| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147759084A>C | CA342398099 | GJA5 | c.155T>G (p.Phe52Cys) n.434-18477A>C n.744-18477A>C | |
| 1 | g.147759084A>G | CA342398096 | GJA5 | c.155T>C (p.Phe52Ser) n.434-18477A>G n.744-18477A>G | |
| 1 | g.147759084A>T | CA342398094 | GJA5 | c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.434-18477A>T n.744-18477A>T | |
| 1 | g.147759085A>C | CA342398102 | GJA5 | c.154T>G (p.Phe52Val) n.434-18476A>C n.744-18476A>C | |
| 1 | g.147759085A>G | CA342398104 | GJA5 | c.154T>C (p.Phe52Leu) n.434-18476A>G n.744-18476A>G | |
| 1 | g.147759085A>T | CA342398107 | GJA5 | c.154T>A (p.Phe52Ile) n.434-18476A>T n.744-18476A>T | |
| 1 | g.147759086A= | CA1199591483 | GJA5 | c.153T= (p.Asp51=) n.434-18475A= n.744-18475A= | |
| 1 | g.147759086A>C | CA342398109 | GJA5 | c.153T>G (p.Asp51Glu) n.434-18475A>C n.744-18475A>C | |
| 1 | g.147759086A>G | CA420610950 | GJA5 | c.153T>C (p.Asp51=) n.434-18475A>G n.744-18475A>G | dbSNP |
| 1 | g.147759086A>T | CA342398111 | GJA5 | c.153T>A (p.Asp51Glu) n.434-18475A>T n.744-18475A>T | |
| 1 | g.147759087T>A | CA342398112 | GJA5 | c.152A>T (p.Asp51Val) n.434-18474T>A n.744-18474T>A | |
| 1 | g.147759087T>C | CA342398113 | GJA5 | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.434-18474T>C n.744-18474T>C | |
| 1 | g.147759087T>G | CA342398114 | GJA5 | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.434-18474T>G n.744-18474T>G | |
| 1 | g.147759088C>A | CA342398115 | GJA5 | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.434-18473C>A n.744-18473C>A | |
| 1 | g.147759088C>G | CA342398116 | GJA5 | c.151G>C (p.Asp51His) n.434-18473C>G n.744-18473C>G | |
| 1 | g.147759088C>T | CA342398117 | GJA5 | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.434-18473C>T n.744-18473C>T | |
| 1 | g.147759089A>C | CA420610954 | GJA5 | c.150T>G (p.Ala50=) n.434-18472A>C n.744-18472A>C | |
| 1 | g.147759089A>G | CA420610955 | GJA5 | c.150T>C (p.Ala50=) n.434-18472A>G n.744-18472A>G | |
| 1 | g.147759089A>T | CA420610956 | GJA5 | c.150T>A (p.Ala50=) n.434-18472A>T n.744-18472A>T | |
| 1 | g.147759090G>A | CA342398126 | GJA5 | c.149C>T (p.Ala50Val) n.434-18471G>A n.744-18471G>A | |
| 1 | g.147759090G>C | CA342398129 | GJA5 | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.434-18471G>C n.744-18471G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759090G>T | CA342398121 | GJA5 | c.149C>A (p.Ala50Asp) n.434-18471G>T n.744-18471G>T | |
| 1 | g.147759091C>A | CA1065813 | GJA5 | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.434-18470C>A n.744-18470C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759091C= | CA1199591486 | GJA5 | c.148G= (p.Ala50=) n.434-18470C= n.744-18470C= | |
| 1 | g.147759091C>G | CA342398132 | GJA5 | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.434-18470C>G n.744-18470C>G | |
| 1 | g.147759091C>T | CA342398137 | GJA5 | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.434-18470C>T n.744-18470C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147759092C>A | CA342398138 | GJA5 | c.147G>T (p.Gln49His) n.434-18469C>A n.744-18469C>A | |
| 1 | g.147759092C= | CA1199591491 | GJA5 | c.147G= (p.Gln49=) n.434-18469C= n.744-18469C= | |
| 1 | g.147759092C>G | CA342398139 | GJA5 | c.147G>C (p.Gln49His) n.434-18469C>G n.744-18469C>G | |
| 1 | g.147759092C>T | CA420610960 | GJA5 | c.147G>A (p.Gln49=) n.434-18469C>T n.744-18469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759093T>A | CA342398143 | GJA5 | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.434-18468T>A n.744-18468T>A | |
| 1 | g.147759093T>C | CA342398141 | GJA5 | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.434-18468T>C n.744-18468T>C | |
| 1 | g.147759093T>G | CA342398142 | GJA5 | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.434-18468T>G n.744-18468T>G | |
| 1 | g.147759094G>A | CA128541 | GJA5 | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.434-18467G>A n.744-18467G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759094G>C | CA342398146 | GJA5 | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.434-18467G>C n.744-18467G>C | |
| 1 | g.147759094G= | CA1144228973 | GJA5 | c.145C= (p.Gln49=) n.434-18467G= n.744-18467G= | |
| 1 | g.147759094G>T | CA342398148 | GJA5 | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.434-18467G>T n.744-18467G>T | |
| 1 | g.147759095C>A | CA342398150 | GJA5 | c.144G>T (p.Glu48Asp) n.434-18466C>A n.744-18466C>A | |
| 1 | g.147759095C>G | CA342398154 | GJA5 | c.144G>C (p.Glu48Asp) n.434-18466C>G n.744-18466C>G | |
| 1 | g.147759095C>T | CA420610966 | GJA5 | c.144G>A (p.Glu48=) n.434-18466C>T n.744-18466C>T | dbSNP |
| 1 | g.147759096T>A | CA342398162 | GJA5 | c.143A>T (p.Glu48Val) n.434-18465T>A n.744-18465T>A | |
| 1 | g.147759096T>C | CA342398166 | GJA5 | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.434-18465T>C n.744-18465T>C | |
| 1 | g.147759096T>G | CA342398165 | GJA5 | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.434-18465T>G n.744-18465T>G | |
| 1 | g.147759097C>A | CA342398168 | GJA5 | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.434-18464C>A n.744-18464C>A | COSMIC |
| 1 | g.147759097C>G | CA342398173 | GJA5 | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.434-18464C>G n.744-18464C>G | |
| 1 | g.147759097C>T | CA342398176 | GJA5 | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.434-18464C>T n.744-18464C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.147759098A>C | CA342398181 | GJA5 | c.141T>G (p.Asp47Glu) n.434-18463A>C n.744-18463A>C | |
| 1 | g.147759098A>G | CA420610970 | GJA5 | c.141T>C (p.Asp47=) n.434-18463A>G n.744-18463A>G | |
| 1 | g.147759098A>T | CA342398183 | GJA5 | c.141T>A (p.Asp47Glu) n.434-18463A>T n.744-18463A>T | |
| 1 | g.147759099T>A | CA342398184 | GJA5 | c.140A>T (p.Asp47Val) n.434-18462T>A n.744-18462T>A | |
| 1 | g.147759099T>C | CA342398187 | GJA5 | c.140A>G (p.Asp47Gly) n.434-18462T>C n.744-18462T>C | |
| 1 | g.147759099T>G | CA342398190 | GJA5 | c.140A>C (p.Asp47Ala) n.434-18462T>G n.744-18462T>G | |
| 1 | g.147759099_147759100delinsTC | CA1199591495 | GJA5 | c.139_140delinsGA (p.Asp47=) n.434-18462_434-18461delinsTC n.744-18462_744-18461delinsTC | |
| 1 | g.147759100C>A | CA342398193 | GJA5 | c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.434-18461C>A n.744-18461C>A | |
| 1 | g.147759100C>G | CA342398195 | GJA5 | c.139G>C (p.Asp47His) n.434-18461C>G n.744-18461C>G | |
| 1 | g.147759100C>T | CA342398198 | GJA5 | c.139G>A (p.Asp47Asn) n.434-18461C>T n.744-18461C>T | COSMIC |
| 1 | g.147759105dup | CA645528643 | GJA5 | c.139dup (p.Asp47GlyfsTer2) n.434-18456dup n.744-18456dup | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147759105del | CA1065814 | GJA5 | c.139del (p.Asp47MetfsTer?) n.434-18456del n.744-18456del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759100_147759101insG | CA420610972 | GJA5 | c.138_139insC (p.Asp47ArgfsTer2) n.434-18461_434-18460insG n.744-18461_744-18460insG | |
| 1 | g.147759101C>A | CA420610973 | GJA5 | c.138G>T (p.Gly46=) n.434-18460C>A n.744-18460C>A | |
| 1 | g.147759101C= | CA1199591505 | GJA5 | c.138G= (p.Gly46=) n.434-18460C= n.744-18460C= | |
| 1 | g.147759101C>G | CA30069213 | GJA5 | c.138G>C (p.Gly46=) n.434-18460C>G n.744-18460C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759101C>T | CA420610975 | GJA5 | c.138G>A (p.Gly46=) n.434-18460C>T n.744-18460C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759102C>A | CA342398201 | GJA5 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.434-18459C>A n.744-18459C>A | |
| 1 | g.147759102C>G | CA342398202 | GJA5 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.434-18459C>G n.744-18459C>G | |
| 1 | g.147759102C>T | CA342398200 | GJA5 | c.137G>A (p.Gly46Glu) n.434-18459C>T n.744-18459C>T | |
| 1 | g.147759103C>A | CA342398208 | GJA5 | c.136G>T (p.Gly46Trp) n.434-18458C>A n.744-18458C>A | |
| 1 | g.147759103C>G | CA342398203 | GJA5 | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.434-18458C>G n.744-18458C>G | |
| 1 | g.147759103C>T | CA342398206 | GJA5 | c.136G>A (p.Gly46Arg) n.434-18458C>T n.744-18458C>T | |
| 1 | g.147759104C>A | CA342398209 | GJA5 | c.135G>T (p.Trp45Cys) n.434-18457C>A n.744-18457C>A | |
| 1 | g.147759104C= | CA1199591507 | GJA5 | c.135G= (p.Trp45=) n.434-18457C= n.744-18457C= | |
| 1 | g.147759104C>G | CA342398210 | GJA5 | c.135G>C (p.Trp45Cys) n.434-18457C>G n.744-18457C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759104C>T | CA342398211 | GJA5 | c.135G>A (p.Trp45Ter) n.434-18457C>T n.744-18457C>T | |
| 1 | g.147759105C>A | CA342399135 | GJA5 | c.134G>T (p.Trp45Leu) n.434-18456C>A n.744-18456C>A | |
| 1 | g.147759105C= | CA1199591508 | GJA5 | c.134G= (p.Trp45=) n.434-18456C= n.744-18456C= | |
| 1 | g.147759105C>G | CA342399131 | GJA5 | c.134G>C (p.Trp45Ser) n.434-18456C>G n.744-18456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759105C>T | CA342399129 | GJA5 | c.134G>A (p.Trp45Ter) n.434-18456C>T n.744-18456C>T | |
| 1 | g.147759106A>C | CA342399137 | GJA5 | c.133T>G (p.Trp45Gly) n.434-18455A>C n.744-18455A>C | |
| 1 | g.147759106A>G | CA342399139 | GJA5 | c.133T>C (p.Trp45Arg) n.434-18455A>G n.744-18455A>G | |
| 1 | g.147759106A>T | CA342399141 | GJA5 | c.133T>A (p.Trp45Arg) n.434-18455A>T n.744-18455A>T | |
| 1 | g.147759107G>A | CA420512642 | GJA5 | c.132C>T (p.Ser44=) n.434-18454G>A n.744-18454G>A | |
| 1 | g.147759107G>C | CA420512644 | GJA5 | c.132C>G (p.Ser44=) n.434-18454G>C n.744-18454G>C | |
| 1 | g.147759107G>T | CA420512646 | GJA5 | c.132C>A (p.Ser44=) n.434-18454G>T n.744-18454G>T | |
| 1 | g.147759108G>A | CA342399145 | GJA5 | c.131C>T (p.Ser44Phe) n.434-18453G>A n.744-18453G>A | |
| 1 | g.147759108G>C | CA342399147 | GJA5 | c.131C>G (p.Ser44Cys) n.434-18453G>C n.744-18453G>C | |
| 1 | g.147759108G>T | CA342399153 | GJA5 | c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.434-18453G>T n.744-18453G>T | |
| 1 | g.147759109A>C | CA342399157 | GJA5 | c.130T>G (p.Ser44Ala) n.434-18452A>C n.744-18452A>C | |
| 1 | g.147759109A>G | CA342399162 | GJA5 | c.130T>C (p.Ser44Pro) n.434-18452A>G n.744-18452A>G | |
| 1 | g.147759109A>T | CA342399159 | GJA5 | c.130T>A (p.Ser44Thr) n.434-18452A>T n.744-18452A>T | |
| 1 | g.147759110A>C | CA420512652 | GJA5 | c.129T>G (p.Ser43=) n.434-18451A>C n.744-18451A>C | |
| 1 | g.147759110A>G | CA420512653 | GJA5 | c.129T>C (p.Ser43=) n.434-18451A>G n.744-18451A>G | |
| 1 | g.147759110A>T | CA420512654 | GJA5 | c.129T>A (p.Ser43=) n.434-18451A>T n.744-18451A>T | |
| 1 | g.147759111G>A | CA342399165 | GJA5 | c.128C>T (p.Ser43Phe) n.434-18450G>A n.744-18450G>A | |
| 1 | g.147759111G>C | CA342399168 | GJA5 | c.128C>G (p.Ser43Cys) n.434-18450G>C n.744-18450G>C | |
| 1 | g.147759111G>T | CA342399171 | GJA5 | c.128C>A (p.Ser43Tyr) n.434-18450G>T n.744-18450G>T | |
| 1 | g.147759112A>C | CA342399176 | GJA5 | c.127T>G (p.Ser43Ala) n.434-18449A>C n.744-18449A>C | |
| 1 | g.147759112A>G | CA342399178 | GJA5 | c.127T>C (p.Ser43Pro) n.434-18449A>G n.744-18449A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759112A>T | CA342399180 | GJA5 | c.127T>A (p.Ser43Thr) n.434-18449A>T n.744-18449A>T | |
| 1 | g.147759113C>A | CA342399185 | GJA5 | c.126G>T (p.Glu42Asp) n.434-18448C>A n.744-18448C>A | |
| 1 | g.147759113C>G | CA342399187 | GJA5 | c.126G>C (p.Glu42Asp) n.434-18448C>G n.744-18448C>G | |
| 1 | g.147759113C>T | CA420512656 | GJA5 | c.126G>A (p.Glu42=) n.434-18448C>T n.744-18448C>T | |
| 1 | g.147759114_147759115del | CA645528644 | GJA5 | c.125_126del (p.Glu42ValfsTer6) n.434-18447_434-18446del n.744-18447_744-18446del | COSMIC |
| 1 | g.147759114T>A | CA342399190 | GJA5 | c.125A>T (p.Glu42Val) n.434-18447T>A n.744-18447T>A | dbSNP |
| 1 | g.147759114T>C | CA342399192 | GJA5 | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.434-18447T>C n.744-18447T>C | |
| 1 | g.147759114T>G | CA342399193 | GJA5 | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.434-18447T>G n.744-18447T>G | |
| 1 | g.147759115C>A | CA342399202 | GJA5 | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.434-18446C>A n.744-18446C>A | |
| 1 | g.147759115C>G | CA342399200 | GJA5 | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.434-18446C>G n.744-18446C>G | |
| 1 | g.147759115C>T | CA342399197 | GJA5 | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.434-18446C>T n.744-18446C>T | |
| 1 | g.147759116A>C | CA420512661 | GJA5 | c.123T>G (p.Ala41=) n.434-18445A>C n.744-18445A>C | |
| 1 | g.147759116A>G | CA420512663 | GJA5 | c.123T>C (p.Ala41=) n.434-18445A>G n.744-18445A>G | |
| 1 | g.147759116A>T | CA420512664 | GJA5 | c.123T>A (p.Ala41=) n.434-18445A>T n.744-18445A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147759117G>A | CA342399206 | GJA5 | c.122C>T (p.Ala41Val) n.434-18444G>A n.744-18444G>A | |
| 1 | g.147759117G>C | CA342399208 | GJA5 | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.434-18444G>C n.744-18444G>C | |
| 1 | g.147759117G>T | CA342399210 | GJA5 | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.434-18444G>T n.744-18444G>T | |
| 1 | g.147759118C>A | CA342399213 | GJA5 | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.434-18443C>A n.744-18443C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759118C= | CA1199591512 | GJA5 | c.121G= (p.Ala41=) n.434-18443C= n.744-18443C= | |
| 1 | g.147759118C>G | CA342399216 | GJA5 | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.434-18443C>G n.744-18443C>G | |
| 1 | g.147759118C>T | CA342399219 | GJA5 | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.434-18443C>T n.744-18443C>T | |
| 1 | g.147759119A= | CA1199591514 | GJA5 | c.120T= (p.Ala40=) n.434-18442A= n.744-18442A= | |
| 1 | g.147759119A>C | CA420512666 | GJA5 | c.120T>G (p.Ala40=) n.434-18442A>C n.744-18442A>C | |
| 1 | g.147759119A>G | CA30069214 | GJA5 | c.120T>C (p.Ala40=) n.434-18442A>G n.744-18442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759119A>T | CA420512667 | GJA5 | c.120T>A (p.Ala40=) n.434-18442A>T n.744-18442A>T | dbSNP |
| 1 | g.147759120G>A | CA342399225 | GJA5 | c.119C>T (p.Ala40Val) n.434-18441G>A n.744-18441G>A | |
| 1 | g.147759120G>C | CA342399227 | GJA5 | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.434-18441G>C n.744-18441G>C | |
| 1 | g.147759120G>T | CA342399229 | GJA5 | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.434-18441G>T n.744-18441G>T | |
| 1 | g.147759121C>A | CA342399233 | GJA5 | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.434-18440C>A n.744-18440C>A | |
| 1 | g.147759121C= | CA1199591516 | GJA5 | c.118G= (p.Ala40=) n.434-18440C= n.744-18440C= | |
| 1 | g.147759121C>G | CA342399234 | GJA5 | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.434-18440C>G n.744-18440C>G | |
| 1 | g.147759121C>T | CA342399237 | GJA5 | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.434-18440C>T n.744-18440C>T | dbSNP |
| 1 | g.147759122T>A | CA420512669 | GJA5 | c.117A>T (p.Thr39=) n.434-18439T>A n.744-18439T>A | |
| 1 | g.147759122T>C | CA420512670 | GJA5 | c.117A>G (p.Thr39=) n.434-18439T>C n.744-18439T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759122T>G | CA420512671 | GJA5 | c.117A>C (p.Thr39=) n.434-18439T>G n.744-18439T>G | |
| 1 | g.147759123G>A | CA342399245 | GJA5 | c.116C>T (p.Thr39Ile) n.434-18438G>A n.744-18438G>A | |
| 1 | g.147759123G>C | CA342399240 | GJA5 | c.116C>G (p.Thr39Arg) n.434-18438G>C n.744-18438G>C | |
| 1 | g.147759123G>T | CA342399243 | GJA5 | c.116C>A (p.Thr39Lys) n.434-18438G>T n.744-18438G>T | |
| 1 | g.147759124T>A | CA342399256 | GJA5 | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.434-18437T>A n.744-18437T>A | |
| 1 | g.147759124T>C | CA342399258 | GJA5 | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.434-18437T>C n.744-18437T>C | |
| 1 | g.147759124T>G | CA342399259 | GJA5 | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.434-18437T>G n.744-18437T>G | |
| 1 | g.147759125G>A | CA420512676 | GJA5 | c.114C>T (p.Gly38=) n.434-18436G>A n.744-18436G>A | |
| 1 | g.147759125G>C | CA420512677 | GJA5 | c.114C>G (p.Gly38=) n.434-18436G>C n.744-18436G>C | |
| 1 | g.147759125G>T | CA420512678 | GJA5 | c.114C>A (p.Gly38=) n.434-18436G>T n.744-18436G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759126C>A | CA342399260 | GJA5 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.434-18435C>A n.744-18435C>A | dbSNP |
| 1 | g.147759126C>G | CA342399261 | GJA5 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.434-18435C>G n.744-18435C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759126C>T | CA342399262 | GJA5 | c.113G>A (p.Gly38Asp) n.434-18435C>T n.744-18435C>T | |
| 1 | g.147759127C>A | CA342399264 | GJA5 | c.112G>T (p.Gly38Cys) n.434-18434C>A n.744-18434C>A | |
| 1 | g.147759127C>G | CA342399266 | GJA5 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.434-18434C>G n.744-18434C>G | |
| 1 | g.147759127C>T | CA342399278 | GJA5 | c.112G>A (p.Gly38Ser) n.434-18434C>T n.744-18434C>T | |
| 1 | g.147759128C>A | CA420512682 | GJA5 | c.111G>T (p.Leu37=) n.434-18433C>A n.744-18433C>A | |
| 1 | g.147759128C= | CA1141612861 | GJA5 | c.111G= (p.Leu37=) n.434-18433C= n.744-18433C= | |
| 1 | g.147759128C>G | CA420512683 | GJA5 | c.111G>C (p.Leu37=) n.434-18433C>G n.744-18433C>G | |
| 1 | g.147759128C>T | CA1065815 | GJA5 | c.111G>A (p.Leu37=) n.434-18433C>T n.744-18433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759129A= | CA1199591521 | GJA5 | c.110T= (p.Leu37=) n.434-18432A= n.744-18432A= | |
| 1 | g.147759129A>C | CA342399287 | GJA5 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.434-18432A>C n.744-18432A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759129A>G | CA342399288 | GJA5 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.434-18432A>G n.744-18432A>G | |
| 1 | g.147759129A>T | CA342399291 | GJA5 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.434-18432A>T n.744-18432A>T | |
| 1 | g.147759130G>A | CA420512684 | GJA5 | c.109C>T (p.Leu37=) n.434-18431G>A n.744-18431G>A | |
| 1 | g.147759130G>C | CA342399302 | GJA5 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.434-18431G>C n.744-18431G>C | |
| 1 | g.147759130G>T | CA342399300 | GJA5 | c.109C>A (p.Leu37Met) n.434-18431G>T n.744-18431G>T | |
| 1 | g.147759131C>A | CA420512687 | GJA5 | c.108G>T (p.Val36=) n.434-18430C>A n.744-18430C>A | |
| 1 | g.147759131C>G | CA420512688 | GJA5 | c.108G>C (p.Val36=) n.434-18430C>G n.744-18430C>G | |
| 1 | g.147759131C>T | CA420512690 | GJA5 | c.108G>A (p.Val36=) n.434-18430C>T n.744-18430C>T | |
| 1 | g.147759132A= | CA1199591523 | GJA5 | c.107T= (p.Val36=) n.434-18429A= n.744-18429A= | |
| 1 | g.147759132A>C | CA342399305 | GJA5 | c.107T>G (p.Val36Gly) n.434-18429A>C n.744-18429A>C | |
| 1 | g.147759132A>G | CA342399322 | GJA5 | c.107T>C (p.Val36Ala) n.434-18429A>G n.744-18429A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759132A>T | CA342399320 | GJA5 | c.107T>A (p.Val36Glu) n.434-18429A>T n.744-18429A>T | |
| 1 | g.147759133C>A | CA342399326 | GJA5 | c.106G>T (p.Val36Leu) n.434-18428C>A n.744-18428C>A | |
| 1 | g.147759133C= | CA1199591526 | GJA5 | c.106G= (p.Val36=) n.434-18428C= n.744-18428C= | |
| 1 | g.147759133C>G | CA342399331 | GJA5 | c.106G>C (p.Val36Leu) n.434-18428C>G n.744-18428C>G | |
| 1 | g.147759133C>T | CA342399328 | GJA5 | c.106G>A (p.Val36Met) n.434-18428C>T n.744-18428C>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.147759134G>A | CA420512697 | GJA5 | c.105C>T (p.Leu35=) n.434-18427G>A n.744-18427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759134G>C | CA420512698 | GJA5 | c.105C>G (p.Leu35=) n.434-18427G>C n.744-18427G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759134G= | CA1199591528 | GJA5 | c.105C= (p.Leu35=) n.434-18427G= n.744-18427G= | |
| 1 | g.147759134G>T | CA420512699 | GJA5 | c.105C>A (p.Leu35=) n.434-18427G>T n.744-18427G>T | |
| 1 | g.147759135A>C | CA342399334 | GJA5 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.434-18426A>C n.744-18426A>C | |
| 1 | g.147759135A>G | CA342399341 | GJA5 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.434-18426A>G n.744-18426A>G | |
| 1 | g.147759135A>T | CA342399344 | GJA5 | c.104T>A (p.Leu35His) n.434-18426A>T n.744-18426A>T | |
| 1 | g.147759136G>A | CA342399348 | GJA5 | c.103C>T (p.Leu35Phe) n.434-18425G>A n.744-18425G>A | |
| 1 | g.147759136G>C | CA342399352 | GJA5 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.434-18425G>C n.744-18425G>C | |
| 1 | g.147759136G>T | CA342399354 | GJA5 | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.434-18425G>T n.744-18425G>T | |
| 1 | g.147759137C>A | CA342399357 | GJA5 | c.102G>T (p.Met34Ile) n.434-18424C>A n.744-18424C>A | |
| 1 | g.147759137C>G | CA342399359 | GJA5 | c.102G>C (p.Met34Ile) n.434-18424C>G n.744-18424C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759137C>T | CA342399362 | GJA5 | c.102G>A (p.Met34Ile) n.434-18424C>T n.744-18424C>T | COSMIC |
| 1 | g.147759138A>C | CA342399363 | GJA5 | c.101T>G (p.Met34Arg) n.434-18423A>C n.744-18423A>C | |
| 1 | g.147759138A>G | CA342399365 | GJA5 | c.101T>C (p.Met34Thr) n.434-18423A>G n.744-18423A>G | |
| 1 | g.147759138A>T | CA342399368 | GJA5 | c.101T>A (p.Met34Lys) n.434-18423A>T n.744-18423A>T | |
| 1 | g.147759139T>A | CA342399371 | GJA5 | c.100A>T (p.Met34Leu) n.434-18422T>A n.744-18422T>A | |
| 1 | g.147759139T>C | CA342399369 | GJA5 | c.100A>G (p.Met34Val) n.434-18422T>C n.744-18422T>C | |
| 1 | g.147759139T>G | CA342399370 | GJA5 | c.100A>C (p.Met34Leu) n.434-18422T>G n.744-18422T>G | |
| 1 | g.147759139T= | CA1199591529 | GJA5 | c.100A= (p.Met34=) n.434-18422T= n.744-18422T= | |
| 1 | g.147759140A= | CA1148134803 | GJA5 | c.99T= (p.Arg33=) n.434-18421A= n.744-18421A= | |
| 1 | g.147759140A>C | CA420512707 | GJA5 | c.99T>G (p.Arg33=) n.434-18421A>C n.744-18421A>C | |
| 1 | g.147759140A>G | CA30069218 | GJA5 | c.99T>C (p.Arg33=) n.434-18421A>G n.744-18421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759140A>T | CA1065816 | GJA5 | c.99T>A (p.Arg33=) n.434-18421A>T n.744-18421A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759140dup | CA888807324 | GJA5 | c.99dup (p.Met34TyrfsTer9) n.434-18421dup n.744-18421dup | dbSNP |
| 1 | g.147759141C>A | CA342399374 | GJA5 | c.98G>T (p.Arg33Leu) n.434-18420C>A n.744-18420C>A | dbSNP |
| 1 | g.147759141C= | CA1199591539 | GJA5 | c.98G= (p.Arg33=) n.434-18420C= n.744-18420C= | |
| 1 | g.147759141C>G | CA342399376 | GJA5 | c.98G>C (p.Arg33Pro) n.434-18420C>G n.744-18420C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759141C>T | CA342399379 | GJA5 | c.98G>A (p.Arg33His) n.434-18420C>T n.744-18420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759142G>A | CA342399381 | GJA5 | c.97C>T (p.Arg33Cys) n.434-18419G>A n.744-18419G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.147759142G>C | CA342399383 | GJA5 | c.97C>G (p.Arg33Gly) n.434-18419G>C n.744-18419G>C | |
| 1 | g.147759142G= | CA1199591543 | GJA5 | c.97C= (p.Arg33=) n.434-18419G= n.744-18419G= | |
| 1 | g.147759142G>T | CA342399385 | GJA5 | c.97C>A (p.Arg33Ser) n.434-18419G>T n.744-18419G>T | |
| 1 | g.147759143G>A | CA420512714 | GJA5 | c.96C>T (p.Phe32=) n.434-18418G>A n.744-18418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759143G>C | CA342399387 | GJA5 | c.96C>G (p.Phe32Leu) n.434-18418G>C n.744-18418G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759143G= | CA1199591545 | GJA5 | c.96C= (p.Phe32=) n.434-18418G= n.744-18418G= | |
| 1 | g.147759143G>T | CA342399389 | GJA5 | c.96C>A (p.Phe32Leu) n.434-18418G>T n.744-18418G>T | |
| 1 | g.147759144A>C | CA342399395 | GJA5 | c.95T>G (p.Phe32Cys) n.434-18417A>C n.744-18417A>C | |
| 1 | g.147759144A>G | CA342399393 | GJA5 | c.95T>C (p.Phe32Ser) n.434-18417A>G n.744-18417A>G | |
| 1 | g.147759144A>T | CA342399391 | GJA5 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.434-18417A>T n.744-18417A>T | |
| 1 | g.147759145A>C | CA342399399 | GJA5 | c.94T>G (p.Phe32Val) n.434-18416A>C n.744-18416A>C | |
| 1 | g.147759145A>G | CA342399401 | GJA5 | c.94T>C (p.Phe32Leu) n.434-18416A>G n.744-18416A>G | |
| 1 | g.147759145A>T | CA342399405 | GJA5 | c.94T>A (p.Phe32Ile) n.434-18416A>T n.744-18416A>T | |
| 1 | g.147759146T>A | CA420512716 | GJA5 | c.93A>T (p.Ile31=) n.434-18415T>A n.744-18415T>A | |
| 1 | g.147759146T>C | CA342399406 | GJA5 | c.93A>G (p.Ile31Met) n.434-18415T>C n.744-18415T>C | |
| 1 | g.147759146T>G | CA420512718 | GJA5 | c.93A>C (p.Ile31=) n.434-18415T>G n.744-18415T>G | |
| 1 | g.147759147A>C | CA342399408 | GJA5 | c.92T>G (p.Ile31Arg) n.434-18414A>C n.744-18414A>C | |
| 1 | g.147759147A>G | CA342399410 | GJA5 | c.92T>C (p.Ile31Thr) n.434-18414A>G n.744-18414A>G | |
| 1 | g.147759147A>T | CA342399411 | GJA5 | c.92T>A (p.Ile31Lys) n.434-18414A>T n.744-18414A>T | |
| 1 | g.147759148T>A | CA342399412 | GJA5 | c.91A>T (p.Ile31Leu) n.434-18413T>A n.744-18413T>A | |
| 1 | g.147759148T>C | CA342399413 | GJA5 | c.91A>G (p.Ile31Val) n.434-18413T>C n.744-18413T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759148T>G | CA342399414 | GJA5 | c.91A>C (p.Ile31Leu) n.434-18413T>G n.744-18413T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759149G>A | CA420512720 | GJA5 | c.90C>T (p.Phe30=) n.434-18412G>A n.744-18412G>A | |
| 1 | g.147759149G>C | CA342399415 | GJA5 | c.90C>G (p.Phe30Leu) n.434-18412G>C n.744-18412G>C | |
| 1 | g.147759149G>T | CA342399417 | GJA5 | c.90C>A (p.Phe30Leu) n.434-18412G>T n.744-18412G>T | |
| 1 | g.147759150A>C | CA342399422 | GJA5 | c.89T>G (p.Phe30Cys) n.434-18411A>C n.744-18411A>C | |
| 1 | g.147759150A>G | CA342399419 | GJA5 | c.89T>C (p.Phe30Ser) n.434-18411A>G n.744-18411A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759150A>T | CA342399421 | GJA5 | c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.434-18411A>T n.744-18411A>T | |
| 1 | g.147759151A= | CA1199591549 | GJA5 | c.88T= (p.Phe30=) n.434-18410A= n.744-18410A= | |
| 1 | g.147759151A>C | CA342399423 | GJA5 | c.88T>G (p.Phe30Val) n.434-18410A>C n.744-18410A>C | |
| 1 | g.147759151A>G | CA342399425 | GJA5 | c.88T>C (p.Phe30Leu) n.434-18410A>G n.744-18410A>G | dbSNP |
| 1 | g.147759151A>T | CA342399427 | GJA5 | c.88T>A (p.Phe30Ile) n.434-18410A>T n.744-18410A>T | dbSNP |
| 1 | g.147759152G>A | CA420512725 | GJA5 | c.87C>T (p.Leu29=) n.434-18409G>A n.744-18409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759152G>C | CA420512722 | GJA5 | c.87C>G (p.Leu29=) n.434-18409G>C n.744-18409G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759152G= | CA1199591550 | GJA5 | c.87C= (p.Leu29=) n.434-18409G= n.744-18409G= | |
| 1 | g.147759152G>T | CA420512723 | GJA5 | c.87C>A (p.Leu29=) n.434-18409G>T n.744-18409G>T | |
| 1 | g.147759154_147759156del | CA2574049964 | GJA5 | c.85_87del (p.Leu29del) n.434-18407_434-18405del n.744-18407_744-18405del | |
| 1 | g.147759153A>C | CA342399429 | GJA5 | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.434-18408A>C n.744-18408A>C | |
| 1 | g.147759153A>G | CA342399430 | GJA5 | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.434-18408A>G n.744-18408A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759153A>T | CA342399431 | GJA5 | c.86T>A (p.Leu29His) n.434-18408A>T n.744-18408A>T | |
| 1 | g.147759154G>A | CA342399436 | GJA5 | c.85C>T (p.Leu29Phe) n.434-18407G>A n.744-18407G>A | |
| 1 | g.147759154G>C | CA342399437 | GJA5 | c.85C>G (p.Leu29Val) n.434-18407G>C n.744-18407G>C | |
| 1 | g.147759154G>T | CA342399440 | GJA5 | c.85C>A (p.Leu29Ile) n.434-18407G>T n.744-18407G>T | |
| 1 | g.147759155G>A | CA420512732 | GJA5 | c.84C>T (p.Val28=) n.434-18406G>A n.744-18406G>A | |
| 1 | g.147759155G>C | CA420512730 | GJA5 | c.84C>G (p.Val28=) n.434-18406G>C n.744-18406G>C | |
| 1 | g.147759155G= | CA1199591553 | GJA5 | c.84C= (p.Val28=) n.434-18406G= n.744-18406G= | |
| 1 | g.147759155G>T | CA420512731 | GJA5 | c.84C>A (p.Val28=) n.434-18406G>T n.744-18406G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759156A>C | CA342399443 | GJA5 | c.83T>G (p.Val28Gly) n.434-18405A>C n.744-18405A>C | |
| 1 | g.147759156A>G | CA342399445 | GJA5 | c.83T>C (p.Val28Ala) n.434-18405A>G n.744-18405A>G | |
| 1 | g.147759156A>T | CA342399447 | GJA5 | c.83T>A (p.Val28Asp) n.434-18405A>T n.744-18405A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759157C>A | CA342399454 | GJA5 | c.82G>T (p.Val28Phe) n.434-18404C>A n.744-18404C>A | |
| 1 | g.147759157C>G | CA342399451 | GJA5 | c.82G>C (p.Val28Leu) n.434-18404C>G n.744-18404C>G | |
| 1 | g.147759157C>T | CA342399449 | GJA5 | c.82G>A (p.Val28Ile) n.434-18404C>T n.744-18404C>T | |
| 1 | g.147759158A= | CA1141664482 | GJA5 | c.81T= (p.Thr27=) n.434-18403A= n.744-18403A= | |
| 1 | g.147759158A>C | CA420512736 | GJA5 | c.81T>G (p.Thr27=) n.434-18403A>C n.744-18403A>C | |
| 1 | g.147759158A>G | CA1065817 | GJA5 | c.81T>C (p.Thr27=) n.434-18403A>G n.744-18403A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759158A>T | CA420512735 | GJA5 | c.81T>A (p.Thr27=) n.434-18403A>T n.744-18403A>T | |
| 1 | g.147759159G>A | CA342399459 | GJA5 | c.80C>T (p.Thr27Ile) n.434-18402G>A n.744-18402G>A | |
| 1 | g.147759159G>C | CA342399462 | GJA5 | c.80C>G (p.Thr27Ser) n.434-18402G>C n.744-18402G>C | |
| 1 | g.147759159G>T | CA342399463 | GJA5 | c.80C>A (p.Thr27Asn) n.434-18402G>T n.744-18402G>T | |
| 1 | g.147759160T>A | CA342399467 | GJA5 | c.79A>T (p.Thr27Ser) n.434-18401T>A n.744-18401T>A | |
| 1 | g.147759160T>C | CA342399472 | GJA5 | c.79A>G (p.Thr27Ala) n.434-18401T>C n.744-18401T>C | |
| 1 | g.147759160T>G | CA342399475 | GJA5 | c.79A>C (p.Thr27Pro) n.434-18401T>G n.744-18401T>G | |
| 1 | g.147759161G>A | CA420512745 | GJA5 | c.78C>T (p.Leu26=) n.434-18400G>A n.744-18400G>A | |
| 1 | g.147759161G>C | CA420512741 | GJA5 | c.78C>G (p.Leu26=) n.434-18400G>C n.744-18400G>C | |
| 1 | g.147759161G>T | CA420512743 | GJA5 | c.78C>A (p.Leu26=) n.434-18400G>T n.744-18400G>T | |
| 1 | g.147759162A>C | CA342399480 | GJA5 | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.434-18399A>C n.744-18399A>C | |
| 1 | g.147759162A>G | CA342399479 | GJA5 | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.434-18399A>G n.744-18399A>G | |
| 1 | g.147759162A>T | CA342399478 | GJA5 | c.77T>A (p.Leu26His) n.434-18399A>T n.744-18399A>T | |
| 1 | g.147759163G>A | CA342399481 | GJA5 | c.76C>T (p.Leu26Phe) n.434-18398G>A n.744-18398G>A | ClinVar |
| 1 | g.147759163G>C | CA342399482 | GJA5 | c.76C>G (p.Leu26Val) n.434-18398G>C n.744-18398G>C | |
| 1 | g.147759163G>T | CA342399483 | GJA5 | c.76C>A (p.Leu26Ile) n.434-18398G>T n.744-18398G>T | |
| 1 | g.147759164C>A | CA342399487 | GJA5 | c.75G>T (p.Trp25Cys) n.434-18397C>A n.744-18397C>A | |
| 1 | g.147759164C>G | CA342399489 | GJA5 | c.75G>C (p.Trp25Cys) n.434-18397C>G n.744-18397C>G | |
| 1 | g.147759164C>T | CA342399491 | GJA5 | c.75G>A (p.Trp25Ter) n.434-18397C>T n.744-18397C>T | |
| 1 | g.147759165C>A | CA342399493 | GJA5 | c.74G>T (p.Trp25Leu) n.434-18396C>A n.744-18396C>A | |
| 1 | g.147759165C>G | CA342399496 | GJA5 | c.74G>C (p.Trp25Ser) n.434-18396C>G n.744-18396C>G | |
| 1 | g.147759165C>T | CA342399495 | GJA5 | c.74G>A (p.Trp25Ter) n.434-18396C>T n.744-18396C>T | |
| 1 | g.147759166A>C | CA342399498 | GJA5 | c.73T>G (p.Trp25Gly) n.434-18395A>C n.744-18395A>C | |
| 1 | g.147759166A>G | CA342399501 | GJA5 | c.73T>C (p.Trp25Arg) n.434-18395A>G n.744-18395A>G | |
| 1 | g.147759166A>T | CA342399504 | GJA5 | c.73T>A (p.Trp25Arg) n.434-18395A>T n.744-18395A>T | |
| 1 | g.147759167G>A | CA1065818 | GJA5 | c.72C>T (p.Val24=) n.434-18394G>A n.744-18394G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759167G>C | CA420512753 | GJA5 | c.72C>G (p.Val24=) n.434-18394G>C n.744-18394G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759167G= | CA1199591559 | GJA5 | c.72C= (p.Val24=) n.434-18394G= n.744-18394G= | |
| 1 | g.147759167G>T | CA420512754 | GJA5 | c.72C>A (p.Val24=) n.434-18394G>T n.744-18394G>T | |
| 1 | g.147759168A>C | CA342399511 | GJA5 | c.71T>G (p.Val24Gly) n.434-18393A>C n.744-18393A>C | |
| 1 | g.147759168A>G | CA342399513 | GJA5 | c.71T>C (p.Val24Ala) n.434-18393A>G n.744-18393A>G | |
| 1 | g.147759168A>T | CA342399515 | GJA5 | c.71T>A (p.Val24Asp) n.434-18393A>T n.744-18393A>T | |
| 1 | g.147759169C>A | CA342399519 | GJA5 | c.70G>T (p.Val24Phe) n.434-18392C>A n.744-18392C>A | |
| 1 | g.147759169C= | CA1199591560 | GJA5 | c.70G= (p.Val24=) n.434-18392C= n.744-18392C= | |
| 1 | g.147759169C>G | CA342399521 | GJA5 | c.70G>C (p.Val24Leu) n.434-18392C>G n.744-18392C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759169C>T | CA342399522 | GJA5 | c.70G>A (p.Val24Ile) n.434-18392C>T n.744-18392C>T | dbSNP |
| 1 | g.147759170C>A | CA30069242 | GJA5 | c.69G>T (p.Lys23Asn) n.434-18391C>A n.744-18391C>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.147759170C= | CA1199591563 | GJA5 | c.69G= (p.Lys23=) n.434-18391C= n.744-18391C= | |
| 1 | g.147759170C>G | CA342399526 | GJA5 | c.69G>C (p.Lys23Asn) n.434-18391C>G n.744-18391C>G | |
| 1 | g.147759170C>T | CA420512755 | GJA5 | c.69G>A (p.Lys23=) n.434-18391C>T n.744-18391C>T | |
| 1 | g.147759171T>A | CA342399528 | GJA5 | c.68A>T (p.Lys23Met) n.434-18390T>A n.744-18390T>A | |
| 1 | g.147759171T>C | CA342399533 | GJA5 | c.68A>G (p.Lys23Arg) n.434-18390T>C n.744-18390T>C | |
| 1 | g.147759171T>G | CA342399530 | GJA5 | c.68A>C (p.Lys23Thr) n.434-18390T>G n.744-18390T>G | |
| 1 | g.147759172T>A | CA342399536 | GJA5 | c.67A>T (p.Lys23Ter) n.434-18389T>A n.744-18389T>A | |
| 1 | g.147759172T>C | CA342399538 | GJA5 | c.67A>G (p.Lys23Glu) n.434-18389T>C n.744-18389T>C | |
| 1 | g.147759172T>G | CA342399540 | GJA5 | c.67A>C (p.Lys23Gln) n.434-18389T>G n.744-18389T>G | |
| 1 | g.147759173G>A | CA420512757 | GJA5 | c.66C>T (p.Gly22=) n.434-18388G>A n.744-18388G>A | |
| 1 | g.147759173G>C | CA420512758 | GJA5 | c.66C>G (p.Gly22=) n.434-18388G>C n.744-18388G>C | |
| 1 | g.147759173G>T | CA420512759 | GJA5 | c.66C>A (p.Gly22=) n.434-18388G>T n.744-18388G>T | |
| 1 | g.147759174C>A | CA342399542 | GJA5 | c.65G>T (p.Gly22Val) n.434-18387C>A n.744-18387C>A | |
| 1 | g.147759174C>G | CA342399545 | GJA5 | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.434-18387C>G n.744-18387C>G | |
| 1 | g.147759174C>T | CA342399547 | GJA5 | c.65G>A (p.Gly22Asp) n.434-18387C>T n.744-18387C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759175C>A | CA342399550 | GJA5 | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.434-18386C>A n.744-18386C>A | |
| 1 | g.147759175C>G | CA342399553 | GJA5 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.434-18386C>G n.744-18386C>G | |
| 1 | g.147759175C>T | CA342399556 | GJA5 | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.434-18386C>T n.744-18386C>T | |
| 1 | g.147759176T>A | CA420512761 | GJA5 | c.63A>T (p.Val21=) n.434-18385T>A n.744-18385T>A | |
| 1 | g.147759176T>C | CA420512762 | GJA5 | c.63A>G (p.Val21=) n.434-18385T>C n.744-18385T>C | |
| 1 | g.147759176T>G | CA420512763 | GJA5 | c.63A>C (p.Val21=) n.434-18385T>G n.744-18385T>G | |
| 1 | g.147759177A= | CA1199591566 | GJA5 | c.62T= (p.Val21=) n.434-18384A= n.744-18384A= | |
| 1 | g.147759177A>C | CA342399558 | GJA5 | c.62T>G (p.Val21Gly) n.434-18384A>C n.744-18384A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759177A>G | CA342399560 | GJA5 | c.62T>C (p.Val21Ala) n.434-18384A>G n.744-18384A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759177A>T | CA342399564 | GJA5 | c.62T>A (p.Val21Glu) n.434-18384A>T n.744-18384A>T | |
| 1 | g.147759178C>A | CA342399574 | GJA5 | c.61G>T (p.Val21Leu) n.434-18383C>A n.744-18383C>A | |
| 1 | g.147759178C>G | CA342399573 | GJA5 | c.61G>C (p.Val21Leu) n.434-18383C>G n.744-18383C>G | |
| 1 | g.147759178C>T | CA342399568 | GJA5 | c.61G>A (p.Val21Ile) n.434-18383C>T n.744-18383C>T | |
| 1 | g.147759179C>A | CA420512764 | GJA5 | c.60G>T (p.Val20=) n.434-18382C>A n.744-18382C>A | |
| 1 | g.147759179C>G | CA420512765 | GJA5 | c.60G>C (p.Val20=) n.434-18382C>G n.744-18382C>G | |
| 1 | g.147759179C>T | CA420512767 | GJA5 | c.60G>A (p.Val20=) n.434-18382C>T n.744-18382C>T | |
| 1 | g.147759180A>C | CA342399578 | GJA5 | c.59T>G (p.Val20Gly) n.434-18381A>C n.744-18381A>C | |
| 1 | g.147759180A>G | CA342399580 | GJA5 | c.59T>C (p.Val20Ala) n.434-18381A>G n.744-18381A>G | |
| 1 | g.147759180A>T | CA342399582 | GJA5 | c.59T>A (p.Val20Glu) n.434-18381A>T n.744-18381A>T | |
| 1 | g.147759181C>A | CA342399585 | GJA5 | c.58G>T (p.Val20Leu) n.434-18380C>A n.744-18380C>A | |
| 1 | g.147759181C= | CA1199591568 | GJA5 | c.58G= (p.Val20=) n.434-18380C= n.744-18380C= | |
| 1 | g.147759181C>G | CA342399588 | GJA5 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.434-18380C>G n.744-18380C>G | |
| 1 | g.147759181C>T | CA342399591 | GJA5 | c.58G>A (p.Val20Met) n.434-18380C>T n.744-18380C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759182G>A | CA420512768 | GJA5 | c.57C>T (p.Thr19=) n.434-18379G>A n.744-18379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147759182G>C | CA1065819 | GJA5 | c.57C>G (p.Thr19=) n.434-18379G>C n.744-18379G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759182G= | CA1199591571 | GJA5 | c.57C= (p.Thr19=) n.434-18379G= n.744-18379G= | |
| 1 | g.147759182G>T | CA420512769 | GJA5 | c.57C>A (p.Thr19=) n.434-18379G>T n.744-18379G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759183_147759196del | CA2647660672 | GJA5 | c.44_57del (p.His15ArgfsTer23) n.434-18378_434-18365del n.744-18378_744-18365del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759183G>A | CA342399594 | GJA5 | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.434-18378G>A n.744-18378G>A | |
| 1 | g.147759183G>C | CA342399596 | GJA5 | c.56C>G (p.Thr19Ser) n.434-18378G>C n.744-18378G>C | |
| 1 | g.147759183G= | CA1199591576 | GJA5 | c.56C= (p.Thr19=) n.434-18378G= n.744-18378G= | |
| 1 | g.147759183G>T | CA342399600 | GJA5 | c.56C>A (p.Thr19Asn) n.434-18378G>T n.744-18378G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759184T>A | CA342399602 | GJA5 | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.434-18377T>A n.744-18377T>A | |
| 1 | g.147759184T>C | CA342399603 | GJA5 | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.434-18377T>C n.744-18377T>C | |
| 1 | g.147759184T>G | CA342399604 | GJA5 | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.434-18377T>G n.744-18377T>G |