Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149486993_149487012delCA2695236510IDSc.1096_1115del (p.Arg366GlyfsTer13)
c.463_482del (p.Arg155GlyfsTer13)
n.203_222del
c.826_845del (p.Arg276GlyfsTer13)
Xg.149487011C>ACA414518844IDSc.1094G>T (p.Gly365Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.201G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
COSMIC
Xg.149487011C>GCA414518845IDSc.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.201G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
Xg.149487011C>TCA414518846IDSc.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.201G>A
c.824G>A (p.Gly275Glu)
COSMIC
Xg.149487012C>ACA414518847IDSc.1093G>T (p.Gly365Ter)
c.460G>T (p.Gly154Ter)
n.200G>T
c.823G>T (p.Gly275Ter)
Xg.149487012C=CA2465005575IDSc.1093G= (p.Gly365=)
c.460G= (p.Gly154=)
n.200G=
c.823G= (p.Gly275=)
Xg.149487012C>GCA414518848IDSc.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.200G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
Xg.149487012C>TCA414518849IDSc.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
n.200G>A
c.823G>A (p.Gly275Arg)
dbSNP
Xg.149487013A>CCA519057589IDSc.1092T>G (p.Pro364=)
c.459T>G (p.Pro153=)
n.199T>G
c.822T>G (p.Pro274=)
Xg.149487013A>GCA519057588IDSc.1092T>C (p.Pro364=)
c.459T>C (p.Pro153=)
n.199T>C
c.822T>C (p.Pro274=)
Xg.149487013A>TCA519057587IDSc.1092T>A (p.Pro364=)
c.459T>A (p.Pro153=)
n.199T>A
c.822T>A (p.Pro274=)
Xg.149487014G>ACA414518850IDSc.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.198C>T
c.821C>T (p.Pro274Leu)
Xg.149487014G>CCA414518851IDSc.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.198C>G
c.821C>G (p.Pro274Arg)
Xg.149487014G>TCA414518852IDSc.1091C>A (p.Pro364His)
c.458C>A (p.Pro153His)
n.198C>A
c.821C>A (p.Pro274His)
Xg.149487015G>ACA414518853IDSc.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.197C>T
c.820C>T (p.Pro274Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.149487015G>CCA414518854IDSc.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.197C>G
c.820C>G (p.Pro274Ala)
ClinVar
Xg.149487015G>TCA414518855IDSc.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.197C>A
c.820C>A (p.Pro274Thr)
Xg.149487016A=CA2465005576IDSc.1089T= (p.Val363=)
c.456T= (p.Val152=)
n.196T=
c.819T= (p.Val273=)
Xg.149487016A>CCA519057590IDSc.1089T>G (p.Val363=)
c.456T>G (p.Val152=)
n.196T>G
c.819T>G (p.Val273=)
Xg.149487016A>GCA519057591IDSc.1089T>C (p.Val363=)
c.456T>C (p.Val152=)
n.196T>C
c.819T>C (p.Val273=)
ClinVar dbSNP
Xg.149487016A>TCA519057592IDSc.1089T>A (p.Val363=)
c.456T>A (p.Val152=)
n.196T>A
c.819T>A (p.Val273=)
Xg.149487017A>CCA414518858IDSc.1088T>G (p.Val363Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.195T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
Xg.149487017A>GCA414518856IDSc.1088T>C (p.Val363Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.195T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
Xg.149487017A>TCA414518857IDSc.1088T>A (p.Val363Asp)
c.455T>A (p.Val152Asp)
n.195T>A
c.818T>A (p.Val273Asp)
Xg.149487018C>ACA414518859IDSc.1087G>T (p.Val363Phe)
c.454G>T (p.Val152Phe)
n.194G>T
c.817G>T (p.Val273Phe)
Xg.149487018C>GCA414518860IDSc.1087G>C (p.Val363Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.194G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
Xg.149487018C>TCA414518861IDSc.1087G>A (p.Val363Ile)
c.454G>A (p.Val152Ile)
n.194G>A
c.817G>A (p.Val273Ile)
Xg.149487019A>CCA414518862IDSc.1086T>G (p.Tyr362Ter)
c.453T>G (p.Tyr151Ter)
n.193T>G
c.816T>G (p.Tyr272Ter)
Xg.149487019A>GCA519057593IDSc.1086T>C (p.Tyr362=)
c.453T>C (p.Tyr151=)
n.193T>C
c.816T>C (p.Tyr272=)
gnomAD v4
Xg.149487019A>TCA414518863IDSc.1086T>A (p.Tyr362Ter)
c.453T>A (p.Tyr151Ter)
n.193T>A
c.816T>A (p.Tyr272Ter)
Xg.149487020T>ACA414518864IDSc.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.192A>T
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
Xg.149487020T>CCA10537503IDSc.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.192A>G
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149487020T>GCA414518865IDSc.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.192A>C
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
Xg.149487020T=CA2465005577IDSc.1085A= (p.Tyr362=)
c.452A= (p.Tyr151=)
n.192A=
c.815A= (p.Tyr272=)
Xg.149487021A>CCA414518866IDSc.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.191T>G
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
Xg.149487021A>GCA414518867IDSc.1084T>C (p.Tyr362His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
n.191T>C
c.814T>C (p.Tyr272His)
Xg.149487021A>TCA414518868IDSc.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.191T>A
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
Xg.149487022G>ACA519057594IDSc.1083C>T (p.Phe361=)
c.450C>T (p.Phe150=)
n.190C>T
c.813C>T (p.Phe271=)
Xg.149487022G>CCA414518870IDSc.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.450C>G (p.Phe150Leu)
n.190C>G
c.813C>G (p.Phe271Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149487022G=CA2465005578IDSc.1083C= (p.Phe361=)
c.450C= (p.Phe150=)
n.190C=
c.813C= (p.Phe271=)
Xg.149487022G>TCA414518869IDSc.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.450C>A (p.Phe150Leu)
n.190C>A
c.813C>A (p.Phe271Leu)
Xg.149487023A>CCA414518871IDSc.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.189T>G
c.812T>G (p.Phe271Cys)
Xg.149487023A>GCA414518872IDSc.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.189T>C
c.812T>C (p.Phe271Ser)
Xg.149487023A>TCA414518873IDSc.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.189T>A
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
Xg.149487024A=CA2465005579IDSc.1081T= (p.Phe361=)
c.448T= (p.Phe150=)
n.188T=
c.811T= (p.Phe271=)
Xg.149487024A>CCA414518874IDSc.1081T>G (p.Phe361Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.188T>G
c.811T>G (p.Phe271Val)
Xg.149487024A>GCA414518875IDSc.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.188T>C
c.811T>C (p.Phe271Leu)
dbSNP gnomAD v4
Xg.149487024A>TCA414518876IDSc.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.188T>A
c.811T>A (p.Phe271Ile)
Xg.149487025T>ACA519057595IDSc.1080A>T (p.Ile360=)
c.447A>T (p.Ile149=)
n.187A>T
c.810A>T (p.Ile270=)
Xg.149487025T>CCA414518877IDSc.1080A>G (p.Ile360Met)
c.447A>G (p.Ile149Met)
n.187A>G
c.810A>G (p.Ile270Met)
Xg.149487025T>GCA519057596IDSc.1080A>C (p.Ile360=)
c.447A>C (p.Ile149=)
n.187A>C
c.810A>C (p.Ile270=)
COSMIC
Xg.149487025_149487026insTATTCTCA2573055126IDSc.1080_1081insGAATAA
c.447_448insGAATAA
n.187_188insGAATAA
c.810_811insGAATAA
ClinVar dbSNP
Xg.149487026A>CCA414518878IDSc.1079T>G (p.Ile360Arg)
c.446T>G (p.Ile149Arg)
n.186T>G
c.809T>G (p.Ile270Arg)
Xg.149487026A>GCA414518879IDSc.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.186T>C
c.809T>C (p.Ile270Thr)
Xg.149487026A>TCA414518880IDSc.1079T>A (p.Ile360Lys)
c.446T>A (p.Ile149Lys)
n.186T>A
c.809T>A (p.Ile270Lys)
Xg.149487027T>ACA414518881IDSc.1078A>T (p.Ile360Leu)
c.445A>T (p.Ile149Leu)
n.185A>T
c.808A>T (p.Ile270Leu)
Xg.149487027T>CCA414518882IDSc.1078A>G (p.Ile360Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.185A>G
c.808A>G (p.Ile270Val)
dbSNP
Xg.149487027T>GCA414518883IDSc.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.185A>C
c.808A>C (p.Ile270Leu)
Xg.149487027T=CA2465005580IDSc.1078A= (p.Ile360=)
c.445A= (p.Ile149=)
n.185A=
c.808A= (p.Ile270=)
Xg.149487028delCA2695236514IDSc.1077del (p.Ile360TyrfsTer?)
c.444del (p.Ile149TyrfsTer?)
n.184del
c.807del (p.Ile270TyrfsTer?)
Xg.149487028C>ACA519057598IDSc.1077G>T (p.Leu359=)
c.444G>T (p.Leu148=)
n.184G>T
c.807G>T (p.Leu269=)
Xg.149487028C=CA2465005581IDSc.1077G= (p.Leu359=)
c.444G= (p.Leu148=)
n.184G=
c.807G= (p.Leu269=)
Xg.149487028C>GCA337035860IDSc.1077G>C (p.Leu359=)
c.444G>C (p.Leu148=)
n.184G>C
c.807G>C (p.Leu269=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149487028C>TCA519057597IDSc.1077G>A (p.Leu359=)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.184G>A
c.807G>A (p.Leu269=)
Xg.149487029A>CCA414518886IDSc.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.183T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
Xg.149487029A>GCA414518884IDSc.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.183T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
Xg.149487029A>TCA414518885IDSc.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.183T>A
c.806T>A (p.Leu269Gln)
Xg.149487030G>ACA519057599IDSc.1075C>T (p.Leu359=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.182C>T
c.805C>T (p.Leu269=)
Xg.149487030G>CCA414518887IDSc.1075C>G (p.Leu359Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.182C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149487030G=CA2465005582IDSc.1075C= (p.Leu359=)
c.442C= (p.Leu148=)
n.182C=
c.805C= (p.Leu269=)
Xg.149487030G>TCA414518888IDSc.1075C>A (p.Leu359Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.182C>A
c.805C>A (p.Leu269Met)
Xg.149487033delCA2695236521IDSc.1075del (p.Leu359Ter)
c.442del (p.Leu148Ter)
n.182del
c.805del (p.Leu269Ter)
Xg.149487031G>ACA519057600IDSc.1074C>T (p.Pro358=)
c.441C>T (p.Pro147=)
n.181C>T
c.804C>T (p.Pro268=)
Xg.149487031G>CCA10537504IDSc.1074C>G (p.Pro358=)
c.441C>G (p.Pro147=)
n.181C>G
c.804C>G (p.Pro268=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149487031G=CA2465005583IDSc.1074C= (p.Pro358=)
c.441C= (p.Pro147=)
n.181C=
c.804C= (p.Pro268=)
Xg.149487031G>TCA519057601IDSc.1074C>A (p.Pro358=)
c.441C>A (p.Pro147=)
n.181C>A
c.804C>A (p.Pro268=)
Xg.149487032G>ACA414518889IDSc.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.180C>T
c.803C>T (p.Pro268Leu)
dbSNP
Xg.149487032G>CCA414518890IDSc.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.180C>G
c.803C>G (p.Pro268Arg)
Xg.149487032G>TCA414518891IDSc.1073C>A (p.Pro358His)
c.440C>A (p.Pro147His)
n.180C>A
c.803C>A (p.Pro268His)
Xg.149487033G>ACA414518892IDSc.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.179C>T
c.802C>T (p.Pro268Ser)
Xg.149487033G>CCA414518893IDSc.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.179C>G
c.802C>G (p.Pro268Ala)
Xg.149487033G=CA2465005584IDSc.1072C= (p.Pro358=)
c.439C= (p.Pro147=)
n.179C=
c.802C= (p.Pro268=)
Xg.149487033G>TCA414518894IDSc.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.179C>A
c.802C>A (p.Pro268Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149487034A>CCA519057602IDSc.1071T>G (p.Val357=)
c.438T>G (p.Val146=)
n.178T>G
c.801T>G (p.Val267=)
Xg.149487034A>GCA519057603IDSc.1071T>C (p.Val357=)
c.438T>C (p.Val146=)
n.178T>C
c.801T>C (p.Val267=)
Xg.149487034A>TCA519057604IDSc.1071T>A (p.Val357=)
c.438T>A (p.Val146=)
n.178T>A
c.801T>A (p.Val267=)
Xg.149487035delCA2579719142IDSc.1071del (p.Leu359Ter)
c.438del (p.Leu148Ter)
n.178del
c.801del (p.Leu269Ter)
Xg.149487039_149487050delCA2695236524IDSc.1060_1071del (p.Ala354_Val357del)
c.427_438del (p.Ala143_Val146del)
n.167_178del
c.790_801del (p.Ala264_Val267del)
Xg.149487035A=CA2465005585IDSc.1070T= (p.Val357=)
c.437T= (p.Val146=)
n.177T=
c.800T= (p.Val267=)
Xg.149487035A>CCA414518895IDSc.1070T>G (p.Val357Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.177T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
Xg.149487035A>GCA337035861IDSc.1070T>C (p.Val357Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.177T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149487035A>TCA414518896IDSc.1070T>A (p.Val357Asp)
c.437T>A (p.Val146Asp)
n.177T>A
c.800T>A (p.Val267Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149487036C>ACA414518899IDSc.1069G>T (p.Val357Phe)
c.436G>T (p.Val146Phe)
n.176G>T
c.799G>T (p.Val267Phe)
Xg.149487036C>GCA414518898IDSc.1069G>C (p.Val357Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.176G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
Xg.149487036C>TCA414518897IDSc.1069G>A (p.Val357Ile)
c.436G>A (p.Val146Ile)
n.176G>A
c.799G>A (p.Val267Ile)
Xg.149487037A>CCA414518901IDSc.1068T>G (p.His356Gln)
c.435T>G (p.His145Gln)
n.175T>G
c.798T>G (p.His266Gln)
Xg.149487037A>GCA519057605IDSc.1068T>C (p.His356=)
c.435T>C (p.His145=)
n.175T>C
c.798T>C (p.His266=)
Xg.149487037A>TCA414518900IDSc.1068T>A (p.His356Gln)
c.435T>A (p.His145Gln)
n.175T>A
c.798T>A (p.His266Gln)
Xg.149487038T>ACA414518902IDSc.1067A>T (p.His356Leu)
c.434A>T (p.His145Leu)
n.174A>T
c.797A>T (p.His266Leu)
gnomAD v4
Xg.149487038T>CCA10537505IDSc.1067A>G (p.His356Arg)
c.434A>G (p.His145Arg)
n.174A>G
c.797A>G (p.His266Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149487038T>GCA414518903IDSc.1067A>C (p.His356Pro)
c.434A>C (p.His145Pro)
n.174A>C
c.797A>C (p.His266Pro)
Xg.149487038T=CA2465005586IDSc.1067A= (p.His356=)
c.434A= (p.His145=)
n.174A=
c.797A= (p.His266=)
Xg.149487039G>ACA414518904IDSc.1066C>T (p.His356Tyr)
c.433C>T (p.His145Tyr)
n.173C>T
c.796C>T (p.His266Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149487039G>CCA414518905IDSc.1066C>G (p.His356Asp)
c.433C>G (p.His145Asp)
n.173C>G
c.796C>G (p.His266Asp)
Xg.149487039G=CA2465005587IDSc.1066C= (p.His356=)
c.433C= (p.His145=)
n.173C=
c.796C= (p.His266=)
Xg.149487039G>TCA414518906IDSc.1066C>A (p.His356Asn)
c.433C>A (p.His145Asn)
n.173C>A
c.796C>A (p.His266Asn)
Xg.149487040G>ACA519057606IDSc.1065C>T (p.Thr355=)
c.432C>T (p.Thr144=)
n.172C>T
c.795C>T (p.Thr265=)
ClinVar
Xg.149487040G>CCA519057607IDSc.1065C>G (p.Thr355=)
c.432C>G (p.Thr144=)
n.172C>G
c.795C>G (p.Thr265=)
Xg.149487040G>TCA519057608IDSc.1065C>A (p.Thr355=)
c.432C>A (p.Thr144=)
n.172C>A
c.795C>A (p.Thr265=)
Xg.149487041G>ACA10537506IDSc.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.171C>T
c.794C>T (p.Thr265Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149487041G>CCA414518907IDSc.1064C>G (p.Thr355Ser)
c.431C>G (p.Thr144Ser)
n.171C>G
c.794C>G (p.Thr265Ser)
Xg.149487041G=CA2465005588IDSc.1064C= (p.Thr355=)
c.431C= (p.Thr144=)
n.171C=
c.794C= (p.Thr265=)
Xg.149487041G>TCA414518908IDSc.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.431C>A (p.Thr144Asn)
n.171C>A
c.794C>A (p.Thr265Asn)
Xg.149487042T>ACA414518909IDSc.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.170A>T
c.793A>T (p.Thr265Ser)
Xg.149487042T>CCA414518910IDSc.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.170A>G
c.793A>G (p.Thr265Ala)
Xg.149487042T>GCA414518911IDSc.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.170A>C
c.793A>C (p.Thr265Pro)
Xg.149487042dupCA2695236525IDSc.1063dup (p.Thr355AsnfsTer?)
c.430dup (p.Thr144AsnfsTer?)
n.170dup
c.793dup (p.Thr265AsnfsTer?)
Xg.149487043A>CCA519057609IDSc.1062T>G (p.Ala354=)
c.429T>G (p.Ala143=)
n.169T>G
c.792T>G (p.Ala264=)
Xg.149487043A>GCA519057610IDSc.1062T>C (p.Ala354=)
c.429T>C (p.Ala143=)
n.169T>C
c.792T>C (p.Ala264=)
Xg.149487043A>TCA519057611IDSc.1062T>A (p.Ala354=)
c.429T>A (p.Ala143=)
n.169T>A
c.792T>A (p.Ala264=)
Xg.149487044G>ACA414518914IDSc.1061C>T (p.Ala354Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.168C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
Xg.149487044G>CCA414518913IDSc.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.168C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
Xg.149487044G>TCA414518912IDSc.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.168C>A
c.791C>A (p.Ala264Asp)
Xg.149487045C>ACA414518915IDSc.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.167G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
Xg.149487045C>GCA414518916IDSc.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.167G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
Xg.149487045C>TCA414518917IDSc.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.167G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
Xg.149487046A>CCA519057612IDSc.1059T>G (p.Val353=)
c.426T>G (p.Val142=)
n.166T>G
c.789T>G (p.Val263=)
Xg.149487046A>GCA519057613IDSc.1059T>C (p.Val353=)
c.426T>C (p.Val142=)
n.166T>C
c.789T>C (p.Val263=)
Xg.149487046A>TCA519057614IDSc.1059T>A (p.Val353=)
c.426T>A (p.Val142=)
n.166T>A
c.789T>A (p.Val263=)
Xg.149487047A>CCA414518918IDSc.1058T>G (p.Val353Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.165T>G
c.788T>G (p.Val263Gly)
Xg.149487047A>GCA414518919IDSc.1058T>C (p.Val353Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.165T>C
c.788T>C (p.Val263Ala)
Xg.149487047A>TCA414518920IDSc.1058T>A (p.Val353Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.165T>A
c.788T>A (p.Val263Asp)
gnomAD v4
Xg.149487048C>ACA414518921IDSc.1057G>T (p.Val353Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.164G>T
c.787G>T (p.Val263Phe)
ClinVar
Xg.149487048C>GCA414518922IDSc.1057G>C (p.Val353Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.164G>C
c.787G>C (p.Val263Leu)
Xg.149487048C>TCA414518923IDSc.1057G>A (p.Val353Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.164G>A
c.787G>A (p.Val263Ile)
Xg.149487049A>CCA414518924IDSc.1056T>G (p.Asp352Glu)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
n.163T>G
c.786T>G (p.Asp262Glu)
Xg.149487049A>GCA519057615IDSc.1056T>C (p.Asp352=)
c.423T>C (p.Asp141=)
n.163T>C
c.786T>C (p.Asp262=)
Xg.149487049A>TCA414518925IDSc.1056T>A (p.Asp352Glu)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
n.163T>A
c.786T>A (p.Asp262Glu)
Xg.149487050T>ACA414518926IDSc.1055A>T (p.Asp352Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.162A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
Xg.149487050T>CCA414518927IDSc.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.162A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
Xg.149487050T>GCA414518928IDSc.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.162A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
Xg.149487051C>ACA414518930IDSc.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.161G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
Xg.149487051C>GCA414518931IDSc.1054G>C (p.Asp352His)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.161G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
Xg.149487051C>TCA414518929IDSc.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.161G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
Xg.149487052A>CCA414518932IDSc.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.420T>G (p.Phe140Leu)
n.160T>G
c.783T>G (p.Phe261Leu)
Xg.149487052A>GCA519057616IDSc.1053T>C (p.Phe351=)
c.420T>C (p.Phe140=)
n.160T>C
c.783T>C (p.Phe261=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149487052A>TCA414518933IDSc.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.420T>A (p.Phe140Leu)
n.160T>A
c.783T>A (p.Phe261Leu)
Xg.149487055delCA2695236527IDSc.1053del (p.Phe351LeufsTer9)
c.420del (p.Phe140LeufsTer9)
n.160del
c.783del (p.Phe261LeufsTer9)
Xg.149487053A>CCA414518934IDSc.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.159T>G
c.782T>G (p.Phe261Cys)
Xg.149487053A>GCA414518935IDSc.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.159T>C
c.782T>C (p.Phe261Ser)
Xg.149487053A>TCA414518936IDSc.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.159T>A
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
Xg.149487054A>CCA414518937IDSc.1051T>G (p.Phe351Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.158T>G
c.781T>G (p.Phe261Val)
Xg.149487054A>GCA414518938IDSc.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.158T>C
c.781T>C (p.Phe261Leu)
Xg.149487054A>TCA414518939IDSc.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.158T>A
c.781T>A (p.Phe261Ile)
Xg.149487055A>CCA414518940IDSc.1050T>G (p.Asn350Lys)
c.417T>G (p.Asn139Lys)
n.157T>G
c.780T>G (p.Asn260Lys)
Xg.149487055A>GCA519057617IDSc.1050T>C (p.Asn350=)
c.417T>C (p.Asn139=)
n.157T>C
c.780T>C (p.Asn260=)
Xg.149487055A>TCA414518941IDSc.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.417T>A (p.Asn139Lys)
n.157T>A
c.780T>A (p.Asn260Lys)
Xg.149487058_149487065delCA2695236529IDSc.1043_1050del (p.Tyr348PhefsTer2)
c.410_417del (p.Tyr137PhefsTer2)
n.150_157del
c.773_780del (p.Tyr258PhefsTer2)
Xg.149487056T>ACA414518942IDSc.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.156A>T
c.779A>T (p.Asn260Ile)
Xg.149487056T>CCA414518943IDSc.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
n.156A>G
c.779A>G (p.Asn260Ser)
Xg.149487056T>GCA414518944IDSc.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.156A>C
c.779A>C (p.Asn260Thr)
Xg.149487057delCA2695236530IDSc.1049del (p.Asn350IlefsTer10)
c.416del (p.Asn139IlefsTer10)
n.156del
c.779del (p.Asn260IlefsTer10)
Xg.149487057T>ACA414518945IDSc.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.155A>T
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
Xg.149487057T>CCA414518947IDSc.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
n.155A>G
c.778A>G (p.Asn260Asp)
Xg.149487057T>GCA414518946IDSc.1048A>C (p.Asn350His)
c.415A>C (p.Asn139His)
n.155A>C
c.778A>C (p.Asn260His)
Xg.149487058G>ACA10537507IDSc.1047C>T (p.Ser349=)
c.414C>T (p.Ser138=)
n.154C>T
c.777C>T (p.Ser259=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149487058G>CCA414518948IDSc.1047C>G (p.Ser349Arg)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
n.154C>G
c.777C>G (p.Ser259Arg)
Xg.149487058G=CA2465005589IDSc.1047C= (p.Ser349=)
c.414C= (p.Ser138=)
n.154C=
c.777C= (p.Ser259=)
Xg.149487058G>TCA414518949IDSc.1047C>A (p.Ser349Arg)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
n.154C>A
c.777C>A (p.Ser259Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.149487059C>ACA414518950IDSc.1046G>T (p.Ser349Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.153G>T
c.776G>T (p.Ser259Ile)
Xg.149487059C=CA2465005590IDSc.1046G= (p.Ser349=)
c.413G= (p.Ser138=)
n.153G=
c.776G= (p.Ser259=)
Xg.149487059C>GCA414518951IDSc.1046G>C (p.Ser349Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.153G>C
c.776G>C (p.Ser259Thr)
Xg.149487059C>TCA16621218IDSc.1046G>A (p.Ser349Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.153G>A
c.776G>A (p.Ser259Asn)
ClinVar dbSNP
Xg.149487061_149487100delCA2739289621IDSc.1007_1046del
c.374_413del
n.114_153del
c.737_776del
Xg.149487060T>ACA414518952IDSc.1045A>T (p.Ser349Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.152A>T
c.775A>T (p.Ser259Cys)
Xg.149487060T>CCA414518953IDSc.1045A>G (p.Ser349Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.152A>G
c.775A>G (p.Ser259Gly)
Xg.149487060T>GCA414518954IDSc.1045A>C (p.Ser349Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.152A>C
c.775A>C (p.Ser259Arg)
Xg.149487061delCA2695236533IDSc.1044del (p.Tyr348Ter)
c.411del (p.Tyr137Ter)
n.151del
c.774del (p.Tyr258Ter)
Xg.149487061G>ACA519057618IDSc.1044C>T (p.Tyr348=)
c.411C>T (p.Tyr137=)
n.151C>T
c.774C>T (p.Tyr258=)
ClinVar
Xg.149487061G>CCA414518955IDSc.1044C>G (p.Tyr348Ter)
c.411C>G (p.Tyr137Ter)
n.151C>G
c.774C>G (p.Tyr258Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.149487061G=CA2465005591IDSc.1044C= (p.Tyr348=)
c.411C= (p.Tyr137=)
n.151C=
c.774C= (p.Tyr258=)
Xg.149487061G>TCA414518956IDSc.1044C>A (p.Tyr348Ter)
c.411C>A (p.Tyr137Ter)
n.151C>A
c.774C>A (p.Tyr258Ter)
Xg.149487062T>ACA414518958IDSc.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.150A>T
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
Xg.149487062T>CCA414518959IDSc.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.150A>G
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
Xg.149487062T>GCA414518957IDSc.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.150A>C
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
Xg.149487063A>CCA414518960IDSc.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.149T>G
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
Xg.149487063A>GCA414518962IDSc.1042T>C (p.Tyr348His)
c.409T>C (p.Tyr137His)
n.149T>C
c.772T>C (p.Tyr258His)
Xg.149487063A>TCA414518961IDSc.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.149T>A
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
Xg.149487064T>ACA414518963IDSc.1041A>T (p.Lys347Asn)
c.408A>T (p.Lys136Asn)
n.148A>T
c.771A>T (p.Lys257Asn)
Xg.149487064T>CCA519057619IDSc.1041A>G (p.Lys347=)
c.408A>G (p.Lys136=)
n.148A>G
c.771A>G (p.Lys257=)
Xg.149487064T>GCA414518964IDSc.1041A>C (p.Lys347Asn)
c.408A>C (p.Lys136Asn)
n.148A>C
c.771A>C (p.Lys257Asn)
Xg.149487065T>ACA414518966IDSc.1040A>T (p.Lys347Ile)
c.407A>T (p.Lys136Ile)
n.147A>T
c.770A>T (p.Lys257Ile)
Xg.149487065T>CCA414518967IDSc.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.147A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.149487065T>GCA414518968IDSc.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.147A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
COSMIC
Xg.149487065T=CA2465005592IDSc.1040A= (p.Lys347=)
c.407A= (p.Lys136=)
n.147A=
c.770A= (p.Lys257=)
Xg.149487066T>ACA414518971IDSc.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.146A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
Xg.149487066T>CCA414518970IDSc.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.146A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
Xg.149487066T>GCA414518969IDSc.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.146A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
Xg.149487067G>ACA519057620IDSc.1038C>T (p.Ala346=)
c.405C>T (p.Ala135=)
n.145C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
gnomAD v4
Xg.149487067G>CCA519057621IDSc.1038C>G (p.Ala346=)
c.405C>G (p.Ala135=)
n.145C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
Xg.149487067G>TCA519057622IDSc.1038C>A (p.Ala346=)
c.405C>A (p.Ala135=)
n.145C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149487068delCA2695236534IDSc.1038del (p.Lys347AsnfsTer13)
c.405del (p.Lys136AsnfsTer13)
n.145del
c.768del (p.Lys257AsnfsTer13)
Xg.149487068G>ACA414518972IDSc.1037C>T (p.Ala346Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.144C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
Xg.149487068G>CCA414518973IDSc.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.144C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
Xg.149487068G>TCA414518974IDSc.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.144C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
Xg.149487069C>ACA414518975IDSc.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.143G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
Xg.149487069C>GCA414518976IDSc.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.143G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
Xg.149487069C>TCA414518977IDSc.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.143G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
gnomAD v4
Xg.149487071delCA2695236535IDSc.1036del (p.Ala346ProfsTer14)
c.403del (p.Ala135ProfsTer14)
n.143del
c.766del (p.Ala256ProfsTer14)
Xg.149487070C>ACA414518978IDSc.1035G>T (p.Trp345Cys)
c.402G>T (p.Trp134Cys)
n.142G>T
c.765G>T (p.Trp255Cys)
ClinVar COSMIC
Xg.149487070C>GCA414518980IDSc.1035G>C (p.Trp345Cys)
c.402G>C (p.Trp134Cys)
n.142G>C
c.765G>C (p.Trp255Cys)
Xg.149487070C>TCA414518979IDSc.1035G>A (p.Trp345Ter)
c.402G>A (p.Trp134Ter)
n.142G>A
c.765G>A (p.Trp255Ter)
Xg.149487071C>ACA414518981IDSc.1034G>T (p.Trp345Leu)
c.401G>T (p.Trp134Leu)
n.141G>T
c.764G>T (p.Trp255Leu)
COSMIC
Xg.149487071C=CA2465005593IDSc.1034G= (p.Trp345=)
c.401G= (p.Trp134=)
n.141G=
c.764G= (p.Trp255=)
Xg.149487071C>GCA414518982IDSc.1034G>C (p.Trp345Ser)
c.401G>C (p.Trp134Ser)
n.141G>C
c.764G>C (p.Trp255Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.149487071C>TCA414518983IDSc.1034G>A (p.Trp345Ter)
c.401G>A (p.Trp134Ter)
n.141G>A
c.764G>A (p.Trp255Ter)
Xg.149487072_149487075dupCA2695236536IDSc.1031_1034dup (p.Trp345Ter)
c.398_401dup (p.Trp134Ter)
n.138_141dup
c.761_764dup (p.Trp255Ter)
Xg.149487072A=CA2465005594IDSc.1033T= (p.Trp345=)
c.400T= (p.Trp134=)
n.140T=
c.763T= (p.Trp255=)
Xg.149487072A>CCA414518984IDSc.1033T>G (p.Trp345Gly)
c.400T>G (p.Trp134Gly)
n.140T>G
c.763T>G (p.Trp255Gly)
Xg.149487072A>GCA414518985IDSc.1033T>C (p.Trp345Arg)
c.400T>C (p.Trp134Arg)
n.140T>C
c.763T>C (p.Trp255Arg)
Xg.149487072A>TCA348624IDSc.1033T>A (p.Trp345Arg)
c.400T>A (p.Trp134Arg)
n.140T>A
c.763T>A (p.Trp255Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.149487073T>ACA414518986IDSc.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.399A>T (p.Glu133Asp)
n.139A>T
c.762A>T (p.Glu254Asp)
Xg.149487073T>CCA519057623IDSc.1032A>G (p.Glu344=)
c.399A>G (p.Glu133=)
n.139A>G
c.762A>G (p.Glu254=)
Xg.149487073T>GCA414518987IDSc.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.399A>C (p.Glu133Asp)
n.139A>C
c.762A>C (p.Glu254Asp)
Xg.149487074T>ACA414518988IDSc.1031A>T (p.Glu344Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.138A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
Xg.149487074T>CCA414518989IDSc.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.138A>G
c.761A>G (p.Glu254Gly)
Xg.149487074T>GCA414518990IDSc.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.138A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
Xg.149487075C>ACA414518992IDSc.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.137G>T
c.760G>T (p.Glu254Ter)
Xg.149487075C>GCA414518995IDSc.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.137G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
gnomAD v4
Xg.149487075C>TCA414518994IDSc.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.137G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
dbSNP
Xg.149487076T>ACA519057624IDSc.1029A>T (p.Gly343=)
c.396A>T (p.Gly132=)
n.136A>T
c.759A>T (p.Gly253=)
Xg.149487076T>CCA519057625IDSc.1029A>G (p.Gly343=)
c.396A>G (p.Gly132=)
n.136A>G
c.759A>G (p.Gly253=)
gnomAD v4
Xg.149487076T>GCA519057626IDSc.1029A>C (p.Gly343=)
c.396A>C (p.Gly132=)
n.136A>C
c.759A>C (p.Gly253=)
Xg.149487077C>ACA414518996IDSc.1028G>T (p.Gly343Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.135G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
Xg.149487077C=CA2465005595IDSc.1028G= (p.Gly343=)
c.395G= (p.Gly132=)
n.135G=
c.758G= (p.Gly253=)
Xg.149487077C>GCA414518997IDSc.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.135G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
Xg.149487077C>TCA414518998IDSc.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.135G>A
c.758G>A (p.Gly253Glu)
ClinVar dbSNP
Xg.149487078C>ACA414518999IDSc.1027G>T (p.Gly343Ter)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
n.134G>T
c.757G>T (p.Gly253Ter)
Xg.149487078C=CA2465005596IDSc.1027G= (p.Gly343=)
c.394G= (p.Gly132=)
n.134G=
c.757G= (p.Gly253=)
Xg.149487078C>GCA414519000IDSc.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.134G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
Xg.149487078C>TCA414519001IDSc.1027G>A (p.Gly343Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.134G>A
c.757G>A (p.Gly253Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.149487078_149487079delinsATCA2695236540IDSc.1026_1027delinsAT (p.His342GlnfsTer2)
c.393_394delinsAT (p.His131GlnfsTer2)
n.133_134delinsAT
c.756_757delinsAT (p.His252GlnfsTer2)
Xg.149487079A>CCA414519002IDSc.1026T>G (p.His342Gln)
c.393T>G (p.His131Gln)
n.133T>G
c.756T>G (p.His252Gln)
Xg.149487079A>GCA519057627IDSc.1026T>C (p.His342=)
c.393T>C (p.His131=)
n.133T>C
c.756T>C (p.His252=)
dbSNP
Xg.149487079A>TCA414519003IDSc.1026T>A (p.His342Gln)
c.393T>A (p.His131Gln)
n.133T>A
c.756T>A (p.His252Gln)
Xg.149487080T>ACA414519004IDSc.1025A>T (p.His342Leu)
c.392A>T (p.His131Leu)
n.132A>T
c.755A>T (p.His252Leu)
Xg.149487080T>CCA414519005IDSc.1025A>G (p.His342Arg)
c.392A>G (p.His131Arg)
n.132A>G
c.755A>G (p.His252Arg)
dbSNP gnomAD v4
Xg.149487080T>GCA356950IDSc.1025A>C (p.His342Pro)
c.392A>C (p.His131Pro)
n.132A>C
c.755A>C (p.His252Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.149487080T=CA2465005597IDSc.1025A= (p.His342=)
c.392A= (p.His131=)
n.132A=
c.755A= (p.His252=)
Xg.149487080dupCA2695236541IDSc.1025dup (p.His342GlnfsTer11)
c.392dup (p.His131GlnfsTer11)
n.132dup
c.755dup (p.His252GlnfsTer11)
Xg.149487081G>ACA414519008IDSc.1024C>T (p.His342Tyr)
c.391C>T (p.His131Tyr)
n.131C>T
c.754C>T (p.His252Tyr)
ClinVar dbSNP
Xg.149487081G>CCA414519006IDSc.1024C>G (p.His342Asp)
c.391C>G (p.His131Asp)
n.131C>G
c.754C>G (p.His252Asp)
Xg.149487081G=CA2465005598IDSc.1024C= (p.His342=)
c.391C= (p.His131=)
n.131C=
c.754C= (p.His252=)
Xg.149487081G>TCA414519007IDSc.1024C>A (p.His342Asn)
c.391C>A (p.His131Asn)
n.131C>A
c.754C>A (p.His252Asn)
Xg.149487082T>ACA414519009IDSc.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
n.130A>T
c.753A>T (p.Glu251Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149487082T>CCA519057628IDSc.1023A>G (p.Glu341=)
c.390A>G (p.Glu130=)
n.130A>G
c.753A>G (p.Glu251=)
Xg.149487082T>GCA414519010IDSc.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
n.130A>C
c.753A>C (p.Glu251Asp)
Xg.149487082T=CA2465005599IDSc.1023A= (p.Glu341=)
c.390A= (p.Glu130=)
n.130A=
c.753A= (p.Glu251=)
Xg.149487083delCA2695236544IDSc.1023del (p.Glu341AspfsTer19)
c.390del (p.Glu130AspfsTer19)
n.130del
c.753del (p.Glu251AspfsTer19)
Xg.149487083T>ACA414519011IDSc.1022A>T (p.Glu341Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.129A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
Xg.149487083T>CCA414519012IDSc.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.129A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
Xg.149487083T>GCA414519013IDSc.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.129A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
Xg.149487084C>ACA414519014IDSc.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.128G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
COSMIC
Xg.149487084C>GCA414519015IDSc.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.128G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
Xg.149487084C>TCA414519016IDSc.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.128G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
ClinVar dbSNP
Xg.149487085_149487086dupCA2695236547IDSc.1020_1021dup (p.Glu341ValfsTer20)
c.387_388dup (p.Glu130ValfsTer20)
n.127_128dup
c.750_751dup (p.Glu251ValfsTer20)
Xg.149487085A>CCA519057629IDSc.1020T>G (p.Gly340=)
c.387T>G (p.Gly129=)
n.127T>G
c.750T>G (p.Gly250=)
Xg.149487085A>GCA519057630IDSc.1020T>C (p.Gly340=)
c.387T>C (p.Gly129=)
n.127T>C
c.750T>C (p.Gly250=)
Xg.149487085A>TCA519057631IDSc.1020T>A (p.Gly340=)
c.387T>A (p.Gly129=)
n.127T>A
c.750T>A (p.Gly250=)
Xg.149487086C>ACA414519017IDSc.1019G>T (p.Gly340Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.126G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
Xg.149487086C>GCA414519018IDSc.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.126G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
Xg.149487086C>TCA414519019IDSc.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.126G>A
c.749G>A (p.Gly250Asp)
ClinVar
Xg.149487091_149487102delCA2695236548IDSc.1008_1019del
c.375_386del
n.115_126del
c.738_749del
Xg.149487087C>ACA414519021IDSc.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.125G>T
c.748G>T (p.Gly250Cys)
Xg.149487087C>GCA414519022IDSc.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.125G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.149487087C>TCA414519020IDSc.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.125G>A
c.748G>A (p.Gly250Ser)
ClinVar
Xg.149487088T>ACA519057632IDSc.1017A>T (p.Leu339=)
c.384A>T (p.Leu128=)
n.124A>T
c.747A>T (p.Leu249=)
Xg.149487088T>CCA519057633IDSc.1017A>G (p.Leu339=)
c.384A>G (p.Leu128=)
n.124A>G
c.747A>G (p.Leu249=)
gnomAD v4
Xg.149487088T>GCA519057634IDSc.1017A>C (p.Leu339=)
c.384A>C (p.Leu128=)
n.124A>C
c.747A>C (p.Leu249=)
Xg.149487089A=CA2465005600IDSc.1016T= (p.Leu339=)
c.383T= (p.Leu128=)
n.123T=
c.746T= (p.Leu249=)
Xg.149487089A>CCA414519024IDSc.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.123T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
Xg.149487089A>GCA350175IDSc.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.123T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.149487089A>TCA414519023IDSc.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.123T>A
c.746T>A (p.Leu249Gln)
Xg.149487090G>ACA519057635IDSc.1015C>T (p.Leu339=)
c.382C>T (p.Leu128=)
n.122C>T
c.745C>T (p.Leu249=)
Xg.149487090G>CCA414519025IDSc.1015C>G (p.Leu339Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.122C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
Xg.149487090G>TCA414519026IDSc.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.122C>A
c.745C>A (p.Leu249Ile)
Xg.149487091A>CCA519057636IDSc.1014T>G (p.Ala338=)
c.381T>G (p.Ala127=)
n.121T>G
c.744T>G (p.Ala248=)
Xg.149487091A>GCA519057637IDSc.1014T>C (p.Ala338=)
c.381T>C (p.Ala127=)
n.121T>C
c.744T>C (p.Ala248=)
Xg.149487091A>TCA519057638IDSc.1014T>A (p.Ala338=)
c.381T>A (p.Ala127=)
n.121T>A
c.744T>A (p.Ala248=)
Xg.149487092G>ACA414519027IDSc.1013C>T (p.Ala338Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.120C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
Xg.149487092G>CCA414519028IDSc.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.120C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
Xg.149487092G=CA2465005601IDSc.1013C= (p.Ala338=)
c.380C= (p.Ala127=)
n.120C=
c.743C= (p.Ala248=)
Xg.149487092G>TCA414519029IDSc.1013C>A (p.Ala338Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.120C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
ClinVar dbSNP
Xg.149487093C>ACA414519030IDSc.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.119G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
Xg.149487093C>GCA414519031IDSc.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.119G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
Xg.149487093C>TCA414519032IDSc.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.119G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
Xg.149487094C>ACA414519033IDSc.1011G>T (p.Trp337Cys)
c.378G>T (p.Trp126Cys)
n.118G>T
c.741G>T (p.Trp247Cys)
Xg.149487094C>GCA414519034IDSc.1011G>C (p.Trp337Cys)
c.378G>C (p.Trp126Cys)
n.118G>C
c.741G>C (p.Trp247Cys)
Xg.149487094C>TCA414519035IDSc.1011G>A (p.Trp337Ter)
c.378G>A (p.Trp126Ter)
n.118G>A
c.741G>A (p.Trp247Ter)
Xg.149487095C>ACA414519038IDSc.1010G>T (p.Trp337Leu)
c.377G>T (p.Trp126Leu)
n.117G>T
c.740G>T (p.Trp247Leu)
gnomAD v4
Xg.149487095C>GCA414519036IDSc.1010G>C (p.Trp337Ser)
c.377G>C (p.Trp126Ser)
n.117G>C
c.740G>C (p.Trp247Ser)
Xg.149487095C>TCA414519037IDSc.1010G>A (p.Trp337Ter)
c.377G>A (p.Trp126Ter)
n.117G>A
c.740G>A (p.Trp247Ter)
Xg.149487096A>CCA414519039IDSc.1009T>G (p.Trp337Gly)
c.376T>G (p.Trp126Gly)
n.116T>G
c.739T>G (p.Trp247Gly)
Xg.149487096A>GCA414519040IDSc.1009T>C (p.Trp337Arg)
c.376T>C (p.Trp126Arg)
n.116T>C
c.739T>C (p.Trp247Arg)
Xg.149487096A>TCA414519041IDSc.1009T>A (p.Trp337Arg)
c.376T>A (p.Trp126Arg)
n.116T>A
c.739T>A (p.Trp247Arg)
Xg.149487097C>ACA519057639IDSc.1008G>T (p.Gly336=)
c.375G>T (p.Gly125=)
n.115G>T
c.738G>T (p.Gly246=)
Xg.149487097C>GCA519057640IDSc.1008G>C (p.Gly336=)
c.375G>C (p.Gly125=)
n.115G>C
c.738G>C (p.Gly246=)
Xg.149487097C>TCA519057641IDSc.1008G>A (p.Gly336=)
c.375G>A (p.Gly125=)
n.115G>A
c.738G>A (p.Gly246=)
Xg.149487098C>ACA414519042IDSc.1007G>T (p.Gly336Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.114G>T
c.737G>T (p.Gly246Val)
Xg.149487098C>GCA414519043IDSc.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.114G>C
c.737G>C (p.Gly246Ala)
Xg.149487098C>TCA414519044IDSc.1007G>A (p.Gly336Glu)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.114G>A
c.737G>A (p.Gly246Glu)
ClinVar
Xg.149487099C>ACA414519045IDSc.1007-1G>T (n.1007-1G>T)
c.374-1G>T (n.374-1G>T)
n.114-1G>T
c.737-1G>T (n.737-1G>T)
Xg.149487099C>GCA414519046IDSc.1007-1G>C (n.1007-1G>C)
c.374-1G>C (n.374-1G>C)
n.114-1G>C
c.737-1G>C (n.737-1G>C)
Xg.149487099C>TCA414519047IDSc.1007-1G>A (n.1007-1G>A)
c.374-1G>A (n.374-1G>A)
n.114-1G>A
c.737-1G>A (n.737-1G>A)
ClinVar
Xg.149487100delCA2695236555IDSc.1007-2del (n.1007-2del)
c.374-2del (n.374-2del)
n.114-2del
c.737-2del (n.737-2del)
Xg.149487100T>ACA414519048IDSc.1007-2A>T (n.1007-2A>T)
c.374-2A>T (n.374-2A>T)
n.114-2A>T
c.737-2A>T (n.737-2A>T)
Xg.149487100T>CCA414519049IDSc.1007-2A>G (n.1007-2A>G)
c.374-2A>G (n.374-2A>G)
n.114-2A>G
c.737-2A>G (n.737-2A>G)
Xg.149487100T>GCA414519050IDSc.1007-2A>C (n.1007-2A>C)
c.374-2A>C (n.374-2A>C)
n.114-2A>C
c.737-2A>C (n.737-2A>C)
ClinVar dbSNP
Xg.149487101A>GCA2694909076IDSc.1007-3T>C (n.1007-3T>C)
c.374-3T>C (n.374-3T>C)
n.114-3T>C
c.737-3T>C (n.737-3T>C)
gnomAD v4
Xg.149487102G>ACA10537508IDSc.1007-4C>T (n.1007-4C>T)
c.374-4C>T (n.374-4C>T)
n.114-4C>T
c.737-4C>T (n.737-4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149487102G=CA2465005602IDSc.1007-4C= (n.1007-4C=)
c.374-4C= (n.374-4C=)
n.114-4C=
c.737-4C= (n.737-4C=)
Xg.149487105C>GCA2499226415IDSc.1007-7G>C (n.1007-7G>C)
c.374-7G>C (n.374-7G>C)
n.114-7G>C
c.737-7G>C (n.737-7G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149487105C>TCA2694909077IDSc.1007-7G>A (n.1007-7G>A)
c.374-7G>A (n.374-7G>A)
n.114-7G>A
c.737-7G>A (n.737-7G>A)
gnomAD v4
Xg.149487106A=CA2465005603IDSc.1007-8T= (n.1007-8T=)
c.374-8T= (n.374-8T=)
n.114-8T=
c.737-8T= (n.737-8T=)
Xg.149487106A>CCA275419IDSc.1007-8T>G (n.1007-8T>G)
c.374-8T>G (n.374-8T>G)
n.114-8T>G
c.737-8T>G (n.737-8T>G)
ClinVar dbSNP
Xg.149487107T>CCA337035862IDSc.1007-9A>G (n.1007-9A>G)
c.374-9A>G (n.374-9A>G)
n.114-9A>G
c.737-9A>G (n.737-9A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149487107T=CA2465005604IDSc.1007-9A= (n.1007-9A=)
c.374-9A= (n.374-9A=)
n.114-9A=
c.737-9A= (n.737-9A=)
Xg.149487107_149487113delinsCCTAGAGCCCACCA2695236557IDSc.1007-15_1007-9delinsGTGGGCTCTAGG (n.1007-15_1007-9delinsGTGGGCTCTAGG)
c.374-15_374-9delinsGTGGGCTCTAGG (n.374-15_374-9delinsGTGGGCTCTAGG)
n.114-15_114-9delinsGTGGGCTCTAGG
c.737-15_737-9delinsGTGGGCTCTAGG (n.737-15_737-9delinsGTGGGCTCTAGG)

Number of alleles fetched