Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.149486993_149487012del | CA2695236510 | IDS | c.1096_1115del (p.Arg366GlyfsTer13) c.463_482del (p.Arg155GlyfsTer13) n.203_222del c.826_845del (p.Arg276GlyfsTer13) | |
X | g.149487011C>A | CA414518844 | IDS | c.1094G>T (p.Gly365Val) c.461G>T (p.Gly154Val) n.201G>T c.824G>T (p.Gly275Val) | COSMIC |
X | g.149487011C>G | CA414518845 | IDS | c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.201G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) | |
X | g.149487011C>T | CA414518846 | IDS | c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) n.201G>A c.824G>A (p.Gly275Glu) | COSMIC |
X | g.149487012C>A | CA414518847 | IDS | c.1093G>T (p.Gly365Ter) c.460G>T (p.Gly154Ter) n.200G>T c.823G>T (p.Gly275Ter) | |
X | g.149487012C= | CA2465005575 | IDS | c.1093G= (p.Gly365=) c.460G= (p.Gly154=) n.200G= c.823G= (p.Gly275=) | |
X | g.149487012C>G | CA414518848 | IDS | c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.200G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) | |
X | g.149487012C>T | CA414518849 | IDS | c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) n.200G>A c.823G>A (p.Gly275Arg) | dbSNP |
X | g.149487013A>C | CA519057589 | IDS | c.1092T>G (p.Pro364=) c.459T>G (p.Pro153=) n.199T>G c.822T>G (p.Pro274=) | |
X | g.149487013A>G | CA519057588 | IDS | c.1092T>C (p.Pro364=) c.459T>C (p.Pro153=) n.199T>C c.822T>C (p.Pro274=) | |
X | g.149487013A>T | CA519057587 | IDS | c.1092T>A (p.Pro364=) c.459T>A (p.Pro153=) n.199T>A c.822T>A (p.Pro274=) | |
X | g.149487014G>A | CA414518850 | IDS | c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.198C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) | |
X | g.149487014G>C | CA414518851 | IDS | c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.198C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) | |
X | g.149487014G>T | CA414518852 | IDS | c.1091C>A (p.Pro364His) c.458C>A (p.Pro153His) n.198C>A c.821C>A (p.Pro274His) | |
X | g.149487015G>A | CA414518853 | IDS | c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.197C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487015G>C | CA414518854 | IDS | c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.197C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) | ClinVar |
X | g.149487015G>T | CA414518855 | IDS | c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.197C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) | |
X | g.149487016A= | CA2465005576 | IDS | c.1089T= (p.Val363=) c.456T= (p.Val152=) n.196T= c.819T= (p.Val273=) | |
X | g.149487016A>C | CA519057590 | IDS | c.1089T>G (p.Val363=) c.456T>G (p.Val152=) n.196T>G c.819T>G (p.Val273=) | |
X | g.149487016A>G | CA519057591 | IDS | c.1089T>C (p.Val363=) c.456T>C (p.Val152=) n.196T>C c.819T>C (p.Val273=) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487016A>T | CA519057592 | IDS | c.1089T>A (p.Val363=) c.456T>A (p.Val152=) n.196T>A c.819T>A (p.Val273=) | |
X | g.149487017A>C | CA414518858 | IDS | c.1088T>G (p.Val363Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.195T>G c.818T>G (p.Val273Gly) | |
X | g.149487017A>G | CA414518856 | IDS | c.1088T>C (p.Val363Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.195T>C c.818T>C (p.Val273Ala) | |
X | g.149487017A>T | CA414518857 | IDS | c.1088T>A (p.Val363Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) n.195T>A c.818T>A (p.Val273Asp) | |
X | g.149487018C>A | CA414518859 | IDS | c.1087G>T (p.Val363Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) n.194G>T c.817G>T (p.Val273Phe) | |
X | g.149487018C>G | CA414518860 | IDS | c.1087G>C (p.Val363Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.194G>C c.817G>C (p.Val273Leu) | |
X | g.149487018C>T | CA414518861 | IDS | c.1087G>A (p.Val363Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) n.194G>A c.817G>A (p.Val273Ile) | |
X | g.149487019A>C | CA414518862 | IDS | c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.453T>G (p.Tyr151Ter) n.193T>G c.816T>G (p.Tyr272Ter) | |
X | g.149487019A>G | CA519057593 | IDS | c.1086T>C (p.Tyr362=) c.453T>C (p.Tyr151=) n.193T>C c.816T>C (p.Tyr272=) | gnomAD v4 |
X | g.149487019A>T | CA414518863 | IDS | c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.453T>A (p.Tyr151Ter) n.193T>A c.816T>A (p.Tyr272Ter) | |
X | g.149487020T>A | CA414518864 | IDS | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) n.192A>T c.815A>T (p.Tyr272Phe) | |
X | g.149487020T>C | CA10537503 | IDS | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) n.192A>G c.815A>G (p.Tyr272Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487020T>G | CA414518865 | IDS | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) n.192A>C c.815A>C (p.Tyr272Ser) | |
X | g.149487020T= | CA2465005577 | IDS | c.1085A= (p.Tyr362=) c.452A= (p.Tyr151=) n.192A= c.815A= (p.Tyr272=) | |
X | g.149487021A>C | CA414518866 | IDS | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) n.191T>G c.814T>G (p.Tyr272Asp) | |
X | g.149487021A>G | CA414518867 | IDS | c.1084T>C (p.Tyr362His) c.451T>C (p.Tyr151His) n.191T>C c.814T>C (p.Tyr272His) | |
X | g.149487021A>T | CA414518868 | IDS | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) n.191T>A c.814T>A (p.Tyr272Asn) | |
X | g.149487022G>A | CA519057594 | IDS | c.1083C>T (p.Phe361=) c.450C>T (p.Phe150=) n.190C>T c.813C>T (p.Phe271=) | |
X | g.149487022G>C | CA414518870 | IDS | c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.450C>G (p.Phe150Leu) n.190C>G c.813C>G (p.Phe271Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149487022G= | CA2465005578 | IDS | c.1083C= (p.Phe361=) c.450C= (p.Phe150=) n.190C= c.813C= (p.Phe271=) | |
X | g.149487022G>T | CA414518869 | IDS | c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.450C>A (p.Phe150Leu) n.190C>A c.813C>A (p.Phe271Leu) | |
X | g.149487023A>C | CA414518871 | IDS | c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.189T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) | |
X | g.149487023A>G | CA414518872 | IDS | c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.189T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) | |
X | g.149487023A>T | CA414518873 | IDS | c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.189T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) | |
X | g.149487024A= | CA2465005579 | IDS | c.1081T= (p.Phe361=) c.448T= (p.Phe150=) n.188T= c.811T= (p.Phe271=) | |
X | g.149487024A>C | CA414518874 | IDS | c.1081T>G (p.Phe361Val) c.448T>G (p.Phe150Val) n.188T>G c.811T>G (p.Phe271Val) | |
X | g.149487024A>G | CA414518875 | IDS | c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.188T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149487024A>T | CA414518876 | IDS | c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) n.188T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) | |
X | g.149487025T>A | CA519057595 | IDS | c.1080A>T (p.Ile360=) c.447A>T (p.Ile149=) n.187A>T c.810A>T (p.Ile270=) | |
X | g.149487025T>C | CA414518877 | IDS | c.1080A>G (p.Ile360Met) c.447A>G (p.Ile149Met) n.187A>G c.810A>G (p.Ile270Met) | |
X | g.149487025T>G | CA519057596 | IDS | c.1080A>C (p.Ile360=) c.447A>C (p.Ile149=) n.187A>C c.810A>C (p.Ile270=) | COSMIC |
X | g.149487025_149487026insTATTCT | CA2573055126 | IDS | c.1080_1081insGAATAA c.447_448insGAATAA n.187_188insGAATAA c.810_811insGAATAA | ClinVar dbSNP |
X | g.149487026A>C | CA414518878 | IDS | c.1079T>G (p.Ile360Arg) c.446T>G (p.Ile149Arg) n.186T>G c.809T>G (p.Ile270Arg) | |
X | g.149487026A>G | CA414518879 | IDS | c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) n.186T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) | |
X | g.149487026A>T | CA414518880 | IDS | c.1079T>A (p.Ile360Lys) c.446T>A (p.Ile149Lys) n.186T>A c.809T>A (p.Ile270Lys) | |
X | g.149487027T>A | CA414518881 | IDS | c.1078A>T (p.Ile360Leu) c.445A>T (p.Ile149Leu) n.185A>T c.808A>T (p.Ile270Leu) | |
X | g.149487027T>C | CA414518882 | IDS | c.1078A>G (p.Ile360Val) c.445A>G (p.Ile149Val) n.185A>G c.808A>G (p.Ile270Val) | dbSNP |
X | g.149487027T>G | CA414518883 | IDS | c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) n.185A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) | |
X | g.149487027T= | CA2465005580 | IDS | c.1078A= (p.Ile360=) c.445A= (p.Ile149=) n.185A= c.808A= (p.Ile270=) | |
X | g.149487028del | CA2695236514 | IDS | c.1077del (p.Ile360TyrfsTer?) c.444del (p.Ile149TyrfsTer?) n.184del c.807del (p.Ile270TyrfsTer?) | |
X | g.149487028C>A | CA519057598 | IDS | c.1077G>T (p.Leu359=) c.444G>T (p.Leu148=) n.184G>T c.807G>T (p.Leu269=) | |
X | g.149487028C= | CA2465005581 | IDS | c.1077G= (p.Leu359=) c.444G= (p.Leu148=) n.184G= c.807G= (p.Leu269=) | |
X | g.149487028C>G | CA337035860 | IDS | c.1077G>C (p.Leu359=) c.444G>C (p.Leu148=) n.184G>C c.807G>C (p.Leu269=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487028C>T | CA519057597 | IDS | c.1077G>A (p.Leu359=) c.444G>A (p.Leu148=) n.184G>A c.807G>A (p.Leu269=) | |
X | g.149487029A>C | CA414518886 | IDS | c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.183T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) | |
X | g.149487029A>G | CA414518884 | IDS | c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.183T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) | |
X | g.149487029A>T | CA414518885 | IDS | c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.183T>A c.806T>A (p.Leu269Gln) | |
X | g.149487030G>A | CA519057599 | IDS | c.1075C>T (p.Leu359=) c.442C>T (p.Leu148=) n.182C>T c.805C>T (p.Leu269=) | |
X | g.149487030G>C | CA414518887 | IDS | c.1075C>G (p.Leu359Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.182C>G c.805C>G (p.Leu269Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487030G= | CA2465005582 | IDS | c.1075C= (p.Leu359=) c.442C= (p.Leu148=) n.182C= c.805C= (p.Leu269=) | |
X | g.149487030G>T | CA414518888 | IDS | c.1075C>A (p.Leu359Met) c.442C>A (p.Leu148Met) n.182C>A c.805C>A (p.Leu269Met) | |
X | g.149487033del | CA2695236521 | IDS | c.1075del (p.Leu359Ter) c.442del (p.Leu148Ter) n.182del c.805del (p.Leu269Ter) | |
X | g.149487031G>A | CA519057600 | IDS | c.1074C>T (p.Pro358=) c.441C>T (p.Pro147=) n.181C>T c.804C>T (p.Pro268=) | |
X | g.149487031G>C | CA10537504 | IDS | c.1074C>G (p.Pro358=) c.441C>G (p.Pro147=) n.181C>G c.804C>G (p.Pro268=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487031G= | CA2465005583 | IDS | c.1074C= (p.Pro358=) c.441C= (p.Pro147=) n.181C= c.804C= (p.Pro268=) | |
X | g.149487031G>T | CA519057601 | IDS | c.1074C>A (p.Pro358=) c.441C>A (p.Pro147=) n.181C>A c.804C>A (p.Pro268=) | |
X | g.149487032G>A | CA414518889 | IDS | c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) n.180C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) | dbSNP |
X | g.149487032G>C | CA414518890 | IDS | c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) n.180C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) | |
X | g.149487032G>T | CA414518891 | IDS | c.1073C>A (p.Pro358His) c.440C>A (p.Pro147His) n.180C>A c.803C>A (p.Pro268His) | |
X | g.149487033G>A | CA414518892 | IDS | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) n.179C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) | |
X | g.149487033G>C | CA414518893 | IDS | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) n.179C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) | |
X | g.149487033G= | CA2465005584 | IDS | c.1072C= (p.Pro358=) c.439C= (p.Pro147=) n.179C= c.802C= (p.Pro268=) | |
X | g.149487033G>T | CA414518894 | IDS | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) n.179C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149487034A>C | CA519057602 | IDS | c.1071T>G (p.Val357=) c.438T>G (p.Val146=) n.178T>G c.801T>G (p.Val267=) | |
X | g.149487034A>G | CA519057603 | IDS | c.1071T>C (p.Val357=) c.438T>C (p.Val146=) n.178T>C c.801T>C (p.Val267=) | |
X | g.149487034A>T | CA519057604 | IDS | c.1071T>A (p.Val357=) c.438T>A (p.Val146=) n.178T>A c.801T>A (p.Val267=) | |
X | g.149487035del | CA2579719142 | IDS | c.1071del (p.Leu359Ter) c.438del (p.Leu148Ter) n.178del c.801del (p.Leu269Ter) | |
X | g.149487039_149487050del | CA2695236524 | IDS | c.1060_1071del (p.Ala354_Val357del) c.427_438del (p.Ala143_Val146del) n.167_178del c.790_801del (p.Ala264_Val267del) | |
X | g.149487035A= | CA2465005585 | IDS | c.1070T= (p.Val357=) c.437T= (p.Val146=) n.177T= c.800T= (p.Val267=) | |
X | g.149487035A>C | CA414518895 | IDS | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) n.177T>G c.800T>G (p.Val267Gly) | |
X | g.149487035A>G | CA337035861 | IDS | c.1070T>C (p.Val357Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) n.177T>C c.800T>C (p.Val267Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149487035A>T | CA414518896 | IDS | c.1070T>A (p.Val357Asp) c.437T>A (p.Val146Asp) n.177T>A c.800T>A (p.Val267Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487036C>A | CA414518899 | IDS | c.1069G>T (p.Val357Phe) c.436G>T (p.Val146Phe) n.176G>T c.799G>T (p.Val267Phe) | |
X | g.149487036C>G | CA414518898 | IDS | c.1069G>C (p.Val357Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) n.176G>C c.799G>C (p.Val267Leu) | |
X | g.149487036C>T | CA414518897 | IDS | c.1069G>A (p.Val357Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) n.176G>A c.799G>A (p.Val267Ile) | |
X | g.149487037A>C | CA414518901 | IDS | c.1068T>G (p.His356Gln) c.435T>G (p.His145Gln) n.175T>G c.798T>G (p.His266Gln) | |
X | g.149487037A>G | CA519057605 | IDS | c.1068T>C (p.His356=) c.435T>C (p.His145=) n.175T>C c.798T>C (p.His266=) | |
X | g.149487037A>T | CA414518900 | IDS | c.1068T>A (p.His356Gln) c.435T>A (p.His145Gln) n.175T>A c.798T>A (p.His266Gln) | |
X | g.149487038T>A | CA414518902 | IDS | c.1067A>T (p.His356Leu) c.434A>T (p.His145Leu) n.174A>T c.797A>T (p.His266Leu) | gnomAD v4 |
X | g.149487038T>C | CA10537505 | IDS | c.1067A>G (p.His356Arg) c.434A>G (p.His145Arg) n.174A>G c.797A>G (p.His266Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149487038T>G | CA414518903 | IDS | c.1067A>C (p.His356Pro) c.434A>C (p.His145Pro) n.174A>C c.797A>C (p.His266Pro) | |
X | g.149487038T= | CA2465005586 | IDS | c.1067A= (p.His356=) c.434A= (p.His145=) n.174A= c.797A= (p.His266=) | |
X | g.149487039G>A | CA414518904 | IDS | c.1066C>T (p.His356Tyr) c.433C>T (p.His145Tyr) n.173C>T c.796C>T (p.His266Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149487039G>C | CA414518905 | IDS | c.1066C>G (p.His356Asp) c.433C>G (p.His145Asp) n.173C>G c.796C>G (p.His266Asp) | |
X | g.149487039G= | CA2465005587 | IDS | c.1066C= (p.His356=) c.433C= (p.His145=) n.173C= c.796C= (p.His266=) | |
X | g.149487039G>T | CA414518906 | IDS | c.1066C>A (p.His356Asn) c.433C>A (p.His145Asn) n.173C>A c.796C>A (p.His266Asn) | |
X | g.149487040G>A | CA519057606 | IDS | c.1065C>T (p.Thr355=) c.432C>T (p.Thr144=) n.172C>T c.795C>T (p.Thr265=) | ClinVar |
X | g.149487040G>C | CA519057607 | IDS | c.1065C>G (p.Thr355=) c.432C>G (p.Thr144=) n.172C>G c.795C>G (p.Thr265=) | |
X | g.149487040G>T | CA519057608 | IDS | c.1065C>A (p.Thr355=) c.432C>A (p.Thr144=) n.172C>A c.795C>A (p.Thr265=) | |
X | g.149487041G>A | CA10537506 | IDS | c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) n.171C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149487041G>C | CA414518907 | IDS | c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) n.171C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) | |
X | g.149487041G= | CA2465005588 | IDS | c.1064C= (p.Thr355=) c.431C= (p.Thr144=) n.171C= c.794C= (p.Thr265=) | |
X | g.149487041G>T | CA414518908 | IDS | c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) n.171C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) | |
X | g.149487042T>A | CA414518909 | IDS | c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) n.170A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) | |
X | g.149487042T>C | CA414518910 | IDS | c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) n.170A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) | |
X | g.149487042T>G | CA414518911 | IDS | c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) n.170A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) | |
X | g.149487042dup | CA2695236525 | IDS | c.1063dup (p.Thr355AsnfsTer?) c.430dup (p.Thr144AsnfsTer?) n.170dup c.793dup (p.Thr265AsnfsTer?) | |
X | g.149487043A>C | CA519057609 | IDS | c.1062T>G (p.Ala354=) c.429T>G (p.Ala143=) n.169T>G c.792T>G (p.Ala264=) | |
X | g.149487043A>G | CA519057610 | IDS | c.1062T>C (p.Ala354=) c.429T>C (p.Ala143=) n.169T>C c.792T>C (p.Ala264=) | |
X | g.149487043A>T | CA519057611 | IDS | c.1062T>A (p.Ala354=) c.429T>A (p.Ala143=) n.169T>A c.792T>A (p.Ala264=) | |
X | g.149487044G>A | CA414518914 | IDS | c.1061C>T (p.Ala354Val) c.428C>T (p.Ala143Val) n.168C>T c.791C>T (p.Ala264Val) | |
X | g.149487044G>C | CA414518913 | IDS | c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.168C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) | |
X | g.149487044G>T | CA414518912 | IDS | c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) n.168C>A c.791C>A (p.Ala264Asp) | |
X | g.149487045C>A | CA414518915 | IDS | c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.167G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) | |
X | g.149487045C>G | CA414518916 | IDS | c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.167G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) | |
X | g.149487045C>T | CA414518917 | IDS | c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.167G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) | |
X | g.149487046A>C | CA519057612 | IDS | c.1059T>G (p.Val353=) c.426T>G (p.Val142=) n.166T>G c.789T>G (p.Val263=) | |
X | g.149487046A>G | CA519057613 | IDS | c.1059T>C (p.Val353=) c.426T>C (p.Val142=) n.166T>C c.789T>C (p.Val263=) | |
X | g.149487046A>T | CA519057614 | IDS | c.1059T>A (p.Val353=) c.426T>A (p.Val142=) n.166T>A c.789T>A (p.Val263=) | |
X | g.149487047A>C | CA414518918 | IDS | c.1058T>G (p.Val353Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.165T>G c.788T>G (p.Val263Gly) | |
X | g.149487047A>G | CA414518919 | IDS | c.1058T>C (p.Val353Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.165T>C c.788T>C (p.Val263Ala) | |
X | g.149487047A>T | CA414518920 | IDS | c.1058T>A (p.Val353Asp) c.425T>A (p.Val142Asp) n.165T>A c.788T>A (p.Val263Asp) | gnomAD v4 |
X | g.149487048C>A | CA414518921 | IDS | c.1057G>T (p.Val353Phe) c.424G>T (p.Val142Phe) n.164G>T c.787G>T (p.Val263Phe) | ClinVar |
X | g.149487048C>G | CA414518922 | IDS | c.1057G>C (p.Val353Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.164G>C c.787G>C (p.Val263Leu) | |
X | g.149487048C>T | CA414518923 | IDS | c.1057G>A (p.Val353Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) n.164G>A c.787G>A (p.Val263Ile) | |
X | g.149487049A>C | CA414518924 | IDS | c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.423T>G (p.Asp141Glu) n.163T>G c.786T>G (p.Asp262Glu) | |
X | g.149487049A>G | CA519057615 | IDS | c.1056T>C (p.Asp352=) c.423T>C (p.Asp141=) n.163T>C c.786T>C (p.Asp262=) | |
X | g.149487049A>T | CA414518925 | IDS | c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.423T>A (p.Asp141Glu) n.163T>A c.786T>A (p.Asp262Glu) | |
X | g.149487050T>A | CA414518926 | IDS | c.1055A>T (p.Asp352Val) c.422A>T (p.Asp141Val) n.162A>T c.785A>T (p.Asp262Val) | |
X | g.149487050T>C | CA414518927 | IDS | c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.162A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) | |
X | g.149487050T>G | CA414518928 | IDS | c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.162A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) | |
X | g.149487051C>A | CA414518930 | IDS | c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.161G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) | |
X | g.149487051C>G | CA414518931 | IDS | c.1054G>C (p.Asp352His) c.421G>C (p.Asp141His) n.161G>C c.784G>C (p.Asp262His) | |
X | g.149487051C>T | CA414518929 | IDS | c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.161G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) | |
X | g.149487052A>C | CA414518932 | IDS | c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.420T>G (p.Phe140Leu) n.160T>G c.783T>G (p.Phe261Leu) | |
X | g.149487052A>G | CA519057616 | IDS | c.1053T>C (p.Phe351=) c.420T>C (p.Phe140=) n.160T>C c.783T>C (p.Phe261=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149487052A>T | CA414518933 | IDS | c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.420T>A (p.Phe140Leu) n.160T>A c.783T>A (p.Phe261Leu) | |
X | g.149487055del | CA2695236527 | IDS | c.1053del (p.Phe351LeufsTer9) c.420del (p.Phe140LeufsTer9) n.160del c.783del (p.Phe261LeufsTer9) | |
X | g.149487053A>C | CA414518934 | IDS | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) n.159T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) | |
X | g.149487053A>G | CA414518935 | IDS | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) n.159T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) | |
X | g.149487053A>T | CA414518936 | IDS | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.159T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) | |
X | g.149487054A>C | CA414518937 | IDS | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.418T>G (p.Phe140Val) n.158T>G c.781T>G (p.Phe261Val) | |
X | g.149487054A>G | CA414518938 | IDS | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) n.158T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) | |
X | g.149487054A>T | CA414518939 | IDS | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) n.158T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) | |
X | g.149487055A>C | CA414518940 | IDS | c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.417T>G (p.Asn139Lys) n.157T>G c.780T>G (p.Asn260Lys) | |
X | g.149487055A>G | CA519057617 | IDS | c.1050T>C (p.Asn350=) c.417T>C (p.Asn139=) n.157T>C c.780T>C (p.Asn260=) | |
X | g.149487055A>T | CA414518941 | IDS | c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.417T>A (p.Asn139Lys) n.157T>A c.780T>A (p.Asn260Lys) | |
X | g.149487058_149487065del | CA2695236529 | IDS | c.1043_1050del (p.Tyr348PhefsTer2) c.410_417del (p.Tyr137PhefsTer2) n.150_157del c.773_780del (p.Tyr258PhefsTer2) | |
X | g.149487056T>A | CA414518942 | IDS | c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.416A>T (p.Asn139Ile) n.156A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) | |
X | g.149487056T>C | CA414518943 | IDS | c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.416A>G (p.Asn139Ser) n.156A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) | |
X | g.149487056T>G | CA414518944 | IDS | c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.416A>C (p.Asn139Thr) n.156A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) | |
X | g.149487057del | CA2695236530 | IDS | c.1049del (p.Asn350IlefsTer10) c.416del (p.Asn139IlefsTer10) n.156del c.779del (p.Asn260IlefsTer10) | |
X | g.149487057T>A | CA414518945 | IDS | c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.155A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) | |
X | g.149487057T>C | CA414518947 | IDS | c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.415A>G (p.Asn139Asp) n.155A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) | |
X | g.149487057T>G | CA414518946 | IDS | c.1048A>C (p.Asn350His) c.415A>C (p.Asn139His) n.155A>C c.778A>C (p.Asn260His) | |
X | g.149487058G>A | CA10537507 | IDS | c.1047C>T (p.Ser349=) c.414C>T (p.Ser138=) n.154C>T c.777C>T (p.Ser259=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487058G>C | CA414518948 | IDS | c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.414C>G (p.Ser138Arg) n.154C>G c.777C>G (p.Ser259Arg) | |
X | g.149487058G= | CA2465005589 | IDS | c.1047C= (p.Ser349=) c.414C= (p.Ser138=) n.154C= c.777C= (p.Ser259=) | |
X | g.149487058G>T | CA414518949 | IDS | c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.414C>A (p.Ser138Arg) n.154C>A c.777C>A (p.Ser259Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487059C>A | CA414518950 | IDS | c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.413G>T (p.Ser138Ile) n.153G>T c.776G>T (p.Ser259Ile) | |
X | g.149487059C= | CA2465005590 | IDS | c.1046G= (p.Ser349=) c.413G= (p.Ser138=) n.153G= c.776G= (p.Ser259=) | |
X | g.149487059C>G | CA414518951 | IDS | c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.413G>C (p.Ser138Thr) n.153G>C c.776G>C (p.Ser259Thr) | |
X | g.149487059C>T | CA16621218 | IDS | c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.413G>A (p.Ser138Asn) n.153G>A c.776G>A (p.Ser259Asn) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487061_149487100del | CA2739289621 | IDS | c.1007_1046del c.374_413del n.114_153del c.737_776del | |
X | g.149487060T>A | CA414518952 | IDS | c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.412A>T (p.Ser138Cys) n.152A>T c.775A>T (p.Ser259Cys) | |
X | g.149487060T>C | CA414518953 | IDS | c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.412A>G (p.Ser138Gly) n.152A>G c.775A>G (p.Ser259Gly) | |
X | g.149487060T>G | CA414518954 | IDS | c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.412A>C (p.Ser138Arg) n.152A>C c.775A>C (p.Ser259Arg) | |
X | g.149487061del | CA2695236533 | IDS | c.1044del (p.Tyr348Ter) c.411del (p.Tyr137Ter) n.151del c.774del (p.Tyr258Ter) | |
X | g.149487061G>A | CA519057618 | IDS | c.1044C>T (p.Tyr348=) c.411C>T (p.Tyr137=) n.151C>T c.774C>T (p.Tyr258=) | ClinVar |
X | g.149487061G>C | CA414518955 | IDS | c.1044C>G (p.Tyr348Ter) c.411C>G (p.Tyr137Ter) n.151C>G c.774C>G (p.Tyr258Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487061G= | CA2465005591 | IDS | c.1044C= (p.Tyr348=) c.411C= (p.Tyr137=) n.151C= c.774C= (p.Tyr258=) | |
X | g.149487061G>T | CA414518956 | IDS | c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.411C>A (p.Tyr137Ter) n.151C>A c.774C>A (p.Tyr258Ter) | |
X | g.149487062T>A | CA414518958 | IDS | c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.150A>T c.773A>T (p.Tyr258Phe) | |
X | g.149487062T>C | CA414518959 | IDS | c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.150A>G c.773A>G (p.Tyr258Cys) | |
X | g.149487062T>G | CA414518957 | IDS | c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.150A>C c.773A>C (p.Tyr258Ser) | |
X | g.149487063A>C | CA414518960 | IDS | c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.149T>G c.772T>G (p.Tyr258Asp) | |
X | g.149487063A>G | CA414518962 | IDS | c.1042T>C (p.Tyr348His) c.409T>C (p.Tyr137His) n.149T>C c.772T>C (p.Tyr258His) | |
X | g.149487063A>T | CA414518961 | IDS | c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.149T>A c.772T>A (p.Tyr258Asn) | |
X | g.149487064T>A | CA414518963 | IDS | c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.408A>T (p.Lys136Asn) n.148A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) | |
X | g.149487064T>C | CA519057619 | IDS | c.1041A>G (p.Lys347=) c.408A>G (p.Lys136=) n.148A>G c.771A>G (p.Lys257=) | |
X | g.149487064T>G | CA414518964 | IDS | c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.408A>C (p.Lys136Asn) n.148A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) | |
X | g.149487065T>A | CA414518966 | IDS | c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.407A>T (p.Lys136Ile) n.147A>T c.770A>T (p.Lys257Ile) | |
X | g.149487065T>C | CA414518967 | IDS | c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) n.147A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487065T>G | CA414518968 | IDS | c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) n.147A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) | COSMIC |
X | g.149487065T= | CA2465005592 | IDS | c.1040A= (p.Lys347=) c.407A= (p.Lys136=) n.147A= c.770A= (p.Lys257=) | |
X | g.149487066T>A | CA414518971 | IDS | c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) n.146A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) | |
X | g.149487066T>C | CA414518970 | IDS | c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) n.146A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) | |
X | g.149487066T>G | CA414518969 | IDS | c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) n.146A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) | |
X | g.149487067G>A | CA519057620 | IDS | c.1038C>T (p.Ala346=) c.405C>T (p.Ala135=) n.145C>T c.768C>T (p.Ala256=) | gnomAD v4 |
X | g.149487067G>C | CA519057621 | IDS | c.1038C>G (p.Ala346=) c.405C>G (p.Ala135=) n.145C>G c.768C>G (p.Ala256=) | |
X | g.149487067G>T | CA519057622 | IDS | c.1038C>A (p.Ala346=) c.405C>A (p.Ala135=) n.145C>A c.768C>A (p.Ala256=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487068del | CA2695236534 | IDS | c.1038del (p.Lys347AsnfsTer13) c.405del (p.Lys136AsnfsTer13) n.145del c.768del (p.Lys257AsnfsTer13) | |
X | g.149487068G>A | CA414518972 | IDS | c.1037C>T (p.Ala346Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.144C>T c.767C>T (p.Ala256Val) | |
X | g.149487068G>C | CA414518973 | IDS | c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.144C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) | |
X | g.149487068G>T | CA414518974 | IDS | c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.144C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) | |
X | g.149487069C>A | CA414518975 | IDS | c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.143G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) | |
X | g.149487069C>G | CA414518976 | IDS | c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.143G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) | |
X | g.149487069C>T | CA414518977 | IDS | c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.143G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) | gnomAD v4 |
X | g.149487071del | CA2695236535 | IDS | c.1036del (p.Ala346ProfsTer14) c.403del (p.Ala135ProfsTer14) n.143del c.766del (p.Ala256ProfsTer14) | |
X | g.149487070C>A | CA414518978 | IDS | c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.402G>T (p.Trp134Cys) n.142G>T c.765G>T (p.Trp255Cys) | ClinVar COSMIC |
X | g.149487070C>G | CA414518980 | IDS | c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.402G>C (p.Trp134Cys) n.142G>C c.765G>C (p.Trp255Cys) | |
X | g.149487070C>T | CA414518979 | IDS | c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.402G>A (p.Trp134Ter) n.142G>A c.765G>A (p.Trp255Ter) | |
X | g.149487071C>A | CA414518981 | IDS | c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.401G>T (p.Trp134Leu) n.141G>T c.764G>T (p.Trp255Leu) | COSMIC |
X | g.149487071C= | CA2465005593 | IDS | c.1034G= (p.Trp345=) c.401G= (p.Trp134=) n.141G= c.764G= (p.Trp255=) | |
X | g.149487071C>G | CA414518982 | IDS | c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.401G>C (p.Trp134Ser) n.141G>C c.764G>C (p.Trp255Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487071C>T | CA414518983 | IDS | c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.401G>A (p.Trp134Ter) n.141G>A c.764G>A (p.Trp255Ter) | |
X | g.149487072_149487075dup | CA2695236536 | IDS | c.1031_1034dup (p.Trp345Ter) c.398_401dup (p.Trp134Ter) n.138_141dup c.761_764dup (p.Trp255Ter) | |
X | g.149487072A= | CA2465005594 | IDS | c.1033T= (p.Trp345=) c.400T= (p.Trp134=) n.140T= c.763T= (p.Trp255=) | |
X | g.149487072A>C | CA414518984 | IDS | c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.400T>G (p.Trp134Gly) n.140T>G c.763T>G (p.Trp255Gly) | |
X | g.149487072A>G | CA414518985 | IDS | c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.400T>C (p.Trp134Arg) n.140T>C c.763T>C (p.Trp255Arg) | |
X | g.149487072A>T | CA348624 | IDS | c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.400T>A (p.Trp134Arg) n.140T>A c.763T>A (p.Trp255Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487073T>A | CA414518986 | IDS | c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.399A>T (p.Glu133Asp) n.139A>T c.762A>T (p.Glu254Asp) | |
X | g.149487073T>C | CA519057623 | IDS | c.1032A>G (p.Glu344=) c.399A>G (p.Glu133=) n.139A>G c.762A>G (p.Glu254=) | |
X | g.149487073T>G | CA414518987 | IDS | c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.399A>C (p.Glu133Asp) n.139A>C c.762A>C (p.Glu254Asp) | |
X | g.149487074T>A | CA414518988 | IDS | c.1031A>T (p.Glu344Val) c.398A>T (p.Glu133Val) n.138A>T c.761A>T (p.Glu254Val) | |
X | g.149487074T>C | CA414518989 | IDS | c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) n.138A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) | |
X | g.149487074T>G | CA414518990 | IDS | c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) n.138A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) | |
X | g.149487075C>A | CA414518992 | IDS | c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) n.137G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) | |
X | g.149487075C>G | CA414518995 | IDS | c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) n.137G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) | gnomAD v4 |
X | g.149487075C>T | CA414518994 | IDS | c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) n.137G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) | dbSNP |
X | g.149487076T>A | CA519057624 | IDS | c.1029A>T (p.Gly343=) c.396A>T (p.Gly132=) n.136A>T c.759A>T (p.Gly253=) | |
X | g.149487076T>C | CA519057625 | IDS | c.1029A>G (p.Gly343=) c.396A>G (p.Gly132=) n.136A>G c.759A>G (p.Gly253=) | gnomAD v4 |
X | g.149487076T>G | CA519057626 | IDS | c.1029A>C (p.Gly343=) c.396A>C (p.Gly132=) n.136A>C c.759A>C (p.Gly253=) | |
X | g.149487077C>A | CA414518996 | IDS | c.1028G>T (p.Gly343Val) c.395G>T (p.Gly132Val) n.135G>T c.758G>T (p.Gly253Val) | |
X | g.149487077C= | CA2465005595 | IDS | c.1028G= (p.Gly343=) c.395G= (p.Gly132=) n.135G= c.758G= (p.Gly253=) | |
X | g.149487077C>G | CA414518997 | IDS | c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.135G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) | |
X | g.149487077C>T | CA414518998 | IDS | c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) n.135G>A c.758G>A (p.Gly253Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487078C>A | CA414518999 | IDS | c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.394G>T (p.Gly132Ter) n.134G>T c.757G>T (p.Gly253Ter) | |
X | g.149487078C= | CA2465005596 | IDS | c.1027G= (p.Gly343=) c.394G= (p.Gly132=) n.134G= c.757G= (p.Gly253=) | |
X | g.149487078C>G | CA414519000 | IDS | c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.134G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) | |
X | g.149487078C>T | CA414519001 | IDS | c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) n.134G>A c.757G>A (p.Gly253Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487078_149487079delinsAT | CA2695236540 | IDS | c.1026_1027delinsAT (p.His342GlnfsTer2) c.393_394delinsAT (p.His131GlnfsTer2) n.133_134delinsAT c.756_757delinsAT (p.His252GlnfsTer2) | |
X | g.149487079A>C | CA414519002 | IDS | c.1026T>G (p.His342Gln) c.393T>G (p.His131Gln) n.133T>G c.756T>G (p.His252Gln) | |
X | g.149487079A>G | CA519057627 | IDS | c.1026T>C (p.His342=) c.393T>C (p.His131=) n.133T>C c.756T>C (p.His252=) | dbSNP |
X | g.149487079A>T | CA414519003 | IDS | c.1026T>A (p.His342Gln) c.393T>A (p.His131Gln) n.133T>A c.756T>A (p.His252Gln) | |
X | g.149487080T>A | CA414519004 | IDS | c.1025A>T (p.His342Leu) c.392A>T (p.His131Leu) n.132A>T c.755A>T (p.His252Leu) | |
X | g.149487080T>C | CA414519005 | IDS | c.1025A>G (p.His342Arg) c.392A>G (p.His131Arg) n.132A>G c.755A>G (p.His252Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149487080T>G | CA356950 | IDS | c.1025A>C (p.His342Pro) c.392A>C (p.His131Pro) n.132A>C c.755A>C (p.His252Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487080T= | CA2465005597 | IDS | c.1025A= (p.His342=) c.392A= (p.His131=) n.132A= c.755A= (p.His252=) | |
X | g.149487080dup | CA2695236541 | IDS | c.1025dup (p.His342GlnfsTer11) c.392dup (p.His131GlnfsTer11) n.132dup c.755dup (p.His252GlnfsTer11) | |
X | g.149487081G>A | CA414519008 | IDS | c.1024C>T (p.His342Tyr) c.391C>T (p.His131Tyr) n.131C>T c.754C>T (p.His252Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487081G>C | CA414519006 | IDS | c.1024C>G (p.His342Asp) c.391C>G (p.His131Asp) n.131C>G c.754C>G (p.His252Asp) | |
X | g.149487081G= | CA2465005598 | IDS | c.1024C= (p.His342=) c.391C= (p.His131=) n.131C= c.754C= (p.His252=) | |
X | g.149487081G>T | CA414519007 | IDS | c.1024C>A (p.His342Asn) c.391C>A (p.His131Asn) n.131C>A c.754C>A (p.His252Asn) | |
X | g.149487082T>A | CA414519009 | IDS | c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.390A>T (p.Glu130Asp) n.130A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487082T>C | CA519057628 | IDS | c.1023A>G (p.Glu341=) c.390A>G (p.Glu130=) n.130A>G c.753A>G (p.Glu251=) | |
X | g.149487082T>G | CA414519010 | IDS | c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.390A>C (p.Glu130Asp) n.130A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) | |
X | g.149487082T= | CA2465005599 | IDS | c.1023A= (p.Glu341=) c.390A= (p.Glu130=) n.130A= c.753A= (p.Glu251=) | |
X | g.149487083del | CA2695236544 | IDS | c.1023del (p.Glu341AspfsTer19) c.390del (p.Glu130AspfsTer19) n.130del c.753del (p.Glu251AspfsTer19) | |
X | g.149487083T>A | CA414519011 | IDS | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.389A>T (p.Glu130Val) n.129A>T c.752A>T (p.Glu251Val) | |
X | g.149487083T>C | CA414519012 | IDS | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.129A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) | |
X | g.149487083T>G | CA414519013 | IDS | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.129A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) | |
X | g.149487084C>A | CA414519014 | IDS | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.128G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) | COSMIC |
X | g.149487084C>G | CA414519015 | IDS | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.128G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) | |
X | g.149487084C>T | CA414519016 | IDS | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.128G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487085_149487086dup | CA2695236547 | IDS | c.1020_1021dup (p.Glu341ValfsTer20) c.387_388dup (p.Glu130ValfsTer20) n.127_128dup c.750_751dup (p.Glu251ValfsTer20) | |
X | g.149487085A>C | CA519057629 | IDS | c.1020T>G (p.Gly340=) c.387T>G (p.Gly129=) n.127T>G c.750T>G (p.Gly250=) | |
X | g.149487085A>G | CA519057630 | IDS | c.1020T>C (p.Gly340=) c.387T>C (p.Gly129=) n.127T>C c.750T>C (p.Gly250=) | |
X | g.149487085A>T | CA519057631 | IDS | c.1020T>A (p.Gly340=) c.387T>A (p.Gly129=) n.127T>A c.750T>A (p.Gly250=) | |
X | g.149487086C>A | CA414519017 | IDS | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.386G>T (p.Gly129Val) n.126G>T c.749G>T (p.Gly250Val) | |
X | g.149487086C>G | CA414519018 | IDS | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.126G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) | |
X | g.149487086C>T | CA414519019 | IDS | c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.386G>A (p.Gly129Asp) n.126G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) | ClinVar |
X | g.149487091_149487102del | CA2695236548 | IDS | c.1008_1019del c.375_386del n.115_126del c.738_749del | |
X | g.149487087C>A | CA414519021 | IDS | c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.385G>T (p.Gly129Cys) n.125G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) | |
X | g.149487087C>G | CA414519022 | IDS | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.125G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487087C>T | CA414519020 | IDS | c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.385G>A (p.Gly129Ser) n.125G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) | ClinVar |
X | g.149487088T>A | CA519057632 | IDS | c.1017A>T (p.Leu339=) c.384A>T (p.Leu128=) n.124A>T c.747A>T (p.Leu249=) | |
X | g.149487088T>C | CA519057633 | IDS | c.1017A>G (p.Leu339=) c.384A>G (p.Leu128=) n.124A>G c.747A>G (p.Leu249=) | gnomAD v4 |
X | g.149487088T>G | CA519057634 | IDS | c.1017A>C (p.Leu339=) c.384A>C (p.Leu128=) n.124A>C c.747A>C (p.Leu249=) | |
X | g.149487089A= | CA2465005600 | IDS | c.1016T= (p.Leu339=) c.383T= (p.Leu128=) n.123T= c.746T= (p.Leu249=) | |
X | g.149487089A>C | CA414519024 | IDS | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.123T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) | |
X | g.149487089A>G | CA350175 | IDS | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.123T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487089A>T | CA414519023 | IDS | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.123T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) | |
X | g.149487090G>A | CA519057635 | IDS | c.1015C>T (p.Leu339=) c.382C>T (p.Leu128=) n.122C>T c.745C>T (p.Leu249=) | |
X | g.149487090G>C | CA414519025 | IDS | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.122C>G c.745C>G (p.Leu249Val) | |
X | g.149487090G>T | CA414519026 | IDS | c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.122C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) | |
X | g.149487091A>C | CA519057636 | IDS | c.1014T>G (p.Ala338=) c.381T>G (p.Ala127=) n.121T>G c.744T>G (p.Ala248=) | |
X | g.149487091A>G | CA519057637 | IDS | c.1014T>C (p.Ala338=) c.381T>C (p.Ala127=) n.121T>C c.744T>C (p.Ala248=) | |
X | g.149487091A>T | CA519057638 | IDS | c.1014T>A (p.Ala338=) c.381T>A (p.Ala127=) n.121T>A c.744T>A (p.Ala248=) | |
X | g.149487092G>A | CA414519027 | IDS | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.380C>T (p.Ala127Val) n.120C>T c.743C>T (p.Ala248Val) | |
X | g.149487092G>C | CA414519028 | IDS | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.120C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) | |
X | g.149487092G= | CA2465005601 | IDS | c.1013C= (p.Ala338=) c.380C= (p.Ala127=) n.120C= c.743C= (p.Ala248=) | |
X | g.149487092G>T | CA414519029 | IDS | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.120C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487093C>A | CA414519030 | IDS | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.119G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) | |
X | g.149487093C>G | CA414519031 | IDS | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.119G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) | |
X | g.149487093C>T | CA414519032 | IDS | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.119G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) | |
X | g.149487094C>A | CA414519033 | IDS | c.1011G>T (p.Trp337Cys) c.378G>T (p.Trp126Cys) n.118G>T c.741G>T (p.Trp247Cys) | |
X | g.149487094C>G | CA414519034 | IDS | c.1011G>C (p.Trp337Cys) c.378G>C (p.Trp126Cys) n.118G>C c.741G>C (p.Trp247Cys) | |
X | g.149487094C>T | CA414519035 | IDS | c.1011G>A (p.Trp337Ter) c.378G>A (p.Trp126Ter) n.118G>A c.741G>A (p.Trp247Ter) | |
X | g.149487095C>A | CA414519038 | IDS | c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.377G>T (p.Trp126Leu) n.117G>T c.740G>T (p.Trp247Leu) | gnomAD v4 |
X | g.149487095C>G | CA414519036 | IDS | c.1010G>C (p.Trp337Ser) c.377G>C (p.Trp126Ser) n.117G>C c.740G>C (p.Trp247Ser) | |
X | g.149487095C>T | CA414519037 | IDS | c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.377G>A (p.Trp126Ter) n.117G>A c.740G>A (p.Trp247Ter) | |
X | g.149487096A>C | CA414519039 | IDS | c.1009T>G (p.Trp337Gly) c.376T>G (p.Trp126Gly) n.116T>G c.739T>G (p.Trp247Gly) | |
X | g.149487096A>G | CA414519040 | IDS | c.1009T>C (p.Trp337Arg) c.376T>C (p.Trp126Arg) n.116T>C c.739T>C (p.Trp247Arg) | |
X | g.149487096A>T | CA414519041 | IDS | c.1009T>A (p.Trp337Arg) c.376T>A (p.Trp126Arg) n.116T>A c.739T>A (p.Trp247Arg) | |
X | g.149487097C>A | CA519057639 | IDS | c.1008G>T (p.Gly336=) c.375G>T (p.Gly125=) n.115G>T c.738G>T (p.Gly246=) | |
X | g.149487097C>G | CA519057640 | IDS | c.1008G>C (p.Gly336=) c.375G>C (p.Gly125=) n.115G>C c.738G>C (p.Gly246=) | |
X | g.149487097C>T | CA519057641 | IDS | c.1008G>A (p.Gly336=) c.375G>A (p.Gly125=) n.115G>A c.738G>A (p.Gly246=) | |
X | g.149487098C>A | CA414519042 | IDS | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.374G>T (p.Gly125Val) n.114G>T c.737G>T (p.Gly246Val) | |
X | g.149487098C>G | CA414519043 | IDS | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.114G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) | |
X | g.149487098C>T | CA414519044 | IDS | c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.374G>A (p.Gly125Glu) n.114G>A c.737G>A (p.Gly246Glu) | ClinVar |
X | g.149487099C>A | CA414519045 | IDS | c.1007-1G>T (n.1007-1G>T) c.374-1G>T (n.374-1G>T) n.114-1G>T c.737-1G>T (n.737-1G>T) | |
X | g.149487099C>G | CA414519046 | IDS | c.1007-1G>C (n.1007-1G>C) c.374-1G>C (n.374-1G>C) n.114-1G>C c.737-1G>C (n.737-1G>C) | |
X | g.149487099C>T | CA414519047 | IDS | c.1007-1G>A (n.1007-1G>A) c.374-1G>A (n.374-1G>A) n.114-1G>A c.737-1G>A (n.737-1G>A) | ClinVar |
X | g.149487100del | CA2695236555 | IDS | c.1007-2del (n.1007-2del) c.374-2del (n.374-2del) n.114-2del c.737-2del (n.737-2del) | |
X | g.149487100T>A | CA414519048 | IDS | c.1007-2A>T (n.1007-2A>T) c.374-2A>T (n.374-2A>T) n.114-2A>T c.737-2A>T (n.737-2A>T) | |
X | g.149487100T>C | CA414519049 | IDS | c.1007-2A>G (n.1007-2A>G) c.374-2A>G (n.374-2A>G) n.114-2A>G c.737-2A>G (n.737-2A>G) | |
X | g.149487100T>G | CA414519050 | IDS | c.1007-2A>C (n.1007-2A>C) c.374-2A>C (n.374-2A>C) n.114-2A>C c.737-2A>C (n.737-2A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487101A>G | CA2694909076 | IDS | c.1007-3T>C (n.1007-3T>C) c.374-3T>C (n.374-3T>C) n.114-3T>C c.737-3T>C (n.737-3T>C) | gnomAD v4 |
X | g.149487102G>A | CA10537508 | IDS | c.1007-4C>T (n.1007-4C>T) c.374-4C>T (n.374-4C>T) n.114-4C>T c.737-4C>T (n.737-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149487102G= | CA2465005602 | IDS | c.1007-4C= (n.1007-4C=) c.374-4C= (n.374-4C=) n.114-4C= c.737-4C= (n.737-4C=) | |
X | g.149487105C>G | CA2499226415 | IDS | c.1007-7G>C (n.1007-7G>C) c.374-7G>C (n.374-7G>C) n.114-7G>C c.737-7G>C (n.737-7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149487105C>T | CA2694909077 | IDS | c.1007-7G>A (n.1007-7G>A) c.374-7G>A (n.374-7G>A) n.114-7G>A c.737-7G>A (n.737-7G>A) | gnomAD v4 |
X | g.149487106A= | CA2465005603 | IDS | c.1007-8T= (n.1007-8T=) c.374-8T= (n.374-8T=) n.114-8T= c.737-8T= (n.737-8T=) | |
X | g.149487106A>C | CA275419 | IDS | c.1007-8T>G (n.1007-8T>G) c.374-8T>G (n.374-8T>G) n.114-8T>G c.737-8T>G (n.737-8T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487107T>C | CA337035862 | IDS | c.1007-9A>G (n.1007-9A>G) c.374-9A>G (n.374-9A>G) n.114-9A>G c.737-9A>G (n.737-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487107T= | CA2465005604 | IDS | c.1007-9A= (n.1007-9A=) c.374-9A= (n.374-9A=) n.114-9A= c.737-9A= (n.737-9A=) | |
X | g.149487107_149487113delinsCCTAGAGCCCAC | CA2695236557 | IDS | c.1007-15_1007-9delinsGTGGGCTCTAGG (n.1007-15_1007-9delinsGTGGGCTCTAGG) c.374-15_374-9delinsGTGGGCTCTAGG (n.374-15_374-9delinsGTGGGCTCTAGG) n.114-15_114-9delinsGTGGGCTCTAGG c.737-15_737-9delinsGTGGGCTCTAGG (n.737-15_737-9delinsGTGGGCTCTAGG) |