Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.148807580del | CA2685464076 | EZH2 | n.4224del c.*1386del (n.*1386del) c.*1220del (n.*1220del) n.4043del n.4311del n.2640del n.2702del c.*68del (n.*68del) c.*2314del (n.*2314del) n.515+2495del n.722+2495del n.4698del n.5354del n.5814del | gnomAD v4 |
7 | g.148807580C>A | CA2685464081 | EZH2 | n.4222G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.4041G>T n.4309G>T n.2638G>T n.2700G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.*2312G>T (n.*2312G>T) n.515+2495C>A n.722+2495C>A n.4696G>T n.5352G>T n.5812G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807580C>T | CA2685464080 | EZH2 | n.4222G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.4041G>A n.4309G>A n.2638G>A n.2700G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.*2312G>A (n.*2312G>A) n.515+2495C>T n.722+2495C>T n.4696G>A n.5352G>A n.5812G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807581A>G | CA2579156943 | EZH2 | n.4221T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.4040T>C n.4308T>C n.2637T>C n.2699T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.*2311T>C (n.*2311T>C) n.515+2496A>G n.722+2496A>G n.4695T>C n.5351T>C n.5811T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807582C>A | CA2685464082 | EZH2 | n.4220G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.4039G>T n.4307G>T n.2636G>T n.2698G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) n.515+2497C>A n.722+2497C>A n.4694G>T n.5350G>T n.5810G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807582C= | CA1751419207 | EZH2 | n.4220G= c.*1382G= (n.*1382G=) c.*1216G= (n.*1216G=) n.4039G= n.4307G= n.2636G= n.2698G= c.*64G= (n.*64G=) c.*2310G= (n.*2310G=) n.515+2497C= n.722+2497C= n.4694G= n.5350G= n.5810G= | |
7 | g.148807582C>G | CA835018793 | EZH2 | n.4220G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.4039G>C n.4307G>C n.2636G>C n.2698G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.*2310G>C (n.*2310G>C) n.515+2497C>G n.722+2497C>G n.4694G>C n.5350G>C n.5810G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807582C>T | CA2579156944 | EZH2 | n.4220G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.4039G>A n.4307G>A n.2636G>A n.2698G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) n.515+2497C>T n.722+2497C>T n.4694G>A n.5350G>A n.5810G>A | |
7 | g.148807583A= | CA1751419208 | EZH2 | n.4219T= c.*1381T= (n.*1381T=) c.*1215T= (n.*1215T=) n.4038T= n.4306T= n.2635T= n.2697T= c.*63T= (n.*63T=) c.*2309T= (n.*2309T=) n.515+2498A= n.722+2498A= n.4693T= n.5349T= n.5809T= | |
7 | g.148807583A>G | CA2579156945 | EZH2 | n.4219T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.4038T>C n.4306T>C n.2635T>C n.2697T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.*2309T>C (n.*2309T>C) n.515+2498A>G n.722+2498A>G n.4693T>C n.5349T>C n.5809T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807583A>T | CA1108533034 | EZH2 | n.4219T>A c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.4038T>A n.4306T>A n.2635T>A n.2697T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) n.515+2498A>T n.722+2498A>T n.4693T>A n.5349T>A n.5809T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807584G>A | CA2685464083 | EZH2 | n.4218C>T c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.4037C>T n.4305C>T n.2634C>T n.2696C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.*2308C>T (n.*2308C>T) n.515+2499G>A n.722+2499G>A n.4692C>T n.5348C>T n.5808C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807584G= | CA1751419209 | EZH2 | n.4218C= c.*1380C= (n.*1380C=) c.*1214C= (n.*1214C=) n.4037C= n.4305C= n.2634C= n.2696C= c.*62C= (n.*62C=) c.*2308C= (n.*2308C=) n.515+2499G= n.722+2499G= n.4692C= n.5348C= n.5808C= | |
7 | g.148807584G>T | CA2685464084 | EZH2 | n.4218C>A c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.4037C>A n.4305C>A n.2634C>A n.2696C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.515+2499G>T n.722+2499G>T n.4692C>A n.5348C>A n.5808C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807585T>A | CA2685464085 | EZH2 | n.4217A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.4036A>T n.4304A>T n.2633A>T n.2695A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.*2307A>T (n.*2307A>T) n.515+2500T>A n.722+2500T>A n.4691A>T n.5347A>T n.5807A>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807585T>C | CA1751419212 | EZH2 | n.4217A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.4036A>G n.4304A>G n.2633A>G n.2695A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.*2307A>G (n.*2307A>G) n.515+2500T>C n.722+2500T>C n.4691A>G n.5347A>G n.5807A>G | dbSNP |
7 | g.148807585T= | CA1751419211 | EZH2 | n.4217A= c.*1379A= (n.*1379A=) c.*1213A= (n.*1213A=) n.4036A= n.4304A= n.2633A= n.2695A= c.*61A= (n.*61A=) c.*2307A= (n.*2307A=) n.515+2500T= n.722+2500T= n.4691A= n.5347A= n.5807A= | |
7 | g.148807585_148807589dup | CA1751419210 | EZH2 | n.4213_4217dup c.*1375_*1379dup (n.*1375_*1379dup) c.*1209_*1213dup (n.*1209_*1213dup) n.4032_4036dup n.4300_4304dup n.2629_2633dup n.2691_2695dup c.*57_*61dup (n.*57_*61dup) c.*2303_*2307dup (n.*2303_*2307dup) n.515+2500_515+2504dup n.722+2500_722+2504dup n.4687_4691dup n.5343_5347dup n.5803_5807dup | dbSNP |
7 | g.148807586A>C | CA2685464086 | EZH2 | n.4216T>G c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.4035T>G n.4303T>G n.2632T>G n.2694T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.*2306T>G (n.*2306T>G) n.515+2501A>C n.722+2501A>C n.4690T>G n.5346T>G n.5806T>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807586A>G | CA2685464087 | EZH2 | n.4216T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.4035T>C n.4303T>C n.2632T>C n.2694T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.*2306T>C (n.*2306T>C) n.515+2501A>G n.722+2501A>G n.4690T>C n.5346T>C n.5806T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807587C>A | CA2685464088 | EZH2 | n.4215G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.4034G>T n.4302G>T n.2631G>T n.2693G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) n.515+2502C>A n.722+2502C>A n.4689G>T n.5345G>T n.5805G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807587C>T | CA2685464089 | EZH2 | n.4215G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.4034G>A n.4302G>A n.2631G>A n.2693G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) n.515+2502C>T n.722+2502C>T n.4689G>A n.5345G>A n.5805G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807588T>A | CA2685464090 | EZH2 | n.4214A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.4033A>T n.4301A>T n.2630A>T n.2692A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) n.515+2503T>A n.722+2503T>A n.4688A>T n.5344A>T n.5804A>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807588T>C | CA2685464091 | EZH2 | n.4214A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.4033A>G n.4301A>G n.2630A>G n.2692A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.*2304A>G (n.*2304A>G) n.515+2503T>C n.722+2503T>C n.4688A>G n.5344A>G n.5804A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807589C>A | CA835018794 | EZH2 | n.4213G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.4032G>T n.4300G>T n.2629G>T n.2691G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) n.515+2504C>A n.722+2504C>A n.4687G>T n.5343G>T n.5803G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807589C= | CA1751419214 | EZH2 | n.4213G= c.*1375G= (n.*1375G=) c.*1209G= (n.*1209G=) n.4032G= n.4300G= n.2629G= n.2691G= c.*57G= (n.*57G=) c.*2303G= (n.*2303G=) n.515+2504C= n.722+2504C= n.4687G= n.5343G= n.5803G= | |
7 | g.148807589C>G | CA835018795 | EZH2 | n.4213G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.4032G>C n.4300G>C n.2629G>C n.2691G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.*2303G>C (n.*2303G>C) n.515+2504C>G n.722+2504C>G n.4687G>C n.5343G>C n.5803G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807589C>T | CA168905440 | EZH2 | n.4213G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.4032G>A n.4300G>A n.2629G>A n.2691G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.*2303G>A (n.*2303G>A) n.515+2504C>T n.722+2504C>T n.4687G>A n.5343G>A n.5803G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807590G>A | CA578646377 | EZH2 | n.4212C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.4031C>T n.4299C>T n.2628C>T n.2690C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.*2302C>T (n.*2302C>T) n.515+2505G>A n.722+2505G>A n.4686C>T n.5342C>T n.5802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807590G= | CA1751419216 | EZH2 | n.4212C= c.*1374C= (n.*1374C=) c.*1208C= (n.*1208C=) n.4031C= n.4299C= n.2628C= n.2690C= c.*56C= (n.*56C=) c.*2302C= (n.*2302C=) n.515+2505G= n.722+2505G= n.4686C= n.5342C= n.5802C= | |
7 | g.148807590G>T | CA2685464092 | EZH2 | n.4212C>A c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.4031C>A n.4299C>A n.2628C>A n.2690C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.*2302C>A (n.*2302C>A) n.515+2505G>T n.722+2505G>T n.4686C>A n.5342C>A n.5802C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807590_148807591delinsGA | CA1751419218 | EZH2 | n.4211_4212delinsTC c.*1373_*1374delinsTC (n.*1373_*1374delinsTC) c.*1207_*1208delinsTC (n.*1207_*1208delinsTC) n.4030_4031delinsTC n.4298_4299delinsTC n.2627_2628delinsTC n.2689_2690delinsTC c.*55_*56delinsTC (n.*55_*56delinsTC) c.*2301_*2302delinsTC (n.*2301_*2302delinsTC) n.515+2505_515+2506delinsGA n.722+2505_722+2506delinsGA n.4685_4686delinsTC n.5341_5342delinsTC n.5801_5802delinsTC | |
7 | g.148807591del | CA1108533043 | EZH2 | n.4211del c.*1373del (n.*1373del) c.*1207del (n.*1207del) n.4030del n.4298del n.2627del n.2689del c.*55del (n.*55del) c.*2301del (n.*2301del) n.515+2506del n.722+2506del n.4685del n.5341del n.5801del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807591A>G | CA2685464093 | EZH2 | n.4211T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.4030T>C n.4298T>C n.2627T>C n.2689T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.*2301T>C (n.*2301T>C) n.515+2506A>G n.722+2506A>G n.4685T>C n.5341T>C n.5801T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807591A>T | CA2579156946 | EZH2 | n.4211T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.4030T>A n.4298T>A n.2627T>A n.2689T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.*2301T>A (n.*2301T>A) n.515+2506A>T n.722+2506A>T n.4685T>A n.5341T>A n.5801T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807592G>A | CA2778367071 | EZH2 | n.4210C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.4029C>T n.4297C>T n.2626C>T n.2688C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.*2300C>T (n.*2300C>T) n.515+2507G>A n.722+2507G>A n.4684C>T n.5340C>T n.5800C>T | |
7 | g.148807592G>T | CA2579156947 | EZH2 | n.4210C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.4029C>A n.4297C>A n.2626C>A n.2688C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.*2300C>A (n.*2300C>A) n.515+2507G>T n.722+2507G>T n.4684C>A n.5340C>A n.5800C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807593G>A | CA1108533047 | EZH2 | n.4209C>T c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.4028C>T n.4296C>T n.2625C>T n.2687C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.*2299C>T (n.*2299C>T) n.515+2508G>A n.722+2508G>A n.4683C>T n.5339C>T n.5799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807593G= | CA1751419219 | EZH2 | n.4209C= c.*1371C= (n.*1371C=) c.*1205C= (n.*1205C=) n.4028C= n.4296C= n.2625C= n.2687C= c.*53C= (n.*53C=) c.*2299C= (n.*2299C=) n.515+2508G= n.722+2508G= n.4683C= n.5339C= n.5799C= | |
7 | g.148807593G>T | CA2685464094 | EZH2 | n.4209C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.4028C>A n.4296C>A n.2625C>A n.2687C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.*2299C>A (n.*2299C>A) n.515+2508G>T n.722+2508G>T n.4683C>A n.5339C>A n.5799C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807594T>A | CA2685464095 | EZH2 | n.4208A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.4027A>T n.4295A>T n.2624A>T n.2686A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.*2298A>T (n.*2298A>T) n.515+2509T>A n.722+2509T>A n.4682A>T n.5338A>T n.5798A>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807594T>G | CA2685464096 | EZH2 | n.4208A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.4027A>C n.4295A>C n.2624A>C n.2686A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.*2298A>C (n.*2298A>C) n.515+2509T>G n.722+2509T>G n.4682A>C n.5338A>C n.5798A>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807597C>A | CA2685464097 | EZH2 | n.4205G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.4024G>T n.4292G>T n.2621G>T n.2683G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.*2295G>T (n.*2295G>T) n.515+2512C>A n.722+2512C>A n.4679G>T n.5335G>T n.5795G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807597C>T | CA2579156948 | EZH2 | n.4205G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.4024G>A n.4292G>A n.2621G>A n.2683G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.*2295G>A (n.*2295G>A) n.515+2512C>T n.722+2512C>T n.4679G>A n.5335G>A n.5795G>A | |
7 | g.148807598T>C | CA2685464098 | EZH2 | n.4204A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.4023A>G n.4291A>G n.2620A>G n.2682A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.*2294A>G (n.*2294A>G) n.515+2513T>C n.722+2513T>C n.4678A>G n.5334A>G n.5794A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807599G>A | CA2685464099 | EZH2 | n.4203C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.4022C>T n.4290C>T n.2619C>T n.2681C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.*2293C>T (n.*2293C>T) n.515+2514G>A n.722+2514G>A n.4677C>T n.5333C>T n.5793C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807599G>T | CA2685464100 | EZH2 | n.4203C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.4022C>A n.4290C>A n.2619C>A n.2681C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.*2293C>A (n.*2293C>A) n.515+2514G>T n.722+2514G>T n.4677C>A n.5333C>A n.5793C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807600A>G | CA2685464101 | EZH2 | n.4202T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.4021T>C n.4289T>C n.2618T>C n.2680T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.*2292T>C (n.*2292T>C) n.515+2515A>G n.722+2515A>G n.4676T>C n.5332T>C n.5792T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807600A>T | CA2685464102 | EZH2 | n.4202T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.4021T>A n.4289T>A n.2618T>A n.2680T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.*2292T>A (n.*2292T>A) n.515+2515A>T n.722+2515A>T n.4676T>A n.5332T>A n.5792T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807601A>T | CA2685464103 | EZH2 | n.4201T>A c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.4020T>A n.4288T>A n.2617T>A n.2679T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.*2291T>A (n.*2291T>A) n.515+2516A>T n.722+2516A>T n.4675T>A n.5331T>A n.5791T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807602G>A | CA2685464104 | EZH2 | n.4200C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.4019C>T n.4287C>T n.2616C>T n.2678C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.*2290C>T (n.*2290C>T) n.515+2517G>A n.722+2517G>A n.4674C>T n.5330C>T n.5790C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807602G>T | CA2685464105 | EZH2 | n.4200C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.4019C>A n.4287C>A n.2616C>A n.2678C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.*2290C>A (n.*2290C>A) n.515+2517G>T n.722+2517G>T n.4674C>A n.5330C>A n.5790C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807603C>A | CA2685464106 | EZH2 | n.4199G>T c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.4018G>T n.4286G>T n.2615G>T n.2677G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.*2289G>T (n.*2289G>T) n.515+2518C>A n.722+2518C>A n.4673G>T n.5329G>T n.5789G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807603C>T | CA2685464107 | EZH2 | n.4199G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.4018G>A n.4286G>A n.2615G>A n.2677G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.*2289G>A (n.*2289G>A) n.515+2518C>T n.722+2518C>T n.4673G>A n.5329G>A n.5789G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807604T>A | CA2716258704 | EZH2 | n.4198A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.4017A>T n.4285A>T n.2614A>T n.2676A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.*2288A>T (n.*2288A>T) n.515+2519T>A n.722+2519T>A n.4672A>T n.5328A>T n.5788A>T | dbSNP |
7 | g.148807604T= | CA1751419221 | EZH2 | n.4198A= c.*1360A= (n.*1360A=) c.*1194A= (n.*1194A=) n.4017A= n.4285A= n.2614A= n.2676A= c.*42A= (n.*42A=) c.*2288A= (n.*2288A=) n.515+2519T= n.722+2519T= n.4672A= n.5328A= n.5788A= | |
7 | g.148807605A= | CA1751419222 | EZH2 | n.4197T= c.*1359T= (n.*1359T=) c.*1193T= (n.*1193T=) n.4016T= n.4284T= n.2613T= n.2675T= c.*41T= (n.*41T=) c.*2287T= (n.*2287T=) n.515+2520A= n.722+2520A= n.4671T= n.5327T= n.5787T= | |
7 | g.148807605A>C | CA2685464109 | EZH2 | n.4197T>G c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.4016T>G n.4284T>G n.2613T>G n.2675T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.*2287T>G (n.*2287T>G) n.515+2520A>C n.722+2520A>C n.4671T>G n.5327T>G n.5787T>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807605A>G | CA578646383 | EZH2 | n.4197T>C c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.4016T>C n.4284T>C n.2613T>C n.2675T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.*2287T>C (n.*2287T>C) n.515+2520A>G n.722+2520A>G n.4671T>C n.5327T>C n.5787T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148807605A>T | CA2685464110 | EZH2 | n.4197T>A c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.4016T>A n.4284T>A n.2613T>A n.2675T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.*2287T>A (n.*2287T>A) n.515+2520A>T n.722+2520A>T n.4671T>A n.5327T>A n.5787T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807606dup | CA1108533051 | EZH2 | n.4197dup c.*1359dup (n.*1359dup) c.*1193dup (n.*1193dup) n.4016dup n.4284dup n.2613dup n.2675dup c.*41dup (n.*41dup) c.*2287dup (n.*2287dup) n.515+2521dup n.722+2521dup n.4671dup n.5327dup n.5787dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807606del | CA2685464108 | EZH2 | n.4197del c.*1359del (n.*1359del) c.*1193del (n.*1193del) n.4016del n.4284del n.2613del n.2675del c.*41del (n.*41del) c.*2287del (n.*2287del) n.515+2521del n.722+2521del n.4671del n.5327del n.5787del | gnomAD v4 |
7 | g.148807605_148807634dup | CA578646380 | EZH2 | n.4168_4197dup c.*1330_*1359dup (n.*1330_*1359dup) c.*1164_*1193dup (n.*1164_*1193dup) n.3987_4016dup n.4255_4284dup n.2584_2613dup n.2646_2675dup c.*12_*41dup (n.*12_*41dup) c.*2258_*2287dup (n.*2258_*2287dup) n.515+2520_515+2549dup n.722+2520_722+2549dup n.4642_4671dup n.5298_5327dup n.5758_5787dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148807606A= | CA1751419224 | EZH2 | n.4196T= c.*1358T= (n.*1358T=) c.*1192T= (n.*1192T=) n.4015T= n.4283T= n.2612T= n.2674T= c.*40T= (n.*40T=) c.*2286T= (n.*2286T=) n.515+2521A= n.722+2521A= n.4670T= n.5326T= n.5786T= | |
7 | g.148807606A>G | CA1108533057 | EZH2 | n.4196T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.4015T>C n.4283T>C n.2612T>C n.2674T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.*2286T>C (n.*2286T>C) n.515+2521A>G n.722+2521A>G n.4670T>C n.5326T>C n.5786T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807606A>T | CA2685464111 | EZH2 | n.4196T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.4015T>A n.4283T>A n.2612T>A n.2674T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.*2286T>A (n.*2286T>A) n.515+2521A>T n.722+2521A>T n.4670T>A n.5326T>A n.5786T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807607G>A | CA2685464112 | EZH2 | n.4195C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.4014C>T n.4282C>T n.2611C>T n.2673C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.*2285C>T (n.*2285C>T) n.515+2522G>A n.722+2522G>A n.4669C>T n.5325C>T n.5785C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807607G>T | CA2685464113 | EZH2 | n.4195C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.4014C>A n.4282C>A n.2611C>A n.2673C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.*2285C>A (n.*2285C>A) n.515+2522G>T n.722+2522G>T n.4669C>A n.5325C>A n.5785C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807608G>A | CA2579156949 | EZH2 | n.4194C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.4013C>T n.4281C>T n.2610C>T n.2672C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.*2284C>T (n.*2284C>T) n.515+2523G>A n.722+2523G>A n.4668C>T n.5324C>T n.5784C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807608G>T | CA2685464114 | EZH2 | n.4194C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.4013C>A n.4281C>A n.2610C>A n.2672C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) n.515+2523G>T n.722+2523G>T n.4668C>A n.5324C>A n.5784C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807609C>A | CA2685464115 | EZH2 | n.4193G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.4012G>T n.4280G>T n.2609G>T n.2671G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.515+2524C>A n.722+2524C>A n.4667G>T n.5323G>T n.5783G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807609C>T | CA2579156950 | EZH2 | n.4193G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.4012G>A n.4280G>A n.2609G>A n.2671G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.*2283G>A (n.*2283G>A) n.515+2524C>T n.722+2524C>T n.4667G>A n.5323G>A n.5783G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807610A>C | CA2568392869 | EZH2 | n.4192T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.4011T>G n.4279T>G n.2608T>G n.2670T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.*2282T>G (n.*2282T>G) n.515+2525A>C n.722+2525A>C n.4666T>G n.5322T>G n.5782T>G | |
7 | g.148807610A>G | CA2685464118 | EZH2 | n.4192T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.4011T>C n.4279T>C n.2608T>C n.2670T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.*2282T>C (n.*2282T>C) n.515+2525A>G n.722+2525A>G n.4666T>C n.5322T>C n.5782T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807610A>T | CA2685464117 | EZH2 | n.4192T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.4011T>A n.4279T>A n.2608T>A n.2670T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.*2282T>A (n.*2282T>A) n.515+2525A>T n.722+2525A>T n.4666T>A n.5322T>A n.5782T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807610dup | CA2685464116 | EZH2 | n.4192dup c.*1354dup (n.*1354dup) c.*1188dup (n.*1188dup) n.4011dup n.4279dup n.2608dup n.2670dup c.*36dup (n.*36dup) c.*2282dup (n.*2282dup) n.515+2525dup n.722+2525dup n.4666dup n.5322dup n.5782dup | gnomAD v4 |
7 | g.148807611G>A | CA2685464119 | EZH2 | n.4191C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.4010C>T n.4278C>T n.2607C>T n.2669C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.*2281C>T (n.*2281C>T) n.515+2526G>A n.722+2526G>A n.4665C>T n.5321C>T n.5781C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807611G>C | CA1108533058 | EZH2 | n.4191C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.4010C>G n.4278C>G n.2607C>G n.2669C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.*2281C>G (n.*2281C>G) n.515+2526G>C n.722+2526G>C n.4665C>G n.5321C>G n.5781C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807611G= | CA1751419225 | EZH2 | n.4191C= c.*1353C= (n.*1353C=) c.*1187C= (n.*1187C=) n.4010C= n.4278C= n.2607C= n.2669C= c.*35C= (n.*35C=) c.*2281C= (n.*2281C=) n.515+2526G= n.722+2526G= n.4665C= n.5321C= n.5781C= | |
7 | g.148807611G>T | CA2579156951 | EZH2 | n.4191C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.4010C>A n.4278C>A n.2607C>A n.2669C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.*2281C>A (n.*2281C>A) n.515+2526G>T n.722+2526G>T n.4665C>A n.5321C>A n.5781C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807612C>A | CA2685464120 | EZH2 | n.4190G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.4009G>T n.4277G>T n.2606G>T n.2668G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.*2280G>T (n.*2280G>T) n.515+2527C>A n.722+2527C>A n.4664G>T n.5320G>T n.5780G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807612C= | CA1751419226 | EZH2 | n.4190G= c.*1352G= (n.*1352G=) c.*1186G= (n.*1186G=) n.4009G= n.4277G= n.2606G= n.2668G= c.*34G= (n.*34G=) c.*2280G= (n.*2280G=) n.515+2527C= n.722+2527C= n.4664G= n.5320G= n.5780G= | |
7 | g.148807612C>T | CA2685464121 | EZH2 | n.4190G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.4009G>A n.4277G>A n.2606G>A n.2668G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.515+2527C>T n.722+2527C>T n.4664G>A n.5320G>A n.5780G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807613T>C | CA2685464122 | EZH2 | n.4189A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.4008A>G n.4276A>G n.2605A>G n.2667A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.*2279A>G (n.*2279A>G) n.515+2528T>C n.722+2528T>C n.4663A>G n.5319A>G n.5779A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807614_148807617dup | CA835018796 | EZH2 | n.4186_4189dup c.*1348_*1351dup (n.*1348_*1351dup) c.*1182_*1185dup (n.*1182_*1185dup) n.4005_4008dup n.4273_4276dup n.2602_2605dup n.2664_2667dup c.*30_*33dup (n.*30_*33dup) c.*2276_*2279dup (n.*2276_*2279dup) n.515+2529_515+2532dup n.722+2529_722+2532dup n.4660_4663dup n.5316_5319dup n.5776_5779dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807614G>A | CA578646385 | EZH2 | n.4188C>T c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.4007C>T n.4275C>T n.2604C>T n.2666C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.*2278C>T (n.*2278C>T) n.515+2529G>A n.722+2529G>A n.4662C>T n.5318C>T n.5778C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148807614G>C | CA168905447 | EZH2 | n.4188C>G c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.4007C>G n.4275C>G n.2604C>G n.2666C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.*2278C>G (n.*2278C>G) n.515+2529G>C n.722+2529G>C n.4662C>G n.5318C>G n.5778C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807614G= | CA1751419227 | EZH2 | n.4188C= c.*1350C= (n.*1350C=) c.*1184C= (n.*1184C=) n.4007C= n.4275C= n.2604C= n.2666C= c.*32C= (n.*32C=) c.*2278C= (n.*2278C=) n.515+2529G= n.722+2529G= n.4662C= n.5318C= n.5778C= | |
7 | g.148807614G>T | CA2685464123 | EZH2 | n.4188C>A c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.4007C>A n.4275C>A n.2604C>A n.2666C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.*2278C>A (n.*2278C>A) n.515+2529G>T n.722+2529G>T n.4662C>A n.5318C>A n.5778C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807615T>C | CA2685464124 | EZH2 | n.4187A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.4006A>G n.4274A>G n.2603A>G n.2665A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.*2277A>G (n.*2277A>G) n.515+2530T>C n.722+2530T>C n.4661A>G n.5317A>G n.5777A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807615_148807616insATG | CA2778367072 | EZH2 | n.4186_4187insCAT c.*1348_*1349insCAT (n.*1348_*1349insCAT) c.*1182_*1183insCAT (n.*1182_*1183insCAT) n.4005_4006insCAT n.4273_4274insCAT n.2602_2603insCAT n.2664_2665insCAT c.*30_*31insCAT (n.*30_*31insCAT) c.*2276_*2277insCAT (n.*2276_*2277insCAT) n.515+2530_515+2531insATG n.722+2530_722+2531insATG n.4660_4661insCAT n.5316_5317insCAT n.5776_5777insCAT | |
7 | g.148807616T>C | CA2685464125 | EZH2 | n.4186A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.4005A>G n.4273A>G n.2602A>G n.2664A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.*2276A>G (n.*2276A>G) n.515+2531T>C n.722+2531T>C n.4660A>G n.5316A>G n.5776A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807616_148807617insA | CA2685464126 | EZH2 | n.4185_4186insT c.*1347_*1348insT (n.*1347_*1348insT) c.*1181_*1182insT (n.*1181_*1182insT) n.4004_4005insT n.4272_4273insT n.2601_2602insT n.2663_2664insT c.*29_*30insT (n.*29_*30insT) c.*2275_*2276insT (n.*2275_*2276insT) n.515+2531_515+2532insA n.722+2531_722+2532insA n.4659_4660insT n.5315_5316insT n.5775_5776insT | gnomAD v4 |
7 | g.148807617T>C | CA2513505469 | EZH2 | n.4185A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.4004A>G n.4272A>G n.2601A>G n.2663A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.*2275A>G (n.*2275A>G) n.515+2532T>C n.722+2532T>C n.4659A>G n.5315A>G n.5775A>G | |
7 | g.148807618C>A | CA2685464127 | EZH2 | n.4184G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.4003G>T n.4271G>T n.2600G>T n.2662G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.*2274G>T (n.*2274G>T) n.515+2533C>A n.722+2533C>A n.4658G>T n.5314G>T n.5774G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807618C= | CA1751419228 | EZH2 | n.4184G= c.*1346G= (n.*1346G=) c.*1180G= (n.*1180G=) n.4003G= n.4271G= n.2600G= n.2662G= c.*28G= (n.*28G=) c.*2274G= (n.*2274G=) n.515+2533C= n.722+2533C= n.4658G= n.5314G= n.5774G= | |
7 | g.148807618C>T | CA578646387 | EZH2 | n.4184G>A c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.4003G>A n.4271G>A n.2600G>A n.2662G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.*2274G>A (n.*2274G>A) n.515+2533C>T n.722+2533C>T n.4658G>A n.5314G>A n.5774G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148807619A>G | CA2685464128 | EZH2 | n.4183T>C c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.4002T>C n.4270T>C n.2599T>C n.2661T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.*2273T>C (n.*2273T>C) n.515+2534A>G n.722+2534A>G n.4657T>C n.5313T>C n.5773T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807619dup | CA2525603162 | EZH2 | n.4183dup c.*1345dup (n.*1345dup) c.*1179dup (n.*1179dup) n.4002dup n.4270dup n.2599dup n.2661dup c.*27dup (n.*27dup) c.*2273dup (n.*2273dup) n.515+2534dup n.722+2534dup n.4657dup n.5313dup n.5773dup | |
7 | g.148807620G>A | CA168905455 | EZH2 | n.4182C>T c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.4001C>T n.4269C>T n.2598C>T n.2660C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.*2272C>T (n.*2272C>T) n.515+2535G>A n.722+2535G>A n.4656C>T n.5312C>T n.5772C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807620G= | CA1751419229 | EZH2 | n.4182C= c.*1344C= (n.*1344C=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.4001C= n.4269C= n.2598C= n.2660C= c.*26C= (n.*26C=) c.*2272C= (n.*2272C=) n.515+2535G= n.722+2535G= n.4656C= n.5312C= n.5772C= | |
7 | g.148807620G>T | CA4547642 | EZH2 | n.4182C>A c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.4001C>A n.4269C>A n.2598C>A n.2660C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.*2272C>A (n.*2272C>A) n.515+2535G>T n.722+2535G>T n.4656C>A n.5312C>A n.5772C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.148807627_148807636del | CA2685464129 | EZH2 | n.4173_4182del c.*1335_*1344del (n.*1335_*1344del) c.*1169_*1178del (n.*1169_*1178del) n.3992_4001del n.4260_4269del n.2589_2598del n.2651_2660del c.*17_*26del (n.*17_*26del) c.*2263_*2272del (n.*2263_*2272del) n.515+2542_515+2551del n.722+2542_722+2551del n.4647_4656del n.5303_5312del n.5763_5772del | gnomAD v4 |
7 | g.148807621A= | CA1751419231 | EZH2 | n.4181T= c.*1343T= (n.*1343T=) c.*1177T= (n.*1177T=) n.4000T= n.4268T= n.2597T= n.2659T= c.*25T= (n.*25T=) c.*2271T= (n.*2271T=) n.515+2536A= n.722+2536A= n.4655T= n.5311T= n.5771T= | |
7 | g.148807621A>G | CA578646389 | EZH2 | n.4181T>C c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.4000T>C n.4268T>C n.2597T>C n.2659T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.*2271T>C (n.*2271T>C) n.515+2536A>G n.722+2536A>G n.4655T>C n.5311T>C n.5771T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807621A>T | CA2685464130 | EZH2 | n.4181T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.4000T>A n.4268T>A n.2597T>A n.2659T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.*2271T>A (n.*2271T>A) n.515+2536A>T n.722+2536A>T n.4655T>A n.5311T>A n.5771T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807621_148807622delinsAG | CA1751419230 | EZH2 | n.4180_4181delinsCT c.*1342_*1343delinsCT (n.*1342_*1343delinsCT) c.*1176_*1177delinsCT (n.*1176_*1177delinsCT) n.3999_4000delinsCT n.4267_4268delinsCT n.2596_2597delinsCT n.2658_2659delinsCT c.*24_*25delinsCT (n.*24_*25delinsCT) c.*2270_*2271delinsCT (n.*2270_*2271delinsCT) n.515+2536_515+2537delinsAG n.722+2536_722+2537delinsAG n.4654_4655delinsCT n.5310_5311delinsCT n.5770_5771delinsCT | |
7 | g.148807622G>A | CA4547644 | EZH2 | n.4180C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.3999C>T n.4267C>T n.2596C>T n.2658C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.*2270C>T (n.*2270C>T) n.515+2537G>A n.722+2537G>A n.4654C>T n.5310C>T n.5770C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807622G>C | CA578646393 | EZH2 | n.4180C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.3999C>G n.4267C>G n.2596C>G n.2658C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*2270C>G (n.*2270C>G) n.515+2537G>C n.722+2537G>C n.4654C>G n.5310C>G n.5770C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148807622G= | CA1751419232 | EZH2 | n.4180C= c.*1342C= (n.*1342C=) c.*1176C= (n.*1176C=) n.3999C= n.4267C= n.2596C= n.2658C= c.*24C= (n.*24C=) c.*2270C= (n.*2270C=) n.515+2537G= n.722+2537G= n.4654C= n.5310C= n.5770C= | |
7 | g.148807622G>T | CA2685464131 | EZH2 | n.4180C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.3999C>A n.4267C>A n.2596C>A n.2658C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*2270C>A (n.*2270C>A) n.515+2537G>T n.722+2537G>T n.4654C>A n.5310C>A n.5770C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807622_148807623del | CA2778367073 | EZH2 | n.4179_4180del c.*1341_*1342del (n.*1341_*1342del) c.*1175_*1176del (n.*1175_*1176del) n.3998_3999del n.4266_4267del n.2595_2596del n.2657_2658del c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.*2269_*2270del (n.*2269_*2270del) n.515+2537_515+2538del n.722+2537_722+2538del n.4653_4654del n.5309_5310del n.5769_5770del | |
7 | g.148807623del | CA4547643 | EZH2 | n.4180del c.*1342del (n.*1342del) c.*1176del (n.*1176del) n.3999del n.4267del n.2596del n.2658del c.*24del (n.*24del) c.*2270del (n.*2270del) n.515+2538del n.722+2538del n.4654del n.5310del n.5770del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807627_148807633del | CA2579156952 | EZH2 | n.4174_4180del c.*1336_*1342del (n.*1336_*1342del) c.*1170_*1176del (n.*1170_*1176del) n.3993_3999del n.4261_4267del n.2590_2596del n.2652_2658del c.*18_*24del (n.*18_*24del) c.*2264_*2270del (n.*2264_*2270del) n.515+2542_515+2548del n.722+2542_722+2548del n.4648_4654del n.5304_5310del n.5764_5770del | gnomAD v4 |
7 | g.148807623G>T | CA2685464132 | EZH2 | n.4179C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.3998C>A n.4266C>A n.2595C>A n.2657C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) n.515+2538G>T n.722+2538G>T n.4653C>A n.5309C>A n.5769C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807623_148807624delinsGA | CA1751419233 | EZH2 | n.4178_4179delinsTC c.*1340_*1341delinsTC (n.*1340_*1341delinsTC) c.*1174_*1175delinsTC (n.*1174_*1175delinsTC) n.3997_3998delinsTC n.4265_4266delinsTC n.2594_2595delinsTC n.2656_2657delinsTC c.*22_*23delinsTC (n.*22_*23delinsTC) c.*2268_*2269delinsTC (n.*2268_*2269delinsTC) n.515+2538_515+2539delinsGA n.722+2538_722+2539delinsGA n.4652_4653delinsTC n.5308_5309delinsTC n.5768_5769delinsTC | |
7 | g.148807624del | CA578646396 | EZH2 | n.4178del c.*1340del (n.*1340del) c.*1174del (n.*1174del) n.3997del n.4265del n.2594del n.2656del c.*22del (n.*22del) c.*2268del (n.*2268del) n.515+2539del n.722+2539del n.4652del n.5308del n.5768del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807624A= | CA2742038501 | EZH2 | n.4178T= c.*1340T= (n.*1340T=) c.*1174T= (n.*1174T=) n.3997T= n.4265T= n.2594T= n.2656T= c.*22T= (n.*22T=) c.*2268T= (n.*2268T=) n.515+2539A= n.722+2539A= n.4652T= n.5308T= n.5768T= | |
7 | g.148807624_148807625delinsAG | CA2497029181 | EZH2 | n.4177_4178delinsCT c.*1339_*1340delinsCT (n.*1339_*1340delinsCT) c.*1173_*1174delinsCT (n.*1173_*1174delinsCT) n.3996_3997delinsCT n.4264_4265delinsCT n.2593_2594delinsCT n.2655_2656delinsCT c.*21_*22delinsCT (n.*21_*22delinsCT) c.*2267_*2268delinsCT (n.*2267_*2268delinsCT) n.515+2539_515+2540delinsAG n.722+2539_722+2540delinsAG n.4651_4652delinsCT n.5307_5308delinsCT n.5767_5768delinsCT | |
7 | g.148807624_148807626delinsAGG | CA1751419234 | EZH2 | n.4176_4178delinsCCT c.*1338_*1340delinsCCT (n.*1338_*1340delinsCCT) c.*1172_*1174delinsCCT (n.*1172_*1174delinsCCT) n.3995_3997delinsCCT n.4263_4265delinsCCT n.2592_2594delinsCCT n.2654_2656delinsCCT c.*20_*22delinsCCT (n.*20_*22delinsCCT) c.*2266_*2268delinsCCT (n.*2266_*2268delinsCCT) n.515+2539_515+2541delinsAGG n.722+2539_722+2541delinsAGG n.4650_4652delinsCCT n.5306_5308delinsCCT n.5766_5768delinsCCT | |
7 | g.148807625G>A | CA168905531 | EZH2 | n.4177C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.3996C>T n.4264C>T n.2593C>T n.2655C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.*2267C>T (n.*2267C>T) n.515+2540G>A n.722+2540G>A n.4651C>T n.5307C>T n.5767C>T | dbSNP |
7 | g.148807625G>C | CA2685464133 | EZH2 | n.4177C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.3996C>G n.4264C>G n.2593C>G n.2655C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.*2267C>G (n.*2267C>G) n.515+2540G>C n.722+2540G>C n.4651C>G n.5307C>G n.5767C>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807625G= | CA1751419235 | EZH2 | n.4177C= c.*1339C= (n.*1339C=) c.*1173C= (n.*1173C=) n.3996C= n.4264C= n.2593C= n.2655C= c.*21C= (n.*21C=) c.*2267C= (n.*2267C=) n.515+2540G= n.722+2540G= n.4651C= n.5307C= n.5767C= | |
7 | g.148807625G>T | CA4547647 | EZH2 | n.4177C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.3996C>A n.4264C>A n.2593C>A n.2655C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.*2267C>A (n.*2267C>A) n.515+2540G>T n.722+2540G>T n.4651C>A n.5307C>A n.5767C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807630dup | CA4547646 | EZH2 | n.4177dup c.*1339dup (n.*1339dup) c.*1173dup (n.*1173dup) n.3996dup n.4264dup n.2593dup n.2655dup c.*21dup (n.*21dup) c.*2267dup (n.*2267dup) n.515+2545dup n.722+2545dup n.4651dup n.5307dup n.5767dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148807630del | CA4547645 | EZH2 | n.4177del c.*1339del (n.*1339del) c.*1173del (n.*1173del) n.3996del n.4264del n.2593del n.2655del c.*21del (n.*21del) c.*2267del (n.*2267del) n.515+2545del n.722+2545del n.4651del n.5307del n.5767del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.148807629_148807630del | CA1108533067 | EZH2 | n.4176_4177del c.*1338_*1339del (n.*1338_*1339del) c.*1172_*1173del (n.*1172_*1173del) n.3995_3996del n.4263_4264del n.2592_2593del n.2654_2655del c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.*2266_*2267del (n.*2266_*2267del) n.515+2544_515+2545del n.722+2544_722+2545del n.4650_4651del n.5306_5307del n.5766_5767del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807627_148807630del | CA2685464134 | EZH2 | n.4174_4177del c.*1336_*1339del (n.*1336_*1339del) c.*1170_*1173del (n.*1170_*1173del) n.3993_3996del n.4261_4264del n.2590_2593del n.2652_2655del c.*18_*21del (n.*18_*21del) c.*2264_*2267del (n.*2264_*2267del) n.515+2542_515+2545del n.722+2542_722+2545del n.4648_4651del n.5304_5307del n.5764_5767del | gnomAD v4 |
7 | g.148807626G>A | CA2579156953 | EZH2 | n.4176C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.3995C>T n.4263C>T n.2592C>T n.2654C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.*2266C>T (n.*2266C>T) n.515+2541G>A n.722+2541G>A n.4650C>T n.5306C>T n.5766C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807626G>C | CA4547649 | EZH2 | n.4176C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.3995C>G n.4263C>G n.2592C>G n.2654C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.*2266C>G (n.*2266C>G) n.515+2541G>C n.722+2541G>C n.4650C>G n.5306C>G n.5766C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807626G= | CA1751419236 | EZH2 | n.4176C= c.*1338C= (n.*1338C=) c.*1172C= (n.*1172C=) n.3995C= n.4263C= n.2592C= n.2654C= c.*20C= (n.*20C=) c.*2266C= (n.*2266C=) n.515+2541G= n.722+2541G= n.4650C= n.5306C= n.5766C= | |
7 | g.148807626G>T | CA4547648 | EZH2 | n.4176C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.3995C>A n.4263C>A n.2592C>A n.2654C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.*2266C>A (n.*2266C>A) n.515+2541G>T n.722+2541G>T n.4650C>A n.5306C>A n.5766C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807626_148807627insAG | CA2685464135 | EZH2 | n.4176_4177insTC c.*1338_*1339insTC (n.*1338_*1339insTC) c.*1172_*1173insTC (n.*1172_*1173insTC) n.3995_3996insTC n.4263_4264insTC n.2592_2593insTC n.2654_2655insTC c.*20_*21insTC (n.*20_*21insTC) c.*2266_*2267insTC (n.*2266_*2267insTC) n.515+2541_515+2542insAG n.722+2541_722+2542insAG n.4650_4651insTC n.5306_5307insTC n.5766_5767insTC | gnomAD v4 |
7 | g.148807626_148807627insAGGAG | CA2685464136 | EZH2 | n.4176_4177insTCCTC c.*1338_*1339insTCCTC (n.*1338_*1339insTCCTC) c.*1172_*1173insTCCTC (n.*1172_*1173insTCCTC) n.3995_3996insTCCTC n.4263_4264insTCCTC n.2592_2593insTCCTC n.2654_2655insTCCTC c.*20_*21insTCCTC (n.*20_*21insTCCTC) c.*2266_*2267insTCCTC (n.*2266_*2267insTCCTC) n.515+2541_515+2542insAGGAG n.722+2541_722+2542insAGGAG n.4650_4651insTCCTC n.5306_5307insTCCTC n.5766_5767insTCCTC | gnomAD v4 |
7 | g.148807627G>A | CA168905538 | EZH2 | n.4175C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.3994C>T n.4262C>T n.2591C>T n.2653C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) n.515+2542G>A n.722+2542G>A n.4649C>T n.5305C>T n.5765C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807627G>C | CA4547650 | EZH2 | n.4175C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.3994C>G n.4262C>G n.2591C>G n.2653C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.*2265C>G (n.*2265C>G) n.515+2542G>C n.722+2542G>C n.4649C>G n.5305C>G n.5765C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148807627G= | CA1751419237 | EZH2 | n.4175C= c.*1337C= (n.*1337C=) c.*1171C= (n.*1171C=) n.3994C= n.4262C= n.2591C= n.2653C= c.*19C= (n.*19C=) c.*2265C= (n.*2265C=) n.515+2542G= n.722+2542G= n.4649C= n.5305C= n.5765C= | |
7 | g.148807627G>T | CA2685464137 | EZH2 | n.4175C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.3994C>A n.4262C>A n.2591C>A n.2653C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.*2265C>A (n.*2265C>A) n.515+2542G>T n.722+2542G>T n.4649C>A n.5305C>A n.5765C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807628G>A | CA2685464140 | EZH2 | n.4174C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.3993C>T n.4261C>T n.2590C>T n.2652C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.*2264C>T (n.*2264C>T) n.515+2543G>A n.722+2543G>A n.4648C>T n.5304C>T n.5764C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807628G>C | CA2579156954 | EZH2 | n.4174C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.3993C>G n.4261C>G n.2590C>G n.2652C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.*2264C>G (n.*2264C>G) n.515+2543G>C n.722+2543G>C n.4648C>G n.5304C>G n.5764C>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807628G>T | CA2685464141 | EZH2 | n.4174C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.3993C>A n.4261C>A n.2590C>A n.2652C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.*2264C>A (n.*2264C>A) n.515+2543G>T n.722+2543G>T n.4648C>A n.5304C>A n.5764C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807630_148807633del | CA2685464138 | EZH2 | n.4171_4174del c.*1333_*1336del (n.*1333_*1336del) c.*1167_*1170del (n.*1167_*1170del) n.3990_3993del n.4258_4261del n.2587_2590del n.2649_2652del c.*15_*18del (n.*15_*18del) c.*2261_*2264del (n.*2261_*2264del) n.515+2545_515+2548del n.722+2545_722+2548del n.4645_4648del n.5301_5304del n.5761_5764del | gnomAD v4 |
7 | g.148807630_148807636del | CA2685464139 | EZH2 | n.4168_4174del c.*1330_*1336del (n.*1330_*1336del) c.*1164_*1170del (n.*1164_*1170del) n.3987_3993del n.4255_4261del n.2584_2590del n.2646_2652del c.*12_*18del (n.*12_*18del) c.*2258_*2264del (n.*2258_*2264del) n.515+2545_515+2551del n.722+2545_722+2551del n.4642_4648del n.5298_5304del n.5758_5764del | gnomAD v4 |
7 | g.148807629G>A | CA578646406 | EZH2 | n.4173C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.3992C>T n.4260C>T n.2589C>T n.2651C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.*2263C>T (n.*2263C>T) n.515+2544G>A n.722+2544G>A n.4647C>T n.5303C>T n.5763C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148807629G>C | CA913124269 | EZH2 | n.4173C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.3992C>G n.4260C>G n.2589C>G n.2651C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.*2263C>G (n.*2263C>G) n.515+2544G>C n.722+2544G>C n.4647C>G n.5303C>G n.5763C>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807629G= | CA1751419238 | EZH2 | n.4173C= c.*1335C= (n.*1335C=) c.*1169C= (n.*1169C=) n.3992C= n.4260C= n.2589C= n.2651C= c.*17C= (n.*17C=) c.*2263C= (n.*2263C=) n.515+2544G= n.722+2544G= n.4647C= n.5303C= n.5763C= | |
7 | g.148807629G>T | CA2685464142 | EZH2 | n.4173C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.3992C>A n.4260C>A n.2589C>A n.2651C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.*2263C>A (n.*2263C>A) n.515+2544G>T n.722+2544G>T n.4647C>A n.5303C>A n.5763C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807634_148807636del | CA2685464143 | EZH2 | n.4171_4173del c.*1333_*1335del (n.*1333_*1335del) c.*1167_*1169del (n.*1167_*1169del) n.3990_3992del n.4258_4260del n.2587_2589del n.2649_2651del c.*15_*17del (n.*15_*17del) c.*2261_*2263del (n.*2261_*2263del) n.515+2549_515+2551del n.722+2549_722+2551del n.4645_4647del n.5301_5303del n.5761_5763del | gnomAD v4 |
7 | g.148807630G>A | CA168905540 | EZH2 | n.4172C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.3991C>T n.4259C>T n.2588C>T n.2650C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.*2262C>T (n.*2262C>T) n.515+2545G>A n.722+2545G>A n.4646C>T n.5302C>T n.5762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807630G= | CA1751419239 | EZH2 | n.4172C= c.*1334C= (n.*1334C=) c.*1168C= (n.*1168C=) n.3991C= n.4259C= n.2588C= n.2650C= c.*16C= (n.*16C=) c.*2262C= (n.*2262C=) n.515+2545G= n.722+2545G= n.4646C= n.5302C= n.5762C= | |
7 | g.148807630G>T | CA1108533078 | EZH2 | n.4172C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.3991C>A n.4259C>A n.2588C>A n.2650C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.*2262C>A (n.*2262C>A) n.515+2545G>T n.722+2545G>T n.4646C>A n.5302C>A n.5762C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807631del | CA2579156955 | EZH2 | n.4171del c.*1333del (n.*1333del) c.*1167del (n.*1167del) n.3990del n.4258del n.2587del n.2649del c.*15del (n.*15del) c.*2261del (n.*2261del) n.515+2546del n.722+2546del n.4645del n.5301del n.5761del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807631A= | CA1751419240 | EZH2 | n.4171T= c.*1333T= (n.*1333T=) c.*1167T= (n.*1167T=) n.3990T= n.4258T= n.2587T= n.2649T= c.*15T= (n.*15T=) c.*2261T= (n.*2261T=) n.515+2546A= n.722+2546A= n.4645T= n.5301T= n.5761T= | |
7 | g.148807631A>G | CA168905544 | EZH2 | n.4171T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.3990T>C n.4258T>C n.2587T>C n.2649T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.*2261T>C (n.*2261T>C) n.515+2546A>G n.722+2546A>G n.4645T>C n.5301T>C n.5761T>C | dbSNP |
7 | g.148807632G>A | CA458345608 | EZH2 | n.4170C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.3989C>T n.4257C>T n.2586C>T n.2648C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) n.515+2547G>A n.722+2547G>A n.4644C>T n.5300C>T n.5760C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807632G>T | CA2685464144 | EZH2 | n.4170C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.3989C>A n.4257C>A n.2586C>A n.2648C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.*2260C>A (n.*2260C>A) n.515+2547G>T n.722+2547G>T n.4644C>A n.5300C>A n.5760C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807633G>A | CA2685464145 | EZH2 | n.4169C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.3988C>T n.4256C>T n.2585C>T n.2647C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.*2259C>T (n.*2259C>T) n.515+2548G>A n.722+2548G>A n.4643C>T n.5299C>T n.5759C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807633G= | CA1751419242 | EZH2 | n.4169C= c.*1331C= (n.*1331C=) c.*1165C= (n.*1165C=) n.3988C= n.4256C= n.2585C= n.2647C= c.*13C= (n.*13C=) c.*2259C= (n.*2259C=) n.515+2548G= n.722+2548G= n.4643C= n.5299C= n.5759C= | |
7 | g.148807633G>T | CA4547651 | EZH2 | n.4169C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.3988C>A n.4256C>A n.2585C>A n.2647C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.*2259C>A (n.*2259C>A) n.515+2548G>T n.722+2548G>T n.4643C>A n.5299C>A n.5759C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.148807634A>G | CA2685464146 | EZH2 | n.4168T>C c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.3987T>C n.4255T>C n.2584T>C n.2646T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.*2258T>C (n.*2258T>C) n.515+2549A>G n.722+2549A>G n.4642T>C n.5298T>C n.5758T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807634A>T | CA2685464147 | EZH2 | n.4168T>A c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.3987T>A n.4255T>A n.2584T>A n.2646T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.*2258T>A (n.*2258T>A) n.515+2549A>T n.722+2549A>T n.4642T>A n.5298T>A n.5758T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807635G>A | CA2685464148 | EZH2 | n.4167C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.3986C>T n.4254C>T n.2583C>T n.2645C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.*2257C>T (n.*2257C>T) n.515+2550G>A n.722+2550G>A n.4641C>T n.5297C>T n.5757C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807635G>C | CA2685464149 | EZH2 | n.4167C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.3986C>G n.4254C>G n.2583C>G n.2645C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.*2257C>G (n.*2257C>G) n.515+2550G>C n.722+2550G>C n.4641C>G n.5297C>G n.5757C>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807635G>T | CA2685464150 | EZH2 | n.4167C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.3986C>A n.4254C>A n.2583C>A n.2645C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.*2257C>A (n.*2257C>A) n.515+2550G>T n.722+2550G>T n.4641C>A n.5297C>A n.5757C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807636G>A | CA835018797 | EZH2 | n.4166C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.3985C>T n.4253C>T n.2582C>T n.2644C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.*2256C>T (n.*2256C>T) n.515+2551G>A n.722+2551G>A n.4640C>T n.5296C>T n.5756C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807636G= | CA1751419244 | EZH2 | n.4166C= c.*1328C= (n.*1328C=) c.*1162C= (n.*1162C=) n.3985C= n.4253C= n.2582C= n.2644C= c.*10C= (n.*10C=) c.*2256C= (n.*2256C=) n.515+2551G= n.722+2551G= n.4640C= n.5296C= n.5756C= | |
7 | g.148807636G>T | CA2685464151 | EZH2 | n.4166C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.3985C>A n.4253C>A n.2582C>A n.2644C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.*2256C>A (n.*2256C>A) n.515+2551G>T n.722+2551G>T n.4640C>A n.5296C>A n.5756C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807637T>A | CA2685464152 | EZH2 | n.4165A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.3984A>T n.4252A>T n.2581A>T n.2643A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.*2255A>T (n.*2255A>T) n.515+2552T>A n.722+2552T>A n.4639A>T n.5295A>T n.5755A>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807637T>C | CA2685464153 | EZH2 | n.4165A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.3984A>G n.4252A>G n.2581A>G n.2643A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.*2255A>G (n.*2255A>G) n.515+2552T>C n.722+2552T>C n.4639A>G n.5295A>G n.5755A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807637T>G | CA1751419250 | EZH2 | n.4165A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.3984A>C n.4252A>C n.2581A>C n.2643A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.*2255A>C (n.*2255A>C) n.515+2552T>G n.722+2552T>G n.4639A>C n.5295A>C n.5755A>C | dbSNP |
7 | g.148807637T= | CA1751419249 | EZH2 | n.4165A= c.*1327A= (n.*1327A=) c.*1161A= (n.*1161A=) n.3984A= n.4252A= n.2581A= n.2643A= c.*9A= (n.*9A=) c.*2255A= (n.*2255A=) n.515+2552T= n.722+2552T= n.4639A= n.5295A= n.5755A= | |
7 | g.148807638A>G | CA2685464154 | EZH2 | n.4164T>C c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.3983T>C n.4251T>C n.2580T>C n.2642T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.*2254T>C (n.*2254T>C) n.515+2553A>G n.722+2553A>G n.4638T>C n.5294T>C n.5754T>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807638dup | CA1108533080 | EZH2 | n.4164dup c.*1326dup (n.*1326dup) c.*1160dup (n.*1160dup) n.3983dup n.4251dup n.2580dup n.2642dup c.*8dup (n.*8dup) c.*2254dup (n.*2254dup) n.515+2553dup n.722+2553dup n.4638dup n.5294dup n.5754dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807639G>A | CA4547652 | EZH2 | n.4163C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.3982C>T n.4250C>T n.2579C>T n.2641C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.*2253C>T (n.*2253C>T) n.515+2554G>A n.722+2554G>A n.4637C>T n.5293C>T n.5753C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807639G= | CA1751419252 | EZH2 | n.4163C= c.*1325C= (n.*1325C=) c.*1159C= (n.*1159C=) n.3982C= n.4250C= n.2579C= n.2641C= c.*7C= (n.*7C=) c.*2253C= (n.*2253C=) n.515+2554G= n.722+2554G= n.4637C= n.5293C= n.5753C= | |
7 | g.148807639G>T | CA2685464155 | EZH2 | n.4163C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.3982C>A n.4250C>A n.2579C>A n.2641C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.*2253C>A (n.*2253C>A) n.515+2554G>T n.722+2554G>T n.4637C>A n.5293C>A n.5753C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807640C>A | CA2685464156 | EZH2 | n.4162G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.3981G>T n.4249G>T n.2578G>T n.2640G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.*2252G>T (n.*2252G>T) n.515+2555C>A n.722+2555C>A n.4636G>T n.5292G>T n.5752G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807640C= | CA1751419254 | EZH2 | n.4162G= c.*1324G= (n.*1324G=) c.*1158G= (n.*1158G=) n.3981G= n.4249G= n.2578G= n.2640G= c.*6G= (n.*6G=) c.*2252G= (n.*2252G=) n.515+2555C= n.722+2555C= n.4636G= n.5292G= n.5752G= | |
7 | g.148807640C>G | CA2685464157 | EZH2 | n.4162G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.3981G>C n.4249G>C n.2578G>C n.2640G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.*2252G>C (n.*2252G>C) n.515+2555C>G n.722+2555C>G n.4636G>C n.5292G>C n.5752G>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807640C>T | CA168905553 | EZH2 | n.4162G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.3981G>A n.4249G>A n.2578G>A n.2640G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.*2252G>A (n.*2252G>A) n.515+2555C>T n.722+2555C>T n.4636G>A n.5292G>A n.5752G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807641A= | CA1751419256 | EZH2 | n.4161T= c.*1323T= (n.*1323T=) c.*1157T= (n.*1157T=) n.3980T= n.4248T= n.2577T= n.2639T= c.*5T= (n.*5T=) c.*2251T= (n.*2251T=) n.515+2556A= n.722+2556A= n.4635T= n.5291T= n.5751T= | |
7 | g.148807641A>G | CA578646411 | EZH2 | n.4161T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.3980T>C n.4248T>C n.2577T>C n.2639T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.*2251T>C (n.*2251T>C) n.515+2556A>G n.722+2556A>G n.4635T>C n.5291T>C n.5751T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807641A>T | CA2685464158 | EZH2 | n.4161T>A c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.3980T>A n.4248T>A n.2577T>A n.2639T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.*2251T>A (n.*2251T>A) n.515+2556A>T n.722+2556A>T n.4635T>A n.5291T>A n.5751T>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807648_148807730del | CA2695202489 | EZH2 | n.4096-17_4161del c.*1258-17_*1323del c.*1092-17_*1157del n.3915-17_3980del n.4183-17_4248del n.2512-17_2577del n.2574-17_2639del c.2196-17_*5del c.2064-17_*5del c.2181-17_*5del c.2028-17_*5del c.2154-17_*5del c.*2186-17_*2251del c.2205-17_*5del c.2178-17_*5del c.2052-17_*5del c.2220-17_*5del c.2193-17_*5del c.2172-17_*5del c.2169-17_*5del c.2130-17_*5del c.2103-17_*5del c.2097-17_*5del c.2094-17_*5del c.2088-17_*5del c.2079-17_*5del c.2076-17_*5del c.1962-17_*5del c.1869-17_*5del n.515+2563_515+2645del n.722+2563_722+2645del c.2157-17_*5del c.1854-17_*5del c.2082-17_*5del n.4570-17_4635del n.5226-17_5291del n.5686-17_5751del | |
7 | g.148807642G>A | CA4547653 | EZH2 | n.4160C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.3979C>T n.4247C>T n.2576C>T n.2638C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.*2250C>T (n.*2250C>T) n.515+2557G>A n.722+2557G>A n.4634C>T n.5290C>T n.5750C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807642G>C | CA578646413 | EZH2 | n.4160C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.3979C>G n.4247C>G n.2576C>G n.2638C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.*2250C>G (n.*2250C>G) n.515+2557G>C n.722+2557G>C n.4634C>G n.5290C>G n.5750C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807642G= | CA1751419258 | EZH2 | n.4160C= c.*1322C= (n.*1322C=) c.*1156C= (n.*1156C=) n.3979C= n.4247C= n.2576C= n.2638C= c.*4C= (n.*4C=) c.*2250C= (n.*2250C=) n.515+2557G= n.722+2557G= n.4634C= n.5290C= n.5750C= | |
7 | g.148807642G>T | CA835018798 | EZH2 | n.4160C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.3979C>A n.4247C>A n.2576C>A n.2638C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.*2250C>A (n.*2250C>A) n.515+2557G>T n.722+2557G>T n.4634C>A n.5290C>A n.5750C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807643A= | CA1751419260 | EZH2 | n.4159T= c.*1321T= (n.*1321T=) c.*1155T= (n.*1155T=) n.3978T= n.4246T= n.2575T= n.2637T= c.*3T= (n.*3T=) c.*2249T= (n.*2249T=) n.515+2558A= n.722+2558A= n.4633T= n.5289T= n.5749T= | |
7 | g.148807643A>G | CA4547654 | EZH2 | n.4159T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.3978T>C n.4246T>C n.2575T>C n.2637T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.*2249T>C (n.*2249T>C) n.515+2558A>G n.722+2558A>G n.4633T>C n.5289T>C n.5749T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807644T>C | CA835018799 | EZH2 | n.4158A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.3977A>G n.4245A>G n.2574A>G n.2636A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.*2248A>G (n.*2248A>G) n.515+2559T>C n.722+2559T>C n.4632A>G n.5288A>G n.5748A>G | dbSNP |
7 | g.148807644T>G | CA1751419262 | EZH2 | n.4158A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.3977A>C n.4245A>C n.2574A>C n.2636A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.*2248A>C (n.*2248A>C) n.515+2559T>G n.722+2559T>G n.4632A>C n.5288A>C n.5748A>C | dbSNP |
7 | g.148807644T= | CA1751419263 | EZH2 | n.4158A= c.*1320A= (n.*1320A=) c.*1154A= (n.*1154A=) n.3977A= n.4245A= n.2574A= n.2636A= c.*2A= (n.*2A=) c.*2248A= (n.*2248A=) n.515+2559T= n.722+2559T= n.4632A= n.5288A= n.5748A= | |
7 | g.148807644dup | CA4547655 | EZH2 | n.4158dup c.*1320dup (n.*1320dup) c.*1154dup (n.*1154dup) n.3977dup n.4245dup n.2574dup n.2636dup c.*2dup (n.*2dup) c.*2248dup (n.*2248dup) n.515+2559dup n.722+2559dup n.4632dup n.5288dup n.5748dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.148807645G>A | CA2685464159 | EZH2 | n.4157C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.3976C>T n.4244C>T n.2573C>T n.2635C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.*2247C>T (n.*2247C>T) n.515+2560G>A n.722+2560G>A n.4631C>T n.5287C>T n.5747C>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807646T>A | CA369711728 | EZH2 | n.4156A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.3975A>T n.4243A>T n.2572A>T n.2634A>T c.2256A>T (p.Ter752Cys) c.2124A>T (p.Ter708Cys) c.2241A>T (p.Ter747Cys) c.2088A>T (p.Ter696Cys) c.2214A>T (p.Ter738Cys) c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.2265A>T (p.Ter755Cys) c.2238A>T (p.Ter746Cys) c.2112A>T (p.Ter704Cys) c.2280A>T (p.Ter760Cys) c.2253A>T (p.Ter751Cys) c.2232A>T (p.Ter744Cys) c.2229A>T (p.Ter743Cys) c.2190A>T (p.Ter730Cys) c.2163A>T (p.Ter721Cys) c.2157A>T (p.Ter719Cys) c.2154A>T (p.Ter718Cys) c.2148A>T (p.Ter716Cys) c.2139A>T (p.Ter713Cys) c.2136A>T (p.Ter712Cys) c.2022A>T (p.Ter674Cys) c.1929A>T (p.Ter643Cys) n.515+2561T>A n.722+2561T>A c.2217A>T (p.Ter739Cys) c.1914A>T (p.Ter638Cys) c.2142A>T (p.Ter714Cys) n.4630A>T n.5286A>T n.5746A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807646T>C | CA369711726 | EZH2 | n.4156A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.3975A>G n.4243A>G n.2572A>G n.2634A>G c.2256A>G (p.Ter752Trp) c.2124A>G (p.Ter708Trp) c.2241A>G (p.Ter747Trp) c.2088A>G (p.Ter696Trp) c.2214A>G (p.Ter738Trp) c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.2265A>G (p.Ter755Trp) c.2238A>G (p.Ter746Trp) c.2112A>G (p.Ter704Trp) c.2280A>G (p.Ter760Trp) c.2253A>G (p.Ter751Trp) c.2232A>G (p.Ter744Trp) c.2229A>G (p.Ter743Trp) c.2190A>G (p.Ter730Trp) c.2163A>G (p.Ter721Trp) c.2157A>G (p.Ter719Trp) c.2154A>G (p.Ter718Trp) c.2148A>G (p.Ter716Trp) c.2139A>G (p.Ter713Trp) c.2136A>G (p.Ter712Trp) c.2022A>G (p.Ter674Trp) c.1929A>G (p.Ter643Trp) n.515+2561T>C n.722+2561T>C c.2217A>G (p.Ter739Trp) c.1914A>G (p.Ter638Trp) c.2142A>G (p.Ter714Trp) n.4630A>G n.5286A>G n.5746A>G | |
7 | g.148807646T>G | CA369711727 | EZH2 | n.4156A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.3975A>C n.4243A>C n.2572A>C n.2634A>C c.2256A>C (p.Ter752Cys) c.2124A>C (p.Ter708Cys) c.2241A>C (p.Ter747Cys) c.2088A>C (p.Ter696Cys) c.2214A>C (p.Ter738Cys) c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.2265A>C (p.Ter755Cys) c.2238A>C (p.Ter746Cys) c.2112A>C (p.Ter704Cys) c.2280A>C (p.Ter760Cys) c.2253A>C (p.Ter751Cys) c.2232A>C (p.Ter744Cys) c.2229A>C (p.Ter743Cys) c.2190A>C (p.Ter730Cys) c.2163A>C (p.Ter721Cys) c.2157A>C (p.Ter719Cys) c.2154A>C (p.Ter718Cys) c.2148A>C (p.Ter716Cys) c.2139A>C (p.Ter713Cys) c.2136A>C (p.Ter712Cys) c.2022A>C (p.Ter674Cys) c.1929A>C (p.Ter643Cys) n.515+2561T>G n.722+2561T>G c.2217A>C (p.Ter739Cys) c.1914A>C (p.Ter638Cys) c.2142A>C (p.Ter714Cys) n.4630A>C n.5286A>C n.5746A>C | |
7 | g.148807647C>A | CA369711729 | EZH2 | n.4155G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.3974G>T n.4242G>T n.2571G>T n.2633G>T c.2255G>T (p.Ter752Leu) c.2123G>T (p.Ter708Leu) c.2240G>T (p.Ter747Leu) c.2087G>T (p.Ter696Leu) c.2213G>T (p.Ter738Leu) c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.2264G>T (p.Ter755Leu) c.2237G>T (p.Ter746Leu) c.2111G>T (p.Ter704Leu) c.2279G>T (p.Ter760Leu) c.2252G>T (p.Ter751Leu) c.2231G>T (p.Ter744Leu) c.2228G>T (p.Ter743Leu) c.2189G>T (p.Ter730Leu) c.2162G>T (p.Ter721Leu) c.2156G>T (p.Ter719Leu) c.2153G>T (p.Ter718Leu) c.2147G>T (p.Ter716Leu) c.2138G>T (p.Ter713Leu) c.2135G>T (p.Ter712Leu) c.2021G>T (p.Ter674Leu) c.1928G>T (p.Ter643Leu) n.515+2562C>A n.722+2562C>A c.2216G>T (p.Ter739Leu) c.1913G>T (p.Ter638Leu) c.2141G>T (p.Ter714Leu) n.4629G>T n.5285G>T n.5745G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.148807647C>T | CA458345609 | EZH2 | n.4155G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.3974G>A n.4242G>A n.2571G>A n.2633G>A c.2255G>A (p.Ter752=) c.2123G>A (p.Ter708=) c.2240G>A (p.Ter747=) c.2087G>A (p.Ter696=) c.2213G>A (p.Ter738=) c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.2264G>A (p.Ter755=) c.2237G>A (p.Ter746=) c.2111G>A (p.Ter704=) c.2279G>A (p.Ter760=) c.2252G>A (p.Ter751=) c.2231G>A (p.Ter744=) c.2228G>A (p.Ter743=) c.2189G>A (p.Ter730=) c.2162G>A (p.Ter721=) c.2156G>A (p.Ter719=) c.2153G>A (p.Ter718=) c.2147G>A (p.Ter716=) c.2138G>A (p.Ter713=) c.2135G>A (p.Ter712=) c.2021G>A (p.Ter674=) c.1928G>A (p.Ter643=) n.515+2562C>T n.722+2562C>T c.2216G>A (p.Ter739=) c.1913G>A (p.Ter638=) c.2141G>A (p.Ter714=) n.4629G>A n.5285G>A n.5745G>A | |
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7 | g.148807648A>G | CA369711732 | EZH2 | n.4154T>C c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) n.3973T>C n.4241T>C n.2570T>C n.2632T>C c.2254T>C (p.Ter752Arg) c.2122T>C (p.Ter708Arg) c.2239T>C (p.Ter747Arg) c.2086T>C (p.Ter696Arg) c.2212T>C (p.Ter738Arg) c.*2244T>C (n.*2244T>C) c.2263T>C (p.Ter755Arg) c.2236T>C (p.Ter746Arg) c.2110T>C (p.Ter704Arg) c.2278T>C (p.Ter760Arg) c.2251T>C (p.Ter751Arg) c.2230T>C (p.Ter744Arg) c.2227T>C (p.Ter743Arg) c.2188T>C (p.Ter730Arg) c.2161T>C (p.Ter721Arg) c.2155T>C (p.Ter719Arg) c.2152T>C (p.Ter718Arg) c.2146T>C (p.Ter716Arg) c.2137T>C (p.Ter713Arg) c.2134T>C (p.Ter712Arg) c.2020T>C (p.Ter674Arg) c.1927T>C (p.Ter643Arg) n.515+2563A>G n.722+2563A>G c.2215T>C (p.Ter739Arg) c.1912T>C (p.Ter638Arg) c.2140T>C (p.Ter714Arg) n.4628T>C n.5284T>C n.5744T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.148807651G>C | CA369711738 | EZH2 | n.4151C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.3970C>G n.4238C>G n.2567C>G n.2629C>G c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.2119C>G (p.Pro707Ala) c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.2083C>G (p.Pro695Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.*2241C>G (n.*2241C>G) c.2260C>G (p.Pro754Ala) c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.2275C>G (p.Pro759Ala) c.2248C>G (p.Pro750Ala) c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.2185C>G (p.Pro729Ala) c.2158C>G (p.Pro720Ala) c.2152C>G (p.Pro718Ala) c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.2134C>G (p.Pro712Ala) c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) n.515+2566G>C n.722+2566G>C c.2212C>G (p.Pro738Ala) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.2137C>G (p.Pro713Ala) n.4625C>G n.5281C>G n.5741C>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807651G>T | CA369711739 | EZH2 | n.4151C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.3970C>A n.4238C>A n.2567C>A n.2629C>A c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.2119C>A (p.Pro707Thr) c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.2083C>A (p.Pro695Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.*2241C>A (n.*2241C>A) c.2260C>A (p.Pro754Thr) c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.2275C>A (p.Pro759Thr) c.2248C>A (p.Pro750Thr) c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.2185C>A (p.Pro729Thr) c.2158C>A (p.Pro720Thr) c.2152C>A (p.Pro718Thr) c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.2134C>A (p.Pro712Thr) c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) n.515+2566G>T n.722+2566G>T c.2212C>A (p.Pro738Thr) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.2137C>A (p.Pro713Thr) n.4625C>A n.5281C>A n.5741C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807652G>A | CA4547656 | EZH2 | n.4150C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.3969C>T n.4237C>T n.2566C>T n.2628C>T c.2250C>T (p.Ile750=) c.2118C>T (p.Ile706=) c.2235C>T (p.Ile745=) c.2082C>T (p.Ile694=) c.2208C>T (p.Ile736=) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.2259C>T (p.Ile753=) c.2232C>T (p.Ile744=) c.2106C>T (p.Ile702=) c.2274C>T (p.Ile758=) c.2247C>T (p.Ile749=) c.2226C>T (p.Ile742=) c.2223C>T (p.Ile741=) c.2184C>T (p.Ile728=) c.2157C>T (p.Ile719=) c.2151C>T (p.Ile717=) c.2148C>T (p.Ile716=) c.2142C>T (p.Ile714=) c.2133C>T (p.Ile711=) c.2130C>T (p.Ile710=) c.2016C>T (p.Ile672=) c.1923C>T (p.Ile641=) n.515+2567G>A n.722+2567G>A c.2211C>T (p.Ile737=) c.1908C>T (p.Ile636=) c.2136C>T (p.Ile712=) n.4624C>T n.5280C>T n.5740C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.148807652G>T | CA458345613 | EZH2 | n.4150C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.3969C>A n.4237C>A n.2566C>A n.2628C>A c.2250C>A (p.Ile750=) c.2118C>A (p.Ile706=) c.2235C>A (p.Ile745=) c.2082C>A (p.Ile694=) c.2208C>A (p.Ile736=) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.2259C>A (p.Ile753=) c.2232C>A (p.Ile744=) c.2106C>A (p.Ile702=) c.2274C>A (p.Ile758=) c.2247C>A (p.Ile749=) c.2226C>A (p.Ile742=) c.2223C>A (p.Ile741=) c.2184C>A (p.Ile728=) c.2157C>A (p.Ile719=) c.2151C>A (p.Ile717=) c.2148C>A (p.Ile716=) c.2142C>A (p.Ile714=) c.2133C>A (p.Ile711=) c.2130C>A (p.Ile710=) c.2016C>A (p.Ile672=) c.1923C>A (p.Ile641=) n.515+2567G>T n.722+2567G>T c.2211C>A (p.Ile737=) c.1908C>A (p.Ile636=) c.2136C>A (p.Ile712=) n.4624C>A n.5280C>A n.5740C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807653A= | CA1751419272 | EZH2 | n.4149T= c.*1311T= (n.*1311T=) c.*1145T= (n.*1145T=) n.3968T= n.4236T= n.2565T= n.2627T= c.2249T= (p.Ile750=) c.2117T= (p.Ile706=) c.2234T= (p.Ile745=) c.2081T= (p.Ile694=) c.2207T= (p.Ile736=) c.*2239T= (n.*2239T=) c.2258T= (p.Ile753=) c.2231T= (p.Ile744=) c.2105T= (p.Ile702=) c.2273T= (p.Ile758=) c.2246T= (p.Ile749=) c.2225T= (p.Ile742=) c.2222T= (p.Ile741=) c.2183T= (p.Ile728=) c.2156T= (p.Ile719=) c.2150T= (p.Ile717=) c.2147T= (p.Ile716=) c.2141T= (p.Ile714=) c.2132T= (p.Ile711=) c.2129T= (p.Ile710=) c.2015T= (p.Ile672=) c.1922T= (p.Ile641=) n.515+2568A= n.722+2568A= c.2210T= (p.Ile737=) c.1907T= (p.Ile636=) c.2135T= (p.Ile712=) n.4623T= n.5279T= n.5739T= | |
7 | g.148807653A>C | CA369711740 | EZH2 | n.4149T>G c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.3968T>G n.4236T>G n.2565T>G n.2627T>G c.2249T>G (p.Ile750Ser) c.2117T>G (p.Ile706Ser) c.2234T>G (p.Ile745Ser) c.2081T>G (p.Ile694Ser) c.2207T>G (p.Ile736Ser) c.*2239T>G (n.*2239T>G) c.2258T>G (p.Ile753Ser) c.2231T>G (p.Ile744Ser) c.2105T>G (p.Ile702Ser) c.2273T>G (p.Ile758Ser) c.2246T>G (p.Ile749Ser) c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.2183T>G (p.Ile728Ser) c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.2150T>G (p.Ile717Ser) c.2147T>G (p.Ile716Ser) c.2141T>G (p.Ile714Ser) c.2132T>G (p.Ile711Ser) c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.2015T>G (p.Ile672Ser) c.1922T>G (p.Ile641Ser) n.515+2568A>C n.722+2568A>C c.2210T>G (p.Ile737Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.2135T>G (p.Ile712Ser) n.4623T>G n.5279T>G n.5739T>G | dbSNP |
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7 | g.148807653A>T | CA369711741 | EZH2 | n.4149T>A c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.3968T>A n.4236T>A n.2565T>A n.2627T>A c.2249T>A (p.Ile750Asn) c.2117T>A (p.Ile706Asn) c.2234T>A (p.Ile745Asn) c.2081T>A (p.Ile694Asn) c.2207T>A (p.Ile736Asn) c.*2239T>A (n.*2239T>A) c.2258T>A (p.Ile753Asn) c.2231T>A (p.Ile744Asn) c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.2273T>A (p.Ile758Asn) c.2246T>A (p.Ile749Asn) c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.2222T>A (p.Ile741Asn) c.2183T>A (p.Ile728Asn) c.2156T>A (p.Ile719Asn) c.2150T>A (p.Ile717Asn) c.2147T>A (p.Ile716Asn) c.2141T>A (p.Ile714Asn) c.2132T>A (p.Ile711Asn) c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.2015T>A (p.Ile672Asn) c.1922T>A (p.Ile641Asn) n.515+2568A>T n.722+2568A>T c.2210T>A (p.Ile737Asn) c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.2135T>A (p.Ile712Asn) n.4623T>A n.5279T>A n.5739T>A | gnomAD v4 |
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7 | g.148807654T>C | CA369711744 | EZH2 | n.4148A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.3967A>G n.4235A>G n.2564A>G n.2626A>G c.2248A>G (p.Ile750Val) c.2116A>G (p.Ile706Val) c.2233A>G (p.Ile745Val) c.2080A>G (p.Ile694Val) c.2206A>G (p.Ile736Val) c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.2257A>G (p.Ile753Val) c.2230A>G (p.Ile744Val) c.2104A>G (p.Ile702Val) c.2272A>G (p.Ile758Val) c.2245A>G (p.Ile749Val) c.2224A>G (p.Ile742Val) c.2221A>G (p.Ile741Val) c.2182A>G (p.Ile728Val) c.2155A>G (p.Ile719Val) c.2149A>G (p.Ile717Val) c.2146A>G (p.Ile716Val) c.2140A>G (p.Ile714Val) c.2131A>G (p.Ile711Val) c.2128A>G (p.Ile710Val) c.2014A>G (p.Ile672Val) c.1921A>G (p.Ile641Val) n.515+2569T>C n.722+2569T>C c.2209A>G (p.Ile737Val) c.1906A>G (p.Ile636Val) c.2134A>G (p.Ile712Val) n.4622A>G n.5278A>G n.5738A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807654T>G | CA369711745 | EZH2 | n.4148A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.3967A>C n.4235A>C n.2564A>C n.2626A>C c.2248A>C (p.Ile750Leu) c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.2080A>C (p.Ile694Leu) c.2206A>C (p.Ile736Leu) c.*2238A>C (n.*2238A>C) c.2257A>C (p.Ile753Leu) c.2230A>C (p.Ile744Leu) c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.2272A>C (p.Ile758Leu) c.2245A>C (p.Ile749Leu) c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.2146A>C (p.Ile716Leu) c.2140A>C (p.Ile714Leu) c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) n.515+2569T>G n.722+2569T>G c.2209A>C (p.Ile737Leu) c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.2134A>C (p.Ile712Leu) n.4622A>C n.5278A>C n.5738A>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807655T>A | CA369711746 | EZH2 | n.4147A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.3966A>T n.4234A>T n.2563A>T n.2625A>T c.2247A>T (p.Glu749Asp) c.2115A>T (p.Glu705Asp) c.2232A>T (p.Glu744Asp) c.2079A>T (p.Glu693Asp) c.2205A>T (p.Glu735Asp) c.*2237A>T (n.*2237A>T) c.2256A>T (p.Glu752Asp) c.2229A>T (p.Glu743Asp) c.2103A>T (p.Glu701Asp) c.2271A>T (p.Glu757Asp) c.2244A>T (p.Glu748Asp) c.2223A>T (p.Glu741Asp) c.2220A>T (p.Glu740Asp) c.2181A>T (p.Glu727Asp) c.2154A>T (p.Glu718Asp) c.2148A>T (p.Glu716Asp) c.2145A>T (p.Glu715Asp) c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.2130A>T (p.Glu710Asp) c.2127A>T (p.Glu709Asp) c.2013A>T (p.Glu671Asp) c.1920A>T (p.Glu640Asp) n.515+2570T>A n.722+2570T>A c.2208A>T (p.Glu736Asp) c.1905A>T (p.Glu635Asp) c.2133A>T (p.Glu711Asp) n.4621A>T n.5277A>T n.5737A>T | |
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7 | g.148807655T>G | CA369711747 | EZH2 | n.4147A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.3966A>C n.4234A>C n.2563A>C n.2625A>C c.2247A>C (p.Glu749Asp) c.2115A>C (p.Glu705Asp) c.2232A>C (p.Glu744Asp) c.2079A>C (p.Glu693Asp) c.2205A>C (p.Glu735Asp) c.*2237A>C (n.*2237A>C) c.2256A>C (p.Glu752Asp) c.2229A>C (p.Glu743Asp) c.2103A>C (p.Glu701Asp) c.2271A>C (p.Glu757Asp) c.2244A>C (p.Glu748Asp) c.2223A>C (p.Glu741Asp) c.2220A>C (p.Glu740Asp) c.2181A>C (p.Glu727Asp) c.2154A>C (p.Glu718Asp) c.2148A>C (p.Glu716Asp) c.2145A>C (p.Glu715Asp) c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.2130A>C (p.Glu710Asp) c.2127A>C (p.Glu709Asp) c.2013A>C (p.Glu671Asp) c.1920A>C (p.Glu640Asp) n.515+2570T>G n.722+2570T>G c.2208A>C (p.Glu736Asp) c.1905A>C (p.Glu635Asp) c.2133A>C (p.Glu711Asp) n.4621A>C n.5277A>C n.5737A>C | |
7 | g.148807656T>A | CA369711748 | EZH2 | n.4146A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.3965A>T n.4233A>T n.2562A>T n.2624A>T c.2246A>T (p.Glu749Val) c.2114A>T (p.Glu705Val) c.2231A>T (p.Glu744Val) c.2078A>T (p.Glu693Val) c.2204A>T (p.Glu735Val) c.*2236A>T (n.*2236A>T) c.2255A>T (p.Glu752Val) c.2228A>T (p.Glu743Val) c.2102A>T (p.Glu701Val) c.2270A>T (p.Glu757Val) c.2243A>T (p.Glu748Val) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.2219A>T (p.Glu740Val) c.2180A>T (p.Glu727Val) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.2147A>T (p.Glu716Val) c.2144A>T (p.Glu715Val) c.2138A>T (p.Glu713Val) c.2129A>T (p.Glu710Val) c.2126A>T (p.Glu709Val) c.2012A>T (p.Glu671Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) n.515+2571T>A n.722+2571T>A c.2207A>T (p.Glu736Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.2132A>T (p.Glu711Val) n.4620A>T n.5276A>T n.5736A>T | |
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7 | g.148807656T>G | CA369711750 | EZH2 | n.4146A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.3965A>C n.4233A>C n.2562A>C n.2624A>C c.2246A>C (p.Glu749Ala) c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.*2236A>C (n.*2236A>C) c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.2180A>C (p.Glu727Ala) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.2147A>C (p.Glu716Ala) c.2144A>C (p.Glu715Ala) c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) n.515+2571T>G n.722+2571T>G c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.2132A>C (p.Glu711Ala) n.4620A>C n.5276A>C n.5736A>C | |
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7 | g.148807658C>G | CA369711754 | EZH2 | n.4144G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.3963G>C n.4231G>C n.2560G>C n.2622G>C c.2244G>C (p.Met748Ile) c.2112G>C (p.Met704Ile) c.2229G>C (p.Met743Ile) c.2076G>C (p.Met692Ile) c.2202G>C (p.Met734Ile) c.*2234G>C (n.*2234G>C) c.2253G>C (p.Met751Ile) c.2226G>C (p.Met742Ile) c.2100G>C (p.Met700Ile) c.2268G>C (p.Met756Ile) c.2241G>C (p.Met747Ile) c.2220G>C (p.Met740Ile) c.2217G>C (p.Met739Ile) c.2178G>C (p.Met726Ile) c.2151G>C (p.Met717Ile) c.2145G>C (p.Met715Ile) c.2142G>C (p.Met714Ile) c.2136G>C (p.Met712Ile) c.2127G>C (p.Met709Ile) c.2124G>C (p.Met708Ile) c.2010G>C (p.Met670Ile) c.1917G>C (p.Met639Ile) n.515+2573C>G n.722+2573C>G c.2205G>C (p.Met735Ile) c.1902G>C (p.Met634Ile) c.2130G>C (p.Met710Ile) n.4618G>C n.5274G>C n.5734G>C | |
7 | g.148807658C>T | CA369711755 | EZH2 | n.4144G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.3963G>A n.4231G>A n.2560G>A n.2622G>A c.2244G>A (p.Met748Ile) c.2112G>A (p.Met704Ile) c.2229G>A (p.Met743Ile) c.2076G>A (p.Met692Ile) c.2202G>A (p.Met734Ile) c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.2253G>A (p.Met751Ile) c.2226G>A (p.Met742Ile) c.2100G>A (p.Met700Ile) c.2268G>A (p.Met756Ile) c.2241G>A (p.Met747Ile) c.2220G>A (p.Met740Ile) c.2217G>A (p.Met739Ile) c.2178G>A (p.Met726Ile) c.2151G>A (p.Met717Ile) c.2145G>A (p.Met715Ile) c.2142G>A (p.Met714Ile) c.2136G>A (p.Met712Ile) c.2127G>A (p.Met709Ile) c.2124G>A (p.Met708Ile) c.2010G>A (p.Met670Ile) c.1917G>A (p.Met639Ile) n.515+2573C>T n.722+2573C>T c.2205G>A (p.Met735Ile) c.1902G>A (p.Met634Ile) c.2130G>A (p.Met710Ile) n.4618G>A n.5274G>A n.5734G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.148807659A>C | CA369711757 | EZH2 | n.4143T>G c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.3962T>G n.4230T>G n.2559T>G n.2621T>G c.2243T>G (p.Met748Arg) c.2111T>G (p.Met704Arg) c.2228T>G (p.Met743Arg) c.2075T>G (p.Met692Arg) c.2201T>G (p.Met734Arg) c.*2233T>G (n.*2233T>G) c.2252T>G (p.Met751Arg) c.2225T>G (p.Met742Arg) c.2099T>G (p.Met700Arg) c.2267T>G (p.Met756Arg) c.2240T>G (p.Met747Arg) c.2219T>G (p.Met740Arg) c.2216T>G (p.Met739Arg) c.2177T>G (p.Met726Arg) c.2150T>G (p.Met717Arg) c.2144T>G (p.Met715Arg) c.2141T>G (p.Met714Arg) c.2135T>G (p.Met712Arg) c.2126T>G (p.Met709Arg) c.2123T>G (p.Met708Arg) c.2009T>G (p.Met670Arg) c.1916T>G (p.Met639Arg) n.515+2574A>C n.722+2574A>C c.2204T>G (p.Met735Arg) c.1901T>G (p.Met634Arg) c.2129T>G (p.Met710Arg) n.4617T>G n.5273T>G n.5733T>G | |
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7 | g.148807660T>G | CA369711762 | EZH2 | n.4142A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.3961A>C n.4229A>C n.2558A>C n.2620A>C c.2242A>C (p.Met748Leu) c.2110A>C (p.Met704Leu) c.2227A>C (p.Met743Leu) c.2074A>C (p.Met692Leu) c.2200A>C (p.Met734Leu) c.*2232A>C (n.*2232A>C) c.2251A>C (p.Met751Leu) c.2224A>C (p.Met742Leu) c.2098A>C (p.Met700Leu) c.2266A>C (p.Met756Leu) c.2239A>C (p.Met747Leu) c.2218A>C (p.Met740Leu) c.2215A>C (p.Met739Leu) c.2176A>C (p.Met726Leu) c.2149A>C (p.Met717Leu) c.2143A>C (p.Met715Leu) c.2140A>C (p.Met714Leu) c.2134A>C (p.Met712Leu) c.2125A>C (p.Met709Leu) c.2122A>C (p.Met708Leu) c.2008A>C (p.Met670Leu) c.1915A>C (p.Met639Leu) n.515+2575T>G n.722+2575T>G c.2203A>C (p.Met735Leu) c.1900A>C (p.Met634Leu) c.2128A>C (p.Met710Leu) n.4616A>C n.5272A>C n.5732A>C | |
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7 | g.148807661T>C | CA458345616 | EZH2 | n.4141A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.3960A>G n.4228A>G n.2557A>G n.2619A>G c.2241A>G (p.Glu747=) c.2109A>G (p.Glu703=) c.2226A>G (p.Glu742=) c.2073A>G (p.Glu691=) c.2199A>G (p.Glu733=) c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.2250A>G (p.Glu750=) c.2223A>G (p.Glu741=) c.2097A>G (p.Glu699=) c.2265A>G (p.Glu755=) c.2238A>G (p.Glu746=) c.2217A>G (p.Glu739=) c.2214A>G (p.Glu738=) c.2175A>G (p.Glu725=) c.2148A>G (p.Glu716=) c.2142A>G (p.Glu714=) c.2139A>G (p.Glu713=) c.2133A>G (p.Glu711=) c.2124A>G (p.Glu708=) c.2121A>G (p.Glu707=) c.2007A>G (p.Glu669=) c.1914A>G (p.Glu638=) n.515+2576T>C n.722+2576T>C c.2202A>G (p.Glu734=) c.1899A>G (p.Glu633=) c.2127A>G (p.Glu709=) n.4615A>G n.5271A>G n.5731A>G | |
7 | g.148807661T>G | CA369711764 | EZH2 | n.4141A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.3960A>C n.4228A>C n.2557A>C n.2619A>C c.2241A>C (p.Glu747Asp) c.2109A>C (p.Glu703Asp) c.2226A>C (p.Glu742Asp) c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.2199A>C (p.Glu733Asp) c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.2250A>C (p.Glu750Asp) c.2223A>C (p.Glu741Asp) c.2097A>C (p.Glu699Asp) c.2265A>C (p.Glu755Asp) c.2238A>C (p.Glu746Asp) c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.2214A>C (p.Glu738Asp) c.2175A>C (p.Glu725Asp) c.2148A>C (p.Glu716Asp) c.2142A>C (p.Glu714Asp) c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.2133A>C (p.Glu711Asp) c.2124A>C (p.Glu708Asp) c.2121A>C (p.Glu707Asp) c.2007A>C (p.Glu669Asp) c.1914A>C (p.Glu638Asp) n.515+2576T>G n.722+2576T>G c.2202A>C (p.Glu734Asp) c.1899A>C (p.Glu633Asp) c.2127A>C (p.Glu709Asp) n.4615A>C n.5271A>C n.5731A>C | |
7 | g.148807662T>A | CA369711765 | EZH2 | n.4140A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.3959A>T n.4227A>T n.2556A>T n.2618A>T c.2240A>T (p.Glu747Val) c.2108A>T (p.Glu703Val) c.2225A>T (p.Glu742Val) c.2072A>T (p.Glu691Val) c.2198A>T (p.Glu733Val) c.*2230A>T (n.*2230A>T) c.2249A>T (p.Glu750Val) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.2096A>T (p.Glu699Val) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.2237A>T (p.Glu746Val) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.2213A>T (p.Glu738Val) c.2174A>T (p.Glu725Val) c.2147A>T (p.Glu716Val) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.2138A>T (p.Glu713Val) c.2132A>T (p.Glu711Val) c.2123A>T (p.Glu708Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) n.515+2577T>A n.722+2577T>A c.2201A>T (p.Glu734Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.2126A>T (p.Glu709Val) n.4614A>T n.5270A>T n.5730A>T | gnomAD v4 |
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7 | g.148807662T>G | CA369711767 | EZH2 | n.4140A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.3959A>C n.4227A>C n.2556A>C n.2618A>C c.2240A>C (p.Glu747Ala) c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.*2230A>C (n.*2230A>C) c.2249A>C (p.Glu750Ala) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.2237A>C (p.Glu746Ala) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.2147A>C (p.Glu716Ala) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.1913A>C (p.Glu638Ala) n.515+2577T>G n.722+2577T>G c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.2126A>C (p.Glu709Ala) n.4614A>C n.5270A>C n.5730A>C | |
7 | g.148807663C>A | CA369711769 | EZH2 | n.4139G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.3958G>T n.4226G>T n.2555G>T n.2617G>T c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.*2229G>T (n.*2229G>T) c.2248G>T (p.Glu750Ter) c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.2236G>T (p.Glu746Ter) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.2146G>T (p.Glu716Ter) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1912G>T (p.Glu638Ter) n.515+2578C>A n.722+2578C>A c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.2125G>T (p.Glu709Ter) n.4613G>T n.5269G>T n.5729G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.148807666T>C | CA271515 | EZH2 | n.4136A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.3955A>G n.4223A>G n.2552A>G n.2614A>G c.2236A>G (p.Arg746Gly) c.2104A>G (p.Arg702Gly) c.2221A>G (p.Arg741Gly) c.2068A>G (p.Arg690Gly) c.2194A>G (p.Arg732Gly) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.2245A>G (p.Arg749Gly) c.2218A>G (p.Arg740Gly) c.2092A>G (p.Arg698Gly) c.2260A>G (p.Arg754Gly) c.2233A>G (p.Arg745Gly) c.2212A>G (p.Arg738Gly) c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.2170A>G (p.Arg724Gly) c.2143A>G (p.Arg715Gly) c.2137A>G (p.Arg713Gly) c.2134A>G (p.Arg712Gly) c.2128A>G (p.Arg710Gly) c.2119A>G (p.Arg707Gly) c.2116A>G (p.Arg706Gly) c.2002A>G (p.Arg668Gly) c.1909A>G (p.Arg637Gly) n.515+2581T>C n.722+2581T>C c.2197A>G (p.Arg733Gly) c.1894A>G (p.Arg632Gly) c.2122A>G (p.Arg708Gly) n.4610A>G n.5266A>G n.5726A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807666T>G | CA458345618 | EZH2 | n.4136A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.3955A>C n.4223A>C n.2552A>C n.2614A>C c.2236A>C (p.Arg746=) c.2104A>C (p.Arg702=) c.2221A>C (p.Arg741=) c.2068A>C (p.Arg690=) c.2194A>C (p.Arg732=) c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.2245A>C (p.Arg749=) c.2218A>C (p.Arg740=) c.2092A>C (p.Arg698=) c.2260A>C (p.Arg754=) c.2233A>C (p.Arg745=) c.2212A>C (p.Arg738=) c.2209A>C (p.Arg737=) c.2170A>C (p.Arg724=) c.2143A>C (p.Arg715=) c.2137A>C (p.Arg713=) c.2134A>C (p.Arg712=) c.2128A>C (p.Arg710=) c.2119A>C (p.Arg707=) c.2116A>C (p.Arg706=) c.2002A>C (p.Arg668=) c.1909A>C (p.Arg637=) n.515+2581T>G n.722+2581T>G c.2197A>C (p.Arg733=) c.1894A>C (p.Arg632=) c.2122A>C (p.Arg708=) n.4610A>C n.5266A>C n.5726A>C | |
7 | g.148807666T= | CA1751419283 | EZH2 | n.4136A= c.*1298A= (n.*1298A=) c.*1132A= (n.*1132A=) n.3955A= n.4223A= n.2552A= n.2614A= c.2236A= (p.Arg746=) c.2104A= (p.Arg702=) c.2221A= (p.Arg741=) c.2068A= (p.Arg690=) c.2194A= (p.Arg732=) c.*2226A= (n.*2226A=) c.2245A= (p.Arg749=) c.2218A= (p.Arg740=) c.2092A= (p.Arg698=) c.2260A= (p.Arg754=) c.2233A= (p.Arg745=) c.2212A= (p.Arg738=) c.2209A= (p.Arg737=) c.2170A= (p.Arg724=) c.2143A= (p.Arg715=) c.2137A= (p.Arg713=) c.2134A= (p.Arg712=) c.2128A= (p.Arg710=) c.2119A= (p.Arg707=) c.2116A= (p.Arg706=) c.2002A= (p.Arg668=) c.1909A= (p.Arg637=) n.515+2581T= n.722+2581T= c.2197A= (p.Arg733=) c.1894A= (p.Arg632=) c.2122A= (p.Arg708=) n.4610A= n.5266A= n.5726A= | |
7 | g.148807667T>A | CA369711777 | EZH2 | n.4135A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.3954A>T n.4222A>T n.2551A>T n.2613A>T c.2235A>T (p.Glu745Asp) c.2103A>T (p.Glu701Asp) c.2220A>T (p.Glu740Asp) c.2067A>T (p.Glu689Asp) c.2193A>T (p.Glu731Asp) c.*2225A>T (n.*2225A>T) c.2244A>T (p.Glu748Asp) c.2217A>T (p.Glu739Asp) c.2091A>T (p.Glu697Asp) c.2259A>T (p.Glu753Asp) c.2232A>T (p.Glu744Asp) c.2211A>T (p.Glu737Asp) c.2208A>T (p.Glu736Asp) c.2169A>T (p.Glu723Asp) c.2142A>T (p.Glu714Asp) c.2136A>T (p.Glu712Asp) c.2133A>T (p.Glu711Asp) c.2127A>T (p.Glu709Asp) c.2118A>T (p.Glu706Asp) c.2115A>T (p.Glu705Asp) c.2001A>T (p.Glu667Asp) c.1908A>T (p.Glu636Asp) n.515+2582T>A n.722+2582T>A c.2196A>T (p.Glu732Asp) c.1893A>T (p.Glu631Asp) c.2121A>T (p.Glu707Asp) n.4609A>T n.5265A>T n.5725A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.148807667T>C | CA458345619 | EZH2 | n.4135A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.3954A>G n.4222A>G n.2551A>G n.2613A>G c.2235A>G (p.Glu745=) c.2103A>G (p.Glu701=) c.2220A>G (p.Glu740=) c.2067A>G (p.Glu689=) c.2193A>G (p.Glu731=) c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.2244A>G (p.Glu748=) c.2217A>G (p.Glu739=) c.2091A>G (p.Glu697=) c.2259A>G (p.Glu753=) c.2232A>G (p.Glu744=) c.2211A>G (p.Glu737=) c.2208A>G (p.Glu736=) c.2169A>G (p.Glu723=) c.2142A>G (p.Glu714=) c.2136A>G (p.Glu712=) c.2133A>G (p.Glu711=) c.2127A>G (p.Glu709=) c.2118A>G (p.Glu706=) c.2115A>G (p.Glu705=) c.2001A>G (p.Glu667=) c.1908A>G (p.Glu636=) n.515+2582T>C n.722+2582T>C c.2196A>G (p.Glu732=) c.1893A>G (p.Glu631=) c.2121A>G (p.Glu707=) n.4609A>G n.5265A>G n.5725A>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807667T>G | CA369711778 | EZH2 | n.4135A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.3954A>C n.4222A>C n.2551A>C n.2613A>C c.2235A>C (p.Glu745Asp) c.2103A>C (p.Glu701Asp) c.2220A>C (p.Glu740Asp) c.2067A>C (p.Glu689Asp) c.2193A>C (p.Glu731Asp) c.*2225A>C (n.*2225A>C) c.2244A>C (p.Glu748Asp) c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.2091A>C (p.Glu697Asp) c.2259A>C (p.Glu753Asp) c.2232A>C (p.Glu744Asp) c.2211A>C (p.Glu737Asp) c.2208A>C (p.Glu736Asp) c.2169A>C (p.Glu723Asp) c.2142A>C (p.Glu714Asp) c.2136A>C (p.Glu712Asp) c.2133A>C (p.Glu711Asp) c.2127A>C (p.Glu709Asp) c.2118A>C (p.Glu706Asp) c.2115A>C (p.Glu705Asp) c.2001A>C (p.Glu667Asp) c.1908A>C (p.Glu636Asp) n.515+2582T>G n.722+2582T>G c.2196A>C (p.Glu732Asp) c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.2121A>C (p.Glu707Asp) n.4609A>C n.5265A>C n.5725A>C | dbSNP |
7 | g.148807667T= | CA1751419288 | EZH2 | n.4135A= c.*1297A= (n.*1297A=) c.*1131A= (n.*1131A=) n.3954A= n.4222A= n.2551A= n.2613A= c.2235A= (p.Glu745=) c.2103A= (p.Glu701=) c.2220A= (p.Glu740=) c.2067A= (p.Glu689=) c.2193A= (p.Glu731=) c.*2225A= (n.*2225A=) c.2244A= (p.Glu748=) c.2217A= (p.Glu739=) c.2091A= (p.Glu697=) c.2259A= (p.Glu753=) c.2232A= (p.Glu744=) c.2211A= (p.Glu737=) c.2208A= (p.Glu736=) c.2169A= (p.Glu723=) c.2142A= (p.Glu714=) c.2136A= (p.Glu712=) c.2133A= (p.Glu711=) c.2127A= (p.Glu709=) c.2118A= (p.Glu706=) c.2115A= (p.Glu705=) c.2001A= (p.Glu667=) c.1908A= (p.Glu636=) n.515+2582T= n.722+2582T= c.2196A= (p.Glu732=) c.1893A= (p.Glu631=) c.2121A= (p.Glu707=) n.4609A= n.5265A= n.5725A= | |
7 | g.148807668T>A | CA369711779 | EZH2 | n.4134A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.3953A>T n.4221A>T n.2550A>T n.2612A>T c.2234A>T (p.Glu745Val) c.2102A>T (p.Glu701Val) c.2219A>T (p.Glu740Val) c.2066A>T (p.Glu689Val) c.2192A>T (p.Glu731Val) c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.2243A>T (p.Glu748Val) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.2090A>T (p.Glu697Val) c.2258A>T (p.Glu753Val) c.2231A>T (p.Glu744Val) c.2210A>T (p.Glu737Val) c.2207A>T (p.Glu736Val) c.2168A>T (p.Glu723Val) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.2135A>T (p.Glu712Val) c.2132A>T (p.Glu711Val) c.2126A>T (p.Glu709Val) c.2117A>T (p.Glu706Val) c.2114A>T (p.Glu705Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) n.515+2583T>A n.722+2583T>A c.2195A>T (p.Glu732Val) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) n.4608A>T n.5264A>T n.5724A>T | |
7 | g.148807668T>C | CA369711780 | EZH2 | n.4134A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.3953A>G n.4221A>G n.2550A>G n.2612A>G c.2234A>G (p.Glu745Gly) c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.2258A>G (p.Glu753Gly) c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.2126A>G (p.Glu709Gly) c.2117A>G (p.Glu706Gly) c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.515+2583T>C n.722+2583T>C c.2195A>G (p.Glu732Gly) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) n.4608A>G n.5264A>G n.5724A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807668T>G | CA369711781 | EZH2 | n.4134A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.3953A>C n.4221A>C n.2550A>C n.2612A>C c.2234A>C (p.Glu745Ala) c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.2258A>C (p.Glu753Ala) c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.2117A>C (p.Glu706Ala) c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.515+2583T>G n.722+2583T>G c.2195A>C (p.Glu732Ala) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) n.4608A>C n.5264A>C n.5724A>C | |
7 | g.148807668T= | CA1751419292 | EZH2 | n.4134A= c.*1296A= (n.*1296A=) c.*1130A= (n.*1130A=) n.3953A= n.4221A= n.2550A= n.2612A= c.2234A= (p.Glu745=) c.2102A= (p.Glu701=) c.2219A= (p.Glu740=) c.2066A= (p.Glu689=) c.2192A= (p.Glu731=) c.*2224A= (n.*2224A=) c.2243A= (p.Glu748=) c.2216A= (p.Glu739=) c.2090A= (p.Glu697=) c.2258A= (p.Glu753=) c.2231A= (p.Glu744=) c.2210A= (p.Glu737=) c.2207A= (p.Glu736=) c.2168A= (p.Glu723=) c.2141A= (p.Glu714=) c.2135A= (p.Glu712=) c.2132A= (p.Glu711=) c.2126A= (p.Glu709=) c.2117A= (p.Glu706=) c.2114A= (p.Glu705=) c.2000A= (p.Glu667=) c.1907A= (p.Glu636=) n.515+2583T= n.722+2583T= c.2195A= (p.Glu732=) c.1892A= (p.Glu631=) c.2120A= (p.Glu707=) n.4608A= n.5264A= n.5724A= | |
7 | g.148807668_148807673del | CA645563917 | EZH2 | n.4129_4134del c.*1291_*1296del (n.*1291_*1296del) c.*1125_*1130del (n.*1125_*1130del) n.3948_3953del n.4216_4221del n.2545_2550del n.2607_2612del c.2229_2234del (p.Ile744_Glu745del) c.2097_2102del (p.Ile700_Glu701del) c.2214_2219del (p.Ile739_Glu740del) c.2061_2066del (p.Ile688_Glu689del) c.2187_2192del (p.Ile730_Glu731del) c.*2219_*2224del (n.*2219_*2224del) c.2238_2243del (p.Ile747_Glu748del) c.2211_2216del (p.Ile738_Glu739del) c.2085_2090del (p.Ile696_Glu697del) c.2253_2258del (p.Ile752_Glu753del) c.2226_2231del (p.Ile743_Glu744del) c.2205_2210del (p.Ile736_Glu737del) c.2202_2207del (p.Ile735_Glu736del) c.2163_2168del (p.Ile722_Glu723del) c.2136_2141del (p.Ile713_Glu714del) c.2130_2135del (p.Ile711_Glu712del) c.2127_2132del (p.Ile710_Glu711del) c.2121_2126del (p.Ile708_Glu709del) c.2112_2117del (p.Ile705_Glu706del) c.2109_2114del (p.Ile704_Glu705del) c.1995_2000del (p.Ile666_Glu667del) c.1902_1907del (p.Ile635_Glu636del) n.515+2583_515+2588del n.722+2583_722+2588del c.2190_2195del (p.Ile731_Glu732del) c.1887_1892del (p.Ile630_Glu631del) c.2115_2120del (p.Ile706_Glu707del) n.4603_4608del n.5259_5264del n.5719_5724del | COSMIC COSMIC |
7 | g.148807668_148807683delinsGATCCTCGACGAC | CA2573320647 | EZH2 | n.4119_4134delinsGTCGTCGAGGATC c.*1281_*1296delinsGTCGTCGAGGATC (n.*1281_*1296delinsGTCGTCGAGGATC) c.*1115_*1130delinsGTCGTCGAGGATC (n.*1115_*1130delinsGTCGTCGAGGATC) n.3938_3953delinsGTCGTCGAGGATC n.4206_4221delinsGTCGTCGAGGATC n.2535_2550delinsGTCGTCGAGGATC n.2597_2612delinsGTCGTCGAGGATC c.2219_2234delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys740_Glu745delinsSerArgArgGlySer) c.2087_2102delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys696_Glu701delinsSerArgArgGlySer) c.2204_2219delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys735_Glu740delinsSerArgArgGlySer) c.2051_2066delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys684_Glu689delinsSerArgArgGlySer) c.2177_2192delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys726_Glu731delinsSerArgArgGlySer) c.*2209_*2224delinsGTCGTCGAGGATC (n.*2209_*2224delinsGTCGTCGAGGATC) c.2228_2243delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys743_Glu748delinsSerArgArgGlySer) c.2201_2216delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys734_Glu739delinsSerArgArgGlySer) c.2075_2090delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys692_Glu697delinsSerArgArgGlySer) c.2243_2258delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys748_Glu753delinsSerArgArgGlySer) c.2216_2231delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys739_Glu744delinsSerArgArgGlySer) c.2195_2210delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys732_Glu737delinsSerArgArgGlySer) c.2192_2207delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys731_Glu736delinsSerArgArgGlySer) c.2153_2168delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys718_Glu723delinsSerArgArgGlySer) c.2126_2141delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys709_Glu714delinsSerArgArgGlySer) c.2120_2135delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys707_Glu712delinsSerArgArgGlySer) c.2117_2132delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys706_Glu711delinsSerArgArgGlySer) c.2111_2126delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys704_Glu709delinsSerArgArgGlySer) c.2102_2117delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys701_Glu706delinsSerArgArgGlySer) c.2099_2114delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys700_Glu705delinsSerArgArgGlySer) c.1985_2000delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys662_Glu667delinsSerArgArgGlySer) c.1892_1907delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys631_Glu636delinsSerArgArgGlySer) n.515+2583_515+2598delinsGATCCTCGACGAC n.722+2583_722+2598delinsGATCCTCGACGAC c.2180_2195delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys727_Glu732delinsSerArgArgGlySer) c.1877_1892delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys626_Glu631delinsSerArgArgGlySer) c.2105_2120delinsGTCGTCGAGGATC (p.Lys702_Glu707delinsSerArgArgGlySer) n.4593_4608delinsGTCGTCGAGGATC n.5249_5264delinsGTCGTCGAGGATC n.5709_5724delinsGTCGTCGAGGATC | |
7 | g.148807669C>A | CA369711782 | EZH2 | n.4133G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.3952G>T n.4220G>T n.2549G>T n.2611G>T c.2233G>T (p.Glu745Ter) c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.2257G>T (p.Glu753Ter) c.2230G>T (p.Glu744Ter) c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.2116G>T (p.Glu706Ter) c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.515+2584C>A n.722+2584C>A c.2194G>T (p.Glu732Ter) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.4607G>T n.5263G>T n.5723G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.148807669C= | CA1751419297 | EZH2 | n.4133G= c.*1295G= (n.*1295G=) c.*1129G= (n.*1129G=) n.3952G= n.4220G= n.2549G= n.2611G= c.2233G= (p.Glu745=) c.2101G= (p.Glu701=) c.2218G= (p.Glu740=) c.2065G= (p.Glu689=) c.2191G= (p.Glu731=) c.*2223G= (n.*2223G=) c.2242G= (p.Glu748=) c.2215G= (p.Glu739=) c.2089G= (p.Glu697=) c.2257G= (p.Glu753=) c.2230G= (p.Glu744=) c.2209G= (p.Glu737=) c.2206G= (p.Glu736=) c.2167G= (p.Glu723=) c.2140G= (p.Glu714=) c.2134G= (p.Glu712=) c.2131G= (p.Glu711=) c.2125G= (p.Glu709=) c.2116G= (p.Glu706=) c.2113G= (p.Glu705=) c.1999G= (p.Glu667=) c.1906G= (p.Glu636=) n.515+2584C= n.722+2584C= c.2194G= (p.Glu732=) c.1891G= (p.Glu631=) c.2119G= (p.Glu707=) n.4607G= n.5263G= n.5723G= | |
7 | g.148807669C>G | CA369711783 | EZH2 | n.4133G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.3952G>C n.4220G>C n.2549G>C n.2611G>C c.2233G>C (p.Glu745Gln) c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.2218G>C (p.Glu740Gln) c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.*2223G>C (n.*2223G>C) c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.2257G>C (p.Glu753Gln) c.2230G>C (p.Glu744Gln) c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.2116G>C (p.Glu706Gln) c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.515+2584C>G n.722+2584C>G c.2194G>C (p.Glu732Gln) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.4607G>C n.5263G>C n.5723G>C | COSMIC |
7 | g.148807669C>T | CA345008 | EZH2 | n.4133G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.3952G>A n.4220G>A n.2549G>A n.2611G>A c.2233G>A (p.Glu745Lys) c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.2257G>A (p.Glu753Lys) c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.515+2584C>T n.722+2584C>T c.2194G>A (p.Glu732Lys) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.4607G>A n.5263G>A n.5723G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.148807670_148807674dup | CA645563918 | EZH2 | n.4129_4133dup c.*1291_*1295dup (n.*1291_*1295dup) c.*1125_*1129dup (n.*1125_*1129dup) n.3948_3952dup n.4216_4220dup n.2545_2549dup n.2607_2611dup c.2229_2233dup (p.Glu745AlafsTer24) c.2097_2101dup (p.Glu701AlafsTer24) c.2214_2218dup (p.Glu740AlafsTer24) c.2061_2065dup (p.Glu689AlafsTer24) c.2187_2191dup (p.Glu731AlafsTer24) c.*2219_*2223dup (n.*2219_*2223dup) c.2238_2242dup (p.Glu748AlafsTer24) c.2211_2215dup (p.Glu739AlafsTer24) c.2085_2089dup (p.Glu697AlafsTer24) c.2253_2257dup (p.Glu753AlafsTer24) c.2226_2230dup (p.Glu744AlafsTer24) c.2205_2209dup (p.Glu737AlafsTer24) c.2202_2206dup (p.Glu736AlafsTer24) c.2163_2167dup (p.Glu723AlafsTer24) c.2136_2140dup (p.Glu714AlafsTer24) c.2130_2134dup (p.Glu712AlafsTer24) c.2127_2131dup (p.Glu711AlafsTer24) c.2121_2125dup (p.Glu709AlafsTer24) c.2112_2116dup (p.Glu706AlafsTer24) c.2109_2113dup (p.Glu705AlafsTer24) c.1995_1999dup (p.Glu667AlafsTer24) c.1902_1906dup (p.Glu636AlafsTer24) n.515+2585_515+2589dup n.722+2585_722+2589dup c.2190_2194dup (p.Glu732AlafsTer24) c.1887_1891dup (p.Glu631AlafsTer24) c.2115_2119dup (p.Glu707AlafsTer24) n.4603_4607dup n.5259_5263dup n.5719_5723dup | COSMIC |
7 | g.148807670del | CA645563919 | EZH2 | n.4132del c.*1294del (n.*1294del) c.*1128del (n.*1128del) n.3951del n.4219del n.2548del n.2610del c.2232del (p.Ile744MetfsTer23) c.2100del (p.Ile700MetfsTer23) c.2217del (p.Ile739MetfsTer23) c.2064del (p.Ile688MetfsTer23) c.2190del (p.Ile730MetfsTer23) c.*2222del (n.*2222del) c.2241del (p.Ile747MetfsTer23) c.2214del (p.Ile738MetfsTer23) c.2088del (p.Ile696MetfsTer23) c.2256del (p.Ile752MetfsTer23) c.2229del (p.Ile743MetfsTer23) c.2208del (p.Ile736MetfsTer23) c.2205del (p.Ile735MetfsTer23) c.2166del (p.Ile722MetfsTer23) c.2139del (p.Ile713MetfsTer23) c.2133del (p.Ile711MetfsTer23) c.2130del (p.Ile710MetfsTer23) c.2124del (p.Ile708MetfsTer23) c.2115del (p.Ile705MetfsTer23) c.2112del (p.Ile704MetfsTer23) c.1998del (p.Ile666MetfsTer23) c.1905del (p.Ile635MetfsTer23) n.515+2585del n.722+2585del c.2193del (p.Ile731MetfsTer23) c.1890del (p.Ile630MetfsTer23) c.2118del (p.Ile706MetfsTer23) n.4606del n.5262del n.5722del | COSMIC |
7 | g.148807670G>A | CA4547658 | EZH2 | n.4132C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.3951C>T n.4219C>T n.2548C>T n.2610C>T c.2232C>T (p.Ile744=) c.2100C>T (p.Ile700=) c.2217C>T (p.Ile739=) c.2064C>T (p.Ile688=) c.2190C>T (p.Ile730=) c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.2241C>T (p.Ile747=) c.2214C>T (p.Ile738=) c.2088C>T (p.Ile696=) c.2256C>T (p.Ile752=) c.2229C>T (p.Ile743=) c.2208C>T (p.Ile736=) c.2205C>T (p.Ile735=) c.2166C>T (p.Ile722=) c.2139C>T (p.Ile713=) c.2133C>T (p.Ile711=) c.2130C>T (p.Ile710=) c.2124C>T (p.Ile708=) c.2115C>T (p.Ile705=) c.2112C>T (p.Ile704=) c.1998C>T (p.Ile666=) c.1905C>T (p.Ile635=) n.515+2585G>A n.722+2585G>A c.2193C>T (p.Ile731=) c.1890C>T (p.Ile630=) c.2118C>T (p.Ile706=) n.4606C>T n.5262C>T n.5722C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807670G>C | CA369711784 | EZH2 | n.4132C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.3951C>G n.4219C>G n.2548C>G n.2610C>G c.2232C>G (p.Ile744Met) c.2100C>G (p.Ile700Met) c.2217C>G (p.Ile739Met) c.2064C>G (p.Ile688Met) c.2190C>G (p.Ile730Met) c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.2241C>G (p.Ile747Met) c.2214C>G (p.Ile738Met) c.2088C>G (p.Ile696Met) c.2256C>G (p.Ile752Met) c.2229C>G (p.Ile743Met) c.2208C>G (p.Ile736Met) c.2205C>G (p.Ile735Met) c.2166C>G (p.Ile722Met) c.2139C>G (p.Ile713Met) c.2133C>G (p.Ile711Met) c.2130C>G (p.Ile710Met) c.2124C>G (p.Ile708Met) c.2115C>G (p.Ile705Met) c.2112C>G (p.Ile704Met) c.1998C>G (p.Ile666Met) c.1905C>G (p.Ile635Met) n.515+2585G>C n.722+2585G>C c.2193C>G (p.Ile731Met) c.1890C>G (p.Ile630Met) c.2118C>G (p.Ile706Met) n.4606C>G n.5262C>G n.5722C>G | dbSNP |
7 | g.148807670G= | CA1751419304 | EZH2 | n.4132C= c.*1294C= (n.*1294C=) c.*1128C= (n.*1128C=) n.3951C= n.4219C= n.2548C= n.2610C= c.2232C= (p.Ile744=) c.2100C= (p.Ile700=) c.2217C= (p.Ile739=) c.2064C= (p.Ile688=) c.2190C= (p.Ile730=) c.*2222C= (n.*2222C=) c.2241C= (p.Ile747=) c.2214C= (p.Ile738=) c.2088C= (p.Ile696=) c.2256C= (p.Ile752=) c.2229C= (p.Ile743=) c.2208C= (p.Ile736=) c.2205C= (p.Ile735=) c.2166C= (p.Ile722=) c.2139C= (p.Ile713=) c.2133C= (p.Ile711=) c.2130C= (p.Ile710=) c.2124C= (p.Ile708=) c.2115C= (p.Ile705=) c.2112C= (p.Ile704=) c.1998C= (p.Ile666=) c.1905C= (p.Ile635=) n.515+2585G= n.722+2585G= c.2193C= (p.Ile731=) c.1890C= (p.Ile630=) c.2118C= (p.Ile706=) n.4606C= n.5262C= n.5722C= | |
7 | g.148807670G>T | CA458345620 | EZH2 | n.4132C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.3951C>A n.4219C>A n.2548C>A n.2610C>A c.2232C>A (p.Ile744=) c.2100C>A (p.Ile700=) c.2217C>A (p.Ile739=) c.2064C>A (p.Ile688=) c.2190C>A (p.Ile730=) c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.2241C>A (p.Ile747=) c.2214C>A (p.Ile738=) c.2088C>A (p.Ile696=) c.2256C>A (p.Ile752=) c.2229C>A (p.Ile743=) c.2208C>A (p.Ile736=) c.2205C>A (p.Ile735=) c.2166C>A (p.Ile722=) c.2139C>A (p.Ile713=) c.2133C>A (p.Ile711=) c.2130C>A (p.Ile710=) c.2124C>A (p.Ile708=) c.2115C>A (p.Ile705=) c.2112C>A (p.Ile704=) c.1998C>A (p.Ile666=) c.1905C>A (p.Ile635=) n.515+2585G>T n.722+2585G>T c.2193C>A (p.Ile731=) c.1890C>A (p.Ile630=) c.2118C>A (p.Ile706=) n.4606C>A n.5262C>A n.5722C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807671_148807673dup | CA645563920 | EZH2 | n.4130_4132dup c.*1292_*1294dup (n.*1292_*1294dup) c.*1126_*1128dup (n.*1126_*1128dup) n.3949_3951dup n.4217_4219dup n.2546_2548dup n.2608_2610dup c.2230_2232dup (p.Ile744_Glu745insIle) c.2098_2100dup (p.Ile700_Glu701insIle) c.2215_2217dup (p.Ile739_Glu740insIle) c.2062_2064dup (p.Ile688_Glu689insIle) c.2188_2190dup (p.Ile730_Glu731insIle) c.*2220_*2222dup (n.*2220_*2222dup) c.2239_2241dup (p.Ile747_Glu748insIle) c.2212_2214dup (p.Ile738_Glu739insIle) c.2086_2088dup (p.Ile696_Glu697insIle) c.2254_2256dup (p.Ile752_Glu753insIle) c.2227_2229dup (p.Ile743_Glu744insIle) c.2206_2208dup (p.Ile736_Glu737insIle) c.2203_2205dup (p.Ile735_Glu736insIle) c.2164_2166dup (p.Ile722_Glu723insIle) c.2137_2139dup (p.Ile713_Glu714insIle) c.2131_2133dup (p.Ile711_Glu712insIle) c.2128_2130dup (p.Ile710_Glu711insIle) c.2122_2124dup (p.Ile708_Glu709insIle) c.2113_2115dup (p.Ile705_Glu706insIle) c.2110_2112dup (p.Ile704_Glu705insIle) c.1996_1998dup (p.Ile666_Glu667insIle) c.1903_1905dup (p.Ile635_Glu636insIle) n.515+2586_515+2588dup n.722+2586_722+2588dup c.2191_2193dup (p.Ile731_Glu732insIle) c.1888_1890dup (p.Ile630_Glu631insIle) c.2116_2118dup (p.Ile706_Glu707insIle) n.4604_4606dup n.5260_5262dup n.5720_5722dup | ClinVar COSMIC |
7 | g.148807670_148807671insT | CA645563921 | EZH2 | n.4131_4132insA c.*1293_*1294insA (n.*1293_*1294insA) c.*1127_*1128insA (n.*1127_*1128insA) n.3950_3951insA n.4218_4219insA n.2547_2548insA n.2609_2610insA c.2231_2232insA (p.Glu745ArgfsTer18) c.2099_2100insA (p.Glu701ArgfsTer18) c.2216_2217insA (p.Glu740ArgfsTer18) c.2063_2064insA (p.Glu689ArgfsTer18) c.2189_2190insA (p.Glu731ArgfsTer18) c.*2221_*2222insA (n.*2221_*2222insA) c.2240_2241insA (p.Glu748ArgfsTer18) c.2213_2214insA (p.Glu739ArgfsTer18) c.2087_2088insA (p.Glu697ArgfsTer18) c.2255_2256insA (p.Glu753ArgfsTer18) c.2228_2229insA (p.Glu744ArgfsTer18) c.2207_2208insA (p.Glu737ArgfsTer18) c.2204_2205insA (p.Glu736ArgfsTer18) c.2165_2166insA (p.Glu723ArgfsTer18) c.2138_2139insA (p.Glu714ArgfsTer18) c.2132_2133insA (p.Glu712ArgfsTer18) c.2129_2130insA (p.Glu711ArgfsTer18) c.2123_2124insA (p.Glu709ArgfsTer18) c.2114_2115insA (p.Glu706ArgfsTer18) c.2111_2112insA (p.Glu705ArgfsTer18) c.1997_1998insA (p.Glu667ArgfsTer18) c.1904_1905insA (p.Glu636ArgfsTer18) n.515+2585_515+2586insT n.722+2585_722+2586insT c.2192_2193insA (p.Glu732ArgfsTer18) c.1889_1890insA (p.Glu631ArgfsTer18) c.2117_2118insA (p.Glu707ArgfsTer18) n.4605_4606insA n.5261_5262insA n.5721_5722insA | COSMIC COSMIC |
7 | g.148807671A>C | CA369711785 | EZH2 | n.4131T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.3950T>G n.4218T>G n.2547T>G n.2609T>G c.2231T>G (p.Ile744Ser) c.2099T>G (p.Ile700Ser) c.2216T>G (p.Ile739Ser) c.2063T>G (p.Ile688Ser) c.2189T>G (p.Ile730Ser) c.*2221T>G (n.*2221T>G) c.2240T>G (p.Ile747Ser) c.2213T>G (p.Ile738Ser) c.2087T>G (p.Ile696Ser) c.2255T>G (p.Ile752Ser) c.2228T>G (p.Ile743Ser) c.2207T>G (p.Ile736Ser) c.2204T>G (p.Ile735Ser) c.2165T>G (p.Ile722Ser) c.2138T>G (p.Ile713Ser) c.2132T>G (p.Ile711Ser) c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.2123T>G (p.Ile708Ser) c.2114T>G (p.Ile705Ser) c.2111T>G (p.Ile704Ser) c.1997T>G (p.Ile666Ser) c.1904T>G (p.Ile635Ser) n.515+2586A>C n.722+2586A>C c.2192T>G (p.Ile731Ser) c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.2117T>G (p.Ile706Ser) n.4605T>G n.5261T>G n.5721T>G | |
7 | g.148807671A>G | CA369711786 | EZH2 | n.4131T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.3950T>C n.4218T>C n.2547T>C n.2609T>C c.2231T>C (p.Ile744Thr) c.2099T>C (p.Ile700Thr) c.2216T>C (p.Ile739Thr) c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.2213T>C (p.Ile738Thr) c.2087T>C (p.Ile696Thr) c.2255T>C (p.Ile752Thr) c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.2207T>C (p.Ile736Thr) c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.2165T>C (p.Ile722Thr) c.2138T>C (p.Ile713Thr) c.2132T>C (p.Ile711Thr) c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.2123T>C (p.Ile708Thr) c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.1904T>C (p.Ile635Thr) n.515+2586A>G n.722+2586A>G c.2192T>C (p.Ile731Thr) c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.2117T>C (p.Ile706Thr) n.4605T>C n.5261T>C n.5721T>C | |
7 | g.148807671A>T | CA369711787 | EZH2 | n.4131T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.3950T>A n.4218T>A n.2547T>A n.2609T>A c.2231T>A (p.Ile744Asn) c.2099T>A (p.Ile700Asn) c.2216T>A (p.Ile739Asn) c.2063T>A (p.Ile688Asn) c.2189T>A (p.Ile730Asn) c.*2221T>A (n.*2221T>A) c.2240T>A (p.Ile747Asn) c.2213T>A (p.Ile738Asn) c.2087T>A (p.Ile696Asn) c.2255T>A (p.Ile752Asn) c.2228T>A (p.Ile743Asn) c.2207T>A (p.Ile736Asn) c.2204T>A (p.Ile735Asn) c.2165T>A (p.Ile722Asn) c.2138T>A (p.Ile713Asn) c.2132T>A (p.Ile711Asn) c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.2123T>A (p.Ile708Asn) c.2114T>A (p.Ile705Asn) c.2111T>A (p.Ile704Asn) c.1997T>A (p.Ile666Asn) c.1904T>A (p.Ile635Asn) n.515+2586A>T n.722+2586A>T c.2192T>A (p.Ile731Asn) c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.2117T>A (p.Ile706Asn) n.4605T>A n.5261T>A n.5721T>A | |
7 | g.148807671_148807672insATGCA | CA645563925 | EZH2 | n.4131_4132insGCATT c.*1293_*1294insGCATT (n.*1293_*1294insGCATT) c.*1127_*1128insGCATT (n.*1127_*1128insGCATT) n.3950_3951insGCATT n.4218_4219insGCATT n.2547_2548insGCATT n.2609_2610insGCATT c.2231_2232insGCATT (p.Ile744MetfsTer25) c.2099_2100insGCATT (p.Ile700MetfsTer25) c.2216_2217insGCATT (p.Ile739MetfsTer25) c.2063_2064insGCATT (p.Ile688MetfsTer25) c.2189_2190insGCATT (p.Ile730MetfsTer25) c.*2221_*2222insGCATT (n.*2221_*2222insGCATT) c.2240_2241insGCATT (p.Ile747MetfsTer25) c.2213_2214insGCATT (p.Ile738MetfsTer25) c.2087_2088insGCATT (p.Ile696MetfsTer25) c.2255_2256insGCATT (p.Ile752MetfsTer25) c.2228_2229insGCATT (p.Ile743MetfsTer25) c.2207_2208insGCATT (p.Ile736MetfsTer25) c.2204_2205insGCATT (p.Ile735MetfsTer25) c.2165_2166insGCATT (p.Ile722MetfsTer25) c.2138_2139insGCATT (p.Ile713MetfsTer25) c.2132_2133insGCATT (p.Ile711MetfsTer25) c.2129_2130insGCATT (p.Ile710MetfsTer25) c.2123_2124insGCATT (p.Ile708MetfsTer25) c.2114_2115insGCATT (p.Ile705MetfsTer25) c.2111_2112insGCATT (p.Ile704MetfsTer25) c.1997_1998insGCATT (p.Ile666MetfsTer25) c.1904_1905insGCATT (p.Ile635MetfsTer25) n.515+2586_515+2587insATGCA n.722+2586_722+2587insATGCA c.2192_2193insGCATT (p.Ile731MetfsTer25) c.1889_1890insGCATT (p.Ile630MetfsTer25) c.2117_2118insGCATT (p.Ile706MetfsTer25) n.4605_4606insGCATT n.5261_5262insGCATT n.5721_5722insGCATT | COSMIC COSMIC |
7 | g.148807674_148807675insAATGC | CA645563923 | EZH2 | n.4131_4132insTGCAT c.*1293_*1294insTGCAT (n.*1293_*1294insTGCAT) c.*1127_*1128insTGCAT (n.*1127_*1128insTGCAT) n.3950_3951insTGCAT n.4218_4219insTGCAT n.2547_2548insTGCAT n.2609_2610insTGCAT c.2231_2232insTGCAT (p.Glu745AlafsTer24) c.2099_2100insTGCAT (p.Glu701AlafsTer24) c.2216_2217insTGCAT (p.Glu740AlafsTer24) c.2063_2064insTGCAT (p.Glu689AlafsTer24) c.2189_2190insTGCAT (p.Glu731AlafsTer24) c.*2221_*2222insTGCAT (n.*2221_*2222insTGCAT) c.2240_2241insTGCAT (p.Glu748AlafsTer24) c.2213_2214insTGCAT (p.Glu739AlafsTer24) c.2087_2088insTGCAT (p.Glu697AlafsTer24) c.2255_2256insTGCAT (p.Glu753AlafsTer24) c.2228_2229insTGCAT (p.Glu744AlafsTer24) c.2207_2208insTGCAT (p.Glu737AlafsTer24) c.2204_2205insTGCAT (p.Glu736AlafsTer24) c.2165_2166insTGCAT (p.Glu723AlafsTer24) c.2138_2139insTGCAT (p.Glu714AlafsTer24) c.2132_2133insTGCAT (p.Glu712AlafsTer24) c.2129_2130insTGCAT (p.Glu711AlafsTer24) c.2123_2124insTGCAT (p.Glu709AlafsTer24) c.2114_2115insTGCAT (p.Glu706AlafsTer24) c.2111_2112insTGCAT (p.Glu705AlafsTer24) c.1997_1998insTGCAT (p.Glu667AlafsTer24) c.1904_1905insTGCAT (p.Glu636AlafsTer24) n.515+2589_515+2590insAATGC n.722+2589_722+2590insAATGC c.2192_2193insTGCAT (p.Glu732AlafsTer24) c.1889_1890insTGCAT (p.Glu631AlafsTer24) c.2117_2118insTGCAT (p.Glu707AlafsTer24) n.4605_4606insTGCAT n.5261_5262insTGCAT n.5721_5722insTGCAT | COSMIC COSMIC |
7 | g.148807671_148807675dup | CA645563922 | EZH2 | n.4127_4131dup c.*1289_*1293dup (n.*1289_*1293dup) c.*1123_*1127dup (n.*1123_*1127dup) n.3946_3950dup n.4214_4218dup n.2543_2547dup n.2605_2609dup c.2227_2231dup (p.Ile744MetfsTer25) c.2095_2099dup (p.Ile700MetfsTer25) c.2212_2216dup (p.Ile739MetfsTer25) c.2059_2063dup (p.Ile688MetfsTer25) c.2185_2189dup (p.Ile730MetfsTer25) c.*2217_*2221dup (n.*2217_*2221dup) c.2236_2240dup (p.Ile747MetfsTer25) c.2209_2213dup (p.Ile738MetfsTer25) c.2083_2087dup (p.Ile696MetfsTer25) c.2251_2255dup (p.Ile752MetfsTer25) c.2224_2228dup (p.Ile743MetfsTer25) c.2203_2207dup (p.Ile736MetfsTer25) c.2200_2204dup (p.Ile735MetfsTer25) c.2161_2165dup (p.Ile722MetfsTer25) c.2134_2138dup (p.Ile713MetfsTer25) c.2128_2132dup (p.Ile711MetfsTer25) c.2125_2129dup (p.Ile710MetfsTer25) c.2119_2123dup (p.Ile708MetfsTer25) c.2110_2114dup (p.Ile705MetfsTer25) c.2107_2111dup (p.Ile704MetfsTer25) c.1993_1997dup (p.Ile666MetfsTer25) c.1900_1904dup (p.Ile635MetfsTer25) n.515+2586_515+2590dup n.722+2586_722+2590dup c.2188_2192dup (p.Ile731MetfsTer25) c.1885_1889dup (p.Ile630MetfsTer25) c.2113_2117dup (p.Ile706MetfsTer25) n.4601_4605dup n.5257_5261dup n.5717_5721dup | COSMIC COSMIC |
7 | g.148807676_148807677insGTCAGCCATGCCG | CA645563924 | EZH2 | n.4131_4132insGGCTGACCGGCAT c.*1293_*1294insGGCTGACCGGCAT (n.*1293_*1294insGGCTGACCGGCAT) c.*1127_*1128insGGCTGACCGGCAT (n.*1127_*1128insGGCTGACCGGCAT) n.3950_3951insGGCTGACCGGCAT n.4218_4219insGGCTGACCGGCAT n.2547_2548insGGCTGACCGGCAT n.2609_2610insGGCTGACCGGCAT c.2231_2232insGGCTGACCGGCAT (p.Ile744MetfsTer23) c.2099_2100insGGCTGACCGGCAT (p.Ile700MetfsTer23) c.2216_2217insGGCTGACCGGCAT (p.Ile739MetfsTer23) c.2063_2064insGGCTGACCGGCAT (p.Ile688MetfsTer23) c.2189_2190insGGCTGACCGGCAT (p.Ile730MetfsTer23) c.*2221_*2222insGGCTGACCGGCAT (n.*2221_*2222insGGCTGACCGGCAT) c.2240_2241insGGCTGACCGGCAT (p.Ile747MetfsTer23) c.2213_2214insGGCTGACCGGCAT (p.Ile738MetfsTer23) c.2087_2088insGGCTGACCGGCAT (p.Ile696MetfsTer23) c.2255_2256insGGCTGACCGGCAT (p.Ile752MetfsTer23) c.2228_2229insGGCTGACCGGCAT (p.Ile743MetfsTer23) c.2207_2208insGGCTGACCGGCAT (p.Ile736MetfsTer23) c.2204_2205insGGCTGACCGGCAT (p.Ile735MetfsTer23) c.2165_2166insGGCTGACCGGCAT (p.Ile722MetfsTer23) c.2138_2139insGGCTGACCGGCAT (p.Ile713MetfsTer23) c.2132_2133insGGCTGACCGGCAT (p.Ile711MetfsTer23) c.2129_2130insGGCTGACCGGCAT (p.Ile710MetfsTer23) c.2123_2124insGGCTGACCGGCAT (p.Ile708MetfsTer23) c.2114_2115insGGCTGACCGGCAT (p.Ile705MetfsTer23) c.2111_2112insGGCTGACCGGCAT (p.Ile704MetfsTer23) c.1997_1998insGGCTGACCGGCAT (p.Ile666MetfsTer23) c.1904_1905insGGCTGACCGGCAT (p.Ile635MetfsTer23) n.515+2591_515+2592insGTCAGCCATGCCG n.722+2591_722+2592insGTCAGCCATGCCG c.2192_2193insGGCTGACCGGCAT (p.Ile731MetfsTer23) c.1889_1890insGGCTGACCGGCAT (p.Ile630MetfsTer23) c.2117_2118insGGCTGACCGGCAT (p.Ile706MetfsTer23) n.4605_4606insGGCTGACCGGCAT n.5261_5262insGGCTGACCGGCAT n.5721_5722insGGCTGACCGGCAT | COSMIC |
7 | g.148807672T>A | CA369711790 | EZH2 | n.4130A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.3949A>T n.4217A>T n.2546A>T n.2608A>T c.2230A>T (p.Ile744Phe) c.2098A>T (p.Ile700Phe) c.2215A>T (p.Ile739Phe) c.2062A>T (p.Ile688Phe) c.2188A>T (p.Ile730Phe) c.*2220A>T (n.*2220A>T) c.2239A>T (p.Ile747Phe) c.2212A>T (p.Ile738Phe) c.2086A>T (p.Ile696Phe) c.2254A>T (p.Ile752Phe) c.2227A>T (p.Ile743Phe) c.2206A>T (p.Ile736Phe) c.2203A>T (p.Ile735Phe) c.2164A>T (p.Ile722Phe) c.2137A>T (p.Ile713Phe) c.2131A>T (p.Ile711Phe) c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.2122A>T (p.Ile708Phe) c.2113A>T (p.Ile705Phe) c.2110A>T (p.Ile704Phe) c.1996A>T (p.Ile666Phe) c.1903A>T (p.Ile635Phe) n.515+2587T>A n.722+2587T>A c.2191A>T (p.Ile731Phe) c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.2116A>T (p.Ile706Phe) n.4604A>T n.5260A>T n.5720A>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807672T>C | CA369711788 | EZH2 | n.4130A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.3949A>G n.4217A>G n.2546A>G n.2608A>G c.2230A>G (p.Ile744Val) c.2098A>G (p.Ile700Val) c.2215A>G (p.Ile739Val) c.2062A>G (p.Ile688Val) c.2188A>G (p.Ile730Val) c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.2239A>G (p.Ile747Val) c.2212A>G (p.Ile738Val) c.2086A>G (p.Ile696Val) c.2254A>G (p.Ile752Val) c.2227A>G (p.Ile743Val) c.2206A>G (p.Ile736Val) c.2203A>G (p.Ile735Val) c.2164A>G (p.Ile722Val) c.2137A>G (p.Ile713Val) c.2131A>G (p.Ile711Val) c.2128A>G (p.Ile710Val) c.2122A>G (p.Ile708Val) c.2113A>G (p.Ile705Val) c.2110A>G (p.Ile704Val) c.1996A>G (p.Ile666Val) c.1903A>G (p.Ile635Val) n.515+2587T>C n.722+2587T>C c.2191A>G (p.Ile731Val) c.1888A>G (p.Ile630Val) c.2116A>G (p.Ile706Val) n.4604A>G n.5260A>G n.5720A>G | |
7 | g.148807672T>G | CA369711789 | EZH2 | n.4130A>C c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.3949A>C n.4217A>C n.2546A>C n.2608A>C c.2230A>C (p.Ile744Leu) c.2098A>C (p.Ile700Leu) c.2215A>C (p.Ile739Leu) c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.2212A>C (p.Ile738Leu) c.2086A>C (p.Ile696Leu) c.2254A>C (p.Ile752Leu) c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.2206A>C (p.Ile736Leu) c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.2164A>C (p.Ile722Leu) c.2137A>C (p.Ile713Leu) c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.1903A>C (p.Ile635Leu) n.515+2587T>G n.722+2587T>G c.2191A>C (p.Ile731Leu) c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.2116A>C (p.Ile706Leu) n.4604A>C n.5260A>C n.5720A>C | |
7 | g.148807673G>A | CA458345621 | EZH2 | n.4129C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.3948C>T n.4216C>T n.2545C>T n.2607C>T c.2229C>T (p.Gly743=) c.2097C>T (p.Gly699=) c.2214C>T (p.Gly738=) c.2061C>T (p.Gly687=) c.2187C>T (p.Gly729=) c.*2219C>T (n.*2219C>T) c.2238C>T (p.Gly746=) c.2211C>T (p.Gly737=) c.2085C>T (p.Gly695=) c.2253C>T (p.Gly751=) c.2226C>T (p.Gly742=) c.2205C>T (p.Gly735=) c.2202C>T (p.Gly734=) c.2163C>T (p.Gly721=) c.2136C>T (p.Gly712=) c.2130C>T (p.Gly710=) c.2127C>T (p.Gly709=) c.2121C>T (p.Gly707=) c.2112C>T (p.Gly704=) c.2109C>T (p.Gly703=) c.1995C>T (p.Gly665=) c.1902C>T (p.Gly634=) n.515+2588G>A n.722+2588G>A c.2190C>T (p.Gly730=) c.1887C>T (p.Gly629=) c.2115C>T (p.Gly705=) n.4603C>T n.5259C>T n.5719C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807673G>C | CA458345622 | EZH2 | n.4129C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.3948C>G n.4216C>G n.2545C>G n.2607C>G c.2229C>G (p.Gly743=) c.2097C>G (p.Gly699=) c.2214C>G (p.Gly738=) c.2061C>G (p.Gly687=) c.2187C>G (p.Gly729=) c.*2219C>G (n.*2219C>G) c.2238C>G (p.Gly746=) c.2211C>G (p.Gly737=) c.2085C>G (p.Gly695=) c.2253C>G (p.Gly751=) c.2226C>G (p.Gly742=) c.2205C>G (p.Gly735=) c.2202C>G (p.Gly734=) c.2163C>G (p.Gly721=) c.2136C>G (p.Gly712=) c.2130C>G (p.Gly710=) c.2127C>G (p.Gly709=) c.2121C>G (p.Gly707=) c.2112C>G (p.Gly704=) c.2109C>G (p.Gly703=) c.1995C>G (p.Gly665=) c.1902C>G (p.Gly634=) n.515+2588G>C n.722+2588G>C c.2190C>G (p.Gly730=) c.1887C>G (p.Gly629=) c.2115C>G (p.Gly705=) n.4603C>G n.5259C>G n.5719C>G | dbSNP |
7 | g.148807673G>T | CA458345623 | EZH2 | n.4129C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.3948C>A n.4216C>A n.2545C>A n.2607C>A c.2229C>A (p.Gly743=) c.2097C>A (p.Gly699=) c.2214C>A (p.Gly738=) c.2061C>A (p.Gly687=) c.2187C>A (p.Gly729=) c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.2238C>A (p.Gly746=) c.2211C>A (p.Gly737=) c.2085C>A (p.Gly695=) c.2253C>A (p.Gly751=) c.2226C>A (p.Gly742=) c.2205C>A (p.Gly735=) c.2202C>A (p.Gly734=) c.2163C>A (p.Gly721=) c.2136C>A (p.Gly712=) c.2130C>A (p.Gly710=) c.2127C>A (p.Gly709=) c.2121C>A (p.Gly707=) c.2112C>A (p.Gly704=) c.2109C>A (p.Gly703=) c.1995C>A (p.Gly665=) c.1902C>A (p.Gly634=) n.515+2588G>T n.722+2588G>T c.2190C>A (p.Gly730=) c.1887C>A (p.Gly629=) c.2115C>A (p.Gly705=) n.4603C>A n.5259C>A n.5719C>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807675_148807676insCCCGCC | CA645563926 | EZH2 | n.4129_4130insGGGGGC c.*1291_*1292insGGGGGC (n.*1291_*1292insGGGGGC) c.*1125_*1126insGGGGGC (n.*1125_*1126insGGGGGC) n.3948_3949insGGGGGC n.4216_4217insGGGGGC n.2545_2546insGGGGGC n.2607_2608insGGGGGC c.2229_2230insGGGGGC (p.Gly743_Ile744insGlyGly) c.2097_2098insGGGGGC (p.Gly699_Ile700insGlyGly) c.2214_2215insGGGGGC (p.Gly738_Ile739insGlyGly) c.2061_2062insGGGGGC (p.Gly687_Ile688insGlyGly) c.2187_2188insGGGGGC (p.Gly729_Ile730insGlyGly) c.*2219_*2220insGGGGGC (n.*2219_*2220insGGGGGC) c.2238_2239insGGGGGC (p.Gly746_Ile747insGlyGly) c.2211_2212insGGGGGC (p.Gly737_Ile738insGlyGly) c.2085_2086insGGGGGC (p.Gly695_Ile696insGlyGly) c.2253_2254insGGGGGC (p.Gly751_Ile752insGlyGly) c.2226_2227insGGGGGC (p.Gly742_Ile743insGlyGly) c.2205_2206insGGGGGC (p.Gly735_Ile736insGlyGly) c.2202_2203insGGGGGC (p.Gly734_Ile735insGlyGly) c.2163_2164insGGGGGC (p.Gly721_Ile722insGlyGly) c.2136_2137insGGGGGC (p.Gly712_Ile713insGlyGly) c.2130_2131insGGGGGC (p.Gly710_Ile711insGlyGly) c.2127_2128insGGGGGC (p.Gly709_Ile710insGlyGly) c.2121_2122insGGGGGC (p.Gly707_Ile708insGlyGly) c.2112_2113insGGGGGC (p.Gly704_Ile705insGlyGly) c.2109_2110insGGGGGC (p.Gly703_Ile704insGlyGly) c.1995_1996insGGGGGC (p.Gly665_Ile666insGlyGly) c.1902_1903insGGGGGC (p.Gly634_Ile635insGlyGly) n.515+2590_515+2591insCCCGCC n.722+2590_722+2591insCCCGCC c.2190_2191insGGGGGC (p.Gly730_Ile731insGlyGly) c.1887_1888insGGGGGC (p.Gly629_Ile630insGlyGly) c.2115_2116insGGGGGC (p.Gly705_Ile706insGlyGly) n.4603_4604insGGGGGC n.5259_5260insGGGGGC n.5719_5720insGGGGGC | COSMIC |
7 | g.148807674C>A | CA369711791 | EZH2 | n.4128G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.3947G>T n.4215G>T n.2544G>T n.2606G>T c.2228G>T (p.Gly743Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.2213G>T (p.Gly738Val) c.2060G>T (p.Gly687Val) c.2186G>T (p.Gly729Val) c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.2237G>T (p.Gly746Val) c.2210G>T (p.Gly737Val) c.2084G>T (p.Gly695Val) c.2252G>T (p.Gly751Val) c.2225G>T (p.Gly742Val) c.2204G>T (p.Gly735Val) c.2201G>T (p.Gly734Val) c.2162G>T (p.Gly721Val) c.2135G>T (p.Gly712Val) c.2129G>T (p.Gly710Val) c.2126G>T (p.Gly709Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) c.2111G>T (p.Gly704Val) c.2108G>T (p.Gly703Val) c.1994G>T (p.Gly665Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) n.515+2589C>A n.722+2589C>A c.2189G>T (p.Gly730Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) n.4602G>T n.5258G>T n.5718G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807674C>G | CA369711792 | EZH2 | n.4128G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.3947G>C n.4215G>C n.2544G>C n.2606G>C c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2201G>C (p.Gly734Ala) c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.2135G>C (p.Gly712Ala) c.2129G>C (p.Gly710Ala) c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.2111G>C (p.Gly704Ala) c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) n.515+2589C>G n.722+2589C>G c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) n.4602G>C n.5258G>C n.5718G>C | |
7 | g.148807674C>T | CA369711793 | EZH2 | n.4128G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.3947G>A n.4215G>A n.2544G>A n.2606G>A c.2228G>A (p.Gly743Asp) c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.2213G>A (p.Gly738Asp) c.2060G>A (p.Gly687Asp) c.2186G>A (p.Gly729Asp) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.2210G>A (p.Gly737Asp) c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.2252G>A (p.Gly751Asp) c.2225G>A (p.Gly742Asp) c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.2201G>A (p.Gly734Asp) c.2162G>A (p.Gly721Asp) c.2135G>A (p.Gly712Asp) c.2129G>A (p.Gly710Asp) c.2126G>A (p.Gly709Asp) c.2120G>A (p.Gly707Asp) c.2111G>A (p.Gly704Asp) c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.1994G>A (p.Gly665Asp) c.1901G>A (p.Gly634Asp) n.515+2589C>T n.722+2589C>T c.2189G>A (p.Gly730Asp) c.1886G>A (p.Gly629Asp) c.2114G>A (p.Gly705Asp) n.4602G>A n.5258G>A n.5718G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.148807674_148807675insACC | CA645563928 | EZH2 | n.4128_4129insGTG c.*1290_*1291insGTG (n.*1290_*1291insGTG) c.*1124_*1125insGTG (n.*1124_*1125insGTG) n.3947_3948insGTG n.4215_4216insGTG n.2544_2545insGTG n.2606_2607insGTG c.2228_2229insGTG (p.Gly743_Ile744insCys) c.2096_2097insGTG (p.Gly699_Ile700insCys) c.2213_2214insGTG (p.Gly738_Ile739insCys) c.2060_2061insGTG (p.Gly687_Ile688insCys) c.2186_2187insGTG (p.Gly729_Ile730insCys) c.*2218_*2219insGTG (n.*2218_*2219insGTG) c.2237_2238insGTG (p.Gly746_Ile747insCys) c.2210_2211insGTG (p.Gly737_Ile738insCys) c.2084_2085insGTG (p.Gly695_Ile696insCys) c.2252_2253insGTG (p.Gly751_Ile752insCys) c.2225_2226insGTG (p.Gly742_Ile743insCys) c.2204_2205insGTG (p.Gly735_Ile736insCys) c.2201_2202insGTG (p.Gly734_Ile735insCys) c.2162_2163insGTG (p.Gly721_Ile722insCys) c.2135_2136insGTG (p.Gly712_Ile713insCys) c.2129_2130insGTG (p.Gly710_Ile711insCys) c.2126_2127insGTG (p.Gly709_Ile710insCys) c.2120_2121insGTG (p.Gly707_Ile708insCys) c.2111_2112insGTG (p.Gly704_Ile705insCys) c.2108_2109insGTG (p.Gly703_Ile704insCys) c.1994_1995insGTG (p.Gly665_Ile666insCys) c.1901_1902insGTG (p.Gly634_Ile635insCys) n.515+2589_515+2590insACC n.722+2589_722+2590insACC c.2189_2190insGTG (p.Gly730_Ile731insCys) c.1886_1887insGTG (p.Gly629_Ile630insCys) c.2114_2115insGTG (p.Gly705_Ile706insCys) n.4602_4603insGTG n.5258_5259insGTG n.5718_5719insGTG | COSMIC |
7 | g.148807674_148807675insGGGGCC | CA645563929 | EZH2 | n.4128_4129insGCCCCG c.*1290_*1291insGCCCCG (n.*1290_*1291insGCCCCG) c.*1124_*1125insGCCCCG (n.*1124_*1125insGCCCCG) n.3947_3948insGCCCCG n.4215_4216insGCCCCG n.2544_2545insGCCCCG n.2606_2607insGCCCCG c.2228_2229insGCCCCG (p.Gly743_Ile744insProArg) c.2096_2097insGCCCCG (p.Gly699_Ile700insProArg) c.2213_2214insGCCCCG (p.Gly738_Ile739insProArg) c.2060_2061insGCCCCG (p.Gly687_Ile688insProArg) c.2186_2187insGCCCCG (p.Gly729_Ile730insProArg) c.*2218_*2219insGCCCCG (n.*2218_*2219insGCCCCG) c.2237_2238insGCCCCG (p.Gly746_Ile747insProArg) c.2210_2211insGCCCCG (p.Gly737_Ile738insProArg) c.2084_2085insGCCCCG (p.Gly695_Ile696insProArg) c.2252_2253insGCCCCG (p.Gly751_Ile752insProArg) c.2225_2226insGCCCCG (p.Gly742_Ile743insProArg) c.2204_2205insGCCCCG (p.Gly735_Ile736insProArg) c.2201_2202insGCCCCG (p.Gly734_Ile735insProArg) c.2162_2163insGCCCCG (p.Gly721_Ile722insProArg) c.2135_2136insGCCCCG (p.Gly712_Ile713insProArg) c.2129_2130insGCCCCG (p.Gly710_Ile711insProArg) c.2126_2127insGCCCCG (p.Gly709_Ile710insProArg) c.2120_2121insGCCCCG (p.Gly707_Ile708insProArg) c.2111_2112insGCCCCG (p.Gly704_Ile705insProArg) c.2108_2109insGCCCCG (p.Gly703_Ile704insProArg) c.1994_1995insGCCCCG (p.Gly665_Ile666insProArg) c.1901_1902insGCCCCG (p.Gly634_Ile635insProArg) n.515+2589_515+2590insGGGGCC n.722+2589_722+2590insGGGGCC c.2189_2190insGCCCCG (p.Gly730_Ile731insProArg) c.1886_1887insGCCCCG (p.Gly629_Ile630insProArg) c.2114_2115insGCCCCG (p.Gly705_Ile706insProArg) n.4602_4603insGCCCCG n.5258_5259insGCCCCG n.5718_5719insGCCCCG | COSMIC |
7 | g.148807676_148807677insGGGCCCG | CA645563927 | EZH2 | n.4128_4129insGCCCCGG c.*1290_*1291insGCCCCGG (n.*1290_*1291insGCCCCGG) c.*1124_*1125insGCCCCGG (n.*1124_*1125insGCCCCGG) n.3947_3948insGCCCCGG n.4215_4216insGCCCCGG n.2544_2545insGCCCCGG n.2606_2607insGCCCCGG c.2228_2229insGCCCCGG (p.Ile744ProfsTer21) c.2096_2097insGCCCCGG (p.Ile700ProfsTer21) c.2213_2214insGCCCCGG (p.Ile739ProfsTer21) c.2060_2061insGCCCCGG (p.Ile688ProfsTer21) c.2186_2187insGCCCCGG (p.Ile730ProfsTer21) c.*2218_*2219insGCCCCGG (n.*2218_*2219insGCCCCGG) c.2237_2238insGCCCCGG (p.Ile747ProfsTer21) c.2210_2211insGCCCCGG (p.Ile738ProfsTer21) c.2084_2085insGCCCCGG (p.Ile696ProfsTer21) c.2252_2253insGCCCCGG (p.Ile752ProfsTer21) c.2225_2226insGCCCCGG (p.Ile743ProfsTer21) c.2204_2205insGCCCCGG (p.Ile736ProfsTer21) c.2201_2202insGCCCCGG (p.Ile735ProfsTer21) c.2162_2163insGCCCCGG (p.Ile722ProfsTer21) c.2135_2136insGCCCCGG (p.Ile713ProfsTer21) c.2129_2130insGCCCCGG (p.Ile711ProfsTer21) c.2126_2127insGCCCCGG (p.Ile710ProfsTer21) c.2120_2121insGCCCCGG (p.Ile708ProfsTer21) c.2111_2112insGCCCCGG (p.Ile705ProfsTer21) c.2108_2109insGCCCCGG (p.Ile704ProfsTer21) c.1994_1995insGCCCCGG (p.Ile666ProfsTer21) c.1901_1902insGCCCCGG (p.Ile635ProfsTer21) n.515+2591_515+2592insGGGCCCG n.722+2591_722+2592insGGGCCCG c.2189_2190insGCCCCGG (p.Ile731ProfsTer21) c.1886_1887insGCCCCGG (p.Ile630ProfsTer21) c.2114_2115insGCCCCGG (p.Ile706ProfsTer21) n.4602_4603insGCCCCGG n.5258_5259insGCCCCGG n.5718_5719insGCCCCGG | COSMIC COSMIC |
7 | g.148807675C>A | CA369711794 | EZH2 | n.4127G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.3946G>T n.4214G>T n.2543G>T n.2605G>T c.2227G>T (p.Gly743Cys) c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.2212G>T (p.Gly738Cys) c.2059G>T (p.Gly687Cys) c.2185G>T (p.Gly729Cys) c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.2209G>T (p.Gly737Cys) c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.2251G>T (p.Gly751Cys) c.2224G>T (p.Gly742Cys) c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.2200G>T (p.Gly734Cys) c.2161G>T (p.Gly721Cys) c.2134G>T (p.Gly712Cys) c.2128G>T (p.Gly710Cys) c.2125G>T (p.Gly709Cys) c.2119G>T (p.Gly707Cys) c.2110G>T (p.Gly704Cys) c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.1993G>T (p.Gly665Cys) c.1900G>T (p.Gly634Cys) n.515+2590C>A n.722+2590C>A c.2188G>T (p.Gly730Cys) c.1885G>T (p.Gly629Cys) c.2113G>T (p.Gly705Cys) n.4601G>T n.5257G>T n.5717G>T | gnomAD v4 |
7 | g.148807675C>G | CA369711795 | EZH2 | n.4127G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.3946G>C n.4214G>C n.2543G>C n.2605G>C c.2227G>C (p.Gly743Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.*2217G>C (n.*2217G>C) c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.2200G>C (p.Gly734Arg) c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.2134G>C (p.Gly712Arg) c.2128G>C (p.Gly710Arg) c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.2110G>C (p.Gly704Arg) c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) n.515+2590C>G n.722+2590C>G c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) n.4601G>C n.5257G>C n.5717G>C | gnomAD v4 |
7 | g.148807675C>T | CA369711796 | EZH2 | n.4127G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.3946G>A n.4214G>A n.2543G>A n.2605G>A c.2227G>A (p.Gly743Ser) c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.2212G>A (p.Gly738Ser) c.2059G>A (p.Gly687Ser) c.2185G>A (p.Gly729Ser) c.*2217G>A (n.*2217G>A) c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.2209G>A (p.Gly737Ser) c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.2251G>A (p.Gly751Ser) c.2224G>A (p.Gly742Ser) c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.2200G>A (p.Gly734Ser) c.2161G>A (p.Gly721Ser) c.2134G>A (p.Gly712Ser) c.2128G>A (p.Gly710Ser) c.2125G>A (p.Gly709Ser) c.2119G>A (p.Gly707Ser) c.2110G>A (p.Gly704Ser) c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.1993G>A (p.Gly665Ser) c.1900G>A (p.Gly634Ser) n.515+2590C>T n.722+2590C>T c.2188G>A (p.Gly730Ser) c.1885G>A (p.Gly629Ser) c.2113G>A (p.Gly705Ser) n.4601G>A n.5257G>A n.5717G>A | gnomAD v4 |
7 | g.148807676_148807677insGGGACG | CA645563930 | EZH2 | n.4127_4128insTCCCCG c.*1289_*1290insTCCCCG (n.*1289_*1290insTCCCCG) c.*1123_*1124insTCCCCG (n.*1123_*1124insTCCCCG) n.3946_3947insTCCCCG n.4214_4215insTCCCCG n.2543_2544insTCCCCG n.2605_2606insTCCCCG c.2227_2228insTCCCCG (p.Val742_Gly743insValPro) c.2095_2096insTCCCCG (p.Val698_Gly699insValPro) c.2212_2213insTCCCCG (p.Val737_Gly738insValPro) c.2059_2060insTCCCCG (p.Val686_Gly687insValPro) c.2185_2186insTCCCCG (p.Val728_Gly729insValPro) c.*2217_*2218insTCCCCG (n.*2217_*2218insTCCCCG) c.2236_2237insTCCCCG (p.Val745_Gly746insValPro) c.2209_2210insTCCCCG (p.Val736_Gly737insValPro) c.2083_2084insTCCCCG (p.Val694_Gly695insValPro) c.2251_2252insTCCCCG (p.Val750_Gly751insValPro) c.2224_2225insTCCCCG (p.Val741_Gly742insValPro) c.2203_2204insTCCCCG (p.Val734_Gly735insValPro) c.2200_2201insTCCCCG (p.Val733_Gly734insValPro) c.2161_2162insTCCCCG (p.Val720_Gly721insValPro) c.2134_2135insTCCCCG (p.Val711_Gly712insValPro) c.2128_2129insTCCCCG (p.Val709_Gly710insValPro) c.2125_2126insTCCCCG (p.Val708_Gly709insValPro) c.2119_2120insTCCCCG (p.Val706_Gly707insValPro) c.2110_2111insTCCCCG (p.Val703_Gly704insValPro) c.2107_2108insTCCCCG (p.Val702_Gly703insValPro) c.1993_1994insTCCCCG (p.Val664_Gly665insValPro) c.1900_1901insTCCCCG (p.Val633_Gly634insValPro) n.515+2591_515+2592insGGGACG n.722+2591_722+2592insGGGACG c.2188_2189insTCCCCG (p.Val729_Gly730insValPro) c.1885_1886insTCCCCG (p.Val628_Gly629insValPro) c.2113_2114insTCCCCG (p.Val704_Gly705insValPro) n.4601_4602insTCCCCG n.5257_5258insTCCCCG n.5717_5718insTCCCCG | COSMIC |
7 | g.148807676G>A | CA4547659 | EZH2 | n.4126C>T c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.3945C>T n.4213C>T n.2542C>T n.2604C>T c.2226C>T (p.Val742=) c.2094C>T (p.Val698=) c.2211C>T (p.Val737=) c.2058C>T (p.Val686=) c.2184C>T (p.Val728=) c.*2216C>T (n.*2216C>T) c.2235C>T (p.Val745=) c.2208C>T (p.Val736=) c.2082C>T (p.Val694=) c.2250C>T (p.Val750=) c.2223C>T (p.Val741=) c.2202C>T (p.Val734=) c.2199C>T (p.Val733=) c.2160C>T (p.Val720=) c.2133C>T (p.Val711=) c.2127C>T (p.Val709=) c.2124C>T (p.Val708=) c.2118C>T (p.Val706=) c.2109C>T (p.Val703=) c.2106C>T (p.Val702=) c.1992C>T (p.Val664=) c.1899C>T (p.Val633=) n.515+2591G>A n.722+2591G>A c.2187C>T (p.Val729=) c.1884C>T (p.Val628=) c.2112C>T (p.Val704=) n.4600C>T n.5256C>T n.5716C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148807676G>C | CA458345625 | EZH2 | n.4126C>G c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.3945C>G n.4213C>G n.2542C>G n.2604C>G c.2226C>G (p.Val742=) c.2094C>G (p.Val698=) c.2211C>G (p.Val737=) c.2058C>G (p.Val686=) c.2184C>G (p.Val728=) c.*2216C>G (n.*2216C>G) c.2235C>G (p.Val745=) c.2208C>G (p.Val736=) c.2082C>G (p.Val694=) c.2250C>G (p.Val750=) c.2223C>G (p.Val741=) c.2202C>G (p.Val734=) c.2199C>G (p.Val733=) c.2160C>G (p.Val720=) c.2133C>G (p.Val711=) c.2127C>G (p.Val709=) c.2124C>G (p.Val708=) c.2118C>G (p.Val706=) c.2109C>G (p.Val703=) c.2106C>G (p.Val702=) c.1992C>G (p.Val664=) c.1899C>G (p.Val633=) n.515+2591G>C n.722+2591G>C c.2187C>G (p.Val729=) c.1884C>G (p.Val628=) c.2112C>G (p.Val704=) n.4600C>G n.5256C>G n.5716C>G | gnomAD v4 |
7 | g.148807676G= | CA1751419307 | EZH2 | n.4126C= c.*1288C= (n.*1288C=) c.*1122C= (n.*1122C=) n.3945C= n.4213C= n.2542C= n.2604C= c.2226C= (p.Val742=) c.2094C= (p.Val698=) c.2211C= (p.Val737=) c.2058C= (p.Val686=) c.2184C= (p.Val728=) c.*2216C= (n.*2216C=) c.2235C= (p.Val745=) c.2208C= (p.Val736=) c.2082C= (p.Val694=) c.2250C= (p.Val750=) c.2223C= (p.Val741=) c.2202C= (p.Val734=) c.2199C= (p.Val733=) c.2160C= (p.Val720=) c.2133C= (p.Val711=) c.2127C= (p.Val709=) c.2124C= (p.Val708=) c.2118C= (p.Val706=) c.2109C= (p.Val703=) c.2106C= (p.Val702=) c.1992C= (p.Val664=) c.1899C= (p.Val633=) n.515+2591G= n.722+2591G= c.2187C= (p.Val729=) c.1884C= (p.Val628=) c.2112C= (p.Val704=) n.4600C= n.5256C= n.5716C= | |
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