Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.14879378A= | CA1953974241 | CYP2R1 | c.1066T= (p.Cys356=) c.67-171T= c.*662T= (n.*662T=) c.367T= (p.Cys123=) c.*353-179T= (n.*353-179T=) c.*597-171T= (n.*597-171T=) c.922T= (p.Cys308=) c.904T= (p.Cys302=) c.721T= (p.Cys241=) c.1021T= (p.Cys341=) n.1054-171T= c.901T= (p.Cys301=) n.1017-171T= n.1283-171T= c.88T= (p.Cys30=) n.1104-171T= n.953-171T= n.1328-171T= n.1737-171T= n.915-171T= n.451-171T= n.1548-171T= n.1295-171T= n.1086-171T= n.1586-171T= n.1084-171T= n.1495-171T= | |
11 | g.14879378A>C | CA379745585 | CYP2R1 | c.1066T>G (p.Cys356Gly) c.67-171T>G c.*662T>G (n.*662T>G) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.*353-179T>G (n.*353-179T>G) c.*597-171T>G (n.*597-171T>G) c.922T>G (p.Cys308Gly) c.904T>G (p.Cys302Gly) c.721T>G (p.Cys241Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) n.1054-171T>G c.901T>G (p.Cys301Gly) n.1017-171T>G n.1283-171T>G c.88T>G (p.Cys30Gly) n.1104-171T>G n.953-171T>G n.1328-171T>G n.1737-171T>G n.915-171T>G n.451-171T>G n.1548-171T>G n.1295-171T>G n.1086-171T>G n.1586-171T>G n.1084-171T>G n.1495-171T>G | |
11 | g.14879378A>G | CA379745587 | CYP2R1 | c.1066T>C (p.Cys356Arg) c.67-171T>C c.*662T>C (n.*662T>C) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.*353-179T>C (n.*353-179T>C) c.*597-171T>C (n.*597-171T>C) c.922T>C (p.Cys308Arg) c.904T>C (p.Cys302Arg) c.721T>C (p.Cys241Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) n.1054-171T>C c.901T>C (p.Cys301Arg) n.1017-171T>C n.1283-171T>C c.88T>C (p.Cys30Arg) n.1104-171T>C n.953-171T>C n.1328-171T>C n.1737-171T>C n.915-171T>C n.451-171T>C n.1548-171T>C n.1295-171T>C n.1086-171T>C n.1586-171T>C n.1084-171T>C n.1495-171T>C | dbSNP |
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11 | g.14879379T>A | CA379745588 | CYP2R1 | c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.67-172A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.366A>T (p.Lys122Asn) c.*353-180A>T (n.*353-180A>T) c.*597-172A>T (n.*597-172A>T) c.921A>T (p.Lys307Asn) c.903A>T (p.Lys301Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) n.1054-172A>T c.900A>T (p.Lys300Asn) n.1017-172A>T n.1283-172A>T c.87A>T (p.Lys29Asn) n.1104-172A>T n.953-172A>T n.1328-172A>T n.1737-172A>T n.915-172A>T n.451-172A>T n.1548-172A>T n.1295-172A>T n.1086-172A>T n.1586-172A>T n.1084-172A>T n.1495-172A>T | |
11 | g.14879379T>C | CA473358458 | CYP2R1 | c.1065A>G (p.Lys355=) c.67-172A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.366A>G (p.Lys122=) c.*353-180A>G (n.*353-180A>G) c.*597-172A>G (n.*597-172A>G) c.921A>G (p.Lys307=) c.903A>G (p.Lys301=) c.720A>G (p.Lys240=) c.1020A>G (p.Lys340=) n.1054-172A>G c.900A>G (p.Lys300=) n.1017-172A>G n.1283-172A>G c.87A>G (p.Lys29=) n.1104-172A>G n.953-172A>G n.1328-172A>G n.1737-172A>G n.915-172A>G n.451-172A>G n.1548-172A>G n.1295-172A>G n.1086-172A>G n.1586-172A>G n.1084-172A>G n.1495-172A>G | |
11 | g.14879379T>G | CA379745590 | CYP2R1 | c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.67-172A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.366A>C (p.Lys122Asn) c.*353-180A>C (n.*353-180A>C) c.*597-172A>C (n.*597-172A>C) c.921A>C (p.Lys307Asn) c.903A>C (p.Lys301Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) n.1054-172A>C c.900A>C (p.Lys300Asn) n.1017-172A>C n.1283-172A>C c.87A>C (p.Lys29Asn) n.1104-172A>C n.953-172A>C n.1328-172A>C n.1737-172A>C n.915-172A>C n.451-172A>C n.1548-172A>C n.1295-172A>C n.1086-172A>C n.1586-172A>C n.1084-172A>C n.1495-172A>C | |
11 | g.14879380T>A | CA379745593 | CYP2R1 | c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.67-173A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.365A>T (p.Lys122Ile) c.*353-181A>T (n.*353-181A>T) c.*597-173A>T (n.*597-173A>T) c.920A>T (p.Lys307Ile) c.902A>T (p.Lys301Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) n.1054-173A>T c.899A>T (p.Lys300Ile) n.1017-173A>T n.1283-173A>T c.86A>T (p.Lys29Ile) n.1104-173A>T n.953-173A>T n.1328-173A>T n.1737-173A>T n.915-173A>T n.451-173A>T n.1548-173A>T n.1295-173A>T n.1086-173A>T n.1586-173A>T n.1084-173A>T n.1495-173A>T | |
11 | g.14879380T>C | CA379745596 | CYP2R1 | c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.67-173A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.*353-181A>G (n.*353-181A>G) c.*597-173A>G (n.*597-173A>G) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.1054-173A>G c.899A>G (p.Lys300Arg) n.1017-173A>G n.1283-173A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) n.1104-173A>G n.953-173A>G n.1328-173A>G n.1737-173A>G n.915-173A>G n.451-173A>G n.1548-173A>G n.1295-173A>G n.1086-173A>G n.1586-173A>G n.1084-173A>G n.1495-173A>G | |
11 | g.14879380T>G | CA379745608 | CYP2R1 | c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.67-173A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.*353-181A>C (n.*353-181A>C) c.*597-173A>C (n.*597-173A>C) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.1054-173A>C c.899A>C (p.Lys300Thr) n.1017-173A>C n.1283-173A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) n.1104-173A>C n.953-173A>C n.1328-173A>C n.1737-173A>C n.915-173A>C n.451-173A>C n.1548-173A>C n.1295-173A>C n.1086-173A>C n.1586-173A>C n.1084-173A>C n.1495-173A>C | |
11 | g.14879381T>A | CA379745612 | CYP2R1 | c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.67-174A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.*353-182A>T (n.*353-182A>T) c.*597-174A>T (n.*597-174A>T) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.1054-174A>T c.898A>T (p.Lys300Ter) n.1017-174A>T n.1283-174A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) n.1104-174A>T n.953-174A>T n.1328-174A>T n.1737-174A>T n.915-174A>T n.451-174A>T n.1548-174A>T n.1295-174A>T n.1086-174A>T n.1586-174A>T n.1084-174A>T n.1495-174A>T | |
11 | g.14879381T>C | CA379745615 | CYP2R1 | c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.67-174A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.*353-182A>G (n.*353-182A>G) c.*597-174A>G (n.*597-174A>G) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.1054-174A>G c.898A>G (p.Lys300Glu) n.1017-174A>G n.1283-174A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) n.1104-174A>G n.953-174A>G n.1328-174A>G n.1737-174A>G n.915-174A>G n.451-174A>G n.1548-174A>G n.1295-174A>G n.1086-174A>G n.1586-174A>G n.1084-174A>G n.1495-174A>G | |
11 | g.14879381T>G | CA379745617 | CYP2R1 | c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.67-174A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.*353-182A>C (n.*353-182A>C) c.*597-174A>C (n.*597-174A>C) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.1054-174A>C c.898A>C (p.Lys300Gln) n.1017-174A>C n.1283-174A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) n.1104-174A>C n.953-174A>C n.1328-174A>C n.1737-174A>C n.915-174A>C n.451-174A>C n.1548-174A>C n.1295-174A>C n.1086-174A>C n.1586-174A>C n.1084-174A>C n.1495-174A>C | |
11 | g.14879382G>A | CA473358459 | CYP2R1 | c.1062C>T (p.Asp354=) c.67-175C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.363C>T (p.Asp121=) c.*353-183C>T (n.*353-183C>T) c.*597-175C>T (n.*597-175C>T) c.918C>T (p.Asp306=) c.900C>T (p.Asp300=) c.717C>T (p.Asp239=) c.1017C>T (p.Asp339=) n.1054-175C>T c.897C>T (p.Asp299=) n.1017-175C>T n.1283-175C>T c.84C>T (p.Asp28=) n.1104-175C>T n.953-175C>T n.1328-175C>T n.1737-175C>T n.915-175C>T n.451-175C>T n.1548-175C>T n.1295-175C>T n.1086-175C>T n.1586-175C>T n.1084-175C>T n.1495-175C>T | |
11 | g.14879382G>C | CA379745621 | CYP2R1 | c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.67-175C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.363C>G (p.Asp121Glu) c.*353-183C>G (n.*353-183C>G) c.*597-175C>G (n.*597-175C>G) c.918C>G (p.Asp306Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) c.1017C>G (p.Asp339Glu) n.1054-175C>G c.897C>G (p.Asp299Glu) n.1017-175C>G n.1283-175C>G c.84C>G (p.Asp28Glu) n.1104-175C>G n.953-175C>G n.1328-175C>G n.1737-175C>G n.915-175C>G n.451-175C>G n.1548-175C>G n.1295-175C>G n.1086-175C>G n.1586-175C>G n.1084-175C>G n.1495-175C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879382G= | CA1953974242 | CYP2R1 | c.1062C= (p.Asp354=) c.67-175C= c.*658C= (n.*658C=) c.363C= (p.Asp121=) c.*353-183C= (n.*353-183C=) c.*597-175C= (n.*597-175C=) c.918C= (p.Asp306=) c.900C= (p.Asp300=) c.717C= (p.Asp239=) c.1017C= (p.Asp339=) n.1054-175C= c.897C= (p.Asp299=) n.1017-175C= n.1283-175C= c.84C= (p.Asp28=) n.1104-175C= n.953-175C= n.1328-175C= n.1737-175C= n.915-175C= n.451-175C= n.1548-175C= n.1295-175C= n.1086-175C= n.1586-175C= n.1084-175C= n.1495-175C= | |
11 | g.14879382G>T | CA5896562 | CYP2R1 | c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.67-175C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.363C>A (p.Asp121Glu) c.*353-183C>A (n.*353-183C>A) c.*597-175C>A (n.*597-175C>A) c.918C>A (p.Asp306Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) c.1017C>A (p.Asp339Glu) n.1054-175C>A c.897C>A (p.Asp299Glu) n.1017-175C>A n.1283-175C>A c.84C>A (p.Asp28Glu) n.1104-175C>A n.953-175C>A n.1328-175C>A n.1737-175C>A n.915-175C>A n.451-175C>A n.1548-175C>A n.1295-175C>A n.1086-175C>A n.1586-175C>A n.1084-175C>A n.1495-175C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879383T>A | CA379745623 | CYP2R1 | c.1061A>T (p.Asp354Val) c.67-176A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.362A>T (p.Asp121Val) c.*353-184A>T (n.*353-184A>T) c.*597-176A>T (n.*597-176A>T) c.917A>T (p.Asp306Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) n.1054-176A>T c.896A>T (p.Asp299Val) n.1017-176A>T n.1283-176A>T c.83A>T (p.Asp28Val) n.1104-176A>T n.953-176A>T n.1328-176A>T n.1737-176A>T n.915-176A>T n.451-176A>T n.1548-176A>T n.1295-176A>T n.1086-176A>T n.1586-176A>T n.1084-176A>T n.1495-176A>T | |
11 | g.14879383T>C | CA379745625 | CYP2R1 | c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.67-176A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.*353-184A>G (n.*353-184A>G) c.*597-176A>G (n.*597-176A>G) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.1054-176A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1017-176A>G n.1283-176A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) n.1104-176A>G n.953-176A>G n.1328-176A>G n.1737-176A>G n.915-176A>G n.451-176A>G n.1548-176A>G n.1295-176A>G n.1086-176A>G n.1586-176A>G n.1084-176A>G n.1495-176A>G | |
11 | g.14879383T>G | CA379745627 | CYP2R1 | c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.67-176A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.*353-184A>C (n.*353-184A>C) c.*597-176A>C (n.*597-176A>C) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.1054-176A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1017-176A>C n.1283-176A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) n.1104-176A>C n.953-176A>C n.1328-176A>C n.1737-176A>C n.915-176A>C n.451-176A>C n.1548-176A>C n.1295-176A>C n.1086-176A>C n.1586-176A>C n.1084-176A>C n.1495-176A>C | |
11 | g.14879384C>A | CA379745632 | CYP2R1 | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.67-177G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.*353-185G>T (n.*353-185G>T) c.*597-177G>T (n.*597-177G>T) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.1054-177G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1017-177G>T n.1283-177G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.1104-177G>T n.953-177G>T n.1328-177G>T n.1737-177G>T n.915-177G>T n.451-177G>T n.1548-177G>T n.1295-177G>T n.1086-177G>T n.1586-177G>T n.1084-177G>T n.1495-177G>T | |
11 | g.14879384C= | CA1953974243 | CYP2R1 | c.1060G= (p.Asp354=) c.67-177G= c.*656G= (n.*656G=) c.361G= (p.Asp121=) c.*353-185G= (n.*353-185G=) c.*597-177G= (n.*597-177G=) c.916G= (p.Asp306=) c.898G= (p.Asp300=) c.715G= (p.Asp239=) c.1015G= (p.Asp339=) n.1054-177G= c.895G= (p.Asp299=) n.1017-177G= n.1283-177G= c.82G= (p.Asp28=) n.1104-177G= n.953-177G= n.1328-177G= n.1737-177G= n.915-177G= n.451-177G= n.1548-177G= n.1295-177G= n.1086-177G= n.1586-177G= n.1084-177G= n.1495-177G= | |
11 | g.14879384C>G | CA379745634 | CYP2R1 | c.1060G>C (p.Asp354His) c.67-177G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.361G>C (p.Asp121His) c.*353-185G>C (n.*353-185G>C) c.*597-177G>C (n.*597-177G>C) c.916G>C (p.Asp306His) c.898G>C (p.Asp300His) c.715G>C (p.Asp239His) c.1015G>C (p.Asp339His) n.1054-177G>C c.895G>C (p.Asp299His) n.1017-177G>C n.1283-177G>C c.82G>C (p.Asp28His) n.1104-177G>C n.953-177G>C n.1328-177G>C n.1737-177G>C n.915-177G>C n.451-177G>C n.1548-177G>C n.1295-177G>C n.1086-177G>C n.1586-177G>C n.1084-177G>C n.1495-177G>C | |
11 | g.14879384C>T | CA5896563 | CYP2R1 | c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.67-177G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.*353-185G>A (n.*353-185G>A) c.*597-177G>A (n.*597-177G>A) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.1054-177G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1017-177G>A n.1283-177G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) n.1104-177G>A n.953-177G>A n.1328-177G>A n.1737-177G>A n.915-177G>A n.451-177G>A n.1548-177G>A n.1295-177G>A n.1086-177G>A n.1586-177G>A n.1084-177G>A n.1495-177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879385G>A | CA5896564 | CYP2R1 | c.1059C>T (p.Asp353=) c.67-178C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.360C>T (p.Asp120=) c.*353-186C>T (n.*353-186C>T) c.*597-178C>T (n.*597-178C>T) c.915C>T (p.Asp305=) c.897C>T (p.Asp299=) c.714C>T (p.Asp238=) c.1014C>T (p.Asp338=) n.1054-178C>T c.894C>T (p.Asp298=) n.1017-178C>T n.1283-178C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.1104-178C>T n.953-178C>T n.1328-178C>T n.1737-178C>T n.915-178C>T n.451-178C>T n.1548-178C>T n.1295-178C>T n.1086-178C>T n.1586-178C>T n.1084-178C>T n.1495-178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879385G>C | CA379745640 | CYP2R1 | c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.67-178C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.360C>G (p.Asp120Glu) c.*353-186C>G (n.*353-186C>G) c.*597-178C>G (n.*597-178C>G) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) n.1054-178C>G c.894C>G (p.Asp298Glu) n.1017-178C>G n.1283-178C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.1104-178C>G n.953-178C>G n.1328-178C>G n.1737-178C>G n.915-178C>G n.451-178C>G n.1548-178C>G n.1295-178C>G n.1086-178C>G n.1586-178C>G n.1084-178C>G n.1495-178C>G | |
11 | g.14879385G= | CA1953974244 | CYP2R1 | c.1059C= (p.Asp353=) c.67-178C= c.*655C= (n.*655C=) c.360C= (p.Asp120=) c.*353-186C= (n.*353-186C=) c.*597-178C= (n.*597-178C=) c.915C= (p.Asp305=) c.897C= (p.Asp299=) c.714C= (p.Asp238=) c.1014C= (p.Asp338=) n.1054-178C= c.894C= (p.Asp298=) n.1017-178C= n.1283-178C= c.81C= (p.Asp27=) n.1104-178C= n.953-178C= n.1328-178C= n.1737-178C= n.915-178C= n.451-178C= n.1548-178C= n.1295-178C= n.1086-178C= n.1586-178C= n.1084-178C= n.1495-178C= | |
11 | g.14879385G>T | CA379745643 | CYP2R1 | c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.67-178C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.360C>A (p.Asp120Glu) c.*353-186C>A (n.*353-186C>A) c.*597-178C>A (n.*597-178C>A) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) c.714C>A (p.Asp238Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) n.1054-178C>A c.894C>A (p.Asp298Glu) n.1017-178C>A n.1283-178C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.1104-178C>A n.953-178C>A n.1328-178C>A n.1737-178C>A n.915-178C>A n.451-178C>A n.1548-178C>A n.1295-178C>A n.1086-178C>A n.1586-178C>A n.1084-178C>A n.1495-178C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879386T>A | CA379745647 | CYP2R1 | c.1058A>T (p.Asp353Val) c.67-179A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.359A>T (p.Asp120Val) c.*353-187A>T (n.*353-187A>T) c.*597-179A>T (n.*597-179A>T) c.914A>T (p.Asp305Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) n.1054-179A>T c.893A>T (p.Asp298Val) n.1017-179A>T n.1283-179A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.1104-179A>T n.953-179A>T n.1328-179A>T n.1737-179A>T n.915-179A>T n.451-179A>T n.1548-179A>T n.1295-179A>T n.1086-179A>T n.1586-179A>T n.1084-179A>T n.1495-179A>T | |
11 | g.14879386T>C | CA379745648 | CYP2R1 | c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.67-179A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.*353-187A>G (n.*353-187A>G) c.*597-179A>G (n.*597-179A>G) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.1054-179A>G c.893A>G (p.Asp298Gly) n.1017-179A>G n.1283-179A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.1104-179A>G n.953-179A>G n.1328-179A>G n.1737-179A>G n.915-179A>G n.451-179A>G n.1548-179A>G n.1295-179A>G n.1086-179A>G n.1586-179A>G n.1084-179A>G n.1495-179A>G | |
11 | g.14879386T>G | CA379745651 | CYP2R1 | c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.67-179A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.*353-187A>C (n.*353-187A>C) c.*597-179A>C (n.*597-179A>C) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.1054-179A>C c.893A>C (p.Asp298Ala) n.1017-179A>C n.1283-179A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.1104-179A>C n.953-179A>C n.1328-179A>C n.1737-179A>C n.915-179A>C n.451-179A>C n.1548-179A>C n.1295-179A>C n.1086-179A>C n.1586-179A>C n.1084-179A>C n.1495-179A>C | |
11 | g.14879386_14879387delinsTC | CA1953974245 | CYP2R1 | c.1057_1058delinsGA (p.Asp353=) c.67-180_67-179delinsGA c.*653_*654delinsGA (n.*653_*654delinsGA) c.358_359delinsGA (p.Asp120=) c.*353-188_*353-187delinsGA (n.*353-188_*353-187delinsGA) c.*597-180_*597-179delinsGA (n.*597-180_*597-179delinsGA) c.913_914delinsGA (p.Asp305=) c.895_896delinsGA (p.Asp299=) c.712_713delinsGA (p.Asp238=) c.1012_1013delinsGA (p.Asp338=) n.1054-180_1054-179delinsGA c.892_893delinsGA (p.Asp298=) n.1017-180_1017-179delinsGA n.1283-180_1283-179delinsGA c.79_80delinsGA (p.Asp27=) n.1104-180_1104-179delinsGA n.953-180_953-179delinsGA n.1328-180_1328-179delinsGA n.1737-180_1737-179delinsGA n.915-180_915-179delinsGA n.451-180_451-179delinsGA n.1548-180_1548-179delinsGA n.1295-180_1295-179delinsGA n.1086-180_1086-179delinsGA n.1586-180_1586-179delinsGA n.1084-180_1084-179delinsGA n.1495-180_1495-179delinsGA | |
11 | g.14879387C>A | CA379745658 | CYP2R1 | c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.67-180G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.*353-188G>T (n.*353-188G>T) c.*597-180G>T (n.*597-180G>T) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.1054-180G>T c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.1017-180G>T n.1283-180G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.1104-180G>T n.953-180G>T n.1328-180G>T n.1737-180G>T n.915-180G>T n.451-180G>T n.1548-180G>T n.1295-180G>T n.1086-180G>T n.1586-180G>T n.1084-180G>T n.1495-180G>T | |
11 | g.14879387C>G | CA379745673 | CYP2R1 | c.1057G>C (p.Asp353His) c.67-180G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.358G>C (p.Asp120His) c.*353-188G>C (n.*353-188G>C) c.*597-180G>C (n.*597-180G>C) c.913G>C (p.Asp305His) c.895G>C (p.Asp299His) c.712G>C (p.Asp238His) c.1012G>C (p.Asp338His) n.1054-180G>C c.892G>C (p.Asp298His) n.1017-180G>C n.1283-180G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.1104-180G>C n.953-180G>C n.1328-180G>C n.1737-180G>C n.915-180G>C n.451-180G>C n.1548-180G>C n.1295-180G>C n.1086-180G>C n.1586-180G>C n.1084-180G>C n.1495-180G>C | |
11 | g.14879387C>T | CA379745675 | CYP2R1 | c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.67-180G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.*353-188G>A (n.*353-188G>A) c.*597-180G>A (n.*597-180G>A) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.1054-180G>A c.892G>A (p.Asp298Asn) n.1017-180G>A n.1283-180G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.1104-180G>A n.953-180G>A n.1328-180G>A n.1737-180G>A n.915-180G>A n.451-180G>A n.1548-180G>A n.1295-180G>A n.1086-180G>A n.1586-180G>A n.1084-180G>A n.1495-180G>A | |
11 | g.14879389del | CA1953974246 | CYP2R1 | c.1057del (p.Asp353ThrfsTer17) c.67-180del c.*653del (n.*653del) c.358del (p.Asp120ThrfsTer17) c.*353-188del (n.*353-188del) c.*597-180del (n.*597-180del) c.913del (p.Asp305ThrfsTer17) c.895del (p.Asp299ThrfsTer17) c.712del (p.Asp238ThrfsTer17) c.1012del (p.Asp338ThrfsTer17) n.1054-180del c.892del (p.Asp298ThrfsTer17) n.1017-180del n.1283-180del c.79del (p.Asp27ThrfsTer17) n.1104-180del n.953-180del n.1328-180del n.1737-180del n.915-180del n.451-180del n.1548-180del n.1295-180del n.1086-180del n.1586-180del n.1084-180del n.1495-180del | dbSNP |
11 | g.14879388C>A | CA379745677 | CYP2R1 | c.1056G>T (p.Trp352Cys) c.67-181G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.357G>T (p.Trp119Cys) c.*353-189G>T (n.*353-189G>T) c.*597-181G>T (n.*597-181G>T) c.912G>T (p.Trp304Cys) c.894G>T (p.Trp298Cys) c.711G>T (p.Trp237Cys) c.1011G>T (p.Trp337Cys) n.1054-181G>T c.891G>T (p.Trp297Cys) n.1017-181G>T n.1283-181G>T c.78G>T (p.Trp26Cys) n.1104-181G>T n.953-181G>T n.1328-181G>T n.1737-181G>T n.915-181G>T n.451-181G>T n.1548-181G>T n.1295-181G>T n.1086-181G>T n.1586-181G>T n.1084-181G>T n.1495-181G>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879388C>G | CA379745679 | CYP2R1 | c.1056G>C (p.Trp352Cys) c.67-181G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.357G>C (p.Trp119Cys) c.*353-189G>C (n.*353-189G>C) c.*597-181G>C (n.*597-181G>C) c.912G>C (p.Trp304Cys) c.894G>C (p.Trp298Cys) c.711G>C (p.Trp237Cys) c.1011G>C (p.Trp337Cys) n.1054-181G>C c.891G>C (p.Trp297Cys) n.1017-181G>C n.1283-181G>C c.78G>C (p.Trp26Cys) n.1104-181G>C n.953-181G>C n.1328-181G>C n.1737-181G>C n.915-181G>C n.451-181G>C n.1548-181G>C n.1295-181G>C n.1086-181G>C n.1586-181G>C n.1084-181G>C n.1495-181G>C | dbSNP |
11 | g.14879388C>T | CA379745681 | CYP2R1 | c.1056G>A (p.Trp352Ter) c.67-181G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.357G>A (p.Trp119Ter) c.*353-189G>A (n.*353-189G>A) c.*597-181G>A (n.*597-181G>A) c.912G>A (p.Trp304Ter) c.894G>A (p.Trp298Ter) c.711G>A (p.Trp237Ter) c.1011G>A (p.Trp337Ter) n.1054-181G>A c.891G>A (p.Trp297Ter) n.1017-181G>A n.1283-181G>A c.78G>A (p.Trp26Ter) n.1104-181G>A n.953-181G>A n.1328-181G>A n.1737-181G>A n.915-181G>A n.451-181G>A n.1548-181G>A n.1295-181G>A n.1086-181G>A n.1586-181G>A n.1084-181G>A n.1495-181G>A | |
11 | g.14879389C>A | CA379745684 | CYP2R1 | c.1055G>T (p.Trp352Leu) c.67-182G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.356G>T (p.Trp119Leu) c.*353-190G>T (n.*353-190G>T) c.*597-182G>T (n.*597-182G>T) c.911G>T (p.Trp304Leu) c.893G>T (p.Trp298Leu) c.710G>T (p.Trp237Leu) c.1010G>T (p.Trp337Leu) n.1054-182G>T c.890G>T (p.Trp297Leu) n.1017-182G>T n.1283-182G>T c.77G>T (p.Trp26Leu) n.1104-182G>T n.953-182G>T n.1328-182G>T n.1737-182G>T n.915-182G>T n.451-182G>T n.1548-182G>T n.1295-182G>T n.1086-182G>T n.1586-182G>T n.1084-182G>T n.1495-182G>T | |
11 | g.14879389C= | CA1953974247 | CYP2R1 | c.1055G= (p.Trp352=) c.67-182G= c.*651G= (n.*651G=) c.356G= (p.Trp119=) c.*353-190G= (n.*353-190G=) c.*597-182G= (n.*597-182G=) c.911G= (p.Trp304=) c.893G= (p.Trp298=) c.710G= (p.Trp237=) c.1010G= (p.Trp337=) n.1054-182G= c.890G= (p.Trp297=) n.1017-182G= n.1283-182G= c.77G= (p.Trp26=) n.1104-182G= n.953-182G= n.1328-182G= n.1737-182G= n.915-182G= n.451-182G= n.1548-182G= n.1295-182G= n.1086-182G= n.1586-182G= n.1084-182G= n.1495-182G= | |
11 | g.14879389C>G | CA379745687 | CYP2R1 | c.1055G>C (p.Trp352Ser) c.67-182G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.356G>C (p.Trp119Ser) c.*353-190G>C (n.*353-190G>C) c.*597-182G>C (n.*597-182G>C) c.911G>C (p.Trp304Ser) c.893G>C (p.Trp298Ser) c.710G>C (p.Trp237Ser) c.1010G>C (p.Trp337Ser) n.1054-182G>C c.890G>C (p.Trp297Ser) n.1017-182G>C n.1283-182G>C c.77G>C (p.Trp26Ser) n.1104-182G>C n.953-182G>C n.1328-182G>C n.1737-182G>C n.915-182G>C n.451-182G>C n.1548-182G>C n.1295-182G>C n.1086-182G>C n.1586-182G>C n.1084-182G>C n.1495-182G>C | dbSNP |
11 | g.14879389C>T | CA379745689 | CYP2R1 | c.1055G>A (p.Trp352Ter) c.67-182G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.356G>A (p.Trp119Ter) c.*353-190G>A (n.*353-190G>A) c.*597-182G>A (n.*597-182G>A) c.911G>A (p.Trp304Ter) c.893G>A (p.Trp298Ter) c.710G>A (p.Trp237Ter) c.1010G>A (p.Trp337Ter) n.1054-182G>A c.890G>A (p.Trp297Ter) n.1017-182G>A n.1283-182G>A c.77G>A (p.Trp26Ter) n.1104-182G>A n.953-182G>A n.1328-182G>A n.1737-182G>A n.915-182G>A n.451-182G>A n.1548-182G>A n.1295-182G>A n.1086-182G>A n.1586-182G>A n.1084-182G>A n.1495-182G>A | |
11 | g.14879390A= | CA1953974248 | CYP2R1 | c.1054T= (p.Trp352=) c.67-183T= c.*650T= (n.*650T=) c.355T= (p.Trp119=) c.*353-191T= (n.*353-191T=) c.*597-183T= (n.*597-183T=) c.910T= (p.Trp304=) c.892T= (p.Trp298=) c.709T= (p.Trp237=) c.1009T= (p.Trp337=) n.1054-183T= c.889T= (p.Trp297=) n.1017-183T= n.1283-183T= c.76T= (p.Trp26=) n.1104-183T= n.953-183T= n.1328-183T= n.1737-183T= n.915-183T= n.451-183T= n.1548-183T= n.1295-183T= n.1086-183T= n.1586-183T= n.1084-183T= n.1495-183T= | |
11 | g.14879390A>C | CA379745693 | CYP2R1 | c.1054T>G (p.Trp352Gly) c.67-183T>G c.*650T>G (n.*650T>G) c.355T>G (p.Trp119Gly) c.*353-191T>G (n.*353-191T>G) c.*597-183T>G (n.*597-183T>G) c.910T>G (p.Trp304Gly) c.892T>G (p.Trp298Gly) c.709T>G (p.Trp237Gly) c.1009T>G (p.Trp337Gly) n.1054-183T>G c.889T>G (p.Trp297Gly) n.1017-183T>G n.1283-183T>G c.76T>G (p.Trp26Gly) n.1104-183T>G n.953-183T>G n.1328-183T>G n.1737-183T>G n.915-183T>G n.451-183T>G n.1548-183T>G n.1295-183T>G n.1086-183T>G n.1586-183T>G n.1084-183T>G n.1495-183T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879390A>G | CA379745697 | CYP2R1 | c.1054T>C (p.Trp352Arg) c.67-183T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.355T>C (p.Trp119Arg) c.*353-191T>C (n.*353-191T>C) c.*597-183T>C (n.*597-183T>C) c.910T>C (p.Trp304Arg) c.892T>C (p.Trp298Arg) c.709T>C (p.Trp237Arg) c.1009T>C (p.Trp337Arg) n.1054-183T>C c.889T>C (p.Trp297Arg) n.1017-183T>C n.1283-183T>C c.76T>C (p.Trp26Arg) n.1104-183T>C n.953-183T>C n.1328-183T>C n.1737-183T>C n.915-183T>C n.451-183T>C n.1548-183T>C n.1295-183T>C n.1086-183T>C n.1586-183T>C n.1084-183T>C n.1495-183T>C | |
11 | g.14879390A>T | CA379745694 | CYP2R1 | c.1054T>A (p.Trp352Arg) c.67-183T>A c.*650T>A (n.*650T>A) c.355T>A (p.Trp119Arg) c.*353-191T>A (n.*353-191T>A) c.*597-183T>A (n.*597-183T>A) c.910T>A (p.Trp304Arg) c.892T>A (p.Trp298Arg) c.709T>A (p.Trp237Arg) c.1009T>A (p.Trp337Arg) n.1054-183T>A c.889T>A (p.Trp297Arg) n.1017-183T>A n.1283-183T>A c.76T>A (p.Trp26Arg) n.1104-183T>A n.953-183T>A n.1328-183T>A n.1737-183T>A n.915-183T>A n.451-183T>A n.1548-183T>A n.1295-183T>A n.1086-183T>A n.1586-183T>A n.1084-183T>A n.1495-183T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879391A= | CA1953974249 | CYP2R1 | c.1053T= (p.Ser351=) c.67-184T= c.*649T= (n.*649T=) c.354T= (p.Ser118=) c.*353-192T= (n.*353-192T=) c.*597-184T= (n.*597-184T=) c.909T= (p.Ser303=) c.891T= (p.Ser297=) c.708T= (p.Ser236=) c.1008T= (p.Ser336=) n.1054-184T= c.888T= (p.Ser296=) n.1017-184T= n.1283-184T= c.75T= (p.Ser25=) n.1104-184T= n.953-184T= n.1328-184T= n.1737-184T= n.915-184T= n.451-184T= n.1548-184T= n.1295-184T= n.1086-184T= n.1586-184T= n.1084-184T= n.1495-184T= | |
11 | g.14879391A>C | CA473358460 | CYP2R1 | c.1053T>G (p.Ser351=) c.67-184T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.354T>G (p.Ser118=) c.*353-192T>G (n.*353-192T>G) c.*597-184T>G (n.*597-184T>G) c.909T>G (p.Ser303=) c.891T>G (p.Ser297=) c.708T>G (p.Ser236=) c.1008T>G (p.Ser336=) n.1054-184T>G c.888T>G (p.Ser296=) n.1017-184T>G n.1283-184T>G c.75T>G (p.Ser25=) n.1104-184T>G n.953-184T>G n.1328-184T>G n.1737-184T>G n.915-184T>G n.451-184T>G n.1548-184T>G n.1295-184T>G n.1086-184T>G n.1586-184T>G n.1084-184T>G n.1495-184T>G | |
11 | g.14879391A>G | CA217921172 | CYP2R1 | c.1053T>C (p.Ser351=) c.67-184T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.354T>C (p.Ser118=) c.*353-192T>C (n.*353-192T>C) c.*597-184T>C (n.*597-184T>C) c.909T>C (p.Ser303=) c.891T>C (p.Ser297=) c.708T>C (p.Ser236=) c.1008T>C (p.Ser336=) n.1054-184T>C c.888T>C (p.Ser296=) n.1017-184T>C n.1283-184T>C c.75T>C (p.Ser25=) n.1104-184T>C n.953-184T>C n.1328-184T>C n.1737-184T>C n.915-184T>C n.451-184T>C n.1548-184T>C n.1295-184T>C n.1086-184T>C n.1586-184T>C n.1084-184T>C n.1495-184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879391A>T | CA473358461 | CYP2R1 | c.1053T>A (p.Ser351=) c.67-184T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.354T>A (p.Ser118=) c.*353-192T>A (n.*353-192T>A) c.*597-184T>A (n.*597-184T>A) c.909T>A (p.Ser303=) c.891T>A (p.Ser297=) c.708T>A (p.Ser236=) c.1008T>A (p.Ser336=) n.1054-184T>A c.888T>A (p.Ser296=) n.1017-184T>A n.1283-184T>A c.75T>A (p.Ser25=) n.1104-184T>A n.953-184T>A n.1328-184T>A n.1737-184T>A n.915-184T>A n.451-184T>A n.1548-184T>A n.1295-184T>A n.1086-184T>A n.1586-184T>A n.1084-184T>A n.1495-184T>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879392G>A | CA379745702 | CYP2R1 | c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.67-185C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.353C>T (p.Ser118Phe) c.*353-193C>T (n.*353-193C>T) c.*597-185C>T (n.*597-185C>T) c.908C>T (p.Ser303Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) c.707C>T (p.Ser236Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.1054-185C>T c.887C>T (p.Ser296Phe) n.1017-185C>T n.1283-185C>T c.74C>T (p.Ser25Phe) n.1104-185C>T n.953-185C>T n.1328-185C>T n.1737-185C>T n.915-185C>T n.451-185C>T n.1548-185C>T n.1295-185C>T n.1086-185C>T n.1586-185C>T n.1084-185C>T n.1495-185C>T | |
11 | g.14879392G>C | CA379745706 | CYP2R1 | c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.67-185C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.353C>G (p.Ser118Cys) c.*353-193C>G (n.*353-193C>G) c.*597-185C>G (n.*597-185C>G) c.908C>G (p.Ser303Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) c.707C>G (p.Ser236Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.1054-185C>G c.887C>G (p.Ser296Cys) n.1017-185C>G n.1283-185C>G c.74C>G (p.Ser25Cys) n.1104-185C>G n.953-185C>G n.1328-185C>G n.1737-185C>G n.915-185C>G n.451-185C>G n.1548-185C>G n.1295-185C>G n.1086-185C>G n.1586-185C>G n.1084-185C>G n.1495-185C>G | |
11 | g.14879392G= | CA1953974250 | CYP2R1 | c.1052C= (p.Ser351=) c.67-185C= c.*648C= (n.*648C=) c.353C= (p.Ser118=) c.*353-193C= (n.*353-193C=) c.*597-185C= (n.*597-185C=) c.908C= (p.Ser303=) c.890C= (p.Ser297=) c.707C= (p.Ser236=) c.1007C= (p.Ser336=) n.1054-185C= c.887C= (p.Ser296=) n.1017-185C= n.1283-185C= c.74C= (p.Ser25=) n.1104-185C= n.953-185C= n.1328-185C= n.1737-185C= n.915-185C= n.451-185C= n.1548-185C= n.1295-185C= n.1086-185C= n.1586-185C= n.1084-185C= n.1495-185C= | |
11 | g.14879392G>T | CA379745708 | CYP2R1 | c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.67-185C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.*353-193C>A (n.*353-193C>A) c.*597-185C>A (n.*597-185C>A) c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.1054-185C>A c.887C>A (p.Ser296Tyr) n.1017-185C>A n.1283-185C>A c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.1104-185C>A n.953-185C>A n.1328-185C>A n.1737-185C>A n.915-185C>A n.451-185C>A n.1548-185C>A n.1295-185C>A n.1086-185C>A n.1586-185C>A n.1084-185C>A n.1495-185C>A | dbSNP |
11 | g.14879393A>C | CA379745710 | CYP2R1 | c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.67-186T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.*353-194T>G (n.*353-194T>G) c.*597-186T>G (n.*597-186T>G) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.1054-186T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) n.1017-186T>G n.1283-186T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) n.1104-186T>G n.953-186T>G n.1328-186T>G n.1737-186T>G n.915-186T>G n.451-186T>G n.1548-186T>G n.1295-186T>G n.1086-186T>G n.1586-186T>G n.1084-186T>G n.1495-186T>G | |
11 | g.14879393A>G | CA379745711 | CYP2R1 | c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.67-186T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.*353-194T>C (n.*353-194T>C) c.*597-186T>C (n.*597-186T>C) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.1054-186T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) n.1017-186T>C n.1283-186T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) n.1104-186T>C n.953-186T>C n.1328-186T>C n.1737-186T>C n.915-186T>C n.451-186T>C n.1548-186T>C n.1295-186T>C n.1086-186T>C n.1586-186T>C n.1084-186T>C n.1495-186T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879393A>T | CA379745714 | CYP2R1 | c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.67-186T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.*353-194T>A (n.*353-194T>A) c.*597-186T>A (n.*597-186T>A) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.1054-186T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) n.1017-186T>A n.1283-186T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) n.1104-186T>A n.953-186T>A n.1328-186T>A n.1737-186T>A n.915-186T>A n.451-186T>A n.1548-186T>A n.1295-186T>A n.1086-186T>A n.1586-186T>A n.1084-186T>A n.1495-186T>A | |
11 | g.14879394A>C | CA473358462 | CYP2R1 | c.1050T>G (p.Pro350=) c.67-187T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.351T>G (p.Pro117=) c.*353-195T>G (n.*353-195T>G) c.*597-187T>G (n.*597-187T>G) c.906T>G (p.Pro302=) c.888T>G (p.Pro296=) c.705T>G (p.Pro235=) c.1005T>G (p.Pro335=) n.1054-187T>G c.885T>G (p.Pro295=) n.1017-187T>G n.1283-187T>G c.72T>G (p.Pro24=) n.1104-187T>G n.953-187T>G n.1328-187T>G n.1737-187T>G n.915-187T>G n.451-187T>G n.1548-187T>G n.1295-187T>G n.1086-187T>G n.1586-187T>G n.1084-187T>G n.1495-187T>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879394A>G | CA473358463 | CYP2R1 | c.1050T>C (p.Pro350=) c.67-187T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.351T>C (p.Pro117=) c.*353-195T>C (n.*353-195T>C) c.*597-187T>C (n.*597-187T>C) c.906T>C (p.Pro302=) c.888T>C (p.Pro296=) c.705T>C (p.Pro235=) c.1005T>C (p.Pro335=) n.1054-187T>C c.885T>C (p.Pro295=) n.1017-187T>C n.1283-187T>C c.72T>C (p.Pro24=) n.1104-187T>C n.953-187T>C n.1328-187T>C n.1737-187T>C n.915-187T>C n.451-187T>C n.1548-187T>C n.1295-187T>C n.1086-187T>C n.1586-187T>C n.1084-187T>C n.1495-187T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879394A>T | CA473358464 | CYP2R1 | c.1050T>A (p.Pro350=) c.67-187T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.351T>A (p.Pro117=) c.*353-195T>A (n.*353-195T>A) c.*597-187T>A (n.*597-187T>A) c.906T>A (p.Pro302=) c.888T>A (p.Pro296=) c.705T>A (p.Pro235=) c.1005T>A (p.Pro335=) n.1054-187T>A c.885T>A (p.Pro295=) n.1017-187T>A n.1283-187T>A c.72T>A (p.Pro24=) n.1104-187T>A n.953-187T>A n.1328-187T>A n.1737-187T>A n.915-187T>A n.451-187T>A n.1548-187T>A n.1295-187T>A n.1086-187T>A n.1586-187T>A n.1084-187T>A n.1495-187T>A | |
11 | g.14879395G>A | CA379745716 | CYP2R1 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.67-188C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.*353-196C>T (n.*353-196C>T) c.*597-188C>T (n.*597-188C>T) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.1054-188C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1017-188C>T n.1283-188C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) n.1104-188C>T n.953-188C>T n.1328-188C>T n.1737-188C>T n.915-188C>T n.451-188C>T n.1548-188C>T n.1295-188C>T n.1086-188C>T n.1586-188C>T n.1084-188C>T n.1495-188C>T | |
11 | g.14879395G>C | CA379745718 | CYP2R1 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.67-188C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.*353-196C>G (n.*353-196C>G) c.*597-188C>G (n.*597-188C>G) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.1054-188C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) n.1017-188C>G n.1283-188C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) n.1104-188C>G n.953-188C>G n.1328-188C>G n.1737-188C>G n.915-188C>G n.451-188C>G n.1548-188C>G n.1295-188C>G n.1086-188C>G n.1586-188C>G n.1084-188C>G n.1495-188C>G | |
11 | g.14879395G>T | CA379745721 | CYP2R1 | c.1049C>A (p.Pro350His) c.67-188C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.350C>A (p.Pro117His) c.*353-196C>A (n.*353-196C>A) c.*597-188C>A (n.*597-188C>A) c.905C>A (p.Pro302His) c.887C>A (p.Pro296His) c.704C>A (p.Pro235His) c.1004C>A (p.Pro335His) n.1054-188C>A c.884C>A (p.Pro295His) n.1017-188C>A n.1283-188C>A c.71C>A (p.Pro24His) n.1104-188C>A n.953-188C>A n.1328-188C>A n.1737-188C>A n.915-188C>A n.451-188C>A n.1548-188C>A n.1295-188C>A n.1086-188C>A n.1586-188C>A n.1084-188C>A n.1495-188C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879396G>A | CA379745725 | CYP2R1 | c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.67-189C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.*353-197C>T (n.*353-197C>T) c.*597-189C>T (n.*597-189C>T) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.1054-189C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) n.1017-189C>T n.1283-189C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) n.1104-189C>T n.953-189C>T n.1328-189C>T n.1737-189C>T n.915-189C>T n.451-189C>T n.1548-189C>T n.1295-189C>T n.1086-189C>T n.1586-189C>T n.1084-189C>T n.1495-189C>T | |
11 | g.14879396G>C | CA379745726 | CYP2R1 | c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.67-189C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.*353-197C>G (n.*353-197C>G) c.*597-189C>G (n.*597-189C>G) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.1054-189C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) n.1017-189C>G n.1283-189C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) n.1104-189C>G n.953-189C>G n.1328-189C>G n.1737-189C>G n.915-189C>G n.451-189C>G n.1548-189C>G n.1295-189C>G n.1086-189C>G n.1586-189C>G n.1084-189C>G n.1495-189C>G | |
11 | g.14879396G>T | CA379745727 | CYP2R1 | c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.67-189C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.*353-197C>A (n.*353-197C>A) c.*597-189C>A (n.*597-189C>A) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.1054-189C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) n.1017-189C>A n.1283-189C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) n.1104-189C>A n.953-189C>A n.1328-189C>A n.1737-189C>A n.915-189C>A n.451-189C>A n.1548-189C>A n.1295-189C>A n.1086-189C>A n.1586-189C>A n.1084-189C>A n.1495-189C>A | |
11 | g.14879397C>A | CA379745729 | CYP2R1 | c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.67-190G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.*353-198G>T (n.*353-198G>T) c.*597-190G>T (n.*597-190G>T) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.702G>T (p.Lys234Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.1054-190G>T c.882G>T (p.Lys294Asn) n.1017-190G>T n.1283-190G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) n.1104-190G>T n.953-190G>T n.1328-190G>T n.1737-190G>T n.915-190G>T n.451-190G>T n.1548-190G>T n.1295-190G>T n.1086-190G>T n.1586-190G>T n.1084-190G>T n.1495-190G>T | dbSNP |
11 | g.14879397C>G | CA379745728 | CYP2R1 | c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.67-190G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.*353-198G>C (n.*353-198G>C) c.*597-190G>C (n.*597-190G>C) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.702G>C (p.Lys234Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.1054-190G>C c.882G>C (p.Lys294Asn) n.1017-190G>C n.1283-190G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) n.1104-190G>C n.953-190G>C n.1328-190G>C n.1737-190G>C n.915-190G>C n.451-190G>C n.1548-190G>C n.1295-190G>C n.1086-190G>C n.1586-190G>C n.1084-190G>C n.1495-190G>C | |
11 | g.14879397C>T | CA473358465 | CYP2R1 | c.1047G>A (p.Lys349=) c.67-190G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.348G>A (p.Lys116=) c.*353-198G>A (n.*353-198G>A) c.*597-190G>A (n.*597-190G>A) c.903G>A (p.Lys301=) c.885G>A (p.Lys295=) c.702G>A (p.Lys234=) c.1002G>A (p.Lys334=) n.1054-190G>A c.882G>A (p.Lys294=) n.1017-190G>A n.1283-190G>A c.69G>A (p.Lys23=) n.1104-190G>A n.953-190G>A n.1328-190G>A n.1737-190G>A n.915-190G>A n.451-190G>A n.1548-190G>A n.1295-190G>A n.1086-190G>A n.1586-190G>A n.1084-190G>A n.1495-190G>A | |
11 | g.14879398T>A | CA379745732 | CYP2R1 | c.1046A>T (p.Lys349Met) c.67-191A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.347A>T (p.Lys116Met) c.*353-199A>T (n.*353-199A>T) c.*597-191A>T (n.*597-191A>T) c.902A>T (p.Lys301Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.701A>T (p.Lys234Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.1054-191A>T c.881A>T (p.Lys294Met) n.1017-191A>T n.1283-191A>T c.68A>T (p.Lys23Met) n.1104-191A>T n.953-191A>T n.1328-191A>T n.1737-191A>T n.915-191A>T n.451-191A>T n.1548-191A>T n.1295-191A>T n.1086-191A>T n.1586-191A>T n.1084-191A>T n.1495-191A>T | |
11 | g.14879398T>C | CA379745734 | CYP2R1 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.67-191A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.*353-199A>G (n.*353-199A>G) c.*597-191A>G (n.*597-191A>G) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1054-191A>G c.881A>G (p.Lys294Arg) n.1017-191A>G n.1283-191A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.1104-191A>G n.953-191A>G n.1328-191A>G n.1737-191A>G n.915-191A>G n.451-191A>G n.1548-191A>G n.1295-191A>G n.1086-191A>G n.1586-191A>G n.1084-191A>G n.1495-191A>G | |
11 | g.14879398T>G | CA5896565 | CYP2R1 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.67-191A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.*353-199A>C (n.*353-199A>C) c.*597-191A>C (n.*597-191A>C) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1054-191A>C c.881A>C (p.Lys294Thr) n.1017-191A>C n.1283-191A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.1104-191A>C n.953-191A>C n.1328-191A>C n.1737-191A>C n.915-191A>C n.451-191A>C n.1548-191A>C n.1295-191A>C n.1086-191A>C n.1586-191A>C n.1084-191A>C n.1495-191A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879398T= | CA1953974251 | CYP2R1 | c.1046A= (p.Lys349=) c.67-191A= c.*642A= (n.*642A=) c.347A= (p.Lys116=) c.*353-199A= (n.*353-199A=) c.*597-191A= (n.*597-191A=) c.902A= (p.Lys301=) c.884A= (p.Lys295=) c.701A= (p.Lys234=) c.1001A= (p.Lys334=) n.1054-191A= c.881A= (p.Lys294=) n.1017-191A= n.1283-191A= c.68A= (p.Lys23=) n.1104-191A= n.953-191A= n.1328-191A= n.1737-191A= n.915-191A= n.451-191A= n.1548-191A= n.1295-191A= n.1086-191A= n.1586-191A= n.1084-191A= n.1495-191A= | |
11 | g.14879399T>A | CA379745739 | CYP2R1 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.67-192A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.*353-200A>T (n.*353-200A>T) c.*597-192A>T (n.*597-192A>T) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.1054-192A>T c.880A>T (p.Lys294Ter) n.1017-192A>T n.1283-192A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.1104-192A>T n.953-192A>T n.1328-192A>T n.1737-192A>T n.915-192A>T n.451-192A>T n.1548-192A>T n.1295-192A>T n.1086-192A>T n.1586-192A>T n.1084-192A>T n.1495-192A>T | |
11 | g.14879399T>C | CA379745743 | CYP2R1 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.67-192A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.*353-200A>G (n.*353-200A>G) c.*597-192A>G (n.*597-192A>G) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.1054-192A>G c.880A>G (p.Lys294Glu) n.1017-192A>G n.1283-192A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.1104-192A>G n.953-192A>G n.1328-192A>G n.1737-192A>G n.915-192A>G n.451-192A>G n.1548-192A>G n.1295-192A>G n.1086-192A>G n.1586-192A>G n.1084-192A>G n.1495-192A>G | |
11 | g.14879399T>G | CA379745747 | CYP2R1 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.67-192A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.*353-200A>C (n.*353-200A>C) c.*597-192A>C (n.*597-192A>C) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.1054-192A>C c.880A>C (p.Lys294Gln) n.1017-192A>C n.1283-192A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.1104-192A>C n.953-192A>C n.1328-192A>C n.1737-192A>C n.915-192A>C n.451-192A>C n.1548-192A>C n.1295-192A>C n.1086-192A>C n.1586-192A>C n.1084-192A>C n.1495-192A>C | |
11 | g.14879399_14879400del | CA2612590235 | CYP2R1 | c.1044_1045del (p.Lys349AlafsTer13) c.67-193_67-192del c.*640_*641del (n.*640_*641del) c.345_346del (p.Lys116AlafsTer13) c.*353-201_*353-200del (n.*353-201_*353-200del) c.*597-193_*597-192del (n.*597-193_*597-192del) c.900_901del (p.Lys301AlafsTer13) c.882_883del (p.Lys295AlafsTer13) c.699_700del (p.Lys234AlafsTer13) c.999_1000del (p.Lys334AlafsTer13) n.1054-193_1054-192del c.879_880del (p.Lys294AlafsTer13) n.1017-193_1017-192del n.1283-193_1283-192del c.66_67del (p.Lys23AlafsTer13) n.1104-193_1104-192del n.953-193_953-192del n.1328-193_1328-192del n.1737-193_1737-192del n.915-193_915-192del n.451-193_451-192del n.1548-193_1548-192del n.1295-193_1295-192del n.1086-193_1086-192del n.1586-193_1586-192del n.1084-193_1084-192del n.1495-193_1495-192del | gnomAD v4 |
11 | g.14879400C>A | CA473358466 | CYP2R1 | c.1044G>T (p.Gly348=) c.67-193G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.345G>T (p.Gly115=) c.*353-201G>T (n.*353-201G>T) c.*597-193G>T (n.*597-193G>T) c.900G>T (p.Gly300=) c.882G>T (p.Gly294=) c.699G>T (p.Gly233=) c.999G>T (p.Gly333=) n.1054-193G>T c.879G>T (p.Gly293=) n.1017-193G>T n.1283-193G>T c.66G>T (p.Gly22=) n.1104-193G>T n.953-193G>T n.1328-193G>T n.1737-193G>T n.915-193G>T n.451-193G>T n.1548-193G>T n.1295-193G>T n.1086-193G>T n.1586-193G>T n.1084-193G>T n.1495-193G>T | |
11 | g.14879400C= | CA1953974252 | CYP2R1 | c.1044G= (p.Gly348=) c.67-193G= c.*640G= (n.*640G=) c.345G= (p.Gly115=) c.*353-201G= (n.*353-201G=) c.*597-193G= (n.*597-193G=) c.900G= (p.Gly300=) c.882G= (p.Gly294=) c.699G= (p.Gly233=) c.999G= (p.Gly333=) n.1054-193G= c.879G= (p.Gly293=) n.1017-193G= n.1283-193G= c.66G= (p.Gly22=) n.1104-193G= n.953-193G= n.1328-193G= n.1737-193G= n.915-193G= n.451-193G= n.1548-193G= n.1295-193G= n.1086-193G= n.1586-193G= n.1084-193G= n.1495-193G= | |
11 | g.14879400C>G | CA473358467 | CYP2R1 | c.1044G>C (p.Gly348=) c.67-193G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.345G>C (p.Gly115=) c.*353-201G>C (n.*353-201G>C) c.*597-193G>C (n.*597-193G>C) c.900G>C (p.Gly300=) c.882G>C (p.Gly294=) c.699G>C (p.Gly233=) c.999G>C (p.Gly333=) n.1054-193G>C c.879G>C (p.Gly293=) n.1017-193G>C n.1283-193G>C c.66G>C (p.Gly22=) n.1104-193G>C n.953-193G>C n.1328-193G>C n.1737-193G>C n.915-193G>C n.451-193G>C n.1548-193G>C n.1295-193G>C n.1086-193G>C n.1586-193G>C n.1084-193G>C n.1495-193G>C | |
11 | g.14879400C>T | CA5896566 | CYP2R1 | c.1044G>A (p.Gly348=) c.67-193G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.345G>A (p.Gly115=) c.*353-201G>A (n.*353-201G>A) c.*597-193G>A (n.*597-193G>A) c.900G>A (p.Gly300=) c.882G>A (p.Gly294=) c.699G>A (p.Gly233=) c.999G>A (p.Gly333=) n.1054-193G>A c.879G>A (p.Gly293=) n.1017-193G>A n.1283-193G>A c.66G>A (p.Gly22=) n.1104-193G>A n.953-193G>A n.1328-193G>A n.1737-193G>A n.915-193G>A n.451-193G>A n.1548-193G>A n.1295-193G>A n.1086-193G>A n.1586-193G>A n.1084-193G>A n.1495-193G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879401C>A | CA379745749 | CYP2R1 | c.1043G>T (p.Gly348Val) c.67-194G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.344G>T (p.Gly115Val) c.*353-202G>T (n.*353-202G>T) c.*597-194G>T (n.*597-194G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.1054-194G>T c.878G>T (p.Gly293Val) n.1017-194G>T n.1283-194G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.1104-194G>T n.953-194G>T n.1328-194G>T n.1737-194G>T n.915-194G>T n.451-194G>T n.1548-194G>T n.1295-194G>T n.1086-194G>T n.1586-194G>T n.1084-194G>T n.1495-194G>T | |
11 | g.14879401C>G | CA379745753 | CYP2R1 | c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.67-194G>C c.*639G>C (n.*639G>C) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.*353-202G>C (n.*353-202G>C) c.*597-194G>C (n.*597-194G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1054-194G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1017-194G>C n.1283-194G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.1104-194G>C n.953-194G>C n.1328-194G>C n.1737-194G>C n.915-194G>C n.451-194G>C n.1548-194G>C n.1295-194G>C n.1086-194G>C n.1586-194G>C n.1084-194G>C n.1495-194G>C | |
11 | g.14879401C>T | CA379745756 | CYP2R1 | c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.67-194G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.344G>A (p.Gly115Glu) c.*353-202G>A (n.*353-202G>A) c.*597-194G>A (n.*597-194G>A) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) n.1054-194G>A c.878G>A (p.Gly293Glu) n.1017-194G>A n.1283-194G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) n.1104-194G>A n.953-194G>A n.1328-194G>A n.1737-194G>A n.915-194G>A n.451-194G>A n.1548-194G>A n.1295-194G>A n.1086-194G>A n.1586-194G>A n.1084-194G>A n.1495-194G>A | |
11 | g.14879402C>A | CA379745759 | CYP2R1 | c.1042G>T (p.Gly348Trp) c.67-195G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.343G>T (p.Gly115Trp) c.*353-203G>T (n.*353-203G>T) c.*597-195G>T (n.*597-195G>T) c.898G>T (p.Gly300Trp) c.880G>T (p.Gly294Trp) c.697G>T (p.Gly233Trp) c.997G>T (p.Gly333Trp) n.1054-195G>T c.877G>T (p.Gly293Trp) n.1017-195G>T n.1283-195G>T c.64G>T (p.Gly22Trp) n.1104-195G>T n.953-195G>T n.1328-195G>T n.1737-195G>T n.915-195G>T n.451-195G>T n.1548-195G>T n.1295-195G>T n.1086-195G>T n.1586-195G>T n.1084-195G>T n.1495-195G>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879402C= | CA1953974253 | CYP2R1 | c.1042G= (p.Gly348=) c.67-195G= c.*638G= (n.*638G=) c.343G= (p.Gly115=) c.*353-203G= (n.*353-203G=) c.*597-195G= (n.*597-195G=) c.898G= (p.Gly300=) c.880G= (p.Gly294=) c.697G= (p.Gly233=) c.997G= (p.Gly333=) n.1054-195G= c.877G= (p.Gly293=) n.1017-195G= n.1283-195G= c.64G= (p.Gly22=) n.1104-195G= n.953-195G= n.1328-195G= n.1737-195G= n.915-195G= n.451-195G= n.1548-195G= n.1295-195G= n.1086-195G= n.1586-195G= n.1084-195G= n.1495-195G= | |
11 | g.14879402C>G | CA379745761 | CYP2R1 | c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.67-195G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.*353-203G>C (n.*353-203G>C) c.*597-195G>C (n.*597-195G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1054-195G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1017-195G>C n.1283-195G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.1104-195G>C n.953-195G>C n.1328-195G>C n.1737-195G>C n.915-195G>C n.451-195G>C n.1548-195G>C n.1295-195G>C n.1086-195G>C n.1586-195G>C n.1084-195G>C n.1495-195G>C | |
11 | g.14879402C>T | CA379745763 | CYP2R1 | c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.67-195G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.343G>A (p.Gly115Arg) c.*353-203G>A (n.*353-203G>A) c.*597-195G>A (n.*597-195G>A) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) n.1054-195G>A c.877G>A (p.Gly293Arg) n.1017-195G>A n.1283-195G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) n.1104-195G>A n.953-195G>A n.1328-195G>A n.1737-195G>A n.915-195G>A n.451-195G>A n.1548-195G>A n.1295-195G>A n.1086-195G>A n.1586-195G>A n.1084-195G>A n.1495-195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879403A>C | CA379745765 | CYP2R1 | c.1041T>G (p.Asn347Lys) c.67-196T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.342T>G (p.Asn114Lys) c.*353-204T>G (n.*353-204T>G) c.*597-196T>G (n.*597-196T>G) c.897T>G (p.Asn299Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.696T>G (p.Asn232Lys) c.996T>G (p.Asn332Lys) n.1054-196T>G c.876T>G (p.Asn292Lys) n.1017-196T>G n.1283-196T>G c.63T>G (p.Asn21Lys) n.1104-196T>G n.953-196T>G n.1328-196T>G n.1737-196T>G n.915-196T>G n.451-196T>G n.1548-196T>G n.1295-196T>G n.1086-196T>G n.1586-196T>G n.1084-196T>G n.1495-196T>G | |
11 | g.14879403A>G | CA473358468 | CYP2R1 | c.1041T>C (p.Asn347=) c.67-196T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.342T>C (p.Asn114=) c.*353-204T>C (n.*353-204T>C) c.*597-196T>C (n.*597-196T>C) c.897T>C (p.Asn299=) c.879T>C (p.Asn293=) c.696T>C (p.Asn232=) c.996T>C (p.Asn332=) n.1054-196T>C c.876T>C (p.Asn292=) n.1017-196T>C n.1283-196T>C c.63T>C (p.Asn21=) n.1104-196T>C n.953-196T>C n.1328-196T>C n.1737-196T>C n.915-196T>C n.451-196T>C n.1548-196T>C n.1295-196T>C n.1086-196T>C n.1586-196T>C n.1084-196T>C n.1495-196T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879403A>T | CA379745767 | CYP2R1 | c.1041T>A (p.Asn347Lys) c.67-196T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.342T>A (p.Asn114Lys) c.*353-204T>A (n.*353-204T>A) c.*597-196T>A (n.*597-196T>A) c.897T>A (p.Asn299Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.696T>A (p.Asn232Lys) c.996T>A (p.Asn332Lys) n.1054-196T>A c.876T>A (p.Asn292Lys) n.1017-196T>A n.1283-196T>A c.63T>A (p.Asn21Lys) n.1104-196T>A n.953-196T>A n.1328-196T>A n.1737-196T>A n.915-196T>A n.451-196T>A n.1548-196T>A n.1295-196T>A n.1086-196T>A n.1586-196T>A n.1084-196T>A n.1495-196T>A | |
11 | g.14879404T>A | CA379745772 | CYP2R1 | c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.67-197A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.341A>T (p.Asn114Ile) c.*353-205A>T (n.*353-205A>T) c.*597-197A>T (n.*597-197A>T) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) n.1054-197A>T c.875A>T (p.Asn292Ile) n.1017-197A>T n.1283-197A>T c.62A>T (p.Asn21Ile) n.1104-197A>T n.953-197A>T n.1328-197A>T n.1737-197A>T n.915-197A>T n.451-197A>T n.1548-197A>T n.1295-197A>T n.1086-197A>T n.1586-197A>T n.1084-197A>T n.1495-197A>T | |
11 | g.14879404T>C | CA379745777 | CYP2R1 | c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.67-197A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.341A>G (p.Asn114Ser) c.*353-205A>G (n.*353-205A>G) c.*597-197A>G (n.*597-197A>G) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) n.1054-197A>G c.875A>G (p.Asn292Ser) n.1017-197A>G n.1283-197A>G c.62A>G (p.Asn21Ser) n.1104-197A>G n.953-197A>G n.1328-197A>G n.1737-197A>G n.915-197A>G n.451-197A>G n.1548-197A>G n.1295-197A>G n.1086-197A>G n.1586-197A>G n.1084-197A>G n.1495-197A>G | |
11 | g.14879404T>G | CA379745779 | CYP2R1 | c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.67-197A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.341A>C (p.Asn114Thr) c.*353-205A>C (n.*353-205A>C) c.*597-197A>C (n.*597-197A>C) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) n.1054-197A>C c.875A>C (p.Asn292Thr) n.1017-197A>C n.1283-197A>C c.62A>C (p.Asn21Thr) n.1104-197A>C n.953-197A>C n.1328-197A>C n.1737-197A>C n.915-197A>C n.451-197A>C n.1548-197A>C n.1295-197A>C n.1086-197A>C n.1586-197A>C n.1084-197A>C n.1495-197A>C | |
11 | g.14879404T= | CA1953974254 | CYP2R1 | c.1040A= (p.Asn347=) c.67-197A= c.*636A= (n.*636A=) c.341A= (p.Asn114=) c.*353-205A= (n.*353-205A=) c.*597-197A= (n.*597-197A=) c.896A= (p.Asn299=) c.878A= (p.Asn293=) c.695A= (p.Asn232=) c.995A= (p.Asn332=) n.1054-197A= c.875A= (p.Asn292=) n.1017-197A= n.1283-197A= c.62A= (p.Asn21=) n.1104-197A= n.953-197A= n.1328-197A= n.1737-197A= n.915-197A= n.451-197A= n.1548-197A= n.1295-197A= n.1086-197A= n.1586-197A= n.1084-197A= n.1495-197A= | |
11 | g.14879405del | CA2723299786 | CYP2R1 | c.1040del (p.Asn347MetfsTer23) c.67-197del c.*636del (n.*636del) c.341del (p.Asn114MetfsTer23) c.*353-205del (n.*353-205del) c.*597-197del (n.*597-197del) c.896del (p.Asn299MetfsTer23) c.878del (p.Asn293MetfsTer23) c.695del (p.Asn232MetfsTer23) c.995del (p.Asn332MetfsTer23) n.1054-197del c.875del (p.Asn292MetfsTer23) n.1017-197del n.1283-197del c.62del (p.Asn21MetfsTer23) n.1104-197del n.953-197del n.1328-197del n.1737-197del n.915-197del n.451-197del n.1548-197del n.1295-197del n.1086-197del n.1586-197del n.1084-197del n.1495-197del | dbSNP |
11 | g.14879405T>A | CA217921182 | CYP2R1 | c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.67-198A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.*353-206A>T (n.*353-206A>T) c.*597-198A>T (n.*597-198A>T) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.1054-198A>T c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.1017-198A>T n.1283-198A>T c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.1104-198A>T n.953-198A>T n.1328-198A>T n.1737-198A>T n.915-198A>T n.451-198A>T n.1548-198A>T n.1295-198A>T n.1086-198A>T n.1586-198A>T n.1084-198A>T n.1495-198A>T | dbSNP |
11 | g.14879405T>C | CA379745786 | CYP2R1 | c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.67-198A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.340A>G (p.Asn114Asp) c.*353-206A>G (n.*353-206A>G) c.*597-198A>G (n.*597-198A>G) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) n.1054-198A>G c.874A>G (p.Asn292Asp) n.1017-198A>G n.1283-198A>G c.61A>G (p.Asn21Asp) n.1104-198A>G n.953-198A>G n.1328-198A>G n.1737-198A>G n.915-198A>G n.451-198A>G n.1548-198A>G n.1295-198A>G n.1086-198A>G n.1586-198A>G n.1084-198A>G n.1495-198A>G | |
11 | g.14879405T>G | CA379745789 | CYP2R1 | c.1039A>C (p.Asn347His) c.67-198A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.340A>C (p.Asn114His) c.*353-206A>C (n.*353-206A>C) c.*597-198A>C (n.*597-198A>C) c.895A>C (p.Asn299His) c.877A>C (p.Asn293His) c.694A>C (p.Asn232His) c.994A>C (p.Asn332His) n.1054-198A>C c.874A>C (p.Asn292His) n.1017-198A>C n.1283-198A>C c.61A>C (p.Asn21His) n.1104-198A>C n.953-198A>C n.1328-198A>C n.1737-198A>C n.915-198A>C n.451-198A>C n.1548-198A>C n.1295-198A>C n.1086-198A>C n.1586-198A>C n.1084-198A>C n.1495-198A>C | |
11 | g.14879405T= | CA1953974255 | CYP2R1 | c.1039A= (p.Asn347=) c.67-198A= c.*635A= (n.*635A=) c.340A= (p.Asn114=) c.*353-206A= (n.*353-206A=) c.*597-198A= (n.*597-198A=) c.895A= (p.Asn299=) c.877A= (p.Asn293=) c.694A= (p.Asn232=) c.994A= (p.Asn332=) n.1054-198A= c.874A= (p.Asn292=) n.1017-198A= n.1283-198A= c.61A= (p.Asn21=) n.1104-198A= n.953-198A= n.1328-198A= n.1737-198A= n.915-198A= n.451-198A= n.1548-198A= n.1295-198A= n.1086-198A= n.1586-198A= n.1084-198A= n.1495-198A= | |
11 | g.14879405_14879420dup | CA5896567 | CYP2R1 | c.1024_1039dup (p.Asn347IlefsTer6) c.67-213_67-198dup c.*620_*635dup (n.*620_*635dup) c.325_340dup (p.Asn114IlefsTer6) c.*353-221_*353-206dup (n.*353-221_*353-206dup) c.*597-213_*597-198dup (n.*597-213_*597-198dup) c.880_895dup (p.Asn299IlefsTer6) c.862_877dup (p.Asn293IlefsTer6) c.679_694dup (p.Asn232IlefsTer6) c.979_994dup (p.Asn332IlefsTer6) n.1054-213_1054-198dup c.859_874dup (p.Asn292IlefsTer6) n.1017-213_1017-198dup n.1283-213_1283-198dup c.46_61dup (p.Asn21IlefsTer6) n.1104-213_1104-198dup n.953-213_953-198dup n.1328-213_1328-198dup n.1737-213_1737-198dup n.915-213_915-198dup n.451-213_451-198dup n.1548-213_1548-198dup n.1295-213_1295-198dup n.1086-213_1086-198dup n.1586-213_1586-198dup n.1084-213_1084-198dup n.1495-213_1495-198dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879406A>C | CA473358469 | CYP2R1 | c.1038T>G (p.Pro346=) c.67-199T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.339T>G (p.Pro113=) c.*353-207T>G (n.*353-207T>G) c.*597-199T>G (n.*597-199T>G) c.894T>G (p.Pro298=) c.876T>G (p.Pro292=) c.693T>G (p.Pro231=) c.993T>G (p.Pro331=) n.1054-199T>G c.873T>G (p.Pro291=) n.1017-199T>G n.1283-199T>G c.60T>G (p.Pro20=) n.1104-199T>G n.953-199T>G n.1328-199T>G n.1737-199T>G n.915-199T>G n.451-199T>G n.1548-199T>G n.1295-199T>G n.1086-199T>G n.1586-199T>G n.1084-199T>G n.1495-199T>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879406A>G | CA473358470 | CYP2R1 | c.1038T>C (p.Pro346=) c.67-199T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.339T>C (p.Pro113=) c.*353-207T>C (n.*353-207T>C) c.*597-199T>C (n.*597-199T>C) c.894T>C (p.Pro298=) c.876T>C (p.Pro292=) c.693T>C (p.Pro231=) c.993T>C (p.Pro331=) n.1054-199T>C c.873T>C (p.Pro291=) n.1017-199T>C n.1283-199T>C c.60T>C (p.Pro20=) n.1104-199T>C n.953-199T>C n.1328-199T>C n.1737-199T>C n.915-199T>C n.451-199T>C n.1548-199T>C n.1295-199T>C n.1086-199T>C n.1586-199T>C n.1084-199T>C n.1495-199T>C | |
11 | g.14879406A>T | CA473358471 | CYP2R1 | c.1038T>A (p.Pro346=) c.67-199T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.339T>A (p.Pro113=) c.*353-207T>A (n.*353-207T>A) c.*597-199T>A (n.*597-199T>A) c.894T>A (p.Pro298=) c.876T>A (p.Pro292=) c.693T>A (p.Pro231=) c.993T>A (p.Pro331=) n.1054-199T>A c.873T>A (p.Pro291=) n.1017-199T>A n.1283-199T>A c.60T>A (p.Pro20=) n.1104-199T>A n.953-199T>A n.1328-199T>A n.1737-199T>A n.915-199T>A n.451-199T>A n.1548-199T>A n.1295-199T>A n.1086-199T>A n.1586-199T>A n.1084-199T>A n.1495-199T>A | |
11 | g.14879407G>A | CA379745790 | CYP2R1 | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.67-200C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.*353-208C>T (n.*353-208C>T) c.*597-200C>T (n.*597-200C>T) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.1054-200C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1017-200C>T n.1283-200C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) n.1104-200C>T n.953-200C>T n.1328-200C>T n.1737-200C>T n.915-200C>T n.451-200C>T n.1548-200C>T n.1295-200C>T n.1086-200C>T n.1586-200C>T n.1084-200C>T n.1495-200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879407G>C | CA379745791 | CYP2R1 | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.67-200C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.*353-208C>G (n.*353-208C>G) c.*597-200C>G (n.*597-200C>G) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.1054-200C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1017-200C>G n.1283-200C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) n.1104-200C>G n.953-200C>G n.1328-200C>G n.1737-200C>G n.915-200C>G n.451-200C>G n.1548-200C>G n.1295-200C>G n.1086-200C>G n.1586-200C>G n.1084-200C>G n.1495-200C>G | |
11 | g.14879407G= | CA1953974256 | CYP2R1 | c.1037C= (p.Pro346=) c.67-200C= c.*633C= (n.*633C=) c.338C= (p.Pro113=) c.*353-208C= (n.*353-208C=) c.*597-200C= (n.*597-200C=) c.893C= (p.Pro298=) c.875C= (p.Pro292=) c.692C= (p.Pro231=) c.992C= (p.Pro331=) n.1054-200C= c.872C= (p.Pro291=) n.1017-200C= n.1283-200C= c.59C= (p.Pro20=) n.1104-200C= n.953-200C= n.1328-200C= n.1737-200C= n.915-200C= n.451-200C= n.1548-200C= n.1295-200C= n.1086-200C= n.1586-200C= n.1084-200C= n.1495-200C= | |
11 | g.14879407G>T | CA379745792 | CYP2R1 | c.1037C>A (p.Pro346His) c.67-200C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.338C>A (p.Pro113His) c.*353-208C>A (n.*353-208C>A) c.*597-200C>A (n.*597-200C>A) c.893C>A (p.Pro298His) c.875C>A (p.Pro292His) c.692C>A (p.Pro231His) c.992C>A (p.Pro331His) n.1054-200C>A c.872C>A (p.Pro291His) n.1017-200C>A n.1283-200C>A c.59C>A (p.Pro20His) n.1104-200C>A n.953-200C>A n.1328-200C>A n.1737-200C>A n.915-200C>A n.451-200C>A n.1548-200C>A n.1295-200C>A n.1086-200C>A n.1586-200C>A n.1084-200C>A n.1495-200C>A | |
11 | g.14879409del | CA2612590239 | CYP2R1 | c.1037del (p.Pro346LeufsTer24) c.67-200del c.*633del (n.*633del) c.338del (p.Pro113LeufsTer24) c.*353-208del (n.*353-208del) c.*597-200del (n.*597-200del) c.893del (p.Pro298LeufsTer24) c.875del (p.Pro292LeufsTer24) c.692del (p.Pro231LeufsTer24) c.992del (p.Pro331LeufsTer24) n.1054-200del c.872del (p.Pro291LeufsTer24) n.1017-200del n.1283-200del c.59del (p.Pro20LeufsTer24) n.1104-200del n.953-200del n.1328-200del n.1737-200del n.915-200del n.451-200del n.1548-200del n.1295-200del n.1086-200del n.1586-200del n.1084-200del n.1495-200del | gnomAD v4 |
11 | g.14879408G>A | CA379745793 | CYP2R1 | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.67-201C>T c.*632C>T (n.*632C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.*353-209C>T (n.*353-209C>T) c.*597-201C>T (n.*597-201C>T) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.1054-201C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1017-201C>T n.1283-201C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) n.1104-201C>T n.953-201C>T n.1328-201C>T n.1737-201C>T n.915-201C>T n.451-201C>T n.1548-201C>T n.1295-201C>T n.1086-201C>T n.1586-201C>T n.1084-201C>T n.1495-201C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879408G>C | CA379745794 | CYP2R1 | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.67-201C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.*353-209C>G (n.*353-209C>G) c.*597-201C>G (n.*597-201C>G) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.1054-201C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1017-201C>G n.1283-201C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) n.1104-201C>G n.953-201C>G n.1328-201C>G n.1737-201C>G n.915-201C>G n.451-201C>G n.1548-201C>G n.1295-201C>G n.1086-201C>G n.1586-201C>G n.1084-201C>G n.1495-201C>G | |
11 | g.14879408G>T | CA379745795 | CYP2R1 | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.67-201C>A c.*632C>A (n.*632C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.*353-209C>A (n.*353-209C>A) c.*597-201C>A (n.*597-201C>A) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.1054-201C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1017-201C>A n.1283-201C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) n.1104-201C>A n.953-201C>A n.1328-201C>A n.1737-201C>A n.915-201C>A n.451-201C>A n.1548-201C>A n.1295-201C>A n.1086-201C>A n.1586-201C>A n.1084-201C>A n.1495-201C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879409G>A | CA473358472 | CYP2R1 | c.1035C>T (p.Gly345=) c.67-202C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.336C>T (p.Gly112=) c.*353-210C>T (n.*353-210C>T) c.*597-202C>T (n.*597-202C>T) c.891C>T (p.Gly297=) c.873C>T (p.Gly291=) c.690C>T (p.Gly230=) c.990C>T (p.Gly330=) n.1054-202C>T c.870C>T (p.Gly290=) n.1017-202C>T n.1283-202C>T c.57C>T (p.Gly19=) n.1104-202C>T n.953-202C>T n.1328-202C>T n.1737-202C>T n.915-202C>T n.451-202C>T n.1548-202C>T n.1295-202C>T n.1086-202C>T n.1586-202C>T n.1084-202C>T n.1495-202C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879409G>C | CA473358474 | CYP2R1 | c.1035C>G (p.Gly345=) c.67-202C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.336C>G (p.Gly112=) c.*353-210C>G (n.*353-210C>G) c.*597-202C>G (n.*597-202C>G) c.891C>G (p.Gly297=) c.873C>G (p.Gly291=) c.690C>G (p.Gly230=) c.990C>G (p.Gly330=) n.1054-202C>G c.870C>G (p.Gly290=) n.1017-202C>G n.1283-202C>G c.57C>G (p.Gly19=) n.1104-202C>G n.953-202C>G n.1328-202C>G n.1737-202C>G n.915-202C>G n.451-202C>G n.1548-202C>G n.1295-202C>G n.1086-202C>G n.1586-202C>G n.1084-202C>G n.1495-202C>G | |
11 | g.14879409G= | CA1953974257 | CYP2R1 | c.1035C= (p.Gly345=) c.67-202C= c.*631C= (n.*631C=) c.336C= (p.Gly112=) c.*353-210C= (n.*353-210C=) c.*597-202C= (n.*597-202C=) c.891C= (p.Gly297=) c.873C= (p.Gly291=) c.690C= (p.Gly230=) c.990C= (p.Gly330=) n.1054-202C= c.870C= (p.Gly290=) n.1017-202C= n.1283-202C= c.57C= (p.Gly19=) n.1104-202C= n.953-202C= n.1328-202C= n.1737-202C= n.915-202C= n.451-202C= n.1548-202C= n.1295-202C= n.1086-202C= n.1586-202C= n.1084-202C= n.1495-202C= | |
11 | g.14879409G>T | CA473358473 | CYP2R1 | c.1035C>A (p.Gly345=) c.67-202C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.336C>A (p.Gly112=) c.*353-210C>A (n.*353-210C>A) c.*597-202C>A (n.*597-202C>A) c.891C>A (p.Gly297=) c.873C>A (p.Gly291=) c.690C>A (p.Gly230=) c.990C>A (p.Gly330=) n.1054-202C>A c.870C>A (p.Gly290=) n.1017-202C>A n.1283-202C>A c.57C>A (p.Gly19=) n.1104-202C>A n.953-202C>A n.1328-202C>A n.1737-202C>A n.915-202C>A n.451-202C>A n.1548-202C>A n.1295-202C>A n.1086-202C>A n.1586-202C>A n.1084-202C>A n.1495-202C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879410C>A | CA379745802 | CYP2R1 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.67-203G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.*353-211G>T (n.*353-211G>T) c.*597-203G>T (n.*597-203G>T) c.890G>T (p.Gly297Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.989G>T (p.Gly330Val) n.1054-203G>T c.869G>T (p.Gly290Val) n.1017-203G>T n.1283-203G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.1104-203G>T n.953-203G>T n.1328-203G>T n.1737-203G>T n.915-203G>T n.451-203G>T n.1548-203G>T n.1295-203G>T n.1086-203G>T n.1586-203G>T n.1084-203G>T n.1495-203G>T | |
11 | g.14879410C>G | CA379745800 | CYP2R1 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.67-203G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.*353-211G>C (n.*353-211G>C) c.*597-203G>C (n.*597-203G>C) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) n.1054-203G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) n.1017-203G>C n.1283-203G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.1104-203G>C n.953-203G>C n.1328-203G>C n.1737-203G>C n.915-203G>C n.451-203G>C n.1548-203G>C n.1295-203G>C n.1086-203G>C n.1586-203G>C n.1084-203G>C n.1495-203G>C | |
11 | g.14879410C>T | CA379745799 | CYP2R1 | c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.67-203G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.335G>A (p.Gly112Asp) c.*353-211G>A (n.*353-211G>A) c.*597-203G>A (n.*597-203G>A) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.689G>A (p.Gly230Asp) c.989G>A (p.Gly330Asp) n.1054-203G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) n.1017-203G>A n.1283-203G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) n.1104-203G>A n.953-203G>A n.1328-203G>A n.1737-203G>A n.915-203G>A n.451-203G>A n.1548-203G>A n.1295-203G>A n.1086-203G>A n.1586-203G>A n.1084-203G>A n.1495-203G>A | |
11 | g.14879411C>A | CA379745804 | CYP2R1 | c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.67-204G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.334G>T (p.Gly112Cys) c.*353-212G>T (n.*353-212G>T) c.*597-204G>T (n.*597-204G>T) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.688G>T (p.Gly230Cys) c.988G>T (p.Gly330Cys) n.1054-204G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) n.1017-204G>T n.1283-204G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) n.1104-204G>T n.953-204G>T n.1328-204G>T n.1737-204G>T n.915-204G>T n.451-204G>T n.1548-204G>T n.1295-204G>T n.1086-204G>T n.1586-204G>T n.1084-204G>T n.1495-204G>T | |
11 | g.14879411C>G | CA379745808 | CYP2R1 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.67-204G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.*353-212G>C (n.*353-212G>C) c.*597-204G>C (n.*597-204G>C) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) n.1054-204G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) n.1017-204G>C n.1283-204G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.1104-204G>C n.953-204G>C n.1328-204G>C n.1737-204G>C n.915-204G>C n.451-204G>C n.1548-204G>C n.1295-204G>C n.1086-204G>C n.1586-204G>C n.1084-204G>C n.1495-204G>C | |
11 | g.14879411C>T | CA379745810 | CYP2R1 | c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.67-204G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.334G>A (p.Gly112Ser) c.*353-212G>A (n.*353-212G>A) c.*597-204G>A (n.*597-204G>A) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.688G>A (p.Gly230Ser) c.988G>A (p.Gly330Ser) n.1054-204G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) n.1017-204G>A n.1283-204G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) n.1104-204G>A n.953-204G>A n.1328-204G>A n.1737-204G>A n.915-204G>A n.451-204G>A n.1548-204G>A n.1295-204G>A n.1086-204G>A n.1586-204G>A n.1084-204G>A n.1495-204G>A | |
11 | g.14879412C>A | CA379745815 | CYP2R1 | c.1032G>T (p.Met344Ile) c.67-205G>T c.*628G>T (n.*628G>T) c.333G>T (p.Met111Ile) c.*353-213G>T (n.*353-213G>T) c.*597-205G>T (n.*597-205G>T) c.888G>T (p.Met296Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) c.687G>T (p.Met229Ile) c.987G>T (p.Met329Ile) n.1054-205G>T c.867G>T (p.Met289Ile) n.1017-205G>T n.1283-205G>T c.54G>T (p.Met18Ile) n.1104-205G>T n.953-205G>T n.1328-205G>T n.1737-205G>T n.915-205G>T n.451-205G>T n.1548-205G>T n.1295-205G>T n.1086-205G>T n.1586-205G>T n.1084-205G>T n.1495-205G>T | |
11 | g.14879412C= | CA1953974258 | CYP2R1 | c.1032G= (p.Met344=) c.67-205G= c.*628G= (n.*628G=) c.333G= (p.Met111=) c.*353-213G= (n.*353-213G=) c.*597-205G= (n.*597-205G=) c.888G= (p.Met296=) c.870G= (p.Met290=) c.687G= (p.Met229=) c.987G= (p.Met329=) n.1054-205G= c.867G= (p.Met289=) n.1017-205G= n.1283-205G= c.54G= (p.Met18=) n.1104-205G= n.953-205G= n.1328-205G= n.1737-205G= n.915-205G= n.451-205G= n.1548-205G= n.1295-205G= n.1086-205G= n.1586-205G= n.1084-205G= n.1495-205G= | |
11 | g.14879412C>G | CA379745817 | CYP2R1 | c.1032G>C (p.Met344Ile) c.67-205G>C c.*628G>C (n.*628G>C) c.333G>C (p.Met111Ile) c.*353-213G>C (n.*353-213G>C) c.*597-205G>C (n.*597-205G>C) c.888G>C (p.Met296Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) c.687G>C (p.Met229Ile) c.987G>C (p.Met329Ile) n.1054-205G>C c.867G>C (p.Met289Ile) n.1017-205G>C n.1283-205G>C c.54G>C (p.Met18Ile) n.1104-205G>C n.953-205G>C n.1328-205G>C n.1737-205G>C n.915-205G>C n.451-205G>C n.1548-205G>C n.1295-205G>C n.1086-205G>C n.1586-205G>C n.1084-205G>C n.1495-205G>C | |
11 | g.14879412C>T | CA5896568 | CYP2R1 | c.1032G>A (p.Met344Ile) c.67-205G>A c.*628G>A (n.*628G>A) c.333G>A (p.Met111Ile) c.*353-213G>A (n.*353-213G>A) c.*597-205G>A (n.*597-205G>A) c.888G>A (p.Met296Ile) c.870G>A (p.Met290Ile) c.687G>A (p.Met229Ile) c.987G>A (p.Met329Ile) n.1054-205G>A c.867G>A (p.Met289Ile) n.1017-205G>A n.1283-205G>A c.54G>A (p.Met18Ile) n.1104-205G>A n.953-205G>A n.1328-205G>A n.1737-205G>A n.915-205G>A n.451-205G>A n.1548-205G>A n.1295-205G>A n.1086-205G>A n.1586-205G>A n.1084-205G>A n.1495-205G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879413A= | CA1953974259 | CYP2R1 | c.1031T= (p.Met344=) c.67-206T= c.*627T= (n.*627T=) c.332T= (p.Met111=) c.*353-214T= (n.*353-214T=) c.*597-206T= (n.*597-206T=) c.887T= (p.Met296=) c.869T= (p.Met290=) c.686T= (p.Met229=) c.986T= (p.Met329=) n.1054-206T= c.866T= (p.Met289=) n.1017-206T= n.1283-206T= c.53T= (p.Met18=) n.1104-206T= n.953-206T= n.1328-206T= n.1737-206T= n.915-206T= n.451-206T= n.1548-206T= n.1295-206T= n.1086-206T= n.1586-206T= n.1084-206T= n.1495-206T= | |
11 | g.14879413A>C | CA379745824 | CYP2R1 | c.1031T>G (p.Met344Arg) c.67-206T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.332T>G (p.Met111Arg) c.*353-214T>G (n.*353-214T>G) c.*597-206T>G (n.*597-206T>G) c.887T>G (p.Met296Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) c.686T>G (p.Met229Arg) c.986T>G (p.Met329Arg) n.1054-206T>G c.866T>G (p.Met289Arg) n.1017-206T>G n.1283-206T>G c.53T>G (p.Met18Arg) n.1104-206T>G n.953-206T>G n.1328-206T>G n.1737-206T>G n.915-206T>G n.451-206T>G n.1548-206T>G n.1295-206T>G n.1086-206T>G n.1586-206T>G n.1084-206T>G n.1495-206T>G | |
11 | g.14879413A>G | CA5896569 | CYP2R1 | c.1031T>C (p.Met344Thr) c.67-206T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.332T>C (p.Met111Thr) c.*353-214T>C (n.*353-214T>C) c.*597-206T>C (n.*597-206T>C) c.887T>C (p.Met296Thr) c.869T>C (p.Met290Thr) c.686T>C (p.Met229Thr) c.986T>C (p.Met329Thr) n.1054-206T>C c.866T>C (p.Met289Thr) n.1017-206T>C n.1283-206T>C c.53T>C (p.Met18Thr) n.1104-206T>C n.953-206T>C n.1328-206T>C n.1737-206T>C n.915-206T>C n.451-206T>C n.1548-206T>C n.1295-206T>C n.1086-206T>C n.1586-206T>C n.1084-206T>C n.1495-206T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879413A>T | CA379745828 | CYP2R1 | c.1031T>A (p.Met344Lys) c.67-206T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.332T>A (p.Met111Lys) c.*353-214T>A (n.*353-214T>A) c.*597-206T>A (n.*597-206T>A) c.887T>A (p.Met296Lys) c.869T>A (p.Met290Lys) c.686T>A (p.Met229Lys) c.986T>A (p.Met329Lys) n.1054-206T>A c.866T>A (p.Met289Lys) n.1017-206T>A n.1283-206T>A c.53T>A (p.Met18Lys) n.1104-206T>A n.953-206T>A n.1328-206T>A n.1737-206T>A n.915-206T>A n.451-206T>A n.1548-206T>A n.1295-206T>A n.1086-206T>A n.1586-206T>A n.1084-206T>A n.1495-206T>A | |
11 | g.14879414T>A | CA379745829 | CYP2R1 | c.1030A>T (p.Met344Leu) c.67-207A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.331A>T (p.Met111Leu) c.*353-215A>T (n.*353-215A>T) c.*597-207A>T (n.*597-207A>T) c.886A>T (p.Met296Leu) c.868A>T (p.Met290Leu) c.685A>T (p.Met229Leu) c.985A>T (p.Met329Leu) n.1054-207A>T c.865A>T (p.Met289Leu) n.1017-207A>T n.1283-207A>T c.52A>T (p.Met18Leu) n.1104-207A>T n.953-207A>T n.1328-207A>T n.1737-207A>T n.915-207A>T n.451-207A>T n.1548-207A>T n.1295-207A>T n.1086-207A>T n.1586-207A>T n.1084-207A>T n.1495-207A>T | |
11 | g.14879414T>C | CA379745830 | CYP2R1 | c.1030A>G (p.Met344Val) c.67-207A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.331A>G (p.Met111Val) c.*353-215A>G (n.*353-215A>G) c.*597-207A>G (n.*597-207A>G) c.886A>G (p.Met296Val) c.868A>G (p.Met290Val) c.685A>G (p.Met229Val) c.985A>G (p.Met329Val) n.1054-207A>G c.865A>G (p.Met289Val) n.1017-207A>G n.1283-207A>G c.52A>G (p.Met18Val) n.1104-207A>G n.953-207A>G n.1328-207A>G n.1737-207A>G n.915-207A>G n.451-207A>G n.1548-207A>G n.1295-207A>G n.1086-207A>G n.1586-207A>G n.1084-207A>G n.1495-207A>G | |
11 | g.14879414T>G | CA379745832 | CYP2R1 | c.1030A>C (p.Met344Leu) c.67-207A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.331A>C (p.Met111Leu) c.*353-215A>C (n.*353-215A>C) c.*597-207A>C (n.*597-207A>C) c.886A>C (p.Met296Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) c.685A>C (p.Met229Leu) c.985A>C (p.Met329Leu) n.1054-207A>C c.865A>C (p.Met289Leu) n.1017-207A>C n.1283-207A>C c.52A>C (p.Met18Leu) n.1104-207A>C n.953-207A>C n.1328-207A>C n.1737-207A>C n.915-207A>C n.451-207A>C n.1548-207A>C n.1295-207A>C n.1086-207A>C n.1586-207A>C n.1084-207A>C n.1495-207A>C | |
11 | g.14879415A>C | CA379745837 | CYP2R1 | c.1029T>G (p.Ile343Met) c.67-208T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.330T>G (p.Ile110Met) c.*353-216T>G (n.*353-216T>G) c.*597-208T>G (n.*597-208T>G) c.885T>G (p.Ile295Met) c.867T>G (p.Ile289Met) c.684T>G (p.Ile228Met) c.984T>G (p.Ile328Met) n.1054-208T>G c.864T>G (p.Ile288Met) n.1017-208T>G n.1283-208T>G c.51T>G (p.Ile17Met) n.1104-208T>G n.953-208T>G n.1328-208T>G n.1737-208T>G n.915-208T>G n.451-208T>G n.1548-208T>G n.1295-208T>G n.1086-208T>G n.1586-208T>G n.1084-208T>G n.1495-208T>G | |
11 | g.14879415A>G | CA473358475 | CYP2R1 | c.1029T>C (p.Ile343=) c.67-208T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.330T>C (p.Ile110=) c.*353-216T>C (n.*353-216T>C) c.*597-208T>C (n.*597-208T>C) c.885T>C (p.Ile295=) c.867T>C (p.Ile289=) c.684T>C (p.Ile228=) c.984T>C (p.Ile328=) n.1054-208T>C c.864T>C (p.Ile288=) n.1017-208T>C n.1283-208T>C c.51T>C (p.Ile17=) n.1104-208T>C n.953-208T>C n.1328-208T>C n.1737-208T>C n.915-208T>C n.451-208T>C n.1548-208T>C n.1295-208T>C n.1086-208T>C n.1586-208T>C n.1084-208T>C n.1495-208T>C | |
11 | g.14879415A>T | CA473358476 | CYP2R1 | c.1029T>A (p.Ile343=) c.67-208T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.330T>A (p.Ile110=) c.*353-216T>A (n.*353-216T>A) c.*597-208T>A (n.*597-208T>A) c.885T>A (p.Ile295=) c.867T>A (p.Ile289=) c.684T>A (p.Ile228=) c.984T>A (p.Ile328=) n.1054-208T>A c.864T>A (p.Ile288=) n.1017-208T>A n.1283-208T>A c.51T>A (p.Ile17=) n.1104-208T>A n.953-208T>A n.1328-208T>A n.1737-208T>A n.915-208T>A n.451-208T>A n.1548-208T>A n.1295-208T>A n.1086-208T>A n.1586-208T>A n.1084-208T>A n.1495-208T>A | |
11 | g.14879416A= | CA1953974260 | CYP2R1 | c.1028T= (p.Ile343=) c.67-209T= c.*624T= (n.*624T=) c.329T= (p.Ile110=) c.*353-217T= (n.*353-217T=) c.*597-209T= (n.*597-209T=) c.884T= (p.Ile295=) c.866T= (p.Ile289=) c.683T= (p.Ile228=) c.983T= (p.Ile328=) n.1054-209T= c.863T= (p.Ile288=) n.1017-209T= n.1283-209T= c.50T= (p.Ile17=) n.1104-209T= n.953-209T= n.1328-209T= n.1737-209T= n.915-209T= n.451-209T= n.1548-209T= n.1295-209T= n.1086-209T= n.1586-209T= n.1084-209T= n.1495-209T= | |
11 | g.14879416A>C | CA379745861 | CYP2R1 | c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.67-209T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.*353-217T>G (n.*353-217T>G) c.*597-209T>G (n.*597-209T>G) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.683T>G (p.Ile228Ser) c.983T>G (p.Ile328Ser) n.1054-209T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) n.1017-209T>G n.1283-209T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) n.1104-209T>G n.953-209T>G n.1328-209T>G n.1737-209T>G n.915-209T>G n.451-209T>G n.1548-209T>G n.1295-209T>G n.1086-209T>G n.1586-209T>G n.1084-209T>G n.1495-209T>G | |
11 | g.14879416A>G | CA379745864 | CYP2R1 | c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.67-209T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.*353-217T>C (n.*353-217T>C) c.*597-209T>C (n.*597-209T>C) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.683T>C (p.Ile228Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) n.1054-209T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) n.1017-209T>C n.1283-209T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) n.1104-209T>C n.953-209T>C n.1328-209T>C n.1737-209T>C n.915-209T>C n.451-209T>C n.1548-209T>C n.1295-209T>C n.1086-209T>C n.1586-209T>C n.1084-209T>C n.1495-209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879416A>T | CA379745858 | CYP2R1 | c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.67-209T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.*353-217T>A (n.*353-217T>A) c.*597-209T>A (n.*597-209T>A) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.683T>A (p.Ile228Asn) c.983T>A (p.Ile328Asn) n.1054-209T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) n.1017-209T>A n.1283-209T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) n.1104-209T>A n.953-209T>A n.1328-209T>A n.1737-209T>A n.915-209T>A n.451-209T>A n.1548-209T>A n.1295-209T>A n.1086-209T>A n.1586-209T>A n.1084-209T>A n.1495-209T>A | |
11 | g.14879417T>A | CA379745865 | CYP2R1 | c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.67-210A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.*353-218A>T (n.*353-218A>T) c.*597-210A>T (n.*597-210A>T) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.682A>T (p.Ile228Phe) c.982A>T (p.Ile328Phe) n.1054-210A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) n.1017-210A>T n.1283-210A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) n.1104-210A>T n.953-210A>T n.1328-210A>T n.1737-210A>T n.915-210A>T n.451-210A>T n.1548-210A>T n.1295-210A>T n.1086-210A>T n.1586-210A>T n.1084-210A>T n.1495-210A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879417T>C | CA379745866 | CYP2R1 | c.1027A>G (p.Ile343Val) c.67-210A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.328A>G (p.Ile110Val) c.*353-218A>G (n.*353-218A>G) c.*597-210A>G (n.*597-210A>G) c.883A>G (p.Ile295Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.682A>G (p.Ile228Val) c.982A>G (p.Ile328Val) n.1054-210A>G c.862A>G (p.Ile288Val) n.1017-210A>G n.1283-210A>G c.49A>G (p.Ile17Val) n.1104-210A>G n.953-210A>G n.1328-210A>G n.1737-210A>G n.915-210A>G n.451-210A>G n.1548-210A>G n.1295-210A>G n.1086-210A>G n.1586-210A>G n.1084-210A>G n.1495-210A>G | |
11 | g.14879417T>G | CA379745870 | CYP2R1 | c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.67-210A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.*353-218A>C (n.*353-218A>C) c.*597-210A>C (n.*597-210A>C) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.682A>C (p.Ile228Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) n.1054-210A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) n.1017-210A>C n.1283-210A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) n.1104-210A>C n.953-210A>C n.1328-210A>C n.1737-210A>C n.915-210A>C n.451-210A>C n.1548-210A>C n.1295-210A>C n.1086-210A>C n.1586-210A>C n.1084-210A>C n.1495-210A>C | |
11 | g.14879417T= | CA1953974261 | CYP2R1 | c.1027A= (p.Ile343=) c.67-210A= c.*623A= (n.*623A=) c.328A= (p.Ile110=) c.*353-218A= (n.*353-218A=) c.*597-210A= (n.*597-210A=) c.883A= (p.Ile295=) c.865A= (p.Ile289=) c.682A= (p.Ile228=) c.982A= (p.Ile328=) n.1054-210A= c.862A= (p.Ile288=) n.1017-210A= n.1283-210A= c.49A= (p.Ile17=) n.1104-210A= n.953-210A= n.1328-210A= n.1737-210A= n.915-210A= n.451-210A= n.1548-210A= n.1295-210A= n.1086-210A= n.1586-210A= n.1084-210A= n.1495-210A= | |
11 | g.14879418T>A | CA379745876 | CYP2R1 | c.1026A>T (p.Leu342Phe) c.67-211A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.327A>T (p.Leu109Phe) c.*353-219A>T (n.*353-219A>T) c.*597-211A>T (n.*597-211A>T) c.882A>T (p.Leu294Phe) c.864A>T (p.Leu288Phe) c.681A>T (p.Leu227Phe) c.981A>T (p.Leu327Phe) n.1054-211A>T c.861A>T (p.Leu287Phe) n.1017-211A>T n.1283-211A>T c.48A>T (p.Leu16Phe) n.1104-211A>T n.953-211A>T n.1328-211A>T n.1737-211A>T n.915-211A>T n.451-211A>T n.1548-211A>T n.1295-211A>T n.1086-211A>T n.1586-211A>T n.1084-211A>T n.1495-211A>T | |
11 | g.14879418T>C | CA473358477 | CYP2R1 | c.1026A>G (p.Leu342=) c.67-211A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.327A>G (p.Leu109=) c.*353-219A>G (n.*353-219A>G) c.*597-211A>G (n.*597-211A>G) c.882A>G (p.Leu294=) c.864A>G (p.Leu288=) c.681A>G (p.Leu227=) c.981A>G (p.Leu327=) n.1054-211A>G c.861A>G (p.Leu287=) n.1017-211A>G n.1283-211A>G c.48A>G (p.Leu16=) n.1104-211A>G n.953-211A>G n.1328-211A>G n.1737-211A>G n.915-211A>G n.451-211A>G n.1548-211A>G n.1295-211A>G n.1086-211A>G n.1586-211A>G n.1084-211A>G n.1495-211A>G | |
11 | g.14879418T>G | CA379745879 | CYP2R1 | c.1026A>C (p.Leu342Phe) c.67-211A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.327A>C (p.Leu109Phe) c.*353-219A>C (n.*353-219A>C) c.*597-211A>C (n.*597-211A>C) c.882A>C (p.Leu294Phe) c.864A>C (p.Leu288Phe) c.681A>C (p.Leu227Phe) c.981A>C (p.Leu327Phe) n.1054-211A>C c.861A>C (p.Leu287Phe) n.1017-211A>C n.1283-211A>C c.48A>C (p.Leu16Phe) n.1104-211A>C n.953-211A>C n.1328-211A>C n.1737-211A>C n.915-211A>C n.451-211A>C n.1548-211A>C n.1295-211A>C n.1086-211A>C n.1586-211A>C n.1084-211A>C n.1495-211A>C | |
11 | g.14879418_14879423delinsTAAATC | CA1953974262 | CYP2R1 | c.1021_1026delinsGATTTA (p.Asp341=) c.67-216_67-211delinsGATTTA c.*617_*622delinsGATTTA (n.*617_*622delinsGATTTA) c.322_327delinsGATTTA (p.Asp108=) c.*353-224_*353-219delinsGATTTA (n.*353-224_*353-219delinsGATTTA) c.*597-216_*597-211delinsGATTTA (n.*597-216_*597-211delinsGATTTA) c.877_882delinsGATTTA (p.Asp293=) c.859_864delinsGATTTA (p.Asp287=) c.676_681delinsGATTTA (p.Asp226=) c.976_981delinsGATTTA (p.Asp326=) n.1054-216_1054-211delinsGATTTA c.856_861delinsGATTTA (p.Asp286=) n.1017-216_1017-211delinsGATTTA n.1283-216_1283-211delinsGATTTA c.43_48delinsGATTTA (p.Asp15=) n.1104-216_1104-211delinsGATTTA n.953-216_953-211delinsGATTTA n.1328-216_1328-211delinsGATTTA n.1737-216_1737-211delinsGATTTA n.915-216_915-211delinsGATTTA n.451-216_451-211delinsGATTTA n.1548-216_1548-211delinsGATTTA n.1295-216_1295-211delinsGATTTA n.1086-216_1086-211delinsGATTTA n.1586-216_1586-211delinsGATTTA n.1084-216_1084-211delinsGATTTA n.1495-216_1495-211delinsGATTTA | |
11 | g.14879419A>C | CA379745883 | CYP2R1 | c.1025T>G (p.Leu342Ter) c.67-212T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.326T>G (p.Leu109Ter) c.*353-220T>G (n.*353-220T>G) c.*597-212T>G (n.*597-212T>G) c.881T>G (p.Leu294Ter) c.863T>G (p.Leu288Ter) c.680T>G (p.Leu227Ter) c.980T>G (p.Leu327Ter) n.1054-212T>G c.860T>G (p.Leu287Ter) n.1017-212T>G n.1283-212T>G c.47T>G (p.Leu16Ter) n.1104-212T>G n.953-212T>G n.1328-212T>G n.1737-212T>G n.915-212T>G n.451-212T>G n.1548-212T>G n.1295-212T>G n.1086-212T>G n.1586-212T>G n.1084-212T>G n.1495-212T>G | |
11 | g.14879419A>G | CA379745887 | CYP2R1 | c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.67-212T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.326T>C (p.Leu109Ser) c.*353-220T>C (n.*353-220T>C) c.*597-212T>C (n.*597-212T>C) c.881T>C (p.Leu294Ser) c.863T>C (p.Leu288Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) n.1054-212T>C c.860T>C (p.Leu287Ser) n.1017-212T>C n.1283-212T>C c.47T>C (p.Leu16Ser) n.1104-212T>C n.953-212T>C n.1328-212T>C n.1737-212T>C n.915-212T>C n.451-212T>C n.1548-212T>C n.1295-212T>C n.1086-212T>C n.1586-212T>C n.1084-212T>C n.1495-212T>C | |
11 | g.14879419A>T | CA379745889 | CYP2R1 | c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.67-212T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.326T>A (p.Leu109Ter) c.*353-220T>A (n.*353-220T>A) c.*597-212T>A (n.*597-212T>A) c.881T>A (p.Leu294Ter) c.863T>A (p.Leu288Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) n.1054-212T>A c.860T>A (p.Leu287Ter) n.1017-212T>A n.1283-212T>A c.47T>A (p.Leu16Ter) n.1104-212T>A n.953-212T>A n.1328-212T>A n.1737-212T>A n.915-212T>A n.451-212T>A n.1548-212T>A n.1295-212T>A n.1086-212T>A n.1586-212T>A n.1084-212T>A n.1495-212T>A | |
11 | g.14879421_14879425del | CA673990768 | CYP2R1 | c.1021_1025del (p.Asp341AsnfsTer5) c.67-216_67-212del c.*617_*621del (n.*617_*621del) c.322_326del (p.Asp108AsnfsTer5) c.*353-224_*353-220del (n.*353-224_*353-220del) c.*597-216_*597-212del (n.*597-216_*597-212del) c.877_881del (p.Asp293AsnfsTer5) c.859_863del (p.Asp287AsnfsTer5) c.676_680del (p.Asp226AsnfsTer5) c.976_980del (p.Asp326AsnfsTer5) n.1054-216_1054-212del c.856_860del (p.Asp286AsnfsTer5) n.1017-216_1017-212del n.1283-216_1283-212del c.43_47del (p.Asp15AsnfsTer5) n.1104-216_1104-212del n.953-216_953-212del n.1328-216_1328-212del n.1737-216_1737-212del n.915-216_915-212del n.451-216_451-212del n.1548-216_1548-212del n.1295-216_1295-212del n.1086-216_1086-212del n.1586-216_1586-212del n.1084-216_1084-212del n.1495-216_1495-212del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879420A>C | CA379745892 | CYP2R1 | c.1024T>G (p.Leu342Val) c.67-213T>G c.*620T>G (n.*620T>G) c.325T>G (p.Leu109Val) c.*353-221T>G (n.*353-221T>G) c.*597-213T>G (n.*597-213T>G) c.880T>G (p.Leu294Val) c.862T>G (p.Leu288Val) c.679T>G (p.Leu227Val) c.979T>G (p.Leu327Val) n.1054-213T>G c.859T>G (p.Leu287Val) n.1017-213T>G n.1283-213T>G c.46T>G (p.Leu16Val) n.1104-213T>G n.953-213T>G n.1328-213T>G n.1737-213T>G n.915-213T>G n.451-213T>G n.1548-213T>G n.1295-213T>G n.1086-213T>G n.1586-213T>G n.1084-213T>G n.1495-213T>G | |
11 | g.14879420A>G | CA473358478 | CYP2R1 | c.1024T>C (p.Leu342=) c.67-213T>C c.*620T>C (n.*620T>C) c.325T>C (p.Leu109=) c.*353-221T>C (n.*353-221T>C) c.*597-213T>C (n.*597-213T>C) c.880T>C (p.Leu294=) c.862T>C (p.Leu288=) c.679T>C (p.Leu227=) c.979T>C (p.Leu327=) n.1054-213T>C c.859T>C (p.Leu287=) n.1017-213T>C n.1283-213T>C c.46T>C (p.Leu16=) n.1104-213T>C n.953-213T>C n.1328-213T>C n.1737-213T>C n.915-213T>C n.451-213T>C n.1548-213T>C n.1295-213T>C n.1086-213T>C n.1586-213T>C n.1084-213T>C n.1495-213T>C | |
11 | g.14879420A>T | CA379745894 | CYP2R1 | c.1024T>A (p.Leu342Ile) c.67-213T>A c.*620T>A (n.*620T>A) c.325T>A (p.Leu109Ile) c.*353-221T>A (n.*353-221T>A) c.*597-213T>A (n.*597-213T>A) c.880T>A (p.Leu294Ile) c.862T>A (p.Leu288Ile) c.679T>A (p.Leu227Ile) c.979T>A (p.Leu327Ile) n.1054-213T>A c.859T>A (p.Leu287Ile) n.1017-213T>A n.1283-213T>A c.46T>A (p.Leu16Ile) n.1104-213T>A n.953-213T>A n.1328-213T>A n.1737-213T>A n.915-213T>A n.451-213T>A n.1548-213T>A n.1295-213T>A n.1086-213T>A n.1586-213T>A n.1084-213T>A n.1495-213T>A | |
11 | g.14879421A>C | CA379745897 | CYP2R1 | c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.67-214T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.324T>G (p.Asp108Glu) c.*353-222T>G (n.*353-222T>G) c.*597-214T>G (n.*597-214T>G) c.879T>G (p.Asp293Glu) c.861T>G (p.Asp287Glu) c.678T>G (p.Asp226Glu) c.978T>G (p.Asp326Glu) n.1054-214T>G c.858T>G (p.Asp286Glu) n.1017-214T>G n.1283-214T>G c.45T>G (p.Asp15Glu) n.1104-214T>G n.953-214T>G n.1328-214T>G n.1737-214T>G n.915-214T>G n.451-214T>G n.1548-214T>G n.1295-214T>G n.1086-214T>G n.1586-214T>G n.1084-214T>G n.1495-214T>G | |
11 | g.14879421A>G | CA473358479 | CYP2R1 | c.1023T>C (p.Asp341=) c.67-214T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.324T>C (p.Asp108=) c.*353-222T>C (n.*353-222T>C) c.*597-214T>C (n.*597-214T>C) c.879T>C (p.Asp293=) c.861T>C (p.Asp287=) c.678T>C (p.Asp226=) c.978T>C (p.Asp326=) n.1054-214T>C c.858T>C (p.Asp286=) n.1017-214T>C n.1283-214T>C c.45T>C (p.Asp15=) n.1104-214T>C n.953-214T>C n.1328-214T>C n.1737-214T>C n.915-214T>C n.451-214T>C n.1548-214T>C n.1295-214T>C n.1086-214T>C n.1586-214T>C n.1084-214T>C n.1495-214T>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.14879421A>T | CA379745901 | CYP2R1 | c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.67-214T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.324T>A (p.Asp108Glu) c.*353-222T>A (n.*353-222T>A) c.*597-214T>A (n.*597-214T>A) c.879T>A (p.Asp293Glu) c.861T>A (p.Asp287Glu) c.678T>A (p.Asp226Glu) c.978T>A (p.Asp326Glu) n.1054-214T>A c.858T>A (p.Asp286Glu) n.1017-214T>A n.1283-214T>A c.45T>A (p.Asp15Glu) n.1104-214T>A n.953-214T>A n.1328-214T>A n.1737-214T>A n.915-214T>A n.451-214T>A n.1548-214T>A n.1295-214T>A n.1086-214T>A n.1586-214T>A n.1084-214T>A n.1495-214T>A | |
11 | g.14879422T>A | CA379745916 | CYP2R1 | c.1022A>T (p.Asp341Val) c.67-215A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.323A>T (p.Asp108Val) c.*353-223A>T (n.*353-223A>T) c.*597-215A>T (n.*597-215A>T) c.878A>T (p.Asp293Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.677A>T (p.Asp226Val) c.977A>T (p.Asp326Val) n.1054-215A>T c.857A>T (p.Asp286Val) n.1017-215A>T n.1283-215A>T c.44A>T (p.Asp15Val) n.1104-215A>T n.953-215A>T n.1328-215A>T n.1737-215A>T n.915-215A>T n.451-215A>T n.1548-215A>T n.1295-215A>T n.1086-215A>T n.1586-215A>T n.1084-215A>T n.1495-215A>T | |
11 | g.14879422T>C | CA217921191 | CYP2R1 | c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.67-215A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.323A>G (p.Asp108Gly) c.*353-223A>G (n.*353-223A>G) c.*597-215A>G (n.*597-215A>G) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) n.1054-215A>G c.857A>G (p.Asp286Gly) n.1017-215A>G n.1283-215A>G c.44A>G (p.Asp15Gly) n.1104-215A>G n.953-215A>G n.1328-215A>G n.1737-215A>G n.915-215A>G n.451-215A>G n.1548-215A>G n.1295-215A>G n.1086-215A>G n.1586-215A>G n.1084-215A>G n.1495-215A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879422T>G | CA379745909 | CYP2R1 | c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.67-215A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.323A>C (p.Asp108Ala) c.*353-223A>C (n.*353-223A>C) c.*597-215A>C (n.*597-215A>C) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) n.1054-215A>C c.857A>C (p.Asp286Ala) n.1017-215A>C n.1283-215A>C c.44A>C (p.Asp15Ala) n.1104-215A>C n.953-215A>C n.1328-215A>C n.1737-215A>C n.915-215A>C n.451-215A>C n.1548-215A>C n.1295-215A>C n.1086-215A>C n.1586-215A>C n.1084-215A>C n.1495-215A>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879422T= | CA1953974263 | CYP2R1 | c.1022A= (p.Asp341=) c.67-215A= c.*618A= (n.*618A=) c.323A= (p.Asp108=) c.*353-223A= (n.*353-223A=) c.*597-215A= (n.*597-215A=) c.878A= (p.Asp293=) c.860A= (p.Asp287=) c.677A= (p.Asp226=) c.977A= (p.Asp326=) n.1054-215A= c.857A= (p.Asp286=) n.1017-215A= n.1283-215A= c.44A= (p.Asp15=) n.1104-215A= n.953-215A= n.1328-215A= n.1737-215A= n.915-215A= n.451-215A= n.1548-215A= n.1295-215A= n.1086-215A= n.1586-215A= n.1084-215A= n.1495-215A= | |
11 | g.14879423C>A | CA379745921 | CYP2R1 | c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.67-216G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.*353-224G>T (n.*353-224G>T) c.*597-216G>T (n.*597-216G>T) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) n.1054-216G>T c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.1017-216G>T n.1283-216G>T c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.1104-216G>T n.953-216G>T n.1328-216G>T n.1737-216G>T n.915-216G>T n.451-216G>T n.1548-216G>T n.1295-216G>T n.1086-216G>T n.1586-216G>T n.1084-216G>T n.1495-216G>T | |
11 | g.14879423C>G | CA379745922 | CYP2R1 | c.1021G>C (p.Asp341His) c.67-216G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.322G>C (p.Asp108His) c.*353-224G>C (n.*353-224G>C) c.*597-216G>C (n.*597-216G>C) c.877G>C (p.Asp293His) c.859G>C (p.Asp287His) c.676G>C (p.Asp226His) c.976G>C (p.Asp326His) n.1054-216G>C c.856G>C (p.Asp286His) n.1017-216G>C n.1283-216G>C c.43G>C (p.Asp15His) n.1104-216G>C n.953-216G>C n.1328-216G>C n.1737-216G>C n.915-216G>C n.451-216G>C n.1548-216G>C n.1295-216G>C n.1086-216G>C n.1586-216G>C n.1084-216G>C n.1495-216G>C | |
11 | g.14879423C>T | CA379745925 | CYP2R1 | c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.67-216G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.*353-224G>A (n.*353-224G>A) c.*597-216G>A (n.*597-216G>A) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) n.1054-216G>A c.856G>A (p.Asp286Asn) n.1017-216G>A n.1283-216G>A c.43G>A (p.Asp15Asn) n.1104-216G>A n.953-216G>A n.1328-216G>A n.1737-216G>A n.915-216G>A n.451-216G>A n.1548-216G>A n.1295-216G>A n.1086-216G>A n.1586-216G>A n.1084-216G>A n.1495-216G>A | |
11 | g.14879424A>C | CA379745928 | CYP2R1 | c.1020T>G (p.Ile340Met) c.67-217T>G c.*616T>G (n.*616T>G) c.321T>G (p.Ile107Met) c.*353-225T>G (n.*353-225T>G) c.*597-217T>G (n.*597-217T>G) c.876T>G (p.Ile292Met) c.858T>G (p.Ile286Met) c.675T>G (p.Ile225Met) c.975T>G (p.Ile325Met) n.1054-217T>G c.855T>G (p.Ile285Met) n.1017-217T>G n.1283-217T>G c.42T>G (p.Ile14Met) n.1104-217T>G n.953-217T>G n.1328-217T>G n.1737-217T>G n.915-217T>G n.451-217T>G n.1548-217T>G n.1295-217T>G n.1086-217T>G n.1586-217T>G n.1084-217T>G n.1495-217T>G | |
11 | g.14879424A>G | CA473358480 | CYP2R1 | c.1020T>C (p.Ile340=) c.67-217T>C c.*616T>C (n.*616T>C) c.321T>C (p.Ile107=) c.*353-225T>C (n.*353-225T>C) c.*597-217T>C (n.*597-217T>C) c.876T>C (p.Ile292=) c.858T>C (p.Ile286=) c.675T>C (p.Ile225=) c.975T>C (p.Ile325=) n.1054-217T>C c.855T>C (p.Ile285=) n.1017-217T>C n.1283-217T>C c.42T>C (p.Ile14=) n.1104-217T>C n.953-217T>C n.1328-217T>C n.1737-217T>C n.915-217T>C n.451-217T>C n.1548-217T>C n.1295-217T>C n.1086-217T>C n.1586-217T>C n.1084-217T>C n.1495-217T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879424A>T | CA473358481 | CYP2R1 | c.1020T>A (p.Ile340=) c.67-217T>A c.*616T>A (n.*616T>A) c.321T>A (p.Ile107=) c.*353-225T>A (n.*353-225T>A) c.*597-217T>A (n.*597-217T>A) c.876T>A (p.Ile292=) c.858T>A (p.Ile286=) c.675T>A (p.Ile225=) c.975T>A (p.Ile325=) n.1054-217T>A c.855T>A (p.Ile285=) n.1017-217T>A n.1283-217T>A c.42T>A (p.Ile14=) n.1104-217T>A n.953-217T>A n.1328-217T>A n.1737-217T>A n.915-217T>A n.451-217T>A n.1548-217T>A n.1295-217T>A n.1086-217T>A n.1586-217T>A n.1084-217T>A n.1495-217T>A | |
11 | g.14879425A= | CA1953974264 | CYP2R1 | c.1019T= (p.Ile340=) c.67-218T= c.*615T= (n.*615T=) c.320T= (p.Ile107=) c.*353-226T= (n.*353-226T=) c.*597-218T= (n.*597-218T=) c.875T= (p.Ile292=) c.857T= (p.Ile286=) c.674T= (p.Ile225=) c.974T= (p.Ile325=) n.1054-218T= c.854T= (p.Ile285=) n.1017-218T= n.1283-218T= c.41T= (p.Ile14=) n.1104-218T= n.953-218T= n.1328-218T= n.1737-218T= n.915-218T= n.451-218T= n.1548-218T= n.1295-218T= n.1086-218T= n.1586-218T= n.1084-218T= n.1495-218T= | |
11 | g.14879425A>C | CA379745931 | CYP2R1 | c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.67-218T>G c.*615T>G (n.*615T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.*353-226T>G (n.*353-226T>G) c.*597-218T>G (n.*597-218T>G) c.875T>G (p.Ile292Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) n.1054-218T>G c.854T>G (p.Ile285Ser) n.1017-218T>G n.1283-218T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) n.1104-218T>G n.953-218T>G n.1328-218T>G n.1737-218T>G n.915-218T>G n.451-218T>G n.1548-218T>G n.1295-218T>G n.1086-218T>G n.1586-218T>G n.1084-218T>G n.1495-218T>G | |
11 | g.14879425A>G | CA379745933 | CYP2R1 | c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.67-218T>C c.*615T>C (n.*615T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.*353-226T>C (n.*353-226T>C) c.*597-218T>C (n.*597-218T>C) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) n.1054-218T>C c.854T>C (p.Ile285Thr) n.1017-218T>C n.1283-218T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) n.1104-218T>C n.953-218T>C n.1328-218T>C n.1737-218T>C n.915-218T>C n.451-218T>C n.1548-218T>C n.1295-218T>C n.1086-218T>C n.1586-218T>C n.1084-218T>C n.1495-218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879425A>T | CA379745934 | CYP2R1 | c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.67-218T>A c.*615T>A (n.*615T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.*353-226T>A (n.*353-226T>A) c.*597-218T>A (n.*597-218T>A) c.875T>A (p.Ile292Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) n.1054-218T>A c.854T>A (p.Ile285Asn) n.1017-218T>A n.1283-218T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) n.1104-218T>A n.953-218T>A n.1328-218T>A n.1737-218T>A n.915-218T>A n.451-218T>A n.1548-218T>A n.1295-218T>A n.1086-218T>A n.1586-218T>A n.1084-218T>A n.1495-218T>A | |
11 | g.14879426T>A | CA379745937 | CYP2R1 | c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.67-219A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.319A>T (p.Ile107Phe) c.*353-227A>T (n.*353-227A>T) c.*597-219A>T (n.*597-219A>T) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) n.1054-219A>T c.853A>T (p.Ile285Phe) n.1017-219A>T n.1283-219A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) n.1104-219A>T n.953-219A>T n.1328-219A>T n.1737-219A>T n.915-219A>T n.451-219A>T n.1548-219A>T n.1295-219A>T n.1086-219A>T n.1586-219A>T n.1084-219A>T n.1495-219A>T | |
11 | g.14879426T>C | CA379745942 | CYP2R1 | c.1018A>G (p.Ile340Val) c.67-219A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) c.*353-227A>G (n.*353-227A>G) c.*597-219A>G (n.*597-219A>G) c.874A>G (p.Ile292Val) c.856A>G (p.Ile286Val) c.673A>G (p.Ile225Val) c.973A>G (p.Ile325Val) n.1054-219A>G c.853A>G (p.Ile285Val) n.1017-219A>G n.1283-219A>G c.40A>G (p.Ile14Val) n.1104-219A>G n.953-219A>G n.1328-219A>G n.1737-219A>G n.915-219A>G n.451-219A>G n.1548-219A>G n.1295-219A>G n.1086-219A>G n.1586-219A>G n.1084-219A>G n.1495-219A>G | |
11 | g.14879426T>G | CA379745946 | CYP2R1 | c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.67-219A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.*353-227A>C (n.*353-227A>C) c.*597-219A>C (n.*597-219A>C) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) n.1054-219A>C c.853A>C (p.Ile285Leu) n.1017-219A>C n.1283-219A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) n.1104-219A>C n.953-219A>C n.1328-219A>C n.1737-219A>C n.915-219A>C n.451-219A>C n.1548-219A>C n.1295-219A>C n.1086-219A>C n.1586-219A>C n.1084-219A>C n.1495-219A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879426T= | CA1953974265 | CYP2R1 | c.1018A= (p.Ile340=) c.67-219A= c.*614A= (n.*614A=) c.319A= (p.Ile107=) c.*353-227A= (n.*353-227A=) c.*597-219A= (n.*597-219A=) c.874A= (p.Ile292=) c.856A= (p.Ile286=) c.673A= (p.Ile225=) c.973A= (p.Ile325=) n.1054-219A= c.853A= (p.Ile285=) n.1017-219A= n.1283-219A= c.40A= (p.Ile14=) n.1104-219A= n.953-219A= n.1328-219A= n.1737-219A= n.915-219A= n.451-219A= n.1548-219A= n.1295-219A= n.1086-219A= n.1586-219A= n.1084-219A= n.1495-219A= | |
11 | g.14879429_14879430del | CA2612590241 | CYP2R1 | c.1017_1018del (p.Glu339AspfsTer2) c.67-220_67-219del c.*613_*614del (n.*613_*614del) c.318_319del (p.Glu106AspfsTer2) c.*353-228_*353-227del (n.*353-228_*353-227del) c.*597-220_*597-219del (n.*597-220_*597-219del) c.873_874del (p.Glu291AspfsTer2) c.855_856del (p.Glu285AspfsTer2) c.672_673del (p.Glu224AspfsTer2) c.972_973del (p.Glu324AspfsTer2) n.1054-220_1054-219del c.852_853del (p.Glu284AspfsTer2) n.1017-220_1017-219del n.1283-220_1283-219del c.39_40del (p.Glu13AspfsTer2) n.1104-220_1104-219del n.953-220_953-219del n.1328-220_1328-219del n.1737-220_1737-219del n.915-220_915-219del n.451-220_451-219del n.1548-220_1548-219del n.1295-220_1295-219del n.1086-220_1086-219del n.1586-220_1586-219del n.1084-220_1084-219del n.1495-220_1495-219del | gnomAD v4 |
11 | g.14879427C>A | CA379745948 | CYP2R1 | c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.67-220G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.*353-228G>T (n.*353-228G>T) c.*597-220G>T (n.*597-220G>T) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) n.1054-220G>T c.852G>T (p.Glu284Asp) n.1017-220G>T n.1283-220G>T c.39G>T (p.Glu13Asp) n.1104-220G>T n.953-220G>T n.1328-220G>T n.1737-220G>T n.915-220G>T n.451-220G>T n.1548-220G>T n.1295-220G>T n.1086-220G>T n.1586-220G>T n.1084-220G>T n.1495-220G>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879427C>G | CA379745953 | CYP2R1 | c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.67-220G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.*353-228G>C (n.*353-228G>C) c.*597-220G>C (n.*597-220G>C) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) n.1054-220G>C c.852G>C (p.Glu284Asp) n.1017-220G>C n.1283-220G>C c.39G>C (p.Glu13Asp) n.1104-220G>C n.953-220G>C n.1328-220G>C n.1737-220G>C n.915-220G>C n.451-220G>C n.1548-220G>C n.1295-220G>C n.1086-220G>C n.1586-220G>C n.1084-220G>C n.1495-220G>C | |
11 | g.14879427C>T | CA473358482 | CYP2R1 | c.1017G>A (p.Glu339=) c.67-220G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.318G>A (p.Glu106=) c.*353-228G>A (n.*353-228G>A) c.*597-220G>A (n.*597-220G>A) c.873G>A (p.Glu291=) c.855G>A (p.Glu285=) c.672G>A (p.Glu224=) c.972G>A (p.Glu324=) n.1054-220G>A c.852G>A (p.Glu284=) n.1017-220G>A n.1283-220G>A c.39G>A (p.Glu13=) n.1104-220G>A n.953-220G>A n.1328-220G>A n.1737-220G>A n.915-220G>A n.451-220G>A n.1548-220G>A n.1295-220G>A n.1086-220G>A n.1586-220G>A n.1084-220G>A n.1495-220G>A | |
11 | g.14879428T>A | CA379745960 | CYP2R1 | c.1016A>T (p.Glu339Val) c.67-221A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) c.*353-229A>T (n.*353-229A>T) c.*597-221A>T (n.*597-221A>T) c.872A>T (p.Glu291Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.971A>T (p.Glu324Val) n.1054-221A>T c.851A>T (p.Glu284Val) n.1017-221A>T n.1283-221A>T c.38A>T (p.Glu13Val) n.1104-221A>T n.953-221A>T n.1328-221A>T n.1737-221A>T n.915-221A>T n.451-221A>T n.1548-221A>T n.1295-221A>T n.1086-221A>T n.1586-221A>T n.1084-221A>T n.1495-221A>T | |
11 | g.14879428T>C | CA379745958 | CYP2R1 | c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.67-221A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.*353-229A>G (n.*353-229A>G) c.*597-221A>G (n.*597-221A>G) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) n.1054-221A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) n.1017-221A>G n.1283-221A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) n.1104-221A>G n.953-221A>G n.1328-221A>G n.1737-221A>G n.915-221A>G n.451-221A>G n.1548-221A>G n.1295-221A>G n.1086-221A>G n.1586-221A>G n.1084-221A>G n.1495-221A>G | |
11 | g.14879428T>G | CA379745956 | CYP2R1 | c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.67-221A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.*353-229A>C (n.*353-229A>C) c.*597-221A>C (n.*597-221A>C) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) n.1054-221A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) n.1017-221A>C n.1283-221A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) n.1104-221A>C n.953-221A>C n.1328-221A>C n.1737-221A>C n.915-221A>C n.451-221A>C n.1548-221A>C n.1295-221A>C n.1086-221A>C n.1586-221A>C n.1084-221A>C n.1495-221A>C | |
11 | g.14879429C>A | CA379745974 | CYP2R1 | c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.67-222G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.*353-230G>T (n.*353-230G>T) c.*597-222G>T (n.*597-222G>T) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.1054-222G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) n.1017-222G>T n.1283-222G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) n.1104-222G>T n.953-222G>T n.1328-222G>T n.1737-222G>T n.915-222G>T n.451-222G>T n.1548-222G>T n.1295-222G>T n.1086-222G>T n.1586-222G>T n.1084-222G>T n.1495-222G>T | |
11 | g.14879429C= | CA1953974266 | CYP2R1 | c.1015G= (p.Glu339=) c.67-222G= c.*611G= (n.*611G=) c.316G= (p.Glu106=) c.*353-230G= (n.*353-230G=) c.*597-222G= (n.*597-222G=) c.871G= (p.Glu291=) c.853G= (p.Glu285=) c.670G= (p.Glu224=) c.970G= (p.Glu324=) n.1054-222G= c.850G= (p.Glu284=) n.1017-222G= n.1283-222G= c.37G= (p.Glu13=) n.1104-222G= n.953-222G= n.1328-222G= n.1737-222G= n.915-222G= n.451-222G= n.1548-222G= n.1295-222G= n.1086-222G= n.1586-222G= n.1084-222G= n.1495-222G= | |
11 | g.14879429C>G | CA217921194 | CYP2R1 | c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.67-222G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.*353-230G>C (n.*353-230G>C) c.*597-222G>C (n.*597-222G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) n.1054-222G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) n.1017-222G>C n.1283-222G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) n.1104-222G>C n.953-222G>C n.1328-222G>C n.1737-222G>C n.915-222G>C n.451-222G>C n.1548-222G>C n.1295-222G>C n.1086-222G>C n.1586-222G>C n.1084-222G>C n.1495-222G>C | dbSNP |
11 | g.14879429C>T | CA379745977 | CYP2R1 | c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.67-222G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.*353-230G>A (n.*353-230G>A) c.*597-222G>A (n.*597-222G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) n.1054-222G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) n.1017-222G>A n.1283-222G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) n.1104-222G>A n.953-222G>A n.1328-222G>A n.1737-222G>A n.915-222G>A n.451-222G>A n.1548-222G>A n.1295-222G>A n.1086-222G>A n.1586-222G>A n.1084-222G>A n.1495-222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879430T>A | CA379745981 | CYP2R1 | c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.67-223A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.315A>T (p.Lys105Asn) c.*353-231A>T (n.*353-231A>T) c.*597-223A>T (n.*597-223A>T) c.870A>T (p.Lys290Asn) c.852A>T (p.Lys284Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) c.969A>T (p.Lys323Asn) n.1054-223A>T c.849A>T (p.Lys283Asn) n.1017-223A>T n.1283-223A>T c.36A>T (p.Lys12Asn) n.1104-223A>T n.953-223A>T n.1328-223A>T n.1737-223A>T n.915-223A>T n.451-223A>T n.1548-223A>T n.1295-223A>T n.1086-223A>T n.1586-223A>T n.1084-223A>T n.1495-223A>T | |
11 | g.14879430T>C | CA473358483 | CYP2R1 | c.1014A>G (p.Lys338=) c.67-223A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.315A>G (p.Lys105=) c.*353-231A>G (n.*353-231A>G) c.*597-223A>G (n.*597-223A>G) c.870A>G (p.Lys290=) c.852A>G (p.Lys284=) c.669A>G (p.Lys223=) c.969A>G (p.Lys323=) n.1054-223A>G c.849A>G (p.Lys283=) n.1017-223A>G n.1283-223A>G c.36A>G (p.Lys12=) n.1104-223A>G n.953-223A>G n.1328-223A>G n.1737-223A>G n.915-223A>G n.451-223A>G n.1548-223A>G n.1295-223A>G n.1086-223A>G n.1586-223A>G n.1084-223A>G n.1495-223A>G | |
11 | g.14879430T>G | CA379745983 | CYP2R1 | c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.67-223A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.315A>C (p.Lys105Asn) c.*353-231A>C (n.*353-231A>C) c.*597-223A>C (n.*597-223A>C) c.870A>C (p.Lys290Asn) c.852A>C (p.Lys284Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) c.969A>C (p.Lys323Asn) n.1054-223A>C c.849A>C (p.Lys283Asn) n.1017-223A>C n.1283-223A>C c.36A>C (p.Lys12Asn) n.1104-223A>C n.953-223A>C n.1328-223A>C n.1737-223A>C n.915-223A>C n.451-223A>C n.1548-223A>C n.1295-223A>C n.1086-223A>C n.1586-223A>C n.1084-223A>C n.1495-223A>C | |
11 | g.14879431T>A | CA379745986 | CYP2R1 | c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.67-224A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.314A>T (p.Lys105Ile) c.*353-232A>T (n.*353-232A>T) c.*597-224A>T (n.*597-224A>T) c.869A>T (p.Lys290Ile) c.851A>T (p.Lys284Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) c.968A>T (p.Lys323Ile) n.1054-224A>T c.848A>T (p.Lys283Ile) n.1017-224A>T n.1283-224A>T c.35A>T (p.Lys12Ile) n.1104-224A>T n.953-224A>T n.1328-224A>T n.1737-224A>T n.915-224A>T n.451-224A>T n.1548-224A>T n.1295-224A>T n.1086-224A>T n.1586-224A>T n.1084-224A>T n.1495-224A>T | |
11 | g.14879431T>C | CA379745990 | CYP2R1 | c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.67-224A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.*353-232A>G (n.*353-232A>G) c.*597-224A>G (n.*597-224A>G) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) n.1054-224A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) n.1017-224A>G n.1283-224A>G c.35A>G (p.Lys12Arg) n.1104-224A>G n.953-224A>G n.1328-224A>G n.1737-224A>G n.915-224A>G n.451-224A>G n.1548-224A>G n.1295-224A>G n.1086-224A>G n.1586-224A>G n.1084-224A>G n.1495-224A>G | |
11 | g.14879431T>G | CA379745993 | CYP2R1 | c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.67-224A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.*353-232A>C (n.*353-232A>C) c.*597-224A>C (n.*597-224A>C) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) n.1054-224A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) n.1017-224A>C n.1283-224A>C c.35A>C (p.Lys12Thr) n.1104-224A>C n.953-224A>C n.1328-224A>C n.1737-224A>C n.915-224A>C n.451-224A>C n.1548-224A>C n.1295-224A>C n.1086-224A>C n.1586-224A>C n.1084-224A>C n.1495-224A>C | |
11 | g.14879432T>A | CA379745998 | CYP2R1 | c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.67-225A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.*353-233A>T (n.*353-233A>T) c.*597-225A>T (n.*597-225A>T) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) n.1054-225A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) n.1017-225A>T n.1283-225A>T c.34A>T (p.Lys12Ter) n.1104-225A>T n.953-225A>T n.1328-225A>T n.1737-225A>T n.915-225A>T n.451-225A>T n.1548-225A>T n.1295-225A>T n.1086-225A>T n.1586-225A>T n.1084-225A>T n.1495-225A>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879432T>C | CA379745999 | CYP2R1 | c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.67-225A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.*353-233A>G (n.*353-233A>G) c.*597-225A>G (n.*597-225A>G) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) n.1054-225A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) n.1017-225A>G n.1283-225A>G c.34A>G (p.Lys12Glu) n.1104-225A>G n.953-225A>G n.1328-225A>G n.1737-225A>G n.915-225A>G n.451-225A>G n.1548-225A>G n.1295-225A>G n.1086-225A>G n.1586-225A>G n.1084-225A>G n.1495-225A>G | |
11 | g.14879432T>G | CA379746002 | CYP2R1 | c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.67-225A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.*353-233A>C (n.*353-233A>C) c.*597-225A>C (n.*597-225A>C) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) n.1054-225A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) n.1017-225A>C n.1283-225A>C c.34A>C (p.Lys12Gln) n.1104-225A>C n.953-225A>C n.1328-225A>C n.1737-225A>C n.915-225A>C n.451-225A>C n.1548-225A>C n.1295-225A>C n.1086-225A>C n.1586-225A>C n.1084-225A>C n.1495-225A>C | |
11 | g.14879433C>A | CA5896570 | CYP2R1 | c.1011G>T (p.Gln337His) c.67-226G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.312G>T (p.Gln104His) c.*353-234G>T (n.*353-234G>T) c.*597-226G>T (n.*597-226G>T) c.867G>T (p.Gln289His) c.849G>T (p.Gln283His) c.666G>T (p.Gln222His) c.966G>T (p.Gln322His) n.1054-226G>T c.846G>T (p.Gln282His) n.1017-226G>T n.1283-226G>T c.33G>T (p.Gln11His) n.1104-226G>T n.953-226G>T n.1328-226G>T n.1737-226G>T n.915-226G>T n.451-226G>T n.1548-226G>T n.1295-226G>T n.1086-226G>T n.1586-226G>T n.1084-226G>T n.1495-226G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879433C= | CA1953974267 | CYP2R1 | c.1011G= (p.Gln337=) c.67-226G= c.*607G= (n.*607G=) c.312G= (p.Gln104=) c.*353-234G= (n.*353-234G=) c.*597-226G= (n.*597-226G=) c.867G= (p.Gln289=) c.849G= (p.Gln283=) c.666G= (p.Gln222=) c.966G= (p.Gln322=) n.1054-226G= c.846G= (p.Gln282=) n.1017-226G= n.1283-226G= c.33G= (p.Gln11=) n.1104-226G= n.953-226G= n.1328-226G= n.1737-226G= n.915-226G= n.451-226G= n.1548-226G= n.1295-226G= n.1086-226G= n.1586-226G= n.1084-226G= n.1495-226G= | |
11 | g.14879433C>G | CA379746008 | CYP2R1 | c.1011G>C (p.Gln337His) c.67-226G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.312G>C (p.Gln104His) c.*353-234G>C (n.*353-234G>C) c.*597-226G>C (n.*597-226G>C) c.867G>C (p.Gln289His) c.849G>C (p.Gln283His) c.666G>C (p.Gln222His) c.966G>C (p.Gln322His) n.1054-226G>C c.846G>C (p.Gln282His) n.1017-226G>C n.1283-226G>C c.33G>C (p.Gln11His) n.1104-226G>C n.953-226G>C n.1328-226G>C n.1737-226G>C n.915-226G>C n.451-226G>C n.1548-226G>C n.1295-226G>C n.1086-226G>C n.1586-226G>C n.1084-226G>C n.1495-226G>C | |
11 | g.14879433C>T | CA473358484 | CYP2R1 | c.1011G>A (p.Gln337=) c.67-226G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.312G>A (p.Gln104=) c.*353-234G>A (n.*353-234G>A) c.*597-226G>A (n.*597-226G>A) c.867G>A (p.Gln289=) c.849G>A (p.Gln283=) c.666G>A (p.Gln222=) c.966G>A (p.Gln322=) n.1054-226G>A c.846G>A (p.Gln282=) n.1017-226G>A n.1283-226G>A c.33G>A (p.Gln11=) n.1104-226G>A n.953-226G>A n.1328-226G>A n.1737-226G>A n.915-226G>A n.451-226G>A n.1548-226G>A n.1295-226G>A n.1086-226G>A n.1586-226G>A n.1084-226G>A n.1495-226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879434T>A | CA379746013 | CYP2R1 | c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.67-227A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.*353-235A>T (n.*353-235A>T) c.*597-227A>T (n.*597-227A>T) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) n.1054-227A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) n.1017-227A>T n.1283-227A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) n.1104-227A>T n.953-227A>T n.1328-227A>T n.1737-227A>T n.915-227A>T n.451-227A>T n.1548-227A>T n.1295-227A>T n.1086-227A>T n.1586-227A>T n.1084-227A>T n.1495-227A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879434T>C | CA379746017 | CYP2R1 | c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.67-227A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.*353-235A>G (n.*353-235A>G) c.*597-227A>G (n.*597-227A>G) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) n.1054-227A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) n.1017-227A>G n.1283-227A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) n.1104-227A>G n.953-227A>G n.1328-227A>G n.1737-227A>G n.915-227A>G n.451-227A>G n.1548-227A>G n.1295-227A>G n.1086-227A>G n.1586-227A>G n.1084-227A>G n.1495-227A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879434T>G | CA379746020 | CYP2R1 | c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.67-227A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.*353-235A>C (n.*353-235A>C) c.*597-227A>C (n.*597-227A>C) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) n.1054-227A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) n.1017-227A>C n.1283-227A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) n.1104-227A>C n.953-227A>C n.1328-227A>C n.1737-227A>C n.915-227A>C n.451-227A>C n.1548-227A>C n.1295-227A>C n.1086-227A>C n.1586-227A>C n.1084-227A>C n.1495-227A>C | |
11 | g.14879434T= | CA1953974268 | CYP2R1 | c.1010A= (p.Gln337=) c.67-227A= c.*606A= (n.*606A=) c.311A= (p.Gln104=) c.*353-235A= (n.*353-235A=) c.*597-227A= (n.*597-227A=) c.866A= (p.Gln289=) c.848A= (p.Gln283=) c.665A= (p.Gln222=) c.965A= (p.Gln322=) n.1054-227A= c.845A= (p.Gln282=) n.1017-227A= n.1283-227A= c.32A= (p.Gln11=) n.1104-227A= n.953-227A= n.1328-227A= n.1737-227A= n.915-227A= n.451-227A= n.1548-227A= n.1295-227A= n.1086-227A= n.1586-227A= n.1084-227A= n.1495-227A= | |
11 | g.14879435G>A | CA379746026 | CYP2R1 | c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.67-228C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.*353-236C>T (n.*353-236C>T) c.*597-228C>T (n.*597-228C>T) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) n.1054-228C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) n.1017-228C>T n.1283-228C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) n.1104-228C>T n.953-228C>T n.1328-228C>T n.1737-228C>T n.915-228C>T n.451-228C>T n.1548-228C>T n.1295-228C>T n.1086-228C>T n.1586-228C>T n.1084-228C>T n.1495-228C>T | |
11 | g.14879435G>C | CA379746025 | CYP2R1 | c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.67-228C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.*353-236C>G (n.*353-236C>G) c.*597-228C>G (n.*597-228C>G) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) n.1054-228C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) n.1017-228C>G n.1283-228C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) n.1104-228C>G n.953-228C>G n.1328-228C>G n.1737-228C>G n.915-228C>G n.451-228C>G n.1548-228C>G n.1295-228C>G n.1086-228C>G n.1586-228C>G n.1084-228C>G n.1495-228C>G | |
11 | g.14879435G>T | CA379746023 | CYP2R1 | c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.67-228C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.*353-236C>A (n.*353-236C>A) c.*597-228C>A (n.*597-228C>A) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) n.1054-228C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) n.1017-228C>A n.1283-228C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) n.1104-228C>A n.953-228C>A n.1328-228C>A n.1737-228C>A n.915-228C>A n.451-228C>A n.1548-228C>A n.1295-228C>A n.1086-228C>A n.1586-228C>A n.1084-228C>A n.1495-228C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879436A= | CA1953974269 | CYP2R1 | c.1008T= (p.Val336=) c.67-229T= c.*604T= (n.*604T=) c.309T= (p.Val103=) c.*353-237T= (n.*353-237T=) c.*597-229T= (n.*597-229T=) c.864T= (p.Val288=) c.846T= (p.Val282=) c.663T= (p.Val221=) c.963T= (p.Val321=) n.1054-229T= c.843T= (p.Val281=) n.1017-229T= n.1283-229T= c.30T= (p.Val10=) n.1104-229T= n.953-229T= n.1328-229T= n.1737-229T= n.915-229T= n.451-229T= n.1548-229T= n.1295-229T= n.1086-229T= n.1586-229T= n.1084-229T= n.1495-229T= | |
11 | g.14879436A>C | CA473358487 | CYP2R1 | c.1008T>G (p.Val336=) c.67-229T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.309T>G (p.Val103=) c.*353-237T>G (n.*353-237T>G) c.*597-229T>G (n.*597-229T>G) c.864T>G (p.Val288=) c.846T>G (p.Val282=) c.663T>G (p.Val221=) c.963T>G (p.Val321=) n.1054-229T>G c.843T>G (p.Val281=) n.1017-229T>G n.1283-229T>G c.30T>G (p.Val10=) n.1104-229T>G n.953-229T>G n.1328-229T>G n.1737-229T>G n.915-229T>G n.451-229T>G n.1548-229T>G n.1295-229T>G n.1086-229T>G n.1586-229T>G n.1084-229T>G n.1495-229T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879436A>G | CA473358485 | CYP2R1 | c.1008T>C (p.Val336=) c.67-229T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.309T>C (p.Val103=) c.*353-237T>C (n.*353-237T>C) c.*597-229T>C (n.*597-229T>C) c.864T>C (p.Val288=) c.846T>C (p.Val282=) c.663T>C (p.Val221=) c.963T>C (p.Val321=) n.1054-229T>C c.843T>C (p.Val281=) n.1017-229T>C n.1283-229T>C c.30T>C (p.Val10=) n.1104-229T>C n.953-229T>C n.1328-229T>C n.1737-229T>C n.915-229T>C n.451-229T>C n.1548-229T>C n.1295-229T>C n.1086-229T>C n.1586-229T>C n.1084-229T>C n.1495-229T>C | |
11 | g.14879436A>T | CA473358486 | CYP2R1 | c.1008T>A (p.Val336=) c.67-229T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.309T>A (p.Val103=) c.*353-237T>A (n.*353-237T>A) c.*597-229T>A (n.*597-229T>A) c.864T>A (p.Val288=) c.846T>A (p.Val282=) c.663T>A (p.Val221=) c.963T>A (p.Val321=) n.1054-229T>A c.843T>A (p.Val281=) n.1017-229T>A n.1283-229T>A c.30T>A (p.Val10=) n.1104-229T>A n.953-229T>A n.1328-229T>A n.1737-229T>A n.915-229T>A n.451-229T>A n.1548-229T>A n.1295-229T>A n.1086-229T>A n.1586-229T>A n.1084-229T>A n.1495-229T>A | |
11 | g.14879437A= | CA1953974270 | CYP2R1 | c.1007T= (p.Val336=) c.67-230T= c.*603T= (n.*603T=) c.308T= (p.Val103=) c.*353-238T= (n.*353-238T=) c.*597-230T= (n.*597-230T=) c.863T= (p.Val288=) c.845T= (p.Val282=) c.662T= (p.Val221=) c.962T= (p.Val321=) n.1054-230T= c.842T= (p.Val281=) n.1017-230T= n.1283-230T= c.29T= (p.Val10=) n.1104-230T= n.953-230T= n.1328-230T= n.1737-230T= n.915-230T= n.451-230T= n.1548-230T= n.1295-230T= n.1086-230T= n.1586-230T= n.1084-230T= n.1495-230T= | |
11 | g.14879437A>C | CA379746027 | CYP2R1 | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.67-230T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.308T>G (p.Val103Gly) c.*353-238T>G (n.*353-238T>G) c.*597-230T>G (n.*597-230T>G) c.863T>G (p.Val288Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) n.1054-230T>G c.842T>G (p.Val281Gly) n.1017-230T>G n.1283-230T>G c.29T>G (p.Val10Gly) n.1104-230T>G n.953-230T>G n.1328-230T>G n.1737-230T>G n.915-230T>G n.451-230T>G n.1548-230T>G n.1295-230T>G n.1086-230T>G n.1586-230T>G n.1084-230T>G n.1495-230T>G | |
11 | g.14879437A>G | CA379746028 | CYP2R1 | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.67-230T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.308T>C (p.Val103Ala) c.*353-238T>C (n.*353-238T>C) c.*597-230T>C (n.*597-230T>C) c.863T>C (p.Val288Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) n.1054-230T>C c.842T>C (p.Val281Ala) n.1017-230T>C n.1283-230T>C c.29T>C (p.Val10Ala) n.1104-230T>C n.953-230T>C n.1328-230T>C n.1737-230T>C n.915-230T>C n.451-230T>C n.1548-230T>C n.1295-230T>C n.1086-230T>C n.1586-230T>C n.1084-230T>C n.1495-230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879437A>T | CA379746029 | CYP2R1 | c.1007T>A (p.Val336Asp) c.67-230T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.308T>A (p.Val103Asp) c.*353-238T>A (n.*353-238T>A) c.*597-230T>A (n.*597-230T>A) c.863T>A (p.Val288Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) c.662T>A (p.Val221Asp) c.962T>A (p.Val321Asp) n.1054-230T>A c.842T>A (p.Val281Asp) n.1017-230T>A n.1283-230T>A c.29T>A (p.Val10Asp) n.1104-230T>A n.953-230T>A n.1328-230T>A n.1737-230T>A n.915-230T>A n.451-230T>A n.1548-230T>A n.1295-230T>A n.1086-230T>A n.1586-230T>A n.1084-230T>A n.1495-230T>A | |
11 | g.14879438C>A | CA379746030 | CYP2R1 | c.1006G>T (p.Val336Phe) c.67-231G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.307G>T (p.Val103Phe) c.*353-239G>T (n.*353-239G>T) c.*597-231G>T (n.*597-231G>T) c.862G>T (p.Val288Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) c.661G>T (p.Val221Phe) c.961G>T (p.Val321Phe) n.1054-231G>T c.841G>T (p.Val281Phe) n.1017-231G>T n.1283-231G>T c.28G>T (p.Val10Phe) n.1104-231G>T n.953-231G>T n.1328-231G>T n.1737-231G>T n.915-231G>T n.451-231G>T n.1548-231G>T n.1295-231G>T n.1086-231G>T n.1586-231G>T n.1084-231G>T n.1495-231G>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879438C>G | CA379746031 | CYP2R1 | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.67-231G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.307G>C (p.Val103Leu) c.*353-239G>C (n.*353-239G>C) c.*597-231G>C (n.*597-231G>C) c.862G>C (p.Val288Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) n.1054-231G>C c.841G>C (p.Val281Leu) n.1017-231G>C n.1283-231G>C c.28G>C (p.Val10Leu) n.1104-231G>C n.953-231G>C n.1328-231G>C n.1737-231G>C n.915-231G>C n.451-231G>C n.1548-231G>C n.1295-231G>C n.1086-231G>C n.1586-231G>C n.1084-231G>C n.1495-231G>C | |
11 | g.14879438C>T | CA379746032 | CYP2R1 | c.1006G>A (p.Val336Ile) c.67-231G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.307G>A (p.Val103Ile) c.*353-239G>A (n.*353-239G>A) c.*597-231G>A (n.*597-231G>A) c.862G>A (p.Val288Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) c.661G>A (p.Val221Ile) c.961G>A (p.Val321Ile) n.1054-231G>A c.841G>A (p.Val281Ile) n.1017-231G>A n.1283-231G>A c.28G>A (p.Val10Ile) n.1104-231G>A n.953-231G>A n.1328-231G>A n.1737-231G>A n.915-231G>A n.451-231G>A n.1548-231G>A n.1295-231G>A n.1086-231G>A n.1586-231G>A n.1084-231G>A n.1495-231G>A | COSMIC |
11 | g.14879439T>A | CA379746033 | CYP2R1 | c.1005A>T (p.Gln335His) c.67-232A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.306A>T (p.Gln102His) c.*353-240A>T (n.*353-240A>T) c.*597-232A>T (n.*597-232A>T) c.861A>T (p.Gln287His) c.843A>T (p.Gln281His) c.660A>T (p.Gln220His) c.960A>T (p.Gln320His) n.1054-232A>T c.840A>T (p.Gln280His) n.1017-232A>T n.1283-232A>T c.27A>T (p.Gln9His) n.1104-232A>T n.953-232A>T n.1328-232A>T n.1737-232A>T n.915-232A>T n.451-232A>T n.1548-232A>T n.1295-232A>T n.1086-232A>T n.1586-232A>T n.1084-232A>T n.1495-232A>T | |
11 | g.14879439T>C | CA473358488 | CYP2R1 | c.1005A>G (p.Gln335=) c.67-232A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.306A>G (p.Gln102=) c.*353-240A>G (n.*353-240A>G) c.*597-232A>G (n.*597-232A>G) c.861A>G (p.Gln287=) c.843A>G (p.Gln281=) c.660A>G (p.Gln220=) c.960A>G (p.Gln320=) n.1054-232A>G c.840A>G (p.Gln280=) n.1017-232A>G n.1283-232A>G c.27A>G (p.Gln9=) n.1104-232A>G n.953-232A>G n.1328-232A>G n.1737-232A>G n.915-232A>G n.451-232A>G n.1548-232A>G n.1295-232A>G n.1086-232A>G n.1586-232A>G n.1084-232A>G n.1495-232A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879439T>G | CA379746034 | CYP2R1 | c.1005A>C (p.Gln335His) c.67-232A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.306A>C (p.Gln102His) c.*353-240A>C (n.*353-240A>C) c.*597-232A>C (n.*597-232A>C) c.861A>C (p.Gln287His) c.843A>C (p.Gln281His) c.660A>C (p.Gln220His) c.960A>C (p.Gln320His) n.1054-232A>C c.840A>C (p.Gln280His) n.1017-232A>C n.1283-232A>C c.27A>C (p.Gln9His) n.1104-232A>C n.953-232A>C n.1328-232A>C n.1737-232A>C n.915-232A>C n.451-232A>C n.1548-232A>C n.1295-232A>C n.1086-232A>C n.1586-232A>C n.1084-232A>C n.1495-232A>C | |
11 | g.14879439T= | CA1953974271 | CYP2R1 | c.1005A= (p.Gln335=) c.67-232A= c.*601A= (n.*601A=) c.306A= (p.Gln102=) c.*353-240A= (n.*353-240A=) c.*597-232A= (n.*597-232A=) c.861A= (p.Gln287=) c.843A= (p.Gln281=) c.660A= (p.Gln220=) c.960A= (p.Gln320=) n.1054-232A= c.840A= (p.Gln280=) n.1017-232A= n.1283-232A= c.27A= (p.Gln9=) n.1104-232A= n.953-232A= n.1328-232A= n.1737-232A= n.915-232A= n.451-232A= n.1548-232A= n.1295-232A= n.1086-232A= n.1586-232A= n.1084-232A= n.1495-232A= | |
11 | g.14879439_14879444delinsTTGTCC | CA1953974272 | CYP2R1 | c.1001-1_1005delinsGGACAA c.67-237_67-232delinsGGACAA c.*597-1_*601delinsGGACAA c.302-1_306delinsGGACAA c.*353-245_*353-240delinsGGACAA (n.*353-245_*353-240delinsGGACAA) c.*597-237_*597-232delinsGGACAA (n.*597-237_*597-232delinsGGACAA) c.857-1_861delinsGGACAA c.839-1_843delinsGGACAA c.656-1_660delinsGGACAA c.956-1_960delinsGGACAA n.1054-237_1054-232delinsGGACAA c.836-1_840delinsGGACAA n.1017-237_1017-232delinsGGACAA n.1283-237_1283-232delinsGGACAA c.23-1_27delinsGGACAA n.1104-237_1104-232delinsGGACAA n.953-237_953-232delinsGGACAA n.1328-237_1328-232delinsGGACAA n.1737-237_1737-232delinsGGACAA n.915-237_915-232delinsGGACAA n.451-237_451-232delinsGGACAA n.1548-237_1548-232delinsGGACAA n.1295-237_1295-232delinsGGACAA n.1086-237_1086-232delinsGGACAA n.1586-237_1586-232delinsGGACAA n.1084-237_1084-232delinsGGACAA n.1495-237_1495-232delinsGGACAA | |
11 | g.14879440T>A | CA379746036 | CYP2R1 | c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.67-233A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.*353-241A>T (n.*353-241A>T) c.*597-233A>T (n.*597-233A>T) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1054-233A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) n.1017-233A>T n.1283-233A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) n.1104-233A>T n.953-233A>T n.1328-233A>T n.1737-233A>T n.915-233A>T n.451-233A>T n.1548-233A>T n.1295-233A>T n.1086-233A>T n.1586-233A>T n.1084-233A>T n.1495-233A>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879440T>C | CA5896571 | CYP2R1 | c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.67-233A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.*353-241A>G (n.*353-241A>G) c.*597-233A>G (n.*597-233A>G) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1054-233A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) n.1017-233A>G n.1283-233A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) n.1104-233A>G n.953-233A>G n.1328-233A>G n.1737-233A>G n.915-233A>G n.451-233A>G n.1548-233A>G n.1295-233A>G n.1086-233A>G n.1586-233A>G n.1084-233A>G n.1495-233A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879440T>G | CA379746038 | CYP2R1 | c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.67-233A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.*353-241A>C (n.*353-241A>C) c.*597-233A>C (n.*597-233A>C) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1054-233A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) n.1017-233A>C n.1283-233A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) n.1104-233A>C n.953-233A>C n.1328-233A>C n.1737-233A>C n.915-233A>C n.451-233A>C n.1548-233A>C n.1295-233A>C n.1086-233A>C n.1586-233A>C n.1084-233A>C n.1495-233A>C | |
11 | g.14879440T= | CA1953974273 | CYP2R1 | c.1004A= (p.Gln335=) c.67-233A= c.*600A= (n.*600A=) c.305A= (p.Gln102=) c.*353-241A= (n.*353-241A=) c.*597-233A= (n.*597-233A=) c.860A= (p.Gln287=) c.842A= (p.Gln281=) c.659A= (p.Gln220=) c.959A= (p.Gln320=) n.1054-233A= c.839A= (p.Gln280=) n.1017-233A= n.1283-233A= c.26A= (p.Gln9=) n.1104-233A= n.953-233A= n.1328-233A= n.1737-233A= n.915-233A= n.451-233A= n.1548-233A= n.1295-233A= n.1086-233A= n.1586-233A= n.1084-233A= n.1495-233A= | |
11 | g.14879444_14879448del | CA597903662 | CYP2R1 | c.1001-1_1004del c.67-237_67-233del c.*597-1_*600del c.302-1_305del c.*353-245_*353-241del (n.*353-245_*353-241del) c.*597-237_*597-233del (n.*597-237_*597-233del) c.857-1_860del c.839-1_842del c.656-1_659del c.956-1_959del n.1054-237_1054-233del c.836-1_839del n.1017-237_1017-233del n.1283-237_1283-233del c.23-1_26del n.1104-237_1104-233del n.953-237_953-233del n.1328-237_1328-233del n.1737-237_1737-233del n.915-237_915-233del n.451-237_451-233del n.1548-237_1548-233del n.1295-237_1295-233del n.1086-237_1086-233del n.1586-237_1586-233del n.1084-237_1084-233del n.1495-237_1495-233del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879441G>A | CA5896572 | CYP2R1 | c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.67-234C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.*353-242C>T (n.*353-242C>T) c.*597-234C>T (n.*597-234C>T) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1054-234C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) n.1017-234C>T n.1283-234C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) n.1104-234C>T n.953-234C>T n.1328-234C>T n.1737-234C>T n.915-234C>T n.451-234C>T n.1548-234C>T n.1295-234C>T n.1086-234C>T n.1586-234C>T n.1084-234C>T n.1495-234C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879441G>C | CA379746041 | CYP2R1 | c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.67-234C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.*353-242C>G (n.*353-242C>G) c.*597-234C>G (n.*597-234C>G) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1054-234C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) n.1017-234C>G n.1283-234C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) n.1104-234C>G n.953-234C>G n.1328-234C>G n.1737-234C>G n.915-234C>G n.451-234C>G n.1548-234C>G n.1295-234C>G n.1086-234C>G n.1586-234C>G n.1084-234C>G n.1495-234C>G | |
11 | g.14879441G= | CA1953974274 | CYP2R1 | c.1003C= (p.Gln335=) c.67-234C= c.*599C= (n.*599C=) c.304C= (p.Gln102=) c.*353-242C= (n.*353-242C=) c.*597-234C= (n.*597-234C=) c.859C= (p.Gln287=) c.841C= (p.Gln281=) c.658C= (p.Gln220=) c.958C= (p.Gln320=) n.1054-234C= c.838C= (p.Gln280=) n.1017-234C= n.1283-234C= c.25C= (p.Gln9=) n.1104-234C= n.953-234C= n.1328-234C= n.1737-234C= n.915-234C= n.451-234C= n.1548-234C= n.1295-234C= n.1086-234C= n.1586-234C= n.1084-234C= n.1495-234C= | |
11 | g.14879441G>T | CA379746043 | CYP2R1 | c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.67-234C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.*353-242C>A (n.*353-242C>A) c.*597-234C>A (n.*597-234C>A) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1054-234C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) n.1017-234C>A n.1283-234C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) n.1104-234C>A n.953-234C>A n.1328-234C>A n.1737-234C>A n.915-234C>A n.451-234C>A n.1548-234C>A n.1295-234C>A n.1086-234C>A n.1586-234C>A n.1084-234C>A n.1495-234C>A | |
11 | g.14879442T>A | CA473358489 | CYP2R1 | c.1002A>T (p.Gly334=) c.67-235A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.303A>T (p.Gly101=) c.*353-243A>T (n.*353-243A>T) c.*597-235A>T (n.*597-235A>T) c.858A>T (p.Gly286=) c.840A>T (p.Gly280=) c.657A>T (p.Gly219=) c.957A>T (p.Gly319=) n.1054-235A>T c.837A>T (p.Gly279=) n.1017-235A>T n.1283-235A>T c.24A>T (p.Gly8=) n.1104-235A>T n.953-235A>T n.1328-235A>T n.1737-235A>T n.915-235A>T n.451-235A>T n.1548-235A>T n.1295-235A>T n.1086-235A>T n.1586-235A>T n.1084-235A>T n.1495-235A>T | |
11 | g.14879442T>C | CA473358491 | CYP2R1 | c.1002A>G (p.Gly334=) c.67-235A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.303A>G (p.Gly101=) c.*353-243A>G (n.*353-243A>G) c.*597-235A>G (n.*597-235A>G) c.858A>G (p.Gly286=) c.840A>G (p.Gly280=) c.657A>G (p.Gly219=) c.957A>G (p.Gly319=) n.1054-235A>G c.837A>G (p.Gly279=) n.1017-235A>G n.1283-235A>G c.24A>G (p.Gly8=) n.1104-235A>G n.953-235A>G n.1328-235A>G n.1737-235A>G n.915-235A>G n.451-235A>G n.1548-235A>G n.1295-235A>G n.1086-235A>G n.1586-235A>G n.1084-235A>G n.1495-235A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879442T>G | CA473358490 | CYP2R1 | c.1002A>C (p.Gly334=) c.67-235A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.303A>C (p.Gly101=) c.*353-243A>C (n.*353-243A>C) c.*597-235A>C (n.*597-235A>C) c.858A>C (p.Gly286=) c.840A>C (p.Gly280=) c.657A>C (p.Gly219=) c.957A>C (p.Gly319=) n.1054-235A>C c.837A>C (p.Gly279=) n.1017-235A>C n.1283-235A>C c.24A>C (p.Gly8=) n.1104-235A>C n.953-235A>C n.1328-235A>C n.1737-235A>C n.915-235A>C n.451-235A>C n.1548-235A>C n.1295-235A>C n.1086-235A>C n.1586-235A>C n.1084-235A>C n.1495-235A>C | |
11 | g.14879442T= | CA1953974275 | CYP2R1 | c.1002A= (p.Gly334=) c.67-235A= c.*598A= (n.*598A=) c.303A= (p.Gly101=) c.*353-243A= (n.*353-243A=) c.*597-235A= (n.*597-235A=) c.858A= (p.Gly286=) c.840A= (p.Gly280=) c.657A= (p.Gly219=) c.957A= (p.Gly319=) n.1054-235A= c.837A= (p.Gly279=) n.1017-235A= n.1283-235A= c.24A= (p.Gly8=) n.1104-235A= n.953-235A= n.1328-235A= n.1737-235A= n.915-235A= n.451-235A= n.1548-235A= n.1295-235A= n.1086-235A= n.1586-235A= n.1084-235A= n.1495-235A= | |
11 | g.14879443C>A | CA379746046 | CYP2R1 | c.1001G>T (p.Gly334Val) c.67-236G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.*353-244G>T (n.*353-244G>T) c.*597-236G>T (n.*597-236G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1054-236G>T c.836G>T (p.Gly279Val) n.1017-236G>T n.1283-236G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.1104-236G>T n.953-236G>T n.1328-236G>T n.1737-236G>T n.915-236G>T n.451-236G>T n.1548-236G>T n.1295-236G>T n.1086-236G>T n.1586-236G>T n.1084-236G>T n.1495-236G>T | |
11 | g.14879443C>G | CA379746048 | CYP2R1 | c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.67-236G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.*353-244G>C (n.*353-244G>C) c.*597-236G>C (n.*597-236G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1054-236G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) n.1017-236G>C n.1283-236G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.1104-236G>C n.953-236G>C n.1328-236G>C n.1737-236G>C n.915-236G>C n.451-236G>C n.1548-236G>C n.1295-236G>C n.1086-236G>C n.1586-236G>C n.1084-236G>C n.1495-236G>C | |
11 | g.14879443C>T | CA379746044 | CYP2R1 | c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.67-236G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.*353-244G>A (n.*353-244G>A) c.*597-236G>A (n.*597-236G>A) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.656G>A (p.Gly219Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.1054-236G>A c.836G>A (p.Gly279Glu) n.1017-236G>A n.1283-236G>A c.23G>A (p.Gly8Glu) n.1104-236G>A n.953-236G>A n.1328-236G>A n.1737-236G>A n.915-236G>A n.451-236G>A n.1548-236G>A n.1295-236G>A n.1086-236G>A n.1586-236G>A n.1084-236G>A n.1495-236G>A | |
11 | g.14879444C>A | CA379746050 | CYP2R1 | c.1001-1G>T (n.1001-1G>T) c.67-237G>T c.*597-1G>T (n.*597-1G>T) c.302-1G>T (n.302-1G>T) c.*353-245G>T (n.*353-245G>T) c.*597-237G>T (n.*597-237G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.839-1G>T (n.839-1G>T) c.656-1G>T (n.656-1G>T) c.956-1G>T (n.956-1G>T) n.1054-237G>T c.836-1G>T (n.836-1G>T) n.1017-237G>T n.1283-237G>T c.23-1G>T (n.23-1G>T) n.1104-237G>T n.953-237G>T n.1328-237G>T n.1737-237G>T n.915-237G>T n.451-237G>T n.1548-237G>T n.1295-237G>T n.1086-237G>T n.1586-237G>T n.1084-237G>T n.1495-237G>T | |
11 | g.14879444C>G | CA379746056 | CYP2R1 | c.1001-1G>C (n.1001-1G>C) c.67-237G>C c.*597-1G>C (n.*597-1G>C) c.302-1G>C (n.302-1G>C) c.*353-245G>C (n.*353-245G>C) c.*597-237G>C (n.*597-237G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.839-1G>C (n.839-1G>C) c.656-1G>C (n.656-1G>C) c.956-1G>C (n.956-1G>C) n.1054-237G>C c.836-1G>C (n.836-1G>C) n.1017-237G>C n.1283-237G>C c.23-1G>C (n.23-1G>C) n.1104-237G>C n.953-237G>C n.1328-237G>C n.1737-237G>C n.915-237G>C n.451-237G>C n.1548-237G>C n.1295-237G>C n.1086-237G>C n.1586-237G>C n.1084-237G>C n.1495-237G>C | |
11 | g.14879444C>T | CA379746058 | CYP2R1 | c.1001-1G>A (n.1001-1G>A) c.67-237G>A c.*597-1G>A (n.*597-1G>A) c.302-1G>A (n.302-1G>A) c.*353-245G>A (n.*353-245G>A) c.*597-237G>A (n.*597-237G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.839-1G>A (n.839-1G>A) c.656-1G>A (n.656-1G>A) c.956-1G>A (n.956-1G>A) n.1054-237G>A c.836-1G>A (n.836-1G>A) n.1017-237G>A n.1283-237G>A c.23-1G>A (n.23-1G>A) n.1104-237G>A n.953-237G>A n.1328-237G>A n.1737-237G>A n.915-237G>A n.451-237G>A n.1548-237G>A n.1295-237G>A n.1086-237G>A n.1586-237G>A n.1084-237G>A n.1495-237G>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879445T>A | CA379746061 | CYP2R1 | c.1001-2A>T (n.1001-2A>T) c.67-238A>T c.*597-2A>T (n.*597-2A>T) c.302-2A>T (n.302-2A>T) c.*353-246A>T (n.*353-246A>T) c.*597-238A>T (n.*597-238A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.839-2A>T (n.839-2A>T) c.656-2A>T (n.656-2A>T) c.956-2A>T (n.956-2A>T) n.1054-238A>T c.836-2A>T (n.836-2A>T) n.1017-238A>T n.1283-238A>T c.23-2A>T (n.23-2A>T) n.1104-238A>T n.953-238A>T n.1328-238A>T n.1737-238A>T n.915-238A>T n.451-238A>T n.1548-238A>T n.1295-238A>T n.1086-238A>T n.1586-238A>T n.1084-238A>T n.1495-238A>T | |
11 | g.14879445T>C | CA379746062 | CYP2R1 | c.1001-2A>G (n.1001-2A>G) c.67-238A>G c.*597-2A>G (n.*597-2A>G) c.302-2A>G (n.302-2A>G) c.*353-246A>G (n.*353-246A>G) c.*597-238A>G (n.*597-238A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.839-2A>G (n.839-2A>G) c.656-2A>G (n.656-2A>G) c.956-2A>G (n.956-2A>G) n.1054-238A>G c.836-2A>G (n.836-2A>G) n.1017-238A>G n.1283-238A>G c.23-2A>G (n.23-2A>G) n.1104-238A>G n.953-238A>G n.1328-238A>G n.1737-238A>G n.915-238A>G n.451-238A>G n.1548-238A>G n.1295-238A>G n.1086-238A>G n.1586-238A>G n.1084-238A>G n.1495-238A>G | |
11 | g.14879445T>G | CA379746063 | CYP2R1 | c.1001-2A>C (n.1001-2A>C) c.67-238A>C c.*597-2A>C (n.*597-2A>C) c.302-2A>C (n.302-2A>C) c.*353-246A>C (n.*353-246A>C) c.*597-238A>C (n.*597-238A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.839-2A>C (n.839-2A>C) c.656-2A>C (n.656-2A>C) c.956-2A>C (n.956-2A>C) n.1054-238A>C c.836-2A>C (n.836-2A>C) n.1017-238A>C n.1283-238A>C c.23-2A>C (n.23-2A>C) n.1104-238A>C n.953-238A>C n.1328-238A>C n.1737-238A>C n.915-238A>C n.451-238A>C n.1548-238A>C n.1295-238A>C n.1086-238A>C n.1586-238A>C n.1084-238A>C n.1495-238A>C | |
11 | g.14879446G>A | CA2612590265 | CYP2R1 | c.1001-3C>T (n.1001-3C>T) c.67-239C>T c.*597-3C>T (n.*597-3C>T) c.302-3C>T (n.302-3C>T) c.*353-247C>T (n.*353-247C>T) c.*597-239C>T (n.*597-239C>T) c.857-3C>T (n.857-3C>T) c.839-3C>T (n.839-3C>T) c.656-3C>T (n.656-3C>T) c.956-3C>T (n.956-3C>T) n.1054-239C>T c.836-3C>T (n.836-3C>T) n.1017-239C>T n.1283-239C>T c.23-3C>T (n.23-3C>T) n.1104-239C>T n.953-239C>T n.1328-239C>T n.1737-239C>T n.915-239C>T n.451-239C>T n.1548-239C>T n.1295-239C>T n.1086-239C>T n.1586-239C>T n.1084-239C>T n.1495-239C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879446G>C | CA2612590266 | CYP2R1 | c.1001-3C>G (n.1001-3C>G) c.67-239C>G c.*597-3C>G (n.*597-3C>G) c.302-3C>G (n.302-3C>G) c.*353-247C>G (n.*353-247C>G) c.*597-239C>G (n.*597-239C>G) c.857-3C>G (n.857-3C>G) c.839-3C>G (n.839-3C>G) c.656-3C>G (n.656-3C>G) c.956-3C>G (n.956-3C>G) n.1054-239C>G c.836-3C>G (n.836-3C>G) n.1017-239C>G n.1283-239C>G c.23-3C>G (n.23-3C>G) n.1104-239C>G n.953-239C>G n.1328-239C>G n.1737-239C>G n.915-239C>G n.451-239C>G n.1548-239C>G n.1295-239C>G n.1086-239C>G n.1586-239C>G n.1084-239C>G n.1495-239C>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879446G>T | CA2612590267 | CYP2R1 | c.1001-3C>A (n.1001-3C>A) c.67-239C>A c.*597-3C>A (n.*597-3C>A) c.302-3C>A (n.302-3C>A) c.*353-247C>A (n.*353-247C>A) c.*597-239C>A (n.*597-239C>A) c.857-3C>A (n.857-3C>A) c.839-3C>A (n.839-3C>A) c.656-3C>A (n.656-3C>A) c.956-3C>A (n.956-3C>A) n.1054-239C>A c.836-3C>A (n.836-3C>A) n.1017-239C>A n.1283-239C>A c.23-3C>A (n.23-3C>A) n.1104-239C>A n.953-239C>A n.1328-239C>A n.1737-239C>A n.915-239C>A n.451-239C>A n.1548-239C>A n.1295-239C>A n.1086-239C>A n.1586-239C>A n.1084-239C>A n.1495-239C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879448C>A | CA2549295751 | CYP2R1 | c.1001-5G>T (n.1001-5G>T) c.67-241G>T c.*597-5G>T (n.*597-5G>T) c.302-5G>T (n.302-5G>T) c.*353-249G>T (n.*353-249G>T) c.*597-241G>T (n.*597-241G>T) c.857-5G>T (n.857-5G>T) c.839-5G>T (n.839-5G>T) c.656-5G>T (n.656-5G>T) c.956-5G>T (n.956-5G>T) n.1054-241G>T c.836-5G>T (n.836-5G>T) n.1017-241G>T n.1283-241G>T c.23-5G>T (n.23-5G>T) n.1104-241G>T n.953-241G>T n.1328-241G>T n.1737-241G>T n.915-241G>T n.451-241G>T n.1548-241G>T n.1295-241G>T n.1086-241G>T n.1586-241G>T n.1084-241G>T n.1495-241G>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879448C= | CA1953974276 | CYP2R1 | c.1001-5G= (n.1001-5G=) c.67-241G= c.*597-5G= (n.*597-5G=) c.302-5G= (n.302-5G=) c.*353-249G= (n.*353-249G=) c.*597-241G= (n.*597-241G=) c.857-5G= (n.857-5G=) c.839-5G= (n.839-5G=) c.656-5G= (n.656-5G=) c.956-5G= (n.956-5G=) n.1054-241G= c.836-5G= (n.836-5G=) n.1017-241G= n.1283-241G= c.23-5G= (n.23-5G=) n.1104-241G= n.953-241G= n.1328-241G= n.1737-241G= n.915-241G= n.451-241G= n.1548-241G= n.1295-241G= n.1086-241G= n.1586-241G= n.1084-241G= n.1495-241G= | |
11 | g.14879448C>G | CA5896573 | CYP2R1 | c.1001-5G>C (n.1001-5G>C) c.67-241G>C c.*597-5G>C (n.*597-5G>C) c.302-5G>C (n.302-5G>C) c.*353-249G>C (n.*353-249G>C) c.*597-241G>C (n.*597-241G>C) c.857-5G>C (n.857-5G>C) c.839-5G>C (n.839-5G>C) c.656-5G>C (n.656-5G>C) c.956-5G>C (n.956-5G>C) n.1054-241G>C c.836-5G>C (n.836-5G>C) n.1017-241G>C n.1283-241G>C c.23-5G>C (n.23-5G>C) n.1104-241G>C n.953-241G>C n.1328-241G>C n.1737-241G>C n.915-241G>C n.451-241G>C n.1548-241G>C n.1295-241G>C n.1086-241G>C n.1586-241G>C n.1084-241G>C n.1495-241G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879448C>T | CA2612590270 | CYP2R1 | c.1001-5G>A (n.1001-5G>A) c.67-241G>A c.*597-5G>A (n.*597-5G>A) c.302-5G>A (n.302-5G>A) c.*353-249G>A (n.*353-249G>A) c.*597-241G>A (n.*597-241G>A) c.857-5G>A (n.857-5G>A) c.839-5G>A (n.839-5G>A) c.656-5G>A (n.656-5G>A) c.956-5G>A (n.956-5G>A) n.1054-241G>A c.836-5G>A (n.836-5G>A) n.1017-241G>A n.1283-241G>A c.23-5G>A (n.23-5G>A) n.1104-241G>A n.953-241G>A n.1328-241G>A n.1737-241G>A n.915-241G>A n.451-241G>A n.1548-241G>A n.1295-241G>A n.1086-241G>A n.1586-241G>A n.1084-241G>A n.1495-241G>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879450G>C | CA2540291932 | CYP2R1 | c.1001-7C>G (n.1001-7C>G) c.67-243C>G c.*597-7C>G (n.*597-7C>G) c.302-7C>G (n.302-7C>G) c.*353-251C>G (n.*353-251C>G) c.*597-243C>G (n.*597-243C>G) c.857-7C>G (n.857-7C>G) c.839-7C>G (n.839-7C>G) c.656-7C>G (n.656-7C>G) c.956-7C>G (n.956-7C>G) n.1054-243C>G c.836-7C>G (n.836-7C>G) n.1017-243C>G n.1283-243C>G c.23-7C>G (n.23-7C>G) n.1104-243C>G n.953-243C>G n.1328-243C>G n.1737-243C>G n.915-243C>G n.451-243C>G n.1548-243C>G n.1295-243C>G n.1086-243C>G n.1586-243C>G n.1084-243C>G n.1495-243C>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879450G>T | CA2612590272 | CYP2R1 | c.1001-7C>A (n.1001-7C>A) c.67-243C>A c.*597-7C>A (n.*597-7C>A) c.302-7C>A (n.302-7C>A) c.*353-251C>A (n.*353-251C>A) c.*597-243C>A (n.*597-243C>A) c.857-7C>A (n.857-7C>A) c.839-7C>A (n.839-7C>A) c.656-7C>A (n.656-7C>A) c.956-7C>A (n.956-7C>A) n.1054-243C>A c.836-7C>A (n.836-7C>A) n.1017-243C>A n.1283-243C>A c.23-7C>A (n.23-7C>A) n.1104-243C>A n.953-243C>A n.1328-243C>A n.1737-243C>A n.915-243C>A n.451-243C>A n.1548-243C>A n.1295-243C>A n.1086-243C>A n.1586-243C>A n.1084-243C>A n.1495-243C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879452G>A | CA673990862 | CYP2R1 | c.1001-9C>T (n.1001-9C>T) c.67-245C>T c.*597-9C>T (n.*597-9C>T) c.302-9C>T (n.302-9C>T) c.*353-253C>T (n.*353-253C>T) c.*597-245C>T (n.*597-245C>T) c.857-9C>T (n.857-9C>T) c.839-9C>T (n.839-9C>T) c.656-9C>T (n.656-9C>T) c.956-9C>T (n.956-9C>T) n.1054-245C>T c.836-9C>T (n.836-9C>T) n.1017-245C>T n.1283-245C>T c.23-9C>T (n.23-9C>T) n.1104-245C>T n.953-245C>T n.1328-245C>T n.1737-245C>T n.915-245C>T n.451-245C>T n.1548-245C>T n.1295-245C>T n.1086-245C>T n.1586-245C>T n.1084-245C>T n.1495-245C>T | dbSNP |
11 | g.14879452G>C | CA5896574 | CYP2R1 | c.1001-9C>G (n.1001-9C>G) c.67-245C>G c.*597-9C>G (n.*597-9C>G) c.302-9C>G (n.302-9C>G) c.*353-253C>G (n.*353-253C>G) c.*597-245C>G (n.*597-245C>G) c.857-9C>G (n.857-9C>G) c.839-9C>G (n.839-9C>G) c.656-9C>G (n.656-9C>G) c.956-9C>G (n.956-9C>G) n.1054-245C>G c.836-9C>G (n.836-9C>G) n.1017-245C>G n.1283-245C>G c.23-9C>G (n.23-9C>G) n.1104-245C>G n.953-245C>G n.1328-245C>G n.1737-245C>G n.915-245C>G n.451-245C>G n.1548-245C>G n.1295-245C>G n.1086-245C>G n.1586-245C>G n.1084-245C>G n.1495-245C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879452G= | CA1953974277 | CYP2R1 | c.1001-9C= (n.1001-9C=) c.67-245C= c.*597-9C= (n.*597-9C=) c.302-9C= (n.302-9C=) c.*353-253C= (n.*353-253C=) c.*597-245C= (n.*597-245C=) c.857-9C= (n.857-9C=) c.839-9C= (n.839-9C=) c.656-9C= (n.656-9C=) c.956-9C= (n.956-9C=) n.1054-245C= c.836-9C= (n.836-9C=) n.1017-245C= n.1283-245C= c.23-9C= (n.23-9C=) n.1104-245C= n.953-245C= n.1328-245C= n.1737-245C= n.915-245C= n.451-245C= n.1548-245C= n.1295-245C= n.1086-245C= n.1586-245C= n.1084-245C= n.1495-245C= | |
11 | g.14879457del | CA2612590279 | CYP2R1 | c.1001-10del (n.1001-10del) c.67-246del c.*597-10del (n.*597-10del) c.302-10del (n.302-10del) c.*353-254del (n.*353-254del) c.*597-246del (n.*597-246del) c.857-10del (n.857-10del) c.839-10del (n.839-10del) c.656-10del (n.656-10del) c.956-10del (n.956-10del) n.1054-246del c.836-10del (n.836-10del) n.1017-246del n.1283-246del c.23-10del (n.23-10del) n.1104-246del n.953-246del n.1328-246del n.1737-246del n.915-246del n.451-246del n.1548-246del n.1295-246del n.1086-246del n.1586-246del n.1084-246del n.1495-246del | gnomAD v4 |
11 | g.14879456_14879457del | CA2612590277 | CYP2R1 | c.1001-11_1001-10del (n.1001-11_1001-10del) c.67-247_67-246del c.*597-11_*597-10del (n.*597-11_*597-10del) c.302-11_302-10del (n.302-11_302-10del) c.*353-255_*353-254del (n.*353-255_*353-254del) c.*597-247_*597-246del (n.*597-247_*597-246del) c.857-11_857-10del (n.857-11_857-10del) c.839-11_839-10del (n.839-11_839-10del) c.656-11_656-10del (n.656-11_656-10del) c.956-11_956-10del (n.956-11_956-10del) n.1054-247_1054-246del c.836-11_836-10del (n.836-11_836-10del) n.1017-247_1017-246del n.1283-247_1283-246del c.23-11_23-10del (n.23-11_23-10del) n.1104-247_1104-246del n.953-247_953-246del n.1328-247_1328-246del n.1737-247_1737-246del n.915-247_915-246del n.451-247_451-246del n.1548-247_1548-246del n.1295-247_1295-246del n.1086-247_1086-246del n.1586-247_1586-246del n.1084-247_1084-246del n.1495-247_1495-246del | gnomAD v4 |
11 | g.14879454A>T | CA2612590280 | CYP2R1 | c.1001-11T>A (n.1001-11T>A) c.67-247T>A c.*597-11T>A (n.*597-11T>A) c.302-11T>A (n.302-11T>A) c.*353-255T>A (n.*353-255T>A) c.*597-247T>A (n.*597-247T>A) c.857-11T>A (n.857-11T>A) c.839-11T>A (n.839-11T>A) c.656-11T>A (n.656-11T>A) c.956-11T>A (n.956-11T>A) n.1054-247T>A c.836-11T>A (n.836-11T>A) n.1017-247T>A n.1283-247T>A c.23-11T>A (n.23-11T>A) n.1104-247T>A n.953-247T>A n.1328-247T>A n.1737-247T>A n.915-247T>A n.451-247T>A n.1548-247T>A n.1295-247T>A n.1086-247T>A n.1586-247T>A n.1084-247T>A n.1495-247T>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879455A>T | CA2612590282 | CYP2R1 | c.1001-12T>A (n.1001-12T>A) c.67-248T>A c.*597-12T>A (n.*597-12T>A) c.302-12T>A (n.302-12T>A) c.*353-256T>A (n.*353-256T>A) c.*597-248T>A (n.*597-248T>A) c.857-12T>A (n.857-12T>A) c.839-12T>A (n.839-12T>A) c.656-12T>A (n.656-12T>A) c.956-12T>A (n.956-12T>A) n.1054-248T>A c.836-12T>A (n.836-12T>A) n.1017-248T>A n.1283-248T>A c.23-12T>A (n.23-12T>A) n.1104-248T>A n.953-248T>A n.1328-248T>A n.1737-248T>A n.915-248T>A n.451-248T>A n.1548-248T>A n.1295-248T>A n.1086-248T>A n.1586-248T>A n.1084-248T>A n.1495-248T>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879456A>T | CA2612590284 | CYP2R1 | c.1001-13T>A (n.1001-13T>A) c.67-249T>A c.*597-13T>A (n.*597-13T>A) c.302-13T>A (n.302-13T>A) c.*353-257T>A (n.*353-257T>A) c.*597-249T>A (n.*597-249T>A) c.857-13T>A (n.857-13T>A) c.839-13T>A (n.839-13T>A) c.656-13T>A (n.656-13T>A) c.956-13T>A (n.956-13T>A) n.1054-249T>A c.836-13T>A (n.836-13T>A) n.1017-249T>A n.1283-249T>A c.23-13T>A (n.23-13T>A) n.1104-249T>A n.953-249T>A n.1328-249T>A n.1737-249T>A n.915-249T>A n.451-249T>A n.1548-249T>A n.1295-249T>A n.1086-249T>A n.1586-249T>A n.1084-249T>A n.1495-249T>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879457A= | CA1953974278 | CYP2R1 | c.1001-14T= (n.1001-14T=) c.67-250T= c.*597-14T= (n.*597-14T=) c.302-14T= (n.302-14T=) c.*353-258T= (n.*353-258T=) c.*597-250T= (n.*597-250T=) c.857-14T= (n.857-14T=) c.839-14T= (n.839-14T=) c.656-14T= (n.656-14T=) c.956-14T= (n.956-14T=) n.1054-250T= c.836-14T= (n.836-14T=) n.1017-250T= n.1283-250T= c.23-14T= (n.23-14T=) n.1104-250T= n.953-250T= n.1328-250T= n.1737-250T= n.915-250T= n.451-250T= n.1548-250T= n.1295-250T= n.1086-250T= n.1586-250T= n.1084-250T= n.1495-250T= | |
11 | g.14879457A>G | CA935381632 | CYP2R1 | c.1001-14T>C (n.1001-14T>C) c.67-250T>C c.*597-14T>C (n.*597-14T>C) c.302-14T>C (n.302-14T>C) c.*353-258T>C (n.*353-258T>C) c.*597-250T>C (n.*597-250T>C) c.857-14T>C (n.857-14T>C) c.839-14T>C (n.839-14T>C) c.656-14T>C (n.656-14T>C) c.956-14T>C (n.956-14T>C) n.1054-250T>C c.836-14T>C (n.836-14T>C) n.1017-250T>C n.1283-250T>C c.23-14T>C (n.23-14T>C) n.1104-250T>C n.953-250T>C n.1328-250T>C n.1737-250T>C n.915-250T>C n.451-250T>C n.1548-250T>C n.1295-250T>C n.1086-250T>C n.1586-250T>C n.1084-250T>C n.1495-250T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879457A>T | CA2612590287 | CYP2R1 | c.1001-14T>A (n.1001-14T>A) c.67-250T>A c.*597-14T>A (n.*597-14T>A) c.302-14T>A (n.302-14T>A) c.*353-258T>A (n.*353-258T>A) c.*597-250T>A (n.*597-250T>A) c.857-14T>A (n.857-14T>A) c.839-14T>A (n.839-14T>A) c.656-14T>A (n.656-14T>A) c.956-14T>A (n.956-14T>A) n.1054-250T>A c.836-14T>A (n.836-14T>A) n.1017-250T>A n.1283-250T>A c.23-14T>A (n.23-14T>A) n.1104-250T>A n.953-250T>A n.1328-250T>A n.1737-250T>A n.915-250T>A n.451-250T>A n.1548-250T>A n.1295-250T>A n.1086-250T>A n.1586-250T>A n.1084-250T>A n.1495-250T>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879458G>A | CA2612590289 | CYP2R1 | c.1001-15C>T (n.1001-15C>T) c.67-251C>T c.*597-15C>T (n.*597-15C>T) c.302-15C>T (n.302-15C>T) c.*353-259C>T (n.*353-259C>T) c.*597-251C>T (n.*597-251C>T) c.857-15C>T (n.857-15C>T) c.839-15C>T (n.839-15C>T) c.656-15C>T (n.656-15C>T) c.956-15C>T (n.956-15C>T) n.1054-251C>T c.836-15C>T (n.836-15C>T) n.1017-251C>T n.1283-251C>T c.23-15C>T (n.23-15C>T) n.1104-251C>T n.953-251C>T n.1328-251C>T n.1737-251C>T n.915-251C>T n.451-251C>T n.1548-251C>T n.1295-251C>T n.1086-251C>T n.1586-251C>T n.1084-251C>T n.1495-251C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879458G>T | CA2612590290 | CYP2R1 | c.1001-15C>A (n.1001-15C>A) c.67-251C>A c.*597-15C>A (n.*597-15C>A) c.302-15C>A (n.302-15C>A) c.*353-259C>A (n.*353-259C>A) c.*597-251C>A (n.*597-251C>A) c.857-15C>A (n.857-15C>A) c.839-15C>A (n.839-15C>A) c.656-15C>A (n.656-15C>A) c.956-15C>A (n.956-15C>A) n.1054-251C>A c.836-15C>A (n.836-15C>A) n.1017-251C>A n.1283-251C>A c.23-15C>A (n.23-15C>A) n.1104-251C>A n.953-251C>A n.1328-251C>A n.1737-251C>A n.915-251C>A n.451-251C>A n.1548-251C>A n.1295-251C>A n.1086-251C>A n.1586-251C>A n.1084-251C>A n.1495-251C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879459T>C | CA2612590291 | CYP2R1 | c.1001-16A>G (n.1001-16A>G) c.67-252A>G c.*597-16A>G (n.*597-16A>G) c.302-16A>G (n.302-16A>G) c.*353-260A>G (n.*353-260A>G) c.*597-252A>G (n.*597-252A>G) c.857-16A>G (n.857-16A>G) c.839-16A>G (n.839-16A>G) c.656-16A>G (n.656-16A>G) c.956-16A>G (n.956-16A>G) n.1054-252A>G c.836-16A>G (n.836-16A>G) n.1017-252A>G n.1283-252A>G c.23-16A>G (n.23-16A>G) n.1104-252A>G n.953-252A>G n.1328-252A>G n.1737-252A>G n.915-252A>G n.451-252A>G n.1548-252A>G n.1295-252A>G n.1086-252A>G n.1586-252A>G n.1084-252A>G n.1495-252A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879460A>G | CA2549492705 | CYP2R1 | c.1001-17T>C (n.1001-17T>C) c.67-253T>C c.*597-17T>C (n.*597-17T>C) c.302-17T>C (n.302-17T>C) c.*353-261T>C (n.*353-261T>C) c.*597-253T>C (n.*597-253T>C) c.857-17T>C (n.857-17T>C) c.839-17T>C (n.839-17T>C) c.656-17T>C (n.656-17T>C) c.956-17T>C (n.956-17T>C) n.1054-253T>C c.836-17T>C (n.836-17T>C) n.1017-253T>C n.1283-253T>C c.23-17T>C (n.23-17T>C) n.1104-253T>C n.953-253T>C n.1328-253T>C n.1737-253T>C n.915-253T>C n.451-253T>C n.1548-253T>C n.1295-253T>C n.1086-253T>C n.1586-253T>C n.1084-253T>C n.1495-253T>C | |
11 | g.14879461T>C | CA5896575 | CYP2R1 | c.1001-18A>G (n.1001-18A>G) c.67-254A>G c.*597-18A>G (n.*597-18A>G) c.302-18A>G (n.302-18A>G) c.*353-262A>G (n.*353-262A>G) c.*597-254A>G (n.*597-254A>G) c.857-18A>G (n.857-18A>G) c.839-18A>G (n.839-18A>G) c.656-18A>G (n.656-18A>G) c.956-18A>G (n.956-18A>G) n.1054-254A>G c.836-18A>G (n.836-18A>G) n.1017-254A>G n.1283-254A>G c.23-18A>G (n.23-18A>G) n.1104-254A>G n.953-254A>G n.1328-254A>G n.1737-254A>G n.915-254A>G n.451-254A>G n.1548-254A>G n.1295-254A>G n.1086-254A>G n.1586-254A>G n.1084-254A>G n.1495-254A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879461T>G | CA597903663 | CYP2R1 | c.1001-18A>C (n.1001-18A>C) c.67-254A>C c.*597-18A>C (n.*597-18A>C) c.302-18A>C (n.302-18A>C) c.*353-262A>C (n.*353-262A>C) c.*597-254A>C (n.*597-254A>C) c.857-18A>C (n.857-18A>C) c.839-18A>C (n.839-18A>C) c.656-18A>C (n.656-18A>C) c.956-18A>C (n.956-18A>C) n.1054-254A>C c.836-18A>C (n.836-18A>C) n.1017-254A>C n.1283-254A>C c.23-18A>C (n.23-18A>C) n.1104-254A>C n.953-254A>C n.1328-254A>C n.1737-254A>C n.915-254A>C n.451-254A>C n.1548-254A>C n.1295-254A>C n.1086-254A>C n.1586-254A>C n.1084-254A>C n.1495-254A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879461T= | CA1953974279 | CYP2R1 | c.1001-18A= (n.1001-18A=) c.67-254A= c.*597-18A= (n.*597-18A=) c.302-18A= (n.302-18A=) c.*353-262A= (n.*353-262A=) c.*597-254A= (n.*597-254A=) c.857-18A= (n.857-18A=) c.839-18A= (n.839-18A=) c.656-18A= (n.656-18A=) c.956-18A= (n.956-18A=) n.1054-254A= c.836-18A= (n.836-18A=) n.1017-254A= n.1283-254A= c.23-18A= (n.23-18A=) n.1104-254A= n.953-254A= n.1328-254A= n.1737-254A= n.915-254A= n.451-254A= n.1548-254A= n.1295-254A= n.1086-254A= n.1586-254A= n.1084-254A= n.1495-254A= | |
11 | g.14879462T>A | CA2612590297 | CYP2R1 | c.1001-19A>T (n.1001-19A>T) c.67-255A>T c.*597-19A>T (n.*597-19A>T) c.302-19A>T (n.302-19A>T) c.*353-263A>T (n.*353-263A>T) c.*597-255A>T (n.*597-255A>T) c.857-19A>T (n.857-19A>T) c.839-19A>T (n.839-19A>T) c.656-19A>T (n.656-19A>T) c.956-19A>T (n.956-19A>T) n.1054-255A>T c.836-19A>T (n.836-19A>T) n.1017-255A>T n.1283-255A>T c.23-19A>T (n.23-19A>T) n.1104-255A>T n.953-255A>T n.1328-255A>T n.1737-255A>T n.915-255A>T n.451-255A>T n.1548-255A>T n.1295-255A>T n.1086-255A>T n.1586-255A>T n.1084-255A>T n.1495-255A>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879462T>C | CA2612590298 | CYP2R1 | c.1001-19A>G (n.1001-19A>G) c.67-255A>G c.*597-19A>G (n.*597-19A>G) c.302-19A>G (n.302-19A>G) c.*353-263A>G (n.*353-263A>G) c.*597-255A>G (n.*597-255A>G) c.857-19A>G (n.857-19A>G) c.839-19A>G (n.839-19A>G) c.656-19A>G (n.656-19A>G) c.956-19A>G (n.956-19A>G) n.1054-255A>G c.836-19A>G (n.836-19A>G) n.1017-255A>G n.1283-255A>G c.23-19A>G (n.23-19A>G) n.1104-255A>G n.953-255A>G n.1328-255A>G n.1737-255A>G n.915-255A>G n.451-255A>G n.1548-255A>G n.1295-255A>G n.1086-255A>G n.1586-255A>G n.1084-255A>G n.1495-255A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879463C>A | CA2612590300 | CYP2R1 | c.1001-20G>T (n.1001-20G>T) c.67-256G>T c.*597-20G>T (n.*597-20G>T) c.302-20G>T (n.302-20G>T) c.*353-264G>T (n.*353-264G>T) c.*597-256G>T (n.*597-256G>T) c.857-20G>T (n.857-20G>T) c.839-20G>T (n.839-20G>T) c.656-20G>T (n.656-20G>T) c.956-20G>T (n.956-20G>T) n.1054-256G>T c.836-20G>T (n.836-20G>T) n.1017-256G>T n.1283-256G>T c.23-20G>T (n.23-20G>T) n.1104-256G>T n.953-256G>T n.1328-256G>T n.1737-256G>T n.915-256G>T n.451-256G>T n.1548-256G>T n.1295-256G>T n.1086-256G>T n.1586-256G>T n.1084-256G>T n.1495-256G>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879463C= | CA1953974280 | CYP2R1 | c.1001-20G= (n.1001-20G=) c.67-256G= c.*597-20G= (n.*597-20G=) c.302-20G= (n.302-20G=) c.*353-264G= (n.*353-264G=) c.*597-256G= (n.*597-256G=) c.857-20G= (n.857-20G=) c.839-20G= (n.839-20G=) c.656-20G= (n.656-20G=) c.956-20G= (n.956-20G=) n.1054-256G= c.836-20G= (n.836-20G=) n.1017-256G= n.1283-256G= c.23-20G= (n.23-20G=) n.1104-256G= n.953-256G= n.1328-256G= n.1737-256G= n.915-256G= n.451-256G= n.1548-256G= n.1295-256G= n.1086-256G= n.1586-256G= n.1084-256G= n.1495-256G= | |
11 | g.14879463C>G | CA5896576 | CYP2R1 | c.1001-20G>C (n.1001-20G>C) c.67-256G>C c.*597-20G>C (n.*597-20G>C) c.302-20G>C (n.302-20G>C) c.*353-264G>C (n.*353-264G>C) c.*597-256G>C (n.*597-256G>C) c.857-20G>C (n.857-20G>C) c.839-20G>C (n.839-20G>C) c.656-20G>C (n.656-20G>C) c.956-20G>C (n.956-20G>C) n.1054-256G>C c.836-20G>C (n.836-20G>C) n.1017-256G>C n.1283-256G>C c.23-20G>C (n.23-20G>C) n.1104-256G>C n.953-256G>C n.1328-256G>C n.1737-256G>C n.915-256G>C n.451-256G>C n.1548-256G>C n.1295-256G>C n.1086-256G>C n.1586-256G>C n.1084-256G>C n.1495-256G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879463C>T | CA935381638 | CYP2R1 | c.1001-20G>A (n.1001-20G>A) c.67-256G>A c.*597-20G>A (n.*597-20G>A) c.302-20G>A (n.302-20G>A) c.*353-264G>A (n.*353-264G>A) c.*597-256G>A (n.*597-256G>A) c.857-20G>A (n.857-20G>A) c.839-20G>A (n.839-20G>A) c.656-20G>A (n.656-20G>A) c.956-20G>A (n.956-20G>A) n.1054-256G>A c.836-20G>A (n.836-20G>A) n.1017-256G>A n.1283-256G>A c.23-20G>A (n.23-20G>A) n.1104-256G>A n.953-256G>A n.1328-256G>A n.1737-256G>A n.915-256G>A n.451-256G>A n.1548-256G>A n.1295-256G>A n.1086-256G>A n.1586-256G>A n.1084-256G>A n.1495-256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879464A= | CA1953974281 | CYP2R1 | c.1001-21T= (n.1001-21T=) c.67-257T= c.*597-21T= (n.*597-21T=) c.302-21T= (n.302-21T=) c.*353-265T= (n.*353-265T=) c.*597-257T= (n.*597-257T=) c.857-21T= (n.857-21T=) c.839-21T= (n.839-21T=) c.656-21T= (n.656-21T=) c.956-21T= (n.956-21T=) n.1054-257T= c.836-21T= (n.836-21T=) n.1017-257T= n.1283-257T= c.23-21T= (n.23-21T=) n.1104-257T= n.953-257T= n.1328-257T= n.1737-257T= n.915-257T= n.451-257T= n.1548-257T= n.1295-257T= n.1086-257T= n.1586-257T= n.1084-257T= n.1495-257T= | |
11 | g.14879464A>C | CA5896577 | CYP2R1 | c.1001-21T>G (n.1001-21T>G) c.67-257T>G c.*597-21T>G (n.*597-21T>G) c.302-21T>G (n.302-21T>G) c.*353-265T>G (n.*353-265T>G) c.*597-257T>G (n.*597-257T>G) c.857-21T>G (n.857-21T>G) c.839-21T>G (n.839-21T>G) c.656-21T>G (n.656-21T>G) c.956-21T>G (n.956-21T>G) n.1054-257T>G c.836-21T>G (n.836-21T>G) n.1017-257T>G n.1283-257T>G c.23-21T>G (n.23-21T>G) n.1104-257T>G n.953-257T>G n.1328-257T>G n.1737-257T>G n.915-257T>G n.451-257T>G n.1548-257T>G n.1295-257T>G n.1086-257T>G n.1586-257T>G n.1084-257T>G n.1495-257T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.14879464A>T | CA1953974282 | CYP2R1 | c.1001-21T>A (n.1001-21T>A) c.67-257T>A c.*597-21T>A (n.*597-21T>A) c.302-21T>A (n.302-21T>A) c.*353-265T>A (n.*353-265T>A) c.*597-257T>A (n.*597-257T>A) c.857-21T>A (n.857-21T>A) c.839-21T>A (n.839-21T>A) c.656-21T>A (n.656-21T>A) c.956-21T>A (n.956-21T>A) n.1054-257T>A c.836-21T>A (n.836-21T>A) n.1017-257T>A n.1283-257T>A c.23-21T>A (n.23-21T>A) n.1104-257T>A n.953-257T>A n.1328-257T>A n.1737-257T>A n.915-257T>A n.451-257T>A n.1548-257T>A n.1295-257T>A n.1086-257T>A n.1586-257T>A n.1084-257T>A n.1495-257T>A | dbSNP |
11 | g.14879465A>T | CA2612590304 | CYP2R1 | c.1001-22T>A (n.1001-22T>A) c.67-258T>A c.*597-22T>A (n.*597-22T>A) c.302-22T>A (n.302-22T>A) c.*353-266T>A (n.*353-266T>A) c.*597-258T>A (n.*597-258T>A) c.857-22T>A (n.857-22T>A) c.839-22T>A (n.839-22T>A) c.656-22T>A (n.656-22T>A) c.956-22T>A (n.956-22T>A) n.1054-258T>A c.836-22T>A (n.836-22T>A) n.1017-258T>A n.1283-258T>A c.23-22T>A (n.23-22T>A) n.1104-258T>A n.953-258T>A n.1328-258T>A n.1737-258T>A n.915-258T>A n.451-258T>A n.1548-258T>A n.1295-258T>A n.1086-258T>A n.1586-258T>A n.1084-258T>A n.1495-258T>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879466G>A | CA5896578 | CYP2R1 | c.1001-23C>T (n.1001-23C>T) c.67-259C>T c.*597-23C>T (n.*597-23C>T) c.302-23C>T (n.302-23C>T) c.*353-267C>T (n.*353-267C>T) c.*597-259C>T (n.*597-259C>T) c.857-23C>T (n.857-23C>T) c.839-23C>T (n.839-23C>T) c.656-23C>T (n.656-23C>T) c.956-23C>T (n.956-23C>T) n.1054-259C>T c.836-23C>T (n.836-23C>T) n.1017-259C>T n.1283-259C>T c.23-23C>T (n.23-23C>T) n.1104-259C>T n.953-259C>T n.1328-259C>T n.1737-259C>T n.915-259C>T n.451-259C>T n.1548-259C>T n.1295-259C>T n.1086-259C>T n.1586-259C>T n.1084-259C>T n.1495-259C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879466G= | CA1953974283 | CYP2R1 | c.1001-23C= (n.1001-23C=) c.67-259C= c.*597-23C= (n.*597-23C=) c.302-23C= (n.302-23C=) c.*353-267C= (n.*353-267C=) c.*597-259C= (n.*597-259C=) c.857-23C= (n.857-23C=) c.839-23C= (n.839-23C=) c.656-23C= (n.656-23C=) c.956-23C= (n.956-23C=) n.1054-259C= c.836-23C= (n.836-23C=) n.1017-259C= n.1283-259C= c.23-23C= (n.23-23C=) n.1104-259C= n.953-259C= n.1328-259C= n.1737-259C= n.915-259C= n.451-259C= n.1548-259C= n.1295-259C= n.1086-259C= n.1586-259C= n.1084-259C= n.1495-259C= | |
11 | g.14879466G>T | CA2612590308 | CYP2R1 | c.1001-23C>A (n.1001-23C>A) c.67-259C>A c.*597-23C>A (n.*597-23C>A) c.302-23C>A (n.302-23C>A) c.*353-267C>A (n.*353-267C>A) c.*597-259C>A (n.*597-259C>A) c.857-23C>A (n.857-23C>A) c.839-23C>A (n.839-23C>A) c.656-23C>A (n.656-23C>A) c.956-23C>A (n.956-23C>A) n.1054-259C>A c.836-23C>A (n.836-23C>A) n.1017-259C>A n.1283-259C>A c.23-23C>A (n.23-23C>A) n.1104-259C>A n.953-259C>A n.1328-259C>A n.1737-259C>A n.915-259C>A n.451-259C>A n.1548-259C>A n.1295-259C>A n.1086-259C>A n.1586-259C>A n.1084-259C>A n.1495-259C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879466_14879468del | CA2612590306 | CYP2R1 | c.1001-25_1001-23del (n.1001-25_1001-23del) c.67-261_67-259del c.*597-25_*597-23del (n.*597-25_*597-23del) c.302-25_302-23del (n.302-25_302-23del) c.*353-269_*353-267del (n.*353-269_*353-267del) c.*597-261_*597-259del (n.*597-261_*597-259del) c.857-25_857-23del (n.857-25_857-23del) c.839-25_839-23del (n.839-25_839-23del) c.656-25_656-23del (n.656-25_656-23del) c.956-25_956-23del (n.956-25_956-23del) n.1054-261_1054-259del c.836-25_836-23del (n.836-25_836-23del) n.1017-261_1017-259del n.1283-261_1283-259del c.23-25_23-23del (n.23-25_23-23del) n.1104-261_1104-259del n.953-261_953-259del n.1328-261_1328-259del n.1737-261_1737-259del n.915-261_915-259del n.451-261_451-259del n.1548-261_1548-259del n.1295-261_1295-259del n.1086-261_1086-259del n.1586-261_1586-259del n.1084-261_1084-259del n.1495-261_1495-259del | gnomAD v4 |
11 | g.14879470T>C | CA597648205 | CYP2R1 | c.1001-27A>G (n.1001-27A>G) c.67-263A>G c.*597-27A>G (n.*597-27A>G) c.302-27A>G (n.302-27A>G) c.*353-271A>G (n.*353-271A>G) c.*597-263A>G (n.*597-263A>G) c.857-27A>G (n.857-27A>G) c.839-27A>G (n.839-27A>G) c.656-27A>G (n.656-27A>G) c.956-27A>G (n.956-27A>G) n.1054-263A>G c.836-27A>G (n.836-27A>G) n.1017-263A>G n.1283-263A>G c.23-27A>G (n.23-27A>G) n.1104-263A>G n.953-263A>G n.1328-263A>G n.1737-263A>G n.915-263A>G n.451-263A>G n.1548-263A>G n.1295-263A>G n.1086-263A>G n.1586-263A>G n.1084-263A>G n.1495-263A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879470T= | CA1953974284 | CYP2R1 | c.1001-27A= (n.1001-27A=) c.67-263A= c.*597-27A= (n.*597-27A=) c.302-27A= (n.302-27A=) c.*353-271A= (n.*353-271A=) c.*597-263A= (n.*597-263A=) c.857-27A= (n.857-27A=) c.839-27A= (n.839-27A=) c.656-27A= (n.656-27A=) c.956-27A= (n.956-27A=) n.1054-263A= c.836-27A= (n.836-27A=) n.1017-263A= n.1283-263A= c.23-27A= (n.23-27A=) n.1104-263A= n.953-263A= n.1328-263A= n.1737-263A= n.915-263A= n.451-263A= n.1548-263A= n.1295-263A= n.1086-263A= n.1586-263A= n.1084-263A= n.1495-263A= | |
11 | g.14879471T>A | CA5896579 | CYP2R1 | c.1001-28A>T (n.1001-28A>T) c.67-264A>T c.*597-28A>T (n.*597-28A>T) c.302-28A>T (n.302-28A>T) c.*353-272A>T (n.*353-272A>T) c.*597-264A>T (n.*597-264A>T) c.857-28A>T (n.857-28A>T) c.839-28A>T (n.839-28A>T) c.656-28A>T (n.656-28A>T) c.956-28A>T (n.956-28A>T) n.1054-264A>T c.836-28A>T (n.836-28A>T) n.1017-264A>T n.1283-264A>T c.23-28A>T (n.23-28A>T) n.1104-264A>T n.953-264A>T n.1328-264A>T n.1737-264A>T n.915-264A>T n.451-264A>T n.1548-264A>T n.1295-264A>T n.1086-264A>T n.1586-264A>T n.1084-264A>T n.1495-264A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879471T= | CA1953974285 | CYP2R1 | c.1001-28A= (n.1001-28A=) c.67-264A= c.*597-28A= (n.*597-28A=) c.302-28A= (n.302-28A=) c.*353-272A= (n.*353-272A=) c.*597-264A= (n.*597-264A=) c.857-28A= (n.857-28A=) c.839-28A= (n.839-28A=) c.656-28A= (n.656-28A=) c.956-28A= (n.956-28A=) n.1054-264A= c.836-28A= (n.836-28A=) n.1017-264A= n.1283-264A= c.23-28A= (n.23-28A=) n.1104-264A= n.953-264A= n.1328-264A= n.1737-264A= n.915-264A= n.451-264A= n.1548-264A= n.1295-264A= n.1086-264A= n.1586-264A= n.1084-264A= n.1495-264A= | |
11 | g.14879472A= | CA1953974286 | CYP2R1 | c.1001-29T= (n.1001-29T=) c.67-265T= c.*597-29T= (n.*597-29T=) c.302-29T= (n.302-29T=) c.*353-273T= (n.*353-273T=) c.*597-265T= (n.*597-265T=) c.857-29T= (n.857-29T=) c.839-29T= (n.839-29T=) c.656-29T= (n.656-29T=) c.956-29T= (n.956-29T=) n.1054-265T= c.836-29T= (n.836-29T=) n.1017-265T= n.1283-265T= c.23-29T= (n.23-29T=) n.1104-265T= n.953-265T= n.1328-265T= n.1737-265T= n.915-265T= n.451-265T= n.1548-265T= n.1295-265T= n.1086-265T= n.1586-265T= n.1084-265T= n.1495-265T= | |
11 | g.14879472A>C | CA5896580 | CYP2R1 | c.1001-29T>G (n.1001-29T>G) c.67-265T>G c.*597-29T>G (n.*597-29T>G) c.302-29T>G (n.302-29T>G) c.*353-273T>G (n.*353-273T>G) c.*597-265T>G (n.*597-265T>G) c.857-29T>G (n.857-29T>G) c.839-29T>G (n.839-29T>G) c.656-29T>G (n.656-29T>G) c.956-29T>G (n.956-29T>G) n.1054-265T>G c.836-29T>G (n.836-29T>G) n.1017-265T>G n.1283-265T>G c.23-29T>G (n.23-29T>G) n.1104-265T>G n.953-265T>G n.1328-265T>G n.1737-265T>G n.915-265T>G n.451-265T>G n.1548-265T>G n.1295-265T>G n.1086-265T>G n.1586-265T>G n.1084-265T>G n.1495-265T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879473T>A | CA2612590311 | CYP2R1 | c.1001-30A>T (n.1001-30A>T) c.67-266A>T c.*597-30A>T (n.*597-30A>T) c.302-30A>T (n.302-30A>T) c.*353-274A>T (n.*353-274A>T) c.*597-266A>T (n.*597-266A>T) c.857-30A>T (n.857-30A>T) c.839-30A>T (n.839-30A>T) c.656-30A>T (n.656-30A>T) c.956-30A>T (n.956-30A>T) n.1054-266A>T c.836-30A>T (n.836-30A>T) n.1017-266A>T n.1283-266A>T c.23-30A>T (n.23-30A>T) n.1104-266A>T n.953-266A>T n.1328-266A>T n.1737-266A>T n.915-266A>T n.451-266A>T n.1548-266A>T n.1295-266A>T n.1086-266A>T n.1586-266A>T n.1084-266A>T n.1495-266A>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879473T>C | CA673990882 | CYP2R1 | c.1001-30A>G (n.1001-30A>G) c.67-266A>G c.*597-30A>G (n.*597-30A>G) c.302-30A>G (n.302-30A>G) c.*353-274A>G (n.*353-274A>G) c.*597-266A>G (n.*597-266A>G) c.857-30A>G (n.857-30A>G) c.839-30A>G (n.839-30A>G) c.656-30A>G (n.656-30A>G) c.956-30A>G (n.956-30A>G) n.1054-266A>G c.836-30A>G (n.836-30A>G) n.1017-266A>G n.1283-266A>G c.23-30A>G (n.23-30A>G) n.1104-266A>G n.953-266A>G n.1328-266A>G n.1737-266A>G n.915-266A>G n.451-266A>G n.1548-266A>G n.1295-266A>G n.1086-266A>G n.1586-266A>G n.1084-266A>G n.1495-266A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879473T= | CA1953974287 | CYP2R1 | c.1001-30A= (n.1001-30A=) c.67-266A= c.*597-30A= (n.*597-30A=) c.302-30A= (n.302-30A=) c.*353-274A= (n.*353-274A=) c.*597-266A= (n.*597-266A=) c.857-30A= (n.857-30A=) c.839-30A= (n.839-30A=) c.656-30A= (n.656-30A=) c.956-30A= (n.956-30A=) n.1054-266A= c.836-30A= (n.836-30A=) n.1017-266A= n.1283-266A= c.23-30A= (n.23-30A=) n.1104-266A= n.953-266A= n.1328-266A= n.1737-266A= n.915-266A= n.451-266A= n.1548-266A= n.1295-266A= n.1086-266A= n.1586-266A= n.1084-266A= n.1495-266A= | |
11 | g.14879474G>A | CA597648206 | CYP2R1 | c.1001-31C>T (n.1001-31C>T) c.67-267C>T c.*597-31C>T (n.*597-31C>T) c.302-31C>T (n.302-31C>T) c.*353-275C>T (n.*353-275C>T) c.*597-267C>T (n.*597-267C>T) c.857-31C>T (n.857-31C>T) c.839-31C>T (n.839-31C>T) c.656-31C>T (n.656-31C>T) c.956-31C>T (n.956-31C>T) n.1054-267C>T c.836-31C>T (n.836-31C>T) n.1017-267C>T n.1283-267C>T c.23-31C>T (n.23-31C>T) n.1104-267C>T n.953-267C>T n.1328-267C>T n.1737-267C>T n.915-267C>T n.451-267C>T n.1548-267C>T n.1295-267C>T n.1086-267C>T n.1586-267C>T n.1084-267C>T n.1495-267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879474G>C | CA597648207 | CYP2R1 | c.1001-31C>G (n.1001-31C>G) c.67-267C>G c.*597-31C>G (n.*597-31C>G) c.302-31C>G (n.302-31C>G) c.*353-275C>G (n.*353-275C>G) c.*597-267C>G (n.*597-267C>G) c.857-31C>G (n.857-31C>G) c.839-31C>G (n.839-31C>G) c.656-31C>G (n.656-31C>G) c.956-31C>G (n.956-31C>G) n.1054-267C>G c.836-31C>G (n.836-31C>G) n.1017-267C>G n.1283-267C>G c.23-31C>G (n.23-31C>G) n.1104-267C>G n.953-267C>G n.1328-267C>G n.1737-267C>G n.915-267C>G n.451-267C>G n.1548-267C>G n.1295-267C>G n.1086-267C>G n.1586-267C>G n.1084-267C>G n.1495-267C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879474G= | CA1953974288 | CYP2R1 | c.1001-31C= (n.1001-31C=) c.67-267C= c.*597-31C= (n.*597-31C=) c.302-31C= (n.302-31C=) c.*353-275C= (n.*353-275C=) c.*597-267C= (n.*597-267C=) c.857-31C= (n.857-31C=) c.839-31C= (n.839-31C=) c.656-31C= (n.656-31C=) c.956-31C= (n.956-31C=) n.1054-267C= c.836-31C= (n.836-31C=) n.1017-267C= n.1283-267C= c.23-31C= (n.23-31C=) n.1104-267C= n.953-267C= n.1328-267C= n.1737-267C= n.915-267C= n.451-267C= n.1548-267C= n.1295-267C= n.1086-267C= n.1586-267C= n.1084-267C= n.1495-267C= | |
11 | g.14879474G>T | CA2612590319 | CYP2R1 | c.1001-31C>A (n.1001-31C>A) c.67-267C>A c.*597-31C>A (n.*597-31C>A) c.302-31C>A (n.302-31C>A) c.*353-275C>A (n.*353-275C>A) c.*597-267C>A (n.*597-267C>A) c.857-31C>A (n.857-31C>A) c.839-31C>A (n.839-31C>A) c.656-31C>A (n.656-31C>A) c.956-31C>A (n.956-31C>A) n.1054-267C>A c.836-31C>A (n.836-31C>A) n.1017-267C>A n.1283-267C>A c.23-31C>A (n.23-31C>A) n.1104-267C>A n.953-267C>A n.1328-267C>A n.1737-267C>A n.915-267C>A n.451-267C>A n.1548-267C>A n.1295-267C>A n.1086-267C>A n.1586-267C>A n.1084-267C>A n.1495-267C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879475C>A | CA1953974290 | CYP2R1 | c.1001-32G>T (n.1001-32G>T) c.67-268G>T c.*597-32G>T (n.*597-32G>T) c.302-32G>T (n.302-32G>T) c.*353-276G>T (n.*353-276G>T) c.*597-268G>T (n.*597-268G>T) c.857-32G>T (n.857-32G>T) c.839-32G>T (n.839-32G>T) c.656-32G>T (n.656-32G>T) c.956-32G>T (n.956-32G>T) n.1054-268G>T c.836-32G>T (n.836-32G>T) n.1017-268G>T n.1283-268G>T c.23-32G>T (n.23-32G>T) n.1104-268G>T n.953-268G>T n.1328-268G>T n.1737-268G>T n.915-268G>T n.451-268G>T n.1548-268G>T n.1295-268G>T n.1086-268G>T n.1586-268G>T n.1084-268G>T n.1495-268G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879475C= | CA1953974289 | CYP2R1 | c.1001-32G= (n.1001-32G=) c.67-268G= c.*597-32G= (n.*597-32G=) c.302-32G= (n.302-32G=) c.*353-276G= (n.*353-276G=) c.*597-268G= (n.*597-268G=) c.857-32G= (n.857-32G=) c.839-32G= (n.839-32G=) c.656-32G= (n.656-32G=) c.956-32G= (n.956-32G=) n.1054-268G= c.836-32G= (n.836-32G=) n.1017-268G= n.1283-268G= c.23-32G= (n.23-32G=) n.1104-268G= n.953-268G= n.1328-268G= n.1737-268G= n.915-268G= n.451-268G= n.1548-268G= n.1295-268G= n.1086-268G= n.1586-268G= n.1084-268G= n.1495-268G= | |
11 | g.14879475C>T | CA2612590323 | CYP2R1 | c.1001-32G>A (n.1001-32G>A) c.67-268G>A c.*597-32G>A (n.*597-32G>A) c.302-32G>A (n.302-32G>A) c.*353-276G>A (n.*353-276G>A) c.*597-268G>A (n.*597-268G>A) c.857-32G>A (n.857-32G>A) c.839-32G>A (n.839-32G>A) c.656-32G>A (n.656-32G>A) c.956-32G>A (n.956-32G>A) n.1054-268G>A c.836-32G>A (n.836-32G>A) n.1017-268G>A n.1283-268G>A c.23-32G>A (n.23-32G>A) n.1104-268G>A n.953-268G>A n.1328-268G>A n.1737-268G>A n.915-268G>A n.451-268G>A n.1548-268G>A n.1295-268G>A n.1086-268G>A n.1586-268G>A n.1084-268G>A n.1495-268G>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879476A= | CA1953974291 | CYP2R1 | c.1001-33T= (n.1001-33T=) c.67-269T= c.*597-33T= (n.*597-33T=) c.302-33T= (n.302-33T=) c.*353-277T= (n.*353-277T=) c.*597-269T= (n.*597-269T=) c.857-33T= (n.857-33T=) c.839-33T= (n.839-33T=) c.656-33T= (n.656-33T=) c.956-33T= (n.956-33T=) n.1054-269T= c.836-33T= (n.836-33T=) n.1017-269T= n.1283-269T= c.23-33T= (n.23-33T=) n.1104-269T= n.953-269T= n.1328-269T= n.1737-269T= n.915-269T= n.451-269T= n.1548-269T= n.1295-269T= n.1086-269T= n.1586-269T= n.1084-269T= n.1495-269T= | |
11 | g.14879476A>G | CA5896581 | CYP2R1 | c.1001-33T>C (n.1001-33T>C) c.67-269T>C c.*597-33T>C (n.*597-33T>C) c.302-33T>C (n.302-33T>C) c.*353-277T>C (n.*353-277T>C) c.*597-269T>C (n.*597-269T>C) c.857-33T>C (n.857-33T>C) c.839-33T>C (n.839-33T>C) c.656-33T>C (n.656-33T>C) c.956-33T>C (n.956-33T>C) n.1054-269T>C c.836-33T>C (n.836-33T>C) n.1017-269T>C n.1283-269T>C c.23-33T>C (n.23-33T>C) n.1104-269T>C n.953-269T>C n.1328-269T>C n.1737-269T>C n.915-269T>C n.451-269T>C n.1548-269T>C n.1295-269T>C n.1086-269T>C n.1586-269T>C n.1084-269T>C n.1495-269T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879477G>A | CA2519378893 | CYP2R1 | c.1001-34C>T (n.1001-34C>T) c.67-270C>T c.*597-34C>T (n.*597-34C>T) c.302-34C>T (n.302-34C>T) c.*353-278C>T (n.*353-278C>T) c.*597-270C>T (n.*597-270C>T) c.857-34C>T (n.857-34C>T) c.839-34C>T (n.839-34C>T) c.656-34C>T (n.656-34C>T) c.956-34C>T (n.956-34C>T) n.1054-270C>T c.836-34C>T (n.836-34C>T) n.1017-270C>T n.1283-270C>T c.23-34C>T (n.23-34C>T) n.1104-270C>T n.953-270C>T n.1328-270C>T n.1737-270C>T n.915-270C>T n.451-270C>T n.1548-270C>T n.1295-270C>T n.1086-270C>T n.1586-270C>T n.1084-270C>T n.1495-270C>T | |
11 | g.14879477G>T | CA2612590325 | CYP2R1 | c.1001-34C>A (n.1001-34C>A) c.67-270C>A c.*597-34C>A (n.*597-34C>A) c.302-34C>A (n.302-34C>A) c.*353-278C>A (n.*353-278C>A) c.*597-270C>A (n.*597-270C>A) c.857-34C>A (n.857-34C>A) c.839-34C>A (n.839-34C>A) c.656-34C>A (n.656-34C>A) c.956-34C>A (n.956-34C>A) n.1054-270C>A c.836-34C>A (n.836-34C>A) n.1017-270C>A n.1283-270C>A c.23-34C>A (n.23-34C>A) n.1104-270C>A n.953-270C>A n.1328-270C>A n.1737-270C>A n.915-270C>A n.451-270C>A n.1548-270C>A n.1295-270C>A n.1086-270C>A n.1586-270C>A n.1084-270C>A n.1495-270C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879479del | CA2612590326 | CYP2R1 | c.1001-35del (n.1001-35del) c.67-271del c.*597-35del (n.*597-35del) c.302-35del (n.302-35del) c.*353-279del (n.*353-279del) c.*597-271del (n.*597-271del) c.857-35del (n.857-35del) c.839-35del (n.839-35del) c.656-35del (n.656-35del) c.956-35del (n.956-35del) n.1054-271del c.836-35del (n.836-35del) n.1017-271del n.1283-271del c.23-35del (n.23-35del) n.1104-271del n.953-271del n.1328-271del n.1737-271del n.915-271del n.451-271del n.1548-271del n.1295-271del n.1086-271del n.1586-271del n.1084-271del n.1495-271del | gnomAD v4 |