| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147758630C>A | CA342395428 | GJA5 | c.609G>T (p.Glu203Asp) n.434-18931C>A n.744-18931C>A | |
| 1 | g.147758630C>G | CA342395429 | GJA5 | c.609G>C (p.Glu203Asp) n.434-18931C>G n.744-18931C>G | |
| 1 | g.147758630C>T | CA420610716 | GJA5 | c.609G>A (p.Glu203=) n.434-18931C>T n.744-18931C>T | |
| 1 | g.147758631T>A | CA342395431 | GJA5 | c.608A>T (p.Glu203Val) n.434-18930T>A n.744-18930T>A | |
| 1 | g.147758631T>C | CA342395434 | GJA5 | c.608A>G (p.Glu203Gly) n.434-18930T>C n.744-18930T>C | |
| 1 | g.147758631T>G | CA342395435 | GJA5 | c.608A>C (p.Glu203Ala) n.434-18930T>G n.744-18930T>G | |
| 1 | g.147758632C>A | CA342395440 | GJA5 | c.607G>T (p.Glu203Ter) n.434-18929C>A n.744-18929C>A | |
| 1 | g.147758632C= | CA1199590921 | GJA5 | c.607G= (p.Glu203=) n.434-18929C= n.744-18929C= | |
| 1 | g.147758632C>G | CA342395441 | GJA5 | c.607G>C (p.Glu203Gln) n.434-18929C>G n.744-18929C>G | |
| 1 | g.147758632C>T | CA342395438 | GJA5 | c.607G>A (p.Glu203Lys) n.434-18929C>T n.744-18929C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758633T>A | CA420610720 | GJA5 | c.606A>T (p.Thr202=) n.434-18928T>A n.744-18928T>A | |
| 1 | g.147758633T>C | CA420610719 | GJA5 | c.606A>G (p.Thr202=) n.434-18928T>C n.744-18928T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758633T>G | CA420610718 | GJA5 | c.606A>C (p.Thr202=) n.434-18928T>G n.744-18928T>G | |
| 1 | g.147758634G>A | CA342395444 | GJA5 | c.605C>T (p.Thr202Ile) n.434-18927G>A n.744-18927G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758634G>C | CA342395446 | GJA5 | c.605C>G (p.Thr202Arg) n.434-18927G>C n.744-18927G>C | |
| 1 | g.147758634G>T | CA342395448 | GJA5 | c.605C>A (p.Thr202Lys) n.434-18927G>T n.744-18927G>T | |
| 1 | g.147758635T>A | CA342395450 | GJA5 | c.604A>T (p.Thr202Ser) n.434-18926T>A n.744-18926T>A | |
| 1 | g.147758635T>C | CA342395452 | GJA5 | c.604A>G (p.Thr202Ala) n.434-18926T>C n.744-18926T>C | |
| 1 | g.147758635T>G | CA342395454 | GJA5 | c.604A>C (p.Thr202Pro) n.434-18926T>G n.744-18926T>G | |
| 1 | g.147758636G>A | CA420610725 | GJA5 | c.603C>T (p.Pro201=) n.434-18925G>A n.744-18925G>A | |
| 1 | g.147758636G>C | CA420610726 | GJA5 | c.603C>G (p.Pro201=) n.434-18925G>C n.744-18925G>C | |
| 1 | g.147758636G>T | CA420610724 | GJA5 | c.603C>A (p.Pro201=) n.434-18925G>T n.744-18925G>T | |
| 1 | g.147758637G>A | CA342395456 | GJA5 | c.602C>T (p.Pro201Leu) n.434-18924G>A n.744-18924G>A | |
| 1 | g.147758637G>C | CA342395458 | GJA5 | c.602C>G (p.Pro201Arg) n.434-18924G>C n.744-18924G>C | |
| 1 | g.147758637G>T | CA342395460 | GJA5 | c.602C>A (p.Pro201His) n.434-18924G>T n.744-18924G>T | |
| 1 | g.147758638G>A | CA342395462 | GJA5 | c.601C>T (p.Pro201Ser) n.434-18923G>A n.744-18923G>A | |
| 1 | g.147758638G>C | CA342395464 | GJA5 | c.601C>G (p.Pro201Ala) n.434-18923G>C n.744-18923G>C | |
| 1 | g.147758638G>T | CA342395466 | GJA5 | c.601C>A (p.Pro201Thr) n.434-18923G>T n.744-18923G>T | |
| 1 | g.147758639C>A | CA420610727 | GJA5 | c.600G>T (p.Arg200=) n.434-18922C>A n.744-18922C>A | |
| 1 | g.147758639C= | CA1199590925 | GJA5 | c.600G= (p.Arg200=) n.434-18922C= n.744-18922C= | |
| 1 | g.147758639C>G | CA420610728 | GJA5 | c.600G>C (p.Arg200=) n.434-18922C>G n.744-18922C>G | |
| 1 | g.147758639C>T | CA420610729 | GJA5 | c.600G>A (p.Arg200=) n.434-18922C>T n.744-18922C>T | dbSNP |
| 1 | g.147758640C>A | CA342395470 | GJA5 | c.599G>T (p.Arg200Leu) n.434-18921C>A n.744-18921C>A | |
| 1 | g.147758640C>G | CA342395471 | GJA5 | c.599G>C (p.Arg200Pro) n.434-18921C>G n.744-18921C>G | |
| 1 | g.147758640C>T | CA342395468 | GJA5 | c.599G>A (p.Arg200Gln) n.434-18921C>T n.744-18921C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758641G>A | CA342395474 | GJA5 | c.598C>T (p.Arg200Trp) n.434-18920G>A n.744-18920G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758641G>C | CA342395476 | GJA5 | c.598C>G (p.Arg200Gly) n.434-18920G>C n.744-18920G>C | |
| 1 | g.147758641G= | CA1199590927 | GJA5 | c.598C= (p.Arg200=) n.434-18920G= n.744-18920G= | |
| 1 | g.147758641G>T | CA420610731 | GJA5 | c.598C>A (p.Arg200=) n.434-18920G>T n.744-18920G>T | COSMIC |
| 1 | g.147758642G>A | CA420610733 | GJA5 | c.597C>T (p.Ser199=) n.434-18919G>A n.744-18919G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758642G>C | CA420610732 | GJA5 | c.597C>G (p.Ser199=) n.434-18919G>C n.744-18919G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758642G= | CA1199590929 | GJA5 | c.597C= (p.Ser199=) n.434-18919G= n.744-18919G= | |
| 1 | g.147758642G>T | CA420610734 | GJA5 | c.597C>A (p.Ser199=) n.434-18919G>T n.744-18919G>T | |
| 1 | g.147758643G>A | CA342395478 | GJA5 | c.596C>T (p.Ser199Phe) n.434-18918G>A n.744-18918G>A | |
| 1 | g.147758643G>C | CA342395480 | GJA5 | c.596C>G (p.Ser199Cys) n.434-18918G>C n.744-18918G>C | |
| 1 | g.147758643G>T | CA342395482 | GJA5 | c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.434-18918G>T n.744-18918G>T | |
| 1 | g.147758644A>C | CA342395486 | GJA5 | c.595T>G (p.Ser199Ala) n.434-18917A>C n.744-18917A>C | |
| 1 | g.147758644A>G | CA342395484 | GJA5 | c.595T>C (p.Ser199Pro) n.434-18917A>G n.744-18917A>G | |
| 1 | g.147758644A>T | CA342395485 | GJA5 | c.595T>A (p.Ser199Thr) n.434-18917A>T n.744-18917A>T | |
| 1 | g.147758645T>A | CA420610735 | GJA5 | c.594A>T (p.Val198=) n.434-18916T>A n.744-18916T>A | |
| 1 | g.147758645T>C | CA420610737 | GJA5 | c.594A>G (p.Val198=) n.434-18916T>C n.744-18916T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758645T>G | CA420610736 | GJA5 | c.594A>C (p.Val198=) n.434-18916T>G n.744-18916T>G | |
| 1 | g.147758646A= | CA1199590931 | GJA5 | c.593T= (p.Val198=) n.434-18915A= n.744-18915A= | |
| 1 | g.147758646A>C | CA342395488 | GJA5 | c.593T>G (p.Val198Gly) n.434-18915A>C n.744-18915A>C | |
| 1 | g.147758646A>G | CA1065738 | GJA5 | c.593T>C (p.Val198Ala) n.434-18915A>G n.744-18915A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758646A>T | CA342395491 | GJA5 | c.593T>A (p.Val198Glu) n.434-18915A>T n.744-18915A>T | |
| 1 | g.147758647C>A | CA342395493 | GJA5 | c.592G>T (p.Val198Leu) n.434-18914C>A n.744-18914C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758647C= | CA1143772387 | GJA5 | c.592G= (p.Val198=) n.434-18914C= n.744-18914C= | |
| 1 | g.147758647C>G | CA342395495 | GJA5 | c.592G>C (p.Val198Leu) n.434-18914C>G n.744-18914C>G | |
| 1 | g.147758647C>T | CA1065739 | GJA5 | c.592G>A (p.Val198Ile) n.434-18914C>T n.744-18914C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758648G>A | CA420610739 | GJA5 | c.591C>T (p.Tyr197=) n.434-18913G>A n.744-18913G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758648G>C | CA342395497 | GJA5 | c.591C>G (p.Tyr197Ter) n.434-18913G>C n.744-18913G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758648G= | CA1199590937 | GJA5 | c.591C= (p.Tyr197=) n.434-18913G= n.744-18913G= | |
| 1 | g.147758648G>T | CA342395498 | GJA5 | c.591C>A (p.Tyr197Ter) n.434-18913G>T n.744-18913G>T | |
| 1 | g.147758649T>A | CA342395500 | GJA5 | c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.434-18912T>A n.744-18912T>A | |
| 1 | g.147758649T>C | CA342395504 | GJA5 | c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.434-18912T>C n.744-18912T>C | ClinVar |
| 1 | g.147758649T>G | CA342395502 | GJA5 | c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.434-18912T>G n.744-18912T>G | |
| 1 | g.147758650A>C | CA342395506 | GJA5 | c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.434-18911A>C n.744-18911A>C | |
| 1 | g.147758650A>G | CA342395510 | GJA5 | c.589T>C (p.Tyr197His) n.434-18911A>G n.744-18911A>G | |
| 1 | g.147758650A>T | CA342395508 | GJA5 | c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.434-18911A>T n.744-18911A>T | |
| 1 | g.147758651A>C | CA342395512 | GJA5 | c.588T>G (p.Cys196Trp) n.434-18910A>C n.744-18910A>C | |
| 1 | g.147758651A>G | CA420610741 | GJA5 | c.588T>C (p.Cys196=) n.434-18910A>G n.744-18910A>G | |
| 1 | g.147758651A>T | CA342395514 | GJA5 | c.588T>A (p.Cys196Ter) n.434-18910A>T n.744-18910A>T | |
| 1 | g.147758652C>A | CA342395515 | GJA5 | c.587G>T (p.Cys196Phe) n.434-18909C>A n.744-18909C>A | |
| 1 | g.147758652C= | CA1199590939 | GJA5 | c.587G= (p.Cys196=) n.434-18909C= n.744-18909C= | |
| 1 | g.147758652C>G | CA1065740 | GJA5 | c.587G>C (p.Cys196Ser) n.434-18909C>G n.744-18909C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758652C>T | CA342395517 | GJA5 | c.587G>A (p.Cys196Tyr) n.434-18909C>T n.744-18909C>T | |
| 1 | g.147758653A= | CA1199590944 | GJA5 | c.586T= (p.Cys196=) n.434-18908A= n.744-18908A= | |
| 1 | g.147758653A>C | CA342395519 | GJA5 | c.586T>G (p.Cys196Gly) n.434-18908A>C n.744-18908A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758653A>G | CA342395521 | GJA5 | c.586T>C (p.Cys196Arg) n.434-18908A>G n.744-18908A>G | |
| 1 | g.147758653A>T | CA342395523 | GJA5 | c.586T>A (p.Cys196Ser) n.434-18908A>T n.744-18908A>T | |
| 1 | g.147758654G>A | CA420610747 | GJA5 | c.585C>T (p.Asn195=) n.434-18907G>A n.744-18907G>A | |
| 1 | g.147758654G>C | CA342395525 | GJA5 | c.585C>G (p.Asn195Lys) n.434-18907G>C n.744-18907G>C | |
| 1 | g.147758654G>T | CA342395526 | GJA5 | c.585C>A (p.Asn195Lys) n.434-18907G>T n.744-18907G>T | |
| 1 | g.147758655T>A | CA342395527 | GJA5 | c.584A>T (p.Asn195Ile) n.434-18906T>A n.744-18906T>A | |
| 1 | g.147758655T>C | CA342395529 | GJA5 | c.584A>G (p.Asn195Ser) n.434-18906T>C n.744-18906T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758655T>G | CA342395530 | GJA5 | c.584A>C (p.Asn195Thr) n.434-18906T>G n.744-18906T>G | |
| 1 | g.147758655T= | CA1199590949 | GJA5 | c.584A= (p.Asn195=) n.434-18906T= n.744-18906T= | |
| 1 | g.147758656T>A | CA342395533 | GJA5 | c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.434-18905T>A n.744-18905T>A | |
| 1 | g.147758656T>C | CA342395537 | GJA5 | c.583A>G (p.Asn195Asp) n.434-18905T>C n.744-18905T>C | |
| 1 | g.147758656T>G | CA342395535 | GJA5 | c.583A>C (p.Asn195His) n.434-18905T>G n.744-18905T>G | |
| 1 | g.147758657G>A | CA420610749 | GJA5 | c.582C>T (p.Val194=) n.434-18904G>A n.744-18904G>A | |
| 1 | g.147758657G>C | CA420610752 | GJA5 | c.582C>G (p.Val194=) n.434-18904G>C n.744-18904G>C | |
| 1 | g.147758657G>T | CA420610751 | GJA5 | c.582C>A (p.Val194=) n.434-18904G>T n.744-18904G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758658A>C | CA342395540 | GJA5 | c.581T>G (p.Val194Gly) n.434-18903A>C n.744-18903A>C | |
| 1 | g.147758658A>G | CA342395541 | GJA5 | c.581T>C (p.Val194Ala) n.434-18903A>G n.744-18903A>G | |
| 1 | g.147758658A>T | CA342395542 | GJA5 | c.581T>A (p.Val194Asp) n.434-18903A>T n.744-18903A>T | |
| 1 | g.147758659C>A | CA342395544 | GJA5 | c.580G>T (p.Val194Phe) n.434-18902C>A n.744-18902C>A | |
| 1 | g.147758659C= | CA1199590953 | GJA5 | c.580G= (p.Val194=) n.434-18902C= n.744-18902C= | |
| 1 | g.147758659C>G | CA1065741 | GJA5 | c.580G>C (p.Val194Leu) n.434-18902C>G n.744-18902C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758659C>T | CA342395548 | GJA5 | c.580G>A (p.Val194Ile) n.434-18902C>T n.744-18902C>T | dbSNP |
| 1 | g.147758659_147758668del | CA1007356046 | GJA5 | c.571_580del (p.Pro191SerfsTer?) n.434-18902_434-18893del n.744-18902_744-18893del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758660C>A | CA420610757 | GJA5 | c.579G>T (p.Pro193=) n.434-18901C>A n.744-18901C>A | |
| 1 | g.147758660C= | CA1199590955 | GJA5 | c.579G= (p.Pro193=) n.434-18901C= n.744-18901C= | |
| 1 | g.147758660C>G | CA420610756 | GJA5 | c.579G>C (p.Pro193=) n.434-18901C>G n.744-18901C>G | |
| 1 | g.147758660C>T | CA420610758 | GJA5 | c.579G>A (p.Pro193=) n.434-18901C>T n.744-18901C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758661G>A | CA30068821 | GJA5 | c.578C>T (p.Pro193Leu) n.434-18900G>A n.744-18900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758661G>C | CA342395551 | GJA5 | c.578C>G (p.Pro193Arg) n.434-18900G>C n.744-18900G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758661G= | CA1199590957 | GJA5 | c.578C= (p.Pro193=) n.434-18900G= n.744-18900G= | |
| 1 | g.147758661G>T | CA342395553 | GJA5 | c.578C>A (p.Pro193Gln) n.434-18900G>T n.744-18900G>T | |
| 1 | g.147758663del | CA2740090251 | GJA5 | c.578del (p.Pro193ArgfsTer?) n.434-18898del n.744-18898del | ClinVar |
| 1 | g.147758662G>A | CA342395558 | GJA5 | c.577C>T (p.Pro193Ser) n.434-18899G>A n.744-18899G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758662G>C | CA342395556 | GJA5 | c.577C>G (p.Pro193Ala) n.434-18899G>C n.744-18899G>C | COSMIC |
| 1 | g.147758662G= | CA1199590960 | GJA5 | c.577C= (p.Pro193=) n.434-18899G= n.744-18899G= | |
| 1 | g.147758662G>T | CA342395555 | GJA5 | c.577C>A (p.Pro193Thr) n.434-18899G>T n.744-18899G>T | |
| 1 | g.147758663G>A | CA420610762 | GJA5 | c.576C>T (p.His192=) n.434-18898G>A n.744-18898G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758663G>C | CA342395560 | GJA5 | c.576C>G (p.His192Gln) n.434-18898G>C n.744-18898G>C | |
| 1 | g.147758663G= | CA1199590964 | GJA5 | c.576C= (p.His192=) n.434-18898G= n.744-18898G= | |
| 1 | g.147758663G>T | CA342395562 | GJA5 | c.576C>A (p.His192Gln) n.434-18898G>T n.744-18898G>T | |
| 1 | g.147758664T>A | CA342395565 | GJA5 | c.575A>T (p.His192Leu) n.434-18897T>A n.744-18897T>A | |
| 1 | g.147758664T>C | CA342395567 | GJA5 | c.575A>G (p.His192Arg) n.434-18897T>C n.744-18897T>C | |
| 1 | g.147758664T>G | CA342395569 | GJA5 | c.575A>C (p.His192Pro) n.434-18897T>G n.744-18897T>G | |
| 1 | g.147758665G>A | CA342395572 | GJA5 | c.574C>T (p.His192Tyr) n.434-18896G>A n.744-18896G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758665G>C | CA342395573 | GJA5 | c.574C>G (p.His192Asp) n.434-18896G>C n.744-18896G>C | |
| 1 | g.147758665G>T | CA342395575 | GJA5 | c.574C>A (p.His192Asn) n.434-18896G>T n.744-18896G>T | |
| 1 | g.147758666G>A | CA420610766 | GJA5 | c.573C>T (p.Pro191=) n.434-18895G>A n.744-18895G>A | |
| 1 | g.147758666G>C | CA420610764 | GJA5 | c.573C>G (p.Pro191=) n.434-18895G>C n.744-18895G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758666G>T | CA420610763 | GJA5 | c.573C>A (p.Pro191=) n.434-18895G>T n.744-18895G>T | |
| 1 | g.147758667G>A | CA342395578 | GJA5 | c.572C>T (p.Pro191Leu) n.434-18894G>A n.744-18894G>A | COSMIC |
| 1 | g.147758667G>C | CA342395580 | GJA5 | c.572C>G (p.Pro191Arg) n.434-18894G>C n.744-18894G>C | |
| 1 | g.147758667G>T | CA342395582 | GJA5 | c.572C>A (p.Pro191His) n.434-18894G>T n.744-18894G>T | |
| 1 | g.147758668G>A | CA342395584 | GJA5 | c.571C>T (p.Pro191Ser) n.434-18893G>A n.744-18893G>A | |
| 1 | g.147758668G>C | CA342395586 | GJA5 | c.571C>G (p.Pro191Ala) n.434-18893G>C n.744-18893G>C | |
| 1 | g.147758668G>T | CA342395588 | GJA5 | c.571C>A (p.Pro191Thr) n.434-18893G>T n.744-18893G>T | |
| 1 | g.147758669del | CA2574049961 | GJA5 | c.570del (p.His192ThrfsTer?) n.434-18892del n.744-18892del | |
| 1 | g.147758669A>C | CA342395590 | GJA5 | c.570T>G (p.Cys190Trp) n.434-18892A>C n.744-18892A>C | |
| 1 | g.147758669A>G | CA420610768 | GJA5 | c.570T>C (p.Cys190=) n.434-18892A>G n.744-18892A>G | |
| 1 | g.147758669A>T | CA342395592 | GJA5 | c.570T>A (p.Cys190Ter) n.434-18892A>T n.744-18892A>T | |
| 1 | g.147758670C>A | CA342395596 | GJA5 | c.569G>T (p.Cys190Phe) n.434-18891C>A n.744-18891C>A | |
| 1 | g.147758670C>G | CA342395597 | GJA5 | c.569G>C (p.Cys190Ser) n.434-18891C>G n.744-18891C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758670C>T | CA342395600 | GJA5 | c.569G>A (p.Cys190Tyr) n.434-18891C>T n.744-18891C>T | |
| 1 | g.147758670_147758728del | CA1007356067 | GJA5 | c.511_569del (p.Gln171SerfsTer?) n.434-18891_434-18833del n.744-18891_744-18833del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758671A= | CA1199590968 | GJA5 | c.568T= (p.Cys190=) n.434-18890A= n.744-18890A= | |
| 1 | g.147758671A>C | CA342395602 | GJA5 | c.568T>G (p.Cys190Gly) n.434-18890A>C n.744-18890A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.147758671A>G | CA342395605 | GJA5 | c.568T>C (p.Cys190Arg) n.434-18890A>G n.744-18890A>G | |
| 1 | g.147758671A>T | CA342395607 | GJA5 | c.568T>A (p.Cys190Ser) n.434-18890A>T n.744-18890A>T | |
| 1 | g.147758672G>A | CA420610776 | GJA5 | c.567C>T (p.Pro189=) n.434-18889G>A n.744-18889G>A | |
| 1 | g.147758672G>C | CA420610775 | GJA5 | c.567C>G (p.Pro189=) n.434-18889G>C n.744-18889G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758672G>T | CA420610774 | GJA5 | c.567C>A (p.Pro189=) n.434-18889G>T n.744-18889G>T | |
| 1 | g.147758673G>A | CA342395609 | GJA5 | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.434-18888G>A n.744-18888G>A | |
| 1 | g.147758673G>C | CA1065742 | GJA5 | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.434-18888G>C n.744-18888G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758673G= | CA1199590970 | GJA5 | c.566C= (p.Pro189=) n.434-18888G= n.744-18888G= | |
| 1 | g.147758673G>T | CA342395612 | GJA5 | c.566C>A (p.Pro189His) n.434-18888G>T n.744-18888G>T | |
| 1 | g.147758674G>A | CA342395616 | GJA5 | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.434-18887G>A n.744-18887G>A | |
| 1 | g.147758674G>C | CA342395618 | GJA5 | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.434-18887G>C n.744-18887G>C | |
| 1 | g.147758674G>T | CA342395620 | GJA5 | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.434-18887G>T n.744-18887G>T | |
| 1 | g.147758675A>C | CA342395622 | GJA5 | c.564T>G (p.Ser188Arg) n.434-18886A>C n.744-18886A>C | |
| 1 | g.147758675A>G | CA420610778 | GJA5 | c.564T>C (p.Ser188=) n.434-18886A>G n.744-18886A>G | |
| 1 | g.147758675A>T | CA342395624 | GJA5 | c.564T>A (p.Ser188Arg) n.434-18886A>T n.744-18886A>T | |
| 1 | g.147758676C>A | CA342395626 | GJA5 | c.563G>T (p.Ser188Ile) n.434-18885C>A n.744-18885C>A | |
| 1 | g.147758676C= | CA1199590973 | GJA5 | c.563G= (p.Ser188=) n.434-18885C= n.744-18885C= | |
| 1 | g.147758676C>G | CA342395628 | GJA5 | c.563G>C (p.Ser188Thr) n.434-18885C>G n.744-18885C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758676C>T | CA342395627 | GJA5 | c.563G>A (p.Ser188Asn) n.434-18885C>T n.744-18885C>T | |
| 1 | g.147758677T>A | CA342395631 | GJA5 | c.562A>T (p.Ser188Cys) n.434-18884T>A n.744-18884T>A | |
| 1 | g.147758677T>C | CA342395633 | GJA5 | c.562A>G (p.Ser188Gly) n.434-18884T>C n.744-18884T>C | |
| 1 | g.147758677T>G | CA342395635 | GJA5 | c.562A>C (p.Ser188Arg) n.434-18884T>G n.744-18884T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758678C>A | CA342395637 | GJA5 | c.561G>T (p.Arg187Ser) n.434-18883C>A n.744-18883C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758678C= | CA1199590975 | GJA5 | c.561G= (p.Arg187=) n.434-18883C= n.744-18883C= | |
| 1 | g.147758678C>G | CA342395639 | GJA5 | c.561G>C (p.Arg187Ser) n.434-18883C>G n.744-18883C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.147758678C>T | CA1065743 | GJA5 | c.561G>A (p.Arg187=) n.434-18883C>T n.744-18883C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758679C>A | CA342395642 | GJA5 | c.560G>T (p.Arg187Met) n.434-18882C>A n.744-18882C>A | |
| 1 | g.147758679C>G | CA342395644 | GJA5 | c.560G>C (p.Arg187Thr) n.434-18882C>G n.744-18882C>G | |
| 1 | g.147758679C>T | CA342395646 | GJA5 | c.560G>A (p.Arg187Lys) n.434-18882C>T n.744-18882C>T | |
| 1 | g.147758680T>A | CA342395649 | GJA5 | c.559A>T (p.Arg187Trp) n.434-18881T>A n.744-18881T>A | |
| 1 | g.147758680T>C | CA342395652 | GJA5 | c.559A>G (p.Arg187Gly) n.434-18881T>C n.744-18881T>C | |
| 1 | g.147758680T>G | CA420610783 | GJA5 | c.559A>C (p.Arg187=) n.434-18881T>G n.744-18881T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758680T= | CA1199590977 | GJA5 | c.559A= (p.Arg187=) n.434-18881T= n.744-18881T= | |
| 1 | g.147758681G>A | CA420610789 | GJA5 | c.558C>T (p.Arg186=) n.434-18880G>A n.744-18880G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758681G>C | CA420610788 | GJA5 | c.558C>G (p.Arg186=) n.434-18880G>C n.744-18880G>C | |
| 1 | g.147758681G>T | CA420610787 | GJA5 | c.558C>A (p.Arg186=) n.434-18880G>T n.744-18880G>T | |
| 1 | g.147758682C>A | CA342395660 | GJA5 | c.557G>T (p.Arg186Leu) n.434-18879C>A n.744-18879C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758682C= | CA1199590979 | GJA5 | c.557G= (p.Arg186=) n.434-18879C= n.744-18879C= | |
| 1 | g.147758682C>G | CA342395657 | GJA5 | c.557G>C (p.Arg186Pro) n.434-18879C>G n.744-18879C>G | |
| 1 | g.147758682C>T | CA342395655 | GJA5 | c.557G>A (p.Arg186His) n.434-18879C>T n.744-18879C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758683G>A | CA342395662 | GJA5 | c.556C>T (p.Arg186Cys) n.434-18878G>A n.744-18878G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758683G>C | CA342395664 | GJA5 | c.556C>G (p.Arg186Gly) n.434-18878G>C n.744-18878G>C | |
| 1 | g.147758683G= | CA1199590981 | GJA5 | c.556C= (p.Arg186=) n.434-18878G= n.744-18878G= | |
| 1 | g.147758683G>T | CA342395666 | GJA5 | c.556C>A (p.Arg186Ser) n.434-18878G>T n.744-18878G>T | |
| 1 | g.147758684G>A | CA1065744 | GJA5 | c.555C>T (p.Cys185=) n.434-18877G>A n.744-18877G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758684G>C | CA342395669 | GJA5 | c.555C>G (p.Cys185Trp) n.434-18877G>C n.744-18877G>C | |
| 1 | g.147758684G= | CA1199590984 | GJA5 | c.555C= (p.Cys185=) n.434-18877G= n.744-18877G= | |
| 1 | g.147758684G>T | CA342395672 | GJA5 | c.555C>A (p.Cys185Ter) n.434-18877G>T n.744-18877G>T | |
| 1 | g.147758685C>A | CA342395676 | GJA5 | c.554G>T (p.Cys185Phe) n.434-18876C>A n.744-18876C>A | |
| 1 | g.147758685C>G | CA342395678 | GJA5 | c.554G>C (p.Cys185Ser) n.434-18876C>G n.744-18876C>G | |
| 1 | g.147758685C>T | CA342395679 | GJA5 | c.554G>A (p.Cys185Tyr) n.434-18876C>T n.744-18876C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758686A= | CA1199590989 | GJA5 | c.553T= (p.Cys185=) n.434-18875A= n.744-18875A= | |
| 1 | g.147758686A>C | CA342395683 | GJA5 | c.553T>G (p.Cys185Gly) n.434-18875A>C n.744-18875A>C | |
| 1 | g.147758686A>G | CA1065745 | GJA5 | c.553T>C (p.Cys185Arg) n.434-18875A>G n.744-18875A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758686A>T | CA342395686 | GJA5 | c.553T>A (p.Cys185Ser) n.434-18875A>T n.744-18875A>T | |
| 1 | g.147758687G>A | CA420610799 | GJA5 | c.552C>T (p.Val184=) n.434-18874G>A n.744-18874G>A | |
| 1 | g.147758687G>C | CA420610798 | GJA5 | c.552C>G (p.Val184=) n.434-18874G>C n.744-18874G>C | |
| 1 | g.147758687G>T | CA420610797 | GJA5 | c.552C>A (p.Val184=) n.434-18874G>T n.744-18874G>T | |
| 1 | g.147758688A>C | CA342395691 | GJA5 | c.551T>G (p.Val184Gly) n.434-18873A>C n.744-18873A>C | |
| 1 | g.147758688A>G | CA342395689 | GJA5 | c.551T>C (p.Val184Ala) n.434-18873A>G n.744-18873A>G | |
| 1 | g.147758688A>T | CA342395688 | GJA5 | c.551T>A (p.Val184Asp) n.434-18873A>T n.744-18873A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758689C>A | CA342395693 | GJA5 | c.550G>T (p.Val184Phe) n.434-18872C>A n.744-18872C>A | |
| 1 | g.147758689C>G | CA342395695 | GJA5 | c.550G>C (p.Val184Leu) n.434-18872C>G n.744-18872C>G | |
| 1 | g.147758689C>T | CA342395696 | GJA5 | c.550G>A (p.Val184Ile) n.434-18872C>T n.744-18872C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.147758690A= | CA1199590991 | GJA5 | c.549T= (p.His183=) n.434-18871A= n.744-18871A= | |
| 1 | g.147758690A>C | CA342395698 | GJA5 | c.549T>G (p.His183Gln) n.434-18871A>C n.744-18871A>C | |
| 1 | g.147758690A>G | CA420610802 | GJA5 | c.549T>C (p.His183=) n.434-18871A>G n.744-18871A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758690A>T | CA342395700 | GJA5 | c.549T>A (p.His183Gln) n.434-18871A>T n.744-18871A>T | |
| 1 | g.147758691T>A | CA342395702 | GJA5 | c.548A>T (p.His183Leu) n.434-18870T>A n.744-18870T>A | |
| 1 | g.147758691T>C | CA342395704 | GJA5 | c.548A>G (p.His183Arg) n.434-18870T>C n.744-18870T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758691T>G | CA1065746 | GJA5 | c.548A>C (p.His183Pro) n.434-18870T>G n.744-18870T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758691T= | CA1199590994 | GJA5 | c.548A= (p.His183=) n.434-18870T= n.744-18870T= | |
| 1 | g.147758692G>A | CA342395708 | GJA5 | c.547C>T (p.His183Tyr) n.434-18869G>A n.744-18869G>A | COSMIC |
| 1 | g.147758692G>C | CA342395710 | GJA5 | c.547C>G (p.His183Asp) n.434-18869G>C n.744-18869G>C | |
| 1 | g.147758692G>T | CA342395712 | GJA5 | c.547C>A (p.His183Asn) n.434-18869G>T n.744-18869G>T | |
| 1 | g.147758693C>A | CA420610809 | GJA5 | c.546G>T (p.Leu182=) n.434-18868C>A n.744-18868C>A | |
| 1 | g.147758693C>G | CA420610808 | GJA5 | c.546G>C (p.Leu182=) n.434-18868C>G n.744-18868C>G | |
| 1 | g.147758693C>T | CA420610806 | GJA5 | c.546G>A (p.Leu182=) n.434-18868C>T n.744-18868C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758694A>C | CA342395714 | GJA5 | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.434-18867A>C n.744-18867A>C | COSMIC |
| 1 | g.147758694A>G | CA342395716 | GJA5 | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.434-18867A>G n.744-18867A>G | |
| 1 | g.147758694A>T | CA342395718 | GJA5 | c.545T>A (p.Leu182Gln) n.434-18867A>T n.744-18867A>T | |
| 1 | g.147758695G>A | CA420610810 | GJA5 | c.544C>T (p.Leu182=) n.434-18866G>A n.744-18866G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758695G>C | CA342395720 | GJA5 | c.544C>G (p.Leu182Val) n.434-18866G>C n.744-18866G>C | dbSNP |
| 1 | g.147758695G= | CA1199590997 | GJA5 | c.544C= (p.Leu182=) n.434-18866G= n.744-18866G= | |
| 1 | g.147758695G>T | CA342395722 | GJA5 | c.544C>A (p.Leu182Met) n.434-18866G>T n.744-18866G>T | |
| 1 | g.147758696G>A | CA420610815 | GJA5 | c.543C>T (p.Thr181=) n.434-18865G>A n.744-18865G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.147758696G>C | CA420610814 | GJA5 | c.543C>G (p.Thr181=) n.434-18865G>C n.744-18865G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758696G= | CA1199590999 | GJA5 | c.543C= (p.Thr181=) n.434-18865G= n.744-18865G= | |
| 1 | g.147758696G>T | CA420610812 | GJA5 | c.543C>A (p.Thr181=) n.434-18865G>T n.744-18865G>T | |
| 1 | g.147758697G>A | CA342395724 | GJA5 | c.542C>T (p.Thr181Ile) n.434-18864G>A n.744-18864G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758697G>C | CA342395726 | GJA5 | c.542C>G (p.Thr181Ser) n.434-18864G>C n.744-18864G>C | |
| 1 | g.147758697G= | CA1199591001 | GJA5 | c.542C= (p.Thr181=) n.434-18864G= n.744-18864G= | |
| 1 | g.147758697G>T | CA342395728 | GJA5 | c.542C>A (p.Thr181Asn) n.434-18864G>T n.744-18864G>T | |
| 1 | g.147758698T>A | CA342395730 | GJA5 | c.541A>T (p.Thr181Ser) n.434-18863T>A n.744-18863T>A | |
| 1 | g.147758698T>C | CA342395732 | GJA5 | c.541A>G (p.Thr181Ala) n.434-18863T>C n.744-18863T>C | |
| 1 | g.147758698T>G | CA342395734 | GJA5 | c.541A>C (p.Thr181Pro) n.434-18863T>G n.744-18863T>G | |
| 1 | g.147758699G>A | CA420610822 | GJA5 | c.540C>T (p.Thr180=) n.434-18862G>A n.744-18862G>A | |
| 1 | g.147758699G>C | CA420610821 | GJA5 | c.540C>G (p.Thr180=) n.434-18862G>C n.744-18862G>C | |
| 1 | g.147758699G>T | CA420610820 | GJA5 | c.540C>A (p.Thr180=) n.434-18862G>T n.744-18862G>T | |
| 1 | g.147758700G>A | CA342395737 | GJA5 | c.539C>T (p.Thr180Ile) n.434-18861G>A n.744-18861G>A | |
| 1 | g.147758700G>C | CA342395739 | GJA5 | c.539C>G (p.Thr180Ser) n.434-18861G>C n.744-18861G>C | |
| 1 | g.147758700G>T | CA342395740 | GJA5 | c.539C>A (p.Thr180Asn) n.434-18861G>T n.744-18861G>T | |
| 1 | g.147758701T>A | CA342395743 | GJA5 | c.538A>T (p.Thr180Ser) n.434-18860T>A n.744-18860T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758701T>C | CA342395745 | GJA5 | c.538A>G (p.Thr180Ala) n.434-18860T>C n.744-18860T>C | |
| 1 | g.147758701T>G | CA342395747 | GJA5 | c.538A>C (p.Thr180Pro) n.434-18860T>G n.744-18860T>G | |
| 1 | g.147758701T= | CA1199591002 | GJA5 | c.538A= (p.Thr180=) n.434-18860T= n.744-18860T= | |
| 1 | g.147758702C>A | CA420610830 | GJA5 | c.537G>T (p.Leu179=) n.434-18859C>A n.744-18859C>A | |
| 1 | g.147758702C>G | CA420610829 | GJA5 | c.537G>C (p.Leu179=) n.434-18859C>G n.744-18859C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758702C>T | CA420610828 | GJA5 | c.537G>A (p.Leu179=) n.434-18859C>T n.744-18859C>T | |
| 1 | g.147758703A>C | CA342395754 | GJA5 | c.536T>G (p.Leu179Arg) n.434-18858A>C n.744-18858A>C | |
| 1 | g.147758703A>G | CA342395752 | GJA5 | c.536T>C (p.Leu179Pro) n.434-18858A>G n.744-18858A>G | |
| 1 | g.147758703A>T | CA342395749 | GJA5 | c.536T>A (p.Leu179Gln) n.434-18858A>T n.744-18858A>T | |
| 1 | g.147758704G>A | CA420610835 | GJA5 | c.535C>T (p.Leu179=) n.434-18857G>A n.744-18857G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758704G>C | CA342395757 | GJA5 | c.535C>G (p.Leu179Val) n.434-18857G>C n.744-18857G>C | |
| 1 | g.147758704G= | CA1199591005 | GJA5 | c.535C= (p.Leu179=) n.434-18857G= n.744-18857G= | |
| 1 | g.147758704G>T | CA342395758 | GJA5 | c.535C>A (p.Leu179Met) n.434-18857G>T n.744-18857G>T | |
| 1 | g.147758705G>A | CA420610836 | GJA5 | c.534C>T (p.Phe178=) n.434-18856G>A n.744-18856G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758705G>C | CA342395762 | GJA5 | c.534C>G (p.Phe178Leu) n.434-18856G>C n.744-18856G>C | |
| 1 | g.147758705G>T | CA342395764 | GJA5 | c.534C>A (p.Phe178Leu) n.434-18856G>T n.744-18856G>T | |
| 1 | g.147758706A= | CA1199591008 | GJA5 | c.533T= (p.Phe178=) n.434-18855A= n.744-18855A= | |
| 1 | g.147758706A>C | CA342395766 | GJA5 | c.533T>G (p.Phe178Cys) n.434-18855A>C n.744-18855A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758706A>G | CA1065747 | GJA5 | c.533T>C (p.Phe178Ser) n.434-18855A>G n.744-18855A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.147758706A>T | CA342395768 | GJA5 | c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.434-18855A>T n.744-18855A>T | |
| 1 | g.147758707del | CA2574049962 | GJA5 | c.533del (p.Phe178SerfsTer2) n.434-18854del n.744-18854del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.147758707A>C | CA342395772 | GJA5 | c.532T>G (p.Phe178Val) n.434-18854A>C n.744-18854A>C | |
| 1 | g.147758707A>G | CA342395774 | GJA5 | c.532T>C (p.Phe178Leu) n.434-18854A>G n.744-18854A>G | |
| 1 | g.147758707A>T | CA342395776 | GJA5 | c.532T>A (p.Phe178Ile) n.434-18854A>T n.744-18854A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758708G>A | CA420610844 | GJA5 | c.531C>T (p.Ile177=) n.434-18853G>A n.744-18853G>A | |
| 1 | g.147758708G>C | CA342395778 | GJA5 | c.531C>G (p.Ile177Met) n.434-18853G>C n.744-18853G>C | |
| 1 | g.147758708G>T | CA420610843 | GJA5 | c.531C>A (p.Ile177=) n.434-18853G>T n.744-18853G>T | COSMIC |
| 1 | g.147758709del | CA2574049963 | GJA5 | c.530del (p.Ile177ThrfsTer3) n.434-18852del n.744-18852del | |
| 1 | g.147758709A>C | CA342395781 | GJA5 | c.530T>G (p.Ile177Ser) n.434-18852A>C n.744-18852A>C | |
| 1 | g.147758709A>G | CA342395782 | GJA5 | c.530T>C (p.Ile177Thr) n.434-18852A>G n.744-18852A>G | |
| 1 | g.147758709A>T | CA342395785 | GJA5 | c.530T>A (p.Ile177Asn) n.434-18852A>T n.744-18852A>T | |
| 1 | g.147758710T>A | CA342395787 | GJA5 | c.529A>T (p.Ile177Phe) n.434-18851T>A n.744-18851T>A | |
| 1 | g.147758710T>C | CA342395789 | GJA5 | c.529A>G (p.Ile177Val) n.434-18851T>C n.744-18851T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758710T>G | CA342395791 | GJA5 | c.529A>C (p.Ile177Leu) n.434-18851T>G n.744-18851T>G | |
| 1 | g.147758710T= | CA1199591010 | GJA5 | c.529A= (p.Ile177=) n.434-18851T= n.744-18851T= | |
| 1 | g.147758711T>A | CA420610853 | GJA5 | c.528A>T (p.Gly176=) n.434-18850T>A n.744-18850T>A | |
| 1 | g.147758711T>C | CA420610851 | GJA5 | c.528A>G (p.Gly176=) n.434-18850T>C n.744-18850T>C | |
| 1 | g.147758711T>G | CA420610850 | GJA5 | c.528A>C (p.Gly176=) n.434-18850T>G n.744-18850T>G | |
| 1 | g.147758712C>A | CA342395798 | GJA5 | c.527G>T (p.Gly176Val) n.434-18849C>A n.744-18849C>A | |
| 1 | g.147758712C>G | CA342395796 | GJA5 | c.527G>C (p.Gly176Ala) n.434-18849C>G n.744-18849C>G | COSMIC |
| 1 | g.147758712C>T | CA342395793 | GJA5 | c.527G>A (p.Gly176Glu) n.434-18849C>T n.744-18849C>T | |
| 1 | g.147758713C>A | CA342395800 | GJA5 | c.526G>T (p.Gly176Ter) n.434-18848C>A n.744-18848C>A | |
| 1 | g.147758713C>G | CA342395801 | GJA5 | c.526G>C (p.Gly176Arg) n.434-18848C>G n.744-18848C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758713C>T | CA342395803 | GJA5 | c.526G>A (p.Gly176Arg) n.434-18848C>T n.744-18848C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758714G>A | CA1065748 | GJA5 | c.525C>T (p.Tyr175=) n.434-18847G>A n.744-18847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758714G>C | CA342395807 | GJA5 | c.525C>G (p.Tyr175Ter) n.434-18847G>C n.744-18847G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758714G= | CA1142303003 | GJA5 | c.525C= (p.Tyr175=) n.434-18847G= n.744-18847G= | |
| 1 | g.147758714G>T | CA342395809 | GJA5 | c.525C>A (p.Tyr175Ter) n.434-18847G>T n.744-18847G>T | |
| 1 | g.147758715T>A | CA342395810 | GJA5 | c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.434-18846T>A n.744-18846T>A | |
| 1 | g.147758715T>C | CA342395813 | GJA5 | c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.434-18846T>C n.744-18846T>C | COSMIC |
| 1 | g.147758715T>G | CA342395815 | GJA5 | c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.434-18846T>G n.744-18846T>G | |
| 1 | g.147758716A>C | CA342395816 | GJA5 | c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.434-18845A>C n.744-18845A>C | |
| 1 | g.147758716A>G | CA342395818 | GJA5 | c.523T>C (p.Tyr175His) n.434-18845A>G n.744-18845A>G | |
| 1 | g.147758716A>T | CA342395820 | GJA5 | c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.434-18845A>T n.744-18845A>T | |
| 1 | g.147758717G>A | CA420610858 | GJA5 | c.522C>T (p.Ile174=) n.434-18844G>A n.744-18844G>A | |
| 1 | g.147758717G>C | CA342395822 | GJA5 | c.522C>G (p.Ile174Met) n.434-18844G>C n.744-18844G>C | |
| 1 | g.147758717G>T | CA420610857 | GJA5 | c.522C>A (p.Ile174=) n.434-18844G>T n.744-18844G>T | |
| 1 | g.147758718A= | CA1199591016 | GJA5 | c.521T= (p.Ile174=) n.434-18843A= n.744-18843A= | |
| 1 | g.147758718A>C | CA1065749 | GJA5 | c.521T>G (p.Ile174Ser) n.434-18843A>C n.744-18843A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758718A>G | CA342395823 | GJA5 | c.521T>C (p.Ile174Thr) n.434-18843A>G n.744-18843A>G | dbSNP |
| 1 | g.147758718A>T | CA342395826 | GJA5 | c.521T>A (p.Ile174Asn) n.434-18843A>T n.744-18843A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758719T>A | CA342395830 | GJA5 | c.520A>T (p.Ile174Phe) n.434-18842T>A n.744-18842T>A | |
| 1 | g.147758719T>C | CA30068843 | GJA5 | c.520A>G (p.Ile174Val) n.434-18842T>C n.744-18842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758719T>G | CA342395832 | GJA5 | c.520A>C (p.Ile174Leu) n.434-18842T>G n.744-18842T>G | |
| 1 | g.147758719T= | CA1144057374 | GJA5 | c.520A= (p.Ile174=) n.434-18842T= n.744-18842T= | |
| 1 | g.147758720G>A | CA420610860 | GJA5 | c.519C>T (p.Phe173=) n.434-18841G>A n.744-18841G>A | COSMIC |
| 1 | g.147758720G>C | CA342395834 | GJA5 | c.519C>G (p.Phe173Leu) n.434-18841G>C n.744-18841G>C | |
| 1 | g.147758720G>T | CA342395837 | GJA5 | c.519C>A (p.Phe173Leu) n.434-18841G>T n.744-18841G>T | |
| 1 | g.147758721A>C | CA342395840 | GJA5 | c.518T>G (p.Phe173Cys) n.434-18840A>C n.744-18840A>C | |
| 1 | g.147758721A>G | CA342395842 | GJA5 | c.518T>C (p.Phe173Ser) n.434-18840A>G n.744-18840A>G | |
| 1 | g.147758721A>T | CA342395844 | GJA5 | c.518T>A (p.Phe173Tyr) n.434-18840A>T n.744-18840A>T | |
| 1 | g.147758722A>C | CA342395847 | GJA5 | c.517T>G (p.Phe173Val) n.434-18839A>C n.744-18839A>C | |
| 1 | g.147758722A>G | CA342395849 | GJA5 | c.517T>C (p.Phe173Leu) n.434-18839A>G n.744-18839A>G | |
| 1 | g.147758722A>T | CA342395851 | GJA5 | c.517T>A (p.Phe173Ile) n.434-18839A>T n.744-18839A>T | |
| 1 | g.147758723G>A | CA1065750 | GJA5 | c.516C>T (p.Tyr172=) n.434-18838G>A n.744-18838G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758723G>C | CA342395857 | GJA5 | c.516C>G (p.Tyr172Ter) n.434-18838G>C n.744-18838G>C | |
| 1 | g.147758723G= | CA1143693298 | GJA5 | c.516C= (p.Tyr172=) n.434-18838G= n.744-18838G= | |
| 1 | g.147758723G>T | CA342395855 | GJA5 | c.516C>A (p.Tyr172Ter) n.434-18838G>T n.744-18838G>T | ClinVar |
| 1 | g.147758724T>A | CA342395859 | GJA5 | c.515A>T (p.Tyr172Phe) n.434-18837T>A n.744-18837T>A | |
| 1 | g.147758724T>C | CA342395861 | GJA5 | c.515A>G (p.Tyr172Cys) n.434-18837T>C n.744-18837T>C | |
| 1 | g.147758724T>G | CA342395864 | GJA5 | c.515A>C (p.Tyr172Ser) n.434-18837T>G n.744-18837T>G | |
| 1 | g.147758725A>C | CA342395867 | GJA5 | c.514T>G (p.Tyr172Asp) n.434-18836A>C n.744-18836A>C | |
| 1 | g.147758725A>G | CA342395869 | GJA5 | c.514T>C (p.Tyr172His) n.434-18836A>G n.744-18836A>G | |
| 1 | g.147758725A>T | CA342395871 | GJA5 | c.514T>A (p.Tyr172Asn) n.434-18836A>T n.744-18836A>T | |
| 1 | g.147758726C>A | CA342395874 | GJA5 | c.513G>T (p.Gln171His) n.434-18835C>A n.744-18835C>A | |
| 1 | g.147758726C= | CA1199591021 | GJA5 | c.513G= (p.Gln171=) n.434-18835C= n.744-18835C= | |
| 1 | g.147758726C>G | CA342395877 | GJA5 | c.513G>C (p.Gln171His) n.434-18835C>G n.744-18835C>G | |
| 1 | g.147758726C>T | CA420610864 | GJA5 | c.513G>A (p.Gln171=) n.434-18835C>T n.744-18835C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758727T>A | CA342395879 | GJA5 | c.512A>T (p.Gln171Leu) n.434-18834T>A n.744-18834T>A | |
| 1 | g.147758727T>C | CA342395881 | GJA5 | c.512A>G (p.Gln171Arg) n.434-18834T>C n.744-18834T>C | |
| 1 | g.147758727T>G | CA342395884 | GJA5 | c.512A>C (p.Gln171Pro) n.434-18834T>G n.744-18834T>G | |
| 1 | g.147758728G>A | CA342395888 | GJA5 | c.511C>T (p.Gln171Ter) n.434-18833G>A n.744-18833G>A | |
| 1 | g.147758728G>C | CA342395891 | GJA5 | c.511C>G (p.Gln171Glu) n.434-18833G>C n.744-18833G>C | |
| 1 | g.147758728G>T | CA342395886 | GJA5 | c.511C>A (p.Gln171Lys) n.434-18833G>T n.744-18833G>T | |
| 1 | g.147758729G>A | CA420610868 | GJA5 | c.510C>T (p.Gly170=) n.434-18832G>A n.744-18832G>A | |
| 1 | g.147758729G>C | CA420610867 | GJA5 | c.510C>G (p.Gly170=) n.434-18832G>C n.744-18832G>C | |
| 1 | g.147758729G>T | CA420610866 | GJA5 | c.510C>A (p.Gly170=) n.434-18832G>T n.744-18832G>T | ClinVar |
| 1 | g.147758730C>A | CA342395898 | GJA5 | c.509G>T (p.Gly170Val) n.434-18831C>A n.744-18831C>A | |
| 1 | g.147758730C>G | CA342395894 | GJA5 | c.509G>C (p.Gly170Ala) n.434-18831C>G n.744-18831C>G | |
| 1 | g.147758730C>T | CA342395896 | GJA5 | c.509G>A (p.Gly170Asp) n.434-18831C>T n.744-18831C>T | gnomAD v4 |