Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149008820T>C | CA128997477 | SH3TC2 | c.3374+31A>G c.3478+31A>G (n.3478+31A>G) c.*2793A>G (n.*2793A>G) c.*2866+31A>G (n.*2866+31A>G) c.3008+31A>G (n.3008+31A>G) c.2528+31A>G c.3457+31A>G (n.3457+31A>G) n.140+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149008820T= | CA1590304204 | SH3TC2 | c.3374+31A= c.3478+31A= (n.3478+31A=) c.*2793A= (n.*2793A=) c.*2866+31A= (n.*2866+31A=) c.3008+31A= (n.3008+31A=) c.2528+31A= c.3457+31A= (n.3457+31A=) n.140+31A= | |
5 | g.149008820_149008821del | CA2768847777 | SH3TC2 | c.3374+30_3374+31del c.3478+30_3478+31del (n.3478+30_3478+31del) c.*2792_*2793del (n.*2792_*2793del) c.*2866+30_*2866+31del (n.*2866+30_*2866+31del) c.3008+30_3008+31del (n.3008+30_3008+31del) c.2528+30_2528+31del c.3457+30_3457+31del (n.3457+30_3457+31del) n.140+30_140+31del | |
5 | g.149008826A= | CA1590304205 | SH3TC2 | c.3374+25T= c.3478+25T= (n.3478+25T=) c.*2787T= (n.*2787T=) c.*2866+25T= (n.*2866+25T=) c.3008+25T= (n.3008+25T=) c.2528+25T= c.3457+25T= (n.3457+25T=) n.140+25T= | |
5 | g.149008826A>C | CA3498736 | SH3TC2 | c.3374+25T>G c.3478+25T>G (n.3478+25T>G) c.*2787T>G (n.*2787T>G) c.*2866+25T>G (n.*2866+25T>G) c.3008+25T>G (n.3008+25T>G) c.2528+25T>G c.3457+25T>G (n.3457+25T>G) n.140+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008827C= | CA1590304206 | SH3TC2 | c.3374+24G= c.3478+24G= (n.3478+24G=) c.*2786G= (n.*2786G=) c.*2866+24G= (n.*2866+24G=) c.3008+24G= (n.3008+24G=) c.2528+24G= c.3457+24G= (n.3457+24G=) n.140+24G= | |
5 | g.149008827C>T | CA1590304207 | SH3TC2 | c.3374+24G>A c.3478+24G>A (n.3478+24G>A) c.*2786G>A (n.*2786G>A) c.*2866+24G>A (n.*2866+24G>A) c.3008+24G>A (n.3008+24G>A) c.2528+24G>A c.3457+24G>A (n.3457+24G>A) n.140+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149008828A>G | CA2675887529 | SH3TC2 | c.3374+23T>C c.3478+23T>C (n.3478+23T>C) c.*2785T>C (n.*2785T>C) c.*2866+23T>C (n.*2866+23T>C) c.3008+23T>C (n.3008+23T>C) c.2528+23T>C c.3457+23T>C (n.3457+23T>C) n.140+23T>C | gnomAD v4 |
5 | g.149008829C>T | CA2675887530 | SH3TC2 | c.3374+22G>A c.3478+22G>A (n.3478+22G>A) c.*2784G>A (n.*2784G>A) c.*2866+22G>A (n.*2866+22G>A) c.3008+22G>A (n.3008+22G>A) c.2528+22G>A c.3457+22G>A (n.3457+22G>A) n.140+22G>A | gnomAD v4 |
5 | g.149008830C= | CA1590304208 | SH3TC2 | c.3374+21G= c.3478+21G= (n.3478+21G=) c.*2783G= (n.*2783G=) c.*2866+21G= (n.*2866+21G=) c.3008+21G= (n.3008+21G=) c.2528+21G= c.3457+21G= (n.3457+21G=) n.140+21G= | |
5 | g.149008830C>T | CA1590304209 | SH3TC2 | c.3374+21G>A c.3478+21G>A (n.3478+21G>A) c.*2783G>A (n.*2783G>A) c.*2866+21G>A (n.*2866+21G>A) c.3008+21G>A (n.3008+21G>A) c.2528+21G>A c.3457+21G>A (n.3457+21G>A) n.140+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149008833A= | CA1590304210 | SH3TC2 | c.3374+18T= c.3478+18T= (n.3478+18T=) c.*2780T= (n.*2780T=) c.*2866+18T= (n.*2866+18T=) c.3008+18T= (n.3008+18T=) c.2528+18T= c.3457+18T= (n.3457+18T=) n.140+18T= | |
5 | g.149008833A>G | CA805451682 | SH3TC2 | c.3374+18T>C c.3478+18T>C (n.3478+18T>C) c.*2780T>C (n.*2780T>C) c.*2866+18T>C (n.*2866+18T>C) c.3008+18T>C (n.3008+18T>C) c.2528+18T>C c.3457+18T>C (n.3457+18T>C) n.140+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149008834T>C | CA3498737 | SH3TC2 | c.3374+17A>G c.3478+17A>G (n.3478+17A>G) c.*2779A>G (n.*2779A>G) c.*2866+17A>G (n.*2866+17A>G) c.3008+17A>G (n.3008+17A>G) c.2528+17A>G c.3457+17A>G (n.3457+17A>G) n.140+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008834T= | CA1590304211 | SH3TC2 | c.3374+17A= c.3478+17A= (n.3478+17A=) c.*2779A= (n.*2779A=) c.*2866+17A= (n.*2866+17A=) c.3008+17A= (n.3008+17A=) c.2528+17A= c.3457+17A= (n.3457+17A=) n.140+17A= | |
5 | g.149008836G>C | CA3498738 | SH3TC2 | c.3374+15C>G c.3478+15C>G (n.3478+15C>G) c.*2777C>G (n.*2777C>G) c.*2866+15C>G (n.*2866+15C>G) c.3008+15C>G (n.3008+15C>G) c.2528+15C>G c.3457+15C>G (n.3457+15C>G) n.140+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008836G= | CA1590304212 | SH3TC2 | c.3374+15C= c.3478+15C= (n.3478+15C=) c.*2777C= (n.*2777C=) c.*2866+15C= (n.*2866+15C=) c.3008+15C= (n.3008+15C=) c.2528+15C= c.3457+15C= (n.3457+15C=) n.140+15C= | |
5 | g.149008837T>G | CA128997511 | SH3TC2 | c.3374+14A>C c.3478+14A>C (n.3478+14A>C) c.*2776A>C (n.*2776A>C) c.*2866+14A>C (n.*2866+14A>C) c.3008+14A>C (n.3008+14A>C) c.2528+14A>C c.3457+14A>C (n.3457+14A>C) n.140+14A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149008837T= | CA1590304213 | SH3TC2 | c.3374+14A= c.3478+14A= (n.3478+14A=) c.*2776A= (n.*2776A=) c.*2866+14A= (n.*2866+14A=) c.3008+14A= (n.3008+14A=) c.2528+14A= c.3457+14A= (n.3457+14A=) n.140+14A= | |
5 | g.149008843C>A | CA2740694253 | SH3TC2 | c.3374+8G>T c.3478+8G>T (n.3478+8G>T) c.*2770G>T (n.*2770G>T) c.*2866+8G>T (n.*2866+8G>T) c.3008+8G>T (n.3008+8G>T) c.2528+8G>T c.3457+8G>T (n.3457+8G>T) n.140+8G>T | |
5 | g.149008843C>T | CA2675887531 | SH3TC2 | c.3374+8G>A c.3478+8G>A (n.3478+8G>A) c.*2770G>A (n.*2770G>A) c.*2866+8G>A (n.*2866+8G>A) c.3008+8G>A (n.3008+8G>A) c.2528+8G>A c.3457+8G>A (n.3457+8G>A) n.140+8G>A | gnomAD v4 |
5 | g.149008844C= | CA1590304214 | SH3TC2 | c.3374+7G= c.3478+7G= (n.3478+7G=) c.*2769G= (n.*2769G=) c.*2866+7G= (n.*2866+7G=) c.3008+7G= (n.3008+7G=) c.2528+7G= c.3457+7G= (n.3457+7G=) n.140+7G= | |
5 | g.149008844C>G | CA3498739 | SH3TC2 | c.3374+7G>C c.3478+7G>C (n.3478+7G>C) c.*2769G>C (n.*2769G>C) c.*2866+7G>C (n.*2866+7G>C) c.3008+7G>C (n.3008+7G>C) c.2528+7G>C c.3457+7G>C (n.3457+7G>C) n.140+7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.149008844C>T | CA2675887532 | SH3TC2 | c.3374+7G>A c.3478+7G>A (n.3478+7G>A) c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.*2866+7G>A (n.*2866+7G>A) c.3008+7G>A (n.3008+7G>A) c.2528+7G>A c.3457+7G>A (n.3457+7G>A) n.140+7G>A | gnomAD v4 |
5 | g.149008846C= | CA1590304215 | SH3TC2 | c.3374+5G= c.3478+5G= (n.3478+5G=) c.*2767G= (n.*2767G=) c.*2866+5G= (n.*2866+5G=) c.3008+5G= (n.3008+5G=) c.2528+5G= c.3457+5G= (n.3457+5G=) n.140+5G= | |
5 | g.149008846C>T | CA3498740 | SH3TC2 | c.3374+5G>A c.3478+5G>A (n.3478+5G>A) c.*2767G>A (n.*2767G>A) c.*2866+5G>A (n.*2866+5G>A) c.3008+5G>A (n.3008+5G>A) c.2528+5G>A c.3457+5G>A (n.3457+5G>A) n.140+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008847C= | CA1590304216 | SH3TC2 | c.3374+4G= c.3478+4G= (n.3478+4G=) c.*2766G= (n.*2766G=) c.*2866+4G= (n.*2866+4G=) c.3008+4G= (n.3008+4G=) c.2528+4G= c.3457+4G= (n.3457+4G=) n.140+4G= | |
5 | g.149008847C>T | CA3498741 | SH3TC2 | c.3374+4G>A c.3478+4G>A (n.3478+4G>A) c.*2766G>A (n.*2766G>A) c.*2866+4G>A (n.*2866+4G>A) c.3008+4G>A (n.3008+4G>A) c.2528+4G>A c.3457+4G>A (n.3457+4G>A) n.140+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008848C>T | CA2710341784 | SH3TC2 | c.3374+3G>A c.3478+3G>A (n.3478+3G>A) c.*2765G>A (n.*2765G>A) c.*2866+3G>A (n.*2866+3G>A) c.3008+3G>A (n.3008+3G>A) c.2528+3G>A c.3457+3G>A (n.3457+3G>A) n.140+3G>A | dbSNP |
5 | g.149008849A>C | CA361664439 | SH3TC2 | c.3374+2T>G c.3478+2T>G (n.3478+2T>G) c.*2764T>G (n.*2764T>G) c.*2866+2T>G (n.*2866+2T>G) c.3008+2T>G (n.3008+2T>G) c.2528+2T>G c.3457+2T>G (n.3457+2T>G) n.140+2T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.149008849A>G | CA361664440 | SH3TC2 | c.3374+2T>C c.3478+2T>C (n.3478+2T>C) c.*2764T>C (n.*2764T>C) c.*2866+2T>C (n.*2866+2T>C) c.3008+2T>C (n.3008+2T>C) c.2528+2T>C c.3457+2T>C (n.3457+2T>C) n.140+2T>C | |
5 | g.149008849A>T | CA361664441 | SH3TC2 | c.3374+2T>A c.3478+2T>A (n.3478+2T>A) c.*2764T>A (n.*2764T>A) c.*2866+2T>A (n.*2866+2T>A) c.3008+2T>A (n.3008+2T>A) c.2528+2T>A c.3457+2T>A (n.3457+2T>A) n.140+2T>A | gnomAD v4 |
5 | g.149008850C>A | CA361664442 | SH3TC2 | c.3374+1G>T c.3478+1G>T (n.3478+1G>T) c.*2763G>T (n.*2763G>T) c.*2866+1G>T (n.*2866+1G>T) c.3008+1G>T (n.3008+1G>T) c.2528+1G>T c.3457+1G>T (n.3457+1G>T) n.140+1G>T | |
5 | g.149008850C>G | CA361664443 | SH3TC2 | c.3374+1G>C c.3478+1G>C (n.3478+1G>C) c.*2763G>C (n.*2763G>C) c.*2866+1G>C (n.*2866+1G>C) c.3008+1G>C (n.3008+1G>C) c.2528+1G>C c.3457+1G>C (n.3457+1G>C) n.140+1G>C | |
5 | g.149008850C>T | CA361664444 | SH3TC2 | c.3374+1G>A c.3478+1G>A (n.3478+1G>A) c.*2763G>A (n.*2763G>A) c.*2866+1G>A (n.*2866+1G>A) c.3008+1G>A (n.3008+1G>A) c.2528+1G>A c.3457+1G>A (n.3457+1G>A) n.140+1G>A | gnomAD v4 |
5 | g.149008851C>A | CA361664445 | SH3TC2 | c.3374G>T c.3478G>T (p.Gly1160Ter) c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.*2866G>T (n.*2866G>T) c.3008G>T (n.3008G>T) c.2528G>T c.3457G>T (p.Gly1153Ter) n.140G>T | COSMIC |
5 | g.149008851C>G | CA361664446 | SH3TC2 | c.3374G>C c.3478G>C (p.Gly1160Arg) c.*2762G>C (n.*2762G>C) c.*2866G>C (n.*2866G>C) c.3008G>C (n.3008G>C) c.2528G>C c.3457G>C (p.Gly1153Arg) n.140G>C | |
5 | g.149008851C>T | CA361664447 | SH3TC2 | c.3374G>A c.3478G>A (p.Gly1160Arg) c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.*2866G>A (n.*2866G>A) c.3008G>A (n.3008G>A) c.2528G>A c.3457G>A (p.Gly1153Arg) n.140G>A | |
5 | g.149008852T>A | CA447110810 | SH3TC2 | c.3373A>T c.3477A>T (p.Thr1159=) c.*2761A>T (n.*2761A>T) c.*2865A>T (n.*2865A>T) c.3007A>T (n.3007A>T) c.2527A>T c.3456A>T (p.Thr1152=) n.139A>T | |
5 | g.149008852T>C | CA447110808 | SH3TC2 | c.3373A>G c.3477A>G (p.Thr1159=) c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.*2865A>G (n.*2865A>G) c.3007A>G (n.3007A>G) c.2527A>G c.3456A>G (p.Thr1152=) n.139A>G | |
5 | g.149008852T>G | CA447110809 | SH3TC2 | c.3373A>C c.3477A>C (p.Thr1159=) c.*2761A>C (n.*2761A>C) c.*2865A>C (n.*2865A>C) c.3007A>C (n.3007A>C) c.2527A>C c.3456A>C (p.Thr1152=) n.139A>C | |
5 | g.149008853G>A | CA361664450 | SH3TC2 | c.3372C>T c.3476C>T (p.Thr1159Ile) c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.*2864C>T (n.*2864C>T) c.3006C>T (n.3006C>T) c.2526C>T c.3455C>T (p.Thr1152Ile) n.138C>T | |
5 | g.149008853G>C | CA361664449 | SH3TC2 | c.3372C>G c.3476C>G (p.Thr1159Arg) c.*2760C>G (n.*2760C>G) c.*2864C>G (n.*2864C>G) c.3006C>G (n.3006C>G) c.2526C>G c.3455C>G (p.Thr1152Arg) n.138C>G | |
5 | g.149008853G>T | CA361664448 | SH3TC2 | c.3372C>A c.3476C>A (p.Thr1159Lys) c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.*2864C>A (n.*2864C>A) c.3006C>A (n.3006C>A) c.2526C>A c.3455C>A (p.Thr1152Lys) n.138C>A | |
5 | g.149008854T>A | CA361664451 | SH3TC2 | c.3371A>T c.3475A>T (p.Thr1159Ser) c.*2759A>T (n.*2759A>T) c.*2863A>T (n.*2863A>T) c.3005A>T (n.3005A>T) c.2525A>T c.3454A>T (p.Thr1152Ser) n.137A>T | |
5 | g.149008854T>C | CA361664452 | SH3TC2 | c.3371A>G c.3475A>G (p.Thr1159Ala) c.*2759A>G (n.*2759A>G) c.*2863A>G (n.*2863A>G) c.3005A>G (n.3005A>G) c.2525A>G c.3454A>G (p.Thr1152Ala) n.137A>G | |
5 | g.149008854T>G | CA361664453 | SH3TC2 | c.3371A>C c.3475A>C (p.Thr1159Pro) c.*2759A>C (n.*2759A>C) c.*2863A>C (n.*2863A>C) c.3005A>C (n.3005A>C) c.2525A>C c.3454A>C (p.Thr1152Pro) n.137A>C | |
5 | g.149008855G>A | CA447110815 | SH3TC2 | c.3370C>T c.3474C>T (p.Val1158=) c.*2758C>T (n.*2758C>T) c.*2862C>T (n.*2862C>T) c.3004C>T (n.3004C>T) c.2524C>T c.3453C>T (p.Val1151=) n.136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149008855G>C | CA447110816 | SH3TC2 | c.3370C>G c.3474C>G (p.Val1158=) c.*2758C>G (n.*2758C>G) c.*2862C>G (n.*2862C>G) c.3004C>G (n.3004C>G) c.2524C>G c.3453C>G (p.Val1151=) n.136C>G | |
5 | g.149008855G= | CA1590304217 | SH3TC2 | c.3370C= c.3474C= (p.Val1158=) c.*2758C= (n.*2758C=) c.*2862C= (n.*2862C=) c.3004C= (n.3004C=) c.2524C= c.3453C= (p.Val1151=) n.136C= | |
5 | g.149008855G>T | CA447110817 | SH3TC2 | c.3370C>A c.3474C>A (p.Val1158=) c.*2758C>A (n.*2758C>A) c.*2862C>A (n.*2862C>A) c.3004C>A (n.3004C>A) c.2524C>A c.3453C>A (p.Val1151=) n.136C>A | |
5 | g.149008856A>C | CA361664454 | SH3TC2 | c.3369T>G c.3473T>G (p.Val1158Gly) c.*2757T>G (n.*2757T>G) c.*2861T>G (n.*2861T>G) c.3003T>G (n.3003T>G) c.2523T>G c.3452T>G (p.Val1151Gly) n.135T>G | |
5 | g.149008856A>G | CA361664455 | SH3TC2 | c.3369T>C c.3473T>C (p.Val1158Ala) c.*2757T>C (n.*2757T>C) c.*2861T>C (n.*2861T>C) c.3003T>C (n.3003T>C) c.2523T>C c.3452T>C (p.Val1151Ala) n.135T>C | |
5 | g.149008856A>T | CA361664456 | SH3TC2 | c.3369T>A c.3473T>A (p.Val1158Asp) c.*2757T>A (n.*2757T>A) c.*2861T>A (n.*2861T>A) c.3003T>A (n.3003T>A) c.2523T>A c.3452T>A (p.Val1151Asp) n.135T>A | |
5 | g.149008857C>A | CA361664457 | SH3TC2 | c.3368G>T c.3472G>T (p.Val1158Phe) c.*2756G>T (n.*2756G>T) c.*2860G>T (n.*2860G>T) c.3002G>T (n.3002G>T) c.2522G>T c.3451G>T (p.Val1151Phe) n.134G>T | |
5 | g.149008857C= | CA1590304218 | SH3TC2 | c.3368G= c.3472G= (p.Val1158=) c.*2756G= (n.*2756G=) c.*2860G= (n.*2860G=) c.3002G= (n.3002G=) c.2522G= c.3451G= (p.Val1151=) n.134G= | |
5 | g.149008857C>G | CA361664458 | SH3TC2 | c.3368G>C c.3472G>C (p.Val1158Leu) c.*2756G>C (n.*2756G>C) c.*2860G>C (n.*2860G>C) c.3002G>C (n.3002G>C) c.2522G>C c.3451G>C (p.Val1151Leu) n.134G>C | |
5 | g.149008857C>T | CA348277 | SH3TC2 | c.3368G>A c.3472G>A (p.Val1158Ile) c.*2756G>A (n.*2756G>A) c.*2860G>A (n.*2860G>A) c.3002G>A (n.3002G>A) c.2522G>A c.3451G>A (p.Val1151Ile) n.134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008857dup | CA2580073832 | SH3TC2 | c.3368dup c.3472dup (p.Val1158GlyfsTer26) c.*2756dup (n.*2756dup) c.*2860dup (n.*2860dup) c.3002dup (n.3002dup) c.2522dup c.3451dup (p.Val1151GlyfsTer26) n.134dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.149008858T>A | CA447110822 | SH3TC2 | c.3367A>T c.3471A>T (p.Thr1157=) c.*2755A>T (n.*2755A>T) c.*2859A>T (n.*2859A>T) c.3001A>T (n.3001A>T) c.2521A>T c.3450A>T (p.Thr1150=) n.133A>T | |
5 | g.149008858T>C | CA3498742 | SH3TC2 | c.3367A>G c.3471A>G (p.Thr1157=) c.*2755A>G (n.*2755A>G) c.*2859A>G (n.*2859A>G) c.3001A>G (n.3001A>G) c.2521A>G c.3450A>G (p.Thr1150=) n.133A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008858T>G | CA447110824 | SH3TC2 | c.3367A>C c.3471A>C (p.Thr1157=) c.*2755A>C (n.*2755A>C) c.*2859A>C (n.*2859A>C) c.3001A>C (n.3001A>C) c.2521A>C c.3450A>C (p.Thr1150=) n.133A>C | |
5 | g.149008858T= | CA1590304219 | SH3TC2 | c.3367A= c.3471A= (p.Thr1157=) c.*2755A= (n.*2755A=) c.*2859A= (n.*2859A=) c.3001A= (n.3001A=) c.2521A= c.3450A= (p.Thr1150=) n.133A= | |
5 | g.149008859G>A | CA361664459 | SH3TC2 | c.3366C>T c.3470C>T (p.Thr1157Ile) c.*2754C>T (n.*2754C>T) c.*2858C>T (n.*2858C>T) c.3000C>T (n.3000C>T) c.2520C>T c.3449C>T (p.Thr1150Ile) n.132C>T | |
5 | g.149008859G>C | CA361664460 | SH3TC2 | c.3366C>G c.3470C>G (p.Thr1157Arg) c.*2754C>G (n.*2754C>G) c.*2858C>G (n.*2858C>G) c.3000C>G (n.3000C>G) c.2520C>G c.3449C>G (p.Thr1150Arg) n.132C>G | COSMIC |
5 | g.149008859G>T | CA361664461 | SH3TC2 | c.3366C>A c.3470C>A (p.Thr1157Lys) c.*2754C>A (n.*2754C>A) c.*2858C>A (n.*2858C>A) c.3000C>A (n.3000C>A) c.2520C>A c.3449C>A (p.Thr1150Lys) n.132C>A | |
5 | g.149008860T>A | CA361664462 | SH3TC2 | c.3365A>T c.3469A>T (p.Thr1157Ser) c.*2753A>T (n.*2753A>T) c.*2857A>T (n.*2857A>T) c.2999A>T (n.2999A>T) c.2519A>T c.3448A>T (p.Thr1150Ser) n.131A>T | |
5 | g.149008860T>C | CA361664464 | SH3TC2 | c.3365A>G c.3469A>G (p.Thr1157Ala) c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.*2857A>G (n.*2857A>G) c.2999A>G (n.2999A>G) c.2519A>G c.3448A>G (p.Thr1150Ala) n.131A>G | |
5 | g.149008860T>G | CA361664463 | SH3TC2 | c.3365A>C c.3469A>C (p.Thr1157Pro) c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.*2857A>C (n.*2857A>C) c.2999A>C (n.2999A>C) c.2519A>C c.3448A>C (p.Thr1150Pro) n.131A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008860T= | CA1590304220 | SH3TC2 | c.3365A= c.3469A= (p.Thr1157=) c.*2753A= (n.*2753A=) c.*2857A= (n.*2857A=) c.2999A= (n.2999A=) c.2519A= c.3448A= (p.Thr1150=) n.131A= | |
5 | g.149008861G>A | CA447110827 | SH3TC2 | c.3364C>T c.3468C>T (p.Ser1156=) c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.2998C>T (n.2998C>T) c.2518C>T c.3447C>T (p.Ser1149=) n.130C>T | gnomAD v4 |
5 | g.149008861G>C | CA361664465 | SH3TC2 | c.3364C>G c.3468C>G (p.Ser1156Arg) c.*2752C>G (n.*2752C>G) c.*2856C>G (n.*2856C>G) c.2998C>G (n.2998C>G) c.2518C>G c.3447C>G (p.Ser1149Arg) n.130C>G | |
5 | g.149008861G>T | CA361664466 | SH3TC2 | c.3364C>A c.3468C>A (p.Ser1156Arg) c.*2752C>A (n.*2752C>A) c.*2856C>A (n.*2856C>A) c.2998C>A (n.2998C>A) c.2518C>A c.3447C>A (p.Ser1149Arg) n.130C>A | |
5 | g.149008862C>A | CA361664467 | SH3TC2 | c.3363G>T c.3467G>T (p.Ser1156Ile) c.*2751G>T (n.*2751G>T) c.*2855G>T (n.*2855G>T) c.2997G>T (n.2997G>T) c.2517G>T c.3446G>T (p.Ser1149Ile) n.129G>T | |
5 | g.149008862C>G | CA361664468 | SH3TC2 | c.3363G>C c.3467G>C (p.Ser1156Thr) c.*2751G>C (n.*2751G>C) c.*2855G>C (n.*2855G>C) c.2997G>C (n.2997G>C) c.2517G>C c.3446G>C (p.Ser1149Thr) n.129G>C | |
5 | g.149008862C>T | CA361664469 | SH3TC2 | c.3363G>A c.3467G>A (p.Ser1156Asn) c.*2751G>A (n.*2751G>A) c.*2855G>A (n.*2855G>A) c.2997G>A (n.2997G>A) c.2517G>A c.3446G>A (p.Ser1149Asn) n.129G>A | |
5 | g.149008863T>A | CA361664470 | SH3TC2 | c.3362A>T c.3466A>T (p.Ser1156Cys) c.*2750A>T (n.*2750A>T) c.*2854A>T (n.*2854A>T) c.2996A>T (n.2996A>T) c.2516A>T c.3445A>T (p.Ser1149Cys) n.128A>T | |
5 | g.149008863T>C | CA361664471 | SH3TC2 | c.3362A>G c.3466A>G (p.Ser1156Gly) c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.*2854A>G (n.*2854A>G) c.2996A>G (n.2996A>G) c.2516A>G c.3445A>G (p.Ser1149Gly) n.128A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149008863T>G | CA361664472 | SH3TC2 | c.3362A>C c.3466A>C (p.Ser1156Arg) c.*2750A>C (n.*2750A>C) c.*2854A>C (n.*2854A>C) c.2996A>C (n.2996A>C) c.2516A>C c.3445A>C (p.Ser1149Arg) n.128A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008863T= | CA1590304221 | SH3TC2 | c.3362A= c.3466A= (p.Ser1156=) c.*2750A= (n.*2750A=) c.*2854A= (n.*2854A=) c.2996A= (n.2996A=) c.2516A= c.3445A= (p.Ser1149=) n.128A= | |
5 | g.149008864G>A | CA447110838 | SH3TC2 | c.3361C>T c.3465C>T (p.Leu1155=) c.*2749C>T (n.*2749C>T) c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.2995C>T (n.2995C>T) c.2515C>T c.3444C>T (p.Leu1148=) n.127C>T | |
5 | g.149008864G>C | CA447110839 | SH3TC2 | c.3361C>G c.3465C>G (p.Leu1155=) c.*2749C>G (n.*2749C>G) c.*2853C>G (n.*2853C>G) c.2995C>G (n.2995C>G) c.2515C>G c.3444C>G (p.Leu1148=) n.127C>G | |
5 | g.149008864G>T | CA447110843 | SH3TC2 | c.3361C>A c.3465C>A (p.Leu1155=) c.*2749C>A (n.*2749C>A) c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.2995C>A (n.2995C>A) c.2515C>A c.3444C>A (p.Leu1148=) n.127C>A | |
5 | g.149008865A>C | CA361664473 | SH3TC2 | c.3360T>G c.3464T>G (p.Leu1155Arg) c.*2748T>G (n.*2748T>G) c.*2852T>G (n.*2852T>G) c.2994T>G (n.2994T>G) c.2514T>G c.3443T>G (p.Leu1148Arg) n.126T>G | |
5 | g.149008865A>G | CA361664474 | SH3TC2 | c.3360T>C c.3464T>C (p.Leu1155Pro) c.*2748T>C (n.*2748T>C) c.*2852T>C (n.*2852T>C) c.2994T>C (n.2994T>C) c.2514T>C c.3443T>C (p.Leu1148Pro) n.126T>C | |
5 | g.149008865A>T | CA361664475 | SH3TC2 | c.3360T>A c.3464T>A (p.Leu1155His) c.*2748T>A (n.*2748T>A) c.*2852T>A (n.*2852T>A) c.2994T>A (n.2994T>A) c.2514T>A c.3443T>A (p.Leu1148His) n.126T>A | |
5 | g.149008866G>A | CA361664477 | SH3TC2 | c.3359C>T c.3463C>T (p.Leu1155Phe) c.*2747C>T (n.*2747C>T) c.*2851C>T (n.*2851C>T) c.2993C>T (n.2993C>T) c.2513C>T c.3442C>T (p.Leu1148Phe) n.125C>T | |
5 | g.149008866G>C | CA361664478 | SH3TC2 | c.3359C>G c.3463C>G (p.Leu1155Val) c.*2747C>G (n.*2747C>G) c.*2851C>G (n.*2851C>G) c.2993C>G (n.2993C>G) c.2513C>G c.3442C>G (p.Leu1148Val) n.125C>G | |
5 | g.149008866G>T | CA361664476 | SH3TC2 | c.3359C>A c.3463C>A (p.Leu1155Ile) c.*2747C>A (n.*2747C>A) c.*2851C>A (n.*2851C>A) c.2993C>A (n.2993C>A) c.2513C>A c.3442C>A (p.Leu1148Ile) n.125C>A | |
5 | g.149008867C>A | CA361664480 | SH3TC2 | c.3358G>T c.3462G>T (p.Arg1154Ser) c.*2746G>T (n.*2746G>T) c.*2850G>T (n.*2850G>T) c.2992G>T (n.2992G>T) c.2512G>T c.3441G>T (p.Arg1147Ser) n.124G>T | |
5 | g.149008867C>G | CA361664479 | SH3TC2 | c.3358G>C c.3462G>C (p.Arg1154Ser) c.*2746G>C (n.*2746G>C) c.*2850G>C (n.*2850G>C) c.2992G>C (n.2992G>C) c.2512G>C c.3441G>C (p.Arg1147Ser) n.124G>C | |
5 | g.149008867C>T | CA447110850 | SH3TC2 | c.3358G>A c.3462G>A (p.Arg1154=) c.*2746G>A (n.*2746G>A) c.*2850G>A (n.*2850G>A) c.2992G>A (n.2992G>A) c.2512G>A c.3441G>A (p.Arg1147=) n.124G>A | |
5 | g.149008868C>A | CA361664481 | SH3TC2 | c.3357G>T c.3461G>T (p.Arg1154Met) c.*2745G>T (n.*2745G>T) c.*2849G>T (n.*2849G>T) c.2991G>T (n.2991G>T) c.2511G>T c.3440G>T (p.Arg1147Met) n.123G>T | gnomAD v4 |
5 | g.149008868C= | CA1590304222 | SH3TC2 | c.3357G= c.3461G= (p.Arg1154=) c.*2745G= (n.*2745G=) c.*2849G= (n.*2849G=) c.2991G= (n.2991G=) c.2511G= c.3440G= (p.Arg1147=) n.123G= | |
5 | g.149008868C>G | CA361664482 | SH3TC2 | c.3357G>C c.3461G>C (p.Arg1154Thr) c.*2745G>C (n.*2745G>C) c.*2849G>C (n.*2849G>C) c.2991G>C (n.2991G>C) c.2511G>C c.3440G>C (p.Arg1147Thr) n.123G>C | |
5 | g.149008868C>T | CA128997529 | SH3TC2 | c.3357G>A c.3461G>A (p.Arg1154Lys) c.*2745G>A (n.*2745G>A) c.*2849G>A (n.*2849G>A) c.2991G>A (n.2991G>A) c.2511G>A c.3440G>A (p.Arg1147Lys) n.123G>A | dbSNP |
5 | g.149008869T>A | CA361664483 | SH3TC2 | c.3356A>T c.3460A>T (p.Arg1154Trp) c.*2744A>T (n.*2744A>T) c.*2848A>T (n.*2848A>T) c.2990A>T (n.2990A>T) c.2510A>T c.3439A>T (p.Arg1147Trp) n.122A>T | |
5 | g.149008869T>C | CA361664484 | SH3TC2 | c.3356A>G c.3460A>G (p.Arg1154Gly) c.*2744A>G (n.*2744A>G) c.*2848A>G (n.*2848A>G) c.2990A>G (n.2990A>G) c.2510A>G c.3439A>G (p.Arg1147Gly) n.122A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149008869T>G | CA447110853 | SH3TC2 | c.3356A>C c.3460A>C (p.Arg1154=) c.*2744A>C (n.*2744A>C) c.*2848A>C (n.*2848A>C) c.2990A>C (n.2990A>C) c.2510A>C c.3439A>C (p.Arg1147=) n.122A>C | |
5 | g.149008869T= | CA1590304223 | SH3TC2 | c.3356A= c.3460A= (p.Arg1154=) c.*2744A= (n.*2744A=) c.*2848A= (n.*2848A=) c.2990A= (n.2990A=) c.2510A= c.3439A= (p.Arg1147=) n.122A= | |
5 | g.149008870G>A | CA447110854 | SH3TC2 | c.3355C>T c.3459C>T (p.Ala1153=) c.*2743C>T (n.*2743C>T) c.*2847C>T (n.*2847C>T) c.2989C>T (n.2989C>T) c.2509C>T c.3438C>T (p.Ala1146=) n.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008870G>C | CA128997531 | SH3TC2 | c.3355C>G c.3459C>G (p.Ala1153=) c.*2743C>G (n.*2743C>G) c.*2847C>G (n.*2847C>G) c.2989C>G (n.2989C>G) c.2509C>G c.3438C>G (p.Ala1146=) n.121C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008870G= | CA1590304224 | SH3TC2 | c.3355C= c.3459C= (p.Ala1153=) c.*2743C= (n.*2743C=) c.*2847C= (n.*2847C=) c.2989C= (n.2989C=) c.2509C= c.3438C= (p.Ala1146=) n.121C= | |
5 | g.149008870G>T | CA447110855 | SH3TC2 | c.3355C>A c.3459C>A (p.Ala1153=) c.*2743C>A (n.*2743C>A) c.*2847C>A (n.*2847C>A) c.2989C>A (n.2989C>A) c.2509C>A c.3438C>A (p.Ala1146=) n.121C>A | gnomAD v4 |
5 | g.149008871G>A | CA361664485 | SH3TC2 | c.3354C>T c.3458C>T (p.Ala1153Val) c.*2742C>T (n.*2742C>T) c.*2846C>T (n.*2846C>T) c.2988C>T (n.2988C>T) c.2508C>T c.3437C>T (p.Ala1146Val) n.120C>T | |
5 | g.149008871G>C | CA361664486 | SH3TC2 | c.3354C>G c.3458C>G (p.Ala1153Gly) c.*2742C>G (n.*2742C>G) c.*2846C>G (n.*2846C>G) c.2988C>G (n.2988C>G) c.2508C>G c.3437C>G (p.Ala1146Gly) n.120C>G | |
5 | g.149008871G>T | CA361664487 | SH3TC2 | c.3354C>A c.3458C>A (p.Ala1153Asp) c.*2742C>A (n.*2742C>A) c.*2846C>A (n.*2846C>A) c.2988C>A (n.2988C>A) c.2508C>A c.3437C>A (p.Ala1146Asp) n.120C>A | |
5 | g.149008872C>A | CA3498743 | SH3TC2 | c.3353G>T c.3457G>T (p.Ala1153Ser) c.*2741G>T (n.*2741G>T) c.*2845G>T (n.*2845G>T) c.2987G>T (n.2987G>T) c.2507G>T c.3436G>T (p.Ala1146Ser) n.119G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008872C= | CA1590304225 | SH3TC2 | c.3353G= c.3457G= (p.Ala1153=) c.*2741G= (n.*2741G=) c.*2845G= (n.*2845G=) c.2987G= (n.2987G=) c.2507G= c.3436G= (p.Ala1146=) n.119G= | |
5 | g.149008872C>G | CA361664488 | SH3TC2 | c.3353G>C c.3457G>C (p.Ala1153Pro) c.*2741G>C (n.*2741G>C) c.*2845G>C (n.*2845G>C) c.2987G>C (n.2987G>C) c.2507G>C c.3436G>C (p.Ala1146Pro) n.119G>C | |
5 | g.149008872C>T | CA128997533 | SH3TC2 | c.3353G>A c.3457G>A (p.Ala1153Thr) c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.*2845G>A (n.*2845G>A) c.2987G>A (n.2987G>A) c.2507G>A c.3436G>A (p.Ala1146Thr) n.119G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008873G>A | CA3498744 | SH3TC2 | c.3352C>T c.3456C>T (p.Ala1152=) c.*2740C>T (n.*2740C>T) c.*2844C>T (n.*2844C>T) c.2986C>T (n.2986C>T) c.2506C>T c.3435C>T (p.Ala1145=) n.118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149008873G>C | CA447110862 | SH3TC2 | c.3352C>G c.3456C>G (p.Ala1152=) c.*2740C>G (n.*2740C>G) c.*2844C>G (n.*2844C>G) c.2986C>G (n.2986C>G) c.2506C>G c.3435C>G (p.Ala1145=) n.118C>G | |
5 | g.149008873G= | CA1590304226 | SH3TC2 | c.3352C= c.3456C= (p.Ala1152=) c.*2740C= (n.*2740C=) c.*2844C= (n.*2844C=) c.2986C= (n.2986C=) c.2506C= c.3435C= (p.Ala1145=) n.118C= | |
5 | g.149008873G>T | CA447110861 | SH3TC2 | c.3352C>A c.3456C>A (p.Ala1152=) c.*2740C>A (n.*2740C>A) c.*2844C>A (n.*2844C>A) c.2986C>A (n.2986C>A) c.2506C>A c.3435C>A (p.Ala1145=) n.118C>A | gnomAD v4 |
5 | g.149008874G>A | CA361664491 | SH3TC2 | c.3351C>T c.3455C>T (p.Ala1152Val) c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.*2843C>T (n.*2843C>T) c.2985C>T (n.2985C>T) c.2505C>T c.3434C>T (p.Ala1145Val) n.117C>T | |
5 | g.149008874G>C | CA361664489 | SH3TC2 | c.3351C>G c.3455C>G (p.Ala1152Gly) c.*2739C>G (n.*2739C>G) c.*2843C>G (n.*2843C>G) c.2985C>G (n.2985C>G) c.2505C>G c.3434C>G (p.Ala1145Gly) n.117C>G | |
5 | g.149008874G>T | CA361664490 | SH3TC2 | c.3351C>A c.3455C>A (p.Ala1152Asp) c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.*2843C>A (n.*2843C>A) c.2985C>A (n.2985C>A) c.2505C>A c.3434C>A (p.Ala1145Asp) n.117C>A | |
5 | g.149008875C>A | CA361664492 | SH3TC2 | c.3350G>T c.3454G>T (p.Ala1152Ser) c.*2738G>T (n.*2738G>T) c.*2842G>T (n.*2842G>T) c.2984G>T (n.2984G>T) c.2504G>T c.3433G>T (p.Ala1145Ser) n.116G>T | |
5 | g.149008875C>G | CA361664493 | SH3TC2 | c.3350G>C c.3454G>C (p.Ala1152Pro) c.*2738G>C (n.*2738G>C) c.*2842G>C (n.*2842G>C) c.2984G>C (n.2984G>C) c.2504G>C c.3433G>C (p.Ala1145Pro) n.116G>C | |
5 | g.149008875C>T | CA361664494 | SH3TC2 | c.3350G>A c.3454G>A (p.Ala1152Thr) c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.*2842G>A (n.*2842G>A) c.2984G>A (n.2984G>A) c.2504G>A c.3433G>A (p.Ala1145Thr) n.116G>A | |
5 | g.149008876C>A | CA447110869 | SH3TC2 | c.3349G>T c.3453G>T (p.Leu1151=) c.*2737G>T (n.*2737G>T) c.*2841G>T (n.*2841G>T) c.2983G>T (n.2983G>T) c.2503G>T c.3432G>T (p.Leu1144=) n.115G>T | |
5 | g.149008876C>G | CA447110870 | SH3TC2 | c.3349G>C c.3453G>C (p.Leu1151=) c.*2737G>C (n.*2737G>C) c.*2841G>C (n.*2841G>C) c.2983G>C (n.2983G>C) c.2503G>C c.3432G>C (p.Leu1144=) n.115G>C | |
5 | g.149008876C>T | CA447110871 | SH3TC2 | c.3349G>A c.3453G>A (p.Leu1151=) c.*2737G>A (n.*2737G>A) c.*2841G>A (n.*2841G>A) c.2983G>A (n.2983G>A) c.2503G>A c.3432G>A (p.Leu1144=) n.115G>A | COSMIC |
5 | g.149008877A>C | CA361664495 | SH3TC2 | c.3348T>G c.3452T>G (p.Leu1151Arg) c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.*2840T>G (n.*2840T>G) c.2982T>G (n.2982T>G) c.2502T>G c.3431T>G (p.Leu1144Arg) n.114T>G | |
5 | g.149008877A>G | CA361664496 | SH3TC2 | c.3348T>C c.3452T>C (p.Leu1151Pro) c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.*2840T>C (n.*2840T>C) c.2982T>C (n.2982T>C) c.2502T>C c.3431T>C (p.Leu1144Pro) n.114T>C | |
5 | g.149008877A>T | CA361664497 | SH3TC2 | c.3348T>A c.3452T>A (p.Leu1151Gln) c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.*2840T>A (n.*2840T>A) c.2982T>A (n.2982T>A) c.2502T>A c.3431T>A (p.Leu1144Gln) n.114T>A | |
5 | g.149008878G>A | CA447110878 | SH3TC2 | c.3347C>T c.3451C>T (p.Leu1151=) c.*2735C>T (n.*2735C>T) c.*2839C>T (n.*2839C>T) c.2981C>T (n.2981C>T) c.2501C>T c.3430C>T (p.Leu1144=) n.113C>T | |
5 | g.149008878G>C | CA361664498 | SH3TC2 | c.3347C>G c.3451C>G (p.Leu1151Val) c.*2735C>G (n.*2735C>G) c.*2839C>G (n.*2839C>G) c.2981C>G (n.2981C>G) c.2501C>G c.3430C>G (p.Leu1144Val) n.113C>G | |
5 | g.149008878G>T | CA361664499 | SH3TC2 | c.3347C>A c.3451C>A (p.Leu1151Met) c.*2735C>A (n.*2735C>A) c.*2839C>A (n.*2839C>A) c.2981C>A (n.2981C>A) c.2501C>A c.3430C>A (p.Leu1144Met) n.113C>A | |
5 | g.149008879G>A | CA447110879 | SH3TC2 | c.3346C>T c.3450C>T (p.Thr1150=) c.*2734C>T (n.*2734C>T) c.*2838C>T (n.*2838C>T) c.2980C>T (n.2980C>T) c.2500C>T c.3429C>T (p.Thr1143=) n.112C>T | gnomAD v4 |
5 | g.149008879G>C | CA447110882 | SH3TC2 | c.3346C>G c.3450C>G (p.Thr1150=) c.*2734C>G (n.*2734C>G) c.*2838C>G (n.*2838C>G) c.2980C>G (n.2980C>G) c.2500C>G c.3429C>G (p.Thr1143=) n.112C>G | |
5 | g.149008879G>T | CA447110880 | SH3TC2 | c.3346C>A c.3450C>A (p.Thr1150=) c.*2734C>A (n.*2734C>A) c.*2838C>A (n.*2838C>A) c.2980C>A (n.2980C>A) c.2500C>A c.3429C>A (p.Thr1143=) n.112C>A | |
5 | g.149008880G>A | CA361664500 | SH3TC2 | c.3345C>T c.3449C>T (p.Thr1150Ile) c.*2733C>T (n.*2733C>T) c.*2837C>T (n.*2837C>T) c.2979C>T (n.2979C>T) c.2499C>T c.3428C>T (p.Thr1143Ile) n.111C>T | gnomAD v4 |
5 | g.149008880G>C | CA361664501 | SH3TC2 | c.3345C>G c.3449C>G (p.Thr1150Ser) c.*2733C>G (n.*2733C>G) c.*2837C>G (n.*2837C>G) c.2979C>G (n.2979C>G) c.2499C>G c.3428C>G (p.Thr1143Ser) n.111C>G | |
5 | g.149008880G= | CA1590304227 | SH3TC2 | c.3345C= c.3449C= (p.Thr1150=) c.*2733C= (n.*2733C=) c.*2837C= (n.*2837C=) c.2979C= (n.2979C=) c.2499C= c.3428C= (p.Thr1143=) n.111C= | |
5 | g.149008880G>T | CA3498745 | SH3TC2 | c.3345C>A c.3449C>A (p.Thr1150Asn) c.*2733C>A (n.*2733C>A) c.*2837C>A (n.*2837C>A) c.2979C>A (n.2979C>A) c.2499C>A c.3428C>A (p.Thr1143Asn) n.111C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008881T>A | CA361664504 | SH3TC2 | c.3344A>T c.3448A>T (p.Thr1150Ser) c.*2732A>T (n.*2732A>T) c.*2836A>T (n.*2836A>T) c.2978A>T (n.2978A>T) c.2498A>T c.3427A>T (p.Thr1143Ser) n.110A>T | |
5 | g.149008881T>C | CA361664503 | SH3TC2 | c.3344A>G c.3448A>G (p.Thr1150Ala) c.*2732A>G (n.*2732A>G) c.*2836A>G (n.*2836A>G) c.2978A>G (n.2978A>G) c.2498A>G c.3427A>G (p.Thr1143Ala) n.110A>G | |
5 | g.149008881T>G | CA361664502 | SH3TC2 | c.3344A>C c.3448A>C (p.Thr1150Pro) c.*2732A>C (n.*2732A>C) c.*2836A>C (n.*2836A>C) c.2978A>C (n.2978A>C) c.2498A>C c.3427A>C (p.Thr1143Pro) n.110A>C | |
5 | g.149008882G>A | CA447110892 | SH3TC2 | c.3343C>T c.3447C>T (p.Ala1149=) c.*2731C>T (n.*2731C>T) c.*2835C>T (n.*2835C>T) c.2977C>T (n.2977C>T) c.2497C>T c.3426C>T (p.Ala1142=) n.109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149008882G>C | CA447110893 | SH3TC2 | c.3343C>G c.3447C>G (p.Ala1149=) c.*2731C>G (n.*2731C>G) c.*2835C>G (n.*2835C>G) c.2977C>G (n.2977C>G) c.2497C>G c.3426C>G (p.Ala1142=) n.109C>G | |
5 | g.149008882G= | CA1590304228 | SH3TC2 | c.3343C= c.3447C= (p.Ala1149=) c.*2731C= (n.*2731C=) c.*2835C= (n.*2835C=) c.2977C= (n.2977C=) c.2497C= c.3426C= (p.Ala1142=) n.109C= | |
5 | g.149008882G>T | CA447110895 | SH3TC2 | c.3343C>A c.3447C>A (p.Ala1149=) c.*2731C>A (n.*2731C>A) c.*2835C>A (n.*2835C>A) c.2977C>A (n.2977C>A) c.2497C>A c.3426C>A (p.Ala1142=) n.109C>A | |
5 | g.149008883G>A | CA361664505 | SH3TC2 | c.3342C>T c.3446C>T (p.Ala1149Val) c.*2730C>T (n.*2730C>T) c.*2834C>T (n.*2834C>T) c.2976C>T (n.2976C>T) c.2496C>T c.3425C>T (p.Ala1142Val) n.108C>T | |
5 | g.149008883G>C | CA361664506 | SH3TC2 | c.3342C>G c.3446C>G (p.Ala1149Gly) c.*2730C>G (n.*2730C>G) c.*2834C>G (n.*2834C>G) c.2976C>G (n.2976C>G) c.2496C>G c.3425C>G (p.Ala1142Gly) n.108C>G | |
5 | g.149008883G>T | CA361664507 | SH3TC2 | c.3342C>A c.3446C>A (p.Ala1149Asp) c.*2730C>A (n.*2730C>A) c.*2834C>A (n.*2834C>A) c.2976C>A (n.2976C>A) c.2496C>A c.3425C>A (p.Ala1142Asp) n.108C>A | |
5 | g.149008884C>A | CA361664508 | SH3TC2 | c.3341G>T c.3445G>T (p.Ala1149Ser) c.*2729G>T (n.*2729G>T) c.*2833G>T (n.*2833G>T) c.2975G>T (n.2975G>T) c.2495G>T c.3424G>T (p.Ala1142Ser) n.107G>T | |
5 | g.149008884C>G | CA361664509 | SH3TC2 | c.3341G>C c.3445G>C (p.Ala1149Pro) c.*2729G>C (n.*2729G>C) c.*2833G>C (n.*2833G>C) c.2975G>C (n.2975G>C) c.2495G>C c.3424G>C (p.Ala1142Pro) n.107G>C | |
5 | g.149008884C>T | CA361664510 | SH3TC2 | c.3341G>A c.3445G>A (p.Ala1149Thr) c.*2729G>A (n.*2729G>A) c.*2833G>A (n.*2833G>A) c.2975G>A (n.2975G>A) c.2495G>A c.3424G>A (p.Ala1142Thr) n.107G>A | |
5 | g.149008885A>C | CA361664511 | SH3TC2 | c.3340T>G c.3444T>G (p.Phe1148Leu) c.*2728T>G (n.*2728T>G) c.*2832T>G (n.*2832T>G) c.2974T>G (n.2974T>G) c.2494T>G c.3423T>G (p.Phe1141Leu) n.106T>G | |
5 | g.149008885A>G | CA447110903 | SH3TC2 | c.3340T>C c.3444T>C (p.Phe1148=) c.*2728T>C (n.*2728T>C) c.*2832T>C (n.*2832T>C) c.2974T>C (n.2974T>C) c.2494T>C c.3423T>C (p.Phe1141=) n.106T>C | |
5 | g.149008885A>T | CA361664512 | SH3TC2 | c.3340T>A c.3444T>A (p.Phe1148Leu) c.*2728T>A (n.*2728T>A) c.*2832T>A (n.*2832T>A) c.2974T>A (n.2974T>A) c.2494T>A c.3423T>A (p.Phe1141Leu) n.106T>A | |
5 | g.149008886A= | CA1590304229 | SH3TC2 | c.3339T= c.3443T= (p.Phe1148=) c.*2727T= (n.*2727T=) c.*2831T= (n.*2831T=) c.2973T= (n.2973T=) c.2493T= c.3422T= (p.Phe1141=) n.105T= | |
5 | g.149008886A>C | CA361664513 | SH3TC2 | c.3339T>G c.3443T>G (p.Phe1148Cys) c.*2727T>G (n.*2727T>G) c.*2831T>G (n.*2831T>G) c.2973T>G (n.2973T>G) c.2493T>G c.3422T>G (p.Phe1141Cys) n.105T>G | |
5 | g.149008886A>G | CA361664514 | SH3TC2 | c.3339T>C c.3443T>C (p.Phe1148Ser) c.*2727T>C (n.*2727T>C) c.*2831T>C (n.*2831T>C) c.2973T>C (n.2973T>C) c.2493T>C c.3422T>C (p.Phe1141Ser) n.105T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.149008886A>T | CA361664515 | SH3TC2 | c.3339T>A c.3443T>A (p.Phe1148Tyr) c.*2727T>A (n.*2727T>A) c.*2831T>A (n.*2831T>A) c.2973T>A (n.2973T>A) c.2493T>A c.3422T>A (p.Phe1141Tyr) n.105T>A | |
5 | g.149008887A>C | CA361664516 | SH3TC2 | c.3338T>G c.3442T>G (p.Phe1148Val) c.*2726T>G (n.*2726T>G) c.*2830T>G (n.*2830T>G) c.2972T>G (n.2972T>G) c.2492T>G c.3421T>G (p.Phe1141Val) n.104T>G | |
5 | g.149008887A>G | CA361664517 | SH3TC2 | c.3338T>C c.3442T>C (p.Phe1148Leu) c.*2726T>C (n.*2726T>C) c.*2830T>C (n.*2830T>C) c.2972T>C (n.2972T>C) c.2492T>C c.3421T>C (p.Phe1141Leu) n.104T>C | |
5 | g.149008887A>T | CA361664518 | SH3TC2 | c.3338T>A c.3442T>A (p.Phe1148Ile) c.*2726T>A (n.*2726T>A) c.*2830T>A (n.*2830T>A) c.2972T>A (n.2972T>A) c.2492T>A c.3421T>A (p.Phe1141Ile) n.104T>A | |
5 | g.149008888T>A | CA361664519 | SH3TC2 | c.3337A>T c.3441A>T (p.Glu1147Asp) c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.*2829A>T (n.*2829A>T) c.2971A>T (n.2971A>T) c.2491A>T c.3420A>T (p.Glu1140Asp) n.103A>T | |
5 | g.149008888T>C | CA447110911 | SH3TC2 | c.3337A>G c.3441A>G (p.Glu1147=) c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.*2829A>G (n.*2829A>G) c.2971A>G (n.2971A>G) c.2491A>G c.3420A>G (p.Glu1140=) n.103A>G | gnomAD v4 |
5 | g.149008888T>G | CA361664520 | SH3TC2 | c.3337A>C c.3441A>C (p.Glu1147Asp) c.*2725A>C (n.*2725A>C) c.*2829A>C (n.*2829A>C) c.2971A>C (n.2971A>C) c.2491A>C c.3420A>C (p.Glu1140Asp) n.103A>C | |
5 | g.149008889T>A | CA361664521 | SH3TC2 | c.3336A>T c.3440A>T (p.Glu1147Val) c.*2724A>T (n.*2724A>T) c.*2828A>T (n.*2828A>T) c.2970A>T (n.2970A>T) c.2490A>T c.3419A>T (p.Glu1140Val) n.102A>T | |
5 | g.149008889T>C | CA361664522 | SH3TC2 | c.3336A>G c.3440A>G (p.Glu1147Gly) c.*2724A>G (n.*2724A>G) c.*2828A>G (n.*2828A>G) c.2970A>G (n.2970A>G) c.2490A>G c.3419A>G (p.Glu1140Gly) n.102A>G | |
5 | g.149008889T>G | CA361664523 | SH3TC2 | c.3336A>C c.3440A>C (p.Glu1147Ala) c.*2724A>C (n.*2724A>C) c.*2828A>C (n.*2828A>C) c.2970A>C (n.2970A>C) c.2490A>C c.3419A>C (p.Glu1140Ala) n.102A>C | |
5 | g.149008890C>A | CA361664524 | SH3TC2 | c.3335G>T c.3439G>T (p.Glu1147Ter) c.*2723G>T (n.*2723G>T) c.*2827G>T (n.*2827G>T) c.2969G>T (n.2969G>T) c.2489G>T c.3418G>T (p.Glu1140Ter) n.101G>T | |
5 | g.149008890C>G | CA361664525 | SH3TC2 | c.3335G>C c.3439G>C (p.Glu1147Gln) c.*2723G>C (n.*2723G>C) c.*2827G>C (n.*2827G>C) c.2969G>C (n.2969G>C) c.2489G>C c.3418G>C (p.Glu1140Gln) n.101G>C | |
5 | g.149008890C>T | CA361664526 | SH3TC2 | c.3335G>A c.3439G>A (p.Glu1147Lys) c.*2723G>A (n.*2723G>A) c.*2827G>A (n.*2827G>A) c.2969G>A (n.2969G>A) c.2489G>A c.3418G>A (p.Glu1140Lys) n.101G>A | gnomAD v4 |
5 | g.149008891C>A | CA361664527 | SH3TC2 | c.3334G>T c.3438G>T (p.Leu1146Phe) c.*2722G>T (n.*2722G>T) c.*2826G>T (n.*2826G>T) c.2968G>T (n.2968G>T) c.2488G>T c.3417G>T (p.Leu1139Phe) n.100G>T | |
5 | g.149008891C>G | CA361664528 | SH3TC2 | c.3334G>C c.3438G>C (p.Leu1146Phe) c.*2722G>C (n.*2722G>C) c.*2826G>C (n.*2826G>C) c.2968G>C (n.2968G>C) c.2488G>C c.3417G>C (p.Leu1139Phe) n.100G>C | |
5 | g.149008891C>T | CA447110914 | SH3TC2 | c.3334G>A c.3438G>A (p.Leu1146=) c.*2722G>A (n.*2722G>A) c.*2826G>A (n.*2826G>A) c.2968G>A (n.2968G>A) c.2488G>A c.3417G>A (p.Leu1139=) n.100G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.149008892A>C | CA361664529 | SH3TC2 | c.3333T>G c.3437T>G (p.Leu1146Trp) c.*2721T>G (n.*2721T>G) c.*2825T>G (n.*2825T>G) c.2967T>G (n.2967T>G) c.2487T>G c.3416T>G (p.Leu1139Trp) n.99T>G | |
5 | g.149008892A>G | CA361664530 | SH3TC2 | c.3333T>C c.3437T>C (p.Leu1146Ser) c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.*2825T>C (n.*2825T>C) c.2967T>C (n.2967T>C) c.2487T>C c.3416T>C (p.Leu1139Ser) n.99T>C | gnomAD v4 |
5 | g.149008892A>T | CA361664531 | SH3TC2 | c.3333T>A c.3437T>A (p.Leu1146Ter) c.*2721T>A (n.*2721T>A) c.*2825T>A (n.*2825T>A) c.2967T>A (n.2967T>A) c.2487T>A c.3416T>A (p.Leu1139Ter) n.99T>A | |
5 | g.149008894del | CA2675887534 | SH3TC2 | c.3333del c.3437del (p.Leu1146TrpfsTer?) c.*2721del (n.*2721del) c.*2825del (n.*2825del) c.2967del (n.2967del) c.2487del c.3416del (p.Leu1139TrpfsTer?) n.99del | gnomAD v4 |
5 | g.149008893A>C | CA361664532 | SH3TC2 | c.3332T>G c.3436T>G (p.Leu1146Val) c.*2720T>G (n.*2720T>G) c.*2824T>G (n.*2824T>G) c.2966T>G (n.2966T>G) c.2486T>G c.3415T>G (p.Leu1139Val) n.98T>G | |
5 | g.149008893A>G | CA447110918 | SH3TC2 | c.3332T>C c.3436T>C (p.Leu1146=) c.*2720T>C (n.*2720T>C) c.*2824T>C (n.*2824T>C) c.2966T>C (n.2966T>C) c.2486T>C c.3415T>C (p.Leu1139=) n.98T>C | |
5 | g.149008893A>T | CA361664533 | SH3TC2 | c.3332T>A c.3436T>A (p.Leu1146Met) c.*2720T>A (n.*2720T>A) c.*2824T>A (n.*2824T>A) c.2966T>A (n.2966T>A) c.2486T>A c.3415T>A (p.Leu1139Met) n.98T>A | |
5 | g.149008893_149008904delinsAAGCCTTCTCAT | CA1590304230 | SH3TC2 | c.3321_3332delinsATGAGAAGGCTT c.3425_3436delinsATGAGAAGGCTT (p.Tyr1142=) c.*2709_*2720delinsATGAGAAGGCTT (n.*2709_*2720delinsATGAGAAGGCTT) c.*2813_*2824delinsATGAGAAGGCTT (n.*2813_*2824delinsATGAGAAGGCTT) c.2955_2966delinsATGAGAAGGCTT (n.2955_2966delinsATGAGAAGGCTT) c.2475_2486delinsATGAGAAGGCTT c.3404_3415delinsATGAGAAGGCTT (p.Tyr1135=) n.87_98delinsATGAGAAGGCTT | |
5 | g.149008894A>C | CA447110919 | SH3TC2 | c.3331T>G c.3435T>G (p.Ala1145=) c.*2719T>G (n.*2719T>G) c.*2823T>G (n.*2823T>G) c.2965T>G (n.2965T>G) c.2485T>G c.3414T>G (p.Ala1138=) n.97T>G | |
5 | g.149008894A>G | CA447110920 | SH3TC2 | c.3331T>C c.3435T>C (p.Ala1145=) c.*2719T>C (n.*2719T>C) c.*2823T>C (n.*2823T>C) c.2965T>C (n.2965T>C) c.2485T>C c.3414T>C (p.Ala1138=) n.97T>C | |
5 | g.149008894A>T | CA447110921 | SH3TC2 | c.3331T>A c.3435T>A (p.Ala1145=) c.*2719T>A (n.*2719T>A) c.*2823T>A (n.*2823T>A) c.2965T>A (n.2965T>A) c.2485T>A c.3414T>A (p.Ala1138=) n.97T>A | |
5 | g.149008901_149008911del | CA563541573 | SH3TC2 | c.3321_3331del c.3425_3435del (p.Tyr1142PhefsTer?) c.*2709_*2719del (n.*2709_*2719del) c.*2813_*2823del (n.*2813_*2823del) c.2955_2965del (n.2955_2965del) c.2475_2485del c.3404_3414del (p.Tyr1135PhefsTer?) n.87_97del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008895G>A | CA361664536 | SH3TC2 | c.3330C>T c.3434C>T (p.Ala1145Val) c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.*2822C>T (n.*2822C>T) c.2964C>T (n.2964C>T) c.2484C>T c.3413C>T (p.Ala1138Val) n.96C>T | |
5 | g.149008895G>C | CA361664535 | SH3TC2 | c.3330C>G c.3434C>G (p.Ala1145Gly) c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.*2822C>G (n.*2822C>G) c.2964C>G (n.2964C>G) c.2484C>G c.3413C>G (p.Ala1138Gly) n.96C>G | |
5 | g.149008895G>T | CA361664534 | SH3TC2 | c.3330C>A c.3434C>A (p.Ala1145Asp) c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.*2822C>A (n.*2822C>A) c.2964C>A (n.2964C>A) c.2484C>A c.3413C>A (p.Ala1138Asp) n.96C>A | |
5 | g.149008896C>A | CA3498747 | SH3TC2 | c.3329G>T c.3433G>T (p.Ala1145Ser) c.*2717G>T (n.*2717G>T) c.*2821G>T (n.*2821G>T) c.2963G>T (n.2963G>T) c.2483G>T c.3412G>T (p.Ala1138Ser) n.95G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149008896C= | CA1590304231 | SH3TC2 | c.3329G= c.3433G= (p.Ala1145=) c.*2717G= (n.*2717G=) c.*2821G= (n.*2821G=) c.2963G= (n.2963G=) c.2483G= c.3412G= (p.Ala1138=) n.95G= | |
5 | g.149008896C>G | CA3498746 | SH3TC2 | c.3329G>C c.3433G>C (p.Ala1145Pro) c.*2717G>C (n.*2717G>C) c.*2821G>C (n.*2821G>C) c.2963G>C (n.2963G>C) c.2483G>C c.3412G>C (p.Ala1138Pro) n.95G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008896C>T | CA361664537 | SH3TC2 | c.3329G>A c.3433G>A (p.Ala1145Thr) c.*2717G>A (n.*2717G>A) c.*2821G>A (n.*2821G>A) c.2963G>A (n.2963G>A) c.2483G>A c.3412G>A (p.Ala1138Thr) n.95G>A | gnomAD v4 |
5 | g.149008897C>A | CA361664538 | SH3TC2 | c.3328G>T c.3432G>T (p.Lys1144Asn) c.*2716G>T (n.*2716G>T) c.*2820G>T (n.*2820G>T) c.2962G>T (n.2962G>T) c.2482G>T c.3411G>T (p.Lys1137Asn) n.94G>T | |
5 | g.149008897C= | CA1590304232 | SH3TC2 | c.3328G= c.3432G= (p.Lys1144=) c.*2716G= (n.*2716G=) c.*2820G= (n.*2820G=) c.2962G= (n.2962G=) c.2482G= c.3411G= (p.Lys1137=) n.94G= | |
5 | g.149008897C>G | CA361664539 | SH3TC2 | c.3328G>C c.3432G>C (p.Lys1144Asn) c.*2716G>C (n.*2716G>C) c.*2820G>C (n.*2820G>C) c.2962G>C (n.2962G>C) c.2482G>C c.3411G>C (p.Lys1137Asn) n.94G>C | |
5 | g.149008897C>T | CA447110929 | SH3TC2 | c.3328G>A c.3432G>A (p.Lys1144=) c.*2716G>A (n.*2716G>A) c.*2820G>A (n.*2820G>A) c.2962G>A (n.2962G>A) c.2482G>A c.3411G>A (p.Lys1137=) n.94G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.149008898T>A | CA361664540 | SH3TC2 | c.3327A>T c.3431A>T (p.Lys1144Met) c.*2715A>T (n.*2715A>T) c.*2819A>T (n.*2819A>T) c.2961A>T (n.2961A>T) c.2481A>T c.3410A>T (p.Lys1137Met) n.93A>T | |
5 | g.149008898T>C | CA361664541 | SH3TC2 | c.3327A>G c.3431A>G (p.Lys1144Arg) c.*2715A>G (n.*2715A>G) c.*2819A>G (n.*2819A>G) c.2961A>G (n.2961A>G) c.2481A>G c.3410A>G (p.Lys1137Arg) n.93A>G | |
5 | g.149008898T>G | CA361664542 | SH3TC2 | c.3327A>C c.3431A>C (p.Lys1144Thr) c.*2715A>C (n.*2715A>C) c.*2819A>C (n.*2819A>C) c.2961A>C (n.2961A>C) c.2481A>C c.3410A>C (p.Lys1137Thr) n.93A>C | |
5 | g.149008899T>A | CA361664543 | SH3TC2 | c.3326A>T c.3430A>T (p.Lys1144Ter) c.*2714A>T (n.*2714A>T) c.*2818A>T (n.*2818A>T) c.2960A>T (n.2960A>T) c.2480A>T c.3409A>T (p.Lys1137Ter) n.92A>T | |
5 | g.149008899T>C | CA361664544 | SH3TC2 | c.3326A>G c.3430A>G (p.Lys1144Glu) c.*2714A>G (n.*2714A>G) c.*2818A>G (n.*2818A>G) c.2960A>G (n.2960A>G) c.2480A>G c.3409A>G (p.Lys1137Glu) n.92A>G | |
5 | g.149008899T>G | CA361664545 | SH3TC2 | c.3326A>C c.3430A>C (p.Lys1144Gln) c.*2714A>C (n.*2714A>C) c.*2818A>C (n.*2818A>C) c.2960A>C (n.2960A>C) c.2480A>C c.3409A>C (p.Lys1137Gln) n.92A>C | |
5 | g.149008900C>A | CA361664546 | SH3TC2 | c.3325G>T c.3429G>T (p.Glu1143Asp) c.*2713G>T (n.*2713G>T) c.*2817G>T (n.*2817G>T) c.2959G>T (n.2959G>T) c.2479G>T c.3408G>T (p.Glu1136Asp) n.91G>T | |
5 | g.149008900C>G | CA361664547 | SH3TC2 | c.3325G>C c.3429G>C (p.Glu1143Asp) c.*2713G>C (n.*2713G>C) c.*2817G>C (n.*2817G>C) c.2959G>C (n.2959G>C) c.2479G>C c.3408G>C (p.Glu1136Asp) n.91G>C | gnomAD v4 |
5 | g.149008900C>T | CA447110933 | SH3TC2 | c.3325G>A c.3429G>A (p.Glu1143=) c.*2713G>A (n.*2713G>A) c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.2959G>A (n.2959G>A) c.2479G>A c.3408G>A (p.Glu1136=) n.91G>A | gnomAD v4 |
5 | g.149008901T>A | CA361664548 | SH3TC2 | c.3324A>T c.3428A>T (p.Glu1143Val) c.*2712A>T (n.*2712A>T) c.*2816A>T (n.*2816A>T) c.2958A>T (n.2958A>T) c.2478A>T c.3407A>T (p.Glu1136Val) n.90A>T | |
5 | g.149008901T>C | CA361664549 | SH3TC2 | c.3324A>G c.3428A>G (p.Glu1143Gly) c.*2712A>G (n.*2712A>G) c.*2816A>G (n.*2816A>G) c.2958A>G (n.2958A>G) c.2478A>G c.3407A>G (p.Glu1136Gly) n.90A>G | |
5 | g.149008901T>G | CA361664550 | SH3TC2 | c.3324A>C c.3428A>C (p.Glu1143Ala) c.*2712A>C (n.*2712A>C) c.*2816A>C (n.*2816A>C) c.2958A>C (n.2958A>C) c.2478A>C c.3407A>C (p.Glu1136Ala) n.90A>C | dbSNP |
5 | g.149008901T= | CA1590304233 | SH3TC2 | c.3324A= c.3428A= (p.Glu1143=) c.*2712A= (n.*2712A=) c.*2816A= (n.*2816A=) c.2958A= (n.2958A=) c.2478A= c.3407A= (p.Glu1136=) n.90A= | |
5 | g.149008902C>A | CA361664553 | SH3TC2 | c.3323G>T c.3427G>T (p.Glu1143Ter) c.*2711G>T (n.*2711G>T) c.*2815G>T (n.*2815G>T) c.2957G>T (n.2957G>T) c.2477G>T c.3406G>T (p.Glu1136Ter) n.89G>T | |
5 | g.149008902C>G | CA361664552 | SH3TC2 | c.3323G>C c.3427G>C (p.Glu1143Gln) c.*2711G>C (n.*2711G>C) c.*2815G>C (n.*2815G>C) c.2957G>C (n.2957G>C) c.2477G>C c.3406G>C (p.Glu1136Gln) n.89G>C | |
5 | g.149008902C>T | CA361664551 | SH3TC2 | c.3323G>A c.3427G>A (p.Glu1143Lys) c.*2711G>A (n.*2711G>A) c.*2815G>A (n.*2815G>A) c.2957G>A (n.2957G>A) c.2477G>A c.3406G>A (p.Glu1136Lys) n.89G>A | |
5 | g.149008902_149008903delinsCA | CA1590304234 | SH3TC2 | c.3322_3323delinsTG c.3426_3427delinsTG (p.Tyr1142=) c.*2710_*2711delinsTG (n.*2710_*2711delinsTG) c.*2814_*2815delinsTG (n.*2814_*2815delinsTG) c.2956_2957delinsTG (n.2956_2957delinsTG) c.2476_2477delinsTG c.3405_3406delinsTG (p.Tyr1135=) n.88_89delinsTG | |
5 | g.149008903del | CA1082780286 | SH3TC2 | c.3322del c.3426del (p.Tyr1142Ter) c.*2710del (n.*2710del) c.*2814del (n.*2814del) c.2956del (n.2956del) c.2476del c.3405del (p.Tyr1135Ter) n.88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008903A= | CA1590304235 | SH3TC2 | c.3322T= c.3426T= (p.Tyr1142=) c.*2710T= (n.*2710T=) c.*2814T= (n.*2814T=) c.2956T= (n.2956T=) c.2476T= c.3405T= (p.Tyr1135=) n.88T= | |
5 | g.149008903A>C | CA361664554 | SH3TC2 | c.3322T>G c.3426T>G (p.Tyr1142Ter) c.*2710T>G (n.*2710T>G) c.*2814T>G (n.*2814T>G) c.2956T>G (n.2956T>G) c.2476T>G c.3405T>G (p.Tyr1135Ter) n.88T>G | |
5 | g.149008903A>G | CA3498748 | SH3TC2 | c.3322T>C c.3426T>C (p.Tyr1142=) c.*2710T>C (n.*2710T>C) c.*2814T>C (n.*2814T>C) c.2956T>C (n.2956T>C) c.2476T>C c.3405T>C (p.Tyr1135=) n.88T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149008903A>T | CA361664555 | SH3TC2 | c.3322T>A c.3426T>A (p.Tyr1142Ter) c.*2710T>A (n.*2710T>A) c.*2814T>A (n.*2814T>A) c.2956T>A (n.2956T>A) c.2476T>A c.3405T>A (p.Tyr1135Ter) n.88T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008904T>A | CA361664556 | SH3TC2 | c.3321A>T c.3425A>T (p.Tyr1142Phe) c.*2709A>T (n.*2709A>T) c.*2813A>T (n.*2813A>T) c.2955A>T (n.2955A>T) c.2475A>T c.3404A>T (p.Tyr1135Phe) n.87A>T | |
5 | g.149008904T>C | CA361664557 | SH3TC2 | c.3321A>G c.3425A>G (p.Tyr1142Cys) c.*2709A>G (n.*2709A>G) c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.2955A>G (n.2955A>G) c.2475A>G c.3404A>G (p.Tyr1135Cys) n.87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149008904T>G | CA361664558 | SH3TC2 | c.3321A>C c.3425A>C (p.Tyr1142Ser) c.*2709A>C (n.*2709A>C) c.*2813A>C (n.*2813A>C) c.2955A>C (n.2955A>C) c.2475A>C c.3404A>C (p.Tyr1135Ser) n.87A>C | |
5 | g.149008905A= | CA1590304236 | SH3TC2 | c.3320T= c.3424T= (p.Tyr1142=) c.*2708T= (n.*2708T=) c.*2812T= (n.*2812T=) c.2954T= (n.2954T=) c.2474T= c.3403T= (p.Tyr1135=) n.86T= | |
5 | g.149008905A>C | CA361664559 | SH3TC2 | c.3320T>G c.3424T>G (p.Tyr1142Asp) c.*2708T>G (n.*2708T>G) c.*2812T>G (n.*2812T>G) c.2954T>G (n.2954T>G) c.2474T>G c.3403T>G (p.Tyr1135Asp) n.86T>G | |
5 | g.149008905A>G | CA361664560 | SH3TC2 | c.3320T>C c.3424T>C (p.Tyr1142His) c.*2708T>C (n.*2708T>C) c.*2812T>C (n.*2812T>C) c.2954T>C (n.2954T>C) c.2474T>C c.3403T>C (p.Tyr1135His) n.86T>C | |
5 | g.149008905A>T | CA361664561 | SH3TC2 | c.3320T>A c.3424T>A (p.Tyr1142Asn) c.*2708T>A (n.*2708T>A) c.*2812T>A (n.*2812T>A) c.2954T>A (n.2954T>A) c.2474T>A c.3403T>A (p.Tyr1135Asn) n.86T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008906G>A | CA447110941 | SH3TC2 | c.3319C>T c.3423C>T (p.Gly1141=) c.*2707C>T (n.*2707C>T) c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.2953C>T (n.2953C>T) c.2473C>T c.3402C>T (p.Gly1134=) n.85C>T | |
5 | g.149008906G>C | CA447110943 | SH3TC2 | c.3319C>G c.3423C>G (p.Gly1141=) c.*2707C>G (n.*2707C>G) c.*2811C>G (n.*2811C>G) c.2953C>G (n.2953C>G) c.2473C>G c.3402C>G (p.Gly1134=) n.85C>G | |
5 | g.149008906G>T | CA447110942 | SH3TC2 | c.3319C>A c.3423C>A (p.Gly1141=) c.*2707C>A (n.*2707C>A) c.*2811C>A (n.*2811C>A) c.2953C>A (n.2953C>A) c.2473C>A c.3402C>A (p.Gly1134=) n.85C>A | |
5 | g.149008907C>A | CA361664562 | SH3TC2 | c.3318G>T c.3422G>T (p.Gly1141Val) c.*2706G>T (n.*2706G>T) c.*2810G>T (n.*2810G>T) c.2952G>T (n.2952G>T) c.2472G>T c.3401G>T (p.Gly1134Val) n.84G>T | |
5 | g.149008907C>G | CA361664563 | SH3TC2 | c.3318G>C c.3422G>C (p.Gly1141Ala) c.*2706G>C (n.*2706G>C) c.*2810G>C (n.*2810G>C) c.2952G>C (n.2952G>C) c.2472G>C c.3401G>C (p.Gly1134Ala) n.84G>C | gnomAD v4 |
5 | g.149008907C>T | CA361664564 | SH3TC2 | c.3318G>A c.3422G>A (p.Gly1141Asp) c.*2706G>A (n.*2706G>A) c.*2810G>A (n.*2810G>A) c.2952G>A (n.2952G>A) c.2472G>A c.3401G>A (p.Gly1134Asp) n.84G>A | |
5 | g.149008908C>A | CA361664566 | SH3TC2 | c.3317G>T c.3421G>T (p.Gly1141Cys) c.*2705G>T (n.*2705G>T) c.*2809G>T (n.*2809G>T) c.2951G>T (n.2951G>T) c.2471G>T c.3400G>T (p.Gly1134Cys) n.83G>T | |
5 | g.149008908C= | CA1590304237 | SH3TC2 | c.3317G= c.3421G= (p.Gly1141=) c.*2705G= (n.*2705G=) c.*2809G= (n.*2809G=) c.2951G= (n.2951G=) c.2471G= c.3400G= (p.Gly1134=) n.83G= | |
5 | g.149008908C>G | CA361664567 | SH3TC2 | c.3317G>C c.3421G>C (p.Gly1141Arg) c.*2705G>C (n.*2705G>C) c.*2809G>C (n.*2809G>C) c.2951G>C (n.2951G>C) c.2471G>C c.3400G>C (p.Gly1134Arg) n.83G>C | |
5 | g.149008908C>T | CA361664565 | SH3TC2 | c.3317G>A c.3421G>A (p.Gly1141Ser) c.*2705G>A (n.*2705G>A) c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.2951G>A (n.2951G>A) c.2471G>A c.3400G>A (p.Gly1134Ser) n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008909T>A | CA361664568 | SH3TC2 | c.3316A>T c.3420A>T (p.Glu1140Asp) c.*2704A>T (n.*2704A>T) c.*2808A>T (n.*2808A>T) c.2950A>T (n.2950A>T) c.2470A>T c.3399A>T (p.Glu1133Asp) n.82A>T | |
5 | g.149008909T>C | CA447110946 | SH3TC2 | c.3316A>G c.3420A>G (p.Glu1140=) c.*2704A>G (n.*2704A>G) c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.2950A>G (n.2950A>G) c.2470A>G c.3399A>G (p.Glu1133=) n.82A>G | |
5 | g.149008909T>G | CA361664569 | SH3TC2 | c.3316A>C c.3420A>C (p.Glu1140Asp) c.*2704A>C (n.*2704A>C) c.*2808A>C (n.*2808A>C) c.2950A>C (n.2950A>C) c.2470A>C c.3399A>C (p.Glu1133Asp) n.82A>C | |
5 | g.149008910T>A | CA361664570 | SH3TC2 | c.3315A>T c.3419A>T (p.Glu1140Val) c.*2703A>T (n.*2703A>T) c.*2807A>T (n.*2807A>T) c.2949A>T (n.2949A>T) c.2469A>T c.3398A>T (p.Glu1133Val) n.81A>T | |
5 | g.149008910T>C | CA361664571 | SH3TC2 | c.3315A>G c.3419A>G (p.Glu1140Gly) c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.*2807A>G (n.*2807A>G) c.2949A>G (n.2949A>G) c.2469A>G c.3398A>G (p.Glu1133Gly) n.81A>G | |
5 | g.149008910T>G | CA361664572 | SH3TC2 | c.3315A>C c.3419A>C (p.Glu1140Ala) c.*2703A>C (n.*2703A>C) c.*2807A>C (n.*2807A>C) c.2949A>C (n.2949A>C) c.2469A>C c.3398A>C (p.Glu1133Ala) n.81A>C | |
5 | g.149008911C>A | CA361664573 | SH3TC2 | c.3314G>T c.3418G>T (p.Glu1140Ter) c.*2702G>T (n.*2702G>T) c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.2948G>T (n.2948G>T) c.2468G>T c.3397G>T (p.Glu1133Ter) n.80G>T | |
5 | g.149008911C= | CA1590304238 | SH3TC2 | c.3314G= c.3418G= (p.Glu1140=) c.*2702G= (n.*2702G=) c.*2806G= (n.*2806G=) c.2948G= (n.2948G=) c.2468G= c.3397G= (p.Glu1133=) n.80G= | |
5 | g.149008911C>G | CA361664574 | SH3TC2 | c.3314G>C c.3418G>C (p.Glu1140Gln) c.*2702G>C (n.*2702G>C) c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.2948G>C (n.2948G>C) c.2468G>C c.3397G>C (p.Glu1133Gln) n.80G>C | |
5 | g.149008911C>T | CA3498749 | SH3TC2 | c.3314G>A c.3418G>A (p.Glu1140Lys) c.*2702G>A (n.*2702G>A) c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.2948G>A (n.2948G>A) c.2468G>A c.3397G>A (p.Glu1133Lys) n.80G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149008912G>A | CA3498750 | SH3TC2 | c.3313C>T c.3417C>T (p.Leu1139=) c.*2701C>T (n.*2701C>T) c.*2805C>T (n.*2805C>T) c.2947C>T (n.2947C>T) c.2467C>T c.3396C>T (p.Leu1132=) n.79C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008912G>C | CA128997577 | SH3TC2 | c.3313C>G c.3417C>G (p.Leu1139=) c.*2701C>G (n.*2701C>G) c.*2805C>G (n.*2805C>G) c.2947C>G (n.2947C>G) c.2467C>G c.3396C>G (p.Leu1132=) n.79C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149008912G= | CA1590304239 | SH3TC2 | c.3313C= c.3417C= (p.Leu1139=) c.*2701C= (n.*2701C=) c.*2805C= (n.*2805C=) c.2947C= (n.2947C=) c.2467C= c.3396C= (p.Leu1132=) n.79C= | |
5 | g.149008912G>T | CA447110964 | SH3TC2 | c.3313C>A c.3417C>A (p.Leu1139=) c.*2701C>A (n.*2701C>A) c.*2805C>A (n.*2805C>A) c.2947C>A (n.2947C>A) c.2467C>A c.3396C>A (p.Leu1132=) n.79C>A | gnomAD v4 |
5 | g.149008913A>C | CA361664575 | SH3TC2 | c.3312T>G c.3416T>G (p.Leu1139Arg) c.*2700T>G (n.*2700T>G) c.*2804T>G (n.*2804T>G) c.2946T>G (n.2946T>G) c.2466T>G c.3395T>G (p.Leu1132Arg) n.78T>G | |
5 | g.149008913A>G | CA361664576 | SH3TC2 | c.3312T>C c.3416T>C (p.Leu1139Pro) c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.*2804T>C (n.*2804T>C) c.2946T>C (n.2946T>C) c.2466T>C c.3395T>C (p.Leu1132Pro) n.78T>C | |
5 | g.149008913A>T | CA361664577 | SH3TC2 | c.3312T>A c.3416T>A (p.Leu1139His) c.*2700T>A (n.*2700T>A) c.*2804T>A (n.*2804T>A) c.2946T>A (n.2946T>A) c.2466T>A c.3395T>A (p.Leu1132His) n.78T>A | |
5 | g.149008914G>A | CA361664580 | SH3TC2 | c.3311C>T c.3415C>T (p.Leu1139Phe) c.*2699C>T (n.*2699C>T) c.*2803C>T (n.*2803C>T) c.2945C>T (n.2945C>T) c.2465C>T c.3394C>T (p.Leu1132Phe) n.77C>T | |
5 | g.149008914G>C | CA361664579 | SH3TC2 | c.3311C>G c.3415C>G (p.Leu1139Val) c.*2699C>G (n.*2699C>G) c.*2803C>G (n.*2803C>G) c.2945C>G (n.2945C>G) c.2465C>G c.3394C>G (p.Leu1132Val) n.77C>G | |
5 | g.149008914G>T | CA361664578 | SH3TC2 | c.3311C>A c.3415C>A (p.Leu1139Ile) c.*2699C>A (n.*2699C>A) c.*2803C>A (n.*2803C>A) c.2945C>A (n.2945C>A) c.2465C>A c.3394C>A (p.Leu1132Ile) n.77C>A | |
5 | g.149008915G>A | CA447110976 | SH3TC2 | c.3310C>T c.3414C>T (p.Ser1138=) c.*2698C>T (n.*2698C>T) c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.2944C>T (n.2944C>T) c.2464C>T c.3393C>T (p.Ser1131=) n.76C>T | |
5 | g.149008915G>C | CA361664581 | SH3TC2 | c.3310C>G c.3414C>G (p.Ser1138Arg) c.*2698C>G (n.*2698C>G) c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.2944C>G (n.2944C>G) c.2464C>G c.3393C>G (p.Ser1131Arg) n.76C>G | |
5 | g.149008915G>T | CA361664582 | SH3TC2 | c.3310C>A c.3414C>A (p.Ser1138Arg) c.*2698C>A (n.*2698C>A) c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.2944C>A (n.2944C>A) c.2464C>A c.3393C>A (p.Ser1131Arg) n.76C>A | |
5 | g.149008916C>A | CA361664583 | SH3TC2 | c.3309G>T c.3413G>T (p.Ser1138Ile) c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.2943G>T (n.2943G>T) c.2463G>T c.3392G>T (p.Ser1131Ile) n.75G>T | |
5 | g.149008916C= | CA1590304240 | SH3TC2 | c.3309G= c.3413G= (p.Ser1138=) c.*2697G= (n.*2697G=) c.*2801G= (n.*2801G=) c.2943G= (n.2943G=) c.2463G= c.3392G= (p.Ser1131=) n.75G= | |
5 | g.149008916C>G | CA361664584 | SH3TC2 | c.3309G>C c.3413G>C (p.Ser1138Thr) c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.2943G>C (n.2943G>C) c.2463G>C c.3392G>C (p.Ser1131Thr) n.75G>C | |
5 | g.149008916C>T | CA3498751 | SH3TC2 | c.3309G>A c.3413G>A (p.Ser1138Asn) c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.2943G>A (n.2943G>A) c.2463G>A c.3392G>A (p.Ser1131Asn) n.75G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008917T>A | CA361664585 | SH3TC2 | c.3308A>T c.3412A>T (p.Ser1138Cys) c.*2696A>T (n.*2696A>T) c.*2800A>T (n.*2800A>T) c.2942A>T (n.2942A>T) c.2462A>T c.3391A>T (p.Ser1131Cys) n.74A>T | |
5 | g.149008917T>C | CA361664586 | SH3TC2 | c.3308A>G c.3412A>G (p.Ser1138Gly) c.*2696A>G (n.*2696A>G) c.*2800A>G (n.*2800A>G) c.2942A>G (n.2942A>G) c.2462A>G c.3391A>G (p.Ser1131Gly) n.74A>G | |
5 | g.149008917T>G | CA361664587 | SH3TC2 | c.3308A>C c.3412A>C (p.Ser1138Arg) c.*2696A>C (n.*2696A>C) c.*2800A>C (n.*2800A>C) c.2942A>C (n.2942A>C) c.2462A>C c.3391A>C (p.Ser1131Arg) n.74A>C | |
5 | g.149008918A>C | CA361664588 | SH3TC2 | c.3307T>G c.3411T>G (p.Ile1137Met) c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.*2799T>G (n.*2799T>G) c.2941T>G (n.2941T>G) c.2461T>G c.3390T>G (p.Ile1130Met) n.73T>G | |
5 | g.149008918A>G | CA447110993 | SH3TC2 | c.3307T>C c.3411T>C (p.Ile1137=) c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.*2799T>C (n.*2799T>C) c.2941T>C (n.2941T>C) c.2461T>C c.3390T>C (p.Ile1130=) n.73T>C | |
5 | g.149008918A>T | CA447110996 | SH3TC2 | c.3307T>A c.3411T>A (p.Ile1137=) c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.*2799T>A (n.*2799T>A) c.2941T>A (n.2941T>A) c.2461T>A c.3390T>A (p.Ile1130=) n.73T>A | |
5 | g.149008919A>C | CA361664589 | SH3TC2 | c.3306T>G c.3410T>G (p.Ile1137Ser) c.*2694T>G (n.*2694T>G) c.*2798T>G (n.*2798T>G) c.2940T>G (n.2940T>G) c.2460T>G c.3389T>G (p.Ile1130Ser) n.72T>G | |
5 | g.149008919A>G | CA361664590 | SH3TC2 | c.3306T>C c.3410T>C (p.Ile1137Thr) c.*2694T>C (n.*2694T>C) c.*2798T>C (n.*2798T>C) c.2940T>C (n.2940T>C) c.2460T>C c.3389T>C (p.Ile1130Thr) n.72T>C | |
5 | g.149008919A>T | CA361664591 | SH3TC2 | c.3306T>A c.3410T>A (p.Ile1137Asn) c.*2694T>A (n.*2694T>A) c.*2798T>A (n.*2798T>A) c.2940T>A (n.2940T>A) c.2460T>A c.3389T>A (p.Ile1130Asn) n.72T>A | |
5 | g.149008920T>A | CA361664593 | SH3TC2 | c.3305A>T c.3409A>T (p.Ile1137Phe) c.*2693A>T (n.*2693A>T) c.*2797A>T (n.*2797A>T) c.2939A>T (n.2939A>T) c.2459A>T c.3388A>T (p.Ile1130Phe) n.71A>T | |
5 | g.149008920T>C | CA128997580 | SH3TC2 | c.3305A>G c.3409A>G (p.Ile1137Val) c.*2693A>G (n.*2693A>G) c.*2797A>G (n.*2797A>G) c.2939A>G (n.2939A>G) c.2459A>G c.3388A>G (p.Ile1130Val) n.71A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149008920T>G | CA361664592 | SH3TC2 | c.3305A>C c.3409A>C (p.Ile1137Leu) c.*2693A>C (n.*2693A>C) c.*2797A>C (n.*2797A>C) c.2939A>C (n.2939A>C) c.2459A>C c.3388A>C (p.Ile1130Leu) n.71A>C | |
5 | g.149008920T= | CA1590304241 | SH3TC2 | c.3305A= c.3409A= (p.Ile1137=) c.*2693A= (n.*2693A=) c.*2797A= (n.*2797A=) c.2939A= (n.2939A=) c.2459A= c.3388A= (p.Ile1130=) n.71A= |