Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.14879247T>A | CA473358370 | CYP2R1 | c.1197A>T (p.Thr399=) c.67-40A>T c.*793A>T (n.*793A>T) c.498A>T (p.Thr166=) c.*353-48A>T (n.*353-48A>T) c.*597-40A>T (n.*597-40A>T) c.1053A>T (p.Thr351=) c.1035A>T (p.Thr345=) c.852A>T (p.Thr284=) c.1152A>T (p.Thr384=) n.1054-40A>T c.1032A>T (p.Thr344=) n.1017-40A>T n.1283-40A>T c.219A>T (p.Thr73=) n.1104-40A>T n.953-40A>T n.1328-40A>T n.1737-40A>T n.915-40A>T n.451-40A>T n.1548-40A>T n.1295-40A>T n.1086-40A>T n.1586-40A>T n.1084-40A>T n.1495-40A>T | |
11 | g.14879247T>C | CA473358371 | CYP2R1 | c.1197A>G (p.Thr399=) c.67-40A>G c.*793A>G (n.*793A>G) c.498A>G (p.Thr166=) c.*353-48A>G (n.*353-48A>G) c.*597-40A>G (n.*597-40A>G) c.1053A>G (p.Thr351=) c.1035A>G (p.Thr345=) c.852A>G (p.Thr284=) c.1152A>G (p.Thr384=) n.1054-40A>G c.1032A>G (p.Thr344=) n.1017-40A>G n.1283-40A>G c.219A>G (p.Thr73=) n.1104-40A>G n.953-40A>G n.1328-40A>G n.1737-40A>G n.915-40A>G n.451-40A>G n.1548-40A>G n.1295-40A>G n.1086-40A>G n.1586-40A>G n.1084-40A>G n.1495-40A>G | dbSNP |
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11 | g.14879247T= | CA1953974191 | CYP2R1 | c.1197A= (p.Thr399=) c.67-40A= c.*793A= (n.*793A=) c.498A= (p.Thr166=) c.*353-48A= (n.*353-48A=) c.*597-40A= (n.*597-40A=) c.1053A= (p.Thr351=) c.1035A= (p.Thr345=) c.852A= (p.Thr284=) c.1152A= (p.Thr384=) n.1054-40A= c.1032A= (p.Thr344=) n.1017-40A= n.1283-40A= c.219A= (p.Thr73=) n.1104-40A= n.953-40A= n.1328-40A= n.1737-40A= n.915-40A= n.451-40A= n.1548-40A= n.1295-40A= n.1086-40A= n.1586-40A= n.1084-40A= n.1495-40A= | |
11 | g.14879248G>A | CA379744944 | CYP2R1 | c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.67-41C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.*353-49C>T (n.*353-49C>T) c.*597-41C>T (n.*597-41C>T) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.1054-41C>T c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.1017-41C>T n.1283-41C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) n.1104-41C>T n.953-41C>T n.1328-41C>T n.1737-41C>T n.915-41C>T n.451-41C>T n.1548-41C>T n.1295-41C>T n.1086-41C>T n.1586-41C>T n.1084-41C>T n.1495-41C>T | |
11 | g.14879248G>C | CA379744942 | CYP2R1 | c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.67-41C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.497C>G (p.Thr166Arg) c.*353-49C>G (n.*353-49C>G) c.*597-41C>G (n.*597-41C>G) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1034C>G (p.Thr345Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) n.1054-41C>G c.1031C>G (p.Thr344Arg) n.1017-41C>G n.1283-41C>G c.218C>G (p.Thr73Arg) n.1104-41C>G n.953-41C>G n.1328-41C>G n.1737-41C>G n.915-41C>G n.451-41C>G n.1548-41C>G n.1295-41C>G n.1086-41C>G n.1586-41C>G n.1084-41C>G n.1495-41C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.14879248G>T | CA379744943 | CYP2R1 | c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.67-41C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.497C>A (p.Thr166Lys) c.*353-49C>A (n.*353-49C>A) c.*597-41C>A (n.*597-41C>A) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1034C>A (p.Thr345Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) n.1054-41C>A c.1031C>A (p.Thr344Lys) n.1017-41C>A n.1283-41C>A c.218C>A (p.Thr73Lys) n.1104-41C>A n.953-41C>A n.1328-41C>A n.1737-41C>A n.915-41C>A n.451-41C>A n.1548-41C>A n.1295-41C>A n.1086-41C>A n.1586-41C>A n.1084-41C>A n.1495-41C>A | |
11 | g.14879249T>A | CA379744945 | CYP2R1 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.67-42A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.*353-50A>T (n.*353-50A>T) c.*597-42A>T (n.*597-42A>T) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.1054-42A>T c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.1017-42A>T n.1283-42A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) n.1104-42A>T n.953-42A>T n.1328-42A>T n.1737-42A>T n.915-42A>T n.451-42A>T n.1548-42A>T n.1295-42A>T n.1086-42A>T n.1586-42A>T n.1084-42A>T n.1495-42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879249T>C | CA379744946 | CYP2R1 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.67-42A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.*353-50A>G (n.*353-50A>G) c.*597-42A>G (n.*597-42A>G) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.1054-42A>G c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.1017-42A>G n.1283-42A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) n.1104-42A>G n.953-42A>G n.1328-42A>G n.1737-42A>G n.915-42A>G n.451-42A>G n.1548-42A>G n.1295-42A>G n.1086-42A>G n.1586-42A>G n.1084-42A>G n.1495-42A>G | |
11 | g.14879249T>G | CA379744947 | CYP2R1 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.67-42A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.*353-50A>C (n.*353-50A>C) c.*597-42A>C (n.*597-42A>C) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.1054-42A>C c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.1017-42A>C n.1283-42A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) n.1104-42A>C n.953-42A>C n.1328-42A>C n.1737-42A>C n.915-42A>C n.451-42A>C n.1548-42A>C n.1295-42A>C n.1086-42A>C n.1586-42A>C n.1084-42A>C n.1495-42A>C | |
11 | g.14879249T= | CA1953974192 | CYP2R1 | c.1195A= (p.Thr399=) c.67-42A= c.*791A= (n.*791A=) c.496A= (p.Thr166=) c.*353-50A= (n.*353-50A=) c.*597-42A= (n.*597-42A=) c.1051A= (p.Thr351=) c.1033A= (p.Thr345=) c.850A= (p.Thr284=) c.1150A= (p.Thr384=) n.1054-42A= c.1030A= (p.Thr344=) n.1017-42A= n.1283-42A= c.217A= (p.Thr73=) n.1104-42A= n.953-42A= n.1328-42A= n.1737-42A= n.915-42A= n.451-42A= n.1548-42A= n.1295-42A= n.1086-42A= n.1586-42A= n.1084-42A= n.1495-42A= | |
11 | g.14879250T>A | CA473358373 | CYP2R1 | c.1194A>T (p.Thr398=) c.67-43A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.495A>T (p.Thr165=) c.*353-51A>T (n.*353-51A>T) c.*597-43A>T (n.*597-43A>T) c.1050A>T (p.Thr350=) c.1032A>T (p.Thr344=) c.849A>T (p.Thr283=) c.1149A>T (p.Thr383=) n.1054-43A>T c.1029A>T (p.Thr343=) n.1017-43A>T n.1283-43A>T c.216A>T (p.Thr72=) n.1104-43A>T n.953-43A>T n.1328-43A>T n.1737-43A>T n.915-43A>T n.451-43A>T n.1548-43A>T n.1295-43A>T n.1086-43A>T n.1586-43A>T n.1084-43A>T n.1495-43A>T | |
11 | g.14879250T>C | CA473358375 | CYP2R1 | c.1194A>G (p.Thr398=) c.67-43A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.495A>G (p.Thr165=) c.*353-51A>G (n.*353-51A>G) c.*597-43A>G (n.*597-43A>G) c.1050A>G (p.Thr350=) c.1032A>G (p.Thr344=) c.849A>G (p.Thr283=) c.1149A>G (p.Thr383=) n.1054-43A>G c.1029A>G (p.Thr343=) n.1017-43A>G n.1283-43A>G c.216A>G (p.Thr72=) n.1104-43A>G n.953-43A>G n.1328-43A>G n.1737-43A>G n.915-43A>G n.451-43A>G n.1548-43A>G n.1295-43A>G n.1086-43A>G n.1586-43A>G n.1084-43A>G n.1495-43A>G | |
11 | g.14879250T>G | CA473358374 | CYP2R1 | c.1194A>C (p.Thr398=) c.67-43A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.495A>C (p.Thr165=) c.*353-51A>C (n.*353-51A>C) c.*597-43A>C (n.*597-43A>C) c.1050A>C (p.Thr350=) c.1032A>C (p.Thr344=) c.849A>C (p.Thr283=) c.1149A>C (p.Thr383=) n.1054-43A>C c.1029A>C (p.Thr343=) n.1017-43A>C n.1283-43A>C c.216A>C (p.Thr72=) n.1104-43A>C n.953-43A>C n.1328-43A>C n.1737-43A>C n.915-43A>C n.451-43A>C n.1548-43A>C n.1295-43A>C n.1086-43A>C n.1586-43A>C n.1084-43A>C n.1495-43A>C | |
11 | g.14879251G>A | CA379744948 | CYP2R1 | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.67-44C>T c.*789C>T (n.*789C>T) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.*353-52C>T (n.*353-52C>T) c.*597-44C>T (n.*597-44C>T) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.1054-44C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.1017-44C>T n.1283-44C>T c.215C>T (p.Thr72Ile) n.1104-44C>T n.953-44C>T n.1328-44C>T n.1737-44C>T n.915-44C>T n.451-44C>T n.1548-44C>T n.1295-44C>T n.1086-44C>T n.1586-44C>T n.1084-44C>T n.1495-44C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879251G>C | CA379744949 | CYP2R1 | c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.67-44C>G c.*789C>G (n.*789C>G) c.494C>G (p.Thr165Arg) c.*353-52C>G (n.*353-52C>G) c.*597-44C>G (n.*597-44C>G) c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.1148C>G (p.Thr383Arg) n.1054-44C>G c.1028C>G (p.Thr343Arg) n.1017-44C>G n.1283-44C>G c.215C>G (p.Thr72Arg) n.1104-44C>G n.953-44C>G n.1328-44C>G n.1737-44C>G n.915-44C>G n.451-44C>G n.1548-44C>G n.1295-44C>G n.1086-44C>G n.1586-44C>G n.1084-44C>G n.1495-44C>G | |
11 | g.14879251G>T | CA379744950 | CYP2R1 | c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.67-44C>A c.*789C>A (n.*789C>A) c.494C>A (p.Thr165Lys) c.*353-52C>A (n.*353-52C>A) c.*597-44C>A (n.*597-44C>A) c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.1148C>A (p.Thr383Lys) n.1054-44C>A c.1028C>A (p.Thr343Lys) n.1017-44C>A n.1283-44C>A c.215C>A (p.Thr72Lys) n.1104-44C>A n.953-44C>A n.1328-44C>A n.1737-44C>A n.915-44C>A n.451-44C>A n.1548-44C>A n.1295-44C>A n.1086-44C>A n.1586-44C>A n.1084-44C>A n.1495-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879252T>A | CA379744951 | CYP2R1 | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.67-45A>T c.*788A>T (n.*788A>T) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.*353-53A>T (n.*353-53A>T) c.*597-45A>T (n.*597-45A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.1054-45A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.1017-45A>T n.1283-45A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) n.1104-45A>T n.953-45A>T n.1328-45A>T n.1737-45A>T n.915-45A>T n.451-45A>T n.1548-45A>T n.1295-45A>T n.1086-45A>T n.1586-45A>T n.1084-45A>T n.1495-45A>T | |
11 | g.14879252T>C | CA379744952 | CYP2R1 | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.67-45A>G c.*788A>G (n.*788A>G) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.*353-53A>G (n.*353-53A>G) c.*597-45A>G (n.*597-45A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.1054-45A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.1017-45A>G n.1283-45A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) n.1104-45A>G n.953-45A>G n.1328-45A>G n.1737-45A>G n.915-45A>G n.451-45A>G n.1548-45A>G n.1295-45A>G n.1086-45A>G n.1586-45A>G n.1084-45A>G n.1495-45A>G | |
11 | g.14879252T>G | CA379744953 | CYP2R1 | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.67-45A>C c.*788A>C (n.*788A>C) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.*353-53A>C (n.*353-53A>C) c.*597-45A>C (n.*597-45A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.1054-45A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.1017-45A>C n.1283-45A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) n.1104-45A>C n.953-45A>C n.1328-45A>C n.1737-45A>C n.915-45A>C n.451-45A>C n.1548-45A>C n.1295-45A>C n.1086-45A>C n.1586-45A>C n.1084-45A>C n.1495-45A>C | |
11 | g.14879253G>A | CA5896539 | CYP2R1 | c.1191C>T (p.Gly397=) c.67-46C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.492C>T (p.Gly164=) c.*353-54C>T (n.*353-54C>T) c.*597-46C>T (n.*597-46C>T) c.1047C>T (p.Gly349=) c.1029C>T (p.Gly343=) c.846C>T (p.Gly282=) c.1146C>T (p.Gly382=) n.1054-46C>T c.1026C>T (p.Gly342=) n.1017-46C>T n.1283-46C>T c.213C>T (p.Gly71=) n.1104-46C>T n.953-46C>T n.1328-46C>T n.1737-46C>T n.915-46C>T n.451-46C>T n.1548-46C>T n.1295-46C>T n.1086-46C>T n.1586-46C>T n.1084-46C>T n.1495-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879253G>C | CA473358376 | CYP2R1 | c.1191C>G (p.Gly397=) c.67-46C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.492C>G (p.Gly164=) c.*353-54C>G (n.*353-54C>G) c.*597-46C>G (n.*597-46C>G) c.1047C>G (p.Gly349=) c.1029C>G (p.Gly343=) c.846C>G (p.Gly282=) c.1146C>G (p.Gly382=) n.1054-46C>G c.1026C>G (p.Gly342=) n.1017-46C>G n.1283-46C>G c.213C>G (p.Gly71=) n.1104-46C>G n.953-46C>G n.1328-46C>G n.1737-46C>G n.915-46C>G n.451-46C>G n.1548-46C>G n.1295-46C>G n.1086-46C>G n.1586-46C>G n.1084-46C>G n.1495-46C>G | |
11 | g.14879253G= | CA1953974193 | CYP2R1 | c.1191C= (p.Gly397=) c.67-46C= c.*787C= (n.*787C=) c.492C= (p.Gly164=) c.*353-54C= (n.*353-54C=) c.*597-46C= (n.*597-46C=) c.1047C= (p.Gly349=) c.1029C= (p.Gly343=) c.846C= (p.Gly282=) c.1146C= (p.Gly382=) n.1054-46C= c.1026C= (p.Gly342=) n.1017-46C= n.1283-46C= c.213C= (p.Gly71=) n.1104-46C= n.953-46C= n.1328-46C= n.1737-46C= n.915-46C= n.451-46C= n.1548-46C= n.1295-46C= n.1086-46C= n.1586-46C= n.1084-46C= n.1495-46C= | |
11 | g.14879253G>T | CA473358377 | CYP2R1 | c.1191C>A (p.Gly397=) c.67-46C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.492C>A (p.Gly164=) c.*353-54C>A (n.*353-54C>A) c.*597-46C>A (n.*597-46C>A) c.1047C>A (p.Gly349=) c.1029C>A (p.Gly343=) c.846C>A (p.Gly282=) c.1146C>A (p.Gly382=) n.1054-46C>A c.1026C>A (p.Gly342=) n.1017-46C>A n.1283-46C>A c.213C>A (p.Gly71=) n.1104-46C>A n.953-46C>A n.1328-46C>A n.1737-46C>A n.915-46C>A n.451-46C>A n.1548-46C>A n.1295-46C>A n.1086-46C>A n.1586-46C>A n.1084-46C>A n.1495-46C>A | |
11 | g.14879254C>A | CA379744954 | CYP2R1 | c.1190G>T (p.Gly397Val) c.67-47G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.*353-55G>T (n.*353-55G>T) c.*597-47G>T (n.*597-47G>T) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1054-47G>T c.1025G>T (p.Gly342Val) n.1017-47G>T n.1283-47G>T c.212G>T (p.Gly71Val) n.1104-47G>T n.953-47G>T n.1328-47G>T n.1737-47G>T n.915-47G>T n.451-47G>T n.1548-47G>T n.1295-47G>T n.1086-47G>T n.1586-47G>T n.1084-47G>T n.1495-47G>T | |
11 | g.14879254C= | CA1953974194 | CYP2R1 | c.1190G= (p.Gly397=) c.67-47G= c.*786G= (n.*786G=) c.491G= (p.Gly164=) c.*353-55G= (n.*353-55G=) c.*597-47G= (n.*597-47G=) c.1046G= (p.Gly349=) c.1028G= (p.Gly343=) c.845G= (p.Gly282=) c.1145G= (p.Gly382=) n.1054-47G= c.1025G= (p.Gly342=) n.1017-47G= n.1283-47G= c.212G= (p.Gly71=) n.1104-47G= n.953-47G= n.1328-47G= n.1737-47G= n.915-47G= n.451-47G= n.1548-47G= n.1295-47G= n.1086-47G= n.1586-47G= n.1084-47G= n.1495-47G= | |
11 | g.14879254C>G | CA379744955 | CYP2R1 | c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.67-47G>C c.*786G>C (n.*786G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*353-55G>C (n.*353-55G>C) c.*597-47G>C (n.*597-47G>C) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1054-47G>C c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.1017-47G>C n.1283-47G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) n.1104-47G>C n.953-47G>C n.1328-47G>C n.1737-47G>C n.915-47G>C n.451-47G>C n.1548-47G>C n.1295-47G>C n.1086-47G>C n.1586-47G>C n.1084-47G>C n.1495-47G>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879254C>T | CA379744956 | CYP2R1 | c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.67-47G>A c.*786G>A (n.*786G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) c.*353-55G>A (n.*353-55G>A) c.*597-47G>A (n.*597-47G>A) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1054-47G>A c.1025G>A (p.Gly342Asp) n.1017-47G>A n.1283-47G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) n.1104-47G>A n.953-47G>A n.1328-47G>A n.1737-47G>A n.915-47G>A n.451-47G>A n.1548-47G>A n.1295-47G>A n.1086-47G>A n.1586-47G>A n.1084-47G>A n.1495-47G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.14879255C>A | CA379744957 | CYP2R1 | c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.67-48G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.490G>T (p.Gly164Cys) c.*353-56G>T (n.*353-56G>T) c.*597-48G>T (n.*597-48G>T) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1054-48G>T c.1024G>T (p.Gly342Cys) n.1017-48G>T n.1283-48G>T c.211G>T (p.Gly71Cys) n.1104-48G>T n.953-48G>T n.1328-48G>T n.1737-48G>T n.915-48G>T n.451-48G>T n.1548-48G>T n.1295-48G>T n.1086-48G>T n.1586-48G>T n.1084-48G>T n.1495-48G>T | |
11 | g.14879255C>G | CA379744959 | CYP2R1 | c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.67-48G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*353-56G>C (n.*353-56G>C) c.*597-48G>C (n.*597-48G>C) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1054-48G>C c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.1017-48G>C n.1283-48G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.1104-48G>C n.953-48G>C n.1328-48G>C n.1737-48G>C n.915-48G>C n.451-48G>C n.1548-48G>C n.1295-48G>C n.1086-48G>C n.1586-48G>C n.1084-48G>C n.1495-48G>C | |
11 | g.14879255C>T | CA379744958 | CYP2R1 | c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.67-48G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.490G>A (p.Gly164Ser) c.*353-56G>A (n.*353-56G>A) c.*597-48G>A (n.*597-48G>A) c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1054-48G>A c.1024G>A (p.Gly342Ser) n.1017-48G>A n.1283-48G>A c.211G>A (p.Gly71Ser) n.1104-48G>A n.953-48G>A n.1328-48G>A n.1737-48G>A n.915-48G>A n.451-48G>A n.1548-48G>A n.1295-48G>A n.1086-48G>A n.1586-48G>A n.1084-48G>A n.1495-48G>A | |
11 | g.14879256T>A | CA379744960 | CYP2R1 | c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.67-49A>T c.*784A>T (n.*784A>T) c.489A>T (p.Lys163Asn) c.*353-57A>T (n.*353-57A>T) c.*597-49A>T (n.*597-49A>T) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.1143A>T (p.Lys381Asn) n.1054-49A>T c.1023A>T (p.Lys341Asn) n.1017-49A>T n.1283-49A>T c.210A>T (p.Lys70Asn) n.1104-49A>T n.953-49A>T n.1328-49A>T n.1737-49A>T n.915-49A>T n.451-49A>T n.1548-49A>T n.1295-49A>T n.1086-49A>T n.1586-49A>T n.1084-49A>T n.1495-49A>T | |
11 | g.14879256T>C | CA473358378 | CYP2R1 | c.1188A>G (p.Lys396=) c.67-49A>G c.*784A>G (n.*784A>G) c.489A>G (p.Lys163=) c.*353-57A>G (n.*353-57A>G) c.*597-49A>G (n.*597-49A>G) c.1044A>G (p.Lys348=) c.1026A>G (p.Lys342=) c.843A>G (p.Lys281=) c.1143A>G (p.Lys381=) n.1054-49A>G c.1023A>G (p.Lys341=) n.1017-49A>G n.1283-49A>G c.210A>G (p.Lys70=) n.1104-49A>G n.953-49A>G n.1328-49A>G n.1737-49A>G n.915-49A>G n.451-49A>G n.1548-49A>G n.1295-49A>G n.1086-49A>G n.1586-49A>G n.1084-49A>G n.1495-49A>G | dbSNP |
11 | g.14879256T>G | CA379744961 | CYP2R1 | c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.67-49A>C c.*784A>C (n.*784A>C) c.489A>C (p.Lys163Asn) c.*353-57A>C (n.*353-57A>C) c.*597-49A>C (n.*597-49A>C) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.843A>C (p.Lys281Asn) c.1143A>C (p.Lys381Asn) n.1054-49A>C c.1023A>C (p.Lys341Asn) n.1017-49A>C n.1283-49A>C c.210A>C (p.Lys70Asn) n.1104-49A>C n.953-49A>C n.1328-49A>C n.1737-49A>C n.915-49A>C n.451-49A>C n.1548-49A>C n.1295-49A>C n.1086-49A>C n.1586-49A>C n.1084-49A>C n.1495-49A>C | |
11 | g.14879256T= | CA1953974195 | CYP2R1 | c.1188A= (p.Lys396=) c.67-49A= c.*784A= (n.*784A=) c.489A= (p.Lys163=) c.*353-57A= (n.*353-57A=) c.*597-49A= (n.*597-49A=) c.1044A= (p.Lys348=) c.1026A= (p.Lys342=) c.843A= (p.Lys281=) c.1143A= (p.Lys381=) n.1054-49A= c.1023A= (p.Lys341=) n.1017-49A= n.1283-49A= c.210A= (p.Lys70=) n.1104-49A= n.953-49A= n.1328-49A= n.1737-49A= n.915-49A= n.451-49A= n.1548-49A= n.1295-49A= n.1086-49A= n.1586-49A= n.1084-49A= n.1495-49A= | |
11 | g.14879257T>A | CA379744962 | CYP2R1 | c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.67-50A>T c.*783A>T (n.*783A>T) c.488A>T (p.Lys163Ile) c.*353-58A>T (n.*353-58A>T) c.*597-50A>T (n.*597-50A>T) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.842A>T (p.Lys281Ile) c.1142A>T (p.Lys381Ile) n.1054-50A>T c.1022A>T (p.Lys341Ile) n.1017-50A>T n.1283-50A>T c.209A>T (p.Lys70Ile) n.1104-50A>T n.953-50A>T n.1328-50A>T n.1737-50A>T n.915-50A>T n.451-50A>T n.1548-50A>T n.1295-50A>T n.1086-50A>T n.1586-50A>T n.1084-50A>T n.1495-50A>T | |
11 | g.14879257T>C | CA379744963 | CYP2R1 | c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.67-50A>G c.*783A>G (n.*783A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.*353-58A>G (n.*353-58A>G) c.*597-50A>G (n.*597-50A>G) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.1054-50A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1017-50A>G n.1283-50A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) n.1104-50A>G n.953-50A>G n.1328-50A>G n.1737-50A>G n.915-50A>G n.451-50A>G n.1548-50A>G n.1295-50A>G n.1086-50A>G n.1586-50A>G n.1084-50A>G n.1495-50A>G | |
11 | g.14879257T>G | CA379744964 | CYP2R1 | c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.67-50A>C c.*783A>C (n.*783A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.*353-58A>C (n.*353-58A>C) c.*597-50A>C (n.*597-50A>C) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.1054-50A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1017-50A>C n.1283-50A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) n.1104-50A>C n.953-50A>C n.1328-50A>C n.1737-50A>C n.915-50A>C n.451-50A>C n.1548-50A>C n.1295-50A>C n.1086-50A>C n.1586-50A>C n.1084-50A>C n.1495-50A>C | |
11 | g.14879258T>A | CA379744965 | CYP2R1 | c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.67-51A>T c.*782A>T (n.*782A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.*353-59A>T (n.*353-59A>T) c.*597-51A>T (n.*597-51A>T) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.1054-51A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1017-51A>T n.1283-51A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) n.1104-51A>T n.953-51A>T n.1328-51A>T n.1737-51A>T n.915-51A>T n.451-51A>T n.1548-51A>T n.1295-51A>T n.1086-51A>T n.1586-51A>T n.1084-51A>T n.1495-51A>T | |
11 | g.14879258T>C | CA379744966 | CYP2R1 | c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.67-51A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.*353-59A>G (n.*353-59A>G) c.*597-51A>G (n.*597-51A>G) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.1054-51A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1017-51A>G n.1283-51A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) n.1104-51A>G n.953-51A>G n.1328-51A>G n.1737-51A>G n.915-51A>G n.451-51A>G n.1548-51A>G n.1295-51A>G n.1086-51A>G n.1586-51A>G n.1084-51A>G n.1495-51A>G | |
11 | g.14879258T>G | CA379744967 | CYP2R1 | c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.67-51A>C c.*782A>C (n.*782A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) c.*353-59A>C (n.*353-59A>C) c.*597-51A>C (n.*597-51A>C) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.1054-51A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1017-51A>C n.1283-51A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) n.1104-51A>C n.953-51A>C n.1328-51A>C n.1737-51A>C n.915-51A>C n.451-51A>C n.1548-51A>C n.1295-51A>C n.1086-51A>C n.1586-51A>C n.1084-51A>C n.1495-51A>C | |
11 | g.14879259A= | CA1953974196 | CYP2R1 | c.1185T= (p.Pro395=) c.67-52T= c.*781T= (n.*781T=) c.486T= (p.Pro162=) c.*353-60T= (n.*353-60T=) c.*597-52T= (n.*597-52T=) c.1041T= (p.Pro347=) c.1023T= (p.Pro341=) c.840T= (p.Pro280=) c.1140T= (p.Pro380=) n.1054-52T= c.1020T= (p.Pro340=) n.1017-52T= n.1283-52T= c.207T= (p.Pro69=) n.1104-52T= n.953-52T= n.1328-52T= n.1737-52T= n.915-52T= n.451-52T= n.1548-52T= n.1295-52T= n.1086-52T= n.1586-52T= n.1084-52T= n.1495-52T= | |
11 | g.14879259A>C | CA473358379 | CYP2R1 | c.1185T>G (p.Pro395=) c.67-52T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.486T>G (p.Pro162=) c.*353-60T>G (n.*353-60T>G) c.*597-52T>G (n.*597-52T>G) c.1041T>G (p.Pro347=) c.1023T>G (p.Pro341=) c.840T>G (p.Pro280=) c.1140T>G (p.Pro380=) n.1054-52T>G c.1020T>G (p.Pro340=) n.1017-52T>G n.1283-52T>G c.207T>G (p.Pro69=) n.1104-52T>G n.953-52T>G n.1328-52T>G n.1737-52T>G n.915-52T>G n.451-52T>G n.1548-52T>G n.1295-52T>G n.1086-52T>G n.1586-52T>G n.1084-52T>G n.1495-52T>G | |
11 | g.14879259A>G | CA473358380 | CYP2R1 | c.1185T>C (p.Pro395=) c.67-52T>C c.*781T>C (n.*781T>C) c.486T>C (p.Pro162=) c.*353-60T>C (n.*353-60T>C) c.*597-52T>C (n.*597-52T>C) c.1041T>C (p.Pro347=) c.1023T>C (p.Pro341=) c.840T>C (p.Pro280=) c.1140T>C (p.Pro380=) n.1054-52T>C c.1020T>C (p.Pro340=) n.1017-52T>C n.1283-52T>C c.207T>C (p.Pro69=) n.1104-52T>C n.953-52T>C n.1328-52T>C n.1737-52T>C n.915-52T>C n.451-52T>C n.1548-52T>C n.1295-52T>C n.1086-52T>C n.1586-52T>C n.1084-52T>C n.1495-52T>C | dbSNP |
11 | g.14879259A>T | CA473358381 | CYP2R1 | c.1185T>A (p.Pro395=) c.67-52T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.486T>A (p.Pro162=) c.*353-60T>A (n.*353-60T>A) c.*597-52T>A (n.*597-52T>A) c.1041T>A (p.Pro347=) c.1023T>A (p.Pro341=) c.840T>A (p.Pro280=) c.1140T>A (p.Pro380=) n.1054-52T>A c.1020T>A (p.Pro340=) n.1017-52T>A n.1283-52T>A c.207T>A (p.Pro69=) n.1104-52T>A n.953-52T>A n.1328-52T>A n.1737-52T>A n.915-52T>A n.451-52T>A n.1548-52T>A n.1295-52T>A n.1086-52T>A n.1586-52T>A n.1084-52T>A n.1495-52T>A | |
11 | g.14879260G>A | CA379744968 | CYP2R1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.67-53C>T c.*780C>T (n.*780C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.*353-61C>T (n.*353-61C>T) c.*597-53C>T (n.*597-53C>T) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1054-53C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.1017-53C>T n.1283-53C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.1104-53C>T n.953-53C>T n.1328-53C>T n.1737-53C>T n.915-53C>T n.451-53C>T n.1548-53C>T n.1295-53C>T n.1086-53C>T n.1586-53C>T n.1084-53C>T n.1495-53C>T | |
11 | g.14879260G>C | CA379744969 | CYP2R1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.67-53C>G c.*780C>G (n.*780C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.*353-61C>G (n.*353-61C>G) c.*597-53C>G (n.*597-53C>G) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1054-53C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.1017-53C>G n.1283-53C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.1104-53C>G n.953-53C>G n.1328-53C>G n.1737-53C>G n.915-53C>G n.451-53C>G n.1548-53C>G n.1295-53C>G n.1086-53C>G n.1586-53C>G n.1084-53C>G n.1495-53C>G | |
11 | g.14879260G>T | CA379744970 | CYP2R1 | c.1184C>A (p.Pro395His) c.67-53C>A c.*780C>A (n.*780C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.*353-61C>A (n.*353-61C>A) c.*597-53C>A (n.*597-53C>A) c.1040C>A (p.Pro347His) c.1022C>A (p.Pro341His) c.839C>A (p.Pro280His) c.1139C>A (p.Pro380His) n.1054-53C>A c.1019C>A (p.Pro340His) n.1017-53C>A n.1283-53C>A c.206C>A (p.Pro69His) n.1104-53C>A n.953-53C>A n.1328-53C>A n.1737-53C>A n.915-53C>A n.451-53C>A n.1548-53C>A n.1295-53C>A n.1086-53C>A n.1586-53C>A n.1084-53C>A n.1495-53C>A | |
11 | g.14879261G>A | CA379744971 | CYP2R1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.67-54C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.*353-62C>T (n.*353-62C>T) c.*597-54C>T (n.*597-54C>T) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1054-54C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.1017-54C>T n.1283-54C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.1104-54C>T n.953-54C>T n.1328-54C>T n.1737-54C>T n.915-54C>T n.451-54C>T n.1548-54C>T n.1295-54C>T n.1086-54C>T n.1586-54C>T n.1084-54C>T n.1495-54C>T | |
11 | g.14879261G>C | CA379744972 | CYP2R1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.67-54C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.*353-62C>G (n.*353-62C>G) c.*597-54C>G (n.*597-54C>G) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1054-54C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.1017-54C>G n.1283-54C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.1104-54C>G n.953-54C>G n.1328-54C>G n.1737-54C>G n.915-54C>G n.451-54C>G n.1548-54C>G n.1295-54C>G n.1086-54C>G n.1586-54C>G n.1084-54C>G n.1495-54C>G | |
11 | g.14879261G>T | CA379744973 | CYP2R1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.67-54C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.*353-62C>A (n.*353-62C>A) c.*597-54C>A (n.*597-54C>A) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1054-54C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.1017-54C>A n.1283-54C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.1104-54C>A n.953-54C>A n.1328-54C>A n.1737-54C>A n.915-54C>A n.451-54C>A n.1548-54C>A n.1295-54C>A n.1086-54C>A n.1586-54C>A n.1084-54C>A n.1495-54C>A | |
11 | g.14879262A= | CA1953974197 | CYP2R1 | c.1182T= (p.Ile394=) c.67-55T= c.*778T= (n.*778T=) c.483T= (p.Ile161=) c.*353-63T= (n.*353-63T=) c.*597-55T= (n.*597-55T=) c.1038T= (p.Ile346=) c.1020T= (p.Ile340=) c.837T= (p.Ile279=) c.1137T= (p.Ile379=) n.1054-55T= c.1017T= (p.Ile339=) n.1017-55T= n.1283-55T= c.204T= (p.Ile68=) n.1104-55T= n.953-55T= n.1328-55T= n.1737-55T= n.915-55T= n.451-55T= n.1548-55T= n.1295-55T= n.1086-55T= n.1586-55T= n.1084-55T= n.1495-55T= | |
11 | g.14879262A>C | CA379744974 | CYP2R1 | c.1182T>G (p.Ile394Met) c.67-55T>G c.*778T>G (n.*778T>G) c.483T>G (p.Ile161Met) c.*353-63T>G (n.*353-63T>G) c.*597-55T>G (n.*597-55T>G) c.1038T>G (p.Ile346Met) c.1020T>G (p.Ile340Met) c.837T>G (p.Ile279Met) c.1137T>G (p.Ile379Met) n.1054-55T>G c.1017T>G (p.Ile339Met) n.1017-55T>G n.1283-55T>G c.204T>G (p.Ile68Met) n.1104-55T>G n.953-55T>G n.1328-55T>G n.1737-55T>G n.915-55T>G n.451-55T>G n.1548-55T>G n.1295-55T>G n.1086-55T>G n.1586-55T>G n.1084-55T>G n.1495-55T>G | |
11 | g.14879262A>G | CA5896540 | CYP2R1 | c.1182T>C (p.Ile394=) c.67-55T>C c.*778T>C (n.*778T>C) c.483T>C (p.Ile161=) c.*353-63T>C (n.*353-63T>C) c.*597-55T>C (n.*597-55T>C) c.1038T>C (p.Ile346=) c.1020T>C (p.Ile340=) c.837T>C (p.Ile279=) c.1137T>C (p.Ile379=) n.1054-55T>C c.1017T>C (p.Ile339=) n.1017-55T>C n.1283-55T>C c.204T>C (p.Ile68=) n.1104-55T>C n.953-55T>C n.1328-55T>C n.1737-55T>C n.915-55T>C n.451-55T>C n.1548-55T>C n.1295-55T>C n.1086-55T>C n.1586-55T>C n.1084-55T>C n.1495-55T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879262A>T | CA473358382 | CYP2R1 | c.1182T>A (p.Ile394=) c.67-55T>A c.*778T>A (n.*778T>A) c.483T>A (p.Ile161=) c.*353-63T>A (n.*353-63T>A) c.*597-55T>A (n.*597-55T>A) c.1038T>A (p.Ile346=) c.1020T>A (p.Ile340=) c.837T>A (p.Ile279=) c.1137T>A (p.Ile379=) n.1054-55T>A c.1017T>A (p.Ile339=) n.1017-55T>A n.1283-55T>A c.204T>A (p.Ile68=) n.1104-55T>A n.953-55T>A n.1328-55T>A n.1737-55T>A n.915-55T>A n.451-55T>A n.1548-55T>A n.1295-55T>A n.1086-55T>A n.1586-55T>A n.1084-55T>A n.1495-55T>A | |
11 | g.14879263A= | CA1953974198 | CYP2R1 | c.1181T= (p.Ile394=) c.67-56T= c.*777T= (n.*777T=) c.482T= (p.Ile161=) c.*353-64T= (n.*353-64T=) c.*597-56T= (n.*597-56T=) c.1037T= (p.Ile346=) c.1019T= (p.Ile340=) c.836T= (p.Ile279=) c.1136T= (p.Ile379=) n.1054-56T= c.1016T= (p.Ile339=) n.1017-56T= n.1283-56T= c.203T= (p.Ile68=) n.1104-56T= n.953-56T= n.1328-56T= n.1737-56T= n.915-56T= n.451-56T= n.1548-56T= n.1295-56T= n.1086-56T= n.1586-56T= n.1084-56T= n.1495-56T= | |
11 | g.14879263A>C | CA379744975 | CYP2R1 | c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.67-56T>G c.*777T>G (n.*777T>G) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.*353-64T>G (n.*353-64T>G) c.*597-56T>G (n.*597-56T>G) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.1054-56T>G c.1016T>G (p.Ile339Ser) n.1017-56T>G n.1283-56T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) n.1104-56T>G n.953-56T>G n.1328-56T>G n.1737-56T>G n.915-56T>G n.451-56T>G n.1548-56T>G n.1295-56T>G n.1086-56T>G n.1586-56T>G n.1084-56T>G n.1495-56T>G | |
11 | g.14879263A>G | CA379744976 | CYP2R1 | c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.67-56T>C c.*777T>C (n.*777T>C) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.*353-64T>C (n.*353-64T>C) c.*597-56T>C (n.*597-56T>C) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.1054-56T>C c.1016T>C (p.Ile339Thr) n.1017-56T>C n.1283-56T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) n.1104-56T>C n.953-56T>C n.1328-56T>C n.1737-56T>C n.915-56T>C n.451-56T>C n.1548-56T>C n.1295-56T>C n.1086-56T>C n.1586-56T>C n.1084-56T>C n.1495-56T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.14879263A>T | CA379744977 | CYP2R1 | c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.67-56T>A c.*777T>A (n.*777T>A) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.*353-64T>A (n.*353-64T>A) c.*597-56T>A (n.*597-56T>A) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.1054-56T>A c.1016T>A (p.Ile339Asn) n.1017-56T>A n.1283-56T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) n.1104-56T>A n.953-56T>A n.1328-56T>A n.1737-56T>A n.915-56T>A n.451-56T>A n.1548-56T>A n.1295-56T>A n.1086-56T>A n.1586-56T>A n.1084-56T>A n.1495-56T>A | |
11 | g.14879263_14879264insGATCTCCGACATTACCGATTGAATCTTTAGCAGATGGTTTATCTCCTGGTTTAACAGTTTGATCTTTCGCTGTTGGAGTGTTCTTG | CA473358383 | CYP2R1 | c.1180_1181insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile394ThrfsTer36) c.67-57_67-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC c.*776_*777insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (n.*776_*777insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC) c.481_482insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile161ThrfsTer36) c.*353-65_*353-64insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (n.*353-65_*353-64insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC) c.*597-57_*597-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (n.*597-57_*597-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC) c.1036_1037insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile346ThrfsTer36) c.1018_1019insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile340ThrfsTer36) c.835_836insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile279ThrfsTer36) c.1135_1136insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile379ThrfsTer36) n.1054-57_1054-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC c.1015_1016insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile339ThrfsTer36) n.1017-57_1017-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1283-57_1283-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC c.202_203insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC (p.Ile68ThrfsTer36) n.1104-57_1104-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.953-57_953-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1328-57_1328-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1737-57_1737-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.915-57_915-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.451-57_451-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1548-57_1548-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1295-57_1295-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1086-57_1086-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1586-57_1586-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1084-57_1084-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC n.1495-57_1495-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC | |
11 | g.14879264T>A | CA379744978 | CYP2R1 | c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.67-57A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.*353-65A>T (n.*353-65A>T) c.*597-57A>T (n.*597-57A>T) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.1054-57A>T c.1015A>T (p.Ile339Phe) n.1017-57A>T n.1283-57A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) n.1104-57A>T n.953-57A>T n.1328-57A>T n.1737-57A>T n.915-57A>T n.451-57A>T n.1548-57A>T n.1295-57A>T n.1086-57A>T n.1586-57A>T n.1084-57A>T n.1495-57A>T | |
11 | g.14879264T>C | CA5896542 | CYP2R1 | c.1180A>G (p.Ile394Val) c.67-57A>G c.*776A>G (n.*776A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) c.*353-65A>G (n.*353-65A>G) c.*597-57A>G (n.*597-57A>G) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) n.1054-57A>G c.1015A>G (p.Ile339Val) n.1017-57A>G n.1283-57A>G c.202A>G (p.Ile68Val) n.1104-57A>G n.953-57A>G n.1328-57A>G n.1737-57A>G n.915-57A>G n.451-57A>G n.1548-57A>G n.1295-57A>G n.1086-57A>G n.1586-57A>G n.1084-57A>G n.1495-57A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879264T>G | CA5896541 | CYP2R1 | c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.67-57A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.*353-65A>C (n.*353-65A>C) c.*597-57A>C (n.*597-57A>C) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.1054-57A>C c.1015A>C (p.Ile339Leu) n.1017-57A>C n.1283-57A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) n.1104-57A>C n.953-57A>C n.1328-57A>C n.1737-57A>C n.915-57A>C n.451-57A>C n.1548-57A>C n.1295-57A>C n.1086-57A>C n.1586-57A>C n.1084-57A>C n.1495-57A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879264T= | CA1953974199 | CYP2R1 | c.1180A= (p.Ile394=) c.67-57A= c.*776A= (n.*776A=) c.481A= (p.Ile161=) c.*353-65A= (n.*353-65A=) c.*597-57A= (n.*597-57A=) c.1036A= (p.Ile346=) c.1018A= (p.Ile340=) c.835A= (p.Ile279=) c.1135A= (p.Ile379=) n.1054-57A= c.1015A= (p.Ile339=) n.1017-57A= n.1283-57A= c.202A= (p.Ile68=) n.1104-57A= n.953-57A= n.1328-57A= n.1737-57A= n.915-57A= n.451-57A= n.1548-57A= n.1295-57A= n.1086-57A= n.1586-57A= n.1084-57A= n.1495-57A= | |
11 | g.14879265G>A | CA473358384 | CYP2R1 | c.1179C>T (p.Ser393=) c.67-58C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.480C>T (p.Ser160=) c.*353-66C>T (n.*353-66C>T) c.*597-58C>T (n.*597-58C>T) c.1035C>T (p.Ser345=) c.1017C>T (p.Ser339=) c.834C>T (p.Ser278=) c.1134C>T (p.Ser378=) n.1054-58C>T c.1014C>T (p.Ser338=) n.1017-58C>T n.1283-58C>T c.201C>T (p.Ser67=) n.1104-58C>T n.953-58C>T n.1328-58C>T n.1737-58C>T n.915-58C>T n.451-58C>T n.1548-58C>T n.1295-58C>T n.1086-58C>T n.1586-58C>T n.1084-58C>T n.1495-58C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879265G>C | CA473358385 | CYP2R1 | c.1179C>G (p.Ser393=) c.67-58C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.480C>G (p.Ser160=) c.*353-66C>G (n.*353-66C>G) c.*597-58C>G (n.*597-58C>G) c.1035C>G (p.Ser345=) c.1017C>G (p.Ser339=) c.834C>G (p.Ser278=) c.1134C>G (p.Ser378=) n.1054-58C>G c.1014C>G (p.Ser338=) n.1017-58C>G n.1283-58C>G c.201C>G (p.Ser67=) n.1104-58C>G n.953-58C>G n.1328-58C>G n.1737-58C>G n.915-58C>G n.451-58C>G n.1548-58C>G n.1295-58C>G n.1086-58C>G n.1586-58C>G n.1084-58C>G n.1495-58C>G | |
11 | g.14879265G>T | CA473358386 | CYP2R1 | c.1179C>A (p.Ser393=) c.67-58C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.480C>A (p.Ser160=) c.*353-66C>A (n.*353-66C>A) c.*597-58C>A (n.*597-58C>A) c.1035C>A (p.Ser345=) c.1017C>A (p.Ser339=) c.834C>A (p.Ser278=) c.1134C>A (p.Ser378=) n.1054-58C>A c.1014C>A (p.Ser338=) n.1017-58C>A n.1283-58C>A c.201C>A (p.Ser67=) n.1104-58C>A n.953-58C>A n.1328-58C>A n.1737-58C>A n.915-58C>A n.451-58C>A n.1548-58C>A n.1295-58C>A n.1086-58C>A n.1586-58C>A n.1084-58C>A n.1495-58C>A | |
11 | g.14879266G>A | CA379744979 | CYP2R1 | c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.67-59C>T c.*774C>T (n.*774C>T) c.479C>T (p.Ser160Phe) c.*353-67C>T (n.*353-67C>T) c.*597-59C>T (n.*597-59C>T) c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.833C>T (p.Ser278Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) n.1054-59C>T c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.1017-59C>T n.1283-59C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) n.1104-59C>T n.953-59C>T n.1328-59C>T n.1737-59C>T n.915-59C>T n.451-59C>T n.1548-59C>T n.1295-59C>T n.1086-59C>T n.1586-59C>T n.1084-59C>T n.1495-59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879266G>C | CA379744980 | CYP2R1 | c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.67-59C>G c.*774C>G (n.*774C>G) c.479C>G (p.Ser160Cys) c.*353-67C>G (n.*353-67C>G) c.*597-59C>G (n.*597-59C>G) c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.833C>G (p.Ser278Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) n.1054-59C>G c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.1017-59C>G n.1283-59C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) n.1104-59C>G n.953-59C>G n.1328-59C>G n.1737-59C>G n.915-59C>G n.451-59C>G n.1548-59C>G n.1295-59C>G n.1086-59C>G n.1586-59C>G n.1084-59C>G n.1495-59C>G | |
11 | g.14879266G= | CA1953974200 | CYP2R1 | c.1178C= (p.Ser393=) c.67-59C= c.*774C= (n.*774C=) c.479C= (p.Ser160=) c.*353-67C= (n.*353-67C=) c.*597-59C= (n.*597-59C=) c.1034C= (p.Ser345=) c.1016C= (p.Ser339=) c.833C= (p.Ser278=) c.1133C= (p.Ser378=) n.1054-59C= c.1013C= (p.Ser338=) n.1017-59C= n.1283-59C= c.200C= (p.Ser67=) n.1104-59C= n.953-59C= n.1328-59C= n.1737-59C= n.915-59C= n.451-59C= n.1548-59C= n.1295-59C= n.1086-59C= n.1586-59C= n.1084-59C= n.1495-59C= | |
11 | g.14879266G>T | CA379744981 | CYP2R1 | c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.67-59C>A c.*774C>A (n.*774C>A) c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.*353-67C>A (n.*353-67C>A) c.*597-59C>A (n.*597-59C>A) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) n.1054-59C>A c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.1017-59C>A n.1283-59C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.1104-59C>A n.953-59C>A n.1328-59C>A n.1737-59C>A n.915-59C>A n.451-59C>A n.1548-59C>A n.1295-59C>A n.1086-59C>A n.1586-59C>A n.1084-59C>A n.1495-59C>A | |
11 | g.14879267A>C | CA379744982 | CYP2R1 | c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.67-60T>G c.*773T>G (n.*773T>G) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.*353-68T>G (n.*353-68T>G) c.*597-60T>G (n.*597-60T>G) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.1054-60T>G c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1017-60T>G n.1283-60T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) n.1104-60T>G n.953-60T>G n.1328-60T>G n.1737-60T>G n.915-60T>G n.451-60T>G n.1548-60T>G n.1295-60T>G n.1086-60T>G n.1586-60T>G n.1084-60T>G n.1495-60T>G | |
11 | g.14879267A>G | CA379744983 | CYP2R1 | c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.67-60T>C c.*773T>C (n.*773T>C) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.*353-68T>C (n.*353-68T>C) c.*597-60T>C (n.*597-60T>C) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.1054-60T>C c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1017-60T>C n.1283-60T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) n.1104-60T>C n.953-60T>C n.1328-60T>C n.1737-60T>C n.915-60T>C n.451-60T>C n.1548-60T>C n.1295-60T>C n.1086-60T>C n.1586-60T>C n.1084-60T>C n.1495-60T>C | |
11 | g.14879267A>T | CA379744984 | CYP2R1 | c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.67-60T>A c.*773T>A (n.*773T>A) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.*353-68T>A (n.*353-68T>A) c.*597-60T>A (n.*597-60T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.1054-60T>A c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1017-60T>A n.1283-60T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) n.1104-60T>A n.953-60T>A n.1328-60T>A n.1737-60T>A n.915-60T>A n.451-60T>A n.1548-60T>A n.1295-60T>A n.1086-60T>A n.1586-60T>A n.1084-60T>A n.1495-60T>A | |
11 | g.14879268A>C | CA379744986 | CYP2R1 | c.1176T>G (p.Tyr392Ter) c.67-61T>G c.*772T>G (n.*772T>G) c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.*353-69T>G (n.*353-69T>G) c.*597-61T>G (n.*597-61T>G) c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.1014T>G (p.Tyr338Ter) c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.1131T>G (p.Tyr377Ter) n.1054-61T>G c.1011T>G (p.Tyr337Ter) n.1017-61T>G n.1283-61T>G c.198T>G (p.Tyr66Ter) n.1104-61T>G n.953-61T>G n.1328-61T>G n.1737-61T>G n.915-61T>G n.451-61T>G n.1548-61T>G n.1295-61T>G n.1086-61T>G n.1586-61T>G n.1084-61T>G n.1495-61T>G | |
11 | g.14879268A>G | CA473358387 | CYP2R1 | c.1176T>C (p.Tyr392=) c.67-61T>C c.*772T>C (n.*772T>C) c.477T>C (p.Tyr159=) c.*353-69T>C (n.*353-69T>C) c.*597-61T>C (n.*597-61T>C) c.1032T>C (p.Tyr344=) c.1014T>C (p.Tyr338=) c.831T>C (p.Tyr277=) c.1131T>C (p.Tyr377=) n.1054-61T>C c.1011T>C (p.Tyr337=) n.1017-61T>C n.1283-61T>C c.198T>C (p.Tyr66=) n.1104-61T>C n.953-61T>C n.1328-61T>C n.1737-61T>C n.915-61T>C n.451-61T>C n.1548-61T>C n.1295-61T>C n.1086-61T>C n.1586-61T>C n.1084-61T>C n.1495-61T>C | |
11 | g.14879268A>T | CA379744985 | CYP2R1 | c.1176T>A (p.Tyr392Ter) c.67-61T>A c.*772T>A (n.*772T>A) c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.*353-69T>A (n.*353-69T>A) c.*597-61T>A (n.*597-61T>A) c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.1014T>A (p.Tyr338Ter) c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.1131T>A (p.Tyr377Ter) n.1054-61T>A c.1011T>A (p.Tyr337Ter) n.1017-61T>A n.1283-61T>A c.198T>A (p.Tyr66Ter) n.1104-61T>A n.953-61T>A n.1328-61T>A n.1737-61T>A n.915-61T>A n.451-61T>A n.1548-61T>A n.1295-61T>A n.1086-61T>A n.1586-61T>A n.1084-61T>A n.1495-61T>A | |
11 | g.14879269T>A | CA379744988 | CYP2R1 | c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.67-62A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.*353-70A>T (n.*353-70A>T) c.*597-62A>T (n.*597-62A>T) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) n.1054-62A>T c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.1017-62A>T n.1283-62A>T c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.1104-62A>T n.953-62A>T n.1328-62A>T n.1737-62A>T n.915-62A>T n.451-62A>T n.1548-62A>T n.1295-62A>T n.1086-62A>T n.1586-62A>T n.1084-62A>T n.1495-62A>T | |
11 | g.14879269T>C | CA379744989 | CYP2R1 | c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.67-62A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.*353-70A>G (n.*353-70A>G) c.*597-62A>G (n.*597-62A>G) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) n.1054-62A>G c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.1017-62A>G n.1283-62A>G c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.1104-62A>G n.953-62A>G n.1328-62A>G n.1737-62A>G n.915-62A>G n.451-62A>G n.1548-62A>G n.1295-62A>G n.1086-62A>G n.1586-62A>G n.1084-62A>G n.1495-62A>G | |
11 | g.14879269T>G | CA379744991 | CYP2R1 | c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.67-62A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.*353-70A>C (n.*353-70A>C) c.*597-62A>C (n.*597-62A>C) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) n.1054-62A>C c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.1017-62A>C n.1283-62A>C c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.1104-62A>C n.953-62A>C n.1328-62A>C n.1737-62A>C n.915-62A>C n.451-62A>C n.1548-62A>C n.1295-62A>C n.1086-62A>C n.1586-62A>C n.1084-62A>C n.1495-62A>C | |
11 | g.14879270A= | CA1953974201 | CYP2R1 | c.1174T= (p.Tyr392=) c.67-63T= c.*770T= (n.*770T=) c.475T= (p.Tyr159=) c.*353-71T= (n.*353-71T=) c.*597-63T= (n.*597-63T=) c.1030T= (p.Tyr344=) c.1012T= (p.Tyr338=) c.829T= (p.Tyr277=) c.1129T= (p.Tyr377=) n.1054-63T= c.1009T= (p.Tyr337=) n.1017-63T= n.1283-63T= c.196T= (p.Tyr66=) n.1104-63T= n.953-63T= n.1328-63T= n.1737-63T= n.915-63T= n.451-63T= n.1548-63T= n.1295-63T= n.1086-63T= n.1586-63T= n.1084-63T= n.1495-63T= | |
11 | g.14879270A>C | CA379744993 | CYP2R1 | c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.67-63T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.*353-71T>G (n.*353-71T>G) c.*597-63T>G (n.*597-63T>G) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) n.1054-63T>G c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.1017-63T>G n.1283-63T>G c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.1104-63T>G n.953-63T>G n.1328-63T>G n.1737-63T>G n.915-63T>G n.451-63T>G n.1548-63T>G n.1295-63T>G n.1086-63T>G n.1586-63T>G n.1084-63T>G n.1495-63T>G | |
11 | g.14879270A>G | CA379744994 | CYP2R1 | c.1174T>C (p.Tyr392His) c.67-63T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.475T>C (p.Tyr159His) c.*353-71T>C (n.*353-71T>C) c.*597-63T>C (n.*597-63T>C) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.1129T>C (p.Tyr377His) n.1054-63T>C c.1009T>C (p.Tyr337His) n.1017-63T>C n.1283-63T>C c.196T>C (p.Tyr66His) n.1104-63T>C n.953-63T>C n.1328-63T>C n.1737-63T>C n.915-63T>C n.451-63T>C n.1548-63T>C n.1295-63T>C n.1086-63T>C n.1586-63T>C n.1084-63T>C n.1495-63T>C | |
11 | g.14879270A>T | CA379744995 | CYP2R1 | c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.67-63T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.*353-71T>A (n.*353-71T>A) c.*597-63T>A (n.*597-63T>A) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) n.1054-63T>A c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.1017-63T>A n.1283-63T>A c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.1104-63T>A n.953-63T>A n.1328-63T>A n.1737-63T>A n.915-63T>A n.451-63T>A n.1548-63T>A n.1295-63T>A n.1086-63T>A n.1586-63T>A n.1084-63T>A n.1495-63T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879271A>C | CA473358389 | CYP2R1 | c.1173T>G (p.Gly391=) c.67-64T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.474T>G (p.Gly158=) c.*353-72T>G (n.*353-72T>G) c.*597-64T>G (n.*597-64T>G) c.1029T>G (p.Gly343=) c.1011T>G (p.Gly337=) c.828T>G (p.Gly276=) c.1128T>G (p.Gly376=) n.1054-64T>G c.1008T>G (p.Gly336=) n.1017-64T>G n.1283-64T>G c.195T>G (p.Gly65=) n.1104-64T>G n.953-64T>G n.1328-64T>G n.1737-64T>G n.915-64T>G n.451-64T>G n.1548-64T>G n.1295-64T>G n.1086-64T>G n.1586-64T>G n.1084-64T>G n.1495-64T>G | |
11 | g.14879271A>G | CA473358390 | CYP2R1 | c.1173T>C (p.Gly391=) c.67-64T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.474T>C (p.Gly158=) c.*353-72T>C (n.*353-72T>C) c.*597-64T>C (n.*597-64T>C) c.1029T>C (p.Gly343=) c.1011T>C (p.Gly337=) c.828T>C (p.Gly276=) c.1128T>C (p.Gly376=) n.1054-64T>C c.1008T>C (p.Gly336=) n.1017-64T>C n.1283-64T>C c.195T>C (p.Gly65=) n.1104-64T>C n.953-64T>C n.1328-64T>C n.1737-64T>C n.915-64T>C n.451-64T>C n.1548-64T>C n.1295-64T>C n.1086-64T>C n.1586-64T>C n.1084-64T>C n.1495-64T>C | |
11 | g.14879271A>T | CA473358388 | CYP2R1 | c.1173T>A (p.Gly391=) c.67-64T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.474T>A (p.Gly158=) c.*353-72T>A (n.*353-72T>A) c.*597-64T>A (n.*597-64T>A) c.1029T>A (p.Gly343=) c.1011T>A (p.Gly337=) c.828T>A (p.Gly276=) c.1128T>A (p.Gly376=) n.1054-64T>A c.1008T>A (p.Gly336=) n.1017-64T>A n.1283-64T>A c.195T>A (p.Gly65=) n.1104-64T>A n.953-64T>A n.1328-64T>A n.1737-64T>A n.915-64T>A n.451-64T>A n.1548-64T>A n.1295-64T>A n.1086-64T>A n.1586-64T>A n.1084-64T>A n.1495-64T>A | |
11 | g.14879272C>A | CA379745000 | CYP2R1 | c.1172G>T (p.Gly391Val) c.67-65G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.*353-73G>T (n.*353-73G>T) c.*597-65G>T (n.*597-65G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.827G>T (p.Gly276Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.1054-65G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) n.1017-65G>T n.1283-65G>T c.194G>T (p.Gly65Val) n.1104-65G>T n.953-65G>T n.1328-65G>T n.1737-65G>T n.915-65G>T n.451-65G>T n.1548-65G>T n.1295-65G>T n.1086-65G>T n.1586-65G>T n.1084-65G>T n.1495-65G>T | |
11 | g.14879272C>G | CA379744999 | CYP2R1 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.67-65G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.*353-73G>C (n.*353-73G>C) c.*597-65G>C (n.*597-65G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.1054-65G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.1017-65G>C n.1283-65G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) n.1104-65G>C n.953-65G>C n.1328-65G>C n.1737-65G>C n.915-65G>C n.451-65G>C n.1548-65G>C n.1295-65G>C n.1086-65G>C n.1586-65G>C n.1084-65G>C n.1495-65G>C | |
11 | g.14879272C>T | CA379744997 | CYP2R1 | c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.67-65G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.*353-73G>A (n.*353-73G>A) c.*597-65G>A (n.*597-65G>A) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.1127G>A (p.Gly376Asp) n.1054-65G>A c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.1017-65G>A n.1283-65G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) n.1104-65G>A n.953-65G>A n.1328-65G>A n.1737-65G>A n.915-65G>A n.451-65G>A n.1548-65G>A n.1295-65G>A n.1086-65G>A n.1586-65G>A n.1084-65G>A n.1495-65G>A | |
11 | g.14879273C>A | CA379745002 | CYP2R1 | c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.67-66G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.*353-74G>T (n.*353-74G>T) c.*597-66G>T (n.*597-66G>T) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.1126G>T (p.Gly376Cys) n.1054-66G>T c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.1017-66G>T n.1283-66G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) n.1104-66G>T n.953-66G>T n.1328-66G>T n.1737-66G>T n.915-66G>T n.451-66G>T n.1548-66G>T n.1295-66G>T n.1086-66G>T n.1586-66G>T n.1084-66G>T n.1495-66G>T | |
11 | g.14879273C>G | CA379745003 | CYP2R1 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.67-66G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.*353-74G>C (n.*353-74G>C) c.*597-66G>C (n.*597-66G>C) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.1054-66G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.1017-66G>C n.1283-66G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) n.1104-66G>C n.953-66G>C n.1328-66G>C n.1737-66G>C n.915-66G>C n.451-66G>C n.1548-66G>C n.1295-66G>C n.1086-66G>C n.1586-66G>C n.1084-66G>C n.1495-66G>C | |
11 | g.14879273C>T | CA379745005 | CYP2R1 | c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.67-66G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.*353-74G>A (n.*353-74G>A) c.*597-66G>A (n.*597-66G>A) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) n.1054-66G>A c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.1017-66G>A n.1283-66G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) n.1104-66G>A n.953-66G>A n.1328-66G>A n.1737-66G>A n.915-66G>A n.451-66G>A n.1548-66G>A n.1295-66G>A n.1086-66G>A n.1586-66G>A n.1084-66G>A n.1495-66G>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879274A>C | CA473358391 | CYP2R1 | c.1170T>G (p.Arg390=) c.67-67T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.471T>G (p.Arg157=) c.*353-75T>G (n.*353-75T>G) c.*597-67T>G (n.*597-67T>G) c.1026T>G (p.Arg342=) c.1008T>G (p.Arg336=) c.825T>G (p.Arg275=) c.1125T>G (p.Arg375=) n.1054-67T>G c.1005T>G (p.Arg335=) n.1017-67T>G n.1283-67T>G c.192T>G (p.Arg64=) n.1104-67T>G n.953-67T>G n.1328-67T>G n.1737-67T>G n.915-67T>G n.451-67T>G n.1548-67T>G n.1295-67T>G n.1086-67T>G n.1586-67T>G n.1084-67T>G n.1495-67T>G | |
11 | g.14879274A>G | CA473358392 | CYP2R1 | c.1170T>C (p.Arg390=) c.67-67T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.471T>C (p.Arg157=) c.*353-75T>C (n.*353-75T>C) c.*597-67T>C (n.*597-67T>C) c.1026T>C (p.Arg342=) c.1008T>C (p.Arg336=) c.825T>C (p.Arg275=) c.1125T>C (p.Arg375=) n.1054-67T>C c.1005T>C (p.Arg335=) n.1017-67T>C n.1283-67T>C c.192T>C (p.Arg64=) n.1104-67T>C n.953-67T>C n.1328-67T>C n.1737-67T>C n.915-67T>C n.451-67T>C n.1548-67T>C n.1295-67T>C n.1086-67T>C n.1586-67T>C n.1084-67T>C n.1495-67T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879274A>T | CA473358393 | CYP2R1 | c.1170T>A (p.Arg390=) c.67-67T>A c.*766T>A (n.*766T>A) c.471T>A (p.Arg157=) c.*353-75T>A (n.*353-75T>A) c.*597-67T>A (n.*597-67T>A) c.1026T>A (p.Arg342=) c.1008T>A (p.Arg336=) c.825T>A (p.Arg275=) c.1125T>A (p.Arg375=) n.1054-67T>A c.1005T>A (p.Arg335=) n.1017-67T>A n.1283-67T>A c.192T>A (p.Arg64=) n.1104-67T>A n.953-67T>A n.1328-67T>A n.1737-67T>A n.915-67T>A n.451-67T>A n.1548-67T>A n.1295-67T>A n.1086-67T>A n.1586-67T>A n.1084-67T>A n.1495-67T>A | |
11 | g.14879275C>A | CA379745007 | CYP2R1 | c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.67-68G>T c.*765G>T (n.*765G>T) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.*353-76G>T (n.*353-76G>T) c.*597-68G>T (n.*597-68G>T) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.1054-68G>T c.1004G>T (p.Arg335Leu) n.1017-68G>T n.1283-68G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) n.1104-68G>T n.953-68G>T n.1328-68G>T n.1737-68G>T n.915-68G>T n.451-68G>T n.1548-68G>T n.1295-68G>T n.1086-68G>T n.1586-68G>T n.1084-68G>T n.1495-68G>T | |
11 | g.14879275C= | CA1953974202 | CYP2R1 | c.1169G= (p.Arg390=) c.67-68G= c.*765G= (n.*765G=) c.470G= (p.Arg157=) c.*353-76G= (n.*353-76G=) c.*597-68G= (n.*597-68G=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1007G= (p.Arg336=) c.824G= (p.Arg275=) c.1124G= (p.Arg375=) n.1054-68G= c.1004G= (p.Arg335=) n.1017-68G= n.1283-68G= c.191G= (p.Arg64=) n.1104-68G= n.953-68G= n.1328-68G= n.1737-68G= n.915-68G= n.451-68G= n.1548-68G= n.1295-68G= n.1086-68G= n.1586-68G= n.1084-68G= n.1495-68G= | |
11 | g.14879275C>G | CA379745009 | CYP2R1 | c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.67-68G>C c.*765G>C (n.*765G>C) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.*353-76G>C (n.*353-76G>C) c.*597-68G>C (n.*597-68G>C) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.1054-68G>C c.1004G>C (p.Arg335Pro) n.1017-68G>C n.1283-68G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) n.1104-68G>C n.953-68G>C n.1328-68G>C n.1737-68G>C n.915-68G>C n.451-68G>C n.1548-68G>C n.1295-68G>C n.1086-68G>C n.1586-68G>C n.1084-68G>C n.1495-68G>C | |
11 | g.14879275C>T | CA5896543 | CYP2R1 | c.1169G>A (p.Arg390His) c.67-68G>A c.*765G>A (n.*765G>A) c.470G>A (p.Arg157His) c.*353-76G>A (n.*353-76G>A) c.*597-68G>A (n.*597-68G>A) c.1025G>A (p.Arg342His) c.1007G>A (p.Arg336His) c.824G>A (p.Arg275His) c.1124G>A (p.Arg375His) n.1054-68G>A c.1004G>A (p.Arg335His) n.1017-68G>A n.1283-68G>A c.191G>A (p.Arg64His) n.1104-68G>A n.953-68G>A n.1328-68G>A n.1737-68G>A n.915-68G>A n.451-68G>A n.1548-68G>A n.1295-68G>A n.1086-68G>A n.1586-68G>A n.1084-68G>A n.1495-68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879276G>A | CA5896544 | CYP2R1 | c.1168C>T (p.Arg390Cys) c.67-69C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.469C>T (p.Arg157Cys) c.*353-77C>T (n.*353-77C>T) c.*597-69C>T (n.*597-69C>T) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1006C>T (p.Arg336Cys) c.823C>T (p.Arg275Cys) c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.1054-69C>T c.1003C>T (p.Arg335Cys) n.1017-69C>T n.1283-69C>T c.190C>T (p.Arg64Cys) n.1104-69C>T n.953-69C>T n.1328-69C>T n.1737-69C>T n.915-69C>T n.451-69C>T n.1548-69C>T n.1295-69C>T n.1086-69C>T n.1586-69C>T n.1084-69C>T n.1495-69C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879276G>C | CA379745014 | CYP2R1 | c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.67-69C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.*353-77C>G (n.*353-77C>G) c.*597-69C>G (n.*597-69C>G) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.1054-69C>G c.1003C>G (p.Arg335Gly) n.1017-69C>G n.1283-69C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) n.1104-69C>G n.953-69C>G n.1328-69C>G n.1737-69C>G n.915-69C>G n.451-69C>G n.1548-69C>G n.1295-69C>G n.1086-69C>G n.1586-69C>G n.1084-69C>G n.1495-69C>G | |
11 | g.14879276G= | CA1953974203 | CYP2R1 | c.1168C= (p.Arg390=) c.67-69C= c.*764C= (n.*764C=) c.469C= (p.Arg157=) c.*353-77C= (n.*353-77C=) c.*597-69C= (n.*597-69C=) c.1024C= (p.Arg342=) c.1006C= (p.Arg336=) c.823C= (p.Arg275=) c.1123C= (p.Arg375=) n.1054-69C= c.1003C= (p.Arg335=) n.1017-69C= n.1283-69C= c.190C= (p.Arg64=) n.1104-69C= n.953-69C= n.1328-69C= n.1737-69C= n.915-69C= n.451-69C= n.1548-69C= n.1295-69C= n.1086-69C= n.1586-69C= n.1084-69C= n.1495-69C= | |
11 | g.14879276G>T | CA379745012 | CYP2R1 | c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.67-69C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.469C>A (p.Arg157Ser) c.*353-77C>A (n.*353-77C>A) c.*597-69C>A (n.*597-69C>A) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1006C>A (p.Arg336Ser) c.823C>A (p.Arg275Ser) c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.1054-69C>A c.1003C>A (p.Arg335Ser) n.1017-69C>A n.1283-69C>A c.190C>A (p.Arg64Ser) n.1104-69C>A n.953-69C>A n.1328-69C>A n.1737-69C>A n.915-69C>A n.451-69C>A n.1548-69C>A n.1295-69C>A n.1086-69C>A n.1586-69C>A n.1084-69C>A n.1495-69C>A | |
11 | g.14879277T>A | CA473358394 | CYP2R1 | c.1167A>T (p.Val389=) c.67-70A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.468A>T (p.Val156=) c.*353-78A>T (n.*353-78A>T) c.*597-70A>T (n.*597-70A>T) c.1023A>T (p.Val341=) c.1005A>T (p.Val335=) c.822A>T (p.Val274=) c.1122A>T (p.Val374=) n.1054-70A>T c.1002A>T (p.Val334=) n.1017-70A>T n.1283-70A>T c.189A>T (p.Val63=) n.1104-70A>T n.953-70A>T n.1328-70A>T n.1737-70A>T n.915-70A>T n.451-70A>T n.1548-70A>T n.1295-70A>T n.1086-70A>T n.1586-70A>T n.1084-70A>T n.1495-70A>T | |
11 | g.14879277T>C | CA473358395 | CYP2R1 | c.1167A>G (p.Val389=) c.67-70A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.468A>G (p.Val156=) c.*353-78A>G (n.*353-78A>G) c.*597-70A>G (n.*597-70A>G) c.1023A>G (p.Val341=) c.1005A>G (p.Val335=) c.822A>G (p.Val274=) c.1122A>G (p.Val374=) n.1054-70A>G c.1002A>G (p.Val334=) n.1017-70A>G n.1283-70A>G c.189A>G (p.Val63=) n.1104-70A>G n.953-70A>G n.1328-70A>G n.1737-70A>G n.915-70A>G n.451-70A>G n.1548-70A>G n.1295-70A>G n.1086-70A>G n.1586-70A>G n.1084-70A>G n.1495-70A>G | |
11 | g.14879277T>G | CA473358396 | CYP2R1 | c.1167A>C (p.Val389=) c.67-70A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.468A>C (p.Val156=) c.*353-78A>C (n.*353-78A>C) c.*597-70A>C (n.*597-70A>C) c.1023A>C (p.Val341=) c.1005A>C (p.Val335=) c.822A>C (p.Val274=) c.1122A>C (p.Val374=) n.1054-70A>C c.1002A>C (p.Val334=) n.1017-70A>C n.1283-70A>C c.189A>C (p.Val63=) n.1104-70A>C n.953-70A>C n.1328-70A>C n.1737-70A>C n.915-70A>C n.451-70A>C n.1548-70A>C n.1295-70A>C n.1086-70A>C n.1586-70A>C n.1084-70A>C n.1495-70A>C | |
11 | g.14879278A= | CA1953974204 | CYP2R1 | c.1166T= (p.Val389=) c.67-71T= c.*762T= (n.*762T=) c.467T= (p.Val156=) c.*353-79T= (n.*353-79T=) c.*597-71T= (n.*597-71T=) c.1022T= (p.Val341=) c.1004T= (p.Val335=) c.821T= (p.Val274=) c.1121T= (p.Val374=) n.1054-71T= c.1001T= (p.Val334=) n.1017-71T= n.1283-71T= c.188T= (p.Val63=) n.1104-71T= n.953-71T= n.1328-71T= n.1737-71T= n.915-71T= n.451-71T= n.1548-71T= n.1295-71T= n.1086-71T= n.1586-71T= n.1084-71T= n.1495-71T= | |
11 | g.14879278A>C | CA379745016 | CYP2R1 | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.67-71T>G c.*762T>G (n.*762T>G) c.467T>G (p.Val156Gly) c.*353-79T>G (n.*353-79T>G) c.*597-71T>G (n.*597-71T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1054-71T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) n.1017-71T>G n.1283-71T>G c.188T>G (p.Val63Gly) n.1104-71T>G n.953-71T>G n.1328-71T>G n.1737-71T>G n.915-71T>G n.451-71T>G n.1548-71T>G n.1295-71T>G n.1086-71T>G n.1586-71T>G n.1084-71T>G n.1495-71T>G | |
11 | g.14879278A>G | CA379745018 | CYP2R1 | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.67-71T>C c.*762T>C (n.*762T>C) c.467T>C (p.Val156Ala) c.*353-79T>C (n.*353-79T>C) c.*597-71T>C (n.*597-71T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1054-71T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) n.1017-71T>C n.1283-71T>C c.188T>C (p.Val63Ala) n.1104-71T>C n.953-71T>C n.1328-71T>C n.1737-71T>C n.915-71T>C n.451-71T>C n.1548-71T>C n.1295-71T>C n.1086-71T>C n.1586-71T>C n.1084-71T>C n.1495-71T>C | |
11 | g.14879278A>T | CA5896545 | CYP2R1 | c.1166T>A (p.Val389Glu) c.67-71T>A c.*762T>A (n.*762T>A) c.467T>A (p.Val156Glu) c.*353-79T>A (n.*353-79T>A) c.*597-71T>A (n.*597-71T>A) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) c.1121T>A (p.Val374Glu) n.1054-71T>A c.1001T>A (p.Val334Glu) n.1017-71T>A n.1283-71T>A c.188T>A (p.Val63Glu) n.1104-71T>A n.953-71T>A n.1328-71T>A n.1737-71T>A n.915-71T>A n.451-71T>A n.1548-71T>A n.1295-71T>A n.1086-71T>A n.1586-71T>A n.1084-71T>A n.1495-71T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879279C>A | CA379745019 | CYP2R1 | c.1165G>T (p.Val389Leu) c.67-72G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.466G>T (p.Val156Leu) c.*353-80G>T (n.*353-80G>T) c.*597-72G>T (n.*597-72G>T) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) c.1120G>T (p.Val374Leu) n.1054-72G>T c.1000G>T (p.Val334Leu) n.1017-72G>T n.1283-72G>T c.187G>T (p.Val63Leu) n.1104-72G>T n.953-72G>T n.1328-72G>T n.1737-72G>T n.915-72G>T n.451-72G>T n.1548-72G>T n.1295-72G>T n.1086-72G>T n.1586-72G>T n.1084-72G>T n.1495-72G>T | |
11 | g.14879279C>G | CA379745020 | CYP2R1 | c.1165G>C (p.Val389Leu) c.67-72G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.466G>C (p.Val156Leu) c.*353-80G>C (n.*353-80G>C) c.*597-72G>C (n.*597-72G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1054-72G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) n.1017-72G>C n.1283-72G>C c.187G>C (p.Val63Leu) n.1104-72G>C n.953-72G>C n.1328-72G>C n.1737-72G>C n.915-72G>C n.451-72G>C n.1548-72G>C n.1295-72G>C n.1086-72G>C n.1586-72G>C n.1084-72G>C n.1495-72G>C | |
11 | g.14879279C>T | CA379745023 | CYP2R1 | c.1165G>A (p.Val389Ile) c.67-72G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.466G>A (p.Val156Ile) c.*353-80G>A (n.*353-80G>A) c.*597-72G>A (n.*597-72G>A) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) n.1054-72G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) n.1017-72G>A n.1283-72G>A c.187G>A (p.Val63Ile) n.1104-72G>A n.953-72G>A n.1328-72G>A n.1737-72G>A n.915-72G>A n.451-72G>A n.1548-72G>A n.1295-72G>A n.1086-72G>A n.1586-72G>A n.1084-72G>A n.1495-72G>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879280A>C | CA473358397 | CYP2R1 | c.1164T>G (p.Val388=) c.67-73T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.465T>G (p.Val155=) c.*353-81T>G (n.*353-81T>G) c.*597-73T>G (n.*597-73T>G) c.1020T>G (p.Val340=) c.1002T>G (p.Val334=) c.819T>G (p.Val273=) c.1119T>G (p.Val373=) n.1054-73T>G c.999T>G (p.Val333=) n.1017-73T>G n.1283-73T>G c.186T>G (p.Val62=) n.1104-73T>G n.953-73T>G n.1328-73T>G n.1737-73T>G n.915-73T>G n.451-73T>G n.1548-73T>G n.1295-73T>G n.1086-73T>G n.1586-73T>G n.1084-73T>G n.1495-73T>G | |
11 | g.14879280A>G | CA473358398 | CYP2R1 | c.1164T>C (p.Val388=) c.67-73T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.465T>C (p.Val155=) c.*353-81T>C (n.*353-81T>C) c.*597-73T>C (n.*597-73T>C) c.1020T>C (p.Val340=) c.1002T>C (p.Val334=) c.819T>C (p.Val273=) c.1119T>C (p.Val373=) n.1054-73T>C c.999T>C (p.Val333=) n.1017-73T>C n.1283-73T>C c.186T>C (p.Val62=) n.1104-73T>C n.953-73T>C n.1328-73T>C n.1737-73T>C n.915-73T>C n.451-73T>C n.1548-73T>C n.1295-73T>C n.1086-73T>C n.1586-73T>C n.1084-73T>C n.1495-73T>C | |
11 | g.14879280A>T | CA473358399 | CYP2R1 | c.1164T>A (p.Val388=) c.67-73T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.465T>A (p.Val155=) c.*353-81T>A (n.*353-81T>A) c.*597-73T>A (n.*597-73T>A) c.1020T>A (p.Val340=) c.1002T>A (p.Val334=) c.819T>A (p.Val273=) c.1119T>A (p.Val373=) n.1054-73T>A c.999T>A (p.Val333=) n.1017-73T>A n.1283-73T>A c.186T>A (p.Val62=) n.1104-73T>A n.953-73T>A n.1328-73T>A n.1737-73T>A n.915-73T>A n.451-73T>A n.1548-73T>A n.1295-73T>A n.1086-73T>A n.1586-73T>A n.1084-73T>A n.1495-73T>A | |
11 | g.14879281A>C | CA379745025 | CYP2R1 | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.67-74T>G c.*759T>G (n.*759T>G) c.464T>G (p.Val155Gly) c.*353-82T>G (n.*353-82T>G) c.*597-74T>G (n.*597-74T>G) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1054-74T>G c.998T>G (p.Val333Gly) n.1017-74T>G n.1283-74T>G c.185T>G (p.Val62Gly) n.1104-74T>G n.953-74T>G n.1328-74T>G n.1737-74T>G n.915-74T>G n.451-74T>G n.1548-74T>G n.1295-74T>G n.1086-74T>G n.1586-74T>G n.1084-74T>G n.1495-74T>G | |
11 | g.14879281A>G | CA379745027 | CYP2R1 | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.67-74T>C c.*759T>C (n.*759T>C) c.464T>C (p.Val155Ala) c.*353-82T>C (n.*353-82T>C) c.*597-74T>C (n.*597-74T>C) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1054-74T>C c.998T>C (p.Val333Ala) n.1017-74T>C n.1283-74T>C c.185T>C (p.Val62Ala) n.1104-74T>C n.953-74T>C n.1328-74T>C n.1737-74T>C n.915-74T>C n.451-74T>C n.1548-74T>C n.1295-74T>C n.1086-74T>C n.1586-74T>C n.1084-74T>C n.1495-74T>C | |
11 | g.14879281A>T | CA379745029 | CYP2R1 | c.1163T>A (p.Val388Asp) c.67-74T>A c.*759T>A (n.*759T>A) c.464T>A (p.Val155Asp) c.*353-82T>A (n.*353-82T>A) c.*597-74T>A (n.*597-74T>A) c.1019T>A (p.Val340Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) n.1054-74T>A c.998T>A (p.Val333Asp) n.1017-74T>A n.1283-74T>A c.185T>A (p.Val62Asp) n.1104-74T>A n.953-74T>A n.1328-74T>A n.1737-74T>A n.915-74T>A n.451-74T>A n.1548-74T>A n.1295-74T>A n.1086-74T>A n.1586-74T>A n.1084-74T>A n.1495-74T>A | |
11 | g.14879282C>A | CA379745031 | CYP2R1 | c.1162G>T (p.Val388Phe) c.67-75G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.463G>T (p.Val155Phe) c.*353-83G>T (n.*353-83G>T) c.*597-75G>T (n.*597-75G>T) c.1018G>T (p.Val340Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) n.1054-75G>T c.997G>T (p.Val333Phe) n.1017-75G>T n.1283-75G>T c.184G>T (p.Val62Phe) n.1104-75G>T n.953-75G>T n.1328-75G>T n.1737-75G>T n.915-75G>T n.451-75G>T n.1548-75G>T n.1295-75G>T n.1086-75G>T n.1586-75G>T n.1084-75G>T n.1495-75G>T | |
11 | g.14879282C>G | CA379745032 | CYP2R1 | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.67-75G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) c.*353-83G>C (n.*353-83G>C) c.*597-75G>C (n.*597-75G>C) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1054-75G>C c.997G>C (p.Val333Leu) n.1017-75G>C n.1283-75G>C c.184G>C (p.Val62Leu) n.1104-75G>C n.953-75G>C n.1328-75G>C n.1737-75G>C n.915-75G>C n.451-75G>C n.1548-75G>C n.1295-75G>C n.1086-75G>C n.1586-75G>C n.1084-75G>C n.1495-75G>C | |
11 | g.14879282C>T | CA379745034 | CYP2R1 | c.1162G>A (p.Val388Ile) c.67-75G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.463G>A (p.Val155Ile) c.*353-83G>A (n.*353-83G>A) c.*597-75G>A (n.*597-75G>A) c.1018G>A (p.Val340Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) n.1054-75G>A c.997G>A (p.Val333Ile) n.1017-75G>A n.1283-75G>A c.184G>A (p.Val62Ile) n.1104-75G>A n.953-75G>A n.1328-75G>A n.1737-75G>A n.915-75G>A n.451-75G>A n.1548-75G>A n.1295-75G>A n.1086-75G>A n.1586-75G>A n.1084-75G>A n.1495-75G>A | |
11 | g.14879283T>A | CA473358400 | CYP2R1 | c.1161A>T (p.Ala387=) c.67-76A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.462A>T (p.Ala154=) c.*353-84A>T (n.*353-84A>T) c.*597-76A>T (n.*597-76A>T) c.1017A>T (p.Ala339=) c.999A>T (p.Ala333=) c.816A>T (p.Ala272=) c.1116A>T (p.Ala372=) n.1054-76A>T c.996A>T (p.Ala332=) n.1017-76A>T n.1283-76A>T c.183A>T (p.Ala61=) n.1104-76A>T n.953-76A>T n.1328-76A>T n.1737-76A>T n.915-76A>T n.451-76A>T n.1548-76A>T n.1295-76A>T n.1086-76A>T n.1586-76A>T n.1084-76A>T n.1495-76A>T | |
11 | g.14879283T>C | CA473358401 | CYP2R1 | c.1161A>G (p.Ala387=) c.67-76A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.462A>G (p.Ala154=) c.*353-84A>G (n.*353-84A>G) c.*597-76A>G (n.*597-76A>G) c.1017A>G (p.Ala339=) c.999A>G (p.Ala333=) c.816A>G (p.Ala272=) c.1116A>G (p.Ala372=) n.1054-76A>G c.996A>G (p.Ala332=) n.1017-76A>G n.1283-76A>G c.183A>G (p.Ala61=) n.1104-76A>G n.953-76A>G n.1328-76A>G n.1737-76A>G n.915-76A>G n.451-76A>G n.1548-76A>G n.1295-76A>G n.1086-76A>G n.1586-76A>G n.1084-76A>G n.1495-76A>G | dbSNP |
11 | g.14879283T>G | CA473358402 | CYP2R1 | c.1161A>C (p.Ala387=) c.67-76A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.462A>C (p.Ala154=) c.*353-84A>C (n.*353-84A>C) c.*597-76A>C (n.*597-76A>C) c.1017A>C (p.Ala339=) c.999A>C (p.Ala333=) c.816A>C (p.Ala272=) c.1116A>C (p.Ala372=) n.1054-76A>C c.996A>C (p.Ala332=) n.1017-76A>C n.1283-76A>C c.183A>C (p.Ala61=) n.1104-76A>C n.953-76A>C n.1328-76A>C n.1737-76A>C n.915-76A>C n.451-76A>C n.1548-76A>C n.1295-76A>C n.1086-76A>C n.1586-76A>C n.1084-76A>C n.1495-76A>C | |
11 | g.14879283T= | CA1953974205 | CYP2R1 | c.1161A= (p.Ala387=) c.67-76A= c.*757A= (n.*757A=) c.462A= (p.Ala154=) c.*353-84A= (n.*353-84A=) c.*597-76A= (n.*597-76A=) c.1017A= (p.Ala339=) c.999A= (p.Ala333=) c.816A= (p.Ala272=) c.1116A= (p.Ala372=) n.1054-76A= c.996A= (p.Ala332=) n.1017-76A= n.1283-76A= c.183A= (p.Ala61=) n.1104-76A= n.953-76A= n.1328-76A= n.1737-76A= n.915-76A= n.451-76A= n.1548-76A= n.1295-76A= n.1086-76A= n.1586-76A= n.1084-76A= n.1495-76A= | |
11 | g.14879284G>A | CA379745038 | CYP2R1 | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.67-77C>T c.*756C>T (n.*756C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) c.*353-85C>T (n.*353-85C>T) c.*597-77C>T (n.*597-77C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) n.1054-77C>T c.995C>T (p.Ala332Val) n.1017-77C>T n.1283-77C>T c.182C>T (p.Ala61Val) n.1104-77C>T n.953-77C>T n.1328-77C>T n.1737-77C>T n.915-77C>T n.451-77C>T n.1548-77C>T n.1295-77C>T n.1086-77C>T n.1586-77C>T n.1084-77C>T n.1495-77C>T | |
11 | g.14879284G>C | CA379745036 | CYP2R1 | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.67-77C>G c.*756C>G (n.*756C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.*353-85C>G (n.*353-85C>G) c.*597-77C>G (n.*597-77C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.1054-77C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1017-77C>G n.1283-77C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) n.1104-77C>G n.953-77C>G n.1328-77C>G n.1737-77C>G n.915-77C>G n.451-77C>G n.1548-77C>G n.1295-77C>G n.1086-77C>G n.1586-77C>G n.1084-77C>G n.1495-77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879284G= | CA1953974206 | CYP2R1 | c.1160C= (p.Ala387=) c.67-77C= c.*756C= (n.*756C=) c.461C= (p.Ala154=) c.*353-85C= (n.*353-85C=) c.*597-77C= (n.*597-77C=) c.1016C= (p.Ala339=) c.998C= (p.Ala333=) c.815C= (p.Ala272=) c.1115C= (p.Ala372=) n.1054-77C= c.995C= (p.Ala332=) n.1017-77C= n.1283-77C= c.182C= (p.Ala61=) n.1104-77C= n.953-77C= n.1328-77C= n.1737-77C= n.915-77C= n.451-77C= n.1548-77C= n.1295-77C= n.1086-77C= n.1586-77C= n.1084-77C= n.1495-77C= | |
11 | g.14879284G>T | CA379745037 | CYP2R1 | c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.67-77C>A c.*756C>A (n.*756C>A) c.461C>A (p.Ala154Glu) c.*353-85C>A (n.*353-85C>A) c.*597-77C>A (n.*597-77C>A) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.998C>A (p.Ala333Glu) c.815C>A (p.Ala272Glu) c.1115C>A (p.Ala372Glu) n.1054-77C>A c.995C>A (p.Ala332Glu) n.1017-77C>A n.1283-77C>A c.182C>A (p.Ala61Glu) n.1104-77C>A n.953-77C>A n.1328-77C>A n.1737-77C>A n.915-77C>A n.451-77C>A n.1548-77C>A n.1295-77C>A n.1086-77C>A n.1586-77C>A n.1084-77C>A n.1495-77C>A | |
11 | g.14879285C>A | CA379745041 | CYP2R1 | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.67-78G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.*353-86G>T (n.*353-86G>T) c.*597-78G>T (n.*597-78G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.1054-78G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1017-78G>T n.1283-78G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) n.1104-78G>T n.953-78G>T n.1328-78G>T n.1737-78G>T n.915-78G>T n.451-78G>T n.1548-78G>T n.1295-78G>T n.1086-78G>T n.1586-78G>T n.1084-78G>T n.1495-78G>T | |
11 | g.14879285C= | CA1953974207 | CYP2R1 | c.1159G= (p.Ala387=) c.67-78G= c.*755G= (n.*755G=) c.460G= (p.Ala154=) c.*353-86G= (n.*353-86G=) c.*597-78G= (n.*597-78G=) c.1015G= (p.Ala339=) c.997G= (p.Ala333=) c.814G= (p.Ala272=) c.1114G= (p.Ala372=) n.1054-78G= c.994G= (p.Ala332=) n.1017-78G= n.1283-78G= c.181G= (p.Ala61=) n.1104-78G= n.953-78G= n.1328-78G= n.1737-78G= n.915-78G= n.451-78G= n.1548-78G= n.1295-78G= n.1086-78G= n.1586-78G= n.1084-78G= n.1495-78G= | |
11 | g.14879285C>G | CA379745043 | CYP2R1 | c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.67-78G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.*353-86G>C (n.*353-86G>C) c.*597-78G>C (n.*597-78G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.1054-78G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1017-78G>C n.1283-78G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) n.1104-78G>C n.953-78G>C n.1328-78G>C n.1737-78G>C n.915-78G>C n.451-78G>C n.1548-78G>C n.1295-78G>C n.1086-78G>C n.1586-78G>C n.1084-78G>C n.1495-78G>C | |
11 | g.14879285C>T | CA379745044 | CYP2R1 | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.67-78G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.*353-86G>A (n.*353-86G>A) c.*597-78G>A (n.*597-78G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.1054-78G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1017-78G>A n.1283-78G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) n.1104-78G>A n.953-78G>A n.1328-78G>A n.1737-78G>A n.915-78G>A n.451-78G>A n.1548-78G>A n.1295-78G>A n.1086-78G>A n.1586-78G>A n.1084-78G>A n.1495-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879286A= | CA1953974208 | CYP2R1 | c.1158T= (p.Asp386=) c.67-79T= c.*754T= (n.*754T=) c.459T= (p.Asp153=) c.*353-87T= (n.*353-87T=) c.*597-79T= (n.*597-79T=) c.1014T= (p.Asp338=) c.996T= (p.Asp332=) c.813T= (p.Asp271=) c.1113T= (p.Asp371=) n.1054-79T= c.993T= (p.Asp331=) n.1017-79T= n.1283-79T= c.180T= (p.Asp60=) n.1104-79T= n.953-79T= n.1328-79T= n.1737-79T= n.915-79T= n.451-79T= n.1548-79T= n.1295-79T= n.1086-79T= n.1586-79T= n.1084-79T= n.1495-79T= | |
11 | g.14879286A>C | CA379745045 | CYP2R1 | c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.67-79T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.459T>G (p.Asp153Glu) c.*353-87T>G (n.*353-87T>G) c.*597-79T>G (n.*597-79T>G) c.1014T>G (p.Asp338Glu) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.1113T>G (p.Asp371Glu) n.1054-79T>G c.993T>G (p.Asp331Glu) n.1017-79T>G n.1283-79T>G c.180T>G (p.Asp60Glu) n.1104-79T>G n.953-79T>G n.1328-79T>G n.1737-79T>G n.915-79T>G n.451-79T>G n.1548-79T>G n.1295-79T>G n.1086-79T>G n.1586-79T>G n.1084-79T>G n.1495-79T>G | |
11 | g.14879286A>G | CA217921122 | CYP2R1 | c.1158T>C (p.Asp386=) c.67-79T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.459T>C (p.Asp153=) c.*353-87T>C (n.*353-87T>C) c.*597-79T>C (n.*597-79T>C) c.1014T>C (p.Asp338=) c.996T>C (p.Asp332=) c.813T>C (p.Asp271=) c.1113T>C (p.Asp371=) n.1054-79T>C c.993T>C (p.Asp331=) n.1017-79T>C n.1283-79T>C c.180T>C (p.Asp60=) n.1104-79T>C n.953-79T>C n.1328-79T>C n.1737-79T>C n.915-79T>C n.451-79T>C n.1548-79T>C n.1295-79T>C n.1086-79T>C n.1586-79T>C n.1084-79T>C n.1495-79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879286A>T | CA379745046 | CYP2R1 | c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.67-79T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.459T>A (p.Asp153Glu) c.*353-87T>A (n.*353-87T>A) c.*597-79T>A (n.*597-79T>A) c.1014T>A (p.Asp338Glu) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.1113T>A (p.Asp371Glu) n.1054-79T>A c.993T>A (p.Asp331Glu) n.1017-79T>A n.1283-79T>A c.180T>A (p.Asp60Glu) n.1104-79T>A n.953-79T>A n.1328-79T>A n.1737-79T>A n.915-79T>A n.451-79T>A n.1548-79T>A n.1295-79T>A n.1086-79T>A n.1586-79T>A n.1084-79T>A n.1495-79T>A | |
11 | g.14879287T>A | CA379745048 | CYP2R1 | c.1157A>T (p.Asp386Val) c.67-80A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) c.*353-88A>T (n.*353-88A>T) c.*597-80A>T (n.*597-80A>T) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.812A>T (p.Asp271Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) n.1054-80A>T c.992A>T (p.Asp331Val) n.1017-80A>T n.1283-80A>T c.179A>T (p.Asp60Val) n.1104-80A>T n.953-80A>T n.1328-80A>T n.1737-80A>T n.915-80A>T n.451-80A>T n.1548-80A>T n.1295-80A>T n.1086-80A>T n.1586-80A>T n.1084-80A>T n.1495-80A>T | |
11 | g.14879287T>C | CA379745049 | CYP2R1 | c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.67-80A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.*353-88A>G (n.*353-88A>G) c.*597-80A>G (n.*597-80A>G) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) n.1054-80A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) n.1017-80A>G n.1283-80A>G c.179A>G (p.Asp60Gly) n.1104-80A>G n.953-80A>G n.1328-80A>G n.1737-80A>G n.915-80A>G n.451-80A>G n.1548-80A>G n.1295-80A>G n.1086-80A>G n.1586-80A>G n.1084-80A>G n.1495-80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879287T>G | CA379745050 | CYP2R1 | c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.67-80A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.*353-88A>C (n.*353-88A>C) c.*597-80A>C (n.*597-80A>C) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) n.1054-80A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) n.1017-80A>C n.1283-80A>C c.179A>C (p.Asp60Ala) n.1104-80A>C n.953-80A>C n.1328-80A>C n.1737-80A>C n.915-80A>C n.451-80A>C n.1548-80A>C n.1295-80A>C n.1086-80A>C n.1586-80A>C n.1084-80A>C n.1495-80A>C | |
11 | g.14879287T= | CA1953974209 | CYP2R1 | c.1157A= (p.Asp386=) c.67-80A= c.*753A= (n.*753A=) c.458A= (p.Asp153=) c.*353-88A= (n.*353-88A=) c.*597-80A= (n.*597-80A=) c.1013A= (p.Asp338=) c.995A= (p.Asp332=) c.812A= (p.Asp271=) c.1112A= (p.Asp371=) n.1054-80A= c.992A= (p.Asp331=) n.1017-80A= n.1283-80A= c.179A= (p.Asp60=) n.1104-80A= n.953-80A= n.1328-80A= n.1737-80A= n.915-80A= n.451-80A= n.1548-80A= n.1295-80A= n.1086-80A= n.1586-80A= n.1084-80A= n.1495-80A= | |
11 | g.14879288C>A | CA379745052 | CYP2R1 | c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.67-81G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.*353-89G>T (n.*353-89G>T) c.*597-81G>T (n.*597-81G>T) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) n.1054-81G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.1017-81G>T n.1283-81G>T c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.1104-81G>T n.953-81G>T n.1328-81G>T n.1737-81G>T n.915-81G>T n.451-81G>T n.1548-81G>T n.1295-81G>T n.1086-81G>T n.1586-81G>T n.1084-81G>T n.1495-81G>T | |
11 | g.14879288C>G | CA379745053 | CYP2R1 | c.1156G>C (p.Asp386His) c.67-81G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.457G>C (p.Asp153His) c.*353-89G>C (n.*353-89G>C) c.*597-81G>C (n.*597-81G>C) c.1012G>C (p.Asp338His) c.994G>C (p.Asp332His) c.811G>C (p.Asp271His) c.1111G>C (p.Asp371His) n.1054-81G>C c.991G>C (p.Asp331His) n.1017-81G>C n.1283-81G>C c.178G>C (p.Asp60His) n.1104-81G>C n.953-81G>C n.1328-81G>C n.1737-81G>C n.915-81G>C n.451-81G>C n.1548-81G>C n.1295-81G>C n.1086-81G>C n.1586-81G>C n.1084-81G>C n.1495-81G>C | |
11 | g.14879288C>T | CA379745054 | CYP2R1 | c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.67-81G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.*353-89G>A (n.*353-89G>A) c.*597-81G>A (n.*597-81G>A) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.1054-81G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) n.1017-81G>A n.1283-81G>A c.178G>A (p.Asp60Asn) n.1104-81G>A n.953-81G>A n.1328-81G>A n.1737-81G>A n.915-81G>A n.451-81G>A n.1548-81G>A n.1295-81G>A n.1086-81G>A n.1586-81G>A n.1084-81G>A n.1495-81G>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879289T>A | CA379745056 | CYP2R1 | c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.67-82A>T c.*751A>T (n.*751A>T) c.456A>T (p.Glu152Asp) c.*353-90A>T (n.*353-90A>T) c.*597-82A>T (n.*597-82A>T) c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) n.1054-82A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) n.1017-82A>T n.1283-82A>T c.177A>T (p.Glu59Asp) n.1104-82A>T n.953-82A>T n.1328-82A>T n.1737-82A>T n.915-82A>T n.451-82A>T n.1548-82A>T n.1295-82A>T n.1086-82A>T n.1586-82A>T n.1084-82A>T n.1495-82A>T | |
11 | g.14879289T>C | CA473358403 | CYP2R1 | c.1155A>G (p.Glu385=) c.67-82A>G c.*751A>G (n.*751A>G) c.456A>G (p.Glu152=) c.*353-90A>G (n.*353-90A>G) c.*597-82A>G (n.*597-82A>G) c.1011A>G (p.Glu337=) c.993A>G (p.Glu331=) c.810A>G (p.Glu270=) c.1110A>G (p.Glu370=) n.1054-82A>G c.990A>G (p.Glu330=) n.1017-82A>G n.1283-82A>G c.177A>G (p.Glu59=) n.1104-82A>G n.953-82A>G n.1328-82A>G n.1737-82A>G n.915-82A>G n.451-82A>G n.1548-82A>G n.1295-82A>G n.1086-82A>G n.1586-82A>G n.1084-82A>G n.1495-82A>G | dbSNP |
11 | g.14879289T>G | CA379745057 | CYP2R1 | c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.67-82A>C c.*751A>C (n.*751A>C) c.456A>C (p.Glu152Asp) c.*353-90A>C (n.*353-90A>C) c.*597-82A>C (n.*597-82A>C) c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) n.1054-82A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) n.1017-82A>C n.1283-82A>C c.177A>C (p.Glu59Asp) n.1104-82A>C n.953-82A>C n.1328-82A>C n.1737-82A>C n.915-82A>C n.451-82A>C n.1548-82A>C n.1295-82A>C n.1086-82A>C n.1586-82A>C n.1084-82A>C n.1495-82A>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879289T= | CA1953974210 | CYP2R1 | c.1155A= (p.Glu385=) c.67-82A= c.*751A= (n.*751A=) c.456A= (p.Glu152=) c.*353-90A= (n.*353-90A=) c.*597-82A= (n.*597-82A=) c.1011A= (p.Glu337=) c.993A= (p.Glu331=) c.810A= (p.Glu270=) c.1110A= (p.Glu370=) n.1054-82A= c.990A= (p.Glu330=) n.1017-82A= n.1283-82A= c.177A= (p.Glu59=) n.1104-82A= n.953-82A= n.1328-82A= n.1737-82A= n.915-82A= n.451-82A= n.1548-82A= n.1295-82A= n.1086-82A= n.1586-82A= n.1084-82A= n.1495-82A= | |
11 | g.14879290T>A | CA379745062 | CYP2R1 | c.1154A>T (p.Glu385Val) c.67-83A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) c.*353-91A>T (n.*353-91A>T) c.*597-83A>T (n.*597-83A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1054-83A>T c.989A>T (p.Glu330Val) n.1017-83A>T n.1283-83A>T c.176A>T (p.Glu59Val) n.1104-83A>T n.953-83A>T n.1328-83A>T n.1737-83A>T n.915-83A>T n.451-83A>T n.1548-83A>T n.1295-83A>T n.1086-83A>T n.1586-83A>T n.1084-83A>T n.1495-83A>T | |
11 | g.14879290T>C | CA379745060 | CYP2R1 | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.67-83A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.*353-91A>G (n.*353-91A>G) c.*597-83A>G (n.*597-83A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1054-83A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) n.1017-83A>G n.1283-83A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) n.1104-83A>G n.953-83A>G n.1328-83A>G n.1737-83A>G n.915-83A>G n.451-83A>G n.1548-83A>G n.1295-83A>G n.1086-83A>G n.1586-83A>G n.1084-83A>G n.1495-83A>G | |
11 | g.14879290T>G | CA379745059 | CYP2R1 | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.67-83A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.*353-91A>C (n.*353-91A>C) c.*597-83A>C (n.*597-83A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1054-83A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) n.1017-83A>C n.1283-83A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) n.1104-83A>C n.953-83A>C n.1328-83A>C n.1737-83A>C n.915-83A>C n.451-83A>C n.1548-83A>C n.1295-83A>C n.1086-83A>C n.1586-83A>C n.1084-83A>C n.1495-83A>C | |
11 | g.14879291del | CA2612590223 | CYP2R1 | c.1153del (p.Glu385LysfsTer16) c.67-84del c.*749del (n.*749del) c.454del (p.Glu152LysfsTer16) c.*353-92del (n.*353-92del) c.*597-84del (n.*597-84del) c.1009del (p.Glu337LysfsTer16) c.991del (p.Glu331LysfsTer16) c.808del (p.Glu270LysfsTer16) c.1108del (p.Glu370LysfsTer16) n.1054-84del c.988del (p.Glu330LysfsTer16) n.1017-84del n.1283-84del c.175del (p.Glu59LysfsTer16) n.1104-84del n.953-84del n.1328-84del n.1737-84del n.915-84del n.451-84del n.1548-84del n.1295-84del n.1086-84del n.1586-84del n.1084-84del n.1495-84del | gnomAD v4 |
11 | g.14879291C>A | CA379745063 | CYP2R1 | c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.67-84G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.*353-92G>T (n.*353-92G>T) c.*597-84G>T (n.*597-84G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1054-84G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) n.1017-84G>T n.1283-84G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) n.1104-84G>T n.953-84G>T n.1328-84G>T n.1737-84G>T n.915-84G>T n.451-84G>T n.1548-84G>T n.1295-84G>T n.1086-84G>T n.1586-84G>T n.1084-84G>T n.1495-84G>T | |
11 | g.14879291C>G | CA379745065 | CYP2R1 | c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.67-84G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.*353-92G>C (n.*353-92G>C) c.*597-84G>C (n.*597-84G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1054-84G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) n.1017-84G>C n.1283-84G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) n.1104-84G>C n.953-84G>C n.1328-84G>C n.1737-84G>C n.915-84G>C n.451-84G>C n.1548-84G>C n.1295-84G>C n.1086-84G>C n.1586-84G>C n.1084-84G>C n.1495-84G>C | |
11 | g.14879291C>T | CA379745066 | CYP2R1 | c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.67-84G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.*353-92G>A (n.*353-92G>A) c.*597-84G>A (n.*597-84G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1054-84G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) n.1017-84G>A n.1283-84G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) n.1104-84G>A n.953-84G>A n.1328-84G>A n.1737-84G>A n.915-84G>A n.451-84G>A n.1548-84G>A n.1295-84G>A n.1086-84G>A n.1586-84G>A n.1084-84G>A n.1495-84G>A | |
11 | g.14879292del | CA2612590224 | CYP2R1 | c.1152del (p.Glu385LysfsTer16) c.67-85del c.*748del (n.*748del) c.453del (p.Glu152LysfsTer16) c.*353-93del (n.*353-93del) c.*597-85del (n.*597-85del) c.1008del (p.Glu337LysfsTer16) c.990del (p.Glu331LysfsTer16) c.807del (p.Glu270LysfsTer16) c.1107del (p.Glu370LysfsTer16) n.1054-85del c.987del (p.Glu330LysfsTer16) n.1017-85del n.1283-85del c.174del (p.Glu59LysfsTer16) n.1104-85del n.953-85del n.1328-85del n.1737-85del n.915-85del n.451-85del n.1548-85del n.1295-85del n.1086-85del n.1586-85del n.1084-85del n.1495-85del | gnomAD v4 |
11 | g.14879292A= | CA1953974211 | CYP2R1 | c.1152T= (p.Ser384=) c.67-85T= c.*748T= (n.*748T=) c.453T= (p.Ser151=) c.*353-93T= (n.*353-93T=) c.*597-85T= (n.*597-85T=) c.1008T= (p.Ser336=) c.990T= (p.Ser330=) c.807T= (p.Ser269=) c.1107T= (p.Ser369=) n.1054-85T= c.987T= (p.Ser329=) n.1017-85T= n.1283-85T= c.174T= (p.Ser58=) n.1104-85T= n.953-85T= n.1328-85T= n.1737-85T= n.915-85T= n.451-85T= n.1548-85T= n.1295-85T= n.1086-85T= n.1586-85T= n.1084-85T= n.1495-85T= | |
11 | g.14879292A>C | CA473358405 | CYP2R1 | c.1152T>G (p.Ser384=) c.67-85T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.453T>G (p.Ser151=) c.*353-93T>G (n.*353-93T>G) c.*597-85T>G (n.*597-85T>G) c.1008T>G (p.Ser336=) c.990T>G (p.Ser330=) c.807T>G (p.Ser269=) c.1107T>G (p.Ser369=) n.1054-85T>G c.987T>G (p.Ser329=) n.1017-85T>G n.1283-85T>G c.174T>G (p.Ser58=) n.1104-85T>G n.953-85T>G n.1328-85T>G n.1737-85T>G n.915-85T>G n.451-85T>G n.1548-85T>G n.1295-85T>G n.1086-85T>G n.1586-85T>G n.1084-85T>G n.1495-85T>G | |
11 | g.14879292A>G | CA5896546 | CYP2R1 | c.1152T>C (p.Ser384=) c.67-85T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.453T>C (p.Ser151=) c.*353-93T>C (n.*353-93T>C) c.*597-85T>C (n.*597-85T>C) c.1008T>C (p.Ser336=) c.990T>C (p.Ser330=) c.807T>C (p.Ser269=) c.1107T>C (p.Ser369=) n.1054-85T>C c.987T>C (p.Ser329=) n.1017-85T>C n.1283-85T>C c.174T>C (p.Ser58=) n.1104-85T>C n.953-85T>C n.1328-85T>C n.1737-85T>C n.915-85T>C n.451-85T>C n.1548-85T>C n.1295-85T>C n.1086-85T>C n.1586-85T>C n.1084-85T>C n.1495-85T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879292A>T | CA473358404 | CYP2R1 | c.1152T>A (p.Ser384=) c.67-85T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.453T>A (p.Ser151=) c.*353-93T>A (n.*353-93T>A) c.*597-85T>A (n.*597-85T>A) c.1008T>A (p.Ser336=) c.990T>A (p.Ser330=) c.807T>A (p.Ser269=) c.1107T>A (p.Ser369=) n.1054-85T>A c.987T>A (p.Ser329=) n.1017-85T>A n.1283-85T>A c.174T>A (p.Ser58=) n.1104-85T>A n.953-85T>A n.1328-85T>A n.1737-85T>A n.915-85T>A n.451-85T>A n.1548-85T>A n.1295-85T>A n.1086-85T>A n.1586-85T>A n.1084-85T>A n.1495-85T>A | |
11 | g.14879293G>A | CA379745069 | CYP2R1 | c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.67-86C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.*353-94C>T (n.*353-94C>T) c.*597-86C>T (n.*597-86C>T) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.1106C>T (p.Ser369Phe) n.1054-86C>T c.986C>T (p.Ser329Phe) n.1017-86C>T n.1283-86C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) n.1104-86C>T n.953-86C>T n.1328-86C>T n.1737-86C>T n.915-86C>T n.451-86C>T n.1548-86C>T n.1295-86C>T n.1086-86C>T n.1586-86C>T n.1084-86C>T n.1495-86C>T | |
11 | g.14879293G>C | CA5896547 | CYP2R1 | c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.67-86C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.*353-94C>G (n.*353-94C>G) c.*597-86C>G (n.*597-86C>G) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.1106C>G (p.Ser369Cys) n.1054-86C>G c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1017-86C>G n.1283-86C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) n.1104-86C>G n.953-86C>G n.1328-86C>G n.1737-86C>G n.915-86C>G n.451-86C>G n.1548-86C>G n.1295-86C>G n.1086-86C>G n.1586-86C>G n.1084-86C>G n.1495-86C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879293G= | CA1953974212 | CYP2R1 | c.1151C= (p.Ser384=) c.67-86C= c.*747C= (n.*747C=) c.452C= (p.Ser151=) c.*353-94C= (n.*353-94C=) c.*597-86C= (n.*597-86C=) c.1007C= (p.Ser336=) c.989C= (p.Ser330=) c.806C= (p.Ser269=) c.1106C= (p.Ser369=) n.1054-86C= c.986C= (p.Ser329=) n.1017-86C= n.1283-86C= c.173C= (p.Ser58=) n.1104-86C= n.953-86C= n.1328-86C= n.1737-86C= n.915-86C= n.451-86C= n.1548-86C= n.1295-86C= n.1086-86C= n.1586-86C= n.1084-86C= n.1495-86C= | |
11 | g.14879293G>T | CA379745071 | CYP2R1 | c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.67-86C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.*353-94C>A (n.*353-94C>A) c.*597-86C>A (n.*597-86C>A) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) n.1054-86C>A c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.1017-86C>A n.1283-86C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.1104-86C>A n.953-86C>A n.1328-86C>A n.1737-86C>A n.915-86C>A n.451-86C>A n.1548-86C>A n.1295-86C>A n.1086-86C>A n.1586-86C>A n.1084-86C>A n.1495-86C>A | |
11 | g.14879294A>C | CA379745072 | CYP2R1 | c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.67-87T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.*353-95T>G (n.*353-95T>G) c.*597-87T>G (n.*597-87T>G) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.1054-87T>G c.985T>G (p.Ser329Ala) n.1017-87T>G n.1283-87T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) n.1104-87T>G n.953-87T>G n.1328-87T>G n.1737-87T>G n.915-87T>G n.451-87T>G n.1548-87T>G n.1295-87T>G n.1086-87T>G n.1586-87T>G n.1084-87T>G n.1495-87T>G | |
11 | g.14879294A>G | CA379745073 | CYP2R1 | c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.67-87T>C c.*746T>C (n.*746T>C) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.*353-95T>C (n.*353-95T>C) c.*597-87T>C (n.*597-87T>C) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.1054-87T>C c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1017-87T>C n.1283-87T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.1104-87T>C n.953-87T>C n.1328-87T>C n.1737-87T>C n.915-87T>C n.451-87T>C n.1548-87T>C n.1295-87T>C n.1086-87T>C n.1586-87T>C n.1084-87T>C n.1495-87T>C | |
11 | g.14879294A>T | CA379745076 | CYP2R1 | c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.67-87T>A c.*746T>A (n.*746T>A) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.*353-95T>A (n.*353-95T>A) c.*597-87T>A (n.*597-87T>A) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.1054-87T>A c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1017-87T>A n.1283-87T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) n.1104-87T>A n.953-87T>A n.1328-87T>A n.1737-87T>A n.915-87T>A n.451-87T>A n.1548-87T>A n.1295-87T>A n.1086-87T>A n.1586-87T>A n.1084-87T>A n.1495-87T>A | |
11 | g.14879295G>A | CA473358408 | CYP2R1 | c.1149C>T (p.Thr383=) c.67-88C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.450C>T (p.Thr150=) c.*353-96C>T (n.*353-96C>T) c.*597-88C>T (n.*597-88C>T) c.1005C>T (p.Thr335=) c.987C>T (p.Thr329=) c.804C>T (p.Thr268=) c.1104C>T (p.Thr368=) n.1054-88C>T c.984C>T (p.Thr328=) n.1017-88C>T n.1283-88C>T c.171C>T (p.Thr57=) n.1104-88C>T n.953-88C>T n.1328-88C>T n.1737-88C>T n.915-88C>T n.451-88C>T n.1548-88C>T n.1295-88C>T n.1086-88C>T n.1586-88C>T n.1084-88C>T n.1495-88C>T | |
11 | g.14879295G>C | CA473358407 | CYP2R1 | c.1149C>G (p.Thr383=) c.67-88C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.450C>G (p.Thr150=) c.*353-96C>G (n.*353-96C>G) c.*597-88C>G (n.*597-88C>G) c.1005C>G (p.Thr335=) c.987C>G (p.Thr329=) c.804C>G (p.Thr268=) c.1104C>G (p.Thr368=) n.1054-88C>G c.984C>G (p.Thr328=) n.1017-88C>G n.1283-88C>G c.171C>G (p.Thr57=) n.1104-88C>G n.953-88C>G n.1328-88C>G n.1737-88C>G n.915-88C>G n.451-88C>G n.1548-88C>G n.1295-88C>G n.1086-88C>G n.1586-88C>G n.1084-88C>G n.1495-88C>G | |
11 | g.14879295G>T | CA473358406 | CYP2R1 | c.1149C>A (p.Thr383=) c.67-88C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.450C>A (p.Thr150=) c.*353-96C>A (n.*353-96C>A) c.*597-88C>A (n.*597-88C>A) c.1005C>A (p.Thr335=) c.987C>A (p.Thr329=) c.804C>A (p.Thr268=) c.1104C>A (p.Thr368=) n.1054-88C>A c.984C>A (p.Thr328=) n.1017-88C>A n.1283-88C>A c.171C>A (p.Thr57=) n.1104-88C>A n.953-88C>A n.1328-88C>A n.1737-88C>A n.915-88C>A n.451-88C>A n.1548-88C>A n.1295-88C>A n.1086-88C>A n.1586-88C>A n.1084-88C>A n.1495-88C>A | |
11 | g.14879296G>A | CA379745077 | CYP2R1 | c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.67-89C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.449C>T (p.Thr150Ile) c.*353-97C>T (n.*353-97C>T) c.*597-89C>T (n.*597-89C>T) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.1054-89C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1017-89C>T n.1283-89C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) n.1104-89C>T n.953-89C>T n.1328-89C>T n.1737-89C>T n.915-89C>T n.451-89C>T n.1548-89C>T n.1295-89C>T n.1086-89C>T n.1586-89C>T n.1084-89C>T n.1495-89C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879296G>C | CA379745079 | CYP2R1 | c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.67-89C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.449C>G (p.Thr150Ser) c.*353-97C>G (n.*353-97C>G) c.*597-89C>G (n.*597-89C>G) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.1054-89C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) n.1017-89C>G n.1283-89C>G c.170C>G (p.Thr57Ser) n.1104-89C>G n.953-89C>G n.1328-89C>G n.1737-89C>G n.915-89C>G n.451-89C>G n.1548-89C>G n.1295-89C>G n.1086-89C>G n.1586-89C>G n.1084-89C>G n.1495-89C>G | |
11 | g.14879296G= | CA1953974213 | CYP2R1 | c.1148C= (p.Thr383=) c.67-89C= c.*744C= (n.*744C=) c.449C= (p.Thr150=) c.*353-97C= (n.*353-97C=) c.*597-89C= (n.*597-89C=) c.1004C= (p.Thr335=) c.986C= (p.Thr329=) c.803C= (p.Thr268=) c.1103C= (p.Thr368=) n.1054-89C= c.983C= (p.Thr328=) n.1017-89C= n.1283-89C= c.170C= (p.Thr57=) n.1104-89C= n.953-89C= n.1328-89C= n.1737-89C= n.915-89C= n.451-89C= n.1548-89C= n.1295-89C= n.1086-89C= n.1586-89C= n.1084-89C= n.1495-89C= | |
11 | g.14879296G>T | CA379745080 | CYP2R1 | c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.67-89C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.449C>A (p.Thr150Asn) c.*353-97C>A (n.*353-97C>A) c.*597-89C>A (n.*597-89C>A) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.1054-89C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) n.1017-89C>A n.1283-89C>A c.170C>A (p.Thr57Asn) n.1104-89C>A n.953-89C>A n.1328-89C>A n.1737-89C>A n.915-89C>A n.451-89C>A n.1548-89C>A n.1295-89C>A n.1086-89C>A n.1586-89C>A n.1084-89C>A n.1495-89C>A | |
11 | g.14879297T>A | CA379745084 | CYP2R1 | c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.67-90A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.*353-98A>T (n.*353-98A>T) c.*597-90A>T (n.*597-90A>T) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1054-90A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1017-90A>T n.1283-90A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) n.1104-90A>T n.953-90A>T n.1328-90A>T n.1737-90A>T n.915-90A>T n.451-90A>T n.1548-90A>T n.1295-90A>T n.1086-90A>T n.1586-90A>T n.1084-90A>T n.1495-90A>T | |
11 | g.14879297T>C | CA5896548 | CYP2R1 | c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.67-90A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.*353-98A>G (n.*353-98A>G) c.*597-90A>G (n.*597-90A>G) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1054-90A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1017-90A>G n.1283-90A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) n.1104-90A>G n.953-90A>G n.1328-90A>G n.1737-90A>G n.915-90A>G n.451-90A>G n.1548-90A>G n.1295-90A>G n.1086-90A>G n.1586-90A>G n.1084-90A>G n.1495-90A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879297T>G | CA379745082 | CYP2R1 | c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.67-90A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.*353-98A>C (n.*353-98A>C) c.*597-90A>C (n.*597-90A>C) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1054-90A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1017-90A>C n.1283-90A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) n.1104-90A>C n.953-90A>C n.1328-90A>C n.1737-90A>C n.915-90A>C n.451-90A>C n.1548-90A>C n.1295-90A>C n.1086-90A>C n.1586-90A>C n.1084-90A>C n.1495-90A>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879297T= | CA1953974214 | CYP2R1 | c.1147A= (p.Thr383=) c.67-90A= c.*743A= (n.*743A=) c.448A= (p.Thr150=) c.*353-98A= (n.*353-98A=) c.*597-90A= (n.*597-90A=) c.1003A= (p.Thr335=) c.985A= (p.Thr329=) c.802A= (p.Thr268=) c.1102A= (p.Thr368=) n.1054-90A= c.982A= (p.Thr328=) n.1017-90A= n.1283-90A= c.169A= (p.Thr57=) n.1104-90A= n.953-90A= n.1328-90A= n.1737-90A= n.915-90A= n.451-90A= n.1548-90A= n.1295-90A= n.1086-90A= n.1586-90A= n.1084-90A= n.1495-90A= | |
11 | g.14879298T>A | CA473358410 | CYP2R1 | c.1146A>T (p.Ala382=) c.67-91A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.447A>T (p.Ala149=) c.*353-99A>T (n.*353-99A>T) c.*597-91A>T (n.*597-91A>T) c.1002A>T (p.Ala334=) c.984A>T (p.Ala328=) c.801A>T (p.Ala267=) c.1101A>T (p.Ala367=) n.1054-91A>T c.981A>T (p.Ala327=) n.1017-91A>T n.1283-91A>T c.168A>T (p.Ala56=) n.1104-91A>T n.953-91A>T n.1328-91A>T n.1737-91A>T n.915-91A>T n.451-91A>T n.1548-91A>T n.1295-91A>T n.1086-91A>T n.1586-91A>T n.1084-91A>T n.1495-91A>T | |
11 | g.14879298T>C | CA473358409 | CYP2R1 | c.1146A>G (p.Ala382=) c.67-91A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.447A>G (p.Ala149=) c.*353-99A>G (n.*353-99A>G) c.*597-91A>G (n.*597-91A>G) c.1002A>G (p.Ala334=) c.984A>G (p.Ala328=) c.801A>G (p.Ala267=) c.1101A>G (p.Ala367=) n.1054-91A>G c.981A>G (p.Ala327=) n.1017-91A>G n.1283-91A>G c.168A>G (p.Ala56=) n.1104-91A>G n.953-91A>G n.1328-91A>G n.1737-91A>G n.915-91A>G n.451-91A>G n.1548-91A>G n.1295-91A>G n.1086-91A>G n.1586-91A>G n.1084-91A>G n.1495-91A>G | |
11 | g.14879298T>G | CA5896549 | CYP2R1 | c.1146A>C (p.Ala382=) c.67-91A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.447A>C (p.Ala149=) c.*353-99A>C (n.*353-99A>C) c.*597-91A>C (n.*597-91A>C) c.1002A>C (p.Ala334=) c.984A>C (p.Ala328=) c.801A>C (p.Ala267=) c.1101A>C (p.Ala367=) n.1054-91A>C c.981A>C (p.Ala327=) n.1017-91A>C n.1283-91A>C c.168A>C (p.Ala56=) n.1104-91A>C n.953-91A>C n.1328-91A>C n.1737-91A>C n.915-91A>C n.451-91A>C n.1548-91A>C n.1295-91A>C n.1086-91A>C n.1586-91A>C n.1084-91A>C n.1495-91A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879298T= | CA1953974215 | CYP2R1 | c.1146A= (p.Ala382=) c.67-91A= c.*742A= (n.*742A=) c.447A= (p.Ala149=) c.*353-99A= (n.*353-99A=) c.*597-91A= (n.*597-91A=) c.1002A= (p.Ala334=) c.984A= (p.Ala328=) c.801A= (p.Ala267=) c.1101A= (p.Ala367=) n.1054-91A= c.981A= (p.Ala327=) n.1017-91A= n.1283-91A= c.168A= (p.Ala56=) n.1104-91A= n.953-91A= n.1328-91A= n.1737-91A= n.915-91A= n.451-91A= n.1548-91A= n.1295-91A= n.1086-91A= n.1586-91A= n.1084-91A= n.1495-91A= | |
11 | g.14879299G>A | CA379745087 | CYP2R1 | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.67-92C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.*353-100C>T (n.*353-100C>T) c.*597-92C>T (n.*597-92C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1054-92C>T c.980C>T (p.Ala327Val) n.1017-92C>T n.1283-92C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.1104-92C>T n.953-92C>T n.1328-92C>T n.1737-92C>T n.915-92C>T n.451-92C>T n.1548-92C>T n.1295-92C>T n.1086-92C>T n.1586-92C>T n.1084-92C>T n.1495-92C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879299G>C | CA379745089 | CYP2R1 | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.67-92C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*353-100C>G (n.*353-100C>G) c.*597-92C>G (n.*597-92C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1054-92C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1017-92C>G n.1283-92C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.1104-92C>G n.953-92C>G n.1328-92C>G n.1737-92C>G n.915-92C>G n.451-92C>G n.1548-92C>G n.1295-92C>G n.1086-92C>G n.1586-92C>G n.1084-92C>G n.1495-92C>G | |
11 | g.14879299G= | CA1953974216 | CYP2R1 | c.1145C= (p.Ala382=) c.67-92C= c.*741C= (n.*741C=) c.446C= (p.Ala149=) c.*353-100C= (n.*353-100C=) c.*597-92C= (n.*597-92C=) c.1001C= (p.Ala334=) c.983C= (p.Ala328=) c.800C= (p.Ala267=) c.1100C= (p.Ala367=) n.1054-92C= c.980C= (p.Ala327=) n.1017-92C= n.1283-92C= c.167C= (p.Ala56=) n.1104-92C= n.953-92C= n.1328-92C= n.1737-92C= n.915-92C= n.451-92C= n.1548-92C= n.1295-92C= n.1086-92C= n.1586-92C= n.1084-92C= n.1495-92C= | |
11 | g.14879299G>T | CA5896550 | CYP2R1 | c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.67-92C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.446C>A (p.Ala149Glu) c.*353-100C>A (n.*353-100C>A) c.*597-92C>A (n.*597-92C>A) c.1001C>A (p.Ala334Glu) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.1100C>A (p.Ala367Glu) n.1054-92C>A c.980C>A (p.Ala327Glu) n.1017-92C>A n.1283-92C>A c.167C>A (p.Ala56Glu) n.1104-92C>A n.953-92C>A n.1328-92C>A n.1737-92C>A n.915-92C>A n.451-92C>A n.1548-92C>A n.1295-92C>A n.1086-92C>A n.1586-92C>A n.1084-92C>A n.1495-92C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879300C>A | CA379745090 | CYP2R1 | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.67-93G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*353-101G>T (n.*353-101G>T) c.*597-93G>T (n.*597-93G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1054-93G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1017-93G>T n.1283-93G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.1104-93G>T n.953-93G>T n.1328-93G>T n.1737-93G>T n.915-93G>T n.451-93G>T n.1548-93G>T n.1295-93G>T n.1086-93G>T n.1586-93G>T n.1084-93G>T n.1495-93G>T | |
11 | g.14879300C>G | CA379745091 | CYP2R1 | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.67-93G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*353-101G>C (n.*353-101G>C) c.*597-93G>C (n.*597-93G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1054-93G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1017-93G>C n.1283-93G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.1104-93G>C n.953-93G>C n.1328-93G>C n.1737-93G>C n.915-93G>C n.451-93G>C n.1548-93G>C n.1295-93G>C n.1086-93G>C n.1586-93G>C n.1084-93G>C n.1495-93G>C | |
11 | g.14879300C>T | CA379745094 | CYP2R1 | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.67-93G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*353-101G>A (n.*353-101G>A) c.*597-93G>A (n.*597-93G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1054-93G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1017-93G>A n.1283-93G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.1104-93G>A n.953-93G>A n.1328-93G>A n.1737-93G>A n.915-93G>A n.451-93G>A n.1548-93G>A n.1295-93G>A n.1086-93G>A n.1586-93G>A n.1084-93G>A n.1495-93G>A | |
11 | g.14879301A>C | CA379745096 | CYP2R1 | c.1143T>G (p.His381Gln) c.67-94T>G c.*739T>G (n.*739T>G) c.444T>G (p.His148Gln) c.*353-102T>G (n.*353-102T>G) c.*597-94T>G (n.*597-94T>G) c.999T>G (p.His333Gln) c.981T>G (p.His327Gln) c.798T>G (p.His266Gln) c.1098T>G (p.His366Gln) n.1054-94T>G c.978T>G (p.His326Gln) n.1017-94T>G n.1283-94T>G c.165T>G (p.His55Gln) n.1104-94T>G n.953-94T>G n.1328-94T>G n.1737-94T>G n.915-94T>G n.451-94T>G n.1548-94T>G n.1295-94T>G n.1086-94T>G n.1586-94T>G n.1084-94T>G n.1495-94T>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879301A>G | CA473358411 | CYP2R1 | c.1143T>C (p.His381=) c.67-94T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.444T>C (p.His148=) c.*353-102T>C (n.*353-102T>C) c.*597-94T>C (n.*597-94T>C) c.999T>C (p.His333=) c.981T>C (p.His327=) c.798T>C (p.His266=) c.1098T>C (p.His366=) n.1054-94T>C c.978T>C (p.His326=) n.1017-94T>C n.1283-94T>C c.165T>C (p.His55=) n.1104-94T>C n.953-94T>C n.1328-94T>C n.1737-94T>C n.915-94T>C n.451-94T>C n.1548-94T>C n.1295-94T>C n.1086-94T>C n.1586-94T>C n.1084-94T>C n.1495-94T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879301A>T | CA379745097 | CYP2R1 | c.1143T>A (p.His381Gln) c.67-94T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.444T>A (p.His148Gln) c.*353-102T>A (n.*353-102T>A) c.*597-94T>A (n.*597-94T>A) c.999T>A (p.His333Gln) c.981T>A (p.His327Gln) c.798T>A (p.His266Gln) c.1098T>A (p.His366Gln) n.1054-94T>A c.978T>A (p.His326Gln) n.1017-94T>A n.1283-94T>A c.165T>A (p.His55Gln) n.1104-94T>A n.953-94T>A n.1328-94T>A n.1737-94T>A n.915-94T>A n.451-94T>A n.1548-94T>A n.1295-94T>A n.1086-94T>A n.1586-94T>A n.1084-94T>A n.1495-94T>A | |
11 | g.14879302T>A | CA379745099 | CYP2R1 | c.1142A>T (p.His381Leu) c.67-95A>T c.*738A>T (n.*738A>T) c.443A>T (p.His148Leu) c.*353-103A>T (n.*353-103A>T) c.*597-95A>T (n.*597-95A>T) c.998A>T (p.His333Leu) c.980A>T (p.His327Leu) c.797A>T (p.His266Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) n.1054-95A>T c.977A>T (p.His326Leu) n.1017-95A>T n.1283-95A>T c.164A>T (p.His55Leu) n.1104-95A>T n.953-95A>T n.1328-95A>T n.1737-95A>T n.915-95A>T n.451-95A>T n.1548-95A>T n.1295-95A>T n.1086-95A>T n.1586-95A>T n.1084-95A>T n.1495-95A>T | |
11 | g.14879302T>C | CA5896551 | CYP2R1 | c.1142A>G (p.His381Arg) c.67-95A>G c.*738A>G (n.*738A>G) c.443A>G (p.His148Arg) c.*353-103A>G (n.*353-103A>G) c.*597-95A>G (n.*597-95A>G) c.998A>G (p.His333Arg) c.980A>G (p.His327Arg) c.797A>G (p.His266Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) n.1054-95A>G c.977A>G (p.His326Arg) n.1017-95A>G n.1283-95A>G c.164A>G (p.His55Arg) n.1104-95A>G n.953-95A>G n.1328-95A>G n.1737-95A>G n.915-95A>G n.451-95A>G n.1548-95A>G n.1295-95A>G n.1086-95A>G n.1586-95A>G n.1084-95A>G n.1495-95A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879302T>G | CA379745101 | CYP2R1 | c.1142A>C (p.His381Pro) c.67-95A>C c.*738A>C (n.*738A>C) c.443A>C (p.His148Pro) c.*353-103A>C (n.*353-103A>C) c.*597-95A>C (n.*597-95A>C) c.998A>C (p.His333Pro) c.980A>C (p.His327Pro) c.797A>C (p.His266Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) n.1054-95A>C c.977A>C (p.His326Pro) n.1017-95A>C n.1283-95A>C c.164A>C (p.His55Pro) n.1104-95A>C n.953-95A>C n.1328-95A>C n.1737-95A>C n.915-95A>C n.451-95A>C n.1548-95A>C n.1295-95A>C n.1086-95A>C n.1586-95A>C n.1084-95A>C n.1495-95A>C | |
11 | g.14879302T= | CA1953974217 | CYP2R1 | c.1142A= (p.His381=) c.67-95A= c.*738A= (n.*738A=) c.443A= (p.His148=) c.*353-103A= (n.*353-103A=) c.*597-95A= (n.*597-95A=) c.998A= (p.His333=) c.980A= (p.His327=) c.797A= (p.His266=) c.1097A= (p.His366=) n.1054-95A= c.977A= (p.His326=) n.1017-95A= n.1283-95A= c.164A= (p.His55=) n.1104-95A= n.953-95A= n.1328-95A= n.1737-95A= n.915-95A= n.451-95A= n.1548-95A= n.1295-95A= n.1086-95A= n.1586-95A= n.1084-95A= n.1495-95A= | |
11 | g.14879303G>A | CA379745103 | CYP2R1 | c.1141C>T (p.His381Tyr) c.67-96C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.442C>T (p.His148Tyr) c.*353-104C>T (n.*353-104C>T) c.*597-96C>T (n.*597-96C>T) c.997C>T (p.His333Tyr) c.979C>T (p.His327Tyr) c.796C>T (p.His266Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) n.1054-96C>T c.976C>T (p.His326Tyr) n.1017-96C>T n.1283-96C>T c.163C>T (p.His55Tyr) n.1104-96C>T n.953-96C>T n.1328-96C>T n.1737-96C>T n.915-96C>T n.451-96C>T n.1548-96C>T n.1295-96C>T n.1086-96C>T n.1586-96C>T n.1084-96C>T n.1495-96C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879303G>C | CA379745104 | CYP2R1 | c.1141C>G (p.His381Asp) c.67-96C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.442C>G (p.His148Asp) c.*353-104C>G (n.*353-104C>G) c.*597-96C>G (n.*597-96C>G) c.997C>G (p.His333Asp) c.979C>G (p.His327Asp) c.796C>G (p.His266Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) n.1054-96C>G c.976C>G (p.His326Asp) n.1017-96C>G n.1283-96C>G c.163C>G (p.His55Asp) n.1104-96C>G n.953-96C>G n.1328-96C>G n.1737-96C>G n.915-96C>G n.451-96C>G n.1548-96C>G n.1295-96C>G n.1086-96C>G n.1586-96C>G n.1084-96C>G n.1495-96C>G | |
11 | g.14879303G>T | CA379745105 | CYP2R1 | c.1141C>A (p.His381Asn) c.67-96C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.442C>A (p.His148Asn) c.*353-104C>A (n.*353-104C>A) c.*597-96C>A (n.*597-96C>A) c.997C>A (p.His333Asn) c.979C>A (p.His327Asn) c.796C>A (p.His266Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) n.1054-96C>A c.976C>A (p.His326Asn) n.1017-96C>A n.1283-96C>A c.163C>A (p.His55Asn) n.1104-96C>A n.953-96C>A n.1328-96C>A n.1737-96C>A n.915-96C>A n.451-96C>A n.1548-96C>A n.1295-96C>A n.1086-96C>A n.1586-96C>A n.1084-96C>A n.1495-96C>A | |
11 | g.14879304G>A | CA473358412 | CYP2R1 | c.1140C>T (p.Phe380=) c.67-97C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.441C>T (p.Phe147=) c.*353-105C>T (n.*353-105C>T) c.*597-97C>T (n.*597-97C>T) c.996C>T (p.Phe332=) c.978C>T (p.Phe326=) c.795C>T (p.Phe265=) c.1095C>T (p.Phe365=) n.1054-97C>T c.975C>T (p.Phe325=) n.1017-97C>T n.1283-97C>T c.162C>T (p.Phe54=) n.1104-97C>T n.953-97C>T n.1328-97C>T n.1737-97C>T n.915-97C>T n.451-97C>T n.1548-97C>T n.1295-97C>T n.1086-97C>T n.1586-97C>T n.1084-97C>T n.1495-97C>T | |
11 | g.14879304G>C | CA379745108 | CYP2R1 | c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.67-97C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.441C>G (p.Phe147Leu) c.*353-105C>G (n.*353-105C>G) c.*597-97C>G (n.*597-97C>G) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.795C>G (p.Phe265Leu) c.1095C>G (p.Phe365Leu) n.1054-97C>G c.975C>G (p.Phe325Leu) n.1017-97C>G n.1283-97C>G c.162C>G (p.Phe54Leu) n.1104-97C>G n.953-97C>G n.1328-97C>G n.1737-97C>G n.915-97C>G n.451-97C>G n.1548-97C>G n.1295-97C>G n.1086-97C>G n.1586-97C>G n.1084-97C>G n.1495-97C>G | |
11 | g.14879304G>T | CA379745110 | CYP2R1 | c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.67-97C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.441C>A (p.Phe147Leu) c.*353-105C>A (n.*353-105C>A) c.*597-97C>A (n.*597-97C>A) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.795C>A (p.Phe265Leu) c.1095C>A (p.Phe365Leu) n.1054-97C>A c.975C>A (p.Phe325Leu) n.1017-97C>A n.1283-97C>A c.162C>A (p.Phe54Leu) n.1104-97C>A n.953-97C>A n.1328-97C>A n.1737-97C>A n.915-97C>A n.451-97C>A n.1548-97C>A n.1295-97C>A n.1086-97C>A n.1586-97C>A n.1084-97C>A n.1495-97C>A | |
11 | g.14879305A= | CA1953974218 | CYP2R1 | c.1139T= (p.Phe380=) c.67-98T= c.*735T= (n.*735T=) c.440T= (p.Phe147=) c.*353-106T= (n.*353-106T=) c.*597-98T= (n.*597-98T=) c.995T= (p.Phe332=) c.977T= (p.Phe326=) c.794T= (p.Phe265=) c.1094T= (p.Phe365=) n.1054-98T= c.974T= (p.Phe325=) n.1017-98T= n.1283-98T= c.161T= (p.Phe54=) n.1104-98T= n.953-98T= n.1328-98T= n.1737-98T= n.915-98T= n.451-98T= n.1548-98T= n.1295-98T= n.1086-98T= n.1586-98T= n.1084-98T= n.1495-98T= | |
11 | g.14879305A>C | CA379745111 | CYP2R1 | c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.67-98T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.440T>G (p.Phe147Cys) c.*353-106T>G (n.*353-106T>G) c.*597-98T>G (n.*597-98T>G) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.1054-98T>G c.974T>G (p.Phe325Cys) n.1017-98T>G n.1283-98T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) n.1104-98T>G n.953-98T>G n.1328-98T>G n.1737-98T>G n.915-98T>G n.451-98T>G n.1548-98T>G n.1295-98T>G n.1086-98T>G n.1586-98T>G n.1084-98T>G n.1495-98T>G | |
11 | g.14879305A>G | CA379745113 | CYP2R1 | c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.67-98T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.440T>C (p.Phe147Ser) c.*353-106T>C (n.*353-106T>C) c.*597-98T>C (n.*597-98T>C) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.1054-98T>C c.974T>C (p.Phe325Ser) n.1017-98T>C n.1283-98T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) n.1104-98T>C n.953-98T>C n.1328-98T>C n.1737-98T>C n.915-98T>C n.451-98T>C n.1548-98T>C n.1295-98T>C n.1086-98T>C n.1586-98T>C n.1084-98T>C n.1495-98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879305A>T | CA379745114 | CYP2R1 | c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.67-98T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.*353-106T>A (n.*353-106T>A) c.*597-98T>A (n.*597-98T>A) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.1054-98T>A c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.1017-98T>A n.1283-98T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.1104-98T>A n.953-98T>A n.1328-98T>A n.1737-98T>A n.915-98T>A n.451-98T>A n.1548-98T>A n.1295-98T>A n.1086-98T>A n.1586-98T>A n.1084-98T>A n.1495-98T>A | |
11 | g.14879306A>C | CA379745116 | CYP2R1 | c.1138T>G (p.Phe380Val) c.67-99T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.439T>G (p.Phe147Val) c.*353-107T>G (n.*353-107T>G) c.*597-99T>G (n.*597-99T>G) c.994T>G (p.Phe332Val) c.976T>G (p.Phe326Val) c.793T>G (p.Phe265Val) c.1093T>G (p.Phe365Val) n.1054-99T>G c.973T>G (p.Phe325Val) n.1017-99T>G n.1283-99T>G c.160T>G (p.Phe54Val) n.1104-99T>G n.953-99T>G n.1328-99T>G n.1737-99T>G n.915-99T>G n.451-99T>G n.1548-99T>G n.1295-99T>G n.1086-99T>G n.1586-99T>G n.1084-99T>G n.1495-99T>G | |
11 | g.14879306A>G | CA379745118 | CYP2R1 | c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.67-99T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.*353-107T>C (n.*353-107T>C) c.*597-99T>C (n.*597-99T>C) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.1054-99T>C c.973T>C (p.Phe325Leu) n.1017-99T>C n.1283-99T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) n.1104-99T>C n.953-99T>C n.1328-99T>C n.1737-99T>C n.915-99T>C n.451-99T>C n.1548-99T>C n.1295-99T>C n.1086-99T>C n.1586-99T>C n.1084-99T>C n.1495-99T>C | |
11 | g.14879306A>T | CA379745119 | CYP2R1 | c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.67-99T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.*353-107T>A (n.*353-107T>A) c.*597-99T>A (n.*597-99T>A) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.1054-99T>A c.973T>A (p.Phe325Ile) n.1017-99T>A n.1283-99T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) n.1104-99T>A n.953-99T>A n.1328-99T>A n.1737-99T>A n.915-99T>A n.451-99T>A n.1548-99T>A n.1295-99T>A n.1086-99T>A n.1586-99T>A n.1084-99T>A n.1495-99T>A | |
11 | g.14879307A>C | CA379745120 | CYP2R1 | c.1137T>G (p.Ile379Met) c.67-100T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.438T>G (p.Ile146Met) c.*353-108T>G (n.*353-108T>G) c.*597-100T>G (n.*597-100T>G) c.993T>G (p.Ile331Met) c.975T>G (p.Ile325Met) c.792T>G (p.Ile264Met) c.1092T>G (p.Ile364Met) n.1054-100T>G c.972T>G (p.Ile324Met) n.1017-100T>G n.1283-100T>G c.159T>G (p.Ile53Met) n.1104-100T>G n.953-100T>G n.1328-100T>G n.1737-100T>G n.915-100T>G n.451-100T>G n.1548-100T>G n.1295-100T>G n.1086-100T>G n.1586-100T>G n.1084-100T>G n.1495-100T>G | |
11 | g.14879307A>G | CA473358413 | CYP2R1 | c.1137T>C (p.Ile379=) c.67-100T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.438T>C (p.Ile146=) c.*353-108T>C (n.*353-108T>C) c.*597-100T>C (n.*597-100T>C) c.993T>C (p.Ile331=) c.975T>C (p.Ile325=) c.792T>C (p.Ile264=) c.1092T>C (p.Ile364=) n.1054-100T>C c.972T>C (p.Ile324=) n.1017-100T>C n.1283-100T>C c.159T>C (p.Ile53=) n.1104-100T>C n.953-100T>C n.1328-100T>C n.1737-100T>C n.915-100T>C n.451-100T>C n.1548-100T>C n.1295-100T>C n.1086-100T>C n.1586-100T>C n.1084-100T>C n.1495-100T>C | |
11 | g.14879307A>T | CA473358414 | CYP2R1 | c.1137T>A (p.Ile379=) c.67-100T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.438T>A (p.Ile146=) c.*353-108T>A (n.*353-108T>A) c.*597-100T>A (n.*597-100T>A) c.993T>A (p.Ile331=) c.975T>A (p.Ile325=) c.792T>A (p.Ile264=) c.1092T>A (p.Ile364=) n.1054-100T>A c.972T>A (p.Ile324=) n.1017-100T>A n.1283-100T>A c.159T>A (p.Ile53=) n.1104-100T>A n.953-100T>A n.1328-100T>A n.1737-100T>A n.915-100T>A n.451-100T>A n.1548-100T>A n.1295-100T>A n.1086-100T>A n.1586-100T>A n.1084-100T>A n.1495-100T>A | |
11 | g.14879308A>C | CA379745121 | CYP2R1 | c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.67-101T>G c.*732T>G (n.*732T>G) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.*353-109T>G (n.*353-109T>G) c.*597-101T>G (n.*597-101T>G) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.1054-101T>G c.971T>G (p.Ile324Ser) n.1017-101T>G n.1283-101T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) n.1104-101T>G n.953-101T>G n.1328-101T>G n.1737-101T>G n.915-101T>G n.451-101T>G n.1548-101T>G n.1295-101T>G n.1086-101T>G n.1586-101T>G n.1084-101T>G n.1495-101T>G | |
11 | g.14879308A>G | CA379745122 | CYP2R1 | c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.67-101T>C c.*732T>C (n.*732T>C) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.*353-109T>C (n.*353-109T>C) c.*597-101T>C (n.*597-101T>C) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.1054-101T>C c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1017-101T>C n.1283-101T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) n.1104-101T>C n.953-101T>C n.1328-101T>C n.1737-101T>C n.915-101T>C n.451-101T>C n.1548-101T>C n.1295-101T>C n.1086-101T>C n.1586-101T>C n.1084-101T>C n.1495-101T>C | |
11 | g.14879308A>T | CA379745124 | CYP2R1 | c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.67-101T>A c.*732T>A (n.*732T>A) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.*353-109T>A (n.*353-109T>A) c.*597-101T>A (n.*597-101T>A) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.1054-101T>A c.971T>A (p.Ile324Asn) n.1017-101T>A n.1283-101T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) n.1104-101T>A n.953-101T>A n.1328-101T>A n.1737-101T>A n.915-101T>A n.451-101T>A n.1548-101T>A n.1295-101T>A n.1086-101T>A n.1586-101T>A n.1084-101T>A n.1495-101T>A | |
11 | g.14879309T>A | CA217921142 | CYP2R1 | c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.67-102A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.*353-110A>T (n.*353-110A>T) c.*597-102A>T (n.*597-102A>T) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.790A>T (p.Ile264Phe) c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.1054-102A>T c.970A>T (p.Ile324Phe) n.1017-102A>T n.1283-102A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) n.1104-102A>T n.953-102A>T n.1328-102A>T n.1737-102A>T n.915-102A>T n.451-102A>T n.1548-102A>T n.1295-102A>T n.1086-102A>T n.1586-102A>T n.1084-102A>T n.1495-102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879309T>C | CA379745125 | CYP2R1 | c.1135A>G (p.Ile379Val) c.67-102A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.436A>G (p.Ile146Val) c.*353-110A>G (n.*353-110A>G) c.*597-102A>G (n.*597-102A>G) c.991A>G (p.Ile331Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.790A>G (p.Ile264Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) n.1054-102A>G c.970A>G (p.Ile324Val) n.1017-102A>G n.1283-102A>G c.157A>G (p.Ile53Val) n.1104-102A>G n.953-102A>G n.1328-102A>G n.1737-102A>G n.915-102A>G n.451-102A>G n.1548-102A>G n.1295-102A>G n.1086-102A>G n.1586-102A>G n.1084-102A>G n.1495-102A>G | |
11 | g.14879309T>G | CA379745127 | CYP2R1 | c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.67-102A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.*353-110A>C (n.*353-110A>C) c.*597-102A>C (n.*597-102A>C) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.1054-102A>C c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1017-102A>C n.1283-102A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) n.1104-102A>C n.953-102A>C n.1328-102A>C n.1737-102A>C n.915-102A>C n.451-102A>C n.1548-102A>C n.1295-102A>C n.1086-102A>C n.1586-102A>C n.1084-102A>C n.1495-102A>C | |
11 | g.14879309T= | CA1953974219 | CYP2R1 | c.1135A= (p.Ile379=) c.67-102A= c.*731A= (n.*731A=) c.436A= (p.Ile146=) c.*353-110A= (n.*353-110A=) c.*597-102A= (n.*597-102A=) c.991A= (p.Ile331=) c.973A= (p.Ile325=) c.790A= (p.Ile264=) c.1090A= (p.Ile364=) n.1054-102A= c.970A= (p.Ile324=) n.1017-102A= n.1283-102A= c.157A= (p.Ile53=) n.1104-102A= n.953-102A= n.1328-102A= n.1737-102A= n.915-102A= n.451-102A= n.1548-102A= n.1295-102A= n.1086-102A= n.1586-102A= n.1084-102A= n.1495-102A= | |
11 | g.14879310C>A | CA473358415 | CYP2R1 | c.1134G>T (p.Gly378=) c.67-103G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.435G>T (p.Gly145=) c.*353-111G>T (n.*353-111G>T) c.*597-103G>T (n.*597-103G>T) c.990G>T (p.Gly330=) c.972G>T (p.Gly324=) c.789G>T (p.Gly263=) c.1089G>T (p.Gly363=) n.1054-103G>T c.969G>T (p.Gly323=) n.1017-103G>T n.1283-103G>T c.156G>T (p.Gly52=) n.1104-103G>T n.953-103G>T n.1328-103G>T n.1737-103G>T n.915-103G>T n.451-103G>T n.1548-103G>T n.1295-103G>T n.1086-103G>T n.1586-103G>T n.1084-103G>T n.1495-103G>T | |
11 | g.14879310C>G | CA473358416 | CYP2R1 | c.1134G>C (p.Gly378=) c.67-103G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.435G>C (p.Gly145=) c.*353-111G>C (n.*353-111G>C) c.*597-103G>C (n.*597-103G>C) c.990G>C (p.Gly330=) c.972G>C (p.Gly324=) c.789G>C (p.Gly263=) c.1089G>C (p.Gly363=) n.1054-103G>C c.969G>C (p.Gly323=) n.1017-103G>C n.1283-103G>C c.156G>C (p.Gly52=) n.1104-103G>C n.953-103G>C n.1328-103G>C n.1737-103G>C n.915-103G>C n.451-103G>C n.1548-103G>C n.1295-103G>C n.1086-103G>C n.1586-103G>C n.1084-103G>C n.1495-103G>C | |
11 | g.14879310C>T | CA473358417 | CYP2R1 | c.1134G>A (p.Gly378=) c.67-103G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.435G>A (p.Gly145=) c.*353-111G>A (n.*353-111G>A) c.*597-103G>A (n.*597-103G>A) c.990G>A (p.Gly330=) c.972G>A (p.Gly324=) c.789G>A (p.Gly263=) c.1089G>A (p.Gly363=) n.1054-103G>A c.969G>A (p.Gly323=) n.1017-103G>A n.1283-103G>A c.156G>A (p.Gly52=) n.1104-103G>A n.953-103G>A n.1328-103G>A n.1737-103G>A n.915-103G>A n.451-103G>A n.1548-103G>A n.1295-103G>A n.1086-103G>A n.1586-103G>A n.1084-103G>A n.1495-103G>A | |
11 | g.14879311C>A | CA5896552 | CYP2R1 | c.1133G>T (p.Gly378Val) c.67-104G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.*353-112G>T (n.*353-112G>T) c.*597-104G>T (n.*597-104G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1054-104G>T c.968G>T (p.Gly323Val) n.1017-104G>T n.1283-104G>T c.155G>T (p.Gly52Val) n.1104-104G>T n.953-104G>T n.1328-104G>T n.1737-104G>T n.915-104G>T n.451-104G>T n.1548-104G>T n.1295-104G>T n.1086-104G>T n.1586-104G>T n.1084-104G>T n.1495-104G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879311C= | CA1953974220 | CYP2R1 | c.1133G= (p.Gly378=) c.67-104G= c.*729G= (n.*729G=) c.434G= (p.Gly145=) c.*353-112G= (n.*353-112G=) c.*597-104G= (n.*597-104G=) c.989G= (p.Gly330=) c.971G= (p.Gly324=) c.788G= (p.Gly263=) c.1088G= (p.Gly363=) n.1054-104G= c.968G= (p.Gly323=) n.1017-104G= n.1283-104G= c.155G= (p.Gly52=) n.1104-104G= n.953-104G= n.1328-104G= n.1737-104G= n.915-104G= n.451-104G= n.1548-104G= n.1295-104G= n.1086-104G= n.1586-104G= n.1084-104G= n.1495-104G= | |
11 | g.14879311C>G | CA379745133 | CYP2R1 | c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.67-104G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.*353-112G>C (n.*353-112G>C) c.*597-104G>C (n.*597-104G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1054-104G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1017-104G>C n.1283-104G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) n.1104-104G>C n.953-104G>C n.1328-104G>C n.1737-104G>C n.915-104G>C n.451-104G>C n.1548-104G>C n.1295-104G>C n.1086-104G>C n.1586-104G>C n.1084-104G>C n.1495-104G>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879311C>T | CA379745132 | CYP2R1 | c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.67-104G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.*353-112G>A (n.*353-112G>A) c.*597-104G>A (n.*597-104G>A) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) c.788G>A (p.Gly263Glu) c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.1054-104G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1017-104G>A n.1283-104G>A c.155G>A (p.Gly52Glu) n.1104-104G>A n.953-104G>A n.1328-104G>A n.1737-104G>A n.915-104G>A n.451-104G>A n.1548-104G>A n.1295-104G>A n.1086-104G>A n.1586-104G>A n.1084-104G>A n.1495-104G>A | dbSNP |
11 | g.14879312C>A | CA379745136 | CYP2R1 | c.1132G>T (p.Gly378Trp) c.67-105G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.433G>T (p.Gly145Trp) c.*353-113G>T (n.*353-113G>T) c.*597-105G>T (n.*597-105G>T) c.988G>T (p.Gly330Trp) c.970G>T (p.Gly324Trp) c.787G>T (p.Gly263Trp) c.1087G>T (p.Gly363Trp) n.1054-105G>T c.967G>T (p.Gly323Trp) n.1017-105G>T n.1283-105G>T c.154G>T (p.Gly52Trp) n.1104-105G>T n.953-105G>T n.1328-105G>T n.1737-105G>T n.915-105G>T n.451-105G>T n.1548-105G>T n.1295-105G>T n.1086-105G>T n.1586-105G>T n.1084-105G>T n.1495-105G>T | |
11 | g.14879312C>G | CA379745137 | CYP2R1 | c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.67-105G>C c.*728G>C (n.*728G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.*353-113G>C (n.*353-113G>C) c.*597-105G>C (n.*597-105G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1054-105G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1017-105G>C n.1283-105G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) n.1104-105G>C n.953-105G>C n.1328-105G>C n.1737-105G>C n.915-105G>C n.451-105G>C n.1548-105G>C n.1295-105G>C n.1086-105G>C n.1586-105G>C n.1084-105G>C n.1495-105G>C | |
11 | g.14879312C>T | CA379745139 | CYP2R1 | c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.67-105G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.*353-113G>A (n.*353-113G>A) c.*597-105G>A (n.*597-105G>A) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.1054-105G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1017-105G>A n.1283-105G>A c.154G>A (p.Gly52Arg) n.1104-105G>A n.953-105G>A n.1328-105G>A n.1737-105G>A n.915-105G>A n.451-105G>A n.1548-105G>A n.1295-105G>A n.1086-105G>A n.1586-105G>A n.1084-105G>A n.1495-105G>A | |
11 | g.14879313T>A | CA379745140 | CYP2R1 | c.1131A>T (p.Leu377Phe) c.67-106A>T c.*727A>T (n.*727A>T) c.432A>T (p.Leu144Phe) c.*353-114A>T (n.*353-114A>T) c.*597-106A>T (n.*597-106A>T) c.987A>T (p.Leu329Phe) c.969A>T (p.Leu323Phe) c.786A>T (p.Leu262Phe) c.1086A>T (p.Leu362Phe) n.1054-106A>T c.966A>T (p.Leu322Phe) n.1017-106A>T n.1283-106A>T c.153A>T (p.Leu51Phe) n.1104-106A>T n.953-106A>T n.1328-106A>T n.1737-106A>T n.915-106A>T n.451-106A>T n.1548-106A>T n.1295-106A>T n.1086-106A>T n.1586-106A>T n.1084-106A>T n.1495-106A>T | |
11 | g.14879313T>C | CA473358418 | CYP2R1 | c.1131A>G (p.Leu377=) c.67-106A>G c.*727A>G (n.*727A>G) c.432A>G (p.Leu144=) c.*353-114A>G (n.*353-114A>G) c.*597-106A>G (n.*597-106A>G) c.987A>G (p.Leu329=) c.969A>G (p.Leu323=) c.786A>G (p.Leu262=) c.1086A>G (p.Leu362=) n.1054-106A>G c.966A>G (p.Leu322=) n.1017-106A>G n.1283-106A>G c.153A>G (p.Leu51=) n.1104-106A>G n.953-106A>G n.1328-106A>G n.1737-106A>G n.915-106A>G n.451-106A>G n.1548-106A>G n.1295-106A>G n.1086-106A>G n.1586-106A>G n.1084-106A>G n.1495-106A>G | |
11 | g.14879313T>G | CA379745142 | CYP2R1 | c.1131A>C (p.Leu377Phe) c.67-106A>C c.*727A>C (n.*727A>C) c.432A>C (p.Leu144Phe) c.*353-114A>C (n.*353-114A>C) c.*597-106A>C (n.*597-106A>C) c.987A>C (p.Leu329Phe) c.969A>C (p.Leu323Phe) c.786A>C (p.Leu262Phe) c.1086A>C (p.Leu362Phe) n.1054-106A>C c.966A>C (p.Leu322Phe) n.1017-106A>C n.1283-106A>C c.153A>C (p.Leu51Phe) n.1104-106A>C n.953-106A>C n.1328-106A>C n.1737-106A>C n.915-106A>C n.451-106A>C n.1548-106A>C n.1295-106A>C n.1086-106A>C n.1586-106A>C n.1084-106A>C n.1495-106A>C | |
11 | g.14879314A>C | CA379745144 | CYP2R1 | c.1130T>G (p.Leu377Ter) c.67-107T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.431T>G (p.Leu144Ter) c.*353-115T>G (n.*353-115T>G) c.*597-107T>G (n.*597-107T>G) c.986T>G (p.Leu329Ter) c.968T>G (p.Leu323Ter) c.785T>G (p.Leu262Ter) c.1085T>G (p.Leu362Ter) n.1054-107T>G c.965T>G (p.Leu322Ter) n.1017-107T>G n.1283-107T>G c.152T>G (p.Leu51Ter) n.1104-107T>G n.953-107T>G n.1328-107T>G n.1737-107T>G n.915-107T>G n.451-107T>G n.1548-107T>G n.1295-107T>G n.1086-107T>G n.1586-107T>G n.1084-107T>G n.1495-107T>G | |
11 | g.14879314A>G | CA379745145 | CYP2R1 | c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.67-107T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.431T>C (p.Leu144Ser) c.*353-115T>C (n.*353-115T>C) c.*597-107T>C (n.*597-107T>C) c.986T>C (p.Leu329Ser) c.968T>C (p.Leu323Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.1085T>C (p.Leu362Ser) n.1054-107T>C c.965T>C (p.Leu322Ser) n.1017-107T>C n.1283-107T>C c.152T>C (p.Leu51Ser) n.1104-107T>C n.953-107T>C n.1328-107T>C n.1737-107T>C n.915-107T>C n.451-107T>C n.1548-107T>C n.1295-107T>C n.1086-107T>C n.1586-107T>C n.1084-107T>C n.1495-107T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879314A>T | CA379745146 | CYP2R1 | c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.67-107T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.431T>A (p.Leu144Ter) c.*353-115T>A (n.*353-115T>A) c.*597-107T>A (n.*597-107T>A) c.986T>A (p.Leu329Ter) c.968T>A (p.Leu323Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.1085T>A (p.Leu362Ter) n.1054-107T>A c.965T>A (p.Leu322Ter) n.1017-107T>A n.1283-107T>A c.152T>A (p.Leu51Ter) n.1104-107T>A n.953-107T>A n.1328-107T>A n.1737-107T>A n.915-107T>A n.451-107T>A n.1548-107T>A n.1295-107T>A n.1086-107T>A n.1586-107T>A n.1084-107T>A n.1495-107T>A | |
11 | g.14879315del | CA2612590225 | CYP2R1 | c.1130del (p.Leu377Ter) c.67-107del c.*726del (n.*726del) c.431del (p.Leu144Ter) c.*353-115del (n.*353-115del) c.*597-107del (n.*597-107del) c.986del (p.Leu329Ter) c.968del (p.Leu323Ter) c.785del (p.Leu262Ter) c.1085del (p.Leu362Ter) n.1054-107del c.965del (p.Leu322Ter) n.1017-107del n.1283-107del c.152del (p.Leu51Ter) n.1104-107del n.953-107del n.1328-107del n.1737-107del n.915-107del n.451-107del n.1548-107del n.1295-107del n.1086-107del n.1586-107del n.1084-107del n.1495-107del | gnomAD v4 |
11 | g.14879315A>C | CA379745148 | CYP2R1 | c.1129T>G (p.Leu377Val) c.67-108T>G c.*725T>G (n.*725T>G) c.430T>G (p.Leu144Val) c.*353-116T>G (n.*353-116T>G) c.*597-108T>G (n.*597-108T>G) c.985T>G (p.Leu329Val) c.967T>G (p.Leu323Val) c.784T>G (p.Leu262Val) c.1084T>G (p.Leu362Val) n.1054-108T>G c.964T>G (p.Leu322Val) n.1017-108T>G n.1283-108T>G c.151T>G (p.Leu51Val) n.1104-108T>G n.953-108T>G n.1328-108T>G n.1737-108T>G n.915-108T>G n.451-108T>G n.1548-108T>G n.1295-108T>G n.1086-108T>G n.1586-108T>G n.1084-108T>G n.1495-108T>G | |
11 | g.14879315A>G | CA473358419 | CYP2R1 | c.1129T>C (p.Leu377=) c.67-108T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.430T>C (p.Leu144=) c.*353-116T>C (n.*353-116T>C) c.*597-108T>C (n.*597-108T>C) c.985T>C (p.Leu329=) c.967T>C (p.Leu323=) c.784T>C (p.Leu262=) c.1084T>C (p.Leu362=) n.1054-108T>C c.964T>C (p.Leu322=) n.1017-108T>C n.1283-108T>C c.151T>C (p.Leu51=) n.1104-108T>C n.953-108T>C n.1328-108T>C n.1737-108T>C n.915-108T>C n.451-108T>C n.1548-108T>C n.1295-108T>C n.1086-108T>C n.1586-108T>C n.1084-108T>C n.1495-108T>C | |
11 | g.14879315A>T | CA379745150 | CYP2R1 | c.1129T>A (p.Leu377Ile) c.67-108T>A c.*725T>A (n.*725T>A) c.430T>A (p.Leu144Ile) c.*353-116T>A (n.*353-116T>A) c.*597-108T>A (n.*597-108T>A) c.985T>A (p.Leu329Ile) c.967T>A (p.Leu323Ile) c.784T>A (p.Leu262Ile) c.1084T>A (p.Leu362Ile) n.1054-108T>A c.964T>A (p.Leu322Ile) n.1017-108T>A n.1283-108T>A c.151T>A (p.Leu51Ile) n.1104-108T>A n.953-108T>A n.1328-108T>A n.1737-108T>A n.915-108T>A n.451-108T>A n.1548-108T>A n.1295-108T>A n.1086-108T>A n.1586-108T>A n.1084-108T>A n.1495-108T>A | |
11 | g.14879316T>A | CA473358422 | CYP2R1 | c.1128A>T (p.Pro376=) c.67-109A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.429A>T (p.Pro143=) c.*353-117A>T (n.*353-117A>T) c.*597-109A>T (n.*597-109A>T) c.984A>T (p.Pro328=) c.966A>T (p.Pro322=) c.783A>T (p.Pro261=) c.1083A>T (p.Pro361=) n.1054-109A>T c.963A>T (p.Pro321=) n.1017-109A>T n.1283-109A>T c.150A>T (p.Pro50=) n.1104-109A>T n.953-109A>T n.1328-109A>T n.1737-109A>T n.915-109A>T n.451-109A>T n.1548-109A>T n.1295-109A>T n.1086-109A>T n.1586-109A>T n.1084-109A>T n.1495-109A>T | |
11 | g.14879316T>C | CA473358420 | CYP2R1 | c.1128A>G (p.Pro376=) c.67-109A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.429A>G (p.Pro143=) c.*353-117A>G (n.*353-117A>G) c.*597-109A>G (n.*597-109A>G) c.984A>G (p.Pro328=) c.966A>G (p.Pro322=) c.783A>G (p.Pro261=) c.1083A>G (p.Pro361=) n.1054-109A>G c.963A>G (p.Pro321=) n.1017-109A>G n.1283-109A>G c.150A>G (p.Pro50=) n.1104-109A>G n.953-109A>G n.1328-109A>G n.1737-109A>G n.915-109A>G n.451-109A>G n.1548-109A>G n.1295-109A>G n.1086-109A>G n.1586-109A>G n.1084-109A>G n.1495-109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879316T>G | CA473358421 | CYP2R1 | c.1128A>C (p.Pro376=) c.67-109A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.429A>C (p.Pro143=) c.*353-117A>C (n.*353-117A>C) c.*597-109A>C (n.*597-109A>C) c.984A>C (p.Pro328=) c.966A>C (p.Pro322=) c.783A>C (p.Pro261=) c.1083A>C (p.Pro361=) n.1054-109A>C c.963A>C (p.Pro321=) n.1017-109A>C n.1283-109A>C c.150A>C (p.Pro50=) n.1104-109A>C n.953-109A>C n.1328-109A>C n.1737-109A>C n.915-109A>C n.451-109A>C n.1548-109A>C n.1295-109A>C n.1086-109A>C n.1586-109A>C n.1084-109A>C n.1495-109A>C | |
11 | g.14879316T= | CA1953974221 | CYP2R1 | c.1128A= (p.Pro376=) c.67-109A= c.*724A= (n.*724A=) c.429A= (p.Pro143=) c.*353-117A= (n.*353-117A=) c.*597-109A= (n.*597-109A=) c.984A= (p.Pro328=) c.966A= (p.Pro322=) c.783A= (p.Pro261=) c.1083A= (p.Pro361=) n.1054-109A= c.963A= (p.Pro321=) n.1017-109A= n.1283-109A= c.150A= (p.Pro50=) n.1104-109A= n.953-109A= n.1328-109A= n.1737-109A= n.915-109A= n.451-109A= n.1548-109A= n.1295-109A= n.1086-109A= n.1586-109A= n.1084-109A= n.1495-109A= | |
11 | g.14879317G>A | CA379745151 | CYP2R1 | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.67-110C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.*353-118C>T (n.*353-118C>T) c.*597-110C>T (n.*597-110C>T) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.1054-110C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) n.1017-110C>T n.1283-110C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) n.1104-110C>T n.953-110C>T n.1328-110C>T n.1737-110C>T n.915-110C>T n.451-110C>T n.1548-110C>T n.1295-110C>T n.1086-110C>T n.1586-110C>T n.1084-110C>T n.1495-110C>T | |
11 | g.14879317G>C | CA379745153 | CYP2R1 | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.67-110C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.*353-118C>G (n.*353-118C>G) c.*597-110C>G (n.*597-110C>G) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.1054-110C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) n.1017-110C>G n.1283-110C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) n.1104-110C>G n.953-110C>G n.1328-110C>G n.1737-110C>G n.915-110C>G n.451-110C>G n.1548-110C>G n.1295-110C>G n.1086-110C>G n.1586-110C>G n.1084-110C>G n.1495-110C>G | |
11 | g.14879317G>T | CA379745154 | CYP2R1 | c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.67-110C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.428C>A (p.Pro143Gln) c.*353-118C>A (n.*353-118C>A) c.*597-110C>A (n.*597-110C>A) c.983C>A (p.Pro328Gln) c.965C>A (p.Pro322Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) n.1054-110C>A c.962C>A (p.Pro321Gln) n.1017-110C>A n.1283-110C>A c.149C>A (p.Pro50Gln) n.1104-110C>A n.953-110C>A n.1328-110C>A n.1737-110C>A n.915-110C>A n.451-110C>A n.1548-110C>A n.1295-110C>A n.1086-110C>A n.1586-110C>A n.1084-110C>A n.1495-110C>A | |
11 | g.14879318G>A | CA379745156 | CYP2R1 | c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.67-111C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.*353-119C>T (n.*353-119C>T) c.*597-111C>T (n.*597-111C>T) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.1054-111C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) n.1017-111C>T n.1283-111C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) n.1104-111C>T n.953-111C>T n.1328-111C>T n.1737-111C>T n.915-111C>T n.451-111C>T n.1548-111C>T n.1295-111C>T n.1086-111C>T n.1586-111C>T n.1084-111C>T n.1495-111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879318G>C | CA5896553 | CYP2R1 | c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.67-111C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.*353-119C>G (n.*353-119C>G) c.*597-111C>G (n.*597-111C>G) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.1054-111C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) n.1017-111C>G n.1283-111C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) n.1104-111C>G n.953-111C>G n.1328-111C>G n.1737-111C>G n.915-111C>G n.451-111C>G n.1548-111C>G n.1295-111C>G n.1086-111C>G n.1586-111C>G n.1084-111C>G n.1495-111C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.14879318G= | CA1953974222 | CYP2R1 | c.1126C= (p.Pro376=) c.67-111C= c.*722C= (n.*722C=) c.427C= (p.Pro143=) c.*353-119C= (n.*353-119C=) c.*597-111C= (n.*597-111C=) c.982C= (p.Pro328=) c.964C= (p.Pro322=) c.781C= (p.Pro261=) c.1081C= (p.Pro361=) n.1054-111C= c.961C= (p.Pro321=) n.1017-111C= n.1283-111C= c.148C= (p.Pro50=) n.1104-111C= n.953-111C= n.1328-111C= n.1737-111C= n.915-111C= n.451-111C= n.1548-111C= n.1295-111C= n.1086-111C= n.1586-111C= n.1084-111C= n.1495-111C= | |
11 | g.14879318G>T | CA379745159 | CYP2R1 | c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.67-111C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.*353-119C>A (n.*353-119C>A) c.*597-111C>A (n.*597-111C>A) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.1054-111C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) n.1017-111C>A n.1283-111C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) n.1104-111C>A n.953-111C>A n.1328-111C>A n.1737-111C>A n.915-111C>A n.451-111C>A n.1548-111C>A n.1295-111C>A n.1086-111C>A n.1586-111C>A n.1084-111C>A n.1495-111C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879319A= | CA1953974223 | CYP2R1 | c.1125T= (p.Val375=) c.67-112T= c.*721T= (n.*721T=) c.426T= (p.Val142=) c.*353-120T= (n.*353-120T=) c.*597-112T= (n.*597-112T=) c.981T= (p.Val327=) c.963T= (p.Val321=) c.780T= (p.Val260=) c.1080T= (p.Val360=) n.1054-112T= c.960T= (p.Val320=) n.1017-112T= n.1283-112T= c.147T= (p.Val49=) n.1104-112T= n.953-112T= n.1328-112T= n.1737-112T= n.915-112T= n.451-112T= n.1548-112T= n.1295-112T= n.1086-112T= n.1586-112T= n.1084-112T= n.1495-112T= | |
11 | g.14879319A>C | CA473358423 | CYP2R1 | c.1125T>G (p.Val375=) c.67-112T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.426T>G (p.Val142=) c.*353-120T>G (n.*353-120T>G) c.*597-112T>G (n.*597-112T>G) c.981T>G (p.Val327=) c.963T>G (p.Val321=) c.780T>G (p.Val260=) c.1080T>G (p.Val360=) n.1054-112T>G c.960T>G (p.Val320=) n.1017-112T>G n.1283-112T>G c.147T>G (p.Val49=) n.1104-112T>G n.953-112T>G n.1328-112T>G n.1737-112T>G n.915-112T>G n.451-112T>G n.1548-112T>G n.1295-112T>G n.1086-112T>G n.1586-112T>G n.1084-112T>G n.1495-112T>G | |
11 | g.14879319A>G | CA473358425 | CYP2R1 | c.1125T>C (p.Val375=) c.67-112T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.426T>C (p.Val142=) c.*353-120T>C (n.*353-120T>C) c.*597-112T>C (n.*597-112T>C) c.981T>C (p.Val327=) c.963T>C (p.Val321=) c.780T>C (p.Val260=) c.1080T>C (p.Val360=) n.1054-112T>C c.960T>C (p.Val320=) n.1017-112T>C n.1283-112T>C c.147T>C (p.Val49=) n.1104-112T>C n.953-112T>C n.1328-112T>C n.1737-112T>C n.915-112T>C n.451-112T>C n.1548-112T>C n.1295-112T>C n.1086-112T>C n.1586-112T>C n.1084-112T>C n.1495-112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879319A>T | CA473358424 | CYP2R1 | c.1125T>A (p.Val375=) c.67-112T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.426T>A (p.Val142=) c.*353-120T>A (n.*353-120T>A) c.*597-112T>A (n.*597-112T>A) c.981T>A (p.Val327=) c.963T>A (p.Val321=) c.780T>A (p.Val260=) c.1080T>A (p.Val360=) n.1054-112T>A c.960T>A (p.Val320=) n.1017-112T>A n.1283-112T>A c.147T>A (p.Val49=) n.1104-112T>A n.953-112T>A n.1328-112T>A n.1737-112T>A n.915-112T>A n.451-112T>A n.1548-112T>A n.1295-112T>A n.1086-112T>A n.1586-112T>A n.1084-112T>A n.1495-112T>A | |
11 | g.14879320A>C | CA379745166 | CYP2R1 | c.1124T>G (p.Val375Gly) c.67-113T>G c.*720T>G (n.*720T>G) c.425T>G (p.Val142Gly) c.*353-121T>G (n.*353-121T>G) c.*597-113T>G (n.*597-113T>G) c.980T>G (p.Val327Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) n.1054-113T>G c.959T>G (p.Val320Gly) n.1017-113T>G n.1283-113T>G c.146T>G (p.Val49Gly) n.1104-113T>G n.953-113T>G n.1328-113T>G n.1737-113T>G n.915-113T>G n.451-113T>G n.1548-113T>G n.1295-113T>G n.1086-113T>G n.1586-113T>G n.1084-113T>G n.1495-113T>G | |
11 | g.14879320A>G | CA379745168 | CYP2R1 | c.1124T>C (p.Val375Ala) c.67-113T>C c.*720T>C (n.*720T>C) c.425T>C (p.Val142Ala) c.*353-121T>C (n.*353-121T>C) c.*597-113T>C (n.*597-113T>C) c.980T>C (p.Val327Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) n.1054-113T>C c.959T>C (p.Val320Ala) n.1017-113T>C n.1283-113T>C c.146T>C (p.Val49Ala) n.1104-113T>C n.953-113T>C n.1328-113T>C n.1737-113T>C n.915-113T>C n.451-113T>C n.1548-113T>C n.1295-113T>C n.1086-113T>C n.1586-113T>C n.1084-113T>C n.1495-113T>C | |
11 | g.14879320A>T | CA379745171 | CYP2R1 | c.1124T>A (p.Val375Asp) c.67-113T>A c.*720T>A (n.*720T>A) c.425T>A (p.Val142Asp) c.*353-121T>A (n.*353-121T>A) c.*597-113T>A (n.*597-113T>A) c.980T>A (p.Val327Asp) c.962T>A (p.Val321Asp) c.779T>A (p.Val260Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) n.1054-113T>A c.959T>A (p.Val320Asp) n.1017-113T>A n.1283-113T>A c.146T>A (p.Val49Asp) n.1104-113T>A n.953-113T>A n.1328-113T>A n.1737-113T>A n.915-113T>A n.451-113T>A n.1548-113T>A n.1295-113T>A n.1086-113T>A n.1586-113T>A n.1084-113T>A n.1495-113T>A | |
11 | g.14879320_14879321insTCC | CA2790528553 | CYP2R1 | c.1123_1124insGGA (p.Val375delinsGlyIle) c.67-114_67-113insGGA c.*719_*720insGGA (n.*719_*720insGGA) c.424_425insGGA (p.Val142delinsGlyIle) c.*353-122_*353-121insGGA (n.*353-122_*353-121insGGA) c.*597-114_*597-113insGGA (n.*597-114_*597-113insGGA) c.979_980insGGA (p.Val327delinsGlyIle) c.961_962insGGA (p.Val321delinsGlyIle) c.778_779insGGA (p.Val260delinsGlyIle) c.1078_1079insGGA (p.Val360delinsGlyIle) n.1054-114_1054-113insGGA c.958_959insGGA (p.Val320delinsGlyIle) n.1017-114_1017-113insGGA n.1283-114_1283-113insGGA c.145_146insGGA (p.Val49delinsGlyIle) n.1104-114_1104-113insGGA n.953-114_953-113insGGA n.1328-114_1328-113insGGA n.1737-114_1737-113insGGA n.915-114_915-113insGGA n.451-114_451-113insGGA n.1548-114_1548-113insGGA n.1295-114_1295-113insGGA n.1086-114_1086-113insGGA n.1586-114_1586-113insGGA n.1084-114_1084-113insGGA n.1495-114_1495-113insGGA | |
11 | g.14879321C>A | CA379745174 | CYP2R1 | c.1123G>T (p.Val375Phe) c.67-114G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.424G>T (p.Val142Phe) c.*353-122G>T (n.*353-122G>T) c.*597-114G>T (n.*597-114G>T) c.979G>T (p.Val327Phe) c.961G>T (p.Val321Phe) c.778G>T (p.Val260Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) n.1054-114G>T c.958G>T (p.Val320Phe) n.1017-114G>T n.1283-114G>T c.145G>T (p.Val49Phe) n.1104-114G>T n.953-114G>T n.1328-114G>T n.1737-114G>T n.915-114G>T n.451-114G>T n.1548-114G>T n.1295-114G>T n.1086-114G>T n.1586-114G>T n.1084-114G>T n.1495-114G>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879321C= | CA1953974224 | CYP2R1 | c.1123G= (p.Val375=) c.67-114G= c.*719G= (n.*719G=) c.424G= (p.Val142=) c.*353-122G= (n.*353-122G=) c.*597-114G= (n.*597-114G=) c.979G= (p.Val327=) c.961G= (p.Val321=) c.778G= (p.Val260=) c.1078G= (p.Val360=) n.1054-114G= c.958G= (p.Val320=) n.1017-114G= n.1283-114G= c.145G= (p.Val49=) n.1104-114G= n.953-114G= n.1328-114G= n.1737-114G= n.915-114G= n.451-114G= n.1548-114G= n.1295-114G= n.1086-114G= n.1586-114G= n.1084-114G= n.1495-114G= | |
11 | g.14879321C>G | CA5896554 | CYP2R1 | c.1123G>C (p.Val375Leu) c.67-114G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.424G>C (p.Val142Leu) c.*353-122G>C (n.*353-122G>C) c.*597-114G>C (n.*597-114G>C) c.979G>C (p.Val327Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) n.1054-114G>C c.958G>C (p.Val320Leu) n.1017-114G>C n.1283-114G>C c.145G>C (p.Val49Leu) n.1104-114G>C n.953-114G>C n.1328-114G>C n.1737-114G>C n.915-114G>C n.451-114G>C n.1548-114G>C n.1295-114G>C n.1086-114G>C n.1586-114G>C n.1084-114G>C n.1495-114G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879321C>T | CA379745178 | CYP2R1 | c.1123G>A (p.Val375Ile) c.67-114G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.424G>A (p.Val142Ile) c.*353-122G>A (n.*353-122G>A) c.*597-114G>A (n.*597-114G>A) c.979G>A (p.Val327Ile) c.961G>A (p.Val321Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) n.1054-114G>A c.958G>A (p.Val320Ile) n.1017-114G>A n.1283-114G>A c.145G>A (p.Val49Ile) n.1104-114G>A n.953-114G>A n.1328-114G>A n.1737-114G>A n.915-114G>A n.451-114G>A n.1548-114G>A n.1295-114G>A n.1086-114G>A n.1586-114G>A n.1084-114G>A n.1495-114G>A | |
11 | g.14879322T>A | CA473358426 | CYP2R1 | c.1122A>T (p.Ile374=) c.67-115A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.423A>T (p.Ile141=) c.*353-123A>T (n.*353-123A>T) c.*597-115A>T (n.*597-115A>T) c.978A>T (p.Ile326=) c.960A>T (p.Ile320=) c.777A>T (p.Ile259=) c.1077A>T (p.Ile359=) n.1054-115A>T c.957A>T (p.Ile319=) n.1017-115A>T n.1283-115A>T c.144A>T (p.Ile48=) n.1104-115A>T n.953-115A>T n.1328-115A>T n.1737-115A>T n.915-115A>T n.451-115A>T n.1548-115A>T n.1295-115A>T n.1086-115A>T n.1586-115A>T n.1084-115A>T n.1495-115A>T | |
11 | g.14879322T>C | CA379745181 | CYP2R1 | c.1122A>G (p.Ile374Met) c.67-115A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.423A>G (p.Ile141Met) c.*353-123A>G (n.*353-123A>G) c.*597-115A>G (n.*597-115A>G) c.978A>G (p.Ile326Met) c.960A>G (p.Ile320Met) c.777A>G (p.Ile259Met) c.1077A>G (p.Ile359Met) n.1054-115A>G c.957A>G (p.Ile319Met) n.1017-115A>G n.1283-115A>G c.144A>G (p.Ile48Met) n.1104-115A>G n.953-115A>G n.1328-115A>G n.1737-115A>G n.915-115A>G n.451-115A>G n.1548-115A>G n.1295-115A>G n.1086-115A>G n.1586-115A>G n.1084-115A>G n.1495-115A>G | dbSNP |
11 | g.14879322T>G | CA473358427 | CYP2R1 | c.1122A>C (p.Ile374=) c.67-115A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.423A>C (p.Ile141=) c.*353-123A>C (n.*353-123A>C) c.*597-115A>C (n.*597-115A>C) c.978A>C (p.Ile326=) c.960A>C (p.Ile320=) c.777A>C (p.Ile259=) c.1077A>C (p.Ile359=) n.1054-115A>C c.957A>C (p.Ile319=) n.1017-115A>C n.1283-115A>C c.144A>C (p.Ile48=) n.1104-115A>C n.953-115A>C n.1328-115A>C n.1737-115A>C n.915-115A>C n.451-115A>C n.1548-115A>C n.1295-115A>C n.1086-115A>C n.1586-115A>C n.1084-115A>C n.1495-115A>C | |
11 | g.14879322T= | CA1953974225 | CYP2R1 | c.1122A= (p.Ile374=) c.67-115A= c.*718A= (n.*718A=) c.423A= (p.Ile141=) c.*353-123A= (n.*353-123A=) c.*597-115A= (n.*597-115A=) c.978A= (p.Ile326=) c.960A= (p.Ile320=) c.777A= (p.Ile259=) c.1077A= (p.Ile359=) n.1054-115A= c.957A= (p.Ile319=) n.1017-115A= n.1283-115A= c.144A= (p.Ile48=) n.1104-115A= n.953-115A= n.1328-115A= n.1737-115A= n.915-115A= n.451-115A= n.1548-115A= n.1295-115A= n.1086-115A= n.1586-115A= n.1084-115A= n.1495-115A= | |
11 | g.14879325_14879326del | CA2790528554 | CYP2R1 | c.1121_1122del (p.Ile374SerfsTer11) c.67-116_67-115del c.*717_*718del (n.*717_*718del) c.422_423del (p.Ile141SerfsTer11) c.*353-124_*353-123del (n.*353-124_*353-123del) c.*597-116_*597-115del (n.*597-116_*597-115del) c.977_978del (p.Ile326SerfsTer11) c.959_960del (p.Ile320SerfsTer11) c.776_777del (p.Ile259SerfsTer11) c.1076_1077del (p.Ile359SerfsTer11) n.1054-116_1054-115del c.956_957del (p.Ile319SerfsTer11) n.1017-116_1017-115del n.1283-116_1283-115del c.143_144del (p.Ile48SerfsTer11) n.1104-116_1104-115del n.953-116_953-115del n.1328-116_1328-115del n.1737-116_1737-115del n.915-116_915-115del n.451-116_451-115del n.1548-116_1548-115del n.1295-116_1295-115del n.1086-116_1086-115del n.1586-116_1586-115del n.1084-116_1084-115del n.1495-116_1495-115del | |
11 | g.14879323A= | CA1953974226 | CYP2R1 | c.1121T= (p.Ile374=) c.67-116T= c.*717T= (n.*717T=) c.422T= (p.Ile141=) c.*353-124T= (n.*353-124T=) c.*597-116T= (n.*597-116T=) c.977T= (p.Ile326=) c.959T= (p.Ile320=) c.776T= (p.Ile259=) c.1076T= (p.Ile359=) n.1054-116T= c.956T= (p.Ile319=) n.1017-116T= n.1283-116T= c.143T= (p.Ile48=) n.1104-116T= n.953-116T= n.1328-116T= n.1737-116T= n.915-116T= n.451-116T= n.1548-116T= n.1295-116T= n.1086-116T= n.1586-116T= n.1084-116T= n.1495-116T= | |
11 | g.14879323A>C | CA5896556 | CYP2R1 | c.1121T>G (p.Ile374Arg) c.67-116T>G c.*717T>G (n.*717T>G) c.422T>G (p.Ile141Arg) c.*353-124T>G (n.*353-124T>G) c.*597-116T>G (n.*597-116T>G) c.977T>G (p.Ile326Arg) c.959T>G (p.Ile320Arg) c.776T>G (p.Ile259Arg) c.1076T>G (p.Ile359Arg) n.1054-116T>G c.956T>G (p.Ile319Arg) n.1017-116T>G n.1283-116T>G c.143T>G (p.Ile48Arg) n.1104-116T>G n.953-116T>G n.1328-116T>G n.1737-116T>G n.915-116T>G n.451-116T>G n.1548-116T>G n.1295-116T>G n.1086-116T>G n.1586-116T>G n.1084-116T>G n.1495-116T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879323A>G | CA5896557 | CYP2R1 | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.67-116T>C c.*717T>C (n.*717T>C) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.*353-124T>C (n.*353-124T>C) c.*597-116T>C (n.*597-116T>C) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.1054-116T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1017-116T>C n.1283-116T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) n.1104-116T>C n.953-116T>C n.1328-116T>C n.1737-116T>C n.915-116T>C n.451-116T>C n.1548-116T>C n.1295-116T>C n.1086-116T>C n.1586-116T>C n.1084-116T>C n.1495-116T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879323A>T | CA379745185 | CYP2R1 | c.1121T>A (p.Ile374Lys) c.67-116T>A c.*717T>A (n.*717T>A) c.422T>A (p.Ile141Lys) c.*353-124T>A (n.*353-124T>A) c.*597-116T>A (n.*597-116T>A) c.977T>A (p.Ile326Lys) c.959T>A (p.Ile320Lys) c.776T>A (p.Ile259Lys) c.1076T>A (p.Ile359Lys) n.1054-116T>A c.956T>A (p.Ile319Lys) n.1017-116T>A n.1283-116T>A c.143T>A (p.Ile48Lys) n.1104-116T>A n.953-116T>A n.1328-116T>A n.1737-116T>A n.915-116T>A n.451-116T>A n.1548-116T>A n.1295-116T>A n.1086-116T>A n.1586-116T>A n.1084-116T>A n.1495-116T>A | |
11 | g.14879324T>A | CA379745191 | CYP2R1 | c.1120A>T (p.Ile374Leu) c.67-117A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.421A>T (p.Ile141Leu) c.*353-125A>T (n.*353-125A>T) c.*597-117A>T (n.*597-117A>T) c.976A>T (p.Ile326Leu) c.958A>T (p.Ile320Leu) c.775A>T (p.Ile259Leu) c.1075A>T (p.Ile359Leu) n.1054-117A>T c.955A>T (p.Ile319Leu) n.1017-117A>T n.1283-117A>T c.142A>T (p.Ile48Leu) n.1104-117A>T n.953-117A>T n.1328-117A>T n.1737-117A>T n.915-117A>T n.451-117A>T n.1548-117A>T n.1295-117A>T n.1086-117A>T n.1586-117A>T n.1084-117A>T n.1495-117A>T | |
11 | g.14879324T>C | CA5896558 | CYP2R1 | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.67-117A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.421A>G (p.Ile141Val) c.*353-125A>G (n.*353-125A>G) c.*597-117A>G (n.*597-117A>G) c.976A>G (p.Ile326Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.1075A>G (p.Ile359Val) n.1054-117A>G c.955A>G (p.Ile319Val) n.1017-117A>G n.1283-117A>G c.142A>G (p.Ile48Val) n.1104-117A>G n.953-117A>G n.1328-117A>G n.1737-117A>G n.915-117A>G n.451-117A>G n.1548-117A>G n.1295-117A>G n.1086-117A>G n.1586-117A>G n.1084-117A>G n.1495-117A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879324T>G | CA379745189 | CYP2R1 | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.67-117A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.*353-125A>C (n.*353-125A>C) c.*597-117A>C (n.*597-117A>C) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.1075A>C (p.Ile359Leu) n.1054-117A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1017-117A>C n.1283-117A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) n.1104-117A>C n.953-117A>C n.1328-117A>C n.1737-117A>C n.915-117A>C n.451-117A>C n.1548-117A>C n.1295-117A>C n.1086-117A>C n.1586-117A>C n.1084-117A>C n.1495-117A>C | |
11 | g.14879324T= | CA1953974227 | CYP2R1 | c.1120A= (p.Ile374=) c.67-117A= c.*716A= (n.*716A=) c.421A= (p.Ile141=) c.*353-125A= (n.*353-125A=) c.*597-117A= (n.*597-117A=) c.976A= (p.Ile326=) c.958A= (p.Ile320=) c.775A= (p.Ile259=) c.1075A= (p.Ile359=) n.1054-117A= c.955A= (p.Ile319=) n.1017-117A= n.1283-117A= c.142A= (p.Ile48=) n.1104-117A= n.953-117A= n.1328-117A= n.1737-117A= n.915-117A= n.451-117A= n.1548-117A= n.1295-117A= n.1086-117A= n.1586-117A= n.1084-117A= n.1495-117A= | |
11 | g.14879324dup | CA5896555 | CYP2R1 | c.1120dup (p.Ile374AsnfsTer12) c.67-117dup c.*716dup (n.*716dup) c.421dup (p.Ile141AsnfsTer12) c.*353-125dup (n.*353-125dup) c.*597-117dup (n.*597-117dup) c.976dup (p.Ile326AsnfsTer12) c.958dup (p.Ile320AsnfsTer12) c.775dup (p.Ile259AsnfsTer12) c.1075dup (p.Ile359AsnfsTer12) n.1054-117dup c.955dup (p.Ile319AsnfsTer12) n.1017-117dup n.1283-117dup c.142dup (p.Ile48AsnfsTer12) n.1104-117dup n.953-117dup n.1328-117dup n.1737-117dup n.915-117dup n.451-117dup n.1548-117dup n.1295-117dup n.1086-117dup n.1586-117dup n.1084-117dup n.1495-117dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879325A>C | CA379745193 | CYP2R1 | c.1119T>G (p.Asn373Lys) c.67-118T>G c.*715T>G (n.*715T>G) c.420T>G (p.Asn140Lys) c.*353-126T>G (n.*353-126T>G) c.*597-118T>G (n.*597-118T>G) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.957T>G (p.Asn319Lys) c.774T>G (p.Asn258Lys) c.1074T>G (p.Asn358Lys) n.1054-118T>G c.954T>G (p.Asn318Lys) n.1017-118T>G n.1283-118T>G c.141T>G (p.Asn47Lys) n.1104-118T>G n.953-118T>G n.1328-118T>G n.1737-118T>G n.915-118T>G n.451-118T>G n.1548-118T>G n.1295-118T>G n.1086-118T>G n.1586-118T>G n.1084-118T>G n.1495-118T>G | |
11 | g.14879325A>G | CA473358428 | CYP2R1 | c.1119T>C (p.Asn373=) c.67-118T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.420T>C (p.Asn140=) c.*353-126T>C (n.*353-126T>C) c.*597-118T>C (n.*597-118T>C) c.975T>C (p.Asn325=) c.957T>C (p.Asn319=) c.774T>C (p.Asn258=) c.1074T>C (p.Asn358=) n.1054-118T>C c.954T>C (p.Asn318=) n.1017-118T>C n.1283-118T>C c.141T>C (p.Asn47=) n.1104-118T>C n.953-118T>C n.1328-118T>C n.1737-118T>C n.915-118T>C n.451-118T>C n.1548-118T>C n.1295-118T>C n.1086-118T>C n.1586-118T>C n.1084-118T>C n.1495-118T>C | |
11 | g.14879325A>T | CA379745192 | CYP2R1 | c.1119T>A (p.Asn373Lys) c.67-118T>A c.*715T>A (n.*715T>A) c.420T>A (p.Asn140Lys) c.*353-126T>A (n.*353-126T>A) c.*597-118T>A (n.*597-118T>A) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.957T>A (p.Asn319Lys) c.774T>A (p.Asn258Lys) c.1074T>A (p.Asn358Lys) n.1054-118T>A c.954T>A (p.Asn318Lys) n.1017-118T>A n.1283-118T>A c.141T>A (p.Asn47Lys) n.1104-118T>A n.953-118T>A n.1328-118T>A n.1737-118T>A n.915-118T>A n.451-118T>A n.1548-118T>A n.1295-118T>A n.1086-118T>A n.1586-118T>A n.1084-118T>A n.1495-118T>A | |
11 | g.14879326T>A | CA379745196 | CYP2R1 | c.1118A>T (p.Asn373Ile) c.67-119A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.419A>T (p.Asn140Ile) c.*353-127A>T (n.*353-127A>T) c.*597-119A>T (n.*597-119A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.1054-119A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) n.1017-119A>T n.1283-119A>T c.140A>T (p.Asn47Ile) n.1104-119A>T n.953-119A>T n.1328-119A>T n.1737-119A>T n.915-119A>T n.451-119A>T n.1548-119A>T n.1295-119A>T n.1086-119A>T n.1586-119A>T n.1084-119A>T n.1495-119A>T | |
11 | g.14879326T>C | CA379745194 | CYP2R1 | c.1118A>G (p.Asn373Ser) c.67-119A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.419A>G (p.Asn140Ser) c.*353-127A>G (n.*353-127A>G) c.*597-119A>G (n.*597-119A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.1054-119A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) n.1017-119A>G n.1283-119A>G c.140A>G (p.Asn47Ser) n.1104-119A>G n.953-119A>G n.1328-119A>G n.1737-119A>G n.915-119A>G n.451-119A>G n.1548-119A>G n.1295-119A>G n.1086-119A>G n.1586-119A>G n.1084-119A>G n.1495-119A>G | COSMIC |
11 | g.14879326T>G | CA379745195 | CYP2R1 | c.1118A>C (p.Asn373Thr) c.67-119A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.419A>C (p.Asn140Thr) c.*353-127A>C (n.*353-127A>C) c.*597-119A>C (n.*597-119A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.1054-119A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) n.1017-119A>C n.1283-119A>C c.140A>C (p.Asn47Thr) n.1104-119A>C n.953-119A>C n.1328-119A>C n.1737-119A>C n.915-119A>C n.451-119A>C n.1548-119A>C n.1295-119A>C n.1086-119A>C n.1586-119A>C n.1084-119A>C n.1495-119A>C | dbSNP |
11 | g.14879326T= | CA1953974228 | CYP2R1 | c.1118A= (p.Asn373=) c.67-119A= c.*714A= (n.*714A=) c.419A= (p.Asn140=) c.*353-127A= (n.*353-127A=) c.*597-119A= (n.*597-119A=) c.974A= (p.Asn325=) c.956A= (p.Asn319=) c.773A= (p.Asn258=) c.1073A= (p.Asn358=) n.1054-119A= c.953A= (p.Asn318=) n.1017-119A= n.1283-119A= c.140A= (p.Asn47=) n.1104-119A= n.953-119A= n.1328-119A= n.1737-119A= n.915-119A= n.451-119A= n.1548-119A= n.1295-119A= n.1086-119A= n.1586-119A= n.1084-119A= n.1495-119A= | |
11 | g.14879327T>A | CA379745197 | CYP2R1 | c.1117A>T (p.Asn373Tyr) c.67-120A>T c.*713A>T (n.*713A>T) c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.*353-128A>T (n.*353-128A>T) c.*597-120A>T (n.*597-120A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.1054-120A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.1017-120A>T n.1283-120A>T c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.1104-120A>T n.953-120A>T n.1328-120A>T n.1737-120A>T n.915-120A>T n.451-120A>T n.1548-120A>T n.1295-120A>T n.1086-120A>T n.1586-120A>T n.1084-120A>T n.1495-120A>T | |
11 | g.14879327T>C | CA379745198 | CYP2R1 | c.1117A>G (p.Asn373Asp) c.67-120A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.418A>G (p.Asn140Asp) c.*353-128A>G (n.*353-128A>G) c.*597-120A>G (n.*597-120A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.1054-120A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) n.1017-120A>G n.1283-120A>G c.139A>G (p.Asn47Asp) n.1104-120A>G n.953-120A>G n.1328-120A>G n.1737-120A>G n.915-120A>G n.451-120A>G n.1548-120A>G n.1295-120A>G n.1086-120A>G n.1586-120A>G n.1084-120A>G n.1495-120A>G | |
11 | g.14879327T>G | CA379745199 | CYP2R1 | c.1117A>C (p.Asn373His) c.67-120A>C c.*713A>C (n.*713A>C) c.418A>C (p.Asn140His) c.*353-128A>C (n.*353-128A>C) c.*597-120A>C (n.*597-120A>C) c.973A>C (p.Asn325His) c.955A>C (p.Asn319His) c.772A>C (p.Asn258His) c.1072A>C (p.Asn358His) n.1054-120A>C c.952A>C (p.Asn318His) n.1017-120A>C n.1283-120A>C c.139A>C (p.Asn47His) n.1104-120A>C n.953-120A>C n.1328-120A>C n.1737-120A>C n.915-120A>C n.451-120A>C n.1548-120A>C n.1295-120A>C n.1086-120A>C n.1586-120A>C n.1084-120A>C n.1495-120A>C | |
11 | g.14879328A>C | CA379745200 | CYP2R1 | c.1116T>G (p.Cys372Trp) c.67-121T>G c.*712T>G (n.*712T>G) c.417T>G (p.Cys139Trp) c.*353-129T>G (n.*353-129T>G) c.*597-121T>G (n.*597-121T>G) c.972T>G (p.Cys324Trp) c.954T>G (p.Cys318Trp) c.771T>G (p.Cys257Trp) c.1071T>G (p.Cys357Trp) n.1054-121T>G c.951T>G (p.Cys317Trp) n.1017-121T>G n.1283-121T>G c.138T>G (p.Cys46Trp) n.1104-121T>G n.953-121T>G n.1328-121T>G n.1737-121T>G n.915-121T>G n.451-121T>G n.1548-121T>G n.1295-121T>G n.1086-121T>G n.1586-121T>G n.1084-121T>G n.1495-121T>G | |
11 | g.14879328A>G | CA473358429 | CYP2R1 | c.1116T>C (p.Cys372=) c.67-121T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.417T>C (p.Cys139=) c.*353-129T>C (n.*353-129T>C) c.*597-121T>C (n.*597-121T>C) c.972T>C (p.Cys324=) c.954T>C (p.Cys318=) c.771T>C (p.Cys257=) c.1071T>C (p.Cys357=) n.1054-121T>C c.951T>C (p.Cys317=) n.1017-121T>C n.1283-121T>C c.138T>C (p.Cys46=) n.1104-121T>C n.953-121T>C n.1328-121T>C n.1737-121T>C n.915-121T>C n.451-121T>C n.1548-121T>C n.1295-121T>C n.1086-121T>C n.1586-121T>C n.1084-121T>C n.1495-121T>C | |
11 | g.14879328A>T | CA379745201 | CYP2R1 | c.1116T>A (p.Cys372Ter) c.67-121T>A c.*712T>A (n.*712T>A) c.417T>A (p.Cys139Ter) c.*353-129T>A (n.*353-129T>A) c.*597-121T>A (n.*597-121T>A) c.972T>A (p.Cys324Ter) c.954T>A (p.Cys318Ter) c.771T>A (p.Cys257Ter) c.1071T>A (p.Cys357Ter) n.1054-121T>A c.951T>A (p.Cys317Ter) n.1017-121T>A n.1283-121T>A c.138T>A (p.Cys46Ter) n.1104-121T>A n.953-121T>A n.1328-121T>A n.1737-121T>A n.915-121T>A n.451-121T>A n.1548-121T>A n.1295-121T>A n.1086-121T>A n.1586-121T>A n.1084-121T>A n.1495-121T>A | |
11 | g.14879329C>A | CA379745204 | CYP2R1 | c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.67-122G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.416G>T (p.Cys139Phe) c.*353-130G>T (n.*353-130G>T) c.*597-122G>T (n.*597-122G>T) c.971G>T (p.Cys324Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.770G>T (p.Cys257Phe) c.1070G>T (p.Cys357Phe) n.1054-122G>T c.950G>T (p.Cys317Phe) n.1017-122G>T n.1283-122G>T c.137G>T (p.Cys46Phe) n.1104-122G>T n.953-122G>T n.1328-122G>T n.1737-122G>T n.915-122G>T n.451-122G>T n.1548-122G>T n.1295-122G>T n.1086-122G>T n.1586-122G>T n.1084-122G>T n.1495-122G>T | dbSNP |
11 | g.14879329C= | CA1953974229 | CYP2R1 | c.1115G= (p.Cys372=) c.67-122G= c.*711G= (n.*711G=) c.416G= (p.Cys139=) c.*353-130G= (n.*353-130G=) c.*597-122G= (n.*597-122G=) c.971G= (p.Cys324=) c.953G= (p.Cys318=) c.770G= (p.Cys257=) c.1070G= (p.Cys357=) n.1054-122G= c.950G= (p.Cys317=) n.1017-122G= n.1283-122G= c.137G= (p.Cys46=) n.1104-122G= n.953-122G= n.1328-122G= n.1737-122G= n.915-122G= n.451-122G= n.1548-122G= n.1295-122G= n.1086-122G= n.1586-122G= n.1084-122G= n.1495-122G= | |
11 | g.14879329C>G | CA5896559 | CYP2R1 | c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.67-122G>C c.*711G>C (n.*711G>C) c.416G>C (p.Cys139Ser) c.*353-130G>C (n.*353-130G>C) c.*597-122G>C (n.*597-122G>C) c.971G>C (p.Cys324Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.770G>C (p.Cys257Ser) c.1070G>C (p.Cys357Ser) n.1054-122G>C c.950G>C (p.Cys317Ser) n.1017-122G>C n.1283-122G>C c.137G>C (p.Cys46Ser) n.1104-122G>C n.953-122G>C n.1328-122G>C n.1737-122G>C n.915-122G>C n.451-122G>C n.1548-122G>C n.1295-122G>C n.1086-122G>C n.1586-122G>C n.1084-122G>C n.1495-122G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879329C>T | CA379745202 | CYP2R1 | c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.67-122G>A c.*711G>A (n.*711G>A) c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.*353-130G>A (n.*353-130G>A) c.*597-122G>A (n.*597-122G>A) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) n.1054-122G>A c.950G>A (p.Cys317Tyr) n.1017-122G>A n.1283-122G>A c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.1104-122G>A n.953-122G>A n.1328-122G>A n.1737-122G>A n.915-122G>A n.451-122G>A n.1548-122G>A n.1295-122G>A n.1086-122G>A n.1586-122G>A n.1084-122G>A n.1495-122G>A | |
11 | g.14879330A>C | CA379745208 | CYP2R1 | c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.67-123T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.415T>G (p.Cys139Gly) c.*353-131T>G (n.*353-131T>G) c.*597-123T>G (n.*597-123T>G) c.970T>G (p.Cys324Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.769T>G (p.Cys257Gly) c.1069T>G (p.Cys357Gly) n.1054-123T>G c.949T>G (p.Cys317Gly) n.1017-123T>G n.1283-123T>G c.136T>G (p.Cys46Gly) n.1104-123T>G n.953-123T>G n.1328-123T>G n.1737-123T>G n.915-123T>G n.451-123T>G n.1548-123T>G n.1295-123T>G n.1086-123T>G n.1586-123T>G n.1084-123T>G n.1495-123T>G | |
11 | g.14879330A>G | CA379745209 | CYP2R1 | c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.67-123T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.415T>C (p.Cys139Arg) c.*353-131T>C (n.*353-131T>C) c.*597-123T>C (n.*597-123T>C) c.970T>C (p.Cys324Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.769T>C (p.Cys257Arg) c.1069T>C (p.Cys357Arg) n.1054-123T>C c.949T>C (p.Cys317Arg) n.1017-123T>C n.1283-123T>C c.136T>C (p.Cys46Arg) n.1104-123T>C n.953-123T>C n.1328-123T>C n.1737-123T>C n.915-123T>C n.451-123T>C n.1548-123T>C n.1295-123T>C n.1086-123T>C n.1586-123T>C n.1084-123T>C n.1495-123T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879330A>T | CA379745211 | CYP2R1 | c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.67-123T>A c.*710T>A (n.*710T>A) c.415T>A (p.Cys139Ser) c.*353-131T>A (n.*353-131T>A) c.*597-123T>A (n.*597-123T>A) c.970T>A (p.Cys324Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.769T>A (p.Cys257Ser) c.1069T>A (p.Cys357Ser) n.1054-123T>A c.949T>A (p.Cys317Ser) n.1017-123T>A n.1283-123T>A c.136T>A (p.Cys46Ser) n.1104-123T>A n.953-123T>A n.1328-123T>A n.1737-123T>A n.915-123T>A n.451-123T>A n.1548-123T>A n.1295-123T>A n.1086-123T>A n.1586-123T>A n.1084-123T>A n.1495-123T>A | |
11 | g.14879331G>A | CA473358430 | CYP2R1 | c.1113C>T (p.Phe371=) c.67-124C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.414C>T (p.Phe138=) c.*353-132C>T (n.*353-132C>T) c.*597-124C>T (n.*597-124C>T) c.969C>T (p.Phe323=) c.951C>T (p.Phe317=) c.768C>T (p.Phe256=) c.1068C>T (p.Phe356=) n.1054-124C>T c.948C>T (p.Phe316=) n.1017-124C>T n.1283-124C>T c.135C>T (p.Phe45=) n.1104-124C>T n.953-124C>T n.1328-124C>T n.1737-124C>T n.915-124C>T n.451-124C>T n.1548-124C>T n.1295-124C>T n.1086-124C>T n.1586-124C>T n.1084-124C>T n.1495-124C>T | |
11 | g.14879331G>C | CA379745214 | CYP2R1 | c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.67-124C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.*353-132C>G (n.*353-132C>G) c.*597-124C>G (n.*597-124C>G) c.969C>G (p.Phe323Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) c.768C>G (p.Phe256Leu) c.1068C>G (p.Phe356Leu) n.1054-124C>G c.948C>G (p.Phe316Leu) n.1017-124C>G n.1283-124C>G c.135C>G (p.Phe45Leu) n.1104-124C>G n.953-124C>G n.1328-124C>G n.1737-124C>G n.915-124C>G n.451-124C>G n.1548-124C>G n.1295-124C>G n.1086-124C>G n.1586-124C>G n.1084-124C>G n.1495-124C>G | |
11 | g.14879331G>T | CA379745217 | CYP2R1 | c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.67-124C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.*353-132C>A (n.*353-132C>A) c.*597-124C>A (n.*597-124C>A) c.969C>A (p.Phe323Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) c.768C>A (p.Phe256Leu) c.1068C>A (p.Phe356Leu) n.1054-124C>A c.948C>A (p.Phe316Leu) n.1017-124C>A n.1283-124C>A c.135C>A (p.Phe45Leu) n.1104-124C>A n.953-124C>A n.1328-124C>A n.1737-124C>A n.915-124C>A n.451-124C>A n.1548-124C>A n.1295-124C>A n.1086-124C>A n.1586-124C>A n.1084-124C>A n.1495-124C>A | |
11 | g.14879332A>C | CA379745220 | CYP2R1 | c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.67-125T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.*353-133T>G (n.*353-133T>G) c.*597-125T>G (n.*597-125T>G) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.1054-125T>G c.947T>G (p.Phe316Cys) n.1017-125T>G n.1283-125T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.1104-125T>G n.953-125T>G n.1328-125T>G n.1737-125T>G n.915-125T>G n.451-125T>G n.1548-125T>G n.1295-125T>G n.1086-125T>G n.1586-125T>G n.1084-125T>G n.1495-125T>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879332A>G | CA379745225 | CYP2R1 | c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.67-125T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.*353-133T>C (n.*353-133T>C) c.*597-125T>C (n.*597-125T>C) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.1054-125T>C c.947T>C (p.Phe316Ser) n.1017-125T>C n.1283-125T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.1104-125T>C n.953-125T>C n.1328-125T>C n.1737-125T>C n.915-125T>C n.451-125T>C n.1548-125T>C n.1295-125T>C n.1086-125T>C n.1586-125T>C n.1084-125T>C n.1495-125T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879332A>T | CA379745222 | CYP2R1 | c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.67-125T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.*353-133T>A (n.*353-133T>A) c.*597-125T>A (n.*597-125T>A) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.1054-125T>A c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.1017-125T>A n.1283-125T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.1104-125T>A n.953-125T>A n.1328-125T>A n.1737-125T>A n.915-125T>A n.451-125T>A n.1548-125T>A n.1295-125T>A n.1086-125T>A n.1586-125T>A n.1084-125T>A n.1495-125T>A | |
11 | g.14879333A>C | CA379745228 | CYP2R1 | c.1111T>G (p.Phe371Val) c.67-126T>G c.*707T>G (n.*707T>G) c.412T>G (p.Phe138Val) c.*353-134T>G (n.*353-134T>G) c.*597-126T>G (n.*597-126T>G) c.967T>G (p.Phe323Val) c.949T>G (p.Phe317Val) c.766T>G (p.Phe256Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) n.1054-126T>G c.946T>G (p.Phe316Val) n.1017-126T>G n.1283-126T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.1104-126T>G n.953-126T>G n.1328-126T>G n.1737-126T>G n.915-126T>G n.451-126T>G n.1548-126T>G n.1295-126T>G n.1086-126T>G n.1586-126T>G n.1084-126T>G n.1495-126T>G | |
11 | g.14879333A>G | CA379745230 | CYP2R1 | c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.67-126T>C c.*707T>C (n.*707T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.*353-134T>C (n.*353-134T>C) c.*597-126T>C (n.*597-126T>C) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.1054-126T>C c.946T>C (p.Phe316Leu) n.1017-126T>C n.1283-126T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.1104-126T>C n.953-126T>C n.1328-126T>C n.1737-126T>C n.915-126T>C n.451-126T>C n.1548-126T>C n.1295-126T>C n.1086-126T>C n.1586-126T>C n.1084-126T>C n.1495-126T>C | |
11 | g.14879333A>T | CA379745233 | CYP2R1 | c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.67-126T>A c.*707T>A (n.*707T>A) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.*353-134T>A (n.*353-134T>A) c.*597-126T>A (n.*597-126T>A) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.1054-126T>A c.946T>A (p.Phe316Ile) n.1017-126T>A n.1283-126T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.1104-126T>A n.953-126T>A n.1328-126T>A n.1737-126T>A n.915-126T>A n.451-126T>A n.1548-126T>A n.1295-126T>A n.1086-126T>A n.1586-126T>A n.1084-126T>A n.1495-126T>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879334T>A | CA379745236 | CYP2R1 | c.1110A>T (p.Arg370Ser) c.67-127A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.411A>T (p.Arg137Ser) c.*353-135A>T (n.*353-135A>T) c.*597-127A>T (n.*597-127A>T) c.966A>T (p.Arg322Ser) c.948A>T (p.Arg316Ser) c.765A>T (p.Arg255Ser) c.1065A>T (p.Arg355Ser) n.1054-127A>T c.945A>T (p.Arg315Ser) n.1017-127A>T n.1283-127A>T c.132A>T (p.Arg44Ser) n.1104-127A>T n.953-127A>T n.1328-127A>T n.1737-127A>T n.915-127A>T n.451-127A>T n.1548-127A>T n.1295-127A>T n.1086-127A>T n.1586-127A>T n.1084-127A>T n.1495-127A>T | |
11 | g.14879334T>C | CA473358431 | CYP2R1 | c.1110A>G (p.Arg370=) c.67-127A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.411A>G (p.Arg137=) c.*353-135A>G (n.*353-135A>G) c.*597-127A>G (n.*597-127A>G) c.966A>G (p.Arg322=) c.948A>G (p.Arg316=) c.765A>G (p.Arg255=) c.1065A>G (p.Arg355=) n.1054-127A>G c.945A>G (p.Arg315=) n.1017-127A>G n.1283-127A>G c.132A>G (p.Arg44=) n.1104-127A>G n.953-127A>G n.1328-127A>G n.1737-127A>G n.915-127A>G n.451-127A>G n.1548-127A>G n.1295-127A>G n.1086-127A>G n.1586-127A>G n.1084-127A>G n.1495-127A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879334T>G | CA379745238 | CYP2R1 | c.1110A>C (p.Arg370Ser) c.67-127A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.411A>C (p.Arg137Ser) c.*353-135A>C (n.*353-135A>C) c.*597-127A>C (n.*597-127A>C) c.966A>C (p.Arg322Ser) c.948A>C (p.Arg316Ser) c.765A>C (p.Arg255Ser) c.1065A>C (p.Arg355Ser) n.1054-127A>C c.945A>C (p.Arg315Ser) n.1017-127A>C n.1283-127A>C c.132A>C (p.Arg44Ser) n.1104-127A>C n.953-127A>C n.1328-127A>C n.1737-127A>C n.915-127A>C n.451-127A>C n.1548-127A>C n.1295-127A>C n.1086-127A>C n.1586-127A>C n.1084-127A>C n.1495-127A>C | |
11 | g.14879335C>A | CA379745242 | CYP2R1 | c.1109G>T (p.Arg370Ile) c.67-128G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.410G>T (p.Arg137Ile) c.*353-136G>T (n.*353-136G>T) c.*597-128G>T (n.*597-128G>T) c.965G>T (p.Arg322Ile) c.947G>T (p.Arg316Ile) c.764G>T (p.Arg255Ile) c.1064G>T (p.Arg355Ile) n.1054-128G>T c.944G>T (p.Arg315Ile) n.1017-128G>T n.1283-128G>T c.131G>T (p.Arg44Ile) n.1104-128G>T n.953-128G>T n.1328-128G>T n.1737-128G>T n.915-128G>T n.451-128G>T n.1548-128G>T n.1295-128G>T n.1086-128G>T n.1586-128G>T n.1084-128G>T n.1495-128G>T | |
11 | g.14879335C>G | CA379745248 | CYP2R1 | c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.67-128G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.410G>C (p.Arg137Thr) c.*353-136G>C (n.*353-136G>C) c.*597-128G>C (n.*597-128G>C) c.965G>C (p.Arg322Thr) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.764G>C (p.Arg255Thr) c.1064G>C (p.Arg355Thr) n.1054-128G>C c.944G>C (p.Arg315Thr) n.1017-128G>C n.1283-128G>C c.131G>C (p.Arg44Thr) n.1104-128G>C n.953-128G>C n.1328-128G>C n.1737-128G>C n.915-128G>C n.451-128G>C n.1548-128G>C n.1295-128G>C n.1086-128G>C n.1586-128G>C n.1084-128G>C n.1495-128G>C | |
11 | g.14879335C>T | CA379745251 | CYP2R1 | c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.67-128G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.410G>A (p.Arg137Lys) c.*353-136G>A (n.*353-136G>A) c.*597-128G>A (n.*597-128G>A) c.965G>A (p.Arg322Lys) c.947G>A (p.Arg316Lys) c.764G>A (p.Arg255Lys) c.1064G>A (p.Arg355Lys) n.1054-128G>A c.944G>A (p.Arg315Lys) n.1017-128G>A n.1283-128G>A c.131G>A (p.Arg44Lys) n.1104-128G>A n.953-128G>A n.1328-128G>A n.1737-128G>A n.915-128G>A n.451-128G>A n.1548-128G>A n.1295-128G>A n.1086-128G>A n.1586-128G>A n.1084-128G>A n.1495-128G>A | |
11 | g.14879336T>A | CA379745253 | CYP2R1 | c.1108A>T (p.Arg370Ter) c.67-129A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.409A>T (p.Arg137Ter) c.*353-137A>T (n.*353-137A>T) c.*597-129A>T (n.*597-129A>T) c.964A>T (p.Arg322Ter) c.946A>T (p.Arg316Ter) c.763A>T (p.Arg255Ter) c.1063A>T (p.Arg355Ter) n.1054-129A>T c.943A>T (p.Arg315Ter) n.1017-129A>T n.1283-129A>T c.130A>T (p.Arg44Ter) n.1104-129A>T n.953-129A>T n.1328-129A>T n.1737-129A>T n.915-129A>T n.451-129A>T n.1548-129A>T n.1295-129A>T n.1086-129A>T n.1586-129A>T n.1084-129A>T n.1495-129A>T | |
11 | g.14879336T>C | CA379745255 | CYP2R1 | c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.67-129A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.409A>G (p.Arg137Gly) c.*353-137A>G (n.*353-137A>G) c.*597-129A>G (n.*597-129A>G) c.964A>G (p.Arg322Gly) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.763A>G (p.Arg255Gly) c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.1054-129A>G c.943A>G (p.Arg315Gly) n.1017-129A>G n.1283-129A>G c.130A>G (p.Arg44Gly) n.1104-129A>G n.953-129A>G n.1328-129A>G n.1737-129A>G n.915-129A>G n.451-129A>G n.1548-129A>G n.1295-129A>G n.1086-129A>G n.1586-129A>G n.1084-129A>G n.1495-129A>G | |
11 | g.14879336T>G | CA473358432 | CYP2R1 | c.1108A>C (p.Arg370=) c.67-129A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.409A>C (p.Arg137=) c.*353-137A>C (n.*353-137A>C) c.*597-129A>C (n.*597-129A>C) c.964A>C (p.Arg322=) c.946A>C (p.Arg316=) c.763A>C (p.Arg255=) c.1063A>C (p.Arg355=) n.1054-129A>C c.943A>C (p.Arg315=) n.1017-129A>C n.1283-129A>C c.130A>C (p.Arg44=) n.1104-129A>C n.953-129A>C n.1328-129A>C n.1737-129A>C n.915-129A>C n.451-129A>C n.1548-129A>C n.1295-129A>C n.1086-129A>C n.1586-129A>C n.1084-129A>C n.1495-129A>C | |
11 | g.14879337T>A | CA379745256 | CYP2R1 | c.1107A>T (p.Leu369Phe) c.67-130A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.408A>T (p.Leu136Phe) c.*353-138A>T (n.*353-138A>T) c.*597-130A>T (n.*597-130A>T) c.963A>T (p.Leu321Phe) c.945A>T (p.Leu315Phe) c.762A>T (p.Leu254Phe) c.1062A>T (p.Leu354Phe) n.1054-130A>T c.942A>T (p.Leu314Phe) n.1017-130A>T n.1283-130A>T c.129A>T (p.Leu43Phe) n.1104-130A>T n.953-130A>T n.1328-130A>T n.1737-130A>T n.915-130A>T n.451-130A>T n.1548-130A>T n.1295-130A>T n.1086-130A>T n.1586-130A>T n.1084-130A>T n.1495-130A>T | |
11 | g.14879337T>C | CA473358433 | CYP2R1 | c.1107A>G (p.Leu369=) c.67-130A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.408A>G (p.Leu136=) c.*353-138A>G (n.*353-138A>G) c.*597-130A>G (n.*597-130A>G) c.963A>G (p.Leu321=) c.945A>G (p.Leu315=) c.762A>G (p.Leu254=) c.1062A>G (p.Leu354=) n.1054-130A>G c.942A>G (p.Leu314=) n.1017-130A>G n.1283-130A>G c.129A>G (p.Leu43=) n.1104-130A>G n.953-130A>G n.1328-130A>G n.1737-130A>G n.915-130A>G n.451-130A>G n.1548-130A>G n.1295-130A>G n.1086-130A>G n.1586-130A>G n.1084-130A>G n.1495-130A>G | |
11 | g.14879337T>G | CA379745257 | CYP2R1 | c.1107A>C (p.Leu369Phe) c.67-130A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.408A>C (p.Leu136Phe) c.*353-138A>C (n.*353-138A>C) c.*597-130A>C (n.*597-130A>C) c.963A>C (p.Leu321Phe) c.945A>C (p.Leu315Phe) c.762A>C (p.Leu254Phe) c.1062A>C (p.Leu354Phe) n.1054-130A>C c.942A>C (p.Leu314Phe) n.1017-130A>C n.1283-130A>C c.129A>C (p.Leu43Phe) n.1104-130A>C n.953-130A>C n.1328-130A>C n.1737-130A>C n.915-130A>C n.451-130A>C n.1548-130A>C n.1295-130A>C n.1086-130A>C n.1586-130A>C n.1084-130A>C n.1495-130A>C | |
11 | g.14879338A>C | CA379745261 | CYP2R1 | c.1106T>G (p.Leu369Ter) c.67-131T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.407T>G (p.Leu136Ter) c.*353-139T>G (n.*353-139T>G) c.*597-131T>G (n.*597-131T>G) c.962T>G (p.Leu321Ter) c.944T>G (p.Leu315Ter) c.761T>G (p.Leu254Ter) c.1061T>G (p.Leu354Ter) n.1054-131T>G c.941T>G (p.Leu314Ter) n.1017-131T>G n.1283-131T>G c.128T>G (p.Leu43Ter) n.1104-131T>G n.953-131T>G n.1328-131T>G n.1737-131T>G n.915-131T>G n.451-131T>G n.1548-131T>G n.1295-131T>G n.1086-131T>G n.1586-131T>G n.1084-131T>G n.1495-131T>G | |
11 | g.14879338A>G | CA379745268 | CYP2R1 | c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.67-131T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.*353-139T>C (n.*353-139T>C) c.*597-131T>C (n.*597-131T>C) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.1061T>C (p.Leu354Ser) n.1054-131T>C c.941T>C (p.Leu314Ser) n.1017-131T>C n.1283-131T>C c.128T>C (p.Leu43Ser) n.1104-131T>C n.953-131T>C n.1328-131T>C n.1737-131T>C n.915-131T>C n.451-131T>C n.1548-131T>C n.1295-131T>C n.1086-131T>C n.1586-131T>C n.1084-131T>C n.1495-131T>C | |
11 | g.14879338A>T | CA379745264 | CYP2R1 | c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.67-131T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.*353-139T>A (n.*353-139T>A) c.*597-131T>A (n.*597-131T>A) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.1061T>A (p.Leu354Ter) n.1054-131T>A c.941T>A (p.Leu314Ter) n.1017-131T>A n.1283-131T>A c.128T>A (p.Leu43Ter) n.1104-131T>A n.953-131T>A n.1328-131T>A n.1737-131T>A n.915-131T>A n.451-131T>A n.1548-131T>A n.1295-131T>A n.1086-131T>A n.1586-131T>A n.1084-131T>A n.1495-131T>A | |
11 | g.14879341del | CA2612590226 | CYP2R1 | c.1106del (p.Leu369Ter) c.67-131del c.*702del (n.*702del) c.407del (p.Leu136Ter) c.*353-139del (n.*353-139del) c.*597-131del (n.*597-131del) c.962del (p.Leu321Ter) c.944del (p.Leu315Ter) c.761del (p.Leu254Ter) c.1061del (p.Leu354Ter) n.1054-131del c.941del (p.Leu314Ter) n.1017-131del n.1283-131del c.128del (p.Leu43Ter) n.1104-131del n.953-131del n.1328-131del n.1737-131del n.915-131del n.451-131del n.1548-131del n.1295-131del n.1086-131del n.1586-131del n.1084-131del n.1495-131del | gnomAD v4 |
11 | g.14879339A>C | CA379745270 | CYP2R1 | c.1105T>G (p.Leu369Val) c.67-132T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.406T>G (p.Leu136Val) c.*353-140T>G (n.*353-140T>G) c.*597-132T>G (n.*597-132T>G) c.961T>G (p.Leu321Val) c.943T>G (p.Leu315Val) c.760T>G (p.Leu254Val) c.1060T>G (p.Leu354Val) n.1054-132T>G c.940T>G (p.Leu314Val) n.1017-132T>G n.1283-132T>G c.127T>G (p.Leu43Val) n.1104-132T>G n.953-132T>G n.1328-132T>G n.1737-132T>G n.915-132T>G n.451-132T>G n.1548-132T>G n.1295-132T>G n.1086-132T>G n.1586-132T>G n.1084-132T>G n.1495-132T>G | |
11 | g.14879339A>G | CA473358434 | CYP2R1 | c.1105T>C (p.Leu369=) c.67-132T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.406T>C (p.Leu136=) c.*353-140T>C (n.*353-140T>C) c.*597-132T>C (n.*597-132T>C) c.961T>C (p.Leu321=) c.943T>C (p.Leu315=) c.760T>C (p.Leu254=) c.1060T>C (p.Leu354=) n.1054-132T>C c.940T>C (p.Leu314=) n.1017-132T>C n.1283-132T>C c.127T>C (p.Leu43=) n.1104-132T>C n.953-132T>C n.1328-132T>C n.1737-132T>C n.915-132T>C n.451-132T>C n.1548-132T>C n.1295-132T>C n.1086-132T>C n.1586-132T>C n.1084-132T>C n.1495-132T>C | |
11 | g.14879339A>T | CA379745272 | CYP2R1 | c.1105T>A (p.Leu369Ile) c.67-132T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.406T>A (p.Leu136Ile) c.*353-140T>A (n.*353-140T>A) c.*597-132T>A (n.*597-132T>A) c.961T>A (p.Leu321Ile) c.943T>A (p.Leu315Ile) c.760T>A (p.Leu254Ile) c.1060T>A (p.Leu354Ile) n.1054-132T>A c.940T>A (p.Leu314Ile) n.1017-132T>A n.1283-132T>A c.127T>A (p.Leu43Ile) n.1104-132T>A n.953-132T>A n.1328-132T>A n.1737-132T>A n.915-132T>A n.451-132T>A n.1548-132T>A n.1295-132T>A n.1086-132T>A n.1586-132T>A n.1084-132T>A n.1495-132T>A | |
11 | g.14879340A>C | CA473358437 | CYP2R1 | c.1104T>G (p.Val368=) c.67-133T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.405T>G (p.Val135=) c.*353-141T>G (n.*353-141T>G) c.*597-133T>G (n.*597-133T>G) c.960T>G (p.Val320=) c.942T>G (p.Val314=) c.759T>G (p.Val253=) c.1059T>G (p.Val353=) n.1054-133T>G c.939T>G (p.Val313=) n.1017-133T>G n.1283-133T>G c.126T>G (p.Val42=) n.1104-133T>G n.953-133T>G n.1328-133T>G n.1737-133T>G n.915-133T>G n.451-133T>G n.1548-133T>G n.1295-133T>G n.1086-133T>G n.1586-133T>G n.1084-133T>G n.1495-133T>G | |
11 | g.14879340A>G | CA473358435 | CYP2R1 | c.1104T>C (p.Val368=) c.67-133T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.405T>C (p.Val135=) c.*353-141T>C (n.*353-141T>C) c.*597-133T>C (n.*597-133T>C) c.960T>C (p.Val320=) c.942T>C (p.Val314=) c.759T>C (p.Val253=) c.1059T>C (p.Val353=) n.1054-133T>C c.939T>C (p.Val313=) n.1017-133T>C n.1283-133T>C c.126T>C (p.Val42=) n.1104-133T>C n.953-133T>C n.1328-133T>C n.1737-133T>C n.915-133T>C n.451-133T>C n.1548-133T>C n.1295-133T>C n.1086-133T>C n.1586-133T>C n.1084-133T>C n.1495-133T>C | |
11 | g.14879340A>T | CA473358436 | CYP2R1 | c.1104T>A (p.Val368=) c.67-133T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.405T>A (p.Val135=) c.*353-141T>A (n.*353-141T>A) c.*597-133T>A (n.*597-133T>A) c.960T>A (p.Val320=) c.942T>A (p.Val314=) c.759T>A (p.Val253=) c.1059T>A (p.Val353=) n.1054-133T>A c.939T>A (p.Val313=) n.1017-133T>A n.1283-133T>A c.126T>A (p.Val42=) n.1104-133T>A n.953-133T>A n.1328-133T>A n.1737-133T>A n.915-133T>A n.451-133T>A n.1548-133T>A n.1295-133T>A n.1086-133T>A n.1586-133T>A n.1084-133T>A n.1495-133T>A | |
11 | g.14879341A>C | CA379745274 | CYP2R1 | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.67-134T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) c.*353-142T>G (n.*353-142T>G) c.*597-134T>G (n.*597-134T>G) c.959T>G (p.Val320Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1054-134T>G c.938T>G (p.Val313Gly) n.1017-134T>G n.1283-134T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.1104-134T>G n.953-134T>G n.1328-134T>G n.1737-134T>G n.915-134T>G n.451-134T>G n.1548-134T>G n.1295-134T>G n.1086-134T>G n.1586-134T>G n.1084-134T>G n.1495-134T>G | |
11 | g.14879341A>G | CA379745276 | CYP2R1 | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.67-134T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) c.*353-142T>C (n.*353-142T>C) c.*597-134T>C (n.*597-134T>C) c.959T>C (p.Val320Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1054-134T>C c.938T>C (p.Val313Ala) n.1017-134T>C n.1283-134T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.1104-134T>C n.953-134T>C n.1328-134T>C n.1737-134T>C n.915-134T>C n.451-134T>C n.1548-134T>C n.1295-134T>C n.1086-134T>C n.1586-134T>C n.1084-134T>C n.1495-134T>C | |
11 | g.14879341A>T | CA379745278 | CYP2R1 | c.1103T>A (p.Val368Asp) c.67-134T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.404T>A (p.Val135Asp) c.*353-142T>A (n.*353-142T>A) c.*597-134T>A (n.*597-134T>A) c.959T>A (p.Val320Asp) c.941T>A (p.Val314Asp) c.758T>A (p.Val253Asp) c.1058T>A (p.Val353Asp) n.1054-134T>A c.938T>A (p.Val313Asp) n.1017-134T>A n.1283-134T>A c.125T>A (p.Val42Asp) n.1104-134T>A n.953-134T>A n.1328-134T>A n.1737-134T>A n.915-134T>A n.451-134T>A n.1548-134T>A n.1295-134T>A n.1086-134T>A n.1586-134T>A n.1084-134T>A n.1495-134T>A | |
11 | g.14879342C>A | CA379745281 | CYP2R1 | c.1102G>T (p.Val368Phe) c.67-135G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.403G>T (p.Val135Phe) c.*353-143G>T (n.*353-143G>T) c.*597-135G>T (n.*597-135G>T) c.958G>T (p.Val320Phe) c.940G>T (p.Val314Phe) c.757G>T (p.Val253Phe) c.1057G>T (p.Val353Phe) n.1054-135G>T c.937G>T (p.Val313Phe) n.1017-135G>T n.1283-135G>T c.124G>T (p.Val42Phe) n.1104-135G>T n.953-135G>T n.1328-135G>T n.1737-135G>T n.915-135G>T n.451-135G>T n.1548-135G>T n.1295-135G>T n.1086-135G>T n.1586-135G>T n.1084-135G>T n.1495-135G>T | |
11 | g.14879342C= | CA1953974230 | CYP2R1 | c.1102G= (p.Val368=) c.67-135G= c.*698G= (n.*698G=) c.403G= (p.Val135=) c.*353-143G= (n.*353-143G=) c.*597-135G= (n.*597-135G=) c.958G= (p.Val320=) c.940G= (p.Val314=) c.757G= (p.Val253=) c.1057G= (p.Val353=) n.1054-135G= c.937G= (p.Val313=) n.1017-135G= n.1283-135G= c.124G= (p.Val42=) n.1104-135G= n.953-135G= n.1328-135G= n.1737-135G= n.915-135G= n.451-135G= n.1548-135G= n.1295-135G= n.1086-135G= n.1586-135G= n.1084-135G= n.1495-135G= | |
11 | g.14879342C>G | CA379745285 | CYP2R1 | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.67-135G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) c.*353-143G>C (n.*353-143G>C) c.*597-135G>C (n.*597-135G>C) c.958G>C (p.Val320Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1054-135G>C c.937G>C (p.Val313Leu) n.1017-135G>C n.1283-135G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.1104-135G>C n.953-135G>C n.1328-135G>C n.1737-135G>C n.915-135G>C n.451-135G>C n.1548-135G>C n.1295-135G>C n.1086-135G>C n.1586-135G>C n.1084-135G>C n.1495-135G>C | |
11 | g.14879342C>T | CA379745287 | CYP2R1 | c.1102G>A (p.Val368Ile) c.67-135G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.403G>A (p.Val135Ile) c.*353-143G>A (n.*353-143G>A) c.*597-135G>A (n.*597-135G>A) c.958G>A (p.Val320Ile) c.940G>A (p.Val314Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) n.1054-135G>A c.937G>A (p.Val313Ile) n.1017-135G>A n.1283-135G>A c.124G>A (p.Val42Ile) n.1104-135G>A n.953-135G>A n.1328-135G>A n.1737-135G>A n.915-135G>A n.451-135G>A n.1548-135G>A n.1295-135G>A n.1086-135G>A n.1586-135G>A n.1084-135G>A n.1495-135G>A | dbSNP |
11 | g.14879343T>A | CA379745290 | CYP2R1 | c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.67-136A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.402A>T (p.Glu134Asp) c.*353-144A>T (n.*353-144A>T) c.*597-136A>T (n.*597-136A>T) c.957A>T (p.Glu319Asp) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.756A>T (p.Glu252Asp) c.1056A>T (p.Glu352Asp) n.1054-136A>T c.936A>T (p.Glu312Asp) n.1017-136A>T n.1283-136A>T c.123A>T (p.Glu41Asp) n.1104-136A>T n.953-136A>T n.1328-136A>T n.1737-136A>T n.915-136A>T n.451-136A>T n.1548-136A>T n.1295-136A>T n.1086-136A>T n.1586-136A>T n.1084-136A>T n.1495-136A>T | |
11 | g.14879343T>C | CA473358438 | CYP2R1 | c.1101A>G (p.Glu367=) c.67-136A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.402A>G (p.Glu134=) c.*353-144A>G (n.*353-144A>G) c.*597-136A>G (n.*597-136A>G) c.957A>G (p.Glu319=) c.939A>G (p.Glu313=) c.756A>G (p.Glu252=) c.1056A>G (p.Glu352=) n.1054-136A>G c.936A>G (p.Glu312=) n.1017-136A>G n.1283-136A>G c.123A>G (p.Glu41=) n.1104-136A>G n.953-136A>G n.1328-136A>G n.1737-136A>G n.915-136A>G n.451-136A>G n.1548-136A>G n.1295-136A>G n.1086-136A>G n.1586-136A>G n.1084-136A>G n.1495-136A>G | |
11 | g.14879343T>G | CA379745293 | CYP2R1 | c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.67-136A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.402A>C (p.Glu134Asp) c.*353-144A>C (n.*353-144A>C) c.*597-136A>C (n.*597-136A>C) c.957A>C (p.Glu319Asp) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.756A>C (p.Glu252Asp) c.1056A>C (p.Glu352Asp) n.1054-136A>C c.936A>C (p.Glu312Asp) n.1017-136A>C n.1283-136A>C c.123A>C (p.Glu41Asp) n.1104-136A>C n.953-136A>C n.1328-136A>C n.1737-136A>C n.915-136A>C n.451-136A>C n.1548-136A>C n.1295-136A>C n.1086-136A>C n.1586-136A>C n.1084-136A>C n.1495-136A>C | |
11 | g.14879344T>A | CA379745295 | CYP2R1 | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.67-137A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) c.*353-145A>T (n.*353-145A>T) c.*597-137A>T (n.*597-137A>T) c.956A>T (p.Glu319Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.1054-137A>T c.935A>T (p.Glu312Val) n.1017-137A>T n.1283-137A>T c.122A>T (p.Glu41Val) n.1104-137A>T n.953-137A>T n.1328-137A>T n.1737-137A>T n.915-137A>T n.451-137A>T n.1548-137A>T n.1295-137A>T n.1086-137A>T n.1586-137A>T n.1084-137A>T n.1495-137A>T | |
11 | g.14879344T>C | CA379745296 | CYP2R1 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.67-137A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*353-145A>G (n.*353-145A>G) c.*597-137A>G (n.*597-137A>G) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.1054-137A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) n.1017-137A>G n.1283-137A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) n.1104-137A>G n.953-137A>G n.1328-137A>G n.1737-137A>G n.915-137A>G n.451-137A>G n.1548-137A>G n.1295-137A>G n.1086-137A>G n.1586-137A>G n.1084-137A>G n.1495-137A>G | |
11 | g.14879344T>G | CA379745297 | CYP2R1 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.67-137A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*353-145A>C (n.*353-145A>C) c.*597-137A>C (n.*597-137A>C) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.1054-137A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) n.1017-137A>C n.1283-137A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) n.1104-137A>C n.953-137A>C n.1328-137A>C n.1737-137A>C n.915-137A>C n.451-137A>C n.1548-137A>C n.1295-137A>C n.1086-137A>C n.1586-137A>C n.1084-137A>C n.1495-137A>C | |
11 | g.14879345C>A | CA379745299 | CYP2R1 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.67-138G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*353-146G>T (n.*353-146G>T) c.*597-138G>T (n.*597-138G>T) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.1054-138G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) n.1017-138G>T n.1283-138G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) n.1104-138G>T n.953-138G>T n.1328-138G>T n.1737-138G>T n.915-138G>T n.451-138G>T n.1548-138G>T n.1295-138G>T n.1086-138G>T n.1586-138G>T n.1084-138G>T n.1495-138G>T | |
11 | g.14879345C= | CA1953974231 | CYP2R1 | c.1099G= (p.Glu367=) c.67-138G= c.*695G= (n.*695G=) c.400G= (p.Glu134=) c.*353-146G= (n.*353-146G=) c.*597-138G= (n.*597-138G=) c.955G= (p.Glu319=) c.937G= (p.Glu313=) c.754G= (p.Glu252=) c.1054G= (p.Glu352=) n.1054-138G= c.934G= (p.Glu312=) n.1017-138G= n.1283-138G= c.121G= (p.Glu41=) n.1104-138G= n.953-138G= n.1328-138G= n.1737-138G= n.915-138G= n.451-138G= n.1548-138G= n.1295-138G= n.1086-138G= n.1586-138G= n.1084-138G= n.1495-138G= | |
11 | g.14879345C>G | CA5896560 | CYP2R1 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.67-138G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*353-146G>C (n.*353-146G>C) c.*597-138G>C (n.*597-138G>C) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.1054-138G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) n.1017-138G>C n.1283-138G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) n.1104-138G>C n.953-138G>C n.1328-138G>C n.1737-138G>C n.915-138G>C n.451-138G>C n.1548-138G>C n.1295-138G>C n.1086-138G>C n.1586-138G>C n.1084-138G>C n.1495-138G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879345C>T | CA379745302 | CYP2R1 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.67-138G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*353-146G>A (n.*353-146G>A) c.*597-138G>A (n.*597-138G>A) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.1054-138G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) n.1017-138G>A n.1283-138G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) n.1104-138G>A n.953-138G>A n.1328-138G>A n.1737-138G>A n.915-138G>A n.451-138G>A n.1548-138G>A n.1295-138G>A n.1086-138G>A n.1586-138G>A n.1084-138G>A n.1495-138G>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879346A= | CA1953974232 | CYP2R1 | c.1098T= (p.His366=) c.67-139T= c.*694T= (n.*694T=) c.399T= (p.His133=) c.*353-147T= (n.*353-147T=) c.*597-139T= (n.*597-139T=) c.954T= (p.His318=) c.936T= (p.His312=) c.753T= (p.His251=) c.1053T= (p.His351=) n.1054-139T= c.933T= (p.His311=) n.1017-139T= n.1283-139T= c.120T= (p.His40=) n.1104-139T= n.953-139T= n.1328-139T= n.1737-139T= n.915-139T= n.451-139T= n.1548-139T= n.1295-139T= n.1086-139T= n.1586-139T= n.1084-139T= n.1495-139T= | |
11 | g.14879346A>C | CA379745304 | CYP2R1 | c.1098T>G (p.His366Gln) c.67-139T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.399T>G (p.His133Gln) c.*353-147T>G (n.*353-147T>G) c.*597-139T>G (n.*597-139T>G) c.954T>G (p.His318Gln) c.936T>G (p.His312Gln) c.753T>G (p.His251Gln) c.1053T>G (p.His351Gln) n.1054-139T>G c.933T>G (p.His311Gln) n.1017-139T>G n.1283-139T>G c.120T>G (p.His40Gln) n.1104-139T>G n.953-139T>G n.1328-139T>G n.1737-139T>G n.915-139T>G n.451-139T>G n.1548-139T>G n.1295-139T>G n.1086-139T>G n.1586-139T>G n.1084-139T>G n.1495-139T>G | |
11 | g.14879346A>G | CA473358439 | CYP2R1 | c.1098T>C (p.His366=) c.67-139T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.399T>C (p.His133=) c.*353-147T>C (n.*353-147T>C) c.*597-139T>C (n.*597-139T>C) c.954T>C (p.His318=) c.936T>C (p.His312=) c.753T>C (p.His251=) c.1053T>C (p.His351=) n.1054-139T>C c.933T>C (p.His311=) n.1017-139T>C n.1283-139T>C c.120T>C (p.His40=) n.1104-139T>C n.953-139T>C n.1328-139T>C n.1737-139T>C n.915-139T>C n.451-139T>C n.1548-139T>C n.1295-139T>C n.1086-139T>C n.1586-139T>C n.1084-139T>C n.1495-139T>C | |
11 | g.14879346A>T | CA379745307 | CYP2R1 | c.1098T>A (p.His366Gln) c.67-139T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.399T>A (p.His133Gln) c.*353-147T>A (n.*353-147T>A) c.*597-139T>A (n.*597-139T>A) c.954T>A (p.His318Gln) c.936T>A (p.His312Gln) c.753T>A (p.His251Gln) c.1053T>A (p.His351Gln) n.1054-139T>A c.933T>A (p.His311Gln) n.1017-139T>A n.1283-139T>A c.120T>A (p.His40Gln) n.1104-139T>A n.953-139T>A n.1328-139T>A n.1737-139T>A n.915-139T>A n.451-139T>A n.1548-139T>A n.1295-139T>A n.1086-139T>A n.1586-139T>A n.1084-139T>A n.1495-139T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879347T>A | CA379745309 | CYP2R1 | c.1097A>T (p.His366Leu) c.67-140A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.398A>T (p.His133Leu) c.*353-148A>T (n.*353-148A>T) c.*597-140A>T (n.*597-140A>T) c.953A>T (p.His318Leu) c.935A>T (p.His312Leu) c.752A>T (p.His251Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) n.1054-140A>T c.932A>T (p.His311Leu) n.1017-140A>T n.1283-140A>T c.119A>T (p.His40Leu) n.1104-140A>T n.953-140A>T n.1328-140A>T n.1737-140A>T n.915-140A>T n.451-140A>T n.1548-140A>T n.1295-140A>T n.1086-140A>T n.1586-140A>T n.1084-140A>T n.1495-140A>T | |
11 | g.14879347T>C | CA379745310 | CYP2R1 | c.1097A>G (p.His366Arg) c.67-140A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.398A>G (p.His133Arg) c.*353-148A>G (n.*353-148A>G) c.*597-140A>G (n.*597-140A>G) c.953A>G (p.His318Arg) c.935A>G (p.His312Arg) c.752A>G (p.His251Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) n.1054-140A>G c.932A>G (p.His311Arg) n.1017-140A>G n.1283-140A>G c.119A>G (p.His40Arg) n.1104-140A>G n.953-140A>G n.1328-140A>G n.1737-140A>G n.915-140A>G n.451-140A>G n.1548-140A>G n.1295-140A>G n.1086-140A>G n.1586-140A>G n.1084-140A>G n.1495-140A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879347T>G | CA379745312 | CYP2R1 | c.1097A>C (p.His366Pro) c.67-140A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.398A>C (p.His133Pro) c.*353-148A>C (n.*353-148A>C) c.*597-140A>C (n.*597-140A>C) c.953A>C (p.His318Pro) c.935A>C (p.His312Pro) c.752A>C (p.His251Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) n.1054-140A>C c.932A>C (p.His311Pro) n.1017-140A>C n.1283-140A>C c.119A>C (p.His40Pro) n.1104-140A>C n.953-140A>C n.1328-140A>C n.1737-140A>C n.915-140A>C n.451-140A>C n.1548-140A>C n.1295-140A>C n.1086-140A>C n.1586-140A>C n.1084-140A>C n.1495-140A>C |