T) c.247-86A>T (n.247-86A>T) n.114-3428A>T c.806-86A>T (n.806-86A>T) c.*71-86A>T (n.*71-86A>T) n.665-86A>T c.610-86A>T (n.610-86A>T) n.1227-86A>T n.1179-86A>T | |
| X | g.149490527C= | CA2465006839 | IDS | c.880-87G= (n.880-87G=) c.247-87G= (n.247-87G=) n.114-3429G= c.806-87G= (n.806-87G=) c.*71-87G= (n.*71-87G=) n.665-87G= c.610-87G= (n.610-87G=) n.1227-87G= n.1179-87G= | |
| X | g.149490527C>T | CA2465006840 | IDS | c.880-87G>A (n.880-87G>A) c.247-87G>A (n.247-87G>A) n.114-3429G>A c.806-87G>A (n.806-87G>A) c.*71-87G>A (n.*71-87G>A) n.665-87G>A c.610-87G>A (n.610-87G>A) n.1227-87G>A n.1179-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490528C>A | CA2694909304 | IDS | c.880-88G>T (n.880-88G>T) c.247-88G>T (n.247-88G>T) n.114-3430G>T c.806-88G>T (n.806-88G>T) c.*71-88G>T (n.*71-88G>T) n.665-88G>T c.610-88G>T (n.610-88G>T) n.1227-88G>T n.1179-88G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490529C>A | CA2579719176 | IDS | c.880-89G>T (n.880-89G>T) c.247-89G>T (n.247-89G>T) n.114-3431G>T c.806-89G>T (n.806-89G>T) c.*71-89G>T (n.*71-89G>T) n.665-89G>T c.610-89G>T (n.610-89G>T) n.1227-89G>T n.1179-89G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490531A= | CA2465006841 | IDS | c.880-91T= (n.880-91T=) c.247-91T= (n.247-91T=) n.114-3433T= c.806-91T= (n.806-91T=) c.*71-91T= (n.*71-91T=) n.665-91T= c.610-91T= (n.610-91T=) n.1227-91T= n.1179-91T= | |
| X | g.149490531A>G | CA645068953 | IDS | c.880-91T>C (n.880-91T>C) c.247-91T>C (n.247-91T>C) n.114-3433T>C c.806-91T>C (n.806-91T>C) c.*71-91T>C (n.*71-91T>C) n.665-91T>C c.610-91T>C (n.610-91T>C) n.1227-91T>C n.1179-91T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490532T>C | CA2465006843 | IDS | c.880-92A>G (n.880-92A>G) c.247-92A>G (n.247-92A>G) n.114-3434A>G c.806-92A>G (n.806-92A>G) c.*71-92A>G (n.*71-92A>G) n.665-92A>G c.610-92A>G (n.610-92A>G) n.1227-92A>G n.1179-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490532T= | CA2465006842 | IDS | c.880-92A= (n.880-92A=) c.247-92A= (n.247-92A=) n.114-3434A= c.806-92A= (n.806-92A=) c.*71-92A= (n.*71-92A=) n.665-92A= c.610-92A= (n.610-92A=) n.1227-92A= n.1179-92A= | |
| X | g.149490533C= | CA2465006844 | IDS | c.880-93G= (n.880-93G=) c.247-93G= (n.247-93G=) n.114-3435G= c.806-93G= (n.806-93G=) c.*71-93G= (n.*71-93G=) n.665-93G= c.610-93G= (n.610-93G=) n.1227-93G= n.1179-93G= | |
| X | g.149490533C>T | CA872890843 | IDS | c.880-93G>A (n.880-93G>A) c.247-93G>A (n.247-93G>A) n.114-3435G>A c.806-93G>A (n.806-93G>A) c.*71-93G>A (n.*71-93G>A) n.665-93G>A c.610-93G>A (n.610-93G>A) n.1227-93G>A n.1179-93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490534C>A | CA2579719177 | IDS | c.880-94G>T (n.880-94G>T) c.247-94G>T (n.247-94G>T) n.114-3436G>T c.806-94G>T (n.806-94G>T) c.*71-94G>T (n.*71-94G>T) n.665-94G>T c.610-94G>T (n.610-94G>T) n.1227-94G>T n.1179-94G>T | |
| X | g.149490535C= | CA2465006845 | IDS | c.880-95G= (n.880-95G=) c.247-95G= (n.247-95G=) n.114-3437G= c.806-95G= (n.806-95G=) c.*71-95G= (n.*71-95G=) n.665-95G= c.610-95G= (n.610-95G=) n.1227-95G= n.1179-95G= | |
| X | g.149490535C>G | CA2465006846 | IDS | c.880-95G>C (n.880-95G>C) c.247-95G>C (n.247-95G>C) n.114-3437G>C c.806-95G>C (n.806-95G>C) c.*71-95G>C (n.*71-95G>C) n.665-95G>C c.610-95G>C (n.610-95G>C) n.1227-95G>C n.1179-95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490536T>C | CA872890844 | IDS | c.880-96A>G (n.880-96A>G) c.247-96A>G (n.247-96A>G) n.114-3438A>G c.806-96A>G (n.806-96A>G) c.*71-96A>G (n.*71-96A>G) n.665-96A>G c.610-96A>G (n.610-96A>G) n.1227-96A>G n.1179-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490536T= | CA2465006847 | IDS | c.880-96A= (n.880-96A=) c.247-96A= (n.247-96A=) n.114-3438A= c.806-96A= (n.806-96A=) c.*71-96A= (n.*71-96A=) n.665-96A= c.610-96A= (n.610-96A=) n.1227-96A= n.1179-96A= | |
| X | g.149490537A>C | CA2694909305 | IDS | c.880-97T>G (n.880-97T>G) c.247-97T>G (n.247-97T>G) n.114-3439T>G c.806-97T>G (n.806-97T>G) c.*71-97T>G (n.*71-97T>G) n.665-97T>G c.610-97T>G (n.610-97T>G) n.1227-97T>G n.1179-97T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490537A>T | CA2694909306 | IDS | c.880-97T>A (n.880-97T>A) c.247-97T>A (n.247-97T>A) n.114-3439T>A c.806-97T>A (n.806-97T>A) c.*71-97T>A (n.*71-97T>A) n.665-97T>A c.610-97T>A (n.610-97T>A) n.1227-97T>A n.1179-97T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490538C>T | CA2694909307 | IDS | c.880-98G>A (n.880-98G>A) c.247-98G>A (n.247-98G>A) n.114-3440G>A c.806-98G>A (n.806-98G>A) c.*71-98G>A (n.*71-98G>A) n.665-98G>A c.610-98G>A (n.610-98G>A) n.1227-98G>A n.1179-98G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490539C>A | CA872890845 | IDS | c.880-99G>T (n.880-99G>T) c.247-99G>T (n.247-99G>T) n.114-3441G>T c.806-99G>T (n.806-99G>T) c.*71-99G>T (n.*71-99G>T) n.665-99G>T c.610-99G>T (n.610-99G>T) n.1227-99G>T n.1179-99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490539C= | CA2465006848 | IDS | c.880-99G= (n.880-99G=) c.247-99G= (n.247-99G=) n.114-3441G= c.806-99G= (n.806-99G=) c.*71-99G= (n.*71-99G=) n.665-99G= c.610-99G= (n.610-99G=) n.1227-99G= n.1179-99G= |