Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.14871284_14871286del | CA2673314619 | ANKH | c.96+68_96+70del (n.96+68_96+70del) c.164_166del (p.Ala55del) n.121+68_121+70del | gnomAD v4 |
5 | g.14871284_14871287delinsGCCC | CA1528948996 | ANKH | c.96+65_96+68delinsGGGC (n.96+65_96+68delinsGGGC) c.161_164delinsGGGC (p.Gly54=) n.121+65_121+68delinsGGGC | |
5 | g.14871289del | CA2673314625 | ANKH | c.96+67del (n.96+67del) c.163del (p.Ala55ArgfsTer25) n.121+67del | gnomAD v4 |
5 | g.14871287_14871289del | CA805426057 | ANKH | c.96+65_96+67del (n.96+65_96+67del) c.161_163del (p.Gly54del) n.121+65_121+67del | dbSNP |
5 | g.14871286C>T | CA2578273502 | ANKH | c.96+66G>A (n.96+66G>A) c.162G>A (p.Gly54=) n.121+66G>A | |
5 | g.14871287C>T | CA2673314627 | ANKH | c.96+65G>A (n.96+65G>A) c.161G>A (p.Gly54Glu) n.121+65G>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871288C>T | CA2673314628 | ANKH | c.96+64G>A (n.96+64G>A) c.160G>A (p.Gly54Arg) n.121+64G>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871289C>A | CA2673314629 | ANKH | c.96+63G>T (n.96+63G>T) c.159G>T (p.Thr53=) n.121+63G>T | gnomAD v4 |
5 | g.14871289C= | CA1528948998 | ANKH | c.96+63G= (n.96+63G=) c.159G= (p.Thr53=) n.121+63G= | |
5 | g.14871289C>T | CA558015981 | ANKH | c.96+63G>A (n.96+63G>A) c.159G>A (p.Thr53=) n.121+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871294_14871303del | CA443372028 | ANKH | c.96+54_96+63del (n.96+54_96+63del) c.150_159del (p.Pro51GlyfsTer26) n.121+54_121+63del | gnomAD v4 |
5 | g.14871290G>A | CA558015982 | ANKH | c.96+62C>T (n.96+62C>T) c.158C>T (p.Thr53Met) n.121+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871290G= | CA1528948999 | ANKH | c.96+62C= (n.96+62C=) c.158C= (p.Thr53=) n.121+62C= | |
5 | g.14871290G>T | CA2673314630 | ANKH | c.96+62C>A (n.96+62C>A) c.158C>A (p.Thr53Lys) n.121+62C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871291T>C | CA805426076 | ANKH | c.96+61A>G (n.96+61A>G) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.121+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871291T>G | CA2673314631 | ANKH | c.96+61A>C (n.96+61A>C) c.157A>C (p.Thr53Pro) n.121+61A>C | gnomAD v4 |
5 | g.14871291T= | CA1528949000 | ANKH | c.96+61A= (n.96+61A=) c.157A= (p.Thr53=) n.121+61A= | |
5 | g.14871292G>A | CA1528949002 | ANKH | c.96+60C>T (n.96+60C>T) c.156C>T (p.Asp52=) n.121+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871292G= | CA1528949001 | ANKH | c.96+60C= (n.96+60C=) c.156C= (p.Asp52=) n.121+60C= | |
5 | g.14871292G>T | CA2673314632 | ANKH | c.96+60C>A (n.96+60C>A) c.156C>A (p.Asp52Glu) n.121+60C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871293T>C | CA2578273503 | ANKH | c.96+59A>G (n.96+59A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.121+59A>G | |
5 | g.14871295C>A | CA2673314633 | ANKH | c.96+57G>T (n.96+57G>T) c.153G>T (p.Pro51=) n.121+57G>T | gnomAD v4 |
5 | g.14871295C= | CA1528949003 | ANKH | c.96+57G= (n.96+57G=) c.153G= (p.Pro51=) n.121+57G= | |
5 | g.14871295C>T | CA114769501 | ANKH | c.96+57G>A (n.96+57G>A) c.153G>A (p.Pro51=) n.121+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871296G>A | CA2673314634 | ANKH | c.96+56C>T (n.96+56C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.121+56C>T | gnomAD v4 |
5 | g.14871296G>T | CA2673314635 | ANKH | c.96+56C>A (n.96+56C>A) c.152C>A (p.Pro51Gln) n.121+56C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871297G>C | CA3209229 | ANKH | c.96+55C>G (n.96+55C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.121+55C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871297G= | CA1528949004 | ANKH | c.96+55C= (n.96+55C=) c.151C= (p.Pro51=) n.121+55C= | |
5 | g.14871297G>T | CA2673314636 | ANKH | c.96+55C>A (n.96+55C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.121+55C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871298G>T | CA2673314637 | ANKH | c.96+54C>A (n.96+54C>A) c.150C>A (p.Arg50=) n.121+54C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871299C>A | CA2578273504 | ANKH | c.96+53G>T (n.96+53G>T) c.149G>T (p.Arg50Leu) n.121+53G>T | gnomAD v4 |
5 | g.14871299C= | CA1528949005 | ANKH | c.96+53G= (n.96+53G=) c.149G= (p.Arg50=) n.121+53G= | |
5 | g.14871299C>G | CA3209230 | ANKH | c.96+53G>C (n.96+53G>C) c.149G>C (p.Arg50Pro) n.121+53G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871299C>T | CA2578273505 | ANKH | c.96+53G>A (n.96+53G>A) c.149G>A (p.Arg50His) n.121+53G>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871300G>A | CA3209232 | ANKH | c.96+52C>T (n.96+52C>T) c.148C>T (p.Arg50Cys) n.121+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871300G>C | CA3209231 | ANKH | c.96+52C>G (n.96+52C>G) c.148C>G (p.Arg50Gly) n.121+52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871300G= | CA1528949006 | ANKH | c.96+52C= (n.96+52C=) c.148C= (p.Arg50=) n.121+52C= | |
5 | g.14871300G>T | CA2673314638 | ANKH | c.96+52C>A (n.96+52C>A) c.148C>A (p.Arg50Ser) n.121+52C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871301T>C | CA2708222891 | ANKH | c.96+51A>G (n.96+51A>G) c.147A>G (p.Thr49=) n.121+51A>G | dbSNP |
5 | g.14871302G>A | CA2673314639 | ANKH | c.96+50C>T (n.96+50C>T) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.121+50C>T | gnomAD v4 |
5 | g.14871303T>A | CA2673314640 | ANKH | c.96+49A>T (n.96+49A>T) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.121+49A>T | gnomAD v4 |
5 | g.14871304A>G | CA2578273506 | ANKH | c.96+48T>C (n.96+48T>C) c.144T>C (p.Leu48=) n.121+48T>C | |
5 | g.14871305del | CA2673314641 | ANKH | c.96+48del (n.96+48del) c.144del (p.Thr49HisfsTer?) n.121+48del | gnomAD v4 |
5 | g.14871306G>A | CA1528949008 | ANKH | c.96+46C>T (n.96+46C>T) c.142C>T (p.Leu48Phe) n.121+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871306G= | CA1528949007 | ANKH | c.96+46C= (n.96+46C=) c.142C= (p.Leu48=) n.121+46C= | |
5 | g.14871306G>T | CA3209233 | ANKH | c.96+46C>A (n.96+46C>A) c.142C>A (p.Leu48Ile) n.121+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871307G>T | CA2673314642 | ANKH | c.96+45C>A (n.96+45C>A) c.141C>A (p.Gly47=) n.121+45C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871308C= | CA1528949009 | ANKH | c.96+44G= (n.96+44G=) c.140G= (p.Gly47=) n.121+44G= | |
5 | g.14871308C>T | CA3209234 | ANKH | c.96+44G>A (n.96+44G>A) c.140G>A (p.Gly47Asp) n.121+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871309C= | CA1528949010 | ANKH | c.96+43G= (n.96+43G=) c.139G= (p.Gly47=) n.121+43G= | |
5 | g.14871309C>T | CA3209235 | ANKH | c.96+43G>A (n.96+43G>A) c.139G>A (p.Gly47Ser) n.121+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871310A>C | CA2521749698 | ANKH | c.96+42T>G (n.96+42T>G) c.138T>G (p.Leu46=) n.121+42T>G | |
5 | g.14871313G>A | CA2673314644 | ANKH | c.96+39C>T (n.96+39C>T) c.135C>T (p.Cys45=) n.121+39C>T | gnomAD v4 |
5 | g.14871313G>T | CA2673314645 | ANKH | c.96+39C>A (n.96+39C>A) c.135C>A (p.Cys45Ter) n.121+39C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871315_14871336dup | CA2673314643 | ANKH | c.96+18_96+39dup (n.96+18_96+39dup) c.114_135dup (p.Leu46AlafsTer30) n.121+18_121+39dup | gnomAD v4 |
5 | g.14871315A= | CA1528949011 | ANKH | c.96+37T= (n.96+37T=) c.133T= (p.Cys45=) n.121+37T= | |
5 | g.14871315A>C | CA3209236 | ANKH | c.96+37T>G (n.96+37T>G) c.133T>G (p.Cys45Gly) n.121+37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871315A>G | CA2578273507 | ANKH | c.96+37T>C (n.96+37T>C) c.133T>C (p.Cys45Arg) n.121+37T>C | gnomAD v4 |
5 | g.14871316G>A | CA2578273508 | ANKH | c.96+36C>T (n.96+36C>T) c.132C>T (p.Pro44=) n.121+36C>T | |
5 | g.14871316G>T | CA2578273509 | ANKH | c.96+36C>A (n.96+36C>A) c.132C>A (p.Pro44=) n.121+36C>A | |
5 | g.14871317G>A | CA3209237 | ANKH | c.96+35C>T (n.96+35C>T) c.131C>T (p.Pro44Leu) n.121+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871317G= | CA1528949012 | ANKH | c.96+35C= (n.96+35C=) c.131C= (p.Pro44=) n.121+35C= | |
5 | g.14871317G>T | CA2673314646 | ANKH | c.96+35C>A (n.96+35C>A) c.131C>A (p.Pro44His) n.121+35C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871318G>A | CA3209238 | ANKH | c.96+34C>T (n.96+34C>T) c.130C>T (p.Pro44Ser) n.121+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871318G= | CA1528949013 | ANKH | c.96+34C= (n.96+34C=) c.130C= (p.Pro44=) n.121+34C= | |
5 | g.14871319C>A | CA558015983 | ANKH | c.96+33G>T (n.96+33G>T) c.129G>T (p.Ser43=) n.121+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871319C= | CA1528949014 | ANKH | c.96+33G= (n.96+33G=) c.129G= (p.Ser43=) n.121+33G= | |
5 | g.14871319C>T | CA558015984 | ANKH | c.96+33G>A (n.96+33G>A) c.129G>A (p.Ser43=) n.121+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871319_14871320delinsCG | CA1528949015 | ANKH | c.96+32_96+33delinsCG (n.96+32_96+33delinsCG) c.128_129delinsCG (p.Ser43=) n.121+32_121+33delinsCG | |
5 | g.14871320del | CA1528949016 | ANKH | c.96+32del (n.96+32del) c.128del (p.Ser43CysfsTer?) n.121+32del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871320G>A | CA558015985 | ANKH | c.96+32C>T (n.96+32C>T) c.128C>T (p.Ser43Leu) n.121+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871320G>C | CA805426106 | ANKH | c.96+32C>G (n.96+32C>G) c.128C>G (p.Ser43Trp) n.121+32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871320G= | CA1528949017 | ANKH | c.96+32C= (n.96+32C=) c.128C= (p.Ser43=) n.121+32C= | |
5 | g.14871320G>T | CA2673314647 | ANKH | c.96+32C>A (n.96+32C>A) c.128C>A (p.Ser43Ter) n.121+32C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871321A= | CA1528949018 | ANKH | c.96+31T= (n.96+31T=) c.127T= (p.Ser43=) n.121+31T= | |
5 | g.14871321A>G | CA558015986 | ANKH | c.96+31T>C (n.96+31T>C) c.127T>C (p.Ser43Pro) n.121+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871322G>A | CA3209239 | ANKH | c.96+30C>T (n.96+30C>T) c.126C>T (p.Arg42=) n.121+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871322G= | CA1528949019 | ANKH | c.96+30C= (n.96+30C=) c.126C= (p.Arg42=) n.121+30C= | |
5 | g.14871322G>T | CA2673314648 | ANKH | c.96+30C>A (n.96+30C>A) c.126C>A (p.Arg42=) n.121+30C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871323C>A | CA2673314649 | ANKH | c.96+29G>T (n.96+29G>T) c.125G>T (p.Arg42Leu) n.121+29G>T | gnomAD v4 |
5 | g.14871323C= | CA1528949020 | ANKH | c.96+29G= (n.96+29G=) c.125G= (p.Arg42=) n.121+29G= | |
5 | g.14871323C>T | CA3209240 | ANKH | c.96+29G>A (n.96+29G>A) c.125G>A (p.Arg42His) n.121+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871324G>A | CA3209241 | ANKH | c.96+28C>T (n.96+28C>T) c.124C>T (p.Arg42Cys) n.121+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871324G= | CA1528949021 | ANKH | c.96+28C= (n.96+28C=) c.124C= (p.Arg42=) n.121+28C= | |
5 | g.14871324G>T | CA114769584 | ANKH | c.96+28C>A (n.96+28C>A) c.124C>A (p.Arg42Ser) n.121+28C>A | dbSNP |
5 | g.14871327_14871332del | CA2673314650 | ANKH | c.96+23_96+28del (n.96+23_96+28del) c.119_124del (p.His40_Ala41del) n.121+23_121+28del | gnomAD v4 |
5 | g.14871329_14871335dup | CA558015987 | ANKH | c.96+22_96+28dup (n.96+22_96+28dup) c.118_124dup (p.Arg42ProfsTer29) n.121+22_121+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871326G>A | CA558015988 | ANKH | c.96+26C>T (n.96+26C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) n.121+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871326G= | CA1528949022 | ANKH | c.96+26C= (n.96+26C=) c.122C= (p.Ala41=) n.121+26C= | |
5 | g.14871326G>T | CA2673314651 | ANKH | c.96+26C>A (n.96+26C>A) c.122C>A (p.Ala41Asp) n.121+26C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871327C>A | CA2673314652 | ANKH | c.96+25G>T (n.96+25G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.121+25G>T | gnomAD v4 |
5 | g.14871327C= | CA1528949023 | ANKH | c.96+25G= (n.96+25G=) c.121G= (p.Ala41=) n.121+25G= | |
5 | g.14871327C>G | CA2578273510 | ANKH | c.96+25G>C (n.96+25G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.121+25G>C | gnomAD v4 |
5 | g.14871327C>T | CA558015989 | ANKH | c.96+25G>A (n.96+25G>A) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.121+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871328G>A | CA558015990 | ANKH | c.96+24C>T (n.96+24C>T) c.120C>T (p.His40=) n.121+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871328G= | CA1528949024 | ANKH | c.96+24C= (n.96+24C=) c.120C= (p.His40=) n.121+24C= | |
5 | g.14871328G>T | CA558015991 | ANKH | c.96+24C>A (n.96+24C>A) c.120C>A (p.His40Gln) n.121+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871329T>C | CA3209243 | ANKH | c.96+23A>G (n.96+23A>G) c.119A>G (p.His40Arg) n.121+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871329T>G | CA3209242 | ANKH | c.96+23A>C (n.96+23A>C) c.119A>C (p.His40Pro) n.121+23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871329T= | CA1528949025 | ANKH | c.96+23A= (n.96+23A=) c.119A= (p.His40=) n.121+23A= | |
5 | g.14871329_14871336delinsTGGGGCGC | CA1528949026 | ANKH | c.96+16_96+23delinsGCGCCCCA (n.96+16_96+23delinsGCGCCCCA) c.112_119delinsGCGCCCCA (p.Ala38=) n.121+16_121+23delinsGCGCCCCA | |
5 | g.14871330G>T | CA2578273512 | ANKH | c.96+22C>A (n.96+22C>A) c.118C>A (p.His40Asn) n.121+22C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871333dup | CA558015992 | ANKH | c.96+22dup (n.96+22dup) c.118dup (p.His40ProfsTer29) n.121+22dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871333del | CA2578273511 | ANKH | c.96+22del (n.96+22del) c.118del (p.His40ThrfsTer?) n.121+22del | |
5 | g.14871335_14871341del | CA805426152 | ANKH | c.96+16_96+22del (n.96+16_96+22del) c.112_118del (p.Ala38ThrfsTer?) n.121+16_121+22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871331G= | CA1528949027 | ANKH | c.96+21C= (n.96+21C=) c.117C= (p.Pro39=) n.121+21C= | |
5 | g.14871331G>T | CA805426160 | ANKH | c.96+21C>A (n.96+21C>A) c.117C>A (p.Pro39=) n.121+21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871332G>A | CA2673314653 | ANKH | c.96+20C>T (n.96+20C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) n.121+20C>T | gnomAD v4 |
5 | g.14871332G>C | CA3209244 | ANKH | c.96+20C>G (n.96+20C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) n.121+20C>G | dbSNP ExAC |
5 | g.14871332G= | CA1528949028 | ANKH | c.96+20C= (n.96+20C=) c.116C= (p.Pro39=) n.121+20C= | |
5 | g.14871332G>T | CA2673314654 | ANKH | c.96+20C>A (n.96+20C>A) c.116C>A (p.Pro39His) n.121+20C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871333G>T | CA2673314655 | ANKH | c.96+19C>A (n.96+19C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) n.121+19C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871334C= | CA1528949029 | ANKH | c.96+18G= (n.96+18G=) c.114G= (p.Ala38=) n.121+18G= | |
5 | g.14871334C>T | CA3209245 | ANKH | c.96+18G>A (n.96+18G>A) c.114G>A (p.Ala38=) n.121+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871335G>A | CA650049044 | ANKH | c.96+17C>T (n.96+17C>T) c.113C>T (p.Ala38Val) n.121+17C>T | COSMIC |
5 | g.14871335G>C | CA1528949031 | ANKH | c.96+17C>G (n.96+17C>G) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.121+17C>G | dbSNP |
5 | g.14871335G= | CA1528949030 | ANKH | c.96+17C= (n.96+17C=) c.113C= (p.Ala38=) n.121+17C= | |
5 | g.14871335G>T | CA2765375248 | ANKH | c.96+17C>A (n.96+17C>A) c.113C>A (p.Ala38Glu) n.121+17C>A | |
5 | g.14871336C>T | CA2578273513 | ANKH | c.96+16G>A (n.96+16G>A) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.121+16G>A | |
5 | g.14871337G>A | CA3209247 | ANKH | c.96+15C>T (n.96+15C>T) c.111C>T (p.Pro37=) n.121+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871337G>C | CA3209246 | ANKH | c.96+15C>G (n.96+15C>G) c.111C>G (p.Pro37=) n.121+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871337G= | CA1528949032 | ANKH | c.96+15C= (n.96+15C=) c.111C= (p.Pro37=) n.121+15C= | |
5 | g.14871337G>T | CA2673314657 | ANKH | c.96+15C>A (n.96+15C>A) c.111C>A (p.Pro37=) n.121+15C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871340del | CA2673314656 | ANKH | c.96+15del (n.96+15del) c.111del (p.Ala38ArgfsTer?) n.121+15del | gnomAD v4 |
5 | g.14871338G>C | CA114769604 | ANKH | c.96+14C>G (n.96+14C>G) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.121+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871338G= | CA1528949033 | ANKH | c.96+14C= (n.96+14C=) c.110C= (p.Pro37=) n.121+14C= | |
5 | g.14871339G>A | CA558015993 | ANKH | c.96+13C>T (n.96+13C>T) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.121+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871339G= | CA1528949034 | ANKH | c.96+13C= (n.96+13C=) c.109C= (p.Pro37=) n.121+13C= | |
5 | g.14871340G>A | CA558015994 | ANKH | c.96+12C>T (n.96+12C>T) c.108C>T (p.Gly36=) n.121+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.14871340G= | CA1528949035 | ANKH | c.96+12C= (n.96+12C=) c.108C= (p.Gly36=) n.121+12C= | |
5 | g.14871340G>T | CA2578273514 | ANKH | c.96+12C>A (n.96+12C>A) c.108C>A (p.Gly36=) n.121+12C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871342C>A | CA3209248 | ANKH | c.96+10G>T (n.96+10G>T) c.106G>T (p.Gly36Cys) n.121+10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871342C= | CA1528949036 | ANKH | c.96+10G= (n.96+10G=) c.106G= (p.Gly36=) n.121+10G= | |
5 | g.14871342C>T | CA558015995 | ANKH | c.96+10G>A (n.96+10G>A) c.106G>A (p.Gly36Ser) n.121+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871343G>A | CA2578273516 | ANKH | c.96+9C>T (n.96+9C>T) c.105C>T (p.Pro35=) n.121+9C>T | gnomAD v4 |
5 | g.14871343G>C | CA114769608 | ANKH | c.96+9C>G (n.96+9C>G) c.105C>G (p.Pro35=) n.121+9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871343G= | CA1528949037 | ANKH | c.96+9C= (n.96+9C=) c.105C= (p.Pro35=) n.121+9C= | |
5 | g.14871346del | CA2578273515 | ANKH | c.96+9del (n.96+9del) c.105del (p.Gly36AlafsTer?) n.121+9del | |
5 | g.14871344G>A | CA2673314658 | ANKH | c.96+8C>T (n.96+8C>T) c.104C>T (p.Pro35Leu) n.121+8C>T | gnomAD v4 |
5 | g.14871345G>T | CA2673314659 | ANKH | c.96+7C>A (n.96+7C>A) c.103C>A (p.Pro35Thr) n.121+7C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871346G>A | CA114769613 | ANKH | c.96+6C>T (n.96+6C>T) c.102C>T (p.Ser34=) n.121+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871346G= | CA1528949038 | ANKH | c.96+6C= (n.96+6C=) c.102C= (p.Ser34=) n.121+6C= | |
5 | g.14871347C>A | CA558015996 | ANKH | c.96+5G>T (n.96+5G>T) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.121+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871347C= | CA1528949039 | ANKH | c.96+5G= (n.96+5G=) c.101G= (p.Ser34=) n.121+5G= | |
5 | g.14871347C>T | CA114769614 | ANKH | c.96+5G>A (n.96+5G>A) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.121+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871348T>A | CA805426190 | ANKH | c.96+4A>T (n.96+4A>T) c.100A>T (p.Ser34Cys) n.121+4A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871348T= | CA1528949040 | ANKH | c.96+4A= (n.96+4A=) c.100A= (p.Ser34=) n.121+4A= | |
5 | g.14871349T>C | CA114769615 | ANKH | c.96+3A>G (n.96+3A>G) c.99A>G (p.Val33=) n.121+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871349T= | CA1528949041 | ANKH | c.96+3A= (n.96+3A=) c.99A= (p.Val33=) n.121+3A= | |
5 | g.14871350A>C | CA359285972 | ANKH | c.96+2T>G (n.96+2T>G) c.98T>G (p.Val33Gly) n.121+2T>G | |
5 | g.14871350A>G | CA359285973 | ANKH | c.96+2T>C (n.96+2T>C) c.98T>C (p.Val33Ala) n.121+2T>C | |
5 | g.14871350A>T | CA359285974 | ANKH | c.96+2T>A (n.96+2T>A) c.98T>A (p.Val33Glu) n.121+2T>A | |
5 | g.14871351C>A | CA359285975 | ANKH | c.96+1G>T (n.96+1G>T) c.97G>T (p.Val33Leu) n.121+1G>T | |
5 | g.14871351C>G | CA359285976 | ANKH | c.96+1G>C (n.96+1G>C) c.97G>C (p.Val33Leu) n.121+1G>C | |
5 | g.14871351C>T | CA359285977 | ANKH | c.96+1G>A (n.96+1G>A) c.97G>A (p.Val33Ile) n.121+1G>A | |
5 | g.14871352C>A | CA359285978 | ANKH | c.96G>T (p.Gln32His) n.121G>T | |
5 | g.14871352C>G | CA359285979 | ANKH | c.96G>C (p.Gln32His) n.121G>C | |
5 | g.14871352C>T | CA443372076 | ANKH | c.96G>A (p.Gln32=) n.121G>A | |
5 | g.14871353T>A | CA359285982 | ANKH | c.95A>T (p.Gln32Leu) n.120A>T | |
5 | g.14871353T>C | CA359285981 | ANKH | c.95A>G (p.Gln32Arg) n.120A>G | |
5 | g.14871353T>G | CA359285980 | ANKH | c.95A>C (p.Gln32Pro) n.120A>C | |
5 | g.14871354G>A | CA359285983 | ANKH | c.94C>T (p.Gln32Ter) n.119C>T | |
5 | g.14871354G>C | CA359285984 | ANKH | c.94C>G (p.Gln32Glu) n.119C>G | |
5 | g.14871354G>T | CA359285985 | ANKH | c.94C>A (p.Gln32Lys) n.119C>A | |
5 | g.14871355C>A | CA359285986 | ANKH | c.93G>T (p.Glu31Asp) n.118G>T | |
5 | g.14871355C= | CA1528949042 | ANKH | c.93G= (p.Glu31=) n.118G= | |
5 | g.14871355C>G | CA359285987 | ANKH | c.93G>C (p.Glu31Asp) n.118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871355C>T | CA443372088 | ANKH | c.93G>A (p.Glu31=) n.118G>A | |
5 | g.14871356T>A | CA359285988 | ANKH | c.92A>T (p.Glu31Val) n.117A>T | |
5 | g.14871356T>C | CA359285989 | ANKH | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.117A>G | |
5 | g.14871356T>G | CA359285990 | ANKH | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.117A>C | |
5 | g.14871357C>A | CA359285991 | ANKH | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.116G>T | |
5 | g.14871357C>G | CA359285992 | ANKH | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.116G>C | gnomAD v4 |
5 | g.14871357C>T | CA359285993 | ANKH | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.116G>A | |
5 | g.14871358C>A | CA443372098 | ANKH | c.90G>T (p.Gly30=) n.115G>T | gnomAD v4 |
5 | g.14871358C= | CA1528949043 | ANKH | c.90G= (p.Gly30=) n.115G= | |
5 | g.14871358C>G | CA443372100 | ANKH | c.90G>C (p.Gly30=) n.115G>C | |
5 | g.14871358C>T | CA3209249 | ANKH | c.90G>A (p.Gly30=) n.115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871359C>A | CA359285996 | ANKH | c.89G>T (p.Gly30Val) n.114G>T | |
5 | g.14871359C>G | CA359285995 | ANKH | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.114G>C | |
5 | g.14871359C>T | CA359285994 | ANKH | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.114G>A | |
5 | g.14871360C>A | CA359285997 | ANKH | c.88G>T (p.Gly30Trp) n.113G>T | |
5 | g.14871360C>G | CA359285998 | ANKH | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.113G>C | |
5 | g.14871360C>T | CA359285999 | ANKH | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.113G>A | |
5 | g.14871361G>A | CA443372109 | ANKH | c.87C>T (p.Phe29=) n.112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871361G>C | CA359286000 | ANKH | c.87C>G (p.Phe29Leu) n.112C>G | |
5 | g.14871361G= | CA1528949044 | ANKH | c.87C= (p.Phe29=) n.112C= | |
5 | g.14871361G>T | CA359286001 | ANKH | c.87C>A (p.Phe29Leu) n.112C>A | gnomAD v4 |
5 | g.14871362A>C | CA359286002 | ANKH | c.86T>G (p.Phe29Cys) n.111T>G | |
5 | g.14871362A>G | CA359286003 | ANKH | c.86T>C (p.Phe29Ser) n.111T>C | |
5 | g.14871362A>T | CA359286004 | ANKH | c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.111T>A | |
5 | g.14871363A>C | CA359286005 | ANKH | c.85T>G (p.Phe29Val) n.110T>G | |
5 | g.14871363A>G | CA359286006 | ANKH | c.85T>C (p.Phe29Leu) n.110T>C | |
5 | g.14871363A>T | CA359286007 | ANKH | c.85T>A (p.Phe29Ile) n.110T>A | |
5 | g.14871364G>A | CA443372123 | ANKH | c.84C>T (p.Asp28=) n.109C>T | gnomAD v4 |
5 | g.14871364G>C | CA359286008 | ANKH | c.84C>G (p.Asp28Glu) n.109C>G | |
5 | g.14871364G>T | CA359286009 | ANKH | c.84C>A (p.Asp28Glu) n.109C>A | |
5 | g.14871365T>A | CA359286011 | ANKH | c.83A>T (p.Asp28Val) n.108A>T | |
5 | g.14871365T>C | CA359286012 | ANKH | c.83A>G (p.Asp28Gly) n.108A>G | |
5 | g.14871365T>G | CA359286010 | ANKH | c.83A>C (p.Asp28Ala) n.108A>C | |
5 | g.14871366C>A | CA359286014 | ANKH | c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.107G>T | |
5 | g.14871366C>G | CA359286013 | ANKH | c.82G>C (p.Asp28His) n.107G>C | |
5 | g.14871366C>T | CA359286015 | ANKH | c.82G>A (p.Asp28Asn) n.107G>A | |
5 | g.14871367G>A | CA443372135 | ANKH | c.81C>T (p.Ile27=) n.106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871367G>C | CA359286016 | ANKH | c.81C>G (p.Ile27Met) n.106C>G | |
5 | g.14871367G= | CA1528949045 | ANKH | c.81C= (p.Ile27=) n.106C= | |
5 | g.14871367G>T | CA3209250 | ANKH | c.81C>A (p.Ile27=) n.106C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871368A>C | CA359286017 | ANKH | c.80T>G (p.Ile27Ser) n.105T>G | |
5 | g.14871368A>G | CA359286018 | ANKH | c.80T>C (p.Ile27Thr) n.105T>C | |
5 | g.14871368A>T | CA359286019 | ANKH | c.80T>A (p.Ile27Asn) n.105T>A | |
5 | g.14871369T>A | CA359286020 | ANKH | c.79A>T (p.Ile27Phe) n.104A>T | |
5 | g.14871369T>C | CA359286021 | ANKH | c.79A>G (p.Ile27Val) n.104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871369T>G | CA359286022 | ANKH | c.79A>C (p.Ile27Leu) n.104A>C | |
5 | g.14871369T= | CA1528949046 | ANKH | c.79A= (p.Ile27=) n.104A= | |
5 | g.14871370G>A | CA443372143 | ANKH | c.78C>T (p.Ala26=) n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14871370G>C | CA443372148 | ANKH | c.78C>G (p.Ala26=) n.103C>G | |
5 | g.14871370G= | CA1528949047 | ANKH | c.78C= (p.Ala26=) n.103C= | |
5 | g.14871370G>T | CA443372146 | ANKH | c.78C>A (p.Ala26=) n.103C>A | |
5 | g.14871371G>A | CA359286023 | ANKH | c.77C>T (p.Ala26Val) n.102C>T | |
5 | g.14871371G>C | CA359286024 | ANKH | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.102C>G | |
5 | g.14871371G>T | CA359286025 | ANKH | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.102C>A | |
5 | g.14871372C>A | CA359286028 | ANKH | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.101G>T | |
5 | g.14871372C>G | CA359286027 | ANKH | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.101G>C | |
5 | g.14871372C>T | CA359286026 | ANKH | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.101G>A | |
5 | g.14871373T>A | CA443372156 | ANKH | c.75A>T (p.Ile25=) n.100A>T | |
5 | g.14871373T>C | CA359286029 | ANKH | c.75A>G (p.Ile25Met) n.100A>G | |
5 | g.14871373T>G | CA443372159 | ANKH | c.75A>C (p.Ile25=) n.100A>C | |
5 | g.14871374_14871375del | CA645541068 | ANKH | c.74_75del (p.Ile25SerfsTer?) n.99_100del | COSMIC |
5 | g.14871374A= | CA1528949048 | ANKH | c.74T= (p.Ile25=) n.99T= | |
5 | g.14871374A>C | CA359286030 | ANKH | c.74T>G (p.Ile25Arg) n.99T>G | gnomAD v4 |
5 | g.14871374A>G | CA3209251 | ANKH | c.74T>C (p.Ile25Thr) n.99T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871374A>T | CA359286031 | ANKH | c.74T>A (p.Ile25Lys) n.99T>A | |
5 | g.14871375T>A | CA359286032 | ANKH | c.73A>T (p.Ile25Leu) n.98A>T | |
5 | g.14871375T>C | CA359286033 | ANKH | c.73A>G (p.Ile25Val) n.98A>G | gnomAD v4 |
5 | g.14871375T>G | CA359286034 | ANKH | c.73A>C (p.Ile25Leu) n.98A>C | |
5 | g.14871376G>A | CA443372170 | ANKH | c.72C>T (p.Asn24=) n.97C>T | |
5 | g.14871376G>C | CA359286035 | ANKH | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.97C>G | |
5 | g.14871376G>T | CA359286036 | ANKH | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.97C>A | |
5 | g.14871377T>A | CA359286037 | ANKH | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.96A>T | |
5 | g.14871377T>C | CA3209252 | ANKH | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.96A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871377T>G | CA359286038 | ANKH | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.96A>C | |
5 | g.14871377T= | CA1528949049 | ANKH | c.71A= (p.Asn24=) n.96A= | |
5 | g.14871378T>A | CA359286040 | ANKH | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.95A>T | |
5 | g.14871378T>C | CA359286041 | ANKH | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.95A>G | |
5 | g.14871378T>G | CA359286039 | ANKH | c.70A>C (p.Asn24His) n.95A>C | |
5 | g.14871379G>A | CA443372182 | ANKH | c.69C>T (p.Thr23=) n.94C>T | |
5 | g.14871379G>C | CA443372183 | ANKH | c.69C>G (p.Thr23=) n.94C>G | |
5 | g.14871379G>T | CA443372185 | ANKH | c.69C>A (p.Thr23=) n.94C>A | |
5 | g.14871380G>A | CA359286042 | ANKH | c.68C>T (p.Thr23Ile) n.93C>T | |
5 | g.14871380G>C | CA359286043 | ANKH | c.68C>G (p.Thr23Ser) n.93C>G | |
5 | g.14871380G>T | CA359286044 | ANKH | c.68C>A (p.Thr23Asn) n.93C>A | |
5 | g.14871381T>A | CA359286045 | ANKH | c.67A>T (p.Thr23Ser) n.92A>T | gnomAD v4 |
5 | g.14871381T>C | CA359286046 | ANKH | c.67A>G (p.Thr23Ala) n.92A>G | |
5 | g.14871381T>G | CA359286047 | ANKH | c.67A>C (p.Thr23Pro) n.92A>C | |
5 | g.14871382G>A | CA3209253 | ANKH | c.66C>T (p.Ile22=) n.91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14871382G>C | CA359286048 | ANKH | c.66C>G (p.Ile22Met) n.91C>G | |
5 | g.14871382G= | CA1528949050 | ANKH | c.66C= (p.Ile22=) n.91C= | |
5 | g.14871382G>T | CA443372197 | ANKH | c.66C>A (p.Ile22=) n.91C>A | |
5 | g.14871383A>C | CA359286049 | ANKH | c.65T>G (p.Ile22Ser) n.90T>G | |
5 | g.14871383A>G | CA359286050 | ANKH | c.65T>C (p.Ile22Thr) n.90T>C | |
5 | g.14871383A>T | CA359286051 | ANKH | c.65T>A (p.Ile22Asn) n.90T>A | |
5 | g.14871384T>A | CA3209254 | ANKH | c.64A>T (p.Ile22Phe) n.89A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871384T>C | CA359286052 | ANKH | c.64A>G (p.Ile22Val) n.89A>G | dbSNP |
5 | g.14871384T>G | CA359286053 | ANKH | c.64A>C (p.Ile22Leu) n.89A>C | |
5 | g.14871384T= | CA1528949051 | ANKH | c.64A= (p.Ile22=) n.89A= | |
5 | g.14871385G>A | CA3209255 | ANKH | c.63C>T (p.Gly21=) n.88C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14871385G>C | CA443372207 | ANKH | c.63C>G (p.Gly21=) n.88C>G | |
5 | g.14871385G= | CA1528949052 | ANKH | c.63C= (p.Gly21=) n.88C= | |
5 | g.14871385G>T | CA443372205 | ANKH | c.63C>A (p.Gly21=) n.88C>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.14871386C>A | CA359286054 | ANKH | c.62G>T (p.Gly21Val) n.87G>T | |
5 | g.14871386C>G | CA359286055 | ANKH | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.87G>C | |
5 | g.14871386C>T | CA359286056 | ANKH | c.62G>A (p.Gly21Asp) n.87G>A |