Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.14784476G>A | CA4990219 | FREM1 | c.4336C>T (p.His1446Tyr) c.3981+8267C>T (n.3981+8267C>T) n.366C>T n.159C>T n.497C>T n.5122C>T n.89+4459G>A c.-110C>T (n.-110C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.4363C>T (p.His1455Tyr) c.3955C>T (p.His1319Tyr) c.3439C>T (p.His1147Tyr) n.5149C>T n.5145C>T n.4797+8267C>T n.5091C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.14784476G= | CA1835190687 | FREM1 | c.4336C= (p.His1446=) c.3981+8267C= (n.3981+8267C=) n.366C= n.159C= n.497C= n.5122C= n.89+4459G= c.-110C= (n.-110C=) c.-107C= (n.-107C=) c.4363C= (p.His1455=) c.3955C= (p.His1319=) c.3439C= (p.His1147=) n.5149C= n.5145C= n.4797+8267C= n.5091C= | |
9 | g.14784476G>T | CA372966132 | FREM1 | c.4336C>A (p.His1446Asn) c.3981+8267C>A (n.3981+8267C>A) n.366C>A n.159C>A n.497C>A n.5122C>A n.89+4459G>T c.-110C>A (n.-110C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.4363C>A (p.His1455Asn) c.3955C>A (p.His1319Asn) c.3439C>A (p.His1147Asn) n.5149C>A n.5145C>A n.4797+8267C>A n.5091C>A | |
9 | g.14784477A>C | CA463877109 | FREM1 | c.4335T>G (p.Val1445=) c.3981+8266T>G (n.3981+8266T>G) n.365T>G n.158T>G n.496T>G n.5121T>G n.89+4460A>C c.-111T>G (n.-111T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) c.4362T>G (p.Val1454=) c.3954T>G (p.Val1318=) c.3438T>G (p.Val1146=) n.5148T>G n.5144T>G n.4797+8266T>G n.5090T>G | |
9 | g.14784477A>G | CA463877110 | FREM1 | c.4335T>C (p.Val1445=) c.3981+8266T>C (n.3981+8266T>C) n.365T>C n.158T>C n.496T>C n.5121T>C n.89+4460A>G c.-111T>C (n.-111T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) c.4362T>C (p.Val1454=) c.3954T>C (p.Val1318=) c.3438T>C (p.Val1146=) n.5148T>C n.5144T>C n.4797+8266T>C n.5090T>C | |
9 | g.14784477A>T | CA463877108 | FREM1 | c.4335T>A (p.Val1445=) c.3981+8266T>A (n.3981+8266T>A) n.365T>A n.158T>A n.496T>A n.5121T>A n.89+4460A>T c.-111T>A (n.-111T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) c.4362T>A (p.Val1454=) c.3954T>A (p.Val1318=) c.3438T>A (p.Val1146=) n.5148T>A n.5144T>A n.4797+8266T>A n.5090T>A | |
9 | g.14784478A>C | CA372966134 | FREM1 | c.4334T>G (p.Val1445Gly) c.3981+8265T>G (n.3981+8265T>G) n.364T>G n.157T>G n.495T>G n.5120T>G n.89+4461A>C c.-112T>G (n.-112T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.4361T>G (p.Val1454Gly) c.3953T>G (p.Val1318Gly) c.3437T>G (p.Val1146Gly) n.5147T>G n.5143T>G n.4797+8265T>G n.5089T>G | |
9 | g.14784478A>G | CA372966136 | FREM1 | c.4334T>C (p.Val1445Ala) c.3981+8265T>C (n.3981+8265T>C) n.364T>C n.157T>C n.495T>C n.5120T>C n.89+4461A>G c.-112T>C (n.-112T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) c.4361T>C (p.Val1454Ala) c.3953T>C (p.Val1318Ala) c.3437T>C (p.Val1146Ala) n.5147T>C n.5143T>C n.4797+8265T>C n.5089T>C | |
9 | g.14784478A>T | CA372966135 | FREM1 | c.4334T>A (p.Val1445Asp) c.3981+8265T>A (n.3981+8265T>A) n.364T>A n.157T>A n.495T>A n.5120T>A n.89+4461A>T c.-112T>A (n.-112T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) c.4361T>A (p.Val1454Asp) c.3953T>A (p.Val1318Asp) c.3437T>A (p.Val1146Asp) n.5147T>A n.5143T>A n.4797+8265T>A n.5089T>A | |
9 | g.14784479C>A | CA372966137 | FREM1 | c.4333G>T (p.Val1445Phe) c.3981+8264G>T (n.3981+8264G>T) n.363G>T n.156G>T n.494G>T n.5119G>T n.89+4462C>A c.-113G>T (n.-113G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.4360G>T (p.Val1454Phe) c.3952G>T (p.Val1318Phe) c.3436G>T (p.Val1146Phe) n.5146G>T n.5142G>T n.4797+8264G>T n.5088G>T | |
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9 | g.14784479C>T | CA189363162 | FREM1 | c.4333G>A (p.Val1445Ile) c.3981+8264G>A (n.3981+8264G>A) n.363G>A n.156G>A n.494G>A n.5119G>A n.89+4462C>T c.-113G>A (n.-113G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.4360G>A (p.Val1454Ile) c.3952G>A (p.Val1318Ile) c.3436G>A (p.Val1146Ile) n.5146G>A n.5142G>A n.4797+8264G>A n.5088G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.14784481T>G | CA372966143 | FREM1 | c.4331A>C (p.Tyr1444Ser) c.3981+8262A>C (n.3981+8262A>C) n.361A>C n.154A>C n.492A>C n.5117A>C n.89+4464T>G c.-115A>C (n.-115A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) c.4358A>C (p.Tyr1453Ser) c.3950A>C (p.Tyr1317Ser) c.3434A>C (p.Tyr1145Ser) n.5144A>C n.5140A>C n.4797+8262A>C n.5086A>C | |
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9 | g.14784482A>T | CA372966146 | FREM1 | c.4330T>A (p.Tyr1444Asn) c.3981+8261T>A (n.3981+8261T>A) n.360T>A n.153T>A n.491T>A n.5116T>A n.89+4465A>T c.-116T>A (n.-116T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) c.4357T>A (p.Tyr1453Asn) c.3949T>A (p.Tyr1317Asn) c.3433T>A (p.Tyr1145Asn) n.5143T>A n.5139T>A n.4797+8261T>A n.5085T>A | |
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9 | g.14784483T= | CA1835190689 | FREM1 | c.4329A= (p.Glu1443=) c.3981+8260A= (n.3981+8260A=) n.359A= n.152A= n.490A= n.5115A= n.89+4466T= c.-117A= (n.-117A=) c.-114A= (n.-114A=) c.4356A= (p.Glu1452=) c.3948A= (p.Glu1316=) c.3432A= (p.Glu1144=) n.5142A= n.5138A= n.4797+8260A= n.5084A= | |
9 | g.14784484T>A | CA372966151 | FREM1 | c.4328A>T (p.Glu1443Val) c.3981+8259A>T (n.3981+8259A>T) n.358A>T n.151A>T n.489A>T n.5114A>T n.89+4467T>A c.-118A>T (n.-118A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) c.4355A>T (p.Glu1452Val) c.3947A>T (p.Glu1316Val) c.3431A>T (p.Glu1144Val) n.5141A>T n.5137A>T n.4797+8259A>T n.5083A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784484T>C | CA372966150 | FREM1 | c.4328A>G (p.Glu1443Gly) c.3981+8259A>G (n.3981+8259A>G) n.358A>G n.151A>G n.489A>G n.5114A>G n.89+4467T>C c.-118A>G (n.-118A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.4355A>G (p.Glu1452Gly) c.3947A>G (p.Glu1316Gly) c.3431A>G (p.Glu1144Gly) n.5141A>G n.5137A>G n.4797+8259A>G n.5083A>G | |
9 | g.14784484T>G | CA372966149 | FREM1 | c.4328A>C (p.Glu1443Ala) c.3981+8259A>C (n.3981+8259A>C) n.358A>C n.151A>C n.489A>C n.5114A>C n.89+4467T>G c.-118A>C (n.-118A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) c.4355A>C (p.Glu1452Ala) c.3947A>C (p.Glu1316Ala) c.3431A>C (p.Glu1144Ala) n.5141A>C n.5137A>C n.4797+8259A>C n.5083A>C | dbSNP |
9 | g.14784484T= | CA1835190690 | FREM1 | c.4328A= (p.Glu1443=) c.3981+8259A= (n.3981+8259A=) n.358A= n.151A= n.489A= n.5114A= n.89+4467T= c.-118A= (n.-118A=) c.-115A= (n.-115A=) c.4355A= (p.Glu1452=) c.3947A= (p.Glu1316=) c.3431A= (p.Glu1144=) n.5141A= n.5137A= n.4797+8259A= n.5083A= | |
9 | g.14784485C>A | CA372966152 | FREM1 | c.4327G>T (p.Glu1443Ter) c.3981+8258G>T (n.3981+8258G>T) n.357G>T n.150G>T n.488G>T n.5113G>T n.89+4468C>A c.-119G>T (n.-119G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.4354G>T (p.Glu1452Ter) c.3946G>T (p.Glu1316Ter) c.3430G>T (p.Glu1144Ter) n.5140G>T n.5136G>T n.4797+8258G>T n.5082G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784485C= | CA1835190691 | FREM1 | c.4327G= (p.Glu1443=) c.3981+8258G= (n.3981+8258G=) n.357G= n.150G= n.488G= n.5113G= n.89+4468C= c.-119G= (n.-119G=) c.-116G= (n.-116G=) c.4354G= (p.Glu1452=) c.3946G= (p.Glu1316=) c.3430G= (p.Glu1144=) n.5140G= n.5136G= n.4797+8258G= n.5082G= | |
9 | g.14784485C>G | CA372966153 | FREM1 | c.4327G>C (p.Glu1443Gln) c.3981+8258G>C (n.3981+8258G>C) n.357G>C n.150G>C n.488G>C n.5113G>C n.89+4468C>G c.-119G>C (n.-119G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.4354G>C (p.Glu1452Gln) c.3946G>C (p.Glu1316Gln) c.3430G>C (p.Glu1144Gln) n.5140G>C n.5136G>C n.4797+8258G>C n.5082G>C | |
9 | g.14784485C>T | CA372966154 | FREM1 | c.4327G>A (p.Glu1443Lys) c.3981+8258G>A (n.3981+8258G>A) n.357G>A n.150G>A n.488G>A n.5113G>A n.89+4468C>T c.-119G>A (n.-119G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.4354G>A (p.Glu1452Lys) c.3946G>A (p.Glu1316Lys) c.3430G>A (p.Glu1144Lys) n.5140G>A n.5136G>A n.4797+8258G>A n.5082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784486G>A | CA189363165 | FREM1 | c.4326C>T (p.Ile1442=) c.3981+8257C>T (n.3981+8257C>T) n.356C>T n.149C>T n.487C>T n.5112C>T n.89+4469G>A c.-120C>T (n.-120C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.4353C>T (p.Ile1451=) c.3945C>T (p.Ile1315=) c.3429C>T (p.Ile1143=) n.5139C>T n.5135C>T n.4797+8257C>T n.5081C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784486G>C | CA4990220 | FREM1 | c.4326C>G (p.Ile1442Met) c.3981+8257C>G (n.3981+8257C>G) n.356C>G n.149C>G n.487C>G n.5112C>G n.89+4469G>C c.-120C>G (n.-120C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) c.4353C>G (p.Ile1451Met) c.3945C>G (p.Ile1315Met) c.3429C>G (p.Ile1143Met) n.5139C>G n.5135C>G n.4797+8257C>G n.5081C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784486G= | CA1835190692 | FREM1 | c.4326C= (p.Ile1442=) c.3981+8257C= (n.3981+8257C=) n.356C= n.149C= n.487C= n.5112C= n.89+4469G= c.-120C= (n.-120C=) c.-117C= (n.-117C=) c.4353C= (p.Ile1451=) c.3945C= (p.Ile1315=) c.3429C= (p.Ile1143=) n.5139C= n.5135C= n.4797+8257C= n.5081C= | |
9 | g.14784486G>T | CA463877113 | FREM1 | c.4326C>A (p.Ile1442=) c.3981+8257C>A (n.3981+8257C>A) n.356C>A n.149C>A n.487C>A n.5112C>A n.89+4469G>T c.-120C>A (n.-120C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.4353C>A (p.Ile1451=) c.3945C>A (p.Ile1315=) c.3429C>A (p.Ile1143=) n.5139C>A n.5135C>A n.4797+8257C>A n.5081C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784487A= | CA1835190693 | FREM1 | c.4325T= (p.Ile1442=) c.3981+8256T= (n.3981+8256T=) n.355T= n.148T= n.486T= n.5111T= n.89+4470A= c.-121T= (n.-121T=) c.-118T= (n.-118T=) c.4352T= (p.Ile1451=) c.3944T= (p.Ile1315=) c.3428T= (p.Ile1143=) n.5138T= n.5134T= n.4797+8256T= n.5080T= | |
9 | g.14784487A>C | CA372966155 | FREM1 | c.4325T>G (p.Ile1442Ser) c.3981+8256T>G (n.3981+8256T>G) n.355T>G n.148T>G n.486T>G n.5111T>G n.89+4470A>C c.-121T>G (n.-121T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.4352T>G (p.Ile1451Ser) c.3944T>G (p.Ile1315Ser) c.3428T>G (p.Ile1143Ser) n.5138T>G n.5134T>G n.4797+8256T>G n.5080T>G | |
9 | g.14784487A>G | CA372966156 | FREM1 | c.4325T>C (p.Ile1442Thr) c.3981+8256T>C (n.3981+8256T>C) n.355T>C n.148T>C n.486T>C n.5111T>C n.89+4470A>G c.-121T>C (n.-121T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.4352T>C (p.Ile1451Thr) c.3944T>C (p.Ile1315Thr) c.3428T>C (p.Ile1143Thr) n.5138T>C n.5134T>C n.4797+8256T>C n.5080T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784487A>T | CA372966157 | FREM1 | c.4325T>A (p.Ile1442Asn) c.3981+8256T>A (n.3981+8256T>A) n.355T>A n.148T>A n.486T>A n.5111T>A n.89+4470A>T c.-121T>A (n.-121T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.4352T>A (p.Ile1451Asn) c.3944T>A (p.Ile1315Asn) c.3428T>A (p.Ile1143Asn) n.5138T>A n.5134T>A n.4797+8256T>A n.5080T>A | |
9 | g.14784488T>A | CA372966158 | FREM1 | c.4324A>T (p.Ile1442Phe) c.3981+8255A>T (n.3981+8255A>T) n.354A>T n.147A>T n.485A>T n.5110A>T n.89+4471T>A c.-122A>T (n.-122A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) c.4351A>T (p.Ile1451Phe) c.3943A>T (p.Ile1315Phe) c.3427A>T (p.Ile1143Phe) n.5137A>T n.5133A>T n.4797+8255A>T n.5079A>T | |
9 | g.14784488T>C | CA372966159 | FREM1 | c.4324A>G (p.Ile1442Val) c.3981+8255A>G (n.3981+8255A>G) n.354A>G n.147A>G n.485A>G n.5110A>G n.89+4471T>C c.-122A>G (n.-122A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) c.4351A>G (p.Ile1451Val) c.3943A>G (p.Ile1315Val) c.3427A>G (p.Ile1143Val) n.5137A>G n.5133A>G n.4797+8255A>G n.5079A>G | |
9 | g.14784488T>G | CA372966160 | FREM1 | c.4324A>C (p.Ile1442Leu) c.3981+8255A>C (n.3981+8255A>C) n.354A>C n.147A>C n.485A>C n.5110A>C n.89+4471T>G c.-122A>C (n.-122A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) c.4351A>C (p.Ile1451Leu) c.3943A>C (p.Ile1315Leu) c.3427A>C (p.Ile1143Leu) n.5137A>C n.5133A>C n.4797+8255A>C n.5079A>C | |
9 | g.14784489C>A | CA372966162 | FREM1 | c.4323G>T (p.Gln1441His) c.3981+8254G>T (n.3981+8254G>T) n.353G>T n.146G>T n.484G>T n.5109G>T n.89+4472C>A c.-123G>T (n.-123G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.4350G>T (p.Gln1450His) c.3942G>T (p.Gln1314His) c.3426G>T (p.Gln1142His) n.5136G>T n.5132G>T n.4797+8254G>T n.5078G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784489C= | CA1835190694 | FREM1 | c.4323G= (p.Gln1441=) c.3981+8254G= (n.3981+8254G=) n.353G= n.146G= n.484G= n.5109G= n.89+4472C= c.-123G= (n.-123G=) c.-120G= (n.-120G=) c.4350G= (p.Gln1450=) c.3942G= (p.Gln1314=) c.3426G= (p.Gln1142=) n.5136G= n.5132G= n.4797+8254G= n.5078G= | |
9 | g.14784489C>G | CA372966161 | FREM1 | c.4323G>C (p.Gln1441His) c.3981+8254G>C (n.3981+8254G>C) n.353G>C n.146G>C n.484G>C n.5109G>C n.89+4472C>G c.-123G>C (n.-123G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.4350G>C (p.Gln1450His) c.3942G>C (p.Gln1314His) c.3426G>C (p.Gln1142His) n.5136G>C n.5132G>C n.4797+8254G>C n.5078G>C | |
9 | g.14784489C>T | CA463877114 | FREM1 | c.4323G>A (p.Gln1441=) c.3981+8254G>A (n.3981+8254G>A) n.353G>A n.146G>A n.484G>A n.5109G>A n.89+4472C>T c.-123G>A (n.-123G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.4350G>A (p.Gln1450=) c.3942G>A (p.Gln1314=) c.3426G>A (p.Gln1142=) n.5136G>A n.5132G>A n.4797+8254G>A n.5078G>A | |
9 | g.14784490T>A | CA372966163 | FREM1 | c.4322A>T (p.Gln1441Leu) c.3981+8253A>T (n.3981+8253A>T) n.352A>T n.145A>T n.483A>T n.5108A>T n.89+4473T>A c.-124A>T (n.-124A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) c.4349A>T (p.Gln1450Leu) c.3941A>T (p.Gln1314Leu) c.3425A>T (p.Gln1142Leu) n.5135A>T n.5131A>T n.4797+8253A>T n.5077A>T | |
9 | g.14784490T>C | CA4990221 | FREM1 | c.4322A>G (p.Gln1441Arg) c.3981+8253A>G (n.3981+8253A>G) n.352A>G n.145A>G n.483A>G n.5108A>G n.89+4473T>C c.-124A>G (n.-124A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.4349A>G (p.Gln1450Arg) c.3941A>G (p.Gln1314Arg) c.3425A>G (p.Gln1142Arg) n.5135A>G n.5131A>G n.4797+8253A>G n.5077A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784490T>G | CA372966164 | FREM1 | c.4322A>C (p.Gln1441Pro) c.3981+8253A>C (n.3981+8253A>C) n.352A>C n.145A>C n.483A>C n.5108A>C n.89+4473T>G c.-124A>C (n.-124A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) c.4349A>C (p.Gln1450Pro) c.3941A>C (p.Gln1314Pro) c.3425A>C (p.Gln1142Pro) n.5135A>C n.5131A>C n.4797+8253A>C n.5077A>C | |
9 | g.14784490T= | CA1835190695 | FREM1 | c.4322A= (p.Gln1441=) c.3981+8253A= (n.3981+8253A=) n.352A= n.145A= n.483A= n.5108A= n.89+4473T= c.-124A= (n.-124A=) c.-121A= (n.-121A=) c.4349A= (p.Gln1450=) c.3941A= (p.Gln1314=) c.3425A= (p.Gln1142=) n.5135A= n.5131A= n.4797+8253A= n.5077A= | |
9 | g.14784491G>A | CA372966165 | FREM1 | c.4321C>T (p.Gln1441Ter) c.3981+8252C>T (n.3981+8252C>T) n.351C>T n.144C>T n.482C>T n.5107C>T n.89+4474G>A c.-125C>T (n.-125C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.4348C>T (p.Gln1450Ter) c.3940C>T (p.Gln1314Ter) c.3424C>T (p.Gln1142Ter) n.5134C>T n.5130C>T n.4797+8252C>T n.5076C>T | |
9 | g.14784491G>C | CA372966166 | FREM1 | c.4321C>G (p.Gln1441Glu) c.3981+8252C>G (n.3981+8252C>G) n.351C>G n.144C>G n.482C>G n.5107C>G n.89+4474G>C c.-125C>G (n.-125C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.4348C>G (p.Gln1450Glu) c.3940C>G (p.Gln1314Glu) c.3424C>G (p.Gln1142Glu) n.5134C>G n.5130C>G n.4797+8252C>G n.5076C>G | |
9 | g.14784491G>T | CA372966167 | FREM1 | c.4321C>A (p.Gln1441Lys) c.3981+8252C>A (n.3981+8252C>A) n.351C>A n.144C>A n.482C>A n.5107C>A n.89+4474G>T c.-125C>A (n.-125C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.4348C>A (p.Gln1450Lys) c.3940C>A (p.Gln1314Lys) c.3424C>A (p.Gln1142Lys) n.5134C>A n.5130C>A n.4797+8252C>A n.5076C>A | |
9 | g.14784492G>A | CA463877115 | FREM1 | c.4320C>T (p.Gly1440=) c.3981+8251C>T (n.3981+8251C>T) n.350C>T n.143C>T n.481C>T n.5106C>T n.89+4475G>A c.-126C>T (n.-126C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.4347C>T (p.Gly1449=) c.3939C>T (p.Gly1313=) c.3423C>T (p.Gly1141=) n.5133C>T n.5129C>T n.4797+8251C>T n.5075C>T | |
9 | g.14784492G>C | CA463877116 | FREM1 | c.4320C>G (p.Gly1440=) c.3981+8251C>G (n.3981+8251C>G) n.350C>G n.143C>G n.481C>G n.5106C>G n.89+4475G>C c.-126C>G (n.-126C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.4347C>G (p.Gly1449=) c.3939C>G (p.Gly1313=) c.3423C>G (p.Gly1141=) n.5133C>G n.5129C>G n.4797+8251C>G n.5075C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784492G>T | CA463877117 | FREM1 | c.4320C>A (p.Gly1440=) c.3981+8251C>A (n.3981+8251C>A) n.350C>A n.143C>A n.481C>A n.5106C>A n.89+4475G>T c.-126C>A (n.-126C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.4347C>A (p.Gly1449=) c.3939C>A (p.Gly1313=) c.3423C>A (p.Gly1141=) n.5133C>A n.5129C>A n.4797+8251C>A n.5075C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784493C>A | CA372966168 | FREM1 | c.4319G>T (p.Gly1440Val) c.3981+8250G>T (n.3981+8250G>T) n.349G>T n.142G>T n.480G>T n.5105G>T n.89+4476C>A c.-127G>T (n.-127G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.4346G>T (p.Gly1449Val) c.3938G>T (p.Gly1313Val) c.3422G>T (p.Gly1141Val) n.5132G>T n.5128G>T n.4797+8250G>T n.5074G>T | |
9 | g.14784493C= | CA1835190696 | FREM1 | c.4319G= (p.Gly1440=) c.3981+8250G= (n.3981+8250G=) n.349G= n.142G= n.480G= n.5105G= n.89+4476C= c.-127G= (n.-127G=) c.-124G= (n.-124G=) c.4346G= (p.Gly1449=) c.3938G= (p.Gly1313=) c.3422G= (p.Gly1141=) n.5132G= n.5128G= n.4797+8250G= n.5074G= | |
9 | g.14784493C>G | CA372966169 | FREM1 | c.4319G>C (p.Gly1440Ala) c.3981+8250G>C (n.3981+8250G>C) n.349G>C n.142G>C n.480G>C n.5105G>C n.89+4476C>G c.-127G>C (n.-127G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.4346G>C (p.Gly1449Ala) c.3938G>C (p.Gly1313Ala) c.3422G>C (p.Gly1141Ala) n.5132G>C n.5128G>C n.4797+8250G>C n.5074G>C | |
9 | g.14784493C>T | CA372966170 | FREM1 | c.4319G>A (p.Gly1440Asp) c.3981+8250G>A (n.3981+8250G>A) n.349G>A n.142G>A n.480G>A n.5105G>A n.89+4476C>T c.-127G>A (n.-127G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.4346G>A (p.Gly1449Asp) c.3938G>A (p.Gly1313Asp) c.3422G>A (p.Gly1141Asp) n.5132G>A n.5128G>A n.4797+8250G>A n.5074G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.14784494C>A | CA372966171 | FREM1 | c.4318G>T (p.Gly1440Cys) c.3981+8249G>T (n.3981+8249G>T) n.348G>T n.141G>T n.479G>T n.5104G>T n.89+4477C>A c.-128G>T (n.-128G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.4345G>T (p.Gly1449Cys) c.3937G>T (p.Gly1313Cys) c.3421G>T (p.Gly1141Cys) n.5131G>T n.5127G>T n.4797+8249G>T n.5073G>T | |
9 | g.14784494C= | CA1835190697 | FREM1 | c.4318G= (p.Gly1440=) c.3981+8249G= (n.3981+8249G=) n.348G= n.141G= n.479G= n.5104G= n.89+4477C= c.-128G= (n.-128G=) c.-125G= (n.-125G=) c.4345G= (p.Gly1449=) c.3937G= (p.Gly1313=) c.3421G= (p.Gly1141=) n.5131G= n.5127G= n.4797+8249G= n.5073G= | |
9 | g.14784494C>G | CA372966172 | FREM1 | c.4318G>C (p.Gly1440Arg) c.3981+8249G>C (n.3981+8249G>C) n.348G>C n.141G>C n.479G>C n.5104G>C n.89+4477C>G c.-128G>C (n.-128G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.4345G>C (p.Gly1449Arg) c.3937G>C (p.Gly1313Arg) c.3421G>C (p.Gly1141Arg) n.5131G>C n.5127G>C n.4797+8249G>C n.5073G>C | |
9 | g.14784494C>T | CA115306 | FREM1 | c.4318G>A (p.Gly1440Ser) c.3981+8249G>A (n.3981+8249G>A) n.348G>A n.141G>A n.479G>A n.5104G>A n.89+4477C>T c.-128G>A (n.-128G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.4345G>A (p.Gly1449Ser) c.3937G>A (p.Gly1313Ser) c.3421G>A (p.Gly1141Ser) n.5131G>A n.5127G>A n.4797+8249G>A n.5073G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784495A>C | CA372966174 | FREM1 | c.4317T>G (p.Tyr1439Ter) c.3981+8248T>G (n.3981+8248T>G) n.347T>G n.140T>G n.478T>G n.5103T>G n.89+4478A>C c.-129T>G (n.-129T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.4344T>G (p.Tyr1448Ter) c.3936T>G (p.Tyr1312Ter) c.3420T>G (p.Tyr1140Ter) n.5130T>G n.5126T>G n.4797+8248T>G n.5072T>G | |
9 | g.14784495A>G | CA463877118 | FREM1 | c.4317T>C (p.Tyr1439=) c.3981+8248T>C (n.3981+8248T>C) n.347T>C n.140T>C n.478T>C n.5103T>C n.89+4478A>G c.-129T>C (n.-129T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.4344T>C (p.Tyr1448=) c.3936T>C (p.Tyr1312=) c.3420T>C (p.Tyr1140=) n.5130T>C n.5126T>C n.4797+8248T>C n.5072T>C | |
9 | g.14784495A>T | CA372966173 | FREM1 | c.4317T>A (p.Tyr1439Ter) c.3981+8248T>A (n.3981+8248T>A) n.347T>A n.140T>A n.478T>A n.5103T>A n.89+4478A>T c.-129T>A (n.-129T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.4344T>A (p.Tyr1448Ter) c.3936T>A (p.Tyr1312Ter) c.3420T>A (p.Tyr1140Ter) n.5130T>A n.5126T>A n.4797+8248T>A n.5072T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784496T>A | CA372966175 | FREM1 | c.4316A>T (p.Tyr1439Phe) c.3981+8247A>T (n.3981+8247A>T) n.346A>T n.139A>T n.477A>T n.5102A>T n.89+4479T>A c.-130A>T (n.-130A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) c.4343A>T (p.Tyr1448Phe) c.3935A>T (p.Tyr1312Phe) c.3419A>T (p.Tyr1140Phe) n.5129A>T n.5125A>T n.4797+8247A>T n.5071A>T | |
9 | g.14784496T>C | CA372966176 | FREM1 | c.4316A>G (p.Tyr1439Cys) c.3981+8247A>G (n.3981+8247A>G) n.346A>G n.139A>G n.477A>G n.5102A>G n.89+4479T>C c.-130A>G (n.-130A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.4343A>G (p.Tyr1448Cys) c.3935A>G (p.Tyr1312Cys) c.3419A>G (p.Tyr1140Cys) n.5129A>G n.5125A>G n.4797+8247A>G n.5071A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784496T>G | CA372966177 | FREM1 | c.4316A>C (p.Tyr1439Ser) c.3981+8247A>C (n.3981+8247A>C) n.346A>C n.139A>C n.477A>C n.5102A>C n.89+4479T>G c.-130A>C (n.-130A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) c.4343A>C (p.Tyr1448Ser) c.3935A>C (p.Tyr1312Ser) c.3419A>C (p.Tyr1140Ser) n.5129A>C n.5125A>C n.4797+8247A>C n.5071A>C | |
9 | g.14784496T= | CA1835190698 | FREM1 | c.4316A= (p.Tyr1439=) c.3981+8247A= (n.3981+8247A=) n.346A= n.139A= n.477A= n.5102A= n.89+4479T= c.-130A= (n.-130A=) c.-127A= (n.-127A=) c.4343A= (p.Tyr1448=) c.3935A= (p.Tyr1312=) c.3419A= (p.Tyr1140=) n.5129A= n.5125A= n.4797+8247A= n.5071A= | |
9 | g.14784497A= | CA1835190699 | FREM1 | c.4315T= (p.Tyr1439=) c.3981+8246T= (n.3981+8246T=) n.345T= n.138T= n.476T= n.5101T= n.89+4480A= c.-131T= (n.-131T=) c.-128T= (n.-128T=) c.4342T= (p.Tyr1448=) c.3934T= (p.Tyr1312=) c.3418T= (p.Tyr1140=) n.5128T= n.5124T= n.4797+8246T= n.5070T= | |
9 | g.14784497A>C | CA372966178 | FREM1 | c.4315T>G (p.Tyr1439Asp) c.3981+8246T>G (n.3981+8246T>G) n.345T>G n.138T>G n.476T>G n.5101T>G n.89+4480A>C c.-131T>G (n.-131T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.4342T>G (p.Tyr1448Asp) c.3934T>G (p.Tyr1312Asp) c.3418T>G (p.Tyr1140Asp) n.5128T>G n.5124T>G n.4797+8246T>G n.5070T>G | |
9 | g.14784497A>G | CA4990222 | FREM1 | c.4315T>C (p.Tyr1439His) c.3981+8246T>C (n.3981+8246T>C) n.345T>C n.138T>C n.476T>C n.5101T>C n.89+4480A>G c.-131T>C (n.-131T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) c.4342T>C (p.Tyr1448His) c.3934T>C (p.Tyr1312His) c.3418T>C (p.Tyr1140His) n.5128T>C n.5124T>C n.4797+8246T>C n.5070T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.14784497A>T | CA372966179 | FREM1 | c.4315T>A (p.Tyr1439Asn) c.3981+8246T>A (n.3981+8246T>A) n.345T>A n.138T>A n.476T>A n.5101T>A n.89+4480A>T c.-131T>A (n.-131T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) c.4342T>A (p.Tyr1448Asn) c.3934T>A (p.Tyr1312Asn) c.3418T>A (p.Tyr1140Asn) n.5128T>A n.5124T>A n.4797+8246T>A n.5070T>A | |
9 | g.14784498T>A | CA463877174 | FREM1 | c.4314A>T (p.Arg1438=) c.3981+8245A>T (n.3981+8245A>T) n.344A>T n.137A>T n.475A>T n.5100A>T n.89+4481T>A c.-132A>T (n.-132A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.4341A>T (p.Arg1447=) c.3933A>T (p.Arg1311=) c.3417A>T (p.Arg1139=) n.5127A>T n.5123A>T n.4797+8245A>T n.5069A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784498T>C | CA4990223 | FREM1 | c.4314A>G (p.Arg1438=) c.3981+8245A>G (n.3981+8245A>G) n.344A>G n.137A>G n.475A>G n.5100A>G n.89+4481T>C c.-132A>G (n.-132A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.4341A>G (p.Arg1447=) c.3933A>G (p.Arg1311=) c.3417A>G (p.Arg1139=) n.5127A>G n.5123A>G n.4797+8245A>G n.5069A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784498T>G | CA463877173 | FREM1 | c.4314A>C (p.Arg1438=) c.3981+8245A>C (n.3981+8245A>C) n.344A>C n.137A>C n.475A>C n.5100A>C n.89+4481T>G c.-132A>C (n.-132A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.4341A>C (p.Arg1447=) c.3933A>C (p.Arg1311=) c.3417A>C (p.Arg1139=) n.5127A>C n.5123A>C n.4797+8245A>C n.5069A>C | |
9 | g.14784498T= | CA1835190700 | FREM1 | c.4314A= (p.Arg1438=) c.3981+8245A= (n.3981+8245A=) n.344A= n.137A= n.475A= n.5100A= n.89+4481T= c.-132A= (n.-132A=) c.-129A= (n.-129A=) c.4341A= (p.Arg1447=) c.3933A= (p.Arg1311=) c.3417A= (p.Arg1139=) n.5127A= n.5123A= n.4797+8245A= n.5069A= | |
9 | g.14784499C>A | CA372966180 | FREM1 | c.4313G>T (p.Arg1438Leu) c.3981+8244G>T (n.3981+8244G>T) n.343G>T n.136G>T n.474G>T n.5099G>T n.89+4482C>A c.-133G>T (n.-133G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.4340G>T (p.Arg1447Leu) c.3932G>T (p.Arg1311Leu) c.3416G>T (p.Arg1139Leu) n.5126G>T n.5122G>T n.4797+8244G>T n.5068G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784499C= | CA1835190701 | FREM1 | c.4313G= (p.Arg1438=) c.3981+8244G= (n.3981+8244G=) n.343G= n.136G= n.474G= n.5099G= n.89+4482C= c.-133G= (n.-133G=) c.-130G= (n.-130G=) c.4340G= (p.Arg1447=) c.3932G= (p.Arg1311=) c.3416G= (p.Arg1139=) n.5126G= n.5122G= n.4797+8244G= n.5068G= | |
9 | g.14784499C>G | CA372966181 | FREM1 | c.4313G>C (p.Arg1438Pro) c.3981+8244G>C (n.3981+8244G>C) n.343G>C n.136G>C n.474G>C n.5099G>C n.89+4482C>G c.-133G>C (n.-133G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.4340G>C (p.Arg1447Pro) c.3932G>C (p.Arg1311Pro) c.3416G>C (p.Arg1139Pro) n.5126G>C n.5122G>C n.4797+8244G>C n.5068G>C | |
9 | g.14784499C>T | CA189363174 | FREM1 | c.4313G>A (p.Arg1438Gln) c.3981+8244G>A (n.3981+8244G>A) n.343G>A n.136G>A n.474G>A n.5099G>A n.89+4482C>T c.-133G>A (n.-133G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.4340G>A (p.Arg1447Gln) c.3932G>A (p.Arg1311Gln) c.3416G>A (p.Arg1139Gln) n.5126G>A n.5122G>A n.4797+8244G>A n.5068G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784500G>A | CA372966182 | FREM1 | c.4312C>T (p.Arg1438Ter) c.3981+8243C>T (n.3981+8243C>T) n.342C>T n.135C>T n.473C>T n.5098C>T n.89+4483G>A c.-134C>T (n.-134C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.4339C>T (p.Arg1447Ter) c.3931C>T (p.Arg1311Ter) c.3415C>T (p.Arg1139Ter) n.5125C>T n.5121C>T n.4797+8243C>T n.5067C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784500G>C | CA372966183 | FREM1 | c.4312C>G (p.Arg1438Gly) c.3981+8243C>G (n.3981+8243C>G) n.342C>G n.135C>G n.473C>G n.5098C>G n.89+4483G>C c.-134C>G (n.-134C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.4339C>G (p.Arg1447Gly) c.3931C>G (p.Arg1311Gly) c.3415C>G (p.Arg1139Gly) n.5125C>G n.5121C>G n.4797+8243C>G n.5067C>G | |
9 | g.14784500G= | CA1835190702 | FREM1 | c.4312C= (p.Arg1438=) c.3981+8243C= (n.3981+8243C=) n.342C= n.135C= n.473C= n.5098C= n.89+4483G= c.-134C= (n.-134C=) c.-131C= (n.-131C=) c.4339C= (p.Arg1447=) c.3931C= (p.Arg1311=) c.3415C= (p.Arg1139=) n.5125C= n.5121C= n.4797+8243C= n.5067C= | |
9 | g.14784500G>T | CA463877177 | FREM1 | c.4312C>A (p.Arg1438=) c.3981+8243C>A (n.3981+8243C>A) n.342C>A n.135C>A n.473C>A n.5098C>A n.89+4483G>T c.-134C>A (n.-134C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.4339C>A (p.Arg1447=) c.3931C>A (p.Arg1311=) c.3415C>A (p.Arg1139=) n.5125C>A n.5121C>A n.4797+8243C>A n.5067C>A | |
9 | g.14784501C>A | CA463877178 | FREM1 | c.4311G>T (p.Pro1437=) c.3981+8242G>T (n.3981+8242G>T) n.341G>T n.134G>T n.472G>T n.5097G>T n.89+4484C>A c.-135G>T (n.-135G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.4338G>T (p.Pro1446=) c.3930G>T (p.Pro1310=) c.3414G>T (p.Pro1138=) n.5124G>T n.5120G>T n.4797+8242G>T n.5066G>T | |
9 | g.14784501C= | CA1835190703 | FREM1 | c.4311G= (p.Pro1437=) c.3981+8242G= (n.3981+8242G=) n.341G= n.134G= n.472G= n.5097G= n.89+4484C= c.-135G= (n.-135G=) c.-132G= (n.-132G=) c.4338G= (p.Pro1446=) c.3930G= (p.Pro1310=) c.3414G= (p.Pro1138=) n.5124G= n.5120G= n.4797+8242G= n.5066G= | |
9 | g.14784501C>G | CA463877179 | FREM1 | c.4311G>C (p.Pro1437=) c.3981+8242G>C (n.3981+8242G>C) n.341G>C n.134G>C n.472G>C n.5097G>C n.89+4484C>G c.-135G>C (n.-135G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.4338G>C (p.Pro1446=) c.3930G>C (p.Pro1310=) c.3414G>C (p.Pro1138=) n.5124G>C n.5120G>C n.4797+8242G>C n.5066G>C | |
9 | g.14784501C>T | CA4990224 | FREM1 | c.4311G>A (p.Pro1437=) c.3981+8242G>A (n.3981+8242G>A) n.341G>A n.134G>A n.472G>A n.5097G>A n.89+4484C>T c.-135G>A (n.-135G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.4338G>A (p.Pro1446=) c.3930G>A (p.Pro1310=) c.3414G>A (p.Pro1138=) n.5124G>A n.5120G>A n.4797+8242G>A n.5066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784502G>A | CA4990225 | FREM1 | c.4310C>T (p.Pro1437Leu) c.3981+8241C>T (n.3981+8241C>T) n.340C>T n.133C>T n.471C>T n.5096C>T n.89+4485G>A c.-136C>T (n.-136C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.4337C>T (p.Pro1446Leu) c.3929C>T (p.Pro1310Leu) c.3413C>T (p.Pro1138Leu) n.5123C>T n.5119C>T n.4797+8241C>T n.5065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784502G>C | CA372966185 | FREM1 | c.4310C>G (p.Pro1437Arg) c.3981+8241C>G (n.3981+8241C>G) n.340C>G n.133C>G n.471C>G n.5096C>G n.89+4485G>C c.-136C>G (n.-136C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.4337C>G (p.Pro1446Arg) c.3929C>G (p.Pro1310Arg) c.3413C>G (p.Pro1138Arg) n.5123C>G n.5119C>G n.4797+8241C>G n.5065C>G | |
9 | g.14784502G= | CA1835190704 | FREM1 | c.4310C= (p.Pro1437=) c.3981+8241C= (n.3981+8241C=) n.340C= n.133C= n.471C= n.5096C= n.89+4485G= c.-136C= (n.-136C=) c.-133C= (n.-133C=) c.4337C= (p.Pro1446=) c.3929C= (p.Pro1310=) c.3413C= (p.Pro1138=) n.5123C= n.5119C= n.4797+8241C= n.5065C= | |
9 | g.14784502G>T | CA372966184 | FREM1 | c.4310C>A (p.Pro1437Gln) c.3981+8241C>A (n.3981+8241C>A) n.340C>A n.133C>A n.471C>A n.5096C>A n.89+4485G>T c.-136C>A (n.-136C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.4337C>A (p.Pro1446Gln) c.3929C>A (p.Pro1310Gln) c.3413C>A (p.Pro1138Gln) n.5123C>A n.5119C>A n.4797+8241C>A n.5065C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784503G>A | CA372966188 | FREM1 | c.4309C>T (p.Pro1437Ser) c.3981+8240C>T (n.3981+8240C>T) n.339C>T n.132C>T n.470C>T n.5095C>T n.89+4486G>A c.-137C>T (n.-137C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.4336C>T (p.Pro1446Ser) c.3928C>T (p.Pro1310Ser) c.3412C>T (p.Pro1138Ser) n.5122C>T n.5118C>T n.4797+8240C>T n.5064C>T | dbSNP |
9 | g.14784503G>C | CA372966186 | FREM1 | c.4309C>G (p.Pro1437Ala) c.3981+8240C>G (n.3981+8240C>G) n.339C>G n.132C>G n.470C>G n.5095C>G n.89+4486G>C c.-137C>G (n.-137C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) c.4336C>G (p.Pro1446Ala) c.3928C>G (p.Pro1310Ala) c.3412C>G (p.Pro1138Ala) n.5122C>G n.5118C>G n.4797+8240C>G n.5064C>G | |
9 | g.14784503G= | CA1835190705 | FREM1 | c.4309C= (p.Pro1437=) c.3981+8240C= (n.3981+8240C=) n.339C= n.132C= n.470C= n.5095C= n.89+4486G= c.-137C= (n.-137C=) c.-134C= (n.-134C=) c.4336C= (p.Pro1446=) c.3928C= (p.Pro1310=) c.3412C= (p.Pro1138=) n.5122C= n.5118C= n.4797+8240C= n.5064C= | |
9 | g.14784503G>T | CA372966187 | FREM1 | c.4309C>A (p.Pro1437Thr) c.3981+8240C>A (n.3981+8240C>A) n.339C>A n.132C>A n.470C>A n.5095C>A n.89+4486G>T c.-137C>A (n.-137C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) c.4336C>A (p.Pro1446Thr) c.3928C>A (p.Pro1310Thr) c.3412C>A (p.Pro1138Thr) n.5122C>A n.5118C>A n.4797+8240C>A n.5064C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784504A>C | CA463877182 | FREM1 | c.4308T>G (p.Pro1436=) c.3981+8239T>G (n.3981+8239T>G) n.338T>G n.131T>G n.469T>G n.5094T>G n.89+4487A>C c.-138T>G (n.-138T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) c.4335T>G (p.Pro1445=) c.3927T>G (p.Pro1309=) c.3411T>G (p.Pro1137=) n.5121T>G n.5117T>G n.4797+8239T>G n.5063T>G | |
9 | g.14784504A>G | CA463877183 | FREM1 | c.4308T>C (p.Pro1436=) c.3981+8239T>C (n.3981+8239T>C) n.338T>C n.131T>C n.469T>C n.5094T>C n.89+4487A>G c.-138T>C (n.-138T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.4335T>C (p.Pro1445=) c.3927T>C (p.Pro1309=) c.3411T>C (p.Pro1137=) n.5121T>C n.5117T>C n.4797+8239T>C n.5063T>C | |
9 | g.14784504A>T | CA463877184 | FREM1 | c.4308T>A (p.Pro1436=) c.3981+8239T>A (n.3981+8239T>A) n.338T>A n.131T>A n.469T>A n.5094T>A n.89+4487A>T c.-138T>A (n.-138T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.4335T>A (p.Pro1445=) c.3927T>A (p.Pro1309=) c.3411T>A (p.Pro1137=) n.5121T>A n.5117T>A n.4797+8239T>A n.5063T>A | |
9 | g.14784505G>A | CA372966189 | FREM1 | c.4307C>T (p.Pro1436Leu) c.3981+8238C>T (n.3981+8238C>T) n.337C>T n.130C>T n.468C>T n.5093C>T n.89+4488G>A c.-139C>T (n.-139C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.4334C>T (p.Pro1445Leu) c.3926C>T (p.Pro1309Leu) c.3410C>T (p.Pro1137Leu) n.5120C>T n.5116C>T n.4797+8238C>T n.5062C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784505G>C | CA189363179 | FREM1 | c.4307C>G (p.Pro1436Arg) c.3981+8238C>G (n.3981+8238C>G) n.337C>G n.130C>G n.468C>G n.5093C>G n.89+4488G>C c.-139C>G (n.-139C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.4334C>G (p.Pro1445Arg) c.3926C>G (p.Pro1309Arg) c.3410C>G (p.Pro1137Arg) n.5120C>G n.5116C>G n.4797+8238C>G n.5062C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784505G= | CA1835190706 | FREM1 | c.4307C= (p.Pro1436=) c.3981+8238C= (n.3981+8238C=) n.337C= n.130C= n.468C= n.5093C= n.89+4488G= c.-139C= (n.-139C=) c.-136C= (n.-136C=) c.4334C= (p.Pro1445=) c.3926C= (p.Pro1309=) c.3410C= (p.Pro1137=) n.5120C= n.5116C= n.4797+8238C= n.5062C= | |
9 | g.14784505G>T | CA372966190 | FREM1 | c.4307C>A (p.Pro1436His) c.3981+8238C>A (n.3981+8238C>A) n.337C>A n.130C>A n.468C>A n.5093C>A n.89+4488G>T c.-139C>A (n.-139C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.4334C>A (p.Pro1445His) c.3926C>A (p.Pro1309His) c.3410C>A (p.Pro1137His) n.5120C>A n.5116C>A n.4797+8238C>A n.5062C>A | |
9 | g.14784506G>A | CA372966192 | FREM1 | c.4306C>T (p.Pro1436Ser) c.3981+8237C>T (n.3981+8237C>T) n.336C>T n.129C>T n.467C>T n.5092C>T n.89+4489G>A c.-140C>T (n.-140C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.4333C>T (p.Pro1445Ser) c.3925C>T (p.Pro1309Ser) c.3409C>T (p.Pro1137Ser) n.5119C>T n.5115C>T n.4797+8237C>T n.5061C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784506G>C | CA4990226 | FREM1 | c.4306C>G (p.Pro1436Ala) c.3981+8237C>G (n.3981+8237C>G) n.336C>G n.129C>G n.467C>G n.5092C>G n.89+4489G>C c.-140C>G (n.-140C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.4333C>G (p.Pro1445Ala) c.3925C>G (p.Pro1309Ala) c.3409C>G (p.Pro1137Ala) n.5119C>G n.5115C>G n.4797+8237C>G n.5061C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784506G= | CA1835190707 | FREM1 | c.4306C= (p.Pro1436=) c.3981+8237C= (n.3981+8237C=) n.336C= n.129C= n.467C= n.5092C= n.89+4489G= c.-140C= (n.-140C=) c.-137C= (n.-137C=) c.4333C= (p.Pro1445=) c.3925C= (p.Pro1309=) c.3409C= (p.Pro1137=) n.5119C= n.5115C= n.4797+8237C= n.5061C= | |
9 | g.14784506G>T | CA372966191 | FREM1 | c.4306C>A (p.Pro1436Thr) c.3981+8237C>A (n.3981+8237C>A) n.336C>A n.129C>A n.467C>A n.5092C>A n.89+4489G>T c.-140C>A (n.-140C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.4333C>A (p.Pro1445Thr) c.3925C>A (p.Pro1309Thr) c.3409C>A (p.Pro1137Thr) n.5119C>A n.5115C>A n.4797+8237C>A n.5061C>A | |
9 | g.14784507G>A | CA463877186 | FREM1 | c.4305C>T (p.Ser1435=) c.3981+8236C>T (n.3981+8236C>T) n.335C>T n.128C>T n.466C>T n.5091C>T n.89+4490G>A c.-141C>T (n.-141C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.4332C>T (p.Ser1444=) c.3924C>T (p.Ser1308=) c.3408C>T (p.Ser1136=) n.5118C>T n.5114C>T n.4797+8236C>T n.5060C>T | |
9 | g.14784507G>C | CA463877187 | FREM1 | c.4305C>G (p.Ser1435=) c.3981+8236C>G (n.3981+8236C>G) n.335C>G n.128C>G n.466C>G n.5091C>G n.89+4490G>C c.-141C>G (n.-141C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.4332C>G (p.Ser1444=) c.3924C>G (p.Ser1308=) c.3408C>G (p.Ser1136=) n.5118C>G n.5114C>G n.4797+8236C>G n.5060C>G | |
9 | g.14784507G>T | CA463877188 | FREM1 | c.4305C>A (p.Ser1435=) c.3981+8236C>A (n.3981+8236C>A) n.335C>A n.128C>A n.466C>A n.5091C>A n.89+4490G>T c.-141C>A (n.-141C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.4332C>A (p.Ser1444=) c.3924C>A (p.Ser1308=) c.3408C>A (p.Ser1136=) n.5118C>A n.5114C>A n.4797+8236C>A n.5060C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784508G>A | CA372966193 | FREM1 | c.4304C>T (p.Ser1435Phe) c.3981+8235C>T (n.3981+8235C>T) n.334C>T n.127C>T n.465C>T n.5090C>T n.89+4491G>A c.-142C>T (n.-142C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) c.4331C>T (p.Ser1444Phe) c.3923C>T (p.Ser1308Phe) c.3407C>T (p.Ser1136Phe) n.5117C>T n.5113C>T n.4797+8235C>T n.5059C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784508G>C | CA372966194 | FREM1 | c.4304C>G (p.Ser1435Cys) c.3981+8235C>G (n.3981+8235C>G) n.334C>G n.127C>G n.465C>G n.5090C>G n.89+4491G>C c.-142C>G (n.-142C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) c.4331C>G (p.Ser1444Cys) c.3923C>G (p.Ser1308Cys) c.3407C>G (p.Ser1136Cys) n.5117C>G n.5113C>G n.4797+8235C>G n.5059C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784508G= | CA1835190708 | FREM1 | c.4304C= (p.Ser1435=) c.3981+8235C= (n.3981+8235C=) n.334C= n.127C= n.465C= n.5090C= n.89+4491G= c.-142C= (n.-142C=) c.-139C= (n.-139C=) c.4331C= (p.Ser1444=) c.3923C= (p.Ser1308=) c.3407C= (p.Ser1136=) n.5117C= n.5113C= n.4797+8235C= n.5059C= | |
9 | g.14784508G>T | CA372966195 | FREM1 | c.4304C>A (p.Ser1435Tyr) c.3981+8235C>A (n.3981+8235C>A) n.334C>A n.127C>A n.465C>A n.5090C>A n.89+4491G>T c.-142C>A (n.-142C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) c.4331C>A (p.Ser1444Tyr) c.3923C>A (p.Ser1308Tyr) c.3407C>A (p.Ser1136Tyr) n.5117C>A n.5113C>A n.4797+8235C>A n.5059C>A | |
9 | g.14784509A>C | CA372966196 | FREM1 | c.4303T>G (p.Ser1435Ala) c.3981+8234T>G (n.3981+8234T>G) n.333T>G n.126T>G n.464T>G n.5089T>G n.89+4492A>C c.-143T>G (n.-143T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) c.4330T>G (p.Ser1444Ala) c.3922T>G (p.Ser1308Ala) c.3406T>G (p.Ser1136Ala) n.5116T>G n.5112T>G n.4797+8234T>G n.5058T>G | |
9 | g.14784509A>G | CA372966197 | FREM1 | c.4303T>C (p.Ser1435Pro) c.3981+8234T>C (n.3981+8234T>C) n.333T>C n.126T>C n.464T>C n.5089T>C n.89+4492A>G c.-143T>C (n.-143T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) c.4330T>C (p.Ser1444Pro) c.3922T>C (p.Ser1308Pro) c.3406T>C (p.Ser1136Pro) n.5116T>C n.5112T>C n.4797+8234T>C n.5058T>C | |
9 | g.14784509A>T | CA372966198 | FREM1 | c.4303T>A (p.Ser1435Thr) c.3981+8234T>A (n.3981+8234T>A) n.333T>A n.126T>A n.464T>A n.5089T>A n.89+4492A>T c.-143T>A (n.-143T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) c.4330T>A (p.Ser1444Thr) c.3922T>A (p.Ser1308Thr) c.3406T>A (p.Ser1136Thr) n.5116T>A n.5112T>A n.4797+8234T>A n.5058T>A | |
9 | g.14784510G>A | CA463877192 | FREM1 | c.4302C>T (p.Thr1434=) c.3981+8233C>T (n.3981+8233C>T) n.332C>T n.125C>T n.463C>T n.5088C>T n.89+4493G>A c.-144C>T (n.-144C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.4329C>T (p.Thr1443=) c.3921C>T (p.Thr1307=) c.3405C>T (p.Thr1135=) n.5115C>T n.5111C>T n.4797+8233C>T n.5057C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784510G>C | CA463877194 | FREM1 | c.4302C>G (p.Thr1434=) c.3981+8233C>G (n.3981+8233C>G) n.332C>G n.125C>G n.463C>G n.5088C>G n.89+4493G>C c.-144C>G (n.-144C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.4329C>G (p.Thr1443=) c.3921C>G (p.Thr1307=) c.3405C>G (p.Thr1135=) n.5115C>G n.5111C>G n.4797+8233C>G n.5057C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784510G= | CA1835190709 | FREM1 | c.4302C= (p.Thr1434=) c.3981+8233C= (n.3981+8233C=) n.332C= n.125C= n.463C= n.5088C= n.89+4493G= c.-144C= (n.-144C=) c.-141C= (n.-141C=) c.4329C= (p.Thr1443=) c.3921C= (p.Thr1307=) c.3405C= (p.Thr1135=) n.5115C= n.5111C= n.4797+8233C= n.5057C= | |
9 | g.14784510G>T | CA463877193 | FREM1 | c.4302C>A (p.Thr1434=) c.3981+8233C>A (n.3981+8233C>A) n.332C>A n.125C>A n.463C>A n.5088C>A n.89+4493G>T c.-144C>A (n.-144C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.4329C>A (p.Thr1443=) c.3921C>A (p.Thr1307=) c.3405C>A (p.Thr1135=) n.5115C>A n.5111C>A n.4797+8233C>A n.5057C>A | |
9 | g.14784511G>A | CA372966199 | FREM1 | c.4301C>T (p.Thr1434Ile) c.3981+8232C>T (n.3981+8232C>T) n.331C>T n.124C>T n.462C>T n.5087C>T n.89+4494G>A c.-145C>T (n.-145C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.4328C>T (p.Thr1443Ile) c.3920C>T (p.Thr1307Ile) c.3404C>T (p.Thr1135Ile) n.5114C>T n.5110C>T n.4797+8232C>T n.5056C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784511G>C | CA372966201 | FREM1 | c.4301C>G (p.Thr1434Ser) c.3981+8232C>G (n.3981+8232C>G) n.331C>G n.124C>G n.462C>G n.5087C>G n.89+4494G>C c.-145C>G (n.-145C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) c.4328C>G (p.Thr1443Ser) c.3920C>G (p.Thr1307Ser) c.3404C>G (p.Thr1135Ser) n.5114C>G n.5110C>G n.4797+8232C>G n.5056C>G | |
9 | g.14784511G= | CA1835190710 | FREM1 | c.4301C= (p.Thr1434=) c.3981+8232C= (n.3981+8232C=) n.331C= n.124C= n.462C= n.5087C= n.89+4494G= c.-145C= (n.-145C=) c.-142C= (n.-142C=) c.4328C= (p.Thr1443=) c.3920C= (p.Thr1307=) c.3404C= (p.Thr1135=) n.5114C= n.5110C= n.4797+8232C= n.5056C= | |
9 | g.14784511G>T | CA372966200 | FREM1 | c.4301C>A (p.Thr1434Asn) c.3981+8232C>A (n.3981+8232C>A) n.331C>A n.124C>A n.462C>A n.5087C>A n.89+4494G>T c.-145C>A (n.-145C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.4328C>A (p.Thr1443Asn) c.3920C>A (p.Thr1307Asn) c.3404C>A (p.Thr1135Asn) n.5114C>A n.5110C>A n.4797+8232C>A n.5056C>A | dbSNP |
9 | g.14784512T>A | CA372966202 | FREM1 | c.4300A>T (p.Thr1434Ser) c.3981+8231A>T (n.3981+8231A>T) n.330A>T n.123A>T n.461A>T n.5086A>T n.89+4495T>A c.-146A>T (n.-146A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) c.4327A>T (p.Thr1443Ser) c.3919A>T (p.Thr1307Ser) c.3403A>T (p.Thr1135Ser) n.5113A>T n.5109A>T n.4797+8231A>T n.5055A>T | |
9 | g.14784512T>C | CA372966203 | FREM1 | c.4300A>G (p.Thr1434Ala) c.3981+8231A>G (n.3981+8231A>G) n.330A>G n.123A>G n.461A>G n.5086A>G n.89+4495T>C c.-146A>G (n.-146A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.4327A>G (p.Thr1443Ala) c.3919A>G (p.Thr1307Ala) c.3403A>G (p.Thr1135Ala) n.5113A>G n.5109A>G n.4797+8231A>G n.5055A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784512T>G | CA372966204 | FREM1 | c.4300A>C (p.Thr1434Pro) c.3981+8231A>C (n.3981+8231A>C) n.330A>C n.123A>C n.461A>C n.5086A>C n.89+4495T>G c.-146A>C (n.-146A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.4327A>C (p.Thr1443Pro) c.3919A>C (p.Thr1307Pro) c.3403A>C (p.Thr1135Pro) n.5113A>C n.5109A>C n.4797+8231A>C n.5055A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784512T= | CA1835190711 | FREM1 | c.4300A= (p.Thr1434=) c.3981+8231A= (n.3981+8231A=) n.330A= n.123A= n.461A= n.5086A= n.89+4495T= c.-146A= (n.-146A=) c.-143A= (n.-143A=) c.4327A= (p.Thr1443=) c.3919A= (p.Thr1307=) c.3403A= (p.Thr1135=) n.5113A= n.5109A= n.4797+8231A= n.5055A= | |
9 | g.14784513G>A | CA463877197 | FREM1 | c.4299C>T (p.Ile1433=) c.3981+8230C>T (n.3981+8230C>T) n.329C>T n.122C>T n.460C>T n.5085C>T n.89+4496G>A c.-147C>T (n.-147C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.4326C>T (p.Ile1442=) c.3918C>T (p.Ile1306=) c.3402C>T (p.Ile1134=) n.5112C>T n.5108C>T n.4797+8230C>T n.5054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784513G>C | CA372966205 | FREM1 | c.4299C>G (p.Ile1433Met) c.3981+8230C>G (n.3981+8230C>G) n.329C>G n.122C>G n.460C>G n.5085C>G n.89+4496G>C c.-147C>G (n.-147C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.4326C>G (p.Ile1442Met) c.3918C>G (p.Ile1306Met) c.3402C>G (p.Ile1134Met) n.5112C>G n.5108C>G n.4797+8230C>G n.5054C>G | |
9 | g.14784513G= | CA1835190712 | FREM1 | c.4299C= (p.Ile1433=) c.3981+8230C= (n.3981+8230C=) n.329C= n.122C= n.460C= n.5085C= n.89+4496G= c.-147C= (n.-147C=) c.-144C= (n.-144C=) c.4326C= (p.Ile1442=) c.3918C= (p.Ile1306=) c.3402C= (p.Ile1134=) n.5112C= n.5108C= n.4797+8230C= n.5054C= | |
9 | g.14784513G>T | CA463877198 | FREM1 | c.4299C>A (p.Ile1433=) c.3981+8230C>A (n.3981+8230C>A) n.329C>A n.122C>A n.460C>A n.5085C>A n.89+4496G>T c.-147C>A (n.-147C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.4326C>A (p.Ile1442=) c.3918C>A (p.Ile1306=) c.3402C>A (p.Ile1134=) n.5112C>A n.5108C>A n.4797+8230C>A n.5054C>A | |
9 | g.14784514A= | CA1835190713 | FREM1 | c.4298T= (p.Ile1433=) c.3981+8229T= (n.3981+8229T=) n.328T= n.121T= n.459T= n.5084T= n.89+4497A= c.-148T= (n.-148T=) c.-145T= (n.-145T=) c.4325T= (p.Ile1442=) c.3917T= (p.Ile1306=) c.3401T= (p.Ile1134=) n.5111T= n.5107T= n.4797+8229T= n.5053T= | |
9 | g.14784514A>C | CA372966206 | FREM1 | c.4298T>G (p.Ile1433Ser) c.3981+8229T>G (n.3981+8229T>G) n.328T>G n.121T>G n.459T>G n.5084T>G n.89+4497A>C c.-148T>G (n.-148T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) c.4325T>G (p.Ile1442Ser) c.3917T>G (p.Ile1306Ser) c.3401T>G (p.Ile1134Ser) n.5111T>G n.5107T>G n.4797+8229T>G n.5053T>G | |
9 | g.14784514A>G | CA372966207 | FREM1 | c.4298T>C (p.Ile1433Thr) c.3981+8229T>C (n.3981+8229T>C) n.328T>C n.121T>C n.459T>C n.5084T>C n.89+4497A>G c.-148T>C (n.-148T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.4325T>C (p.Ile1442Thr) c.3917T>C (p.Ile1306Thr) c.3401T>C (p.Ile1134Thr) n.5111T>C n.5107T>C n.4797+8229T>C n.5053T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784514A>T | CA372966208 | FREM1 | c.4298T>A (p.Ile1433Asn) c.3981+8229T>A (n.3981+8229T>A) n.328T>A n.121T>A n.459T>A n.5084T>A n.89+4497A>T c.-148T>A (n.-148T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) c.4325T>A (p.Ile1442Asn) c.3917T>A (p.Ile1306Asn) c.3401T>A (p.Ile1134Asn) n.5111T>A n.5107T>A n.4797+8229T>A n.5053T>A | |
9 | g.14784515T>A | CA372966209 | FREM1 | c.4297A>T (p.Ile1433Phe) c.3981+8228A>T (n.3981+8228A>T) n.327A>T n.120A>T n.458A>T n.5083A>T n.89+4498T>A c.-149A>T (n.-149A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) c.4324A>T (p.Ile1442Phe) c.3916A>T (p.Ile1306Phe) c.3400A>T (p.Ile1134Phe) n.5110A>T n.5106A>T n.4797+8228A>T n.5052A>T | |
9 | g.14784515T>C | CA372966210 | FREM1 | c.4297A>G (p.Ile1433Val) c.3981+8228A>G (n.3981+8228A>G) n.327A>G n.120A>G n.458A>G n.5083A>G n.89+4498T>C c.-149A>G (n.-149A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) c.4324A>G (p.Ile1442Val) c.3916A>G (p.Ile1306Val) c.3400A>G (p.Ile1134Val) n.5110A>G n.5106A>G n.4797+8228A>G n.5052A>G | |
9 | g.14784515T>G | CA372966211 | FREM1 | c.4297A>C (p.Ile1433Leu) c.3981+8228A>C (n.3981+8228A>C) n.327A>C n.120A>C n.458A>C n.5083A>C n.89+4498T>G c.-149A>C (n.-149A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) c.4324A>C (p.Ile1442Leu) c.3916A>C (p.Ile1306Leu) c.3400A>C (p.Ile1134Leu) n.5110A>C n.5106A>C n.4797+8228A>C n.5052A>C | |
9 | g.14784516G>A | CA463877200 | FREM1 | c.4296C>T (p.Val1432=) c.3981+8227C>T (n.3981+8227C>T) n.326C>T n.119C>T n.457C>T n.5082C>T n.89+4499G>A c.-150C>T (n.-150C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.4323C>T (p.Val1441=) c.3915C>T (p.Val1305=) c.3399C>T (p.Val1133=) n.5109C>T n.5105C>T n.4797+8227C>T n.5051C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784516G>C | CA463877201 | FREM1 | c.4296C>G (p.Val1432=) c.3981+8227C>G (n.3981+8227C>G) n.326C>G n.119C>G n.457C>G n.5082C>G n.89+4499G>C c.-150C>G (n.-150C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.4323C>G (p.Val1441=) c.3915C>G (p.Val1305=) c.3399C>G (p.Val1133=) n.5109C>G n.5105C>G n.4797+8227C>G n.5051C>G | |
9 | g.14784516G= | CA1835190714 | FREM1 | c.4296C= (p.Val1432=) c.3981+8227C= (n.3981+8227C=) n.326C= n.119C= n.457C= n.5082C= n.89+4499G= c.-150C= (n.-150C=) c.-147C= (n.-147C=) c.4323C= (p.Val1441=) c.3915C= (p.Val1305=) c.3399C= (p.Val1133=) n.5109C= n.5105C= n.4797+8227C= n.5051C= | |
9 | g.14784516G>T | CA463877202 | FREM1 | c.4296C>A (p.Val1432=) c.3981+8227C>A (n.3981+8227C>A) n.326C>A n.119C>A n.457C>A n.5082C>A n.89+4499G>T c.-150C>A (n.-150C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.4323C>A (p.Val1441=) c.3915C>A (p.Val1305=) c.3399C>A (p.Val1133=) n.5109C>A n.5105C>A n.4797+8227C>A n.5051C>A | |
9 | g.14784517A= | CA1835190715 | FREM1 | c.4295T= (p.Val1432=) c.3981+8226T= (n.3981+8226T=) n.325T= n.118T= n.456T= n.5081T= n.89+4500A= c.-151T= (n.-151T=) c.-148T= (n.-148T=) c.4322T= (p.Val1441=) c.3914T= (p.Val1305=) c.3398T= (p.Val1133=) n.5108T= n.5104T= n.4797+8226T= n.5050T= | |
9 | g.14784517A>C | CA372966213 | FREM1 | c.4295T>G (p.Val1432Gly) c.3981+8226T>G (n.3981+8226T>G) n.325T>G n.118T>G n.456T>G n.5081T>G n.89+4500A>C c.-151T>G (n.-151T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.4322T>G (p.Val1441Gly) c.3914T>G (p.Val1305Gly) c.3398T>G (p.Val1133Gly) n.5108T>G n.5104T>G n.4797+8226T>G n.5050T>G | |
9 | g.14784517A>G | CA4990227 | FREM1 | c.4295T>C (p.Val1432Ala) c.3981+8226T>C (n.3981+8226T>C) n.325T>C n.118T>C n.456T>C n.5081T>C n.89+4500A>G c.-151T>C (n.-151T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.4322T>C (p.Val1441Ala) c.3914T>C (p.Val1305Ala) c.3398T>C (p.Val1133Ala) n.5108T>C n.5104T>C n.4797+8226T>C n.5050T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784517A>T | CA372966212 | FREM1 | c.4295T>A (p.Val1432Asp) c.3981+8226T>A (n.3981+8226T>A) n.325T>A n.118T>A n.456T>A n.5081T>A n.89+4500A>T c.-151T>A (n.-151T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) c.4322T>A (p.Val1441Asp) c.3914T>A (p.Val1305Asp) c.3398T>A (p.Val1133Asp) n.5108T>A n.5104T>A n.4797+8226T>A n.5050T>A | |
9 | g.14784518C>A | CA372966214 | FREM1 | c.4294G>T (p.Val1432Phe) c.3981+8225G>T (n.3981+8225G>T) n.324G>T n.117G>T n.455G>T n.5080G>T n.89+4501C>A c.-152G>T (n.-152G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.4321G>T (p.Val1441Phe) c.3913G>T (p.Val1305Phe) c.3397G>T (p.Val1133Phe) n.5107G>T n.5103G>T n.4797+8225G>T n.5049G>T | |
9 | g.14784518C= | CA1835190716 | FREM1 | c.4294G= (p.Val1432=) c.3981+8225G= (n.3981+8225G=) n.324G= n.117G= n.455G= n.5080G= n.89+4501C= c.-152G= (n.-152G=) c.-149G= (n.-149G=) c.4321G= (p.Val1441=) c.3913G= (p.Val1305=) c.3397G= (p.Val1133=) n.5107G= n.5103G= n.4797+8225G= n.5049G= | |
9 | g.14784518C>G | CA372966215 | FREM1 | c.4294G>C (p.Val1432Leu) c.3981+8225G>C (n.3981+8225G>C) n.324G>C n.117G>C n.455G>C n.5080G>C n.89+4501C>G c.-152G>C (n.-152G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.4321G>C (p.Val1441Leu) c.3913G>C (p.Val1305Leu) c.3397G>C (p.Val1133Leu) n.5107G>C n.5103G>C n.4797+8225G>C n.5049G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784518C>T | CA4990228 | FREM1 | c.4294G>A (p.Val1432Ile) c.3981+8225G>A (n.3981+8225G>A) n.324G>A n.117G>A n.455G>A n.5080G>A n.89+4501C>T c.-152G>A (n.-152G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.4321G>A (p.Val1441Ile) c.3913G>A (p.Val1305Ile) c.3397G>A (p.Val1133Ile) n.5107G>A n.5103G>A n.4797+8225G>A n.5049G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784519A= | CA1835190717 | FREM1 | c.4293T= (p.Tyr1431=) c.3981+8224T= (n.3981+8224T=) n.323T= n.116T= n.454T= n.5079T= n.89+4502A= c.-153T= (n.-153T=) c.-150T= (n.-150T=) c.4320T= (p.Tyr1440=) c.3912T= (p.Tyr1304=) c.3396T= (p.Tyr1132=) n.5106T= n.5102T= n.4797+8224T= n.5048T= | |
9 | g.14784519A>C | CA372966216 | FREM1 | c.4293T>G (p.Tyr1431Ter) c.3981+8224T>G (n.3981+8224T>G) n.323T>G n.116T>G n.454T>G n.5079T>G n.89+4502A>C c.-153T>G (n.-153T>G) c.-150T>G (n.-150T>G) c.4320T>G (p.Tyr1440Ter) c.3912T>G (p.Tyr1304Ter) c.3396T>G (p.Tyr1132Ter) n.5106T>G n.5102T>G n.4797+8224T>G n.5048T>G | |
9 | g.14784519A>G | CA463877206 | FREM1 | c.4293T>C (p.Tyr1431=) c.3981+8224T>C (n.3981+8224T>C) n.323T>C n.116T>C n.454T>C n.5079T>C n.89+4502A>G c.-153T>C (n.-153T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) c.4320T>C (p.Tyr1440=) c.3912T>C (p.Tyr1304=) c.3396T>C (p.Tyr1132=) n.5106T>C n.5102T>C n.4797+8224T>C n.5048T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.14784520T>A | CA372966220 | FREM1 | c.4292A>T (p.Tyr1431Phe) c.3981+8223A>T (n.3981+8223A>T) n.322A>T n.115A>T n.453A>T n.5078A>T n.89+4503T>A c.-154A>T (n.-154A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) c.4319A>T (p.Tyr1440Phe) c.3911A>T (p.Tyr1304Phe) c.3395A>T (p.Tyr1132Phe) n.5105A>T n.5101A>T n.4797+8223A>T n.5047A>T | |
9 | g.14784520T>C | CA372966219 | FREM1 | c.4292A>G (p.Tyr1431Cys) c.3981+8223A>G (n.3981+8223A>G) n.322A>G n.115A>G n.453A>G n.5078A>G n.89+4503T>C c.-154A>G (n.-154A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) c.4319A>G (p.Tyr1440Cys) c.3911A>G (p.Tyr1304Cys) c.3395A>G (p.Tyr1132Cys) n.5105A>G n.5101A>G n.4797+8223A>G n.5047A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784520T>G | CA372966218 | FREM1 | c.4292A>C (p.Tyr1431Ser) c.3981+8223A>C (n.3981+8223A>C) n.322A>C n.115A>C n.453A>C n.5078A>C n.89+4503T>G c.-154A>C (n.-154A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) c.4319A>C (p.Tyr1440Ser) c.3911A>C (p.Tyr1304Ser) c.3395A>C (p.Tyr1132Ser) n.5105A>C n.5101A>C n.4797+8223A>C n.5047A>C | |
9 | g.14784520T= | CA1835190718 | FREM1 | c.4292A= (p.Tyr1431=) c.3981+8223A= (n.3981+8223A=) n.322A= n.115A= n.453A= n.5078A= n.89+4503T= c.-154A= (n.-154A=) c.-151A= (n.-151A=) c.4319A= (p.Tyr1440=) c.3911A= (p.Tyr1304=) c.3395A= (p.Tyr1132=) n.5105A= n.5101A= n.4797+8223A= n.5047A= | |
9 | g.14784521A>C | CA372966221 | FREM1 | c.4291T>G (p.Tyr1431Asp) c.3981+8222T>G (n.3981+8222T>G) n.321T>G n.114T>G n.452T>G n.5077T>G n.89+4504A>C c.-155T>G (n.-155T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) c.4318T>G (p.Tyr1440Asp) c.3910T>G (p.Tyr1304Asp) c.3394T>G (p.Tyr1132Asp) n.5104T>G n.5100T>G n.4797+8222T>G n.5046T>G | |
9 | g.14784521A>G | CA372966222 | FREM1 | c.4291T>C (p.Tyr1431His) c.3981+8222T>C (n.3981+8222T>C) n.321T>C n.114T>C n.452T>C n.5077T>C n.89+4504A>G c.-155T>C (n.-155T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) c.4318T>C (p.Tyr1440His) c.3910T>C (p.Tyr1304His) c.3394T>C (p.Tyr1132His) n.5104T>C n.5100T>C n.4797+8222T>C n.5046T>C | |
9 | g.14784521A>T | CA372966223 | FREM1 | c.4291T>A (p.Tyr1431Asn) c.3981+8222T>A (n.3981+8222T>A) n.321T>A n.114T>A n.452T>A n.5077T>A n.89+4504A>T c.-155T>A (n.-155T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) c.4318T>A (p.Tyr1440Asn) c.3910T>A (p.Tyr1304Asn) c.3394T>A (p.Tyr1132Asn) n.5104T>A n.5100T>A n.4797+8222T>A n.5046T>A | |
9 | g.14784522G>A | CA463877208 | FREM1 | c.4290C>T (p.Leu1430=) c.3981+8221C>T (n.3981+8221C>T) n.320C>T n.113C>T n.451C>T n.5076C>T n.89+4505G>A c.-156C>T (n.-156C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.4317C>T (p.Leu1439=) c.3909C>T (p.Leu1303=) c.3393C>T (p.Leu1131=) n.5103C>T n.5099C>T n.4797+8221C>T n.5045C>T | |
9 | g.14784522G>C | CA463877209 | FREM1 | c.4290C>G (p.Leu1430=) c.3981+8221C>G (n.3981+8221C>G) n.320C>G n.113C>G n.451C>G n.5076C>G n.89+4505G>C c.-156C>G (n.-156C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.4317C>G (p.Leu1439=) c.3909C>G (p.Leu1303=) c.3393C>G (p.Leu1131=) n.5103C>G n.5099C>G n.4797+8221C>G n.5045C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784522G= | CA1835190719 | FREM1 | c.4290C= (p.Leu1430=) c.3981+8221C= (n.3981+8221C=) n.320C= n.113C= n.451C= n.5076C= n.89+4505G= c.-156C= (n.-156C=) c.-153C= (n.-153C=) c.4317C= (p.Leu1439=) c.3909C= (p.Leu1303=) c.3393C= (p.Leu1131=) n.5103C= n.5099C= n.4797+8221C= n.5045C= | |
9 | g.14784522G>T | CA463877210 | FREM1 | c.4290C>A (p.Leu1430=) c.3981+8221C>A (n.3981+8221C>A) n.320C>A n.113C>A n.451C>A n.5076C>A n.89+4505G>T c.-156C>A (n.-156C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.4317C>A (p.Leu1439=) c.3909C>A (p.Leu1303=) c.3393C>A (p.Leu1131=) n.5103C>A n.5099C>A n.4797+8221C>A n.5045C>A | |
9 | g.14784523A>C | CA372966224 | FREM1 | c.4289T>G (p.Leu1430Arg) c.3981+8220T>G (n.3981+8220T>G) n.319T>G n.112T>G n.450T>G n.5075T>G n.89+4506A>C c.-157T>G (n.-157T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.4316T>G (p.Leu1439Arg) c.3908T>G (p.Leu1303Arg) c.3392T>G (p.Leu1131Arg) n.5102T>G n.5098T>G n.4797+8220T>G n.5044T>G | |
9 | g.14784523A>G | CA372966225 | FREM1 | c.4289T>C (p.Leu1430Pro) c.3981+8220T>C (n.3981+8220T>C) n.319T>C n.112T>C n.450T>C n.5075T>C n.89+4506A>G c.-157T>C (n.-157T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) c.4316T>C (p.Leu1439Pro) c.3908T>C (p.Leu1303Pro) c.3392T>C (p.Leu1131Pro) n.5102T>C n.5098T>C n.4797+8220T>C n.5044T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784523A>T | CA372966226 | FREM1 | c.4289T>A (p.Leu1430His) c.3981+8220T>A (n.3981+8220T>A) n.319T>A n.112T>A n.450T>A n.5075T>A n.89+4506A>T c.-157T>A (n.-157T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) c.4316T>A (p.Leu1439His) c.3908T>A (p.Leu1303His) c.3392T>A (p.Leu1131His) n.5102T>A n.5098T>A n.4797+8220T>A n.5044T>A | |
9 | g.14784524G>A | CA372966227 | FREM1 | c.4288C>T (p.Leu1430Phe) c.3981+8219C>T (n.3981+8219C>T) n.318C>T n.111C>T n.449C>T n.5074C>T n.89+4507G>A c.-158C>T (n.-158C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.4315C>T (p.Leu1439Phe) c.3907C>T (p.Leu1303Phe) c.3391C>T (p.Leu1131Phe) n.5101C>T n.5097C>T n.4797+8219C>T n.5043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784524G>C | CA372966229 | FREM1 | c.4288C>G (p.Leu1430Val) c.3981+8219C>G (n.3981+8219C>G) n.318C>G n.111C>G n.449C>G n.5074C>G n.89+4507G>C c.-158C>G (n.-158C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.4315C>G (p.Leu1439Val) c.3907C>G (p.Leu1303Val) c.3391C>G (p.Leu1131Val) n.5101C>G n.5097C>G n.4797+8219C>G n.5043C>G | |
9 | g.14784524G= | CA1835190720 | FREM1 | c.4288C= (p.Leu1430=) c.3981+8219C= (n.3981+8219C=) n.318C= n.111C= n.449C= n.5074C= n.89+4507G= c.-158C= (n.-158C=) c.-155C= (n.-155C=) c.4315C= (p.Leu1439=) c.3907C= (p.Leu1303=) c.3391C= (p.Leu1131=) n.5101C= n.5097C= n.4797+8219C= n.5043C= | |
9 | g.14784524G>T | CA372966228 | FREM1 | c.4288C>A (p.Leu1430Ile) c.3981+8219C>A (n.3981+8219C>A) n.318C>A n.111C>A n.449C>A n.5074C>A n.89+4507G>T c.-158C>A (n.-158C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.4315C>A (p.Leu1439Ile) c.3907C>A (p.Leu1303Ile) c.3391C>A (p.Leu1131Ile) n.5101C>A n.5097C>A n.4797+8219C>A n.5043C>A | |
9 | g.14784525C>A | CA463877212 | FREM1 | c.4287G>T (p.Leu1429=) c.3981+8218G>T (n.3981+8218G>T) n.317G>T n.110G>T n.448G>T n.5073G>T n.89+4508C>A c.-159G>T (n.-159G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.4314G>T (p.Leu1438=) c.3906G>T (p.Leu1302=) c.3390G>T (p.Leu1130=) n.5100G>T n.5096G>T n.4797+8218G>T n.5042G>T | |
9 | g.14784525C= | CA1835190721 | FREM1 | c.4287G= (p.Leu1429=) c.3981+8218G= (n.3981+8218G=) n.317G= n.110G= n.448G= n.5073G= n.89+4508C= c.-159G= (n.-159G=) c.-156G= (n.-156G=) c.4314G= (p.Leu1438=) c.3906G= (p.Leu1302=) c.3390G= (p.Leu1130=) n.5100G= n.5096G= n.4797+8218G= n.5042G= | |
9 | g.14784525C>G | CA463877213 | FREM1 | c.4287G>C (p.Leu1429=) c.3981+8218G>C (n.3981+8218G>C) n.317G>C n.110G>C n.448G>C n.5073G>C n.89+4508C>G c.-159G>C (n.-159G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.4314G>C (p.Leu1438=) c.3906G>C (p.Leu1302=) c.3390G>C (p.Leu1130=) n.5100G>C n.5096G>C n.4797+8218G>C n.5042G>C | |
9 | g.14784525C>T | CA463877214 | FREM1 | c.4287G>A (p.Leu1429=) c.3981+8218G>A (n.3981+8218G>A) n.317G>A n.110G>A n.448G>A n.5073G>A n.89+4508C>T c.-159G>A (n.-159G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.4314G>A (p.Leu1438=) c.3906G>A (p.Leu1302=) c.3390G>A (p.Leu1130=) n.5100G>A n.5096G>A n.4797+8218G>A n.5042G>A | dbSNP |
9 | g.14784526A>C | CA372966230 | FREM1 | c.4286T>G (p.Leu1429Arg) c.3981+8217T>G (n.3981+8217T>G) n.316T>G n.109T>G n.447T>G n.5072T>G n.89+4509A>C c.-160T>G (n.-160T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.4313T>G (p.Leu1438Arg) c.3905T>G (p.Leu1302Arg) c.3389T>G (p.Leu1130Arg) n.5099T>G n.5095T>G n.4797+8217T>G n.5041T>G | |
9 | g.14784526A>G | CA372966231 | FREM1 | c.4286T>C (p.Leu1429Pro) c.3981+8217T>C (n.3981+8217T>C) n.316T>C n.109T>C n.447T>C n.5072T>C n.89+4509A>G c.-160T>C (n.-160T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.4313T>C (p.Leu1438Pro) c.3905T>C (p.Leu1302Pro) c.3389T>C (p.Leu1130Pro) n.5099T>C n.5095T>C n.4797+8217T>C n.5041T>C | |
9 | g.14784526A>T | CA372966232 | FREM1 | c.4286T>A (p.Leu1429Gln) c.3981+8217T>A (n.3981+8217T>A) n.316T>A n.109T>A n.447T>A n.5072T>A n.89+4509A>T c.-160T>A (n.-160T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.4313T>A (p.Leu1438Gln) c.3905T>A (p.Leu1302Gln) c.3389T>A (p.Leu1130Gln) n.5099T>A n.5095T>A n.4797+8217T>A n.5041T>A | |
9 | g.14784527G>A | CA463877218 | FREM1 | c.4285C>T (p.Leu1429=) c.3981+8216C>T (n.3981+8216C>T) n.315C>T n.108C>T n.446C>T n.5071C>T n.89+4510G>A c.-161C>T (n.-161C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.4312C>T (p.Leu1438=) c.3904C>T (p.Leu1302=) c.3388C>T (p.Leu1130=) n.5098C>T n.5094C>T n.4797+8216C>T n.5040C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784527G>C | CA372966233 | FREM1 | c.4285C>G (p.Leu1429Val) c.3981+8216C>G (n.3981+8216C>G) n.315C>G n.108C>G n.446C>G n.5071C>G n.89+4510G>C c.-161C>G (n.-161C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) c.4312C>G (p.Leu1438Val) c.3904C>G (p.Leu1302Val) c.3388C>G (p.Leu1130Val) n.5098C>G n.5094C>G n.4797+8216C>G n.5040C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784527G= | CA1835190722 | FREM1 | c.4285C= (p.Leu1429=) c.3981+8216C= (n.3981+8216C=) n.315C= n.108C= n.446C= n.5071C= n.89+4510G= c.-161C= (n.-161C=) c.-158C= (n.-158C=) c.4312C= (p.Leu1438=) c.3904C= (p.Leu1302=) c.3388C= (p.Leu1130=) n.5098C= n.5094C= n.4797+8216C= n.5040C= | |
9 | g.14784527G>T | CA4990229 | FREM1 | c.4285C>A (p.Leu1429Met) c.3981+8216C>A (n.3981+8216C>A) n.315C>A n.108C>A n.446C>A n.5071C>A n.89+4510G>T c.-161C>A (n.-161C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.4312C>A (p.Leu1438Met) c.3904C>A (p.Leu1302Met) c.3388C>A (p.Leu1130Met) n.5098C>A n.5094C>A n.4797+8216C>A n.5040C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784528T>A | CA372966234 | FREM1 | c.4284A>T (p.Glu1428Asp) c.3981+8215A>T (n.3981+8215A>T) n.314A>T n.107A>T n.445A>T n.5070A>T n.89+4511T>A c.-162A>T (n.-162A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) c.4311A>T (p.Glu1437Asp) c.3903A>T (p.Glu1301Asp) c.3387A>T (p.Glu1129Asp) n.5097A>T n.5093A>T n.4797+8215A>T n.5039A>T | |
9 | g.14784528T>C | CA463877219 | FREM1 | c.4284A>G (p.Glu1428=) c.3981+8215A>G (n.3981+8215A>G) n.314A>G n.107A>G n.445A>G n.5070A>G n.89+4511T>C c.-162A>G (n.-162A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.4311A>G (p.Glu1437=) c.3903A>G (p.Glu1301=) c.3387A>G (p.Glu1129=) n.5097A>G n.5093A>G n.4797+8215A>G n.5039A>G | |
9 | g.14784528T>G | CA372966235 | FREM1 | c.4284A>C (p.Glu1428Asp) c.3981+8215A>C (n.3981+8215A>C) n.314A>C n.107A>C n.445A>C n.5070A>C n.89+4511T>G c.-162A>C (n.-162A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) c.4311A>C (p.Glu1437Asp) c.3903A>C (p.Glu1301Asp) c.3387A>C (p.Glu1129Asp) n.5097A>C n.5093A>C n.4797+8215A>C n.5039A>C | |
9 | g.14784528_14784536delinsTTCCTCAGG | CA1835190723 | FREM1 | c.4276_4284delinsCCTGAGGAA (p.Pro1426=) c.3981+8207_3981+8215delinsCCTGAGGAA (n.3981+8207_3981+8215delinsCCTGAGGAA) n.306_314delinsCCTGAGGAA n.99_107delinsCCTGAGGAA n.437_445delinsCCTGAGGAA n.5062_5070delinsCCTGAGGAA n.89+4511_89+4519delinsTTCCTCAGG c.-170_-162delinsCCTGAGGAA (n.-170_-162delinsCCTGAGGAA) c.-167_-159delinsCCTGAGGAA (n.-167_-159delinsCCTGAGGAA) c.4303_4311delinsCCTGAGGAA (p.Pro1435=) c.3895_3903delinsCCTGAGGAA (p.Pro1299=) c.3379_3387delinsCCTGAGGAA (p.Pro1127=) n.5089_5097delinsCCTGAGGAA n.5085_5093delinsCCTGAGGAA n.4797+8207_4797+8215delinsCCTGAGGAA n.5031_5039delinsCCTGAGGAA | |
9 | g.14784529T>A | CA372966236 | FREM1 | c.4283A>T (p.Glu1428Val) c.3981+8214A>T (n.3981+8214A>T) n.313A>T n.106A>T n.444A>T n.5069A>T n.89+4512T>A c.-163A>T (n.-163A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) c.4310A>T (p.Glu1437Val) c.3902A>T (p.Glu1301Val) c.3386A>T (p.Glu1129Val) n.5096A>T n.5092A>T n.4797+8214A>T n.5038A>T | |
9 | g.14784529T>C | CA372966237 | FREM1 | c.4283A>G (p.Glu1428Gly) c.3981+8214A>G (n.3981+8214A>G) n.313A>G n.106A>G n.444A>G n.5069A>G n.89+4512T>C c.-163A>G (n.-163A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.4310A>G (p.Glu1437Gly) c.3902A>G (p.Glu1301Gly) c.3386A>G (p.Glu1129Gly) n.5096A>G n.5092A>G n.4797+8214A>G n.5038A>G | dbSNP |
9 | g.14784529T>G | CA372966238 | FREM1 | c.4283A>C (p.Glu1428Ala) c.3981+8214A>C (n.3981+8214A>C) n.313A>C n.106A>C n.444A>C n.5069A>C n.89+4512T>G c.-163A>C (n.-163A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) c.4310A>C (p.Glu1437Ala) c.3902A>C (p.Glu1301Ala) c.3386A>C (p.Glu1129Ala) n.5096A>C n.5092A>C n.4797+8214A>C n.5038A>C | |
9 | g.14784529T= | CA1835190724 | FREM1 | c.4283A= (p.Glu1428=) c.3981+8214A= (n.3981+8214A=) n.313A= n.106A= n.444A= n.5069A= n.89+4512T= c.-163A= (n.-163A=) c.-160A= (n.-160A=) c.4310A= (p.Glu1437=) c.3902A= (p.Glu1301=) c.3386A= (p.Glu1129=) n.5096A= n.5092A= n.4797+8214A= n.5038A= | |
9 | g.14784529_14784536del | CA4990230 | FREM1 | c.4276_4283del (p.Pro1426ThrfsTer?) c.3981+8207_3981+8214del (n.3981+8207_3981+8214del) n.306_313del n.99_106del n.437_444del n.5062_5069del n.89+4512_89+4519del c.-170_-163del (n.-170_-163del) c.-167_-160del (n.-167_-160del) c.4303_4310del (p.Pro1435ThrfsTer?) c.3895_3902del (p.Pro1299ThrfsTer?) c.3379_3386del (p.Pro1127ThrfsTer?) n.5089_5096del n.5085_5092del n.4797+8207_4797+8214del n.5031_5038del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.14784530C>A | CA372966241 | FREM1 | c.4282G>T (p.Glu1428Ter) c.3981+8213G>T (n.3981+8213G>T) n.312G>T n.105G>T n.443G>T n.5068G>T n.89+4513C>A c.-164G>T (n.-164G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.4309G>T (p.Glu1437Ter) c.3901G>T (p.Glu1301Ter) c.3385G>T (p.Glu1129Ter) n.5095G>T n.5091G>T n.4797+8213G>T n.5037G>T | |
9 | g.14784530C>G | CA372966240 | FREM1 | c.4282G>C (p.Glu1428Gln) c.3981+8213G>C (n.3981+8213G>C) n.312G>C n.105G>C n.443G>C n.5068G>C n.89+4513C>G c.-164G>C (n.-164G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.4309G>C (p.Glu1437Gln) c.3901G>C (p.Glu1301Gln) c.3385G>C (p.Glu1129Gln) n.5095G>C n.5091G>C n.4797+8213G>C n.5037G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784530C>T | CA372966239 | FREM1 | c.4282G>A (p.Glu1428Lys) c.3981+8213G>A (n.3981+8213G>A) n.312G>A n.105G>A n.443G>A n.5068G>A n.89+4513C>T c.-164G>A (n.-164G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.4309G>A (p.Glu1437Lys) c.3901G>A (p.Glu1301Lys) c.3385G>A (p.Glu1129Lys) n.5095G>A n.5091G>A n.4797+8213G>A n.5037G>A | |
9 | g.14784531del | CA2689438002 | FREM1 | c.4282del (p.Glu1428AsnfsTer?) c.3981+8213del (n.3981+8213del) n.312del n.105del n.443del n.5068del n.89+4514del c.-164del (n.-164del) c.-161del (n.-161del) c.4309del (p.Glu1437AsnfsTer?) c.3901del (p.Glu1301AsnfsTer?) c.3385del (p.Glu1129AsnfsTer?) n.5095del n.5091del n.4797+8213del n.5037del | gnomAD v4 |
9 | g.14784531C>A | CA372966242 | FREM1 | c.4281G>T (p.Glu1427Asp) c.3981+8212G>T (n.3981+8212G>T) n.311G>T n.104G>T n.442G>T n.5067G>T n.89+4514C>A c.-165G>T (n.-165G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.4308G>T (p.Glu1436Asp) c.3900G>T (p.Glu1300Asp) c.3384G>T (p.Glu1128Asp) n.5094G>T n.5090G>T n.4797+8212G>T n.5036G>T | |
9 | g.14784531C>G | CA372966243 | FREM1 | c.4281G>C (p.Glu1427Asp) c.3981+8212G>C (n.3981+8212G>C) n.311G>C n.104G>C n.442G>C n.5067G>C n.89+4514C>G c.-165G>C (n.-165G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.4308G>C (p.Glu1436Asp) c.3900G>C (p.Glu1300Asp) c.3384G>C (p.Glu1128Asp) n.5094G>C n.5090G>C n.4797+8212G>C n.5036G>C | |
9 | g.14784531C>T | CA463877223 | FREM1 | c.4281G>A (p.Glu1427=) c.3981+8212G>A (n.3981+8212G>A) n.311G>A n.104G>A n.442G>A n.5067G>A n.89+4514C>T c.-165G>A (n.-165G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.4308G>A (p.Glu1436=) c.3900G>A (p.Glu1300=) c.3384G>A (p.Glu1128=) n.5094G>A n.5090G>A n.4797+8212G>A n.5036G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784532T>A | CA372966244 | FREM1 | c.4280A>T (p.Glu1427Val) c.3981+8211A>T (n.3981+8211A>T) n.310A>T n.103A>T n.441A>T n.5066A>T n.89+4515T>A c.-166A>T (n.-166A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.4307A>T (p.Glu1436Val) c.3899A>T (p.Glu1300Val) c.3383A>T (p.Glu1128Val) n.5093A>T n.5089A>T n.4797+8211A>T n.5035A>T | dbSNP |
9 | g.14784532T>C | CA372966246 | FREM1 | c.4280A>G (p.Glu1427Gly) c.3981+8211A>G (n.3981+8211A>G) n.310A>G n.103A>G n.441A>G n.5066A>G n.89+4515T>C c.-166A>G (n.-166A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.4307A>G (p.Glu1436Gly) c.3899A>G (p.Glu1300Gly) c.3383A>G (p.Glu1128Gly) n.5093A>G n.5089A>G n.4797+8211A>G n.5035A>G | |
9 | g.14784532T>G | CA372966245 | FREM1 | c.4280A>C (p.Glu1427Ala) c.3981+8211A>C (n.3981+8211A>C) n.310A>C n.103A>C n.441A>C n.5066A>C n.89+4515T>G c.-166A>C (n.-166A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.4307A>C (p.Glu1436Ala) c.3899A>C (p.Glu1300Ala) c.3383A>C (p.Glu1128Ala) n.5093A>C n.5089A>C n.4797+8211A>C n.5035A>C | |
9 | g.14784532T= | CA1835190725 | FREM1 | c.4280A= (p.Glu1427=) c.3981+8211A= (n.3981+8211A=) n.310A= n.103A= n.441A= n.5066A= n.89+4515T= c.-166A= (n.-166A=) c.-163A= (n.-163A=) c.4307A= (p.Glu1436=) c.3899A= (p.Glu1300=) c.3383A= (p.Glu1128=) n.5093A= n.5089A= n.4797+8211A= n.5035A= | |
9 | g.14784533C>A | CA372966247 | FREM1 | c.4279G>T (p.Glu1427Ter) c.3981+8210G>T (n.3981+8210G>T) n.309G>T n.102G>T n.440G>T n.5065G>T n.89+4516C>A c.-167G>T (n.-167G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.4306G>T (p.Glu1436Ter) c.3898G>T (p.Glu1300Ter) c.3382G>T (p.Glu1128Ter) n.5092G>T n.5088G>T n.4797+8210G>T n.5034G>T | |
9 | g.14784533C>G | CA372966248 | FREM1 | c.4279G>C (p.Glu1427Gln) c.3981+8210G>C (n.3981+8210G>C) n.309G>C n.102G>C n.440G>C n.5065G>C n.89+4516C>G c.-167G>C (n.-167G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) c.4306G>C (p.Glu1436Gln) c.3898G>C (p.Glu1300Gln) c.3382G>C (p.Glu1128Gln) n.5092G>C n.5088G>C n.4797+8210G>C n.5034G>C | |
9 | g.14784533C>T | CA372966249 | FREM1 | c.4279G>A (p.Glu1427Lys) c.3981+8210G>A (n.3981+8210G>A) n.309G>A n.102G>A n.440G>A n.5065G>A n.89+4516C>T c.-167G>A (n.-167G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.4306G>A (p.Glu1436Lys) c.3898G>A (p.Glu1300Lys) c.3382G>A (p.Glu1128Lys) n.5092G>A n.5088G>A n.4797+8210G>A n.5034G>A | |
9 | g.14784534A>C | CA463877226 | FREM1 | c.4278T>G (p.Pro1426=) c.3981+8209T>G (n.3981+8209T>G) n.308T>G n.101T>G n.439T>G n.5064T>G n.89+4517A>C c.-168T>G (n.-168T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.4305T>G (p.Pro1435=) c.3897T>G (p.Pro1299=) c.3381T>G (p.Pro1127=) n.5091T>G n.5087T>G n.4797+8209T>G n.5033T>G | |
9 | g.14784534A>G | CA463877227 | FREM1 | c.4278T>C (p.Pro1426=) c.3981+8209T>C (n.3981+8209T>C) n.308T>C n.101T>C n.439T>C n.5064T>C n.89+4517A>G c.-168T>C (n.-168T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.4305T>C (p.Pro1435=) c.3897T>C (p.Pro1299=) c.3381T>C (p.Pro1127=) n.5091T>C n.5087T>C n.4797+8209T>C n.5033T>C | |
9 | g.14784534A>T | CA463877228 | FREM1 | c.4278T>A (p.Pro1426=) c.3981+8209T>A (n.3981+8209T>A) n.308T>A n.101T>A n.439T>A n.5064T>A n.89+4517A>T c.-168T>A (n.-168T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) c.4305T>A (p.Pro1435=) c.3897T>A (p.Pro1299=) c.3381T>A (p.Pro1127=) n.5091T>A n.5087T>A n.4797+8209T>A n.5033T>A | |
9 | g.14784535G>A | CA372966250 | FREM1 | c.4277C>T (p.Pro1426Leu) c.3981+8208C>T (n.3981+8208C>T) n.307C>T n.100C>T n.438C>T n.5063C>T n.89+4518G>A c.-169C>T (n.-169C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.4304C>T (p.Pro1435Leu) c.3896C>T (p.Pro1299Leu) c.3380C>T (p.Pro1127Leu) n.5090C>T n.5086C>T n.4797+8208C>T n.5032C>T | |
9 | g.14784535G>C | CA372966251 | FREM1 | c.4277C>G (p.Pro1426Arg) c.3981+8208C>G (n.3981+8208C>G) n.307C>G n.100C>G n.438C>G n.5063C>G n.89+4518G>C c.-169C>G (n.-169C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) c.4304C>G (p.Pro1435Arg) c.3896C>G (p.Pro1299Arg) c.3380C>G (p.Pro1127Arg) n.5090C>G n.5086C>G n.4797+8208C>G n.5032C>G | |
9 | g.14784535G>T | CA372966252 | FREM1 | c.4277C>A (p.Pro1426His) c.3981+8208C>A (n.3981+8208C>A) n.307C>A n.100C>A n.438C>A n.5063C>A n.89+4518G>T c.-169C>A (n.-169C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.4304C>A (p.Pro1435His) c.3896C>A (p.Pro1299His) c.3380C>A (p.Pro1127His) n.5090C>A n.5086C>A n.4797+8208C>A n.5032C>A | |
9 | g.14784536G>A | CA372966253 | FREM1 | c.4276C>T (p.Pro1426Ser) c.3981+8207C>T (n.3981+8207C>T) n.306C>T n.99C>T n.437C>T n.5062C>T n.89+4519G>A c.-170C>T (n.-170C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.4303C>T (p.Pro1435Ser) c.3895C>T (p.Pro1299Ser) c.3379C>T (p.Pro1127Ser) n.5089C>T n.5085C>T n.4797+8207C>T n.5031C>T | dbSNP |
9 | g.14784536G>C | CA372966254 | FREM1 | c.4276C>G (p.Pro1426Ala) c.3981+8207C>G (n.3981+8207C>G) n.306C>G n.99C>G n.437C>G n.5062C>G n.89+4519G>C c.-170C>G (n.-170C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.4303C>G (p.Pro1435Ala) c.3895C>G (p.Pro1299Ala) c.3379C>G (p.Pro1127Ala) n.5089C>G n.5085C>G n.4797+8207C>G n.5031C>G | |
9 | g.14784536G= | CA1835190726 | FREM1 | c.4276C= (p.Pro1426=) c.3981+8207C= (n.3981+8207C=) n.306C= n.99C= n.437C= n.5062C= n.89+4519G= c.-170C= (n.-170C=) c.-167C= (n.-167C=) c.4303C= (p.Pro1435=) c.3895C= (p.Pro1299=) c.3379C= (p.Pro1127=) n.5089C= n.5085C= n.4797+8207C= n.5031C= | |
9 | g.14784536G>T | CA372966255 | FREM1 | c.4276C>A (p.Pro1426Thr) c.3981+8207C>A (n.3981+8207C>A) n.306C>A n.99C>A n.437C>A n.5062C>A n.89+4519G>T c.-170C>A (n.-170C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.4303C>A (p.Pro1435Thr) c.3895C>A (p.Pro1299Thr) c.3379C>A (p.Pro1127Thr) n.5089C>A n.5085C>A n.4797+8207C>A n.5031C>A | |
9 | g.14784537C>A | CA372966257 | FREM1 | c.4275G>T (p.Lys1425Asn) c.3981+8206G>T (n.3981+8206G>T) n.305G>T n.98G>T n.436G>T n.5061G>T n.89+4520C>A c.-171G>T (n.-171G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.4302G>T (p.Lys1434Asn) c.3894G>T (p.Lys1298Asn) c.3378G>T (p.Lys1126Asn) n.5088G>T n.5084G>T n.4797+8206G>T n.5030G>T | |
9 | g.14784537C= | CA1835190727 | FREM1 | c.4275G= (p.Lys1425=) c.3981+8206G= (n.3981+8206G=) n.305G= n.98G= n.436G= n.5061G= n.89+4520C= c.-171G= (n.-171G=) c.-168G= (n.-168G=) c.4302G= (p.Lys1434=) c.3894G= (p.Lys1298=) c.3378G= (p.Lys1126=) n.5088G= n.5084G= n.4797+8206G= n.5030G= | |
9 | g.14784537C>G | CA372966256 | FREM1 | c.4275G>C (p.Lys1425Asn) c.3981+8206G>C (n.3981+8206G>C) n.305G>C n.98G>C n.436G>C n.5061G>C n.89+4520C>G c.-171G>C (n.-171G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) c.4302G>C (p.Lys1434Asn) c.3894G>C (p.Lys1298Asn) c.3378G>C (p.Lys1126Asn) n.5088G>C n.5084G>C n.4797+8206G>C n.5030G>C | |
9 | g.14784537C>T | CA4990231 | FREM1 | c.4275G>A (p.Lys1425=) c.3981+8206G>A (n.3981+8206G>A) n.305G>A n.98G>A n.436G>A n.5061G>A n.89+4520C>T c.-171G>A (n.-171G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.4302G>A (p.Lys1434=) c.3894G>A (p.Lys1298=) c.3378G>A (p.Lys1126=) n.5088G>A n.5084G>A n.4797+8206G>A n.5030G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784538T>A | CA372966258 | FREM1 | c.4274A>T (p.Lys1425Met) c.3981+8205A>T (n.3981+8205A>T) n.304A>T n.97A>T n.435A>T n.5060A>T n.89+4521T>A c.-172A>T (n.-172A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) c.4301A>T (p.Lys1434Met) c.3893A>T (p.Lys1298Met) c.3377A>T (p.Lys1126Met) n.5087A>T n.5083A>T n.4797+8205A>T n.5029A>T | |
9 | g.14784538T>C | CA372966259 | FREM1 | c.4274A>G (p.Lys1425Arg) c.3981+8205A>G (n.3981+8205A>G) n.304A>G n.97A>G n.435A>G n.5060A>G n.89+4521T>C c.-172A>G (n.-172A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) c.4301A>G (p.Lys1434Arg) c.3893A>G (p.Lys1298Arg) c.3377A>G (p.Lys1126Arg) n.5087A>G n.5083A>G n.4797+8205A>G n.5029A>G | |
9 | g.14784538T>G | CA372966260 | FREM1 | c.4274A>C (p.Lys1425Thr) c.3981+8205A>C (n.3981+8205A>C) n.304A>C n.97A>C n.435A>C n.5060A>C n.89+4521T>G c.-172A>C (n.-172A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) c.4301A>C (p.Lys1434Thr) c.3893A>C (p.Lys1298Thr) c.3377A>C (p.Lys1126Thr) n.5087A>C n.5083A>C n.4797+8205A>C n.5029A>C | |
9 | g.14784539T>A | CA372966261 | FREM1 | c.4273A>T (p.Lys1425Ter) c.3981+8204A>T (n.3981+8204A>T) n.303A>T n.96A>T n.434A>T n.5059A>T n.89+4522T>A c.-173A>T (n.-173A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) c.4300A>T (p.Lys1434Ter) c.3892A>T (p.Lys1298Ter) c.3376A>T (p.Lys1126Ter) n.5086A>T n.5082A>T n.4797+8204A>T n.5028A>T | |
9 | g.14784539T>C | CA372966262 | FREM1 | c.4273A>G (p.Lys1425Glu) c.3981+8204A>G (n.3981+8204A>G) n.303A>G n.96A>G n.434A>G n.5059A>G n.89+4522T>C c.-173A>G (n.-173A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.4300A>G (p.Lys1434Glu) c.3892A>G (p.Lys1298Glu) c.3376A>G (p.Lys1126Glu) n.5086A>G n.5082A>G n.4797+8204A>G n.5028A>G | dbSNP |
9 | g.14784539T>G | CA372966263 | FREM1 | c.4273A>C (p.Lys1425Gln) c.3981+8204A>C (n.3981+8204A>C) n.303A>C n.96A>C n.434A>C n.5059A>C n.89+4522T>G c.-173A>C (n.-173A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) c.4300A>C (p.Lys1434Gln) c.3892A>C (p.Lys1298Gln) c.3376A>C (p.Lys1126Gln) n.5086A>C n.5082A>C n.4797+8204A>C n.5028A>C | |
9 | g.14784539T= | CA1835190728 | FREM1 | c.4273A= (p.Lys1425=) c.3981+8204A= (n.3981+8204A=) n.303A= n.96A= n.434A= n.5059A= n.89+4522T= c.-173A= (n.-173A=) c.-170A= (n.-170A=) c.4300A= (p.Lys1434=) c.3892A= (p.Lys1298=) c.3376A= (p.Lys1126=) n.5086A= n.5082A= n.4797+8204A= n.5028A= | |
9 | g.14784540G>A | CA463877233 | FREM1 | c.4272C>T (p.Asp1424=) c.3981+8203C>T (n.3981+8203C>T) n.302C>T n.95C>T n.433C>T n.5058C>T n.89+4523G>A c.-174C>T (n.-174C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.4299C>T (p.Asp1433=) c.3891C>T (p.Asp1297=) c.3375C>T (p.Asp1125=) n.5085C>T n.5081C>T n.4797+8203C>T n.5027C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784540G>C | CA372966264 | FREM1 | c.4272C>G (p.Asp1424Glu) c.3981+8203C>G (n.3981+8203C>G) n.302C>G n.95C>G n.433C>G n.5058C>G n.89+4523G>C c.-174C>G (n.-174C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) c.4299C>G (p.Asp1433Glu) c.3891C>G (p.Asp1297Glu) c.3375C>G (p.Asp1125Glu) n.5085C>G n.5081C>G n.4797+8203C>G n.5027C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784540G= | CA1835190729 | FREM1 | c.4272C= (p.Asp1424=) c.3981+8203C= (n.3981+8203C=) n.302C= n.95C= n.433C= n.5058C= n.89+4523G= c.-174C= (n.-174C=) c.-171C= (n.-171C=) c.4299C= (p.Asp1433=) c.3891C= (p.Asp1297=) c.3375C= (p.Asp1125=) n.5085C= n.5081C= n.4797+8203C= n.5027C= | |
9 | g.14784540G>T | CA372966265 | FREM1 | c.4272C>A (p.Asp1424Glu) c.3981+8203C>A (n.3981+8203C>A) n.302C>A n.95C>A n.433C>A n.5058C>A n.89+4523G>T c.-174C>A (n.-174C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.4299C>A (p.Asp1433Glu) c.3891C>A (p.Asp1297Glu) c.3375C>A (p.Asp1125Glu) n.5085C>A n.5081C>A n.4797+8203C>A n.5027C>A | |
9 | g.14784541T>A | CA372966266 | FREM1 | c.4271A>T (p.Asp1424Val) c.3981+8202A>T (n.3981+8202A>T) n.301A>T n.94A>T n.432A>T n.5057A>T n.89+4524T>A c.-175A>T (n.-175A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) c.4298A>T (p.Asp1433Val) c.3890A>T (p.Asp1297Val) c.3374A>T (p.Asp1125Val) n.5084A>T n.5080A>T n.4797+8202A>T n.5026A>T | |
9 | g.14784541T>C | CA372966267 | FREM1 | c.4271A>G (p.Asp1424Gly) c.3981+8202A>G (n.3981+8202A>G) n.301A>G n.94A>G n.432A>G n.5057A>G n.89+4524T>C c.-175A>G (n.-175A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.4298A>G (p.Asp1433Gly) c.3890A>G (p.Asp1297Gly) c.3374A>G (p.Asp1125Gly) n.5084A>G n.5080A>G n.4797+8202A>G n.5026A>G | |
9 | g.14784541T>G | CA372966268 | FREM1 | c.4271A>C (p.Asp1424Ala) c.3981+8202A>C (n.3981+8202A>C) n.301A>C n.94A>C n.432A>C n.5057A>C n.89+4524T>G c.-175A>C (n.-175A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) c.4298A>C (p.Asp1433Ala) c.3890A>C (p.Asp1297Ala) c.3374A>C (p.Asp1125Ala) n.5084A>C n.5080A>C n.4797+8202A>C n.5026A>C | |
9 | g.14784542C>A | CA372966269 | FREM1 | c.4270G>T (p.Asp1424Tyr) c.3981+8201G>T (n.3981+8201G>T) n.300G>T n.93G>T n.431G>T n.5056G>T n.89+4525C>A c.-176G>T (n.-176G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.4297G>T (p.Asp1433Tyr) c.3889G>T (p.Asp1297Tyr) c.3373G>T (p.Asp1125Tyr) n.5083G>T n.5079G>T n.4797+8201G>T n.5025G>T | COSMIC |
9 | g.14784542C= | CA1835190730 | FREM1 | c.4270G= (p.Asp1424=) c.3981+8201G= (n.3981+8201G=) n.300G= n.93G= n.431G= n.5056G= n.89+4525C= c.-176G= (n.-176G=) c.-173G= (n.-173G=) c.4297G= (p.Asp1433=) c.3889G= (p.Asp1297=) c.3373G= (p.Asp1125=) n.5083G= n.5079G= n.4797+8201G= n.5025G= | |
9 | g.14784542C>G | CA4990233 | FREM1 | c.4270G>C (p.Asp1424His) c.3981+8201G>C (n.3981+8201G>C) n.300G>C n.93G>C n.431G>C n.5056G>C n.89+4525C>G c.-176G>C (n.-176G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.4297G>C (p.Asp1433His) c.3889G>C (p.Asp1297His) c.3373G>C (p.Asp1125His) n.5083G>C n.5079G>C n.4797+8201G>C n.5025G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784542C>T | CA4990232 | FREM1 | c.4270G>A (p.Asp1424Asn) c.3981+8201G>A (n.3981+8201G>A) n.300G>A n.93G>A n.431G>A n.5056G>A n.89+4525C>T c.-176G>A (n.-176G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.4297G>A (p.Asp1433Asn) c.3889G>A (p.Asp1297Asn) c.3373G>A (p.Asp1125Asn) n.5083G>A n.5079G>A n.4797+8201G>A n.5025G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784543T>A | CA463877237 | FREM1 | c.4269A>T (p.Thr1423=) c.3981+8200A>T (n.3981+8200A>T) n.299A>T n.92A>T n.430A>T n.5055A>T n.89+4526T>A c.-177A>T (n.-177A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) c.4296A>T (p.Thr1432=) c.3888A>T (p.Thr1296=) c.3372A>T (p.Thr1124=) n.5082A>T n.5078A>T n.4797+8200A>T n.5024A>T | |
9 | g.14784543T>C | CA463877238 | FREM1 | c.4269A>G (p.Thr1423=) c.3981+8200A>G (n.3981+8200A>G) n.299A>G n.92A>G n.430A>G n.5055A>G n.89+4526T>C c.-177A>G (n.-177A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.4296A>G (p.Thr1432=) c.3888A>G (p.Thr1296=) c.3372A>G (p.Thr1124=) n.5082A>G n.5078A>G n.4797+8200A>G n.5024A>G | |
9 | g.14784543T>G | CA463877239 | FREM1 | c.4269A>C (p.Thr1423=) c.3981+8200A>C (n.3981+8200A>C) n.299A>C n.92A>C n.430A>C n.5055A>C n.89+4526T>G c.-177A>C (n.-177A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) c.4296A>C (p.Thr1432=) c.3888A>C (p.Thr1296=) c.3372A>C (p.Thr1124=) n.5082A>C n.5078A>C n.4797+8200A>C n.5024A>C | |
9 | g.14784544G>A | CA4990234 | FREM1 | c.4268C>T (p.Thr1423Ile) c.3981+8199C>T (n.3981+8199C>T) n.298C>T n.91C>T n.429C>T n.5054C>T n.89+4527G>A c.-178C>T (n.-178C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.4295C>T (p.Thr1432Ile) c.3887C>T (p.Thr1296Ile) c.3371C>T (p.Thr1124Ile) n.5081C>T n.5077C>T n.4797+8199C>T n.5023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784544G>C | CA372966270 | FREM1 | c.4268C>G (p.Thr1423Arg) c.3981+8199C>G (n.3981+8199C>G) n.298C>G n.91C>G n.429C>G n.5054C>G n.89+4527G>C c.-178C>G (n.-178C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.4295C>G (p.Thr1432Arg) c.3887C>G (p.Thr1296Arg) c.3371C>G (p.Thr1124Arg) n.5081C>G n.5077C>G n.4797+8199C>G n.5023C>G | |
9 | g.14784544G= | CA1835190731 | FREM1 | c.4268C= (p.Thr1423=) c.3981+8199C= (n.3981+8199C=) n.298C= n.91C= n.429C= n.5054C= n.89+4527G= c.-178C= (n.-178C=) c.-175C= (n.-175C=) c.4295C= (p.Thr1432=) c.3887C= (p.Thr1296=) c.3371C= (p.Thr1124=) n.5081C= n.5077C= n.4797+8199C= n.5023C= | |
9 | g.14784544G>T | CA372966271 | FREM1 | c.4268C>A (p.Thr1423Lys) c.3981+8199C>A (n.3981+8199C>A) n.298C>A n.91C>A n.429C>A n.5054C>A n.89+4527G>T c.-178C>A (n.-178C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.4295C>A (p.Thr1432Lys) c.3887C>A (p.Thr1296Lys) c.3371C>A (p.Thr1124Lys) n.5081C>A n.5077C>A n.4797+8199C>A n.5023C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784545T>A | CA372966272 | FREM1 | c.4267A>T (p.Thr1423Ser) c.3981+8198A>T (n.3981+8198A>T) n.297A>T n.90A>T n.428A>T n.5053A>T n.89+4528T>A c.-179A>T (n.-179A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.4294A>T (p.Thr1432Ser) c.3886A>T (p.Thr1296Ser) c.3370A>T (p.Thr1124Ser) n.5080A>T n.5076A>T n.4797+8198A>T n.5022A>T | dbSNP |
9 | g.14784545T>C | CA372966273 | FREM1 | c.4267A>G (p.Thr1423Ala) c.3981+8198A>G (n.3981+8198A>G) n.297A>G n.90A>G n.428A>G n.5053A>G n.89+4528T>C c.-179A>G (n.-179A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.4294A>G (p.Thr1432Ala) c.3886A>G (p.Thr1296Ala) c.3370A>G (p.Thr1124Ala) n.5080A>G n.5076A>G n.4797+8198A>G n.5022A>G | |
9 | g.14784545T>G | CA372966274 | FREM1 | c.4267A>C (p.Thr1423Pro) c.3981+8198A>C (n.3981+8198A>C) n.297A>C n.90A>C n.428A>C n.5053A>C n.89+4528T>G c.-179A>C (n.-179A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.4294A>C (p.Thr1432Pro) c.3886A>C (p.Thr1296Pro) c.3370A>C (p.Thr1124Pro) n.5080A>C n.5076A>C n.4797+8198A>C n.5022A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784545T= | CA1835190732 | FREM1 | c.4267A= (p.Thr1423=) c.3981+8198A= (n.3981+8198A=) n.297A= n.90A= n.428A= n.5053A= n.89+4528T= c.-179A= (n.-179A=) c.-176A= (n.-176A=) c.4294A= (p.Thr1432=) c.3886A= (p.Thr1296=) c.3370A= (p.Thr1124=) n.5080A= n.5076A= n.4797+8198A= n.5022A= | |
9 | g.14784546T>A | CA463877244 | FREM1 | c.4266A>T (p.Gly1422=) c.3981+8197A>T (n.3981+8197A>T) n.296A>T n.89A>T n.427A>T n.5052A>T n.89+4529T>A c.-180A>T (n.-180A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) c.4293A>T (p.Gly1431=) c.3885A>T (p.Gly1295=) c.3369A>T (p.Gly1123=) n.5079A>T n.5075A>T n.4797+8197A>T n.5021A>T | |
9 | g.14784546T>C | CA4990235 | FREM1 | c.4266A>G (p.Gly1422=) c.3981+8197A>G (n.3981+8197A>G) n.296A>G n.89A>G n.427A>G n.5052A>G n.89+4529T>C c.-180A>G (n.-180A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.4293A>G (p.Gly1431=) c.3885A>G (p.Gly1295=) c.3369A>G (p.Gly1123=) n.5079A>G n.5075A>G n.4797+8197A>G n.5021A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784546T>G | CA463877243 | FREM1 | c.4266A>C (p.Gly1422=) c.3981+8197A>C (n.3981+8197A>C) n.296A>C n.89A>C n.427A>C n.5052A>C n.89+4529T>G c.-180A>C (n.-180A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) c.4293A>C (p.Gly1431=) c.3885A>C (p.Gly1295=) c.3369A>C (p.Gly1123=) n.5079A>C n.5075A>C n.4797+8197A>C n.5021A>C | |
9 | g.14784546T= | CA1835190733 | FREM1 | c.4266A= (p.Gly1422=) c.3981+8197A= (n.3981+8197A=) n.296A= n.89A= n.427A= n.5052A= n.89+4529T= c.-180A= (n.-180A=) c.-177A= (n.-177A=) c.4293A= (p.Gly1431=) c.3885A= (p.Gly1295=) c.3369A= (p.Gly1123=) n.5079A= n.5075A= n.4797+8197A= n.5021A= | |
9 | g.14784547C>A | CA372966275 | FREM1 | c.4265G>T (p.Gly1422Val) c.3981+8196G>T (n.3981+8196G>T) n.295G>T n.88G>T n.426G>T n.5051G>T n.89+4530C>A c.-181G>T (n.-181G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.4292G>T (p.Gly1431Val) c.3884G>T (p.Gly1295Val) c.3368G>T (p.Gly1123Val) n.5078G>T n.5074G>T n.4797+8196G>T n.5020G>T | |
9 | g.14784547C= | CA1835190734 | FREM1 | c.4265G= (p.Gly1422=) c.3981+8196G= (n.3981+8196G=) n.295G= n.88G= n.426G= n.5051G= n.89+4530C= c.-181G= (n.-181G=) c.-178G= (n.-178G=) c.4292G= (p.Gly1431=) c.3884G= (p.Gly1295=) c.3368G= (p.Gly1123=) n.5078G= n.5074G= n.4797+8196G= n.5020G= | |
9 | g.14784547C>G | CA372966276 | FREM1 | c.4265G>C (p.Gly1422Ala) c.3981+8196G>C (n.3981+8196G>C) n.295G>C n.88G>C n.426G>C n.5051G>C n.89+4530C>G c.-181G>C (n.-181G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) c.4292G>C (p.Gly1431Ala) c.3884G>C (p.Gly1295Ala) c.3368G>C (p.Gly1123Ala) n.5078G>C n.5074G>C n.4797+8196G>C n.5020G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784547C>T | CA4990236 | FREM1 | c.4265G>A (p.Gly1422Glu) c.3981+8196G>A (n.3981+8196G>A) n.295G>A n.88G>A n.426G>A n.5051G>A n.89+4530C>T c.-181G>A (n.-181G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.4292G>A (p.Gly1431Glu) c.3884G>A (p.Gly1295Glu) c.3368G>A (p.Gly1123Glu) n.5078G>A n.5074G>A n.4797+8196G>A n.5020G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784548del | CA2689438003 | FREM1 | c.4265del (p.Gly1422GlufsTer?) c.3981+8196del (n.3981+8196del) n.295del n.88del n.426del n.5051del n.89+4531del c.-181del (n.-181del) c.-178del (n.-178del) c.4292del (p.Gly1431GlufsTer?) c.3884del (p.Gly1295GlufsTer?) c.3368del (p.Gly1123GlufsTer?) n.5078del n.5074del n.4797+8196del n.5020del | gnomAD v4 |
9 | g.14784548C>A | CA372966277 | FREM1 | c.4264G>T (p.Gly1422Ter) c.3981+8195G>T (n.3981+8195G>T) n.294G>T n.87G>T n.425G>T n.5050G>T n.89+4531C>A c.-182G>T (n.-182G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.4291G>T (p.Gly1431Ter) c.3883G>T (p.Gly1295Ter) c.3367G>T (p.Gly1123Ter) n.5077G>T n.5073G>T n.4797+8195G>T n.5019G>T | |
9 | g.14784548C= | CA1835190735 | FREM1 | c.4264G= (p.Gly1422=) c.3981+8195G= (n.3981+8195G=) n.294G= n.87G= n.425G= n.5050G= n.89+4531C= c.-182G= (n.-182G=) c.-179G= (n.-179G=) c.4291G= (p.Gly1431=) c.3883G= (p.Gly1295=) c.3367G= (p.Gly1123=) n.5077G= n.5073G= n.4797+8195G= n.5019G= | |
9 | g.14784548C>G | CA372966278 | FREM1 | c.4264G>C (p.Gly1422Arg) c.3981+8195G>C (n.3981+8195G>C) n.294G>C n.87G>C n.425G>C n.5050G>C n.89+4531C>G c.-182G>C (n.-182G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.4291G>C (p.Gly1431Arg) c.3883G>C (p.Gly1295Arg) c.3367G>C (p.Gly1123Arg) n.5077G>C n.5073G>C n.4797+8195G>C n.5019G>C | |
9 | g.14784548C>T | CA4990237 | FREM1 | c.4264G>A (p.Gly1422Arg) c.3981+8195G>A (n.3981+8195G>A) n.294G>A n.87G>A n.425G>A n.5050G>A n.89+4531C>T c.-182G>A (n.-182G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.4291G>A (p.Gly1431Arg) c.3883G>A (p.Gly1295Arg) c.3367G>A (p.Gly1123Arg) n.5077G>A n.5073G>A n.4797+8195G>A n.5019G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784549G>A | CA4990238 | FREM1 | c.4263C>T (p.Asp1421=) c.3981+8194C>T (n.3981+8194C>T) n.293C>T n.86C>T n.424C>T n.5049C>T n.5152C>T n.89+4532G>A c.-183C>T (n.-183C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.4290C>T (p.Asp1430=) c.3882C>T (p.Asp1294=) c.3366C>T (p.Asp1122=) n.5076C>T n.5072C>T n.4797+8194C>T n.5018C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784549G>C | CA372966280 | FREM1 | c.4263C>G (p.Asp1421Glu) c.3981+8194C>G (n.3981+8194C>G) n.293C>G n.86C>G n.424C>G n.5049C>G n.5152C>G n.89+4532G>C c.-183C>G (n.-183C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.4290C>G (p.Asp1430Glu) c.3882C>G (p.Asp1294Glu) c.3366C>G (p.Asp1122Glu) n.5076C>G n.5072C>G n.4797+8194C>G n.5018C>G | |
9 | g.14784549G= | CA1835190736 | FREM1 | c.4263C= (p.Asp1421=) c.3981+8194C= (n.3981+8194C=) n.293C= n.86C= n.424C= n.5049C= n.5152C= n.89+4532G= c.-183C= (n.-183C=) c.-180C= (n.-180C=) c.4290C= (p.Asp1430=) c.3882C= (p.Asp1294=) c.3366C= (p.Asp1122=) n.5076C= n.5072C= n.4797+8194C= n.5018C= | |
9 | g.14784549G>T | CA372966279 | FREM1 | c.4263C>A (p.Asp1421Glu) c.3981+8194C>A (n.3981+8194C>A) n.293C>A n.86C>A n.424C>A n.5049C>A n.5152C>A n.89+4532G>T c.-183C>A (n.-183C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.4290C>A (p.Asp1430Glu) c.3882C>A (p.Asp1294Glu) c.3366C>A (p.Asp1122Glu) n.5076C>A n.5072C>A n.4797+8194C>A n.5018C>A | |
9 | g.14784550T>A | CA372966281 | FREM1 | c.4262A>T (p.Asp1421Val) c.3981+8193A>T (n.3981+8193A>T) n.292A>T n.85A>T n.423A>T n.5048A>T n.5151A>T n.89+4533T>A c.-184A>T (n.-184A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) c.4289A>T (p.Asp1430Val) c.3881A>T (p.Asp1294Val) c.3365A>T (p.Asp1122Val) n.5075A>T n.5071A>T n.4797+8193A>T n.5017A>T | |
9 | g.14784550T>C | CA372966282 | FREM1 | c.4262A>G (p.Asp1421Gly) c.3981+8193A>G (n.3981+8193A>G) n.292A>G n.85A>G n.423A>G n.5048A>G n.5151A>G n.89+4533T>C c.-184A>G (n.-184A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.4289A>G (p.Asp1430Gly) c.3881A>G (p.Asp1294Gly) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) n.5075A>G n.5071A>G n.4797+8193A>G n.5017A>G | |
9 | g.14784550T>G | CA372966283 | FREM1 | c.4262A>C (p.Asp1421Ala) c.3981+8193A>C (n.3981+8193A>C) n.292A>C n.85A>C n.423A>C n.5048A>C n.5151A>C n.89+4533T>G c.-184A>C (n.-184A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) c.4289A>C (p.Asp1430Ala) c.3881A>C (p.Asp1294Ala) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) n.5075A>C n.5071A>C n.4797+8193A>C n.5017A>C | |
9 | g.14784551C>A | CA372966284 | FREM1 | c.4261G>T (p.Asp1421Tyr) c.3981+8192G>T (n.3981+8192G>T) n.291G>T n.84G>T n.422G>T n.5047G>T n.5150G>T n.89+4534C>A c.-185G>T (n.-185G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.4288G>T (p.Asp1430Tyr) c.3880G>T (p.Asp1294Tyr) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) n.5074G>T n.5070G>T n.4797+8192G>T n.5016G>T | |
9 | g.14784551C= | CA1835190737 | FREM1 | c.4261G= (p.Asp1421=) c.3981+8192G= (n.3981+8192G=) n.291G= n.84G= n.422G= n.5047G= n.5150G= n.89+4534C= c.-185G= (n.-185G=) c.-182G= (n.-182G=) c.4288G= (p.Asp1430=) c.3880G= (p.Asp1294=) c.3364G= (p.Asp1122=) n.5074G= n.5070G= n.4797+8192G= n.5016G= | |
9 | g.14784551C>G | CA372966285 | FREM1 | c.4261G>C (p.Asp1421His) c.3981+8192G>C (n.3981+8192G>C) n.291G>C n.84G>C n.422G>C n.5047G>C n.5150G>C n.89+4534C>G c.-185G>C (n.-185G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) c.4288G>C (p.Asp1430His) c.3880G>C (p.Asp1294His) c.3364G>C (p.Asp1122His) n.5074G>C n.5070G>C n.4797+8192G>C n.5016G>C | dbSNP |
9 | g.14784551C>T | CA189363201 | FREM1 | c.4261G>A (p.Asp1421Asn) c.3981+8192G>A (n.3981+8192G>A) n.291G>A n.84G>A n.422G>A n.5047G>A n.5150G>A n.89+4534C>T c.-185G>A (n.-185G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.4288G>A (p.Asp1430Asn) c.3880G>A (p.Asp1294Asn) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) n.5074G>A n.5070G>A n.4797+8192G>A n.5016G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784552C>A | CA463877251 | FREM1 | c.4260G>T (p.Val1420=) c.3981+8191G>T (n.3981+8191G>T) n.290G>T n.83G>T n.421G>T n.5046G>T n.5149G>T n.89+4535C>A c.-186G>T (n.-186G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.4287G>T (p.Val1429=) c.3879G>T (p.Val1293=) c.3363G>T (p.Val1121=) n.5073G>T n.5069G>T n.4797+8191G>T n.5015G>T | |
9 | g.14784552C>G | CA463877252 | FREM1 | c.4260G>C (p.Val1420=) c.3981+8191G>C (n.3981+8191G>C) n.290G>C n.83G>C n.421G>C n.5046G>C n.5149G>C n.89+4535C>G c.-186G>C (n.-186G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) c.4287G>C (p.Val1429=) c.3879G>C (p.Val1293=) c.3363G>C (p.Val1121=) n.5073G>C n.5069G>C n.4797+8191G>C n.5015G>C | |
9 | g.14784552C>T | CA463877253 | FREM1 | c.4260G>A (p.Val1420=) c.3981+8191G>A (n.3981+8191G>A) n.290G>A n.83G>A n.421G>A n.5046G>A n.5149G>A n.89+4535C>T c.-186G>A (n.-186G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.4287G>A (p.Val1429=) c.3879G>A (p.Val1293=) c.3363G>A (p.Val1121=) n.5073G>A n.5069G>A n.4797+8191G>A n.5015G>A | |
9 | g.14784553A>C | CA372966286 | FREM1 | c.4259T>G (p.Val1420Gly) c.3981+8190T>G (n.3981+8190T>G) n.289T>G n.82T>G n.420T>G n.5045T>G n.5148T>G n.89+4536A>C c.-187T>G (n.-187T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.4286T>G (p.Val1429Gly) c.3878T>G (p.Val1293Gly) c.3362T>G (p.Val1121Gly) n.5072T>G n.5068T>G n.4797+8190T>G n.5014T>G | |
9 | g.14784553A>G | CA372966287 | FREM1 | c.4259T>C (p.Val1420Ala) c.3981+8190T>C (n.3981+8190T>C) n.289T>C n.82T>C n.420T>C n.5045T>C n.5148T>C n.89+4536A>G c.-187T>C (n.-187T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.4286T>C (p.Val1429Ala) c.3878T>C (p.Val1293Ala) c.3362T>C (p.Val1121Ala) n.5072T>C n.5068T>C n.4797+8190T>C n.5014T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.14784554C>A | CA372966289 | FREM1 | c.4258G>T (p.Val1420Leu) c.3981+8189G>T (n.3981+8189G>T) n.288G>T n.81G>T n.419G>T n.5044G>T n.5147G>T n.89+4537C>A c.-188G>T (n.-188G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.4285G>T (p.Val1429Leu) c.3877G>T (p.Val1293Leu) c.3361G>T (p.Val1121Leu) n.5071G>T n.5067G>T n.4797+8189G>T n.5013G>T | |
9 | g.14784554C>G | CA372966290 | FREM1 | c.4258G>C (p.Val1420Leu) c.3981+8189G>C (n.3981+8189G>C) n.288G>C n.81G>C n.419G>C n.5044G>C n.5147G>C n.89+4537C>G c.-188G>C (n.-188G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.4285G>C (p.Val1429Leu) c.3877G>C (p.Val1293Leu) c.3361G>C (p.Val1121Leu) n.5071G>C n.5067G>C n.4797+8189G>C n.5013G>C | |
9 | g.14784554C>T | CA372966291 | FREM1 | c.4258G>A (p.Val1420Met) c.3981+8189G>A (n.3981+8189G>A) n.288G>A n.81G>A n.419G>A n.5044G>A n.5147G>A n.89+4537C>T c.-188G>A (n.-188G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.4285G>A (p.Val1429Met) c.3877G>A (p.Val1293Met) c.3361G>A (p.Val1121Met) n.5071G>A n.5067G>A n.4797+8189G>A n.5013G>A | |
9 | g.14784555A>C | CA463877256 | FREM1 | c.4257T>G (p.Ala1419=) c.3981+8188T>G (n.3981+8188T>G) n.287T>G n.80T>G n.418T>G n.5043T>G n.5146T>G n.89+4538A>C c.-189T>G (n.-189T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.4284T>G (p.Ala1428=) c.3876T>G (p.Ala1292=) c.3360T>G (p.Ala1120=) n.5070T>G n.5066T>G n.4797+8188T>G n.5012T>G | |
9 | g.14784555A>G | CA463877257 | FREM1 | c.4257T>C (p.Ala1419=) c.3981+8188T>C (n.3981+8188T>C) n.287T>C n.80T>C n.418T>C n.5043T>C n.5146T>C n.89+4538A>G c.-189T>C (n.-189T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.4284T>C (p.Ala1428=) c.3876T>C (p.Ala1292=) c.3360T>C (p.Ala1120=) n.5070T>C n.5066T>C n.4797+8188T>C n.5012T>C | |
9 | g.14784555A>T | CA463877258 | FREM1 | c.4257T>A (p.Ala1419=) c.3981+8188T>A (n.3981+8188T>A) n.287T>A n.80T>A n.418T>A n.5043T>A n.5146T>A n.89+4538A>T c.-189T>A (n.-189T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) c.4284T>A (p.Ala1428=) c.3876T>A (p.Ala1292=) c.3360T>A (p.Ala1120=) n.5070T>A n.5066T>A n.4797+8188T>A n.5012T>A | |
9 | g.14784555dup | CA2689438004 | FREM1 | c.4257dup (p.Val1420CysfsTer8) c.3981+8188dup (n.3981+8188dup) n.287dup n.80dup n.418dup n.5043dup n.5146dup n.89+4538dup c.-189dup (n.-189dup) c.-186dup (n.-186dup) c.4284dup (p.Val1429CysfsTer8) c.3876dup (p.Val1293CysfsTer8) c.3360dup (p.Val1121CysfsTer8) n.5070dup n.5066dup n.4797+8188dup n.5012dup | gnomAD v4 |
9 | g.14784556G>A | CA372966293 | FREM1 | c.4256C>T (p.Ala1419Val) c.3981+8187C>T (n.3981+8187C>T) n.286C>T n.79C>T n.417C>T n.5042C>T n.5145C>T n.89+4539G>A c.-190C>T (n.-190C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.4283C>T (p.Ala1428Val) c.3875C>T (p.Ala1292Val) c.3359C>T (p.Ala1120Val) n.5069C>T n.5065C>T n.4797+8187C>T n.5011C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784556G>C | CA372966294 | FREM1 | c.4256C>G (p.Ala1419Gly) c.3981+8187C>G (n.3981+8187C>G) n.286C>G n.79C>G n.417C>G n.5042C>G n.5145C>G n.89+4539G>C c.-190C>G (n.-190C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.4283C>G (p.Ala1428Gly) c.3875C>G (p.Ala1292Gly) c.3359C>G (p.Ala1120Gly) n.5069C>G n.5065C>G n.4797+8187C>G n.5011C>G | |
9 | g.14784556G>T | CA372966292 | FREM1 | c.4256C>A (p.Ala1419Asp) c.3981+8187C>A (n.3981+8187C>A) n.286C>A n.79C>A n.417C>A n.5042C>A n.5145C>A n.89+4539G>T c.-190C>A (n.-190C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.4283C>A (p.Ala1428Asp) c.3875C>A (p.Ala1292Asp) c.3359C>A (p.Ala1120Asp) n.5069C>A n.5065C>A n.4797+8187C>A n.5011C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784556_14784601delinsGCCAGGAGCGTGGTGGTTGTTAAGAAACCTCTATCACCTTTAGACA | CA1835190738 | FREM1 | c.4211_4256delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (p.Val1404=) c.3981+8142_3981+8187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (n.3981+8142_3981+8187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC) n.241_286delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC n.34_79delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC n.372_417delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC n.4997_5042delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC n.5100_5145delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC n.89+4539_89+4584delinsGCCAGGAGCGTGGTGGTTGTTAAGAAACCTCTATCACCTTTAGACA c.-235_-190delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (n.-235_-190delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC) c.-232_-187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (n.-232_-187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC) c.4238_4283delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (p.Val1413=) c.3830_3875delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (p.Val1277=) c.3314_3359delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (p.Val1105=) n.5024_5069delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC n.5020_5065delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC n.4797+8142_4797+8187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC n.4966_5011delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC | |
9 | g.14784557C>A | CA372966297 | FREM1 | c.4255G>T (p.Ala1419Ser) c.3981+8186G>T (n.3981+8186G>T) n.285G>T n.78G>T n.416G>T n.5041G>T n.5144G>T n.89+4540C>A c.-191G>T (n.-191G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.4282G>T (p.Ala1428Ser) c.3874G>T (p.Ala1292Ser) c.3358G>T (p.Ala1120Ser) n.5068G>T n.5171G>T n.5064G>T n.4797+8186G>T n.5010G>T | |
9 | g.14784557C>G | CA372966295 | FREM1 | c.4255G>C (p.Ala1419Pro) c.3981+8186G>C (n.3981+8186G>C) n.285G>C n.78G>C n.416G>C n.5041G>C n.5144G>C n.89+4540C>G c.-191G>C (n.-191G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.4282G>C (p.Ala1428Pro) c.3874G>C (p.Ala1292Pro) c.3358G>C (p.Ala1120Pro) n.5068G>C n.5171G>C n.5064G>C n.4797+8186G>C n.5010G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784557C>T | CA372966296 | FREM1 | c.4255G>A (p.Ala1419Thr) c.3981+8186G>A (n.3981+8186G>A) n.285G>A n.78G>A n.416G>A n.5041G>A n.5144G>A n.89+4540C>T c.-191G>A (n.-191G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.4282G>A (p.Ala1428Thr) c.3874G>A (p.Ala1292Thr) c.3358G>A (p.Ala1120Thr) n.5068G>A n.5171G>A n.5064G>A n.4797+8186G>A n.5010G>A | |
9 | g.14784560_14784604del | CA4990239 | FREM1 | c.4211_4255del (p.Val1404_Leu1418del) c.3981+8142_3981+8186del (n.3981+8142_3981+8186del) n.241_285del n.34_78del n.372_416del n.4997_5041del n.5100_5144del n.89+4543_89+4587del c.-235_-191del (n.-235_-191del) c.-232_-188del (n.-232_-188del) c.4238_4282del (p.Val1413_Leu1427del) c.3830_3874del (p.Val1277_Leu1291del) c.3314_3358del (p.Val1105_Leu1119del) n.5024_5068del n.5127_5171del n.5020_5064del n.4797+8142_4797+8186del n.4966_5010del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.14784558C>A | CA463877261 | FREM1 | c.4254G>T (p.Leu1418=) c.3981+8185G>T (n.3981+8185G>T) n.284G>T n.77G>T n.415G>T n.5040G>T n.5143G>T n.89+4541C>A c.-192G>T (n.-192G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.4281G>T (p.Leu1427=) c.3873G>T (p.Leu1291=) c.3357G>T (p.Leu1119=) n.5067G>T n.5170G>T n.5063G>T n.4797+8185G>T n.5009G>T | |
9 | g.14784558C>G | CA463877260 | FREM1 | c.4254G>C (p.Leu1418=) c.3981+8185G>C (n.3981+8185G>C) n.284G>C n.77G>C n.415G>C n.5040G>C n.5143G>C n.89+4541C>G c.-192G>C (n.-192G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) c.4281G>C (p.Leu1427=) c.3873G>C (p.Leu1291=) c.3357G>C (p.Leu1119=) n.5067G>C n.5170G>C n.5063G>C n.4797+8185G>C n.5009G>C | |
9 | g.14784558C>T | CA463877259 | FREM1 | c.4254G>A (p.Leu1418=) c.3981+8185G>A (n.3981+8185G>A) n.284G>A n.77G>A n.415G>A n.5040G>A n.5143G>A n.89+4541C>T c.-192G>A (n.-192G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.4281G>A (p.Leu1427=) c.3873G>A (p.Leu1291=) c.3357G>A (p.Leu1119=) n.5067G>A n.5170G>A n.5063G>A n.4797+8185G>A n.5009G>A | |
9 | g.14784559A>C | CA372966298 | FREM1 | c.4253T>G (p.Leu1418Arg) c.3981+8184T>G (n.3981+8184T>G) n.283T>G n.76T>G n.414T>G n.5039T>G n.5142T>G n.89+4542A>C c.-193T>G (n.-193T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.4280T>G (p.Leu1427Arg) c.3872T>G (p.Leu1291Arg) c.3356T>G (p.Leu1119Arg) n.5066T>G n.5169T>G n.5062T>G n.4797+8184T>G n.5008T>G | |
9 | g.14784559A>G | CA372966299 | FREM1 | c.4253T>C (p.Leu1418Pro) c.3981+8184T>C (n.3981+8184T>C) n.283T>C n.76T>C n.414T>C n.5039T>C n.5142T>C n.89+4542A>G c.-193T>C (n.-193T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.4280T>C (p.Leu1427Pro) c.3872T>C (p.Leu1291Pro) c.3356T>C (p.Leu1119Pro) n.5066T>C n.5169T>C n.5062T>C n.4797+8184T>C n.5008T>C | |
9 | g.14784559A>T | CA372966300 | FREM1 | c.4253T>A (p.Leu1418Gln) c.3981+8184T>A (n.3981+8184T>A) n.283T>A n.76T>A n.414T>A n.5039T>A n.5142T>A n.89+4542A>T c.-193T>A (n.-193T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.4280T>A (p.Leu1427Gln) c.3872T>A (p.Leu1291Gln) c.3356T>A (p.Leu1119Gln) n.5066T>A n.5169T>A n.5062T>A n.4797+8184T>A n.5008T>A | |
9 | g.14784560G>A | CA463877262 | FREM1 | c.4252C>T (p.Leu1418=) c.3981+8183C>T (n.3981+8183C>T) n.282C>T n.75C>T n.413C>T n.5038C>T n.5141C>T n.89+4543G>A c.-194C>T (n.-194C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.4279C>T (p.Leu1427=) c.3871C>T (p.Leu1291=) c.3355C>T (p.Leu1119=) n.5065C>T n.5168C>T n.5061C>T n.4797+8183C>T n.5007C>T | |
9 | g.14784560G>C | CA372966301 | FREM1 | c.4252C>G (p.Leu1418Val) c.3981+8183C>G (n.3981+8183C>G) n.282C>G n.75C>G n.413C>G n.5038C>G n.5141C>G n.89+4543G>C c.-194C>G (n.-194C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.4279C>G (p.Leu1427Val) c.3871C>G (p.Leu1291Val) c.3355C>G (p.Leu1119Val) n.5065C>G n.5168C>G n.5061C>G n.4797+8183C>G n.5007C>G | |
9 | g.14784560G>T | CA372966302 | FREM1 | c.4252C>A (p.Leu1418Met) c.3981+8183C>A (n.3981+8183C>A) n.282C>A n.75C>A n.413C>A n.5038C>A n.5141C>A n.89+4543G>T c.-194C>A (n.-194C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.4279C>A (p.Leu1427Met) c.3871C>A (p.Leu1291Met) c.3355C>A (p.Leu1119Met) n.5065C>A n.5168C>A n.5061C>A n.4797+8183C>A n.5007C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784561G>A | CA463877264 | FREM1 | c.4251C>T (p.Leu1417=) c.3981+8182C>T (n.3981+8182C>T) n.281C>T n.74C>T n.412C>T n.5037C>T n.5140C>T n.89+4544G>A c.-195C>T (n.-195C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.4278C>T (p.Leu1426=) c.3870C>T (p.Leu1290=) c.3354C>T (p.Leu1118=) n.5064C>T n.5167C>T n.5060C>T n.4797+8182C>T n.5006C>T | |
9 | g.14784561G>C | CA189363206 | FREM1 | c.4251C>G (p.Leu1417=) c.3981+8182C>G (n.3981+8182C>G) n.281C>G n.74C>G n.412C>G n.5037C>G n.5140C>G n.89+4544G>C c.-195C>G (n.-195C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.4278C>G (p.Leu1426=) c.3870C>G (p.Leu1290=) c.3354C>G (p.Leu1118=) n.5064C>G n.5167C>G n.5060C>G n.4797+8182C>G n.5006C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784561G= | CA1835190739 | FREM1 | c.4251C= (p.Leu1417=) c.3981+8182C= (n.3981+8182C=) n.281C= n.74C= n.412C= n.5037C= n.5140C= n.89+4544G= c.-195C= (n.-195C=) c.-192C= (n.-192C=) c.4278C= (p.Leu1426=) c.3870C= (p.Leu1290=) c.3354C= (p.Leu1118=) n.5064C= n.5167C= n.5060C= n.4797+8182C= n.5006C= | |
9 | g.14784561G>T | CA463877263 | FREM1 | c.4251C>A (p.Leu1417=) c.3981+8182C>A (n.3981+8182C>A) n.281C>A n.74C>A n.412C>A n.5037C>A n.5140C>A n.89+4544G>T c.-195C>A (n.-195C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.4278C>A (p.Leu1426=) c.3870C>A (p.Leu1290=) c.3354C>A (p.Leu1118=) n.5064C>A n.5167C>A n.5060C>A n.4797+8182C>A n.5006C>A | |
9 | g.14784562A= | CA1835190740 | FREM1 | c.4250T= (p.Leu1417=) c.3981+8181T= (n.3981+8181T=) n.280T= n.73T= n.411T= n.5036T= n.5139T= n.89+4545A= c.-196T= (n.-196T=) c.-193T= (n.-193T=) c.4277T= (p.Leu1426=) c.3869T= (p.Leu1290=) c.3353T= (p.Leu1118=) n.5063T= n.5166T= n.5059T= n.4797+8181T= n.5005T= | |
9 | g.14784562A>C | CA372966303 | FREM1 | c.4250T>G (p.Leu1417Arg) c.3981+8181T>G (n.3981+8181T>G) n.280T>G n.73T>G n.411T>G n.5036T>G n.5139T>G n.89+4545A>C c.-196T>G (n.-196T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) c.4277T>G (p.Leu1426Arg) c.3869T>G (p.Leu1290Arg) c.3353T>G (p.Leu1118Arg) n.5063T>G n.5166T>G n.5059T>G n.4797+8181T>G n.5005T>G | |
9 | g.14784562A>G | CA372966304 | FREM1 | c.4250T>C (p.Leu1417Pro) c.3981+8181T>C (n.3981+8181T>C) n.280T>C n.73T>C n.411T>C n.5036T>C n.5139T>C n.89+4545A>G c.-196T>C (n.-196T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.4277T>C (p.Leu1426Pro) c.3869T>C (p.Leu1290Pro) c.3353T>C (p.Leu1118Pro) n.5063T>C n.5166T>C n.5059T>C n.4797+8181T>C n.5005T>C | |
9 | g.14784562A>T | CA4990240 | FREM1 | c.4250T>A (p.Leu1417His) c.3981+8181T>A (n.3981+8181T>A) n.280T>A n.73T>A n.411T>A n.5036T>A n.5139T>A n.89+4545A>T c.-196T>A (n.-196T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) c.4277T>A (p.Leu1426His) c.3869T>A (p.Leu1290His) c.3353T>A (p.Leu1118His) n.5063T>A n.5166T>A n.5059T>A n.4797+8181T>A n.5005T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784563G>A | CA372966306 | FREM1 | c.4249C>T (p.Leu1417Phe) c.3981+8180C>T (n.3981+8180C>T) n.279C>T n.72C>T n.410C>T n.5035C>T n.5138C>T n.89+4546G>A c.-197C>T (n.-197C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.4276C>T (p.Leu1426Phe) c.3868C>T (p.Leu1290Phe) c.3352C>T (p.Leu1118Phe) n.5062C>T n.5165C>T n.5058C>T n.4797+8180C>T n.5004C>T | |
9 | g.14784563G>C | CA372966307 | FREM1 | c.4249C>G (p.Leu1417Val) c.3981+8180C>G (n.3981+8180C>G) n.279C>G n.72C>G n.410C>G n.5035C>G n.5138C>G n.89+4546G>C c.-197C>G (n.-197C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.4276C>G (p.Leu1426Val) c.3868C>G (p.Leu1290Val) c.3352C>G (p.Leu1118Val) n.5062C>G n.5165C>G n.5058C>G n.4797+8180C>G n.5004C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784563G>T | CA372966305 | FREM1 | c.4249C>A (p.Leu1417Ile) c.3981+8180C>A (n.3981+8180C>A) n.279C>A n.72C>A n.410C>A n.5035C>A n.5138C>A n.89+4546G>T c.-197C>A (n.-197C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.4276C>A (p.Leu1426Ile) c.3868C>A (p.Leu1290Ile) c.3352C>A (p.Leu1118Ile) n.5062C>A n.5165C>A n.5058C>A n.4797+8180C>A n.5004C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784564C>A | CA463877266 | FREM1 | c.4248G>T (p.Thr1416=) c.3981+8179G>T (n.3981+8179G>T) n.278G>T n.71G>T n.409G>T n.5034G>T n.5137G>T n.89+4547C>A c.-198G>T (n.-198G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.4275G>T (p.Thr1425=) c.3867G>T (p.Thr1289=) c.3351G>T (p.Thr1117=) n.5061G>T n.5164G>T n.5057G>T n.4797+8179G>T n.5003G>T | dbSNP |
9 | g.14784564C= | CA1835190741 | FREM1 | c.4248G= (p.Thr1416=) c.3981+8179G= (n.3981+8179G=) n.278G= n.71G= n.409G= n.5034G= n.5137G= n.89+4547C= c.-198G= (n.-198G=) c.-195G= (n.-195G=) c.4275G= (p.Thr1425=) c.3867G= (p.Thr1289=) c.3351G= (p.Thr1117=) n.5061G= n.5164G= n.5057G= n.4797+8179G= n.5003G= | |
9 | g.14784564C>G | CA463877265 | FREM1 | c.4248G>C (p.Thr1416=) c.3981+8179G>C (n.3981+8179G>C) n.278G>C n.71G>C n.409G>C n.5034G>C n.5137G>C n.89+4547C>G c.-198G>C (n.-198G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.4275G>C (p.Thr1425=) c.3867G>C (p.Thr1289=) c.3351G>C (p.Thr1117=) n.5061G>C n.5164G>C n.5057G>C n.4797+8179G>C n.5003G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784564C>T | CA4990241 | FREM1 | c.4248G>A (p.Thr1416=) c.3981+8179G>A (n.3981+8179G>A) n.278G>A n.71G>A n.409G>A n.5034G>A n.5137G>A n.89+4547C>T c.-198G>A (n.-198G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.4275G>A (p.Thr1425=) c.3867G>A (p.Thr1289=) c.3351G>A (p.Thr1117=) n.5061G>A n.5164G>A n.5057G>A n.4797+8179G>A n.5003G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784565G>A | CA4990242 | FREM1 | c.4247C>T (p.Thr1416Met) c.3981+8178C>T (n.3981+8178C>T) n.277C>T n.70C>T n.408C>T n.5033C>T n.5136C>T n.89+4548G>A c.-199C>T (n.-199C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.4274C>T (p.Thr1425Met) c.3866C>T (p.Thr1289Met) c.3350C>T (p.Thr1117Met) n.5060C>T n.5163C>T n.5056C>T n.4797+8178C>T n.5002C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784565G>C | CA372966308 | FREM1 | c.4247C>G (p.Thr1416Arg) c.3981+8178C>G (n.3981+8178C>G) n.277C>G n.70C>G n.408C>G n.5033C>G n.5136C>G n.89+4548G>C c.-199C>G (n.-199C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) c.4274C>G (p.Thr1425Arg) c.3866C>G (p.Thr1289Arg) c.3350C>G (p.Thr1117Arg) n.5060C>G n.5163C>G n.5056C>G n.4797+8178C>G n.5002C>G | |
9 | g.14784565G= | CA1835190742 | FREM1 | c.4247C= (p.Thr1416=) c.3981+8178C= (n.3981+8178C=) n.277C= n.70C= n.408C= n.5033C= n.5136C= n.89+4548G= c.-199C= (n.-199C=) c.-196C= (n.-196C=) c.4274C= (p.Thr1425=) c.3866C= (p.Thr1289=) c.3350C= (p.Thr1117=) n.5060C= n.5163C= n.5056C= n.4797+8178C= n.5002C= | |
9 | g.14784565G>T | CA372966309 | FREM1 | c.4247C>A (p.Thr1416Lys) c.3981+8178C>A (n.3981+8178C>A) n.277C>A n.70C>A n.408C>A n.5033C>A n.5136C>A n.89+4548G>T c.-199C>A (n.-199C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.4274C>A (p.Thr1425Lys) c.3866C>A (p.Thr1289Lys) c.3350C>A (p.Thr1117Lys) n.5060C>A n.5163C>A n.5056C>A n.4797+8178C>A n.5002C>A | |
9 | g.14784566T>A | CA372966312 | FREM1 | c.4246A>T (p.Thr1416Ser) c.3981+8177A>T (n.3981+8177A>T) n.276A>T n.69A>T n.407A>T n.5032A>T n.5135A>T n.89+4549T>A c.-200A>T (n.-200A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) c.4273A>T (p.Thr1425Ser) c.3865A>T (p.Thr1289Ser) c.3349A>T (p.Thr1117Ser) n.5059A>T n.5162A>T n.5055A>T n.4797+8177A>T n.5001A>T | |
9 | g.14784566T>C | CA372966311 | FREM1 | c.4246A>G (p.Thr1416Ala) c.3981+8177A>G (n.3981+8177A>G) n.276A>G n.69A>G n.407A>G n.5032A>G n.5135A>G n.89+4549T>C c.-200A>G (n.-200A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.4273A>G (p.Thr1425Ala) c.3865A>G (p.Thr1289Ala) c.3349A>G (p.Thr1117Ala) n.5059A>G n.5162A>G n.5055A>G n.4797+8177A>G n.5001A>G | |
9 | g.14784566T>G | CA372966310 | FREM1 | c.4246A>C (p.Thr1416Pro) c.3981+8177A>C (n.3981+8177A>C) n.276A>C n.69A>C n.407A>C n.5032A>C n.5135A>C n.89+4549T>G c.-200A>C (n.-200A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) c.4273A>C (p.Thr1425Pro) c.3865A>C (p.Thr1289Pro) c.3349A>C (p.Thr1117Pro) n.5059A>C n.5162A>C n.5055A>C n.4797+8177A>C n.5001A>C | |
9 | g.14784567G>A | CA463877267 | FREM1 | c.4245C>T (p.Thr1415=) c.3981+8176C>T (n.3981+8176C>T) n.275C>T n.68C>T n.406C>T n.5031C>T n.5134C>T n.89+4550G>A c.-201C>T (n.-201C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.4272C>T (p.Thr1424=) c.3864C>T (p.Thr1288=) c.3348C>T (p.Thr1116=) n.5058C>T n.5161C>T n.5054C>T n.4797+8176C>T n.5000C>T | |
9 | g.14784567G>C | CA463877269 | FREM1 | c.4245C>G (p.Thr1415=) c.3981+8176C>G (n.3981+8176C>G) n.275C>G n.68C>G n.406C>G n.5031C>G n.5134C>G n.89+4550G>C c.-201C>G (n.-201C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) c.4272C>G (p.Thr1424=) c.3864C>G (p.Thr1288=) c.3348C>G (p.Thr1116=) n.5058C>G n.5161C>G n.5054C>G n.4797+8176C>G n.5000C>G | |
9 | g.14784567G>T | CA463877268 | FREM1 | c.4245C>A (p.Thr1415=) c.3981+8176C>A (n.3981+8176C>A) n.275C>A n.68C>A n.406C>A n.5031C>A n.5134C>A n.89+4550G>T c.-201C>A (n.-201C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.4272C>A (p.Thr1424=) c.3864C>A (p.Thr1288=) c.3348C>A (p.Thr1116=) n.5058C>A n.5161C>A n.5054C>A n.4797+8176C>A n.5000C>A | |
9 | g.14784568G>A | CA4990244 | FREM1 | c.4244C>T (p.Thr1415Ile) c.3981+8175C>T (n.3981+8175C>T) n.274C>T n.67C>T n.405C>T n.5030C>T n.5133C>T n.89+4551G>A c.-202C>T (n.-202C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.4271C>T (p.Thr1424Ile) c.3863C>T (p.Thr1288Ile) c.3347C>T (p.Thr1116Ile) n.5057C>T n.5160C>T n.5053C>T n.4797+8175C>T n.4999C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784568G>C | CA4990243 | FREM1 | c.4244C>G (p.Thr1415Ser) c.3981+8175C>G (n.3981+8175C>G) n.274C>G n.67C>G n.405C>G n.5030C>G n.5133C>G n.89+4551G>C c.-202C>G (n.-202C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.4271C>G (p.Thr1424Ser) c.3863C>G (p.Thr1288Ser) c.3347C>G (p.Thr1116Ser) n.5057C>G n.5160C>G n.5053C>G n.4797+8175C>G n.4999C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784568G= | CA1835190743 | FREM1 | c.4244C= (p.Thr1415=) c.3981+8175C= (n.3981+8175C=) n.274C= n.67C= n.405C= n.5030C= n.5133C= n.89+4551G= c.-202C= (n.-202C=) c.-199C= (n.-199C=) c.4271C= (p.Thr1424=) c.3863C= (p.Thr1288=) c.3347C= (p.Thr1116=) n.5057C= n.5160C= n.5053C= n.4797+8175C= n.4999C= | |
9 | g.14784568G>T | CA372966313 | FREM1 | c.4244C>A (p.Thr1415Asn) c.3981+8175C>A (n.3981+8175C>A) n.274C>A n.67C>A n.405C>A n.5030C>A n.5133C>A n.89+4551G>T c.-202C>A (n.-202C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.4271C>A (p.Thr1424Asn) c.3863C>A (p.Thr1288Asn) c.3347C>A (p.Thr1116Asn) n.5057C>A n.5160C>A n.5053C>A n.4797+8175C>A n.4999C>A | |
9 | g.14784569T>A | CA372966314 | FREM1 | c.4243A>T (p.Thr1415Ser) c.3981+8174A>T (n.3981+8174A>T) n.273A>T n.66A>T n.404A>T n.5029A>T n.5132A>T n.89+4552T>A c.-203A>T (n.-203A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) c.4270A>T (p.Thr1424Ser) c.3862A>T (p.Thr1288Ser) c.3346A>T (p.Thr1116Ser) n.5056A>T n.5159A>T n.5052A>T n.4797+8174A>T n.4998A>T | |
9 | g.14784569T>C | CA372966315 | FREM1 | c.4243A>G (p.Thr1415Ala) c.3981+8174A>G (n.3981+8174A>G) n.273A>G n.66A>G n.404A>G n.5029A>G n.5132A>G n.89+4552T>C c.-203A>G (n.-203A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) c.4270A>G (p.Thr1424Ala) c.3862A>G (p.Thr1288Ala) c.3346A>G (p.Thr1116Ala) n.5056A>G n.5159A>G n.5052A>G n.4797+8174A>G n.4998A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.14784569T>G | CA372966316 | FREM1 | c.4243A>C (p.Thr1415Pro) c.3981+8174A>C (n.3981+8174A>C) n.273A>C n.66A>C n.404A>C n.5029A>C n.5132A>C n.89+4552T>G c.-203A>C (n.-203A>C) c.-200A>C (n.-200A>C) c.4270A>C (p.Thr1424Pro) c.3862A>C (p.Thr1288Pro) c.3346A>C (p.Thr1116Pro) n.5056A>C n.5159A>C n.5052A>C n.4797+8174A>C n.4998A>C | |
9 | g.14784570G>A | CA463877270 | FREM1 | c.4242C>T (p.Thr1414=) c.3981+8173C>T (n.3981+8173C>T) n.272C>T n.65C>T n.403C>T n.5028C>T n.5131C>T n.89+4553G>A c.-204C>T (n.-204C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.4269C>T (p.Thr1423=) c.3861C>T (p.Thr1287=) c.3345C>T (p.Thr1115=) n.5055C>T n.5158C>T n.5051C>T n.4797+8173C>T n.4997C>T | |
9 | g.14784570G>C | CA463877271 | FREM1 | c.4242C>G (p.Thr1414=) c.3981+8173C>G (n.3981+8173C>G) n.272C>G n.65C>G n.403C>G n.5028C>G n.5131C>G n.89+4553G>C c.-204C>G (n.-204C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) c.4269C>G (p.Thr1423=) c.3861C>G (p.Thr1287=) c.3345C>G (p.Thr1115=) n.5055C>G n.5158C>G n.5051C>G n.4797+8173C>G n.4997C>G | |
9 | g.14784570G>T | CA463877272 | FREM1 | c.4242C>A (p.Thr1414=) c.3981+8173C>A (n.3981+8173C>A) n.272C>A n.65C>A n.403C>A n.5028C>A n.5131C>A n.89+4553G>T c.-204C>A (n.-204C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.4269C>A (p.Thr1423=) c.3861C>A (p.Thr1287=) c.3345C>A (p.Thr1115=) n.5055C>A n.5158C>A n.5051C>A n.4797+8173C>A n.4997C>A | |
9 | g.14784571G>A | CA372966318 | FREM1 | c.4241C>T (p.Thr1414Ile) c.3981+8172C>T (n.3981+8172C>T) n.271C>T n.64C>T n.402C>T n.5027C>T n.5130C>T n.89+4554G>A c.-205C>T (n.-205C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.4268C>T (p.Thr1423Ile) c.3860C>T (p.Thr1287Ile) c.3344C>T (p.Thr1115Ile) n.5054C>T n.5157C>T n.5050C>T n.4797+8172C>T n.4996C>T | |
9 | g.14784571G>C | CA372966317 | FREM1 | c.4241C>G (p.Thr1414Ser) c.3981+8172C>G (n.3981+8172C>G) n.271C>G n.64C>G n.402C>G n.5027C>G n.5130C>G n.89+4554G>C c.-205C>G (n.-205C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) c.4268C>G (p.Thr1423Ser) c.3860C>G (p.Thr1287Ser) c.3344C>G (p.Thr1115Ser) n.5054C>G n.5157C>G n.5050C>G n.4797+8172C>G n.4996C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784571G= | CA1835190744 | FREM1 | c.4241C= (p.Thr1414=) c.3981+8172C= (n.3981+8172C=) n.271C= n.64C= n.402C= n.5027C= n.5130C= n.89+4554G= c.-205C= (n.-205C=) c.-202C= (n.-202C=) c.4268C= (p.Thr1423=) c.3860C= (p.Thr1287=) c.3344C= (p.Thr1115=) n.5054C= n.5157C= n.5050C= n.4797+8172C= n.4996C= | |
9 | g.14784571G>T | CA4990245 | FREM1 | c.4241C>A (p.Thr1414Asn) c.3981+8172C>A (n.3981+8172C>A) n.271C>A n.64C>A n.402C>A n.5027C>A n.5130C>A n.89+4554G>T c.-205C>A (n.-205C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.4268C>A (p.Thr1423Asn) c.3860C>A (p.Thr1287Asn) c.3344C>A (p.Thr1115Asn) n.5054C>A n.5157C>A n.5050C>A n.4797+8172C>A n.4996C>A | dbSNP ExAC |
9 | g.14784572T>A | CA372966319 | FREM1 | c.4240A>T (p.Thr1414Ser) c.3981+8171A>T (n.3981+8171A>T) n.270A>T n.63A>T n.401A>T n.5026A>T n.5129A>T n.89+4555T>A c.-206A>T (n.-206A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) c.4267A>T (p.Thr1423Ser) c.3859A>T (p.Thr1287Ser) c.3343A>T (p.Thr1115Ser) n.5053A>T n.5156A>T n.5049A>T n.4797+8171A>T n.4995A>T | |
9 | g.14784572T>C | CA372966320 | FREM1 | c.4240A>G (p.Thr1414Ala) c.3981+8171A>G (n.3981+8171A>G) n.270A>G n.63A>G n.401A>G n.5026A>G n.5129A>G n.89+4555T>C c.-206A>G (n.-206A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.4267A>G (p.Thr1423Ala) c.3859A>G (p.Thr1287Ala) c.3343A>G (p.Thr1115Ala) n.5053A>G n.5156A>G n.5049A>G n.4797+8171A>G n.4995A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784572T>G | CA372966321 | FREM1 | c.4240A>C (p.Thr1414Pro) c.3981+8171A>C (n.3981+8171A>C) n.270A>C n.63A>C n.401A>C n.5026A>C n.5129A>C n.89+4555T>G c.-206A>C (n.-206A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.4267A>C (p.Thr1423Pro) c.3859A>C (p.Thr1287Pro) c.3343A>C (p.Thr1115Pro) n.5053A>C n.5156A>C n.5049A>C n.4797+8171A>C n.4995A>C | |
9 | g.14784573T>A | CA463877273 | FREM1 | c.4239A>T (p.Thr1413=) c.3981+8170A>T (n.3981+8170A>T) n.269A>T n.62A>T n.400A>T n.5025A>T n.5128A>T n.89+4556T>A c.-207A>T (n.-207A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) c.4266A>T (p.Thr1422=) c.3858A>T (p.Thr1286=) c.3342A>T (p.Thr1114=) n.5052A>T n.5155A>T n.5048A>T n.4797+8170A>T n.4994A>T | |
9 | g.14784573T>C | CA4990246 | FREM1 | c.4239A>G (p.Thr1413=) c.3981+8170A>G (n.3981+8170A>G) n.269A>G n.62A>G n.400A>G n.5025A>G n.5128A>G n.89+4556T>C c.-207A>G (n.-207A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.4266A>G (p.Thr1422=) c.3858A>G (p.Thr1286=) c.3342A>G (p.Thr1114=) n.5052A>G n.5155A>G n.5048A>G n.4797+8170A>G n.4994A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.14784573T>G | CA463877274 | FREM1 | c.4239A>C (p.Thr1413=) c.3981+8170A>C (n.3981+8170A>C) n.269A>C n.62A>C n.400A>C n.5025A>C n.5128A>C n.89+4556T>G c.-207A>C (n.-207A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) c.4266A>C (p.Thr1422=) c.3858A>C (p.Thr1286=) c.3342A>C (p.Thr1114=) n.5052A>C n.5155A>C n.5048A>C n.4797+8170A>C n.4994A>C | |
9 | g.14784573T= | CA1835190745 | FREM1 | c.4239A= (p.Thr1413=) c.3981+8170A= (n.3981+8170A=) n.269A= n.62A= n.400A= n.5025A= n.5128A= n.89+4556T= c.-207A= (n.-207A=) c.-204A= (n.-204A=) c.4266A= (p.Thr1422=) c.3858A= (p.Thr1286=) c.3342A= (p.Thr1114=) n.5052A= n.5155A= n.5048A= n.4797+8170A= n.4994A= | |
9 | g.14784574G>A | CA372966322 | FREM1 | c.4238C>T (p.Thr1413Ile) c.3981+8169C>T (n.3981+8169C>T) n.268C>T n.61C>T n.399C>T n.5024C>T n.5127C>T n.89+4557G>A c.-208C>T (n.-208C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.4265C>T (p.Thr1422Ile) c.3857C>T (p.Thr1286Ile) c.3341C>T (p.Thr1114Ile) n.5051C>T n.5154C>T n.5047C>T n.4797+8169C>T n.4993C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784574G>C | CA4990247 | FREM1 | c.4238C>G (p.Thr1413Arg) c.3981+8169C>G (n.3981+8169C>G) n.268C>G n.61C>G n.399C>G n.5024C>G n.5127C>G n.89+4557G>C c.-208C>G (n.-208C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.4265C>G (p.Thr1422Arg) c.3857C>G (p.Thr1286Arg) c.3341C>G (p.Thr1114Arg) n.5051C>G n.5154C>G n.5047C>G n.4797+8169C>G n.4993C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784574G= | CA1835190746 | FREM1 | c.4238C= (p.Thr1413=) c.3981+8169C= (n.3981+8169C=) n.268C= n.61C= n.399C= n.5024C= n.5127C= n.89+4557G= c.-208C= (n.-208C=) c.-205C= (n.-205C=) c.4265C= (p.Thr1422=) c.3857C= (p.Thr1286=) c.3341C= (p.Thr1114=) n.5051C= n.5154C= n.5047C= n.4797+8169C= n.4993C= | |
9 | g.14784574G>T | CA372966323 | FREM1 | c.4238C>A (p.Thr1413Lys) c.3981+8169C>A (n.3981+8169C>A) n.268C>A n.61C>A n.399C>A n.5024C>A n.5127C>A n.89+4557G>T c.-208C>A (n.-208C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) c.4265C>A (p.Thr1422Lys) c.3857C>A (p.Thr1286Lys) c.3341C>A (p.Thr1114Lys) n.5051C>A n.5154C>A n.5047C>A n.4797+8169C>A n.4993C>A | dbSNP |
9 | g.14784575T>A | CA372966324 | FREM1 | c.4237A>T (p.Thr1413Ser) c.3981+8168A>T (n.3981+8168A>T) n.267A>T n.60A>T n.398A>T n.5023A>T n.5126A>T n.89+4558T>A c.-209A>T (n.-209A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.4264A>T (p.Thr1422Ser) c.3856A>T (p.Thr1286Ser) c.3340A>T (p.Thr1114Ser) n.5050A>T n.5153A>T n.5046A>T n.4797+8168A>T n.4992A>T | |
9 | g.14784575T>C | CA372966325 | FREM1 | c.4237A>G (p.Thr1413Ala) c.3981+8168A>G (n.3981+8168A>G) n.267A>G n.60A>G n.398A>G n.5023A>G n.5126A>G n.89+4558T>C c.-209A>G (n.-209A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.4264A>G (p.Thr1422Ala) c.3856A>G (p.Thr1286Ala) c.3340A>G (p.Thr1114Ala) n.5050A>G n.5153A>G n.5046A>G n.4797+8168A>G n.4992A>G | |
9 | g.14784575T>G | CA372966326 | FREM1 | c.4237A>C (p.Thr1413Pro) c.3981+8168A>C (n.3981+8168A>C) n.267A>C n.60A>C n.398A>C n.5023A>C n.5126A>C n.89+4558T>G c.-209A>C (n.-209A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) c.4264A>C (p.Thr1422Pro) c.3856A>C (p.Thr1286Pro) c.3340A>C (p.Thr1114Pro) n.5050A>C n.5153A>C n.5046A>C n.4797+8168A>C n.4992A>C |