Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.14784439A>C | CA372966057 | FREM1 | c.4373T>G (p.Met1458Arg) c.3981+8304T>G (n.3981+8304T>G) n.403T>G n.196T>G n.534T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) n.5159T>G n.89+4422A>C c.4400T>G (p.Met1467Arg) c.3992T>G (p.Met1331Arg) c.3476T>G (p.Met1159Arg) n.5186T>G n.5182T>G n.4797+8304T>G n.5128T>G | |
9 | g.14784439A>G | CA372966055 | FREM1 | c.4373T>C (p.Met1458Thr) c.3981+8304T>C (n.3981+8304T>C) n.403T>C n.196T>C n.534T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) n.5159T>C n.89+4422A>G c.4400T>C (p.Met1467Thr) c.3992T>C (p.Met1331Thr) c.3476T>C (p.Met1159Thr) n.5186T>C n.5182T>C n.4797+8304T>C n.5128T>C | |
9 | g.14784439A>T | CA372966056 | FREM1 | c.4373T>A (p.Met1458Lys) c.3981+8304T>A (n.3981+8304T>A) n.403T>A n.196T>A n.534T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) n.5159T>A n.89+4422A>T c.4400T>A (p.Met1467Lys) c.3992T>A (p.Met1331Lys) c.3476T>A (p.Met1159Lys) n.5186T>A n.5182T>A n.4797+8304T>A n.5128T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784440T>A | CA372966058 | FREM1 | c.4372A>T (p.Met1458Leu) c.3981+8303A>T (n.3981+8303A>T) n.402A>T n.195A>T n.533A>T c.-74A>T (n.-74A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) n.5158A>T n.89+4423T>A c.4399A>T (p.Met1467Leu) c.3991A>T (p.Met1331Leu) c.3475A>T (p.Met1159Leu) n.5185A>T n.5181A>T n.4797+8303A>T n.5127A>T | |
9 | g.14784440T>C | CA372966059 | FREM1 | c.4372A>G (p.Met1458Val) c.3981+8303A>G (n.3981+8303A>G) n.402A>G n.195A>G n.533A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) n.5158A>G n.89+4423T>C c.4399A>G (p.Met1467Val) c.3991A>G (p.Met1331Val) c.3475A>G (p.Met1159Val) n.5185A>G n.5181A>G n.4797+8303A>G n.5127A>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784440T>G | CA372966060 | FREM1 | c.4372A>C (p.Met1458Leu) c.3981+8303A>C (n.3981+8303A>C) n.402A>C n.195A>C n.533A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) n.5158A>C n.89+4423T>G c.4399A>C (p.Met1467Leu) c.3991A>C (p.Met1331Leu) c.3475A>C (p.Met1159Leu) n.5185A>C n.5181A>C n.4797+8303A>C n.5127A>C | |
9 | g.14784441T>A | CA372966061 | FREM1 | c.4371A>T (p.Gln1457His) c.3981+8302A>T (n.3981+8302A>T) n.401A>T n.194A>T n.532A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) n.5157A>T n.89+4424T>A c.4398A>T (p.Gln1466His) c.3990A>T (p.Gln1330His) c.3474A>T (p.Gln1158His) n.5184A>T n.5180A>T n.4797+8302A>T n.5126A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784441T>C | CA463877088 | FREM1 | c.4371A>G (p.Gln1457=) c.3981+8302A>G (n.3981+8302A>G) n.401A>G n.194A>G n.532A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) n.5157A>G n.89+4424T>C c.4398A>G (p.Gln1466=) c.3990A>G (p.Gln1330=) c.3474A>G (p.Gln1158=) n.5184A>G n.5180A>G n.4797+8302A>G n.5126A>G | |
9 | g.14784441T>G | CA372966062 | FREM1 | c.4371A>C (p.Gln1457His) c.3981+8302A>C (n.3981+8302A>C) n.401A>C n.194A>C n.532A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) n.5157A>C n.89+4424T>G c.4398A>C (p.Gln1466His) c.3990A>C (p.Gln1330His) c.3474A>C (p.Gln1158His) n.5184A>C n.5180A>C n.4797+8302A>C n.5126A>C | |
9 | g.14784441T= | CA1835190667 | FREM1 | c.4371A= (p.Gln1457=) c.3981+8302A= (n.3981+8302A=) n.401A= n.194A= n.532A= c.-75A= (n.-75A=) c.-72A= (n.-72A=) n.5157A= n.89+4424T= c.4398A= (p.Gln1466=) c.3990A= (p.Gln1330=) c.3474A= (p.Gln1158=) n.5184A= n.5180A= n.4797+8302A= n.5126A= | |
9 | g.14784442T>A | CA372966063 | FREM1 | c.4370A>T (p.Gln1457Leu) c.3981+8301A>T (n.3981+8301A>T) n.400A>T n.193A>T n.531A>T c.-76A>T (n.-76A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) n.5156A>T n.89+4425T>A c.4397A>T (p.Gln1466Leu) c.3989A>T (p.Gln1330Leu) c.3473A>T (p.Gln1158Leu) n.5183A>T n.5179A>T n.4797+8301A>T n.5125A>T | |
9 | g.14784442T>C | CA372966064 | FREM1 | c.4370A>G (p.Gln1457Arg) c.3981+8301A>G (n.3981+8301A>G) n.400A>G n.193A>G n.531A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) n.5156A>G n.89+4425T>C c.4397A>G (p.Gln1466Arg) c.3989A>G (p.Gln1330Arg) c.3473A>G (p.Gln1158Arg) n.5183A>G n.5179A>G n.4797+8301A>G n.5125A>G | |
9 | g.14784442T>G | CA372966065 | FREM1 | c.4370A>C (p.Gln1457Pro) c.3981+8301A>C (n.3981+8301A>C) n.400A>C n.193A>C n.531A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) n.5156A>C n.89+4425T>G c.4397A>C (p.Gln1466Pro) c.3989A>C (p.Gln1330Pro) c.3473A>C (p.Gln1158Pro) n.5183A>C n.5179A>C n.4797+8301A>C n.5125A>C | |
9 | g.14784443G>A | CA372966066 | FREM1 | c.4369C>T (p.Gln1457Ter) c.3981+8300C>T (n.3981+8300C>T) n.399C>T n.192C>T n.530C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.5155C>T n.89+4426G>A c.4396C>T (p.Gln1466Ter) c.3988C>T (p.Gln1330Ter) c.3472C>T (p.Gln1158Ter) n.5182C>T n.5178C>T n.4797+8300C>T n.5124C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784443G>C | CA372966067 | FREM1 | c.4369C>G (p.Gln1457Glu) c.3981+8300C>G (n.3981+8300C>G) n.399C>G n.192C>G n.530C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) n.5155C>G n.89+4426G>C c.4396C>G (p.Gln1466Glu) c.3988C>G (p.Gln1330Glu) c.3472C>G (p.Gln1158Glu) n.5182C>G n.5178C>G n.4797+8300C>G n.5124C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784443G>T | CA372966068 | FREM1 | c.4369C>A (p.Gln1457Lys) c.3981+8300C>A (n.3981+8300C>A) n.399C>A n.192C>A n.530C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.5155C>A n.89+4426G>T c.4396C>A (p.Gln1466Lys) c.3988C>A (p.Gln1330Lys) c.3472C>A (p.Gln1158Lys) n.5182C>A n.5178C>A n.4797+8300C>A n.5124C>A | |
9 | g.14784444G>A | CA463877089 | FREM1 | c.4368C>T (p.Ser1456=) c.3981+8299C>T (n.3981+8299C>T) n.398C>T n.191C>T n.529C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) n.5154C>T n.89+4427G>A c.4395C>T (p.Ser1465=) c.3987C>T (p.Ser1329=) c.3471C>T (p.Ser1157=) n.5181C>T n.5177C>T n.4797+8299C>T n.5123C>T | |
9 | g.14784444G>C | CA372966069 | FREM1 | c.4368C>G (p.Ser1456Arg) c.3981+8299C>G (n.3981+8299C>G) n.398C>G n.191C>G n.529C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) n.5154C>G n.89+4427G>C c.4395C>G (p.Ser1465Arg) c.3987C>G (p.Ser1329Arg) c.3471C>G (p.Ser1157Arg) n.5181C>G n.5177C>G n.4797+8299C>G n.5123C>G | |
9 | g.14784444G= | CA1835190668 | FREM1 | c.4368C= (p.Ser1456=) c.3981+8299C= (n.3981+8299C=) n.398C= n.191C= n.529C= c.-78C= (n.-78C=) c.-75C= (n.-75C=) n.5154C= n.89+4427G= c.4395C= (p.Ser1465=) c.3987C= (p.Ser1329=) c.3471C= (p.Ser1157=) n.5181C= n.5177C= n.4797+8299C= n.5123C= | |
9 | g.14784444G>T | CA189363132 | FREM1 | c.4368C>A (p.Ser1456Arg) c.3981+8299C>A (n.3981+8299C>A) n.398C>A n.191C>A n.529C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) n.5154C>A n.89+4427G>T c.4395C>A (p.Ser1465Arg) c.3987C>A (p.Ser1329Arg) c.3471C>A (p.Ser1157Arg) n.5181C>A n.5177C>A n.4797+8299C>A n.5123C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784445C>A | CA372966070 | FREM1 | c.4367G>T (p.Ser1456Ile) c.3981+8298G>T (n.3981+8298G>T) n.397G>T n.190G>T n.528G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.5153G>T n.89+4428C>A c.4394G>T (p.Ser1465Ile) c.3986G>T (p.Ser1329Ile) c.3470G>T (p.Ser1157Ile) n.5180G>T n.5176G>T n.4797+8298G>T n.5122G>T | |
9 | g.14784445C= | CA1835190669 | FREM1 | c.4367G= (p.Ser1456=) c.3981+8298G= (n.3981+8298G=) n.397G= n.190G= n.528G= c.-79G= (n.-79G=) c.-76G= (n.-76G=) n.5153G= n.89+4428C= c.4394G= (p.Ser1465=) c.3986G= (p.Ser1329=) c.3470G= (p.Ser1157=) n.5180G= n.5176G= n.4797+8298G= n.5122G= | |
9 | g.14784445C>G | CA372966071 | FREM1 | c.4367G>C (p.Ser1456Thr) c.3981+8298G>C (n.3981+8298G>C) n.397G>C n.190G>C n.528G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) n.5153G>C n.89+4428C>G c.4394G>C (p.Ser1465Thr) c.3986G>C (p.Ser1329Thr) c.3470G>C (p.Ser1157Thr) n.5180G>C n.5176G>C n.4797+8298G>C n.5122G>C | |
9 | g.14784445C>T | CA242586 | FREM1 | c.4367G>A (p.Ser1456Asn) c.3981+8298G>A (n.3981+8298G>A) n.397G>A n.190G>A n.528G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) n.5153G>A n.89+4428C>T c.4394G>A (p.Ser1465Asn) c.3986G>A (p.Ser1329Asn) c.3470G>A (p.Ser1157Asn) n.5180G>A n.5176G>A n.4797+8298G>A n.5122G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.14784446T>A | CA372966072 | FREM1 | c.4366A>T (p.Ser1456Cys) c.3981+8297A>T (n.3981+8297A>T) n.396A>T n.189A>T n.527A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) n.5152A>T n.89+4429T>A c.4393A>T (p.Ser1465Cys) c.3985A>T (p.Ser1329Cys) c.3469A>T (p.Ser1157Cys) n.5179A>T n.5175A>T n.4797+8297A>T n.5121A>T | |
9 | g.14784446T>C | CA372966073 | FREM1 | c.4366A>G (p.Ser1456Gly) c.3981+8297A>G (n.3981+8297A>G) n.396A>G n.189A>G n.527A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) n.5152A>G n.89+4429T>C c.4393A>G (p.Ser1465Gly) c.3985A>G (p.Ser1329Gly) c.3469A>G (p.Ser1157Gly) n.5179A>G n.5175A>G n.4797+8297A>G n.5121A>G | |
9 | g.14784446T>G | CA372966074 | FREM1 | c.4366A>C (p.Ser1456Arg) c.3981+8297A>C (n.3981+8297A>C) n.396A>C n.189A>C n.527A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) n.5152A>C n.89+4429T>G c.4393A>C (p.Ser1465Arg) c.3985A>C (p.Ser1329Arg) c.3469A>C (p.Ser1157Arg) n.5179A>C n.5175A>C n.4797+8297A>C n.5121A>C | |
9 | g.14784446_14784447delinsTG | CA1835190670 | FREM1 | c.4365_4366delinsCA (p.Phe1455=) c.3981+8296_3981+8297delinsCA (n.3981+8296_3981+8297delinsCA) n.395_396delinsCA n.188_189delinsCA n.526_527delinsCA c.-81_-80delinsCA (n.-81_-80delinsCA) c.-78_-77delinsCA (n.-78_-77delinsCA) n.5151_5152delinsCA n.89+4429_89+4430delinsTG c.4392_4393delinsCA (p.Phe1464=) c.3984_3985delinsCA (p.Phe1328=) c.3468_3469delinsCA (p.Phe1156=) n.5178_5179delinsCA n.5174_5175delinsCA n.4797+8296_4797+8297delinsCA n.5120_5121delinsCA | |
9 | g.14784447del | CA918415659 | FREM1 | c.4365del (p.Phe1455LeufsTer6) c.3981+8296del (n.3981+8296del) n.395del n.188del n.526del c.-81del (n.-81del) c.-78del (n.-78del) n.5151del n.89+4430del c.4392del (p.Phe1464LeufsTer6) c.3984del (p.Phe1328LeufsTer6) c.3468del (p.Phe1156LeufsTer6) n.5178del n.5174del n.4797+8296del n.5120del | dbSNP |
9 | g.14784447G>A | CA4990209 | FREM1 | c.4365C>T (p.Phe1455=) c.3981+8296C>T (n.3981+8296C>T) n.395C>T n.188C>T n.526C>T c.-81C>T (n.-81C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) n.5151C>T n.89+4430G>A c.4392C>T (p.Phe1464=) c.3984C>T (p.Phe1328=) c.3468C>T (p.Phe1156=) n.5178C>T n.5174C>T n.4797+8296C>T n.5120C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784447G>C | CA372966075 | FREM1 | c.4365C>G (p.Phe1455Leu) c.3981+8296C>G (n.3981+8296C>G) n.395C>G n.188C>G n.526C>G c.-81C>G (n.-81C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) n.5151C>G n.89+4430G>C c.4392C>G (p.Phe1464Leu) c.3984C>G (p.Phe1328Leu) c.3468C>G (p.Phe1156Leu) n.5178C>G n.5174C>G n.4797+8296C>G n.5120C>G | |
9 | g.14784447G= | CA1835190671 | FREM1 | c.4365C= (p.Phe1455=) c.3981+8296C= (n.3981+8296C=) n.395C= n.188C= n.526C= c.-81C= (n.-81C=) c.-78C= (n.-78C=) n.5151C= n.89+4430G= c.4392C= (p.Phe1464=) c.3984C= (p.Phe1328=) c.3468C= (p.Phe1156=) n.5178C= n.5174C= n.4797+8296C= n.5120C= | |
9 | g.14784447G>T | CA372966076 | FREM1 | c.4365C>A (p.Phe1455Leu) c.3981+8296C>A (n.3981+8296C>A) n.395C>A n.188C>A n.526C>A c.-81C>A (n.-81C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) n.5151C>A n.89+4430G>T c.4392C>A (p.Phe1464Leu) c.3984C>A (p.Phe1328Leu) c.3468C>A (p.Phe1156Leu) n.5178C>A n.5174C>A n.4797+8296C>A n.5120C>A | |
9 | g.14784448A= | CA1835190672 | FREM1 | c.4364T= (p.Phe1455=) c.3981+8295T= (n.3981+8295T=) n.394T= n.187T= n.525T= c.-82T= (n.-82T=) c.-79T= (n.-79T=) n.5150T= n.89+4431A= c.4391T= (p.Phe1464=) c.3983T= (p.Phe1328=) c.3467T= (p.Phe1156=) n.5177T= n.5173T= n.4797+8295T= n.5119T= | |
9 | g.14784448A>C | CA372966077 | FREM1 | c.4364T>G (p.Phe1455Cys) c.3981+8295T>G (n.3981+8295T>G) n.394T>G n.187T>G n.525T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) n.5150T>G n.89+4431A>C c.4391T>G (p.Phe1464Cys) c.3983T>G (p.Phe1328Cys) c.3467T>G (p.Phe1156Cys) n.5177T>G n.5173T>G n.4797+8295T>G n.5119T>G | |
9 | g.14784448A>G | CA372966078 | FREM1 | c.4364T>C (p.Phe1455Ser) c.3981+8295T>C (n.3981+8295T>C) n.394T>C n.187T>C n.525T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) n.5150T>C n.89+4431A>G c.4391T>C (p.Phe1464Ser) c.3983T>C (p.Phe1328Ser) c.3467T>C (p.Phe1156Ser) n.5177T>C n.5173T>C n.4797+8295T>C n.5119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784448A>T | CA372966079 | FREM1 | c.4364T>A (p.Phe1455Tyr) c.3981+8295T>A (n.3981+8295T>A) n.394T>A n.187T>A n.525T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) n.5150T>A n.89+4431A>T c.4391T>A (p.Phe1464Tyr) c.3983T>A (p.Phe1328Tyr) c.3467T>A (p.Phe1156Tyr) n.5177T>A n.5173T>A n.4797+8295T>A n.5119T>A | |
9 | g.14784449A>C | CA372966080 | FREM1 | c.4363T>G (p.Phe1455Val) c.3981+8294T>G (n.3981+8294T>G) n.393T>G n.186T>G n.524T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) n.5149T>G n.89+4432A>C c.4390T>G (p.Phe1464Val) c.3982T>G (p.Phe1328Val) c.3466T>G (p.Phe1156Val) n.5176T>G n.5172T>G n.4797+8294T>G n.5118T>G | |
9 | g.14784449A>G | CA372966081 | FREM1 | c.4363T>C (p.Phe1455Leu) c.3981+8294T>C (n.3981+8294T>C) n.393T>C n.186T>C n.524T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) n.5149T>C n.89+4432A>G c.4390T>C (p.Phe1464Leu) c.3982T>C (p.Phe1328Leu) c.3466T>C (p.Phe1156Leu) n.5176T>C n.5172T>C n.4797+8294T>C n.5118T>C | |
9 | g.14784449A>T | CA372966082 | FREM1 | c.4363T>A (p.Phe1455Ile) c.3981+8294T>A (n.3981+8294T>A) n.393T>A n.186T>A n.524T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) n.5149T>A n.89+4432A>T c.4390T>A (p.Phe1464Ile) c.3982T>A (p.Phe1328Ile) c.3466T>A (p.Phe1156Ile) n.5176T>A n.5172T>A n.4797+8294T>A n.5118T>A | |
9 | g.14784450G>A | CA463877090 | FREM1 | c.4362C>T (p.Asn1454=) c.3981+8293C>T (n.3981+8293C>T) n.392C>T n.185C>T n.523C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.5148C>T n.89+4433G>A c.4389C>T (p.Asn1463=) c.3981C>T (p.Asn1327=) c.3465C>T (p.Asn1155=) n.5175C>T n.5171C>T n.4797+8293C>T n.5117C>T | |
9 | g.14784450G>C | CA4990210 | FREM1 | c.4362C>G (p.Asn1454Lys) c.3981+8293C>G (n.3981+8293C>G) n.392C>G n.185C>G n.523C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) n.5148C>G n.89+4433G>C c.4389C>G (p.Asn1463Lys) c.3981C>G (p.Asn1327Lys) c.3465C>G (p.Asn1155Lys) n.5175C>G n.5171C>G n.4797+8293C>G n.5117C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784450G= | CA1835190673 | FREM1 | c.4362C= (p.Asn1454=) c.3981+8293C= (n.3981+8293C=) n.392C= n.185C= n.523C= c.-84C= (n.-84C=) c.-81C= (n.-81C=) n.5148C= n.89+4433G= c.4389C= (p.Asn1463=) c.3981C= (p.Asn1327=) c.3465C= (p.Asn1155=) n.5175C= n.5171C= n.4797+8293C= n.5117C= | |
9 | g.14784450G>T | CA372966083 | FREM1 | c.4362C>A (p.Asn1454Lys) c.3981+8293C>A (n.3981+8293C>A) n.392C>A n.185C>A n.523C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.5148C>A n.89+4433G>T c.4389C>A (p.Asn1463Lys) c.3981C>A (p.Asn1327Lys) c.3465C>A (p.Asn1155Lys) n.5175C>A n.5171C>A n.4797+8293C>A n.5117C>A | |
9 | g.14784451T>A | CA372966084 | FREM1 | c.4361A>T (p.Asn1454Ile) c.3981+8292A>T (n.3981+8292A>T) n.391A>T n.184A>T n.522A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) n.5147A>T n.89+4434T>A c.4388A>T (p.Asn1463Ile) c.3980A>T (p.Asn1327Ile) c.3464A>T (p.Asn1155Ile) n.5174A>T n.5170A>T n.4797+8292A>T n.5116A>T | |
9 | g.14784451T>C | CA372966085 | FREM1 | c.4361A>G (p.Asn1454Ser) c.3981+8292A>G (n.3981+8292A>G) n.391A>G n.184A>G n.522A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) n.5147A>G n.89+4434T>C c.4388A>G (p.Asn1463Ser) c.3980A>G (p.Asn1327Ser) c.3464A>G (p.Asn1155Ser) n.5174A>G n.5170A>G n.4797+8292A>G n.5116A>G | |
9 | g.14784451T>G | CA372966086 | FREM1 | c.4361A>C (p.Asn1454Thr) c.3981+8292A>C (n.3981+8292A>C) n.391A>C n.184A>C n.522A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) n.5147A>C n.89+4434T>G c.4388A>C (p.Asn1463Thr) c.3980A>C (p.Asn1327Thr) c.3464A>C (p.Asn1155Thr) n.5174A>C n.5170A>C n.4797+8292A>C n.5116A>C | |
9 | g.14784452T>A | CA4990211 | FREM1 | c.4360A>T (p.Asn1454Tyr) c.3981+8291A>T (n.3981+8291A>T) n.390A>T n.183A>T n.521A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) n.5146A>T n.89+4435T>A c.4387A>T (p.Asn1463Tyr) c.3979A>T (p.Asn1327Tyr) c.3463A>T (p.Asn1155Tyr) n.5173A>T n.5169A>T n.4797+8291A>T n.5115A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784452T>C | CA372966087 | FREM1 | c.4360A>G (p.Asn1454Asp) c.3981+8291A>G (n.3981+8291A>G) n.390A>G n.183A>G n.521A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) n.5146A>G n.89+4435T>C c.4387A>G (p.Asn1463Asp) c.3979A>G (p.Asn1327Asp) c.3463A>G (p.Asn1155Asp) n.5173A>G n.5169A>G n.4797+8291A>G n.5115A>G | dbSNP |
9 | g.14784452T>G | CA372966088 | FREM1 | c.4360A>C (p.Asn1454His) c.3981+8291A>C (n.3981+8291A>C) n.390A>C n.183A>C n.521A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) n.5146A>C n.89+4435T>G c.4387A>C (p.Asn1463His) c.3979A>C (p.Asn1327His) c.3463A>C (p.Asn1155His) n.5173A>C n.5169A>C n.4797+8291A>C n.5115A>C | |
9 | g.14784452T= | CA1835190674 | FREM1 | c.4360A= (p.Asn1454=) c.3981+8291A= (n.3981+8291A=) n.390A= n.183A= n.521A= c.-86A= (n.-86A=) c.-83A= (n.-83A=) n.5146A= n.89+4435T= c.4387A= (p.Asn1463=) c.3979A= (p.Asn1327=) c.3463A= (p.Asn1155=) n.5173A= n.5169A= n.4797+8291A= n.5115A= | |
9 | g.14784453T>A | CA463877091 | FREM1 | c.4359A>T (p.Thr1453=) c.3981+8290A>T (n.3981+8290A>T) n.389A>T n.182A>T n.520A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) n.5145A>T n.89+4436T>A c.4386A>T (p.Thr1462=) c.3978A>T (p.Thr1326=) c.3462A>T (p.Thr1154=) n.5172A>T n.5168A>T n.4797+8290A>T n.5114A>T | |
9 | g.14784453T>C | CA463877092 | FREM1 | c.4359A>G (p.Thr1453=) c.3981+8290A>G (n.3981+8290A>G) n.389A>G n.182A>G n.520A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) n.5145A>G n.89+4436T>C c.4386A>G (p.Thr1462=) c.3978A>G (p.Thr1326=) c.3462A>G (p.Thr1154=) n.5172A>G n.5168A>G n.4797+8290A>G n.5114A>G | |
9 | g.14784453T>G | CA463877093 | FREM1 | c.4359A>C (p.Thr1453=) c.3981+8290A>C (n.3981+8290A>C) n.389A>C n.182A>C n.520A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) n.5145A>C n.89+4436T>G c.4386A>C (p.Thr1462=) c.3978A>C (p.Thr1326=) c.3462A>C (p.Thr1154=) n.5172A>C n.5168A>C n.4797+8290A>C n.5114A>C | |
9 | g.14784454G>A | CA372966089 | FREM1 | c.4358C>T (p.Thr1453Ile) c.3981+8289C>T (n.3981+8289C>T) n.388C>T n.181C>T n.519C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.5144C>T n.89+4437G>A c.4385C>T (p.Thr1462Ile) c.3977C>T (p.Thr1326Ile) c.3461C>T (p.Thr1154Ile) n.5171C>T n.5167C>T n.4797+8289C>T n.5113C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784454G>C | CA372966090 | FREM1 | c.4358C>G (p.Thr1453Arg) c.3981+8289C>G (n.3981+8289C>G) n.388C>G n.181C>G n.519C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.5144C>G n.89+4437G>C c.4385C>G (p.Thr1462Arg) c.3977C>G (p.Thr1326Arg) c.3461C>G (p.Thr1154Arg) n.5171C>G n.5167C>G n.4797+8289C>G n.5113C>G | dbSNP |
9 | g.14784454G>T | CA372966091 | FREM1 | c.4358C>A (p.Thr1453Lys) c.3981+8289C>A (n.3981+8289C>A) n.388C>A n.181C>A n.519C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.5144C>A n.89+4437G>T c.4385C>A (p.Thr1462Lys) c.3977C>A (p.Thr1326Lys) c.3461C>A (p.Thr1154Lys) n.5171C>A n.5167C>A n.4797+8289C>A n.5113C>A | |
9 | g.14784455T>A | CA372966092 | FREM1 | c.4357A>T (p.Thr1453Ser) c.3981+8288A>T (n.3981+8288A>T) n.387A>T n.180A>T n.518A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) n.5143A>T n.89+4438T>A c.4384A>T (p.Thr1462Ser) c.3976A>T (p.Thr1326Ser) c.3460A>T (p.Thr1154Ser) n.5170A>T n.5166A>T n.4797+8288A>T n.5112A>T | |
9 | g.14784455T>C | CA4990212 | FREM1 | c.4357A>G (p.Thr1453Ala) c.3981+8288A>G (n.3981+8288A>G) n.387A>G n.180A>G n.518A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.5143A>G n.89+4438T>C c.4384A>G (p.Thr1462Ala) c.3976A>G (p.Thr1326Ala) c.3460A>G (p.Thr1154Ala) n.5170A>G n.5166A>G n.4797+8288A>G n.5112A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.14784455T>G | CA372966093 | FREM1 | c.4357A>C (p.Thr1453Pro) c.3981+8288A>C (n.3981+8288A>C) n.387A>C n.180A>C n.518A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) n.5143A>C n.89+4438T>G c.4384A>C (p.Thr1462Pro) c.3976A>C (p.Thr1326Pro) c.3460A>C (p.Thr1154Pro) n.5170A>C n.5166A>C n.4797+8288A>C n.5112A>C | |
9 | g.14784455T= | CA1835190675 | FREM1 | c.4357A= (p.Thr1453=) c.3981+8288A= (n.3981+8288A=) n.387A= n.180A= n.518A= c.-89A= (n.-89A=) c.-86A= (n.-86A=) n.5143A= n.89+4438T= c.4384A= (p.Thr1462=) c.3976A= (p.Thr1326=) c.3460A= (p.Thr1154=) n.5170A= n.5166A= n.4797+8288A= n.5112A= | |
9 | g.14784456A>C | CA372966094 | FREM1 | c.4356T>G (p.Ile1452Met) c.3981+8287T>G (n.3981+8287T>G) n.386T>G n.179T>G n.517T>G c.-90T>G (n.-90T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) n.5142T>G n.89+4439A>C c.4383T>G (p.Ile1461Met) c.3975T>G (p.Ile1325Met) c.3459T>G (p.Ile1153Met) n.5169T>G n.5165T>G n.4797+8287T>G n.5111T>G | |
9 | g.14784456A>G | CA463877095 | FREM1 | c.4356T>C (p.Ile1452=) c.3981+8287T>C (n.3981+8287T>C) n.386T>C n.179T>C n.517T>C c.-90T>C (n.-90T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) n.5142T>C n.89+4439A>G c.4383T>C (p.Ile1461=) c.3975T>C (p.Ile1325=) c.3459T>C (p.Ile1153=) n.5169T>C n.5165T>C n.4797+8287T>C n.5111T>C | |
9 | g.14784456A>T | CA463877094 | FREM1 | c.4356T>A (p.Ile1452=) c.3981+8287T>A (n.3981+8287T>A) n.386T>A n.179T>A n.517T>A c.-90T>A (n.-90T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) n.5142T>A n.89+4439A>T c.4383T>A (p.Ile1461=) c.3975T>A (p.Ile1325=) c.3459T>A (p.Ile1153=) n.5169T>A n.5165T>A n.4797+8287T>A n.5111T>A | |
9 | g.14784457A>C | CA372966095 | FREM1 | c.4355T>G (p.Ile1452Ser) c.3981+8286T>G (n.3981+8286T>G) n.385T>G n.178T>G n.516T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) n.5141T>G n.89+4440A>C c.4382T>G (p.Ile1461Ser) c.3974T>G (p.Ile1325Ser) c.3458T>G (p.Ile1153Ser) n.5168T>G n.5164T>G n.4797+8286T>G n.5110T>G | |
9 | g.14784457A>G | CA372966097 | FREM1 | c.4355T>C (p.Ile1452Thr) c.3981+8286T>C (n.3981+8286T>C) n.385T>C n.178T>C n.516T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) n.5141T>C n.89+4440A>G c.4382T>C (p.Ile1461Thr) c.3974T>C (p.Ile1325Thr) c.3458T>C (p.Ile1153Thr) n.5168T>C n.5164T>C n.4797+8286T>C n.5110T>C | |
9 | g.14784457A>T | CA372966096 | FREM1 | c.4355T>A (p.Ile1452Asn) c.3981+8286T>A (n.3981+8286T>A) n.385T>A n.178T>A n.516T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) n.5141T>A n.89+4440A>T c.4382T>A (p.Ile1461Asn) c.3974T>A (p.Ile1325Asn) c.3458T>A (p.Ile1153Asn) n.5168T>A n.5164T>A n.4797+8286T>A n.5110T>A | |
9 | g.14784458T>A | CA189363145 | FREM1 | c.4354A>T (p.Ile1452Phe) c.3981+8285A>T (n.3981+8285A>T) n.384A>T n.177A>T n.515A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.5140A>T n.89+4441T>A c.-92A>T (n.-92A>T) c.4381A>T (p.Ile1461Phe) c.3973A>T (p.Ile1325Phe) c.3457A>T (p.Ile1153Phe) n.5167A>T n.5163A>T n.4797+8285A>T n.5109A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784458T>C | CA372966098 | FREM1 | c.4354A>G (p.Ile1452Val) c.3981+8285A>G (n.3981+8285A>G) n.384A>G n.177A>G n.515A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.5140A>G n.89+4441T>C c.-92A>G (n.-92A>G) c.4381A>G (p.Ile1461Val) c.3973A>G (p.Ile1325Val) c.3457A>G (p.Ile1153Val) n.5167A>G n.5163A>G n.4797+8285A>G n.5109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784458T>G | CA372966099 | FREM1 | c.4354A>C (p.Ile1452Leu) c.3981+8285A>C (n.3981+8285A>C) n.384A>C n.177A>C n.515A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.5140A>C n.89+4441T>G c.-92A>C (n.-92A>C) c.4381A>C (p.Ile1461Leu) c.3973A>C (p.Ile1325Leu) c.3457A>C (p.Ile1153Leu) n.5167A>C n.5163A>C n.4797+8285A>C n.5109A>C | |
9 | g.14784458T= | CA1835190676 | FREM1 | c.4354A= (p.Ile1452=) c.3981+8285A= (n.3981+8285A=) n.384A= n.177A= n.515A= c.-89A= (n.-89A=) n.5140A= n.89+4441T= c.-92A= (n.-92A=) c.4381A= (p.Ile1461=) c.3973A= (p.Ile1325=) c.3457A= (p.Ile1153=) n.5167A= n.5163A= n.4797+8285A= n.5109A= | |
9 | g.14784459G>A | CA4990213 | FREM1 | c.4353C>T (p.Pro1451=) c.3981+8284C>T (n.3981+8284C>T) n.383C>T n.176C>T n.514C>T n.5139C>T n.89+4442G>A c.-93C>T (n.-93C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.4380C>T (p.Pro1460=) c.3972C>T (p.Pro1324=) c.3456C>T (p.Pro1152=) n.5166C>T n.5162C>T n.4797+8284C>T n.5108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784459G>C | CA463877096 | FREM1 | c.4353C>G (p.Pro1451=) c.3981+8284C>G (n.3981+8284C>G) n.383C>G n.176C>G n.514C>G n.5139C>G n.89+4442G>C c.-93C>G (n.-93C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) c.4380C>G (p.Pro1460=) c.3972C>G (p.Pro1324=) c.3456C>G (p.Pro1152=) n.5166C>G n.5162C>G n.4797+8284C>G n.5108C>G | |
9 | g.14784459G= | CA1835190677 | FREM1 | c.4353C= (p.Pro1451=) c.3981+8284C= (n.3981+8284C=) n.383C= n.176C= n.514C= n.5139C= n.89+4442G= c.-93C= (n.-93C=) c.-90C= (n.-90C=) c.4380C= (p.Pro1460=) c.3972C= (p.Pro1324=) c.3456C= (p.Pro1152=) n.5166C= n.5162C= n.4797+8284C= n.5108C= | |
9 | g.14784459G>T | CA463877097 | FREM1 | c.4353C>A (p.Pro1451=) c.3981+8284C>A (n.3981+8284C>A) n.383C>A n.176C>A n.514C>A n.5139C>A n.89+4442G>T c.-93C>A (n.-93C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.4380C>A (p.Pro1460=) c.3972C>A (p.Pro1324=) c.3456C>A (p.Pro1152=) n.5166C>A n.5162C>A n.4797+8284C>A n.5108C>A | |
9 | g.14784460G>A | CA372966100 | FREM1 | c.4352C>T (p.Pro1451Leu) c.3981+8283C>T (n.3981+8283C>T) n.382C>T n.175C>T n.513C>T n.5138C>T n.89+4443G>A c.-94C>T (n.-94C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.4379C>T (p.Pro1460Leu) c.3971C>T (p.Pro1324Leu) c.3455C>T (p.Pro1152Leu) n.5165C>T n.5161C>T n.4797+8283C>T n.5107C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784460G>C | CA4990214 | FREM1 | c.4352C>G (p.Pro1451Arg) c.3981+8283C>G (n.3981+8283C>G) n.382C>G n.175C>G n.513C>G n.5138C>G n.89+4443G>C c.-94C>G (n.-94C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) c.4379C>G (p.Pro1460Arg) c.3971C>G (p.Pro1324Arg) c.3455C>G (p.Pro1152Arg) n.5165C>G n.5161C>G n.4797+8283C>G n.5107C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784460G= | CA1835190678 | FREM1 | c.4352C= (p.Pro1451=) c.3981+8283C= (n.3981+8283C=) n.382C= n.175C= n.513C= n.5138C= n.89+4443G= c.-94C= (n.-94C=) c.-91C= (n.-91C=) c.4379C= (p.Pro1460=) c.3971C= (p.Pro1324=) c.3455C= (p.Pro1152=) n.5165C= n.5161C= n.4797+8283C= n.5107C= | |
9 | g.14784460G>T | CA372966101 | FREM1 | c.4352C>A (p.Pro1451His) c.3981+8283C>A (n.3981+8283C>A) n.382C>A n.175C>A n.513C>A n.5138C>A n.89+4443G>T c.-94C>A (n.-94C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.4379C>A (p.Pro1460His) c.3971C>A (p.Pro1324His) c.3455C>A (p.Pro1152His) n.5165C>A n.5161C>A n.4797+8283C>A n.5107C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784461G>A | CA372966102 | FREM1 | c.4351C>T (p.Pro1451Ser) c.3981+8282C>T (n.3981+8282C>T) n.381C>T n.174C>T n.512C>T n.5137C>T n.89+4444G>A c.-95C>T (n.-95C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.4378C>T (p.Pro1460Ser) c.3970C>T (p.Pro1324Ser) c.3454C>T (p.Pro1152Ser) n.5164C>T n.5160C>T n.4797+8282C>T n.5106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784461G>C | CA372966103 | FREM1 | c.4351C>G (p.Pro1451Ala) c.3981+8282C>G (n.3981+8282C>G) n.381C>G n.174C>G n.512C>G n.5137C>G n.89+4444G>C c.-95C>G (n.-95C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) c.4378C>G (p.Pro1460Ala) c.3970C>G (p.Pro1324Ala) c.3454C>G (p.Pro1152Ala) n.5164C>G n.5160C>G n.4797+8282C>G n.5106C>G | |
9 | g.14784461G= | CA1835190679 | FREM1 | c.4351C= (p.Pro1451=) c.3981+8282C= (n.3981+8282C=) n.381C= n.174C= n.512C= n.5137C= n.89+4444G= c.-95C= (n.-95C=) c.-92C= (n.-92C=) c.4378C= (p.Pro1460=) c.3970C= (p.Pro1324=) c.3454C= (p.Pro1152=) n.5164C= n.5160C= n.4797+8282C= n.5106C= | |
9 | g.14784461G>T | CA372966104 | FREM1 | c.4351C>A (p.Pro1451Thr) c.3981+8282C>A (n.3981+8282C>A) n.381C>A n.174C>A n.512C>A n.5137C>A n.89+4444G>T c.-95C>A (n.-95C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.4378C>A (p.Pro1460Thr) c.3970C>A (p.Pro1324Thr) c.3454C>A (p.Pro1152Thr) n.5164C>A n.5160C>A n.4797+8282C>A n.5106C>A | |
9 | g.14784462A>C | CA463877098 | FREM1 | c.4350T>G (p.Val1450=) c.3981+8281T>G (n.3981+8281T>G) n.380T>G n.173T>G n.511T>G n.5136T>G n.89+4445A>C c.-96T>G (n.-96T>G) c.-93T>G (n.-93T>G) c.4377T>G (p.Val1459=) c.3969T>G (p.Val1323=) c.3453T>G (p.Val1151=) n.5163T>G n.5159T>G n.4797+8281T>G n.5105T>G | |
9 | g.14784462A>G | CA463877099 | FREM1 | c.4350T>C (p.Val1450=) c.3981+8281T>C (n.3981+8281T>C) n.380T>C n.173T>C n.511T>C n.5136T>C n.89+4445A>G c.-96T>C (n.-96T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) c.4377T>C (p.Val1459=) c.3969T>C (p.Val1323=) c.3453T>C (p.Val1151=) n.5163T>C n.5159T>C n.4797+8281T>C n.5105T>C | |
9 | g.14784462A>T | CA463877100 | FREM1 | c.4350T>A (p.Val1450=) c.3981+8281T>A (n.3981+8281T>A) n.380T>A n.173T>A n.511T>A n.5136T>A n.89+4445A>T c.-96T>A (n.-96T>A) c.-93T>A (n.-93T>A) c.4377T>A (p.Val1459=) c.3969T>A (p.Val1323=) c.3453T>A (p.Val1151=) n.5163T>A n.5159T>A n.4797+8281T>A n.5105T>A | |
9 | g.14784463A= | CA1835190680 | FREM1 | c.4349T= (p.Val1450=) c.3981+8280T= (n.3981+8280T=) n.379T= n.172T= n.510T= n.5135T= n.89+4446A= c.-97T= (n.-97T=) c.-94T= (n.-94T=) c.4376T= (p.Val1459=) c.3968T= (p.Val1323=) c.3452T= (p.Val1151=) n.5162T= n.5158T= n.4797+8280T= n.5104T= | |
9 | g.14784463A>C | CA372966105 | FREM1 | c.4349T>G (p.Val1450Gly) c.3981+8280T>G (n.3981+8280T>G) n.379T>G n.172T>G n.510T>G n.5135T>G n.89+4446A>C c.-97T>G (n.-97T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) c.4376T>G (p.Val1459Gly) c.3968T>G (p.Val1323Gly) c.3452T>G (p.Val1151Gly) n.5162T>G n.5158T>G n.4797+8280T>G n.5104T>G | |
9 | g.14784463A>G | CA189363151 | FREM1 | c.4349T>C (p.Val1450Ala) c.3981+8280T>C (n.3981+8280T>C) n.379T>C n.172T>C n.510T>C n.5135T>C n.89+4446A>G c.-97T>C (n.-97T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.4376T>C (p.Val1459Ala) c.3968T>C (p.Val1323Ala) c.3452T>C (p.Val1151Ala) n.5162T>C n.5158T>C n.4797+8280T>C n.5104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784463A>T | CA372966106 | FREM1 | c.4349T>A (p.Val1450Asp) c.3981+8280T>A (n.3981+8280T>A) n.379T>A n.172T>A n.510T>A n.5135T>A n.89+4446A>T c.-97T>A (n.-97T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) c.4376T>A (p.Val1459Asp) c.3968T>A (p.Val1323Asp) c.3452T>A (p.Val1151Asp) n.5162T>A n.5158T>A n.4797+8280T>A n.5104T>A | |
9 | g.14784464C>A | CA372966109 | FREM1 | c.4348G>T (p.Val1450Phe) c.3981+8279G>T (n.3981+8279G>T) n.378G>T n.171G>T n.509G>T n.5134G>T n.89+4447C>A c.-98G>T (n.-98G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) c.4375G>T (p.Val1459Phe) c.3967G>T (p.Val1323Phe) c.3451G>T (p.Val1151Phe) n.5161G>T n.5157G>T n.4797+8279G>T n.5103G>T | |
9 | g.14784464C>G | CA372966107 | FREM1 | c.4348G>C (p.Val1450Leu) c.3981+8279G>C (n.3981+8279G>C) n.378G>C n.171G>C n.509G>C n.5134G>C n.89+4447C>G c.-98G>C (n.-98G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) c.4375G>C (p.Val1459Leu) c.3967G>C (p.Val1323Leu) c.3451G>C (p.Val1151Leu) n.5161G>C n.5157G>C n.4797+8279G>C n.5103G>C | |
9 | g.14784464C>T | CA372966108 | FREM1 | c.4348G>A (p.Val1450Ile) c.3981+8279G>A (n.3981+8279G>A) n.378G>A n.171G>A n.509G>A n.5134G>A n.89+4447C>T c.-98G>A (n.-98G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) c.4375G>A (p.Val1459Ile) c.3967G>A (p.Val1323Ile) c.3451G>A (p.Val1151Ile) n.5161G>A n.5157G>A n.4797+8279G>A n.5103G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784465T>A | CA463877101 | FREM1 | c.4347A>T (p.Gly1449=) c.3981+8278A>T (n.3981+8278A>T) n.377A>T n.170A>T n.508A>T n.5133A>T n.89+4448T>A c.-99A>T (n.-99A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) c.4374A>T (p.Gly1458=) c.3966A>T (p.Gly1322=) c.3450A>T (p.Gly1150=) n.5160A>T n.5156A>T n.4797+8278A>T n.5102A>T | |
9 | g.14784465T>C | CA463877102 | FREM1 | c.4347A>G (p.Gly1449=) c.3981+8278A>G (n.3981+8278A>G) n.377A>G n.170A>G n.508A>G n.5133A>G n.89+4448T>C c.-99A>G (n.-99A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.4374A>G (p.Gly1458=) c.3966A>G (p.Gly1322=) c.3450A>G (p.Gly1150=) n.5160A>G n.5156A>G n.4797+8278A>G n.5102A>G | |
9 | g.14784465T>G | CA463877103 | FREM1 | c.4347A>C (p.Gly1449=) c.3981+8278A>C (n.3981+8278A>C) n.377A>C n.170A>C n.508A>C n.5133A>C n.89+4448T>G c.-99A>C (n.-99A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) c.4374A>C (p.Gly1458=) c.3966A>C (p.Gly1322=) c.3450A>C (p.Gly1150=) n.5160A>C n.5156A>C n.4797+8278A>C n.5102A>C | |
9 | g.14784466C>A | CA372966110 | FREM1 | c.4346G>T (p.Gly1449Val) c.3981+8277G>T (n.3981+8277G>T) n.376G>T n.169G>T n.507G>T n.5132G>T n.89+4449C>A c.-100G>T (n.-100G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.4373G>T (p.Gly1458Val) c.3965G>T (p.Gly1322Val) c.3449G>T (p.Gly1150Val) n.5159G>T n.5155G>T n.4797+8277G>T n.5101G>T | |
9 | g.14784466C= | CA1835190681 | FREM1 | c.4346G= (p.Gly1449=) c.3981+8277G= (n.3981+8277G=) n.376G= n.169G= n.507G= n.5132G= n.89+4449C= c.-100G= (n.-100G=) c.-97G= (n.-97G=) c.4373G= (p.Gly1458=) c.3965G= (p.Gly1322=) c.3449G= (p.Gly1150=) n.5159G= n.5155G= n.4797+8277G= n.5101G= | |
9 | g.14784466C>G | CA372966111 | FREM1 | c.4346G>C (p.Gly1449Ala) c.3981+8277G>C (n.3981+8277G>C) n.376G>C n.169G>C n.507G>C n.5132G>C n.89+4449C>G c.-100G>C (n.-100G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.4373G>C (p.Gly1458Ala) c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.3449G>C (p.Gly1150Ala) n.5159G>C n.5155G>C n.4797+8277G>C n.5101G>C | |
9 | g.14784466C>T | CA372966112 | FREM1 | c.4346G>A (p.Gly1449Glu) c.3981+8277G>A (n.3981+8277G>A) n.376G>A n.169G>A n.507G>A n.5132G>A n.89+4449C>T c.-100G>A (n.-100G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.4373G>A (p.Gly1458Glu) c.3965G>A (p.Gly1322Glu) c.3449G>A (p.Gly1150Glu) n.5159G>A n.5155G>A n.4797+8277G>A n.5101G>A | dbSNP |
9 | g.14784467C>A | CA372966113 | FREM1 | c.4345G>T (p.Gly1449Ter) c.3981+8276G>T (n.3981+8276G>T) n.375G>T n.168G>T n.506G>T n.5131G>T n.89+4450C>A c.-101G>T (n.-101G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.4372G>T (p.Gly1458Ter) c.3964G>T (p.Gly1322Ter) c.3448G>T (p.Gly1150Ter) n.5158G>T n.5154G>T n.4797+8276G>T n.5100G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784467C= | CA1835190682 | FREM1 | c.4345G= (p.Gly1449=) c.3981+8276G= (n.3981+8276G=) n.375G= n.168G= n.506G= n.5131G= n.89+4450C= c.-101G= (n.-101G=) c.-98G= (n.-98G=) c.4372G= (p.Gly1458=) c.3964G= (p.Gly1322=) c.3448G= (p.Gly1150=) n.5158G= n.5154G= n.4797+8276G= n.5100G= | |
9 | g.14784467C>G | CA372966114 | FREM1 | c.4345G>C (p.Gly1449Arg) c.3981+8276G>C (n.3981+8276G>C) n.375G>C n.168G>C n.506G>C n.5131G>C n.89+4450C>G c.-101G>C (n.-101G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.4372G>C (p.Gly1458Arg) c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.3448G>C (p.Gly1150Arg) n.5158G>C n.5154G>C n.4797+8276G>C n.5100G>C | |
9 | g.14784467C>T | CA4990215 | FREM1 | c.4345G>A (p.Gly1449Arg) c.3981+8276G>A (n.3981+8276G>A) n.375G>A n.168G>A n.506G>A n.5131G>A n.89+4450C>T c.-101G>A (n.-101G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.4372G>A (p.Gly1458Arg) c.3964G>A (p.Gly1322Arg) c.3448G>A (p.Gly1150Arg) n.5158G>A n.5154G>A n.4797+8276G>A n.5100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784468A>C | CA463877104 | FREM1 | c.4344T>G (p.Pro1448=) c.3981+8275T>G (n.3981+8275T>G) n.374T>G n.167T>G n.505T>G n.5130T>G n.89+4451A>C c.-102T>G (n.-102T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.4371T>G (p.Pro1457=) c.3963T>G (p.Pro1321=) c.3447T>G (p.Pro1149=) n.5157T>G n.5153T>G n.4797+8275T>G n.5099T>G | |
9 | g.14784468A>G | CA463877105 | FREM1 | c.4344T>C (p.Pro1448=) c.3981+8275T>C (n.3981+8275T>C) n.374T>C n.167T>C n.505T>C n.5130T>C n.89+4451A>G c.-102T>C (n.-102T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.4371T>C (p.Pro1457=) c.3963T>C (p.Pro1321=) c.3447T>C (p.Pro1149=) n.5157T>C n.5153T>C n.4797+8275T>C n.5099T>C | |
9 | g.14784468A>T | CA463877106 | FREM1 | c.4344T>A (p.Pro1448=) c.3981+8275T>A (n.3981+8275T>A) n.374T>A n.167T>A n.505T>A n.5130T>A n.89+4451A>T c.-102T>A (n.-102T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) c.4371T>A (p.Pro1457=) c.3963T>A (p.Pro1321=) c.3447T>A (p.Pro1149=) n.5157T>A n.5153T>A n.4797+8275T>A n.5099T>A | |
9 | g.14784469G>A | CA372966115 | FREM1 | c.4343C>T (p.Pro1448Leu) c.3981+8274C>T (n.3981+8274C>T) n.373C>T n.166C>T n.504C>T n.5129C>T n.89+4452G>A c.-103C>T (n.-103C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) c.4370C>T (p.Pro1457Leu) c.3962C>T (p.Pro1321Leu) c.3446C>T (p.Pro1149Leu) n.5156C>T n.5152C>T n.4797+8274C>T n.5098C>T | |
9 | g.14784469G>C | CA4990216 | FREM1 | c.4343C>G (p.Pro1448Arg) c.3981+8274C>G (n.3981+8274C>G) n.373C>G n.166C>G n.504C>G n.5129C>G n.89+4452G>C c.-103C>G (n.-103C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) c.4370C>G (p.Pro1457Arg) c.3962C>G (p.Pro1321Arg) c.3446C>G (p.Pro1149Arg) n.5156C>G n.5152C>G n.4797+8274C>G n.5098C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784469G= | CA1835190683 | FREM1 | c.4343C= (p.Pro1448=) c.3981+8274C= (n.3981+8274C=) n.373C= n.166C= n.504C= n.5129C= n.89+4452G= c.-103C= (n.-103C=) c.-100C= (n.-100C=) c.4370C= (p.Pro1457=) c.3962C= (p.Pro1321=) c.3446C= (p.Pro1149=) n.5156C= n.5152C= n.4797+8274C= n.5098C= | |
9 | g.14784469G>T | CA372966116 | FREM1 | c.4343C>A (p.Pro1448His) c.3981+8274C>A (n.3981+8274C>A) n.373C>A n.166C>A n.504C>A n.5129C>A n.89+4452G>T c.-103C>A (n.-103C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) c.4370C>A (p.Pro1457His) c.3962C>A (p.Pro1321His) c.3446C>A (p.Pro1149His) n.5156C>A n.5152C>A n.4797+8274C>A n.5098C>A | |
9 | g.14784470G>A | CA372966117 | FREM1 | c.4342C>T (p.Pro1448Ser) c.3981+8273C>T (n.3981+8273C>T) n.372C>T n.165C>T n.503C>T n.5128C>T n.89+4453G>A c.-104C>T (n.-104C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.4369C>T (p.Pro1457Ser) c.3961C>T (p.Pro1321Ser) c.3445C>T (p.Pro1149Ser) n.5155C>T n.5151C>T n.4797+8273C>T n.5097C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784470G>C | CA372966118 | FREM1 | c.4342C>G (p.Pro1448Ala) c.3981+8273C>G (n.3981+8273C>G) n.372C>G n.165C>G n.503C>G n.5128C>G n.89+4453G>C c.-104C>G (n.-104C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.4369C>G (p.Pro1457Ala) c.3961C>G (p.Pro1321Ala) c.3445C>G (p.Pro1149Ala) n.5155C>G n.5151C>G n.4797+8273C>G n.5097C>G | |
9 | g.14784470G= | CA1835190684 | FREM1 | c.4342C= (p.Pro1448=) c.3981+8273C= (n.3981+8273C=) n.372C= n.165C= n.503C= n.5128C= n.89+4453G= c.-104C= (n.-104C=) c.-101C= (n.-101C=) c.4369C= (p.Pro1457=) c.3961C= (p.Pro1321=) c.3445C= (p.Pro1149=) n.5155C= n.5151C= n.4797+8273C= n.5097C= | |
9 | g.14784470G>T | CA372966119 | FREM1 | c.4342C>A (p.Pro1448Thr) c.3981+8273C>A (n.3981+8273C>A) n.372C>A n.165C>A n.503C>A n.5128C>A n.89+4453G>T c.-104C>A (n.-104C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) c.4369C>A (p.Pro1457Thr) c.3961C>A (p.Pro1321Thr) c.3445C>A (p.Pro1149Thr) n.5155C>A n.5151C>A n.4797+8273C>A n.5097C>A | |
9 | g.14784471A>C | CA372966120 | FREM1 | c.4341T>G (p.Tyr1447Ter) c.3981+8272T>G (n.3981+8272T>G) n.371T>G n.164T>G n.502T>G n.5127T>G n.89+4454A>C c.-105T>G (n.-105T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) c.4368T>G (p.Tyr1456Ter) c.3960T>G (p.Tyr1320Ter) c.3444T>G (p.Tyr1148Ter) n.5154T>G n.5150T>G n.4797+8272T>G n.5096T>G | |
9 | g.14784471A>G | CA463877107 | FREM1 | c.4341T>C (p.Tyr1447=) c.3981+8272T>C (n.3981+8272T>C) n.371T>C n.164T>C n.502T>C n.5127T>C n.89+4454A>G c.-105T>C (n.-105T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.4368T>C (p.Tyr1456=) c.3960T>C (p.Tyr1320=) c.3444T>C (p.Tyr1148=) n.5154T>C n.5150T>C n.4797+8272T>C n.5096T>C | |
9 | g.14784471A>T | CA372966121 | FREM1 | c.4341T>A (p.Tyr1447Ter) c.3981+8272T>A (n.3981+8272T>A) n.371T>A n.164T>A n.502T>A n.5127T>A n.89+4454A>T c.-105T>A (n.-105T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) c.4368T>A (p.Tyr1456Ter) c.3960T>A (p.Tyr1320Ter) c.3444T>A (p.Tyr1148Ter) n.5154T>A n.5150T>A n.4797+8272T>A n.5096T>A | |
9 | g.14784472T>A | CA372966122 | FREM1 | c.4340A>T (p.Tyr1447Phe) c.3981+8271A>T (n.3981+8271A>T) n.370A>T n.163A>T n.501A>T n.5126A>T n.89+4455T>A c.-106A>T (n.-106A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) c.4367A>T (p.Tyr1456Phe) c.3959A>T (p.Tyr1320Phe) c.3443A>T (p.Tyr1148Phe) n.5153A>T n.5149A>T n.4797+8271A>T n.5095A>T | |
9 | g.14784472T>C | CA372966124 | FREM1 | c.4340A>G (p.Tyr1447Cys) c.3981+8271A>G (n.3981+8271A>G) n.370A>G n.163A>G n.501A>G n.5126A>G n.89+4455T>C c.-106A>G (n.-106A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.4367A>G (p.Tyr1456Cys) c.3959A>G (p.Tyr1320Cys) c.3443A>G (p.Tyr1148Cys) n.5153A>G n.5149A>G n.4797+8271A>G n.5095A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784472T>G | CA372966123 | FREM1 | c.4340A>C (p.Tyr1447Ser) c.3981+8271A>C (n.3981+8271A>C) n.370A>C n.163A>C n.501A>C n.5126A>C n.89+4455T>G c.-106A>C (n.-106A>C) c.-103A>C (n.-103A>C) c.4367A>C (p.Tyr1456Ser) c.3959A>C (p.Tyr1320Ser) c.3443A>C (p.Tyr1148Ser) n.5153A>C n.5149A>C n.4797+8271A>C n.5095A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784473A>C | CA372966125 | FREM1 | c.4339T>G (p.Tyr1447Asp) c.3981+8270T>G (n.3981+8270T>G) n.369T>G n.162T>G n.500T>G n.5125T>G n.89+4456A>C c.-107T>G (n.-107T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) c.4366T>G (p.Tyr1456Asp) c.3958T>G (p.Tyr1320Asp) c.3442T>G (p.Tyr1148Asp) n.5152T>G n.5148T>G n.4797+8270T>G n.5094T>G | |
9 | g.14784473A>G | CA372966127 | FREM1 | c.4339T>C (p.Tyr1447His) c.3981+8270T>C (n.3981+8270T>C) n.369T>C n.162T>C n.500T>C n.5125T>C n.89+4456A>G c.-107T>C (n.-107T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) c.4366T>C (p.Tyr1456His) c.3958T>C (p.Tyr1320His) c.3442T>C (p.Tyr1148His) n.5152T>C n.5148T>C n.4797+8270T>C n.5094T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784473A>T | CA372966126 | FREM1 | c.4339T>A (p.Tyr1447Asn) c.3981+8270T>A (n.3981+8270T>A) n.369T>A n.162T>A n.500T>A n.5125T>A n.89+4456A>T c.-107T>A (n.-107T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) c.4366T>A (p.Tyr1456Asn) c.3958T>A (p.Tyr1320Asn) c.3442T>A (p.Tyr1148Asn) n.5152T>A n.5148T>A n.4797+8270T>A n.5094T>A | |
9 | g.14784474G>A | CA4990217 | FREM1 | c.4338C>T (p.His1446=) c.3981+8269C>T (n.3981+8269C>T) n.368C>T n.161C>T n.499C>T n.5124C>T n.89+4457G>A c.-108C>T (n.-108C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.4365C>T (p.His1455=) c.3957C>T (p.His1319=) c.3441C>T (p.His1147=) n.5151C>T n.5147C>T n.4797+8269C>T n.5093C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784474G>C | CA4990218 | FREM1 | c.4338C>G (p.His1446Gln) c.3981+8269C>G (n.3981+8269C>G) n.368C>G n.161C>G n.499C>G n.5124C>G n.89+4457G>C c.-108C>G (n.-108C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) c.4365C>G (p.His1455Gln) c.3957C>G (p.His1319Gln) c.3441C>G (p.His1147Gln) n.5151C>G n.5147C>G n.4797+8269C>G n.5093C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784474G= | CA1835190685 | FREM1 | c.4338C= (p.His1446=) c.3981+8269C= (n.3981+8269C=) n.368C= n.161C= n.499C= n.5124C= n.89+4457G= c.-108C= (n.-108C=) c.-105C= (n.-105C=) c.4365C= (p.His1455=) c.3957C= (p.His1319=) c.3441C= (p.His1147=) n.5151C= n.5147C= n.4797+8269C= n.5093C= | |
9 | g.14784474G>T | CA372966128 | FREM1 | c.4338C>A (p.His1446Gln) c.3981+8269C>A (n.3981+8269C>A) n.368C>A n.161C>A n.499C>A n.5124C>A n.89+4457G>T c.-108C>A (n.-108C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.4365C>A (p.His1455Gln) c.3957C>A (p.His1319Gln) c.3441C>A (p.His1147Gln) n.5151C>A n.5147C>A n.4797+8269C>A n.5093C>A | |
9 | g.14784475T>A | CA372966129 | FREM1 | c.4337A>T (p.His1446Leu) c.3981+8268A>T (n.3981+8268A>T) n.367A>T n.160A>T n.498A>T n.5123A>T n.89+4458T>A c.-109A>T (n.-109A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) c.4364A>T (p.His1455Leu) c.3956A>T (p.His1319Leu) c.3440A>T (p.His1147Leu) n.5150A>T n.5146A>T n.4797+8268A>T n.5092A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784475T>C | CA372966131 | FREM1 | c.4337A>G (p.His1446Arg) c.3981+8268A>G (n.3981+8268A>G) n.367A>G n.160A>G n.498A>G n.5123A>G n.89+4458T>C c.-109A>G (n.-109A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.4364A>G (p.His1455Arg) c.3956A>G (p.His1319Arg) c.3440A>G (p.His1147Arg) n.5150A>G n.5146A>G n.4797+8268A>G n.5092A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784475T>G | CA372966130 | FREM1 | c.4337A>C (p.His1446Pro) c.3981+8268A>C (n.3981+8268A>C) n.367A>C n.160A>C n.498A>C n.5123A>C n.89+4458T>G c.-109A>C (n.-109A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) c.4364A>C (p.His1455Pro) c.3956A>C (p.His1319Pro) c.3440A>C (p.His1147Pro) n.5150A>C n.5146A>C n.4797+8268A>C n.5092A>C | |
9 | g.14784475T= | CA1835190686 | FREM1 | c.4337A= (p.His1446=) c.3981+8268A= (n.3981+8268A=) n.367A= n.160A= n.498A= n.5123A= n.89+4458T= c.-109A= (n.-109A=) c.-106A= (n.-106A=) c.4364A= (p.His1455=) c.3956A= (p.His1319=) c.3440A= (p.His1147=) n.5150A= n.5146A= n.4797+8268A= n.5092A= | |
9 | g.14784476G>A | CA4990219 | FREM1 | c.4336C>T (p.His1446Tyr) c.3981+8267C>T (n.3981+8267C>T) n.366C>T n.159C>T n.497C>T n.5122C>T n.89+4459G>A c.-110C>T (n.-110C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.4363C>T (p.His1455Tyr) c.3955C>T (p.His1319Tyr) c.3439C>T (p.His1147Tyr) n.5149C>T n.5145C>T n.4797+8267C>T n.5091C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784476G>C | CA372966133 | FREM1 | c.4336C>G (p.His1446Asp) c.3981+8267C>G (n.3981+8267C>G) n.366C>G n.159C>G n.497C>G n.5122C>G n.89+4459G>C c.-110C>G (n.-110C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) c.4363C>G (p.His1455Asp) c.3955C>G (p.His1319Asp) c.3439C>G (p.His1147Asp) n.5149C>G n.5145C>G n.4797+8267C>G n.5091C>G | |
9 | g.14784476G= | CA1835190687 | FREM1 | c.4336C= (p.His1446=) c.3981+8267C= (n.3981+8267C=) n.366C= n.159C= n.497C= n.5122C= n.89+4459G= c.-110C= (n.-110C=) c.-107C= (n.-107C=) c.4363C= (p.His1455=) c.3955C= (p.His1319=) c.3439C= (p.His1147=) n.5149C= n.5145C= n.4797+8267C= n.5091C= | |
9 | g.14784476G>T | CA372966132 | FREM1 | c.4336C>A (p.His1446Asn) c.3981+8267C>A (n.3981+8267C>A) n.366C>A n.159C>A n.497C>A n.5122C>A n.89+4459G>T c.-110C>A (n.-110C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.4363C>A (p.His1455Asn) c.3955C>A (p.His1319Asn) c.3439C>A (p.His1147Asn) n.5149C>A n.5145C>A n.4797+8267C>A n.5091C>A | |
9 | g.14784477A>C | CA463877109 | FREM1 | c.4335T>G (p.Val1445=) c.3981+8266T>G (n.3981+8266T>G) n.365T>G n.158T>G n.496T>G n.5121T>G n.89+4460A>C c.-111T>G (n.-111T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) c.4362T>G (p.Val1454=) c.3954T>G (p.Val1318=) c.3438T>G (p.Val1146=) n.5148T>G n.5144T>G n.4797+8266T>G n.5090T>G | |
9 | g.14784477A>G | CA463877110 | FREM1 | c.4335T>C (p.Val1445=) c.3981+8266T>C (n.3981+8266T>C) n.365T>C n.158T>C n.496T>C n.5121T>C n.89+4460A>G c.-111T>C (n.-111T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) c.4362T>C (p.Val1454=) c.3954T>C (p.Val1318=) c.3438T>C (p.Val1146=) n.5148T>C n.5144T>C n.4797+8266T>C n.5090T>C | |
9 | g.14784477A>T | CA463877108 | FREM1 | c.4335T>A (p.Val1445=) c.3981+8266T>A (n.3981+8266T>A) n.365T>A n.158T>A n.496T>A n.5121T>A n.89+4460A>T c.-111T>A (n.-111T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) c.4362T>A (p.Val1454=) c.3954T>A (p.Val1318=) c.3438T>A (p.Val1146=) n.5148T>A n.5144T>A n.4797+8266T>A n.5090T>A | |
9 | g.14784478A>C | CA372966134 | FREM1 | c.4334T>G (p.Val1445Gly) c.3981+8265T>G (n.3981+8265T>G) n.364T>G n.157T>G n.495T>G n.5120T>G n.89+4461A>C c.-112T>G (n.-112T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.4361T>G (p.Val1454Gly) c.3953T>G (p.Val1318Gly) c.3437T>G (p.Val1146Gly) n.5147T>G n.5143T>G n.4797+8265T>G n.5089T>G | |
9 | g.14784478A>G | CA372966136 | FREM1 | c.4334T>C (p.Val1445Ala) c.3981+8265T>C (n.3981+8265T>C) n.364T>C n.157T>C n.495T>C n.5120T>C n.89+4461A>G c.-112T>C (n.-112T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) c.4361T>C (p.Val1454Ala) c.3953T>C (p.Val1318Ala) c.3437T>C (p.Val1146Ala) n.5147T>C n.5143T>C n.4797+8265T>C n.5089T>C | |
9 | g.14784478A>T | CA372966135 | FREM1 | c.4334T>A (p.Val1445Asp) c.3981+8265T>A (n.3981+8265T>A) n.364T>A n.157T>A n.495T>A n.5120T>A n.89+4461A>T c.-112T>A (n.-112T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) c.4361T>A (p.Val1454Asp) c.3953T>A (p.Val1318Asp) c.3437T>A (p.Val1146Asp) n.5147T>A n.5143T>A n.4797+8265T>A n.5089T>A | |
9 | g.14784479C>A | CA372966137 | FREM1 | c.4333G>T (p.Val1445Phe) c.3981+8264G>T (n.3981+8264G>T) n.363G>T n.156G>T n.494G>T n.5119G>T n.89+4462C>A c.-113G>T (n.-113G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.4360G>T (p.Val1454Phe) c.3952G>T (p.Val1318Phe) c.3436G>T (p.Val1146Phe) n.5146G>T n.5142G>T n.4797+8264G>T n.5088G>T | |
9 | g.14784479C= | CA1835190688 | FREM1 | c.4333G= (p.Val1445=) c.3981+8264G= (n.3981+8264G=) n.363G= n.156G= n.494G= n.5119G= n.89+4462C= c.-113G= (n.-113G=) c.-110G= (n.-110G=) c.4360G= (p.Val1454=) c.3952G= (p.Val1318=) c.3436G= (p.Val1146=) n.5146G= n.5142G= n.4797+8264G= n.5088G= | |
9 | g.14784479C>G | CA372966138 | FREM1 | c.4333G>C (p.Val1445Leu) c.3981+8264G>C (n.3981+8264G>C) n.363G>C n.156G>C n.494G>C n.5119G>C n.89+4462C>G c.-113G>C (n.-113G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) c.4360G>C (p.Val1454Leu) c.3952G>C (p.Val1318Leu) c.3436G>C (p.Val1146Leu) n.5146G>C n.5142G>C n.4797+8264G>C n.5088G>C | |
9 | g.14784479C>T | CA189363162 | FREM1 | c.4333G>A (p.Val1445Ile) c.3981+8264G>A (n.3981+8264G>A) n.363G>A n.156G>A n.494G>A n.5119G>A n.89+4462C>T c.-113G>A (n.-113G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.4360G>A (p.Val1454Ile) c.3952G>A (p.Val1318Ile) c.3436G>A (p.Val1146Ile) n.5146G>A n.5142G>A n.4797+8264G>A n.5088G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784480A>C | CA372966139 | FREM1 | c.4332T>G (p.Tyr1444Ter) c.3981+8263T>G (n.3981+8263T>G) n.362T>G n.155T>G n.493T>G n.5118T>G n.89+4463A>C c.-114T>G (n.-114T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) c.4359T>G (p.Tyr1453Ter) c.3951T>G (p.Tyr1317Ter) c.3435T>G (p.Tyr1145Ter) n.5145T>G n.5141T>G n.4797+8263T>G n.5087T>G | |
9 | g.14784480A>G | CA463877111 | FREM1 | c.4332T>C (p.Tyr1444=) c.3981+8263T>C (n.3981+8263T>C) n.362T>C n.155T>C n.493T>C n.5118T>C n.89+4463A>G c.-114T>C (n.-114T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) c.4359T>C (p.Tyr1453=) c.3951T>C (p.Tyr1317=) c.3435T>C (p.Tyr1145=) n.5145T>C n.5141T>C n.4797+8263T>C n.5087T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784480A>T | CA372966140 | FREM1 | c.4332T>A (p.Tyr1444Ter) c.3981+8263T>A (n.3981+8263T>A) n.362T>A n.155T>A n.493T>A n.5118T>A n.89+4463A>T c.-114T>A (n.-114T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) c.4359T>A (p.Tyr1453Ter) c.3951T>A (p.Tyr1317Ter) c.3435T>A (p.Tyr1145Ter) n.5145T>A n.5141T>A n.4797+8263T>A n.5087T>A | |
9 | g.14784481T>A | CA372966141 | FREM1 | c.4331A>T (p.Tyr1444Phe) c.3981+8262A>T (n.3981+8262A>T) n.361A>T n.154A>T n.492A>T n.5117A>T n.89+4464T>A c.-115A>T (n.-115A>T) c.-112A>T (n.-112A>T) c.4358A>T (p.Tyr1453Phe) c.3950A>T (p.Tyr1317Phe) c.3434A>T (p.Tyr1145Phe) n.5144A>T n.5140A>T n.4797+8262A>T n.5086A>T | |
9 | g.14784481T>C | CA372966142 | FREM1 | c.4331A>G (p.Tyr1444Cys) c.3981+8262A>G (n.3981+8262A>G) n.361A>G n.154A>G n.492A>G n.5117A>G n.89+4464T>C c.-115A>G (n.-115A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) c.4358A>G (p.Tyr1453Cys) c.3950A>G (p.Tyr1317Cys) c.3434A>G (p.Tyr1145Cys) n.5144A>G n.5140A>G n.4797+8262A>G n.5086A>G | |
9 | g.14784481T>G | CA372966143 | FREM1 | c.4331A>C (p.Tyr1444Ser) c.3981+8262A>C (n.3981+8262A>C) n.361A>C n.154A>C n.492A>C n.5117A>C n.89+4464T>G c.-115A>C (n.-115A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) c.4358A>C (p.Tyr1453Ser) c.3950A>C (p.Tyr1317Ser) c.3434A>C (p.Tyr1145Ser) n.5144A>C n.5140A>C n.4797+8262A>C n.5086A>C | |
9 | g.14784482A>C | CA372966144 | FREM1 | c.4330T>G (p.Tyr1444Asp) c.3981+8261T>G (n.3981+8261T>G) n.360T>G n.153T>G n.491T>G n.5116T>G n.89+4465A>C c.-116T>G (n.-116T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) c.4357T>G (p.Tyr1453Asp) c.3949T>G (p.Tyr1317Asp) c.3433T>G (p.Tyr1145Asp) n.5143T>G n.5139T>G n.4797+8261T>G n.5085T>G | |
9 | g.14784482A>G | CA372966145 | FREM1 | c.4330T>C (p.Tyr1444His) c.3981+8261T>C (n.3981+8261T>C) n.360T>C n.153T>C n.491T>C n.5116T>C n.89+4465A>G c.-116T>C (n.-116T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) c.4357T>C (p.Tyr1453His) c.3949T>C (p.Tyr1317His) c.3433T>C (p.Tyr1145His) n.5143T>C n.5139T>C n.4797+8261T>C n.5085T>C | |
9 | g.14784482A>T | CA372966146 | FREM1 | c.4330T>A (p.Tyr1444Asn) c.3981+8261T>A (n.3981+8261T>A) n.360T>A n.153T>A n.491T>A n.5116T>A n.89+4465A>T c.-116T>A (n.-116T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) c.4357T>A (p.Tyr1453Asn) c.3949T>A (p.Tyr1317Asn) c.3433T>A (p.Tyr1145Asn) n.5143T>A n.5139T>A n.4797+8261T>A n.5085T>A | |
9 | g.14784483T>A | CA372966147 | FREM1 | c.4329A>T (p.Glu1443Asp) c.3981+8260A>T (n.3981+8260A>T) n.359A>T n.152A>T n.490A>T n.5115A>T n.89+4466T>A c.-117A>T (n.-117A>T) c.-114A>T (n.-114A>T) c.4356A>T (p.Glu1452Asp) c.3948A>T (p.Glu1316Asp) c.3432A>T (p.Glu1144Asp) n.5142A>T n.5138A>T n.4797+8260A>T n.5084A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784483T>C | CA463877112 | FREM1 | c.4329A>G (p.Glu1443=) c.3981+8260A>G (n.3981+8260A>G) n.359A>G n.152A>G n.490A>G n.5115A>G n.89+4466T>C c.-117A>G (n.-117A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) c.4356A>G (p.Glu1452=) c.3948A>G (p.Glu1316=) c.3432A>G (p.Glu1144=) n.5142A>G n.5138A>G n.4797+8260A>G n.5084A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784483T>G | CA372966148 | FREM1 | c.4329A>C (p.Glu1443Asp) c.3981+8260A>C (n.3981+8260A>C) n.359A>C n.152A>C n.490A>C n.5115A>C n.89+4466T>G c.-117A>C (n.-117A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) c.4356A>C (p.Glu1452Asp) c.3948A>C (p.Glu1316Asp) c.3432A>C (p.Glu1144Asp) n.5142A>C n.5138A>C n.4797+8260A>C n.5084A>C | |
9 | g.14784483T= | CA1835190689 | FREM1 | c.4329A= (p.Glu1443=) c.3981+8260A= (n.3981+8260A=) n.359A= n.152A= n.490A= n.5115A= n.89+4466T= c.-117A= (n.-117A=) c.-114A= (n.-114A=) c.4356A= (p.Glu1452=) c.3948A= (p.Glu1316=) c.3432A= (p.Glu1144=) n.5142A= n.5138A= n.4797+8260A= n.5084A= | |
9 | g.14784484T>A | CA372966151 | FREM1 | c.4328A>T (p.Glu1443Val) c.3981+8259A>T (n.3981+8259A>T) n.358A>T n.151A>T n.489A>T n.5114A>T n.89+4467T>A c.-118A>T (n.-118A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) c.4355A>T (p.Glu1452Val) c.3947A>T (p.Glu1316Val) c.3431A>T (p.Glu1144Val) n.5141A>T n.5137A>T n.4797+8259A>T n.5083A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784484T>C | CA372966150 | FREM1 | c.4328A>G (p.Glu1443Gly) c.3981+8259A>G (n.3981+8259A>G) n.358A>G n.151A>G n.489A>G n.5114A>G n.89+4467T>C c.-118A>G (n.-118A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.4355A>G (p.Glu1452Gly) c.3947A>G (p.Glu1316Gly) c.3431A>G (p.Glu1144Gly) n.5141A>G n.5137A>G n.4797+8259A>G n.5083A>G | |
9 | g.14784484T>G | CA372966149 | FREM1 | c.4328A>C (p.Glu1443Ala) c.3981+8259A>C (n.3981+8259A>C) n.358A>C n.151A>C n.489A>C n.5114A>C n.89+4467T>G c.-118A>C (n.-118A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) c.4355A>C (p.Glu1452Ala) c.3947A>C (p.Glu1316Ala) c.3431A>C (p.Glu1144Ala) n.5141A>C n.5137A>C n.4797+8259A>C n.5083A>C | dbSNP |
9 | g.14784484T= | CA1835190690 | FREM1 | c.4328A= (p.Glu1443=) c.3981+8259A= (n.3981+8259A=) n.358A= n.151A= n.489A= n.5114A= n.89+4467T= c.-118A= (n.-118A=) c.-115A= (n.-115A=) c.4355A= (p.Glu1452=) c.3947A= (p.Glu1316=) c.3431A= (p.Glu1144=) n.5141A= n.5137A= n.4797+8259A= n.5083A= | |
9 | g.14784485C>A | CA372966152 | FREM1 | c.4327G>T (p.Glu1443Ter) c.3981+8258G>T (n.3981+8258G>T) n.357G>T n.150G>T n.488G>T n.5113G>T n.89+4468C>A c.-119G>T (n.-119G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.4354G>T (p.Glu1452Ter) c.3946G>T (p.Glu1316Ter) c.3430G>T (p.Glu1144Ter) n.5140G>T n.5136G>T n.4797+8258G>T n.5082G>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784485C= | CA1835190691 | FREM1 | c.4327G= (p.Glu1443=) c.3981+8258G= (n.3981+8258G=) n.357G= n.150G= n.488G= n.5113G= n.89+4468C= c.-119G= (n.-119G=) c.-116G= (n.-116G=) c.4354G= (p.Glu1452=) c.3946G= (p.Glu1316=) c.3430G= (p.Glu1144=) n.5140G= n.5136G= n.4797+8258G= n.5082G= | |
9 | g.14784485C>G | CA372966153 | FREM1 | c.4327G>C (p.Glu1443Gln) c.3981+8258G>C (n.3981+8258G>C) n.357G>C n.150G>C n.488G>C n.5113G>C n.89+4468C>G c.-119G>C (n.-119G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.4354G>C (p.Glu1452Gln) c.3946G>C (p.Glu1316Gln) c.3430G>C (p.Glu1144Gln) n.5140G>C n.5136G>C n.4797+8258G>C n.5082G>C | |
9 | g.14784485C>T | CA372966154 | FREM1 | c.4327G>A (p.Glu1443Lys) c.3981+8258G>A (n.3981+8258G>A) n.357G>A n.150G>A n.488G>A n.5113G>A n.89+4468C>T c.-119G>A (n.-119G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.4354G>A (p.Glu1452Lys) c.3946G>A (p.Glu1316Lys) c.3430G>A (p.Glu1144Lys) n.5140G>A n.5136G>A n.4797+8258G>A n.5082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784486G>A | CA189363165 | FREM1 | c.4326C>T (p.Ile1442=) c.3981+8257C>T (n.3981+8257C>T) n.356C>T n.149C>T n.487C>T n.5112C>T n.89+4469G>A c.-120C>T (n.-120C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.4353C>T (p.Ile1451=) c.3945C>T (p.Ile1315=) c.3429C>T (p.Ile1143=) n.5139C>T n.5135C>T n.4797+8257C>T n.5081C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784486G>C | CA4990220 | FREM1 | c.4326C>G (p.Ile1442Met) c.3981+8257C>G (n.3981+8257C>G) n.356C>G n.149C>G n.487C>G n.5112C>G n.89+4469G>C c.-120C>G (n.-120C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) c.4353C>G (p.Ile1451Met) c.3945C>G (p.Ile1315Met) c.3429C>G (p.Ile1143Met) n.5139C>G n.5135C>G n.4797+8257C>G n.5081C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784486G= | CA1835190692 | FREM1 | c.4326C= (p.Ile1442=) c.3981+8257C= (n.3981+8257C=) n.356C= n.149C= n.487C= n.5112C= n.89+4469G= c.-120C= (n.-120C=) c.-117C= (n.-117C=) c.4353C= (p.Ile1451=) c.3945C= (p.Ile1315=) c.3429C= (p.Ile1143=) n.5139C= n.5135C= n.4797+8257C= n.5081C= | |
9 | g.14784486G>T | CA463877113 | FREM1 | c.4326C>A (p.Ile1442=) c.3981+8257C>A (n.3981+8257C>A) n.356C>A n.149C>A n.487C>A n.5112C>A n.89+4469G>T c.-120C>A (n.-120C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.4353C>A (p.Ile1451=) c.3945C>A (p.Ile1315=) c.3429C>A (p.Ile1143=) n.5139C>A n.5135C>A n.4797+8257C>A n.5081C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784487A= | CA1835190693 | FREM1 | c.4325T= (p.Ile1442=) c.3981+8256T= (n.3981+8256T=) n.355T= n.148T= n.486T= n.5111T= n.89+4470A= c.-121T= (n.-121T=) c.-118T= (n.-118T=) c.4352T= (p.Ile1451=) c.3944T= (p.Ile1315=) c.3428T= (p.Ile1143=) n.5138T= n.5134T= n.4797+8256T= n.5080T= | |
9 | g.14784487A>C | CA372966155 | FREM1 | c.4325T>G (p.Ile1442Ser) c.3981+8256T>G (n.3981+8256T>G) n.355T>G n.148T>G n.486T>G n.5111T>G n.89+4470A>C c.-121T>G (n.-121T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.4352T>G (p.Ile1451Ser) c.3944T>G (p.Ile1315Ser) c.3428T>G (p.Ile1143Ser) n.5138T>G n.5134T>G n.4797+8256T>G n.5080T>G | |
9 | g.14784487A>G | CA372966156 | FREM1 | c.4325T>C (p.Ile1442Thr) c.3981+8256T>C (n.3981+8256T>C) n.355T>C n.148T>C n.486T>C n.5111T>C n.89+4470A>G c.-121T>C (n.-121T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.4352T>C (p.Ile1451Thr) c.3944T>C (p.Ile1315Thr) c.3428T>C (p.Ile1143Thr) n.5138T>C n.5134T>C n.4797+8256T>C n.5080T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784487A>T | CA372966157 | FREM1 | c.4325T>A (p.Ile1442Asn) c.3981+8256T>A (n.3981+8256T>A) n.355T>A n.148T>A n.486T>A n.5111T>A n.89+4470A>T c.-121T>A (n.-121T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.4352T>A (p.Ile1451Asn) c.3944T>A (p.Ile1315Asn) c.3428T>A (p.Ile1143Asn) n.5138T>A n.5134T>A n.4797+8256T>A n.5080T>A | |
9 | g.14784488T>A | CA372966158 | FREM1 | c.4324A>T (p.Ile1442Phe) c.3981+8255A>T (n.3981+8255A>T) n.354A>T n.147A>T n.485A>T n.5110A>T n.89+4471T>A c.-122A>T (n.-122A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) c.4351A>T (p.Ile1451Phe) c.3943A>T (p.Ile1315Phe) c.3427A>T (p.Ile1143Phe) n.5137A>T n.5133A>T n.4797+8255A>T n.5079A>T | |
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9 | g.14784488T>G | CA372966160 | FREM1 | c.4324A>C (p.Ile1442Leu) c.3981+8255A>C (n.3981+8255A>C) n.354A>C n.147A>C n.485A>C n.5110A>C n.89+4471T>G c.-122A>C (n.-122A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) c.4351A>C (p.Ile1451Leu) c.3943A>C (p.Ile1315Leu) c.3427A>C (p.Ile1143Leu) n.5137A>C n.5133A>C n.4797+8255A>C n.5079A>C | |
9 | g.14784489C>A | CA372966162 | FREM1 | c.4323G>T (p.Gln1441His) c.3981+8254G>T (n.3981+8254G>T) n.353G>T n.146G>T n.484G>T n.5109G>T n.89+4472C>A c.-123G>T (n.-123G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.4350G>T (p.Gln1450His) c.3942G>T (p.Gln1314His) c.3426G>T (p.Gln1142His) n.5136G>T n.5132G>T n.4797+8254G>T n.5078G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784489C= | CA1835190694 | FREM1 | c.4323G= (p.Gln1441=) c.3981+8254G= (n.3981+8254G=) n.353G= n.146G= n.484G= n.5109G= n.89+4472C= c.-123G= (n.-123G=) c.-120G= (n.-120G=) c.4350G= (p.Gln1450=) c.3942G= (p.Gln1314=) c.3426G= (p.Gln1142=) n.5136G= n.5132G= n.4797+8254G= n.5078G= | |
9 | g.14784489C>G | CA372966161 | FREM1 | c.4323G>C (p.Gln1441His) c.3981+8254G>C (n.3981+8254G>C) n.353G>C n.146G>C n.484G>C n.5109G>C n.89+4472C>G c.-123G>C (n.-123G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.4350G>C (p.Gln1450His) c.3942G>C (p.Gln1314His) c.3426G>C (p.Gln1142His) n.5136G>C n.5132G>C n.4797+8254G>C n.5078G>C | |
9 | g.14784489C>T | CA463877114 | FREM1 | c.4323G>A (p.Gln1441=) c.3981+8254G>A (n.3981+8254G>A) n.353G>A n.146G>A n.484G>A n.5109G>A n.89+4472C>T c.-123G>A (n.-123G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.4350G>A (p.Gln1450=) c.3942G>A (p.Gln1314=) c.3426G>A (p.Gln1142=) n.5136G>A n.5132G>A n.4797+8254G>A n.5078G>A | |
9 | g.14784490T>A | CA372966163 | FREM1 | c.4322A>T (p.Gln1441Leu) c.3981+8253A>T (n.3981+8253A>T) n.352A>T n.145A>T n.483A>T n.5108A>T n.89+4473T>A c.-124A>T (n.-124A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) c.4349A>T (p.Gln1450Leu) c.3941A>T (p.Gln1314Leu) c.3425A>T (p.Gln1142Leu) n.5135A>T n.5131A>T n.4797+8253A>T n.5077A>T | |
9 | g.14784490T>C | CA4990221 | FREM1 | c.4322A>G (p.Gln1441Arg) c.3981+8253A>G (n.3981+8253A>G) n.352A>G n.145A>G n.483A>G n.5108A>G n.89+4473T>C c.-124A>G (n.-124A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.4349A>G (p.Gln1450Arg) c.3941A>G (p.Gln1314Arg) c.3425A>G (p.Gln1142Arg) n.5135A>G n.5131A>G n.4797+8253A>G n.5077A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784490T>G | CA372966164 | FREM1 | c.4322A>C (p.Gln1441Pro) c.3981+8253A>C (n.3981+8253A>C) n.352A>C n.145A>C n.483A>C n.5108A>C n.89+4473T>G c.-124A>C (n.-124A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) c.4349A>C (p.Gln1450Pro) c.3941A>C (p.Gln1314Pro) c.3425A>C (p.Gln1142Pro) n.5135A>C n.5131A>C n.4797+8253A>C n.5077A>C | |
9 | g.14784490T= | CA1835190695 | FREM1 | c.4322A= (p.Gln1441=) c.3981+8253A= (n.3981+8253A=) n.352A= n.145A= n.483A= n.5108A= n.89+4473T= c.-124A= (n.-124A=) c.-121A= (n.-121A=) c.4349A= (p.Gln1450=) c.3941A= (p.Gln1314=) c.3425A= (p.Gln1142=) n.5135A= n.5131A= n.4797+8253A= n.5077A= | |
9 | g.14784491G>A | CA372966165 | FREM1 | c.4321C>T (p.Gln1441Ter) c.3981+8252C>T (n.3981+8252C>T) n.351C>T n.144C>T n.482C>T n.5107C>T n.89+4474G>A c.-125C>T (n.-125C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.4348C>T (p.Gln1450Ter) c.3940C>T (p.Gln1314Ter) c.3424C>T (p.Gln1142Ter) n.5134C>T n.5130C>T n.4797+8252C>T n.5076C>T | |
9 | g.14784491G>C | CA372966166 | FREM1 | c.4321C>G (p.Gln1441Glu) c.3981+8252C>G (n.3981+8252C>G) n.351C>G n.144C>G n.482C>G n.5107C>G n.89+4474G>C c.-125C>G (n.-125C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.4348C>G (p.Gln1450Glu) c.3940C>G (p.Gln1314Glu) c.3424C>G (p.Gln1142Glu) n.5134C>G n.5130C>G n.4797+8252C>G n.5076C>G | |
9 | g.14784491G>T | CA372966167 | FREM1 | c.4321C>A (p.Gln1441Lys) c.3981+8252C>A (n.3981+8252C>A) n.351C>A n.144C>A n.482C>A n.5107C>A n.89+4474G>T c.-125C>A (n.-125C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.4348C>A (p.Gln1450Lys) c.3940C>A (p.Gln1314Lys) c.3424C>A (p.Gln1142Lys) n.5134C>A n.5130C>A n.4797+8252C>A n.5076C>A | |
9 | g.14784492G>A | CA463877115 | FREM1 | c.4320C>T (p.Gly1440=) c.3981+8251C>T (n.3981+8251C>T) n.350C>T n.143C>T n.481C>T n.5106C>T n.89+4475G>A c.-126C>T (n.-126C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.4347C>T (p.Gly1449=) c.3939C>T (p.Gly1313=) c.3423C>T (p.Gly1141=) n.5133C>T n.5129C>T n.4797+8251C>T n.5075C>T | |
9 | g.14784492G>C | CA463877116 | FREM1 | c.4320C>G (p.Gly1440=) c.3981+8251C>G (n.3981+8251C>G) n.350C>G n.143C>G n.481C>G n.5106C>G n.89+4475G>C c.-126C>G (n.-126C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.4347C>G (p.Gly1449=) c.3939C>G (p.Gly1313=) c.3423C>G (p.Gly1141=) n.5133C>G n.5129C>G n.4797+8251C>G n.5075C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784492G>T | CA463877117 | FREM1 | c.4320C>A (p.Gly1440=) c.3981+8251C>A (n.3981+8251C>A) n.350C>A n.143C>A n.481C>A n.5106C>A n.89+4475G>T c.-126C>A (n.-126C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.4347C>A (p.Gly1449=) c.3939C>A (p.Gly1313=) c.3423C>A (p.Gly1141=) n.5133C>A n.5129C>A n.4797+8251C>A n.5075C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784493C>A | CA372966168 | FREM1 | c.4319G>T (p.Gly1440Val) c.3981+8250G>T (n.3981+8250G>T) n.349G>T n.142G>T n.480G>T n.5105G>T n.89+4476C>A c.-127G>T (n.-127G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.4346G>T (p.Gly1449Val) c.3938G>T (p.Gly1313Val) c.3422G>T (p.Gly1141Val) n.5132G>T n.5128G>T n.4797+8250G>T n.5074G>T | |
9 | g.14784493C= | CA1835190696 | FREM1 | c.4319G= (p.Gly1440=) c.3981+8250G= (n.3981+8250G=) n.349G= n.142G= n.480G= n.5105G= n.89+4476C= c.-127G= (n.-127G=) c.-124G= (n.-124G=) c.4346G= (p.Gly1449=) c.3938G= (p.Gly1313=) c.3422G= (p.Gly1141=) n.5132G= n.5128G= n.4797+8250G= n.5074G= | |
9 | g.14784493C>G | CA372966169 | FREM1 | c.4319G>C (p.Gly1440Ala) c.3981+8250G>C (n.3981+8250G>C) n.349G>C n.142G>C n.480G>C n.5105G>C n.89+4476C>G c.-127G>C (n.-127G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.4346G>C (p.Gly1449Ala) c.3938G>C (p.Gly1313Ala) c.3422G>C (p.Gly1141Ala) n.5132G>C n.5128G>C n.4797+8250G>C n.5074G>C | |
9 | g.14784493C>T | CA372966170 | FREM1 | c.4319G>A (p.Gly1440Asp) c.3981+8250G>A (n.3981+8250G>A) n.349G>A n.142G>A n.480G>A n.5105G>A n.89+4476C>T c.-127G>A (n.-127G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.4346G>A (p.Gly1449Asp) c.3938G>A (p.Gly1313Asp) c.3422G>A (p.Gly1141Asp) n.5132G>A n.5128G>A n.4797+8250G>A n.5074G>A | ClinVar dbSNP |
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9 | g.14784494C= | CA1835190697 | FREM1 | c.4318G= (p.Gly1440=) c.3981+8249G= (n.3981+8249G=) n.348G= n.141G= n.479G= n.5104G= n.89+4477C= c.-128G= (n.-128G=) c.-125G= (n.-125G=) c.4345G= (p.Gly1449=) c.3937G= (p.Gly1313=) c.3421G= (p.Gly1141=) n.5131G= n.5127G= n.4797+8249G= n.5073G= | |
9 | g.14784494C>G | CA372966172 | FREM1 | c.4318G>C (p.Gly1440Arg) c.3981+8249G>C (n.3981+8249G>C) n.348G>C n.141G>C n.479G>C n.5104G>C n.89+4477C>G c.-128G>C (n.-128G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.4345G>C (p.Gly1449Arg) c.3937G>C (p.Gly1313Arg) c.3421G>C (p.Gly1141Arg) n.5131G>C n.5127G>C n.4797+8249G>C n.5073G>C | |
9 | g.14784494C>T | CA115306 | FREM1 | c.4318G>A (p.Gly1440Ser) c.3981+8249G>A (n.3981+8249G>A) n.348G>A n.141G>A n.479G>A n.5104G>A n.89+4477C>T c.-128G>A (n.-128G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.4345G>A (p.Gly1449Ser) c.3937G>A (p.Gly1313Ser) c.3421G>A (p.Gly1141Ser) n.5131G>A n.5127G>A n.4797+8249G>A n.5073G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784495A>C | CA372966174 | FREM1 | c.4317T>G (p.Tyr1439Ter) c.3981+8248T>G (n.3981+8248T>G) n.347T>G n.140T>G n.478T>G n.5103T>G n.89+4478A>C c.-129T>G (n.-129T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.4344T>G (p.Tyr1448Ter) c.3936T>G (p.Tyr1312Ter) c.3420T>G (p.Tyr1140Ter) n.5130T>G n.5126T>G n.4797+8248T>G n.5072T>G | |
9 | g.14784495A>G | CA463877118 | FREM1 | c.4317T>C (p.Tyr1439=) c.3981+8248T>C (n.3981+8248T>C) n.347T>C n.140T>C n.478T>C n.5103T>C n.89+4478A>G c.-129T>C (n.-129T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.4344T>C (p.Tyr1448=) c.3936T>C (p.Tyr1312=) c.3420T>C (p.Tyr1140=) n.5130T>C n.5126T>C n.4797+8248T>C n.5072T>C | |
9 | g.14784495A>T | CA372966173 | FREM1 | c.4317T>A (p.Tyr1439Ter) c.3981+8248T>A (n.3981+8248T>A) n.347T>A n.140T>A n.478T>A n.5103T>A n.89+4478A>T c.-129T>A (n.-129T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.4344T>A (p.Tyr1448Ter) c.3936T>A (p.Tyr1312Ter) c.3420T>A (p.Tyr1140Ter) n.5130T>A n.5126T>A n.4797+8248T>A n.5072T>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784496T>A | CA372966175 | FREM1 | c.4316A>T (p.Tyr1439Phe) c.3981+8247A>T (n.3981+8247A>T) n.346A>T n.139A>T n.477A>T n.5102A>T n.89+4479T>A c.-130A>T (n.-130A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) c.4343A>T (p.Tyr1448Phe) c.3935A>T (p.Tyr1312Phe) c.3419A>T (p.Tyr1140Phe) n.5129A>T n.5125A>T n.4797+8247A>T n.5071A>T | |
9 | g.14784496T>C | CA372966176 | FREM1 | c.4316A>G (p.Tyr1439Cys) c.3981+8247A>G (n.3981+8247A>G) n.346A>G n.139A>G n.477A>G n.5102A>G n.89+4479T>C c.-130A>G (n.-130A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.4343A>G (p.Tyr1448Cys) c.3935A>G (p.Tyr1312Cys) c.3419A>G (p.Tyr1140Cys) n.5129A>G n.5125A>G n.4797+8247A>G n.5071A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.14784496T>G | CA372966177 | FREM1 | c.4316A>C (p.Tyr1439Ser) c.3981+8247A>C (n.3981+8247A>C) n.346A>C n.139A>C n.477A>C n.5102A>C n.89+4479T>G c.-130A>C (n.-130A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) c.4343A>C (p.Tyr1448Ser) c.3935A>C (p.Tyr1312Ser) c.3419A>C (p.Tyr1140Ser) n.5129A>C n.5125A>C n.4797+8247A>C n.5071A>C | |
9 | g.14784496T= | CA1835190698 | FREM1 | c.4316A= (p.Tyr1439=) c.3981+8247A= (n.3981+8247A=) n.346A= n.139A= n.477A= n.5102A= n.89+4479T= c.-130A= (n.-130A=) c.-127A= (n.-127A=) c.4343A= (p.Tyr1448=) c.3935A= (p.Tyr1312=) c.3419A= (p.Tyr1140=) n.5129A= n.5125A= n.4797+8247A= n.5071A= | |
9 | g.14784497A= | CA1835190699 | FREM1 | c.4315T= (p.Tyr1439=) c.3981+8246T= (n.3981+8246T=) n.345T= n.138T= n.476T= n.5101T= n.89+4480A= c.-131T= (n.-131T=) c.-128T= (n.-128T=) c.4342T= (p.Tyr1448=) c.3934T= (p.Tyr1312=) c.3418T= (p.Tyr1140=) n.5128T= n.5124T= n.4797+8246T= n.5070T= | |
9 | g.14784497A>C | CA372966178 | FREM1 | c.4315T>G (p.Tyr1439Asp) c.3981+8246T>G (n.3981+8246T>G) n.345T>G n.138T>G n.476T>G n.5101T>G n.89+4480A>C c.-131T>G (n.-131T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.4342T>G (p.Tyr1448Asp) c.3934T>G (p.Tyr1312Asp) c.3418T>G (p.Tyr1140Asp) n.5128T>G n.5124T>G n.4797+8246T>G n.5070T>G | |
9 | g.14784497A>G | CA4990222 | FREM1 | c.4315T>C (p.Tyr1439His) c.3981+8246T>C (n.3981+8246T>C) n.345T>C n.138T>C n.476T>C n.5101T>C n.89+4480A>G c.-131T>C (n.-131T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) c.4342T>C (p.Tyr1448His) c.3934T>C (p.Tyr1312His) c.3418T>C (p.Tyr1140His) n.5128T>C n.5124T>C n.4797+8246T>C n.5070T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.14784497A>T | CA372966179 | FREM1 | c.4315T>A (p.Tyr1439Asn) c.3981+8246T>A (n.3981+8246T>A) n.345T>A n.138T>A n.476T>A n.5101T>A n.89+4480A>T c.-131T>A (n.-131T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) c.4342T>A (p.Tyr1448Asn) c.3934T>A (p.Tyr1312Asn) c.3418T>A (p.Tyr1140Asn) n.5128T>A n.5124T>A n.4797+8246T>A n.5070T>A | |
9 | g.14784498T>A | CA463877174 | FREM1 | c.4314A>T (p.Arg1438=) c.3981+8245A>T (n.3981+8245A>T) n.344A>T n.137A>T n.475A>T n.5100A>T n.89+4481T>A c.-132A>T (n.-132A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.4341A>T (p.Arg1447=) c.3933A>T (p.Arg1311=) c.3417A>T (p.Arg1139=) n.5127A>T n.5123A>T n.4797+8245A>T n.5069A>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784498T>C | CA4990223 | FREM1 | c.4314A>G (p.Arg1438=) c.3981+8245A>G (n.3981+8245A>G) n.344A>G n.137A>G n.475A>G n.5100A>G n.89+4481T>C c.-132A>G (n.-132A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.4341A>G (p.Arg1447=) c.3933A>G (p.Arg1311=) c.3417A>G (p.Arg1139=) n.5127A>G n.5123A>G n.4797+8245A>G n.5069A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784498T>G | CA463877173 | FREM1 | c.4314A>C (p.Arg1438=) c.3981+8245A>C (n.3981+8245A>C) n.344A>C n.137A>C n.475A>C n.5100A>C n.89+4481T>G c.-132A>C (n.-132A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.4341A>C (p.Arg1447=) c.3933A>C (p.Arg1311=) c.3417A>C (p.Arg1139=) n.5127A>C n.5123A>C n.4797+8245A>C n.5069A>C | |
9 | g.14784498T= | CA1835190700 | FREM1 | c.4314A= (p.Arg1438=) c.3981+8245A= (n.3981+8245A=) n.344A= n.137A= n.475A= n.5100A= n.89+4481T= c.-132A= (n.-132A=) c.-129A= (n.-129A=) c.4341A= (p.Arg1447=) c.3933A= (p.Arg1311=) c.3417A= (p.Arg1139=) n.5127A= n.5123A= n.4797+8245A= n.5069A= | |
9 | g.14784499C>A | CA372966180 | FREM1 | c.4313G>T (p.Arg1438Leu) c.3981+8244G>T (n.3981+8244G>T) n.343G>T n.136G>T n.474G>T n.5099G>T n.89+4482C>A c.-133G>T (n.-133G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.4340G>T (p.Arg1447Leu) c.3932G>T (p.Arg1311Leu) c.3416G>T (p.Arg1139Leu) n.5126G>T n.5122G>T n.4797+8244G>T n.5068G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784499C= | CA1835190701 | FREM1 | c.4313G= (p.Arg1438=) c.3981+8244G= (n.3981+8244G=) n.343G= n.136G= n.474G= n.5099G= n.89+4482C= c.-133G= (n.-133G=) c.-130G= (n.-130G=) c.4340G= (p.Arg1447=) c.3932G= (p.Arg1311=) c.3416G= (p.Arg1139=) n.5126G= n.5122G= n.4797+8244G= n.5068G= | |
9 | g.14784499C>G | CA372966181 | FREM1 | c.4313G>C (p.Arg1438Pro) c.3981+8244G>C (n.3981+8244G>C) n.343G>C n.136G>C n.474G>C n.5099G>C n.89+4482C>G c.-133G>C (n.-133G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.4340G>C (p.Arg1447Pro) c.3932G>C (p.Arg1311Pro) c.3416G>C (p.Arg1139Pro) n.5126G>C n.5122G>C n.4797+8244G>C n.5068G>C | |
9 | g.14784499C>T | CA189363174 | FREM1 | c.4313G>A (p.Arg1438Gln) c.3981+8244G>A (n.3981+8244G>A) n.343G>A n.136G>A n.474G>A n.5099G>A n.89+4482C>T c.-133G>A (n.-133G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.4340G>A (p.Arg1447Gln) c.3932G>A (p.Arg1311Gln) c.3416G>A (p.Arg1139Gln) n.5126G>A n.5122G>A n.4797+8244G>A n.5068G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784500G>A | CA372966182 | FREM1 | c.4312C>T (p.Arg1438Ter) c.3981+8243C>T (n.3981+8243C>T) n.342C>T n.135C>T n.473C>T n.5098C>T n.89+4483G>A c.-134C>T (n.-134C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.4339C>T (p.Arg1447Ter) c.3931C>T (p.Arg1311Ter) c.3415C>T (p.Arg1139Ter) n.5125C>T n.5121C>T n.4797+8243C>T n.5067C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.14784500G>C | CA372966183 | FREM1 | c.4312C>G (p.Arg1438Gly) c.3981+8243C>G (n.3981+8243C>G) n.342C>G n.135C>G n.473C>G n.5098C>G n.89+4483G>C c.-134C>G (n.-134C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.4339C>G (p.Arg1447Gly) c.3931C>G (p.Arg1311Gly) c.3415C>G (p.Arg1139Gly) n.5125C>G n.5121C>G n.4797+8243C>G n.5067C>G | |
9 | g.14784500G= | CA1835190702 | FREM1 | c.4312C= (p.Arg1438=) c.3981+8243C= (n.3981+8243C=) n.342C= n.135C= n.473C= n.5098C= n.89+4483G= c.-134C= (n.-134C=) c.-131C= (n.-131C=) c.4339C= (p.Arg1447=) c.3931C= (p.Arg1311=) c.3415C= (p.Arg1139=) n.5125C= n.5121C= n.4797+8243C= n.5067C= | |
9 | g.14784500G>T | CA463877177 | FREM1 | c.4312C>A (p.Arg1438=) c.3981+8243C>A (n.3981+8243C>A) n.342C>A n.135C>A n.473C>A n.5098C>A n.89+4483G>T c.-134C>A (n.-134C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.4339C>A (p.Arg1447=) c.3931C>A (p.Arg1311=) c.3415C>A (p.Arg1139=) n.5125C>A n.5121C>A n.4797+8243C>A n.5067C>A | |
9 | g.14784501C>A | CA463877178 | FREM1 | c.4311G>T (p.Pro1437=) c.3981+8242G>T (n.3981+8242G>T) n.341G>T n.134G>T n.472G>T n.5097G>T n.89+4484C>A c.-135G>T (n.-135G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.4338G>T (p.Pro1446=) c.3930G>T (p.Pro1310=) c.3414G>T (p.Pro1138=) n.5124G>T n.5120G>T n.4797+8242G>T n.5066G>T | |
9 | g.14784501C= | CA1835190703 | FREM1 | c.4311G= (p.Pro1437=) c.3981+8242G= (n.3981+8242G=) n.341G= n.134G= n.472G= n.5097G= n.89+4484C= c.-135G= (n.-135G=) c.-132G= (n.-132G=) c.4338G= (p.Pro1446=) c.3930G= (p.Pro1310=) c.3414G= (p.Pro1138=) n.5124G= n.5120G= n.4797+8242G= n.5066G= | |
9 | g.14784501C>G | CA463877179 | FREM1 | c.4311G>C (p.Pro1437=) c.3981+8242G>C (n.3981+8242G>C) n.341G>C n.134G>C n.472G>C n.5097G>C n.89+4484C>G c.-135G>C (n.-135G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.4338G>C (p.Pro1446=) c.3930G>C (p.Pro1310=) c.3414G>C (p.Pro1138=) n.5124G>C n.5120G>C n.4797+8242G>C n.5066G>C | |
9 | g.14784501C>T | CA4990224 | FREM1 | c.4311G>A (p.Pro1437=) c.3981+8242G>A (n.3981+8242G>A) n.341G>A n.134G>A n.472G>A n.5097G>A n.89+4484C>T c.-135G>A (n.-135G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.4338G>A (p.Pro1446=) c.3930G>A (p.Pro1310=) c.3414G>A (p.Pro1138=) n.5124G>A n.5120G>A n.4797+8242G>A n.5066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784502G>A | CA4990225 | FREM1 | c.4310C>T (p.Pro1437Leu) c.3981+8241C>T (n.3981+8241C>T) n.340C>T n.133C>T n.471C>T n.5096C>T n.89+4485G>A c.-136C>T (n.-136C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.4337C>T (p.Pro1446Leu) c.3929C>T (p.Pro1310Leu) c.3413C>T (p.Pro1138Leu) n.5123C>T n.5119C>T n.4797+8241C>T n.5065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784502G>C | CA372966185 | FREM1 | c.4310C>G (p.Pro1437Arg) c.3981+8241C>G (n.3981+8241C>G) n.340C>G n.133C>G n.471C>G n.5096C>G n.89+4485G>C c.-136C>G (n.-136C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.4337C>G (p.Pro1446Arg) c.3929C>G (p.Pro1310Arg) c.3413C>G (p.Pro1138Arg) n.5123C>G n.5119C>G n.4797+8241C>G n.5065C>G | |
9 | g.14784502G= | CA1835190704 | FREM1 | c.4310C= (p.Pro1437=) c.3981+8241C= (n.3981+8241C=) n.340C= n.133C= n.471C= n.5096C= n.89+4485G= c.-136C= (n.-136C=) c.-133C= (n.-133C=) c.4337C= (p.Pro1446=) c.3929C= (p.Pro1310=) c.3413C= (p.Pro1138=) n.5123C= n.5119C= n.4797+8241C= n.5065C= | |
9 | g.14784502G>T | CA372966184 | FREM1 | c.4310C>A (p.Pro1437Gln) c.3981+8241C>A (n.3981+8241C>A) n.340C>A n.133C>A n.471C>A n.5096C>A n.89+4485G>T c.-136C>A (n.-136C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.4337C>A (p.Pro1446Gln) c.3929C>A (p.Pro1310Gln) c.3413C>A (p.Pro1138Gln) n.5123C>A n.5119C>A n.4797+8241C>A n.5065C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784503G>A | CA372966188 | FREM1 | c.4309C>T (p.Pro1437Ser) c.3981+8240C>T (n.3981+8240C>T) n.339C>T n.132C>T n.470C>T n.5095C>T n.89+4486G>A c.-137C>T (n.-137C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.4336C>T (p.Pro1446Ser) c.3928C>T (p.Pro1310Ser) c.3412C>T (p.Pro1138Ser) n.5122C>T n.5118C>T n.4797+8240C>T n.5064C>T | dbSNP |
9 | g.14784503G>C | CA372966186 | FREM1 | c.4309C>G (p.Pro1437Ala) c.3981+8240C>G (n.3981+8240C>G) n.339C>G n.132C>G n.470C>G n.5095C>G n.89+4486G>C c.-137C>G (n.-137C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) c.4336C>G (p.Pro1446Ala) c.3928C>G (p.Pro1310Ala) c.3412C>G (p.Pro1138Ala) n.5122C>G n.5118C>G n.4797+8240C>G n.5064C>G | |
9 | g.14784503G= | CA1835190705 | FREM1 | c.4309C= (p.Pro1437=) c.3981+8240C= (n.3981+8240C=) n.339C= n.132C= n.470C= n.5095C= n.89+4486G= c.-137C= (n.-137C=) c.-134C= (n.-134C=) c.4336C= (p.Pro1446=) c.3928C= (p.Pro1310=) c.3412C= (p.Pro1138=) n.5122C= n.5118C= n.4797+8240C= n.5064C= | |
9 | g.14784503G>T | CA372966187 | FREM1 | c.4309C>A (p.Pro1437Thr) c.3981+8240C>A (n.3981+8240C>A) n.339C>A n.132C>A n.470C>A n.5095C>A n.89+4486G>T c.-137C>A (n.-137C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) c.4336C>A (p.Pro1446Thr) c.3928C>A (p.Pro1310Thr) c.3412C>A (p.Pro1138Thr) n.5122C>A n.5118C>A n.4797+8240C>A n.5064C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784504A>C | CA463877182 | FREM1 | c.4308T>G (p.Pro1436=) c.3981+8239T>G (n.3981+8239T>G) n.338T>G n.131T>G n.469T>G n.5094T>G n.89+4487A>C c.-138T>G (n.-138T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) c.4335T>G (p.Pro1445=) c.3927T>G (p.Pro1309=) c.3411T>G (p.Pro1137=) n.5121T>G n.5117T>G n.4797+8239T>G n.5063T>G | |
9 | g.14784504A>G | CA463877183 | FREM1 | c.4308T>C (p.Pro1436=) c.3981+8239T>C (n.3981+8239T>C) n.338T>C n.131T>C n.469T>C n.5094T>C n.89+4487A>G c.-138T>C (n.-138T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.4335T>C (p.Pro1445=) c.3927T>C (p.Pro1309=) c.3411T>C (p.Pro1137=) n.5121T>C n.5117T>C n.4797+8239T>C n.5063T>C | |
9 | g.14784504A>T | CA463877184 | FREM1 | c.4308T>A (p.Pro1436=) c.3981+8239T>A (n.3981+8239T>A) n.338T>A n.131T>A n.469T>A n.5094T>A n.89+4487A>T c.-138T>A (n.-138T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.4335T>A (p.Pro1445=) c.3927T>A (p.Pro1309=) c.3411T>A (p.Pro1137=) n.5121T>A n.5117T>A n.4797+8239T>A n.5063T>A | |
9 | g.14784505G>A | CA372966189 | FREM1 | c.4307C>T (p.Pro1436Leu) c.3981+8238C>T (n.3981+8238C>T) n.337C>T n.130C>T n.468C>T n.5093C>T n.89+4488G>A c.-139C>T (n.-139C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.4334C>T (p.Pro1445Leu) c.3926C>T (p.Pro1309Leu) c.3410C>T (p.Pro1137Leu) n.5120C>T n.5116C>T n.4797+8238C>T n.5062C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784505G>C | CA189363179 | FREM1 | c.4307C>G (p.Pro1436Arg) c.3981+8238C>G (n.3981+8238C>G) n.337C>G n.130C>G n.468C>G n.5093C>G n.89+4488G>C c.-139C>G (n.-139C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.4334C>G (p.Pro1445Arg) c.3926C>G (p.Pro1309Arg) c.3410C>G (p.Pro1137Arg) n.5120C>G n.5116C>G n.4797+8238C>G n.5062C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784505G= | CA1835190706 | FREM1 | c.4307C= (p.Pro1436=) c.3981+8238C= (n.3981+8238C=) n.337C= n.130C= n.468C= n.5093C= n.89+4488G= c.-139C= (n.-139C=) c.-136C= (n.-136C=) c.4334C= (p.Pro1445=) c.3926C= (p.Pro1309=) c.3410C= (p.Pro1137=) n.5120C= n.5116C= n.4797+8238C= n.5062C= | |
9 | g.14784505G>T | CA372966190 | FREM1 | c.4307C>A (p.Pro1436His) c.3981+8238C>A (n.3981+8238C>A) n.337C>A n.130C>A n.468C>A n.5093C>A n.89+4488G>T c.-139C>A (n.-139C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.4334C>A (p.Pro1445His) c.3926C>A (p.Pro1309His) c.3410C>A (p.Pro1137His) n.5120C>A n.5116C>A n.4797+8238C>A n.5062C>A | |
9 | g.14784506G>A | CA372966192 | FREM1 | c.4306C>T (p.Pro1436Ser) c.3981+8237C>T (n.3981+8237C>T) n.336C>T n.129C>T n.467C>T n.5092C>T n.89+4489G>A c.-140C>T (n.-140C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.4333C>T (p.Pro1445Ser) c.3925C>T (p.Pro1309Ser) c.3409C>T (p.Pro1137Ser) n.5119C>T n.5115C>T n.4797+8237C>T n.5061C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784506G>C | CA4990226 | FREM1 | c.4306C>G (p.Pro1436Ala) c.3981+8237C>G (n.3981+8237C>G) n.336C>G n.129C>G n.467C>G n.5092C>G n.89+4489G>C c.-140C>G (n.-140C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.4333C>G (p.Pro1445Ala) c.3925C>G (p.Pro1309Ala) c.3409C>G (p.Pro1137Ala) n.5119C>G n.5115C>G n.4797+8237C>G n.5061C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784506G= | CA1835190707 | FREM1 | c.4306C= (p.Pro1436=) c.3981+8237C= (n.3981+8237C=) n.336C= n.129C= n.467C= n.5092C= n.89+4489G= c.-140C= (n.-140C=) c.-137C= (n.-137C=) c.4333C= (p.Pro1445=) c.3925C= (p.Pro1309=) c.3409C= (p.Pro1137=) n.5119C= n.5115C= n.4797+8237C= n.5061C= | |
9 | g.14784506G>T | CA372966191 | FREM1 | c.4306C>A (p.Pro1436Thr) c.3981+8237C>A (n.3981+8237C>A) n.336C>A n.129C>A n.467C>A n.5092C>A n.89+4489G>T c.-140C>A (n.-140C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.4333C>A (p.Pro1445Thr) c.3925C>A (p.Pro1309Thr) c.3409C>A (p.Pro1137Thr) n.5119C>A n.5115C>A n.4797+8237C>A n.5061C>A | |
9 | g.14784507G>A | CA463877186 | FREM1 | c.4305C>T (p.Ser1435=) c.3981+8236C>T (n.3981+8236C>T) n.335C>T n.128C>T n.466C>T n.5091C>T n.89+4490G>A c.-141C>T (n.-141C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.4332C>T (p.Ser1444=) c.3924C>T (p.Ser1308=) c.3408C>T (p.Ser1136=) n.5118C>T n.5114C>T n.4797+8236C>T n.5060C>T | |
9 | g.14784507G>C | CA463877187 | FREM1 | c.4305C>G (p.Ser1435=) c.3981+8236C>G (n.3981+8236C>G) n.335C>G n.128C>G n.466C>G n.5091C>G n.89+4490G>C c.-141C>G (n.-141C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.4332C>G (p.Ser1444=) c.3924C>G (p.Ser1308=) c.3408C>G (p.Ser1136=) n.5118C>G n.5114C>G n.4797+8236C>G n.5060C>G | |
9 | g.14784507G>T | CA463877188 | FREM1 | c.4305C>A (p.Ser1435=) c.3981+8236C>A (n.3981+8236C>A) n.335C>A n.128C>A n.466C>A n.5091C>A n.89+4490G>T c.-141C>A (n.-141C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.4332C>A (p.Ser1444=) c.3924C>A (p.Ser1308=) c.3408C>A (p.Ser1136=) n.5118C>A n.5114C>A n.4797+8236C>A n.5060C>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784508G>A | CA372966193 | FREM1 | c.4304C>T (p.Ser1435Phe) c.3981+8235C>T (n.3981+8235C>T) n.334C>T n.127C>T n.465C>T n.5090C>T n.89+4491G>A c.-142C>T (n.-142C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) c.4331C>T (p.Ser1444Phe) c.3923C>T (p.Ser1308Phe) c.3407C>T (p.Ser1136Phe) n.5117C>T n.5113C>T n.4797+8235C>T n.5059C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784508G>C | CA372966194 | FREM1 | c.4304C>G (p.Ser1435Cys) c.3981+8235C>G (n.3981+8235C>G) n.334C>G n.127C>G n.465C>G n.5090C>G n.89+4491G>C c.-142C>G (n.-142C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) c.4331C>G (p.Ser1444Cys) c.3923C>G (p.Ser1308Cys) c.3407C>G (p.Ser1136Cys) n.5117C>G n.5113C>G n.4797+8235C>G n.5059C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784508G= | CA1835190708 | FREM1 | c.4304C= (p.Ser1435=) c.3981+8235C= (n.3981+8235C=) n.334C= n.127C= n.465C= n.5090C= n.89+4491G= c.-142C= (n.-142C=) c.-139C= (n.-139C=) c.4331C= (p.Ser1444=) c.3923C= (p.Ser1308=) c.3407C= (p.Ser1136=) n.5117C= n.5113C= n.4797+8235C= n.5059C= | |
9 | g.14784508G>T | CA372966195 | FREM1 | c.4304C>A (p.Ser1435Tyr) c.3981+8235C>A (n.3981+8235C>A) n.334C>A n.127C>A n.465C>A n.5090C>A n.89+4491G>T c.-142C>A (n.-142C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) c.4331C>A (p.Ser1444Tyr) c.3923C>A (p.Ser1308Tyr) c.3407C>A (p.Ser1136Tyr) n.5117C>A n.5113C>A n.4797+8235C>A n.5059C>A | |
9 | g.14784509A>C | CA372966196 | FREM1 | c.4303T>G (p.Ser1435Ala) c.3981+8234T>G (n.3981+8234T>G) n.333T>G n.126T>G n.464T>G n.5089T>G n.89+4492A>C c.-143T>G (n.-143T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) c.4330T>G (p.Ser1444Ala) c.3922T>G (p.Ser1308Ala) c.3406T>G (p.Ser1136Ala) n.5116T>G n.5112T>G n.4797+8234T>G n.5058T>G | |
9 | g.14784509A>G | CA372966197 | FREM1 | c.4303T>C (p.Ser1435Pro) c.3981+8234T>C (n.3981+8234T>C) n.333T>C n.126T>C n.464T>C n.5089T>C n.89+4492A>G c.-143T>C (n.-143T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) c.4330T>C (p.Ser1444Pro) c.3922T>C (p.Ser1308Pro) c.3406T>C (p.Ser1136Pro) n.5116T>C n.5112T>C n.4797+8234T>C n.5058T>C | |
9 | g.14784509A>T | CA372966198 | FREM1 | c.4303T>A (p.Ser1435Thr) c.3981+8234T>A (n.3981+8234T>A) n.333T>A n.126T>A n.464T>A n.5089T>A n.89+4492A>T c.-143T>A (n.-143T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) c.4330T>A (p.Ser1444Thr) c.3922T>A (p.Ser1308Thr) c.3406T>A (p.Ser1136Thr) n.5116T>A n.5112T>A n.4797+8234T>A n.5058T>A | |
9 | g.14784510G>A | CA463877192 | FREM1 | c.4302C>T (p.Thr1434=) c.3981+8233C>T (n.3981+8233C>T) n.332C>T n.125C>T n.463C>T n.5088C>T n.89+4493G>A c.-144C>T (n.-144C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.4329C>T (p.Thr1443=) c.3921C>T (p.Thr1307=) c.3405C>T (p.Thr1135=) n.5115C>T n.5111C>T n.4797+8233C>T n.5057C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784510G>C | CA463877194 | FREM1 | c.4302C>G (p.Thr1434=) c.3981+8233C>G (n.3981+8233C>G) n.332C>G n.125C>G n.463C>G n.5088C>G n.89+4493G>C c.-144C>G (n.-144C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.4329C>G (p.Thr1443=) c.3921C>G (p.Thr1307=) c.3405C>G (p.Thr1135=) n.5115C>G n.5111C>G n.4797+8233C>G n.5057C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784510G= | CA1835190709 | FREM1 | c.4302C= (p.Thr1434=) c.3981+8233C= (n.3981+8233C=) n.332C= n.125C= n.463C= n.5088C= n.89+4493G= c.-144C= (n.-144C=) c.-141C= (n.-141C=) c.4329C= (p.Thr1443=) c.3921C= (p.Thr1307=) c.3405C= (p.Thr1135=) n.5115C= n.5111C= n.4797+8233C= n.5057C= | |
9 | g.14784510G>T | CA463877193 | FREM1 | c.4302C>A (p.Thr1434=) c.3981+8233C>A (n.3981+8233C>A) n.332C>A n.125C>A n.463C>A n.5088C>A n.89+4493G>T c.-144C>A (n.-144C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.4329C>A (p.Thr1443=) c.3921C>A (p.Thr1307=) c.3405C>A (p.Thr1135=) n.5115C>A n.5111C>A n.4797+8233C>A n.5057C>A | |
9 | g.14784511G>A | CA372966199 | FREM1 | c.4301C>T (p.Thr1434Ile) c.3981+8232C>T (n.3981+8232C>T) n.331C>T n.124C>T n.462C>T n.5087C>T n.89+4494G>A c.-145C>T (n.-145C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.4328C>T (p.Thr1443Ile) c.3920C>T (p.Thr1307Ile) c.3404C>T (p.Thr1135Ile) n.5114C>T n.5110C>T n.4797+8232C>T n.5056C>T | gnomAD v4 |
9 | g.14784511G>C | CA372966201 | FREM1 | c.4301C>G (p.Thr1434Ser) c.3981+8232C>G (n.3981+8232C>G) n.331C>G n.124C>G n.462C>G n.5087C>G n.89+4494G>C c.-145C>G (n.-145C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) c.4328C>G (p.Thr1443Ser) c.3920C>G (p.Thr1307Ser) c.3404C>G (p.Thr1135Ser) n.5114C>G n.5110C>G n.4797+8232C>G n.5056C>G | |
9 | g.14784511G= | CA1835190710 | FREM1 | c.4301C= (p.Thr1434=) c.3981+8232C= (n.3981+8232C=) n.331C= n.124C= n.462C= n.5087C= n.89+4494G= c.-145C= (n.-145C=) c.-142C= (n.-142C=) c.4328C= (p.Thr1443=) c.3920C= (p.Thr1307=) c.3404C= (p.Thr1135=) n.5114C= n.5110C= n.4797+8232C= n.5056C= | |
9 | g.14784511G>T | CA372966200 | FREM1 | c.4301C>A (p.Thr1434Asn) c.3981+8232C>A (n.3981+8232C>A) n.331C>A n.124C>A n.462C>A n.5087C>A n.89+4494G>T c.-145C>A (n.-145C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.4328C>A (p.Thr1443Asn) c.3920C>A (p.Thr1307Asn) c.3404C>A (p.Thr1135Asn) n.5114C>A n.5110C>A n.4797+8232C>A n.5056C>A | dbSNP |
9 | g.14784512T>A | CA372966202 | FREM1 | c.4300A>T (p.Thr1434Ser) c.3981+8231A>T (n.3981+8231A>T) n.330A>T n.123A>T n.461A>T n.5086A>T n.89+4495T>A c.-146A>T (n.-146A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) c.4327A>T (p.Thr1443Ser) c.3919A>T (p.Thr1307Ser) c.3403A>T (p.Thr1135Ser) n.5113A>T n.5109A>T n.4797+8231A>T n.5055A>T | |
9 | g.14784512T>C | CA372966203 | FREM1 | c.4300A>G (p.Thr1434Ala) c.3981+8231A>G (n.3981+8231A>G) n.330A>G n.123A>G n.461A>G n.5086A>G n.89+4495T>C c.-146A>G (n.-146A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.4327A>G (p.Thr1443Ala) c.3919A>G (p.Thr1307Ala) c.3403A>G (p.Thr1135Ala) n.5113A>G n.5109A>G n.4797+8231A>G n.5055A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784512T>G | CA372966204 | FREM1 | c.4300A>C (p.Thr1434Pro) c.3981+8231A>C (n.3981+8231A>C) n.330A>C n.123A>C n.461A>C n.5086A>C n.89+4495T>G c.-146A>C (n.-146A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.4327A>C (p.Thr1443Pro) c.3919A>C (p.Thr1307Pro) c.3403A>C (p.Thr1135Pro) n.5113A>C n.5109A>C n.4797+8231A>C n.5055A>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784512T= | CA1835190711 | FREM1 | c.4300A= (p.Thr1434=) c.3981+8231A= (n.3981+8231A=) n.330A= n.123A= n.461A= n.5086A= n.89+4495T= c.-146A= (n.-146A=) c.-143A= (n.-143A=) c.4327A= (p.Thr1443=) c.3919A= (p.Thr1307=) c.3403A= (p.Thr1135=) n.5113A= n.5109A= n.4797+8231A= n.5055A= | |
9 | g.14784513G>A | CA463877197 | FREM1 | c.4299C>T (p.Ile1433=) c.3981+8230C>T (n.3981+8230C>T) n.329C>T n.122C>T n.460C>T n.5085C>T n.89+4496G>A c.-147C>T (n.-147C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.4326C>T (p.Ile1442=) c.3918C>T (p.Ile1306=) c.3402C>T (p.Ile1134=) n.5112C>T n.5108C>T n.4797+8230C>T n.5054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784513G>C | CA372966205 | FREM1 | c.4299C>G (p.Ile1433Met) c.3981+8230C>G (n.3981+8230C>G) n.329C>G n.122C>G n.460C>G n.5085C>G n.89+4496G>C c.-147C>G (n.-147C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.4326C>G (p.Ile1442Met) c.3918C>G (p.Ile1306Met) c.3402C>G (p.Ile1134Met) n.5112C>G n.5108C>G n.4797+8230C>G n.5054C>G | |
9 | g.14784513G= | CA1835190712 | FREM1 | c.4299C= (p.Ile1433=) c.3981+8230C= (n.3981+8230C=) n.329C= n.122C= n.460C= n.5085C= n.89+4496G= c.-147C= (n.-147C=) c.-144C= (n.-144C=) c.4326C= (p.Ile1442=) c.3918C= (p.Ile1306=) c.3402C= (p.Ile1134=) n.5112C= n.5108C= n.4797+8230C= n.5054C= | |
9 | g.14784513G>T | CA463877198 | FREM1 | c.4299C>A (p.Ile1433=) c.3981+8230C>A (n.3981+8230C>A) n.329C>A n.122C>A n.460C>A n.5085C>A n.89+4496G>T c.-147C>A (n.-147C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.4326C>A (p.Ile1442=) c.3918C>A (p.Ile1306=) c.3402C>A (p.Ile1134=) n.5112C>A n.5108C>A n.4797+8230C>A n.5054C>A | |
9 | g.14784514A= | CA1835190713 | FREM1 | c.4298T= (p.Ile1433=) c.3981+8229T= (n.3981+8229T=) n.328T= n.121T= n.459T= n.5084T= n.89+4497A= c.-148T= (n.-148T=) c.-145T= (n.-145T=) c.4325T= (p.Ile1442=) c.3917T= (p.Ile1306=) c.3401T= (p.Ile1134=) n.5111T= n.5107T= n.4797+8229T= n.5053T= | |
9 | g.14784514A>C | CA372966206 | FREM1 | c.4298T>G (p.Ile1433Ser) c.3981+8229T>G (n.3981+8229T>G) n.328T>G n.121T>G n.459T>G n.5084T>G n.89+4497A>C c.-148T>G (n.-148T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) c.4325T>G (p.Ile1442Ser) c.3917T>G (p.Ile1306Ser) c.3401T>G (p.Ile1134Ser) n.5111T>G n.5107T>G n.4797+8229T>G n.5053T>G | |
9 | g.14784514A>G | CA372966207 | FREM1 | c.4298T>C (p.Ile1433Thr) c.3981+8229T>C (n.3981+8229T>C) n.328T>C n.121T>C n.459T>C n.5084T>C n.89+4497A>G c.-148T>C (n.-148T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.4325T>C (p.Ile1442Thr) c.3917T>C (p.Ile1306Thr) c.3401T>C (p.Ile1134Thr) n.5111T>C n.5107T>C n.4797+8229T>C n.5053T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784514A>T | CA372966208 | FREM1 | c.4298T>A (p.Ile1433Asn) c.3981+8229T>A (n.3981+8229T>A) n.328T>A n.121T>A n.459T>A n.5084T>A n.89+4497A>T c.-148T>A (n.-148T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) c.4325T>A (p.Ile1442Asn) c.3917T>A (p.Ile1306Asn) c.3401T>A (p.Ile1134Asn) n.5111T>A n.5107T>A n.4797+8229T>A n.5053T>A | |
9 | g.14784515T>A | CA372966209 | FREM1 | c.4297A>T (p.Ile1433Phe) c.3981+8228A>T (n.3981+8228A>T) n.327A>T n.120A>T n.458A>T n.5083A>T n.89+4498T>A c.-149A>T (n.-149A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) c.4324A>T (p.Ile1442Phe) c.3916A>T (p.Ile1306Phe) c.3400A>T (p.Ile1134Phe) n.5110A>T n.5106A>T n.4797+8228A>T n.5052A>T | |
9 | g.14784515T>C | CA372966210 | FREM1 | c.4297A>G (p.Ile1433Val) c.3981+8228A>G (n.3981+8228A>G) n.327A>G n.120A>G n.458A>G n.5083A>G n.89+4498T>C c.-149A>G (n.-149A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) c.4324A>G (p.Ile1442Val) c.3916A>G (p.Ile1306Val) c.3400A>G (p.Ile1134Val) n.5110A>G n.5106A>G n.4797+8228A>G n.5052A>G | |
9 | g.14784515T>G | CA372966211 | FREM1 | c.4297A>C (p.Ile1433Leu) c.3981+8228A>C (n.3981+8228A>C) n.327A>C n.120A>C n.458A>C n.5083A>C n.89+4498T>G c.-149A>C (n.-149A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) c.4324A>C (p.Ile1442Leu) c.3916A>C (p.Ile1306Leu) c.3400A>C (p.Ile1134Leu) n.5110A>C n.5106A>C n.4797+8228A>C n.5052A>C | |
9 | g.14784516G>A | CA463877200 | FREM1 | c.4296C>T (p.Val1432=) c.3981+8227C>T (n.3981+8227C>T) n.326C>T n.119C>T n.457C>T n.5082C>T n.89+4499G>A c.-150C>T (n.-150C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.4323C>T (p.Val1441=) c.3915C>T (p.Val1305=) c.3399C>T (p.Val1133=) n.5109C>T n.5105C>T n.4797+8227C>T n.5051C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784516G>C | CA463877201 | FREM1 | c.4296C>G (p.Val1432=) c.3981+8227C>G (n.3981+8227C>G) n.326C>G n.119C>G n.457C>G n.5082C>G n.89+4499G>C c.-150C>G (n.-150C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.4323C>G (p.Val1441=) c.3915C>G (p.Val1305=) c.3399C>G (p.Val1133=) n.5109C>G n.5105C>G n.4797+8227C>G n.5051C>G | |
9 | g.14784516G= | CA1835190714 | FREM1 | c.4296C= (p.Val1432=) c.3981+8227C= (n.3981+8227C=) n.326C= n.119C= n.457C= n.5082C= n.89+4499G= c.-150C= (n.-150C=) c.-147C= (n.-147C=) c.4323C= (p.Val1441=) c.3915C= (p.Val1305=) c.3399C= (p.Val1133=) n.5109C= n.5105C= n.4797+8227C= n.5051C= | |
9 | g.14784516G>T | CA463877202 | FREM1 | c.4296C>A (p.Val1432=) c.3981+8227C>A (n.3981+8227C>A) n.326C>A n.119C>A n.457C>A n.5082C>A n.89+4499G>T c.-150C>A (n.-150C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.4323C>A (p.Val1441=) c.3915C>A (p.Val1305=) c.3399C>A (p.Val1133=) n.5109C>A n.5105C>A n.4797+8227C>A n.5051C>A | |
9 | g.14784517A= | CA1835190715 | FREM1 | c.4295T= (p.Val1432=) c.3981+8226T= (n.3981+8226T=) n.325T= n.118T= n.456T= n.5081T= n.89+4500A= c.-151T= (n.-151T=) c.-148T= (n.-148T=) c.4322T= (p.Val1441=) c.3914T= (p.Val1305=) c.3398T= (p.Val1133=) n.5108T= n.5104T= n.4797+8226T= n.5050T= | |
9 | g.14784517A>C | CA372966213 | FREM1 | c.4295T>G (p.Val1432Gly) c.3981+8226T>G (n.3981+8226T>G) n.325T>G n.118T>G n.456T>G n.5081T>G n.89+4500A>C c.-151T>G (n.-151T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.4322T>G (p.Val1441Gly) c.3914T>G (p.Val1305Gly) c.3398T>G (p.Val1133Gly) n.5108T>G n.5104T>G n.4797+8226T>G n.5050T>G | |
9 | g.14784517A>G | CA4990227 | FREM1 | c.4295T>C (p.Val1432Ala) c.3981+8226T>C (n.3981+8226T>C) n.325T>C n.118T>C n.456T>C n.5081T>C n.89+4500A>G c.-151T>C (n.-151T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.4322T>C (p.Val1441Ala) c.3914T>C (p.Val1305Ala) c.3398T>C (p.Val1133Ala) n.5108T>C n.5104T>C n.4797+8226T>C n.5050T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784517A>T | CA372966212 | FREM1 | c.4295T>A (p.Val1432Asp) c.3981+8226T>A (n.3981+8226T>A) n.325T>A n.118T>A n.456T>A n.5081T>A n.89+4500A>T c.-151T>A (n.-151T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) c.4322T>A (p.Val1441Asp) c.3914T>A (p.Val1305Asp) c.3398T>A (p.Val1133Asp) n.5108T>A n.5104T>A n.4797+8226T>A n.5050T>A | |
9 | g.14784518C>A | CA372966214 | FREM1 | c.4294G>T (p.Val1432Phe) c.3981+8225G>T (n.3981+8225G>T) n.324G>T n.117G>T n.455G>T n.5080G>T n.89+4501C>A c.-152G>T (n.-152G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.4321G>T (p.Val1441Phe) c.3913G>T (p.Val1305Phe) c.3397G>T (p.Val1133Phe) n.5107G>T n.5103G>T n.4797+8225G>T n.5049G>T | |
9 | g.14784518C= | CA1835190716 | FREM1 | c.4294G= (p.Val1432=) c.3981+8225G= (n.3981+8225G=) n.324G= n.117G= n.455G= n.5080G= n.89+4501C= c.-152G= (n.-152G=) c.-149G= (n.-149G=) c.4321G= (p.Val1441=) c.3913G= (p.Val1305=) c.3397G= (p.Val1133=) n.5107G= n.5103G= n.4797+8225G= n.5049G= | |
9 | g.14784518C>G | CA372966215 | FREM1 | c.4294G>C (p.Val1432Leu) c.3981+8225G>C (n.3981+8225G>C) n.324G>C n.117G>C n.455G>C n.5080G>C n.89+4501C>G c.-152G>C (n.-152G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.4321G>C (p.Val1441Leu) c.3913G>C (p.Val1305Leu) c.3397G>C (p.Val1133Leu) n.5107G>C n.5103G>C n.4797+8225G>C n.5049G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784518C>T | CA4990228 | FREM1 | c.4294G>A (p.Val1432Ile) c.3981+8225G>A (n.3981+8225G>A) n.324G>A n.117G>A n.455G>A n.5080G>A n.89+4501C>T c.-152G>A (n.-152G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.4321G>A (p.Val1441Ile) c.3913G>A (p.Val1305Ile) c.3397G>A (p.Val1133Ile) n.5107G>A n.5103G>A n.4797+8225G>A n.5049G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784519A= | CA1835190717 | FREM1 | c.4293T= (p.Tyr1431=) c.3981+8224T= (n.3981+8224T=) n.323T= n.116T= n.454T= n.5079T= n.89+4502A= c.-153T= (n.-153T=) c.-150T= (n.-150T=) c.4320T= (p.Tyr1440=) c.3912T= (p.Tyr1304=) c.3396T= (p.Tyr1132=) n.5106T= n.5102T= n.4797+8224T= n.5048T= | |
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9 | g.14784519A>G | CA463877206 | FREM1 | c.4293T>C (p.Tyr1431=) c.3981+8224T>C (n.3981+8224T>C) n.323T>C n.116T>C n.454T>C n.5079T>C n.89+4502A>G c.-153T>C (n.-153T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) c.4320T>C (p.Tyr1440=) c.3912T>C (p.Tyr1304=) c.3396T>C (p.Tyr1132=) n.5106T>C n.5102T>C n.4797+8224T>C n.5048T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.14784520T>A | CA372966220 | FREM1 | c.4292A>T (p.Tyr1431Phe) c.3981+8223A>T (n.3981+8223A>T) n.322A>T n.115A>T n.453A>T n.5078A>T n.89+4503T>A c.-154A>T (n.-154A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) c.4319A>T (p.Tyr1440Phe) c.3911A>T (p.Tyr1304Phe) c.3395A>T (p.Tyr1132Phe) n.5105A>T n.5101A>T n.4797+8223A>T n.5047A>T | |
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9 | g.14784520T= | CA1835190718 | FREM1 | c.4292A= (p.Tyr1431=) c.3981+8223A= (n.3981+8223A=) n.322A= n.115A= n.453A= n.5078A= n.89+4503T= c.-154A= (n.-154A=) c.-151A= (n.-151A=) c.4319A= (p.Tyr1440=) c.3911A= (p.Tyr1304=) c.3395A= (p.Tyr1132=) n.5105A= n.5101A= n.4797+8223A= n.5047A= | |
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9 | g.14784521A>G | CA372966222 | FREM1 | c.4291T>C (p.Tyr1431His) c.3981+8222T>C (n.3981+8222T>C) n.321T>C n.114T>C n.452T>C n.5077T>C n.89+4504A>G c.-155T>C (n.-155T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) c.4318T>C (p.Tyr1440His) c.3910T>C (p.Tyr1304His) c.3394T>C (p.Tyr1132His) n.5104T>C n.5100T>C n.4797+8222T>C n.5046T>C | |
9 | g.14784521A>T | CA372966223 | FREM1 | c.4291T>A (p.Tyr1431Asn) c.3981+8222T>A (n.3981+8222T>A) n.321T>A n.114T>A n.452T>A n.5077T>A n.89+4504A>T c.-155T>A (n.-155T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) c.4318T>A (p.Tyr1440Asn) c.3910T>A (p.Tyr1304Asn) c.3394T>A (p.Tyr1132Asn) n.5104T>A n.5100T>A n.4797+8222T>A n.5046T>A | |
9 | g.14784522G>A | CA463877208 | FREM1 | c.4290C>T (p.Leu1430=) c.3981+8221C>T (n.3981+8221C>T) n.320C>T n.113C>T n.451C>T n.5076C>T n.89+4505G>A c.-156C>T (n.-156C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.4317C>T (p.Leu1439=) c.3909C>T (p.Leu1303=) c.3393C>T (p.Leu1131=) n.5103C>T n.5099C>T n.4797+8221C>T n.5045C>T | |
9 | g.14784522G>C | CA463877209 | FREM1 | c.4290C>G (p.Leu1430=) c.3981+8221C>G (n.3981+8221C>G) n.320C>G n.113C>G n.451C>G n.5076C>G n.89+4505G>C c.-156C>G (n.-156C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.4317C>G (p.Leu1439=) c.3909C>G (p.Leu1303=) c.3393C>G (p.Leu1131=) n.5103C>G n.5099C>G n.4797+8221C>G n.5045C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14784522G= | CA1835190719 | FREM1 | c.4290C= (p.Leu1430=) c.3981+8221C= (n.3981+8221C=) n.320C= n.113C= n.451C= n.5076C= n.89+4505G= c.-156C= (n.-156C=) c.-153C= (n.-153C=) c.4317C= (p.Leu1439=) c.3909C= (p.Leu1303=) c.3393C= (p.Leu1131=) n.5103C= n.5099C= n.4797+8221C= n.5045C= | |
9 | g.14784522G>T | CA463877210 | FREM1 | c.4290C>A (p.Leu1430=) c.3981+8221C>A (n.3981+8221C>A) n.320C>A n.113C>A n.451C>A n.5076C>A n.89+4505G>T c.-156C>A (n.-156C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.4317C>A (p.Leu1439=) c.3909C>A (p.Leu1303=) c.3393C>A (p.Leu1131=) n.5103C>A n.5099C>A n.4797+8221C>A n.5045C>A | |
9 | g.14784523A>C | CA372966224 | FREM1 | c.4289T>G (p.Leu1430Arg) c.3981+8220T>G (n.3981+8220T>G) n.319T>G n.112T>G n.450T>G n.5075T>G n.89+4506A>C c.-157T>G (n.-157T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.4316T>G (p.Leu1439Arg) c.3908T>G (p.Leu1303Arg) c.3392T>G (p.Leu1131Arg) n.5102T>G n.5098T>G n.4797+8220T>G n.5044T>G | |
9 | g.14784523A>G | CA372966225 | FREM1 | c.4289T>C (p.Leu1430Pro) c.3981+8220T>C (n.3981+8220T>C) n.319T>C n.112T>C n.450T>C n.5075T>C n.89+4506A>G c.-157T>C (n.-157T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) c.4316T>C (p.Leu1439Pro) c.3908T>C (p.Leu1303Pro) c.3392T>C (p.Leu1131Pro) n.5102T>C n.5098T>C n.4797+8220T>C n.5044T>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784523A>T | CA372966226 | FREM1 | c.4289T>A (p.Leu1430His) c.3981+8220T>A (n.3981+8220T>A) n.319T>A n.112T>A n.450T>A n.5075T>A n.89+4506A>T c.-157T>A (n.-157T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) c.4316T>A (p.Leu1439His) c.3908T>A (p.Leu1303His) c.3392T>A (p.Leu1131His) n.5102T>A n.5098T>A n.4797+8220T>A n.5044T>A | |
9 | g.14784524G>A | CA372966227 | FREM1 | c.4288C>T (p.Leu1430Phe) c.3981+8219C>T (n.3981+8219C>T) n.318C>T n.111C>T n.449C>T n.5074C>T n.89+4507G>A c.-158C>T (n.-158C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.4315C>T (p.Leu1439Phe) c.3907C>T (p.Leu1303Phe) c.3391C>T (p.Leu1131Phe) n.5101C>T n.5097C>T n.4797+8219C>T n.5043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.14784524G= | CA1835190720 | FREM1 | c.4288C= (p.Leu1430=) c.3981+8219C= (n.3981+8219C=) n.318C= n.111C= n.449C= n.5074C= n.89+4507G= c.-158C= (n.-158C=) c.-155C= (n.-155C=) c.4315C= (p.Leu1439=) c.3907C= (p.Leu1303=) c.3391C= (p.Leu1131=) n.5101C= n.5097C= n.4797+8219C= n.5043C= | |
9 | g.14784524G>T | CA372966228 | FREM1 | c.4288C>A (p.Leu1430Ile) c.3981+8219C>A (n.3981+8219C>A) n.318C>A n.111C>A n.449C>A n.5074C>A n.89+4507G>T c.-158C>A (n.-158C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.4315C>A (p.Leu1439Ile) c.3907C>A (p.Leu1303Ile) c.3391C>A (p.Leu1131Ile) n.5101C>A n.5097C>A n.4797+8219C>A n.5043C>A | |
9 | g.14784525C>A | CA463877212 | FREM1 | c.4287G>T (p.Leu1429=) c.3981+8218G>T (n.3981+8218G>T) n.317G>T n.110G>T n.448G>T n.5073G>T n.89+4508C>A c.-159G>T (n.-159G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.4314G>T (p.Leu1438=) c.3906G>T (p.Leu1302=) c.3390G>T (p.Leu1130=) n.5100G>T n.5096G>T n.4797+8218G>T n.5042G>T | |
9 | g.14784525C= | CA1835190721 | FREM1 | c.4287G= (p.Leu1429=) c.3981+8218G= (n.3981+8218G=) n.317G= n.110G= n.448G= n.5073G= n.89+4508C= c.-159G= (n.-159G=) c.-156G= (n.-156G=) c.4314G= (p.Leu1438=) c.3906G= (p.Leu1302=) c.3390G= (p.Leu1130=) n.5100G= n.5096G= n.4797+8218G= n.5042G= | |
9 | g.14784525C>G | CA463877213 | FREM1 | c.4287G>C (p.Leu1429=) c.3981+8218G>C (n.3981+8218G>C) n.317G>C n.110G>C n.448G>C n.5073G>C n.89+4508C>G c.-159G>C (n.-159G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.4314G>C (p.Leu1438=) c.3906G>C (p.Leu1302=) c.3390G>C (p.Leu1130=) n.5100G>C n.5096G>C n.4797+8218G>C n.5042G>C | |
9 | g.14784525C>T | CA463877214 | FREM1 | c.4287G>A (p.Leu1429=) c.3981+8218G>A (n.3981+8218G>A) n.317G>A n.110G>A n.448G>A n.5073G>A n.89+4508C>T c.-159G>A (n.-159G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.4314G>A (p.Leu1438=) c.3906G>A (p.Leu1302=) c.3390G>A (p.Leu1130=) n.5100G>A n.5096G>A n.4797+8218G>A n.5042G>A | dbSNP |
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9 | g.14784526A>G | CA372966231 | FREM1 | c.4286T>C (p.Leu1429Pro) c.3981+8217T>C (n.3981+8217T>C) n.316T>C n.109T>C n.447T>C n.5072T>C n.89+4509A>G c.-160T>C (n.-160T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.4313T>C (p.Leu1438Pro) c.3905T>C (p.Leu1302Pro) c.3389T>C (p.Leu1130Pro) n.5099T>C n.5095T>C n.4797+8217T>C n.5041T>C | |
9 | g.14784526A>T | CA372966232 | FREM1 | c.4286T>A (p.Leu1429Gln) c.3981+8217T>A (n.3981+8217T>A) n.316T>A n.109T>A n.447T>A n.5072T>A n.89+4509A>T c.-160T>A (n.-160T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.4313T>A (p.Leu1438Gln) c.3905T>A (p.Leu1302Gln) c.3389T>A (p.Leu1130Gln) n.5099T>A n.5095T>A n.4797+8217T>A n.5041T>A | |
9 | g.14784527G>A | CA463877218 | FREM1 | c.4285C>T (p.Leu1429=) c.3981+8216C>T (n.3981+8216C>T) n.315C>T n.108C>T n.446C>T n.5071C>T n.89+4510G>A c.-161C>T (n.-161C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.4312C>T (p.Leu1438=) c.3904C>T (p.Leu1302=) c.3388C>T (p.Leu1130=) n.5098C>T n.5094C>T n.4797+8216C>T n.5040C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784527G>C | CA372966233 | FREM1 | c.4285C>G (p.Leu1429Val) c.3981+8216C>G (n.3981+8216C>G) n.315C>G n.108C>G n.446C>G n.5071C>G n.89+4510G>C c.-161C>G (n.-161C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) c.4312C>G (p.Leu1438Val) c.3904C>G (p.Leu1302Val) c.3388C>G (p.Leu1130Val) n.5098C>G n.5094C>G n.4797+8216C>G n.5040C>G | gnomAD v4 |
9 | g.14784527G= | CA1835190722 | FREM1 | c.4285C= (p.Leu1429=) c.3981+8216C= (n.3981+8216C=) n.315C= n.108C= n.446C= n.5071C= n.89+4510G= c.-161C= (n.-161C=) c.-158C= (n.-158C=) c.4312C= (p.Leu1438=) c.3904C= (p.Leu1302=) c.3388C= (p.Leu1130=) n.5098C= n.5094C= n.4797+8216C= n.5040C= | |
9 | g.14784527G>T | CA4990229 | FREM1 | c.4285C>A (p.Leu1429Met) c.3981+8216C>A (n.3981+8216C>A) n.315C>A n.108C>A n.446C>A n.5071C>A n.89+4510G>T c.-161C>A (n.-161C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.4312C>A (p.Leu1438Met) c.3904C>A (p.Leu1302Met) c.3388C>A (p.Leu1130Met) n.5098C>A n.5094C>A n.4797+8216C>A n.5040C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.14784528T>A | CA372966234 | FREM1 | c.4284A>T (p.Glu1428Asp) c.3981+8215A>T (n.3981+8215A>T) n.314A>T n.107A>T n.445A>T n.5070A>T n.89+4511T>A c.-162A>T (n.-162A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) c.4311A>T (p.Glu1437Asp) c.3903A>T (p.Glu1301Asp) c.3387A>T (p.Glu1129Asp) n.5097A>T n.5093A>T n.4797+8215A>T n.5039A>T | |
9 | g.14784528T>C | CA463877219 | FREM1 | c.4284A>G (p.Glu1428=) c.3981+8215A>G (n.3981+8215A>G) n.314A>G n.107A>G n.445A>G n.5070A>G n.89+4511T>C c.-162A>G (n.-162A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.4311A>G (p.Glu1437=) c.3903A>G (p.Glu1301=) c.3387A>G (p.Glu1129=) n.5097A>G n.5093A>G n.4797+8215A>G n.5039A>G | |
9 | g.14784528T>G | CA372966235 | FREM1 | c.4284A>C (p.Glu1428Asp) c.3981+8215A>C (n.3981+8215A>C) n.314A>C n.107A>C n.445A>C n.5070A>C n.89+4511T>G c.-162A>C (n.-162A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) c.4311A>C (p.Glu1437Asp) c.3903A>C (p.Glu1301Asp) c.3387A>C (p.Glu1129Asp) n.5097A>C n.5093A>C n.4797+8215A>C n.5039A>C | |
9 | g.14784528_14784536delinsTTCCTCAGG | CA1835190723 | FREM1 | c.4276_4284delinsCCTGAGGAA (p.Pro1426=) c.3981+8207_3981+8215delinsCCTGAGGAA (n.3981+8207_3981+8215delinsCCTGAGGAA) n.306_314delinsCCTGAGGAA n.99_107delinsCCTGAGGAA n.437_445delinsCCTGAGGAA n.5062_5070delinsCCTGAGGAA n.89+4511_89+4519delinsTTCCTCAGG c.-170_-162delinsCCTGAGGAA (n.-170_-162delinsCCTGAGGAA) c.-167_-159delinsCCTGAGGAA (n.-167_-159delinsCCTGAGGAA) c.4303_4311delinsCCTGAGGAA (p.Pro1435=) c.3895_3903delinsCCTGAGGAA (p.Pro1299=) c.3379_3387delinsCCTGAGGAA (p.Pro1127=) n.5089_5097delinsCCTGAGGAA n.5085_5093delinsCCTGAGGAA n.4797+8207_4797+8215delinsCCTGAGGAA n.5031_5039delinsCCTGAGGAA | |
9 | g.14784529T>A | CA372966236 | FREM1 | c.4283A>T (p.Glu1428Val) c.3981+8214A>T (n.3981+8214A>T) n.313A>T n.106A>T n.444A>T n.5069A>T n.89+4512T>A c.-163A>T (n.-163A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) c.4310A>T (p.Glu1437Val) c.3902A>T (p.Glu1301Val) c.3386A>T (p.Glu1129Val) n.5096A>T n.5092A>T n.4797+8214A>T n.5038A>T | |
9 | g.14784529T>C | CA372966237 | FREM1 | c.4283A>G (p.Glu1428Gly) c.3981+8214A>G (n.3981+8214A>G) n.313A>G n.106A>G n.444A>G n.5069A>G n.89+4512T>C c.-163A>G (n.-163A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.4310A>G (p.Glu1437Gly) c.3902A>G (p.Glu1301Gly) c.3386A>G (p.Glu1129Gly) n.5096A>G n.5092A>G n.4797+8214A>G n.5038A>G | dbSNP |
9 | g.14784529T>G | CA372966238 | FREM1 | c.4283A>C (p.Glu1428Ala) c.3981+8214A>C (n.3981+8214A>C) n.313A>C n.106A>C n.444A>C n.5069A>C n.89+4512T>G c.-163A>C (n.-163A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) c.4310A>C (p.Glu1437Ala) c.3902A>C (p.Glu1301Ala) c.3386A>C (p.Glu1129Ala) n.5096A>C n.5092A>C n.4797+8214A>C n.5038A>C | |
9 | g.14784529T= | CA1835190724 | FREM1 | c.4283A= (p.Glu1428=) c.3981+8214A= (n.3981+8214A=) n.313A= n.106A= n.444A= n.5069A= n.89+4512T= c.-163A= (n.-163A=) c.-160A= (n.-160A=) c.4310A= (p.Glu1437=) c.3902A= (p.Glu1301=) c.3386A= (p.Glu1129=) n.5096A= n.5092A= n.4797+8214A= n.5038A= | |
9 | g.14784529_14784536del | CA4990230 | FREM1 | c.4276_4283del (p.Pro1426ThrfsTer?) c.3981+8207_3981+8214del (n.3981+8207_3981+8214del) n.306_313del n.99_106del n.437_444del n.5062_5069del n.89+4512_89+4519del c.-170_-163del (n.-170_-163del) c.-167_-160del (n.-167_-160del) c.4303_4310del (p.Pro1435ThrfsTer?) c.3895_3902del (p.Pro1299ThrfsTer?) c.3379_3386del (p.Pro1127ThrfsTer?) n.5089_5096del n.5085_5092del n.4797+8207_4797+8214del n.5031_5038del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.14784530C>A | CA372966241 | FREM1 | c.4282G>T (p.Glu1428Ter) c.3981+8213G>T (n.3981+8213G>T) n.312G>T n.105G>T n.443G>T n.5068G>T n.89+4513C>A c.-164G>T (n.-164G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.4309G>T (p.Glu1437Ter) c.3901G>T (p.Glu1301Ter) c.3385G>T (p.Glu1129Ter) n.5095G>T n.5091G>T n.4797+8213G>T n.5037G>T | |
9 | g.14784530C>G | CA372966240 | FREM1 | c.4282G>C (p.Glu1428Gln) c.3981+8213G>C (n.3981+8213G>C) n.312G>C n.105G>C n.443G>C n.5068G>C n.89+4513C>G c.-164G>C (n.-164G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.4309G>C (p.Glu1437Gln) c.3901G>C (p.Glu1301Gln) c.3385G>C (p.Glu1129Gln) n.5095G>C n.5091G>C n.4797+8213G>C n.5037G>C | gnomAD v4 |
9 | g.14784530C>T | CA372966239 | FREM1 | c.4282G>A (p.Glu1428Lys) c.3981+8213G>A (n.3981+8213G>A) n.312G>A n.105G>A n.443G>A n.5068G>A n.89+4513C>T c.-164G>A (n.-164G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.4309G>A (p.Glu1437Lys) c.3901G>A (p.Glu1301Lys) c.3385G>A (p.Glu1129Lys) n.5095G>A n.5091G>A n.4797+8213G>A n.5037G>A | |
9 | g.14784531del | CA2689438002 | FREM1 | c.4282del (p.Glu1428AsnfsTer?) c.3981+8213del (n.3981+8213del) n.312del n.105del n.443del n.5068del n.89+4514del c.-164del (n.-164del) c.-161del (n.-161del) c.4309del (p.Glu1437AsnfsTer?) c.3901del (p.Glu1301AsnfsTer?) c.3385del (p.Glu1129AsnfsTer?) n.5095del n.5091del n.4797+8213del n.5037del | gnomAD v4 |
9 | g.14784531C>A | CA372966242 | FREM1 | c.4281G>T (p.Glu1427Asp) c.3981+8212G>T (n.3981+8212G>T) n.311G>T n.104G>T n.442G>T n.5067G>T n.89+4514C>A c.-165G>T (n.-165G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.4308G>T (p.Glu1436Asp) c.3900G>T (p.Glu1300Asp) c.3384G>T (p.Glu1128Asp) n.5094G>T n.5090G>T n.4797+8212G>T n.5036G>T | |
9 | g.14784531C>G | CA372966243 | FREM1 | c.4281G>C (p.Glu1427Asp) c.3981+8212G>C (n.3981+8212G>C) n.311G>C n.104G>C n.442G>C n.5067G>C n.89+4514C>G c.-165G>C (n.-165G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.4308G>C (p.Glu1436Asp) c.3900G>C (p.Glu1300Asp) c.3384G>C (p.Glu1128Asp) n.5094G>C n.5090G>C n.4797+8212G>C n.5036G>C | |
9 | g.14784531C>T | CA463877223 | FREM1 | c.4281G>A (p.Glu1427=) c.3981+8212G>A (n.3981+8212G>A) n.311G>A n.104G>A n.442G>A n.5067G>A n.89+4514C>T c.-165G>A (n.-165G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.4308G>A (p.Glu1436=) c.3900G>A (p.Glu1300=) c.3384G>A (p.Glu1128=) n.5094G>A n.5090G>A n.4797+8212G>A n.5036G>A | gnomAD v4 |
9 | g.14784532T>A | CA372966244 | FREM1 | c.4280A>T (p.Glu1427Val) c.3981+8211A>T (n.3981+8211A>T) n.310A>T n.103A>T n.441A>T n.5066A>T n.89+4515T>A c.-166A>T (n.-166A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.4307A>T (p.Glu1436Val) c.3899A>T (p.Glu1300Val) c.3383A>T (p.Glu1128Val) n.5093A>T n.5089A>T n.4797+8211A>T n.5035A>T | dbSNP |
9 | g.14784532T>C | CA372966246 | FREM1 | c.4280A>G (p.Glu1427Gly) c.3981+8211A>G (n.3981+8211A>G) n.310A>G n.103A>G n.441A>G n.5066A>G n.89+4515T>C c.-166A>G (n.-166A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.4307A>G (p.Glu1436Gly) c.3899A>G (p.Glu1300Gly) c.3383A>G (p.Glu1128Gly) n.5093A>G n.5089A>G n.4797+8211A>G n.5035A>G | |
9 | g.14784532T>G | CA372966245 | FREM1 | c.4280A>C (p.Glu1427Ala) c.3981+8211A>C (n.3981+8211A>C) n.310A>C n.103A>C n.441A>C n.5066A>C n.89+4515T>G c.-166A>C (n.-166A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.4307A>C (p.Glu1436Ala) c.3899A>C (p.Glu1300Ala) c.3383A>C (p.Glu1128Ala) n.5093A>C n.5089A>C n.4797+8211A>C n.5035A>C | |
9 | g.14784532T= | CA1835190725 | FREM1 | c.4280A= (p.Glu1427=) c.3981+8211A= (n.3981+8211A=) n.310A= n.103A= n.441A= n.5066A= n.89+4515T= c.-166A= (n.-166A=) c.-163A= (n.-163A=) c.4307A= (p.Glu1436=) c.3899A= (p.Glu1300=) c.3383A= (p.Glu1128=) n.5093A= n.5089A= n.4797+8211A= n.5035A= | |
9 | g.14784533C>A | CA372966247 | FREM1 | c.4279G>T (p.Glu1427Ter) c.3981+8210G>T (n.3981+8210G>T) n.309G>T n.102G>T n.440G>T n.5065G>T n.89+4516C>A c.-167G>T (n.-167G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.4306G>T (p.Glu1436Ter) c.3898G>T (p.Glu1300Ter) c.3382G>T (p.Glu1128Ter) n.5092G>T n.5088G>T n.4797+8210G>T n.5034G>T | |
9 | g.14784533C>G | CA372966248 | FREM1 | c.4279G>C (p.Glu1427Gln) c.3981+8210G>C (n.3981+8210G>C) n.309G>C n.102G>C n.440G>C n.5065G>C n.89+4516C>G c.-167G>C (n.-167G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) c.4306G>C (p.Glu1436Gln) c.3898G>C (p.Glu1300Gln) c.3382G>C (p.Glu1128Gln) n.5092G>C n.5088G>C n.4797+8210G>C n.5034G>C | |
9 | g.14784533C>T | CA372966249 | FREM1 | c.4279G>A (p.Glu1427Lys) c.3981+8210G>A (n.3981+8210G>A) n.309G>A n.102G>A n.440G>A n.5065G>A n.89+4516C>T c.-167G>A (n.-167G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.4306G>A (p.Glu1436Lys) c.3898G>A (p.Glu1300Lys) c.3382G>A (p.Glu1128Lys) n.5092G>A n.5088G>A n.4797+8210G>A n.5034G>A | |
9 | g.14784534A>C | CA463877226 | FREM1 | c.4278T>G (p.Pro1426=) c.3981+8209T>G (n.3981+8209T>G) n.308T>G n.101T>G n.439T>G n.5064T>G n.89+4517A>C c.-168T>G (n.-168T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.4305T>G (p.Pro1435=) c.3897T>G (p.Pro1299=) c.3381T>G (p.Pro1127=) n.5091T>G n.5087T>G n.4797+8209T>G n.5033T>G | |
9 | g.14784534A>G | CA463877227 | FREM1 | c.4278T>C (p.Pro1426=) c.3981+8209T>C (n.3981+8209T>C) n.308T>C n.101T>C n.439T>C n.5064T>C n.89+4517A>G c.-168T>C (n.-168T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.4305T>C (p.Pro1435=) c.3897T>C (p.Pro1299=) c.3381T>C (p.Pro1127=) n.5091T>C n.5087T>C n.4797+8209T>C n.5033T>C | |
9 | g.14784534A>T | CA463877228 | FREM1 | c.4278T>A (p.Pro1426=) c.3981+8209T>A (n.3981+8209T>A) n.308T>A n.101T>A n.439T>A n.5064T>A n.89+4517A>T c.-168T>A (n.-168T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) c.4305T>A (p.Pro1435=) c.3897T>A (p.Pro1299=) c.3381T>A (p.Pro1127=) n.5091T>A n.5087T>A n.4797+8209T>A n.5033T>A | |
9 | g.14784535G>A | CA372966250 | FREM1 | c.4277C>T (p.Pro1426Leu) c.3981+8208C>T (n.3981+8208C>T) n.307C>T n.100C>T n.438C>T n.5063C>T n.89+4518G>A c.-169C>T (n.-169C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.4304C>T (p.Pro1435Leu) c.3896C>T (p.Pro1299Leu) c.3380C>T (p.Pro1127Leu) n.5090C>T n.5086C>T n.4797+8208C>T n.5032C>T | |
9 | g.14784535G>C | CA372966251 | FREM1 | c.4277C>G (p.Pro1426Arg) c.3981+8208C>G (n.3981+8208C>G) n.307C>G n.100C>G n.438C>G n.5063C>G n.89+4518G>C c.-169C>G (n.-169C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) c.4304C>G (p.Pro1435Arg) c.3896C>G (p.Pro1299Arg) c.3380C>G (p.Pro1127Arg) n.5090C>G n.5086C>G n.4797+8208C>G n.5032C>G | |
9 | g.14784535G>T | CA372966252 | FREM1 | c.4277C>A (p.Pro1426His) c.3981+8208C>A (n.3981+8208C>A) n.307C>A n.100C>A n.438C>A n.5063C>A n.89+4518G>T c.-169C>A (n.-169C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.4304C>A (p.Pro1435His) c.3896C>A (p.Pro1299His) c.3380C>A (p.Pro1127His) n.5090C>A n.5086C>A n.4797+8208C>A n.5032C>A | |
9 | g.14784536G>A | CA372966253 | FREM1 | c.4276C>T (p.Pro1426Ser) c.3981+8207C>T (n.3981+8207C>T) n.306C>T n.99C>T n.437C>T n.5062C>T n.89+4519G>A c.-170C>T (n.-170C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.4303C>T (p.Pro1435Ser) c.3895C>T (p.Pro1299Ser) c.3379C>T (p.Pro1127Ser) n.5089C>T n.5085C>T n.4797+8207C>T n.5031C>T | dbSNP |
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9 | g.14784537C>T | CA4990231 | FREM1 | c.4275G>A (p.Lys1425=) c.3981+8206G>A (n.3981+8206G>A) n.305G>A n.98G>A n.436G>A n.5061G>A n.89+4520C>T c.-171G>A (n.-171G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.4302G>A (p.Lys1434=) c.3894G>A (p.Lys1298=) c.3378G>A (p.Lys1126=) n.5088G>A n.5084G>A n.4797+8206G>A n.5030G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.14784538T>G | CA372966260 | FREM1 | c.4274A>C (p.Lys1425Thr) c.3981+8205A>C (n.3981+8205A>C) n.304A>C n.97A>C n.435A>C n.5060A>C n.89+4521T>G c.-172A>C (n.-172A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) c.4301A>C (p.Lys1434Thr) c.3893A>C (p.Lys1298Thr) c.3377A>C (p.Lys1126Thr) n.5087A>C n.5083A>C n.4797+8205A>C n.5029A>C | |
9 | g.14784539T>A | CA372966261 | FREM1 | c.4273A>T (p.Lys1425Ter) c.3981+8204A>T (n.3981+8204A>T) n.303A>T n.96A>T n.434A>T n.5059A>T n.89+4522T>A c.-173A>T (n.-173A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) c.4300A>T (p.Lys1434Ter) c.3892A>T (p.Lys1298Ter) c.3376A>T (p.Lys1126Ter) n.5086A>T n.5082A>T n.4797+8204A>T n.5028A>T | |
9 | g.14784539T>C | CA372966262 | FREM1 | c.4273A>G (p.Lys1425Glu) c.3981+8204A>G (n.3981+8204A>G) n.303A>G n.96A>G n.434A>G n.5059A>G n.89+4522T>C c.-173A>G (n.-173A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.4300A>G (p.Lys1434Glu) c.3892A>G (p.Lys1298Glu) c.3376A>G (p.Lys1126Glu) n.5086A>G n.5082A>G n.4797+8204A>G n.5028A>G | dbSNP |
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