Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.147907885A= | CA1199652555 | GJA8 | c.-11-60A= (n.-11-60A=) c.-71A= (n.-71A=) n.845A= | |
1 | g.147907885A>G | CA2574049992 | GJA8 | c.-11-60A>G (n.-11-60A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) n.845A>G | gnomAD v4 |
1 | g.147907885A>T | CA1007360716 | GJA8 | c.-11-60A>T (n.-11-60A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) n.845A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907886T>C | CA2647661972 | GJA8 | c.-11-59T>C (n.-11-59T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) n.846T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147907887A>C | CA2647661973 | GJA8 | c.-11-58A>C (n.-11-58A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) n.847A>C | gnomAD v4 |
1 | g.147907887A>G | CA2574049993 | GJA8 | c.-11-58A>G (n.-11-58A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) n.847A>G | gnomAD v4 |
1 | g.147907887A>T | CA2647661974 | GJA8 | c.-11-58A>T (n.-11-58A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) n.847A>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907888T>A | CA2696851618 | GJA8 | c.-11-57T>A (n.-11-57T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) n.848T>A | dbSNP |
1 | g.147907888T>C | CA1199652557 | GJA8 | c.-11-57T>C (n.-11-57T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) n.848T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147907888T= | CA1199652556 | GJA8 | c.-11-57T= (n.-11-57T=) c.-68T= (n.-68T=) n.848T= | |
1 | g.147907889T>C | CA2647661975 | GJA8 | c.-11-56T>C (n.-11-56T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) n.849T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147907890G>A | CA2574049994 | GJA8 | c.-11-55G>A (n.-11-55G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) n.850G>A | dbSNP |
1 | g.147907890G>T | CA2647661976 | GJA8 | c.-11-55G>T (n.-11-55G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) n.850G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907891A= | CA1199652558 | GJA8 | c.-11-54A= (n.-11-54A=) c.-65A= (n.-65A=) n.851A= | |
1 | g.147907891A>G | CA29940182 | GJA8 | c.-11-54A>G (n.-11-54A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.851A>G | dbSNP |
1 | g.147907891A>T | CA2574049995 | GJA8 | c.-11-54A>T (n.-11-54A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) n.851A>T | |
1 | g.147907892C>A | CA2574049996 | GJA8 | c.-11-53C>A (n.-11-53C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.852C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907892C= | CA1199652559 | GJA8 | c.-11-53C= (n.-11-53C=) c.-64C= (n.-64C=) n.852C= | |
1 | g.147907892C>G | CA2647661977 | GJA8 | c.-11-53C>G (n.-11-53C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) n.852C>G | gnomAD v4 |
1 | g.147907892C>T | CA1199652560 | GJA8 | c.-11-53C>T (n.-11-53C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.852C>T | dbSNP |
1 | g.147907893T>A | CA1007360722 | GJA8 | c.-11-52T>A (n.-11-52T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) n.853T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907893T= | CA1199652561 | GJA8 | c.-11-52T= (n.-11-52T=) c.-63T= (n.-63T=) n.853T= | |
1 | g.147907894C>A | CA2647661978 | GJA8 | c.-11-51C>A (n.-11-51C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) n.854C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907894C= | CA1199652562 | GJA8 | c.-11-51C= (n.-11-51C=) c.-62C= (n.-62C=) n.854C= | |
1 | g.147907894C>G | CA888861855 | GJA8 | c.-11-51C>G (n.-11-51C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) n.854C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147907895A>G | CA2574049997 | GJA8 | c.-11-50A>G (n.-11-50A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) n.855A>G | |
1 | g.147907896G>A | CA1007360736 | GJA8 | c.-11-49G>A (n.-11-49G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.856G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907896G= | CA1199652563 | GJA8 | c.-11-49G= (n.-11-49G=) c.-60G= (n.-60G=) n.856G= | |
1 | g.147907896G>T | CA2647661979 | GJA8 | c.-11-49G>T (n.-11-49G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.856G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907897G>A | CA2574049998 | GJA8 | c.-11-48G>A (n.-11-48G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) n.857G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907897G= | CA1141501103 | GJA8 | c.-11-48G= (n.-11-48G=) c.-59G= (n.-59G=) n.857G= | |
1 | g.147907897G>T | CA10738357 | GJA8 | c.-11-48G>T (n.-11-48G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.857G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907898G>A | CA2647661980 | GJA8 | c.-11-47G>A (n.-11-47G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.858G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907898G>T | CA2647661981 | GJA8 | c.-11-47G>T (n.-11-47G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.858G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907899T>C | CA1007360740 | GJA8 | c.-11-46T>C (n.-11-46T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.859T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907899T= | CA1199652564 | GJA8 | c.-11-46T= (n.-11-46T=) c.-57T= (n.-57T=) n.859T= | |
1 | g.147907900T>C | CA2647661982 | GJA8 | c.-11-45T>C (n.-11-45T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) n.860T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147907900T>G | CA2647661983 | GJA8 | c.-11-45T>G (n.-11-45T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) n.860T>G | gnomAD v4 |
1 | g.147907901G>A | CA2647661984 | GJA8 | c.-11-44G>A (n.-11-44G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.861G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907901G>T | CA2647661985 | GJA8 | c.-11-44G>T (n.-11-44G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.861G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907902C>T | CA2647661986 | GJA8 | c.-11-43C>T (n.-11-43C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) n.862C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907904T>C | CA525962886 | GJA8 | c.-11-41T>C (n.-11-41T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) n.864T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907904T= | CA1199652565 | GJA8 | c.-11-41T= (n.-11-41T=) c.-52T= (n.-52T=) n.864T= | |
1 | g.147907905T>C | CA2574049999 | GJA8 | c.-11-40T>C (n.-11-40T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) n.865T>C | |
1 | g.147907906G>T | CA2647661987 | GJA8 | c.-11-39G>T (n.-11-39G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.866G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907907C>A | CA1007360754 | GJA8 | c.-11-38C>A (n.-11-38C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) n.867C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907907C= | CA1199652566 | GJA8 | c.-11-38C= (n.-11-38C=) c.-49C= (n.-49C=) n.867C= | |
1 | g.147907907C>T | CA525962888 | GJA8 | c.-11-38C>T (n.-11-38C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) n.867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147907908G>A | CA525962890 | GJA8 | c.-11-37G>A (n.-11-37G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) n.868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907908G= | CA1199652567 | GJA8 | c.-11-37G= (n.-11-37G=) c.-48G= (n.-48G=) n.868G= | |
1 | g.147907909G>A | CA525962891 | GJA8 | c.-11-36G>A (n.-11-36G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.869G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907909G= | CA1199652568 | GJA8 | c.-11-36G= (n.-11-36G=) c.-47G= (n.-47G=) n.869G= | |
1 | g.147907909G>T | CA2647661988 | GJA8 | c.-11-36G>T (n.-11-36G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.869G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907910C>A | CA2574050000 | GJA8 | c.-11-35C>A (n.-11-35C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) n.870C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907910C>T | CA2647661989 | GJA8 | c.-11-35C>T (n.-11-35C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) n.870C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907911C>A | CA1065837 | GJA8 | c.-11-34C>A (n.-11-34C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.871C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907911C= | CA1199652569 | GJA8 | c.-11-34C= (n.-11-34C=) c.-45C= (n.-45C=) n.871C= | |
1 | g.147907911C>T | CA888861866 | GJA8 | c.-11-34C>T (n.-11-34C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.871C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147907912G>A | CA1065838 | GJA8 | c.-11-33G>A (n.-11-33G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) n.872G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907912G>C | CA888861868 | GJA8 | c.-11-33G>C (n.-11-33G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) n.872G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907912G= | CA1199652570 | GJA8 | c.-11-33G= (n.-11-33G=) c.-44G= (n.-44G=) n.872G= | |
1 | g.147907912G>T | CA525962893 | GJA8 | c.-11-33G>T (n.-11-33G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) n.872G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907913C>T | CA2574050001 | GJA8 | c.-11-32C>T (n.-11-32C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.873C>T | |
1 | g.147907914T>A | CA2647661990 | GJA8 | c.-11-31T>A (n.-11-31T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.874T>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907914T>C | CA2647661991 | GJA8 | c.-11-31T>C (n.-11-31T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.874T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147907915C>A | CA2647661992 | GJA8 | c.-11-30C>A (n.-11-30C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) n.875C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907915C>T | CA2647661993 | GJA8 | c.-11-30C>T (n.-11-30C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) n.875C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907916A>G | CA2745988072 | GJA8 | c.-11-29A>G (n.-11-29A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) n.876A>G | |
1 | g.147907917G>A | CA525962895 | GJA8 | c.-11-28G>A (n.-11-28G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907917G>C | CA2647661995 | GJA8 | c.-11-28G>C (n.-11-28G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) n.877G>C | gnomAD v4 |
1 | g.147907917G= | CA1199652571 | GJA8 | c.-11-28G= (n.-11-28G=) c.-39G= (n.-39G=) n.877G= | |
1 | g.147907917G>T | CA2647661994 | GJA8 | c.-11-28G>T (n.-11-28G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.877G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907918C>A | CA1065839 | GJA8 | c.-11-27C>A (n.-11-27C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.878C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907918C= | CA1142897759 | GJA8 | c.-11-27C= (n.-11-27C=) c.-38C= (n.-38C=) n.878C= | |
1 | g.147907918C>G | CA1065840 | GJA8 | c.-11-27C>G (n.-11-27C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.878C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907918C>T | CA2647661996 | GJA8 | c.-11-27C>T (n.-11-27C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.878C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907919T>A | CA2647661997 | GJA8 | c.-11-26T>A (n.-11-26T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) n.879T>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907919T>C | CA29940215 | GJA8 | c.-11-26T>C (n.-11-26T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) n.879T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907919T= | CA1143221568 | GJA8 | c.-11-26T= (n.-11-26T=) c.-37T= (n.-37T=) n.879T= | |
1 | g.147907920C>A | CA2647661998 | GJA8 | c.-11-25C>A (n.-11-25C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) n.880C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907920C= | CA1199652572 | GJA8 | c.-11-25C= (n.-11-25C=) c.-36C= (n.-36C=) n.880C= | |
1 | g.147907920C>G | CA1007360767 | GJA8 | c.-11-25C>G (n.-11-25C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) n.880C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907920C>T | CA1065841 | GJA8 | c.-11-25C>T (n.-11-25C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) n.880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907921T>A | CA2696728231 | GJA8 | c.-11-24T>A (n.-11-24T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) n.881T>A | dbSNP |
1 | g.147907921T>C | CA1065842 | GJA8 | c.-11-24T>C (n.-11-24T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.881T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907921T= | CA1143647935 | GJA8 | c.-11-24T= (n.-11-24T=) c.-35T= (n.-35T=) n.881T= | |
1 | g.147907922T>G | CA2647661999 | GJA8 | c.-11-23T>G (n.-11-23T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) n.882T>G | gnomAD v4 |
1 | g.147907923G>A | CA1199652574 | GJA8 | c.-11-22G>A (n.-11-22G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.883G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147907923G= | CA1199652573 | GJA8 | c.-11-22G= (n.-11-22G=) c.-33G= (n.-33G=) n.883G= | |
1 | g.147907924C>A | CA2647662001 | GJA8 | c.-11-21C>A (n.-11-21C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) n.884C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907924C>G | CA2501435240 | GJA8 | c.-11-21C>G (n.-11-21C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) n.884C>G | |
1 | g.147907924C>T | CA2647662002 | GJA8 | c.-11-21C>T (n.-11-21C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) n.884C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907925_147907928del | CA2647662000 | GJA8 | c.-11-20_-11-17del (n.-11-20_-11-17del) c.-31_-28del (n.-31_-28del) n.885_888del | gnomAD v4 |
1 | g.147907925C>A | CA1065844 | GJA8 | c.-11-20C>A (n.-11-20C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.885C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907925C= | CA1142633899 | GJA8 | c.-11-20C= (n.-11-20C=) c.-31C= (n.-31C=) n.885C= | |
1 | g.147907925C>T | CA1065843 | GJA8 | c.-11-20C>T (n.-11-20C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.885C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907926T>A | CA888861889 | GJA8 | c.-11-19T>A (n.-11-19T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) n.886T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907926T>C | CA1199652576 | GJA8 | c.-11-19T>C (n.-11-19T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) n.886T>C | dbSNP |
1 | g.147907926T= | CA1199652575 | GJA8 | c.-11-19T= (n.-11-19T=) c.-30T= (n.-30T=) n.886T= | |
1 | g.147907927del | CA2574050002 | GJA8 | c.-11-18del (n.-11-18del) c.-29del (n.-29del) n.887del | |
1 | g.147907928C>A | CA2647662003 | GJA8 | c.-11-17C>A (n.-11-17C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.888C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907928C= | CA1199652577 | GJA8 | c.-11-17C= (n.-11-17C=) c.-28C= (n.-28C=) n.888C= | |
1 | g.147907928C>T | CA1007360777 | GJA8 | c.-11-17C>T (n.-11-17C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.888C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907929T>A | CA2745988073 | GJA8 | c.-11-16T>A (n.-11-16T>A) c.-27T>A (n.-27T>A) n.889T>A | |
1 | g.147907929T>C | CA2647662004 | GJA8 | c.-11-16T>C (n.-11-16T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) n.889T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147907930C>A | CA2647662005 | GJA8 | c.-11-15C>A (n.-11-15C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.890C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907930C= | CA1199652578 | GJA8 | c.-11-15C= (n.-11-15C=) c.-26C= (n.-26C=) n.890C= | |
1 | g.147907930C>G | CA1199652579 | GJA8 | c.-11-15C>G (n.-11-15C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) n.890C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147907930C>T | CA2647662006 | GJA8 | c.-11-15C>T (n.-11-15C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.890C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907931C>A | CA2647662007 | GJA8 | c.-11-14C>A (n.-11-14C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) n.891C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907931C= | CA1144109274 | GJA8 | c.-11-14C= (n.-11-14C=) c.-25C= (n.-25C=) n.891C= | |
1 | g.147907931C>T | CA1065845 | GJA8 | c.-11-14C>T (n.-11-14C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) n.891C>T | dbSNP ExAC |
1 | g.147907932C>A | CA2574050003 | GJA8 | c.-11-13C>A (n.-11-13C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) n.892C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907932C= | CA1199652580 | GJA8 | c.-11-13C= (n.-11-13C=) c.-24C= (n.-24C=) n.892C= | |
1 | g.147907932C>G | CA525962902 | GJA8 | c.-11-13C>G (n.-11-13C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) n.892C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907932C>T | CA2647662008 | GJA8 | c.-11-13C>T (n.-11-13C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) n.892C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907933T>A | CA2574050004 | GJA8 | c.-11-12T>A (n.-11-12T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) n.893T>A | |
1 | g.147907933T>C | CA2574050005 | GJA8 | c.-11-12T>C (n.-11-12T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) n.893T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147907934C= | CA1199652581 | GJA8 | c.-11-11C= (n.-11-11C=) c.-22C= (n.-22C=) n.894C= | |
1 | g.147907934C>T | CA29940229 | GJA8 | c.-11-11C>T (n.-11-11C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.894C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907935A= | CA1199652582 | GJA8 | c.-11-10A= (n.-11-10A=) c.-21A= (n.-21A=) n.895A= | |
1 | g.147907935A>G | CA1007360778 | GJA8 | c.-11-10A>G (n.-11-10A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) n.895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907939C>T | CA2647662009 | GJA8 | c.-11-6C>T (n.-11-6C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.899C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907940T>C | CA1065846 | GJA8 | c.-11-5T>C (n.-11-5T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) n.900T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907940T= | CA1199652583 | GJA8 | c.-11-5T= (n.-11-5T=) c.-16T= (n.-16T=) n.900T= | |
1 | g.147907941T>G | CA1139656298 | GJA8 | c.-11-4T>G (n.-11-4T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) n.901T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147907941T= | CA1199652584 | GJA8 | c.-11-4T= (n.-11-4T=) c.-15T= (n.-15T=) n.901T= | |
1 | g.147907943A>T | CA2647662010 | GJA8 | c.-11-2A>T (n.-11-2A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) n.903A>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907944G>T | CA2647662011 | GJA8 | c.-11-1G>T (n.-11-1G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.904G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907945G>A | CA2574050006 | GJA8 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.905G>A | |
1 | g.147907945G>C | CA525962905 | GJA8 | c.-11G>C (n.-11G>C) n.905G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907945G= | CA1199652585 | GJA8 | c.-11G= (n.-11G=) n.905G= | |
1 | g.147907947G= | CA1148155123 | GJA8 | c.-9G= (n.-9G=) n.907G= | |
1 | g.147907947G>T | CA1065847 | GJA8 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.907G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907948G>A | CA1065848 | GJA8 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.908G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907948G= | CA1199652586 | GJA8 | c.-8G= (n.-8G=) n.908G= | |
1 | g.147907949G>A | CA2574050007 | GJA8 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.909G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907950T>G | CA2574050008 | GJA8 | c.-6T>G (n.-6T>G) n.910T>G | gnomAD v4 |
1 | g.147907953_147907954del | CA2574050009 | GJA8 | c.-3_-2del (n.-3_-2del) n.913_914del | |
1 | g.147907952A= | CA1199652587 | GJA8 | c.-4A= (n.-4A=) n.912A= | |
1 | g.147907952A>G | CA1199652588 | GJA8 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.912A>G | dbSNP |
1 | g.147907953G>A | CA888861906 | GJA8 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.913G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907953G= | CA1199652589 | GJA8 | c.-3G= (n.-3G=) n.913G= | |
1 | g.147907953G>T | CA2647662012 | GJA8 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.913G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907956A= | CA1199652590 | GJA8 | c.1A= (p.Met1=) n.916A= | |
1 | g.147907956A>C | CA342222649 | GJA8 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.916A>C | |
1 | g.147907956A>G | CA342222650 | GJA8 | c.1A>G (p.Met1Val) n.916A>G | |
1 | g.147907956A>T | CA342222654 | GJA8 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.916A>T | |
1 | g.147907957T>A | CA342222665 | GJA8 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.917T>A | |
1 | g.147907957T>C | CA342222661 | GJA8 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.917T>C | |
1 | g.147907957T>G | CA342222659 | GJA8 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.917T>G | |
1 | g.147907957dup | CA1065849 | GJA8 | c.2dup (p.Met1IlefsTer16) n.917dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907958G>A | CA342222667 | GJA8 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.918G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907958G>C | CA342222669 | GJA8 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.918G>C | |
1 | g.147907958G>T | CA342222671 | GJA8 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.918G>T | |
1 | g.147907960del | CA2647662013 | GJA8 | c.5del (p.Gly2AlafsTer13) n.920del | gnomAD v4 |
1 | g.147907959G>A | CA342222675 | GJA8 | c.4G>A (p.Gly2Ser) n.919G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907959G>C | CA342222678 | GJA8 | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.919G>C | gnomAD v4 |
1 | g.147907959G>T | CA342222680 | GJA8 | c.4G>T (p.Gly2Cys) n.919G>T | |
1 | g.147907960G>A | CA342222683 | GJA8 | c.5G>A (p.Gly2Asp) n.920G>A | COSMIC |
1 | g.147907960G>C | CA342222686 | GJA8 | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.920G>C | |
1 | g.147907960G>T | CA342222688 | GJA8 | c.5G>T (p.Gly2Val) n.920G>T | |
1 | g.147907961C>A | CA420326643 | GJA8 | c.6C>A (p.Gly2=) n.921C>A | |
1 | g.147907961C= | CA1142255388 | GJA8 | c.6C= (p.Gly2=) n.921C= | |
1 | g.147907961C>G | CA1065850 | GJA8 | c.6C>G (p.Gly2=) n.921C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907961C>T | CA29940256 | GJA8 | c.6C>T (p.Gly2=) n.921C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147907962G>A | CA342222695 | GJA8 | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.922G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907962G>C | CA29940274 | GJA8 | c.7G>C (p.Asp3His) n.922G>C | dbSNP |
1 | g.147907962G= | CA1199652591 | GJA8 | c.7G= (p.Asp3=) n.922G= | |
1 | g.147907962G>T | CA342222699 | GJA8 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.922G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907963A>C | CA342222701 | GJA8 | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.923A>C | |
1 | g.147907963A>G | CA342222704 | GJA8 | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.923A>G | |
1 | g.147907963A>T | CA342222706 | GJA8 | c.8A>T (p.Asp3Val) n.923A>T | |
1 | g.147907964C>A | CA342222712 | GJA8 | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.924C>A | |
1 | g.147907964C= | CA1199652592 | GJA8 | c.9C= (p.Asp3=) n.924C= | |
1 | g.147907964C>G | CA342222709 | GJA8 | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.924C>G | dbSNP |
1 | g.147907964C>T | CA420326649 | GJA8 | c.9C>T (p.Asp3=) n.924C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907965T>A | CA342222716 | GJA8 | c.10T>A (p.Trp4Arg) n.925T>A | |
1 | g.147907965T>C | CA342222717 | GJA8 | c.10T>C (p.Trp4Arg) n.925T>C | |
1 | g.147907965T>G | CA342222720 | GJA8 | c.10T>G (p.Trp4Gly) n.925T>G | |
1 | g.147907966G>A | CA342222723 | GJA8 | c.11G>A (p.Trp4Ter) n.926G>A | COSMIC |
1 | g.147907966G>C | CA342222726 | GJA8 | c.11G>C (p.Trp4Ser) n.926G>C | |
1 | g.147907966G>T | CA342222729 | GJA8 | c.11G>T (p.Trp4Leu) n.926G>T | |
1 | g.147907967G>A | CA342222733 | GJA8 | c.12G>A (p.Trp4Ter) n.927G>A | |
1 | g.147907967G>C | CA342222737 | GJA8 | c.12G>C (p.Trp4Cys) n.927G>C | |
1 | g.147907967G>T | CA342222735 | GJA8 | c.12G>T (p.Trp4Cys) n.927G>T | |
1 | g.147907968A= | CA1199652593 | GJA8 | c.13A= (p.Ser5=) n.928A= | |
1 | g.147907968A>C | CA342222740 | GJA8 | c.13A>C (p.Ser5Arg) n.928A>C | gnomAD v4 |
1 | g.147907968A>G | CA1065851 | GJA8 | c.13A>G (p.Ser5Gly) n.928A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.147907968A>T | CA342222743 | GJA8 | c.13A>T (p.Ser5Cys) n.928A>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907969G>A | CA29940284 | GJA8 | c.14G>A (p.Ser5Asn) n.929G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907969G>C | CA342222747 | GJA8 | c.14G>C (p.Ser5Thr) n.929G>C | |
1 | g.147907969G= | CA1148186048 | GJA8 | c.14G= (p.Ser5=) n.929G= | |
1 | g.147907969G>T | CA342222750 | GJA8 | c.14G>T (p.Ser5Ile) n.929G>T | |
1 | g.147907970T>A | CA342222752 | GJA8 | c.15T>A (p.Ser5Arg) n.930T>A | |
1 | g.147907970T>C | CA420326652 | GJA8 | c.15T>C (p.Ser5=) n.930T>C | |
1 | g.147907970T>G | CA342222753 | GJA8 | c.15T>G (p.Ser5Arg) n.930T>G | |
1 | g.147907971T>A | CA342222757 | GJA8 | c.16T>A (p.Phe6Ile) n.931T>A | |
1 | g.147907971T>C | CA342222758 | GJA8 | c.16T>C (p.Phe6Leu) n.931T>C | |
1 | g.147907971T>G | CA342222760 | GJA8 | c.16T>G (p.Phe6Val) n.931T>G | |
1 | g.147907972T>A | CA342222765 | GJA8 | c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.932T>A | COSMIC |
1 | g.147907972T>C | CA342222766 | GJA8 | c.17T>C (p.Phe6Ser) n.932T>C | |
1 | g.147907972T>G | CA342222763 | GJA8 | c.17T>G (p.Phe6Cys) n.932T>G | |
1 | g.147907973C>A | CA342222771 | GJA8 | c.18C>A (p.Phe6Leu) n.933C>A | |
1 | g.147907973C>G | CA342222769 | GJA8 | c.18C>G (p.Phe6Leu) n.933C>G | |
1 | g.147907973C>T | CA420326653 | GJA8 | c.18C>T (p.Phe6=) n.933C>T | COSMIC |
1 | g.147907974C>A | CA1065852 | GJA8 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.934C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147907974C= | CA1142364613 | GJA8 | c.19C= (p.Leu7=) n.934C= | |
1 | g.147907974C>G | CA342222776 | GJA8 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.934C>G | |
1 | g.147907974C>T | CA420326655 | GJA8 | c.19C>T (p.Leu7=) n.934C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907975T>A | CA342222780 | GJA8 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.935T>A | |
1 | g.147907975T>C | CA342222782 | GJA8 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.935T>C | ClinVar |
1 | g.147907975T>G | CA342222784 | GJA8 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.935T>G | |
1 | g.147907978_147907989del | CA2586967198 | GJA8 | c.23_34del (p.Gly8_Leu11del) n.938_949del | |
1 | g.147907976G>A | CA420326656 | GJA8 | c.21G>A (p.Leu7=) n.936G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907976G>C | CA420326657 | GJA8 | c.21G>C (p.Leu7=) n.936G>C | |
1 | g.147907976G>T | CA420326658 | GJA8 | c.21G>T (p.Leu7=) n.936G>T | |
1 | g.147907977G>A | CA1065853 | GJA8 | c.22G>A (p.Gly8Arg) n.937G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907977G>C | CA342222787 | GJA8 | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.937G>C | |
1 | g.147907977G= | CA1143521986 | GJA8 | c.22G= (p.Gly8=) n.937G= | |
1 | g.147907977G>T | CA342222790 | GJA8 | c.22G>T (p.Gly8Trp) n.937G>T | |
1 | g.147907978G>A | CA342222793 | GJA8 | c.23G>A (p.Gly8Glu) n.938G>A | |
1 | g.147907978G>C | CA342222796 | GJA8 | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.938G>C | |
1 | g.147907978G>T | CA342222798 | GJA8 | c.23G>T (p.Gly8Val) n.938G>T | |
1 | g.147907979G>A | CA420326660 | GJA8 | c.24G>A (p.Gly8=) n.939G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907979G>C | CA420326661 | GJA8 | c.24G>C (p.Gly8=) n.939G>C | |
1 | g.147907979G>T | CA420326662 | GJA8 | c.24G>T (p.Gly8=) n.939G>T | |
1 | g.147907980A= | CA1199652594 | GJA8 | c.25A= (p.Asn9=) n.940A= | |
1 | g.147907980A>C | CA342222804 | GJA8 | c.25A>C (p.Asn9His) n.940A>C | |
1 | g.147907980A>G | CA29940308 | GJA8 | c.25A>G (p.Asn9Asp) n.940A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907980A>T | CA342222801 | GJA8 | c.25A>T (p.Asn9Tyr) n.940A>T | |
1 | g.147907981A>C | CA342222806 | GJA8 | c.26A>C (p.Asn9Thr) n.941A>C | |
1 | g.147907981A>G | CA342222808 | GJA8 | c.26A>G (p.Asn9Ser) n.941A>G | |
1 | g.147907981A>T | CA342222811 | GJA8 | c.26A>T (p.Asn9Ile) n.941A>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907982C>A | CA342222814 | GJA8 | c.27C>A (p.Asn9Lys) n.942C>A | |
1 | g.147907982C= | CA1199652595 | GJA8 | c.27C= (p.Asn9=) n.942C= | |
1 | g.147907982C>G | CA342222815 | GJA8 | c.27C>G (p.Asn9Lys) n.942C>G | |
1 | g.147907982C>T | CA420326663 | GJA8 | c.27C>T (p.Asn9=) n.942C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907983A>C | CA342222816 | GJA8 | c.28A>C (p.Ile10Leu) n.943A>C | |
1 | g.147907983A>G | CA342222818 | GJA8 | c.28A>G (p.Ile10Val) n.943A>G | |
1 | g.147907983A>T | CA342222820 | GJA8 | c.28A>T (p.Ile10Phe) n.943A>T | |
1 | g.147907984T>A | CA342222822 | GJA8 | c.29T>A (p.Ile10Asn) n.944T>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907984T>C | CA342222823 | GJA8 | c.29T>C (p.Ile10Thr) n.944T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907984T>G | CA342222824 | GJA8 | c.29T>G (p.Ile10Ser) n.944T>G | |
1 | g.147907984T= | CA1199652596 | GJA8 | c.29T= (p.Ile10=) n.944T= |