Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019164G>CCA1198821249HJVc.657+11C>G (n.657+11C>G)
c.-21-464C>G (n.-21-464C>G)
c.318+11C>G (n.318+11C>G)
c.135-464C>G (n.135-464C>G)
 dbSNP
1g.146019164G=CA1198821248HJVc.657+11C= (n.657+11C=)
c.-21-464C= (n.-21-464C=)
c.318+11C= (n.318+11C=)
c.135-464C= (n.135-464C=)
1g.146019164G>TCA888580293HJVc.657+11C>A (n.657+11C>A)
c.-21-464C>A (n.-21-464C>A)
c.318+11C>A (n.318+11C>A)
c.135-464C>A (n.135-464C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019166G>CCA1053863HJVc.657+9C>G (n.657+9C>G)
c.-21-466C>G (n.-21-466C>G)
c.318+9C>G (n.318+9C>G)
c.135-466C>G (n.135-466C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019166G=CA1198821250HJVc.657+9C= (n.657+9C=)
c.-21-466C= (n.-21-466C=)
c.318+9C= (n.318+9C=)
c.135-466C= (n.135-466C=)
1g.146019167T>CCA29824438HJVc.657+8A>G (n.657+8A>G)
c.-21-467A>G (n.-21-467A>G)
c.318+8A>G (n.318+8A>G)
c.135-467A>G (n.135-467A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.146019167T>GCA2499214160HJVc.657+8A>C (n.657+8A>C)
c.-21-467A>C (n.-21-467A>C)
c.318+8A>C (n.318+8A>C)
c.135-467A>C (n.135-467A>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146019167T=CA1198821251HJVc.657+8A= (n.657+8A=)
c.-21-467A= (n.-21-467A=)
c.318+8A= (n.318+8A=)
c.135-467A= (n.135-467A=)
1g.146019168G>ACA2647575825HJVc.657+7C>T (n.657+7C>T)
c.-21-468C>T (n.-21-468C>T)
c.318+7C>T (n.318+7C>T)
c.135-468C>T (n.135-468C>T)
 gnomAD v4
1g.146019168G>TCA2647575826HJVc.657+7C>A (n.657+7C>A)
c.-21-468C>A (n.-21-468C>A)
c.318+7C>A (n.318+7C>A)
c.135-468C>A (n.135-468C>A)
 gnomAD v4
1g.146019169C>TCA2647575828HJVc.657+6G>A (n.657+6G>A)
c.-21-469G>A (n.-21-469G>A)
c.318+6G>A (n.318+6G>A)
c.135-469G>A (n.135-469G>A)
 gnomAD v4
1g.146019170C>TCA2574047932HJVc.657+5G>A (n.657+5G>A)
c.-21-470G>A (n.-21-470G>A)
c.318+5G>A (n.318+5G>A)
c.135-470G>A (n.135-470G>A)
1g.146019172G>TCA2647575829HJVc.657+3C>A (n.657+3C>A)
c.-21-472C>A (n.-21-472C>A)
c.318+3C>A (n.318+3C>A)
c.135-472C>A (n.135-472C>A)
 gnomAD v4
1g.146019173A>CCA342138464HJVc.657+2T>G (n.657+2T>G)
c.-21-473T>G (n.-21-473T>G)
c.318+2T>G (n.318+2T>G)
c.135-473T>G (n.135-473T>G)
1g.146019173A>GCA342138459HJVc.657+2T>C (n.657+2T>C)
c.-21-473T>C (n.-21-473T>C)
c.318+2T>C (n.318+2T>C)
c.135-473T>C (n.135-473T>C)
1g.146019173A>TCA342138460HJVc.657+2T>A (n.657+2T>A)
c.-21-473T>A (n.-21-473T>A)
c.318+2T>A (n.318+2T>A)
c.135-473T>A (n.135-473T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019174C>ACA342138489HJVc.657+1G>T (n.657+1G>T)
c.-21-474G>T (n.-21-474G>T)
c.318+1G>T (n.318+1G>T)
c.135-474G>T (n.135-474G>T)
1g.146019174C>GCA342138493HJVc.657+1G>C (n.657+1G>C)
c.-21-474G>C (n.-21-474G>C)
c.318+1G>C (n.318+1G>C)
c.135-474G>C (n.135-474G>C)
 ClinVar
1g.146019174C>TCA342138491HJVc.657+1G>A (n.657+1G>A)
c.-21-474G>A (n.-21-474G>A)
c.318+1G>A (n.318+1G>A)
c.135-474G>A (n.135-474G>A)
1g.146019175C>ACA342138495HJVc.657G>T (p.Lys219Asn)
c.-21-475G>T (n.-21-475G>T)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.135-475G>T (n.135-475G>T)
1g.146019175C>GCA342138498HJVc.657G>C (p.Lys219Asn)
c.-21-475G>C (n.-21-475G>C)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.135-475G>C (n.135-475G>C)
1g.146019175C>TCA420250414HJVc.657G>A (p.Lys219=)
c.-21-475G>A (n.-21-475G>A)
c.318G>A (p.Lys106=)
c.135-475G>A (n.135-475G>A)
1g.146019176T>ACA342138501HJVc.656A>T (p.Lys219Met)
c.-21-476A>T (n.-21-476A>T)
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.135-476A>T (n.135-476A>T)
1g.146019176T>CCA342138512HJVc.656A>G (p.Lys219Arg)
c.-21-476A>G (n.-21-476A>G)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.135-476A>G (n.135-476A>G)
 gnomAD v4
1g.146019176T>GCA342138514HJVc.656A>C (p.Lys219Thr)
c.-21-476A>C (n.-21-476A>C)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.135-476A>C (n.135-476A>C)
1g.146019177T>ACA342138519HJVc.655A>T (p.Lys219Ter)
c.-21-477A>T (n.-21-477A>T)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.135-477A>T (n.135-477A>T)
1g.146019177T>CCA342138521HJVc.655A>G (p.Lys219Glu)
c.-21-477A>G (n.-21-477A>G)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.135-477A>G (n.135-477A>G)
 gnomAD v4
1g.146019177T>GCA342138525HJVc.655A>C (p.Lys219Gln)
c.-21-477A>C (n.-21-477A>C)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.135-477A>C (n.135-477A>C)
1g.146019177_146019178delinsTCCA1198821252HJVc.654_655delinsGA (p.Arg218=)
c.-21-478_-21-477delinsGA (n.-21-478_-21-477delinsGA)
c.315_316delinsGA (p.Arg105=)
c.135-478_135-477delinsGA (n.135-478_135-477delinsGA)
1g.146019178C>ACA420250417HJVc.654G>T (p.Arg218=)
c.-21-478G>T (n.-21-478G>T)
c.315G>T (p.Arg105=)
c.135-478G>T (n.135-478G>T)
1g.146019178C>GCA420250416HJVc.654G>C (p.Arg218=)
c.-21-478G>C (n.-21-478G>C)
c.315G>C (p.Arg105=)
c.135-478G>C (n.135-478G>C)
 ClinVar
1g.146019178C>TCA420250418HJVc.654G>A (p.Arg218=)
c.-21-478G>A (n.-21-478G>A)
c.315G>A (p.Arg105=)
c.135-478G>A (n.135-478G>A)
 gnomAD v4
1g.146019179delCA1139656290HJVc.654del (p.Lys219SerfsTer27)
c.-21-478del (n.-21-478del)
c.315del (p.Lys106SerfsTer27)
c.135-478del (n.135-478del)
 ClinVar dbSNP
1g.146019179C>ACA342138544HJVc.653G>T (p.Arg218Leu)
c.-21-479G>T (n.-21-479G>T)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.135-479G>T (n.135-479G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019179C=CA1198821253HJVc.653G= (p.Arg218=)
c.-21-479G= (n.-21-479G=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.135-479G= (n.135-479G=)
1g.146019179C>GCA342138546HJVc.653G>C (p.Arg218Pro)
c.-21-479G>C (n.-21-479G>C)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.135-479G>C (n.135-479G>C)
1g.146019179C>TCA342138553HJVc.653G>A (p.Arg218Gln)
c.-21-479G>A (n.-21-479G>A)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.135-479G>A (n.135-479G>A)
 gnomAD v4
1g.146019180G>ACA342138558HJVc.652C>T (p.Arg218Trp)
c.-21-480C>T (n.-21-480C>T)
c.313C>T (p.Arg105Trp)
c.135-480C>T (n.135-480C>T)
 gnomAD v4
1g.146019180G>CCA342138559HJVc.652C>G (p.Arg218Gly)
c.-21-480C>G (n.-21-480C>G)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.135-480C>G (n.135-480C>G)
 gnomAD v4
1g.146019180G=CA1198821254HJVc.652C= (p.Arg218=)
c.-21-480C= (n.-21-480C=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.135-480C= (n.135-480C=)
1g.146019180G>TCA420250419HJVc.652C>A (p.Arg218=)
c.-21-480C>A (n.-21-480C>A)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.135-480C>A (n.135-480C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019181G>ACA420250422HJVc.651C>T (p.Thr217=)
c.-21-481C>T (n.-21-481C>T)
c.312C>T (p.Thr104=)
c.135-481C>T (n.135-481C>T)
1g.146019181G>CCA420250421HJVc.651C>G (p.Thr217=)
c.-21-481C>G (n.-21-481C>G)
c.312C>G (p.Thr104=)
c.135-481C>G (n.135-481C>G)
1g.146019181G>TCA420250420HJVc.651C>A (p.Thr217=)
c.-21-481C>A (n.-21-481C>A)
c.312C>A (p.Thr104=)
c.135-481C>A (n.135-481C>A)
1g.146019182G>ACA342138568HJVc.650C>T (p.Thr217Ile)
c.-21-482C>T (n.-21-482C>T)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.135-482C>T (n.135-482C>T)
1g.146019182G>CCA342138575HJVc.650C>G (p.Thr217Ser)
c.-21-482C>G (n.-21-482C>G)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.135-482C>G (n.135-482C>G)
1g.146019182G>TCA342138571HJVc.650C>A (p.Thr217Asn)
c.-21-482C>A (n.-21-482C>A)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.135-482C>A (n.135-482C>A)
 gnomAD v4
1g.146019183T>ACA342138578HJVc.649A>T (p.Thr217Ser)
c.-21-483A>T (n.-21-483A>T)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.135-483A>T (n.135-483A>T)
1g.146019183T>CCA342138580HJVc.649A>G (p.Thr217Ala)
c.-21-483A>G (n.-21-483A>G)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.135-483A>G (n.135-483A>G)
1g.146019183T>GCA342138584HJVc.649A>C (p.Thr217Pro)
c.-21-483A>C (n.-21-483A>C)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.135-483A>C (n.135-483A>C)
1g.146019184G>ACA420250429HJVc.648C>T (p.Ala216=)
c.-21-484C>T (n.-21-484C>T)
c.309C>T (p.Ala103=)
c.135-484C>T (n.135-484C>T)
1g.146019184G>CCA420250427HJVc.648C>G (p.Ala216=)
c.-21-484C>G (n.-21-484C>G)
c.309C>G (p.Ala103=)
c.135-484C>G (n.135-484C>G)
1g.146019184G>TCA420250426HJVc.648C>A (p.Ala216=)
c.-21-484C>A (n.-21-484C>A)
c.309C>A (p.Ala103=)
c.135-484C>A (n.135-484C>A)
1g.146019185G>ACA342138585HJVc.647C>T (p.Ala216Val)
c.-21-485C>T (n.-21-485C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.135-485C>T (n.135-485C>T)
1g.146019185G>CCA342138586HJVc.647C>G (p.Ala216Gly)
c.-21-485C>G (n.-21-485C>G)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.135-485C>G (n.135-485C>G)
1g.146019185G>TCA342138587HJVc.647C>A (p.Ala216Asp)
c.-21-485C>A (n.-21-485C>A)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.135-485C>A (n.135-485C>A)
1g.146019186C>ACA342138589HJVc.646G>T (p.Ala216Ser)
c.-21-486G>T (n.-21-486G>T)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.135-486G>T (n.135-486G>T)
1g.146019186C>GCA342138592HJVc.646G>C (p.Ala216Pro)
c.-21-486G>C (n.-21-486G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.135-486G>C (n.135-486G>C)
1g.146019186C>TCA342138595HJVc.646G>A (p.Ala216Thr)
c.-21-486G>A (n.-21-486G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.135-486G>A (n.135-486G>A)
 gnomAD v4
1g.146019187G>ACA420250439HJVc.645C>T (p.Thr215=)
c.-21-487C>T (n.-21-487C>T)
c.306C>T (p.Thr102=)
c.135-487C>T (n.135-487C>T)
 gnomAD v4
1g.146019187G>CCA1053862HJVc.645C>G (p.Thr215=)
c.-21-487C>G (n.-21-487C>G)
c.306C>G (p.Thr102=)
c.135-487C>G (n.135-487C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019187G=CA1198821255HJVc.645C= (p.Thr215=)
c.-21-487C= (n.-21-487C=)
c.306C= (p.Thr102=)
c.135-487C= (n.135-487C=)
1g.146019187G>TCA420250436HJVc.645C>A (p.Thr215=)
c.-21-487C>A (n.-21-487C>A)
c.306C>A (p.Thr102=)
c.135-487C>A (n.135-487C>A)
1g.146019188G>ACA342138606HJVc.644C>T (p.Thr215Ile)
c.-21-488C>T (n.-21-488C>T)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.135-488C>T (n.135-488C>T)
 gnomAD v4
1g.146019188G>CCA342138605HJVc.644C>G (p.Thr215Ser)
c.-21-488C>G (n.-21-488C>G)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.135-488C>G (n.135-488C>G)
1g.146019188G>TCA342138604HJVc.644C>A (p.Thr215Asn)
c.-21-488C>A (n.-21-488C>A)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.135-488C>A (n.135-488C>A)
1g.146019189T>ACA29824451HJVc.643A>T (p.Thr215Ser)
c.-21-489A>T (n.-21-489A>T)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.135-489A>T (n.135-489A>T)
1g.146019189T>CCA1053861HJVc.643A>G (p.Thr215Ala)
c.-21-489A>G (n.-21-489A>G)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.135-489A>G (n.135-489A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019189T>GCA29824470HJVc.643A>C (p.Thr215Pro)
c.-21-489A>C (n.-21-489A>C)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.135-489A>C (n.135-489A>C)
 dbSNP
1g.146019189T=CA1198821256HJVc.643A= (p.Thr215=)
c.-21-489A= (n.-21-489A=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.135-489A= (n.135-489A=)
1g.146019190A=CA1198821257HJVc.642T= (p.Ala214=)
c.-21-490T= (n.-21-490T=)
c.303T= (p.Ala101=)
c.135-490T= (n.135-490T=)
1g.146019190A>CCA420250448HJVc.642T>G (p.Ala214=)
c.-21-490T>G (n.-21-490T>G)
c.303T>G (p.Ala101=)
c.135-490T>G (n.135-490T>G)
1g.146019190A>GCA420250447HJVc.642T>C (p.Ala214=)
c.-21-490T>C (n.-21-490T>C)
c.303T>C (p.Ala101=)
c.135-490T>C (n.135-490T>C)
1g.146019190A>TCA420250446HJVc.642T>A (p.Ala214=)
c.-21-490T>A (n.-21-490T>A)
c.303T>A (p.Ala101=)
c.135-490T>A (n.135-490T>A)
1g.146019191G>ACA342138611HJVc.641C>T (p.Ala214Val)
c.-21-491C>T (n.-21-491C>T)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.135-491C>T (n.135-491C>T)
1g.146019191G>CCA342138612HJVc.641C>G (p.Ala214Gly)
c.-21-491C>G (n.-21-491C>G)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.135-491C>G (n.135-491C>G)
1g.146019191G=CA1198821258HJVc.641C= (p.Ala214=)
c.-21-491C= (n.-21-491C=)
c.302C= (p.Ala101=)
c.135-491C= (n.135-491C=)
1g.146019191G>TCA342138614HJVc.641C>A (p.Ala214Asp)
c.-21-491C>A (n.-21-491C>A)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.135-491C>A (n.135-491C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019191dupCA1053860HJVc.641dup (p.Thr215TyrfsTer11)
c.-21-491dup (n.-21-491dup)
c.302dup (p.Thr102TyrfsTer11)
c.135-491dup (n.135-491dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019192C>ACA342138628HJVc.640G>T (p.Ala214Ser)
c.-21-492G>T (n.-21-492G>T)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.135-492G>T (n.135-492G>T)
1g.146019192C>GCA342138618HJVc.640G>C (p.Ala214Pro)
c.-21-492G>C (n.-21-492G>C)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.135-492G>C (n.135-492G>C)
1g.146019192C>TCA342138622HJVc.640G>A (p.Ala214Thr)
c.-21-492G>A (n.-21-492G>A)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.135-492G>A (n.135-492G>A)
 gnomAD v4
1g.146019192dupCA29824476HJVc.640dup (p.Ala214GlyfsTer12)
c.-21-492dup (n.-21-492dup)
c.301dup (p.Ala101GlyfsTer12)
c.135-492dup (n.135-492dup)
1g.146019193G>ACA420250455HJVc.639C>T (p.Asn213=)
c.-21-493C>T (n.-21-493C>T)
c.300C>T (p.Asn100=)
c.135-493C>T (n.135-493C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019193G>CCA342138639HJVc.639C>G (p.Asn213Lys)
c.-21-493C>G (n.-21-493C>G)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
c.135-493C>G (n.135-493C>G)
1g.146019193G=CA1198821259HJVc.639C= (p.Asn213=)
c.-21-493C= (n.-21-493C=)
c.300C= (p.Asn100=)
c.135-493C= (n.135-493C=)
1g.146019193G>TCA342138640HJVc.639C>A (p.Asn213Lys)
c.-21-493C>A (n.-21-493C>A)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
c.135-493C>A (n.135-493C>A)
 gnomAD v4
1g.146019194T>ACA342138643HJVc.638A>T (p.Asn213Ile)
c.-21-494A>T (n.-21-494A>T)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.135-494A>T (n.135-494A>T)
1g.146019194T>CCA342138644HJVc.638A>G (p.Asn213Ser)
c.-21-494A>G (n.-21-494A>G)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.135-494A>G (n.135-494A>G)
 gnomAD v4
1g.146019194T>GCA342138648HJVc.638A>C (p.Asn213Thr)
c.-21-494A>C (n.-21-494A>C)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.135-494A>C (n.135-494A>C)
1g.146019195T>ACA342138652HJVc.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.-21-495A>T (n.-21-495A>T)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.135-495A>T (n.135-495A>T)
 gnomAD v4
1g.146019195T>CCA342138659HJVc.637A>G (p.Asn213Asp)
c.-21-495A>G (n.-21-495A>G)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.135-495A>G (n.135-495A>G)
1g.146019195T>GCA342138655HJVc.637A>C (p.Asn213His)
c.-21-495A>C (n.-21-495A>C)
c.298A>C (p.Asn100His)
c.135-495A>C (n.135-495A>C)
1g.146019196G>ACA420250464HJVc.636C>T (p.Ala212=)
c.-21-496C>T (n.-21-496C>T)
c.297C>T (p.Ala99=)
c.135-496C>T (n.135-496C>T)
1g.146019196G>CCA29824480HJVc.636C>G (p.Ala212=)
c.-21-496C>G (n.-21-496C>G)
c.297C>G (p.Ala99=)
c.135-496C>G (n.135-496C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.146019196G=CA1198821260HJVc.636C= (p.Ala212=)
c.-21-496C= (n.-21-496C=)
c.297C= (p.Ala99=)
c.135-496C= (n.135-496C=)
1g.146019196G>TCA420250462HJVc.636C>A (p.Ala212=)
c.-21-496C>A (n.-21-496C>A)
c.297C>A (p.Ala99=)
c.135-496C>A (n.135-496C>A)
1g.146019197G>ACA342138661HJVc.635C>T (p.Ala212Val)
c.-21-497C>T (n.-21-497C>T)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.135-497C>T (n.135-497C>T)
1g.146019197G>CCA342138663HJVc.635C>G (p.Ala212Gly)
c.-21-497C>G (n.-21-497C>G)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.135-497C>G (n.135-497C>G)
1g.146019197G>TCA342138665HJVc.635C>A (p.Ala212Asp)
c.-21-497C>A (n.-21-497C>A)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.135-497C>A (n.135-497C>A)
1g.146019198C>ACA342138669HJVc.634G>T (p.Ala212Ser)
c.-21-498G>T (n.-21-498G>T)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.135-498G>T (n.135-498G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019198C=CA1198821261HJVc.634G= (p.Ala212=)
c.-21-498G= (n.-21-498G=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.135-498G= (n.135-498G=)
1g.146019198C>GCA342138673HJVc.634G>C (p.Ala212Pro)
c.-21-498G>C (n.-21-498G>C)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.135-498G>C (n.135-498G>C)
1g.146019198C>TCA342138675HJVc.634G>A (p.Ala212Thr)
c.-21-498G>A (n.-21-498G>A)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.135-498G>A (n.135-498G>A)
 gnomAD v4
1g.146019199C>ACA29824481HJVc.633G>T (p.Gly211=)
c.-21-499G>T (n.-21-499G>T)
c.294G>T (p.Gly98=)
c.135-499G>T (n.135-499G>T)
1g.146019199C=CA1143862279HJVc.633G= (p.Gly211=)
c.-21-499G= (n.-21-499G=)
c.294G= (p.Gly98=)
c.135-499G= (n.135-499G=)
1g.146019199C>GCA29824482HJVc.633G>C (p.Gly211=)
c.-21-499G>C (n.-21-499G>C)
c.294G>C (p.Gly98=)
c.135-499G>C (n.135-499G>C)
1g.146019199C>TCA1053859HJVc.633G>A (p.Gly211=)
c.-21-499G>A (n.-21-499G>A)
c.294G>A (p.Gly98=)
c.135-499G>A (n.135-499G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019200C>ACA342138684HJVc.632G>T (p.Gly211Val)
c.-22+498G>T (n.-22+498G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.-21-500G>T (n.-21-500G>T)
c.134+498G>T (n.134+498G>T)
1g.146019200C=CA1198821262HJVc.632G= (p.Gly211=)
c.-22+498G= (n.-22+498G=)
c.293G= (p.Gly98=)
c.-21-500G= (n.-21-500G=)
c.134+498G= (n.134+498G=)
1g.146019200C>GCA1053858HJVc.632G>C (p.Gly211Ala)
c.-22+498G>C (n.-22+498G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.-21-500G>C (n.-21-500G>C)
c.134+498G>C (n.134+498G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019200C>TCA342138690HJVc.632G>A (p.Gly211Glu)
c.-22+498G>A (n.-22+498G>A)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
c.-21-500G>A (n.-21-500G>A)
c.134+498G>A (n.134+498G>A)
 gnomAD v4
1g.146019201C>ACA342138696HJVc.631G>T (p.Gly211Trp)
c.-22+497G>T (n.-22+497G>T)
c.292G>T (p.Gly98Trp)
c.-21-501G>T (n.-21-501G>T)
c.134+497G>T (n.134+497G>T)
1g.146019201C=CA1198821263HJVc.631G= (p.Gly211=)
c.-22+497G= (n.-22+497G=)
c.292G= (p.Gly98=)
c.-21-501G= (n.-21-501G=)
c.134+497G= (n.134+497G=)
1g.146019201C>GCA342138695HJVc.631G>C (p.Gly211Arg)
c.-22+497G>C (n.-22+497G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.-21-501G>C (n.-21-501G>C)
c.134+497G>C (n.134+497G>C)
 dbSNP
1g.146019201C>TCA342138693HJVc.631G>A (p.Gly211Arg)
c.-22+497G>A (n.-22+497G>A)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
c.-21-501G>A (n.-21-501G>A)
c.134+497G>A (n.134+497G>A)
1g.146019202C>ACA342138701HJVc.630G>T (p.Leu210Phe)
c.-22+496G>T (n.-22+496G>T)
c.291G>T (p.Leu97Phe)
c.-21-502G>T (n.-21-502G>T)
c.134+496G>T (n.134+496G>T)
1g.146019202C>GCA342138703HJVc.630G>C (p.Leu210Phe)
c.-22+496G>C (n.-22+496G>C)
c.291G>C (p.Leu97Phe)
c.-21-502G>C (n.-21-502G>C)
c.134+496G>C (n.134+496G>C)
1g.146019202C>TCA420250476HJVc.630G>A (p.Leu210=)
c.-22+496G>A (n.-22+496G>A)
c.291G>A (p.Leu97=)
c.-21-502G>A (n.-21-502G>A)
c.134+496G>A (n.134+496G>A)
1g.146019203A=CA1198821264HJVc.629T= (p.Leu210=)
c.-22+495T= (n.-22+495T=)
c.290T= (p.Leu97=)
c.-21-503T= (n.-21-503T=)
c.134+495T= (n.134+495T=)
1g.146019203A>CCA342138705HJVc.629T>G (p.Leu210Trp)
c.-22+495T>G (n.-22+495T>G)
c.290T>G (p.Leu97Trp)
c.-21-503T>G (n.-21-503T>G)
c.134+495T>G (n.134+495T>G)
1g.146019203A>GCA342138707HJVc.629T>C (p.Leu210Ser)
c.-22+495T>C (n.-22+495T>C)
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.-21-503T>C (n.-21-503T>C)
c.134+495T>C (n.134+495T>C)
 dbSNP COSMIC
1g.146019203A>TCA342138709HJVc.629T>A (p.Leu210Ter)
c.-22+495T>A (n.-22+495T>A)
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.-21-503T>A (n.-21-503T>A)
c.134+495T>A (n.134+495T>A)
1g.146019204A=CA1198821265HJVc.628T= (p.Leu210=)
c.-22+494T= (n.-22+494T=)
c.289T= (p.Leu97=)
c.-21-504T= (n.-21-504T=)
c.134+494T= (n.134+494T=)
1g.146019204A>CCA342138712HJVc.628T>G (p.Leu210Val)
c.-22+494T>G (n.-22+494T>G)
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.-21-504T>G (n.-21-504T>G)
c.134+494T>G (n.134+494T>G)
1g.146019204A>GCA420250482HJVc.628T>C (p.Leu210=)
c.-22+494T>C (n.-22+494T>C)
c.289T>C (p.Leu97=)
c.-21-504T>C (n.-21-504T>C)
c.134+494T>C (n.134+494T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019204A>TCA342138715HJVc.628T>A (p.Leu210Met)
c.-22+494T>A (n.-22+494T>A)
c.289T>A (p.Leu97Met)
c.-21-504T>A (n.-21-504T>A)
c.134+494T>A (n.134+494T>A)
1g.146019205C>ACA420250488HJVc.627G>T (p.Ala209=)
c.-22+493G>T (n.-22+493G>T)
c.288G>T (p.Ala96=)
c.-21-505G>T (n.-21-505G>T)
c.134+493G>T (n.134+493G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019205C=CA1198821266HJVc.627G= (p.Ala209=)
c.-22+493G= (n.-22+493G=)
c.288G= (p.Ala96=)
c.-21-505G= (n.-21-505G=)
c.134+493G= (n.134+493G=)
1g.146019205C>GCA420250486HJVc.627G>C (p.Ala209=)
c.-22+493G>C (n.-22+493G>C)
c.288G>C (p.Ala96=)
c.-21-505G>C (n.-21-505G>C)
c.134+493G>C (n.134+493G>C)
1g.146019205C>TCA420250485HJVc.627G>A (p.Ala209=)
c.-22+493G>A (n.-22+493G>A)
c.288G>A (p.Ala96=)
c.-21-505G>A (n.-21-505G>A)
c.134+493G>A (n.134+493G>A)
 COSMIC
1g.146019206G>ACA342138720HJVc.626C>T (p.Ala209Val)
c.-22+492C>T (n.-22+492C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.-21-506C>T (n.-21-506C>T)
c.134+492C>T (n.134+492C>T)
 gnomAD v4
1g.146019206G>CCA342138722HJVc.626C>G (p.Ala209Gly)
c.-22+492C>G (n.-22+492C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.-21-506C>G (n.-21-506C>G)
c.134+492C>G (n.134+492C>G)
1g.146019206G>TCA342138723HJVc.626C>A (p.Ala209Glu)
c.-22+492C>A (n.-22+492C>A)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
c.-21-506C>A (n.-21-506C>A)
c.134+492C>A (n.134+492C>A)
1g.146019207C>ACA342138726HJVc.625G>T (p.Ala209Ser)
c.-22+491G>T (n.-22+491G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.-21-507G>T (n.-21-507G>T)
c.134+491G>T (n.134+491G>T)
1g.146019207C=CA1198821267HJVc.625G= (p.Ala209=)
c.-22+491G= (n.-22+491G=)
c.286G= (p.Ala96=)
c.-21-507G= (n.-21-507G=)
c.134+491G= (n.134+491G=)
1g.146019207C>GCA342138728HJVc.625G>C (p.Ala209Pro)
c.-22+491G>C (n.-22+491G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.-21-507G>C (n.-21-507G>C)
c.134+491G>C (n.134+491G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019207C>TCA342138743HJVc.625G>A (p.Ala209Thr)
c.-22+491G>A (n.-22+491G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.-21-507G>A (n.-21-507G>A)
c.134+491G>A (n.134+491G>A)
 gnomAD v4
1g.146019207_146019208insACCCAACACA2745933951HJVc.624_625insTGTTGGGT (p.Ala209CysfsTer?)
c.-22+490_-22+491insTGTTGGGT (n.-22+490_-22+491insTGTTGGGT)
c.285_286insTGTTGGGT (p.Ala96CysfsTer?)
c.-21-508_-21-507insTGTTGGGT (n.-21-508_-21-507insTGTTGGGT)
c.134+490_134+491insTGTTGGGT (n.134+490_134+491insTGTTGGGT)
1g.146019208C>ACA342138764HJVc.624G>T (p.Met208Ile)
c.-22+490G>T (n.-22+490G>T)
c.285G>T (p.Met95Ile)
c.-21-508G>T (n.-21-508G>T)
c.134+490G>T (n.134+490G>T)
1g.146019208C>GCA342138751HJVc.624G>C (p.Met208Ile)
c.-22+490G>C (n.-22+490G>C)
c.285G>C (p.Met95Ile)
c.-21-508G>C (n.-21-508G>C)
c.134+490G>C (n.134+490G>C)
1g.146019208C>TCA342138748HJVc.624G>A (p.Met208Ile)
c.-22+490G>A (n.-22+490G>A)
c.285G>A (p.Met95Ile)
c.-21-508G>A (n.-21-508G>A)
c.134+490G>A (n.134+490G>A)
1g.146019209A=CA1198821268HJVc.623T= (p.Met208=)
c.-22+489T= (n.-22+489T=)
c.284T= (p.Met95=)
c.-21-509T= (n.-21-509T=)
c.134+489T= (n.134+489T=)
1g.146019209A>CCA29824489HJVc.623T>G (p.Met208Arg)
c.-22+489T>G (n.-22+489T>G)
c.284T>G (p.Met95Arg)
c.-21-509T>G (n.-21-509T>G)
c.134+489T>G (n.134+489T>G)
1g.146019209A>GCA1053857HJVc.623T>C (p.Met208Thr)
c.-22+489T>C (n.-22+489T>C)
c.284T>C (p.Met95Thr)
c.-21-509T>C (n.-21-509T>C)
c.134+489T>C (n.134+489T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019209A>TCA29824487HJVc.623T>A (p.Met208Lys)
c.-22+489T>A (n.-22+489T>A)
c.284T>A (p.Met95Lys)
c.-21-509T>A (n.-21-509T>A)
c.134+489T>A (n.134+489T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019210T>ACA29824500HJVc.622A>T (p.Met208Leu)
c.-22+488A>T (n.-22+488A>T)
c.283A>T (p.Met95Leu)
c.-21-510A>T (n.-21-510A>T)
c.134+488A>T (n.134+488A>T)
1g.146019210T>CCA1053856HJVc.622A>G (p.Met208Val)
c.-22+488A>G (n.-22+488A>G)
c.283A>G (p.Met95Val)
c.-21-510A>G (n.-21-510A>G)
c.134+488A>G (n.134+488A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019210T>GCA29824494HJVc.622A>C (p.Met208Leu)
c.-22+488A>C (n.-22+488A>C)
c.283A>C (p.Met95Leu)
c.-21-510A>C (n.-21-510A>C)
c.134+488A>C (n.134+488A>C)
1g.146019210T=CA1198821270HJVc.622A= (p.Met208=)
c.-22+488A= (n.-22+488A=)
c.283A= (p.Met95=)
c.-21-510A= (n.-21-510A=)
c.134+488A= (n.134+488A=)
1g.146019210_146019211delinsTGCA1198821269HJVc.621_622delinsCA (p.Pro207=)
c.-22+487_-22+488delinsCA (n.-22+487_-22+488delinsCA)
c.282_283delinsCA (p.Pro94=)
c.-21-511_-21-510delinsCA (n.-21-511_-21-510delinsCA)
c.134+487_134+488delinsCA (n.134+487_134+488delinsCA)
1g.146019211G>ACA420250502HJVc.621C>T (p.Pro207=)
c.-22+487C>T (n.-22+487C>T)
c.282C>T (p.Pro94=)
c.-21-511C>T (n.-21-511C>T)
c.134+487C>T (n.134+487C>T)
 dbSNP
1g.146019211G>CCA1053855HJVc.621C>G (p.Pro207=)
c.-22+487C>G (n.-22+487C>G)
c.282C>G (p.Pro94=)
c.-21-511C>G (n.-21-511C>G)
c.134+487C>G (n.134+487C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019211G=CA1198821271HJVc.621C= (p.Pro207=)
c.-22+487C= (n.-22+487C=)
c.282C= (p.Pro94=)
c.-21-511C= (n.-21-511C=)
c.134+487C= (n.134+487C=)
1g.146019211G>TCA420250503HJVc.621C>A (p.Pro207=)
c.-22+487C>A (n.-22+487C>A)
c.282C>A (p.Pro94=)
c.-21-511C>A (n.-21-511C>A)
c.134+487C>A (n.134+487C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019215dupCA2574047933HJVc.621dup (p.Met208HisfsTer18)
c.-22+487dup (n.-22+487dup)
c.282dup (p.Met95HisfsTer18)
c.-21-511dup (n.-21-511dup)
c.134+487dup (n.134+487dup)
 gnomAD v4
1g.146019215delCA1053854HJVc.621del (p.Met208TrpfsTer?)
c.-22+487del (n.-22+487del)
c.282del (p.Met95TrpfsTer?)
c.-21-511del (n.-21-511del)
c.134+487del (n.134+487del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019212G>ACA342138773HJVc.620C>T (p.Pro207Leu)
c.-22+486C>T (n.-22+486C>T)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.-21-512C>T (n.-21-512C>T)
c.134+486C>T (n.134+486C>T)
1g.146019212G>CCA342138774HJVc.620C>G (p.Pro207Arg)
c.-22+486C>G (n.-22+486C>G)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.-21-512C>G (n.-21-512C>G)
c.134+486C>G (n.134+486C>G)
1g.146019212G>TCA342138776HJVc.620C>A (p.Pro207His)
c.-22+486C>A (n.-22+486C>A)
c.281C>A (p.Pro94His)
c.-21-512C>A (n.-21-512C>A)
c.134+486C>A (n.134+486C>A)
1g.146019213G>ACA342138778HJVc.619C>T (p.Pro207Ser)
c.-22+485C>T (n.-22+485C>T)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.-21-513C>T (n.-21-513C>T)
c.134+485C>T (n.134+485C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019213G>CCA342138780HJVc.619C>G (p.Pro207Ala)
c.-22+485C>G (n.-22+485C>G)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.-21-513C>G (n.-21-513C>G)
c.134+485C>G (n.134+485C>G)
1g.146019213G=CA1198821272HJVc.619C= (p.Pro207=)
c.-22+485C= (n.-22+485C=)
c.280C= (p.Pro94=)
c.-21-513C= (n.-21-513C=)
c.134+485C= (n.134+485C=)
1g.146019213G>TCA342138801HJVc.619C>A (p.Pro207Thr)
c.-22+485C>A (n.-22+485C>A)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.-21-513C>A (n.-21-513C>A)
c.134+485C>A (n.134+485C>A)
1g.146019214G>ACA420250506HJVc.618C>T (p.Ser206=)
c.-22+484C>T (n.-22+484C>T)
c.279C>T (p.Ser93=)
c.-21-514C>T (n.-21-514C>T)
c.134+484C>T (n.134+484C>T)
 gnomAD v4
1g.146019214G>CCA420250505HJVc.618C>G (p.Ser206=)
c.-22+484C>G (n.-22+484C>G)
c.279C>G (p.Ser93=)
c.-21-514C>G (n.-21-514C>G)
c.134+484C>G (n.134+484C>G)
1g.146019214G>TCA420250504HJVc.618C>A (p.Ser206=)
c.-22+484C>A (n.-22+484C>A)
c.279C>A (p.Ser93=)
c.-21-514C>A (n.-21-514C>A)
c.134+484C>A (n.134+484C>A)
1g.146019215G>ACA342138807HJVc.617C>T (p.Ser206Phe)
c.-22+483C>T (n.-22+483C>T)
c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.-21-515C>T (n.-21-515C>T)
c.134+483C>T (n.134+483C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019215G>CCA342138805HJVc.617C>G (p.Ser206Cys)
c.-22+483C>G (n.-22+483C>G)
c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.-21-515C>G (n.-21-515C>G)
c.134+483C>G (n.134+483C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019215G=CA1198821273HJVc.617C= (p.Ser206=)
c.-22+483C= (n.-22+483C=)
c.278C= (p.Ser93=)
c.-21-515C= (n.-21-515C=)
c.134+483C= (n.134+483C=)
1g.146019215G>TCA342138803HJVc.617C>A (p.Ser206Tyr)
c.-22+483C>A (n.-22+483C>A)
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.-21-515C>A (n.-21-515C>A)
c.134+483C>A (n.134+483C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019216A>CCA342138812HJVc.616T>G (p.Ser206Ala)
c.-22+482T>G (n.-22+482T>G)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.-21-516T>G (n.-21-516T>G)
c.134+482T>G (n.134+482T>G)
1g.146019216A>GCA342138819HJVc.616T>C (p.Ser206Pro)
c.-22+482T>C (n.-22+482T>C)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.-21-516T>C (n.-21-516T>C)
c.134+482T>C (n.134+482T>C)
1g.146019216A>TCA342138822HJVc.616T>A (p.Ser206Thr)
c.-22+482T>A (n.-22+482T>A)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.-21-516T>A (n.-21-516T>A)
c.134+482T>A (n.134+482T>A)
1g.146019217G>ACA420250507HJVc.615C>T (p.Ser205=)
c.-22+481C>T (n.-22+481C>T)
c.276C>T (p.Ser92=)
c.-21-517C>T (n.-21-517C>T)
c.134+481C>T (n.134+481C>T)
1g.146019217G>CCA342138828HJVc.615C>G (p.Ser205Arg)
c.-22+481C>G (n.-22+481C>G)
c.276C>G (p.Ser92Arg)
c.-21-517C>G (n.-21-517C>G)
c.134+481C>G (n.134+481C>G)
 dbSNP
1g.146019217G=CA1198821274HJVc.615C= (p.Ser205=)
c.-22+481C= (n.-22+481C=)
c.276C= (p.Ser92=)
c.-21-517C= (n.-21-517C=)
c.134+481C= (n.134+481C=)
1g.146019217G>TCA342138831HJVc.615C>A (p.Ser205Arg)
c.-22+481C>A (n.-22+481C>A)
c.276C>A (p.Ser92Arg)
c.-21-517C>A (n.-21-517C>A)
c.134+481C>A (n.134+481C>A)
1g.146019218C>ACA342138850HJVc.614G>T (p.Ser205Ile)
c.-22+480G>T (n.-22+480G>T)
c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.-21-518G>T (n.-21-518G>T)
c.134+480G>T (n.134+480G>T)
1g.146019218C=CA1143414207HJVc.614G= (p.Ser205=)
c.-22+480G= (n.-22+480G=)
c.275G= (p.Ser92=)
c.-21-518G= (n.-21-518G=)
c.134+480G= (n.134+480G=)
1g.146019218C>GCA29824504HJVc.614G>C (p.Ser205Thr)
c.-22+480G>C (n.-22+480G>C)
c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.-21-518G>C (n.-21-518G>C)
c.134+480G>C (n.134+480G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019218C>TCA342138848HJVc.614G>A (p.Ser205Asn)
c.-22+480G>A (n.-22+480G>A)
c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.-21-518G>A (n.-21-518G>A)
c.134+480G>A (n.134+480G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019219T>ACA342138853HJVc.613A>T (p.Ser205Cys)
c.-22+479A>T (n.-22+479A>T)
c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.-21-519A>T (n.-21-519A>T)
c.134+479A>T (n.134+479A>T)
1g.146019219T>CCA342138857HJVc.613A>G (p.Ser205Gly)
c.-22+479A>G (n.-22+479A>G)
c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.-21-519A>G (n.-21-519A>G)
c.134+479A>G (n.134+479A>G)
1g.146019219T>GCA342138862HJVc.613A>C (p.Ser205Arg)
c.-22+479A>C (n.-22+479A>C)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.-21-519A>C (n.-21-519A>C)
c.134+479A>C (n.134+479A>C)
1g.146019220G>ACA420250509HJVc.612C>T (p.Thr204=)
c.-22+478C>T (n.-22+478C>T)
c.273C>T (p.Thr91=)
c.-21-520C>T (n.-21-520C>T)
c.134+478C>T (n.134+478C>T)
 gnomAD v4
1g.146019220G>CCA420250508HJVc.612C>G (p.Thr204=)
c.-22+478C>G (n.-22+478C>G)
c.273C>G (p.Thr91=)
c.-21-520C>G (n.-21-520C>G)
c.134+478C>G (n.134+478C>G)
1g.146019220G>TCA420250510HJVc.612C>A (p.Thr204=)
c.-22+478C>A (n.-22+478C>A)
c.273C>A (p.Thr91=)
c.-21-520C>A (n.-21-520C>A)
c.134+478C>A (n.134+478C>A)
1g.146019221G>ACA342138866HJVc.611C>T (p.Thr204Ile)
c.-22+477C>T (n.-22+477C>T)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.-21-521C>T (n.-21-521C>T)
c.134+477C>T (n.134+477C>T)
1g.146019221G>CCA342138870HJVc.611C>G (p.Thr204Ser)
c.-22+477C>G (n.-22+477C>G)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.-21-521C>G (n.-21-521C>G)
c.134+477C>G (n.134+477C>G)
 gnomAD v4
1g.146019221G>TCA342138874HJVc.611C>A (p.Thr204Asn)
c.-22+477C>A (n.-22+477C>A)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.-21-521C>A (n.-21-521C>A)
c.134+477C>A (n.134+477C>A)
 gnomAD v4
1g.146019222T>ACA342138887HJVc.610A>T (p.Thr204Ser)
c.-22+476A>T (n.-22+476A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.-21-522A>T (n.-21-522A>T)
c.134+476A>T (n.134+476A>T)
1g.146019222T>CCA342138895HJVc.610A>G (p.Thr204Ala)
c.-22+476A>G (n.-22+476A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.-21-522A>G (n.-21-522A>G)
c.134+476A>G (n.134+476A>G)
 gnomAD v4
1g.146019222T>GCA342138891HJVc.610A>C (p.Thr204Pro)
c.-22+476A>C (n.-22+476A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.-21-522A>C (n.-21-522A>C)
c.134+476A>C (n.134+476A>C)
 gnomAD v4
1g.146019223G>ACA420250513HJVc.609C>T (p.Ala203=)
c.-22+475C>T (n.-22+475C>T)
c.270C>T (p.Ala90=)
c.-21-523C>T (n.-21-523C>T)
c.134+475C>T (n.134+475C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.146019223G>CCA420250512HJVc.609C>G (p.Ala203=)
c.-22+475C>G (n.-22+475C>G)
c.270C>G (p.Ala90=)
c.-21-523C>G (n.-21-523C>G)
c.134+475C>G (n.134+475C>G)
1g.146019223G=CA1198821275HJVc.609C= (p.Ala203=)
c.-22+475C= (n.-22+475C=)
c.270C= (p.Ala90=)
c.-21-523C= (n.-21-523C=)
c.134+475C= (n.134+475C=)
1g.146019223G>TCA420250511HJVc.609C>A (p.Ala203=)
c.-22+475C>A (n.-22+475C>A)
c.270C>A (p.Ala90=)
c.-21-523C>A (n.-21-523C>A)
c.134+475C>A (n.134+475C>A)
1g.146019224G>ACA342138899HJVc.608C>T (p.Ala203Val)
c.-22+474C>T (n.-22+474C>T)
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.-21-524C>T (n.-21-524C>T)
c.134+474C>T (n.134+474C>T)
1g.146019224G>CCA1053853HJVc.608C>G (p.Ala203Gly)
c.-22+474C>G (n.-22+474C>G)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.-21-524C>G (n.-21-524C>G)
c.134+474C>G (n.134+474C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019224G=CA1198821276HJVc.608C= (p.Ala203=)
c.-22+474C= (n.-22+474C=)
c.269C= (p.Ala90=)
c.-21-524C= (n.-21-524C=)
c.134+474C= (n.134+474C=)
1g.146019224G>TCA342138903HJVc.608C>A (p.Ala203Asp)
c.-22+474C>A (n.-22+474C>A)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.-21-524C>A (n.-21-524C>A)
c.134+474C>A (n.134+474C>A)
1g.146019225C>ACA342138907HJVc.607G>T (p.Ala203Ser)
c.-22+473G>T (n.-22+473G>T)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.-21-525G>T (n.-21-525G>T)
c.134+473G>T (n.134+473G>T)
1g.146019225C>GCA342138911HJVc.607G>C (p.Ala203Pro)
c.-22+473G>C (n.-22+473G>C)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.-21-525G>C (n.-21-525G>C)
c.134+473G>C (n.134+473G>C)
1g.146019225C>TCA342138914HJVc.607G>A (p.Ala203Thr)
c.-22+473G>A (n.-22+473G>A)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.-21-525G>A (n.-21-525G>A)
c.134+473G>A (n.134+473G>A)
1g.146019226T>ACA342138917HJVc.606A>T (p.Gln202His)
c.-22+472A>T (n.-22+472A>T)
c.267A>T (p.Gln89His)
c.-21-526A>T (n.-21-526A>T)
c.134+472A>T (n.134+472A>T)
1g.146019226T>CCA420250514HJVc.606A>G (p.Gln202=)
c.-22+472A>G (n.-22+472A>G)
c.267A>G (p.Gln89=)
c.-21-526A>G (n.-21-526A>G)
c.134+472A>G (n.134+472A>G)
1g.146019226T>GCA342138920HJVc.606A>C (p.Gln202His)
c.-22+472A>C (n.-22+472A>C)
c.267A>C (p.Gln89His)
c.-21-526A>C (n.-21-526A>C)
c.134+472A>C (n.134+472A>C)
1g.146019227T>ACA342138923HJVc.605A>T (p.Gln202Leu)
c.-22+471A>T (n.-22+471A>T)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.-21-527A>T (n.-21-527A>T)
c.134+471A>T (n.134+471A>T)
1g.146019227T>CCA342138927HJVc.605A>G (p.Gln202Arg)
c.-22+471A>G (n.-22+471A>G)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.-21-527A>G (n.-21-527A>G)
c.134+471A>G (n.134+471A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019227T>GCA342138929HJVc.605A>C (p.Gln202Pro)
c.-22+471A>C (n.-22+471A>C)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.-21-527A>C (n.-21-527A>C)
c.134+471A>C (n.134+471A>C)
1g.146019227T=CA1198821277HJVc.605A= (p.Gln202=)
c.-22+471A= (n.-22+471A=)
c.266A= (p.Gln89=)
c.-21-527A= (n.-21-527A=)
c.134+471A= (n.134+471A=)
1g.146019228G>ACA342138935HJVc.604C>T (p.Gln202Ter)
c.-22+470C>T (n.-22+470C>T)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.-21-528C>T (n.-21-528C>T)
c.134+470C>T (n.134+470C>T)
1g.146019228G>CCA342138940HJVc.604C>G (p.Gln202Glu)
c.-22+470C>G (n.-22+470C>G)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.-21-528C>G (n.-21-528C>G)
c.134+470C>G (n.134+470C>G)
1g.146019228G>TCA342138937HJVc.604C>A (p.Gln202Lys)
c.-22+470C>A (n.-22+470C>A)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.-21-528C>A (n.-21-528C>A)
c.134+470C>A (n.134+470C>A)
1g.146019229G>ACA420250517HJVc.603C>T (p.Val201=)
c.-22+469C>T (n.-22+469C>T)
c.264C>T (p.Val88=)
c.-21-529C>T (n.-21-529C>T)
c.134+469C>T (n.134+469C>T)
1g.146019229G>CCA420250516HJVc.603C>G (p.Val201=)
c.-22+469C>G (n.-22+469C>G)
c.264C>G (p.Val88=)
c.-21-529C>G (n.-21-529C>G)
c.134+469C>G (n.134+469C>G)
 gnomAD v4
1g.146019229G>TCA420250515HJVc.603C>A (p.Val201=)
c.-22+469C>A (n.-22+469C>A)
c.264C>A (p.Val88=)
c.-21-529C>A (n.-21-529C>A)
c.134+469C>A (n.134+469C>A)
1g.146019230A>CCA342138947HJVc.602T>G (p.Val201Gly)
c.-22+468T>G (n.-22+468T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.-21-530T>G (n.-21-530T>G)
c.134+468T>G (n.134+468T>G)
1g.146019230A>GCA342138951HJVc.602T>C (p.Val201Ala)
c.-22+468T>C (n.-22+468T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.-21-530T>C (n.-21-530T>C)
c.134+468T>C (n.134+468T>C)
1g.146019230A>TCA342138948HJVc.602T>A (p.Val201Asp)
c.-22+468T>A (n.-22+468T>A)
c.263T>A (p.Val88Asp)
c.-21-530T>A (n.-21-530T>A)
c.134+468T>A (n.134+468T>A)
1g.146019231C>ACA342138953HJVc.601G>T (p.Val201Phe)
c.-22+467G>T (n.-22+467G>T)
c.262G>T (p.Val88Phe)
c.-21-531G>T (n.-21-531G>T)
c.134+467G>T (n.134+467G>T)
1g.146019231C>GCA342138969HJVc.601G>C (p.Val201Leu)
c.-22+467G>C (n.-22+467G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.-21-531G>C (n.-21-531G>C)
c.134+467G>C (n.134+467G>C)
1g.146019231C>TCA342138956HJVc.601G>A (p.Val201Ile)
c.-22+467G>A (n.-22+467G>A)
c.262G>A (p.Val88Ile)
c.-21-531G>A (n.-21-531G>A)
c.134+467G>A (n.134+467G>A)
1g.146019232A>CCA342138975HJVc.600T>G (p.Phe200Leu)
c.-22+466T>G (n.-22+466T>G)
c.261T>G (p.Phe87Leu)
c.-21-532T>G (n.-21-532T>G)
c.134+466T>G (n.134+466T>G)
1g.146019232A>GCA420250518HJVc.600T>C (p.Phe200=)
c.-22+466T>C (n.-22+466T>C)
c.261T>C (p.Phe87=)
c.-21-532T>C (n.-21-532T>C)
c.134+466T>C (n.134+466T>C)
 COSMIC
1g.146019232A>TCA342138980HJVc.600T>A (p.Phe200Leu)
c.-22+466T>A (n.-22+466T>A)
c.261T>A (p.Phe87Leu)
c.-21-532T>A (n.-21-532T>A)
c.134+466T>A (n.134+466T>A)
1g.146019233A>CCA342138982HJVc.599T>G (p.Phe200Cys)
c.-22+465T>G (n.-22+465T>G)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.-21-533T>G (n.-21-533T>G)
c.134+465T>G (n.134+465T>G)
1g.146019233A>GCA342138983HJVc.599T>C (p.Phe200Ser)
c.-22+465T>C (n.-22+465T>C)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.-21-533T>C (n.-21-533T>C)
c.134+465T>C (n.134+465T>C)
1g.146019233A>TCA342138992HJVc.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.-22+465T>A (n.-22+465T>A)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.-21-533T>A (n.-21-533T>A)
c.134+465T>A (n.134+465T>A)
1g.146019234A>CCA342138993HJVc.598T>G (p.Phe200Val)
c.-22+464T>G (n.-22+464T>G)
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.-21-534T>G (n.-21-534T>G)
c.134+464T>G (n.134+464T>G)
1g.146019234A>GCA342138994HJVc.598T>C (p.Phe200Leu)
c.-22+464T>C (n.-22+464T>C)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.-21-534T>C (n.-21-534T>C)
c.134+464T>C (n.134+464T>C)
1g.146019234A>TCA342138996HJVc.598T>A (p.Phe200Ile)
c.-22+464T>A (n.-22+464T>A)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.-21-534T>A (n.-21-534T>A)
c.134+464T>A (n.134+464T>A)
1g.146019235G>ACA420250520HJVc.597C>T (p.Leu199=)
c.-22+463C>T (n.-22+463C>T)
c.258C>T (p.Leu86=)
c.-21-535C>T (n.-21-535C>T)
c.134+463C>T (n.134+463C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019235G>CCA420250521HJVc.597C>G (p.Leu199=)
c.-22+463C>G (n.-22+463C>G)
c.258C>G (p.Leu86=)
c.-21-535C>G (n.-21-535C>G)
c.134+463C>G (n.134+463C>G)
1g.146019235G=CA1198821278HJVc.597C= (p.Leu199=)
c.-22+463C= (n.-22+463C=)
c.258C= (p.Leu86=)
c.-21-535C= (n.-21-535C=)
c.134+463C= (n.134+463C=)
1g.146019235G>TCA420250519HJVc.597C>A (p.Leu199=)
c.-22+463C>A (n.-22+463C>A)
c.258C>A (p.Leu86=)
c.-21-535C>A (n.-21-535C>A)
c.134+463C>A (n.134+463C>A)
 COSMIC
1g.146019236A>CCA342138998HJVc.596T>G (p.Leu199Arg)
c.-22+462T>G (n.-22+462T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.-21-536T>G (n.-21-536T>G)
c.134+462T>G (n.134+462T>G)
 gnomAD v4
1g.146019236A>GCA342139000HJVc.596T>C (p.Leu199Pro)
c.-22+462T>C (n.-22+462T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.-21-536T>C (n.-21-536T>C)
c.134+462T>C (n.134+462T>C)
1g.146019236A>TCA342139003HJVc.596T>A (p.Leu199His)
c.-22+462T>A (n.-22+462T>A)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.-21-536T>A (n.-21-536T>A)
c.134+462T>A (n.134+462T>A)
1g.146019237G>ACA342139005HJVc.595C>T (p.Leu199Phe)
c.-22+461C>T (n.-22+461C>T)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.-21-537C>T (n.-21-537C>T)
c.134+461C>T (n.134+461C>T)
1g.146019237G>CCA342139009HJVc.595C>G (p.Leu199Val)
c.-22+461C>G (n.-22+461C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.-21-537C>G (n.-21-537C>G)
c.134+461C>G (n.134+461C>G)
1g.146019237G>TCA342139010HJVc.595C>A (p.Leu199Ile)
c.-22+461C>A (n.-22+461C>A)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.-21-537C>A (n.-21-537C>A)
c.134+461C>A (n.134+461C>A)
1g.146019238G>ACA420250522HJVc.594C>T (p.Phe198=)
c.-22+460C>T (n.-22+460C>T)
c.255C>T (p.Phe85=)
c.-21-538C>T (n.-21-538C>T)
c.134+460C>T (n.134+460C>T)
1g.146019238G>CCA342139018HJVc.594C>G (p.Phe198Leu)
c.-22+460C>G (n.-22+460C>G)
c.255C>G (p.Phe85Leu)
c.-21-538C>G (n.-21-538C>G)
c.134+460C>G (n.134+460C>G)
1g.146019238G>TCA342139015HJVc.594C>A (p.Phe198Leu)
c.-22+460C>A (n.-22+460C>A)
c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.-21-538C>A (n.-21-538C>A)
c.134+460C>A (n.134+460C>A)
1g.146019239A>CCA342139020HJVc.593T>G (p.Phe198Cys)
c.-22+459T>G (n.-22+459T>G)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.-21-539T>G (n.-21-539T>G)
c.134+459T>G (n.134+459T>G)
1g.146019239A>GCA342139022HJVc.593T>C (p.Phe198Ser)
c.-22+459T>C (n.-22+459T>C)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.-21-539T>C (n.-21-539T>C)
c.134+459T>C (n.134+459T>C)
1g.146019239A>TCA342139023HJVc.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.-22+459T>A (n.-22+459T>A)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.-21-539T>A (n.-21-539T>A)
c.134+459T>A (n.134+459T>A)
1g.146019240A=CA1143531420HJVc.592T= (p.Phe198=)
c.-22+458T= (n.-22+458T=)
c.253T= (p.Phe85=)
c.-21-540T= (n.-21-540T=)
c.134+458T= (n.134+458T=)
1g.146019240A>CCA1053852HJVc.592T>G (p.Phe198Val)
c.-22+458T>G (n.-22+458T>G)
c.253T>G (p.Phe85Val)
c.-21-540T>G (n.-21-540T>G)
c.134+458T>G (n.134+458T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019240A>GCA342139024HJVc.592T>C (p.Phe198Leu)
c.-22+458T>C (n.-22+458T>C)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.-21-540T>C (n.-21-540T>C)
c.134+458T>C (n.134+458T>C)
1g.146019240A>TCA342139025HJVc.592T>A (p.Phe198Ile)
c.-22+458T>A (n.-22+458T>A)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.-21-540T>A (n.-21-540T>A)
c.134+458T>A (n.134+458T>A)
1g.146019241G>ACA420250523HJVc.591C>T (p.Asp197=)
c.-22+457C>T (n.-22+457C>T)
c.252C>T (p.Asp84=)
c.-21-541C>T (n.-21-541C>T)
c.134+457C>T (n.134+457C>T)
1g.146019241G>CCA342139027HJVc.591C>G (p.Asp197Glu)
c.-22+457C>G (n.-22+457C>G)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.-21-541C>G (n.-21-541C>G)
c.134+457C>G (n.134+457C>G)
1g.146019241G>TCA342139038HJVc.591C>A (p.Asp197Glu)
c.-22+457C>A (n.-22+457C>A)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.-21-541C>A (n.-21-541C>A)
c.134+457C>A (n.134+457C>A)
1g.146019242T>ACA342139043HJVc.590A>T (p.Asp197Val)
c.-22+456A>T (n.-22+456A>T)
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.-21-542A>T (n.-21-542A>T)
c.134+456A>T (n.134+456A>T)
1g.146019242T>CCA342139046HJVc.590A>G (p.Asp197Gly)
c.-22+456A>G (n.-22+456A>G)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.-21-542A>G (n.-21-542A>G)
c.134+456A>G (n.134+456A>G)
1g.146019242T>GCA342139049HJVc.590A>C (p.Asp197Ala)
c.-22+456A>C (n.-22+456A>C)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.-21-542A>C (n.-21-542A>C)
c.134+456A>C (n.134+456A>C)
1g.146019243C>ACA342139060HJVc.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.-22+455G>T (n.-22+455G>T)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.-21-543G>T (n.-21-543G>T)
c.134+455G>T (n.134+455G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019243C=CA1198821279HJVc.589G= (p.Asp197=)
c.-22+455G= (n.-22+455G=)
c.250G= (p.Asp84=)
c.-21-543G= (n.-21-543G=)
c.134+455G= (n.134+455G=)
1g.146019243C>GCA342139059HJVc.589G>C (p.Asp197His)
c.-22+455G>C (n.-22+455G>C)
c.250G>C (p.Asp84His)
c.-21-543G>C (n.-21-543G>C)
c.134+455G>C (n.134+455G>C)
1g.146019243C>TCA342139058HJVc.589G>A (p.Asp197Asn)
c.-22+455G>A (n.-22+455G>A)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.-21-543G>A (n.-21-543G>A)
c.134+455G>A (n.134+455G>A)
 gnomAD v4
1g.146019243_146019246delinsCATTCA1198821280HJVc.586_589delinsAATG (p.Asn196=)
c.-22+452_-22+455delinsAATG (n.-22+452_-22+455delinsAATG)
c.247_250delinsAATG (p.Asn83=)
c.-21-546_-21-543delinsAATG (n.-21-546_-21-543delinsAATG)
c.134+452_134+455delinsAATG (n.134+452_134+455delinsAATG)
1g.146019244A=CA1198821282HJVc.588T= (p.Asn196=)
c.-22+454T= (n.-22+454T=)
c.249T= (p.Asn83=)
c.-21-544T= (n.-21-544T=)
c.134+454T= (n.134+454T=)
1g.146019244A>CCA342139061HJVc.588T>G (p.Asn196Lys)
c.-22+454T>G (n.-22+454T>G)
c.249T>G (p.Asn83Lys)
c.-21-544T>G (n.-21-544T>G)
c.134+454T>G (n.134+454T>G)
 dbSNP
1g.146019244A>GCA29824510HJVc.588T>C (p.Asn196=)
c.-22+454T>C (n.-22+454T>C)
c.249T>C (p.Asn83=)
c.-21-544T>C (n.-21-544T>C)
c.134+454T>C (n.134+454T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019244A>TCA342139063HJVc.588T>A (p.Asn196Lys)
c.-22+454T>A (n.-22+454T>A)
c.249T>A (p.Asn83Lys)
c.-21-544T>A (n.-21-544T>A)
c.134+454T>A (n.134+454T>A)
1g.146019246_146019248delCA1198821281HJVc.586_588del (p.Asn196del)
c.-22+452_-22+454del (n.-22+452_-22+454del)
c.247_249del (p.Asn83del)
c.-21-546_-21-544del (n.-21-546_-21-544del)
c.134+452_134+454del (n.134+452_134+454del)
 dbSNP
1g.146019245T>ACA342139068HJVc.587A>T (p.Asn196Ile)
c.-22+453A>T (n.-22+453A>T)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.-21-545A>T (n.-21-545A>T)
c.134+453A>T (n.134+453A>T)
1g.146019245T>CCA342139077HJVc.587A>G (p.Asn196Ser)
c.-22+453A>G (n.-22+453A>G)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.-21-545A>G (n.-21-545A>G)
c.134+453A>G (n.134+453A>G)
1g.146019245T>GCA342139081HJVc.587A>C (p.Asn196Thr)
c.-22+453A>C (n.-22+453A>C)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.-21-545A>C (n.-21-545A>C)
c.134+453A>C (n.134+453A>C)
1g.146019246T>ACA342139083HJVc.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.-22+452A>T (n.-22+452A>T)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.-21-546A>T (n.-21-546A>T)
c.134+452A>T (n.134+452A>T)
1g.146019246T>CCA342139088HJVc.586A>G (p.Asn196Asp)
c.-22+452A>G (n.-22+452A>G)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.-21-546A>G (n.-21-546A>G)
c.134+452A>G (n.134+452A>G)
1g.146019246T>GCA342139092HJVc.586A>C (p.Asn196His)
c.-22+452A>C (n.-22+452A>C)
c.247A>C (p.Asn83His)
c.-21-546A>C (n.-21-546A>C)
c.134+452A>C (n.134+452A>C)
 COSMIC
1g.146019247A=CA1198821283HJVc.585T= (p.Asp195=)
c.-22+451T= (n.-22+451T=)
c.246T= (p.Asp82=)
c.-21-547T= (n.-21-547T=)
c.134+451T= (n.134+451T=)
1g.146019247A>CCA29824511HJVc.585T>G (p.Asp195Glu)
c.-22+451T>G (n.-22+451T>G)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
c.-21-547T>G (n.-21-547T>G)
c.134+451T>G (n.134+451T>G)
 dbSNP
1g.146019247A>GCA1053851HJVc.585T>C (p.Asp195=)
c.-22+451T>C (n.-22+451T>C)
c.246T>C (p.Asp82=)
c.-21-547T>C (n.-21-547T>C)
c.134+451T>C (n.134+451T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019247A>TCA29824512HJVc.585T>A (p.Asp195Glu)
c.-22+451T>A (n.-22+451T>A)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
c.-21-547T>A (n.-21-547T>A)
c.134+451T>A (n.134+451T>A)
1g.146019248T>ACA342139094HJVc.584A>T (p.Asp195Val)
c.-22+450A>T (n.-22+450A>T)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.-21-548A>T (n.-21-548A>T)
c.134+450A>T (n.134+450A>T)
1g.146019248T>CCA342139095HJVc.584A>G (p.Asp195Gly)
c.-22+450A>G (n.-22+450A>G)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.-21-548A>G (n.-21-548A>G)
c.134+450A>G (n.134+450A>G)
1g.146019248T>GCA342139097HJVc.584A>C (p.Asp195Ala)
c.-22+450A>C (n.-22+450A>C)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.-21-548A>C (n.-21-548A>C)
c.134+450A>C (n.134+450A>C)
1g.146019249C>ACA29824514HJVc.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.-22+449G>T (n.-22+449G>T)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.-21-549G>T (n.-21-549G>T)
c.134+449G>T (n.134+449G>T)
1g.146019249C=CA1198821284HJVc.583G= (p.Asp195=)
c.-22+449G= (n.-22+449G=)
c.244G= (p.Asp82=)
c.-21-549G= (n.-21-549G=)
c.134+449G= (n.134+449G=)
1g.146019249C>GCA29824518HJVc.583G>C (p.Asp195His)
c.-22+449G>C (n.-22+449G>C)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.-21-549G>C (n.-21-549G>C)
c.134+449G>C (n.134+449G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019249C>TCA342139117HJVc.583G>A (p.Asp195Asn)
c.-22+449G>A (n.-22+449G>A)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.-21-549G>A (n.-21-549G>A)
c.134+449G>A (n.134+449G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019250C>ACA420250526HJVc.582G>T (p.Leu194=)
c.-22+448G>T (n.-22+448G>T)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.-21-550G>T (n.-21-550G>T)
c.134+448G>T (n.134+448G>T)
1g.146019250C>GCA420250525HJVc.582G>C (p.Leu194=)
c.-22+448G>C (n.-22+448G>C)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.-21-550G>C (n.-21-550G>C)
c.134+448G>C (n.134+448G>C)
1g.146019250C>TCA420250524HJVc.582G>A (p.Leu194=)
c.-22+448G>A (n.-22+448G>A)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.-21-550G>A (n.-21-550G>A)
c.134+448G>A (n.134+448G>A)
 gnomAD v4
1g.146019251A=CA1198821285HJVc.581T= (p.Leu194=)
c.-22+447T= (n.-22+447T=)
c.242T= (p.Leu81=)
c.-21-551T= (n.-21-551T=)
c.134+447T= (n.134+447T=)
1g.146019251A>CCA29824521HJVc.581T>G (p.Leu194Arg)
c.-22+447T>G (n.-22+447T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-21-551T>G (n.-21-551T>G)
c.134+447T>G (n.134+447T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019251A>GCA1053850HJVc.581T>C (p.Leu194Pro)
c.-22+447T>C (n.-22+447T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-21-551T>C (n.-21-551T>C)
c.134+447T>C (n.134+447T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019251A>TCA29824543HJVc.581T>A (p.Leu194Gln)
c.-22+447T>A (n.-22+447T>A)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.-21-551T>A (n.-21-551T>A)
c.134+447T>A (n.134+447T>A)
1g.146019252G>ACA420250527HJVc.580C>T (p.Leu194=)
c.-22+446C>T (n.-22+446C>T)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.-21-552C>T (n.-21-552C>T)
c.134+446C>T (n.134+446C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019252G>CCA342139131HJVc.580C>G (p.Leu194Val)
c.-22+446C>G (n.-22+446C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.-21-552C>G (n.-21-552C>G)
c.134+446C>G (n.134+446C>G)
1g.146019252G=CA1198821286HJVc.580C= (p.Leu194=)
c.-22+446C= (n.-22+446C=)
c.241C= (p.Leu81=)
c.-21-552C= (n.-21-552C=)
c.134+446C= (n.134+446C=)
1g.146019252G>TCA342139139HJVc.580C>A (p.Leu194Met)
c.-22+446C>A (n.-22+446C>A)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.-21-552C>A (n.-21-552C>A)
c.134+446C>A (n.134+446C>A)
1g.146019253T>ACA420250530HJVc.579A>T (p.Leu193=)
c.-22+445A>T (n.-22+445A>T)
c.240A>T (p.Leu80=)
c.-21-553A>T (n.-21-553A>T)
c.134+445A>T (n.134+445A>T)
1g.146019253T>CCA420250529HJVc.579A>G (p.Leu193=)
c.-22+445A>G (n.-22+445A>G)
c.240A>G (p.Leu80=)
c.-21-553A>G (n.-21-553A>G)
c.134+445A>G (n.134+445A>G)
1g.146019253T>GCA420250528HJVc.579A>C (p.Leu193=)
c.-22+445A>C (n.-22+445A>C)
c.240A>C (p.Leu80=)
c.-21-553A>C (n.-21-553A>C)
c.134+445A>C (n.134+445A>C)
 ClinVar
1g.146019254A>CCA342139150HJVc.578T>G (p.Leu193Arg)
c.-22+444T>G (n.-22+444T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.-21-554T>G (n.-21-554T>G)
c.134+444T>G (n.134+444T>G)
1g.146019254A>GCA342139152HJVc.578T>C (p.Leu193Pro)
c.-22+444T>C (n.-22+444T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.-21-554T>C (n.-21-554T>C)
c.134+444T>C (n.134+444T>C)
 gnomAD v4
1g.146019254A>TCA342139153HJVc.578T>A (p.Leu193Gln)
c.-22+444T>A (n.-22+444T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.-21-554T>A (n.-21-554T>A)
c.134+444T>A (n.134+444T>A)
 gnomAD v4
1g.146019255G>ACA420250531HJVc.577C>T (p.Leu193=)
c.-22+443C>T (n.-22+443C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.-21-555C>T (n.-21-555C>T)
c.134+443C>T (n.134+443C>T)
1g.146019255G>CCA342139154HJVc.577C>G (p.Leu193Val)
c.-22+443C>G (n.-22+443C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.-21-555C>G (n.-21-555C>G)
c.134+443C>G (n.134+443C>G)
1g.146019255G>TCA342139155HJVc.577C>A (p.Leu193Ile)
c.-22+443C>A (n.-22+443C>A)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.-21-555C>A (n.-21-555C>A)
c.134+443C>A (n.134+443C>A)
1g.146019256A>CCA420250533HJVc.576T>G (p.Pro192=)
c.-22+442T>G (n.-22+442T>G)
c.237T>G (p.Pro79=)
c.-21-556T>G (n.-21-556T>G)
c.134+442T>G (n.134+442T>G)
 ClinVar
1g.146019256A>GCA420250532HJVc.576T>C (p.Pro192=)
c.-22+442T>C (n.-22+442T>C)
c.237T>C (p.Pro79=)
c.-21-556T>C (n.-21-556T>C)
c.134+442T>C (n.134+442T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146019256A>TCA420250534HJVc.576T>A (p.Pro192=)
c.-22+442T>A (n.-22+442T>A)
c.237T>A (p.Pro79=)
c.-21-556T>A (n.-21-556T>A)
c.134+442T>A (n.134+442T>A)
1g.146019257G>ACA342139159HJVc.575C>T (p.Pro192Leu)
c.-22+441C>T (n.-22+441C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.-21-557C>T (n.-21-557C>T)
c.134+441C>T (n.134+441C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019257G>CCA342139167HJVc.575C>G (p.Pro192Arg)
c.-22+441C>G (n.-22+441C>G)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.-21-557C>G (n.-21-557C>G)
c.134+441C>G (n.134+441C>G)
1g.146019257G=CA1198821287HJVc.575C= (p.Pro192=)
c.-22+441C= (n.-22+441C=)
c.236C= (p.Pro79=)
c.-21-557C= (n.-21-557C=)
c.134+441C= (n.134+441C=)
1g.146019257G>TCA342139157HJVc.575C>A (p.Pro192His)
c.-22+441C>A (n.-22+441C>A)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.-21-557C>A (n.-21-557C>A)
c.134+441C>A (n.134+441C>A)
 COSMIC
1g.146019258G>ACA342139174HJVc.574C>T (p.Pro192Ser)
c.-22+440C>T (n.-22+440C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.-21-558C>T (n.-21-558C>T)
c.134+440C>T (n.134+440C>T)
 gnomAD v4
1g.146019258G>CCA342139169HJVc.574C>G (p.Pro192Ala)
c.-22+440C>G (n.-22+440C>G)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.-21-558C>G (n.-21-558C>G)
c.134+440C>G (n.134+440C>G)
1g.146019258G>TCA342139171HJVc.574C>A (p.Pro192Thr)
c.-22+440C>A (n.-22+440C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.-21-558C>A (n.-21-558C>A)
c.134+440C>A (n.134+440C>A)
1g.146019259C>ACA342139177HJVc.573G>T (p.Trp191Cys)
c.-22+439G>T (n.-22+439G>T)
c.234G>T (p.Trp78Cys)
c.-21-559G>T (n.-21-559G>T)
c.134+439G>T (n.134+439G>T)
 dbSNP
1g.146019259C=CA1198821288HJVc.573G= (p.Trp191=)
c.-22+439G= (n.-22+439G=)
c.234G= (p.Trp78=)
c.-21-559G= (n.-21-559G=)
c.134+439G= (n.134+439G=)
1g.146019259C>GCA342139181HJVc.573G>C (p.Trp191Cys)
c.-22+439G>C (n.-22+439G>C)
c.234G>C (p.Trp78Cys)
c.-21-559G>C (n.-21-559G>C)
c.134+439G>C (n.134+439G>C)
1g.146019259C>TCA342139183HJVc.573G>A (p.Trp191Ter)
c.-22+439G>A (n.-22+439G>A)
c.234G>A (p.Trp78Ter)
c.-21-559G>A (n.-21-559G>A)
c.134+439G>A (n.134+439G>A)
1g.146019260C>ACA342139196HJVc.572G>T (p.Trp191Leu)
c.-22+438G>T (n.-22+438G>T)
c.233G>T (p.Trp78Leu)
c.-21-560G>T (n.-21-560G>T)
c.134+438G>T (n.134+438G>T)
1g.146019260C>GCA342139194HJVc.572G>C (p.Trp191Ser)
c.-22+438G>C (n.-22+438G>C)
c.233G>C (p.Trp78Ser)
c.-21-560G>C (n.-21-560G>C)
c.134+438G>C (n.134+438G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146019260C>TCA342139188HJVc.572G>A (p.Trp191Ter)
c.-22+438G>A (n.-22+438G>A)
c.233G>A (p.Trp78Ter)
c.-21-560G>A (n.-21-560G>A)
c.134+438G>A (n.134+438G>A)
1g.146019261A>CCA342139197HJVc.571T>G (p.Trp191Gly)
c.-22+437T>G (n.-22+437T>G)
c.232T>G (p.Trp78Gly)
c.-21-561T>G (n.-21-561T>G)
c.134+437T>G (n.134+437T>G)
1g.146019261A>GCA342139201HJVc.571T>C (p.Trp191Arg)
c.-22+437T>C (n.-22+437T>C)
c.232T>C (p.Trp78Arg)
c.-21-561T>C (n.-21-561T>C)
c.134+437T>C (n.134+437T>C)
1g.146019261A>TCA342139207HJVc.571T>A (p.Trp191Arg)
c.-22+437T>A (n.-22+437T>A)
c.232T>A (p.Trp78Arg)
c.-21-561T>A (n.-21-561T>A)
c.134+437T>A (n.134+437T>A)
1g.146019262A=CA1198821289HJVc.570T= (p.Ala190=)
c.-22+436T= (n.-22+436T=)
c.231T= (p.Ala77=)
c.-21-562T= (n.-21-562T=)
c.134+436T= (n.134+436T=)
1g.146019262A>CCA420250536HJVc.570T>G (p.Ala190=)
c.-22+436T>G (n.-22+436T>G)
c.231T>G (p.Ala77=)
c.-21-562T>G (n.-21-562T>G)
c.134+436T>G (n.134+436T>G)
1g.146019262A>GCA420250535HJVc.570T>C (p.Ala190=)
c.-22+436T>C (n.-22+436T>C)
c.231T>C (p.Ala77=)
c.-21-562T>C (n.-21-562T>C)
c.134+436T>C (n.134+436T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019262A>TCA420250537HJVc.570T>A (p.Ala190=)
c.-22+436T>A (n.-22+436T>A)
c.231T>A (p.Ala77=)
c.-21-562T>A (n.-21-562T>A)
c.134+436T>A (n.134+436T>A)
 ClinVar
1g.146019263G>ACA342139210HJVc.569C>T (p.Ala190Val)
c.-22+435C>T (n.-22+435C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.-21-563C>T (n.-21-563C>T)
c.134+435C>T (n.134+435C>T)
1g.146019263G>CCA342139214HJVc.569C>G (p.Ala190Gly)
c.-22+435C>G (n.-22+435C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.-21-563C>G (n.-21-563C>G)
c.134+435C>G (n.134+435C>G)
1g.146019263G>TCA342139220HJVc.569C>A (p.Ala190Asp)
c.-22+435C>A (n.-22+435C>A)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.-21-563C>A (n.-21-563C>A)
c.134+435C>A (n.134+435C>A)
1g.146019264C>ACA342139223HJVc.568G>T (p.Ala190Ser)
c.-22+434G>T (n.-22+434G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.-21-564G>T (n.-21-564G>T)
c.134+434G>T (n.134+434G>T)
1g.146019264C>GCA342139233HJVc.568G>C (p.Ala190Pro)
c.-22+434G>C (n.-22+434G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.-21-564G>C (n.-21-564G>C)
c.134+434G>C (n.134+434G>C)
1g.146019264C>TCA342139230HJVc.568G>A (p.Ala190Thr)
c.-22+434G>A (n.-22+434G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.-21-564G>A (n.-21-564G>A)
c.134+434G>A (n.134+434G>A)

Number of alleles fetched